Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240575980_240575987del | CA766921141 | RNPEPL1 | c.1510+370_1510+377del (n.1510+370_1510+377del) c.817+370_817+377del (n.817+370_817+377del) c.109+370_109+377del (n.109+370_109+377del) c.151+370_151+377del (n.151+370_151+377del) n.346+370_346+377del n.313+370_313+377del n.1890_1897del n.1623+370_1623+377del n.656+370_656+377del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575983G>A | CA2701890455 | RNPEPL1 | c.1510+373G>A (n.1510+373G>A) c.817+373G>A (n.817+373G>A) c.109+373G>A (n.109+373G>A) c.151+373G>A (n.151+373G>A) n.346+373G>A n.313+373G>A n.1893G>A n.1623+373G>A n.656+373G>A | dbSNP |
2 | g.240575983G>T | CA2663966771 | RNPEPL1 | c.1510+373G>T (n.1510+373G>T) c.817+373G>T (n.817+373G>T) c.109+373G>T (n.109+373G>T) c.151+373G>T (n.151+373G>T) n.346+373G>T n.313+373G>T n.1893G>T n.1623+373G>T n.656+373G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575984A>G | CA2663966773 | RNPEPL1 | c.1510+374A>G (n.1510+374A>G) c.817+374A>G (n.817+374A>G) c.109+374A>G (n.109+374A>G) c.151+374A>G (n.151+374A>G) n.346+374A>G n.313+374A>G n.1894A>G n.1623+374A>G n.656+374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575985G>T | CA2663966775 | RNPEPL1 | c.1510+375G>T (n.1510+375G>T) c.817+375G>T (n.817+375G>T) c.109+375G>T (n.109+375G>T) c.151+375G>T (n.151+375G>T) n.346+375G>T n.313+375G>T n.1895G>T n.1623+375G>T n.656+375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575987del | CA2663966774 | RNPEPL1 | c.1510+377del (n.1510+377del) c.817+377del (n.817+377del) c.109+377del (n.109+377del) c.151+377del (n.151+377del) n.346+377del n.313+377del n.1897del n.1623+377del n.656+377del | gnomAD v4 |
2 | g.240575986G>A | CA68115915 | RNPEPL1 | c.1510+376G>A (n.1510+376G>A) c.817+376G>A (n.817+376G>A) c.109+376G>A (n.109+376G>A) c.151+376G>A (n.151+376G>A) n.346+376G>A n.313+376G>A n.1896G>A n.1623+376G>A n.656+376G>A | dbSNP |
2 | g.240575986G= | CA1339183651 | RNPEPL1 | c.1510+376G= (n.1510+376G=) c.817+376G= (n.817+376G=) c.109+376G= (n.109+376G=) c.151+376G= (n.151+376G=) n.346+376G= n.313+376G= n.1896G= n.1623+376G= n.656+376G= | |
2 | g.240575986G>T | CA1044050133 | RNPEPL1 | c.1510+376G>T (n.1510+376G>T) c.817+376G>T (n.817+376G>T) c.109+376G>T (n.109+376G>T) c.151+376G>T (n.151+376G>T) n.346+376G>T n.313+376G>T n.1896G>T n.1623+376G>T n.656+376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575987G>A | CA1044050138 | RNPEPL1 | c.1510+377G>A (n.1510+377G>A) c.817+377G>A (n.817+377G>A) c.109+377G>A (n.109+377G>A) c.151+377G>A (n.151+377G>A) n.346+377G>A n.313+377G>A n.1897G>A n.1623+377G>A n.656+377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575987G= | CA1339183652 | RNPEPL1 | c.1510+377G= (n.1510+377G=) c.817+377G= (n.817+377G=) c.109+377G= (n.109+377G=) c.151+377G= (n.151+377G=) n.346+377G= n.313+377G= n.1897G= n.1623+377G= n.656+377G= | |
2 | g.240575987G>T | CA2663966779 | RNPEPL1 | c.1510+377G>T (n.1510+377G>T) c.817+377G>T (n.817+377G>T) c.109+377G>T (n.109+377G>T) c.151+377G>T (n.151+377G>T) n.346+377G>T n.313+377G>T n.1897G>T n.1623+377G>T n.656+377G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575988C>A | CA2663966780 | RNPEPL1 | c.1510+378C>A (n.1510+378C>A) c.817+378C>A (n.817+378C>A) c.109+378C>A (n.109+378C>A) c.151+378C>A (n.151+378C>A) n.346+378C>A n.313+378C>A n.1898C>A n.1623+378C>A n.656+378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575988C>T | CA2663966783 | RNPEPL1 | c.1510+378C>T (n.1510+378C>T) c.817+378C>T (n.817+378C>T) c.109+378C>T (n.109+378C>T) c.151+378C>T (n.151+378C>T) n.346+378C>T n.313+378C>T n.1898C>T n.1623+378C>T n.656+378C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575989T>C | CA2663966784 | RNPEPL1 | c.1510+379T>C (n.1510+379T>C) c.817+379T>C (n.817+379T>C) c.109+379T>C (n.109+379T>C) c.151+379T>C (n.151+379T>C) n.346+379T>C n.313+379T>C n.1899T>C n.1623+379T>C n.656+379T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575990T>C | CA766921160 | RNPEPL1 | c.1510+380T>C (n.1510+380T>C) c.817+380T>C (n.817+380T>C) c.109+380T>C (n.109+380T>C) c.151+380T>C (n.151+380T>C) n.346+380T>C n.313+380T>C n.1900T>C n.1623+380T>C n.656+380T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575990T>G | CA766921162 | RNPEPL1 | c.1510+380T>G (n.1510+380T>G) c.817+380T>G (n.817+380T>G) c.109+380T>G (n.109+380T>G) c.151+380T>G (n.151+380T>G) n.346+380T>G n.313+380T>G n.1900T>G n.1623+380T>G n.656+380T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575990T= | CA1339183653 | RNPEPL1 | c.1510+380T= (n.1510+380T=) c.817+380T= (n.817+380T=) c.109+380T= (n.109+380T=) c.151+380T= (n.151+380T=) n.346+380T= n.313+380T= n.1900T= n.1623+380T= n.656+380T= | |
2 | g.240575991G>A | CA2663966799 | RNPEPL1 | c.1510+381G>A (n.1510+381G>A) c.817+381G>A (n.817+381G>A) c.109+381G>A (n.109+381G>A) c.151+381G>A (n.151+381G>A) n.346+381G>A n.313+381G>A n.1901G>A n.1623+381G>A n.656+381G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575991G>T | CA2663966797 | RNPEPL1 | c.1510+381G>T (n.1510+381G>T) c.817+381G>T (n.817+381G>T) c.109+381G>T (n.109+381G>T) c.151+381G>T (n.151+381G>T) n.346+381G>T n.313+381G>T n.1901G>T n.1623+381G>T n.656+381G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575994del | CA2663966793 | RNPEPL1 | c.1510+384del (n.1510+384del) c.817+384del (n.817+384del) c.109+384del (n.109+384del) c.151+384del (n.151+384del) n.346+384del n.313+384del n.1904del n.1623+384del n.656+384del | gnomAD v4 |
2 | g.240575992G>C | CA68115917 | RNPEPL1 | c.1510+382G>C (n.1510+382G>C) c.817+382G>C (n.817+382G>C) c.109+382G>C (n.109+382G>C) c.151+382G>C (n.151+382G>C) n.346+382G>C n.313+382G>C n.1902G>C n.1623+382G>C n.656+382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575992G= | CA1339183654 | RNPEPL1 | c.1510+382G= (n.1510+382G=) c.817+382G= (n.817+382G=) c.109+382G= (n.109+382G=) c.151+382G= (n.151+382G=) n.346+382G= n.313+382G= n.1902G= n.1623+382G= n.656+382G= | |
2 | g.240575994G>A | CA68115919 | RNPEPL1 | c.1510+384G>A (n.1510+384G>A) c.817+384G>A (n.817+384G>A) c.109+384G>A (n.109+384G>A) c.151+384G>A (n.151+384G>A) n.346+384G>A n.313+384G>A n.1904G>A n.1623+384G>A n.656+384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575994G= | CA1339183655 | RNPEPL1 | c.1510+384G= (n.1510+384G=) c.817+384G= (n.817+384G=) c.109+384G= (n.109+384G=) c.151+384G= (n.151+384G=) n.346+384G= n.313+384G= n.1904G= n.1623+384G= n.656+384G= | |
2 | g.240575994G>T | CA2663966805 | RNPEPL1 | c.1510+384G>T (n.1510+384G>T) c.817+384G>T (n.817+384G>T) c.109+384G>T (n.109+384G>T) c.151+384G>T (n.151+384G>T) n.346+384G>T n.313+384G>T n.1904G>T n.1623+384G>T n.656+384G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.240575995C>A | CA2663966808 | RNPEPL1 | c.1510+385C>A (n.1510+385C>A) c.817+385C>A (n.817+385C>A) c.109+385C>A (n.109+385C>A) c.151+385C>A (n.151+385C>A) n.346+385C>A n.313+385C>A n.1905C>A n.1623+385C>A n.656+385C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575995C= | CA1339183657 | RNPEPL1 | c.1510+385C= (n.1510+385C=) c.817+385C= (n.817+385C=) c.109+385C= (n.109+385C=) c.151+385C= (n.151+385C=) n.346+385C= n.313+385C= n.1905C= n.1623+385C= n.656+385C= | |
2 | g.240575995C>G | CA2663966841 | RNPEPL1 | c.1510+385C>G (n.1510+385C>G) c.817+385C>G (n.817+385C>G) c.109+385C>G (n.109+385C>G) c.151+385C>G (n.151+385C>G) n.346+385C>G n.313+385C>G n.1905C>G n.1623+385C>G n.656+385C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575995C>T | CA1339183658 | RNPEPL1 | c.1510+385C>T (n.1510+385C>T) c.817+385C>T (n.817+385C>T) c.109+385C>T (n.109+385C>T) c.151+385C>T (n.151+385C>T) n.346+385C>T n.313+385C>T n.1905C>T n.1623+385C>T n.656+385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575997del | CA540535838 | RNPEPL1 | c.1510+387del (n.1510+387del) c.817+387del (n.817+387del) c.109+387del (n.109+387del) c.151+387del (n.151+387del) n.346+387del n.313+387del n.1907del n.1623+387del n.656+387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575996C>A | CA2663966843 | RNPEPL1 | c.1510+386C>A (n.1510+386C>A) c.817+386C>A (n.817+386C>A) c.109+386C>A (n.109+386C>A) c.151+386C>A (n.151+386C>A) n.346+386C>A n.313+386C>A n.1906C>A n.1623+386C>A n.656+386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575996C>T | CA2663966845 | RNPEPL1 | c.1510+386C>T (n.1510+386C>T) c.817+386C>T (n.817+386C>T) c.109+386C>T (n.109+386C>T) c.151+386C>T (n.151+386C>T) n.346+386C>T n.313+386C>T n.1906C>T n.1623+386C>T n.656+386C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575997C>A | CA2663966847 | RNPEPL1 | c.1510+387C>A (n.1510+387C>A) c.817+387C>A (n.817+387C>A) c.109+387C>A (n.109+387C>A) c.151+387C>A (n.151+387C>A) n.346+387C>A n.313+387C>A n.1907C>A n.1623+387C>A n.656+387C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575997C>T | CA2663966850 | RNPEPL1 | c.1510+387C>T (n.1510+387C>T) c.817+387C>T (n.817+387C>T) c.109+387C>T (n.109+387C>T) c.151+387C>T (n.151+387C>T) n.346+387C>T n.313+387C>T n.1907C>T n.1623+387C>T n.656+387C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575998A>G | CA2663966852 | RNPEPL1 | c.1510+388A>G (n.1510+388A>G) c.817+388A>G (n.817+388A>G) c.109+388A>G (n.109+388A>G) c.151+388A>G (n.151+388A>G) n.346+388A>G n.313+388A>G n.1908A>G n.1623+388A>G n.656+388A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575999G>A | CA766921170 | RNPEPL1 | c.1510+389G>A (n.1510+389G>A) c.817+389G>A (n.817+389G>A) c.109+389G>A (n.109+389G>A) c.151+389G>A (n.151+389G>A) n.346+389G>A n.313+389G>A n.1909G>A n.1623+389G>A n.656+389G>A | dbSNP |
2 | g.240575999G= | CA1339183659 | RNPEPL1 | c.1510+389G= (n.1510+389G=) c.817+389G= (n.817+389G=) c.109+389G= (n.109+389G=) c.151+389G= (n.151+389G=) n.346+389G= n.313+389G= n.1909G= n.1623+389G= n.656+389G= | |
2 | g.240575999G>T | CA2663966856 | RNPEPL1 | c.1510+389G>T (n.1510+389G>T) c.817+389G>T (n.817+389G>T) c.109+389G>T (n.109+389G>T) c.151+389G>T (n.151+389G>T) n.346+389G>T n.313+389G>T n.1909G>T n.1623+389G>T n.656+389G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576001A>G | CA647814301 | RNPEPL1 | c.1510+391A>G (n.1510+391A>G) c.817+391A>G (n.817+391A>G) c.109+391A>G (n.109+391A>G) c.151+391A>G (n.151+391A>G) n.346+391A>G n.313+391A>G n.1911A>G n.1623+391A>G n.656+391A>G | COSMIC |
2 | g.240576002A>C | CA2663966859 | RNPEPL1 | c.1510+392A>C (n.1510+392A>C) c.817+392A>C (n.817+392A>C) c.109+392A>C (n.109+392A>C) c.151+392A>C (n.151+392A>C) n.346+392A>C n.313+392A>C n.1912A>C n.1623+392A>C n.656+392A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576002A>G | CA2663966861 | RNPEPL1 | c.1510+392A>G (n.1510+392A>G) c.817+392A>G (n.817+392A>G) c.109+392A>G (n.109+392A>G) c.151+392A>G (n.151+392A>G) n.346+392A>G n.313+392A>G n.1912A>G n.1623+392A>G n.656+392A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576003G>A | CA766921180 | RNPEPL1 | c.1510+393G>A (n.1510+393G>A) c.817+393G>A (n.817+393G>A) c.109+393G>A (n.109+393G>A) c.151+393G>A (n.151+393G>A) n.346+393G>A n.313+393G>A n.1913G>A n.1623+393G>A n.656+393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576003G= | CA1339183660 | RNPEPL1 | c.1510+393G= (n.1510+393G=) c.817+393G= (n.817+393G=) c.109+393G= (n.109+393G=) c.151+393G= (n.151+393G=) n.346+393G= n.313+393G= n.1913G= n.1623+393G= n.656+393G= | |
2 | g.240576003G>T | CA2663966889 | RNPEPL1 | c.1510+393G>T (n.1510+393G>T) c.817+393G>T (n.817+393G>T) c.109+393G>T (n.109+393G>T) c.151+393G>T (n.151+393G>T) n.346+393G>T n.313+393G>T n.1913G>T n.1623+393G>T n.656+393G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576004del | CA2663966865 | RNPEPL1 | c.1510+394del (n.1510+394del) c.817+394del (n.817+394del) c.109+394del (n.109+394del) c.151+394del (n.151+394del) n.346+394del n.313+394del n.1914del n.1623+394del n.656+394del | gnomAD v4 |
2 | g.240576004G>A | CA2663966894 | RNPEPL1 | c.1510+394G>A (n.1510+394G>A) c.817+394G>A (n.817+394G>A) c.109+394G>A (n.109+394G>A) c.151+394G>A (n.151+394G>A) n.346+394G>A n.313+394G>A n.1914G>A n.1623+394G>A n.656+394G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576004G>C | CA2663966897 | RNPEPL1 | c.1510+394G>C (n.1510+394G>C) c.817+394G>C (n.817+394G>C) c.109+394G>C (n.109+394G>C) c.151+394G>C (n.151+394G>C) n.346+394G>C n.313+394G>C n.1914G>C n.1623+394G>C n.656+394G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576004G= | CA1339183661 | RNPEPL1 | c.1510+394G= (n.1510+394G=) c.817+394G= (n.817+394G=) c.109+394G= (n.109+394G=) c.151+394G= (n.151+394G=) n.346+394G= n.313+394G= n.1914G= n.1623+394G= n.656+394G= | |
2 | g.240576004G>T | CA1339183662 | RNPEPL1 | c.1510+394G>T (n.1510+394G>T) c.817+394G>T (n.817+394G>T) c.109+394G>T (n.109+394G>T) c.151+394G>T (n.151+394G>T) n.346+394G>T n.313+394G>T n.1914G>T n.1623+394G>T n.656+394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576005C>A | CA2663966906 | RNPEPL1 | c.1510+395C>A (n.1510+395C>A) c.817+395C>A (n.817+395C>A) c.109+395C>A (n.109+395C>A) c.151+395C>A (n.151+395C>A) n.346+395C>A n.313+395C>A n.1915C>A n.1623+395C>A n.656+395C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576005C>G | CA2663966909 | RNPEPL1 | c.1510+395C>G (n.1510+395C>G) c.817+395C>G (n.817+395C>G) c.109+395C>G (n.109+395C>G) c.151+395C>G (n.151+395C>G) n.346+395C>G n.313+395C>G n.1915C>G n.1623+395C>G n.656+395C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576005C>T | CA2569040588 | RNPEPL1 | c.1510+395C>T (n.1510+395C>T) c.817+395C>T (n.817+395C>T) c.109+395C>T (n.109+395C>T) c.151+395C>T (n.151+395C>T) n.346+395C>T n.313+395C>T n.1915C>T n.1623+395C>T n.656+395C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576009G>A | CA68115921 | RNPEPL1 | c.1510+399G>A (n.1510+399G>A) c.817+399G>A (n.817+399G>A) c.109+399G>A (n.109+399G>A) c.151+399G>A (n.151+399G>A) n.346+399G>A n.313+399G>A n.1919G>A n.1623+399G>A n.656+399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576009G= | CA1339183663 | RNPEPL1 | c.1510+399G= (n.1510+399G=) c.817+399G= (n.817+399G=) c.109+399G= (n.109+399G=) c.151+399G= (n.151+399G=) n.346+399G= n.313+399G= n.1919G= n.1623+399G= n.656+399G= | |
2 | g.240576009G>T | CA2663966915 | RNPEPL1 | c.1510+399G>T (n.1510+399G>T) c.817+399G>T (n.817+399G>T) c.109+399G>T (n.109+399G>T) c.151+399G>T (n.151+399G>T) n.346+399G>T n.313+399G>T n.1919G>T n.1623+399G>T n.656+399G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576010C>A | CA2663966918 | RNPEPL1 | c.1510+400C>A (n.1510+400C>A) c.817+400C>A (n.817+400C>A) c.109+400C>A (n.109+400C>A) c.151+400C>A (n.151+400C>A) n.346+400C>A n.313+400C>A n.1920C>A n.1623+400C>A n.656+400C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576010C>T | CA2663966920 | RNPEPL1 | c.1510+400C>T (n.1510+400C>T) c.817+400C>T (n.817+400C>T) c.109+400C>T (n.109+400C>T) c.151+400C>T (n.151+400C>T) n.346+400C>T n.313+400C>T n.1920C>T n.1623+400C>T n.656+400C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576011A= | CA1339183664 | RNPEPL1 | c.1510+401A= (n.1510+401A=) c.817+401A= (n.817+401A=) c.109+401A= (n.109+401A=) c.151+401A= (n.151+401A=) n.346+401A= n.313+401A= n.1921A= n.1623+401A= n.656+401A= | |
2 | g.240576011A>G | CA1339183665 | RNPEPL1 | c.1510+401A>G (n.1510+401A>G) c.817+401A>G (n.817+401A>G) c.109+401A>G (n.109+401A>G) c.151+401A>G (n.151+401A>G) n.346+401A>G n.313+401A>G n.1921A>G n.1623+401A>G n.656+401A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576011A>T | CA2663966923 | RNPEPL1 | c.1510+401A>T (n.1510+401A>T) c.817+401A>T (n.817+401A>T) c.109+401A>T (n.109+401A>T) c.151+401A>T (n.151+401A>T) n.346+401A>T n.313+401A>T n.1921A>T n.1623+401A>T n.656+401A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576012G>T | CA2663966925 | RNPEPL1 | c.1510+402G>T (n.1510+402G>T) c.817+402G>T (n.817+402G>T) c.109+402G>T (n.109+402G>T) c.151+402G>T (n.151+402G>T) n.346+402G>T n.313+402G>T n.1922G>T n.1623+402G>T n.656+402G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576013G>A | CA1339183667 | RNPEPL1 | c.1510+403G>A (n.1510+403G>A) c.817+403G>A (n.817+403G>A) c.109+403G>A (n.109+403G>A) c.151+403G>A (n.151+403G>A) n.346+403G>A n.313+403G>A n.1923G>A n.1623+403G>A n.656+403G>A | dbSNP |
2 | g.240576013G= | CA1339183666 | RNPEPL1 | c.1510+403G= (n.1510+403G=) c.817+403G= (n.817+403G=) c.109+403G= (n.109+403G=) c.151+403G= (n.151+403G=) n.346+403G= n.313+403G= n.1923G= n.1623+403G= n.656+403G= | |
2 | g.240576013G>T | CA2663966930 | RNPEPL1 | c.1510+403G>T (n.1510+403G>T) c.817+403G>T (n.817+403G>T) c.109+403G>T (n.109+403G>T) c.151+403G>T (n.151+403G>T) n.346+403G>T n.313+403G>T n.1923G>T n.1623+403G>T n.656+403G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576014G>A | CA2663966934 | RNPEPL1 | c.1510+404G>A (n.1510+404G>A) c.817+404G>A (n.817+404G>A) c.109+404G>A (n.109+404G>A) c.151+404G>A (n.151+404G>A) n.346+404G>A n.313+404G>A n.1924G>A n.1623+404G>A n.656+404G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576014G= | CA1339183668 | RNPEPL1 | c.1510+404G= (n.1510+404G=) c.817+404G= (n.817+404G=) c.109+404G= (n.109+404G=) c.151+404G= (n.151+404G=) n.346+404G= n.313+404G= n.1924G= n.1623+404G= n.656+404G= | |
2 | g.240576014G>T | CA766921182 | RNPEPL1 | c.1510+404G>T (n.1510+404G>T) c.817+404G>T (n.817+404G>T) c.109+404G>T (n.109+404G>T) c.151+404G>T (n.151+404G>T) n.346+404G>T n.313+404G>T n.1924G>T n.1623+404G>T n.656+404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576015T>C | CA2663966937 | RNPEPL1 | c.1510+405T>C (n.1510+405T>C) c.817+405T>C (n.817+405T>C) c.109+405T>C (n.109+405T>C) c.151+405T>C (n.151+405T>C) n.346+405T>C n.313+405T>C n.1925T>C n.1623+405T>C n.656+405T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576015T>G | CA2663966938 | RNPEPL1 | c.1510+405T>G (n.1510+405T>G) c.817+405T>G (n.817+405T>G) c.109+405T>G (n.109+405T>G) c.151+405T>G (n.151+405T>G) n.346+405T>G n.313+405T>G n.1925T>G n.1623+405T>G n.656+405T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576016T>C | CA2663966939 | RNPEPL1 | c.1510+406T>C (n.1510+406T>C) c.817+406T>C (n.817+406T>C) c.109+406T>C (n.109+406T>C) c.151+406T>C (n.151+406T>C) n.346+406T>C n.313+406T>C n.1926T>C n.1623+406T>C n.656+406T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576016T>G | CA2701890578 | RNPEPL1 | c.1510+406T>G (n.1510+406T>G) c.817+406T>G (n.817+406T>G) c.109+406T>G (n.109+406T>G) c.151+406T>G (n.151+406T>G) n.346+406T>G n.313+406T>G n.1926T>G n.1623+406T>G n.656+406T>G | dbSNP |
2 | g.240576017C>A | CA2663966940 | RNPEPL1 | c.1510+407C>A (n.1510+407C>A) c.817+407C>A (n.817+407C>A) c.109+407C>A (n.109+407C>A) c.151+407C>A (n.151+407C>A) n.346+407C>A n.313+407C>A n.1927C>A n.1623+407C>A n.656+407C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576017C>T | CA2663966941 | RNPEPL1 | c.1510+407C>T (n.1510+407C>T) c.817+407C>T (n.817+407C>T) c.109+407C>T (n.109+407C>T) c.151+407C>T (n.151+407C>T) n.346+407C>T n.313+407C>T n.1927C>T n.1623+407C>T n.656+407C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576018A>G | CA2663966943 | RNPEPL1 | c.1510+408A>G (n.1510+408A>G) c.817+408A>G (n.817+408A>G) c.109+408A>G (n.109+408A>G) c.151+408A>G (n.151+408A>G) n.346+408A>G n.313+408A>G n.1928A>G n.1623+408A>G n.656+408A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576018A>T | CA2663966944 | RNPEPL1 | c.1510+408A>T (n.1510+408A>T) c.817+408A>T (n.817+408A>T) c.109+408A>T (n.109+408A>T) c.151+408A>T (n.151+408A>T) n.346+408A>T n.313+408A>T n.1928A>T n.1623+408A>T n.656+408A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576019G>A | CA2557751738 | RNPEPL1 | c.1510+409G>A (n.1510+409G>A) c.817+409G>A (n.817+409G>A) c.109+409G>A (n.109+409G>A) c.151+409G>A (n.151+409G>A) n.346+409G>A n.313+409G>A n.1929G>A n.1623+409G>A n.656+409G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576019G>T | CA2663966947 | RNPEPL1 | c.1510+409G>T (n.1510+409G>T) c.817+409G>T (n.817+409G>T) c.109+409G>T (n.109+409G>T) c.151+409G>T (n.151+409G>T) n.346+409G>T n.313+409G>T n.1929G>T n.1623+409G>T n.656+409G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576020A= | CA1339183669 | RNPEPL1 | c.1510+410A= (n.1510+410A=) c.817+410A= (n.817+410A=) c.109+410A= (n.109+410A=) c.151+410A= (n.151+410A=) n.346+410A= n.313+410A= n.1930A= n.1623+410A= n.656+410A= | |
2 | g.240576020A>G | CA68115924 | RNPEPL1 | c.1510+410A>G (n.1510+410A>G) c.817+410A>G (n.817+410A>G) c.109+410A>G (n.109+410A>G) c.151+410A>G (n.151+410A>G) n.346+410A>G n.313+410A>G n.1930A>G n.1623+410A>G n.656+410A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576021C>A | CA2663966952 | RNPEPL1 | c.1510+411C>A (n.1510+411C>A) c.817+411C>A (n.817+411C>A) c.109+411C>A (n.109+411C>A) c.151+411C>A (n.151+411C>A) n.346+411C>A n.313+411C>A n.1931C>A n.1623+411C>A n.656+411C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576021C= | CA1339183670 | RNPEPL1 | c.1510+411C= (n.1510+411C=) c.817+411C= (n.817+411C=) c.109+411C= (n.109+411C=) c.151+411C= (n.151+411C=) n.346+411C= n.313+411C= n.1931C= n.1623+411C= n.656+411C= | |
2 | g.240576021C>T | CA1044050151 | RNPEPL1 | c.1510+411C>T (n.1510+411C>T) c.817+411C>T (n.817+411C>T) c.109+411C>T (n.109+411C>T) c.151+411C>T (n.151+411C>T) n.346+411C>T n.313+411C>T n.1931C>T n.1623+411C>T n.656+411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576022A= | CA1339183671 | RNPEPL1 | c.1510+412A= (n.1510+412A=) c.817+412A= (n.817+412A=) c.109+412A= (n.109+412A=) c.151+412A= (n.151+412A=) n.346+412A= n.313+412A= n.1932A= n.1623+412A= n.656+412A= | |
2 | g.240576022A>C | CA2663966955 | RNPEPL1 | c.1510+412A>C (n.1510+412A>C) c.817+412A>C (n.817+412A>C) c.109+412A>C (n.109+412A>C) c.151+412A>C (n.151+412A>C) n.346+412A>C n.313+412A>C n.1932A>C n.1623+412A>C n.656+412A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576022A>G | CA68115927 | RNPEPL1 | c.1510+412A>G (n.1510+412A>G) c.817+412A>G (n.817+412A>G) c.109+412A>G (n.109+412A>G) c.151+412A>G (n.151+412A>G) n.346+412A>G n.313+412A>G n.1932A>G n.1623+412A>G n.656+412A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576023T>C | CA1339183673 | RNPEPL1 | c.1510+413T>C (n.1510+413T>C) c.817+413T>C (n.817+413T>C) c.109+413T>C (n.109+413T>C) c.151+413T>C (n.151+413T>C) n.346+413T>C n.313+413T>C n.1933T>C n.1623+413T>C n.656+413T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576023T>G | CA2663966961 | RNPEPL1 | c.1510+413T>G (n.1510+413T>G) c.817+413T>G (n.817+413T>G) c.109+413T>G (n.109+413T>G) c.151+413T>G (n.151+413T>G) n.346+413T>G n.313+413T>G n.1933T>G n.1623+413T>G n.656+413T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576023T= | CA1339183672 | RNPEPL1 | c.1510+413T= (n.1510+413T=) c.817+413T= (n.817+413T=) c.109+413T= (n.109+413T=) c.151+413T= (n.151+413T=) n.346+413T= n.313+413T= n.1933T= n.1623+413T= n.656+413T= | |
2 | g.240576024T>C | CA2663966962 | RNPEPL1 | c.1510+414T>C (n.1510+414T>C) c.817+414T>C (n.817+414T>C) c.109+414T>C (n.109+414T>C) c.151+414T>C (n.151+414T>C) n.346+414T>C n.313+414T>C n.1934T>C n.1623+414T>C n.656+414T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576024T>G | CA2663966963 | RNPEPL1 | c.1510+414T>G (n.1510+414T>G) c.817+414T>G (n.817+414T>G) c.109+414T>G (n.109+414T>G) c.151+414T>G (n.151+414T>G) n.346+414T>G n.313+414T>G n.1934T>G n.1623+414T>G n.656+414T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576025G>A | CA1339183675 | RNPEPL1 | c.1510+415G>A (n.1510+415G>A) c.817+415G>A (n.817+415G>A) c.109+415G>A (n.109+415G>A) c.151+415G>A (n.151+415G>A) n.346+415G>A n.313+415G>A n.1935G>A n.1623+415G>A n.656+415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576025G>C | CA914576320 | RNPEPL1 | c.1510+415G>C (n.1510+415G>C) c.817+415G>C (n.817+415G>C) c.109+415G>C (n.109+415G>C) c.151+415G>C (n.151+415G>C) n.346+415G>C n.313+415G>C n.1935G>C n.1623+415G>C n.656+415G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576025G= | CA1339183674 | RNPEPL1 | c.1510+415G= (n.1510+415G=) c.817+415G= (n.817+415G=) c.109+415G= (n.109+415G=) c.151+415G= (n.151+415G=) n.346+415G= n.313+415G= n.1935G= n.1623+415G= n.656+415G= | |
2 | g.240576025G>T | CA2663966965 | RNPEPL1 | c.1510+415G>T (n.1510+415G>T) c.817+415G>T (n.817+415G>T) c.109+415G>T (n.109+415G>T) c.151+415G>T (n.151+415G>T) n.346+415G>T n.313+415G>T n.1935G>T n.1623+415G>T n.656+415G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576026A>G | CA2663966967 | RNPEPL1 | c.1510+416A>G (n.1510+416A>G) c.817+416A>G (n.817+416A>G) c.109+416A>G (n.109+416A>G) c.151+416A>G (n.151+416A>G) n.346+416A>G n.313+416A>G n.1936A>G n.1623+416A>G n.656+416A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576026A>T | CA2663966968 | RNPEPL1 | c.1510+416A>T (n.1510+416A>T) c.817+416A>T (n.817+416A>T) c.109+416A>T (n.109+416A>T) c.151+416A>T (n.151+416A>T) n.346+416A>T n.313+416A>T n.1936A>T n.1623+416A>T n.656+416A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576027G>A | CA1044050186 | RNPEPL1 | c.1510+417G>A (n.1510+417G>A) c.817+417G>A (n.817+417G>A) c.109+417G>A (n.109+417G>A) c.151+417G>A (n.151+417G>A) n.346+417G>A n.313+417G>A n.1937G>A n.1623+417G>A n.656+417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576027G= | CA1339183676 | RNPEPL1 | c.1510+417G= (n.1510+417G=) c.817+417G= (n.817+417G=) c.109+417G= (n.109+417G=) c.151+417G= (n.151+417G=) n.346+417G= n.313+417G= n.1937G= n.1623+417G= n.656+417G= | |
2 | g.240576027G>T | CA2663966973 | RNPEPL1 | c.1510+417G>T (n.1510+417G>T) c.817+417G>T (n.817+417G>T) c.109+417G>T (n.109+417G>T) c.151+417G>T (n.151+417G>T) n.346+417G>T n.313+417G>T n.1937G>T n.1623+417G>T n.656+417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576028G>A | CA2663967001 | RNPEPL1 | c.1510+418G>A (n.1510+418G>A) c.817+418G>A (n.817+418G>A) c.109+418G>A (n.109+418G>A) c.151+418G>A (n.151+418G>A) n.346+418G>A n.313+418G>A n.1938G>A n.1623+418G>A n.656+418G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576028G>T | CA2663967000 | RNPEPL1 | c.1510+418G>T (n.1510+418G>T) c.817+418G>T (n.817+418G>T) c.109+418G>T (n.109+418G>T) c.151+418G>T (n.151+418G>T) n.346+418G>T n.313+418G>T n.1938G>T n.1623+418G>T n.656+418G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576030A>G | CA2663967002 | RNPEPL1 | c.1510+420A>G (n.1510+420A>G) c.817+420A>G (n.817+420A>G) c.109+420A>G (n.109+420A>G) c.151+420A>G (n.151+420A>G) n.346+420A>G n.313+420A>G n.1940A>G n.1623+420A>G n.656+420A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576031G>A | CA2663967005 | RNPEPL1 | c.1510+421G>A (n.1510+421G>A) c.817+421G>A (n.817+421G>A) c.109+421G>A (n.109+421G>A) c.151+421G>A (n.151+421G>A) n.346+421G>A n.313+421G>A n.1941G>A n.1623+421G>A n.656+421G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576031G>T | CA2663967007 | RNPEPL1 | c.1510+421G>T (n.1510+421G>T) c.817+421G>T (n.817+421G>T) c.109+421G>T (n.109+421G>T) c.151+421G>T (n.151+421G>T) n.346+421G>T n.313+421G>T n.1941G>T n.1623+421G>T n.656+421G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576032A>G | CA432002883 | RNPEPL1 | c.1510+422A>G (n.1510+422A>G) c.817+422A>G (n.817+422A>G) c.109+422A>G (n.109+422A>G) c.151+422A>G (n.151+422A>G) n.346+422A>G n.313+422A>G n.1942A>G n.1623+422A>G n.656+422A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576033G>A | CA68115930 | RNPEPL1 | c.1510+423G>A (n.1510+423G>A) c.817+423G>A (n.817+423G>A) c.109+423G>A (n.109+423G>A) c.151+423G>A (n.151+423G>A) n.346+423G>A n.313+423G>A n.1943G>A n.1623+423G>A n.656+423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576033G>C | CA2663967014 | RNPEPL1 | c.1510+423G>C (n.1510+423G>C) c.817+423G>C (n.817+423G>C) c.109+423G>C (n.109+423G>C) c.151+423G>C (n.151+423G>C) n.346+423G>C n.313+423G>C n.1943G>C n.1623+423G>C n.656+423G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576033G= | CA1339183677 | RNPEPL1 | c.1510+423G= (n.1510+423G=) c.817+423G= (n.817+423G=) c.109+423G= (n.109+423G=) c.151+423G= (n.151+423G=) n.346+423G= n.313+423G= n.1943G= n.1623+423G= n.656+423G= | |
2 | g.240576033G>T | CA2754883471 | RNPEPL1 | c.1510+423G>T (n.1510+423G>T) c.817+423G>T (n.817+423G>T) c.109+423G>T (n.109+423G>T) c.151+423G>T (n.151+423G>T) n.346+423G>T n.313+423G>T n.1943G>T n.1623+423G>T n.656+423G>T | |
2 | g.240576034G>A | CA1339183678 | RNPEPL1 | c.1510+424G>A (n.1510+424G>A) c.817+424G>A (n.817+424G>A) c.109+424G>A (n.109+424G>A) c.151+424G>A (n.151+424G>A) n.346+424G>A n.313+424G>A n.1944G>A n.1623+424G>A n.656+424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576034G= | CA1339183679 | RNPEPL1 | c.1510+424G= (n.1510+424G=) c.817+424G= (n.817+424G=) c.109+424G= (n.109+424G=) c.151+424G= (n.151+424G=) n.346+424G= n.313+424G= n.1944G= n.1623+424G= n.656+424G= | |
2 | g.240576034G>T | CA2663967019 | RNPEPL1 | c.1510+424G>T (n.1510+424G>T) c.817+424G>T (n.817+424G>T) c.109+424G>T (n.109+424G>T) c.151+424G>T (n.151+424G>T) n.346+424G>T n.313+424G>T n.1944G>T n.1623+424G>T n.656+424G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576036C>A | CA1044050187 | RNPEPL1 | c.1510+426C>A (n.1510+426C>A) c.817+426C>A (n.817+426C>A) c.109+426C>A (n.109+426C>A) c.151+426C>A (n.151+426C>A) n.346+426C>A n.313+426C>A n.1946C>A n.1623+426C>A n.656+426C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576036C= | CA1339183680 | RNPEPL1 | c.1510+426C= (n.1510+426C=) c.817+426C= (n.817+426C=) c.109+426C= (n.109+426C=) c.151+426C= (n.151+426C=) n.346+426C= n.313+426C= n.1946C= n.1623+426C= n.656+426C= | |
2 | g.240576036C>G | CA2663967022 | RNPEPL1 | c.1510+426C>G (n.1510+426C>G) c.817+426C>G (n.817+426C>G) c.109+426C>G (n.109+426C>G) c.151+426C>G (n.151+426C>G) n.346+426C>G n.313+426C>G n.1946C>G n.1623+426C>G n.656+426C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576036C>T | CA2663967023 | RNPEPL1 | c.1510+426C>T (n.1510+426C>T) c.817+426C>T (n.817+426C>T) c.109+426C>T (n.109+426C>T) c.151+426C>T (n.151+426C>T) n.346+426C>T n.313+426C>T n.1946C>T n.1623+426C>T n.656+426C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576037A= | CA1339183681 | RNPEPL1 | c.1510+427A= (n.1510+427A=) c.817+427A= (n.817+427A=) c.109+427A= (n.109+427A=) c.151+427A= (n.151+427A=) n.346+427A= n.313+427A= n.1947A= n.1623+427A= n.656+427A= | |
2 | g.240576037A>G | CA766921187 | RNPEPL1 | c.1510+427A>G (n.1510+427A>G) c.817+427A>G (n.817+427A>G) c.109+427A>G (n.109+427A>G) c.151+427A>G (n.151+427A>G) n.346+427A>G n.313+427A>G n.1947A>G n.1623+427A>G n.656+427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576038G>A | CA2663967024 | RNPEPL1 | c.1510+428G>A (n.1510+428G>A) c.817+428G>A (n.817+428G>A) c.109+428G>A (n.109+428G>A) c.151+428G>A (n.151+428G>A) n.346+428G>A n.313+428G>A n.1948G>A n.1623+428G>A n.656+428G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576038G>T | CA2663967026 | RNPEPL1 | c.1510+428G>T (n.1510+428G>T) c.817+428G>T (n.817+428G>T) c.109+428G>T (n.109+428G>T) c.151+428G>T (n.151+428G>T) n.346+428G>T n.313+428G>T n.1948G>T n.1623+428G>T n.656+428G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576039A= | CA1339183682 | RNPEPL1 | c.1510+429A= (n.1510+429A=) c.817+429A= (n.817+429A=) c.109+429A= (n.109+429A=) c.151+429A= (n.151+429A=) n.346+429A= n.313+429A= n.1949A= n.1623+429A= n.656+429A= | |
2 | g.240576039A>G | CA1339183683 | RNPEPL1 | c.1510+429A>G (n.1510+429A>G) c.817+429A>G (n.817+429A>G) c.109+429A>G (n.109+429A>G) c.151+429A>G (n.151+429A>G) n.346+429A>G n.313+429A>G n.1949A>G n.1623+429A>G n.656+429A>G | dbSNP |
2 | g.240576040A>C | CA2663967031 | RNPEPL1 | c.1510+430A>C (n.1510+430A>C) c.817+430A>C (n.817+430A>C) c.109+430A>C (n.109+430A>C) c.151+430A>C (n.151+430A>C) n.346+430A>C n.313+430A>C n.1950A>C n.1623+430A>C n.656+430A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576040A>G | CA2663967032 | RNPEPL1 | c.1510+430A>G (n.1510+430A>G) c.817+430A>G (n.817+430A>G) c.109+430A>G (n.109+430A>G) c.151+430A>G (n.151+430A>G) n.346+430A>G n.313+430A>G n.1950A>G n.1623+430A>G n.656+430A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576041T>G | CA2663967033 | RNPEPL1 | c.1510+431T>G (n.1510+431T>G) c.817+431T>G (n.817+431T>G) c.109+431T>G (n.109+431T>G) c.151+431T>G (n.151+431T>G) n.346+431T>G n.313+431T>G n.1951T>G n.1623+431T>G n.656+431T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576042T>C | CA2663967034 | RNPEPL1 | c.1510+432T>C (n.1510+432T>C) c.817+432T>C (n.817+432T>C) c.109+432T>C (n.109+432T>C) c.151+432T>C (n.151+432T>C) n.346+432T>C n.313+432T>C n.1952T>C n.1623+432T>C n.656+432T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576043G>A | CA2663967036 | RNPEPL1 | c.1510+433G>A (n.1510+433G>A) c.817+433G>A (n.817+433G>A) c.109+433G>A (n.109+433G>A) c.151+433G>A (n.151+433G>A) n.346+433G>A n.313+433G>A n.1953G>A n.1623+433G>A n.656+433G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576043G>C | CA647814303 | RNPEPL1 | c.1510+433G>C (n.1510+433G>C) c.817+433G>C (n.817+433G>C) c.109+433G>C (n.109+433G>C) c.151+433G>C (n.151+433G>C) n.346+433G>C n.313+433G>C n.1953G>C n.1623+433G>C n.656+433G>C | COSMIC |
2 | g.240576043G>T | CA2663967037 | RNPEPL1 | c.1510+433G>T (n.1510+433G>T) c.817+433G>T (n.817+433G>T) c.109+433G>T (n.109+433G>T) c.151+433G>T (n.151+433G>T) n.346+433G>T n.313+433G>T n.1953G>T n.1623+433G>T n.656+433G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576044C>A | CA2663967039 | RNPEPL1 | c.1510+434C>A (n.1510+434C>A) c.817+434C>A (n.817+434C>A) c.109+434C>A (n.109+434C>A) c.151+434C>A (n.151+434C>A) n.346+434C>A n.313+434C>A n.1954C>A n.1623+434C>A n.656+434C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576044C>T | CA2663967041 | RNPEPL1 | c.1510+434C>T (n.1510+434C>T) c.817+434C>T (n.817+434C>T) c.109+434C>T (n.109+434C>T) c.151+434C>T (n.151+434C>T) n.346+434C>T n.313+434C>T n.1954C>T n.1623+434C>T n.656+434C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576045T>A | CA2663967046 | RNPEPL1 | c.1510+435T>A (n.1510+435T>A) c.817+435T>A (n.817+435T>A) c.109+435T>A (n.109+435T>A) c.151+435T>A (n.151+435T>A) n.346+435T>A n.313+435T>A n.1955T>A n.1623+435T>A n.656+435T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576045T>C | CA2663967048 | RNPEPL1 | c.1510+435T>C (n.1510+435T>C) c.817+435T>C (n.817+435T>C) c.109+435T>C (n.109+435T>C) c.151+435T>C (n.151+435T>C) n.346+435T>C n.313+435T>C n.1955T>C n.1623+435T>C n.656+435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576045T>G | CA2663967051 | RNPEPL1 | c.1510+435T>G (n.1510+435T>G) c.817+435T>G (n.817+435T>G) c.109+435T>G (n.109+435T>G) c.151+435T>G (n.151+435T>G) n.346+435T>G n.313+435T>G n.1955T>G n.1623+435T>G n.656+435T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576047del | CA2663967057 | RNPEPL1 | c.1510+437del (n.1510+437del) c.817+437del (n.817+437del) c.109+437del (n.109+437del) c.151+437del (n.151+437del) n.346+437del n.313+437del n.1957del n.1623+437del n.656+437del | gnomAD v4 |
2 | g.240576047G>C | CA2519298351 | RNPEPL1 | c.1510+437G>C (n.1510+437G>C) c.817+437G>C (n.817+437G>C) c.109+437G>C (n.109+437G>C) c.151+437G>C (n.151+437G>C) n.346+437G>C n.313+437G>C n.1957G>C n.1623+437G>C n.656+437G>C | |
2 | g.240576048A>G | CA2663967059 | RNPEPL1 | c.1510+438A>G (n.1510+438A>G) c.817+438A>G (n.817+438A>G) c.109+438A>G (n.109+438A>G) c.151+438A>G (n.151+438A>G) n.346+438A>G n.313+438A>G n.1958A>G n.1623+438A>G n.656+438A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576049G>T | CA2663967063 | RNPEPL1 | c.1510+439G>T (n.1510+439G>T) c.817+439G>T (n.817+439G>T) c.109+439G>T (n.109+439G>T) c.151+439G>T (n.151+439G>T) n.346+439G>T n.313+439G>T n.1959G>T n.1623+439G>T n.656+439G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576050G>T | CA2663967068 | RNPEPL1 | c.1510+440G>T (n.1510+440G>T) c.817+440G>T (n.817+440G>T) c.109+440G>T (n.109+440G>T) c.151+440G>T (n.151+440G>T) n.346+440G>T n.313+440G>T n.1960G>T n.1623+440G>T n.656+440G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576051G>T | CA2663967071 | RNPEPL1 | c.1510+441G>T (n.1510+441G>T) c.817+441G>T (n.817+441G>T) c.109+441G>T (n.109+441G>T) c.151+441G>T (n.151+441G>T) n.346+441G>T n.313+441G>T n.1961G>T n.1623+441G>T n.656+441G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576052T>G | CA766921191 | RNPEPL1 | c.1510+442T>G (n.1510+442T>G) c.817+442T>G (n.817+442T>G) c.109+442T>G (n.109+442T>G) c.151+442T>G (n.151+442T>G) n.346+442T>G n.313+442T>G n.1962T>G n.1623+442T>G n.656+442T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576052T= | CA1339183684 | RNPEPL1 | c.1510+442T= (n.1510+442T=) c.817+442T= (n.817+442T=) c.109+442T= (n.109+442T=) c.151+442T= (n.151+442T=) n.346+442T= n.313+442T= n.1962T= n.1623+442T= n.656+442T= | |
2 | g.240576053G>A | CA2663967074 | RNPEPL1 | c.1510+443G>A (n.1510+443G>A) c.817+443G>A (n.817+443G>A) c.109+443G>A (n.109+443G>A) c.151+443G>A (n.151+443G>A) n.346+443G>A n.313+443G>A n.1963G>A n.1623+443G>A n.656+443G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576054G>A | CA2663967077 | RNPEPL1 | c.1510+444G>A (n.1510+444G>A) c.817+444G>A (n.817+444G>A) c.109+444G>A (n.109+444G>A) c.151+444G>A (n.151+444G>A) n.346+444G>A n.313+444G>A n.1964G>A n.1623+444G>A n.656+444G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576054G>T | CA2663967075 | RNPEPL1 | c.1510+444G>T (n.1510+444G>T) c.817+444G>T (n.817+444G>T) c.109+444G>T (n.109+444G>T) c.151+444G>T (n.151+444G>T) n.346+444G>T n.313+444G>T n.1964G>T n.1623+444G>T n.656+444G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>A | CA2663967083 | RNPEPL1 | c.1510+445T>A (n.1510+445T>A) c.817+445T>A (n.817+445T>A) c.109+445T>A (n.109+445T>A) c.151+445T>A (n.151+445T>A) n.346+445T>A n.313+445T>A n.1965T>A n.1623+445T>A n.656+445T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>C | CA1044050191 | RNPEPL1 | c.1510+445T>C (n.1510+445T>C) c.817+445T>C (n.817+445T>C) c.109+445T>C (n.109+445T>C) c.151+445T>C (n.151+445T>C) n.346+445T>C n.313+445T>C n.1965T>C n.1623+445T>C n.656+445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576055T>G | CA1339183686 | RNPEPL1 | c.1510+445T>G (n.1510+445T>G) c.817+445T>G (n.817+445T>G) c.109+445T>G (n.109+445T>G) c.151+445T>G (n.151+445T>G) n.346+445T>G n.313+445T>G n.1965T>G n.1623+445T>G n.656+445T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.240576056G>A | CA2663967092 | RNPEPL1 | c.1510+446G>A (n.1510+446G>A) c.817+446G>A (n.817+446G>A) c.109+446G>A (n.109+446G>A) c.151+446G>A (n.151+446G>A) n.346+446G>A n.313+446G>A n.1966G>A n.1623+446G>A n.656+446G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.240576058G>T | CA2663967098 | RNPEPL1 | c.1510+448G>T (n.1510+448G>T) c.817+448G>T (n.817+448G>T) c.109+448G>T (n.109+448G>T) c.151+448G>T (n.151+448G>T) n.346+448G>T n.313+448G>T n.1968G>T n.1623+448G>T n.656+448G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.240576060T>A | CA2663967106 | RNPEPL1 | c.1510+450T>A (n.1510+450T>A) c.817+450T>A (n.817+450T>A) c.109+450T>A (n.109+450T>A) c.151+450T>A (n.151+450T>A) n.346+450T>A n.313+450T>A n.1970T>A n.1623+450T>A n.656+450T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.240576060T>G | CA1339183692 | RNPEPL1 | c.1510+450T>G (n.1510+450T>G) c.817+450T>G (n.817+450T>G) c.109+450T>G (n.109+450T>G) c.151+450T>G (n.151+450T>G) n.346+450T>G n.313+450T>G n.1970T>G n.1623+450T>G n.656+450T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.240576061G>T | CA2663967113 | RNPEPL1 | c.1510+451G>T (n.1510+451G>T) c.817+451G>T (n.817+451G>T) c.109+451G>T (n.109+451G>T) c.151+451G>T (n.151+451G>T) n.346+451G>T n.313+451G>T n.1971G>T n.1623+451G>T n.656+451G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C>A | CA2663967119 | RNPEPL1 | c.1510+452C>A (n.1510+452C>A) c.817+452C>A (n.817+452C>A) c.109+452C>A (n.109+452C>A) c.151+452C>A (n.151+452C>A) n.346+452C>A n.313+452C>A n.1972C>A n.1623+452C>A n.656+452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C= | CA1339183693 | RNPEPL1 | c.1510+452C= (n.1510+452C=) c.817+452C= (n.817+452C=) c.109+452C= (n.109+452C=) c.151+452C= (n.151+452C=) n.346+452C= n.313+452C= n.1972C= n.1623+452C= n.656+452C= | |
2 | g.240576062C>G | CA2663967125 | RNPEPL1 | c.1510+452C>G (n.1510+452C>G) c.817+452C>G (n.817+452C>G) c.109+452C>G (n.109+452C>G) c.151+452C>G (n.151+452C>G) n.346+452C>G n.313+452C>G n.1972C>G n.1623+452C>G n.656+452C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576062C>T | CA1044050210 | RNPEPL1 | c.1510+452C>T (n.1510+452C>T) c.817+452C>T (n.817+452C>T) c.109+452C>T (n.109+452C>T) c.151+452C>T (n.151+452C>T) n.346+452C>T n.313+452C>T n.1972C>T n.1623+452C>T n.656+452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240576068G>A | CA2663967135 | RNPEPL1 | c.1510+458G>A (n.1510+458G>A) c.817+458G>A (n.817+458G>A) c.109+458G>A (n.109+458G>A) c.151+458G>A (n.151+458G>A) n.346+458G>A n.313+458G>A n.1978G>A n.1623+458G>A n.656+458G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576068G>T | CA2663967137 | RNPEPL1 | c.1510+458G>T (n.1510+458G>T) c.817+458G>T (n.817+458G>T) c.109+458G>T (n.109+458G>T) c.151+458G>T (n.151+458G>T) n.346+458G>T n.313+458G>T n.1978G>T n.1623+458G>T n.656+458G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.240576069G>T | CA2663967141 | RNPEPL1 | c.1510+459G>T (n.1510+459G>T) c.817+459G>T (n.817+459G>T) c.109+459G>T (n.109+459G>T) c.151+459G>T (n.151+459G>T) n.346+459G>T n.313+459G>T n.1979G>T n.1623+459G>T n.656+459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576070A>G | CA2663967143 | RNPEPL1 | c.1510+460A>G (n.1510+460A>G) c.817+460A>G (n.817+460A>G) c.109+460A>G (n.109+460A>G) c.151+460A>G (n.151+460A>G) n.346+460A>G n.313+460A>G n.1980A>G n.1623+460A>G n.656+460A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576071G>A | CA2663967145 | RNPEPL1 | c.1510+461G>A (n.1510+461G>A) c.817+461G>A (n.817+461G>A) c.109+461G>A (n.109+461G>A) c.151+461G>A (n.151+461G>A) n.346+461G>A n.313+461G>A n.1981G>A n.1623+461G>A n.656+461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576071G>T | CA2663967146 | RNPEPL1 | c.1510+461G>T (n.1510+461G>T) c.817+461G>T (n.817+461G>T) c.109+461G>T (n.109+461G>T) c.151+461G>T (n.151+461G>T) n.346+461G>T n.313+461G>T n.1981G>T n.1623+461G>T n.656+461G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576072G>A | CA2663967147 | RNPEPL1 | c.1511-463G>A (n.1511-463G>A) c.818-463G>A (n.818-463G>A) c.109+462G>A (n.109+462G>A) c.152-463G>A (n.152-463G>A) n.347-463G>A n.314-463G>A n.1982G>A n.1624-463G>A n.657-463G>A c.1510+462G>A (n.1510+462G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576072G>T | CA2663967148 | RNPEPL1 | c.1511-463G>T (n.1511-463G>T) c.818-463G>T (n.818-463G>T) c.109+462G>T (n.109+462G>T) c.152-463G>T (n.152-463G>T) n.347-463G>T n.314-463G>T n.1982G>T n.1624-463G>T n.657-463G>T c.1510+462G>T (n.1510+462G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576073G>A | CA2663967149 | RNPEPL1 | c.1511-462G>A (n.1511-462G>A) c.818-462G>A (n.818-462G>A) c.109+463G>A (n.109+463G>A) c.152-462G>A (n.152-462G>A) n.347-462G>A n.314-462G>A n.1983G>A n.1624-462G>A n.657-462G>A c.1510+463G>A (n.1510+463G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576073G>T | CA2663967150 | RNPEPL1 | c.1511-462G>T (n.1511-462G>T) c.818-462G>T (n.818-462G>T) c.109+463G>T (n.109+463G>T) c.152-462G>T (n.152-462G>T) n.347-462G>T n.314-462G>T n.1983G>T n.1624-462G>T n.657-462G>T c.1510+463G>T (n.1510+463G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576074C>A | CA2663967153 | RNPEPL1 | c.1511-461C>A (n.1511-461C>A) c.818-461C>A (n.818-461C>A) c.109+464C>A (n.109+464C>A) c.152-461C>A (n.152-461C>A) n.347-461C>A n.314-461C>A n.1984C>A n.1624-461C>A n.657-461C>A c.1510+464C>A (n.1510+464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576074C= | CA1339183695 | RNPEPL1 | c.1511-461C= (n.1511-461C=) c.818-461C= (n.818-461C=) c.109+464C= (n.109+464C=) c.152-461C= (n.152-461C=) n.347-461C= n.314-461C= n.1984C= n.1624-461C= n.657-461C= c.1510+464C= (n.1510+464C=) | |
2 | g.240576074C>T | CA766921197 | RNPEPL1 | c.1511-461C>T (n.1511-461C>T) c.818-461C>T (n.818-461C>T) c.109+464C>T (n.109+464C>T) c.152-461C>T (n.152-461C>T) n.347-461C>T n.314-461C>T n.1984C>T n.1624-461C>T n.657-461C>T c.1510+464C>T (n.1510+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>A | CA2663967157 | RNPEPL1 | c.1511-460T>A (n.1511-460T>A) c.818-460T>A (n.818-460T>A) c.109+465T>A (n.109+465T>A) c.152-460T>A (n.152-460T>A) n.347-460T>A n.314-460T>A n.1985T>A n.1624-460T>A n.657-460T>A c.1510+465T>A (n.1510+465T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>C | CA2663967159 | RNPEPL1 | c.1511-460T>C (n.1511-460T>C) c.818-460T>C (n.818-460T>C) c.109+465T>C (n.109+465T>C) c.152-460T>C (n.152-460T>C) n.347-460T>C n.314-460T>C n.1985T>C n.1624-460T>C n.657-460T>C c.1510+465T>C (n.1510+465T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576075T>G | CA2663967162 | RNPEPL1 | c.1511-460T>G (n.1511-460T>G) c.818-460T>G (n.818-460T>G) c.109+465T>G (n.109+465T>G) c.152-460T>G (n.152-460T>G) n.347-460T>G n.314-460T>G n.1985T>G n.1624-460T>G n.657-460T>G c.1510+465T>G (n.1510+465T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576076G>A | CA68115934 | RNPEPL1 | c.1511-459G>A (n.1511-459G>A) c.818-459G>A (n.818-459G>A) c.109+466G>A (n.109+466G>A) c.152-459G>A (n.152-459G>A) n.347-459G>A n.314-459G>A n.1986G>A n.1624-459G>A n.657-459G>A c.1510+466G>A (n.1510+466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576076G= | CA1339183696 | RNPEPL1 | c.1511-459G= (n.1511-459G=) c.818-459G= (n.818-459G=) c.109+466G= (n.109+466G=) c.152-459G= (n.152-459G=) n.347-459G= n.314-459G= n.1986G= n.1624-459G= n.657-459G= c.1510+466G= (n.1510+466G=) | |
2 | g.240576077T>C | CA766921199 | RNPEPL1 | c.1511-458T>C (n.1511-458T>C) c.818-458T>C (n.818-458T>C) c.109+467T>C (n.109+467T>C) c.152-458T>C (n.152-458T>C) n.347-458T>C n.314-458T>C n.1987T>C n.1624-458T>C n.657-458T>C c.1510+467T>C (n.1510+467T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576077T= | CA1339183697 | RNPEPL1 | c.1511-458T= (n.1511-458T=) c.818-458T= (n.818-458T=) c.109+467T= (n.109+467T=) c.152-458T= (n.152-458T=) n.347-458T= n.314-458T= n.1987T= n.1624-458T= n.657-458T= c.1510+467T= (n.1510+467T=) | |
2 | g.240576078G>A | CA2754883473 | RNPEPL1 | c.1511-457G>A (n.1511-457G>A) c.818-457G>A (n.818-457G>A) c.109+468G>A (n.109+468G>A) c.152-457G>A (n.152-457G>A) n.347-457G>A n.314-457G>A n.1988G>A n.1624-457G>A n.657-457G>A c.1510+468G>A (n.1510+468G>A) | |
2 | g.240576078G>T | CA2663967169 | RNPEPL1 | c.1511-457G>T (n.1511-457G>T) c.818-457G>T (n.818-457G>T) c.109+468G>T (n.109+468G>T) c.152-457G>T (n.152-457G>T) n.347-457G>T n.314-457G>T n.1988G>T n.1624-457G>T n.657-457G>T c.1510+468G>T (n.1510+468G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576079C>A | CA2663967171 | RNPEPL1 | c.1511-456C>A (n.1511-456C>A) c.818-456C>A (n.818-456C>A) c.109+469C>A (n.109+469C>A) c.152-456C>A (n.152-456C>A) n.347-456C>A n.314-456C>A n.1989C>A n.1624-456C>A n.657-456C>A c.1510+469C>A (n.1510+469C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576079C>T | CA2663967173 | RNPEPL1 | c.1511-456C>T (n.1511-456C>T) c.818-456C>T (n.818-456C>T) c.109+469C>T (n.109+469C>T) c.152-456C>T (n.152-456C>T) n.347-456C>T n.314-456C>T n.1989C>T n.1624-456C>T n.657-456C>T c.1510+469C>T (n.1510+469C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576081T>A | CA2663967177 | RNPEPL1 | c.1511-454T>A (n.1511-454T>A) c.818-454T>A (n.818-454T>A) c.109+471T>A (n.109+471T>A) c.152-454T>A (n.152-454T>A) n.347-454T>A n.314-454T>A n.1991T>A n.1624-454T>A n.657-454T>A c.1510+471T>A (n.1510+471T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576082G>T | CA2663967179 | RNPEPL1 | c.1511-453G>T (n.1511-453G>T) c.818-453G>T (n.818-453G>T) c.109+472G>T (n.109+472G>T) c.152-453G>T (n.152-453G>T) n.347-453G>T n.314-453G>T n.1992G>T n.1624-453G>T n.657-453G>T c.1510+472G>T (n.1510+472G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576083G>A | CA2663967183 | RNPEPL1 | c.1511-452G>A (n.1511-452G>A) c.818-452G>A (n.818-452G>A) c.109+473G>A (n.109+473G>A) c.152-452G>A (n.152-452G>A) n.347-452G>A n.314-452G>A n.1993G>A n.1624-452G>A n.657-452G>A c.1510+473G>A (n.1510+473G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576083G>C | CA2663967185 | RNPEPL1 | c.1511-452G>C (n.1511-452G>C) c.818-452G>C (n.818-452G>C) c.109+473G>C (n.109+473G>C) c.152-452G>C (n.152-452G>C) n.347-452G>C n.314-452G>C n.1993G>C n.1624-452G>C n.657-452G>C c.1510+473G>C (n.1510+473G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576083G>T | CA2663967180 | RNPEPL1 | c.1511-452G>T (n.1511-452G>T) c.818-452G>T (n.818-452G>T) c.109+473G>T (n.109+473G>T) c.152-452G>T (n.152-452G>T) n.347-452G>T n.314-452G>T n.1993G>T n.1624-452G>T n.657-452G>T c.1510+473G>T (n.1510+473G>T) | gnomAD v4 |