Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240014786C>A	CA351272825	NDUFA10	c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.168G>T (n.168G>T) n.719G>T n.708G>T n.718G>T c.547+3767G>T (n.547+3767G>T) c.101G>T (n.101G>T) n.801G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.415G>T (n.415G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.567+55G>T (n.567+55G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.644G>T n.723G>T n.554G>T n.664G>T n.663G>T n.494G>T	COSMIC
2	g.240014786C=	CA1338899756	NDUFA10	c.622G= (p.Asp208=) c.168G= (n.168G=) n.719G= n.708G= n.718G= c.547+3767G= (n.547+3767G=) c.101G= (n.101G=) n.801G= c.619G= (p.Asp207=) c.415G= (n.415G=) c.278G= (n.278G=) c.567+55G= (n.567+55G=) c.742G= (p.Asp248=) n.644G= n.723G= n.554G= n.664G= n.663G= n.494G=
2	g.240014786C>G	CA323163	NDUFA10	c.622G>C (p.Asp208His) c.168G>C (n.168G>C) n.719G>C n.708G>C n.718G>C c.547+3767G>C (n.547+3767G>C) c.101G>C (n.101G>C) n.801G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.415G>C (n.415G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.567+55G>C (n.567+55G>C) c.742G>C (p.Asp248His) n.644G>C n.723G>C n.554G>C n.664G>C n.663G>C n.494G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014786C>T	CA2200938	NDUFA10	c.622G>A (p.Asp208Asn) c.168G>A (n.168G>A) n.719G>A n.708G>A n.718G>A c.547+3767G>A (n.547+3767G>A) c.101G>A (n.101G>A) n.801G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.415G>A (n.415G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.567+55G>A (n.567+55G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.644G>A n.723G>A n.554G>A n.664G>A n.663G>A n.494G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240014787G>A	CA431987180	NDUFA10	c.621C>T (p.Ile207=) c.167C>T (n.167C>T) n.718C>T n.707C>T n.717C>T c.547+3766C>T (n.547+3766C>T) c.100C>T (n.100C>T) n.800C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.414C>T (n.414C>T) c.277C>T (n.277C>T) c.567+54C>T (n.567+54C>T) c.741C>T (p.Ile247=) n.643C>T n.722C>T n.553C>T n.663C>T n.662C>T n.493C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240014787G>C	CA351272826	NDUFA10	c.621C>G (p.Ile207Met) c.167C>G (n.167C>G) n.718C>G n.707C>G n.717C>G c.547+3766C>G (n.547+3766C>G) c.100C>G (n.100C>G) n.800C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.414C>G (n.414C>G) c.277C>G (n.277C>G) c.567+54C>G (n.567+54C>G) c.741C>G (p.Ile247Met) n.643C>G n.722C>G n.553C>G n.663C>G n.662C>G n.493C>G	dbSNP
2	g.240014787G=	CA1338899760	NDUFA10	c.621C= (p.Ile207=) c.167C= (n.167C=) n.718C= n.707C= n.717C= c.547+3766C= (n.547+3766C=) c.100C= (n.100C=) n.800C= c.618C= (p.Ile206=) c.414C= (n.414C=) c.277C= (n.277C=) c.567+54C= (n.567+54C=) c.741C= (p.Ile247=) n.643C= n.722C= n.553C= n.663C= n.662C= n.493C=
2	g.240014787G>T	CA431987181	NDUFA10	c.621C>A (p.Ile207=) c.167C>A (n.167C>A) n.718C>A n.707C>A n.717C>A c.547+3766C>A (n.547+3766C>A) c.100C>A (n.100C>A) n.800C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.414C>A (n.414C>A) c.277C>A (n.277C>A) c.567+54C>A (n.567+54C>A) c.741C>A (p.Ile247=) n.643C>A n.722C>A n.553C>A n.663C>A n.662C>A n.493C>A
2	g.240014788A>C	CA351272827	NDUFA10	c.620T>G (p.Ile207Ser) c.166T>G (n.166T>G) n.717T>G n.706T>G n.716T>G c.547+3765T>G (n.547+3765T>G) c.99T>G (n.99T>G) n.799T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.413T>G (n.413T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.567+53T>G (n.567+53T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.642T>G n.721T>G n.552T>G n.662T>G n.661T>G n.492T>G
2	g.240014788A>G	CA351272828	NDUFA10	c.620T>C (p.Ile207Thr) c.166T>C (n.166T>C) n.717T>C n.706T>C n.716T>C c.547+3765T>C (n.547+3765T>C) c.99T>C (n.99T>C) n.799T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.413T>C (n.413T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.567+53T>C (n.567+53T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.642T>C n.721T>C n.552T>C n.662T>C n.661T>C n.492T>C
2	g.240014788A>T	CA351272829	NDUFA10	c.620T>A (p.Ile207Asn) c.166T>A (n.166T>A) n.717T>A n.706T>A n.716T>A c.547+3765T>A (n.547+3765T>A) c.99T>A (n.99T>A) n.799T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.413T>A (n.413T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.567+53T>A (n.567+53T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.642T>A n.721T>A n.552T>A n.662T>A n.661T>A n.492T>A
2	g.240014789T>A	CA351272831	NDUFA10	c.619A>T (p.Ile207Phe) c.165A>T (n.165A>T) n.716A>T n.705A>T n.715A>T c.547+3764A>T (n.547+3764A>T) c.98A>T (n.98A>T) n.798A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.412A>T (n.412A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.567+52A>T (n.567+52A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.641A>T n.720A>T n.551A>T n.661A>T n.660A>T n.491A>T
2	g.240014789T>C	CA2200939	NDUFA10	c.619A>G (p.Ile207Val) c.165A>G (n.165A>G) n.716A>G n.705A>G n.715A>G c.547+3764A>G (n.547+3764A>G) c.98A>G (n.98A>G) n.798A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.412A>G (n.412A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.567+52A>G (n.567+52A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) n.641A>G n.720A>G n.551A>G n.661A>G n.660A>G n.491A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014789T>G	CA351272830	NDUFA10	c.619A>C (p.Ile207Leu) c.165A>C (n.165A>C) n.716A>C n.705A>C n.715A>C c.547+3764A>C (n.547+3764A>C) c.98A>C (n.98A>C) n.798A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.412A>C (n.412A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.567+52A>C (n.567+52A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.641A>C n.720A>C n.551A>C n.661A>C n.660A>C n.491A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014789T=	CA1338899762	NDUFA10	c.619A= (p.Ile207=) c.165A= (n.165A=) n.716A= n.705A= n.715A= c.547+3764A= (n.547+3764A=) c.98A= (n.98A=) n.798A= c.616A= (p.Ile206=) c.412A= (n.412A=) c.275A= (n.275A=) c.567+52A= (n.567+52A=) c.739A= (p.Ile247=) n.641A= n.720A= n.551A= n.661A= n.660A= n.491A=
2	g.240014790G>A	CA431987182	NDUFA10	c.618C>T (p.Tyr206=) c.164C>T (n.164C>T) n.715C>T n.704C>T n.714C>T c.547+3763C>T (n.547+3763C>T) c.97C>T (n.97C>T) n.797C>T c.615C>T (p.Tyr205=) c.411C>T (n.411C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.567+51C>T (n.567+51C>T) c.738C>T (p.Tyr246=) n.640C>T n.719C>T n.550C>T n.660C>T n.659C>T n.490C>T	dbSNP gnomAD v4
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2	g.240014790G=	CA1338899764	NDUFA10	c.618C= (p.Tyr206=) c.164C= (n.164C=) n.715C= n.704C= n.714C= c.547+3763C= (n.547+3763C=) c.97C= (n.97C=) n.797C= c.615C= (p.Tyr205=) c.411C= (n.411C=) c.274C= (n.274C=) c.567+51C= (n.567+51C=) c.738C= (p.Tyr246=) n.640C= n.719C= n.550C= n.660C= n.659C= n.490C=
2	g.240014790G>T	CA351272833	NDUFA10	c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.164C>A (n.164C>A) n.715C>A n.704C>A n.714C>A c.547+3763C>A (n.547+3763C>A) c.97C>A (n.97C>A) n.797C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.411C>A (n.411C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.567+51C>A (n.567+51C>A) c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.640C>A n.719C>A n.550C>A n.660C>A n.659C>A n.490C>A
2	g.240014791T>A	CA351272834	NDUFA10	c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.163A>T (n.163A>T) n.714A>T n.703A>T n.713A>T c.547+3762A>T (n.547+3762A>T) c.96A>T (n.96A>T) n.796A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.410A>T (n.410A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.567+50A>T (n.567+50A>T) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.639A>T n.718A>T n.549A>T n.659A>T n.658A>T n.489A>T
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2	g.240014791T>G	CA351272836	NDUFA10	c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.163A>C (n.163A>C) n.714A>C n.703A>C n.713A>C c.547+3762A>C (n.547+3762A>C) c.96A>C (n.96A>C) n.796A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.410A>C (n.410A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.567+50A>C (n.567+50A>C) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.639A>C n.718A>C n.549A>C n.659A>C n.658A>C n.489A>C
2	g.240014792A>C	CA351272837	NDUFA10	c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.162T>G (n.162T>G) n.713T>G n.702T>G n.712T>G c.547+3761T>G (n.547+3761T>G) c.95T>G (n.95T>G) n.795T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.409T>G (n.409T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.567+49T>G (n.567+49T>G) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.638T>G n.717T>G n.548T>G n.658T>G n.657T>G n.488T>G
2	g.240014792A>G	CA351272838	NDUFA10	c.616T>C (p.Tyr206His) c.162T>C (n.162T>C) n.713T>C n.702T>C n.712T>C c.547+3761T>C (n.547+3761T>C) c.95T>C (n.95T>C) n.795T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.409T>C (n.409T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.567+49T>C (n.567+49T>C) c.736T>C (p.Tyr246His) n.638T>C n.717T>C n.548T>C n.658T>C n.657T>C n.488T>C
2	g.240014792A>T	CA351272839	NDUFA10	c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.162T>A (n.162T>A) n.713T>A n.702T>A n.712T>A c.547+3761T>A (n.547+3761T>A) c.95T>A (n.95T>A) n.795T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.409T>A (n.409T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.567+49T>A (n.567+49T>A) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.638T>A n.717T>A n.548T>A n.658T>A n.657T>A n.488T>A
2	g.240014793A>C	CA351272840	NDUFA10	c.615T>G (p.Ile205Met) c.161T>G (n.161T>G) n.712T>G n.701T>G n.711T>G c.547+3760T>G (n.547+3760T>G) c.94T>G (n.94T>G) n.794T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.408T>G (n.408T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.567+48T>G (n.567+48T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) n.637T>G n.716T>G n.547T>G n.657T>G n.656T>G n.487T>G
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2	g.240014793A>T	CA431987184	NDUFA10	c.615T>A (p.Ile205=) c.161T>A (n.161T>A) n.712T>A n.701T>A n.711T>A c.547+3760T>A (n.547+3760T>A) c.94T>A (n.94T>A) n.794T>A c.612T>A (p.Ile204=) c.408T>A (n.408T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.567+48T>A (n.567+48T>A) c.735T>A (p.Ile245=) n.637T>A n.716T>A n.547T>A n.657T>A n.656T>A n.487T>A
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2	g.240014795T>G	CA351272845	NDUFA10	c.613A>C (p.Ile205Leu) c.159A>C (n.159A>C) n.710A>C n.699A>C n.709A>C c.547+3758A>C (n.547+3758A>C) c.92A>C (n.92A>C) n.792A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.406A>C (n.406A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.567+46A>C (n.567+46A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.635A>C n.714A>C n.545A>C n.655A>C n.654A>C n.485A>C
2	g.240014796C>A	CA431987187	NDUFA10	c.612G>T (p.Val204=) c.158G>T (n.158G>T) n.709G>T n.698G>T n.708G>T c.547+3757G>T (n.547+3757G>T) c.91G>T (n.91G>T) n.791G>T c.609G>T (p.Val203=) c.405G>T (n.405G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.567+45G>T (n.567+45G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.634G>T n.713G>T n.544G>T n.654G>T n.653G>T n.484G>T
2	g.240014796C>G	CA431987185	NDUFA10	c.612G>C (p.Val204=) c.158G>C (n.158G>C) n.709G>C n.698G>C n.708G>C c.547+3757G>C (n.547+3757G>C) c.91G>C (n.91G>C) n.791G>C c.609G>C (p.Val203=) c.405G>C (n.405G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.567+45G>C (n.567+45G>C) c.732G>C (p.Val244=) n.634G>C n.713G>C n.544G>C n.654G>C n.653G>C n.484G>C	gnomAD v4
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2	g.240014800dup	CA2577297614	NDUFA10	c.608dup (p.Val204GlyfsTer23) c.154dup (n.154dup) n.705dup c.608dup (p.Val204GlyfsTer22) n.694dup n.704dup c.547+3753dup (n.547+3753dup) c.608dup (p.Val204GlyfsTer13) c.608dup (p.Val204GlyfsTer?) c.87dup (n.87dup) n.787dup c.605dup (p.Val203GlyfsTer23) c.401dup (n.401dup) c.264dup (n.264dup) c.567+41dup (n.567+41dup) c.728dup (p.Val244GlyfsTer13) n.630dup n.709dup n.540dup n.650dup n.649dup n.480dup
2	g.240014801G>A	CA2200940	NDUFA10	c.607C>T (p.Leu203=) c.153C>T (n.153C>T) n.704C>T n.693C>T n.703C>T c.547+3752C>T (n.547+3752C>T) c.86C>T (n.86C>T) n.786C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.400C>T (n.400C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.567+40C>T (n.567+40C>T) c.727C>T (p.Leu243=) n.629C>T n.708C>T n.539C>T n.649C>T n.648C>T n.479C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240014801G>C	CA351272855	NDUFA10	c.607C>G (p.Leu203Val) c.153C>G (n.153C>G) n.704C>G n.693C>G n.703C>G c.547+3752C>G (n.547+3752C>G) c.86C>G (n.86C>G) n.786C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.400C>G (n.400C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.567+40C>G (n.567+40C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) n.629C>G n.708C>G n.539C>G n.649C>G n.648C>G n.479C>G	COSMIC
2	g.240014801G=	CA1338899774	NDUFA10	c.607C= (p.Leu203=) c.153C= (n.153C=) n.704C= n.693C= n.703C= c.547+3752C= (n.547+3752C=) c.86C= (n.86C=) n.786C= c.604C= (p.Leu202=) c.400C= (n.400C=) c.263C= (n.263C=) c.567+40C= (n.567+40C=) c.727C= (p.Leu243=) n.629C= n.708C= n.539C= n.649C= n.648C= n.479C=
2	g.240014801G>T	CA351272856	NDUFA10	c.607C>A (p.Leu203Met) c.153C>A (n.153C>A) n.704C>A n.693C>A n.703C>A c.547+3752C>A (n.547+3752C>A) c.86C>A (n.86C>A) n.786C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.400C>A (n.400C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.567+40C>A (n.567+40C>A) c.727C>A (p.Leu243Met) n.629C>A n.708C>A n.539C>A n.649C>A n.648C>A n.479C>A
2	g.240014802G>A	CA431987192	NDUFA10	c.606C>T (p.His202=) c.152C>T (n.152C>T) n.703C>T n.692C>T n.702C>T c.547+3751C>T (n.547+3751C>T) c.85C>T (n.85C>T) n.785C>T c.603C>T (p.His201=) c.399C>T (n.399C>T) c.262C>T (n.262C>T) c.567+39C>T (n.567+39C>T) c.726C>T (p.His242=) n.628C>T n.707C>T n.538C>T n.648C>T n.647C>T n.478C>T
2	g.240014802G>C	CA351272858	NDUFA10	c.606C>G (p.His202Gln) c.152C>G (n.152C>G) n.703C>G n.692C>G n.702C>G c.547+3751C>G (n.547+3751C>G) c.85C>G (n.85C>G) n.785C>G c.603C>G (p.His201Gln) c.399C>G (n.399C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.567+39C>G (n.567+39C>G) c.726C>G (p.His242Gln) n.628C>G n.707C>G n.538C>G n.648C>G n.647C>G n.478C>G
2	g.240014802G=	CA1338899775	NDUFA10	c.606C= (p.His202=) c.152C= (n.152C=) n.703C= n.692C= n.702C= c.547+3751C= (n.547+3751C=) c.85C= (n.85C=) n.785C= c.603C= (p.His201=) c.399C= (n.399C=) c.262C= (n.262C=) c.567+39C= (n.567+39C=) c.726C= (p.His242=) n.628C= n.707C= n.538C= n.648C= n.647C= n.478C=
2	g.240014802G>T	CA351272857	NDUFA10	c.606C>A (p.His202Gln) c.152C>A (n.152C>A) n.703C>A n.692C>A n.702C>A c.547+3751C>A (n.547+3751C>A) c.85C>A (n.85C>A) n.785C>A c.603C>A (p.His201Gln) c.399C>A (n.399C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.567+39C>A (n.567+39C>A) c.726C>A (p.His242Gln) n.628C>A n.707C>A n.538C>A n.648C>A n.647C>A n.478C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014803T>A	CA351272859	NDUFA10	c.605A>T (p.His202Leu) c.151A>T (n.151A>T) n.702A>T n.691A>T n.701A>T c.547+3750A>T (n.547+3750A>T) c.84A>T (n.84A>T) n.784A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.398A>T (n.398A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.567+38A>T (n.567+38A>T) c.725A>T (p.His242Leu) n.627A>T n.706A>T n.537A>T n.647A>T n.646A>T n.477A>T
2	g.240014803T>C	CA351272861	NDUFA10	c.605A>G (p.His202Arg) c.151A>G (n.151A>G) n.702A>G n.691A>G n.701A>G c.547+3750A>G (n.547+3750A>G) c.84A>G (n.84A>G) n.784A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.398A>G (n.398A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.567+38A>G (n.567+38A>G) c.725A>G (p.His242Arg) n.627A>G n.706A>G n.537A>G n.647A>G n.646A>G n.477A>G
2	g.240014803T>G	CA351272860	NDUFA10	c.605A>C (p.His202Pro) c.151A>C (n.151A>C) n.702A>C n.691A>C n.701A>C c.547+3750A>C (n.547+3750A>C) c.84A>C (n.84A>C) n.784A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.398A>C (n.398A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.567+38A>C (n.567+38A>C) c.725A>C (p.His242Pro) n.627A>C n.706A>C n.537A>C n.647A>C n.646A>C n.477A>C
2	g.240014803T=	CA1338899776	NDUFA10	c.605A= (p.His202=) c.151A= (n.151A=) n.702A= n.691A= n.701A= c.547+3750A= (n.547+3750A=) c.84A= (n.84A=) n.784A= c.602A= (p.His201=) c.398A= (n.398A=) c.261A= (n.261A=) c.567+38A= (n.567+38A=) c.725A= (p.His242=) n.627A= n.706A= n.537A= n.647A= n.646A= n.477A=
2	g.240014803dup	CA1338899778	NDUFA10	c.605dup (p.His202GlnfsTer25) c.151dup (n.151dup) n.702dup c.605dup (p.His202GlnfsTer24) n.691dup n.701dup c.547+3750dup (n.547+3750dup) c.605dup (p.His202GlnfsTer15) c.605dup (p.His202GlnfsTer?) c.84dup (n.84dup) n.784dup c.602dup (p.His201GlnfsTer25) c.398dup (n.398dup) c.261dup (n.261dup) c.567+38dup (n.567+38dup) c.725dup (p.His242GlnfsTer15) n.627dup n.706dup n.537dup n.647dup n.646dup n.477dup	dbSNP
2	g.240014803_240014804delinsTG	CA1338899777	NDUFA10	c.604_605delinsCA (p.His202=) c.150_151delinsCA (n.150_151delinsCA) n.701_702delinsCA n.690_691delinsCA n.700_701delinsCA c.547+3749_547+3750delinsCA (n.547+3749_547+3750delinsCA) c.83_84delinsCA (n.83_84delinsCA) n.783_784delinsCA c.601_602delinsCA (p.His201=) c.397_398delinsCA (n.397_398delinsCA) c.260_261delinsCA (n.260_261delinsCA) c.567+37_567+38delinsCA (n.567+37_567+38delinsCA) c.724_725delinsCA (p.His242=) n.626_627delinsCA n.705_706delinsCA n.536_537delinsCA n.646_647delinsCA n.645_646delinsCA n.476_477delinsCA
2	g.240014803_240014804insTG	CA540511210	NDUFA10	c.604_605insCA (p.His202ProfsTer4) c.150_151insCA (n.150_151insCA) n.701_702insCA n.690_691insCA n.700_701insCA c.547+3749_547+3750insCA (n.547+3749_547+3750insCA) c.83_84insCA (n.83_84insCA) n.783_784insCA c.601_602insCA (p.His201ProfsTer4) c.397_398insCA (n.397_398insCA) c.260_261insCA (n.260_261insCA) c.567+37_567+38insCA (n.567+37_567+38insCA) c.724_725insCA (p.His242ProfsTer4) n.626_627insCA n.705_706insCA n.536_537insCA n.646_647insCA n.645_646insCA n.476_477insCA	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014804G>A	CA351272862	NDUFA10	c.604C>T (p.His202Tyr) c.150C>T (n.150C>T) n.701C>T n.690C>T n.700C>T c.547+3749C>T (n.547+3749C>T) c.83C>T (n.83C>T) n.783C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.397C>T (n.397C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.567+37C>T (n.567+37C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) n.626C>T n.705C>T n.536C>T n.646C>T n.645C>T n.476C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014804G>C	CA2200943	NDUFA10	c.604C>G (p.His202Asp) c.150C>G (n.150C>G) n.701C>G n.690C>G n.700C>G c.547+3749C>G (n.547+3749C>G) c.83C>G (n.83C>G) n.783C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.397C>G (n.397C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.567+37C>G (n.567+37C>G) c.724C>G (p.His242Asp) n.626C>G n.705C>G n.536C>G n.646C>G n.645C>G n.476C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014804G=	CA1338899788	NDUFA10	c.604C= (p.His202=) c.150C= (n.150C=) n.701C= n.690C= n.700C= c.547+3749C= (n.547+3749C=) c.83C= (n.83C=) n.783C= c.601C= (p.His201=) c.397C= (n.397C=) c.260C= (n.260C=) c.567+37C= (n.567+37C=) c.724C= (p.His242=) n.626C= n.705C= n.536C= n.646C= n.645C= n.476C=
2	g.240014804G>T	CA2200942	NDUFA10	c.604C>A (p.His202Asn) c.150C>A (n.150C>A) n.701C>A n.690C>A n.700C>A c.547+3749C>A (n.547+3749C>A) c.83C>A (n.83C>A) n.783C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.397C>A (n.397C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.567+37C>A (n.567+37C>A) c.724C>A (p.His242Asn) n.626C>A n.705C>A n.536C>A n.646C>A n.645C>A n.476C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014810dup	CA2200941	NDUFA10	c.604dup (p.His202ProfsTer25) c.150dup (n.150dup) n.701dup c.604dup (p.His202ProfsTer24) n.690dup n.700dup c.547+3749dup (n.547+3749dup) c.604dup (p.His202ProfsTer15) c.604dup (p.His202ProfsTer?) c.83dup (n.83dup) n.783dup c.601dup (p.His201ProfsTer25) c.397dup (n.397dup) c.260dup (n.260dup) c.567+37dup (n.567+37dup) c.724dup (p.His242ProfsTer15) n.626dup n.705dup n.536dup n.646dup n.645dup n.476dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240014809_240014810dup	CA2754866345	NDUFA10	c.603_604dup (p.His202ProfsTer4) c.149_150dup (n.149_150dup) n.700_701dup n.689_690dup n.699_700dup c.547+3748_547+3749dup (n.547+3748_547+3749dup) c.82_83dup (n.82_83dup) n.782_783dup c.600_601dup (p.His201ProfsTer4) c.396_397dup (n.396_397dup) c.259_260dup (n.259_260dup) c.567+36_567+37dup (n.567+36_567+37dup) c.723_724dup (p.His242ProfsTer4) n.625_626dup n.704_705dup n.535_536dup n.645_646dup n.644_645dup n.475_476dup
2	g.240014810del	CA431987193	NDUFA10	c.604del (p.His202ThrfsTer3) c.150del (n.150del) n.701del n.690del n.700del c.547+3749del (n.547+3749del) c.83del (n.83del) n.783del c.601del (p.His201ThrfsTer3) c.397del (n.397del) c.260del (n.260del) c.567+37del (n.567+37del) c.724del (p.His242ThrfsTer3) n.626del n.705del n.536del n.646del n.645del n.476del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240014804_240014805insC	CA431987195	NDUFA10	c.603_604insG (p.His202AlafsTer25) c.149_150insG (n.149_150insG) n.700_701insG c.603_604insG (p.His202AlafsTer24) n.689_690insG n.699_700insG c.547+3748_547+3749insG (n.547+3748_547+3749insG) c.603_604insG (p.His202AlafsTer15) c.603_604insG (p.His202AlafsTer?) c.82_83insG (n.82_83insG) n.782_783insG c.600_601insG (p.His201AlafsTer25) c.396_397insG (n.396_397insG) c.259_260insG (n.259_260insG) c.567+36_567+37insG (n.567+36_567+37insG) c.723_724insG (p.His242AlafsTer15) n.625_626insG n.704_705insG n.535_536insG n.645_646insG n.644_645insG n.475_476insG
2	g.240014805G>A	CA2200944	NDUFA10	c.603C>T (p.Pro201=) c.149C>T (n.149C>T) n.700C>T n.689C>T n.699C>T c.547+3748C>T (n.547+3748C>T) c.82C>T (n.82C>T) n.782C>T c.600C>T (p.Pro200=) c.396C>T (n.396C>T) c.259C>T (n.259C>T) c.567+36C>T (n.567+36C>T) c.723C>T (p.Pro241=) n.625C>T n.704C>T n.535C>T n.645C>T n.644C>T n.475C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014805G>C	CA431987194	NDUFA10	c.603C>G (p.Pro201=) c.149C>G (n.149C>G) n.700C>G n.689C>G n.699C>G c.547+3748C>G (n.547+3748C>G) c.82C>G (n.82C>G) n.782C>G c.600C>G (p.Pro200=) c.396C>G (n.396C>G) c.259C>G (n.259C>G) c.567+36C>G (n.567+36C>G) c.723C>G (p.Pro241=) n.625C>G n.704C>G n.535C>G n.645C>G n.644C>G n.475C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014805G=	CA1338899792	NDUFA10	c.603C= (p.Pro201=) c.149C= (n.149C=) n.700C= n.689C= n.699C= c.547+3748C= (n.547+3748C=) c.82C= (n.82C=) n.782C= c.600C= (p.Pro200=) c.396C= (n.396C=) c.259C= (n.259C=) c.567+36C= (n.567+36C=) c.723C= (p.Pro241=) n.625C= n.704C= n.535C= n.645C= n.644C= n.475C=
2	g.240014805G>T	CA2200945	NDUFA10	c.603C>A (p.Pro201=) c.149C>A (n.149C>A) n.700C>A n.689C>A n.699C>A c.547+3748C>A (n.547+3748C>A) c.82C>A (n.82C>A) n.782C>A c.600C>A (p.Pro200=) c.396C>A (n.396C>A) c.259C>A (n.259C>A) c.567+36C>A (n.567+36C>A) c.723C>A (p.Pro241=) n.625C>A n.704C>A n.535C>A n.645C>A n.644C>A n.475C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014806G>A	CA2200946	NDUFA10	c.602C>T (p.Pro201Leu) c.148C>T (n.148C>T) n.699C>T n.688C>T n.698C>T c.547+3747C>T (n.547+3747C>T) c.81C>T (n.81C>T) n.781C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.395C>T (n.395C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.567+35C>T (n.567+35C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.624C>T n.703C>T n.534C>T n.644C>T n.643C>T n.474C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014806G>C	CA351272863	NDUFA10	c.602C>G (p.Pro201Arg) c.148C>G (n.148C>G) n.699C>G n.688C>G n.698C>G c.547+3747C>G (n.547+3747C>G) c.81C>G (n.81C>G) n.781C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.395C>G (n.395C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.567+35C>G (n.567+35C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.624C>G n.703C>G n.534C>G n.644C>G n.643C>G n.474C>G
2	g.240014806G=	CA1338899798	NDUFA10	c.602C= (p.Pro201=) c.148C= (n.148C=) n.699C= n.688C= n.698C= c.547+3747C= (n.547+3747C=) c.81C= (n.81C=) n.781C= c.599C= (p.Pro200=) c.395C= (n.395C=) c.258C= (n.258C=) c.567+35C= (n.567+35C=) c.722C= (p.Pro241=) n.624C= n.703C= n.534C= n.644C= n.643C= n.474C=
2	g.240014806G>T	CA351272864	NDUFA10	c.602C>A (p.Pro201His) c.148C>A (n.148C>A) n.699C>A n.688C>A n.698C>A c.547+3747C>A (n.547+3747C>A) c.81C>A (n.81C>A) n.781C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.395C>A (n.395C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.567+35C>A (n.567+35C>A) c.722C>A (p.Pro241His) n.624C>A n.703C>A n.534C>A n.644C>A n.643C>A n.474C>A
2	g.240014807G>A	CA351272865	NDUFA10	c.601C>T (p.Pro201Ser) c.147C>T (n.147C>T) n.698C>T n.687C>T n.697C>T c.547+3746C>T (n.547+3746C>T) c.80C>T (n.80C>T) n.780C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.394C>T (n.394C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.567+34C>T (n.567+34C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.623C>T n.702C>T n.533C>T n.643C>T n.642C>T n.473C>T	gnomAD v4
2	g.240014807G>C	CA351272866	NDUFA10	c.601C>G (p.Pro201Ala) c.147C>G (n.147C>G) n.698C>G n.687C>G n.697C>G c.547+3746C>G (n.547+3746C>G) c.80C>G (n.80C>G) n.780C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.394C>G (n.394C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.567+34C>G (n.567+34C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.623C>G n.702C>G n.533C>G n.643C>G n.642C>G n.473C>G	ClinVar
2	g.240014807G>T	CA351272867	NDUFA10	c.601C>A (p.Pro201Thr) c.147C>A (n.147C>A) n.698C>A n.687C>A n.697C>A c.547+3746C>A (n.547+3746C>A) c.80C>A (n.80C>A) n.780C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.394C>A (n.394C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.567+34C>A (n.567+34C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.623C>A n.702C>A n.533C>A n.643C>A n.642C>A n.473C>A	COSMIC
2	g.240014808G>A	CA2200947	NDUFA10	c.600C>T (p.Pro200=) c.146C>T (n.146C>T) n.697C>T n.686C>T n.696C>T c.547+3745C>T (n.547+3745C>T) c.79C>T (n.79C>T) n.779C>T c.597C>T (p.Pro199=) c.393C>T (n.393C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.567+33C>T (n.567+33C>T) c.720C>T (p.Pro240=) n.622C>T n.701C>T n.532C>T n.642C>T n.641C>T n.472C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014808G>C	CA431987197	NDUFA10	c.600C>G (p.Pro200=) c.146C>G (n.146C>G) n.697C>G n.686C>G n.696C>G c.547+3745C>G (n.547+3745C>G) c.79C>G (n.79C>G) n.779C>G c.597C>G (p.Pro199=) c.393C>G (n.393C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.567+33C>G (n.567+33C>G) c.720C>G (p.Pro240=) n.622C>G n.701C>G n.532C>G n.642C>G n.641C>G n.472C>G
2	g.240014808G=	CA1338899801	NDUFA10	c.600C= (p.Pro200=) c.146C= (n.146C=) n.697C= n.686C= n.696C= c.547+3745C= (n.547+3745C=) c.79C= (n.79C=) n.779C= c.597C= (p.Pro199=) c.393C= (n.393C=) c.256C= (n.256C=) c.567+33C= (n.567+33C=) c.720C= (p.Pro240=) n.622C= n.701C= n.532C= n.642C= n.641C= n.472C=
2	g.240014808G>T	CA431987196	NDUFA10	c.600C>A (p.Pro200=) c.146C>A (n.146C>A) n.697C>A n.686C>A n.696C>A c.547+3745C>A (n.547+3745C>A) c.79C>A (n.79C>A) n.779C>A c.597C>A (p.Pro199=) c.393C>A (n.393C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.567+33C>A (n.567+33C>A) c.720C>A (p.Pro240=) n.622C>A n.701C>A n.532C>A n.642C>A n.641C>A n.472C>A
2	g.240014809G>A	CA2200948	NDUFA10	c.599C>T (p.Pro200Leu) c.145C>T (n.145C>T) n.696C>T n.685C>T n.695C>T c.547+3744C>T (n.547+3744C>T) c.78C>T (n.78C>T) n.778C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.392C>T (n.392C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.567+32C>T (n.567+32C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.621C>T n.700C>T n.531C>T n.641C>T n.640C>T n.471C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014809G>C	CA351272868	NDUFA10	c.599C>G (p.Pro200Arg) c.145C>G (n.145C>G) n.696C>G n.685C>G n.695C>G c.547+3744C>G (n.547+3744C>G) c.78C>G (n.78C>G) n.778C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.392C>G (n.392C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.567+32C>G (n.567+32C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.621C>G n.700C>G n.531C>G n.641C>G n.640C>G n.471C>G
2	g.240014809G=	CA1338899803	NDUFA10	c.599C= (p.Pro200=) c.145C= (n.145C=) n.696C= n.685C= n.695C= c.547+3744C= (n.547+3744C=) c.78C= (n.78C=) n.778C= c.596C= (p.Pro199=) c.392C= (n.392C=) c.255C= (n.255C=) c.567+32C= (n.567+32C=) c.719C= (p.Pro240=) n.621C= n.700C= n.531C= n.641C= n.640C= n.471C=
2	g.240014809G>T	CA351272869	NDUFA10	c.599C>A (p.Pro200His) c.145C>A (n.145C>A) n.696C>A n.685C>A n.695C>A c.547+3744C>A (n.547+3744C>A) c.78C>A (n.78C>A) n.778C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.392C>A (n.392C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.567+32C>A (n.567+32C>A) c.719C>A (p.Pro240His) n.621C>A n.700C>A n.531C>A n.641C>A n.640C>A n.471C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014810G>A	CA351272870	NDUFA10	c.598C>T (p.Pro200Ser) c.144C>T (n.144C>T) n.695C>T n.684C>T n.694C>T c.547+3743C>T (n.547+3743C>T) c.77C>T (n.77C>T) n.777C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.391C>T (n.391C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.567+31C>T (n.567+31C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.620C>T n.699C>T n.530C>T n.640C>T n.639C>T n.470C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014810G>C	CA351272871	NDUFA10	c.598C>G (p.Pro200Ala) c.144C>G (n.144C>G) n.695C>G n.684C>G n.694C>G c.547+3743C>G (n.547+3743C>G) c.77C>G (n.77C>G) n.777C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.391C>G (n.391C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.567+31C>G (n.567+31C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.620C>G n.699C>G n.530C>G n.640C>G n.639C>G n.470C>G	gnomAD v4
2	g.240014810G=	CA1338899805	NDUFA10	c.598C= (p.Pro200=) c.144C= (n.144C=) n.695C= n.684C= n.694C= c.547+3743C= (n.547+3743C=) c.77C= (n.77C=) n.777C= c.595C= (p.Pro199=) c.391C= (n.391C=) c.254C= (n.254C=) c.567+31C= (n.567+31C=) c.718C= (p.Pro240=) n.620C= n.699C= n.530C= n.640C= n.639C= n.470C=
2	g.240014810G>T	CA351272872	NDUFA10	c.598C>A (p.Pro200Thr) c.144C>A (n.144C>A) n.695C>A n.684C>A n.694C>A c.547+3743C>A (n.547+3743C>A) c.77C>A (n.77C>A) n.777C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.391C>A (n.391C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.567+31C>A (n.567+31C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.620C>A n.699C>A n.530C>A n.640C>A n.639C>A n.470C>A
2	g.240014811C>A	CA431987200	NDUFA10	c.597G>T (p.Leu199=) c.143G>T (n.143G>T) n.694G>T n.683G>T n.693G>T c.547+3742G>T (n.547+3742G>T) c.76G>T (n.76G>T) n.776G>T c.594G>T (p.Leu198=) c.390G>T (n.390G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.567+30G>T (n.567+30G>T) c.717G>T (p.Leu239=) n.619G>T n.698G>T n.529G>T n.639G>T n.638G>T n.469G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014811C=	CA1338899807	NDUFA10	c.597G= (p.Leu199=) c.143G= (n.143G=) n.694G= n.683G= n.693G= c.547+3742G= (n.547+3742G=) c.76G= (n.76G=) n.776G= c.594G= (p.Leu198=) c.390G= (n.390G=) c.253G= (n.253G=) c.567+30G= (n.567+30G=) c.717G= (p.Leu239=) n.619G= n.698G= n.529G= n.639G= n.638G= n.469G=
2	g.240014811C>G	CA431987199	NDUFA10	c.597G>C (p.Leu199=) c.143G>C (n.143G>C) n.694G>C n.683G>C n.693G>C c.547+3742G>C (n.547+3742G>C) c.76G>C (n.76G>C) n.776G>C c.594G>C (p.Leu198=) c.390G>C (n.390G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.567+30G>C (n.567+30G>C) c.717G>C (p.Leu239=) n.619G>C n.698G>C n.529G>C n.639G>C n.638G>C n.469G>C
2	g.240014811C>T	CA431987198	NDUFA10	c.597G>A (p.Leu199=) c.143G>A (n.143G>A) n.694G>A n.683G>A n.693G>A c.547+3742G>A (n.547+3742G>A) c.76G>A (n.76G>A) n.776G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.390G>A (n.390G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.567+30G>A (n.567+30G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.619G>A n.698G>A n.529G>A n.639G>A n.638G>A n.469G>A
2	g.240014812A>C	CA351272873	NDUFA10	c.596T>G (p.Leu199Arg) c.142T>G (n.142T>G) n.693T>G n.682T>G n.692T>G c.547+3741T>G (n.547+3741T>G) c.75T>G (n.75T>G) n.775T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.389T>G (n.389T>G) c.252T>G (n.252T>G) c.567+29T>G (n.567+29T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.618T>G n.697T>G n.528T>G n.638T>G n.637T>G n.468T>G	gnomAD v4
2	g.240014812A>G	CA351272874	NDUFA10	c.596T>C (p.Leu199Pro) c.142T>C (n.142T>C) n.693T>C n.682T>C n.692T>C c.547+3741T>C (n.547+3741T>C) c.75T>C (n.75T>C) n.775T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.389T>C (n.389T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.567+29T>C (n.567+29T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.618T>C n.697T>C n.528T>C n.638T>C n.637T>C n.468T>C
2	g.240014812A>T	CA351272875	NDUFA10	c.596T>A (p.Leu199Gln) c.142T>A (n.142T>A) n.693T>A n.682T>A n.692T>A c.547+3741T>A (n.547+3741T>A) c.75T>A (n.75T>A) n.775T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) c.389T>A (n.389T>A) c.252T>A (n.252T>A) c.567+29T>A (n.567+29T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.618T>A n.697T>A n.528T>A n.638T>A n.637T>A n.468T>A
2	g.240014813G>A	CA431987201	NDUFA10	c.595C>T (p.Leu199=) c.141C>T (n.141C>T) n.692C>T n.681C>T n.691C>T c.547+3740C>T (n.547+3740C>T) c.74C>T (n.74C>T) n.774C>T c.592C>T (p.Leu198=) c.388C>T (n.388C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.567+28C>T (n.567+28C>T) c.715C>T (p.Leu239=) n.617C>T n.696C>T n.527C>T n.637C>T n.636C>T n.467C>T
2	g.240014813G>C	CA351272876	NDUFA10	c.595C>G (p.Leu199Val) c.141C>G (n.141C>G) n.692C>G n.681C>G n.691C>G c.547+3740C>G (n.547+3740C>G) c.74C>G (n.74C>G) n.774C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.388C>G (n.388C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.567+28C>G (n.567+28C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.617C>G n.696C>G n.527C>G n.637C>G n.636C>G n.467C>G	gnomAD v4
2	g.240014813G>T	CA351272877	NDUFA10	c.595C>A (p.Leu199Met) c.141C>A (n.141C>A) n.692C>A n.681C>A n.691C>A c.547+3740C>A (n.547+3740C>A) c.74C>A (n.74C>A) n.774C>A c.592C>A (p.Leu198Met) c.388C>A (n.388C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.567+28C>A (n.567+28C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) n.617C>A n.696C>A n.527C>A n.637C>A n.636C>A n.467C>A
2	g.240014814G>A	CA431987202	NDUFA10	c.594C>T (p.Tyr198=) c.140C>T (n.140C>T) n.691C>T n.680C>T n.690C>T c.547+3739C>T (n.547+3739C>T) c.73C>T (n.73C>T) n.773C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.387C>T (n.387C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.567+27C>T (n.567+27C>T) c.714C>T (p.Tyr238=) n.616C>T n.695C>T n.526C>T n.636C>T n.635C>T n.466C>T
2	g.240014814G>C	CA351272878	NDUFA10	c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.140C>G (n.140C>G) n.691C>G n.680C>G n.690C>G c.547+3739C>G (n.547+3739C>G) c.73C>G (n.73C>G) n.773C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.387C>G (n.387C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.567+27C>G (n.567+27C>G) c.714C>G (p.Tyr238Ter) n.616C>G n.695C>G n.526C>G n.636C>G n.635C>G n.466C>G
2	g.240014814G>T	CA351272879	NDUFA10	c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.140C>A (n.140C>A) n.691C>A n.680C>A n.690C>A c.547+3739C>A (n.547+3739C>A) c.73C>A (n.73C>A) n.773C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.387C>A (n.387C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.567+27C>A (n.567+27C>A) c.714C>A (p.Tyr238Ter) n.616C>A n.695C>A n.526C>A n.636C>A n.635C>A n.466C>A
2	g.240014815T>A	CA351272880	NDUFA10	c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.139A>T (n.139A>T) n.690A>T n.679A>T n.689A>T c.547+3738A>T (n.547+3738A>T) c.72A>T (n.72A>T) n.772A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.386A>T (n.386A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.567+26A>T (n.567+26A>T) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.615A>T n.694A>T n.525A>T n.635A>T n.634A>T n.465A>T
2	g.240014815T>C	CA351272882	NDUFA10	c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.139A>G (n.139A>G) n.690A>G n.679A>G n.689A>G c.547+3738A>G (n.547+3738A>G) c.72A>G (n.72A>G) n.772A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.386A>G (n.386A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.567+26A>G (n.567+26A>G) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.615A>G n.694A>G n.525A>G n.635A>G n.634A>G n.465A>G
2	g.240014815T>G	CA351272881	NDUFA10	c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.139A>C (n.139A>C) n.690A>C n.679A>C n.689A>C c.547+3738A>C (n.547+3738A>C) c.72A>C (n.72A>C) n.772A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.386A>C (n.386A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.567+26A>C (n.567+26A>C) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.615A>C n.694A>C n.525A>C n.635A>C n.634A>C n.465A>C
2	g.240014816A>C	CA351272883	NDUFA10	c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.138T>G (n.138T>G) n.689T>G n.678T>G n.688T>G c.547+3737T>G (n.547+3737T>G) c.71T>G (n.71T>G) n.771T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.385T>G (n.385T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.567+25T>G (n.567+25T>G) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.614T>G n.693T>G n.524T>G n.634T>G n.633T>G n.464T>G
2	g.240014816A>G	CA351272884	NDUFA10	c.592T>C (p.Tyr198His) c.138T>C (n.138T>C) n.689T>C n.678T>C n.688T>C c.547+3737T>C (n.547+3737T>C) c.71T>C (n.71T>C) n.771T>C c.589T>C (p.Tyr197His) c.385T>C (n.385T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.567+25T>C (n.567+25T>C) c.712T>C (p.Tyr238His) n.614T>C n.693T>C n.524T>C n.634T>C n.633T>C n.464T>C	COSMIC
2	g.240014816A>T	CA351272885	NDUFA10	c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.138T>A (n.138T>A) n.689T>A n.678T>A n.688T>A c.547+3737T>A (n.547+3737T>A) c.71T>A (n.71T>A) n.771T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.385T>A (n.385T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.567+25T>A (n.567+25T>A) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.614T>A n.693T>A n.524T>A n.634T>A n.633T>A n.464T>A
2	g.240014817A=	CA1338899810	NDUFA10	c.591T= (p.Asp197=) c.137T= (n.137T=) n.688T= n.677T= n.687T= c.547+3736T= (n.547+3736T=) c.70T= (n.70T=) n.770T= c.588T= (p.Asp196=) c.384T= (n.384T=) c.247T= (n.247T=) c.567+24T= (n.567+24T=) c.711T= (p.Asp237=) n.613T= n.692T= n.523T= n.633T= n.632T= n.463T=
2	g.240014817A>C	CA351272886	NDUFA10	c.591T>G (p.Asp197Glu) c.137T>G (n.137T>G) n.688T>G n.677T>G n.687T>G c.547+3736T>G (n.547+3736T>G) c.70T>G (n.70T>G) n.770T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.384T>G (n.384T>G) c.247T>G (n.247T>G) c.567+24T>G (n.567+24T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) n.613T>G n.692T>G n.523T>G n.633T>G n.632T>G n.463T>G
2	g.240014817A>G	CA431987203	NDUFA10	c.591T>C (p.Asp197=) c.137T>C (n.137T>C) n.688T>C n.677T>C n.687T>C c.547+3736T>C (n.547+3736T>C) c.70T>C (n.70T>C) n.770T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.384T>C (n.384T>C) c.247T>C (n.247T>C) c.567+24T>C (n.567+24T>C) c.711T>C (p.Asp237=) n.613T>C n.692T>C n.523T>C n.633T>C n.632T>C n.463T>C
2	g.240014817A>T	CA351272887	NDUFA10	c.591T>A (p.Asp197Glu) c.137T>A (n.137T>A) n.688T>A n.677T>A n.687T>A c.547+3736T>A (n.547+3736T>A) c.70T>A (n.70T>A) n.770T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.384T>A (n.384T>A) c.247T>A (n.247T>A) c.567+24T>A (n.567+24T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) n.613T>A n.692T>A n.523T>A n.633T>A n.632T>A n.463T>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.240014818T>A	CA351272888	NDUFA10	c.590A>T (p.Asp197Val) c.136A>T (n.136A>T) n.687A>T n.676A>T n.686A>T c.547+3735A>T (n.547+3735A>T) c.69A>T (n.69A>T) n.769A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.383A>T (n.383A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.567+23A>T (n.567+23A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) n.612A>T n.691A>T n.522A>T n.632A>T n.631A>T n.462A>T	gnomAD v4
2	g.240014818T>C	CA2200949	NDUFA10	c.590A>G (p.Asp197Gly) c.136A>G (n.136A>G) n.687A>G n.676A>G n.686A>G c.547+3735A>G (n.547+3735A>G) c.69A>G (n.69A>G) n.769A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.383A>G (n.383A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.567+23A>G (n.567+23A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.612A>G n.691A>G n.522A>G n.632A>G n.631A>G n.462A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.240014818T=	CA1338899812	NDUFA10	c.590A= (p.Asp197=) c.136A= (n.136A=) n.687A= n.676A= n.686A= c.547+3735A= (n.547+3735A=) c.69A= (n.69A=) n.769A= c.587A= (p.Asp196=) c.383A= (n.383A=) c.246A= (n.246A=) c.567+23A= (n.567+23A=) c.710A= (p.Asp237=) n.612A= n.691A= n.522A= n.632A= n.631A= n.462A=
2	g.240014819C>A	CA351272890	NDUFA10	c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.135G>T (n.135G>T) n.686G>T n.675G>T n.685G>T c.547+3734G>T (n.547+3734G>T) c.68G>T (n.68G>T) n.768G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.382G>T (n.382G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.567+22G>T (n.567+22G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.611G>T n.690G>T n.521G>T n.631G>T n.630G>T n.461G>T	COSMIC
2	g.240014819C=	CA1338899816	NDUFA10	c.589G= (p.Asp197=) c.135G= (n.135G=) n.686G= n.675G= n.685G= c.547+3734G= (n.547+3734G=) c.68G= (n.68G=) n.768G= c.586G= (p.Asp196=) c.382G= (n.382G=) c.245G= (n.245G=) c.567+22G= (n.567+22G=) c.709G= (p.Asp237=) n.611G= n.690G= n.521G= n.631G= n.630G= n.461G=
2	g.240014819C>G	CA68062488	NDUFA10	c.589G>C (p.Asp197His) c.135G>C (n.135G>C) n.686G>C n.675G>C n.685G>C c.547+3734G>C (n.547+3734G>C) c.68G>C (n.68G>C) n.768G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.382G>C (n.382G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.567+22G>C (n.567+22G>C) c.709G>C (p.Asp237His) n.611G>C n.690G>C n.521G>C n.631G>C n.630G>C n.461G>C	dbSNP
2	g.240014819C>T	CA2200950	NDUFA10	c.589G>A (p.Asp197Asn) c.135G>A (n.135G>A) n.686G>A n.675G>A n.685G>A c.547+3734G>A (n.547+3734G>A) c.68G>A (n.68G>A) n.768G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.382G>A (n.382G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.567+22G>A (n.567+22G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.611G>A n.690G>A n.521G>A n.631G>A n.630G>A n.461G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014820G>A	CA2200952	NDUFA10	c.588C>T (p.Cys196=) c.134C>T (n.134C>T) n.685C>T n.674C>T n.684C>T c.547+3733C>T (n.547+3733C>T) c.67C>T (n.67C>T) n.767C>T c.585C>T (p.Cys195=) c.381C>T (n.381C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.567+21C>T (n.567+21C>T) c.708C>T (p.Cys236=) n.610C>T n.689C>T n.520C>T n.630C>T n.629C>T n.460C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014820G>C	CA2200951	NDUFA10	c.588C>G (p.Cys196Trp) c.134C>G (n.134C>G) n.685C>G n.674C>G n.684C>G c.547+3733C>G (n.547+3733C>G) c.67C>G (n.67C>G) n.767C>G c.585C>G (p.Cys195Trp) c.381C>G (n.381C>G) c.244C>G (n.244C>G) c.567+21C>G (n.567+21C>G) c.708C>G (p.Cys236Trp) n.610C>G n.689C>G n.520C>G n.630C>G n.629C>G n.460C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014820G=	CA1338899820	NDUFA10	c.588C= (p.Cys196=) c.134C= (n.134C=) n.685C= n.674C= n.684C= c.547+3733C= (n.547+3733C=) c.67C= (n.67C=) n.767C= c.585C= (p.Cys195=) c.381C= (n.381C=) c.244C= (n.244C=) c.567+21C= (n.567+21C=) c.708C= (p.Cys236=) n.610C= n.689C= n.520C= n.630C= n.629C= n.460C=
2	g.240014820G>T	CA351272891	NDUFA10	c.588C>A (p.Cys196Ter) c.134C>A (n.134C>A) n.685C>A n.674C>A n.684C>A c.547+3733C>A (n.547+3733C>A) c.67C>A (n.67C>A) n.767C>A c.585C>A (p.Cys195Ter) c.381C>A (n.381C>A) c.244C>A (n.244C>A) c.567+21C>A (n.567+21C>A) c.708C>A (p.Cys236Ter) n.610C>A n.689C>A n.520C>A n.630C>A n.629C>A n.460C>A
2	g.240014821C>A	CA351272892	NDUFA10	c.587G>T (p.Cys196Phe) c.133G>T (n.133G>T) n.684G>T n.673G>T n.683G>T c.547+3732G>T (n.547+3732G>T) c.66G>T (n.66G>T) n.766G>T c.584G>T (p.Cys195Phe) c.380G>T (n.380G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.567+20G>T (n.567+20G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) n.609G>T n.688G>T n.519G>T n.629G>T n.628G>T n.459G>T
2	g.240014821C>G	CA351272893	NDUFA10	c.587G>C (p.Cys196Ser) c.133G>C (n.133G>C) n.684G>C n.673G>C n.683G>C c.547+3732G>C (n.547+3732G>C) c.66G>C (n.66G>C) n.766G>C c.584G>C (p.Cys195Ser) c.380G>C (n.380G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.567+20G>C (n.567+20G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) n.609G>C n.688G>C n.519G>C n.629G>C n.628G>C n.459G>C
2	g.240014821C>T	CA351272894	NDUFA10	c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.133G>A (n.133G>A) n.684G>A n.673G>A n.683G>A c.547+3732G>A (n.547+3732G>A) c.66G>A (n.66G>A) n.766G>A c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.380G>A (n.380G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.567+20G>A (n.567+20G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.609G>A n.688G>A n.519G>A n.629G>A n.628G>A n.459G>A
2	g.240014822A>C	CA351272895	NDUFA10	c.586T>G (p.Cys196Gly) c.132T>G (n.132T>G) n.683T>G n.672T>G n.682T>G c.547+3731T>G (n.547+3731T>G) c.65T>G (n.65T>G) n.765T>G c.583T>G (p.Cys195Gly) c.379T>G (n.379T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.567+19T>G (n.567+19T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) n.608T>G n.687T>G n.518T>G n.628T>G n.627T>G n.458T>G
2	g.240014822A>G	CA351272896	NDUFA10	c.586T>C (p.Cys196Arg) c.132T>C (n.132T>C) n.683T>C n.672T>C n.682T>C c.547+3731T>C (n.547+3731T>C) c.65T>C (n.65T>C) n.765T>C c.583T>C (p.Cys195Arg) c.379T>C (n.379T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.567+19T>C (n.567+19T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) n.608T>C n.687T>C n.518T>C n.628T>C n.627T>C n.458T>C
2	g.240014822A>T	CA351272897	NDUFA10	c.586T>A (p.Cys196Ser) c.132T>A (n.132T>A) n.683T>A n.672T>A n.682T>A c.547+3731T>A (n.547+3731T>A) c.65T>A (n.65T>A) n.765T>A c.583T>A (p.Cys195Ser) c.379T>A (n.379T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.567+19T>A (n.567+19T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) n.608T>A n.687T>A n.518T>A n.628T>A n.627T>A n.458T>A
2	g.240014823G>A	CA431987204	NDUFA10	c.585C>T (p.Ile195=) c.131C>T (n.131C>T) n.682C>T n.671C>T n.681C>T c.547+3730C>T (n.547+3730C>T) c.64C>T (n.64C>T) n.764C>T c.582C>T (p.Ile194=) c.378C>T (n.378C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.567+18C>T (n.567+18C>T) c.705C>T (p.Ile235=) n.607C>T n.686C>T n.517C>T n.627C>T n.626C>T n.457C>T
2	g.240014823G>C	CA351272898	NDUFA10	c.585C>G (p.Ile195Met) c.131C>G (n.131C>G) n.682C>G n.671C>G n.681C>G c.547+3730C>G (n.547+3730C>G) c.64C>G (n.64C>G) n.764C>G c.582C>G (p.Ile194Met) c.378C>G (n.378C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.567+18C>G (n.567+18C>G) c.705C>G (p.Ile235Met) n.607C>G n.686C>G n.517C>G n.627C>G n.626C>G n.457C>G
2	g.240014823G>T	CA431987205	NDUFA10	c.585C>A (p.Ile195=) c.131C>A (n.131C>A) n.682C>A n.671C>A n.681C>A c.547+3730C>A (n.547+3730C>A) c.64C>A (n.64C>A) n.764C>A c.582C>A (p.Ile194=) c.378C>A (n.378C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.567+18C>A (n.567+18C>A) c.705C>A (p.Ile235=) n.607C>A n.686C>A n.517C>A n.627C>A n.626C>A n.457C>A
2	g.240014824_240014826del	CA645533341	NDUFA10	c.583_585del (p.Ile195del) c.129_131del (n.129_131del) n.680_682del n.669_671del n.679_681del c.547+3728_547+3730del (n.547+3728_547+3730del) c.62_64del (n.62_64del) n.762_764del c.580_582del (p.Ile194del) c.376_378del (n.376_378del) c.239_241del (n.239_241del) c.567+16_567+18del (n.567+16_567+18del) c.703_705del (p.Ile235del) n.605_607del n.684_686del n.515_517del n.625_627del n.624_626del n.455_457del	COSMIC
2	g.240014824A>C	CA351272899	NDUFA10	c.584T>G (p.Ile195Ser) c.130T>G (n.130T>G) n.681T>G n.670T>G n.680T>G c.547+3729T>G (n.547+3729T>G) c.63T>G (n.63T>G) n.763T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.377T>G (n.377T>G) c.240T>G (n.240T>G) c.567+17T>G (n.567+17T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.606T>G n.685T>G n.516T>G n.626T>G n.625T>G n.456T>G
2	g.240014824A>G	CA351272900	NDUFA10	c.584T>C (p.Ile195Thr) c.130T>C (n.130T>C) n.681T>C n.670T>C n.680T>C c.547+3729T>C (n.547+3729T>C) c.63T>C (n.63T>C) n.763T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.377T>C (n.377T>C) c.240T>C (n.240T>C) c.567+17T>C (n.567+17T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.606T>C n.685T>C n.516T>C n.626T>C n.625T>C n.456T>C
2	g.240014824A>T	CA351272901	NDUFA10	c.584T>A (p.Ile195Asn) c.130T>A (n.130T>A) n.681T>A n.670T>A n.680T>A c.547+3729T>A (n.547+3729T>A) c.63T>A (n.63T>A) n.763T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.377T>A (n.377T>A) c.240T>A (n.240T>A) c.567+17T>A (n.567+17T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.606T>A n.685T>A n.516T>A n.626T>A n.625T>A n.456T>A
2	g.240014825T>A	CA351272902	NDUFA10	c.583A>T (p.Ile195Phe) c.129A>T (n.129A>T) n.680A>T n.669A>T n.679A>T c.547+3728A>T (n.547+3728A>T) c.62A>T (n.62A>T) n.762A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.376A>T (n.376A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.567+16A>T (n.567+16A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.605A>T n.684A>T n.515A>T n.625A>T n.624A>T n.455A>T
2	g.240014825T>C	CA2200953	NDUFA10	c.583A>G (p.Ile195Val) c.129A>G (n.129A>G) n.680A>G n.669A>G n.679A>G c.547+3728A>G (n.547+3728A>G) c.62A>G (n.62A>G) n.762A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.376A>G (n.376A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.567+16A>G (n.567+16A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) n.605A>G n.684A>G n.515A>G n.625A>G n.624A>G n.455A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014825T>G	CA351272903	NDUFA10	c.583A>C (p.Ile195Leu) c.129A>C (n.129A>C) n.680A>C n.669A>C n.679A>C c.547+3728A>C (n.547+3728A>C) c.62A>C (n.62A>C) n.762A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.376A>C (n.376A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.567+16A>C (n.567+16A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.605A>C n.684A>C n.515A>C n.625A>C n.624A>C n.455A>C
2	g.240014825T=	CA1338899824	NDUFA10	c.583A= (p.Ile195=) c.129A= (n.129A=) n.680A= n.669A= n.679A= c.547+3728A= (n.547+3728A=) c.62A= (n.62A=) n.762A= c.580A= (p.Ile194=) c.376A= (n.376A=) c.239A= (n.239A=) c.567+16A= (n.567+16A=) c.703A= (p.Ile235=) n.605A= n.684A= n.515A= n.625A= n.624A= n.455A=
2	g.240014826G>A	CA431987207	NDUFA10	c.582C>T (p.Thr194=) c.128C>T (n.128C>T) n.679C>T n.668C>T n.678C>T c.547+3727C>T (n.547+3727C>T) c.61C>T (n.61C>T) n.761C>T c.579C>T (p.Thr193=) c.375C>T (n.375C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.567+15C>T (n.567+15C>T) c.702C>T (p.Thr234=) n.604C>T n.683C>T n.514C>T n.624C>T n.623C>T n.454C>T	gnomAD v4
2	g.240014826G>C	CA431987206	NDUFA10	c.582C>G (p.Thr194=) c.128C>G (n.128C>G) n.679C>G n.668C>G n.678C>G c.547+3727C>G (n.547+3727C>G) c.61C>G (n.61C>G) n.761C>G c.579C>G (p.Thr193=) c.375C>G (n.375C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.567+15C>G (n.567+15C>G) c.702C>G (p.Thr234=) n.604C>G n.683C>G n.514C>G n.624C>G n.623C>G n.454C>G
2	g.240014826G>T	CA431987208	NDUFA10	c.582C>A (p.Thr194=) c.128C>A (n.128C>A) n.679C>A n.668C>A n.678C>A c.547+3727C>A (n.547+3727C>A) c.61C>A (n.61C>A) n.761C>A c.579C>A (p.Thr193=) c.375C>A (n.375C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.567+15C>A (n.567+15C>A) c.702C>A (p.Thr234=) n.604C>A n.683C>A n.514C>A n.624C>A n.623C>A n.454C>A
2	g.240014827G>A	CA351272905	NDUFA10	c.581C>T (p.Thr194Ile) c.127C>T (n.127C>T) n.678C>T n.667C>T n.677C>T c.547+3726C>T (n.547+3726C>T) c.60C>T (n.60C>T) n.760C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) c.374C>T (n.374C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.567+14C>T (n.567+14C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.603C>T n.682C>T n.513C>T n.623C>T n.622C>T n.453C>T
2	g.240014827G>C	CA351272906	NDUFA10	c.581C>G (p.Thr194Ser) c.127C>G (n.127C>G) n.678C>G n.667C>G n.677C>G c.547+3726C>G (n.547+3726C>G) c.60C>G (n.60C>G) n.760C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) c.374C>G (n.374C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.567+14C>G (n.567+14C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.603C>G n.682C>G n.513C>G n.623C>G n.622C>G n.453C>G
2	g.240014827G=	CA1338899826	NDUFA10	c.581C= (p.Thr194=) c.127C= (n.127C=) n.678C= n.667C= n.677C= c.547+3726C= (n.547+3726C=) c.60C= (n.60C=) n.760C= c.578C= (p.Thr193=) c.374C= (n.374C=) c.237C= (n.237C=) c.567+14C= (n.567+14C=) c.701C= (p.Thr234=) n.603C= n.682C= n.513C= n.623C= n.622C= n.453C=
2	g.240014827G>T	CA351272904	NDUFA10	c.581C>A (p.Thr194Asn) c.127C>A (n.127C>A) n.678C>A n.667C>A n.677C>A c.547+3726C>A (n.547+3726C>A) c.60C>A (n.60C>A) n.760C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) c.374C>A (n.374C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.567+14C>A (n.567+14C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) n.603C>A n.682C>A n.513C>A n.623C>A n.622C>A n.453C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014828T>A	CA351272908	NDUFA10	c.580A>T (p.Thr194Ser) c.126A>T (n.126A>T) n.677A>T n.666A>T n.676A>T c.547+3725A>T (n.547+3725A>T) c.59A>T (n.59A>T) n.759A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.373A>T (n.373A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.567+13A>T (n.567+13A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.602A>T n.681A>T n.512A>T n.622A>T n.621A>T n.452A>T
2	g.240014828T>C	CA351272907	NDUFA10	c.580A>G (p.Thr194Ala) c.126A>G (n.126A>G) n.677A>G n.666A>G n.676A>G c.547+3725A>G (n.547+3725A>G) c.59A>G (n.59A>G) n.759A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.373A>G (n.373A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.567+13A>G (n.567+13A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.602A>G n.681A>G n.512A>G n.622A>G n.621A>G n.452A>G
2	g.240014828T>G	CA351272909	NDUFA10	c.580A>C (p.Thr194Pro) c.126A>C (n.126A>C) n.677A>C n.666A>C n.676A>C c.547+3725A>C (n.547+3725A>C) c.59A>C (n.59A>C) n.759A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.373A>C (n.373A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.567+13A>C (n.567+13A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.602A>C n.681A>C n.512A>C n.622A>C n.621A>C n.452A>C
2	g.240014829G>A	CA431987210	NDUFA10	c.579C>T (p.Val193=) c.125C>T (n.125C>T) n.676C>T n.665C>T n.675C>T c.547+3724C>T (n.547+3724C>T) c.58C>T (n.58C>T) n.758C>T c.576C>T (p.Val192=) c.372C>T (n.372C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.567+12C>T (n.567+12C>T) c.699C>T (p.Val233=) n.601C>T n.680C>T n.511C>T n.621C>T n.620C>T n.451C>T
2	g.240014829G>C	CA431987209	NDUFA10	c.579C>G (p.Val193=) c.125C>G (n.125C>G) n.676C>G n.665C>G n.675C>G c.547+3724C>G (n.547+3724C>G) c.58C>G (n.58C>G) n.758C>G c.576C>G (p.Val192=) c.372C>G (n.372C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.567+12C>G (n.567+12C>G) c.699C>G (p.Val233=) n.601C>G n.680C>G n.511C>G n.621C>G n.620C>G n.451C>G
2	g.240014829G>T	CA431987211	NDUFA10	c.579C>A (p.Val193=) c.125C>A (n.125C>A) n.676C>A n.665C>A n.675C>A c.547+3724C>A (n.547+3724C>A) c.58C>A (n.58C>A) n.758C>A c.576C>A (p.Val192=) c.372C>A (n.372C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.567+12C>A (n.567+12C>A) c.699C>A (p.Val233=) n.601C>A n.680C>A n.511C>A n.621C>A n.620C>A n.451C>A
2	g.240014830A>C	CA351272910	NDUFA10	c.578T>G (p.Val193Gly) c.124T>G (n.124T>G) n.675T>G n.664T>G n.674T>G c.547+3723T>G (n.547+3723T>G) c.57T>G (n.57T>G) n.757T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.371T>G (n.371T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.567+11T>G (n.567+11T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) n.600T>G n.679T>G n.510T>G n.620T>G n.619T>G n.450T>G
2	g.240014830A>G	CA351272911	NDUFA10	c.578T>C (p.Val193Ala) c.124T>C (n.124T>C) n.675T>C n.664T>C n.674T>C c.547+3723T>C (n.547+3723T>C) c.57T>C (n.57T>C) n.757T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.371T>C (n.371T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.567+11T>C (n.567+11T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) n.600T>C n.679T>C n.510T>C n.620T>C n.619T>C n.450T>C
2	g.240014830A>T	CA351272912	NDUFA10	c.578T>A (p.Val193Asp) c.124T>A (n.124T>A) n.675T>A n.664T>A n.674T>A c.547+3723T>A (n.547+3723T>A) c.57T>A (n.57T>A) n.757T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.371T>A (n.371T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.567+11T>A (n.567+11T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) n.600T>A n.679T>A n.510T>A n.620T>A n.619T>A n.450T>A
2	g.240014831C>A	CA351272913	NDUFA10	c.577G>T (p.Val193Phe) c.123G>T (n.123G>T) n.674G>T n.663G>T n.673G>T c.547+3722G>T (n.547+3722G>T) c.56G>T (n.56G>T) n.756G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.370G>T (n.370G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.567+10G>T (n.567+10G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) n.599G>T n.678G>T n.509G>T n.619G>T n.618G>T n.449G>T	gnomAD v4
2	g.240014831C=	CA1338899830	NDUFA10	c.577G= (p.Val193=) c.123G= (n.123G=) n.674G= n.663G= n.673G= c.547+3722G= (n.547+3722G=) c.56G= (n.56G=) n.756G= c.574G= (p.Val192=) c.370G= (n.370G=) c.233G= (n.233G=) c.567+10G= (n.567+10G=) c.697G= (p.Val233=) n.599G= n.678G= n.509G= n.619G= n.618G= n.449G=
2	g.240014831C>G	CA351272914	NDUFA10	c.577G>C (p.Val193Leu) c.123G>C (n.123G>C) n.674G>C n.663G>C n.673G>C c.547+3722G>C (n.547+3722G>C) c.56G>C (n.56G>C) n.756G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.370G>C (n.370G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.567+10G>C (n.567+10G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) n.599G>C n.678G>C n.509G>C n.619G>C n.618G>C n.449G>C
2	g.240014831C>T	CA2200954	NDUFA10	c.577G>A (p.Val193Ile) c.123G>A (n.123G>A) n.674G>A n.663G>A n.673G>A c.547+3722G>A (n.547+3722G>A) c.56G>A (n.56G>A) n.756G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.370G>A (n.370G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.567+10G>A (n.567+10G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) n.599G>A n.678G>A n.509G>A n.619G>A n.618G>A n.449G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014832G>A	CA2200955	NDUFA10	c.576C>T (p.Ser192=) c.122C>T (n.122C>T) n.673C>T n.662C>T n.672C>T c.547+3721C>T (n.547+3721C>T) c.55C>T (n.55C>T) n.755C>T c.573C>T (p.Ser191=) c.369C>T (n.369C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.567+9C>T (n.567+9C>T) c.696C>T (p.Ser232=) n.598C>T n.677C>T n.508C>T n.618C>T n.617C>T n.448C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014832G>C	CA351272915	NDUFA10	c.576C>G (p.Ser192Arg) c.122C>G (n.122C>G) n.673C>G n.662C>G n.672C>G c.547+3721C>G (n.547+3721C>G) c.55C>G (n.55C>G) n.755C>G c.573C>G (p.Ser191Arg) c.369C>G (n.369C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.567+9C>G (n.567+9C>G) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.598C>G n.677C>G n.508C>G n.618C>G n.617C>G n.448C>G
2	g.240014832G=	CA1338899834	NDUFA10	c.576C= (p.Ser192=) c.122C= (n.122C=) n.673C= n.662C= n.672C= c.547+3721C= (n.547+3721C=) c.55C= (n.55C=) n.755C= c.573C= (p.Ser191=) c.369C= (n.369C=) c.232C= (n.232C=) c.567+9C= (n.567+9C=) c.696C= (p.Ser232=) n.598C= n.677C= n.508C= n.618C= n.617C= n.448C=
2	g.240014832G>T	CA351272916	NDUFA10	c.576C>A (p.Ser192Arg) c.122C>A (n.122C>A) n.673C>A n.662C>A n.672C>A c.547+3721C>A (n.547+3721C>A) c.55C>A (n.55C>A) n.755C>A c.573C>A (p.Ser191Arg) c.369C>A (n.369C>A) c.232C>A (n.232C>A) c.567+9C>A (n.567+9C>A) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.598C>A n.677C>A n.508C>A n.618C>A n.617C>A n.448C>A
2	g.240014833C>A	CA351272917	NDUFA10	c.575G>T (p.Ser192Ile) c.121G>T (n.121G>T) n.672G>T n.661G>T n.671G>T c.547+3720G>T (n.547+3720G>T) c.54G>T (n.54G>T) n.754G>T c.572G>T (p.Ser191Ile) c.368G>T (n.368G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.567+8G>T (n.567+8G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.597G>T n.676G>T n.507G>T n.617G>T n.616G>T n.447G>T
2	g.240014833C=	CA1338899837	NDUFA10	c.575G= (p.Ser192=) c.121G= (n.121G=) n.672G= n.661G= n.671G= c.547+3720G= (n.547+3720G=) c.54G= (n.54G=) n.754G= c.572G= (p.Ser191=) c.368G= (n.368G=) c.231G= (n.231G=) c.567+8G= (n.567+8G=) c.695G= (p.Ser232=) n.597G= n.676G= n.507G= n.617G= n.616G= n.447G=
2	g.240014833C>G	CA351272918	NDUFA10	c.575G>C (p.Ser192Thr) c.121G>C (n.121G>C) n.672G>C n.661G>C n.671G>C c.547+3720G>C (n.547+3720G>C) c.54G>C (n.54G>C) n.754G>C c.572G>C (p.Ser191Thr) c.368G>C (n.368G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.597G>C n.676G>C n.507G>C n.617G>C n.616G>C n.447G>C
2	g.240014833C>T	CA351272919	NDUFA10	c.575G>A (p.Ser192Asn) c.121G>A (n.121G>A) n.672G>A n.661G>A n.671G>A c.547+3720G>A (n.547+3720G>A) c.54G>A (n.54G>A) n.754G>A c.572G>A (p.Ser191Asn) c.368G>A (n.368G>A) c.231G>A (n.231G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.597G>A n.676G>A n.507G>A n.617G>A n.616G>A n.447G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.240014834T>C	CA351272920	NDUFA10	c.574A>G (p.Ser192Gly) c.120A>G (n.120A>G) n.671A>G n.660A>G n.670A>G c.547+3719A>G (n.547+3719A>G) c.53A>G (n.53A>G) n.753A>G c.571A>G (p.Ser191Gly) c.367A>G (n.367A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.567+7A>G (n.567+7A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.596A>G n.675A>G n.506A>G n.616A>G n.615A>G n.446A>G
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2	g.240014835C>G	CA351272924	NDUFA10	c.573G>C (p.Lys191Asn) c.119G>C (n.119G>C) n.670G>C n.659G>C n.669G>C c.547+3718G>C (n.547+3718G>C) c.52G>C (n.52G>C) n.752G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) c.366G>C (n.366G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.567+6G>C (n.567+6G>C) c.693G>C (p.Lys231Asn) n.595G>C n.674G>C n.505G>C n.615G>C n.614G>C n.445G>C
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2	g.240014836T>G	CA351272927	NDUFA10	c.572A>C (p.Lys191Thr) c.118A>C (n.118A>C) n.669A>C n.658A>C n.668A>C c.547+3717A>C (n.547+3717A>C) c.51A>C (n.51A>C) n.751A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.365A>C (n.365A>C) c.228A>C (n.228A>C) c.567+5A>C (n.567+5A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) n.594A>C n.673A>C n.504A>C n.614A>C n.613A>C n.444A>C
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2	g.240014842T>G	CA351272941	NDUFA10	c.566A>C (p.Glu189Ala) c.112A>C (n.112A>C) n.663A>C n.652A>C n.662A>C c.547+3711A>C (n.547+3711A>C) c.45A>C (n.45A>C) n.745A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.359A>C (n.359A>C) c.222A>C (n.222A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.588A>C n.667A>C n.498A>C n.608A>C n.607A>C n.438A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014842T=	CA1338899844	NDUFA10	c.566A= (p.Glu189=) c.112A= (n.112A=) n.663A= n.652A= n.662A= c.547+3711A= (n.547+3711A=) c.45A= (n.45A=) n.745A= c.563A= (p.Glu188=) c.359A= (n.359A=) c.222A= (n.222A=) c.686A= (p.Glu229=) n.588A= n.667A= n.498A= n.608A= n.607A= n.438A=
2	g.240014843C>A	CA351272942	NDUFA10	c.565G>T (p.Glu189Ter) c.111G>T (n.111G>T) n.662G>T n.651G>T n.661G>T c.547+3710G>T (n.547+3710G>T) c.44G>T (n.44G>T) n.744G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.358G>T (n.358G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.587G>T n.666G>T n.497G>T n.607G>T n.606G>T n.437G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014843C=	CA1338899847	NDUFA10	c.565G= (p.Glu189=) c.111G= (n.111G=) n.662G= n.651G= n.661G= c.547+3710G= (n.547+3710G=) c.44G= (n.44G=) n.744G= c.562G= (p.Glu188=) c.358G= (n.358G=) c.221G= (n.221G=) c.685G= (p.Glu229=) n.587G= n.666G= n.497G= n.607G= n.606G= n.437G=
2	g.240014843C>G	CA351272943	NDUFA10	c.565G>C (p.Glu189Gln) c.111G>C (n.111G>C) n.662G>C n.651G>C n.661G>C c.547+3710G>C (n.547+3710G>C) c.44G>C (n.44G>C) n.744G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.358G>C (n.358G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.587G>C n.666G>C n.497G>C n.607G>C n.606G>C n.437G>C
2	g.240014843C>T	CA351272944	NDUFA10	c.565G>A (p.Glu189Lys) c.111G>A (n.111G>A) n.662G>A n.651G>A n.661G>A c.547+3710G>A (n.547+3710G>A) c.44G>A (n.44G>A) n.744G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.358G>A (n.358G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.587G>A n.666G>A n.497G>A n.607G>A n.606G>A n.437G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240014843_240014846delinsCGTT	CA1338899846	NDUFA10	c.562_565delinsAACG (p.Asn188=) c.108_111delinsAACG (n.108_111delinsAACG) n.659_662delinsAACG n.648_651delinsAACG n.658_661delinsAACG c.547+3707_547+3710delinsAACG (n.547+3707_547+3710delinsAACG) c.41_44delinsAACG (n.41_44delinsAACG) n.741_744delinsAACG c.559_562delinsAACG (p.Asn187=) c.355_358delinsAACG (n.355_358delinsAACG) c.218_221delinsAACG (n.218_221delinsAACG) c.682_685delinsAACG (p.Asn228=) n.584_587delinsAACG n.663_666delinsAACG n.494_497delinsAACG n.604_607delinsAACG n.603_606delinsAACG n.434_437delinsAACG
2	g.240014844G>A	CA2200957	NDUFA10	c.564C>T (p.Asn188=) c.110C>T (n.110C>T) n.661C>T n.650C>T n.660C>T c.547+3709C>T (n.547+3709C>T) c.43C>T (n.43C>T) n.743C>T c.561C>T (p.Asn187=) c.357C>T (n.357C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.684C>T (p.Asn228=) n.586C>T n.665C>T n.496C>T n.606C>T n.605C>T n.436C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014844G>C	CA351272945	NDUFA10	c.564C>G (p.Asn188Lys) c.110C>G (n.110C>G) n.661C>G n.650C>G n.660C>G c.547+3709C>G (n.547+3709C>G) c.43C>G (n.43C>G) n.743C>G c.561C>G (p.Asn187Lys) c.357C>G (n.357C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.586C>G n.665C>G n.496C>G n.606C>G n.605C>G n.436C>G	gnomAD v4
2	g.240014844G=	CA1338899850	NDUFA10	c.564C= (p.Asn188=) c.110C= (n.110C=) n.661C= n.650C= n.660C= c.547+3709C= (n.547+3709C=) c.43C= (n.43C=) n.743C= c.561C= (p.Asn187=) c.357C= (n.357C=) c.220C= (n.220C=) c.684C= (p.Asn228=) n.586C= n.665C= n.496C= n.606C= n.605C= n.436C=
2	g.240014844G>T	CA351272946	NDUFA10	c.564C>A (p.Asn188Lys) c.110C>A (n.110C>A) n.661C>A n.650C>A n.660C>A c.547+3709C>A (n.547+3709C>A) c.43C>A (n.43C>A) n.743C>A c.561C>A (p.Asn187Lys) c.357C>A (n.357C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.586C>A n.665C>A n.496C>A n.606C>A n.605C>A n.436C>A
2	g.240014846_240014848del	CA2200956	NDUFA10	c.562_564del (p.Asn188del) c.108_110del (n.108_110del) n.659_661del n.648_650del n.658_660del c.547+3707_547+3709del (n.547+3707_547+3709del) c.41_43del (n.41_43del) n.741_743del c.559_561del (p.Asn187del) c.355_357del (n.355_357del) c.218_220del (n.218_220del) c.682_684del (p.Asn228del) n.584_586del n.663_665del n.494_496del n.604_606del n.603_605del n.434_436del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240014845T>A	CA351272948	NDUFA10	c.563A>T (p.Asn188Ile) c.109A>T (n.109A>T) n.660A>T n.649A>T n.659A>T c.547+3708A>T (n.547+3708A>T) c.42A>T (n.42A>T) n.742A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) c.356A>T (n.356A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.585A>T n.664A>T n.495A>T n.605A>T n.604A>T n.435A>T	dbSNP
2	g.240014845T>C	CA68062546	NDUFA10	c.563A>G (p.Asn188Ser) c.109A>G (n.109A>G) n.660A>G n.649A>G n.659A>G c.547+3708A>G (n.547+3708A>G) c.42A>G (n.42A>G) n.742A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) c.356A>G (n.356A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.585A>G n.664A>G n.495A>G n.605A>G n.604A>G n.435A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014845T>G	CA351272947	NDUFA10	c.563A>C (p.Asn188Thr) c.109A>C (n.109A>C) n.660A>C n.649A>C n.659A>C c.547+3708A>C (n.547+3708A>C) c.42A>C (n.42A>C) n.742A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) c.356A>C (n.356A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.585A>C n.664A>C n.495A>C n.605A>C n.604A>C n.435A>C
2	g.240014845T=	CA1338899853	NDUFA10	c.563A= (p.Asn188=) c.109A= (n.109A=) n.660A= n.649A= n.659A= c.547+3708A= (n.547+3708A=) c.42A= (n.42A=) n.742A= c.560A= (p.Asn187=) c.356A= (n.356A=) c.219A= (n.219A=) c.683A= (p.Asn228=) n.585A= n.664A= n.495A= n.605A= n.604A= n.435A=
2	g.240014846T>A	CA351272949	NDUFA10	c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.108A>T (n.108A>T) n.659A>T n.648A>T n.658A>T c.547+3707A>T (n.547+3707A>T) c.41A>T (n.41A>T) n.741A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.355A>T (n.355A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.584A>T n.663A>T n.494A>T n.604A>T n.603A>T n.434A>T
2	g.240014846T>C	CA351272950	NDUFA10	c.562A>G (p.Asn188Asp) c.108A>G (n.108A>G) n.659A>G n.648A>G n.658A>G c.547+3707A>G (n.547+3707A>G) c.41A>G (n.41A>G) n.741A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) c.355A>G (n.355A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.584A>G n.663A>G n.494A>G n.604A>G n.603A>G n.434A>G
2	g.240014846T>G	CA351272951	NDUFA10	c.562A>C (p.Asn188His) c.108A>C (n.108A>C) n.659A>C n.648A>C n.658A>C c.547+3707A>C (n.547+3707A>C) c.41A>C (n.41A>C) n.741A>C c.559A>C (p.Asn187His) c.355A>C (n.355A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.584A>C n.663A>C n.494A>C n.604A>C n.603A>C n.434A>C	dbSNP
2	g.240014846T=	CA1338899857	NDUFA10	c.562A= (p.Asn188=) c.108A= (n.108A=) n.659A= n.648A= n.658A= c.547+3707A= (n.547+3707A=) c.41A= (n.41A=) n.741A= c.559A= (p.Asn187=) c.355A= (n.355A=) c.218A= (n.218A=) c.682A= (p.Asn228=) n.584A= n.663A= n.494A= n.604A= n.603A= n.434A=
2	g.240014847G>A	CA431987217	NDUFA10	c.561C>T (p.Tyr187=) c.107C>T (n.107C>T) n.658C>T n.647C>T n.657C>T c.547+3706C>T (n.547+3706C>T) c.40C>T (n.40C>T) n.740C>T c.558C>T (p.Tyr186=) c.354C>T (n.354C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.681C>T (p.Tyr227=) n.583C>T n.662C>T n.493C>T n.603C>T n.602C>T n.433C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014847G>C	CA351272952	NDUFA10	c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.107C>G (n.107C>G) n.658C>G n.647C>G n.657C>G c.547+3706C>G (n.547+3706C>G) c.40C>G (n.40C>G) n.740C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.354C>G (n.354C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.681C>G (p.Tyr227Ter) n.583C>G n.662C>G n.493C>G n.603C>G n.602C>G n.433C>G
2	g.240014847G=	CA1338899859	NDUFA10	c.561C= (p.Tyr187=) c.107C= (n.107C=) n.658C= n.647C= n.657C= c.547+3706C= (n.547+3706C=) c.40C= (n.40C=) n.740C= c.558C= (p.Tyr186=) c.354C= (n.354C=) c.217C= (n.217C=) c.681C= (p.Tyr227=) n.583C= n.662C= n.493C= n.603C= n.602C= n.433C=
2	g.240014847G>T	CA351272953	NDUFA10	c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.107C>A (n.107C>A) n.658C>A n.647C>A n.657C>A c.547+3706C>A (n.547+3706C>A) c.40C>A (n.40C>A) n.740C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.354C>A (n.354C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.681C>A (p.Tyr227Ter) n.583C>A n.662C>A n.493C>A n.603C>A n.602C>A n.433C>A
2	g.240014848T>A	CA351272956	NDUFA10	c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.106A>T (n.106A>T) n.657A>T n.646A>T n.656A>T c.547+3705A>T (n.547+3705A>T) c.39A>T (n.39A>T) n.739A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.353A>T (n.353A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.582A>T n.661A>T n.492A>T n.602A>T n.601A>T n.432A>T
2	g.240014848T>C	CA351272954	NDUFA10	c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.106A>G (n.106A>G) n.657A>G n.646A>G n.656A>G c.547+3705A>G (n.547+3705A>G) c.39A>G (n.39A>G) n.739A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.353A>G (n.353A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.582A>G n.661A>G n.492A>G n.602A>G n.601A>G n.432A>G
2	g.240014848T>G	CA351272955	NDUFA10	c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.106A>C (n.106A>C) n.657A>C n.646A>C n.656A>C c.547+3705A>C (n.547+3705A>C) c.39A>C (n.39A>C) n.739A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.353A>C (n.353A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.582A>C n.661A>C n.492A>C n.602A>C n.601A>C n.432A>C
2	g.240014849A>C	CA351272957	NDUFA10	c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.105T>G (n.105T>G) n.656T>G n.645T>G n.655T>G c.547+3704T>G (n.547+3704T>G) c.38T>G (n.38T>G) n.738T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.352T>G (n.352T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.581T>G n.660T>G n.491T>G n.601T>G n.600T>G n.431T>G
2	g.240014849A>G	CA351272958	NDUFA10	c.559T>C (p.Tyr187His) c.105T>C (n.105T>C) n.656T>C n.645T>C n.655T>C c.547+3704T>C (n.547+3704T>C) c.38T>C (n.38T>C) n.738T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.352T>C (n.352T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.679T>C (p.Tyr227His) n.581T>C n.660T>C n.491T>C n.601T>C n.600T>C n.431T>C
2	g.240014849A>T	CA351272959	NDUFA10	c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.105T>A (n.105T>A) n.656T>A n.645T>A n.655T>A c.547+3704T>A (n.547+3704T>A) c.38T>A (n.38T>A) n.738T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.352T>A (n.352T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.581T>A n.660T>A n.491T>A n.601T>A n.600T>A n.431T>A
2	g.240014850G>A	CA431987218	NDUFA10	c.558C>T (p.His186=) c.104C>T (n.104C>T) n.655C>T n.644C>T n.654C>T c.547+3703C>T (n.547+3703C>T) c.37C>T (n.37C>T) n.737C>T c.555C>T (p.His185=) c.351C>T (n.351C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.678C>T (p.His226=) n.580C>T n.659C>T n.490C>T n.600C>T n.599C>T n.430C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.240014850G=	CA1338899862	NDUFA10	c.558C= (p.His186=) c.104C= (n.104C=) n.655C= n.644C= n.654C= c.547+3703C= (n.547+3703C=) c.37C= (n.37C=) n.737C= c.555C= (p.His185=) c.351C= (n.351C=) c.214C= (n.214C=) c.678C= (p.His226=) n.580C= n.659C= n.490C= n.600C= n.599C= n.430C=
2	g.240014850G>T	CA351272961	NDUFA10	c.558C>A (p.His186Gln) c.104C>A (n.104C>A) n.655C>A n.644C>A n.654C>A c.547+3703C>A (n.547+3703C>A) c.37C>A (n.37C>A) n.737C>A c.555C>A (p.His185Gln) c.351C>A (n.351C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.678C>A (p.His226Gln) n.580C>A n.659C>A n.490C>A n.600C>A n.599C>A n.430C>A
2	g.240014851T>A	CA351272964	NDUFA10	c.557A>T (p.His186Leu) c.103A>T (n.103A>T) n.654A>T n.643A>T n.653A>T c.547+3702A>T (n.547+3702A>T) c.36A>T (n.36A>T) n.736A>T c.554A>T (p.His185Leu) c.350A>T (n.350A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.677A>T (p.His226Leu) n.579A>T n.658A>T n.489A>T n.599A>T n.598A>T n.429A>T
2	g.240014851T>C	CA351272963	NDUFA10	c.557A>G (p.His186Arg) c.103A>G (n.103A>G) n.654A>G n.643A>G n.653A>G c.547+3702A>G (n.547+3702A>G) c.36A>G (n.36A>G) n.736A>G c.554A>G (p.His185Arg) c.350A>G (n.350A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.677A>G (p.His226Arg) n.579A>G n.658A>G n.489A>G n.599A>G n.598A>G n.429A>G
2	g.240014851T>G	CA351272962	NDUFA10	c.557A>C (p.His186Pro) c.103A>C (n.103A>C) n.654A>C n.643A>C n.653A>C c.547+3702A>C (n.547+3702A>C) c.36A>C (n.36A>C) n.736A>C c.554A>C (p.His185Pro) c.350A>C (n.350A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.677A>C (p.His226Pro) n.579A>C n.658A>C n.489A>C n.599A>C n.598A>C n.429A>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240014852G>A	CA351272965	NDUFA10	c.556C>T (p.His186Tyr) c.102C>T (n.102C>T) n.653C>T n.642C>T n.652C>T c.547+3701C>T (n.547+3701C>T) c.35C>T (n.35C>T) n.735C>T c.553C>T (p.His185Tyr) c.349C>T (n.349C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.676C>T (p.His226Tyr) n.578C>T n.657C>T n.488C>T n.598C>T n.597C>T n.428C>T
2	g.240014852G>C	CA351272967	NDUFA10	c.556C>G (p.His186Asp) c.102C>G (n.102C>G) n.653C>G n.642C>G n.652C>G c.547+3701C>G (n.547+3701C>G) c.35C>G (n.35C>G) n.735C>G c.553C>G (p.His185Asp) c.349C>G (n.349C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.676C>G (p.His226Asp) n.578C>G n.657C>G n.488C>G n.598C>G n.597C>G n.428C>G
2	g.240014852G>T	CA351272966	NDUFA10	c.556C>A (p.His186Asn) c.102C>A (n.102C>A) n.653C>A n.642C>A n.652C>A c.547+3701C>A (n.547+3701C>A) c.35C>A (n.35C>A) n.735C>A c.553C>A (p.His185Asn) c.349C>A (n.349C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.676C>A (p.His226Asn) n.578C>A n.657C>A n.488C>A n.598C>A n.597C>A n.428C>A
2	g.240014853G>A	CA431987219	NDUFA10	c.555C>T (p.Asp185=) c.101C>T (n.101C>T) n.652C>T n.641C>T n.651C>T c.547+3700C>T (n.547+3700C>T) c.34C>T (n.34C>T) n.734C>T c.552C>T (p.Asp184=) c.348C>T (n.348C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.675C>T (p.Asp225=) n.577C>T n.656C>T n.487C>T n.597C>T n.596C>T n.427C>T	dbSNP
2	g.240014853G>C	CA351272968	NDUFA10	c.555C>G (p.Asp185Glu) c.101C>G (n.101C>G) n.652C>G n.641C>G n.651C>G c.547+3700C>G (n.547+3700C>G) c.34C>G (n.34C>G) n.734C>G c.552C>G (p.Asp184Glu) c.348C>G (n.348C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.577C>G n.656C>G n.487C>G n.597C>G n.596C>G n.427C>G
2	g.240014853G>T	CA351272969	NDUFA10	c.555C>A (p.Asp185Glu) c.101C>A (n.101C>A) n.652C>A n.641C>A n.651C>A c.547+3700C>A (n.547+3700C>A) c.34C>A (n.34C>A) n.734C>A c.552C>A (p.Asp184Glu) c.348C>A (n.348C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.577C>A n.656C>A n.487C>A n.597C>A n.596C>A n.427C>A
2	g.240014854T>A	CA351272970	NDUFA10	c.554A>T (p.Asp185Val) c.100A>T (n.100A>T) n.651A>T n.640A>T n.650A>T c.547+3699A>T (n.547+3699A>T) c.33A>T (n.33A>T) n.733A>T c.551A>T (p.Asp184Val) c.347A>T (n.347A>T) c.210A>T (n.210A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) n.576A>T n.655A>T n.486A>T n.596A>T n.595A>T n.426A>T
2	g.240014854T>C	CA351272971	NDUFA10	c.554A>G (p.Asp185Gly) c.100A>G (n.100A>G) n.651A>G n.640A>G n.650A>G c.547+3699A>G (n.547+3699A>G) c.33A>G (n.33A>G) n.733A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) c.347A>G (n.347A>G) c.210A>G (n.210A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.576A>G n.655A>G n.486A>G n.596A>G n.595A>G n.426A>G	COSMIC
2	g.240014854T>G	CA351272972	NDUFA10	c.554A>C (p.Asp185Ala) c.100A>C (n.100A>C) n.651A>C n.640A>C n.650A>C c.547+3699A>C (n.547+3699A>C) c.33A>C (n.33A>C) n.733A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) c.347A>C (n.347A>C) c.210A>C (n.210A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.576A>C n.655A>C n.486A>C n.596A>C n.595A>C n.426A>C
2	g.240014855C>A	CA351272973	NDUFA10	c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.99G>T (n.99G>T) n.650G>T n.639G>T n.649G>T c.547+3698G>T (n.547+3698G>T) c.32G>T (n.32G>T) n.732G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.346G>T (n.346G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.575G>T n.654G>T n.485G>T n.595G>T n.594G>T n.425G>T	gnomAD v4
2	g.240014855C>G	CA351272974	NDUFA10	c.553G>C (p.Asp185His) c.99G>C (n.99G>C) n.650G>C n.639G>C n.649G>C c.547+3698G>C (n.547+3698G>C) c.32G>C (n.32G>C) n.732G>C c.550G>C (p.Asp184His) c.346G>C (n.346G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.673G>C (p.Asp225His) n.575G>C n.654G>C n.485G>C n.595G>C n.594G>C n.425G>C
2	g.240014855C>T	CA351272975	NDUFA10	c.553G>A (p.Asp185Asn) c.99G>A (n.99G>A) n.650G>A n.639G>A n.649G>A c.547+3698G>A (n.547+3698G>A) c.32G>A (n.32G>A) n.732G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) c.346G>A (n.346G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.575G>A n.654G>A n.485G>A n.595G>A n.594G>A n.425G>A
2	g.240014855_240014866delinsCCACACCTGGCA	CA1338899868	NDUFA10	c.548-6_553delinsTGCCAGGTGTGG c.94-6_99delinsTGCCAGGTGTGG n.645-6_650delinsTGCCAGGTGTGG n.634-6_639delinsTGCCAGGTGTGG n.644-6_649delinsTGCCAGGTGTGG c.547+3687_547+3698delinsTGCCAGGTGTGG (n.547+3687_547+3698delinsTGCCAGGTGTGG) c.27-6_32delinsTGCCAGGTGTGG n.727-6_732delinsTGCCAGGTGTGG c.545-6_550delinsTGCCAGGTGTGG c.341-6_346delinsTGCCAGGTGTGG c.204-6_209delinsTGCCAGGTGTGG c.668-6_673delinsTGCCAGGTGTGG n.570-6_575delinsTGCCAGGTGTGG n.649-6_654delinsTGCCAGGTGTGG n.480-6_485delinsTGCCAGGTGTGG n.590-6_595delinsTGCCAGGTGTGG n.589-6_594delinsTGCCAGGTGTGG n.420-6_425delinsTGCCAGGTGTGG
2	g.240014856C>A	CA431987222	NDUFA10	c.552G>T (p.Val184=) c.98G>T (n.98G>T) n.649G>T n.638G>T n.648G>T c.547+3697G>T (n.547+3697G>T) c.31G>T (n.31G>T) n.731G>T c.549G>T (p.Val183=) c.345G>T (n.345G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.672G>T (p.Val224=) n.574G>T n.653G>T n.484G>T n.594G>T n.593G>T n.424G>T
2	g.240014856C>G	CA431987220	NDUFA10	c.552G>C (p.Val184=) c.98G>C (n.98G>C) n.649G>C n.638G>C n.648G>C c.547+3697G>C (n.547+3697G>C) c.31G>C (n.31G>C) n.731G>C c.549G>C (p.Val183=) c.345G>C (n.345G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.672G>C (p.Val224=) n.574G>C n.653G>C n.484G>C n.594G>C n.593G>C n.424G>C
2	g.240014856C>T	CA431987221	NDUFA10	c.552G>A (p.Val184=) c.98G>A (n.98G>A) n.649G>A n.638G>A n.648G>A c.547+3697G>A (n.547+3697G>A) c.31G>A (n.31G>A) n.731G>A c.549G>A (p.Val183=) c.345G>A (n.345G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.672G>A (p.Val224=) n.574G>A n.653G>A n.484G>A n.594G>A n.593G>A n.424G>A
2	g.240014858_240014868del	CA1338899871	NDUFA10	c.548-6_552del c.94-6_98del n.645-6_649del n.634-6_638del n.644-6_648del c.547+3687_547+3697del (n.547+3687_547+3697del) c.27-6_31del n.727-6_731del c.545-6_549del c.341-6_345del c.204-6_208del c.668-6_672del n.570-6_574del n.649-6_653del n.480-6_484del n.590-6_594del n.589-6_593del n.420-6_424del	dbSNP
2	g.240014857A>C	CA351272976	NDUFA10	c.551T>G (p.Val184Gly) c.97T>G (n.97T>G) n.648T>G n.637T>G n.647T>G c.547+3696T>G (n.547+3696T>G) c.30T>G (n.30T>G) n.730T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.344T>G (n.344T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) n.573T>G n.652T>G n.483T>G n.593T>G n.592T>G n.423T>G
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2	g.240014857A>T	CA351272978	NDUFA10	c.551T>A (p.Val184Glu) c.97T>A (n.97T>A) n.648T>A n.637T>A n.647T>A c.547+3696T>A (n.547+3696T>A) c.30T>A (n.30T>A) n.730T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.344T>A (n.344T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.671T>A (p.Val224Glu) n.573T>A n.652T>A n.483T>A n.593T>A n.592T>A n.423T>A
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2	g.240014858C>A	CA351272981	NDUFA10	c.550G>T (p.Val184Leu) c.96G>T (n.96G>T) n.647G>T n.636G>T n.646G>T c.547+3695G>T (n.547+3695G>T) c.29G>T (n.29G>T) n.729G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.343G>T (n.343G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) n.572G>T n.651G>T n.482G>T n.592G>T n.591G>T n.422G>T
2	g.240014858C>G	CA351272980	NDUFA10	c.550G>C (p.Val184Leu) c.96G>C (n.96G>C) n.647G>C n.636G>C n.646G>C c.547+3695G>C (n.547+3695G>C) c.29G>C (n.29G>C) n.729G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.343G>C (n.343G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) n.572G>C n.651G>C n.482G>C n.592G>C n.591G>C n.422G>C
2	g.240014858C>T	CA351272979	NDUFA10	c.550G>A (p.Val184Met) c.96G>A (n.96G>A) n.647G>A n.636G>A n.646G>A c.547+3695G>A (n.547+3695G>A) c.29G>A (n.29G>A) n.729G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.343G>A (n.343G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.670G>A (p.Val224Met) n.572G>A n.651G>A n.482G>A n.592G>A n.591G>A n.422G>A
2	g.240014859A=	CA1338899877	NDUFA10	c.549T= (p.Cys183=) c.95T= (n.95T=) n.646T= n.635T= n.645T= c.547+3694T= (n.547+3694T=) c.28T= (n.28T=) n.728T= c.546T= (p.Cys182=) c.342T= (n.342T=) c.205T= (n.205T=) c.669T= (p.Gly223=) n.571T= n.650T= n.481T= n.591T= n.590T= n.421T=
2	g.240014859A>C	CA351272982	NDUFA10	c.549T>G (p.Cys183Trp) c.95T>G (n.95T>G) n.646T>G n.635T>G n.645T>G c.547+3694T>G (n.547+3694T>G) c.28T>G (n.28T>G) n.728T>G c.546T>G (p.Cys182Trp) c.342T>G (n.342T>G) c.205T>G (n.205T>G) c.669T>G (p.Gly223=) n.571T>G n.650T>G n.481T>G n.591T>G n.590T>G n.421T>G
2	g.240014859A>G	CA2200958	NDUFA10	c.549T>C (p.Cys183=) c.95T>C (n.95T>C) n.646T>C n.635T>C n.645T>C c.547+3694T>C (n.547+3694T>C) c.28T>C (n.28T>C) n.728T>C c.546T>C (p.Cys182=) c.342T>C (n.342T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.669T>C (p.Gly223=) n.571T>C n.650T>C n.481T>C n.591T>C n.590T>C n.421T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.240014860C>A	CA351272984	NDUFA10	c.548G>T (p.Cys183Phe) c.94G>T (n.94G>T) n.645G>T n.634G>T n.644G>T c.547+3693G>T (n.547+3693G>T) c.27G>T (n.27G>T) n.727G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) c.341G>T (n.341G>T) c.204G>T (n.204G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) n.570G>T n.649G>T n.480G>T n.590G>T n.589G>T n.420G>T
2	g.240014860C>G	CA351272985	NDUFA10	c.548G>C (p.Cys183Ser) c.94G>C (n.94G>C) n.645G>C n.634G>C n.644G>C c.547+3693G>C (n.547+3693G>C) c.27G>C (n.27G>C) n.727G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) c.341G>C (n.341G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.570G>C n.649G>C n.480G>C n.590G>C n.589G>C n.420G>C
2	g.240014860C>T	CA351272986	NDUFA10	c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.94G>A (n.94G>A) n.645G>A n.634G>A n.644G>A c.547+3693G>A (n.547+3693G>A) c.27G>A (n.27G>A) n.727G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.341G>A (n.341G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.570G>A n.649G>A n.480G>A n.590G>A n.589G>A n.420G>A	gnomAD v4
2	g.240014861C>A	CA351272987	NDUFA10	c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.645-1G>T n.634-1G>T n.644-1G>T c.547+3692G>T (n.547+3692G>T) c.27-1G>T (n.27-1G>T) n.727-1G>T c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.570-1G>T n.649-1G>T n.480-1G>T n.590-1G>T n.589-1G>T n.420-1G>T
2	g.240014861C>G	CA351272988	NDUFA10	c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.645-1G>C n.634-1G>C n.644-1G>C c.547+3692G>C (n.547+3692G>C) c.27-1G>C (n.27-1G>C) n.727-1G>C c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.570-1G>C n.649-1G>C n.480-1G>C n.590-1G>C n.589-1G>C n.420-1G>C
2	g.240014861C>T	CA351272989	NDUFA10	c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.645-1G>A n.634-1G>A n.644-1G>A c.547+3692G>A (n.547+3692G>A) c.27-1G>A (n.27-1G>A) n.727-1G>A c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.570-1G>A n.649-1G>A n.480-1G>A n.590-1G>A n.589-1G>A n.420-1G>A
2	g.240014862T>A	CA351272990	NDUFA10	c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.645-2A>T n.634-2A>T n.644-2A>T c.547+3691A>T (n.547+3691A>T) c.27-2A>T (n.27-2A>T) n.727-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.570-2A>T n.649-2A>T n.480-2A>T n.590-2A>T n.589-2A>T n.420-2A>T
2	g.240014862T>C	CA351272991	NDUFA10	c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.645-2A>G n.634-2A>G n.644-2A>G c.547+3691A>G (n.547+3691A>G) c.27-2A>G (n.27-2A>G) n.727-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.570-2A>G n.649-2A>G n.480-2A>G n.590-2A>G n.589-2A>G n.420-2A>G	ClinVar dbSNP
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2	g.240014862T=	CA1338899889	NDUFA10	c.548-2A= (n.548-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) n.645-2A= n.634-2A= n.644-2A= c.547+3691A= (n.547+3691A=) c.27-2A= (n.27-2A=) n.727-2A= c.545-2A= (n.545-2A=) c.341-2A= (n.341-2A=) c.204-2A= (n.204-2A=) c.668-2A= (n.668-2A=) n.570-2A= n.649-2A= n.480-2A= n.590-2A= n.589-2A= n.420-2A=
2	g.240014863G>T	CA2754866346	NDUFA10	c.548-3C>A (n.548-3C>A) c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.645-3C>A n.634-3C>A n.644-3C>A c.547+3690C>A (n.547+3690C>A) c.27-3C>A (n.27-3C>A) n.727-3C>A c.545-3C>A (n.545-3C>A) c.341-3C>A (n.341-3C>A) c.204-3C>A (n.204-3C>A) c.668-3C>A (n.668-3C>A) n.570-3C>A n.649-3C>A n.480-3C>A n.590-3C>A n.589-3C>A n.420-3C>A
2	g.240014864G>A	CA2663931248	NDUFA10	c.548-4C>T (n.548-4C>T) c.94-4C>T (n.94-4C>T) n.645-4C>T n.634-4C>T n.644-4C>T c.547+3689C>T (n.547+3689C>T) c.27-4C>T (n.27-4C>T) n.727-4C>T c.545-4C>T (n.545-4C>T) c.341-4C>T (n.341-4C>T) c.204-4C>T (n.204-4C>T) c.668-4C>T (n.668-4C>T) n.570-4C>T n.649-4C>T n.480-4C>T n.590-4C>T n.589-4C>T n.420-4C>T	gnomAD v4
2	g.240014864G>T	CA2577297643	NDUFA10	c.548-4C>A (n.548-4C>A) c.94-4C>A (n.94-4C>A) n.645-4C>A n.634-4C>A n.644-4C>A c.547+3689C>A (n.547+3689C>A) c.27-4C>A (n.27-4C>A) n.727-4C>A c.545-4C>A (n.545-4C>A) c.341-4C>A (n.341-4C>A) c.204-4C>A (n.204-4C>A) c.668-4C>A (n.668-4C>A) n.570-4C>A n.649-4C>A n.480-4C>A n.590-4C>A n.589-4C>A n.420-4C>A
2	g.240014865C=	CA1338899891	NDUFA10	c.548-5G= (n.548-5G=) c.94-5G= (n.94-5G=) n.645-5G= n.634-5G= n.644-5G= c.547+3688G= (n.547+3688G=) c.27-5G= (n.27-5G=) n.727-5G= c.545-5G= (n.545-5G=) c.341-5G= (n.341-5G=) c.204-5G= (n.204-5G=) c.668-5G= (n.668-5G=) n.570-5G= n.649-5G= n.480-5G= n.590-5G= n.589-5G= n.420-5G=
2	g.240014865C>T	CA2200959	NDUFA10	c.548-5G>A (n.548-5G>A) c.94-5G>A (n.94-5G>A) n.645-5G>A n.634-5G>A n.644-5G>A c.547+3688G>A (n.547+3688G>A) c.27-5G>A (n.27-5G>A) n.727-5G>A c.545-5G>A (n.545-5G>A) c.341-5G>A (n.341-5G>A) c.204-5G>A (n.204-5G>A) c.668-5G>A (n.668-5G>A) n.570-5G>A n.649-5G>A n.480-5G>A n.590-5G>A n.589-5G>A n.420-5G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.240014868A>G	CA2577297644	NDUFA10	c.548-8T>C (n.548-8T>C) c.94-8T>C (n.94-8T>C) n.645-8T>C n.634-8T>C n.644-8T>C c.547+3685T>C (n.547+3685T>C) c.27-8T>C (n.27-8T>C) n.727-8T>C c.545-8T>C (n.545-8T>C) c.341-8T>C (n.341-8T>C) c.204-8T>C (n.204-8T>C) c.668-8T>C (n.668-8T>C) n.570-8T>C n.649-8T>C n.480-8T>C n.590-8T>C n.589-8T>C n.420-8T>C	gnomAD v4
2	g.240014869T>C	CA292420	NDUFA10	c.548-9A>G (n.548-9A>G) c.94-9A>G (n.94-9A>G) n.645-9A>G n.634-9A>G n.644-9A>G c.547+3684A>G (n.547+3684A>G) c.27-9A>G (n.27-9A>G) n.727-9A>G c.545-9A>G (n.545-9A>G) c.341-9A>G (n.341-9A>G) c.204-9A>G (n.204-9A>G) c.668-9A>G (n.668-9A>G) n.570-9A>G n.649-9A>G n.480-9A>G n.590-9A>G n.589-9A>G n.420-9A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014869T>G	CA540511215	NDUFA10	c.548-9A>C (n.548-9A>C) c.94-9A>C (n.94-9A>C) n.645-9A>C n.634-9A>C n.644-9A>C c.547+3684A>C (n.547+3684A>C) c.27-9A>C (n.27-9A>C) n.727-9A>C c.545-9A>C (n.545-9A>C) c.341-9A>C (n.341-9A>C) c.204-9A>C (n.204-9A>C) c.668-9A>C (n.668-9A>C) n.570-9A>C n.649-9A>C n.480-9A>C n.590-9A>C n.589-9A>C n.420-9A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014869T=	CA1338899897	NDUFA10	c.548-9A= (n.548-9A=) c.94-9A= (n.94-9A=) n.645-9A= n.634-9A= n.644-9A= c.547+3684A= (n.547+3684A=) c.27-9A= (n.27-9A=) n.727-9A= c.545-9A= (n.545-9A=) c.341-9A= (n.341-9A=) c.204-9A= (n.204-9A=) c.668-9A= (n.668-9A=) n.570-9A= n.649-9A= n.480-9A= n.590-9A= n.589-9A= n.420-9A=
2	g.240014871G>A	CA2663931249	NDUFA10	c.548-11C>T (n.548-11C>T) c.94-11C>T (n.94-11C>T) n.645-11C>T n.634-11C>T n.644-11C>T c.547+3682C>T (n.547+3682C>T) c.27-11C>T (n.27-11C>T) n.727-11C>T c.545-11C>T (n.545-11C>T) c.341-11C>T (n.341-11C>T) c.204-11C>T (n.204-11C>T) c.668-11C>T (n.668-11C>T) n.570-11C>T n.649-11C>T n.480-11C>T n.590-11C>T n.589-11C>T n.420-11C>T	gnomAD v4
2	g.240014871G>C	CA766827738	NDUFA10	c.548-11C>G (n.548-11C>G) c.94-11C>G (n.94-11C>G) n.645-11C>G n.634-11C>G n.644-11C>G c.547+3682C>G (n.547+3682C>G) c.27-11C>G (n.27-11C>G) n.727-11C>G c.545-11C>G (n.545-11C>G) c.341-11C>G (n.341-11C>G) c.204-11C>G (n.204-11C>G) c.668-11C>G (n.668-11C>G) n.570-11C>G n.649-11C>G n.480-11C>G n.590-11C>G n.589-11C>G n.420-11C>G	dbSNP
2	g.240014871G=	CA1338899901	NDUFA10	c.548-11C= (n.548-11C=) c.94-11C= (n.94-11C=) n.645-11C= n.634-11C= n.644-11C= c.547+3682C= (n.547+3682C=) c.27-11C= (n.27-11C=) n.727-11C= c.545-11C= (n.545-11C=) c.341-11C= (n.341-11C=) c.204-11C= (n.204-11C=) c.668-11C= (n.668-11C=) n.570-11C= n.649-11C= n.480-11C= n.590-11C= n.589-11C= n.420-11C=
2	g.240014872G>A	CA1338899903	NDUFA10	c.548-12C>T (n.548-12C>T) c.94-12C>T (n.94-12C>T) n.645-12C>T n.634-12C>T n.644-12C>T c.547+3681C>T (n.547+3681C>T) c.27-12C>T (n.27-12C>T) n.727-12C>T c.545-12C>T (n.545-12C>T) c.341-12C>T (n.341-12C>T) c.204-12C>T (n.204-12C>T) c.668-12C>T (n.668-12C>T) n.570-12C>T n.649-12C>T n.480-12C>T n.590-12C>T n.589-12C>T n.420-12C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240014872G>C	CA540511216	NDUFA10	c.548-12C>G (n.548-12C>G) c.94-12C>G (n.94-12C>G) n.645-12C>G n.634-12C>G n.644-12C>G c.547+3681C>G (n.547+3681C>G) c.27-12C>G (n.27-12C>G) n.727-12C>G c.545-12C>G (n.545-12C>G) c.341-12C>G (n.341-12C>G) c.204-12C>G (n.204-12C>G) c.668-12C>G (n.668-12C>G) n.570-12C>G n.649-12C>G n.480-12C>G n.590-12C>G n.589-12C>G n.420-12C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014872G=	CA1338899902	NDUFA10	c.548-12C= (n.548-12C=) c.94-12C= (n.94-12C=) n.645-12C= n.634-12C= n.644-12C= c.547+3681C= (n.547+3681C=) c.27-12C= (n.27-12C=) n.727-12C= c.545-12C= (n.545-12C=) c.341-12C= (n.341-12C=) c.204-12C= (n.204-12C=) c.668-12C= (n.668-12C=) n.570-12C= n.649-12C= n.480-12C= n.590-12C= n.589-12C= n.420-12C=
2	g.240014875A=	CA1338899906	NDUFA10	c.548-15T= (n.548-15T=) c.94-15T= (n.94-15T=) n.645-15T= n.634-15T= n.644-15T= c.547+3678T= (n.547+3678T=) c.27-15T= (n.27-15T=) n.727-15T= c.545-15T= (n.545-15T=) c.341-15T= (n.341-15T=) c.204-15T= (n.204-15T=) c.668-15T= (n.668-15T=) n.570-15T= n.649-15T= n.480-15T= n.590-15T= n.589-15T= n.420-15T=
2	g.240014875A>G	CA2200961	NDUFA10	c.548-15T>C (n.548-15T>C) c.94-15T>C (n.94-15T>C) n.645-15T>C n.634-15T>C n.644-15T>C c.547+3678T>C (n.547+3678T>C) c.27-15T>C (n.27-15T>C) n.727-15T>C c.545-15T>C (n.545-15T>C) c.341-15T>C (n.341-15T>C) c.204-15T>C (n.204-15T>C) c.668-15T>C (n.668-15T>C) n.570-15T>C n.649-15T>C n.480-15T>C n.590-15T>C n.589-15T>C n.420-15T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014880G>A	CA2577297648	NDUFA10	c.548-20C>T (n.548-20C>T) c.94-20C>T (n.94-20C>T) n.645-20C>T n.634-20C>T n.644-20C>T c.547+3673C>T (n.547+3673C>T) c.27-20C>T (n.27-20C>T) n.727-20C>T c.545-20C>T (n.545-20C>T) c.341-20C>T (n.341-20C>T) c.204-20C>T (n.204-20C>T) c.668-20C>T (n.668-20C>T) n.570-20C>T n.649-20C>T n.480-20C>T n.590-20C>T n.589-20C>T n.420-20C>T	gnomAD v4
2	g.240014880G>C	CA2577297649	NDUFA10	c.548-20C>G (n.548-20C>G) c.94-20C>G (n.94-20C>G) n.645-20C>G n.634-20C>G n.644-20C>G c.547+3673C>G (n.547+3673C>G) c.27-20C>G (n.27-20C>G) n.727-20C>G c.545-20C>G (n.545-20C>G) c.341-20C>G (n.341-20C>G) c.204-20C>G (n.204-20C>G) c.668-20C>G (n.668-20C>G) n.570-20C>G n.649-20C>G n.480-20C>G n.590-20C>G n.589-20C>G n.420-20C>G	gnomAD v4
2	g.240014880G>T	CA2701848740	NDUFA10	c.548-20C>A (n.548-20C>A) c.94-20C>A (n.94-20C>A) n.645-20C>A n.634-20C>A n.644-20C>A c.547+3673C>A (n.547+3673C>A) c.27-20C>A (n.27-20C>A) n.727-20C>A c.545-20C>A (n.545-20C>A) c.341-20C>A (n.341-20C>A) c.204-20C>A (n.204-20C>A) c.668-20C>A (n.668-20C>A) n.570-20C>A n.649-20C>A n.480-20C>A n.590-20C>A n.589-20C>A n.420-20C>A	dbSNP
2	g.240014881G>A	CA766827744	NDUFA10	c.548-21C>T (n.548-21C>T) c.94-21C>T (n.94-21C>T) n.645-21C>T n.634-21C>T n.644-21C>T c.547+3672C>T (n.547+3672C>T) c.27-21C>T (n.27-21C>T) n.727-21C>T c.545-21C>T (n.545-21C>T) c.341-21C>T (n.341-21C>T) c.204-21C>T (n.204-21C>T) c.668-21C>T (n.668-21C>T) n.570-21C>T n.649-21C>T n.480-21C>T n.590-21C>T n.589-21C>T n.420-21C>T	dbSNP gnomAD v4
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2	g.240014883_240014884del	CA2663931250	NDUFA10	c.548-22_548-21del (n.548-22_548-21del) c.94-22_94-21del (n.94-22_94-21del) n.645-22_645-21del n.634-22_634-21del n.644-22_644-21del c.547+3671_547+3672del (n.547+3671_547+3672del) c.27-22_27-21del (n.27-22_27-21del) n.727-22_727-21del c.545-22_545-21del (n.545-22_545-21del) c.341-22_341-21del (n.341-22_341-21del) c.204-22_204-21del (n.204-22_204-21del) c.668-22_668-21del (n.668-22_668-21del) n.570-22_570-21del n.649-22_649-21del n.480-22_480-21del n.590-22_590-21del n.589-22_589-21del n.420-22_420-21del	gnomAD v4
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2	g.240014882C=	CA1338899912	NDUFA10	c.548-22G= (n.548-22G=) c.94-22G= (n.94-22G=) n.645-22G= n.634-22G= n.644-22G= c.547+3671G= (n.547+3671G=) c.27-22G= (n.27-22G=) n.727-22G= c.545-22G= (n.545-22G=) c.341-22G= (n.341-22G=) c.204-22G= (n.204-22G=) c.668-22G= (n.668-22G=) n.570-22G= n.649-22G= n.480-22G= n.590-22G= n.589-22G= n.420-22G=
2	g.240014882C>T	CA2200962	NDUFA10	c.548-22G>A (n.548-22G>A) c.94-22G>A (n.94-22G>A) n.645-22G>A n.634-22G>A n.644-22G>A c.547+3671G>A (n.547+3671G>A) c.27-22G>A (n.27-22G>A) n.727-22G>A c.545-22G>A (n.545-22G>A) c.341-22G>A (n.341-22G>A) c.204-22G>A (n.204-22G>A) c.668-22G>A (n.668-22G>A) n.570-22G>A n.649-22G>A n.480-22G>A n.590-22G>A n.589-22G>A n.420-22G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.240014885T>C	CA2200965	NDUFA10	c.548-25A>G (n.548-25A>G) c.94-25A>G (n.94-25A>G) n.645-25A>G n.634-25A>G n.644-25A>G c.547+3668A>G (n.547+3668A>G) c.27-25A>G (n.27-25A>G) n.727-25A>G c.545-25A>G (n.545-25A>G) c.341-25A>G (n.341-25A>G) c.204-25A>G (n.204-25A>G) c.668-25A>G (n.668-25A>G) n.570-25A>G n.649-25A>G n.480-25A>G n.590-25A>G n.589-25A>G n.420-25A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014885T=	CA1338899919	NDUFA10	c.548-25A= (n.548-25A=) c.94-25A= (n.94-25A=) n.645-25A= n.634-25A= n.644-25A= c.547+3668A= (n.547+3668A=) c.27-25A= (n.27-25A=) n.727-25A= c.545-25A= (n.545-25A=) c.341-25A= (n.341-25A=) c.204-25A= (n.204-25A=) c.668-25A= (n.668-25A=) n.570-25A= n.649-25A= n.480-25A= n.590-25A= n.589-25A= n.420-25A=
2	g.240014886G>A	CA2663931251	NDUFA10	c.548-26C>T (n.548-26C>T) c.94-26C>T (n.94-26C>T) n.645-26C>T n.634-26C>T n.644-26C>T c.547+3667C>T (n.547+3667C>T) c.27-26C>T (n.27-26C>T) n.727-26C>T c.545-26C>T (n.545-26C>T) c.341-26C>T (n.341-26C>T) c.204-26C>T (n.204-26C>T) c.668-26C>T (n.668-26C>T) n.570-26C>T n.649-26C>T n.480-26C>T n.590-26C>T n.589-26C>T n.420-26C>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched