Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576181G>A | CA1044050256 | RNPEPL1 | c.1511-354G>A (n.1511-354G>A) c.818-354G>A (n.818-354G>A) c.110-387G>A (n.110-387G>A) c.152-354G>A (n.152-354G>A) n.347-354G>A n.314-354G>A n.2091G>A n.1624-354G>A n.657-354G>A c.1511-387G>A (n.1511-387G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576181G>C | CA2663967835 | RNPEPL1 | c.1511-354G>C (n.1511-354G>C) c.818-354G>C (n.818-354G>C) c.110-387G>C (n.110-387G>C) c.152-354G>C (n.152-354G>C) n.347-354G>C n.314-354G>C n.2091G>C n.1624-354G>C n.657-354G>C c.1511-387G>C (n.1511-387G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576181G= | CA1339183760 | RNPEPL1 | c.1511-354G= (n.1511-354G=) c.818-354G= (n.818-354G=) c.110-387G= (n.110-387G=) c.152-354G= (n.152-354G=) n.347-354G= n.314-354G= n.2091G= n.1624-354G= n.657-354G= c.1511-387G= (n.1511-387G=) | |
2 | g.240576181G>T | CA2663967836 | RNPEPL1 | c.1511-354G>T (n.1511-354G>T) c.818-354G>T (n.818-354G>T) c.110-387G>T (n.110-387G>T) c.152-354G>T (n.152-354G>T) n.347-354G>T n.314-354G>T n.2091G>T n.1624-354G>T n.657-354G>T c.1511-387G>T (n.1511-387G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576182C>A | CA2663967837 | RNPEPL1 | c.1511-353C>A (n.1511-353C>A) c.818-353C>A (n.818-353C>A) c.110-386C>A (n.110-386C>A) c.152-353C>A (n.152-353C>A) n.347-353C>A n.314-353C>A n.2092C>A n.1624-353C>A n.657-353C>A c.1511-386C>A (n.1511-386C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576182C>T | CA2663967842 | RNPEPL1 | c.1511-353C>T (n.1511-353C>T) c.818-353C>T (n.818-353C>T) c.110-386C>T (n.110-386C>T) c.152-353C>T (n.152-353C>T) n.347-353C>T n.314-353C>T n.2092C>T n.1624-353C>T n.657-353C>T c.1511-386C>T (n.1511-386C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576183C>A | CA2663967843 | RNPEPL1 | c.1511-352C>A (n.1511-352C>A) c.818-352C>A (n.818-352C>A) c.110-385C>A (n.110-385C>A) c.152-352C>A (n.152-352C>A) n.347-352C>A n.314-352C>A n.2093C>A n.1624-352C>A n.657-352C>A c.1511-385C>A (n.1511-385C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576183C>T | CA2663967845 | RNPEPL1 | c.1511-352C>T (n.1511-352C>T) c.818-352C>T (n.818-352C>T) c.110-385C>T (n.110-385C>T) c.152-352C>T (n.152-352C>T) n.347-352C>T n.314-352C>T n.2093C>T n.1624-352C>T n.657-352C>T c.1511-385C>T (n.1511-385C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576184T>C | CA2563669299 | RNPEPL1 | c.1511-351T>C (n.1511-351T>C) c.818-351T>C (n.818-351T>C) c.110-384T>C (n.110-384T>C) c.152-351T>C (n.152-351T>C) n.347-351T>C n.314-351T>C n.2094T>C n.1624-351T>C n.657-351T>C c.1511-384T>C (n.1511-384T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576184T>G | CA2663967846 | RNPEPL1 | c.1511-351T>G (n.1511-351T>G) c.818-351T>G (n.818-351T>G) c.110-384T>G (n.110-384T>G) c.152-351T>G (n.152-351T>G) n.347-351T>G n.314-351T>G n.2094T>G n.1624-351T>G n.657-351T>G c.1511-384T>G (n.1511-384T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576185G>A | CA1044050257 | RNPEPL1 | c.1511-350G>A (n.1511-350G>A) c.818-350G>A (n.818-350G>A) c.110-383G>A (n.110-383G>A) c.152-350G>A (n.152-350G>A) n.347-350G>A n.314-350G>A n.2095G>A n.1624-350G>A n.657-350G>A c.1511-383G>A (n.1511-383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576185G>C | CA2663967848 | RNPEPL1 | c.1511-350G>C (n.1511-350G>C) c.818-350G>C (n.818-350G>C) c.110-383G>C (n.110-383G>C) c.152-350G>C (n.152-350G>C) n.347-350G>C n.314-350G>C n.2095G>C n.1624-350G>C n.657-350G>C c.1511-383G>C (n.1511-383G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576185G= | CA1339183761 | RNPEPL1 | c.1511-350G= (n.1511-350G=) c.818-350G= (n.818-350G=) c.110-383G= (n.110-383G=) c.152-350G= (n.152-350G=) n.347-350G= n.314-350G= n.2095G= n.1624-350G= n.657-350G= c.1511-383G= (n.1511-383G=) | |
2 | g.240576185G>T | CA2663967850 | RNPEPL1 | c.1511-350G>T (n.1511-350G>T) c.818-350G>T (n.818-350G>T) c.110-383G>T (n.110-383G>T) c.152-350G>T (n.152-350G>T) n.347-350G>T n.314-350G>T n.2095G>T n.1624-350G>T n.657-350G>T c.1511-383G>T (n.1511-383G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>A | CA2663967877 | RNPEPL1 | c.1511-349T>A (n.1511-349T>A) c.818-349T>A (n.818-349T>A) c.110-382T>A (n.110-382T>A) c.152-349T>A (n.152-349T>A) n.347-349T>A n.314-349T>A n.2096T>A n.1624-349T>A n.657-349T>A c.1511-382T>A (n.1511-382T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>C | CA2663967856 | RNPEPL1 | c.1511-349T>C (n.1511-349T>C) c.818-349T>C (n.818-349T>C) c.110-382T>C (n.110-382T>C) c.152-349T>C (n.152-349T>C) n.347-349T>C n.314-349T>C n.2096T>C n.1624-349T>C n.657-349T>C c.1511-382T>C (n.1511-382T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>G | CA2663967854 | RNPEPL1 | c.1511-349T>G (n.1511-349T>G) c.818-349T>G (n.818-349T>G) c.110-382T>G (n.110-382T>G) c.152-349T>G (n.152-349T>G) n.347-349T>G n.314-349T>G n.2096T>G n.1624-349T>G n.657-349T>G c.1511-382T>G (n.1511-382T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576187dup | CA766921225 | RNPEPL1 | c.1511-348dup (n.1511-348dup) c.818-348dup (n.818-348dup) c.110-381dup (n.110-381dup) c.152-348dup (n.152-348dup) n.347-348dup n.314-348dup n.2097dup n.1624-348dup n.657-348dup c.1511-381dup (n.1511-381dup) | dbSNP |
2 | g.240576187T>A | CA2663967879 | RNPEPL1 | c.1511-348T>A (n.1511-348T>A) c.818-348T>A (n.818-348T>A) c.110-381T>A (n.110-381T>A) c.152-348T>A (n.152-348T>A) n.347-348T>A n.314-348T>A n.2097T>A n.1624-348T>A n.657-348T>A c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>A | CA2663967891 | RNPEPL1 | c.1511-347G>A (n.1511-347G>A) c.818-347G>A (n.818-347G>A) c.110-380G>A (n.110-380G>A) c.152-347G>A (n.152-347G>A) n.347-347G>A n.314-347G>A n.2098G>A n.1624-347G>A n.657-347G>A c.1511-380G>A (n.1511-380G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>C | CA2663967884 | RNPEPL1 | c.1511-347G>C (n.1511-347G>C) c.818-347G>C (n.818-347G>C) c.110-380G>C (n.110-380G>C) c.152-347G>C (n.152-347G>C) n.347-347G>C n.314-347G>C n.2098G>C n.1624-347G>C n.657-347G>C c.1511-380G>C (n.1511-380G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>T | CA2663967890 | RNPEPL1 | c.1511-347G>T (n.1511-347G>T) c.818-347G>T (n.818-347G>T) c.110-380G>T (n.110-380G>T) c.152-347G>T (n.152-347G>T) n.347-347G>T n.314-347G>T n.2098G>T n.1624-347G>T n.657-347G>T c.1511-380G>T (n.1511-380G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576189C>A | CA2663967898 | RNPEPL1 | c.1511-346C>A (n.1511-346C>A) c.818-346C>A (n.818-346C>A) c.110-379C>A (n.110-379C>A) c.152-346C>A (n.152-346C>A) n.347-346C>A n.314-346C>A n.2099C>A n.1624-346C>A n.657-346C>A c.1511-379C>A (n.1511-379C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576189C= | CA1339183762 | RNPEPL1 | c.1511-346C= (n.1511-346C=) c.818-346C= (n.818-346C=) c.110-379C= (n.110-379C=) c.152-346C= (n.152-346C=) n.347-346C= n.314-346C= n.2099C= n.1624-346C= n.657-346C= c.1511-379C= (n.1511-379C=) | |
2 | g.240576189C>T | CA1044050259 | RNPEPL1 | c.1511-346C>T (n.1511-346C>T) c.818-346C>T (n.818-346C>T) c.110-379C>T (n.110-379C>T) c.152-346C>T (n.152-346C>T) n.347-346C>T n.314-346C>T n.2099C>T n.1624-346C>T n.657-346C>T c.1511-379C>T (n.1511-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576193del | CA2663967895 | RNPEPL1 | c.1511-342del (n.1511-342del) c.818-342del (n.818-342del) c.110-375del (n.110-375del) c.152-342del (n.152-342del) n.347-342del n.314-342del n.2103del n.1624-342del n.657-342del c.1511-375del (n.1511-375del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576190C>A | CA2663967902 | RNPEPL1 | c.1511-345C>A (n.1511-345C>A) c.818-345C>A (n.818-345C>A) c.110-378C>A (n.110-378C>A) c.152-345C>A (n.152-345C>A) n.347-345C>A n.314-345C>A n.2100C>A n.1624-345C>A n.657-345C>A c.1511-378C>A (n.1511-378C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576190C= | CA1339183763 | RNPEPL1 | c.1511-345C= (n.1511-345C=) c.818-345C= (n.818-345C=) c.110-378C= (n.110-378C=) c.152-345C= (n.152-345C=) n.347-345C= n.314-345C= n.2100C= n.1624-345C= n.657-345C= c.1511-378C= (n.1511-378C=) | |
2 | g.240576190C>T | CA766921229 | RNPEPL1 | c.1511-345C>T (n.1511-345C>T) c.818-345C>T (n.818-345C>T) c.110-378C>T (n.110-378C>T) c.152-345C>T (n.152-345C>T) n.347-345C>T n.314-345C>T n.2100C>T n.1624-345C>T n.657-345C>T c.1511-378C>T (n.1511-378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>A | CA2663967913 | RNPEPL1 | c.1511-344C>A (n.1511-344C>A) c.818-344C>A (n.818-344C>A) c.110-377C>A (n.110-377C>A) c.152-344C>A (n.152-344C>A) n.347-344C>A n.314-344C>A n.2101C>A n.1624-344C>A n.657-344C>A c.1511-377C>A (n.1511-377C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>G | CA2663967914 | RNPEPL1 | c.1511-344C>G (n.1511-344C>G) c.818-344C>G (n.818-344C>G) c.110-377C>G (n.110-377C>G) c.152-344C>G (n.152-344C>G) n.347-344C>G n.314-344C>G n.2101C>G n.1624-344C>G n.657-344C>G c.1511-377C>G (n.1511-377C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>T | CA2663967917 | RNPEPL1 | c.1511-344C>T (n.1511-344C>T) c.818-344C>T (n.818-344C>T) c.110-377C>T (n.110-377C>T) c.152-344C>T (n.152-344C>T) n.347-344C>T n.314-344C>T n.2101C>T n.1624-344C>T n.657-344C>T c.1511-377C>T (n.1511-377C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576192C>A | CA2663967919 | RNPEPL1 | c.1511-343C>A (n.1511-343C>A) c.818-343C>A (n.818-343C>A) c.110-376C>A (n.110-376C>A) c.152-343C>A (n.152-343C>A) n.347-343C>A n.314-343C>A n.2102C>A n.1624-343C>A n.657-343C>A c.1511-376C>A (n.1511-376C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576192C>T | CA2663967920 | RNPEPL1 | c.1511-343C>T (n.1511-343C>T) c.818-343C>T (n.818-343C>T) c.110-376C>T (n.110-376C>T) c.152-343C>T (n.152-343C>T) n.347-343C>T n.314-343C>T n.2102C>T n.1624-343C>T n.657-343C>T c.1511-376C>T (n.1511-376C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>A | CA2663967927 | RNPEPL1 | c.1511-342C>A (n.1511-342C>A) c.818-342C>A (n.818-342C>A) c.110-375C>A (n.110-375C>A) c.152-342C>A (n.152-342C>A) n.347-342C>A n.314-342C>A n.2103C>A n.1624-342C>A n.657-342C>A c.1511-375C>A (n.1511-375C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>G | CA2663967923 | RNPEPL1 | c.1511-342C>G (n.1511-342C>G) c.818-342C>G (n.818-342C>G) c.110-375C>G (n.110-375C>G) c.152-342C>G (n.152-342C>G) n.347-342C>G n.314-342C>G n.2103C>G n.1624-342C>G n.657-342C>G c.1511-375C>G (n.1511-375C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>T | CA2663967925 | RNPEPL1 | c.1511-342C>T (n.1511-342C>T) c.818-342C>T (n.818-342C>T) c.110-375C>T (n.110-375C>T) c.152-342C>T (n.152-342C>T) n.347-342C>T n.314-342C>T n.2103C>T n.1624-342C>T n.657-342C>T c.1511-375C>T (n.1511-375C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576194A>C | CA2663967929 | RNPEPL1 | c.1511-341A>C (n.1511-341A>C) c.818-341A>C (n.818-341A>C) c.110-374A>C (n.110-374A>C) c.152-341A>C (n.152-341A>C) n.347-341A>C n.314-341A>C n.2104A>C n.1624-341A>C n.657-341A>C c.1511-374A>C (n.1511-374A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576194A>T | CA2663967933 | RNPEPL1 | c.1511-341A>T (n.1511-341A>T) c.818-341A>T (n.818-341A>T) c.110-374A>T (n.110-374A>T) c.152-341A>T (n.152-341A>T) n.347-341A>T n.314-341A>T n.2104A>T n.1624-341A>T n.657-341A>T c.1511-374A>T (n.1511-374A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195del | CA2663967938 | RNPEPL1 | c.1511-340del (n.1511-340del) c.818-340del (n.818-340del) c.110-373del (n.110-373del) c.152-340del (n.152-340del) n.347-340del n.314-340del n.2105del n.1624-340del n.657-340del c.1511-373del (n.1511-373del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>A | CA2663967939 | RNPEPL1 | c.1511-340T>A (n.1511-340T>A) c.818-340T>A (n.818-340T>A) c.110-373T>A (n.110-373T>A) c.152-340T>A (n.152-340T>A) n.347-340T>A n.314-340T>A n.2105T>A n.1624-340T>A n.657-340T>A c.1511-373T>A (n.1511-373T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>C | CA2663967940 | RNPEPL1 | c.1511-340T>C (n.1511-340T>C) c.818-340T>C (n.818-340T>C) c.110-373T>C (n.110-373T>C) c.152-340T>C (n.152-340T>C) n.347-340T>C n.314-340T>C n.2105T>C n.1624-340T>C n.657-340T>C c.1511-373T>C (n.1511-373T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>G | CA2663967941 | RNPEPL1 | c.1511-340T>G (n.1511-340T>G) c.818-340T>G (n.818-340T>G) c.110-373T>G (n.110-373T>G) c.152-340T>G (n.152-340T>G) n.347-340T>G n.314-340T>G n.2105T>G n.1624-340T>G n.657-340T>G c.1511-373T>G (n.1511-373T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576196C>A | CA2663967947 | RNPEPL1 | c.1511-339C>A (n.1511-339C>A) c.818-339C>A (n.818-339C>A) c.110-372C>A (n.110-372C>A) c.152-339C>A (n.152-339C>A) n.347-339C>A n.314-339C>A n.2106C>A n.1624-339C>A n.657-339C>A c.1511-372C>A (n.1511-372C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576196C>T | CA2754883485 | RNPEPL1 | c.1511-339C>T (n.1511-339C>T) c.818-339C>T (n.818-339C>T) c.110-372C>T (n.110-372C>T) c.152-339C>T (n.152-339C>T) n.347-339C>T n.314-339C>T n.2106C>T n.1624-339C>T n.657-339C>T c.1511-372C>T (n.1511-372C>T) | |
2 | g.240576199_240576203dup | CA2663967944 | RNPEPL1 | c.1511-336_1511-332dup (n.1511-336_1511-332dup) c.818-336_818-332dup (n.818-336_818-332dup) c.110-369_110-365dup (n.110-369_110-365dup) c.152-336_152-332dup (n.152-336_152-332dup) n.347-336_347-332dup n.314-336_314-332dup n.2109_2113dup n.1624-336_1624-332dup n.657-336_657-332dup c.1511-369_1511-365dup (n.1511-369_1511-365dup) | gnomAD v4 |
2 | g.240576197C>A | CA2663967950 | RNPEPL1 | c.1511-338C>A (n.1511-338C>A) c.818-338C>A (n.818-338C>A) c.110-371C>A (n.110-371C>A) c.152-338C>A (n.152-338C>A) n.347-338C>A n.314-338C>A n.2107C>A n.1624-338C>A n.657-338C>A c.1511-371C>A (n.1511-371C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576197C= | CA1339183764 | RNPEPL1 | c.1511-338C= (n.1511-338C=) c.818-338C= (n.818-338C=) c.110-371C= (n.110-371C=) c.152-338C= (n.152-338C=) n.347-338C= n.314-338C= n.2107C= n.1624-338C= n.657-338C= c.1511-371C= (n.1511-371C=) | |
2 | g.240576197C>G | CA766921230 | RNPEPL1 | c.1511-338C>G (n.1511-338C>G) c.818-338C>G (n.818-338C>G) c.110-371C>G (n.110-371C>G) c.152-338C>G (n.152-338C>G) n.347-338C>G n.314-338C>G n.2107C>G n.1624-338C>G n.657-338C>G c.1511-371C>G (n.1511-371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576197C>T | CA2663967953 | RNPEPL1 | c.1511-338C>T (n.1511-338C>T) c.818-338C>T (n.818-338C>T) c.110-371C>T (n.110-371C>T) c.152-338C>T (n.152-338C>T) n.347-338C>T n.314-338C>T n.2107C>T n.1624-338C>T n.657-338C>T c.1511-371C>T (n.1511-371C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576198C>A | CA2663967958 | RNPEPL1 | c.1511-337C>A (n.1511-337C>A) c.818-337C>A (n.818-337C>A) c.110-370C>A (n.110-370C>A) c.152-337C>A (n.152-337C>A) n.347-337C>A n.314-337C>A n.2108C>A n.1624-337C>A n.657-337C>A c.1511-370C>A (n.1511-370C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576198C= | CA1339183765 | RNPEPL1 | c.1511-337C= (n.1511-337C=) c.818-337C= (n.818-337C=) c.110-370C= (n.110-370C=) c.152-337C= (n.152-337C=) n.347-337C= n.314-337C= n.2108C= n.1624-337C= n.657-337C= c.1511-370C= (n.1511-370C=) | |
2 | g.240576198C>T | CA766921233 | RNPEPL1 | c.1511-337C>T (n.1511-337C>T) c.818-337C>T (n.818-337C>T) c.110-370C>T (n.110-370C>T) c.152-337C>T (n.152-337C>T) n.347-337C>T n.314-337C>T n.2108C>T n.1624-337C>T n.657-337C>T c.1511-370C>T (n.1511-370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576199G>A | CA1044050264 | RNPEPL1 | c.1511-336G>A (n.1511-336G>A) c.818-336G>A (n.818-336G>A) c.110-369G>A (n.110-369G>A) c.152-336G>A (n.152-336G>A) n.347-336G>A n.314-336G>A n.2109G>A n.1624-336G>A n.657-336G>A c.1511-369G>A (n.1511-369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576199G>C | CA2663967965 | RNPEPL1 | c.1511-336G>C (n.1511-336G>C) c.818-336G>C (n.818-336G>C) c.110-369G>C (n.110-369G>C) c.152-336G>C (n.152-336G>C) n.347-336G>C n.314-336G>C n.2109G>C n.1624-336G>C n.657-336G>C c.1511-369G>C (n.1511-369G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576199G= | CA1339183766 | RNPEPL1 | c.1511-336G= (n.1511-336G=) c.818-336G= (n.818-336G=) c.110-369G= (n.110-369G=) c.152-336G= (n.152-336G=) n.347-336G= n.314-336G= n.2109G= n.1624-336G= n.657-336G= c.1511-369G= (n.1511-369G=) | |
2 | g.240576199G>T | CA2663967961 | RNPEPL1 | c.1511-336G>T (n.1511-336G>T) c.818-336G>T (n.818-336G>T) c.110-369G>T (n.110-369G>T) c.152-336G>T (n.152-336G>T) n.347-336G>T n.314-336G>T n.2109G>T n.1624-336G>T n.657-336G>T c.1511-369G>T (n.1511-369G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576200C>A | CA2663967967 | RNPEPL1 | c.1511-335C>A (n.1511-335C>A) c.818-335C>A (n.818-335C>A) c.110-368C>A (n.110-368C>A) c.152-335C>A (n.152-335C>A) n.347-335C>A n.314-335C>A n.2110C>A n.1624-335C>A n.657-335C>A c.1511-368C>A (n.1511-368C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576201C>A | CA2663967973 | RNPEPL1 | c.1511-334C>A (n.1511-334C>A) c.818-334C>A (n.818-334C>A) c.110-367C>A (n.110-367C>A) c.152-334C>A (n.152-334C>A) n.347-334C>A n.314-334C>A n.2111C>A n.1624-334C>A n.657-334C>A c.1511-367C>A (n.1511-367C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576201C= | CA1339183767 | RNPEPL1 | c.1511-334C= (n.1511-334C=) c.818-334C= (n.818-334C=) c.110-367C= (n.110-367C=) c.152-334C= (n.152-334C=) n.347-334C= n.314-334C= n.2111C= n.1624-334C= n.657-334C= c.1511-367C= (n.1511-367C=) | |
2 | g.240576201C>T | CA1339183768 | RNPEPL1 | c.1511-334C>T (n.1511-334C>T) c.818-334C>T (n.818-334C>T) c.110-367C>T (n.110-367C>T) c.152-334C>T (n.152-334C>T) n.347-334C>T n.314-334C>T n.2111C>T n.1624-334C>T n.657-334C>T c.1511-367C>T (n.1511-367C>T) | dbSNP |
2 | g.240576202C>A | CA2663967977 | RNPEPL1 | c.1511-333C>A (n.1511-333C>A) c.818-333C>A (n.818-333C>A) c.110-366C>A (n.110-366C>A) c.152-333C>A (n.152-333C>A) n.347-333C>A n.314-333C>A n.2112C>A n.1624-333C>A n.657-333C>A c.1511-366C>A (n.1511-366C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576202C= | CA1339183769 | RNPEPL1 | c.1511-333C= (n.1511-333C=) c.818-333C= (n.818-333C=) c.110-366C= (n.110-366C=) c.152-333C= (n.152-333C=) n.347-333C= n.314-333C= n.2112C= n.1624-333C= n.657-333C= c.1511-366C= (n.1511-366C=) | |
2 | g.240576202C>G | CA2754883487 | RNPEPL1 | c.1511-333C>G (n.1511-333C>G) c.818-333C>G (n.818-333C>G) c.110-366C>G (n.110-366C>G) c.152-333C>G (n.152-333C>G) n.347-333C>G n.314-333C>G n.2112C>G n.1624-333C>G n.657-333C>G c.1511-366C>G (n.1511-366C>G) | |
2 | g.240576202C>T | CA1339183770 | RNPEPL1 | c.1511-333C>T (n.1511-333C>T) c.818-333C>T (n.818-333C>T) c.110-366C>T (n.110-366C>T) c.152-333C>T (n.152-333C>T) n.347-333C>T n.314-333C>T n.2112C>T n.1624-333C>T n.657-333C>T c.1511-366C>T (n.1511-366C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576203C>A | CA2663967980 | RNPEPL1 | c.1511-332C>A (n.1511-332C>A) c.818-332C>A (n.818-332C>A) c.110-365C>A (n.110-365C>A) c.152-332C>A (n.152-332C>A) n.347-332C>A n.314-332C>A n.2113C>A n.1624-332C>A n.657-332C>A c.1511-365C>A (n.1511-365C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576204T>A | CA68115986 | RNPEPL1 | c.1511-331T>A (n.1511-331T>A) c.818-331T>A (n.818-331T>A) c.110-364T>A (n.110-364T>A) c.152-331T>A (n.152-331T>A) n.347-331T>A n.314-331T>A n.2114T>A n.1624-331T>A n.657-331T>A c.1511-364T>A (n.1511-364T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576204T>C | CA2663968006 | RNPEPL1 | c.1511-331T>C (n.1511-331T>C) c.818-331T>C (n.818-331T>C) c.110-364T>C (n.110-364T>C) c.152-331T>C (n.152-331T>C) n.347-331T>C n.314-331T>C n.2114T>C n.1624-331T>C n.657-331T>C c.1511-364T>C (n.1511-364T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576204T= | CA1339183771 | RNPEPL1 | c.1511-331T= (n.1511-331T=) c.818-331T= (n.818-331T=) c.110-364T= (n.110-364T=) c.152-331T= (n.152-331T=) n.347-331T= n.314-331T= n.2114T= n.1624-331T= n.657-331T= c.1511-364T= (n.1511-364T=) | |
2 | g.240576205G>A | CA1339183773 | RNPEPL1 | c.1511-330G>A (n.1511-330G>A) c.818-330G>A (n.818-330G>A) c.110-363G>A (n.110-363G>A) c.152-330G>A (n.152-330G>A) n.347-330G>A n.314-330G>A n.2115G>A n.1624-330G>A n.657-330G>A c.1511-363G>A (n.1511-363G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576205G>C | CA540535855 | RNPEPL1 | c.1511-330G>C (n.1511-330G>C) c.818-330G>C (n.818-330G>C) c.110-363G>C (n.110-363G>C) c.152-330G>C (n.152-330G>C) n.347-330G>C n.314-330G>C n.2115G>C n.1624-330G>C n.657-330G>C c.1511-363G>C (n.1511-363G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576205G= | CA1339183772 | RNPEPL1 | c.1511-330G= (n.1511-330G=) c.818-330G= (n.818-330G=) c.110-363G= (n.110-363G=) c.152-330G= (n.152-330G=) n.347-330G= n.314-330G= n.2115G= n.1624-330G= n.657-330G= c.1511-363G= (n.1511-363G=) | |
2 | g.240576205G>T | CA2663968013 | RNPEPL1 | c.1511-330G>T (n.1511-330G>T) c.818-330G>T (n.818-330G>T) c.110-363G>T (n.110-363G>T) c.152-330G>T (n.152-330G>T) n.347-330G>T n.314-330G>T n.2115G>T n.1624-330G>T n.657-330G>T c.1511-363G>T (n.1511-363G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576206C>A | CA2663968021 | RNPEPL1 | c.1511-329C>A (n.1511-329C>A) c.818-329C>A (n.818-329C>A) c.110-362C>A (n.110-362C>A) c.152-329C>A (n.152-329C>A) n.347-329C>A n.314-329C>A n.2116C>A n.1624-329C>A n.657-329C>A c.1511-362C>A (n.1511-362C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576206C>T | CA2663968026 | RNPEPL1 | c.1511-329C>T (n.1511-329C>T) c.818-329C>T (n.818-329C>T) c.110-362C>T (n.110-362C>T) c.152-329C>T (n.152-329C>T) n.347-329C>T n.314-329C>T n.2116C>T n.1624-329C>T n.657-329C>T c.1511-362C>T (n.1511-362C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576207T>A | CA2663968030 | RNPEPL1 | c.1511-328T>A (n.1511-328T>A) c.818-328T>A (n.818-328T>A) c.110-361T>A (n.110-361T>A) c.152-328T>A (n.152-328T>A) n.347-328T>A n.314-328T>A n.2117T>A n.1624-328T>A n.657-328T>A c.1511-361T>A (n.1511-361T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576207T>C | CA540535857 | RNPEPL1 | c.1511-328T>C (n.1511-328T>C) c.818-328T>C (n.818-328T>C) c.110-361T>C (n.110-361T>C) c.152-328T>C (n.152-328T>C) n.347-328T>C n.314-328T>C n.2117T>C n.1624-328T>C n.657-328T>C c.1511-361T>C (n.1511-361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576207T= | CA1339183774 | RNPEPL1 | c.1511-328T= (n.1511-328T=) c.818-328T= (n.818-328T=) c.110-361T= (n.110-361T=) c.152-328T= (n.152-328T=) n.347-328T= n.314-328T= n.2117T= n.1624-328T= n.657-328T= c.1511-361T= (n.1511-361T=) | |
2 | g.240576208G>A | CA1044050270 | RNPEPL1 | c.1511-327G>A (n.1511-327G>A) c.818-327G>A (n.818-327G>A) c.110-360G>A (n.110-360G>A) c.152-327G>A (n.152-327G>A) n.347-327G>A n.314-327G>A n.2118G>A n.1624-327G>A n.657-327G>A c.1511-360G>A (n.1511-360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576208G>C | CA2663968039 | RNPEPL1 | c.1511-327G>C (n.1511-327G>C) c.818-327G>C (n.818-327G>C) c.110-360G>C (n.110-360G>C) c.152-327G>C (n.152-327G>C) n.347-327G>C n.314-327G>C n.2118G>C n.1624-327G>C n.657-327G>C c.1511-360G>C (n.1511-360G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576208G= | CA1339183775 | RNPEPL1 | c.1511-327G= (n.1511-327G=) c.818-327G= (n.818-327G=) c.110-360G= (n.110-360G=) c.152-327G= (n.152-327G=) n.347-327G= n.314-327G= n.2118G= n.1624-327G= n.657-327G= c.1511-360G= (n.1511-360G=) | |
2 | g.240576208G>T | CA2663968035 | RNPEPL1 | c.1511-327G>T (n.1511-327G>T) c.818-327G>T (n.818-327G>T) c.110-360G>T (n.110-360G>T) c.152-327G>T (n.152-327G>T) n.347-327G>T n.314-327G>T n.2118G>T n.1624-327G>T n.657-327G>T c.1511-360G>T (n.1511-360G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576209G>A | CA2663968046 | RNPEPL1 | c.1511-326G>A (n.1511-326G>A) c.818-326G>A (n.818-326G>A) c.110-359G>A (n.110-359G>A) c.152-326G>A (n.152-326G>A) n.347-326G>A n.314-326G>A n.2119G>A n.1624-326G>A n.657-326G>A c.1511-359G>A (n.1511-359G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576209G>C | CA2754883488 | RNPEPL1 | c.1511-326G>C (n.1511-326G>C) c.818-326G>C (n.818-326G>C) c.110-359G>C (n.110-359G>C) c.152-326G>C (n.152-326G>C) n.347-326G>C n.314-326G>C n.2119G>C n.1624-326G>C n.657-326G>C c.1511-359G>C (n.1511-359G>C) | |
2 | g.240576209G>T | CA2663968056 | RNPEPL1 | c.1511-326G>T (n.1511-326G>T) c.818-326G>T (n.818-326G>T) c.110-359G>T (n.110-359G>T) c.152-326G>T (n.152-326G>T) n.347-326G>T n.314-326G>T n.2119G>T n.1624-326G>T n.657-326G>T c.1511-359G>T (n.1511-359G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576210T>C | CA2663968062 | RNPEPL1 | c.1511-325T>C (n.1511-325T>C) c.818-325T>C (n.818-325T>C) c.110-358T>C (n.110-358T>C) c.152-325T>C (n.152-325T>C) n.347-325T>C n.314-325T>C n.2120T>C n.1624-325T>C n.657-325T>C c.1511-358T>C (n.1511-358T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576210T>G | CA2663968066 | RNPEPL1 | c.1511-325T>G (n.1511-325T>G) c.818-325T>G (n.818-325T>G) c.110-358T>G (n.110-358T>G) c.152-325T>G (n.152-325T>G) n.347-325T>G n.314-325T>G n.2120T>G n.1624-325T>G n.657-325T>G c.1511-358T>G (n.1511-358T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576211T>A | CA2663968070 | RNPEPL1 | c.1511-324T>A (n.1511-324T>A) c.818-324T>A (n.818-324T>A) c.110-357T>A (n.110-357T>A) c.152-324T>A (n.152-324T>A) n.347-324T>A n.314-324T>A n.2121T>A n.1624-324T>A n.657-324T>A c.1511-357T>A (n.1511-357T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576211T>C | CA2663968074 | RNPEPL1 | c.1511-324T>C (n.1511-324T>C) c.818-324T>C (n.818-324T>C) c.110-357T>C (n.110-357T>C) c.152-324T>C (n.152-324T>C) n.347-324T>C n.314-324T>C n.2121T>C n.1624-324T>C n.657-324T>C c.1511-357T>C (n.1511-357T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576212C>A | CA2663968075 | RNPEPL1 | c.1511-323C>A (n.1511-323C>A) c.818-323C>A (n.818-323C>A) c.110-356C>A (n.110-356C>A) c.152-323C>A (n.152-323C>A) n.347-323C>A n.314-323C>A n.2122C>A n.1624-323C>A n.657-323C>A c.1511-356C>A (n.1511-356C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576212C>G | CA2663968113 | RNPEPL1 | c.1511-323C>G (n.1511-323C>G) c.818-323C>G (n.818-323C>G) c.110-356C>G (n.110-356C>G) c.152-323C>G (n.152-323C>G) n.347-323C>G n.314-323C>G n.2122C>G n.1624-323C>G n.657-323C>G c.1511-356C>G (n.1511-356C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576213A>C | CA2663968119 | RNPEPL1 | c.1511-322A>C (n.1511-322A>C) c.818-322A>C (n.818-322A>C) c.110-355A>C (n.110-355A>C) c.152-322A>C (n.152-322A>C) n.347-322A>C n.314-322A>C n.2123A>C n.1624-322A>C n.657-322A>C c.1511-355A>C (n.1511-355A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576213A>G | CA2663968123 | RNPEPL1 | c.1511-322A>G (n.1511-322A>G) c.818-322A>G (n.818-322A>G) c.110-355A>G (n.110-355A>G) c.152-322A>G (n.152-322A>G) n.347-322A>G n.314-322A>G n.2123A>G n.1624-322A>G n.657-322A>G c.1511-355A>G (n.1511-355A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576213A>T | CA2663968128 | RNPEPL1 | c.1511-322A>T (n.1511-322A>T) c.818-322A>T (n.818-322A>T) c.110-355A>T (n.110-355A>T) c.152-322A>T (n.152-322A>T) n.347-322A>T n.314-322A>T n.2123A>T n.1624-322A>T n.657-322A>T c.1511-355A>T (n.1511-355A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576214T>C | CA2663968132 | RNPEPL1 | c.1511-321T>C (n.1511-321T>C) c.818-321T>C (n.818-321T>C) c.110-354T>C (n.110-354T>C) c.152-321T>C (n.152-321T>C) n.347-321T>C n.314-321T>C n.2124T>C n.1624-321T>C n.657-321T>C c.1511-354T>C (n.1511-354T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576214T>G | CA2663968135 | RNPEPL1 | c.1511-321T>G (n.1511-321T>G) c.818-321T>G (n.818-321T>G) c.110-354T>G (n.110-354T>G) c.152-321T>G (n.152-321T>G) n.347-321T>G n.314-321T>G n.2124T>G n.1624-321T>G n.657-321T>G c.1511-354T>G (n.1511-354T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576215G>A | CA1044050271 | RNPEPL1 | c.1511-320G>A (n.1511-320G>A) c.818-320G>A (n.818-320G>A) c.110-353G>A (n.110-353G>A) c.152-320G>A (n.152-320G>A) n.347-320G>A n.314-320G>A n.2125G>A n.1624-320G>A n.657-320G>A c.1511-353G>A (n.1511-353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576215G>C | CA2663968142 | RNPEPL1 | c.1511-320G>C (n.1511-320G>C) c.818-320G>C (n.818-320G>C) c.110-353G>C (n.110-353G>C) c.152-320G>C (n.152-320G>C) n.347-320G>C n.314-320G>C n.2125G>C n.1624-320G>C n.657-320G>C c.1511-353G>C (n.1511-353G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576215G= | CA1339183776 | RNPEPL1 | c.1511-320G= (n.1511-320G=) c.818-320G= (n.818-320G=) c.110-353G= (n.110-353G=) c.152-320G= (n.152-320G=) n.347-320G= n.314-320G= n.2125G= n.1624-320G= n.657-320G= c.1511-353G= (n.1511-353G=) | |
2 | g.240576215G>T | CA2663968137 | RNPEPL1 | c.1511-320G>T (n.1511-320G>T) c.818-320G>T (n.818-320G>T) c.110-353G>T (n.110-353G>T) c.152-320G>T (n.152-320G>T) n.347-320G>T n.314-320G>T n.2125G>T n.1624-320G>T n.657-320G>T c.1511-353G>T (n.1511-353G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576216G>A | CA68115987 | RNPEPL1 | c.1511-319G>A (n.1511-319G>A) c.818-319G>A (n.818-319G>A) c.110-352G>A (n.110-352G>A) c.152-319G>A (n.152-319G>A) n.347-319G>A n.314-319G>A n.2126G>A n.1624-319G>A n.657-319G>A c.1511-352G>A (n.1511-352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576216G>C | CA2663968153 | RNPEPL1 | c.1511-319G>C (n.1511-319G>C) c.818-319G>C (n.818-319G>C) c.110-352G>C (n.110-352G>C) c.152-319G>C (n.152-319G>C) n.347-319G>C n.314-319G>C n.2126G>C n.1624-319G>C n.657-319G>C c.1511-352G>C (n.1511-352G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576216G= | CA1339183777 | RNPEPL1 | c.1511-319G= (n.1511-319G=) c.818-319G= (n.818-319G=) c.110-352G= (n.110-352G=) c.152-319G= (n.152-319G=) n.347-319G= n.314-319G= n.2126G= n.1624-319G= n.657-319G= c.1511-352G= (n.1511-352G=) | |
2 | g.240576216G>T | CA2663968151 | RNPEPL1 | c.1511-319G>T (n.1511-319G>T) c.818-319G>T (n.818-319G>T) c.110-352G>T (n.110-352G>T) c.152-319G>T (n.152-319G>T) n.347-319G>T n.314-319G>T n.2126G>T n.1624-319G>T n.657-319G>T c.1511-352G>T (n.1511-352G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576217C>A | CA2663968157 | RNPEPL1 | c.1511-318C>A (n.1511-318C>A) c.818-318C>A (n.818-318C>A) c.110-351C>A (n.110-351C>A) c.152-318C>A (n.152-318C>A) n.347-318C>A n.314-318C>A n.2127C>A n.1624-318C>A n.657-318C>A c.1511-351C>A (n.1511-351C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576217C= | CA1339183778 | RNPEPL1 | c.1511-318C= (n.1511-318C=) c.818-318C= (n.818-318C=) c.110-351C= (n.110-351C=) c.152-318C= (n.152-318C=) n.347-318C= n.314-318C= n.2127C= n.1624-318C= n.657-318C= c.1511-351C= (n.1511-351C=) | |
2 | g.240576217C>T | CA68115988 | RNPEPL1 | c.1511-318C>T (n.1511-318C>T) c.818-318C>T (n.818-318C>T) c.110-351C>T (n.110-351C>T) c.152-318C>T (n.152-318C>T) n.347-318C>T n.314-318C>T n.2127C>T n.1624-318C>T n.657-318C>T c.1511-351C>T (n.1511-351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576218G>A | CA68115989 | RNPEPL1 | c.1511-317G>A (n.1511-317G>A) c.818-317G>A (n.818-317G>A) c.110-350G>A (n.110-350G>A) c.152-317G>A (n.152-317G>A) n.347-317G>A n.314-317G>A n.2128G>A n.1624-317G>A n.657-317G>A c.1511-350G>A (n.1511-350G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576218G= | CA1339183779 | RNPEPL1 | c.1511-317G= (n.1511-317G=) c.818-317G= (n.818-317G=) c.110-350G= (n.110-350G=) c.152-317G= (n.152-317G=) n.347-317G= n.314-317G= n.2128G= n.1624-317G= n.657-317G= c.1511-350G= (n.1511-350G=) | |
2 | g.240576218G>T | CA2663968171 | RNPEPL1 | c.1511-317G>T (n.1511-317G>T) c.818-317G>T (n.818-317G>T) c.110-350G>T (n.110-350G>T) c.152-317G>T (n.152-317G>T) n.347-317G>T n.314-317G>T n.2128G>T n.1624-317G>T n.657-317G>T c.1511-350G>T (n.1511-350G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576219C>A | CA2663968178 | RNPEPL1 | c.1511-316C>A (n.1511-316C>A) c.818-316C>A (n.818-316C>A) c.110-349C>A (n.110-349C>A) c.152-316C>A (n.152-316C>A) n.347-316C>A n.314-316C>A n.2129C>A n.1624-316C>A n.657-316C>A c.1511-349C>A (n.1511-349C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576219C>T | CA2663968180 | RNPEPL1 | c.1511-316C>T (n.1511-316C>T) c.818-316C>T (n.818-316C>T) c.110-349C>T (n.110-349C>T) c.152-316C>T (n.152-316C>T) n.347-316C>T n.314-316C>T n.2129C>T n.1624-316C>T n.657-316C>T c.1511-349C>T (n.1511-349C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576220A>G | CA2663968184 | RNPEPL1 | c.1511-315A>G (n.1511-315A>G) c.818-315A>G (n.818-315A>G) c.110-348A>G (n.110-348A>G) c.152-315A>G (n.152-315A>G) n.347-315A>G n.314-315A>G n.2130A>G n.1624-315A>G n.657-315A>G c.1511-348A>G (n.1511-348A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576220_240576221delinsAG | CA1339183780 | RNPEPL1 | c.1511-315_1511-314delinsAG (n.1511-315_1511-314delinsAG) c.818-315_818-314delinsAG (n.818-315_818-314delinsAG) c.110-348_110-347delinsAG (n.110-348_110-347delinsAG) c.152-315_152-314delinsAG (n.152-315_152-314delinsAG) n.347-315_347-314delinsAG n.314-315_314-314delinsAG n.2130_2131delinsAG n.1624-315_1624-314delinsAG n.657-315_657-314delinsAG c.1511-348_1511-347delinsAG (n.1511-348_1511-347delinsAG) | |
2 | g.240576221G>A | CA2663968203 | RNPEPL1 | c.1511-314G>A (n.1511-314G>A) c.818-314G>A (n.818-314G>A) c.110-347G>A (n.110-347G>A) c.152-314G>A (n.152-314G>A) n.347-314G>A n.314-314G>A n.2131G>A n.1624-314G>A n.657-314G>A c.1511-347G>A (n.1511-347G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576221G>T | CA2663968207 | RNPEPL1 | c.1511-314G>T (n.1511-314G>T) c.818-314G>T (n.818-314G>T) c.110-347G>T (n.110-347G>T) c.152-314G>T (n.152-314G>T) n.347-314G>T n.314-314G>T n.2131G>T n.1624-314G>T n.657-314G>T c.1511-347G>T (n.1511-347G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576222del | CA1339183781 | RNPEPL1 | c.1511-313del (n.1511-313del) c.818-313del (n.818-313del) c.110-346del (n.110-346del) c.152-313del (n.152-313del) n.347-313del n.314-313del n.2132del n.1624-313del n.657-313del c.1511-346del (n.1511-346del) | dbSNP |
2 | g.240576222G>A | CA1339183783 | RNPEPL1 | c.1511-313G>A (n.1511-313G>A) c.818-313G>A (n.818-313G>A) c.110-346G>A (n.110-346G>A) c.152-313G>A (n.152-313G>A) n.347-313G>A n.314-313G>A n.2132G>A n.1624-313G>A n.657-313G>A c.1511-346G>A (n.1511-346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576222G= | CA1339183782 | RNPEPL1 | c.1511-313G= (n.1511-313G=) c.818-313G= (n.818-313G=) c.110-346G= (n.110-346G=) c.152-313G= (n.152-313G=) n.347-313G= n.314-313G= n.2132G= n.1624-313G= n.657-313G= c.1511-346G= (n.1511-346G=) | |
2 | g.240576222G>T | CA2663968214 | RNPEPL1 | c.1511-313G>T (n.1511-313G>T) c.818-313G>T (n.818-313G>T) c.110-346G>T (n.110-346G>T) c.152-313G>T (n.152-313G>T) n.347-313G>T n.314-313G>T n.2132G>T n.1624-313G>T n.657-313G>T c.1511-346G>T (n.1511-346G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576224G>A | CA2663968247 | RNPEPL1 | c.1511-311G>A (n.1511-311G>A) c.818-311G>A (n.818-311G>A) c.110-344G>A (n.110-344G>A) c.152-311G>A (n.152-311G>A) n.347-311G>A n.314-311G>A n.2134G>A n.1624-311G>A n.657-311G>A c.1511-344G>A (n.1511-344G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576224G>C | CA2663968269 | RNPEPL1 | c.1511-311G>C (n.1511-311G>C) c.818-311G>C (n.818-311G>C) c.110-344G>C (n.110-344G>C) c.152-311G>C (n.152-311G>C) n.347-311G>C n.314-311G>C n.2134G>C n.1624-311G>C n.657-311G>C c.1511-344G>C (n.1511-344G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576224G>T | CA2663968271 | RNPEPL1 | c.1511-311G>T (n.1511-311G>T) c.818-311G>T (n.818-311G>T) c.110-344G>T (n.110-344G>T) c.152-311G>T (n.152-311G>T) n.347-311G>T n.314-311G>T n.2134G>T n.1624-311G>T n.657-311G>T c.1511-344G>T (n.1511-344G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576225G>A | CA540535860 | RNPEPL1 | c.1511-310G>A (n.1511-310G>A) c.818-310G>A (n.818-310G>A) c.110-343G>A (n.110-343G>A) c.152-310G>A (n.152-310G>A) n.347-310G>A n.314-310G>A n.2135G>A n.1624-310G>A n.657-310G>A c.1511-343G>A (n.1511-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576225G= | CA1339183784 | RNPEPL1 | c.1511-310G= (n.1511-310G=) c.818-310G= (n.818-310G=) c.110-343G= (n.110-343G=) c.152-310G= (n.152-310G=) n.347-310G= n.314-310G= n.2135G= n.1624-310G= n.657-310G= c.1511-343G= (n.1511-343G=) | |
2 | g.240576225_240576228delinsGCCT | CA1339183785 | RNPEPL1 | c.1511-310_1511-307delinsGCCT (n.1511-310_1511-307delinsGCCT) c.818-310_818-307delinsGCCT (n.818-310_818-307delinsGCCT) c.110-343_110-340delinsGCCT (n.110-343_110-340delinsGCCT) c.152-310_152-307delinsGCCT (n.152-310_152-307delinsGCCT) n.347-310_347-307delinsGCCT n.314-310_314-307delinsGCCT n.2135_2138delinsGCCT n.1624-310_1624-307delinsGCCT n.657-310_657-307delinsGCCT c.1511-343_1511-340delinsGCCT (n.1511-343_1511-340delinsGCCT) | |
2 | g.240576226C>A | CA68115992 | RNPEPL1 | c.1511-309C>A (n.1511-309C>A) c.818-309C>A (n.818-309C>A) c.110-342C>A (n.110-342C>A) c.152-309C>A (n.152-309C>A) n.347-309C>A n.314-309C>A n.2136C>A n.1624-309C>A n.657-309C>A c.1511-342C>A (n.1511-342C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576226C= | CA1339183787 | RNPEPL1 | c.1511-309C= (n.1511-309C=) c.818-309C= (n.818-309C=) c.110-342C= (n.110-342C=) c.152-309C= (n.152-309C=) n.347-309C= n.314-309C= n.2136C= n.1624-309C= n.657-309C= c.1511-342C= (n.1511-342C=) | |
2 | g.240576226C>T | CA2663968276 | RNPEPL1 | c.1511-309C>T (n.1511-309C>T) c.818-309C>T (n.818-309C>T) c.110-342C>T (n.110-342C>T) c.152-309C>T (n.152-309C>T) n.347-309C>T n.314-309C>T n.2136C>T n.1624-309C>T n.657-309C>T c.1511-342C>T (n.1511-342C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576228_240576230del | CA1339183786 | RNPEPL1 | c.1511-307_1511-305del (n.1511-307_1511-305del) c.818-307_818-305del (n.818-307_818-305del) c.110-340_110-338del (n.110-340_110-338del) c.152-307_152-305del (n.152-307_152-305del) n.347-307_347-305del n.314-307_314-305del n.2138_2140del n.1624-307_1624-305del n.657-307_657-305del c.1511-340_1511-338del (n.1511-340_1511-338del) | dbSNP |
2 | g.240576227C>A | CA2663968279 | RNPEPL1 | c.1511-308C>A (n.1511-308C>A) c.818-308C>A (n.818-308C>A) c.110-341C>A (n.110-341C>A) c.152-308C>A (n.152-308C>A) n.347-308C>A n.314-308C>A n.2137C>A n.1624-308C>A n.657-308C>A c.1511-341C>A (n.1511-341C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576228T>C | CA2663968280 | RNPEPL1 | c.1511-307T>C (n.1511-307T>C) c.818-307T>C (n.818-307T>C) c.110-340T>C (n.110-340T>C) c.152-307T>C (n.152-307T>C) n.347-307T>C n.314-307T>C n.2138T>C n.1624-307T>C n.657-307T>C c.1511-340T>C (n.1511-340T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576229C>A | CA2754883489 | RNPEPL1 | c.1511-306C>A (n.1511-306C>A) c.818-306C>A (n.818-306C>A) c.110-339C>A (n.110-339C>A) c.152-306C>A (n.152-306C>A) n.347-306C>A n.314-306C>A n.2139C>A n.1624-306C>A n.657-306C>A c.1511-339C>A (n.1511-339C>A) | |
2 | g.240576230C>A | CA2663968282 | RNPEPL1 | c.1511-305C>A (n.1511-305C>A) c.818-305C>A (n.818-305C>A) c.110-338C>A (n.110-338C>A) c.152-305C>A (n.152-305C>A) n.347-305C>A n.314-305C>A n.2140C>A n.1624-305C>A n.657-305C>A c.1511-338C>A (n.1511-338C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576230C>T | CA2663968314 | RNPEPL1 | c.1511-305C>T (n.1511-305C>T) c.818-305C>T (n.818-305C>T) c.110-338C>T (n.110-338C>T) c.152-305C>T (n.152-305C>T) n.347-305C>T n.314-305C>T n.2140C>T n.1624-305C>T n.657-305C>T c.1511-338C>T (n.1511-338C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576231A>C | CA2663968322 | RNPEPL1 | c.1511-304A>C (n.1511-304A>C) c.818-304A>C (n.818-304A>C) c.110-337A>C (n.110-337A>C) c.152-304A>C (n.152-304A>C) n.347-304A>C n.314-304A>C n.2141A>C n.1624-304A>C n.657-304A>C c.1511-337A>C (n.1511-337A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576232C>A | CA2663968328 | RNPEPL1 | c.1511-303C>A (n.1511-303C>A) c.818-303C>A (n.818-303C>A) c.110-336C>A (n.110-336C>A) c.152-303C>A (n.152-303C>A) n.347-303C>A n.314-303C>A n.2142C>A n.1624-303C>A n.657-303C>A c.1511-336C>A (n.1511-336C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576232C>G | CA2663968329 | RNPEPL1 | c.1511-303C>G (n.1511-303C>G) c.818-303C>G (n.818-303C>G) c.110-336C>G (n.110-336C>G) c.152-303C>G (n.152-303C>G) n.347-303C>G n.314-303C>G n.2142C>G n.1624-303C>G n.657-303C>G c.1511-336C>G (n.1511-336C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576232C>T | CA2754883490 | RNPEPL1 | c.1511-303C>T (n.1511-303C>T) c.818-303C>T (n.818-303C>T) c.110-336C>T (n.110-336C>T) c.152-303C>T (n.152-303C>T) n.347-303C>T n.314-303C>T n.2142C>T n.1624-303C>T n.657-303C>T c.1511-336C>T (n.1511-336C>T) | |
2 | g.240576233C>A | CA2663968331 | RNPEPL1 | c.1511-302C>A (n.1511-302C>A) c.818-302C>A (n.818-302C>A) c.110-335C>A (n.110-335C>A) c.152-302C>A (n.152-302C>A) n.347-302C>A n.314-302C>A n.2143C>A n.1624-302C>A n.657-302C>A c.1511-335C>A (n.1511-335C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576233C= | CA1339183788 | RNPEPL1 | c.1511-302C= (n.1511-302C=) c.818-302C= (n.818-302C=) c.110-335C= (n.110-335C=) c.152-302C= (n.152-302C=) n.347-302C= n.314-302C= n.2143C= n.1624-302C= n.657-302C= c.1511-335C= (n.1511-335C=) | |
2 | g.240576233C>T | CA68115993 | RNPEPL1 | c.1511-302C>T (n.1511-302C>T) c.818-302C>T (n.818-302C>T) c.110-335C>T (n.110-335C>T) c.152-302C>T (n.152-302C>T) n.347-302C>T n.314-302C>T n.2143C>T n.1624-302C>T n.657-302C>T c.1511-335C>T (n.1511-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576234A= | CA1339183789 | RNPEPL1 | c.1511-301A= (n.1511-301A=) c.818-301A= (n.818-301A=) c.110-334A= (n.110-334A=) c.152-301A= (n.152-301A=) n.347-301A= n.314-301A= n.2144A= n.1624-301A= n.657-301A= c.1511-334A= (n.1511-334A=) | |
2 | g.240576234A>G | CA68115998 | RNPEPL1 | c.1511-301A>G (n.1511-301A>G) c.818-301A>G (n.818-301A>G) c.110-334A>G (n.110-334A>G) c.152-301A>G (n.152-301A>G) n.347-301A>G n.314-301A>G n.2144A>G n.1624-301A>G n.657-301A>G c.1511-334A>G (n.1511-334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576235G>A | CA2663968335 | RNPEPL1 | c.1511-300G>A (n.1511-300G>A) c.818-300G>A (n.818-300G>A) c.110-333G>A (n.110-333G>A) c.152-300G>A (n.152-300G>A) n.347-300G>A n.314-300G>A n.2145G>A n.1624-300G>A n.657-300G>A c.1511-333G>A (n.1511-333G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576236C>A | CA2663968336 | RNPEPL1 | c.1511-299C>A (n.1511-299C>A) c.818-299C>A (n.818-299C>A) c.110-332C>A (n.110-332C>A) c.152-299C>A (n.152-299C>A) n.347-299C>A n.314-299C>A n.2146C>A n.1624-299C>A n.657-299C>A c.1511-332C>A (n.1511-332C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576236C>T | CA2663968337 | RNPEPL1 | c.1511-299C>T (n.1511-299C>T) c.818-299C>T (n.818-299C>T) c.110-332C>T (n.110-332C>T) c.152-299C>T (n.152-299C>T) n.347-299C>T n.314-299C>T n.2146C>T n.1624-299C>T n.657-299C>T c.1511-332C>T (n.1511-332C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576237A>C | CA2663968343 | RNPEPL1 | c.1511-298A>C (n.1511-298A>C) c.818-298A>C (n.818-298A>C) c.110-331A>C (n.110-331A>C) c.152-298A>C (n.152-298A>C) n.347-298A>C n.314-298A>C n.2147A>C n.1624-298A>C n.657-298A>C c.1511-331A>C (n.1511-331A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576239T>C | CA1044050284 | RNPEPL1 | c.1511-296T>C (n.1511-296T>C) c.818-296T>C (n.818-296T>C) c.110-329T>C (n.110-329T>C) c.152-296T>C (n.152-296T>C) n.347-296T>C n.314-296T>C n.2149T>C n.1624-296T>C n.657-296T>C c.1511-329T>C (n.1511-329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576239T= | CA1339183790 | RNPEPL1 | c.1511-296T= (n.1511-296T=) c.818-296T= (n.818-296T=) c.110-329T= (n.110-329T=) c.152-296T= (n.152-296T=) n.347-296T= n.314-296T= n.2149T= n.1624-296T= n.657-296T= c.1511-329T= (n.1511-329T=) | |
2 | g.240576240G>A | CA1339183792 | RNPEPL1 | c.1511-295G>A (n.1511-295G>A) c.818-295G>A (n.818-295G>A) c.110-328G>A (n.110-328G>A) c.152-295G>A (n.152-295G>A) n.347-295G>A n.314-295G>A n.2150G>A n.1624-295G>A n.657-295G>A c.1511-328G>A (n.1511-328G>A) | dbSNP |
2 | g.240576240G= | CA1339183791 | RNPEPL1 | c.1511-295G= (n.1511-295G=) c.818-295G= (n.818-295G=) c.110-328G= (n.110-328G=) c.152-295G= (n.152-295G=) n.347-295G= n.314-295G= n.2150G= n.1624-295G= n.657-295G= c.1511-328G= (n.1511-328G=) | |
2 | g.240576240G>T | CA2663968348 | RNPEPL1 | c.1511-295G>T (n.1511-295G>T) c.818-295G>T (n.818-295G>T) c.110-328G>T (n.110-328G>T) c.152-295G>T (n.152-295G>T) n.347-295G>T n.314-295G>T n.2150G>T n.1624-295G>T n.657-295G>T c.1511-328G>T (n.1511-328G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576241A= | CA1339183793 | RNPEPL1 | c.1511-294A= (n.1511-294A=) c.818-294A= (n.818-294A=) c.110-327A= (n.110-327A=) c.152-294A= (n.152-294A=) n.347-294A= n.314-294A= n.2151A= n.1624-294A= n.657-294A= c.1511-327A= (n.1511-327A=) | |
2 | g.240576241A>C | CA2663968353 | RNPEPL1 | c.1511-294A>C (n.1511-294A>C) c.818-294A>C (n.818-294A>C) c.110-327A>C (n.110-327A>C) c.152-294A>C (n.152-294A>C) n.347-294A>C n.314-294A>C n.2151A>C n.1624-294A>C n.657-294A>C c.1511-327A>C (n.1511-327A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576241A>G | CA2663968358 | RNPEPL1 | c.1511-294A>G (n.1511-294A>G) c.818-294A>G (n.818-294A>G) c.110-327A>G (n.110-327A>G) c.152-294A>G (n.152-294A>G) n.347-294A>G n.314-294A>G n.2151A>G n.1624-294A>G n.657-294A>G c.1511-327A>G (n.1511-327A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576241A>T | CA1339183794 | RNPEPL1 | c.1511-294A>T (n.1511-294A>T) c.818-294A>T (n.818-294A>T) c.110-327A>T (n.110-327A>T) c.152-294A>T (n.152-294A>T) n.347-294A>T n.314-294A>T n.2151A>T n.1624-294A>T n.657-294A>T c.1511-327A>T (n.1511-327A>T) | dbSNP |
2 | g.240576242G>A | CA766921241 | RNPEPL1 | c.1511-293G>A (n.1511-293G>A) c.818-293G>A (n.818-293G>A) c.110-326G>A (n.110-326G>A) c.152-293G>A (n.152-293G>A) n.347-293G>A n.314-293G>A n.2152G>A n.1624-293G>A n.657-293G>A c.1511-326G>A (n.1511-326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576242G= | CA1339183795 | RNPEPL1 | c.1511-293G= (n.1511-293G=) c.818-293G= (n.818-293G=) c.110-326G= (n.110-326G=) c.152-293G= (n.152-293G=) n.347-293G= n.314-293G= n.2152G= n.1624-293G= n.657-293G= c.1511-326G= (n.1511-326G=) | |
2 | g.240576242G>T | CA766921242 | RNPEPL1 | c.1511-293G>T (n.1511-293G>T) c.818-293G>T (n.818-293G>T) c.110-326G>T (n.110-326G>T) c.152-293G>T (n.152-293G>T) n.347-293G>T n.314-293G>T n.2152G>T n.1624-293G>T n.657-293G>T c.1511-326G>T (n.1511-326G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576243G>A | CA2663968364 | RNPEPL1 | c.1511-292G>A (n.1511-292G>A) c.818-292G>A (n.818-292G>A) c.110-325G>A (n.110-325G>A) c.152-292G>A (n.152-292G>A) n.347-292G>A n.314-292G>A n.2153G>A n.1624-292G>A n.657-292G>A c.1511-325G>A (n.1511-325G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576243G= | CA1339183796 | RNPEPL1 | c.1511-292G= (n.1511-292G=) c.818-292G= (n.818-292G=) c.110-325G= (n.110-325G=) c.152-292G= (n.152-292G=) n.347-292G= n.314-292G= n.2153G= n.1624-292G= n.657-292G= c.1511-325G= (n.1511-325G=) | |
2 | g.240576243G>T | CA766921245 | RNPEPL1 | c.1511-292G>T (n.1511-292G>T) c.818-292G>T (n.818-292G>T) c.110-325G>T (n.110-325G>T) c.152-292G>T (n.152-292G>T) n.347-292G>T n.314-292G>T n.2153G>T n.1624-292G>T n.657-292G>T c.1511-325G>T (n.1511-325G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576244T>C | CA766921253 | RNPEPL1 | c.1511-291T>C (n.1511-291T>C) c.818-291T>C (n.818-291T>C) c.110-324T>C (n.110-324T>C) c.152-291T>C (n.152-291T>C) n.347-291T>C n.314-291T>C n.2154T>C n.1624-291T>C n.657-291T>C c.1511-324T>C (n.1511-324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576244T>G | CA2663968367 | RNPEPL1 | c.1511-291T>G (n.1511-291T>G) c.818-291T>G (n.818-291T>G) c.110-324T>G (n.110-324T>G) c.152-291T>G (n.152-291T>G) n.347-291T>G n.314-291T>G n.2154T>G n.1624-291T>G n.657-291T>G c.1511-324T>G (n.1511-324T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576244T= | CA1339183797 | RNPEPL1 | c.1511-291T= (n.1511-291T=) c.818-291T= (n.818-291T=) c.110-324T= (n.110-324T=) c.152-291T= (n.152-291T=) n.347-291T= n.314-291T= n.2154T= n.1624-291T= n.657-291T= c.1511-324T= (n.1511-324T=) | |
2 | g.240576246G>T | CA2663968372 | RNPEPL1 | c.1511-289G>T (n.1511-289G>T) c.818-289G>T (n.818-289G>T) c.110-322G>T (n.110-322G>T) c.152-289G>T (n.152-289G>T) n.347-289G>T n.314-289G>T n.2156G>T n.1624-289G>T n.657-289G>T c.1511-322G>T (n.1511-322G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576247G>T | CA2663968374 | RNPEPL1 | c.1511-288G>T (n.1511-288G>T) c.818-288G>T (n.818-288G>T) c.110-321G>T (n.110-321G>T) c.152-288G>T (n.152-288G>T) n.347-288G>T n.314-288G>T n.2157G>T n.1624-288G>T n.657-288G>T c.1511-321G>T (n.1511-321G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576248G>A | CA1339183799 | RNPEPL1 | c.1511-287G>A (n.1511-287G>A) c.818-287G>A (n.818-287G>A) c.110-320G>A (n.110-320G>A) c.152-287G>A (n.152-287G>A) n.347-287G>A n.314-287G>A n.2158G>A n.1624-287G>A n.657-287G>A c.1511-320G>A (n.1511-320G>A) | dbSNP |
2 | g.240576248G= | CA1339183798 | RNPEPL1 | c.1511-287G= (n.1511-287G=) c.818-287G= (n.818-287G=) c.110-320G= (n.110-320G=) c.152-287G= (n.152-287G=) n.347-287G= n.314-287G= n.2158G= n.1624-287G= n.657-287G= c.1511-320G= (n.1511-320G=) | |
2 | g.240576249T>C | CA766921258 | RNPEPL1 | c.1511-286T>C (n.1511-286T>C) c.818-286T>C (n.818-286T>C) c.110-319T>C (n.110-319T>C) c.152-286T>C (n.152-286T>C) n.347-286T>C n.314-286T>C n.2159T>C n.1624-286T>C n.657-286T>C c.1511-319T>C (n.1511-319T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576249T>G | CA2663968381 | RNPEPL1 | c.1511-286T>G (n.1511-286T>G) c.818-286T>G (n.818-286T>G) c.110-319T>G (n.110-319T>G) c.152-286T>G (n.152-286T>G) n.347-286T>G n.314-286T>G n.2159T>G n.1624-286T>G n.657-286T>G c.1511-319T>G (n.1511-319T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576249T= | CA1339183800 | RNPEPL1 | c.1511-286T= (n.1511-286T=) c.818-286T= (n.818-286T=) c.110-319T= (n.110-319T=) c.152-286T= (n.152-286T=) n.347-286T= n.314-286T= n.2159T= n.1624-286T= n.657-286T= c.1511-319T= (n.1511-319T=) | |
2 | g.240576251del | CA2663968379 | RNPEPL1 | c.1511-284del (n.1511-284del) c.818-284del (n.818-284del) c.110-317del (n.110-317del) c.152-284del (n.152-284del) n.347-284del n.314-284del n.2161del n.1624-284del n.657-284del c.1511-317del (n.1511-317del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576252A= | CA1339183801 | RNPEPL1 | c.1511-283A= (n.1511-283A=) c.818-283A= (n.818-283A=) c.110-316A= (n.110-316A=) c.152-283A= (n.152-283A=) n.347-283A= n.314-283A= n.2162A= n.1624-283A= n.657-283A= c.1511-316A= (n.1511-316A=) | |
2 | g.240576252A>C | CA2663968384 | RNPEPL1 | c.1511-283A>C (n.1511-283A>C) c.818-283A>C (n.818-283A>C) c.110-316A>C (n.110-316A>C) c.152-283A>C (n.152-283A>C) n.347-283A>C n.314-283A>C n.2162A>C n.1624-283A>C n.657-283A>C c.1511-316A>C (n.1511-316A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576252A>T | CA1339183802 | RNPEPL1 | c.1511-283A>T (n.1511-283A>T) c.818-283A>T (n.818-283A>T) c.110-316A>T (n.110-316A>T) c.152-283A>T (n.152-283A>T) n.347-283A>T n.314-283A>T n.2162A>T n.1624-283A>T n.657-283A>T c.1511-316A>T (n.1511-316A>T) | dbSNP |
2 | g.240576253G>C | CA1339183804 | RNPEPL1 | c.1511-282G>C (n.1511-282G>C) c.818-282G>C (n.818-282G>C) c.110-315G>C (n.110-315G>C) c.152-282G>C (n.152-282G>C) n.347-282G>C n.314-282G>C n.2163G>C n.1624-282G>C n.657-282G>C c.1511-315G>C (n.1511-315G>C) | dbSNP |
2 | g.240576253G= | CA1339183803 | RNPEPL1 | c.1511-282G= (n.1511-282G=) c.818-282G= (n.818-282G=) c.110-315G= (n.110-315G=) c.152-282G= (n.152-282G=) n.347-282G= n.314-282G= n.2163G= n.1624-282G= n.657-282G= c.1511-315G= (n.1511-315G=) | |
2 | g.240576254A>T | CA2663968388 | RNPEPL1 | c.1511-281A>T (n.1511-281A>T) c.818-281A>T (n.818-281A>T) c.110-314A>T (n.110-314A>T) c.152-281A>T (n.152-281A>T) n.347-281A>T n.314-281A>T n.2164A>T n.1624-281A>T n.657-281A>T c.1511-314A>T (n.1511-314A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576255C>A | CA2663968413 | RNPEPL1 | c.1511-280C>A (n.1511-280C>A) c.818-280C>A (n.818-280C>A) c.110-313C>A (n.110-313C>A) c.152-280C>A (n.152-280C>A) n.347-280C>A n.314-280C>A n.2165C>A n.1624-280C>A n.657-280C>A c.1511-313C>A (n.1511-313C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576255C>T | CA2663968414 | RNPEPL1 | c.1511-280C>T (n.1511-280C>T) c.818-280C>T (n.818-280C>T) c.110-313C>T (n.110-313C>T) c.152-280C>T (n.152-280C>T) n.347-280C>T n.314-280C>T n.2165C>T n.1624-280C>T n.657-280C>T c.1511-313C>T (n.1511-313C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576257A= | CA1339183805 | RNPEPL1 | c.1511-278A= (n.1511-278A=) c.818-278A= (n.818-278A=) c.110-311A= (n.110-311A=) c.152-278A= (n.152-278A=) n.347-278A= n.314-278A= n.2167A= n.1624-278A= n.657-278A= c.1511-311A= (n.1511-311A=) | |
2 | g.240576257A>G | CA1339183806 | RNPEPL1 | c.1511-278A>G (n.1511-278A>G) c.818-278A>G (n.818-278A>G) c.110-311A>G (n.110-311A>G) c.152-278A>G (n.152-278A>G) n.347-278A>G n.314-278A>G n.2167A>G n.1624-278A>G n.657-278A>G c.1511-311A>G (n.1511-311A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576257A>T | CA2663968417 | RNPEPL1 | c.1511-278A>T (n.1511-278A>T) c.818-278A>T (n.818-278A>T) c.110-311A>T (n.110-311A>T) c.152-278A>T (n.152-278A>T) n.347-278A>T n.314-278A>T n.2167A>T n.1624-278A>T n.657-278A>T c.1511-311A>T (n.1511-311A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576258C>A | CA2663968421 | RNPEPL1 | c.1511-277C>A (n.1511-277C>A) c.818-277C>A (n.818-277C>A) c.110-310C>A (n.110-310C>A) c.152-277C>A (n.152-277C>A) n.347-277C>A n.314-277C>A n.2168C>A n.1624-277C>A n.657-277C>A c.1511-310C>A (n.1511-310C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576258C>T | CA2663968422 | RNPEPL1 | c.1511-277C>T (n.1511-277C>T) c.818-277C>T (n.818-277C>T) c.110-310C>T (n.110-310C>T) c.152-277C>T (n.152-277C>T) n.347-277C>T n.314-277C>T n.2168C>T n.1624-277C>T n.657-277C>T c.1511-310C>T (n.1511-310C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576260T>C | CA2754883491 | RNPEPL1 | c.1511-275T>C (n.1511-275T>C) c.818-275T>C (n.818-275T>C) c.110-308T>C (n.110-308T>C) c.152-275T>C (n.152-275T>C) n.347-275T>C n.314-275T>C n.2170T>C n.1624-275T>C n.657-275T>C c.1511-308T>C (n.1511-308T>C) | |
2 | g.240576261C>A | CA2663968423 | RNPEPL1 | c.1511-274C>A (n.1511-274C>A) c.818-274C>A (n.818-274C>A) c.110-307C>A (n.110-307C>A) c.152-274C>A (n.152-274C>A) n.347-274C>A n.314-274C>A n.2171C>A n.1624-274C>A n.657-274C>A c.1511-307C>A (n.1511-307C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576262A= | CA1339183807 | RNPEPL1 | c.1511-273A= (n.1511-273A=) c.818-273A= (n.818-273A=) c.110-306A= (n.110-306A=) c.152-273A= (n.152-273A=) n.347-273A= n.314-273A= n.2172A= n.1624-273A= n.657-273A= c.1511-306A= (n.1511-306A=) | |
2 | g.240576262A>C | CA2663968428 | RNPEPL1 | c.1511-273A>C (n.1511-273A>C) c.818-273A>C (n.818-273A>C) c.110-306A>C (n.110-306A>C) c.152-273A>C (n.152-273A>C) n.347-273A>C n.314-273A>C n.2172A>C n.1624-273A>C n.657-273A>C c.1511-306A>C (n.1511-306A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576262A>G | CA766921261 | RNPEPL1 | c.1511-273A>G (n.1511-273A>G) c.818-273A>G (n.818-273A>G) c.110-306A>G (n.110-306A>G) c.152-273A>G (n.152-273A>G) n.347-273A>G n.314-273A>G n.2172A>G n.1624-273A>G n.657-273A>G c.1511-306A>G (n.1511-306A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576262A>T | CA2663968432 | RNPEPL1 | c.1511-273A>T (n.1511-273A>T) c.818-273A>T (n.818-273A>T) c.110-306A>T (n.110-306A>T) c.152-273A>T (n.152-273A>T) n.347-273A>T n.314-273A>T n.2172A>T n.1624-273A>T n.657-273A>T c.1511-306A>T (n.1511-306A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576263T>A | CA2663968439 | RNPEPL1 | c.1511-272T>A (n.1511-272T>A) c.818-272T>A (n.818-272T>A) c.110-305T>A (n.110-305T>A) c.152-272T>A (n.152-272T>A) n.347-272T>A n.314-272T>A n.2173T>A n.1624-272T>A n.657-272T>A c.1511-305T>A (n.1511-305T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576263T>C | CA1044050294 | RNPEPL1 | c.1511-272T>C (n.1511-272T>C) c.818-272T>C (n.818-272T>C) c.110-305T>C (n.110-305T>C) c.152-272T>C (n.152-272T>C) n.347-272T>C n.314-272T>C n.2173T>C n.1624-272T>C n.657-272T>C c.1511-305T>C (n.1511-305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576263T>G | CA2663968441 | RNPEPL1 | c.1511-272T>G (n.1511-272T>G) c.818-272T>G (n.818-272T>G) c.110-305T>G (n.110-305T>G) c.152-272T>G (n.152-272T>G) n.347-272T>G n.314-272T>G n.2173T>G n.1624-272T>G n.657-272T>G c.1511-305T>G (n.1511-305T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576263T= | CA1339183808 | RNPEPL1 | c.1511-272T= (n.1511-272T=) c.818-272T= (n.818-272T=) c.110-305T= (n.110-305T=) c.152-272T= (n.152-272T=) n.347-272T= n.314-272T= n.2173T= n.1624-272T= n.657-272T= c.1511-305T= (n.1511-305T=) | |
2 | g.240576264T>C | CA2663968443 | RNPEPL1 | c.1511-271T>C (n.1511-271T>C) c.818-271T>C (n.818-271T>C) c.110-304T>C (n.110-304T>C) c.152-271T>C (n.152-271T>C) n.347-271T>C n.314-271T>C n.2174T>C n.1624-271T>C n.657-271T>C c.1511-304T>C (n.1511-304T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576265G>A | CA1339183810 | RNPEPL1 | c.1511-270G>A (n.1511-270G>A) c.818-270G>A (n.818-270G>A) c.110-303G>A (n.110-303G>A) c.152-270G>A (n.152-270G>A) n.347-270G>A n.314-270G>A n.2175G>A n.1624-270G>A n.657-270G>A c.1511-303G>A (n.1511-303G>A) | dbSNP |
2 | g.240576265G= | CA1339183809 | RNPEPL1 | c.1511-270G= (n.1511-270G=) c.818-270G= (n.818-270G=) c.110-303G= (n.110-303G=) c.152-270G= (n.152-270G=) n.347-270G= n.314-270G= n.2175G= n.1624-270G= n.657-270G= c.1511-303G= (n.1511-303G=) | |
2 | g.240576265G>T | CA2663968447 | RNPEPL1 | c.1511-270G>T (n.1511-270G>T) c.818-270G>T (n.818-270G>T) c.110-303G>T (n.110-303G>T) c.152-270G>T (n.152-270G>T) n.347-270G>T n.314-270G>T n.2175G>T n.1624-270G>T n.657-270G>T c.1511-303G>T (n.1511-303G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576267C>A | CA2663968454 | RNPEPL1 | c.1511-268C>A (n.1511-268C>A) c.818-268C>A (n.818-268C>A) c.110-301C>A (n.110-301C>A) c.152-268C>A (n.152-268C>A) n.347-268C>A n.314-268C>A n.2177C>A n.1624-268C>A n.657-268C>A c.1511-301C>A (n.1511-301C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576267C= | CA1339183811 | RNPEPL1 | c.1511-268C= (n.1511-268C=) c.818-268C= (n.818-268C=) c.110-301C= (n.110-301C=) c.152-268C= (n.152-268C=) n.347-268C= n.314-268C= n.2177C= n.1624-268C= n.657-268C= c.1511-301C= (n.1511-301C=) | |
2 | g.240576267C>G | CA2663968452 | RNPEPL1 | c.1511-268C>G (n.1511-268C>G) c.818-268C>G (n.818-268C>G) c.110-301C>G (n.110-301C>G) c.152-268C>G (n.152-268C>G) n.347-268C>G n.314-268C>G n.2177C>G n.1624-268C>G n.657-268C>G c.1511-301C>G (n.1511-301C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576267C>T | CA68115999 | RNPEPL1 | c.1511-268C>T (n.1511-268C>T) c.818-268C>T (n.818-268C>T) c.110-301C>T (n.110-301C>T) c.152-268C>T (n.152-268C>T) n.347-268C>T n.314-268C>T n.2177C>T n.1624-268C>T n.657-268C>T c.1511-301C>T (n.1511-301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576268T>A | CA2663968460 | RNPEPL1 | c.1511-267T>A (n.1511-267T>A) c.818-267T>A (n.818-267T>A) c.110-300T>A (n.110-300T>A) c.152-267T>A (n.152-267T>A) n.347-267T>A n.314-267T>A n.2178T>A n.1624-267T>A n.657-267T>A c.1511-300T>A (n.1511-300T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576268T>C | CA2663968461 | RNPEPL1 | c.1511-267T>C (n.1511-267T>C) c.818-267T>C (n.818-267T>C) c.110-300T>C (n.110-300T>C) c.152-267T>C (n.152-267T>C) n.347-267T>C n.314-267T>C n.2178T>C n.1624-267T>C n.657-267T>C c.1511-300T>C (n.1511-300T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576270C>A | CA2663968462 | RNPEPL1 | c.1511-265C>A (n.1511-265C>A) c.818-265C>A (n.818-265C>A) c.110-298C>A (n.110-298C>A) c.152-265C>A (n.152-265C>A) n.347-265C>A n.314-265C>A n.2180C>A n.1624-265C>A n.657-265C>A c.1511-298C>A (n.1511-298C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576273C>T | CA2663968463 | RNPEPL1 | c.1511-262C>T (n.1511-262C>T) c.818-262C>T (n.818-262C>T) c.110-295C>T (n.110-295C>T) c.152-262C>T (n.152-262C>T) n.347-262C>T n.314-262C>T n.2183C>T n.1624-262C>T n.657-262C>T c.1511-295C>T (n.1511-295C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576275del | CA2754883492 | RNPEPL1 | c.1511-260del (n.1511-260del) c.818-260del (n.818-260del) c.110-293del (n.110-293del) c.152-260del (n.152-260del) n.347-260del n.314-260del n.2185del n.1624-260del n.657-260del c.1511-293del (n.1511-293del) | |
2 | g.240576274C>A | CA2663968465 | RNPEPL1 | c.1511-261C>A (n.1511-261C>A) c.818-261C>A (n.818-261C>A) c.110-294C>A (n.110-294C>A) c.152-261C>A (n.152-261C>A) n.347-261C>A n.314-261C>A n.2184C>A n.1624-261C>A n.657-261C>A c.1511-294C>A (n.1511-294C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576275C>A | CA2663968467 | RNPEPL1 | c.1511-260C>A (n.1511-260C>A) c.818-260C>A (n.818-260C>A) c.110-293C>A (n.110-293C>A) c.152-260C>A (n.152-260C>A) n.347-260C>A n.314-260C>A n.2185C>A n.1624-260C>A n.657-260C>A c.1511-293C>A (n.1511-293C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576275C>T | CA2663968470 | RNPEPL1 | c.1511-260C>T (n.1511-260C>T) c.818-260C>T (n.818-260C>T) c.110-293C>T (n.110-293C>T) c.152-260C>T (n.152-260C>T) n.347-260C>T n.314-260C>T n.2185C>T n.1624-260C>T n.657-260C>T c.1511-293C>T (n.1511-293C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576276A>G | CA2663968471 | RNPEPL1 | c.1511-259A>G (n.1511-259A>G) c.818-259A>G (n.818-259A>G) c.110-292A>G (n.110-292A>G) c.152-259A>G (n.152-259A>G) n.347-259A>G n.314-259A>G n.2186A>G n.1624-259A>G n.657-259A>G c.1511-292A>G (n.1511-292A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576277G>A | CA766921267 | RNPEPL1 | c.1511-258G>A (n.1511-258G>A) c.818-258G>A (n.818-258G>A) c.110-291G>A (n.110-291G>A) c.152-258G>A (n.152-258G>A) n.347-258G>A n.314-258G>A n.2187G>A n.1624-258G>A n.657-258G>A c.1511-291G>A (n.1511-291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576277G>C | CA68116002 | RNPEPL1 | c.1511-258G>C (n.1511-258G>C) c.818-258G>C (n.818-258G>C) c.110-291G>C (n.110-291G>C) c.152-258G>C (n.152-258G>C) n.347-258G>C n.314-258G>C n.2187G>C n.1624-258G>C n.657-258G>C c.1511-291G>C (n.1511-291G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576277G= | CA1339183812 | RNPEPL1 | c.1511-258G= (n.1511-258G=) c.818-258G= (n.818-258G=) c.110-291G= (n.110-291G=) c.152-258G= (n.152-258G=) n.347-258G= n.314-258G= n.2187G= n.1624-258G= n.657-258G= c.1511-291G= (n.1511-291G=) | |
2 | g.240576277_240576310del | CA2663968473 | RNPEPL1 | c.1511-258_1511-225del (n.1511-258_1511-225del) c.818-258_818-225del (n.818-258_818-225del) c.110-291_110-258del (n.110-291_110-258del) c.152-258_152-225del (n.152-258_152-225del) n.347-258_347-225del n.314-258_314-225del n.2187_2220del n.1624-258_1624-225del n.657-258_657-225del c.1511-291_1511-258del (n.1511-291_1511-258del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576278G>C | CA1339183814 | RNPEPL1 | c.1511-257G>C (n.1511-257G>C) c.818-257G>C (n.818-257G>C) c.110-290G>C (n.110-290G>C) c.152-257G>C (n.152-257G>C) n.347-257G>C n.314-257G>C n.2188G>C n.1624-257G>C n.657-257G>C c.1511-290G>C (n.1511-290G>C) | dbSNP |
2 | g.240576278G= | CA1339183813 | RNPEPL1 | c.1511-257G= (n.1511-257G=) c.818-257G= (n.818-257G=) c.110-290G= (n.110-290G=) c.152-257G= (n.152-257G=) n.347-257G= n.314-257G= n.2188G= n.1624-257G= n.657-257G= c.1511-290G= (n.1511-290G=) | |
2 | g.240576278G>T | CA2663968477 | RNPEPL1 | c.1511-257G>T (n.1511-257G>T) c.818-257G>T (n.818-257G>T) c.110-290G>T (n.110-290G>T) c.152-257G>T (n.152-257G>T) n.347-257G>T n.314-257G>T n.2188G>T n.1624-257G>T n.657-257G>T c.1511-290G>T (n.1511-290G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576279A= | CA1339183815 | RNPEPL1 | c.1511-256A= (n.1511-256A=) c.818-256A= (n.818-256A=) c.110-289A= (n.110-289A=) c.152-256A= (n.152-256A=) n.347-256A= n.314-256A= n.2189A= n.1624-256A= n.657-256A= c.1511-289A= (n.1511-289A=) | |
2 | g.240576279A>G | CA2663968480 | RNPEPL1 | c.1511-256A>G (n.1511-256A>G) c.818-256A>G (n.818-256A>G) c.110-289A>G (n.110-289A>G) c.152-256A>G (n.152-256A>G) n.347-256A>G n.314-256A>G n.2189A>G n.1624-256A>G n.657-256A>G c.1511-289A>G (n.1511-289A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576279A>T | CA1339183816 | RNPEPL1 | c.1511-256A>T (n.1511-256A>T) c.818-256A>T (n.818-256A>T) c.110-289A>T (n.110-289A>T) c.152-256A>T (n.152-256A>T) n.347-256A>T n.314-256A>T n.2189A>T n.1624-256A>T n.657-256A>T c.1511-289A>T (n.1511-289A>T) | dbSNP |
2 | g.240576280G>A | CA540535865 | RNPEPL1 | c.1511-255G>A (n.1511-255G>A) c.818-255G>A (n.818-255G>A) c.110-288G>A (n.110-288G>A) c.152-255G>A (n.152-255G>A) n.347-255G>A n.314-255G>A n.2190G>A n.1624-255G>A n.657-255G>A c.1511-288G>A (n.1511-288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576280G= | CA1339183817 | RNPEPL1 | c.1511-255G= (n.1511-255G=) c.818-255G= (n.818-255G=) c.110-288G= (n.110-288G=) c.152-255G= (n.152-255G=) n.347-255G= n.314-255G= n.2190G= n.1624-255G= n.657-255G= c.1511-288G= (n.1511-288G=) | |
2 | g.240576280G>T | CA2663968481 | RNPEPL1 | c.1511-255G>T (n.1511-255G>T) c.818-255G>T (n.818-255G>T) c.110-288G>T (n.110-288G>T) c.152-255G>T (n.152-255G>T) n.347-255G>T n.314-255G>T n.2190G>T n.1624-255G>T n.657-255G>T c.1511-288G>T (n.1511-288G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576281A= | CA1339183818 | RNPEPL1 | c.1511-254A= (n.1511-254A=) c.818-254A= (n.818-254A=) c.110-287A= (n.110-287A=) c.152-254A= (n.152-254A=) n.347-254A= n.314-254A= n.2191A= n.1624-254A= n.657-254A= c.1511-287A= (n.1511-287A=) | |
2 | g.240576281A>T | CA1339183819 | RNPEPL1 | c.1511-254A>T (n.1511-254A>T) c.818-254A>T (n.818-254A>T) c.110-287A>T (n.110-287A>T) c.152-254A>T (n.152-254A>T) n.347-254A>T n.314-254A>T n.2191A>T n.1624-254A>T n.657-254A>T c.1511-287A>T (n.1511-287A>T) | dbSNP |