Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576033G>A | CA68115930 | RNPEPL1 | c.1510+423G>A (n.1510+423G>A) c.817+423G>A (n.817+423G>A) c.109+423G>A (n.109+423G>A) c.151+423G>A (n.151+423G>A) n.346+423G>A n.313+423G>A n.1943G>A n.1623+423G>A n.656+423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576033G>C | CA2663967014 | RNPEPL1 | c.1510+423G>C (n.1510+423G>C) c.817+423G>C (n.817+423G>C) c.109+423G>C (n.109+423G>C) c.151+423G>C (n.151+423G>C) n.346+423G>C n.313+423G>C n.1943G>C n.1623+423G>C n.656+423G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576033G= | CA1339183677 | RNPEPL1 | c.1510+423G= (n.1510+423G=) c.817+423G= (n.817+423G=) c.109+423G= (n.109+423G=) c.151+423G= (n.151+423G=) n.346+423G= n.313+423G= n.1943G= n.1623+423G= n.656+423G= | |
2 | g.240576033G>T | CA2754883471 | RNPEPL1 | c.1510+423G>T (n.1510+423G>T) c.817+423G>T (n.817+423G>T) c.109+423G>T (n.109+423G>T) c.151+423G>T (n.151+423G>T) n.346+423G>T n.313+423G>T n.1943G>T n.1623+423G>T n.656+423G>T | |
2 | g.240576034G>A | CA1339183678 | RNPEPL1 | c.1510+424G>A (n.1510+424G>A) c.817+424G>A (n.817+424G>A) c.109+424G>A (n.109+424G>A) c.151+424G>A (n.151+424G>A) n.346+424G>A n.313+424G>A n.1944G>A n.1623+424G>A n.656+424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576034G= | CA1339183679 | RNPEPL1 | c.1510+424G= (n.1510+424G=) c.817+424G= (n.817+424G=) c.109+424G= (n.109+424G=) c.151+424G= (n.151+424G=) n.346+424G= n.313+424G= n.1944G= n.1623+424G= n.656+424G= | |
2 | g.240576034G>T | CA2663967019 | RNPEPL1 | c.1510+424G>T (n.1510+424G>T) c.817+424G>T (n.817+424G>T) c.109+424G>T (n.109+424G>T) c.151+424G>T (n.151+424G>T) n.346+424G>T n.313+424G>T n.1944G>T n.1623+424G>T n.656+424G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576036C>A | CA1044050187 | RNPEPL1 | c.1510+426C>A (n.1510+426C>A) c.817+426C>A (n.817+426C>A) c.109+426C>A (n.109+426C>A) c.151+426C>A (n.151+426C>A) n.346+426C>A n.313+426C>A n.1946C>A n.1623+426C>A n.656+426C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576036C= | CA1339183680 | RNPEPL1 | c.1510+426C= (n.1510+426C=) c.817+426C= (n.817+426C=) c.109+426C= (n.109+426C=) c.151+426C= (n.151+426C=) n.346+426C= n.313+426C= n.1946C= n.1623+426C= n.656+426C= | |
2 | g.240576036C>G | CA2663967022 | RNPEPL1 | c.1510+426C>G (n.1510+426C>G) c.817+426C>G (n.817+426C>G) c.109+426C>G (n.109+426C>G) c.151+426C>G (n.151+426C>G) n.346+426C>G n.313+426C>G n.1946C>G n.1623+426C>G n.656+426C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576036C>T | CA2663967023 | RNPEPL1 | c.1510+426C>T (n.1510+426C>T) c.817+426C>T (n.817+426C>T) c.109+426C>T (n.109+426C>T) c.151+426C>T (n.151+426C>T) n.346+426C>T n.313+426C>T n.1946C>T n.1623+426C>T n.656+426C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576037A= | CA1339183681 | RNPEPL1 | c.1510+427A= (n.1510+427A=) c.817+427A= (n.817+427A=) c.109+427A= (n.109+427A=) c.151+427A= (n.151+427A=) n.346+427A= n.313+427A= n.1947A= n.1623+427A= n.656+427A= | |
2 | g.240576037A>G | CA766921187 | RNPEPL1 | c.1510+427A>G (n.1510+427A>G) c.817+427A>G (n.817+427A>G) c.109+427A>G (n.109+427A>G) c.151+427A>G (n.151+427A>G) n.346+427A>G n.313+427A>G n.1947A>G n.1623+427A>G n.656+427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576038G>A | CA2663967024 | RNPEPL1 | c.1510+428G>A (n.1510+428G>A) c.817+428G>A (n.817+428G>A) c.109+428G>A (n.109+428G>A) c.151+428G>A (n.151+428G>A) n.346+428G>A n.313+428G>A n.1948G>A n.1623+428G>A n.656+428G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576038G>T | CA2663967026 | RNPEPL1 | c.1510+428G>T (n.1510+428G>T) c.817+428G>T (n.817+428G>T) c.109+428G>T (n.109+428G>T) c.151+428G>T (n.151+428G>T) n.346+428G>T n.313+428G>T n.1948G>T n.1623+428G>T n.656+428G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576039A= | CA1339183682 | RNPEPL1 | c.1510+429A= (n.1510+429A=) c.817+429A= (n.817+429A=) c.109+429A= (n.109+429A=) c.151+429A= (n.151+429A=) n.346+429A= n.313+429A= n.1949A= n.1623+429A= n.656+429A= | |
2 | g.240576039A>G | CA1339183683 | RNPEPL1 | c.1510+429A>G (n.1510+429A>G) c.817+429A>G (n.817+429A>G) c.109+429A>G (n.109+429A>G) c.151+429A>G (n.151+429A>G) n.346+429A>G n.313+429A>G n.1949A>G n.1623+429A>G n.656+429A>G | dbSNP |
2 | g.240576040A>C | CA2663967031 | RNPEPL1 | c.1510+430A>C (n.1510+430A>C) c.817+430A>C (n.817+430A>C) c.109+430A>C (n.109+430A>C) c.151+430A>C (n.151+430A>C) n.346+430A>C n.313+430A>C n.1950A>C n.1623+430A>C n.656+430A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576040A>G | CA2663967032 | RNPEPL1 | c.1510+430A>G (n.1510+430A>G) c.817+430A>G (n.817+430A>G) c.109+430A>G (n.109+430A>G) c.151+430A>G (n.151+430A>G) n.346+430A>G n.313+430A>G n.1950A>G n.1623+430A>G n.656+430A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576041T>G | CA2663967033 | RNPEPL1 | c.1510+431T>G (n.1510+431T>G) c.817+431T>G (n.817+431T>G) c.109+431T>G (n.109+431T>G) c.151+431T>G (n.151+431T>G) n.346+431T>G n.313+431T>G n.1951T>G n.1623+431T>G n.656+431T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576042T>C | CA2663967034 | RNPEPL1 | c.1510+432T>C (n.1510+432T>C) c.817+432T>C (n.817+432T>C) c.109+432T>C (n.109+432T>C) c.151+432T>C (n.151+432T>C) n.346+432T>C n.313+432T>C n.1952T>C n.1623+432T>C n.656+432T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576043G>A | CA2663967036 | RNPEPL1 | c.1510+433G>A (n.1510+433G>A) c.817+433G>A (n.817+433G>A) c.109+433G>A (n.109+433G>A) c.151+433G>A (n.151+433G>A) n.346+433G>A n.313+433G>A n.1953G>A n.1623+433G>A n.656+433G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576043G>C | CA647814303 | RNPEPL1 | c.1510+433G>C (n.1510+433G>C) c.817+433G>C (n.817+433G>C) c.109+433G>C (n.109+433G>C) c.151+433G>C (n.151+433G>C) n.346+433G>C n.313+433G>C n.1953G>C n.1623+433G>C n.656+433G>C | COSMIC |
2 | g.240576043G>T | CA2663967037 | RNPEPL1 | c.1510+433G>T (n.1510+433G>T) c.817+433G>T (n.817+433G>T) c.109+433G>T (n.109+433G>T) c.151+433G>T (n.151+433G>T) n.346+433G>T n.313+433G>T n.1953G>T n.1623+433G>T n.656+433G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576044C>A | CA2663967039 | RNPEPL1 | c.1510+434C>A (n.1510+434C>A) c.817+434C>A (n.817+434C>A) c.109+434C>A (n.109+434C>A) c.151+434C>A (n.151+434C>A) n.346+434C>A n.313+434C>A n.1954C>A n.1623+434C>A n.656+434C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576044C>T | CA2663967041 | RNPEPL1 | c.1510+434C>T (n.1510+434C>T) c.817+434C>T (n.817+434C>T) c.109+434C>T (n.109+434C>T) c.151+434C>T (n.151+434C>T) n.346+434C>T n.313+434C>T n.1954C>T n.1623+434C>T n.656+434C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576045T>A | CA2663967046 | RNPEPL1 | c.1510+435T>A (n.1510+435T>A) c.817+435T>A (n.817+435T>A) c.109+435T>A (n.109+435T>A) c.151+435T>A (n.151+435T>A) n.346+435T>A n.313+435T>A n.1955T>A n.1623+435T>A n.656+435T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576045T>C | CA2663967048 | RNPEPL1 | c.1510+435T>C (n.1510+435T>C) c.817+435T>C (n.817+435T>C) c.109+435T>C (n.109+435T>C) c.151+435T>C (n.151+435T>C) n.346+435T>C n.313+435T>C n.1955T>C n.1623+435T>C n.656+435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576045T>G | CA2663967051 | RNPEPL1 | c.1510+435T>G (n.1510+435T>G) c.817+435T>G (n.817+435T>G) c.109+435T>G (n.109+435T>G) c.151+435T>G (n.151+435T>G) n.346+435T>G n.313+435T>G n.1955T>G n.1623+435T>G n.656+435T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576047del | CA2663967057 | RNPEPL1 | c.1510+437del (n.1510+437del) c.817+437del (n.817+437del) c.109+437del (n.109+437del) c.151+437del (n.151+437del) n.346+437del n.313+437del n.1957del n.1623+437del n.656+437del | gnomAD v4 |
2 | g.240576047G>C | CA2519298351 | RNPEPL1 | c.1510+437G>C (n.1510+437G>C) c.817+437G>C (n.817+437G>C) c.109+437G>C (n.109+437G>C) c.151+437G>C (n.151+437G>C) n.346+437G>C n.313+437G>C n.1957G>C n.1623+437G>C n.656+437G>C | |
2 | g.240576048A>G | CA2663967059 | RNPEPL1 | c.1510+438A>G (n.1510+438A>G) c.817+438A>G (n.817+438A>G) c.109+438A>G (n.109+438A>G) c.151+438A>G (n.151+438A>G) n.346+438A>G n.313+438A>G n.1958A>G n.1623+438A>G n.656+438A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576049G>T | CA2663967063 | RNPEPL1 | c.1510+439G>T (n.1510+439G>T) c.817+439G>T (n.817+439G>T) c.109+439G>T (n.109+439G>T) c.151+439G>T (n.151+439G>T) n.346+439G>T n.313+439G>T n.1959G>T n.1623+439G>T n.656+439G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576050G>T | CA2663967068 | RNPEPL1 | c.1510+440G>T (n.1510+440G>T) c.817+440G>T (n.817+440G>T) c.109+440G>T (n.109+440G>T) c.151+440G>T (n.151+440G>T) n.346+440G>T n.313+440G>T n.1960G>T n.1623+440G>T n.656+440G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576051G>T | CA2663967071 | RNPEPL1 | c.1510+441G>T (n.1510+441G>T) c.817+441G>T (n.817+441G>T) c.109+441G>T (n.109+441G>T) c.151+441G>T (n.151+441G>T) n.346+441G>T n.313+441G>T n.1961G>T n.1623+441G>T n.656+441G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576052T>G | CA766921191 | RNPEPL1 | c.1510+442T>G (n.1510+442T>G) c.817+442T>G (n.817+442T>G) c.109+442T>G (n.109+442T>G) c.151+442T>G (n.151+442T>G) n.346+442T>G n.313+442T>G n.1962T>G n.1623+442T>G n.656+442T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576052T= | CA1339183684 | RNPEPL1 | c.1510+442T= (n.1510+442T=) c.817+442T= (n.817+442T=) c.109+442T= (n.109+442T=) c.151+442T= (n.151+442T=) n.346+442T= n.313+442T= n.1962T= n.1623+442T= n.656+442T= | |
2 | g.240576053G>A | CA2663967074 | RNPEPL1 | c.1510+443G>A (n.1510+443G>A) c.817+443G>A (n.817+443G>A) c.109+443G>A (n.109+443G>A) c.151+443G>A (n.151+443G>A) n.346+443G>A n.313+443G>A n.1963G>A n.1623+443G>A n.656+443G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576054G>A | CA2663967077 | RNPEPL1 | c.1510+444G>A (n.1510+444G>A) c.817+444G>A (n.817+444G>A) c.109+444G>A (n.109+444G>A) c.151+444G>A (n.151+444G>A) n.346+444G>A n.313+444G>A n.1964G>A n.1623+444G>A n.656+444G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576054G>T | CA2663967075 | RNPEPL1 | c.1510+444G>T (n.1510+444G>T) c.817+444G>T (n.817+444G>T) c.109+444G>T (n.109+444G>T) c.151+444G>T (n.151+444G>T) n.346+444G>T n.313+444G>T n.1964G>T n.1623+444G>T n.656+444G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>A | CA2663967083 | RNPEPL1 | c.1510+445T>A (n.1510+445T>A) c.817+445T>A (n.817+445T>A) c.109+445T>A (n.109+445T>A) c.151+445T>A (n.151+445T>A) n.346+445T>A n.313+445T>A n.1965T>A n.1623+445T>A n.656+445T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>C | CA1044050191 | RNPEPL1 | c.1510+445T>C (n.1510+445T>C) c.817+445T>C (n.817+445T>C) c.109+445T>C (n.109+445T>C) c.151+445T>C (n.151+445T>C) n.346+445T>C n.313+445T>C n.1965T>C n.1623+445T>C n.656+445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>G | CA1339183686 | RNPEPL1 | c.1510+445T>G (n.1510+445T>G) c.817+445T>G (n.817+445T>G) c.109+445T>G (n.109+445T>G) c.151+445T>G (n.151+445T>G) n.346+445T>G n.313+445T>G n.1965T>G n.1623+445T>G n.656+445T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576055T= | CA1339183685 | RNPEPL1 | c.1510+445T= (n.1510+445T=) c.817+445T= (n.817+445T=) c.109+445T= (n.109+445T=) c.151+445T= (n.151+445T=) n.346+445T= n.313+445T= n.1965T= n.1623+445T= n.656+445T= | |
2 | g.240576056G>A | CA2663967092 | RNPEPL1 | c.1510+446G>A (n.1510+446G>A) c.817+446G>A (n.817+446G>A) c.109+446G>A (n.109+446G>A) c.151+446G>A (n.151+446G>A) n.346+446G>A n.313+446G>A n.1966G>A n.1623+446G>A n.656+446G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576057A>T | CA2663967095 | RNPEPL1 | c.1510+447A>T (n.1510+447A>T) c.817+447A>T (n.817+447A>T) c.109+447A>T (n.109+447A>T) c.151+447A>T (n.151+447A>T) n.346+447A>T n.313+447A>T n.1967A>T n.1623+447A>T n.656+447A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576057_240576058insTTTGTTACACAGCCATA | CA2663967094 | RNPEPL1 | c.1510+447_1510+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.1510+447_1510+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.817+447_817+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.817+447_817+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.109+447_109+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.109+447_109+448insTTTGTTACACAGCCATA) c.151+447_151+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.151+447_151+448insTTTGTTACACAGCCATA) n.346+447_346+448insTTTGTTACACAGCCATA n.313+447_313+448insTTTGTTACACAGCCATA n.1967_1968insTTTGTTACACAGCCATA n.1623+447_1623+448insTTTGTTACACAGCCATA n.656+447_656+448insTTTGTTACACAGCCATA | gnomAD v4 |
2 | g.240576058G>A | CA1339183688 | RNPEPL1 | c.1510+448G>A (n.1510+448G>A) c.817+448G>A (n.817+448G>A) c.109+448G>A (n.109+448G>A) c.151+448G>A (n.151+448G>A) n.346+448G>A n.313+448G>A n.1968G>A n.1623+448G>A n.656+448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576058G= | CA1339183687 | RNPEPL1 | c.1510+448G= (n.1510+448G=) c.817+448G= (n.817+448G=) c.109+448G= (n.109+448G=) c.151+448G= (n.151+448G=) n.346+448G= n.313+448G= n.1968G= n.1623+448G= n.656+448G= | |
2 | g.240576058G>T | CA2663967098 | RNPEPL1 | c.1510+448G>T (n.1510+448G>T) c.817+448G>T (n.817+448G>T) c.109+448G>T (n.109+448G>T) c.151+448G>T (n.151+448G>T) n.346+448G>T n.313+448G>T n.1968G>T n.1623+448G>T n.656+448G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576059G>A | CA1339183690 | RNPEPL1 | c.1510+449G>A (n.1510+449G>A) c.817+449G>A (n.817+449G>A) c.109+449G>A (n.109+449G>A) c.151+449G>A (n.151+449G>A) n.346+449G>A n.313+449G>A n.1969G>A n.1623+449G>A n.656+449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576059G= | CA1339183689 | RNPEPL1 | c.1510+449G= (n.1510+449G=) c.817+449G= (n.817+449G=) c.109+449G= (n.109+449G=) c.151+449G= (n.151+449G=) n.346+449G= n.313+449G= n.1969G= n.1623+449G= n.656+449G= | |
2 | g.240576059G>T | CA2663967100 | RNPEPL1 | c.1510+449G>T (n.1510+449G>T) c.817+449G>T (n.817+449G>T) c.109+449G>T (n.109+449G>T) c.151+449G>T (n.151+449G>T) n.346+449G>T n.313+449G>T n.1969G>T n.1623+449G>T n.656+449G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576060T>A | CA2663967106 | RNPEPL1 | c.1510+450T>A (n.1510+450T>A) c.817+450T>A (n.817+450T>A) c.109+450T>A (n.109+450T>A) c.151+450T>A (n.151+450T>A) n.346+450T>A n.313+450T>A n.1970T>A n.1623+450T>A n.656+450T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576060T>C | CA2663967109 | RNPEPL1 | c.1510+450T>C (n.1510+450T>C) c.817+450T>C (n.817+450T>C) c.109+450T>C (n.109+450T>C) c.151+450T>C (n.151+450T>C) n.346+450T>C n.313+450T>C n.1970T>C n.1623+450T>C n.656+450T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576060T>G | CA1339183692 | RNPEPL1 | c.1510+450T>G (n.1510+450T>G) c.817+450T>G (n.817+450T>G) c.109+450T>G (n.109+450T>G) c.151+450T>G (n.151+450T>G) n.346+450T>G n.313+450T>G n.1970T>G n.1623+450T>G n.656+450T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576060T= | CA1339183691 | RNPEPL1 | c.1510+450T= (n.1510+450T=) c.817+450T= (n.817+450T=) c.109+450T= (n.109+450T=) c.151+450T= (n.151+450T=) n.346+450T= n.313+450T= n.1970T= n.1623+450T= n.656+450T= | |
2 | g.240576061G>A | CA2663967112 | RNPEPL1 | c.1510+451G>A (n.1510+451G>A) c.817+451G>A (n.817+451G>A) c.109+451G>A (n.109+451G>A) c.151+451G>A (n.151+451G>A) n.346+451G>A n.313+451G>A n.1971G>A n.1623+451G>A n.656+451G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576061G>T | CA2663967113 | RNPEPL1 | c.1510+451G>T (n.1510+451G>T) c.817+451G>T (n.817+451G>T) c.109+451G>T (n.109+451G>T) c.151+451G>T (n.151+451G>T) n.346+451G>T n.313+451G>T n.1971G>T n.1623+451G>T n.656+451G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C>A | CA2663967119 | RNPEPL1 | c.1510+452C>A (n.1510+452C>A) c.817+452C>A (n.817+452C>A) c.109+452C>A (n.109+452C>A) c.151+452C>A (n.151+452C>A) n.346+452C>A n.313+452C>A n.1972C>A n.1623+452C>A n.656+452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C= | CA1339183693 | RNPEPL1 | c.1510+452C= (n.1510+452C=) c.817+452C= (n.817+452C=) c.109+452C= (n.109+452C=) c.151+452C= (n.151+452C=) n.346+452C= n.313+452C= n.1972C= n.1623+452C= n.656+452C= | |
2 | g.240576062C>G | CA2663967125 | RNPEPL1 | c.1510+452C>G (n.1510+452C>G) c.817+452C>G (n.817+452C>G) c.109+452C>G (n.109+452C>G) c.151+452C>G (n.151+452C>G) n.346+452C>G n.313+452C>G n.1972C>G n.1623+452C>G n.656+452C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C>T | CA1044050210 | RNPEPL1 | c.1510+452C>T (n.1510+452C>T) c.817+452C>T (n.817+452C>T) c.109+452C>T (n.109+452C>T) c.151+452C>T (n.151+452C>T) n.346+452C>T n.313+452C>T n.1972C>T n.1623+452C>T n.656+452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240576067G>T | CA2663967133 | RNPEPL1 | c.1510+457G>T (n.1510+457G>T) c.817+457G>T (n.817+457G>T) c.109+457G>T (n.109+457G>T) c.151+457G>T (n.151+457G>T) n.346+457G>T n.313+457G>T n.1977G>T n.1623+457G>T n.656+457G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576068G>A | CA2663967135 | RNPEPL1 | c.1510+458G>A (n.1510+458G>A) c.817+458G>A (n.817+458G>A) c.109+458G>A (n.109+458G>A) c.151+458G>A (n.151+458G>A) n.346+458G>A n.313+458G>A n.1978G>A n.1623+458G>A n.656+458G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576068G>T | CA2663967137 | RNPEPL1 | c.1510+458G>T (n.1510+458G>T) c.817+458G>T (n.817+458G>T) c.109+458G>T (n.109+458G>T) c.151+458G>T (n.151+458G>T) n.346+458G>T n.313+458G>T n.1978G>T n.1623+458G>T n.656+458G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576069G>A | CA540535840 | RNPEPL1 | c.1510+459G>A (n.1510+459G>A) c.817+459G>A (n.817+459G>A) c.109+459G>A (n.109+459G>A) c.151+459G>A (n.151+459G>A) n.346+459G>A n.313+459G>A n.1979G>A n.1623+459G>A n.656+459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240576069G>T | CA2663967141 | RNPEPL1 | c.1510+459G>T (n.1510+459G>T) c.817+459G>T (n.817+459G>T) c.109+459G>T (n.109+459G>T) c.151+459G>T (n.151+459G>T) n.346+459G>T n.313+459G>T n.1979G>T n.1623+459G>T n.656+459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576070A>G | CA2663967143 | RNPEPL1 | c.1510+460A>G (n.1510+460A>G) c.817+460A>G (n.817+460A>G) c.109+460A>G (n.109+460A>G) c.151+460A>G (n.151+460A>G) n.346+460A>G n.313+460A>G n.1980A>G n.1623+460A>G n.656+460A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576071G>A | CA2663967145 | RNPEPL1 | c.1510+461G>A (n.1510+461G>A) c.817+461G>A (n.817+461G>A) c.109+461G>A (n.109+461G>A) c.151+461G>A (n.151+461G>A) n.346+461G>A n.313+461G>A n.1981G>A n.1623+461G>A n.656+461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576071G>T | CA2663967146 | RNPEPL1 | c.1510+461G>T (n.1510+461G>T) c.817+461G>T (n.817+461G>T) c.109+461G>T (n.109+461G>T) c.151+461G>T (n.151+461G>T) n.346+461G>T n.313+461G>T n.1981G>T n.1623+461G>T n.656+461G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576072G>A | CA2663967147 | RNPEPL1 | c.1511-463G>A (n.1511-463G>A) c.818-463G>A (n.818-463G>A) c.109+462G>A (n.109+462G>A) c.152-463G>A (n.152-463G>A) n.347-463G>A n.314-463G>A n.1982G>A n.1624-463G>A n.657-463G>A c.1510+462G>A (n.1510+462G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576072G>T | CA2663967148 | RNPEPL1 | c.1511-463G>T (n.1511-463G>T) c.818-463G>T (n.818-463G>T) c.109+462G>T (n.109+462G>T) c.152-463G>T (n.152-463G>T) n.347-463G>T n.314-463G>T n.1982G>T n.1624-463G>T n.657-463G>T c.1510+462G>T (n.1510+462G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576073G>A | CA2663967149 | RNPEPL1 | c.1511-462G>A (n.1511-462G>A) c.818-462G>A (n.818-462G>A) c.109+463G>A (n.109+463G>A) c.152-462G>A (n.152-462G>A) n.347-462G>A n.314-462G>A n.1983G>A n.1624-462G>A n.657-462G>A c.1510+463G>A (n.1510+463G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576073G>T | CA2663967150 | RNPEPL1 | c.1511-462G>T (n.1511-462G>T) c.818-462G>T (n.818-462G>T) c.109+463G>T (n.109+463G>T) c.152-462G>T (n.152-462G>T) n.347-462G>T n.314-462G>T n.1983G>T n.1624-462G>T n.657-462G>T c.1510+463G>T (n.1510+463G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576074C>A | CA2663967153 | RNPEPL1 | c.1511-461C>A (n.1511-461C>A) c.818-461C>A (n.818-461C>A) c.109+464C>A (n.109+464C>A) c.152-461C>A (n.152-461C>A) n.347-461C>A n.314-461C>A n.1984C>A n.1624-461C>A n.657-461C>A c.1510+464C>A (n.1510+464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576074C= | CA1339183695 | RNPEPL1 | c.1511-461C= (n.1511-461C=) c.818-461C= (n.818-461C=) c.109+464C= (n.109+464C=) c.152-461C= (n.152-461C=) n.347-461C= n.314-461C= n.1984C= n.1624-461C= n.657-461C= c.1510+464C= (n.1510+464C=) | |
2 | g.240576074C>T | CA766921197 | RNPEPL1 | c.1511-461C>T (n.1511-461C>T) c.818-461C>T (n.818-461C>T) c.109+464C>T (n.109+464C>T) c.152-461C>T (n.152-461C>T) n.347-461C>T n.314-461C>T n.1984C>T n.1624-461C>T n.657-461C>T c.1510+464C>T (n.1510+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>A | CA2663967157 | RNPEPL1 | c.1511-460T>A (n.1511-460T>A) c.818-460T>A (n.818-460T>A) c.109+465T>A (n.109+465T>A) c.152-460T>A (n.152-460T>A) n.347-460T>A n.314-460T>A n.1985T>A n.1624-460T>A n.657-460T>A c.1510+465T>A (n.1510+465T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>C | CA2663967159 | RNPEPL1 | c.1511-460T>C (n.1511-460T>C) c.818-460T>C (n.818-460T>C) c.109+465T>C (n.109+465T>C) c.152-460T>C (n.152-460T>C) n.347-460T>C n.314-460T>C n.1985T>C n.1624-460T>C n.657-460T>C c.1510+465T>C (n.1510+465T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>G | CA2663967162 | RNPEPL1 | c.1511-460T>G (n.1511-460T>G) c.818-460T>G (n.818-460T>G) c.109+465T>G (n.109+465T>G) c.152-460T>G (n.152-460T>G) n.347-460T>G n.314-460T>G n.1985T>G n.1624-460T>G n.657-460T>G c.1510+465T>G (n.1510+465T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576076G>A | CA68115934 | RNPEPL1 | c.1511-459G>A (n.1511-459G>A) c.818-459G>A (n.818-459G>A) c.109+466G>A (n.109+466G>A) c.152-459G>A (n.152-459G>A) n.347-459G>A n.314-459G>A n.1986G>A n.1624-459G>A n.657-459G>A c.1510+466G>A (n.1510+466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576076G= | CA1339183696 | RNPEPL1 | c.1511-459G= (n.1511-459G=) c.818-459G= (n.818-459G=) c.109+466G= (n.109+466G=) c.152-459G= (n.152-459G=) n.347-459G= n.314-459G= n.1986G= n.1624-459G= n.657-459G= c.1510+466G= (n.1510+466G=) | |
2 | g.240576077T>C | CA766921199 | RNPEPL1 | c.1511-458T>C (n.1511-458T>C) c.818-458T>C (n.818-458T>C) c.109+467T>C (n.109+467T>C) c.152-458T>C (n.152-458T>C) n.347-458T>C n.314-458T>C n.1987T>C n.1624-458T>C n.657-458T>C c.1510+467T>C (n.1510+467T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576077T= | CA1339183697 | RNPEPL1 | c.1511-458T= (n.1511-458T=) c.818-458T= (n.818-458T=) c.109+467T= (n.109+467T=) c.152-458T= (n.152-458T=) n.347-458T= n.314-458T= n.1987T= n.1624-458T= n.657-458T= c.1510+467T= (n.1510+467T=) | |
2 | g.240576078G>A | CA2754883473 | RNPEPL1 | c.1511-457G>A (n.1511-457G>A) c.818-457G>A (n.818-457G>A) c.109+468G>A (n.109+468G>A) c.152-457G>A (n.152-457G>A) n.347-457G>A n.314-457G>A n.1988G>A n.1624-457G>A n.657-457G>A c.1510+468G>A (n.1510+468G>A) | |
2 | g.240576078G>T | CA2663967169 | RNPEPL1 | c.1511-457G>T (n.1511-457G>T) c.818-457G>T (n.818-457G>T) c.109+468G>T (n.109+468G>T) c.152-457G>T (n.152-457G>T) n.347-457G>T n.314-457G>T n.1988G>T n.1624-457G>T n.657-457G>T c.1510+468G>T (n.1510+468G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576079C>A | CA2663967171 | RNPEPL1 | c.1511-456C>A (n.1511-456C>A) c.818-456C>A (n.818-456C>A) c.109+469C>A (n.109+469C>A) c.152-456C>A (n.152-456C>A) n.347-456C>A n.314-456C>A n.1989C>A n.1624-456C>A n.657-456C>A c.1510+469C>A (n.1510+469C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576079C>T | CA2663967173 | RNPEPL1 | c.1511-456C>T (n.1511-456C>T) c.818-456C>T (n.818-456C>T) c.109+469C>T (n.109+469C>T) c.152-456C>T (n.152-456C>T) n.347-456C>T n.314-456C>T n.1989C>T n.1624-456C>T n.657-456C>T c.1510+469C>T (n.1510+469C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576081T>A | CA2663967177 | RNPEPL1 | c.1511-454T>A (n.1511-454T>A) c.818-454T>A (n.818-454T>A) c.109+471T>A (n.109+471T>A) c.152-454T>A (n.152-454T>A) n.347-454T>A n.314-454T>A n.1991T>A n.1624-454T>A n.657-454T>A c.1510+471T>A (n.1510+471T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576082G>T | CA2663967179 | RNPEPL1 | c.1511-453G>T (n.1511-453G>T) c.818-453G>T (n.818-453G>T) c.109+472G>T (n.109+472G>T) c.152-453G>T (n.152-453G>T) n.347-453G>T n.314-453G>T n.1992G>T n.1624-453G>T n.657-453G>T c.1510+472G>T (n.1510+472G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576083G>A | CA2663967183 | RNPEPL1 | c.1511-452G>A (n.1511-452G>A) c.818-452G>A (n.818-452G>A) c.109+473G>A (n.109+473G>A) c.152-452G>A (n.152-452G>A) n.347-452G>A n.314-452G>A n.1993G>A n.1624-452G>A n.657-452G>A c.1510+473G>A (n.1510+473G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576083G>C | CA2663967185 | RNPEPL1 | c.1511-452G>C (n.1511-452G>C) c.818-452G>C (n.818-452G>C) c.109+473G>C (n.109+473G>C) c.152-452G>C (n.152-452G>C) n.347-452G>C n.314-452G>C n.1993G>C n.1624-452G>C n.657-452G>C c.1510+473G>C (n.1510+473G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576083G>T | CA2663967180 | RNPEPL1 | c.1511-452G>T (n.1511-452G>T) c.818-452G>T (n.818-452G>T) c.109+473G>T (n.109+473G>T) c.152-452G>T (n.152-452G>T) n.347-452G>T n.314-452G>T n.1993G>T n.1624-452G>T n.657-452G>T c.1510+473G>T (n.1510+473G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576084T>G | CA1339183699 | RNPEPL1 | c.1511-451T>G (n.1511-451T>G) c.818-451T>G (n.818-451T>G) c.109+474T>G (n.109+474T>G) c.152-451T>G (n.152-451T>G) n.347-451T>G n.314-451T>G n.1994T>G n.1624-451T>G n.657-451T>G c.1510+474T>G (n.1510+474T>G) | dbSNP |
2 | g.240576084T= | CA1339183698 | RNPEPL1 | c.1511-451T= (n.1511-451T=) c.818-451T= (n.818-451T=) c.109+474T= (n.109+474T=) c.152-451T= (n.152-451T=) n.347-451T= n.314-451T= n.1994T= n.1624-451T= n.657-451T= c.1510+474T= (n.1510+474T=) | |
2 | g.240576085G>A | CA2663967190 | RNPEPL1 | c.1511-450G>A (n.1511-450G>A) c.818-450G>A (n.818-450G>A) c.109+475G>A (n.109+475G>A) c.152-450G>A (n.152-450G>A) n.347-450G>A n.314-450G>A n.1995G>A n.1624-450G>A n.657-450G>A c.1510+475G>A (n.1510+475G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576085G>T | CA2663967188 | RNPEPL1 | c.1511-450G>T (n.1511-450G>T) c.818-450G>T (n.818-450G>T) c.109+475G>T (n.109+475G>T) c.152-450G>T (n.152-450G>T) n.347-450G>T n.314-450G>T n.1995G>T n.1624-450G>T n.657-450G>T c.1510+475G>T (n.1510+475G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576086A= | CA1339183701 | RNPEPL1 | c.1511-449A= (n.1511-449A=) c.818-449A= (n.818-449A=) c.109+476A= (n.109+476A=) c.152-449A= (n.152-449A=) n.347-449A= n.314-449A= n.1996A= n.1624-449A= n.657-449A= c.1510+476A= (n.1510+476A=) | |
2 | g.240576086A>C | CA1339183700 | RNPEPL1 | c.1511-449A>C (n.1511-449A>C) c.818-449A>C (n.818-449A>C) c.109+476A>C (n.109+476A>C) c.152-449A>C (n.152-449A>C) n.347-449A>C n.314-449A>C n.1996A>C n.1624-449A>C n.657-449A>C c.1510+476A>C (n.1510+476A>C) | dbSNP |
2 | g.240576086A>T | CA2663967191 | RNPEPL1 | c.1511-449A>T (n.1511-449A>T) c.818-449A>T (n.818-449A>T) c.109+476A>T (n.109+476A>T) c.152-449A>T (n.152-449A>T) n.347-449A>T n.314-449A>T n.1996A>T n.1624-449A>T n.657-449A>T c.1510+476A>T (n.1510+476A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576087C>A | CA2663967194 | RNPEPL1 | c.1511-448C>A (n.1511-448C>A) c.818-448C>A (n.818-448C>A) c.109+477C>A (n.109+477C>A) c.152-448C>A (n.152-448C>A) n.347-448C>A n.314-448C>A n.1997C>A n.1624-448C>A n.657-448C>A c.1510+477C>A (n.1510+477C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576088A>T | CA2663967198 | RNPEPL1 | c.1511-447A>T (n.1511-447A>T) c.818-447A>T (n.818-447A>T) c.109+478A>T (n.109+478A>T) c.152-447A>T (n.152-447A>T) n.347-447A>T n.314-447A>T n.1998A>T n.1624-447A>T n.657-447A>T c.1510+478A>T (n.1510+478A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576089C>T | CA2530208023 | RNPEPL1 | c.1511-446C>T (n.1511-446C>T) c.818-446C>T (n.818-446C>T) c.110-479C>T (n.110-479C>T) c.152-446C>T (n.152-446C>T) n.347-446C>T n.314-446C>T n.1999C>T n.1624-446C>T n.657-446C>T c.1511-479C>T (n.1511-479C>T) | |
2 | g.240576090C>A | CA2663967201 | RNPEPL1 | c.1511-445C>A (n.1511-445C>A) c.818-445C>A (n.818-445C>A) c.110-478C>A (n.110-478C>A) c.152-445C>A (n.152-445C>A) n.347-445C>A n.314-445C>A n.2000C>A n.1624-445C>A n.657-445C>A c.1511-478C>A (n.1511-478C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576090C>T | CA2663967206 | RNPEPL1 | c.1511-445C>T (n.1511-445C>T) c.818-445C>T (n.818-445C>T) c.110-478C>T (n.110-478C>T) c.152-445C>T (n.152-445C>T) n.347-445C>T n.314-445C>T n.2000C>T n.1624-445C>T n.657-445C>T c.1511-478C>T (n.1511-478C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576092A>G | CA2663967212 | RNPEPL1 | c.1511-443A>G (n.1511-443A>G) c.818-443A>G (n.818-443A>G) c.110-476A>G (n.110-476A>G) c.152-443A>G (n.152-443A>G) n.347-443A>G n.314-443A>G n.2002A>G n.1624-443A>G n.657-443A>G c.1511-476A>G (n.1511-476A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576093G>T | CA2663967213 | RNPEPL1 | c.1511-442G>T (n.1511-442G>T) c.818-442G>T (n.818-442G>T) c.110-475G>T (n.110-475G>T) c.152-442G>T (n.152-442G>T) n.347-442G>T n.314-442G>T n.2003G>T n.1624-442G>T n.657-442G>T c.1511-475G>T (n.1511-475G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576094T>G | CA2663967214 | RNPEPL1 | c.1511-441T>G (n.1511-441T>G) c.818-441T>G (n.818-441T>G) c.110-474T>G (n.110-474T>G) c.152-441T>G (n.152-441T>G) n.347-441T>G n.314-441T>G n.2004T>G n.1624-441T>G n.657-441T>G c.1511-474T>G (n.1511-474T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576095T>G | CA2663967216 | RNPEPL1 | c.1511-440T>G (n.1511-440T>G) c.818-440T>G (n.818-440T>G) c.110-473T>G (n.110-473T>G) c.152-440T>G (n.152-440T>G) n.347-440T>G n.314-440T>G n.2005T>G n.1624-440T>G n.657-440T>G c.1511-473T>G (n.1511-473T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576096T>C | CA2663967218 | RNPEPL1 | c.1511-439T>C (n.1511-439T>C) c.818-439T>C (n.818-439T>C) c.110-472T>C (n.110-472T>C) c.152-439T>C (n.152-439T>C) n.347-439T>C n.314-439T>C n.2006T>C n.1624-439T>C n.657-439T>C c.1511-472T>C (n.1511-472T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576096T>G | CA68115937 | RNPEPL1 | c.1511-439T>G (n.1511-439T>G) c.818-439T>G (n.818-439T>G) c.110-472T>G (n.110-472T>G) c.152-439T>G (n.152-439T>G) n.347-439T>G n.314-439T>G n.2006T>G n.1624-439T>G n.657-439T>G c.1511-472T>G (n.1511-472T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576096T= | CA1339183702 | RNPEPL1 | c.1511-439T= (n.1511-439T=) c.818-439T= (n.818-439T=) c.110-472T= (n.110-472T=) c.152-439T= (n.152-439T=) n.347-439T= n.314-439T= n.2006T= n.1624-439T= n.657-439T= c.1511-472T= (n.1511-472T=) | |
2 | g.240576097T>G | CA2663967223 | RNPEPL1 | c.1511-438T>G (n.1511-438T>G) c.818-438T>G (n.818-438T>G) c.110-471T>G (n.110-471T>G) c.152-438T>G (n.152-438T>G) n.347-438T>G n.314-438T>G n.2007T>G n.1624-438T>G n.657-438T>G c.1511-471T>G (n.1511-471T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576098G>T | CA2663967252 | RNPEPL1 | c.1511-437G>T (n.1511-437G>T) c.818-437G>T (n.818-437G>T) c.110-470G>T (n.110-470G>T) c.152-437G>T (n.152-437G>T) n.347-437G>T n.314-437G>T n.2008G>T n.1624-437G>T n.657-437G>T c.1511-470G>T (n.1511-470G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576099G>A | CA2663967255 | RNPEPL1 | c.1511-436G>A (n.1511-436G>A) c.818-436G>A (n.818-436G>A) c.110-469G>A (n.110-469G>A) c.152-436G>A (n.152-436G>A) n.347-436G>A n.314-436G>A n.2009G>A n.1624-436G>A n.657-436G>A c.1511-469G>A (n.1511-469G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576100A>G | CA2663967287 | RNPEPL1 | c.1511-435A>G (n.1511-435A>G) c.818-435A>G (n.818-435A>G) c.110-468A>G (n.110-468A>G) c.152-435A>G (n.152-435A>G) n.347-435A>G n.314-435A>G n.2010A>G n.1624-435A>G n.657-435A>G c.1511-468A>G (n.1511-468A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576101del | CA2663967278 | RNPEPL1 | c.1511-434del (n.1511-434del) c.818-434del (n.818-434del) c.110-467del (n.110-467del) c.152-434del (n.152-434del) n.347-434del n.314-434del n.2011del n.1624-434del n.657-434del c.1511-467del (n.1511-467del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576101A>G | CA2663967290 | RNPEPL1 | c.1511-434A>G (n.1511-434A>G) c.818-434A>G (n.818-434A>G) c.110-467A>G (n.110-467A>G) c.152-434A>G (n.152-434A>G) n.347-434A>G n.314-434A>G n.2011A>G n.1624-434A>G n.657-434A>G c.1511-467A>G (n.1511-467A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576102G>A | CA1044050222 | RNPEPL1 | c.1511-433G>A (n.1511-433G>A) c.818-433G>A (n.818-433G>A) c.110-466G>A (n.110-466G>A) c.152-433G>A (n.152-433G>A) n.347-433G>A n.314-433G>A n.2012G>A n.1624-433G>A n.657-433G>A c.1511-466G>A (n.1511-466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576102G= | CA1339183703 | RNPEPL1 | c.1511-433G= (n.1511-433G=) c.818-433G= (n.818-433G=) c.110-466G= (n.110-466G=) c.152-433G= (n.152-433G=) n.347-433G= n.314-433G= n.2012G= n.1624-433G= n.657-433G= c.1511-466G= (n.1511-466G=) | |
2 | g.240576102G>T | CA2663967295 | RNPEPL1 | c.1511-433G>T (n.1511-433G>T) c.818-433G>T (n.818-433G>T) c.110-466G>T (n.110-466G>T) c.152-433G>T (n.152-433G>T) n.347-433G>T n.314-433G>T n.2012G>T n.1624-433G>T n.657-433G>T c.1511-466G>T (n.1511-466G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576103G>A | CA2663967297 | RNPEPL1 | c.1511-432G>A (n.1511-432G>A) c.818-432G>A (n.818-432G>A) c.110-465G>A (n.110-465G>A) c.152-432G>A (n.152-432G>A) n.347-432G>A n.314-432G>A n.2013G>A n.1624-432G>A n.657-432G>A c.1511-465G>A (n.1511-465G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576103G>C | CA2663967299 | RNPEPL1 | c.1511-432G>C (n.1511-432G>C) c.818-432G>C (n.818-432G>C) c.110-465G>C (n.110-465G>C) c.152-432G>C (n.152-432G>C) n.347-432G>C n.314-432G>C n.2013G>C n.1624-432G>C n.657-432G>C c.1511-465G>C (n.1511-465G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576103G>T | CA2663967300 | RNPEPL1 | c.1511-432G>T (n.1511-432G>T) c.818-432G>T (n.818-432G>T) c.110-465G>T (n.110-465G>T) c.152-432G>T (n.152-432G>T) n.347-432G>T n.314-432G>T n.2013G>T n.1624-432G>T n.657-432G>T c.1511-465G>T (n.1511-465G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576104T>A | CA68115940 | RNPEPL1 | c.1511-431T>A (n.1511-431T>A) c.818-431T>A (n.818-431T>A) c.110-464T>A (n.110-464T>A) c.152-431T>A (n.152-431T>A) n.347-431T>A n.314-431T>A n.2014T>A n.1624-431T>A n.657-431T>A c.1511-464T>A (n.1511-464T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576104T= | CA1339183704 | RNPEPL1 | c.1511-431T= (n.1511-431T=) c.818-431T= (n.818-431T=) c.110-464T= (n.110-464T=) c.152-431T= (n.152-431T=) n.347-431T= n.314-431T= n.2014T= n.1624-431T= n.657-431T= c.1511-464T= (n.1511-464T=) | |
2 | g.240576105A>C | CA2663967315 | RNPEPL1 | c.1511-430A>C (n.1511-430A>C) c.818-430A>C (n.818-430A>C) c.110-463A>C (n.110-463A>C) c.152-430A>C (n.152-430A>C) n.347-430A>C n.314-430A>C n.2015A>C n.1624-430A>C n.657-430A>C c.1511-463A>C (n.1511-463A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576105A>G | CA2754883474 | RNPEPL1 | c.1511-430A>G (n.1511-430A>G) c.818-430A>G (n.818-430A>G) c.110-463A>G (n.110-463A>G) c.152-430A>G (n.152-430A>G) n.347-430A>G n.314-430A>G n.2015A>G n.1624-430A>G n.657-430A>G c.1511-463A>G (n.1511-463A>G) | |
2 | g.240576106C>A | CA2663967323 | RNPEPL1 | c.1511-429C>A (n.1511-429C>A) c.818-429C>A (n.818-429C>A) c.110-462C>A (n.110-462C>A) c.152-429C>A (n.152-429C>A) n.347-429C>A n.314-429C>A n.2016C>A n.1624-429C>A n.657-429C>A c.1511-462C>A (n.1511-462C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576106C>T | CA2663967333 | RNPEPL1 | c.1511-429C>T (n.1511-429C>T) c.818-429C>T (n.818-429C>T) c.110-462C>T (n.110-462C>T) c.152-429C>T (n.152-429C>T) n.347-429C>T n.314-429C>T n.2016C>T n.1624-429C>T n.657-429C>T c.1511-462C>T (n.1511-462C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576107A>T | CA2663967335 | RNPEPL1 | c.1511-428A>T (n.1511-428A>T) c.818-428A>T (n.818-428A>T) c.110-461A>T (n.110-461A>T) c.152-428A>T (n.152-428A>T) n.347-428A>T n.314-428A>T n.2017A>T n.1624-428A>T n.657-428A>T c.1511-461A>T (n.1511-461A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576108G>A | CA2663967337 | RNPEPL1 | c.1511-427G>A (n.1511-427G>A) c.818-427G>A (n.818-427G>A) c.110-460G>A (n.110-460G>A) c.152-427G>A (n.152-427G>A) n.347-427G>A n.314-427G>A n.2018G>A n.1624-427G>A n.657-427G>A c.1511-460G>A (n.1511-460G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576108G>C | CA1339183706 | RNPEPL1 | c.1511-427G>C (n.1511-427G>C) c.818-427G>C (n.818-427G>C) c.110-460G>C (n.110-460G>C) c.152-427G>C (n.152-427G>C) n.347-427G>C n.314-427G>C n.2018G>C n.1624-427G>C n.657-427G>C c.1511-460G>C (n.1511-460G>C) | dbSNP |
2 | g.240576108G= | CA1339183705 | RNPEPL1 | c.1511-427G= (n.1511-427G=) c.818-427G= (n.818-427G=) c.110-460G= (n.110-460G=) c.152-427G= (n.152-427G=) n.347-427G= n.314-427G= n.2018G= n.1624-427G= n.657-427G= c.1511-460G= (n.1511-460G=) | |
2 | g.240576108G>T | CA2663967342 | RNPEPL1 | c.1511-427G>T (n.1511-427G>T) c.818-427G>T (n.818-427G>T) c.110-460G>T (n.110-460G>T) c.152-427G>T (n.152-427G>T) n.347-427G>T n.314-427G>T n.2018G>T n.1624-427G>T n.657-427G>T c.1511-460G>T (n.1511-460G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576109C>A | CA1339183708 | RNPEPL1 | c.1511-426C>A (n.1511-426C>A) c.818-426C>A (n.818-426C>A) c.110-459C>A (n.110-459C>A) c.152-426C>A (n.152-426C>A) n.347-426C>A n.314-426C>A n.2019C>A n.1624-426C>A n.657-426C>A c.1511-459C>A (n.1511-459C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576109C= | CA1339183707 | RNPEPL1 | c.1511-426C= (n.1511-426C=) c.818-426C= (n.818-426C=) c.110-459C= (n.110-459C=) c.152-426C= (n.152-426C=) n.347-426C= n.314-426C= n.2019C= n.1624-426C= n.657-426C= c.1511-459C= (n.1511-459C=) | |
2 | g.240576110A>G | CA2663967347 | RNPEPL1 | c.1511-425A>G (n.1511-425A>G) c.818-425A>G (n.818-425A>G) c.110-458A>G (n.110-458A>G) c.152-425A>G (n.152-425A>G) n.347-425A>G n.314-425A>G n.2020A>G n.1624-425A>G n.657-425A>G c.1511-458A>G (n.1511-458A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576112G>A | CA1339183710 | RNPEPL1 | c.1511-423G>A (n.1511-423G>A) c.818-423G>A (n.818-423G>A) c.110-456G>A (n.110-456G>A) c.152-423G>A (n.152-423G>A) n.347-423G>A n.314-423G>A n.2022G>A n.1624-423G>A n.657-423G>A c.1511-456G>A (n.1511-456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576112G= | CA1339183709 | RNPEPL1 | c.1511-423G= (n.1511-423G=) c.818-423G= (n.818-423G=) c.110-456G= (n.110-456G=) c.152-423G= (n.152-423G=) n.347-423G= n.314-423G= n.2022G= n.1624-423G= n.657-423G= c.1511-456G= (n.1511-456G=) | |
2 | g.240576112G>T | CA2663967350 | RNPEPL1 | c.1511-423G>T (n.1511-423G>T) c.818-423G>T (n.818-423G>T) c.110-456G>T (n.110-456G>T) c.152-423G>T (n.152-423G>T) n.347-423G>T n.314-423G>T n.2022G>T n.1624-423G>T n.657-423G>T c.1511-456G>T (n.1511-456G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576113T>C | CA68115942 | RNPEPL1 | c.1511-422T>C (n.1511-422T>C) c.818-422T>C (n.818-422T>C) c.110-455T>C (n.110-455T>C) c.152-422T>C (n.152-422T>C) n.347-422T>C n.314-422T>C n.2023T>C n.1624-422T>C n.657-422T>C c.1511-455T>C (n.1511-455T>C) | dbSNP |
2 | g.240576113T= | CA1339183711 | RNPEPL1 | c.1511-422T= (n.1511-422T=) c.818-422T= (n.818-422T=) c.110-455T= (n.110-455T=) c.152-422T= (n.152-422T=) n.347-422T= n.314-422T= n.2023T= n.1624-422T= n.657-422T= c.1511-455T= (n.1511-455T=) | |
2 | g.240576114G>A | CA2663967360 | RNPEPL1 | c.1511-421G>A (n.1511-421G>A) c.818-421G>A (n.818-421G>A) c.110-454G>A (n.110-454G>A) c.152-421G>A (n.152-421G>A) n.347-421G>A n.314-421G>A n.2024G>A n.1624-421G>A n.657-421G>A c.1511-454G>A (n.1511-454G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576114G>C | CA2754883475 | RNPEPL1 | c.1511-421G>C (n.1511-421G>C) c.818-421G>C (n.818-421G>C) c.110-454G>C (n.110-454G>C) c.152-421G>C (n.152-421G>C) n.347-421G>C n.314-421G>C n.2024G>C n.1624-421G>C n.657-421G>C c.1511-454G>C (n.1511-454G>C) | |
2 | g.240576114G>T | CA2663967361 | RNPEPL1 | c.1511-421G>T (n.1511-421G>T) c.818-421G>T (n.818-421G>T) c.110-454G>T (n.110-454G>T) c.152-421G>T (n.152-421G>T) n.347-421G>T n.314-421G>T n.2024G>T n.1624-421G>T n.657-421G>T c.1511-454G>T (n.1511-454G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576115C>A | CA2663967367 | RNPEPL1 | c.1511-420C>A (n.1511-420C>A) c.818-420C>A (n.818-420C>A) c.110-453C>A (n.110-453C>A) c.152-420C>A (n.152-420C>A) n.347-420C>A n.314-420C>A n.2025C>A n.1624-420C>A n.657-420C>A c.1511-453C>A (n.1511-453C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576115C= | CA1339183712 | RNPEPL1 | c.1511-420C= (n.1511-420C=) c.818-420C= (n.818-420C=) c.110-453C= (n.110-453C=) c.152-420C= (n.152-420C=) n.347-420C= n.314-420C= n.2025C= n.1624-420C= n.657-420C= c.1511-453C= (n.1511-453C=) | |
2 | g.240576115C>T | CA68115944 | RNPEPL1 | c.1511-420C>T (n.1511-420C>T) c.818-420C>T (n.818-420C>T) c.110-453C>T (n.110-453C>T) c.152-420C>T (n.152-420C>T) n.347-420C>T n.314-420C>T n.2025C>T n.1624-420C>T n.657-420C>T c.1511-453C>T (n.1511-453C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576116A= | CA1339183713 | RNPEPL1 | c.1511-419A= (n.1511-419A=) c.818-419A= (n.818-419A=) c.110-452A= (n.110-452A=) c.152-419A= (n.152-419A=) n.347-419A= n.314-419A= n.2026A= n.1624-419A= n.657-419A= c.1511-452A= (n.1511-452A=) | |
2 | g.240576116A>C | CA2754883476 | RNPEPL1 | c.1511-419A>C (n.1511-419A>C) c.818-419A>C (n.818-419A>C) c.110-452A>C (n.110-452A>C) c.152-419A>C (n.152-419A>C) n.347-419A>C n.314-419A>C n.2026A>C n.1624-419A>C n.657-419A>C c.1511-452A>C (n.1511-452A>C) | |
2 | g.240576116A>G | CA68115947 | RNPEPL1 | c.1511-419A>G (n.1511-419A>G) c.818-419A>G (n.818-419A>G) c.110-452A>G (n.110-452A>G) c.152-419A>G (n.152-419A>G) n.347-419A>G n.314-419A>G n.2026A>G n.1624-419A>G n.657-419A>G c.1511-452A>G (n.1511-452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576116A>T | CA2663967381 | RNPEPL1 | c.1511-419A>T (n.1511-419A>T) c.818-419A>T (n.818-419A>T) c.110-452A>T (n.110-452A>T) c.152-419A>T (n.152-419A>T) n.347-419A>T n.314-419A>T n.2026A>T n.1624-419A>T n.657-419A>T c.1511-452A>T (n.1511-452A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576117T>C | CA2663967417 | RNPEPL1 | c.1511-418T>C (n.1511-418T>C) c.818-418T>C (n.818-418T>C) c.110-451T>C (n.110-451T>C) c.152-418T>C (n.152-418T>C) n.347-418T>C n.314-418T>C n.2027T>C n.1624-418T>C n.657-418T>C c.1511-451T>C (n.1511-451T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576118C>A | CA2663967419 | RNPEPL1 | c.1511-417C>A (n.1511-417C>A) c.818-417C>A (n.818-417C>A) c.110-450C>A (n.110-450C>A) c.152-417C>A (n.152-417C>A) n.347-417C>A n.314-417C>A n.2028C>A n.1624-417C>A n.657-417C>A c.1511-450C>A (n.1511-450C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576118C>T | CA2532779607 | RNPEPL1 | c.1511-417C>T (n.1511-417C>T) c.818-417C>T (n.818-417C>T) c.110-450C>T (n.110-450C>T) c.152-417C>T (n.152-417C>T) n.347-417C>T n.314-417C>T n.2028C>T n.1624-417C>T n.657-417C>T c.1511-450C>T (n.1511-450C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576119A>G | CA2663967431 | RNPEPL1 | c.1511-416A>G (n.1511-416A>G) c.818-416A>G (n.818-416A>G) c.110-449A>G (n.110-449A>G) c.152-416A>G (n.152-416A>G) n.347-416A>G n.314-416A>G n.2029A>G n.1624-416A>G n.657-416A>G c.1511-449A>G (n.1511-449A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576119_240576120del | CA2663967426 | RNPEPL1 | c.1511-416_1511-415del (n.1511-416_1511-415del) c.818-416_818-415del (n.818-416_818-415del) c.110-449_110-448del (n.110-449_110-448del) c.152-416_152-415del (n.152-416_152-415del) n.347-416_347-415del n.314-416_314-415del n.2029_2030del n.1624-416_1624-415del n.657-416_657-415del c.1511-449_1511-448del (n.1511-449_1511-448del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576121G>C | CA2663967438 | RNPEPL1 | c.1511-414G>C (n.1511-414G>C) c.818-414G>C (n.818-414G>C) c.110-447G>C (n.110-447G>C) c.152-414G>C (n.152-414G>C) n.347-414G>C n.314-414G>C n.2031G>C n.1624-414G>C n.657-414G>C c.1511-447G>C (n.1511-447G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576122A>G | CA2663967440 | RNPEPL1 | c.1511-413A>G (n.1511-413A>G) c.818-413A>G (n.818-413A>G) c.110-446A>G (n.110-446A>G) c.152-413A>G (n.152-413A>G) n.347-413A>G n.314-413A>G n.2032A>G n.1624-413A>G n.657-413A>G c.1511-446A>G (n.1511-446A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576123G>T | CA2663967441 | RNPEPL1 | c.1511-412G>T (n.1511-412G>T) c.818-412G>T (n.818-412G>T) c.110-445G>T (n.110-445G>T) c.152-412G>T (n.152-412G>T) n.347-412G>T n.314-412G>T n.2033G>T n.1624-412G>T n.657-412G>T c.1511-445G>T (n.1511-445G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576124C>A | CA2663967443 | RNPEPL1 | c.1511-411C>A (n.1511-411C>A) c.818-411C>A (n.818-411C>A) c.110-444C>A (n.110-444C>A) c.152-411C>A (n.152-411C>A) n.347-411C>A n.314-411C>A n.2034C>A n.1624-411C>A n.657-411C>A c.1511-444C>A (n.1511-444C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576124C= | CA1339183714 | RNPEPL1 | c.1511-411C= (n.1511-411C=) c.818-411C= (n.818-411C=) c.110-444C= (n.110-444C=) c.152-411C= (n.152-411C=) n.347-411C= n.314-411C= n.2034C= n.1624-411C= n.657-411C= c.1511-444C= (n.1511-444C=) | |
2 | g.240576124C>T | CA68115955 | RNPEPL1 | c.1511-411C>T (n.1511-411C>T) c.818-411C>T (n.818-411C>T) c.110-444C>T (n.110-444C>T) c.152-411C>T (n.152-411C>T) n.347-411C>T n.314-411C>T n.2034C>T n.1624-411C>T n.657-411C>T c.1511-444C>T (n.1511-444C>T) | dbSNP |
2 | g.240576129del | CA2663967445 | RNPEPL1 | c.1511-406del (n.1511-406del) c.818-406del (n.818-406del) c.110-439del (n.110-439del) c.152-406del (n.152-406del) n.347-406del n.314-406del n.2039del n.1624-406del n.657-406del c.1511-439del (n.1511-439del) | gnomAD v4 |
2 | g.240576126T>C | CA2663967447 | RNPEPL1 | c.1511-409T>C (n.1511-409T>C) c.818-409T>C (n.818-409T>C) c.110-442T>C (n.110-442T>C) c.152-409T>C (n.152-409T>C) n.347-409T>C n.314-409T>C n.2036T>C n.1624-409T>C n.657-409T>C c.1511-442T>C (n.1511-442T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576126T>G | CA2663967449 | RNPEPL1 | c.1511-409T>G (n.1511-409T>G) c.818-409T>G (n.818-409T>G) c.110-442T>G (n.110-442T>G) c.152-409T>G (n.152-409T>G) n.347-409T>G n.314-409T>G n.2036T>G n.1624-409T>G n.657-409T>G c.1511-442T>G (n.1511-442T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576127T>G | CA2663967454 | RNPEPL1 | c.1511-408T>G (n.1511-408T>G) c.818-408T>G (n.818-408T>G) c.110-441T>G (n.110-441T>G) c.152-408T>G (n.152-408T>G) n.347-408T>G n.314-408T>G n.2037T>G n.1624-408T>G n.657-408T>G c.1511-441T>G (n.1511-441T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576128T>C | CA2522683819 | RNPEPL1 | c.1511-407T>C (n.1511-407T>C) c.818-407T>C (n.818-407T>C) c.110-440T>C (n.110-440T>C) c.152-407T>C (n.152-407T>C) n.347-407T>C n.314-407T>C n.2038T>C n.1624-407T>C n.657-407T>C c.1511-440T>C (n.1511-440T>C) | |
2 | g.240576128T>G | CA2663967455 | RNPEPL1 | c.1511-407T>G (n.1511-407T>G) c.818-407T>G (n.818-407T>G) c.110-440T>G (n.110-440T>G) c.152-407T>G (n.152-407T>G) n.347-407T>G n.314-407T>G n.2038T>G n.1624-407T>G n.657-407T>G c.1511-440T>G (n.1511-440T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576130G>A | CA2663967458 | RNPEPL1 | c.1511-405G>A (n.1511-405G>A) c.818-405G>A (n.818-405G>A) c.110-438G>A (n.110-438G>A) c.152-405G>A (n.152-405G>A) n.347-405G>A n.314-405G>A n.2040G>A n.1624-405G>A n.657-405G>A c.1511-438G>A (n.1511-438G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576130G>T | CA2663967459 | RNPEPL1 | c.1511-405G>T (n.1511-405G>T) c.818-405G>T (n.818-405G>T) c.110-438G>T (n.110-438G>T) c.152-405G>T (n.152-405G>T) n.347-405G>T n.314-405G>T n.2040G>T n.1624-405G>T n.657-405G>T c.1511-438G>T (n.1511-438G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576131T>A | CA1339183716 | RNPEPL1 | c.1511-404T>A (n.1511-404T>A) c.818-404T>A (n.818-404T>A) c.110-437T>A (n.110-437T>A) c.152-404T>A (n.152-404T>A) n.347-404T>A n.314-404T>A n.2041T>A n.1624-404T>A n.657-404T>A c.1511-437T>A (n.1511-437T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576131T= | CA1339183715 | RNPEPL1 | c.1511-404T= (n.1511-404T=) c.818-404T= (n.818-404T=) c.110-437T= (n.110-437T=) c.152-404T= (n.152-404T=) n.347-404T= n.314-404T= n.2041T= n.1624-404T= n.657-404T= c.1511-437T= (n.1511-437T=) | |
2 | g.240576132G>A | CA2663967462 | RNPEPL1 | c.1511-403G>A (n.1511-403G>A) c.818-403G>A (n.818-403G>A) c.110-436G>A (n.110-436G>A) c.152-403G>A (n.152-403G>A) n.347-403G>A n.314-403G>A n.2042G>A n.1624-403G>A n.657-403G>A c.1511-436G>A (n.1511-436G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576132G>T | CA2663967467 | RNPEPL1 | c.1511-403G>T (n.1511-403G>T) c.818-403G>T (n.818-403G>T) c.110-436G>T (n.110-436G>T) c.152-403G>T (n.152-403G>T) n.347-403G>T n.314-403G>T n.2042G>T n.1624-403G>T n.657-403G>T c.1511-436G>T (n.1511-436G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576133G>A | CA1339183718 | RNPEPL1 | c.1511-402G>A (n.1511-402G>A) c.818-402G>A (n.818-402G>A) c.110-435G>A (n.110-435G>A) c.152-402G>A (n.152-402G>A) n.347-402G>A n.314-402G>A n.2043G>A n.1624-402G>A n.657-402G>A c.1511-435G>A (n.1511-435G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576133G>C | CA2663967471 | RNPEPL1 | c.1511-402G>C (n.1511-402G>C) c.818-402G>C (n.818-402G>C) c.110-435G>C (n.110-435G>C) c.152-402G>C (n.152-402G>C) n.347-402G>C n.314-402G>C n.2043G>C n.1624-402G>C n.657-402G>C c.1511-435G>C (n.1511-435G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576133G= | CA1339183717 | RNPEPL1 | c.1511-402G= (n.1511-402G=) c.818-402G= (n.818-402G=) c.110-435G= (n.110-435G=) c.152-402G= (n.152-402G=) n.347-402G= n.314-402G= n.2043G= n.1624-402G= n.657-402G= c.1511-435G= (n.1511-435G=) | |
2 | g.240576133G>T | CA2663967473 | RNPEPL1 | c.1511-402G>T (n.1511-402G>T) c.818-402G>T (n.818-402G>T) c.110-435G>T (n.110-435G>T) c.152-402G>T (n.152-402G>T) n.347-402G>T n.314-402G>T n.2043G>T n.1624-402G>T n.657-402G>T c.1511-435G>T (n.1511-435G>T) | gnomAD v4 |