Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656+404G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.313+405T>G
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n.656+405T>G
 gnomAD v4
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n.656+406T>C
 gnomAD v4
2g.240576016T>GCA2701890578RNPEPL1c.1510+406T>G (n.1510+406T>G)
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n.656+406T>G
 dbSNP
2g.240576017C>ACA2663966940RNPEPL1c.1510+407C>A (n.1510+407C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+408A>T
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n.1928A>T
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 gnomAD v4
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n.346+409G>A
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 gnomAD v4
2g.240576019G>TCA2663966947RNPEPL1c.1510+409G>T (n.1510+409G>T)
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 gnomAD v4
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2g.240576020A>GCA68115924RNPEPL1c.1510+410A>G (n.1510+410A>G)
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n.313+410A>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240576021C>ACA2663966952RNPEPL1c.1510+411C>A (n.1510+411C>A)
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 gnomAD v4
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n.346+411C>T
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n.656+411C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.151+412A>C (n.151+412A>C)
n.346+412A>C
n.313+412A>C
n.1932A>C
n.1623+412A>C
n.656+412A>C
 gnomAD v4
2g.240576022A>GCA68115927RNPEPL1c.1510+412A>G (n.1510+412A>G)
c.817+412A>G (n.817+412A>G)
c.109+412A>G (n.109+412A>G)
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n.346+412A>G
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n.1623+412A>G
n.656+412A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576023T>CCA1339183673RNPEPL1c.1510+413T>C (n.1510+413T>C)
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n.346+413T>C
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n.656+413T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576023T>GCA2663966961RNPEPL1c.1510+413T>G (n.1510+413T>G)
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n.346+413T>G
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n.656+413T>G
 gnomAD v4
2g.240576023T=CA1339183672RNPEPL1c.1510+413T= (n.1510+413T=)
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c.109+413T= (n.109+413T=)
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n.346+413T=
n.313+413T=
n.1933T=
n.1623+413T=
n.656+413T=
2g.240576024T>CCA2663966962RNPEPL1c.1510+414T>C (n.1510+414T>C)
c.817+414T>C (n.817+414T>C)
c.109+414T>C (n.109+414T>C)
c.151+414T>C (n.151+414T>C)
n.346+414T>C
n.313+414T>C
n.1934T>C
n.1623+414T>C
n.656+414T>C
 gnomAD v4
2g.240576024T>GCA2663966963RNPEPL1c.1510+414T>G (n.1510+414T>G)
c.817+414T>G (n.817+414T>G)
c.109+414T>G (n.109+414T>G)
c.151+414T>G (n.151+414T>G)
n.346+414T>G
n.313+414T>G
n.1934T>G
n.1623+414T>G
n.656+414T>G
 gnomAD v4
2g.240576025G>ACA1339183675RNPEPL1c.1510+415G>A (n.1510+415G>A)
c.817+415G>A (n.817+415G>A)
c.109+415G>A (n.109+415G>A)
c.151+415G>A (n.151+415G>A)
n.346+415G>A
n.313+415G>A
n.1935G>A
n.1623+415G>A
n.656+415G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576025G>CCA914576320RNPEPL1c.1510+415G>C (n.1510+415G>C)
c.817+415G>C (n.817+415G>C)
c.109+415G>C (n.109+415G>C)
c.151+415G>C (n.151+415G>C)
n.346+415G>C
n.313+415G>C
n.1935G>C
n.1623+415G>C
n.656+415G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576025G=CA1339183674RNPEPL1c.1510+415G= (n.1510+415G=)
c.817+415G= (n.817+415G=)
c.109+415G= (n.109+415G=)
c.151+415G= (n.151+415G=)
n.346+415G=
n.313+415G=
n.1935G=
n.1623+415G=
n.656+415G=
2g.240576025G>TCA2663966965RNPEPL1c.1510+415G>T (n.1510+415G>T)
c.817+415G>T (n.817+415G>T)
c.109+415G>T (n.109+415G>T)
c.151+415G>T (n.151+415G>T)
n.346+415G>T
n.313+415G>T
n.1935G>T
n.1623+415G>T
n.656+415G>T
 gnomAD v4
2g.240576026A>GCA2663966967RNPEPL1c.1510+416A>G (n.1510+416A>G)
c.817+416A>G (n.817+416A>G)
c.109+416A>G (n.109+416A>G)
c.151+416A>G (n.151+416A>G)
n.346+416A>G
n.313+416A>G
n.1936A>G
n.1623+416A>G
n.656+416A>G
 gnomAD v4
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n.656+416A>T
 gnomAD v4
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n.656+417G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656+421G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+423G>A
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n.1943G>A
n.1623+423G>A
n.656+423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576033G>CCA2663967014RNPEPL1c.1510+423G>C (n.1510+423G>C)
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n.656+423G>C
 gnomAD v4
2g.240576033G=CA1339183677RNPEPL1c.1510+423G= (n.1510+423G=)
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n.346+423G>T
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n.656+423G>T
2g.240576034G>ACA1339183678RNPEPL1c.1510+424G>A (n.1510+424G>A)
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n.346+424G>A
n.313+424G>A
n.1944G>A
n.1623+424G>A
n.656+424G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576034G=CA1339183679RNPEPL1c.1510+424G= (n.1510+424G=)
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n.346+424G>T
n.313+424G>T
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 gnomAD v4
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n.346+426C>A
n.313+426C>A
n.1946C>A
n.1623+426C>A
n.656+426C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576036C=CA1339183680RNPEPL1c.1510+426C= (n.1510+426C=)
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n.313+426C>G
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 gnomAD v4
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n.346+426C>T
n.313+426C>T
n.1946C>T
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 gnomAD v4
2g.240576037A=CA1339183681RNPEPL1c.1510+427A= (n.1510+427A=)
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2g.240576037A>GCA766921187RNPEPL1c.1510+427A>G (n.1510+427A>G)
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c.109+427A>G (n.109+427A>G)
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n.346+427A>G
n.313+427A>G
n.1947A>G
n.1623+427A>G
n.656+427A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576038G>ACA2663967024RNPEPL1c.1510+428G>A (n.1510+428G>A)
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n.346+428G>A
n.313+428G>A
n.1948G>A
n.1623+428G>A
n.656+428G>A
 gnomAD v4
2g.240576038G>TCA2663967026RNPEPL1c.1510+428G>T (n.1510+428G>T)
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n.346+428G>T
n.313+428G>T
n.1948G>T
n.1623+428G>T
n.656+428G>T
 gnomAD v4
2g.240576039A=CA1339183682RNPEPL1c.1510+429A= (n.1510+429A=)
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n.313+429A=
n.1949A=
n.1623+429A=
n.656+429A=
2g.240576039A>GCA1339183683RNPEPL1c.1510+429A>G (n.1510+429A>G)
c.817+429A>G (n.817+429A>G)
c.109+429A>G (n.109+429A>G)
c.151+429A>G (n.151+429A>G)
n.346+429A>G
n.313+429A>G
n.1949A>G
n.1623+429A>G
n.656+429A>G
 dbSNP
2g.240576040A>CCA2663967031RNPEPL1c.1510+430A>C (n.1510+430A>C)
c.817+430A>C (n.817+430A>C)
c.109+430A>C (n.109+430A>C)
c.151+430A>C (n.151+430A>C)
n.346+430A>C
n.313+430A>C
n.1950A>C
n.1623+430A>C
n.656+430A>C
 gnomAD v4
2g.240576040A>GCA2663967032RNPEPL1c.1510+430A>G (n.1510+430A>G)
c.817+430A>G (n.817+430A>G)
c.109+430A>G (n.109+430A>G)
c.151+430A>G (n.151+430A>G)
n.346+430A>G
n.313+430A>G
n.1950A>G
n.1623+430A>G
n.656+430A>G
 gnomAD v4
2g.240576041T>GCA2663967033RNPEPL1c.1510+431T>G (n.1510+431T>G)
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n.346+431T>G
n.313+431T>G
n.1951T>G
n.1623+431T>G
n.656+431T>G
 gnomAD v4
2g.240576042T>CCA2663967034RNPEPL1c.1510+432T>C (n.1510+432T>C)
c.817+432T>C (n.817+432T>C)
c.109+432T>C (n.109+432T>C)
c.151+432T>C (n.151+432T>C)
n.346+432T>C
n.313+432T>C
n.1952T>C
n.1623+432T>C
n.656+432T>C
 gnomAD v4
2g.240576043G>ACA2663967036RNPEPL1c.1510+433G>A (n.1510+433G>A)
c.817+433G>A (n.817+433G>A)
c.109+433G>A (n.109+433G>A)
c.151+433G>A (n.151+433G>A)
n.346+433G>A
n.313+433G>A
n.1953G>A
n.1623+433G>A
n.656+433G>A
 gnomAD v4
2g.240576043G>CCA647814303RNPEPL1c.1510+433G>C (n.1510+433G>C)
c.817+433G>C (n.817+433G>C)
c.109+433G>C (n.109+433G>C)
c.151+433G>C (n.151+433G>C)
n.346+433G>C
n.313+433G>C
n.1953G>C
n.1623+433G>C
n.656+433G>C
 COSMIC
2g.240576043G>TCA2663967037RNPEPL1c.1510+433G>T (n.1510+433G>T)
c.817+433G>T (n.817+433G>T)
c.109+433G>T (n.109+433G>T)
c.151+433G>T (n.151+433G>T)
n.346+433G>T
n.313+433G>T
n.1953G>T
n.1623+433G>T
n.656+433G>T
 gnomAD v4
2g.240576044C>ACA2663967039RNPEPL1c.1510+434C>A (n.1510+434C>A)
c.817+434C>A (n.817+434C>A)
c.109+434C>A (n.109+434C>A)
c.151+434C>A (n.151+434C>A)
n.346+434C>A
n.313+434C>A
n.1954C>A
n.1623+434C>A
n.656+434C>A
 gnomAD v4
2g.240576044C>TCA2663967041RNPEPL1c.1510+434C>T (n.1510+434C>T)
c.817+434C>T (n.817+434C>T)
c.109+434C>T (n.109+434C>T)
c.151+434C>T (n.151+434C>T)
n.346+434C>T
n.313+434C>T
n.1954C>T
n.1623+434C>T
n.656+434C>T
 gnomAD v4
2g.240576045T>ACA2663967046RNPEPL1c.1510+435T>A (n.1510+435T>A)
c.817+435T>A (n.817+435T>A)
c.109+435T>A (n.109+435T>A)
c.151+435T>A (n.151+435T>A)
n.346+435T>A
n.313+435T>A
n.1955T>A
n.1623+435T>A
n.656+435T>A
 gnomAD v4
2g.240576045T>CCA2663967048RNPEPL1c.1510+435T>C (n.1510+435T>C)
c.817+435T>C (n.817+435T>C)
c.109+435T>C (n.109+435T>C)
c.151+435T>C (n.151+435T>C)
n.346+435T>C
n.313+435T>C
n.1955T>C
n.1623+435T>C
n.656+435T>C
 gnomAD v4
2g.240576045T>GCA2663967051RNPEPL1c.1510+435T>G (n.1510+435T>G)
c.817+435T>G (n.817+435T>G)
c.109+435T>G (n.109+435T>G)
c.151+435T>G (n.151+435T>G)
n.346+435T>G
n.313+435T>G
n.1955T>G
n.1623+435T>G
n.656+435T>G
 gnomAD v4
2g.240576047delCA2663967057RNPEPL1c.1510+437del (n.1510+437del)
c.817+437del (n.817+437del)
c.109+437del (n.109+437del)
c.151+437del (n.151+437del)
n.346+437del
n.313+437del
n.1957del
n.1623+437del
n.656+437del
 gnomAD v4
2g.240576047G>CCA2519298351RNPEPL1c.1510+437G>C (n.1510+437G>C)
c.817+437G>C (n.817+437G>C)
c.109+437G>C (n.109+437G>C)
c.151+437G>C (n.151+437G>C)
n.346+437G>C
n.313+437G>C
n.1957G>C
n.1623+437G>C
n.656+437G>C
2g.240576048A>GCA2663967059RNPEPL1c.1510+438A>G (n.1510+438A>G)
c.817+438A>G (n.817+438A>G)
c.109+438A>G (n.109+438A>G)
c.151+438A>G (n.151+438A>G)
n.346+438A>G
n.313+438A>G
n.1958A>G
n.1623+438A>G
n.656+438A>G
 gnomAD v4
2g.240576049G>TCA2663967063RNPEPL1c.1510+439G>T (n.1510+439G>T)
c.817+439G>T (n.817+439G>T)
c.109+439G>T (n.109+439G>T)
c.151+439G>T (n.151+439G>T)
n.346+439G>T
n.313+439G>T
n.1959G>T
n.1623+439G>T
n.656+439G>T
 gnomAD v4
2g.240576050G>TCA2663967068RNPEPL1c.1510+440G>T (n.1510+440G>T)
c.817+440G>T (n.817+440G>T)
c.109+440G>T (n.109+440G>T)
c.151+440G>T (n.151+440G>T)
n.346+440G>T
n.313+440G>T
n.1960G>T
n.1623+440G>T
n.656+440G>T
 gnomAD v4
2g.240576051G>TCA2663967071RNPEPL1c.1510+441G>T (n.1510+441G>T)
c.817+441G>T (n.817+441G>T)
c.109+441G>T (n.109+441G>T)
c.151+441G>T (n.151+441G>T)
n.346+441G>T
n.313+441G>T
n.1961G>T
n.1623+441G>T
n.656+441G>T
 gnomAD v4
2g.240576052T>GCA766921191RNPEPL1c.1510+442T>G (n.1510+442T>G)
c.817+442T>G (n.817+442T>G)
c.109+442T>G (n.109+442T>G)
c.151+442T>G (n.151+442T>G)
n.346+442T>G
n.313+442T>G
n.1962T>G
n.1623+442T>G
n.656+442T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576052T=CA1339183684RNPEPL1c.1510+442T= (n.1510+442T=)
c.817+442T= (n.817+442T=)
c.109+442T= (n.109+442T=)
c.151+442T= (n.151+442T=)
n.346+442T=
n.313+442T=
n.1962T=
n.1623+442T=
n.656+442T=
2g.240576053G>ACA2663967074RNPEPL1c.1510+443G>A (n.1510+443G>A)
c.817+443G>A (n.817+443G>A)
c.109+443G>A (n.109+443G>A)
c.151+443G>A (n.151+443G>A)
n.346+443G>A
n.313+443G>A
n.1963G>A
n.1623+443G>A
n.656+443G>A
 gnomAD v4
2g.240576054G>ACA2663967077RNPEPL1c.1510+444G>A (n.1510+444G>A)
c.817+444G>A (n.817+444G>A)
c.109+444G>A (n.109+444G>A)
c.151+444G>A (n.151+444G>A)
n.346+444G>A
n.313+444G>A
n.1964G>A
n.1623+444G>A
n.656+444G>A
 gnomAD v4
2g.240576054G>TCA2663967075RNPEPL1c.1510+444G>T (n.1510+444G>T)
c.817+444G>T (n.817+444G>T)
c.109+444G>T (n.109+444G>T)
c.151+444G>T (n.151+444G>T)
n.346+444G>T
n.313+444G>T
n.1964G>T
n.1623+444G>T
n.656+444G>T
 gnomAD v4
2g.240576055T>ACA2663967083RNPEPL1c.1510+445T>A (n.1510+445T>A)
c.817+445T>A (n.817+445T>A)
c.109+445T>A (n.109+445T>A)
c.151+445T>A (n.151+445T>A)
n.346+445T>A
n.313+445T>A
n.1965T>A
n.1623+445T>A
n.656+445T>A
 gnomAD v4
2g.240576055T>CCA1044050191RNPEPL1c.1510+445T>C (n.1510+445T>C)
c.817+445T>C (n.817+445T>C)
c.109+445T>C (n.109+445T>C)
c.151+445T>C (n.151+445T>C)
n.346+445T>C
n.313+445T>C
n.1965T>C
n.1623+445T>C
n.656+445T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576055T>GCA1339183686RNPEPL1c.1510+445T>G (n.1510+445T>G)
c.817+445T>G (n.817+445T>G)
c.109+445T>G (n.109+445T>G)
c.151+445T>G (n.151+445T>G)
n.346+445T>G
n.313+445T>G
n.1965T>G
n.1623+445T>G
n.656+445T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576055T=CA1339183685RNPEPL1c.1510+445T= (n.1510+445T=)
c.817+445T= (n.817+445T=)
c.109+445T= (n.109+445T=)
c.151+445T= (n.151+445T=)
n.346+445T=
n.313+445T=
n.1965T=
n.1623+445T=
n.656+445T=
2g.240576056G>ACA2663967092RNPEPL1c.1510+446G>A (n.1510+446G>A)
c.817+446G>A (n.817+446G>A)
c.109+446G>A (n.109+446G>A)
c.151+446G>A (n.151+446G>A)
n.346+446G>A
n.313+446G>A
n.1966G>A
n.1623+446G>A
n.656+446G>A
 gnomAD v4
2g.240576057A>TCA2663967095RNPEPL1c.1510+447A>T (n.1510+447A>T)
c.817+447A>T (n.817+447A>T)
c.109+447A>T (n.109+447A>T)
c.151+447A>T (n.151+447A>T)
n.346+447A>T
n.313+447A>T
n.1967A>T
n.1623+447A>T
n.656+447A>T
 gnomAD v4
2g.240576057_240576058insTTTGTTACACAGCCATACA2663967094RNPEPL1c.1510+447_1510+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.1510+447_1510+448insTTTGTTACACAGCCATA)
c.817+447_817+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.817+447_817+448insTTTGTTACACAGCCATA)
c.109+447_109+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.109+447_109+448insTTTGTTACACAGCCATA)
c.151+447_151+448insTTTGTTACACAGCCATA (n.151+447_151+448insTTTGTTACACAGCCATA)
n.346+447_346+448insTTTGTTACACAGCCATA
n.313+447_313+448insTTTGTTACACAGCCATA
n.1967_1968insTTTGTTACACAGCCATA
n.1623+447_1623+448insTTTGTTACACAGCCATA
n.656+447_656+448insTTTGTTACACAGCCATA
 gnomAD v4
2g.240576058G>ACA1339183688RNPEPL1c.1510+448G>A (n.1510+448G>A)
c.817+448G>A (n.817+448G>A)
c.109+448G>A (n.109+448G>A)
c.151+448G>A (n.151+448G>A)
n.346+448G>A
n.313+448G>A
n.1968G>A
n.1623+448G>A
n.656+448G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576058G=CA1339183687RNPEPL1c.1510+448G= (n.1510+448G=)
c.817+448G= (n.817+448G=)
c.109+448G= (n.109+448G=)
c.151+448G= (n.151+448G=)
n.346+448G=
n.313+448G=
n.1968G=
n.1623+448G=
n.656+448G=
2g.240576058G>TCA2663967098RNPEPL1c.1510+448G>T (n.1510+448G>T)
c.817+448G>T (n.817+448G>T)
c.109+448G>T (n.109+448G>T)
c.151+448G>T (n.151+448G>T)
n.346+448G>T
n.313+448G>T
n.1968G>T
n.1623+448G>T
n.656+448G>T
 gnomAD v4
2g.240576059G>ACA1339183690RNPEPL1c.1510+449G>A (n.1510+449G>A)
c.817+449G>A (n.817+449G>A)
c.109+449G>A (n.109+449G>A)
c.151+449G>A (n.151+449G>A)
n.346+449G>A
n.313+449G>A
n.1969G>A
n.1623+449G>A
n.656+449G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576059G=CA1339183689RNPEPL1c.1510+449G= (n.1510+449G=)
c.817+449G= (n.817+449G=)
c.109+449G= (n.109+449G=)
c.151+449G= (n.151+449G=)
n.346+449G=
n.313+449G=
n.1969G=
n.1623+449G=
n.656+449G=
2g.240576059G>TCA2663967100RNPEPL1c.1510+449G>T (n.1510+449G>T)
c.817+449G>T (n.817+449G>T)
c.109+449G>T (n.109+449G>T)
c.151+449G>T (n.151+449G>T)
n.346+449G>T
n.313+449G>T
n.1969G>T
n.1623+449G>T
n.656+449G>T
 gnomAD v4
2g.240576060T>ACA2663967106RNPEPL1c.1510+450T>A (n.1510+450T>A)
c.817+450T>A (n.817+450T>A)
c.109+450T>A (n.109+450T>A)
c.151+450T>A (n.151+450T>A)
n.346+450T>A
n.313+450T>A
n.1970T>A
n.1623+450T>A
n.656+450T>A
 gnomAD v4
2g.240576060T>CCA2663967109RNPEPL1c.1510+450T>C (n.1510+450T>C)
c.817+450T>C (n.817+450T>C)
c.109+450T>C (n.109+450T>C)
c.151+450T>C (n.151+450T>C)
n.346+450T>C
n.313+450T>C
n.1970T>C
n.1623+450T>C
n.656+450T>C
 gnomAD v4
2g.240576060T>GCA1339183692RNPEPL1c.1510+450T>G (n.1510+450T>G)
c.817+450T>G (n.817+450T>G)
c.109+450T>G (n.109+450T>G)
c.151+450T>G (n.151+450T>G)
n.346+450T>G
n.313+450T>G
n.1970T>G
n.1623+450T>G
n.656+450T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576060T=CA1339183691RNPEPL1c.1510+450T= (n.1510+450T=)
c.817+450T= (n.817+450T=)
c.109+450T= (n.109+450T=)
c.151+450T= (n.151+450T=)
n.346+450T=
n.313+450T=
n.1970T=
n.1623+450T=
n.656+450T=
2g.240576061G>ACA2663967112RNPEPL1c.1510+451G>A (n.1510+451G>A)
c.817+451G>A (n.817+451G>A)
c.109+451G>A (n.109+451G>A)
c.151+451G>A (n.151+451G>A)
n.346+451G>A
n.313+451G>A
n.1971G>A
n.1623+451G>A
n.656+451G>A
 gnomAD v4
2g.240576061G>TCA2663967113RNPEPL1c.1510+451G>T (n.1510+451G>T)
c.817+451G>T (n.817+451G>T)
c.109+451G>T (n.109+451G>T)
c.151+451G>T (n.151+451G>T)
n.346+451G>T
n.313+451G>T
n.1971G>T
n.1623+451G>T
n.656+451G>T
 gnomAD v4
2g.240576062C>ACA2663967119RNPEPL1c.1510+452C>A (n.1510+452C>A)
c.817+452C>A (n.817+452C>A)
c.109+452C>A (n.109+452C>A)
c.151+452C>A (n.151+452C>A)
n.346+452C>A
n.313+452C>A
n.1972C>A
n.1623+452C>A
n.656+452C>A
 gnomAD v4
2g.240576062C=CA1339183693RNPEPL1c.1510+452C= (n.1510+452C=)
c.817+452C= (n.817+452C=)
c.109+452C= (n.109+452C=)
c.151+452C= (n.151+452C=)
n.346+452C=
n.313+452C=
n.1972C=
n.1623+452C=
n.656+452C=
2g.240576062C>GCA2663967125RNPEPL1c.1510+452C>G (n.1510+452C>G)
c.817+452C>G (n.817+452C>G)
c.109+452C>G (n.109+452C>G)
c.151+452C>G (n.151+452C>G)
n.346+452C>G
n.313+452C>G
n.1972C>G
n.1623+452C>G
n.656+452C>G
 gnomAD v4
2g.240576062C>TCA1044050210RNPEPL1c.1510+452C>T (n.1510+452C>T)
c.817+452C>T (n.817+452C>T)
c.109+452C>T (n.109+452C>T)
c.151+452C>T (n.151+452C>T)
n.346+452C>T
n.313+452C>T
n.1972C>T
n.1623+452C>T
n.656+452C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576064A>GCA2663967132RNPEPL1c.1510+454A>G (n.1510+454A>G)
c.817+454A>G (n.817+454A>G)
c.109+454A>G (n.109+454A>G)
c.151+454A>G (n.151+454A>G)
n.346+454A>G
n.313+454A>G
n.1974A>G
n.1623+454A>G
n.656+454A>G
 gnomAD v4
2g.240576067G>TCA2663967133RNPEPL1c.1510+457G>T (n.1510+457G>T)
c.817+457G>T (n.817+457G>T)
c.109+457G>T (n.109+457G>T)
c.151+457G>T (n.151+457G>T)
n.346+457G>T
n.313+457G>T
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n.1623+457G>T
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 gnomAD v4
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n.656+458G>A
 gnomAD v4
2g.240576068G>TCA2663967137RNPEPL1c.1510+458G>T (n.1510+458G>T)
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 gnomAD v4
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n.656+459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.657-463G>A
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 gnomAD v4
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n.347-463G>T
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 gnomAD v4
2g.240576073G>ACA2663967149RNPEPL1c.1511-462G>A (n.1511-462G>A)
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n.347-462G>A
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n.657-462G>A
c.1510+463G>A (n.1510+463G>A)
 gnomAD v4
2g.240576073G>TCA2663967150RNPEPL1c.1511-462G>T (n.1511-462G>T)
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n.657-462G>T
c.1510+463G>T (n.1510+463G>T)
 gnomAD v4
2g.240576074C>ACA2663967153RNPEPL1c.1511-461C>A (n.1511-461C>A)
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n.347-461C>A
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n.657-461C>A
c.1510+464C>A (n.1510+464C>A)
 gnomAD v4
2g.240576074C=CA1339183695RNPEPL1c.1511-461C= (n.1511-461C=)
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2g.240576074C>TCA766921197RNPEPL1c.1511-461C>T (n.1511-461C>T)
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c.1510+464C>T (n.1510+464C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576075T>ACA2663967157RNPEPL1c.1511-460T>A (n.1511-460T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576075T>GCA2663967162RNPEPL1c.1511-460T>G (n.1511-460T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576076G=CA1339183696RNPEPL1c.1511-459G= (n.1511-459G=)
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c.1510+467T>C (n.1510+467T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576077T=CA1339183697RNPEPL1c.1511-458T= (n.1511-458T=)
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2g.240576078G>ACA2754883473RNPEPL1c.1511-457G>A (n.1511-457G>A)
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n.1988G>A
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n.657-457G>A
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2g.240576078G>TCA2663967169RNPEPL1c.1511-457G>T (n.1511-457G>T)
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n.347-457G>T
n.314-457G>T
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n.1624-457G>T
n.657-457G>T
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 gnomAD v4
2g.240576079C>ACA2663967171RNPEPL1c.1511-456C>A (n.1511-456C>A)
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c.152-456C>A (n.152-456C>A)
n.347-456C>A
n.314-456C>A
n.1989C>A
n.1624-456C>A
n.657-456C>A
c.1510+469C>A (n.1510+469C>A)
 gnomAD v4
2g.240576079C>TCA2663967173RNPEPL1c.1511-456C>T (n.1511-456C>T)
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n.347-456C>T
n.314-456C>T
n.1989C>T
n.1624-456C>T
n.657-456C>T
c.1510+469C>T (n.1510+469C>T)
 gnomAD v4
2g.240576081T>ACA2663967177RNPEPL1c.1511-454T>A (n.1511-454T>A)
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n.347-454T>A
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n.1991T>A
n.1624-454T>A
n.657-454T>A
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 gnomAD v4
2g.240576082G>TCA2663967179RNPEPL1c.1511-453G>T (n.1511-453G>T)
c.818-453G>T (n.818-453G>T)
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c.152-453G>T (n.152-453G>T)
n.347-453G>T
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n.657-453G>T
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 gnomAD v4
2g.240576083G>ACA2663967183RNPEPL1c.1511-452G>A (n.1511-452G>A)
c.818-452G>A (n.818-452G>A)
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n.347-452G>A
n.314-452G>A
n.1993G>A
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n.657-452G>A
c.1510+473G>A (n.1510+473G>A)
 gnomAD v4
2g.240576083G>CCA2663967185RNPEPL1c.1511-452G>C (n.1511-452G>C)
c.818-452G>C (n.818-452G>C)
c.109+473G>C (n.109+473G>C)
c.152-452G>C (n.152-452G>C)
n.347-452G>C
n.314-452G>C
n.1993G>C
n.1624-452G>C
n.657-452G>C
c.1510+473G>C (n.1510+473G>C)
 gnomAD v4
2g.240576083G>TCA2663967180RNPEPL1c.1511-452G>T (n.1511-452G>T)
c.818-452G>T (n.818-452G>T)
c.109+473G>T (n.109+473G>T)
c.152-452G>T (n.152-452G>T)
n.347-452G>T
n.314-452G>T
n.1993G>T
n.1624-452G>T
n.657-452G>T
c.1510+473G>T (n.1510+473G>T)
 gnomAD v4
2g.240576084T>GCA1339183699RNPEPL1c.1511-451T>G (n.1511-451T>G)
c.818-451T>G (n.818-451T>G)
c.109+474T>G (n.109+474T>G)
c.152-451T>G (n.152-451T>G)
n.347-451T>G
n.314-451T>G
n.1994T>G
n.1624-451T>G
n.657-451T>G
c.1510+474T>G (n.1510+474T>G)
 dbSNP
2g.240576084T=CA1339183698RNPEPL1c.1511-451T= (n.1511-451T=)
c.818-451T= (n.818-451T=)
c.109+474T= (n.109+474T=)
c.152-451T= (n.152-451T=)
n.347-451T=
n.314-451T=
n.1994T=
n.1624-451T=
n.657-451T=
c.1510+474T= (n.1510+474T=)
2g.240576085G>ACA2663967190RNPEPL1c.1511-450G>A (n.1511-450G>A)
c.818-450G>A (n.818-450G>A)
c.109+475G>A (n.109+475G>A)
c.152-450G>A (n.152-450G>A)
n.347-450G>A
n.314-450G>A
n.1995G>A
n.1624-450G>A
n.657-450G>A
c.1510+475G>A (n.1510+475G>A)
 gnomAD v4
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c.1510+475G>T (n.1510+475G>T)
 gnomAD v4
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n.347-449A>C
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n.1624-449A>C
n.657-449A>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.657-448C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.657-446C>T
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n.347-445C>A
n.314-445C>A
n.2000C>A
n.1624-445C>A
n.657-445C>A
c.1511-478C>A (n.1511-478C>A)
 gnomAD v4
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n.657-445C>T
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 gnomAD v4
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n.657-443A>G
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 gnomAD v4
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n.2003G>T
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n.657-442G>T
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 gnomAD v4
2g.240576094T>GCA2663967214RNPEPL1c.1511-441T>G (n.1511-441T>G)
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n.1624-441T>G
n.657-441T>G
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 gnomAD v4
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n.314-440T>G
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n.1624-440T>G
n.657-440T>G
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 gnomAD v4
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n.314-439T>C
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n.657-439T>C
c.1511-472T>C (n.1511-472T>C)
 gnomAD v4
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n.657-439T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576096T=CA1339183702RNPEPL1c.1511-439T= (n.1511-439T=)
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c.1511-472T= (n.1511-472T=)
2g.240576097T>GCA2663967223RNPEPL1c.1511-438T>G (n.1511-438T>G)
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n.347-438T>G
n.314-438T>G
n.2007T>G
n.1624-438T>G
n.657-438T>G
c.1511-471T>G (n.1511-471T>G)
 gnomAD v4
2g.240576098G>TCA2663967252RNPEPL1c.1511-437G>T (n.1511-437G>T)
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n.2008G>T
n.1624-437G>T
n.657-437G>T
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 gnomAD v4
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n.347-436G>A
n.314-436G>A
n.2009G>A
n.1624-436G>A
n.657-436G>A
c.1511-469G>A (n.1511-469G>A)
 gnomAD v4
2g.240576100A>GCA2663967287RNPEPL1c.1511-435A>G (n.1511-435A>G)
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c.152-435A>G (n.152-435A>G)
n.347-435A>G
n.314-435A>G
n.2010A>G
n.1624-435A>G
n.657-435A>G
c.1511-468A>G (n.1511-468A>G)
 gnomAD v4
2g.240576101delCA2663967278RNPEPL1c.1511-434del (n.1511-434del)
c.818-434del (n.818-434del)
c.110-467del (n.110-467del)
c.152-434del (n.152-434del)
n.347-434del
n.314-434del
n.2011del
n.1624-434del
n.657-434del
c.1511-467del (n.1511-467del)
 gnomAD v4
2g.240576101A>GCA2663967290RNPEPL1c.1511-434A>G (n.1511-434A>G)
c.818-434A>G (n.818-434A>G)
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n.347-434A>G
n.314-434A>G
n.2011A>G
n.1624-434A>G
n.657-434A>G
c.1511-467A>G (n.1511-467A>G)
 gnomAD v4
2g.240576102G>ACA1044050222RNPEPL1c.1511-433G>A (n.1511-433G>A)
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c.152-433G>A (n.152-433G>A)
n.347-433G>A
n.314-433G>A
n.2012G>A
n.1624-433G>A
n.657-433G>A
c.1511-466G>A (n.1511-466G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576102G=CA1339183703RNPEPL1c.1511-433G= (n.1511-433G=)
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c.110-466G= (n.110-466G=)
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n.2012G=
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c.1511-466G= (n.1511-466G=)
2g.240576102G>TCA2663967295RNPEPL1c.1511-433G>T (n.1511-433G>T)
c.818-433G>T (n.818-433G>T)
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c.152-433G>T (n.152-433G>T)
n.347-433G>T
n.314-433G>T
n.2012G>T
n.1624-433G>T
n.657-433G>T
c.1511-466G>T (n.1511-466G>T)
 gnomAD v4
2g.240576103G>ACA2663967297RNPEPL1c.1511-432G>A (n.1511-432G>A)
c.818-432G>A (n.818-432G>A)
c.110-465G>A (n.110-465G>A)
c.152-432G>A (n.152-432G>A)
n.347-432G>A
n.314-432G>A
n.2013G>A
n.1624-432G>A
n.657-432G>A
c.1511-465G>A (n.1511-465G>A)
 gnomAD v4
2g.240576103G>CCA2663967299RNPEPL1c.1511-432G>C (n.1511-432G>C)
c.818-432G>C (n.818-432G>C)
c.110-465G>C (n.110-465G>C)
c.152-432G>C (n.152-432G>C)
n.347-432G>C
n.314-432G>C
n.2013G>C
n.1624-432G>C
n.657-432G>C
c.1511-465G>C (n.1511-465G>C)
 gnomAD v4
2g.240576103G>TCA2663967300RNPEPL1c.1511-432G>T (n.1511-432G>T)
c.818-432G>T (n.818-432G>T)
c.110-465G>T (n.110-465G>T)
c.152-432G>T (n.152-432G>T)
n.347-432G>T
n.314-432G>T
n.2013G>T
n.1624-432G>T
n.657-432G>T
c.1511-465G>T (n.1511-465G>T)
 gnomAD v4
2g.240576104T>ACA68115940RNPEPL1c.1511-431T>A (n.1511-431T>A)
c.818-431T>A (n.818-431T>A)
c.110-464T>A (n.110-464T>A)
c.152-431T>A (n.152-431T>A)
n.347-431T>A
n.314-431T>A
n.2014T>A
n.1624-431T>A
n.657-431T>A
c.1511-464T>A (n.1511-464T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576104T=CA1339183704RNPEPL1c.1511-431T= (n.1511-431T=)
c.818-431T= (n.818-431T=)
c.110-464T= (n.110-464T=)
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n.2014T=
n.1624-431T=
n.657-431T=
c.1511-464T= (n.1511-464T=)
2g.240576105A>CCA2663967315RNPEPL1c.1511-430A>C (n.1511-430A>C)
c.818-430A>C (n.818-430A>C)
c.110-463A>C (n.110-463A>C)
c.152-430A>C (n.152-430A>C)
n.347-430A>C
n.314-430A>C
n.2015A>C
n.1624-430A>C
n.657-430A>C
c.1511-463A>C (n.1511-463A>C)
 gnomAD v4
2g.240576105A>GCA2754883474RNPEPL1c.1511-430A>G (n.1511-430A>G)
c.818-430A>G (n.818-430A>G)
c.110-463A>G (n.110-463A>G)
c.152-430A>G (n.152-430A>G)
n.347-430A>G
n.314-430A>G
n.2015A>G
n.1624-430A>G
n.657-430A>G
c.1511-463A>G (n.1511-463A>G)
2g.240576106C>ACA2663967323RNPEPL1c.1511-429C>A (n.1511-429C>A)
c.818-429C>A (n.818-429C>A)
c.110-462C>A (n.110-462C>A)
c.152-429C>A (n.152-429C>A)
n.347-429C>A
n.314-429C>A
n.2016C>A
n.1624-429C>A
n.657-429C>A
c.1511-462C>A (n.1511-462C>A)
 gnomAD v4
2g.240576106C>TCA2663967333RNPEPL1c.1511-429C>T (n.1511-429C>T)
c.818-429C>T (n.818-429C>T)
c.110-462C>T (n.110-462C>T)
c.152-429C>T (n.152-429C>T)
n.347-429C>T
n.314-429C>T
n.2016C>T
n.1624-429C>T
n.657-429C>T
c.1511-462C>T (n.1511-462C>T)
 gnomAD v4
2g.240576107A>TCA2663967335RNPEPL1c.1511-428A>T (n.1511-428A>T)
c.818-428A>T (n.818-428A>T)
c.110-461A>T (n.110-461A>T)
c.152-428A>T (n.152-428A>T)
n.347-428A>T
n.314-428A>T
n.2017A>T
n.1624-428A>T
n.657-428A>T
c.1511-461A>T (n.1511-461A>T)
 gnomAD v4
2g.240576108G>ACA2663967337RNPEPL1c.1511-427G>A (n.1511-427G>A)
c.818-427G>A (n.818-427G>A)
c.110-460G>A (n.110-460G>A)
c.152-427G>A (n.152-427G>A)
n.347-427G>A
n.314-427G>A
n.2018G>A
n.1624-427G>A
n.657-427G>A
c.1511-460G>A (n.1511-460G>A)
 gnomAD v4
2g.240576108G>CCA1339183706RNPEPL1c.1511-427G>C (n.1511-427G>C)
c.818-427G>C (n.818-427G>C)
c.110-460G>C (n.110-460G>C)
c.152-427G>C (n.152-427G>C)
n.347-427G>C
n.314-427G>C
n.2018G>C
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n.657-427G>C
c.1511-460G>C (n.1511-460G>C)
 dbSNP
2g.240576108G=CA1339183705RNPEPL1c.1511-427G= (n.1511-427G=)
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2g.240576108G>TCA2663967342RNPEPL1c.1511-427G>T (n.1511-427G>T)
c.818-427G>T (n.818-427G>T)
c.110-460G>T (n.110-460G>T)
c.152-427G>T (n.152-427G>T)
n.347-427G>T
n.314-427G>T
n.2018G>T
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n.657-427G>T
c.1511-460G>T (n.1511-460G>T)
 gnomAD v4
2g.240576109C>ACA1339183708RNPEPL1c.1511-426C>A (n.1511-426C>A)
c.818-426C>A (n.818-426C>A)
c.110-459C>A (n.110-459C>A)
c.152-426C>A (n.152-426C>A)
n.347-426C>A
n.314-426C>A
n.2019C>A
n.1624-426C>A
n.657-426C>A
c.1511-459C>A (n.1511-459C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576109C=CA1339183707RNPEPL1c.1511-426C= (n.1511-426C=)
c.818-426C= (n.818-426C=)
c.110-459C= (n.110-459C=)
c.152-426C= (n.152-426C=)
n.347-426C=
n.314-426C=
n.2019C=
n.1624-426C=
n.657-426C=
c.1511-459C= (n.1511-459C=)
2g.240576110A>GCA2663967347RNPEPL1c.1511-425A>G (n.1511-425A>G)
c.818-425A>G (n.818-425A>G)
c.110-458A>G (n.110-458A>G)
c.152-425A>G (n.152-425A>G)
n.347-425A>G
n.314-425A>G
n.2020A>G
n.1624-425A>G
n.657-425A>G
c.1511-458A>G (n.1511-458A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched