Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576132G>A | CA2663967462 | RNPEPL1 | c.1511-403G>A (n.1511-403G>A) c.818-403G>A (n.818-403G>A) c.110-436G>A (n.110-436G>A) c.152-403G>A (n.152-403G>A) n.347-403G>A n.314-403G>A n.2042G>A n.1624-403G>A n.657-403G>A c.1511-436G>A (n.1511-436G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576132G>T | CA2663967467 | RNPEPL1 | c.1511-403G>T (n.1511-403G>T) c.818-403G>T (n.818-403G>T) c.110-436G>T (n.110-436G>T) c.152-403G>T (n.152-403G>T) n.347-403G>T n.314-403G>T n.2042G>T n.1624-403G>T n.657-403G>T c.1511-436G>T (n.1511-436G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576133G>A | CA1339183718 | RNPEPL1 | c.1511-402G>A (n.1511-402G>A) c.818-402G>A (n.818-402G>A) c.110-435G>A (n.110-435G>A) c.152-402G>A (n.152-402G>A) n.347-402G>A n.314-402G>A n.2043G>A n.1624-402G>A n.657-402G>A c.1511-435G>A (n.1511-435G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576133G>C | CA2663967471 | RNPEPL1 | c.1511-402G>C (n.1511-402G>C) c.818-402G>C (n.818-402G>C) c.110-435G>C (n.110-435G>C) c.152-402G>C (n.152-402G>C) n.347-402G>C n.314-402G>C n.2043G>C n.1624-402G>C n.657-402G>C c.1511-435G>C (n.1511-435G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576133G= | CA1339183717 | RNPEPL1 | c.1511-402G= (n.1511-402G=) c.818-402G= (n.818-402G=) c.110-435G= (n.110-435G=) c.152-402G= (n.152-402G=) n.347-402G= n.314-402G= n.2043G= n.1624-402G= n.657-402G= c.1511-435G= (n.1511-435G=) | |
2 | g.240576133G>T | CA2663967473 | RNPEPL1 | c.1511-402G>T (n.1511-402G>T) c.818-402G>T (n.818-402G>T) c.110-435G>T (n.110-435G>T) c.152-402G>T (n.152-402G>T) n.347-402G>T n.314-402G>T n.2043G>T n.1624-402G>T n.657-402G>T c.1511-435G>T (n.1511-435G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576134G>A | CA2663967482 | RNPEPL1 | c.1511-401G>A (n.1511-401G>A) c.818-401G>A (n.818-401G>A) c.110-434G>A (n.110-434G>A) c.152-401G>A (n.152-401G>A) n.347-401G>A n.314-401G>A n.2044G>A n.1624-401G>A n.657-401G>A c.1511-434G>A (n.1511-434G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576134G>T | CA2663967481 | RNPEPL1 | c.1511-401G>T (n.1511-401G>T) c.818-401G>T (n.818-401G>T) c.110-434G>T (n.110-434G>T) c.152-401G>T (n.152-401G>T) n.347-401G>T n.314-401G>T n.2044G>T n.1624-401G>T n.657-401G>T c.1511-434G>T (n.1511-434G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576135T>C | CA2663967483 | RNPEPL1 | c.1511-400T>C (n.1511-400T>C) c.818-400T>C (n.818-400T>C) c.110-433T>C (n.110-433T>C) c.152-400T>C (n.152-400T>C) n.347-400T>C n.314-400T>C n.2045T>C n.1624-400T>C n.657-400T>C c.1511-433T>C (n.1511-433T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576135T>G | CA2663967484 | RNPEPL1 | c.1511-400T>G (n.1511-400T>G) c.818-400T>G (n.818-400T>G) c.110-433T>G (n.110-433T>G) c.152-400T>G (n.152-400T>G) n.347-400T>G n.314-400T>G n.2045T>G n.1624-400T>G n.657-400T>G c.1511-433T>G (n.1511-433T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576136A= | CA1339183719 | RNPEPL1 | c.1511-399A= (n.1511-399A=) c.818-399A= (n.818-399A=) c.110-432A= (n.110-432A=) c.152-399A= (n.152-399A=) n.347-399A= n.314-399A= n.2046A= n.1624-399A= n.657-399A= c.1511-432A= (n.1511-432A=) | |
2 | g.240576136A>C | CA2663967486 | RNPEPL1 | c.1511-399A>C (n.1511-399A>C) c.818-399A>C (n.818-399A>C) c.110-432A>C (n.110-432A>C) c.152-399A>C (n.152-399A>C) n.347-399A>C n.314-399A>C n.2046A>C n.1624-399A>C n.657-399A>C c.1511-432A>C (n.1511-432A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576136A>G | CA68115958 | RNPEPL1 | c.1511-399A>G (n.1511-399A>G) c.818-399A>G (n.818-399A>G) c.110-432A>G (n.110-432A>G) c.152-399A>G (n.152-399A>G) n.347-399A>G n.314-399A>G n.2046A>G n.1624-399A>G n.657-399A>G c.1511-432A>G (n.1511-432A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576137G>A | CA68115960 | RNPEPL1 | c.1511-398G>A (n.1511-398G>A) c.818-398G>A (n.818-398G>A) c.110-431G>A (n.110-431G>A) c.152-398G>A (n.152-398G>A) n.347-398G>A n.314-398G>A n.2047G>A n.1624-398G>A n.657-398G>A c.1511-431G>A (n.1511-431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576137G= | CA1339183720 | RNPEPL1 | c.1511-398G= (n.1511-398G=) c.818-398G= (n.818-398G=) c.110-431G= (n.110-431G=) c.152-398G= (n.152-398G=) n.347-398G= n.314-398G= n.2047G= n.1624-398G= n.657-398G= c.1511-431G= (n.1511-431G=) | |
2 | g.240576137G>T | CA2663967491 | RNPEPL1 | c.1511-398G>T (n.1511-398G>T) c.818-398G>T (n.818-398G>T) c.110-431G>T (n.110-431G>T) c.152-398G>T (n.152-398G>T) n.347-398G>T n.314-398G>T n.2047G>T n.1624-398G>T n.657-398G>T c.1511-431G>T (n.1511-431G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576138G>A | CA68115963 | RNPEPL1 | c.1511-397G>A (n.1511-397G>A) c.818-397G>A (n.818-397G>A) c.110-430G>A (n.110-430G>A) c.152-397G>A (n.152-397G>A) n.347-397G>A n.314-397G>A n.2048G>A n.1624-397G>A n.657-397G>A c.1511-430G>A (n.1511-430G>A) | dbSNP |
2 | g.240576138G= | CA1339183721 | RNPEPL1 | c.1511-397G= (n.1511-397G=) c.818-397G= (n.818-397G=) c.110-430G= (n.110-430G=) c.152-397G= (n.152-397G=) n.347-397G= n.314-397G= n.2048G= n.1624-397G= n.657-397G= c.1511-430G= (n.1511-430G=) | |
2 | g.240576139G= | CA1339183722 | RNPEPL1 | c.1511-396G= (n.1511-396G=) c.818-396G= (n.818-396G=) c.110-429G= (n.110-429G=) c.152-396G= (n.152-396G=) n.347-396G= n.314-396G= n.2049G= n.1624-396G= n.657-396G= c.1511-429G= (n.1511-429G=) | |
2 | g.240576139G>T | CA1339183723 | RNPEPL1 | c.1511-396G>T (n.1511-396G>T) c.818-396G>T (n.818-396G>T) c.110-429G>T (n.110-429G>T) c.152-396G>T (n.152-396G>T) n.347-396G>T n.314-396G>T n.2049G>T n.1624-396G>T n.657-396G>T c.1511-429G>T (n.1511-429G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576141A= | CA1339183724 | RNPEPL1 | c.1511-394A= (n.1511-394A=) c.818-394A= (n.818-394A=) c.110-427A= (n.110-427A=) c.152-394A= (n.152-394A=) n.347-394A= n.314-394A= n.2051A= n.1624-394A= n.657-394A= c.1511-427A= (n.1511-427A=) | |
2 | g.240576141A>C | CA2663967496 | RNPEPL1 | c.1511-394A>C (n.1511-394A>C) c.818-394A>C (n.818-394A>C) c.110-427A>C (n.110-427A>C) c.152-394A>C (n.152-394A>C) n.347-394A>C n.314-394A>C n.2051A>C n.1624-394A>C n.657-394A>C c.1511-427A>C (n.1511-427A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576141A>G | CA1044050228 | RNPEPL1 | c.1511-394A>G (n.1511-394A>G) c.818-394A>G (n.818-394A>G) c.110-427A>G (n.110-427A>G) c.152-394A>G (n.152-394A>G) n.347-394A>G n.314-394A>G n.2051A>G n.1624-394A>G n.657-394A>G c.1511-427A>G (n.1511-427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576142T>A | CA1339183726 | RNPEPL1 | c.1511-393T>A (n.1511-393T>A) c.818-393T>A (n.818-393T>A) c.110-426T>A (n.110-426T>A) c.152-393T>A (n.152-393T>A) n.347-393T>A n.314-393T>A n.2052T>A n.1624-393T>A n.657-393T>A c.1511-426T>A (n.1511-426T>A) | dbSNP |
2 | g.240576142T>C | CA2663967521 | RNPEPL1 | c.1511-393T>C (n.1511-393T>C) c.818-393T>C (n.818-393T>C) c.110-426T>C (n.110-426T>C) c.152-393T>C (n.152-393T>C) n.347-393T>C n.314-393T>C n.2052T>C n.1624-393T>C n.657-393T>C c.1511-426T>C (n.1511-426T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576142T>G | CA2663967523 | RNPEPL1 | c.1511-393T>G (n.1511-393T>G) c.818-393T>G (n.818-393T>G) c.110-426T>G (n.110-426T>G) c.152-393T>G (n.152-393T>G) n.347-393T>G n.314-393T>G n.2052T>G n.1624-393T>G n.657-393T>G c.1511-426T>G (n.1511-426T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576142T= | CA1339183725 | RNPEPL1 | c.1511-393T= (n.1511-393T=) c.818-393T= (n.818-393T=) c.110-426T= (n.110-426T=) c.152-393T= (n.152-393T=) n.347-393T= n.314-393T= n.2052T= n.1624-393T= n.657-393T= c.1511-426T= (n.1511-426T=) | |
2 | g.240576143G>A | CA2663967528 | RNPEPL1 | c.1511-392G>A (n.1511-392G>A) c.818-392G>A (n.818-392G>A) c.110-425G>A (n.110-425G>A) c.152-392G>A (n.152-392G>A) n.347-392G>A n.314-392G>A n.2053G>A n.1624-392G>A n.657-392G>A c.1511-425G>A (n.1511-425G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576143G>C | CA2663967529 | RNPEPL1 | c.1511-392G>C (n.1511-392G>C) c.818-392G>C (n.818-392G>C) c.110-425G>C (n.110-425G>C) c.152-392G>C (n.152-392G>C) n.347-392G>C n.314-392G>C n.2053G>C n.1624-392G>C n.657-392G>C c.1511-425G>C (n.1511-425G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576143G>T | CA2663967530 | RNPEPL1 | c.1511-392G>T (n.1511-392G>T) c.818-392G>T (n.818-392G>T) c.110-425G>T (n.110-425G>T) c.152-392G>T (n.152-392G>T) n.347-392G>T n.314-392G>T n.2053G>T n.1624-392G>T n.657-392G>T c.1511-425G>T (n.1511-425G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576144_240576145del | CA2663967527 | RNPEPL1 | c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del) c.818-391_818-390del (n.818-391_818-390del) c.110-424_110-423del (n.110-424_110-423del) c.152-391_152-390del (n.152-391_152-390del) n.347-391_347-390del n.314-391_314-390del n.2054_2055del n.1624-391_1624-390del n.657-391_657-390del c.1511-424_1511-423del (n.1511-424_1511-423del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576144G>T | CA2663967535 | RNPEPL1 | c.1511-391G>T (n.1511-391G>T) c.818-391G>T (n.818-391G>T) c.110-424G>T (n.110-424G>T) c.152-391G>T (n.152-391G>T) n.347-391G>T n.314-391G>T n.2054G>T n.1624-391G>T n.657-391G>T c.1511-424G>T (n.1511-424G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576145G>A | CA1339183728 | RNPEPL1 | c.1511-390G>A (n.1511-390G>A) c.818-390G>A (n.818-390G>A) c.110-423G>A (n.110-423G>A) c.152-390G>A (n.152-390G>A) n.347-390G>A n.314-390G>A n.2055G>A n.1624-390G>A n.657-390G>A c.1511-423G>A (n.1511-423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576145G= | CA1339183727 | RNPEPL1 | c.1511-390G= (n.1511-390G=) c.818-390G= (n.818-390G=) c.110-423G= (n.110-423G=) c.152-390G= (n.152-390G=) n.347-390G= n.314-390G= n.2055G= n.1624-390G= n.657-390G= c.1511-423G= (n.1511-423G=) | |
2 | g.240576145G>T | CA2663967536 | RNPEPL1 | c.1511-390G>T (n.1511-390G>T) c.818-390G>T (n.818-390G>T) c.110-423G>T (n.110-423G>T) c.152-390G>T (n.152-390G>T) n.347-390G>T n.314-390G>T n.2055G>T n.1624-390G>T n.657-390G>T c.1511-423G>T (n.1511-423G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576146C>A | CA2663967539 | RNPEPL1 | c.1511-389C>A (n.1511-389C>A) c.818-389C>A (n.818-389C>A) c.110-422C>A (n.110-422C>A) c.152-389C>A (n.152-389C>A) n.347-389C>A n.314-389C>A n.2056C>A n.1624-389C>A n.657-389C>A c.1511-422C>A (n.1511-422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576146C= | CA1339183729 | RNPEPL1 | c.1511-389C= (n.1511-389C=) c.818-389C= (n.818-389C=) c.110-422C= (n.110-422C=) c.152-389C= (n.152-389C=) n.347-389C= n.314-389C= n.2056C= n.1624-389C= n.657-389C= c.1511-422C= (n.1511-422C=) | |
2 | g.240576146C>T | CA1339183730 | RNPEPL1 | c.1511-389C>T (n.1511-389C>T) c.818-389C>T (n.818-389C>T) c.110-422C>T (n.110-422C>T) c.152-389C>T (n.152-389C>T) n.347-389C>T n.314-389C>T n.2056C>T n.1624-389C>T n.657-389C>T c.1511-422C>T (n.1511-422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576147A>C | CA2663967543 | RNPEPL1 | c.1511-388A>C (n.1511-388A>C) c.818-388A>C (n.818-388A>C) c.110-421A>C (n.110-421A>C) c.152-388A>C (n.152-388A>C) n.347-388A>C n.314-388A>C n.2057A>C n.1624-388A>C n.657-388A>C c.1511-421A>C (n.1511-421A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576147A>G | CA2663967544 | RNPEPL1 | c.1511-388A>G (n.1511-388A>G) c.818-388A>G (n.818-388A>G) c.110-421A>G (n.110-421A>G) c.152-388A>G (n.152-388A>G) n.347-388A>G n.314-388A>G n.2057A>G n.1624-388A>G n.657-388A>G c.1511-421A>G (n.1511-421A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576148C>A | CA2663967548 | RNPEPL1 | c.1511-387C>A (n.1511-387C>A) c.818-387C>A (n.818-387C>A) c.110-420C>A (n.110-420C>A) c.152-387C>A (n.152-387C>A) n.347-387C>A n.314-387C>A n.2058C>A n.1624-387C>A n.657-387C>A c.1511-420C>A (n.1511-420C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576148C>G | CA2663967550 | RNPEPL1 | c.1511-387C>G (n.1511-387C>G) c.818-387C>G (n.818-387C>G) c.110-420C>G (n.110-420C>G) c.152-387C>G (n.152-387C>G) n.347-387C>G n.314-387C>G n.2058C>G n.1624-387C>G n.657-387C>G c.1511-420C>G (n.1511-420C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576148C>T | CA2663967551 | RNPEPL1 | c.1511-387C>T (n.1511-387C>T) c.818-387C>T (n.818-387C>T) c.110-420C>T (n.110-420C>T) c.152-387C>T (n.152-387C>T) n.347-387C>T n.314-387C>T n.2058C>T n.1624-387C>T n.657-387C>T c.1511-420C>T (n.1511-420C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576149T>C | CA2663967553 | RNPEPL1 | c.1511-386T>C (n.1511-386T>C) c.818-386T>C (n.818-386T>C) c.110-419T>C (n.110-419T>C) c.152-386T>C (n.152-386T>C) n.347-386T>C n.314-386T>C n.2059T>C n.1624-386T>C n.657-386T>C c.1511-419T>C (n.1511-419T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576150G>A | CA1339183732 | RNPEPL1 | c.1511-385G>A (n.1511-385G>A) c.818-385G>A (n.818-385G>A) c.110-418G>A (n.110-418G>A) c.152-385G>A (n.152-385G>A) n.347-385G>A n.314-385G>A n.2060G>A n.1624-385G>A n.657-385G>A c.1511-418G>A (n.1511-418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576150G= | CA1339183731 | RNPEPL1 | c.1511-385G= (n.1511-385G=) c.818-385G= (n.818-385G=) c.110-418G= (n.110-418G=) c.152-385G= (n.152-385G=) n.347-385G= n.314-385G= n.2060G= n.1624-385G= n.657-385G= c.1511-418G= (n.1511-418G=) | |
2 | g.240576150G>T | CA540535844 | RNPEPL1 | c.1511-385G>T (n.1511-385G>T) c.818-385G>T (n.818-385G>T) c.110-418G>T (n.110-418G>T) c.152-385G>T (n.152-385G>T) n.347-385G>T n.314-385G>T n.2060G>T n.1624-385G>T n.657-385G>T c.1511-418G>T (n.1511-418G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240576151C>A | CA2663967561 | RNPEPL1 | c.1511-384C>A (n.1511-384C>A) c.818-384C>A (n.818-384C>A) c.110-417C>A (n.110-417C>A) c.152-384C>A (n.152-384C>A) n.347-384C>A n.314-384C>A n.2061C>A n.1624-384C>A n.657-384C>A c.1511-417C>A (n.1511-417C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576151C>G | CA2663967566 | RNPEPL1 | c.1511-384C>G (n.1511-384C>G) c.818-384C>G (n.818-384C>G) c.110-417C>G (n.110-417C>G) c.152-384C>G (n.152-384C>G) n.347-384C>G n.314-384C>G n.2061C>G n.1624-384C>G n.657-384C>G c.1511-417C>G (n.1511-417C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576151C>T | CA2663967568 | RNPEPL1 | c.1511-384C>T (n.1511-384C>T) c.818-384C>T (n.818-384C>T) c.110-417C>T (n.110-417C>T) c.152-384C>T (n.152-384C>T) n.347-384C>T n.314-384C>T n.2061C>T n.1624-384C>T n.657-384C>T c.1511-417C>T (n.1511-417C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576152C>A | CA2663967572 | RNPEPL1 | c.1511-383C>A (n.1511-383C>A) c.818-383C>A (n.818-383C>A) c.110-416C>A (n.110-416C>A) c.152-383C>A (n.152-383C>A) n.347-383C>A n.314-383C>A n.2062C>A n.1624-383C>A n.657-383C>A c.1511-416C>A (n.1511-416C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576152C= | CA1339183733 | RNPEPL1 | c.1511-383C= (n.1511-383C=) c.818-383C= (n.818-383C=) c.110-416C= (n.110-416C=) c.152-383C= (n.152-383C=) n.347-383C= n.314-383C= n.2062C= n.1624-383C= n.657-383C= c.1511-416C= (n.1511-416C=) | |
2 | g.240576152C>G | CA2663967575 | RNPEPL1 | c.1511-383C>G (n.1511-383C>G) c.818-383C>G (n.818-383C>G) c.110-416C>G (n.110-416C>G) c.152-383C>G (n.152-383C>G) n.347-383C>G n.314-383C>G n.2062C>G n.1624-383C>G n.657-383C>G c.1511-416C>G (n.1511-416C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576152C>T | CA68115966 | RNPEPL1 | c.1511-383C>T (n.1511-383C>T) c.818-383C>T (n.818-383C>T) c.110-416C>T (n.110-416C>T) c.152-383C>T (n.152-383C>T) n.347-383C>T n.314-383C>T n.2062C>T n.1624-383C>T n.657-383C>T c.1511-416C>T (n.1511-416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576153C>A | CA2663967581 | RNPEPL1 | c.1511-382C>A (n.1511-382C>A) c.818-382C>A (n.818-382C>A) c.110-415C>A (n.110-415C>A) c.152-382C>A (n.152-382C>A) n.347-382C>A n.314-382C>A n.2063C>A n.1624-382C>A n.657-382C>A c.1511-415C>A (n.1511-415C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576153C= | CA1339183734 | RNPEPL1 | c.1511-382C= (n.1511-382C=) c.818-382C= (n.818-382C=) c.110-415C= (n.110-415C=) c.152-382C= (n.152-382C=) n.347-382C= n.314-382C= n.2063C= n.1624-382C= n.657-382C= c.1511-415C= (n.1511-415C=) | |
2 | g.240576153C>G | CA1339183735 | RNPEPL1 | c.1511-382C>G (n.1511-382C>G) c.818-382C>G (n.818-382C>G) c.110-415C>G (n.110-415C>G) c.152-382C>G (n.152-382C>G) n.347-382C>G n.314-382C>G n.2063C>G n.1624-382C>G n.657-382C>G c.1511-415C>G (n.1511-415C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>A | CA2663967589 | RNPEPL1 | c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) c.818-381T>A (n.818-381T>A) c.110-414T>A (n.110-414T>A) c.152-381T>A (n.152-381T>A) n.347-381T>A n.314-381T>A n.2064T>A n.1624-381T>A n.657-381T>A c.1511-414T>A (n.1511-414T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>C | CA68115967 | RNPEPL1 | c.1511-381T>C (n.1511-381T>C) c.818-381T>C (n.818-381T>C) c.110-414T>C (n.110-414T>C) c.152-381T>C (n.152-381T>C) n.347-381T>C n.314-381T>C n.2064T>C n.1624-381T>C n.657-381T>C c.1511-414T>C (n.1511-414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>G | CA2663967602 | RNPEPL1 | c.1511-381T>G (n.1511-381T>G) c.818-381T>G (n.818-381T>G) c.110-414T>G (n.110-414T>G) c.152-381T>G (n.152-381T>G) n.347-381T>G n.314-381T>G n.2064T>G n.1624-381T>G n.657-381T>G c.1511-414T>G (n.1511-414T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576154T= | CA1339183736 | RNPEPL1 | c.1511-381T= (n.1511-381T=) c.818-381T= (n.818-381T=) c.110-414T= (n.110-414T=) c.152-381T= (n.152-381T=) n.347-381T= n.314-381T= n.2064T= n.1624-381T= n.657-381T= c.1511-414T= (n.1511-414T=) | |
2 | g.240576156del | CA2663967588 | RNPEPL1 | c.1511-379del (n.1511-379del) c.818-379del (n.818-379del) c.110-412del (n.110-412del) c.152-379del (n.152-379del) n.347-379del n.314-379del n.2066del n.1624-379del n.657-379del c.1511-412del (n.1511-412del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155_240576156del | CA2559703749 | RNPEPL1 | c.1511-380_1511-379del (n.1511-380_1511-379del) c.818-380_818-379del (n.818-380_818-379del) c.110-413_110-412del (n.110-413_110-412del) c.152-380_152-379del (n.152-380_152-379del) n.347-380_347-379del n.314-380_314-379del n.2065_2066del n.1624-380_1624-379del n.657-380_657-379del c.1511-413_1511-412del (n.1511-413_1511-412del) | |
2 | g.240576154_240576157del | CA2754883477 | RNPEPL1 | c.1511-381_1511-378del (n.1511-381_1511-378del) c.818-381_818-378del (n.818-381_818-378del) c.110-414_110-411del (n.110-414_110-411del) c.152-381_152-378del (n.152-381_152-378del) n.347-381_347-378del n.314-381_314-378del n.2064_2067del n.1624-381_1624-378del n.657-381_657-378del c.1511-414_1511-411del (n.1511-414_1511-411del) | |
2 | g.240576155T>A | CA2663967607 | RNPEPL1 | c.1511-380T>A (n.1511-380T>A) c.818-380T>A (n.818-380T>A) c.110-413T>A (n.110-413T>A) c.152-380T>A (n.152-380T>A) n.347-380T>A n.314-380T>A n.2065T>A n.1624-380T>A n.657-380T>A c.1511-413T>A (n.1511-413T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155T>C | CA2663967612 | RNPEPL1 | c.1511-380T>C (n.1511-380T>C) c.818-380T>C (n.818-380T>C) c.110-413T>C (n.110-413T>C) c.152-380T>C (n.152-380T>C) n.347-380T>C n.314-380T>C n.2065T>C n.1624-380T>C n.657-380T>C c.1511-413T>C (n.1511-413T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155T>G | CA2663967614 | RNPEPL1 | c.1511-380T>G (n.1511-380T>G) c.818-380T>G (n.818-380T>G) c.110-413T>G (n.110-413T>G) c.152-380T>G (n.152-380T>G) n.347-380T>G n.314-380T>G n.2065T>G n.1624-380T>G n.657-380T>G c.1511-413T>G (n.1511-413T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>A | CA2663967618 | RNPEPL1 | c.1511-379T>A (n.1511-379T>A) c.818-379T>A (n.818-379T>A) c.110-412T>A (n.110-412T>A) c.152-379T>A (n.152-379T>A) n.347-379T>A n.314-379T>A n.2066T>A n.1624-379T>A n.657-379T>A c.1511-412T>A (n.1511-412T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>C | CA2663967625 | RNPEPL1 | c.1511-379T>C (n.1511-379T>C) c.818-379T>C (n.818-379T>C) c.110-412T>C (n.110-412T>C) c.152-379T>C (n.152-379T>C) n.347-379T>C n.314-379T>C n.2066T>C n.1624-379T>C n.657-379T>C c.1511-412T>C (n.1511-412T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>G | CA2663967627 | RNPEPL1 | c.1511-379T>G (n.1511-379T>G) c.818-379T>G (n.818-379T>G) c.110-412T>G (n.110-412T>G) c.152-379T>G (n.152-379T>G) n.347-379T>G n.314-379T>G n.2066T>G n.1624-379T>G n.657-379T>G c.1511-412T>G (n.1511-412T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>C | CA2663967635 | RNPEPL1 | c.1511-378A>C (n.1511-378A>C) c.818-378A>C (n.818-378A>C) c.110-411A>C (n.110-411A>C) c.152-378A>C (n.152-378A>C) n.347-378A>C n.314-378A>C n.2067A>C n.1624-378A>C n.657-378A>C c.1511-411A>C (n.1511-411A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>G | CA2663967633 | RNPEPL1 | c.1511-378A>G (n.1511-378A>G) c.818-378A>G (n.818-378A>G) c.110-411A>G (n.110-411A>G) c.152-378A>G (n.152-378A>G) n.347-378A>G n.314-378A>G n.2067A>G n.1624-378A>G n.657-378A>G c.1511-411A>G (n.1511-411A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>T | CA2663967632 | RNPEPL1 | c.1511-378A>T (n.1511-378A>T) c.818-378A>T (n.818-378A>T) c.110-411A>T (n.110-411A>T) c.152-378A>T (n.152-378A>T) n.347-378A>T n.314-378A>T n.2067A>T n.1624-378A>T n.657-378A>T c.1511-411A>T (n.1511-411A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576158A= | CA1339183737 | RNPEPL1 | c.1511-377A= (n.1511-377A=) c.818-377A= (n.818-377A=) c.110-410A= (n.110-410A=) c.152-377A= (n.152-377A=) n.347-377A= n.314-377A= n.2068A= n.1624-377A= n.657-377A= c.1511-410A= (n.1511-410A=) | |
2 | g.240576158A>C | CA68115970 | RNPEPL1 | c.1511-377A>C (n.1511-377A>C) c.818-377A>C (n.818-377A>C) c.110-410A>C (n.110-410A>C) c.152-377A>C (n.152-377A>C) n.347-377A>C n.314-377A>C n.2068A>C n.1624-377A>C n.657-377A>C c.1511-410A>C (n.1511-410A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576158A>G | CA2663967642 | RNPEPL1 | c.1511-377A>G (n.1511-377A>G) c.818-377A>G (n.818-377A>G) c.110-410A>G (n.110-410A>G) c.152-377A>G (n.152-377A>G) n.347-377A>G n.314-377A>G n.2068A>G n.1624-377A>G n.657-377A>G c.1511-410A>G (n.1511-410A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576158A>T | CA2663967648 | RNPEPL1 | c.1511-377A>T (n.1511-377A>T) c.818-377A>T (n.818-377A>T) c.110-410A>T (n.110-410A>T) c.152-377A>T (n.152-377A>T) n.347-377A>T n.314-377A>T n.2068A>T n.1624-377A>T n.657-377A>T c.1511-410A>T (n.1511-410A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576159G>A | CA68115973 | RNPEPL1 | c.1511-376G>A (n.1511-376G>A) c.818-376G>A (n.818-376G>A) c.110-409G>A (n.110-409G>A) c.152-376G>A (n.152-376G>A) n.347-376G>A n.314-376G>A n.2069G>A n.1624-376G>A n.657-376G>A c.1511-409G>A (n.1511-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576159G>C | CA2754883478 | RNPEPL1 | c.1511-376G>C (n.1511-376G>C) c.818-376G>C (n.818-376G>C) c.110-409G>C (n.110-409G>C) c.152-376G>C (n.152-376G>C) n.347-376G>C n.314-376G>C n.2069G>C n.1624-376G>C n.657-376G>C c.1511-409G>C (n.1511-409G>C) | |
2 | g.240576159G= | CA1339183738 | RNPEPL1 | c.1511-376G= (n.1511-376G=) c.818-376G= (n.818-376G=) c.110-409G= (n.110-409G=) c.152-376G= (n.152-376G=) n.347-376G= n.314-376G= n.2069G= n.1624-376G= n.657-376G= c.1511-409G= (n.1511-409G=) | |
2 | g.240576159G>T | CA2663967653 | RNPEPL1 | c.1511-376G>T (n.1511-376G>T) c.818-376G>T (n.818-376G>T) c.110-409G>T (n.110-409G>T) c.152-376G>T (n.152-376G>T) n.347-376G>T n.314-376G>T n.2069G>T n.1624-376G>T n.657-376G>T c.1511-409G>T (n.1511-409G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160del | CA2663967656 | RNPEPL1 | c.1511-375del (n.1511-375del) c.818-375del (n.818-375del) c.110-408del (n.110-408del) c.152-375del (n.152-375del) n.347-375del n.314-375del n.2070del n.1624-375del n.657-375del c.1511-408del (n.1511-408del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160A= | CA1339183739 | RNPEPL1 | c.1511-375A= (n.1511-375A=) c.818-375A= (n.818-375A=) c.110-408A= (n.110-408A=) c.152-375A= (n.152-375A=) n.347-375A= n.314-375A= n.2070A= n.1624-375A= n.657-375A= c.1511-408A= (n.1511-408A=) | |
2 | g.240576160A>C | CA1339183740 | RNPEPL1 | c.1511-375A>C (n.1511-375A>C) c.818-375A>C (n.818-375A>C) c.110-408A>C (n.110-408A>C) c.152-375A>C (n.152-375A>C) n.347-375A>C n.314-375A>C n.2070A>C n.1624-375A>C n.657-375A>C c.1511-408A>C (n.1511-408A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576160A>G | CA1044050238 | RNPEPL1 | c.1511-375A>G (n.1511-375A>G) c.818-375A>G (n.818-375A>G) c.110-408A>G (n.110-408A>G) c.152-375A>G (n.152-375A>G) n.347-375A>G n.314-375A>G n.2070A>G n.1624-375A>G n.657-375A>G c.1511-408A>G (n.1511-408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576160A>T | CA2663967664 | RNPEPL1 | c.1511-375A>T (n.1511-375A>T) c.818-375A>T (n.818-375A>T) c.110-408A>T (n.110-408A>T) c.152-375A>T (n.152-375A>T) n.347-375A>T n.314-375A>T n.2070A>T n.1624-375A>T n.657-375A>T c.1511-408A>T (n.1511-408A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160_240576161insT | CA2754883479 | RNPEPL1 | c.1511-375_1511-374insT (n.1511-375_1511-374insT) c.818-375_818-374insT (n.818-375_818-374insT) c.110-408_110-407insT (n.110-408_110-407insT) c.152-375_152-374insT (n.152-375_152-374insT) n.347-375_347-374insT n.314-375_314-374insT n.2070_2071insT n.1624-375_1624-374insT n.657-375_657-374insT c.1511-408_1511-407insT (n.1511-408_1511-407insT) | |
2 | g.240576161G>A | CA2663967668 | RNPEPL1 | c.1511-374G>A (n.1511-374G>A) c.818-374G>A (n.818-374G>A) c.110-407G>A (n.110-407G>A) c.152-374G>A (n.152-374G>A) n.347-374G>A n.314-374G>A n.2071G>A n.1624-374G>A n.657-374G>A c.1511-407G>A (n.1511-407G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576161G>C | CA1339183742 | RNPEPL1 | c.1511-374G>C (n.1511-374G>C) c.818-374G>C (n.818-374G>C) c.110-407G>C (n.110-407G>C) c.152-374G>C (n.152-374G>C) n.347-374G>C n.314-374G>C n.2071G>C n.1624-374G>C n.657-374G>C c.1511-407G>C (n.1511-407G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576161G= | CA1339183741 | RNPEPL1 | c.1511-374G= (n.1511-374G=) c.818-374G= (n.818-374G=) c.110-407G= (n.110-407G=) c.152-374G= (n.152-374G=) n.347-374G= n.314-374G= n.2071G= n.1624-374G= n.657-374G= c.1511-407G= (n.1511-407G=) | |
2 | g.240576161G>T | CA2663967671 | RNPEPL1 | c.1511-374G>T (n.1511-374G>T) c.818-374G>T (n.818-374G>T) c.110-407G>T (n.110-407G>T) c.152-374G>T (n.152-374G>T) n.347-374G>T n.314-374G>T n.2071G>T n.1624-374G>T n.657-374G>T c.1511-407G>T (n.1511-407G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162del | CA2663967683 | RNPEPL1 | c.1511-373del (n.1511-373del) c.818-373del (n.818-373del) c.110-406del (n.110-406del) c.152-373del (n.152-373del) n.347-373del n.314-373del n.2072del n.1624-373del n.657-373del c.1511-406del (n.1511-406del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162C>A | CA1044050243 | RNPEPL1 | c.1511-373C>A (n.1511-373C>A) c.818-373C>A (n.818-373C>A) c.110-406C>A (n.110-406C>A) c.152-373C>A (n.152-373C>A) n.347-373C>A n.314-373C>A n.2072C>A n.1624-373C>A n.657-373C>A c.1511-406C>A (n.1511-406C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576162C= | CA1339183743 | RNPEPL1 | c.1511-373C= (n.1511-373C=) c.818-373C= (n.818-373C=) c.110-406C= (n.110-406C=) c.152-373C= (n.152-373C=) n.347-373C= n.314-373C= n.2072C= n.1624-373C= n.657-373C= c.1511-406C= (n.1511-406C=) | |
2 | g.240576162C>G | CA2663967679 | RNPEPL1 | c.1511-373C>G (n.1511-373C>G) c.818-373C>G (n.818-373C>G) c.110-406C>G (n.110-406C>G) c.152-373C>G (n.152-373C>G) n.347-373C>G n.314-373C>G n.2072C>G n.1624-373C>G n.657-373C>G c.1511-406C>G (n.1511-406C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162C>T | CA2663967677 | RNPEPL1 | c.1511-373C>T (n.1511-373C>T) c.818-373C>T (n.818-373C>T) c.110-406C>T (n.110-406C>T) c.152-373C>T (n.152-373C>T) n.347-373C>T n.314-373C>T n.2072C>T n.1624-373C>T n.657-373C>T c.1511-406C>T (n.1511-406C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>C | CA2663967693 | RNPEPL1 | c.1511-372A>C (n.1511-372A>C) c.818-372A>C (n.818-372A>C) c.110-405A>C (n.110-405A>C) c.152-372A>C (n.152-372A>C) n.347-372A>C n.314-372A>C n.2073A>C n.1624-372A>C n.657-372A>C c.1511-405A>C (n.1511-405A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>G | CA2663967691 | RNPEPL1 | c.1511-372A>G (n.1511-372A>G) c.818-372A>G (n.818-372A>G) c.110-405A>G (n.110-405A>G) c.152-372A>G (n.152-372A>G) n.347-372A>G n.314-372A>G n.2073A>G n.1624-372A>G n.657-372A>G c.1511-405A>G (n.1511-405A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>T | CA2663967696 | RNPEPL1 | c.1511-372A>T (n.1511-372A>T) c.818-372A>T (n.818-372A>T) c.110-405A>T (n.110-405A>T) c.152-372A>T (n.152-372A>T) n.347-372A>T n.314-372A>T n.2073A>T n.1624-372A>T n.657-372A>T c.1511-405A>T (n.1511-405A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576164G>A | CA68115977 | RNPEPL1 | c.1511-371G>A (n.1511-371G>A) c.818-371G>A (n.818-371G>A) c.110-404G>A (n.110-404G>A) c.152-371G>A (n.152-371G>A) n.347-371G>A n.314-371G>A n.2074G>A n.1624-371G>A n.657-371G>A c.1511-404G>A (n.1511-404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576164G>C | CA766921218 | RNPEPL1 | c.1511-371G>C (n.1511-371G>C) c.818-371G>C (n.818-371G>C) c.110-404G>C (n.110-404G>C) c.152-371G>C (n.152-371G>C) n.347-371G>C n.314-371G>C n.2074G>C n.1624-371G>C n.657-371G>C c.1511-404G>C (n.1511-404G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576164G= | CA1339183744 | RNPEPL1 | c.1511-371G= (n.1511-371G=) c.818-371G= (n.818-371G=) c.110-404G= (n.110-404G=) c.152-371G= (n.152-371G=) n.347-371G= n.314-371G= n.2074G= n.1624-371G= n.657-371G= c.1511-404G= (n.1511-404G=) | |
2 | g.240576164G>T | CA2663967703 | RNPEPL1 | c.1511-371G>T (n.1511-371G>T) c.818-371G>T (n.818-371G>T) c.110-404G>T (n.110-404G>T) c.152-371G>T (n.152-371G>T) n.347-371G>T n.314-371G>T n.2074G>T n.1624-371G>T n.657-371G>T c.1511-404G>T (n.1511-404G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576165G>A | CA766921220 | RNPEPL1 | c.1511-370G>A (n.1511-370G>A) c.818-370G>A (n.818-370G>A) c.110-403G>A (n.110-403G>A) c.152-370G>A (n.152-370G>A) n.347-370G>A n.314-370G>A n.2075G>A n.1624-370G>A n.657-370G>A c.1511-403G>A (n.1511-403G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576165G>C | CA2663967707 | RNPEPL1 | c.1511-370G>C (n.1511-370G>C) c.818-370G>C (n.818-370G>C) c.110-403G>C (n.110-403G>C) c.152-370G>C (n.152-370G>C) n.347-370G>C n.314-370G>C n.2075G>C n.1624-370G>C n.657-370G>C c.1511-403G>C (n.1511-403G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576165G= | CA1339183745 | RNPEPL1 | c.1511-370G= (n.1511-370G=) c.818-370G= (n.818-370G=) c.110-403G= (n.110-403G=) c.152-370G= (n.152-370G=) n.347-370G= n.314-370G= n.2075G= n.1624-370G= n.657-370G= c.1511-403G= (n.1511-403G=) | |
2 | g.240576165G>T | CA2663967709 | RNPEPL1 | c.1511-370G>T (n.1511-370G>T) c.818-370G>T (n.818-370G>T) c.110-403G>T (n.110-403G>T) c.152-370G>T (n.152-370G>T) n.347-370G>T n.314-370G>T n.2075G>T n.1624-370G>T n.657-370G>T c.1511-403G>T (n.1511-403G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576166A>C | CA2663967713 | RNPEPL1 | c.1511-369A>C (n.1511-369A>C) c.818-369A>C (n.818-369A>C) c.110-402A>C (n.110-402A>C) c.152-369A>C (n.152-369A>C) n.347-369A>C n.314-369A>C n.2076A>C n.1624-369A>C n.657-369A>C c.1511-402A>C (n.1511-402A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576166A>G | CA2663967716 | RNPEPL1 | c.1511-369A>G (n.1511-369A>G) c.818-369A>G (n.818-369A>G) c.110-402A>G (n.110-402A>G) c.152-369A>G (n.152-369A>G) n.347-369A>G n.314-369A>G n.2076A>G n.1624-369A>G n.657-369A>G c.1511-402A>G (n.1511-402A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576166A>T | CA2663967717 | RNPEPL1 | c.1511-369A>T (n.1511-369A>T) c.818-369A>T (n.818-369A>T) c.110-402A>T (n.110-402A>T) c.152-369A>T (n.152-369A>T) n.347-369A>T n.314-369A>T n.2076A>T n.1624-369A>T n.657-369A>T c.1511-402A>T (n.1511-402A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576167A= | CA1339183746 | RNPEPL1 | c.1511-368A= (n.1511-368A=) c.818-368A= (n.818-368A=) c.110-401A= (n.110-401A=) c.152-368A= (n.152-368A=) n.347-368A= n.314-368A= n.2077A= n.1624-368A= n.657-368A= c.1511-401A= (n.1511-401A=) | |
2 | g.240576167A>C | CA2663967722 | RNPEPL1 | c.1511-368A>C (n.1511-368A>C) c.818-368A>C (n.818-368A>C) c.110-401A>C (n.110-401A>C) c.152-368A>C (n.152-368A>C) n.347-368A>C n.314-368A>C n.2077A>C n.1624-368A>C n.657-368A>C c.1511-401A>C (n.1511-401A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576167A>G | CA1044050252 | RNPEPL1 | c.1511-368A>G (n.1511-368A>G) c.818-368A>G (n.818-368A>G) c.110-401A>G (n.110-401A>G) c.152-368A>G (n.152-368A>G) n.347-368A>G n.314-368A>G n.2077A>G n.1624-368A>G n.657-368A>G c.1511-401A>G (n.1511-401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576167A>T | CA68115979 | RNPEPL1 | c.1511-368A>T (n.1511-368A>T) c.818-368A>T (n.818-368A>T) c.110-401A>T (n.110-401A>T) c.152-368A>T (n.152-368A>T) n.347-368A>T n.314-368A>T n.2077A>T n.1624-368A>T n.657-368A>T c.1511-401A>T (n.1511-401A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576167_240576168insAGC | CA2754883481 | RNPEPL1 | c.1511-368_1511-367insAGC (n.1511-368_1511-367insAGC) c.818-368_818-367insAGC (n.818-368_818-367insAGC) c.110-401_110-400insAGC (n.110-401_110-400insAGC) c.152-368_152-367insAGC (n.152-368_152-367insAGC) n.347-368_347-367insAGC n.314-368_314-367insAGC n.2077_2078insAGC n.1624-368_1624-367insAGC n.657-368_657-367insAGC c.1511-401_1511-400insAGC (n.1511-401_1511-400insAGC) | |
2 | g.240576168T>A | CA2754883480 | RNPEPL1 | c.1511-367T>A (n.1511-367T>A) c.818-367T>A (n.818-367T>A) c.110-400T>A (n.110-400T>A) c.152-367T>A (n.152-367T>A) n.347-367T>A n.314-367T>A n.2078T>A n.1624-367T>A n.657-367T>A c.1511-400T>A (n.1511-400T>A) | |
2 | g.240576168T>C | CA68115983 | RNPEPL1 | c.1511-367T>C (n.1511-367T>C) c.818-367T>C (n.818-367T>C) c.110-400T>C (n.110-400T>C) c.152-367T>C (n.152-367T>C) n.347-367T>C n.314-367T>C n.2078T>C n.1624-367T>C n.657-367T>C c.1511-400T>C (n.1511-400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576168T>G | CA2663967725 | RNPEPL1 | c.1511-367T>G (n.1511-367T>G) c.818-367T>G (n.818-367T>G) c.110-400T>G (n.110-400T>G) c.152-367T>G (n.152-367T>G) n.347-367T>G n.314-367T>G n.2078T>G n.1624-367T>G n.657-367T>G c.1511-400T>G (n.1511-400T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576168T= | CA1339183747 | RNPEPL1 | c.1511-367T= (n.1511-367T=) c.818-367T= (n.818-367T=) c.110-400T= (n.110-400T=) c.152-367T= (n.152-367T=) n.347-367T= n.314-367T= n.2078T= n.1624-367T= n.657-367T= c.1511-400T= (n.1511-400T=) | |
2 | g.240576169A>C | CA2663967735 | RNPEPL1 | c.1511-366A>C (n.1511-366A>C) c.818-366A>C (n.818-366A>C) c.110-399A>C (n.110-399A>C) c.152-366A>C (n.152-366A>C) n.347-366A>C n.314-366A>C n.2079A>C n.1624-366A>C n.657-366A>C c.1511-399A>C (n.1511-399A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576169A>G | CA2663967729 | RNPEPL1 | c.1511-366A>G (n.1511-366A>G) c.818-366A>G (n.818-366A>G) c.110-399A>G (n.110-399A>G) c.152-366A>G (n.152-366A>G) n.347-366A>G n.314-366A>G n.2079A>G n.1624-366A>G n.657-366A>G c.1511-399A>G (n.1511-399A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576169A>T | CA2663967733 | RNPEPL1 | c.1511-366A>T (n.1511-366A>T) c.818-366A>T (n.818-366A>T) c.110-399A>T (n.110-399A>T) c.152-366A>T (n.152-366A>T) n.347-366A>T n.314-366A>T n.2079A>T n.1624-366A>T n.657-366A>T c.1511-399A>T (n.1511-399A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576170T>A | CA2663967743 | RNPEPL1 | c.1511-365T>A (n.1511-365T>A) c.818-365T>A (n.818-365T>A) c.110-398T>A (n.110-398T>A) c.152-365T>A (n.152-365T>A) n.347-365T>A n.314-365T>A n.2080T>A n.1624-365T>A n.657-365T>A c.1511-398T>A (n.1511-398T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576170T>G | CA2663967744 | RNPEPL1 | c.1511-365T>G (n.1511-365T>G) c.818-365T>G (n.818-365T>G) c.110-398T>G (n.110-398T>G) c.152-365T>G (n.152-365T>G) n.347-365T>G n.314-365T>G n.2080T>G n.1624-365T>G n.657-365T>G c.1511-398T>G (n.1511-398T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576171C>A | CA2663967751 | RNPEPL1 | c.1511-364C>A (n.1511-364C>A) c.818-364C>A (n.818-364C>A) c.110-397C>A (n.110-397C>A) c.152-364C>A (n.152-364C>A) n.347-364C>A n.314-364C>A n.2081C>A n.1624-364C>A n.657-364C>A c.1511-397C>A (n.1511-397C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576171C>G | CA2663967753 | RNPEPL1 | c.1511-364C>G (n.1511-364C>G) c.818-364C>G (n.818-364C>G) c.110-397C>G (n.110-397C>G) c.152-364C>G (n.152-364C>G) n.347-364C>G n.314-364C>G n.2081C>G n.1624-364C>G n.657-364C>G c.1511-397C>G (n.1511-397C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576171C>T | CA2663967755 | RNPEPL1 | c.1511-364C>T (n.1511-364C>T) c.818-364C>T (n.818-364C>T) c.110-397C>T (n.110-397C>T) c.152-364C>T (n.152-364C>T) n.347-364C>T n.314-364C>T n.2081C>T n.1624-364C>T n.657-364C>T c.1511-397C>T (n.1511-397C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576172A>C | CA1044050253 | RNPEPL1 | c.1511-363A>C (n.1511-363A>C) c.818-363A>C (n.818-363A>C) c.110-396A>C (n.110-396A>C) c.152-363A>C (n.152-363A>C) n.347-363A>C n.314-363A>C n.2082A>C n.1624-363A>C n.657-363A>C c.1511-396A>C (n.1511-396A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576172A>G | CA2663967759 | RNPEPL1 | c.1511-363A>G (n.1511-363A>G) c.818-363A>G (n.818-363A>G) c.110-396A>G (n.110-396A>G) c.152-363A>G (n.152-363A>G) n.347-363A>G n.314-363A>G n.2082A>G n.1624-363A>G n.657-363A>G c.1511-396A>G (n.1511-396A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576172A>T | CA2663967760 | RNPEPL1 | c.1511-363A>T (n.1511-363A>T) c.818-363A>T (n.818-363A>T) c.110-396A>T (n.110-396A>T) c.152-363A>T (n.152-363A>T) n.347-363A>T n.314-363A>T n.2082A>T n.1624-363A>T n.657-363A>T c.1511-396A>T (n.1511-396A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576173T>A | CA2663967763 | RNPEPL1 | c.1511-362T>A (n.1511-362T>A) c.818-362T>A (n.818-362T>A) c.110-395T>A (n.110-395T>A) c.152-362T>A (n.152-362T>A) n.347-362T>A n.314-362T>A n.2083T>A n.1624-362T>A n.657-362T>A c.1511-395T>A (n.1511-395T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576173T>G | CA2663967764 | RNPEPL1 | c.1511-362T>G (n.1511-362T>G) c.818-362T>G (n.818-362T>G) c.110-395T>G (n.110-395T>G) c.152-362T>G (n.152-362T>G) n.347-362T>G n.314-362T>G n.2083T>G n.1624-362T>G n.657-362T>G c.1511-395T>G (n.1511-395T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576174C>A | CA2663967768 | RNPEPL1 | c.1511-361C>A (n.1511-361C>A) c.818-361C>A (n.818-361C>A) c.110-394C>A (n.110-394C>A) c.152-361C>A (n.152-361C>A) n.347-361C>A n.314-361C>A n.2084C>A n.1624-361C>A n.657-361C>A c.1511-394C>A (n.1511-394C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576174C= | CA1339183748 | RNPEPL1 | c.1511-361C= (n.1511-361C=) c.818-361C= (n.818-361C=) c.110-394C= (n.110-394C=) c.152-361C= (n.152-361C=) n.347-361C= n.314-361C= n.2084C= n.1624-361C= n.657-361C= c.1511-394C= (n.1511-394C=) | |
2 | g.240576174C>G | CA2663967774 | RNPEPL1 | c.1511-361C>G (n.1511-361C>G) c.818-361C>G (n.818-361C>G) c.110-394C>G (n.110-394C>G) c.152-361C>G (n.152-361C>G) n.347-361C>G n.314-361C>G n.2084C>G n.1624-361C>G n.657-361C>G c.1511-394C>G (n.1511-394C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576174C>T | CA1339183749 | RNPEPL1 | c.1511-361C>T (n.1511-361C>T) c.818-361C>T (n.818-361C>T) c.110-394C>T (n.110-394C>T) c.152-361C>T (n.152-361C>T) n.347-361C>T n.314-361C>T n.2084C>T n.1624-361C>T n.657-361C>T c.1511-394C>T (n.1511-394C>T) | dbSNP |
2 | g.240576175T>A | CA2663967776 | RNPEPL1 | c.1511-360T>A (n.1511-360T>A) c.818-360T>A (n.818-360T>A) c.110-393T>A (n.110-393T>A) c.152-360T>A (n.152-360T>A) n.347-360T>A n.314-360T>A n.2085T>A n.1624-360T>A n.657-360T>A c.1511-393T>A (n.1511-393T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576175T>C | CA2663967777 | RNPEPL1 | c.1511-360T>C (n.1511-360T>C) c.818-360T>C (n.818-360T>C) c.110-393T>C (n.110-393T>C) c.152-360T>C (n.152-360T>C) n.347-360T>C n.314-360T>C n.2085T>C n.1624-360T>C n.657-360T>C c.1511-393T>C (n.1511-393T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576175T>G | CA647814304 | RNPEPL1 | c.1511-360T>G (n.1511-360T>G) c.818-360T>G (n.818-360T>G) c.110-393T>G (n.110-393T>G) c.152-360T>G (n.152-360T>G) n.347-360T>G n.314-360T>G n.2085T>G n.1624-360T>G n.657-360T>G c.1511-393T>G (n.1511-393T>G) | COSMIC |
2 | g.240576176T>A | CA1339183751 | RNPEPL1 | c.1511-359T>A (n.1511-359T>A) c.818-359T>A (n.818-359T>A) c.110-392T>A (n.110-392T>A) c.152-359T>A (n.152-359T>A) n.347-359T>A n.314-359T>A n.2086T>A n.1624-359T>A n.657-359T>A c.1511-392T>A (n.1511-392T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576176T>C | CA2663967787 | RNPEPL1 | c.1511-359T>C (n.1511-359T>C) c.818-359T>C (n.818-359T>C) c.110-392T>C (n.110-392T>C) c.152-359T>C (n.152-359T>C) n.347-359T>C n.314-359T>C n.2086T>C n.1624-359T>C n.657-359T>C c.1511-392T>C (n.1511-392T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576176T>G | CA766921223 | RNPEPL1 | c.1511-359T>G (n.1511-359T>G) c.818-359T>G (n.818-359T>G) c.110-392T>G (n.110-392T>G) c.152-359T>G (n.152-359T>G) n.347-359T>G n.314-359T>G n.2086T>G n.1624-359T>G n.657-359T>G c.1511-392T>G (n.1511-392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576176T= | CA1339183750 | RNPEPL1 | c.1511-359T= (n.1511-359T=) c.818-359T= (n.818-359T=) c.110-392T= (n.110-392T=) c.152-359T= (n.152-359T=) n.347-359T= n.314-359T= n.2086T= n.1624-359T= n.657-359T= c.1511-392T= (n.1511-392T=) | |
2 | g.240576176_240576179delinsTAAG | CA1339183752 | RNPEPL1 | c.1511-359_1511-356delinsTAAG (n.1511-359_1511-356delinsTAAG) c.818-359_818-356delinsTAAG (n.818-359_818-356delinsTAAG) c.110-392_110-389delinsTAAG (n.110-392_110-389delinsTAAG) c.152-359_152-356delinsTAAG (n.152-359_152-356delinsTAAG) n.347-359_347-356delinsTAAG n.314-359_314-356delinsTAAG n.2086_2089delinsTAAG n.1624-359_1624-356delinsTAAG n.657-359_657-356delinsTAAG c.1511-392_1511-389delinsTAAG (n.1511-392_1511-389delinsTAAG) | |
2 | g.240576176_240576177insC | CA2754883483 | RNPEPL1 | c.1511-359_1511-358insC (n.1511-359_1511-358insC) c.818-359_818-358insC (n.818-359_818-358insC) c.110-392_110-391insC (n.110-392_110-391insC) c.152-359_152-358insC (n.152-359_152-358insC) n.347-359_347-358insC n.314-359_314-358insC n.2086_2087insC n.1624-359_1624-358insC n.657-359_657-358insC c.1511-392_1511-391insC (n.1511-392_1511-391insC) | |
2 | g.240576177A>C | CA2663967800 | RNPEPL1 | c.1511-358A>C (n.1511-358A>C) c.818-358A>C (n.818-358A>C) c.110-391A>C (n.110-391A>C) c.152-358A>C (n.152-358A>C) n.347-358A>C n.314-358A>C n.2087A>C n.1624-358A>C n.657-358A>C c.1511-391A>C (n.1511-391A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576177A>G | CA2663967801 | RNPEPL1 | c.1511-358A>G (n.1511-358A>G) c.818-358A>G (n.818-358A>G) c.110-391A>G (n.110-391A>G) c.152-358A>G (n.152-358A>G) n.347-358A>G n.314-358A>G n.2087A>G n.1624-358A>G n.657-358A>G c.1511-391A>G (n.1511-391A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576177A>T | CA2663967807 | RNPEPL1 | c.1511-358A>T (n.1511-358A>T) c.818-358A>T (n.818-358A>T) c.110-391A>T (n.110-391A>T) c.152-358A>T (n.152-358A>T) n.347-358A>T n.314-358A>T n.2087A>T n.1624-358A>T n.657-358A>T c.1511-391A>T (n.1511-391A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576177_240576178del | CA2663967795 | RNPEPL1 | c.1511-358_1511-357del (n.1511-358_1511-357del) c.818-358_818-357del (n.818-358_818-357del) c.110-391_110-390del (n.110-391_110-390del) c.152-358_152-357del (n.152-358_152-357del) n.347-358_347-357del n.314-358_314-357del n.2087_2088del n.1624-358_1624-357del n.657-358_657-357del c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576178_240576180del | CA1339183753 | RNPEPL1 | c.1511-357_1511-355del (n.1511-357_1511-355del) c.818-357_818-355del (n.818-357_818-355del) c.110-390_110-388del (n.110-390_110-388del) c.152-357_152-355del (n.152-357_152-355del) n.347-357_347-355del n.314-357_314-355del n.2088_2090del n.1624-357_1624-355del n.657-357_657-355del c.1511-390_1511-388del (n.1511-390_1511-388del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576178A= | CA1339183754 | RNPEPL1 | c.1511-357A= (n.1511-357A=) c.818-357A= (n.818-357A=) c.110-390A= (n.110-390A=) c.152-357A= (n.152-357A=) n.347-357A= n.314-357A= n.2088A= n.1624-357A= n.657-357A= c.1511-390A= (n.1511-390A=) | |
2 | g.240576178A>C | CA2663967813 | RNPEPL1 | c.1511-357A>C (n.1511-357A>C) c.818-357A>C (n.818-357A>C) c.110-390A>C (n.110-390A>C) c.152-357A>C (n.152-357A>C) n.347-357A>C n.314-357A>C n.2088A>C n.1624-357A>C n.657-357A>C c.1511-390A>C (n.1511-390A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576178A>G | CA1339183755 | RNPEPL1 | c.1511-357A>G (n.1511-357A>G) c.818-357A>G (n.818-357A>G) c.110-390A>G (n.110-390A>G) c.152-357A>G (n.152-357A>G) n.347-357A>G n.314-357A>G n.2088A>G n.1624-357A>G n.657-357A>G c.1511-390A>G (n.1511-390A>G) | dbSNP |
2 | g.240576178A>T | CA2663967816 | RNPEPL1 | c.1511-357A>T (n.1511-357A>T) c.818-357A>T (n.818-357A>T) c.110-390A>T (n.110-390A>T) c.152-357A>T (n.152-357A>T) n.347-357A>T n.314-357A>T n.2088A>T n.1624-357A>T n.657-357A>T c.1511-390A>T (n.1511-390A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576179G>A | CA1339183757 | RNPEPL1 | c.1511-356G>A (n.1511-356G>A) c.818-356G>A (n.818-356G>A) c.110-389G>A (n.110-389G>A) c.152-356G>A (n.152-356G>A) n.347-356G>A n.314-356G>A n.2089G>A n.1624-356G>A n.657-356G>A c.1511-389G>A (n.1511-389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576179G>C | CA11213108 | RNPEPL1 | c.1511-356G>C (n.1511-356G>C) c.818-356G>C (n.818-356G>C) c.110-389G>C (n.110-389G>C) c.152-356G>C (n.152-356G>C) n.347-356G>C n.314-356G>C n.2089G>C n.1624-356G>C n.657-356G>C c.1511-389G>C (n.1511-389G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576179G= | CA1339183756 | RNPEPL1 | c.1511-356G= (n.1511-356G=) c.818-356G= (n.818-356G=) c.110-389G= (n.110-389G=) c.152-356G= (n.152-356G=) n.347-356G= n.314-356G= n.2089G= n.1624-356G= n.657-356G= c.1511-389G= (n.1511-389G=) | |
2 | g.240576179G>T | CA1044050255 | RNPEPL1 | c.1511-356G>T (n.1511-356G>T) c.818-356G>T (n.818-356G>T) c.110-389G>T (n.110-389G>T) c.152-356G>T (n.152-356G>T) n.347-356G>T n.314-356G>T n.2089G>T n.1624-356G>T n.657-356G>T c.1511-389G>T (n.1511-389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576180A= | CA1339183758 | RNPEPL1 | c.1511-355A= (n.1511-355A=) c.818-355A= (n.818-355A=) c.110-388A= (n.110-388A=) c.152-355A= (n.152-355A=) n.347-355A= n.314-355A= n.2090A= n.1624-355A= n.657-355A= c.1511-388A= (n.1511-388A=) | |
2 | g.240576180A>C | CA2663967834 | RNPEPL1 | c.1511-355A>C (n.1511-355A>C) c.818-355A>C (n.818-355A>C) c.110-388A>C (n.110-388A>C) c.152-355A>C (n.152-355A>C) n.347-355A>C n.314-355A>C n.2090A>C n.1624-355A>C n.657-355A>C c.1511-388A>C (n.1511-388A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576180A>G | CA2663967829 | RNPEPL1 | c.1511-355A>G (n.1511-355A>G) c.818-355A>G (n.818-355A>G) c.110-388A>G (n.110-388A>G) c.152-355A>G (n.152-355A>G) n.347-355A>G n.314-355A>G n.2090A>G n.1624-355A>G n.657-355A>G c.1511-388A>G (n.1511-388A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576180A>T | CA1339183759 | RNPEPL1 | c.1511-355A>T (n.1511-355A>T) c.818-355A>T (n.818-355A>T) c.110-388A>T (n.110-388A>T) c.152-355A>T (n.152-355A>T) n.347-355A>T n.314-355A>T n.2090A>T n.1624-355A>T n.657-355A>T c.1511-388A>T (n.1511-388A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576181G>A | CA1044050256 | RNPEPL1 | c.1511-354G>A (n.1511-354G>A) c.818-354G>A (n.818-354G>A) c.110-387G>A (n.110-387G>A) c.152-354G>A (n.152-354G>A) n.347-354G>A n.314-354G>A n.2091G>A n.1624-354G>A n.657-354G>A c.1511-387G>A (n.1511-387G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576181G>C | CA2663967835 | RNPEPL1 | c.1511-354G>C (n.1511-354G>C) c.818-354G>C (n.818-354G>C) c.110-387G>C (n.110-387G>C) c.152-354G>C (n.152-354G>C) n.347-354G>C n.314-354G>C n.2091G>C n.1624-354G>C n.657-354G>C c.1511-387G>C (n.1511-387G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576181G= | CA1339183760 | RNPEPL1 | c.1511-354G= (n.1511-354G=) c.818-354G= (n.818-354G=) c.110-387G= (n.110-387G=) c.152-354G= (n.152-354G=) n.347-354G= n.314-354G= n.2091G= n.1624-354G= n.657-354G= c.1511-387G= (n.1511-387G=) | |
2 | g.240576181G>T | CA2663967836 | RNPEPL1 | c.1511-354G>T (n.1511-354G>T) c.818-354G>T (n.818-354G>T) c.110-387G>T (n.110-387G>T) c.152-354G>T (n.152-354G>T) n.347-354G>T n.314-354G>T n.2091G>T n.1624-354G>T n.657-354G>T c.1511-387G>T (n.1511-387G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576182C>A | CA2663967837 | RNPEPL1 | c.1511-353C>A (n.1511-353C>A) c.818-353C>A (n.818-353C>A) c.110-386C>A (n.110-386C>A) c.152-353C>A (n.152-353C>A) n.347-353C>A n.314-353C>A n.2092C>A n.1624-353C>A n.657-353C>A c.1511-386C>A (n.1511-386C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576182C>T | CA2663967842 | RNPEPL1 | c.1511-353C>T (n.1511-353C>T) c.818-353C>T (n.818-353C>T) c.110-386C>T (n.110-386C>T) c.152-353C>T (n.152-353C>T) n.347-353C>T n.314-353C>T n.2092C>T n.1624-353C>T n.657-353C>T c.1511-386C>T (n.1511-386C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576183C>A | CA2663967843 | RNPEPL1 | c.1511-352C>A (n.1511-352C>A) c.818-352C>A (n.818-352C>A) c.110-385C>A (n.110-385C>A) c.152-352C>A (n.152-352C>A) n.347-352C>A n.314-352C>A n.2093C>A n.1624-352C>A n.657-352C>A c.1511-385C>A (n.1511-385C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576183C>T | CA2663967845 | RNPEPL1 | c.1511-352C>T (n.1511-352C>T) c.818-352C>T (n.818-352C>T) c.110-385C>T (n.110-385C>T) c.152-352C>T (n.152-352C>T) n.347-352C>T n.314-352C>T n.2093C>T n.1624-352C>T n.657-352C>T c.1511-385C>T (n.1511-385C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576184T>C | CA2563669299 | RNPEPL1 | c.1511-351T>C (n.1511-351T>C) c.818-351T>C (n.818-351T>C) c.110-384T>C (n.110-384T>C) c.152-351T>C (n.152-351T>C) n.347-351T>C n.314-351T>C n.2094T>C n.1624-351T>C n.657-351T>C c.1511-384T>C (n.1511-384T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576184T>G | CA2663967846 | RNPEPL1 | c.1511-351T>G (n.1511-351T>G) c.818-351T>G (n.818-351T>G) c.110-384T>G (n.110-384T>G) c.152-351T>G (n.152-351T>G) n.347-351T>G n.314-351T>G n.2094T>G n.1624-351T>G n.657-351T>G c.1511-384T>G (n.1511-384T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576185G>A | CA1044050257 | RNPEPL1 | c.1511-350G>A (n.1511-350G>A) c.818-350G>A (n.818-350G>A) c.110-383G>A (n.110-383G>A) c.152-350G>A (n.152-350G>A) n.347-350G>A n.314-350G>A n.2095G>A n.1624-350G>A n.657-350G>A c.1511-383G>A (n.1511-383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576185G>C | CA2663967848 | RNPEPL1 | c.1511-350G>C (n.1511-350G>C) c.818-350G>C (n.818-350G>C) c.110-383G>C (n.110-383G>C) c.152-350G>C (n.152-350G>C) n.347-350G>C n.314-350G>C n.2095G>C n.1624-350G>C n.657-350G>C c.1511-383G>C (n.1511-383G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576185G= | CA1339183761 | RNPEPL1 | c.1511-350G= (n.1511-350G=) c.818-350G= (n.818-350G=) c.110-383G= (n.110-383G=) c.152-350G= (n.152-350G=) n.347-350G= n.314-350G= n.2095G= n.1624-350G= n.657-350G= c.1511-383G= (n.1511-383G=) | |
2 | g.240576185G>T | CA2663967850 | RNPEPL1 | c.1511-350G>T (n.1511-350G>T) c.818-350G>T (n.818-350G>T) c.110-383G>T (n.110-383G>T) c.152-350G>T (n.152-350G>T) n.347-350G>T n.314-350G>T n.2095G>T n.1624-350G>T n.657-350G>T c.1511-383G>T (n.1511-383G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>A | CA2663967877 | RNPEPL1 | c.1511-349T>A (n.1511-349T>A) c.818-349T>A (n.818-349T>A) c.110-382T>A (n.110-382T>A) c.152-349T>A (n.152-349T>A) n.347-349T>A n.314-349T>A n.2096T>A n.1624-349T>A n.657-349T>A c.1511-382T>A (n.1511-382T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>C | CA2663967856 | RNPEPL1 | c.1511-349T>C (n.1511-349T>C) c.818-349T>C (n.818-349T>C) c.110-382T>C (n.110-382T>C) c.152-349T>C (n.152-349T>C) n.347-349T>C n.314-349T>C n.2096T>C n.1624-349T>C n.657-349T>C c.1511-382T>C (n.1511-382T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576186T>G | CA2663967854 | RNPEPL1 | c.1511-349T>G (n.1511-349T>G) c.818-349T>G (n.818-349T>G) c.110-382T>G (n.110-382T>G) c.152-349T>G (n.152-349T>G) n.347-349T>G n.314-349T>G n.2096T>G n.1624-349T>G n.657-349T>G c.1511-382T>G (n.1511-382T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576187dup | CA766921225 | RNPEPL1 | c.1511-348dup (n.1511-348dup) c.818-348dup (n.818-348dup) c.110-381dup (n.110-381dup) c.152-348dup (n.152-348dup) n.347-348dup n.314-348dup n.2097dup n.1624-348dup n.657-348dup c.1511-381dup (n.1511-381dup) | dbSNP |
2 | g.240576187T>A | CA2663967879 | RNPEPL1 | c.1511-348T>A (n.1511-348T>A) c.818-348T>A (n.818-348T>A) c.110-381T>A (n.110-381T>A) c.152-348T>A (n.152-348T>A) n.347-348T>A n.314-348T>A n.2097T>A n.1624-348T>A n.657-348T>A c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>A | CA2663967891 | RNPEPL1 | c.1511-347G>A (n.1511-347G>A) c.818-347G>A (n.818-347G>A) c.110-380G>A (n.110-380G>A) c.152-347G>A (n.152-347G>A) n.347-347G>A n.314-347G>A n.2098G>A n.1624-347G>A n.657-347G>A c.1511-380G>A (n.1511-380G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>C | CA2663967884 | RNPEPL1 | c.1511-347G>C (n.1511-347G>C) c.818-347G>C (n.818-347G>C) c.110-380G>C (n.110-380G>C) c.152-347G>C (n.152-347G>C) n.347-347G>C n.314-347G>C n.2098G>C n.1624-347G>C n.657-347G>C c.1511-380G>C (n.1511-380G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576188G>T | CA2663967890 | RNPEPL1 | c.1511-347G>T (n.1511-347G>T) c.818-347G>T (n.818-347G>T) c.110-380G>T (n.110-380G>T) c.152-347G>T (n.152-347G>T) n.347-347G>T n.314-347G>T n.2098G>T n.1624-347G>T n.657-347G>T c.1511-380G>T (n.1511-380G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576189C>A | CA2663967898 | RNPEPL1 | c.1511-346C>A (n.1511-346C>A) c.818-346C>A (n.818-346C>A) c.110-379C>A (n.110-379C>A) c.152-346C>A (n.152-346C>A) n.347-346C>A n.314-346C>A n.2099C>A n.1624-346C>A n.657-346C>A c.1511-379C>A (n.1511-379C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576189C= | CA1339183762 | RNPEPL1 | c.1511-346C= (n.1511-346C=) c.818-346C= (n.818-346C=) c.110-379C= (n.110-379C=) c.152-346C= (n.152-346C=) n.347-346C= n.314-346C= n.2099C= n.1624-346C= n.657-346C= c.1511-379C= (n.1511-379C=) | |
2 | g.240576189C>T | CA1044050259 | RNPEPL1 | c.1511-346C>T (n.1511-346C>T) c.818-346C>T (n.818-346C>T) c.110-379C>T (n.110-379C>T) c.152-346C>T (n.152-346C>T) n.347-346C>T n.314-346C>T n.2099C>T n.1624-346C>T n.657-346C>T c.1511-379C>T (n.1511-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576193del | CA2663967895 | RNPEPL1 | c.1511-342del (n.1511-342del) c.818-342del (n.818-342del) c.110-375del (n.110-375del) c.152-342del (n.152-342del) n.347-342del n.314-342del n.2103del n.1624-342del n.657-342del c.1511-375del (n.1511-375del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576190C>A | CA2663967902 | RNPEPL1 | c.1511-345C>A (n.1511-345C>A) c.818-345C>A (n.818-345C>A) c.110-378C>A (n.110-378C>A) c.152-345C>A (n.152-345C>A) n.347-345C>A n.314-345C>A n.2100C>A n.1624-345C>A n.657-345C>A c.1511-378C>A (n.1511-378C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576190C= | CA1339183763 | RNPEPL1 | c.1511-345C= (n.1511-345C=) c.818-345C= (n.818-345C=) c.110-378C= (n.110-378C=) c.152-345C= (n.152-345C=) n.347-345C= n.314-345C= n.2100C= n.1624-345C= n.657-345C= c.1511-378C= (n.1511-378C=) | |
2 | g.240576190C>T | CA766921229 | RNPEPL1 | c.1511-345C>T (n.1511-345C>T) c.818-345C>T (n.818-345C>T) c.110-378C>T (n.110-378C>T) c.152-345C>T (n.152-345C>T) n.347-345C>T n.314-345C>T n.2100C>T n.1624-345C>T n.657-345C>T c.1511-378C>T (n.1511-378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>A | CA2663967913 | RNPEPL1 | c.1511-344C>A (n.1511-344C>A) c.818-344C>A (n.818-344C>A) c.110-377C>A (n.110-377C>A) c.152-344C>A (n.152-344C>A) n.347-344C>A n.314-344C>A n.2101C>A n.1624-344C>A n.657-344C>A c.1511-377C>A (n.1511-377C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>G | CA2663967914 | RNPEPL1 | c.1511-344C>G (n.1511-344C>G) c.818-344C>G (n.818-344C>G) c.110-377C>G (n.110-377C>G) c.152-344C>G (n.152-344C>G) n.347-344C>G n.314-344C>G n.2101C>G n.1624-344C>G n.657-344C>G c.1511-377C>G (n.1511-377C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576191C>T | CA2663967917 | RNPEPL1 | c.1511-344C>T (n.1511-344C>T) c.818-344C>T (n.818-344C>T) c.110-377C>T (n.110-377C>T) c.152-344C>T (n.152-344C>T) n.347-344C>T n.314-344C>T n.2101C>T n.1624-344C>T n.657-344C>T c.1511-377C>T (n.1511-377C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576192C>A | CA2663967919 | RNPEPL1 | c.1511-343C>A (n.1511-343C>A) c.818-343C>A (n.818-343C>A) c.110-376C>A (n.110-376C>A) c.152-343C>A (n.152-343C>A) n.347-343C>A n.314-343C>A n.2102C>A n.1624-343C>A n.657-343C>A c.1511-376C>A (n.1511-376C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576192C>T | CA2663967920 | RNPEPL1 | c.1511-343C>T (n.1511-343C>T) c.818-343C>T (n.818-343C>T) c.110-376C>T (n.110-376C>T) c.152-343C>T (n.152-343C>T) n.347-343C>T n.314-343C>T n.2102C>T n.1624-343C>T n.657-343C>T c.1511-376C>T (n.1511-376C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>A | CA2663967927 | RNPEPL1 | c.1511-342C>A (n.1511-342C>A) c.818-342C>A (n.818-342C>A) c.110-375C>A (n.110-375C>A) c.152-342C>A (n.152-342C>A) n.347-342C>A n.314-342C>A n.2103C>A n.1624-342C>A n.657-342C>A c.1511-375C>A (n.1511-375C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>G | CA2663967923 | RNPEPL1 | c.1511-342C>G (n.1511-342C>G) c.818-342C>G (n.818-342C>G) c.110-375C>G (n.110-375C>G) c.152-342C>G (n.152-342C>G) n.347-342C>G n.314-342C>G n.2103C>G n.1624-342C>G n.657-342C>G c.1511-375C>G (n.1511-375C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576193C>T | CA2663967925 | RNPEPL1 | c.1511-342C>T (n.1511-342C>T) c.818-342C>T (n.818-342C>T) c.110-375C>T (n.110-375C>T) c.152-342C>T (n.152-342C>T) n.347-342C>T n.314-342C>T n.2103C>T n.1624-342C>T n.657-342C>T c.1511-375C>T (n.1511-375C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576194A>C | CA2663967929 | RNPEPL1 | c.1511-341A>C (n.1511-341A>C) c.818-341A>C (n.818-341A>C) c.110-374A>C (n.110-374A>C) c.152-341A>C (n.152-341A>C) n.347-341A>C n.314-341A>C n.2104A>C n.1624-341A>C n.657-341A>C c.1511-374A>C (n.1511-374A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576194A>T | CA2663967933 | RNPEPL1 | c.1511-341A>T (n.1511-341A>T) c.818-341A>T (n.818-341A>T) c.110-374A>T (n.110-374A>T) c.152-341A>T (n.152-341A>T) n.347-341A>T n.314-341A>T n.2104A>T n.1624-341A>T n.657-341A>T c.1511-374A>T (n.1511-374A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195del | CA2663967938 | RNPEPL1 | c.1511-340del (n.1511-340del) c.818-340del (n.818-340del) c.110-373del (n.110-373del) c.152-340del (n.152-340del) n.347-340del n.314-340del n.2105del n.1624-340del n.657-340del c.1511-373del (n.1511-373del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>A | CA2663967939 | RNPEPL1 | c.1511-340T>A (n.1511-340T>A) c.818-340T>A (n.818-340T>A) c.110-373T>A (n.110-373T>A) c.152-340T>A (n.152-340T>A) n.347-340T>A n.314-340T>A n.2105T>A n.1624-340T>A n.657-340T>A c.1511-373T>A (n.1511-373T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>C | CA2663967940 | RNPEPL1 | c.1511-340T>C (n.1511-340T>C) c.818-340T>C (n.818-340T>C) c.110-373T>C (n.110-373T>C) c.152-340T>C (n.152-340T>C) n.347-340T>C n.314-340T>C n.2105T>C n.1624-340T>C n.657-340T>C c.1511-373T>C (n.1511-373T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576195T>G | CA2663967941 | RNPEPL1 | c.1511-340T>G (n.1511-340T>G) c.818-340T>G (n.818-340T>G) c.110-373T>G (n.110-373T>G) c.152-340T>G (n.152-340T>G) n.347-340T>G n.314-340T>G n.2105T>G n.1624-340T>G n.657-340T>G c.1511-373T>G (n.1511-373T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576196C>A | CA2663967947 | RNPEPL1 | c.1511-339C>A (n.1511-339C>A) c.818-339C>A (n.818-339C>A) c.110-372C>A (n.110-372C>A) c.152-339C>A (n.152-339C>A) n.347-339C>A n.314-339C>A n.2106C>A n.1624-339C>A n.657-339C>A c.1511-372C>A (n.1511-372C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576196C>T | CA2754883485 | RNPEPL1 | c.1511-339C>T (n.1511-339C>T) c.818-339C>T (n.818-339C>T) c.110-372C>T (n.110-372C>T) c.152-339C>T (n.152-339C>T) n.347-339C>T n.314-339C>T n.2106C>T n.1624-339C>T n.657-339C>T c.1511-372C>T (n.1511-372C>T) | |
2 | g.240576199_240576203dup | CA2663967944 | RNPEPL1 | c.1511-336_1511-332dup (n.1511-336_1511-332dup) c.818-336_818-332dup (n.818-336_818-332dup) c.110-369_110-365dup (n.110-369_110-365dup) c.152-336_152-332dup (n.152-336_152-332dup) n.347-336_347-332dup n.314-336_314-332dup n.2109_2113dup n.1624-336_1624-332dup n.657-336_657-332dup c.1511-369_1511-365dup (n.1511-369_1511-365dup) | gnomAD v4 |
2 | g.240576197C>A | CA2663967950 | RNPEPL1 | c.1511-338C>A (n.1511-338C>A) c.818-338C>A (n.818-338C>A) c.110-371C>A (n.110-371C>A) c.152-338C>A (n.152-338C>A) n.347-338C>A n.314-338C>A n.2107C>A n.1624-338C>A n.657-338C>A c.1511-371C>A (n.1511-371C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576197C= | CA1339183764 | RNPEPL1 | c.1511-338C= (n.1511-338C=) c.818-338C= (n.818-338C=) c.110-371C= (n.110-371C=) c.152-338C= (n.152-338C=) n.347-338C= n.314-338C= n.2107C= n.1624-338C= n.657-338C= c.1511-371C= (n.1511-371C=) | |
2 | g.240576197C>G | CA766921230 | RNPEPL1 | c.1511-338C>G (n.1511-338C>G) c.818-338C>G (n.818-338C>G) c.110-371C>G (n.110-371C>G) c.152-338C>G (n.152-338C>G) n.347-338C>G n.314-338C>G n.2107C>G n.1624-338C>G n.657-338C>G c.1511-371C>G (n.1511-371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576197C>T | CA2663967953 | RNPEPL1 | c.1511-338C>T (n.1511-338C>T) c.818-338C>T (n.818-338C>T) c.110-371C>T (n.110-371C>T) c.152-338C>T (n.152-338C>T) n.347-338C>T n.314-338C>T n.2107C>T n.1624-338C>T n.657-338C>T c.1511-371C>T (n.1511-371C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576198C>A | CA2663967958 | RNPEPL1 | c.1511-337C>A (n.1511-337C>A) c.818-337C>A (n.818-337C>A) c.110-370C>A (n.110-370C>A) c.152-337C>A (n.152-337C>A) n.347-337C>A n.314-337C>A n.2108C>A n.1624-337C>A n.657-337C>A c.1511-370C>A (n.1511-370C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576198C= | CA1339183765 | RNPEPL1 | c.1511-337C= (n.1511-337C=) c.818-337C= (n.818-337C=) c.110-370C= (n.110-370C=) c.152-337C= (n.152-337C=) n.347-337C= n.314-337C= n.2108C= n.1624-337C= n.657-337C= c.1511-370C= (n.1511-370C=) | |
2 | g.240576198C>T | CA766921233 | RNPEPL1 | c.1511-337C>T (n.1511-337C>T) c.818-337C>T (n.818-337C>T) c.110-370C>T (n.110-370C>T) c.152-337C>T (n.152-337C>T) n.347-337C>T n.314-337C>T n.2108C>T n.1624-337C>T n.657-337C>T c.1511-370C>T (n.1511-370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576199G>A | CA1044050264 | RNPEPL1 | c.1511-336G>A (n.1511-336G>A) c.818-336G>A (n.818-336G>A) c.110-369G>A (n.110-369G>A) c.152-336G>A (n.152-336G>A) n.347-336G>A n.314-336G>A n.2109G>A n.1624-336G>A n.657-336G>A c.1511-369G>A (n.1511-369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576199G>C | CA2663967965 | RNPEPL1 | c.1511-336G>C (n.1511-336G>C) c.818-336G>C (n.818-336G>C) c.110-369G>C (n.110-369G>C) c.152-336G>C (n.152-336G>C) n.347-336G>C n.314-336G>C n.2109G>C n.1624-336G>C n.657-336G>C c.1511-369G>C (n.1511-369G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576199G= | CA1339183766 | RNPEPL1 | c.1511-336G= (n.1511-336G=) c.818-336G= (n.818-336G=) c.110-369G= (n.110-369G=) c.152-336G= (n.152-336G=) n.347-336G= n.314-336G= n.2109G= n.1624-336G= n.657-336G= c.1511-369G= (n.1511-369G=) | |
2 | g.240576199G>T | CA2663967961 | RNPEPL1 | c.1511-336G>T (n.1511-336G>T) c.818-336G>T (n.818-336G>T) c.110-369G>T (n.110-369G>T) c.152-336G>T (n.152-336G>T) n.347-336G>T n.314-336G>T n.2109G>T n.1624-336G>T n.657-336G>T c.1511-369G>T (n.1511-369G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576200C>A | CA2663967967 | RNPEPL1 | c.1511-335C>A (n.1511-335C>A) c.818-335C>A (n.818-335C>A) c.110-368C>A (n.110-368C>A) c.152-335C>A (n.152-335C>A) n.347-335C>A n.314-335C>A n.2110C>A n.1624-335C>A n.657-335C>A c.1511-368C>A (n.1511-368C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576201C>A | CA2663967973 | RNPEPL1 | c.1511-334C>A (n.1511-334C>A) c.818-334C>A (n.818-334C>A) c.110-367C>A (n.110-367C>A) c.152-334C>A (n.152-334C>A) n.347-334C>A n.314-334C>A n.2111C>A n.1624-334C>A n.657-334C>A c.1511-367C>A (n.1511-367C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576201C= | CA1339183767 | RNPEPL1 | c.1511-334C= (n.1511-334C=) c.818-334C= (n.818-334C=) c.110-367C= (n.110-367C=) c.152-334C= (n.152-334C=) n.347-334C= n.314-334C= n.2111C= n.1624-334C= n.657-334C= c.1511-367C= (n.1511-367C=) | |
2 | g.240576201C>T | CA1339183768 | RNPEPL1 | c.1511-334C>T (n.1511-334C>T) c.818-334C>T (n.818-334C>T) c.110-367C>T (n.110-367C>T) c.152-334C>T (n.152-334C>T) n.347-334C>T n.314-334C>T n.2111C>T n.1624-334C>T n.657-334C>T c.1511-367C>T (n.1511-367C>T) | dbSNP |
2 | g.240576202C>A | CA2663967977 | RNPEPL1 | c.1511-333C>A (n.1511-333C>A) c.818-333C>A (n.818-333C>A) c.110-366C>A (n.110-366C>A) c.152-333C>A (n.152-333C>A) n.347-333C>A n.314-333C>A n.2112C>A n.1624-333C>A n.657-333C>A c.1511-366C>A (n.1511-366C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576202C= | CA1339183769 | RNPEPL1 | c.1511-333C= (n.1511-333C=) c.818-333C= (n.818-333C=) c.110-366C= (n.110-366C=) c.152-333C= (n.152-333C=) n.347-333C= n.314-333C= n.2112C= n.1624-333C= n.657-333C= c.1511-366C= (n.1511-366C=) | |
2 | g.240576202C>G | CA2754883487 | RNPEPL1 | c.1511-333C>G (n.1511-333C>G) c.818-333C>G (n.818-333C>G) c.110-366C>G (n.110-366C>G) c.152-333C>G (n.152-333C>G) n.347-333C>G n.314-333C>G n.2112C>G n.1624-333C>G n.657-333C>G c.1511-366C>G (n.1511-366C>G) | |
2 | g.240576202C>T | CA1339183770 | RNPEPL1 | c.1511-333C>T (n.1511-333C>T) c.818-333C>T (n.818-333C>T) c.110-366C>T (n.110-366C>T) c.152-333C>T (n.152-333C>T) n.347-333C>T n.314-333C>T n.2112C>T n.1624-333C>T n.657-333C>T c.1511-366C>T (n.1511-366C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576203C>A | CA2663967980 | RNPEPL1 | c.1511-332C>A (n.1511-332C>A) c.818-332C>A (n.818-332C>A) c.110-365C>A (n.110-365C>A) c.152-332C>A (n.152-332C>A) n.347-332C>A n.314-332C>A n.2113C>A n.1624-332C>A n.657-332C>A c.1511-365C>A (n.1511-365C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576204T>A | CA68115986 | RNPEPL1 | c.1511-331T>A (n.1511-331T>A) c.818-331T>A (n.818-331T>A) c.110-364T>A (n.110-364T>A) c.152-331T>A (n.152-331T>A) n.347-331T>A n.314-331T>A n.2114T>A n.1624-331T>A n.657-331T>A c.1511-364T>A (n.1511-364T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576204T>C | CA2663968006 | RNPEPL1 | c.1511-331T>C (n.1511-331T>C) c.818-331T>C (n.818-331T>C) c.110-364T>C (n.110-364T>C) c.152-331T>C (n.152-331T>C) n.347-331T>C n.314-331T>C n.2114T>C n.1624-331T>C n.657-331T>C c.1511-364T>C (n.1511-364T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576204T= | CA1339183771 | RNPEPL1 | c.1511-331T= (n.1511-331T=) c.818-331T= (n.818-331T=) c.110-364T= (n.110-364T=) c.152-331T= (n.152-331T=) n.347-331T= n.314-331T= n.2114T= n.1624-331T= n.657-331T= c.1511-364T= (n.1511-364T=) | |
2 | g.240576205G>A | CA1339183773 | RNPEPL1 | c.1511-330G>A (n.1511-330G>A) c.818-330G>A (n.818-330G>A) c.110-363G>A (n.110-363G>A) c.152-330G>A (n.152-330G>A) n.347-330G>A n.314-330G>A n.2115G>A n.1624-330G>A n.657-330G>A c.1511-363G>A (n.1511-363G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576205G>C | CA540535855 | RNPEPL1 | c.1511-330G>C (n.1511-330G>C) c.818-330G>C (n.818-330G>C) c.110-363G>C (n.110-363G>C) c.152-330G>C (n.152-330G>C) n.347-330G>C n.314-330G>C n.2115G>C n.1624-330G>C n.657-330G>C c.1511-363G>C (n.1511-363G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576205G= | CA1339183772 | RNPEPL1 | c.1511-330G= (n.1511-330G=) c.818-330G= (n.818-330G=) c.110-363G= (n.110-363G=) c.152-330G= (n.152-330G=) n.347-330G= n.314-330G= n.2115G= n.1624-330G= n.657-330G= c.1511-363G= (n.1511-363G=) | |
2 | g.240576205G>T | CA2663968013 | RNPEPL1 | c.1511-330G>T (n.1511-330G>T) c.818-330G>T (n.818-330G>T) c.110-363G>T (n.110-363G>T) c.152-330G>T (n.152-330G>T) n.347-330G>T n.314-330G>T n.2115G>T n.1624-330G>T n.657-330G>T c.1511-363G>T (n.1511-363G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576206C>A | CA2663968021 | RNPEPL1 | c.1511-329C>A (n.1511-329C>A) c.818-329C>A (n.818-329C>A) c.110-362C>A (n.110-362C>A) c.152-329C>A (n.152-329C>A) n.347-329C>A n.314-329C>A n.2116C>A n.1624-329C>A n.657-329C>A c.1511-362C>A (n.1511-362C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576206C>T | CA2663968026 | RNPEPL1 | c.1511-329C>T (n.1511-329C>T) c.818-329C>T (n.818-329C>T) c.110-362C>T (n.110-362C>T) c.152-329C>T (n.152-329C>T) n.347-329C>T n.314-329C>T n.2116C>T n.1624-329C>T n.657-329C>T c.1511-362C>T (n.1511-362C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576207T>A | CA2663968030 | RNPEPL1 | c.1511-328T>A (n.1511-328T>A) c.818-328T>A (n.818-328T>A) c.110-361T>A (n.110-361T>A) c.152-328T>A (n.152-328T>A) n.347-328T>A n.314-328T>A n.2117T>A n.1624-328T>A n.657-328T>A c.1511-361T>A (n.1511-361T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576207T>C | CA540535857 | RNPEPL1 | c.1511-328T>C (n.1511-328T>C) c.818-328T>C (n.818-328T>C) c.110-361T>C (n.110-361T>C) c.152-328T>C (n.152-328T>C) n.347-328T>C n.314-328T>C n.2117T>C n.1624-328T>C n.657-328T>C c.1511-361T>C (n.1511-361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576207T= | CA1339183774 | RNPEPL1 | c.1511-328T= (n.1511-328T=) c.818-328T= (n.818-328T=) c.110-361T= (n.110-361T=) c.152-328T= (n.152-328T=) n.347-328T= n.314-328T= n.2117T= n.1624-328T= n.657-328T= c.1511-361T= (n.1511-361T=) | |
2 | g.240576208G>A | CA1044050270 | RNPEPL1 | c.1511-327G>A (n.1511-327G>A) c.818-327G>A (n.818-327G>A) c.110-360G>A (n.110-360G>A) c.152-327G>A (n.152-327G>A) n.347-327G>A n.314-327G>A n.2118G>A n.1624-327G>A n.657-327G>A c.1511-360G>A (n.1511-360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576208G>C | CA2663968039 | RNPEPL1 | c.1511-327G>C (n.1511-327G>C) c.818-327G>C (n.818-327G>C) c.110-360G>C (n.110-360G>C) c.152-327G>C (n.152-327G>C) n.347-327G>C n.314-327G>C n.2118G>C n.1624-327G>C n.657-327G>C c.1511-360G>C (n.1511-360G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576208G= | CA1339183775 | RNPEPL1 | c.1511-327G= (n.1511-327G=) c.818-327G= (n.818-327G=) c.110-360G= (n.110-360G=) c.152-327G= (n.152-327G=) n.347-327G= n.314-327G= n.2118G= n.1624-327G= n.657-327G= c.1511-360G= (n.1511-360G=) | |
2 | g.240576208G>T | CA2663968035 | RNPEPL1 | c.1511-327G>T (n.1511-327G>T) c.818-327G>T (n.818-327G>T) c.110-360G>T (n.110-360G>T) c.152-327G>T (n.152-327G>T) n.347-327G>T n.314-327G>T n.2118G>T n.1624-327G>T n.657-327G>T c.1511-360G>T (n.1511-360G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576209G>A | CA2663968046 | RNPEPL1 | c.1511-326G>A (n.1511-326G>A) c.818-326G>A (n.818-326G>A) c.110-359G>A (n.110-359G>A) c.152-326G>A (n.152-326G>A) n.347-326G>A n.314-326G>A n.2119G>A n.1624-326G>A n.657-326G>A c.1511-359G>A (n.1511-359G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576209G>C | CA2754883488 | RNPEPL1 | c.1511-326G>C (n.1511-326G>C) c.818-326G>C (n.818-326G>C) c.110-359G>C (n.110-359G>C) c.152-326G>C (n.152-326G>C) n.347-326G>C n.314-326G>C n.2119G>C n.1624-326G>C n.657-326G>C c.1511-359G>C (n.1511-359G>C) | |
2 | g.240576209G>T | CA2663968056 | RNPEPL1 | c.1511-326G>T (n.1511-326G>T) c.818-326G>T (n.818-326G>T) c.110-359G>T (n.110-359G>T) c.152-326G>T (n.152-326G>T) n.347-326G>T n.314-326G>T n.2119G>T n.1624-326G>T n.657-326G>T c.1511-359G>T (n.1511-359G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576210T>C | CA2663968062 | RNPEPL1 | c.1511-325T>C (n.1511-325T>C) c.818-325T>C (n.818-325T>C) c.110-358T>C (n.110-358T>C) c.152-325T>C (n.152-325T>C) n.347-325T>C n.314-325T>C n.2120T>C n.1624-325T>C n.657-325T>C c.1511-358T>C (n.1511-358T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576210T>G | CA2663968066 | RNPEPL1 | c.1511-325T>G (n.1511-325T>G) c.818-325T>G (n.818-325T>G) c.110-358T>G (n.110-358T>G) c.152-325T>G (n.152-325T>G) n.347-325T>G n.314-325T>G n.2120T>G n.1624-325T>G n.657-325T>G c.1511-358T>G (n.1511-358T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576211T>A | CA2663968070 | RNPEPL1 | c.1511-324T>A (n.1511-324T>A) c.818-324T>A (n.818-324T>A) c.110-357T>A (n.110-357T>A) c.152-324T>A (n.152-324T>A) n.347-324T>A n.314-324T>A n.2121T>A n.1624-324T>A n.657-324T>A c.1511-357T>A (n.1511-357T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576211T>C | CA2663968074 | RNPEPL1 | c.1511-324T>C (n.1511-324T>C) c.818-324T>C (n.818-324T>C) c.110-357T>C (n.110-357T>C) c.152-324T>C (n.152-324T>C) n.347-324T>C n.314-324T>C n.2121T>C n.1624-324T>C n.657-324T>C c.1511-357T>C (n.1511-357T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576212C>A | CA2663968075 | RNPEPL1 | c.1511-323C>A (n.1511-323C>A) c.818-323C>A (n.818-323C>A) c.110-356C>A (n.110-356C>A) c.152-323C>A (n.152-323C>A) n.347-323C>A n.314-323C>A n.2122C>A n.1624-323C>A n.657-323C>A c.1511-356C>A (n.1511-356C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576212C>G | CA2663968113 | RNPEPL1 | c.1511-323C>G (n.1511-323C>G) c.818-323C>G (n.818-323C>G) c.110-356C>G (n.110-356C>G) c.152-323C>G (n.152-323C>G) n.347-323C>G n.314-323C>G n.2122C>G n.1624-323C>G n.657-323C>G c.1511-356C>G (n.1511-356C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576213A>C | CA2663968119 | RNPEPL1 | c.1511-322A>C (n.1511-322A>C) c.818-322A>C (n.818-322A>C) c.110-355A>C (n.110-355A>C) c.152-322A>C (n.152-322A>C) n.347-322A>C n.314-322A>C n.2123A>C n.1624-322A>C n.657-322A>C c.1511-355A>C (n.1511-355A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576213A>G | CA2663968123 | RNPEPL1 | c.1511-322A>G (n.1511-322A>G) c.818-322A>G (n.818-322A>G) c.110-355A>G (n.110-355A>G) c.152-322A>G (n.152-322A>G) n.347-322A>G n.314-322A>G n.2123A>G n.1624-322A>G n.657-322A>G c.1511-355A>G (n.1511-355A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576213A>T | CA2663968128 | RNPEPL1 | c.1511-322A>T (n.1511-322A>T) c.818-322A>T (n.818-322A>T) c.110-355A>T (n.110-355A>T) c.152-322A>T (n.152-322A>T) n.347-322A>T n.314-322A>T n.2123A>T n.1624-322A>T n.657-322A>T c.1511-355A>T (n.1511-355A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576214T>C | CA2663968132 | RNPEPL1 | c.1511-321T>C (n.1511-321T>C) c.818-321T>C (n.818-321T>C) c.110-354T>C (n.110-354T>C) c.152-321T>C (n.152-321T>C) n.347-321T>C n.314-321T>C n.2124T>C n.1624-321T>C n.657-321T>C c.1511-354T>C (n.1511-354T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576214T>G | CA2663968135 | RNPEPL1 | c.1511-321T>G (n.1511-321T>G) c.818-321T>G (n.818-321T>G) c.110-354T>G (n.110-354T>G) c.152-321T>G (n.152-321T>G) n.347-321T>G n.314-321T>G n.2124T>G n.1624-321T>G n.657-321T>G c.1511-354T>G (n.1511-354T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576215G>A | CA1044050271 | RNPEPL1 | c.1511-320G>A (n.1511-320G>A) c.818-320G>A (n.818-320G>A) c.110-353G>A (n.110-353G>A) c.152-320G>A (n.152-320G>A) n.347-320G>A n.314-320G>A n.2125G>A n.1624-320G>A n.657-320G>A c.1511-353G>A (n.1511-353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576215G>C | CA2663968142 | RNPEPL1 | c.1511-320G>C (n.1511-320G>C) c.818-320G>C (n.818-320G>C) c.110-353G>C (n.110-353G>C) c.152-320G>C (n.152-320G>C) n.347-320G>C n.314-320G>C n.2125G>C n.1624-320G>C n.657-320G>C c.1511-353G>C (n.1511-353G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576215G= | CA1339183776 | RNPEPL1 | c.1511-320G= (n.1511-320G=) c.818-320G= (n.818-320G=) c.110-353G= (n.110-353G=) c.152-320G= (n.152-320G=) n.347-320G= n.314-320G= n.2125G= n.1624-320G= n.657-320G= c.1511-353G= (n.1511-353G=) | |
2 | g.240576215G>T | CA2663968137 | RNPEPL1 | c.1511-320G>T (n.1511-320G>T) c.818-320G>T (n.818-320G>T) c.110-353G>T (n.110-353G>T) c.152-320G>T (n.152-320G>T) n.347-320G>T n.314-320G>T n.2125G>T n.1624-320G>T n.657-320G>T c.1511-353G>T (n.1511-353G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576216G>A | CA68115987 | RNPEPL1 | c.1511-319G>A (n.1511-319G>A) c.818-319G>A (n.818-319G>A) c.110-352G>A (n.110-352G>A) c.152-319G>A (n.152-319G>A) n.347-319G>A n.314-319G>A n.2126G>A n.1624-319G>A n.657-319G>A c.1511-352G>A (n.1511-352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576216G>C | CA2663968153 | RNPEPL1 | c.1511-319G>C (n.1511-319G>C) c.818-319G>C (n.818-319G>C) c.110-352G>C (n.110-352G>C) c.152-319G>C (n.152-319G>C) n.347-319G>C n.314-319G>C n.2126G>C n.1624-319G>C n.657-319G>C c.1511-352G>C (n.1511-352G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576216G= | CA1339183777 | RNPEPL1 | c.1511-319G= (n.1511-319G=) c.818-319G= (n.818-319G=) c.110-352G= (n.110-352G=) c.152-319G= (n.152-319G=) n.347-319G= n.314-319G= n.2126G= n.1624-319G= n.657-319G= c.1511-352G= (n.1511-352G=) | |
2 | g.240576216G>T | CA2663968151 | RNPEPL1 | c.1511-319G>T (n.1511-319G>T) c.818-319G>T (n.818-319G>T) c.110-352G>T (n.110-352G>T) c.152-319G>T (n.152-319G>T) n.347-319G>T n.314-319G>T n.2126G>T n.1624-319G>T n.657-319G>T c.1511-352G>T (n.1511-352G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576217C>A | CA2663968157 | RNPEPL1 | c.1511-318C>A (n.1511-318C>A) c.818-318C>A (n.818-318C>A) c.110-351C>A (n.110-351C>A) c.152-318C>A (n.152-318C>A) n.347-318C>A n.314-318C>A n.2127C>A n.1624-318C>A n.657-318C>A c.1511-351C>A (n.1511-351C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576217C= | CA1339183778 | RNPEPL1 | c.1511-318C= (n.1511-318C=) c.818-318C= (n.818-318C=) c.110-351C= (n.110-351C=) c.152-318C= (n.152-318C=) n.347-318C= n.314-318C= n.2127C= n.1624-318C= n.657-318C= c.1511-351C= (n.1511-351C=) | |
2 | g.240576217C>T | CA68115988 | RNPEPL1 | c.1511-318C>T (n.1511-318C>T) c.818-318C>T (n.818-318C>T) c.110-351C>T (n.110-351C>T) c.152-318C>T (n.152-318C>T) n.347-318C>T n.314-318C>T n.2127C>T n.1624-318C>T n.657-318C>T c.1511-351C>T (n.1511-351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576218G>A | CA68115989 | RNPEPL1 | c.1511-317G>A (n.1511-317G>A) c.818-317G>A (n.818-317G>A) c.110-350G>A (n.110-350G>A) c.152-317G>A (n.152-317G>A) n.347-317G>A n.314-317G>A n.2128G>A n.1624-317G>A n.657-317G>A c.1511-350G>A (n.1511-350G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576218G= | CA1339183779 | RNPEPL1 | c.1511-317G= (n.1511-317G=) c.818-317G= (n.818-317G=) c.110-350G= (n.110-350G=) c.152-317G= (n.152-317G=) n.347-317G= n.314-317G= n.2128G= n.1624-317G= n.657-317G= c.1511-350G= (n.1511-350G=) | |
2 | g.240576218G>T | CA2663968171 | RNPEPL1 | c.1511-317G>T (n.1511-317G>T) c.818-317G>T (n.818-317G>T) c.110-350G>T (n.110-350G>T) c.152-317G>T (n.152-317G>T) n.347-317G>T n.314-317G>T n.2128G>T n.1624-317G>T n.657-317G>T c.1511-350G>T (n.1511-350G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576219C>A | CA2663968178 | RNPEPL1 | c.1511-316C>A (n.1511-316C>A) c.818-316C>A (n.818-316C>A) c.110-349C>A (n.110-349C>A) c.152-316C>A (n.152-316C>A) n.347-316C>A n.314-316C>A n.2129C>A n.1624-316C>A n.657-316C>A c.1511-349C>A (n.1511-349C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576219C>T | CA2663968180 | RNPEPL1 | c.1511-316C>T (n.1511-316C>T) c.818-316C>T (n.818-316C>T) c.110-349C>T (n.110-349C>T) c.152-316C>T (n.152-316C>T) n.347-316C>T n.314-316C>T n.2129C>T n.1624-316C>T n.657-316C>T c.1511-349C>T (n.1511-349C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576220A>G | CA2663968184 | RNPEPL1 | c.1511-315A>G (n.1511-315A>G) c.818-315A>G (n.818-315A>G) c.110-348A>G (n.110-348A>G) c.152-315A>G (n.152-315A>G) n.347-315A>G n.314-315A>G n.2130A>G n.1624-315A>G n.657-315A>G c.1511-348A>G (n.1511-348A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576220_240576221delinsAG | CA1339183780 | RNPEPL1 | c.1511-315_1511-314delinsAG (n.1511-315_1511-314delinsAG) c.818-315_818-314delinsAG (n.818-315_818-314delinsAG) c.110-348_110-347delinsAG (n.110-348_110-347delinsAG) c.152-315_152-314delinsAG (n.152-315_152-314delinsAG) n.347-315_347-314delinsAG n.314-315_314-314delinsAG n.2130_2131delinsAG n.1624-315_1624-314delinsAG n.657-315_657-314delinsAG c.1511-348_1511-347delinsAG (n.1511-348_1511-347delinsAG) | |
2 | g.240576221G>A | CA2663968203 | RNPEPL1 | c.1511-314G>A (n.1511-314G>A) c.818-314G>A (n.818-314G>A) c.110-347G>A (n.110-347G>A) c.152-314G>A (n.152-314G>A) n.347-314G>A n.314-314G>A n.2131G>A n.1624-314G>A n.657-314G>A c.1511-347G>A (n.1511-347G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576221G>T | CA2663968207 | RNPEPL1 | c.1511-314G>T (n.1511-314G>T) c.818-314G>T (n.818-314G>T) c.110-347G>T (n.110-347G>T) c.152-314G>T (n.152-314G>T) n.347-314G>T n.314-314G>T n.2131G>T n.1624-314G>T n.657-314G>T c.1511-347G>T (n.1511-347G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576222del | CA1339183781 | RNPEPL1 | c.1511-313del (n.1511-313del) c.818-313del (n.818-313del) c.110-346del (n.110-346del) c.152-313del (n.152-313del) n.347-313del n.314-313del n.2132del n.1624-313del n.657-313del c.1511-346del (n.1511-346del) | dbSNP |
2 | g.240576222G>A | CA1339183783 | RNPEPL1 | c.1511-313G>A (n.1511-313G>A) c.818-313G>A (n.818-313G>A) c.110-346G>A (n.110-346G>A) c.152-313G>A (n.152-313G>A) n.347-313G>A n.314-313G>A n.2132G>A n.1624-313G>A n.657-313G>A c.1511-346G>A (n.1511-346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576222G= | CA1339183782 | RNPEPL1 | c.1511-313G= (n.1511-313G=) c.818-313G= (n.818-313G=) c.110-346G= (n.110-346G=) c.152-313G= (n.152-313G=) n.347-313G= n.314-313G= n.2132G= n.1624-313G= n.657-313G= c.1511-346G= (n.1511-346G=) | |
2 | g.240576222G>T | CA2663968214 | RNPEPL1 | c.1511-313G>T (n.1511-313G>T) c.818-313G>T (n.818-313G>T) c.110-346G>T (n.110-346G>T) c.152-313G>T (n.152-313G>T) n.347-313G>T n.314-313G>T n.2132G>T n.1624-313G>T n.657-313G>T c.1511-346G>T (n.1511-346G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576224G>A | CA2663968247 | RNPEPL1 | c.1511-311G>A (n.1511-311G>A) c.818-311G>A (n.818-311G>A) c.110-344G>A (n.110-344G>A) c.152-311G>A (n.152-311G>A) n.347-311G>A n.314-311G>A n.2134G>A n.1624-311G>A n.657-311G>A c.1511-344G>A (n.1511-344G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576224G>C | CA2663968269 | RNPEPL1 | c.1511-311G>C (n.1511-311G>C) c.818-311G>C (n.818-311G>C) c.110-344G>C (n.110-344G>C) c.152-311G>C (n.152-311G>C) n.347-311G>C n.314-311G>C n.2134G>C n.1624-311G>C n.657-311G>C c.1511-344G>C (n.1511-344G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576224G>T | CA2663968271 | RNPEPL1 | c.1511-311G>T (n.1511-311G>T) c.818-311G>T (n.818-311G>T) c.110-344G>T (n.110-344G>T) c.152-311G>T (n.152-311G>T) n.347-311G>T n.314-311G>T n.2134G>T n.1624-311G>T n.657-311G>T c.1511-344G>T (n.1511-344G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576225G>A | CA540535860 | RNPEPL1 | c.1511-310G>A (n.1511-310G>A) c.818-310G>A (n.818-310G>A) c.110-343G>A (n.110-343G>A) c.152-310G>A (n.152-310G>A) n.347-310G>A n.314-310G>A n.2135G>A n.1624-310G>A n.657-310G>A c.1511-343G>A (n.1511-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576225G= | CA1339183784 | RNPEPL1 | c.1511-310G= (n.1511-310G=) c.818-310G= (n.818-310G=) c.110-343G= (n.110-343G=) c.152-310G= (n.152-310G=) n.347-310G= n.314-310G= n.2135G= n.1624-310G= n.657-310G= c.1511-343G= (n.1511-343G=) | |
2 | g.240576225_240576228delinsGCCT | CA1339183785 | RNPEPL1 | c.1511-310_1511-307delinsGCCT (n.1511-310_1511-307delinsGCCT) c.818-310_818-307delinsGCCT (n.818-310_818-307delinsGCCT) c.110-343_110-340delinsGCCT (n.110-343_110-340delinsGCCT) c.152-310_152-307delinsGCCT (n.152-310_152-307delinsGCCT) n.347-310_347-307delinsGCCT n.314-310_314-307delinsGCCT n.2135_2138delinsGCCT n.1624-310_1624-307delinsGCCT n.657-310_657-307delinsGCCT c.1511-343_1511-340delinsGCCT (n.1511-343_1511-340delinsGCCT) | |
2 | g.240576226C>A | CA68115992 | RNPEPL1 | c.1511-309C>A (n.1511-309C>A) c.818-309C>A (n.818-309C>A) c.110-342C>A (n.110-342C>A) c.152-309C>A (n.152-309C>A) n.347-309C>A n.314-309C>A n.2136C>A n.1624-309C>A n.657-309C>A c.1511-342C>A (n.1511-342C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576226C= | CA1339183787 | RNPEPL1 | c.1511-309C= (n.1511-309C=) c.818-309C= (n.818-309C=) c.110-342C= (n.110-342C=) c.152-309C= (n.152-309C=) n.347-309C= n.314-309C= n.2136C= n.1624-309C= n.657-309C= c.1511-342C= (n.1511-342C=) | |
2 | g.240576226C>T | CA2663968276 | RNPEPL1 | c.1511-309C>T (n.1511-309C>T) c.818-309C>T (n.818-309C>T) c.110-342C>T (n.110-342C>T) c.152-309C>T (n.152-309C>T) n.347-309C>T n.314-309C>T n.2136C>T n.1624-309C>T n.657-309C>T c.1511-342C>T (n.1511-342C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576228_240576230del | CA1339183786 | RNPEPL1 | c.1511-307_1511-305del (n.1511-307_1511-305del) c.818-307_818-305del (n.818-307_818-305del) c.110-340_110-338del (n.110-340_110-338del) c.152-307_152-305del (n.152-307_152-305del) n.347-307_347-305del n.314-307_314-305del n.2138_2140del n.1624-307_1624-305del n.657-307_657-305del c.1511-340_1511-338del (n.1511-340_1511-338del) | dbSNP |
2 | g.240576227C>A | CA2663968279 | RNPEPL1 | c.1511-308C>A (n.1511-308C>A) c.818-308C>A (n.818-308C>A) c.110-341C>A (n.110-341C>A) c.152-308C>A (n.152-308C>A) n.347-308C>A n.314-308C>A n.2137C>A n.1624-308C>A n.657-308C>A c.1511-341C>A (n.1511-341C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576228T>C | CA2663968280 | RNPEPL1 | c.1511-307T>C (n.1511-307T>C) c.818-307T>C (n.818-307T>C) c.110-340T>C (n.110-340T>C) c.152-307T>C (n.152-307T>C) n.347-307T>C n.314-307T>C n.2138T>C n.1624-307T>C n.657-307T>C c.1511-340T>C (n.1511-340T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576229C>A | CA2754883489 | RNPEPL1 | c.1511-306C>A (n.1511-306C>A) c.818-306C>A (n.818-306C>A) c.110-339C>A (n.110-339C>A) c.152-306C>A (n.152-306C>A) n.347-306C>A n.314-306C>A n.2139C>A n.1624-306C>A n.657-306C>A c.1511-339C>A (n.1511-339C>A) | |
2 | g.240576230C>A | CA2663968282 | RNPEPL1 | c.1511-305C>A (n.1511-305C>A) c.818-305C>A (n.818-305C>A) c.110-338C>A (n.110-338C>A) c.152-305C>A (n.152-305C>A) n.347-305C>A n.314-305C>A n.2140C>A n.1624-305C>A n.657-305C>A c.1511-338C>A (n.1511-338C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576230C>T | CA2663968314 | RNPEPL1 | c.1511-305C>T (n.1511-305C>T) c.818-305C>T (n.818-305C>T) c.110-338C>T (n.110-338C>T) c.152-305C>T (n.152-305C>T) n.347-305C>T n.314-305C>T n.2140C>T n.1624-305C>T n.657-305C>T c.1511-338C>T (n.1511-338C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576231A>C | CA2663968322 | RNPEPL1 | c.1511-304A>C (n.1511-304A>C) c.818-304A>C (n.818-304A>C) c.110-337A>C (n.110-337A>C) c.152-304A>C (n.152-304A>C) n.347-304A>C n.314-304A>C n.2141A>C n.1624-304A>C n.657-304A>C c.1511-337A>C (n.1511-337A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576232C>A | CA2663968328 | RNPEPL1 | c.1511-303C>A (n.1511-303C>A) c.818-303C>A (n.818-303C>A) c.110-336C>A (n.110-336C>A) c.152-303C>A (n.152-303C>A) n.347-303C>A n.314-303C>A n.2142C>A n.1624-303C>A n.657-303C>A c.1511-336C>A (n.1511-336C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576232C>G | CA2663968329 | RNPEPL1 | c.1511-303C>G (n.1511-303C>G) c.818-303C>G (n.818-303C>G) c.110-336C>G (n.110-336C>G) c.152-303C>G (n.152-303C>G) n.347-303C>G n.314-303C>G n.2142C>G n.1624-303C>G n.657-303C>G c.1511-336C>G (n.1511-336C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576232C>T | CA2754883490 | RNPEPL1 | c.1511-303C>T (n.1511-303C>T) c.818-303C>T (n.818-303C>T) c.110-336C>T (n.110-336C>T) c.152-303C>T (n.152-303C>T) n.347-303C>T n.314-303C>T n.2142C>T n.1624-303C>T n.657-303C>T c.1511-336C>T (n.1511-336C>T) |