Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240576217C>ACA2663968157RNPEPL1c.1511-318C>A (n.1511-318C>A)
c.818-318C>A (n.818-318C>A)
c.110-351C>A (n.110-351C>A)
c.152-318C>A (n.152-318C>A)
n.347-318C>A
n.314-318C>A
n.2127C>A
n.1624-318C>A
n.657-318C>A
c.1511-351C>A (n.1511-351C>A)
 gnomAD v4
2g.240576217C=CA1339183778RNPEPL1c.1511-318C= (n.1511-318C=)
c.818-318C= (n.818-318C=)
c.110-351C= (n.110-351C=)
c.152-318C= (n.152-318C=)
n.347-318C=
n.314-318C=
n.2127C=
n.1624-318C=
n.657-318C=
c.1511-351C= (n.1511-351C=)
2g.240576217C>TCA68115988RNPEPL1c.1511-318C>T (n.1511-318C>T)
c.818-318C>T (n.818-318C>T)
c.110-351C>T (n.110-351C>T)
c.152-318C>T (n.152-318C>T)
n.347-318C>T
n.314-318C>T
n.2127C>T
n.1624-318C>T
n.657-318C>T
c.1511-351C>T (n.1511-351C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576218G>ACA68115989RNPEPL1c.1511-317G>A (n.1511-317G>A)
c.818-317G>A (n.818-317G>A)
c.110-350G>A (n.110-350G>A)
c.152-317G>A (n.152-317G>A)
n.347-317G>A
n.314-317G>A
n.2128G>A
n.1624-317G>A
n.657-317G>A
c.1511-350G>A (n.1511-350G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576218G=CA1339183779RNPEPL1c.1511-317G= (n.1511-317G=)
c.818-317G= (n.818-317G=)
c.110-350G= (n.110-350G=)
c.152-317G= (n.152-317G=)
n.347-317G=
n.314-317G=
n.2128G=
n.1624-317G=
n.657-317G=
c.1511-350G= (n.1511-350G=)
2g.240576218G>TCA2663968171RNPEPL1c.1511-317G>T (n.1511-317G>T)
c.818-317G>T (n.818-317G>T)
c.110-350G>T (n.110-350G>T)
c.152-317G>T (n.152-317G>T)
n.347-317G>T
n.314-317G>T
n.2128G>T
n.1624-317G>T
n.657-317G>T
c.1511-350G>T (n.1511-350G>T)
 gnomAD v4
2g.240576219C>ACA2663968178RNPEPL1c.1511-316C>A (n.1511-316C>A)
c.818-316C>A (n.818-316C>A)
c.110-349C>A (n.110-349C>A)
c.152-316C>A (n.152-316C>A)
n.347-316C>A
n.314-316C>A
n.2129C>A
n.1624-316C>A
n.657-316C>A
c.1511-349C>A (n.1511-349C>A)
 gnomAD v4
2g.240576219C>TCA2663968180RNPEPL1c.1511-316C>T (n.1511-316C>T)
c.818-316C>T (n.818-316C>T)
c.110-349C>T (n.110-349C>T)
c.152-316C>T (n.152-316C>T)
n.347-316C>T
n.314-316C>T
n.2129C>T
n.1624-316C>T
n.657-316C>T
c.1511-349C>T (n.1511-349C>T)
 gnomAD v4
2g.240576220A>GCA2663968184RNPEPL1c.1511-315A>G (n.1511-315A>G)
c.818-315A>G (n.818-315A>G)
c.110-348A>G (n.110-348A>G)
c.152-315A>G (n.152-315A>G)
n.347-315A>G
n.314-315A>G
n.2130A>G
n.1624-315A>G
n.657-315A>G
c.1511-348A>G (n.1511-348A>G)
 gnomAD v4
2g.240576220_240576221delinsAGCA1339183780RNPEPL1c.1511-315_1511-314delinsAG (n.1511-315_1511-314delinsAG)
c.818-315_818-314delinsAG (n.818-315_818-314delinsAG)
c.110-348_110-347delinsAG (n.110-348_110-347delinsAG)
c.152-315_152-314delinsAG (n.152-315_152-314delinsAG)
n.347-315_347-314delinsAG
n.314-315_314-314delinsAG
n.2130_2131delinsAG
n.1624-315_1624-314delinsAG
n.657-315_657-314delinsAG
c.1511-348_1511-347delinsAG (n.1511-348_1511-347delinsAG)
2g.240576221G>ACA2663968203RNPEPL1c.1511-314G>A (n.1511-314G>A)
c.818-314G>A (n.818-314G>A)
c.110-347G>A (n.110-347G>A)
c.152-314G>A (n.152-314G>A)
n.347-314G>A
n.314-314G>A
n.2131G>A
n.1624-314G>A
n.657-314G>A
c.1511-347G>A (n.1511-347G>A)
 gnomAD v4
2g.240576221G>TCA2663968207RNPEPL1c.1511-314G>T (n.1511-314G>T)
c.818-314G>T (n.818-314G>T)
c.110-347G>T (n.110-347G>T)
c.152-314G>T (n.152-314G>T)
n.347-314G>T
n.314-314G>T
n.2131G>T
n.1624-314G>T
n.657-314G>T
c.1511-347G>T (n.1511-347G>T)
 gnomAD v4
2g.240576222delCA1339183781RNPEPL1c.1511-313del (n.1511-313del)
c.818-313del (n.818-313del)
c.110-346del (n.110-346del)
c.152-313del (n.152-313del)
n.347-313del
n.314-313del
n.2132del
n.1624-313del
n.657-313del
c.1511-346del (n.1511-346del)
 dbSNP
2g.240576222G>ACA1339183783RNPEPL1c.1511-313G>A (n.1511-313G>A)
c.818-313G>A (n.818-313G>A)
c.110-346G>A (n.110-346G>A)
c.152-313G>A (n.152-313G>A)
n.347-313G>A
n.314-313G>A
n.2132G>A
n.1624-313G>A
n.657-313G>A
c.1511-346G>A (n.1511-346G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576222G=CA1339183782RNPEPL1c.1511-313G= (n.1511-313G=)
c.818-313G= (n.818-313G=)
c.110-346G= (n.110-346G=)
c.152-313G= (n.152-313G=)
n.347-313G=
n.314-313G=
n.2132G=
n.1624-313G=
n.657-313G=
c.1511-346G= (n.1511-346G=)
2g.240576222G>TCA2663968214RNPEPL1c.1511-313G>T (n.1511-313G>T)
c.818-313G>T (n.818-313G>T)
c.110-346G>T (n.110-346G>T)
c.152-313G>T (n.152-313G>T)
n.347-313G>T
n.314-313G>T
n.2132G>T
n.1624-313G>T
n.657-313G>T
c.1511-346G>T (n.1511-346G>T)
 gnomAD v4
2g.240576224G>ACA2663968247RNPEPL1c.1511-311G>A (n.1511-311G>A)
c.818-311G>A (n.818-311G>A)
c.110-344G>A (n.110-344G>A)
c.152-311G>A (n.152-311G>A)
n.347-311G>A
n.314-311G>A
n.2134G>A
n.1624-311G>A
n.657-311G>A
c.1511-344G>A (n.1511-344G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576224G>CCA2663968269RNPEPL1c.1511-311G>C (n.1511-311G>C)
c.818-311G>C (n.818-311G>C)
c.110-344G>C (n.110-344G>C)
c.152-311G>C (n.152-311G>C)
n.347-311G>C
n.314-311G>C
n.2134G>C
n.1624-311G>C
n.657-311G>C
c.1511-344G>C (n.1511-344G>C)
 gnomAD v4
2g.240576224G>TCA2663968271RNPEPL1c.1511-311G>T (n.1511-311G>T)
c.818-311G>T (n.818-311G>T)
c.110-344G>T (n.110-344G>T)
c.152-311G>T (n.152-311G>T)
n.347-311G>T
n.314-311G>T
n.2134G>T
n.1624-311G>T
n.657-311G>T
c.1511-344G>T (n.1511-344G>T)
 gnomAD v4
2g.240576225G>ACA540535860RNPEPL1c.1511-310G>A (n.1511-310G>A)
c.818-310G>A (n.818-310G>A)
c.110-343G>A (n.110-343G>A)
c.152-310G>A (n.152-310G>A)
n.347-310G>A
n.314-310G>A
n.2135G>A
n.1624-310G>A
n.657-310G>A
c.1511-343G>A (n.1511-343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576225G=CA1339183784RNPEPL1c.1511-310G= (n.1511-310G=)
c.818-310G= (n.818-310G=)
c.110-343G= (n.110-343G=)
c.152-310G= (n.152-310G=)
n.347-310G=
n.314-310G=
n.2135G=
n.1624-310G=
n.657-310G=
c.1511-343G= (n.1511-343G=)
2g.240576225_240576228delinsGCCTCA1339183785RNPEPL1c.1511-310_1511-307delinsGCCT (n.1511-310_1511-307delinsGCCT)
c.818-310_818-307delinsGCCT (n.818-310_818-307delinsGCCT)
c.110-343_110-340delinsGCCT (n.110-343_110-340delinsGCCT)
c.152-310_152-307delinsGCCT (n.152-310_152-307delinsGCCT)
n.347-310_347-307delinsGCCT
n.314-310_314-307delinsGCCT
n.2135_2138delinsGCCT
n.1624-310_1624-307delinsGCCT
n.657-310_657-307delinsGCCT
c.1511-343_1511-340delinsGCCT (n.1511-343_1511-340delinsGCCT)
2g.240576226C>ACA68115992RNPEPL1c.1511-309C>A (n.1511-309C>A)
c.818-309C>A (n.818-309C>A)
c.110-342C>A (n.110-342C>A)
c.152-309C>A (n.152-309C>A)
n.347-309C>A
n.314-309C>A
n.2136C>A
n.1624-309C>A
n.657-309C>A
c.1511-342C>A (n.1511-342C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576226C=CA1339183787RNPEPL1c.1511-309C= (n.1511-309C=)
c.818-309C= (n.818-309C=)
c.110-342C= (n.110-342C=)
c.152-309C= (n.152-309C=)
n.347-309C=
n.314-309C=
n.2136C=
n.1624-309C=
n.657-309C=
c.1511-342C= (n.1511-342C=)
2g.240576226C>TCA2663968276RNPEPL1c.1511-309C>T (n.1511-309C>T)
c.818-309C>T (n.818-309C>T)
c.110-342C>T (n.110-342C>T)
c.152-309C>T (n.152-309C>T)
n.347-309C>T
n.314-309C>T
n.2136C>T
n.1624-309C>T
n.657-309C>T
c.1511-342C>T (n.1511-342C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576228_240576230delCA1339183786RNPEPL1c.1511-307_1511-305del (n.1511-307_1511-305del)
c.818-307_818-305del (n.818-307_818-305del)
c.110-340_110-338del (n.110-340_110-338del)
c.152-307_152-305del (n.152-307_152-305del)
n.347-307_347-305del
n.314-307_314-305del
n.2138_2140del
n.1624-307_1624-305del
n.657-307_657-305del
c.1511-340_1511-338del (n.1511-340_1511-338del)
 dbSNP
2g.240576227C>ACA2663968279RNPEPL1c.1511-308C>A (n.1511-308C>A)
c.818-308C>A (n.818-308C>A)
c.110-341C>A (n.110-341C>A)
c.152-308C>A (n.152-308C>A)
n.347-308C>A
n.314-308C>A
n.2137C>A
n.1624-308C>A
n.657-308C>A
c.1511-341C>A (n.1511-341C>A)
 gnomAD v4
2g.240576228T>CCA2663968280RNPEPL1c.1511-307T>C (n.1511-307T>C)
c.818-307T>C (n.818-307T>C)
c.110-340T>C (n.110-340T>C)
c.152-307T>C (n.152-307T>C)
n.347-307T>C
n.314-307T>C
n.2138T>C
n.1624-307T>C
n.657-307T>C
c.1511-340T>C (n.1511-340T>C)
 gnomAD v4
2g.240576229C>ACA2754883489RNPEPL1c.1511-306C>A (n.1511-306C>A)
c.818-306C>A (n.818-306C>A)
c.110-339C>A (n.110-339C>A)
c.152-306C>A (n.152-306C>A)
n.347-306C>A
n.314-306C>A
n.2139C>A
n.1624-306C>A
n.657-306C>A
c.1511-339C>A (n.1511-339C>A)
2g.240576230C>ACA2663968282RNPEPL1c.1511-305C>A (n.1511-305C>A)
c.818-305C>A (n.818-305C>A)
c.110-338C>A (n.110-338C>A)
c.152-305C>A (n.152-305C>A)
n.347-305C>A
n.314-305C>A
n.2140C>A
n.1624-305C>A
n.657-305C>A
c.1511-338C>A (n.1511-338C>A)
 gnomAD v4
2g.240576230C>TCA2663968314RNPEPL1c.1511-305C>T (n.1511-305C>T)
c.818-305C>T (n.818-305C>T)
c.110-338C>T (n.110-338C>T)
c.152-305C>T (n.152-305C>T)
n.347-305C>T
n.314-305C>T
n.2140C>T
n.1624-305C>T
n.657-305C>T
c.1511-338C>T (n.1511-338C>T)
 gnomAD v4
2g.240576231A>CCA2663968322RNPEPL1c.1511-304A>C (n.1511-304A>C)
c.818-304A>C (n.818-304A>C)
c.110-337A>C (n.110-337A>C)
c.152-304A>C (n.152-304A>C)
n.347-304A>C
n.314-304A>C
n.2141A>C
n.1624-304A>C
n.657-304A>C
c.1511-337A>C (n.1511-337A>C)
 gnomAD v4
2g.240576232C>ACA2663968328RNPEPL1c.1511-303C>A (n.1511-303C>A)
c.818-303C>A (n.818-303C>A)
c.110-336C>A (n.110-336C>A)
c.152-303C>A (n.152-303C>A)
n.347-303C>A
n.314-303C>A
n.2142C>A
n.1624-303C>A
n.657-303C>A
c.1511-336C>A (n.1511-336C>A)
 gnomAD v4
2g.240576232C>GCA2663968329RNPEPL1c.1511-303C>G (n.1511-303C>G)
c.818-303C>G (n.818-303C>G)
c.110-336C>G (n.110-336C>G)
c.152-303C>G (n.152-303C>G)
n.347-303C>G
n.314-303C>G
n.2142C>G
n.1624-303C>G
n.657-303C>G
c.1511-336C>G (n.1511-336C>G)
 gnomAD v4
2g.240576232C>TCA2754883490RNPEPL1c.1511-303C>T (n.1511-303C>T)
c.818-303C>T (n.818-303C>T)
c.110-336C>T (n.110-336C>T)
c.152-303C>T (n.152-303C>T)
n.347-303C>T
n.314-303C>T
n.2142C>T
n.1624-303C>T
n.657-303C>T
c.1511-336C>T (n.1511-336C>T)
2g.240576233C>ACA2663968331RNPEPL1c.1511-302C>A (n.1511-302C>A)
c.818-302C>A (n.818-302C>A)
c.110-335C>A (n.110-335C>A)
c.152-302C>A (n.152-302C>A)
n.347-302C>A
n.314-302C>A
n.2143C>A
n.1624-302C>A
n.657-302C>A
c.1511-335C>A (n.1511-335C>A)
 gnomAD v4
2g.240576233C=CA1339183788RNPEPL1c.1511-302C= (n.1511-302C=)
c.818-302C= (n.818-302C=)
c.110-335C= (n.110-335C=)
c.152-302C= (n.152-302C=)
n.347-302C=
n.314-302C=
n.2143C=
n.1624-302C=
n.657-302C=
c.1511-335C= (n.1511-335C=)
2g.240576233C>TCA68115993RNPEPL1c.1511-302C>T (n.1511-302C>T)
c.818-302C>T (n.818-302C>T)
c.110-335C>T (n.110-335C>T)
c.152-302C>T (n.152-302C>T)
n.347-302C>T
n.314-302C>T
n.2143C>T
n.1624-302C>T
n.657-302C>T
c.1511-335C>T (n.1511-335C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576234A=CA1339183789RNPEPL1c.1511-301A= (n.1511-301A=)
c.818-301A= (n.818-301A=)
c.110-334A= (n.110-334A=)
c.152-301A= (n.152-301A=)
n.347-301A=
n.314-301A=
n.2144A=
n.1624-301A=
n.657-301A=
c.1511-334A= (n.1511-334A=)
2g.240576234A>GCA68115998RNPEPL1c.1511-301A>G (n.1511-301A>G)
c.818-301A>G (n.818-301A>G)
c.110-334A>G (n.110-334A>G)
c.152-301A>G (n.152-301A>G)
n.347-301A>G
n.314-301A>G
n.2144A>G
n.1624-301A>G
n.657-301A>G
c.1511-334A>G (n.1511-334A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576235G>ACA2663968335RNPEPL1c.1511-300G>A (n.1511-300G>A)
c.818-300G>A (n.818-300G>A)
c.110-333G>A (n.110-333G>A)
c.152-300G>A (n.152-300G>A)
n.347-300G>A
n.314-300G>A
n.2145G>A
n.1624-300G>A
n.657-300G>A
c.1511-333G>A (n.1511-333G>A)
 gnomAD v4
2g.240576236C>ACA2663968336RNPEPL1c.1511-299C>A (n.1511-299C>A)
c.818-299C>A (n.818-299C>A)
c.110-332C>A (n.110-332C>A)
c.152-299C>A (n.152-299C>A)
n.347-299C>A
n.314-299C>A
n.2146C>A
n.1624-299C>A
n.657-299C>A
c.1511-332C>A (n.1511-332C>A)
 gnomAD v4
2g.240576236C>TCA2663968337RNPEPL1c.1511-299C>T (n.1511-299C>T)
c.818-299C>T (n.818-299C>T)
c.110-332C>T (n.110-332C>T)
c.152-299C>T (n.152-299C>T)
n.347-299C>T
n.314-299C>T
n.2146C>T
n.1624-299C>T
n.657-299C>T
c.1511-332C>T (n.1511-332C>T)
 gnomAD v4
2g.240576237A>CCA2663968343RNPEPL1c.1511-298A>C (n.1511-298A>C)
c.818-298A>C (n.818-298A>C)
c.110-331A>C (n.110-331A>C)
c.152-298A>C (n.152-298A>C)
n.347-298A>C
n.314-298A>C
n.2147A>C
n.1624-298A>C
n.657-298A>C
c.1511-331A>C (n.1511-331A>C)
 gnomAD v4
2g.240576239T>CCA1044050284RNPEPL1c.1511-296T>C (n.1511-296T>C)
c.818-296T>C (n.818-296T>C)
c.110-329T>C (n.110-329T>C)
c.152-296T>C (n.152-296T>C)
n.347-296T>C
n.314-296T>C
n.2149T>C
n.1624-296T>C
n.657-296T>C
c.1511-329T>C (n.1511-329T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576239T=CA1339183790RNPEPL1c.1511-296T= (n.1511-296T=)
c.818-296T= (n.818-296T=)
c.110-329T= (n.110-329T=)
c.152-296T= (n.152-296T=)
n.347-296T=
n.314-296T=
n.2149T=
n.1624-296T=
n.657-296T=
c.1511-329T= (n.1511-329T=)
2g.240576240G>ACA1339183792RNPEPL1c.1511-295G>A (n.1511-295G>A)
c.818-295G>A (n.818-295G>A)
c.110-328G>A (n.110-328G>A)
c.152-295G>A (n.152-295G>A)
n.347-295G>A
n.314-295G>A
n.2150G>A
n.1624-295G>A
n.657-295G>A
c.1511-328G>A (n.1511-328G>A)
 dbSNP
2g.240576240G=CA1339183791RNPEPL1c.1511-295G= (n.1511-295G=)
c.818-295G= (n.818-295G=)
c.110-328G= (n.110-328G=)
c.152-295G= (n.152-295G=)
n.347-295G=
n.314-295G=
n.2150G=
n.1624-295G=
n.657-295G=
c.1511-328G= (n.1511-328G=)
2g.240576240G>TCA2663968348RNPEPL1c.1511-295G>T (n.1511-295G>T)
c.818-295G>T (n.818-295G>T)
c.110-328G>T (n.110-328G>T)
c.152-295G>T (n.152-295G>T)
n.347-295G>T
n.314-295G>T
n.2150G>T
n.1624-295G>T
n.657-295G>T
c.1511-328G>T (n.1511-328G>T)
 gnomAD v4
2g.240576241A=CA1339183793RNPEPL1c.1511-294A= (n.1511-294A=)
c.818-294A= (n.818-294A=)
c.110-327A= (n.110-327A=)
c.152-294A= (n.152-294A=)
n.347-294A=
n.314-294A=
n.2151A=
n.1624-294A=
n.657-294A=
c.1511-327A= (n.1511-327A=)
2g.240576241A>CCA2663968353RNPEPL1c.1511-294A>C (n.1511-294A>C)
c.818-294A>C (n.818-294A>C)
c.110-327A>C (n.110-327A>C)
c.152-294A>C (n.152-294A>C)
n.347-294A>C
n.314-294A>C
n.2151A>C
n.1624-294A>C
n.657-294A>C
c.1511-327A>C (n.1511-327A>C)
 gnomAD v4
2g.240576241A>GCA2663968358RNPEPL1c.1511-294A>G (n.1511-294A>G)
c.818-294A>G (n.818-294A>G)
c.110-327A>G (n.110-327A>G)
c.152-294A>G (n.152-294A>G)
n.347-294A>G
n.314-294A>G
n.2151A>G
n.1624-294A>G
n.657-294A>G
c.1511-327A>G (n.1511-327A>G)
 gnomAD v4
2g.240576241A>TCA1339183794RNPEPL1c.1511-294A>T (n.1511-294A>T)
c.818-294A>T (n.818-294A>T)
c.110-327A>T (n.110-327A>T)
c.152-294A>T (n.152-294A>T)
n.347-294A>T
n.314-294A>T
n.2151A>T
n.1624-294A>T
n.657-294A>T
c.1511-327A>T (n.1511-327A>T)
 dbSNP
2g.240576242G>ACA766921241RNPEPL1c.1511-293G>A (n.1511-293G>A)
c.818-293G>A (n.818-293G>A)
c.110-326G>A (n.110-326G>A)
c.152-293G>A (n.152-293G>A)
n.347-293G>A
n.314-293G>A
n.2152G>A
n.1624-293G>A
n.657-293G>A
c.1511-326G>A (n.1511-326G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576242G=CA1339183795RNPEPL1c.1511-293G= (n.1511-293G=)
c.818-293G= (n.818-293G=)
c.110-326G= (n.110-326G=)
c.152-293G= (n.152-293G=)
n.347-293G=
n.314-293G=
n.2152G=
n.1624-293G=
n.657-293G=
c.1511-326G= (n.1511-326G=)
2g.240576242G>TCA766921242RNPEPL1c.1511-293G>T (n.1511-293G>T)
c.818-293G>T (n.818-293G>T)
c.110-326G>T (n.110-326G>T)
c.152-293G>T (n.152-293G>T)
n.347-293G>T
n.314-293G>T
n.2152G>T
n.1624-293G>T
n.657-293G>T
c.1511-326G>T (n.1511-326G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576243G>ACA2663968364RNPEPL1c.1511-292G>A (n.1511-292G>A)
c.818-292G>A (n.818-292G>A)
c.110-325G>A (n.110-325G>A)
c.152-292G>A (n.152-292G>A)
n.347-292G>A
n.314-292G>A
n.2153G>A
n.1624-292G>A
n.657-292G>A
c.1511-325G>A (n.1511-325G>A)
 gnomAD v4
2g.240576243G=CA1339183796RNPEPL1c.1511-292G= (n.1511-292G=)
c.818-292G= (n.818-292G=)
c.110-325G= (n.110-325G=)
c.152-292G= (n.152-292G=)
n.347-292G=
n.314-292G=
n.2153G=
n.1624-292G=
n.657-292G=
c.1511-325G= (n.1511-325G=)
2g.240576243G>TCA766921245RNPEPL1c.1511-292G>T (n.1511-292G>T)
c.818-292G>T (n.818-292G>T)
c.110-325G>T (n.110-325G>T)
c.152-292G>T (n.152-292G>T)
n.347-292G>T
n.314-292G>T
n.2153G>T
n.1624-292G>T
n.657-292G>T
c.1511-325G>T (n.1511-325G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576244T>CCA766921253RNPEPL1c.1511-291T>C (n.1511-291T>C)
c.818-291T>C (n.818-291T>C)
c.110-324T>C (n.110-324T>C)
c.152-291T>C (n.152-291T>C)
n.347-291T>C
n.314-291T>C
n.2154T>C
n.1624-291T>C
n.657-291T>C
c.1511-324T>C (n.1511-324T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576244T>GCA2663968367RNPEPL1c.1511-291T>G (n.1511-291T>G)
c.818-291T>G (n.818-291T>G)
c.110-324T>G (n.110-324T>G)
c.152-291T>G (n.152-291T>G)
n.347-291T>G
n.314-291T>G
n.2154T>G
n.1624-291T>G
n.657-291T>G
c.1511-324T>G (n.1511-324T>G)
 gnomAD v4
2g.240576244T=CA1339183797RNPEPL1c.1511-291T= (n.1511-291T=)
c.818-291T= (n.818-291T=)
c.110-324T= (n.110-324T=)
c.152-291T= (n.152-291T=)
n.347-291T=
n.314-291T=
n.2154T=
n.1624-291T=
n.657-291T=
c.1511-324T= (n.1511-324T=)
2g.240576246G>TCA2663968372RNPEPL1c.1511-289G>T (n.1511-289G>T)
c.818-289G>T (n.818-289G>T)
c.110-322G>T (n.110-322G>T)
c.152-289G>T (n.152-289G>T)
n.347-289G>T
n.314-289G>T
n.2156G>T
n.1624-289G>T
n.657-289G>T
c.1511-322G>T (n.1511-322G>T)
 gnomAD v4
2g.240576247G>TCA2663968374RNPEPL1c.1511-288G>T (n.1511-288G>T)
c.818-288G>T (n.818-288G>T)
c.110-321G>T (n.110-321G>T)
c.152-288G>T (n.152-288G>T)
n.347-288G>T
n.314-288G>T
n.2157G>T
n.1624-288G>T
n.657-288G>T
c.1511-321G>T (n.1511-321G>T)
 gnomAD v4
2g.240576248G>ACA1339183799RNPEPL1c.1511-287G>A (n.1511-287G>A)
c.818-287G>A (n.818-287G>A)
c.110-320G>A (n.110-320G>A)
c.152-287G>A (n.152-287G>A)
n.347-287G>A
n.314-287G>A
n.2158G>A
n.1624-287G>A
n.657-287G>A
c.1511-320G>A (n.1511-320G>A)
 dbSNP
2g.240576248G=CA1339183798RNPEPL1c.1511-287G= (n.1511-287G=)
c.818-287G= (n.818-287G=)
c.110-320G= (n.110-320G=)
c.152-287G= (n.152-287G=)
n.347-287G=
n.314-287G=
n.2158G=
n.1624-287G=
n.657-287G=
c.1511-320G= (n.1511-320G=)
2g.240576249T>CCA766921258RNPEPL1c.1511-286T>C (n.1511-286T>C)
c.818-286T>C (n.818-286T>C)
c.110-319T>C (n.110-319T>C)
c.152-286T>C (n.152-286T>C)
n.347-286T>C
n.314-286T>C
n.2159T>C
n.1624-286T>C
n.657-286T>C
c.1511-319T>C (n.1511-319T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576249T>GCA2663968381RNPEPL1c.1511-286T>G (n.1511-286T>G)
c.818-286T>G (n.818-286T>G)
c.110-319T>G (n.110-319T>G)
c.152-286T>G (n.152-286T>G)
n.347-286T>G
n.314-286T>G
n.2159T>G
n.1624-286T>G
n.657-286T>G
c.1511-319T>G (n.1511-319T>G)
 gnomAD v4
2g.240576249T=CA1339183800RNPEPL1c.1511-286T= (n.1511-286T=)
c.818-286T= (n.818-286T=)
c.110-319T= (n.110-319T=)
c.152-286T= (n.152-286T=)
n.347-286T=
n.314-286T=
n.2159T=
n.1624-286T=
n.657-286T=
c.1511-319T= (n.1511-319T=)
2g.240576251delCA2663968379RNPEPL1c.1511-284del (n.1511-284del)
c.818-284del (n.818-284del)
c.110-317del (n.110-317del)
c.152-284del (n.152-284del)
n.347-284del
n.314-284del
n.2161del
n.1624-284del
n.657-284del
c.1511-317del (n.1511-317del)
 gnomAD v4
2g.240576252A=CA1339183801RNPEPL1c.1511-283A= (n.1511-283A=)
c.818-283A= (n.818-283A=)
c.110-316A= (n.110-316A=)
c.152-283A= (n.152-283A=)
n.347-283A=
n.314-283A=
n.2162A=
n.1624-283A=
n.657-283A=
c.1511-316A= (n.1511-316A=)
2g.240576252A>CCA2663968384RNPEPL1c.1511-283A>C (n.1511-283A>C)
c.818-283A>C (n.818-283A>C)
c.110-316A>C (n.110-316A>C)
c.152-283A>C (n.152-283A>C)
n.347-283A>C
n.314-283A>C
n.2162A>C
n.1624-283A>C
n.657-283A>C
c.1511-316A>C (n.1511-316A>C)
 gnomAD v4
2g.240576252A>TCA1339183802RNPEPL1c.1511-283A>T (n.1511-283A>T)
c.818-283A>T (n.818-283A>T)
c.110-316A>T (n.110-316A>T)
c.152-283A>T (n.152-283A>T)
n.347-283A>T
n.314-283A>T
n.2162A>T
n.1624-283A>T
n.657-283A>T
c.1511-316A>T (n.1511-316A>T)
 dbSNP
2g.240576253G>CCA1339183804RNPEPL1c.1511-282G>C (n.1511-282G>C)
c.818-282G>C (n.818-282G>C)
c.110-315G>C (n.110-315G>C)
c.152-282G>C (n.152-282G>C)
n.347-282G>C
n.314-282G>C
n.2163G>C
n.1624-282G>C
n.657-282G>C
c.1511-315G>C (n.1511-315G>C)
 dbSNP
2g.240576253G=CA1339183803RNPEPL1c.1511-282G= (n.1511-282G=)
c.818-282G= (n.818-282G=)
c.110-315G= (n.110-315G=)
c.152-282G= (n.152-282G=)
n.347-282G=
n.314-282G=
n.2163G=
n.1624-282G=
n.657-282G=
c.1511-315G= (n.1511-315G=)
2g.240576254A>TCA2663968388RNPEPL1c.1511-281A>T (n.1511-281A>T)
c.818-281A>T (n.818-281A>T)
c.110-314A>T (n.110-314A>T)
c.152-281A>T (n.152-281A>T)
n.347-281A>T
n.314-281A>T
n.2164A>T
n.1624-281A>T
n.657-281A>T
c.1511-314A>T (n.1511-314A>T)
 gnomAD v4
2g.240576255C>ACA2663968413RNPEPL1c.1511-280C>A (n.1511-280C>A)
c.818-280C>A (n.818-280C>A)
c.110-313C>A (n.110-313C>A)
c.152-280C>A (n.152-280C>A)
n.347-280C>A
n.314-280C>A
n.2165C>A
n.1624-280C>A
n.657-280C>A
c.1511-313C>A (n.1511-313C>A)
 gnomAD v4
2g.240576255C>TCA2663968414RNPEPL1c.1511-280C>T (n.1511-280C>T)
c.818-280C>T (n.818-280C>T)
c.110-313C>T (n.110-313C>T)
c.152-280C>T (n.152-280C>T)
n.347-280C>T
n.314-280C>T
n.2165C>T
n.1624-280C>T
n.657-280C>T
c.1511-313C>T (n.1511-313C>T)
 gnomAD v4
2g.240576257A=CA1339183805RNPEPL1c.1511-278A= (n.1511-278A=)
c.818-278A= (n.818-278A=)
c.110-311A= (n.110-311A=)
c.152-278A= (n.152-278A=)
n.347-278A=
n.314-278A=
n.2167A=
n.1624-278A=
n.657-278A=
c.1511-311A= (n.1511-311A=)
2g.240576257A>GCA1339183806RNPEPL1c.1511-278A>G (n.1511-278A>G)
c.818-278A>G (n.818-278A>G)
c.110-311A>G (n.110-311A>G)
c.152-278A>G (n.152-278A>G)
n.347-278A>G
n.314-278A>G
n.2167A>G
n.1624-278A>G
n.657-278A>G
c.1511-311A>G (n.1511-311A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576257A>TCA2663968417RNPEPL1c.1511-278A>T (n.1511-278A>T)
c.818-278A>T (n.818-278A>T)
c.110-311A>T (n.110-311A>T)
c.152-278A>T (n.152-278A>T)
n.347-278A>T
n.314-278A>T
n.2167A>T
n.1624-278A>T
n.657-278A>T
c.1511-311A>T (n.1511-311A>T)
 gnomAD v4
2g.240576258C>ACA2663968421RNPEPL1c.1511-277C>A (n.1511-277C>A)
c.818-277C>A (n.818-277C>A)
c.110-310C>A (n.110-310C>A)
c.152-277C>A (n.152-277C>A)
n.347-277C>A
n.314-277C>A
n.2168C>A
n.1624-277C>A
n.657-277C>A
c.1511-310C>A (n.1511-310C>A)
 gnomAD v4
2g.240576258C>TCA2663968422RNPEPL1c.1511-277C>T (n.1511-277C>T)
c.818-277C>T (n.818-277C>T)
c.110-310C>T (n.110-310C>T)
c.152-277C>T (n.152-277C>T)
n.347-277C>T
n.314-277C>T
n.2168C>T
n.1624-277C>T
n.657-277C>T
c.1511-310C>T (n.1511-310C>T)
 gnomAD v4
2g.240576260T>CCA2754883491RNPEPL1c.1511-275T>C (n.1511-275T>C)
c.818-275T>C (n.818-275T>C)
c.110-308T>C (n.110-308T>C)
c.152-275T>C (n.152-275T>C)
n.347-275T>C
n.314-275T>C
n.2170T>C
n.1624-275T>C
n.657-275T>C
c.1511-308T>C (n.1511-308T>C)
2g.240576261C>ACA2663968423RNPEPL1c.1511-274C>A (n.1511-274C>A)
c.818-274C>A (n.818-274C>A)
c.110-307C>A (n.110-307C>A)
c.152-274C>A (n.152-274C>A)
n.347-274C>A
n.314-274C>A
n.2171C>A
n.1624-274C>A
n.657-274C>A
c.1511-307C>A (n.1511-307C>A)
 gnomAD v4
2g.240576262A=CA1339183807RNPEPL1c.1511-273A= (n.1511-273A=)
c.818-273A= (n.818-273A=)
c.110-306A= (n.110-306A=)
c.152-273A= (n.152-273A=)
n.347-273A=
n.314-273A=
n.2172A=
n.1624-273A=
n.657-273A=
c.1511-306A= (n.1511-306A=)
2g.240576262A>CCA2663968428RNPEPL1c.1511-273A>C (n.1511-273A>C)
c.818-273A>C (n.818-273A>C)
c.110-306A>C (n.110-306A>C)
c.152-273A>C (n.152-273A>C)
n.347-273A>C
n.314-273A>C
n.2172A>C
n.1624-273A>C
n.657-273A>C
c.1511-306A>C (n.1511-306A>C)
 gnomAD v4
2g.240576262A>GCA766921261RNPEPL1c.1511-273A>G (n.1511-273A>G)
c.818-273A>G (n.818-273A>G)
c.110-306A>G (n.110-306A>G)
c.152-273A>G (n.152-273A>G)
n.347-273A>G
n.314-273A>G
n.2172A>G
n.1624-273A>G
n.657-273A>G
c.1511-306A>G (n.1511-306A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576262A>TCA2663968432RNPEPL1c.1511-273A>T (n.1511-273A>T)
c.818-273A>T (n.818-273A>T)
c.110-306A>T (n.110-306A>T)
c.152-273A>T (n.152-273A>T)
n.347-273A>T
n.314-273A>T
n.2172A>T
n.1624-273A>T
n.657-273A>T
c.1511-306A>T (n.1511-306A>T)
 gnomAD v4
2g.240576263T>ACA2663968439RNPEPL1c.1511-272T>A (n.1511-272T>A)
c.818-272T>A (n.818-272T>A)
c.110-305T>A (n.110-305T>A)
c.152-272T>A (n.152-272T>A)
n.347-272T>A
n.314-272T>A
n.2173T>A
n.1624-272T>A
n.657-272T>A
c.1511-305T>A (n.1511-305T>A)
 gnomAD v4
2g.240576263T>CCA1044050294RNPEPL1c.1511-272T>C (n.1511-272T>C)
c.818-272T>C (n.818-272T>C)
c.110-305T>C (n.110-305T>C)
c.152-272T>C (n.152-272T>C)
n.347-272T>C
n.314-272T>C
n.2173T>C
n.1624-272T>C
n.657-272T>C
c.1511-305T>C (n.1511-305T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576263T>GCA2663968441RNPEPL1c.1511-272T>G (n.1511-272T>G)
c.818-272T>G (n.818-272T>G)
c.110-305T>G (n.110-305T>G)
c.152-272T>G (n.152-272T>G)
n.347-272T>G
n.314-272T>G
n.2173T>G
n.1624-272T>G
n.657-272T>G
c.1511-305T>G (n.1511-305T>G)
 gnomAD v4
2g.240576263T=CA1339183808RNPEPL1c.1511-272T= (n.1511-272T=)
c.818-272T= (n.818-272T=)
c.110-305T= (n.110-305T=)
c.152-272T= (n.152-272T=)
n.347-272T=
n.314-272T=
n.2173T=
n.1624-272T=
n.657-272T=
c.1511-305T= (n.1511-305T=)
2g.240576264T>CCA2663968443RNPEPL1c.1511-271T>C (n.1511-271T>C)
c.818-271T>C (n.818-271T>C)
c.110-304T>C (n.110-304T>C)
c.152-271T>C (n.152-271T>C)
n.347-271T>C
n.314-271T>C
n.2174T>C
n.1624-271T>C
n.657-271T>C
c.1511-304T>C (n.1511-304T>C)
 gnomAD v4
2g.240576265G>ACA1339183810RNPEPL1c.1511-270G>A (n.1511-270G>A)
c.818-270G>A (n.818-270G>A)
c.110-303G>A (n.110-303G>A)
c.152-270G>A (n.152-270G>A)
n.347-270G>A
n.314-270G>A
n.2175G>A
n.1624-270G>A
n.657-270G>A
c.1511-303G>A (n.1511-303G>A)
 dbSNP
2g.240576265G=CA1339183809RNPEPL1c.1511-270G= (n.1511-270G=)
c.818-270G= (n.818-270G=)
c.110-303G= (n.110-303G=)
c.152-270G= (n.152-270G=)
n.347-270G=
n.314-270G=
n.2175G=
n.1624-270G=
n.657-270G=
c.1511-303G= (n.1511-303G=)
2g.240576265G>TCA2663968447RNPEPL1c.1511-270G>T (n.1511-270G>T)
c.818-270G>T (n.818-270G>T)
c.110-303G>T (n.110-303G>T)
c.152-270G>T (n.152-270G>T)
n.347-270G>T
n.314-270G>T
n.2175G>T
n.1624-270G>T
n.657-270G>T
c.1511-303G>T (n.1511-303G>T)
 gnomAD v4
2g.240576267C>ACA2663968454RNPEPL1c.1511-268C>A (n.1511-268C>A)
c.818-268C>A (n.818-268C>A)
c.110-301C>A (n.110-301C>A)
c.152-268C>A (n.152-268C>A)
n.347-268C>A
n.314-268C>A
n.2177C>A
n.1624-268C>A
n.657-268C>A
c.1511-301C>A (n.1511-301C>A)
 gnomAD v4
2g.240576267C=CA1339183811RNPEPL1c.1511-268C= (n.1511-268C=)
c.818-268C= (n.818-268C=)
c.110-301C= (n.110-301C=)
c.152-268C= (n.152-268C=)
n.347-268C=
n.314-268C=
n.2177C=
n.1624-268C=
n.657-268C=
c.1511-301C= (n.1511-301C=)
2g.240576267C>GCA2663968452RNPEPL1c.1511-268C>G (n.1511-268C>G)
c.818-268C>G (n.818-268C>G)
c.110-301C>G (n.110-301C>G)
c.152-268C>G (n.152-268C>G)
n.347-268C>G
n.314-268C>G
n.2177C>G
n.1624-268C>G
n.657-268C>G
c.1511-301C>G (n.1511-301C>G)
 gnomAD v4
2g.240576267C>TCA68115999RNPEPL1c.1511-268C>T (n.1511-268C>T)
c.818-268C>T (n.818-268C>T)
c.110-301C>T (n.110-301C>T)
c.152-268C>T (n.152-268C>T)
n.347-268C>T
n.314-268C>T
n.2177C>T
n.1624-268C>T
n.657-268C>T
c.1511-301C>T (n.1511-301C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576268T>ACA2663968460RNPEPL1c.1511-267T>A (n.1511-267T>A)
c.818-267T>A (n.818-267T>A)
c.110-300T>A (n.110-300T>A)
c.152-267T>A (n.152-267T>A)
n.347-267T>A
n.314-267T>A
n.2178T>A
n.1624-267T>A
n.657-267T>A
c.1511-300T>A (n.1511-300T>A)
 gnomAD v4
2g.240576268T>CCA2663968461RNPEPL1c.1511-267T>C (n.1511-267T>C)
c.818-267T>C (n.818-267T>C)
c.110-300T>C (n.110-300T>C)
c.152-267T>C (n.152-267T>C)
n.347-267T>C
n.314-267T>C
n.2178T>C
n.1624-267T>C
n.657-267T>C
c.1511-300T>C (n.1511-300T>C)
 gnomAD v4
2g.240576270C>ACA2663968462RNPEPL1c.1511-265C>A (n.1511-265C>A)
c.818-265C>A (n.818-265C>A)
c.110-298C>A (n.110-298C>A)
c.152-265C>A (n.152-265C>A)
n.347-265C>A
n.314-265C>A
n.2180C>A
n.1624-265C>A
n.657-265C>A
c.1511-298C>A (n.1511-298C>A)
 gnomAD v4
2g.240576273C>TCA2663968463RNPEPL1c.1511-262C>T (n.1511-262C>T)
c.818-262C>T (n.818-262C>T)
c.110-295C>T (n.110-295C>T)
c.152-262C>T (n.152-262C>T)
n.347-262C>T
n.314-262C>T
n.2183C>T
n.1624-262C>T
n.657-262C>T
c.1511-295C>T (n.1511-295C>T)
 gnomAD v4
2g.240576275delCA2754883492RNPEPL1c.1511-260del (n.1511-260del)
c.818-260del (n.818-260del)
c.110-293del (n.110-293del)
c.152-260del (n.152-260del)
n.347-260del
n.314-260del
n.2185del
n.1624-260del
n.657-260del
c.1511-293del (n.1511-293del)
2g.240576274C>ACA2663968465RNPEPL1c.1511-261C>A (n.1511-261C>A)
c.818-261C>A (n.818-261C>A)
c.110-294C>A (n.110-294C>A)
c.152-261C>A (n.152-261C>A)
n.347-261C>A
n.314-261C>A
n.2184C>A
n.1624-261C>A
n.657-261C>A
c.1511-294C>A (n.1511-294C>A)
 gnomAD v4
2g.240576275C>ACA2663968467RNPEPL1c.1511-260C>A (n.1511-260C>A)
c.818-260C>A (n.818-260C>A)
c.110-293C>A (n.110-293C>A)
c.152-260C>A (n.152-260C>A)
n.347-260C>A
n.314-260C>A
n.2185C>A
n.1624-260C>A
n.657-260C>A
c.1511-293C>A (n.1511-293C>A)
 gnomAD v4
2g.240576275C>TCA2663968470RNPEPL1c.1511-260C>T (n.1511-260C>T)
c.818-260C>T (n.818-260C>T)
c.110-293C>T (n.110-293C>T)
c.152-260C>T (n.152-260C>T)
n.347-260C>T
n.314-260C>T
n.2185C>T
n.1624-260C>T
n.657-260C>T
c.1511-293C>T (n.1511-293C>T)
 gnomAD v4
2g.240576276A>GCA2663968471RNPEPL1c.1511-259A>G (n.1511-259A>G)
c.818-259A>G (n.818-259A>G)
c.110-292A>G (n.110-292A>G)
c.152-259A>G (n.152-259A>G)
n.347-259A>G
n.314-259A>G
n.2186A>G
n.1624-259A>G
n.657-259A>G
c.1511-292A>G (n.1511-292A>G)
 gnomAD v4
2g.240576277G>ACA766921267RNPEPL1c.1511-258G>A (n.1511-258G>A)
c.818-258G>A (n.818-258G>A)
c.110-291G>A (n.110-291G>A)
c.152-258G>A (n.152-258G>A)
n.347-258G>A
n.314-258G>A
n.2187G>A
n.1624-258G>A
n.657-258G>A
c.1511-291G>A (n.1511-291G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576277G>CCA68116002RNPEPL1c.1511-258G>C (n.1511-258G>C)
c.818-258G>C (n.818-258G>C)
c.110-291G>C (n.110-291G>C)
c.152-258G>C (n.152-258G>C)
n.347-258G>C
n.314-258G>C
n.2187G>C
n.1624-258G>C
n.657-258G>C
c.1511-291G>C (n.1511-291G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576277G=CA1339183812RNPEPL1c.1511-258G= (n.1511-258G=)
c.818-258G= (n.818-258G=)
c.110-291G= (n.110-291G=)
c.152-258G= (n.152-258G=)
n.347-258G=
n.314-258G=
n.2187G=
n.1624-258G=
n.657-258G=
c.1511-291G= (n.1511-291G=)
2g.240576277_240576310delCA2663968473RNPEPL1c.1511-258_1511-225del (n.1511-258_1511-225del)
c.818-258_818-225del (n.818-258_818-225del)
c.110-291_110-258del (n.110-291_110-258del)
c.152-258_152-225del (n.152-258_152-225del)
n.347-258_347-225del
n.314-258_314-225del
n.2187_2220del
n.1624-258_1624-225del
n.657-258_657-225del
c.1511-291_1511-258del (n.1511-291_1511-258del)
 gnomAD v4
2g.240576278G>CCA1339183814RNPEPL1c.1511-257G>C (n.1511-257G>C)
c.818-257G>C (n.818-257G>C)
c.110-290G>C (n.110-290G>C)
c.152-257G>C (n.152-257G>C)
n.347-257G>C
n.314-257G>C
n.2188G>C
n.1624-257G>C
n.657-257G>C
c.1511-290G>C (n.1511-290G>C)
 dbSNP
2g.240576278G=CA1339183813RNPEPL1c.1511-257G= (n.1511-257G=)
c.818-257G= (n.818-257G=)
c.110-290G= (n.110-290G=)
c.152-257G= (n.152-257G=)
n.347-257G=
n.314-257G=
n.2188G=
n.1624-257G=
n.657-257G=
c.1511-290G= (n.1511-290G=)
2g.240576278G>TCA2663968477RNPEPL1c.1511-257G>T (n.1511-257G>T)
c.818-257G>T (n.818-257G>T)
c.110-290G>T (n.110-290G>T)
c.152-257G>T (n.152-257G>T)
n.347-257G>T
n.314-257G>T
n.2188G>T
n.1624-257G>T
n.657-257G>T
c.1511-290G>T (n.1511-290G>T)
 gnomAD v4
2g.240576279A=CA1339183815RNPEPL1c.1511-256A= (n.1511-256A=)
c.818-256A= (n.818-256A=)
c.110-289A= (n.110-289A=)
c.152-256A= (n.152-256A=)
n.347-256A=
n.314-256A=
n.2189A=
n.1624-256A=
n.657-256A=
c.1511-289A= (n.1511-289A=)
2g.240576279A>GCA2663968480RNPEPL1c.1511-256A>G (n.1511-256A>G)
c.818-256A>G (n.818-256A>G)
c.110-289A>G (n.110-289A>G)
c.152-256A>G (n.152-256A>G)
n.347-256A>G
n.314-256A>G
n.2189A>G
n.1624-256A>G
n.657-256A>G
c.1511-289A>G (n.1511-289A>G)
 gnomAD v4
2g.240576279A>TCA1339183816RNPEPL1c.1511-256A>T (n.1511-256A>T)
c.818-256A>T (n.818-256A>T)
c.110-289A>T (n.110-289A>T)
c.152-256A>T (n.152-256A>T)
n.347-256A>T
n.314-256A>T
n.2189A>T
n.1624-256A>T
n.657-256A>T
c.1511-289A>T (n.1511-289A>T)
 dbSNP
2g.240576280G>ACA540535865RNPEPL1c.1511-255G>A (n.1511-255G>A)
c.818-255G>A (n.818-255G>A)
c.110-288G>A (n.110-288G>A)
c.152-255G>A (n.152-255G>A)
n.347-255G>A
n.314-255G>A
n.2190G>A
n.1624-255G>A
n.657-255G>A
c.1511-288G>A (n.1511-288G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576280G=CA1339183817RNPEPL1c.1511-255G= (n.1511-255G=)
c.818-255G= (n.818-255G=)
c.110-288G= (n.110-288G=)
c.152-255G= (n.152-255G=)
n.347-255G=
n.314-255G=
n.2190G=
n.1624-255G=
n.657-255G=
c.1511-288G= (n.1511-288G=)
2g.240576280G>TCA2663968481RNPEPL1c.1511-255G>T (n.1511-255G>T)
c.818-255G>T (n.818-255G>T)
c.110-288G>T (n.110-288G>T)
c.152-255G>T (n.152-255G>T)
n.347-255G>T
n.314-255G>T
n.2190G>T
n.1624-255G>T
n.657-255G>T
c.1511-288G>T (n.1511-288G>T)
 gnomAD v4
2g.240576281A=CA1339183818RNPEPL1c.1511-254A= (n.1511-254A=)
c.818-254A= (n.818-254A=)
c.110-287A= (n.110-287A=)
c.152-254A= (n.152-254A=)
n.347-254A=
n.314-254A=
n.2191A=
n.1624-254A=
n.657-254A=
c.1511-287A= (n.1511-287A=)
2g.240576281A>TCA1339183819RNPEPL1c.1511-254A>T (n.1511-254A>T)
c.818-254A>T (n.818-254A>T)
c.110-287A>T (n.110-287A>T)
c.152-254A>T (n.152-254A>T)
n.347-254A>T
n.314-254A>T
n.2191A>T
n.1624-254A>T
n.657-254A>T
c.1511-287A>T (n.1511-287A>T)
 dbSNP
2g.240576282G>ACA2663968482RNPEPL1c.1511-253G>A (n.1511-253G>A)
c.818-253G>A (n.818-253G>A)
c.110-286G>A (n.110-286G>A)
c.152-253G>A (n.152-253G>A)
n.347-253G>A
n.314-253G>A
n.2192G>A
n.1624-253G>A
n.657-253G>A
c.1511-286G>A (n.1511-286G>A)
 gnomAD v4
2g.240576282G>TCA2663968484RNPEPL1c.1511-253G>T (n.1511-253G>T)
c.818-253G>T (n.818-253G>T)
c.110-286G>T (n.110-286G>T)
c.152-253G>T (n.152-253G>T)
n.347-253G>T
n.314-253G>T
n.2192G>T
n.1624-253G>T
n.657-253G>T
c.1511-286G>T (n.1511-286G>T)
 gnomAD v4
2g.240576284C>ACA2663968487RNPEPL1c.1511-251C>A (n.1511-251C>A)
c.818-251C>A (n.818-251C>A)
c.110-284C>A (n.110-284C>A)
c.152-251C>A (n.152-251C>A)
n.347-251C>A
n.314-251C>A
n.2194C>A
n.1624-251C>A
n.657-251C>A
c.1511-284C>A (n.1511-284C>A)
 gnomAD v4
2g.240576284C=CA1339183820RNPEPL1c.1511-251C= (n.1511-251C=)
c.818-251C= (n.818-251C=)
c.110-284C= (n.110-284C=)
c.152-251C= (n.152-251C=)
n.347-251C=
n.314-251C=
n.2194C=
n.1624-251C=
n.657-251C=
c.1511-284C= (n.1511-284C=)
2g.240576284C>TCA1044050303RNPEPL1c.1511-251C>T (n.1511-251C>T)
c.818-251C>T (n.818-251C>T)
c.110-284C>T (n.110-284C>T)
c.152-251C>T (n.152-251C>T)
n.347-251C>T
n.314-251C>T
n.2194C>T
n.1624-251C>T
n.657-251C>T
c.1511-284C>T (n.1511-284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576285G>ACA68116005RNPEPL1c.1511-250G>A (n.1511-250G>A)
c.818-250G>A (n.818-250G>A)
c.110-283G>A (n.110-283G>A)
c.152-250G>A (n.152-250G>A)
n.347-250G>A
n.314-250G>A
n.2195G>A
n.1624-250G>A
n.657-250G>A
c.1511-283G>A (n.1511-283G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576285G=CA1339183821RNPEPL1c.1511-250G= (n.1511-250G=)
c.818-250G= (n.818-250G=)
c.110-283G= (n.110-283G=)
c.152-250G= (n.152-250G=)
n.347-250G=
n.314-250G=
n.2195G=
n.1624-250G=
n.657-250G=
c.1511-283G= (n.1511-283G=)
2g.240576285G>TCA2663968491RNPEPL1c.1511-250G>T (n.1511-250G>T)
c.818-250G>T (n.818-250G>T)
c.110-283G>T (n.110-283G>T)
c.152-250G>T (n.152-250G>T)
n.347-250G>T
n.314-250G>T
n.2195G>T
n.1624-250G>T
n.657-250G>T
c.1511-283G>T (n.1511-283G>T)
 gnomAD v4
2g.240576286T>CCA766921279RNPEPL1c.1511-249T>C (n.1511-249T>C)
c.818-249T>C (n.818-249T>C)
c.110-282T>C (n.110-282T>C)
c.152-249T>C (n.152-249T>C)
n.347-249T>C
n.314-249T>C
n.2196T>C
n.1624-249T>C
n.657-249T>C
c.1511-282T>C (n.1511-282T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576286T=CA1339183822RNPEPL1c.1511-249T= (n.1511-249T=)
c.818-249T= (n.818-249T=)
c.110-282T= (n.110-282T=)
c.152-249T= (n.152-249T=)
n.347-249T=
n.314-249T=
n.2196T=
n.1624-249T=
n.657-249T=
c.1511-282T= (n.1511-282T=)
2g.240576287G>ACA1044050309RNPEPL1c.1511-248G>A (n.1511-248G>A)
c.818-248G>A (n.818-248G>A)
c.110-281G>A (n.110-281G>A)
c.152-248G>A (n.152-248G>A)
n.347-248G>A
n.314-248G>A
n.2197G>A
n.1624-248G>A
n.657-248G>A
c.1511-281G>A (n.1511-281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576287G=CA1339183823RNPEPL1c.1511-248G= (n.1511-248G=)
c.818-248G= (n.818-248G=)
c.110-281G= (n.110-281G=)
c.152-248G= (n.152-248G=)
n.347-248G=
n.314-248G=
n.2197G=
n.1624-248G=
n.657-248G=
c.1511-281G= (n.1511-281G=)
2g.240576288G>ACA68116006RNPEPL1c.1511-247G>A (n.1511-247G>A)
c.818-247G>A (n.818-247G>A)
c.110-280G>A (n.110-280G>A)
c.152-247G>A (n.152-247G>A)
n.347-247G>A
n.314-247G>A
n.2198G>A
n.1624-247G>A
n.657-247G>A
c.1511-280G>A (n.1511-280G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576288G=CA1339183824RNPEPL1c.1511-247G= (n.1511-247G=)
c.818-247G= (n.818-247G=)
c.110-280G= (n.110-280G=)
c.152-247G= (n.152-247G=)
n.347-247G=
n.314-247G=
n.2198G=
n.1624-247G=
n.657-247G=
c.1511-280G= (n.1511-280G=)
2g.240576290G>TCA2663968498RNPEPL1c.1511-245G>T (n.1511-245G>T)
c.818-245G>T (n.818-245G>T)
c.110-278G>T (n.110-278G>T)
c.152-245G>T (n.152-245G>T)
n.347-245G>T
n.314-245G>T
n.2200G>T
n.1624-245G>T
n.657-245G>T
c.1511-278G>T (n.1511-278G>T)
 gnomAD v4
2g.240576292G>ACA68116009RNPEPL1c.1511-243G>A (n.1511-243G>A)
c.818-243G>A (n.818-243G>A)
c.110-276G>A (n.110-276G>A)
c.152-243G>A (n.152-243G>A)
n.347-243G>A
n.314-243G>A
n.2202G>A
n.1624-243G>A
n.657-243G>A
c.1511-276G>A (n.1511-276G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576292G>CCA68116012RNPEPL1c.1511-243G>C (n.1511-243G>C)
c.818-243G>C (n.818-243G>C)
c.110-276G>C (n.110-276G>C)
c.152-243G>C (n.152-243G>C)
n.347-243G>C
n.314-243G>C
n.2202G>C
n.1624-243G>C
n.657-243G>C
c.1511-276G>C (n.1511-276G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576292G=CA1339183825RNPEPL1c.1511-243G= (n.1511-243G=)
c.818-243G= (n.818-243G=)
c.110-276G= (n.110-276G=)
c.152-243G= (n.152-243G=)
n.347-243G=
n.314-243G=
n.2202G=
n.1624-243G=
n.657-243G=
c.1511-276G= (n.1511-276G=)
2g.240576292G>TCA68116015RNPEPL1c.1511-243G>T (n.1511-243G>T)
c.818-243G>T (n.818-243G>T)
c.110-276G>T (n.110-276G>T)
c.152-243G>T (n.152-243G>T)
n.347-243G>T
n.314-243G>T
n.2202G>T
n.1624-243G>T
n.657-243G>T
c.1511-276G>T (n.1511-276G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576293G>ACA2663968508RNPEPL1c.1511-242G>A (n.1511-242G>A)
c.818-242G>A (n.818-242G>A)
c.110-275G>A (n.110-275G>A)
c.152-242G>A (n.152-242G>A)
n.347-242G>A
n.314-242G>A
n.2203G>A
n.1624-242G>A
n.657-242G>A
c.1511-275G>A (n.1511-275G>A)
 gnomAD v4
2g.240576293G>TCA2663968510RNPEPL1c.1511-242G>T (n.1511-242G>T)
c.818-242G>T (n.818-242G>T)
c.110-275G>T (n.110-275G>T)
c.152-242G>T (n.152-242G>T)
n.347-242G>T
n.314-242G>T
n.2203G>T
n.1624-242G>T
n.657-242G>T
c.1511-275G>T (n.1511-275G>T)
 gnomAD v4
2g.240576294G>ACA2663968515RNPEPL1c.1511-241G>A (n.1511-241G>A)
c.818-241G>A (n.818-241G>A)
c.110-274G>A (n.110-274G>A)
c.152-241G>A (n.152-241G>A)
n.347-241G>A
n.314-241G>A
n.2204G>A
n.1624-241G>A
n.657-241G>A
c.1511-274G>A (n.1511-274G>A)
 gnomAD v4
2g.240576294G>TCA2663968522RNPEPL1c.1511-241G>T (n.1511-241G>T)
c.818-241G>T (n.818-241G>T)
c.110-274G>T (n.110-274G>T)
c.152-241G>T (n.152-241G>T)
n.347-241G>T
n.314-241G>T
n.2204G>T
n.1624-241G>T
n.657-241G>T
c.1511-274G>T (n.1511-274G>T)
 gnomAD v4
2g.240576295T>CCA2754883493RNPEPL1c.1511-240T>C (n.1511-240T>C)
c.818-240T>C (n.818-240T>C)
c.110-273T>C (n.110-273T>C)
c.152-240T>C (n.152-240T>C)
n.347-240T>C
n.314-240T>C
n.2205T>C
n.1624-240T>C
n.657-240T>C
c.1511-273T>C (n.1511-273T>C)
2g.240576296G>ACA1339183827RNPEPL1c.1511-239G>A (n.1511-239G>A)
c.818-239G>A (n.818-239G>A)
c.110-272G>A (n.110-272G>A)
c.152-239G>A (n.152-239G>A)
n.347-239G>A
n.314-239G>A
n.2206G>A
n.1624-239G>A
n.657-239G>A
c.1511-272G>A (n.1511-272G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576296G>CCA68116018RNPEPL1c.1511-239G>C (n.1511-239G>C)
c.818-239G>C (n.818-239G>C)
c.110-272G>C (n.110-272G>C)
c.152-239G>C (n.152-239G>C)
n.347-239G>C
n.314-239G>C
n.2206G>C
n.1624-239G>C
n.657-239G>C
c.1511-272G>C (n.1511-272G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576296G=CA1339183826RNPEPL1c.1511-239G= (n.1511-239G=)
c.818-239G= (n.818-239G=)
c.110-272G= (n.110-272G=)
c.152-239G= (n.152-239G=)
n.347-239G=
n.314-239G=
n.2206G=
n.1624-239G=
n.657-239G=
c.1511-272G= (n.1511-272G=)
2g.240576297C>ACA2663968525RNPEPL1c.1511-238C>A (n.1511-238C>A)
c.818-238C>A (n.818-238C>A)
c.110-271C>A (n.110-271C>A)
c.152-238C>A (n.152-238C>A)
n.347-238C>A
n.314-238C>A
n.2207C>A
n.1624-238C>A
n.657-238C>A
c.1511-271C>A (n.1511-271C>A)
 gnomAD v4
2g.240576297C=CA1339183828RNPEPL1c.1511-238C= (n.1511-238C=)
c.818-238C= (n.818-238C=)
c.110-271C= (n.110-271C=)
c.152-238C= (n.152-238C=)
n.347-238C=
n.314-238C=
n.2207C=
n.1624-238C=
n.657-238C=
c.1511-271C= (n.1511-271C=)
2g.240576297C>GCA2663968527RNPEPL1c.1511-238C>G (n.1511-238C>G)
c.818-238C>G (n.818-238C>G)
c.110-271C>G (n.110-271C>G)
c.152-238C>G (n.152-238C>G)
n.347-238C>G
n.314-238C>G
n.2207C>G
n.1624-238C>G
n.657-238C>G
c.1511-271C>G (n.1511-271C>G)
 gnomAD v4
2g.240576297C>TCA766921287RNPEPL1c.1511-238C>T (n.1511-238C>T)
c.818-238C>T (n.818-238C>T)
c.110-271C>T (n.110-271C>T)
c.152-238C>T (n.152-238C>T)
n.347-238C>T
n.314-238C>T
n.2207C>T
n.1624-238C>T
n.657-238C>T
c.1511-271C>T (n.1511-271C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576298G>ACA68116022RNPEPL1c.1511-237G>A (n.1511-237G>A)
c.818-237G>A (n.818-237G>A)
c.110-270G>A (n.110-270G>A)
c.152-237G>A (n.152-237G>A)
n.347-237G>A
n.314-237G>A
n.2208G>A
n.1624-237G>A
n.657-237G>A
c.1511-270G>A (n.1511-270G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576298G=CA1339183829RNPEPL1c.1511-237G= (n.1511-237G=)
c.818-237G= (n.818-237G=)
c.110-270G= (n.110-270G=)
c.152-237G= (n.152-237G=)
n.347-237G=
n.314-237G=
n.2208G=
n.1624-237G=
n.657-237G=
c.1511-270G= (n.1511-270G=)
2g.240576298G>TCA2663968533RNPEPL1c.1511-237G>T (n.1511-237G>T)
c.818-237G>T (n.818-237G>T)
c.110-270G>T (n.110-270G>T)
c.152-237G>T (n.152-237G>T)
n.347-237G>T
n.314-237G>T
n.2208G>T
n.1624-237G>T
n.657-237G>T
c.1511-270G>T (n.1511-270G>T)
 gnomAD v4
2g.240576299A=CA1339183831RNPEPL1c.1511-236A= (n.1511-236A=)
c.818-236A= (n.818-236A=)
c.110-269A= (n.110-269A=)
c.152-236A= (n.152-236A=)
n.347-236A=
n.314-236A=
n.2209A=
n.1624-236A=
n.657-236A=
c.1511-269A= (n.1511-269A=)
2g.240576299A>CCA1339183830RNPEPL1c.1511-236A>C (n.1511-236A>C)
c.818-236A>C (n.818-236A>C)
c.110-269A>C (n.110-269A>C)
c.152-236A>C (n.152-236A>C)
n.347-236A>C
n.314-236A>C
n.2209A>C
n.1624-236A>C
n.657-236A>C
c.1511-269A>C (n.1511-269A>C)
 dbSNP
2g.240576300G>ACA2663968534RNPEPL1c.1511-235G>A (n.1511-235G>A)
c.818-235G>A (n.818-235G>A)
c.110-268G>A (n.110-268G>A)
c.152-235G>A (n.152-235G>A)
n.347-235G>A
n.314-235G>A
n.2210G>A
n.1624-235G>A
n.657-235G>A
c.1511-268G>A (n.1511-268G>A)
 gnomAD v4
2g.240576302C>ACA1339183833RNPEPL1c.1511-233C>A (n.1511-233C>A)
c.818-233C>A (n.818-233C>A)
c.110-266C>A (n.110-266C>A)
c.152-233C>A (n.152-233C>A)
n.347-233C>A
n.314-233C>A
n.2212C>A
n.1624-233C>A
n.657-233C>A
c.1511-266C>A (n.1511-266C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576302C=CA1339183832RNPEPL1c.1511-233C= (n.1511-233C=)
c.818-233C= (n.818-233C=)
c.110-266C= (n.110-266C=)
c.152-233C= (n.152-233C=)
n.347-233C=
n.314-233C=
n.2212C=
n.1624-233C=
n.657-233C=
c.1511-266C= (n.1511-266C=)
2g.240576302C>TCA1044050327RNPEPL1c.1511-233C>T (n.1511-233C>T)
c.818-233C>T (n.818-233C>T)
c.110-266C>T (n.110-266C>T)
c.152-233C>T (n.152-233C>T)
n.347-233C>T
n.314-233C>T
n.2212C>T
n.1624-233C>T
n.657-233C>T
c.1511-266C>T (n.1511-266C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576304delCA2663968537RNPEPL1c.1511-231del (n.1511-231del)
c.818-231del (n.818-231del)
c.110-264del (n.110-264del)
c.152-231del (n.152-231del)
n.347-231del
n.314-231del
n.2214del
n.1624-231del
n.657-231del
c.1511-264del (n.1511-264del)
 gnomAD v4
2g.240576303C>ACA2663968540RNPEPL1c.1511-232C>A (n.1511-232C>A)
c.818-232C>A (n.818-232C>A)
c.110-265C>A (n.110-265C>A)
c.152-232C>A (n.152-232C>A)
n.347-232C>A
n.314-232C>A
n.2213C>A
n.1624-232C>A
n.657-232C>A
c.1511-265C>A (n.1511-265C>A)
 gnomAD v4
2g.240576303C=CA1339183834RNPEPL1c.1511-232C= (n.1511-232C=)
c.818-232C= (n.818-232C=)
c.110-265C= (n.110-265C=)
c.152-232C= (n.152-232C=)
n.347-232C=
n.314-232C=
n.2213C=
n.1624-232C=
n.657-232C=
c.1511-265C= (n.1511-265C=)
2g.240576303C>TCA1044050329RNPEPL1c.1511-232C>T (n.1511-232C>T)
c.818-232C>T (n.818-232C>T)
c.110-265C>T (n.110-265C>T)
c.152-232C>T (n.152-232C>T)
n.347-232C>T
n.314-232C>T
n.2213C>T
n.1624-232C>T
n.657-232C>T
c.1511-265C>T (n.1511-265C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576304C>ACA2663968547RNPEPL1c.1511-231C>A (n.1511-231C>A)
c.818-231C>A (n.818-231C>A)
c.110-264C>A (n.110-264C>A)
c.152-231C>A (n.152-231C>A)
n.347-231C>A
n.314-231C>A
n.2214C>A
n.1624-231C>A
n.657-231C>A
c.1511-264C>A (n.1511-264C>A)
 gnomAD v4
2g.240576305T>ACA2663968549RNPEPL1c.1511-230T>A (n.1511-230T>A)
c.818-230T>A (n.818-230T>A)
c.110-263T>A (n.110-263T>A)
c.152-230T>A (n.152-230T>A)
n.347-230T>A
n.314-230T>A
n.2215T>A
n.1624-230T>A
n.657-230T>A
c.1511-263T>A (n.1511-263T>A)
 gnomAD v4
2g.240576305T>CCA766921291RNPEPL1c.1511-230T>C (n.1511-230T>C)
c.818-230T>C (n.818-230T>C)
c.110-263T>C (n.110-263T>C)
c.152-230T>C (n.152-230T>C)
n.347-230T>C
n.314-230T>C
n.2215T>C
n.1624-230T>C
n.657-230T>C
c.1511-263T>C (n.1511-263T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576305T=CA1339183835RNPEPL1c.1511-230T= (n.1511-230T=)
c.818-230T= (n.818-230T=)
c.110-263T= (n.110-263T=)
c.152-230T= (n.152-230T=)
n.347-230T=
n.314-230T=
n.2215T=
n.1624-230T=
n.657-230T=
c.1511-263T= (n.1511-263T=)
2g.240576307G>TCA2663968551RNPEPL1c.1511-228G>T (n.1511-228G>T)
c.818-228G>T (n.818-228G>T)
c.110-261G>T (n.110-261G>T)
c.152-228G>T (n.152-228G>T)
n.347-228G>T
n.314-228G>T
n.2217G>T
n.1624-228G>T
n.657-228G>T
c.1511-261G>T (n.1511-261G>T)
 gnomAD v4
2g.240576310C>ACA2663968554RNPEPL1c.1511-225C>A (n.1511-225C>A)
c.818-225C>A (n.818-225C>A)
c.110-258C>A (n.110-258C>A)
c.152-225C>A (n.152-225C>A)
n.347-225C>A
n.314-225C>A
n.2220C>A
n.1624-225C>A
n.657-225C>A
c.1511-258C>A (n.1511-258C>A)
 gnomAD v4
2g.240576310C>TCA2663968558RNPEPL1c.1511-225C>T (n.1511-225C>T)
c.818-225C>T (n.818-225C>T)
c.110-258C>T (n.110-258C>T)
c.152-225C>T (n.152-225C>T)
n.347-225C>T
n.314-225C>T
n.2220C>T
n.1624-225C>T
n.657-225C>T
c.1511-258C>T (n.1511-258C>T)
 gnomAD v4
2g.240576311_240576316dupCA2663968553RNPEPL1c.1511-224_1511-219dup (n.1511-224_1511-219dup)
c.818-224_818-219dup (n.818-224_818-219dup)
c.110-257_110-252dup (n.110-257_110-252dup)
c.152-224_152-219dup (n.152-224_152-219dup)
n.347-224_347-219dup
n.314-224_314-219dup
n.2221_2226dup
n.1624-224_1624-219dup
n.657-224_657-219dup
c.1511-257_1511-252dup (n.1511-257_1511-252dup)
 gnomAD v4
2g.240576311A>GCA2663968560RNPEPL1c.1511-224A>G (n.1511-224A>G)
c.818-224A>G (n.818-224A>G)
c.110-257A>G (n.110-257A>G)
c.152-224A>G (n.152-224A>G)
n.347-224A>G
n.314-224A>G
n.2221A>G
n.1624-224A>G
n.657-224A>G
c.1511-257A>G (n.1511-257A>G)
 gnomAD v4
2g.240576312C>ACA2663968561RNPEPL1c.1511-223C>A (n.1511-223C>A)
c.818-223C>A (n.818-223C>A)
c.110-256C>A (n.110-256C>A)
c.152-223C>A (n.152-223C>A)
n.347-223C>A
n.314-223C>A
n.2222C>A
n.1624-223C>A
n.657-223C>A
c.1511-256C>A (n.1511-256C>A)
 gnomAD v4
2g.240576313C>ACA2663968563RNPEPL1c.1511-222C>A (n.1511-222C>A)
c.818-222C>A (n.818-222C>A)
c.110-255C>A (n.110-255C>A)
c.152-222C>A (n.152-222C>A)
n.347-222C>A
n.314-222C>A
n.2223C>A
n.1624-222C>A
n.657-222C>A
c.1511-255C>A (n.1511-255C>A)
 gnomAD v4
2g.240576313C>TCA2663968567RNPEPL1c.1511-222C>T (n.1511-222C>T)
c.818-222C>T (n.818-222C>T)
c.110-255C>T (n.110-255C>T)
c.152-222C>T (n.152-222C>T)
n.347-222C>T
n.314-222C>T
n.2223C>T
n.1624-222C>T
n.657-222C>T
c.1511-255C>T (n.1511-255C>T)
 gnomAD v4
2g.240576314_240576372delCA2663968570RNPEPL1c.1511-221_1511-163del (n.1511-221_1511-163del)
c.818-221_818-163del (n.818-221_818-163del)
c.110-254_110-196del (n.110-254_110-196del)
c.152-221_152-163del (n.152-221_152-163del)
n.347-221_347-163del
n.314-221_314-163del
n.2224_2282del
n.1624-221_1624-163del
n.657-221_657-163del
c.1511-254_1511-196del (n.1511-254_1511-196del)
 gnomAD v4
2g.240576315A=CA1339183838RNPEPL1c.1511-220A= (n.1511-220A=)
c.818-220A= (n.818-220A=)
c.110-253A= (n.110-253A=)
c.152-220A= (n.152-220A=)
n.347-220A=
n.314-220A=
n.2225A=
n.1624-220A=
n.657-220A=
c.1511-253A= (n.1511-253A=)
2g.240576315A>CCA1339183837RNPEPL1c.1511-220A>C (n.1511-220A>C)
c.818-220A>C (n.818-220A>C)
c.110-253A>C (n.110-253A>C)
c.152-220A>C (n.152-220A>C)
n.347-220A>C
n.314-220A>C
n.2225A>C
n.1624-220A>C
n.657-220A>C
c.1511-253A>C (n.1511-253A>C)
 dbSNP
2g.240576315A>GCA1339183836RNPEPL1c.1511-220A>G (n.1511-220A>G)
c.818-220A>G (n.818-220A>G)
c.110-253A>G (n.110-253A>G)
c.152-220A>G (n.152-220A>G)
n.347-220A>G
n.314-220A>G
n.2225A>G
n.1624-220A>G
n.657-220A>G
c.1511-253A>G (n.1511-253A>G)
 dbSNP
2g.240576316C=CA1339183839RNPEPL1c.1511-219C= (n.1511-219C=)
c.818-219C= (n.818-219C=)
c.110-252C= (n.110-252C=)
c.152-219C= (n.152-219C=)
n.347-219C=
n.314-219C=
n.2226C=
n.1624-219C=
n.657-219C=
c.1511-252C= (n.1511-252C=)
2g.240576316C>TCA766921292RNPEPL1c.1511-219C>T (n.1511-219C>T)
c.818-219C>T (n.818-219C>T)
c.110-252C>T (n.110-252C>T)
c.152-219C>T (n.152-219C>T)
n.347-219C>T
n.314-219C>T
n.2226C>T
n.1624-219C>T
n.657-219C>T
c.1511-252C>T (n.1511-252C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576317C>ACA2663968581RNPEPL1c.1511-218C>A (n.1511-218C>A)
c.818-218C>A (n.818-218C>A)
c.110-251C>A (n.110-251C>A)
c.152-218C>A (n.152-218C>A)
n.347-218C>A
n.314-218C>A
n.2227C>A
n.1624-218C>A
n.657-218C>A
c.1511-251C>A (n.1511-251C>A)
 gnomAD v4
2g.240576317C>GCA2663968582RNPEPL1c.1511-218C>G (n.1511-218C>G)
c.818-218C>G (n.818-218C>G)
c.110-251C>G (n.110-251C>G)
c.152-218C>G (n.152-218C>G)
n.347-218C>G
n.314-218C>G
n.2227C>G
n.1624-218C>G
n.657-218C>G
c.1511-251C>G (n.1511-251C>G)
 gnomAD v4
2g.240576317C>TCA2663968579RNPEPL1c.1511-218C>T (n.1511-218C>T)
c.818-218C>T (n.818-218C>T)
c.110-251C>T (n.110-251C>T)
c.152-218C>T (n.152-218C>T)
n.347-218C>T
n.314-218C>T
n.2227C>T
n.1624-218C>T
n.657-218C>T
c.1511-251C>T (n.1511-251C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched