| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240576311_240576316dup | CA2663968553 | RNPEPL1 | c.1511-224_1511-219dup (n.1511-224_1511-219dup) c.818-224_818-219dup (n.818-224_818-219dup) c.110-257_110-252dup (n.110-257_110-252dup) c.152-224_152-219dup (n.152-224_152-219dup) n.347-224_347-219dup n.314-224_314-219dup n.2221_2226dup n.1624-224_1624-219dup n.657-224_657-219dup c.1511-257_1511-252dup (n.1511-257_1511-252dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576313C>A | CA2663968563 | RNPEPL1 | c.1511-222C>A (n.1511-222C>A) c.818-222C>A (n.818-222C>A) c.110-255C>A (n.110-255C>A) c.152-222C>A (n.152-222C>A) n.347-222C>A n.314-222C>A n.2223C>A n.1624-222C>A n.657-222C>A c.1511-255C>A (n.1511-255C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576313C>T | CA2663968567 | RNPEPL1 | c.1511-222C>T (n.1511-222C>T) c.818-222C>T (n.818-222C>T) c.110-255C>T (n.110-255C>T) c.152-222C>T (n.152-222C>T) n.347-222C>T n.314-222C>T n.2223C>T n.1624-222C>T n.657-222C>T c.1511-255C>T (n.1511-255C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576314_240576372del | CA2663968570 | RNPEPL1 | c.1511-221_1511-163del (n.1511-221_1511-163del) c.818-221_818-163del (n.818-221_818-163del) c.110-254_110-196del (n.110-254_110-196del) c.152-221_152-163del (n.152-221_152-163del) n.347-221_347-163del n.314-221_314-163del n.2224_2282del n.1624-221_1624-163del n.657-221_657-163del c.1511-254_1511-196del (n.1511-254_1511-196del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576315A= | CA1339183838 | RNPEPL1 | c.1511-220A= (n.1511-220A=) c.818-220A= (n.818-220A=) c.110-253A= (n.110-253A=) c.152-220A= (n.152-220A=) n.347-220A= n.314-220A= n.2225A= n.1624-220A= n.657-220A= c.1511-253A= (n.1511-253A=) | |
| 2 | g.240576315A>C | CA1339183837 | RNPEPL1 | c.1511-220A>C (n.1511-220A>C) c.818-220A>C (n.818-220A>C) c.110-253A>C (n.110-253A>C) c.152-220A>C (n.152-220A>C) n.347-220A>C n.314-220A>C n.2225A>C n.1624-220A>C n.657-220A>C c.1511-253A>C (n.1511-253A>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576315A>G | CA1339183836 | RNPEPL1 | c.1511-220A>G (n.1511-220A>G) c.818-220A>G (n.818-220A>G) c.110-253A>G (n.110-253A>G) c.152-220A>G (n.152-220A>G) n.347-220A>G n.314-220A>G n.2225A>G n.1624-220A>G n.657-220A>G c.1511-253A>G (n.1511-253A>G) | dbSNP |
| 2 | g.240576316C= | CA1339183839 | RNPEPL1 | c.1511-219C= (n.1511-219C=) c.818-219C= (n.818-219C=) c.110-252C= (n.110-252C=) c.152-219C= (n.152-219C=) n.347-219C= n.314-219C= n.2226C= n.1624-219C= n.657-219C= c.1511-252C= (n.1511-252C=) | |
| 2 | g.240576316C>T | CA766921292 | RNPEPL1 | c.1511-219C>T (n.1511-219C>T) c.818-219C>T (n.818-219C>T) c.110-252C>T (n.110-252C>T) c.152-219C>T (n.152-219C>T) n.347-219C>T n.314-219C>T n.2226C>T n.1624-219C>T n.657-219C>T c.1511-252C>T (n.1511-252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576317C>A | CA2663968581 | RNPEPL1 | c.1511-218C>A (n.1511-218C>A) c.818-218C>A (n.818-218C>A) c.110-251C>A (n.110-251C>A) c.152-218C>A (n.152-218C>A) n.347-218C>A n.314-218C>A n.2227C>A n.1624-218C>A n.657-218C>A c.1511-251C>A (n.1511-251C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576317C>G | CA2663968582 | RNPEPL1 | c.1511-218C>G (n.1511-218C>G) c.818-218C>G (n.818-218C>G) c.110-251C>G (n.110-251C>G) c.152-218C>G (n.152-218C>G) n.347-218C>G n.314-218C>G n.2227C>G n.1624-218C>G n.657-218C>G c.1511-251C>G (n.1511-251C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576317C>T | CA2663968579 | RNPEPL1 | c.1511-218C>T (n.1511-218C>T) c.818-218C>T (n.818-218C>T) c.110-251C>T (n.110-251C>T) c.152-218C>T (n.152-218C>T) n.347-218C>T n.314-218C>T n.2227C>T n.1624-218C>T n.657-218C>T c.1511-251C>T (n.1511-251C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576318C>A | CA2663968584 | RNPEPL1 | c.1511-217C>A (n.1511-217C>A) c.818-217C>A (n.818-217C>A) c.110-250C>A (n.110-250C>A) c.152-217C>A (n.152-217C>A) n.347-217C>A n.314-217C>A n.2228C>A n.1624-217C>A n.657-217C>A c.1511-250C>A (n.1511-250C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576319A= | CA1339183840 | RNPEPL1 | c.1511-216A= (n.1511-216A=) c.818-216A= (n.818-216A=) c.110-249A= (n.110-249A=) c.152-216A= (n.152-216A=) n.347-216A= n.314-216A= n.2229A= n.1624-216A= n.657-216A= c.1511-249A= (n.1511-249A=) | |
| 2 | g.240576319A>G | CA1339183841 | RNPEPL1 | c.1511-216A>G (n.1511-216A>G) c.818-216A>G (n.818-216A>G) c.110-249A>G (n.110-249A>G) c.152-216A>G (n.152-216A>G) n.347-216A>G n.314-216A>G n.2229A>G n.1624-216A>G n.657-216A>G c.1511-249A>G (n.1511-249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576322T>C | CA2663968587 | RNPEPL1 | c.1511-213T>C (n.1511-213T>C) c.818-213T>C (n.818-213T>C) c.110-246T>C (n.110-246T>C) c.152-213T>C (n.152-213T>C) n.347-213T>C n.314-213T>C n.2232T>C n.1624-213T>C n.657-213T>C c.1511-246T>C (n.1511-246T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576325_240576326del | CA2663968591 | RNPEPL1 | c.1511-210_1511-209del (n.1511-210_1511-209del) c.818-210_818-209del (n.818-210_818-209del) c.110-243_110-242del (n.110-243_110-242del) c.152-210_152-209del (n.152-210_152-209del) n.347-210_347-209del n.314-210_314-209del n.2235_2236del n.1624-210_1624-209del n.657-210_657-209del c.1511-243_1511-242del (n.1511-243_1511-242del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576323C>A | CA2663968592 | RNPEPL1 | c.1511-212C>A (n.1511-212C>A) c.818-212C>A (n.818-212C>A) c.110-245C>A (n.110-245C>A) c.152-212C>A (n.152-212C>A) n.347-212C>A n.314-212C>A n.2233C>A n.1624-212C>A n.657-212C>A c.1511-245C>A (n.1511-245C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576323C>G | CA2663968593 | RNPEPL1 | c.1511-212C>G (n.1511-212C>G) c.818-212C>G (n.818-212C>G) c.110-245C>G (n.110-245C>G) c.152-212C>G (n.152-212C>G) n.347-212C>G n.314-212C>G n.2233C>G n.1624-212C>G n.657-212C>G c.1511-245C>G (n.1511-245C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576324T>G | CA766921294 | RNPEPL1 | c.1511-211T>G (n.1511-211T>G) c.818-211T>G (n.818-211T>G) c.110-244T>G (n.110-244T>G) c.152-211T>G (n.152-211T>G) n.347-211T>G n.314-211T>G n.2234T>G n.1624-211T>G n.657-211T>G c.1511-244T>G (n.1511-244T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576324T= | CA1339183842 | RNPEPL1 | c.1511-211T= (n.1511-211T=) c.818-211T= (n.818-211T=) c.110-244T= (n.110-244T=) c.152-211T= (n.152-211T=) n.347-211T= n.314-211T= n.2234T= n.1624-211T= n.657-211T= c.1511-244T= (n.1511-244T=) | |
| 2 | g.240576325C>T | CA2701890732 | RNPEPL1 | c.1511-210C>T (n.1511-210C>T) c.818-210C>T (n.818-210C>T) c.110-243C>T (n.110-243C>T) c.152-210C>T (n.152-210C>T) n.347-210C>T n.314-210C>T n.2235C>T n.1624-210C>T n.657-210C>T c.1511-243C>T (n.1511-243C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240576326T>A | CA2663968595 | RNPEPL1 | c.1511-209T>A (n.1511-209T>A) c.818-209T>A (n.818-209T>A) c.110-242T>A (n.110-242T>A) c.152-209T>A (n.152-209T>A) n.347-209T>A n.314-209T>A n.2236T>A n.1624-209T>A n.657-209T>A c.1511-242T>A (n.1511-242T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576326T>C | CA2663968597 | RNPEPL1 | c.1511-209T>C (n.1511-209T>C) c.818-209T>C (n.818-209T>C) c.110-242T>C (n.110-242T>C) c.152-209T>C (n.152-209T>C) n.347-209T>C n.314-209T>C n.2236T>C n.1624-209T>C n.657-209T>C c.1511-242T>C (n.1511-242T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576327G>A | CA2663968600 | RNPEPL1 | c.1511-208G>A (n.1511-208G>A) c.818-208G>A (n.818-208G>A) c.110-241G>A (n.110-241G>A) c.152-208G>A (n.152-208G>A) n.347-208G>A n.314-208G>A n.2237G>A n.1624-208G>A n.657-208G>A c.1511-241G>A (n.1511-241G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576327G>T | CA2663968604 | RNPEPL1 | c.1511-208G>T (n.1511-208G>T) c.818-208G>T (n.818-208G>T) c.110-241G>T (n.110-241G>T) c.152-208G>T (n.152-208G>T) n.347-208G>T n.314-208G>T n.2237G>T n.1624-208G>T n.657-208G>T c.1511-241G>T (n.1511-241G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576328C>A | CA2663968605 | RNPEPL1 | c.1511-207C>A (n.1511-207C>A) c.818-207C>A (n.818-207C>A) c.110-240C>A (n.110-240C>A) c.152-207C>A (n.152-207C>A) n.347-207C>A n.314-207C>A n.2238C>A n.1624-207C>A n.657-207C>A c.1511-240C>A (n.1511-240C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576328C>T | CA2663968607 | RNPEPL1 | c.1511-207C>T (n.1511-207C>T) c.818-207C>T (n.818-207C>T) c.110-240C>T (n.110-240C>T) c.152-207C>T (n.152-207C>T) n.347-207C>T n.314-207C>T n.2238C>T n.1624-207C>T n.657-207C>T c.1511-240C>T (n.1511-240C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576329T>C | CA2663968608 | RNPEPL1 | c.1511-206T>C (n.1511-206T>C) c.818-206T>C (n.818-206T>C) c.110-239T>C (n.110-239T>C) c.152-206T>C (n.152-206T>C) n.347-206T>C n.314-206T>C n.2239T>C n.1624-206T>C n.657-206T>C c.1511-239T>C (n.1511-239T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576331C>A | CA2663968609 | RNPEPL1 | c.1511-204C>A (n.1511-204C>A) c.818-204C>A (n.818-204C>A) c.110-237C>A (n.110-237C>A) c.152-204C>A (n.152-204C>A) n.347-204C>A n.314-204C>A n.2241C>A n.1624-204C>A n.657-204C>A c.1511-237C>A (n.1511-237C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576331C= | CA1339183843 | RNPEPL1 | c.1511-204C= (n.1511-204C=) c.818-204C= (n.818-204C=) c.110-237C= (n.110-237C=) c.152-204C= (n.152-204C=) n.347-204C= n.314-204C= n.2241C= n.1624-204C= n.657-204C= c.1511-237C= (n.1511-237C=) | |
| 2 | g.240576331C>T | CA766921301 | RNPEPL1 | c.1511-204C>T (n.1511-204C>T) c.818-204C>T (n.818-204C>T) c.110-237C>T (n.110-237C>T) c.152-204C>T (n.152-204C>T) n.347-204C>T n.314-204C>T n.2241C>T n.1624-204C>T n.657-204C>T c.1511-237C>T (n.1511-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576333C>A | CA2663968616 | RNPEPL1 | c.1511-202C>A (n.1511-202C>A) c.818-202C>A (n.818-202C>A) c.110-235C>A (n.110-235C>A) c.152-202C>A (n.152-202C>A) n.347-202C>A n.314-202C>A n.2243C>A n.1624-202C>A n.657-202C>A c.1511-235C>A (n.1511-235C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576333C= | CA1339183844 | RNPEPL1 | c.1511-202C= (n.1511-202C=) c.818-202C= (n.818-202C=) c.110-235C= (n.110-235C=) c.152-202C= (n.152-202C=) n.347-202C= n.314-202C= n.2243C= n.1624-202C= n.657-202C= c.1511-235C= (n.1511-235C=) | |
| 2 | g.240576333C>T | CA766921303 | RNPEPL1 | c.1511-202C>T (n.1511-202C>T) c.818-202C>T (n.818-202C>T) c.110-235C>T (n.110-235C>T) c.152-202C>T (n.152-202C>T) n.347-202C>T n.314-202C>T n.2243C>T n.1624-202C>T n.657-202C>T c.1511-235C>T (n.1511-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576334T>C | CA2663968620 | RNPEPL1 | c.1511-201T>C (n.1511-201T>C) c.818-201T>C (n.818-201T>C) c.110-234T>C (n.110-234T>C) c.152-201T>C (n.152-201T>C) n.347-201T>C n.314-201T>C n.2244T>C n.1624-201T>C n.657-201T>C c.1511-234T>C (n.1511-234T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576335G>A | CA540535873 | RNPEPL1 | c.1511-200G>A (n.1511-200G>A) c.818-200G>A (n.818-200G>A) c.110-233G>A (n.110-233G>A) c.152-200G>A (n.152-200G>A) n.347-200G>A n.314-200G>A n.2245G>A n.1624-200G>A n.657-200G>A c.1511-233G>A (n.1511-233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576335G= | CA1339183845 | RNPEPL1 | c.1511-200G= (n.1511-200G=) c.818-200G= (n.818-200G=) c.110-233G= (n.110-233G=) c.152-200G= (n.152-200G=) n.347-200G= n.314-200G= n.2245G= n.1624-200G= n.657-200G= c.1511-233G= (n.1511-233G=) | |
| 2 | g.240576335G>T | CA2663968624 | RNPEPL1 | c.1511-200G>T (n.1511-200G>T) c.818-200G>T (n.818-200G>T) c.110-233G>T (n.110-233G>T) c.152-200G>T (n.152-200G>T) n.347-200G>T n.314-200G>T n.2245G>T n.1624-200G>T n.657-200G>T c.1511-233G>T (n.1511-233G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576336T>A | CA1339183847 | RNPEPL1 | c.1511-199T>A (n.1511-199T>A) c.818-199T>A (n.818-199T>A) c.110-232T>A (n.110-232T>A) c.152-199T>A (n.152-199T>A) n.347-199T>A n.314-199T>A n.2246T>A n.1624-199T>A n.657-199T>A c.1511-232T>A (n.1511-232T>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576336T>C | CA2663968627 | RNPEPL1 | c.1511-199T>C (n.1511-199T>C) c.818-199T>C (n.818-199T>C) c.110-232T>C (n.110-232T>C) c.152-199T>C (n.152-199T>C) n.347-199T>C n.314-199T>C n.2246T>C n.1624-199T>C n.657-199T>C c.1511-232T>C (n.1511-232T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576336T= | CA1339183846 | RNPEPL1 | c.1511-199T= (n.1511-199T=) c.818-199T= (n.818-199T=) c.110-232T= (n.110-232T=) c.152-199T= (n.152-199T=) n.347-199T= n.314-199T= n.2246T= n.1624-199T= n.657-199T= c.1511-232T= (n.1511-232T=) | |
| 2 | g.240576337A= | CA1339183848 | RNPEPL1 | c.1511-198A= (n.1511-198A=) c.818-198A= (n.818-198A=) c.110-231A= (n.110-231A=) c.152-198A= (n.152-198A=) n.347-198A= n.314-198A= n.2247A= n.1624-198A= n.657-198A= c.1511-231A= (n.1511-231A=) | |
| 2 | g.240576337A>C | CA1339183849 | RNPEPL1 | c.1511-198A>C (n.1511-198A>C) c.818-198A>C (n.818-198A>C) c.110-231A>C (n.110-231A>C) c.152-198A>C (n.152-198A>C) n.347-198A>C n.314-198A>C n.2247A>C n.1624-198A>C n.657-198A>C c.1511-231A>C (n.1511-231A>C) | dbSNP |
| 2 | g.240576337A>G | CA2754883494 | RNPEPL1 | c.1511-198A>G (n.1511-198A>G) c.818-198A>G (n.818-198A>G) c.110-231A>G (n.110-231A>G) c.152-198A>G (n.152-198A>G) n.347-198A>G n.314-198A>G n.2247A>G n.1624-198A>G n.657-198A>G c.1511-231A>G (n.1511-231A>G) | |
| 2 | g.240576337A>T | CA2663968635 | RNPEPL1 | c.1511-198A>T (n.1511-198A>T) c.818-198A>T (n.818-198A>T) c.110-231A>T (n.110-231A>T) c.152-198A>T (n.152-198A>T) n.347-198A>T n.314-198A>T n.2247A>T n.1624-198A>T n.657-198A>T c.1511-231A>T (n.1511-231A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576338C>A | CA2663968639 | RNPEPL1 | c.1511-197C>A (n.1511-197C>A) c.818-197C>A (n.818-197C>A) c.110-230C>A (n.110-230C>A) c.152-197C>A (n.152-197C>A) n.347-197C>A n.314-197C>A n.2248C>A n.1624-197C>A n.657-197C>A c.1511-230C>A (n.1511-230C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576338C>T | CA2663968640 | RNPEPL1 | c.1511-197C>T (n.1511-197C>T) c.818-197C>T (n.818-197C>T) c.110-230C>T (n.110-230C>T) c.152-197C>T (n.152-197C>T) n.347-197C>T n.314-197C>T n.2248C>T n.1624-197C>T n.657-197C>T c.1511-230C>T (n.1511-230C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576339C= | CA1339183850 | RNPEPL1 | c.1511-196C= (n.1511-196C=) c.818-196C= (n.818-196C=) c.110-229C= (n.110-229C=) c.152-196C= (n.152-196C=) n.347-196C= n.314-196C= n.2249C= n.1624-196C= n.657-196C= c.1511-229C= (n.1511-229C=) | |
| 2 | g.240576339C>G | CA2663968644 | RNPEPL1 | c.1511-196C>G (n.1511-196C>G) c.818-196C>G (n.818-196C>G) c.110-229C>G (n.110-229C>G) c.152-196C>G (n.152-196C>G) n.347-196C>G n.314-196C>G n.2249C>G n.1624-196C>G n.657-196C>G c.1511-229C>G (n.1511-229C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576339C>T | CA1044050343 | RNPEPL1 | c.1511-196C>T (n.1511-196C>T) c.818-196C>T (n.818-196C>T) c.110-229C>T (n.110-229C>T) c.152-196C>T (n.152-196C>T) n.347-196C>T n.314-196C>T n.2249C>T n.1624-196C>T n.657-196C>T c.1511-229C>T (n.1511-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576340C>A | CA2663968648 | RNPEPL1 | c.1511-195C>A (n.1511-195C>A) c.818-195C>A (n.818-195C>A) c.110-228C>A (n.110-228C>A) c.152-195C>A (n.152-195C>A) n.347-195C>A n.314-195C>A n.2250C>A n.1624-195C>A n.657-195C>A c.1511-228C>A (n.1511-228C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576340C>T | CA2607661391 | RNPEPL1 | c.1511-195C>T (n.1511-195C>T) c.818-195C>T (n.818-195C>T) c.110-228C>T (n.110-228C>T) c.152-195C>T (n.152-195C>T) n.347-195C>T n.314-195C>T n.2250C>T n.1624-195C>T n.657-195C>T c.1511-228C>T (n.1511-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576341C>A | CA2663968651 | RNPEPL1 | c.1511-194C>A (n.1511-194C>A) c.818-194C>A (n.818-194C>A) c.110-227C>A (n.110-227C>A) c.152-194C>A (n.152-194C>A) n.347-194C>A n.314-194C>A n.2251C>A n.1624-194C>A n.657-194C>A c.1511-227C>A (n.1511-227C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576341C= | CA1339183851 | RNPEPL1 | c.1511-194C= (n.1511-194C=) c.818-194C= (n.818-194C=) c.110-227C= (n.110-227C=) c.152-194C= (n.152-194C=) n.347-194C= n.314-194C= n.2251C= n.1624-194C= n.657-194C= c.1511-227C= (n.1511-227C=) | |
| 2 | g.240576341C>T | CA1044050367 | RNPEPL1 | c.1511-194C>T (n.1511-194C>T) c.818-194C>T (n.818-194C>T) c.110-227C>T (n.110-227C>T) c.152-194C>T (n.152-194C>T) n.347-194C>T n.314-194C>T n.2251C>T n.1624-194C>T n.657-194C>T c.1511-227C>T (n.1511-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576342T>C | CA2663968657 | RNPEPL1 | c.1511-193T>C (n.1511-193T>C) c.818-193T>C (n.818-193T>C) c.110-226T>C (n.110-226T>C) c.152-193T>C (n.152-193T>C) n.347-193T>C n.314-193T>C n.2252T>C n.1624-193T>C n.657-193T>C c.1511-226T>C (n.1511-226T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576344C>A | CA2663968660 | RNPEPL1 | c.1511-191C>A (n.1511-191C>A) c.818-191C>A (n.818-191C>A) c.110-224C>A (n.110-224C>A) c.152-191C>A (n.152-191C>A) n.347-191C>A n.314-191C>A n.2254C>A n.1624-191C>A n.657-191C>A c.1511-224C>A (n.1511-224C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576345A>T | CA2663968662 | RNPEPL1 | c.1511-190A>T (n.1511-190A>T) c.818-190A>T (n.818-190A>T) c.110-223A>T (n.110-223A>T) c.152-190A>T (n.152-190A>T) n.347-190A>T n.314-190A>T n.2255A>T n.1624-190A>T n.657-190A>T c.1511-223A>T (n.1511-223A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576346C>T | CA2663968663 | RNPEPL1 | c.1511-189C>T (n.1511-189C>T) c.818-189C>T (n.818-189C>T) c.110-222C>T (n.110-222C>T) c.152-189C>T (n.152-189C>T) n.347-189C>T n.314-189C>T n.2256C>T n.1624-189C>T n.657-189C>T c.1511-222C>T (n.1511-222C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576347A= | CA1339183852 | RNPEPL1 | c.1511-188A= (n.1511-188A=) c.818-188A= (n.818-188A=) c.110-221A= (n.110-221A=) c.152-188A= (n.152-188A=) n.347-188A= n.314-188A= n.2257A= n.1624-188A= n.657-188A= c.1511-221A= (n.1511-221A=) | |
| 2 | g.240576347A>G | CA540535874 | RNPEPL1 | c.1511-188A>G (n.1511-188A>G) c.818-188A>G (n.818-188A>G) c.110-221A>G (n.110-221A>G) c.152-188A>G (n.152-188A>G) n.347-188A>G n.314-188A>G n.2257A>G n.1624-188A>G n.657-188A>G c.1511-221A>G (n.1511-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576349A>T | CA2663968666 | RNPEPL1 | c.1511-186A>T (n.1511-186A>T) c.818-186A>T (n.818-186A>T) c.110-219A>T (n.110-219A>T) c.152-186A>T (n.152-186A>T) n.347-186A>T n.314-186A>T n.2259A>T n.1624-186A>T n.657-186A>T c.1511-219A>T (n.1511-219A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576350A>C | CA2663968667 | RNPEPL1 | c.1511-185A>C (n.1511-185A>C) c.818-185A>C (n.818-185A>C) c.110-218A>C (n.110-218A>C) c.152-185A>C (n.152-185A>C) n.347-185A>C n.314-185A>C n.2260A>C n.1624-185A>C n.657-185A>C c.1511-218A>C (n.1511-218A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576350A>G | CA2663968668 | RNPEPL1 | c.1511-185A>G (n.1511-185A>G) c.818-185A>G (n.818-185A>G) c.110-218A>G (n.110-218A>G) c.152-185A>G (n.152-185A>G) n.347-185A>G n.314-185A>G n.2260A>G n.1624-185A>G n.657-185A>G c.1511-218A>G (n.1511-218A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576351G>T | CA2663968671 | RNPEPL1 | c.1511-184G>T (n.1511-184G>T) c.818-184G>T (n.818-184G>T) c.110-217G>T (n.110-217G>T) c.152-184G>T (n.152-184G>T) n.347-184G>T n.314-184G>T n.2261G>T n.1624-184G>T n.657-184G>T c.1511-217G>T (n.1511-217G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576352C>T | CA2663968672 | RNPEPL1 | c.1511-183C>T (n.1511-183C>T) c.818-183C>T (n.818-183C>T) c.110-216C>T (n.110-216C>T) c.152-183C>T (n.152-183C>T) n.347-183C>T n.314-183C>T n.2262C>T n.1624-183C>T n.657-183C>T c.1511-216C>T (n.1511-216C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576353C= | CA1339183853 | RNPEPL1 | c.1511-182C= (n.1511-182C=) c.818-182C= (n.818-182C=) c.110-215C= (n.110-215C=) c.152-182C= (n.152-182C=) n.347-182C= n.314-182C= n.2263C= n.1624-182C= n.657-182C= c.1511-215C= (n.1511-215C=) | |
| 2 | g.240576353C>T | CA1339183854 | RNPEPL1 | c.1511-182C>T (n.1511-182C>T) c.818-182C>T (n.818-182C>T) c.110-215C>T (n.110-215C>T) c.152-182C>T (n.152-182C>T) n.347-182C>T n.314-182C>T n.2263C>T n.1624-182C>T n.657-182C>T c.1511-215C>T (n.1511-215C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240576354C>T | CA2663968673 | RNPEPL1 | c.1511-181C>T (n.1511-181C>T) c.818-181C>T (n.818-181C>T) c.110-214C>T (n.110-214C>T) c.152-181C>T (n.152-181C>T) n.347-181C>T n.314-181C>T n.2264C>T n.1624-181C>T n.657-181C>T c.1511-214C>T (n.1511-214C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576355C>A | CA766921324 | RNPEPL1 | c.1511-180C>A (n.1511-180C>A) c.818-180C>A (n.818-180C>A) c.110-213C>A (n.110-213C>A) c.152-180C>A (n.152-180C>A) n.347-180C>A n.314-180C>A n.2265C>A n.1624-180C>A n.657-180C>A c.1511-213C>A (n.1511-213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576355C= | CA1339183856 | RNPEPL1 | c.1511-180C= (n.1511-180C=) c.818-180C= (n.818-180C=) c.110-213C= (n.110-213C=) c.152-180C= (n.152-180C=) n.347-180C= n.314-180C= n.2265C= n.1624-180C= n.657-180C= c.1511-213C= (n.1511-213C=) | |
| 2 | g.240576355C>T | CA2663968676 | RNPEPL1 | c.1511-180C>T (n.1511-180C>T) c.818-180C>T (n.818-180C>T) c.110-213C>T (n.110-213C>T) c.152-180C>T (n.152-180C>T) n.347-180C>T n.314-180C>T n.2265C>T n.1624-180C>T n.657-180C>T c.1511-213C>T (n.1511-213C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576355_240576357delinsCTT | CA1339183855 | RNPEPL1 | c.1511-180_1511-178delinsCTT (n.1511-180_1511-178delinsCTT) c.818-180_818-178delinsCTT (n.818-180_818-178delinsCTT) c.110-213_110-211delinsCTT (n.110-213_110-211delinsCTT) c.152-180_152-178delinsCTT (n.152-180_152-178delinsCTT) n.347-180_347-178delinsCTT n.314-180_314-178delinsCTT n.2265_2267delinsCTT n.1624-180_1624-178delinsCTT n.657-180_657-178delinsCTT c.1511-213_1511-211delinsCTT (n.1511-213_1511-211delinsCTT) | |
| 2 | g.240576356T>C | CA2663968678 | RNPEPL1 | c.1511-179T>C (n.1511-179T>C) c.818-179T>C (n.818-179T>C) c.110-212T>C (n.110-212T>C) c.152-179T>C (n.152-179T>C) n.347-179T>C n.314-179T>C n.2266T>C n.1624-179T>C n.657-179T>C c.1511-212T>C (n.1511-212T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576356_240576357del | CA540535877 | RNPEPL1 | c.1511-179_1511-178del (n.1511-179_1511-178del) c.818-179_818-178del (n.818-179_818-178del) c.110-212_110-211del (n.110-212_110-211del) c.152-179_152-178del (n.152-179_152-178del) n.347-179_347-178del n.314-179_314-178del n.2266_2267del n.1624-179_1624-178del n.657-179_657-178del c.1511-212_1511-211del (n.1511-212_1511-211del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576357T>C | CA2663968682 | RNPEPL1 | c.1511-178T>C (n.1511-178T>C) c.818-178T>C (n.818-178T>C) c.110-211T>C (n.110-211T>C) c.152-178T>C (n.152-178T>C) n.347-178T>C n.314-178T>C n.2267T>C n.1624-178T>C n.657-178T>C c.1511-211T>C (n.1511-211T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576358C>A | CA2663968683 | RNPEPL1 | c.1511-177C>A (n.1511-177C>A) c.818-177C>A (n.818-177C>A) c.110-210C>A (n.110-210C>A) c.152-177C>A (n.152-177C>A) n.347-177C>A n.314-177C>A n.2268C>A n.1624-177C>A n.657-177C>A c.1511-210C>A (n.1511-210C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576358C>T | CA2663968684 | RNPEPL1 | c.1511-177C>T (n.1511-177C>T) c.818-177C>T (n.818-177C>T) c.110-210C>T (n.110-210C>T) c.152-177C>T (n.152-177C>T) n.347-177C>T n.314-177C>T n.2268C>T n.1624-177C>T n.657-177C>T c.1511-210C>T (n.1511-210C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576359A= | CA1339183857 | RNPEPL1 | c.1511-176A= (n.1511-176A=) c.818-176A= (n.818-176A=) c.110-209A= (n.110-209A=) c.152-176A= (n.152-176A=) n.347-176A= n.314-176A= n.2269A= n.1624-176A= n.657-176A= c.1511-209A= (n.1511-209A=) | |
| 2 | g.240576359A>G | CA540535878 | RNPEPL1 | c.1511-176A>G (n.1511-176A>G) c.818-176A>G (n.818-176A>G) c.110-209A>G (n.110-209A>G) c.152-176A>G (n.152-176A>G) n.347-176A>G n.314-176A>G n.2269A>G n.1624-176A>G n.657-176A>G c.1511-209A>G (n.1511-209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576360G>A | CA766921328 | RNPEPL1 | c.1511-175G>A (n.1511-175G>A) c.818-175G>A (n.818-175G>A) c.110-208G>A (n.110-208G>A) c.152-175G>A (n.152-175G>A) n.347-175G>A n.314-175G>A n.2270G>A n.1624-175G>A n.657-175G>A c.1511-208G>A (n.1511-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576360G= | CA1339183858 | RNPEPL1 | c.1511-175G= (n.1511-175G=) c.818-175G= (n.818-175G=) c.110-208G= (n.110-208G=) c.152-175G= (n.152-175G=) n.347-175G= n.314-175G= n.2270G= n.1624-175G= n.657-175G= c.1511-208G= (n.1511-208G=) | |
| 2 | g.240576360G>T | CA1044050381 | RNPEPL1 | c.1511-175G>T (n.1511-175G>T) c.818-175G>T (n.818-175G>T) c.110-208G>T (n.110-208G>T) c.152-175G>T (n.152-175G>T) n.347-175G>T n.314-175G>T n.2270G>T n.1624-175G>T n.657-175G>T c.1511-208G>T (n.1511-208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576362G>A | CA1339183860 | RNPEPL1 | c.1511-173G>A (n.1511-173G>A) c.818-173G>A (n.818-173G>A) c.110-206G>A (n.110-206G>A) c.152-173G>A (n.152-173G>A) n.347-173G>A n.314-173G>A n.2272G>A n.1624-173G>A n.657-173G>A c.1511-206G>A (n.1511-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576362G= | CA1339183859 | RNPEPL1 | c.1511-173G= (n.1511-173G=) c.818-173G= (n.818-173G=) c.110-206G= (n.110-206G=) c.152-173G= (n.152-173G=) n.347-173G= n.314-173G= n.2272G= n.1624-173G= n.657-173G= c.1511-206G= (n.1511-206G=) | |
| 2 | g.240576362G>T | CA2663968689 | RNPEPL1 | c.1511-173G>T (n.1511-173G>T) c.818-173G>T (n.818-173G>T) c.110-206G>T (n.110-206G>T) c.152-173G>T (n.152-173G>T) n.347-173G>T n.314-173G>T n.2272G>T n.1624-173G>T n.657-173G>T c.1511-206G>T (n.1511-206G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576363del | CA2663968688 | RNPEPL1 | c.1511-172del (n.1511-172del) c.818-172del (n.818-172del) c.110-205del (n.110-205del) c.152-172del (n.152-172del) n.347-172del n.314-172del n.2273del n.1624-172del n.657-172del c.1511-205del (n.1511-205del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576363G>A | CA2663968691 | RNPEPL1 | c.1511-172G>A (n.1511-172G>A) c.818-172G>A (n.818-172G>A) c.110-205G>A (n.110-205G>A) c.152-172G>A (n.152-172G>A) n.347-172G>A n.314-172G>A n.2273G>A n.1624-172G>A n.657-172G>A c.1511-205G>A (n.1511-205G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576363G>T | CA2663968692 | RNPEPL1 | c.1511-172G>T (n.1511-172G>T) c.818-172G>T (n.818-172G>T) c.110-205G>T (n.110-205G>T) c.152-172G>T (n.152-172G>T) n.347-172G>T n.314-172G>T n.2273G>T n.1624-172G>T n.657-172G>T c.1511-205G>T (n.1511-205G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576364C>A | CA2663968694 | RNPEPL1 | c.1511-171C>A (n.1511-171C>A) c.818-171C>A (n.818-171C>A) c.110-204C>A (n.110-204C>A) c.152-171C>A (n.152-171C>A) n.347-171C>A n.314-171C>A n.2274C>A n.1624-171C>A n.657-171C>A c.1511-204C>A (n.1511-204C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576364C= | CA1339183861 | RNPEPL1 | c.1511-171C= (n.1511-171C=) c.818-171C= (n.818-171C=) c.110-204C= (n.110-204C=) c.152-171C= (n.152-171C=) n.347-171C= n.314-171C= n.2274C= n.1624-171C= n.657-171C= c.1511-204C= (n.1511-204C=) | |
| 2 | g.240576364C>G | CA68116024 | RNPEPL1 | c.1511-171C>G (n.1511-171C>G) c.818-171C>G (n.818-171C>G) c.110-204C>G (n.110-204C>G) c.152-171C>G (n.152-171C>G) n.347-171C>G n.314-171C>G n.2274C>G n.1624-171C>G n.657-171C>G c.1511-204C>G (n.1511-204C>G) | dbSNP |
| 2 | g.240576364C>T | CA68116026 | RNPEPL1 | c.1511-171C>T (n.1511-171C>T) c.818-171C>T (n.818-171C>T) c.110-204C>T (n.110-204C>T) c.152-171C>T (n.152-171C>T) n.347-171C>T n.314-171C>T n.2274C>T n.1624-171C>T n.657-171C>T c.1511-204C>T (n.1511-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576365T>G | CA2663968699 | RNPEPL1 | c.1511-170T>G (n.1511-170T>G) c.818-170T>G (n.818-170T>G) c.110-203T>G (n.110-203T>G) c.152-170T>G (n.152-170T>G) n.347-170T>G n.314-170T>G n.2275T>G n.1624-170T>G n.657-170T>G c.1511-203T>G (n.1511-203T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576366T>A | CA2663968701 | RNPEPL1 | c.1511-169T>A (n.1511-169T>A) c.818-169T>A (n.818-169T>A) c.110-202T>A (n.110-202T>A) c.152-169T>A (n.152-169T>A) n.347-169T>A n.314-169T>A n.2276T>A n.1624-169T>A n.657-169T>A c.1511-202T>A (n.1511-202T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576367C>A | CA2663968709 | RNPEPL1 | c.1511-168C>A (n.1511-168C>A) c.818-168C>A (n.818-168C>A) c.110-201C>A (n.110-201C>A) c.152-168C>A (n.152-168C>A) n.347-168C>A n.314-168C>A n.2277C>A n.1624-168C>A n.657-168C>A c.1511-201C>A (n.1511-201C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576367C>T | CA2663968717 | RNPEPL1 | c.1511-168C>T (n.1511-168C>T) c.818-168C>T (n.818-168C>T) c.110-201C>T (n.110-201C>T) c.152-168C>T (n.152-168C>T) n.347-168C>T n.314-168C>T n.2277C>T n.1624-168C>T n.657-168C>T c.1511-201C>T (n.1511-201C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576368A>C | CA2663968723 | RNPEPL1 | c.1511-167A>C (n.1511-167A>C) c.818-167A>C (n.818-167A>C) c.110-200A>C (n.110-200A>C) c.152-167A>C (n.152-167A>C) n.347-167A>C n.314-167A>C n.2278A>C n.1624-167A>C n.657-167A>C c.1511-200A>C (n.1511-200A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576368A>G | CA2663968728 | RNPEPL1 | c.1511-167A>G (n.1511-167A>G) c.818-167A>G (n.818-167A>G) c.110-200A>G (n.110-200A>G) c.152-167A>G (n.152-167A>G) n.347-167A>G n.314-167A>G n.2278A>G n.1624-167A>G n.657-167A>G c.1511-200A>G (n.1511-200A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576369del | CA2506862978 | RNPEPL1 | c.1511-166del (n.1511-166del) c.818-166del (n.818-166del) c.110-199del (n.110-199del) c.152-166del (n.152-166del) n.347-166del n.314-166del n.2279del n.1624-166del n.657-166del c.1511-199del (n.1511-199del) | |
| 2 | g.240576369A>G | CA2663968733 | RNPEPL1 | c.1511-166A>G (n.1511-166A>G) c.818-166A>G (n.818-166A>G) c.110-199A>G (n.110-199A>G) c.152-166A>G (n.152-166A>G) n.347-166A>G n.314-166A>G n.2279A>G n.1624-166A>G n.657-166A>G c.1511-199A>G (n.1511-199A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576369A>T | CA2663968729 | RNPEPL1 | c.1511-166A>T (n.1511-166A>T) c.818-166A>T (n.818-166A>T) c.110-199A>T (n.110-199A>T) c.152-166A>T (n.152-166A>T) n.347-166A>T n.314-166A>T n.2279A>T n.1624-166A>T n.657-166A>T c.1511-199A>T (n.1511-199A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576370G>A | CA766921336 | RNPEPL1 | c.1511-165G>A (n.1511-165G>A) c.818-165G>A (n.818-165G>A) c.110-198G>A (n.110-198G>A) c.152-165G>A (n.152-165G>A) n.347-165G>A n.314-165G>A n.2280G>A n.1624-165G>A n.657-165G>A c.1511-198G>A (n.1511-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576370G= | CA1339183862 | RNPEPL1 | c.1511-165G= (n.1511-165G=) c.818-165G= (n.818-165G=) c.110-198G= (n.110-198G=) c.152-165G= (n.152-165G=) n.347-165G= n.314-165G= n.2280G= n.1624-165G= n.657-165G= c.1511-198G= (n.1511-198G=) | |
| 2 | g.240576370G>T | CA2663968739 | RNPEPL1 | c.1511-165G>T (n.1511-165G>T) c.818-165G>T (n.818-165G>T) c.110-198G>T (n.110-198G>T) c.152-165G>T (n.152-165G>T) n.347-165G>T n.314-165G>T n.2280G>T n.1624-165G>T n.657-165G>T c.1511-198G>T (n.1511-198G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576371T>A | CA766921338 | RNPEPL1 | c.1511-164T>A (n.1511-164T>A) c.818-164T>A (n.818-164T>A) c.110-197T>A (n.110-197T>A) c.152-164T>A (n.152-164T>A) n.347-164T>A n.314-164T>A n.2281T>A n.1624-164T>A n.657-164T>A c.1511-197T>A (n.1511-197T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576371T>C | CA2663968747 | RNPEPL1 | c.1511-164T>C (n.1511-164T>C) c.818-164T>C (n.818-164T>C) c.110-197T>C (n.110-197T>C) c.152-164T>C (n.152-164T>C) n.347-164T>C n.314-164T>C n.2281T>C n.1624-164T>C n.657-164T>C c.1511-197T>C (n.1511-197T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576371T>G | CA1339183864 | RNPEPL1 | c.1511-164T>G (n.1511-164T>G) c.818-164T>G (n.818-164T>G) c.110-197T>G (n.110-197T>G) c.152-164T>G (n.152-164T>G) n.347-164T>G n.314-164T>G n.2281T>G n.1624-164T>G n.657-164T>G c.1511-197T>G (n.1511-197T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576371T= | CA1339183863 | RNPEPL1 | c.1511-164T= (n.1511-164T=) c.818-164T= (n.818-164T=) c.110-197T= (n.110-197T=) c.152-164T= (n.152-164T=) n.347-164T= n.314-164T= n.2281T= n.1624-164T= n.657-164T= c.1511-197T= (n.1511-197T=) | |
| 2 | g.240576372G>A | CA766921340 | RNPEPL1 | c.1511-163G>A (n.1511-163G>A) c.818-163G>A (n.818-163G>A) c.110-196G>A (n.110-196G>A) c.152-163G>A (n.152-163G>A) n.347-163G>A n.314-163G>A n.2282G>A n.1624-163G>A n.657-163G>A c.1511-196G>A (n.1511-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576372G= | CA1339183865 | RNPEPL1 | c.1511-163G= (n.1511-163G=) c.818-163G= (n.818-163G=) c.110-196G= (n.110-196G=) c.152-163G= (n.152-163G=) n.347-163G= n.314-163G= n.2282G= n.1624-163G= n.657-163G= c.1511-196G= (n.1511-196G=) | |
| 2 | g.240576372G>T | CA2663968757 | RNPEPL1 | c.1511-163G>T (n.1511-163G>T) c.818-163G>T (n.818-163G>T) c.110-196G>T (n.110-196G>T) c.152-163G>T (n.152-163G>T) n.347-163G>T n.314-163G>T n.2282G>T n.1624-163G>T n.657-163G>T c.1511-196G>T (n.1511-196G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576373del | CA2663968752 | RNPEPL1 | c.1511-162del (n.1511-162del) c.818-162del (n.818-162del) c.110-195del (n.110-195del) c.152-162del (n.152-162del) n.347-162del n.314-162del n.2283del n.1624-162del n.657-162del c.1511-195del (n.1511-195del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576373G>A | CA1044050394 | RNPEPL1 | c.1511-162G>A (n.1511-162G>A) c.818-162G>A (n.818-162G>A) c.110-195G>A (n.110-195G>A) c.152-162G>A (n.152-162G>A) n.347-162G>A n.314-162G>A n.2283G>A n.1624-162G>A n.657-162G>A c.1511-195G>A (n.1511-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576373G>C | CA2663968764 | RNPEPL1 | c.1511-162G>C (n.1511-162G>C) c.818-162G>C (n.818-162G>C) c.110-195G>C (n.110-195G>C) c.152-162G>C (n.152-162G>C) n.347-162G>C n.314-162G>C n.2283G>C n.1624-162G>C n.657-162G>C c.1511-195G>C (n.1511-195G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576373G= | CA1339183866 | RNPEPL1 | c.1511-162G= (n.1511-162G=) c.818-162G= (n.818-162G=) c.110-195G= (n.110-195G=) c.152-162G= (n.152-162G=) n.347-162G= n.314-162G= n.2283G= n.1624-162G= n.657-162G= c.1511-195G= (n.1511-195G=) | |
| 2 | g.240576373G>T | CA2663968766 | RNPEPL1 | c.1511-162G>T (n.1511-162G>T) c.818-162G>T (n.818-162G>T) c.110-195G>T (n.110-195G>T) c.152-162G>T (n.152-162G>T) n.347-162G>T n.314-162G>T n.2283G>T n.1624-162G>T n.657-162G>T c.1511-195G>T (n.1511-195G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576374C>A | CA2663968771 | RNPEPL1 | c.1511-161C>A (n.1511-161C>A) c.818-161C>A (n.818-161C>A) c.110-194C>A (n.110-194C>A) c.152-161C>A (n.152-161C>A) n.347-161C>A n.314-161C>A n.2284C>A n.1624-161C>A n.657-161C>A c.1511-194C>A (n.1511-194C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576374C>T | CA2663968773 | RNPEPL1 | c.1511-161C>T (n.1511-161C>T) c.818-161C>T (n.818-161C>T) c.110-194C>T (n.110-194C>T) c.152-161C>T (n.152-161C>T) n.347-161C>T n.314-161C>T n.2284C>T n.1624-161C>T n.657-161C>T c.1511-194C>T (n.1511-194C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576375A>C | CA2663968776 | RNPEPL1 | c.1511-160A>C (n.1511-160A>C) c.818-160A>C (n.818-160A>C) c.110-193A>C (n.110-193A>C) c.152-160A>C (n.152-160A>C) n.347-160A>C n.314-160A>C n.2285A>C n.1624-160A>C n.657-160A>C c.1511-193A>C (n.1511-193A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576375A>G | CA2663968778 | RNPEPL1 | c.1511-160A>G (n.1511-160A>G) c.818-160A>G (n.818-160A>G) c.110-193A>G (n.110-193A>G) c.152-160A>G (n.152-160A>G) n.347-160A>G n.314-160A>G n.2285A>G n.1624-160A>G n.657-160A>G c.1511-193A>G (n.1511-193A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576375A>T | CA2663968782 | RNPEPL1 | c.1511-160A>T (n.1511-160A>T) c.818-160A>T (n.818-160A>T) c.110-193A>T (n.110-193A>T) c.152-160A>T (n.152-160A>T) n.347-160A>T n.314-160A>T n.2285A>T n.1624-160A>T n.657-160A>T c.1511-193A>T (n.1511-193A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576376G>A | CA540535886 | RNPEPL1 | c.1511-159G>A (n.1511-159G>A) c.818-159G>A (n.818-159G>A) c.110-192G>A (n.110-192G>A) c.152-159G>A (n.152-159G>A) n.347-159G>A n.314-159G>A n.2286G>A n.1624-159G>A n.657-159G>A c.1511-192G>A (n.1511-192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576376G= | CA1339183867 | RNPEPL1 | c.1511-159G= (n.1511-159G=) c.818-159G= (n.818-159G=) c.110-192G= (n.110-192G=) c.152-159G= (n.152-159G=) n.347-159G= n.314-159G= n.2286G= n.1624-159G= n.657-159G= c.1511-192G= (n.1511-192G=) | |
| 2 | g.240576376G>T | CA2663968784 | RNPEPL1 | c.1511-159G>T (n.1511-159G>T) c.818-159G>T (n.818-159G>T) c.110-192G>T (n.110-192G>T) c.152-159G>T (n.152-159G>T) n.347-159G>T n.314-159G>T n.2286G>T n.1624-159G>T n.657-159G>T c.1511-192G>T (n.1511-192G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576377T>G | CA2663968882 | RNPEPL1 | c.1511-158T>G (n.1511-158T>G) c.818-158T>G (n.818-158T>G) c.110-191T>G (n.110-191T>G) c.152-158T>G (n.152-158T>G) n.347-158T>G n.314-158T>G n.2287T>G n.1624-158T>G n.657-158T>G c.1511-191T>G (n.1511-191T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576378G>A | CA1339183869 | RNPEPL1 | c.1511-157G>A (n.1511-157G>A) c.818-157G>A (n.818-157G>A) c.110-190G>A (n.110-190G>A) c.152-157G>A (n.152-157G>A) n.347-157G>A n.314-157G>A n.2288G>A n.1624-157G>A n.657-157G>A c.1511-190G>A (n.1511-190G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576378G>C | CA2663968884 | RNPEPL1 | c.1511-157G>C (n.1511-157G>C) c.818-157G>C (n.818-157G>C) c.110-190G>C (n.110-190G>C) c.152-157G>C (n.152-157G>C) n.347-157G>C n.314-157G>C n.2288G>C n.1624-157G>C n.657-157G>C c.1511-190G>C (n.1511-190G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576378G= | CA1339183868 | RNPEPL1 | c.1511-157G= (n.1511-157G=) c.818-157G= (n.818-157G=) c.110-190G= (n.110-190G=) c.152-157G= (n.152-157G=) n.347-157G= n.314-157G= n.2288G= n.1624-157G= n.657-157G= c.1511-190G= (n.1511-190G=) | |
| 2 | g.240576378G>T | CA2663968885 | RNPEPL1 | c.1511-157G>T (n.1511-157G>T) c.818-157G>T (n.818-157G>T) c.110-190G>T (n.110-190G>T) c.152-157G>T (n.152-157G>T) n.347-157G>T n.314-157G>T n.2288G>T n.1624-157G>T n.657-157G>T c.1511-190G>T (n.1511-190G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576379C>A | CA2663968887 | RNPEPL1 | c.1511-156C>A (n.1511-156C>A) c.818-156C>A (n.818-156C>A) c.110-189C>A (n.110-189C>A) c.152-156C>A (n.152-156C>A) n.347-156C>A n.314-156C>A n.2289C>A n.1624-156C>A n.657-156C>A c.1511-189C>A (n.1511-189C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576379C>T | CA2663968891 | RNPEPL1 | c.1511-156C>T (n.1511-156C>T) c.818-156C>T (n.818-156C>T) c.110-189C>T (n.110-189C>T) c.152-156C>T (n.152-156C>T) n.347-156C>T n.314-156C>T n.2289C>T n.1624-156C>T n.657-156C>T c.1511-189C>T (n.1511-189C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576379_240576380delinsCT | CA1339183870 | RNPEPL1 | c.1511-156_1511-155delinsCT (n.1511-156_1511-155delinsCT) c.818-156_818-155delinsCT (n.818-156_818-155delinsCT) c.110-189_110-188delinsCT (n.110-189_110-188delinsCT) c.152-156_152-155delinsCT (n.152-156_152-155delinsCT) n.347-156_347-155delinsCT n.314-156_314-155delinsCT n.2289_2290delinsCT n.1624-156_1624-155delinsCT n.657-156_657-155delinsCT c.1511-189_1511-188delinsCT (n.1511-189_1511-188delinsCT) | |
| 2 | g.240576380del | CA1044050400 | RNPEPL1 | c.1511-155del (n.1511-155del) c.818-155del (n.818-155del) c.110-188del (n.110-188del) c.152-155del (n.152-155del) n.347-155del n.314-155del n.2290del n.1624-155del n.657-155del c.1511-188del (n.1511-188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576380T>A | CA2663968892 | RNPEPL1 | c.1511-155T>A (n.1511-155T>A) c.818-155T>A (n.818-155T>A) c.110-188T>A (n.110-188T>A) c.152-155T>A (n.152-155T>A) n.347-155T>A n.314-155T>A n.2290T>A n.1624-155T>A n.657-155T>A c.1511-188T>A (n.1511-188T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576380T>C | CA2663968893 | RNPEPL1 | c.1511-155T>C (n.1511-155T>C) c.818-155T>C (n.818-155T>C) c.110-188T>C (n.110-188T>C) c.152-155T>C (n.152-155T>C) n.347-155T>C n.314-155T>C n.2290T>C n.1624-155T>C n.657-155T>C c.1511-188T>C (n.1511-188T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576381G>A | CA1339183871 | RNPEPL1 | c.1511-154G>A (n.1511-154G>A) c.818-154G>A (n.818-154G>A) c.110-187G>A (n.110-187G>A) c.152-154G>A (n.152-154G>A) n.347-154G>A n.314-154G>A n.2291G>A n.1624-154G>A n.657-154G>A c.1511-187G>A (n.1511-187G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576381G= | CA1339183872 | RNPEPL1 | c.1511-154G= (n.1511-154G=) c.818-154G= (n.818-154G=) c.110-187G= (n.110-187G=) c.152-154G= (n.152-154G=) n.347-154G= n.314-154G= n.2291G= n.1624-154G= n.657-154G= c.1511-187G= (n.1511-187G=) | |
| 2 | g.240576381G>T | CA2663968897 | RNPEPL1 | c.1511-154G>T (n.1511-154G>T) c.818-154G>T (n.818-154G>T) c.110-187G>T (n.110-187G>T) c.152-154G>T (n.152-154G>T) n.347-154G>T n.314-154G>T n.2291G>T n.1624-154G>T n.657-154G>T c.1511-187G>T (n.1511-187G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576382G>A | CA68116029 | RNPEPL1 | c.1511-153G>A (n.1511-153G>A) c.818-153G>A (n.818-153G>A) c.110-186G>A (n.110-186G>A) c.152-153G>A (n.152-153G>A) n.347-153G>A n.314-153G>A n.2292G>A n.1624-153G>A n.657-153G>A c.1511-186G>A (n.1511-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576382G>C | CA2663968902 | RNPEPL1 | c.1511-153G>C (n.1511-153G>C) c.818-153G>C (n.818-153G>C) c.110-186G>C (n.110-186G>C) c.152-153G>C (n.152-153G>C) n.347-153G>C n.314-153G>C n.2292G>C n.1624-153G>C n.657-153G>C c.1511-186G>C (n.1511-186G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576382G= | CA1339183873 | RNPEPL1 | c.1511-153G= (n.1511-153G=) c.818-153G= (n.818-153G=) c.110-186G= (n.110-186G=) c.152-153G= (n.152-153G=) n.347-153G= n.314-153G= n.2292G= n.1624-153G= n.657-153G= c.1511-186G= (n.1511-186G=) | |
| 2 | g.240576382G>T | CA2663968903 | RNPEPL1 | c.1511-153G>T (n.1511-153G>T) c.818-153G>T (n.818-153G>T) c.110-186G>T (n.110-186G>T) c.152-153G>T (n.152-153G>T) n.347-153G>T n.314-153G>T n.2292G>T n.1624-153G>T n.657-153G>T c.1511-186G>T (n.1511-186G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576383C>A | CA2663968909 | RNPEPL1 | c.1511-152C>A (n.1511-152C>A) c.818-152C>A (n.818-152C>A) c.110-185C>A (n.110-185C>A) c.152-152C>A (n.152-152C>A) n.347-152C>A n.314-152C>A n.2293C>A n.1624-152C>A n.657-152C>A c.1511-185C>A (n.1511-185C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576383C>G | CA2663968908 | RNPEPL1 | c.1511-152C>G (n.1511-152C>G) c.818-152C>G (n.818-152C>G) c.110-185C>G (n.110-185C>G) c.152-152C>G (n.152-152C>G) n.347-152C>G n.314-152C>G n.2293C>G n.1624-152C>G n.657-152C>G c.1511-185C>G (n.1511-185C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576383C>T | CA2663968904 | RNPEPL1 | c.1511-152C>T (n.1511-152C>T) c.818-152C>T (n.818-152C>T) c.110-185C>T (n.110-185C>T) c.152-152C>T (n.152-152C>T) n.347-152C>T n.314-152C>T n.2293C>T n.1624-152C>T n.657-152C>T c.1511-185C>T (n.1511-185C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576384T>C | CA2663968913 | RNPEPL1 | c.1511-151T>C (n.1511-151T>C) c.818-151T>C (n.818-151T>C) c.110-184T>C (n.110-184T>C) c.152-151T>C (n.152-151T>C) n.347-151T>C n.314-151T>C n.2294T>C n.1624-151T>C n.657-151T>C c.1511-184T>C (n.1511-184T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576384T>G | CA2663968915 | RNPEPL1 | c.1511-151T>G (n.1511-151T>G) c.818-151T>G (n.818-151T>G) c.110-184T>G (n.110-184T>G) c.152-151T>G (n.152-151T>G) n.347-151T>G n.314-151T>G n.2294T>G n.1624-151T>G n.657-151T>G c.1511-184T>G (n.1511-184T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576385G>A | CA2663968920 | RNPEPL1 | c.1511-150G>A (n.1511-150G>A) c.818-150G>A (n.818-150G>A) c.110-183G>A (n.110-183G>A) c.152-150G>A (n.152-150G>A) n.347-150G>A n.314-150G>A n.2295G>A n.1624-150G>A n.657-150G>A c.1511-183G>A (n.1511-183G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576385G>T | CA2663968921 | RNPEPL1 | c.1511-150G>T (n.1511-150G>T) c.818-150G>T (n.818-150G>T) c.110-183G>T (n.110-183G>T) c.152-150G>T (n.152-150G>T) n.347-150G>T n.314-150G>T n.2295G>T n.1624-150G>T n.657-150G>T c.1511-183G>T (n.1511-183G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576386del | CA2663968918 | RNPEPL1 | c.1511-149del (n.1511-149del) c.818-149del (n.818-149del) c.110-182del (n.110-182del) c.152-149del (n.152-149del) n.347-149del n.314-149del n.2296del n.1624-149del n.657-149del c.1511-182del (n.1511-182del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576386G>A | CA2663968922 | RNPEPL1 | c.1511-149G>A (n.1511-149G>A) c.818-149G>A (n.818-149G>A) c.110-182G>A (n.110-182G>A) c.152-149G>A (n.152-149G>A) n.347-149G>A n.314-149G>A n.2296G>A n.1624-149G>A n.657-149G>A c.1511-182G>A (n.1511-182G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576386G>C | CA68116031 | RNPEPL1 | c.1511-149G>C (n.1511-149G>C) c.818-149G>C (n.818-149G>C) c.110-182G>C (n.110-182G>C) c.152-149G>C (n.152-149G>C) n.347-149G>C n.314-149G>C n.2296G>C n.1624-149G>C n.657-149G>C c.1511-182G>C (n.1511-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576386G= | CA1339183874 | RNPEPL1 | c.1511-149G= (n.1511-149G=) c.818-149G= (n.818-149G=) c.110-182G= (n.110-182G=) c.152-149G= (n.152-149G=) n.347-149G= n.314-149G= n.2296G= n.1624-149G= n.657-149G= c.1511-182G= (n.1511-182G=) | |
| 2 | g.240576386G>T | CA2663968923 | RNPEPL1 | c.1511-149G>T (n.1511-149G>T) c.818-149G>T (n.818-149G>T) c.110-182G>T (n.110-182G>T) c.152-149G>T (n.152-149G>T) n.347-149G>T n.314-149G>T n.2296G>T n.1624-149G>T n.657-149G>T c.1511-182G>T (n.1511-182G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576387A>C | CA2663968925 | RNPEPL1 | c.1511-148A>C (n.1511-148A>C) c.818-148A>C (n.818-148A>C) c.110-181A>C (n.110-181A>C) c.152-148A>C (n.152-148A>C) n.347-148A>C n.314-148A>C n.2297A>C n.1624-148A>C n.657-148A>C c.1511-181A>C (n.1511-181A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576387A>G | CA2663968927 | RNPEPL1 | c.1511-148A>G (n.1511-148A>G) c.818-148A>G (n.818-148A>G) c.110-181A>G (n.110-181A>G) c.152-148A>G (n.152-148A>G) n.347-148A>G n.314-148A>G n.2297A>G n.1624-148A>G n.657-148A>G c.1511-181A>G (n.1511-181A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576387A>T | CA2663968928 | RNPEPL1 | c.1511-148A>T (n.1511-148A>T) c.818-148A>T (n.818-148A>T) c.110-181A>T (n.110-181A>T) c.152-148A>T (n.152-148A>T) n.347-148A>T n.314-148A>T n.2297A>T n.1624-148A>T n.657-148A>T c.1511-181A>T (n.1511-181A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576388G>A | CA2663968930 | RNPEPL1 | c.1511-147G>A (n.1511-147G>A) c.818-147G>A (n.818-147G>A) c.110-180G>A (n.110-180G>A) c.152-147G>A (n.152-147G>A) n.347-147G>A n.314-147G>A n.2298G>A n.1624-147G>A n.657-147G>A c.1511-180G>A (n.1511-180G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576388G>C | CA2663968931 | RNPEPL1 | c.1511-147G>C (n.1511-147G>C) c.818-147G>C (n.818-147G>C) c.110-180G>C (n.110-180G>C) c.152-147G>C (n.152-147G>C) n.347-147G>C n.314-147G>C n.2298G>C n.1624-147G>C n.657-147G>C c.1511-180G>C (n.1511-180G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576388G>T | CA2663968934 | RNPEPL1 | c.1511-147G>T (n.1511-147G>T) c.818-147G>T (n.818-147G>T) c.110-180G>T (n.110-180G>T) c.152-147G>T (n.152-147G>T) n.347-147G>T n.314-147G>T n.2298G>T n.1624-147G>T n.657-147G>T c.1511-180G>T (n.1511-180G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576389C>A | CA2663968940 | RNPEPL1 | c.1511-146C>A (n.1511-146C>A) c.818-146C>A (n.818-146C>A) c.110-179C>A (n.110-179C>A) c.152-146C>A (n.152-146C>A) n.347-146C>A n.314-146C>A n.2299C>A n.1624-146C>A n.657-146C>A c.1511-179C>A (n.1511-179C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576389C>T | CA2663968942 | RNPEPL1 | c.1511-146C>T (n.1511-146C>T) c.818-146C>T (n.818-146C>T) c.110-179C>T (n.110-179C>T) c.152-146C>T (n.152-146C>T) n.347-146C>T n.314-146C>T n.2299C>T n.1624-146C>T n.657-146C>T c.1511-179C>T (n.1511-179C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576390T>A | CA2663968947 | RNPEPL1 | c.1511-145T>A (n.1511-145T>A) c.818-145T>A (n.818-145T>A) c.110-178T>A (n.110-178T>A) c.152-145T>A (n.152-145T>A) n.347-145T>A n.314-145T>A n.2300T>A n.1624-145T>A n.657-145T>A c.1511-178T>A (n.1511-178T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576390T>C | CA2663968950 | RNPEPL1 | c.1511-145T>C (n.1511-145T>C) c.818-145T>C (n.818-145T>C) c.110-178T>C (n.110-178T>C) c.152-145T>C (n.152-145T>C) n.347-145T>C n.314-145T>C n.2300T>C n.1624-145T>C n.657-145T>C c.1511-178T>C (n.1511-178T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576390T>G | CA2663968952 | RNPEPL1 | c.1511-145T>G (n.1511-145T>G) c.818-145T>G (n.818-145T>G) c.110-178T>G (n.110-178T>G) c.152-145T>G (n.152-145T>G) n.347-145T>G n.314-145T>G n.2300T>G n.1624-145T>G n.657-145T>G c.1511-178T>G (n.1511-178T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576391G>A | CA2663968960 | RNPEPL1 | c.1511-144G>A (n.1511-144G>A) c.818-144G>A (n.818-144G>A) c.110-177G>A (n.110-177G>A) c.152-144G>A (n.152-144G>A) n.347-144G>A n.314-144G>A n.2301G>A n.1624-144G>A n.657-144G>A c.1511-177G>A (n.1511-177G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576391G>C | CA1044050412 | RNPEPL1 | c.1511-144G>C (n.1511-144G>C) c.818-144G>C (n.818-144G>C) c.110-177G>C (n.110-177G>C) c.152-144G>C (n.152-144G>C) n.347-144G>C n.314-144G>C n.2301G>C n.1624-144G>C n.657-144G>C c.1511-177G>C (n.1511-177G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576391G= | CA1339183875 | RNPEPL1 | c.1511-144G= (n.1511-144G=) c.818-144G= (n.818-144G=) c.110-177G= (n.110-177G=) c.152-144G= (n.152-144G=) n.347-144G= n.314-144G= n.2301G= n.1624-144G= n.657-144G= c.1511-177G= (n.1511-177G=) | |
| 2 | g.240576391G>T | CA2663968968 | RNPEPL1 | c.1511-144G>T (n.1511-144G>T) c.818-144G>T (n.818-144G>T) c.110-177G>T (n.110-177G>T) c.152-144G>T (n.152-144G>T) n.347-144G>T n.314-144G>T n.2301G>T n.1624-144G>T n.657-144G>T c.1511-177G>T (n.1511-177G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576392A>C | CA2663968980 | RNPEPL1 | c.1511-143A>C (n.1511-143A>C) c.818-143A>C (n.818-143A>C) c.110-176A>C (n.110-176A>C) c.152-143A>C (n.152-143A>C) n.347-143A>C n.314-143A>C n.2302A>C n.1624-143A>C n.657-143A>C c.1511-176A>C (n.1511-176A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576392A>G | CA2663968983 | RNPEPL1 | c.1511-143A>G (n.1511-143A>G) c.818-143A>G (n.818-143A>G) c.110-176A>G (n.110-176A>G) c.152-143A>G (n.152-143A>G) n.347-143A>G n.314-143A>G n.2302A>G n.1624-143A>G n.657-143A>G c.1511-176A>G (n.1511-176A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576392A>T | CA2663968987 | RNPEPL1 | c.1511-143A>T (n.1511-143A>T) c.818-143A>T (n.818-143A>T) c.110-176A>T (n.110-176A>T) c.152-143A>T (n.152-143A>T) n.347-143A>T n.314-143A>T n.2302A>T n.1624-143A>T n.657-143A>T c.1511-176A>T (n.1511-176A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576393C>A | CA2663969024 | RNPEPL1 | c.1511-142C>A (n.1511-142C>A) c.818-142C>A (n.818-142C>A) c.110-175C>A (n.110-175C>A) c.152-142C>A (n.152-142C>A) n.347-142C>A n.314-142C>A n.2303C>A n.1624-142C>A n.657-142C>A c.1511-175C>A (n.1511-175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576393C>G | CA2663969026 | RNPEPL1 | c.1511-142C>G (n.1511-142C>G) c.818-142C>G (n.818-142C>G) c.110-175C>G (n.110-175C>G) c.152-142C>G (n.152-142C>G) n.347-142C>G n.314-142C>G n.2303C>G n.1624-142C>G n.657-142C>G c.1511-175C>G (n.1511-175C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576393C>T | CA2663969028 | RNPEPL1 | c.1511-142C>T (n.1511-142C>T) c.818-142C>T (n.818-142C>T) c.110-175C>T (n.110-175C>T) c.152-142C>T (n.152-142C>T) n.347-142C>T n.314-142C>T n.2303C>T n.1624-142C>T n.657-142C>T c.1511-175C>T (n.1511-175C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576394T>A | CA2663969037 | RNPEPL1 | c.1511-141T>A (n.1511-141T>A) c.818-141T>A (n.818-141T>A) c.110-174T>A (n.110-174T>A) c.152-141T>A (n.152-141T>A) n.347-141T>A n.314-141T>A n.2304T>A n.1624-141T>A n.657-141T>A c.1511-174T>A (n.1511-174T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576394_240576396delinsTCC | CA1339183876 | RNPEPL1 | c.1511-141_1511-139delinsTCC (n.1511-141_1511-139delinsTCC) c.818-141_818-139delinsTCC (n.818-141_818-139delinsTCC) c.110-174_110-172delinsTCC (n.110-174_110-172delinsTCC) c.152-141_152-139delinsTCC (n.152-141_152-139delinsTCC) n.347-141_347-139delinsTCC n.314-141_314-139delinsTCC n.2304_2306delinsTCC n.1624-141_1624-139delinsTCC n.657-141_657-139delinsTCC c.1511-174_1511-172delinsTCC (n.1511-174_1511-172delinsTCC) | |
| 2 | g.240576395C>A | CA2663969041 | RNPEPL1 | c.1511-140C>A (n.1511-140C>A) c.818-140C>A (n.818-140C>A) c.110-173C>A (n.110-173C>A) c.152-140C>A (n.152-140C>A) n.347-140C>A n.314-140C>A n.2305C>A n.1624-140C>A n.657-140C>A c.1511-173C>A (n.1511-173C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576395_240576396del | CA1339183877 | RNPEPL1 | c.1511-140_1511-139del (n.1511-140_1511-139del) c.818-140_818-139del (n.818-140_818-139del) c.110-173_110-172del (n.110-173_110-172del) c.152-140_152-139del (n.152-140_152-139del) n.347-140_347-139del n.314-140_314-139del n.2305_2306del n.1624-140_1624-139del n.657-140_657-139del c.1511-173_1511-172del (n.1511-173_1511-172del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576396C>A | CA1339183879 | RNPEPL1 | c.1511-139C>A (n.1511-139C>A) c.818-139C>A (n.818-139C>A) c.110-172C>A (n.110-172C>A) c.152-139C>A (n.152-139C>A) n.347-139C>A n.314-139C>A n.2306C>A n.1624-139C>A n.657-139C>A c.1511-172C>A (n.1511-172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576396C= | CA1339183878 | RNPEPL1 | c.1511-139C= (n.1511-139C=) c.818-139C= (n.818-139C=) c.110-172C= (n.110-172C=) c.152-139C= (n.152-139C=) n.347-139C= n.314-139C= n.2306C= n.1624-139C= n.657-139C= c.1511-172C= (n.1511-172C=) | |
| 2 | g.240576396C>G | CA1339183880 | RNPEPL1 | c.1511-139C>G (n.1511-139C>G) c.818-139C>G (n.818-139C>G) c.110-172C>G (n.110-172C>G) c.152-139C>G (n.152-139C>G) n.347-139C>G n.314-139C>G n.2306C>G n.1624-139C>G n.657-139C>G c.1511-172C>G (n.1511-172C>G) | dbSNP |
| 2 | g.240576396C>T | CA11213109 | RNPEPL1 | c.1511-139C>T (n.1511-139C>T) c.818-139C>T (n.818-139C>T) c.110-172C>T (n.110-172C>T) c.152-139C>T (n.152-139C>T) n.347-139C>T n.314-139C>T n.2306C>T n.1624-139C>T n.657-139C>T c.1511-172C>T (n.1511-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576397G>A | CA68116033 | RNPEPL1 | c.1511-138G>A (n.1511-138G>A) c.818-138G>A (n.818-138G>A) c.110-171G>A (n.110-171G>A) c.152-138G>A (n.152-138G>A) n.347-138G>A n.314-138G>A n.2307G>A n.1624-138G>A n.657-138G>A c.1511-171G>A (n.1511-171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576397G= | CA1339183881 | RNPEPL1 | c.1511-138G= (n.1511-138G=) c.818-138G= (n.818-138G=) c.110-171G= (n.110-171G=) c.152-138G= (n.152-138G=) n.347-138G= n.314-138G= n.2307G= n.1624-138G= n.657-138G= c.1511-171G= (n.1511-171G=) | |
| 2 | g.240576397G>T | CA68116034 | RNPEPL1 | c.1511-138G>T (n.1511-138G>T) c.818-138G>T (n.818-138G>T) c.110-171G>T (n.110-171G>T) c.152-138G>T (n.152-138G>T) n.347-138G>T n.314-138G>T n.2307G>T n.1624-138G>T n.657-138G>T c.1511-171G>T (n.1511-171G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576398C>A | CA2508119263 | RNPEPL1 | c.1511-137C>A (n.1511-137C>A) c.818-137C>A (n.818-137C>A) c.110-170C>A (n.110-170C>A) c.152-137C>A (n.152-137C>A) n.347-137C>A n.314-137C>A n.2308C>A n.1624-137C>A n.657-137C>A c.1511-170C>A (n.1511-170C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576398C>G | CA2663969065 | RNPEPL1 | c.1511-137C>G (n.1511-137C>G) c.818-137C>G (n.818-137C>G) c.110-170C>G (n.110-170C>G) c.152-137C>G (n.152-137C>G) n.347-137C>G n.314-137C>G n.2308C>G n.1624-137C>G n.657-137C>G c.1511-170C>G (n.1511-170C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576398C>T | CA2663969069 | RNPEPL1 | c.1511-137C>T (n.1511-137C>T) c.818-137C>T (n.818-137C>T) c.110-170C>T (n.110-170C>T) c.152-137C>T (n.152-137C>T) n.347-137C>T n.314-137C>T n.2308C>T n.1624-137C>T n.657-137C>T c.1511-170C>T (n.1511-170C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576399C>A | CA2663969071 | RNPEPL1 | c.1511-136C>A (n.1511-136C>A) c.818-136C>A (n.818-136C>A) c.110-169C>A (n.110-169C>A) c.152-136C>A (n.152-136C>A) n.347-136C>A n.314-136C>A n.2309C>A n.1624-136C>A n.657-136C>A c.1511-169C>A (n.1511-169C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576399C>G | CA2663969073 | RNPEPL1 | c.1511-136C>G (n.1511-136C>G) c.818-136C>G (n.818-136C>G) c.110-169C>G (n.110-169C>G) c.152-136C>G (n.152-136C>G) n.347-136C>G n.314-136C>G n.2309C>G n.1624-136C>G n.657-136C>G c.1511-169C>G (n.1511-169C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576399C>T | CA2663969077 | RNPEPL1 | c.1511-136C>T (n.1511-136C>T) c.818-136C>T (n.818-136C>T) c.110-169C>T (n.110-169C>T) c.152-136C>T (n.152-136C>T) n.347-136C>T n.314-136C>T n.2309C>T n.1624-136C>T n.657-136C>T c.1511-169C>T (n.1511-169C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576400T>A | CA2663969091 | RNPEPL1 | c.1511-135T>A (n.1511-135T>A) c.818-135T>A (n.818-135T>A) c.110-168T>A (n.110-168T>A) c.152-135T>A (n.152-135T>A) n.347-135T>A n.314-135T>A n.2310T>A n.1624-135T>A n.657-135T>A c.1511-168T>A (n.1511-168T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576400T>C | CA2663969095 | RNPEPL1 | c.1511-135T>C (n.1511-135T>C) c.818-135T>C (n.818-135T>C) c.110-168T>C (n.110-168T>C) c.152-135T>C (n.152-135T>C) n.347-135T>C n.314-135T>C n.2310T>C n.1624-135T>C n.657-135T>C c.1511-168T>C (n.1511-168T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576400T>G | CA2663969099 | RNPEPL1 | c.1511-135T>G (n.1511-135T>G) c.818-135T>G (n.818-135T>G) c.110-168T>G (n.110-168T>G) c.152-135T>G (n.152-135T>G) n.347-135T>G n.314-135T>G n.2310T>G n.1624-135T>G n.657-135T>G c.1511-168T>G (n.1511-168T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576401T>A | CA2663969109 | RNPEPL1 | c.1511-134T>A (n.1511-134T>A) c.818-134T>A (n.818-134T>A) c.110-167T>A (n.110-167T>A) c.152-134T>A (n.152-134T>A) n.347-134T>A n.314-134T>A n.2311T>A n.1624-134T>A n.657-134T>A c.1511-167T>A (n.1511-167T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576401T>C | CA2663969107 | RNPEPL1 | c.1511-134T>C (n.1511-134T>C) c.818-134T>C (n.818-134T>C) c.110-167T>C (n.110-167T>C) c.152-134T>C (n.152-134T>C) n.347-134T>C n.314-134T>C n.2311T>C n.1624-134T>C n.657-134T>C c.1511-167T>C (n.1511-167T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576401T>G | CA2663969105 | RNPEPL1 | c.1511-134T>G (n.1511-134T>G) c.818-134T>G (n.818-134T>G) c.110-167T>G (n.110-167T>G) c.152-134T>G (n.152-134T>G) n.347-134T>G n.314-134T>G n.2311T>G n.1624-134T>G n.657-134T>G c.1511-167T>G (n.1511-167T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576402C>A | CA2663969118 | RNPEPL1 | c.1511-133C>A (n.1511-133C>A) c.818-133C>A (n.818-133C>A) c.110-166C>A (n.110-166C>A) c.152-133C>A (n.152-133C>A) n.347-133C>A n.314-133C>A n.2312C>A n.1624-133C>A n.657-133C>A c.1511-166C>A (n.1511-166C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576402C>T | CA2663969121 | RNPEPL1 | c.1511-133C>T (n.1511-133C>T) c.818-133C>T (n.818-133C>T) c.110-166C>T (n.110-166C>T) c.152-133C>T (n.152-133C>T) n.347-133C>T n.314-133C>T n.2312C>T n.1624-133C>T n.657-133C>T c.1511-166C>T (n.1511-166C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576403C>A | CA2663969122 | RNPEPL1 | c.1511-132C>A (n.1511-132C>A) c.818-132C>A (n.818-132C>A) c.110-165C>A (n.110-165C>A) c.152-132C>A (n.152-132C>A) n.347-132C>A n.314-132C>A n.2313C>A n.1624-132C>A n.657-132C>A c.1511-165C>A (n.1511-165C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576403C>T | CA2663969126 | RNPEPL1 | c.1511-132C>T (n.1511-132C>T) c.818-132C>T (n.818-132C>T) c.110-165C>T (n.110-165C>T) c.152-132C>T (n.152-132C>T) n.347-132C>T n.314-132C>T n.2313C>T n.1624-132C>T n.657-132C>T c.1511-165C>T (n.1511-165C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576404T>A | CA766921347 | RNPEPL1 | c.1511-131T>A (n.1511-131T>A) c.818-131T>A (n.818-131T>A) c.110-164T>A (n.110-164T>A) c.152-131T>A (n.152-131T>A) n.347-131T>A n.314-131T>A n.2314T>A n.1624-131T>A n.657-131T>A c.1511-164T>A (n.1511-164T>A) | dbSNP |
| 2 | g.240576404T>C | CA2663969129 | RNPEPL1 | c.1511-131T>C (n.1511-131T>C) c.818-131T>C (n.818-131T>C) c.110-164T>C (n.110-164T>C) c.152-131T>C (n.152-131T>C) n.347-131T>C n.314-131T>C n.2314T>C n.1624-131T>C n.657-131T>C c.1511-164T>C (n.1511-164T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576404T= | CA1339183882 | RNPEPL1 | c.1511-131T= (n.1511-131T=) c.818-131T= (n.818-131T=) c.110-164T= (n.110-164T=) c.152-131T= (n.152-131T=) n.347-131T= n.314-131T= n.2314T= n.1624-131T= n.657-131T= c.1511-164T= (n.1511-164T=) | |
| 2 | g.240576405del | CA2663969132 | RNPEPL1 | c.1511-130del (n.1511-130del) c.818-130del (n.818-130del) c.110-163del (n.110-163del) c.152-130del (n.152-130del) n.347-130del n.314-130del n.2315del n.1624-130del n.657-130del c.1511-163del (n.1511-163del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576405G>A | CA2663969133 | RNPEPL1 | c.1511-130G>A (n.1511-130G>A) c.818-130G>A (n.818-130G>A) c.110-163G>A (n.110-163G>A) c.152-130G>A (n.152-130G>A) n.347-130G>A n.314-130G>A n.2315G>A n.1624-130G>A n.657-130G>A c.1511-163G>A (n.1511-163G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576405G>C | CA766921348 | RNPEPL1 | c.1511-130G>C (n.1511-130G>C) c.818-130G>C (n.818-130G>C) c.110-163G>C (n.110-163G>C) c.152-130G>C (n.152-130G>C) n.347-130G>C n.314-130G>C n.2315G>C n.1624-130G>C n.657-130G>C c.1511-163G>C (n.1511-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576405G= | CA1339183883 | RNPEPL1 | c.1511-130G= (n.1511-130G=) c.818-130G= (n.818-130G=) c.110-163G= (n.110-163G=) c.152-130G= (n.152-130G=) n.347-130G= n.314-130G= n.2315G= n.1624-130G= n.657-130G= c.1511-163G= (n.1511-163G=) | |
| 2 | g.240576405G>T | CA2663969138 | RNPEPL1 | c.1511-130G>T (n.1511-130G>T) c.818-130G>T (n.818-130G>T) c.110-163G>T (n.110-163G>T) c.152-130G>T (n.152-130G>T) n.347-130G>T n.314-130G>T n.2315G>T n.1624-130G>T n.657-130G>T c.1511-163G>T (n.1511-163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576406A>C | CA2663969143 | RNPEPL1 | c.1511-129A>C (n.1511-129A>C) c.818-129A>C (n.818-129A>C) c.110-162A>C (n.110-162A>C) c.152-129A>C (n.152-129A>C) n.347-129A>C n.314-129A>C n.2316A>C n.1624-129A>C n.657-129A>C c.1511-162A>C (n.1511-162A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576406A>G | CA2663969146 | RNPEPL1 | c.1511-129A>G (n.1511-129A>G) c.818-129A>G (n.818-129A>G) c.110-162A>G (n.110-162A>G) c.152-129A>G (n.152-129A>G) n.347-129A>G n.314-129A>G n.2316A>G n.1624-129A>G n.657-129A>G c.1511-162A>G (n.1511-162A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576406A>T | CA2663969147 | RNPEPL1 | c.1511-129A>T (n.1511-129A>T) c.818-129A>T (n.818-129A>T) c.110-162A>T (n.110-162A>T) c.152-129A>T (n.152-129A>T) n.347-129A>T n.314-129A>T n.2316A>T n.1624-129A>T n.657-129A>T c.1511-162A>T (n.1511-162A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576407A= | CA1339183884 | RNPEPL1 | c.1511-128A= (n.1511-128A=) c.818-128A= (n.818-128A=) c.110-161A= (n.110-161A=) c.152-128A= (n.152-128A=) n.347-128A= n.314-128A= n.2317A= n.1624-128A= n.657-128A= c.1511-161A= (n.1511-161A=) | |
| 2 | g.240576407A>G | CA766921349 | RNPEPL1 | c.1511-128A>G (n.1511-128A>G) c.818-128A>G (n.818-128A>G) c.110-161A>G (n.110-161A>G) c.152-128A>G (n.152-128A>G) n.347-128A>G n.314-128A>G n.2317A>G n.1624-128A>G n.657-128A>G c.1511-161A>G (n.1511-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576408C>A | CA2663969157 | RNPEPL1 | c.1511-127C>A (n.1511-127C>A) c.818-127C>A (n.818-127C>A) c.110-160C>A (n.110-160C>A) c.152-127C>A (n.152-127C>A) n.347-127C>A n.314-127C>A n.2318C>A n.1624-127C>A n.657-127C>A c.1511-160C>A (n.1511-160C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576408C= | CA1339183885 | RNPEPL1 | c.1511-127C= (n.1511-127C=) c.818-127C= (n.818-127C=) c.110-160C= (n.110-160C=) c.152-127C= (n.152-127C=) n.347-127C= n.314-127C= n.2318C= n.1624-127C= n.657-127C= c.1511-160C= (n.1511-160C=) | |
| 2 | g.240576408C>G | CA540752265 | RNPEPL1 | c.1511-127C>G (n.1511-127C>G) c.818-127C>G (n.818-127C>G) c.110-160C>G (n.110-160C>G) c.152-127C>G (n.152-127C>G) n.347-127C>G n.314-127C>G n.2318C>G n.1624-127C>G n.657-127C>G c.1511-160C>G (n.1511-160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576408C>T | CA68116036 | RNPEPL1 | c.1511-127C>T (n.1511-127C>T) c.818-127C>T (n.818-127C>T) c.110-160C>T (n.110-160C>T) c.152-127C>T (n.152-127C>T) n.347-127C>T n.314-127C>T n.2318C>T n.1624-127C>T n.657-127C>T c.1511-160C>T (n.1511-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576409A= | CA1339183886 | RNPEPL1 | c.1511-126A= (n.1511-126A=) c.818-126A= (n.818-126A=) c.110-159A= (n.110-159A=) c.152-126A= (n.152-126A=) n.347-126A= n.314-126A= n.2319A= n.1624-126A= n.657-126A= c.1511-159A= (n.1511-159A=) | |
| 2 | g.240576409A>G | CA1044050423 | RNPEPL1 | c.1511-126A>G (n.1511-126A>G) c.818-126A>G (n.818-126A>G) c.110-159A>G (n.110-159A>G) c.152-126A>G (n.152-126A>G) n.347-126A>G n.314-126A>G n.2319A>G n.1624-126A>G n.657-126A>G c.1511-159A>G (n.1511-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576409A>T | CA2663969160 | RNPEPL1 | c.1511-126A>T (n.1511-126A>T) c.818-126A>T (n.818-126A>T) c.110-159A>T (n.110-159A>T) c.152-126A>T (n.152-126A>T) n.347-126A>T n.314-126A>T n.2319A>T n.1624-126A>T n.657-126A>T c.1511-159A>T (n.1511-159A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576410G>A | CA2663969163 | RNPEPL1 | c.1511-125G>A (n.1511-125G>A) c.818-125G>A (n.818-125G>A) c.110-158G>A (n.110-158G>A) c.152-125G>A (n.152-125G>A) n.347-125G>A n.314-125G>A n.2320G>A n.1624-125G>A n.657-125G>A c.1511-158G>A (n.1511-158G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576410G>T | CA2663969166 | RNPEPL1 | c.1511-125G>T (n.1511-125G>T) c.818-125G>T (n.818-125G>T) c.110-158G>T (n.110-158G>T) c.152-125G>T (n.152-125G>T) n.347-125G>T n.314-125G>T n.2320G>T n.1624-125G>T n.657-125G>T c.1511-158G>T (n.1511-158G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576411C>A | CA2663969167 | RNPEPL1 | c.1511-124C>A (n.1511-124C>A) c.818-124C>A (n.818-124C>A) c.110-157C>A (n.110-157C>A) c.152-124C>A (n.152-124C>A) n.347-124C>A n.314-124C>A n.2321C>A n.1624-124C>A n.657-124C>A c.1511-157C>A (n.1511-157C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576411C>T | CA2663969168 | RNPEPL1 | c.1511-124C>T (n.1511-124C>T) c.818-124C>T (n.818-124C>T) c.110-157C>T (n.110-157C>T) c.152-124C>T (n.152-124C>T) n.347-124C>T n.314-124C>T n.2321C>T n.1624-124C>T n.657-124C>T c.1511-157C>T (n.1511-157C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576412C>A | CA1339183887 | RNPEPL1 | c.1511-123C>A (n.1511-123C>A) c.818-123C>A (n.818-123C>A) c.110-156C>A (n.110-156C>A) c.152-123C>A (n.152-123C>A) n.347-123C>A n.314-123C>A n.2322C>A n.1624-123C>A n.657-123C>A c.1511-156C>A (n.1511-156C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240576412C= | CA1339183888 | RNPEPL1 | c.1511-123C= (n.1511-123C=) c.818-123C= (n.818-123C=) c.110-156C= (n.110-156C=) c.152-123C= (n.152-123C=) n.347-123C= n.314-123C= n.2322C= n.1624-123C= n.657-123C= c.1511-156C= (n.1511-156C=) | |
| 2 | g.240576412C>T | CA1044050426 | RNPEPL1 | c.1511-123C>T (n.1511-123C>T) c.818-123C>T (n.818-123C>T) c.110-156C>T (n.110-156C>T) c.152-123C>T (n.152-123C>T) n.347-123C>T n.314-123C>T n.2322C>T n.1624-123C>T n.657-123C>T c.1511-156C>T (n.1511-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240576413C>A | CA2663969176 | RNPEPL1 | c.1511-122C>A (n.1511-122C>A) c.818-122C>A (n.818-122C>A) c.110-155C>A (n.110-155C>A) c.152-122C>A (n.152-122C>A) n.347-122C>A n.314-122C>A n.2323C>A n.1624-122C>A n.657-122C>A c.1511-155C>A (n.1511-155C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576413C= | CA1339183889 | RNPEPL1 | c.1511-122C= (n.1511-122C=) c.818-122C= (n.818-122C=) c.110-155C= (n.110-155C=) c.152-122C= (n.152-122C=) n.347-122C= n.314-122C= n.2323C= n.1624-122C= n.657-122C= c.1511-155C= (n.1511-155C=) | |
| 2 | g.240576413C>G | CA2663969178 | RNPEPL1 | c.1511-122C>G (n.1511-122C>G) c.818-122C>G (n.818-122C>G) c.110-155C>G (n.110-155C>G) c.152-122C>G (n.152-122C>G) n.347-122C>G n.314-122C>G n.2323C>G n.1624-122C>G n.657-122C>G c.1511-155C>G (n.1511-155C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240576413C>T | CA1044050427 | RNPEPL1 | c.1511-122C>T (n.1511-122C>T) c.818-122C>T (n.818-122C>T) c.110-155C>T (n.110-155C>T) c.152-122C>T (n.152-122C>T) n.347-122C>T n.314-122C>T n.2323C>T n.1624-122C>T n.657-122C>T c.1511-155C>T (n.1511-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |