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2 | g.240014795T>A | CA351272846 | NDUFA10 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) n.710A>T n.699A>T n.709A>T c.547+3758A>T (n.547+3758A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.792A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.567+46A>T (n.567+46A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.635A>T n.714A>T n.545A>T n.655A>T n.654A>T n.485A>T | |
2 | g.240014795T>C | CA351272844 | NDUFA10 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.*159A>G (n.*159A>G) n.710A>G n.699A>G n.709A>G c.547+3758A>G (n.547+3758A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.792A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.567+46A>G (n.567+46A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) n.635A>G n.714A>G n.545A>G n.655A>G n.654A>G n.485A>G | |
2 | g.240014795T>G | CA351272845 | NDUFA10 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) n.710A>C n.699A>C n.709A>C c.547+3758A>C (n.547+3758A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.792A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.567+46A>C (n.567+46A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.635A>C n.714A>C n.545A>C n.655A>C n.654A>C n.485A>C | |
2 | g.240014796C>A | CA431987187 | NDUFA10 | c.612G>T (p.Val204=) c.*158G>T (n.*158G>T) n.709G>T n.698G>T n.708G>T c.547+3757G>T (n.547+3757G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.791G>T c.609G>T (p.Val203=) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.567+45G>T (n.567+45G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.634G>T n.713G>T n.544G>T n.654G>T n.653G>T n.484G>T | |
2 | g.240014796C>G | CA431987185 | NDUFA10 | c.612G>C (p.Val204=) c.*158G>C (n.*158G>C) n.709G>C n.698G>C n.708G>C c.547+3757G>C (n.547+3757G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.791G>C c.609G>C (p.Val203=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.567+45G>C (n.567+45G>C) c.732G>C (p.Val244=) n.634G>C n.713G>C n.544G>C n.654G>C n.653G>C n.484G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014796C>T | CA431987186 | NDUFA10 | c.612G>A (p.Val204=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.709G>A n.698G>A n.708G>A c.547+3757G>A (n.547+3757G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.791G>A c.609G>A (p.Val203=) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.567+45G>A (n.567+45G>A) c.732G>A (p.Val244=) n.634G>A n.713G>A n.544G>A n.654G>A n.653G>A n.484G>A | |
2 | g.240014797A= | CA1338899766 | NDUFA10 | c.611T= (p.Val204=) c.*157T= (n.*157T=) n.708T= n.697T= n.707T= c.547+3756T= (n.547+3756T=) c.*90T= (n.*90T=) n.790T= c.608T= (p.Val203=) c.*404T= (n.*404T=) c.*267T= (n.*267T=) c.567+44T= (n.567+44T=) c.731T= (p.Val244=) n.633T= n.712T= n.543T= n.653T= n.652T= n.483T= | |
2 | g.240014797A>C | CA68062446 | NDUFA10 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) n.708T>G n.697T>G n.707T>G c.547+3756T>G (n.547+3756T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.790T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.567+44T>G (n.567+44T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) n.633T>G n.712T>G n.543T>G n.653T>G n.652T>G n.483T>G | dbSNP |
2 | g.240014797A>G | CA351272847 | NDUFA10 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.*157T>C (n.*157T>C) n.708T>C n.697T>C n.707T>C c.547+3756T>C (n.547+3756T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.790T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.567+44T>C (n.567+44T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) n.633T>C n.712T>C n.543T>C n.653T>C n.652T>C n.483T>C | |
2 | g.240014797A>T | CA351272848 | NDUFA10 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.*157T>A (n.*157T>A) n.708T>A n.697T>A n.707T>A c.547+3756T>A (n.547+3756T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.790T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.567+44T>A (n.567+44T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) n.633T>A n.712T>A n.543T>A n.653T>A n.652T>A n.483T>A | |
2 | g.240014798C>A | CA351272849 | NDUFA10 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.*156G>T (n.*156G>T) n.707G>T n.696G>T n.706G>T c.547+3755G>T (n.547+3755G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.789G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.567+43G>T (n.567+43G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) n.632G>T n.711G>T n.542G>T n.652G>T n.651G>T n.482G>T | dbSNP |
2 | g.240014798C= | CA1338899768 | NDUFA10 | c.610G= (p.Val204=) c.*156G= (n.*156G=) n.707G= n.696G= n.706G= c.547+3755G= (n.547+3755G=) c.*89G= (n.*89G=) n.789G= c.607G= (p.Val203=) c.*403G= (n.*403G=) c.*266G= (n.*266G=) c.567+43G= (n.567+43G=) c.730G= (p.Val244=) n.632G= n.711G= n.542G= n.652G= n.651G= n.482G= | |
2 | g.240014798C>G | CA351272850 | NDUFA10 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.*156G>C (n.*156G>C) n.707G>C n.696G>C n.706G>C c.547+3755G>C (n.547+3755G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.789G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.567+43G>C (n.567+43G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) n.632G>C n.711G>C n.542G>C n.652G>C n.651G>C n.482G>C | |
2 | g.240014798C>T | CA351272851 | NDUFA10 | c.610G>A (p.Val204Met) c.*156G>A (n.*156G>A) n.707G>A n.696G>A n.706G>A c.547+3755G>A (n.547+3755G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.789G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.567+43G>A (n.567+43G>A) c.730G>A (p.Val244Met) n.632G>A n.711G>A n.542G>A n.652G>A n.651G>A n.482G>A | |
2 | g.240014799C>A | CA431987190 | NDUFA10 | c.609G>T (p.Leu203=) c.*155G>T (n.*155G>T) n.706G>T n.695G>T n.705G>T c.547+3754G>T (n.547+3754G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.788G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.567+42G>T (n.567+42G>T) c.729G>T (p.Leu243=) n.631G>T n.710G>T n.541G>T n.651G>T n.650G>T n.481G>T | |
2 | g.240014799C= | CA1338899770 | NDUFA10 | c.609G= (p.Leu203=) c.*155G= (n.*155G=) n.706G= n.695G= n.705G= c.547+3754G= (n.547+3754G=) c.*88G= (n.*88G=) n.788G= c.606G= (p.Leu202=) c.*402G= (n.*402G=) c.*265G= (n.*265G=) c.567+42G= (n.567+42G=) c.729G= (p.Leu243=) n.631G= n.710G= n.541G= n.651G= n.650G= n.481G= | |
2 | g.240014799C>G | CA431987188 | NDUFA10 | c.609G>C (p.Leu203=) c.*155G>C (n.*155G>C) n.706G>C n.695G>C n.705G>C c.547+3754G>C (n.547+3754G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.788G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.567+42G>C (n.567+42G>C) c.729G>C (p.Leu243=) n.631G>C n.710G>C n.541G>C n.651G>C n.650G>C n.481G>C | dbSNP |
2 | g.240014799C>T | CA431987189 | NDUFA10 | c.609G>A (p.Leu203=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.706G>A n.695G>A n.705G>A c.547+3754G>A (n.547+3754G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.788G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.567+42G>A (n.567+42G>A) c.729G>A (p.Leu243=) n.631G>A n.710G>A n.541G>A n.651G>A n.650G>A n.481G>A | |
2 | g.240014800A>C | CA351272852 | NDUFA10 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) n.705T>G n.694T>G n.704T>G c.547+3753T>G (n.547+3753T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.787T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.567+41T>G (n.567+41T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.630T>G n.709T>G n.540T>G n.650T>G n.649T>G n.480T>G | |
2 | g.240014800A>G | CA351272853 | NDUFA10 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) n.705T>C n.694T>C n.704T>C c.547+3753T>C (n.547+3753T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.787T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.567+41T>C (n.567+41T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.630T>C n.709T>C n.540T>C n.650T>C n.649T>C n.480T>C | COSMIC |
2 | g.240014800A>T | CA351272854 | NDUFA10 | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) n.705T>A n.694T>A n.704T>A c.547+3753T>A (n.547+3753T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.787T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.567+41T>A (n.567+41T>A) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.630T>A n.709T>A n.540T>A n.650T>A n.649T>A n.480T>A | |
2 | g.240014800dup | CA2577297614 | NDUFA10 | c.608dup (p.Val204GlyfsTer23) c.*154dup (n.*154dup) n.705dup c.608dup (p.Val204GlyfsTer22) n.694dup n.704dup c.547+3753dup (n.547+3753dup) c.608dup (p.Val204GlyfsTer13) c.608dup (p.Val204GlyfsTer?) c.*87dup (n.*87dup) n.787dup c.605dup (p.Val203GlyfsTer23) c.*401dup (n.*401dup) c.*264dup (n.*264dup) c.567+41dup (n.567+41dup) c.728dup (p.Val244GlyfsTer13) n.630dup n.709dup n.540dup n.650dup n.649dup n.480dup | |
2 | g.240014801G>A | CA2200940 | NDUFA10 | c.607C>T (p.Leu203=) c.*153C>T (n.*153C>T) n.704C>T n.693C>T n.703C>T c.547+3752C>T (n.547+3752C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.786C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.567+40C>T (n.567+40C>T) c.727C>T (p.Leu243=) n.629C>T n.708C>T n.539C>T n.649C>T n.648C>T n.479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240014801G>C | CA351272855 | NDUFA10 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.*153C>G (n.*153C>G) n.704C>G n.693C>G n.703C>G c.547+3752C>G (n.547+3752C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.786C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.567+40C>G (n.567+40C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) n.629C>G n.708C>G n.539C>G n.649C>G n.648C>G n.479C>G | COSMIC |
2 | g.240014801G= | CA1338899774 | NDUFA10 | c.607C= (p.Leu203=) c.*153C= (n.*153C=) n.704C= n.693C= n.703C= c.547+3752C= (n.547+3752C=) c.*86C= (n.*86C=) n.786C= c.604C= (p.Leu202=) c.*400C= (n.*400C=) c.*263C= (n.*263C=) c.567+40C= (n.567+40C=) c.727C= (p.Leu243=) n.629C= n.708C= n.539C= n.649C= n.648C= n.479C= | |
2 | g.240014801G>T | CA351272856 | NDUFA10 | c.607C>A (p.Leu203Met) c.*153C>A (n.*153C>A) n.704C>A n.693C>A n.703C>A c.547+3752C>A (n.547+3752C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.786C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.567+40C>A (n.567+40C>A) c.727C>A (p.Leu243Met) n.629C>A n.708C>A n.539C>A n.649C>A n.648C>A n.479C>A | |
2 | g.240014802G>A | CA431987192 | NDUFA10 | c.606C>T (p.His202=) c.*152C>T (n.*152C>T) n.703C>T n.692C>T n.702C>T c.547+3751C>T (n.547+3751C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.785C>T c.603C>T (p.His201=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.567+39C>T (n.567+39C>T) c.726C>T (p.His242=) n.628C>T n.707C>T n.538C>T n.648C>T n.647C>T n.478C>T | |
2 | g.240014802G>C | CA351272858 | NDUFA10 | c.606C>G (p.His202Gln) c.*152C>G (n.*152C>G) n.703C>G n.692C>G n.702C>G c.547+3751C>G (n.547+3751C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.785C>G c.603C>G (p.His201Gln) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.567+39C>G (n.567+39C>G) c.726C>G (p.His242Gln) n.628C>G n.707C>G n.538C>G n.648C>G n.647C>G n.478C>G | |
2 | g.240014802G= | CA1338899775 | NDUFA10 | c.606C= (p.His202=) c.*152C= (n.*152C=) n.703C= n.692C= n.702C= c.547+3751C= (n.547+3751C=) c.*85C= (n.*85C=) n.785C= c.603C= (p.His201=) c.*399C= (n.*399C=) c.*262C= (n.*262C=) c.567+39C= (n.567+39C=) c.726C= (p.His242=) n.628C= n.707C= n.538C= n.648C= n.647C= n.478C= | |
2 | g.240014802G>T | CA351272857 | NDUFA10 | c.606C>A (p.His202Gln) c.*152C>A (n.*152C>A) n.703C>A n.692C>A n.702C>A c.547+3751C>A (n.547+3751C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.785C>A c.603C>A (p.His201Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.567+39C>A (n.567+39C>A) c.726C>A (p.His242Gln) n.628C>A n.707C>A n.538C>A n.648C>A n.647C>A n.478C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014803T>A | CA351272859 | NDUFA10 | c.605A>T (p.His202Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) n.702A>T n.691A>T n.701A>T c.547+3750A>T (n.547+3750A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.784A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.567+38A>T (n.567+38A>T) c.725A>T (p.His242Leu) n.627A>T n.706A>T n.537A>T n.647A>T n.646A>T n.477A>T | |
2 | g.240014803T>C | CA351272861 | NDUFA10 | c.605A>G (p.His202Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) n.702A>G n.691A>G n.701A>G c.547+3750A>G (n.547+3750A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.784A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.567+38A>G (n.567+38A>G) c.725A>G (p.His242Arg) n.627A>G n.706A>G n.537A>G n.647A>G n.646A>G n.477A>G | |
2 | g.240014803T>G | CA351272860 | NDUFA10 | c.605A>C (p.His202Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) n.702A>C n.691A>C n.701A>C c.547+3750A>C (n.547+3750A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.784A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.567+38A>C (n.567+38A>C) c.725A>C (p.His242Pro) n.627A>C n.706A>C n.537A>C n.647A>C n.646A>C n.477A>C | |
2 | g.240014803T= | CA1338899776 | NDUFA10 | c.605A= (p.His202=) c.*151A= (n.*151A=) n.702A= n.691A= n.701A= c.547+3750A= (n.547+3750A=) c.*84A= (n.*84A=) n.784A= c.602A= (p.His201=) c.*398A= (n.*398A=) c.*261A= (n.*261A=) c.567+38A= (n.567+38A=) c.725A= (p.His242=) n.627A= n.706A= n.537A= n.647A= n.646A= n.477A= | |
2 | g.240014803dup | CA1338899778 | NDUFA10 | c.605dup (p.His202GlnfsTer25) c.*151dup (n.*151dup) n.702dup c.605dup (p.His202GlnfsTer24) n.691dup n.701dup c.547+3750dup (n.547+3750dup) c.605dup (p.His202GlnfsTer15) c.605dup (p.His202GlnfsTer?) c.*84dup (n.*84dup) n.784dup c.602dup (p.His201GlnfsTer25) c.*398dup (n.*398dup) c.*261dup (n.*261dup) c.567+38dup (n.567+38dup) c.725dup (p.His242GlnfsTer15) n.627dup n.706dup n.537dup n.647dup n.646dup n.477dup | dbSNP |
2 | g.240014803_240014804delinsTG | CA1338899777 | NDUFA10 | c.604_605delinsCA (p.His202=) c.*150_*151delinsCA (n.*150_*151delinsCA) n.701_702delinsCA n.690_691delinsCA n.700_701delinsCA c.547+3749_547+3750delinsCA (n.547+3749_547+3750delinsCA) c.*83_*84delinsCA (n.*83_*84delinsCA) n.783_784delinsCA c.601_602delinsCA (p.His201=) c.*397_*398delinsCA (n.*397_*398delinsCA) c.*260_*261delinsCA (n.*260_*261delinsCA) c.567+37_567+38delinsCA (n.567+37_567+38delinsCA) c.724_725delinsCA (p.His242=) n.626_627delinsCA n.705_706delinsCA n.536_537delinsCA n.646_647delinsCA n.645_646delinsCA n.476_477delinsCA | |
2 | g.240014803_240014804insTG | CA540511210 | NDUFA10 | c.604_605insCA (p.His202ProfsTer4) c.*150_*151insCA (n.*150_*151insCA) n.701_702insCA n.690_691insCA n.700_701insCA c.547+3749_547+3750insCA (n.547+3749_547+3750insCA) c.*83_*84insCA (n.*83_*84insCA) n.783_784insCA c.601_602insCA (p.His201ProfsTer4) c.*397_*398insCA (n.*397_*398insCA) c.*260_*261insCA (n.*260_*261insCA) c.567+37_567+38insCA (n.567+37_567+38insCA) c.724_725insCA (p.His242ProfsTer4) n.626_627insCA n.705_706insCA n.536_537insCA n.646_647insCA n.645_646insCA n.476_477insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014804G>A | CA351272862 | NDUFA10 | c.604C>T (p.His202Tyr) c.*150C>T (n.*150C>T) n.701C>T n.690C>T n.700C>T c.547+3749C>T (n.547+3749C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.783C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.567+37C>T (n.567+37C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) n.626C>T n.705C>T n.536C>T n.646C>T n.645C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014804G>C | CA2200943 | NDUFA10 | c.604C>G (p.His202Asp) c.*150C>G (n.*150C>G) n.701C>G n.690C>G n.700C>G c.547+3749C>G (n.547+3749C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.783C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.567+37C>G (n.567+37C>G) c.724C>G (p.His242Asp) n.626C>G n.705C>G n.536C>G n.646C>G n.645C>G n.476C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014804G= | CA1338899788 | NDUFA10 | c.604C= (p.His202=) c.*150C= (n.*150C=) n.701C= n.690C= n.700C= c.547+3749C= (n.547+3749C=) c.*83C= (n.*83C=) n.783C= c.601C= (p.His201=) c.*397C= (n.*397C=) c.*260C= (n.*260C=) c.567+37C= (n.567+37C=) c.724C= (p.His242=) n.626C= n.705C= n.536C= n.646C= n.645C= n.476C= | |
2 | g.240014804G>T | CA2200942 | NDUFA10 | c.604C>A (p.His202Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) n.701C>A n.690C>A n.700C>A c.547+3749C>A (n.547+3749C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.783C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.567+37C>A (n.567+37C>A) c.724C>A (p.His242Asn) n.626C>A n.705C>A n.536C>A n.646C>A n.645C>A n.476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014810dup | CA2200941 | NDUFA10 | c.604dup (p.His202ProfsTer25) c.*150dup (n.*150dup) n.701dup c.604dup (p.His202ProfsTer24) n.690dup n.700dup c.547+3749dup (n.547+3749dup) c.604dup (p.His202ProfsTer15) c.604dup (p.His202ProfsTer?) c.*83dup (n.*83dup) n.783dup c.601dup (p.His201ProfsTer25) c.*397dup (n.*397dup) c.*260dup (n.*260dup) c.567+37dup (n.567+37dup) c.724dup (p.His242ProfsTer15) n.626dup n.705dup n.536dup n.646dup n.645dup n.476dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014809_240014810dup | CA2754866345 | NDUFA10 | c.603_604dup (p.His202ProfsTer4) c.*149_*150dup (n.*149_*150dup) n.700_701dup n.689_690dup n.699_700dup c.547+3748_547+3749dup (n.547+3748_547+3749dup) c.*82_*83dup (n.*82_*83dup) n.782_783dup c.600_601dup (p.His201ProfsTer4) c.*396_*397dup (n.*396_*397dup) c.*259_*260dup (n.*259_*260dup) c.567+36_567+37dup (n.567+36_567+37dup) c.723_724dup (p.His242ProfsTer4) n.625_626dup n.704_705dup n.535_536dup n.645_646dup n.644_645dup n.475_476dup | |
2 | g.240014810del | CA431987193 | NDUFA10 | c.604del (p.His202ThrfsTer3) c.*150del (n.*150del) n.701del n.690del n.700del c.547+3749del (n.547+3749del) c.*83del (n.*83del) n.783del c.601del (p.His201ThrfsTer3) c.*397del (n.*397del) c.*260del (n.*260del) c.567+37del (n.567+37del) c.724del (p.His242ThrfsTer3) n.626del n.705del n.536del n.646del n.645del n.476del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014804_240014805insC | CA431987195 | NDUFA10 | c.603_604insG (p.His202AlafsTer25) c.*149_*150insG (n.*149_*150insG) n.700_701insG c.603_604insG (p.His202AlafsTer24) n.689_690insG n.699_700insG c.547+3748_547+3749insG (n.547+3748_547+3749insG) c.603_604insG (p.His202AlafsTer15) c.603_604insG (p.His202AlafsTer?) c.*82_*83insG (n.*82_*83insG) n.782_783insG c.600_601insG (p.His201AlafsTer25) c.*396_*397insG (n.*396_*397insG) c.*259_*260insG (n.*259_*260insG) c.567+36_567+37insG (n.567+36_567+37insG) c.723_724insG (p.His242AlafsTer15) n.625_626insG n.704_705insG n.535_536insG n.645_646insG n.644_645insG n.475_476insG | |
2 | g.240014805G>A | CA2200944 | NDUFA10 | c.603C>T (p.Pro201=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.700C>T n.689C>T n.699C>T c.547+3748C>T (n.547+3748C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.782C>T c.600C>T (p.Pro200=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.567+36C>T (n.567+36C>T) c.723C>T (p.Pro241=) n.625C>T n.704C>T n.535C>T n.645C>T n.644C>T n.475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014805G>C | CA431987194 | NDUFA10 | c.603C>G (p.Pro201=) c.*149C>G (n.*149C>G) n.700C>G n.689C>G n.699C>G c.547+3748C>G (n.547+3748C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.782C>G c.600C>G (p.Pro200=) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.567+36C>G (n.567+36C>G) c.723C>G (p.Pro241=) n.625C>G n.704C>G n.535C>G n.645C>G n.644C>G n.475C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014805G= | CA1338899792 | NDUFA10 | c.603C= (p.Pro201=) c.*149C= (n.*149C=) n.700C= n.689C= n.699C= c.547+3748C= (n.547+3748C=) c.*82C= (n.*82C=) n.782C= c.600C= (p.Pro200=) c.*396C= (n.*396C=) c.*259C= (n.*259C=) c.567+36C= (n.567+36C=) c.723C= (p.Pro241=) n.625C= n.704C= n.535C= n.645C= n.644C= n.475C= | |
2 | g.240014805G>T | CA2200945 | NDUFA10 | c.603C>A (p.Pro201=) c.*149C>A (n.*149C>A) n.700C>A n.689C>A n.699C>A c.547+3748C>A (n.547+3748C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.782C>A c.600C>A (p.Pro200=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.567+36C>A (n.567+36C>A) c.723C>A (p.Pro241=) n.625C>A n.704C>A n.535C>A n.645C>A n.644C>A n.475C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014806G>A | CA2200946 | NDUFA10 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*148C>T (n.*148C>T) n.699C>T n.688C>T n.698C>T c.547+3747C>T (n.547+3747C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.781C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.567+35C>T (n.567+35C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.624C>T n.703C>T n.534C>T n.644C>T n.643C>T n.474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014806G>C | CA351272863 | NDUFA10 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*148C>G (n.*148C>G) n.699C>G n.688C>G n.698C>G c.547+3747C>G (n.547+3747C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.781C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.567+35C>G (n.567+35C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.624C>G n.703C>G n.534C>G n.644C>G n.643C>G n.474C>G | |
2 | g.240014806G= | CA1338899798 | NDUFA10 | c.602C= (p.Pro201=) c.*148C= (n.*148C=) n.699C= n.688C= n.698C= c.547+3747C= (n.547+3747C=) c.*81C= (n.*81C=) n.781C= c.599C= (p.Pro200=) c.*395C= (n.*395C=) c.*258C= (n.*258C=) c.567+35C= (n.567+35C=) c.722C= (p.Pro241=) n.624C= n.703C= n.534C= n.644C= n.643C= n.474C= | |
2 | g.240014806G>T | CA351272864 | NDUFA10 | c.602C>A (p.Pro201His) c.*148C>A (n.*148C>A) n.699C>A n.688C>A n.698C>A c.547+3747C>A (n.547+3747C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.781C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.567+35C>A (n.567+35C>A) c.722C>A (p.Pro241His) n.624C>A n.703C>A n.534C>A n.644C>A n.643C>A n.474C>A | |
2 | g.240014807G>A | CA351272865 | NDUFA10 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*147C>T (n.*147C>T) n.698C>T n.687C>T n.697C>T c.547+3746C>T (n.547+3746C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.780C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.567+34C>T (n.567+34C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.623C>T n.702C>T n.533C>T n.643C>T n.642C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014807G>C | CA351272866 | NDUFA10 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*147C>G (n.*147C>G) n.698C>G n.687C>G n.697C>G c.547+3746C>G (n.547+3746C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.780C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.567+34C>G (n.567+34C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.623C>G n.702C>G n.533C>G n.643C>G n.642C>G n.473C>G | ClinVar |
2 | g.240014807G>T | CA351272867 | NDUFA10 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*147C>A (n.*147C>A) n.698C>A n.687C>A n.697C>A c.547+3746C>A (n.547+3746C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.780C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.567+34C>A (n.567+34C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.623C>A n.702C>A n.533C>A n.643C>A n.642C>A n.473C>A | COSMIC |
2 | g.240014808G>A | CA2200947 | NDUFA10 | c.600C>T (p.Pro200=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.697C>T n.686C>T n.696C>T c.547+3745C>T (n.547+3745C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.779C>T c.597C>T (p.Pro199=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.567+33C>T (n.567+33C>T) c.720C>T (p.Pro240=) n.622C>T n.701C>T n.532C>T n.642C>T n.641C>T n.472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014808G>C | CA431987197 | NDUFA10 | c.600C>G (p.Pro200=) c.*146C>G (n.*146C>G) n.697C>G n.686C>G n.696C>G c.547+3745C>G (n.547+3745C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.779C>G c.597C>G (p.Pro199=) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.567+33C>G (n.567+33C>G) c.720C>G (p.Pro240=) n.622C>G n.701C>G n.532C>G n.642C>G n.641C>G n.472C>G | |
2 | g.240014808G= | CA1338899801 | NDUFA10 | c.600C= (p.Pro200=) c.*146C= (n.*146C=) n.697C= n.686C= n.696C= c.547+3745C= (n.547+3745C=) c.*79C= (n.*79C=) n.779C= c.597C= (p.Pro199=) c.*393C= (n.*393C=) c.*256C= (n.*256C=) c.567+33C= (n.567+33C=) c.720C= (p.Pro240=) n.622C= n.701C= n.532C= n.642C= n.641C= n.472C= | |
2 | g.240014808G>T | CA431987196 | NDUFA10 | c.600C>A (p.Pro200=) c.*146C>A (n.*146C>A) n.697C>A n.686C>A n.696C>A c.547+3745C>A (n.547+3745C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.779C>A c.597C>A (p.Pro199=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.567+33C>A (n.567+33C>A) c.720C>A (p.Pro240=) n.622C>A n.701C>A n.532C>A n.642C>A n.641C>A n.472C>A | |
2 | g.240014809G>A | CA2200948 | NDUFA10 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) n.696C>T n.685C>T n.695C>T c.547+3744C>T (n.547+3744C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.778C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.567+32C>T (n.567+32C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.621C>T n.700C>T n.531C>T n.641C>T n.640C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014809G>C | CA351272868 | NDUFA10 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.696C>G n.685C>G n.695C>G c.547+3744C>G (n.547+3744C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.778C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.567+32C>G (n.567+32C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.621C>G n.700C>G n.531C>G n.641C>G n.640C>G n.471C>G | |
2 | g.240014809G= | CA1338899803 | NDUFA10 | c.599C= (p.Pro200=) c.*145C= (n.*145C=) n.696C= n.685C= n.695C= c.547+3744C= (n.547+3744C=) c.*78C= (n.*78C=) n.778C= c.596C= (p.Pro199=) c.*392C= (n.*392C=) c.*255C= (n.*255C=) c.567+32C= (n.567+32C=) c.719C= (p.Pro240=) n.621C= n.700C= n.531C= n.641C= n.640C= n.471C= | |
2 | g.240014809G>T | CA351272869 | NDUFA10 | c.599C>A (p.Pro200His) c.*145C>A (n.*145C>A) n.696C>A n.685C>A n.695C>A c.547+3744C>A (n.547+3744C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.778C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.567+32C>A (n.567+32C>A) c.719C>A (p.Pro240His) n.621C>A n.700C>A n.531C>A n.641C>A n.640C>A n.471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014810G>A | CA351272870 | NDUFA10 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.*144C>T (n.*144C>T) n.695C>T n.684C>T n.694C>T c.547+3743C>T (n.547+3743C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.777C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.567+31C>T (n.567+31C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.620C>T n.699C>T n.530C>T n.640C>T n.639C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014810G>C | CA351272871 | NDUFA10 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.*144C>G (n.*144C>G) n.695C>G n.684C>G n.694C>G c.547+3743C>G (n.547+3743C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.777C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.567+31C>G (n.567+31C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.620C>G n.699C>G n.530C>G n.640C>G n.639C>G n.470C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014810G= | CA1338899805 | NDUFA10 | c.598C= (p.Pro200=) c.*144C= (n.*144C=) n.695C= n.684C= n.694C= c.547+3743C= (n.547+3743C=) c.*77C= (n.*77C=) n.777C= c.595C= (p.Pro199=) c.*391C= (n.*391C=) c.*254C= (n.*254C=) c.567+31C= (n.567+31C=) c.718C= (p.Pro240=) n.620C= n.699C= n.530C= n.640C= n.639C= n.470C= | |
2 | g.240014810G>T | CA351272872 | NDUFA10 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.*144C>A (n.*144C>A) n.695C>A n.684C>A n.694C>A c.547+3743C>A (n.547+3743C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.777C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.567+31C>A (n.567+31C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.620C>A n.699C>A n.530C>A n.640C>A n.639C>A n.470C>A | |
2 | g.240014811C>A | CA431987200 | NDUFA10 | c.597G>T (p.Leu199=) c.*143G>T (n.*143G>T) n.694G>T n.683G>T n.693G>T c.547+3742G>T (n.547+3742G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.776G>T c.594G>T (p.Leu198=) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.567+30G>T (n.567+30G>T) c.717G>T (p.Leu239=) n.619G>T n.698G>T n.529G>T n.639G>T n.638G>T n.469G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014811C= | CA1338899807 | NDUFA10 | c.597G= (p.Leu199=) c.*143G= (n.*143G=) n.694G= n.683G= n.693G= c.547+3742G= (n.547+3742G=) c.*76G= (n.*76G=) n.776G= c.594G= (p.Leu198=) c.*390G= (n.*390G=) c.*253G= (n.*253G=) c.567+30G= (n.567+30G=) c.717G= (p.Leu239=) n.619G= n.698G= n.529G= n.639G= n.638G= n.469G= | |
2 | g.240014811C>G | CA431987199 | NDUFA10 | c.597G>C (p.Leu199=) c.*143G>C (n.*143G>C) n.694G>C n.683G>C n.693G>C c.547+3742G>C (n.547+3742G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.776G>C c.594G>C (p.Leu198=) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.567+30G>C (n.567+30G>C) c.717G>C (p.Leu239=) n.619G>C n.698G>C n.529G>C n.639G>C n.638G>C n.469G>C | |
2 | g.240014811C>T | CA431987198 | NDUFA10 | c.597G>A (p.Leu199=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.694G>A n.683G>A n.693G>A c.547+3742G>A (n.547+3742G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.776G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.567+30G>A (n.567+30G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.619G>A n.698G>A n.529G>A n.639G>A n.638G>A n.469G>A | |
2 | g.240014812A>C | CA351272873 | NDUFA10 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.693T>G n.682T>G n.692T>G c.547+3741T>G (n.547+3741T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.775T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.567+29T>G (n.567+29T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.618T>G n.697T>G n.528T>G n.638T>G n.637T>G n.468T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014812A>G | CA351272874 | NDUFA10 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.693T>C n.682T>C n.692T>C c.547+3741T>C (n.547+3741T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.775T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.567+29T>C (n.567+29T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.618T>C n.697T>C n.528T>C n.638T>C n.637T>C n.468T>C | |
2 | g.240014812A>T | CA351272875 | NDUFA10 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.*142T>A (n.*142T>A) n.693T>A n.682T>A n.692T>A c.547+3741T>A (n.547+3741T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.775T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.567+29T>A (n.567+29T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.618T>A n.697T>A n.528T>A n.638T>A n.637T>A n.468T>A | |
2 | g.240014813G>A | CA431987201 | NDUFA10 | c.595C>T (p.Leu199=) c.*141C>T (n.*141C>T) n.692C>T n.681C>T n.691C>T c.547+3740C>T (n.547+3740C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.774C>T c.592C>T (p.Leu198=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.567+28C>T (n.567+28C>T) c.715C>T (p.Leu239=) n.617C>T n.696C>T n.527C>T n.637C>T n.636C>T n.467C>T | |
2 | g.240014813G>C | CA351272876 | NDUFA10 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.*141C>G (n.*141C>G) n.692C>G n.681C>G n.691C>G c.547+3740C>G (n.547+3740C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.774C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.567+28C>G (n.567+28C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.617C>G n.696C>G n.527C>G n.637C>G n.636C>G n.467C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014813G>T | CA351272877 | NDUFA10 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.*141C>A (n.*141C>A) n.692C>A n.681C>A n.691C>A c.547+3740C>A (n.547+3740C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.774C>A c.592C>A (p.Leu198Met) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.567+28C>A (n.567+28C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) n.617C>A n.696C>A n.527C>A n.637C>A n.636C>A n.467C>A | |
2 | g.240014814G>A | CA431987202 | NDUFA10 | c.594C>T (p.Tyr198=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.691C>T n.680C>T n.690C>T c.547+3739C>T (n.547+3739C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.773C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.567+27C>T (n.567+27C>T) c.714C>T (p.Tyr238=) n.616C>T n.695C>T n.526C>T n.636C>T n.635C>T n.466C>T | |
2 | g.240014814G>C | CA351272878 | NDUFA10 | c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.*140C>G (n.*140C>G) n.691C>G n.680C>G n.690C>G c.547+3739C>G (n.547+3739C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.773C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.567+27C>G (n.567+27C>G) c.714C>G (p.Tyr238Ter) n.616C>G n.695C>G n.526C>G n.636C>G n.635C>G n.466C>G | |
2 | g.240014814G>T | CA351272879 | NDUFA10 | c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.*140C>A (n.*140C>A) n.691C>A n.680C>A n.690C>A c.547+3739C>A (n.547+3739C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.773C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.567+27C>A (n.567+27C>A) c.714C>A (p.Tyr238Ter) n.616C>A n.695C>A n.526C>A n.636C>A n.635C>A n.466C>A | |
2 | g.240014815T>A | CA351272880 | NDUFA10 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) n.690A>T n.679A>T n.689A>T c.547+3738A>T (n.547+3738A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.772A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.567+26A>T (n.567+26A>T) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.615A>T n.694A>T n.525A>T n.635A>T n.634A>T n.465A>T | |
2 | g.240014815T>C | CA351272882 | NDUFA10 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.*139A>G (n.*139A>G) n.690A>G n.679A>G n.689A>G c.547+3738A>G (n.547+3738A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.772A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.567+26A>G (n.567+26A>G) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.615A>G n.694A>G n.525A>G n.635A>G n.634A>G n.465A>G | |
2 | g.240014815T>G | CA351272881 | NDUFA10 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.*139A>C (n.*139A>C) n.690A>C n.679A>C n.689A>C c.547+3738A>C (n.547+3738A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.772A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.567+26A>C (n.567+26A>C) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.615A>C n.694A>C n.525A>C n.635A>C n.634A>C n.465A>C | |
2 | g.240014816A>C | CA351272883 | NDUFA10 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.*138T>G (n.*138T>G) n.689T>G n.678T>G n.688T>G c.547+3737T>G (n.547+3737T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.771T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.567+25T>G (n.567+25T>G) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.614T>G n.693T>G n.524T>G n.634T>G n.633T>G n.464T>G | |
2 | g.240014816A>G | CA351272884 | NDUFA10 | c.592T>C (p.Tyr198His) c.*138T>C (n.*138T>C) n.689T>C n.678T>C n.688T>C c.547+3737T>C (n.547+3737T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.771T>C c.589T>C (p.Tyr197His) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.567+25T>C (n.567+25T>C) c.712T>C (p.Tyr238His) n.614T>C n.693T>C n.524T>C n.634T>C n.633T>C n.464T>C | COSMIC |
2 | g.240014816A>T | CA351272885 | NDUFA10 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.*138T>A (n.*138T>A) n.689T>A n.678T>A n.688T>A c.547+3737T>A (n.547+3737T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.771T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.567+25T>A (n.567+25T>A) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.614T>A n.693T>A n.524T>A n.634T>A n.633T>A n.464T>A | |
2 | g.240014817A= | CA1338899810 | NDUFA10 | c.591T= (p.Asp197=) c.*137T= (n.*137T=) n.688T= n.677T= n.687T= c.547+3736T= (n.547+3736T=) c.*70T= (n.*70T=) n.770T= c.588T= (p.Asp196=) c.*384T= (n.*384T=) c.*247T= (n.*247T=) c.567+24T= (n.567+24T=) c.711T= (p.Asp237=) n.613T= n.692T= n.523T= n.633T= n.632T= n.463T= | |
2 | g.240014817A>C | CA351272886 | NDUFA10 | c.591T>G (p.Asp197Glu) c.*137T>G (n.*137T>G) n.688T>G n.677T>G n.687T>G c.547+3736T>G (n.547+3736T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.770T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.567+24T>G (n.567+24T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) n.613T>G n.692T>G n.523T>G n.633T>G n.632T>G n.463T>G | |
2 | g.240014817A>G | CA431987203 | NDUFA10 | c.591T>C (p.Asp197=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.688T>C n.677T>C n.687T>C c.547+3736T>C (n.547+3736T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.770T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.567+24T>C (n.567+24T>C) c.711T>C (p.Asp237=) n.613T>C n.692T>C n.523T>C n.633T>C n.632T>C n.463T>C | |
2 | g.240014817A>T | CA351272887 | NDUFA10 | c.591T>A (p.Asp197Glu) c.*137T>A (n.*137T>A) n.688T>A n.677T>A n.687T>A c.547+3736T>A (n.547+3736T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.770T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.567+24T>A (n.567+24T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) n.613T>A n.692T>A n.523T>A n.633T>A n.632T>A n.463T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240014818T>A | CA351272888 | NDUFA10 | c.590A>T (p.Asp197Val) c.*136A>T (n.*136A>T) n.687A>T n.676A>T n.686A>T c.547+3735A>T (n.547+3735A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.769A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.567+23A>T (n.567+23A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) n.612A>T n.691A>T n.522A>T n.632A>T n.631A>T n.462A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014818T>C | CA2200949 | NDUFA10 | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) n.687A>G n.676A>G n.686A>G c.547+3735A>G (n.547+3735A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.769A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.567+23A>G (n.567+23A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.612A>G n.691A>G n.522A>G n.632A>G n.631A>G n.462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014818T>G | CA351272889 | NDUFA10 | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) n.687A>C n.676A>C n.686A>C c.547+3735A>C (n.547+3735A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.769A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.567+23A>C (n.567+23A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.612A>C n.691A>C n.522A>C n.632A>C n.631A>C n.462A>C | |
2 | g.240014818T= | CA1338899812 | NDUFA10 | c.590A= (p.Asp197=) c.*136A= (n.*136A=) n.687A= n.676A= n.686A= c.547+3735A= (n.547+3735A=) c.*69A= (n.*69A=) n.769A= c.587A= (p.Asp196=) c.*383A= (n.*383A=) c.*246A= (n.*246A=) c.567+23A= (n.567+23A=) c.710A= (p.Asp237=) n.612A= n.691A= n.522A= n.632A= n.631A= n.462A= | |
2 | g.240014819C>A | CA351272890 | NDUFA10 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.*135G>T (n.*135G>T) n.686G>T n.675G>T n.685G>T c.547+3734G>T (n.547+3734G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.768G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.567+22G>T (n.567+22G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.611G>T n.690G>T n.521G>T n.631G>T n.630G>T n.461G>T | COSMIC |
2 | g.240014819C= | CA1338899816 | NDUFA10 | c.589G= (p.Asp197=) c.*135G= (n.*135G=) n.686G= n.675G= n.685G= c.547+3734G= (n.547+3734G=) c.*68G= (n.*68G=) n.768G= c.586G= (p.Asp196=) c.*382G= (n.*382G=) c.*245G= (n.*245G=) c.567+22G= (n.567+22G=) c.709G= (p.Asp237=) n.611G= n.690G= n.521G= n.631G= n.630G= n.461G= | |
2 | g.240014819C>G | CA68062488 | NDUFA10 | c.589G>C (p.Asp197His) c.*135G>C (n.*135G>C) n.686G>C n.675G>C n.685G>C c.547+3734G>C (n.547+3734G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.768G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.567+22G>C (n.567+22G>C) c.709G>C (p.Asp237His) n.611G>C n.690G>C n.521G>C n.631G>C n.630G>C n.461G>C | dbSNP |
2 | g.240014819C>T | CA2200950 | NDUFA10 | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.*135G>A (n.*135G>A) n.686G>A n.675G>A n.685G>A c.547+3734G>A (n.547+3734G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.768G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.567+22G>A (n.567+22G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.611G>A n.690G>A n.521G>A n.631G>A n.630G>A n.461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014820G>A | CA2200952 | NDUFA10 | c.588C>T (p.Cys196=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.685C>T n.674C>T n.684C>T c.547+3733C>T (n.547+3733C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.767C>T c.585C>T (p.Cys195=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.567+21C>T (n.567+21C>T) c.708C>T (p.Cys236=) n.610C>T n.689C>T n.520C>T n.630C>T n.629C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014820G>C | CA2200951 | NDUFA10 | c.588C>G (p.Cys196Trp) c.*134C>G (n.*134C>G) n.685C>G n.674C>G n.684C>G c.547+3733C>G (n.547+3733C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.767C>G c.585C>G (p.Cys195Trp) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.567+21C>G (n.567+21C>G) c.708C>G (p.Cys236Trp) n.610C>G n.689C>G n.520C>G n.630C>G n.629C>G n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014820G= | CA1338899820 | NDUFA10 | c.588C= (p.Cys196=) c.*134C= (n.*134C=) n.685C= n.674C= n.684C= c.547+3733C= (n.547+3733C=) c.*67C= (n.*67C=) n.767C= c.585C= (p.Cys195=) c.*381C= (n.*381C=) c.*244C= (n.*244C=) c.567+21C= (n.567+21C=) c.708C= (p.Cys236=) n.610C= n.689C= n.520C= n.630C= n.629C= n.460C= | |
2 | g.240014820G>T | CA351272891 | NDUFA10 | c.588C>A (p.Cys196Ter) c.*134C>A (n.*134C>A) n.685C>A n.674C>A n.684C>A c.547+3733C>A (n.547+3733C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.767C>A c.585C>A (p.Cys195Ter) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.567+21C>A (n.567+21C>A) c.708C>A (p.Cys236Ter) n.610C>A n.689C>A n.520C>A n.630C>A n.629C>A n.460C>A | |
2 | g.240014821C>A | CA351272892 | NDUFA10 | c.587G>T (p.Cys196Phe) c.*133G>T (n.*133G>T) n.684G>T n.673G>T n.683G>T c.547+3732G>T (n.547+3732G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.766G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.567+20G>T (n.567+20G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) n.609G>T n.688G>T n.519G>T n.629G>T n.628G>T n.459G>T | |
2 | g.240014821C>G | CA351272893 | NDUFA10 | c.587G>C (p.Cys196Ser) c.*133G>C (n.*133G>C) n.684G>C n.673G>C n.683G>C c.547+3732G>C (n.547+3732G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.766G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.567+20G>C (n.567+20G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) n.609G>C n.688G>C n.519G>C n.629G>C n.628G>C n.459G>C | |
2 | g.240014821C>T | CA351272894 | NDUFA10 | c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.*133G>A (n.*133G>A) n.684G>A n.673G>A n.683G>A c.547+3732G>A (n.547+3732G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.766G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.567+20G>A (n.567+20G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.609G>A n.688G>A n.519G>A n.629G>A n.628G>A n.459G>A | |
2 | g.240014822A>C | CA351272895 | NDUFA10 | c.586T>G (p.Cys196Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) n.683T>G n.672T>G n.682T>G c.547+3731T>G (n.547+3731T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.765T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.567+19T>G (n.567+19T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) n.608T>G n.687T>G n.518T>G n.628T>G n.627T>G n.458T>G | |
2 | g.240014822A>G | CA351272896 | NDUFA10 | c.586T>C (p.Cys196Arg) c.*132T>C (n.*132T>C) n.683T>C n.672T>C n.682T>C c.547+3731T>C (n.547+3731T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.765T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.567+19T>C (n.567+19T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) n.608T>C n.687T>C n.518T>C n.628T>C n.627T>C n.458T>C | |
2 | g.240014822A>T | CA351272897 | NDUFA10 | c.586T>A (p.Cys196Ser) c.*132T>A (n.*132T>A) n.683T>A n.672T>A n.682T>A c.547+3731T>A (n.547+3731T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.765T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.567+19T>A (n.567+19T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) n.608T>A n.687T>A n.518T>A n.628T>A n.627T>A n.458T>A | |
2 | g.240014823G>A | CA431987204 | NDUFA10 | c.585C>T (p.Ile195=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.682C>T n.671C>T n.681C>T c.547+3730C>T (n.547+3730C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.764C>T c.582C>T (p.Ile194=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.567+18C>T (n.567+18C>T) c.705C>T (p.Ile235=) n.607C>T n.686C>T n.517C>T n.627C>T n.626C>T n.457C>T | |
2 | g.240014823G>C | CA351272898 | NDUFA10 | c.585C>G (p.Ile195Met) c.*131C>G (n.*131C>G) n.682C>G n.671C>G n.681C>G c.547+3730C>G (n.547+3730C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.764C>G c.582C>G (p.Ile194Met) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.567+18C>G (n.567+18C>G) c.705C>G (p.Ile235Met) n.607C>G n.686C>G n.517C>G n.627C>G n.626C>G n.457C>G | |
2 | g.240014823G>T | CA431987205 | NDUFA10 | c.585C>A (p.Ile195=) c.*131C>A (n.*131C>A) n.682C>A n.671C>A n.681C>A c.547+3730C>A (n.547+3730C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.764C>A c.582C>A (p.Ile194=) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.567+18C>A (n.567+18C>A) c.705C>A (p.Ile235=) n.607C>A n.686C>A n.517C>A n.627C>A n.626C>A n.457C>A | |
2 | g.240014824_240014826del | CA645533341 | NDUFA10 | c.583_585del (p.Ile195del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) n.680_682del n.669_671del n.679_681del c.547+3728_547+3730del (n.547+3728_547+3730del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.762_764del c.580_582del (p.Ile194del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.567+16_567+18del (n.567+16_567+18del) c.703_705del (p.Ile235del) n.605_607del n.684_686del n.515_517del n.625_627del n.624_626del n.455_457del | COSMIC |
2 | g.240014824A>C | CA351272899 | NDUFA10 | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.*130T>G (n.*130T>G) n.681T>G n.670T>G n.680T>G c.547+3729T>G (n.547+3729T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.763T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.567+17T>G (n.567+17T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.606T>G n.685T>G n.516T>G n.626T>G n.625T>G n.456T>G | |
2 | g.240014824A>G | CA351272900 | NDUFA10 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*130T>C (n.*130T>C) n.681T>C n.670T>C n.680T>C c.547+3729T>C (n.547+3729T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.763T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.567+17T>C (n.567+17T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.606T>C n.685T>C n.516T>C n.626T>C n.625T>C n.456T>C | |
2 | g.240014824A>T | CA351272901 | NDUFA10 | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) n.681T>A n.670T>A n.680T>A c.547+3729T>A (n.547+3729T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.763T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.567+17T>A (n.567+17T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.606T>A n.685T>A n.516T>A n.626T>A n.625T>A n.456T>A | |
2 | g.240014825T>A | CA351272902 | NDUFA10 | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.680A>T n.669A>T n.679A>T c.547+3728A>T (n.547+3728A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.762A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.567+16A>T (n.567+16A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.605A>T n.684A>T n.515A>T n.625A>T n.624A>T n.455A>T | |
2 | g.240014825T>C | CA2200953 | NDUFA10 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.*129A>G (n.*129A>G) n.680A>G n.669A>G n.679A>G c.547+3728A>G (n.547+3728A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.762A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.567+16A>G (n.567+16A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) n.605A>G n.684A>G n.515A>G n.625A>G n.624A>G n.455A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014825T>G | CA351272903 | NDUFA10 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*129A>C (n.*129A>C) n.680A>C n.669A>C n.679A>C c.547+3728A>C (n.547+3728A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.762A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.567+16A>C (n.567+16A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.605A>C n.684A>C n.515A>C n.625A>C n.624A>C n.455A>C | |
2 | g.240014825T= | CA1338899824 | NDUFA10 | c.583A= (p.Ile195=) c.*129A= (n.*129A=) n.680A= n.669A= n.679A= c.547+3728A= (n.547+3728A=) c.*62A= (n.*62A=) n.762A= c.580A= (p.Ile194=) c.*376A= (n.*376A=) c.*239A= (n.*239A=) c.567+16A= (n.567+16A=) c.703A= (p.Ile235=) n.605A= n.684A= n.515A= n.625A= n.624A= n.455A= | |
2 | g.240014826G>A | CA431987207 | NDUFA10 | c.582C>T (p.Thr194=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.679C>T n.668C>T n.678C>T c.547+3727C>T (n.547+3727C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.761C>T c.579C>T (p.Thr193=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.567+15C>T (n.567+15C>T) c.702C>T (p.Thr234=) n.604C>T n.683C>T n.514C>T n.624C>T n.623C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014826G>C | CA431987206 | NDUFA10 | c.582C>G (p.Thr194=) c.*128C>G (n.*128C>G) n.679C>G n.668C>G n.678C>G c.547+3727C>G (n.547+3727C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.761C>G c.579C>G (p.Thr193=) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.567+15C>G (n.567+15C>G) c.702C>G (p.Thr234=) n.604C>G n.683C>G n.514C>G n.624C>G n.623C>G n.454C>G | |
2 | g.240014826G>T | CA431987208 | NDUFA10 | c.582C>A (p.Thr194=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.679C>A n.668C>A n.678C>A c.547+3727C>A (n.547+3727C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.761C>A c.579C>A (p.Thr193=) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.567+15C>A (n.567+15C>A) c.702C>A (p.Thr234=) n.604C>A n.683C>A n.514C>A n.624C>A n.623C>A n.454C>A | |
2 | g.240014827G>A | CA351272905 | NDUFA10 | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*127C>T (n.*127C>T) n.678C>T n.667C>T n.677C>T c.547+3726C>T (n.547+3726C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.760C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.567+14C>T (n.567+14C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.603C>T n.682C>T n.513C>T n.623C>T n.622C>T n.453C>T | |
2 | g.240014827G>C | CA351272906 | NDUFA10 | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*127C>G (n.*127C>G) n.678C>G n.667C>G n.677C>G c.547+3726C>G (n.547+3726C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.760C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.567+14C>G (n.567+14C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.603C>G n.682C>G n.513C>G n.623C>G n.622C>G n.453C>G | |
2 | g.240014827G= | CA1338899826 | NDUFA10 | c.581C= (p.Thr194=) c.*127C= (n.*127C=) n.678C= n.667C= n.677C= c.547+3726C= (n.547+3726C=) c.*60C= (n.*60C=) n.760C= c.578C= (p.Thr193=) c.*374C= (n.*374C=) c.*237C= (n.*237C=) c.567+14C= (n.567+14C=) c.701C= (p.Thr234=) n.603C= n.682C= n.513C= n.623C= n.622C= n.453C= | |
2 | g.240014827G>T | CA351272904 | NDUFA10 | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*127C>A (n.*127C>A) n.678C>A n.667C>A n.677C>A c.547+3726C>A (n.547+3726C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.760C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.567+14C>A (n.567+14C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) n.603C>A n.682C>A n.513C>A n.623C>A n.622C>A n.453C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014828T>A | CA351272908 | NDUFA10 | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*126A>T (n.*126A>T) n.677A>T n.666A>T n.676A>T c.547+3725A>T (n.547+3725A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.759A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.567+13A>T (n.567+13A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.602A>T n.681A>T n.512A>T n.622A>T n.621A>T n.452A>T | |
2 | g.240014828T>C | CA351272907 | NDUFA10 | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*126A>G (n.*126A>G) n.677A>G n.666A>G n.676A>G c.547+3725A>G (n.547+3725A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.759A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.567+13A>G (n.567+13A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.602A>G n.681A>G n.512A>G n.622A>G n.621A>G n.452A>G | |
2 | g.240014828T>G | CA351272909 | NDUFA10 | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.677A>C n.666A>C n.676A>C c.547+3725A>C (n.547+3725A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.759A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.567+13A>C (n.567+13A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.602A>C n.681A>C n.512A>C n.622A>C n.621A>C n.452A>C | |
2 | g.240014829G>A | CA431987210 | NDUFA10 | c.579C>T (p.Val193=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.676C>T n.665C>T n.675C>T c.547+3724C>T (n.547+3724C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.758C>T c.576C>T (p.Val192=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.567+12C>T (n.567+12C>T) c.699C>T (p.Val233=) n.601C>T n.680C>T n.511C>T n.621C>T n.620C>T n.451C>T | |
2 | g.240014829G>C | CA431987209 | NDUFA10 | c.579C>G (p.Val193=) c.*125C>G (n.*125C>G) n.676C>G n.665C>G n.675C>G c.547+3724C>G (n.547+3724C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.758C>G c.576C>G (p.Val192=) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.567+12C>G (n.567+12C>G) c.699C>G (p.Val233=) n.601C>G n.680C>G n.511C>G n.621C>G n.620C>G n.451C>G | |
2 | g.240014829G>T | CA431987211 | NDUFA10 | c.579C>A (p.Val193=) c.*125C>A (n.*125C>A) n.676C>A n.665C>A n.675C>A c.547+3724C>A (n.547+3724C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.758C>A c.576C>A (p.Val192=) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.567+12C>A (n.567+12C>A) c.699C>A (p.Val233=) n.601C>A n.680C>A n.511C>A n.621C>A n.620C>A n.451C>A | |
2 | g.240014830A>C | CA351272910 | NDUFA10 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) n.675T>G n.664T>G n.674T>G c.547+3723T>G (n.547+3723T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.757T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.567+11T>G (n.567+11T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) n.600T>G n.679T>G n.510T>G n.620T>G n.619T>G n.450T>G | |
2 | g.240014830A>G | CA351272911 | NDUFA10 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) n.675T>C n.664T>C n.674T>C c.547+3723T>C (n.547+3723T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.757T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.567+11T>C (n.567+11T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) n.600T>C n.679T>C n.510T>C n.620T>C n.619T>C n.450T>C | |
2 | g.240014830A>T | CA351272912 | NDUFA10 | c.578T>A (p.Val193Asp) c.*124T>A (n.*124T>A) n.675T>A n.664T>A n.674T>A c.547+3723T>A (n.547+3723T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.757T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.567+11T>A (n.567+11T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) n.600T>A n.679T>A n.510T>A n.620T>A n.619T>A n.450T>A | |
2 | g.240014831C>A | CA351272913 | NDUFA10 | c.577G>T (p.Val193Phe) c.*123G>T (n.*123G>T) n.674G>T n.663G>T n.673G>T c.547+3722G>T (n.547+3722G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.756G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.567+10G>T (n.567+10G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) n.599G>T n.678G>T n.509G>T n.619G>T n.618G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014831C= | CA1338899830 | NDUFA10 | c.577G= (p.Val193=) c.*123G= (n.*123G=) n.674G= n.663G= n.673G= c.547+3722G= (n.547+3722G=) c.*56G= (n.*56G=) n.756G= c.574G= (p.Val192=) c.*370G= (n.*370G=) c.*233G= (n.*233G=) c.567+10G= (n.567+10G=) c.697G= (p.Val233=) n.599G= n.678G= n.509G= n.619G= n.618G= n.449G= | |
2 | g.240014831C>G | CA351272914 | NDUFA10 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) n.674G>C n.663G>C n.673G>C c.547+3722G>C (n.547+3722G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.756G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.567+10G>C (n.567+10G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) n.599G>C n.678G>C n.509G>C n.619G>C n.618G>C n.449G>C | |
2 | g.240014831C>T | CA2200954 | NDUFA10 | c.577G>A (p.Val193Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) n.674G>A n.663G>A n.673G>A c.547+3722G>A (n.547+3722G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.756G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.567+10G>A (n.567+10G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) n.599G>A n.678G>A n.509G>A n.619G>A n.618G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014832G>A | CA2200955 | NDUFA10 | c.576C>T (p.Ser192=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.673C>T n.662C>T n.672C>T c.547+3721C>T (n.547+3721C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.755C>T c.573C>T (p.Ser191=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.567+9C>T (n.567+9C>T) c.696C>T (p.Ser232=) n.598C>T n.677C>T n.508C>T n.618C>T n.617C>T n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014832G>C | CA351272915 | NDUFA10 | c.576C>G (p.Ser192Arg) c.*122C>G (n.*122C>G) n.673C>G n.662C>G n.672C>G c.547+3721C>G (n.547+3721C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.755C>G c.573C>G (p.Ser191Arg) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.567+9C>G (n.567+9C>G) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.598C>G n.677C>G n.508C>G n.618C>G n.617C>G n.448C>G | |
2 | g.240014832G= | CA1338899834 | NDUFA10 | c.576C= (p.Ser192=) c.*122C= (n.*122C=) n.673C= n.662C= n.672C= c.547+3721C= (n.547+3721C=) c.*55C= (n.*55C=) n.755C= c.573C= (p.Ser191=) c.*369C= (n.*369C=) c.*232C= (n.*232C=) c.567+9C= (n.567+9C=) c.696C= (p.Ser232=) n.598C= n.677C= n.508C= n.618C= n.617C= n.448C= | |
2 | g.240014832G>T | CA351272916 | NDUFA10 | c.576C>A (p.Ser192Arg) c.*122C>A (n.*122C>A) n.673C>A n.662C>A n.672C>A c.547+3721C>A (n.547+3721C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.755C>A c.573C>A (p.Ser191Arg) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.567+9C>A (n.567+9C>A) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.598C>A n.677C>A n.508C>A n.618C>A n.617C>A n.448C>A | |
2 | g.240014833C>A | CA351272917 | NDUFA10 | c.575G>T (p.Ser192Ile) c.*121G>T (n.*121G>T) n.672G>T n.661G>T n.671G>T c.547+3720G>T (n.547+3720G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.754G>T c.572G>T (p.Ser191Ile) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.567+8G>T (n.567+8G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.597G>T n.676G>T n.507G>T n.617G>T n.616G>T n.447G>T | |
2 | g.240014833C= | CA1338899837 | NDUFA10 | c.575G= (p.Ser192=) c.*121G= (n.*121G=) n.672G= n.661G= n.671G= c.547+3720G= (n.547+3720G=) c.*54G= (n.*54G=) n.754G= c.572G= (p.Ser191=) c.*368G= (n.*368G=) c.*231G= (n.*231G=) c.567+8G= (n.567+8G=) c.695G= (p.Ser232=) n.597G= n.676G= n.507G= n.617G= n.616G= n.447G= | |
2 | g.240014833C>G | CA351272918 | NDUFA10 | c.575G>C (p.Ser192Thr) c.*121G>C (n.*121G>C) n.672G>C n.661G>C n.671G>C c.547+3720G>C (n.547+3720G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.754G>C c.572G>C (p.Ser191Thr) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.597G>C n.676G>C n.507G>C n.617G>C n.616G>C n.447G>C | |
2 | g.240014833C>T | CA351272919 | NDUFA10 | c.575G>A (p.Ser192Asn) c.*121G>A (n.*121G>A) n.672G>A n.661G>A n.671G>A c.547+3720G>A (n.547+3720G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.754G>A c.572G>A (p.Ser191Asn) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.597G>A n.676G>A n.507G>A n.617G>A n.616G>A n.447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014834T>A | CA351272922 | NDUFA10 | c.574A>T (p.Ser192Cys) c.*120A>T (n.*120A>T) n.671A>T n.660A>T n.670A>T c.547+3719A>T (n.547+3719A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.753A>T c.571A>T (p.Ser191Cys) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.567+7A>T (n.567+7A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.596A>T n.675A>T n.506A>T n.616A>T n.615A>T n.446A>T | |
2 | g.240014834T>C | CA351272920 | NDUFA10 | c.574A>G (p.Ser192Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) n.671A>G n.660A>G n.670A>G c.547+3719A>G (n.547+3719A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.753A>G c.571A>G (p.Ser191Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.567+7A>G (n.567+7A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.596A>G n.675A>G n.506A>G n.616A>G n.615A>G n.446A>G | |
2 | g.240014834T>G | CA351272921 | NDUFA10 | c.574A>C (p.Ser192Arg) c.*120A>C (n.*120A>C) n.671A>C n.660A>C n.670A>C c.547+3719A>C (n.547+3719A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.753A>C c.571A>C (p.Ser191Arg) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.567+7A>C (n.567+7A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.596A>C n.675A>C n.506A>C n.616A>C n.615A>C n.446A>C | |
2 | g.240014835C>A | CA351272923 | NDUFA10 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.*119G>T (n.*119G>T) n.670G>T n.659G>T n.669G>T c.547+3718G>T (n.547+3718G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.752G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.567+6G>T (n.567+6G>T) c.693G>T (p.Lys231Asn) n.595G>T n.674G>T n.505G>T n.615G>T n.614G>T n.445G>T | |
2 | g.240014835C>G | CA351272924 | NDUFA10 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.*119G>C (n.*119G>C) n.670G>C n.659G>C n.669G>C c.547+3718G>C (n.547+3718G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.752G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.567+6G>C (n.567+6G>C) c.693G>C (p.Lys231Asn) n.595G>C n.674G>C n.505G>C n.615G>C n.614G>C n.445G>C | |
2 | g.240014835C>T | CA431987212 | NDUFA10 | c.573G>A (p.Lys191=) c.*119G>A (n.*119G>A) n.670G>A n.659G>A n.669G>A c.547+3718G>A (n.547+3718G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.752G>A c.570G>A (p.Lys190=) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.567+6G>A (n.567+6G>A) c.693G>A (p.Lys231=) n.595G>A n.674G>A n.505G>A n.615G>A n.614G>A n.445G>A | |
2 | g.240014836T>A | CA351272925 | NDUFA10 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.*118A>T (n.*118A>T) n.669A>T n.658A>T n.668A>T c.547+3717A>T (n.547+3717A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.751A>T c.569A>T (p.Lys190Met) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.567+5A>T (n.567+5A>T) c.692A>T (p.Lys231Met) n.594A>T n.673A>T n.504A>T n.614A>T n.613A>T n.444A>T | |
2 | g.240014836T>C | CA351272926 | NDUFA10 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) n.669A>G n.658A>G n.668A>G c.547+3717A>G (n.547+3717A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.751A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.567+5A>G (n.567+5A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) n.594A>G n.673A>G n.504A>G n.614A>G n.613A>G n.444A>G | |
2 | g.240014836T>G | CA351272927 | NDUFA10 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) n.669A>C n.658A>C n.668A>C c.547+3717A>C (n.547+3717A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.751A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.567+5A>C (n.567+5A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) n.594A>C n.673A>C n.504A>C n.614A>C n.613A>C n.444A>C | |
2 | g.240014837T>A | CA351272928 | NDUFA10 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) n.668A>T n.657A>T n.667A>T c.547+3716A>T (n.547+3716A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.750A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.567+4A>T (n.567+4A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.593A>T n.672A>T n.503A>T n.613A>T n.612A>T n.443A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014837T>C | CA351272929 | NDUFA10 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*117A>G (n.*117A>G) n.668A>G n.657A>G n.667A>G c.547+3716A>G (n.547+3716A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.750A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.593A>G n.672A>G n.503A>G n.613A>G n.612A>G n.443A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014837T>G | CA351272930 | NDUFA10 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*117A>C (n.*117A>C) n.668A>C n.657A>C n.667A>C c.547+3716A>C (n.547+3716A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.750A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.567+4A>C (n.567+4A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.593A>C n.672A>C n.503A>C n.613A>C n.612A>C n.443A>C | |
2 | g.240014838C>A | CA431987213 | NDUFA10 | c.570G>T (p.Val190=) c.*116G>T (n.*116G>T) n.667G>T n.656G>T n.666G>T c.547+3715G>T (n.547+3715G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.749G>T c.567G>T (p.Val189=) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.567+3G>T (n.567+3G>T) c.690G>T (p.Val230=) n.592G>T n.671G>T n.502G>T n.612G>T n.611G>T n.442G>T | |
2 | g.240014838C>G | CA431987214 | NDUFA10 | c.570G>C (p.Val190=) c.*116G>C (n.*116G>C) n.667G>C n.656G>C n.666G>C c.547+3715G>C (n.547+3715G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) n.749G>C c.567G>C (p.Val189=) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.567+3G>C (n.567+3G>C) c.690G>C (p.Val230=) n.592G>C n.671G>C n.502G>C n.612G>C n.611G>C n.442G>C | |
2 | g.240014838C>T | CA431987215 | NDUFA10 | c.570G>A (p.Val190=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.667G>A n.656G>A n.666G>A c.547+3715G>A (n.547+3715G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.749G>A c.567G>A (p.Val189=) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.567+3G>A (n.567+3G>A) c.690G>A (p.Val230=) n.592G>A n.671G>A n.502G>A n.612G>A n.611G>A n.442G>A | |
2 | g.240014839A>C | CA351272931 | NDUFA10 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) n.666T>G n.655T>G n.665T>G c.547+3714T>G (n.547+3714T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.748T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) n.591T>G n.670T>G n.501T>G n.611T>G n.610T>G n.441T>G | |
2 | g.240014839A>G | CA351272932 | NDUFA10 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.*115T>C (n.*115T>C) n.666T>C n.655T>C n.665T>C c.547+3714T>C (n.547+3714T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.748T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) n.591T>C n.670T>C n.501T>C n.611T>C n.610T>C n.441T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014839A>T | CA351272933 | NDUFA10 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) n.666T>A n.655T>A n.665T>A c.547+3714T>A (n.547+3714T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.748T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) n.591T>A n.670T>A n.501T>A n.611T>A n.610T>A n.441T>A | |
2 | g.240014840C>A | CA351272935 | NDUFA10 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.*114G>T (n.*114G>T) n.665G>T n.654G>T n.664G>T c.547+3713G>T (n.547+3713G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.747G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) n.590G>T n.669G>T n.500G>T n.610G>T n.609G>T n.440G>T | |
2 | g.240014840C= | CA1338899839 | NDUFA10 | c.568G= (p.Val190=) c.*114G= (n.*114G=) n.665G= n.654G= n.664G= c.547+3713G= (n.547+3713G=) c.*47G= (n.*47G=) n.747G= c.565G= (p.Val189=) c.*361G= (n.*361G=) c.*224G= (n.*224G=) c.567+1G= (n.567+1G=) c.688G= (p.Val230=) n.590G= n.669G= n.500G= n.610G= n.609G= n.440G= | |
2 | g.240014840C>G | CA351272936 | NDUFA10 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.*114G>C (n.*114G>C) n.665G>C n.654G>C n.664G>C c.547+3713G>C (n.547+3713G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.747G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) n.590G>C n.669G>C n.500G>C n.610G>C n.609G>C n.440G>C | |
2 | g.240014840C>T | CA351272934 | NDUFA10 | c.568G>A (p.Val190Met) c.*114G>A (n.*114G>A) n.665G>A n.654G>A n.664G>A c.547+3713G>A (n.547+3713G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.747G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.688G>A (p.Val230Met) n.590G>A n.669G>A n.500G>A n.610G>A n.609G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014841C>A | CA351272937 | NDUFA10 | c.567G>T (p.Glu189Asp) c.*113G>T (n.*113G>T) n.664G>T n.653G>T n.663G>T c.547+3712G>T (n.547+3712G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.746G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.589G>T n.668G>T n.499G>T n.609G>T n.608G>T n.439G>T | |
2 | g.240014841C= | CA1338899841 | NDUFA10 | c.567G= (p.Glu189=) c.*113G= (n.*113G=) n.664G= n.653G= n.663G= c.547+3712G= (n.547+3712G=) c.*46G= (n.*46G=) n.746G= c.564G= (p.Glu188=) c.*360G= (n.*360G=) c.*223G= (n.*223G=) c.687G= (p.Glu229=) n.589G= n.668G= n.499G= n.609G= n.608G= n.439G= | |
2 | g.240014841C>G | CA351272938 | NDUFA10 | c.567G>C (p.Glu189Asp) c.*113G>C (n.*113G>C) n.664G>C n.653G>C n.663G>C c.547+3712G>C (n.547+3712G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.746G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.589G>C n.668G>C n.499G>C n.609G>C n.608G>C n.439G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014841C>T | CA431987216 | NDUFA10 | c.567G>A (p.Glu189=) c.*113G>A (n.*113G>A) n.664G>A n.653G>A n.663G>A c.547+3712G>A (n.547+3712G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.746G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.687G>A (p.Glu229=) n.589G>A n.668G>A n.499G>A n.609G>A n.608G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014842T>A | CA351272939 | NDUFA10 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.663A>T n.652A>T n.662A>T c.547+3711A>T (n.547+3711A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.745A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) n.588A>T n.667A>T n.498A>T n.608A>T n.607A>T n.438A>T | |
2 | g.240014842T>C | CA351272940 | NDUFA10 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.663A>G n.652A>G n.662A>G c.547+3711A>G (n.547+3711A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.745A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.588A>G n.667A>G n.498A>G n.608A>G n.607A>G n.438A>G | |
2 | g.240014842T>G | CA351272941 | NDUFA10 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.663A>C n.652A>C n.662A>C c.547+3711A>C (n.547+3711A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.745A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.588A>C n.667A>C n.498A>C n.608A>C n.607A>C n.438A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014842T= | CA1338899844 | NDUFA10 | c.566A= (p.Glu189=) c.*112A= (n.*112A=) n.663A= n.652A= n.662A= c.547+3711A= (n.547+3711A=) c.*45A= (n.*45A=) n.745A= c.563A= (p.Glu188=) c.*359A= (n.*359A=) c.*222A= (n.*222A=) c.686A= (p.Glu229=) n.588A= n.667A= n.498A= n.608A= n.607A= n.438A= | |
2 | g.240014843C>A | CA351272942 | NDUFA10 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.662G>T n.651G>T n.661G>T c.547+3710G>T (n.547+3710G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.744G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.587G>T n.666G>T n.497G>T n.607G>T n.606G>T n.437G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014843C= | CA1338899847 | NDUFA10 | c.565G= (p.Glu189=) c.*111G= (n.*111G=) n.662G= n.651G= n.661G= c.547+3710G= (n.547+3710G=) c.*44G= (n.*44G=) n.744G= c.562G= (p.Glu188=) c.*358G= (n.*358G=) c.*221G= (n.*221G=) c.685G= (p.Glu229=) n.587G= n.666G= n.497G= n.607G= n.606G= n.437G= | |
2 | g.240014843C>G | CA351272943 | NDUFA10 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) n.662G>C n.651G>C n.661G>C c.547+3710G>C (n.547+3710G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.744G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.587G>C n.666G>C n.497G>C n.607G>C n.606G>C n.437G>C | |
2 | g.240014843C>T | CA351272944 | NDUFA10 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) n.662G>A n.651G>A n.661G>A c.547+3710G>A (n.547+3710G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.744G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.587G>A n.666G>A n.497G>A n.607G>A n.606G>A n.437G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240014843_240014846delinsCGTT | CA1338899846 | NDUFA10 | c.562_565delinsAACG (p.Asn188=) c.*108_*111delinsAACG (n.*108_*111delinsAACG) n.659_662delinsAACG n.648_651delinsAACG n.658_661delinsAACG c.547+3707_547+3710delinsAACG (n.547+3707_547+3710delinsAACG) c.*41_*44delinsAACG (n.*41_*44delinsAACG) n.741_744delinsAACG c.559_562delinsAACG (p.Asn187=) c.*355_*358delinsAACG (n.*355_*358delinsAACG) c.*218_*221delinsAACG (n.*218_*221delinsAACG) c.682_685delinsAACG (p.Asn228=) n.584_587delinsAACG n.663_666delinsAACG n.494_497delinsAACG n.604_607delinsAACG n.603_606delinsAACG n.434_437delinsAACG | |
2 | g.240014844G>A | CA2200957 | NDUFA10 | c.564C>T (p.Asn188=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.661C>T n.650C>T n.660C>T c.547+3709C>T (n.547+3709C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.743C>T c.561C>T (p.Asn187=) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.684C>T (p.Asn228=) n.586C>T n.665C>T n.496C>T n.606C>T n.605C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014844G>C | CA351272945 | NDUFA10 | c.564C>G (p.Asn188Lys) c.*110C>G (n.*110C>G) n.661C>G n.650C>G n.660C>G c.547+3709C>G (n.547+3709C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.743C>G c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.586C>G n.665C>G n.496C>G n.606C>G n.605C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014844G= | CA1338899850 | NDUFA10 | c.564C= (p.Asn188=) c.*110C= (n.*110C=) n.661C= n.650C= n.660C= c.547+3709C= (n.547+3709C=) c.*43C= (n.*43C=) n.743C= c.561C= (p.Asn187=) c.*357C= (n.*357C=) c.*220C= (n.*220C=) c.684C= (p.Asn228=) n.586C= n.665C= n.496C= n.606C= n.605C= n.436C= | |
2 | g.240014844G>T | CA351272946 | NDUFA10 | c.564C>A (p.Asn188Lys) c.*110C>A (n.*110C>A) n.661C>A n.650C>A n.660C>A c.547+3709C>A (n.547+3709C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.743C>A c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.586C>A n.665C>A n.496C>A n.606C>A n.605C>A n.436C>A | |
2 | g.240014846_240014848del | CA2200956 | NDUFA10 | c.562_564del (p.Asn188del) c.*108_*110del (n.*108_*110del) n.659_661del n.648_650del n.658_660del c.547+3707_547+3709del (n.547+3707_547+3709del) c.*41_*43del (n.*41_*43del) n.741_743del c.559_561del (p.Asn187del) c.*355_*357del (n.*355_*357del) c.*218_*220del (n.*218_*220del) c.682_684del (p.Asn228del) n.584_586del n.663_665del n.494_496del n.604_606del n.603_605del n.434_436del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014845T>A | CA351272948 | NDUFA10 | c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) n.660A>T n.649A>T n.659A>T c.547+3708A>T (n.547+3708A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.742A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.585A>T n.664A>T n.495A>T n.605A>T n.604A>T n.435A>T | dbSNP |
2 | g.240014845T>C | CA68062546 | NDUFA10 | c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) n.660A>G n.649A>G n.659A>G c.547+3708A>G (n.547+3708A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.742A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.585A>G n.664A>G n.495A>G n.605A>G n.604A>G n.435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014845T>G | CA351272947 | NDUFA10 | c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) n.660A>C n.649A>C n.659A>C c.547+3708A>C (n.547+3708A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.742A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.585A>C n.664A>C n.495A>C n.605A>C n.604A>C n.435A>C | |
2 | g.240014845T= | CA1338899853 | NDUFA10 | c.563A= (p.Asn188=) c.*109A= (n.*109A=) n.660A= n.649A= n.659A= c.547+3708A= (n.547+3708A=) c.*42A= (n.*42A=) n.742A= c.560A= (p.Asn187=) c.*356A= (n.*356A=) c.*219A= (n.*219A=) c.683A= (p.Asn228=) n.585A= n.664A= n.495A= n.605A= n.604A= n.435A= | |
2 | g.240014846T>A | CA351272949 | NDUFA10 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*108A>T (n.*108A>T) n.659A>T n.648A>T n.658A>T c.547+3707A>T (n.547+3707A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.741A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.584A>T n.663A>T n.494A>T n.604A>T n.603A>T n.434A>T | |
2 | g.240014846T>C | CA351272950 | NDUFA10 | c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*108A>G (n.*108A>G) n.659A>G n.648A>G n.658A>G c.547+3707A>G (n.547+3707A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.741A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.584A>G n.663A>G n.494A>G n.604A>G n.603A>G n.434A>G | |
2 | g.240014846T>G | CA351272951 | NDUFA10 | c.562A>C (p.Asn188His) c.*108A>C (n.*108A>C) n.659A>C n.648A>C n.658A>C c.547+3707A>C (n.547+3707A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.741A>C c.559A>C (p.Asn187His) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.584A>C n.663A>C n.494A>C n.604A>C n.603A>C n.434A>C | dbSNP |
2 | g.240014846T= | CA1338899857 | NDUFA10 | c.562A= (p.Asn188=) c.*108A= (n.*108A=) n.659A= n.648A= n.658A= c.547+3707A= (n.547+3707A=) c.*41A= (n.*41A=) n.741A= c.559A= (p.Asn187=) c.*355A= (n.*355A=) c.*218A= (n.*218A=) c.682A= (p.Asn228=) n.584A= n.663A= n.494A= n.604A= n.603A= n.434A= | |
2 | g.240014847G>A | CA431987217 | NDUFA10 | c.561C>T (p.Tyr187=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.658C>T n.647C>T n.657C>T c.547+3706C>T (n.547+3706C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.740C>T c.558C>T (p.Tyr186=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.681C>T (p.Tyr227=) n.583C>T n.662C>T n.493C>T n.603C>T n.602C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014847G>C | CA351272952 | NDUFA10 | c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.*107C>G (n.*107C>G) n.658C>G n.647C>G n.657C>G c.547+3706C>G (n.547+3706C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.740C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.681C>G (p.Tyr227Ter) n.583C>G n.662C>G n.493C>G n.603C>G n.602C>G n.433C>G | |
2 | g.240014847G= | CA1338899859 | NDUFA10 | c.561C= (p.Tyr187=) c.*107C= (n.*107C=) n.658C= n.647C= n.657C= c.547+3706C= (n.547+3706C=) c.*40C= (n.*40C=) n.740C= c.558C= (p.Tyr186=) c.*354C= (n.*354C=) c.*217C= (n.*217C=) c.681C= (p.Tyr227=) n.583C= n.662C= n.493C= n.603C= n.602C= n.433C= | |
2 | g.240014847G>T | CA351272953 | NDUFA10 | c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.*107C>A (n.*107C>A) n.658C>A n.647C>A n.657C>A c.547+3706C>A (n.547+3706C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.740C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.681C>A (p.Tyr227Ter) n.583C>A n.662C>A n.493C>A n.603C>A n.602C>A n.433C>A | |
2 | g.240014848T>A | CA351272956 | NDUFA10 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.*106A>T (n.*106A>T) n.657A>T n.646A>T n.656A>T c.547+3705A>T (n.547+3705A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.739A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.582A>T n.661A>T n.492A>T n.602A>T n.601A>T n.432A>T | |
2 | g.240014848T>C | CA351272954 | NDUFA10 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.*106A>G (n.*106A>G) n.657A>G n.646A>G n.656A>G c.547+3705A>G (n.547+3705A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.739A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.582A>G n.661A>G n.492A>G n.602A>G n.601A>G n.432A>G | |
2 | g.240014848T>G | CA351272955 | NDUFA10 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.*106A>C (n.*106A>C) n.657A>C n.646A>C n.656A>C c.547+3705A>C (n.547+3705A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.739A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.582A>C n.661A>C n.492A>C n.602A>C n.601A>C n.432A>C | |
2 | g.240014849A>C | CA351272957 | NDUFA10 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.*105T>G (n.*105T>G) n.656T>G n.645T>G n.655T>G c.547+3704T>G (n.547+3704T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.738T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.581T>G n.660T>G n.491T>G n.601T>G n.600T>G n.431T>G | |
2 | g.240014849A>G | CA351272958 | NDUFA10 | c.559T>C (p.Tyr187His) c.*105T>C (n.*105T>C) n.656T>C n.645T>C n.655T>C c.547+3704T>C (n.547+3704T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.738T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.679T>C (p.Tyr227His) n.581T>C n.660T>C n.491T>C n.601T>C n.600T>C n.431T>C | |
2 | g.240014849A>T | CA351272959 | NDUFA10 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.656T>A n.645T>A n.655T>A c.547+3704T>A (n.547+3704T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.738T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.581T>A n.660T>A n.491T>A n.601T>A n.600T>A n.431T>A | |
2 | g.240014850G>A | CA431987218 | NDUFA10 | c.558C>T (p.His186=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.655C>T n.644C>T n.654C>T c.547+3703C>T (n.547+3703C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.737C>T c.555C>T (p.His185=) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.678C>T (p.His226=) n.580C>T n.659C>T n.490C>T n.600C>T n.599C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014850G>C | CA351272960 | NDUFA10 | c.558C>G (p.His186Gln) c.*104C>G (n.*104C>G) n.655C>G n.644C>G n.654C>G c.547+3703C>G (n.547+3703C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.737C>G c.555C>G (p.His185Gln) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.678C>G (p.His226Gln) n.580C>G n.659C>G n.490C>G n.600C>G n.599C>G n.430C>G | |
2 | g.240014850G= | CA1338899862 | NDUFA10 | c.558C= (p.His186=) c.*104C= (n.*104C=) n.655C= n.644C= n.654C= c.547+3703C= (n.547+3703C=) c.*37C= (n.*37C=) n.737C= c.555C= (p.His185=) c.*351C= (n.*351C=) c.*214C= (n.*214C=) c.678C= (p.His226=) n.580C= n.659C= n.490C= n.600C= n.599C= n.430C= | |
2 | g.240014850G>T | CA351272961 | NDUFA10 | c.558C>A (p.His186Gln) c.*104C>A (n.*104C>A) n.655C>A n.644C>A n.654C>A c.547+3703C>A (n.547+3703C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.737C>A c.555C>A (p.His185Gln) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.678C>A (p.His226Gln) n.580C>A n.659C>A n.490C>A n.600C>A n.599C>A n.430C>A | |
2 | g.240014851T>A | CA351272964 | NDUFA10 | c.557A>T (p.His186Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) n.654A>T n.643A>T n.653A>T c.547+3702A>T (n.547+3702A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.736A>T c.554A>T (p.His185Leu) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.677A>T (p.His226Leu) n.579A>T n.658A>T n.489A>T n.599A>T n.598A>T n.429A>T | |
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2 | g.240014851T>G | CA351272962 | NDUFA10 | c.557A>C (p.His186Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) n.654A>C n.643A>C n.653A>C c.547+3702A>C (n.547+3702A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.736A>C c.554A>C (p.His185Pro) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.677A>C (p.His226Pro) n.579A>C n.658A>C n.489A>C n.599A>C n.598A>C n.429A>C | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.240014853G>A | CA431987219 | NDUFA10 | c.555C>T (p.Asp185=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.652C>T n.641C>T n.651C>T c.547+3700C>T (n.547+3700C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.734C>T c.552C>T (p.Asp184=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.675C>T (p.Asp225=) n.577C>T n.656C>T n.487C>T n.597C>T n.596C>T n.427C>T | dbSNP |
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2 | g.240014853G>T | CA351272969 | NDUFA10 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.*101C>A (n.*101C>A) n.652C>A n.641C>A n.651C>A c.547+3700C>A (n.547+3700C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.734C>A c.552C>A (p.Asp184Glu) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.577C>A n.656C>A n.487C>A n.597C>A n.596C>A n.427C>A | |
2 | g.240014854T>A | CA351272970 | NDUFA10 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.*100A>T (n.*100A>T) n.651A>T n.640A>T n.650A>T c.547+3699A>T (n.547+3699A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.733A>T c.551A>T (p.Asp184Val) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) n.576A>T n.655A>T n.486A>T n.596A>T n.595A>T n.426A>T | |
2 | g.240014854T>C | CA351272971 | NDUFA10 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) n.651A>G n.640A>G n.650A>G c.547+3699A>G (n.547+3699A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.733A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.576A>G n.655A>G n.486A>G n.596A>G n.595A>G n.426A>G | COSMIC |
2 | g.240014854T>G | CA351272972 | NDUFA10 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) n.651A>C n.640A>C n.650A>C c.547+3699A>C (n.547+3699A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.733A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.576A>C n.655A>C n.486A>C n.596A>C n.595A>C n.426A>C | |
2 | g.240014855C>A | CA351272973 | NDUFA10 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*99G>T (n.*99G>T) n.650G>T n.639G>T n.649G>T c.547+3698G>T (n.547+3698G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.732G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.575G>T n.654G>T n.485G>T n.595G>T n.594G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014855C>G | CA351272974 | NDUFA10 | c.553G>C (p.Asp185His) c.*99G>C (n.*99G>C) n.650G>C n.639G>C n.649G>C c.547+3698G>C (n.547+3698G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.732G>C c.550G>C (p.Asp184His) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.673G>C (p.Asp225His) n.575G>C n.654G>C n.485G>C n.595G>C n.594G>C n.425G>C | |
2 | g.240014855C>T | CA351272975 | NDUFA10 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) n.650G>A n.639G>A n.649G>A c.547+3698G>A (n.547+3698G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.732G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.575G>A n.654G>A n.485G>A n.595G>A n.594G>A n.425G>A | |
2 | g.240014855_240014866delinsCCACACCTGGCA | CA1338899868 | NDUFA10 | c.548-6_553delinsTGCCAGGTGTGG c.*94-6_*99delinsTGCCAGGTGTGG n.645-6_650delinsTGCCAGGTGTGG n.634-6_639delinsTGCCAGGTGTGG n.644-6_649delinsTGCCAGGTGTGG c.547+3687_547+3698delinsTGCCAGGTGTGG (n.547+3687_547+3698delinsTGCCAGGTGTGG) c.*27-6_*32delinsTGCCAGGTGTGG n.727-6_732delinsTGCCAGGTGTGG c.545-6_550delinsTGCCAGGTGTGG c.*341-6_*346delinsTGCCAGGTGTGG c.*204-6_*209delinsTGCCAGGTGTGG c.668-6_673delinsTGCCAGGTGTGG n.570-6_575delinsTGCCAGGTGTGG n.649-6_654delinsTGCCAGGTGTGG n.480-6_485delinsTGCCAGGTGTGG n.590-6_595delinsTGCCAGGTGTGG n.589-6_594delinsTGCCAGGTGTGG n.420-6_425delinsTGCCAGGTGTGG | |
2 | g.240014856C>A | CA431987222 | NDUFA10 | c.552G>T (p.Val184=) c.*98G>T (n.*98G>T) n.649G>T n.638G>T n.648G>T c.547+3697G>T (n.547+3697G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.731G>T c.549G>T (p.Val183=) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.672G>T (p.Val224=) n.574G>T n.653G>T n.484G>T n.594G>T n.593G>T n.424G>T | |
2 | g.240014856C>G | CA431987220 | NDUFA10 | c.552G>C (p.Val184=) c.*98G>C (n.*98G>C) n.649G>C n.638G>C n.648G>C c.547+3697G>C (n.547+3697G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.731G>C c.549G>C (p.Val183=) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.672G>C (p.Val224=) n.574G>C n.653G>C n.484G>C n.594G>C n.593G>C n.424G>C | |
2 | g.240014856C>T | CA431987221 | NDUFA10 | c.552G>A (p.Val184=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.649G>A n.638G>A n.648G>A c.547+3697G>A (n.547+3697G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.731G>A c.549G>A (p.Val183=) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.672G>A (p.Val224=) n.574G>A n.653G>A n.484G>A n.594G>A n.593G>A n.424G>A | |
2 | g.240014858_240014868del | CA1338899871 | NDUFA10 | c.548-6_552del c.*94-6_*98del n.645-6_649del n.634-6_638del n.644-6_648del c.547+3687_547+3697del (n.547+3687_547+3697del) c.*27-6_*31del n.727-6_731del c.545-6_549del c.*341-6_*345del c.*204-6_*208del c.668-6_672del n.570-6_574del n.649-6_653del n.480-6_484del n.590-6_594del n.589-6_593del n.420-6_424del | dbSNP |
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2 | g.240014857A>G | CA351272977 | NDUFA10 | c.551T>C (p.Val184Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) n.648T>C n.637T>C n.647T>C c.547+3696T>C (n.547+3696T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.730T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) n.573T>C n.652T>C n.483T>C n.593T>C n.592T>C n.423T>C | |
2 | g.240014857A>T | CA351272978 | NDUFA10 | c.551T>A (p.Val184Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) n.648T>A n.637T>A n.647T>A c.547+3696T>A (n.547+3696T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.730T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.671T>A (p.Val224Glu) n.573T>A n.652T>A n.483T>A n.593T>A n.592T>A n.423T>A | |
2 | g.240014858del | CA2663931247 | NDUFA10 | c.550del (p.Val184TrpfsTer7) c.*96del (n.*96del) n.647del n.636del n.646del c.547+3695del (n.547+3695del) c.*29del (n.*29del) n.729del c.547del (p.Val183TrpfsTer7) c.*343del (n.*343del) c.*206del (n.*206del) c.550del (p.Val184TrpfsTer10) c.670del (p.Val224TrpfsTer7) n.572del n.651del n.482del n.592del n.591del n.422del | gnomAD v4 |
2 | g.240014858C>A | CA351272981 | NDUFA10 | c.550G>T (p.Val184Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) n.647G>T n.636G>T n.646G>T c.547+3695G>T (n.547+3695G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.729G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) n.572G>T n.651G>T n.482G>T n.592G>T n.591G>T n.422G>T | |
2 | g.240014858C>G | CA351272980 | NDUFA10 | c.550G>C (p.Val184Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) n.647G>C n.636G>C n.646G>C c.547+3695G>C (n.547+3695G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.729G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) n.572G>C n.651G>C n.482G>C n.592G>C n.591G>C n.422G>C | |
2 | g.240014858C>T | CA351272979 | NDUFA10 | c.550G>A (p.Val184Met) c.*96G>A (n.*96G>A) n.647G>A n.636G>A n.646G>A c.547+3695G>A (n.547+3695G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.729G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.670G>A (p.Val224Met) n.572G>A n.651G>A n.482G>A n.592G>A n.591G>A n.422G>A | |
2 | g.240014859A= | CA1338899877 | NDUFA10 | c.549T= (p.Cys183=) c.*95T= (n.*95T=) n.646T= n.635T= n.645T= c.547+3694T= (n.547+3694T=) c.*28T= (n.*28T=) n.728T= c.546T= (p.Cys182=) c.*342T= (n.*342T=) c.*205T= (n.*205T=) c.669T= (p.Gly223=) n.571T= n.650T= n.481T= n.591T= n.590T= n.421T= | |
2 | g.240014859A>C | CA351272982 | NDUFA10 | c.549T>G (p.Cys183Trp) c.*95T>G (n.*95T>G) n.646T>G n.635T>G n.645T>G c.547+3694T>G (n.547+3694T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.728T>G c.546T>G (p.Cys182Trp) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.669T>G (p.Gly223=) n.571T>G n.650T>G n.481T>G n.591T>G n.590T>G n.421T>G | |
2 | g.240014859A>G | CA2200958 | NDUFA10 | c.549T>C (p.Cys183=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.646T>C n.635T>C n.645T>C c.547+3694T>C (n.547+3694T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.728T>C c.546T>C (p.Cys182=) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.669T>C (p.Gly223=) n.571T>C n.650T>C n.481T>C n.591T>C n.590T>C n.421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014859A>T | CA351272983 | NDUFA10 | c.549T>A (p.Cys183Ter) c.*95T>A (n.*95T>A) n.646T>A n.635T>A n.645T>A c.547+3694T>A (n.547+3694T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.728T>A c.546T>A (p.Cys182Ter) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.669T>A (p.Gly223=) n.571T>A n.650T>A n.481T>A n.591T>A n.590T>A n.421T>A | |
2 | g.240014860C>A | CA351272984 | NDUFA10 | c.548G>T (p.Cys183Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) n.645G>T n.634G>T n.644G>T c.547+3693G>T (n.547+3693G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.727G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) n.570G>T n.649G>T n.480G>T n.590G>T n.589G>T n.420G>T | |
2 | g.240014860C>G | CA351272985 | NDUFA10 | c.548G>C (p.Cys183Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) n.645G>C n.634G>C n.644G>C c.547+3693G>C (n.547+3693G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.727G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.570G>C n.649G>C n.480G>C n.590G>C n.589G>C n.420G>C | |
2 | g.240014860C>T | CA351272986 | NDUFA10 | c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) n.645G>A n.634G>A n.644G>A c.547+3693G>A (n.547+3693G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.727G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.570G>A n.649G>A n.480G>A n.590G>A n.589G>A n.420G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014861C>A | CA351272987 | NDUFA10 | c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.*94-1G>T (n.*94-1G>T) n.645-1G>T n.634-1G>T n.644-1G>T c.547+3692G>T (n.547+3692G>T) c.*27-1G>T (n.*27-1G>T) n.727-1G>T c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.*341-1G>T (n.*341-1G>T) c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.570-1G>T n.649-1G>T n.480-1G>T n.590-1G>T n.589-1G>T n.420-1G>T | |
2 | g.240014861C>G | CA351272988 | NDUFA10 | c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.*94-1G>C (n.*94-1G>C) n.645-1G>C n.634-1G>C n.644-1G>C c.547+3692G>C (n.547+3692G>C) c.*27-1G>C (n.*27-1G>C) n.727-1G>C c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.*341-1G>C (n.*341-1G>C) c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.570-1G>C n.649-1G>C n.480-1G>C n.590-1G>C n.589-1G>C n.420-1G>C | |
2 | g.240014861C>T | CA351272989 | NDUFA10 | c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.*94-1G>A (n.*94-1G>A) n.645-1G>A n.634-1G>A n.644-1G>A c.547+3692G>A (n.547+3692G>A) c.*27-1G>A (n.*27-1G>A) n.727-1G>A c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.*341-1G>A (n.*341-1G>A) c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.570-1G>A n.649-1G>A n.480-1G>A n.590-1G>A n.589-1G>A n.420-1G>A | |
2 | g.240014862T>A | CA351272990 | NDUFA10 | c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.*94-2A>T (n.*94-2A>T) n.645-2A>T n.634-2A>T n.644-2A>T c.547+3691A>T (n.547+3691A>T) c.*27-2A>T (n.*27-2A>T) n.727-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.*341-2A>T (n.*341-2A>T) c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.570-2A>T n.649-2A>T n.480-2A>T n.590-2A>T n.589-2A>T n.420-2A>T | |
2 | g.240014862T>C | CA351272991 | NDUFA10 | c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.*94-2A>G (n.*94-2A>G) n.645-2A>G n.634-2A>G n.644-2A>G c.547+3691A>G (n.547+3691A>G) c.*27-2A>G (n.*27-2A>G) n.727-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.*341-2A>G (n.*341-2A>G) c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.570-2A>G n.649-2A>G n.480-2A>G n.590-2A>G n.589-2A>G n.420-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240014862T>G | CA351272992 | NDUFA10 | c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.*94-2A>C (n.*94-2A>C) n.645-2A>C n.634-2A>C n.644-2A>C c.547+3691A>C (n.547+3691A>C) c.*27-2A>C (n.*27-2A>C) n.727-2A>C c.545-2A>C (n.545-2A>C) c.*341-2A>C (n.*341-2A>C) c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.570-2A>C n.649-2A>C n.480-2A>C n.590-2A>C n.589-2A>C n.420-2A>C | |
2 | g.240014862T= | CA1338899889 | NDUFA10 | c.548-2A= (n.548-2A=) c.*94-2A= (n.*94-2A=) n.645-2A= n.634-2A= n.644-2A= c.547+3691A= (n.547+3691A=) c.*27-2A= (n.*27-2A=) n.727-2A= c.545-2A= (n.545-2A=) c.*341-2A= (n.*341-2A=) c.*204-2A= (n.*204-2A=) c.668-2A= (n.668-2A=) n.570-2A= n.649-2A= n.480-2A= n.590-2A= n.589-2A= n.420-2A= | |
2 | g.240014863G>T | CA2754866346 | NDUFA10 | c.548-3C>A (n.548-3C>A) c.*94-3C>A (n.*94-3C>A) n.645-3C>A n.634-3C>A n.644-3C>A c.547+3690C>A (n.547+3690C>A) c.*27-3C>A (n.*27-3C>A) n.727-3C>A c.545-3C>A (n.545-3C>A) c.*341-3C>A (n.*341-3C>A) c.*204-3C>A (n.*204-3C>A) c.668-3C>A (n.668-3C>A) n.570-3C>A n.649-3C>A n.480-3C>A n.590-3C>A n.589-3C>A n.420-3C>A | |
2 | g.240014864G>A | CA2663931248 | NDUFA10 | c.548-4C>T (n.548-4C>T) c.*94-4C>T (n.*94-4C>T) n.645-4C>T n.634-4C>T n.644-4C>T c.547+3689C>T (n.547+3689C>T) c.*27-4C>T (n.*27-4C>T) n.727-4C>T c.545-4C>T (n.545-4C>T) c.*341-4C>T (n.*341-4C>T) c.*204-4C>T (n.*204-4C>T) c.668-4C>T (n.668-4C>T) n.570-4C>T n.649-4C>T n.480-4C>T n.590-4C>T n.589-4C>T n.420-4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014864G>T | CA2577297643 | NDUFA10 | c.548-4C>A (n.548-4C>A) c.*94-4C>A (n.*94-4C>A) n.645-4C>A n.634-4C>A n.644-4C>A c.547+3689C>A (n.547+3689C>A) c.*27-4C>A (n.*27-4C>A) n.727-4C>A c.545-4C>A (n.545-4C>A) c.*341-4C>A (n.*341-4C>A) c.*204-4C>A (n.*204-4C>A) c.668-4C>A (n.668-4C>A) n.570-4C>A n.649-4C>A n.480-4C>A n.590-4C>A n.589-4C>A n.420-4C>A | |
2 | g.240014865C= | CA1338899891 | NDUFA10 | c.548-5G= (n.548-5G=) c.*94-5G= (n.*94-5G=) n.645-5G= n.634-5G= n.644-5G= c.547+3688G= (n.547+3688G=) c.*27-5G= (n.*27-5G=) n.727-5G= c.545-5G= (n.545-5G=) c.*341-5G= (n.*341-5G=) c.*204-5G= (n.*204-5G=) c.668-5G= (n.668-5G=) n.570-5G= n.649-5G= n.480-5G= n.590-5G= n.589-5G= n.420-5G= | |
2 | g.240014865C>T | CA2200959 | NDUFA10 | c.548-5G>A (n.548-5G>A) c.*94-5G>A (n.*94-5G>A) n.645-5G>A n.634-5G>A n.644-5G>A c.547+3688G>A (n.547+3688G>A) c.*27-5G>A (n.*27-5G>A) n.727-5G>A c.545-5G>A (n.545-5G>A) c.*341-5G>A (n.*341-5G>A) c.*204-5G>A (n.*204-5G>A) c.668-5G>A (n.668-5G>A) n.570-5G>A n.649-5G>A n.480-5G>A n.590-5G>A n.589-5G>A n.420-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014867C= | CA1338899894 | NDUFA10 | c.548-7G= (n.548-7G=) c.*94-7G= (n.*94-7G=) n.645-7G= n.634-7G= n.644-7G= c.547+3686G= (n.547+3686G=) c.*27-7G= (n.*27-7G=) n.727-7G= c.545-7G= (n.545-7G=) c.*341-7G= (n.*341-7G=) c.*204-7G= (n.*204-7G=) c.668-7G= (n.668-7G=) n.570-7G= n.649-7G= n.480-7G= n.590-7G= n.589-7G= n.420-7G= | |
2 | g.240014867C>T | CA2200960 | NDUFA10 | c.548-7G>A (n.548-7G>A) c.*94-7G>A (n.*94-7G>A) n.645-7G>A n.634-7G>A n.644-7G>A c.547+3686G>A (n.547+3686G>A) c.*27-7G>A (n.*27-7G>A) n.727-7G>A c.545-7G>A (n.545-7G>A) c.*341-7G>A (n.*341-7G>A) c.*204-7G>A (n.*204-7G>A) c.668-7G>A (n.668-7G>A) n.570-7G>A n.649-7G>A n.480-7G>A n.590-7G>A n.589-7G>A n.420-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014868A>G | CA2577297644 | NDUFA10 | c.548-8T>C (n.548-8T>C) c.*94-8T>C (n.*94-8T>C) n.645-8T>C n.634-8T>C n.644-8T>C c.547+3685T>C (n.547+3685T>C) c.*27-8T>C (n.*27-8T>C) n.727-8T>C c.545-8T>C (n.545-8T>C) c.*341-8T>C (n.*341-8T>C) c.*204-8T>C (n.*204-8T>C) c.668-8T>C (n.668-8T>C) n.570-8T>C n.649-8T>C n.480-8T>C n.590-8T>C n.589-8T>C n.420-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014869T>C | CA292420 | NDUFA10 | c.548-9A>G (n.548-9A>G) c.*94-9A>G (n.*94-9A>G) n.645-9A>G n.634-9A>G n.644-9A>G c.547+3684A>G (n.547+3684A>G) c.*27-9A>G (n.*27-9A>G) n.727-9A>G c.545-9A>G (n.545-9A>G) c.*341-9A>G (n.*341-9A>G) c.*204-9A>G (n.*204-9A>G) c.668-9A>G (n.668-9A>G) n.570-9A>G n.649-9A>G n.480-9A>G n.590-9A>G n.589-9A>G n.420-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014869T>G | CA540511215 | NDUFA10 | c.548-9A>C (n.548-9A>C) c.*94-9A>C (n.*94-9A>C) n.645-9A>C n.634-9A>C n.644-9A>C c.547+3684A>C (n.547+3684A>C) c.*27-9A>C (n.*27-9A>C) n.727-9A>C c.545-9A>C (n.545-9A>C) c.*341-9A>C (n.*341-9A>C) c.*204-9A>C (n.*204-9A>C) c.668-9A>C (n.668-9A>C) n.570-9A>C n.649-9A>C n.480-9A>C n.590-9A>C n.589-9A>C n.420-9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014869T= | CA1338899897 | NDUFA10 | c.548-9A= (n.548-9A=) c.*94-9A= (n.*94-9A=) n.645-9A= n.634-9A= n.644-9A= c.547+3684A= (n.547+3684A=) c.*27-9A= (n.*27-9A=) n.727-9A= c.545-9A= (n.545-9A=) c.*341-9A= (n.*341-9A=) c.*204-9A= (n.*204-9A=) c.668-9A= (n.668-9A=) n.570-9A= n.649-9A= n.480-9A= n.590-9A= n.589-9A= n.420-9A= | |
2 | g.240014871G>A | CA2663931249 | NDUFA10 | c.548-11C>T (n.548-11C>T) c.*94-11C>T (n.*94-11C>T) n.645-11C>T n.634-11C>T n.644-11C>T c.547+3682C>T (n.547+3682C>T) c.*27-11C>T (n.*27-11C>T) n.727-11C>T c.545-11C>T (n.545-11C>T) c.*341-11C>T (n.*341-11C>T) c.*204-11C>T (n.*204-11C>T) c.668-11C>T (n.668-11C>T) n.570-11C>T n.649-11C>T n.480-11C>T n.590-11C>T n.589-11C>T n.420-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014871G>C | CA766827738 | NDUFA10 | c.548-11C>G (n.548-11C>G) c.*94-11C>G (n.*94-11C>G) n.645-11C>G n.634-11C>G n.644-11C>G c.547+3682C>G (n.547+3682C>G) c.*27-11C>G (n.*27-11C>G) n.727-11C>G c.545-11C>G (n.545-11C>G) c.*341-11C>G (n.*341-11C>G) c.*204-11C>G (n.*204-11C>G) c.668-11C>G (n.668-11C>G) n.570-11C>G n.649-11C>G n.480-11C>G n.590-11C>G n.589-11C>G n.420-11C>G | dbSNP |
2 | g.240014871G= | CA1338899901 | NDUFA10 | c.548-11C= (n.548-11C=) c.*94-11C= (n.*94-11C=) n.645-11C= n.634-11C= n.644-11C= c.547+3682C= (n.547+3682C=) c.*27-11C= (n.*27-11C=) n.727-11C= c.545-11C= (n.545-11C=) c.*341-11C= (n.*341-11C=) c.*204-11C= (n.*204-11C=) c.668-11C= (n.668-11C=) n.570-11C= n.649-11C= n.480-11C= n.590-11C= n.589-11C= n.420-11C= | |
2 | g.240014872G>A | CA1338899903 | NDUFA10 | c.548-12C>T (n.548-12C>T) c.*94-12C>T (n.*94-12C>T) n.645-12C>T n.634-12C>T n.644-12C>T c.547+3681C>T (n.547+3681C>T) c.*27-12C>T (n.*27-12C>T) n.727-12C>T c.545-12C>T (n.545-12C>T) c.*341-12C>T (n.*341-12C>T) c.*204-12C>T (n.*204-12C>T) c.668-12C>T (n.668-12C>T) n.570-12C>T n.649-12C>T n.480-12C>T n.590-12C>T n.589-12C>T n.420-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014872G>C | CA540511216 | NDUFA10 | c.548-12C>G (n.548-12C>G) c.*94-12C>G (n.*94-12C>G) n.645-12C>G n.634-12C>G n.644-12C>G c.547+3681C>G (n.547+3681C>G) c.*27-12C>G (n.*27-12C>G) n.727-12C>G c.545-12C>G (n.545-12C>G) c.*341-12C>G (n.*341-12C>G) c.*204-12C>G (n.*204-12C>G) c.668-12C>G (n.668-12C>G) n.570-12C>G n.649-12C>G n.480-12C>G n.590-12C>G n.589-12C>G n.420-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014872G= | CA1338899902 | NDUFA10 | c.548-12C= (n.548-12C=) c.*94-12C= (n.*94-12C=) n.645-12C= n.634-12C= n.644-12C= c.547+3681C= (n.547+3681C=) c.*27-12C= (n.*27-12C=) n.727-12C= c.545-12C= (n.545-12C=) c.*341-12C= (n.*341-12C=) c.*204-12C= (n.*204-12C=) c.668-12C= (n.668-12C=) n.570-12C= n.649-12C= n.480-12C= n.590-12C= n.589-12C= n.420-12C= | |
2 | g.240014875A= | CA1338899906 | NDUFA10 | c.548-15T= (n.548-15T=) c.*94-15T= (n.*94-15T=) n.645-15T= n.634-15T= n.644-15T= c.547+3678T= (n.547+3678T=) c.*27-15T= (n.*27-15T=) n.727-15T= c.545-15T= (n.545-15T=) c.*341-15T= (n.*341-15T=) c.*204-15T= (n.*204-15T=) c.668-15T= (n.668-15T=) n.570-15T= n.649-15T= n.480-15T= n.590-15T= n.589-15T= n.420-15T= | |
2 | g.240014875A>G | CA2200961 | NDUFA10 | c.548-15T>C (n.548-15T>C) c.*94-15T>C (n.*94-15T>C) n.645-15T>C n.634-15T>C n.644-15T>C c.547+3678T>C (n.547+3678T>C) c.*27-15T>C (n.*27-15T>C) n.727-15T>C c.545-15T>C (n.545-15T>C) c.*341-15T>C (n.*341-15T>C) c.*204-15T>C (n.*204-15T>C) c.668-15T>C (n.668-15T>C) n.570-15T>C n.649-15T>C n.480-15T>C n.590-15T>C n.589-15T>C n.420-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014880G>A | CA2577297648 | NDUFA10 | c.548-20C>T (n.548-20C>T) c.*94-20C>T (n.*94-20C>T) n.645-20C>T n.634-20C>T n.644-20C>T c.547+3673C>T (n.547+3673C>T) c.*27-20C>T (n.*27-20C>T) n.727-20C>T c.545-20C>T (n.545-20C>T) c.*341-20C>T (n.*341-20C>T) c.*204-20C>T (n.*204-20C>T) c.668-20C>T (n.668-20C>T) n.570-20C>T n.649-20C>T n.480-20C>T n.590-20C>T n.589-20C>T n.420-20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014880G>C | CA2577297649 | NDUFA10 | c.548-20C>G (n.548-20C>G) c.*94-20C>G (n.*94-20C>G) n.645-20C>G n.634-20C>G n.644-20C>G c.547+3673C>G (n.547+3673C>G) c.*27-20C>G (n.*27-20C>G) n.727-20C>G c.545-20C>G (n.545-20C>G) c.*341-20C>G (n.*341-20C>G) c.*204-20C>G (n.*204-20C>G) c.668-20C>G (n.668-20C>G) n.570-20C>G n.649-20C>G n.480-20C>G n.590-20C>G n.589-20C>G n.420-20C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014880G>T | CA2701848740 | NDUFA10 | c.548-20C>A (n.548-20C>A) c.*94-20C>A (n.*94-20C>A) n.645-20C>A n.634-20C>A n.644-20C>A c.547+3673C>A (n.547+3673C>A) c.*27-20C>A (n.*27-20C>A) n.727-20C>A c.545-20C>A (n.545-20C>A) c.*341-20C>A (n.*341-20C>A) c.*204-20C>A (n.*204-20C>A) c.668-20C>A (n.668-20C>A) n.570-20C>A n.649-20C>A n.480-20C>A n.590-20C>A n.589-20C>A n.420-20C>A | dbSNP |
2 | g.240014881G>A | CA766827744 | NDUFA10 | c.548-21C>T (n.548-21C>T) c.*94-21C>T (n.*94-21C>T) n.645-21C>T n.634-21C>T n.644-21C>T c.547+3672C>T (n.547+3672C>T) c.*27-21C>T (n.*27-21C>T) n.727-21C>T c.545-21C>T (n.545-21C>T) c.*341-21C>T (n.*341-21C>T) c.*204-21C>T (n.*204-21C>T) c.668-21C>T (n.668-21C>T) n.570-21C>T n.649-21C>T n.480-21C>T n.590-21C>T n.589-21C>T n.420-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014881G= | CA1338899910 | NDUFA10 | c.548-21C= (n.548-21C=) c.*94-21C= (n.*94-21C=) n.645-21C= n.634-21C= n.644-21C= c.547+3672C= (n.547+3672C=) c.*27-21C= (n.*27-21C=) n.727-21C= c.545-21C= (n.545-21C=) c.*341-21C= (n.*341-21C=) c.*204-21C= (n.*204-21C=) c.668-21C= (n.668-21C=) n.570-21C= n.649-21C= n.480-21C= n.590-21C= n.589-21C= n.420-21C= | |
2 | g.240014883_240014884del | CA2663931250 | NDUFA10 | c.548-22_548-21del (n.548-22_548-21del) c.*94-22_*94-21del (n.*94-22_*94-21del) n.645-22_645-21del n.634-22_634-21del n.644-22_644-21del c.547+3671_547+3672del (n.547+3671_547+3672del) c.*27-22_*27-21del (n.*27-22_*27-21del) n.727-22_727-21del c.545-22_545-21del (n.545-22_545-21del) c.*341-22_*341-21del (n.*341-22_*341-21del) c.*204-22_*204-21del (n.*204-22_*204-21del) c.668-22_668-21del (n.668-22_668-21del) n.570-22_570-21del n.649-22_649-21del n.480-22_480-21del n.590-22_590-21del n.589-22_589-21del n.420-22_420-21del | gnomAD v4 |
2 | g.240014882C>A | CA2200963 | NDUFA10 | c.548-22G>T (n.548-22G>T) c.*94-22G>T (n.*94-22G>T) n.645-22G>T n.634-22G>T n.644-22G>T c.547+3671G>T (n.547+3671G>T) c.*27-22G>T (n.*27-22G>T) n.727-22G>T c.545-22G>T (n.545-22G>T) c.*341-22G>T (n.*341-22G>T) c.*204-22G>T (n.*204-22G>T) c.668-22G>T (n.668-22G>T) n.570-22G>T n.649-22G>T n.480-22G>T n.590-22G>T n.589-22G>T n.420-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014882C= | CA1338899912 | NDUFA10 | c.548-22G= (n.548-22G=) c.*94-22G= (n.*94-22G=) n.645-22G= n.634-22G= n.644-22G= c.547+3671G= (n.547+3671G=) c.*27-22G= (n.*27-22G=) n.727-22G= c.545-22G= (n.545-22G=) c.*341-22G= (n.*341-22G=) c.*204-22G= (n.*204-22G=) c.668-22G= (n.668-22G=) n.570-22G= n.649-22G= n.480-22G= n.590-22G= n.589-22G= n.420-22G= | |
2 | g.240014882C>T | CA2200962 | NDUFA10 | c.548-22G>A (n.548-22G>A) c.*94-22G>A (n.*94-22G>A) n.645-22G>A n.634-22G>A n.644-22G>A c.547+3671G>A (n.547+3671G>A) c.*27-22G>A (n.*27-22G>A) n.727-22G>A c.545-22G>A (n.545-22G>A) c.*341-22G>A (n.*341-22G>A) c.*204-22G>A (n.*204-22G>A) c.668-22G>A (n.668-22G>A) n.570-22G>A n.649-22G>A n.480-22G>A n.590-22G>A n.589-22G>A n.420-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014883G>A | CA2200964 | NDUFA10 | c.548-23C>T (n.548-23C>T) c.*94-23C>T (n.*94-23C>T) n.645-23C>T n.634-23C>T n.644-23C>T c.547+3670C>T (n.547+3670C>T) c.*27-23C>T (n.*27-23C>T) n.727-23C>T c.545-23C>T (n.545-23C>T) c.*341-23C>T (n.*341-23C>T) c.*204-23C>T (n.*204-23C>T) c.668-23C>T (n.668-23C>T) n.570-23C>T n.649-23C>T n.480-23C>T n.590-23C>T n.589-23C>T n.420-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014883G= | CA1338899917 | NDUFA10 | c.548-23C= (n.548-23C=) c.*94-23C= (n.*94-23C=) n.645-23C= n.634-23C= n.644-23C= c.547+3670C= (n.547+3670C=) c.*27-23C= (n.*27-23C=) n.727-23C= c.545-23C= (n.545-23C=) c.*341-23C= (n.*341-23C=) c.*204-23C= (n.*204-23C=) c.668-23C= (n.668-23C=) n.570-23C= n.649-23C= n.480-23C= n.590-23C= n.589-23C= n.420-23C= | |
2 | g.240014885T>C | CA2200965 | NDUFA10 | c.548-25A>G (n.548-25A>G) c.*94-25A>G (n.*94-25A>G) n.645-25A>G n.634-25A>G n.644-25A>G c.547+3668A>G (n.547+3668A>G) c.*27-25A>G (n.*27-25A>G) n.727-25A>G c.545-25A>G (n.545-25A>G) c.*341-25A>G (n.*341-25A>G) c.*204-25A>G (n.*204-25A>G) c.668-25A>G (n.668-25A>G) n.570-25A>G n.649-25A>G n.480-25A>G n.590-25A>G n.589-25A>G n.420-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014885T= | CA1338899919 | NDUFA10 | c.548-25A= (n.548-25A=) c.*94-25A= (n.*94-25A=) n.645-25A= n.634-25A= n.644-25A= c.547+3668A= (n.547+3668A=) c.*27-25A= (n.*27-25A=) n.727-25A= c.545-25A= (n.545-25A=) c.*341-25A= (n.*341-25A=) c.*204-25A= (n.*204-25A=) c.668-25A= (n.668-25A=) n.570-25A= n.649-25A= n.480-25A= n.590-25A= n.589-25A= n.420-25A= | |
2 | g.240014886G>A | CA2663931251 | NDUFA10 | c.548-26C>T (n.548-26C>T) c.*94-26C>T (n.*94-26C>T) n.645-26C>T n.634-26C>T n.644-26C>T c.547+3667C>T (n.547+3667C>T) c.*27-26C>T (n.*27-26C>T) n.727-26C>T c.545-26C>T (n.545-26C>T) c.*341-26C>T (n.*341-26C>T) c.*204-26C>T (n.*204-26C>T) c.668-26C>T (n.668-26C>T) n.570-26C>T n.649-26C>T n.480-26C>T n.590-26C>T n.589-26C>T n.420-26C>T | gnomAD v4 |