Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2070A>T
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 gnomAD v4
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n.657-374G>A
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 gnomAD v4
2g.240576161G>CCA1339183742RNPEPL1c.1511-374G>C (n.1511-374G>C)
c.818-374G>C (n.818-374G>C)
c.110-407G>C (n.110-407G>C)
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n.347-374G>C
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n.2071G>C
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n.657-374G>C
c.1511-407G>C (n.1511-407G>C)
 dbSNP gnomAD v4
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2g.240576161G>TCA2663967671RNPEPL1c.1511-374G>T (n.1511-374G>T)
c.818-374G>T (n.818-374G>T)
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 gnomAD v4
2g.240576162delCA2663967683RNPEPL1c.1511-373del (n.1511-373del)
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n.2072del
n.1624-373del
n.657-373del
c.1511-406del (n.1511-406del)
 gnomAD v4
2g.240576162C>ACA1044050243RNPEPL1c.1511-373C>A (n.1511-373C>A)
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n.347-373C>A
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n.2072C>A
n.1624-373C>A
n.657-373C>A
c.1511-406C>A (n.1511-406C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576162C=CA1339183743RNPEPL1c.1511-373C= (n.1511-373C=)
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 gnomAD v4
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n.347-373C>T
n.314-373C>T
n.2072C>T
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n.657-373C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576164G>CCA766921218RNPEPL1c.1511-371G>C (n.1511-371G>C)
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c.1511-404G>C (n.1511-404G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576164G=CA1339183744RNPEPL1c.1511-371G= (n.1511-371G=)
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2g.240576164G>TCA2663967703RNPEPL1c.1511-371G>T (n.1511-371G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240576165G>CCA2663967707RNPEPL1c.1511-370G>C (n.1511-370G>C)
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 gnomAD v4
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2g.240576165G>TCA2663967709RNPEPL1c.1511-370G>T (n.1511-370G>T)
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n.347-370G>T
n.314-370G>T
n.2075G>T
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n.657-370G>T
c.1511-403G>T (n.1511-403G>T)
 gnomAD v4
2g.240576166A>CCA2663967713RNPEPL1c.1511-369A>C (n.1511-369A>C)
c.818-369A>C (n.818-369A>C)
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n.347-369A>C
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n.2076A>C
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n.657-369A>C
c.1511-402A>C (n.1511-402A>C)
 gnomAD v4
2g.240576166A>GCA2663967716RNPEPL1c.1511-369A>G (n.1511-369A>G)
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n.2076A>G
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n.657-369A>G
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 gnomAD v4
2g.240576166A>TCA2663967717RNPEPL1c.1511-369A>T (n.1511-369A>T)
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n.657-369A>T
c.1511-402A>T (n.1511-402A>T)
 gnomAD v4
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2g.240576167A>CCA2663967722RNPEPL1c.1511-368A>C (n.1511-368A>C)
c.818-368A>C (n.818-368A>C)
c.110-401A>C (n.110-401A>C)
c.152-368A>C (n.152-368A>C)
n.347-368A>C
n.314-368A>C
n.2077A>C
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n.657-368A>C
c.1511-401A>C (n.1511-401A>C)
 gnomAD v4
2g.240576167A>GCA1044050252RNPEPL1c.1511-368A>G (n.1511-368A>G)
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n.2077A>G
n.1624-368A>G
n.657-368A>G
c.1511-401A>G (n.1511-401A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576167A>TCA68115979RNPEPL1c.1511-368A>T (n.1511-368A>T)
c.818-368A>T (n.818-368A>T)
c.110-401A>T (n.110-401A>T)
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n.2077A>T
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n.657-368A>T
c.1511-401A>T (n.1511-401A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576167_240576168insAGCCA2754883481RNPEPL1c.1511-368_1511-367insAGC (n.1511-368_1511-367insAGC)
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n.347-368_347-367insAGC
n.314-368_314-367insAGC
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n.1624-368_1624-367insAGC
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c.1511-401_1511-400insAGC (n.1511-401_1511-400insAGC)
2g.240576168T>ACA2754883480RNPEPL1c.1511-367T>A (n.1511-367T>A)
c.818-367T>A (n.818-367T>A)
c.110-400T>A (n.110-400T>A)
c.152-367T>A (n.152-367T>A)
n.347-367T>A
n.314-367T>A
n.2078T>A
n.1624-367T>A
n.657-367T>A
c.1511-400T>A (n.1511-400T>A)
2g.240576168T>CCA68115983RNPEPL1c.1511-367T>C (n.1511-367T>C)
c.818-367T>C (n.818-367T>C)
c.110-400T>C (n.110-400T>C)
c.152-367T>C (n.152-367T>C)
n.347-367T>C
n.314-367T>C
n.2078T>C
n.1624-367T>C
n.657-367T>C
c.1511-400T>C (n.1511-400T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576168T>GCA2663967725RNPEPL1c.1511-367T>G (n.1511-367T>G)
c.818-367T>G (n.818-367T>G)
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 gnomAD v4
2g.240576168T=CA1339183747RNPEPL1c.1511-367T= (n.1511-367T=)
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n.314-367T=
n.2078T=
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n.657-367T=
c.1511-400T= (n.1511-400T=)
2g.240576169A>CCA2663967735RNPEPL1c.1511-366A>C (n.1511-366A>C)
c.818-366A>C (n.818-366A>C)
c.110-399A>C (n.110-399A>C)
c.152-366A>C (n.152-366A>C)
n.347-366A>C
n.314-366A>C
n.2079A>C
n.1624-366A>C
n.657-366A>C
c.1511-399A>C (n.1511-399A>C)
 gnomAD v4
2g.240576169A>GCA2663967729RNPEPL1c.1511-366A>G (n.1511-366A>G)
c.818-366A>G (n.818-366A>G)
c.110-399A>G (n.110-399A>G)
c.152-366A>G (n.152-366A>G)
n.347-366A>G
n.314-366A>G
n.2079A>G
n.1624-366A>G
n.657-366A>G
c.1511-399A>G (n.1511-399A>G)
 gnomAD v4
2g.240576169A>TCA2663967733RNPEPL1c.1511-366A>T (n.1511-366A>T)
c.818-366A>T (n.818-366A>T)
c.110-399A>T (n.110-399A>T)
c.152-366A>T (n.152-366A>T)
n.347-366A>T
n.314-366A>T
n.2079A>T
n.1624-366A>T
n.657-366A>T
c.1511-399A>T (n.1511-399A>T)
 gnomAD v4
2g.240576170T>ACA2663967743RNPEPL1c.1511-365T>A (n.1511-365T>A)
c.818-365T>A (n.818-365T>A)
c.110-398T>A (n.110-398T>A)
c.152-365T>A (n.152-365T>A)
n.347-365T>A
n.314-365T>A
n.2080T>A
n.1624-365T>A
n.657-365T>A
c.1511-398T>A (n.1511-398T>A)
 gnomAD v4
2g.240576170T>GCA2663967744RNPEPL1c.1511-365T>G (n.1511-365T>G)
c.818-365T>G (n.818-365T>G)
c.110-398T>G (n.110-398T>G)
c.152-365T>G (n.152-365T>G)
n.347-365T>G
n.314-365T>G
n.2080T>G
n.1624-365T>G
n.657-365T>G
c.1511-398T>G (n.1511-398T>G)
 gnomAD v4
2g.240576171C>ACA2663967751RNPEPL1c.1511-364C>A (n.1511-364C>A)
c.818-364C>A (n.818-364C>A)
c.110-397C>A (n.110-397C>A)
c.152-364C>A (n.152-364C>A)
n.347-364C>A
n.314-364C>A
n.2081C>A
n.1624-364C>A
n.657-364C>A
c.1511-397C>A (n.1511-397C>A)
 gnomAD v4
2g.240576171C>GCA2663967753RNPEPL1c.1511-364C>G (n.1511-364C>G)
c.818-364C>G (n.818-364C>G)
c.110-397C>G (n.110-397C>G)
c.152-364C>G (n.152-364C>G)
n.347-364C>G
n.314-364C>G
n.2081C>G
n.1624-364C>G
n.657-364C>G
c.1511-397C>G (n.1511-397C>G)
 gnomAD v4
2g.240576171C>TCA2663967755RNPEPL1c.1511-364C>T (n.1511-364C>T)
c.818-364C>T (n.818-364C>T)
c.110-397C>T (n.110-397C>T)
c.152-364C>T (n.152-364C>T)
n.347-364C>T
n.314-364C>T
n.2081C>T
n.1624-364C>T
n.657-364C>T
c.1511-397C>T (n.1511-397C>T)
 gnomAD v4
2g.240576172A>CCA1044050253RNPEPL1c.1511-363A>C (n.1511-363A>C)
c.818-363A>C (n.818-363A>C)
c.110-396A>C (n.110-396A>C)
c.152-363A>C (n.152-363A>C)
n.347-363A>C
n.314-363A>C
n.2082A>C
n.1624-363A>C
n.657-363A>C
c.1511-396A>C (n.1511-396A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576172A>GCA2663967759RNPEPL1c.1511-363A>G (n.1511-363A>G)
c.818-363A>G (n.818-363A>G)
c.110-396A>G (n.110-396A>G)
c.152-363A>G (n.152-363A>G)
n.347-363A>G
n.314-363A>G
n.2082A>G
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n.657-363A>G
c.1511-396A>G (n.1511-396A>G)
 gnomAD v4
2g.240576172A>TCA2663967760RNPEPL1c.1511-363A>T (n.1511-363A>T)
c.818-363A>T (n.818-363A>T)
c.110-396A>T (n.110-396A>T)
c.152-363A>T (n.152-363A>T)
n.347-363A>T
n.314-363A>T
n.2082A>T
n.1624-363A>T
n.657-363A>T
c.1511-396A>T (n.1511-396A>T)
 gnomAD v4
2g.240576173T>ACA2663967763RNPEPL1c.1511-362T>A (n.1511-362T>A)
c.818-362T>A (n.818-362T>A)
c.110-395T>A (n.110-395T>A)
c.152-362T>A (n.152-362T>A)
n.347-362T>A
n.314-362T>A
n.2083T>A
n.1624-362T>A
n.657-362T>A
c.1511-395T>A (n.1511-395T>A)
 gnomAD v4
2g.240576173T>GCA2663967764RNPEPL1c.1511-362T>G (n.1511-362T>G)
c.818-362T>G (n.818-362T>G)
c.110-395T>G (n.110-395T>G)
c.152-362T>G (n.152-362T>G)
n.347-362T>G
n.314-362T>G
n.2083T>G
n.1624-362T>G
n.657-362T>G
c.1511-395T>G (n.1511-395T>G)
 gnomAD v4
2g.240576174C>ACA2663967768RNPEPL1c.1511-361C>A (n.1511-361C>A)
c.818-361C>A (n.818-361C>A)
c.110-394C>A (n.110-394C>A)
c.152-361C>A (n.152-361C>A)
n.347-361C>A
n.314-361C>A
n.2084C>A
n.1624-361C>A
n.657-361C>A
c.1511-394C>A (n.1511-394C>A)
 gnomAD v4
2g.240576174C=CA1339183748RNPEPL1c.1511-361C= (n.1511-361C=)
c.818-361C= (n.818-361C=)
c.110-394C= (n.110-394C=)
c.152-361C= (n.152-361C=)
n.347-361C=
n.314-361C=
n.2084C=
n.1624-361C=
n.657-361C=
c.1511-394C= (n.1511-394C=)
2g.240576174C>GCA2663967774RNPEPL1c.1511-361C>G (n.1511-361C>G)
c.818-361C>G (n.818-361C>G)
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c.152-361C>G (n.152-361C>G)
n.347-361C>G
n.314-361C>G
n.2084C>G
n.1624-361C>G
n.657-361C>G
c.1511-394C>G (n.1511-394C>G)
 gnomAD v4
2g.240576174C>TCA1339183749RNPEPL1c.1511-361C>T (n.1511-361C>T)
c.818-361C>T (n.818-361C>T)
c.110-394C>T (n.110-394C>T)
c.152-361C>T (n.152-361C>T)
n.347-361C>T
n.314-361C>T
n.2084C>T
n.1624-361C>T
n.657-361C>T
c.1511-394C>T (n.1511-394C>T)
 dbSNP
2g.240576175T>ACA2663967776RNPEPL1c.1511-360T>A (n.1511-360T>A)
c.818-360T>A (n.818-360T>A)
c.110-393T>A (n.110-393T>A)
c.152-360T>A (n.152-360T>A)
n.347-360T>A
n.314-360T>A
n.2085T>A
n.1624-360T>A
n.657-360T>A
c.1511-393T>A (n.1511-393T>A)
 gnomAD v4
2g.240576175T>CCA2663967777RNPEPL1c.1511-360T>C (n.1511-360T>C)
c.818-360T>C (n.818-360T>C)
c.110-393T>C (n.110-393T>C)
c.152-360T>C (n.152-360T>C)
n.347-360T>C
n.314-360T>C
n.2085T>C
n.1624-360T>C
n.657-360T>C
c.1511-393T>C (n.1511-393T>C)
 gnomAD v4
2g.240576175T>GCA647814304RNPEPL1c.1511-360T>G (n.1511-360T>G)
c.818-360T>G (n.818-360T>G)
c.110-393T>G (n.110-393T>G)
c.152-360T>G (n.152-360T>G)
n.347-360T>G
n.314-360T>G
n.2085T>G
n.1624-360T>G
n.657-360T>G
c.1511-393T>G (n.1511-393T>G)
 COSMIC
2g.240576176T>ACA1339183751RNPEPL1c.1511-359T>A (n.1511-359T>A)
c.818-359T>A (n.818-359T>A)
c.110-392T>A (n.110-392T>A)
c.152-359T>A (n.152-359T>A)
n.347-359T>A
n.314-359T>A
n.2086T>A
n.1624-359T>A
n.657-359T>A
c.1511-392T>A (n.1511-392T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576176T>CCA2663967787RNPEPL1c.1511-359T>C (n.1511-359T>C)
c.818-359T>C (n.818-359T>C)
c.110-392T>C (n.110-392T>C)
c.152-359T>C (n.152-359T>C)
n.347-359T>C
n.314-359T>C
n.2086T>C
n.1624-359T>C
n.657-359T>C
c.1511-392T>C (n.1511-392T>C)
 gnomAD v4
2g.240576176T>GCA766921223RNPEPL1c.1511-359T>G (n.1511-359T>G)
c.818-359T>G (n.818-359T>G)
c.110-392T>G (n.110-392T>G)
c.152-359T>G (n.152-359T>G)
n.347-359T>G
n.314-359T>G
n.2086T>G
n.1624-359T>G
n.657-359T>G
c.1511-392T>G (n.1511-392T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576176T=CA1339183750RNPEPL1c.1511-359T= (n.1511-359T=)
c.818-359T= (n.818-359T=)
c.110-392T= (n.110-392T=)
c.152-359T= (n.152-359T=)
n.347-359T=
n.314-359T=
n.2086T=
n.1624-359T=
n.657-359T=
c.1511-392T= (n.1511-392T=)
2g.240576176_240576179delinsTAAGCA1339183752RNPEPL1c.1511-359_1511-356delinsTAAG (n.1511-359_1511-356delinsTAAG)
c.818-359_818-356delinsTAAG (n.818-359_818-356delinsTAAG)
c.110-392_110-389delinsTAAG (n.110-392_110-389delinsTAAG)
c.152-359_152-356delinsTAAG (n.152-359_152-356delinsTAAG)
n.347-359_347-356delinsTAAG
n.314-359_314-356delinsTAAG
n.2086_2089delinsTAAG
n.1624-359_1624-356delinsTAAG
n.657-359_657-356delinsTAAG
c.1511-392_1511-389delinsTAAG (n.1511-392_1511-389delinsTAAG)
2g.240576176_240576177insCCA2754883483RNPEPL1c.1511-359_1511-358insC (n.1511-359_1511-358insC)
c.818-359_818-358insC (n.818-359_818-358insC)
c.110-392_110-391insC (n.110-392_110-391insC)
c.152-359_152-358insC (n.152-359_152-358insC)
n.347-359_347-358insC
n.314-359_314-358insC
n.2086_2087insC
n.1624-359_1624-358insC
n.657-359_657-358insC
c.1511-392_1511-391insC (n.1511-392_1511-391insC)
2g.240576177A>CCA2663967800RNPEPL1c.1511-358A>C (n.1511-358A>C)
c.818-358A>C (n.818-358A>C)
c.110-391A>C (n.110-391A>C)
c.152-358A>C (n.152-358A>C)
n.347-358A>C
n.314-358A>C
n.2087A>C
n.1624-358A>C
n.657-358A>C
c.1511-391A>C (n.1511-391A>C)
 gnomAD v4
2g.240576177A>GCA2663967801RNPEPL1c.1511-358A>G (n.1511-358A>G)
c.818-358A>G (n.818-358A>G)
c.110-391A>G (n.110-391A>G)
c.152-358A>G (n.152-358A>G)
n.347-358A>G
n.314-358A>G
n.2087A>G
n.1624-358A>G
n.657-358A>G
c.1511-391A>G (n.1511-391A>G)
 gnomAD v4
2g.240576177A>TCA2663967807RNPEPL1c.1511-358A>T (n.1511-358A>T)
c.818-358A>T (n.818-358A>T)
c.110-391A>T (n.110-391A>T)
c.152-358A>T (n.152-358A>T)
n.347-358A>T
n.314-358A>T
n.2087A>T
n.1624-358A>T
n.657-358A>T
c.1511-391A>T (n.1511-391A>T)
 gnomAD v4
2g.240576177_240576178delCA2663967795RNPEPL1c.1511-358_1511-357del (n.1511-358_1511-357del)
c.818-358_818-357del (n.818-358_818-357del)
c.110-391_110-390del (n.110-391_110-390del)
c.152-358_152-357del (n.152-358_152-357del)
n.347-358_347-357del
n.314-358_314-357del
n.2087_2088del
n.1624-358_1624-357del
n.657-358_657-357del
c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del)
 gnomAD v4
2g.240576178_240576180delCA1339183753RNPEPL1c.1511-357_1511-355del (n.1511-357_1511-355del)
c.818-357_818-355del (n.818-357_818-355del)
c.110-390_110-388del (n.110-390_110-388del)
c.152-357_152-355del (n.152-357_152-355del)
n.347-357_347-355del
n.314-357_314-355del
n.2088_2090del
n.1624-357_1624-355del
n.657-357_657-355del
c.1511-390_1511-388del (n.1511-390_1511-388del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576178A=CA1339183754RNPEPL1c.1511-357A= (n.1511-357A=)
c.818-357A= (n.818-357A=)
c.110-390A= (n.110-390A=)
c.152-357A= (n.152-357A=)
n.347-357A=
n.314-357A=
n.2088A=
n.1624-357A=
n.657-357A=
c.1511-390A= (n.1511-390A=)
2g.240576178A>CCA2663967813RNPEPL1c.1511-357A>C (n.1511-357A>C)
c.818-357A>C (n.818-357A>C)
c.110-390A>C (n.110-390A>C)
c.152-357A>C (n.152-357A>C)
n.347-357A>C
n.314-357A>C
n.2088A>C
n.1624-357A>C
n.657-357A>C
c.1511-390A>C (n.1511-390A>C)
 gnomAD v4
2g.240576178A>GCA1339183755RNPEPL1c.1511-357A>G (n.1511-357A>G)
c.818-357A>G (n.818-357A>G)
c.110-390A>G (n.110-390A>G)
c.152-357A>G (n.152-357A>G)
n.347-357A>G
n.314-357A>G
n.2088A>G
n.1624-357A>G
n.657-357A>G
c.1511-390A>G (n.1511-390A>G)
 dbSNP
2g.240576178A>TCA2663967816RNPEPL1c.1511-357A>T (n.1511-357A>T)
c.818-357A>T (n.818-357A>T)
c.110-390A>T (n.110-390A>T)
c.152-357A>T (n.152-357A>T)
n.347-357A>T
n.314-357A>T
n.2088A>T
n.1624-357A>T
n.657-357A>T
c.1511-390A>T (n.1511-390A>T)
 gnomAD v4
2g.240576179G>ACA1339183757RNPEPL1c.1511-356G>A (n.1511-356G>A)
c.818-356G>A (n.818-356G>A)
c.110-389G>A (n.110-389G>A)
c.152-356G>A (n.152-356G>A)
n.347-356G>A
n.314-356G>A
n.2089G>A
n.1624-356G>A
n.657-356G>A
c.1511-389G>A (n.1511-389G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576179G>CCA11213108RNPEPL1c.1511-356G>C (n.1511-356G>C)
c.818-356G>C (n.818-356G>C)
c.110-389G>C (n.110-389G>C)
c.152-356G>C (n.152-356G>C)
n.347-356G>C
n.314-356G>C
n.2089G>C
n.1624-356G>C
n.657-356G>C
c.1511-389G>C (n.1511-389G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576179G=CA1339183756RNPEPL1c.1511-356G= (n.1511-356G=)
c.818-356G= (n.818-356G=)
c.110-389G= (n.110-389G=)
c.152-356G= (n.152-356G=)
n.347-356G=
n.314-356G=
n.2089G=
n.1624-356G=
n.657-356G=
c.1511-389G= (n.1511-389G=)
2g.240576179G>TCA1044050255RNPEPL1c.1511-356G>T (n.1511-356G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.240576181G>TCA2663967836RNPEPL1c.1511-354G>T (n.1511-354G>T)
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n.657-354G>T
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 gnomAD v4
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n.657-353C>A
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 gnomAD v4
2g.240576182C>TCA2663967842RNPEPL1c.1511-353C>T (n.1511-353C>T)
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n.657-353C>T
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 gnomAD v4
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n.657-352C>A
c.1511-385C>A (n.1511-385C>A)
 gnomAD v4
2g.240576183C>TCA2663967845RNPEPL1c.1511-352C>T (n.1511-352C>T)
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n.2093C>T
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n.657-352C>T
c.1511-385C>T (n.1511-385C>T)
 gnomAD v4
2g.240576184T>CCA2563669299RNPEPL1c.1511-351T>C (n.1511-351T>C)
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n.347-351T>C
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n.657-351T>C
c.1511-384T>C (n.1511-384T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576185G>CCA2663967848RNPEPL1c.1511-350G>C (n.1511-350G>C)
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 gnomAD v4
2g.240576185G=CA1339183761RNPEPL1c.1511-350G= (n.1511-350G=)
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2g.240576185G>TCA2663967850RNPEPL1c.1511-350G>T (n.1511-350G>T)
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n.2095G>T
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 gnomAD v4
2g.240576186T>ACA2663967877RNPEPL1c.1511-349T>A (n.1511-349T>A)
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n.347-349T>A
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n.2096T>A
n.1624-349T>A
n.657-349T>A
c.1511-382T>A (n.1511-382T>A)
 gnomAD v4
2g.240576186T>CCA2663967856RNPEPL1c.1511-349T>C (n.1511-349T>C)
c.818-349T>C (n.818-349T>C)
c.110-382T>C (n.110-382T>C)
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n.347-349T>C
n.314-349T>C
n.2096T>C
n.1624-349T>C
n.657-349T>C
c.1511-382T>C (n.1511-382T>C)
 gnomAD v4
2g.240576186T>GCA2663967854RNPEPL1c.1511-349T>G (n.1511-349T>G)
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n.347-349T>G
n.314-349T>G
n.2096T>G
n.1624-349T>G
n.657-349T>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240576187dupCA766921225RNPEPL1c.1511-348dup (n.1511-348dup)
c.818-348dup (n.818-348dup)
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n.347-348dup
n.314-348dup
n.2097dup
n.1624-348dup
n.657-348dup
c.1511-381dup (n.1511-381dup)
 dbSNP
2g.240576187T>ACA2663967879RNPEPL1c.1511-348T>A (n.1511-348T>A)
c.818-348T>A (n.818-348T>A)
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n.347-348T>A
n.314-348T>A
n.2097T>A
n.1624-348T>A
n.657-348T>A
c.1511-381T>A (n.1511-381T>A)
 gnomAD v4
2g.240576188G>ACA2663967891RNPEPL1c.1511-347G>A (n.1511-347G>A)
c.818-347G>A (n.818-347G>A)
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n.347-347G>A
n.314-347G>A
n.2098G>A
n.1624-347G>A
n.657-347G>A
c.1511-380G>A (n.1511-380G>A)
 gnomAD v4
2g.240576188G>CCA2663967884RNPEPL1c.1511-347G>C (n.1511-347G>C)
c.818-347G>C (n.818-347G>C)
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c.152-347G>C (n.152-347G>C)
n.347-347G>C
n.314-347G>C
n.2098G>C
n.1624-347G>C
n.657-347G>C
c.1511-380G>C (n.1511-380G>C)
 gnomAD v4
2g.240576188G>TCA2663967890RNPEPL1c.1511-347G>T (n.1511-347G>T)
c.818-347G>T (n.818-347G>T)
c.110-380G>T (n.110-380G>T)
c.152-347G>T (n.152-347G>T)
n.347-347G>T
n.314-347G>T
n.2098G>T
n.1624-347G>T
n.657-347G>T
c.1511-380G>T (n.1511-380G>T)
 gnomAD v4
2g.240576189C>ACA2663967898RNPEPL1c.1511-346C>A (n.1511-346C>A)
c.818-346C>A (n.818-346C>A)
c.110-379C>A (n.110-379C>A)
c.152-346C>A (n.152-346C>A)
n.347-346C>A
n.314-346C>A
n.2099C>A
n.1624-346C>A
n.657-346C>A
c.1511-379C>A (n.1511-379C>A)
 gnomAD v4
2g.240576189C=CA1339183762RNPEPL1c.1511-346C= (n.1511-346C=)
c.818-346C= (n.818-346C=)
c.110-379C= (n.110-379C=)
c.152-346C= (n.152-346C=)
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n.314-346C=
n.2099C=
n.1624-346C=
n.657-346C=
c.1511-379C= (n.1511-379C=)
2g.240576189C>TCA1044050259RNPEPL1c.1511-346C>T (n.1511-346C>T)
c.818-346C>T (n.818-346C>T)
c.110-379C>T (n.110-379C>T)
c.152-346C>T (n.152-346C>T)
n.347-346C>T
n.314-346C>T
n.2099C>T
n.1624-346C>T
n.657-346C>T
c.1511-379C>T (n.1511-379C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576193delCA2663967895RNPEPL1c.1511-342del (n.1511-342del)
c.818-342del (n.818-342del)
c.110-375del (n.110-375del)
c.152-342del (n.152-342del)
n.347-342del
n.314-342del
n.2103del
n.1624-342del
n.657-342del
c.1511-375del (n.1511-375del)
 gnomAD v4
2g.240576190C>ACA2663967902RNPEPL1c.1511-345C>A (n.1511-345C>A)
c.818-345C>A (n.818-345C>A)
c.110-378C>A (n.110-378C>A)
c.152-345C>A (n.152-345C>A)
n.347-345C>A
n.314-345C>A
n.2100C>A
n.1624-345C>A
n.657-345C>A
c.1511-378C>A (n.1511-378C>A)
 gnomAD v4
2g.240576190C=CA1339183763RNPEPL1c.1511-345C= (n.1511-345C=)
c.818-345C= (n.818-345C=)
c.110-378C= (n.110-378C=)
c.152-345C= (n.152-345C=)
n.347-345C=
n.314-345C=
n.2100C=
n.1624-345C=
n.657-345C=
c.1511-378C= (n.1511-378C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2110C>A
n.1624-335C>A
n.657-335C>A
c.1511-368C>A (n.1511-368C>A)
 gnomAD v4
2g.240576201C>ACA2663967973RNPEPL1c.1511-334C>A (n.1511-334C>A)
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n.657-334C>A
c.1511-367C>A (n.1511-367C>A)
 gnomAD v4
2g.240576201C=CA1339183767RNPEPL1c.1511-334C= (n.1511-334C=)
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2g.240576201C>TCA1339183768RNPEPL1c.1511-334C>T (n.1511-334C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.657-331T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576205G=CA1339183772RNPEPL1c.1511-330G= (n.1511-330G=)
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 gnomAD v4
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n.657-329C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1511-360G>A (n.1511-360G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.240576208G>TCA2663968035RNPEPL1c.1511-327G>T (n.1511-327G>T)
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n.657-327G>T
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 gnomAD v4
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n.1624-326G>A
n.657-326G>A
c.1511-359G>A (n.1511-359G>A)
 gnomAD v4
2g.240576209G>CCA2754883488RNPEPL1c.1511-326G>C (n.1511-326G>C)
c.818-326G>C (n.818-326G>C)
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n.347-326G>C
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n.2119G>C
n.1624-326G>C
n.657-326G>C
c.1511-359G>C (n.1511-359G>C)
2g.240576209G>TCA2663968056RNPEPL1c.1511-326G>T (n.1511-326G>T)
c.818-326G>T (n.818-326G>T)
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n.347-326G>T
n.314-326G>T
n.2119G>T
n.1624-326G>T
n.657-326G>T
c.1511-359G>T (n.1511-359G>T)
 gnomAD v4
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n.347-325T>C
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n.657-325T>C
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 gnomAD v4
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n.657-325T>G
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 gnomAD v4
2g.240576211T>ACA2663968070RNPEPL1c.1511-324T>A (n.1511-324T>A)
c.818-324T>A (n.818-324T>A)
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n.657-324T>A
c.1511-357T>A (n.1511-357T>A)
 gnomAD v4
2g.240576211T>CCA2663968074RNPEPL1c.1511-324T>C (n.1511-324T>C)
c.818-324T>C (n.818-324T>C)
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n.347-324T>C
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n.657-324T>C
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 gnomAD v4
2g.240576212C>ACA2663968075RNPEPL1c.1511-323C>A (n.1511-323C>A)
c.818-323C>A (n.818-323C>A)
c.110-356C>A (n.110-356C>A)
c.152-323C>A (n.152-323C>A)
n.347-323C>A
n.314-323C>A
n.2122C>A
n.1624-323C>A
n.657-323C>A
c.1511-356C>A (n.1511-356C>A)
 gnomAD v4
2g.240576212C>GCA2663968113RNPEPL1c.1511-323C>G (n.1511-323C>G)
c.818-323C>G (n.818-323C>G)
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 gnomAD v4
2g.240576213A>CCA2663968119RNPEPL1c.1511-322A>C (n.1511-322A>C)
c.818-322A>C (n.818-322A>C)
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n.347-322A>C
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n.657-322A>C
c.1511-355A>C (n.1511-355A>C)
 gnomAD v4
2g.240576213A>GCA2663968123RNPEPL1c.1511-322A>G (n.1511-322A>G)
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 gnomAD v4
2g.240576213A>TCA2663968128RNPEPL1c.1511-322A>T (n.1511-322A>T)
c.818-322A>T (n.818-322A>T)
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n.347-322A>T
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n.657-322A>T
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 gnomAD v4
2g.240576214T>CCA2663968132RNPEPL1c.1511-321T>C (n.1511-321T>C)
c.818-321T>C (n.818-321T>C)
c.110-354T>C (n.110-354T>C)
c.152-321T>C (n.152-321T>C)
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n.657-321T>C
c.1511-354T>C (n.1511-354T>C)
 gnomAD v4
2g.240576214T>GCA2663968135RNPEPL1c.1511-321T>G (n.1511-321T>G)
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n.657-321T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576216G>CCA2663968153RNPEPL1c.1511-319G>C (n.1511-319G>C)
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 gnomAD v4
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2g.240576216G>TCA2663968151RNPEPL1c.1511-319G>T (n.1511-319G>T)
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n.347-319G>T
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n.2126G>T
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n.657-319G>T
c.1511-352G>T (n.1511-352G>T)
 gnomAD v4
2g.240576217C>ACA2663968157RNPEPL1c.1511-318C>A (n.1511-318C>A)
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n.657-318C>A
c.1511-351C>A (n.1511-351C>A)
 gnomAD v4
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2g.240576217C>TCA68115988RNPEPL1c.1511-318C>T (n.1511-318C>T)
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c.1511-351C>T (n.1511-351C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1511-350G>A (n.1511-350G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576218G=CA1339183779RNPEPL1c.1511-317G= (n.1511-317G=)
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n.314-317G>T
n.2128G>T
n.1624-317G>T
n.657-317G>T
c.1511-350G>T (n.1511-350G>T)
 gnomAD v4
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n.657-316C>A
c.1511-349C>A (n.1511-349C>A)
 gnomAD v4
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n.2129C>T
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n.657-316C>T
c.1511-349C>T (n.1511-349C>T)
 gnomAD v4
2g.240576220A>GCA2663968184RNPEPL1c.1511-315A>G (n.1511-315A>G)
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n.347-315A>G
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n.2130A>G
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n.657-315A>G
c.1511-348A>G (n.1511-348A>G)
 gnomAD v4
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2g.240576221G>ACA2663968203RNPEPL1c.1511-314G>A (n.1511-314G>A)
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c.110-347G>A (n.110-347G>A)
c.152-314G>A (n.152-314G>A)
n.347-314G>A
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n.2131G>A
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n.657-314G>A
c.1511-347G>A (n.1511-347G>A)
 gnomAD v4
2g.240576221G>TCA2663968207RNPEPL1c.1511-314G>T (n.1511-314G>T)
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 gnomAD v4
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c.818-313del (n.818-313del)
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c.152-313del (n.152-313del)
n.347-313del
n.314-313del
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n.1624-313del
n.657-313del
c.1511-346del (n.1511-346del)
 dbSNP
2g.240576222G>ACA1339183783RNPEPL1c.1511-313G>A (n.1511-313G>A)
c.818-313G>A (n.818-313G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240576222G=CA1339183782RNPEPL1c.1511-313G= (n.1511-313G=)
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n.657-313G=
c.1511-346G= (n.1511-346G=)
2g.240576222G>TCA2663968214RNPEPL1c.1511-313G>T (n.1511-313G>T)
c.818-313G>T (n.818-313G>T)
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c.152-313G>T (n.152-313G>T)
n.347-313G>T
n.314-313G>T
n.2132G>T
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n.657-313G>T
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 gnomAD v4
2g.240576224G>ACA2663968247RNPEPL1c.1511-311G>A (n.1511-311G>A)
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c.152-311G>A (n.152-311G>A)
n.347-311G>A
n.314-311G>A
n.2134G>A
n.1624-311G>A
n.657-311G>A
c.1511-344G>A (n.1511-344G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576224G>CCA2663968269RNPEPL1c.1511-311G>C (n.1511-311G>C)
c.818-311G>C (n.818-311G>C)
c.110-344G>C (n.110-344G>C)
c.152-311G>C (n.152-311G>C)
n.347-311G>C
n.314-311G>C
n.2134G>C
n.1624-311G>C
n.657-311G>C
c.1511-344G>C (n.1511-344G>C)
 gnomAD v4
2g.240576224G>TCA2663968271RNPEPL1c.1511-311G>T (n.1511-311G>T)
c.818-311G>T (n.818-311G>T)
c.110-344G>T (n.110-344G>T)
c.152-311G>T (n.152-311G>T)
n.347-311G>T
n.314-311G>T
n.2134G>T
n.1624-311G>T
n.657-311G>T
c.1511-344G>T (n.1511-344G>T)
 gnomAD v4
2g.240576225G>ACA540535860RNPEPL1c.1511-310G>A (n.1511-310G>A)
c.818-310G>A (n.818-310G>A)
c.110-343G>A (n.110-343G>A)
c.152-310G>A (n.152-310G>A)
n.347-310G>A
n.314-310G>A
n.2135G>A
n.1624-310G>A
n.657-310G>A
c.1511-343G>A (n.1511-343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576225G=CA1339183784RNPEPL1c.1511-310G= (n.1511-310G=)
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c.1511-343G= (n.1511-343G=)
2g.240576225_240576228delinsGCCTCA1339183785RNPEPL1c.1511-310_1511-307delinsGCCT (n.1511-310_1511-307delinsGCCT)
c.818-310_818-307delinsGCCT (n.818-310_818-307delinsGCCT)
c.110-343_110-340delinsGCCT (n.110-343_110-340delinsGCCT)
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c.1511-343_1511-340delinsGCCT (n.1511-343_1511-340delinsGCCT)
2g.240576226C>ACA68115992RNPEPL1c.1511-309C>A (n.1511-309C>A)
c.818-309C>A (n.818-309C>A)
c.110-342C>A (n.110-342C>A)
c.152-309C>A (n.152-309C>A)
n.347-309C>A
n.314-309C>A
n.2136C>A
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n.657-309C>A
c.1511-342C>A (n.1511-342C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576226C=CA1339183787RNPEPL1c.1511-309C= (n.1511-309C=)
c.818-309C= (n.818-309C=)
c.110-342C= (n.110-342C=)
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n.1624-309C=
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c.1511-342C= (n.1511-342C=)
2g.240576226C>TCA2663968276RNPEPL1c.1511-309C>T (n.1511-309C>T)
c.818-309C>T (n.818-309C>T)
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c.152-309C>T (n.152-309C>T)
n.347-309C>T
n.314-309C>T
n.2136C>T
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n.657-309C>T
c.1511-342C>T (n.1511-342C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576228_240576230delCA1339183786RNPEPL1c.1511-307_1511-305del (n.1511-307_1511-305del)
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c.1511-340_1511-338del (n.1511-340_1511-338del)
 dbSNP
2g.240576227C>ACA2663968279RNPEPL1c.1511-308C>A (n.1511-308C>A)
c.818-308C>A (n.818-308C>A)
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n.657-308C>A
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 gnomAD v4
2g.240576228T>CCA2663968280RNPEPL1c.1511-307T>C (n.1511-307T>C)
c.818-307T>C (n.818-307T>C)
c.110-340T>C (n.110-340T>C)
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n.347-307T>C
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n.1624-307T>C
n.657-307T>C
c.1511-340T>C (n.1511-340T>C)
 gnomAD v4
2g.240576229C>ACA2754883489RNPEPL1c.1511-306C>A (n.1511-306C>A)
c.818-306C>A (n.818-306C>A)
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n.347-306C>A
n.314-306C>A
n.2139C>A
n.1624-306C>A
n.657-306C>A
c.1511-339C>A (n.1511-339C>A)
2g.240576230C>ACA2663968282RNPEPL1c.1511-305C>A (n.1511-305C>A)
c.818-305C>A (n.818-305C>A)
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c.152-305C>A (n.152-305C>A)
n.347-305C>A
n.314-305C>A
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n.1624-305C>A
n.657-305C>A
c.1511-338C>A (n.1511-338C>A)
 gnomAD v4
2g.240576230C>TCA2663968314RNPEPL1c.1511-305C>T (n.1511-305C>T)
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n.347-305C>T
n.314-305C>T
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n.1624-305C>T
n.657-305C>T
c.1511-338C>T (n.1511-338C>T)
 gnomAD v4
2g.240576231A>CCA2663968322RNPEPL1c.1511-304A>C (n.1511-304A>C)
c.818-304A>C (n.818-304A>C)
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n.347-304A>C
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n.1624-304A>C
n.657-304A>C
c.1511-337A>C (n.1511-337A>C)
 gnomAD v4
2g.240576232C>ACA2663968328RNPEPL1c.1511-303C>A (n.1511-303C>A)
c.818-303C>A (n.818-303C>A)
c.110-336C>A (n.110-336C>A)
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n.347-303C>A
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n.2142C>A
n.1624-303C>A
n.657-303C>A
c.1511-336C>A (n.1511-336C>A)
 gnomAD v4
2g.240576232C>GCA2663968329RNPEPL1c.1511-303C>G (n.1511-303C>G)
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n.347-303C>G
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n.657-303C>G
c.1511-336C>G (n.1511-336C>G)
 gnomAD v4
2g.240576232C>TCA2754883490RNPEPL1c.1511-303C>T (n.1511-303C>T)
c.818-303C>T (n.818-303C>T)
c.110-336C>T (n.110-336C>T)
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n.347-303C>T
n.314-303C>T
n.2142C>T
n.1624-303C>T
n.657-303C>T
c.1511-336C>T (n.1511-336C>T)
2g.240576233C>ACA2663968331RNPEPL1c.1511-302C>A (n.1511-302C>A)
c.818-302C>A (n.818-302C>A)
c.110-335C>A (n.110-335C>A)
c.152-302C>A (n.152-302C>A)
n.347-302C>A
n.314-302C>A
n.2143C>A
n.1624-302C>A
n.657-302C>A
c.1511-335C>A (n.1511-335C>A)
 gnomAD v4
2g.240576233C=CA1339183788RNPEPL1c.1511-302C= (n.1511-302C=)
c.818-302C= (n.818-302C=)
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c.1511-335C= (n.1511-335C=)
2g.240576233C>TCA68115993RNPEPL1c.1511-302C>T (n.1511-302C>T)
c.818-302C>T (n.818-302C>T)
c.110-335C>T (n.110-335C>T)
c.152-302C>T (n.152-302C>T)
n.347-302C>T
n.314-302C>T
n.2143C>T
n.1624-302C>T
n.657-302C>T
c.1511-335C>T (n.1511-335C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576234A=CA1339183789RNPEPL1c.1511-301A= (n.1511-301A=)
c.818-301A= (n.818-301A=)
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2g.240576234A>GCA68115998RNPEPL1c.1511-301A>G (n.1511-301A>G)
c.818-301A>G (n.818-301A>G)
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c.152-301A>G (n.152-301A>G)
n.347-301A>G
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n.657-301A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576235G>ACA2663968335RNPEPL1c.1511-300G>A (n.1511-300G>A)
c.818-300G>A (n.818-300G>A)
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n.347-300G>A
n.314-300G>A
n.2145G>A
n.1624-300G>A
n.657-300G>A
c.1511-333G>A (n.1511-333G>A)
 gnomAD v4
2g.240576236C>ACA2663968336RNPEPL1c.1511-299C>A (n.1511-299C>A)
c.818-299C>A (n.818-299C>A)
c.110-332C>A (n.110-332C>A)
c.152-299C>A (n.152-299C>A)
n.347-299C>A
n.314-299C>A
n.2146C>A
n.1624-299C>A
n.657-299C>A
c.1511-332C>A (n.1511-332C>A)
 gnomAD v4
2g.240576236C>TCA2663968337RNPEPL1c.1511-299C>T (n.1511-299C>T)
c.818-299C>T (n.818-299C>T)
c.110-332C>T (n.110-332C>T)
c.152-299C>T (n.152-299C>T)
n.347-299C>T
n.314-299C>T
n.2146C>T
n.1624-299C>T
n.657-299C>T
c.1511-332C>T (n.1511-332C>T)
 gnomAD v4
2g.240576237A>CCA2663968343RNPEPL1c.1511-298A>C (n.1511-298A>C)
c.818-298A>C (n.818-298A>C)
c.110-331A>C (n.110-331A>C)
c.152-298A>C (n.152-298A>C)
n.347-298A>C
n.314-298A>C
n.2147A>C
n.1624-298A>C
n.657-298A>C
c.1511-331A>C (n.1511-331A>C)
 gnomAD v4
2g.240576239T>CCA1044050284RNPEPL1c.1511-296T>C (n.1511-296T>C)
c.818-296T>C (n.818-296T>C)
c.110-329T>C (n.110-329T>C)
c.152-296T>C (n.152-296T>C)
n.347-296T>C
n.314-296T>C
n.2149T>C
n.1624-296T>C
n.657-296T>C
c.1511-329T>C (n.1511-329T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576239T=CA1339183790RNPEPL1c.1511-296T= (n.1511-296T=)
c.818-296T= (n.818-296T=)
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n.2149T=
n.1624-296T=
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c.1511-329T= (n.1511-329T=)
2g.240576240G>ACA1339183792RNPEPL1c.1511-295G>A (n.1511-295G>A)
c.818-295G>A (n.818-295G>A)
c.110-328G>A (n.110-328G>A)
c.152-295G>A (n.152-295G>A)
n.347-295G>A
n.314-295G>A
n.2150G>A
n.1624-295G>A
n.657-295G>A
c.1511-328G>A (n.1511-328G>A)
 dbSNP
2g.240576240G=CA1339183791RNPEPL1c.1511-295G= (n.1511-295G=)
c.818-295G= (n.818-295G=)
c.110-328G= (n.110-328G=)
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n.2150G=
n.1624-295G=
n.657-295G=
c.1511-328G= (n.1511-328G=)
2g.240576240G>TCA2663968348RNPEPL1c.1511-295G>T (n.1511-295G>T)
c.818-295G>T (n.818-295G>T)
c.110-328G>T (n.110-328G>T)
c.152-295G>T (n.152-295G>T)
n.347-295G>T
n.314-295G>T
n.2150G>T
n.1624-295G>T
n.657-295G>T
c.1511-328G>T (n.1511-328G>T)
 gnomAD v4
2g.240576241A=CA1339183793RNPEPL1c.1511-294A= (n.1511-294A=)
c.818-294A= (n.818-294A=)
c.110-327A= (n.110-327A=)
c.152-294A= (n.152-294A=)
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n.2151A=
n.1624-294A=
n.657-294A=
c.1511-327A= (n.1511-327A=)
2g.240576241A>CCA2663968353RNPEPL1c.1511-294A>C (n.1511-294A>C)
c.818-294A>C (n.818-294A>C)
c.110-327A>C (n.110-327A>C)
c.152-294A>C (n.152-294A>C)
n.347-294A>C
n.314-294A>C
n.2151A>C
n.1624-294A>C
n.657-294A>C
c.1511-327A>C (n.1511-327A>C)
 gnomAD v4
2g.240576241A>GCA2663968358RNPEPL1c.1511-294A>G (n.1511-294A>G)
c.818-294A>G (n.818-294A>G)
c.110-327A>G (n.110-327A>G)
c.152-294A>G (n.152-294A>G)
n.347-294A>G
n.314-294A>G
n.2151A>G
n.1624-294A>G
n.657-294A>G
c.1511-327A>G (n.1511-327A>G)
 gnomAD v4
2g.240576241A>TCA1339183794RNPEPL1c.1511-294A>T (n.1511-294A>T)
c.818-294A>T (n.818-294A>T)
c.110-327A>T (n.110-327A>T)
c.152-294A>T (n.152-294A>T)
n.347-294A>T
n.314-294A>T
n.2151A>T
n.1624-294A>T
n.657-294A>T
c.1511-327A>T (n.1511-327A>T)
 dbSNP
2g.240576242G>ACA766921241RNPEPL1c.1511-293G>A (n.1511-293G>A)
c.818-293G>A (n.818-293G>A)
c.110-326G>A (n.110-326G>A)
c.152-293G>A (n.152-293G>A)
n.347-293G>A
n.314-293G>A
n.2152G>A
n.1624-293G>A
n.657-293G>A
c.1511-326G>A (n.1511-326G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576242G=CA1339183795RNPEPL1c.1511-293G= (n.1511-293G=)
c.818-293G= (n.818-293G=)
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c.152-293G= (n.152-293G=)
n.347-293G=
n.314-293G=
n.2152G=
n.1624-293G=
n.657-293G=
c.1511-326G= (n.1511-326G=)
2g.240576242G>TCA766921242RNPEPL1c.1511-293G>T (n.1511-293G>T)
c.818-293G>T (n.818-293G>T)
c.110-326G>T (n.110-326G>T)
c.152-293G>T (n.152-293G>T)
n.347-293G>T
n.314-293G>T
n.2152G>T
n.1624-293G>T
n.657-293G>T
c.1511-326G>T (n.1511-326G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576243G>ACA2663968364RNPEPL1c.1511-292G>A (n.1511-292G>A)
c.818-292G>A (n.818-292G>A)
c.110-325G>A (n.110-325G>A)
c.152-292G>A (n.152-292G>A)
n.347-292G>A
n.314-292G>A
n.2153G>A
n.1624-292G>A
n.657-292G>A
c.1511-325G>A (n.1511-325G>A)
 gnomAD v4
2g.240576243G=CA1339183796RNPEPL1c.1511-292G= (n.1511-292G=)
c.818-292G= (n.818-292G=)
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n.657-292G=
c.1511-325G= (n.1511-325G=)
2g.240576243G>TCA766921245RNPEPL1c.1511-292G>T (n.1511-292G>T)
c.818-292G>T (n.818-292G>T)
c.110-325G>T (n.110-325G>T)
c.152-292G>T (n.152-292G>T)
n.347-292G>T
n.314-292G>T
n.2153G>T
n.1624-292G>T
n.657-292G>T
c.1511-325G>T (n.1511-325G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576244T>CCA766921253RNPEPL1c.1511-291T>C (n.1511-291T>C)
c.818-291T>C (n.818-291T>C)
c.110-324T>C (n.110-324T>C)
c.152-291T>C (n.152-291T>C)
n.347-291T>C
n.314-291T>C
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n.1624-291T>C
n.657-291T>C
c.1511-324T>C (n.1511-324T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576244T>GCA2663968367RNPEPL1c.1511-291T>G (n.1511-291T>G)
c.818-291T>G (n.818-291T>G)
c.110-324T>G (n.110-324T>G)
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n.657-291T>G
c.1511-324T>G (n.1511-324T>G)
 gnomAD v4
2g.240576244T=CA1339183797RNPEPL1c.1511-291T= (n.1511-291T=)
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n.314-291T=
n.2154T=
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n.657-291T=
c.1511-324T= (n.1511-324T=)
2g.240576246G>TCA2663968372RNPEPL1c.1511-289G>T (n.1511-289G>T)
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c.110-322G>T (n.110-322G>T)
c.152-289G>T (n.152-289G>T)
n.347-289G>T
n.314-289G>T
n.2156G>T
n.1624-289G>T
n.657-289G>T
c.1511-322G>T (n.1511-322G>T)
 gnomAD v4
2g.240576247G>TCA2663968374RNPEPL1c.1511-288G>T (n.1511-288G>T)
c.818-288G>T (n.818-288G>T)
c.110-321G>T (n.110-321G>T)
c.152-288G>T (n.152-288G>T)
n.347-288G>T
n.314-288G>T
n.2157G>T
n.1624-288G>T
n.657-288G>T
c.1511-321G>T (n.1511-321G>T)
 gnomAD v4
2g.240576248G>ACA1339183799RNPEPL1c.1511-287G>A (n.1511-287G>A)
c.818-287G>A (n.818-287G>A)
c.110-320G>A (n.110-320G>A)
c.152-287G>A (n.152-287G>A)
n.347-287G>A
n.314-287G>A
n.2158G>A
n.1624-287G>A
n.657-287G>A
c.1511-320G>A (n.1511-320G>A)
 dbSNP
2g.240576248G=CA1339183798RNPEPL1c.1511-287G= (n.1511-287G=)
c.818-287G= (n.818-287G=)
c.110-320G= (n.110-320G=)
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n.347-287G=
n.314-287G=
n.2158G=
n.1624-287G=
n.657-287G=
c.1511-320G= (n.1511-320G=)
2g.240576249T>CCA766921258RNPEPL1c.1511-286T>C (n.1511-286T>C)
c.818-286T>C (n.818-286T>C)
c.110-319T>C (n.110-319T>C)
c.152-286T>C (n.152-286T>C)
n.347-286T>C
n.314-286T>C
n.2159T>C
n.1624-286T>C
n.657-286T>C
c.1511-319T>C (n.1511-319T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576249T>GCA2663968381RNPEPL1c.1511-286T>G (n.1511-286T>G)
c.818-286T>G (n.818-286T>G)
c.110-319T>G (n.110-319T>G)
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n.347-286T>G
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n.2159T>G
n.1624-286T>G
n.657-286T>G
c.1511-319T>G (n.1511-319T>G)
 gnomAD v4
2g.240576249T=CA1339183800RNPEPL1c.1511-286T= (n.1511-286T=)
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2g.240576251delCA2663968379RNPEPL1c.1511-284del (n.1511-284del)
c.818-284del (n.818-284del)
c.110-317del (n.110-317del)
c.152-284del (n.152-284del)
n.347-284del
n.314-284del
n.2161del
n.1624-284del
n.657-284del
c.1511-317del (n.1511-317del)
 gnomAD v4
2g.240576252A=CA1339183801RNPEPL1c.1511-283A= (n.1511-283A=)
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n.1624-283A=
n.657-283A=
c.1511-316A= (n.1511-316A=)
2g.240576252A>CCA2663968384RNPEPL1c.1511-283A>C (n.1511-283A>C)
c.818-283A>C (n.818-283A>C)
c.110-316A>C (n.110-316A>C)
c.152-283A>C (n.152-283A>C)
n.347-283A>C
n.314-283A>C
n.2162A>C
n.1624-283A>C
n.657-283A>C
c.1511-316A>C (n.1511-316A>C)
 gnomAD v4
2g.240576252A>TCA1339183802RNPEPL1c.1511-283A>T (n.1511-283A>T)
c.818-283A>T (n.818-283A>T)
c.110-316A>T (n.110-316A>T)
c.152-283A>T (n.152-283A>T)
n.347-283A>T
n.314-283A>T
n.2162A>T
n.1624-283A>T
n.657-283A>T
c.1511-316A>T (n.1511-316A>T)
 dbSNP
2g.240576253G>CCA1339183804RNPEPL1c.1511-282G>C (n.1511-282G>C)
c.818-282G>C (n.818-282G>C)
c.110-315G>C (n.110-315G>C)
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n.347-282G>C
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n.1624-282G>C
n.657-282G>C
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 dbSNP
2g.240576253G=CA1339183803RNPEPL1c.1511-282G= (n.1511-282G=)
c.818-282G= (n.818-282G=)
c.110-315G= (n.110-315G=)
c.152-282G= (n.152-282G=)
n.347-282G=
n.314-282G=
n.2163G=
n.1624-282G=
n.657-282G=
c.1511-315G= (n.1511-315G=)
2g.240576254A>TCA2663968388RNPEPL1c.1511-281A>T (n.1511-281A>T)
c.818-281A>T (n.818-281A>T)
c.110-314A>T (n.110-314A>T)
c.152-281A>T (n.152-281A>T)
n.347-281A>T
n.314-281A>T
n.2164A>T
n.1624-281A>T
n.657-281A>T
c.1511-314A>T (n.1511-314A>T)
 gnomAD v4
2g.240576255C>ACA2663968413RNPEPL1c.1511-280C>A (n.1511-280C>A)
c.818-280C>A (n.818-280C>A)
c.110-313C>A (n.110-313C>A)
c.152-280C>A (n.152-280C>A)
n.347-280C>A
n.314-280C>A
n.2165C>A
n.1624-280C>A
n.657-280C>A
c.1511-313C>A (n.1511-313C>A)
 gnomAD v4
2g.240576255C>TCA2663968414RNPEPL1c.1511-280C>T (n.1511-280C>T)
c.818-280C>T (n.818-280C>T)
c.110-313C>T (n.110-313C>T)
c.152-280C>T (n.152-280C>T)
n.347-280C>T
n.314-280C>T
n.2165C>T
n.1624-280C>T
n.657-280C>T
c.1511-313C>T (n.1511-313C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched