Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240575919_240575920delinsTGCA1339183615RNPEPL1c.1510+309_1510+310delinsTG (n.1510+309_1510+310delinsTG)
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n.1829_1830delinsTG
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 gnomAD v4
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n.1831del
n.1623+311del
n.656+311del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.656+311G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+314C>T
n.313+314C>T
n.1834C>T
n.1623+314C>T
n.656+314C>T
 gnomAD v4
2g.240575925T>CCA2663966568RNPEPL1c.1510+315T>C (n.1510+315T>C)
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n.346+315T>C
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n.656+315T>C
 gnomAD v4
2g.240575926G>ACA68115901RNPEPL1c.1510+316G>A (n.1510+316G>A)
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n.346+316G>A
n.313+316G>A
n.1836G>A
n.1623+316G>A
n.656+316G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1836G=
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2g.240575926G>TCA2663966571RNPEPL1c.1510+316G>T (n.1510+316G>T)
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c.109+316G>T (n.109+316G>T)
c.151+316G>T (n.151+316G>T)
n.346+316G>T
n.313+316G>T
n.1836G>T
n.1623+316G>T
n.656+316G>T
 gnomAD v4
2g.240575927G>ACA2663966578RNPEPL1c.1510+317G>A (n.1510+317G>A)
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n.346+317G>A
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n.1837G>A
n.1623+317G>A
n.656+317G>A
 gnomAD v4
2g.240575927G>CCA2663966577RNPEPL1c.1510+317G>C (n.1510+317G>C)
c.817+317G>C (n.817+317G>C)
c.109+317G>C (n.109+317G>C)
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n.346+317G>C
n.313+317G>C
n.1837G>C
n.1623+317G>C
n.656+317G>C
 gnomAD v4
2g.240575928A>GCA2663966580RNPEPL1c.1510+318A>G (n.1510+318A>G)
c.817+318A>G (n.817+318A>G)
c.109+318A>G (n.109+318A>G)
c.151+318A>G (n.151+318A>G)
n.346+318A>G
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n.1838A>G
n.1623+318A>G
n.656+318A>G
 gnomAD v4
2g.240575928A>TCA2663966582RNPEPL1c.1510+318A>T (n.1510+318A>T)
c.817+318A>T (n.817+318A>T)
c.109+318A>T (n.109+318A>T)
c.151+318A>T (n.151+318A>T)
n.346+318A>T
n.313+318A>T
n.1838A>T
n.1623+318A>T
n.656+318A>T
 gnomAD v4
2g.240575929G>ACA2663966584RNPEPL1c.1510+319G>A (n.1510+319G>A)
c.817+319G>A (n.817+319G>A)
c.109+319G>A (n.109+319G>A)
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n.346+319G>A
n.313+319G>A
n.1839G>A
n.1623+319G>A
n.656+319G>A
 gnomAD v4
2g.240575929G>TCA2663966592RNPEPL1c.1510+319G>T (n.1510+319G>T)
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n.346+319G>T
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n.1839G>T
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n.656+319G>T
 gnomAD v4
2g.240575931_240575934delinsACAGCA1339183619RNPEPL1c.1510+321_1510+324delinsACAG (n.1510+321_1510+324delinsACAG)
c.817+321_817+324delinsACAG (n.817+321_817+324delinsACAG)
c.109+321_109+324delinsACAG (n.109+321_109+324delinsACAG)
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n.346+321_346+324delinsACAG
n.313+321_313+324delinsACAG
n.1841_1844delinsACAG
n.1623+321_1623+324delinsACAG
n.656+321_656+324delinsACAG
2g.240575932C>ACA2663966599RNPEPL1c.1510+322C>A (n.1510+322C>A)
c.817+322C>A (n.817+322C>A)
c.109+322C>A (n.109+322C>A)
c.151+322C>A (n.151+322C>A)
n.346+322C>A
n.313+322C>A
n.1842C>A
n.1623+322C>A
n.656+322C>A
 gnomAD v4
2g.240575932C=CA1339183620RNPEPL1c.1510+322C= (n.1510+322C=)
c.817+322C= (n.817+322C=)
c.109+322C= (n.109+322C=)
c.151+322C= (n.151+322C=)
n.346+322C=
n.313+322C=
n.1842C=
n.1623+322C=
n.656+322C=
2g.240575932C>GCA2663966600RNPEPL1c.1510+322C>G (n.1510+322C>G)
c.817+322C>G (n.817+322C>G)
c.109+322C>G (n.109+322C>G)
c.151+322C>G (n.151+322C>G)
n.346+322C>G
n.313+322C>G
n.1842C>G
n.1623+322C>G
n.656+322C>G
 gnomAD v4
2g.240575932C>TCA1339183621RNPEPL1c.1510+322C>T (n.1510+322C>T)
c.817+322C>T (n.817+322C>T)
c.109+322C>T (n.109+322C>T)
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n.346+322C>T
n.313+322C>T
n.1842C>T
n.1623+322C>T
n.656+322C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575936_240575938delCA766921104RNPEPL1c.1510+326_1510+328del (n.1510+326_1510+328del)
c.817+326_817+328del (n.817+326_817+328del)
c.109+326_109+328del (n.109+326_109+328del)
c.151+326_151+328del (n.151+326_151+328del)
n.346+326_346+328del
n.313+326_313+328del
n.1846_1848del
n.1623+326_1623+328del
n.656+326_656+328del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575934G>ACA2663966604RNPEPL1c.1510+324G>A (n.1510+324G>A)
c.817+324G>A (n.817+324G>A)
c.109+324G>A (n.109+324G>A)
c.151+324G>A (n.151+324G>A)
n.346+324G>A
n.313+324G>A
n.1844G>A
n.1623+324G>A
n.656+324G>A
 gnomAD v4
2g.240575934G>TCA2663966607RNPEPL1c.1510+324G>T (n.1510+324G>T)
c.817+324G>T (n.817+324G>T)
c.109+324G>T (n.109+324G>T)
c.151+324G>T (n.151+324G>T)
n.346+324G>T
n.313+324G>T
n.1844G>T
n.1623+324G>T
n.656+324G>T
 gnomAD v4
2g.240575935C>ACA2663966613RNPEPL1c.1510+325C>A (n.1510+325C>A)
c.817+325C>A (n.817+325C>A)
c.109+325C>A (n.109+325C>A)
c.151+325C>A (n.151+325C>A)
n.346+325C>A
n.313+325C>A
n.1845C>A
n.1623+325C>A
n.656+325C>A
 gnomAD v4
2g.240575935C>TCA2663966617RNPEPL1c.1510+325C>T (n.1510+325C>T)
c.817+325C>T (n.817+325C>T)
c.109+325C>T (n.109+325C>T)
c.151+325C>T (n.151+325C>T)
n.346+325C>T
n.313+325C>T
n.1845C>T
n.1623+325C>T
n.656+325C>T
 gnomAD v4
2g.240575936A>GCA2663966622RNPEPL1c.1510+326A>G (n.1510+326A>G)
c.817+326A>G (n.817+326A>G)
c.109+326A>G (n.109+326A>G)
c.151+326A>G (n.151+326A>G)
n.346+326A>G
n.313+326A>G
n.1846A>G
n.1623+326A>G
n.656+326A>G
 gnomAD v4
2g.240575936A>TCA2663966623RNPEPL1c.1510+326A>T (n.1510+326A>T)
c.817+326A>T (n.817+326A>T)
c.109+326A>T (n.109+326A>T)
c.151+326A>T (n.151+326A>T)
n.346+326A>T
n.313+326A>T
n.1846A>T
n.1623+326A>T
n.656+326A>T
 gnomAD v4
2g.240575937G>ACA2663966624RNPEPL1c.1510+327G>A (n.1510+327G>A)
c.817+327G>A (n.817+327G>A)
c.109+327G>A (n.109+327G>A)
c.151+327G>A (n.151+327G>A)
n.346+327G>A
n.313+327G>A
n.1847G>A
n.1623+327G>A
n.656+327G>A
 gnomAD v4
2g.240575937G>TCA2663966625RNPEPL1c.1510+327G>T (n.1510+327G>T)
c.817+327G>T (n.817+327G>T)
c.109+327G>T (n.109+327G>T)
c.151+327G>T (n.151+327G>T)
n.346+327G>T
n.313+327G>T
n.1847G>T
n.1623+327G>T
n.656+327G>T
 gnomAD v4
2g.240575938C>ACA1339183623RNPEPL1c.1510+328C>A (n.1510+328C>A)
c.817+328C>A (n.817+328C>A)
c.109+328C>A (n.109+328C>A)
c.151+328C>A (n.151+328C>A)
n.346+328C>A
n.313+328C>A
n.1848C>A
n.1623+328C>A
n.656+328C>A
 dbSNP
2g.240575938C=CA1339183622RNPEPL1c.1510+328C= (n.1510+328C=)
c.817+328C= (n.817+328C=)
c.109+328C= (n.109+328C=)
c.151+328C= (n.151+328C=)
n.346+328C=
n.313+328C=
n.1848C=
n.1623+328C=
n.656+328C=
2g.240575938C>TCA2663966626RNPEPL1c.1510+328C>T (n.1510+328C>T)
c.817+328C>T (n.817+328C>T)
c.109+328C>T (n.109+328C>T)
c.151+328C>T (n.151+328C>T)
n.346+328C>T
n.313+328C>T
n.1848C>T
n.1623+328C>T
n.656+328C>T
 gnomAD v4
2g.240575939C>ACA2663966629RNPEPL1c.1510+329C>A (n.1510+329C>A)
c.817+329C>A (n.817+329C>A)
c.109+329C>A (n.109+329C>A)
c.151+329C>A (n.151+329C>A)
n.346+329C>A
n.313+329C>A
n.1849C>A
n.1623+329C>A
n.656+329C>A
 gnomAD v4
2g.240575940A=CA1339183624RNPEPL1c.1510+330A= (n.1510+330A=)
c.817+330A= (n.817+330A=)
c.109+330A= (n.109+330A=)
c.151+330A= (n.151+330A=)
n.346+330A=
n.313+330A=
n.1850A=
n.1623+330A=
n.656+330A=
2g.240575940A>GCA2663966634RNPEPL1c.1510+330A>G (n.1510+330A>G)
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n.346+330A>G
n.313+330A>G
n.1850A>G
n.1623+330A>G
n.656+330A>G
 gnomAD v4
2g.240575940A>TCA68115903RNPEPL1c.1510+330A>T (n.1510+330A>T)
c.817+330A>T (n.817+330A>T)
c.109+330A>T (n.109+330A>T)
c.151+330A>T (n.151+330A>T)
n.346+330A>T
n.313+330A>T
n.1850A>T
n.1623+330A>T
n.656+330A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575941G>ACA1044050100RNPEPL1c.1510+331G>A (n.1510+331G>A)
c.817+331G>A (n.817+331G>A)
c.109+331G>A (n.109+331G>A)
c.151+331G>A (n.151+331G>A)
n.346+331G>A
n.313+331G>A
n.1851G>A
n.1623+331G>A
n.656+331G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575941G=CA1339183625RNPEPL1c.1510+331G= (n.1510+331G=)
c.817+331G= (n.817+331G=)
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2g.240575941G>TCA2663966637RNPEPL1c.1510+331G>T (n.1510+331G>T)
c.817+331G>T (n.817+331G>T)
c.109+331G>T (n.109+331G>T)
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n.346+331G>T
n.313+331G>T
n.1851G>T
n.1623+331G>T
n.656+331G>T
 gnomAD v4
2g.240575942C>ACA540535836RNPEPL1c.1510+332C>A (n.1510+332C>A)
c.817+332C>A (n.817+332C>A)
c.109+332C>A (n.109+332C>A)
c.151+332C>A (n.151+332C>A)
n.346+332C>A
n.313+332C>A
n.1852C>A
n.1623+332C>A
n.656+332C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575942C=CA1339183626RNPEPL1c.1510+332C= (n.1510+332C=)
c.817+332C= (n.817+332C=)
c.109+332C= (n.109+332C=)
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n.313+332C=
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n.1623+332C=
n.656+332C=
2g.240575942C>TCA2663966642RNPEPL1c.1510+332C>T (n.1510+332C>T)
c.817+332C>T (n.817+332C>T)
c.109+332C>T (n.109+332C>T)
c.151+332C>T (n.151+332C>T)
n.346+332C>T
n.313+332C>T
n.1852C>T
n.1623+332C>T
n.656+332C>T
 gnomAD v4
2g.240575943C>ACA2663966646RNPEPL1c.1510+333C>A (n.1510+333C>A)
c.817+333C>A (n.817+333C>A)
c.109+333C>A (n.109+333C>A)
c.151+333C>A (n.151+333C>A)
n.346+333C>A
n.313+333C>A
n.1853C>A
n.1623+333C>A
n.656+333C>A
 gnomAD v4
2g.240575944C>TCA2663966649RNPEPL1c.1510+334C>T (n.1510+334C>T)
c.817+334C>T (n.817+334C>T)
c.109+334C>T (n.109+334C>T)
c.151+334C>T (n.151+334C>T)
n.346+334C>T
n.313+334C>T
n.1854C>T
n.1623+334C>T
n.656+334C>T
 gnomAD v4
2g.240575944_240575945delCA2663966648RNPEPL1c.1510+334_1510+335del (n.1510+334_1510+335del)
c.817+334_817+335del (n.817+334_817+335del)
c.109+334_109+335del (n.109+334_109+335del)
c.151+334_151+335del (n.151+334_151+335del)
n.346+334_346+335del
n.313+334_313+335del
n.1854_1855del
n.1623+334_1623+335del
n.656+334_656+335del
 gnomAD v4
2g.240575945T>CCA2663966650RNPEPL1c.1510+335T>C (n.1510+335T>C)
c.817+335T>C (n.817+335T>C)
c.109+335T>C (n.109+335T>C)
c.151+335T>C (n.151+335T>C)
n.346+335T>C
n.313+335T>C
n.1855T>C
n.1623+335T>C
n.656+335T>C
 gnomAD v4
2g.240575946G>CCA1339183628RNPEPL1c.1510+336G>C (n.1510+336G>C)
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c.151+336G>C (n.151+336G>C)
n.346+336G>C
n.313+336G>C
n.1856G>C
n.1623+336G>C
n.656+336G>C
 dbSNP
2g.240575946G=CA1339183627RNPEPL1c.1510+336G= (n.1510+336G=)
c.817+336G= (n.817+336G=)
c.109+336G= (n.109+336G=)
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n.346+336G=
n.313+336G=
n.1856G=
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n.656+336G=
2g.240575947T>CCA2663966652RNPEPL1c.1510+337T>C (n.1510+337T>C)
c.817+337T>C (n.817+337T>C)
c.109+337T>C (n.109+337T>C)
c.151+337T>C (n.151+337T>C)
n.346+337T>C
n.313+337T>C
n.1857T>C
n.1623+337T>C
n.656+337T>C
 gnomAD v4
2g.240575948T>ACA68115904RNPEPL1c.1510+338T>A (n.1510+338T>A)
c.817+338T>A (n.817+338T>A)
c.109+338T>A (n.109+338T>A)
c.151+338T>A (n.151+338T>A)
n.346+338T>A
n.313+338T>A
n.1858T>A
n.1623+338T>A
n.656+338T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575948T=CA1339183629RNPEPL1c.1510+338T= (n.1510+338T=)
c.817+338T= (n.817+338T=)
c.109+338T= (n.109+338T=)
c.151+338T= (n.151+338T=)
n.346+338T=
n.313+338T=
n.1858T=
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n.656+338T=
2g.240575949T>CCA2663966654RNPEPL1c.1510+339T>C (n.1510+339T>C)
c.817+339T>C (n.817+339T>C)
c.109+339T>C (n.109+339T>C)
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n.346+339T>C
n.313+339T>C
n.1859T>C
n.1623+339T>C
n.656+339T>C
 gnomAD v4
2g.240575949T>GCA766921121RNPEPL1c.1510+339T>G (n.1510+339T>G)
c.817+339T>G (n.817+339T>G)
c.109+339T>G (n.109+339T>G)
c.151+339T>G (n.151+339T>G)
n.346+339T>G
n.313+339T>G
n.1859T>G
n.1623+339T>G
n.656+339T>G
 dbSNP
2g.240575949T=CA1339183630RNPEPL1c.1510+339T= (n.1510+339T=)
c.817+339T= (n.817+339T=)
c.109+339T= (n.109+339T=)
c.151+339T= (n.151+339T=)
n.346+339T=
n.313+339T=
n.1859T=
n.1623+339T=
n.656+339T=
2g.240575950A=CA1339183631RNPEPL1c.1510+340A= (n.1510+340A=)
c.817+340A= (n.817+340A=)
c.109+340A= (n.109+340A=)
c.151+340A= (n.151+340A=)
n.346+340A=
n.313+340A=
n.1860A=
n.1623+340A=
n.656+340A=
2g.240575950A>GCA1044050104RNPEPL1c.1510+340A>G (n.1510+340A>G)
c.817+340A>G (n.817+340A>G)
c.109+340A>G (n.109+340A>G)
c.151+340A>G (n.151+340A>G)
n.346+340A>G
n.313+340A>G
n.1860A>G
n.1623+340A>G
n.656+340A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575950A>TCA2663966656RNPEPL1c.1510+340A>T (n.1510+340A>T)
c.817+340A>T (n.817+340A>T)
c.109+340A>T (n.109+340A>T)
c.151+340A>T (n.151+340A>T)
n.346+340A>T
n.313+340A>T
n.1860A>T
n.1623+340A>T
n.656+340A>T
 gnomAD v4
2g.240575951T>CCA2754883468RNPEPL1c.1510+341T>C (n.1510+341T>C)
c.817+341T>C (n.817+341T>C)
c.109+341T>C (n.109+341T>C)
c.151+341T>C (n.151+341T>C)
n.346+341T>C
n.313+341T>C
n.1861T>C
n.1623+341T>C
n.656+341T>C
2g.240575954_240575955delCA2663966665RNPEPL1c.1510+344_1510+345del (n.1510+344_1510+345del)
c.817+344_817+345del (n.817+344_817+345del)
c.109+344_109+345del (n.109+344_109+345del)
c.151+344_151+345del (n.151+344_151+345del)
n.346+344_346+345del
n.313+344_313+345del
n.1864_1865del
n.1623+344_1623+345del
n.656+344_656+345del
 gnomAD v4
2g.240575952G>ACA766921122RNPEPL1c.1510+342G>A (n.1510+342G>A)
c.817+342G>A (n.817+342G>A)
c.109+342G>A (n.109+342G>A)
c.151+342G>A (n.151+342G>A)
n.346+342G>A
n.313+342G>A
n.1862G>A
n.1623+342G>A
n.656+342G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575952G=CA1339183632RNPEPL1c.1510+342G= (n.1510+342G=)
c.817+342G= (n.817+342G=)
c.109+342G= (n.109+342G=)
c.151+342G= (n.151+342G=)
n.346+342G=
n.313+342G=
n.1862G=
n.1623+342G=
n.656+342G=
2g.240575952G>TCA2663966697RNPEPL1c.1510+342G>T (n.1510+342G>T)
c.817+342G>T (n.817+342G>T)
c.109+342G>T (n.109+342G>T)
c.151+342G>T (n.151+342G>T)
n.346+342G>T
n.313+342G>T
n.1862G>T
n.1623+342G>T
n.656+342G>T
 gnomAD v4
2g.240575953T>ACA68115910RNPEPL1c.1510+343T>A (n.1510+343T>A)
c.817+343T>A (n.817+343T>A)
c.109+343T>A (n.109+343T>A)
c.151+343T>A (n.151+343T>A)
n.346+343T>A
n.313+343T>A
n.1863T>A
n.1623+343T>A
n.656+343T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575953T>CCA2701642193RNPEPL1c.1510+343T>C (n.1510+343T>C)
c.817+343T>C (n.817+343T>C)
c.109+343T>C (n.109+343T>C)
c.151+343T>C (n.151+343T>C)
n.346+343T>C
n.313+343T>C
n.1863T>C
n.1623+343T>C
n.656+343T>C
 dbSNP
2g.240575953T=CA1339183633RNPEPL1c.1510+343T= (n.1510+343T=)
c.817+343T= (n.817+343T=)
c.109+343T= (n.109+343T=)
c.151+343T= (n.151+343T=)
n.346+343T=
n.313+343T=
n.1863T=
n.1623+343T=
n.656+343T=
2g.240575954G>TCA2506270871RNPEPL1c.1510+344G>T (n.1510+344G>T)
c.817+344G>T (n.817+344G>T)
c.109+344G>T (n.109+344G>T)
c.151+344G>T (n.151+344G>T)
n.346+344G>T
n.313+344G>T
n.1864G>T
n.1623+344G>T
n.656+344G>T
2g.240575956C>ACA2663966704RNPEPL1c.1510+346C>A (n.1510+346C>A)
c.817+346C>A (n.817+346C>A)
c.109+346C>A (n.109+346C>A)
c.151+346C>A (n.151+346C>A)
n.346+346C>A
n.313+346C>A
n.1866C>A
n.1623+346C>A
n.656+346C>A
 gnomAD v4
2g.240575958C>ACA2663966716RNPEPL1c.1510+348C>A (n.1510+348C>A)
c.817+348C>A (n.817+348C>A)
c.109+348C>A (n.109+348C>A)
c.151+348C>A (n.151+348C>A)
n.346+348C>A
n.313+348C>A
n.1868C>A
n.1623+348C>A
n.656+348C>A
 gnomAD v4
2g.240575958C=CA1339183634RNPEPL1c.1510+348C= (n.1510+348C=)
c.817+348C= (n.817+348C=)
c.109+348C= (n.109+348C=)
c.151+348C= (n.151+348C=)
n.346+348C=
n.313+348C=
n.1868C=
n.1623+348C=
n.656+348C=
2g.240575958C>GCA540535837RNPEPL1c.1510+348C>G (n.1510+348C>G)
c.817+348C>G (n.817+348C>G)
c.109+348C>G (n.109+348C>G)
c.151+348C>G (n.151+348C>G)
n.346+348C>G
n.313+348C>G
n.1868C>G
n.1623+348C>G
n.656+348C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575960T>CCA2663966717RNPEPL1c.1510+350T>C (n.1510+350T>C)
c.817+350T>C (n.817+350T>C)
c.109+350T>C (n.109+350T>C)
c.151+350T>C (n.151+350T>C)
n.346+350T>C
n.313+350T>C
n.1870T>C
n.1623+350T>C
n.656+350T>C
 gnomAD v4
2g.240575961G>CCA68115912RNPEPL1c.1510+351G>C (n.1510+351G>C)
c.817+351G>C (n.817+351G>C)
c.109+351G>C (n.109+351G>C)
c.151+351G>C (n.151+351G>C)
n.346+351G>C
n.313+351G>C
n.1871G>C
n.1623+351G>C
n.656+351G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575961G=CA1339183635RNPEPL1c.1510+351G= (n.1510+351G=)
c.817+351G= (n.817+351G=)
c.109+351G= (n.109+351G=)
c.151+351G= (n.151+351G=)
n.346+351G=
n.313+351G=
n.1871G=
n.1623+351G=
n.656+351G=
2g.240575961G>TCA1339183636RNPEPL1c.1510+351G>T (n.1510+351G>T)
c.817+351G>T (n.817+351G>T)
c.109+351G>T (n.109+351G>T)
c.151+351G>T (n.151+351G>T)
n.346+351G>T
n.313+351G>T
n.1871G>T
n.1623+351G>T
n.656+351G>T
 dbSNP
2g.240575962T>CCA2701890351RNPEPL1c.1510+352T>C (n.1510+352T>C)
c.817+352T>C (n.817+352T>C)
c.109+352T>C (n.109+352T>C)
c.151+352T>C (n.151+352T>C)
n.346+352T>C
n.313+352T>C
n.1872T>C
n.1623+352T>C
n.656+352T>C
 dbSNP
2g.240575962T>GCA2663966721RNPEPL1c.1510+352T>G (n.1510+352T>G)
c.817+352T>G (n.817+352T>G)
c.109+352T>G (n.109+352T>G)
c.151+352T>G (n.151+352T>G)
n.346+352T>G
n.313+352T>G
n.1872T>G
n.1623+352T>G
n.656+352T>G
 gnomAD v4
2g.240575965A>TCA647814299RNPEPL1c.1510+355A>T (n.1510+355A>T)
c.817+355A>T (n.817+355A>T)
c.109+355A>T (n.109+355A>T)
c.151+355A>T (n.151+355A>T)
n.346+355A>T
n.313+355A>T
n.1875A>T
n.1623+355A>T
n.656+355A>T
 COSMIC
2g.240575966G>CCA766921129RNPEPL1c.1510+356G>C (n.1510+356G>C)
c.817+356G>C (n.817+356G>C)
c.109+356G>C (n.109+356G>C)
c.151+356G>C (n.151+356G>C)
n.346+356G>C
n.313+356G>C
n.1876G>C
n.1623+356G>C
n.656+356G>C
 dbSNP
2g.240575966G=CA1339183637RNPEPL1c.1510+356G= (n.1510+356G=)
c.817+356G= (n.817+356G=)
c.109+356G= (n.109+356G=)
c.151+356G= (n.151+356G=)
n.346+356G=
n.313+356G=
n.1876G=
n.1623+356G=
n.656+356G=
2g.240575966G>TCA2663966725RNPEPL1c.1510+356G>T (n.1510+356G>T)
c.817+356G>T (n.817+356G>T)
c.109+356G>T (n.109+356G>T)
c.151+356G>T (n.151+356G>T)
n.346+356G>T
n.313+356G>T
n.1876G>T
n.1623+356G>T
n.656+356G>T
 gnomAD v4
2g.240575967G>ACA766921140RNPEPL1c.1510+357G>A (n.1510+357G>A)
c.817+357G>A (n.817+357G>A)
c.109+357G>A (n.109+357G>A)
c.151+357G>A (n.151+357G>A)
n.346+357G>A
n.313+357G>A
n.1877G>A
n.1623+357G>A
n.656+357G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575967G=CA1339183638RNPEPL1c.1510+357G= (n.1510+357G=)
c.817+357G= (n.817+357G=)
c.109+357G= (n.109+357G=)
c.151+357G= (n.151+357G=)
n.346+357G=
n.313+357G=
n.1877G=
n.1623+357G=
n.656+357G=
2g.240575967G>TCA2663966728RNPEPL1c.1510+357G>T (n.1510+357G>T)
c.817+357G>T (n.817+357G>T)
c.109+357G>T (n.109+357G>T)
c.151+357G>T (n.151+357G>T)
n.346+357G>T
n.313+357G>T
n.1877G>T
n.1623+357G>T
n.656+357G>T
 gnomAD v4
2g.240575968T>CCA2663966730RNPEPL1c.1510+358T>C (n.1510+358T>C)
c.817+358T>C (n.817+358T>C)
c.109+358T>C (n.109+358T>C)
c.151+358T>C (n.151+358T>C)
n.346+358T>C
n.313+358T>C
n.1878T>C
n.1623+358T>C
n.656+358T>C
 gnomAD v4
2g.240575969G>ACA1339183640RNPEPL1c.1510+359G>A (n.1510+359G>A)
c.817+359G>A (n.817+359G>A)
c.109+359G>A (n.109+359G>A)
c.151+359G>A (n.151+359G>A)
n.346+359G>A
n.313+359G>A
n.1879G>A
n.1623+359G>A
n.656+359G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575969G=CA1339183639RNPEPL1c.1510+359G= (n.1510+359G=)
c.817+359G= (n.817+359G=)
c.109+359G= (n.109+359G=)
c.151+359G= (n.151+359G=)
n.346+359G=
n.313+359G=
n.1879G=
n.1623+359G=
n.656+359G=
2g.240575969G>TCA2663966734RNPEPL1c.1510+359G>T (n.1510+359G>T)
c.817+359G>T (n.817+359G>T)
c.109+359G>T (n.109+359G>T)
c.151+359G>T (n.151+359G>T)
n.346+359G>T
n.313+359G>T
n.1879G>T
n.1623+359G>T
n.656+359G>T
 gnomAD v4
2g.240575970T>GCA2663966738RNPEPL1c.1510+360T>G (n.1510+360T>G)
c.817+360T>G (n.817+360T>G)
c.109+360T>G (n.109+360T>G)
c.151+360T>G (n.151+360T>G)
n.346+360T>G
n.313+360T>G
n.1880T>G
n.1623+360T>G
n.656+360T>G
 gnomAD v4
2g.240575971C>ACA2663966741RNPEPL1c.1510+361C>A (n.1510+361C>A)
c.817+361C>A (n.817+361C>A)
c.109+361C>A (n.109+361C>A)
c.151+361C>A (n.151+361C>A)
n.346+361C>A
n.313+361C>A
n.1881C>A
n.1623+361C>A
n.656+361C>A
 gnomAD v4
2g.240575971C=CA1339183641RNPEPL1c.1510+361C= (n.1510+361C=)
c.817+361C= (n.817+361C=)
c.109+361C= (n.109+361C=)
c.151+361C= (n.151+361C=)
n.346+361C=
n.313+361C=
n.1881C=
n.1623+361C=
n.656+361C=
2g.240575971C>TCA1339183642RNPEPL1c.1510+361C>T (n.1510+361C>T)
c.817+361C>T (n.817+361C>T)
c.109+361C>T (n.109+361C>T)
c.151+361C>T (n.151+361C>T)
n.346+361C>T
n.313+361C>T
n.1881C>T
n.1623+361C>T
n.656+361C>T
 dbSNP
2g.240575972C>ACA2663966742RNPEPL1c.1510+362C>A (n.1510+362C>A)
c.817+362C>A (n.817+362C>A)
c.109+362C>A (n.109+362C>A)
c.151+362C>A (n.151+362C>A)
n.346+362C>A
n.313+362C>A
n.1882C>A
n.1623+362C>A
n.656+362C>A
 gnomAD v4
2g.240575972C>GCA2754883469RNPEPL1c.1510+362C>G (n.1510+362C>G)
c.817+362C>G (n.817+362C>G)
c.109+362C>G (n.109+362C>G)
c.151+362C>G (n.151+362C>G)
n.346+362C>G
n.313+362C>G
n.1882C>G
n.1623+362C>G
n.656+362C>G
2g.240575972C>TCA2663966743RNPEPL1c.1510+362C>T (n.1510+362C>T)
c.817+362C>T (n.817+362C>T)
c.109+362C>T (n.109+362C>T)
c.151+362C>T (n.151+362C>T)
n.346+362C>T
n.313+362C>T
n.1882C>T
n.1623+362C>T
n.656+362C>T
 gnomAD v4
2g.240575972_240575980delinsCCTGAGGGTCA1339183643RNPEPL1c.1510+362_1510+370delinsCCTGAGGGT (n.1510+362_1510+370delinsCCTGAGGGT)
c.817+362_817+370delinsCCTGAGGGT (n.817+362_817+370delinsCCTGAGGGT)
c.109+362_109+370delinsCCTGAGGGT (n.109+362_109+370delinsCCTGAGGGT)
c.151+362_151+370delinsCCTGAGGGT (n.151+362_151+370delinsCCTGAGGGT)
n.346+362_346+370delinsCCTGAGGGT
n.313+362_313+370delinsCCTGAGGGT
n.1882_1890delinsCCTGAGGGT
n.1623+362_1623+370delinsCCTGAGGGT
n.656+362_656+370delinsCCTGAGGGT
2g.240575973C=CA1339183645RNPEPL1c.1510+363C= (n.1510+363C=)
c.817+363C= (n.817+363C=)
c.109+363C= (n.109+363C=)
c.151+363C= (n.151+363C=)
n.346+363C=
n.313+363C=
n.1883C=
n.1623+363C=
n.656+363C=
2g.240575973C>GCA1339183644RNPEPL1c.1510+363C>G (n.1510+363C>G)
c.817+363C>G (n.817+363C>G)
c.109+363C>G (n.109+363C>G)
c.151+363C>G (n.151+363C>G)
n.346+363C>G
n.313+363C>G
n.1883C>G
n.1623+363C>G
n.656+363C>G
 dbSNP
2g.240575973C>TCA2663966745RNPEPL1c.1510+363C>T (n.1510+363C>T)
c.817+363C>T (n.817+363C>T)
c.109+363C>T (n.109+363C>T)
c.151+363C>T (n.151+363C>T)
n.346+363C>T
n.313+363C>T
n.1883C>T
n.1623+363C>T
n.656+363C>T
 gnomAD v4
2g.240575980_240575987delCA766921141RNPEPL1c.1510+370_1510+377del (n.1510+370_1510+377del)
c.817+370_817+377del (n.817+370_817+377del)
c.109+370_109+377del (n.109+370_109+377del)
c.151+370_151+377del (n.151+370_151+377del)
n.346+370_346+377del
n.313+370_313+377del
n.1890_1897del
n.1623+370_1623+377del
n.656+370_656+377del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575974T>CCA2663966748RNPEPL1c.1510+364T>C (n.1510+364T>C)
c.817+364T>C (n.817+364T>C)
c.109+364T>C (n.109+364T>C)
c.151+364T>C (n.151+364T>C)
n.346+364T>C
n.313+364T>C
n.1884T>C
n.1623+364T>C
n.656+364T>C
 gnomAD v4
2g.240575975G>CCA766921154RNPEPL1c.1510+365G>C (n.1510+365G>C)
c.817+365G>C (n.817+365G>C)
c.109+365G>C (n.109+365G>C)
c.151+365G>C (n.151+365G>C)
n.346+365G>C
n.313+365G>C
n.1885G>C
n.1623+365G>C
n.656+365G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575975G=CA1339183646RNPEPL1c.1510+365G= (n.1510+365G=)
c.817+365G= (n.817+365G=)
c.109+365G= (n.109+365G=)
c.151+365G= (n.151+365G=)
n.346+365G=
n.313+365G=
n.1885G=
n.1623+365G=
n.656+365G=
2g.240575975G>TCA2663966749RNPEPL1c.1510+365G>T (n.1510+365G>T)
c.817+365G>T (n.817+365G>T)
c.109+365G>T (n.109+365G>T)
c.151+365G>T (n.151+365G>T)
n.346+365G>T
n.313+365G>T
n.1885G>T
n.1623+365G>T
n.656+365G>T
 gnomAD v4
2g.240575977G>TCA2663966752RNPEPL1c.1510+367G>T (n.1510+367G>T)
c.817+367G>T (n.817+367G>T)
c.109+367G>T (n.109+367G>T)
c.151+367G>T (n.151+367G>T)
n.346+367G>T
n.313+367G>T
n.1887G>T
n.1623+367G>T
n.656+367G>T
 gnomAD v4
2g.240575978G>ACA68115914RNPEPL1c.1510+368G>A (n.1510+368G>A)
c.817+368G>A (n.817+368G>A)
c.109+368G>A (n.109+368G>A)
c.151+368G>A (n.151+368G>A)
n.346+368G>A
n.313+368G>A
n.1888G>A
n.1623+368G>A
n.656+368G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575978G>CCA1044050115RNPEPL1c.1510+368G>C (n.1510+368G>C)
c.817+368G>C (n.817+368G>C)
c.109+368G>C (n.109+368G>C)
c.151+368G>C (n.151+368G>C)
n.346+368G>C
n.313+368G>C
n.1888G>C
n.1623+368G>C
n.656+368G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575978G=CA1339183647RNPEPL1c.1510+368G= (n.1510+368G=)
c.817+368G= (n.817+368G=)
c.109+368G= (n.109+368G=)
c.151+368G= (n.151+368G=)
n.346+368G=
n.313+368G=
n.1888G=
n.1623+368G=
n.656+368G=
2g.240575978G>TCA2754883470RNPEPL1c.1510+368G>T (n.1510+368G>T)
c.817+368G>T (n.817+368G>T)
c.109+368G>T (n.109+368G>T)
c.151+368G>T (n.151+368G>T)
n.346+368G>T
n.313+368G>T
n.1888G>T
n.1623+368G>T
n.656+368G>T
2g.240575979G>ACA766921155RNPEPL1c.1510+369G>A (n.1510+369G>A)
c.817+369G>A (n.817+369G>A)
c.109+369G>A (n.109+369G>A)
c.151+369G>A (n.151+369G>A)
n.346+369G>A
n.313+369G>A
n.1889G>A
n.1623+369G>A
n.656+369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575979G=CA1339183648RNPEPL1c.1510+369G= (n.1510+369G=)
c.817+369G= (n.817+369G=)
c.109+369G= (n.109+369G=)
c.151+369G= (n.151+369G=)
n.346+369G=
n.313+369G=
n.1889G=
n.1623+369G=
n.656+369G=
2g.240575979G>TCA2663966764RNPEPL1c.1510+369G>T (n.1510+369G>T)
c.817+369G>T (n.817+369G>T)
c.109+369G>T (n.109+369G>T)
c.151+369G>T (n.151+369G>T)
n.346+369G>T
n.313+369G>T
n.1889G>T
n.1623+369G>T
n.656+369G>T
 gnomAD v4
2g.240575980T>CCA1339183650RNPEPL1c.1510+370T>C (n.1510+370T>C)
c.817+370T>C (n.817+370T>C)
c.109+370T>C (n.109+370T>C)
c.151+370T>C (n.151+370T>C)
n.346+370T>C
n.313+370T>C
n.1890T>C
n.1623+370T>C
n.656+370T>C
 dbSNP
2g.240575980T>GCA2663966766RNPEPL1c.1510+370T>G (n.1510+370T>G)
c.817+370T>G (n.817+370T>G)
c.109+370T>G (n.109+370T>G)
c.151+370T>G (n.151+370T>G)
n.346+370T>G
n.313+370T>G
n.1890T>G
n.1623+370T>G
n.656+370T>G
 gnomAD v4
2g.240575980T=CA1339183649RNPEPL1c.1510+370T= (n.1510+370T=)
c.817+370T= (n.817+370T=)
c.109+370T= (n.109+370T=)
c.151+370T= (n.151+370T=)
n.346+370T=
n.313+370T=
n.1890T=
n.1623+370T=
n.656+370T=
2g.240575981C>ACA2663966768RNPEPL1c.1510+371C>A (n.1510+371C>A)
c.817+371C>A (n.817+371C>A)
c.109+371C>A (n.109+371C>A)
c.151+371C>A (n.151+371C>A)
n.346+371C>A
n.313+371C>A
n.1891C>A
n.1623+371C>A
n.656+371C>A
 gnomAD v4
2g.240575981C>TCA2663966767RNPEPL1c.1510+371C>T (n.1510+371C>T)
c.817+371C>T (n.817+371C>T)
c.109+371C>T (n.109+371C>T)
c.151+371C>T (n.151+371C>T)
n.346+371C>T
n.313+371C>T
n.1891C>T
n.1623+371C>T
n.656+371C>T
 gnomAD v4
2g.240575982T>CCA2663966770RNPEPL1c.1510+372T>C (n.1510+372T>C)
c.817+372T>C (n.817+372T>C)
c.109+372T>C (n.109+372T>C)
c.151+372T>C (n.151+372T>C)
n.346+372T>C
n.313+372T>C
n.1892T>C
n.1623+372T>C
n.656+372T>C
 gnomAD v4
2g.240575983G>ACA2701890455RNPEPL1c.1510+373G>A (n.1510+373G>A)
c.817+373G>A (n.817+373G>A)
c.109+373G>A (n.109+373G>A)
c.151+373G>A (n.151+373G>A)
n.346+373G>A
n.313+373G>A
n.1893G>A
n.1623+373G>A
n.656+373G>A
 dbSNP
2g.240575983G>TCA2663966771RNPEPL1c.1510+373G>T (n.1510+373G>T)
c.817+373G>T (n.817+373G>T)
c.109+373G>T (n.109+373G>T)
c.151+373G>T (n.151+373G>T)
n.346+373G>T
n.313+373G>T
n.1893G>T
n.1623+373G>T
n.656+373G>T
 gnomAD v4
2g.240575984A>GCA2663966773RNPEPL1c.1510+374A>G (n.1510+374A>G)
c.817+374A>G (n.817+374A>G)
c.109+374A>G (n.109+374A>G)
c.151+374A>G (n.151+374A>G)
n.346+374A>G
n.313+374A>G
n.1894A>G
n.1623+374A>G
n.656+374A>G
 gnomAD v4
2g.240575985G>TCA2663966775RNPEPL1c.1510+375G>T (n.1510+375G>T)
c.817+375G>T (n.817+375G>T)
c.109+375G>T (n.109+375G>T)
c.151+375G>T (n.151+375G>T)
n.346+375G>T
n.313+375G>T
n.1895G>T
n.1623+375G>T
n.656+375G>T
 gnomAD v4
2g.240575987delCA2663966774RNPEPL1c.1510+377del (n.1510+377del)
c.817+377del (n.817+377del)
c.109+377del (n.109+377del)
c.151+377del (n.151+377del)
n.346+377del
n.313+377del
n.1897del
n.1623+377del
n.656+377del
 gnomAD v4
2g.240575986G>ACA68115915RNPEPL1c.1510+376G>A (n.1510+376G>A)
c.817+376G>A (n.817+376G>A)
c.109+376G>A (n.109+376G>A)
c.151+376G>A (n.151+376G>A)
n.346+376G>A
n.313+376G>A
n.1896G>A
n.1623+376G>A
n.656+376G>A
 dbSNP
2g.240575986G=CA1339183651RNPEPL1c.1510+376G= (n.1510+376G=)
c.817+376G= (n.817+376G=)
c.109+376G= (n.109+376G=)
c.151+376G= (n.151+376G=)
n.346+376G=
n.313+376G=
n.1896G=
n.1623+376G=
n.656+376G=
2g.240575986G>TCA1044050133RNPEPL1c.1510+376G>T (n.1510+376G>T)
c.817+376G>T (n.817+376G>T)
c.109+376G>T (n.109+376G>T)
c.151+376G>T (n.151+376G>T)
n.346+376G>T
n.313+376G>T
n.1896G>T
n.1623+376G>T
n.656+376G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575987G>ACA1044050138RNPEPL1c.1510+377G>A (n.1510+377G>A)
c.817+377G>A (n.817+377G>A)
c.109+377G>A (n.109+377G>A)
c.151+377G>A (n.151+377G>A)
n.346+377G>A
n.313+377G>A
n.1897G>A
n.1623+377G>A
n.656+377G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575987G=CA1339183652RNPEPL1c.1510+377G= (n.1510+377G=)
c.817+377G= (n.817+377G=)
c.109+377G= (n.109+377G=)
c.151+377G= (n.151+377G=)
n.346+377G=
n.313+377G=
n.1897G=
n.1623+377G=
n.656+377G=
2g.240575987G>TCA2663966779RNPEPL1c.1510+377G>T (n.1510+377G>T)
c.817+377G>T (n.817+377G>T)
c.109+377G>T (n.109+377G>T)
c.151+377G>T (n.151+377G>T)
n.346+377G>T
n.313+377G>T
n.1897G>T
n.1623+377G>T
n.656+377G>T
 gnomAD v4
2g.240575988C>ACA2663966780RNPEPL1c.1510+378C>A (n.1510+378C>A)
c.817+378C>A (n.817+378C>A)
c.109+378C>A (n.109+378C>A)
c.151+378C>A (n.151+378C>A)
n.346+378C>A
n.313+378C>A
n.1898C>A
n.1623+378C>A
n.656+378C>A
 gnomAD v4
2g.240575988C>TCA2663966783RNPEPL1c.1510+378C>T (n.1510+378C>T)
c.817+378C>T (n.817+378C>T)
c.109+378C>T (n.109+378C>T)
c.151+378C>T (n.151+378C>T)
n.346+378C>T
n.313+378C>T
n.1898C>T
n.1623+378C>T
n.656+378C>T
 gnomAD v4
2g.240575989T>CCA2663966784RNPEPL1c.1510+379T>C (n.1510+379T>C)
c.817+379T>C (n.817+379T>C)
c.109+379T>C (n.109+379T>C)
c.151+379T>C (n.151+379T>C)
n.346+379T>C
n.313+379T>C
n.1899T>C
n.1623+379T>C
n.656+379T>C
 gnomAD v4
2g.240575990T>CCA766921160RNPEPL1c.1510+380T>C (n.1510+380T>C)
c.817+380T>C (n.817+380T>C)
c.109+380T>C (n.109+380T>C)
c.151+380T>C (n.151+380T>C)
n.346+380T>C
n.313+380T>C
n.1900T>C
n.1623+380T>C
n.656+380T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575990T>GCA766921162RNPEPL1c.1510+380T>G (n.1510+380T>G)
c.817+380T>G (n.817+380T>G)
c.109+380T>G (n.109+380T>G)
c.151+380T>G (n.151+380T>G)
n.346+380T>G
n.313+380T>G
n.1900T>G
n.1623+380T>G
n.656+380T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575990T=CA1339183653RNPEPL1c.1510+380T= (n.1510+380T=)
c.817+380T= (n.817+380T=)
c.109+380T= (n.109+380T=)
c.151+380T= (n.151+380T=)
n.346+380T=
n.313+380T=
n.1900T=
n.1623+380T=
n.656+380T=
2g.240575991G>ACA2663966799RNPEPL1c.1510+381G>A (n.1510+381G>A)
c.817+381G>A (n.817+381G>A)
c.109+381G>A (n.109+381G>A)
c.151+381G>A (n.151+381G>A)
n.346+381G>A
n.313+381G>A
n.1901G>A
n.1623+381G>A
n.656+381G>A
 gnomAD v4
2g.240575991G>TCA2663966797RNPEPL1c.1510+381G>T (n.1510+381G>T)
c.817+381G>T (n.817+381G>T)
c.109+381G>T (n.109+381G>T)
c.151+381G>T (n.151+381G>T)
n.346+381G>T
n.313+381G>T
n.1901G>T
n.1623+381G>T
n.656+381G>T
 gnomAD v4
2g.240575994delCA2663966793RNPEPL1c.1510+384del (n.1510+384del)
c.817+384del (n.817+384del)
c.109+384del (n.109+384del)
c.151+384del (n.151+384del)
n.346+384del
n.313+384del
n.1904del
n.1623+384del
n.656+384del
 gnomAD v4
2g.240575992G>CCA68115917RNPEPL1c.1510+382G>C (n.1510+382G>C)
c.817+382G>C (n.817+382G>C)
c.109+382G>C (n.109+382G>C)
c.151+382G>C (n.151+382G>C)
n.346+382G>C
n.313+382G>C
n.1902G>C
n.1623+382G>C
n.656+382G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575992G=CA1339183654RNPEPL1c.1510+382G= (n.1510+382G=)
c.817+382G= (n.817+382G=)
c.109+382G= (n.109+382G=)
c.151+382G= (n.151+382G=)
n.346+382G=
n.313+382G=
n.1902G=
n.1623+382G=
n.656+382G=
2g.240575994G>ACA68115919RNPEPL1c.1510+384G>A (n.1510+384G>A)
c.817+384G>A (n.817+384G>A)
c.109+384G>A (n.109+384G>A)
c.151+384G>A (n.151+384G>A)
n.346+384G>A
n.313+384G>A
n.1904G>A
n.1623+384G>A
n.656+384G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575994G=CA1339183655RNPEPL1c.1510+384G= (n.1510+384G=)
c.817+384G= (n.817+384G=)
c.109+384G= (n.109+384G=)
c.151+384G= (n.151+384G=)
n.346+384G=
n.313+384G=
n.1904G=
n.1623+384G=
n.656+384G=
2g.240575994G>TCA2663966805RNPEPL1c.1510+384G>T (n.1510+384G>T)
c.817+384G>T (n.817+384G>T)
c.109+384G>T (n.109+384G>T)
c.151+384G>T (n.151+384G>T)
n.346+384G>T
n.313+384G>T
n.1904G>T
n.1623+384G>T
n.656+384G>T
 gnomAD v4
2g.240575994_240575995delinsGCCA1339183656RNPEPL1c.1510+384_1510+385delinsGC (n.1510+384_1510+385delinsGC)
c.817+384_817+385delinsGC (n.817+384_817+385delinsGC)
c.109+384_109+385delinsGC (n.109+384_109+385delinsGC)
c.151+384_151+385delinsGC (n.151+384_151+385delinsGC)
n.346+384_346+385delinsGC
n.313+384_313+385delinsGC
n.1904_1905delinsGC
n.1623+384_1623+385delinsGC
n.656+384_656+385delinsGC
2g.240575995C>ACA2663966808RNPEPL1c.1510+385C>A (n.1510+385C>A)
c.817+385C>A (n.817+385C>A)
c.109+385C>A (n.109+385C>A)
c.151+385C>A (n.151+385C>A)
n.346+385C>A
n.313+385C>A
n.1905C>A
n.1623+385C>A
n.656+385C>A
 gnomAD v4
2g.240575995C=CA1339183657RNPEPL1c.1510+385C= (n.1510+385C=)
c.817+385C= (n.817+385C=)
c.109+385C= (n.109+385C=)
c.151+385C= (n.151+385C=)
n.346+385C=
n.313+385C=
n.1905C=
n.1623+385C=
n.656+385C=
2g.240575995C>GCA2663966841RNPEPL1c.1510+385C>G (n.1510+385C>G)
c.817+385C>G (n.817+385C>G)
c.109+385C>G (n.109+385C>G)
c.151+385C>G (n.151+385C>G)
n.346+385C>G
n.313+385C>G
n.1905C>G
n.1623+385C>G
n.656+385C>G
 gnomAD v4
2g.240575995C>TCA1339183658RNPEPL1c.1510+385C>T (n.1510+385C>T)
c.817+385C>T (n.817+385C>T)
c.109+385C>T (n.109+385C>T)
c.151+385C>T (n.151+385C>T)
n.346+385C>T
n.313+385C>T
n.1905C>T
n.1623+385C>T
n.656+385C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575997delCA540535838RNPEPL1c.1510+387del (n.1510+387del)
c.817+387del (n.817+387del)
c.109+387del (n.109+387del)
c.151+387del (n.151+387del)
n.346+387del
n.313+387del
n.1907del
n.1623+387del
n.656+387del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575996C>ACA2663966843RNPEPL1c.1510+386C>A (n.1510+386C>A)
c.817+386C>A (n.817+386C>A)
c.109+386C>A (n.109+386C>A)
c.151+386C>A (n.151+386C>A)
n.346+386C>A
n.313+386C>A
n.1906C>A
n.1623+386C>A
n.656+386C>A
 gnomAD v4
2g.240575996C>TCA2663966845RNPEPL1c.1510+386C>T (n.1510+386C>T)
c.817+386C>T (n.817+386C>T)
c.109+386C>T (n.109+386C>T)
c.151+386C>T (n.151+386C>T)
n.346+386C>T
n.313+386C>T
n.1906C>T
n.1623+386C>T
n.656+386C>T
 gnomAD v4
2g.240575997C>ACA2663966847RNPEPL1c.1510+387C>A (n.1510+387C>A)
c.817+387C>A (n.817+387C>A)
c.109+387C>A (n.109+387C>A)
c.151+387C>A (n.151+387C>A)
n.346+387C>A
n.313+387C>A
n.1907C>A
n.1623+387C>A
n.656+387C>A
 gnomAD v4
2g.240575997C>TCA2663966850RNPEPL1c.1510+387C>T (n.1510+387C>T)
c.817+387C>T (n.817+387C>T)
c.109+387C>T (n.109+387C>T)
c.151+387C>T (n.151+387C>T)
n.346+387C>T
n.313+387C>T
n.1907C>T
n.1623+387C>T
n.656+387C>T
 gnomAD v4
2g.240575998A>GCA2663966852RNPEPL1c.1510+388A>G (n.1510+388A>G)
c.817+388A>G (n.817+388A>G)
c.109+388A>G (n.109+388A>G)
c.151+388A>G (n.151+388A>G)
n.346+388A>G
n.313+388A>G
n.1908A>G
n.1623+388A>G
n.656+388A>G
 gnomAD v4
2g.240575999G>ACA766921170RNPEPL1c.1510+389G>A (n.1510+389G>A)
c.817+389G>A (n.817+389G>A)
c.109+389G>A (n.109+389G>A)
c.151+389G>A (n.151+389G>A)
n.346+389G>A
n.313+389G>A
n.1909G>A
n.1623+389G>A
n.656+389G>A
 dbSNP
2g.240575999G=CA1339183659RNPEPL1c.1510+389G= (n.1510+389G=)
c.817+389G= (n.817+389G=)
c.109+389G= (n.109+389G=)
c.151+389G= (n.151+389G=)
n.346+389G=
n.313+389G=
n.1909G=
n.1623+389G=
n.656+389G=
2g.240575999G>TCA2663966856RNPEPL1c.1510+389G>T (n.1510+389G>T)
c.817+389G>T (n.817+389G>T)
c.109+389G>T (n.109+389G>T)
c.151+389G>T (n.151+389G>T)
n.346+389G>T
n.313+389G>T
n.1909G>T
n.1623+389G>T
n.656+389G>T
 gnomAD v4
2g.240576001A>GCA647814301RNPEPL1c.1510+391A>G (n.1510+391A>G)
c.817+391A>G (n.817+391A>G)
c.109+391A>G (n.109+391A>G)
c.151+391A>G (n.151+391A>G)
n.346+391A>G
n.313+391A>G
n.1911A>G
n.1623+391A>G
n.656+391A>G
 COSMIC
2g.240576002A>CCA2663966859RNPEPL1c.1510+392A>C (n.1510+392A>C)
c.817+392A>C (n.817+392A>C)
c.109+392A>C (n.109+392A>C)
c.151+392A>C (n.151+392A>C)
n.346+392A>C
n.313+392A>C
n.1912A>C
n.1623+392A>C
n.656+392A>C
 gnomAD v4
2g.240576002A>GCA2663966861RNPEPL1c.1510+392A>G (n.1510+392A>G)
c.817+392A>G (n.817+392A>G)
c.109+392A>G (n.109+392A>G)
c.151+392A>G (n.151+392A>G)
n.346+392A>G
n.313+392A>G
n.1912A>G
n.1623+392A>G
n.656+392A>G
 gnomAD v4
2g.240576003G>ACA766921180RNPEPL1c.1510+393G>A (n.1510+393G>A)
c.817+393G>A (n.817+393G>A)
c.109+393G>A (n.109+393G>A)
c.151+393G>A (n.151+393G>A)
n.346+393G>A
n.313+393G>A
n.1913G>A
n.1623+393G>A
n.656+393G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576003G=CA1339183660RNPEPL1c.1510+393G= (n.1510+393G=)
c.817+393G= (n.817+393G=)
c.109+393G= (n.109+393G=)
c.151+393G= (n.151+393G=)
n.346+393G=
n.313+393G=
n.1913G=
n.1623+393G=
n.656+393G=
2g.240576003G>TCA2663966889RNPEPL1c.1510+393G>T (n.1510+393G>T)
c.817+393G>T (n.817+393G>T)
c.109+393G>T (n.109+393G>T)
c.151+393G>T (n.151+393G>T)
n.346+393G>T
n.313+393G>T
n.1913G>T
n.1623+393G>T
n.656+393G>T
 gnomAD v4
2g.240576004delCA2663966865RNPEPL1c.1510+394del (n.1510+394del)
c.817+394del (n.817+394del)
c.109+394del (n.109+394del)
c.151+394del (n.151+394del)
n.346+394del
n.313+394del
n.1914del
n.1623+394del
n.656+394del
 gnomAD v4
2g.240576004G>ACA2663966894RNPEPL1c.1510+394G>A (n.1510+394G>A)
c.817+394G>A (n.817+394G>A)
c.109+394G>A (n.109+394G>A)
c.151+394G>A (n.151+394G>A)
n.346+394G>A
n.313+394G>A
n.1914G>A
n.1623+394G>A
n.656+394G>A
 gnomAD v4
2g.240576004G>CCA2663966897RNPEPL1c.1510+394G>C (n.1510+394G>C)
c.817+394G>C (n.817+394G>C)
c.109+394G>C (n.109+394G>C)
c.151+394G>C (n.151+394G>C)
n.346+394G>C
n.313+394G>C
n.1914G>C
n.1623+394G>C
n.656+394G>C
 gnomAD v4
2g.240576004G=CA1339183661RNPEPL1c.1510+394G= (n.1510+394G=)
c.817+394G= (n.817+394G=)
c.109+394G= (n.109+394G=)
c.151+394G= (n.151+394G=)
n.346+394G=
n.313+394G=
n.1914G=
n.1623+394G=
n.656+394G=
2g.240576004G>TCA1339183662RNPEPL1c.1510+394G>T (n.1510+394G>T)
c.817+394G>T (n.817+394G>T)
c.109+394G>T (n.109+394G>T)
c.151+394G>T (n.151+394G>T)
n.346+394G>T
n.313+394G>T
n.1914G>T
n.1623+394G>T
n.656+394G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576005C>ACA2663966906RNPEPL1c.1510+395C>A (n.1510+395C>A)
c.817+395C>A (n.817+395C>A)
c.109+395C>A (n.109+395C>A)
c.151+395C>A (n.151+395C>A)
n.346+395C>A
n.313+395C>A
n.1915C>A
n.1623+395C>A
n.656+395C>A
 gnomAD v4
2g.240576005C>GCA2663966909RNPEPL1c.1510+395C>G (n.1510+395C>G)
c.817+395C>G (n.817+395C>G)
c.109+395C>G (n.109+395C>G)
c.151+395C>G (n.151+395C>G)
n.346+395C>G
n.313+395C>G
n.1915C>G
n.1623+395C>G
n.656+395C>G
 gnomAD v4
2g.240576005C>TCA2569040588RNPEPL1c.1510+395C>T (n.1510+395C>T)
c.817+395C>T (n.817+395C>T)
c.109+395C>T (n.109+395C>T)
c.151+395C>T (n.151+395C>T)
n.346+395C>T
n.313+395C>T
n.1915C>T
n.1623+395C>T
n.656+395C>T
 gnomAD v4
2g.240576009G>ACA68115921RNPEPL1c.1510+399G>A (n.1510+399G>A)
c.817+399G>A (n.817+399G>A)
c.109+399G>A (n.109+399G>A)
c.151+399G>A (n.151+399G>A)
n.346+399G>A
n.313+399G>A
n.1919G>A
n.1623+399G>A
n.656+399G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576009G=CA1339183663RNPEPL1c.1510+399G= (n.1510+399G=)
c.817+399G= (n.817+399G=)
c.109+399G= (n.109+399G=)
c.151+399G= (n.151+399G=)
n.346+399G=
n.313+399G=
n.1919G=
n.1623+399G=
n.656+399G=
2g.240576009G>TCA2663966915RNPEPL1c.1510+399G>T (n.1510+399G>T)
c.817+399G>T (n.817+399G>T)
c.109+399G>T (n.109+399G>T)
c.151+399G>T (n.151+399G>T)
n.346+399G>T
n.313+399G>T
n.1919G>T
n.1623+399G>T
n.656+399G>T
 gnomAD v4
2g.240576010C>ACA2663966918RNPEPL1c.1510+400C>A (n.1510+400C>A)
c.817+400C>A (n.817+400C>A)
c.109+400C>A (n.109+400C>A)
c.151+400C>A (n.151+400C>A)
n.346+400C>A
n.313+400C>A
n.1920C>A
n.1623+400C>A
n.656+400C>A
 gnomAD v4
2g.240576010C>TCA2663966920RNPEPL1c.1510+400C>T (n.1510+400C>T)
c.817+400C>T (n.817+400C>T)
c.109+400C>T (n.109+400C>T)
c.151+400C>T (n.151+400C>T)
n.346+400C>T
n.313+400C>T
n.1920C>T
n.1623+400C>T
n.656+400C>T
 gnomAD v4
2g.240576011A=CA1339183664RNPEPL1c.1510+401A= (n.1510+401A=)
c.817+401A= (n.817+401A=)
c.109+401A= (n.109+401A=)
c.151+401A= (n.151+401A=)
n.346+401A=
n.313+401A=
n.1921A=
n.1623+401A=
n.656+401A=
2g.240576011A>GCA1339183665RNPEPL1c.1510+401A>G (n.1510+401A>G)
c.817+401A>G (n.817+401A>G)
c.109+401A>G (n.109+401A>G)
c.151+401A>G (n.151+401A>G)
n.346+401A>G
n.313+401A>G
n.1921A>G
n.1623+401A>G
n.656+401A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576011A>TCA2663966923RNPEPL1c.1510+401A>T (n.1510+401A>T)
c.817+401A>T (n.817+401A>T)
c.109+401A>T (n.109+401A>T)
c.151+401A>T (n.151+401A>T)
n.346+401A>T
n.313+401A>T
n.1921A>T
n.1623+401A>T
n.656+401A>T
 gnomAD v4
2g.240576012G>TCA2663966925RNPEPL1c.1510+402G>T (n.1510+402G>T)
c.817+402G>T (n.817+402G>T)
c.109+402G>T (n.109+402G>T)
c.151+402G>T (n.151+402G>T)
n.346+402G>T
n.313+402G>T
n.1922G>T
n.1623+402G>T
n.656+402G>T
 gnomAD v4
2g.240576013G>ACA1339183667RNPEPL1c.1510+403G>A (n.1510+403G>A)
c.817+403G>A (n.817+403G>A)
c.109+403G>A (n.109+403G>A)
c.151+403G>A (n.151+403G>A)
n.346+403G>A
n.313+403G>A
n.1923G>A
n.1623+403G>A
n.656+403G>A
 dbSNP
2g.240576013G=CA1339183666RNPEPL1c.1510+403G= (n.1510+403G=)
c.817+403G= (n.817+403G=)
c.109+403G= (n.109+403G=)
c.151+403G= (n.151+403G=)
n.346+403G=
n.313+403G=
n.1923G=
n.1623+403G=
n.656+403G=
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n.346+403G>T
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n.1923G>T
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n.656+403G>T
 gnomAD v4
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n.346+404G>A
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n.656+404G>A
 gnomAD v4
2g.240576014G=CA1339183668RNPEPL1c.1510+404G= (n.1510+404G=)
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2g.240576014G>TCA766921182RNPEPL1c.1510+404G>T (n.1510+404G>T)
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n.656+404G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.346+407C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240576019G>TCA2663966947RNPEPL1c.1510+409G>T (n.1510+409G>T)
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 gnomAD v4
2g.240576020A=CA1339183669RNPEPL1c.1510+410A= (n.1510+410A=)
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2g.240576020A>GCA68115924RNPEPL1c.1510+410A>G (n.1510+410A>G)
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c.151+410A>G (n.151+410A>G)
n.346+410A>G
n.313+410A>G
n.1930A>G
n.1623+410A>G
n.656+410A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched