Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1623+338T>A
n.656+338T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1623+341T>C
n.656+341T>C
2g.240575954_240575955delCA2663966665RNPEPL1c.1510+344_1510+345del (n.1510+344_1510+345del)
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 gnomAD v4
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n.1623+342G>A
n.656+342G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.240575952G>TCA2663966697RNPEPL1c.1510+342G>T (n.1510+342G>T)
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n.346+342G>T
n.313+342G>T
n.1862G>T
n.1623+342G>T
n.656+342G>T
 gnomAD v4
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n.346+343T>A
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n.1863T>A
n.1623+343T>A
n.656+343T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575953T>CCA2701642193RNPEPL1c.1510+343T>C (n.1510+343T>C)
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 dbSNP
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n.656+344G>T
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n.656+346C>A
 gnomAD v4
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n.346+348C>A
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n.1623+348C>A
n.656+348C>A
 gnomAD v4
2g.240575958C=CA1339183634RNPEPL1c.1510+348C= (n.1510+348C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.109+350T>C (n.109+350T>C)
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n.313+350T>C
n.1870T>C
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n.656+350T>C
 gnomAD v4
2g.240575961G>CCA68115912RNPEPL1c.1510+351G>C (n.1510+351G>C)
c.817+351G>C (n.817+351G>C)
c.109+351G>C (n.109+351G>C)
c.151+351G>C (n.151+351G>C)
n.346+351G>C
n.313+351G>C
n.1871G>C
n.1623+351G>C
n.656+351G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575961G=CA1339183635RNPEPL1c.1510+351G= (n.1510+351G=)
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n.656+351G=
2g.240575961G>TCA1339183636RNPEPL1c.1510+351G>T (n.1510+351G>T)
c.817+351G>T (n.817+351G>T)
c.109+351G>T (n.109+351G>T)
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n.346+351G>T
n.313+351G>T
n.1871G>T
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n.656+351G>T
 dbSNP
2g.240575962T>CCA2701890351RNPEPL1c.1510+352T>C (n.1510+352T>C)
c.817+352T>C (n.817+352T>C)
c.109+352T>C (n.109+352T>C)
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n.346+352T>C
n.313+352T>C
n.1872T>C
n.1623+352T>C
n.656+352T>C
 dbSNP
2g.240575962T>GCA2663966721RNPEPL1c.1510+352T>G (n.1510+352T>G)
c.817+352T>G (n.817+352T>G)
c.109+352T>G (n.109+352T>G)
c.151+352T>G (n.151+352T>G)
n.346+352T>G
n.313+352T>G
n.1872T>G
n.1623+352T>G
n.656+352T>G
 gnomAD v4
2g.240575965A>TCA647814299RNPEPL1c.1510+355A>T (n.1510+355A>T)
c.817+355A>T (n.817+355A>T)
c.109+355A>T (n.109+355A>T)
c.151+355A>T (n.151+355A>T)
n.346+355A>T
n.313+355A>T
n.1875A>T
n.1623+355A>T
n.656+355A>T
 COSMIC
2g.240575966G>CCA766921129RNPEPL1c.1510+356G>C (n.1510+356G>C)
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n.313+356G>C
n.1876G>C
n.1623+356G>C
n.656+356G>C
 dbSNP
2g.240575966G=CA1339183637RNPEPL1c.1510+356G= (n.1510+356G=)
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n.1623+356G=
n.656+356G=
2g.240575966G>TCA2663966725RNPEPL1c.1510+356G>T (n.1510+356G>T)
c.817+356G>T (n.817+356G>T)
c.109+356G>T (n.109+356G>T)
c.151+356G>T (n.151+356G>T)
n.346+356G>T
n.313+356G>T
n.1876G>T
n.1623+356G>T
n.656+356G>T
 gnomAD v4
2g.240575967G>ACA766921140RNPEPL1c.1510+357G>A (n.1510+357G>A)
c.817+357G>A (n.817+357G>A)
c.109+357G>A (n.109+357G>A)
c.151+357G>A (n.151+357G>A)
n.346+357G>A
n.313+357G>A
n.1877G>A
n.1623+357G>A
n.656+357G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575967G=CA1339183638RNPEPL1c.1510+357G= (n.1510+357G=)
c.817+357G= (n.817+357G=)
c.109+357G= (n.109+357G=)
c.151+357G= (n.151+357G=)
n.346+357G=
n.313+357G=
n.1877G=
n.1623+357G=
n.656+357G=
2g.240575967G>TCA2663966728RNPEPL1c.1510+357G>T (n.1510+357G>T)
c.817+357G>T (n.817+357G>T)
c.109+357G>T (n.109+357G>T)
c.151+357G>T (n.151+357G>T)
n.346+357G>T
n.313+357G>T
n.1877G>T
n.1623+357G>T
n.656+357G>T
 gnomAD v4
2g.240575968T>CCA2663966730RNPEPL1c.1510+358T>C (n.1510+358T>C)
c.817+358T>C (n.817+358T>C)
c.109+358T>C (n.109+358T>C)
c.151+358T>C (n.151+358T>C)
n.346+358T>C
n.313+358T>C
n.1878T>C
n.1623+358T>C
n.656+358T>C
 gnomAD v4
2g.240575969G>ACA1339183640RNPEPL1c.1510+359G>A (n.1510+359G>A)
c.817+359G>A (n.817+359G>A)
c.109+359G>A (n.109+359G>A)
c.151+359G>A (n.151+359G>A)
n.346+359G>A
n.313+359G>A
n.1879G>A
n.1623+359G>A
n.656+359G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575969G=CA1339183639RNPEPL1c.1510+359G= (n.1510+359G=)
c.817+359G= (n.817+359G=)
c.109+359G= (n.109+359G=)
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n.346+359G=
n.313+359G=
n.1879G=
n.1623+359G=
n.656+359G=
2g.240575969G>TCA2663966734RNPEPL1c.1510+359G>T (n.1510+359G>T)
c.817+359G>T (n.817+359G>T)
c.109+359G>T (n.109+359G>T)
c.151+359G>T (n.151+359G>T)
n.346+359G>T
n.313+359G>T
n.1879G>T
n.1623+359G>T
n.656+359G>T
 gnomAD v4
2g.240575970T>GCA2663966738RNPEPL1c.1510+360T>G (n.1510+360T>G)
c.817+360T>G (n.817+360T>G)
c.109+360T>G (n.109+360T>G)
c.151+360T>G (n.151+360T>G)
n.346+360T>G
n.313+360T>G
n.1880T>G
n.1623+360T>G
n.656+360T>G
 gnomAD v4
2g.240575971C>ACA2663966741RNPEPL1c.1510+361C>A (n.1510+361C>A)
c.817+361C>A (n.817+361C>A)
c.109+361C>A (n.109+361C>A)
c.151+361C>A (n.151+361C>A)
n.346+361C>A
n.313+361C>A
n.1881C>A
n.1623+361C>A
n.656+361C>A
 gnomAD v4
2g.240575971C=CA1339183641RNPEPL1c.1510+361C= (n.1510+361C=)
c.817+361C= (n.817+361C=)
c.109+361C= (n.109+361C=)
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n.346+361C=
n.313+361C=
n.1881C=
n.1623+361C=
n.656+361C=
2g.240575971C>TCA1339183642RNPEPL1c.1510+361C>T (n.1510+361C>T)
c.817+361C>T (n.817+361C>T)
c.109+361C>T (n.109+361C>T)
c.151+361C>T (n.151+361C>T)
n.346+361C>T
n.313+361C>T
n.1881C>T
n.1623+361C>T
n.656+361C>T
 dbSNP
2g.240575972C>ACA2663966742RNPEPL1c.1510+362C>A (n.1510+362C>A)
c.817+362C>A (n.817+362C>A)
c.109+362C>A (n.109+362C>A)
c.151+362C>A (n.151+362C>A)
n.346+362C>A
n.313+362C>A
n.1882C>A
n.1623+362C>A
n.656+362C>A
 gnomAD v4
2g.240575972C>GCA2754883469RNPEPL1c.1510+362C>G (n.1510+362C>G)
c.817+362C>G (n.817+362C>G)
c.109+362C>G (n.109+362C>G)
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n.346+362C>G
n.313+362C>G
n.1882C>G
n.1623+362C>G
n.656+362C>G
2g.240575972C>TCA2663966743RNPEPL1c.1510+362C>T (n.1510+362C>T)
c.817+362C>T (n.817+362C>T)
c.109+362C>T (n.109+362C>T)
c.151+362C>T (n.151+362C>T)
n.346+362C>T
n.313+362C>T
n.1882C>T
n.1623+362C>T
n.656+362C>T
 gnomAD v4
2g.240575972_240575980delinsCCTGAGGGTCA1339183643RNPEPL1c.1510+362_1510+370delinsCCTGAGGGT (n.1510+362_1510+370delinsCCTGAGGGT)
c.817+362_817+370delinsCCTGAGGGT (n.817+362_817+370delinsCCTGAGGGT)
c.109+362_109+370delinsCCTGAGGGT (n.109+362_109+370delinsCCTGAGGGT)
c.151+362_151+370delinsCCTGAGGGT (n.151+362_151+370delinsCCTGAGGGT)
n.346+362_346+370delinsCCTGAGGGT
n.313+362_313+370delinsCCTGAGGGT
n.1882_1890delinsCCTGAGGGT
n.1623+362_1623+370delinsCCTGAGGGT
n.656+362_656+370delinsCCTGAGGGT
2g.240575973C=CA1339183645RNPEPL1c.1510+363C= (n.1510+363C=)
c.817+363C= (n.817+363C=)
c.109+363C= (n.109+363C=)
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n.346+363C=
n.313+363C=
n.1883C=
n.1623+363C=
n.656+363C=
2g.240575973C>GCA1339183644RNPEPL1c.1510+363C>G (n.1510+363C>G)
c.817+363C>G (n.817+363C>G)
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n.346+363C>G
n.313+363C>G
n.1883C>G
n.1623+363C>G
n.656+363C>G
 dbSNP
2g.240575973C>TCA2663966745RNPEPL1c.1510+363C>T (n.1510+363C>T)
c.817+363C>T (n.817+363C>T)
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n.346+363C>T
n.313+363C>T
n.1883C>T
n.1623+363C>T
n.656+363C>T
 gnomAD v4
2g.240575980_240575987delCA766921141RNPEPL1c.1510+370_1510+377del (n.1510+370_1510+377del)
c.817+370_817+377del (n.817+370_817+377del)
c.109+370_109+377del (n.109+370_109+377del)
c.151+370_151+377del (n.151+370_151+377del)
n.346+370_346+377del
n.313+370_313+377del
n.1890_1897del
n.1623+370_1623+377del
n.656+370_656+377del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575974T>CCA2663966748RNPEPL1c.1510+364T>C (n.1510+364T>C)
c.817+364T>C (n.817+364T>C)
c.109+364T>C (n.109+364T>C)
c.151+364T>C (n.151+364T>C)
n.346+364T>C
n.313+364T>C
n.1884T>C
n.1623+364T>C
n.656+364T>C
 gnomAD v4
2g.240575975G>CCA766921154RNPEPL1c.1510+365G>C (n.1510+365G>C)
c.817+365G>C (n.817+365G>C)
c.109+365G>C (n.109+365G>C)
c.151+365G>C (n.151+365G>C)
n.346+365G>C
n.313+365G>C
n.1885G>C
n.1623+365G>C
n.656+365G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575975G=CA1339183646RNPEPL1c.1510+365G= (n.1510+365G=)
c.817+365G= (n.817+365G=)
c.109+365G= (n.109+365G=)
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n.313+365G=
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2g.240575975G>TCA2663966749RNPEPL1c.1510+365G>T (n.1510+365G>T)
c.817+365G>T (n.817+365G>T)
c.109+365G>T (n.109+365G>T)
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n.346+365G>T
n.313+365G>T
n.1885G>T
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n.656+365G>T
 gnomAD v4
2g.240575977G>TCA2663966752RNPEPL1c.1510+367G>T (n.1510+367G>T)
c.817+367G>T (n.817+367G>T)
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n.346+367G>T
n.313+367G>T
n.1887G>T
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n.656+367G>T
 gnomAD v4
2g.240575978G>ACA68115914RNPEPL1c.1510+368G>A (n.1510+368G>A)
c.817+368G>A (n.817+368G>A)
c.109+368G>A (n.109+368G>A)
c.151+368G>A (n.151+368G>A)
n.346+368G>A
n.313+368G>A
n.1888G>A
n.1623+368G>A
n.656+368G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575978G>CCA1044050115RNPEPL1c.1510+368G>C (n.1510+368G>C)
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c.109+368G>C (n.109+368G>C)
c.151+368G>C (n.151+368G>C)
n.346+368G>C
n.313+368G>C
n.1888G>C
n.1623+368G>C
n.656+368G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575978G=CA1339183647RNPEPL1c.1510+368G= (n.1510+368G=)
c.817+368G= (n.817+368G=)
c.109+368G= (n.109+368G=)
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n.313+368G=
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c.817+368G>T (n.817+368G>T)
c.109+368G>T (n.109+368G>T)
c.151+368G>T (n.151+368G>T)
n.346+368G>T
n.313+368G>T
n.1888G>T
n.1623+368G>T
n.656+368G>T
2g.240575979G>ACA766921155RNPEPL1c.1510+369G>A (n.1510+369G>A)
c.817+369G>A (n.817+369G>A)
c.109+369G>A (n.109+369G>A)
c.151+369G>A (n.151+369G>A)
n.346+369G>A
n.313+369G>A
n.1889G>A
n.1623+369G>A
n.656+369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575979G=CA1339183648RNPEPL1c.1510+369G= (n.1510+369G=)
c.817+369G= (n.817+369G=)
c.109+369G= (n.109+369G=)
c.151+369G= (n.151+369G=)
n.346+369G=
n.313+369G=
n.1889G=
n.1623+369G=
n.656+369G=
2g.240575979G>TCA2663966764RNPEPL1c.1510+369G>T (n.1510+369G>T)
c.817+369G>T (n.817+369G>T)
c.109+369G>T (n.109+369G>T)
c.151+369G>T (n.151+369G>T)
n.346+369G>T
n.313+369G>T
n.1889G>T
n.1623+369G>T
n.656+369G>T
 gnomAD v4
2g.240575980T>CCA1339183650RNPEPL1c.1510+370T>C (n.1510+370T>C)
c.817+370T>C (n.817+370T>C)
c.109+370T>C (n.109+370T>C)
c.151+370T>C (n.151+370T>C)
n.346+370T>C
n.313+370T>C
n.1890T>C
n.1623+370T>C
n.656+370T>C
 dbSNP
2g.240575980T>GCA2663966766RNPEPL1c.1510+370T>G (n.1510+370T>G)
c.817+370T>G (n.817+370T>G)
c.109+370T>G (n.109+370T>G)
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n.346+370T>G
n.313+370T>G
n.1890T>G
n.1623+370T>G
n.656+370T>G
 gnomAD v4
2g.240575980T=CA1339183649RNPEPL1c.1510+370T= (n.1510+370T=)
c.817+370T= (n.817+370T=)
c.109+370T= (n.109+370T=)
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n.346+370T=
n.313+370T=
n.1890T=
n.1623+370T=
n.656+370T=
2g.240575981C>ACA2663966768RNPEPL1c.1510+371C>A (n.1510+371C>A)
c.817+371C>A (n.817+371C>A)
c.109+371C>A (n.109+371C>A)
c.151+371C>A (n.151+371C>A)
n.346+371C>A
n.313+371C>A
n.1891C>A
n.1623+371C>A
n.656+371C>A
 gnomAD v4
2g.240575981C>TCA2663966767RNPEPL1c.1510+371C>T (n.1510+371C>T)
c.817+371C>T (n.817+371C>T)
c.109+371C>T (n.109+371C>T)
c.151+371C>T (n.151+371C>T)
n.346+371C>T
n.313+371C>T
n.1891C>T
n.1623+371C>T
n.656+371C>T
 gnomAD v4
2g.240575982T>CCA2663966770RNPEPL1c.1510+372T>C (n.1510+372T>C)
c.817+372T>C (n.817+372T>C)
c.109+372T>C (n.109+372T>C)
c.151+372T>C (n.151+372T>C)
n.346+372T>C
n.313+372T>C
n.1892T>C
n.1623+372T>C
n.656+372T>C
 gnomAD v4
2g.240575983G>ACA2701890455RNPEPL1c.1510+373G>A (n.1510+373G>A)
c.817+373G>A (n.817+373G>A)
c.109+373G>A (n.109+373G>A)
c.151+373G>A (n.151+373G>A)
n.346+373G>A
n.313+373G>A
n.1893G>A
n.1623+373G>A
n.656+373G>A
 dbSNP
2g.240575983G>TCA2663966771RNPEPL1c.1510+373G>T (n.1510+373G>T)
c.817+373G>T (n.817+373G>T)
c.109+373G>T (n.109+373G>T)
c.151+373G>T (n.151+373G>T)
n.346+373G>T
n.313+373G>T
n.1893G>T
n.1623+373G>T
n.656+373G>T
 gnomAD v4
2g.240575984A>GCA2663966773RNPEPL1c.1510+374A>G (n.1510+374A>G)
c.817+374A>G (n.817+374A>G)
c.109+374A>G (n.109+374A>G)
c.151+374A>G (n.151+374A>G)
n.346+374A>G
n.313+374A>G
n.1894A>G
n.1623+374A>G
n.656+374A>G
 gnomAD v4
2g.240575985G>TCA2663966775RNPEPL1c.1510+375G>T (n.1510+375G>T)
c.817+375G>T (n.817+375G>T)
c.109+375G>T (n.109+375G>T)
c.151+375G>T (n.151+375G>T)
n.346+375G>T
n.313+375G>T
n.1895G>T
n.1623+375G>T
n.656+375G>T
 gnomAD v4
2g.240575987delCA2663966774RNPEPL1c.1510+377del (n.1510+377del)
c.817+377del (n.817+377del)
c.109+377del (n.109+377del)
c.151+377del (n.151+377del)
n.346+377del
n.313+377del
n.1897del
n.1623+377del
n.656+377del
 gnomAD v4
2g.240575986G>ACA68115915RNPEPL1c.1510+376G>A (n.1510+376G>A)
c.817+376G>A (n.817+376G>A)
c.109+376G>A (n.109+376G>A)
c.151+376G>A (n.151+376G>A)
n.346+376G>A
n.313+376G>A
n.1896G>A
n.1623+376G>A
n.656+376G>A
 dbSNP
2g.240575986G=CA1339183651RNPEPL1c.1510+376G= (n.1510+376G=)
c.817+376G= (n.817+376G=)
c.109+376G= (n.109+376G=)
c.151+376G= (n.151+376G=)
n.346+376G=
n.313+376G=
n.1896G=
n.1623+376G=
n.656+376G=
2g.240575986G>TCA1044050133RNPEPL1c.1510+376G>T (n.1510+376G>T)
c.817+376G>T (n.817+376G>T)
c.109+376G>T (n.109+376G>T)
c.151+376G>T (n.151+376G>T)
n.346+376G>T
n.313+376G>T
n.1896G>T
n.1623+376G>T
n.656+376G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575987G>ACA1044050138RNPEPL1c.1510+377G>A (n.1510+377G>A)
c.817+377G>A (n.817+377G>A)
c.109+377G>A (n.109+377G>A)
c.151+377G>A (n.151+377G>A)
n.346+377G>A
n.313+377G>A
n.1897G>A
n.1623+377G>A
n.656+377G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575987G=CA1339183652RNPEPL1c.1510+377G= (n.1510+377G=)
c.817+377G= (n.817+377G=)
c.109+377G= (n.109+377G=)
c.151+377G= (n.151+377G=)
n.346+377G=
n.313+377G=
n.1897G=
n.1623+377G=
n.656+377G=
2g.240575987G>TCA2663966779RNPEPL1c.1510+377G>T (n.1510+377G>T)
c.817+377G>T (n.817+377G>T)
c.109+377G>T (n.109+377G>T)
c.151+377G>T (n.151+377G>T)
n.346+377G>T
n.313+377G>T
n.1897G>T
n.1623+377G>T
n.656+377G>T
 gnomAD v4
2g.240575988C>ACA2663966780RNPEPL1c.1510+378C>A (n.1510+378C>A)
c.817+378C>A (n.817+378C>A)
c.109+378C>A (n.109+378C>A)
c.151+378C>A (n.151+378C>A)
n.346+378C>A
n.313+378C>A
n.1898C>A
n.1623+378C>A
n.656+378C>A
 gnomAD v4
2g.240575988C>TCA2663966783RNPEPL1c.1510+378C>T (n.1510+378C>T)
c.817+378C>T (n.817+378C>T)
c.109+378C>T (n.109+378C>T)
c.151+378C>T (n.151+378C>T)
n.346+378C>T
n.313+378C>T
n.1898C>T
n.1623+378C>T
n.656+378C>T
 gnomAD v4
2g.240575989T>CCA2663966784RNPEPL1c.1510+379T>C (n.1510+379T>C)
c.817+379T>C (n.817+379T>C)
c.109+379T>C (n.109+379T>C)
c.151+379T>C (n.151+379T>C)
n.346+379T>C
n.313+379T>C
n.1899T>C
n.1623+379T>C
n.656+379T>C
 gnomAD v4
2g.240575990T>CCA766921160RNPEPL1c.1510+380T>C (n.1510+380T>C)
c.817+380T>C (n.817+380T>C)
c.109+380T>C (n.109+380T>C)
c.151+380T>C (n.151+380T>C)
n.346+380T>C
n.313+380T>C
n.1900T>C
n.1623+380T>C
n.656+380T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575990T>GCA766921162RNPEPL1c.1510+380T>G (n.1510+380T>G)
c.817+380T>G (n.817+380T>G)
c.109+380T>G (n.109+380T>G)
c.151+380T>G (n.151+380T>G)
n.346+380T>G
n.313+380T>G
n.1900T>G
n.1623+380T>G
n.656+380T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575990T=CA1339183653RNPEPL1c.1510+380T= (n.1510+380T=)
c.817+380T= (n.817+380T=)
c.109+380T= (n.109+380T=)
c.151+380T= (n.151+380T=)
n.346+380T=
n.313+380T=
n.1900T=
n.1623+380T=
n.656+380T=
2g.240575991G>ACA2663966799RNPEPL1c.1510+381G>A (n.1510+381G>A)
c.817+381G>A (n.817+381G>A)
c.109+381G>A (n.109+381G>A)
c.151+381G>A (n.151+381G>A)
n.346+381G>A
n.313+381G>A
n.1901G>A
n.1623+381G>A
n.656+381G>A
 gnomAD v4
2g.240575991G>TCA2663966797RNPEPL1c.1510+381G>T (n.1510+381G>T)
c.817+381G>T (n.817+381G>T)
c.109+381G>T (n.109+381G>T)
c.151+381G>T (n.151+381G>T)
n.346+381G>T
n.313+381G>T
n.1901G>T
n.1623+381G>T
n.656+381G>T
 gnomAD v4
2g.240575994delCA2663966793RNPEPL1c.1510+384del (n.1510+384del)
c.817+384del (n.817+384del)
c.109+384del (n.109+384del)
c.151+384del (n.151+384del)
n.346+384del
n.313+384del
n.1904del
n.1623+384del
n.656+384del
 gnomAD v4
2g.240575992G>CCA68115917RNPEPL1c.1510+382G>C (n.1510+382G>C)
c.817+382G>C (n.817+382G>C)
c.109+382G>C (n.109+382G>C)
c.151+382G>C (n.151+382G>C)
n.346+382G>C
n.313+382G>C
n.1902G>C
n.1623+382G>C
n.656+382G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575992G=CA1339183654RNPEPL1c.1510+382G= (n.1510+382G=)
c.817+382G= (n.817+382G=)
c.109+382G= (n.109+382G=)
c.151+382G= (n.151+382G=)
n.346+382G=
n.313+382G=
n.1902G=
n.1623+382G=
n.656+382G=
2g.240575994G>ACA68115919RNPEPL1c.1510+384G>A (n.1510+384G>A)
c.817+384G>A (n.817+384G>A)
c.109+384G>A (n.109+384G>A)
c.151+384G>A (n.151+384G>A)
n.346+384G>A
n.313+384G>A
n.1904G>A
n.1623+384G>A
n.656+384G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575994G=CA1339183655RNPEPL1c.1510+384G= (n.1510+384G=)
c.817+384G= (n.817+384G=)
c.109+384G= (n.109+384G=)
c.151+384G= (n.151+384G=)
n.346+384G=
n.313+384G=
n.1904G=
n.1623+384G=
n.656+384G=
2g.240575994G>TCA2663966805RNPEPL1c.1510+384G>T (n.1510+384G>T)
c.817+384G>T (n.817+384G>T)
c.109+384G>T (n.109+384G>T)
c.151+384G>T (n.151+384G>T)
n.346+384G>T
n.313+384G>T
n.1904G>T
n.1623+384G>T
n.656+384G>T
 gnomAD v4
2g.240575994_240575995delinsGCCA1339183656RNPEPL1c.1510+384_1510+385delinsGC (n.1510+384_1510+385delinsGC)
c.817+384_817+385delinsGC (n.817+384_817+385delinsGC)
c.109+384_109+385delinsGC (n.109+384_109+385delinsGC)
c.151+384_151+385delinsGC (n.151+384_151+385delinsGC)
n.346+384_346+385delinsGC
n.313+384_313+385delinsGC
n.1904_1905delinsGC
n.1623+384_1623+385delinsGC
n.656+384_656+385delinsGC
2g.240575995C>ACA2663966808RNPEPL1c.1510+385C>A (n.1510+385C>A)
c.817+385C>A (n.817+385C>A)
c.109+385C>A (n.109+385C>A)
c.151+385C>A (n.151+385C>A)
n.346+385C>A
n.313+385C>A
n.1905C>A
n.1623+385C>A
n.656+385C>A
 gnomAD v4
2g.240575995C=CA1339183657RNPEPL1c.1510+385C= (n.1510+385C=)
c.817+385C= (n.817+385C=)
c.109+385C= (n.109+385C=)
c.151+385C= (n.151+385C=)
n.346+385C=
n.313+385C=
n.1905C=
n.1623+385C=
n.656+385C=
2g.240575995C>GCA2663966841RNPEPL1c.1510+385C>G (n.1510+385C>G)
c.817+385C>G (n.817+385C>G)
c.109+385C>G (n.109+385C>G)
c.151+385C>G (n.151+385C>G)
n.346+385C>G
n.313+385C>G
n.1905C>G
n.1623+385C>G
n.656+385C>G
 gnomAD v4
2g.240575995C>TCA1339183658RNPEPL1c.1510+385C>T (n.1510+385C>T)
c.817+385C>T (n.817+385C>T)
c.109+385C>T (n.109+385C>T)
c.151+385C>T (n.151+385C>T)
n.346+385C>T
n.313+385C>T
n.1905C>T
n.1623+385C>T
n.656+385C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575997delCA540535838RNPEPL1c.1510+387del (n.1510+387del)
c.817+387del (n.817+387del)
c.109+387del (n.109+387del)
c.151+387del (n.151+387del)
n.346+387del
n.313+387del
n.1907del
n.1623+387del
n.656+387del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575996C>ACA2663966843RNPEPL1c.1510+386C>A (n.1510+386C>A)
c.817+386C>A (n.817+386C>A)
c.109+386C>A (n.109+386C>A)
c.151+386C>A (n.151+386C>A)
n.346+386C>A
n.313+386C>A
n.1906C>A
n.1623+386C>A
n.656+386C>A
 gnomAD v4
2g.240575996C>TCA2663966845RNPEPL1c.1510+386C>T (n.1510+386C>T)
c.817+386C>T (n.817+386C>T)
c.109+386C>T (n.109+386C>T)
c.151+386C>T (n.151+386C>T)
n.346+386C>T
n.313+386C>T
n.1906C>T
n.1623+386C>T
n.656+386C>T
 gnomAD v4
2g.240575997C>ACA2663966847RNPEPL1c.1510+387C>A (n.1510+387C>A)
c.817+387C>A (n.817+387C>A)
c.109+387C>A (n.109+387C>A)
c.151+387C>A (n.151+387C>A)
n.346+387C>A
n.313+387C>A
n.1907C>A
n.1623+387C>A
n.656+387C>A
 gnomAD v4
2g.240575997C>TCA2663966850RNPEPL1c.1510+387C>T (n.1510+387C>T)
c.817+387C>T (n.817+387C>T)
c.109+387C>T (n.109+387C>T)
c.151+387C>T (n.151+387C>T)
n.346+387C>T
n.313+387C>T
n.1907C>T
n.1623+387C>T
n.656+387C>T
 gnomAD v4
2g.240575998A>GCA2663966852RNPEPL1c.1510+388A>G (n.1510+388A>G)
c.817+388A>G (n.817+388A>G)
c.109+388A>G (n.109+388A>G)
c.151+388A>G (n.151+388A>G)
n.346+388A>G
n.313+388A>G
n.1908A>G
n.1623+388A>G
n.656+388A>G
 gnomAD v4
2g.240575999G>ACA766921170RNPEPL1c.1510+389G>A (n.1510+389G>A)
c.817+389G>A (n.817+389G>A)
c.109+389G>A (n.109+389G>A)
c.151+389G>A (n.151+389G>A)
n.346+389G>A
n.313+389G>A
n.1909G>A
n.1623+389G>A
n.656+389G>A
 dbSNP
2g.240575999G=CA1339183659RNPEPL1c.1510+389G= (n.1510+389G=)
c.817+389G= (n.817+389G=)
c.109+389G= (n.109+389G=)
c.151+389G= (n.151+389G=)
n.346+389G=
n.313+389G=
n.1909G=
n.1623+389G=
n.656+389G=
2g.240575999G>TCA2663966856RNPEPL1c.1510+389G>T (n.1510+389G>T)
c.817+389G>T (n.817+389G>T)
c.109+389G>T (n.109+389G>T)
c.151+389G>T (n.151+389G>T)
n.346+389G>T
n.313+389G>T
n.1909G>T
n.1623+389G>T
n.656+389G>T
 gnomAD v4
2g.240576001A>GCA647814301RNPEPL1c.1510+391A>G (n.1510+391A>G)
c.817+391A>G (n.817+391A>G)
c.109+391A>G (n.109+391A>G)
c.151+391A>G (n.151+391A>G)
n.346+391A>G
n.313+391A>G
n.1911A>G
n.1623+391A>G
n.656+391A>G
 COSMIC
2g.240576002A>CCA2663966859RNPEPL1c.1510+392A>C (n.1510+392A>C)
c.817+392A>C (n.817+392A>C)
c.109+392A>C (n.109+392A>C)
c.151+392A>C (n.151+392A>C)
n.346+392A>C
n.313+392A>C
n.1912A>C
n.1623+392A>C
n.656+392A>C
 gnomAD v4
2g.240576002A>GCA2663966861RNPEPL1c.1510+392A>G (n.1510+392A>G)
c.817+392A>G (n.817+392A>G)
c.109+392A>G (n.109+392A>G)
c.151+392A>G (n.151+392A>G)
n.346+392A>G
n.313+392A>G
n.1912A>G
n.1623+392A>G
n.656+392A>G
 gnomAD v4
2g.240576003G>ACA766921180RNPEPL1c.1510+393G>A (n.1510+393G>A)
c.817+393G>A (n.817+393G>A)
c.109+393G>A (n.109+393G>A)
c.151+393G>A (n.151+393G>A)
n.346+393G>A
n.313+393G>A
n.1913G>A
n.1623+393G>A
n.656+393G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576003G=CA1339183660RNPEPL1c.1510+393G= (n.1510+393G=)
c.817+393G= (n.817+393G=)
c.109+393G= (n.109+393G=)
c.151+393G= (n.151+393G=)
n.346+393G=
n.313+393G=
n.1913G=
n.1623+393G=
n.656+393G=
2g.240576003G>TCA2663966889RNPEPL1c.1510+393G>T (n.1510+393G>T)
c.817+393G>T (n.817+393G>T)
c.109+393G>T (n.109+393G>T)
c.151+393G>T (n.151+393G>T)
n.346+393G>T
n.313+393G>T
n.1913G>T
n.1623+393G>T
n.656+393G>T
 gnomAD v4
2g.240576004delCA2663966865RNPEPL1c.1510+394del (n.1510+394del)
c.817+394del (n.817+394del)
c.109+394del (n.109+394del)
c.151+394del (n.151+394del)
n.346+394del
n.313+394del
n.1914del
n.1623+394del
n.656+394del
 gnomAD v4
2g.240576004G>ACA2663966894RNPEPL1c.1510+394G>A (n.1510+394G>A)
c.817+394G>A (n.817+394G>A)
c.109+394G>A (n.109+394G>A)
c.151+394G>A (n.151+394G>A)
n.346+394G>A
n.313+394G>A
n.1914G>A
n.1623+394G>A
n.656+394G>A
 gnomAD v4
2g.240576004G>CCA2663966897RNPEPL1c.1510+394G>C (n.1510+394G>C)
c.817+394G>C (n.817+394G>C)
c.109+394G>C (n.109+394G>C)
c.151+394G>C (n.151+394G>C)
n.346+394G>C
n.313+394G>C
n.1914G>C
n.1623+394G>C
n.656+394G>C
 gnomAD v4
2g.240576004G=CA1339183661RNPEPL1c.1510+394G= (n.1510+394G=)
c.817+394G= (n.817+394G=)
c.109+394G= (n.109+394G=)
c.151+394G= (n.151+394G=)
n.346+394G=
n.313+394G=
n.1914G=
n.1623+394G=
n.656+394G=
2g.240576004G>TCA1339183662RNPEPL1c.1510+394G>T (n.1510+394G>T)
c.817+394G>T (n.817+394G>T)
c.109+394G>T (n.109+394G>T)
c.151+394G>T (n.151+394G>T)
n.346+394G>T
n.313+394G>T
n.1914G>T
n.1623+394G>T
n.656+394G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576005C>ACA2663966906RNPEPL1c.1510+395C>A (n.1510+395C>A)
c.817+395C>A (n.817+395C>A)
c.109+395C>A (n.109+395C>A)
c.151+395C>A (n.151+395C>A)
n.346+395C>A
n.313+395C>A
n.1915C>A
n.1623+395C>A
n.656+395C>A
 gnomAD v4
2g.240576005C>GCA2663966909RNPEPL1c.1510+395C>G (n.1510+395C>G)
c.817+395C>G (n.817+395C>G)
c.109+395C>G (n.109+395C>G)
c.151+395C>G (n.151+395C>G)
n.346+395C>G
n.313+395C>G
n.1915C>G
n.1623+395C>G
n.656+395C>G
 gnomAD v4
2g.240576005C>TCA2569040588RNPEPL1c.1510+395C>T (n.1510+395C>T)
c.817+395C>T (n.817+395C>T)
c.109+395C>T (n.109+395C>T)
c.151+395C>T (n.151+395C>T)
n.346+395C>T
n.313+395C>T
n.1915C>T
n.1623+395C>T
n.656+395C>T
 gnomAD v4
2g.240576009G>ACA68115921RNPEPL1c.1510+399G>A (n.1510+399G>A)
c.817+399G>A (n.817+399G>A)
c.109+399G>A (n.109+399G>A)
c.151+399G>A (n.151+399G>A)
n.346+399G>A
n.313+399G>A
n.1919G>A
n.1623+399G>A
n.656+399G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576009G=CA1339183663RNPEPL1c.1510+399G= (n.1510+399G=)
c.817+399G= (n.817+399G=)
c.109+399G= (n.109+399G=)
c.151+399G= (n.151+399G=)
n.346+399G=
n.313+399G=
n.1919G=
n.1623+399G=
n.656+399G=
2g.240576009G>TCA2663966915RNPEPL1c.1510+399G>T (n.1510+399G>T)
c.817+399G>T (n.817+399G>T)
c.109+399G>T (n.109+399G>T)
c.151+399G>T (n.151+399G>T)
n.346+399G>T
n.313+399G>T
n.1919G>T
n.1623+399G>T
n.656+399G>T
 gnomAD v4
2g.240576010C>ACA2663966918RNPEPL1c.1510+400C>A (n.1510+400C>A)
c.817+400C>A (n.817+400C>A)
c.109+400C>A (n.109+400C>A)
c.151+400C>A (n.151+400C>A)
n.346+400C>A
n.313+400C>A
n.1920C>A
n.1623+400C>A
n.656+400C>A
 gnomAD v4
2g.240576010C>TCA2663966920RNPEPL1c.1510+400C>T (n.1510+400C>T)
c.817+400C>T (n.817+400C>T)
c.109+400C>T (n.109+400C>T)
c.151+400C>T (n.151+400C>T)
n.346+400C>T
n.313+400C>T
n.1920C>T
n.1623+400C>T
n.656+400C>T
 gnomAD v4
2g.240576011A=CA1339183664RNPEPL1c.1510+401A= (n.1510+401A=)
c.817+401A= (n.817+401A=)
c.109+401A= (n.109+401A=)
c.151+401A= (n.151+401A=)
n.346+401A=
n.313+401A=
n.1921A=
n.1623+401A=
n.656+401A=
2g.240576011A>GCA1339183665RNPEPL1c.1510+401A>G (n.1510+401A>G)
c.817+401A>G (n.817+401A>G)
c.109+401A>G (n.109+401A>G)
c.151+401A>G (n.151+401A>G)
n.346+401A>G
n.313+401A>G
n.1921A>G
n.1623+401A>G
n.656+401A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576011A>TCA2663966923RNPEPL1c.1510+401A>T (n.1510+401A>T)
c.817+401A>T (n.817+401A>T)
c.109+401A>T (n.109+401A>T)
c.151+401A>T (n.151+401A>T)
n.346+401A>T
n.313+401A>T
n.1921A>T
n.1623+401A>T
n.656+401A>T
 gnomAD v4
2g.240576012G>TCA2663966925RNPEPL1c.1510+402G>T (n.1510+402G>T)
c.817+402G>T (n.817+402G>T)
c.109+402G>T (n.109+402G>T)
c.151+402G>T (n.151+402G>T)
n.346+402G>T
n.313+402G>T
n.1922G>T
n.1623+402G>T
n.656+402G>T
 gnomAD v4
2g.240576013G>ACA1339183667RNPEPL1c.1510+403G>A (n.1510+403G>A)
c.817+403G>A (n.817+403G>A)
c.109+403G>A (n.109+403G>A)
c.151+403G>A (n.151+403G>A)
n.346+403G>A
n.313+403G>A
n.1923G>A
n.1623+403G>A
n.656+403G>A
 dbSNP
2g.240576013G=CA1339183666RNPEPL1c.1510+403G= (n.1510+403G=)
c.817+403G= (n.817+403G=)
c.109+403G= (n.109+403G=)
c.151+403G= (n.151+403G=)
n.346+403G=
n.313+403G=
n.1923G=
n.1623+403G=
n.656+403G=
2g.240576013G>TCA2663966930RNPEPL1c.1510+403G>T (n.1510+403G>T)
c.817+403G>T (n.817+403G>T)
c.109+403G>T (n.109+403G>T)
c.151+403G>T (n.151+403G>T)
n.346+403G>T
n.313+403G>T
n.1923G>T
n.1623+403G>T
n.656+403G>T
 gnomAD v4
2g.240576014G>ACA2663966934RNPEPL1c.1510+404G>A (n.1510+404G>A)
c.817+404G>A (n.817+404G>A)
c.109+404G>A (n.109+404G>A)
c.151+404G>A (n.151+404G>A)
n.346+404G>A
n.313+404G>A
n.1924G>A
n.1623+404G>A
n.656+404G>A
 gnomAD v4
2g.240576014G=CA1339183668RNPEPL1c.1510+404G= (n.1510+404G=)
c.817+404G= (n.817+404G=)
c.109+404G= (n.109+404G=)
c.151+404G= (n.151+404G=)
n.346+404G=
n.313+404G=
n.1924G=
n.1623+404G=
n.656+404G=
2g.240576014G>TCA766921182RNPEPL1c.1510+404G>T (n.1510+404G>T)
c.817+404G>T (n.817+404G>T)
c.109+404G>T (n.109+404G>T)
c.151+404G>T (n.151+404G>T)
n.346+404G>T
n.313+404G>T
n.1924G>T
n.1623+404G>T
n.656+404G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576015T>CCA2663966937RNPEPL1c.1510+405T>C (n.1510+405T>C)
c.817+405T>C (n.817+405T>C)
c.109+405T>C (n.109+405T>C)
c.151+405T>C (n.151+405T>C)
n.346+405T>C
n.313+405T>C
n.1925T>C
n.1623+405T>C
n.656+405T>C
 gnomAD v4
2g.240576015T>GCA2663966938RNPEPL1c.1510+405T>G (n.1510+405T>G)
c.817+405T>G (n.817+405T>G)
c.109+405T>G (n.109+405T>G)
c.151+405T>G (n.151+405T>G)
n.346+405T>G
n.313+405T>G
n.1925T>G
n.1623+405T>G
n.656+405T>G
 gnomAD v4
2g.240576016T>CCA2663966939RNPEPL1c.1510+406T>C (n.1510+406T>C)
c.817+406T>C (n.817+406T>C)
c.109+406T>C (n.109+406T>C)
c.151+406T>C (n.151+406T>C)
n.346+406T>C
n.313+406T>C
n.1926T>C
n.1623+406T>C
n.656+406T>C
 gnomAD v4
2g.240576016T>GCA2701890578RNPEPL1c.1510+406T>G (n.1510+406T>G)
c.817+406T>G (n.817+406T>G)
c.109+406T>G (n.109+406T>G)
c.151+406T>G (n.151+406T>G)
n.346+406T>G
n.313+406T>G
n.1926T>G
n.1623+406T>G
n.656+406T>G
 dbSNP
2g.240576017C>ACA2663966940RNPEPL1c.1510+407C>A (n.1510+407C>A)
c.817+407C>A (n.817+407C>A)
c.109+407C>A (n.109+407C>A)
c.151+407C>A (n.151+407C>A)
n.346+407C>A
n.313+407C>A
n.1927C>A
n.1623+407C>A
n.656+407C>A
 gnomAD v4
2g.240576017C>TCA2663966941RNPEPL1c.1510+407C>T (n.1510+407C>T)
c.817+407C>T (n.817+407C>T)
c.109+407C>T (n.109+407C>T)
c.151+407C>T (n.151+407C>T)
n.346+407C>T
n.313+407C>T
n.1927C>T
n.1623+407C>T
n.656+407C>T
 gnomAD v4
2g.240576018A>GCA2663966943RNPEPL1c.1510+408A>G (n.1510+408A>G)
c.817+408A>G (n.817+408A>G)
c.109+408A>G (n.109+408A>G)
c.151+408A>G (n.151+408A>G)
n.346+408A>G
n.313+408A>G
n.1928A>G
n.1623+408A>G
n.656+408A>G
 gnomAD v4
2g.240576018A>TCA2663966944RNPEPL1c.1510+408A>T (n.1510+408A>T)
c.817+408A>T (n.817+408A>T)
c.109+408A>T (n.109+408A>T)
c.151+408A>T (n.151+408A>T)
n.346+408A>T
n.313+408A>T
n.1928A>T
n.1623+408A>T
n.656+408A>T
 gnomAD v4
2g.240576019G>ACA2557751738RNPEPL1c.1510+409G>A (n.1510+409G>A)
c.817+409G>A (n.817+409G>A)
c.109+409G>A (n.109+409G>A)
c.151+409G>A (n.151+409G>A)
n.346+409G>A
n.313+409G>A
n.1929G>A
n.1623+409G>A
n.656+409G>A
 gnomAD v4
2g.240576019G>TCA2663966947RNPEPL1c.1510+409G>T (n.1510+409G>T)
c.817+409G>T (n.817+409G>T)
c.109+409G>T (n.109+409G>T)
c.151+409G>T (n.151+409G>T)
n.346+409G>T
n.313+409G>T
n.1929G>T
n.1623+409G>T
n.656+409G>T
 gnomAD v4
2g.240576020A=CA1339183669RNPEPL1c.1510+410A= (n.1510+410A=)
c.817+410A= (n.817+410A=)
c.109+410A= (n.109+410A=)
c.151+410A= (n.151+410A=)
n.346+410A=
n.313+410A=
n.1930A=
n.1623+410A=
n.656+410A=
2g.240576020A>GCA68115924RNPEPL1c.1510+410A>G (n.1510+410A>G)
c.817+410A>G (n.817+410A>G)
c.109+410A>G (n.109+410A>G)
c.151+410A>G (n.151+410A>G)
n.346+410A>G
n.313+410A>G
n.1930A>G
n.1623+410A>G
n.656+410A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576021C>ACA2663966952RNPEPL1c.1510+411C>A (n.1510+411C>A)
c.817+411C>A (n.817+411C>A)
c.109+411C>A (n.109+411C>A)
c.151+411C>A (n.151+411C>A)
n.346+411C>A
n.313+411C>A
n.1931C>A
n.1623+411C>A
n.656+411C>A
 gnomAD v4
2g.240576021C=CA1339183670RNPEPL1c.1510+411C= (n.1510+411C=)
c.817+411C= (n.817+411C=)
c.109+411C= (n.109+411C=)
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n.346+411C>T
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n.656+411C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1932A>C
n.1623+412A>C
n.656+412A>C
 gnomAD v4
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n.656+412A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.346+413T>C
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n.656+413T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656+414T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+415G>A
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n.656+415G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576025G>CCA914576320RNPEPL1c.1510+415G>C (n.1510+415G>C)
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n.656+415G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576025G=CA1339183674RNPEPL1c.1510+415G= (n.1510+415G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+417G>A
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n.656+417G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.346+417G>T
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n.656+417G>T
 gnomAD v4
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n.346+418G>A
n.313+418G>A
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n.1623+418G>A
n.656+418G>A
 gnomAD v4
2g.240576028G>TCA2663967000RNPEPL1c.1510+418G>T (n.1510+418G>T)
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n.346+418G>T
n.313+418G>T
n.1938G>T
n.1623+418G>T
n.656+418G>T
 gnomAD v4
2g.240576030A>GCA2663967002RNPEPL1c.1510+420A>G (n.1510+420A>G)
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n.346+420A>G
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 gnomAD v4
2g.240576031G>ACA2663967005RNPEPL1c.1510+421G>A (n.1510+421G>A)
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c.109+421G>A (n.109+421G>A)
c.151+421G>A (n.151+421G>A)
n.346+421G>A
n.313+421G>A
n.1941G>A
n.1623+421G>A
n.656+421G>A
 gnomAD v4
2g.240576031G>TCA2663967007RNPEPL1c.1510+421G>T (n.1510+421G>T)
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n.346+421G>T
n.313+421G>T
n.1941G>T
n.1623+421G>T
n.656+421G>T
 gnomAD v4
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n.346+422A>G
n.313+422A>G
n.1942A>G
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n.656+422A>G
 gnomAD v4
2g.240576033G>ACA68115930RNPEPL1c.1510+423G>A (n.1510+423G>A)
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c.109+423G>A (n.109+423G>A)
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n.346+423G>A
n.313+423G>A
n.1943G>A
n.1623+423G>A
n.656+423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576033G>CCA2663967014RNPEPL1c.1510+423G>C (n.1510+423G>C)
c.817+423G>C (n.817+423G>C)
c.109+423G>C (n.109+423G>C)
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n.346+423G>C
n.313+423G>C
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n.656+423G>C
 gnomAD v4
2g.240576033G=CA1339183677RNPEPL1c.1510+423G= (n.1510+423G=)
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n.1623+423G=
n.656+423G=
2g.240576033G>TCA2754883471RNPEPL1c.1510+423G>T (n.1510+423G>T)
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n.346+423G>T
n.313+423G>T
n.1943G>T
n.1623+423G>T
n.656+423G>T
2g.240576034G>ACA1339183678RNPEPL1c.1510+424G>A (n.1510+424G>A)
c.817+424G>A (n.817+424G>A)
c.109+424G>A (n.109+424G>A)
c.151+424G>A (n.151+424G>A)
n.346+424G>A
n.313+424G>A
n.1944G>A
n.1623+424G>A
n.656+424G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576034G=CA1339183679RNPEPL1c.1510+424G= (n.1510+424G=)
c.817+424G= (n.817+424G=)
c.109+424G= (n.109+424G=)
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n.346+424G=
n.313+424G=
n.1944G=
n.1623+424G=
n.656+424G=
2g.240576034G>TCA2663967019RNPEPL1c.1510+424G>T (n.1510+424G>T)
c.817+424G>T (n.817+424G>T)
c.109+424G>T (n.109+424G>T)
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n.346+424G>T
n.313+424G>T
n.1944G>T
n.1623+424G>T
n.656+424G>T
 gnomAD v4
2g.240576036C>ACA1044050187RNPEPL1c.1510+426C>A (n.1510+426C>A)
c.817+426C>A (n.817+426C>A)
c.109+426C>A (n.109+426C>A)
c.151+426C>A (n.151+426C>A)
n.346+426C>A
n.313+426C>A
n.1946C>A
n.1623+426C>A
n.656+426C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576036C=CA1339183680RNPEPL1c.1510+426C= (n.1510+426C=)
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c.109+426C= (n.109+426C=)
c.151+426C= (n.151+426C=)
n.346+426C=
n.313+426C=
n.1946C=
n.1623+426C=
n.656+426C=
2g.240576036C>GCA2663967022RNPEPL1c.1510+426C>G (n.1510+426C>G)
c.817+426C>G (n.817+426C>G)
c.109+426C>G (n.109+426C>G)
c.151+426C>G (n.151+426C>G)
n.346+426C>G
n.313+426C>G
n.1946C>G
n.1623+426C>G
n.656+426C>G
 gnomAD v4
2g.240576036C>TCA2663967023RNPEPL1c.1510+426C>T (n.1510+426C>T)
c.817+426C>T (n.817+426C>T)
c.109+426C>T (n.109+426C>T)
c.151+426C>T (n.151+426C>T)
n.346+426C>T
n.313+426C>T
n.1946C>T
n.1623+426C>T
n.656+426C>T
 gnomAD v4
2g.240576037A=CA1339183681RNPEPL1c.1510+427A= (n.1510+427A=)
c.817+427A= (n.817+427A=)
c.109+427A= (n.109+427A=)
c.151+427A= (n.151+427A=)
n.346+427A=
n.313+427A=
n.1947A=
n.1623+427A=
n.656+427A=
2g.240576037A>GCA766921187RNPEPL1c.1510+427A>G (n.1510+427A>G)
c.817+427A>G (n.817+427A>G)
c.109+427A>G (n.109+427A>G)
c.151+427A>G (n.151+427A>G)
n.346+427A>G
n.313+427A>G
n.1947A>G
n.1623+427A>G
n.656+427A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576038G>ACA2663967024RNPEPL1c.1510+428G>A (n.1510+428G>A)
c.817+428G>A (n.817+428G>A)
c.109+428G>A (n.109+428G>A)
c.151+428G>A (n.151+428G>A)
n.346+428G>A
n.313+428G>A
n.1948G>A
n.1623+428G>A
n.656+428G>A
 gnomAD v4
2g.240576038G>TCA2663967026RNPEPL1c.1510+428G>T (n.1510+428G>T)
c.817+428G>T (n.817+428G>T)
c.109+428G>T (n.109+428G>T)
c.151+428G>T (n.151+428G>T)
n.346+428G>T
n.313+428G>T
n.1948G>T
n.1623+428G>T
n.656+428G>T
 gnomAD v4
2g.240576039A=CA1339183682RNPEPL1c.1510+429A= (n.1510+429A=)
c.817+429A= (n.817+429A=)
c.109+429A= (n.109+429A=)
c.151+429A= (n.151+429A=)
n.346+429A=
n.313+429A=
n.1949A=
n.1623+429A=
n.656+429A=
2g.240576039A>GCA1339183683RNPEPL1c.1510+429A>G (n.1510+429A>G)
c.817+429A>G (n.817+429A>G)
c.109+429A>G (n.109+429A>G)
c.151+429A>G (n.151+429A>G)
n.346+429A>G
n.313+429A>G
n.1949A>G
n.1623+429A>G
n.656+429A>G
 dbSNP
2g.240576040A>CCA2663967031RNPEPL1c.1510+430A>C (n.1510+430A>C)
c.817+430A>C (n.817+430A>C)
c.109+430A>C (n.109+430A>C)
c.151+430A>C (n.151+430A>C)
n.346+430A>C
n.313+430A>C
n.1950A>C
n.1623+430A>C
n.656+430A>C
 gnomAD v4
2g.240576040A>GCA2663967032RNPEPL1c.1510+430A>G (n.1510+430A>G)
c.817+430A>G (n.817+430A>G)
c.109+430A>G (n.109+430A>G)
c.151+430A>G (n.151+430A>G)
n.346+430A>G
n.313+430A>G
n.1950A>G
n.1623+430A>G
n.656+430A>G
 gnomAD v4
2g.240576041T>GCA2663967033RNPEPL1c.1510+431T>G (n.1510+431T>G)
c.817+431T>G (n.817+431T>G)
c.109+431T>G (n.109+431T>G)
c.151+431T>G (n.151+431T>G)
n.346+431T>G
n.313+431T>G
n.1951T>G
n.1623+431T>G
n.656+431T>G
 gnomAD v4
2g.240576042T>CCA2663967034RNPEPL1c.1510+432T>C (n.1510+432T>C)
c.817+432T>C (n.817+432T>C)
c.109+432T>C (n.109+432T>C)
c.151+432T>C (n.151+432T>C)
n.346+432T>C
n.313+432T>C
n.1952T>C
n.1623+432T>C
n.656+432T>C
 gnomAD v4
2g.240576043G>ACA2663967036RNPEPL1c.1510+433G>A (n.1510+433G>A)
c.817+433G>A (n.817+433G>A)
c.109+433G>A (n.109+433G>A)
c.151+433G>A (n.151+433G>A)
n.346+433G>A
n.313+433G>A
n.1953G>A
n.1623+433G>A
n.656+433G>A
 gnomAD v4
2g.240576043G>CCA647814303RNPEPL1c.1510+433G>C (n.1510+433G>C)
c.817+433G>C (n.817+433G>C)
c.109+433G>C (n.109+433G>C)
c.151+433G>C (n.151+433G>C)
n.346+433G>C
n.313+433G>C
n.1953G>C
n.1623+433G>C
n.656+433G>C
 COSMIC
2g.240576043G>TCA2663967037RNPEPL1c.1510+433G>T (n.1510+433G>T)
c.817+433G>T (n.817+433G>T)
c.109+433G>T (n.109+433G>T)
c.151+433G>T (n.151+433G>T)
n.346+433G>T
n.313+433G>T
n.1953G>T
n.1623+433G>T
n.656+433G>T
 gnomAD v4
2g.240576044C>ACA2663967039RNPEPL1c.1510+434C>A (n.1510+434C>A)
c.817+434C>A (n.817+434C>A)
c.109+434C>A (n.109+434C>A)
c.151+434C>A (n.151+434C>A)
n.346+434C>A
n.313+434C>A
n.1954C>A
n.1623+434C>A
n.656+434C>A
 gnomAD v4
2g.240576044C>TCA2663967041RNPEPL1c.1510+434C>T (n.1510+434C>T)
c.817+434C>T (n.817+434C>T)
c.109+434C>T (n.109+434C>T)
c.151+434C>T (n.151+434C>T)
n.346+434C>T
n.313+434C>T
n.1954C>T
n.1623+434C>T
n.656+434C>T
 gnomAD v4
2g.240576045T>ACA2663967046RNPEPL1c.1510+435T>A (n.1510+435T>A)
c.817+435T>A (n.817+435T>A)
c.109+435T>A (n.109+435T>A)
c.151+435T>A (n.151+435T>A)
n.346+435T>A
n.313+435T>A
n.1955T>A
n.1623+435T>A
n.656+435T>A
 gnomAD v4
2g.240576045T>CCA2663967048RNPEPL1c.1510+435T>C (n.1510+435T>C)
c.817+435T>C (n.817+435T>C)
c.109+435T>C (n.109+435T>C)
c.151+435T>C (n.151+435T>C)
n.346+435T>C
n.313+435T>C
n.1955T>C
n.1623+435T>C
n.656+435T>C
 gnomAD v4
2g.240576045T>GCA2663967051RNPEPL1c.1510+435T>G (n.1510+435T>G)
c.817+435T>G (n.817+435T>G)
c.109+435T>G (n.109+435T>G)
c.151+435T>G (n.151+435T>G)
n.346+435T>G
n.313+435T>G
n.1955T>G
n.1623+435T>G
n.656+435T>G
 gnomAD v4
2g.240576047delCA2663967057RNPEPL1c.1510+437del (n.1510+437del)
c.817+437del (n.817+437del)
c.109+437del (n.109+437del)
c.151+437del (n.151+437del)
n.346+437del
n.313+437del
n.1957del
n.1623+437del
n.656+437del
 gnomAD v4
2g.240576047G>CCA2519298351RNPEPL1c.1510+437G>C (n.1510+437G>C)
c.817+437G>C (n.817+437G>C)
c.109+437G>C (n.109+437G>C)
c.151+437G>C (n.151+437G>C)
n.346+437G>C
n.313+437G>C
n.1957G>C
n.1623+437G>C
n.656+437G>C

Number of alleles fetched