Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240575915G>A | CA1339183613 | RNPEPL1 | c.1510+305G>A (n.1510+305G>A) c.817+305G>A (n.817+305G>A) c.109+305G>A (n.109+305G>A) c.151+305G>A (n.151+305G>A) n.346+305G>A n.313+305G>A n.1825G>A n.1623+305G>A n.656+305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575915G= | CA1339183612 | RNPEPL1 | c.1510+305G= (n.1510+305G=) c.817+305G= (n.817+305G=) c.109+305G= (n.109+305G=) c.151+305G= (n.151+305G=) n.346+305G= n.313+305G= n.1825G= n.1623+305G= n.656+305G= | |
2 | g.240575915G>T | CA2663966527 | RNPEPL1 | c.1510+305G>T (n.1510+305G>T) c.817+305G>T (n.817+305G>T) c.109+305G>T (n.109+305G>T) c.151+305G>T (n.151+305G>T) n.346+305G>T n.313+305G>T n.1825G>T n.1623+305G>T n.656+305G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575917C>A | CA2663966534 | RNPEPL1 | c.1510+307C>A (n.1510+307C>A) c.817+307C>A (n.817+307C>A) c.109+307C>A (n.109+307C>A) c.151+307C>A (n.151+307C>A) n.346+307C>A n.313+307C>A n.1827C>A n.1623+307C>A n.656+307C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575918C>A | CA2663966540 | RNPEPL1 | c.1510+308C>A (n.1510+308C>A) c.817+308C>A (n.817+308C>A) c.109+308C>A (n.109+308C>A) c.151+308C>A (n.151+308C>A) n.346+308C>A n.313+308C>A n.1828C>A n.1623+308C>A n.656+308C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575919T>C | CA766921097 | RNPEPL1 | c.1510+309T>C (n.1510+309T>C) c.817+309T>C (n.817+309T>C) c.109+309T>C (n.109+309T>C) c.151+309T>C (n.151+309T>C) n.346+309T>C n.313+309T>C n.1829T>C n.1623+309T>C n.656+309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575919T= | CA1339183614 | RNPEPL1 | c.1510+309T= (n.1510+309T=) c.817+309T= (n.817+309T=) c.109+309T= (n.109+309T=) c.151+309T= (n.151+309T=) n.346+309T= n.313+309T= n.1829T= n.1623+309T= n.656+309T= | |
2 | g.240575919_240575920delinsTG | CA1339183615 | RNPEPL1 | c.1510+309_1510+310delinsTG (n.1510+309_1510+310delinsTG) c.817+309_817+310delinsTG (n.817+309_817+310delinsTG) c.109+309_109+310delinsTG (n.109+309_109+310delinsTG) c.151+309_151+310delinsTG (n.151+309_151+310delinsTG) n.346+309_346+310delinsTG n.313+309_313+310delinsTG n.1829_1830delinsTG n.1623+309_1623+310delinsTG n.656+309_656+310delinsTG | |
2 | g.240575920G>A | CA2663966551 | RNPEPL1 | c.1510+310G>A (n.1510+310G>A) c.817+310G>A (n.817+310G>A) c.109+310G>A (n.109+310G>A) c.151+310G>A (n.151+310G>A) n.346+310G>A n.313+310G>A n.1830G>A n.1623+310G>A n.656+310G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575921del | CA766921098 | RNPEPL1 | c.1510+311del (n.1510+311del) c.817+311del (n.817+311del) c.109+311del (n.109+311del) c.151+311del (n.151+311del) n.346+311del n.313+311del n.1831del n.1623+311del n.656+311del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575921G>C | CA1339183617 | RNPEPL1 | c.1510+311G>C (n.1510+311G>C) c.817+311G>C (n.817+311G>C) c.109+311G>C (n.109+311G>C) c.151+311G>C (n.151+311G>C) n.346+311G>C n.313+311G>C n.1831G>C n.1623+311G>C n.656+311G>C | dbSNP |
2 | g.240575921G= | CA1339183616 | RNPEPL1 | c.1510+311G= (n.1510+311G=) c.817+311G= (n.817+311G=) c.109+311G= (n.109+311G=) c.151+311G= (n.151+311G=) n.346+311G= n.313+311G= n.1831G= n.1623+311G= n.656+311G= | |
2 | g.240575921G>T | CA2663966556 | RNPEPL1 | c.1510+311G>T (n.1510+311G>T) c.817+311G>T (n.817+311G>T) c.109+311G>T (n.109+311G>T) c.151+311G>T (n.151+311G>T) n.346+311G>T n.313+311G>T n.1831G>T n.1623+311G>T n.656+311G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575923G>T | CA2663966562 | RNPEPL1 | c.1510+313G>T (n.1510+313G>T) c.817+313G>T (n.817+313G>T) c.109+313G>T (n.109+313G>T) c.151+313G>T (n.151+313G>T) n.346+313G>T n.313+313G>T n.1833G>T n.1623+313G>T n.656+313G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575924C>A | CA2663966564 | RNPEPL1 | c.1510+314C>A (n.1510+314C>A) c.817+314C>A (n.817+314C>A) c.109+314C>A (n.109+314C>A) c.151+314C>A (n.151+314C>A) n.346+314C>A n.313+314C>A n.1834C>A n.1623+314C>A n.656+314C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575924C>G | CA2663966565 | RNPEPL1 | c.1510+314C>G (n.1510+314C>G) c.817+314C>G (n.817+314C>G) c.109+314C>G (n.109+314C>G) c.151+314C>G (n.151+314C>G) n.346+314C>G n.313+314C>G n.1834C>G n.1623+314C>G n.656+314C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575924C>T | CA2663966566 | RNPEPL1 | c.1510+314C>T (n.1510+314C>T) c.817+314C>T (n.817+314C>T) c.109+314C>T (n.109+314C>T) c.151+314C>T (n.151+314C>T) n.346+314C>T n.313+314C>T n.1834C>T n.1623+314C>T n.656+314C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575925T>C | CA2663966568 | RNPEPL1 | c.1510+315T>C (n.1510+315T>C) c.817+315T>C (n.817+315T>C) c.109+315T>C (n.109+315T>C) c.151+315T>C (n.151+315T>C) n.346+315T>C n.313+315T>C n.1835T>C n.1623+315T>C n.656+315T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575926G>A | CA68115901 | RNPEPL1 | c.1510+316G>A (n.1510+316G>A) c.817+316G>A (n.817+316G>A) c.109+316G>A (n.109+316G>A) c.151+316G>A (n.151+316G>A) n.346+316G>A n.313+316G>A n.1836G>A n.1623+316G>A n.656+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575926G= | CA1339183618 | RNPEPL1 | c.1510+316G= (n.1510+316G=) c.817+316G= (n.817+316G=) c.109+316G= (n.109+316G=) c.151+316G= (n.151+316G=) n.346+316G= n.313+316G= n.1836G= n.1623+316G= n.656+316G= | |
2 | g.240575926G>T | CA2663966571 | RNPEPL1 | c.1510+316G>T (n.1510+316G>T) c.817+316G>T (n.817+316G>T) c.109+316G>T (n.109+316G>T) c.151+316G>T (n.151+316G>T) n.346+316G>T n.313+316G>T n.1836G>T n.1623+316G>T n.656+316G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575927G>A | CA2663966578 | RNPEPL1 | c.1510+317G>A (n.1510+317G>A) c.817+317G>A (n.817+317G>A) c.109+317G>A (n.109+317G>A) c.151+317G>A (n.151+317G>A) n.346+317G>A n.313+317G>A n.1837G>A n.1623+317G>A n.656+317G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575927G>C | CA2663966577 | RNPEPL1 | c.1510+317G>C (n.1510+317G>C) c.817+317G>C (n.817+317G>C) c.109+317G>C (n.109+317G>C) c.151+317G>C (n.151+317G>C) n.346+317G>C n.313+317G>C n.1837G>C n.1623+317G>C n.656+317G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575928A>G | CA2663966580 | RNPEPL1 | c.1510+318A>G (n.1510+318A>G) c.817+318A>G (n.817+318A>G) c.109+318A>G (n.109+318A>G) c.151+318A>G (n.151+318A>G) n.346+318A>G n.313+318A>G n.1838A>G n.1623+318A>G n.656+318A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575928A>T | CA2663966582 | RNPEPL1 | c.1510+318A>T (n.1510+318A>T) c.817+318A>T (n.817+318A>T) c.109+318A>T (n.109+318A>T) c.151+318A>T (n.151+318A>T) n.346+318A>T n.313+318A>T n.1838A>T n.1623+318A>T n.656+318A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575929G>A | CA2663966584 | RNPEPL1 | c.1510+319G>A (n.1510+319G>A) c.817+319G>A (n.817+319G>A) c.109+319G>A (n.109+319G>A) c.151+319G>A (n.151+319G>A) n.346+319G>A n.313+319G>A n.1839G>A n.1623+319G>A n.656+319G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575929G>T | CA2663966592 | RNPEPL1 | c.1510+319G>T (n.1510+319G>T) c.817+319G>T (n.817+319G>T) c.109+319G>T (n.109+319G>T) c.151+319G>T (n.151+319G>T) n.346+319G>T n.313+319G>T n.1839G>T n.1623+319G>T n.656+319G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575931_240575934delinsACAG | CA1339183619 | RNPEPL1 | c.1510+321_1510+324delinsACAG (n.1510+321_1510+324delinsACAG) c.817+321_817+324delinsACAG (n.817+321_817+324delinsACAG) c.109+321_109+324delinsACAG (n.109+321_109+324delinsACAG) c.151+321_151+324delinsACAG (n.151+321_151+324delinsACAG) n.346+321_346+324delinsACAG n.313+321_313+324delinsACAG n.1841_1844delinsACAG n.1623+321_1623+324delinsACAG n.656+321_656+324delinsACAG | |
2 | g.240575932C>A | CA2663966599 | RNPEPL1 | c.1510+322C>A (n.1510+322C>A) c.817+322C>A (n.817+322C>A) c.109+322C>A (n.109+322C>A) c.151+322C>A (n.151+322C>A) n.346+322C>A n.313+322C>A n.1842C>A n.1623+322C>A n.656+322C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575932C= | CA1339183620 | RNPEPL1 | c.1510+322C= (n.1510+322C=) c.817+322C= (n.817+322C=) c.109+322C= (n.109+322C=) c.151+322C= (n.151+322C=) n.346+322C= n.313+322C= n.1842C= n.1623+322C= n.656+322C= | |
2 | g.240575932C>G | CA2663966600 | RNPEPL1 | c.1510+322C>G (n.1510+322C>G) c.817+322C>G (n.817+322C>G) c.109+322C>G (n.109+322C>G) c.151+322C>G (n.151+322C>G) n.346+322C>G n.313+322C>G n.1842C>G n.1623+322C>G n.656+322C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575932C>T | CA1339183621 | RNPEPL1 | c.1510+322C>T (n.1510+322C>T) c.817+322C>T (n.817+322C>T) c.109+322C>T (n.109+322C>T) c.151+322C>T (n.151+322C>T) n.346+322C>T n.313+322C>T n.1842C>T n.1623+322C>T n.656+322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575936_240575938del | CA766921104 | RNPEPL1 | c.1510+326_1510+328del (n.1510+326_1510+328del) c.817+326_817+328del (n.817+326_817+328del) c.109+326_109+328del (n.109+326_109+328del) c.151+326_151+328del (n.151+326_151+328del) n.346+326_346+328del n.313+326_313+328del n.1846_1848del n.1623+326_1623+328del n.656+326_656+328del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575934G>A | CA2663966604 | RNPEPL1 | c.1510+324G>A (n.1510+324G>A) c.817+324G>A (n.817+324G>A) c.109+324G>A (n.109+324G>A) c.151+324G>A (n.151+324G>A) n.346+324G>A n.313+324G>A n.1844G>A n.1623+324G>A n.656+324G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575934G>T | CA2663966607 | RNPEPL1 | c.1510+324G>T (n.1510+324G>T) c.817+324G>T (n.817+324G>T) c.109+324G>T (n.109+324G>T) c.151+324G>T (n.151+324G>T) n.346+324G>T n.313+324G>T n.1844G>T n.1623+324G>T n.656+324G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575935C>A | CA2663966613 | RNPEPL1 | c.1510+325C>A (n.1510+325C>A) c.817+325C>A (n.817+325C>A) c.109+325C>A (n.109+325C>A) c.151+325C>A (n.151+325C>A) n.346+325C>A n.313+325C>A n.1845C>A n.1623+325C>A n.656+325C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575935C>T | CA2663966617 | RNPEPL1 | c.1510+325C>T (n.1510+325C>T) c.817+325C>T (n.817+325C>T) c.109+325C>T (n.109+325C>T) c.151+325C>T (n.151+325C>T) n.346+325C>T n.313+325C>T n.1845C>T n.1623+325C>T n.656+325C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575936A>G | CA2663966622 | RNPEPL1 | c.1510+326A>G (n.1510+326A>G) c.817+326A>G (n.817+326A>G) c.109+326A>G (n.109+326A>G) c.151+326A>G (n.151+326A>G) n.346+326A>G n.313+326A>G n.1846A>G n.1623+326A>G n.656+326A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575936A>T | CA2663966623 | RNPEPL1 | c.1510+326A>T (n.1510+326A>T) c.817+326A>T (n.817+326A>T) c.109+326A>T (n.109+326A>T) c.151+326A>T (n.151+326A>T) n.346+326A>T n.313+326A>T n.1846A>T n.1623+326A>T n.656+326A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575937G>A | CA2663966624 | RNPEPL1 | c.1510+327G>A (n.1510+327G>A) c.817+327G>A (n.817+327G>A) c.109+327G>A (n.109+327G>A) c.151+327G>A (n.151+327G>A) n.346+327G>A n.313+327G>A n.1847G>A n.1623+327G>A n.656+327G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575937G>T | CA2663966625 | RNPEPL1 | c.1510+327G>T (n.1510+327G>T) c.817+327G>T (n.817+327G>T) c.109+327G>T (n.109+327G>T) c.151+327G>T (n.151+327G>T) n.346+327G>T n.313+327G>T n.1847G>T n.1623+327G>T n.656+327G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575938C>A | CA1339183623 | RNPEPL1 | c.1510+328C>A (n.1510+328C>A) c.817+328C>A (n.817+328C>A) c.109+328C>A (n.109+328C>A) c.151+328C>A (n.151+328C>A) n.346+328C>A n.313+328C>A n.1848C>A n.1623+328C>A n.656+328C>A | dbSNP |
2 | g.240575938C= | CA1339183622 | RNPEPL1 | c.1510+328C= (n.1510+328C=) c.817+328C= (n.817+328C=) c.109+328C= (n.109+328C=) c.151+328C= (n.151+328C=) n.346+328C= n.313+328C= n.1848C= n.1623+328C= n.656+328C= | |
2 | g.240575938C>T | CA2663966626 | RNPEPL1 | c.1510+328C>T (n.1510+328C>T) c.817+328C>T (n.817+328C>T) c.109+328C>T (n.109+328C>T) c.151+328C>T (n.151+328C>T) n.346+328C>T n.313+328C>T n.1848C>T n.1623+328C>T n.656+328C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575939C>A | CA2663966629 | RNPEPL1 | c.1510+329C>A (n.1510+329C>A) c.817+329C>A (n.817+329C>A) c.109+329C>A (n.109+329C>A) c.151+329C>A (n.151+329C>A) n.346+329C>A n.313+329C>A n.1849C>A n.1623+329C>A n.656+329C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575940A= | CA1339183624 | RNPEPL1 | c.1510+330A= (n.1510+330A=) c.817+330A= (n.817+330A=) c.109+330A= (n.109+330A=) c.151+330A= (n.151+330A=) n.346+330A= n.313+330A= n.1850A= n.1623+330A= n.656+330A= | |
2 | g.240575940A>G | CA2663966634 | RNPEPL1 | c.1510+330A>G (n.1510+330A>G) c.817+330A>G (n.817+330A>G) c.109+330A>G (n.109+330A>G) c.151+330A>G (n.151+330A>G) n.346+330A>G n.313+330A>G n.1850A>G n.1623+330A>G n.656+330A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575940A>T | CA68115903 | RNPEPL1 | c.1510+330A>T (n.1510+330A>T) c.817+330A>T (n.817+330A>T) c.109+330A>T (n.109+330A>T) c.151+330A>T (n.151+330A>T) n.346+330A>T n.313+330A>T n.1850A>T n.1623+330A>T n.656+330A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575941G>A | CA1044050100 | RNPEPL1 | c.1510+331G>A (n.1510+331G>A) c.817+331G>A (n.817+331G>A) c.109+331G>A (n.109+331G>A) c.151+331G>A (n.151+331G>A) n.346+331G>A n.313+331G>A n.1851G>A n.1623+331G>A n.656+331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575941G= | CA1339183625 | RNPEPL1 | c.1510+331G= (n.1510+331G=) c.817+331G= (n.817+331G=) c.109+331G= (n.109+331G=) c.151+331G= (n.151+331G=) n.346+331G= n.313+331G= n.1851G= n.1623+331G= n.656+331G= | |
2 | g.240575941G>T | CA2663966637 | RNPEPL1 | c.1510+331G>T (n.1510+331G>T) c.817+331G>T (n.817+331G>T) c.109+331G>T (n.109+331G>T) c.151+331G>T (n.151+331G>T) n.346+331G>T n.313+331G>T n.1851G>T n.1623+331G>T n.656+331G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575942C>A | CA540535836 | RNPEPL1 | c.1510+332C>A (n.1510+332C>A) c.817+332C>A (n.817+332C>A) c.109+332C>A (n.109+332C>A) c.151+332C>A (n.151+332C>A) n.346+332C>A n.313+332C>A n.1852C>A n.1623+332C>A n.656+332C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575942C= | CA1339183626 | RNPEPL1 | c.1510+332C= (n.1510+332C=) c.817+332C= (n.817+332C=) c.109+332C= (n.109+332C=) c.151+332C= (n.151+332C=) n.346+332C= n.313+332C= n.1852C= n.1623+332C= n.656+332C= | |
2 | g.240575942C>T | CA2663966642 | RNPEPL1 | c.1510+332C>T (n.1510+332C>T) c.817+332C>T (n.817+332C>T) c.109+332C>T (n.109+332C>T) c.151+332C>T (n.151+332C>T) n.346+332C>T n.313+332C>T n.1852C>T n.1623+332C>T n.656+332C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575943C>A | CA2663966646 | RNPEPL1 | c.1510+333C>A (n.1510+333C>A) c.817+333C>A (n.817+333C>A) c.109+333C>A (n.109+333C>A) c.151+333C>A (n.151+333C>A) n.346+333C>A n.313+333C>A n.1853C>A n.1623+333C>A n.656+333C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575944C>T | CA2663966649 | RNPEPL1 | c.1510+334C>T (n.1510+334C>T) c.817+334C>T (n.817+334C>T) c.109+334C>T (n.109+334C>T) c.151+334C>T (n.151+334C>T) n.346+334C>T n.313+334C>T n.1854C>T n.1623+334C>T n.656+334C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575944_240575945del | CA2663966648 | RNPEPL1 | c.1510+334_1510+335del (n.1510+334_1510+335del) c.817+334_817+335del (n.817+334_817+335del) c.109+334_109+335del (n.109+334_109+335del) c.151+334_151+335del (n.151+334_151+335del) n.346+334_346+335del n.313+334_313+335del n.1854_1855del n.1623+334_1623+335del n.656+334_656+335del | gnomAD v4 |
2 | g.240575945T>C | CA2663966650 | RNPEPL1 | c.1510+335T>C (n.1510+335T>C) c.817+335T>C (n.817+335T>C) c.109+335T>C (n.109+335T>C) c.151+335T>C (n.151+335T>C) n.346+335T>C n.313+335T>C n.1855T>C n.1623+335T>C n.656+335T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575946G>C | CA1339183628 | RNPEPL1 | c.1510+336G>C (n.1510+336G>C) c.817+336G>C (n.817+336G>C) c.109+336G>C (n.109+336G>C) c.151+336G>C (n.151+336G>C) n.346+336G>C n.313+336G>C n.1856G>C n.1623+336G>C n.656+336G>C | dbSNP |
2 | g.240575946G= | CA1339183627 | RNPEPL1 | c.1510+336G= (n.1510+336G=) c.817+336G= (n.817+336G=) c.109+336G= (n.109+336G=) c.151+336G= (n.151+336G=) n.346+336G= n.313+336G= n.1856G= n.1623+336G= n.656+336G= | |
2 | g.240575947T>C | CA2663966652 | RNPEPL1 | c.1510+337T>C (n.1510+337T>C) c.817+337T>C (n.817+337T>C) c.109+337T>C (n.109+337T>C) c.151+337T>C (n.151+337T>C) n.346+337T>C n.313+337T>C n.1857T>C n.1623+337T>C n.656+337T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575948T>A | CA68115904 | RNPEPL1 | c.1510+338T>A (n.1510+338T>A) c.817+338T>A (n.817+338T>A) c.109+338T>A (n.109+338T>A) c.151+338T>A (n.151+338T>A) n.346+338T>A n.313+338T>A n.1858T>A n.1623+338T>A n.656+338T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575948T= | CA1339183629 | RNPEPL1 | c.1510+338T= (n.1510+338T=) c.817+338T= (n.817+338T=) c.109+338T= (n.109+338T=) c.151+338T= (n.151+338T=) n.346+338T= n.313+338T= n.1858T= n.1623+338T= n.656+338T= | |
2 | g.240575949T>C | CA2663966654 | RNPEPL1 | c.1510+339T>C (n.1510+339T>C) c.817+339T>C (n.817+339T>C) c.109+339T>C (n.109+339T>C) c.151+339T>C (n.151+339T>C) n.346+339T>C n.313+339T>C n.1859T>C n.1623+339T>C n.656+339T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575949T>G | CA766921121 | RNPEPL1 | c.1510+339T>G (n.1510+339T>G) c.817+339T>G (n.817+339T>G) c.109+339T>G (n.109+339T>G) c.151+339T>G (n.151+339T>G) n.346+339T>G n.313+339T>G n.1859T>G n.1623+339T>G n.656+339T>G | dbSNP |
2 | g.240575949T= | CA1339183630 | RNPEPL1 | c.1510+339T= (n.1510+339T=) c.817+339T= (n.817+339T=) c.109+339T= (n.109+339T=) c.151+339T= (n.151+339T=) n.346+339T= n.313+339T= n.1859T= n.1623+339T= n.656+339T= | |
2 | g.240575950A= | CA1339183631 | RNPEPL1 | c.1510+340A= (n.1510+340A=) c.817+340A= (n.817+340A=) c.109+340A= (n.109+340A=) c.151+340A= (n.151+340A=) n.346+340A= n.313+340A= n.1860A= n.1623+340A= n.656+340A= | |
2 | g.240575950A>G | CA1044050104 | RNPEPL1 | c.1510+340A>G (n.1510+340A>G) c.817+340A>G (n.817+340A>G) c.109+340A>G (n.109+340A>G) c.151+340A>G (n.151+340A>G) n.346+340A>G n.313+340A>G n.1860A>G n.1623+340A>G n.656+340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575950A>T | CA2663966656 | RNPEPL1 | c.1510+340A>T (n.1510+340A>T) c.817+340A>T (n.817+340A>T) c.109+340A>T (n.109+340A>T) c.151+340A>T (n.151+340A>T) n.346+340A>T n.313+340A>T n.1860A>T n.1623+340A>T n.656+340A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575951T>C | CA2754883468 | RNPEPL1 | c.1510+341T>C (n.1510+341T>C) c.817+341T>C (n.817+341T>C) c.109+341T>C (n.109+341T>C) c.151+341T>C (n.151+341T>C) n.346+341T>C n.313+341T>C n.1861T>C n.1623+341T>C n.656+341T>C | |
2 | g.240575954_240575955del | CA2663966665 | RNPEPL1 | c.1510+344_1510+345del (n.1510+344_1510+345del) c.817+344_817+345del (n.817+344_817+345del) c.109+344_109+345del (n.109+344_109+345del) c.151+344_151+345del (n.151+344_151+345del) n.346+344_346+345del n.313+344_313+345del n.1864_1865del n.1623+344_1623+345del n.656+344_656+345del | gnomAD v4 |
2 | g.240575952G>A | CA766921122 | RNPEPL1 | c.1510+342G>A (n.1510+342G>A) c.817+342G>A (n.817+342G>A) c.109+342G>A (n.109+342G>A) c.151+342G>A (n.151+342G>A) n.346+342G>A n.313+342G>A n.1862G>A n.1623+342G>A n.656+342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575952G= | CA1339183632 | RNPEPL1 | c.1510+342G= (n.1510+342G=) c.817+342G= (n.817+342G=) c.109+342G= (n.109+342G=) c.151+342G= (n.151+342G=) n.346+342G= n.313+342G= n.1862G= n.1623+342G= n.656+342G= | |
2 | g.240575952G>T | CA2663966697 | RNPEPL1 | c.1510+342G>T (n.1510+342G>T) c.817+342G>T (n.817+342G>T) c.109+342G>T (n.109+342G>T) c.151+342G>T (n.151+342G>T) n.346+342G>T n.313+342G>T n.1862G>T n.1623+342G>T n.656+342G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575953T>A | CA68115910 | RNPEPL1 | c.1510+343T>A (n.1510+343T>A) c.817+343T>A (n.817+343T>A) c.109+343T>A (n.109+343T>A) c.151+343T>A (n.151+343T>A) n.346+343T>A n.313+343T>A n.1863T>A n.1623+343T>A n.656+343T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575953T>C | CA2701642193 | RNPEPL1 | c.1510+343T>C (n.1510+343T>C) c.817+343T>C (n.817+343T>C) c.109+343T>C (n.109+343T>C) c.151+343T>C (n.151+343T>C) n.346+343T>C n.313+343T>C n.1863T>C n.1623+343T>C n.656+343T>C | dbSNP |
2 | g.240575953T= | CA1339183633 | RNPEPL1 | c.1510+343T= (n.1510+343T=) c.817+343T= (n.817+343T=) c.109+343T= (n.109+343T=) c.151+343T= (n.151+343T=) n.346+343T= n.313+343T= n.1863T= n.1623+343T= n.656+343T= | |
2 | g.240575954G>T | CA2506270871 | RNPEPL1 | c.1510+344G>T (n.1510+344G>T) c.817+344G>T (n.817+344G>T) c.109+344G>T (n.109+344G>T) c.151+344G>T (n.151+344G>T) n.346+344G>T n.313+344G>T n.1864G>T n.1623+344G>T n.656+344G>T | |
2 | g.240575956C>A | CA2663966704 | RNPEPL1 | c.1510+346C>A (n.1510+346C>A) c.817+346C>A (n.817+346C>A) c.109+346C>A (n.109+346C>A) c.151+346C>A (n.151+346C>A) n.346+346C>A n.313+346C>A n.1866C>A n.1623+346C>A n.656+346C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575958C>A | CA2663966716 | RNPEPL1 | c.1510+348C>A (n.1510+348C>A) c.817+348C>A (n.817+348C>A) c.109+348C>A (n.109+348C>A) c.151+348C>A (n.151+348C>A) n.346+348C>A n.313+348C>A n.1868C>A n.1623+348C>A n.656+348C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575958C= | CA1339183634 | RNPEPL1 | c.1510+348C= (n.1510+348C=) c.817+348C= (n.817+348C=) c.109+348C= (n.109+348C=) c.151+348C= (n.151+348C=) n.346+348C= n.313+348C= n.1868C= n.1623+348C= n.656+348C= | |
2 | g.240575958C>G | CA540535837 | RNPEPL1 | c.1510+348C>G (n.1510+348C>G) c.817+348C>G (n.817+348C>G) c.109+348C>G (n.109+348C>G) c.151+348C>G (n.151+348C>G) n.346+348C>G n.313+348C>G n.1868C>G n.1623+348C>G n.656+348C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575960T>C | CA2663966717 | RNPEPL1 | c.1510+350T>C (n.1510+350T>C) c.817+350T>C (n.817+350T>C) c.109+350T>C (n.109+350T>C) c.151+350T>C (n.151+350T>C) n.346+350T>C n.313+350T>C n.1870T>C n.1623+350T>C n.656+350T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575961G>C | CA68115912 | RNPEPL1 | c.1510+351G>C (n.1510+351G>C) c.817+351G>C (n.817+351G>C) c.109+351G>C (n.109+351G>C) c.151+351G>C (n.151+351G>C) n.346+351G>C n.313+351G>C n.1871G>C n.1623+351G>C n.656+351G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575961G= | CA1339183635 | RNPEPL1 | c.1510+351G= (n.1510+351G=) c.817+351G= (n.817+351G=) c.109+351G= (n.109+351G=) c.151+351G= (n.151+351G=) n.346+351G= n.313+351G= n.1871G= n.1623+351G= n.656+351G= | |
2 | g.240575961G>T | CA1339183636 | RNPEPL1 | c.1510+351G>T (n.1510+351G>T) c.817+351G>T (n.817+351G>T) c.109+351G>T (n.109+351G>T) c.151+351G>T (n.151+351G>T) n.346+351G>T n.313+351G>T n.1871G>T n.1623+351G>T n.656+351G>T | dbSNP |
2 | g.240575962T>C | CA2701890351 | RNPEPL1 | c.1510+352T>C (n.1510+352T>C) c.817+352T>C (n.817+352T>C) c.109+352T>C (n.109+352T>C) c.151+352T>C (n.151+352T>C) n.346+352T>C n.313+352T>C n.1872T>C n.1623+352T>C n.656+352T>C | dbSNP |
2 | g.240575962T>G | CA2663966721 | RNPEPL1 | c.1510+352T>G (n.1510+352T>G) c.817+352T>G (n.817+352T>G) c.109+352T>G (n.109+352T>G) c.151+352T>G (n.151+352T>G) n.346+352T>G n.313+352T>G n.1872T>G n.1623+352T>G n.656+352T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575965A>T | CA647814299 | RNPEPL1 | c.1510+355A>T (n.1510+355A>T) c.817+355A>T (n.817+355A>T) c.109+355A>T (n.109+355A>T) c.151+355A>T (n.151+355A>T) n.346+355A>T n.313+355A>T n.1875A>T n.1623+355A>T n.656+355A>T | COSMIC |
2 | g.240575966G>C | CA766921129 | RNPEPL1 | c.1510+356G>C (n.1510+356G>C) c.817+356G>C (n.817+356G>C) c.109+356G>C (n.109+356G>C) c.151+356G>C (n.151+356G>C) n.346+356G>C n.313+356G>C n.1876G>C n.1623+356G>C n.656+356G>C | dbSNP |
2 | g.240575966G= | CA1339183637 | RNPEPL1 | c.1510+356G= (n.1510+356G=) c.817+356G= (n.817+356G=) c.109+356G= (n.109+356G=) c.151+356G= (n.151+356G=) n.346+356G= n.313+356G= n.1876G= n.1623+356G= n.656+356G= | |
2 | g.240575966G>T | CA2663966725 | RNPEPL1 | c.1510+356G>T (n.1510+356G>T) c.817+356G>T (n.817+356G>T) c.109+356G>T (n.109+356G>T) c.151+356G>T (n.151+356G>T) n.346+356G>T n.313+356G>T n.1876G>T n.1623+356G>T n.656+356G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575967G>A | CA766921140 | RNPEPL1 | c.1510+357G>A (n.1510+357G>A) c.817+357G>A (n.817+357G>A) c.109+357G>A (n.109+357G>A) c.151+357G>A (n.151+357G>A) n.346+357G>A n.313+357G>A n.1877G>A n.1623+357G>A n.656+357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575967G= | CA1339183638 | RNPEPL1 | c.1510+357G= (n.1510+357G=) c.817+357G= (n.817+357G=) c.109+357G= (n.109+357G=) c.151+357G= (n.151+357G=) n.346+357G= n.313+357G= n.1877G= n.1623+357G= n.656+357G= | |
2 | g.240575967G>T | CA2663966728 | RNPEPL1 | c.1510+357G>T (n.1510+357G>T) c.817+357G>T (n.817+357G>T) c.109+357G>T (n.109+357G>T) c.151+357G>T (n.151+357G>T) n.346+357G>T n.313+357G>T n.1877G>T n.1623+357G>T n.656+357G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575968T>C | CA2663966730 | RNPEPL1 | c.1510+358T>C (n.1510+358T>C) c.817+358T>C (n.817+358T>C) c.109+358T>C (n.109+358T>C) c.151+358T>C (n.151+358T>C) n.346+358T>C n.313+358T>C n.1878T>C n.1623+358T>C n.656+358T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575969G>A | CA1339183640 | RNPEPL1 | c.1510+359G>A (n.1510+359G>A) c.817+359G>A (n.817+359G>A) c.109+359G>A (n.109+359G>A) c.151+359G>A (n.151+359G>A) n.346+359G>A n.313+359G>A n.1879G>A n.1623+359G>A n.656+359G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575969G= | CA1339183639 | RNPEPL1 | c.1510+359G= (n.1510+359G=) c.817+359G= (n.817+359G=) c.109+359G= (n.109+359G=) c.151+359G= (n.151+359G=) n.346+359G= n.313+359G= n.1879G= n.1623+359G= n.656+359G= | |
2 | g.240575969G>T | CA2663966734 | RNPEPL1 | c.1510+359G>T (n.1510+359G>T) c.817+359G>T (n.817+359G>T) c.109+359G>T (n.109+359G>T) c.151+359G>T (n.151+359G>T) n.346+359G>T n.313+359G>T n.1879G>T n.1623+359G>T n.656+359G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575970T>G | CA2663966738 | RNPEPL1 | c.1510+360T>G (n.1510+360T>G) c.817+360T>G (n.817+360T>G) c.109+360T>G (n.109+360T>G) c.151+360T>G (n.151+360T>G) n.346+360T>G n.313+360T>G n.1880T>G n.1623+360T>G n.656+360T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575971C>A | CA2663966741 | RNPEPL1 | c.1510+361C>A (n.1510+361C>A) c.817+361C>A (n.817+361C>A) c.109+361C>A (n.109+361C>A) c.151+361C>A (n.151+361C>A) n.346+361C>A n.313+361C>A n.1881C>A n.1623+361C>A n.656+361C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575971C= | CA1339183641 | RNPEPL1 | c.1510+361C= (n.1510+361C=) c.817+361C= (n.817+361C=) c.109+361C= (n.109+361C=) c.151+361C= (n.151+361C=) n.346+361C= n.313+361C= n.1881C= n.1623+361C= n.656+361C= | |
2 | g.240575971C>T | CA1339183642 | RNPEPL1 | c.1510+361C>T (n.1510+361C>T) c.817+361C>T (n.817+361C>T) c.109+361C>T (n.109+361C>T) c.151+361C>T (n.151+361C>T) n.346+361C>T n.313+361C>T n.1881C>T n.1623+361C>T n.656+361C>T | dbSNP |
2 | g.240575972C>A | CA2663966742 | RNPEPL1 | c.1510+362C>A (n.1510+362C>A) c.817+362C>A (n.817+362C>A) c.109+362C>A (n.109+362C>A) c.151+362C>A (n.151+362C>A) n.346+362C>A n.313+362C>A n.1882C>A n.1623+362C>A n.656+362C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575972C>G | CA2754883469 | RNPEPL1 | c.1510+362C>G (n.1510+362C>G) c.817+362C>G (n.817+362C>G) c.109+362C>G (n.109+362C>G) c.151+362C>G (n.151+362C>G) n.346+362C>G n.313+362C>G n.1882C>G n.1623+362C>G n.656+362C>G | |
2 | g.240575972C>T | CA2663966743 | RNPEPL1 | c.1510+362C>T (n.1510+362C>T) c.817+362C>T (n.817+362C>T) c.109+362C>T (n.109+362C>T) c.151+362C>T (n.151+362C>T) n.346+362C>T n.313+362C>T n.1882C>T n.1623+362C>T n.656+362C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575972_240575980delinsCCTGAGGGT | CA1339183643 | RNPEPL1 | c.1510+362_1510+370delinsCCTGAGGGT (n.1510+362_1510+370delinsCCTGAGGGT) c.817+362_817+370delinsCCTGAGGGT (n.817+362_817+370delinsCCTGAGGGT) c.109+362_109+370delinsCCTGAGGGT (n.109+362_109+370delinsCCTGAGGGT) c.151+362_151+370delinsCCTGAGGGT (n.151+362_151+370delinsCCTGAGGGT) n.346+362_346+370delinsCCTGAGGGT n.313+362_313+370delinsCCTGAGGGT n.1882_1890delinsCCTGAGGGT n.1623+362_1623+370delinsCCTGAGGGT n.656+362_656+370delinsCCTGAGGGT | |
2 | g.240575973C= | CA1339183645 | RNPEPL1 | c.1510+363C= (n.1510+363C=) c.817+363C= (n.817+363C=) c.109+363C= (n.109+363C=) c.151+363C= (n.151+363C=) n.346+363C= n.313+363C= n.1883C= n.1623+363C= n.656+363C= | |
2 | g.240575973C>G | CA1339183644 | RNPEPL1 | c.1510+363C>G (n.1510+363C>G) c.817+363C>G (n.817+363C>G) c.109+363C>G (n.109+363C>G) c.151+363C>G (n.151+363C>G) n.346+363C>G n.313+363C>G n.1883C>G n.1623+363C>G n.656+363C>G | dbSNP |
2 | g.240575973C>T | CA2663966745 | RNPEPL1 | c.1510+363C>T (n.1510+363C>T) c.817+363C>T (n.817+363C>T) c.109+363C>T (n.109+363C>T) c.151+363C>T (n.151+363C>T) n.346+363C>T n.313+363C>T n.1883C>T n.1623+363C>T n.656+363C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575980_240575987del | CA766921141 | RNPEPL1 | c.1510+370_1510+377del (n.1510+370_1510+377del) c.817+370_817+377del (n.817+370_817+377del) c.109+370_109+377del (n.109+370_109+377del) c.151+370_151+377del (n.151+370_151+377del) n.346+370_346+377del n.313+370_313+377del n.1890_1897del n.1623+370_1623+377del n.656+370_656+377del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575974T>C | CA2663966748 | RNPEPL1 | c.1510+364T>C (n.1510+364T>C) c.817+364T>C (n.817+364T>C) c.109+364T>C (n.109+364T>C) c.151+364T>C (n.151+364T>C) n.346+364T>C n.313+364T>C n.1884T>C n.1623+364T>C n.656+364T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575975G>C | CA766921154 | RNPEPL1 | c.1510+365G>C (n.1510+365G>C) c.817+365G>C (n.817+365G>C) c.109+365G>C (n.109+365G>C) c.151+365G>C (n.151+365G>C) n.346+365G>C n.313+365G>C n.1885G>C n.1623+365G>C n.656+365G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240575975G>T | CA2663966749 | RNPEPL1 | c.1510+365G>T (n.1510+365G>T) c.817+365G>T (n.817+365G>T) c.109+365G>T (n.109+365G>T) c.151+365G>T (n.151+365G>T) n.346+365G>T n.313+365G>T n.1885G>T n.1623+365G>T n.656+365G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575977G>T | CA2663966752 | RNPEPL1 | c.1510+367G>T (n.1510+367G>T) c.817+367G>T (n.817+367G>T) c.109+367G>T (n.109+367G>T) c.151+367G>T (n.151+367G>T) n.346+367G>T n.313+367G>T n.1887G>T n.1623+367G>T n.656+367G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575978G>A | CA68115914 | RNPEPL1 | c.1510+368G>A (n.1510+368G>A) c.817+368G>A (n.817+368G>A) c.109+368G>A (n.109+368G>A) c.151+368G>A (n.151+368G>A) n.346+368G>A n.313+368G>A n.1888G>A n.1623+368G>A n.656+368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575978G>C | CA1044050115 | RNPEPL1 | c.1510+368G>C (n.1510+368G>C) c.817+368G>C (n.817+368G>C) c.109+368G>C (n.109+368G>C) c.151+368G>C (n.151+368G>C) n.346+368G>C n.313+368G>C n.1888G>C n.1623+368G>C n.656+368G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575978G= | CA1339183647 | RNPEPL1 | c.1510+368G= (n.1510+368G=) c.817+368G= (n.817+368G=) c.109+368G= (n.109+368G=) c.151+368G= (n.151+368G=) n.346+368G= n.313+368G= n.1888G= n.1623+368G= n.656+368G= | |
2 | g.240575978G>T | CA2754883470 | RNPEPL1 | c.1510+368G>T (n.1510+368G>T) c.817+368G>T (n.817+368G>T) c.109+368G>T (n.109+368G>T) c.151+368G>T (n.151+368G>T) n.346+368G>T n.313+368G>T n.1888G>T n.1623+368G>T n.656+368G>T | |
2 | g.240575979G>A | CA766921155 | RNPEPL1 | c.1510+369G>A (n.1510+369G>A) c.817+369G>A (n.817+369G>A) c.109+369G>A (n.109+369G>A) c.151+369G>A (n.151+369G>A) n.346+369G>A n.313+369G>A n.1889G>A n.1623+369G>A n.656+369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575979G= | CA1339183648 | RNPEPL1 | c.1510+369G= (n.1510+369G=) c.817+369G= (n.817+369G=) c.109+369G= (n.109+369G=) c.151+369G= (n.151+369G=) n.346+369G= n.313+369G= n.1889G= n.1623+369G= n.656+369G= | |
2 | g.240575979G>T | CA2663966764 | RNPEPL1 | c.1510+369G>T (n.1510+369G>T) c.817+369G>T (n.817+369G>T) c.109+369G>T (n.109+369G>T) c.151+369G>T (n.151+369G>T) n.346+369G>T n.313+369G>T n.1889G>T n.1623+369G>T n.656+369G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575980T>C | CA1339183650 | RNPEPL1 | c.1510+370T>C (n.1510+370T>C) c.817+370T>C (n.817+370T>C) c.109+370T>C (n.109+370T>C) c.151+370T>C (n.151+370T>C) n.346+370T>C n.313+370T>C n.1890T>C n.1623+370T>C n.656+370T>C | dbSNP |
2 | g.240575980T>G | CA2663966766 | RNPEPL1 | c.1510+370T>G (n.1510+370T>G) c.817+370T>G (n.817+370T>G) c.109+370T>G (n.109+370T>G) c.151+370T>G (n.151+370T>G) n.346+370T>G n.313+370T>G n.1890T>G n.1623+370T>G n.656+370T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575980T= | CA1339183649 | RNPEPL1 | c.1510+370T= (n.1510+370T=) c.817+370T= (n.817+370T=) c.109+370T= (n.109+370T=) c.151+370T= (n.151+370T=) n.346+370T= n.313+370T= n.1890T= n.1623+370T= n.656+370T= | |
2 | g.240575981C>A | CA2663966768 | RNPEPL1 | c.1510+371C>A (n.1510+371C>A) c.817+371C>A (n.817+371C>A) c.109+371C>A (n.109+371C>A) c.151+371C>A (n.151+371C>A) n.346+371C>A n.313+371C>A n.1891C>A n.1623+371C>A n.656+371C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575981C>T | CA2663966767 | RNPEPL1 | c.1510+371C>T (n.1510+371C>T) c.817+371C>T (n.817+371C>T) c.109+371C>T (n.109+371C>T) c.151+371C>T (n.151+371C>T) n.346+371C>T n.313+371C>T n.1891C>T n.1623+371C>T n.656+371C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575982T>C | CA2663966770 | RNPEPL1 | c.1510+372T>C (n.1510+372T>C) c.817+372T>C (n.817+372T>C) c.109+372T>C (n.109+372T>C) c.151+372T>C (n.151+372T>C) n.346+372T>C n.313+372T>C n.1892T>C n.1623+372T>C n.656+372T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575983G>A | CA2701890455 | RNPEPL1 | c.1510+373G>A (n.1510+373G>A) c.817+373G>A (n.817+373G>A) c.109+373G>A (n.109+373G>A) c.151+373G>A (n.151+373G>A) n.346+373G>A n.313+373G>A n.1893G>A n.1623+373G>A n.656+373G>A | dbSNP |
2 | g.240575983G>T | CA2663966771 | RNPEPL1 | c.1510+373G>T (n.1510+373G>T) c.817+373G>T (n.817+373G>T) c.109+373G>T (n.109+373G>T) c.151+373G>T (n.151+373G>T) n.346+373G>T n.313+373G>T n.1893G>T n.1623+373G>T n.656+373G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575984A>G | CA2663966773 | RNPEPL1 | c.1510+374A>G (n.1510+374A>G) c.817+374A>G (n.817+374A>G) c.109+374A>G (n.109+374A>G) c.151+374A>G (n.151+374A>G) n.346+374A>G n.313+374A>G n.1894A>G n.1623+374A>G n.656+374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575985G>T | CA2663966775 | RNPEPL1 | c.1510+375G>T (n.1510+375G>T) c.817+375G>T (n.817+375G>T) c.109+375G>T (n.109+375G>T) c.151+375G>T (n.151+375G>T) n.346+375G>T n.313+375G>T n.1895G>T n.1623+375G>T n.656+375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575987del | CA2663966774 | RNPEPL1 | c.1510+377del (n.1510+377del) c.817+377del (n.817+377del) c.109+377del (n.109+377del) c.151+377del (n.151+377del) n.346+377del n.313+377del n.1897del n.1623+377del n.656+377del | gnomAD v4 |
2 | g.240575986G>A | CA68115915 | RNPEPL1 | c.1510+376G>A (n.1510+376G>A) c.817+376G>A (n.817+376G>A) c.109+376G>A (n.109+376G>A) c.151+376G>A (n.151+376G>A) n.346+376G>A n.313+376G>A n.1896G>A n.1623+376G>A n.656+376G>A | dbSNP |
2 | g.240575986G= | CA1339183651 | RNPEPL1 | c.1510+376G= (n.1510+376G=) c.817+376G= (n.817+376G=) c.109+376G= (n.109+376G=) c.151+376G= (n.151+376G=) n.346+376G= n.313+376G= n.1896G= n.1623+376G= n.656+376G= | |
2 | g.240575986G>T | CA1044050133 | RNPEPL1 | c.1510+376G>T (n.1510+376G>T) c.817+376G>T (n.817+376G>T) c.109+376G>T (n.109+376G>T) c.151+376G>T (n.151+376G>T) n.346+376G>T n.313+376G>T n.1896G>T n.1623+376G>T n.656+376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575987G>A | CA1044050138 | RNPEPL1 | c.1510+377G>A (n.1510+377G>A) c.817+377G>A (n.817+377G>A) c.109+377G>A (n.109+377G>A) c.151+377G>A (n.151+377G>A) n.346+377G>A n.313+377G>A n.1897G>A n.1623+377G>A n.656+377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575987G= | CA1339183652 | RNPEPL1 | c.1510+377G= (n.1510+377G=) c.817+377G= (n.817+377G=) c.109+377G= (n.109+377G=) c.151+377G= (n.151+377G=) n.346+377G= n.313+377G= n.1897G= n.1623+377G= n.656+377G= | |
2 | g.240575987G>T | CA2663966779 | RNPEPL1 | c.1510+377G>T (n.1510+377G>T) c.817+377G>T (n.817+377G>T) c.109+377G>T (n.109+377G>T) c.151+377G>T (n.151+377G>T) n.346+377G>T n.313+377G>T n.1897G>T n.1623+377G>T n.656+377G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575988C>A | CA2663966780 | RNPEPL1 | c.1510+378C>A (n.1510+378C>A) c.817+378C>A (n.817+378C>A) c.109+378C>A (n.109+378C>A) c.151+378C>A (n.151+378C>A) n.346+378C>A n.313+378C>A n.1898C>A n.1623+378C>A n.656+378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575988C>T | CA2663966783 | RNPEPL1 | c.1510+378C>T (n.1510+378C>T) c.817+378C>T (n.817+378C>T) c.109+378C>T (n.109+378C>T) c.151+378C>T (n.151+378C>T) n.346+378C>T n.313+378C>T n.1898C>T n.1623+378C>T n.656+378C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575989T>C | CA2663966784 | RNPEPL1 | c.1510+379T>C (n.1510+379T>C) c.817+379T>C (n.817+379T>C) c.109+379T>C (n.109+379T>C) c.151+379T>C (n.151+379T>C) n.346+379T>C n.313+379T>C n.1899T>C n.1623+379T>C n.656+379T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240575990T>C | CA766921160 | RNPEPL1 | c.1510+380T>C (n.1510+380T>C) c.817+380T>C (n.817+380T>C) c.109+380T>C (n.109+380T>C) c.151+380T>C (n.151+380T>C) n.346+380T>C n.313+380T>C n.1900T>C n.1623+380T>C n.656+380T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575990T>G | CA766921162 | RNPEPL1 | c.1510+380T>G (n.1510+380T>G) c.817+380T>G (n.817+380T>G) c.109+380T>G (n.109+380T>G) c.151+380T>G (n.151+380T>G) n.346+380T>G n.313+380T>G n.1900T>G n.1623+380T>G n.656+380T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575990T= | CA1339183653 | RNPEPL1 | c.1510+380T= (n.1510+380T=) c.817+380T= (n.817+380T=) c.109+380T= (n.109+380T=) c.151+380T= (n.151+380T=) n.346+380T= n.313+380T= n.1900T= n.1623+380T= n.656+380T= | |
2 | g.240575991G>A | CA2663966799 | RNPEPL1 | c.1510+381G>A (n.1510+381G>A) c.817+381G>A (n.817+381G>A) c.109+381G>A (n.109+381G>A) c.151+381G>A (n.151+381G>A) n.346+381G>A n.313+381G>A n.1901G>A n.1623+381G>A n.656+381G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575991G>T | CA2663966797 | RNPEPL1 | c.1510+381G>T (n.1510+381G>T) c.817+381G>T (n.817+381G>T) c.109+381G>T (n.109+381G>T) c.151+381G>T (n.151+381G>T) n.346+381G>T n.313+381G>T n.1901G>T n.1623+381G>T n.656+381G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575994del | CA2663966793 | RNPEPL1 | c.1510+384del (n.1510+384del) c.817+384del (n.817+384del) c.109+384del (n.109+384del) c.151+384del (n.151+384del) n.346+384del n.313+384del n.1904del n.1623+384del n.656+384del | gnomAD v4 |
2 | g.240575992G>C | CA68115917 | RNPEPL1 | c.1510+382G>C (n.1510+382G>C) c.817+382G>C (n.817+382G>C) c.109+382G>C (n.109+382G>C) c.151+382G>C (n.151+382G>C) n.346+382G>C n.313+382G>C n.1902G>C n.1623+382G>C n.656+382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575992G= | CA1339183654 | RNPEPL1 | c.1510+382G= (n.1510+382G=) c.817+382G= (n.817+382G=) c.109+382G= (n.109+382G=) c.151+382G= (n.151+382G=) n.346+382G= n.313+382G= n.1902G= n.1623+382G= n.656+382G= | |
2 | g.240575994G>A | CA68115919 | RNPEPL1 | c.1510+384G>A (n.1510+384G>A) c.817+384G>A (n.817+384G>A) c.109+384G>A (n.109+384G>A) c.151+384G>A (n.151+384G>A) n.346+384G>A n.313+384G>A n.1904G>A n.1623+384G>A n.656+384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575994G= | CA1339183655 | RNPEPL1 | c.1510+384G= (n.1510+384G=) c.817+384G= (n.817+384G=) c.109+384G= (n.109+384G=) c.151+384G= (n.151+384G=) n.346+384G= n.313+384G= n.1904G= n.1623+384G= n.656+384G= | |
2 | g.240575994G>T | CA2663966805 | RNPEPL1 | c.1510+384G>T (n.1510+384G>T) c.817+384G>T (n.817+384G>T) c.109+384G>T (n.109+384G>T) c.151+384G>T (n.151+384G>T) n.346+384G>T n.313+384G>T n.1904G>T n.1623+384G>T n.656+384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575994_240575995delinsGC | CA1339183656 | RNPEPL1 | c.1510+384_1510+385delinsGC (n.1510+384_1510+385delinsGC) c.817+384_817+385delinsGC (n.817+384_817+385delinsGC) c.109+384_109+385delinsGC (n.109+384_109+385delinsGC) c.151+384_151+385delinsGC (n.151+384_151+385delinsGC) n.346+384_346+385delinsGC n.313+384_313+385delinsGC n.1904_1905delinsGC n.1623+384_1623+385delinsGC n.656+384_656+385delinsGC | |
2 | g.240575995C>A | CA2663966808 | RNPEPL1 | c.1510+385C>A (n.1510+385C>A) c.817+385C>A (n.817+385C>A) c.109+385C>A (n.109+385C>A) c.151+385C>A (n.151+385C>A) n.346+385C>A n.313+385C>A n.1905C>A n.1623+385C>A n.656+385C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575995C= | CA1339183657 | RNPEPL1 | c.1510+385C= (n.1510+385C=) c.817+385C= (n.817+385C=) c.109+385C= (n.109+385C=) c.151+385C= (n.151+385C=) n.346+385C= n.313+385C= n.1905C= n.1623+385C= n.656+385C= | |
2 | g.240575995C>G | CA2663966841 | RNPEPL1 | c.1510+385C>G (n.1510+385C>G) c.817+385C>G (n.817+385C>G) c.109+385C>G (n.109+385C>G) c.151+385C>G (n.151+385C>G) n.346+385C>G n.313+385C>G n.1905C>G n.1623+385C>G n.656+385C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575995C>T | CA1339183658 | RNPEPL1 | c.1510+385C>T (n.1510+385C>T) c.817+385C>T (n.817+385C>T) c.109+385C>T (n.109+385C>T) c.151+385C>T (n.151+385C>T) n.346+385C>T n.313+385C>T n.1905C>T n.1623+385C>T n.656+385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240575997del | CA540535838 | RNPEPL1 | c.1510+387del (n.1510+387del) c.817+387del (n.817+387del) c.109+387del (n.109+387del) c.151+387del (n.151+387del) n.346+387del n.313+387del n.1907del n.1623+387del n.656+387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240575996C>A | CA2663966843 | RNPEPL1 | c.1510+386C>A (n.1510+386C>A) c.817+386C>A (n.817+386C>A) c.109+386C>A (n.109+386C>A) c.151+386C>A (n.151+386C>A) n.346+386C>A n.313+386C>A n.1906C>A n.1623+386C>A n.656+386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575996C>T | CA2663966845 | RNPEPL1 | c.1510+386C>T (n.1510+386C>T) c.817+386C>T (n.817+386C>T) c.109+386C>T (n.109+386C>T) c.151+386C>T (n.151+386C>T) n.346+386C>T n.313+386C>T n.1906C>T n.1623+386C>T n.656+386C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575997C>A | CA2663966847 | RNPEPL1 | c.1510+387C>A (n.1510+387C>A) c.817+387C>A (n.817+387C>A) c.109+387C>A (n.109+387C>A) c.151+387C>A (n.151+387C>A) n.346+387C>A n.313+387C>A n.1907C>A n.1623+387C>A n.656+387C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240575997C>T | CA2663966850 | RNPEPL1 | c.1510+387C>T (n.1510+387C>T) c.817+387C>T (n.817+387C>T) c.109+387C>T (n.109+387C>T) c.151+387C>T (n.151+387C>T) n.346+387C>T n.313+387C>T n.1907C>T n.1623+387C>T n.656+387C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240575998A>G | CA2663966852 | RNPEPL1 | c.1510+388A>G (n.1510+388A>G) c.817+388A>G (n.817+388A>G) c.109+388A>G (n.109+388A>G) c.151+388A>G (n.151+388A>G) n.346+388A>G n.313+388A>G n.1908A>G n.1623+388A>G n.656+388A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240575999G>A | CA766921170 | RNPEPL1 | c.1510+389G>A (n.1510+389G>A) c.817+389G>A (n.817+389G>A) c.109+389G>A (n.109+389G>A) c.151+389G>A (n.151+389G>A) n.346+389G>A n.313+389G>A n.1909G>A n.1623+389G>A n.656+389G>A | dbSNP |
2 | g.240575999G= | CA1339183659 | RNPEPL1 | c.1510+389G= (n.1510+389G=) c.817+389G= (n.817+389G=) c.109+389G= (n.109+389G=) c.151+389G= (n.151+389G=) n.346+389G= n.313+389G= n.1909G= n.1623+389G= n.656+389G= | |
2 | g.240575999G>T | CA2663966856 | RNPEPL1 | c.1510+389G>T (n.1510+389G>T) c.817+389G>T (n.817+389G>T) c.109+389G>T (n.109+389G>T) c.151+389G>T (n.151+389G>T) n.346+389G>T n.313+389G>T n.1909G>T n.1623+389G>T n.656+389G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576001A>G | CA647814301 | RNPEPL1 | c.1510+391A>G (n.1510+391A>G) c.817+391A>G (n.817+391A>G) c.109+391A>G (n.109+391A>G) c.151+391A>G (n.151+391A>G) n.346+391A>G n.313+391A>G n.1911A>G n.1623+391A>G n.656+391A>G | COSMIC |
2 | g.240576002A>C | CA2663966859 | RNPEPL1 | c.1510+392A>C (n.1510+392A>C) c.817+392A>C (n.817+392A>C) c.109+392A>C (n.109+392A>C) c.151+392A>C (n.151+392A>C) n.346+392A>C n.313+392A>C n.1912A>C n.1623+392A>C n.656+392A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576002A>G | CA2663966861 | RNPEPL1 | c.1510+392A>G (n.1510+392A>G) c.817+392A>G (n.817+392A>G) c.109+392A>G (n.109+392A>G) c.151+392A>G (n.151+392A>G) n.346+392A>G n.313+392A>G n.1912A>G n.1623+392A>G n.656+392A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576003G>A | CA766921180 | RNPEPL1 | c.1510+393G>A (n.1510+393G>A) c.817+393G>A (n.817+393G>A) c.109+393G>A (n.109+393G>A) c.151+393G>A (n.151+393G>A) n.346+393G>A n.313+393G>A n.1913G>A n.1623+393G>A n.656+393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576003G= | CA1339183660 | RNPEPL1 | c.1510+393G= (n.1510+393G=) c.817+393G= (n.817+393G=) c.109+393G= (n.109+393G=) c.151+393G= (n.151+393G=) n.346+393G= n.313+393G= n.1913G= n.1623+393G= n.656+393G= | |
2 | g.240576003G>T | CA2663966889 | RNPEPL1 | c.1510+393G>T (n.1510+393G>T) c.817+393G>T (n.817+393G>T) c.109+393G>T (n.109+393G>T) c.151+393G>T (n.151+393G>T) n.346+393G>T n.313+393G>T n.1913G>T n.1623+393G>T n.656+393G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576004del | CA2663966865 | RNPEPL1 | c.1510+394del (n.1510+394del) c.817+394del (n.817+394del) c.109+394del (n.109+394del) c.151+394del (n.151+394del) n.346+394del n.313+394del n.1914del n.1623+394del n.656+394del | gnomAD v4 |
2 | g.240576004G>A | CA2663966894 | RNPEPL1 | c.1510+394G>A (n.1510+394G>A) c.817+394G>A (n.817+394G>A) c.109+394G>A (n.109+394G>A) c.151+394G>A (n.151+394G>A) n.346+394G>A n.313+394G>A n.1914G>A n.1623+394G>A n.656+394G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576004G>C | CA2663966897 | RNPEPL1 | c.1510+394G>C (n.1510+394G>C) c.817+394G>C (n.817+394G>C) c.109+394G>C (n.109+394G>C) c.151+394G>C (n.151+394G>C) n.346+394G>C n.313+394G>C n.1914G>C n.1623+394G>C n.656+394G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576004G= | CA1339183661 | RNPEPL1 | c.1510+394G= (n.1510+394G=) c.817+394G= (n.817+394G=) c.109+394G= (n.109+394G=) c.151+394G= (n.151+394G=) n.346+394G= n.313+394G= n.1914G= n.1623+394G= n.656+394G= | |
2 | g.240576004G>T | CA1339183662 | RNPEPL1 | c.1510+394G>T (n.1510+394G>T) c.817+394G>T (n.817+394G>T) c.109+394G>T (n.109+394G>T) c.151+394G>T (n.151+394G>T) n.346+394G>T n.313+394G>T n.1914G>T n.1623+394G>T n.656+394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576005C>A | CA2663966906 | RNPEPL1 | c.1510+395C>A (n.1510+395C>A) c.817+395C>A (n.817+395C>A) c.109+395C>A (n.109+395C>A) c.151+395C>A (n.151+395C>A) n.346+395C>A n.313+395C>A n.1915C>A n.1623+395C>A n.656+395C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576005C>G | CA2663966909 | RNPEPL1 | c.1510+395C>G (n.1510+395C>G) c.817+395C>G (n.817+395C>G) c.109+395C>G (n.109+395C>G) c.151+395C>G (n.151+395C>G) n.346+395C>G n.313+395C>G n.1915C>G n.1623+395C>G n.656+395C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240576005C>T | CA2569040588 | RNPEPL1 | c.1510+395C>T (n.1510+395C>T) c.817+395C>T (n.817+395C>T) c.109+395C>T (n.109+395C>T) c.151+395C>T (n.151+395C>T) n.346+395C>T n.313+395C>T n.1915C>T n.1623+395C>T n.656+395C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576009G>A | CA68115921 | RNPEPL1 | c.1510+399G>A (n.1510+399G>A) c.817+399G>A (n.817+399G>A) c.109+399G>A (n.109+399G>A) c.151+399G>A (n.151+399G>A) n.346+399G>A n.313+399G>A n.1919G>A n.1623+399G>A n.656+399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576009G= | CA1339183663 | RNPEPL1 | c.1510+399G= (n.1510+399G=) c.817+399G= (n.817+399G=) c.109+399G= (n.109+399G=) c.151+399G= (n.151+399G=) n.346+399G= n.313+399G= n.1919G= n.1623+399G= n.656+399G= | |
2 | g.240576009G>T | CA2663966915 | RNPEPL1 | c.1510+399G>T (n.1510+399G>T) c.817+399G>T (n.817+399G>T) c.109+399G>T (n.109+399G>T) c.151+399G>T (n.151+399G>T) n.346+399G>T n.313+399G>T n.1919G>T n.1623+399G>T n.656+399G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576010C>A | CA2663966918 | RNPEPL1 | c.1510+400C>A (n.1510+400C>A) c.817+400C>A (n.817+400C>A) c.109+400C>A (n.109+400C>A) c.151+400C>A (n.151+400C>A) n.346+400C>A n.313+400C>A n.1920C>A n.1623+400C>A n.656+400C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576010C>T | CA2663966920 | RNPEPL1 | c.1510+400C>T (n.1510+400C>T) c.817+400C>T (n.817+400C>T) c.109+400C>T (n.109+400C>T) c.151+400C>T (n.151+400C>T) n.346+400C>T n.313+400C>T n.1920C>T n.1623+400C>T n.656+400C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576011A= | CA1339183664 | RNPEPL1 | c.1510+401A= (n.1510+401A=) c.817+401A= (n.817+401A=) c.109+401A= (n.109+401A=) c.151+401A= (n.151+401A=) n.346+401A= n.313+401A= n.1921A= n.1623+401A= n.656+401A= | |
2 | g.240576011A>G | CA1339183665 | RNPEPL1 | c.1510+401A>G (n.1510+401A>G) c.817+401A>G (n.817+401A>G) c.109+401A>G (n.109+401A>G) c.151+401A>G (n.151+401A>G) n.346+401A>G n.313+401A>G n.1921A>G n.1623+401A>G n.656+401A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576011A>T | CA2663966923 | RNPEPL1 | c.1510+401A>T (n.1510+401A>T) c.817+401A>T (n.817+401A>T) c.109+401A>T (n.109+401A>T) c.151+401A>T (n.151+401A>T) n.346+401A>T n.313+401A>T n.1921A>T n.1623+401A>T n.656+401A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576012G>T | CA2663966925 | RNPEPL1 | c.1510+402G>T (n.1510+402G>T) c.817+402G>T (n.817+402G>T) c.109+402G>T (n.109+402G>T) c.151+402G>T (n.151+402G>T) n.346+402G>T n.313+402G>T n.1922G>T n.1623+402G>T n.656+402G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576013G>A | CA1339183667 | RNPEPL1 | c.1510+403G>A (n.1510+403G>A) c.817+403G>A (n.817+403G>A) c.109+403G>A (n.109+403G>A) c.151+403G>A (n.151+403G>A) n.346+403G>A n.313+403G>A n.1923G>A n.1623+403G>A n.656+403G>A | dbSNP |
2 | g.240576013G= | CA1339183666 | RNPEPL1 | c.1510+403G= (n.1510+403G=) c.817+403G= (n.817+403G=) c.109+403G= (n.109+403G=) c.151+403G= (n.151+403G=) n.346+403G= n.313+403G= n.1923G= n.1623+403G= n.656+403G= | |
2 | g.240576013G>T | CA2663966930 | RNPEPL1 | c.1510+403G>T (n.1510+403G>T) c.817+403G>T (n.817+403G>T) c.109+403G>T (n.109+403G>T) c.151+403G>T (n.151+403G>T) n.346+403G>T n.313+403G>T n.1923G>T n.1623+403G>T n.656+403G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240576014G>A | CA2663966934 | RNPEPL1 | c.1510+404G>A (n.1510+404G>A) c.817+404G>A (n.817+404G>A) c.109+404G>A (n.109+404G>A) c.151+404G>A (n.151+404G>A) n.346+404G>A n.313+404G>A n.1924G>A n.1623+404G>A n.656+404G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240576014G= | CA1339183668 | RNPEPL1 | c.1510+404G= (n.1510+404G=) c.817+404G= (n.817+404G=) c.109+404G= (n.109+404G=) c.151+404G= (n.151+404G=) n.346+404G= n.313+404G= n.1924G= n.1623+404G= n.656+404G= | |
2 | g.240576014G>T | CA766921182 | RNPEPL1 | c.1510+404G>T (n.1510+404G>T) c.817+404G>T (n.817+404G>T) c.109+404G>T (n.109+404G>T) c.151+404G>T (n.151+404G>T) n.346+404G>T n.313+404G>T n.1924G>T n.1623+404G>T n.656+404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576015T>C | CA2663966937 | RNPEPL1 | c.1510+405T>C (n.1510+405T>C) c.817+405T>C (n.817+405T>C) c.109+405T>C (n.109+405T>C) c.151+405T>C (n.151+405T>C) n.346+405T>C n.313+405T>C n.1925T>C n.1623+405T>C n.656+405T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240576015T>G | CA2663966938 | RNPEPL1 | c.1510+405T>G (n.1510+405T>G) c.817+405T>G (n.817+405T>G) c.109+405T>G (n.109+405T>G) c.151+405T>G (n.151+405T>G) n.346+405T>G n.313+405T>G n.1925T>G n.1623+405T>G n.656+405T>G | gnomAD v4 |