| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576419C>A | CA2663969205 | RNPEPL1 | c.1511-116C>A (n.1511-116C>A) c.818-116C>A (n.818-116C>A) c.110-149C>A (n.110-149C>A) c.152-116C>A (n.152-116C>A) n.347-116C>A n.314-116C>A n.2329C>A n.1624-116C>A n.657-116C>A c.1511-149C>A (n.1511-149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576419C>T | CA2663969207 | RNPEPL1 | c.1511-116C>T (n.1511-116C>T) c.818-116C>T (n.818-116C>T) c.110-149C>T (n.110-149C>T) c.152-116C>T (n.152-116C>T) n.347-116C>T n.314-116C>T n.2329C>T n.1624-116C>T n.657-116C>T c.1511-149C>T (n.1511-149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428_240576445dup | CA2663969204 | RNPEPL1 | c.1511-107_1511-90dup (n.1511-107_1511-90dup) c.818-107_818-90dup (n.818-107_818-90dup) c.110-140_110-123dup (n.110-140_110-123dup) c.152-107_152-90dup (n.152-107_152-90dup) n.347-107_347-90dup n.314-107_314-90dup n.2338_2355dup n.1624-107_1624-90dup n.657-107_657-90dup c.1511-140_1511-123dup (n.1511-140_1511-123dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576420C>A | CA2663969211 | RNPEPL1 | c.1511-115C>A (n.1511-115C>A) c.818-115C>A (n.818-115C>A) c.110-148C>A (n.110-148C>A) c.152-115C>A (n.152-115C>A) n.347-115C>A n.314-115C>A n.2330C>A n.1624-115C>A n.657-115C>A c.1511-148C>A (n.1511-148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576421T>A | CA2663969212 | RNPEPL1 | c.1511-114T>A (n.1511-114T>A) c.818-114T>A (n.818-114T>A) c.110-147T>A (n.110-147T>A) c.152-114T>A (n.152-114T>A) n.347-114T>A n.314-114T>A n.2331T>A n.1624-114T>A n.657-114T>A c.1511-147T>A (n.1511-147T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576421T>C | CA2663969213 | RNPEPL1 | c.1511-114T>C (n.1511-114T>C) c.818-114T>C (n.818-114T>C) c.110-147T>C (n.110-147T>C) c.152-114T>C (n.152-114T>C) n.347-114T>C n.314-114T>C n.2331T>C n.1624-114T>C n.657-114T>C c.1511-147T>C (n.1511-147T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576421_240576422delinsTG | CA1339183893 | RNPEPL1 | c.1511-114_1511-113delinsTG (n.1511-114_1511-113delinsTG) c.818-114_818-113delinsTG (n.818-114_818-113delinsTG) c.110-147_110-146delinsTG (n.110-147_110-146delinsTG) c.152-114_152-113delinsTG (n.152-114_152-113delinsTG) n.347-114_347-113delinsTG n.314-114_314-113delinsTG n.2331_2332delinsTG n.1624-114_1624-113delinsTG n.657-114_657-113delinsTG c.1511-147_1511-146delinsTG (n.1511-147_1511-146delinsTG) | |
| 2 | g.240576422G>A | CA2663969219 | RNPEPL1 | c.1511-113G>A (n.1511-113G>A) c.818-113G>A (n.818-113G>A) c.110-146G>A (n.110-146G>A) c.152-113G>A (n.152-113G>A) n.347-113G>A n.314-113G>A n.2332G>A n.1624-113G>A n.657-113G>A c.1511-146G>A (n.1511-146G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576422G>C | CA68116038 | RNPEPL1 | c.1511-113G>C (n.1511-113G>C) c.818-113G>C (n.818-113G>C) c.110-146G>C (n.110-146G>C) c.152-113G>C (n.152-113G>C) n.347-113G>C n.314-113G>C n.2332G>C n.1624-113G>C n.657-113G>C c.1511-146G>C (n.1511-146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576422G= | CA1339183894 | RNPEPL1 | c.1511-113G= (n.1511-113G=) c.818-113G= (n.818-113G=) c.110-146G= (n.110-146G=) c.152-113G= (n.152-113G=) n.347-113G= n.314-113G= n.2332G= n.1624-113G= n.657-113G= c.1511-146G= (n.1511-146G=) | |
| 2 | g.240576422G>T | CA2663969218 | RNPEPL1 | c.1511-113G>T (n.1511-113G>T) c.818-113G>T (n.818-113G>T) c.110-146G>T (n.110-146G>T) c.152-113G>T (n.152-113G>T) n.347-113G>T n.314-113G>T n.2332G>T n.1624-113G>T n.657-113G>T c.1511-146G>T (n.1511-146G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576423dup | CA2663969222 | RNPEPL1 | c.1511-112dup (n.1511-112dup) c.818-112dup (n.818-112dup) c.110-145dup (n.110-145dup) c.152-112dup (n.152-112dup) n.347-112dup n.314-112dup n.2333dup n.1624-112dup n.657-112dup c.1511-145dup (n.1511-145dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576423del | CA540752267 | RNPEPL1 | c.1511-112del (n.1511-112del) c.818-112del (n.818-112del) c.110-145del (n.110-145del) c.152-112del (n.152-112del) n.347-112del n.314-112del n.2333del n.1624-112del n.657-112del c.1511-145del (n.1511-145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576423G= | CA1339183895 | RNPEPL1 | c.1511-112G= (n.1511-112G=) c.818-112G= (n.818-112G=) c.110-145G= (n.110-145G=) c.152-112G= (n.152-112G=) n.347-112G= n.314-112G= n.2333G= n.1624-112G= n.657-112G= c.1511-145G= (n.1511-145G=) | |
| 2 | g.240576423G>T | CA2663969224 | RNPEPL1 | c.1511-112G>T (n.1511-112G>T) c.818-112G>T (n.818-112G>T) c.110-145G>T (n.110-145G>T) c.152-112G>T (n.152-112G>T) n.347-112G>T n.314-112G>T n.2333G>T n.1624-112G>T n.657-112G>T c.1511-145G>T (n.1511-145G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576424A= | CA1339183897 | RNPEPL1 | c.1511-111A= (n.1511-111A=) c.818-111A= (n.818-111A=) c.110-144A= (n.110-144A=) c.152-111A= (n.152-111A=) n.347-111A= n.314-111A= n.2334A= n.1624-111A= n.657-111A= c.1511-144A= (n.1511-144A=) | |
| 2 | g.240576424A>C | CA766921372 | RNPEPL1 | c.1511-111A>C (n.1511-111A>C) c.818-111A>C (n.818-111A>C) c.110-144A>C (n.110-144A>C) c.152-111A>C (n.152-111A>C) n.347-111A>C n.314-111A>C n.2334A>C n.1624-111A>C n.657-111A>C c.1511-144A>C (n.1511-144A>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576424A>T | CA1044050439 | RNPEPL1 | c.1511-111A>T (n.1511-111A>T) c.818-111A>T (n.818-111A>T) c.110-144A>T (n.110-144A>T) c.152-111A>T (n.152-111A>T) n.347-111A>T n.314-111A>T n.2334A>T n.1624-111A>T n.657-111A>T c.1511-144A>T (n.1511-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576425dup | CA1339183896 | RNPEPL1 | c.1511-110dup (n.1511-110dup) c.818-110dup (n.818-110dup) c.110-143dup (n.110-143dup) c.152-110dup (n.152-110dup) n.347-110dup n.314-110dup n.2335dup n.1624-110dup n.657-110dup c.1511-143dup (n.1511-143dup) | dbSNP |
| 2 | g.240576425A= | CA1339183899 | RNPEPL1 | c.1511-110A= (n.1511-110A=) c.818-110A= (n.818-110A=) c.110-143A= (n.110-143A=) c.152-110A= (n.152-110A=) n.347-110A= n.314-110A= n.2335A= n.1624-110A= n.657-110A= c.1511-143A= (n.1511-143A=) | |
| 2 | g.240576425A>C | CA2663969227 | RNPEPL1 | c.1511-110A>C (n.1511-110A>C) c.818-110A>C (n.818-110A>C) c.110-143A>C (n.110-143A>C) c.152-110A>C (n.152-110A>C) n.347-110A>C n.314-110A>C n.2335A>C n.1624-110A>C n.657-110A>C c.1511-143A>C (n.1511-143A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576425A>G | CA1339183898 | RNPEPL1 | c.1511-110A>G (n.1511-110A>G) c.818-110A>G (n.818-110A>G) c.110-143A>G (n.110-143A>G) c.152-110A>G (n.152-110A>G) n.347-110A>G n.314-110A>G n.2335A>G n.1624-110A>G n.657-110A>G c.1511-143A>G (n.1511-143A>G) | dbSNP |
| 2 | g.240576425_240576430delinsACAGGC | CA1339183900 | RNPEPL1 | c.1511-110_1511-105delinsACAGGC (n.1511-110_1511-105delinsACAGGC) c.818-110_818-105delinsACAGGC (n.818-110_818-105delinsACAGGC) c.110-143_110-138delinsACAGGC (n.110-143_110-138delinsACAGGC) c.152-110_152-105delinsACAGGC (n.152-110_152-105delinsACAGGC) n.347-110_347-105delinsACAGGC n.314-110_314-105delinsACAGGC n.2335_2340delinsACAGGC n.1624-110_1624-105delinsACAGGC n.657-110_657-105delinsACAGGC c.1511-143_1511-138delinsACAGGC (n.1511-143_1511-138delinsACAGGC) | |
| 2 | g.240576426C>A | CA2663969232 | RNPEPL1 | c.1511-109C>A (n.1511-109C>A) c.818-109C>A (n.818-109C>A) c.110-142C>A (n.110-142C>A) c.152-109C>A (n.152-109C>A) n.347-109C>A n.314-109C>A n.2336C>A n.1624-109C>A n.657-109C>A c.1511-142C>A (n.1511-142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428_240576432del | CA540752268 | RNPEPL1 | c.1511-107_1511-103del (n.1511-107_1511-103del) c.818-107_818-103del (n.818-107_818-103del) c.110-140_110-136del (n.110-140_110-136del) c.152-107_152-103del (n.152-107_152-103del) n.347-107_347-103del n.314-107_314-103del n.2338_2342del n.1624-107_1624-103del n.657-107_657-103del c.1511-140_1511-136del (n.1511-140_1511-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576427A>C | CA2663969236 | RNPEPL1 | c.1511-108A>C (n.1511-108A>C) c.818-108A>C (n.818-108A>C) c.110-141A>C (n.110-141A>C) c.152-108A>C (n.152-108A>C) n.347-108A>C n.314-108A>C n.2337A>C n.1624-108A>C n.657-108A>C c.1511-141A>C (n.1511-141A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576427A>G | CA2663969243 | RNPEPL1 | c.1511-108A>G (n.1511-108A>G) c.818-108A>G (n.818-108A>G) c.110-141A>G (n.110-141A>G) c.152-108A>G (n.152-108A>G) n.347-108A>G n.314-108A>G n.2337A>G n.1624-108A>G n.657-108A>G c.1511-141A>G (n.1511-141A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576427A>T | CA2663969246 | RNPEPL1 | c.1511-108A>T (n.1511-108A>T) c.818-108A>T (n.818-108A>T) c.110-141A>T (n.110-141A>T) c.152-108A>T (n.152-108A>T) n.347-108A>T n.314-108A>T n.2337A>T n.1624-108A>T n.657-108A>T c.1511-141A>T (n.1511-141A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428G>A | CA1044050446 | RNPEPL1 | c.1511-107G>A (n.1511-107G>A) c.818-107G>A (n.818-107G>A) c.110-140G>A (n.110-140G>A) c.152-107G>A (n.152-107G>A) n.347-107G>A n.314-107G>A n.2338G>A n.1624-107G>A n.657-107G>A c.1511-140G>A (n.1511-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428G>C | CA766921377 | RNPEPL1 | c.1511-107G>C (n.1511-107G>C) c.818-107G>C (n.818-107G>C) c.110-140G>C (n.110-140G>C) c.152-107G>C (n.152-107G>C) n.347-107G>C n.314-107G>C n.2338G>C n.1624-107G>C n.657-107G>C c.1511-140G>C (n.1511-140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428G= | CA1339183901 | RNPEPL1 | c.1511-107G= (n.1511-107G=) c.818-107G= (n.818-107G=) c.110-140G= (n.110-140G=) c.152-107G= (n.152-107G=) n.347-107G= n.314-107G= n.2338G= n.1624-107G= n.657-107G= c.1511-140G= (n.1511-140G=) | |
| 2 | g.240576428G>T | CA2663969253 | RNPEPL1 | c.1511-107G>T (n.1511-107G>T) c.818-107G>T (n.818-107G>T) c.110-140G>T (n.110-140G>T) c.152-107G>T (n.152-107G>T) n.347-107G>T n.314-107G>T n.2338G>T n.1624-107G>T n.657-107G>T c.1511-140G>T (n.1511-140G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576429G>A | CA2663969255 | RNPEPL1 | c.1511-106G>A (n.1511-106G>A) c.818-106G>A (n.818-106G>A) c.110-139G>A (n.110-139G>A) c.152-106G>A (n.152-106G>A) n.347-106G>A n.314-106G>A n.2339G>A n.1624-106G>A n.657-106G>A c.1511-139G>A (n.1511-139G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576429G>T | CA2663969257 | RNPEPL1 | c.1511-106G>T (n.1511-106G>T) c.818-106G>T (n.818-106G>T) c.110-139G>T (n.110-139G>T) c.152-106G>T (n.152-106G>T) n.347-106G>T n.314-106G>T n.2339G>T n.1624-106G>T n.657-106G>T c.1511-139G>T (n.1511-139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576430C>A | CA2663969260 | RNPEPL1 | c.1511-105C>A (n.1511-105C>A) c.818-105C>A (n.818-105C>A) c.110-138C>A (n.110-138C>A) c.152-105C>A (n.152-105C>A) n.347-105C>A n.314-105C>A n.2340C>A n.1624-105C>A n.657-105C>A c.1511-138C>A (n.1511-138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576430C>T | CA2663969279 | RNPEPL1 | c.1511-105C>T (n.1511-105C>T) c.818-105C>T (n.818-105C>T) c.110-138C>T (n.110-138C>T) c.152-105C>T (n.152-105C>T) n.347-105C>T n.314-105C>T n.2340C>T n.1624-105C>T n.657-105C>T c.1511-138C>T (n.1511-138C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576431C>A | CA2663969280 | RNPEPL1 | c.1511-104C>A (n.1511-104C>A) c.818-104C>A (n.818-104C>A) c.110-137C>A (n.110-137C>A) c.152-104C>A (n.152-104C>A) n.347-104C>A n.314-104C>A n.2341C>A n.1624-104C>A n.657-104C>A c.1511-137C>A (n.1511-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576431C>T | CA2663969282 | RNPEPL1 | c.1511-104C>T (n.1511-104C>T) c.818-104C>T (n.818-104C>T) c.110-137C>T (n.110-137C>T) c.152-104C>T (n.152-104C>T) n.347-104C>T n.314-104C>T n.2341C>T n.1624-104C>T n.657-104C>T c.1511-137C>T (n.1511-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576432A>C | CA2663969285 | RNPEPL1 | c.1511-103A>C (n.1511-103A>C) c.818-103A>C (n.818-103A>C) c.110-136A>C (n.110-136A>C) c.152-103A>C (n.152-103A>C) n.347-103A>C n.314-103A>C n.2342A>C n.1624-103A>C n.657-103A>C c.1511-136A>C (n.1511-136A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576432A>T | CA2663969295 | RNPEPL1 | c.1511-103A>T (n.1511-103A>T) c.818-103A>T (n.818-103A>T) c.110-136A>T (n.110-136A>T) c.152-103A>T (n.152-103A>T) n.347-103A>T n.314-103A>T n.2342A>T n.1624-103A>T n.657-103A>T c.1511-136A>T (n.1511-136A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576433C>A | CA1044050447 | RNPEPL1 | c.1511-102C>A (n.1511-102C>A) c.818-102C>A (n.818-102C>A) c.110-135C>A (n.110-135C>A) c.152-102C>A (n.152-102C>A) n.347-102C>A n.314-102C>A n.2343C>A n.1624-102C>A n.657-102C>A c.1511-135C>A (n.1511-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576433C= | CA1339183902 | RNPEPL1 | c.1511-102C= (n.1511-102C=) c.818-102C= (n.818-102C=) c.110-135C= (n.110-135C=) c.152-102C= (n.152-102C=) n.347-102C= n.314-102C= n.2343C= n.1624-102C= n.657-102C= c.1511-135C= (n.1511-135C=) | |
| 2 | g.240576433C>T | CA1339183903 | RNPEPL1 | c.1511-102C>T (n.1511-102C>T) c.818-102C>T (n.818-102C>T) c.110-135C>T (n.110-135C>T) c.152-102C>T (n.152-102C>T) n.347-102C>T n.314-102C>T n.2343C>T n.1624-102C>T n.657-102C>T c.1511-135C>T (n.1511-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576434C>A | CA2663969309 | RNPEPL1 | c.1511-101C>A (n.1511-101C>A) c.818-101C>A (n.818-101C>A) c.110-134C>A (n.110-134C>A) c.152-101C>A (n.152-101C>A) n.347-101C>A n.314-101C>A n.2344C>A n.1624-101C>A n.657-101C>A c.1511-134C>A (n.1511-134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576434C>G | CA2754883498 | RNPEPL1 | c.1511-101C>G (n.1511-101C>G) c.818-101C>G (n.818-101C>G) c.110-134C>G (n.110-134C>G) c.152-101C>G (n.152-101C>G) n.347-101C>G n.314-101C>G n.2344C>G n.1624-101C>G n.657-101C>G c.1511-134C>G (n.1511-134C>G) | |
| 2 | g.240576434C>T | CA2663969311 | RNPEPL1 | c.1511-101C>T (n.1511-101C>T) c.818-101C>T (n.818-101C>T) c.110-134C>T (n.110-134C>T) c.152-101C>T (n.152-101C>T) n.347-101C>T n.314-101C>T n.2344C>T n.1624-101C>T n.657-101C>T c.1511-134C>T (n.1511-134C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576436G>T | CA2663969315 | RNPEPL1 | c.1511-99G>T (n.1511-99G>T) c.818-99G>T (n.818-99G>T) c.110-132G>T (n.110-132G>T) c.152-99G>T (n.152-99G>T) n.347-99G>T n.314-99G>T n.2346G>T n.1624-99G>T n.657-99G>T c.1511-132G>T (n.1511-132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576437C>A | CA2663969317 | RNPEPL1 | c.1511-98C>A (n.1511-98C>A) c.818-98C>A (n.818-98C>A) c.110-131C>A (n.110-131C>A) c.152-98C>A (n.152-98C>A) n.347-98C>A n.314-98C>A n.2347C>A n.1624-98C>A n.657-98C>A c.1511-131C>A (n.1511-131C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576437C>T | CA2663969323 | RNPEPL1 | c.1511-98C>T (n.1511-98C>T) c.818-98C>T (n.818-98C>T) c.110-131C>T (n.110-131C>T) c.152-98C>T (n.152-98C>T) n.347-98C>T n.314-98C>T n.2347C>T n.1624-98C>T n.657-98C>T c.1511-131C>T (n.1511-131C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576438C>A | CA2663969326 | RNPEPL1 | c.1511-97C>A (n.1511-97C>A) c.818-97C>A (n.818-97C>A) c.110-130C>A (n.110-130C>A) c.152-97C>A (n.152-97C>A) n.347-97C>A n.314-97C>A n.2348C>A n.1624-97C>A n.657-97C>A c.1511-130C>A (n.1511-130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576438C>T | CA2663969328 | RNPEPL1 | c.1511-97C>T (n.1511-97C>T) c.818-97C>T (n.818-97C>T) c.110-130C>T (n.110-130C>T) c.152-97C>T (n.152-97C>T) n.347-97C>T n.314-97C>T n.2348C>T n.1624-97C>T n.657-97C>T c.1511-130C>T (n.1511-130C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576439del | CA2754883499 | RNPEPL1 | c.1511-96del (n.1511-96del) c.818-96del (n.818-96del) c.110-129del (n.110-129del) c.152-96del (n.152-96del) n.347-96del n.314-96del n.2349del n.1624-96del n.657-96del c.1511-129del (n.1511-129del) | |
| 2 | g.240576439T>C | CA2663969347 | RNPEPL1 | c.1511-96T>C (n.1511-96T>C) c.818-96T>C (n.818-96T>C) c.110-129T>C (n.110-129T>C) c.152-96T>C (n.152-96T>C) n.347-96T>C n.314-96T>C n.2349T>C n.1624-96T>C n.657-96T>C c.1511-129T>C (n.1511-129T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576440G>T | CA2663969351 | RNPEPL1 | c.1511-95G>T (n.1511-95G>T) c.818-95G>T (n.818-95G>T) c.110-128G>T (n.110-128G>T) c.152-95G>T (n.152-95G>T) n.347-95G>T n.314-95G>T n.2350G>T n.1624-95G>T n.657-95G>T c.1511-128G>T (n.1511-128G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441del | CA2663969350 | RNPEPL1 | c.1511-94del (n.1511-94del) c.818-94del (n.818-94del) c.110-127del (n.110-127del) c.152-94del (n.152-94del) n.347-94del n.314-94del n.2351del n.1624-94del n.657-94del c.1511-127del (n.1511-127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441G>C | CA2663969353 | RNPEPL1 | c.1511-94G>C (n.1511-94G>C) c.818-94G>C (n.818-94G>C) c.110-127G>C (n.110-127G>C) c.152-94G>C (n.152-94G>C) n.347-94G>C n.314-94G>C n.2351G>C n.1624-94G>C n.657-94G>C c.1511-127G>C (n.1511-127G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441G>T | CA2663969355 | RNPEPL1 | c.1511-94G>T (n.1511-94G>T) c.818-94G>T (n.818-94G>T) c.110-127G>T (n.110-127G>T) c.152-94G>T (n.152-94G>T) n.347-94G>T n.314-94G>T n.2351G>T n.1624-94G>T n.657-94G>T c.1511-127G>T (n.1511-127G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576442_240576444delinsAAC | CA1339183904 | RNPEPL1 | c.1511-93_1511-91delinsAAC (n.1511-93_1511-91delinsAAC) c.818-93_818-91delinsAAC (n.818-93_818-91delinsAAC) c.110-126_110-124delinsAAC (n.110-126_110-124delinsAAC) c.152-93_152-91delinsAAC (n.152-93_152-91delinsAAC) n.347-93_347-91delinsAAC n.314-93_314-91delinsAAC n.2352_2354delinsAAC n.1624-93_1624-91delinsAAC n.657-93_657-91delinsAAC c.1511-126_1511-124delinsAAC (n.1511-126_1511-124delinsAAC) | |
| 2 | g.240576443A>G | CA2663969358 | RNPEPL1 | c.1511-92A>G (n.1511-92A>G) c.818-92A>G (n.818-92A>G) c.110-125A>G (n.110-125A>G) c.152-92A>G (n.152-92A>G) n.347-92A>G n.314-92A>G n.2353A>G n.1624-92A>G n.657-92A>G c.1511-125A>G (n.1511-125A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447_240576448del | CA1339183905 | RNPEPL1 | c.1511-88_1511-87del (n.1511-88_1511-87del) c.818-88_818-87del (n.818-88_818-87del) c.110-121_110-120del (n.110-121_110-120del) c.152-88_152-87del (n.152-88_152-87del) n.347-88_347-87del n.314-88_314-87del n.2357_2358del n.1624-88_1624-87del n.657-88_657-87del c.1511-121_1511-120del (n.1511-121_1511-120del) | dbSNP |
| 2 | g.240576444C>A | CA2663969386 | RNPEPL1 | c.1511-91C>A (n.1511-91C>A) c.818-91C>A (n.818-91C>A) c.110-124C>A (n.110-124C>A) c.152-91C>A (n.152-91C>A) n.347-91C>A n.314-91C>A n.2354C>A n.1624-91C>A n.657-91C>A c.1511-124C>A (n.1511-124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576444C= | CA1339183906 | RNPEPL1 | c.1511-91C= (n.1511-91C=) c.818-91C= (n.818-91C=) c.110-124C= (n.110-124C=) c.152-91C= (n.152-91C=) n.347-91C= n.314-91C= n.2354C= n.1624-91C= n.657-91C= c.1511-124C= (n.1511-124C=) | |
| 2 | g.240576444C>T | CA766921384 | RNPEPL1 | c.1511-91C>T (n.1511-91C>T) c.818-91C>T (n.818-91C>T) c.110-124C>T (n.110-124C>T) c.152-91C>T (n.152-91C>T) n.347-91C>T n.314-91C>T n.2354C>T n.1624-91C>T n.657-91C>T c.1511-124C>T (n.1511-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576446C>A | CA2663969388 | RNPEPL1 | c.1511-89C>A (n.1511-89C>A) c.818-89C>A (n.818-89C>A) c.110-122C>A (n.110-122C>A) c.152-89C>A (n.152-89C>A) n.347-89C>A n.314-89C>A n.2356C>A n.1624-89C>A n.657-89C>A c.1511-122C>A (n.1511-122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576446C= | CA1339183907 | RNPEPL1 | c.1511-89C= (n.1511-89C=) c.818-89C= (n.818-89C=) c.110-122C= (n.110-122C=) c.152-89C= (n.152-89C=) n.347-89C= n.314-89C= n.2356C= n.1624-89C= n.657-89C= c.1511-122C= (n.1511-122C=) | |
| 2 | g.240576447A>C | CA2663969391 | RNPEPL1 | c.1511-88A>C (n.1511-88A>C) c.818-88A>C (n.818-88A>C) c.110-121A>C (n.110-121A>C) c.152-88A>C (n.152-88A>C) n.347-88A>C n.314-88A>C n.2357A>C n.1624-88A>C n.657-88A>C c.1511-121A>C (n.1511-121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447A>G | CA2663969392 | RNPEPL1 | c.1511-88A>G (n.1511-88A>G) c.818-88A>G (n.818-88A>G) c.110-121A>G (n.110-121A>G) c.152-88A>G (n.152-88A>G) n.347-88A>G n.314-88A>G n.2357A>G n.1624-88A>G n.657-88A>G c.1511-121A>G (n.1511-121A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447dup | CA916812909 | RNPEPL1 | c.1511-88dup (n.1511-88dup) c.818-88dup (n.818-88dup) c.110-121dup (n.110-121dup) c.152-88dup (n.152-88dup) n.347-88dup n.314-88dup n.2357dup n.1624-88dup n.657-88dup c.1511-121dup (n.1511-121dup) | dbSNP |
| 2 | g.240576448C>A | CA2663969393 | RNPEPL1 | c.1511-87C>A (n.1511-87C>A) c.818-87C>A (n.818-87C>A) c.110-120C>A (n.110-120C>A) c.152-87C>A (n.152-87C>A) n.347-87C>A n.314-87C>A n.2358C>A n.1624-87C>A n.657-87C>A c.1511-120C>A (n.1511-120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576449T>G | CA2663969395 | RNPEPL1 | c.1511-86T>G (n.1511-86T>G) c.818-86T>G (n.818-86T>G) c.110-119T>G (n.110-119T>G) c.152-86T>G (n.152-86T>G) n.347-86T>G n.314-86T>G n.2359T>G n.1624-86T>G n.657-86T>G c.1511-119T>G (n.1511-119T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C>A | CA2663969397 | RNPEPL1 | c.1511-85C>A (n.1511-85C>A) c.818-85C>A (n.818-85C>A) c.110-118C>A (n.110-118C>A) c.152-85C>A (n.152-85C>A) n.347-85C>A n.314-85C>A n.2360C>A n.1624-85C>A n.657-85C>A c.1511-118C>A (n.1511-118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C= | CA1339183908 | RNPEPL1 | c.1511-85C= (n.1511-85C=) c.818-85C= (n.818-85C=) c.110-118C= (n.110-118C=) c.152-85C= (n.152-85C=) n.347-85C= n.314-85C= n.2360C= n.1624-85C= n.657-85C= c.1511-118C= (n.1511-118C=) | |
| 2 | g.240576450C>G | CA1044050448 | RNPEPL1 | c.1511-85C>G (n.1511-85C>G) c.818-85C>G (n.818-85C>G) c.110-118C>G (n.110-118C>G) c.152-85C>G (n.152-85C>G) n.347-85C>G n.314-85C>G n.2360C>G n.1624-85C>G n.657-85C>G c.1511-118C>G (n.1511-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C>T | CA540752269 | RNPEPL1 | c.1511-85C>T (n.1511-85C>T) c.818-85C>T (n.818-85C>T) c.110-118C>T (n.110-118C>T) c.152-85C>T (n.152-85C>T) n.347-85C>T n.314-85C>T n.2360C>T n.1624-85C>T n.657-85C>T c.1511-118C>T (n.1511-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576451A>G | CA2663969402 | RNPEPL1 | c.1511-84A>G (n.1511-84A>G) c.818-84A>G (n.818-84A>G) c.110-117A>G (n.110-117A>G) c.152-84A>G (n.152-84A>G) n.347-84A>G n.314-84A>G n.2361A>G n.1624-84A>G n.657-84A>G c.1511-117A>G (n.1511-117A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576451A>T | CA2577299746 | RNPEPL1 | c.1511-84A>T (n.1511-84A>T) c.818-84A>T (n.818-84A>T) c.110-117A>T (n.110-117A>T) c.152-84A>T (n.152-84A>T) n.347-84A>T n.314-84A>T n.2361A>T n.1624-84A>T n.657-84A>T c.1511-117A>T (n.1511-117A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576452G>T | CA2663969405 | RNPEPL1 | c.1511-83G>T (n.1511-83G>T) c.818-83G>T (n.818-83G>T) c.110-116G>T (n.110-116G>T) c.152-83G>T (n.152-83G>T) n.347-83G>T n.314-83G>T n.2362G>T n.1624-83G>T n.657-83G>T c.1511-116G>T (n.1511-116G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576453G>A | CA68116040 | RNPEPL1 | c.1511-82G>A (n.1511-82G>A) c.818-82G>A (n.818-82G>A) c.110-115G>A (n.110-115G>A) c.152-82G>A (n.152-82G>A) n.347-82G>A n.314-82G>A n.2363G>A n.1624-82G>A n.657-82G>A c.1511-115G>A (n.1511-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576453G= | CA1339183909 | RNPEPL1 | c.1511-82G= (n.1511-82G=) c.818-82G= (n.818-82G=) c.110-115G= (n.110-115G=) c.152-82G= (n.152-82G=) n.347-82G= n.314-82G= n.2363G= n.1624-82G= n.657-82G= c.1511-115G= (n.1511-115G=) | |
| 2 | g.240576453G>T | CA2663969412 | RNPEPL1 | c.1511-82G>T (n.1511-82G>T) c.818-82G>T (n.818-82G>T) c.110-115G>T (n.110-115G>T) c.152-82G>T (n.152-82G>T) n.347-82G>T n.314-82G>T n.2363G>T n.1624-82G>T n.657-82G>T c.1511-115G>T (n.1511-115G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576455T>C | CA2663969413 | RNPEPL1 | c.1511-80T>C (n.1511-80T>C) c.818-80T>C (n.818-80T>C) c.110-113T>C (n.110-113T>C) c.152-80T>C (n.152-80T>C) n.347-80T>C n.314-80T>C n.2365T>C n.1624-80T>C n.657-80T>C c.1511-113T>C (n.1511-113T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576456C>A | CA2577299747 | RNPEPL1 | c.1511-79C>A (n.1511-79C>A) c.818-79C>A (n.818-79C>A) c.110-112C>A (n.110-112C>A) c.152-79C>A (n.152-79C>A) n.347-79C>A n.314-79C>A n.2366C>A n.1624-79C>A n.657-79C>A c.1511-112C>A (n.1511-112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>A | CA2663969419 | RNPEPL1 | c.1511-78T>A (n.1511-78T>A) c.818-78T>A (n.818-78T>A) c.110-111T>A (n.110-111T>A) c.152-78T>A (n.152-78T>A) n.347-78T>A n.314-78T>A n.2367T>A n.1624-78T>A n.657-78T>A c.1511-111T>A (n.1511-111T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>C | CA540752270 | RNPEPL1 | c.1511-78T>C (n.1511-78T>C) c.818-78T>C (n.818-78T>C) c.110-111T>C (n.110-111T>C) c.152-78T>C (n.152-78T>C) n.347-78T>C n.314-78T>C n.2367T>C n.1624-78T>C n.657-78T>C c.1511-111T>C (n.1511-111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>G | CA2663969422 | RNPEPL1 | c.1511-78T>G (n.1511-78T>G) c.818-78T>G (n.818-78T>G) c.110-111T>G (n.110-111T>G) c.152-78T>G (n.152-78T>G) n.347-78T>G n.314-78T>G n.2367T>G n.1624-78T>G n.657-78T>G c.1511-111T>G (n.1511-111T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T= | CA1339183910 | RNPEPL1 | c.1511-78T= (n.1511-78T=) c.818-78T= (n.818-78T=) c.110-111T= (n.110-111T=) c.152-78T= (n.152-78T=) n.347-78T= n.314-78T= n.2367T= n.1624-78T= n.657-78T= c.1511-111T= (n.1511-111T=) | |
| 2 | g.240576458G>T | CA2577299748 | RNPEPL1 | c.1511-77G>T (n.1511-77G>T) c.818-77G>T (n.818-77G>T) c.110-110G>T (n.110-110G>T) c.152-77G>T (n.152-77G>T) n.347-77G>T n.314-77G>T n.2368G>T n.1624-77G>T n.657-77G>T c.1511-110G>T (n.1511-110G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576461del | CA2663969453 | RNPEPL1 | c.1511-74del (n.1511-74del) c.818-74del (n.818-74del) c.110-107del (n.110-107del) c.152-74del (n.152-74del) n.347-74del n.314-74del n.2371del n.1624-74del n.657-74del c.1511-107del (n.1511-107del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576460_240576483del | CA2663969455 | RNPEPL1 | c.1511-75_1511-52del (n.1511-75_1511-52del) c.818-75_818-52del (n.818-75_818-52del) c.110-108_110-85del (n.110-108_110-85del) c.152-75_152-52del (n.152-75_152-52del) n.347-75_347-52del n.314-75_314-52del n.2370_2393del n.1624-75_1624-52del n.657-75_657-52del c.1511-108_1511-85del (n.1511-108_1511-85del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576459G>A | CA2663969462 | RNPEPL1 | c.1511-76G>A (n.1511-76G>A) c.818-76G>A (n.818-76G>A) c.110-109G>A (n.110-109G>A) c.152-76G>A (n.152-76G>A) n.347-76G>A n.314-76G>A n.2369G>A n.1624-76G>A n.657-76G>A c.1511-109G>A (n.1511-109G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576459G>T | CA2577299749 | RNPEPL1 | c.1511-76G>T (n.1511-76G>T) c.818-76G>T (n.818-76G>T) c.110-109G>T (n.110-109G>T) c.152-76G>T (n.152-76G>T) n.347-76G>T n.314-76G>T n.2369G>T n.1624-76G>T n.657-76G>T c.1511-109G>T (n.1511-109G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576460G>T | CA2663969463 | RNPEPL1 | c.1511-75G>T (n.1511-75G>T) c.818-75G>T (n.818-75G>T) c.110-108G>T (n.110-108G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) n.347-75G>T n.314-75G>T n.2370G>T n.1624-75G>T n.657-75G>T c.1511-108G>T (n.1511-108G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576461G>A | CA2663969464 | RNPEPL1 | c.1511-74G>A (n.1511-74G>A) c.818-74G>A (n.818-74G>A) c.110-107G>A (n.110-107G>A) c.152-74G>A (n.152-74G>A) n.347-74G>A n.314-74G>A n.2371G>A n.1624-74G>A n.657-74G>A c.1511-107G>A (n.1511-107G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576462T>C | CA766921390 | RNPEPL1 | c.1511-73T>C (n.1511-73T>C) c.818-73T>C (n.818-73T>C) c.110-106T>C (n.110-106T>C) c.152-73T>C (n.152-73T>C) n.347-73T>C n.314-73T>C n.2372T>C n.1624-73T>C n.657-73T>C c.1511-106T>C (n.1511-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576462T= | CA1339183911 | RNPEPL1 | c.1511-73T= (n.1511-73T=) c.818-73T= (n.818-73T=) c.110-106T= (n.110-106T=) c.152-73T= (n.152-73T=) n.347-73T= n.314-73T= n.2372T= n.1624-73T= n.657-73T= c.1511-106T= (n.1511-106T=) | |
| 2 | g.240576463C>A | CA2663969468 | RNPEPL1 | c.1511-72C>A (n.1511-72C>A) c.818-72C>A (n.818-72C>A) c.110-105C>A (n.110-105C>A) c.152-72C>A (n.152-72C>A) n.347-72C>A n.314-72C>A n.2373C>A n.1624-72C>A n.657-72C>A c.1511-105C>A (n.1511-105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576464T= | CA1339183912 | RNPEPL1 | c.1511-71T= (n.1511-71T=) c.818-71T= (n.818-71T=) c.110-104T= (n.110-104T=) c.152-71T= (n.152-71T=) n.347-71T= n.314-71T= n.2374T= n.1624-71T= n.657-71T= c.1511-104T= (n.1511-104T=) | |
| 2 | g.240576465C= | CA1339183913 | RNPEPL1 | c.1511-70C= (n.1511-70C=) c.818-70C= (n.818-70C=) c.110-103C= (n.110-103C=) c.152-70C= (n.152-70C=) n.347-70C= n.314-70C= n.2375C= n.1624-70C= n.657-70C= c.1511-103C= (n.1511-103C=) | |
| 2 | g.240576465C>T | CA1339183914 | RNPEPL1 | c.1511-70C>T (n.1511-70C>T) c.818-70C>T (n.818-70C>T) c.110-103C>T (n.110-103C>T) c.152-70C>T (n.152-70C>T) n.347-70C>T n.314-70C>T n.2375C>T n.1624-70C>T n.657-70C>T c.1511-103C>T (n.1511-103C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240576474_240576506dup | CA540752271 | RNPEPL1 | c.1511-61_1511-29dup (n.1511-61_1511-29dup) c.818-61_818-29dup (n.818-61_818-29dup) c.110-94_110-62dup (n.110-94_110-62dup) c.152-61_152-29dup (n.152-61_152-29dup) n.347-61_347-29dup n.314-61_314-29dup n.2384_2416dup n.1624-61_1624-29dup n.657-61_657-29dup c.1511-94_1511-62dup (n.1511-94_1511-62dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576466C= | CA1339183915 | RNPEPL1 | c.1511-69C= (n.1511-69C=) c.818-69C= (n.818-69C=) c.110-102C= (n.110-102C=) c.152-69C= (n.152-69C=) n.347-69C= n.314-69C= n.2376C= n.1624-69C= n.657-69C= c.1511-102C= (n.1511-102C=) | |
| 2 | g.240576466C>T | CA68116043 | RNPEPL1 | c.1511-69C>T (n.1511-69C>T) c.818-69C>T (n.818-69C>T) c.110-102C>T (n.110-102C>T) c.152-69C>T (n.152-69C>T) n.347-69C>T n.314-69C>T n.2376C>T n.1624-69C>T n.657-69C>T c.1511-102C>T (n.1511-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576467T>C | CA2663969474 | RNPEPL1 | c.1511-68T>C (n.1511-68T>C) c.818-68T>C (n.818-68T>C) c.110-101T>C (n.110-101T>C) c.152-68T>C (n.152-68T>C) n.347-68T>C n.314-68T>C n.2377T>C n.1624-68T>C n.657-68T>C c.1511-101T>C (n.1511-101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>A | CA2663969475 | RNPEPL1 | c.1511-67G>A (n.1511-67G>A) c.818-67G>A (n.818-67G>A) c.110-100G>A (n.110-100G>A) c.152-67G>A (n.152-67G>A) n.347-67G>A n.314-67G>A n.2378G>A n.1624-67G>A n.657-67G>A c.1511-100G>A (n.1511-100G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>C | CA2577299750 | RNPEPL1 | c.1511-67G>C (n.1511-67G>C) c.818-67G>C (n.818-67G>C) c.110-100G>C (n.110-100G>C) c.152-67G>C (n.152-67G>C) n.347-67G>C n.314-67G>C n.2378G>C n.1624-67G>C n.657-67G>C c.1511-100G>C (n.1511-100G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>T | CA2577299751 | RNPEPL1 | c.1511-67G>T (n.1511-67G>T) c.818-67G>T (n.818-67G>T) c.110-100G>T (n.110-100G>T) c.152-67G>T (n.152-67G>T) n.347-67G>T n.314-67G>T n.2378G>T n.1624-67G>T n.657-67G>T c.1511-100G>T (n.1511-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576469G>C | CA540752272 | RNPEPL1 | c.1511-66G>C (n.1511-66G>C) c.818-66G>C (n.818-66G>C) c.110-99G>C (n.110-99G>C) c.152-66G>C (n.152-66G>C) n.347-66G>C n.314-66G>C n.2379G>C n.1624-66G>C n.657-66G>C c.1511-99G>C (n.1511-99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576469G= | CA1339183916 | RNPEPL1 | c.1511-66G= (n.1511-66G=) c.818-66G= (n.818-66G=) c.110-99G= (n.110-99G=) c.152-66G= (n.152-66G=) n.347-66G= n.314-66G= n.2379G= n.1624-66G= n.657-66G= c.1511-99G= (n.1511-99G=) | |
| 2 | g.240576469G>T | CA2577299752 | RNPEPL1 | c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) c.818-66G>T (n.818-66G>T) c.110-99G>T (n.110-99G>T) c.152-66G>T (n.152-66G>T) n.347-66G>T n.314-66G>T n.2379G>T n.1624-66G>T n.657-66G>T c.1511-99G>T (n.1511-99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470G>A | CA2663969488 | RNPEPL1 | c.1511-65G>A (n.1511-65G>A) c.818-65G>A (n.818-65G>A) c.110-98G>A (n.110-98G>A) c.152-65G>A (n.152-65G>A) n.347-65G>A n.314-65G>A n.2380G>A n.1624-65G>A n.657-65G>A c.1511-98G>A (n.1511-98G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470G>T | CA2663969487 | RNPEPL1 | c.1511-65G>T (n.1511-65G>T) c.818-65G>T (n.818-65G>T) c.110-98G>T (n.110-98G>T) c.152-65G>T (n.152-65G>T) n.347-65G>T n.314-65G>T n.2380G>T n.1624-65G>T n.657-65G>T c.1511-98G>T (n.1511-98G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470_240576471del | CA2663969484 | RNPEPL1 | c.1511-65_1511-64del (n.1511-65_1511-64del) c.818-65_818-64del (n.818-65_818-64del) c.110-98_110-97del (n.110-98_110-97del) c.152-65_152-64del (n.152-65_152-64del) n.347-65_347-64del n.314-65_314-64del n.2380_2381del n.1624-65_1624-64del n.657-65_657-64del c.1511-98_1511-97del (n.1511-98_1511-97del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576471C>A | CA68116045 | RNPEPL1 | c.1511-64C>A (n.1511-64C>A) c.818-64C>A (n.818-64C>A) c.110-97C>A (n.110-97C>A) c.152-64C>A (n.152-64C>A) n.347-64C>A n.314-64C>A n.2381C>A n.1624-64C>A n.657-64C>A c.1511-97C>A (n.1511-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576471C= | CA1339183917 | RNPEPL1 | c.1511-64C= (n.1511-64C=) c.818-64C= (n.818-64C=) c.110-97C= (n.110-97C=) c.152-64C= (n.152-64C=) n.347-64C= n.314-64C= n.2381C= n.1624-64C= n.657-64C= c.1511-97C= (n.1511-97C=) | |
| 2 | g.240576471C>T | CA2663969506 | RNPEPL1 | c.1511-64C>T (n.1511-64C>T) c.818-64C>T (n.818-64C>T) c.110-97C>T (n.110-97C>T) c.152-64C>T (n.152-64C>T) n.347-64C>T n.314-64C>T n.2381C>T n.1624-64C>T n.657-64C>T c.1511-97C>T (n.1511-97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576473G>A | CA2663969509 | RNPEPL1 | c.1511-62G>A (n.1511-62G>A) c.818-62G>A (n.818-62G>A) c.110-95G>A (n.110-95G>A) c.152-62G>A (n.152-62G>A) n.347-62G>A n.314-62G>A n.2383G>A n.1624-62G>A n.657-62G>A c.1511-95G>A (n.1511-95G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576473G>C | CA2663969510 | RNPEPL1 | c.1511-62G>C (n.1511-62G>C) c.818-62G>C (n.818-62G>C) c.110-95G>C (n.110-95G>C) c.152-62G>C (n.152-62G>C) n.347-62G>C n.314-62G>C n.2383G>C n.1624-62G>C n.657-62G>C c.1511-95G>C (n.1511-95G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576475T>C | CA68116048 | RNPEPL1 | c.1511-60T>C (n.1511-60T>C) c.818-60T>C (n.818-60T>C) c.110-93T>C (n.110-93T>C) c.152-60T>C (n.152-60T>C) n.347-60T>C n.314-60T>C n.2385T>C n.1624-60T>C n.657-60T>C c.1511-93T>C (n.1511-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576475T= | CA1339183918 | RNPEPL1 | c.1511-60T= (n.1511-60T=) c.818-60T= (n.818-60T=) c.110-93T= (n.110-93T=) c.152-60T= (n.152-60T=) n.347-60T= n.314-60T= n.2385T= n.1624-60T= n.657-60T= c.1511-93T= (n.1511-93T=) | |
| 2 | g.240576476T>C | CA2663969516 | RNPEPL1 | c.1511-59T>C (n.1511-59T>C) c.818-59T>C (n.818-59T>C) c.110-92T>C (n.110-92T>C) c.152-59T>C (n.152-59T>C) n.347-59T>C n.314-59T>C n.2386T>C n.1624-59T>C n.657-59T>C c.1511-92T>C (n.1511-92T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576476T>G | CA2577299753 | RNPEPL1 | c.1511-59T>G (n.1511-59T>G) c.818-59T>G (n.818-59T>G) c.110-92T>G (n.110-92T>G) c.152-59T>G (n.152-59T>G) n.347-59T>G n.314-59T>G n.2386T>G n.1624-59T>G n.657-59T>G c.1511-92T>G (n.1511-92T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576477G>A | CA2663969519 | RNPEPL1 | c.1511-58G>A (n.1511-58G>A) c.818-58G>A (n.818-58G>A) c.110-91G>A (n.110-91G>A) c.152-58G>A (n.152-58G>A) n.347-58G>A n.314-58G>A n.2387G>A n.1624-58G>A n.657-58G>A c.1511-91G>A (n.1511-91G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576477G>T | CA2663969520 | RNPEPL1 | c.1511-58G>T (n.1511-58G>T) c.818-58G>T (n.818-58G>T) c.110-91G>T (n.110-91G>T) c.152-58G>T (n.152-58G>T) n.347-58G>T n.314-58G>T n.2387G>T n.1624-58G>T n.657-58G>T c.1511-91G>T (n.1511-91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576478C>A | CA2663969525 | RNPEPL1 | c.1511-57C>A (n.1511-57C>A) c.818-57C>A (n.818-57C>A) c.110-90C>A (n.110-90C>A) c.152-57C>A (n.152-57C>A) n.347-57C>A n.314-57C>A n.2388C>A n.1624-57C>A n.657-57C>A c.1511-90C>A (n.1511-90C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576478C>T | CA2754883500 | RNPEPL1 | c.1511-57C>T (n.1511-57C>T) c.818-57C>T (n.818-57C>T) c.110-90C>T (n.110-90C>T) c.152-57C>T (n.152-57C>T) n.347-57C>T n.314-57C>T n.2388C>T n.1624-57C>T n.657-57C>T c.1511-90C>T (n.1511-90C>T) | |
| 2 | g.240576479_240576480del | CA2663969522 | RNPEPL1 | c.1511-56_1511-55del (n.1511-56_1511-55del) c.818-56_818-55del (n.818-56_818-55del) c.110-89_110-88del (n.110-89_110-88del) c.152-56_152-55del (n.152-56_152-55del) n.347-56_347-55del n.314-56_314-55del n.2389_2390del n.1624-56_1624-55del n.657-56_657-55del c.1511-89_1511-88del (n.1511-89_1511-88del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576479T>C | CA2663969526 | RNPEPL1 | c.1511-56T>C (n.1511-56T>C) c.818-56T>C (n.818-56T>C) c.110-89T>C (n.110-89T>C) c.152-56T>C (n.152-56T>C) n.347-56T>C n.314-56T>C n.2389T>C n.1624-56T>C n.657-56T>C c.1511-89T>C (n.1511-89T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576480C>A | CA2577299754 | RNPEPL1 | c.1511-55C>A (n.1511-55C>A) c.818-55C>A (n.818-55C>A) c.110-88C>A (n.110-88C>A) c.152-55C>A (n.152-55C>A) n.347-55C>A n.314-55C>A n.2390C>A n.1624-55C>A n.657-55C>A c.1511-88C>A (n.1511-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576481A>G | CA2663969534 | RNPEPL1 | c.1511-54A>G (n.1511-54A>G) c.818-54A>G (n.818-54A>G) c.110-87A>G (n.110-87A>G) c.152-54A>G (n.152-54A>G) n.347-54A>G n.314-54A>G n.2391A>G n.1624-54A>G n.657-54A>G c.1511-87A>G (n.1511-87A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576482G>T | CA2663969535 | RNPEPL1 | c.1511-53G>T (n.1511-53G>T) c.818-53G>T (n.818-53G>T) c.110-86G>T (n.110-86G>T) c.152-53G>T (n.152-53G>T) n.347-53G>T n.314-53G>T n.2392G>T n.1624-53G>T n.657-53G>T c.1511-86G>T (n.1511-86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576483G>A | CA2577299755 | RNPEPL1 | c.1511-52G>A (n.1511-52G>A) c.818-52G>A (n.818-52G>A) c.110-85G>A (n.110-85G>A) c.152-52G>A (n.152-52G>A) n.347-52G>A n.314-52G>A n.2393G>A n.1624-52G>A n.657-52G>A c.1511-85G>A (n.1511-85G>A) | |
| 2 | g.240576484C>A | CA2663969537 | RNPEPL1 | c.1511-51C>A (n.1511-51C>A) c.818-51C>A (n.818-51C>A) c.110-84C>A (n.110-84C>A) c.152-51C>A (n.152-51C>A) n.347-51C>A n.314-51C>A n.2394C>A n.1624-51C>A n.657-51C>A c.1511-84C>A (n.1511-84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576484C>T | CA2663969541 | RNPEPL1 | c.1511-51C>T (n.1511-51C>T) c.818-51C>T (n.818-51C>T) c.110-84C>T (n.110-84C>T) c.152-51C>T (n.152-51C>T) n.347-51C>T n.314-51C>T n.2394C>T n.1624-51C>T n.657-51C>T c.1511-84C>T (n.1511-84C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576485A>G | CA2663969542 | RNPEPL1 | c.1511-50A>G (n.1511-50A>G) c.818-50A>G (n.818-50A>G) c.110-83A>G (n.110-83A>G) c.152-50A>G (n.152-50A>G) n.347-50A>G n.314-50A>G n.2395A>G n.1624-50A>G n.657-50A>G c.1511-83A>G (n.1511-83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576486G>A | CA540752273 | RNPEPL1 | c.1511-49G>A (n.1511-49G>A) c.818-49G>A (n.818-49G>A) c.110-82G>A (n.110-82G>A) c.152-49G>A (n.152-49G>A) n.347-49G>A n.314-49G>A n.2396G>A n.1624-49G>A n.657-49G>A c.1511-82G>A (n.1511-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576486G= | CA1339183919 | RNPEPL1 | c.1511-49G= (n.1511-49G=) c.818-49G= (n.818-49G=) c.110-82G= (n.110-82G=) c.152-49G= (n.152-49G=) n.347-49G= n.314-49G= n.2396G= n.1624-49G= n.657-49G= c.1511-82G= (n.1511-82G=) | |
| 2 | g.240576486G>T | CA2663969544 | RNPEPL1 | c.1511-49G>T (n.1511-49G>T) c.818-49G>T (n.818-49G>T) c.110-82G>T (n.110-82G>T) c.152-49G>T (n.152-49G>T) n.347-49G>T n.314-49G>T n.2396G>T n.1624-49G>T n.657-49G>T c.1511-82G>T (n.1511-82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576487C>A | CA2663969547 | RNPEPL1 | c.1511-48C>A (n.1511-48C>A) c.818-48C>A (n.818-48C>A) c.110-81C>A (n.110-81C>A) c.152-48C>A (n.152-48C>A) n.347-48C>A n.314-48C>A n.2397C>A n.1624-48C>A n.657-48C>A c.1511-81C>A (n.1511-81C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576490del | CA2577299756 | RNPEPL1 | c.1511-45del (n.1511-45del) c.818-45del (n.818-45del) c.110-78del (n.110-78del) c.152-45del (n.152-45del) n.347-45del n.314-45del n.2400del n.1624-45del n.657-45del c.1511-78del (n.1511-78del) | |
| 2 | g.240576488C>T | CA2663969548 | RNPEPL1 | c.1511-47C>T (n.1511-47C>T) c.818-47C>T (n.818-47C>T) c.110-80C>T (n.110-80C>T) c.152-47C>T (n.152-47C>T) n.347-47C>T n.314-47C>T n.2398C>T n.1624-47C>T n.657-47C>T c.1511-80C>T (n.1511-80C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576489C= | CA1339183920 | RNPEPL1 | c.1511-46C= (n.1511-46C=) c.818-46C= (n.818-46C=) c.110-79C= (n.110-79C=) c.152-46C= (n.152-46C=) n.347-46C= n.314-46C= n.2399C= n.1624-46C= n.657-46C= c.1511-79C= (n.1511-79C=) | |
| 2 | g.240576489C>T | CA540752274 | RNPEPL1 | c.1511-46C>T (n.1511-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.110-79C>T (n.110-79C>T) c.152-46C>T (n.152-46C>T) n.347-46C>T n.314-46C>T n.2399C>T n.1624-46C>T n.657-46C>T c.1511-79C>T (n.1511-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240576491T>C | CA2663969550 | RNPEPL1 | c.1511-44T>C (n.1511-44T>C) c.818-44T>C (n.818-44T>C) c.110-77T>C (n.110-77T>C) c.152-44T>C (n.152-44T>C) n.347-44T>C n.314-44T>C n.2401T>C n.1624-44T>C n.657-44T>C c.1511-77T>C (n.1511-77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576492T>C | CA2701890939 | RNPEPL1 | c.1511-43T>C (n.1511-43T>C) c.818-43T>C (n.818-43T>C) c.110-76T>C (n.110-76T>C) c.152-43T>C (n.152-43T>C) n.347-43T>C n.314-43T>C n.2402T>C n.1624-43T>C n.657-43T>C c.1511-76T>C (n.1511-76T>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576494C>A | CA2663969552 | RNPEPL1 | c.1511-41C>A (n.1511-41C>A) c.818-41C>A (n.818-41C>A) c.110-74C>A (n.110-74C>A) c.152-41C>A (n.152-41C>A) n.347-41C>A n.314-41C>A n.2404C>A n.1624-41C>A n.657-41C>A c.1511-74C>A (n.1511-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576494C>T | CA2663969555 | RNPEPL1 | c.1511-41C>T (n.1511-41C>T) c.818-41C>T (n.818-41C>T) c.110-74C>T (n.110-74C>T) c.152-41C>T (n.152-41C>T) n.347-41C>T n.314-41C>T n.2404C>T n.1624-41C>T n.657-41C>T c.1511-74C>T (n.1511-74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576497G>T | CA2663969557 | RNPEPL1 | c.1511-38G>T (n.1511-38G>T) c.818-38G>T (n.818-38G>T) c.110-71G>T (n.110-71G>T) c.152-38G>T (n.152-38G>T) n.347-38G>T n.314-38G>T n.2407G>T n.1624-38G>T n.657-38G>T c.1511-71G>T (n.1511-71G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576498_240576507del | CA2754883501 | RNPEPL1 | c.1511-37_1511-28del (n.1511-37_1511-28del) c.818-37_818-28del (n.818-37_818-28del) c.110-70_110-61del (n.110-70_110-61del) c.152-37_152-28del (n.152-37_152-28del) n.347-37_347-28del n.314-37_314-28del n.2408_2417del n.1624-37_1624-28del n.657-37_657-28del c.1511-70_1511-61del (n.1511-70_1511-61del) | |
| 2 | g.240576498C>A | CA2663969564 | RNPEPL1 | c.1511-37C>A (n.1511-37C>A) c.818-37C>A (n.818-37C>A) c.110-70C>A (n.110-70C>A) c.152-37C>A (n.152-37C>A) n.347-37C>A n.314-37C>A n.2408C>A n.1624-37C>A n.657-37C>A c.1511-70C>A (n.1511-70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576498C= | CA1339183921 | RNPEPL1 | c.1511-37C= (n.1511-37C=) c.818-37C= (n.818-37C=) c.110-70C= (n.110-70C=) c.152-37C= (n.152-37C=) n.347-37C= n.314-37C= n.2408C= n.1624-37C= n.657-37C= c.1511-70C= (n.1511-70C=) | |
| 2 | g.240576498C>G | CA2663969562 | RNPEPL1 | c.1511-37C>G (n.1511-37C>G) c.818-37C>G (n.818-37C>G) c.110-70C>G (n.110-70C>G) c.152-37C>G (n.152-37C>G) n.347-37C>G n.314-37C>G n.2408C>G n.1624-37C>G n.657-37C>G c.1511-70C>G (n.1511-70C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576498C>T | CA2205160 | RNPEPL1 | c.1511-37C>T (n.1511-37C>T) c.818-37C>T (n.818-37C>T) c.110-70C>T (n.110-70C>T) c.152-37C>T (n.152-37C>T) n.347-37C>T n.314-37C>T n.2408C>T n.1624-37C>T n.657-37C>T c.1511-70C>T (n.1511-70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576499C>A | CA2663969566 | RNPEPL1 | c.1511-36C>A (n.1511-36C>A) c.818-36C>A (n.818-36C>A) c.110-69C>A (n.110-69C>A) c.152-36C>A (n.152-36C>A) n.347-36C>A n.314-36C>A n.2409C>A n.1624-36C>A n.657-36C>A c.1511-69C>A (n.1511-69C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576499C= | CA1339183922 | RNPEPL1 | c.1511-36C= (n.1511-36C=) c.818-36C= (n.818-36C=) c.110-69C= (n.110-69C=) c.152-36C= (n.152-36C=) n.347-36C= n.314-36C= n.2409C= n.1624-36C= n.657-36C= c.1511-69C= (n.1511-69C=) | |
| 2 | g.240576499C>T | CA68116060 | RNPEPL1 | c.1511-36C>T (n.1511-36C>T) c.818-36C>T (n.818-36C>T) c.110-69C>T (n.110-69C>T) c.152-36C>T (n.152-36C>T) n.347-36C>T n.314-36C>T n.2409C>T n.1624-36C>T n.657-36C>T c.1511-69C>T (n.1511-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576501G>T | CA2663969571 | RNPEPL1 | c.1511-34G>T (n.1511-34G>T) c.818-34G>T (n.818-34G>T) c.110-67G>T (n.110-67G>T) c.152-34G>T (n.152-34G>T) n.347-34G>T n.314-34G>T n.2411G>T n.1624-34G>T n.657-34G>T c.1511-67G>T (n.1511-67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576502G>A | CA68116061 | RNPEPL1 | c.1511-33G>A (n.1511-33G>A) c.818-33G>A (n.818-33G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) c.152-33G>A (n.152-33G>A) n.347-33G>A n.314-33G>A n.2412G>A n.1624-33G>A n.657-33G>A c.1511-66G>A (n.1511-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576502G= | CA1339183923 | RNPEPL1 | c.1511-33G= (n.1511-33G=) c.818-33G= (n.818-33G=) c.110-66G= (n.110-66G=) c.152-33G= (n.152-33G=) n.347-33G= n.314-33G= n.2412G= n.1624-33G= n.657-33G= c.1511-66G= (n.1511-66G=) | |
| 2 | g.240576502G>T | CA2663969573 | RNPEPL1 | c.1511-33G>T (n.1511-33G>T) c.818-33G>T (n.818-33G>T) c.110-66G>T (n.110-66G>T) c.152-33G>T (n.152-33G>T) n.347-33G>T n.314-33G>T n.2412G>T n.1624-33G>T n.657-33G>T c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576503G>A | CA2663969576 | RNPEPL1 | c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) c.818-32G>A (n.818-32G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) c.152-32G>A (n.152-32G>A) n.347-32G>A n.314-32G>A n.2413G>A n.1624-32G>A n.657-32G>A c.1511-65G>A (n.1511-65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576504C>A | CA2663969578 | RNPEPL1 | c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) c.818-31C>A (n.818-31C>A) c.110-64C>A (n.110-64C>A) c.152-31C>A (n.152-31C>A) n.347-31C>A n.314-31C>A n.2414C>A n.1624-31C>A n.657-31C>A c.1511-64C>A (n.1511-64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576504C>T | CA2663969579 | RNPEPL1 | c.1511-31C>T (n.1511-31C>T) c.818-31C>T (n.818-31C>T) c.110-64C>T (n.110-64C>T) c.152-31C>T (n.152-31C>T) n.347-31C>T n.314-31C>T n.2414C>T n.1624-31C>T n.657-31C>T c.1511-64C>T (n.1511-64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576506G>A | CA766921402 | RNPEPL1 | c.1511-29G>A (n.1511-29G>A) c.818-29G>A (n.818-29G>A) c.110-62G>A (n.110-62G>A) c.152-29G>A (n.152-29G>A) n.347-29G>A n.314-29G>A n.2416G>A n.1624-29G>A n.657-29G>A c.1511-62G>A (n.1511-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576506G= | CA1339183924 | RNPEPL1 | c.1511-29G= (n.1511-29G=) c.818-29G= (n.818-29G=) c.110-62G= (n.110-62G=) c.152-29G= (n.152-29G=) n.347-29G= n.314-29G= n.2416G= n.1624-29G= n.657-29G= c.1511-62G= (n.1511-62G=) | |
| 2 | g.240576506G>T | CA2577299757 | RNPEPL1 | c.1511-29G>T (n.1511-29G>T) c.818-29G>T (n.818-29G>T) c.110-62G>T (n.110-62G>T) c.152-29G>T (n.152-29G>T) n.347-29G>T n.314-29G>T n.2416G>T n.1624-29G>T n.657-29G>T c.1511-62G>T (n.1511-62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576507G>A | CA2663969583 | RNPEPL1 | c.1511-28G>A (n.1511-28G>A) c.818-28G>A (n.818-28G>A) c.110-61G>A (n.110-61G>A) c.152-28G>A (n.152-28G>A) n.347-28G>A n.314-28G>A n.2417G>A n.1624-28G>A n.657-28G>A c.1511-61G>A (n.1511-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576507G>T | CA2754883504 | RNPEPL1 | c.1511-28G>T (n.1511-28G>T) c.818-28G>T (n.818-28G>T) c.110-61G>T (n.110-61G>T) c.152-28G>T (n.152-28G>T) n.347-28G>T n.314-28G>T n.2417G>T n.1624-28G>T n.657-28G>T c.1511-61G>T (n.1511-61G>T) | |
| 2 | g.240576508G= | CA1339183925 | RNPEPL1 | c.1511-27G= (n.1511-27G=) c.818-27G= (n.818-27G=) c.110-60G= (n.110-60G=) c.152-27G= (n.152-27G=) n.347-27G= n.314-27G= n.2418G= n.1624-27G= n.657-27G= c.1511-60G= (n.1511-60G=) | |
| 2 | g.240576508G>T | CA1339183926 | RNPEPL1 | c.1511-27G>T (n.1511-27G>T) c.818-27G>T (n.818-27G>T) c.110-60G>T (n.110-60G>T) c.152-27G>T (n.152-27G>T) n.347-27G>T n.314-27G>T n.2418G>T n.1624-27G>T n.657-27G>T c.1511-60G>T (n.1511-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576510C>A | CA2663969586 | RNPEPL1 | c.1511-25C>A (n.1511-25C>A) c.818-25C>A (n.818-25C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) c.152-25C>A (n.152-25C>A) n.347-25C>A n.314-25C>A n.2420C>A n.1624-25C>A n.657-25C>A c.1511-58C>A (n.1511-58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576510C= | CA1339183927 | RNPEPL1 | c.1511-25C= (n.1511-25C=) c.818-25C= (n.818-25C=) c.110-58C= (n.110-58C=) c.152-25C= (n.152-25C=) n.347-25C= n.314-25C= n.2420C= n.1624-25C= n.657-25C= c.1511-58C= (n.1511-58C=) | |
| 2 | g.240576510C>T | CA2205161 | RNPEPL1 | c.1511-25C>T (n.1511-25C>T) c.818-25C>T (n.818-25C>T) c.110-58C>T (n.110-58C>T) c.152-25C>T (n.152-25C>T) n.347-25C>T n.314-25C>T n.2420C>T n.1624-25C>T n.657-25C>T c.1511-58C>T (n.1511-58C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576510_240576513del | CA2754883505 | RNPEPL1 | c.1511-25_1511-22del (n.1511-25_1511-22del) c.818-25_818-22del (n.818-25_818-22del) c.110-58_110-55del (n.110-58_110-55del) c.152-25_152-22del (n.152-25_152-22del) n.347-25_347-22del n.314-25_314-22del n.2420_2423del n.1624-25_1624-22del n.657-25_657-22del c.1511-58_1511-55del (n.1511-58_1511-55del) | |
| 2 | g.240576511C>A | CA2663969589 | RNPEPL1 | c.1511-24C>A (n.1511-24C>A) c.818-24C>A (n.818-24C>A) c.110-57C>A (n.110-57C>A) c.152-24C>A (n.152-24C>A) n.347-24C>A n.314-24C>A n.2421C>A n.1624-24C>A n.657-24C>A c.1511-57C>A (n.1511-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576512C>A | CA2663969591 | RNPEPL1 | c.1511-23C>A (n.1511-23C>A) c.818-23C>A (n.818-23C>A) c.110-56C>A (n.110-56C>A) c.152-23C>A (n.152-23C>A) n.347-23C>A n.314-23C>A n.2422C>A n.1624-23C>A n.657-23C>A c.1511-56C>A (n.1511-56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576512C= | CA1339183928 | RNPEPL1 | c.1511-23C= (n.1511-23C=) c.818-23C= (n.818-23C=) c.110-56C= (n.110-56C=) c.152-23C= (n.152-23C=) n.347-23C= n.314-23C= n.2422C= n.1624-23C= n.657-23C= c.1511-56C= (n.1511-56C=) | |
| 2 | g.240576512C>T | CA540752275 | RNPEPL1 | c.1511-23C>T (n.1511-23C>T) c.818-23C>T (n.818-23C>T) c.110-56C>T (n.110-56C>T) c.152-23C>T (n.152-23C>T) n.347-23C>T n.314-23C>T n.2422C>T n.1624-23C>T n.657-23C>T c.1511-56C>T (n.1511-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240576513C>A | CA2663969593 | RNPEPL1 | c.1511-22C>A (n.1511-22C>A) c.818-22C>A (n.818-22C>A) c.110-55C>A (n.110-55C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) n.347-22C>A n.314-22C>A n.2423C>A n.1624-22C>A n.657-22C>A c.1511-55C>A (n.1511-55C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576513C>T | CA2577299758 | RNPEPL1 | c.1511-22C>T (n.1511-22C>T) c.818-22C>T (n.818-22C>T) c.110-55C>T (n.110-55C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) n.347-22C>T n.314-22C>T n.2423C>T n.1624-22C>T n.657-22C>T c.1511-55C>T (n.1511-55C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576514A>G | CA2577299759 | RNPEPL1 | c.1511-21A>G (n.1511-21A>G) c.818-21A>G (n.818-21A>G) c.110-54A>G (n.110-54A>G) c.152-21A>G (n.152-21A>G) n.347-21A>G n.314-21A>G n.2424A>G n.1624-21A>G n.657-21A>G c.1511-54A>G (n.1511-54A>G) | |
| 2 | g.240576515G>A | CA2663969596 | RNPEPL1 | c.1511-20G>A (n.1511-20G>A) c.818-20G>A (n.818-20G>A) c.110-53G>A (n.110-53G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) n.347-20G>A n.314-20G>A n.2425G>A n.1624-20G>A n.657-20G>A c.1511-53G>A (n.1511-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576515G>T | CA2754883506 | RNPEPL1 | c.1511-20G>T (n.1511-20G>T) c.818-20G>T (n.818-20G>T) c.110-53G>T (n.110-53G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) n.347-20G>T n.314-20G>T n.2425G>T n.1624-20G>T n.657-20G>T c.1511-53G>T (n.1511-53G>T) | |
| 2 | g.240576516G>A | CA540752276 | RNPEPL1 | c.1511-19G>A (n.1511-19G>A) c.818-19G>A (n.818-19G>A) c.110-52G>A (n.110-52G>A) c.152-19G>A (n.152-19G>A) n.347-19G>A n.314-19G>A n.2426G>A n.1624-19G>A n.657-19G>A c.1511-52G>A (n.1511-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240576516G= | CA1339183929 | RNPEPL1 | c.1511-19G= (n.1511-19G=) c.818-19G= (n.818-19G=) c.110-52G= (n.110-52G=) c.152-19G= (n.152-19G=) n.347-19G= n.314-19G= n.2426G= n.1624-19G= n.657-19G= c.1511-52G= (n.1511-52G=) | |
| 2 | g.240576516G>T | CA2663969599 | RNPEPL1 | c.1511-19G>T (n.1511-19G>T) c.818-19G>T (n.818-19G>T) c.110-52G>T (n.110-52G>T) c.152-19G>T (n.152-19G>T) n.347-19G>T n.314-19G>T n.2426G>T n.1624-19G>T n.657-19G>T c.1511-52G>T (n.1511-52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576518_240576535del | CA2754883507 | RNPEPL1 | c.1511-17_1511del c.818-17_818del c.110-50_110-33del (n.110-50_110-33del) c.152-17_152del n.347-17_347del n.314-17_314del n.2428_2445del n.1624-17_1624del n.657-17_657del c.1511-50_1511-33del (n.1511-50_1511-33del) | |
| 2 | g.240576517G>A | CA2577299760 | RNPEPL1 | c.1511-18G>A (n.1511-18G>A) c.818-18G>A (n.818-18G>A) c.110-51G>A (n.110-51G>A) c.152-18G>A (n.152-18G>A) n.347-18G>A n.314-18G>A n.2427G>A n.1624-18G>A n.657-18G>A c.1511-51G>A (n.1511-51G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576517G>T | CA2663969603 | RNPEPL1 | c.1511-18G>T (n.1511-18G>T) c.818-18G>T (n.818-18G>T) c.110-51G>T (n.110-51G>T) c.152-18G>T (n.152-18G>T) n.347-18G>T n.314-18G>T n.2427G>T n.1624-18G>T n.657-18G>T c.1511-51G>T (n.1511-51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576519C>A | CA2663969605 | RNPEPL1 | c.1511-16C>A (n.1511-16C>A) c.818-16C>A (n.818-16C>A) c.110-49C>A (n.110-49C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.347-16C>A n.314-16C>A n.2429C>A n.1624-16C>A n.657-16C>A c.1511-49C>A (n.1511-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576519C= | CA1339183930 | RNPEPL1 | c.1511-16C= (n.1511-16C=) c.818-16C= (n.818-16C=) c.110-49C= (n.110-49C=) c.152-16C= (n.152-16C=) n.347-16C= n.314-16C= n.2429C= n.1624-16C= n.657-16C= c.1511-49C= (n.1511-49C=) | |
| 2 | g.240576519C>T | CA1044050460 | RNPEPL1 | c.1511-16C>T (n.1511-16C>T) c.818-16C>T (n.818-16C>T) c.110-49C>T (n.110-49C>T) c.152-16C>T (n.152-16C>T) n.347-16C>T n.314-16C>T n.2429C>T n.1624-16C>T n.657-16C>T c.1511-49C>T (n.1511-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |