Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240575824_240575895delCA2663966021RNPEPL1c.1510+214_1510+285del (n.1510+214_1510+285del)
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n.1734_1805del
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n.656+214_656+285del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+219C>A
n.313+219C>A
n.1739C>A
n.1623+219C>A
n.656+219C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+219C>T
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n.656+219C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.346+220A>C
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n.1740A>C
n.1623+220A>C
n.656+220A>C
 gnomAD v4
2g.240575830A>GCA1339183571RNPEPL1c.1510+220A>G (n.1510+220A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656+221G>A
 gnomAD v4
2g.240575831G>TCA2663966091RNPEPL1c.1510+221G>T (n.1510+221G>T)
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n.346+221G>T
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n.656+221G>T
 gnomAD v4
2g.240575832G>ACA2663966099RNPEPL1c.1510+222G>A (n.1510+222G>A)
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c.109+222G>A (n.109+222G>A)
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n.346+222G>A
n.313+222G>A
n.1742G>A
n.1623+222G>A
n.656+222G>A
 gnomAD v4
2g.240575832G>CCA2663966092RNPEPL1c.1510+222G>C (n.1510+222G>C)
c.817+222G>C (n.817+222G>C)
c.109+222G>C (n.109+222G>C)
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n.346+222G>C
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n.1742G>C
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n.656+222G>C
 gnomAD v4
2g.240575832G>TCA2663966094RNPEPL1c.1510+222G>T (n.1510+222G>T)
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n.346+222G>T
n.313+222G>T
n.1742G>T
n.1623+222G>T
n.656+222G>T
 gnomAD v4
2g.240575833C>ACA2663966101RNPEPL1c.1510+223C>A (n.1510+223C>A)
c.817+223C>A (n.817+223C>A)
c.109+223C>A (n.109+223C>A)
c.151+223C>A (n.151+223C>A)
n.346+223C>A
n.313+223C>A
n.1743C>A
n.1623+223C>A
n.656+223C>A
 gnomAD v4
2g.240575833C>TCA2663966102RNPEPL1c.1510+223C>T (n.1510+223C>T)
c.817+223C>T (n.817+223C>T)
c.109+223C>T (n.109+223C>T)
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n.346+223C>T
n.313+223C>T
n.1743C>T
n.1623+223C>T
n.656+223C>T
 gnomAD v4
2g.240575834delCA2525325322RNPEPL1c.1510+224del (n.1510+224del)
c.817+224del (n.817+224del)
c.109+224del (n.109+224del)
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n.346+224del
n.313+224del
n.1744del
n.1623+224del
n.656+224del
 gnomAD v4
2g.240575834C>ACA2663966105RNPEPL1c.1510+224C>A (n.1510+224C>A)
c.817+224C>A (n.817+224C>A)
c.109+224C>A (n.109+224C>A)
c.151+224C>A (n.151+224C>A)
n.346+224C>A
n.313+224C>A
n.1744C>A
n.1623+224C>A
n.656+224C>A
 gnomAD v4
2g.240575834C=CA1339183572RNPEPL1c.1510+224C= (n.1510+224C=)
c.817+224C= (n.817+224C=)
c.109+224C= (n.109+224C=)
c.151+224C= (n.151+224C=)
n.346+224C=
n.313+224C=
n.1744C=
n.1623+224C=
n.656+224C=
2g.240575834C>TCA68171217RNPEPL1c.1510+224C>T (n.1510+224C>T)
c.817+224C>T (n.817+224C>T)
c.109+224C>T (n.109+224C>T)
c.151+224C>T (n.151+224C>T)
n.346+224C>T
n.313+224C>T
n.1744C>T
n.1623+224C>T
n.656+224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575835G>ACA11213107RNPEPL1c.1510+225G>A (n.1510+225G>A)
c.817+225G>A (n.817+225G>A)
c.109+225G>A (n.109+225G>A)
c.151+225G>A (n.151+225G>A)
n.346+225G>A
n.313+225G>A
n.1745G>A
n.1623+225G>A
n.656+225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575835G>CCA2581789986RNPEPL1c.1510+225G>C (n.1510+225G>C)
c.817+225G>C (n.817+225G>C)
c.109+225G>C (n.109+225G>C)
c.151+225G>C (n.151+225G>C)
n.346+225G>C
n.313+225G>C
n.1745G>C
n.1623+225G>C
n.656+225G>C
 gnomAD v4
2g.240575835G=CA1339183573RNPEPL1c.1510+225G= (n.1510+225G=)
c.817+225G= (n.817+225G=)
c.109+225G= (n.109+225G=)
c.151+225G= (n.151+225G=)
n.346+225G=
n.313+225G=
n.1745G=
n.1623+225G=
n.656+225G=
2g.240575835G>TCA1339183574RNPEPL1c.1510+225G>T (n.1510+225G>T)
c.817+225G>T (n.817+225G>T)
c.109+225G>T (n.109+225G>T)
c.151+225G>T (n.151+225G>T)
n.346+225G>T
n.313+225G>T
n.1745G>T
n.1623+225G>T
n.656+225G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575835_240575836insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCACA1044050079RNPEPL1c.1510+225_1510+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA (n.1510+225_1510+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA)
c.817+225_817+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA (n.817+225_817+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA)
c.109+225_109+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA (n.109+225_109+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA)
c.151+225_151+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA (n.151+225_151+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA)
n.346+225_346+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA
n.313+225_313+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA
n.1745_1746insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA
n.1623+225_1623+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA
n.656+225_656+226insTCAGGCACAGGCTAAGCAGGCCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575836A>CCA2663966110RNPEPL1c.1510+226A>C (n.1510+226A>C)
c.817+226A>C (n.817+226A>C)
c.109+226A>C (n.109+226A>C)
c.151+226A>C (n.151+226A>C)
n.346+226A>C
n.313+226A>C
n.1746A>C
n.1623+226A>C
n.656+226A>C
 gnomAD v4
2g.240575836A>GCA2663966112RNPEPL1c.1510+226A>G (n.1510+226A>G)
c.817+226A>G (n.817+226A>G)
c.109+226A>G (n.109+226A>G)
c.151+226A>G (n.151+226A>G)
n.346+226A>G
n.313+226A>G
n.1746A>G
n.1623+226A>G
n.656+226A>G
 gnomAD v4
2g.240575837G>ACA2663966114RNPEPL1c.1510+227G>A (n.1510+227G>A)
c.817+227G>A (n.817+227G>A)
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n.313+227G>A
n.1747G>A
n.1623+227G>A
n.656+227G>A
 gnomAD v4
2g.240575837G>CCA68171246RNPEPL1c.1510+227G>C (n.1510+227G>C)
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n.346+227G>C
n.313+227G>C
n.1747G>C
n.1623+227G>C
n.656+227G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575837G=CA1339183575RNPEPL1c.1510+227G= (n.1510+227G=)
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2g.240575837G>TCA2663966115RNPEPL1c.1510+227G>T (n.1510+227G>T)
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n.656+227G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.240575838T>CCA2663966120RNPEPL1c.1510+228T>C (n.1510+228T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.346+229C>A
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n.656+229C>A
 gnomAD v4
2g.240575839C>GCA2663966123RNPEPL1c.1510+229C>G (n.1510+229C>G)
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n.346+229C>G
n.313+229C>G
n.1749C>G
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n.656+229C>G
 gnomAD v4
2g.240575840A>CCA2663966128RNPEPL1c.1510+230A>C (n.1510+230A>C)
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n.1623+230A>C
n.656+230A>C
 gnomAD v4
2g.240575840A>GCA2663966131RNPEPL1c.1510+230A>G (n.1510+230A>G)
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n.346+230A>G
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 gnomAD v4
2g.240575840A>TCA2663966132RNPEPL1c.1510+230A>T (n.1510+230A>T)
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n.346+230A>T
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 gnomAD v4
2g.240575841G>ACA2663966133RNPEPL1c.1510+231G>A (n.1510+231G>A)
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n.346+231G>A
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n.656+231G>A
 gnomAD v4
2g.240575841G>CCA2663966138RNPEPL1c.1510+231G>C (n.1510+231G>C)
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n.346+231G>C
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n.1751G>C
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n.656+231G>C
 gnomAD v4
2g.240575841G>TCA2663966139RNPEPL1c.1510+231G>T (n.1510+231G>T)
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n.346+231G>T
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 gnomAD v4
2g.240575841_240575843delinsGGCCA1339183576RNPEPL1c.1510+231_1510+233delinsGGC (n.1510+231_1510+233delinsGGC)
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2g.240575842G>ACA1339183578RNPEPL1c.1510+232G>A (n.1510+232G>A)
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n.346+232G>A
n.313+232G>A
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n.656+232G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575842G>CCA2663966140RNPEPL1c.1510+232G>C (n.1510+232G>C)
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n.346+232G>C
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n.656+232G>C
 gnomAD v4
2g.240575842G=CA1339183577RNPEPL1c.1510+232G= (n.1510+232G=)
c.817+232G= (n.817+232G=)
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n.656+232G=
2g.240575842G>TCA2663966141RNPEPL1c.1510+232G>T (n.1510+232G>T)
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n.346+232G>T
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n.656+232G>T
 gnomAD v4
2g.240575842_240575843delCA540546203RNPEPL1c.1510+232_1510+233del (n.1510+232_1510+233del)
c.817+232_817+233del (n.817+232_817+233del)
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n.346+232_346+233del
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n.1623+232_1623+233del
n.656+232_656+233del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575843C>ACA2663966145RNPEPL1c.1510+233C>A (n.1510+233C>A)
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n.346+233C>A
n.313+233C>A
n.1753C>A
n.1623+233C>A
n.656+233C>A
 gnomAD v4
2g.240575843C>GCA2663966146RNPEPL1c.1510+233C>G (n.1510+233C>G)
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c.109+233C>G (n.109+233C>G)
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n.346+233C>G
n.313+233C>G
n.1753C>G
n.1623+233C>G
n.656+233C>G
 gnomAD v4
2g.240575843C>TCA2663966152RNPEPL1c.1510+233C>T (n.1510+233C>T)
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c.151+233C>T (n.151+233C>T)
n.346+233C>T
n.313+233C>T
n.1753C>T
n.1623+233C>T
n.656+233C>T
 gnomAD v4
2g.240575844A>CCA2663966154RNPEPL1c.1510+234A>C (n.1510+234A>C)
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n.346+234A>C
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n.1754A>C
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n.656+234A>C
 gnomAD v4
2g.240575844A>GCA2663966155RNPEPL1c.1510+234A>G (n.1510+234A>G)
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n.346+234A>G
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n.656+234A>G
 gnomAD v4
2g.240575844A>TCA2663966159RNPEPL1c.1510+234A>T (n.1510+234A>T)
c.817+234A>T (n.817+234A>T)
c.109+234A>T (n.109+234A>T)
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n.346+234A>T
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n.656+234A>T
 gnomAD v4
2g.240575845C>ACA2663966186RNPEPL1c.1510+235C>A (n.1510+235C>A)
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n.346+235C>A
n.313+235C>A
n.1755C>A
n.1623+235C>A
n.656+235C>A
 gnomAD v4
2g.240575845C>GCA2663966187RNPEPL1c.1510+235C>G (n.1510+235C>G)
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n.346+235C>G
n.313+235C>G
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n.1623+235C>G
n.656+235C>G
 gnomAD v4
2g.240575845C>TCA2663966188RNPEPL1c.1510+235C>T (n.1510+235C>T)
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c.151+235C>T (n.151+235C>T)
n.346+235C>T
n.313+235C>T
n.1755C>T
n.1623+235C>T
n.656+235C>T
 gnomAD v4
2g.240575846T>ACA2663966192RNPEPL1c.1510+236T>A (n.1510+236T>A)
c.817+236T>A (n.817+236T>A)
c.109+236T>A (n.109+236T>A)
c.151+236T>A (n.151+236T>A)
n.346+236T>A
n.313+236T>A
n.1756T>A
n.1623+236T>A
n.656+236T>A
 gnomAD v4
2g.240575846T>CCA2663966194RNPEPL1c.1510+236T>C (n.1510+236T>C)
c.817+236T>C (n.817+236T>C)
c.109+236T>C (n.109+236T>C)
c.151+236T>C (n.151+236T>C)
n.346+236T>C
n.313+236T>C
n.1756T>C
n.1623+236T>C
n.656+236T>C
 gnomAD v4
2g.240575846T>GCA2663966196RNPEPL1c.1510+236T>G (n.1510+236T>G)
c.817+236T>G (n.817+236T>G)
c.109+236T>G (n.109+236T>G)
c.151+236T>G (n.151+236T>G)
n.346+236T>G
n.313+236T>G
n.1756T>G
n.1623+236T>G
n.656+236T>G
 gnomAD v4
2g.240575847C>ACA2663966218RNPEPL1c.1510+237C>A (n.1510+237C>A)
c.817+237C>A (n.817+237C>A)
c.109+237C>A (n.109+237C>A)
c.151+237C>A (n.151+237C>A)
n.346+237C>A
n.313+237C>A
n.1757C>A
n.1623+237C>A
n.656+237C>A
 gnomAD v4
2g.240575847C=CA1339183579RNPEPL1c.1510+237C= (n.1510+237C=)
c.817+237C= (n.817+237C=)
c.109+237C= (n.109+237C=)
c.151+237C= (n.151+237C=)
n.346+237C=
n.313+237C=
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n.1623+237C=
n.656+237C=
2g.240575847C>GCA2663966220RNPEPL1c.1510+237C>G (n.1510+237C>G)
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n.346+237C>G
n.313+237C>G
n.1757C>G
n.1623+237C>G
n.656+237C>G
 gnomAD v4
2g.240575847C>TCA68171260RNPEPL1c.1510+237C>T (n.1510+237C>T)
c.817+237C>T (n.817+237C>T)
c.109+237C>T (n.109+237C>T)
c.151+237C>T (n.151+237C>T)
n.346+237C>T
n.313+237C>T
n.1757C>T
n.1623+237C>T
n.656+237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575849delCA2663966204RNPEPL1c.1510+239del (n.1510+239del)
c.817+239del (n.817+239del)
c.109+239del (n.109+239del)
c.151+239del (n.151+239del)
n.346+239del
n.313+239del
n.1759del
n.1623+239del
n.656+239del
 gnomAD v4
2g.240575848C>ACA2663966222RNPEPL1c.1510+238C>A (n.1510+238C>A)
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n.346+238C>A
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n.1758C>A
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n.656+238C>A
 gnomAD v4
2g.240575848C>TCA2663966223RNPEPL1c.1510+238C>T (n.1510+238C>T)
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n.346+238C>T
n.313+238C>T
n.1758C>T
n.1623+238C>T
n.656+238C>T
 gnomAD v4
2g.240575849C>ACA2663966226RNPEPL1c.1510+239C>A (n.1510+239C>A)
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n.346+239C>A
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n.656+239C>A
 gnomAD v4
2g.240575849C>GCA2663966228RNPEPL1c.1510+239C>G (n.1510+239C>G)
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n.346+239C>G
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n.656+239C>G
 gnomAD v4
2g.240575849C>TCA2663966235RNPEPL1c.1510+239C>T (n.1510+239C>T)
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n.656+239C>T
 gnomAD v4
2g.240575849_240575852delCA2754883462RNPEPL1c.1510+239_1510+242del (n.1510+239_1510+242del)
c.817+239_817+242del (n.817+239_817+242del)
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n.346+239_346+242del
n.313+239_313+242del
n.1759_1762del
n.1623+239_1623+242del
n.656+239_656+242del
2g.240575850A>CCA2663966237RNPEPL1c.1510+240A>C (n.1510+240A>C)
c.817+240A>C (n.817+240A>C)
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n.346+240A>C
n.313+240A>C
n.1760A>C
n.1623+240A>C
n.656+240A>C
 gnomAD v4
2g.240575850A>GCA2663966240RNPEPL1c.1510+240A>G (n.1510+240A>G)
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n.346+240A>G
n.313+240A>G
n.1760A>G
n.1623+240A>G
n.656+240A>G
 gnomAD v4
2g.240575850A>TCA2663966241RNPEPL1c.1510+240A>T (n.1510+240A>T)
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n.346+240A>T
n.313+240A>T
n.1760A>T
n.1623+240A>T
n.656+240A>T
 gnomAD v4
2g.240575851G>ACA1339183580RNPEPL1c.1510+241G>A (n.1510+241G>A)
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n.346+241G>A
n.313+241G>A
n.1761G>A
n.1623+241G>A
n.656+241G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575851G=CA1339183581RNPEPL1c.1510+241G= (n.1510+241G=)
c.817+241G= (n.817+241G=)
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n.313+241G=
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2g.240575851G>TCA2663966244RNPEPL1c.1510+241G>T (n.1510+241G>T)
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n.346+241G>T
n.313+241G>T
n.1761G>T
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n.656+241G>T
 gnomAD v4
2g.240575852G>ACA2663966246RNPEPL1c.1510+242G>A (n.1510+242G>A)
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n.346+242G>A
n.313+242G>A
n.1762G>A
n.1623+242G>A
n.656+242G>A
 gnomAD v4
2g.240575853A>GCA2663966248RNPEPL1c.1510+243A>G (n.1510+243A>G)
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n.346+243A>G
n.313+243A>G
n.1763A>G
n.1623+243A>G
n.656+243A>G
 gnomAD v4
2g.240575853A>TCA2663966247RNPEPL1c.1510+243A>T (n.1510+243A>T)
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n.346+243A>T
n.313+243A>T
n.1763A>T
n.1623+243A>T
n.656+243A>T
 gnomAD v4
2g.240575854A>CCA2663966249RNPEPL1c.1510+244A>C (n.1510+244A>C)
c.817+244A>C (n.817+244A>C)
c.109+244A>C (n.109+244A>C)
c.151+244A>C (n.151+244A>C)
n.346+244A>C
n.313+244A>C
n.1764A>C
n.1623+244A>C
n.656+244A>C
 gnomAD v4
2g.240575854A>GCA2663966251RNPEPL1c.1510+244A>G (n.1510+244A>G)
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c.109+244A>G (n.109+244A>G)
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n.346+244A>G
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n.1764A>G
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n.656+244A>G
 gnomAD v4
2g.240575854A>TCA2663966252RNPEPL1c.1510+244A>T (n.1510+244A>T)
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c.109+244A>T (n.109+244A>T)
c.151+244A>T (n.151+244A>T)
n.346+244A>T
n.313+244A>T
n.1764A>T
n.1623+244A>T
n.656+244A>T
 gnomAD v4
2g.240575855G>ACA2663966254RNPEPL1c.1510+245G>A (n.1510+245G>A)
c.817+245G>A (n.817+245G>A)
c.109+245G>A (n.109+245G>A)
c.151+245G>A (n.151+245G>A)
n.346+245G>A
n.313+245G>A
n.1765G>A
n.1623+245G>A
n.656+245G>A
 gnomAD v4
2g.240575855G>TCA2663966256RNPEPL1c.1510+245G>T (n.1510+245G>T)
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n.346+245G>T
n.313+245G>T
n.1765G>T
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n.656+245G>T
 gnomAD v4
2g.240575856C>ACA2663966259RNPEPL1c.1510+246C>A (n.1510+246C>A)
c.817+246C>A (n.817+246C>A)
c.109+246C>A (n.109+246C>A)
c.151+246C>A (n.151+246C>A)
n.346+246C>A
n.313+246C>A
n.1766C>A
n.1623+246C>A
n.656+246C>A
 gnomAD v4
2g.240575856C=CA1339183582RNPEPL1c.1510+246C= (n.1510+246C=)
c.817+246C= (n.817+246C=)
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n.313+246C=
n.1766C=
n.1623+246C=
n.656+246C=
2g.240575856C>GCA2663966261RNPEPL1c.1510+246C>G (n.1510+246C>G)
c.817+246C>G (n.817+246C>G)
c.109+246C>G (n.109+246C>G)
c.151+246C>G (n.151+246C>G)
n.346+246C>G
n.313+246C>G
n.1766C>G
n.1623+246C>G
n.656+246C>G
 gnomAD v4
2g.240575856C>TCA1339183583RNPEPL1c.1510+246C>T (n.1510+246C>T)
c.817+246C>T (n.817+246C>T)
c.109+246C>T (n.109+246C>T)
c.151+246C>T (n.151+246C>T)
n.346+246C>T
n.313+246C>T
n.1766C>T
n.1623+246C>T
n.656+246C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575857G>ACA68171262RNPEPL1c.1510+247G>A (n.1510+247G>A)
c.817+247G>A (n.817+247G>A)
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n.346+247G>A
n.313+247G>A
n.1767G>A
n.1623+247G>A
n.656+247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575857G>CCA1044050084RNPEPL1c.1510+247G>C (n.1510+247G>C)
c.817+247G>C (n.817+247G>C)
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n.346+247G>C
n.313+247G>C
n.1767G>C
n.1623+247G>C
n.656+247G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575857G=CA1339183584RNPEPL1c.1510+247G= (n.1510+247G=)
c.817+247G= (n.817+247G=)
c.109+247G= (n.109+247G=)
c.151+247G= (n.151+247G=)
n.346+247G=
n.313+247G=
n.1767G=
n.1623+247G=
n.656+247G=
2g.240575857G>TCA2663966291RNPEPL1c.1510+247G>T (n.1510+247G>T)
c.817+247G>T (n.817+247G>T)
c.109+247G>T (n.109+247G>T)
c.151+247G>T (n.151+247G>T)
n.346+247G>T
n.313+247G>T
n.1767G>T
n.1623+247G>T
n.656+247G>T
 gnomAD v4
2g.240575857_240575859delCA2754883463RNPEPL1c.1510+247_1510+249del (n.1510+247_1510+249del)
c.817+247_817+249del (n.817+247_817+249del)
c.109+247_109+249del (n.109+247_109+249del)
c.151+247_151+249del (n.151+247_151+249del)
n.346+247_346+249del
n.313+247_313+249del
n.1767_1769del
n.1623+247_1623+249del
n.656+247_656+249del
2g.240575858G>ACA2663966294RNPEPL1c.1510+248G>A (n.1510+248G>A)
c.817+248G>A (n.817+248G>A)
c.109+248G>A (n.109+248G>A)
c.151+248G>A (n.151+248G>A)
n.346+248G>A
n.313+248G>A
n.1768G>A
n.1623+248G>A
n.656+248G>A
 gnomAD v4
2g.240575858G>CCA2663966299RNPEPL1c.1510+248G>C (n.1510+248G>C)
c.817+248G>C (n.817+248G>C)
c.109+248G>C (n.109+248G>C)
c.151+248G>C (n.151+248G>C)
n.346+248G>C
n.313+248G>C
n.1768G>C
n.1623+248G>C
n.656+248G>C
 gnomAD v4
2g.240575858G>TCA2663966300RNPEPL1c.1510+248G>T (n.1510+248G>T)
c.817+248G>T (n.817+248G>T)
c.109+248G>T (n.109+248G>T)
c.151+248G>T (n.151+248G>T)
n.346+248G>T
n.313+248G>T
n.1768G>T
n.1623+248G>T
n.656+248G>T
 gnomAD v4
2g.240575859G>ACA2663966304RNPEPL1c.1510+249G>A (n.1510+249G>A)
c.817+249G>A (n.817+249G>A)
c.109+249G>A (n.109+249G>A)
c.151+249G>A (n.151+249G>A)
n.346+249G>A
n.313+249G>A
n.1769G>A
n.1623+249G>A
n.656+249G>A
 gnomAD v4
2g.240575859G>TCA2663966303RNPEPL1c.1510+249G>T (n.1510+249G>T)
c.817+249G>T (n.817+249G>T)
c.109+249G>T (n.109+249G>T)
c.151+249G>T (n.151+249G>T)
n.346+249G>T
n.313+249G>T
n.1769G>T
n.1623+249G>T
n.656+249G>T
 gnomAD v4
2g.240575860C>ACA2663966306RNPEPL1c.1510+250C>A (n.1510+250C>A)
c.817+250C>A (n.817+250C>A)
c.109+250C>A (n.109+250C>A)
c.151+250C>A (n.151+250C>A)
n.346+250C>A
n.313+250C>A
n.1770C>A
n.1623+250C>A
n.656+250C>A
 gnomAD v4
2g.240575860C=CA1339183585RNPEPL1c.1510+250C= (n.1510+250C=)
c.817+250C= (n.817+250C=)
c.109+250C= (n.109+250C=)
c.151+250C= (n.151+250C=)
n.346+250C=
n.313+250C=
n.1770C=
n.1623+250C=
n.656+250C=
2g.240575860C>GCA2663966309RNPEPL1c.1510+250C>G (n.1510+250C>G)
c.817+250C>G (n.817+250C>G)
c.109+250C>G (n.109+250C>G)
c.151+250C>G (n.151+250C>G)
n.346+250C>G
n.313+250C>G
n.1770C>G
n.1623+250C>G
n.656+250C>G
 gnomAD v4
2g.240575860C>TCA1339183586RNPEPL1c.1510+250C>T (n.1510+250C>T)
c.817+250C>T (n.817+250C>T)
c.109+250C>T (n.109+250C>T)
c.151+250C>T (n.151+250C>T)
n.346+250C>T
n.313+250C>T
n.1770C>T
n.1623+250C>T
n.656+250C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575863T>ACA647814297RNPEPL1c.1510+253T>A (n.1510+253T>A)
c.817+253T>A (n.817+253T>A)
c.109+253T>A (n.109+253T>A)
c.151+253T>A (n.151+253T>A)
n.346+253T>A
n.313+253T>A
n.1773T>A
n.1623+253T>A
n.656+253T>A
 COSMIC
2g.240575863T>CCA1339183588RNPEPL1c.1510+253T>C (n.1510+253T>C)
c.817+253T>C (n.817+253T>C)
c.109+253T>C (n.109+253T>C)
c.151+253T>C (n.151+253T>C)
n.346+253T>C
n.313+253T>C
n.1773T>C
n.1623+253T>C
n.656+253T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575863T>GCA2663966324RNPEPL1c.1510+253T>G (n.1510+253T>G)
c.817+253T>G (n.817+253T>G)
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c.151+253T>G (n.151+253T>G)
n.346+253T>G
n.313+253T>G
n.1773T>G
n.1623+253T>G
n.656+253T>G
 gnomAD v4
2g.240575863T=CA1339183587RNPEPL1c.1510+253T= (n.1510+253T=)
c.817+253T= (n.817+253T=)
c.109+253T= (n.109+253T=)
c.151+253T= (n.151+253T=)
n.346+253T=
n.313+253T=
n.1773T=
n.1623+253T=
n.656+253T=
2g.240575864G>ACA2663966328RNPEPL1c.1510+254G>A (n.1510+254G>A)
c.817+254G>A (n.817+254G>A)
c.109+254G>A (n.109+254G>A)
c.151+254G>A (n.151+254G>A)
n.346+254G>A
n.313+254G>A
n.1774G>A
n.1623+254G>A
n.656+254G>A
 gnomAD v4
2g.240575864G>TCA2663966330RNPEPL1c.1510+254G>T (n.1510+254G>T)
c.817+254G>T (n.817+254G>T)
c.109+254G>T (n.109+254G>T)
c.151+254G>T (n.151+254G>T)
n.346+254G>T
n.313+254G>T
n.1774G>T
n.1623+254G>T
n.656+254G>T
 gnomAD v4
2g.240575865delCA2663966327RNPEPL1c.1510+255del (n.1510+255del)
c.817+255del (n.817+255del)
c.109+255del (n.109+255del)
c.151+255del (n.151+255del)
n.346+255del
n.313+255del
n.1775del
n.1623+255del
n.656+255del
 gnomAD v4
2g.240575865G>TCA2663966333RNPEPL1c.1510+255G>T (n.1510+255G>T)
c.817+255G>T (n.817+255G>T)
c.109+255G>T (n.109+255G>T)
c.151+255G>T (n.151+255G>T)
n.346+255G>T
n.313+255G>T
n.1775G>T
n.1623+255G>T
n.656+255G>T
 gnomAD v4
2g.240575867A>CCA2663966336RNPEPL1c.1510+257A>C (n.1510+257A>C)
c.817+257A>C (n.817+257A>C)
c.109+257A>C (n.109+257A>C)
c.151+257A>C (n.151+257A>C)
n.346+257A>C
n.313+257A>C
n.1777A>C
n.1623+257A>C
n.656+257A>C
 gnomAD v4
2g.240575867A>TCA2754883465RNPEPL1c.1510+257A>T (n.1510+257A>T)
c.817+257A>T (n.817+257A>T)
c.109+257A>T (n.109+257A>T)
c.151+257A>T (n.151+257A>T)
n.346+257A>T
n.313+257A>T
n.1777A>T
n.1623+257A>T
n.656+257A>T
2g.240575868A>CCA2663966339RNPEPL1c.1510+258A>C (n.1510+258A>C)
c.817+258A>C (n.817+258A>C)
c.109+258A>C (n.109+258A>C)
c.151+258A>C (n.151+258A>C)
n.346+258A>C
n.313+258A>C
n.1778A>C
n.1623+258A>C
n.656+258A>C
 gnomAD v4
2g.240575868A>GCA2663966341RNPEPL1c.1510+258A>G (n.1510+258A>G)
c.817+258A>G (n.817+258A>G)
c.109+258A>G (n.109+258A>G)
c.151+258A>G (n.151+258A>G)
n.346+258A>G
n.313+258A>G
n.1778A>G
n.1623+258A>G
n.656+258A>G
 gnomAD v4
2g.240575868A>TCA2663966342RNPEPL1c.1510+258A>T (n.1510+258A>T)
c.817+258A>T (n.817+258A>T)
c.109+258A>T (n.109+258A>T)
c.151+258A>T (n.151+258A>T)
n.346+258A>T
n.313+258A>T
n.1778A>T
n.1623+258A>T
n.656+258A>T
 gnomAD v4
2g.240575869C>TCA2663966346RNPEPL1c.1510+259C>T (n.1510+259C>T)
c.817+259C>T (n.817+259C>T)
c.109+259C>T (n.109+259C>T)
c.151+259C>T (n.151+259C>T)
n.346+259C>T
n.313+259C>T
n.1779C>T
n.1623+259C>T
n.656+259C>T
 gnomAD v4
2g.240575870C>ACA2663966355RNPEPL1c.1510+260C>A (n.1510+260C>A)
c.817+260C>A (n.817+260C>A)
c.109+260C>A (n.109+260C>A)
c.151+260C>A (n.151+260C>A)
n.346+260C>A
n.313+260C>A
n.1780C>A
n.1623+260C>A
n.656+260C>A
 gnomAD v4
2g.240575871A>GCA2663966356RNPEPL1c.1510+261A>G (n.1510+261A>G)
c.817+261A>G (n.817+261A>G)
c.109+261A>G (n.109+261A>G)
c.151+261A>G (n.151+261A>G)
n.346+261A>G
n.313+261A>G
n.1781A>G
n.1623+261A>G
n.656+261A>G
 gnomAD v4
2g.240575871A>TCA2754883466RNPEPL1c.1510+261A>T (n.1510+261A>T)
c.817+261A>T (n.817+261A>T)
c.109+261A>T (n.109+261A>T)
c.151+261A>T (n.151+261A>T)
n.346+261A>T
n.313+261A>T
n.1781A>T
n.1623+261A>T
n.656+261A>T
2g.240575873G>ACA2663966358RNPEPL1c.1510+263G>A (n.1510+263G>A)
c.817+263G>A (n.817+263G>A)
c.109+263G>A (n.109+263G>A)
c.151+263G>A (n.151+263G>A)
n.346+263G>A
n.313+263G>A
n.1783G>A
n.1623+263G>A
n.656+263G>A
 gnomAD v4
2g.240575873G>CCA1339183590RNPEPL1c.1510+263G>C (n.1510+263G>C)
c.817+263G>C (n.817+263G>C)
c.109+263G>C (n.109+263G>C)
c.151+263G>C (n.151+263G>C)
n.346+263G>C
n.313+263G>C
n.1783G>C
n.1623+263G>C
n.656+263G>C
 dbSNP
2g.240575873G=CA1339183589RNPEPL1c.1510+263G= (n.1510+263G=)
c.817+263G= (n.817+263G=)
c.109+263G= (n.109+263G=)
c.151+263G= (n.151+263G=)
n.346+263G=
n.313+263G=
n.1783G=
n.1623+263G=
n.656+263G=
2g.240575875G>ACA2663966361RNPEPL1c.1510+265G>A (n.1510+265G>A)
c.817+265G>A (n.817+265G>A)
c.109+265G>A (n.109+265G>A)
c.151+265G>A (n.151+265G>A)
n.346+265G>A
n.313+265G>A
n.1785G>A
n.1623+265G>A
n.656+265G>A
 gnomAD v4
2g.240575875G>TCA2663966362RNPEPL1c.1510+265G>T (n.1510+265G>T)
c.817+265G>T (n.817+265G>T)
c.109+265G>T (n.109+265G>T)
c.151+265G>T (n.151+265G>T)
n.346+265G>T
n.313+265G>T
n.1785G>T
n.1623+265G>T
n.656+265G>T
 gnomAD v4
2g.240575876T>GCA2663966364RNPEPL1c.1510+266T>G (n.1510+266T>G)
c.817+266T>G (n.817+266T>G)
c.109+266T>G (n.109+266T>G)
c.151+266T>G (n.151+266T>G)
n.346+266T>G
n.313+266T>G
n.1786T>G
n.1623+266T>G
n.656+266T>G
 gnomAD v4
2g.240575877G>ACA2663966368RNPEPL1c.1510+267G>A (n.1510+267G>A)
c.817+267G>A (n.817+267G>A)
c.109+267G>A (n.109+267G>A)
c.151+267G>A (n.151+267G>A)
n.346+267G>A
n.313+267G>A
n.1787G>A
n.1623+267G>A
n.656+267G>A
 gnomAD v4
2g.240575877G>TCA2663966369RNPEPL1c.1510+267G>T (n.1510+267G>T)
c.817+267G>T (n.817+267G>T)
c.109+267G>T (n.109+267G>T)
c.151+267G>T (n.151+267G>T)
n.346+267G>T
n.313+267G>T
n.1787G>T
n.1623+267G>T
n.656+267G>T
 gnomAD v4
2g.240575878C>ACA2663966372RNPEPL1c.1510+268C>A (n.1510+268C>A)
c.817+268C>A (n.817+268C>A)
c.109+268C>A (n.109+268C>A)
c.151+268C>A (n.151+268C>A)
n.346+268C>A
n.313+268C>A
n.1788C>A
n.1623+268C>A
n.656+268C>A
 gnomAD v4
2g.240575878C>TCA2663966374RNPEPL1c.1510+268C>T (n.1510+268C>T)
c.817+268C>T (n.817+268C>T)
c.109+268C>T (n.109+268C>T)
c.151+268C>T (n.151+268C>T)
n.346+268C>T
n.313+268C>T
n.1788C>T
n.1623+268C>T
n.656+268C>T
 gnomAD v4
2g.240575879A=CA1339183591RNPEPL1c.1510+269A= (n.1510+269A=)
c.817+269A= (n.817+269A=)
c.109+269A= (n.109+269A=)
c.151+269A= (n.151+269A=)
n.346+269A=
n.313+269A=
n.1789A=
n.1623+269A=
n.656+269A=
2g.240575879A>GCA68115882RNPEPL1c.1510+269A>G (n.1510+269A>G)
c.817+269A>G (n.817+269A>G)
c.109+269A>G (n.109+269A>G)
c.151+269A>G (n.151+269A>G)
n.346+269A>G
n.313+269A>G
n.1789A>G
n.1623+269A>G
n.656+269A>G
 dbSNP
2g.240575881delCA2663966375RNPEPL1c.1510+271del (n.1510+271del)
c.817+271del (n.817+271del)
c.109+271del (n.109+271del)
c.151+271del (n.151+271del)
n.346+271del
n.313+271del
n.1791del
n.1623+271del
n.656+271del
 gnomAD v4
2g.240575880A=CA1339183592RNPEPL1c.1510+270A= (n.1510+270A=)
c.817+270A= (n.817+270A=)
c.109+270A= (n.109+270A=)
c.151+270A= (n.151+270A=)
n.346+270A=
n.313+270A=
n.1790A=
n.1623+270A=
n.656+270A=
2g.240575880A>CCA2663966376RNPEPL1c.1510+270A>C (n.1510+270A>C)
c.817+270A>C (n.817+270A>C)
c.109+270A>C (n.109+270A>C)
c.151+270A>C (n.151+270A>C)
n.346+270A>C
n.313+270A>C
n.1790A>C
n.1623+270A>C
n.656+270A>C
 gnomAD v4
2g.240575880A>GCA766921080RNPEPL1c.1510+270A>G (n.1510+270A>G)
c.817+270A>G (n.817+270A>G)
c.109+270A>G (n.109+270A>G)
c.151+270A>G (n.151+270A>G)
n.346+270A>G
n.313+270A>G
n.1790A>G
n.1623+270A>G
n.656+270A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575881A>GCA2663966381RNPEPL1c.1510+271A>G (n.1510+271A>G)
c.817+271A>G (n.817+271A>G)
c.109+271A>G (n.109+271A>G)
c.151+271A>G (n.151+271A>G)
n.346+271A>G
n.313+271A>G
n.1791A>G
n.1623+271A>G
n.656+271A>G
 gnomAD v4
2g.240575881A>TCA2663966384RNPEPL1c.1510+271A>T (n.1510+271A>T)
c.817+271A>T (n.817+271A>T)
c.109+271A>T (n.109+271A>T)
c.151+271A>T (n.151+271A>T)
n.346+271A>T
n.313+271A>T
n.1791A>T
n.1623+271A>T
n.656+271A>T
 gnomAD v4
2g.240575882G>ACA2663966387RNPEPL1c.1510+272G>A (n.1510+272G>A)
c.817+272G>A (n.817+272G>A)
c.109+272G>A (n.109+272G>A)
c.151+272G>A (n.151+272G>A)
n.346+272G>A
n.313+272G>A
n.1792G>A
n.1623+272G>A
n.656+272G>A
 gnomAD v4
2g.240575883G>ACA2663966391RNPEPL1c.1510+273G>A (n.1510+273G>A)
c.817+273G>A (n.817+273G>A)
c.109+273G>A (n.109+273G>A)
c.151+273G>A (n.151+273G>A)
n.346+273G>A
n.313+273G>A
n.1793G>A
n.1623+273G>A
n.656+273G>A
 gnomAD v4
2g.240575883G>CCA1339183594RNPEPL1c.1510+273G>C (n.1510+273G>C)
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c.109+273G>C (n.109+273G>C)
c.151+273G>C (n.151+273G>C)
n.346+273G>C
n.313+273G>C
n.1793G>C
n.1623+273G>C
n.656+273G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575883G=CA1339183593RNPEPL1c.1510+273G= (n.1510+273G=)
c.817+273G= (n.817+273G=)
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n.1623+273G=
n.656+273G=
2g.240575883G>TCA2663966390RNPEPL1c.1510+273G>T (n.1510+273G>T)
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n.346+273G>T
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n.1793G>T
n.1623+273G>T
n.656+273G>T
 gnomAD v4
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n.346+274G>A
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n.656+274G>A
 gnomAD v4
2g.240575884G>TCA2663966395RNPEPL1c.1510+274G>T (n.1510+274G>T)
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n.346+274G>T
n.313+274G>T
n.1794G>T
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n.656+274G>T
 gnomAD v4
2g.240575885C>ACA2663966396RNPEPL1c.1510+275C>A (n.1510+275C>A)
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c.109+275C>A (n.109+275C>A)
c.151+275C>A (n.151+275C>A)
n.346+275C>A
n.313+275C>A
n.1795C>A
n.1623+275C>A
n.656+275C>A
 gnomAD v4
2g.240575885C>TCA2663966397RNPEPL1c.1510+275C>T (n.1510+275C>T)
c.817+275C>T (n.817+275C>T)
c.109+275C>T (n.109+275C>T)
c.151+275C>T (n.151+275C>T)
n.346+275C>T
n.313+275C>T
n.1795C>T
n.1623+275C>T
n.656+275C>T
 gnomAD v4
2g.240575885_240575887delinsCCTCA1339183595RNPEPL1c.1510+275_1510+277delinsCCT (n.1510+275_1510+277delinsCCT)
c.817+275_817+277delinsCCT (n.817+275_817+277delinsCCT)
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n.1795_1797delinsCCT
n.1623+275_1623+277delinsCCT
n.656+275_656+277delinsCCT
2g.240575886C>ACA2663966400RNPEPL1c.1510+276C>A (n.1510+276C>A)
c.817+276C>A (n.817+276C>A)
c.109+276C>A (n.109+276C>A)
c.151+276C>A (n.151+276C>A)
n.346+276C>A
n.313+276C>A
n.1796C>A
n.1623+276C>A
n.656+276C>A
 gnomAD v4
2g.240575886C>TCA2663966401RNPEPL1c.1510+276C>T (n.1510+276C>T)
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c.109+276C>T (n.109+276C>T)
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n.346+276C>T
n.313+276C>T
n.1796C>T
n.1623+276C>T
n.656+276C>T
 gnomAD v4
2g.240575886_240575887delCA1339183596RNPEPL1c.1510+276_1510+277del (n.1510+276_1510+277del)
c.817+276_817+277del (n.817+276_817+277del)
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n.346+276_346+277del
n.313+276_313+277del
n.1796_1797del
n.1623+276_1623+277del
n.656+276_656+277del
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575887T>ACA2663966403RNPEPL1c.1510+277T>A (n.1510+277T>A)
c.817+277T>A (n.817+277T>A)
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n.346+277T>A
n.313+277T>A
n.1797T>A
n.1623+277T>A
n.656+277T>A
 gnomAD v4
2g.240575887T>CCA2663966404RNPEPL1c.1510+277T>C (n.1510+277T>C)
c.817+277T>C (n.817+277T>C)
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c.151+277T>C (n.151+277T>C)
n.346+277T>C
n.313+277T>C
n.1797T>C
n.1623+277T>C
n.656+277T>C
 gnomAD v4
2g.240575888G>ACA1044050085RNPEPL1c.1510+278G>A (n.1510+278G>A)
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n.346+278G>A
n.313+278G>A
n.1798G>A
n.1623+278G>A
n.656+278G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575888G=CA1339183597RNPEPL1c.1510+278G= (n.1510+278G=)
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c.109+278G>T (n.109+278G>T)
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n.346+278G>T
n.313+278G>T
n.1798G>T
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n.656+278G>T
 gnomAD v4
2g.240575889G>ACA766921084RNPEPL1c.1510+279G>A (n.1510+279G>A)
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n.346+279G>A
n.313+279G>A
n.1799G>A
n.1623+279G>A
n.656+279G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575889G=CA1339183598RNPEPL1c.1510+279G= (n.1510+279G=)
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n.346+279G>T
n.313+279G>T
n.1799G>T
n.1623+279G>T
n.656+279G>T
 gnomAD v4
2g.240575890T>CCA2663966415RNPEPL1c.1510+280T>C (n.1510+280T>C)
c.817+280T>C (n.817+280T>C)
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c.151+280T>C (n.151+280T>C)
n.346+280T>C
n.313+280T>C
n.1800T>C
n.1623+280T>C
n.656+280T>C
 gnomAD v4
2g.240575891G>TCA2663966417RNPEPL1c.1510+281G>T (n.1510+281G>T)
c.817+281G>T (n.817+281G>T)
c.109+281G>T (n.109+281G>T)
c.151+281G>T (n.151+281G>T)
n.346+281G>T
n.313+281G>T
n.1801G>T
n.1623+281G>T
n.656+281G>T
 gnomAD v4
2g.240575892delCA2663966421RNPEPL1c.1510+282del (n.1510+282del)
c.817+282del (n.817+282del)
c.109+282del (n.109+282del)
c.151+282del (n.151+282del)
n.346+282del
n.313+282del
n.1802del
n.1623+282del
n.656+282del
 gnomAD v4
2g.240575892C>ACA2663966426RNPEPL1c.1510+282C>A (n.1510+282C>A)
c.817+282C>A (n.817+282C>A)
c.109+282C>A (n.109+282C>A)
c.151+282C>A (n.151+282C>A)
n.346+282C>A
n.313+282C>A
n.1802C>A
n.1623+282C>A
n.656+282C>A
 gnomAD v4
2g.240575892C>GCA2663966425RNPEPL1c.1510+282C>G (n.1510+282C>G)
c.817+282C>G (n.817+282C>G)
c.109+282C>G (n.109+282C>G)
c.151+282C>G (n.151+282C>G)
n.346+282C>G
n.313+282C>G
n.1802C>G
n.1623+282C>G
n.656+282C>G
 gnomAD v4
2g.240575892C>TCA2663966424RNPEPL1c.1510+282C>T (n.1510+282C>T)
c.817+282C>T (n.817+282C>T)
c.109+282C>T (n.109+282C>T)
c.151+282C>T (n.151+282C>T)
n.346+282C>T
n.313+282C>T
n.1802C>T
n.1623+282C>T
n.656+282C>T
 gnomAD v4
2g.240575893A>GCA2663966428RNPEPL1c.1510+283A>G (n.1510+283A>G)
c.817+283A>G (n.817+283A>G)
c.109+283A>G (n.109+283A>G)
c.151+283A>G (n.151+283A>G)
n.346+283A>G
n.313+283A>G
n.1803A>G
n.1623+283A>G
n.656+283A>G
 gnomAD v4
2g.240575894G>TCA2663966429RNPEPL1c.1510+284G>T (n.1510+284G>T)
c.817+284G>T (n.817+284G>T)
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n.346+284G>T
n.313+284G>T
n.1804G>T
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n.656+284G>T
 gnomAD v4
2g.240575895G>ACA2663966432RNPEPL1c.1510+285G>A (n.1510+285G>A)
c.817+285G>A (n.817+285G>A)
c.109+285G>A (n.109+285G>A)
c.151+285G>A (n.151+285G>A)
n.346+285G>A
n.313+285G>A
n.1805G>A
n.1623+285G>A
n.656+285G>A
 gnomAD v4
2g.240575895G>TCA2663966433RNPEPL1c.1510+285G>T (n.1510+285G>T)
c.817+285G>T (n.817+285G>T)
c.109+285G>T (n.109+285G>T)
c.151+285G>T (n.151+285G>T)
n.346+285G>T
n.313+285G>T
n.1805G>T
n.1623+285G>T
n.656+285G>T
 gnomAD v4
2g.240575896A>GCA2663966435RNPEPL1c.1510+286A>G (n.1510+286A>G)
c.817+286A>G (n.817+286A>G)
c.109+286A>G (n.109+286A>G)
c.151+286A>G (n.151+286A>G)
n.346+286A>G
n.313+286A>G
n.1806A>G
n.1623+286A>G
n.656+286A>G
 gnomAD v4
2g.240575897A>GCA2663966442RNPEPL1c.1510+287A>G (n.1510+287A>G)
c.817+287A>G (n.817+287A>G)
c.109+287A>G (n.109+287A>G)
c.151+287A>G (n.151+287A>G)
n.346+287A>G
n.313+287A>G
n.1807A>G
n.1623+287A>G
n.656+287A>G
 gnomAD v4
2g.240575898G>ACA2663966443RNPEPL1c.1510+288G>A (n.1510+288G>A)
c.817+288G>A (n.817+288G>A)
c.109+288G>A (n.109+288G>A)
c.151+288G>A (n.151+288G>A)
n.346+288G>A
n.313+288G>A
n.1808G>A
n.1623+288G>A
n.656+288G>A
 gnomAD v4
2g.240575898G>TCA2663966444RNPEPL1c.1510+288G>T (n.1510+288G>T)
c.817+288G>T (n.817+288G>T)
c.109+288G>T (n.109+288G>T)
c.151+288G>T (n.151+288G>T)
n.346+288G>T
n.313+288G>T
n.1808G>T
n.1623+288G>T
n.656+288G>T
 gnomAD v4
2g.240575899G>TCA2663966445RNPEPL1c.1510+289G>T (n.1510+289G>T)
c.817+289G>T (n.817+289G>T)
c.109+289G>T (n.109+289G>T)
c.151+289G>T (n.151+289G>T)
n.346+289G>T
n.313+289G>T
n.1809G>T
n.1623+289G>T
n.656+289G>T
 gnomAD v4
2g.240575900G>ACA68115887RNPEPL1c.1510+290G>A (n.1510+290G>A)
c.817+290G>A (n.817+290G>A)
c.109+290G>A (n.109+290G>A)
c.151+290G>A (n.151+290G>A)
n.346+290G>A
n.313+290G>A
n.1810G>A
n.1623+290G>A
n.656+290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575900G=CA1339183599RNPEPL1c.1510+290G= (n.1510+290G=)
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n.1623+290G=
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2g.240575900G>TCA2522854482RNPEPL1c.1510+290G>T (n.1510+290G>T)
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c.109+290G>T (n.109+290G>T)
c.151+290G>T (n.151+290G>T)
n.346+290G>T
n.313+290G>T
n.1810G>T
n.1623+290G>T
n.656+290G>T
 gnomAD v4
2g.240575901C>ACA2663966453RNPEPL1c.1510+291C>A (n.1510+291C>A)
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c.109+291C>A (n.109+291C>A)
c.151+291C>A (n.151+291C>A)
n.346+291C>A
n.313+291C>A
n.1811C>A
n.1623+291C>A
n.656+291C>A
 gnomAD v4
2g.240575901C=CA1339183600RNPEPL1c.1510+291C= (n.1510+291C=)
c.817+291C= (n.817+291C=)
c.109+291C= (n.109+291C=)
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n.346+291C>T
n.313+291C>T
n.1811C>T
n.1623+291C>T
n.656+291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575902G>ACA68115894RNPEPL1c.1510+292G>A (n.1510+292G>A)
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c.109+292G>A (n.109+292G>A)
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n.346+292G>A
n.313+292G>A
n.1812G>A
n.1623+292G>A
n.656+292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575902G=CA1339183601RNPEPL1c.1510+292G= (n.1510+292G=)
c.817+292G= (n.817+292G=)
c.109+292G= (n.109+292G=)
c.151+292G= (n.151+292G=)
n.346+292G=
n.313+292G=
n.1812G=
n.1623+292G=
n.656+292G=
2g.240575902G>TCA2663966459RNPEPL1c.1510+292G>T (n.1510+292G>T)
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c.109+292G>T (n.109+292G>T)
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n.346+292G>T
n.313+292G>T
n.1812G>T
n.1623+292G>T
n.656+292G>T
 gnomAD v4
2g.240575903G>ACA1339183603RNPEPL1c.1510+293G>A (n.1510+293G>A)
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c.109+293G>A (n.109+293G>A)
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n.346+293G>A
n.313+293G>A
n.1813G>A
n.1623+293G>A
n.656+293G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575903G=CA1339183602RNPEPL1c.1510+293G= (n.1510+293G=)
c.817+293G= (n.817+293G=)
c.109+293G= (n.109+293G=)
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n.313+293G=
n.1813G=
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n.656+293G=
2g.240575903G>TCA2663966470RNPEPL1c.1510+293G>T (n.1510+293G>T)
c.817+293G>T (n.817+293G>T)
c.109+293G>T (n.109+293G>T)
c.151+293G>T (n.151+293G>T)
n.346+293G>T
n.313+293G>T
n.1813G>T
n.1623+293G>T
n.656+293G>T
 gnomAD v4
2g.240575904G>ACA2663966472RNPEPL1c.1510+294G>A (n.1510+294G>A)
c.817+294G>A (n.817+294G>A)
c.109+294G>A (n.109+294G>A)
c.151+294G>A (n.151+294G>A)
n.346+294G>A
n.313+294G>A
n.1814G>A
n.1623+294G>A
n.656+294G>A
 gnomAD v4
2g.240575904G>CCA2663966477RNPEPL1c.1510+294G>C (n.1510+294G>C)
c.817+294G>C (n.817+294G>C)
c.109+294G>C (n.109+294G>C)
c.151+294G>C (n.151+294G>C)
n.346+294G>C
n.313+294G>C
n.1814G>C
n.1623+294G>C
n.656+294G>C
 gnomAD v4
2g.240575904G>TCA2663966475RNPEPL1c.1510+294G>T (n.1510+294G>T)
c.817+294G>T (n.817+294G>T)
c.109+294G>T (n.109+294G>T)
c.151+294G>T (n.151+294G>T)
n.346+294G>T
n.313+294G>T
n.1814G>T
n.1623+294G>T
n.656+294G>T
 gnomAD v4
2g.240575905T>CCA2663966479RNPEPL1c.1510+295T>C (n.1510+295T>C)
c.817+295T>C (n.817+295T>C)
c.109+295T>C (n.109+295T>C)
c.151+295T>C (n.151+295T>C)
n.346+295T>C
n.313+295T>C
n.1815T>C
n.1623+295T>C
n.656+295T>C
 gnomAD v4
2g.240575905T>GCA1339183605RNPEPL1c.1510+295T>G (n.1510+295T>G)
c.817+295T>G (n.817+295T>G)
c.109+295T>G (n.109+295T>G)
c.151+295T>G (n.151+295T>G)
n.346+295T>G
n.313+295T>G
n.1815T>G
n.1623+295T>G
n.656+295T>G
 dbSNP
2g.240575905T=CA1339183604RNPEPL1c.1510+295T= (n.1510+295T=)
c.817+295T= (n.817+295T=)
c.109+295T= (n.109+295T=)
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n.346+295T=
n.313+295T=
n.1815T=
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n.656+295T=
2g.240575906G>ACA2663966488RNPEPL1c.1510+296G>A (n.1510+296G>A)
c.817+296G>A (n.817+296G>A)
c.109+296G>A (n.109+296G>A)
c.151+296G>A (n.151+296G>A)
n.346+296G>A
n.313+296G>A
n.1816G>A
n.1623+296G>A
n.656+296G>A
 gnomAD v4
2g.240575906G>TCA2663966484RNPEPL1c.1510+296G>T (n.1510+296G>T)
c.817+296G>T (n.817+296G>T)
c.109+296G>T (n.109+296G>T)
c.151+296G>T (n.151+296G>T)
n.346+296G>T
n.313+296G>T
n.1816G>T
n.1623+296G>T
n.656+296G>T
 gnomAD v4
2g.240575907A>GCA2663966491RNPEPL1c.1510+297A>G (n.1510+297A>G)
c.817+297A>G (n.817+297A>G)
c.109+297A>G (n.109+297A>G)
c.151+297A>G (n.151+297A>G)
n.346+297A>G
n.313+297A>G
n.1817A>G
n.1623+297A>G
n.656+297A>G
 gnomAD v4
2g.240575908C>ACA2663966496RNPEPL1c.1510+298C>A (n.1510+298C>A)
c.817+298C>A (n.817+298C>A)
c.109+298C>A (n.109+298C>A)
c.151+298C>A (n.151+298C>A)
n.346+298C>A
n.313+298C>A
n.1818C>A
n.1623+298C>A
n.656+298C>A
 gnomAD v4
2g.240575908C=CA1339183606RNPEPL1c.1510+298C= (n.1510+298C=)
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2g.240575908C>TCA68115898RNPEPL1c.1510+298C>T (n.1510+298C>T)
c.817+298C>T (n.817+298C>T)
c.109+298C>T (n.109+298C>T)
c.151+298C>T (n.151+298C>T)
n.346+298C>T
n.313+298C>T
n.1818C>T
n.1623+298C>T
n.656+298C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575909G>ACA766921092RNPEPL1c.1510+299G>A (n.1510+299G>A)
c.817+299G>A (n.817+299G>A)
c.109+299G>A (n.109+299G>A)
c.151+299G>A (n.151+299G>A)
n.346+299G>A
n.313+299G>A
n.1819G>A
n.1623+299G>A
n.656+299G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575909G=CA1339183607RNPEPL1c.1510+299G= (n.1510+299G=)
c.817+299G= (n.817+299G=)
c.109+299G= (n.109+299G=)
c.151+299G= (n.151+299G=)
n.346+299G=
n.313+299G=
n.1819G=
n.1623+299G=
n.656+299G=
2g.240575909G>TCA2663966511RNPEPL1c.1510+299G>T (n.1510+299G>T)
c.817+299G>T (n.817+299G>T)
c.109+299G>T (n.109+299G>T)
c.151+299G>T (n.151+299G>T)
n.346+299G>T
n.313+299G>T
n.1819G>T
n.1623+299G>T
n.656+299G>T
 gnomAD v4
2g.240575913delCA2663966507RNPEPL1c.1510+303del (n.1510+303del)
c.817+303del (n.817+303del)
c.109+303del (n.109+303del)
c.151+303del (n.151+303del)
n.346+303del
n.313+303del
n.1823del
n.1623+303del
n.656+303del
 gnomAD v4
2g.240575910G>TCA2663966513RNPEPL1c.1510+300G>T (n.1510+300G>T)
c.817+300G>T (n.817+300G>T)
c.109+300G>T (n.109+300G>T)
c.151+300G>T (n.151+300G>T)
n.346+300G>T
n.313+300G>T
n.1820G>T
n.1623+300G>T
n.656+300G>T
 gnomAD v4
2g.240575911G>CCA2663966515RNPEPL1c.1510+301G>C (n.1510+301G>C)
c.817+301G>C (n.817+301G>C)
c.109+301G>C (n.109+301G>C)
c.151+301G>C (n.151+301G>C)
n.346+301G>C
n.313+301G>C
n.1821G>C
n.1623+301G>C
n.656+301G>C
 gnomAD v4
2g.240575911G>TCA2663966516RNPEPL1c.1510+301G>T (n.1510+301G>T)
c.817+301G>T (n.817+301G>T)
c.109+301G>T (n.109+301G>T)
c.151+301G>T (n.151+301G>T)
n.346+301G>T
n.313+301G>T
n.1821G>T
n.1623+301G>T
n.656+301G>T
 gnomAD v4
2g.240575912G>ACA2663966518RNPEPL1c.1510+302G>A (n.1510+302G>A)
c.817+302G>A (n.817+302G>A)
c.109+302G>A (n.109+302G>A)
c.151+302G>A (n.151+302G>A)
n.346+302G>A
n.313+302G>A
n.1822G>A
n.1623+302G>A
n.656+302G>A
 gnomAD v4
2g.240575912G>TCA2663966522RNPEPL1c.1510+302G>T (n.1510+302G>T)
c.817+302G>T (n.817+302G>T)
c.109+302G>T (n.109+302G>T)
c.151+302G>T (n.151+302G>T)
n.346+302G>T
n.313+302G>T
n.1822G>T
n.1623+302G>T
n.656+302G>T
 gnomAD v4
2g.240575913G>ACA766921094RNPEPL1c.1510+303G>A (n.1510+303G>A)
c.817+303G>A (n.817+303G>A)
c.109+303G>A (n.109+303G>A)
c.151+303G>A (n.151+303G>A)
n.346+303G>A
n.313+303G>A
n.1823G>A
n.1623+303G>A
n.656+303G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575913G=CA1339183608RNPEPL1c.1510+303G= (n.1510+303G=)
c.817+303G= (n.817+303G=)
c.109+303G= (n.109+303G=)
c.151+303G= (n.151+303G=)
n.346+303G=
n.313+303G=
n.1823G=
n.1623+303G=
n.656+303G=
2g.240575913G>TCA2663966525RNPEPL1c.1510+303G>T (n.1510+303G>T)
c.817+303G>T (n.817+303G>T)
c.109+303G>T (n.109+303G>T)
c.151+303G>T (n.151+303G>T)
n.346+303G>T
n.313+303G>T
n.1823G>T
n.1623+303G>T
n.656+303G>T
 gnomAD v4
2g.240575914T>CCA1339183610RNPEPL1c.1510+304T>C (n.1510+304T>C)
c.817+304T>C (n.817+304T>C)
c.109+304T>C (n.109+304T>C)
c.151+304T>C (n.151+304T>C)
n.346+304T>C
n.313+304T>C
n.1824T>C
n.1623+304T>C
n.656+304T>C
 dbSNP
2g.240575914T>GCA1339183611RNPEPL1c.1510+304T>G (n.1510+304T>G)
c.817+304T>G (n.817+304T>G)
c.109+304T>G (n.109+304T>G)
c.151+304T>G (n.151+304T>G)
n.346+304T>G
n.313+304T>G
n.1824T>G
n.1623+304T>G
n.656+304T>G
 dbSNP
2g.240575914T=CA1339183609RNPEPL1c.1510+304T= (n.1510+304T=)
c.817+304T= (n.817+304T=)
c.109+304T= (n.109+304T=)
c.151+304T= (n.151+304T=)
n.346+304T=
n.313+304T=
n.1824T=
n.1623+304T=
n.656+304T=
2g.240575915G>ACA1339183613RNPEPL1c.1510+305G>A (n.1510+305G>A)
c.817+305G>A (n.817+305G>A)
c.109+305G>A (n.109+305G>A)
c.151+305G>A (n.151+305G>A)
n.346+305G>A
n.313+305G>A
n.1825G>A
n.1623+305G>A
n.656+305G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240575915G=CA1339183612RNPEPL1c.1510+305G= (n.1510+305G=)
c.817+305G= (n.817+305G=)
c.109+305G= (n.109+305G=)
c.151+305G= (n.151+305G=)
n.346+305G=
n.313+305G=
n.1825G=
n.1623+305G=
n.656+305G=
2g.240575915G>TCA2663966527RNPEPL1c.1510+305G>T (n.1510+305G>T)
c.817+305G>T (n.817+305G>T)
c.109+305G>T (n.109+305G>T)
c.151+305G>T (n.151+305G>T)
n.346+305G>T
n.313+305G>T
n.1825G>T
n.1623+305G>T
n.656+305G>T
 gnomAD v4
2g.240575917C>ACA2663966534RNPEPL1c.1510+307C>A (n.1510+307C>A)
c.817+307C>A (n.817+307C>A)
c.109+307C>A (n.109+307C>A)
c.151+307C>A (n.151+307C>A)
n.346+307C>A
n.313+307C>A
n.1827C>A
n.1623+307C>A
n.656+307C>A
 gnomAD v4
2g.240575918C>ACA2663966540RNPEPL1c.1510+308C>A (n.1510+308C>A)
c.817+308C>A (n.817+308C>A)
c.109+308C>A (n.109+308C>A)
c.151+308C>A (n.151+308C>A)
n.346+308C>A
n.313+308C>A
n.1828C>A
n.1623+308C>A
n.656+308C>A
 gnomAD v4
2g.240575919T>CCA766921097RNPEPL1c.1510+309T>C (n.1510+309T>C)
c.817+309T>C (n.817+309T>C)
c.109+309T>C (n.109+309T>C)
c.151+309T>C (n.151+309T>C)
n.346+309T>C
n.313+309T>C
n.1829T>C
n.1623+309T>C
n.656+309T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575919T=CA1339183614RNPEPL1c.1510+309T= (n.1510+309T=)
c.817+309T= (n.817+309T=)
c.109+309T= (n.109+309T=)
c.151+309T= (n.151+309T=)
n.346+309T=
n.313+309T=
n.1829T=
n.1623+309T=
n.656+309T=
2g.240575919_240575920delinsTGCA1339183615RNPEPL1c.1510+309_1510+310delinsTG (n.1510+309_1510+310delinsTG)
c.817+309_817+310delinsTG (n.817+309_817+310delinsTG)
c.109+309_109+310delinsTG (n.109+309_109+310delinsTG)
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n.346+309_346+310delinsTG
n.313+309_313+310delinsTG
n.1829_1830delinsTG
n.1623+309_1623+310delinsTG
n.656+309_656+310delinsTG
2g.240575920G>ACA2663966551RNPEPL1c.1510+310G>A (n.1510+310G>A)
c.817+310G>A (n.817+310G>A)
c.109+310G>A (n.109+310G>A)
c.151+310G>A (n.151+310G>A)
n.346+310G>A
n.313+310G>A
n.1830G>A
n.1623+310G>A
n.656+310G>A
 gnomAD v4
2g.240575921delCA766921098RNPEPL1c.1510+311del (n.1510+311del)
c.817+311del (n.817+311del)
c.109+311del (n.109+311del)
c.151+311del (n.151+311del)
n.346+311del
n.313+311del
n.1831del
n.1623+311del
n.656+311del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575921G>CCA1339183617RNPEPL1c.1510+311G>C (n.1510+311G>C)
c.817+311G>C (n.817+311G>C)
c.109+311G>C (n.109+311G>C)
c.151+311G>C (n.151+311G>C)
n.346+311G>C
n.313+311G>C
n.1831G>C
n.1623+311G>C
n.656+311G>C
 dbSNP
2g.240575921G=CA1339183616RNPEPL1c.1510+311G= (n.1510+311G=)
c.817+311G= (n.817+311G=)
c.109+311G= (n.109+311G=)
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n.346+311G=
n.313+311G=
n.1831G=
n.1623+311G=
n.656+311G=
2g.240575921G>TCA2663966556RNPEPL1c.1510+311G>T (n.1510+311G>T)
c.817+311G>T (n.817+311G>T)
c.109+311G>T (n.109+311G>T)
c.151+311G>T (n.151+311G>T)
n.346+311G>T
n.313+311G>T
n.1831G>T
n.1623+311G>T
n.656+311G>T
 gnomAD v4
2g.240575923G>TCA2663966562RNPEPL1c.1510+313G>T (n.1510+313G>T)
c.817+313G>T (n.817+313G>T)
c.109+313G>T (n.109+313G>T)
c.151+313G>T (n.151+313G>T)
n.346+313G>T
n.313+313G>T
n.1833G>T
n.1623+313G>T
n.656+313G>T
 gnomAD v4
2g.240575924C>ACA2663966564RNPEPL1c.1510+314C>A (n.1510+314C>A)
c.817+314C>A (n.817+314C>A)
c.109+314C>A (n.109+314C>A)
c.151+314C>A (n.151+314C>A)
n.346+314C>A
n.313+314C>A
n.1834C>A
n.1623+314C>A
n.656+314C>A
 gnomAD v4
2g.240575924C>GCA2663966565RNPEPL1c.1510+314C>G (n.1510+314C>G)
c.817+314C>G (n.817+314C>G)
c.109+314C>G (n.109+314C>G)
c.151+314C>G (n.151+314C>G)
n.346+314C>G
n.313+314C>G
n.1834C>G
n.1623+314C>G
n.656+314C>G
 gnomAD v4
2g.240575924C>TCA2663966566RNPEPL1c.1510+314C>T (n.1510+314C>T)
c.817+314C>T (n.817+314C>T)
c.109+314C>T (n.109+314C>T)
c.151+314C>T (n.151+314C>T)
n.346+314C>T
n.313+314C>T
n.1834C>T
n.1623+314C>T
n.656+314C>T
 gnomAD v4
2g.240575925T>CCA2663966568RNPEPL1c.1510+315T>C (n.1510+315T>C)
c.817+315T>C (n.817+315T>C)
c.109+315T>C (n.109+315T>C)
c.151+315T>C (n.151+315T>C)
n.346+315T>C
n.313+315T>C
n.1835T>C
n.1623+315T>C
n.656+315T>C
 gnomAD v4
2g.240575926G>ACA68115901RNPEPL1c.1510+316G>A (n.1510+316G>A)
c.817+316G>A (n.817+316G>A)
c.109+316G>A (n.109+316G>A)
c.151+316G>A (n.151+316G>A)
n.346+316G>A
n.313+316G>A
n.1836G>A
n.1623+316G>A
n.656+316G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240575926G=CA1339183618RNPEPL1c.1510+316G= (n.1510+316G=)
c.817+316G= (n.817+316G=)
c.109+316G= (n.109+316G=)
c.151+316G= (n.151+316G=)
n.346+316G=
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n.1836G=
n.1623+316G=
n.656+316G=
2g.240575926G>TCA2663966571RNPEPL1c.1510+316G>T (n.1510+316G>T)
c.817+316G>T (n.817+316G>T)
c.109+316G>T (n.109+316G>T)
c.151+316G>T (n.151+316G>T)
n.346+316G>T
n.313+316G>T
n.1836G>T
n.1623+316G>T
n.656+316G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched