| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576382G>A | CA68116029 | RNPEPL1 | c.1511-153G>A (n.1511-153G>A) c.818-153G>A (n.818-153G>A) c.110-186G>A (n.110-186G>A) c.152-153G>A (n.152-153G>A) n.347-153G>A n.314-153G>A n.2292G>A n.1624-153G>A n.657-153G>A c.1511-186G>A (n.1511-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576382G>C | CA2663968902 | RNPEPL1 | c.1511-153G>C (n.1511-153G>C) c.818-153G>C (n.818-153G>C) c.110-186G>C (n.110-186G>C) c.152-153G>C (n.152-153G>C) n.347-153G>C n.314-153G>C n.2292G>C n.1624-153G>C n.657-153G>C c.1511-186G>C (n.1511-186G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576382G= | CA1339183873 | RNPEPL1 | c.1511-153G= (n.1511-153G=) c.818-153G= (n.818-153G=) c.110-186G= (n.110-186G=) c.152-153G= (n.152-153G=) n.347-153G= n.314-153G= n.2292G= n.1624-153G= n.657-153G= c.1511-186G= (n.1511-186G=) | |
| 2 | g.240576382G>T | CA2663968903 | RNPEPL1 | c.1511-153G>T (n.1511-153G>T) c.818-153G>T (n.818-153G>T) c.110-186G>T (n.110-186G>T) c.152-153G>T (n.152-153G>T) n.347-153G>T n.314-153G>T n.2292G>T n.1624-153G>T n.657-153G>T c.1511-186G>T (n.1511-186G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576383C>A | CA2663968909 | RNPEPL1 | c.1511-152C>A (n.1511-152C>A) c.818-152C>A (n.818-152C>A) c.110-185C>A (n.110-185C>A) c.152-152C>A (n.152-152C>A) n.347-152C>A n.314-152C>A n.2293C>A n.1624-152C>A n.657-152C>A c.1511-185C>A (n.1511-185C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576383C>G | CA2663968908 | RNPEPL1 | c.1511-152C>G (n.1511-152C>G) c.818-152C>G (n.818-152C>G) c.110-185C>G (n.110-185C>G) c.152-152C>G (n.152-152C>G) n.347-152C>G n.314-152C>G n.2293C>G n.1624-152C>G n.657-152C>G c.1511-185C>G (n.1511-185C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576383C>T | CA2663968904 | RNPEPL1 | c.1511-152C>T (n.1511-152C>T) c.818-152C>T (n.818-152C>T) c.110-185C>T (n.110-185C>T) c.152-152C>T (n.152-152C>T) n.347-152C>T n.314-152C>T n.2293C>T n.1624-152C>T n.657-152C>T c.1511-185C>T (n.1511-185C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576384T>C | CA2663968913 | RNPEPL1 | c.1511-151T>C (n.1511-151T>C) c.818-151T>C (n.818-151T>C) c.110-184T>C (n.110-184T>C) c.152-151T>C (n.152-151T>C) n.347-151T>C n.314-151T>C n.2294T>C n.1624-151T>C n.657-151T>C c.1511-184T>C (n.1511-184T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576384T>G | CA2663968915 | RNPEPL1 | c.1511-151T>G (n.1511-151T>G) c.818-151T>G (n.818-151T>G) c.110-184T>G (n.110-184T>G) c.152-151T>G (n.152-151T>G) n.347-151T>G n.314-151T>G n.2294T>G n.1624-151T>G n.657-151T>G c.1511-184T>G (n.1511-184T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576385G>A | CA2663968920 | RNPEPL1 | c.1511-150G>A (n.1511-150G>A) c.818-150G>A (n.818-150G>A) c.110-183G>A (n.110-183G>A) c.152-150G>A (n.152-150G>A) n.347-150G>A n.314-150G>A n.2295G>A n.1624-150G>A n.657-150G>A c.1511-183G>A (n.1511-183G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576385G>T | CA2663968921 | RNPEPL1 | c.1511-150G>T (n.1511-150G>T) c.818-150G>T (n.818-150G>T) c.110-183G>T (n.110-183G>T) c.152-150G>T (n.152-150G>T) n.347-150G>T n.314-150G>T n.2295G>T n.1624-150G>T n.657-150G>T c.1511-183G>T (n.1511-183G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576386del | CA2663968918 | RNPEPL1 | c.1511-149del (n.1511-149del) c.818-149del (n.818-149del) c.110-182del (n.110-182del) c.152-149del (n.152-149del) n.347-149del n.314-149del n.2296del n.1624-149del n.657-149del c.1511-182del (n.1511-182del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576386G>A | CA2663968922 | RNPEPL1 | c.1511-149G>A (n.1511-149G>A) c.818-149G>A (n.818-149G>A) c.110-182G>A (n.110-182G>A) c.152-149G>A (n.152-149G>A) n.347-149G>A n.314-149G>A n.2296G>A n.1624-149G>A n.657-149G>A c.1511-182G>A (n.1511-182G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576386G>C | CA68116031 | RNPEPL1 | c.1511-149G>C (n.1511-149G>C) c.818-149G>C (n.818-149G>C) c.110-182G>C (n.110-182G>C) c.152-149G>C (n.152-149G>C) n.347-149G>C n.314-149G>C n.2296G>C n.1624-149G>C n.657-149G>C c.1511-182G>C (n.1511-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576386G= | CA1339183874 | RNPEPL1 | c.1511-149G= (n.1511-149G=) c.818-149G= (n.818-149G=) c.110-182G= (n.110-182G=) c.152-149G= (n.152-149G=) n.347-149G= n.314-149G= n.2296G= n.1624-149G= n.657-149G= c.1511-182G= (n.1511-182G=) | |
| 2 | g.240576386G>T | CA2663968923 | RNPEPL1 | c.1511-149G>T (n.1511-149G>T) c.818-149G>T (n.818-149G>T) c.110-182G>T (n.110-182G>T) c.152-149G>T (n.152-149G>T) n.347-149G>T n.314-149G>T n.2296G>T n.1624-149G>T n.657-149G>T c.1511-182G>T (n.1511-182G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576387A>C | CA2663968925 | RNPEPL1 | c.1511-148A>C (n.1511-148A>C) c.818-148A>C (n.818-148A>C) c.110-181A>C (n.110-181A>C) c.152-148A>C (n.152-148A>C) n.347-148A>C n.314-148A>C n.2297A>C n.1624-148A>C n.657-148A>C c.1511-181A>C (n.1511-181A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576387A>G | CA2663968927 | RNPEPL1 | c.1511-148A>G (n.1511-148A>G) c.818-148A>G (n.818-148A>G) c.110-181A>G (n.110-181A>G) c.152-148A>G (n.152-148A>G) n.347-148A>G n.314-148A>G n.2297A>G n.1624-148A>G n.657-148A>G c.1511-181A>G (n.1511-181A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576387A>T | CA2663968928 | RNPEPL1 | c.1511-148A>T (n.1511-148A>T) c.818-148A>T (n.818-148A>T) c.110-181A>T (n.110-181A>T) c.152-148A>T (n.152-148A>T) n.347-148A>T n.314-148A>T n.2297A>T n.1624-148A>T n.657-148A>T c.1511-181A>T (n.1511-181A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576388G>A | CA2663968930 | RNPEPL1 | c.1511-147G>A (n.1511-147G>A) c.818-147G>A (n.818-147G>A) c.110-180G>A (n.110-180G>A) c.152-147G>A (n.152-147G>A) n.347-147G>A n.314-147G>A n.2298G>A n.1624-147G>A n.657-147G>A c.1511-180G>A (n.1511-180G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576388G>C | CA2663968931 | RNPEPL1 | c.1511-147G>C (n.1511-147G>C) c.818-147G>C (n.818-147G>C) c.110-180G>C (n.110-180G>C) c.152-147G>C (n.152-147G>C) n.347-147G>C n.314-147G>C n.2298G>C n.1624-147G>C n.657-147G>C c.1511-180G>C (n.1511-180G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576388G>T | CA2663968934 | RNPEPL1 | c.1511-147G>T (n.1511-147G>T) c.818-147G>T (n.818-147G>T) c.110-180G>T (n.110-180G>T) c.152-147G>T (n.152-147G>T) n.347-147G>T n.314-147G>T n.2298G>T n.1624-147G>T n.657-147G>T c.1511-180G>T (n.1511-180G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576389C>A | CA2663968940 | RNPEPL1 | c.1511-146C>A (n.1511-146C>A) c.818-146C>A (n.818-146C>A) c.110-179C>A (n.110-179C>A) c.152-146C>A (n.152-146C>A) n.347-146C>A n.314-146C>A n.2299C>A n.1624-146C>A n.657-146C>A c.1511-179C>A (n.1511-179C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576389C>T | CA2663968942 | RNPEPL1 | c.1511-146C>T (n.1511-146C>T) c.818-146C>T (n.818-146C>T) c.110-179C>T (n.110-179C>T) c.152-146C>T (n.152-146C>T) n.347-146C>T n.314-146C>T n.2299C>T n.1624-146C>T n.657-146C>T c.1511-179C>T (n.1511-179C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576390T>A | CA2663968947 | RNPEPL1 | c.1511-145T>A (n.1511-145T>A) c.818-145T>A (n.818-145T>A) c.110-178T>A (n.110-178T>A) c.152-145T>A (n.152-145T>A) n.347-145T>A n.314-145T>A n.2300T>A n.1624-145T>A n.657-145T>A c.1511-178T>A (n.1511-178T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576390T>C | CA2663968950 | RNPEPL1 | c.1511-145T>C (n.1511-145T>C) c.818-145T>C (n.818-145T>C) c.110-178T>C (n.110-178T>C) c.152-145T>C (n.152-145T>C) n.347-145T>C n.314-145T>C n.2300T>C n.1624-145T>C n.657-145T>C c.1511-178T>C (n.1511-178T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576390T>G | CA2663968952 | RNPEPL1 | c.1511-145T>G (n.1511-145T>G) c.818-145T>G (n.818-145T>G) c.110-178T>G (n.110-178T>G) c.152-145T>G (n.152-145T>G) n.347-145T>G n.314-145T>G n.2300T>G n.1624-145T>G n.657-145T>G c.1511-178T>G (n.1511-178T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576391G>A | CA2663968960 | RNPEPL1 | c.1511-144G>A (n.1511-144G>A) c.818-144G>A (n.818-144G>A) c.110-177G>A (n.110-177G>A) c.152-144G>A (n.152-144G>A) n.347-144G>A n.314-144G>A n.2301G>A n.1624-144G>A n.657-144G>A c.1511-177G>A (n.1511-177G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576391G>C | CA1044050412 | RNPEPL1 | c.1511-144G>C (n.1511-144G>C) c.818-144G>C (n.818-144G>C) c.110-177G>C (n.110-177G>C) c.152-144G>C (n.152-144G>C) n.347-144G>C n.314-144G>C n.2301G>C n.1624-144G>C n.657-144G>C c.1511-177G>C (n.1511-177G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576391G= | CA1339183875 | RNPEPL1 | c.1511-144G= (n.1511-144G=) c.818-144G= (n.818-144G=) c.110-177G= (n.110-177G=) c.152-144G= (n.152-144G=) n.347-144G= n.314-144G= n.2301G= n.1624-144G= n.657-144G= c.1511-177G= (n.1511-177G=) | |
| 2 | g.240576391G>T | CA2663968968 | RNPEPL1 | c.1511-144G>T (n.1511-144G>T) c.818-144G>T (n.818-144G>T) c.110-177G>T (n.110-177G>T) c.152-144G>T (n.152-144G>T) n.347-144G>T n.314-144G>T n.2301G>T n.1624-144G>T n.657-144G>T c.1511-177G>T (n.1511-177G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576392A>C | CA2663968980 | RNPEPL1 | c.1511-143A>C (n.1511-143A>C) c.818-143A>C (n.818-143A>C) c.110-176A>C (n.110-176A>C) c.152-143A>C (n.152-143A>C) n.347-143A>C n.314-143A>C n.2302A>C n.1624-143A>C n.657-143A>C c.1511-176A>C (n.1511-176A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576392A>G | CA2663968983 | RNPEPL1 | c.1511-143A>G (n.1511-143A>G) c.818-143A>G (n.818-143A>G) c.110-176A>G (n.110-176A>G) c.152-143A>G (n.152-143A>G) n.347-143A>G n.314-143A>G n.2302A>G n.1624-143A>G n.657-143A>G c.1511-176A>G (n.1511-176A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576392A>T | CA2663968987 | RNPEPL1 | c.1511-143A>T (n.1511-143A>T) c.818-143A>T (n.818-143A>T) c.110-176A>T (n.110-176A>T) c.152-143A>T (n.152-143A>T) n.347-143A>T n.314-143A>T n.2302A>T n.1624-143A>T n.657-143A>T c.1511-176A>T (n.1511-176A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576393C>A | CA2663969024 | RNPEPL1 | c.1511-142C>A (n.1511-142C>A) c.818-142C>A (n.818-142C>A) c.110-175C>A (n.110-175C>A) c.152-142C>A (n.152-142C>A) n.347-142C>A n.314-142C>A n.2303C>A n.1624-142C>A n.657-142C>A c.1511-175C>A (n.1511-175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576393C>G | CA2663969026 | RNPEPL1 | c.1511-142C>G (n.1511-142C>G) c.818-142C>G (n.818-142C>G) c.110-175C>G (n.110-175C>G) c.152-142C>G (n.152-142C>G) n.347-142C>G n.314-142C>G n.2303C>G n.1624-142C>G n.657-142C>G c.1511-175C>G (n.1511-175C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576393C>T | CA2663969028 | RNPEPL1 | c.1511-142C>T (n.1511-142C>T) c.818-142C>T (n.818-142C>T) c.110-175C>T (n.110-175C>T) c.152-142C>T (n.152-142C>T) n.347-142C>T n.314-142C>T n.2303C>T n.1624-142C>T n.657-142C>T c.1511-175C>T (n.1511-175C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576394T>A | CA2663969037 | RNPEPL1 | c.1511-141T>A (n.1511-141T>A) c.818-141T>A (n.818-141T>A) c.110-174T>A (n.110-174T>A) c.152-141T>A (n.152-141T>A) n.347-141T>A n.314-141T>A n.2304T>A n.1624-141T>A n.657-141T>A c.1511-174T>A (n.1511-174T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576394_240576396delinsTCC | CA1339183876 | RNPEPL1 | c.1511-141_1511-139delinsTCC (n.1511-141_1511-139delinsTCC) c.818-141_818-139delinsTCC (n.818-141_818-139delinsTCC) c.110-174_110-172delinsTCC (n.110-174_110-172delinsTCC) c.152-141_152-139delinsTCC (n.152-141_152-139delinsTCC) n.347-141_347-139delinsTCC n.314-141_314-139delinsTCC n.2304_2306delinsTCC n.1624-141_1624-139delinsTCC n.657-141_657-139delinsTCC c.1511-174_1511-172delinsTCC (n.1511-174_1511-172delinsTCC) | |
| 2 | g.240576395C>A | CA2663969041 | RNPEPL1 | c.1511-140C>A (n.1511-140C>A) c.818-140C>A (n.818-140C>A) c.110-173C>A (n.110-173C>A) c.152-140C>A (n.152-140C>A) n.347-140C>A n.314-140C>A n.2305C>A n.1624-140C>A n.657-140C>A c.1511-173C>A (n.1511-173C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576395_240576396del | CA1339183877 | RNPEPL1 | c.1511-140_1511-139del (n.1511-140_1511-139del) c.818-140_818-139del (n.818-140_818-139del) c.110-173_110-172del (n.110-173_110-172del) c.152-140_152-139del (n.152-140_152-139del) n.347-140_347-139del n.314-140_314-139del n.2305_2306del n.1624-140_1624-139del n.657-140_657-139del c.1511-173_1511-172del (n.1511-173_1511-172del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576396C>A | CA1339183879 | RNPEPL1 | c.1511-139C>A (n.1511-139C>A) c.818-139C>A (n.818-139C>A) c.110-172C>A (n.110-172C>A) c.152-139C>A (n.152-139C>A) n.347-139C>A n.314-139C>A n.2306C>A n.1624-139C>A n.657-139C>A c.1511-172C>A (n.1511-172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576396C= | CA1339183878 | RNPEPL1 | c.1511-139C= (n.1511-139C=) c.818-139C= (n.818-139C=) c.110-172C= (n.110-172C=) c.152-139C= (n.152-139C=) n.347-139C= n.314-139C= n.2306C= n.1624-139C= n.657-139C= c.1511-172C= (n.1511-172C=) | |
| 2 | g.240576396C>G | CA1339183880 | RNPEPL1 | c.1511-139C>G (n.1511-139C>G) c.818-139C>G (n.818-139C>G) c.110-172C>G (n.110-172C>G) c.152-139C>G (n.152-139C>G) n.347-139C>G n.314-139C>G n.2306C>G n.1624-139C>G n.657-139C>G c.1511-172C>G (n.1511-172C>G) | dbSNP |
| 2 | g.240576396C>T | CA11213109 | RNPEPL1 | c.1511-139C>T (n.1511-139C>T) c.818-139C>T (n.818-139C>T) c.110-172C>T (n.110-172C>T) c.152-139C>T (n.152-139C>T) n.347-139C>T n.314-139C>T n.2306C>T n.1624-139C>T n.657-139C>T c.1511-172C>T (n.1511-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576397G>A | CA68116033 | RNPEPL1 | c.1511-138G>A (n.1511-138G>A) c.818-138G>A (n.818-138G>A) c.110-171G>A (n.110-171G>A) c.152-138G>A (n.152-138G>A) n.347-138G>A n.314-138G>A n.2307G>A n.1624-138G>A n.657-138G>A c.1511-171G>A (n.1511-171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576397G= | CA1339183881 | RNPEPL1 | c.1511-138G= (n.1511-138G=) c.818-138G= (n.818-138G=) c.110-171G= (n.110-171G=) c.152-138G= (n.152-138G=) n.347-138G= n.314-138G= n.2307G= n.1624-138G= n.657-138G= c.1511-171G= (n.1511-171G=) | |
| 2 | g.240576397G>T | CA68116034 | RNPEPL1 | c.1511-138G>T (n.1511-138G>T) c.818-138G>T (n.818-138G>T) c.110-171G>T (n.110-171G>T) c.152-138G>T (n.152-138G>T) n.347-138G>T n.314-138G>T n.2307G>T n.1624-138G>T n.657-138G>T c.1511-171G>T (n.1511-171G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576398C>A | CA2508119263 | RNPEPL1 | c.1511-137C>A (n.1511-137C>A) c.818-137C>A (n.818-137C>A) c.110-170C>A (n.110-170C>A) c.152-137C>A (n.152-137C>A) n.347-137C>A n.314-137C>A n.2308C>A n.1624-137C>A n.657-137C>A c.1511-170C>A (n.1511-170C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576398C>G | CA2663969065 | RNPEPL1 | c.1511-137C>G (n.1511-137C>G) c.818-137C>G (n.818-137C>G) c.110-170C>G (n.110-170C>G) c.152-137C>G (n.152-137C>G) n.347-137C>G n.314-137C>G n.2308C>G n.1624-137C>G n.657-137C>G c.1511-170C>G (n.1511-170C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576398C>T | CA2663969069 | RNPEPL1 | c.1511-137C>T (n.1511-137C>T) c.818-137C>T (n.818-137C>T) c.110-170C>T (n.110-170C>T) c.152-137C>T (n.152-137C>T) n.347-137C>T n.314-137C>T n.2308C>T n.1624-137C>T n.657-137C>T c.1511-170C>T (n.1511-170C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576399C>A | CA2663969071 | RNPEPL1 | c.1511-136C>A (n.1511-136C>A) c.818-136C>A (n.818-136C>A) c.110-169C>A (n.110-169C>A) c.152-136C>A (n.152-136C>A) n.347-136C>A n.314-136C>A n.2309C>A n.1624-136C>A n.657-136C>A c.1511-169C>A (n.1511-169C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576399C>G | CA2663969073 | RNPEPL1 | c.1511-136C>G (n.1511-136C>G) c.818-136C>G (n.818-136C>G) c.110-169C>G (n.110-169C>G) c.152-136C>G (n.152-136C>G) n.347-136C>G n.314-136C>G n.2309C>G n.1624-136C>G n.657-136C>G c.1511-169C>G (n.1511-169C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576399C>T | CA2663969077 | RNPEPL1 | c.1511-136C>T (n.1511-136C>T) c.818-136C>T (n.818-136C>T) c.110-169C>T (n.110-169C>T) c.152-136C>T (n.152-136C>T) n.347-136C>T n.314-136C>T n.2309C>T n.1624-136C>T n.657-136C>T c.1511-169C>T (n.1511-169C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576400T>A | CA2663969091 | RNPEPL1 | c.1511-135T>A (n.1511-135T>A) c.818-135T>A (n.818-135T>A) c.110-168T>A (n.110-168T>A) c.152-135T>A (n.152-135T>A) n.347-135T>A n.314-135T>A n.2310T>A n.1624-135T>A n.657-135T>A c.1511-168T>A (n.1511-168T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576400T>C | CA2663969095 | RNPEPL1 | c.1511-135T>C (n.1511-135T>C) c.818-135T>C (n.818-135T>C) c.110-168T>C (n.110-168T>C) c.152-135T>C (n.152-135T>C) n.347-135T>C n.314-135T>C n.2310T>C n.1624-135T>C n.657-135T>C c.1511-168T>C (n.1511-168T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576400T>G | CA2663969099 | RNPEPL1 | c.1511-135T>G (n.1511-135T>G) c.818-135T>G (n.818-135T>G) c.110-168T>G (n.110-168T>G) c.152-135T>G (n.152-135T>G) n.347-135T>G n.314-135T>G n.2310T>G n.1624-135T>G n.657-135T>G c.1511-168T>G (n.1511-168T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576401T>A | CA2663969109 | RNPEPL1 | c.1511-134T>A (n.1511-134T>A) c.818-134T>A (n.818-134T>A) c.110-167T>A (n.110-167T>A) c.152-134T>A (n.152-134T>A) n.347-134T>A n.314-134T>A n.2311T>A n.1624-134T>A n.657-134T>A c.1511-167T>A (n.1511-167T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576401T>C | CA2663969107 | RNPEPL1 | c.1511-134T>C (n.1511-134T>C) c.818-134T>C (n.818-134T>C) c.110-167T>C (n.110-167T>C) c.152-134T>C (n.152-134T>C) n.347-134T>C n.314-134T>C n.2311T>C n.1624-134T>C n.657-134T>C c.1511-167T>C (n.1511-167T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576401T>G | CA2663969105 | RNPEPL1 | c.1511-134T>G (n.1511-134T>G) c.818-134T>G (n.818-134T>G) c.110-167T>G (n.110-167T>G) c.152-134T>G (n.152-134T>G) n.347-134T>G n.314-134T>G n.2311T>G n.1624-134T>G n.657-134T>G c.1511-167T>G (n.1511-167T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576402C>A | CA2663969118 | RNPEPL1 | c.1511-133C>A (n.1511-133C>A) c.818-133C>A (n.818-133C>A) c.110-166C>A (n.110-166C>A) c.152-133C>A (n.152-133C>A) n.347-133C>A n.314-133C>A n.2312C>A n.1624-133C>A n.657-133C>A c.1511-166C>A (n.1511-166C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576402C>T | CA2663969121 | RNPEPL1 | c.1511-133C>T (n.1511-133C>T) c.818-133C>T (n.818-133C>T) c.110-166C>T (n.110-166C>T) c.152-133C>T (n.152-133C>T) n.347-133C>T n.314-133C>T n.2312C>T n.1624-133C>T n.657-133C>T c.1511-166C>T (n.1511-166C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576403C>A | CA2663969122 | RNPEPL1 | c.1511-132C>A (n.1511-132C>A) c.818-132C>A (n.818-132C>A) c.110-165C>A (n.110-165C>A) c.152-132C>A (n.152-132C>A) n.347-132C>A n.314-132C>A n.2313C>A n.1624-132C>A n.657-132C>A c.1511-165C>A (n.1511-165C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576403C>T | CA2663969126 | RNPEPL1 | c.1511-132C>T (n.1511-132C>T) c.818-132C>T (n.818-132C>T) c.110-165C>T (n.110-165C>T) c.152-132C>T (n.152-132C>T) n.347-132C>T n.314-132C>T n.2313C>T n.1624-132C>T n.657-132C>T c.1511-165C>T (n.1511-165C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576404T>A | CA766921347 | RNPEPL1 | c.1511-131T>A (n.1511-131T>A) c.818-131T>A (n.818-131T>A) c.110-164T>A (n.110-164T>A) c.152-131T>A (n.152-131T>A) n.347-131T>A n.314-131T>A n.2314T>A n.1624-131T>A n.657-131T>A c.1511-164T>A (n.1511-164T>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576404T>C | CA2663969129 | RNPEPL1 | c.1511-131T>C (n.1511-131T>C) c.818-131T>C (n.818-131T>C) c.110-164T>C (n.110-164T>C) c.152-131T>C (n.152-131T>C) n.347-131T>C n.314-131T>C n.2314T>C n.1624-131T>C n.657-131T>C c.1511-164T>C (n.1511-164T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576404T= | CA1339183882 | RNPEPL1 | c.1511-131T= (n.1511-131T=) c.818-131T= (n.818-131T=) c.110-164T= (n.110-164T=) c.152-131T= (n.152-131T=) n.347-131T= n.314-131T= n.2314T= n.1624-131T= n.657-131T= c.1511-164T= (n.1511-164T=) | |
| 2 | g.240576405del | CA2663969132 | RNPEPL1 | c.1511-130del (n.1511-130del) c.818-130del (n.818-130del) c.110-163del (n.110-163del) c.152-130del (n.152-130del) n.347-130del n.314-130del n.2315del n.1624-130del n.657-130del c.1511-163del (n.1511-163del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576405G>A | CA2663969133 | RNPEPL1 | c.1511-130G>A (n.1511-130G>A) c.818-130G>A (n.818-130G>A) c.110-163G>A (n.110-163G>A) c.152-130G>A (n.152-130G>A) n.347-130G>A n.314-130G>A n.2315G>A n.1624-130G>A n.657-130G>A c.1511-163G>A (n.1511-163G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576405G>C | CA766921348 | RNPEPL1 | c.1511-130G>C (n.1511-130G>C) c.818-130G>C (n.818-130G>C) c.110-163G>C (n.110-163G>C) c.152-130G>C (n.152-130G>C) n.347-130G>C n.314-130G>C n.2315G>C n.1624-130G>C n.657-130G>C c.1511-163G>C (n.1511-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576405G= | CA1339183883 | RNPEPL1 | c.1511-130G= (n.1511-130G=) c.818-130G= (n.818-130G=) c.110-163G= (n.110-163G=) c.152-130G= (n.152-130G=) n.347-130G= n.314-130G= n.2315G= n.1624-130G= n.657-130G= c.1511-163G= (n.1511-163G=) | |
| 2 | g.240576405G>T | CA2663969138 | RNPEPL1 | c.1511-130G>T (n.1511-130G>T) c.818-130G>T (n.818-130G>T) c.110-163G>T (n.110-163G>T) c.152-130G>T (n.152-130G>T) n.347-130G>T n.314-130G>T n.2315G>T n.1624-130G>T n.657-130G>T c.1511-163G>T (n.1511-163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576406A>C | CA2663969143 | RNPEPL1 | c.1511-129A>C (n.1511-129A>C) c.818-129A>C (n.818-129A>C) c.110-162A>C (n.110-162A>C) c.152-129A>C (n.152-129A>C) n.347-129A>C n.314-129A>C n.2316A>C n.1624-129A>C n.657-129A>C c.1511-162A>C (n.1511-162A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576406A>G | CA2663969146 | RNPEPL1 | c.1511-129A>G (n.1511-129A>G) c.818-129A>G (n.818-129A>G) c.110-162A>G (n.110-162A>G) c.152-129A>G (n.152-129A>G) n.347-129A>G n.314-129A>G n.2316A>G n.1624-129A>G n.657-129A>G c.1511-162A>G (n.1511-162A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576406A>T | CA2663969147 | RNPEPL1 | c.1511-129A>T (n.1511-129A>T) c.818-129A>T (n.818-129A>T) c.110-162A>T (n.110-162A>T) c.152-129A>T (n.152-129A>T) n.347-129A>T n.314-129A>T n.2316A>T n.1624-129A>T n.657-129A>T c.1511-162A>T (n.1511-162A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576407A= | CA1339183884 | RNPEPL1 | c.1511-128A= (n.1511-128A=) c.818-128A= (n.818-128A=) c.110-161A= (n.110-161A=) c.152-128A= (n.152-128A=) n.347-128A= n.314-128A= n.2317A= n.1624-128A= n.657-128A= c.1511-161A= (n.1511-161A=) | |
| 2 | g.240576407A>G | CA766921349 | RNPEPL1 | c.1511-128A>G (n.1511-128A>G) c.818-128A>G (n.818-128A>G) c.110-161A>G (n.110-161A>G) c.152-128A>G (n.152-128A>G) n.347-128A>G n.314-128A>G n.2317A>G n.1624-128A>G n.657-128A>G c.1511-161A>G (n.1511-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576408C>A | CA2663969157 | RNPEPL1 | c.1511-127C>A (n.1511-127C>A) c.818-127C>A (n.818-127C>A) c.110-160C>A (n.110-160C>A) c.152-127C>A (n.152-127C>A) n.347-127C>A n.314-127C>A n.2318C>A n.1624-127C>A n.657-127C>A c.1511-160C>A (n.1511-160C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576408C= | CA1339183885 | RNPEPL1 | c.1511-127C= (n.1511-127C=) c.818-127C= (n.818-127C=) c.110-160C= (n.110-160C=) c.152-127C= (n.152-127C=) n.347-127C= n.314-127C= n.2318C= n.1624-127C= n.657-127C= c.1511-160C= (n.1511-160C=) | |
| 2 | g.240576408C>G | CA540752265 | RNPEPL1 | c.1511-127C>G (n.1511-127C>G) c.818-127C>G (n.818-127C>G) c.110-160C>G (n.110-160C>G) c.152-127C>G (n.152-127C>G) n.347-127C>G n.314-127C>G n.2318C>G n.1624-127C>G n.657-127C>G c.1511-160C>G (n.1511-160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576408C>T | CA68116036 | RNPEPL1 | c.1511-127C>T (n.1511-127C>T) c.818-127C>T (n.818-127C>T) c.110-160C>T (n.110-160C>T) c.152-127C>T (n.152-127C>T) n.347-127C>T n.314-127C>T n.2318C>T n.1624-127C>T n.657-127C>T c.1511-160C>T (n.1511-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576409A= | CA1339183886 | RNPEPL1 | c.1511-126A= (n.1511-126A=) c.818-126A= (n.818-126A=) c.110-159A= (n.110-159A=) c.152-126A= (n.152-126A=) n.347-126A= n.314-126A= n.2319A= n.1624-126A= n.657-126A= c.1511-159A= (n.1511-159A=) | |
| 2 | g.240576409A>G | CA1044050423 | RNPEPL1 | c.1511-126A>G (n.1511-126A>G) c.818-126A>G (n.818-126A>G) c.110-159A>G (n.110-159A>G) c.152-126A>G (n.152-126A>G) n.347-126A>G n.314-126A>G n.2319A>G n.1624-126A>G n.657-126A>G c.1511-159A>G (n.1511-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576409A>T | CA2663969160 | RNPEPL1 | c.1511-126A>T (n.1511-126A>T) c.818-126A>T (n.818-126A>T) c.110-159A>T (n.110-159A>T) c.152-126A>T (n.152-126A>T) n.347-126A>T n.314-126A>T n.2319A>T n.1624-126A>T n.657-126A>T c.1511-159A>T (n.1511-159A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576410G>A | CA2663969163 | RNPEPL1 | c.1511-125G>A (n.1511-125G>A) c.818-125G>A (n.818-125G>A) c.110-158G>A (n.110-158G>A) c.152-125G>A (n.152-125G>A) n.347-125G>A n.314-125G>A n.2320G>A n.1624-125G>A n.657-125G>A c.1511-158G>A (n.1511-158G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576410G>T | CA2663969166 | RNPEPL1 | c.1511-125G>T (n.1511-125G>T) c.818-125G>T (n.818-125G>T) c.110-158G>T (n.110-158G>T) c.152-125G>T (n.152-125G>T) n.347-125G>T n.314-125G>T n.2320G>T n.1624-125G>T n.657-125G>T c.1511-158G>T (n.1511-158G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576411C>A | CA2663969167 | RNPEPL1 | c.1511-124C>A (n.1511-124C>A) c.818-124C>A (n.818-124C>A) c.110-157C>A (n.110-157C>A) c.152-124C>A (n.152-124C>A) n.347-124C>A n.314-124C>A n.2321C>A n.1624-124C>A n.657-124C>A c.1511-157C>A (n.1511-157C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576411C>T | CA2663969168 | RNPEPL1 | c.1511-124C>T (n.1511-124C>T) c.818-124C>T (n.818-124C>T) c.110-157C>T (n.110-157C>T) c.152-124C>T (n.152-124C>T) n.347-124C>T n.314-124C>T n.2321C>T n.1624-124C>T n.657-124C>T c.1511-157C>T (n.1511-157C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576412C>A | CA1339183887 | RNPEPL1 | c.1511-123C>A (n.1511-123C>A) c.818-123C>A (n.818-123C>A) c.110-156C>A (n.110-156C>A) c.152-123C>A (n.152-123C>A) n.347-123C>A n.314-123C>A n.2322C>A n.1624-123C>A n.657-123C>A c.1511-156C>A (n.1511-156C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576412C= | CA1339183888 | RNPEPL1 | c.1511-123C= (n.1511-123C=) c.818-123C= (n.818-123C=) c.110-156C= (n.110-156C=) c.152-123C= (n.152-123C=) n.347-123C= n.314-123C= n.2322C= n.1624-123C= n.657-123C= c.1511-156C= (n.1511-156C=) | |
| 2 | g.240576412C>T | CA1044050426 | RNPEPL1 | c.1511-123C>T (n.1511-123C>T) c.818-123C>T (n.818-123C>T) c.110-156C>T (n.110-156C>T) c.152-123C>T (n.152-123C>T) n.347-123C>T n.314-123C>T n.2322C>T n.1624-123C>T n.657-123C>T c.1511-156C>T (n.1511-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576413C>A | CA2663969176 | RNPEPL1 | c.1511-122C>A (n.1511-122C>A) c.818-122C>A (n.818-122C>A) c.110-155C>A (n.110-155C>A) c.152-122C>A (n.152-122C>A) n.347-122C>A n.314-122C>A n.2323C>A n.1624-122C>A n.657-122C>A c.1511-155C>A (n.1511-155C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576413C= | CA1339183889 | RNPEPL1 | c.1511-122C= (n.1511-122C=) c.818-122C= (n.818-122C=) c.110-155C= (n.110-155C=) c.152-122C= (n.152-122C=) n.347-122C= n.314-122C= n.2323C= n.1624-122C= n.657-122C= c.1511-155C= (n.1511-155C=) | |
| 2 | g.240576413C>G | CA2663969178 | RNPEPL1 | c.1511-122C>G (n.1511-122C>G) c.818-122C>G (n.818-122C>G) c.110-155C>G (n.110-155C>G) c.152-122C>G (n.152-122C>G) n.347-122C>G n.314-122C>G n.2323C>G n.1624-122C>G n.657-122C>G c.1511-155C>G (n.1511-155C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576413C>T | CA1044050427 | RNPEPL1 | c.1511-122C>T (n.1511-122C>T) c.818-122C>T (n.818-122C>T) c.110-155C>T (n.110-155C>T) c.152-122C>T (n.152-122C>T) n.347-122C>T n.314-122C>T n.2323C>T n.1624-122C>T n.657-122C>T c.1511-155C>T (n.1511-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576414A>C | CA2663969181 | RNPEPL1 | c.1511-121A>C (n.1511-121A>C) c.818-121A>C (n.818-121A>C) c.110-154A>C (n.110-154A>C) c.152-121A>C (n.152-121A>C) n.347-121A>C n.314-121A>C n.2324A>C n.1624-121A>C n.657-121A>C c.1511-154A>C (n.1511-154A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576414A>G | CA2663969183 | RNPEPL1 | c.1511-121A>G (n.1511-121A>G) c.818-121A>G (n.818-121A>G) c.110-154A>G (n.110-154A>G) c.152-121A>G (n.152-121A>G) n.347-121A>G n.314-121A>G n.2324A>G n.1624-121A>G n.657-121A>G c.1511-154A>G (n.1511-154A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576414A>T | CA2663969187 | RNPEPL1 | c.1511-121A>T (n.1511-121A>T) c.818-121A>T (n.818-121A>T) c.110-154A>T (n.110-154A>T) c.152-121A>T (n.152-121A>T) n.347-121A>T n.314-121A>T n.2324A>T n.1624-121A>T n.657-121A>T c.1511-154A>T (n.1511-154A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576415C>A | CA2663969192 | RNPEPL1 | c.1511-120C>A (n.1511-120C>A) c.818-120C>A (n.818-120C>A) c.110-153C>A (n.110-153C>A) c.152-120C>A (n.152-120C>A) n.347-120C>A n.314-120C>A n.2325C>A n.1624-120C>A n.657-120C>A c.1511-153C>A (n.1511-153C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576415C= | CA1339183890 | RNPEPL1 | c.1511-120C= (n.1511-120C=) c.818-120C= (n.818-120C=) c.110-153C= (n.110-153C=) c.152-120C= (n.152-120C=) n.347-120C= n.314-120C= n.2325C= n.1624-120C= n.657-120C= c.1511-153C= (n.1511-153C=) | |
| 2 | g.240576415C>T | CA540752266 | RNPEPL1 | c.1511-120C>T (n.1511-120C>T) c.818-120C>T (n.818-120C>T) c.110-153C>T (n.110-153C>T) c.152-120C>T (n.152-120C>T) n.347-120C>T n.314-120C>T n.2325C>T n.1624-120C>T n.657-120C>T c.1511-153C>T (n.1511-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576416G>A | CA766921359 | RNPEPL1 | c.1511-119G>A (n.1511-119G>A) c.818-119G>A (n.818-119G>A) c.110-152G>A (n.110-152G>A) c.152-119G>A (n.152-119G>A) n.347-119G>A n.314-119G>A n.2326G>A n.1624-119G>A n.657-119G>A c.1511-152G>A (n.1511-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576416G= | CA1339183891 | RNPEPL1 | c.1511-119G= (n.1511-119G=) c.818-119G= (n.818-119G=) c.110-152G= (n.110-152G=) c.152-119G= (n.152-119G=) n.347-119G= n.314-119G= n.2326G= n.1624-119G= n.657-119G= c.1511-152G= (n.1511-152G=) | |
| 2 | g.240576416G>T | CA2663969194 | RNPEPL1 | c.1511-119G>T (n.1511-119G>T) c.818-119G>T (n.818-119G>T) c.110-152G>T (n.110-152G>T) c.152-119G>T (n.152-119G>T) n.347-119G>T n.314-119G>T n.2326G>T n.1624-119G>T n.657-119G>T c.1511-152G>T (n.1511-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576417T>A | CA2663969196 | RNPEPL1 | c.1511-118T>A (n.1511-118T>A) c.818-118T>A (n.818-118T>A) c.110-151T>A (n.110-151T>A) c.152-118T>A (n.152-118T>A) n.347-118T>A n.314-118T>A n.2327T>A n.1624-118T>A n.657-118T>A c.1511-151T>A (n.1511-151T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576417T>C | CA2663969199 | RNPEPL1 | c.1511-118T>C (n.1511-118T>C) c.818-118T>C (n.818-118T>C) c.110-151T>C (n.110-151T>C) c.152-118T>C (n.152-118T>C) n.347-118T>C n.314-118T>C n.2327T>C n.1624-118T>C n.657-118T>C c.1511-151T>C (n.1511-151T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576417T>G | CA2754883497 | RNPEPL1 | c.1511-118T>G (n.1511-118T>G) c.818-118T>G (n.818-118T>G) c.110-151T>G (n.110-151T>G) c.152-118T>G (n.152-118T>G) n.347-118T>G n.314-118T>G n.2327T>G n.1624-118T>G n.657-118T>G c.1511-151T>G (n.1511-151T>G) | |
| 2 | g.240576418C>A | CA2663969200 | RNPEPL1 | c.1511-117C>A (n.1511-117C>A) c.818-117C>A (n.818-117C>A) c.110-150C>A (n.110-150C>A) c.152-117C>A (n.152-117C>A) n.347-117C>A n.314-117C>A n.2328C>A n.1624-117C>A n.657-117C>A c.1511-150C>A (n.1511-150C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576418C= | CA1339183892 | RNPEPL1 | c.1511-117C= (n.1511-117C=) c.818-117C= (n.818-117C=) c.110-150C= (n.110-150C=) c.152-117C= (n.152-117C=) n.347-117C= n.314-117C= n.2328C= n.1624-117C= n.657-117C= c.1511-150C= (n.1511-150C=) | |
| 2 | g.240576418C>G | CA766921365 | RNPEPL1 | c.1511-117C>G (n.1511-117C>G) c.818-117C>G (n.818-117C>G) c.110-150C>G (n.110-150C>G) c.152-117C>G (n.152-117C>G) n.347-117C>G n.314-117C>G n.2328C>G n.1624-117C>G n.657-117C>G c.1511-150C>G (n.1511-150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576418C>T | CA2663969201 | RNPEPL1 | c.1511-117C>T (n.1511-117C>T) c.818-117C>T (n.818-117C>T) c.110-150C>T (n.110-150C>T) c.152-117C>T (n.152-117C>T) n.347-117C>T n.314-117C>T n.2328C>T n.1624-117C>T n.657-117C>T c.1511-150C>T (n.1511-150C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576419C>A | CA2663969205 | RNPEPL1 | c.1511-116C>A (n.1511-116C>A) c.818-116C>A (n.818-116C>A) c.110-149C>A (n.110-149C>A) c.152-116C>A (n.152-116C>A) n.347-116C>A n.314-116C>A n.2329C>A n.1624-116C>A n.657-116C>A c.1511-149C>A (n.1511-149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576419C>T | CA2663969207 | RNPEPL1 | c.1511-116C>T (n.1511-116C>T) c.818-116C>T (n.818-116C>T) c.110-149C>T (n.110-149C>T) c.152-116C>T (n.152-116C>T) n.347-116C>T n.314-116C>T n.2329C>T n.1624-116C>T n.657-116C>T c.1511-149C>T (n.1511-149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428_240576445dup | CA2663969204 | RNPEPL1 | c.1511-107_1511-90dup (n.1511-107_1511-90dup) c.818-107_818-90dup (n.818-107_818-90dup) c.110-140_110-123dup (n.110-140_110-123dup) c.152-107_152-90dup (n.152-107_152-90dup) n.347-107_347-90dup n.314-107_314-90dup n.2338_2355dup n.1624-107_1624-90dup n.657-107_657-90dup c.1511-140_1511-123dup (n.1511-140_1511-123dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576420C>A | CA2663969211 | RNPEPL1 | c.1511-115C>A (n.1511-115C>A) c.818-115C>A (n.818-115C>A) c.110-148C>A (n.110-148C>A) c.152-115C>A (n.152-115C>A) n.347-115C>A n.314-115C>A n.2330C>A n.1624-115C>A n.657-115C>A c.1511-148C>A (n.1511-148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576421T>A | CA2663969212 | RNPEPL1 | c.1511-114T>A (n.1511-114T>A) c.818-114T>A (n.818-114T>A) c.110-147T>A (n.110-147T>A) c.152-114T>A (n.152-114T>A) n.347-114T>A n.314-114T>A n.2331T>A n.1624-114T>A n.657-114T>A c.1511-147T>A (n.1511-147T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576421T>C | CA2663969213 | RNPEPL1 | c.1511-114T>C (n.1511-114T>C) c.818-114T>C (n.818-114T>C) c.110-147T>C (n.110-147T>C) c.152-114T>C (n.152-114T>C) n.347-114T>C n.314-114T>C n.2331T>C n.1624-114T>C n.657-114T>C c.1511-147T>C (n.1511-147T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576421_240576422delinsTG | CA1339183893 | RNPEPL1 | c.1511-114_1511-113delinsTG (n.1511-114_1511-113delinsTG) c.818-114_818-113delinsTG (n.818-114_818-113delinsTG) c.110-147_110-146delinsTG (n.110-147_110-146delinsTG) c.152-114_152-113delinsTG (n.152-114_152-113delinsTG) n.347-114_347-113delinsTG n.314-114_314-113delinsTG n.2331_2332delinsTG n.1624-114_1624-113delinsTG n.657-114_657-113delinsTG c.1511-147_1511-146delinsTG (n.1511-147_1511-146delinsTG) | |
| 2 | g.240576422G>A | CA2663969219 | RNPEPL1 | c.1511-113G>A (n.1511-113G>A) c.818-113G>A (n.818-113G>A) c.110-146G>A (n.110-146G>A) c.152-113G>A (n.152-113G>A) n.347-113G>A n.314-113G>A n.2332G>A n.1624-113G>A n.657-113G>A c.1511-146G>A (n.1511-146G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576422G>C | CA68116038 | RNPEPL1 | c.1511-113G>C (n.1511-113G>C) c.818-113G>C (n.818-113G>C) c.110-146G>C (n.110-146G>C) c.152-113G>C (n.152-113G>C) n.347-113G>C n.314-113G>C n.2332G>C n.1624-113G>C n.657-113G>C c.1511-146G>C (n.1511-146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576422G= | CA1339183894 | RNPEPL1 | c.1511-113G= (n.1511-113G=) c.818-113G= (n.818-113G=) c.110-146G= (n.110-146G=) c.152-113G= (n.152-113G=) n.347-113G= n.314-113G= n.2332G= n.1624-113G= n.657-113G= c.1511-146G= (n.1511-146G=) | |
| 2 | g.240576422G>T | CA2663969218 | RNPEPL1 | c.1511-113G>T (n.1511-113G>T) c.818-113G>T (n.818-113G>T) c.110-146G>T (n.110-146G>T) c.152-113G>T (n.152-113G>T) n.347-113G>T n.314-113G>T n.2332G>T n.1624-113G>T n.657-113G>T c.1511-146G>T (n.1511-146G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576423dup | CA2663969222 | RNPEPL1 | c.1511-112dup (n.1511-112dup) c.818-112dup (n.818-112dup) c.110-145dup (n.110-145dup) c.152-112dup (n.152-112dup) n.347-112dup n.314-112dup n.2333dup n.1624-112dup n.657-112dup c.1511-145dup (n.1511-145dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576423del | CA540752267 | RNPEPL1 | c.1511-112del (n.1511-112del) c.818-112del (n.818-112del) c.110-145del (n.110-145del) c.152-112del (n.152-112del) n.347-112del n.314-112del n.2333del n.1624-112del n.657-112del c.1511-145del (n.1511-145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576423G= | CA1339183895 | RNPEPL1 | c.1511-112G= (n.1511-112G=) c.818-112G= (n.818-112G=) c.110-145G= (n.110-145G=) c.152-112G= (n.152-112G=) n.347-112G= n.314-112G= n.2333G= n.1624-112G= n.657-112G= c.1511-145G= (n.1511-145G=) | |
| 2 | g.240576423G>T | CA2663969224 | RNPEPL1 | c.1511-112G>T (n.1511-112G>T) c.818-112G>T (n.818-112G>T) c.110-145G>T (n.110-145G>T) c.152-112G>T (n.152-112G>T) n.347-112G>T n.314-112G>T n.2333G>T n.1624-112G>T n.657-112G>T c.1511-145G>T (n.1511-145G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576424A= | CA1339183897 | RNPEPL1 | c.1511-111A= (n.1511-111A=) c.818-111A= (n.818-111A=) c.110-144A= (n.110-144A=) c.152-111A= (n.152-111A=) n.347-111A= n.314-111A= n.2334A= n.1624-111A= n.657-111A= c.1511-144A= (n.1511-144A=) | |
| 2 | g.240576424A>C | CA766921372 | RNPEPL1 | c.1511-111A>C (n.1511-111A>C) c.818-111A>C (n.818-111A>C) c.110-144A>C (n.110-144A>C) c.152-111A>C (n.152-111A>C) n.347-111A>C n.314-111A>C n.2334A>C n.1624-111A>C n.657-111A>C c.1511-144A>C (n.1511-144A>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576424A>T | CA1044050439 | RNPEPL1 | c.1511-111A>T (n.1511-111A>T) c.818-111A>T (n.818-111A>T) c.110-144A>T (n.110-144A>T) c.152-111A>T (n.152-111A>T) n.347-111A>T n.314-111A>T n.2334A>T n.1624-111A>T n.657-111A>T c.1511-144A>T (n.1511-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576425dup | CA1339183896 | RNPEPL1 | c.1511-110dup (n.1511-110dup) c.818-110dup (n.818-110dup) c.110-143dup (n.110-143dup) c.152-110dup (n.152-110dup) n.347-110dup n.314-110dup n.2335dup n.1624-110dup n.657-110dup c.1511-143dup (n.1511-143dup) | dbSNP |
| 2 | g.240576425A= | CA1339183899 | RNPEPL1 | c.1511-110A= (n.1511-110A=) c.818-110A= (n.818-110A=) c.110-143A= (n.110-143A=) c.152-110A= (n.152-110A=) n.347-110A= n.314-110A= n.2335A= n.1624-110A= n.657-110A= c.1511-143A= (n.1511-143A=) | |
| 2 | g.240576425A>C | CA2663969227 | RNPEPL1 | c.1511-110A>C (n.1511-110A>C) c.818-110A>C (n.818-110A>C) c.110-143A>C (n.110-143A>C) c.152-110A>C (n.152-110A>C) n.347-110A>C n.314-110A>C n.2335A>C n.1624-110A>C n.657-110A>C c.1511-143A>C (n.1511-143A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576425A>G | CA1339183898 | RNPEPL1 | c.1511-110A>G (n.1511-110A>G) c.818-110A>G (n.818-110A>G) c.110-143A>G (n.110-143A>G) c.152-110A>G (n.152-110A>G) n.347-110A>G n.314-110A>G n.2335A>G n.1624-110A>G n.657-110A>G c.1511-143A>G (n.1511-143A>G) | dbSNP |
| 2 | g.240576425_240576430delinsACAGGC | CA1339183900 | RNPEPL1 | c.1511-110_1511-105delinsACAGGC (n.1511-110_1511-105delinsACAGGC) c.818-110_818-105delinsACAGGC (n.818-110_818-105delinsACAGGC) c.110-143_110-138delinsACAGGC (n.110-143_110-138delinsACAGGC) c.152-110_152-105delinsACAGGC (n.152-110_152-105delinsACAGGC) n.347-110_347-105delinsACAGGC n.314-110_314-105delinsACAGGC n.2335_2340delinsACAGGC n.1624-110_1624-105delinsACAGGC n.657-110_657-105delinsACAGGC c.1511-143_1511-138delinsACAGGC (n.1511-143_1511-138delinsACAGGC) | |
| 2 | g.240576426C>A | CA2663969232 | RNPEPL1 | c.1511-109C>A (n.1511-109C>A) c.818-109C>A (n.818-109C>A) c.110-142C>A (n.110-142C>A) c.152-109C>A (n.152-109C>A) n.347-109C>A n.314-109C>A n.2336C>A n.1624-109C>A n.657-109C>A c.1511-142C>A (n.1511-142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428_240576432del | CA540752268 | RNPEPL1 | c.1511-107_1511-103del (n.1511-107_1511-103del) c.818-107_818-103del (n.818-107_818-103del) c.110-140_110-136del (n.110-140_110-136del) c.152-107_152-103del (n.152-107_152-103del) n.347-107_347-103del n.314-107_314-103del n.2338_2342del n.1624-107_1624-103del n.657-107_657-103del c.1511-140_1511-136del (n.1511-140_1511-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576427A>C | CA2663969236 | RNPEPL1 | c.1511-108A>C (n.1511-108A>C) c.818-108A>C (n.818-108A>C) c.110-141A>C (n.110-141A>C) c.152-108A>C (n.152-108A>C) n.347-108A>C n.314-108A>C n.2337A>C n.1624-108A>C n.657-108A>C c.1511-141A>C (n.1511-141A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576427A>G | CA2663969243 | RNPEPL1 | c.1511-108A>G (n.1511-108A>G) c.818-108A>G (n.818-108A>G) c.110-141A>G (n.110-141A>G) c.152-108A>G (n.152-108A>G) n.347-108A>G n.314-108A>G n.2337A>G n.1624-108A>G n.657-108A>G c.1511-141A>G (n.1511-141A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576427A>T | CA2663969246 | RNPEPL1 | c.1511-108A>T (n.1511-108A>T) c.818-108A>T (n.818-108A>T) c.110-141A>T (n.110-141A>T) c.152-108A>T (n.152-108A>T) n.347-108A>T n.314-108A>T n.2337A>T n.1624-108A>T n.657-108A>T c.1511-141A>T (n.1511-141A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428G>A | CA1044050446 | RNPEPL1 | c.1511-107G>A (n.1511-107G>A) c.818-107G>A (n.818-107G>A) c.110-140G>A (n.110-140G>A) c.152-107G>A (n.152-107G>A) n.347-107G>A n.314-107G>A n.2338G>A n.1624-107G>A n.657-107G>A c.1511-140G>A (n.1511-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428G>C | CA766921377 | RNPEPL1 | c.1511-107G>C (n.1511-107G>C) c.818-107G>C (n.818-107G>C) c.110-140G>C (n.110-140G>C) c.152-107G>C (n.152-107G>C) n.347-107G>C n.314-107G>C n.2338G>C n.1624-107G>C n.657-107G>C c.1511-140G>C (n.1511-140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576428G= | CA1339183901 | RNPEPL1 | c.1511-107G= (n.1511-107G=) c.818-107G= (n.818-107G=) c.110-140G= (n.110-140G=) c.152-107G= (n.152-107G=) n.347-107G= n.314-107G= n.2338G= n.1624-107G= n.657-107G= c.1511-140G= (n.1511-140G=) | |
| 2 | g.240576428G>T | CA2663969253 | RNPEPL1 | c.1511-107G>T (n.1511-107G>T) c.818-107G>T (n.818-107G>T) c.110-140G>T (n.110-140G>T) c.152-107G>T (n.152-107G>T) n.347-107G>T n.314-107G>T n.2338G>T n.1624-107G>T n.657-107G>T c.1511-140G>T (n.1511-140G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576429G>A | CA2663969255 | RNPEPL1 | c.1511-106G>A (n.1511-106G>A) c.818-106G>A (n.818-106G>A) c.110-139G>A (n.110-139G>A) c.152-106G>A (n.152-106G>A) n.347-106G>A n.314-106G>A n.2339G>A n.1624-106G>A n.657-106G>A c.1511-139G>A (n.1511-139G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576429G>T | CA2663969257 | RNPEPL1 | c.1511-106G>T (n.1511-106G>T) c.818-106G>T (n.818-106G>T) c.110-139G>T (n.110-139G>T) c.152-106G>T (n.152-106G>T) n.347-106G>T n.314-106G>T n.2339G>T n.1624-106G>T n.657-106G>T c.1511-139G>T (n.1511-139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576430C>A | CA2663969260 | RNPEPL1 | c.1511-105C>A (n.1511-105C>A) c.818-105C>A (n.818-105C>A) c.110-138C>A (n.110-138C>A) c.152-105C>A (n.152-105C>A) n.347-105C>A n.314-105C>A n.2340C>A n.1624-105C>A n.657-105C>A c.1511-138C>A (n.1511-138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576430C>T | CA2663969279 | RNPEPL1 | c.1511-105C>T (n.1511-105C>T) c.818-105C>T (n.818-105C>T) c.110-138C>T (n.110-138C>T) c.152-105C>T (n.152-105C>T) n.347-105C>T n.314-105C>T n.2340C>T n.1624-105C>T n.657-105C>T c.1511-138C>T (n.1511-138C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576431C>A | CA2663969280 | RNPEPL1 | c.1511-104C>A (n.1511-104C>A) c.818-104C>A (n.818-104C>A) c.110-137C>A (n.110-137C>A) c.152-104C>A (n.152-104C>A) n.347-104C>A n.314-104C>A n.2341C>A n.1624-104C>A n.657-104C>A c.1511-137C>A (n.1511-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576431C>T | CA2663969282 | RNPEPL1 | c.1511-104C>T (n.1511-104C>T) c.818-104C>T (n.818-104C>T) c.110-137C>T (n.110-137C>T) c.152-104C>T (n.152-104C>T) n.347-104C>T n.314-104C>T n.2341C>T n.1624-104C>T n.657-104C>T c.1511-137C>T (n.1511-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576432A>C | CA2663969285 | RNPEPL1 | c.1511-103A>C (n.1511-103A>C) c.818-103A>C (n.818-103A>C) c.110-136A>C (n.110-136A>C) c.152-103A>C (n.152-103A>C) n.347-103A>C n.314-103A>C n.2342A>C n.1624-103A>C n.657-103A>C c.1511-136A>C (n.1511-136A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576432A>T | CA2663969295 | RNPEPL1 | c.1511-103A>T (n.1511-103A>T) c.818-103A>T (n.818-103A>T) c.110-136A>T (n.110-136A>T) c.152-103A>T (n.152-103A>T) n.347-103A>T n.314-103A>T n.2342A>T n.1624-103A>T n.657-103A>T c.1511-136A>T (n.1511-136A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576433C>A | CA1044050447 | RNPEPL1 | c.1511-102C>A (n.1511-102C>A) c.818-102C>A (n.818-102C>A) c.110-135C>A (n.110-135C>A) c.152-102C>A (n.152-102C>A) n.347-102C>A n.314-102C>A n.2343C>A n.1624-102C>A n.657-102C>A c.1511-135C>A (n.1511-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576433C= | CA1339183902 | RNPEPL1 | c.1511-102C= (n.1511-102C=) c.818-102C= (n.818-102C=) c.110-135C= (n.110-135C=) c.152-102C= (n.152-102C=) n.347-102C= n.314-102C= n.2343C= n.1624-102C= n.657-102C= c.1511-135C= (n.1511-135C=) | |
| 2 | g.240576433C>T | CA1339183903 | RNPEPL1 | c.1511-102C>T (n.1511-102C>T) c.818-102C>T (n.818-102C>T) c.110-135C>T (n.110-135C>T) c.152-102C>T (n.152-102C>T) n.347-102C>T n.314-102C>T n.2343C>T n.1624-102C>T n.657-102C>T c.1511-135C>T (n.1511-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576434C>A | CA2663969309 | RNPEPL1 | c.1511-101C>A (n.1511-101C>A) c.818-101C>A (n.818-101C>A) c.110-134C>A (n.110-134C>A) c.152-101C>A (n.152-101C>A) n.347-101C>A n.314-101C>A n.2344C>A n.1624-101C>A n.657-101C>A c.1511-134C>A (n.1511-134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576434C>G | CA2754883498 | RNPEPL1 | c.1511-101C>G (n.1511-101C>G) c.818-101C>G (n.818-101C>G) c.110-134C>G (n.110-134C>G) c.152-101C>G (n.152-101C>G) n.347-101C>G n.314-101C>G n.2344C>G n.1624-101C>G n.657-101C>G c.1511-134C>G (n.1511-134C>G) | |
| 2 | g.240576434C>T | CA2663969311 | RNPEPL1 | c.1511-101C>T (n.1511-101C>T) c.818-101C>T (n.818-101C>T) c.110-134C>T (n.110-134C>T) c.152-101C>T (n.152-101C>T) n.347-101C>T n.314-101C>T n.2344C>T n.1624-101C>T n.657-101C>T c.1511-134C>T (n.1511-134C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576436G>T | CA2663969315 | RNPEPL1 | c.1511-99G>T (n.1511-99G>T) c.818-99G>T (n.818-99G>T) c.110-132G>T (n.110-132G>T) c.152-99G>T (n.152-99G>T) n.347-99G>T n.314-99G>T n.2346G>T n.1624-99G>T n.657-99G>T c.1511-132G>T (n.1511-132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576437C>A | CA2663969317 | RNPEPL1 | c.1511-98C>A (n.1511-98C>A) c.818-98C>A (n.818-98C>A) c.110-131C>A (n.110-131C>A) c.152-98C>A (n.152-98C>A) n.347-98C>A n.314-98C>A n.2347C>A n.1624-98C>A n.657-98C>A c.1511-131C>A (n.1511-131C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576437C>T | CA2663969323 | RNPEPL1 | c.1511-98C>T (n.1511-98C>T) c.818-98C>T (n.818-98C>T) c.110-131C>T (n.110-131C>T) c.152-98C>T (n.152-98C>T) n.347-98C>T n.314-98C>T n.2347C>T n.1624-98C>T n.657-98C>T c.1511-131C>T (n.1511-131C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576438C>A | CA2663969326 | RNPEPL1 | c.1511-97C>A (n.1511-97C>A) c.818-97C>A (n.818-97C>A) c.110-130C>A (n.110-130C>A) c.152-97C>A (n.152-97C>A) n.347-97C>A n.314-97C>A n.2348C>A n.1624-97C>A n.657-97C>A c.1511-130C>A (n.1511-130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576438C>T | CA2663969328 | RNPEPL1 | c.1511-97C>T (n.1511-97C>T) c.818-97C>T (n.818-97C>T) c.110-130C>T (n.110-130C>T) c.152-97C>T (n.152-97C>T) n.347-97C>T n.314-97C>T n.2348C>T n.1624-97C>T n.657-97C>T c.1511-130C>T (n.1511-130C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576439del | CA2754883499 | RNPEPL1 | c.1511-96del (n.1511-96del) c.818-96del (n.818-96del) c.110-129del (n.110-129del) c.152-96del (n.152-96del) n.347-96del n.314-96del n.2349del n.1624-96del n.657-96del c.1511-129del (n.1511-129del) | |
| 2 | g.240576439T>C | CA2663969347 | RNPEPL1 | c.1511-96T>C (n.1511-96T>C) c.818-96T>C (n.818-96T>C) c.110-129T>C (n.110-129T>C) c.152-96T>C (n.152-96T>C) n.347-96T>C n.314-96T>C n.2349T>C n.1624-96T>C n.657-96T>C c.1511-129T>C (n.1511-129T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576440G>T | CA2663969351 | RNPEPL1 | c.1511-95G>T (n.1511-95G>T) c.818-95G>T (n.818-95G>T) c.110-128G>T (n.110-128G>T) c.152-95G>T (n.152-95G>T) n.347-95G>T n.314-95G>T n.2350G>T n.1624-95G>T n.657-95G>T c.1511-128G>T (n.1511-128G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441del | CA2663969350 | RNPEPL1 | c.1511-94del (n.1511-94del) c.818-94del (n.818-94del) c.110-127del (n.110-127del) c.152-94del (n.152-94del) n.347-94del n.314-94del n.2351del n.1624-94del n.657-94del c.1511-127del (n.1511-127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441G>C | CA2663969353 | RNPEPL1 | c.1511-94G>C (n.1511-94G>C) c.818-94G>C (n.818-94G>C) c.110-127G>C (n.110-127G>C) c.152-94G>C (n.152-94G>C) n.347-94G>C n.314-94G>C n.2351G>C n.1624-94G>C n.657-94G>C c.1511-127G>C (n.1511-127G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576441G>T | CA2663969355 | RNPEPL1 | c.1511-94G>T (n.1511-94G>T) c.818-94G>T (n.818-94G>T) c.110-127G>T (n.110-127G>T) c.152-94G>T (n.152-94G>T) n.347-94G>T n.314-94G>T n.2351G>T n.1624-94G>T n.657-94G>T c.1511-127G>T (n.1511-127G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576442_240576444delinsAAC | CA1339183904 | RNPEPL1 | c.1511-93_1511-91delinsAAC (n.1511-93_1511-91delinsAAC) c.818-93_818-91delinsAAC (n.818-93_818-91delinsAAC) c.110-126_110-124delinsAAC (n.110-126_110-124delinsAAC) c.152-93_152-91delinsAAC (n.152-93_152-91delinsAAC) n.347-93_347-91delinsAAC n.314-93_314-91delinsAAC n.2352_2354delinsAAC n.1624-93_1624-91delinsAAC n.657-93_657-91delinsAAC c.1511-126_1511-124delinsAAC (n.1511-126_1511-124delinsAAC) | |
| 2 | g.240576443A>G | CA2663969358 | RNPEPL1 | c.1511-92A>G (n.1511-92A>G) c.818-92A>G (n.818-92A>G) c.110-125A>G (n.110-125A>G) c.152-92A>G (n.152-92A>G) n.347-92A>G n.314-92A>G n.2353A>G n.1624-92A>G n.657-92A>G c.1511-125A>G (n.1511-125A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447_240576448del | CA1339183905 | RNPEPL1 | c.1511-88_1511-87del (n.1511-88_1511-87del) c.818-88_818-87del (n.818-88_818-87del) c.110-121_110-120del (n.110-121_110-120del) c.152-88_152-87del (n.152-88_152-87del) n.347-88_347-87del n.314-88_314-87del n.2357_2358del n.1624-88_1624-87del n.657-88_657-87del c.1511-121_1511-120del (n.1511-121_1511-120del) | dbSNP |
| 2 | g.240576444C>A | CA2663969386 | RNPEPL1 | c.1511-91C>A (n.1511-91C>A) c.818-91C>A (n.818-91C>A) c.110-124C>A (n.110-124C>A) c.152-91C>A (n.152-91C>A) n.347-91C>A n.314-91C>A n.2354C>A n.1624-91C>A n.657-91C>A c.1511-124C>A (n.1511-124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576444C= | CA1339183906 | RNPEPL1 | c.1511-91C= (n.1511-91C=) c.818-91C= (n.818-91C=) c.110-124C= (n.110-124C=) c.152-91C= (n.152-91C=) n.347-91C= n.314-91C= n.2354C= n.1624-91C= n.657-91C= c.1511-124C= (n.1511-124C=) | |
| 2 | g.240576444C>T | CA766921384 | RNPEPL1 | c.1511-91C>T (n.1511-91C>T) c.818-91C>T (n.818-91C>T) c.110-124C>T (n.110-124C>T) c.152-91C>T (n.152-91C>T) n.347-91C>T n.314-91C>T n.2354C>T n.1624-91C>T n.657-91C>T c.1511-124C>T (n.1511-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576446C>A | CA2663969388 | RNPEPL1 | c.1511-89C>A (n.1511-89C>A) c.818-89C>A (n.818-89C>A) c.110-122C>A (n.110-122C>A) c.152-89C>A (n.152-89C>A) n.347-89C>A n.314-89C>A n.2356C>A n.1624-89C>A n.657-89C>A c.1511-122C>A (n.1511-122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576446C= | CA1339183907 | RNPEPL1 | c.1511-89C= (n.1511-89C=) c.818-89C= (n.818-89C=) c.110-122C= (n.110-122C=) c.152-89C= (n.152-89C=) n.347-89C= n.314-89C= n.2356C= n.1624-89C= n.657-89C= c.1511-122C= (n.1511-122C=) | |
| 2 | g.240576447A>C | CA2663969391 | RNPEPL1 | c.1511-88A>C (n.1511-88A>C) c.818-88A>C (n.818-88A>C) c.110-121A>C (n.110-121A>C) c.152-88A>C (n.152-88A>C) n.347-88A>C n.314-88A>C n.2357A>C n.1624-88A>C n.657-88A>C c.1511-121A>C (n.1511-121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447A>G | CA2663969392 | RNPEPL1 | c.1511-88A>G (n.1511-88A>G) c.818-88A>G (n.818-88A>G) c.110-121A>G (n.110-121A>G) c.152-88A>G (n.152-88A>G) n.347-88A>G n.314-88A>G n.2357A>G n.1624-88A>G n.657-88A>G c.1511-121A>G (n.1511-121A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576447dup | CA916812909 | RNPEPL1 | c.1511-88dup (n.1511-88dup) c.818-88dup (n.818-88dup) c.110-121dup (n.110-121dup) c.152-88dup (n.152-88dup) n.347-88dup n.314-88dup n.2357dup n.1624-88dup n.657-88dup c.1511-121dup (n.1511-121dup) | dbSNP |
| 2 | g.240576448C>A | CA2663969393 | RNPEPL1 | c.1511-87C>A (n.1511-87C>A) c.818-87C>A (n.818-87C>A) c.110-120C>A (n.110-120C>A) c.152-87C>A (n.152-87C>A) n.347-87C>A n.314-87C>A n.2358C>A n.1624-87C>A n.657-87C>A c.1511-120C>A (n.1511-120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576449T>G | CA2663969395 | RNPEPL1 | c.1511-86T>G (n.1511-86T>G) c.818-86T>G (n.818-86T>G) c.110-119T>G (n.110-119T>G) c.152-86T>G (n.152-86T>G) n.347-86T>G n.314-86T>G n.2359T>G n.1624-86T>G n.657-86T>G c.1511-119T>G (n.1511-119T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C>A | CA2663969397 | RNPEPL1 | c.1511-85C>A (n.1511-85C>A) c.818-85C>A (n.818-85C>A) c.110-118C>A (n.110-118C>A) c.152-85C>A (n.152-85C>A) n.347-85C>A n.314-85C>A n.2360C>A n.1624-85C>A n.657-85C>A c.1511-118C>A (n.1511-118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C= | CA1339183908 | RNPEPL1 | c.1511-85C= (n.1511-85C=) c.818-85C= (n.818-85C=) c.110-118C= (n.110-118C=) c.152-85C= (n.152-85C=) n.347-85C= n.314-85C= n.2360C= n.1624-85C= n.657-85C= c.1511-118C= (n.1511-118C=) | |
| 2 | g.240576450C>G | CA1044050448 | RNPEPL1 | c.1511-85C>G (n.1511-85C>G) c.818-85C>G (n.818-85C>G) c.110-118C>G (n.110-118C>G) c.152-85C>G (n.152-85C>G) n.347-85C>G n.314-85C>G n.2360C>G n.1624-85C>G n.657-85C>G c.1511-118C>G (n.1511-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576450C>T | CA540752269 | RNPEPL1 | c.1511-85C>T (n.1511-85C>T) c.818-85C>T (n.818-85C>T) c.110-118C>T (n.110-118C>T) c.152-85C>T (n.152-85C>T) n.347-85C>T n.314-85C>T n.2360C>T n.1624-85C>T n.657-85C>T c.1511-118C>T (n.1511-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576451A>G | CA2663969402 | RNPEPL1 | c.1511-84A>G (n.1511-84A>G) c.818-84A>G (n.818-84A>G) c.110-117A>G (n.110-117A>G) c.152-84A>G (n.152-84A>G) n.347-84A>G n.314-84A>G n.2361A>G n.1624-84A>G n.657-84A>G c.1511-117A>G (n.1511-117A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576451A>T | CA2577299746 | RNPEPL1 | c.1511-84A>T (n.1511-84A>T) c.818-84A>T (n.818-84A>T) c.110-117A>T (n.110-117A>T) c.152-84A>T (n.152-84A>T) n.347-84A>T n.314-84A>T n.2361A>T n.1624-84A>T n.657-84A>T c.1511-117A>T (n.1511-117A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576452G>T | CA2663969405 | RNPEPL1 | c.1511-83G>T (n.1511-83G>T) c.818-83G>T (n.818-83G>T) c.110-116G>T (n.110-116G>T) c.152-83G>T (n.152-83G>T) n.347-83G>T n.314-83G>T n.2362G>T n.1624-83G>T n.657-83G>T c.1511-116G>T (n.1511-116G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576453G>A | CA68116040 | RNPEPL1 | c.1511-82G>A (n.1511-82G>A) c.818-82G>A (n.818-82G>A) c.110-115G>A (n.110-115G>A) c.152-82G>A (n.152-82G>A) n.347-82G>A n.314-82G>A n.2363G>A n.1624-82G>A n.657-82G>A c.1511-115G>A (n.1511-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576453G= | CA1339183909 | RNPEPL1 | c.1511-82G= (n.1511-82G=) c.818-82G= (n.818-82G=) c.110-115G= (n.110-115G=) c.152-82G= (n.152-82G=) n.347-82G= n.314-82G= n.2363G= n.1624-82G= n.657-82G= c.1511-115G= (n.1511-115G=) | |
| 2 | g.240576453G>T | CA2663969412 | RNPEPL1 | c.1511-82G>T (n.1511-82G>T) c.818-82G>T (n.818-82G>T) c.110-115G>T (n.110-115G>T) c.152-82G>T (n.152-82G>T) n.347-82G>T n.314-82G>T n.2363G>T n.1624-82G>T n.657-82G>T c.1511-115G>T (n.1511-115G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576455T>C | CA2663969413 | RNPEPL1 | c.1511-80T>C (n.1511-80T>C) c.818-80T>C (n.818-80T>C) c.110-113T>C (n.110-113T>C) c.152-80T>C (n.152-80T>C) n.347-80T>C n.314-80T>C n.2365T>C n.1624-80T>C n.657-80T>C c.1511-113T>C (n.1511-113T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576456C>A | CA2577299747 | RNPEPL1 | c.1511-79C>A (n.1511-79C>A) c.818-79C>A (n.818-79C>A) c.110-112C>A (n.110-112C>A) c.152-79C>A (n.152-79C>A) n.347-79C>A n.314-79C>A n.2366C>A n.1624-79C>A n.657-79C>A c.1511-112C>A (n.1511-112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>A | CA2663969419 | RNPEPL1 | c.1511-78T>A (n.1511-78T>A) c.818-78T>A (n.818-78T>A) c.110-111T>A (n.110-111T>A) c.152-78T>A (n.152-78T>A) n.347-78T>A n.314-78T>A n.2367T>A n.1624-78T>A n.657-78T>A c.1511-111T>A (n.1511-111T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>C | CA540752270 | RNPEPL1 | c.1511-78T>C (n.1511-78T>C) c.818-78T>C (n.818-78T>C) c.110-111T>C (n.110-111T>C) c.152-78T>C (n.152-78T>C) n.347-78T>C n.314-78T>C n.2367T>C n.1624-78T>C n.657-78T>C c.1511-111T>C (n.1511-111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T>G | CA2663969422 | RNPEPL1 | c.1511-78T>G (n.1511-78T>G) c.818-78T>G (n.818-78T>G) c.110-111T>G (n.110-111T>G) c.152-78T>G (n.152-78T>G) n.347-78T>G n.314-78T>G n.2367T>G n.1624-78T>G n.657-78T>G c.1511-111T>G (n.1511-111T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576457T= | CA1339183910 | RNPEPL1 | c.1511-78T= (n.1511-78T=) c.818-78T= (n.818-78T=) c.110-111T= (n.110-111T=) c.152-78T= (n.152-78T=) n.347-78T= n.314-78T= n.2367T= n.1624-78T= n.657-78T= c.1511-111T= (n.1511-111T=) | |
| 2 | g.240576458G>T | CA2577299748 | RNPEPL1 | c.1511-77G>T (n.1511-77G>T) c.818-77G>T (n.818-77G>T) c.110-110G>T (n.110-110G>T) c.152-77G>T (n.152-77G>T) n.347-77G>T n.314-77G>T n.2368G>T n.1624-77G>T n.657-77G>T c.1511-110G>T (n.1511-110G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576461del | CA2663969453 | RNPEPL1 | c.1511-74del (n.1511-74del) c.818-74del (n.818-74del) c.110-107del (n.110-107del) c.152-74del (n.152-74del) n.347-74del n.314-74del n.2371del n.1624-74del n.657-74del c.1511-107del (n.1511-107del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576460_240576483del | CA2663969455 | RNPEPL1 | c.1511-75_1511-52del (n.1511-75_1511-52del) c.818-75_818-52del (n.818-75_818-52del) c.110-108_110-85del (n.110-108_110-85del) c.152-75_152-52del (n.152-75_152-52del) n.347-75_347-52del n.314-75_314-52del n.2370_2393del n.1624-75_1624-52del n.657-75_657-52del c.1511-108_1511-85del (n.1511-108_1511-85del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576459G>A | CA2663969462 | RNPEPL1 | c.1511-76G>A (n.1511-76G>A) c.818-76G>A (n.818-76G>A) c.110-109G>A (n.110-109G>A) c.152-76G>A (n.152-76G>A) n.347-76G>A n.314-76G>A n.2369G>A n.1624-76G>A n.657-76G>A c.1511-109G>A (n.1511-109G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576459G>T | CA2577299749 | RNPEPL1 | c.1511-76G>T (n.1511-76G>T) c.818-76G>T (n.818-76G>T) c.110-109G>T (n.110-109G>T) c.152-76G>T (n.152-76G>T) n.347-76G>T n.314-76G>T n.2369G>T n.1624-76G>T n.657-76G>T c.1511-109G>T (n.1511-109G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576460G>T | CA2663969463 | RNPEPL1 | c.1511-75G>T (n.1511-75G>T) c.818-75G>T (n.818-75G>T) c.110-108G>T (n.110-108G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) n.347-75G>T n.314-75G>T n.2370G>T n.1624-75G>T n.657-75G>T c.1511-108G>T (n.1511-108G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576461G>A | CA2663969464 | RNPEPL1 | c.1511-74G>A (n.1511-74G>A) c.818-74G>A (n.818-74G>A) c.110-107G>A (n.110-107G>A) c.152-74G>A (n.152-74G>A) n.347-74G>A n.314-74G>A n.2371G>A n.1624-74G>A n.657-74G>A c.1511-107G>A (n.1511-107G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576462T>C | CA766921390 | RNPEPL1 | c.1511-73T>C (n.1511-73T>C) c.818-73T>C (n.818-73T>C) c.110-106T>C (n.110-106T>C) c.152-73T>C (n.152-73T>C) n.347-73T>C n.314-73T>C n.2372T>C n.1624-73T>C n.657-73T>C c.1511-106T>C (n.1511-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576462T= | CA1339183911 | RNPEPL1 | c.1511-73T= (n.1511-73T=) c.818-73T= (n.818-73T=) c.110-106T= (n.110-106T=) c.152-73T= (n.152-73T=) n.347-73T= n.314-73T= n.2372T= n.1624-73T= n.657-73T= c.1511-106T= (n.1511-106T=) | |
| 2 | g.240576463C>A | CA2663969468 | RNPEPL1 | c.1511-72C>A (n.1511-72C>A) c.818-72C>A (n.818-72C>A) c.110-105C>A (n.110-105C>A) c.152-72C>A (n.152-72C>A) n.347-72C>A n.314-72C>A n.2373C>A n.1624-72C>A n.657-72C>A c.1511-105C>A (n.1511-105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576464T= | CA1339183912 | RNPEPL1 | c.1511-71T= (n.1511-71T=) c.818-71T= (n.818-71T=) c.110-104T= (n.110-104T=) c.152-71T= (n.152-71T=) n.347-71T= n.314-71T= n.2374T= n.1624-71T= n.657-71T= c.1511-104T= (n.1511-104T=) | |
| 2 | g.240576465C= | CA1339183913 | RNPEPL1 | c.1511-70C= (n.1511-70C=) c.818-70C= (n.818-70C=) c.110-103C= (n.110-103C=) c.152-70C= (n.152-70C=) n.347-70C= n.314-70C= n.2375C= n.1624-70C= n.657-70C= c.1511-103C= (n.1511-103C=) | |
| 2 | g.240576465C>T | CA1339183914 | RNPEPL1 | c.1511-70C>T (n.1511-70C>T) c.818-70C>T (n.818-70C>T) c.110-103C>T (n.110-103C>T) c.152-70C>T (n.152-70C>T) n.347-70C>T n.314-70C>T n.2375C>T n.1624-70C>T n.657-70C>T c.1511-103C>T (n.1511-103C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240576474_240576506dup | CA540752271 | RNPEPL1 | c.1511-61_1511-29dup (n.1511-61_1511-29dup) c.818-61_818-29dup (n.818-61_818-29dup) c.110-94_110-62dup (n.110-94_110-62dup) c.152-61_152-29dup (n.152-61_152-29dup) n.347-61_347-29dup n.314-61_314-29dup n.2384_2416dup n.1624-61_1624-29dup n.657-61_657-29dup c.1511-94_1511-62dup (n.1511-94_1511-62dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576466C= | CA1339183915 | RNPEPL1 | c.1511-69C= (n.1511-69C=) c.818-69C= (n.818-69C=) c.110-102C= (n.110-102C=) c.152-69C= (n.152-69C=) n.347-69C= n.314-69C= n.2376C= n.1624-69C= n.657-69C= c.1511-102C= (n.1511-102C=) | |
| 2 | g.240576466C>T | CA68116043 | RNPEPL1 | c.1511-69C>T (n.1511-69C>T) c.818-69C>T (n.818-69C>T) c.110-102C>T (n.110-102C>T) c.152-69C>T (n.152-69C>T) n.347-69C>T n.314-69C>T n.2376C>T n.1624-69C>T n.657-69C>T c.1511-102C>T (n.1511-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576467T>C | CA2663969474 | RNPEPL1 | c.1511-68T>C (n.1511-68T>C) c.818-68T>C (n.818-68T>C) c.110-101T>C (n.110-101T>C) c.152-68T>C (n.152-68T>C) n.347-68T>C n.314-68T>C n.2377T>C n.1624-68T>C n.657-68T>C c.1511-101T>C (n.1511-101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>A | CA2663969475 | RNPEPL1 | c.1511-67G>A (n.1511-67G>A) c.818-67G>A (n.818-67G>A) c.110-100G>A (n.110-100G>A) c.152-67G>A (n.152-67G>A) n.347-67G>A n.314-67G>A n.2378G>A n.1624-67G>A n.657-67G>A c.1511-100G>A (n.1511-100G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>C | CA2577299750 | RNPEPL1 | c.1511-67G>C (n.1511-67G>C) c.818-67G>C (n.818-67G>C) c.110-100G>C (n.110-100G>C) c.152-67G>C (n.152-67G>C) n.347-67G>C n.314-67G>C n.2378G>C n.1624-67G>C n.657-67G>C c.1511-100G>C (n.1511-100G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576468G>T | CA2577299751 | RNPEPL1 | c.1511-67G>T (n.1511-67G>T) c.818-67G>T (n.818-67G>T) c.110-100G>T (n.110-100G>T) c.152-67G>T (n.152-67G>T) n.347-67G>T n.314-67G>T n.2378G>T n.1624-67G>T n.657-67G>T c.1511-100G>T (n.1511-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576469G>C | CA540752272 | RNPEPL1 | c.1511-66G>C (n.1511-66G>C) c.818-66G>C (n.818-66G>C) c.110-99G>C (n.110-99G>C) c.152-66G>C (n.152-66G>C) n.347-66G>C n.314-66G>C n.2379G>C n.1624-66G>C n.657-66G>C c.1511-99G>C (n.1511-99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576469G= | CA1339183916 | RNPEPL1 | c.1511-66G= (n.1511-66G=) c.818-66G= (n.818-66G=) c.110-99G= (n.110-99G=) c.152-66G= (n.152-66G=) n.347-66G= n.314-66G= n.2379G= n.1624-66G= n.657-66G= c.1511-99G= (n.1511-99G=) | |
| 2 | g.240576469G>T | CA2577299752 | RNPEPL1 | c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) c.818-66G>T (n.818-66G>T) c.110-99G>T (n.110-99G>T) c.152-66G>T (n.152-66G>T) n.347-66G>T n.314-66G>T n.2379G>T n.1624-66G>T n.657-66G>T c.1511-99G>T (n.1511-99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470G>A | CA2663969488 | RNPEPL1 | c.1511-65G>A (n.1511-65G>A) c.818-65G>A (n.818-65G>A) c.110-98G>A (n.110-98G>A) c.152-65G>A (n.152-65G>A) n.347-65G>A n.314-65G>A n.2380G>A n.1624-65G>A n.657-65G>A c.1511-98G>A (n.1511-98G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470G>T | CA2663969487 | RNPEPL1 | c.1511-65G>T (n.1511-65G>T) c.818-65G>T (n.818-65G>T) c.110-98G>T (n.110-98G>T) c.152-65G>T (n.152-65G>T) n.347-65G>T n.314-65G>T n.2380G>T n.1624-65G>T n.657-65G>T c.1511-98G>T (n.1511-98G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576470_240576471del | CA2663969484 | RNPEPL1 | c.1511-65_1511-64del (n.1511-65_1511-64del) c.818-65_818-64del (n.818-65_818-64del) c.110-98_110-97del (n.110-98_110-97del) c.152-65_152-64del (n.152-65_152-64del) n.347-65_347-64del n.314-65_314-64del n.2380_2381del n.1624-65_1624-64del n.657-65_657-64del c.1511-98_1511-97del (n.1511-98_1511-97del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576471C>A | CA68116045 | RNPEPL1 | c.1511-64C>A (n.1511-64C>A) c.818-64C>A (n.818-64C>A) c.110-97C>A (n.110-97C>A) c.152-64C>A (n.152-64C>A) n.347-64C>A n.314-64C>A n.2381C>A n.1624-64C>A n.657-64C>A c.1511-97C>A (n.1511-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576471C= | CA1339183917 | RNPEPL1 | c.1511-64C= (n.1511-64C=) c.818-64C= (n.818-64C=) c.110-97C= (n.110-97C=) c.152-64C= (n.152-64C=) n.347-64C= n.314-64C= n.2381C= n.1624-64C= n.657-64C= c.1511-97C= (n.1511-97C=) | |
| 2 | g.240576471C>T | CA2663969506 | RNPEPL1 | c.1511-64C>T (n.1511-64C>T) c.818-64C>T (n.818-64C>T) c.110-97C>T (n.110-97C>T) c.152-64C>T (n.152-64C>T) n.347-64C>T n.314-64C>T n.2381C>T n.1624-64C>T n.657-64C>T c.1511-97C>T (n.1511-97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576473G>A | CA2663969509 | RNPEPL1 | c.1511-62G>A (n.1511-62G>A) c.818-62G>A (n.818-62G>A) c.110-95G>A (n.110-95G>A) c.152-62G>A (n.152-62G>A) n.347-62G>A n.314-62G>A n.2383G>A n.1624-62G>A n.657-62G>A c.1511-95G>A (n.1511-95G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576473G>C | CA2663969510 | RNPEPL1 | c.1511-62G>C (n.1511-62G>C) c.818-62G>C (n.818-62G>C) c.110-95G>C (n.110-95G>C) c.152-62G>C (n.152-62G>C) n.347-62G>C n.314-62G>C n.2383G>C n.1624-62G>C n.657-62G>C c.1511-95G>C (n.1511-95G>C) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.240576478C>T | CA2754883500 | RNPEPL1 | c.1511-57C>T (n.1511-57C>T) c.818-57C>T (n.818-57C>T) c.110-90C>T (n.110-90C>T) c.152-57C>T (n.152-57C>T) n.347-57C>T n.314-57C>T n.2388C>T n.1624-57C>T n.657-57C>T c.1511-90C>T (n.1511-90C>T) | |
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