| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576428_240576445dup | CA2663969204 | RNPEPL1 | c.1511-107_1511-90dup (n.1511-107_1511-90dup) c.818-107_818-90dup (n.818-107_818-90dup) c.110-140_110-123dup (n.110-140_110-123dup) c.152-107_152-90dup (n.152-107_152-90dup) n.347-107_347-90dup n.314-107_314-90dup n.2338_2355dup n.1624-107_1624-90dup n.657-107_657-90dup c.1511-140_1511-123dup (n.1511-140_1511-123dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576440G>T | CA2663969351 | RNPEPL1 | c.1511-95G>T (n.1511-95G>T) c.818-95G>T (n.818-95G>T) c.110-128G>T (n.110-128G>T) c.152-95G>T (n.152-95G>T) n.347-95G>T n.314-95G>T n.2350G>T n.1624-95G>T n.657-95G>T c.1511-128G>T (n.1511-128G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441del | CA2663969350 | RNPEPL1 | c.1511-94del (n.1511-94del) c.818-94del (n.818-94del) c.110-127del (n.110-127del) c.152-94del (n.152-94del) n.347-94del n.314-94del n.2351del n.1624-94del n.657-94del c.1511-127del (n.1511-127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441G>C | CA2663969353 | RNPEPL1 | c.1511-94G>C (n.1511-94G>C) c.818-94G>C (n.818-94G>C) c.110-127G>C (n.110-127G>C) c.152-94G>C (n.152-94G>C) n.347-94G>C n.314-94G>C n.2351G>C n.1624-94G>C n.657-94G>C c.1511-127G>C (n.1511-127G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441G>T | CA2663969355 | RNPEPL1 | c.1511-94G>T (n.1511-94G>T) c.818-94G>T (n.818-94G>T) c.110-127G>T (n.110-127G>T) c.152-94G>T (n.152-94G>T) n.347-94G>T n.314-94G>T n.2351G>T n.1624-94G>T n.657-94G>T c.1511-127G>T (n.1511-127G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576442_240576444delinsAAC | CA1339183904 | RNPEPL1 | c.1511-93_1511-91delinsAAC (n.1511-93_1511-91delinsAAC) c.818-93_818-91delinsAAC (n.818-93_818-91delinsAAC) c.110-126_110-124delinsAAC (n.110-126_110-124delinsAAC) c.152-93_152-91delinsAAC (n.152-93_152-91delinsAAC) n.347-93_347-91delinsAAC n.314-93_314-91delinsAAC n.2352_2354delinsAAC n.1624-93_1624-91delinsAAC n.657-93_657-91delinsAAC c.1511-126_1511-124delinsAAC (n.1511-126_1511-124delinsAAC) | |
| 2 | g.240576443A>G | CA2663969358 | RNPEPL1 | c.1511-92A>G (n.1511-92A>G) c.818-92A>G (n.818-92A>G) c.110-125A>G (n.110-125A>G) c.152-92A>G (n.152-92A>G) n.347-92A>G n.314-92A>G n.2353A>G n.1624-92A>G n.657-92A>G c.1511-125A>G (n.1511-125A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447_240576448del | CA1339183905 | RNPEPL1 | c.1511-88_1511-87del (n.1511-88_1511-87del) c.818-88_818-87del (n.818-88_818-87del) c.110-121_110-120del (n.110-121_110-120del) c.152-88_152-87del (n.152-88_152-87del) n.347-88_347-87del n.314-88_314-87del n.2357_2358del n.1624-88_1624-87del n.657-88_657-87del c.1511-121_1511-120del (n.1511-121_1511-120del) | dbSNP |
| 2 | g.240576444C>A | CA2663969386 | RNPEPL1 | c.1511-91C>A (n.1511-91C>A) c.818-91C>A (n.818-91C>A) c.110-124C>A (n.110-124C>A) c.152-91C>A (n.152-91C>A) n.347-91C>A n.314-91C>A n.2354C>A n.1624-91C>A n.657-91C>A c.1511-124C>A (n.1511-124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576444C= | CA1339183906 | RNPEPL1 | c.1511-91C= (n.1511-91C=) c.818-91C= (n.818-91C=) c.110-124C= (n.110-124C=) c.152-91C= (n.152-91C=) n.347-91C= n.314-91C= n.2354C= n.1624-91C= n.657-91C= c.1511-124C= (n.1511-124C=) | |
| 2 | g.240576444C>T | CA766921384 | RNPEPL1 | c.1511-91C>T (n.1511-91C>T) c.818-91C>T (n.818-91C>T) c.110-124C>T (n.110-124C>T) c.152-91C>T (n.152-91C>T) n.347-91C>T n.314-91C>T n.2354C>T n.1624-91C>T n.657-91C>T c.1511-124C>T (n.1511-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576446C>A | CA2663969388 | RNPEPL1 | c.1511-89C>A (n.1511-89C>A) c.818-89C>A (n.818-89C>A) c.110-122C>A (n.110-122C>A) c.152-89C>A (n.152-89C>A) n.347-89C>A n.314-89C>A n.2356C>A n.1624-89C>A n.657-89C>A c.1511-122C>A (n.1511-122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576446C= | CA1339183907 | RNPEPL1 | c.1511-89C= (n.1511-89C=) c.818-89C= (n.818-89C=) c.110-122C= (n.110-122C=) c.152-89C= (n.152-89C=) n.347-89C= n.314-89C= n.2356C= n.1624-89C= n.657-89C= c.1511-122C= (n.1511-122C=) | |
| 2 | g.240576447A>C | CA2663969391 | RNPEPL1 | c.1511-88A>C (n.1511-88A>C) c.818-88A>C (n.818-88A>C) c.110-121A>C (n.110-121A>C) c.152-88A>C (n.152-88A>C) n.347-88A>C n.314-88A>C n.2357A>C n.1624-88A>C n.657-88A>C c.1511-121A>C (n.1511-121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447A>G | CA2663969392 | RNPEPL1 | c.1511-88A>G (n.1511-88A>G) c.818-88A>G (n.818-88A>G) c.110-121A>G (n.110-121A>G) c.152-88A>G (n.152-88A>G) n.347-88A>G n.314-88A>G n.2357A>G n.1624-88A>G n.657-88A>G c.1511-121A>G (n.1511-121A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447dup | CA916812909 | RNPEPL1 | c.1511-88dup (n.1511-88dup) c.818-88dup (n.818-88dup) c.110-121dup (n.110-121dup) c.152-88dup (n.152-88dup) n.347-88dup n.314-88dup n.2357dup n.1624-88dup n.657-88dup c.1511-121dup (n.1511-121dup) | dbSNP |
| 2 | g.240576448C>A | CA2663969393 | RNPEPL1 | c.1511-87C>A (n.1511-87C>A) c.818-87C>A (n.818-87C>A) c.110-120C>A (n.110-120C>A) c.152-87C>A (n.152-87C>A) n.347-87C>A n.314-87C>A n.2358C>A n.1624-87C>A n.657-87C>A c.1511-120C>A (n.1511-120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576449T>G | CA2663969395 | RNPEPL1 | c.1511-86T>G (n.1511-86T>G) c.818-86T>G (n.818-86T>G) c.110-119T>G (n.110-119T>G) c.152-86T>G (n.152-86T>G) n.347-86T>G n.314-86T>G n.2359T>G n.1624-86T>G n.657-86T>G c.1511-119T>G (n.1511-119T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C>A | CA2663969397 | RNPEPL1 | c.1511-85C>A (n.1511-85C>A) c.818-85C>A (n.818-85C>A) c.110-118C>A (n.110-118C>A) c.152-85C>A (n.152-85C>A) n.347-85C>A n.314-85C>A n.2360C>A n.1624-85C>A n.657-85C>A c.1511-118C>A (n.1511-118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C= | CA1339183908 | RNPEPL1 | c.1511-85C= (n.1511-85C=) c.818-85C= (n.818-85C=) c.110-118C= (n.110-118C=) c.152-85C= (n.152-85C=) n.347-85C= n.314-85C= n.2360C= n.1624-85C= n.657-85C= c.1511-118C= (n.1511-118C=) | |
| 2 | g.240576450C>G | CA1044050448 | RNPEPL1 | c.1511-85C>G (n.1511-85C>G) c.818-85C>G (n.818-85C>G) c.110-118C>G (n.110-118C>G) c.152-85C>G (n.152-85C>G) n.347-85C>G n.314-85C>G n.2360C>G n.1624-85C>G n.657-85C>G c.1511-118C>G (n.1511-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C>T | CA540752269 | RNPEPL1 | c.1511-85C>T (n.1511-85C>T) c.818-85C>T (n.818-85C>T) c.110-118C>T (n.110-118C>T) c.152-85C>T (n.152-85C>T) n.347-85C>T n.314-85C>T n.2360C>T n.1624-85C>T n.657-85C>T c.1511-118C>T (n.1511-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576451A>G | CA2663969402 | RNPEPL1 | c.1511-84A>G (n.1511-84A>G) c.818-84A>G (n.818-84A>G) c.110-117A>G (n.110-117A>G) c.152-84A>G (n.152-84A>G) n.347-84A>G n.314-84A>G n.2361A>G n.1624-84A>G n.657-84A>G c.1511-117A>G (n.1511-117A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576451A>T | CA2577299746 | RNPEPL1 | c.1511-84A>T (n.1511-84A>T) c.818-84A>T (n.818-84A>T) c.110-117A>T (n.110-117A>T) c.152-84A>T (n.152-84A>T) n.347-84A>T n.314-84A>T n.2361A>T n.1624-84A>T n.657-84A>T c.1511-117A>T (n.1511-117A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576452G>T | CA2663969405 | RNPEPL1 | c.1511-83G>T (n.1511-83G>T) c.818-83G>T (n.818-83G>T) c.110-116G>T (n.110-116G>T) c.152-83G>T (n.152-83G>T) n.347-83G>T n.314-83G>T n.2362G>T n.1624-83G>T n.657-83G>T c.1511-116G>T (n.1511-116G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576453G>A | CA68116040 | RNPEPL1 | c.1511-82G>A (n.1511-82G>A) c.818-82G>A (n.818-82G>A) c.110-115G>A (n.110-115G>A) c.152-82G>A (n.152-82G>A) n.347-82G>A n.314-82G>A n.2363G>A n.1624-82G>A n.657-82G>A c.1511-115G>A (n.1511-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576453G= | CA1339183909 | RNPEPL1 | c.1511-82G= (n.1511-82G=) c.818-82G= (n.818-82G=) c.110-115G= (n.110-115G=) c.152-82G= (n.152-82G=) n.347-82G= n.314-82G= n.2363G= n.1624-82G= n.657-82G= c.1511-115G= (n.1511-115G=) | |
| 2 | g.240576453G>T | CA2663969412 | RNPEPL1 | c.1511-82G>T (n.1511-82G>T) c.818-82G>T (n.818-82G>T) c.110-115G>T (n.110-115G>T) c.152-82G>T (n.152-82G>T) n.347-82G>T n.314-82G>T n.2363G>T n.1624-82G>T n.657-82G>T c.1511-115G>T (n.1511-115G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576455T>C | CA2663969413 | RNPEPL1 | c.1511-80T>C (n.1511-80T>C) c.818-80T>C (n.818-80T>C) c.110-113T>C (n.110-113T>C) c.152-80T>C (n.152-80T>C) n.347-80T>C n.314-80T>C n.2365T>C n.1624-80T>C n.657-80T>C c.1511-113T>C (n.1511-113T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576456C>A | CA2577299747 | RNPEPL1 | c.1511-79C>A (n.1511-79C>A) c.818-79C>A (n.818-79C>A) c.110-112C>A (n.110-112C>A) c.152-79C>A (n.152-79C>A) n.347-79C>A n.314-79C>A n.2366C>A n.1624-79C>A n.657-79C>A c.1511-112C>A (n.1511-112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>A | CA2663969419 | RNPEPL1 | c.1511-78T>A (n.1511-78T>A) c.818-78T>A (n.818-78T>A) c.110-111T>A (n.110-111T>A) c.152-78T>A (n.152-78T>A) n.347-78T>A n.314-78T>A n.2367T>A n.1624-78T>A n.657-78T>A c.1511-111T>A (n.1511-111T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>C | CA540752270 | RNPEPL1 | c.1511-78T>C (n.1511-78T>C) c.818-78T>C (n.818-78T>C) c.110-111T>C (n.110-111T>C) c.152-78T>C (n.152-78T>C) n.347-78T>C n.314-78T>C n.2367T>C n.1624-78T>C n.657-78T>C c.1511-111T>C (n.1511-111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>G | CA2663969422 | RNPEPL1 | c.1511-78T>G (n.1511-78T>G) c.818-78T>G (n.818-78T>G) c.110-111T>G (n.110-111T>G) c.152-78T>G (n.152-78T>G) n.347-78T>G n.314-78T>G n.2367T>G n.1624-78T>G n.657-78T>G c.1511-111T>G (n.1511-111T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T= | CA1339183910 | RNPEPL1 | c.1511-78T= (n.1511-78T=) c.818-78T= (n.818-78T=) c.110-111T= (n.110-111T=) c.152-78T= (n.152-78T=) n.347-78T= n.314-78T= n.2367T= n.1624-78T= n.657-78T= c.1511-111T= (n.1511-111T=) | |
| 2 | g.240576458G>T | CA2577299748 | RNPEPL1 | c.1511-77G>T (n.1511-77G>T) c.818-77G>T (n.818-77G>T) c.110-110G>T (n.110-110G>T) c.152-77G>T (n.152-77G>T) n.347-77G>T n.314-77G>T n.2368G>T n.1624-77G>T n.657-77G>T c.1511-110G>T (n.1511-110G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576461del | CA2663969453 | RNPEPL1 | c.1511-74del (n.1511-74del) c.818-74del (n.818-74del) c.110-107del (n.110-107del) c.152-74del (n.152-74del) n.347-74del n.314-74del n.2371del n.1624-74del n.657-74del c.1511-107del (n.1511-107del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576460_240576483del | CA2663969455 | RNPEPL1 | c.1511-75_1511-52del (n.1511-75_1511-52del) c.818-75_818-52del (n.818-75_818-52del) c.110-108_110-85del (n.110-108_110-85del) c.152-75_152-52del (n.152-75_152-52del) n.347-75_347-52del n.314-75_314-52del n.2370_2393del n.1624-75_1624-52del n.657-75_657-52del c.1511-108_1511-85del (n.1511-108_1511-85del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576459G>A | CA2663969462 | RNPEPL1 | c.1511-76G>A (n.1511-76G>A) c.818-76G>A (n.818-76G>A) c.110-109G>A (n.110-109G>A) c.152-76G>A (n.152-76G>A) n.347-76G>A n.314-76G>A n.2369G>A n.1624-76G>A n.657-76G>A c.1511-109G>A (n.1511-109G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576459G>T | CA2577299749 | RNPEPL1 | c.1511-76G>T (n.1511-76G>T) c.818-76G>T (n.818-76G>T) c.110-109G>T (n.110-109G>T) c.152-76G>T (n.152-76G>T) n.347-76G>T n.314-76G>T n.2369G>T n.1624-76G>T n.657-76G>T c.1511-109G>T (n.1511-109G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576460G>T | CA2663969463 | RNPEPL1 | c.1511-75G>T (n.1511-75G>T) c.818-75G>T (n.818-75G>T) c.110-108G>T (n.110-108G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) n.347-75G>T n.314-75G>T n.2370G>T n.1624-75G>T n.657-75G>T c.1511-108G>T (n.1511-108G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576461G>A | CA2663969464 | RNPEPL1 | c.1511-74G>A (n.1511-74G>A) c.818-74G>A (n.818-74G>A) c.110-107G>A (n.110-107G>A) c.152-74G>A (n.152-74G>A) n.347-74G>A n.314-74G>A n.2371G>A n.1624-74G>A n.657-74G>A c.1511-107G>A (n.1511-107G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576462T>C | CA766921390 | RNPEPL1 | c.1511-73T>C (n.1511-73T>C) c.818-73T>C (n.818-73T>C) c.110-106T>C (n.110-106T>C) c.152-73T>C (n.152-73T>C) n.347-73T>C n.314-73T>C n.2372T>C n.1624-73T>C n.657-73T>C c.1511-106T>C (n.1511-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576462T= | CA1339183911 | RNPEPL1 | c.1511-73T= (n.1511-73T=) c.818-73T= (n.818-73T=) c.110-106T= (n.110-106T=) c.152-73T= (n.152-73T=) n.347-73T= n.314-73T= n.2372T= n.1624-73T= n.657-73T= c.1511-106T= (n.1511-106T=) | |
| 2 | g.240576463C>A | CA2663969468 | RNPEPL1 | c.1511-72C>A (n.1511-72C>A) c.818-72C>A (n.818-72C>A) c.110-105C>A (n.110-105C>A) c.152-72C>A (n.152-72C>A) n.347-72C>A n.314-72C>A n.2373C>A n.1624-72C>A n.657-72C>A c.1511-105C>A (n.1511-105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576464T= | CA1339183912 | RNPEPL1 | c.1511-71T= (n.1511-71T=) c.818-71T= (n.818-71T=) c.110-104T= (n.110-104T=) c.152-71T= (n.152-71T=) n.347-71T= n.314-71T= n.2374T= n.1624-71T= n.657-71T= c.1511-104T= (n.1511-104T=) | |
| 2 | g.240576465C= | CA1339183913 | RNPEPL1 | c.1511-70C= (n.1511-70C=) c.818-70C= (n.818-70C=) c.110-103C= (n.110-103C=) c.152-70C= (n.152-70C=) n.347-70C= n.314-70C= n.2375C= n.1624-70C= n.657-70C= c.1511-103C= (n.1511-103C=) | |
| 2 | g.240576465C>T | CA1339183914 | RNPEPL1 | c.1511-70C>T (n.1511-70C>T) c.818-70C>T (n.818-70C>T) c.110-103C>T (n.110-103C>T) c.152-70C>T (n.152-70C>T) n.347-70C>T n.314-70C>T n.2375C>T n.1624-70C>T n.657-70C>T c.1511-103C>T (n.1511-103C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240576474_240576506dup | CA540752271 | RNPEPL1 | c.1511-61_1511-29dup (n.1511-61_1511-29dup) c.818-61_818-29dup (n.818-61_818-29dup) c.110-94_110-62dup (n.110-94_110-62dup) c.152-61_152-29dup (n.152-61_152-29dup) n.347-61_347-29dup n.314-61_314-29dup n.2384_2416dup n.1624-61_1624-29dup n.657-61_657-29dup c.1511-94_1511-62dup (n.1511-94_1511-62dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576466C= | CA1339183915 | RNPEPL1 | c.1511-69C= (n.1511-69C=) c.818-69C= (n.818-69C=) c.110-102C= (n.110-102C=) c.152-69C= (n.152-69C=) n.347-69C= n.314-69C= n.2376C= n.1624-69C= n.657-69C= c.1511-102C= (n.1511-102C=) | |
| 2 | g.240576466C>T | CA68116043 | RNPEPL1 | c.1511-69C>T (n.1511-69C>T) c.818-69C>T (n.818-69C>T) c.110-102C>T (n.110-102C>T) c.152-69C>T (n.152-69C>T) n.347-69C>T n.314-69C>T n.2376C>T n.1624-69C>T n.657-69C>T c.1511-102C>T (n.1511-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576467T>C | CA2663969474 | RNPEPL1 | c.1511-68T>C (n.1511-68T>C) c.818-68T>C (n.818-68T>C) c.110-101T>C (n.110-101T>C) c.152-68T>C (n.152-68T>C) n.347-68T>C n.314-68T>C n.2377T>C n.1624-68T>C n.657-68T>C c.1511-101T>C (n.1511-101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>A | CA2663969475 | RNPEPL1 | c.1511-67G>A (n.1511-67G>A) c.818-67G>A (n.818-67G>A) c.110-100G>A (n.110-100G>A) c.152-67G>A (n.152-67G>A) n.347-67G>A n.314-67G>A n.2378G>A n.1624-67G>A n.657-67G>A c.1511-100G>A (n.1511-100G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>C | CA2577299750 | RNPEPL1 | c.1511-67G>C (n.1511-67G>C) c.818-67G>C (n.818-67G>C) c.110-100G>C (n.110-100G>C) c.152-67G>C (n.152-67G>C) n.347-67G>C n.314-67G>C n.2378G>C n.1624-67G>C n.657-67G>C c.1511-100G>C (n.1511-100G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>T | CA2577299751 | RNPEPL1 | c.1511-67G>T (n.1511-67G>T) c.818-67G>T (n.818-67G>T) c.110-100G>T (n.110-100G>T) c.152-67G>T (n.152-67G>T) n.347-67G>T n.314-67G>T n.2378G>T n.1624-67G>T n.657-67G>T c.1511-100G>T (n.1511-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576469G>C | CA540752272 | RNPEPL1 | c.1511-66G>C (n.1511-66G>C) c.818-66G>C (n.818-66G>C) c.110-99G>C (n.110-99G>C) c.152-66G>C (n.152-66G>C) n.347-66G>C n.314-66G>C n.2379G>C n.1624-66G>C n.657-66G>C c.1511-99G>C (n.1511-99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576469G= | CA1339183916 | RNPEPL1 | c.1511-66G= (n.1511-66G=) c.818-66G= (n.818-66G=) c.110-99G= (n.110-99G=) c.152-66G= (n.152-66G=) n.347-66G= n.314-66G= n.2379G= n.1624-66G= n.657-66G= c.1511-99G= (n.1511-99G=) | |
| 2 | g.240576469G>T | CA2577299752 | RNPEPL1 | c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) c.818-66G>T (n.818-66G>T) c.110-99G>T (n.110-99G>T) c.152-66G>T (n.152-66G>T) n.347-66G>T n.314-66G>T n.2379G>T n.1624-66G>T n.657-66G>T c.1511-99G>T (n.1511-99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470G>A | CA2663969488 | RNPEPL1 | c.1511-65G>A (n.1511-65G>A) c.818-65G>A (n.818-65G>A) c.110-98G>A (n.110-98G>A) c.152-65G>A (n.152-65G>A) n.347-65G>A n.314-65G>A n.2380G>A n.1624-65G>A n.657-65G>A c.1511-98G>A (n.1511-98G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470G>T | CA2663969487 | RNPEPL1 | c.1511-65G>T (n.1511-65G>T) c.818-65G>T (n.818-65G>T) c.110-98G>T (n.110-98G>T) c.152-65G>T (n.152-65G>T) n.347-65G>T n.314-65G>T n.2380G>T n.1624-65G>T n.657-65G>T c.1511-98G>T (n.1511-98G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470_240576471del | CA2663969484 | RNPEPL1 | c.1511-65_1511-64del (n.1511-65_1511-64del) c.818-65_818-64del (n.818-65_818-64del) c.110-98_110-97del (n.110-98_110-97del) c.152-65_152-64del (n.152-65_152-64del) n.347-65_347-64del n.314-65_314-64del n.2380_2381del n.1624-65_1624-64del n.657-65_657-64del c.1511-98_1511-97del (n.1511-98_1511-97del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576471C>A | CA68116045 | RNPEPL1 | c.1511-64C>A (n.1511-64C>A) c.818-64C>A (n.818-64C>A) c.110-97C>A (n.110-97C>A) c.152-64C>A (n.152-64C>A) n.347-64C>A n.314-64C>A n.2381C>A n.1624-64C>A n.657-64C>A c.1511-97C>A (n.1511-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576471C= | CA1339183917 | RNPEPL1 | c.1511-64C= (n.1511-64C=) c.818-64C= (n.818-64C=) c.110-97C= (n.110-97C=) c.152-64C= (n.152-64C=) n.347-64C= n.314-64C= n.2381C= n.1624-64C= n.657-64C= c.1511-97C= (n.1511-97C=) | |
| 2 | g.240576471C>T | CA2663969506 | RNPEPL1 | c.1511-64C>T (n.1511-64C>T) c.818-64C>T (n.818-64C>T) c.110-97C>T (n.110-97C>T) c.152-64C>T (n.152-64C>T) n.347-64C>T n.314-64C>T n.2381C>T n.1624-64C>T n.657-64C>T c.1511-97C>T (n.1511-97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576473G>A | CA2663969509 | RNPEPL1 | c.1511-62G>A (n.1511-62G>A) c.818-62G>A (n.818-62G>A) c.110-95G>A (n.110-95G>A) c.152-62G>A (n.152-62G>A) n.347-62G>A n.314-62G>A n.2383G>A n.1624-62G>A n.657-62G>A c.1511-95G>A (n.1511-95G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576473G>C | CA2663969510 | RNPEPL1 | c.1511-62G>C (n.1511-62G>C) c.818-62G>C (n.818-62G>C) c.110-95G>C (n.110-95G>C) c.152-62G>C (n.152-62G>C) n.347-62G>C n.314-62G>C n.2383G>C n.1624-62G>C n.657-62G>C c.1511-95G>C (n.1511-95G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576475T>C | CA68116048 | RNPEPL1 | c.1511-60T>C (n.1511-60T>C) c.818-60T>C (n.818-60T>C) c.110-93T>C (n.110-93T>C) c.152-60T>C (n.152-60T>C) n.347-60T>C n.314-60T>C n.2385T>C n.1624-60T>C n.657-60T>C c.1511-93T>C (n.1511-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576475T= | CA1339183918 | RNPEPL1 | c.1511-60T= (n.1511-60T=) c.818-60T= (n.818-60T=) c.110-93T= (n.110-93T=) c.152-60T= (n.152-60T=) n.347-60T= n.314-60T= n.2385T= n.1624-60T= n.657-60T= c.1511-93T= (n.1511-93T=) | |
| 2 | g.240576476T>C | CA2663969516 | RNPEPL1 | c.1511-59T>C (n.1511-59T>C) c.818-59T>C (n.818-59T>C) c.110-92T>C (n.110-92T>C) c.152-59T>C (n.152-59T>C) n.347-59T>C n.314-59T>C n.2386T>C n.1624-59T>C n.657-59T>C c.1511-92T>C (n.1511-92T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576476T>G | CA2577299753 | RNPEPL1 | c.1511-59T>G (n.1511-59T>G) c.818-59T>G (n.818-59T>G) c.110-92T>G (n.110-92T>G) c.152-59T>G (n.152-59T>G) n.347-59T>G n.314-59T>G n.2386T>G n.1624-59T>G n.657-59T>G c.1511-92T>G (n.1511-92T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576477G>A | CA2663969519 | RNPEPL1 | c.1511-58G>A (n.1511-58G>A) c.818-58G>A (n.818-58G>A) c.110-91G>A (n.110-91G>A) c.152-58G>A (n.152-58G>A) n.347-58G>A n.314-58G>A n.2387G>A n.1624-58G>A n.657-58G>A c.1511-91G>A (n.1511-91G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576477G>T | CA2663969520 | RNPEPL1 | c.1511-58G>T (n.1511-58G>T) c.818-58G>T (n.818-58G>T) c.110-91G>T (n.110-91G>T) c.152-58G>T (n.152-58G>T) n.347-58G>T n.314-58G>T n.2387G>T n.1624-58G>T n.657-58G>T c.1511-91G>T (n.1511-91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576478C>A | CA2663969525 | RNPEPL1 | c.1511-57C>A (n.1511-57C>A) c.818-57C>A (n.818-57C>A) c.110-90C>A (n.110-90C>A) c.152-57C>A (n.152-57C>A) n.347-57C>A n.314-57C>A n.2388C>A n.1624-57C>A n.657-57C>A c.1511-90C>A (n.1511-90C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576478C>T | CA2754883500 | RNPEPL1 | c.1511-57C>T (n.1511-57C>T) c.818-57C>T (n.818-57C>T) c.110-90C>T (n.110-90C>T) c.152-57C>T (n.152-57C>T) n.347-57C>T n.314-57C>T n.2388C>T n.1624-57C>T n.657-57C>T c.1511-90C>T (n.1511-90C>T) | |
| 2 | g.240576479_240576480del | CA2663969522 | RNPEPL1 | c.1511-56_1511-55del (n.1511-56_1511-55del) c.818-56_818-55del (n.818-56_818-55del) c.110-89_110-88del (n.110-89_110-88del) c.152-56_152-55del (n.152-56_152-55del) n.347-56_347-55del n.314-56_314-55del n.2389_2390del n.1624-56_1624-55del n.657-56_657-55del c.1511-89_1511-88del (n.1511-89_1511-88del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576479T>C | CA2663969526 | RNPEPL1 | c.1511-56T>C (n.1511-56T>C) c.818-56T>C (n.818-56T>C) c.110-89T>C (n.110-89T>C) c.152-56T>C (n.152-56T>C) n.347-56T>C n.314-56T>C n.2389T>C n.1624-56T>C n.657-56T>C c.1511-89T>C (n.1511-89T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576480C>A | CA2577299754 | RNPEPL1 | c.1511-55C>A (n.1511-55C>A) c.818-55C>A (n.818-55C>A) c.110-88C>A (n.110-88C>A) c.152-55C>A (n.152-55C>A) n.347-55C>A n.314-55C>A n.2390C>A n.1624-55C>A n.657-55C>A c.1511-88C>A (n.1511-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576481A>G | CA2663969534 | RNPEPL1 | c.1511-54A>G (n.1511-54A>G) c.818-54A>G (n.818-54A>G) c.110-87A>G (n.110-87A>G) c.152-54A>G (n.152-54A>G) n.347-54A>G n.314-54A>G n.2391A>G n.1624-54A>G n.657-54A>G c.1511-87A>G (n.1511-87A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576482G>T | CA2663969535 | RNPEPL1 | c.1511-53G>T (n.1511-53G>T) c.818-53G>T (n.818-53G>T) c.110-86G>T (n.110-86G>T) c.152-53G>T (n.152-53G>T) n.347-53G>T n.314-53G>T n.2392G>T n.1624-53G>T n.657-53G>T c.1511-86G>T (n.1511-86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576483G>A | CA2577299755 | RNPEPL1 | c.1511-52G>A (n.1511-52G>A) c.818-52G>A (n.818-52G>A) c.110-85G>A (n.110-85G>A) c.152-52G>A (n.152-52G>A) n.347-52G>A n.314-52G>A n.2393G>A n.1624-52G>A n.657-52G>A c.1511-85G>A (n.1511-85G>A) | |
| 2 | g.240576484C>A | CA2663969537 | RNPEPL1 | c.1511-51C>A (n.1511-51C>A) c.818-51C>A (n.818-51C>A) c.110-84C>A (n.110-84C>A) c.152-51C>A (n.152-51C>A) n.347-51C>A n.314-51C>A n.2394C>A n.1624-51C>A n.657-51C>A c.1511-84C>A (n.1511-84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576484C>T | CA2663969541 | RNPEPL1 | c.1511-51C>T (n.1511-51C>T) c.818-51C>T (n.818-51C>T) c.110-84C>T (n.110-84C>T) c.152-51C>T (n.152-51C>T) n.347-51C>T n.314-51C>T n.2394C>T n.1624-51C>T n.657-51C>T c.1511-84C>T (n.1511-84C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576485A>G | CA2663969542 | RNPEPL1 | c.1511-50A>G (n.1511-50A>G) c.818-50A>G (n.818-50A>G) c.110-83A>G (n.110-83A>G) c.152-50A>G (n.152-50A>G) n.347-50A>G n.314-50A>G n.2395A>G n.1624-50A>G n.657-50A>G c.1511-83A>G (n.1511-83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576486G>A | CA540752273 | RNPEPL1 | c.1511-49G>A (n.1511-49G>A) c.818-49G>A (n.818-49G>A) c.110-82G>A (n.110-82G>A) c.152-49G>A (n.152-49G>A) n.347-49G>A n.314-49G>A n.2396G>A n.1624-49G>A n.657-49G>A c.1511-82G>A (n.1511-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576486G= | CA1339183919 | RNPEPL1 | c.1511-49G= (n.1511-49G=) c.818-49G= (n.818-49G=) c.110-82G= (n.110-82G=) c.152-49G= (n.152-49G=) n.347-49G= n.314-49G= n.2396G= n.1624-49G= n.657-49G= c.1511-82G= (n.1511-82G=) | |
| 2 | g.240576486G>T | CA2663969544 | RNPEPL1 | c.1511-49G>T (n.1511-49G>T) c.818-49G>T (n.818-49G>T) c.110-82G>T (n.110-82G>T) c.152-49G>T (n.152-49G>T) n.347-49G>T n.314-49G>T n.2396G>T n.1624-49G>T n.657-49G>T c.1511-82G>T (n.1511-82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576487C>A | CA2663969547 | RNPEPL1 | c.1511-48C>A (n.1511-48C>A) c.818-48C>A (n.818-48C>A) c.110-81C>A (n.110-81C>A) c.152-48C>A (n.152-48C>A) n.347-48C>A n.314-48C>A n.2397C>A n.1624-48C>A n.657-48C>A c.1511-81C>A (n.1511-81C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576490del | CA2577299756 | RNPEPL1 | c.1511-45del (n.1511-45del) c.818-45del (n.818-45del) c.110-78del (n.110-78del) c.152-45del (n.152-45del) n.347-45del n.314-45del n.2400del n.1624-45del n.657-45del c.1511-78del (n.1511-78del) | |
| 2 | g.240576488C>T | CA2663969548 | RNPEPL1 | c.1511-47C>T (n.1511-47C>T) c.818-47C>T (n.818-47C>T) c.110-80C>T (n.110-80C>T) c.152-47C>T (n.152-47C>T) n.347-47C>T n.314-47C>T n.2398C>T n.1624-47C>T n.657-47C>T c.1511-80C>T (n.1511-80C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576489C= | CA1339183920 | RNPEPL1 | c.1511-46C= (n.1511-46C=) c.818-46C= (n.818-46C=) c.110-79C= (n.110-79C=) c.152-46C= (n.152-46C=) n.347-46C= n.314-46C= n.2399C= n.1624-46C= n.657-46C= c.1511-79C= (n.1511-79C=) | |
| 2 | g.240576489C>T | CA540752274 | RNPEPL1 | c.1511-46C>T (n.1511-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.110-79C>T (n.110-79C>T) c.152-46C>T (n.152-46C>T) n.347-46C>T n.314-46C>T n.2399C>T n.1624-46C>T n.657-46C>T c.1511-79C>T (n.1511-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240576491T>C | CA2663969550 | RNPEPL1 | c.1511-44T>C (n.1511-44T>C) c.818-44T>C (n.818-44T>C) c.110-77T>C (n.110-77T>C) c.152-44T>C (n.152-44T>C) n.347-44T>C n.314-44T>C n.2401T>C n.1624-44T>C n.657-44T>C c.1511-77T>C (n.1511-77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576492T>C | CA2701890939 | RNPEPL1 | c.1511-43T>C (n.1511-43T>C) c.818-43T>C (n.818-43T>C) c.110-76T>C (n.110-76T>C) c.152-43T>C (n.152-43T>C) n.347-43T>C n.314-43T>C n.2402T>C n.1624-43T>C n.657-43T>C c.1511-76T>C (n.1511-76T>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576494C>A | CA2663969552 | RNPEPL1 | c.1511-41C>A (n.1511-41C>A) c.818-41C>A (n.818-41C>A) c.110-74C>A (n.110-74C>A) c.152-41C>A (n.152-41C>A) n.347-41C>A n.314-41C>A n.2404C>A n.1624-41C>A n.657-41C>A c.1511-74C>A (n.1511-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576494C>T | CA2663969555 | RNPEPL1 | c.1511-41C>T (n.1511-41C>T) c.818-41C>T (n.818-41C>T) c.110-74C>T (n.110-74C>T) c.152-41C>T (n.152-41C>T) n.347-41C>T n.314-41C>T n.2404C>T n.1624-41C>T n.657-41C>T c.1511-74C>T (n.1511-74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576497G>T | CA2663969557 | RNPEPL1 | c.1511-38G>T (n.1511-38G>T) c.818-38G>T (n.818-38G>T) c.110-71G>T (n.110-71G>T) c.152-38G>T (n.152-38G>T) n.347-38G>T n.314-38G>T n.2407G>T n.1624-38G>T n.657-38G>T c.1511-71G>T (n.1511-71G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576498_240576507del | CA2754883501 | RNPEPL1 | c.1511-37_1511-28del (n.1511-37_1511-28del) c.818-37_818-28del (n.818-37_818-28del) c.110-70_110-61del (n.110-70_110-61del) c.152-37_152-28del (n.152-37_152-28del) n.347-37_347-28del n.314-37_314-28del n.2408_2417del n.1624-37_1624-28del n.657-37_657-28del c.1511-70_1511-61del (n.1511-70_1511-61del) | |
| 2 | g.240576498C>A | CA2663969564 | RNPEPL1 | c.1511-37C>A (n.1511-37C>A) c.818-37C>A (n.818-37C>A) c.110-70C>A (n.110-70C>A) c.152-37C>A (n.152-37C>A) n.347-37C>A n.314-37C>A n.2408C>A n.1624-37C>A n.657-37C>A c.1511-70C>A (n.1511-70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576498C= | CA1339183921 | RNPEPL1 | c.1511-37C= (n.1511-37C=) c.818-37C= (n.818-37C=) c.110-70C= (n.110-70C=) c.152-37C= (n.152-37C=) n.347-37C= n.314-37C= n.2408C= n.1624-37C= n.657-37C= c.1511-70C= (n.1511-70C=) | |
| 2 | g.240576498C>G | CA2663969562 | RNPEPL1 | c.1511-37C>G (n.1511-37C>G) c.818-37C>G (n.818-37C>G) c.110-70C>G (n.110-70C>G) c.152-37C>G (n.152-37C>G) n.347-37C>G n.314-37C>G n.2408C>G n.1624-37C>G n.657-37C>G c.1511-70C>G (n.1511-70C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576498C>T | CA2205160 | RNPEPL1 | c.1511-37C>T (n.1511-37C>T) c.818-37C>T (n.818-37C>T) c.110-70C>T (n.110-70C>T) c.152-37C>T (n.152-37C>T) n.347-37C>T n.314-37C>T n.2408C>T n.1624-37C>T n.657-37C>T c.1511-70C>T (n.1511-70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576499C>A | CA2663969566 | RNPEPL1 | c.1511-36C>A (n.1511-36C>A) c.818-36C>A (n.818-36C>A) c.110-69C>A (n.110-69C>A) c.152-36C>A (n.152-36C>A) n.347-36C>A n.314-36C>A n.2409C>A n.1624-36C>A n.657-36C>A c.1511-69C>A (n.1511-69C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576499C= | CA1339183922 | RNPEPL1 | c.1511-36C= (n.1511-36C=) c.818-36C= (n.818-36C=) c.110-69C= (n.110-69C=) c.152-36C= (n.152-36C=) n.347-36C= n.314-36C= n.2409C= n.1624-36C= n.657-36C= c.1511-69C= (n.1511-69C=) | |
| 2 | g.240576499C>T | CA68116060 | RNPEPL1 | c.1511-36C>T (n.1511-36C>T) c.818-36C>T (n.818-36C>T) c.110-69C>T (n.110-69C>T) c.152-36C>T (n.152-36C>T) n.347-36C>T n.314-36C>T n.2409C>T n.1624-36C>T n.657-36C>T c.1511-69C>T (n.1511-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576501G>T | CA2663969571 | RNPEPL1 | c.1511-34G>T (n.1511-34G>T) c.818-34G>T (n.818-34G>T) c.110-67G>T (n.110-67G>T) c.152-34G>T (n.152-34G>T) n.347-34G>T n.314-34G>T n.2411G>T n.1624-34G>T n.657-34G>T c.1511-67G>T (n.1511-67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576502G>A | CA68116061 | RNPEPL1 | c.1511-33G>A (n.1511-33G>A) c.818-33G>A (n.818-33G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) c.152-33G>A (n.152-33G>A) n.347-33G>A n.314-33G>A n.2412G>A n.1624-33G>A n.657-33G>A c.1511-66G>A (n.1511-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576502G= | CA1339183923 | RNPEPL1 | c.1511-33G= (n.1511-33G=) c.818-33G= (n.818-33G=) c.110-66G= (n.110-66G=) c.152-33G= (n.152-33G=) n.347-33G= n.314-33G= n.2412G= n.1624-33G= n.657-33G= c.1511-66G= (n.1511-66G=) | |
| 2 | g.240576502G>T | CA2663969573 | RNPEPL1 | c.1511-33G>T (n.1511-33G>T) c.818-33G>T (n.818-33G>T) c.110-66G>T (n.110-66G>T) c.152-33G>T (n.152-33G>T) n.347-33G>T n.314-33G>T n.2412G>T n.1624-33G>T n.657-33G>T c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576503G>A | CA2663969576 | RNPEPL1 | c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) c.818-32G>A (n.818-32G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) c.152-32G>A (n.152-32G>A) n.347-32G>A n.314-32G>A n.2413G>A n.1624-32G>A n.657-32G>A c.1511-65G>A (n.1511-65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576504C>A | CA2663969578 | RNPEPL1 | c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) c.818-31C>A (n.818-31C>A) c.110-64C>A (n.110-64C>A) c.152-31C>A (n.152-31C>A) n.347-31C>A n.314-31C>A n.2414C>A n.1624-31C>A n.657-31C>A c.1511-64C>A (n.1511-64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576504C>T | CA2663969579 | RNPEPL1 | c.1511-31C>T (n.1511-31C>T) c.818-31C>T (n.818-31C>T) c.110-64C>T (n.110-64C>T) c.152-31C>T (n.152-31C>T) n.347-31C>T n.314-31C>T n.2414C>T n.1624-31C>T n.657-31C>T c.1511-64C>T (n.1511-64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576506G>A | CA766921402 | RNPEPL1 | c.1511-29G>A (n.1511-29G>A) c.818-29G>A (n.818-29G>A) c.110-62G>A (n.110-62G>A) c.152-29G>A (n.152-29G>A) n.347-29G>A n.314-29G>A n.2416G>A n.1624-29G>A n.657-29G>A c.1511-62G>A (n.1511-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576506G= | CA1339183924 | RNPEPL1 | c.1511-29G= (n.1511-29G=) c.818-29G= (n.818-29G=) c.110-62G= (n.110-62G=) c.152-29G= (n.152-29G=) n.347-29G= n.314-29G= n.2416G= n.1624-29G= n.657-29G= c.1511-62G= (n.1511-62G=) | |
| 2 | g.240576506G>T | CA2577299757 | RNPEPL1 | c.1511-29G>T (n.1511-29G>T) c.818-29G>T (n.818-29G>T) c.110-62G>T (n.110-62G>T) c.152-29G>T (n.152-29G>T) n.347-29G>T n.314-29G>T n.2416G>T n.1624-29G>T n.657-29G>T c.1511-62G>T (n.1511-62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576507G>A | CA2663969583 | RNPEPL1 | c.1511-28G>A (n.1511-28G>A) c.818-28G>A (n.818-28G>A) c.110-61G>A (n.110-61G>A) c.152-28G>A (n.152-28G>A) n.347-28G>A n.314-28G>A n.2417G>A n.1624-28G>A n.657-28G>A c.1511-61G>A (n.1511-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576507G>T | CA2754883504 | RNPEPL1 | c.1511-28G>T (n.1511-28G>T) c.818-28G>T (n.818-28G>T) c.110-61G>T (n.110-61G>T) c.152-28G>T (n.152-28G>T) n.347-28G>T n.314-28G>T n.2417G>T n.1624-28G>T n.657-28G>T c.1511-61G>T (n.1511-61G>T) | |
| 2 | g.240576508G= | CA1339183925 | RNPEPL1 | c.1511-27G= (n.1511-27G=) c.818-27G= (n.818-27G=) c.110-60G= (n.110-60G=) c.152-27G= (n.152-27G=) n.347-27G= n.314-27G= n.2418G= n.1624-27G= n.657-27G= c.1511-60G= (n.1511-60G=) | |
| 2 | g.240576508G>T | CA1339183926 | RNPEPL1 | c.1511-27G>T (n.1511-27G>T) c.818-27G>T (n.818-27G>T) c.110-60G>T (n.110-60G>T) c.152-27G>T (n.152-27G>T) n.347-27G>T n.314-27G>T n.2418G>T n.1624-27G>T n.657-27G>T c.1511-60G>T (n.1511-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576510C>A | CA2663969586 | RNPEPL1 | c.1511-25C>A (n.1511-25C>A) c.818-25C>A (n.818-25C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) c.152-25C>A (n.152-25C>A) n.347-25C>A n.314-25C>A n.2420C>A n.1624-25C>A n.657-25C>A c.1511-58C>A (n.1511-58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576510C= | CA1339183927 | RNPEPL1 | c.1511-25C= (n.1511-25C=) c.818-25C= (n.818-25C=) c.110-58C= (n.110-58C=) c.152-25C= (n.152-25C=) n.347-25C= n.314-25C= n.2420C= n.1624-25C= n.657-25C= c.1511-58C= (n.1511-58C=) | |
| 2 | g.240576510C>T | CA2205161 | RNPEPL1 | c.1511-25C>T (n.1511-25C>T) c.818-25C>T (n.818-25C>T) c.110-58C>T (n.110-58C>T) c.152-25C>T (n.152-25C>T) n.347-25C>T n.314-25C>T n.2420C>T n.1624-25C>T n.657-25C>T c.1511-58C>T (n.1511-58C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576510_240576513del | CA2754883505 | RNPEPL1 | c.1511-25_1511-22del (n.1511-25_1511-22del) c.818-25_818-22del (n.818-25_818-22del) c.110-58_110-55del (n.110-58_110-55del) c.152-25_152-22del (n.152-25_152-22del) n.347-25_347-22del n.314-25_314-22del n.2420_2423del n.1624-25_1624-22del n.657-25_657-22del c.1511-58_1511-55del (n.1511-58_1511-55del) | |
| 2 | g.240576511C>A | CA2663969589 | RNPEPL1 | c.1511-24C>A (n.1511-24C>A) c.818-24C>A (n.818-24C>A) c.110-57C>A (n.110-57C>A) c.152-24C>A (n.152-24C>A) n.347-24C>A n.314-24C>A n.2421C>A n.1624-24C>A n.657-24C>A c.1511-57C>A (n.1511-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576512C>A | CA2663969591 | RNPEPL1 | c.1511-23C>A (n.1511-23C>A) c.818-23C>A (n.818-23C>A) c.110-56C>A (n.110-56C>A) c.152-23C>A (n.152-23C>A) n.347-23C>A n.314-23C>A n.2422C>A n.1624-23C>A n.657-23C>A c.1511-56C>A (n.1511-56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576512C= | CA1339183928 | RNPEPL1 | c.1511-23C= (n.1511-23C=) c.818-23C= (n.818-23C=) c.110-56C= (n.110-56C=) c.152-23C= (n.152-23C=) n.347-23C= n.314-23C= n.2422C= n.1624-23C= n.657-23C= c.1511-56C= (n.1511-56C=) | |
| 2 | g.240576512C>T | CA540752275 | RNPEPL1 | c.1511-23C>T (n.1511-23C>T) c.818-23C>T (n.818-23C>T) c.110-56C>T (n.110-56C>T) c.152-23C>T (n.152-23C>T) n.347-23C>T n.314-23C>T n.2422C>T n.1624-23C>T n.657-23C>T c.1511-56C>T (n.1511-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240576513C>A | CA2663969593 | RNPEPL1 | c.1511-22C>A (n.1511-22C>A) c.818-22C>A (n.818-22C>A) c.110-55C>A (n.110-55C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) n.347-22C>A n.314-22C>A n.2423C>A n.1624-22C>A n.657-22C>A c.1511-55C>A (n.1511-55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576513C>T | CA2577299758 | RNPEPL1 | c.1511-22C>T (n.1511-22C>T) c.818-22C>T (n.818-22C>T) c.110-55C>T (n.110-55C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) n.347-22C>T n.314-22C>T n.2423C>T n.1624-22C>T n.657-22C>T c.1511-55C>T (n.1511-55C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576514A>G | CA2577299759 | RNPEPL1 | c.1511-21A>G (n.1511-21A>G) c.818-21A>G (n.818-21A>G) c.110-54A>G (n.110-54A>G) c.152-21A>G (n.152-21A>G) n.347-21A>G n.314-21A>G n.2424A>G n.1624-21A>G n.657-21A>G c.1511-54A>G (n.1511-54A>G) | |
| 2 | g.240576515G>A | CA2663969596 | RNPEPL1 | c.1511-20G>A (n.1511-20G>A) c.818-20G>A (n.818-20G>A) c.110-53G>A (n.110-53G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) n.347-20G>A n.314-20G>A n.2425G>A n.1624-20G>A n.657-20G>A c.1511-53G>A (n.1511-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576515G>T | CA2754883506 | RNPEPL1 | c.1511-20G>T (n.1511-20G>T) c.818-20G>T (n.818-20G>T) c.110-53G>T (n.110-53G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) n.347-20G>T n.314-20G>T n.2425G>T n.1624-20G>T n.657-20G>T c.1511-53G>T (n.1511-53G>T) | |
| 2 | g.240576516G>A | CA540752276 | RNPEPL1 | c.1511-19G>A (n.1511-19G>A) c.818-19G>A (n.818-19G>A) c.110-52G>A (n.110-52G>A) c.152-19G>A (n.152-19G>A) n.347-19G>A n.314-19G>A n.2426G>A n.1624-19G>A n.657-19G>A c.1511-52G>A (n.1511-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240576516G= | CA1339183929 | RNPEPL1 | c.1511-19G= (n.1511-19G=) c.818-19G= (n.818-19G=) c.110-52G= (n.110-52G=) c.152-19G= (n.152-19G=) n.347-19G= n.314-19G= n.2426G= n.1624-19G= n.657-19G= c.1511-52G= (n.1511-52G=) | |
| 2 | g.240576516G>T | CA2663969599 | RNPEPL1 | c.1511-19G>T (n.1511-19G>T) c.818-19G>T (n.818-19G>T) c.110-52G>T (n.110-52G>T) c.152-19G>T (n.152-19G>T) n.347-19G>T n.314-19G>T n.2426G>T n.1624-19G>T n.657-19G>T c.1511-52G>T (n.1511-52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576518_240576535del | CA2754883507 | RNPEPL1 | c.1511-17_1511del c.818-17_818del c.110-50_110-33del (n.110-50_110-33del) c.152-17_152del n.347-17_347del n.314-17_314del n.2428_2445del n.1624-17_1624del n.657-17_657del c.1511-50_1511-33del (n.1511-50_1511-33del) | |
| 2 | g.240576517G>A | CA2577299760 | RNPEPL1 | c.1511-18G>A (n.1511-18G>A) c.818-18G>A (n.818-18G>A) c.110-51G>A (n.110-51G>A) c.152-18G>A (n.152-18G>A) n.347-18G>A n.314-18G>A n.2427G>A n.1624-18G>A n.657-18G>A c.1511-51G>A (n.1511-51G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576517G>T | CA2663969603 | RNPEPL1 | c.1511-18G>T (n.1511-18G>T) c.818-18G>T (n.818-18G>T) c.110-51G>T (n.110-51G>T) c.152-18G>T (n.152-18G>T) n.347-18G>T n.314-18G>T n.2427G>T n.1624-18G>T n.657-18G>T c.1511-51G>T (n.1511-51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576519C>A | CA2663969605 | RNPEPL1 | c.1511-16C>A (n.1511-16C>A) c.818-16C>A (n.818-16C>A) c.110-49C>A (n.110-49C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.347-16C>A n.314-16C>A n.2429C>A n.1624-16C>A n.657-16C>A c.1511-49C>A (n.1511-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576519C= | CA1339183930 | RNPEPL1 | c.1511-16C= (n.1511-16C=) c.818-16C= (n.818-16C=) c.110-49C= (n.110-49C=) c.152-16C= (n.152-16C=) n.347-16C= n.314-16C= n.2429C= n.1624-16C= n.657-16C= c.1511-49C= (n.1511-49C=) | |
| 2 | g.240576519C>T | CA1044050460 | RNPEPL1 | c.1511-16C>T (n.1511-16C>T) c.818-16C>T (n.818-16C>T) c.110-49C>T (n.110-49C>T) c.152-16C>T (n.152-16C>T) n.347-16C>T n.314-16C>T n.2429C>T n.1624-16C>T n.657-16C>T c.1511-49C>T (n.1511-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576522T>C | CA1044050461 | RNPEPL1 | c.1511-13T>C (n.1511-13T>C) c.818-13T>C (n.818-13T>C) c.110-46T>C (n.110-46T>C) c.152-13T>C (n.152-13T>C) n.347-13T>C n.314-13T>C n.2432T>C n.1624-13T>C n.657-13T>C c.1511-46T>C (n.1511-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576522T= | CA1339183931 | RNPEPL1 | c.1511-13T= (n.1511-13T=) c.818-13T= (n.818-13T=) c.110-46T= (n.110-46T=) c.152-13T= (n.152-13T=) n.347-13T= n.314-13T= n.2432T= n.1624-13T= n.657-13T= c.1511-46T= (n.1511-46T=) | |
| 2 | g.240576524C>A | CA2205162 | RNPEPL1 | c.1511-11C>A (n.1511-11C>A) c.818-11C>A (n.818-11C>A) c.110-44C>A (n.110-44C>A) c.152-11C>A (n.152-11C>A) n.347-11C>A n.314-11C>A n.2434C>A n.1624-11C>A n.657-11C>A c.1511-44C>A (n.1511-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576524C= | CA1339183932 | RNPEPL1 | c.1511-11C= (n.1511-11C=) c.818-11C= (n.818-11C=) c.110-44C= (n.110-44C=) c.152-11C= (n.152-11C=) n.347-11C= n.314-11C= n.2434C= n.1624-11C= n.657-11C= c.1511-44C= (n.1511-44C=) | |
| 2 | g.240576524C>G | CA2527473300 | RNPEPL1 | c.1511-11C>G (n.1511-11C>G) c.818-11C>G (n.818-11C>G) c.110-44C>G (n.110-44C>G) c.152-11C>G (n.152-11C>G) n.347-11C>G n.314-11C>G n.2434C>G n.1624-11C>G n.657-11C>G c.1511-44C>G (n.1511-44C>G) | |
| 2 | g.240576525T>C | CA645519897 | RNPEPL1 | c.1511-10T>C (n.1511-10T>C) c.818-10T>C (n.818-10T>C) c.110-43T>C (n.110-43T>C) c.152-10T>C (n.152-10T>C) n.347-10T>C n.314-10T>C n.2435T>C n.1624-10T>C n.657-10T>C c.1511-43T>C (n.1511-43T>C) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.240576525T= | CA1339183933 | RNPEPL1 | c.1511-10T= (n.1511-10T=) c.818-10T= (n.818-10T=) c.110-43T= (n.110-43T=) c.152-10T= (n.152-10T=) n.347-10T= n.314-10T= n.2435T= n.1624-10T= n.657-10T= c.1511-43T= (n.1511-43T=) | |
| 2 | g.240576526C= | CA1339183934 | RNPEPL1 | c.1511-9C= (n.1511-9C=) c.818-9C= (n.818-9C=) c.110-42C= (n.110-42C=) c.152-9C= (n.152-9C=) n.347-9C= n.314-9C= n.2436C= n.1624-9C= n.657-9C= c.1511-42C= (n.1511-42C=) | |
| 2 | g.240576526C>G | CA2663969611 | RNPEPL1 | c.1511-9C>G (n.1511-9C>G) c.818-9C>G (n.818-9C>G) c.110-42C>G (n.110-42C>G) c.152-9C>G (n.152-9C>G) n.347-9C>G n.314-9C>G n.2436C>G n.1624-9C>G n.657-9C>G c.1511-42C>G (n.1511-42C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576526C>T | CA766921439 | RNPEPL1 | c.1511-9C>T (n.1511-9C>T) c.818-9C>T (n.818-9C>T) c.110-42C>T (n.110-42C>T) c.152-9C>T (n.152-9C>T) n.347-9C>T n.314-9C>T n.2436C>T n.1624-9C>T n.657-9C>T c.1511-42C>T (n.1511-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576527C= | CA1339183935 | RNPEPL1 | c.1511-8C= (n.1511-8C=) c.818-8C= (n.818-8C=) c.110-41C= (n.110-41C=) c.152-8C= (n.152-8C=) n.347-8C= n.314-8C= n.2437C= n.1624-8C= n.657-8C= c.1511-41C= (n.1511-41C=) | |
| 2 | g.240576528C>A | CA2663969616 | RNPEPL1 | c.1511-7C>A (n.1511-7C>A) c.818-7C>A (n.818-7C>A) c.110-40C>A (n.110-40C>A) c.152-7C>A (n.152-7C>A) n.347-7C>A n.314-7C>A n.2438C>A n.1624-7C>A n.657-7C>A c.1511-40C>A (n.1511-40C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576528_240576539dup | CA1339183936 | RNPEPL1 | c.1511-7_1515dup c.818-7_822dup c.110-40_110-29dup (n.110-40_110-29dup) c.152-7_156dup n.347-7_351dup n.314-7_318dup n.2438_2449dup n.1624-7_1628dup n.657-7_661dup c.1511-40_1511-29dup (n.1511-40_1511-29dup) | dbSNP |
| 2 | g.240576529C>A | CA2564308266 | RNPEPL1 | c.1511-6C>A (n.1511-6C>A) c.818-6C>A (n.818-6C>A) c.110-39C>A (n.110-39C>A) c.152-6C>A (n.152-6C>A) n.347-6C>A n.314-6C>A n.2439C>A n.1624-6C>A n.657-6C>A c.1511-39C>A (n.1511-39C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576529C= | CA1339183937 | RNPEPL1 | c.1511-6C= (n.1511-6C=) c.818-6C= (n.818-6C=) c.110-39C= (n.110-39C=) c.152-6C= (n.152-6C=) n.347-6C= n.314-6C= n.2439C= n.1624-6C= n.657-6C= c.1511-39C= (n.1511-39C=) | |
| 2 | g.240576529C>T | CA2205163 | RNPEPL1 | c.1511-6C>T (n.1511-6C>T) c.818-6C>T (n.818-6C>T) c.110-39C>T (n.110-39C>T) c.152-6C>T (n.152-6C>T) n.347-6C>T n.314-6C>T n.2439C>T n.1624-6C>T n.657-6C>T c.1511-39C>T (n.1511-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576531C>A | CA2663969621 | RNPEPL1 | c.1511-4C>A (n.1511-4C>A) c.818-4C>A (n.818-4C>A) c.110-37C>A (n.110-37C>A) c.152-4C>A (n.152-4C>A) n.347-4C>A n.314-4C>A n.2441C>A n.1624-4C>A n.657-4C>A c.1511-37C>A (n.1511-37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576531C= | CA1339183938 | RNPEPL1 | c.1511-4C= (n.1511-4C=) c.818-4C= (n.818-4C=) c.110-37C= (n.110-37C=) c.152-4C= (n.152-4C=) n.347-4C= n.314-4C= n.2441C= n.1624-4C= n.657-4C= c.1511-37C= (n.1511-37C=) | |
| 2 | g.240576531C>T | CA2205164 | RNPEPL1 | c.1511-4C>T (n.1511-4C>T) c.818-4C>T (n.818-4C>T) c.110-37C>T (n.110-37C>T) c.152-4C>T (n.152-4C>T) n.347-4C>T n.314-4C>T n.2441C>T n.1624-4C>T n.657-4C>T c.1511-37C>T (n.1511-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576532T>C | CA2205165 | RNPEPL1 | c.1511-3T>C (n.1511-3T>C) c.818-3T>C (n.818-3T>C) c.110-36T>C (n.110-36T>C) c.152-3T>C (n.152-3T>C) n.347-3T>C n.314-3T>C n.2442T>C n.1624-3T>C n.657-3T>C c.1511-36T>C (n.1511-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576532T= | CA1339183939 | RNPEPL1 | c.1511-3T= (n.1511-3T=) c.818-3T= (n.818-3T=) c.110-36T= (n.110-36T=) c.152-3T= (n.152-3T=) n.347-3T= n.314-3T= n.2442T= n.1624-3T= n.657-3T= c.1511-36T= (n.1511-36T=) | |
| 2 | g.240576533A= | CA1339183940 | RNPEPL1 | c.1511-2A= (n.1511-2A=) c.818-2A= (n.818-2A=) c.110-35A= (n.110-35A=) c.152-2A= (n.152-2A=) n.347-2A= n.314-2A= n.2443A= n.1624-2A= n.657-2A= c.1511-35A= (n.1511-35A=) | |
| 2 | g.240576533A>C | CA351285831 | RNPEPL1 | c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.110-35A>C (n.110-35A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.347-2A>C n.314-2A>C n.2443A>C n.1624-2A>C n.657-2A>C c.1511-35A>C (n.1511-35A>C) | |
| 2 | g.240576533A>G | CA351285832 | RNPEPL1 | c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.110-35A>G (n.110-35A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.347-2A>G n.314-2A>G n.2443A>G n.1624-2A>G n.657-2A>G c.1511-35A>G (n.1511-35A>G) | |
| 2 | g.240576533A>T | CA351285833 | RNPEPL1 | c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.110-35A>T (n.110-35A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.347-2A>T n.314-2A>T n.2443A>T n.1624-2A>T n.657-2A>T c.1511-35A>T (n.1511-35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576534G>A | CA351285834 | RNPEPL1 | c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.110-34G>A (n.110-34G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.347-1G>A n.314-1G>A n.2444G>A n.1624-1G>A n.657-1G>A c.1511-34G>A (n.1511-34G>A) | |
| 2 | g.240576534G>C | CA351285835 | RNPEPL1 | c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.110-34G>C (n.110-34G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.347-1G>C n.314-1G>C n.2444G>C n.1624-1G>C n.657-1G>C c.1511-34G>C (n.1511-34G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576534G= | CA1339183941 | RNPEPL1 | c.1511-1G= (n.1511-1G=) c.818-1G= (n.818-1G=) c.110-34G= (n.110-34G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.347-1G= n.314-1G= n.2444G= n.1624-1G= n.657-1G= c.1511-34G= (n.1511-34G=) | |
| 2 | g.240576534G>T | CA351285836 | RNPEPL1 | c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.110-34G>T (n.110-34G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.347-1G>T n.314-1G>T n.2444G>T n.1624-1G>T n.657-1G>T c.1511-34G>T (n.1511-34G>T) | |
| 2 | g.240576535G>A | CA351285837 | RNPEPL1 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.110-33G>A (n.110-33G>A) c.152G>A (p.Gly51Glu) n.347G>A n.314G>A n.2445G>A n.1624G>A n.657G>A c.1511-33G>A (n.1511-33G>A) | |
| 2 | g.240576535G>C | CA351285838 | RNPEPL1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.110-33G>C (n.110-33G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.347G>C n.314G>C n.2445G>C n.1624G>C n.657G>C c.1511-33G>C (n.1511-33G>C) | |
| 2 | g.240576535G>T | CA351285839 | RNPEPL1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.110-33G>T (n.110-33G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) n.347G>T n.314G>T n.2445G>T n.1624G>T n.657G>T c.1511-33G>T (n.1511-33G>T) | |
| 2 | g.240576536G>A | CA432232258 | RNPEPL1 | c.1512G>A (p.Gly504=) c.819G>A (p.Gly273=) c.110-32G>A (n.110-32G>A) c.153G>A (p.Gly51=) n.348G>A n.315G>A n.2446G>A n.1625G>A n.658G>A c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576536G>C | CA432232253 | RNPEPL1 | c.1512G>C (p.Gly504=) c.819G>C (p.Gly273=) c.110-32G>C (n.110-32G>C) c.153G>C (p.Gly51=) n.348G>C n.315G>C n.2446G>C n.1625G>C n.658G>C c.1511-32G>C (n.1511-32G>C) | |
| 2 | g.240576536G= | CA1339183942 | RNPEPL1 | c.1512G= (p.Gly504=) c.819G= (p.Gly273=) c.110-32G= (n.110-32G=) c.153G= (p.Gly51=) n.348G= n.315G= n.2446G= n.1625G= n.658G= c.1511-32G= (n.1511-32G=) | |
| 2 | g.240576536G>T | CA432232252 | RNPEPL1 | c.1512G>T (p.Gly504=) c.819G>T (p.Gly273=) c.110-32G>T (n.110-32G>T) c.153G>T (p.Gly51=) n.348G>T n.315G>T n.2446G>T n.1625G>T n.658G>T c.1511-32G>T (n.1511-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576537C>A | CA351285840 | RNPEPL1 | c.1513C>A (p.Leu505Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.110-31C>A (n.110-31C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) n.349C>A n.316C>A n.2447C>A n.1626C>A n.659C>A c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) | |
| 2 | g.240576537C>G | CA351285841 | RNPEPL1 | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.110-31C>G (n.110-31C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) n.349C>G n.316C>G n.2447C>G n.1626C>G n.659C>G c.1511-31C>G (n.1511-31C>G) | |
| 2 | g.240576537C>T | CA432232260 | RNPEPL1 | c.1513C>T (p.Leu505=) c.820C>T (p.Leu274=) c.110-31C>T (n.110-31C>T) c.154C>T (p.Leu52=) n.349C>T n.316C>T n.2447C>T n.1626C>T n.659C>T c.1511-31C>T (n.1511-31C>T) | |
| 2 | g.240576538T>A | CA351285844 | RNPEPL1 | c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.110-30T>A (n.110-30T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.350T>A n.317T>A n.2448T>A n.1627T>A n.660T>A c.1511-30T>A (n.1511-30T>A) | |
| 2 | g.240576538T>C | CA351285843 | RNPEPL1 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.110-30T>C (n.110-30T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.350T>C n.317T>C n.2448T>C n.1627T>C n.660T>C c.1511-30T>C (n.1511-30T>C) | |
| 2 | g.240576538T>G | CA351285842 | RNPEPL1 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.110-30T>G (n.110-30T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.350T>G n.317T>G n.2448T>G n.1627T>G n.660T>G c.1511-30T>G (n.1511-30T>G) | |
| 2 | g.240576539G>A | CA432232267 | RNPEPL1 | c.1515G>A (p.Leu505=) c.822G>A (p.Leu274=) c.110-29G>A (n.110-29G>A) c.156G>A (p.Leu52=) n.351G>A n.318G>A n.2449G>A n.1628G>A n.661G>A c.1511-29G>A (n.1511-29G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576539G>C | CA432232265 | RNPEPL1 | c.1515G>C (p.Leu505=) c.822G>C (p.Leu274=) c.110-29G>C (n.110-29G>C) c.156G>C (p.Leu52=) n.351G>C n.318G>C n.2449G>C n.1628G>C n.661G>C c.1511-29G>C (n.1511-29G>C) | |
| 2 | g.240576539G>T | CA432232269 | RNPEPL1 | c.1515G>T (p.Leu505=) c.822G>T (p.Leu274=) c.110-29G>T (n.110-29G>T) c.156G>T (p.Leu52=) n.351G>T n.318G>T n.2449G>T n.1628G>T n.661G>T c.1511-29G>T (n.1511-29G>T) | |
| 2 | g.240576540G>A | CA351285845 | RNPEPL1 | c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.110-28G>A (n.110-28G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.352G>A n.319G>A n.2450G>A n.1629G>A n.662G>A c.1511-28G>A (n.1511-28G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576540G>C | CA351285846 | RNPEPL1 | c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.110-28G>C (n.110-28G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.352G>C n.319G>C n.2450G>C n.1629G>C n.662G>C c.1511-28G>C (n.1511-28G>C) | |
| 2 | g.240576540G= | CA1339183943 | RNPEPL1 | c.1516G= (p.Glu506=) c.823G= (p.Glu275=) c.110-28G= (n.110-28G=) c.157G= (p.Glu53=) n.352G= n.319G= n.2450G= n.1629G= n.662G= c.1511-28G= (n.1511-28G=) | |
| 2 | g.240576540G>T | CA351285847 | RNPEPL1 | c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.110-28G>T (n.110-28G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.352G>T n.319G>T n.2450G>T n.1629G>T n.662G>T c.1511-28G>T (n.1511-28G>T) |