Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240576460_240576483delCA2663969455RNPEPL1c.1511-75_1511-52del (n.1511-75_1511-52del)
c.818-75_818-52del (n.818-75_818-52del)
c.110-108_110-85del (n.110-108_110-85del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1624-66G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.152-64C>A (n.152-64C>A)
n.347-64C>A
n.314-64C>A
n.2381C>A
n.1624-64C>A
n.657-64C>A
c.1511-97C>A (n.1511-97C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.347-64C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576473G>CCA2663969510RNPEPL1c.1511-62G>C (n.1511-62G>C)
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n.347-62G>C
n.314-62G>C
n.2383G>C
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n.657-62G>C
c.1511-95G>C (n.1511-95G>C)
 gnomAD v4
2g.240576475T>CCA68116048RNPEPL1c.1511-60T>C (n.1511-60T>C)
c.818-60T>C (n.818-60T>C)
c.110-93T>C (n.110-93T>C)
c.152-60T>C (n.152-60T>C)
n.347-60T>C
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n.1624-60T>C
n.657-60T>C
c.1511-93T>C (n.1511-93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576475T=CA1339183918RNPEPL1c.1511-60T= (n.1511-60T=)
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n.657-59T>C
c.1511-92T>C (n.1511-92T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.347-58G>A
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n.1624-58G>A
n.657-58G>A
c.1511-91G>A (n.1511-91G>A)
 gnomAD v4
2g.240576477G>TCA2663969520RNPEPL1c.1511-58G>T (n.1511-58G>T)
c.818-58G>T (n.818-58G>T)
c.110-91G>T (n.110-91G>T)
c.152-58G>T (n.152-58G>T)
n.347-58G>T
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n.1624-58G>T
n.657-58G>T
c.1511-91G>T (n.1511-91G>T)
 gnomAD v4
2g.240576478C>ACA2663969525RNPEPL1c.1511-57C>A (n.1511-57C>A)
c.818-57C>A (n.818-57C>A)
c.110-90C>A (n.110-90C>A)
c.152-57C>A (n.152-57C>A)
n.347-57C>A
n.314-57C>A
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n.1624-57C>A
n.657-57C>A
c.1511-90C>A (n.1511-90C>A)
 gnomAD v4
2g.240576478C>TCA2754883500RNPEPL1c.1511-57C>T (n.1511-57C>T)
c.818-57C>T (n.818-57C>T)
c.110-90C>T (n.110-90C>T)
c.152-57C>T (n.152-57C>T)
n.347-57C>T
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n.1624-57C>T
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c.818-56_818-55del (n.818-56_818-55del)
c.110-89_110-88del (n.110-89_110-88del)
c.152-56_152-55del (n.152-56_152-55del)
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n.314-56_314-55del
n.2389_2390del
n.1624-56_1624-55del
n.657-56_657-55del
c.1511-89_1511-88del (n.1511-89_1511-88del)
 gnomAD v4
2g.240576479T>CCA2663969526RNPEPL1c.1511-56T>C (n.1511-56T>C)
c.818-56T>C (n.818-56T>C)
c.110-89T>C (n.110-89T>C)
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n.347-56T>C
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n.1624-56T>C
n.657-56T>C
c.1511-89T>C (n.1511-89T>C)
 gnomAD v4
2g.240576480C>ACA2577299754RNPEPL1c.1511-55C>A (n.1511-55C>A)
c.818-55C>A (n.818-55C>A)
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n.347-55C>A
n.314-55C>A
n.2390C>A
n.1624-55C>A
n.657-55C>A
c.1511-88C>A (n.1511-88C>A)
 gnomAD v4
2g.240576481A>GCA2663969534RNPEPL1c.1511-54A>G (n.1511-54A>G)
c.818-54A>G (n.818-54A>G)
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n.347-54A>G
n.314-54A>G
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n.1624-54A>G
n.657-54A>G
c.1511-87A>G (n.1511-87A>G)
 gnomAD v4
2g.240576482G>TCA2663969535RNPEPL1c.1511-53G>T (n.1511-53G>T)
c.818-53G>T (n.818-53G>T)
c.110-86G>T (n.110-86G>T)
c.152-53G>T (n.152-53G>T)
n.347-53G>T
n.314-53G>T
n.2392G>T
n.1624-53G>T
n.657-53G>T
c.1511-86G>T (n.1511-86G>T)
 gnomAD v4
2g.240576483G>ACA2577299755RNPEPL1c.1511-52G>A (n.1511-52G>A)
c.818-52G>A (n.818-52G>A)
c.110-85G>A (n.110-85G>A)
c.152-52G>A (n.152-52G>A)
n.347-52G>A
n.314-52G>A
n.2393G>A
n.1624-52G>A
n.657-52G>A
c.1511-85G>A (n.1511-85G>A)
2g.240576484C>ACA2663969537RNPEPL1c.1511-51C>A (n.1511-51C>A)
c.818-51C>A (n.818-51C>A)
c.110-84C>A (n.110-84C>A)
c.152-51C>A (n.152-51C>A)
n.347-51C>A
n.314-51C>A
n.2394C>A
n.1624-51C>A
n.657-51C>A
c.1511-84C>A (n.1511-84C>A)
 gnomAD v4
2g.240576484C>TCA2663969541RNPEPL1c.1511-51C>T (n.1511-51C>T)
c.818-51C>T (n.818-51C>T)
c.110-84C>T (n.110-84C>T)
c.152-51C>T (n.152-51C>T)
n.347-51C>T
n.314-51C>T
n.2394C>T
n.1624-51C>T
n.657-51C>T
c.1511-84C>T (n.1511-84C>T)
 gnomAD v4
2g.240576485A>GCA2663969542RNPEPL1c.1511-50A>G (n.1511-50A>G)
c.818-50A>G (n.818-50A>G)
c.110-83A>G (n.110-83A>G)
c.152-50A>G (n.152-50A>G)
n.347-50A>G
n.314-50A>G
n.2395A>G
n.1624-50A>G
n.657-50A>G
c.1511-83A>G (n.1511-83A>G)
 gnomAD v4
2g.240576486G>ACA540752273RNPEPL1c.1511-49G>A (n.1511-49G>A)
c.818-49G>A (n.818-49G>A)
c.110-82G>A (n.110-82G>A)
c.152-49G>A (n.152-49G>A)
n.347-49G>A
n.314-49G>A
n.2396G>A
n.1624-49G>A
n.657-49G>A
c.1511-82G>A (n.1511-82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576486G=CA1339183919RNPEPL1c.1511-49G= (n.1511-49G=)
c.818-49G= (n.818-49G=)
c.110-82G= (n.110-82G=)
c.152-49G= (n.152-49G=)
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n.314-49G=
n.2396G=
n.1624-49G=
n.657-49G=
c.1511-82G= (n.1511-82G=)
2g.240576486G>TCA2663969544RNPEPL1c.1511-49G>T (n.1511-49G>T)
c.818-49G>T (n.818-49G>T)
c.110-82G>T (n.110-82G>T)
c.152-49G>T (n.152-49G>T)
n.347-49G>T
n.314-49G>T
n.2396G>T
n.1624-49G>T
n.657-49G>T
c.1511-82G>T (n.1511-82G>T)
 gnomAD v4
2g.240576487C>ACA2663969547RNPEPL1c.1511-48C>A (n.1511-48C>A)
c.818-48C>A (n.818-48C>A)
c.110-81C>A (n.110-81C>A)
c.152-48C>A (n.152-48C>A)
n.347-48C>A
n.314-48C>A
n.2397C>A
n.1624-48C>A
n.657-48C>A
c.1511-81C>A (n.1511-81C>A)
 gnomAD v4
2g.240576490delCA2577299756RNPEPL1c.1511-45del (n.1511-45del)
c.818-45del (n.818-45del)
c.110-78del (n.110-78del)
c.152-45del (n.152-45del)
n.347-45del
n.314-45del
n.2400del
n.1624-45del
n.657-45del
c.1511-78del (n.1511-78del)
2g.240576488C>TCA2663969548RNPEPL1c.1511-47C>T (n.1511-47C>T)
c.818-47C>T (n.818-47C>T)
c.110-80C>T (n.110-80C>T)
c.152-47C>T (n.152-47C>T)
n.347-47C>T
n.314-47C>T
n.2398C>T
n.1624-47C>T
n.657-47C>T
c.1511-80C>T (n.1511-80C>T)
 gnomAD v4
2g.240576489C=CA1339183920RNPEPL1c.1511-46C= (n.1511-46C=)
c.818-46C= (n.818-46C=)
c.110-79C= (n.110-79C=)
c.152-46C= (n.152-46C=)
n.347-46C=
n.314-46C=
n.2399C=
n.1624-46C=
n.657-46C=
c.1511-79C= (n.1511-79C=)
2g.240576489C>TCA540752274RNPEPL1c.1511-46C>T (n.1511-46C>T)
c.818-46C>T (n.818-46C>T)
c.110-79C>T (n.110-79C>T)
c.152-46C>T (n.152-46C>T)
n.347-46C>T
n.314-46C>T
n.2399C>T
n.1624-46C>T
n.657-46C>T
c.1511-79C>T (n.1511-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.240576491T>CCA2663969550RNPEPL1c.1511-44T>C (n.1511-44T>C)
c.818-44T>C (n.818-44T>C)
c.110-77T>C (n.110-77T>C)
c.152-44T>C (n.152-44T>C)
n.347-44T>C
n.314-44T>C
n.2401T>C
n.1624-44T>C
n.657-44T>C
c.1511-77T>C (n.1511-77T>C)
 gnomAD v4
2g.240576492T>CCA2701890939RNPEPL1c.1511-43T>C (n.1511-43T>C)
c.818-43T>C (n.818-43T>C)
c.110-76T>C (n.110-76T>C)
c.152-43T>C (n.152-43T>C)
n.347-43T>C
n.314-43T>C
n.2402T>C
n.1624-43T>C
n.657-43T>C
c.1511-76T>C (n.1511-76T>C)
 dbSNP
2g.240576494C>ACA2663969552RNPEPL1c.1511-41C>A (n.1511-41C>A)
c.818-41C>A (n.818-41C>A)
c.110-74C>A (n.110-74C>A)
c.152-41C>A (n.152-41C>A)
n.347-41C>A
n.314-41C>A
n.2404C>A
n.1624-41C>A
n.657-41C>A
c.1511-74C>A (n.1511-74C>A)
 gnomAD v4
2g.240576494C>TCA2663969555RNPEPL1c.1511-41C>T (n.1511-41C>T)
c.818-41C>T (n.818-41C>T)
c.110-74C>T (n.110-74C>T)
c.152-41C>T (n.152-41C>T)
n.347-41C>T
n.314-41C>T
n.2404C>T
n.1624-41C>T
n.657-41C>T
c.1511-74C>T (n.1511-74C>T)
 gnomAD v4
2g.240576497G>TCA2663969557RNPEPL1c.1511-38G>T (n.1511-38G>T)
c.818-38G>T (n.818-38G>T)
c.110-71G>T (n.110-71G>T)
c.152-38G>T (n.152-38G>T)
n.347-38G>T
n.314-38G>T
n.2407G>T
n.1624-38G>T
n.657-38G>T
c.1511-71G>T (n.1511-71G>T)
 gnomAD v4
2g.240576498_240576507delCA2754883501RNPEPL1c.1511-37_1511-28del (n.1511-37_1511-28del)
c.818-37_818-28del (n.818-37_818-28del)
c.110-70_110-61del (n.110-70_110-61del)
c.152-37_152-28del (n.152-37_152-28del)
n.347-37_347-28del
n.314-37_314-28del
n.2408_2417del
n.1624-37_1624-28del
n.657-37_657-28del
c.1511-70_1511-61del (n.1511-70_1511-61del)
2g.240576498C>ACA2663969564RNPEPL1c.1511-37C>A (n.1511-37C>A)
c.818-37C>A (n.818-37C>A)
c.110-70C>A (n.110-70C>A)
c.152-37C>A (n.152-37C>A)
n.347-37C>A
n.314-37C>A
n.2408C>A
n.1624-37C>A
n.657-37C>A
c.1511-70C>A (n.1511-70C>A)
 gnomAD v4
2g.240576498C=CA1339183921RNPEPL1c.1511-37C= (n.1511-37C=)
c.818-37C= (n.818-37C=)
c.110-70C= (n.110-70C=)
c.152-37C= (n.152-37C=)
n.347-37C=
n.314-37C=
n.2408C=
n.1624-37C=
n.657-37C=
c.1511-70C= (n.1511-70C=)
2g.240576498C>GCA2663969562RNPEPL1c.1511-37C>G (n.1511-37C>G)
c.818-37C>G (n.818-37C>G)
c.110-70C>G (n.110-70C>G)
c.152-37C>G (n.152-37C>G)
n.347-37C>G
n.314-37C>G
n.2408C>G
n.1624-37C>G
n.657-37C>G
c.1511-70C>G (n.1511-70C>G)
 gnomAD v4
2g.240576498C>TCA2205160RNPEPL1c.1511-37C>T (n.1511-37C>T)
c.818-37C>T (n.818-37C>T)
c.110-70C>T (n.110-70C>T)
c.152-37C>T (n.152-37C>T)
n.347-37C>T
n.314-37C>T
n.2408C>T
n.1624-37C>T
n.657-37C>T
c.1511-70C>T (n.1511-70C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576499C>ACA2663969566RNPEPL1c.1511-36C>A (n.1511-36C>A)
c.818-36C>A (n.818-36C>A)
c.110-69C>A (n.110-69C>A)
c.152-36C>A (n.152-36C>A)
n.347-36C>A
n.314-36C>A
n.2409C>A
n.1624-36C>A
n.657-36C>A
c.1511-69C>A (n.1511-69C>A)
 gnomAD v4
2g.240576499C=CA1339183922RNPEPL1c.1511-36C= (n.1511-36C=)
c.818-36C= (n.818-36C=)
c.110-69C= (n.110-69C=)
c.152-36C= (n.152-36C=)
n.347-36C=
n.314-36C=
n.2409C=
n.1624-36C=
n.657-36C=
c.1511-69C= (n.1511-69C=)
2g.240576499C>TCA68116060RNPEPL1c.1511-36C>T (n.1511-36C>T)
c.818-36C>T (n.818-36C>T)
c.110-69C>T (n.110-69C>T)
c.152-36C>T (n.152-36C>T)
n.347-36C>T
n.314-36C>T
n.2409C>T
n.1624-36C>T
n.657-36C>T
c.1511-69C>T (n.1511-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576501G>TCA2663969571RNPEPL1c.1511-34G>T (n.1511-34G>T)
c.818-34G>T (n.818-34G>T)
c.110-67G>T (n.110-67G>T)
c.152-34G>T (n.152-34G>T)
n.347-34G>T
n.314-34G>T
n.2411G>T
n.1624-34G>T
n.657-34G>T
c.1511-67G>T (n.1511-67G>T)
 gnomAD v4
2g.240576502G>ACA68116061RNPEPL1c.1511-33G>A (n.1511-33G>A)
c.818-33G>A (n.818-33G>A)
c.110-66G>A (n.110-66G>A)
c.152-33G>A (n.152-33G>A)
n.347-33G>A
n.314-33G>A
n.2412G>A
n.1624-33G>A
n.657-33G>A
c.1511-66G>A (n.1511-66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576502G=CA1339183923RNPEPL1c.1511-33G= (n.1511-33G=)
c.818-33G= (n.818-33G=)
c.110-66G= (n.110-66G=)
c.152-33G= (n.152-33G=)
n.347-33G=
n.314-33G=
n.2412G=
n.1624-33G=
n.657-33G=
c.1511-66G= (n.1511-66G=)
2g.240576502G>TCA2663969573RNPEPL1c.1511-33G>T (n.1511-33G>T)
c.818-33G>T (n.818-33G>T)
c.110-66G>T (n.110-66G>T)
c.152-33G>T (n.152-33G>T)
n.347-33G>T
n.314-33G>T
n.2412G>T
n.1624-33G>T
n.657-33G>T
c.1511-66G>T (n.1511-66G>T)
 gnomAD v4
2g.240576503G>ACA2663969576RNPEPL1c.1511-32G>A (n.1511-32G>A)
c.818-32G>A (n.818-32G>A)
c.110-65G>A (n.110-65G>A)
c.152-32G>A (n.152-32G>A)
n.347-32G>A
n.314-32G>A
n.2413G>A
n.1624-32G>A
n.657-32G>A
c.1511-65G>A (n.1511-65G>A)
 gnomAD v4
2g.240576504C>ACA2663969578RNPEPL1c.1511-31C>A (n.1511-31C>A)
c.818-31C>A (n.818-31C>A)
c.110-64C>A (n.110-64C>A)
c.152-31C>A (n.152-31C>A)
n.347-31C>A
n.314-31C>A
n.2414C>A
n.1624-31C>A
n.657-31C>A
c.1511-64C>A (n.1511-64C>A)
 gnomAD v4
2g.240576504C>TCA2663969579RNPEPL1c.1511-31C>T (n.1511-31C>T)
c.818-31C>T (n.818-31C>T)
c.110-64C>T (n.110-64C>T)
c.152-31C>T (n.152-31C>T)
n.347-31C>T
n.314-31C>T
n.2414C>T
n.1624-31C>T
n.657-31C>T
c.1511-64C>T (n.1511-64C>T)
 gnomAD v4
2g.240576506G>ACA766921402RNPEPL1c.1511-29G>A (n.1511-29G>A)
c.818-29G>A (n.818-29G>A)
c.110-62G>A (n.110-62G>A)
c.152-29G>A (n.152-29G>A)
n.347-29G>A
n.314-29G>A
n.2416G>A
n.1624-29G>A
n.657-29G>A
c.1511-62G>A (n.1511-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576506G=CA1339183924RNPEPL1c.1511-29G= (n.1511-29G=)
c.818-29G= (n.818-29G=)
c.110-62G= (n.110-62G=)
c.152-29G= (n.152-29G=)
n.347-29G=
n.314-29G=
n.2416G=
n.1624-29G=
n.657-29G=
c.1511-62G= (n.1511-62G=)
2g.240576506G>TCA2577299757RNPEPL1c.1511-29G>T (n.1511-29G>T)
c.818-29G>T (n.818-29G>T)
c.110-62G>T (n.110-62G>T)
c.152-29G>T (n.152-29G>T)
n.347-29G>T
n.314-29G>T
n.2416G>T
n.1624-29G>T
n.657-29G>T
c.1511-62G>T (n.1511-62G>T)
 gnomAD v4
2g.240576507G>ACA2663969583RNPEPL1c.1511-28G>A (n.1511-28G>A)
c.818-28G>A (n.818-28G>A)
c.110-61G>A (n.110-61G>A)
c.152-28G>A (n.152-28G>A)
n.347-28G>A
n.314-28G>A
n.2417G>A
n.1624-28G>A
n.657-28G>A
c.1511-61G>A (n.1511-61G>A)
 gnomAD v4
2g.240576507G>TCA2754883504RNPEPL1c.1511-28G>T (n.1511-28G>T)
c.818-28G>T (n.818-28G>T)
c.110-61G>T (n.110-61G>T)
c.152-28G>T (n.152-28G>T)
n.347-28G>T
n.314-28G>T
n.2417G>T
n.1624-28G>T
n.657-28G>T
c.1511-61G>T (n.1511-61G>T)
2g.240576508G=CA1339183925RNPEPL1c.1511-27G= (n.1511-27G=)
c.818-27G= (n.818-27G=)
c.110-60G= (n.110-60G=)
c.152-27G= (n.152-27G=)
n.347-27G=
n.314-27G=
n.2418G=
n.1624-27G=
n.657-27G=
c.1511-60G= (n.1511-60G=)
2g.240576508G>TCA1339183926RNPEPL1c.1511-27G>T (n.1511-27G>T)
c.818-27G>T (n.818-27G>T)
c.110-60G>T (n.110-60G>T)
c.152-27G>T (n.152-27G>T)
n.347-27G>T
n.314-27G>T
n.2418G>T
n.1624-27G>T
n.657-27G>T
c.1511-60G>T (n.1511-60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576510C>ACA2663969586RNPEPL1c.1511-25C>A (n.1511-25C>A)
c.818-25C>A (n.818-25C>A)
c.110-58C>A (n.110-58C>A)
c.152-25C>A (n.152-25C>A)
n.347-25C>A
n.314-25C>A
n.2420C>A
n.1624-25C>A
n.657-25C>A
c.1511-58C>A (n.1511-58C>A)
 gnomAD v4
2g.240576510C=CA1339183927RNPEPL1c.1511-25C= (n.1511-25C=)
c.818-25C= (n.818-25C=)
c.110-58C= (n.110-58C=)
c.152-25C= (n.152-25C=)
n.347-25C=
n.314-25C=
n.2420C=
n.1624-25C=
n.657-25C=
c.1511-58C= (n.1511-58C=)
2g.240576510C>TCA2205161RNPEPL1c.1511-25C>T (n.1511-25C>T)
c.818-25C>T (n.818-25C>T)
c.110-58C>T (n.110-58C>T)
c.152-25C>T (n.152-25C>T)
n.347-25C>T
n.314-25C>T
n.2420C>T
n.1624-25C>T
n.657-25C>T
c.1511-58C>T (n.1511-58C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576510_240576513delCA2754883505RNPEPL1c.1511-25_1511-22del (n.1511-25_1511-22del)
c.818-25_818-22del (n.818-25_818-22del)
c.110-58_110-55del (n.110-58_110-55del)
c.152-25_152-22del (n.152-25_152-22del)
n.347-25_347-22del
n.314-25_314-22del
n.2420_2423del
n.1624-25_1624-22del
n.657-25_657-22del
c.1511-58_1511-55del (n.1511-58_1511-55del)
2g.240576511C>ACA2663969589RNPEPL1c.1511-24C>A (n.1511-24C>A)
c.818-24C>A (n.818-24C>A)
c.110-57C>A (n.110-57C>A)
c.152-24C>A (n.152-24C>A)
n.347-24C>A
n.314-24C>A
n.2421C>A
n.1624-24C>A
n.657-24C>A
c.1511-57C>A (n.1511-57C>A)
 gnomAD v4
2g.240576512C>ACA2663969591RNPEPL1c.1511-23C>A (n.1511-23C>A)
c.818-23C>A (n.818-23C>A)
c.110-56C>A (n.110-56C>A)
c.152-23C>A (n.152-23C>A)
n.347-23C>A
n.314-23C>A
n.2422C>A
n.1624-23C>A
n.657-23C>A
c.1511-56C>A (n.1511-56C>A)
 gnomAD v4
2g.240576512C=CA1339183928RNPEPL1c.1511-23C= (n.1511-23C=)
c.818-23C= (n.818-23C=)
c.110-56C= (n.110-56C=)
c.152-23C= (n.152-23C=)
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n.314-23C=
n.2422C=
n.1624-23C=
n.657-23C=
c.1511-56C= (n.1511-56C=)
2g.240576512C>TCA540752275RNPEPL1c.1511-23C>T (n.1511-23C>T)
c.818-23C>T (n.818-23C>T)
c.110-56C>T (n.110-56C>T)
c.152-23C>T (n.152-23C>T)
n.347-23C>T
n.314-23C>T
n.2422C>T
n.1624-23C>T
n.657-23C>T
c.1511-56C>T (n.1511-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.240576513C>ACA2663969593RNPEPL1c.1511-22C>A (n.1511-22C>A)
c.818-22C>A (n.818-22C>A)
c.110-55C>A (n.110-55C>A)
c.152-22C>A (n.152-22C>A)
n.347-22C>A
n.314-22C>A
n.2423C>A
n.1624-22C>A
n.657-22C>A
c.1511-55C>A (n.1511-55C>A)
 gnomAD v4
2g.240576513C>TCA2577299758RNPEPL1c.1511-22C>T (n.1511-22C>T)
c.818-22C>T (n.818-22C>T)
c.110-55C>T (n.110-55C>T)
c.152-22C>T (n.152-22C>T)
n.347-22C>T
n.314-22C>T
n.2423C>T
n.1624-22C>T
n.657-22C>T
c.1511-55C>T (n.1511-55C>T)
 gnomAD v4
2g.240576514A>GCA2577299759RNPEPL1c.1511-21A>G (n.1511-21A>G)
c.818-21A>G (n.818-21A>G)
c.110-54A>G (n.110-54A>G)
c.152-21A>G (n.152-21A>G)
n.347-21A>G
n.314-21A>G
n.2424A>G
n.1624-21A>G
n.657-21A>G
c.1511-54A>G (n.1511-54A>G)
2g.240576515G>ACA2663969596RNPEPL1c.1511-20G>A (n.1511-20G>A)
c.818-20G>A (n.818-20G>A)
c.110-53G>A (n.110-53G>A)
c.152-20G>A (n.152-20G>A)
n.347-20G>A
n.314-20G>A
n.2425G>A
n.1624-20G>A
n.657-20G>A
c.1511-53G>A (n.1511-53G>A)
 gnomAD v4
2g.240576515G>TCA2754883506RNPEPL1c.1511-20G>T (n.1511-20G>T)
c.818-20G>T (n.818-20G>T)
c.110-53G>T (n.110-53G>T)
c.152-20G>T (n.152-20G>T)
n.347-20G>T
n.314-20G>T
n.2425G>T
n.1624-20G>T
n.657-20G>T
c.1511-53G>T (n.1511-53G>T)
2g.240576516G>ACA540752276RNPEPL1c.1511-19G>A (n.1511-19G>A)
c.818-19G>A (n.818-19G>A)
c.110-52G>A (n.110-52G>A)
c.152-19G>A (n.152-19G>A)
n.347-19G>A
n.314-19G>A
n.2426G>A
n.1624-19G>A
n.657-19G>A
c.1511-52G>A (n.1511-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.240576516G=CA1339183929RNPEPL1c.1511-19G= (n.1511-19G=)
c.818-19G= (n.818-19G=)
c.110-52G= (n.110-52G=)
c.152-19G= (n.152-19G=)
n.347-19G=
n.314-19G=
n.2426G=
n.1624-19G=
n.657-19G=
c.1511-52G= (n.1511-52G=)
2g.240576516G>TCA2663969599RNPEPL1c.1511-19G>T (n.1511-19G>T)
c.818-19G>T (n.818-19G>T)
c.110-52G>T (n.110-52G>T)
c.152-19G>T (n.152-19G>T)
n.347-19G>T
n.314-19G>T
n.2426G>T
n.1624-19G>T
n.657-19G>T
c.1511-52G>T (n.1511-52G>T)
 gnomAD v4
2g.240576518_240576535delCA2754883507RNPEPL1c.1511-17_1511del
c.818-17_818del
c.110-50_110-33del (n.110-50_110-33del)
c.152-17_152del
n.347-17_347del
n.314-17_314del
n.2428_2445del
n.1624-17_1624del
n.657-17_657del
c.1511-50_1511-33del (n.1511-50_1511-33del)
2g.240576517G>ACA2577299760RNPEPL1c.1511-18G>A (n.1511-18G>A)
c.818-18G>A (n.818-18G>A)
c.110-51G>A (n.110-51G>A)
c.152-18G>A (n.152-18G>A)
n.347-18G>A
n.314-18G>A
n.2427G>A
n.1624-18G>A
n.657-18G>A
c.1511-51G>A (n.1511-51G>A)
 gnomAD v4
2g.240576517G>TCA2663969603RNPEPL1c.1511-18G>T (n.1511-18G>T)
c.818-18G>T (n.818-18G>T)
c.110-51G>T (n.110-51G>T)
c.152-18G>T (n.152-18G>T)
n.347-18G>T
n.314-18G>T
n.2427G>T
n.1624-18G>T
n.657-18G>T
c.1511-51G>T (n.1511-51G>T)
 gnomAD v4
2g.240576519C>ACA2663969605RNPEPL1c.1511-16C>A (n.1511-16C>A)
c.818-16C>A (n.818-16C>A)
c.110-49C>A (n.110-49C>A)
c.152-16C>A (n.152-16C>A)
n.347-16C>A
n.314-16C>A
n.2429C>A
n.1624-16C>A
n.657-16C>A
c.1511-49C>A (n.1511-49C>A)
 gnomAD v4
2g.240576519C=CA1339183930RNPEPL1c.1511-16C= (n.1511-16C=)
c.818-16C= (n.818-16C=)
c.110-49C= (n.110-49C=)
c.152-16C= (n.152-16C=)
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n.314-16C=
n.2429C=
n.1624-16C=
n.657-16C=
c.1511-49C= (n.1511-49C=)
2g.240576519C>TCA1044050460RNPEPL1c.1511-16C>T (n.1511-16C>T)
c.818-16C>T (n.818-16C>T)
c.110-49C>T (n.110-49C>T)
c.152-16C>T (n.152-16C>T)
n.347-16C>T
n.314-16C>T
n.2429C>T
n.1624-16C>T
n.657-16C>T
c.1511-49C>T (n.1511-49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576522T>CCA1044050461RNPEPL1c.1511-13T>C (n.1511-13T>C)
c.818-13T>C (n.818-13T>C)
c.110-46T>C (n.110-46T>C)
c.152-13T>C (n.152-13T>C)
n.347-13T>C
n.314-13T>C
n.2432T>C
n.1624-13T>C
n.657-13T>C
c.1511-46T>C (n.1511-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576522T=CA1339183931RNPEPL1c.1511-13T= (n.1511-13T=)
c.818-13T= (n.818-13T=)
c.110-46T= (n.110-46T=)
c.152-13T= (n.152-13T=)
n.347-13T=
n.314-13T=
n.2432T=
n.1624-13T=
n.657-13T=
c.1511-46T= (n.1511-46T=)
2g.240576524C>ACA2205162RNPEPL1c.1511-11C>A (n.1511-11C>A)
c.818-11C>A (n.818-11C>A)
c.110-44C>A (n.110-44C>A)
c.152-11C>A (n.152-11C>A)
n.347-11C>A
n.314-11C>A
n.2434C>A
n.1624-11C>A
n.657-11C>A
c.1511-44C>A (n.1511-44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576524C=CA1339183932RNPEPL1c.1511-11C= (n.1511-11C=)
c.818-11C= (n.818-11C=)
c.110-44C= (n.110-44C=)
c.152-11C= (n.152-11C=)
n.347-11C=
n.314-11C=
n.2434C=
n.1624-11C=
n.657-11C=
c.1511-44C= (n.1511-44C=)
2g.240576524C>GCA2527473300RNPEPL1c.1511-11C>G (n.1511-11C>G)
c.818-11C>G (n.818-11C>G)
c.110-44C>G (n.110-44C>G)
c.152-11C>G (n.152-11C>G)
n.347-11C>G
n.314-11C>G
n.2434C>G
n.1624-11C>G
n.657-11C>G
c.1511-44C>G (n.1511-44C>G)
2g.240576525T>CCA645519897RNPEPL1c.1511-10T>C (n.1511-10T>C)
c.818-10T>C (n.818-10T>C)
c.110-43T>C (n.110-43T>C)
c.152-10T>C (n.152-10T>C)
n.347-10T>C
n.314-10T>C
n.2435T>C
n.1624-10T>C
n.657-10T>C
c.1511-43T>C (n.1511-43T>C)
 dbSNP COSMIC
2g.240576525T=CA1339183933RNPEPL1c.1511-10T= (n.1511-10T=)
c.818-10T= (n.818-10T=)
c.110-43T= (n.110-43T=)
c.152-10T= (n.152-10T=)
n.347-10T=
n.314-10T=
n.2435T=
n.1624-10T=
n.657-10T=
c.1511-43T= (n.1511-43T=)
2g.240576526C=CA1339183934RNPEPL1c.1511-9C= (n.1511-9C=)
c.818-9C= (n.818-9C=)
c.110-42C= (n.110-42C=)
c.152-9C= (n.152-9C=)
n.347-9C=
n.314-9C=
n.2436C=
n.1624-9C=
n.657-9C=
c.1511-42C= (n.1511-42C=)
2g.240576526C>GCA2663969611RNPEPL1c.1511-9C>G (n.1511-9C>G)
c.818-9C>G (n.818-9C>G)
c.110-42C>G (n.110-42C>G)
c.152-9C>G (n.152-9C>G)
n.347-9C>G
n.314-9C>G
n.2436C>G
n.1624-9C>G
n.657-9C>G
c.1511-42C>G (n.1511-42C>G)
 gnomAD v4
2g.240576526C>TCA766921439RNPEPL1c.1511-9C>T (n.1511-9C>T)
c.818-9C>T (n.818-9C>T)
c.110-42C>T (n.110-42C>T)
c.152-9C>T (n.152-9C>T)
n.347-9C>T
n.314-9C>T
n.2436C>T
n.1624-9C>T
n.657-9C>T
c.1511-42C>T (n.1511-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576527C=CA1339183935RNPEPL1c.1511-8C= (n.1511-8C=)
c.818-8C= (n.818-8C=)
c.110-41C= (n.110-41C=)
c.152-8C= (n.152-8C=)
n.347-8C=
n.314-8C=
n.2437C=
n.1624-8C=
n.657-8C=
c.1511-41C= (n.1511-41C=)
2g.240576528C>ACA2663969616RNPEPL1c.1511-7C>A (n.1511-7C>A)
c.818-7C>A (n.818-7C>A)
c.110-40C>A (n.110-40C>A)
c.152-7C>A (n.152-7C>A)
n.347-7C>A
n.314-7C>A
n.2438C>A
n.1624-7C>A
n.657-7C>A
c.1511-40C>A (n.1511-40C>A)
 gnomAD v4
2g.240576528_240576539dupCA1339183936RNPEPL1c.1511-7_1515dup
c.818-7_822dup
c.110-40_110-29dup (n.110-40_110-29dup)
c.152-7_156dup
n.347-7_351dup
n.314-7_318dup
n.2438_2449dup
n.1624-7_1628dup
n.657-7_661dup
c.1511-40_1511-29dup (n.1511-40_1511-29dup)
 dbSNP
2g.240576529C>ACA2564308266RNPEPL1c.1511-6C>A (n.1511-6C>A)
c.818-6C>A (n.818-6C>A)
c.110-39C>A (n.110-39C>A)
c.152-6C>A (n.152-6C>A)
n.347-6C>A
n.314-6C>A
n.2439C>A
n.1624-6C>A
n.657-6C>A
c.1511-39C>A (n.1511-39C>A)
 gnomAD v4
2g.240576529C=CA1339183937RNPEPL1c.1511-6C= (n.1511-6C=)
c.818-6C= (n.818-6C=)
c.110-39C= (n.110-39C=)
c.152-6C= (n.152-6C=)
n.347-6C=
n.314-6C=
n.2439C=
n.1624-6C=
n.657-6C=
c.1511-39C= (n.1511-39C=)
2g.240576529C>TCA2205163RNPEPL1c.1511-6C>T (n.1511-6C>T)
c.818-6C>T (n.818-6C>T)
c.110-39C>T (n.110-39C>T)
c.152-6C>T (n.152-6C>T)
n.347-6C>T
n.314-6C>T
n.2439C>T
n.1624-6C>T
n.657-6C>T
c.1511-39C>T (n.1511-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576531C>ACA2663969621RNPEPL1c.1511-4C>A (n.1511-4C>A)
c.818-4C>A (n.818-4C>A)
c.110-37C>A (n.110-37C>A)
c.152-4C>A (n.152-4C>A)
n.347-4C>A
n.314-4C>A
n.2441C>A
n.1624-4C>A
n.657-4C>A
c.1511-37C>A (n.1511-37C>A)
 gnomAD v4
2g.240576531C=CA1339183938RNPEPL1c.1511-4C= (n.1511-4C=)
c.818-4C= (n.818-4C=)
c.110-37C= (n.110-37C=)
c.152-4C= (n.152-4C=)
n.347-4C=
n.314-4C=
n.2441C=
n.1624-4C=
n.657-4C=
c.1511-37C= (n.1511-37C=)
2g.240576531C>TCA2205164RNPEPL1c.1511-4C>T (n.1511-4C>T)
c.818-4C>T (n.818-4C>T)
c.110-37C>T (n.110-37C>T)
c.152-4C>T (n.152-4C>T)
n.347-4C>T
n.314-4C>T
n.2441C>T
n.1624-4C>T
n.657-4C>T
c.1511-37C>T (n.1511-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576532T>CCA2205165RNPEPL1c.1511-3T>C (n.1511-3T>C)
c.818-3T>C (n.818-3T>C)
c.110-36T>C (n.110-36T>C)
c.152-3T>C (n.152-3T>C)
n.347-3T>C
n.314-3T>C
n.2442T>C
n.1624-3T>C
n.657-3T>C
c.1511-36T>C (n.1511-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576532T=CA1339183939RNPEPL1c.1511-3T= (n.1511-3T=)
c.818-3T= (n.818-3T=)
c.110-36T= (n.110-36T=)
c.152-3T= (n.152-3T=)
n.347-3T=
n.314-3T=
n.2442T=
n.1624-3T=
n.657-3T=
c.1511-36T= (n.1511-36T=)
2g.240576533A=CA1339183940RNPEPL1c.1511-2A= (n.1511-2A=)
c.818-2A= (n.818-2A=)
c.110-35A= (n.110-35A=)
c.152-2A= (n.152-2A=)
n.347-2A=
n.314-2A=
n.2443A=
n.1624-2A=
n.657-2A=
c.1511-35A= (n.1511-35A=)
2g.240576533A>CCA351285831RNPEPL1c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
c.818-2A>C (n.818-2A>C)
c.110-35A>C (n.110-35A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
n.347-2A>C
n.314-2A>C
n.2443A>C
n.1624-2A>C
n.657-2A>C
c.1511-35A>C (n.1511-35A>C)
2g.240576533A>GCA351285832RNPEPL1c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
c.818-2A>G (n.818-2A>G)
c.110-35A>G (n.110-35A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
n.347-2A>G
n.314-2A>G
n.2443A>G
n.1624-2A>G
n.657-2A>G
c.1511-35A>G (n.1511-35A>G)
2g.240576533A>TCA351285833RNPEPL1c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
c.818-2A>T (n.818-2A>T)
c.110-35A>T (n.110-35A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
n.347-2A>T
n.314-2A>T
n.2443A>T
n.1624-2A>T
n.657-2A>T
c.1511-35A>T (n.1511-35A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576534G>ACA351285834RNPEPL1c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
c.818-1G>A (n.818-1G>A)
c.110-34G>A (n.110-34G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
n.347-1G>A
n.314-1G>A
n.2444G>A
n.1624-1G>A
n.657-1G>A
c.1511-34G>A (n.1511-34G>A)
2g.240576534G>CCA351285835RNPEPL1c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
c.818-1G>C (n.818-1G>C)
c.110-34G>C (n.110-34G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
n.347-1G>C
n.314-1G>C
n.2444G>C
n.1624-1G>C
n.657-1G>C
c.1511-34G>C (n.1511-34G>C)
 dbSNP
2g.240576534G=CA1339183941RNPEPL1c.1511-1G= (n.1511-1G=)
c.818-1G= (n.818-1G=)
c.110-34G= (n.110-34G=)
c.152-1G= (n.152-1G=)
n.347-1G=
n.314-1G=
n.2444G=
n.1624-1G=
n.657-1G=
c.1511-34G= (n.1511-34G=)
2g.240576534G>TCA351285836RNPEPL1c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
c.818-1G>T (n.818-1G>T)
c.110-34G>T (n.110-34G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
n.347-1G>T
n.314-1G>T
n.2444G>T
n.1624-1G>T
n.657-1G>T
c.1511-34G>T (n.1511-34G>T)
2g.240576535G>ACA351285837RNPEPL1c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.110-33G>A (n.110-33G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.347G>A
n.314G>A
n.2445G>A
n.1624G>A
n.657G>A
c.1511-33G>A (n.1511-33G>A)
2g.240576535G>CCA351285838RNPEPL1c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.110-33G>C (n.110-33G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.347G>C
n.314G>C
n.2445G>C
n.1624G>C
n.657G>C
c.1511-33G>C (n.1511-33G>C)
2g.240576535G>TCA351285839RNPEPL1c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.110-33G>T (n.110-33G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.347G>T
n.314G>T
n.2445G>T
n.1624G>T
n.657G>T
c.1511-33G>T (n.1511-33G>T)
2g.240576536G>ACA432232258RNPEPL1c.1512G>A (p.Gly504=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.110-32G>A (n.110-32G>A)
c.153G>A (p.Gly51=)
n.348G>A
n.315G>A
n.2446G>A
n.1625G>A
n.658G>A
c.1511-32G>A (n.1511-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576536G>CCA432232253RNPEPL1c.1512G>C (p.Gly504=)
c.819G>C (p.Gly273=)
c.110-32G>C (n.110-32G>C)
c.153G>C (p.Gly51=)
n.348G>C
n.315G>C
n.2446G>C
n.1625G>C
n.658G>C
c.1511-32G>C (n.1511-32G>C)
2g.240576536G=CA1339183942RNPEPL1c.1512G= (p.Gly504=)
c.819G= (p.Gly273=)
c.110-32G= (n.110-32G=)
c.153G= (p.Gly51=)
n.348G=
n.315G=
n.2446G=
n.1625G=
n.658G=
c.1511-32G= (n.1511-32G=)
2g.240576536G>TCA432232252RNPEPL1c.1512G>T (p.Gly504=)
c.819G>T (p.Gly273=)
c.110-32G>T (n.110-32G>T)
c.153G>T (p.Gly51=)
n.348G>T
n.315G>T
n.2446G>T
n.1625G>T
n.658G>T
c.1511-32G>T (n.1511-32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576537C>ACA351285840RNPEPL1c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.110-31C>A (n.110-31C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.349C>A
n.316C>A
n.2447C>A
n.1626C>A
n.659C>A
c.1511-31C>A (n.1511-31C>A)
2g.240576537C>GCA351285841RNPEPL1c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.110-31C>G (n.110-31C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.349C>G
n.316C>G
n.2447C>G
n.1626C>G
n.659C>G
c.1511-31C>G (n.1511-31C>G)
2g.240576537C>TCA432232260RNPEPL1c.1513C>T (p.Leu505=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.110-31C>T (n.110-31C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.349C>T
n.316C>T
n.2447C>T
n.1626C>T
n.659C>T
c.1511-31C>T (n.1511-31C>T)
2g.240576538T>ACA351285844RNPEPL1c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.110-30T>A (n.110-30T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.350T>A
n.317T>A
n.2448T>A
n.1627T>A
n.660T>A
c.1511-30T>A (n.1511-30T>A)
2g.240576538T>CCA351285843RNPEPL1c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.110-30T>C (n.110-30T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.350T>C
n.317T>C
n.2448T>C
n.1627T>C
n.660T>C
c.1511-30T>C (n.1511-30T>C)
2g.240576538T>GCA351285842RNPEPL1c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.110-30T>G (n.110-30T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.350T>G
n.317T>G
n.2448T>G
n.1627T>G
n.660T>G
c.1511-30T>G (n.1511-30T>G)
2g.240576539G>ACA432232267RNPEPL1c.1515G>A (p.Leu505=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.110-29G>A (n.110-29G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.351G>A
n.318G>A
n.2449G>A
n.1628G>A
n.661G>A
c.1511-29G>A (n.1511-29G>A)
 gnomAD v4
2g.240576539G>CCA432232265RNPEPL1c.1515G>C (p.Leu505=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.110-29G>C (n.110-29G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.351G>C
n.318G>C
n.2449G>C
n.1628G>C
n.661G>C
c.1511-29G>C (n.1511-29G>C)
2g.240576539G>TCA432232269RNPEPL1c.1515G>T (p.Leu505=)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.110-29G>T (n.110-29G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.351G>T
n.318G>T
n.2449G>T
n.1628G>T
n.661G>T
c.1511-29G>T (n.1511-29G>T)
2g.240576540G>ACA351285845RNPEPL1c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.110-28G>A (n.110-28G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.352G>A
n.319G>A
n.2450G>A
n.1629G>A
n.662G>A
c.1511-28G>A (n.1511-28G>A)
 dbSNP
2g.240576540G>CCA351285846RNPEPL1c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.110-28G>C (n.110-28G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.352G>C
n.319G>C
n.2450G>C
n.1629G>C
n.662G>C
c.1511-28G>C (n.1511-28G>C)
2g.240576540G=CA1339183943RNPEPL1c.1516G= (p.Glu506=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.110-28G= (n.110-28G=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.352G=
n.319G=
n.2450G=
n.1629G=
n.662G=
c.1511-28G= (n.1511-28G=)
2g.240576540G>TCA351285847RNPEPL1c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.110-28G>T (n.110-28G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.352G>T
n.319G>T
n.2450G>T
n.1629G>T
n.662G>T
c.1511-28G>T (n.1511-28G>T)
2g.240576541A>CCA351285848RNPEPL1c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.110-27A>C (n.110-27A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.353A>C
n.320A>C
n.2451A>C
n.1630A>C
n.663A>C
c.1511-27A>C (n.1511-27A>C)
2g.240576541A>GCA351285849RNPEPL1c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.110-27A>G (n.110-27A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.353A>G
n.320A>G
n.2451A>G
n.1630A>G
n.663A>G
c.1511-27A>G (n.1511-27A>G)
2g.240576541A>TCA351285850RNPEPL1c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.110-27A>T (n.110-27A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.353A>T
n.320A>T
n.2451A>T
n.1630A>T
n.663A>T
c.1511-27A>T (n.1511-27A>T)
2g.240576542A>CCA351285851RNPEPL1c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.110-26A>C (n.110-26A>C)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.354A>C
n.321A>C
n.2452A>C
n.1631A>C
n.664A>C
c.1511-26A>C (n.1511-26A>C)
2g.240576542A>GCA432232277RNPEPL1c.1518A>G (p.Glu506=)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.110-26A>G (n.110-26A>G)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.354A>G
n.321A>G
n.2452A>G
n.1631A>G
n.664A>G
c.1511-26A>G (n.1511-26A>G)
 gnomAD v4
2g.240576542A>TCA351285852RNPEPL1c.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.110-26A>T (n.110-26A>T)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.354A>T
n.321A>T
n.2452A>T
n.1631A>T
n.664A>T
c.1511-26A>T (n.1511-26A>T)
2g.240576543T>ACA351285853RNPEPL1c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.110-25T>A (n.110-25T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.355T>A
n.322T>A
n.2453T>A
n.1632T>A
n.665T>A
c.1511-25T>A (n.1511-25T>A)
2g.240576543T>CCA351285854RNPEPL1c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.110-25T>C (n.110-25T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.355T>C
n.322T>C
n.2453T>C
n.1632T>C
n.665T>C
c.1511-25T>C (n.1511-25T>C)
2g.240576543T>GCA351285855RNPEPL1c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.110-25T>G (n.110-25T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.355T>G
n.322T>G
n.2453T>G
n.1632T>G
n.665T>G
c.1511-25T>G (n.1511-25T>G)
2g.240576544T>ACA351285856RNPEPL1c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.110-24T>A (n.110-24T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.356T>A
n.323T>A
n.2454T>A
n.1633T>A
n.666T>A
c.1511-24T>A (n.1511-24T>A)
2g.240576544T>CCA351285857RNPEPL1c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.110-24T>C (n.110-24T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.356T>C
n.323T>C
n.2454T>C
n.1633T>C
n.666T>C
c.1511-24T>C (n.1511-24T>C)
2g.240576544T>GCA351285858RNPEPL1c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.110-24T>G (n.110-24T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.356T>G
n.323T>G
n.2454T>G
n.1633T>G
n.666T>G
c.1511-24T>G (n.1511-24T>G)
2g.240576545C>ACA351285859RNPEPL1c.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.110-23C>A (n.110-23C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.357C>A
n.324C>A
n.2455C>A
n.1634C>A
n.667C>A
c.1511-23C>A (n.1511-23C>A)
2g.240576545C=CA1339183944RNPEPL1c.1521C= (p.Phe507=)
c.828C= (p.Phe276=)
c.110-23C= (n.110-23C=)
c.162C= (p.Phe54=)
n.357C=
n.324C=
n.2455C=
n.1634C=
n.667C=
c.1511-23C= (n.1511-23C=)
2g.240576545C>GCA351285860RNPEPL1c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.110-23C>G (n.110-23C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.357C>G
n.324C>G
n.2455C>G
n.1634C>G
n.667C>G
c.1511-23C>G (n.1511-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576545C>TCA2205166RNPEPL1c.1521C>T (p.Phe507=)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.110-23C>T (n.110-23C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.357C>T
n.324C>T
n.2455C>T
n.1634C>T
n.667C>T
c.1511-23C>T (n.1511-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576546G>ACA68116082RNPEPL1c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.110-22G>A (n.110-22G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.358G>A
n.325G>A
n.2456G>A
n.1635G>A
n.668G>A
c.1511-22G>A (n.1511-22G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576546G>CCA351285861RNPEPL1c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.110-22G>C (n.110-22G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.358G>C
n.325G>C
n.2456G>C
n.1635G>C
n.668G>C
c.1511-22G>C (n.1511-22G>C)
2g.240576546G=CA1339183945RNPEPL1c.1522G= (p.Glu508=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.110-22G= (n.110-22G=)
c.163G= (p.Glu55=)
n.358G=
n.325G=
n.2456G=
n.1635G=
n.668G=
c.1511-22G= (n.1511-22G=)
2g.240576546G>TCA351285862RNPEPL1c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.110-22G>T (n.110-22G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.358G>T
n.325G>T
n.2456G>T
n.1635G>T
n.668G>T
c.1511-22G>T (n.1511-22G>T)
2g.240576547A>CCA351285863RNPEPL1c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.110-21A>C (n.110-21A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.359A>C
n.326A>C
n.2457A>C
n.1636A>C
n.669A>C
c.1511-21A>C (n.1511-21A>C)
2g.240576547A>GCA351285864RNPEPL1c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.110-21A>G (n.110-21A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.359A>G
n.326A>G
n.2457A>G
n.1636A>G
n.669A>G
c.1511-21A>G (n.1511-21A>G)
2g.240576547A>TCA351285865RNPEPL1c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.110-21A>T (n.110-21A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.359A>T
n.326A>T
n.2457A>T
n.1636A>T
n.669A>T
c.1511-21A>T (n.1511-21A>T)
 gnomAD v4
2g.240576548G>ACA432232296RNPEPL1c.1524G>A (p.Glu508=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.110-20G>A (n.110-20G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.360G>A
n.327G>A
n.2458G>A
n.1637G>A
n.670G>A
c.1511-20G>A (n.1511-20G>A)
 gnomAD v4
2g.240576548G>CCA351285866RNPEPL1c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.110-20G>C (n.110-20G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.360G>C
n.327G>C
n.2458G>C
n.1637G>C
n.670G>C
c.1511-20G>C (n.1511-20G>C)
2g.240576548G>TCA351285867RNPEPL1c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.110-20G>T (n.110-20G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.360G>T
n.327G>T
n.2458G>T
n.1637G>T
n.670G>T
c.1511-20G>T (n.1511-20G>T)
2g.240576549C>ACA351285868RNPEPL1c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.110-19C>A (n.110-19C>A)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
n.361C>A
n.328C>A
n.2459C>A
n.1638C>A
n.671C>A
c.1511-19C>A (n.1511-19C>A)
2g.240576549C=CA1339183946RNPEPL1c.1525C= (p.Arg509=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.110-19C= (n.110-19C=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.361C=
n.328C=
n.2459C=
n.1638C=
n.671C=
c.1511-19C= (n.1511-19C=)
2g.240576549C>GCA351285869RNPEPL1c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.110-19C>G (n.110-19C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.361C>G
n.328C>G
n.2459C>G
n.1638C>G
n.671C>G
c.1511-19C>G (n.1511-19C>G)
2g.240576549C>TCA68116085RNPEPL1c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.110-19C>T (n.110-19C>T)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
n.361C>T
n.328C>T
n.2459C>T
n.1638C>T
n.671C>T
c.1511-19C>T (n.1511-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576550G>ACA351285872RNPEPL1c.1526G>A (p.Arg509His)
c.833G>A (p.Arg278His)
c.110-18G>A (n.110-18G>A)
c.167G>A (p.Arg56His)
n.362G>A
n.329G>A
n.2460G>A
n.1639G>A
n.672G>A
c.1511-18G>A (n.1511-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576550G>CCA351285871RNPEPL1c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.110-18G>C (n.110-18G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.362G>C
n.329G>C
n.2460G>C
n.1639G>C
n.672G>C
c.1511-18G>C (n.1511-18G>C)
2g.240576550G=CA1339183947RNPEPL1c.1526G= (p.Arg509=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.110-18G= (n.110-18G=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.362G=
n.329G=
n.2460G=
n.1639G=
n.672G=
c.1511-18G= (n.1511-18G=)
2g.240576550G>TCA351285870RNPEPL1c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.110-18G>T (n.110-18G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.362G>T
n.329G>T
n.2460G>T
n.1639G>T
n.672G>T
c.1511-18G>T (n.1511-18G>T)
 gnomAD v4
2g.240576551C>ACA432232303RNPEPL1c.1527C>A (p.Arg509=)
c.834C>A (p.Arg278=)
c.110-17C>A (n.110-17C>A)
c.168C>A (p.Arg56=)
n.363C>A
n.330C>A
n.2461C>A
n.1640C>A
n.673C>A
c.1511-17C>A (n.1511-17C>A)
2g.240576551C>GCA432232301RNPEPL1c.1527C>G (p.Arg509=)
c.834C>G (p.Arg278=)
c.110-17C>G (n.110-17C>G)
c.168C>G (p.Arg56=)
n.363C>G
n.330C>G
n.2461C>G
n.1640C>G
n.673C>G
c.1511-17C>G (n.1511-17C>G)
2g.240576551C>TCA432232304RNPEPL1c.1527C>T (p.Arg509=)
c.834C>T (p.Arg278=)
c.110-17C>T (n.110-17C>T)
c.168C>T (p.Arg56=)
n.363C>T
n.330C>T
n.2461C>T
n.1640C>T
n.673C>T
c.1511-17C>T (n.1511-17C>T)
2g.240576552T>ACA351285873RNPEPL1c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.110-16T>A (n.110-16T>A)
c.169T>A (p.Trp57Arg)
n.364T>A
n.331T>A
n.2462T>A
n.1641T>A
n.674T>A
c.1511-16T>A (n.1511-16T>A)
2g.240576552T>CCA351285874RNPEPL1c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.110-16T>C (n.110-16T>C)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
n.364T>C
n.331T>C
n.2462T>C
n.1641T>C
n.674T>C
c.1511-16T>C (n.1511-16T>C)
2g.240576552T>GCA351285875RNPEPL1c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.110-16T>G (n.110-16T>G)
c.169T>G (p.Trp57Gly)
n.364T>G
n.331T>G
n.2462T>G
n.1641T>G
n.674T>G
c.1511-16T>G (n.1511-16T>G)
2g.240576553G>ACA351285877RNPEPL1c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.110-15G>A (n.110-15G>A)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
n.365G>A
n.332G>A
n.2463G>A
n.1642G>A
n.675G>A
c.1511-15G>A (n.1511-15G>A)
2g.240576553G>CCA351285889RNPEPL1c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.110-15G>C (n.110-15G>C)
c.170G>C (p.Trp57Ser)
n.365G>C
n.332G>C
n.2463G>C
n.1642G>C
n.675G>C
c.1511-15G>C (n.1511-15G>C)
2g.240576553G>TCA351285890RNPEPL1c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.110-15G>T (n.110-15G>T)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
n.365G>T
n.332G>T
n.2463G>T
n.1642G>T
n.675G>T
c.1511-15G>T (n.1511-15G>T)
2g.240576554G>ACA351285892RNPEPL1c.1530G>A (p.Trp510Ter)
c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.110-14G>A (n.110-14G>A)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
n.366G>A
n.333G>A
n.2464G>A
n.1643G>A
n.676G>A
c.1511-14G>A (n.1511-14G>A)
2g.240576554G>CCA351285894RNPEPL1c.1530G>C (p.Trp510Cys)
c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.110-14G>C (n.110-14G>C)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
n.366G>C
n.333G>C
n.2464G>C
n.1643G>C
n.676G>C
c.1511-14G>C (n.1511-14G>C)
2g.240576554G>TCA351285896RNPEPL1c.1530G>T (p.Trp510Cys)
c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.110-14G>T (n.110-14G>T)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
n.366G>T
n.333G>T
n.2464G>T
n.1643G>T
n.676G>T
c.1511-14G>T (n.1511-14G>T)
2g.240576555C>ACA351285899RNPEPL1c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.110-13C>A (n.110-13C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.367C>A
n.334C>A
n.2465C>A
n.1644C>A
n.677C>A
c.1511-13C>A (n.1511-13C>A)
2g.240576555C>GCA351285907RNPEPL1c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.110-13C>G (n.110-13C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.367C>G
n.334C>G
n.2465C>G
n.1644C>G
n.677C>G
c.1511-13C>G (n.1511-13C>G)
2g.240576555C>TCA351285909RNPEPL1c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.110-13C>T (n.110-13C>T)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.367C>T
n.334C>T
n.2465C>T
n.1644C>T
n.677C>T
c.1511-13C>T (n.1511-13C>T)
 gnomAD v4
2g.240576556T>ACA351285915RNPEPL1c.1532T>A (p.Leu511His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.110-12T>A (n.110-12T>A)
c.173T>A (p.Leu58His)
n.368T>A
n.335T>A
n.2466T>A
n.1645T>A
n.678T>A
c.1511-12T>A (n.1511-12T>A)
2g.240576556T>CCA351285914RNPEPL1c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.110-12T>C (n.110-12T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.368T>C
n.335T>C
n.2466T>C
n.1645T>C
n.678T>C
c.1511-12T>C (n.1511-12T>C)
2g.240576556T>GCA351285912RNPEPL1c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.110-12T>G (n.110-12T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.368T>G
n.335T>G
n.2466T>G
n.1645T>G
n.678T>G
c.1511-12T>G (n.1511-12T>G)
2g.240576557C>ACA432232318RNPEPL1c.1533C>A (p.Leu511=)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.110-11C>A (n.110-11C>A)
c.174C>A (p.Leu58=)
n.369C>A
n.336C>A
n.2467C>A
n.1646C>A
n.679C>A
c.1511-11C>A (n.1511-11C>A)
2g.240576557C=CA1339183948RNPEPL1c.1533C= (p.Leu511=)
c.840C= (p.Leu280=)
c.110-11C= (n.110-11C=)
c.174C= (p.Leu58=)
n.369C=
n.336C=
n.2467C=
n.1646C=
n.679C=
c.1511-11C= (n.1511-11C=)
2g.240576557C>GCA432232317RNPEPL1c.1533C>G (p.Leu511=)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.110-11C>G (n.110-11C>G)
c.174C>G (p.Leu58=)
n.369C>G
n.336C>G
n.2467C>G
n.1646C>G
n.679C>G
c.1511-11C>G (n.1511-11C>G)
 COSMIC
2g.240576557C>TCA432232316RNPEPL1c.1533C>T (p.Leu511=)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.110-11C>T (n.110-11C>T)
c.174C>T (p.Leu58=)
n.369C>T
n.336C>T
n.2467C>T
n.1646C>T
n.679C>T
c.1511-11C>T (n.1511-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576558A>CCA351285916RNPEPL1c.1534A>C (p.Asn512His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.110-10A>C (n.110-10A>C)
c.175A>C (p.Asn59His)
n.370A>C
n.337A>C
n.2468A>C
n.1647A>C
n.680A>C
c.1511-10A>C (n.1511-10A>C)
2g.240576558A>GCA351285918RNPEPL1c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.110-10A>G (n.110-10A>G)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.370A>G
n.337A>G
n.2468A>G
n.1647A>G
n.680A>G
c.1511-10A>G (n.1511-10A>G)
2g.240576558A>TCA351285917RNPEPL1c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.110-10A>T (n.110-10A>T)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.370A>T
n.337A>T
n.2468A>T
n.1647A>T
n.680A>T
c.1511-10A>T (n.1511-10A>T)
2g.240576559A>CCA351285919RNPEPL1c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.110-9A>C (n.110-9A>C)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.371A>C
n.338A>C
n.2469A>C
n.1648A>C
n.681A>C
c.1511-9A>C (n.1511-9A>C)
2g.240576559A>GCA351285921RNPEPL1c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.110-9A>G (n.110-9A>G)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.371A>G
n.338A>G
n.2469A>G
n.1648A>G
n.681A>G
c.1511-9A>G (n.1511-9A>G)
 gnomAD v4
2g.240576559A>TCA351285920RNPEPL1c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.110-9A>T (n.110-9A>T)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.371A>T
n.338A>T
n.2469A>T
n.1648A>T
n.681A>T
c.1511-9A>T (n.1511-9A>T)
2g.240576560T>ACA351285924RNPEPL1c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
c.110-8T>A (n.110-8T>A)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
n.372T>A
n.339T>A
n.2470T>A
n.1649T>A
n.682T>A
c.1511-8T>A (n.1511-8T>A)
2g.240576560T>CCA432232322RNPEPL1c.1536T>C (p.Asn512=)
c.843T>C (p.Asn281=)
c.110-8T>C (n.110-8T>C)
c.177T>C (p.Asn59=)
n.372T>C
n.339T>C
n.2470T>C
n.1649T>C
n.682T>C
c.1511-8T>C (n.1511-8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576560T>GCA351285925RNPEPL1c.1536T>G (p.Asn512Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
c.110-8T>G (n.110-8T>G)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
n.372T>G
n.339T>G
n.2470T>G
n.1649T>G
n.682T>G
c.1511-8T>G (n.1511-8T>G)
2g.240576560T=CA1339183949RNPEPL1c.1536T= (p.Asn512=)
c.843T= (p.Asn281=)
c.110-8T= (n.110-8T=)
c.177T= (p.Asn59=)
n.372T=
n.339T=
n.2470T=
n.1649T=
n.682T=
c.1511-8T= (n.1511-8T=)
2g.240576561G>ACA68116089RNPEPL1c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.110-7G>A (n.110-7G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.373G>A
n.340G>A
n.2471G>A
n.1650G>A
n.683G>A
c.1511-7G>A (n.1511-7G>A)
 dbSNP
2g.240576561G>CCA351285926RNPEPL1c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.110-7G>C (n.110-7G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.373G>C
n.340G>C
n.2471G>C
n.1650G>C
n.683G>C
c.1511-7G>C (n.1511-7G>C)
2g.240576561G=CA1339183950RNPEPL1c.1537G= (p.Ala513=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.110-7G= (n.110-7G=)
c.178G= (p.Ala60=)
n.373G=
n.340G=
n.2471G=
n.1650G=
n.683G=
c.1511-7G= (n.1511-7G=)
2g.240576561G>TCA351285927RNPEPL1c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.110-7G>T (n.110-7G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.373G>T
n.340G>T
n.2471G>T
n.1650G>T
n.683G>T
c.1511-7G>T (n.1511-7G>T)
2g.240576562C>ACA351285928RNPEPL1c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.110-6C>A (n.110-6C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.374C>A
n.341C>A
n.2472C>A
n.1651C>A
n.684C>A
c.1511-6C>A (n.1511-6C>A)
2g.240576562C=CA1339183951RNPEPL1c.1538C= (p.Ala513=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.110-6C= (n.110-6C=)
c.179C= (p.Ala60=)
n.374C=
n.341C=
n.2472C=
n.1651C=
n.684C=
c.1511-6C= (n.1511-6C=)
2g.240576562C>GCA351285929RNPEPL1c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.110-6C>G (n.110-6C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.374C>G
n.341C>G
n.2472C>G
n.1651C>G
n.684C>G
c.1511-6C>G (n.1511-6C>G)
 dbSNP
2g.240576562C>TCA351285931RNPEPL1c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.110-6C>T (n.110-6C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.374C>T
n.341C>T
n.2472C>T
n.1651C>T
n.684C>T
c.1511-6C>T (n.1511-6C>T)
2g.240576563C>ACA432232330RNPEPL1c.1539C>A (p.Ala513=)
c.846C>A (p.Ala282=)
c.110-5C>A (n.110-5C>A)
c.180C>A (p.Ala60=)
n.375C>A
n.342C>A
n.2473C>A
n.1652C>A
n.685C>A
c.1511-5C>A (n.1511-5C>A)
2g.240576563C>GCA432232329RNPEPL1c.1539C>G (p.Ala513=)
c.846C>G (p.Ala282=)
c.110-5C>G (n.110-5C>G)
c.180C>G (p.Ala60=)
n.375C>G
n.342C>G
n.2473C>G
n.1652C>G
n.685C>G
c.1511-5C>G (n.1511-5C>G)
2g.240576563C>TCA432232332RNPEPL1c.1539C>T (p.Ala513=)
c.846C>T (p.Ala282=)
c.110-5C>T (n.110-5C>T)
c.180C>T (p.Ala60=)
n.375C>T
n.342C>T
n.2473C>T
n.1652C>T
n.685C>T
c.1511-5C>T (n.1511-5C>T)
 gnomAD v4
2g.240576564A=CA1339183952RNPEPL1c.1540A= (p.Thr514=)
c.847A= (p.Thr283=)
c.110-4A= (n.110-4A=)
c.181A= (p.Thr61=)
n.376A=
n.343A=
n.2474A=
n.1653A=
n.686A=
c.1511-4A= (n.1511-4A=)
2g.240576564A>CCA351285932RNPEPL1c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.110-4A>C (n.110-4A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.376A>C
n.343A>C
n.2474A>C
n.1653A>C
n.686A>C
c.1511-4A>C (n.1511-4A>C)
2g.240576564A>GCA2205167RNPEPL1c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.110-4A>G (n.110-4A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.376A>G
n.343A>G
n.2474A>G
n.1653A>G
n.686A>G
c.1511-4A>G (n.1511-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576564A>TCA351285933RNPEPL1c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.110-4A>T (n.110-4A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.376A>T
n.343A>T
n.2474A>T
n.1653A>T
n.686A>T
c.1511-4A>T (n.1511-4A>T)
2g.240576565C>ACA351285934RNPEPL1c.1541C>A (p.Thr514Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.110-3C>A (n.110-3C>A)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.377C>A
n.344C>A
n.2475C>A
n.1654C>A
n.687C>A
c.1511-3C>A (n.1511-3C>A)
2g.240576565C>GCA351285935RNPEPL1c.1541C>G (p.Thr514Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.110-3C>G (n.110-3C>G)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.377C>G
n.344C>G
n.2475C>G
n.1654C>G
n.687C>G
c.1511-3C>G (n.1511-3C>G)
2g.240576565C>TCA351285936RNPEPL1c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.110-3C>T (n.110-3C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.377C>T
n.344C>T
n.2475C>T
n.1654C>T
n.687C>T
c.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
2g.240576566A>CCA351285939RNPEPL1c.1542A>C (p.Thr514=)
c.849A>C (p.Thr283=)
c.110-2A>C (n.110-2A>C)
c.183A>C (p.Thr61=)
n.378A>C
n.345A>C
n.2476A>C
n.1655A>C
n.688A>C
c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
2g.240576566A>GCA351285947RNPEPL1c.1542A>G (p.Thr514=)
c.849A>G (p.Thr283=)
c.110-2A>G (n.110-2A>G)
c.183A>G (p.Thr61=)
n.378A>G
n.345A>G
n.2476A>G
n.1655A>G
n.688A>G
c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
2g.240576566A>TCA351285944RNPEPL1c.1542A>T (p.Thr514=)
c.849A>T (p.Thr283=)
c.110-2A>T (n.110-2A>T)
c.183A>T (p.Thr61=)
n.378A>T
n.345A>T
n.2476A>T
n.1655A>T
n.688A>T
c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
2g.240576567G>ACA351285949RNPEPL1c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.110-1G>A (n.110-1G>A)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.379G>A
n.346G>A
n.2477G>A
n.1656G>A
n.689G>A
c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
2g.240576567G>CCA351285951RNPEPL1c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.110-1G>C (n.110-1G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.379G>C
n.346G>C
n.2477G>C
n.1656G>C
n.689G>C
c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
2g.240576567G>TCA351285953RNPEPL1c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.110-1G>T (n.110-1G>T)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.379G>T
n.346G>T
n.2477G>T
n.1656G>T
n.689G>T
c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
2g.240576568G>ACA351285956RNPEPL1c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.380G>A
n.347G>A
n.2478G>A
n.1657G>A
n.690G>A
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
2g.240576568G>CCA351285958RNPEPL1c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.380G>C
n.347G>C
n.2478G>C
n.1657G>C
n.690G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
2g.240576568G>TCA351285960RNPEPL1c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.380G>T
n.347G>T
n.2478G>T
n.1657G>T
n.690G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
2g.240576569C>ACA432232347RNPEPL1c.1545C>A (p.Gly515=)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.381C>A
n.348C>A
n.2479C>A
n.1658C>A
n.691C>A
c.1512C>A (p.Gly504=)
2g.240576569C=CA1339183953RNPEPL1c.1545C= (p.Gly515=)
c.852C= (p.Gly284=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.186C= (p.Gly62=)
n.381C=
n.348C=
n.2479C=
n.1658C=
n.691C=
c.1512C= (p.Gly504=)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240576569C>TCA432232344RNPEPL1c.1545C>T (p.Gly515=)
c.852C>T (p.Gly284=)
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c.1512C>T (p.Gly504=)

Number of alleles fetched