| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.240402_240412del | CA2708148843 | SDHA | c.1477_1487del (p.Val493Ter) c.*210_*220del (n.*210_*220del) n.1517_1527del c.1333_1343del (p.Val445Ter) n.2224_2234del n.1432_1442del n.1063_1073del c.132_142del c.1042_1052del (p.Val348Ter) n.1610_1620del n.1524_1534del | dbSNP |
| 5 | g.240406T>A | CA359014258 | SDHA | c.1481T>A (p.Met494Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1521T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) n.2228T>A n.1436T>A n.1067T>A c.136T>A c.1046T>A (p.Met349Lys) n.1614T>A n.1528T>A | |
| 5 | g.240406T>C | CA359014259 | SDHA | c.1481T>C (p.Met494Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1521T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) n.2228T>C n.1436T>C n.1067T>C c.136T>C c.1046T>C (p.Met349Thr) n.1614T>C n.1528T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240406T>G | CA359014260 | SDHA | c.1481T>G (p.Met494Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) n.1521T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) n.2228T>G n.1436T>G n.1067T>G c.136T>G c.1046T>G (p.Met349Arg) n.1614T>G n.1528T>G | |
| 5 | g.240406T= | CA1521988063 | SDHA | c.1481T= (p.Met494=) c.*214T= (n.*214T=) n.1521T= c.1337T= (p.Met446=) n.2228T= n.1436T= n.1067T= c.136T= c.1046T= (p.Met349=) n.1614T= n.1528T= | |
| 5 | g.240407G>A | CA359014261 | SDHA | c.1482G>A (p.Met494Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) n.1522G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) n.2229G>A n.1437G>A n.1068G>A c.137G>A c.1047G>A (p.Met349Ile) n.1615G>A n.1529G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240407G>C | CA359014263 | SDHA | c.1482G>C (p.Met494Ile) c.*215G>C (n.*215G>C) n.1522G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) n.2229G>C n.1437G>C n.1068G>C c.137G>C c.1047G>C (p.Met349Ile) n.1615G>C n.1529G>C | |
| 5 | g.240407G>T | CA359014262 | SDHA | c.1482G>T (p.Met494Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) n.1522G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) n.2229G>T n.1437G>T n.1068G>T c.137G>T c.1047G>T (p.Met349Ile) n.1615G>T n.1529G>T | |
| 5 | g.240408A= | CA1521988064 | SDHA | c.1483A= (p.Asn495=) c.*216A= (n.*216A=) n.1523A= c.1339A= (p.Asn447=) n.2230A= n.1438A= n.1069A= c.138A= c.1048A= (p.Asn350=) n.1616A= n.1530A= | |
| 5 | g.240408A>C | CA359014264 | SDHA | c.1483A>C (p.Asn495His) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1523A>C c.1339A>C (p.Asn447His) n.2230A>C n.1438A>C n.1069A>C c.138A>C c.1048A>C (p.Asn350His) n.1616A>C n.1530A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240408A>G | CA3173262 | SDHA | c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1523A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.2230A>G n.1438A>G n.1069A>G c.138A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1616A>G n.1530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.240408A>T | CA359014265 | SDHA | c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1523A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.2230A>T n.1438A>T n.1069A>T c.138A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1616A>T n.1530A>T | |
| 5 | g.240409A>C | CA359014266 | SDHA | c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1524A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.2231A>C n.1439A>C n.1070A>C c.139A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1617A>C n.1531A>C | |
| 5 | g.240409A>G | CA359014267 | SDHA | c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1524A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.2231A>G n.1439A>G n.1070A>G c.139A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1617A>G n.1531A>G | |
| 5 | g.240409A>T | CA359014268 | SDHA | c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1524A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.2231A>T n.1439A>T n.1070A>T c.139A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1617A>T n.1531A>T | ClinVar |
| 5 | g.240410T>A | CA359014269 | SDHA | c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1525T>A c.1341T>A (p.Asn447Lys) n.2232T>A n.1440T>A n.1071T>A c.140T>A c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.1618T>A n.1532T>A | |
| 5 | g.240410T>C | CA442692220 | SDHA | c.1485T>C (p.Asn495=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1525T>C c.1341T>C (p.Asn447=) n.2232T>C n.1440T>C n.1071T>C c.140T>C c.1050T>C (p.Asn350=) n.1618T>C n.1532T>C | |
| 5 | g.240410T>G | CA359014270 | SDHA | c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1525T>G c.1341T>G (p.Asn447Lys) n.2232T>G n.1440T>G n.1071T>G c.140T>G c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.1618T>G n.1532T>G | |
| 5 | g.240411C>A | CA359014273 | SDHA | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.*219C>A (n.*219C>A) n.1526C>A c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.2233C>A n.1441C>A n.1072C>A c.141C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1619C>A n.1533C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240411C= | CA1521988066 | SDHA | c.1486C= (p.Leu496=) c.*219C= (n.*219C=) n.1526C= c.1342C= (p.Leu448=) n.2233C= n.1441C= n.1072C= c.141C= c.1051C= (p.Leu351=) n.1619C= n.1533C= | |
| 5 | g.240411C>G | CA359014272 | SDHA | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.*219C>G (n.*219C>G) n.1526C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) n.2233C>G n.1441C>G n.1072C>G c.141C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1619C>G n.1533C>G | |
| 5 | g.240411C>T | CA359014271 | SDHA | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.*219C>T (n.*219C>T) n.1526C>T c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.2233C>T n.1441C>T n.1072C>T c.141C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.1619C>T n.1533C>T | |
| 5 | g.240412T>A | CA359014274 | SDHA | c.1487T>A (p.Leu496His) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1527T>A c.1343T>A (p.Leu448His) n.2234T>A n.1442T>A n.1073T>A c.142T>A c.1052T>A (p.Leu351His) n.1620T>A n.1534T>A | |
| 5 | g.240412T>C | CA359014275 | SDHA | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1527T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.2234T>C n.1442T>C n.1073T>C c.142T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1620T>C n.1534T>C | |
| 5 | g.240412T>G | CA359014276 | SDHA | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1527T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.2234T>G n.1442T>G n.1073T>G c.142T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1620T>G n.1534T>G | |
| 5 | g.240413T>A | CA442692221 | SDHA | c.1488T>A (p.Leu496=) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1528T>A c.1344T>A (p.Leu448=) n.2235T>A n.1443T>A n.1074T>A c.143T>A c.1053T>A (p.Leu351=) n.1621T>A n.1535T>A | |
| 5 | g.240413T>C | CA442692222 | SDHA | c.1488T>C (p.Leu496=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1528T>C c.1344T>C (p.Leu448=) n.2235T>C n.1443T>C n.1074T>C c.143T>C c.1053T>C (p.Leu351=) n.1621T>C n.1535T>C | |
| 5 | g.240413T>G | CA442692223 | SDHA | c.1488T>G (p.Leu496=) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1528T>G c.1344T>G (p.Leu448=) n.2235T>G n.1443T>G n.1074T>G c.143T>G c.1053T>G (p.Leu351=) n.1621T>G n.1535T>G | |
| 5 | g.240414G>A | CA359014277 | SDHA | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1529G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) n.2236G>A n.1444G>A n.1075G>A c.144G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1622G>A n.1536G>A | |
| 5 | g.240414G>C | CA359014278 | SDHA | c.1489G>C (p.Asp497His) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1529G>C c.1345G>C (p.Asp449His) n.2236G>C n.1444G>C n.1075G>C c.144G>C c.1054G>C (p.Asp352His) n.1622G>C n.1536G>C | |
| 5 | g.240414G>T | CA359014279 | SDHA | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1529G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) n.2236G>T n.1444G>T n.1075G>T c.144G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1622G>T n.1536G>T | |
| 5 | g.240415A>C | CA359014282 | SDHA | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1530A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.2237A>C n.1445A>C n.1076A>C c.145A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1623A>C n.1537A>C | |
| 5 | g.240415A>G | CA359014280 | SDHA | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1530A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.2237A>G n.1445A>G n.1076A>G c.145A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1623A>G n.1537A>G | |
| 5 | g.240415A>T | CA359014281 | SDHA | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1530A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) n.2237A>T n.1445A>T n.1076A>T c.145A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1623A>T n.1537A>T | dbSNP |
| 5 | g.240416C>A | CA359014283 | SDHA | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1531C>A c.1347C>A (p.Asp449Glu) n.2238C>A n.1446C>A n.1077C>A c.146C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1624C>A n.1538C>A | dbSNP |
| 5 | g.240416C= | CA1521988068 | SDHA | c.1491C= (p.Asp497=) c.*224C= (n.*224C=) n.1531C= c.1347C= (p.Asp449=) n.2238C= n.1446C= n.1077C= c.146C= c.1056C= (p.Asp352=) n.1624C= n.1538C= | |
| 5 | g.240416C>G | CA359014284 | SDHA | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1531C>G c.1347C>G (p.Asp449Glu) n.2238C>G n.1446C>G n.1077C>G c.146C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1624C>G n.1538C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240416C>T | CA442692224 | SDHA | c.1491C>T (p.Asp497=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1531C>T c.1347C>T (p.Asp449=) n.2238C>T n.1446C>T n.1077C>T c.146C>T c.1056C>T (p.Asp352=) n.1624C>T n.1538C>T | |
| 5 | g.240417A= | CA1521988069 | SDHA | c.1492A= (p.Lys498=) c.*225A= (n.*225A=) n.1532A= c.1348A= (p.Lys450=) n.2239A= n.1447A= n.1078A= c.147A= c.1057A= (p.Lys353=) n.1625A= n.1539A= | |
| 5 | g.240417A>C | CA3173263 | SDHA | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1532A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.2239A>C n.1447A>C n.1078A>C c.147A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1625A>C n.1539A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240417A>G | CA359014285 | SDHA | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1532A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.2239A>G n.1447A>G n.1078A>G c.147A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1625A>G n.1539A>G | |
| 5 | g.240417A>T | CA359014286 | SDHA | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1532A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.2239A>T n.1447A>T n.1078A>T c.147A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1625A>T n.1539A>T | |
| 5 | g.240418A= | CA1521988071 | SDHA | c.1493A= (p.Lys498=) c.*226A= (n.*226A=) n.1533A= c.1349A= (p.Lys450=) n.2240A= n.1448A= n.1079A= c.148A= c.1058A= (p.Lys353=) n.1626A= n.1540A= | |
| 5 | g.240418A>C | CA359014287 | SDHA | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1533A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.2240A>C n.1448A>C n.1079A>C c.148A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1626A>C n.1540A>C | ClinVar |
| 5 | g.240418A>G | CA3173264 | SDHA | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1533A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.2240A>G n.1448A>G n.1079A>G c.148A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1626A>G n.1540A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240418A>T | CA359014288 | SDHA | c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1533A>T c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.2240A>T n.1448A>T n.1079A>T c.148A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.1626A>T n.1540A>T | |
| 5 | g.240419_240441del | CA2580073094 | SDHA | c.1494_1516del (p.Lys498AsnfsTer?) c.*227_*249del (n.*227_*249del) c.1494_1516del (p.Lys498AsnfsTer16) n.1534_1556del c.1350_1372del (p.Lys450AsnfsTer?) n.2241_2263del n.1449_1471del n.1080_1102del c.149_171del c.1059_1081del (p.Lys353AsnfsTer?) n.1627_1649del n.1541_1563del | ClinVar |
| 5 | g.240419A>C | CA359014289 | SDHA | c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.*227A>C (n.*227A>C) n.1534A>C c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.2241A>C n.1449A>C n.1080A>C c.149A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.1627A>C n.1541A>C | |
| 5 | g.240419A>G | CA442692225 | SDHA | c.1494A>G (p.Lys498=) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1534A>G c.1350A>G (p.Lys450=) n.2241A>G n.1449A>G n.1080A>G c.149A>G c.1059A>G (p.Lys353=) n.1627A>G n.1541A>G | |
| 5 | g.240419A>T | CA359014290 | SDHA | c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1534A>T c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.2241A>T n.1449A>T n.1080A>T c.149A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.1627A>T n.1541A>T | |
| 5 | g.240420T>A | CA359014291 | SDHA | c.1495T>A (p.Leu499Met) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1535T>A c.1351T>A (p.Leu451Met) n.2242T>A n.1450T>A n.1081T>A c.150T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) n.1628T>A n.1542T>A | |
| 5 | g.240420T>C | CA442692226 | SDHA | c.1495T>C (p.Leu499=) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1535T>C c.1351T>C (p.Leu451=) n.2242T>C n.1450T>C n.1081T>C c.150T>C c.1060T>C (p.Leu354=) n.1628T>C n.1542T>C | |
| 5 | g.240420T>G | CA359014292 | SDHA | c.1495T>G (p.Leu499Val) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1535T>G c.1351T>G (p.Leu451Val) n.2242T>G n.1450T>G n.1081T>G c.150T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) n.1628T>G n.1542T>G | |
| 5 | g.240421T>A | CA359014293 | SDHA | c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1536T>A c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.2243T>A n.1451T>A n.1082T>A c.151T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.1629T>A n.1543T>A | |
| 5 | g.240421T>C | CA359014295 | SDHA | c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1536T>C c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.2243T>C n.1451T>C n.1082T>C c.151T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.1629T>C n.1543T>C | |
| 5 | g.240421T>G | CA359014294 | SDHA | c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1536T>G c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.2243T>G n.1451T>G n.1082T>G c.151T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.1629T>G n.1543T>G | |
| 5 | g.240422G>A | CA442692227 | SDHA | c.1497G>A (p.Leu499=) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1537G>A c.1353G>A (p.Leu451=) n.2244G>A n.1452G>A n.1083G>A c.152G>A c.1062G>A (p.Leu354=) n.1630G>A n.1544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240422G>C | CA359014296 | SDHA | c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1537G>C c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.2244G>C n.1452G>C n.1083G>C c.152G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.1630G>C n.1544G>C | ClinVar |
| 5 | g.240422G= | CA1521988073 | SDHA | c.1497G= (p.Leu499=) c.*230G= (n.*230G=) n.1537G= c.1353G= (p.Leu451=) n.2244G= n.1452G= n.1083G= c.152G= c.1062G= (p.Leu354=) n.1630G= n.1544G= | |
| 5 | g.240422G>T | CA359014297 | SDHA | c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1537G>T c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.2244G>T n.1452G>T n.1083G>T c.152G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.1630G>T n.1544G>T | |
| 5 | g.240423A>C | CA442692228 | SDHA | c.1498A>C (p.Arg500=) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1538A>C c.1354A>C (p.Arg452=) n.2245A>C n.1453A>C n.1084A>C c.153A>C c.1063A>C (p.Arg355=) n.1631A>C n.1545A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240423A>G | CA359014298 | SDHA | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1538A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.2245A>G n.1453A>G n.1084A>G c.153A>G c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1631A>G n.1545A>G | |
| 5 | g.240423A>T | CA359014299 | SDHA | c.1498A>T (p.Arg500Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1538A>T c.1354A>T (p.Arg452Ter) n.2245A>T n.1453A>T n.1084A>T c.153A>T c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.1631A>T n.1545A>T | |
| 5 | g.240424G>A | CA359014300 | SDHA | c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1539G>A c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.2246G>A n.1454G>A n.1085G>A c.154G>A c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1632G>A n.1546G>A | ClinVar |
| 5 | g.240424G>C | CA359014301 | SDHA | c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1539G>C c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.2246G>C n.1454G>C n.1085G>C c.154G>C c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1632G>C n.1546G>C | |
| 5 | g.240424G>T | CA359014302 | SDHA | c.1499G>T (p.Arg500Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1539G>T c.1355G>T (p.Arg452Ile) n.2246G>T n.1454G>T n.1085G>T c.154G>T c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.1632G>T n.1546G>T | |
| 5 | g.240425A>C | CA359014303 | SDHA | c.1500A>C (p.Arg500Ser) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1540A>C c.1356A>C (p.Arg452Ser) n.2247A>C n.1455A>C n.1086A>C c.155A>C c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.1633A>C n.1547A>C | |
| 5 | g.240425A>G | CA442692229 | SDHA | c.1500A>G (p.Arg500=) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1540A>G c.1356A>G (p.Arg452=) n.2247A>G n.1455A>G n.1086A>G c.155A>G c.1065A>G (p.Arg355=) n.1633A>G n.1547A>G | ClinVar |
| 5 | g.240425A>T | CA359014304 | SDHA | c.1500A>T (p.Arg500Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1540A>T c.1356A>T (p.Arg452Ser) n.2247A>T n.1455A>T n.1086A>T c.155A>T c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.1633A>T n.1547A>T | |
| 5 | g.240426T>A | CA359014305 | SDHA | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1541T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) n.2248T>A n.1456T>A n.1087T>A c.156T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1634T>A n.1548T>A | |
| 5 | g.240426T>C | CA359014306 | SDHA | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1541T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) n.2248T>C n.1456T>C n.1087T>C c.156T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1634T>C n.1548T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240426T>G | CA359014307 | SDHA | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1541T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) n.2248T>G n.1456T>G n.1087T>G c.156T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1634T>G n.1548T>G | |
| 5 | g.240427T>A | CA3173265 | SDHA | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1542T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) n.2249T>A n.1457T>A n.1088T>A c.157T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1635T>A n.1549T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240427T>C | CA359014308 | SDHA | c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1542T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) n.2249T>C n.1457T>C n.1088T>C c.157T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1635T>C n.1549T>C | |
| 5 | g.240427T>G | CA359014309 | SDHA | c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1542T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) n.2249T>G n.1457T>G n.1088T>G c.157T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1635T>G n.1549T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240427T= | CA1521988074 | SDHA | c.1502T= (p.Phe501=) c.*235T= (n.*235T=) n.1542T= c.1358T= (p.Phe453=) n.2249T= n.1457T= n.1088T= c.157T= c.1067T= (p.Phe356=) n.1635T= n.1549T= | |
| 5 | g.240428T>A | CA359014310 | SDHA | c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1543T>A c.1359T>A (p.Phe453Leu) n.2250T>A n.1458T>A n.1089T>A c.158T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.1636T>A n.1550T>A | |
| 5 | g.240428T>C | CA442692230 | SDHA | c.1503T>C (p.Phe501=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1543T>C c.1359T>C (p.Phe453=) n.2250T>C n.1458T>C n.1089T>C c.158T>C c.1068T>C (p.Phe356=) n.1636T>C n.1550T>C | |
| 5 | g.240428T>G | CA359014311 | SDHA | c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1543T>G c.1359T>G (p.Phe453Leu) n.2250T>G n.1458T>G n.1089T>G c.158T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.1636T>G n.1550T>G | |
| 5 | g.240429G>A | CA359014312 | SDHA | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1544G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.2251G>A n.1459G>A n.1090G>A c.159G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1637G>A n.1551G>A | |
| 5 | g.240429G>C | CA359014313 | SDHA | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1544G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.2251G>C n.1459G>C n.1090G>C c.159G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1637G>C n.1551G>C | |
| 5 | g.240429G>T | CA359014314 | SDHA | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1544G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.2251G>T n.1459G>T n.1090G>T c.159G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1637G>T n.1551G>T | |
| 5 | g.240430C>A | CA359014315 | SDHA | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1545C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.2252C>A n.1460C>A n.1091C>A c.160C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.1638C>A n.1552C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240430C>G | CA359014316 | SDHA | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1545C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.2252C>G n.1460C>G n.1091C>G c.160C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1638C>G n.1552C>G | |
| 5 | g.240430C>T | CA359014317 | SDHA | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1545C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) n.2252C>T n.1460C>T n.1091C>T c.160C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1638C>T n.1552C>T | dbSNP |
| 5 | g.240431T>A | CA442692232 | SDHA | c.1506T>A (p.Ala502=) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1546T>A c.1362T>A (p.Ala454=) n.2253T>A n.1461T>A n.1092T>A c.161T>A c.1071T>A (p.Ala357=) n.1639T>A n.1553T>A | |
| 5 | g.240431T>C | CA442692233 | SDHA | c.1506T>C (p.Ala502=) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1546T>C c.1362T>C (p.Ala454=) n.2253T>C n.1461T>C n.1092T>C c.161T>C c.1071T>C (p.Ala357=) n.1639T>C n.1553T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240431T>G | CA442692231 | SDHA | c.1506T>G (p.Ala502=) c.*239T>G (n.*239T>G) n.1546T>G c.1362T>G (p.Ala454=) n.2253T>G n.1461T>G n.1092T>G c.161T>G c.1071T>G (p.Ala357=) n.1639T>G n.1553T>G | |
| 5 | g.240431T= | CA1521988076 | SDHA | c.1506T= (p.Ala502=) c.*239T= (n.*239T=) n.1546T= c.1362T= (p.Ala454=) n.2253T= n.1461T= n.1092T= c.161T= c.1071T= (p.Ala357=) n.1639T= n.1553T= | |
| 5 | g.240432G>A | CA359014318 | SDHA | c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1547G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.2254G>A n.1462G>A n.1093G>A c.162G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1640G>A n.1554G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240432G>C | CA359014319 | SDHA | c.1507G>C (p.Asp503His) c.*240G>C (n.*240G>C) n.1547G>C c.1363G>C (p.Asp455His) n.2254G>C n.1462G>C n.1093G>C c.162G>C c.1072G>C (p.Asp358His) n.1640G>C n.1554G>C | |
| 5 | g.240432G>T | CA359014320 | SDHA | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1547G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.2254G>T n.1462G>T n.1093G>T c.162G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1640G>T n.1554G>T | |
| 5 | g.240433A= | CA1521988078 | SDHA | c.1508A= (p.Asp503=) c.*241A= (n.*241A=) n.1548A= c.1364A= (p.Asp455=) n.2255A= n.1463A= n.1094A= c.163A= c.1073A= (p.Asp358=) n.1641A= n.1555A= | |
| 5 | g.240433A>C | CA359014323 | SDHA | c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1548A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) n.2255A>C n.1463A>C n.1094A>C c.163A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1641A>C n.1555A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240433A>G | CA359014322 | SDHA | c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1548A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) n.2255A>G n.1463A>G n.1094A>G c.163A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1641A>G n.1555A>G | dbSNP |
| 5 | g.240433A>T | CA359014321 | SDHA | c.1508A>T (p.Asp503Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1548A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) n.2255A>T n.1463A>T n.1094A>T c.163A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1641A>T n.1555A>T | |
| 5 | g.240434T>A | CA359014324 | SDHA | c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1549T>A c.1365T>A (p.Asp455Glu) n.2256T>A n.1464T>A n.1095T>A c.164T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.1642T>A n.1556T>A | |
| 5 | g.240434T>C | CA442692234 | SDHA | c.1509T>C (p.Asp503=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1549T>C c.1365T>C (p.Asp455=) n.2256T>C n.1464T>C n.1095T>C c.164T>C c.1074T>C (p.Asp358=) n.1642T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240434T>G | CA359014325 | SDHA | c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1549T>G c.1365T>G (p.Asp455Glu) n.2256T>G n.1464T>G n.1095T>G c.164T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) n.1642T>G n.1556T>G | |
| 5 | g.240435G>A | CA359014326 | SDHA | c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1550G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.2257G>A n.1465G>A n.1096G>A c.165G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.1643G>A n.1557G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240435G>C | CA359014327 | SDHA | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.*243G>C (n.*243G>C) n.1550G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.2257G>C n.1465G>C n.1096G>C c.165G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1643G>C n.1557G>C | |
| 5 | g.240435G= | CA1521988080 | SDHA | c.1510G= (p.Gly504=) c.*243G= (n.*243G=) n.1550G= c.1366G= (p.Gly456=) n.2257G= n.1465G= n.1096G= c.165G= c.1075G= (p.Gly359=) n.1643G= n.1557G= | |
| 5 | g.240435G>T | CA359014328 | SDHA | c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1550G>T c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.2257G>T n.1465G>T n.1096G>T c.165G>T c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.1643G>T n.1557G>T | |
| 5 | g.240436G>A | CA359014329 | SDHA | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.*244G>A (n.*244G>A) n.1551G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.2258G>A n.1466G>A n.1097G>A c.166G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.1644G>A n.1558G>A | ClinVar |
| 5 | g.240436G>C | CA359014330 | SDHA | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.*244G>C (n.*244G>C) n.1551G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.2258G>C n.1466G>C n.1097G>C c.166G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1644G>C n.1558G>C | |
| 5 | g.240436G>T | CA359014331 | SDHA | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1551G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.2258G>T n.1466G>T n.1097G>T c.166G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1644G>T n.1558G>T | |
| 5 | g.240437A>C | CA442692235 | SDHA | c.1512A>C (p.Gly504=) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1552A>C c.1368A>C (p.Gly456=) n.2259A>C n.1467A>C n.1098A>C c.167A>C c.1077A>C (p.Gly359=) n.1645A>C n.1559A>C | |
| 5 | g.240437A>G | CA442692236 | SDHA | c.1512A>G (p.Gly504=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1552A>G c.1368A>G (p.Gly456=) n.2259A>G n.1467A>G n.1098A>G c.167A>G c.1077A>G (p.Gly359=) n.1645A>G n.1559A>G | |
| 5 | g.240437A>T | CA442692237 | SDHA | c.1512A>T (p.Gly504=) c.*245A>T (n.*245A>T) n.1552A>T c.1368A>T (p.Gly456=) n.2259A>T n.1467A>T n.1098A>T c.167A>T c.1077A>T (p.Gly359=) n.1645A>T n.1559A>T | |
| 5 | g.240438A>C | CA359014332 | SDHA | c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1553A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.2260A>C n.1468A>C n.1099A>C c.168A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1646A>C n.1560A>C | |
| 5 | g.240438A>G | CA359014333 | SDHA | c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1553A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.2260A>G n.1468A>G n.1099A>G c.168A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1646A>G n.1560A>G | |
| 5 | g.240438A>T | CA359014334 | SDHA | c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1553A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.2260A>T n.1468A>T n.1099A>T c.168A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1646A>T n.1560A>T | |
| 5 | g.240439G>A | CA16611974 | SDHA | c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1554G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.2261G>A n.1469G>A n.1100G>A c.169G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1647G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240439G>C | CA359014335 | SDHA | c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.*247G>C (n.*247G>C) n.1554G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.2261G>C n.1469G>C n.1100G>C c.169G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1647G>C n.1561G>C | |
| 5 | g.240439G= | CA1521988082 | SDHA | c.1514G= (p.Ser505=) c.*247G= (n.*247G=) n.1554G= c.1370G= (p.Ser457=) n.2261G= n.1469G= n.1100G= c.169G= c.1079G= (p.Ser360=) n.1647G= n.1561G= | |
| 5 | g.240439G>T | CA359014336 | SDHA | c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1554G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.2261G>T n.1469G>T n.1100G>T c.169G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1647G>T n.1561G>T | |
| 5 | g.240440C>A | CA359014338 | SDHA | c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1555C>A c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.2262C>A n.1470C>A n.1101C>A c.170C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.1648C>A n.1562C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240440C>G | CA359014337 | SDHA | c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1555C>G c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.2262C>G n.1470C>G n.1101C>G c.170C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.1648C>G n.1562C>G | |
| 5 | g.240440C>T | CA442692238 | SDHA | c.1515C>T (p.Ser505=) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1555C>T c.1371C>T (p.Ser457=) n.2262C>T n.1470C>T n.1101C>T c.170C>T c.1080C>T (p.Ser360=) n.1648C>T n.1562C>T | |
| 5 | g.240441A= | CA1521988084 | SDHA | c.1516A= (p.Ile506=) c.*249A= (n.*249A=) n.1556A= c.1372A= (p.Ile458=) n.2263A= n.1471A= n.1102A= c.171A= c.1081A= (p.Ile361=) n.1649A= n.1563A= | |
| 5 | g.240441A>C | CA359014339 | SDHA | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1556A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.2263A>C n.1471A>C n.1102A>C c.171A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1649A>C n.1563A>C | |
| 5 | g.240441A>G | CA359014340 | SDHA | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1556A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) n.2263A>G n.1471A>G n.1102A>G c.171A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1649A>G n.1563A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240441A>T | CA359014341 | SDHA | c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1556A>T c.1372A>T (p.Ile458Leu) n.2263A>T n.1471A>T n.1102A>T c.171A>T c.1081A>T (p.Ile361Leu) n.1649A>T n.1563A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240442T>A | CA359014342 | SDHA | c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1557T>A c.1373T>A (p.Ile458Lys) n.2264T>A n.1472T>A n.1103T>A c.172T>A c.1082T>A (p.Ile361Lys) n.1650T>A n.1564T>A | |
| 5 | g.240442T>C | CA359014343 | SDHA | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1557T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.2264T>C n.1472T>C n.1103T>C c.172T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1650T>C n.1564T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240442T>G | CA359014344 | SDHA | c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1557T>G c.1373T>G (p.Ile458Arg) n.2264T>G n.1472T>G n.1103T>G c.172T>G c.1082T>G (p.Ile361Arg) n.1650T>G n.1564T>G | |
| 5 | g.240443A= | CA1521988085 | SDHA | c.1518A= (p.Ile506=) c.*251A= (n.*251A=) n.1558A= c.1374A= (p.Ile458=) n.2265A= n.1473A= n.1104A= c.173A= c.1083A= (p.Ile361=) n.1651A= n.1565A= | |
| 5 | g.240443A>C | CA442692239 | SDHA | c.1518A>C (p.Ile506=) c.*251A>C (n.*251A>C) n.1558A>C c.1374A>C (p.Ile458=) n.2265A>C n.1473A>C n.1104A>C c.173A>C c.1083A>C (p.Ile361=) n.1651A>C n.1565A>C | |
| 5 | g.240443A>G | CA112829719 | SDHA | c.1518A>G (p.Ile506Met) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1558A>G c.1374A>G (p.Ile458Met) n.2265A>G n.1473A>G n.1104A>G c.173A>G c.1083A>G (p.Ile361Met) n.1651A>G n.1565A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240443A>T | CA442692240 | SDHA | c.1518A>T (p.Ile506=) c.*251A>T (n.*251A>T) n.1558A>T c.1374A>T (p.Ile458=) n.2265A>T n.1473A>T n.1104A>T c.173A>T c.1083A>T (p.Ile361=) n.1651A>T n.1565A>T | |
| 5 | g.240444A>C | CA442692241 | SDHA | c.1519A>C (p.Arg507=) c.*252A>C (n.*252A>C) n.1559A>C n.1A>C c.1375A>C (p.Arg459=) n.2266A>C n.1474A>C n.1105A>C c.174A>C c.1084A>C (p.Arg362=) n.1652A>C n.1566A>C | |
| 5 | g.240444A>G | CA359014345 | SDHA | c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.1559A>G n.1A>G c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.2266A>G n.1474A>G n.1105A>G c.174A>G c.1084A>G (p.Arg362Gly) n.1652A>G n.1566A>G | |
| 5 | g.240444A>T | CA359014346 | SDHA | c.1519A>T (p.Arg507Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) n.1559A>T n.1A>T c.1375A>T (p.Arg459Ter) n.2266A>T n.1474A>T n.1105A>T c.174A>T c.1084A>T (p.Arg362Ter) n.1652A>T n.1566A>T | |
| 5 | g.240445G>A | CA359014347 | SDHA | c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.*253G>A (n.*253G>A) n.1560G>A n.2G>A c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.2267G>A n.1475G>A n.1106G>A c.175G>A c.1085G>A (p.Arg362Lys) n.1653G>A n.1567G>A | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.240445G>C | CA359014348 | SDHA | c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.*253G>C (n.*253G>C) n.1560G>C n.2G>C c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.2267G>C n.1475G>C n.1106G>C c.175G>C c.1085G>C (p.Arg362Thr) n.1653G>C n.1567G>C | |
| 5 | g.240445G>T | CA359014349 | SDHA | c.1520G>T (p.Arg507Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) n.1560G>T n.2G>T c.1376G>T (p.Arg459Ile) n.2267G>T n.1475G>T n.1106G>T c.175G>T c.1085G>T (p.Arg362Ile) n.1653G>T n.1567G>T | |
| 5 | g.240446A>C | CA359014350 | SDHA | c.1521A>C (p.Arg507Ser) c.*254A>C (n.*254A>C) n.1561A>C n.3A>C c.1377A>C (p.Arg459Ser) n.2268A>C n.1476A>C n.1107A>C c.176A>C c.1086A>C (p.Arg362Ser) n.1654A>C n.1568A>C | |
| 5 | g.240446A>G | CA442692242 | SDHA | c.1521A>G (p.Arg507=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.1561A>G n.3A>G c.1377A>G (p.Arg459=) n.2268A>G n.1476A>G n.1107A>G c.176A>G c.1086A>G (p.Arg362=) n.1654A>G n.1568A>G | COSMIC |
| 5 | g.240446A>T | CA359014351 | SDHA | c.1521A>T (p.Arg507Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) n.1561A>T n.3A>T c.1377A>T (p.Arg459Ser) n.2268A>T n.1476A>T n.1107A>T c.176A>T c.1086A>T (p.Arg362Ser) n.1654A>T n.1568A>T | |
| 5 | g.240447A= | CA1521988088 | SDHA | c.1522A= (p.Thr508=) c.*255A= (n.*255A=) n.1562A= n.4A= c.1378A= (p.Thr460=) n.2269A= n.1477A= n.1108A= c.177A= c.1087A= (p.Thr363=) n.1655A= n.1569A= | |
| 5 | g.240447A>C | CA359014352 | SDHA | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1562A>C n.4A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.2269A>C n.1477A>C n.1108A>C c.177A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1655A>C n.1569A>C | |
| 5 | g.240447A>G | CA359014353 | SDHA | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1562A>G n.4A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.2269A>G n.1477A>G n.1108A>G c.177A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1655A>G n.1569A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240447A>T | CA16611842 | SDHA | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1562A>T n.4A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.2269A>T n.1477A>T n.1108A>T c.177A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1655A>T n.1569A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240448C>A | CA359014354 | SDHA | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1563C>A n.5C>A c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.2270C>A n.1478C>A n.1109C>A c.178C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.1656C>A n.1570C>A | |
| 5 | g.240448C= | CA1521988090 | SDHA | c.1523C= (p.Thr508=) c.*256C= (n.*256C=) n.1563C= n.5C= c.1379C= (p.Thr460=) n.2270C= n.1478C= n.1109C= c.178C= c.1088C= (p.Thr363=) n.1656C= n.1570C= | |
| 5 | g.240448C>G | CA359014355 | SDHA | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1563C>G n.5C>G c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.2270C>G n.1478C>G n.1109C>G c.178C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.1656C>G n.1570C>G | |
| 5 | g.240448C>T | CA130381 | SDHA | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1563C>T n.5C>T c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.2270C>T n.1478C>T n.1109C>T c.178C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1656C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240448_240451delinsTATT | CA2695204133 | SDHA | c.1523_1526delinsTATT (p.Thr508_Ser509delinsIleLeu) c.*256_*259delinsTATT (n.*256_*259delinsTATT) n.1563_1566delinsTATT n.5_8delinsTATT c.1379_1382delinsTATT (p.Thr460_Ser461delinsIleLeu) n.2270_2273delinsTATT n.1478_1481delinsTATT n.1109_1112delinsTATT c.178_181delinsTATT c.1088_1091delinsTATT (p.Thr363_Ser364delinsIleLeu) n.1656_1659delinsTATT n.1570_1573delinsTATT | |
| 5 | g.240449A= | CA1521988093 | SDHA | c.1524A= (p.Thr508=) c.*257A= (n.*257A=) n.1564A= n.6A= c.1380A= (p.Thr460=) n.2271A= n.1479A= n.1110A= c.179A= c.1089A= (p.Thr363=) n.1657A= n.1571A= | |
| 5 | g.240449A>C | CA442692243 | SDHA | c.1524A>C (p.Thr508=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1564A>C n.6A>C c.1380A>C (p.Thr460=) n.2271A>C n.1479A>C n.1110A>C c.179A>C c.1089A>C (p.Thr363=) n.1657A>C n.1571A>C | |
| 5 | g.240449A>G | CA442692244 | SDHA | c.1524A>G (p.Thr508=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1564A>G n.6A>G c.1380A>G (p.Thr460=) n.2271A>G n.1479A>G n.1110A>G c.179A>G c.1089A>G (p.Thr363=) n.1657A>G n.1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240449A>T | CA442692245 | SDHA | c.1524A>T (p.Thr508=) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1564A>T n.6A>T c.1380A>T (p.Thr460=) n.2271A>T n.1479A>T n.1110A>T c.179A>T c.1089A>T (p.Thr363=) n.1657A>T n.1571A>T | |
| 5 | g.240450T>A | CA359014356 | SDHA | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1565T>A n.7T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.2272T>A n.1480T>A n.1111T>A c.180T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1658T>A n.1572T>A | |
| 5 | g.240450T>C | CA359014357 | SDHA | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1565T>C n.7T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.2272T>C n.1480T>C n.1111T>C c.180T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1658T>C n.1572T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240450T>G | CA359014358 | SDHA | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1565T>G n.7T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.2272T>G n.1480T>G n.1111T>G c.180T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1658T>G n.1572T>G | |
| 5 | g.240450T= | CA1521988095 | SDHA | c.1525T= (p.Ser509=) c.*258T= (n.*258T=) n.1565T= n.7T= c.1381T= (p.Ser461=) n.2272T= n.1480T= n.1111T= c.180T= c.1090T= (p.Ser364=) n.1658T= n.1572T= | |
| 5 | g.240451del | CA2740091648 | SDHA | c.1526del (p.Ser509TrpfsTer?) c.*259del (n.*259del) n.1566del n.8del c.1382del (p.Ser461TrpfsTer?) n.2273del n.1481del n.1112del c.181del c.1091del (p.Ser364TrpfsTer?) n.1659del n.1573del | ClinVar |
| 5 | g.240451C>A | CA359014359 | SDHA | c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1566C>A n.8C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) n.2273C>A n.1481C>A n.1112C>A c.181C>A c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1659C>A n.1573C>A | |
| 5 | g.240451C= | CA1521988098 | SDHA | c.1526C= (p.Ser509=) c.*259C= (n.*259C=) n.1566C= n.8C= c.1382C= (p.Ser461=) n.2273C= n.1481C= n.1112C= c.181C= c.1091C= (p.Ser364=) n.1659C= n.1573C= | |
| 5 | g.240451C>G | CA112829740 | SDHA | c.1526C>G (p.Ser509Trp) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1566C>G n.8C>G c.1382C>G (p.Ser461Trp) n.2273C>G n.1481C>G n.1112C>G c.181C>G c.1091C>G (p.Ser364Trp) n.1659C>G n.1573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240451C>T | CA130383 | SDHA | c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1566C>T n.8C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) n.2273C>T n.1481C>T n.1112C>T c.181C>T c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1659C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240451_240452delinsCG | CA1521988100 | SDHA | c.1526_1527delinsCG (p.Ser509=) c.*259_*260delinsCG (n.*259_*260delinsCG) n.1566_1567delinsCG n.8_9delinsCG c.1382_1383delinsCG (p.Ser461=) n.2273_2274delinsCG n.1481_1482delinsCG n.1112_1113delinsCG c.181_182delinsCG c.1091_1092delinsCG (p.Ser364=) n.1659_1660delinsCG n.1573_1574delinsCG | |
| 5 | g.240451_240452delinsGA | CA16618198 | SDHA | c.1526_1527delinsGA (p.Ser509Ter) c.*259_*260delinsGA (n.*259_*260delinsGA) n.1566_1567delinsGA n.8_9delinsGA c.1382_1383delinsGA (p.Ser461Ter) n.2273_2274delinsGA n.1481_1482delinsGA n.1112_1113delinsGA c.181_182delinsGA c.1091_1092delinsGA (p.Ser364Ter) n.1659_1660delinsGA n.1573_1574delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240452G>A | CA3173266 | SDHA | c.1527G>A (p.Ser509=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1567G>A n.9G>A c.1383G>A (p.Ser461=) n.2274G>A n.1482G>A n.1113G>A c.182G>A c.1092G>A (p.Ser364=) n.1660G>A n.1574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240452G>C | CA442692247 | SDHA | c.1527G>C (p.Ser509=) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1567G>C n.9G>C c.1383G>C (p.Ser461=) n.2274G>C n.1482G>C n.1113G>C c.182G>C c.1092G>C (p.Ser364=) n.1660G>C n.1574G>C | |
| 5 | g.240452G= | CA1521988103 | SDHA | c.1527G= (p.Ser509=) c.*260G= (n.*260G=) n.1567G= n.9G= c.1383G= (p.Ser461=) n.2274G= n.1482G= n.1113G= c.182G= c.1092G= (p.Ser364=) n.1660G= n.1574G= | |
| 5 | g.240452G>T | CA442692246 | SDHA | c.1527G>T (p.Ser509=) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1567G>T n.9G>T c.1383G>T (p.Ser461=) n.2274G>T n.1482G>T n.1113G>T c.182G>T c.1092G>T (p.Ser364=) n.1660G>T n.1574G>T | |
| 5 | g.240453G>A | CA359014360 | SDHA | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1568G>A n.10G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.2275G>A n.1483G>A n.1114G>A c.183G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1661G>A n.1575G>A | |
| 5 | g.240453G>C | CA359014361 | SDHA | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1568G>C n.10G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.2275G>C n.1483G>C n.1114G>C c.183G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1661G>C n.1575G>C | |
| 5 | g.240453G>T | CA359014362 | SDHA | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1568G>T n.10G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.2275G>T n.1483G>T n.1114G>T c.183G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1661G>T n.1575G>T | |
| 5 | g.240454A>C | CA359014363 | SDHA | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1569A>C n.11A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.2276A>C n.1484A>C n.1115A>C c.184A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1662A>C n.1576A>C | |
| 5 | g.240454A>G | CA359014365 | SDHA | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1569A>G n.11A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.2276A>G n.1484A>G n.1115A>G c.184A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1662A>G n.1576A>G | |
| 5 | g.240454A>T | CA359014364 | SDHA | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1569A>T n.11A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) n.2276A>T n.1484A>T n.1115A>T c.184A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1662A>T n.1576A>T | |
| 5 | g.240455A>C | CA359014366 | SDHA | c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1570A>C n.12A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.2277A>C n.1485A>C n.1116A>C c.185A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.1663A>C n.1577A>C | |
| 5 | g.240455A>G | CA442692248 | SDHA | c.1530A>G (p.Glu510=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1570A>G n.12A>G c.1386A>G (p.Glu462=) n.2277A>G n.1485A>G n.1116A>G c.185A>G c.1095A>G (p.Glu365=) n.1663A>G n.1577A>G | |
| 5 | g.240455A>T | CA359014367 | SDHA | c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1570A>T n.12A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.2277A>T n.1485A>T n.1116A>T c.185A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.1663A>T n.1577A>T | |
| 5 | g.240456C>A | CA359014368 | SDHA | c.1531C>A (p.Leu511Met) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1571C>A n.13C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) n.2278C>A n.1486C>A n.1117C>A c.186C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) n.1664C>A n.1578C>A | |
| 5 | g.240456C= | CA1521988105 | SDHA | c.1531C= (p.Leu511=) c.*264C= (n.*264C=) n.1571C= n.13C= c.1387C= (p.Leu463=) n.2278C= n.1486C= n.1117C= c.186C= c.1096C= (p.Leu366=) n.1664C= n.1578C= | |
| 5 | g.240456C>G | CA3173267 | SDHA | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.*264C>G (n.*264C>G) n.1571C>G n.13C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.2278C>G n.1486C>G n.1117C>G c.186C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1664C>G n.1578C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240456C>T | CA442692249 | SDHA | c.1531C>T (p.Leu511=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1571C>T n.13C>T c.1387C>T (p.Leu463=) n.2278C>T n.1486C>T n.1117C>T c.186C>T c.1096C>T (p.Leu366=) n.1664C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240457T>A | CA359014369 | SDHA | c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1572T>A n.14T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.2279T>A n.1487T>A n.1118T>A c.187T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1665T>A n.1579T>A | |
| 5 | g.240457T>C | CA3173268 | SDHA | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1572T>C n.14T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.2279T>C n.1487T>C n.1118T>C c.187T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1665T>C n.1579T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240457T>G | CA359014370 | SDHA | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1572T>G n.14T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.2279T>G n.1487T>G n.1118T>G c.187T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1665T>G n.1579T>G | |
| 5 | g.240457T= | CA1521988109 | SDHA | c.1532T= (p.Leu511=) c.*265T= (n.*265T=) n.1572T= n.14T= c.1388T= (p.Leu463=) n.2279T= n.1487T= n.1118T= c.187T= c.1097T= (p.Leu366=) n.1665T= n.1579T= | |
| 5 | g.240458G>A | CA10578631 | SDHA | c.1533G>A (p.Leu511=) c.*266G>A (n.*266G>A) n.1573G>A n.15G>A c.1389G>A (p.Leu463=) n.2280G>A n.1488G>A n.1119G>A c.188G>A c.1098G>A (p.Leu366=) n.1666G>A n.1580G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240458G>C | CA442692250 | SDHA | c.1533G>C (p.Leu511=) c.*266G>C (n.*266G>C) n.1573G>C n.15G>C c.1389G>C (p.Leu463=) n.2280G>C n.1488G>C n.1119G>C c.188G>C c.1098G>C (p.Leu366=) n.1666G>C n.1580G>C | |
| 5 | g.240458G= | CA1521988111 | SDHA | c.1533G= (p.Leu511=) c.*266G= (n.*266G=) n.1573G= n.15G= c.1389G= (p.Leu463=) n.2280G= n.1488G= n.1119G= c.188G= c.1098G= (p.Leu366=) n.1666G= n.1580G= | |
| 5 | g.240458G>T | CA442692251 | SDHA | c.1533G>T (p.Leu511=) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1573G>T n.15G>T c.1389G>T (p.Leu463=) n.2280G>T n.1488G>T n.1119G>T c.188G>T c.1098G>T (p.Leu366=) n.1666G>T n.1580G>T | |
| 5 | g.240459C>A | CA442692253 | SDHA | c.1534C>A (p.Arg512=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1574C>A n.16C>A c.1390C>A (p.Arg464=) n.2281C>A n.1489C>A n.1120C>A c.189C>A c.1099C>A (p.Arg367=) n.1667C>A n.1581C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240459C= | CA1521988113 | SDHA | c.1534C= (p.Arg512=) c.*267C= (n.*267C=) n.1574C= n.16C= c.1390C= (p.Arg464=) n.2281C= n.1489C= n.1120C= c.189C= c.1099C= (p.Arg367=) n.1667C= n.1581C= | |
| 5 | g.240459C>G | CA359014371 | SDHA | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1574C>G n.16C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.2281C>G n.1489C>G n.1120C>G c.189C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1667C>G n.1581C>G | |
| 5 | g.240459C>T | CA3173269 | SDHA | c.1534C>T (p.Arg512Ter) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1574C>T n.16C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) n.2281C>T n.1489C>T n.1120C>T c.189C>T c.1099C>T (p.Arg367Ter) n.1667C>T n.1581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240460G>A | CA3173270 | SDHA | c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1575G>A n.17G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) n.2282G>A n.1490G>A n.1121G>A c.190G>A c.1100G>A (p.Arg367Gln) n.1668G>A n.1582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240460G>C | CA359014373 | SDHA | c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.*268G>C (n.*268G>C) n.1575G>C n.17G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.2282G>C n.1490G>C n.1121G>C c.190G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.1668G>C n.1582G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240460G= | CA1521988115 | SDHA | c.1535G= (p.Arg512=) c.*268G= (n.*268G=) n.1575G= n.17G= c.1391G= (p.Arg464=) n.2282G= n.1490G= n.1121G= c.190G= c.1100G= (p.Arg367=) n.1668G= n.1582G= | |
| 5 | g.240460G>T | CA359014372 | SDHA | c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1575G>T n.17G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.2282G>T n.1490G>T n.1121G>T c.190G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.1668G>T n.1582G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240461A>C | CA442692254 | SDHA | c.1536A>C (p.Arg512=) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1576A>C n.18A>C c.1392A>C (p.Arg464=) n.2283A>C n.1491A>C n.1122A>C c.191A>C c.1101A>C (p.Arg367=) n.1669A>C n.1583A>C | |
| 5 | g.240461A>G | CA442692255 | SDHA | c.1536A>G (p.Arg512=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1576A>G n.18A>G c.1392A>G (p.Arg464=) n.2283A>G n.1491A>G n.1122A>G c.191A>G c.1101A>G (p.Arg367=) n.1669A>G n.1583A>G | |
| 5 | g.240461A>T | CA442692256 | SDHA | c.1536A>T (p.Arg512=) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1576A>T n.18A>T c.1392A>T (p.Arg464=) n.2283A>T n.1491A>T n.1122A>T c.191A>T c.1101A>T (p.Arg367=) n.1669A>T n.1583A>T | |
| 5 | g.240462C>A | CA359014374 | SDHA | c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1577C>A n.19C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.2284C>A n.1492C>A n.1123C>A c.192C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.1670C>A n.1584C>A | |
| 5 | g.240462C>G | CA359014376 | SDHA | c.1537C>G (p.Leu513Val) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1577C>G n.19C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2284C>G n.1492C>G n.1123C>G c.192C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1670C>G n.1584C>G | |
| 5 | g.240462C>T | CA359014375 | SDHA | c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1577C>T n.19C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.2284C>T n.1492C>T n.1123C>T c.192C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.1670C>T n.1584C>T | |
| 5 | g.240463T>A | CA359014377 | SDHA | c.1538T>A (p.Leu513His) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1578T>A n.20T>A c.1394T>A (p.Leu465His) n.2285T>A n.1493T>A n.1124T>A c.193T>A c.1103T>A (p.Leu368His) n.1671T>A n.1585T>A | |
| 5 | g.240463T>C | CA359014379 | SDHA | c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1578T>C n.20T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2285T>C n.1493T>C n.1124T>C c.193T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1671T>C n.1585T>C | |
| 5 | g.240463T>G | CA359014378 | SDHA | c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1578T>G n.20T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2285T>G n.1493T>G n.1124T>G c.193T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1671T>G n.1585T>G | |
| 5 | g.240464C>A | CA442692257 | SDHA | c.1539C>A (p.Leu513=) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1579C>A n.21C>A c.1395C>A (p.Leu465=) n.2286C>A n.1494C>A n.1125C>A c.194C>A c.1104C>A (p.Leu368=) n.1672C>A n.1586C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240464C>G | CA442692259 | SDHA | c.1539C>G (p.Leu513=) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1579C>G n.21C>G c.1395C>G (p.Leu465=) n.2286C>G n.1494C>G n.1125C>G c.194C>G c.1104C>G (p.Leu368=) n.1672C>G n.1586C>G | |
| 5 | g.240464C>T | CA442692258 | SDHA | c.1539C>T (p.Leu513=) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1579C>T n.21C>T c.1395C>T (p.Leu465=) n.2286C>T n.1494C>T n.1125C>T c.194C>T c.1104C>T (p.Leu368=) n.1672C>T n.1586C>T | |
| 5 | g.240465A>C | CA359014380 | SDHA | c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1580A>C n.22A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.2287A>C n.1495A>C n.1126A>C c.195A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.1673A>C n.1587A>C | |
| 5 | g.240465A>G | CA359014382 | SDHA | c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1580A>G n.22A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.2287A>G n.1495A>G n.1126A>G c.195A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.1673A>G n.1587A>G | |
| 5 | g.240465A>T | CA359014381 | SDHA | c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1580A>T n.22A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.2287A>T n.1495A>T n.1126A>T c.195A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.1673A>T n.1587A>T | |
| 5 | g.240466G>A | CA359014383 | SDHA | c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1581G>A n.23G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.2288G>A n.1496G>A n.1127G>A c.196G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.1674G>A n.1588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240466G>C | CA165356 | SDHA | c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1581G>C n.23G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.2288G>C n.1496G>C n.1127G>C c.196G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.1674G>C n.1588G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240466G= | CA1521988122 | SDHA | c.1541G= (p.Ser514=) c.*274G= (n.*274G=) n.1581G= n.23G= c.1397G= (p.Ser466=) n.2288G= n.1496G= n.1127G= c.196G= c.1106G= (p.Ser369=) n.1674G= n.1588G= | |
| 5 | g.240466G>T | CA359014384 | SDHA | c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1581G>T n.23G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.2288G>T n.1496G>T n.1127G>T c.196G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.1674G>T n.1588G>T | |
| 5 | g.240467C>A | CA359014385 | SDHA | c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1582C>A n.24C>A c.1398C>A (p.Ser466Arg) n.2289C>A n.1497C>A n.1128C>A c.197C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.1675C>A n.1589C>A | |
| 5 | g.240467C= | CA1521988125 | SDHA | c.1542C= (p.Ser514=) c.*275C= (n.*275C=) n.1582C= n.24C= c.1398C= (p.Ser466=) n.2289C= n.1497C= n.1128C= c.197C= c.1107C= (p.Ser369=) n.1675C= n.1589C= | |
| 5 | g.240467C>G | CA359014386 | SDHA | c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1582C>G n.24C>G c.1398C>G (p.Ser466Arg) n.2289C>G n.1497C>G n.1128C>G c.197C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.1675C>G n.1589C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240467C>T | CA442692260 | SDHA | c.1542C>T (p.Ser514=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1582C>T n.24C>T c.1398C>T (p.Ser466=) n.2289C>T n.1497C>T n.1128C>T c.197C>T c.1107C>T (p.Ser369=) n.1675C>T n.1589C>T | dbSNP |
| 5 | g.240468A= | CA1521988128 | SDHA | c.1543A= (p.Met515=) c.*276A= (n.*276A=) n.1583A= n.25A= c.1399A= (p.Met467=) n.2290A= n.1498A= n.1129A= c.198A= c.1108A= (p.Met370=) n.1676A= n.1590A= | |
| 5 | g.240468A>C | CA359014387 | SDHA | c.1543A>C (p.Met515Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1583A>C n.25A>C c.1399A>C (p.Met467Leu) n.2290A>C n.1498A>C n.1129A>C c.198A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) n.1676A>C n.1590A>C | dbSNP |
| 5 | g.240468A>G | CA359014388 | SDHA | c.1543A>G (p.Met515Val) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1583A>G n.25A>G c.1399A>G (p.Met467Val) n.2290A>G n.1498A>G n.1129A>G c.198A>G c.1108A>G (p.Met370Val) n.1676A>G n.1590A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240468A>T | CA359014389 | SDHA | c.1543A>T (p.Met515Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1583A>T n.25A>T c.1399A>T (p.Met467Leu) n.2290A>T n.1498A>T n.1129A>T c.198A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) n.1676A>T n.1590A>T | |
| 5 | g.240469T>A | CA359014390 | SDHA | c.1544T>A (p.Met515Lys) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1584T>A n.26T>A c.1400T>A (p.Met467Lys) n.2291T>A n.1499T>A n.1130T>A c.199T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) n.1677T>A n.1591T>A | |
| 5 | g.240469T>C | CA359014391 | SDHA | c.1544T>C (p.Met515Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1584T>C n.26T>C c.1400T>C (p.Met467Thr) n.2291T>C n.1499T>C n.1130T>C c.199T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) n.1677T>C n.1591T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.240469T>G | CA359014392 | SDHA | c.1544T>G (p.Met515Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1584T>G n.26T>G c.1400T>G (p.Met467Arg) n.2291T>G n.1499T>G n.1130T>G c.199T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) n.1677T>G n.1591T>G | |
| 5 | g.240470G>A | CA359014395 | SDHA | c.1545G>A (p.Met515Ile) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1585G>A n.27G>A c.1401G>A (p.Met467Ile) n.2292G>A n.1500G>A n.1131G>A c.200G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) n.1678G>A n.1592G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.240470G>C | CA359014394 | SDHA | c.1545G>C (p.Met515Ile) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1585G>C n.27G>C c.1401G>C (p.Met467Ile) n.2292G>C n.1500G>C n.1131G>C c.200G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) n.1678G>C n.1592G>C | |
| 5 | g.240470G= | CA1521988131 | SDHA | c.1545G= (p.Met515=) c.*278G= (n.*278G=) n.1585G= n.27G= c.1401G= (p.Met467=) n.2292G= n.1500G= n.1131G= c.200G= c.1110G= (p.Met370=) n.1678G= n.1592G= | |
| 5 | g.240470G>T | CA359014393 | SDHA | c.1545G>T (p.Met515Ile) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1585G>T n.27G>T c.1401G>T (p.Met467Ile) n.2292G>T n.1500G>T n.1131G>T c.200G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) n.1678G>T n.1592G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240471C>A | CA359014396 | SDHA | c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1586C>A n.28C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) n.2293C>A n.1501C>A n.1132C>A c.201C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.1679C>A n.1593C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240471C= | CA1521988134 | SDHA | c.1546C= (p.Gln516=) c.*279C= (n.*279C=) n.1586C= n.28C= c.1402C= (p.Gln468=) n.2293C= n.1501C= n.1132C= c.201C= c.1111C= (p.Gln371=) n.1679C= n.1593C= | |
| 5 | g.240471C>G | CA359014397 | SDHA | c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1586C>G n.28C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) n.2293C>G n.1501C>G n.1132C>G c.201C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.1679C>G n.1593C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240471C>T | CA359014398 | SDHA | c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1586C>T n.28C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) n.2293C>T n.1501C>T n.1132C>T c.201C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.1679C>T n.1593C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240472A= | CA1521988143 | SDHA | c.1547A= (p.Gln516=) c.*280A= (n.*280A=) n.1587A= n.29A= c.1403A= (p.Gln468=) n.2294A= n.1502A= n.1133A= c.202A= c.1112A= (p.Gln371=) n.1680A= n.1594A= | |
| 5 | g.240472A>C | CA359014399 | SDHA | c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) n.1587A>C n.29A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) n.2294A>C n.1502A>C n.1133A>C c.202A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.1680A>C n.1594A>C | |
| 5 | g.240472A>G | CA112829790 | SDHA | c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) n.1587A>G n.29A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) n.2294A>G n.1502A>G n.1133A>G c.202A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.1680A>G n.1594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240472A>T | CA359014400 | SDHA | c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) n.1587A>T n.29A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) n.2294A>T n.1502A>T n.1133A>T c.202A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.1680A>T n.1594A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240472dup | CA658796492 | SDHA | c.1547dup (p.Lys517GlufsTer?) c.*280dup (n.*280dup) c.1547dup (p.Lys517GlufsTer5) n.1587dup n.29dup c.1403dup (p.Lys469GlufsTer?) n.2294dup n.1502dup n.1133dup c.202dup c.1112dup (p.Lys372GlufsTer?) n.1680dup n.1594dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240474_240476dup | CA442692261 | SDHA | c.1549_1551dup (p.Lys517_Ser518insLys) c.*282_*284dup (n.*282_*284dup) c.1549_1551dup (p.Lys517_Val518insLys) n.1589_1591dup n.31_33dup c.1405_1407dup (p.Lys469_Ser470insLys) n.2296_2298dup n.1504_1506dup n.1135_1137dup c.204_206dup c.1114_1116dup (p.Lys372_Ser373insLys) n.1682_1684dup n.1596_1598dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240473G>A | CA442692263 | SDHA | c.1548G>A (p.Gln516=) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1588G>A n.30G>A c.1404G>A (p.Gln468=) n.2295G>A n.1503G>A n.1134G>A c.203G>A c.1113G>A (p.Gln371=) n.1681G>A n.1595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240473G>C | CA359014401 | SDHA | c.1548G>C (p.Gln516His) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1588G>C n.30G>C c.1404G>C (p.Gln468His) n.2295G>C n.1503G>C n.1134G>C c.203G>C c.1113G>C (p.Gln371His) n.1681G>C n.1595G>C | |
| 5 | g.240473G>T | CA359014402 | SDHA | c.1548G>T (p.Gln516His) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1588G>T n.30G>T c.1404G>T (p.Gln468His) n.2295G>T n.1503G>T n.1134G>T c.203G>T c.1113G>T (p.Gln371His) n.1681G>T n.1595G>T | |
| 5 | g.240474A= | CA1521988150 | SDHA | c.1549A= (p.Lys517=) c.*282A= (n.*282A=) n.1589A= n.31A= c.1405A= (p.Lys469=) n.2296A= n.1504A= n.1135A= c.204A= c.1114A= (p.Lys372=) n.1682A= n.1596A= | |
| 5 | g.240474A>C | CA359014403 | SDHA | c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1589A>C n.31A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.2296A>C n.1504A>C n.1135A>C c.204A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.1682A>C n.1596A>C | |
| 5 | g.240474A>G | CA358607 | SDHA | c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1589A>G n.31A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.2296A>G n.1504A>G n.1135A>G c.204A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.1682A>G n.1596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240474A>T | CA359014404 | SDHA | c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1589A>T n.31A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.2296A>T n.1504A>T n.1135A>T c.204A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.1682A>T n.1596A>T | |
| 5 | g.240475A>C | CA359014407 | SDHA | c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1590A>C n.32A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.2297A>C n.1505A>C n.1136A>C c.205A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.1683A>C n.1597A>C | |
| 5 | g.240475A>G | CA359014406 | SDHA | c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1590A>G n.32A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.2297A>G n.1505A>G n.1136A>G c.205A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.1683A>G n.1597A>G | |
| 5 | g.240475A>T | CA359014405 | SDHA | c.1550A>T (p.Lys517Met) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1590A>T n.32A>T c.1406A>T (p.Lys469Met) n.2297A>T n.1505A>T n.1136A>T c.205A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) n.1683A>T n.1597A>T | |
| 5 | g.240476G>A | CA3173271 | SDHA | c.1551G>A (p.Lys517=) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1591G>A n.33G>A c.1407G>A (p.Lys469=) n.2298G>A n.1506G>A n.1137G>A c.206G>A c.1116G>A (p.Lys372=) n.1684G>A n.1598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240476G>C | CA359014408 | SDHA | c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1591G>C n.33G>C c.1407G>C (p.Lys469Asn) n.2298G>C n.1506G>C n.1137G>C c.206G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.1684G>C n.1598G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240476G= | CA1521988154 | SDHA | c.1551G= (p.Lys517=) c.*284G= (n.*284G=) n.1591G= n.33G= c.1407G= (p.Lys469=) n.2298G= n.1506G= n.1137G= c.206G= c.1116G= (p.Lys372=) n.1684G= n.1598G= | |
| 5 | g.240476G>T | CA359014409 | SDHA | c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1591G>T n.33G>T c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.2298G>T n.1506G>T n.1137G>T c.206G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.1684G>T n.1598G>T | |
| 5 | g.240476_240477insTCAATGCAAAATCATGCTGCC | CA2708149135 | SDHA | c.1551_1551+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC (n.1551_1551+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC) c.*284_*284+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC (n.*284_*284+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC) n.1591_1591+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC n.33_33+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC c.1407_1407+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC (n.1407_1407+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC) n.2298_2298+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC n.1506_1506+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC n.1137_1137+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC c.206_206+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC c.1116_1116+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC (n.1116_1116+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC) n.1684_1684+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC n.1598_1598+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCC | dbSNP |
| 5 | g.240476_240477insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC | CA2708149109 | SDHA | c.1551_1551+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC (n.1551_1551+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC) c.*284_*284+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC (n.*284_*284+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC) n.1591_1591+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC n.33_33+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC c.1407_1407+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC (n.1407_1407+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC) n.2298_2298+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC n.1506_1506+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC n.1137_1137+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC c.206_206+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC c.1116_1116+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC (n.1116_1116+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC) n.1684_1684+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC n.1598_1598+1insTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCC | dbSNP |
| 5 | g.240477G>A | CA3173272 | SDHA | c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) c.*284+1G>A (n.*284+1G>A) n.1591+1G>A n.33+1G>A c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) n.2298+1G>A n.1506+1G>A n.1137+1G>A c.206+1G>A c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) n.1684+1G>A n.1598+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240477G>C | CA359014410 | SDHA | c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) c.*284+1G>C (n.*284+1G>C) n.1591+1G>C n.33+1G>C c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) n.2298+1G>C n.1506+1G>C n.1137+1G>C c.206+1G>C c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) n.1684+1G>C n.1598+1G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240477G= | CA1521988157 | SDHA | c.1551+1G= (n.1551+1G=) c.*284+1G= (n.*284+1G=) n.1591+1G= n.33+1G= c.1407+1G= (n.1407+1G=) n.2298+1G= n.1506+1G= n.1137+1G= c.206+1G= c.1116+1G= (n.1116+1G=) n.1684+1G= n.1598+1G= | |
| 5 | g.240477G>T | CA359014411 | SDHA | c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) c.*284+1G>T (n.*284+1G>T) n.1591+1G>T n.33+1G>T c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) n.2298+1G>T n.1506+1G>T n.1137+1G>T c.206+1G>T c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) n.1684+1G>T n.1598+1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240478T>A | CA359014412 | SDHA | c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) c.*284+2T>A (n.*284+2T>A) n.1591+2T>A n.33+2T>A c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) n.2298+2T>A n.1506+2T>A n.1137+2T>A c.206+2T>A c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) n.1684+2T>A n.1598+2T>A | |
| 5 | g.240478T>C | CA359014413 | SDHA | c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) c.*284+2T>C (n.*284+2T>C) n.1591+2T>C n.33+2T>C c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) n.2298+2T>C n.1506+2T>C n.1137+2T>C c.206+2T>C c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) n.1684+2T>C n.1598+2T>C | |
| 5 | g.240478T>G | CA359014414 | SDHA | c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) c.*284+2T>G (n.*284+2T>G) n.1591+2T>G n.33+2T>G c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) n.2298+2T>G n.1506+2T>G n.1137+2T>G c.206+2T>G c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) n.1684+2T>G n.1598+2T>G | |
| 5 | g.240478_240479insGTTCCGTGTGGG | CA2708149145 | SDHA | c.1551+2_1551+3insGTTCCGTGTGGG (n.1551+2_1551+3insGTTCCGTGTGGG) c.*284+2_*284+3insGTTCCGTGTGGG (n.*284+2_*284+3insGTTCCGTGTGGG) n.1591+2_1591+3insGTTCCGTGTGGG n.33+2_33+3insGTTCCGTGTGGG c.1407+2_1407+3insGTTCCGTGTGGG (n.1407+2_1407+3insGTTCCGTGTGGG) n.2298+2_2298+3insGTTCCGTGTGGG n.1506+2_1506+3insGTTCCGTGTGGG n.1137+2_1137+3insGTTCCGTGTGGG c.206+2_206+3insGTTCCGTGTGGG c.1116+2_1116+3insGTTCCGTGTGGG (n.1116+2_1116+3insGTTCCGTGTGGG) n.1684+2_1684+3insGTTCCGTGTGGG n.1598+2_1598+3insGTTCCGTGTGGG | dbSNP |
| 5 | g.240479A= | CA1521988161 | SDHA | c.1551+3A= (n.1551+3A=) c.*284+3A= (n.*284+3A=) n.1591+3A= n.33+3A= c.1407+3A= (n.1407+3A=) n.2298+3A= n.1506+3A= n.1137+3A= c.206+3A= c.1116+3A= (n.1116+3A=) n.1684+3A= n.1598+3A= | |
| 5 | g.240479A>G | CA3173273 | SDHA | c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) c.*284+3A>G (n.*284+3A>G) n.1591+3A>G n.33+3A>G c.1407+3A>G (n.1407+3A>G) n.2298+3A>G n.1506+3A>G n.1137+3A>G c.206+3A>G c.1116+3A>G (n.1116+3A>G) n.1684+3A>G n.1598+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240480A= | CA1521988165 | SDHA | c.1551+4A= (n.1551+4A=) c.*284+4A= (n.*284+4A=) n.1591+4A= n.33+4A= c.1407+4A= (n.1407+4A=) n.2298+4A= n.1506+4A= n.1137+4A= c.206+4A= c.1116+4A= (n.1116+4A=) n.1684+4A= n.1598+4A= | |
| 5 | g.240480A>G | CA112829820 | SDHA | c.1551+4A>G (n.1551+4A>G) c.*284+4A>G (n.*284+4A>G) n.1591+4A>G n.33+4A>G c.1407+4A>G (n.1407+4A>G) n.2298+4A>G n.1506+4A>G n.1137+4A>G c.206+4A>G c.1116+4A>G (n.1116+4A>G) n.1684+4A>G n.1598+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240480A>T | CA1521988167 | SDHA | c.1551+4A>T (n.1551+4A>T) c.*284+4A>T (n.*284+4A>T) n.1591+4A>T n.33+4A>T c.1407+4A>T (n.1407+4A>T) n.2298+4A>T n.1506+4A>T n.1137+4A>T c.206+4A>T c.1116+4A>T (n.1116+4A>T) n.1684+4A>T n.1598+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240481G>A | CA2580073769 | SDHA | c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) c.*284+5G>A (n.*284+5G>A) n.1591+5G>A n.33+5G>A c.1407+5G>A (n.1407+5G>A) n.2298+5G>A n.1506+5G>A n.1137+5G>A c.206+5G>A c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) n.1684+5G>A n.1598+5G>A | ClinVar |
| 5 | g.240481G>C | CA2573139544 | SDHA | c.1551+5G>C (n.1551+5G>C) c.*284+5G>C (n.*284+5G>C) n.1591+5G>C n.33+5G>C c.1407+5G>C (n.1407+5G>C) n.2298+5G>C n.1506+5G>C n.1137+5G>C c.206+5G>C c.1116+5G>C (n.1116+5G>C) n.1684+5G>C n.1598+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240482A= | CA1521988172 | SDHA | c.1551+6A= (n.1551+6A=) c.*284+6A= (n.*284+6A=) n.1591+6A= n.33+6A= c.1407+6A= (n.1407+6A=) n.2298+6A= n.1506+6A= n.1137+6A= c.206+6A= c.1116+6A= (n.1116+6A=) n.1684+6A= n.1598+6A= | |
| 5 | g.240482A>G | CA3173274 | SDHA | c.1551+6A>G (n.1551+6A>G) c.*284+6A>G (n.*284+6A>G) n.1591+6A>G n.33+6A>G c.1407+6A>G (n.1407+6A>G) n.2298+6A>G n.1506+6A>G n.1137+6A>G c.206+6A>G c.1116+6A>G (n.1116+6A>G) n.1684+6A>G n.1598+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240483G>A | CA915943271 | SDHA | c.1551+7G>A (n.1551+7G>A) c.*284+7G>A (n.*284+7G>A) n.1591+7G>A n.33+7G>A c.1407+7G>A (n.1407+7G>A) n.2298+7G>A n.1506+7G>A n.1137+7G>A c.206+7G>A c.1116+7G>A (n.1116+7G>A) n.1684+7G>A n.1598+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240483G>C | CA3173275 | SDHA | c.1551+7G>C (n.1551+7G>C) c.*284+7G>C (n.*284+7G>C) n.1591+7G>C n.33+7G>C c.1407+7G>C (n.1407+7G>C) n.2298+7G>C n.1506+7G>C n.1137+7G>C c.206+7G>C c.1116+7G>C (n.1116+7G>C) n.1684+7G>C n.1598+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240483G= | CA1521988176 | SDHA | c.1551+7G= (n.1551+7G=) c.*284+7G= (n.*284+7G=) n.1591+7G= n.33+7G= c.1407+7G= (n.1407+7G=) n.2298+7G= n.1506+7G= n.1137+7G= c.206+7G= c.1116+7G= (n.1116+7G=) n.1684+7G= n.1598+7G= | |
| 5 | g.240484C>A | CA2672970228 | SDHA | c.1551+8C>A (n.1551+8C>A) c.*284+8C>A (n.*284+8C>A) n.1591+8C>A n.33+8C>A c.1407+8C>A (n.1407+8C>A) n.2298+8C>A n.1506+8C>A n.1137+8C>A c.206+8C>A c.1116+8C>A (n.1116+8C>A) n.1684+8C>A n.1598+8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240485C>A | CA2578253145 | SDHA | c.1551+9C>A (n.1551+9C>A) c.*284+9C>A (n.*284+9C>A) n.1591+9C>A n.33+9C>A c.1407+9C>A (n.1407+9C>A) n.2298+9C>A n.1506+9C>A n.1137+9C>A c.206+9C>A c.1116+9C>A (n.1116+9C>A) n.1684+9C>A n.1598+9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240485C>T | CA2573139545 | SDHA | c.1551+9C>T (n.1551+9C>T) c.*284+9C>T (n.*284+9C>T) n.1591+9C>T n.33+9C>T c.1407+9C>T (n.1407+9C>T) n.2298+9C>T n.1506+9C>T n.1137+9C>T c.206+9C>T c.1116+9C>T (n.1116+9C>T) n.1684+9C>T n.1598+9C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240486T>C | CA2672970229 | SDHA | c.1551+10T>C (n.1551+10T>C) c.*284+10T>C (n.*284+10T>C) n.1591+10T>C n.33+10T>C c.1407+10T>C (n.1407+10T>C) n.2298+10T>C n.1506+10T>C n.1137+10T>C c.206+10T>C c.1116+10T>C (n.1116+10T>C) n.1684+10T>C n.1598+10T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240487G>A | CA2708149235 | SDHA | c.1551+11G>A (n.1551+11G>A) c.*284+11G>A (n.*284+11G>A) n.1591+11G>A n.33+11G>A c.1407+11G>A (n.1407+11G>A) n.2298+11G>A n.1506+11G>A n.1137+11G>A c.206+11G>A c.1116+11G>A (n.1116+11G>A) n.1684+11G>A n.1598+11G>A | dbSNP |
| 5 | g.240487G>C | CA2580073770 | SDHA | c.1551+11G>C (n.1551+11G>C) c.*284+11G>C (n.*284+11G>C) n.1591+11G>C n.33+11G>C c.1407+11G>C (n.1407+11G>C) n.2298+11G>C n.1506+11G>C n.1137+11G>C c.206+11G>C c.1116+11G>C (n.1116+11G>C) n.1684+11G>C n.1598+11G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240488del | CA2672970230 | SDHA | c.1551+12del (n.1551+12del) c.*284+12del (n.*284+12del) n.1591+12del n.33+12del c.1407+12del (n.1407+12del) n.2298+12del n.1506+12del n.1137+12del c.206+12del c.1116+12del (n.1116+12del) n.1684+12del n.1598+12del | gnomAD v4 |
| 5 | g.240488G>A | CA2580073771 | SDHA | c.1551+12G>A (n.1551+12G>A) c.*284+12G>A (n.*284+12G>A) n.1591+12G>A n.33+12G>A c.1407+12G>A (n.1407+12G>A) n.2298+12G>A n.1506+12G>A n.1137+12G>A c.206+12G>A c.1116+12G>A (n.1116+12G>A) n.1684+12G>A n.1598+12G>A | ClinVar |
| 5 | g.240490C>A | CA3173277 | SDHA | c.1551+14C>A (n.1551+14C>A) c.*284+14C>A (n.*284+14C>A) n.1591+14C>A n.33+14C>A c.1407+14C>A (n.1407+14C>A) n.2298+14C>A n.1506+14C>A n.1137+14C>A c.206+14C>A c.1116+14C>A (n.1116+14C>A) n.1684+14C>A n.1598+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240490C= | CA1521988180 | SDHA | c.1551+14C= (n.1551+14C=) c.*284+14C= (n.*284+14C=) n.1591+14C= n.33+14C= c.1407+14C= (n.1407+14C=) n.2298+14C= n.1506+14C= n.1137+14C= c.206+14C= c.1116+14C= (n.1116+14C=) n.1684+14C= n.1598+14C= | |
| 5 | g.240490C>T | CA3173276 | SDHA | c.1551+14C>T (n.1551+14C>T) c.*284+14C>T (n.*284+14C>T) n.1591+14C>T n.33+14C>T c.1407+14C>T (n.1407+14C>T) n.2298+14C>T n.1506+14C>T n.1137+14C>T c.206+14C>T c.1116+14C>T (n.1116+14C>T) n.1684+14C>T n.1598+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240491T>C | CA557114021 | SDHA | c.1551+15T>C (n.1551+15T>C) c.*284+15T>C (n.*284+15T>C) n.1591+15T>C n.33+15T>C c.1407+15T>C (n.1407+15T>C) n.2298+15T>C n.1506+15T>C n.1137+15T>C c.206+15T>C c.1116+15T>C (n.1116+15T>C) n.1684+15T>C n.1598+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240491T= | CA1521988183 | SDHA | c.1551+15T= (n.1551+15T=) c.*284+15T= (n.*284+15T=) n.1591+15T= n.33+15T= c.1407+15T= (n.1407+15T=) n.2298+15T= n.1506+15T= n.1137+15T= c.206+15T= c.1116+15T= (n.1116+15T=) n.1684+15T= n.1598+15T= | |
| 5 | g.240492C>A | CA2672970231 | SDHA | c.1551+16C>A (n.1551+16C>A) c.*284+16C>A (n.*284+16C>A) n.1591+16C>A n.33+16C>A c.1407+16C>A (n.1407+16C>A) n.2298+16C>A n.1506+16C>A n.1137+16C>A c.206+16C>A c.1116+16C>A (n.1116+16C>A) n.1684+16C>A n.1598+16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240492C= | CA1521988186 | SDHA | c.1551+16C= (n.1551+16C=) c.*284+16C= (n.*284+16C=) n.1591+16C= n.33+16C= c.1407+16C= (n.1407+16C=) n.2298+16C= n.1506+16C= n.1137+16C= c.206+16C= c.1116+16C= (n.1116+16C=) n.1684+16C= n.1598+16C= | |
| 5 | g.240492C>G | CA2740091650 | SDHA | c.1551+16C>G (n.1551+16C>G) c.*284+16C>G (n.*284+16C>G) n.1591+16C>G n.33+16C>G c.1407+16C>G (n.1407+16C>G) n.2298+16C>G n.1506+16C>G n.1137+16C>G c.206+16C>G c.1116+16C>G (n.1116+16C>G) n.1684+16C>G n.1598+16C>G | ClinVar |
| 5 | g.240492C>T | CA3173278 | SDHA | c.1551+16C>T (n.1551+16C>T) c.*284+16C>T (n.*284+16C>T) n.1591+16C>T n.33+16C>T c.1407+16C>T (n.1407+16C>T) n.2298+16C>T n.1506+16C>T n.1137+16C>T c.206+16C>T c.1116+16C>T (n.1116+16C>T) n.1684+16C>T n.1598+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240493G>A | CA3173279 | SDHA | c.1551+17G>A (n.1551+17G>A) c.*284+17G>A (n.*284+17G>A) n.1591+17G>A n.33+17G>A c.1407+17G>A (n.1407+17G>A) n.2298+17G>A n.1506+17G>A n.1137+17G>A c.206+17G>A c.1116+17G>A (n.1116+17G>A) n.1684+17G>A n.1598+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240493G>C | CA2765000045 | SDHA | c.1551+17G>C (n.1551+17G>C) c.*284+17G>C (n.*284+17G>C) n.1591+17G>C n.33+17G>C c.1407+17G>C (n.1407+17G>C) n.2298+17G>C n.1506+17G>C n.1137+17G>C c.206+17G>C c.1116+17G>C (n.1116+17G>C) n.1684+17G>C n.1598+17G>C | |
| 5 | g.240493G= | CA1521988190 | SDHA | c.1551+17G= (n.1551+17G=) c.*284+17G= (n.*284+17G=) n.1591+17G= n.33+17G= c.1407+17G= (n.1407+17G=) n.2298+17G= n.1506+17G= n.1137+17G= c.206+17G= c.1116+17G= (n.1116+17G=) n.1684+17G= n.1598+17G= | |
| 5 | g.240493G>T | CA2672970232 | SDHA | c.1551+17G>T (n.1551+17G>T) c.*284+17G>T (n.*284+17G>T) n.1591+17G>T n.33+17G>T c.1407+17G>T (n.1407+17G>T) n.2298+17G>T n.1506+17G>T n.1137+17G>T c.206+17G>T c.1116+17G>T (n.1116+17G>T) n.1684+17G>T n.1598+17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240494C>A | CA2550086036 | SDHA | c.1551+18C>A (n.1551+18C>A) c.*284+18C>A (n.*284+18C>A) n.1591+18C>A n.33+18C>A c.1407+18C>A (n.1407+18C>A) n.2298+18C>A n.1506+18C>A n.1137+18C>A c.206+18C>A c.1116+18C>A (n.1116+18C>A) n.1684+18C>A n.1598+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.240494C>T | CA2573139546 | SDHA | c.1551+18C>T (n.1551+18C>T) c.*284+18C>T (n.*284+18C>T) n.1591+18C>T n.33+18C>T c.1407+18C>T (n.1407+18C>T) n.2298+18C>T n.1506+18C>T n.1137+18C>T c.206+18C>T c.1116+18C>T (n.1116+18C>T) n.1684+18C>T n.1598+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240496C>A | CA2578253146 | SDHA | c.1551+20C>A (n.1551+20C>A) c.*284+20C>A (n.*284+20C>A) n.1591+20C>A n.33+20C>A c.1407+20C>A (n.1407+20C>A) n.2298+20C>A n.1506+20C>A n.1137+20C>A c.206+20C>A c.1116+20C>A (n.1116+20C>A) n.1684+20C>A n.1598+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240496C>G | CA2578253147 | SDHA | c.1551+20C>G (n.1551+20C>G) c.*284+20C>G (n.*284+20C>G) n.1591+20C>G n.33+20C>G c.1407+20C>G (n.1407+20C>G) n.2298+20C>G n.1506+20C>G n.1137+20C>G c.206+20C>G c.1116+20C>G (n.1116+20C>G) n.1684+20C>G n.1598+20C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.240496C>T | CA2672970233 | SDHA | c.1551+20C>T (n.1551+20C>T) c.*284+20C>T (n.*284+20C>T) n.1591+20C>T n.33+20C>T c.1407+20C>T (n.1407+20C>T) n.2298+20C>T n.1506+20C>T n.1137+20C>T c.206+20C>T c.1116+20C>T (n.1116+20C>T) n.1684+20C>T n.1598+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240497T>C | CA2672970234 | SDHA | c.1551+21T>C (n.1551+21T>C) c.*284+21T>C (n.*284+21T>C) n.1591+21T>C n.33+21T>C c.1407+21T>C (n.1407+21T>C) n.2298+21T>C n.1506+21T>C n.1137+21T>C c.206+21T>C c.1116+21T>C (n.1116+21T>C) n.1684+21T>C n.1598+21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240498G>A | CA112829861 | SDHA | c.1551+22G>A (n.1551+22G>A) c.*284+22G>A (n.*284+22G>A) n.1591+22G>A n.33+22G>A c.1407+22G>A (n.1407+22G>A) n.2298+22G>A n.1506+22G>A n.1137+22G>A c.206+22G>A c.1116+22G>A (n.1116+22G>A) n.1684+22G>A n.1598+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240498G= | CA1521988192 | SDHA | c.1551+22G= (n.1551+22G=) c.*284+22G= (n.*284+22G=) n.1591+22G= n.33+22G= c.1407+22G= (n.1407+22G=) n.2298+22G= n.1506+22G= n.1137+22G= c.206+22G= c.1116+22G= (n.1116+22G=) n.1684+22G= n.1598+22G= | |
| 5 | g.240499G>C | CA1521988196 | SDHA | c.1551+23G>C (n.1551+23G>C) c.*284+23G>C (n.*284+23G>C) n.1591+23G>C n.33+23G>C c.1407+23G>C (n.1407+23G>C) n.2298+23G>C n.1506+23G>C n.1137+23G>C c.206+23G>C c.1116+23G>C (n.1116+23G>C) n.1684+23G>C n.1598+23G>C | dbSNP |
| 5 | g.240499G= | CA1521988194 | SDHA | c.1551+23G= (n.1551+23G=) c.*284+23G= (n.*284+23G=) n.1591+23G= n.33+23G= c.1407+23G= (n.1407+23G=) n.2298+23G= n.1506+23G= n.1137+23G= c.206+23G= c.1116+23G= (n.1116+23G=) n.1684+23G= n.1598+23G= | |
| 5 | g.240500A= | CA1521988198 | SDHA | c.1551+24A= (n.1551+24A=) c.*284+24A= (n.*284+24A=) n.1591+24A= n.33+24A= c.1407+24A= (n.1407+24A=) n.2298+24A= n.1506+24A= n.1137+24A= c.206+24A= c.1116+24A= (n.1116+24A=) n.1684+24A= n.1598+24A= | |
| 5 | g.240500A>G | CA557114022 | SDHA | c.1551+24A>G (n.1551+24A>G) c.*284+24A>G (n.*284+24A>G) n.1591+24A>G n.33+24A>G c.1407+24A>G (n.1407+24A>G) n.2298+24A>G n.1506+24A>G n.1137+24A>G c.206+24A>G c.1116+24A>G (n.1116+24A>G) n.1684+24A>G n.1598+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240500A>T | CA2672970235 | SDHA | c.1551+24A>T (n.1551+24A>T) c.*284+24A>T (n.*284+24A>T) n.1591+24A>T n.33+24A>T c.1407+24A>T (n.1407+24A>T) n.2298+24A>T n.1506+24A>T n.1137+24A>T c.206+24A>T c.1116+24A>T (n.1116+24A>T) n.1684+24A>T n.1598+24A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240501G>C | CA2672970236 | SDHA | c.1551+25G>C (n.1551+25G>C) c.*284+25G>C (n.*284+25G>C) n.1591+25G>C n.33+25G>C c.1407+25G>C (n.1407+25G>C) n.2298+25G>C n.1506+25G>C n.1137+25G>C c.206+25G>C c.1116+25G>C (n.1116+25G>C) n.1684+25G>C n.1598+25G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.240503G>T | CA2672970237 | SDHA | c.1551+27G>T (n.1551+27G>T) c.*284+27G>T (n.*284+27G>T) n.1591+27G>T n.33+27G>T c.1407+27G>T (n.1407+27G>T) n.2298+27G>T n.1506+27G>T n.1137+27G>T c.206+27G>T c.1116+27G>T (n.1116+27G>T) n.1684+27G>T n.1598+27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240504A>G | CA2578253148 | SDHA | c.1551+28A>G (n.1551+28A>G) c.*284+28A>G (n.*284+28A>G) n.1591+28A>G n.33+28A>G c.1407+28A>G (n.1407+28A>G) n.2298+28A>G n.1506+28A>G n.1137+28A>G c.206+28A>G c.1116+28A>G (n.1116+28A>G) n.1684+28A>G n.1598+28A>G | |
| 5 | g.240505G>T | CA2672970238 | SDHA | c.1551+29G>T (n.1551+29G>T) c.*284+29G>T (n.*284+29G>T) n.1591+29G>T n.33+29G>T c.1407+29G>T (n.1407+29G>T) n.2298+29G>T n.1506+29G>T n.1137+29G>T c.206+29G>T c.1116+29G>T (n.1116+29G>T) n.1684+29G>T n.1598+29G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240506C>A | CA2578253150 | SDHA | c.1551+30C>A (n.1551+30C>A) c.*284+30C>A (n.*284+30C>A) n.1591+30C>A n.33+30C>A c.1407+30C>A (n.1407+30C>A) n.2298+30C>A n.1506+30C>A n.1137+30C>A c.206+30C>A c.1116+30C>A (n.1116+30C>A) n.1684+30C>A n.1598+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240506C>T | CA2578253149 | SDHA | c.1551+30C>T (n.1551+30C>T) c.*284+30C>T (n.*284+30C>T) n.1591+30C>T n.33+30C>T c.1407+30C>T (n.1407+30C>T) n.2298+30C>T n.1506+30C>T n.1137+30C>T c.206+30C>T c.1116+30C>T (n.1116+30C>T) n.1684+30C>T n.1598+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |