Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240576112G>ACA1339183710RNPEPL1c.1511-423G>A (n.1511-423G>A)
c.818-423G>A (n.818-423G>A)
c.110-456G>A (n.110-456G>A)
c.152-423G>A (n.152-423G>A)
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n.657-423G>A
c.1511-456G>A (n.1511-456G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.347-423G>T
n.314-423G>T
n.2022G>T
n.1624-423G>T
n.657-423G>T
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 gnomAD v4
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n.2023T>C
n.1624-422T>C
n.657-422T>C
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 dbSNP
2g.240576113T=CA1339183711RNPEPL1c.1511-422T= (n.1511-422T=)
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n.1624-421G>A
n.657-421G>A
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 gnomAD v4
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n.657-421G>T
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 gnomAD v4
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n.347-420C>A
n.314-420C>A
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n.1624-420C>A
n.657-420C>A
c.1511-453C>A (n.1511-453C>A)
 gnomAD v4
2g.240576115C=CA1339183712RNPEPL1c.1511-420C= (n.1511-420C=)
c.818-420C= (n.818-420C=)
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c.1511-453C= (n.1511-453C=)
2g.240576115C>TCA68115944RNPEPL1c.1511-420C>T (n.1511-420C>T)
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n.347-420C>T
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n.2025C>T
n.1624-420C>T
n.657-420C>T
c.1511-453C>T (n.1511-453C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576116A=CA1339183713RNPEPL1c.1511-419A= (n.1511-419A=)
c.818-419A= (n.818-419A=)
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n.1624-419A=
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c.1511-452A= (n.1511-452A=)
2g.240576116A>CCA2754883476RNPEPL1c.1511-419A>C (n.1511-419A>C)
c.818-419A>C (n.818-419A>C)
c.110-452A>C (n.110-452A>C)
c.152-419A>C (n.152-419A>C)
n.347-419A>C
n.314-419A>C
n.2026A>C
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n.657-419A>C
c.1511-452A>C (n.1511-452A>C)
2g.240576116A>GCA68115947RNPEPL1c.1511-419A>G (n.1511-419A>G)
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n.657-419A>G
c.1511-452A>G (n.1511-452A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576116A>TCA2663967381RNPEPL1c.1511-419A>T (n.1511-419A>T)
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c.152-419A>T (n.152-419A>T)
n.347-419A>T
n.314-419A>T
n.2026A>T
n.1624-419A>T
n.657-419A>T
c.1511-452A>T (n.1511-452A>T)
 gnomAD v4
2g.240576117T>CCA2663967417RNPEPL1c.1511-418T>C (n.1511-418T>C)
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c.152-418T>C (n.152-418T>C)
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n.314-418T>C
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n.657-418T>C
c.1511-451T>C (n.1511-451T>C)
 gnomAD v4
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n.347-417C>A
n.314-417C>A
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n.1624-417C>A
n.657-417C>A
c.1511-450C>A (n.1511-450C>A)
 gnomAD v4
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n.347-417C>T
n.314-417C>T
n.2028C>T
n.1624-417C>T
n.657-417C>T
c.1511-450C>T (n.1511-450C>T)
 gnomAD v4
2g.240576119A>GCA2663967431RNPEPL1c.1511-416A>G (n.1511-416A>G)
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n.347-416A>G
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n.2029A>G
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n.657-416A>G
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 gnomAD v4
2g.240576119_240576120delCA2663967426RNPEPL1c.1511-416_1511-415del (n.1511-416_1511-415del)
c.818-416_818-415del (n.818-416_818-415del)
c.110-449_110-448del (n.110-449_110-448del)
c.152-416_152-415del (n.152-416_152-415del)
n.347-416_347-415del
n.314-416_314-415del
n.2029_2030del
n.1624-416_1624-415del
n.657-416_657-415del
c.1511-449_1511-448del (n.1511-449_1511-448del)
 gnomAD v4
2g.240576121G>CCA2663967438RNPEPL1c.1511-414G>C (n.1511-414G>C)
c.818-414G>C (n.818-414G>C)
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c.152-414G>C (n.152-414G>C)
n.347-414G>C
n.314-414G>C
n.2031G>C
n.1624-414G>C
n.657-414G>C
c.1511-447G>C (n.1511-447G>C)
 gnomAD v4
2g.240576122A>GCA2663967440RNPEPL1c.1511-413A>G (n.1511-413A>G)
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n.1624-413A>G
n.657-413A>G
c.1511-446A>G (n.1511-446A>G)
 gnomAD v4
2g.240576123G>TCA2663967441RNPEPL1c.1511-412G>T (n.1511-412G>T)
c.818-412G>T (n.818-412G>T)
c.110-445G>T (n.110-445G>T)
c.152-412G>T (n.152-412G>T)
n.347-412G>T
n.314-412G>T
n.2033G>T
n.1624-412G>T
n.657-412G>T
c.1511-445G>T (n.1511-445G>T)
 gnomAD v4
2g.240576124C>ACA2663967443RNPEPL1c.1511-411C>A (n.1511-411C>A)
c.818-411C>A (n.818-411C>A)
c.110-444C>A (n.110-444C>A)
c.152-411C>A (n.152-411C>A)
n.347-411C>A
n.314-411C>A
n.2034C>A
n.1624-411C>A
n.657-411C>A
c.1511-444C>A (n.1511-444C>A)
 gnomAD v4
2g.240576124C=CA1339183714RNPEPL1c.1511-411C= (n.1511-411C=)
c.818-411C= (n.818-411C=)
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n.1624-411C=
n.657-411C=
c.1511-444C= (n.1511-444C=)
2g.240576124C>TCA68115955RNPEPL1c.1511-411C>T (n.1511-411C>T)
c.818-411C>T (n.818-411C>T)
c.110-444C>T (n.110-444C>T)
c.152-411C>T (n.152-411C>T)
n.347-411C>T
n.314-411C>T
n.2034C>T
n.1624-411C>T
n.657-411C>T
c.1511-444C>T (n.1511-444C>T)
 dbSNP
2g.240576129delCA2663967445RNPEPL1c.1511-406del (n.1511-406del)
c.818-406del (n.818-406del)
c.110-439del (n.110-439del)
c.152-406del (n.152-406del)
n.347-406del
n.314-406del
n.2039del
n.1624-406del
n.657-406del
c.1511-439del (n.1511-439del)
 gnomAD v4
2g.240576126T>CCA2663967447RNPEPL1c.1511-409T>C (n.1511-409T>C)
c.818-409T>C (n.818-409T>C)
c.110-442T>C (n.110-442T>C)
c.152-409T>C (n.152-409T>C)
n.347-409T>C
n.314-409T>C
n.2036T>C
n.1624-409T>C
n.657-409T>C
c.1511-442T>C (n.1511-442T>C)
 gnomAD v4
2g.240576126T>GCA2663967449RNPEPL1c.1511-409T>G (n.1511-409T>G)
c.818-409T>G (n.818-409T>G)
c.110-442T>G (n.110-442T>G)
c.152-409T>G (n.152-409T>G)
n.347-409T>G
n.314-409T>G
n.2036T>G
n.1624-409T>G
n.657-409T>G
c.1511-442T>G (n.1511-442T>G)
 gnomAD v4
2g.240576127T>GCA2663967454RNPEPL1c.1511-408T>G (n.1511-408T>G)
c.818-408T>G (n.818-408T>G)
c.110-441T>G (n.110-441T>G)
c.152-408T>G (n.152-408T>G)
n.347-408T>G
n.314-408T>G
n.2037T>G
n.1624-408T>G
n.657-408T>G
c.1511-441T>G (n.1511-441T>G)
 gnomAD v4
2g.240576128T>CCA2522683819RNPEPL1c.1511-407T>C (n.1511-407T>C)
c.818-407T>C (n.818-407T>C)
c.110-440T>C (n.110-440T>C)
c.152-407T>C (n.152-407T>C)
n.347-407T>C
n.314-407T>C
n.2038T>C
n.1624-407T>C
n.657-407T>C
c.1511-440T>C (n.1511-440T>C)
2g.240576128T>GCA2663967455RNPEPL1c.1511-407T>G (n.1511-407T>G)
c.818-407T>G (n.818-407T>G)
c.110-440T>G (n.110-440T>G)
c.152-407T>G (n.152-407T>G)
n.347-407T>G
n.314-407T>G
n.2038T>G
n.1624-407T>G
n.657-407T>G
c.1511-440T>G (n.1511-440T>G)
 gnomAD v4
2g.240576130G>ACA2663967458RNPEPL1c.1511-405G>A (n.1511-405G>A)
c.818-405G>A (n.818-405G>A)
c.110-438G>A (n.110-438G>A)
c.152-405G>A (n.152-405G>A)
n.347-405G>A
n.314-405G>A
n.2040G>A
n.1624-405G>A
n.657-405G>A
c.1511-438G>A (n.1511-438G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.657-404T>A
c.1511-437T>A (n.1511-437T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.657-403G>A
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 gnomAD v4
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n.657-403G>T
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 gnomAD v4
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n.657-402G>A
c.1511-435G>A (n.1511-435G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.240576133G>TCA2663967473RNPEPL1c.1511-402G>T (n.1511-402G>T)
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 gnomAD v4
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n.657-401G>A
c.1511-434G>A (n.1511-434G>A)
 gnomAD v4
2g.240576134G>TCA2663967481RNPEPL1c.1511-401G>T (n.1511-401G>T)
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n.657-401G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576135T>GCA2663967484RNPEPL1c.1511-400T>G (n.1511-400T>G)
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n.657-400T>G
c.1511-433T>G (n.1511-433T>G)
 gnomAD v4
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2g.240576136A>CCA2663967486RNPEPL1c.1511-399A>C (n.1511-399A>C)
c.818-399A>C (n.818-399A>C)
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n.657-399A>C
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 gnomAD v4
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n.657-399A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576137G>ACA68115960RNPEPL1c.1511-398G>A (n.1511-398G>A)
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n.1624-398G>A
n.657-398G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.240576137G>TCA2663967491RNPEPL1c.1511-398G>T (n.1511-398G>T)
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n.347-398G>T
n.314-398G>T
n.2047G>T
n.1624-398G>T
n.657-398G>T
c.1511-431G>T (n.1511-431G>T)
 gnomAD v4
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n.347-397G>A
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n.2048G>A
n.1624-397G>A
n.657-397G>A
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 dbSNP
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2g.240576139G>TCA1339183723RNPEPL1c.1511-396G>T (n.1511-396G>T)
c.818-396G>T (n.818-396G>T)
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c.152-396G>T (n.152-396G>T)
n.347-396G>T
n.314-396G>T
n.2049G>T
n.1624-396G>T
n.657-396G>T
c.1511-429G>T (n.1511-429G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576141A=CA1339183724RNPEPL1c.1511-394A= (n.1511-394A=)
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2g.240576141A>CCA2663967496RNPEPL1c.1511-394A>C (n.1511-394A>C)
c.818-394A>C (n.818-394A>C)
c.110-427A>C (n.110-427A>C)
c.152-394A>C (n.152-394A>C)
n.347-394A>C
n.314-394A>C
n.2051A>C
n.1624-394A>C
n.657-394A>C
c.1511-427A>C (n.1511-427A>C)
 gnomAD v4
2g.240576141A>GCA1044050228RNPEPL1c.1511-394A>G (n.1511-394A>G)
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n.657-394A>G
c.1511-427A>G (n.1511-427A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576142T>ACA1339183726RNPEPL1c.1511-393T>A (n.1511-393T>A)
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n.347-393T>A
n.314-393T>A
n.2052T>A
n.1624-393T>A
n.657-393T>A
c.1511-426T>A (n.1511-426T>A)
 dbSNP
2g.240576142T>CCA2663967521RNPEPL1c.1511-393T>C (n.1511-393T>C)
c.818-393T>C (n.818-393T>C)
c.110-426T>C (n.110-426T>C)
c.152-393T>C (n.152-393T>C)
n.347-393T>C
n.314-393T>C
n.2052T>C
n.1624-393T>C
n.657-393T>C
c.1511-426T>C (n.1511-426T>C)
 gnomAD v4
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n.347-393T>G
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c.1511-426T>G (n.1511-426T>G)
 gnomAD v4
2g.240576142T=CA1339183725RNPEPL1c.1511-393T= (n.1511-393T=)
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n.657-393T=
c.1511-426T= (n.1511-426T=)
2g.240576143G>ACA2663967528RNPEPL1c.1511-392G>A (n.1511-392G>A)
c.818-392G>A (n.818-392G>A)
c.110-425G>A (n.110-425G>A)
c.152-392G>A (n.152-392G>A)
n.347-392G>A
n.314-392G>A
n.2053G>A
n.1624-392G>A
n.657-392G>A
c.1511-425G>A (n.1511-425G>A)
 gnomAD v4
2g.240576143G>CCA2663967529RNPEPL1c.1511-392G>C (n.1511-392G>C)
c.818-392G>C (n.818-392G>C)
c.110-425G>C (n.110-425G>C)
c.152-392G>C (n.152-392G>C)
n.347-392G>C
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n.657-392G>C
c.1511-425G>C (n.1511-425G>C)
 gnomAD v4
2g.240576143G>TCA2663967530RNPEPL1c.1511-392G>T (n.1511-392G>T)
c.818-392G>T (n.818-392G>T)
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c.152-392G>T (n.152-392G>T)
n.347-392G>T
n.314-392G>T
n.2053G>T
n.1624-392G>T
n.657-392G>T
c.1511-425G>T (n.1511-425G>T)
 gnomAD v4
2g.240576144_240576145delCA2663967527RNPEPL1c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del)
c.818-391_818-390del (n.818-391_818-390del)
c.110-424_110-423del (n.110-424_110-423del)
c.152-391_152-390del (n.152-391_152-390del)
n.347-391_347-390del
n.314-391_314-390del
n.2054_2055del
n.1624-391_1624-390del
n.657-391_657-390del
c.1511-424_1511-423del (n.1511-424_1511-423del)
 gnomAD v4
2g.240576144G>TCA2663967535RNPEPL1c.1511-391G>T (n.1511-391G>T)
c.818-391G>T (n.818-391G>T)
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n.347-391G>T
n.314-391G>T
n.2054G>T
n.1624-391G>T
n.657-391G>T
c.1511-424G>T (n.1511-424G>T)
 gnomAD v4
2g.240576145G>ACA1339183728RNPEPL1c.1511-390G>A (n.1511-390G>A)
c.818-390G>A (n.818-390G>A)
c.110-423G>A (n.110-423G>A)
c.152-390G>A (n.152-390G>A)
n.347-390G>A
n.314-390G>A
n.2055G>A
n.1624-390G>A
n.657-390G>A
c.1511-423G>A (n.1511-423G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576145G=CA1339183727RNPEPL1c.1511-390G= (n.1511-390G=)
c.818-390G= (n.818-390G=)
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2g.240576145G>TCA2663967536RNPEPL1c.1511-390G>T (n.1511-390G>T)
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n.657-390G>T
c.1511-423G>T (n.1511-423G>T)
 gnomAD v4
2g.240576146C>ACA2663967539RNPEPL1c.1511-389C>A (n.1511-389C>A)
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c.110-422C>A (n.110-422C>A)
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n.347-389C>A
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n.2056C>A
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n.657-389C>A
c.1511-422C>A (n.1511-422C>A)
 gnomAD v4
2g.240576146C=CA1339183729RNPEPL1c.1511-389C= (n.1511-389C=)
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c.1511-422C= (n.1511-422C=)
2g.240576146C>TCA1339183730RNPEPL1c.1511-389C>T (n.1511-389C>T)
c.818-389C>T (n.818-389C>T)
c.110-422C>T (n.110-422C>T)
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n.347-389C>T
n.314-389C>T
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n.657-389C>T
c.1511-422C>T (n.1511-422C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576147A>CCA2663967543RNPEPL1c.1511-388A>C (n.1511-388A>C)
c.818-388A>C (n.818-388A>C)
c.110-421A>C (n.110-421A>C)
c.152-388A>C (n.152-388A>C)
n.347-388A>C
n.314-388A>C
n.2057A>C
n.1624-388A>C
n.657-388A>C
c.1511-421A>C (n.1511-421A>C)
 gnomAD v4
2g.240576147A>GCA2663967544RNPEPL1c.1511-388A>G (n.1511-388A>G)
c.818-388A>G (n.818-388A>G)
c.110-421A>G (n.110-421A>G)
c.152-388A>G (n.152-388A>G)
n.347-388A>G
n.314-388A>G
n.2057A>G
n.1624-388A>G
n.657-388A>G
c.1511-421A>G (n.1511-421A>G)
 gnomAD v4
2g.240576148C>ACA2663967548RNPEPL1c.1511-387C>A (n.1511-387C>A)
c.818-387C>A (n.818-387C>A)
c.110-420C>A (n.110-420C>A)
c.152-387C>A (n.152-387C>A)
n.347-387C>A
n.314-387C>A
n.2058C>A
n.1624-387C>A
n.657-387C>A
c.1511-420C>A (n.1511-420C>A)
 gnomAD v4
2g.240576148C>GCA2663967550RNPEPL1c.1511-387C>G (n.1511-387C>G)
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n.657-387C>G
c.1511-420C>G (n.1511-420C>G)
 gnomAD v4
2g.240576148C>TCA2663967551RNPEPL1c.1511-387C>T (n.1511-387C>T)
c.818-387C>T (n.818-387C>T)
c.110-420C>T (n.110-420C>T)
c.152-387C>T (n.152-387C>T)
n.347-387C>T
n.314-387C>T
n.2058C>T
n.1624-387C>T
n.657-387C>T
c.1511-420C>T (n.1511-420C>T)
 gnomAD v4
2g.240576149T>CCA2663967553RNPEPL1c.1511-386T>C (n.1511-386T>C)
c.818-386T>C (n.818-386T>C)
c.110-419T>C (n.110-419T>C)
c.152-386T>C (n.152-386T>C)
n.347-386T>C
n.314-386T>C
n.2059T>C
n.1624-386T>C
n.657-386T>C
c.1511-419T>C (n.1511-419T>C)
 gnomAD v4
2g.240576150G>ACA1339183732RNPEPL1c.1511-385G>A (n.1511-385G>A)
c.818-385G>A (n.818-385G>A)
c.110-418G>A (n.110-418G>A)
c.152-385G>A (n.152-385G>A)
n.347-385G>A
n.314-385G>A
n.2060G>A
n.1624-385G>A
n.657-385G>A
c.1511-418G>A (n.1511-418G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576150G=CA1339183731RNPEPL1c.1511-385G= (n.1511-385G=)
c.818-385G= (n.818-385G=)
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n.314-385G=
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n.1624-385G=
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c.1511-418G= (n.1511-418G=)
2g.240576150G>TCA540535844RNPEPL1c.1511-385G>T (n.1511-385G>T)
c.818-385G>T (n.818-385G>T)
c.110-418G>T (n.110-418G>T)
c.152-385G>T (n.152-385G>T)
n.347-385G>T
n.314-385G>T
n.2060G>T
n.1624-385G>T
n.657-385G>T
c.1511-418G>T (n.1511-418G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576151C>ACA2663967561RNPEPL1c.1511-384C>A (n.1511-384C>A)
c.818-384C>A (n.818-384C>A)
c.110-417C>A (n.110-417C>A)
c.152-384C>A (n.152-384C>A)
n.347-384C>A
n.314-384C>A
n.2061C>A
n.1624-384C>A
n.657-384C>A
c.1511-417C>A (n.1511-417C>A)
 gnomAD v4
2g.240576151C>GCA2663967566RNPEPL1c.1511-384C>G (n.1511-384C>G)
c.818-384C>G (n.818-384C>G)
c.110-417C>G (n.110-417C>G)
c.152-384C>G (n.152-384C>G)
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n.2061C>G
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n.657-384C>G
c.1511-417C>G (n.1511-417C>G)
 gnomAD v4
2g.240576151C>TCA2663967568RNPEPL1c.1511-384C>T (n.1511-384C>T)
c.818-384C>T (n.818-384C>T)
c.110-417C>T (n.110-417C>T)
c.152-384C>T (n.152-384C>T)
n.347-384C>T
n.314-384C>T
n.2061C>T
n.1624-384C>T
n.657-384C>T
c.1511-417C>T (n.1511-417C>T)
 gnomAD v4
2g.240576152C>ACA2663967572RNPEPL1c.1511-383C>A (n.1511-383C>A)
c.818-383C>A (n.818-383C>A)
c.110-416C>A (n.110-416C>A)
c.152-383C>A (n.152-383C>A)
n.347-383C>A
n.314-383C>A
n.2062C>A
n.1624-383C>A
n.657-383C>A
c.1511-416C>A (n.1511-416C>A)
 gnomAD v4
2g.240576152C=CA1339183733RNPEPL1c.1511-383C= (n.1511-383C=)
c.818-383C= (n.818-383C=)
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c.1511-416C= (n.1511-416C=)
2g.240576152C>GCA2663967575RNPEPL1c.1511-383C>G (n.1511-383C>G)
c.818-383C>G (n.818-383C>G)
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n.347-383C>G
n.314-383C>G
n.2062C>G
n.1624-383C>G
n.657-383C>G
c.1511-416C>G (n.1511-416C>G)
 gnomAD v4
2g.240576152C>TCA68115966RNPEPL1c.1511-383C>T (n.1511-383C>T)
c.818-383C>T (n.818-383C>T)
c.110-416C>T (n.110-416C>T)
c.152-383C>T (n.152-383C>T)
n.347-383C>T
n.314-383C>T
n.2062C>T
n.1624-383C>T
n.657-383C>T
c.1511-416C>T (n.1511-416C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576153C>ACA2663967581RNPEPL1c.1511-382C>A (n.1511-382C>A)
c.818-382C>A (n.818-382C>A)
c.110-415C>A (n.110-415C>A)
c.152-382C>A (n.152-382C>A)
n.347-382C>A
n.314-382C>A
n.2063C>A
n.1624-382C>A
n.657-382C>A
c.1511-415C>A (n.1511-415C>A)
 gnomAD v4
2g.240576153C=CA1339183734RNPEPL1c.1511-382C= (n.1511-382C=)
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c.152-382C= (n.152-382C=)
n.347-382C=
n.314-382C=
n.2063C=
n.1624-382C=
n.657-382C=
c.1511-415C= (n.1511-415C=)
2g.240576153C>GCA1339183735RNPEPL1c.1511-382C>G (n.1511-382C>G)
c.818-382C>G (n.818-382C>G)
c.110-415C>G (n.110-415C>G)
c.152-382C>G (n.152-382C>G)
n.347-382C>G
n.314-382C>G
n.2063C>G
n.1624-382C>G
n.657-382C>G
c.1511-415C>G (n.1511-415C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576154T>ACA2663967589RNPEPL1c.1511-381T>A (n.1511-381T>A)
c.818-381T>A (n.818-381T>A)
c.110-414T>A (n.110-414T>A)
c.152-381T>A (n.152-381T>A)
n.347-381T>A
n.314-381T>A
n.2064T>A
n.1624-381T>A
n.657-381T>A
c.1511-414T>A (n.1511-414T>A)
 gnomAD v4
2g.240576154T>CCA68115967RNPEPL1c.1511-381T>C (n.1511-381T>C)
c.818-381T>C (n.818-381T>C)
c.110-414T>C (n.110-414T>C)
c.152-381T>C (n.152-381T>C)
n.347-381T>C
n.314-381T>C
n.2064T>C
n.1624-381T>C
n.657-381T>C
c.1511-414T>C (n.1511-414T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576154T>GCA2663967602RNPEPL1c.1511-381T>G (n.1511-381T>G)
c.818-381T>G (n.818-381T>G)
c.110-414T>G (n.110-414T>G)
c.152-381T>G (n.152-381T>G)
n.347-381T>G
n.314-381T>G
n.2064T>G
n.1624-381T>G
n.657-381T>G
c.1511-414T>G (n.1511-414T>G)
 gnomAD v4
2g.240576154T=CA1339183736RNPEPL1c.1511-381T= (n.1511-381T=)
c.818-381T= (n.818-381T=)
c.110-414T= (n.110-414T=)
c.152-381T= (n.152-381T=)
n.347-381T=
n.314-381T=
n.2064T=
n.1624-381T=
n.657-381T=
c.1511-414T= (n.1511-414T=)
2g.240576156delCA2663967588RNPEPL1c.1511-379del (n.1511-379del)
c.818-379del (n.818-379del)
c.110-412del (n.110-412del)
c.152-379del (n.152-379del)
n.347-379del
n.314-379del
n.2066del
n.1624-379del
n.657-379del
c.1511-412del (n.1511-412del)
 gnomAD v4
2g.240576155_240576156delCA2559703749RNPEPL1c.1511-380_1511-379del (n.1511-380_1511-379del)
c.818-380_818-379del (n.818-380_818-379del)
c.110-413_110-412del (n.110-413_110-412del)
c.152-380_152-379del (n.152-380_152-379del)
n.347-380_347-379del
n.314-380_314-379del
n.2065_2066del
n.1624-380_1624-379del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576161G>CCA1339183742RNPEPL1c.1511-374G>C (n.1511-374G>C)
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n.657-374G>C
c.1511-407G>C (n.1511-407G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576161G=CA1339183741RNPEPL1c.1511-374G= (n.1511-374G=)
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2g.240576161G>TCA2663967671RNPEPL1c.1511-374G>T (n.1511-374G>T)
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 gnomAD v4
2g.240576162delCA2663967683RNPEPL1c.1511-373del (n.1511-373del)
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n.347-373del
n.314-373del
n.2072del
n.1624-373del
n.657-373del
c.1511-406del (n.1511-406del)
 gnomAD v4
2g.240576162C>ACA1044050243RNPEPL1c.1511-373C>A (n.1511-373C>A)
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n.347-373C>A
n.314-373C>A
n.2072C>A
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n.657-373C>A
c.1511-406C>A (n.1511-406C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576162C=CA1339183743RNPEPL1c.1511-373C= (n.1511-373C=)
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n.347-373C=
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c.1511-406C= (n.1511-406C=)
2g.240576162C>GCA2663967679RNPEPL1c.1511-373C>G (n.1511-373C>G)
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n.657-373C>G
c.1511-406C>G (n.1511-406C>G)
 gnomAD v4
2g.240576162C>TCA2663967677RNPEPL1c.1511-373C>T (n.1511-373C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2078T>C
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n.657-367T>C
c.1511-400T>C (n.1511-400T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.657-366A>G
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 gnomAD v4
2g.240576169A>TCA2663967733RNPEPL1c.1511-366A>T (n.1511-366A>T)
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c.152-366A>T (n.152-366A>T)
n.347-366A>T
n.314-366A>T
n.2079A>T
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n.657-366A>T
c.1511-399A>T (n.1511-399A>T)
 gnomAD v4
2g.240576170T>ACA2663967743RNPEPL1c.1511-365T>A (n.1511-365T>A)
c.818-365T>A (n.818-365T>A)
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n.2080T>A
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n.657-365T>A
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 gnomAD v4
2g.240576170T>GCA2663967744RNPEPL1c.1511-365T>G (n.1511-365T>G)
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n.657-365T>G
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 gnomAD v4
2g.240576171C>ACA2663967751RNPEPL1c.1511-364C>A (n.1511-364C>A)
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n.2081C>A
n.1624-364C>A
n.657-364C>A
c.1511-397C>A (n.1511-397C>A)
 gnomAD v4
2g.240576171C>GCA2663967753RNPEPL1c.1511-364C>G (n.1511-364C>G)
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n.657-364C>G
c.1511-397C>G (n.1511-397C>G)
 gnomAD v4
2g.240576171C>TCA2663967755RNPEPL1c.1511-364C>T (n.1511-364C>T)
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n.657-364C>T
c.1511-397C>T (n.1511-397C>T)
 gnomAD v4
2g.240576172A>CCA1044050253RNPEPL1c.1511-363A>C (n.1511-363A>C)
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c.152-363A>C (n.152-363A>C)
n.347-363A>C
n.314-363A>C
n.2082A>C
n.1624-363A>C
n.657-363A>C
c.1511-396A>C (n.1511-396A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576172A>GCA2663967759RNPEPL1c.1511-363A>G (n.1511-363A>G)
c.818-363A>G (n.818-363A>G)
c.110-396A>G (n.110-396A>G)
c.152-363A>G (n.152-363A>G)
n.347-363A>G
n.314-363A>G
n.2082A>G
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n.657-363A>G
c.1511-396A>G (n.1511-396A>G)
 gnomAD v4
2g.240576172A>TCA2663967760RNPEPL1c.1511-363A>T (n.1511-363A>T)
c.818-363A>T (n.818-363A>T)
c.110-396A>T (n.110-396A>T)
c.152-363A>T (n.152-363A>T)
n.347-363A>T
n.314-363A>T
n.2082A>T
n.1624-363A>T
n.657-363A>T
c.1511-396A>T (n.1511-396A>T)
 gnomAD v4
2g.240576173T>ACA2663967763RNPEPL1c.1511-362T>A (n.1511-362T>A)
c.818-362T>A (n.818-362T>A)
c.110-395T>A (n.110-395T>A)
c.152-362T>A (n.152-362T>A)
n.347-362T>A
n.314-362T>A
n.2083T>A
n.1624-362T>A
n.657-362T>A
c.1511-395T>A (n.1511-395T>A)
 gnomAD v4
2g.240576173T>GCA2663967764RNPEPL1c.1511-362T>G (n.1511-362T>G)
c.818-362T>G (n.818-362T>G)
c.110-395T>G (n.110-395T>G)
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n.347-362T>G
n.314-362T>G
n.2083T>G
n.1624-362T>G
n.657-362T>G
c.1511-395T>G (n.1511-395T>G)
 gnomAD v4
2g.240576174C>ACA2663967768RNPEPL1c.1511-361C>A (n.1511-361C>A)
c.818-361C>A (n.818-361C>A)
c.110-394C>A (n.110-394C>A)
c.152-361C>A (n.152-361C>A)
n.347-361C>A
n.314-361C>A
n.2084C>A
n.1624-361C>A
n.657-361C>A
c.1511-394C>A (n.1511-394C>A)
 gnomAD v4
2g.240576174C=CA1339183748RNPEPL1c.1511-361C= (n.1511-361C=)
c.818-361C= (n.818-361C=)
c.110-394C= (n.110-394C=)
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n.314-361C=
n.2084C=
n.1624-361C=
n.657-361C=
c.1511-394C= (n.1511-394C=)
2g.240576174C>GCA2663967774RNPEPL1c.1511-361C>G (n.1511-361C>G)
c.818-361C>G (n.818-361C>G)
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n.314-361C>G
n.2084C>G
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n.657-361C>G
c.1511-394C>G (n.1511-394C>G)
 gnomAD v4
2g.240576174C>TCA1339183749RNPEPL1c.1511-361C>T (n.1511-361C>T)
c.818-361C>T (n.818-361C>T)
c.110-394C>T (n.110-394C>T)
c.152-361C>T (n.152-361C>T)
n.347-361C>T
n.314-361C>T
n.2084C>T
n.1624-361C>T
n.657-361C>T
c.1511-394C>T (n.1511-394C>T)
 dbSNP
2g.240576175T>ACA2663967776RNPEPL1c.1511-360T>A (n.1511-360T>A)
c.818-360T>A (n.818-360T>A)
c.110-393T>A (n.110-393T>A)
c.152-360T>A (n.152-360T>A)
n.347-360T>A
n.314-360T>A
n.2085T>A
n.1624-360T>A
n.657-360T>A
c.1511-393T>A (n.1511-393T>A)
 gnomAD v4
2g.240576175T>CCA2663967777RNPEPL1c.1511-360T>C (n.1511-360T>C)
c.818-360T>C (n.818-360T>C)
c.110-393T>C (n.110-393T>C)
c.152-360T>C (n.152-360T>C)
n.347-360T>C
n.314-360T>C
n.2085T>C
n.1624-360T>C
n.657-360T>C
c.1511-393T>C (n.1511-393T>C)
 gnomAD v4
2g.240576175T>GCA647814304RNPEPL1c.1511-360T>G (n.1511-360T>G)
c.818-360T>G (n.818-360T>G)
c.110-393T>G (n.110-393T>G)
c.152-360T>G (n.152-360T>G)
n.347-360T>G
n.314-360T>G
n.2085T>G
n.1624-360T>G
n.657-360T>G
c.1511-393T>G (n.1511-393T>G)
 COSMIC
2g.240576176T>ACA1339183751RNPEPL1c.1511-359T>A (n.1511-359T>A)
c.818-359T>A (n.818-359T>A)
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c.152-359T>A (n.152-359T>A)
n.347-359T>A
n.314-359T>A
n.2086T>A
n.1624-359T>A
n.657-359T>A
c.1511-392T>A (n.1511-392T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576176T>CCA2663967787RNPEPL1c.1511-359T>C (n.1511-359T>C)
c.818-359T>C (n.818-359T>C)
c.110-392T>C (n.110-392T>C)
c.152-359T>C (n.152-359T>C)
n.347-359T>C
n.314-359T>C
n.2086T>C
n.1624-359T>C
n.657-359T>C
c.1511-392T>C (n.1511-392T>C)
 gnomAD v4
2g.240576176T>GCA766921223RNPEPL1c.1511-359T>G (n.1511-359T>G)
c.818-359T>G (n.818-359T>G)
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n.2086T>G
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n.657-359T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576176T=CA1339183750RNPEPL1c.1511-359T= (n.1511-359T=)
c.818-359T= (n.818-359T=)
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n.347-359T=
n.314-359T=
n.2086T=
n.1624-359T=
n.657-359T=
c.1511-392T= (n.1511-392T=)
2g.240576176_240576179delinsTAAGCA1339183752RNPEPL1c.1511-359_1511-356delinsTAAG (n.1511-359_1511-356delinsTAAG)
c.818-359_818-356delinsTAAG (n.818-359_818-356delinsTAAG)
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c.1511-392_1511-389delinsTAAG (n.1511-392_1511-389delinsTAAG)
2g.240576176_240576177insCCA2754883483RNPEPL1c.1511-359_1511-358insC (n.1511-359_1511-358insC)
c.818-359_818-358insC (n.818-359_818-358insC)
c.110-392_110-391insC (n.110-392_110-391insC)
c.152-359_152-358insC (n.152-359_152-358insC)
n.347-359_347-358insC
n.314-359_314-358insC
n.2086_2087insC
n.1624-359_1624-358insC
n.657-359_657-358insC
c.1511-392_1511-391insC (n.1511-392_1511-391insC)
2g.240576177A>CCA2663967800RNPEPL1c.1511-358A>C (n.1511-358A>C)
c.818-358A>C (n.818-358A>C)
c.110-391A>C (n.110-391A>C)
c.152-358A>C (n.152-358A>C)
n.347-358A>C
n.314-358A>C
n.2087A>C
n.1624-358A>C
n.657-358A>C
c.1511-391A>C (n.1511-391A>C)
 gnomAD v4
2g.240576177A>GCA2663967801RNPEPL1c.1511-358A>G (n.1511-358A>G)
c.818-358A>G (n.818-358A>G)
c.110-391A>G (n.110-391A>G)
c.152-358A>G (n.152-358A>G)
n.347-358A>G
n.314-358A>G
n.2087A>G
n.1624-358A>G
n.657-358A>G
c.1511-391A>G (n.1511-391A>G)
 gnomAD v4
2g.240576177A>TCA2663967807RNPEPL1c.1511-358A>T (n.1511-358A>T)
c.818-358A>T (n.818-358A>T)
c.110-391A>T (n.110-391A>T)
c.152-358A>T (n.152-358A>T)
n.347-358A>T
n.314-358A>T
n.2087A>T
n.1624-358A>T
n.657-358A>T
c.1511-391A>T (n.1511-391A>T)
 gnomAD v4
2g.240576177_240576178delCA2663967795RNPEPL1c.1511-358_1511-357del (n.1511-358_1511-357del)
c.818-358_818-357del (n.818-358_818-357del)
c.110-391_110-390del (n.110-391_110-390del)
c.152-358_152-357del (n.152-358_152-357del)
n.347-358_347-357del
n.314-358_314-357del
n.2087_2088del
n.1624-358_1624-357del
n.657-358_657-357del
c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del)
 gnomAD v4
2g.240576178_240576180delCA1339183753RNPEPL1c.1511-357_1511-355del (n.1511-357_1511-355del)
c.818-357_818-355del (n.818-357_818-355del)
c.110-390_110-388del (n.110-390_110-388del)
c.152-357_152-355del (n.152-357_152-355del)
n.347-357_347-355del
n.314-357_314-355del
n.2088_2090del
n.1624-357_1624-355del
n.657-357_657-355del
c.1511-390_1511-388del (n.1511-390_1511-388del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576178A=CA1339183754RNPEPL1c.1511-357A= (n.1511-357A=)
c.818-357A= (n.818-357A=)
c.110-390A= (n.110-390A=)
c.152-357A= (n.152-357A=)
n.347-357A=
n.314-357A=
n.2088A=
n.1624-357A=
n.657-357A=
c.1511-390A= (n.1511-390A=)
2g.240576178A>CCA2663967813RNPEPL1c.1511-357A>C (n.1511-357A>C)
c.818-357A>C (n.818-357A>C)
c.110-390A>C (n.110-390A>C)
c.152-357A>C (n.152-357A>C)
n.347-357A>C
n.314-357A>C
n.2088A>C
n.1624-357A>C
n.657-357A>C
c.1511-390A>C (n.1511-390A>C)
 gnomAD v4
2g.240576178A>GCA1339183755RNPEPL1c.1511-357A>G (n.1511-357A>G)
c.818-357A>G (n.818-357A>G)
c.110-390A>G (n.110-390A>G)
c.152-357A>G (n.152-357A>G)
n.347-357A>G
n.314-357A>G
n.2088A>G
n.1624-357A>G
n.657-357A>G
c.1511-390A>G (n.1511-390A>G)
 dbSNP
2g.240576178A>TCA2663967816RNPEPL1c.1511-357A>T (n.1511-357A>T)
c.818-357A>T (n.818-357A>T)
c.110-390A>T (n.110-390A>T)
c.152-357A>T (n.152-357A>T)
n.347-357A>T
n.314-357A>T
n.2088A>T
n.1624-357A>T
n.657-357A>T
c.1511-390A>T (n.1511-390A>T)
 gnomAD v4
2g.240576179G>ACA1339183757RNPEPL1c.1511-356G>A (n.1511-356G>A)
c.818-356G>A (n.818-356G>A)
c.110-389G>A (n.110-389G>A)
c.152-356G>A (n.152-356G>A)
n.347-356G>A
n.314-356G>A
n.2089G>A
n.1624-356G>A
n.657-356G>A
c.1511-389G>A (n.1511-389G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576179G>CCA11213108RNPEPL1c.1511-356G>C (n.1511-356G>C)
c.818-356G>C (n.818-356G>C)
c.110-389G>C (n.110-389G>C)
c.152-356G>C (n.152-356G>C)
n.347-356G>C
n.314-356G>C
n.2089G>C
n.1624-356G>C
n.657-356G>C
c.1511-389G>C (n.1511-389G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576179G=CA1339183756RNPEPL1c.1511-356G= (n.1511-356G=)
c.818-356G= (n.818-356G=)
c.110-389G= (n.110-389G=)
c.152-356G= (n.152-356G=)
n.347-356G=
n.314-356G=
n.2089G=
n.1624-356G=
n.657-356G=
c.1511-389G= (n.1511-389G=)
2g.240576179G>TCA1044050255RNPEPL1c.1511-356G>T (n.1511-356G>T)
c.818-356G>T (n.818-356G>T)
c.110-389G>T (n.110-389G>T)
c.152-356G>T (n.152-356G>T)
n.347-356G>T
n.314-356G>T
n.2089G>T
n.1624-356G>T
n.657-356G>T
c.1511-389G>T (n.1511-389G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576180A=CA1339183758RNPEPL1c.1511-355A= (n.1511-355A=)
c.818-355A= (n.818-355A=)
c.110-388A= (n.110-388A=)
c.152-355A= (n.152-355A=)
n.347-355A=
n.314-355A=
n.2090A=
n.1624-355A=
n.657-355A=
c.1511-388A= (n.1511-388A=)
2g.240576180A>CCA2663967834RNPEPL1c.1511-355A>C (n.1511-355A>C)
c.818-355A>C (n.818-355A>C)
c.110-388A>C (n.110-388A>C)
c.152-355A>C (n.152-355A>C)
n.347-355A>C
n.314-355A>C
n.2090A>C
n.1624-355A>C
n.657-355A>C
c.1511-388A>C (n.1511-388A>C)
 gnomAD v4
2g.240576180A>GCA2663967829RNPEPL1c.1511-355A>G (n.1511-355A>G)
c.818-355A>G (n.818-355A>G)
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n.657-355A>G
c.1511-388A>G (n.1511-388A>G)
 gnomAD v4
2g.240576180A>TCA1339183759RNPEPL1c.1511-355A>T (n.1511-355A>T)
c.818-355A>T (n.818-355A>T)
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n.657-355A>T
c.1511-388A>T (n.1511-388A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576181G>ACA1044050256RNPEPL1c.1511-354G>A (n.1511-354G>A)
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n.657-354G>A
c.1511-387G>A (n.1511-387G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576181G>CCA2663967835RNPEPL1c.1511-354G>C (n.1511-354G>C)
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n.657-354G>C
c.1511-387G>C (n.1511-387G>C)
 gnomAD v4
2g.240576181G=CA1339183760RNPEPL1c.1511-354G= (n.1511-354G=)
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n.657-354G>T
c.1511-387G>T (n.1511-387G>T)
 gnomAD v4
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n.2092C>A
n.1624-353C>A
n.657-353C>A
c.1511-386C>A (n.1511-386C>A)
 gnomAD v4
2g.240576182C>TCA2663967842RNPEPL1c.1511-353C>T (n.1511-353C>T)
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n.657-353C>T
c.1511-386C>T (n.1511-386C>T)
 gnomAD v4
2g.240576183C>ACA2663967843RNPEPL1c.1511-352C>A (n.1511-352C>A)
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n.347-352C>A
n.314-352C>A
n.2093C>A
n.1624-352C>A
n.657-352C>A
c.1511-385C>A (n.1511-385C>A)
 gnomAD v4
2g.240576183C>TCA2663967845RNPEPL1c.1511-352C>T (n.1511-352C>T)
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n.347-352C>T
n.314-352C>T
n.2093C>T
n.1624-352C>T
n.657-352C>T
c.1511-385C>T (n.1511-385C>T)
 gnomAD v4
2g.240576184T>CCA2563669299RNPEPL1c.1511-351T>C (n.1511-351T>C)
c.818-351T>C (n.818-351T>C)
c.110-384T>C (n.110-384T>C)
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n.347-351T>C
n.314-351T>C
n.2094T>C
n.1624-351T>C
n.657-351T>C
c.1511-384T>C (n.1511-384T>C)
 gnomAD v4
2g.240576184T>GCA2663967846RNPEPL1c.1511-351T>G (n.1511-351T>G)
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n.2094T>G
n.1624-351T>G
n.657-351T>G
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 gnomAD v4
2g.240576185G>ACA1044050257RNPEPL1c.1511-350G>A (n.1511-350G>A)
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n.2095G>A
n.1624-350G>A
n.657-350G>A
c.1511-383G>A (n.1511-383G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576185G>CCA2663967848RNPEPL1c.1511-350G>C (n.1511-350G>C)
c.818-350G>C (n.818-350G>C)
c.110-383G>C (n.110-383G>C)
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c.1511-383G>C (n.1511-383G>C)
 gnomAD v4
2g.240576185G=CA1339183761RNPEPL1c.1511-350G= (n.1511-350G=)
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2g.240576185G>TCA2663967850RNPEPL1c.1511-350G>T (n.1511-350G>T)
c.818-350G>T (n.818-350G>T)
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c.152-350G>T (n.152-350G>T)
n.347-350G>T
n.314-350G>T
n.2095G>T
n.1624-350G>T
n.657-350G>T
c.1511-383G>T (n.1511-383G>T)
 gnomAD v4
2g.240576186T>ACA2663967877RNPEPL1c.1511-349T>A (n.1511-349T>A)
c.818-349T>A (n.818-349T>A)
c.110-382T>A (n.110-382T>A)
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n.347-349T>A
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n.2096T>A
n.1624-349T>A
n.657-349T>A
c.1511-382T>A (n.1511-382T>A)
 gnomAD v4
2g.240576186T>CCA2663967856RNPEPL1c.1511-349T>C (n.1511-349T>C)
c.818-349T>C (n.818-349T>C)
c.110-382T>C (n.110-382T>C)
c.152-349T>C (n.152-349T>C)
n.347-349T>C
n.314-349T>C
n.2096T>C
n.1624-349T>C
n.657-349T>C
c.1511-382T>C (n.1511-382T>C)
 gnomAD v4
2g.240576186T>GCA2663967854RNPEPL1c.1511-349T>G (n.1511-349T>G)
c.818-349T>G (n.818-349T>G)
c.110-382T>G (n.110-382T>G)
c.152-349T>G (n.152-349T>G)
n.347-349T>G
n.314-349T>G
n.2096T>G
n.1624-349T>G
n.657-349T>G
c.1511-382T>G (n.1511-382T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576187dupCA766921225RNPEPL1c.1511-348dup (n.1511-348dup)
c.818-348dup (n.818-348dup)
c.110-381dup (n.110-381dup)
c.152-348dup (n.152-348dup)
n.347-348dup
n.314-348dup
n.2097dup
n.1624-348dup
n.657-348dup
c.1511-381dup (n.1511-381dup)
 dbSNP
2g.240576187T>ACA2663967879RNPEPL1c.1511-348T>A (n.1511-348T>A)
c.818-348T>A (n.818-348T>A)
c.110-381T>A (n.110-381T>A)
c.152-348T>A (n.152-348T>A)
n.347-348T>A
n.314-348T>A
n.2097T>A
n.1624-348T>A
n.657-348T>A
c.1511-381T>A (n.1511-381T>A)
 gnomAD v4
2g.240576188G>ACA2663967891RNPEPL1c.1511-347G>A (n.1511-347G>A)
c.818-347G>A (n.818-347G>A)
c.110-380G>A (n.110-380G>A)
c.152-347G>A (n.152-347G>A)
n.347-347G>A
n.314-347G>A
n.2098G>A
n.1624-347G>A
n.657-347G>A
c.1511-380G>A (n.1511-380G>A)
 gnomAD v4
2g.240576188G>CCA2663967884RNPEPL1c.1511-347G>C (n.1511-347G>C)
c.818-347G>C (n.818-347G>C)
c.110-380G>C (n.110-380G>C)
c.152-347G>C (n.152-347G>C)
n.347-347G>C
n.314-347G>C
n.2098G>C
n.1624-347G>C
n.657-347G>C
c.1511-380G>C (n.1511-380G>C)
 gnomAD v4
2g.240576188G>TCA2663967890RNPEPL1c.1511-347G>T (n.1511-347G>T)
c.818-347G>T (n.818-347G>T)
c.110-380G>T (n.110-380G>T)
c.152-347G>T (n.152-347G>T)
n.347-347G>T
n.314-347G>T
n.2098G>T
n.1624-347G>T
n.657-347G>T
c.1511-380G>T (n.1511-380G>T)
 gnomAD v4
2g.240576189C>ACA2663967898RNPEPL1c.1511-346C>A (n.1511-346C>A)
c.818-346C>A (n.818-346C>A)
c.110-379C>A (n.110-379C>A)
c.152-346C>A (n.152-346C>A)
n.347-346C>A
n.314-346C>A
n.2099C>A
n.1624-346C>A
n.657-346C>A
c.1511-379C>A (n.1511-379C>A)
 gnomAD v4
2g.240576189C=CA1339183762RNPEPL1c.1511-346C= (n.1511-346C=)
c.818-346C= (n.818-346C=)
c.110-379C= (n.110-379C=)
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n.347-346C=
n.314-346C=
n.2099C=
n.1624-346C=
n.657-346C=
c.1511-379C= (n.1511-379C=)
2g.240576189C>TCA1044050259RNPEPL1c.1511-346C>T (n.1511-346C>T)
c.818-346C>T (n.818-346C>T)
c.110-379C>T (n.110-379C>T)
c.152-346C>T (n.152-346C>T)
n.347-346C>T
n.314-346C>T
n.2099C>T
n.1624-346C>T
n.657-346C>T
c.1511-379C>T (n.1511-379C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576193delCA2663967895RNPEPL1c.1511-342del (n.1511-342del)
c.818-342del (n.818-342del)
c.110-375del (n.110-375del)
c.152-342del (n.152-342del)
n.347-342del
n.314-342del
n.2103del
n.1624-342del
n.657-342del
c.1511-375del (n.1511-375del)
 gnomAD v4
2g.240576190C>ACA2663967902RNPEPL1c.1511-345C>A (n.1511-345C>A)
c.818-345C>A (n.818-345C>A)
c.110-378C>A (n.110-378C>A)
c.152-345C>A (n.152-345C>A)
n.347-345C>A
n.314-345C>A
n.2100C>A
n.1624-345C>A
n.657-345C>A
c.1511-378C>A (n.1511-378C>A)
 gnomAD v4
2g.240576190C=CA1339183763RNPEPL1c.1511-345C= (n.1511-345C=)
c.818-345C= (n.818-345C=)
c.110-378C= (n.110-378C=)
c.152-345C= (n.152-345C=)
n.347-345C=
n.314-345C=
n.2100C=
n.1624-345C=
n.657-345C=
c.1511-378C= (n.1511-378C=)
2g.240576190C>TCA766921229RNPEPL1c.1511-345C>T (n.1511-345C>T)
c.818-345C>T (n.818-345C>T)
c.110-378C>T (n.110-378C>T)
c.152-345C>T (n.152-345C>T)
n.347-345C>T
n.314-345C>T
n.2100C>T
n.1624-345C>T
n.657-345C>T
c.1511-378C>T (n.1511-378C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576191C>ACA2663967913RNPEPL1c.1511-344C>A (n.1511-344C>A)
c.818-344C>A (n.818-344C>A)
c.110-377C>A (n.110-377C>A)
c.152-344C>A (n.152-344C>A)
n.347-344C>A
n.314-344C>A
n.2101C>A
n.1624-344C>A
n.657-344C>A
c.1511-377C>A (n.1511-377C>A)
 gnomAD v4
2g.240576191C>GCA2663967914RNPEPL1c.1511-344C>G (n.1511-344C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.347-341A>C
n.314-341A>C
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n.1624-341A>C
n.657-341A>C
c.1511-374A>C (n.1511-374A>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576195delCA2663967938RNPEPL1c.1511-340del (n.1511-340del)
c.818-340del (n.818-340del)
c.110-373del (n.110-373del)
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n.347-340del
n.314-340del
n.2105del
n.1624-340del
n.657-340del
c.1511-373del (n.1511-373del)
 gnomAD v4
2g.240576195T>ACA2663967939RNPEPL1c.1511-340T>A (n.1511-340T>A)
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n.347-340T>A
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n.2105T>A
n.1624-340T>A
n.657-340T>A
c.1511-373T>A (n.1511-373T>A)
 gnomAD v4
2g.240576195T>CCA2663967940RNPEPL1c.1511-340T>C (n.1511-340T>C)
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c.1511-373T>C (n.1511-373T>C)
 gnomAD v4
2g.240576195T>GCA2663967941RNPEPL1c.1511-340T>G (n.1511-340T>G)
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n.657-340T>G
c.1511-373T>G (n.1511-373T>G)
 gnomAD v4
2g.240576196C>ACA2663967947RNPEPL1c.1511-339C>A (n.1511-339C>A)
c.818-339C>A (n.818-339C>A)
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c.152-339C>A (n.152-339C>A)
n.347-339C>A
n.314-339C>A
n.2106C>A
n.1624-339C>A
n.657-339C>A
c.1511-372C>A (n.1511-372C>A)
 gnomAD v4
2g.240576196C>TCA2754883485RNPEPL1c.1511-339C>T (n.1511-339C>T)
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n.347-339C>T
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c.1511-372C>T (n.1511-372C>T)
2g.240576199_240576203dupCA2663967944RNPEPL1c.1511-336_1511-332dup (n.1511-336_1511-332dup)
c.818-336_818-332dup (n.818-336_818-332dup)
c.110-369_110-365dup (n.110-369_110-365dup)
c.152-336_152-332dup (n.152-336_152-332dup)
n.347-336_347-332dup
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n.1624-336_1624-332dup
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c.1511-369_1511-365dup (n.1511-369_1511-365dup)
 gnomAD v4
2g.240576197C>ACA2663967950RNPEPL1c.1511-338C>A (n.1511-338C>A)
c.818-338C>A (n.818-338C>A)
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n.2107C>A
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n.657-338C>A
c.1511-371C>A (n.1511-371C>A)
 gnomAD v4
2g.240576197C=CA1339183764RNPEPL1c.1511-338C= (n.1511-338C=)
c.818-338C= (n.818-338C=)
c.110-371C= (n.110-371C=)
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c.1511-371C= (n.1511-371C=)
2g.240576197C>GCA766921230RNPEPL1c.1511-338C>G (n.1511-338C>G)
c.818-338C>G (n.818-338C>G)
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n.2107C>G
n.1624-338C>G
n.657-338C>G
c.1511-371C>G (n.1511-371C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576197C>TCA2663967953RNPEPL1c.1511-338C>T (n.1511-338C>T)
c.818-338C>T (n.818-338C>T)
c.110-371C>T (n.110-371C>T)
c.152-338C>T (n.152-338C>T)
n.347-338C>T
n.314-338C>T
n.2107C>T
n.1624-338C>T
n.657-338C>T
c.1511-371C>T (n.1511-371C>T)
 gnomAD v4
2g.240576198C>ACA2663967958RNPEPL1c.1511-337C>A (n.1511-337C>A)
c.818-337C>A (n.818-337C>A)
c.110-370C>A (n.110-370C>A)
c.152-337C>A (n.152-337C>A)
n.347-337C>A
n.314-337C>A
n.2108C>A
n.1624-337C>A
n.657-337C>A
c.1511-370C>A (n.1511-370C>A)
 gnomAD v4
2g.240576198C=CA1339183765RNPEPL1c.1511-337C= (n.1511-337C=)
c.818-337C= (n.818-337C=)
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n.657-337C=
c.1511-370C= (n.1511-370C=)
2g.240576198C>TCA766921233RNPEPL1c.1511-337C>T (n.1511-337C>T)
c.818-337C>T (n.818-337C>T)
c.110-370C>T (n.110-370C>T)
c.152-337C>T (n.152-337C>T)
n.347-337C>T
n.314-337C>T
n.2108C>T
n.1624-337C>T
n.657-337C>T
c.1511-370C>T (n.1511-370C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576199G>ACA1044050264RNPEPL1c.1511-336G>A (n.1511-336G>A)
c.818-336G>A (n.818-336G>A)
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n.347-336G>A
n.314-336G>A
n.2109G>A
n.1624-336G>A
n.657-336G>A
c.1511-369G>A (n.1511-369G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576199G>CCA2663967965RNPEPL1c.1511-336G>C (n.1511-336G>C)
c.818-336G>C (n.818-336G>C)
c.110-369G>C (n.110-369G>C)
c.152-336G>C (n.152-336G>C)
n.347-336G>C
n.314-336G>C
n.2109G>C
n.1624-336G>C
n.657-336G>C
c.1511-369G>C (n.1511-369G>C)
 gnomAD v4
2g.240576199G=CA1339183766RNPEPL1c.1511-336G= (n.1511-336G=)
c.818-336G= (n.818-336G=)
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n.314-336G=
n.2109G=
n.1624-336G=
n.657-336G=
c.1511-369G= (n.1511-369G=)
2g.240576199G>TCA2663967961RNPEPL1c.1511-336G>T (n.1511-336G>T)
c.818-336G>T (n.818-336G>T)
c.110-369G>T (n.110-369G>T)
c.152-336G>T (n.152-336G>T)
n.347-336G>T
n.314-336G>T
n.2109G>T
n.1624-336G>T
n.657-336G>T
c.1511-369G>T (n.1511-369G>T)
 gnomAD v4
2g.240576200C>ACA2663967967RNPEPL1c.1511-335C>A (n.1511-335C>A)
c.818-335C>A (n.818-335C>A)
c.110-368C>A (n.110-368C>A)
c.152-335C>A (n.152-335C>A)
n.347-335C>A
n.314-335C>A
n.2110C>A
n.1624-335C>A
n.657-335C>A
c.1511-368C>A (n.1511-368C>A)
 gnomAD v4
2g.240576201C>ACA2663967973RNPEPL1c.1511-334C>A (n.1511-334C>A)
c.818-334C>A (n.818-334C>A)
c.110-367C>A (n.110-367C>A)
c.152-334C>A (n.152-334C>A)
n.347-334C>A
n.314-334C>A
n.2111C>A
n.1624-334C>A
n.657-334C>A
c.1511-367C>A (n.1511-367C>A)
 gnomAD v4
2g.240576201C=CA1339183767RNPEPL1c.1511-334C= (n.1511-334C=)
c.818-334C= (n.818-334C=)
c.110-367C= (n.110-367C=)
c.152-334C= (n.152-334C=)
n.347-334C=
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n.1624-334C=
n.657-334C=
c.1511-367C= (n.1511-367C=)
2g.240576201C>TCA1339183768RNPEPL1c.1511-334C>T (n.1511-334C>T)
c.818-334C>T (n.818-334C>T)
c.110-367C>T (n.110-367C>T)
c.152-334C>T (n.152-334C>T)
n.347-334C>T
n.314-334C>T
n.2111C>T
n.1624-334C>T
n.657-334C>T
c.1511-367C>T (n.1511-367C>T)
 dbSNP
2g.240576202C>ACA2663967977RNPEPL1c.1511-333C>A (n.1511-333C>A)
c.818-333C>A (n.818-333C>A)
c.110-366C>A (n.110-366C>A)
c.152-333C>A (n.152-333C>A)
n.347-333C>A
n.314-333C>A
n.2112C>A
n.1624-333C>A
n.657-333C>A
c.1511-366C>A (n.1511-366C>A)
 gnomAD v4
2g.240576202C=CA1339183769RNPEPL1c.1511-333C= (n.1511-333C=)
c.818-333C= (n.818-333C=)
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n.2112C=
n.1624-333C=
n.657-333C=
c.1511-366C= (n.1511-366C=)
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n.347-333C>T
n.314-333C>T
n.2112C>T
n.1624-333C>T
n.657-333C>T
c.1511-366C>T (n.1511-366C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.657-329C>A
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 gnomAD v4
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n.347-329C>T
n.314-329C>T
n.2116C>T
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n.657-329C>T
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 gnomAD v4
2g.240576207T>ACA2663968030RNPEPL1c.1511-328T>A (n.1511-328T>A)
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 gnomAD v4
2g.240576207T>CCA540535857RNPEPL1c.1511-328T>C (n.1511-328T>C)
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c.110-361T>C (n.110-361T>C)
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n.347-328T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576207T=CA1339183774RNPEPL1c.1511-328T= (n.1511-328T=)
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n.657-327G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.657-327G>T
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 gnomAD v4
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n.314-326G>A
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n.1624-326G>A
n.657-326G>A
c.1511-359G>A (n.1511-359G>A)
 gnomAD v4
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c.110-359G>C (n.110-359G>C)
c.152-326G>C (n.152-326G>C)
n.347-326G>C
n.314-326G>C
n.2119G>C
n.1624-326G>C
n.657-326G>C
c.1511-359G>C (n.1511-359G>C)
2g.240576209G>TCA2663968056RNPEPL1c.1511-326G>T (n.1511-326G>T)
c.818-326G>T (n.818-326G>T)
c.110-359G>T (n.110-359G>T)
c.152-326G>T (n.152-326G>T)
n.347-326G>T
n.314-326G>T
n.2119G>T
n.1624-326G>T
n.657-326G>T
c.1511-359G>T (n.1511-359G>T)
 gnomAD v4
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c.818-325T>C (n.818-325T>C)
c.110-358T>C (n.110-358T>C)
c.152-325T>C (n.152-325T>C)
n.347-325T>C
n.314-325T>C
n.2120T>C
n.1624-325T>C
n.657-325T>C
c.1511-358T>C (n.1511-358T>C)
 gnomAD v4
2g.240576210T>GCA2663968066RNPEPL1c.1511-325T>G (n.1511-325T>G)
c.818-325T>G (n.818-325T>G)
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c.152-325T>G (n.152-325T>G)
n.347-325T>G
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n.657-325T>G
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 gnomAD v4
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c.818-324T>A (n.818-324T>A)
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c.152-324T>A (n.152-324T>A)
n.347-324T>A
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n.657-324T>A
c.1511-357T>A (n.1511-357T>A)
 gnomAD v4
2g.240576211T>CCA2663968074RNPEPL1c.1511-324T>C (n.1511-324T>C)
c.818-324T>C (n.818-324T>C)
c.110-357T>C (n.110-357T>C)
c.152-324T>C (n.152-324T>C)
n.347-324T>C
n.314-324T>C
n.2121T>C
n.1624-324T>C
n.657-324T>C
c.1511-357T>C (n.1511-357T>C)
 gnomAD v4
2g.240576212C>ACA2663968075RNPEPL1c.1511-323C>A (n.1511-323C>A)
c.818-323C>A (n.818-323C>A)
c.110-356C>A (n.110-356C>A)
c.152-323C>A (n.152-323C>A)
n.347-323C>A
n.314-323C>A
n.2122C>A
n.1624-323C>A
n.657-323C>A
c.1511-356C>A (n.1511-356C>A)
 gnomAD v4
2g.240576212C>GCA2663968113RNPEPL1c.1511-323C>G (n.1511-323C>G)
c.818-323C>G (n.818-323C>G)
c.110-356C>G (n.110-356C>G)
c.152-323C>G (n.152-323C>G)
n.347-323C>G
n.314-323C>G
n.2122C>G
n.1624-323C>G
n.657-323C>G
c.1511-356C>G (n.1511-356C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched