Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240014712T>C | CA2200926 | NDUFA10 | c.669+27A>G (n.669+27A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.793A>G n.782A>G n.792A>G c.547+3841A>G (n.547+3841A>G) c.639+57A>G (n.639+57A>G) c.696A>G (p.Gln232=) c.*148+27A>G (n.*148+27A>G) n.875A>G c.666+27A>G (n.666+27A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*325+27A>G (n.*325+27A>G) c.567+129A>G (n.567+129A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) n.718A>G n.797A>G n.628A>G n.711+27A>G n.737A>G n.568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014712T= | CA1338899667 | NDUFA10 | c.669+27A= (n.669+27A=) c.*242A= (n.*242A=) n.793A= n.782A= n.792A= c.547+3841A= (n.547+3841A=) c.639+57A= (n.639+57A=) c.696A= (p.Gln232=) c.*148+27A= (n.*148+27A=) n.875A= c.666+27A= (n.666+27A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*325+27A= (n.*325+27A=) c.567+129A= (n.567+129A=) c.759+57A= (n.759+57A=) n.718A= n.797A= n.628A= n.711+27A= n.737A= n.568A= | |
2 | g.240014713dup | CA1338899664 | NDUFA10 | c.669+27dup (n.669+27dup) c.*242dup (n.*242dup) n.793dup n.782dup n.792dup c.547+3841dup (n.547+3841dup) c.639+57dup (n.639+57dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer11) c.*148+27dup (n.*148+27dup) n.875dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer?) c.*489dup (n.*489dup) c.*325+27dup (n.*325+27dup) c.567+129dup (n.567+129dup) c.759+57dup (n.759+57dup) n.718dup n.797dup n.628dup n.711+27dup n.737dup n.568dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014714G>A | CA540510953 | NDUFA10 | c.669+25C>T (n.669+25C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.791C>T n.780C>T n.790C>T c.547+3839C>T (n.547+3839C>T) c.639+55C>T (n.639+55C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*148+25C>T (n.*148+25C>T) n.873C>T c.666+25C>T (n.666+25C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*325+25C>T (n.*325+25C>T) c.567+127C>T (n.567+127C>T) c.759+55C>T (n.759+55C>T) n.716C>T n.795C>T n.626C>T n.711+25C>T n.735C>T n.566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014714G= | CA1338899670 | NDUFA10 | c.669+25C= (n.669+25C=) c.*240C= (n.*240C=) n.791C= n.780C= n.790C= c.547+3839C= (n.547+3839C=) c.639+55C= (n.639+55C=) c.694C= (p.Gln232=) c.*148+25C= (n.*148+25C=) n.873C= c.666+25C= (n.666+25C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*325+25C= (n.*325+25C=) c.567+127C= (n.567+127C=) c.759+55C= (n.759+55C=) n.716C= n.795C= n.626C= n.711+25C= n.735C= n.566C= | |
2 | g.240014716C>A | CA540510956 | NDUFA10 | c.669+23G>T (n.669+23G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.789G>T n.778G>T n.788G>T c.547+3837G>T (n.547+3837G>T) c.639+53G>T (n.639+53G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*148+23G>T (n.*148+23G>T) n.871G>T c.666+23G>T (n.666+23G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*325+23G>T (n.*325+23G>T) c.567+125G>T (n.567+125G>T) c.759+53G>T (n.759+53G>T) n.714G>T n.793G>T n.624G>T n.711+23G>T n.733G>T n.564G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014716C= | CA1338899672 | NDUFA10 | c.669+23G= (n.669+23G=) c.*238G= (n.*238G=) n.789G= n.778G= n.788G= c.547+3837G= (n.547+3837G=) c.639+53G= (n.639+53G=) c.692G= (p.Gly231=) c.*148+23G= (n.*148+23G=) n.871G= c.666+23G= (n.666+23G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*325+23G= (n.*325+23G=) c.567+125G= (n.567+125G=) c.759+53G= (n.759+53G=) n.714G= n.793G= n.624G= n.711+23G= n.733G= n.564G= | |
2 | g.240014716C>T | CA2200927 | NDUFA10 | c.669+23G>A (n.669+23G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.789G>A n.778G>A n.788G>A c.547+3837G>A (n.547+3837G>A) c.639+53G>A (n.639+53G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*148+23G>A (n.*148+23G>A) n.871G>A c.666+23G>A (n.666+23G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*325+23G>A (n.*325+23G>A) c.567+125G>A (n.567+125G>A) c.759+53G>A (n.759+53G>A) n.714G>A n.793G>A n.624G>A n.711+23G>A n.733G>A n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014718_240014722delinsTTTGA | CA1338899675 | NDUFA10 | c.669+17_669+21delinsTCAAA (n.669+17_669+21delinsTCAAA) c.*232_*236delinsTCAAA (n.*232_*236delinsTCAAA) n.783_787delinsTCAAA n.772_776delinsTCAAA n.782_786delinsTCAAA c.547+3831_547+3835delinsTCAAA (n.547+3831_547+3835delinsTCAAA) c.639+47_639+51delinsTCAAA (n.639+47_639+51delinsTCAAA) c.686_690delinsTCAAA (p.Ile229=) c.*148+17_*148+21delinsTCAAA (n.*148+17_*148+21delinsTCAAA) n.865_869delinsTCAAA c.666+17_666+21delinsTCAAA (n.666+17_666+21delinsTCAAA) c.*479_*483delinsTCAAA (n.*479_*483delinsTCAAA) c.*325+17_*325+21delinsTCAAA (n.*325+17_*325+21delinsTCAAA) c.567+119_567+123delinsTCAAA (n.567+119_567+123delinsTCAAA) c.759+47_759+51delinsTCAAA (n.759+47_759+51delinsTCAAA) n.708_712delinsTCAAA n.787_791delinsTCAAA n.618_622delinsTCAAA n.711+17_711+21delinsTCAAA n.727_731delinsTCAAA n.558_562delinsTCAAA | |
2 | g.240014719_240014740dup | CA2607657495 | NDUFA10 | c.669_669+21dup c.*215_*236dup (n.*215_*236dup) n.766_787dup n.755_776dup n.765_786dup c.547+3814_547+3835dup (n.547+3814_547+3835dup) c.639+30_639+51dup (n.639+30_639+51dup) c.669_690dup (p.Gly231CysfsTer20) c.*148_*148+21dup n.848_869dup c.666_666+21dup c.669_690dup (p.Gly231CysfsTer?) c.*462_*483dup (n.*462_*483dup) c.*325_*325+21dup c.567+102_567+123dup (n.567+102_567+123dup) c.759+30_759+51dup (n.759+30_759+51dup) n.691_712dup n.770_791dup n.601_622dup n.711_711+21dup n.710_731dup n.541_562dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014719T>C | CA2200929 | NDUFA10 | c.669+20A>G (n.669+20A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.786A>G n.775A>G n.785A>G c.547+3834A>G (n.547+3834A>G) c.639+50A>G (n.639+50A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*148+20A>G (n.*148+20A>G) n.868A>G c.666+20A>G (n.666+20A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*325+20A>G (n.*325+20A>G) c.567+122A>G (n.567+122A>G) c.759+50A>G (n.759+50A>G) n.711A>G n.790A>G n.621A>G n.711+20A>G n.730A>G n.561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014719T= | CA1338899677 | NDUFA10 | c.669+20A= (n.669+20A=) c.*235A= (n.*235A=) n.786A= n.775A= n.785A= c.547+3834A= (n.547+3834A=) c.639+50A= (n.639+50A=) c.689A= (p.Lys230=) c.*148+20A= (n.*148+20A=) n.868A= c.666+20A= (n.666+20A=) c.*482A= (n.*482A=) c.*325+20A= (n.*325+20A=) c.567+122A= (n.567+122A=) c.759+50A= (n.759+50A=) n.711A= n.790A= n.621A= n.711+20A= n.730A= n.561A= | |
2 | g.240014723_240014726del | CA2200928 | NDUFA10 | c.669+17_669+20del (n.669+17_669+20del) c.*232_*235del (n.*232_*235del) n.783_786del n.772_775del n.782_785del c.547+3831_547+3834del (n.547+3831_547+3834del) c.639+47_639+50del (n.639+47_639+50del) c.686_689del (p.Ile229LysfsTer18) c.*148+17_*148+20del (n.*148+17_*148+20del) n.865_868del c.666+17_666+20del (n.666+17_666+20del) c.686_689del (p.Ile229LysfsTer11) c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.*325+17_*325+20del (n.*325+17_*325+20del) c.567+119_567+122del (n.567+119_567+122del) c.759+47_759+50del (n.759+47_759+50del) n.708_711del n.787_790del n.618_621del n.711+17_711+20del n.727_730del n.558_561del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014721G>C | CA766827373 | NDUFA10 | c.669+18C>G (n.669+18C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.784C>G n.773C>G n.783C>G c.547+3832C>G (n.547+3832C>G) c.639+48C>G (n.639+48C>G) c.687C>G (p.Ile229Met) c.*148+18C>G (n.*148+18C>G) n.866C>G c.666+18C>G (n.666+18C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*325+18C>G (n.*325+18C>G) c.567+120C>G (n.567+120C>G) c.759+48C>G (n.759+48C>G) n.709C>G n.788C>G n.619C>G n.711+18C>G n.728C>G n.559C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014721G= | CA1338899679 | NDUFA10 | c.669+18C= (n.669+18C=) c.*233C= (n.*233C=) n.784C= n.773C= n.783C= c.547+3832C= (n.547+3832C=) c.639+48C= (n.639+48C=) c.687C= (p.Ile229=) c.*148+18C= (n.*148+18C=) n.866C= c.666+18C= (n.666+18C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*325+18C= (n.*325+18C=) c.567+120C= (n.567+120C=) c.759+48C= (n.759+48C=) n.709C= n.788C= n.619C= n.711+18C= n.728C= n.559C= | |
2 | g.240014723T>C | CA2200930 | NDUFA10 | c.669+16A>G (n.669+16A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.782A>G n.771A>G n.781A>G c.547+3830A>G (n.547+3830A>G) c.639+46A>G (n.639+46A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.*148+16A>G (n.*148+16A>G) n.864A>G c.666+16A>G (n.666+16A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*325+16A>G (n.*325+16A>G) c.567+118A>G (n.567+118A>G) c.759+46A>G (n.759+46A>G) n.707A>G n.786A>G n.617A>G n.711+16A>G n.726A>G n.557A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014723T= | CA1338899681 | NDUFA10 | c.669+16A= (n.669+16A=) c.*231A= (n.*231A=) n.782A= n.771A= n.781A= c.547+3830A= (n.547+3830A=) c.639+46A= (n.639+46A=) c.685A= (p.Ile229=) c.*148+16A= (n.*148+16A=) n.864A= c.666+16A= (n.666+16A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*325+16A= (n.*325+16A=) c.567+118A= (n.567+118A=) c.759+46A= (n.759+46A=) n.707A= n.786A= n.617A= n.711+16A= n.726A= n.557A= | |
2 | g.240014725del | CA2663931239 | NDUFA10 | c.669+14del (n.669+14del) c.*229del (n.*229del) n.780del n.769del n.779del c.547+3828del (n.547+3828del) c.639+44del (n.639+44del) c.683del (p.Ser228Ter) c.*148+14del (n.*148+14del) n.862del c.666+14del (n.666+14del) c.*476del (n.*476del) c.*325+14del (n.*325+14del) c.567+116del (n.567+116del) c.759+44del (n.759+44del) n.705del n.784del n.615del n.711+14del n.724del n.555del | gnomAD v4 |
2 | g.240014725G>A | CA2663931240 | NDUFA10 | c.669+14C>T (n.669+14C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.780C>T n.769C>T n.779C>T c.547+3828C>T (n.547+3828C>T) c.639+44C>T (n.639+44C>T) c.683C>T (p.Ser228Leu) c.*148+14C>T (n.*148+14C>T) n.862C>T c.666+14C>T (n.666+14C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*325+14C>T (n.*325+14C>T) c.567+116C>T (n.567+116C>T) c.759+44C>T (n.759+44C>T) n.705C>T n.784C>T n.615C>T n.711+14C>T n.724C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014726A>G | CA2577297610 | NDUFA10 | c.669+13T>C (n.669+13T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.779T>C n.768T>C n.778T>C c.547+3827T>C (n.547+3827T>C) c.639+43T>C (n.639+43T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*148+13T>C (n.*148+13T>C) n.861T>C c.666+13T>C (n.666+13T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*325+13T>C (n.*325+13T>C) c.567+115T>C (n.567+115T>C) c.759+43T>C (n.759+43T>C) n.704T>C n.783T>C n.614T>C n.711+13T>C n.723T>C n.554T>C | |
2 | g.240014726A>T | CA2663931241 | NDUFA10 | c.669+13T>A (n.669+13T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.779T>A n.768T>A n.778T>A c.547+3827T>A (n.547+3827T>A) c.639+43T>A (n.639+43T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.*148+13T>A (n.*148+13T>A) n.861T>A c.666+13T>A (n.666+13T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*325+13T>A (n.*325+13T>A) c.567+115T>A (n.567+115T>A) c.759+43T>A (n.759+43T>A) n.704T>A n.783T>A n.614T>A n.711+13T>A n.723T>A n.554T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014727A= | CA1338899683 | NDUFA10 | c.669+12T= (n.669+12T=) c.*227T= (n.*227T=) n.778T= n.767T= n.777T= c.547+3826T= (n.547+3826T=) c.639+42T= (n.639+42T=) c.681T= (p.Phe227=) c.*148+12T= (n.*148+12T=) n.860T= c.666+12T= (n.666+12T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*325+12T= (n.*325+12T=) c.567+114T= (n.567+114T=) c.759+42T= (n.759+42T=) n.703T= n.782T= n.613T= n.711+12T= n.722T= n.553T= | |
2 | g.240014727A>C | CA2200931 | NDUFA10 | c.669+12T>G (n.669+12T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.778T>G n.767T>G n.777T>G c.547+3826T>G (n.547+3826T>G) c.639+42T>G (n.639+42T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.*148+12T>G (n.*148+12T>G) n.860T>G c.666+12T>G (n.666+12T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*325+12T>G (n.*325+12T>G) c.567+114T>G (n.567+114T>G) c.759+42T>G (n.759+42T>G) n.703T>G n.782T>G n.613T>G n.711+12T>G n.722T>G n.553T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014730C>T | CA2663931242 | NDUFA10 | c.669+9G>A (n.669+9G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.775G>A n.764G>A n.774G>A c.547+3823G>A (n.547+3823G>A) c.639+39G>A (n.639+39G>A) c.678G>A (p.Gln226=) c.*148+9G>A (n.*148+9G>A) n.857G>A c.666+9G>A (n.666+9G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*325+9G>A (n.*325+9G>A) c.567+111G>A (n.567+111G>A) c.759+39G>A (n.759+39G>A) n.700G>A n.779G>A n.610G>A n.711+9G>A n.719G>A n.550G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014731T>G | CA540511191 | NDUFA10 | c.669+8A>C (n.669+8A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.774A>C n.763A>C n.773A>C c.547+3822A>C (n.547+3822A>C) c.639+38A>C (n.639+38A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.*148+8A>C (n.*148+8A>C) n.856A>C c.666+8A>C (n.666+8A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*325+8A>C (n.*325+8A>C) c.567+110A>C (n.567+110A>C) c.759+38A>C (n.759+38A>C) n.699A>C n.778A>C n.609A>C n.711+8A>C n.718A>C n.549A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.240014732G>A | CA540511192 | NDUFA10 | c.669+7C>T (n.669+7C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.773C>T n.762C>T n.772C>T c.547+3821C>T (n.547+3821C>T) c.639+37C>T (n.639+37C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.*148+7C>T (n.*148+7C>T) n.855C>T c.666+7C>T (n.666+7C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*325+7C>T (n.*325+7C>T) c.567+109C>T (n.567+109C>T) c.759+37C>T (n.759+37C>T) n.698C>T n.777C>T n.608C>T n.711+7C>T n.717C>T n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240014733C>A | CA540511193 | NDUFA10 | c.669+6G>T (n.669+6G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.772G>T n.761G>T n.771G>T c.547+3820G>T (n.547+3820G>T) c.639+36G>T (n.639+36G>T) c.675G>T (p.Met225Ile) c.*148+6G>T (n.*148+6G>T) n.854G>T c.666+6G>T (n.666+6G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*325+6G>T (n.*325+6G>T) c.567+108G>T (n.567+108G>T) c.759+36G>T (n.759+36G>T) n.697G>T n.776G>T n.607G>T n.711+6G>T n.716G>T n.547G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240014734A>G | CA766827386 | NDUFA10 | c.669+5T>C (n.669+5T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.771T>C n.760T>C n.770T>C c.547+3819T>C (n.547+3819T>C) c.639+35T>C (n.639+35T>C) c.674T>C (p.Met225Thr) c.*148+5T>C (n.*148+5T>C) n.853T>C c.666+5T>C (n.666+5T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*325+5T>C (n.*325+5T>C) c.567+107T>C (n.567+107T>C) c.759+35T>C (n.759+35T>C) n.696T>C n.775T>C n.606T>C n.711+5T>C n.715T>C n.546T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014734A>T | CA2200932 | NDUFA10 | c.669+5T>A (n.669+5T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.771T>A n.760T>A n.770T>A c.547+3819T>A (n.547+3819T>A) c.639+35T>A (n.639+35T>A) c.674T>A (p.Met225Lys) c.*148+5T>A (n.*148+5T>A) n.853T>A c.666+5T>A (n.666+5T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*325+5T>A (n.*325+5T>A) c.567+107T>A (n.567+107T>A) c.759+35T>A (n.759+35T>A) n.696T>A n.775T>A n.606T>A n.711+5T>A n.715T>A n.546T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014737A>C | CA351272688 | NDUFA10 | c.669+2T>G (n.669+2T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.768T>G n.757T>G n.767T>G c.547+3816T>G (n.547+3816T>G) c.639+32T>G (n.639+32T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) n.850T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*325+2T>G (n.*325+2T>G) c.567+104T>G (n.567+104T>G) c.759+32T>G (n.759+32T>G) n.693T>G n.772T>G n.603T>G n.711+2T>G n.712T>G n.543T>G | |
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2 | g.240014738C>A | CA351272695 | NDUFA10 | c.669+1G>T (n.669+1G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.767G>T n.756G>T n.766G>T c.547+3815G>T (n.547+3815G>T) c.639+31G>T (n.639+31G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) n.849G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*325+1G>T (n.*325+1G>T) c.567+103G>T (n.567+103G>T) c.759+31G>T (n.759+31G>T) n.692G>T n.771G>T n.602G>T n.711+1G>T n.711G>T n.542G>T | |
2 | g.240014738C= | CA1338899693 | NDUFA10 | c.669+1G= (n.669+1G=) c.*216G= (n.*216G=) n.767G= n.756G= n.766G= c.547+3815G= (n.547+3815G=) c.639+31G= (n.639+31G=) c.670G= (p.Val224=) c.*148+1G= (n.*148+1G=) n.849G= c.666+1G= (n.666+1G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*325+1G= (n.*325+1G=) c.567+103G= (n.567+103G=) c.759+31G= (n.759+31G=) n.692G= n.771G= n.602G= n.711+1G= n.711G= n.542G= | |
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2 | g.240014739A>C | CA351272701 | NDUFA10 | c.669T>G (p.Asp223Glu) c.*215T>G (n.*215T>G) n.766T>G n.755T>G n.765T>G c.547+3814T>G (n.547+3814T>G) c.639+30T>G (n.639+30T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.848T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.567+102T>G (n.567+102T>G) c.759+30T>G (n.759+30T>G) n.691T>G n.770T>G n.601T>G n.711T>G n.710T>G n.541T>G | |
2 | g.240014739A>G | CA431987149 | NDUFA10 | c.669T>C (p.Asp223=) c.*215T>C (n.*215T>C) n.766T>C n.755T>C n.765T>C c.547+3814T>C (n.547+3814T>C) c.639+30T>C (n.639+30T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.848T>C c.666T>C (p.Asp222=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.567+102T>C (n.567+102T>C) c.759+30T>C (n.759+30T>C) n.691T>C n.770T>C n.601T>C n.711T>C n.710T>C n.541T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.240014740T>A | CA351272709 | NDUFA10 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.*214A>T (n.*214A>T) n.765A>T n.754A>T n.764A>T c.547+3813A>T (n.547+3813A>T) c.639+29A>T (n.639+29A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.847A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.567+101A>T (n.567+101A>T) c.759+29A>T (n.759+29A>T) n.690A>T n.769A>T n.600A>T n.710A>T n.709A>T n.540A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014740T>C | CA351272705 | NDUFA10 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) n.765A>G n.754A>G n.764A>G c.547+3813A>G (n.547+3813A>G) c.639+29A>G (n.639+29A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.847A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.567+101A>G (n.567+101A>G) c.759+29A>G (n.759+29A>G) n.690A>G n.769A>G n.600A>G n.710A>G n.709A>G n.540A>G | |
2 | g.240014740T>G | CA351272706 | NDUFA10 | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.*214A>C (n.*214A>C) n.765A>C n.754A>C n.764A>C c.547+3813A>C (n.547+3813A>C) c.639+29A>C (n.639+29A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.847A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.567+101A>C (n.567+101A>C) c.759+29A>C (n.759+29A>C) n.690A>C n.769A>C n.600A>C n.710A>C n.709A>C n.540A>C | |
2 | g.240014741C>A | CA351272710 | NDUFA10 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.*213G>T (n.*213G>T) n.764G>T n.753G>T n.763G>T c.547+3812G>T (n.547+3812G>T) c.639+28G>T (n.639+28G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.846G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.567+100G>T (n.567+100G>T) c.759+28G>T (n.759+28G>T) n.689G>T n.768G>T n.599G>T n.709G>T n.708G>T n.539G>T | |
2 | g.240014741C= | CA1338899697 | NDUFA10 | c.667G= (p.Asp223=) c.*213G= (n.*213G=) n.764G= n.753G= n.763G= c.547+3812G= (n.547+3812G=) c.639+28G= (n.639+28G=) c.*146G= (n.*146G=) n.846G= c.664G= (p.Asp222=) c.*460G= (n.*460G=) c.*323G= (n.*323G=) c.567+100G= (n.567+100G=) c.759+28G= (n.759+28G=) n.689G= n.768G= n.599G= n.709G= n.708G= n.539G= | |
2 | g.240014741C>G | CA351272711 | NDUFA10 | c.667G>C (p.Asp223His) c.*213G>C (n.*213G>C) n.764G>C n.753G>C n.763G>C c.547+3812G>C (n.547+3812G>C) c.639+28G>C (n.639+28G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.846G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.567+100G>C (n.567+100G>C) c.759+28G>C (n.759+28G>C) n.689G>C n.768G>C n.599G>C n.709G>C n.708G>C n.539G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014741C>T | CA351272712 | NDUFA10 | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.*213G>A (n.*213G>A) n.764G>A n.753G>A n.763G>A c.547+3812G>A (n.547+3812G>A) c.639+28G>A (n.639+28G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.846G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.567+100G>A (n.567+100G>A) c.759+28G>A (n.759+28G>A) n.689G>A n.768G>A n.599G>A n.709G>A n.708G>A n.539G>A | |
2 | g.240014743_240014745del | CA2663931243 | NDUFA10 | c.665_667del (p.Gly222del) c.*211_*213del (n.*211_*213del) n.762_764del n.751_753del n.761_763del c.547+3810_547+3812del (n.547+3810_547+3812del) c.639+26_639+28del (n.639+26_639+28del) c.*144_*146del (n.*144_*146del) n.844_846del c.662_664del (p.Gly221del) c.*458_*460del (n.*458_*460del) c.*321_*323del (n.*321_*323del) c.567+98_567+100del (n.567+98_567+100del) c.759+26_759+28del (n.759+26_759+28del) n.687_689del n.766_768del n.597_599del n.707_709del n.706_708del n.537_539del | gnomAD v4 |
2 | g.240014742T>A | CA431987150 | NDUFA10 | c.666A>T (p.Gly222=) c.*212A>T (n.*212A>T) n.763A>T n.752A>T n.762A>T c.547+3811A>T (n.547+3811A>T) c.639+27A>T (n.639+27A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.845A>T c.663A>T (p.Gly221=) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.567+99A>T (n.567+99A>T) c.759+27A>T (n.759+27A>T) n.688A>T n.767A>T n.598A>T n.708A>T n.707A>T n.538A>T | |
2 | g.240014742T>C | CA431987151 | NDUFA10 | c.666A>G (p.Gly222=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.763A>G n.752A>G n.762A>G c.547+3811A>G (n.547+3811A>G) c.639+27A>G (n.639+27A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.845A>G c.663A>G (p.Gly221=) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.567+99A>G (n.567+99A>G) c.759+27A>G (n.759+27A>G) n.688A>G n.767A>G n.598A>G n.708A>G n.707A>G n.538A>G | |
2 | g.240014742T>G | CA431987152 | NDUFA10 | c.666A>C (p.Gly222=) c.*212A>C (n.*212A>C) n.763A>C n.752A>C n.762A>C c.547+3811A>C (n.547+3811A>C) c.639+27A>C (n.639+27A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.845A>C c.663A>C (p.Gly221=) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.567+99A>C (n.567+99A>C) c.759+27A>C (n.759+27A>C) n.688A>C n.767A>C n.598A>C n.708A>C n.707A>C n.538A>C | |
2 | g.240014743C>A | CA351272715 | NDUFA10 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.*211G>T (n.*211G>T) n.762G>T n.751G>T n.761G>T c.547+3810G>T (n.547+3810G>T) c.639+26G>T (n.639+26G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.844G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.567+98G>T (n.567+98G>T) c.759+26G>T (n.759+26G>T) n.687G>T n.766G>T n.597G>T n.707G>T n.706G>T n.537G>T | |
2 | g.240014743C= | CA1338899700 | NDUFA10 | c.665G= (p.Gly222=) c.*211G= (n.*211G=) n.762G= n.751G= n.761G= c.547+3810G= (n.547+3810G=) c.639+26G= (n.639+26G=) c.*144G= (n.*144G=) n.844G= c.662G= (p.Gly221=) c.*458G= (n.*458G=) c.*321G= (n.*321G=) c.567+98G= (n.567+98G=) c.759+26G= (n.759+26G=) n.687G= n.766G= n.597G= n.707G= n.706G= n.537G= | |
2 | g.240014743C>G | CA351272716 | NDUFA10 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*211G>C (n.*211G>C) n.762G>C n.751G>C n.761G>C c.547+3810G>C (n.547+3810G>C) c.639+26G>C (n.639+26G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.844G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.567+98G>C (n.567+98G>C) c.759+26G>C (n.759+26G>C) n.687G>C n.766G>C n.597G>C n.707G>C n.706G>C n.537G>C | |
2 | g.240014743C>T | CA351272718 | NDUFA10 | c.665G>A (p.Gly222Glu) c.*211G>A (n.*211G>A) n.762G>A n.751G>A n.761G>A c.547+3810G>A (n.547+3810G>A) c.639+26G>A (n.639+26G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.844G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.567+98G>A (n.567+98G>A) c.759+26G>A (n.759+26G>A) n.687G>A n.766G>A n.597G>A n.707G>A n.706G>A n.537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014744C>A | CA351272720 | NDUFA10 | c.664G>T (p.Gly222Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) n.761G>T n.750G>T n.760G>T c.547+3809G>T (n.547+3809G>T) c.639+25G>T (n.639+25G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.843G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.567+97G>T (n.567+97G>T) c.759+25G>T (n.759+25G>T) n.686G>T n.765G>T n.596G>T n.706G>T n.705G>T n.536G>T | |
2 | g.240014744C>G | CA351272722 | NDUFA10 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*210G>C (n.*210G>C) n.761G>C n.750G>C n.760G>C c.547+3809G>C (n.547+3809G>C) c.639+25G>C (n.639+25G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.843G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.567+97G>C (n.567+97G>C) c.759+25G>C (n.759+25G>C) n.686G>C n.765G>C n.596G>C n.706G>C n.705G>C n.536G>C | |
2 | g.240014744C>T | CA351272723 | NDUFA10 | c.664G>A (p.Gly222Arg) c.*210G>A (n.*210G>A) n.761G>A n.750G>A n.760G>A c.547+3809G>A (n.547+3809G>A) c.639+25G>A (n.639+25G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.843G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.567+97G>A (n.567+97G>A) c.759+25G>A (n.759+25G>A) n.686G>A n.765G>A n.596G>A n.706G>A n.705G>A n.536G>A | |
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2 | g.240014745T>C | CA431987153 | NDUFA10 | c.663A>G (p.Lys221=) c.*209A>G (n.*209A>G) n.760A>G n.749A>G n.759A>G c.547+3808A>G (n.547+3808A>G) c.639+24A>G (n.639+24A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.842A>G c.660A>G (p.Lys220=) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.567+96A>G (n.567+96A>G) c.759+24A>G (n.759+24A>G) n.685A>G n.764A>G n.595A>G n.705A>G n.704A>G n.535A>G | |
2 | g.240014745T>G | CA351272728 | NDUFA10 | c.663A>C (p.Lys221Asn) c.*209A>C (n.*209A>C) n.760A>C n.749A>C n.759A>C c.547+3808A>C (n.547+3808A>C) c.639+24A>C (n.639+24A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.842A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.567+96A>C (n.567+96A>C) c.759+24A>C (n.759+24A>C) n.685A>C n.764A>C n.595A>C n.705A>C n.704A>C n.535A>C | |
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2 | g.240014747T>A | CA351272736 | NDUFA10 | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.*207A>T (n.*207A>T) n.758A>T n.747A>T n.757A>T c.547+3806A>T (n.547+3806A>T) c.639+22A>T (n.639+22A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.840A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.567+94A>T (n.567+94A>T) c.759+22A>T (n.759+22A>T) n.683A>T n.762A>T n.593A>T n.703A>T n.702A>T n.533A>T | |
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2 | g.240014747T>G | CA351272737 | NDUFA10 | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) n.758A>C n.747A>C n.757A>C c.547+3806A>C (n.547+3806A>C) c.639+22A>C (n.639+22A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.840A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.567+94A>C (n.567+94A>C) c.759+22A>C (n.759+22A>C) n.683A>C n.762A>C n.593A>C n.703A>C n.702A>C n.533A>C | |
2 | g.240014748C>A | CA351272739 | NDUFA10 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.*206G>T (n.*206G>T) n.757G>T n.746G>T n.756G>T c.547+3805G>T (n.547+3805G>T) c.639+21G>T (n.639+21G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.839G>T c.657G>T (p.Lys219Asn) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.567+93G>T (n.567+93G>T) c.759+21G>T (n.759+21G>T) n.682G>T n.761G>T n.592G>T n.702G>T n.701G>T n.532G>T | |
2 | g.240014748C>G | CA351272740 | NDUFA10 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.*206G>C (n.*206G>C) n.757G>C n.746G>C n.756G>C c.547+3805G>C (n.547+3805G>C) c.639+21G>C (n.639+21G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.839G>C c.657G>C (p.Lys219Asn) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.567+93G>C (n.567+93G>C) c.759+21G>C (n.759+21G>C) n.682G>C n.761G>C n.592G>C n.702G>C n.701G>C n.532G>C | |
2 | g.240014748C>T | CA431987154 | NDUFA10 | c.660G>A (p.Lys220=) c.*206G>A (n.*206G>A) n.757G>A n.746G>A n.756G>A c.547+3805G>A (n.547+3805G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.839G>A c.657G>A (p.Lys219=) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.567+93G>A (n.567+93G>A) c.759+21G>A (n.759+21G>A) n.682G>A n.761G>A n.592G>A n.702G>A n.701G>A n.532G>A | |
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2 | g.240014753G>A | CA68062393 | NDUFA10 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.*201C>T (n.*201C>T) n.752C>T n.741C>T n.751C>T c.547+3800C>T (n.547+3800C>T) c.639+16C>T (n.639+16C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.834C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.567+88C>T (n.567+88C>T) c.759+16C>T (n.759+16C>T) n.677C>T n.756C>T n.587C>T n.697C>T n.696C>T n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014753G>C | CA351272758 | NDUFA10 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.*201C>G (n.*201C>G) n.752C>G n.741C>G n.751C>G c.547+3800C>G (n.547+3800C>G) c.639+16C>G (n.639+16C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.834C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.567+88C>G (n.567+88C>G) c.759+16C>G (n.759+16C>G) n.677C>G n.756C>G n.587C>G n.697C>G n.696C>G n.527C>G | |
2 | g.240014753G= | CA1338899707 | NDUFA10 | c.655C= (p.Gln219=) c.*201C= (n.*201C=) n.752C= n.741C= n.751C= c.547+3800C= (n.547+3800C=) c.639+16C= (n.639+16C=) c.*134C= (n.*134C=) n.834C= c.652C= (p.Gln218=) c.*448C= (n.*448C=) c.*311C= (n.*311C=) c.567+88C= (n.567+88C=) c.759+16C= (n.759+16C=) n.677C= n.756C= n.587C= n.697C= n.696C= n.527C= | |
2 | g.240014753G>T | CA351272757 | NDUFA10 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) n.752C>A n.741C>A n.751C>A c.547+3800C>A (n.547+3800C>A) c.639+16C>A (n.639+16C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.834C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.567+88C>A (n.567+88C>A) c.759+16C>A (n.759+16C>A) n.677C>A n.756C>A n.587C>A n.697C>A n.696C>A n.527C>A | |
2 | g.240014754A>C | CA351272759 | NDUFA10 | c.654T>G (p.Ile218Met) c.*200T>G (n.*200T>G) n.751T>G n.740T>G n.750T>G c.547+3799T>G (n.547+3799T>G) c.639+15T>G (n.639+15T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.833T>G c.651T>G (p.Ile217Met) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.567+87T>G (n.567+87T>G) c.759+15T>G (n.759+15T>G) n.676T>G n.755T>G n.586T>G n.696T>G n.695T>G n.526T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014754A>G | CA431987156 | NDUFA10 | c.654T>C (p.Ile218=) c.*200T>C (n.*200T>C) n.751T>C n.740T>C n.750T>C c.547+3799T>C (n.547+3799T>C) c.639+15T>C (n.639+15T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.833T>C c.651T>C (p.Ile217=) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.567+87T>C (n.567+87T>C) c.759+15T>C (n.759+15T>C) n.676T>C n.755T>C n.586T>C n.696T>C n.695T>C n.526T>C | |
2 | g.240014754A>T | CA431987157 | NDUFA10 | c.654T>A (p.Ile218=) c.*200T>A (n.*200T>A) n.751T>A n.740T>A n.750T>A c.547+3799T>A (n.547+3799T>A) c.639+15T>A (n.639+15T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.833T>A c.651T>A (p.Ile217=) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.567+87T>A (n.567+87T>A) c.759+15T>A (n.759+15T>A) n.676T>A n.755T>A n.586T>A n.696T>A n.695T>A n.526T>A | |
2 | g.240014755A>C | CA351272760 | NDUFA10 | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*199T>G (n.*199T>G) n.750T>G n.739T>G n.749T>G c.547+3798T>G (n.547+3798T>G) c.639+14T>G (n.639+14T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.832T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.567+86T>G (n.567+86T>G) c.759+14T>G (n.759+14T>G) n.675T>G n.754T>G n.585T>G n.695T>G n.694T>G n.525T>G | |
2 | g.240014755A>G | CA351272761 | NDUFA10 | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*199T>C (n.*199T>C) n.750T>C n.739T>C n.749T>C c.547+3798T>C (n.547+3798T>C) c.639+14T>C (n.639+14T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.832T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.567+86T>C (n.567+86T>C) c.759+14T>C (n.759+14T>C) n.675T>C n.754T>C n.585T>C n.695T>C n.694T>C n.525T>C | |
2 | g.240014755A>T | CA351272762 | NDUFA10 | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*199T>A (n.*199T>A) n.750T>A n.739T>A n.749T>A c.547+3798T>A (n.547+3798T>A) c.639+14T>A (n.639+14T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.832T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.567+86T>A (n.567+86T>A) c.759+14T>A (n.759+14T>A) n.675T>A n.754T>A n.585T>A n.695T>A n.694T>A n.525T>A | |
2 | g.240014756T>A | CA351272763 | NDUFA10 | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) n.749A>T n.738A>T n.748A>T c.547+3797A>T (n.547+3797A>T) c.639+13A>T (n.639+13A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.831A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.567+85A>T (n.567+85A>T) c.759+13A>T (n.759+13A>T) n.674A>T n.753A>T n.584A>T n.694A>T n.693A>T n.524A>T | |
2 | g.240014756T>C | CA351272764 | NDUFA10 | c.652A>G (p.Ile218Val) c.*198A>G (n.*198A>G) n.749A>G n.738A>G n.748A>G c.547+3797A>G (n.547+3797A>G) c.639+13A>G (n.639+13A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.831A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.567+85A>G (n.567+85A>G) c.759+13A>G (n.759+13A>G) n.674A>G n.753A>G n.584A>G n.694A>G n.693A>G n.524A>G | |
2 | g.240014756T>G | CA351272765 | NDUFA10 | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*198A>C (n.*198A>C) n.749A>C n.738A>C n.748A>C c.547+3797A>C (n.547+3797A>C) c.639+13A>C (n.639+13A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.831A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.567+85A>C (n.567+85A>C) c.759+13A>C (n.759+13A>C) n.674A>C n.753A>C n.584A>C n.694A>C n.693A>C n.524A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014757C>A | CA431987160 | NDUFA10 | c.651G>T (p.Arg217=) c.*197G>T (n.*197G>T) n.748G>T n.737G>T n.747G>T c.547+3796G>T (n.547+3796G>T) c.639+12G>T (n.639+12G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.830G>T c.648G>T (p.Arg216=) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.567+84G>T (n.567+84G>T) c.759+12G>T (n.759+12G>T) n.673G>T n.752G>T n.583G>T n.693G>T n.692G>T n.523G>T | |
2 | g.240014757C>G | CA431987158 | NDUFA10 | c.651G>C (p.Arg217=) c.*197G>C (n.*197G>C) n.748G>C n.737G>C n.747G>C c.547+3796G>C (n.547+3796G>C) c.639+12G>C (n.639+12G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.830G>C c.648G>C (p.Arg216=) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.567+84G>C (n.567+84G>C) c.759+12G>C (n.759+12G>C) n.673G>C n.752G>C n.583G>C n.693G>C n.692G>C n.523G>C | |
2 | g.240014757C>T | CA431987159 | NDUFA10 | c.651G>A (p.Arg217=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.748G>A n.737G>A n.747G>A c.547+3796G>A (n.547+3796G>A) c.639+12G>A (n.639+12G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.830G>A c.648G>A (p.Arg216=) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.567+84G>A (n.567+84G>A) c.759+12G>A (n.759+12G>A) n.673G>A n.752G>A n.583G>A n.693G>A n.692G>A n.523G>A | |
2 | g.240014758C>A | CA351272766 | NDUFA10 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.*196G>T (n.*196G>T) n.747G>T n.736G>T n.746G>T c.547+3795G>T (n.547+3795G>T) c.639+11G>T (n.639+11G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.829G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.567+83G>T (n.567+83G>T) c.759+11G>T (n.759+11G>T) n.672G>T n.751G>T n.582G>T n.692G>T n.691G>T n.522G>T | |
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2 | g.240014758C>G | CA351272767 | NDUFA10 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.*196G>C (n.*196G>C) n.747G>C n.736G>C n.746G>C c.547+3795G>C (n.547+3795G>C) c.639+11G>C (n.639+11G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.829G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.567+83G>C (n.567+83G>C) c.759+11G>C (n.759+11G>C) n.672G>C n.751G>C n.582G>C n.692G>C n.691G>C n.522G>C | |
2 | g.240014758C>T | CA2200933 | NDUFA10 | c.650G>A (p.Arg217Gln) c.*196G>A (n.*196G>A) n.747G>A n.736G>A n.746G>A c.547+3795G>A (n.547+3795G>A) c.639+11G>A (n.639+11G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.829G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.567+83G>A (n.567+83G>A) c.759+11G>A (n.759+11G>A) n.672G>A n.751G>A n.582G>A n.692G>A n.691G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014759G>A | CA2200934 | NDUFA10 | c.649C>T (p.Arg217Trp) c.*195C>T (n.*195C>T) n.746C>T n.735C>T n.745C>T c.547+3794C>T (n.547+3794C>T) c.639+10C>T (n.639+10C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.828C>T c.646C>T (p.Arg216Trp) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.567+82C>T (n.567+82C>T) c.759+10C>T (n.759+10C>T) n.671C>T n.750C>T n.581C>T n.691C>T n.690C>T n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240014767A>C | CA351272784 | NDUFA10 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*187T>G (n.*187T>G) n.738T>G n.727T>G n.737T>G c.547+3786T>G (n.547+3786T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.820T>G c.638T>G (p.Val213Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.567+74T>G (n.567+74T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) n.663T>G n.742T>G n.573T>G n.683T>G n.682T>G n.513T>G | |
2 | g.240014767A>G | CA351272786 | NDUFA10 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*187T>C (n.*187T>C) n.738T>C n.727T>C n.737T>C c.547+3786T>C (n.547+3786T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.820T>C c.638T>C (p.Val213Ala) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.567+74T>C (n.567+74T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) n.663T>C n.742T>C n.573T>C n.683T>C n.682T>C n.513T>C | |
2 | g.240014767A>T | CA351272785 | NDUFA10 | c.641T>A (p.Val214Asp) c.*187T>A (n.*187T>A) n.738T>A n.727T>A n.737T>A c.547+3786T>A (n.547+3786T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.820T>A c.638T>A (p.Val213Asp) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.567+74T>A (n.567+74T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) n.663T>A n.742T>A n.573T>A n.683T>A n.682T>A n.513T>A | |
2 | g.240014768C>A | CA351272787 | NDUFA10 | c.640G>T (p.Val214Phe) c.*186G>T (n.*186G>T) n.737G>T n.726G>T n.736G>T c.547+3785G>T (n.547+3785G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.819G>T c.637G>T (p.Val213Phe) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.567+73G>T (n.567+73G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) n.662G>T n.741G>T n.572G>T n.682G>T n.681G>T n.512G>T | dbSNP |
2 | g.240014768C>G | CA351272788 | NDUFA10 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*186G>C (n.*186G>C) n.737G>C n.726G>C n.736G>C c.547+3785G>C (n.547+3785G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.819G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.567+73G>C (n.567+73G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) n.662G>C n.741G>C n.572G>C n.682G>C n.681G>C n.512G>C | |
2 | g.240014768C>T | CA351272789 | NDUFA10 | c.640G>A (p.Val214Ile) c.*186G>A (n.*186G>A) n.737G>A n.726G>A n.736G>A c.547+3785G>A (n.547+3785G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.819G>A c.637G>A (p.Val213Ile) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.567+73G>A (n.567+73G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) n.662G>A n.741G>A n.572G>A n.682G>A n.681G>A n.512G>A | |
2 | g.240014769C>A | CA351272790 | NDUFA10 | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.*185G>T (n.*185G>T) n.736G>T n.725G>T n.735G>T c.547+3784G>T (n.547+3784G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.818G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.567+72G>T (n.567+72G>T) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.661G>T n.740G>T n.571G>T n.681G>T n.680G>T n.511G>T | |
2 | g.240014769C>G | CA351272791 | NDUFA10 | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.*185G>C (n.*185G>C) n.736G>C n.725G>C n.735G>C c.547+3784G>C (n.547+3784G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.818G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.567+72G>C (n.567+72G>C) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.661G>C n.740G>C n.571G>C n.681G>C n.680G>C n.511G>C | |
2 | g.240014769C>T | CA431987168 | NDUFA10 | c.639G>A (p.Glu213=) c.*185G>A (n.*185G>A) n.736G>A n.725G>A n.735G>A c.547+3784G>A (n.547+3784G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.818G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.567+72G>A (n.567+72G>A) c.759G>A (p.Glu253=) n.661G>A n.740G>A n.571G>A n.681G>A n.680G>A n.511G>A | |
2 | g.240014770T>A | CA2200935 | NDUFA10 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.*184A>T (n.*184A>T) n.735A>T n.724A>T n.734A>T c.547+3783A>T (n.547+3783A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.817A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.567+71A>T (n.567+71A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) n.660A>T n.739A>T n.570A>T n.680A>T n.679A>T n.510A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014770T>C | CA351272792 | NDUFA10 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) n.735A>G n.724A>G n.734A>G c.547+3783A>G (n.547+3783A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.817A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.567+71A>G (n.567+71A>G) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.660A>G n.739A>G n.570A>G n.680A>G n.679A>G n.510A>G | dbSNP |
2 | g.240014770T>G | CA351272793 | NDUFA10 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) n.735A>C n.724A>C n.734A>C c.547+3783A>C (n.547+3783A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.817A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.567+71A>C (n.567+71A>C) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.660A>C n.739A>C n.570A>C n.680A>C n.679A>C n.510A>C | |
2 | g.240014770T= | CA1338899717 | NDUFA10 | c.638A= (p.Glu213=) c.*184A= (n.*184A=) n.735A= n.724A= n.734A= c.547+3783A= (n.547+3783A=) c.*117A= (n.*117A=) n.817A= c.635A= (p.Glu212=) c.*431A= (n.*431A=) c.*294A= (n.*294A=) c.567+71A= (n.567+71A=) c.758A= (p.Glu253=) n.660A= n.739A= n.570A= n.680A= n.679A= n.510A= | |
2 | g.240014771C>A | CA351272794 | NDUFA10 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) n.734G>T n.723G>T n.733G>T c.547+3782G>T (n.547+3782G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.816G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.567+70G>T (n.567+70G>T) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.659G>T n.738G>T n.569G>T n.679G>T n.678G>T n.509G>T | |
2 | g.240014771C>G | CA351272795 | NDUFA10 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) n.734G>C n.723G>C n.733G>C c.547+3782G>C (n.547+3782G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.816G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.567+70G>C (n.567+70G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.659G>C n.738G>C n.569G>C n.679G>C n.678G>C n.509G>C | |
2 | g.240014771C>T | CA351272796 | NDUFA10 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.734G>A n.723G>A n.733G>A c.547+3782G>A (n.547+3782G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.816G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.567+70G>A (n.567+70G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.659G>A n.738G>A n.569G>A n.679G>A n.678G>A n.509G>A | |
2 | g.240014772T>A | CA431987169 | NDUFA10 | c.636A>T (p.Pro212=) c.*182A>T (n.*182A>T) n.733A>T n.722A>T n.732A>T c.547+3781A>T (n.547+3781A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.815A>T c.633A>T (p.Pro211=) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.567+69A>T (n.567+69A>T) c.756A>T (p.Pro252=) n.658A>T n.737A>T n.568A>T n.678A>T n.677A>T n.508A>T | |
2 | g.240014772T>C | CA431987170 | NDUFA10 | c.636A>G (p.Pro212=) c.*182A>G (n.*182A>G) n.733A>G n.722A>G n.732A>G c.547+3781A>G (n.547+3781A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.815A>G c.633A>G (p.Pro211=) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.567+69A>G (n.567+69A>G) c.756A>G (p.Pro252=) n.658A>G n.737A>G n.568A>G n.678A>G n.677A>G n.508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014772T>G | CA431987171 | NDUFA10 | c.636A>C (p.Pro212=) c.*182A>C (n.*182A>C) n.733A>C n.722A>C n.732A>C c.547+3781A>C (n.547+3781A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.815A>C c.633A>C (p.Pro211=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.567+69A>C (n.567+69A>C) c.756A>C (p.Pro252=) n.658A>C n.737A>C n.568A>C n.678A>C n.677A>C n.508A>C | |
2 | g.240014772T= | CA1338899719 | NDUFA10 | c.636A= (p.Pro212=) c.*182A= (n.*182A=) n.733A= n.722A= n.732A= c.547+3781A= (n.547+3781A=) c.*115A= (n.*115A=) n.815A= c.633A= (p.Pro211=) c.*429A= (n.*429A=) c.*292A= (n.*292A=) c.567+69A= (n.567+69A=) c.756A= (p.Pro252=) n.658A= n.737A= n.568A= n.678A= n.677A= n.508A= | |
2 | g.240014773G>A | CA351272797 | NDUFA10 | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*181C>T (n.*181C>T) n.732C>T n.721C>T n.731C>T c.547+3780C>T (n.547+3780C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.814C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.567+68C>T (n.567+68C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.657C>T n.736C>T n.567C>T n.677C>T n.676C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.240014773G= | CA1338899722 | NDUFA10 | c.635C= (p.Pro212=) c.*181C= (n.*181C=) n.732C= n.721C= n.731C= c.547+3780C= (n.547+3780C=) c.*114C= (n.*114C=) n.814C= c.632C= (p.Pro211=) c.*428C= (n.*428C=) c.*291C= (n.*291C=) c.567+68C= (n.567+68C=) c.755C= (p.Pro252=) n.657C= n.736C= n.567C= n.677C= n.676C= n.507C= | |
2 | g.240014773G>T | CA351272798 | NDUFA10 | c.635C>A (p.Pro212Gln) c.*181C>A (n.*181C>A) n.732C>A n.721C>A n.731C>A c.547+3780C>A (n.547+3780C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.814C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.567+68C>A (n.567+68C>A) c.755C>A (p.Pro252Gln) n.657C>A n.736C>A n.567C>A n.677C>A n.676C>A n.507C>A | |
2 | g.240014774G>A | CA351272800 | NDUFA10 | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*180C>T (n.*180C>T) n.731C>T n.720C>T n.730C>T c.547+3779C>T (n.547+3779C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.813C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.567+67C>T (n.567+67C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.656C>T n.735C>T n.566C>T n.676C>T n.675C>T n.506C>T | |
2 | g.240014774G>C | CA351272802 | NDUFA10 | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*180C>G (n.*180C>G) n.731C>G n.720C>G n.730C>G c.547+3779C>G (n.547+3779C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.813C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.567+67C>G (n.567+67C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.656C>G n.735C>G n.566C>G n.676C>G n.675C>G n.506C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014774G>T | CA351272801 | NDUFA10 | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*180C>A (n.*180C>A) n.731C>A n.720C>A n.730C>A c.547+3779C>A (n.547+3779C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.813C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.567+67C>A (n.567+67C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.656C>A n.735C>A n.566C>A n.676C>A n.675C>A n.506C>A | |
2 | g.240014775A>C | CA431987172 | NDUFA10 | c.633T>G (p.Val211=) c.*179T>G (n.*179T>G) n.730T>G n.719T>G n.729T>G c.547+3778T>G (n.547+3778T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.812T>G c.630T>G (p.Val210=) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.567+66T>G (n.567+66T>G) c.753T>G (p.Val251=) n.655T>G n.734T>G n.565T>G n.675T>G n.674T>G n.505T>G | |
2 | g.240014775A>G | CA431987173 | NDUFA10 | c.633T>C (p.Val211=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.730T>C n.719T>C n.729T>C c.547+3778T>C (n.547+3778T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.812T>C c.630T>C (p.Val210=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.567+66T>C (n.567+66T>C) c.753T>C (p.Val251=) n.655T>C n.734T>C n.565T>C n.675T>C n.674T>C n.505T>C | |
2 | g.240014775A>T | CA431987174 | NDUFA10 | c.633T>A (p.Val211=) c.*179T>A (n.*179T>A) n.730T>A n.719T>A n.729T>A c.547+3778T>A (n.547+3778T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.812T>A c.630T>A (p.Val210=) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.567+66T>A (n.567+66T>A) c.753T>A (p.Val251=) n.655T>A n.734T>A n.565T>A n.675T>A n.674T>A n.505T>A | |
2 | g.240014776A>C | CA351272803 | NDUFA10 | c.632T>G (p.Val211Gly) c.*178T>G (n.*178T>G) n.729T>G n.718T>G n.728T>G c.547+3777T>G (n.547+3777T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.811T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.567+65T>G (n.567+65T>G) c.752T>G (p.Val251Gly) n.654T>G n.733T>G n.564T>G n.674T>G n.673T>G n.504T>G | |
2 | g.240014776A>G | CA351272805 | NDUFA10 | c.632T>C (p.Val211Ala) c.*178T>C (n.*178T>C) n.729T>C n.718T>C n.728T>C c.547+3777T>C (n.547+3777T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.811T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.567+65T>C (n.567+65T>C) c.752T>C (p.Val251Ala) n.654T>C n.733T>C n.564T>C n.674T>C n.673T>C n.504T>C | |
2 | g.240014776A>T | CA351272804 | NDUFA10 | c.632T>A (p.Val211Asp) c.*178T>A (n.*178T>A) n.729T>A n.718T>A n.728T>A c.547+3777T>A (n.547+3777T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.811T>A c.629T>A (p.Val210Asp) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.567+65T>A (n.567+65T>A) c.752T>A (p.Val251Asp) n.654T>A n.733T>A n.564T>A n.674T>A n.673T>A n.504T>A | |
2 | g.240014777C>A | CA351272806 | NDUFA10 | c.631G>T (p.Val211Phe) c.*177G>T (n.*177G>T) n.728G>T n.717G>T n.727G>T c.547+3776G>T (n.547+3776G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.810G>T c.628G>T (p.Val210Phe) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.567+64G>T (n.567+64G>T) c.751G>T (p.Val251Phe) n.653G>T n.732G>T n.563G>T n.673G>T n.672G>T n.503G>T | |
2 | g.240014777C= | CA1338899726 | NDUFA10 | c.631G= (p.Val211=) c.*177G= (n.*177G=) n.728G= n.717G= n.727G= c.547+3776G= (n.547+3776G=) c.*110G= (n.*110G=) n.810G= c.628G= (p.Val210=) c.*424G= (n.*424G=) c.*287G= (n.*287G=) c.567+64G= (n.567+64G=) c.751G= (p.Val251=) n.653G= n.732G= n.563G= n.673G= n.672G= n.503G= | |
2 | g.240014777C>G | CA351272807 | NDUFA10 | c.631G>C (p.Val211Leu) c.*177G>C (n.*177G>C) n.728G>C n.717G>C n.727G>C c.547+3776G>C (n.547+3776G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.810G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.567+64G>C (n.567+64G>C) c.751G>C (p.Val251Leu) n.653G>C n.732G>C n.563G>C n.673G>C n.672G>C n.503G>C | |
2 | g.240014777C>T | CA320666 | NDUFA10 | c.631G>A (p.Val211Ile) c.*177G>A (n.*177G>A) n.728G>A n.717G>A n.727G>A c.547+3776G>A (n.547+3776G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.810G>A c.628G>A (p.Val210Ile) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.567+64G>A (n.567+64G>A) c.751G>A (p.Val251Ile) n.653G>A n.732G>A n.563G>A n.673G>A n.672G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014778G>A | CA2200936 | NDUFA10 | c.630C>T (p.Pro210=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.727C>T n.716C>T n.726C>T c.547+3775C>T (n.547+3775C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.809C>T c.627C>T (p.Pro209=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.567+63C>T (n.567+63C>T) c.750C>T (p.Pro250=) n.652C>T n.731C>T n.562C>T n.672C>T n.671C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014778G>C | CA431987175 | NDUFA10 | c.630C>G (p.Pro210=) c.*176C>G (n.*176C>G) n.727C>G n.716C>G n.726C>G c.547+3775C>G (n.547+3775C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.809C>G c.627C>G (p.Pro209=) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.567+63C>G (n.567+63C>G) c.750C>G (p.Pro250=) n.652C>G n.731C>G n.562C>G n.672C>G n.671C>G n.502C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014778G= | CA1338899733 | NDUFA10 | c.630C= (p.Pro210=) c.*176C= (n.*176C=) n.727C= n.716C= n.726C= c.547+3775C= (n.547+3775C=) c.*109C= (n.*109C=) n.809C= c.627C= (p.Pro209=) c.*423C= (n.*423C=) c.*286C= (n.*286C=) c.567+63C= (n.567+63C=) c.750C= (p.Pro250=) n.652C= n.731C= n.562C= n.672C= n.671C= n.502C= | |
2 | g.240014778G>T | CA431987176 | NDUFA10 | c.630C>A (p.Pro210=) c.*176C>A (n.*176C>A) n.727C>A n.716C>A n.726C>A c.547+3775C>A (n.547+3775C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.809C>A c.627C>A (p.Pro209=) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.567+63C>A (n.567+63C>A) c.750C>A (p.Pro250=) n.652C>A n.731C>A n.562C>A n.672C>A n.671C>A n.502C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014779G>A | CA351272810 | NDUFA10 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.*175C>T (n.*175C>T) n.726C>T n.715C>T n.725C>T c.547+3774C>T (n.547+3774C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.808C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.567+62C>T (n.567+62C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.651C>T n.730C>T n.561C>T n.671C>T n.670C>T n.501C>T | |
2 | g.240014779G>C | CA351272808 | NDUFA10 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.*175C>G (n.*175C>G) n.726C>G n.715C>G n.725C>G c.547+3774C>G (n.547+3774C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.808C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.567+62C>G (n.567+62C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.651C>G n.730C>G n.561C>G n.671C>G n.670C>G n.501C>G | |
2 | g.240014779G>T | CA351272809 | NDUFA10 | c.629C>A (p.Pro210His) c.*175C>A (n.*175C>A) n.726C>A n.715C>A n.725C>A c.547+3774C>A (n.547+3774C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.808C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.567+62C>A (n.567+62C>A) c.749C>A (p.Pro250His) n.651C>A n.730C>A n.561C>A n.671C>A n.670C>A n.501C>A | |
2 | g.240014780G>A | CA351272811 | NDUFA10 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.*174C>T (n.*174C>T) n.725C>T n.714C>T n.724C>T c.547+3773C>T (n.547+3773C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.807C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.567+61C>T (n.567+61C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.650C>T n.729C>T n.560C>T n.670C>T n.669C>T n.500C>T | dbSNP |
2 | g.240014780G>C | CA351272812 | NDUFA10 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.*174C>G (n.*174C>G) n.725C>G n.714C>G n.724C>G c.547+3773C>G (n.547+3773C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.807C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.567+61C>G (n.567+61C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.650C>G n.729C>G n.560C>G n.670C>G n.669C>G n.500C>G | |
2 | g.240014780G= | CA1338899737 | NDUFA10 | c.628C= (p.Pro210=) c.*174C= (n.*174C=) n.725C= n.714C= n.724C= c.547+3773C= (n.547+3773C=) c.*107C= (n.*107C=) n.807C= c.625C= (p.Pro209=) c.*421C= (n.*421C=) c.*284C= (n.*284C=) c.567+61C= (n.567+61C=) c.748C= (p.Pro250=) n.650C= n.729C= n.560C= n.670C= n.669C= n.500C= | |
2 | g.240014780G>T | CA351272813 | NDUFA10 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.*174C>A (n.*174C>A) n.725C>A n.714C>A n.724C>A c.547+3773C>A (n.547+3773C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.807C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.567+61C>A (n.567+61C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.650C>A n.729C>A n.560C>A n.670C>A n.669C>A n.500C>A | |
2 | g.240014780_240014781insAAAAGGAGAC | CA2663931244 | NDUFA10 | c.627_628insGTCTCCTTTT (p.Pro210ValfsTer20) c.*173_*174insGTCTCCTTTT (n.*173_*174insGTCTCCTTTT) n.724_725insGTCTCCTTTT c.627_628insGTCTCCTTTT (p.Pro210ValfsTer19) n.713_714insGTCTCCTTTT n.723_724insGTCTCCTTTT c.547+3772_547+3773insGTCTCCTTTT (n.547+3772_547+3773insGTCTCCTTTT) c.627_628insGTCTCCTTTT (p.Pro210ValfsTer10) c.627_628insGTCTCCTTTT (p.Pro210ValfsTer?) c.*106_*107insGTCTCCTTTT (n.*106_*107insGTCTCCTTTT) n.806_807insGTCTCCTTTT c.624_625insGTCTCCTTTT (p.Pro209ValfsTer20) c.*420_*421insGTCTCCTTTT (n.*420_*421insGTCTCCTTTT) c.*283_*284insGTCTCCTTTT (n.*283_*284insGTCTCCTTTT) c.567+60_567+61insGTCTCCTTTT (n.567+60_567+61insGTCTCCTTTT) c.747_748insGTCTCCTTTT (p.Pro250ValfsTer10) n.649_650insGTCTCCTTTT n.728_729insGTCTCCTTTT n.559_560insGTCTCCTTTT n.669_670insGTCTCCTTTT n.668_669insGTCTCCTTTT n.499_500insGTCTCCTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.240014781C>A | CA431987177 | NDUFA10 | c.627G>T (p.Val209=) c.*173G>T (n.*173G>T) n.724G>T n.713G>T n.723G>T c.547+3772G>T (n.547+3772G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.806G>T c.624G>T (p.Val208=) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.567+60G>T (n.567+60G>T) c.747G>T (p.Val249=) n.649G>T n.728G>T n.559G>T n.669G>T n.668G>T n.499G>T | |
2 | g.240014781C>G | CA431987178 | NDUFA10 | c.627G>C (p.Val209=) c.*173G>C (n.*173G>C) n.724G>C n.713G>C n.723G>C c.547+3772G>C (n.547+3772G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.806G>C c.624G>C (p.Val208=) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.567+60G>C (n.567+60G>C) c.747G>C (p.Val249=) n.649G>C n.728G>C n.559G>C n.669G>C n.668G>C n.499G>C | |
2 | g.240014781C>T | CA431987179 | NDUFA10 | c.627G>A (p.Val209=) c.*173G>A (n.*173G>A) n.724G>A n.713G>A n.723G>A c.547+3772G>A (n.547+3772G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.806G>A c.624G>A (p.Val208=) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.567+60G>A (n.567+60G>A) c.747G>A (p.Val249=) n.649G>A n.728G>A n.559G>A n.669G>A n.668G>A n.499G>A | |
2 | g.240014782A>C | CA351272814 | NDUFA10 | c.626T>G (p.Val209Gly) c.*172T>G (n.*172T>G) n.723T>G n.712T>G n.722T>G c.547+3771T>G (n.547+3771T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.805T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.567+59T>G (n.567+59T>G) c.746T>G (p.Val249Gly) n.648T>G n.727T>G n.558T>G n.668T>G n.667T>G n.498T>G | |
2 | g.240014782A>G | CA351272815 | NDUFA10 | c.626T>C (p.Val209Ala) c.*172T>C (n.*172T>C) n.723T>C n.712T>C n.722T>C c.547+3771T>C (n.547+3771T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.805T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.567+59T>C (n.567+59T>C) c.746T>C (p.Val249Ala) n.648T>C n.727T>C n.558T>C n.668T>C n.667T>C n.498T>C | |
2 | g.240014782A>T | CA351272816 | NDUFA10 | c.626T>A (p.Val209Glu) c.*172T>A (n.*172T>A) n.723T>A n.712T>A n.722T>A c.547+3771T>A (n.547+3771T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.805T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.567+59T>A (n.567+59T>A) c.746T>A (p.Val249Glu) n.648T>A n.727T>A n.558T>A n.668T>A n.667T>A n.498T>A | |
2 | g.240014782_240014783insTATTCTCCTC | CA2663931245 | NDUFA10 | c.625_626insGAGGAGAATA (p.Val209GlyfsTer21) c.*171_*172insGAGGAGAATA (n.*171_*172insGAGGAGAATA) n.722_723insGAGGAGAATA c.625_626insGAGGAGAATA (p.Val209GlyfsTer20) n.711_712insGAGGAGAATA n.721_722insGAGGAGAATA c.547+3770_547+3771insGAGGAGAATA (n.547+3770_547+3771insGAGGAGAATA) c.625_626insGAGGAGAATA (p.Val209GlyfsTer11) c.625_626insGAGGAGAATA (p.Val209GlyfsTer?) c.*104_*105insGAGGAGAATA (n.*104_*105insGAGGAGAATA) n.804_805insGAGGAGAATA c.622_623insGAGGAGAATA (p.Val208GlyfsTer21) c.*418_*419insGAGGAGAATA (n.*418_*419insGAGGAGAATA) c.*281_*282insGAGGAGAATA (n.*281_*282insGAGGAGAATA) c.567+58_567+59insGAGGAGAATA (n.567+58_567+59insGAGGAGAATA) c.745_746insGAGGAGAATA (p.Val249GlyfsTer11) n.647_648insGAGGAGAATA n.726_727insGAGGAGAATA n.557_558insGAGGAGAATA n.667_668insGAGGAGAATA n.666_667insGAGGAGAATA n.497_498insGAGGAGAATA | gnomAD v4 |
2 | g.240014783C>A | CA351272817 | NDUFA10 | c.625G>T (p.Val209Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) n.722G>T n.711G>T n.721G>T c.547+3770G>T (n.547+3770G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.804G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.567+58G>T (n.567+58G>T) c.745G>T (p.Val249Leu) n.647G>T n.726G>T n.557G>T n.667G>T n.666G>T n.497G>T | |
2 | g.240014783C= | CA1338899740 | NDUFA10 | c.625G= (p.Val209=) c.*171G= (n.*171G=) n.722G= n.711G= n.721G= c.547+3770G= (n.547+3770G=) c.*104G= (n.*104G=) n.804G= c.622G= (p.Val208=) c.*418G= (n.*418G=) c.*281G= (n.*281G=) c.567+58G= (n.567+58G=) c.745G= (p.Val249=) n.647G= n.726G= n.557G= n.667G= n.666G= n.497G= | |
2 | g.240014783C>G | CA351272818 | NDUFA10 | c.625G>C (p.Val209Leu) c.*171G>C (n.*171G>C) n.722G>C n.711G>C n.721G>C c.547+3770G>C (n.547+3770G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.804G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.567+58G>C (n.567+58G>C) c.745G>C (p.Val249Leu) n.647G>C n.726G>C n.557G>C n.667G>C n.666G>C n.497G>C | |
2 | g.240014783C>T | CA351272819 | NDUFA10 | c.625G>A (p.Val209Met) c.*171G>A (n.*171G>A) n.722G>A n.711G>A n.721G>A c.547+3770G>A (n.547+3770G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.804G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.567+58G>A (n.567+58G>A) c.745G>A (p.Val249Met) n.647G>A n.726G>A n.557G>A n.667G>A n.666G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014784A= | CA1338899743 | NDUFA10 | c.624T= (p.Asp208=) c.*170T= (n.*170T=) n.721T= n.710T= n.720T= c.547+3769T= (n.547+3769T=) c.*103T= (n.*103T=) n.803T= c.621T= (p.Asp207=) c.*417T= (n.*417T=) c.*280T= (n.*280T=) c.567+57T= (n.567+57T=) c.744T= (p.Asp248=) n.646T= n.725T= n.556T= n.666T= n.665T= n.496T= | |
2 | g.240014784A>C | CA351272821 | NDUFA10 | c.624T>G (p.Asp208Glu) c.*170T>G (n.*170T>G) n.721T>G n.710T>G n.720T>G c.547+3769T>G (n.547+3769T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.803T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.567+57T>G (n.567+57T>G) c.744T>G (p.Asp248Glu) n.646T>G n.725T>G n.556T>G n.666T>G n.665T>G n.496T>G | |
2 | g.240014784A>G | CA2200937 | NDUFA10 | c.624T>C (p.Asp208=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.721T>C n.710T>C n.720T>C c.547+3769T>C (n.547+3769T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.803T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.567+57T>C (n.567+57T>C) c.744T>C (p.Asp248=) n.646T>C n.725T>C n.556T>C n.666T>C n.665T>C n.496T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014784A>T | CA351272820 | NDUFA10 | c.624T>A (p.Asp208Glu) c.*170T>A (n.*170T>A) n.721T>A n.710T>A n.720T>A c.547+3769T>A (n.547+3769T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.803T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.567+57T>A (n.567+57T>A) c.744T>A (p.Asp248Glu) n.646T>A n.725T>A n.556T>A n.666T>A n.665T>A n.496T>A | |
2 | g.240014784_240014785insGGAAAAAATAACATAGTATTAAACAAGCAGTGAAACCCCGTCTC | CA2663931246 | NDUFA10 | c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer35) c.*169_*170insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.*169_*170insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) n.720_721insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer?) n.709_710insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.719_720insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.547+3768_547+3769insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.547+3768_547+3769insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer26) c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer32) c.*102_*103insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.*102_*103insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) n.802_803insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.620_621insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp207GlufsTer35) c.*416_*417insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.*416_*417insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.*279_*280insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.*279_*280insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.567+56_567+57insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.567+56_567+57insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.743_744insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp248GlufsTer25) n.645_646insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.724_725insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.555_556insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.665_666insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.664_665insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.495_496insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC | gnomAD v4 |
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2 | g.240014785T>C | CA351272823 | NDUFA10 | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) n.720A>G n.709A>G n.719A>G c.547+3768A>G (n.547+3768A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.802A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.567+56A>G (n.567+56A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) n.645A>G n.724A>G n.555A>G n.665A>G n.664A>G n.495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.240014785T= | CA1338899748 | NDUFA10 | c.623A= (p.Asp208=) c.*169A= (n.*169A=) n.720A= n.709A= n.719A= c.547+3768A= (n.547+3768A=) c.*102A= (n.*102A=) n.802A= c.620A= (p.Asp207=) c.*416A= (n.*416A=) c.*279A= (n.*279A=) c.567+56A= (n.567+56A=) c.743A= (p.Asp248=) n.645A= n.724A= n.555A= n.665A= n.664A= n.495A= | |
2 | g.240014786C>A | CA351272825 | NDUFA10 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.*168G>T (n.*168G>T) n.719G>T n.708G>T n.718G>T c.547+3767G>T (n.547+3767G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.801G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.567+55G>T (n.567+55G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.644G>T n.723G>T n.554G>T n.664G>T n.663G>T n.494G>T | COSMIC |
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2 | g.240014786C>G | CA323163 | NDUFA10 | c.622G>C (p.Asp208His) c.*168G>C (n.*168G>C) n.719G>C n.708G>C n.718G>C c.547+3767G>C (n.547+3767G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.801G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.567+55G>C (n.567+55G>C) c.742G>C (p.Asp248His) n.644G>C n.723G>C n.554G>C n.664G>C n.663G>C n.494G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014786C>T | CA2200938 | NDUFA10 | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) n.719G>A n.708G>A n.718G>A c.547+3767G>A (n.547+3767G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.801G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.567+55G>A (n.567+55G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.644G>A n.723G>A n.554G>A n.664G>A n.663G>A n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014787G>A | CA431987180 | NDUFA10 | c.621C>T (p.Ile207=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.718C>T n.707C>T n.717C>T c.547+3766C>T (n.547+3766C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.800C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.567+54C>T (n.567+54C>T) c.741C>T (p.Ile247=) n.643C>T n.722C>T n.553C>T n.663C>T n.662C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014787G>C | CA351272826 | NDUFA10 | c.621C>G (p.Ile207Met) c.*167C>G (n.*167C>G) n.718C>G n.707C>G n.717C>G c.547+3766C>G (n.547+3766C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.800C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.567+54C>G (n.567+54C>G) c.741C>G (p.Ile247Met) n.643C>G n.722C>G n.553C>G n.663C>G n.662C>G n.493C>G | dbSNP |
2 | g.240014787G= | CA1338899760 | NDUFA10 | c.621C= (p.Ile207=) c.*167C= (n.*167C=) n.718C= n.707C= n.717C= c.547+3766C= (n.547+3766C=) c.*100C= (n.*100C=) n.800C= c.618C= (p.Ile206=) c.*414C= (n.*414C=) c.*277C= (n.*277C=) c.567+54C= (n.567+54C=) c.741C= (p.Ile247=) n.643C= n.722C= n.553C= n.663C= n.662C= n.493C= | |
2 | g.240014787G>T | CA431987181 | NDUFA10 | c.621C>A (p.Ile207=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.718C>A n.707C>A n.717C>A c.547+3766C>A (n.547+3766C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.800C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.567+54C>A (n.567+54C>A) c.741C>A (p.Ile247=) n.643C>A n.722C>A n.553C>A n.663C>A n.662C>A n.493C>A | |
2 | g.240014788A>C | CA351272827 | NDUFA10 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) n.717T>G n.706T>G n.716T>G c.547+3765T>G (n.547+3765T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.799T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.567+53T>G (n.567+53T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.642T>G n.721T>G n.552T>G n.662T>G n.661T>G n.492T>G | |
2 | g.240014788A>G | CA351272828 | NDUFA10 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) n.717T>C n.706T>C n.716T>C c.547+3765T>C (n.547+3765T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.799T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.567+53T>C (n.567+53T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.642T>C n.721T>C n.552T>C n.662T>C n.661T>C n.492T>C | |
2 | g.240014788A>T | CA351272829 | NDUFA10 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) n.717T>A n.706T>A n.716T>A c.547+3765T>A (n.547+3765T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.799T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.567+53T>A (n.567+53T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.642T>A n.721T>A n.552T>A n.662T>A n.661T>A n.492T>A | |
2 | g.240014789T>A | CA351272831 | NDUFA10 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) n.716A>T n.705A>T n.715A>T c.547+3764A>T (n.547+3764A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.798A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.567+52A>T (n.567+52A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.641A>T n.720A>T n.551A>T n.661A>T n.660A>T n.491A>T | |
2 | g.240014789T>C | CA2200939 | NDUFA10 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.*165A>G (n.*165A>G) n.716A>G n.705A>G n.715A>G c.547+3764A>G (n.547+3764A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.798A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.567+52A>G (n.567+52A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) n.641A>G n.720A>G n.551A>G n.661A>G n.660A>G n.491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014789T>G | CA351272830 | NDUFA10 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) n.716A>C n.705A>C n.715A>C c.547+3764A>C (n.547+3764A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.798A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.567+52A>C (n.567+52A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.641A>C n.720A>C n.551A>C n.661A>C n.660A>C n.491A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014789T= | CA1338899762 | NDUFA10 | c.619A= (p.Ile207=) c.*165A= (n.*165A=) n.716A= n.705A= n.715A= c.547+3764A= (n.547+3764A=) c.*98A= (n.*98A=) n.798A= c.616A= (p.Ile206=) c.*412A= (n.*412A=) c.*275A= (n.*275A=) c.567+52A= (n.567+52A=) c.739A= (p.Ile247=) n.641A= n.720A= n.551A= n.661A= n.660A= n.491A= | |
2 | g.240014790G>A | CA431987182 | NDUFA10 | c.618C>T (p.Tyr206=) c.*164C>T (n.*164C>T) n.715C>T n.704C>T n.714C>T c.547+3763C>T (n.547+3763C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.797C>T c.615C>T (p.Tyr205=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.567+51C>T (n.567+51C>T) c.738C>T (p.Tyr246=) n.640C>T n.719C>T n.550C>T n.660C>T n.659C>T n.490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014790G>C | CA351272832 | NDUFA10 | c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.*164C>G (n.*164C>G) n.715C>G n.704C>G n.714C>G c.547+3763C>G (n.547+3763C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.797C>G c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.567+51C>G (n.567+51C>G) c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.640C>G n.719C>G n.550C>G n.660C>G n.659C>G n.490C>G | |
2 | g.240014790G= | CA1338899764 | NDUFA10 | c.618C= (p.Tyr206=) c.*164C= (n.*164C=) n.715C= n.704C= n.714C= c.547+3763C= (n.547+3763C=) c.*97C= (n.*97C=) n.797C= c.615C= (p.Tyr205=) c.*411C= (n.*411C=) c.*274C= (n.*274C=) c.567+51C= (n.567+51C=) c.738C= (p.Tyr246=) n.640C= n.719C= n.550C= n.660C= n.659C= n.490C= | |
2 | g.240014790G>T | CA351272833 | NDUFA10 | c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.*164C>A (n.*164C>A) n.715C>A n.704C>A n.714C>A c.547+3763C>A (n.547+3763C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.797C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.567+51C>A (n.567+51C>A) c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.640C>A n.719C>A n.550C>A n.660C>A n.659C>A n.490C>A | |
2 | g.240014791T>A | CA351272834 | NDUFA10 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) n.714A>T n.703A>T n.713A>T c.547+3762A>T (n.547+3762A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.796A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.567+50A>T (n.567+50A>T) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.639A>T n.718A>T n.549A>T n.659A>T n.658A>T n.489A>T | |
2 | g.240014791T>C | CA351272835 | NDUFA10 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) n.714A>G n.703A>G n.713A>G c.547+3762A>G (n.547+3762A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.796A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.567+50A>G (n.567+50A>G) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.639A>G n.718A>G n.549A>G n.659A>G n.658A>G n.489A>G | |
2 | g.240014791T>G | CA351272836 | NDUFA10 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) n.714A>C n.703A>C n.713A>C c.547+3762A>C (n.547+3762A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.796A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.567+50A>C (n.567+50A>C) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.639A>C n.718A>C n.549A>C n.659A>C n.658A>C n.489A>C | |
2 | g.240014792A>C | CA351272837 | NDUFA10 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) n.713T>G n.702T>G n.712T>G c.547+3761T>G (n.547+3761T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.795T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.567+49T>G (n.567+49T>G) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.638T>G n.717T>G n.548T>G n.658T>G n.657T>G n.488T>G | |
2 | g.240014792A>G | CA351272838 | NDUFA10 | c.616T>C (p.Tyr206His) c.*162T>C (n.*162T>C) n.713T>C n.702T>C n.712T>C c.547+3761T>C (n.547+3761T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.795T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.567+49T>C (n.567+49T>C) c.736T>C (p.Tyr246His) n.638T>C n.717T>C n.548T>C n.658T>C n.657T>C n.488T>C | |
2 | g.240014792A>T | CA351272839 | NDUFA10 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.713T>A n.702T>A n.712T>A c.547+3761T>A (n.547+3761T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.795T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.567+49T>A (n.567+49T>A) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.638T>A n.717T>A n.548T>A n.658T>A n.657T>A n.488T>A | |
2 | g.240014793A>C | CA351272840 | NDUFA10 | c.615T>G (p.Ile205Met) c.*161T>G (n.*161T>G) n.712T>G n.701T>G n.711T>G c.547+3760T>G (n.547+3760T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.794T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.567+48T>G (n.567+48T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) n.637T>G n.716T>G n.547T>G n.657T>G n.656T>G n.487T>G | |
2 | g.240014793A>G | CA431987183 | NDUFA10 | c.615T>C (p.Ile205=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.712T>C n.701T>C n.711T>C c.547+3760T>C (n.547+3760T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.794T>C c.612T>C (p.Ile204=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.567+48T>C (n.567+48T>C) c.735T>C (p.Ile245=) n.637T>C n.716T>C n.547T>C n.657T>C n.656T>C n.487T>C | |
2 | g.240014793A>T | CA431987184 | NDUFA10 | c.615T>A (p.Ile205=) c.*161T>A (n.*161T>A) n.712T>A n.701T>A n.711T>A c.547+3760T>A (n.547+3760T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.794T>A c.612T>A (p.Ile204=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.567+48T>A (n.567+48T>A) c.735T>A (p.Ile245=) n.637T>A n.716T>A n.547T>A n.657T>A n.656T>A n.487T>A | |
2 | g.240014794A>C | CA351272841 | NDUFA10 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.*160T>G (n.*160T>G) n.711T>G n.700T>G n.710T>G c.547+3759T>G (n.547+3759T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.793T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.567+47T>G (n.567+47T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.636T>G n.715T>G n.546T>G n.656T>G n.655T>G n.486T>G | |
2 | g.240014794A>G | CA351272842 | NDUFA10 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) n.711T>C n.700T>C n.710T>C c.547+3759T>C (n.547+3759T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.793T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.567+47T>C (n.567+47T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.636T>C n.715T>C n.546T>C n.656T>C n.655T>C n.486T>C | |
2 | g.240014794A>T | CA351272843 | NDUFA10 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.*160T>A (n.*160T>A) n.711T>A n.700T>A n.710T>A c.547+3759T>A (n.547+3759T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.793T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.567+47T>A (n.567+47T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.636T>A n.715T>A n.546T>A n.656T>A n.655T>A n.486T>A | |
2 | g.240014795T>A | CA351272846 | NDUFA10 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) n.710A>T n.699A>T n.709A>T c.547+3758A>T (n.547+3758A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.792A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.567+46A>T (n.567+46A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.635A>T n.714A>T n.545A>T n.655A>T n.654A>T n.485A>T | |
2 | g.240014795T>C | CA351272844 | NDUFA10 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.*159A>G (n.*159A>G) n.710A>G n.699A>G n.709A>G c.547+3758A>G (n.547+3758A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.792A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.567+46A>G (n.567+46A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) n.635A>G n.714A>G n.545A>G n.655A>G n.654A>G n.485A>G | |
2 | g.240014795T>G | CA351272845 | NDUFA10 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) n.710A>C n.699A>C n.709A>C c.547+3758A>C (n.547+3758A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.792A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.567+46A>C (n.567+46A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.635A>C n.714A>C n.545A>C n.655A>C n.654A>C n.485A>C | |
2 | g.240014796C>A | CA431987187 | NDUFA10 | c.612G>T (p.Val204=) c.*158G>T (n.*158G>T) n.709G>T n.698G>T n.708G>T c.547+3757G>T (n.547+3757G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.791G>T c.609G>T (p.Val203=) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.567+45G>T (n.567+45G>T) c.732G>T (p.Val244=) n.634G>T n.713G>T n.544G>T n.654G>T n.653G>T n.484G>T | |
2 | g.240014796C>G | CA431987185 | NDUFA10 | c.612G>C (p.Val204=) c.*158G>C (n.*158G>C) n.709G>C n.698G>C n.708G>C c.547+3757G>C (n.547+3757G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.791G>C c.609G>C (p.Val203=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.567+45G>C (n.567+45G>C) c.732G>C (p.Val244=) n.634G>C n.713G>C n.544G>C n.654G>C n.653G>C n.484G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014796C>T | CA431987186 | NDUFA10 | c.612G>A (p.Val204=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.709G>A n.698G>A n.708G>A c.547+3757G>A (n.547+3757G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.791G>A c.609G>A (p.Val203=) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.567+45G>A (n.567+45G>A) c.732G>A (p.Val244=) n.634G>A n.713G>A n.544G>A n.654G>A n.653G>A n.484G>A | |
2 | g.240014797A= | CA1338899766 | NDUFA10 | c.611T= (p.Val204=) c.*157T= (n.*157T=) n.708T= n.697T= n.707T= c.547+3756T= (n.547+3756T=) c.*90T= (n.*90T=) n.790T= c.608T= (p.Val203=) c.*404T= (n.*404T=) c.*267T= (n.*267T=) c.567+44T= (n.567+44T=) c.731T= (p.Val244=) n.633T= n.712T= n.543T= n.653T= n.652T= n.483T= | |
2 | g.240014797A>C | CA68062446 | NDUFA10 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) n.708T>G n.697T>G n.707T>G c.547+3756T>G (n.547+3756T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.790T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.567+44T>G (n.567+44T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) n.633T>G n.712T>G n.543T>G n.653T>G n.652T>G n.483T>G | dbSNP |
2 | g.240014797A>G | CA351272847 | NDUFA10 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.*157T>C (n.*157T>C) n.708T>C n.697T>C n.707T>C c.547+3756T>C (n.547+3756T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.790T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.567+44T>C (n.567+44T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) n.633T>C n.712T>C n.543T>C n.653T>C n.652T>C n.483T>C | |
2 | g.240014797A>T | CA351272848 | NDUFA10 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.*157T>A (n.*157T>A) n.708T>A n.697T>A n.707T>A c.547+3756T>A (n.547+3756T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.790T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.567+44T>A (n.567+44T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) n.633T>A n.712T>A n.543T>A n.653T>A n.652T>A n.483T>A | |
2 | g.240014798C>A | CA351272849 | NDUFA10 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.*156G>T (n.*156G>T) n.707G>T n.696G>T n.706G>T c.547+3755G>T (n.547+3755G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.789G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.567+43G>T (n.567+43G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) n.632G>T n.711G>T n.542G>T n.652G>T n.651G>T n.482G>T | dbSNP |
2 | g.240014798C= | CA1338899768 | NDUFA10 | c.610G= (p.Val204=) c.*156G= (n.*156G=) n.707G= n.696G= n.706G= c.547+3755G= (n.547+3755G=) c.*89G= (n.*89G=) n.789G= c.607G= (p.Val203=) c.*403G= (n.*403G=) c.*266G= (n.*266G=) c.567+43G= (n.567+43G=) c.730G= (p.Val244=) n.632G= n.711G= n.542G= n.652G= n.651G= n.482G= | |
2 | g.240014798C>G | CA351272850 | NDUFA10 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.*156G>C (n.*156G>C) n.707G>C n.696G>C n.706G>C c.547+3755G>C (n.547+3755G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.789G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.567+43G>C (n.567+43G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) n.632G>C n.711G>C n.542G>C n.652G>C n.651G>C n.482G>C | |
2 | g.240014798C>T | CA351272851 | NDUFA10 | c.610G>A (p.Val204Met) c.*156G>A (n.*156G>A) n.707G>A n.696G>A n.706G>A c.547+3755G>A (n.547+3755G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.789G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.567+43G>A (n.567+43G>A) c.730G>A (p.Val244Met) n.632G>A n.711G>A n.542G>A n.652G>A n.651G>A n.482G>A | |
2 | g.240014799C>A | CA431987190 | NDUFA10 | c.609G>T (p.Leu203=) c.*155G>T (n.*155G>T) n.706G>T n.695G>T n.705G>T c.547+3754G>T (n.547+3754G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.788G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.567+42G>T (n.567+42G>T) c.729G>T (p.Leu243=) n.631G>T n.710G>T n.541G>T n.651G>T n.650G>T n.481G>T | |
2 | g.240014799C= | CA1338899770 | NDUFA10 | c.609G= (p.Leu203=) c.*155G= (n.*155G=) n.706G= n.695G= n.705G= c.547+3754G= (n.547+3754G=) c.*88G= (n.*88G=) n.788G= c.606G= (p.Leu202=) c.*402G= (n.*402G=) c.*265G= (n.*265G=) c.567+42G= (n.567+42G=) c.729G= (p.Leu243=) n.631G= n.710G= n.541G= n.651G= n.650G= n.481G= | |
2 | g.240014799C>G | CA431987188 | NDUFA10 | c.609G>C (p.Leu203=) c.*155G>C (n.*155G>C) n.706G>C n.695G>C n.705G>C c.547+3754G>C (n.547+3754G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.788G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.567+42G>C (n.567+42G>C) c.729G>C (p.Leu243=) n.631G>C n.710G>C n.541G>C n.651G>C n.650G>C n.481G>C | dbSNP |
2 | g.240014799C>T | CA431987189 | NDUFA10 | c.609G>A (p.Leu203=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.706G>A n.695G>A n.705G>A c.547+3754G>A (n.547+3754G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.788G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.567+42G>A (n.567+42G>A) c.729G>A (p.Leu243=) n.631G>A n.710G>A n.541G>A n.651G>A n.650G>A n.481G>A | |
2 | g.240014800A>C | CA351272852 | NDUFA10 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) n.705T>G n.694T>G n.704T>G c.547+3753T>G (n.547+3753T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.787T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.567+41T>G (n.567+41T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.630T>G n.709T>G n.540T>G n.650T>G n.649T>G n.480T>G | |
2 | g.240014800A>G | CA351272853 | NDUFA10 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) n.705T>C n.694T>C n.704T>C c.547+3753T>C (n.547+3753T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.787T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.567+41T>C (n.567+41T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.630T>C n.709T>C n.540T>C n.650T>C n.649T>C n.480T>C | COSMIC |
2 | g.240014800A>T | CA351272854 | NDUFA10 | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) n.705T>A n.694T>A n.704T>A c.547+3753T>A (n.547+3753T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.787T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.567+41T>A (n.567+41T>A) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.630T>A n.709T>A n.540T>A n.650T>A n.649T>A n.480T>A | |
2 | g.240014800dup | CA2577297614 | NDUFA10 | c.608dup (p.Val204GlyfsTer23) c.*154dup (n.*154dup) n.705dup c.608dup (p.Val204GlyfsTer22) n.694dup n.704dup c.547+3753dup (n.547+3753dup) c.608dup (p.Val204GlyfsTer13) c.608dup (p.Val204GlyfsTer?) c.*87dup (n.*87dup) n.787dup c.605dup (p.Val203GlyfsTer23) c.*401dup (n.*401dup) c.*264dup (n.*264dup) c.567+41dup (n.567+41dup) c.728dup (p.Val244GlyfsTer13) n.630dup n.709dup n.540dup n.650dup n.649dup n.480dup | |
2 | g.240014801G>A | CA2200940 | NDUFA10 | c.607C>T (p.Leu203=) c.*153C>T (n.*153C>T) n.704C>T n.693C>T n.703C>T c.547+3752C>T (n.547+3752C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.786C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.567+40C>T (n.567+40C>T) c.727C>T (p.Leu243=) n.629C>T n.708C>T n.539C>T n.649C>T n.648C>T n.479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240014801G>C | CA351272855 | NDUFA10 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.*153C>G (n.*153C>G) n.704C>G n.693C>G n.703C>G c.547+3752C>G (n.547+3752C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.786C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.567+40C>G (n.567+40C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) n.629C>G n.708C>G n.539C>G n.649C>G n.648C>G n.479C>G | COSMIC |
2 | g.240014801G= | CA1338899774 | NDUFA10 | c.607C= (p.Leu203=) c.*153C= (n.*153C=) n.704C= n.693C= n.703C= c.547+3752C= (n.547+3752C=) c.*86C= (n.*86C=) n.786C= c.604C= (p.Leu202=) c.*400C= (n.*400C=) c.*263C= (n.*263C=) c.567+40C= (n.567+40C=) c.727C= (p.Leu243=) n.629C= n.708C= n.539C= n.649C= n.648C= n.479C= | |
2 | g.240014801G>T | CA351272856 | NDUFA10 | c.607C>A (p.Leu203Met) c.*153C>A (n.*153C>A) n.704C>A n.693C>A n.703C>A c.547+3752C>A (n.547+3752C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.786C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.567+40C>A (n.567+40C>A) c.727C>A (p.Leu243Met) n.629C>A n.708C>A n.539C>A n.649C>A n.648C>A n.479C>A | |
2 | g.240014802G>A | CA431987192 | NDUFA10 | c.606C>T (p.His202=) c.*152C>T (n.*152C>T) n.703C>T n.692C>T n.702C>T c.547+3751C>T (n.547+3751C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.785C>T c.603C>T (p.His201=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.567+39C>T (n.567+39C>T) c.726C>T (p.His242=) n.628C>T n.707C>T n.538C>T n.648C>T n.647C>T n.478C>T | |
2 | g.240014802G>C | CA351272858 | NDUFA10 | c.606C>G (p.His202Gln) c.*152C>G (n.*152C>G) n.703C>G n.692C>G n.702C>G c.547+3751C>G (n.547+3751C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.785C>G c.603C>G (p.His201Gln) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.567+39C>G (n.567+39C>G) c.726C>G (p.His242Gln) n.628C>G n.707C>G n.538C>G n.648C>G n.647C>G n.478C>G | |
2 | g.240014802G= | CA1338899775 | NDUFA10 | c.606C= (p.His202=) c.*152C= (n.*152C=) n.703C= n.692C= n.702C= c.547+3751C= (n.547+3751C=) c.*85C= (n.*85C=) n.785C= c.603C= (p.His201=) c.*399C= (n.*399C=) c.*262C= (n.*262C=) c.567+39C= (n.567+39C=) c.726C= (p.His242=) n.628C= n.707C= n.538C= n.648C= n.647C= n.478C= | |
2 | g.240014802G>T | CA351272857 | NDUFA10 | c.606C>A (p.His202Gln) c.*152C>A (n.*152C>A) n.703C>A n.692C>A n.702C>A c.547+3751C>A (n.547+3751C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.785C>A c.603C>A (p.His201Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.567+39C>A (n.567+39C>A) c.726C>A (p.His242Gln) n.628C>A n.707C>A n.538C>A n.648C>A n.647C>A n.478C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014803T>A | CA351272859 | NDUFA10 | c.605A>T (p.His202Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) n.702A>T n.691A>T n.701A>T c.547+3750A>T (n.547+3750A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.784A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.567+38A>T (n.567+38A>T) c.725A>T (p.His242Leu) n.627A>T n.706A>T n.537A>T n.647A>T n.646A>T n.477A>T | |
2 | g.240014803T>C | CA351272861 | NDUFA10 | c.605A>G (p.His202Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) n.702A>G n.691A>G n.701A>G c.547+3750A>G (n.547+3750A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.784A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.567+38A>G (n.567+38A>G) c.725A>G (p.His242Arg) n.627A>G n.706A>G n.537A>G n.647A>G n.646A>G n.477A>G | |
2 | g.240014803T>G | CA351272860 | NDUFA10 | c.605A>C (p.His202Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) n.702A>C n.691A>C n.701A>C c.547+3750A>C (n.547+3750A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.784A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.567+38A>C (n.567+38A>C) c.725A>C (p.His242Pro) n.627A>C n.706A>C n.537A>C n.647A>C n.646A>C n.477A>C | |
2 | g.240014803T= | CA1338899776 | NDUFA10 | c.605A= (p.His202=) c.*151A= (n.*151A=) n.702A= n.691A= n.701A= c.547+3750A= (n.547+3750A=) c.*84A= (n.*84A=) n.784A= c.602A= (p.His201=) c.*398A= (n.*398A=) c.*261A= (n.*261A=) c.567+38A= (n.567+38A=) c.725A= (p.His242=) n.627A= n.706A= n.537A= n.647A= n.646A= n.477A= | |
2 | g.240014803dup | CA1338899778 | NDUFA10 | c.605dup (p.His202GlnfsTer25) c.*151dup (n.*151dup) n.702dup c.605dup (p.His202GlnfsTer24) n.691dup n.701dup c.547+3750dup (n.547+3750dup) c.605dup (p.His202GlnfsTer15) c.605dup (p.His202GlnfsTer?) c.*84dup (n.*84dup) n.784dup c.602dup (p.His201GlnfsTer25) c.*398dup (n.*398dup) c.*261dup (n.*261dup) c.567+38dup (n.567+38dup) c.725dup (p.His242GlnfsTer15) n.627dup n.706dup n.537dup n.647dup n.646dup n.477dup | dbSNP |
2 | g.240014803_240014804delinsTG | CA1338899777 | NDUFA10 | c.604_605delinsCA (p.His202=) c.*150_*151delinsCA (n.*150_*151delinsCA) n.701_702delinsCA n.690_691delinsCA n.700_701delinsCA c.547+3749_547+3750delinsCA (n.547+3749_547+3750delinsCA) c.*83_*84delinsCA (n.*83_*84delinsCA) n.783_784delinsCA c.601_602delinsCA (p.His201=) c.*397_*398delinsCA (n.*397_*398delinsCA) c.*260_*261delinsCA (n.*260_*261delinsCA) c.567+37_567+38delinsCA (n.567+37_567+38delinsCA) c.724_725delinsCA (p.His242=) n.626_627delinsCA n.705_706delinsCA n.536_537delinsCA n.646_647delinsCA n.645_646delinsCA n.476_477delinsCA | |
2 | g.240014803_240014804insTG | CA540511210 | NDUFA10 | c.604_605insCA (p.His202ProfsTer4) c.*150_*151insCA (n.*150_*151insCA) n.701_702insCA n.690_691insCA n.700_701insCA c.547+3749_547+3750insCA (n.547+3749_547+3750insCA) c.*83_*84insCA (n.*83_*84insCA) n.783_784insCA c.601_602insCA (p.His201ProfsTer4) c.*397_*398insCA (n.*397_*398insCA) c.*260_*261insCA (n.*260_*261insCA) c.567+37_567+38insCA (n.567+37_567+38insCA) c.724_725insCA (p.His242ProfsTer4) n.626_627insCA n.705_706insCA n.536_537insCA n.646_647insCA n.645_646insCA n.476_477insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014804G>A | CA351272862 | NDUFA10 | c.604C>T (p.His202Tyr) c.*150C>T (n.*150C>T) n.701C>T n.690C>T n.700C>T c.547+3749C>T (n.547+3749C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.783C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.567+37C>T (n.567+37C>T) c.724C>T (p.His242Tyr) n.626C>T n.705C>T n.536C>T n.646C>T n.645C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014804G>C | CA2200943 | NDUFA10 | c.604C>G (p.His202Asp) c.*150C>G (n.*150C>G) n.701C>G n.690C>G n.700C>G c.547+3749C>G (n.547+3749C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.783C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.567+37C>G (n.567+37C>G) c.724C>G (p.His242Asp) n.626C>G n.705C>G n.536C>G n.646C>G n.645C>G n.476C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014804G= | CA1338899788 | NDUFA10 | c.604C= (p.His202=) c.*150C= (n.*150C=) n.701C= n.690C= n.700C= c.547+3749C= (n.547+3749C=) c.*83C= (n.*83C=) n.783C= c.601C= (p.His201=) c.*397C= (n.*397C=) c.*260C= (n.*260C=) c.567+37C= (n.567+37C=) c.724C= (p.His242=) n.626C= n.705C= n.536C= n.646C= n.645C= n.476C= | |
2 | g.240014804G>T | CA2200942 | NDUFA10 | c.604C>A (p.His202Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) n.701C>A n.690C>A n.700C>A c.547+3749C>A (n.547+3749C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.783C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.567+37C>A (n.567+37C>A) c.724C>A (p.His242Asn) n.626C>A n.705C>A n.536C>A n.646C>A n.645C>A n.476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014810dup | CA2200941 | NDUFA10 | c.604dup (p.His202ProfsTer25) c.*150dup (n.*150dup) n.701dup c.604dup (p.His202ProfsTer24) n.690dup n.700dup c.547+3749dup (n.547+3749dup) c.604dup (p.His202ProfsTer15) c.604dup (p.His202ProfsTer?) c.*83dup (n.*83dup) n.783dup c.601dup (p.His201ProfsTer25) c.*397dup (n.*397dup) c.*260dup (n.*260dup) c.567+37dup (n.567+37dup) c.724dup (p.His242ProfsTer15) n.626dup n.705dup n.536dup n.646dup n.645dup n.476dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014809_240014810dup | CA2754866345 | NDUFA10 | c.603_604dup (p.His202ProfsTer4) c.*149_*150dup (n.*149_*150dup) n.700_701dup n.689_690dup n.699_700dup c.547+3748_547+3749dup (n.547+3748_547+3749dup) c.*82_*83dup (n.*82_*83dup) n.782_783dup c.600_601dup (p.His201ProfsTer4) c.*396_*397dup (n.*396_*397dup) c.*259_*260dup (n.*259_*260dup) c.567+36_567+37dup (n.567+36_567+37dup) c.723_724dup (p.His242ProfsTer4) n.625_626dup n.704_705dup n.535_536dup n.645_646dup n.644_645dup n.475_476dup | |
2 | g.240014810del | CA431987193 | NDUFA10 | c.604del (p.His202ThrfsTer3) c.*150del (n.*150del) n.701del n.690del n.700del c.547+3749del (n.547+3749del) c.*83del (n.*83del) n.783del c.601del (p.His201ThrfsTer3) c.*397del (n.*397del) c.*260del (n.*260del) c.567+37del (n.567+37del) c.724del (p.His242ThrfsTer3) n.626del n.705del n.536del n.646del n.645del n.476del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014804_240014805insC | CA431987195 | NDUFA10 | c.603_604insG (p.His202AlafsTer25) c.*149_*150insG (n.*149_*150insG) n.700_701insG c.603_604insG (p.His202AlafsTer24) n.689_690insG n.699_700insG c.547+3748_547+3749insG (n.547+3748_547+3749insG) c.603_604insG (p.His202AlafsTer15) c.603_604insG (p.His202AlafsTer?) c.*82_*83insG (n.*82_*83insG) n.782_783insG c.600_601insG (p.His201AlafsTer25) c.*396_*397insG (n.*396_*397insG) c.*259_*260insG (n.*259_*260insG) c.567+36_567+37insG (n.567+36_567+37insG) c.723_724insG (p.His242AlafsTer15) n.625_626insG n.704_705insG n.535_536insG n.645_646insG n.644_645insG n.475_476insG | |
2 | g.240014805G>A | CA2200944 | NDUFA10 | c.603C>T (p.Pro201=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.700C>T n.689C>T n.699C>T c.547+3748C>T (n.547+3748C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.782C>T c.600C>T (p.Pro200=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.567+36C>T (n.567+36C>T) c.723C>T (p.Pro241=) n.625C>T n.704C>T n.535C>T n.645C>T n.644C>T n.475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014805G>C | CA431987194 | NDUFA10 | c.603C>G (p.Pro201=) c.*149C>G (n.*149C>G) n.700C>G n.689C>G n.699C>G c.547+3748C>G (n.547+3748C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.782C>G c.600C>G (p.Pro200=) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.567+36C>G (n.567+36C>G) c.723C>G (p.Pro241=) n.625C>G n.704C>G n.535C>G n.645C>G n.644C>G n.475C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014805G= | CA1338899792 | NDUFA10 | c.603C= (p.Pro201=) c.*149C= (n.*149C=) n.700C= n.689C= n.699C= c.547+3748C= (n.547+3748C=) c.*82C= (n.*82C=) n.782C= c.600C= (p.Pro200=) c.*396C= (n.*396C=) c.*259C= (n.*259C=) c.567+36C= (n.567+36C=) c.723C= (p.Pro241=) n.625C= n.704C= n.535C= n.645C= n.644C= n.475C= | |
2 | g.240014805G>T | CA2200945 | NDUFA10 | c.603C>A (p.Pro201=) c.*149C>A (n.*149C>A) n.700C>A n.689C>A n.699C>A c.547+3748C>A (n.547+3748C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.782C>A c.600C>A (p.Pro200=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.567+36C>A (n.567+36C>A) c.723C>A (p.Pro241=) n.625C>A n.704C>A n.535C>A n.645C>A n.644C>A n.475C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014806G>A | CA2200946 | NDUFA10 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*148C>T (n.*148C>T) n.699C>T n.688C>T n.698C>T c.547+3747C>T (n.547+3747C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.781C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.567+35C>T (n.567+35C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.624C>T n.703C>T n.534C>T n.644C>T n.643C>T n.474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014806G>C | CA351272863 | NDUFA10 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*148C>G (n.*148C>G) n.699C>G n.688C>G n.698C>G c.547+3747C>G (n.547+3747C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.781C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.567+35C>G (n.567+35C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.624C>G n.703C>G n.534C>G n.644C>G n.643C>G n.474C>G | |
2 | g.240014806G= | CA1338899798 | NDUFA10 | c.602C= (p.Pro201=) c.*148C= (n.*148C=) n.699C= n.688C= n.698C= c.547+3747C= (n.547+3747C=) c.*81C= (n.*81C=) n.781C= c.599C= (p.Pro200=) c.*395C= (n.*395C=) c.*258C= (n.*258C=) c.567+35C= (n.567+35C=) c.722C= (p.Pro241=) n.624C= n.703C= n.534C= n.644C= n.643C= n.474C= | |
2 | g.240014806G>T | CA351272864 | NDUFA10 | c.602C>A (p.Pro201His) c.*148C>A (n.*148C>A) n.699C>A n.688C>A n.698C>A c.547+3747C>A (n.547+3747C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.781C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.567+35C>A (n.567+35C>A) c.722C>A (p.Pro241His) n.624C>A n.703C>A n.534C>A n.644C>A n.643C>A n.474C>A | |
2 | g.240014807G>A | CA351272865 | NDUFA10 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*147C>T (n.*147C>T) n.698C>T n.687C>T n.697C>T c.547+3746C>T (n.547+3746C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.780C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.567+34C>T (n.567+34C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.623C>T n.702C>T n.533C>T n.643C>T n.642C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014807G>C | CA351272866 | NDUFA10 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*147C>G (n.*147C>G) n.698C>G n.687C>G n.697C>G c.547+3746C>G (n.547+3746C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.780C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.567+34C>G (n.567+34C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.623C>G n.702C>G n.533C>G n.643C>G n.642C>G n.473C>G | ClinVar |
2 | g.240014807G>T | CA351272867 | NDUFA10 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*147C>A (n.*147C>A) n.698C>A n.687C>A n.697C>A c.547+3746C>A (n.547+3746C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.780C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.567+34C>A (n.567+34C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.623C>A n.702C>A n.533C>A n.643C>A n.642C>A n.473C>A | COSMIC |
2 | g.240014808G>A | CA2200947 | NDUFA10 | c.600C>T (p.Pro200=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.697C>T n.686C>T n.696C>T c.547+3745C>T (n.547+3745C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.779C>T c.597C>T (p.Pro199=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.567+33C>T (n.567+33C>T) c.720C>T (p.Pro240=) n.622C>T n.701C>T n.532C>T n.642C>T n.641C>T n.472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014808G>C | CA431987197 | NDUFA10 | c.600C>G (p.Pro200=) c.*146C>G (n.*146C>G) n.697C>G n.686C>G n.696C>G c.547+3745C>G (n.547+3745C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.779C>G c.597C>G (p.Pro199=) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.567+33C>G (n.567+33C>G) c.720C>G (p.Pro240=) n.622C>G n.701C>G n.532C>G n.642C>G n.641C>G n.472C>G | |
2 | g.240014808G= | CA1338899801 | NDUFA10 | c.600C= (p.Pro200=) c.*146C= (n.*146C=) n.697C= n.686C= n.696C= c.547+3745C= (n.547+3745C=) c.*79C= (n.*79C=) n.779C= c.597C= (p.Pro199=) c.*393C= (n.*393C=) c.*256C= (n.*256C=) c.567+33C= (n.567+33C=) c.720C= (p.Pro240=) n.622C= n.701C= n.532C= n.642C= n.641C= n.472C= | |
2 | g.240014808G>T | CA431987196 | NDUFA10 | c.600C>A (p.Pro200=) c.*146C>A (n.*146C>A) n.697C>A n.686C>A n.696C>A c.547+3745C>A (n.547+3745C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.779C>A c.597C>A (p.Pro199=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.567+33C>A (n.567+33C>A) c.720C>A (p.Pro240=) n.622C>A n.701C>A n.532C>A n.642C>A n.641C>A n.472C>A | |
2 | g.240014809G>A | CA2200948 | NDUFA10 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) n.696C>T n.685C>T n.695C>T c.547+3744C>T (n.547+3744C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.778C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.567+32C>T (n.567+32C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.621C>T n.700C>T n.531C>T n.641C>T n.640C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014809G>C | CA351272868 | NDUFA10 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.696C>G n.685C>G n.695C>G c.547+3744C>G (n.547+3744C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.778C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.567+32C>G (n.567+32C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.621C>G n.700C>G n.531C>G n.641C>G n.640C>G n.471C>G | |
2 | g.240014809G= | CA1338899803 | NDUFA10 | c.599C= (p.Pro200=) c.*145C= (n.*145C=) n.696C= n.685C= n.695C= c.547+3744C= (n.547+3744C=) c.*78C= (n.*78C=) n.778C= c.596C= (p.Pro199=) c.*392C= (n.*392C=) c.*255C= (n.*255C=) c.567+32C= (n.567+32C=) c.719C= (p.Pro240=) n.621C= n.700C= n.531C= n.641C= n.640C= n.471C= | |
2 | g.240014809G>T | CA351272869 | NDUFA10 | c.599C>A (p.Pro200His) c.*145C>A (n.*145C>A) n.696C>A n.685C>A n.695C>A c.547+3744C>A (n.547+3744C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.778C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.567+32C>A (n.567+32C>A) c.719C>A (p.Pro240His) n.621C>A n.700C>A n.531C>A n.641C>A n.640C>A n.471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014810G>A | CA351272870 | NDUFA10 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.*144C>T (n.*144C>T) n.695C>T n.684C>T n.694C>T c.547+3743C>T (n.547+3743C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.777C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.567+31C>T (n.567+31C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.620C>T n.699C>T n.530C>T n.640C>T n.639C>T n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014810G>C | CA351272871 | NDUFA10 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.*144C>G (n.*144C>G) n.695C>G n.684C>G n.694C>G c.547+3743C>G (n.547+3743C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.777C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.567+31C>G (n.567+31C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.620C>G n.699C>G n.530C>G n.640C>G n.639C>G n.470C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014810G= | CA1338899805 | NDUFA10 | c.598C= (p.Pro200=) c.*144C= (n.*144C=) n.695C= n.684C= n.694C= c.547+3743C= (n.547+3743C=) c.*77C= (n.*77C=) n.777C= c.595C= (p.Pro199=) c.*391C= (n.*391C=) c.*254C= (n.*254C=) c.567+31C= (n.567+31C=) c.718C= (p.Pro240=) n.620C= n.699C= n.530C= n.640C= n.639C= n.470C= | |
2 | g.240014810G>T | CA351272872 | NDUFA10 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.*144C>A (n.*144C>A) n.695C>A n.684C>A n.694C>A c.547+3743C>A (n.547+3743C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.777C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.567+31C>A (n.567+31C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.620C>A n.699C>A n.530C>A n.640C>A n.639C>A n.470C>A | |
2 | g.240014811C>A | CA431987200 | NDUFA10 | c.597G>T (p.Leu199=) c.*143G>T (n.*143G>T) n.694G>T n.683G>T n.693G>T c.547+3742G>T (n.547+3742G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.776G>T c.594G>T (p.Leu198=) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.567+30G>T (n.567+30G>T) c.717G>T (p.Leu239=) n.619G>T n.698G>T n.529G>T n.639G>T n.638G>T n.469G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014811C= | CA1338899807 | NDUFA10 | c.597G= (p.Leu199=) c.*143G= (n.*143G=) n.694G= n.683G= n.693G= c.547+3742G= (n.547+3742G=) c.*76G= (n.*76G=) n.776G= c.594G= (p.Leu198=) c.*390G= (n.*390G=) c.*253G= (n.*253G=) c.567+30G= (n.567+30G=) c.717G= (p.Leu239=) n.619G= n.698G= n.529G= n.639G= n.638G= n.469G= | |
2 | g.240014811C>G | CA431987199 | NDUFA10 | c.597G>C (p.Leu199=) c.*143G>C (n.*143G>C) n.694G>C n.683G>C n.693G>C c.547+3742G>C (n.547+3742G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.776G>C c.594G>C (p.Leu198=) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.567+30G>C (n.567+30G>C) c.717G>C (p.Leu239=) n.619G>C n.698G>C n.529G>C n.639G>C n.638G>C n.469G>C | |
2 | g.240014811C>T | CA431987198 | NDUFA10 | c.597G>A (p.Leu199=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.694G>A n.683G>A n.693G>A c.547+3742G>A (n.547+3742G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.776G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.567+30G>A (n.567+30G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.619G>A n.698G>A n.529G>A n.639G>A n.638G>A n.469G>A | |
2 | g.240014812A>C | CA351272873 | NDUFA10 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.693T>G n.682T>G n.692T>G c.547+3741T>G (n.547+3741T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.775T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.567+29T>G (n.567+29T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.618T>G n.697T>G n.528T>G n.638T>G n.637T>G n.468T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014812A>G | CA351272874 | NDUFA10 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.693T>C n.682T>C n.692T>C c.547+3741T>C (n.547+3741T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.775T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.567+29T>C (n.567+29T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.618T>C n.697T>C n.528T>C n.638T>C n.637T>C n.468T>C | |
2 | g.240014812A>T | CA351272875 | NDUFA10 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.*142T>A (n.*142T>A) n.693T>A n.682T>A n.692T>A c.547+3741T>A (n.547+3741T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.775T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.567+29T>A (n.567+29T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.618T>A n.697T>A n.528T>A n.638T>A n.637T>A n.468T>A |