Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.240576078G>TCA2663967169RNPEPL1c.1511-457G>T (n.1511-457G>T)
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n.347-457G>T
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 gnomAD v4
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n.347-456C>A
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n.1989C>A
n.1624-456C>A
n.657-456C>A
c.1510+469C>A (n.1510+469C>A)
 gnomAD v4
2g.240576079C>TCA2663967173RNPEPL1c.1511-456C>T (n.1511-456C>T)
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n.347-456C>T
n.314-456C>T
n.1989C>T
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n.657-456C>T
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 gnomAD v4
2g.240576081T>ACA2663967177RNPEPL1c.1511-454T>A (n.1511-454T>A)
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c.109+471T>A (n.109+471T>A)
c.152-454T>A (n.152-454T>A)
n.347-454T>A
n.314-454T>A
n.1991T>A
n.1624-454T>A
n.657-454T>A
c.1510+471T>A (n.1510+471T>A)
 gnomAD v4
2g.240576082G>TCA2663967179RNPEPL1c.1511-453G>T (n.1511-453G>T)
c.818-453G>T (n.818-453G>T)
c.109+472G>T (n.109+472G>T)
c.152-453G>T (n.152-453G>T)
n.347-453G>T
n.314-453G>T
n.1992G>T
n.1624-453G>T
n.657-453G>T
c.1510+472G>T (n.1510+472G>T)
 gnomAD v4
2g.240576083G>ACA2663967183RNPEPL1c.1511-452G>A (n.1511-452G>A)
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n.347-452G>A
n.314-452G>A
n.1993G>A
n.1624-452G>A
n.657-452G>A
c.1510+473G>A (n.1510+473G>A)
 gnomAD v4
2g.240576083G>CCA2663967185RNPEPL1c.1511-452G>C (n.1511-452G>C)
c.818-452G>C (n.818-452G>C)
c.109+473G>C (n.109+473G>C)
c.152-452G>C (n.152-452G>C)
n.347-452G>C
n.314-452G>C
n.1993G>C
n.1624-452G>C
n.657-452G>C
c.1510+473G>C (n.1510+473G>C)
 gnomAD v4
2g.240576083G>TCA2663967180RNPEPL1c.1511-452G>T (n.1511-452G>T)
c.818-452G>T (n.818-452G>T)
c.109+473G>T (n.109+473G>T)
c.152-452G>T (n.152-452G>T)
n.347-452G>T
n.314-452G>T
n.1993G>T
n.1624-452G>T
n.657-452G>T
c.1510+473G>T (n.1510+473G>T)
 gnomAD v4
2g.240576084T>GCA1339183699RNPEPL1c.1511-451T>G (n.1511-451T>G)
c.818-451T>G (n.818-451T>G)
c.109+474T>G (n.109+474T>G)
c.152-451T>G (n.152-451T>G)
n.347-451T>G
n.314-451T>G
n.1994T>G
n.1624-451T>G
n.657-451T>G
c.1510+474T>G (n.1510+474T>G)
 dbSNP
2g.240576084T=CA1339183698RNPEPL1c.1511-451T= (n.1511-451T=)
c.818-451T= (n.818-451T=)
c.109+474T= (n.109+474T=)
c.152-451T= (n.152-451T=)
n.347-451T=
n.314-451T=
n.1994T=
n.1624-451T=
n.657-451T=
c.1510+474T= (n.1510+474T=)
2g.240576085G>ACA2663967190RNPEPL1c.1511-450G>A (n.1511-450G>A)
c.818-450G>A (n.818-450G>A)
c.109+475G>A (n.109+475G>A)
c.152-450G>A (n.152-450G>A)
n.347-450G>A
n.314-450G>A
n.1995G>A
n.1624-450G>A
n.657-450G>A
c.1510+475G>A (n.1510+475G>A)
 gnomAD v4
2g.240576085G>TCA2663967188RNPEPL1c.1511-450G>T (n.1511-450G>T)
c.818-450G>T (n.818-450G>T)
c.109+475G>T (n.109+475G>T)
c.152-450G>T (n.152-450G>T)
n.347-450G>T
n.314-450G>T
n.1995G>T
n.1624-450G>T
n.657-450G>T
c.1510+475G>T (n.1510+475G>T)
 gnomAD v4
2g.240576086A=CA1339183701RNPEPL1c.1511-449A= (n.1511-449A=)
c.818-449A= (n.818-449A=)
c.109+476A= (n.109+476A=)
c.152-449A= (n.152-449A=)
n.347-449A=
n.314-449A=
n.1996A=
n.1624-449A=
n.657-449A=
c.1510+476A= (n.1510+476A=)
2g.240576086A>CCA1339183700RNPEPL1c.1511-449A>C (n.1511-449A>C)
c.818-449A>C (n.818-449A>C)
c.109+476A>C (n.109+476A>C)
c.152-449A>C (n.152-449A>C)
n.347-449A>C
n.314-449A>C
n.1996A>C
n.1624-449A>C
n.657-449A>C
c.1510+476A>C (n.1510+476A>C)
 dbSNP
2g.240576086A>TCA2663967191RNPEPL1c.1511-449A>T (n.1511-449A>T)
c.818-449A>T (n.818-449A>T)
c.109+476A>T (n.109+476A>T)
c.152-449A>T (n.152-449A>T)
n.347-449A>T
n.314-449A>T
n.1996A>T
n.1624-449A>T
n.657-449A>T
c.1510+476A>T (n.1510+476A>T)
 gnomAD v4
2g.240576087C>ACA2663967194RNPEPL1c.1511-448C>A (n.1511-448C>A)
c.818-448C>A (n.818-448C>A)
c.109+477C>A (n.109+477C>A)
c.152-448C>A (n.152-448C>A)
n.347-448C>A
n.314-448C>A
n.1997C>A
n.1624-448C>A
n.657-448C>A
c.1510+477C>A (n.1510+477C>A)
 gnomAD v4
2g.240576088A>TCA2663967198RNPEPL1c.1511-447A>T (n.1511-447A>T)
c.818-447A>T (n.818-447A>T)
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c.152-447A>T (n.152-447A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.240576097T>GCA2663967223RNPEPL1c.1511-438T>G (n.1511-438T>G)
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 gnomAD v4
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n.2008G>T
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n.657-437G>T
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 gnomAD v4
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n.2009G>A
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n.657-436G>A
c.1511-469G>A (n.1511-469G>A)
 gnomAD v4
2g.240576100A>GCA2663967287RNPEPL1c.1511-435A>G (n.1511-435A>G)
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 gnomAD v4
2g.240576101delCA2663967278RNPEPL1c.1511-434del (n.1511-434del)
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c.110-467del (n.110-467del)
c.152-434del (n.152-434del)
n.347-434del
n.314-434del
n.2011del
n.1624-434del
n.657-434del
c.1511-467del (n.1511-467del)
 gnomAD v4
2g.240576101A>GCA2663967290RNPEPL1c.1511-434A>G (n.1511-434A>G)
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n.657-434A>G
c.1511-467A>G (n.1511-467A>G)
 gnomAD v4
2g.240576102G>ACA1044050222RNPEPL1c.1511-433G>A (n.1511-433G>A)
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n.347-433G>A
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n.1624-433G>A
n.657-433G>A
c.1511-466G>A (n.1511-466G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576102G=CA1339183703RNPEPL1c.1511-433G= (n.1511-433G=)
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n.314-433G>T
n.2012G>T
n.1624-433G>T
n.657-433G>T
c.1511-466G>T (n.1511-466G>T)
 gnomAD v4
2g.240576103G>ACA2663967297RNPEPL1c.1511-432G>A (n.1511-432G>A)
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n.347-432G>A
n.314-432G>A
n.2013G>A
n.1624-432G>A
n.657-432G>A
c.1511-465G>A (n.1511-465G>A)
 gnomAD v4
2g.240576103G>CCA2663967299RNPEPL1c.1511-432G>C (n.1511-432G>C)
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c.152-432G>C (n.152-432G>C)
n.347-432G>C
n.314-432G>C
n.2013G>C
n.1624-432G>C
n.657-432G>C
c.1511-465G>C (n.1511-465G>C)
 gnomAD v4
2g.240576103G>TCA2663967300RNPEPL1c.1511-432G>T (n.1511-432G>T)
c.818-432G>T (n.818-432G>T)
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n.314-432G>T
n.2013G>T
n.1624-432G>T
n.657-432G>T
c.1511-465G>T (n.1511-465G>T)
 gnomAD v4
2g.240576104T>ACA68115940RNPEPL1c.1511-431T>A (n.1511-431T>A)
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n.347-431T>A
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n.2014T>A
n.1624-431T>A
n.657-431T>A
c.1511-464T>A (n.1511-464T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576104T=CA1339183704RNPEPL1c.1511-431T= (n.1511-431T=)
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c.1511-464T= (n.1511-464T=)
2g.240576105A>CCA2663967315RNPEPL1c.1511-430A>C (n.1511-430A>C)
c.818-430A>C (n.818-430A>C)
c.110-463A>C (n.110-463A>C)
c.152-430A>C (n.152-430A>C)
n.347-430A>C
n.314-430A>C
n.2015A>C
n.1624-430A>C
n.657-430A>C
c.1511-463A>C (n.1511-463A>C)
 gnomAD v4
2g.240576105A>GCA2754883474RNPEPL1c.1511-430A>G (n.1511-430A>G)
c.818-430A>G (n.818-430A>G)
c.110-463A>G (n.110-463A>G)
c.152-430A>G (n.152-430A>G)
n.347-430A>G
n.314-430A>G
n.2015A>G
n.1624-430A>G
n.657-430A>G
c.1511-463A>G (n.1511-463A>G)
2g.240576106C>ACA2663967323RNPEPL1c.1511-429C>A (n.1511-429C>A)
c.818-429C>A (n.818-429C>A)
c.110-462C>A (n.110-462C>A)
c.152-429C>A (n.152-429C>A)
n.347-429C>A
n.314-429C>A
n.2016C>A
n.1624-429C>A
n.657-429C>A
c.1511-462C>A (n.1511-462C>A)
 gnomAD v4
2g.240576106C>TCA2663967333RNPEPL1c.1511-429C>T (n.1511-429C>T)
c.818-429C>T (n.818-429C>T)
c.110-462C>T (n.110-462C>T)
c.152-429C>T (n.152-429C>T)
n.347-429C>T
n.314-429C>T
n.2016C>T
n.1624-429C>T
n.657-429C>T
c.1511-462C>T (n.1511-462C>T)
 gnomAD v4
2g.240576107A>TCA2663967335RNPEPL1c.1511-428A>T (n.1511-428A>T)
c.818-428A>T (n.818-428A>T)
c.110-461A>T (n.110-461A>T)
c.152-428A>T (n.152-428A>T)
n.347-428A>T
n.314-428A>T
n.2017A>T
n.1624-428A>T
n.657-428A>T
c.1511-461A>T (n.1511-461A>T)
 gnomAD v4
2g.240576108G>ACA2663967337RNPEPL1c.1511-427G>A (n.1511-427G>A)
c.818-427G>A (n.818-427G>A)
c.110-460G>A (n.110-460G>A)
c.152-427G>A (n.152-427G>A)
n.347-427G>A
n.314-427G>A
n.2018G>A
n.1624-427G>A
n.657-427G>A
c.1511-460G>A (n.1511-460G>A)
 gnomAD v4
2g.240576108G>CCA1339183706RNPEPL1c.1511-427G>C (n.1511-427G>C)
c.818-427G>C (n.818-427G>C)
c.110-460G>C (n.110-460G>C)
c.152-427G>C (n.152-427G>C)
n.347-427G>C
n.314-427G>C
n.2018G>C
n.1624-427G>C
n.657-427G>C
c.1511-460G>C (n.1511-460G>C)
 dbSNP
2g.240576108G=CA1339183705RNPEPL1c.1511-427G= (n.1511-427G=)
c.818-427G= (n.818-427G=)
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2g.240576108G>TCA2663967342RNPEPL1c.1511-427G>T (n.1511-427G>T)
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n.347-427G>T
n.314-427G>T
n.2018G>T
n.1624-427G>T
n.657-427G>T
c.1511-460G>T (n.1511-460G>T)
 gnomAD v4
2g.240576109C>ACA1339183708RNPEPL1c.1511-426C>A (n.1511-426C>A)
c.818-426C>A (n.818-426C>A)
c.110-459C>A (n.110-459C>A)
c.152-426C>A (n.152-426C>A)
n.347-426C>A
n.314-426C>A
n.2019C>A
n.1624-426C>A
n.657-426C>A
c.1511-459C>A (n.1511-459C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576109C=CA1339183707RNPEPL1c.1511-426C= (n.1511-426C=)
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n.1624-426C=
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c.1511-459C= (n.1511-459C=)
2g.240576110A>GCA2663967347RNPEPL1c.1511-425A>G (n.1511-425A>G)
c.818-425A>G (n.818-425A>G)
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n.347-425A>G
n.314-425A>G
n.2020A>G
n.1624-425A>G
n.657-425A>G
c.1511-458A>G (n.1511-458A>G)
 gnomAD v4
2g.240576112G>ACA1339183710RNPEPL1c.1511-423G>A (n.1511-423G>A)
c.818-423G>A (n.818-423G>A)
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c.152-423G>A (n.152-423G>A)
n.347-423G>A
n.314-423G>A
n.2022G>A
n.1624-423G>A
n.657-423G>A
c.1511-456G>A (n.1511-456G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576112G=CA1339183709RNPEPL1c.1511-423G= (n.1511-423G=)
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2g.240576112G>TCA2663967350RNPEPL1c.1511-423G>T (n.1511-423G>T)
c.818-423G>T (n.818-423G>T)
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c.152-423G>T (n.152-423G>T)
n.347-423G>T
n.314-423G>T
n.2022G>T
n.1624-423G>T
n.657-423G>T
c.1511-456G>T (n.1511-456G>T)
 gnomAD v4
2g.240576113T>CCA68115942RNPEPL1c.1511-422T>C (n.1511-422T>C)
c.818-422T>C (n.818-422T>C)
c.110-455T>C (n.110-455T>C)
c.152-422T>C (n.152-422T>C)
n.347-422T>C
n.314-422T>C
n.2023T>C
n.1624-422T>C
n.657-422T>C
c.1511-455T>C (n.1511-455T>C)
 dbSNP
2g.240576113T=CA1339183711RNPEPL1c.1511-422T= (n.1511-422T=)
c.818-422T= (n.818-422T=)
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n.314-422T=
n.2023T=
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c.1511-455T= (n.1511-455T=)
2g.240576114G>ACA2663967360RNPEPL1c.1511-421G>A (n.1511-421G>A)
c.818-421G>A (n.818-421G>A)
c.110-454G>A (n.110-454G>A)
c.152-421G>A (n.152-421G>A)
n.347-421G>A
n.314-421G>A
n.2024G>A
n.1624-421G>A
n.657-421G>A
c.1511-454G>A (n.1511-454G>A)
 gnomAD v4
2g.240576114G>CCA2754883475RNPEPL1c.1511-421G>C (n.1511-421G>C)
c.818-421G>C (n.818-421G>C)
c.110-454G>C (n.110-454G>C)
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n.347-421G>C
n.314-421G>C
n.2024G>C
n.1624-421G>C
n.657-421G>C
c.1511-454G>C (n.1511-454G>C)
2g.240576114G>TCA2663967361RNPEPL1c.1511-421G>T (n.1511-421G>T)
c.818-421G>T (n.818-421G>T)
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c.152-421G>T (n.152-421G>T)
n.347-421G>T
n.314-421G>T
n.2024G>T
n.1624-421G>T
n.657-421G>T
c.1511-454G>T (n.1511-454G>T)
 gnomAD v4
2g.240576115C>ACA2663967367RNPEPL1c.1511-420C>A (n.1511-420C>A)
c.818-420C>A (n.818-420C>A)
c.110-453C>A (n.110-453C>A)
c.152-420C>A (n.152-420C>A)
n.347-420C>A
n.314-420C>A
n.2025C>A
n.1624-420C>A
n.657-420C>A
c.1511-453C>A (n.1511-453C>A)
 gnomAD v4
2g.240576115C=CA1339183712RNPEPL1c.1511-420C= (n.1511-420C=)
c.818-420C= (n.818-420C=)
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2g.240576115C>TCA68115944RNPEPL1c.1511-420C>T (n.1511-420C>T)
c.818-420C>T (n.818-420C>T)
c.110-453C>T (n.110-453C>T)
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n.347-420C>T
n.314-420C>T
n.2025C>T
n.1624-420C>T
n.657-420C>T
c.1511-453C>T (n.1511-453C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576116A=CA1339183713RNPEPL1c.1511-419A= (n.1511-419A=)
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2g.240576116A>CCA2754883476RNPEPL1c.1511-419A>C (n.1511-419A>C)
c.818-419A>C (n.818-419A>C)
c.110-452A>C (n.110-452A>C)
c.152-419A>C (n.152-419A>C)
n.347-419A>C
n.314-419A>C
n.2026A>C
n.1624-419A>C
n.657-419A>C
c.1511-452A>C (n.1511-452A>C)
2g.240576116A>GCA68115947RNPEPL1c.1511-419A>G (n.1511-419A>G)
c.818-419A>G (n.818-419A>G)
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n.2026A>G
n.1624-419A>G
n.657-419A>G
c.1511-452A>G (n.1511-452A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576116A>TCA2663967381RNPEPL1c.1511-419A>T (n.1511-419A>T)
c.818-419A>T (n.818-419A>T)
c.110-452A>T (n.110-452A>T)
c.152-419A>T (n.152-419A>T)
n.347-419A>T
n.314-419A>T
n.2026A>T
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n.657-419A>T
c.1511-452A>T (n.1511-452A>T)
 gnomAD v4
2g.240576117T>CCA2663967417RNPEPL1c.1511-418T>C (n.1511-418T>C)
c.818-418T>C (n.818-418T>C)
c.110-451T>C (n.110-451T>C)
c.152-418T>C (n.152-418T>C)
n.347-418T>C
n.314-418T>C
n.2027T>C
n.1624-418T>C
n.657-418T>C
c.1511-451T>C (n.1511-451T>C)
 gnomAD v4
2g.240576118C>ACA2663967419RNPEPL1c.1511-417C>A (n.1511-417C>A)
c.818-417C>A (n.818-417C>A)
c.110-450C>A (n.110-450C>A)
c.152-417C>A (n.152-417C>A)
n.347-417C>A
n.314-417C>A
n.2028C>A
n.1624-417C>A
n.657-417C>A
c.1511-450C>A (n.1511-450C>A)
 gnomAD v4
2g.240576118C>TCA2532779607RNPEPL1c.1511-417C>T (n.1511-417C>T)
c.818-417C>T (n.818-417C>T)
c.110-450C>T (n.110-450C>T)
c.152-417C>T (n.152-417C>T)
n.347-417C>T
n.314-417C>T
n.2028C>T
n.1624-417C>T
n.657-417C>T
c.1511-450C>T (n.1511-450C>T)
 gnomAD v4
2g.240576119A>GCA2663967431RNPEPL1c.1511-416A>G (n.1511-416A>G)
c.818-416A>G (n.818-416A>G)
c.110-449A>G (n.110-449A>G)
c.152-416A>G (n.152-416A>G)
n.347-416A>G
n.314-416A>G
n.2029A>G
n.1624-416A>G
n.657-416A>G
c.1511-449A>G (n.1511-449A>G)
 gnomAD v4
2g.240576119_240576120delCA2663967426RNPEPL1c.1511-416_1511-415del (n.1511-416_1511-415del)
c.818-416_818-415del (n.818-416_818-415del)
c.110-449_110-448del (n.110-449_110-448del)
c.152-416_152-415del (n.152-416_152-415del)
n.347-416_347-415del
n.314-416_314-415del
n.2029_2030del
n.1624-416_1624-415del
n.657-416_657-415del
c.1511-449_1511-448del (n.1511-449_1511-448del)
 gnomAD v4
2g.240576121G>CCA2663967438RNPEPL1c.1511-414G>C (n.1511-414G>C)
c.818-414G>C (n.818-414G>C)
c.110-447G>C (n.110-447G>C)
c.152-414G>C (n.152-414G>C)
n.347-414G>C
n.314-414G>C
n.2031G>C
n.1624-414G>C
n.657-414G>C
c.1511-447G>C (n.1511-447G>C)
 gnomAD v4
2g.240576122A>GCA2663967440RNPEPL1c.1511-413A>G (n.1511-413A>G)
c.818-413A>G (n.818-413A>G)
c.110-446A>G (n.110-446A>G)
c.152-413A>G (n.152-413A>G)
n.347-413A>G
n.314-413A>G
n.2032A>G
n.1624-413A>G
n.657-413A>G
c.1511-446A>G (n.1511-446A>G)
 gnomAD v4
2g.240576123G>TCA2663967441RNPEPL1c.1511-412G>T (n.1511-412G>T)
c.818-412G>T (n.818-412G>T)
c.110-445G>T (n.110-445G>T)
c.152-412G>T (n.152-412G>T)
n.347-412G>T
n.314-412G>T
n.2033G>T
n.1624-412G>T
n.657-412G>T
c.1511-445G>T (n.1511-445G>T)
 gnomAD v4
2g.240576124C>ACA2663967443RNPEPL1c.1511-411C>A (n.1511-411C>A)
c.818-411C>A (n.818-411C>A)
c.110-444C>A (n.110-444C>A)
c.152-411C>A (n.152-411C>A)
n.347-411C>A
n.314-411C>A
n.2034C>A
n.1624-411C>A
n.657-411C>A
c.1511-444C>A (n.1511-444C>A)
 gnomAD v4
2g.240576124C=CA1339183714RNPEPL1c.1511-411C= (n.1511-411C=)
c.818-411C= (n.818-411C=)
c.110-444C= (n.110-444C=)
c.152-411C= (n.152-411C=)
n.347-411C=
n.314-411C=
n.2034C=
n.1624-411C=
n.657-411C=
c.1511-444C= (n.1511-444C=)
2g.240576124C>TCA68115955RNPEPL1c.1511-411C>T (n.1511-411C>T)
c.818-411C>T (n.818-411C>T)
c.110-444C>T (n.110-444C>T)
c.152-411C>T (n.152-411C>T)
n.347-411C>T
n.314-411C>T
n.2034C>T
n.1624-411C>T
n.657-411C>T
c.1511-444C>T (n.1511-444C>T)
 dbSNP
2g.240576129delCA2663967445RNPEPL1c.1511-406del (n.1511-406del)
c.818-406del (n.818-406del)
c.110-439del (n.110-439del)
c.152-406del (n.152-406del)
n.347-406del
n.314-406del
n.2039del
n.1624-406del
n.657-406del
c.1511-439del (n.1511-439del)
 gnomAD v4
2g.240576126T>CCA2663967447RNPEPL1c.1511-409T>C (n.1511-409T>C)
c.818-409T>C (n.818-409T>C)
c.110-442T>C (n.110-442T>C)
c.152-409T>C (n.152-409T>C)
n.347-409T>C
n.314-409T>C
n.2036T>C
n.1624-409T>C
n.657-409T>C
c.1511-442T>C (n.1511-442T>C)
 gnomAD v4
2g.240576126T>GCA2663967449RNPEPL1c.1511-409T>G (n.1511-409T>G)
c.818-409T>G (n.818-409T>G)
c.110-442T>G (n.110-442T>G)
c.152-409T>G (n.152-409T>G)
n.347-409T>G
n.314-409T>G
n.2036T>G
n.1624-409T>G
n.657-409T>G
c.1511-442T>G (n.1511-442T>G)
 gnomAD v4
2g.240576127T>GCA2663967454RNPEPL1c.1511-408T>G (n.1511-408T>G)
c.818-408T>G (n.818-408T>G)
c.110-441T>G (n.110-441T>G)
c.152-408T>G (n.152-408T>G)
n.347-408T>G
n.314-408T>G
n.2037T>G
n.1624-408T>G
n.657-408T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.240576136A>CCA2663967486RNPEPL1c.1511-399A>C (n.1511-399A>C)
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n.657-399A>C
c.1511-432A>C (n.1511-432A>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576137G>ACA68115960RNPEPL1c.1511-398G>A (n.1511-398G>A)
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n.1624-398G>A
n.657-398G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576137G=CA1339183720RNPEPL1c.1511-398G= (n.1511-398G=)
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n.347-398G>T
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n.2047G>T
n.1624-398G>T
n.657-398G>T
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 gnomAD v4
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n.347-397G>A
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c.1511-430G>A (n.1511-430G>A)
 dbSNP
2g.240576138G=CA1339183721RNPEPL1c.1511-397G= (n.1511-397G=)
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2g.240576139G=CA1339183722RNPEPL1c.1511-396G= (n.1511-396G=)
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2g.240576139G>TCA1339183723RNPEPL1c.1511-396G>T (n.1511-396G>T)
c.818-396G>T (n.818-396G>T)
c.110-429G>T (n.110-429G>T)
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n.347-396G>T
n.314-396G>T
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n.1624-396G>T
n.657-396G>T
c.1511-429G>T (n.1511-429G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576141A=CA1339183724RNPEPL1c.1511-394A= (n.1511-394A=)
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2g.240576141A>CCA2663967496RNPEPL1c.1511-394A>C (n.1511-394A>C)
c.818-394A>C (n.818-394A>C)
c.110-427A>C (n.110-427A>C)
c.152-394A>C (n.152-394A>C)
n.347-394A>C
n.314-394A>C
n.2051A>C
n.1624-394A>C
n.657-394A>C
c.1511-427A>C (n.1511-427A>C)
 gnomAD v4
2g.240576141A>GCA1044050228RNPEPL1c.1511-394A>G (n.1511-394A>G)
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n.2051A>G
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n.657-394A>G
c.1511-427A>G (n.1511-427A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576142T>ACA1339183726RNPEPL1c.1511-393T>A (n.1511-393T>A)
c.818-393T>A (n.818-393T>A)
c.110-426T>A (n.110-426T>A)
c.152-393T>A (n.152-393T>A)
n.347-393T>A
n.314-393T>A
n.2052T>A
n.1624-393T>A
n.657-393T>A
c.1511-426T>A (n.1511-426T>A)
 dbSNP
2g.240576142T>CCA2663967521RNPEPL1c.1511-393T>C (n.1511-393T>C)
c.818-393T>C (n.818-393T>C)
c.110-426T>C (n.110-426T>C)
c.152-393T>C (n.152-393T>C)
n.347-393T>C
n.314-393T>C
n.2052T>C
n.1624-393T>C
n.657-393T>C
c.1511-426T>C (n.1511-426T>C)
 gnomAD v4
2g.240576142T>GCA2663967523RNPEPL1c.1511-393T>G (n.1511-393T>G)
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c.152-393T>G (n.152-393T>G)
n.347-393T>G
n.314-393T>G
n.2052T>G
n.1624-393T>G
n.657-393T>G
c.1511-426T>G (n.1511-426T>G)
 gnomAD v4
2g.240576142T=CA1339183725RNPEPL1c.1511-393T= (n.1511-393T=)
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c.1511-426T= (n.1511-426T=)
2g.240576143G>ACA2663967528RNPEPL1c.1511-392G>A (n.1511-392G>A)
c.818-392G>A (n.818-392G>A)
c.110-425G>A (n.110-425G>A)
c.152-392G>A (n.152-392G>A)
n.347-392G>A
n.314-392G>A
n.2053G>A
n.1624-392G>A
n.657-392G>A
c.1511-425G>A (n.1511-425G>A)
 gnomAD v4
2g.240576143G>CCA2663967529RNPEPL1c.1511-392G>C (n.1511-392G>C)
c.818-392G>C (n.818-392G>C)
c.110-425G>C (n.110-425G>C)
c.152-392G>C (n.152-392G>C)
n.347-392G>C
n.314-392G>C
n.2053G>C
n.1624-392G>C
n.657-392G>C
c.1511-425G>C (n.1511-425G>C)
 gnomAD v4
2g.240576143G>TCA2663967530RNPEPL1c.1511-392G>T (n.1511-392G>T)
c.818-392G>T (n.818-392G>T)
c.110-425G>T (n.110-425G>T)
c.152-392G>T (n.152-392G>T)
n.347-392G>T
n.314-392G>T
n.2053G>T
n.1624-392G>T
n.657-392G>T
c.1511-425G>T (n.1511-425G>T)
 gnomAD v4
2g.240576144_240576145delCA2663967527RNPEPL1c.1511-391_1511-390del (n.1511-391_1511-390del)
c.818-391_818-390del (n.818-391_818-390del)
c.110-424_110-423del (n.110-424_110-423del)
c.152-391_152-390del (n.152-391_152-390del)
n.347-391_347-390del
n.314-391_314-390del
n.2054_2055del
n.1624-391_1624-390del
n.657-391_657-390del
c.1511-424_1511-423del (n.1511-424_1511-423del)
 gnomAD v4
2g.240576144G>TCA2663967535RNPEPL1c.1511-391G>T (n.1511-391G>T)
c.818-391G>T (n.818-391G>T)
c.110-424G>T (n.110-424G>T)
c.152-391G>T (n.152-391G>T)
n.347-391G>T
n.314-391G>T
n.2054G>T
n.1624-391G>T
n.657-391G>T
c.1511-424G>T (n.1511-424G>T)
 gnomAD v4
2g.240576145G>ACA1339183728RNPEPL1c.1511-390G>A (n.1511-390G>A)
c.818-390G>A (n.818-390G>A)
c.110-423G>A (n.110-423G>A)
c.152-390G>A (n.152-390G>A)
n.347-390G>A
n.314-390G>A
n.2055G>A
n.1624-390G>A
n.657-390G>A
c.1511-423G>A (n.1511-423G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576145G=CA1339183727RNPEPL1c.1511-390G= (n.1511-390G=)
c.818-390G= (n.818-390G=)
c.110-423G= (n.110-423G=)
c.152-390G= (n.152-390G=)
n.347-390G=
n.314-390G=
n.2055G=
n.1624-390G=
n.657-390G=
c.1511-423G= (n.1511-423G=)
2g.240576145G>TCA2663967536RNPEPL1c.1511-390G>T (n.1511-390G>T)
c.818-390G>T (n.818-390G>T)
c.110-423G>T (n.110-423G>T)
c.152-390G>T (n.152-390G>T)
n.347-390G>T
n.314-390G>T
n.2055G>T
n.1624-390G>T
n.657-390G>T
c.1511-423G>T (n.1511-423G>T)
 gnomAD v4
2g.240576146C>ACA2663967539RNPEPL1c.1511-389C>A (n.1511-389C>A)
c.818-389C>A (n.818-389C>A)
c.110-422C>A (n.110-422C>A)
c.152-389C>A (n.152-389C>A)
n.347-389C>A
n.314-389C>A
n.2056C>A
n.1624-389C>A
n.657-389C>A
c.1511-422C>A (n.1511-422C>A)
 gnomAD v4
2g.240576146C=CA1339183729RNPEPL1c.1511-389C= (n.1511-389C=)
c.818-389C= (n.818-389C=)
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n.314-389C=
n.2056C=
n.1624-389C=
n.657-389C=
c.1511-422C= (n.1511-422C=)
2g.240576146C>TCA1339183730RNPEPL1c.1511-389C>T (n.1511-389C>T)
c.818-389C>T (n.818-389C>T)
c.110-422C>T (n.110-422C>T)
c.152-389C>T (n.152-389C>T)
n.347-389C>T
n.314-389C>T
n.2056C>T
n.1624-389C>T
n.657-389C>T
c.1511-422C>T (n.1511-422C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576147A>CCA2663967543RNPEPL1c.1511-388A>C (n.1511-388A>C)
c.818-388A>C (n.818-388A>C)
c.110-421A>C (n.110-421A>C)
c.152-388A>C (n.152-388A>C)
n.347-388A>C
n.314-388A>C
n.2057A>C
n.1624-388A>C
n.657-388A>C
c.1511-421A>C (n.1511-421A>C)
 gnomAD v4
2g.240576147A>GCA2663967544RNPEPL1c.1511-388A>G (n.1511-388A>G)
c.818-388A>G (n.818-388A>G)
c.110-421A>G (n.110-421A>G)
c.152-388A>G (n.152-388A>G)
n.347-388A>G
n.314-388A>G
n.2057A>G
n.1624-388A>G
n.657-388A>G
c.1511-421A>G (n.1511-421A>G)
 gnomAD v4
2g.240576148C>ACA2663967548RNPEPL1c.1511-387C>A (n.1511-387C>A)
c.818-387C>A (n.818-387C>A)
c.110-420C>A (n.110-420C>A)
c.152-387C>A (n.152-387C>A)
n.347-387C>A
n.314-387C>A
n.2058C>A
n.1624-387C>A
n.657-387C>A
c.1511-420C>A (n.1511-420C>A)
 gnomAD v4
2g.240576148C>GCA2663967550RNPEPL1c.1511-387C>G (n.1511-387C>G)
c.818-387C>G (n.818-387C>G)
c.110-420C>G (n.110-420C>G)
c.152-387C>G (n.152-387C>G)
n.347-387C>G
n.314-387C>G
n.2058C>G
n.1624-387C>G
n.657-387C>G
c.1511-420C>G (n.1511-420C>G)
 gnomAD v4
2g.240576148C>TCA2663967551RNPEPL1c.1511-387C>T (n.1511-387C>T)
c.818-387C>T (n.818-387C>T)
c.110-420C>T (n.110-420C>T)
c.152-387C>T (n.152-387C>T)
n.347-387C>T
n.314-387C>T
n.2058C>T
n.1624-387C>T
n.657-387C>T
c.1511-420C>T (n.1511-420C>T)
 gnomAD v4
2g.240576149T>CCA2663967553RNPEPL1c.1511-386T>C (n.1511-386T>C)
c.818-386T>C (n.818-386T>C)
c.110-419T>C (n.110-419T>C)
c.152-386T>C (n.152-386T>C)
n.347-386T>C
n.314-386T>C
n.2059T>C
n.1624-386T>C
n.657-386T>C
c.1511-419T>C (n.1511-419T>C)
 gnomAD v4
2g.240576150G>ACA1339183732RNPEPL1c.1511-385G>A (n.1511-385G>A)
c.818-385G>A (n.818-385G>A)
c.110-418G>A (n.110-418G>A)
c.152-385G>A (n.152-385G>A)
n.347-385G>A
n.314-385G>A
n.2060G>A
n.1624-385G>A
n.657-385G>A
c.1511-418G>A (n.1511-418G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576150G=CA1339183731RNPEPL1c.1511-385G= (n.1511-385G=)
c.818-385G= (n.818-385G=)
c.110-418G= (n.110-418G=)
c.152-385G= (n.152-385G=)
n.347-385G=
n.314-385G=
n.2060G=
n.1624-385G=
n.657-385G=
c.1511-418G= (n.1511-418G=)
2g.240576150G>TCA540535844RNPEPL1c.1511-385G>T (n.1511-385G>T)
c.818-385G>T (n.818-385G>T)
c.110-418G>T (n.110-418G>T)
c.152-385G>T (n.152-385G>T)
n.347-385G>T
n.314-385G>T
n.2060G>T
n.1624-385G>T
n.657-385G>T
c.1511-418G>T (n.1511-418G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576151C>ACA2663967561RNPEPL1c.1511-384C>A (n.1511-384C>A)
c.818-384C>A (n.818-384C>A)
c.110-417C>A (n.110-417C>A)
c.152-384C>A (n.152-384C>A)
n.347-384C>A
n.314-384C>A
n.2061C>A
n.1624-384C>A
n.657-384C>A
c.1511-417C>A (n.1511-417C>A)
 gnomAD v4
2g.240576151C>GCA2663967566RNPEPL1c.1511-384C>G (n.1511-384C>G)
c.818-384C>G (n.818-384C>G)
c.110-417C>G (n.110-417C>G)
c.152-384C>G (n.152-384C>G)
n.347-384C>G
n.314-384C>G
n.2061C>G
n.1624-384C>G
n.657-384C>G
c.1511-417C>G (n.1511-417C>G)
 gnomAD v4
2g.240576151C>TCA2663967568RNPEPL1c.1511-384C>T (n.1511-384C>T)
c.818-384C>T (n.818-384C>T)
c.110-417C>T (n.110-417C>T)
c.152-384C>T (n.152-384C>T)
n.347-384C>T
n.314-384C>T
n.2061C>T
n.1624-384C>T
n.657-384C>T
c.1511-417C>T (n.1511-417C>T)
 gnomAD v4
2g.240576152C>ACA2663967572RNPEPL1c.1511-383C>A (n.1511-383C>A)
c.818-383C>A (n.818-383C>A)
c.110-416C>A (n.110-416C>A)
c.152-383C>A (n.152-383C>A)
n.347-383C>A
n.314-383C>A
n.2062C>A
n.1624-383C>A
n.657-383C>A
c.1511-416C>A (n.1511-416C>A)
 gnomAD v4
2g.240576152C=CA1339183733RNPEPL1c.1511-383C= (n.1511-383C=)
c.818-383C= (n.818-383C=)
c.110-416C= (n.110-416C=)
c.152-383C= (n.152-383C=)
n.347-383C=
n.314-383C=
n.2062C=
n.1624-383C=
n.657-383C=
c.1511-416C= (n.1511-416C=)
2g.240576152C>GCA2663967575RNPEPL1c.1511-383C>G (n.1511-383C>G)
c.818-383C>G (n.818-383C>G)
c.110-416C>G (n.110-416C>G)
c.152-383C>G (n.152-383C>G)
n.347-383C>G
n.314-383C>G
n.2062C>G
n.1624-383C>G
n.657-383C>G
c.1511-416C>G (n.1511-416C>G)
 gnomAD v4
2g.240576152C>TCA68115966RNPEPL1c.1511-383C>T (n.1511-383C>T)
c.818-383C>T (n.818-383C>T)
c.110-416C>T (n.110-416C>T)
c.152-383C>T (n.152-383C>T)
n.347-383C>T
n.314-383C>T
n.2062C>T
n.1624-383C>T
n.657-383C>T
c.1511-416C>T (n.1511-416C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576153C>ACA2663967581RNPEPL1c.1511-382C>A (n.1511-382C>A)
c.818-382C>A (n.818-382C>A)
c.110-415C>A (n.110-415C>A)
c.152-382C>A (n.152-382C>A)
n.347-382C>A
n.314-382C>A
n.2063C>A
n.1624-382C>A
n.657-382C>A
c.1511-415C>A (n.1511-415C>A)
 gnomAD v4
2g.240576153C=CA1339183734RNPEPL1c.1511-382C= (n.1511-382C=)
c.818-382C= (n.818-382C=)
c.110-415C= (n.110-415C=)
c.152-382C= (n.152-382C=)
n.347-382C=
n.314-382C=
n.2063C=
n.1624-382C=
n.657-382C=
c.1511-415C= (n.1511-415C=)
2g.240576153C>GCA1339183735RNPEPL1c.1511-382C>G (n.1511-382C>G)
c.818-382C>G (n.818-382C>G)
c.110-415C>G (n.110-415C>G)
c.152-382C>G (n.152-382C>G)
n.347-382C>G
n.314-382C>G
n.2063C>G
n.1624-382C>G
n.657-382C>G
c.1511-415C>G (n.1511-415C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576154T>ACA2663967589RNPEPL1c.1511-381T>A (n.1511-381T>A)
c.818-381T>A (n.818-381T>A)
c.110-414T>A (n.110-414T>A)
c.152-381T>A (n.152-381T>A)
n.347-381T>A
n.314-381T>A
n.2064T>A
n.1624-381T>A
n.657-381T>A
c.1511-414T>A (n.1511-414T>A)
 gnomAD v4
2g.240576154T>CCA68115967RNPEPL1c.1511-381T>C (n.1511-381T>C)
c.818-381T>C (n.818-381T>C)
c.110-414T>C (n.110-414T>C)
c.152-381T>C (n.152-381T>C)
n.347-381T>C
n.314-381T>C
n.2064T>C
n.1624-381T>C
n.657-381T>C
c.1511-414T>C (n.1511-414T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576154T>GCA2663967602RNPEPL1c.1511-381T>G (n.1511-381T>G)
c.818-381T>G (n.818-381T>G)
c.110-414T>G (n.110-414T>G)
c.152-381T>G (n.152-381T>G)
n.347-381T>G
n.314-381T>G
n.2064T>G
n.1624-381T>G
n.657-381T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.240576161G>ACA2663967668RNPEPL1c.1511-374G>A (n.1511-374G>A)
c.818-374G>A (n.818-374G>A)
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n.657-374G>A
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 gnomAD v4
2g.240576161G>CCA1339183742RNPEPL1c.1511-374G>C (n.1511-374G>C)
c.818-374G>C (n.818-374G>C)
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c.152-374G>C (n.152-374G>C)
n.347-374G>C
n.314-374G>C
n.2071G>C
n.1624-374G>C
n.657-374G>C
c.1511-407G>C (n.1511-407G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576161G=CA1339183741RNPEPL1c.1511-374G= (n.1511-374G=)
c.818-374G= (n.818-374G=)
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2g.240576161G>TCA2663967671RNPEPL1c.1511-374G>T (n.1511-374G>T)
c.818-374G>T (n.818-374G>T)
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n.347-374G>T
n.314-374G>T
n.2071G>T
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n.657-374G>T
c.1511-407G>T (n.1511-407G>T)
 gnomAD v4
2g.240576162delCA2663967683RNPEPL1c.1511-373del (n.1511-373del)
c.818-373del (n.818-373del)
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n.1624-373del
n.657-373del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.240576168T>CCA68115983RNPEPL1c.1511-367T>C (n.1511-367T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2079A>C
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 gnomAD v4
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n.347-366A>G
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n.2079A>G
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n.657-366A>G
c.1511-399A>G (n.1511-399A>G)
 gnomAD v4
2g.240576169A>TCA2663967733RNPEPL1c.1511-366A>T (n.1511-366A>T)
c.818-366A>T (n.818-366A>T)
c.110-399A>T (n.110-399A>T)
c.152-366A>T (n.152-366A>T)
n.347-366A>T
n.314-366A>T
n.2079A>T
n.1624-366A>T
n.657-366A>T
c.1511-399A>T (n.1511-399A>T)
 gnomAD v4
2g.240576170T>ACA2663967743RNPEPL1c.1511-365T>A (n.1511-365T>A)
c.818-365T>A (n.818-365T>A)
c.110-398T>A (n.110-398T>A)
c.152-365T>A (n.152-365T>A)
n.347-365T>A
n.314-365T>A
n.2080T>A
n.1624-365T>A
n.657-365T>A
c.1511-398T>A (n.1511-398T>A)
 gnomAD v4
2g.240576170T>GCA2663967744RNPEPL1c.1511-365T>G (n.1511-365T>G)
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c.152-365T>G (n.152-365T>G)
n.347-365T>G
n.314-365T>G
n.2080T>G
n.1624-365T>G
n.657-365T>G
c.1511-398T>G (n.1511-398T>G)
 gnomAD v4
2g.240576171C>ACA2663967751RNPEPL1c.1511-364C>A (n.1511-364C>A)
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Number of alleles fetched