Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576083G>A | CA2663967183 | RNPEPL1 | c.1511-452G>A (n.1511-452G>A) c.818-452G>A (n.818-452G>A) c.109+473G>A (n.109+473G>A) c.152-452G>A (n.152-452G>A) n.347-452G>A n.314-452G>A n.1993G>A n.1624-452G>A n.657-452G>A c.1510+473G>A (n.1510+473G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576083G>C | CA2663967185 | RNPEPL1 | c.1511-452G>C (n.1511-452G>C) c.818-452G>C (n.818-452G>C) c.109+473G>C (n.109+473G>C) c.152-452G>C (n.152-452G>C) n.347-452G>C n.314-452G>C n.1993G>C n.1624-452G>C n.657-452G>C c.1510+473G>C (n.1510+473G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576083G>T | CA2663967180 | RNPEPL1 | c.1511-452G>T (n.1511-452G>T) c.818-452G>T (n.818-452G>T) c.109+473G>T (n.109+473G>T) c.152-452G>T (n.152-452G>T) n.347-452G>T n.314-452G>T n.1993G>T n.1624-452G>T n.657-452G>T c.1510+473G>T (n.1510+473G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576084T>G | CA1339183699 | RNPEPL1 | c.1511-451T>G (n.1511-451T>G) c.818-451T>G (n.818-451T>G) c.109+474T>G (n.109+474T>G) c.152-451T>G (n.152-451T>G) n.347-451T>G n.314-451T>G n.1994T>G n.1624-451T>G n.657-451T>G c.1510+474T>G (n.1510+474T>G) | dbSNP |
2 | g.240576084T= | CA1339183698 | RNPEPL1 | c.1511-451T= (n.1511-451T=) c.818-451T= (n.818-451T=) c.109+474T= (n.109+474T=) c.152-451T= (n.152-451T=) n.347-451T= n.314-451T= n.1994T= n.1624-451T= n.657-451T= c.1510+474T= (n.1510+474T=) | |
2 | g.240576085G>A | CA2663967190 | RNPEPL1 | c.1511-450G>A (n.1511-450G>A) c.818-450G>A (n.818-450G>A) c.109+475G>A (n.109+475G>A) c.152-450G>A (n.152-450G>A) n.347-450G>A n.314-450G>A n.1995G>A n.1624-450G>A n.657-450G>A c.1510+475G>A (n.1510+475G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576085G>T | CA2663967188 | RNPEPL1 | c.1511-450G>T (n.1511-450G>T) c.818-450G>T (n.818-450G>T) c.109+475G>T (n.109+475G>T) c.152-450G>T (n.152-450G>T) n.347-450G>T n.314-450G>T n.1995G>T n.1624-450G>T n.657-450G>T c.1510+475G>T (n.1510+475G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576086A= | CA1339183701 | RNPEPL1 | c.1511-449A= (n.1511-449A=) c.818-449A= (n.818-449A=) c.109+476A= (n.109+476A=) c.152-449A= (n.152-449A=) n.347-449A= n.314-449A= n.1996A= n.1624-449A= n.657-449A= c.1510+476A= (n.1510+476A=) | |
2 | g.240576086A>C | CA1339183700 | RNPEPL1 | c.1511-449A>C (n.1511-449A>C) c.818-449A>C (n.818-449A>C) c.109+476A>C (n.109+476A>C) c.152-449A>C (n.152-449A>C) n.347-449A>C n.314-449A>C n.1996A>C n.1624-449A>C n.657-449A>C c.1510+476A>C (n.1510+476A>C) | dbSNP |
2 | g.240576086A>T | CA2663967191 | RNPEPL1 | c.1511-449A>T (n.1511-449A>T) c.818-449A>T (n.818-449A>T) c.109+476A>T (n.109+476A>T) c.152-449A>T (n.152-449A>T) n.347-449A>T n.314-449A>T n.1996A>T n.1624-449A>T n.657-449A>T c.1510+476A>T (n.1510+476A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576087C>A | CA2663967194 | RNPEPL1 | c.1511-448C>A (n.1511-448C>A) c.818-448C>A (n.818-448C>A) c.109+477C>A (n.109+477C>A) c.152-448C>A (n.152-448C>A) n.347-448C>A n.314-448C>A n.1997C>A n.1624-448C>A n.657-448C>A c.1510+477C>A (n.1510+477C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576088A>T | CA2663967198 | RNPEPL1 | c.1511-447A>T (n.1511-447A>T) c.818-447A>T (n.818-447A>T) c.109+478A>T (n.109+478A>T) c.152-447A>T (n.152-447A>T) n.347-447A>T n.314-447A>T n.1998A>T n.1624-447A>T n.657-447A>T c.1510+478A>T (n.1510+478A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576089C>T | CA2530208023 | RNPEPL1 | c.1511-446C>T (n.1511-446C>T) c.818-446C>T (n.818-446C>T) c.110-479C>T (n.110-479C>T) c.152-446C>T (n.152-446C>T) n.347-446C>T n.314-446C>T n.1999C>T n.1624-446C>T n.657-446C>T c.1511-479C>T (n.1511-479C>T) | |
2 | g.240576090C>A | CA2663967201 | RNPEPL1 | c.1511-445C>A (n.1511-445C>A) c.818-445C>A (n.818-445C>A) c.110-478C>A (n.110-478C>A) c.152-445C>A (n.152-445C>A) n.347-445C>A n.314-445C>A n.2000C>A n.1624-445C>A n.657-445C>A c.1511-478C>A (n.1511-478C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576090C>T | CA2663967206 | RNPEPL1 | c.1511-445C>T (n.1511-445C>T) c.818-445C>T (n.818-445C>T) c.110-478C>T (n.110-478C>T) c.152-445C>T (n.152-445C>T) n.347-445C>T n.314-445C>T n.2000C>T n.1624-445C>T n.657-445C>T c.1511-478C>T (n.1511-478C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576092A>G | CA2663967212 | RNPEPL1 | c.1511-443A>G (n.1511-443A>G) c.818-443A>G (n.818-443A>G) c.110-476A>G (n.110-476A>G) c.152-443A>G (n.152-443A>G) n.347-443A>G n.314-443A>G n.2002A>G n.1624-443A>G n.657-443A>G c.1511-476A>G (n.1511-476A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576093G>T | CA2663967213 | RNPEPL1 | c.1511-442G>T (n.1511-442G>T) c.818-442G>T (n.818-442G>T) c.110-475G>T (n.110-475G>T) c.152-442G>T (n.152-442G>T) n.347-442G>T n.314-442G>T n.2003G>T n.1624-442G>T n.657-442G>T c.1511-475G>T (n.1511-475G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576094T>G | CA2663967214 | RNPEPL1 | c.1511-441T>G (n.1511-441T>G) c.818-441T>G (n.818-441T>G) c.110-474T>G (n.110-474T>G) c.152-441T>G (n.152-441T>G) n.347-441T>G n.314-441T>G n.2004T>G n.1624-441T>G n.657-441T>G c.1511-474T>G (n.1511-474T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576095T>G | CA2663967216 | RNPEPL1 | c.1511-440T>G (n.1511-440T>G) c.818-440T>G (n.818-440T>G) c.110-473T>G (n.110-473T>G) c.152-440T>G (n.152-440T>G) n.347-440T>G n.314-440T>G n.2005T>G n.1624-440T>G n.657-440T>G c.1511-473T>G (n.1511-473T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576096T>C | CA2663967218 | RNPEPL1 | c.1511-439T>C (n.1511-439T>C) c.818-439T>C (n.818-439T>C) c.110-472T>C (n.110-472T>C) c.152-439T>C (n.152-439T>C) n.347-439T>C n.314-439T>C n.2006T>C n.1624-439T>C n.657-439T>C c.1511-472T>C (n.1511-472T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576096T>G | CA68115937 | RNPEPL1 | c.1511-439T>G (n.1511-439T>G) c.818-439T>G (n.818-439T>G) c.110-472T>G (n.110-472T>G) c.152-439T>G (n.152-439T>G) n.347-439T>G n.314-439T>G n.2006T>G n.1624-439T>G n.657-439T>G c.1511-472T>G (n.1511-472T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576096T= | CA1339183702 | RNPEPL1 | c.1511-439T= (n.1511-439T=) c.818-439T= (n.818-439T=) c.110-472T= (n.110-472T=) c.152-439T= (n.152-439T=) n.347-439T= n.314-439T= n.2006T= n.1624-439T= n.657-439T= c.1511-472T= (n.1511-472T=) | |
2 | g.240576097T>G | CA2663967223 | RNPEPL1 | c.1511-438T>G (n.1511-438T>G) c.818-438T>G (n.818-438T>G) c.110-471T>G (n.110-471T>G) c.152-438T>G (n.152-438T>G) n.347-438T>G n.314-438T>G n.2007T>G n.1624-438T>G n.657-438T>G c.1511-471T>G (n.1511-471T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576098G>T | CA2663967252 | RNPEPL1 | c.1511-437G>T (n.1511-437G>T) c.818-437G>T (n.818-437G>T) c.110-470G>T (n.110-470G>T) c.152-437G>T (n.152-437G>T) n.347-437G>T n.314-437G>T n.2008G>T n.1624-437G>T n.657-437G>T c.1511-470G>T (n.1511-470G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576099G>A | CA2663967255 | RNPEPL1 | c.1511-436G>A (n.1511-436G>A) c.818-436G>A (n.818-436G>A) c.110-469G>A (n.110-469G>A) c.152-436G>A (n.152-436G>A) n.347-436G>A n.314-436G>A n.2009G>A n.1624-436G>A n.657-436G>A c.1511-469G>A (n.1511-469G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576100A>G | CA2663967287 | RNPEPL1 | c.1511-435A>G (n.1511-435A>G) c.818-435A>G (n.818-435A>G) c.110-468A>G (n.110-468A>G) c.152-435A>G (n.152-435A>G) n.347-435A>G n.314-435A>G n.2010A>G n.1624-435A>G n.657-435A>G c.1511-468A>G (n.1511-468A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576101del | CA2663967278 | RNPEPL1 | c.1511-434del (n.1511-434del) c.818-434del (n.818-434del) c.110-467del (n.110-467del) c.152-434del (n.152-434del) n.347-434del n.314-434del n.2011del n.1624-434del n.657-434del c.1511-467del (n.1511-467del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576101A>G | CA2663967290 | RNPEPL1 | c.1511-434A>G (n.1511-434A>G) c.818-434A>G (n.818-434A>G) c.110-467A>G (n.110-467A>G) c.152-434A>G (n.152-434A>G) n.347-434A>G n.314-434A>G n.2011A>G n.1624-434A>G n.657-434A>G c.1511-467A>G (n.1511-467A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576102G>A | CA1044050222 | RNPEPL1 | c.1511-433G>A (n.1511-433G>A) c.818-433G>A (n.818-433G>A) c.110-466G>A (n.110-466G>A) c.152-433G>A (n.152-433G>A) n.347-433G>A n.314-433G>A n.2012G>A n.1624-433G>A n.657-433G>A c.1511-466G>A (n.1511-466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576102G= | CA1339183703 | RNPEPL1 | c.1511-433G= (n.1511-433G=) c.818-433G= (n.818-433G=) c.110-466G= (n.110-466G=) c.152-433G= (n.152-433G=) n.347-433G= n.314-433G= n.2012G= n.1624-433G= n.657-433G= c.1511-466G= (n.1511-466G=) | |
2 | g.240576102G>T | CA2663967295 | RNPEPL1 | c.1511-433G>T (n.1511-433G>T) c.818-433G>T (n.818-433G>T) c.110-466G>T (n.110-466G>T) c.152-433G>T (n.152-433G>T) n.347-433G>T n.314-433G>T n.2012G>T n.1624-433G>T n.657-433G>T c.1511-466G>T (n.1511-466G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576103G>A | CA2663967297 | RNPEPL1 | c.1511-432G>A (n.1511-432G>A) c.818-432G>A (n.818-432G>A) c.110-465G>A (n.110-465G>A) c.152-432G>A (n.152-432G>A) n.347-432G>A n.314-432G>A n.2013G>A n.1624-432G>A n.657-432G>A c.1511-465G>A (n.1511-465G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576103G>C | CA2663967299 | RNPEPL1 | c.1511-432G>C (n.1511-432G>C) c.818-432G>C (n.818-432G>C) c.110-465G>C (n.110-465G>C) c.152-432G>C (n.152-432G>C) n.347-432G>C n.314-432G>C n.2013G>C n.1624-432G>C n.657-432G>C c.1511-465G>C (n.1511-465G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576103G>T | CA2663967300 | RNPEPL1 | c.1511-432G>T (n.1511-432G>T) c.818-432G>T (n.818-432G>T) c.110-465G>T (n.110-465G>T) c.152-432G>T (n.152-432G>T) n.347-432G>T n.314-432G>T n.2013G>T n.1624-432G>T n.657-432G>T c.1511-465G>T (n.1511-465G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576104T>A | CA68115940 | RNPEPL1 | c.1511-431T>A (n.1511-431T>A) c.818-431T>A (n.818-431T>A) c.110-464T>A (n.110-464T>A) c.152-431T>A (n.152-431T>A) n.347-431T>A n.314-431T>A n.2014T>A n.1624-431T>A n.657-431T>A c.1511-464T>A (n.1511-464T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576104T= | CA1339183704 | RNPEPL1 | c.1511-431T= (n.1511-431T=) c.818-431T= (n.818-431T=) c.110-464T= (n.110-464T=) c.152-431T= (n.152-431T=) n.347-431T= n.314-431T= n.2014T= n.1624-431T= n.657-431T= c.1511-464T= (n.1511-464T=) | |
2 | g.240576105A>C | CA2663967315 | RNPEPL1 | c.1511-430A>C (n.1511-430A>C) c.818-430A>C (n.818-430A>C) c.110-463A>C (n.110-463A>C) c.152-430A>C (n.152-430A>C) n.347-430A>C n.314-430A>C n.2015A>C n.1624-430A>C n.657-430A>C c.1511-463A>C (n.1511-463A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576105A>G | CA2754883474 | RNPEPL1 | c.1511-430A>G (n.1511-430A>G) c.818-430A>G (n.818-430A>G) c.110-463A>G (n.110-463A>G) c.152-430A>G (n.152-430A>G) n.347-430A>G n.314-430A>G n.2015A>G n.1624-430A>G n.657-430A>G c.1511-463A>G (n.1511-463A>G) | |
2 | g.240576106C>A | CA2663967323 | RNPEPL1 | c.1511-429C>A (n.1511-429C>A) c.818-429C>A (n.818-429C>A) c.110-462C>A (n.110-462C>A) c.152-429C>A (n.152-429C>A) n.347-429C>A n.314-429C>A n.2016C>A n.1624-429C>A n.657-429C>A c.1511-462C>A (n.1511-462C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576106C>T | CA2663967333 | RNPEPL1 | c.1511-429C>T (n.1511-429C>T) c.818-429C>T (n.818-429C>T) c.110-462C>T (n.110-462C>T) c.152-429C>T (n.152-429C>T) n.347-429C>T n.314-429C>T n.2016C>T n.1624-429C>T n.657-429C>T c.1511-462C>T (n.1511-462C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576107A>T | CA2663967335 | RNPEPL1 | c.1511-428A>T (n.1511-428A>T) c.818-428A>T (n.818-428A>T) c.110-461A>T (n.110-461A>T) c.152-428A>T (n.152-428A>T) n.347-428A>T n.314-428A>T n.2017A>T n.1624-428A>T n.657-428A>T c.1511-461A>T (n.1511-461A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576108G>A | CA2663967337 | RNPEPL1 | c.1511-427G>A (n.1511-427G>A) c.818-427G>A (n.818-427G>A) c.110-460G>A (n.110-460G>A) c.152-427G>A (n.152-427G>A) n.347-427G>A n.314-427G>A n.2018G>A n.1624-427G>A n.657-427G>A c.1511-460G>A (n.1511-460G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576108G>C | CA1339183706 | RNPEPL1 | c.1511-427G>C (n.1511-427G>C) c.818-427G>C (n.818-427G>C) c.110-460G>C (n.110-460G>C) c.152-427G>C (n.152-427G>C) n.347-427G>C n.314-427G>C n.2018G>C n.1624-427G>C n.657-427G>C c.1511-460G>C (n.1511-460G>C) | dbSNP |
2 | g.240576108G= | CA1339183705 | RNPEPL1 | c.1511-427G= (n.1511-427G=) c.818-427G= (n.818-427G=) c.110-460G= (n.110-460G=) c.152-427G= (n.152-427G=) n.347-427G= n.314-427G= n.2018G= n.1624-427G= n.657-427G= c.1511-460G= (n.1511-460G=) | |
2 | g.240576108G>T | CA2663967342 | RNPEPL1 | c.1511-427G>T (n.1511-427G>T) c.818-427G>T (n.818-427G>T) c.110-460G>T (n.110-460G>T) c.152-427G>T (n.152-427G>T) n.347-427G>T n.314-427G>T n.2018G>T n.1624-427G>T n.657-427G>T c.1511-460G>T (n.1511-460G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576109C>A | CA1339183708 | RNPEPL1 | c.1511-426C>A (n.1511-426C>A) c.818-426C>A (n.818-426C>A) c.110-459C>A (n.110-459C>A) c.152-426C>A (n.152-426C>A) n.347-426C>A n.314-426C>A n.2019C>A n.1624-426C>A n.657-426C>A c.1511-459C>A (n.1511-459C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576109C= | CA1339183707 | RNPEPL1 | c.1511-426C= (n.1511-426C=) c.818-426C= (n.818-426C=) c.110-459C= (n.110-459C=) c.152-426C= (n.152-426C=) n.347-426C= n.314-426C= n.2019C= n.1624-426C= n.657-426C= c.1511-459C= (n.1511-459C=) | |
2 | g.240576110A>G | CA2663967347 | RNPEPL1 | c.1511-425A>G (n.1511-425A>G) c.818-425A>G (n.818-425A>G) c.110-458A>G (n.110-458A>G) c.152-425A>G (n.152-425A>G) n.347-425A>G n.314-425A>G n.2020A>G n.1624-425A>G n.657-425A>G c.1511-458A>G (n.1511-458A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576112G>A | CA1339183710 | RNPEPL1 | c.1511-423G>A (n.1511-423G>A) c.818-423G>A (n.818-423G>A) c.110-456G>A (n.110-456G>A) c.152-423G>A (n.152-423G>A) n.347-423G>A n.314-423G>A n.2022G>A n.1624-423G>A n.657-423G>A c.1511-456G>A (n.1511-456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576112G= | CA1339183709 | RNPEPL1 | c.1511-423G= (n.1511-423G=) c.818-423G= (n.818-423G=) c.110-456G= (n.110-456G=) c.152-423G= (n.152-423G=) n.347-423G= n.314-423G= n.2022G= n.1624-423G= n.657-423G= c.1511-456G= (n.1511-456G=) | |
2 | g.240576112G>T | CA2663967350 | RNPEPL1 | c.1511-423G>T (n.1511-423G>T) c.818-423G>T (n.818-423G>T) c.110-456G>T (n.110-456G>T) c.152-423G>T (n.152-423G>T) n.347-423G>T n.314-423G>T n.2022G>T n.1624-423G>T n.657-423G>T c.1511-456G>T (n.1511-456G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576113T>C | CA68115942 | RNPEPL1 | c.1511-422T>C (n.1511-422T>C) c.818-422T>C (n.818-422T>C) c.110-455T>C (n.110-455T>C) c.152-422T>C (n.152-422T>C) n.347-422T>C n.314-422T>C n.2023T>C n.1624-422T>C n.657-422T>C c.1511-455T>C (n.1511-455T>C) | dbSNP |
2 | g.240576113T= | CA1339183711 | RNPEPL1 | c.1511-422T= (n.1511-422T=) c.818-422T= (n.818-422T=) c.110-455T= (n.110-455T=) c.152-422T= (n.152-422T=) n.347-422T= n.314-422T= n.2023T= n.1624-422T= n.657-422T= c.1511-455T= (n.1511-455T=) | |
2 | g.240576114G>A | CA2663967360 | RNPEPL1 | c.1511-421G>A (n.1511-421G>A) c.818-421G>A (n.818-421G>A) c.110-454G>A (n.110-454G>A) c.152-421G>A (n.152-421G>A) n.347-421G>A n.314-421G>A n.2024G>A n.1624-421G>A n.657-421G>A c.1511-454G>A (n.1511-454G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576114G>C | CA2754883475 | RNPEPL1 | c.1511-421G>C (n.1511-421G>C) c.818-421G>C (n.818-421G>C) c.110-454G>C (n.110-454G>C) c.152-421G>C (n.152-421G>C) n.347-421G>C n.314-421G>C n.2024G>C n.1624-421G>C n.657-421G>C c.1511-454G>C (n.1511-454G>C) | |
2 | g.240576114G>T | CA2663967361 | RNPEPL1 | c.1511-421G>T (n.1511-421G>T) c.818-421G>T (n.818-421G>T) c.110-454G>T (n.110-454G>T) c.152-421G>T (n.152-421G>T) n.347-421G>T n.314-421G>T n.2024G>T n.1624-421G>T n.657-421G>T c.1511-454G>T (n.1511-454G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576115C>A | CA2663967367 | RNPEPL1 | c.1511-420C>A (n.1511-420C>A) c.818-420C>A (n.818-420C>A) c.110-453C>A (n.110-453C>A) c.152-420C>A (n.152-420C>A) n.347-420C>A n.314-420C>A n.2025C>A n.1624-420C>A n.657-420C>A c.1511-453C>A (n.1511-453C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576115C= | CA1339183712 | RNPEPL1 | c.1511-420C= (n.1511-420C=) c.818-420C= (n.818-420C=) c.110-453C= (n.110-453C=) c.152-420C= (n.152-420C=) n.347-420C= n.314-420C= n.2025C= n.1624-420C= n.657-420C= c.1511-453C= (n.1511-453C=) | |
2 | g.240576115C>T | CA68115944 | RNPEPL1 | c.1511-420C>T (n.1511-420C>T) c.818-420C>T (n.818-420C>T) c.110-453C>T (n.110-453C>T) c.152-420C>T (n.152-420C>T) n.347-420C>T n.314-420C>T n.2025C>T n.1624-420C>T n.657-420C>T c.1511-453C>T (n.1511-453C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576116A= | CA1339183713 | RNPEPL1 | c.1511-419A= (n.1511-419A=) c.818-419A= (n.818-419A=) c.110-452A= (n.110-452A=) c.152-419A= (n.152-419A=) n.347-419A= n.314-419A= n.2026A= n.1624-419A= n.657-419A= c.1511-452A= (n.1511-452A=) | |
2 | g.240576116A>C | CA2754883476 | RNPEPL1 | c.1511-419A>C (n.1511-419A>C) c.818-419A>C (n.818-419A>C) c.110-452A>C (n.110-452A>C) c.152-419A>C (n.152-419A>C) n.347-419A>C n.314-419A>C n.2026A>C n.1624-419A>C n.657-419A>C c.1511-452A>C (n.1511-452A>C) | |
2 | g.240576116A>G | CA68115947 | RNPEPL1 | c.1511-419A>G (n.1511-419A>G) c.818-419A>G (n.818-419A>G) c.110-452A>G (n.110-452A>G) c.152-419A>G (n.152-419A>G) n.347-419A>G n.314-419A>G n.2026A>G n.1624-419A>G n.657-419A>G c.1511-452A>G (n.1511-452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576116A>T | CA2663967381 | RNPEPL1 | c.1511-419A>T (n.1511-419A>T) c.818-419A>T (n.818-419A>T) c.110-452A>T (n.110-452A>T) c.152-419A>T (n.152-419A>T) n.347-419A>T n.314-419A>T n.2026A>T n.1624-419A>T n.657-419A>T c.1511-452A>T (n.1511-452A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576117T>C | CA2663967417 | RNPEPL1 | c.1511-418T>C (n.1511-418T>C) c.818-418T>C (n.818-418T>C) c.110-451T>C (n.110-451T>C) c.152-418T>C (n.152-418T>C) n.347-418T>C n.314-418T>C n.2027T>C n.1624-418T>C n.657-418T>C c.1511-451T>C (n.1511-451T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576118C>A | CA2663967419 | RNPEPL1 | c.1511-417C>A (n.1511-417C>A) c.818-417C>A (n.818-417C>A) c.110-450C>A (n.110-450C>A) c.152-417C>A (n.152-417C>A) n.347-417C>A n.314-417C>A n.2028C>A n.1624-417C>A n.657-417C>A c.1511-450C>A (n.1511-450C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576118C>T | CA2532779607 | RNPEPL1 | c.1511-417C>T (n.1511-417C>T) c.818-417C>T (n.818-417C>T) c.110-450C>T (n.110-450C>T) c.152-417C>T (n.152-417C>T) n.347-417C>T n.314-417C>T n.2028C>T n.1624-417C>T n.657-417C>T c.1511-450C>T (n.1511-450C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576119A>G | CA2663967431 | RNPEPL1 | c.1511-416A>G (n.1511-416A>G) c.818-416A>G (n.818-416A>G) c.110-449A>G (n.110-449A>G) c.152-416A>G (n.152-416A>G) n.347-416A>G n.314-416A>G n.2029A>G n.1624-416A>G n.657-416A>G c.1511-449A>G (n.1511-449A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576119_240576120del | CA2663967426 | RNPEPL1 | c.1511-416_1511-415del (n.1511-416_1511-415del) c.818-416_818-415del (n.818-416_818-415del) c.110-449_110-448del (n.110-449_110-448del) c.152-416_152-415del (n.152-416_152-415del) n.347-416_347-415del n.314-416_314-415del n.2029_2030del n.1624-416_1624-415del n.657-416_657-415del c.1511-449_1511-448del (n.1511-449_1511-448del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576121G>C | CA2663967438 | RNPEPL1 | c.1511-414G>C (n.1511-414G>C) c.818-414G>C (n.818-414G>C) c.110-447G>C (n.110-447G>C) c.152-414G>C (n.152-414G>C) n.347-414G>C n.314-414G>C n.2031G>C n.1624-414G>C n.657-414G>C c.1511-447G>C (n.1511-447G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576122A>G | CA2663967440 | RNPEPL1 | c.1511-413A>G (n.1511-413A>G) c.818-413A>G (n.818-413A>G) c.110-446A>G (n.110-446A>G) c.152-413A>G (n.152-413A>G) n.347-413A>G n.314-413A>G n.2032A>G n.1624-413A>G n.657-413A>G c.1511-446A>G (n.1511-446A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576123G>T | CA2663967441 | RNPEPL1 | c.1511-412G>T (n.1511-412G>T) c.818-412G>T (n.818-412G>T) c.110-445G>T (n.110-445G>T) c.152-412G>T (n.152-412G>T) n.347-412G>T n.314-412G>T n.2033G>T n.1624-412G>T n.657-412G>T c.1511-445G>T (n.1511-445G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576124C>A | CA2663967443 | RNPEPL1 | c.1511-411C>A (n.1511-411C>A) c.818-411C>A (n.818-411C>A) c.110-444C>A (n.110-444C>A) c.152-411C>A (n.152-411C>A) n.347-411C>A n.314-411C>A n.2034C>A n.1624-411C>A n.657-411C>A c.1511-444C>A (n.1511-444C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576124C= | CA1339183714 | RNPEPL1 | c.1511-411C= (n.1511-411C=) c.818-411C= (n.818-411C=) c.110-444C= (n.110-444C=) c.152-411C= (n.152-411C=) n.347-411C= n.314-411C= n.2034C= n.1624-411C= n.657-411C= c.1511-444C= (n.1511-444C=) | |
2 | g.240576124C>T | CA68115955 | RNPEPL1 | c.1511-411C>T (n.1511-411C>T) c.818-411C>T (n.818-411C>T) c.110-444C>T (n.110-444C>T) c.152-411C>T (n.152-411C>T) n.347-411C>T n.314-411C>T n.2034C>T n.1624-411C>T n.657-411C>T c.1511-444C>T (n.1511-444C>T) | dbSNP |
2 | g.240576129del | CA2663967445 | RNPEPL1 | c.1511-406del (n.1511-406del) c.818-406del (n.818-406del) c.110-439del (n.110-439del) c.152-406del (n.152-406del) n.347-406del n.314-406del n.2039del n.1624-406del n.657-406del c.1511-439del (n.1511-439del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576126T>C | CA2663967447 | RNPEPL1 | c.1511-409T>C (n.1511-409T>C) c.818-409T>C (n.818-409T>C) c.110-442T>C (n.110-442T>C) c.152-409T>C (n.152-409T>C) n.347-409T>C n.314-409T>C n.2036T>C n.1624-409T>C n.657-409T>C c.1511-442T>C (n.1511-442T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576126T>G | CA2663967449 | RNPEPL1 | c.1511-409T>G (n.1511-409T>G) c.818-409T>G (n.818-409T>G) c.110-442T>G (n.110-442T>G) c.152-409T>G (n.152-409T>G) n.347-409T>G n.314-409T>G n.2036T>G n.1624-409T>G n.657-409T>G c.1511-442T>G (n.1511-442T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576127T>G | CA2663967454 | RNPEPL1 | c.1511-408T>G (n.1511-408T>G) c.818-408T>G (n.818-408T>G) c.110-441T>G (n.110-441T>G) c.152-408T>G (n.152-408T>G) n.347-408T>G n.314-408T>G n.2037T>G n.1624-408T>G n.657-408T>G c.1511-441T>G (n.1511-441T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576128T>C | CA2522683819 | RNPEPL1 | c.1511-407T>C (n.1511-407T>C) c.818-407T>C (n.818-407T>C) c.110-440T>C (n.110-440T>C) c.152-407T>C (n.152-407T>C) n.347-407T>C n.314-407T>C n.2038T>C n.1624-407T>C n.657-407T>C c.1511-440T>C (n.1511-440T>C) | |
2 | g.240576128T>G | CA2663967455 | RNPEPL1 | c.1511-407T>G (n.1511-407T>G) c.818-407T>G (n.818-407T>G) c.110-440T>G (n.110-440T>G) c.152-407T>G (n.152-407T>G) n.347-407T>G n.314-407T>G n.2038T>G n.1624-407T>G n.657-407T>G c.1511-440T>G (n.1511-440T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576130G>A | CA2663967458 | RNPEPL1 | c.1511-405G>A (n.1511-405G>A) c.818-405G>A (n.818-405G>A) c.110-438G>A (n.110-438G>A) c.152-405G>A (n.152-405G>A) n.347-405G>A n.314-405G>A n.2040G>A n.1624-405G>A n.657-405G>A c.1511-438G>A (n.1511-438G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576130G>T | CA2663967459 | RNPEPL1 | c.1511-405G>T (n.1511-405G>T) c.818-405G>T (n.818-405G>T) c.110-438G>T (n.110-438G>T) c.152-405G>T (n.152-405G>T) n.347-405G>T n.314-405G>T n.2040G>T n.1624-405G>T n.657-405G>T c.1511-438G>T (n.1511-438G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576131T>A | CA1339183716 | RNPEPL1 | c.1511-404T>A (n.1511-404T>A) c.818-404T>A (n.818-404T>A) c.110-437T>A (n.110-437T>A) c.152-404T>A (n.152-404T>A) n.347-404T>A n.314-404T>A n.2041T>A n.1624-404T>A n.657-404T>A c.1511-437T>A (n.1511-437T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576131T= | CA1339183715 | RNPEPL1 | c.1511-404T= (n.1511-404T=) c.818-404T= (n.818-404T=) c.110-437T= (n.110-437T=) c.152-404T= (n.152-404T=) n.347-404T= n.314-404T= n.2041T= n.1624-404T= n.657-404T= c.1511-437T= (n.1511-437T=) | |
2 | g.240576132G>A | CA2663967462 | RNPEPL1 | c.1511-403G>A (n.1511-403G>A) c.818-403G>A (n.818-403G>A) c.110-436G>A (n.110-436G>A) c.152-403G>A (n.152-403G>A) n.347-403G>A n.314-403G>A n.2042G>A n.1624-403G>A n.657-403G>A c.1511-436G>A (n.1511-436G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576132G>T | CA2663967467 | RNPEPL1 | c.1511-403G>T (n.1511-403G>T) c.818-403G>T (n.818-403G>T) c.110-436G>T (n.110-436G>T) c.152-403G>T (n.152-403G>T) n.347-403G>T n.314-403G>T n.2042G>T n.1624-403G>T n.657-403G>T c.1511-436G>T (n.1511-436G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576133G>A | CA1339183718 | RNPEPL1 | c.1511-402G>A (n.1511-402G>A) c.818-402G>A (n.818-402G>A) c.110-435G>A (n.110-435G>A) c.152-402G>A (n.152-402G>A) n.347-402G>A n.314-402G>A n.2043G>A n.1624-402G>A n.657-402G>A c.1511-435G>A (n.1511-435G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576133G>C | CA2663967471 | RNPEPL1 | c.1511-402G>C (n.1511-402G>C) c.818-402G>C (n.818-402G>C) c.110-435G>C (n.110-435G>C) c.152-402G>C (n.152-402G>C) n.347-402G>C n.314-402G>C n.2043G>C n.1624-402G>C n.657-402G>C c.1511-435G>C (n.1511-435G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576133G= | CA1339183717 | RNPEPL1 | c.1511-402G= (n.1511-402G=) c.818-402G= (n.818-402G=) c.110-435G= (n.110-435G=) c.152-402G= (n.152-402G=) n.347-402G= n.314-402G= n.2043G= n.1624-402G= n.657-402G= c.1511-435G= (n.1511-435G=) | |
2 | g.240576133G>T | CA2663967473 | RNPEPL1 | c.1511-402G>T (n.1511-402G>T) c.818-402G>T (n.818-402G>T) c.110-435G>T (n.110-435G>T) c.152-402G>T (n.152-402G>T) n.347-402G>T n.314-402G>T n.2043G>T n.1624-402G>T n.657-402G>T c.1511-435G>T (n.1511-435G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576134G>A | CA2663967482 | RNPEPL1 | c.1511-401G>A (n.1511-401G>A) c.818-401G>A (n.818-401G>A) c.110-434G>A (n.110-434G>A) c.152-401G>A (n.152-401G>A) n.347-401G>A n.314-401G>A n.2044G>A n.1624-401G>A n.657-401G>A c.1511-434G>A (n.1511-434G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576134G>T | CA2663967481 | RNPEPL1 | c.1511-401G>T (n.1511-401G>T) c.818-401G>T (n.818-401G>T) c.110-434G>T (n.110-434G>T) c.152-401G>T (n.152-401G>T) n.347-401G>T n.314-401G>T n.2044G>T n.1624-401G>T n.657-401G>T c.1511-434G>T (n.1511-434G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576135T>C | CA2663967483 | RNPEPL1 | c.1511-400T>C (n.1511-400T>C) c.818-400T>C (n.818-400T>C) c.110-433T>C (n.110-433T>C) c.152-400T>C (n.152-400T>C) n.347-400T>C n.314-400T>C n.2045T>C n.1624-400T>C n.657-400T>C c.1511-433T>C (n.1511-433T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576135T>G | CA2663967484 | RNPEPL1 | c.1511-400T>G (n.1511-400T>G) c.818-400T>G (n.818-400T>G) c.110-433T>G (n.110-433T>G) c.152-400T>G (n.152-400T>G) n.347-400T>G n.314-400T>G n.2045T>G n.1624-400T>G n.657-400T>G c.1511-433T>G (n.1511-433T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576136A= | CA1339183719 | RNPEPL1 | c.1511-399A= (n.1511-399A=) c.818-399A= (n.818-399A=) c.110-432A= (n.110-432A=) c.152-399A= (n.152-399A=) n.347-399A= n.314-399A= n.2046A= n.1624-399A= n.657-399A= c.1511-432A= (n.1511-432A=) | |
2 | g.240576136A>C | CA2663967486 | RNPEPL1 | c.1511-399A>C (n.1511-399A>C) c.818-399A>C (n.818-399A>C) c.110-432A>C (n.110-432A>C) c.152-399A>C (n.152-399A>C) n.347-399A>C n.314-399A>C n.2046A>C n.1624-399A>C n.657-399A>C c.1511-432A>C (n.1511-432A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576136A>G | CA68115958 | RNPEPL1 | c.1511-399A>G (n.1511-399A>G) c.818-399A>G (n.818-399A>G) c.110-432A>G (n.110-432A>G) c.152-399A>G (n.152-399A>G) n.347-399A>G n.314-399A>G n.2046A>G n.1624-399A>G n.657-399A>G c.1511-432A>G (n.1511-432A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576137G>A | CA68115960 | RNPEPL1 | c.1511-398G>A (n.1511-398G>A) c.818-398G>A (n.818-398G>A) c.110-431G>A (n.110-431G>A) c.152-398G>A (n.152-398G>A) n.347-398G>A n.314-398G>A n.2047G>A n.1624-398G>A n.657-398G>A c.1511-431G>A (n.1511-431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576137G= | CA1339183720 | RNPEPL1 | c.1511-398G= (n.1511-398G=) c.818-398G= (n.818-398G=) c.110-431G= (n.110-431G=) c.152-398G= (n.152-398G=) n.347-398G= n.314-398G= n.2047G= n.1624-398G= n.657-398G= c.1511-431G= (n.1511-431G=) | |
2 | g.240576137G>T | CA2663967491 | RNPEPL1 | c.1511-398G>T (n.1511-398G>T) c.818-398G>T (n.818-398G>T) c.110-431G>T (n.110-431G>T) c.152-398G>T (n.152-398G>T) n.347-398G>T n.314-398G>T n.2047G>T n.1624-398G>T n.657-398G>T c.1511-431G>T (n.1511-431G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576138G>A | CA68115963 | RNPEPL1 | c.1511-397G>A (n.1511-397G>A) c.818-397G>A (n.818-397G>A) c.110-430G>A (n.110-430G>A) c.152-397G>A (n.152-397G>A) n.347-397G>A n.314-397G>A n.2048G>A n.1624-397G>A n.657-397G>A c.1511-430G>A (n.1511-430G>A) | dbSNP |
2 | g.240576138G= | CA1339183721 | RNPEPL1 | c.1511-397G= (n.1511-397G=) c.818-397G= (n.818-397G=) c.110-430G= (n.110-430G=) c.152-397G= (n.152-397G=) n.347-397G= n.314-397G= n.2048G= n.1624-397G= n.657-397G= c.1511-430G= (n.1511-430G=) | |
2 | g.240576139G= | CA1339183722 | RNPEPL1 | c.1511-396G= (n.1511-396G=) c.818-396G= (n.818-396G=) c.110-429G= (n.110-429G=) c.152-396G= (n.152-396G=) n.347-396G= n.314-396G= n.2049G= n.1624-396G= n.657-396G= c.1511-429G= (n.1511-429G=) | |
2 | g.240576139G>T | CA1339183723 | RNPEPL1 | c.1511-396G>T (n.1511-396G>T) c.818-396G>T (n.818-396G>T) c.110-429G>T (n.110-429G>T) c.152-396G>T (n.152-396G>T) n.347-396G>T n.314-396G>T n.2049G>T n.1624-396G>T n.657-396G>T c.1511-429G>T (n.1511-429G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576141A= | CA1339183724 | RNPEPL1 | c.1511-394A= (n.1511-394A=) c.818-394A= (n.818-394A=) c.110-427A= (n.110-427A=) c.152-394A= (n.152-394A=) n.347-394A= n.314-394A= n.2051A= n.1624-394A= n.657-394A= c.1511-427A= (n.1511-427A=) | |
2 | g.240576141A>C | CA2663967496 | RNPEPL1 | c.1511-394A>C (n.1511-394A>C) c.818-394A>C (n.818-394A>C) c.110-427A>C (n.110-427A>C) c.152-394A>C (n.152-394A>C) n.347-394A>C n.314-394A>C n.2051A>C n.1624-394A>C n.657-394A>C c.1511-427A>C (n.1511-427A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576141A>G | CA1044050228 | RNPEPL1 | c.1511-394A>G (n.1511-394A>G) c.818-394A>G (n.818-394A>G) c.110-427A>G (n.110-427A>G) c.152-394A>G (n.152-394A>G) n.347-394A>G n.314-394A>G n.2051A>G n.1624-394A>G n.657-394A>G c.1511-427A>G (n.1511-427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576142T>A | CA1339183726 | RNPEPL1 | c.1511-393T>A (n.1511-393T>A) c.818-393T>A (n.818-393T>A) c.110-426T>A (n.110-426T>A) c.152-393T>A (n.152-393T>A) n.347-393T>A n.314-393T>A n.2052T>A n.1624-393T>A n.657-393T>A c.1511-426T>A (n.1511-426T>A) | dbSNP |
2 | g.240576142T>C | CA2663967521 | RNPEPL1 | c.1511-393T>C (n.1511-393T>C) c.818-393T>C (n.818-393T>C) c.110-426T>C (n.110-426T>C) c.152-393T>C (n.152-393T>C) n.347-393T>C n.314-393T>C n.2052T>C n.1624-393T>C n.657-393T>C c.1511-426T>C (n.1511-426T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576142T>G | CA2663967523 | RNPEPL1 | c.1511-393T>G (n.1511-393T>G) c.818-393T>G (n.818-393T>G) c.110-426T>G (n.110-426T>G) c.152-393T>G (n.152-393T>G) n.347-393T>G n.314-393T>G n.2052T>G n.1624-393T>G n.657-393T>G c.1511-426T>G (n.1511-426T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576142T= | CA1339183725 | RNPEPL1 | c.1511-393T= (n.1511-393T=) c.818-393T= (n.818-393T=) c.110-426T= (n.110-426T=) c.152-393T= (n.152-393T=) n.347-393T= n.314-393T= n.2052T= n.1624-393T= n.657-393T= c.1511-426T= (n.1511-426T=) | |
2 | g.240576143G>A | CA2663967528 | RNPEPL1 | c.1511-392G>A (n.1511-392G>A) c.818-392G>A (n.818-392G>A) c.110-425G>A (n.110-425G>A) c.152-392G>A (n.152-392G>A) n.347-392G>A n.314-392G>A n.2053G>A n.1624-392G>A n.657-392G>A c.1511-425G>A (n.1511-425G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576143G>C | CA2663967529 | RNPEPL1 | c.1511-392G>C (n.1511-392G>C) c.818-392G>C (n.818-392G>C) c.110-425G>C (n.110-425G>C) c.152-392G>C (n.152-392G>C) n.347-392G>C n.314-392G>C n.2053G>C n.1624-392G>C n.657-392G>C c.1511-425G>C (n.1511-425G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576143G>T | CA2663967530 | RNPEPL1 | c.1511-392G>T (n.1511-392G>T) c.818-392G>T (n.818-392G>T) c.110-425G>T (n.110-425G>T) c.152-392G>T (n.152-392G>T) n.347-392G>T n.314-392G>T n.2053G>T n.1624-392G>T n.657-392G>T c.1511-425G>T (n.1511-425G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576144_240576145del | CA2663967527 | RNPEPL1 | c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del) c.818-391_818-390del (n.818-391_818-390del) c.110-424_110-423del (n.110-424_110-423del) c.152-391_152-390del (n.152-391_152-390del) n.347-391_347-390del n.314-391_314-390del n.2054_2055del n.1624-391_1624-390del n.657-391_657-390del c.1511-424_1511-423del (n.1511-424_1511-423del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576144G>T | CA2663967535 | RNPEPL1 | c.1511-391G>T (n.1511-391G>T) c.818-391G>T (n.818-391G>T) c.110-424G>T (n.110-424G>T) c.152-391G>T (n.152-391G>T) n.347-391G>T n.314-391G>T n.2054G>T n.1624-391G>T n.657-391G>T c.1511-424G>T (n.1511-424G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576145G>A | CA1339183728 | RNPEPL1 | c.1511-390G>A (n.1511-390G>A) c.818-390G>A (n.818-390G>A) c.110-423G>A (n.110-423G>A) c.152-390G>A (n.152-390G>A) n.347-390G>A n.314-390G>A n.2055G>A n.1624-390G>A n.657-390G>A c.1511-423G>A (n.1511-423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576145G= | CA1339183727 | RNPEPL1 | c.1511-390G= (n.1511-390G=) c.818-390G= (n.818-390G=) c.110-423G= (n.110-423G=) c.152-390G= (n.152-390G=) n.347-390G= n.314-390G= n.2055G= n.1624-390G= n.657-390G= c.1511-423G= (n.1511-423G=) | |
2 | g.240576145G>T | CA2663967536 | RNPEPL1 | c.1511-390G>T (n.1511-390G>T) c.818-390G>T (n.818-390G>T) c.110-423G>T (n.110-423G>T) c.152-390G>T (n.152-390G>T) n.347-390G>T n.314-390G>T n.2055G>T n.1624-390G>T n.657-390G>T c.1511-423G>T (n.1511-423G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576146C>A | CA2663967539 | RNPEPL1 | c.1511-389C>A (n.1511-389C>A) c.818-389C>A (n.818-389C>A) c.110-422C>A (n.110-422C>A) c.152-389C>A (n.152-389C>A) n.347-389C>A n.314-389C>A n.2056C>A n.1624-389C>A n.657-389C>A c.1511-422C>A (n.1511-422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576146C= | CA1339183729 | RNPEPL1 | c.1511-389C= (n.1511-389C=) c.818-389C= (n.818-389C=) c.110-422C= (n.110-422C=) c.152-389C= (n.152-389C=) n.347-389C= n.314-389C= n.2056C= n.1624-389C= n.657-389C= c.1511-422C= (n.1511-422C=) | |
2 | g.240576146C>T | CA1339183730 | RNPEPL1 | c.1511-389C>T (n.1511-389C>T) c.818-389C>T (n.818-389C>T) c.110-422C>T (n.110-422C>T) c.152-389C>T (n.152-389C>T) n.347-389C>T n.314-389C>T n.2056C>T n.1624-389C>T n.657-389C>T c.1511-422C>T (n.1511-422C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576147A>C | CA2663967543 | RNPEPL1 | c.1511-388A>C (n.1511-388A>C) c.818-388A>C (n.818-388A>C) c.110-421A>C (n.110-421A>C) c.152-388A>C (n.152-388A>C) n.347-388A>C n.314-388A>C n.2057A>C n.1624-388A>C n.657-388A>C c.1511-421A>C (n.1511-421A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576147A>G | CA2663967544 | RNPEPL1 | c.1511-388A>G (n.1511-388A>G) c.818-388A>G (n.818-388A>G) c.110-421A>G (n.110-421A>G) c.152-388A>G (n.152-388A>G) n.347-388A>G n.314-388A>G n.2057A>G n.1624-388A>G n.657-388A>G c.1511-421A>G (n.1511-421A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576148C>A | CA2663967548 | RNPEPL1 | c.1511-387C>A (n.1511-387C>A) c.818-387C>A (n.818-387C>A) c.110-420C>A (n.110-420C>A) c.152-387C>A (n.152-387C>A) n.347-387C>A n.314-387C>A n.2058C>A n.1624-387C>A n.657-387C>A c.1511-420C>A (n.1511-420C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576148C>G | CA2663967550 | RNPEPL1 | c.1511-387C>G (n.1511-387C>G) c.818-387C>G (n.818-387C>G) c.110-420C>G (n.110-420C>G) c.152-387C>G (n.152-387C>G) n.347-387C>G n.314-387C>G n.2058C>G n.1624-387C>G n.657-387C>G c.1511-420C>G (n.1511-420C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576148C>T | CA2663967551 | RNPEPL1 | c.1511-387C>T (n.1511-387C>T) c.818-387C>T (n.818-387C>T) c.110-420C>T (n.110-420C>T) c.152-387C>T (n.152-387C>T) n.347-387C>T n.314-387C>T n.2058C>T n.1624-387C>T n.657-387C>T c.1511-420C>T (n.1511-420C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576149T>C | CA2663967553 | RNPEPL1 | c.1511-386T>C (n.1511-386T>C) c.818-386T>C (n.818-386T>C) c.110-419T>C (n.110-419T>C) c.152-386T>C (n.152-386T>C) n.347-386T>C n.314-386T>C n.2059T>C n.1624-386T>C n.657-386T>C c.1511-419T>C (n.1511-419T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576150G>A | CA1339183732 | RNPEPL1 | c.1511-385G>A (n.1511-385G>A) c.818-385G>A (n.818-385G>A) c.110-418G>A (n.110-418G>A) c.152-385G>A (n.152-385G>A) n.347-385G>A n.314-385G>A n.2060G>A n.1624-385G>A n.657-385G>A c.1511-418G>A (n.1511-418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576150G= | CA1339183731 | RNPEPL1 | c.1511-385G= (n.1511-385G=) c.818-385G= (n.818-385G=) c.110-418G= (n.110-418G=) c.152-385G= (n.152-385G=) n.347-385G= n.314-385G= n.2060G= n.1624-385G= n.657-385G= c.1511-418G= (n.1511-418G=) | |
2 | g.240576150G>T | CA540535844 | RNPEPL1 | c.1511-385G>T (n.1511-385G>T) c.818-385G>T (n.818-385G>T) c.110-418G>T (n.110-418G>T) c.152-385G>T (n.152-385G>T) n.347-385G>T n.314-385G>T n.2060G>T n.1624-385G>T n.657-385G>T c.1511-418G>T (n.1511-418G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240576151C>A | CA2663967561 | RNPEPL1 | c.1511-384C>A (n.1511-384C>A) c.818-384C>A (n.818-384C>A) c.110-417C>A (n.110-417C>A) c.152-384C>A (n.152-384C>A) n.347-384C>A n.314-384C>A n.2061C>A n.1624-384C>A n.657-384C>A c.1511-417C>A (n.1511-417C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576151C>G | CA2663967566 | RNPEPL1 | c.1511-384C>G (n.1511-384C>G) c.818-384C>G (n.818-384C>G) c.110-417C>G (n.110-417C>G) c.152-384C>G (n.152-384C>G) n.347-384C>G n.314-384C>G n.2061C>G n.1624-384C>G n.657-384C>G c.1511-417C>G (n.1511-417C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576151C>T | CA2663967568 | RNPEPL1 | c.1511-384C>T (n.1511-384C>T) c.818-384C>T (n.818-384C>T) c.110-417C>T (n.110-417C>T) c.152-384C>T (n.152-384C>T) n.347-384C>T n.314-384C>T n.2061C>T n.1624-384C>T n.657-384C>T c.1511-417C>T (n.1511-417C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576152C>A | CA2663967572 | RNPEPL1 | c.1511-383C>A (n.1511-383C>A) c.818-383C>A (n.818-383C>A) c.110-416C>A (n.110-416C>A) c.152-383C>A (n.152-383C>A) n.347-383C>A n.314-383C>A n.2062C>A n.1624-383C>A n.657-383C>A c.1511-416C>A (n.1511-416C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576152C= | CA1339183733 | RNPEPL1 | c.1511-383C= (n.1511-383C=) c.818-383C= (n.818-383C=) c.110-416C= (n.110-416C=) c.152-383C= (n.152-383C=) n.347-383C= n.314-383C= n.2062C= n.1624-383C= n.657-383C= c.1511-416C= (n.1511-416C=) | |
2 | g.240576152C>G | CA2663967575 | RNPEPL1 | c.1511-383C>G (n.1511-383C>G) c.818-383C>G (n.818-383C>G) c.110-416C>G (n.110-416C>G) c.152-383C>G (n.152-383C>G) n.347-383C>G n.314-383C>G n.2062C>G n.1624-383C>G n.657-383C>G c.1511-416C>G (n.1511-416C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576152C>T | CA68115966 | RNPEPL1 | c.1511-383C>T (n.1511-383C>T) c.818-383C>T (n.818-383C>T) c.110-416C>T (n.110-416C>T) c.152-383C>T (n.152-383C>T) n.347-383C>T n.314-383C>T n.2062C>T n.1624-383C>T n.657-383C>T c.1511-416C>T (n.1511-416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576153C>A | CA2663967581 | RNPEPL1 | c.1511-382C>A (n.1511-382C>A) c.818-382C>A (n.818-382C>A) c.110-415C>A (n.110-415C>A) c.152-382C>A (n.152-382C>A) n.347-382C>A n.314-382C>A n.2063C>A n.1624-382C>A n.657-382C>A c.1511-415C>A (n.1511-415C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576153C= | CA1339183734 | RNPEPL1 | c.1511-382C= (n.1511-382C=) c.818-382C= (n.818-382C=) c.110-415C= (n.110-415C=) c.152-382C= (n.152-382C=) n.347-382C= n.314-382C= n.2063C= n.1624-382C= n.657-382C= c.1511-415C= (n.1511-415C=) | |
2 | g.240576153C>G | CA1339183735 | RNPEPL1 | c.1511-382C>G (n.1511-382C>G) c.818-382C>G (n.818-382C>G) c.110-415C>G (n.110-415C>G) c.152-382C>G (n.152-382C>G) n.347-382C>G n.314-382C>G n.2063C>G n.1624-382C>G n.657-382C>G c.1511-415C>G (n.1511-415C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>A | CA2663967589 | RNPEPL1 | c.1511-381T>A (n.1511-381T>A) c.818-381T>A (n.818-381T>A) c.110-414T>A (n.110-414T>A) c.152-381T>A (n.152-381T>A) n.347-381T>A n.314-381T>A n.2064T>A n.1624-381T>A n.657-381T>A c.1511-414T>A (n.1511-414T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>C | CA68115967 | RNPEPL1 | c.1511-381T>C (n.1511-381T>C) c.818-381T>C (n.818-381T>C) c.110-414T>C (n.110-414T>C) c.152-381T>C (n.152-381T>C) n.347-381T>C n.314-381T>C n.2064T>C n.1624-381T>C n.657-381T>C c.1511-414T>C (n.1511-414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576154T>G | CA2663967602 | RNPEPL1 | c.1511-381T>G (n.1511-381T>G) c.818-381T>G (n.818-381T>G) c.110-414T>G (n.110-414T>G) c.152-381T>G (n.152-381T>G) n.347-381T>G n.314-381T>G n.2064T>G n.1624-381T>G n.657-381T>G c.1511-414T>G (n.1511-414T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576154T= | CA1339183736 | RNPEPL1 | c.1511-381T= (n.1511-381T=) c.818-381T= (n.818-381T=) c.110-414T= (n.110-414T=) c.152-381T= (n.152-381T=) n.347-381T= n.314-381T= n.2064T= n.1624-381T= n.657-381T= c.1511-414T= (n.1511-414T=) | |
2 | g.240576156del | CA2663967588 | RNPEPL1 | c.1511-379del (n.1511-379del) c.818-379del (n.818-379del) c.110-412del (n.110-412del) c.152-379del (n.152-379del) n.347-379del n.314-379del n.2066del n.1624-379del n.657-379del c.1511-412del (n.1511-412del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155_240576156del | CA2559703749 | RNPEPL1 | c.1511-380_1511-379del (n.1511-380_1511-379del) c.818-380_818-379del (n.818-380_818-379del) c.110-413_110-412del (n.110-413_110-412del) c.152-380_152-379del (n.152-380_152-379del) n.347-380_347-379del n.314-380_314-379del n.2065_2066del n.1624-380_1624-379del n.657-380_657-379del c.1511-413_1511-412del (n.1511-413_1511-412del) | |
2 | g.240576154_240576157del | CA2754883477 | RNPEPL1 | c.1511-381_1511-378del (n.1511-381_1511-378del) c.818-381_818-378del (n.818-381_818-378del) c.110-414_110-411del (n.110-414_110-411del) c.152-381_152-378del (n.152-381_152-378del) n.347-381_347-378del n.314-381_314-378del n.2064_2067del n.1624-381_1624-378del n.657-381_657-378del c.1511-414_1511-411del (n.1511-414_1511-411del) | |
2 | g.240576155T>A | CA2663967607 | RNPEPL1 | c.1511-380T>A (n.1511-380T>A) c.818-380T>A (n.818-380T>A) c.110-413T>A (n.110-413T>A) c.152-380T>A (n.152-380T>A) n.347-380T>A n.314-380T>A n.2065T>A n.1624-380T>A n.657-380T>A c.1511-413T>A (n.1511-413T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155T>C | CA2663967612 | RNPEPL1 | c.1511-380T>C (n.1511-380T>C) c.818-380T>C (n.818-380T>C) c.110-413T>C (n.110-413T>C) c.152-380T>C (n.152-380T>C) n.347-380T>C n.314-380T>C n.2065T>C n.1624-380T>C n.657-380T>C c.1511-413T>C (n.1511-413T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576155T>G | CA2663967614 | RNPEPL1 | c.1511-380T>G (n.1511-380T>G) c.818-380T>G (n.818-380T>G) c.110-413T>G (n.110-413T>G) c.152-380T>G (n.152-380T>G) n.347-380T>G n.314-380T>G n.2065T>G n.1624-380T>G n.657-380T>G c.1511-413T>G (n.1511-413T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>A | CA2663967618 | RNPEPL1 | c.1511-379T>A (n.1511-379T>A) c.818-379T>A (n.818-379T>A) c.110-412T>A (n.110-412T>A) c.152-379T>A (n.152-379T>A) n.347-379T>A n.314-379T>A n.2066T>A n.1624-379T>A n.657-379T>A c.1511-412T>A (n.1511-412T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>C | CA2663967625 | RNPEPL1 | c.1511-379T>C (n.1511-379T>C) c.818-379T>C (n.818-379T>C) c.110-412T>C (n.110-412T>C) c.152-379T>C (n.152-379T>C) n.347-379T>C n.314-379T>C n.2066T>C n.1624-379T>C n.657-379T>C c.1511-412T>C (n.1511-412T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576156T>G | CA2663967627 | RNPEPL1 | c.1511-379T>G (n.1511-379T>G) c.818-379T>G (n.818-379T>G) c.110-412T>G (n.110-412T>G) c.152-379T>G (n.152-379T>G) n.347-379T>G n.314-379T>G n.2066T>G n.1624-379T>G n.657-379T>G c.1511-412T>G (n.1511-412T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>C | CA2663967635 | RNPEPL1 | c.1511-378A>C (n.1511-378A>C) c.818-378A>C (n.818-378A>C) c.110-411A>C (n.110-411A>C) c.152-378A>C (n.152-378A>C) n.347-378A>C n.314-378A>C n.2067A>C n.1624-378A>C n.657-378A>C c.1511-411A>C (n.1511-411A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>G | CA2663967633 | RNPEPL1 | c.1511-378A>G (n.1511-378A>G) c.818-378A>G (n.818-378A>G) c.110-411A>G (n.110-411A>G) c.152-378A>G (n.152-378A>G) n.347-378A>G n.314-378A>G n.2067A>G n.1624-378A>G n.657-378A>G c.1511-411A>G (n.1511-411A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576157A>T | CA2663967632 | RNPEPL1 | c.1511-378A>T (n.1511-378A>T) c.818-378A>T (n.818-378A>T) c.110-411A>T (n.110-411A>T) c.152-378A>T (n.152-378A>T) n.347-378A>T n.314-378A>T n.2067A>T n.1624-378A>T n.657-378A>T c.1511-411A>T (n.1511-411A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576158A= | CA1339183737 | RNPEPL1 | c.1511-377A= (n.1511-377A=) c.818-377A= (n.818-377A=) c.110-410A= (n.110-410A=) c.152-377A= (n.152-377A=) n.347-377A= n.314-377A= n.2068A= n.1624-377A= n.657-377A= c.1511-410A= (n.1511-410A=) | |
2 | g.240576158A>C | CA68115970 | RNPEPL1 | c.1511-377A>C (n.1511-377A>C) c.818-377A>C (n.818-377A>C) c.110-410A>C (n.110-410A>C) c.152-377A>C (n.152-377A>C) n.347-377A>C n.314-377A>C n.2068A>C n.1624-377A>C n.657-377A>C c.1511-410A>C (n.1511-410A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576158A>G | CA2663967642 | RNPEPL1 | c.1511-377A>G (n.1511-377A>G) c.818-377A>G (n.818-377A>G) c.110-410A>G (n.110-410A>G) c.152-377A>G (n.152-377A>G) n.347-377A>G n.314-377A>G n.2068A>G n.1624-377A>G n.657-377A>G c.1511-410A>G (n.1511-410A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576158A>T | CA2663967648 | RNPEPL1 | c.1511-377A>T (n.1511-377A>T) c.818-377A>T (n.818-377A>T) c.110-410A>T (n.110-410A>T) c.152-377A>T (n.152-377A>T) n.347-377A>T n.314-377A>T n.2068A>T n.1624-377A>T n.657-377A>T c.1511-410A>T (n.1511-410A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576159G>A | CA68115973 | RNPEPL1 | c.1511-376G>A (n.1511-376G>A) c.818-376G>A (n.818-376G>A) c.110-409G>A (n.110-409G>A) c.152-376G>A (n.152-376G>A) n.347-376G>A n.314-376G>A n.2069G>A n.1624-376G>A n.657-376G>A c.1511-409G>A (n.1511-409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576159G>C | CA2754883478 | RNPEPL1 | c.1511-376G>C (n.1511-376G>C) c.818-376G>C (n.818-376G>C) c.110-409G>C (n.110-409G>C) c.152-376G>C (n.152-376G>C) n.347-376G>C n.314-376G>C n.2069G>C n.1624-376G>C n.657-376G>C c.1511-409G>C (n.1511-409G>C) | |
2 | g.240576159G= | CA1339183738 | RNPEPL1 | c.1511-376G= (n.1511-376G=) c.818-376G= (n.818-376G=) c.110-409G= (n.110-409G=) c.152-376G= (n.152-376G=) n.347-376G= n.314-376G= n.2069G= n.1624-376G= n.657-376G= c.1511-409G= (n.1511-409G=) | |
2 | g.240576159G>T | CA2663967653 | RNPEPL1 | c.1511-376G>T (n.1511-376G>T) c.818-376G>T (n.818-376G>T) c.110-409G>T (n.110-409G>T) c.152-376G>T (n.152-376G>T) n.347-376G>T n.314-376G>T n.2069G>T n.1624-376G>T n.657-376G>T c.1511-409G>T (n.1511-409G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160del | CA2663967656 | RNPEPL1 | c.1511-375del (n.1511-375del) c.818-375del (n.818-375del) c.110-408del (n.110-408del) c.152-375del (n.152-375del) n.347-375del n.314-375del n.2070del n.1624-375del n.657-375del c.1511-408del (n.1511-408del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160A= | CA1339183739 | RNPEPL1 | c.1511-375A= (n.1511-375A=) c.818-375A= (n.818-375A=) c.110-408A= (n.110-408A=) c.152-375A= (n.152-375A=) n.347-375A= n.314-375A= n.2070A= n.1624-375A= n.657-375A= c.1511-408A= (n.1511-408A=) | |
2 | g.240576160A>C | CA1339183740 | RNPEPL1 | c.1511-375A>C (n.1511-375A>C) c.818-375A>C (n.818-375A>C) c.110-408A>C (n.110-408A>C) c.152-375A>C (n.152-375A>C) n.347-375A>C n.314-375A>C n.2070A>C n.1624-375A>C n.657-375A>C c.1511-408A>C (n.1511-408A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576160A>G | CA1044050238 | RNPEPL1 | c.1511-375A>G (n.1511-375A>G) c.818-375A>G (n.818-375A>G) c.110-408A>G (n.110-408A>G) c.152-375A>G (n.152-375A>G) n.347-375A>G n.314-375A>G n.2070A>G n.1624-375A>G n.657-375A>G c.1511-408A>G (n.1511-408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576160A>T | CA2663967664 | RNPEPL1 | c.1511-375A>T (n.1511-375A>T) c.818-375A>T (n.818-375A>T) c.110-408A>T (n.110-408A>T) c.152-375A>T (n.152-375A>T) n.347-375A>T n.314-375A>T n.2070A>T n.1624-375A>T n.657-375A>T c.1511-408A>T (n.1511-408A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576160_240576161insT | CA2754883479 | RNPEPL1 | c.1511-375_1511-374insT (n.1511-375_1511-374insT) c.818-375_818-374insT (n.818-375_818-374insT) c.110-408_110-407insT (n.110-408_110-407insT) c.152-375_152-374insT (n.152-375_152-374insT) n.347-375_347-374insT n.314-375_314-374insT n.2070_2071insT n.1624-375_1624-374insT n.657-375_657-374insT c.1511-408_1511-407insT (n.1511-408_1511-407insT) | |
2 | g.240576161G>A | CA2663967668 | RNPEPL1 | c.1511-374G>A (n.1511-374G>A) c.818-374G>A (n.818-374G>A) c.110-407G>A (n.110-407G>A) c.152-374G>A (n.152-374G>A) n.347-374G>A n.314-374G>A n.2071G>A n.1624-374G>A n.657-374G>A c.1511-407G>A (n.1511-407G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576161G>C | CA1339183742 | RNPEPL1 | c.1511-374G>C (n.1511-374G>C) c.818-374G>C (n.818-374G>C) c.110-407G>C (n.110-407G>C) c.152-374G>C (n.152-374G>C) n.347-374G>C n.314-374G>C n.2071G>C n.1624-374G>C n.657-374G>C c.1511-407G>C (n.1511-407G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576161G= | CA1339183741 | RNPEPL1 | c.1511-374G= (n.1511-374G=) c.818-374G= (n.818-374G=) c.110-407G= (n.110-407G=) c.152-374G= (n.152-374G=) n.347-374G= n.314-374G= n.2071G= n.1624-374G= n.657-374G= c.1511-407G= (n.1511-407G=) | |
2 | g.240576161G>T | CA2663967671 | RNPEPL1 | c.1511-374G>T (n.1511-374G>T) c.818-374G>T (n.818-374G>T) c.110-407G>T (n.110-407G>T) c.152-374G>T (n.152-374G>T) n.347-374G>T n.314-374G>T n.2071G>T n.1624-374G>T n.657-374G>T c.1511-407G>T (n.1511-407G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162del | CA2663967683 | RNPEPL1 | c.1511-373del (n.1511-373del) c.818-373del (n.818-373del) c.110-406del (n.110-406del) c.152-373del (n.152-373del) n.347-373del n.314-373del n.2072del n.1624-373del n.657-373del c.1511-406del (n.1511-406del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162C>A | CA1044050243 | RNPEPL1 | c.1511-373C>A (n.1511-373C>A) c.818-373C>A (n.818-373C>A) c.110-406C>A (n.110-406C>A) c.152-373C>A (n.152-373C>A) n.347-373C>A n.314-373C>A n.2072C>A n.1624-373C>A n.657-373C>A c.1511-406C>A (n.1511-406C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576162C= | CA1339183743 | RNPEPL1 | c.1511-373C= (n.1511-373C=) c.818-373C= (n.818-373C=) c.110-406C= (n.110-406C=) c.152-373C= (n.152-373C=) n.347-373C= n.314-373C= n.2072C= n.1624-373C= n.657-373C= c.1511-406C= (n.1511-406C=) | |
2 | g.240576162C>G | CA2663967679 | RNPEPL1 | c.1511-373C>G (n.1511-373C>G) c.818-373C>G (n.818-373C>G) c.110-406C>G (n.110-406C>G) c.152-373C>G (n.152-373C>G) n.347-373C>G n.314-373C>G n.2072C>G n.1624-373C>G n.657-373C>G c.1511-406C>G (n.1511-406C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576162C>T | CA2663967677 | RNPEPL1 | c.1511-373C>T (n.1511-373C>T) c.818-373C>T (n.818-373C>T) c.110-406C>T (n.110-406C>T) c.152-373C>T (n.152-373C>T) n.347-373C>T n.314-373C>T n.2072C>T n.1624-373C>T n.657-373C>T c.1511-406C>T (n.1511-406C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>C | CA2663967693 | RNPEPL1 | c.1511-372A>C (n.1511-372A>C) c.818-372A>C (n.818-372A>C) c.110-405A>C (n.110-405A>C) c.152-372A>C (n.152-372A>C) n.347-372A>C n.314-372A>C n.2073A>C n.1624-372A>C n.657-372A>C c.1511-405A>C (n.1511-405A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>G | CA2663967691 | RNPEPL1 | c.1511-372A>G (n.1511-372A>G) c.818-372A>G (n.818-372A>G) c.110-405A>G (n.110-405A>G) c.152-372A>G (n.152-372A>G) n.347-372A>G n.314-372A>G n.2073A>G n.1624-372A>G n.657-372A>G c.1511-405A>G (n.1511-405A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576163A>T | CA2663967696 | RNPEPL1 | c.1511-372A>T (n.1511-372A>T) c.818-372A>T (n.818-372A>T) c.110-405A>T (n.110-405A>T) c.152-372A>T (n.152-372A>T) n.347-372A>T n.314-372A>T n.2073A>T n.1624-372A>T n.657-372A>T c.1511-405A>T (n.1511-405A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576164G>A | CA68115977 | RNPEPL1 | c.1511-371G>A (n.1511-371G>A) c.818-371G>A (n.818-371G>A) c.110-404G>A (n.110-404G>A) c.152-371G>A (n.152-371G>A) n.347-371G>A n.314-371G>A n.2074G>A n.1624-371G>A n.657-371G>A c.1511-404G>A (n.1511-404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576164G>C | CA766921218 | RNPEPL1 | c.1511-371G>C (n.1511-371G>C) c.818-371G>C (n.818-371G>C) c.110-404G>C (n.110-404G>C) c.152-371G>C (n.152-371G>C) n.347-371G>C n.314-371G>C n.2074G>C n.1624-371G>C n.657-371G>C c.1511-404G>C (n.1511-404G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576164G= | CA1339183744 | RNPEPL1 | c.1511-371G= (n.1511-371G=) c.818-371G= (n.818-371G=) c.110-404G= (n.110-404G=) c.152-371G= (n.152-371G=) n.347-371G= n.314-371G= n.2074G= n.1624-371G= n.657-371G= c.1511-404G= (n.1511-404G=) | |
2 | g.240576164G>T | CA2663967703 | RNPEPL1 | c.1511-371G>T (n.1511-371G>T) c.818-371G>T (n.818-371G>T) c.110-404G>T (n.110-404G>T) c.152-371G>T (n.152-371G>T) n.347-371G>T n.314-371G>T n.2074G>T n.1624-371G>T n.657-371G>T c.1511-404G>T (n.1511-404G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576165G>A | CA766921220 | RNPEPL1 | c.1511-370G>A (n.1511-370G>A) c.818-370G>A (n.818-370G>A) c.110-403G>A (n.110-403G>A) c.152-370G>A (n.152-370G>A) n.347-370G>A n.314-370G>A n.2075G>A n.1624-370G>A n.657-370G>A c.1511-403G>A (n.1511-403G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576165G>C | CA2663967707 | RNPEPL1 | c.1511-370G>C (n.1511-370G>C) c.818-370G>C (n.818-370G>C) c.110-403G>C (n.110-403G>C) c.152-370G>C (n.152-370G>C) n.347-370G>C n.314-370G>C n.2075G>C n.1624-370G>C n.657-370G>C c.1511-403G>C (n.1511-403G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576165G= | CA1339183745 | RNPEPL1 | c.1511-370G= (n.1511-370G=) c.818-370G= (n.818-370G=) c.110-403G= (n.110-403G=) c.152-370G= (n.152-370G=) n.347-370G= n.314-370G= n.2075G= n.1624-370G= n.657-370G= c.1511-403G= (n.1511-403G=) | |
2 | g.240576165G>T | CA2663967709 | RNPEPL1 | c.1511-370G>T (n.1511-370G>T) c.818-370G>T (n.818-370G>T) c.110-403G>T (n.110-403G>T) c.152-370G>T (n.152-370G>T) n.347-370G>T n.314-370G>T n.2075G>T n.1624-370G>T n.657-370G>T c.1511-403G>T (n.1511-403G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576166A>C | CA2663967713 | RNPEPL1 | c.1511-369A>C (n.1511-369A>C) c.818-369A>C (n.818-369A>C) c.110-402A>C (n.110-402A>C) c.152-369A>C (n.152-369A>C) n.347-369A>C n.314-369A>C n.2076A>C n.1624-369A>C n.657-369A>C c.1511-402A>C (n.1511-402A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576166A>G | CA2663967716 | RNPEPL1 | c.1511-369A>G (n.1511-369A>G) c.818-369A>G (n.818-369A>G) c.110-402A>G (n.110-402A>G) c.152-369A>G (n.152-369A>G) n.347-369A>G n.314-369A>G n.2076A>G n.1624-369A>G n.657-369A>G c.1511-402A>G (n.1511-402A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576166A>T | CA2663967717 | RNPEPL1 | c.1511-369A>T (n.1511-369A>T) c.818-369A>T (n.818-369A>T) c.110-402A>T (n.110-402A>T) c.152-369A>T (n.152-369A>T) n.347-369A>T n.314-369A>T n.2076A>T n.1624-369A>T n.657-369A>T c.1511-402A>T (n.1511-402A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576167A= | CA1339183746 | RNPEPL1 | c.1511-368A= (n.1511-368A=) c.818-368A= (n.818-368A=) c.110-401A= (n.110-401A=) c.152-368A= (n.152-368A=) n.347-368A= n.314-368A= n.2077A= n.1624-368A= n.657-368A= c.1511-401A= (n.1511-401A=) | |
2 | g.240576167A>C | CA2663967722 | RNPEPL1 | c.1511-368A>C (n.1511-368A>C) c.818-368A>C (n.818-368A>C) c.110-401A>C (n.110-401A>C) c.152-368A>C (n.152-368A>C) n.347-368A>C n.314-368A>C n.2077A>C n.1624-368A>C n.657-368A>C c.1511-401A>C (n.1511-401A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576167A>G | CA1044050252 | RNPEPL1 | c.1511-368A>G (n.1511-368A>G) c.818-368A>G (n.818-368A>G) c.110-401A>G (n.110-401A>G) c.152-368A>G (n.152-368A>G) n.347-368A>G n.314-368A>G n.2077A>G n.1624-368A>G n.657-368A>G c.1511-401A>G (n.1511-401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576167A>T | CA68115979 | RNPEPL1 | c.1511-368A>T (n.1511-368A>T) c.818-368A>T (n.818-368A>T) c.110-401A>T (n.110-401A>T) c.152-368A>T (n.152-368A>T) n.347-368A>T n.314-368A>T n.2077A>T n.1624-368A>T n.657-368A>T c.1511-401A>T (n.1511-401A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576167_240576168insAGC | CA2754883481 | RNPEPL1 | c.1511-368_1511-367insAGC (n.1511-368_1511-367insAGC) c.818-368_818-367insAGC (n.818-368_818-367insAGC) c.110-401_110-400insAGC (n.110-401_110-400insAGC) c.152-368_152-367insAGC (n.152-368_152-367insAGC) n.347-368_347-367insAGC n.314-368_314-367insAGC n.2077_2078insAGC n.1624-368_1624-367insAGC n.657-368_657-367insAGC c.1511-401_1511-400insAGC (n.1511-401_1511-400insAGC) | |
2 | g.240576168T>A | CA2754883480 | RNPEPL1 | c.1511-367T>A (n.1511-367T>A) c.818-367T>A (n.818-367T>A) c.110-400T>A (n.110-400T>A) c.152-367T>A (n.152-367T>A) n.347-367T>A n.314-367T>A n.2078T>A n.1624-367T>A n.657-367T>A c.1511-400T>A (n.1511-400T>A) | |
2 | g.240576168T>C | CA68115983 | RNPEPL1 | c.1511-367T>C (n.1511-367T>C) c.818-367T>C (n.818-367T>C) c.110-400T>C (n.110-400T>C) c.152-367T>C (n.152-367T>C) n.347-367T>C n.314-367T>C n.2078T>C n.1624-367T>C n.657-367T>C c.1511-400T>C (n.1511-400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576168T>G | CA2663967725 | RNPEPL1 | c.1511-367T>G (n.1511-367T>G) c.818-367T>G (n.818-367T>G) c.110-400T>G (n.110-400T>G) c.152-367T>G (n.152-367T>G) n.347-367T>G n.314-367T>G n.2078T>G n.1624-367T>G n.657-367T>G c.1511-400T>G (n.1511-400T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576168T= | CA1339183747 | RNPEPL1 | c.1511-367T= (n.1511-367T=) c.818-367T= (n.818-367T=) c.110-400T= (n.110-400T=) c.152-367T= (n.152-367T=) n.347-367T= n.314-367T= n.2078T= n.1624-367T= n.657-367T= c.1511-400T= (n.1511-400T=) | |
2 | g.240576169A>C | CA2663967735 | RNPEPL1 | c.1511-366A>C (n.1511-366A>C) c.818-366A>C (n.818-366A>C) c.110-399A>C (n.110-399A>C) c.152-366A>C (n.152-366A>C) n.347-366A>C n.314-366A>C n.2079A>C n.1624-366A>C n.657-366A>C c.1511-399A>C (n.1511-399A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576169A>G | CA2663967729 | RNPEPL1 | c.1511-366A>G (n.1511-366A>G) c.818-366A>G (n.818-366A>G) c.110-399A>G (n.110-399A>G) c.152-366A>G (n.152-366A>G) n.347-366A>G n.314-366A>G n.2079A>G n.1624-366A>G n.657-366A>G c.1511-399A>G (n.1511-399A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576169A>T | CA2663967733 | RNPEPL1 | c.1511-366A>T (n.1511-366A>T) c.818-366A>T (n.818-366A>T) c.110-399A>T (n.110-399A>T) c.152-366A>T (n.152-366A>T) n.347-366A>T n.314-366A>T n.2079A>T n.1624-366A>T n.657-366A>T c.1511-399A>T (n.1511-399A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576170T>A | CA2663967743 | RNPEPL1 | c.1511-365T>A (n.1511-365T>A) c.818-365T>A (n.818-365T>A) c.110-398T>A (n.110-398T>A) c.152-365T>A (n.152-365T>A) n.347-365T>A n.314-365T>A n.2080T>A n.1624-365T>A n.657-365T>A c.1511-398T>A (n.1511-398T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576170T>G | CA2663967744 | RNPEPL1 | c.1511-365T>G (n.1511-365T>G) c.818-365T>G (n.818-365T>G) c.110-398T>G (n.110-398T>G) c.152-365T>G (n.152-365T>G) n.347-365T>G n.314-365T>G n.2080T>G n.1624-365T>G n.657-365T>G c.1511-398T>G (n.1511-398T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576171C>A | CA2663967751 | RNPEPL1 | c.1511-364C>A (n.1511-364C>A) c.818-364C>A (n.818-364C>A) c.110-397C>A (n.110-397C>A) c.152-364C>A (n.152-364C>A) n.347-364C>A n.314-364C>A n.2081C>A n.1624-364C>A n.657-364C>A c.1511-397C>A (n.1511-397C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576171C>G | CA2663967753 | RNPEPL1 | c.1511-364C>G (n.1511-364C>G) c.818-364C>G (n.818-364C>G) c.110-397C>G (n.110-397C>G) c.152-364C>G (n.152-364C>G) n.347-364C>G n.314-364C>G n.2081C>G n.1624-364C>G n.657-364C>G c.1511-397C>G (n.1511-397C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576171C>T | CA2663967755 | RNPEPL1 | c.1511-364C>T (n.1511-364C>T) c.818-364C>T (n.818-364C>T) c.110-397C>T (n.110-397C>T) c.152-364C>T (n.152-364C>T) n.347-364C>T n.314-364C>T n.2081C>T n.1624-364C>T n.657-364C>T c.1511-397C>T (n.1511-397C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576172A>C | CA1044050253 | RNPEPL1 | c.1511-363A>C (n.1511-363A>C) c.818-363A>C (n.818-363A>C) c.110-396A>C (n.110-396A>C) c.152-363A>C (n.152-363A>C) n.347-363A>C n.314-363A>C n.2082A>C n.1624-363A>C n.657-363A>C c.1511-396A>C (n.1511-396A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576172A>G | CA2663967759 | RNPEPL1 | c.1511-363A>G (n.1511-363A>G) c.818-363A>G (n.818-363A>G) c.110-396A>G (n.110-396A>G) c.152-363A>G (n.152-363A>G) n.347-363A>G n.314-363A>G n.2082A>G n.1624-363A>G n.657-363A>G c.1511-396A>G (n.1511-396A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576172A>T | CA2663967760 | RNPEPL1 | c.1511-363A>T (n.1511-363A>T) c.818-363A>T (n.818-363A>T) c.110-396A>T (n.110-396A>T) c.152-363A>T (n.152-363A>T) n.347-363A>T n.314-363A>T n.2082A>T n.1624-363A>T n.657-363A>T c.1511-396A>T (n.1511-396A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576173T>A | CA2663967763 | RNPEPL1 | c.1511-362T>A (n.1511-362T>A) c.818-362T>A (n.818-362T>A) c.110-395T>A (n.110-395T>A) c.152-362T>A (n.152-362T>A) n.347-362T>A n.314-362T>A n.2083T>A n.1624-362T>A n.657-362T>A c.1511-395T>A (n.1511-395T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576173T>G | CA2663967764 | RNPEPL1 | c.1511-362T>G (n.1511-362T>G) c.818-362T>G (n.818-362T>G) c.110-395T>G (n.110-395T>G) c.152-362T>G (n.152-362T>G) n.347-362T>G n.314-362T>G n.2083T>G n.1624-362T>G n.657-362T>G c.1511-395T>G (n.1511-395T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576174C>A | CA2663967768 | RNPEPL1 | c.1511-361C>A (n.1511-361C>A) c.818-361C>A (n.818-361C>A) c.110-394C>A (n.110-394C>A) c.152-361C>A (n.152-361C>A) n.347-361C>A n.314-361C>A n.2084C>A n.1624-361C>A n.657-361C>A c.1511-394C>A (n.1511-394C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576174C= | CA1339183748 | RNPEPL1 | c.1511-361C= (n.1511-361C=) c.818-361C= (n.818-361C=) c.110-394C= (n.110-394C=) c.152-361C= (n.152-361C=) n.347-361C= n.314-361C= n.2084C= n.1624-361C= n.657-361C= c.1511-394C= (n.1511-394C=) | |
2 | g.240576174C>G | CA2663967774 | RNPEPL1 | c.1511-361C>G (n.1511-361C>G) c.818-361C>G (n.818-361C>G) c.110-394C>G (n.110-394C>G) c.152-361C>G (n.152-361C>G) n.347-361C>G n.314-361C>G n.2084C>G n.1624-361C>G n.657-361C>G c.1511-394C>G (n.1511-394C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576174C>T | CA1339183749 | RNPEPL1 | c.1511-361C>T (n.1511-361C>T) c.818-361C>T (n.818-361C>T) c.110-394C>T (n.110-394C>T) c.152-361C>T (n.152-361C>T) n.347-361C>T n.314-361C>T n.2084C>T n.1624-361C>T n.657-361C>T c.1511-394C>T (n.1511-394C>T) | dbSNP |
2 | g.240576175T>A | CA2663967776 | RNPEPL1 | c.1511-360T>A (n.1511-360T>A) c.818-360T>A (n.818-360T>A) c.110-393T>A (n.110-393T>A) c.152-360T>A (n.152-360T>A) n.347-360T>A n.314-360T>A n.2085T>A n.1624-360T>A n.657-360T>A c.1511-393T>A (n.1511-393T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576175T>C | CA2663967777 | RNPEPL1 | c.1511-360T>C (n.1511-360T>C) c.818-360T>C (n.818-360T>C) c.110-393T>C (n.110-393T>C) c.152-360T>C (n.152-360T>C) n.347-360T>C n.314-360T>C n.2085T>C n.1624-360T>C n.657-360T>C c.1511-393T>C (n.1511-393T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576175T>G | CA647814304 | RNPEPL1 | c.1511-360T>G (n.1511-360T>G) c.818-360T>G (n.818-360T>G) c.110-393T>G (n.110-393T>G) c.152-360T>G (n.152-360T>G) n.347-360T>G n.314-360T>G n.2085T>G n.1624-360T>G n.657-360T>G c.1511-393T>G (n.1511-393T>G) | COSMIC |
2 | g.240576176T>A | CA1339183751 | RNPEPL1 | c.1511-359T>A (n.1511-359T>A) c.818-359T>A (n.818-359T>A) c.110-392T>A (n.110-392T>A) c.152-359T>A (n.152-359T>A) n.347-359T>A n.314-359T>A n.2086T>A n.1624-359T>A n.657-359T>A c.1511-392T>A (n.1511-392T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576176T>C | CA2663967787 | RNPEPL1 | c.1511-359T>C (n.1511-359T>C) c.818-359T>C (n.818-359T>C) c.110-392T>C (n.110-392T>C) c.152-359T>C (n.152-359T>C) n.347-359T>C n.314-359T>C n.2086T>C n.1624-359T>C n.657-359T>C c.1511-392T>C (n.1511-392T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576176T>G | CA766921223 | RNPEPL1 | c.1511-359T>G (n.1511-359T>G) c.818-359T>G (n.818-359T>G) c.110-392T>G (n.110-392T>G) c.152-359T>G (n.152-359T>G) n.347-359T>G n.314-359T>G n.2086T>G n.1624-359T>G n.657-359T>G c.1511-392T>G (n.1511-392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576176T= | CA1339183750 | RNPEPL1 | c.1511-359T= (n.1511-359T=) c.818-359T= (n.818-359T=) c.110-392T= (n.110-392T=) c.152-359T= (n.152-359T=) n.347-359T= n.314-359T= n.2086T= n.1624-359T= n.657-359T= c.1511-392T= (n.1511-392T=) | |
2 | g.240576176_240576179delinsTAAG | CA1339183752 | RNPEPL1 | c.1511-359_1511-356delinsTAAG (n.1511-359_1511-356delinsTAAG) c.818-359_818-356delinsTAAG (n.818-359_818-356delinsTAAG) c.110-392_110-389delinsTAAG (n.110-392_110-389delinsTAAG) c.152-359_152-356delinsTAAG (n.152-359_152-356delinsTAAG) n.347-359_347-356delinsTAAG n.314-359_314-356delinsTAAG n.2086_2089delinsTAAG n.1624-359_1624-356delinsTAAG n.657-359_657-356delinsTAAG c.1511-392_1511-389delinsTAAG (n.1511-392_1511-389delinsTAAG) | |
2 | g.240576176_240576177insC | CA2754883483 | RNPEPL1 | c.1511-359_1511-358insC (n.1511-359_1511-358insC) c.818-359_818-358insC (n.818-359_818-358insC) c.110-392_110-391insC (n.110-392_110-391insC) c.152-359_152-358insC (n.152-359_152-358insC) n.347-359_347-358insC n.314-359_314-358insC n.2086_2087insC n.1624-359_1624-358insC n.657-359_657-358insC c.1511-392_1511-391insC (n.1511-392_1511-391insC) | |
2 | g.240576177A>C | CA2663967800 | RNPEPL1 | c.1511-358A>C (n.1511-358A>C) c.818-358A>C (n.818-358A>C) c.110-391A>C (n.110-391A>C) c.152-358A>C (n.152-358A>C) n.347-358A>C n.314-358A>C n.2087A>C n.1624-358A>C n.657-358A>C c.1511-391A>C (n.1511-391A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576177A>G | CA2663967801 | RNPEPL1 | c.1511-358A>G (n.1511-358A>G) c.818-358A>G (n.818-358A>G) c.110-391A>G (n.110-391A>G) c.152-358A>G (n.152-358A>G) n.347-358A>G n.314-358A>G n.2087A>G n.1624-358A>G n.657-358A>G c.1511-391A>G (n.1511-391A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576177A>T | CA2663967807 | RNPEPL1 | c.1511-358A>T (n.1511-358A>T) c.818-358A>T (n.818-358A>T) c.110-391A>T (n.110-391A>T) c.152-358A>T (n.152-358A>T) n.347-358A>T n.314-358A>T n.2087A>T n.1624-358A>T n.657-358A>T c.1511-391A>T (n.1511-391A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576177_240576178del | CA2663967795 | RNPEPL1 | c.1511-358_1511-357del (n.1511-358_1511-357del) c.818-358_818-357del (n.818-358_818-357del) c.110-391_110-390del (n.110-391_110-390del) c.152-358_152-357del (n.152-358_152-357del) n.347-358_347-357del n.314-358_314-357del n.2087_2088del n.1624-358_1624-357del n.657-358_657-357del c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576178_240576180del | CA1339183753 | RNPEPL1 | c.1511-357_1511-355del (n.1511-357_1511-355del) c.818-357_818-355del (n.818-357_818-355del) c.110-390_110-388del (n.110-390_110-388del) c.152-357_152-355del (n.152-357_152-355del) n.347-357_347-355del n.314-357_314-355del n.2088_2090del n.1624-357_1624-355del n.657-357_657-355del c.1511-390_1511-388del (n.1511-390_1511-388del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576178A= | CA1339183754 | RNPEPL1 | c.1511-357A= (n.1511-357A=) c.818-357A= (n.818-357A=) c.110-390A= (n.110-390A=) c.152-357A= (n.152-357A=) n.347-357A= n.314-357A= n.2088A= n.1624-357A= n.657-357A= c.1511-390A= (n.1511-390A=) | |
2 | g.240576178A>C | CA2663967813 | RNPEPL1 | c.1511-357A>C (n.1511-357A>C) c.818-357A>C (n.818-357A>C) c.110-390A>C (n.110-390A>C) c.152-357A>C (n.152-357A>C) n.347-357A>C n.314-357A>C n.2088A>C n.1624-357A>C n.657-357A>C c.1511-390A>C (n.1511-390A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576178A>G | CA1339183755 | RNPEPL1 | c.1511-357A>G (n.1511-357A>G) c.818-357A>G (n.818-357A>G) c.110-390A>G (n.110-390A>G) c.152-357A>G (n.152-357A>G) n.347-357A>G n.314-357A>G n.2088A>G n.1624-357A>G n.657-357A>G c.1511-390A>G (n.1511-390A>G) | dbSNP |
2 | g.240576178A>T | CA2663967816 | RNPEPL1 | c.1511-357A>T (n.1511-357A>T) c.818-357A>T (n.818-357A>T) c.110-390A>T (n.110-390A>T) c.152-357A>T (n.152-357A>T) n.347-357A>T n.314-357A>T n.2088A>T n.1624-357A>T n.657-357A>T c.1511-390A>T (n.1511-390A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576179G>A | CA1339183757 | RNPEPL1 | c.1511-356G>A (n.1511-356G>A) c.818-356G>A (n.818-356G>A) c.110-389G>A (n.110-389G>A) c.152-356G>A (n.152-356G>A) n.347-356G>A n.314-356G>A n.2089G>A n.1624-356G>A n.657-356G>A c.1511-389G>A (n.1511-389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576179G>C | CA11213108 | RNPEPL1 | c.1511-356G>C (n.1511-356G>C) c.818-356G>C (n.818-356G>C) c.110-389G>C (n.110-389G>C) c.152-356G>C (n.152-356G>C) n.347-356G>C n.314-356G>C n.2089G>C n.1624-356G>C n.657-356G>C c.1511-389G>C (n.1511-389G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576179G= | CA1339183756 | RNPEPL1 | c.1511-356G= (n.1511-356G=) c.818-356G= (n.818-356G=) c.110-389G= (n.110-389G=) c.152-356G= (n.152-356G=) n.347-356G= n.314-356G= n.2089G= n.1624-356G= n.657-356G= c.1511-389G= (n.1511-389G=) | |
2 | g.240576179G>T | CA1044050255 | RNPEPL1 | c.1511-356G>T (n.1511-356G>T) c.818-356G>T (n.818-356G>T) c.110-389G>T (n.110-389G>T) c.152-356G>T (n.152-356G>T) n.347-356G>T n.314-356G>T n.2089G>T n.1624-356G>T n.657-356G>T c.1511-389G>T (n.1511-389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576180A= | CA1339183758 | RNPEPL1 | c.1511-355A= (n.1511-355A=) c.818-355A= (n.818-355A=) c.110-388A= (n.110-388A=) c.152-355A= (n.152-355A=) n.347-355A= n.314-355A= n.2090A= n.1624-355A= n.657-355A= c.1511-388A= (n.1511-388A=) | |
2 | g.240576180A>C | CA2663967834 | RNPEPL1 | c.1511-355A>C (n.1511-355A>C) c.818-355A>C (n.818-355A>C) c.110-388A>C (n.110-388A>C) c.152-355A>C (n.152-355A>C) n.347-355A>C n.314-355A>C n.2090A>C n.1624-355A>C n.657-355A>C c.1511-388A>C (n.1511-388A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576180A>G | CA2663967829 | RNPEPL1 | c.1511-355A>G (n.1511-355A>G) c.818-355A>G (n.818-355A>G) c.110-388A>G (n.110-388A>G) c.152-355A>G (n.152-355A>G) n.347-355A>G n.314-355A>G n.2090A>G n.1624-355A>G n.657-355A>G c.1511-388A>G (n.1511-388A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576180A>T | CA1339183759 | RNPEPL1 | c.1511-355A>T (n.1511-355A>T) c.818-355A>T (n.818-355A>T) c.110-388A>T (n.110-388A>T) c.152-355A>T (n.152-355A>T) n.347-355A>T n.314-355A>T n.2090A>T n.1624-355A>T n.657-355A>T c.1511-388A>T (n.1511-388A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576181G>A | CA1044050256 | RNPEPL1 | c.1511-354G>A (n.1511-354G>A) c.818-354G>A (n.818-354G>A) c.110-387G>A (n.110-387G>A) c.152-354G>A (n.152-354G>A) n.347-354G>A n.314-354G>A n.2091G>A n.1624-354G>A n.657-354G>A c.1511-387G>A (n.1511-387G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576181G>C | CA2663967835 | RNPEPL1 | c.1511-354G>C (n.1511-354G>C) c.818-354G>C (n.818-354G>C) c.110-387G>C (n.110-387G>C) c.152-354G>C (n.152-354G>C) n.347-354G>C n.314-354G>C n.2091G>C n.1624-354G>C n.657-354G>C c.1511-387G>C (n.1511-387G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576181G= | CA1339183760 | RNPEPL1 | c.1511-354G= (n.1511-354G=) c.818-354G= (n.818-354G=) c.110-387G= (n.110-387G=) c.152-354G= (n.152-354G=) n.347-354G= n.314-354G= n.2091G= n.1624-354G= n.657-354G= c.1511-387G= (n.1511-387G=) | |
2 | g.240576181G>T | CA2663967836 | RNPEPL1 | c.1511-354G>T (n.1511-354G>T) c.818-354G>T (n.818-354G>T) c.110-387G>T (n.110-387G>T) c.152-354G>T (n.152-354G>T) n.347-354G>T n.314-354G>T n.2091G>T n.1624-354G>T n.657-354G>T c.1511-387G>T (n.1511-387G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576182C>A | CA2663967837 | RNPEPL1 | c.1511-353C>A (n.1511-353C>A) c.818-353C>A (n.818-353C>A) c.110-386C>A (n.110-386C>A) c.152-353C>A (n.152-353C>A) n.347-353C>A n.314-353C>A n.2092C>A n.1624-353C>A n.657-353C>A c.1511-386C>A (n.1511-386C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576182C>T | CA2663967842 | RNPEPL1 | c.1511-353C>T (n.1511-353C>T) c.818-353C>T (n.818-353C>T) c.110-386C>T (n.110-386C>T) c.152-353C>T (n.152-353C>T) n.347-353C>T n.314-353C>T n.2092C>T n.1624-353C>T n.657-353C>T c.1511-386C>T (n.1511-386C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576183C>A | CA2663967843 | RNPEPL1 | c.1511-352C>A (n.1511-352C>A) c.818-352C>A (n.818-352C>A) c.110-385C>A (n.110-385C>A) c.152-352C>A (n.152-352C>A) n.347-352C>A n.314-352C>A n.2093C>A n.1624-352C>A n.657-352C>A c.1511-385C>A (n.1511-385C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576183C>T | CA2663967845 | RNPEPL1 | c.1511-352C>T (n.1511-352C>T) c.818-352C>T (n.818-352C>T) c.110-385C>T (n.110-385C>T) c.152-352C>T (n.152-352C>T) n.347-352C>T n.314-352C>T n.2093C>T n.1624-352C>T n.657-352C>T c.1511-385C>T (n.1511-385C>T) | gnomAD v4 |