Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240014696T>C | CA2577297607 | NDUFA10 | c.669+43A>G (n.669+43A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.809A>G n.798A>G n.808A>G c.547+3857A>G (n.547+3857A>G) c.639+73A>G (n.639+73A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*148+43A>G (n.*148+43A>G) n.891A>G c.666+43A>G (n.666+43A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*325+43A>G (n.*325+43A>G) c.567+145A>G (n.567+145A>G) c.759+73A>G (n.759+73A>G) n.734A>G n.813A>G n.644A>G n.711+43A>G n.753A>G n.584A>G | |
2 | g.240014698del | CA2842413666 | NDUFA10 | c.669+41del (n.669+41del) c.*256del (n.*256del) n.807del n.796del n.806del c.547+3855del (n.547+3855del) c.639+71del (n.639+71del) c.710del (p.Ter237=) c.*148+41del (n.*148+41del) n.889del c.666+41del (n.666+41del) c.*503del (n.*503del) c.*325+41del (n.*325+41del) c.567+143del (n.567+143del) c.759+71del (n.759+71del) n.732del n.811del n.642del n.711+41del n.751del n.582del | |
2 | g.240014698C>G | CA2663931237 | NDUFA10 | c.669+41G>C (n.669+41G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.807G>C n.796G>C n.806G>C c.547+3855G>C (n.547+3855G>C) c.639+71G>C (n.639+71G>C) c.710G>C (p.Ter237Ser) c.*148+41G>C (n.*148+41G>C) n.889G>C c.666+41G>C (n.666+41G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*325+41G>C (n.*325+41G>C) c.567+143G>C (n.567+143G>C) c.759+71G>C (n.759+71G>C) n.732G>C n.811G>C n.642G>C n.711+41G>C n.751G>C n.582G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014702A>G | CA2754866344 | NDUFA10 | c.669+37T>C (n.669+37T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.803T>C n.792T>C n.802T>C c.547+3851T>C (n.547+3851T>C) c.639+67T>C (n.639+67T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.*148+37T>C (n.*148+37T>C) n.885T>C c.666+37T>C (n.666+37T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*325+37T>C (n.*325+37T>C) c.567+139T>C (n.567+139T>C) c.759+67T>C (n.759+67T>C) n.728T>C n.807T>C n.638T>C n.711+37T>C n.747T>C n.578T>C | |
2 | g.240014705G>C | CA2200923 | NDUFA10 | c.669+34C>G (n.669+34C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.800C>G n.789C>G n.799C>G c.547+3848C>G (n.547+3848C>G) c.639+64C>G (n.639+64C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.*148+34C>G (n.*148+34C>G) n.882C>G c.666+34C>G (n.666+34C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*325+34C>G (n.*325+34C>G) c.567+136C>G (n.567+136C>G) c.759+64C>G (n.759+64C>G) n.725C>G n.804C>G n.635C>G n.711+34C>G n.744C>G n.575C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014705G= | CA1338899654 | NDUFA10 | c.669+34C= (n.669+34C=) c.*249C= (n.*249C=) n.800C= n.789C= n.799C= c.547+3848C= (n.547+3848C=) c.639+64C= (n.639+64C=) c.703C= (p.Leu235=) c.*148+34C= (n.*148+34C=) n.882C= c.666+34C= (n.666+34C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*325+34C= (n.*325+34C=) c.567+136C= (n.567+136C=) c.759+64C= (n.759+64C=) n.725C= n.804C= n.635C= n.711+34C= n.744C= n.575C= | |
2 | g.240014707G>A | CA2200924 | NDUFA10 | c.669+32C>T (n.669+32C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.798C>T n.787C>T n.797C>T c.547+3846C>T (n.547+3846C>T) c.639+62C>T (n.639+62C>T) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.*148+32C>T (n.*148+32C>T) n.880C>T c.666+32C>T (n.666+32C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*325+32C>T (n.*325+32C>T) c.567+134C>T (n.567+134C>T) c.759+62C>T (n.759+62C>T) n.723C>T n.802C>T n.633C>T n.711+32C>T n.742C>T n.573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014707G= | CA1338899657 | NDUFA10 | c.669+32C= (n.669+32C=) c.*247C= (n.*247C=) n.798C= n.787C= n.797C= c.547+3846C= (n.547+3846C=) c.639+62C= (n.639+62C=) c.701C= (p.Ser234=) c.*148+32C= (n.*148+32C=) n.880C= c.666+32C= (n.666+32C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*325+32C= (n.*325+32C=) c.567+134C= (n.567+134C=) c.759+62C= (n.759+62C=) n.723C= n.802C= n.633C= n.711+32C= n.742C= n.573C= | |
2 | g.240014709T>A | CA2663931238 | NDUFA10 | c.669+30A>T (n.669+30A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.796A>T n.785A>T n.795A>T c.547+3844A>T (n.547+3844A>T) c.639+60A>T (n.639+60A>T) c.699A>T (p.Ala233=) c.*148+30A>T (n.*148+30A>T) n.878A>T c.666+30A>T (n.666+30A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*325+30A>T (n.*325+30A>T) c.567+132A>T (n.567+132A>T) c.759+60A>T (n.759+60A>T) n.721A>T n.800A>T n.631A>T n.711+30A>T n.740A>T n.571A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014709T>C | CA2200925 | NDUFA10 | c.669+30A>G (n.669+30A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.796A>G n.785A>G n.795A>G c.547+3844A>G (n.547+3844A>G) c.639+60A>G (n.639+60A>G) c.699A>G (p.Ala233=) c.*148+30A>G (n.*148+30A>G) n.878A>G c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*325+30A>G (n.*325+30A>G) c.567+132A>G (n.567+132A>G) c.759+60A>G (n.759+60A>G) n.721A>G n.800A>G n.631A>G n.711+30A>G n.740A>G n.571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014709T>G | CA1338899660 | NDUFA10 | c.669+30A>C (n.669+30A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.796A>C n.785A>C n.795A>C c.547+3844A>C (n.547+3844A>C) c.639+60A>C (n.639+60A>C) c.699A>C (p.Ala233=) c.*148+30A>C (n.*148+30A>C) n.878A>C c.666+30A>C (n.666+30A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*325+30A>C (n.*325+30A>C) c.567+132A>C (n.567+132A>C) c.759+60A>C (n.759+60A>C) n.721A>C n.800A>C n.631A>C n.711+30A>C n.740A>C n.571A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014709T= | CA1338899659 | NDUFA10 | c.669+30A= (n.669+30A=) c.*245A= (n.*245A=) n.796A= n.785A= n.795A= c.547+3844A= (n.547+3844A=) c.639+60A= (n.639+60A=) c.699A= (p.Ala233=) c.*148+30A= (n.*148+30A=) n.878A= c.666+30A= (n.666+30A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*325+30A= (n.*325+30A=) c.567+132A= (n.567+132A=) c.759+60A= (n.759+60A=) n.721A= n.800A= n.631A= n.711+30A= n.740A= n.571A= | |
2 | g.240014711C= | CA1338899662 | NDUFA10 | c.669+28G= (n.669+28G=) c.*243G= (n.*243G=) n.794G= n.783G= n.793G= c.547+3842G= (n.547+3842G=) c.639+58G= (n.639+58G=) c.697G= (p.Ala233=) c.*148+28G= (n.*148+28G=) n.876G= c.666+28G= (n.666+28G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*325+28G= (n.*325+28G=) c.567+130G= (n.567+130G=) c.759+58G= (n.759+58G=) n.719G= n.798G= n.629G= n.711+28G= n.738G= n.569G= | |
2 | g.240014711C>T | CA1338899663 | NDUFA10 | c.669+28G>A (n.669+28G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.794G>A n.783G>A n.793G>A c.547+3842G>A (n.547+3842G>A) c.639+58G>A (n.639+58G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*148+28G>A (n.*148+28G>A) n.876G>A c.666+28G>A (n.666+28G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*325+28G>A (n.*325+28G>A) c.567+130G>A (n.567+130G>A) c.759+58G>A (n.759+58G>A) n.719G>A n.798G>A n.629G>A n.711+28G>A n.738G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014712T>C | CA2200926 | NDUFA10 | c.669+27A>G (n.669+27A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.793A>G n.782A>G n.792A>G c.547+3841A>G (n.547+3841A>G) c.639+57A>G (n.639+57A>G) c.696A>G (p.Gln232=) c.*148+27A>G (n.*148+27A>G) n.875A>G c.666+27A>G (n.666+27A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*325+27A>G (n.*325+27A>G) c.567+129A>G (n.567+129A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) n.718A>G n.797A>G n.628A>G n.711+27A>G n.737A>G n.568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014712T= | CA1338899667 | NDUFA10 | c.669+27A= (n.669+27A=) c.*242A= (n.*242A=) n.793A= n.782A= n.792A= c.547+3841A= (n.547+3841A=) c.639+57A= (n.639+57A=) c.696A= (p.Gln232=) c.*148+27A= (n.*148+27A=) n.875A= c.666+27A= (n.666+27A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*325+27A= (n.*325+27A=) c.567+129A= (n.567+129A=) c.759+57A= (n.759+57A=) n.718A= n.797A= n.628A= n.711+27A= n.737A= n.568A= | |
2 | g.240014713dup | CA1338899664 | NDUFA10 | c.669+27dup (n.669+27dup) c.*242dup (n.*242dup) n.793dup n.782dup n.792dup c.547+3841dup (n.547+3841dup) c.639+57dup (n.639+57dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer11) c.*148+27dup (n.*148+27dup) n.875dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer?) c.*489dup (n.*489dup) c.*325+27dup (n.*325+27dup) c.567+129dup (n.567+129dup) c.759+57dup (n.759+57dup) n.718dup n.797dup n.628dup n.711+27dup n.737dup n.568dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014714G>A | CA540510953 | NDUFA10 | c.669+25C>T (n.669+25C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.791C>T n.780C>T n.790C>T c.547+3839C>T (n.547+3839C>T) c.639+55C>T (n.639+55C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*148+25C>T (n.*148+25C>T) n.873C>T c.666+25C>T (n.666+25C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*325+25C>T (n.*325+25C>T) c.567+127C>T (n.567+127C>T) c.759+55C>T (n.759+55C>T) n.716C>T n.795C>T n.626C>T n.711+25C>T n.735C>T n.566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014714G= | CA1338899670 | NDUFA10 | c.669+25C= (n.669+25C=) c.*240C= (n.*240C=) n.791C= n.780C= n.790C= c.547+3839C= (n.547+3839C=) c.639+55C= (n.639+55C=) c.694C= (p.Gln232=) c.*148+25C= (n.*148+25C=) n.873C= c.666+25C= (n.666+25C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*325+25C= (n.*325+25C=) c.567+127C= (n.567+127C=) c.759+55C= (n.759+55C=) n.716C= n.795C= n.626C= n.711+25C= n.735C= n.566C= | |
2 | g.240014716C>A | CA540510956 | NDUFA10 | c.669+23G>T (n.669+23G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.789G>T n.778G>T n.788G>T c.547+3837G>T (n.547+3837G>T) c.639+53G>T (n.639+53G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.*148+23G>T (n.*148+23G>T) n.871G>T c.666+23G>T (n.666+23G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*325+23G>T (n.*325+23G>T) c.567+125G>T (n.567+125G>T) c.759+53G>T (n.759+53G>T) n.714G>T n.793G>T n.624G>T n.711+23G>T n.733G>T n.564G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014716C= | CA1338899672 | NDUFA10 | c.669+23G= (n.669+23G=) c.*238G= (n.*238G=) n.789G= n.778G= n.788G= c.547+3837G= (n.547+3837G=) c.639+53G= (n.639+53G=) c.692G= (p.Gly231=) c.*148+23G= (n.*148+23G=) n.871G= c.666+23G= (n.666+23G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*325+23G= (n.*325+23G=) c.567+125G= (n.567+125G=) c.759+53G= (n.759+53G=) n.714G= n.793G= n.624G= n.711+23G= n.733G= n.564G= | |
2 | g.240014716C>T | CA2200927 | NDUFA10 | c.669+23G>A (n.669+23G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.789G>A n.778G>A n.788G>A c.547+3837G>A (n.547+3837G>A) c.639+53G>A (n.639+53G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.*148+23G>A (n.*148+23G>A) n.871G>A c.666+23G>A (n.666+23G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*325+23G>A (n.*325+23G>A) c.567+125G>A (n.567+125G>A) c.759+53G>A (n.759+53G>A) n.714G>A n.793G>A n.624G>A n.711+23G>A n.733G>A n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014718_240014722delinsTTTGA | CA1338899675 | NDUFA10 | c.669+17_669+21delinsTCAAA (n.669+17_669+21delinsTCAAA) c.*232_*236delinsTCAAA (n.*232_*236delinsTCAAA) n.783_787delinsTCAAA n.772_776delinsTCAAA n.782_786delinsTCAAA c.547+3831_547+3835delinsTCAAA (n.547+3831_547+3835delinsTCAAA) c.639+47_639+51delinsTCAAA (n.639+47_639+51delinsTCAAA) c.686_690delinsTCAAA (p.Ile229=) c.*148+17_*148+21delinsTCAAA (n.*148+17_*148+21delinsTCAAA) n.865_869delinsTCAAA c.666+17_666+21delinsTCAAA (n.666+17_666+21delinsTCAAA) c.*479_*483delinsTCAAA (n.*479_*483delinsTCAAA) c.*325+17_*325+21delinsTCAAA (n.*325+17_*325+21delinsTCAAA) c.567+119_567+123delinsTCAAA (n.567+119_567+123delinsTCAAA) c.759+47_759+51delinsTCAAA (n.759+47_759+51delinsTCAAA) n.708_712delinsTCAAA n.787_791delinsTCAAA n.618_622delinsTCAAA n.711+17_711+21delinsTCAAA n.727_731delinsTCAAA n.558_562delinsTCAAA | |
2 | g.240014719_240014740dup | CA2607657495 | NDUFA10 | c.669_669+21dup c.*215_*236dup (n.*215_*236dup) n.766_787dup n.755_776dup n.765_786dup c.547+3814_547+3835dup (n.547+3814_547+3835dup) c.639+30_639+51dup (n.639+30_639+51dup) c.669_690dup (p.Gly231CysfsTer20) c.*148_*148+21dup n.848_869dup c.666_666+21dup c.669_690dup (p.Gly231CysfsTer?) c.*462_*483dup (n.*462_*483dup) c.*325_*325+21dup c.567+102_567+123dup (n.567+102_567+123dup) c.759+30_759+51dup (n.759+30_759+51dup) n.691_712dup n.770_791dup n.601_622dup n.711_711+21dup n.710_731dup n.541_562dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014719T>C | CA2200929 | NDUFA10 | c.669+20A>G (n.669+20A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.786A>G n.775A>G n.785A>G c.547+3834A>G (n.547+3834A>G) c.639+50A>G (n.639+50A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*148+20A>G (n.*148+20A>G) n.868A>G c.666+20A>G (n.666+20A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*325+20A>G (n.*325+20A>G) c.567+122A>G (n.567+122A>G) c.759+50A>G (n.759+50A>G) n.711A>G n.790A>G n.621A>G n.711+20A>G n.730A>G n.561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014719T= | CA1338899677 | NDUFA10 | c.669+20A= (n.669+20A=) c.*235A= (n.*235A=) n.786A= n.775A= n.785A= c.547+3834A= (n.547+3834A=) c.639+50A= (n.639+50A=) c.689A= (p.Lys230=) c.*148+20A= (n.*148+20A=) n.868A= c.666+20A= (n.666+20A=) c.*482A= (n.*482A=) c.*325+20A= (n.*325+20A=) c.567+122A= (n.567+122A=) c.759+50A= (n.759+50A=) n.711A= n.790A= n.621A= n.711+20A= n.730A= n.561A= | |
2 | g.240014723_240014726del | CA2200928 | NDUFA10 | c.669+17_669+20del (n.669+17_669+20del) c.*232_*235del (n.*232_*235del) n.783_786del n.772_775del n.782_785del c.547+3831_547+3834del (n.547+3831_547+3834del) c.639+47_639+50del (n.639+47_639+50del) c.686_689del (p.Ile229LysfsTer18) c.*148+17_*148+20del (n.*148+17_*148+20del) n.865_868del c.666+17_666+20del (n.666+17_666+20del) c.686_689del (p.Ile229LysfsTer11) c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.*325+17_*325+20del (n.*325+17_*325+20del) c.567+119_567+122del (n.567+119_567+122del) c.759+47_759+50del (n.759+47_759+50del) n.708_711del n.787_790del n.618_621del n.711+17_711+20del n.727_730del n.558_561del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014721G>C | CA766827373 | NDUFA10 | c.669+18C>G (n.669+18C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.784C>G n.773C>G n.783C>G c.547+3832C>G (n.547+3832C>G) c.639+48C>G (n.639+48C>G) c.687C>G (p.Ile229Met) c.*148+18C>G (n.*148+18C>G) n.866C>G c.666+18C>G (n.666+18C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*325+18C>G (n.*325+18C>G) c.567+120C>G (n.567+120C>G) c.759+48C>G (n.759+48C>G) n.709C>G n.788C>G n.619C>G n.711+18C>G n.728C>G n.559C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014721G= | CA1338899679 | NDUFA10 | c.669+18C= (n.669+18C=) c.*233C= (n.*233C=) n.784C= n.773C= n.783C= c.547+3832C= (n.547+3832C=) c.639+48C= (n.639+48C=) c.687C= (p.Ile229=) c.*148+18C= (n.*148+18C=) n.866C= c.666+18C= (n.666+18C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*325+18C= (n.*325+18C=) c.567+120C= (n.567+120C=) c.759+48C= (n.759+48C=) n.709C= n.788C= n.619C= n.711+18C= n.728C= n.559C= | |
2 | g.240014723T>C | CA2200930 | NDUFA10 | c.669+16A>G (n.669+16A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.782A>G n.771A>G n.781A>G c.547+3830A>G (n.547+3830A>G) c.639+46A>G (n.639+46A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.*148+16A>G (n.*148+16A>G) n.864A>G c.666+16A>G (n.666+16A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*325+16A>G (n.*325+16A>G) c.567+118A>G (n.567+118A>G) c.759+46A>G (n.759+46A>G) n.707A>G n.786A>G n.617A>G n.711+16A>G n.726A>G n.557A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014723T= | CA1338899681 | NDUFA10 | c.669+16A= (n.669+16A=) c.*231A= (n.*231A=) n.782A= n.771A= n.781A= c.547+3830A= (n.547+3830A=) c.639+46A= (n.639+46A=) c.685A= (p.Ile229=) c.*148+16A= (n.*148+16A=) n.864A= c.666+16A= (n.666+16A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*325+16A= (n.*325+16A=) c.567+118A= (n.567+118A=) c.759+46A= (n.759+46A=) n.707A= n.786A= n.617A= n.711+16A= n.726A= n.557A= | |
2 | g.240014725del | CA2663931239 | NDUFA10 | c.669+14del (n.669+14del) c.*229del (n.*229del) n.780del n.769del n.779del c.547+3828del (n.547+3828del) c.639+44del (n.639+44del) c.683del (p.Ser228Ter) c.*148+14del (n.*148+14del) n.862del c.666+14del (n.666+14del) c.*476del (n.*476del) c.*325+14del (n.*325+14del) c.567+116del (n.567+116del) c.759+44del (n.759+44del) n.705del n.784del n.615del n.711+14del n.724del n.555del | gnomAD v4 |
2 | g.240014725G>A | CA2663931240 | NDUFA10 | c.669+14C>T (n.669+14C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.780C>T n.769C>T n.779C>T c.547+3828C>T (n.547+3828C>T) c.639+44C>T (n.639+44C>T) c.683C>T (p.Ser228Leu) c.*148+14C>T (n.*148+14C>T) n.862C>T c.666+14C>T (n.666+14C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*325+14C>T (n.*325+14C>T) c.567+116C>T (n.567+116C>T) c.759+44C>T (n.759+44C>T) n.705C>T n.784C>T n.615C>T n.711+14C>T n.724C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014726A>G | CA2577297610 | NDUFA10 | c.669+13T>C (n.669+13T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.779T>C n.768T>C n.778T>C c.547+3827T>C (n.547+3827T>C) c.639+43T>C (n.639+43T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*148+13T>C (n.*148+13T>C) n.861T>C c.666+13T>C (n.666+13T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*325+13T>C (n.*325+13T>C) c.567+115T>C (n.567+115T>C) c.759+43T>C (n.759+43T>C) n.704T>C n.783T>C n.614T>C n.711+13T>C n.723T>C n.554T>C | |
2 | g.240014726A>T | CA2663931241 | NDUFA10 | c.669+13T>A (n.669+13T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.779T>A n.768T>A n.778T>A c.547+3827T>A (n.547+3827T>A) c.639+43T>A (n.639+43T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.*148+13T>A (n.*148+13T>A) n.861T>A c.666+13T>A (n.666+13T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*325+13T>A (n.*325+13T>A) c.567+115T>A (n.567+115T>A) c.759+43T>A (n.759+43T>A) n.704T>A n.783T>A n.614T>A n.711+13T>A n.723T>A n.554T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014727A= | CA1338899683 | NDUFA10 | c.669+12T= (n.669+12T=) c.*227T= (n.*227T=) n.778T= n.767T= n.777T= c.547+3826T= (n.547+3826T=) c.639+42T= (n.639+42T=) c.681T= (p.Phe227=) c.*148+12T= (n.*148+12T=) n.860T= c.666+12T= (n.666+12T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*325+12T= (n.*325+12T=) c.567+114T= (n.567+114T=) c.759+42T= (n.759+42T=) n.703T= n.782T= n.613T= n.711+12T= n.722T= n.553T= | |
2 | g.240014727A>C | CA2200931 | NDUFA10 | c.669+12T>G (n.669+12T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.778T>G n.767T>G n.777T>G c.547+3826T>G (n.547+3826T>G) c.639+42T>G (n.639+42T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.*148+12T>G (n.*148+12T>G) n.860T>G c.666+12T>G (n.666+12T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*325+12T>G (n.*325+12T>G) c.567+114T>G (n.567+114T>G) c.759+42T>G (n.759+42T>G) n.703T>G n.782T>G n.613T>G n.711+12T>G n.722T>G n.553T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014730C>T | CA2663931242 | NDUFA10 | c.669+9G>A (n.669+9G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.775G>A n.764G>A n.774G>A c.547+3823G>A (n.547+3823G>A) c.639+39G>A (n.639+39G>A) c.678G>A (p.Gln226=) c.*148+9G>A (n.*148+9G>A) n.857G>A c.666+9G>A (n.666+9G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*325+9G>A (n.*325+9G>A) c.567+111G>A (n.567+111G>A) c.759+39G>A (n.759+39G>A) n.700G>A n.779G>A n.610G>A n.711+9G>A n.719G>A n.550G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014731T>G | CA540511191 | NDUFA10 | c.669+8A>C (n.669+8A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.774A>C n.763A>C n.773A>C c.547+3822A>C (n.547+3822A>C) c.639+38A>C (n.639+38A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.*148+8A>C (n.*148+8A>C) n.856A>C c.666+8A>C (n.666+8A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*325+8A>C (n.*325+8A>C) c.567+110A>C (n.567+110A>C) c.759+38A>C (n.759+38A>C) n.699A>C n.778A>C n.609A>C n.711+8A>C n.718A>C n.549A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014731T= | CA1338899684 | NDUFA10 | c.669+8A= (n.669+8A=) c.*223A= (n.*223A=) n.774A= n.763A= n.773A= c.547+3822A= (n.547+3822A=) c.639+38A= (n.639+38A=) c.677A= (p.Gln226=) c.*148+8A= (n.*148+8A=) n.856A= c.666+8A= (n.666+8A=) c.*470A= (n.*470A=) c.*325+8A= (n.*325+8A=) c.567+110A= (n.567+110A=) c.759+38A= (n.759+38A=) n.699A= n.778A= n.609A= n.711+8A= n.718A= n.549A= | |
2 | g.240014732G>A | CA540511192 | NDUFA10 | c.669+7C>T (n.669+7C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.773C>T n.762C>T n.772C>T c.547+3821C>T (n.547+3821C>T) c.639+37C>T (n.639+37C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.*148+7C>T (n.*148+7C>T) n.855C>T c.666+7C>T (n.666+7C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*325+7C>T (n.*325+7C>T) c.567+109C>T (n.567+109C>T) c.759+37C>T (n.759+37C>T) n.698C>T n.777C>T n.608C>T n.711+7C>T n.717C>T n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240014738C>T | CA351272698 | NDUFA10 | c.669+1G>A (n.669+1G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.767G>A n.756G>A n.766G>A c.547+3815G>A (n.547+3815G>A) c.639+31G>A (n.639+31G>A) c.670G>A (p.Val224Ile) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) n.849G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*325+1G>A (n.*325+1G>A) c.567+103G>A (n.567+103G>A) c.759+31G>A (n.759+31G>A) n.692G>A n.771G>A n.602G>A n.711+1G>A n.711G>A n.542G>A | |
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2 | g.240014739A>G | CA431987149 | NDUFA10 | c.669T>C (p.Asp223=) c.*215T>C (n.*215T>C) n.766T>C n.755T>C n.765T>C c.547+3814T>C (n.547+3814T>C) c.639+30T>C (n.639+30T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.848T>C c.666T>C (p.Asp222=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.567+102T>C (n.567+102T>C) c.759+30T>C (n.759+30T>C) n.691T>C n.770T>C n.601T>C n.711T>C n.710T>C n.541T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014739A>T | CA351272703 | NDUFA10 | c.669T>A (p.Asp223Glu) c.*215T>A (n.*215T>A) n.766T>A n.755T>A n.765T>A c.547+3814T>A (n.547+3814T>A) c.639+30T>A (n.639+30T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.848T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.567+102T>A (n.567+102T>A) c.759+30T>A (n.759+30T>A) n.691T>A n.770T>A n.601T>A n.711T>A n.710T>A n.541T>A | |
2 | g.240014740T>A | CA351272709 | NDUFA10 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.*214A>T (n.*214A>T) n.765A>T n.754A>T n.764A>T c.547+3813A>T (n.547+3813A>T) c.639+29A>T (n.639+29A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.847A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.567+101A>T (n.567+101A>T) c.759+29A>T (n.759+29A>T) n.690A>T n.769A>T n.600A>T n.710A>T n.709A>T n.540A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014740T>C | CA351272705 | NDUFA10 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) n.765A>G n.754A>G n.764A>G c.547+3813A>G (n.547+3813A>G) c.639+29A>G (n.639+29A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.847A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.567+101A>G (n.567+101A>G) c.759+29A>G (n.759+29A>G) n.690A>G n.769A>G n.600A>G n.710A>G n.709A>G n.540A>G | |
2 | g.240014740T>G | CA351272706 | NDUFA10 | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.*214A>C (n.*214A>C) n.765A>C n.754A>C n.764A>C c.547+3813A>C (n.547+3813A>C) c.639+29A>C (n.639+29A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.847A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.567+101A>C (n.567+101A>C) c.759+29A>C (n.759+29A>C) n.690A>C n.769A>C n.600A>C n.710A>C n.709A>C n.540A>C | |
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2 | g.240014747T>A | CA351272736 | NDUFA10 | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.*207A>T (n.*207A>T) n.758A>T n.747A>T n.757A>T c.547+3806A>T (n.547+3806A>T) c.639+22A>T (n.639+22A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.840A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.567+94A>T (n.567+94A>T) c.759+22A>T (n.759+22A>T) n.683A>T n.762A>T n.593A>T n.703A>T n.702A>T n.533A>T | |
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2 | g.240014747T>G | CA351272737 | NDUFA10 | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) n.758A>C n.747A>C n.757A>C c.547+3806A>C (n.547+3806A>C) c.639+22A>C (n.639+22A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.840A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.567+94A>C (n.567+94A>C) c.759+22A>C (n.759+22A>C) n.683A>C n.762A>C n.593A>C n.703A>C n.702A>C n.533A>C | |
2 | g.240014748C>A | CA351272739 | NDUFA10 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.*206G>T (n.*206G>T) n.757G>T n.746G>T n.756G>T c.547+3805G>T (n.547+3805G>T) c.639+21G>T (n.639+21G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.839G>T c.657G>T (p.Lys219Asn) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.567+93G>T (n.567+93G>T) c.759+21G>T (n.759+21G>T) n.682G>T n.761G>T n.592G>T n.702G>T n.701G>T n.532G>T | |
2 | g.240014748C>G | CA351272740 | NDUFA10 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.*206G>C (n.*206G>C) n.757G>C n.746G>C n.756G>C c.547+3805G>C (n.547+3805G>C) c.639+21G>C (n.639+21G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.839G>C c.657G>C (p.Lys219Asn) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.567+93G>C (n.567+93G>C) c.759+21G>C (n.759+21G>C) n.682G>C n.761G>C n.592G>C n.702G>C n.701G>C n.532G>C | |
2 | g.240014748C>T | CA431987154 | NDUFA10 | c.660G>A (p.Lys220=) c.*206G>A (n.*206G>A) n.757G>A n.746G>A n.756G>A c.547+3805G>A (n.547+3805G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.839G>A c.657G>A (p.Lys219=) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.567+93G>A (n.567+93G>A) c.759+21G>A (n.759+21G>A) n.682G>A n.761G>A n.592G>A n.702G>A n.701G>A n.532G>A | |
2 | g.240014749T>A | CA351272742 | NDUFA10 | c.659A>T (p.Lys220Met) c.*205A>T (n.*205A>T) n.756A>T n.745A>T n.755A>T c.547+3804A>T (n.547+3804A>T) c.639+20A>T (n.639+20A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.838A>T c.656A>T (p.Lys219Met) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.567+92A>T (n.567+92A>T) c.759+20A>T (n.759+20A>T) n.681A>T n.760A>T n.591A>T n.701A>T n.700A>T n.531A>T | |
2 | g.240014749T>C | CA351272743 | NDUFA10 | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) n.756A>G n.745A>G n.755A>G c.547+3804A>G (n.547+3804A>G) c.639+20A>G (n.639+20A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.838A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.567+92A>G (n.567+92A>G) c.759+20A>G (n.759+20A>G) n.681A>G n.760A>G n.591A>G n.701A>G n.700A>G n.531A>G | |
2 | g.240014749T>G | CA351272744 | NDUFA10 | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*205A>C (n.*205A>C) n.756A>C n.745A>C n.755A>C c.547+3804A>C (n.547+3804A>C) c.639+20A>C (n.639+20A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.838A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.567+92A>C (n.567+92A>C) c.759+20A>C (n.759+20A>C) n.681A>C n.760A>C n.591A>C n.701A>C n.700A>C n.531A>C | |
2 | g.240014750T>A | CA351272745 | NDUFA10 | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*204A>T (n.*204A>T) n.755A>T n.744A>T n.754A>T c.547+3803A>T (n.547+3803A>T) c.639+19A>T (n.639+19A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.837A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.567+91A>T (n.567+91A>T) c.759+19A>T (n.759+19A>T) n.680A>T n.759A>T n.590A>T n.700A>T n.699A>T n.530A>T | |
2 | g.240014750T>C | CA351272747 | NDUFA10 | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*204A>G (n.*204A>G) n.755A>G n.744A>G n.754A>G c.547+3803A>G (n.547+3803A>G) c.639+19A>G (n.639+19A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.837A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.567+91A>G (n.567+91A>G) c.759+19A>G (n.759+19A>G) n.680A>G n.759A>G n.590A>G n.700A>G n.699A>G n.530A>G | |
2 | g.240014750T>G | CA351272749 | NDUFA10 | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*204A>C (n.*204A>C) n.755A>C n.744A>C n.754A>C c.547+3803A>C (n.547+3803A>C) c.639+19A>C (n.639+19A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.837A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.567+91A>C (n.567+91A>C) c.759+19A>C (n.759+19A>C) n.680A>C n.759A>C n.590A>C n.700A>C n.699A>C n.530A>C | |
2 | g.240014751C>A | CA351272751 | NDUFA10 | c.657G>T (p.Gln219His) c.*203G>T (n.*203G>T) n.754G>T n.743G>T n.753G>T c.547+3802G>T (n.547+3802G>T) c.639+18G>T (n.639+18G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.836G>T c.654G>T (p.Gln218His) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.567+90G>T (n.567+90G>T) c.759+18G>T (n.759+18G>T) n.679G>T n.758G>T n.589G>T n.699G>T n.698G>T n.529G>T | |
2 | g.240014751C= | CA1338899704 | NDUFA10 | c.657G= (p.Gln219=) c.*203G= (n.*203G=) n.754G= n.743G= n.753G= c.547+3802G= (n.547+3802G=) c.639+18G= (n.639+18G=) c.*136G= (n.*136G=) n.836G= c.654G= (p.Gln218=) c.*450G= (n.*450G=) c.*313G= (n.*313G=) c.567+90G= (n.567+90G=) c.759+18G= (n.759+18G=) n.679G= n.758G= n.589G= n.699G= n.698G= n.529G= | |
2 | g.240014751C>G | CA351272752 | NDUFA10 | c.657G>C (p.Gln219His) c.*203G>C (n.*203G>C) n.754G>C n.743G>C n.753G>C c.547+3802G>C (n.547+3802G>C) c.639+18G>C (n.639+18G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.836G>C c.654G>C (p.Gln218His) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.567+90G>C (n.567+90G>C) c.759+18G>C (n.759+18G>C) n.679G>C n.758G>C n.589G>C n.699G>C n.698G>C n.529G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014751C>T | CA431987155 | NDUFA10 | c.657G>A (p.Gln219=) c.*203G>A (n.*203G>A) n.754G>A n.743G>A n.753G>A c.547+3802G>A (n.547+3802G>A) c.639+18G>A (n.639+18G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.836G>A c.654G>A (p.Gln218=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.567+90G>A (n.567+90G>A) c.759+18G>A (n.759+18G>A) n.679G>A n.758G>A n.589G>A n.699G>A n.698G>A n.529G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014752T>A | CA351272754 | NDUFA10 | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.*202A>T (n.*202A>T) n.753A>T n.742A>T n.752A>T c.547+3801A>T (n.547+3801A>T) c.639+17A>T (n.639+17A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.835A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.567+89A>T (n.567+89A>T) c.759+17A>T (n.759+17A>T) n.678A>T n.757A>T n.588A>T n.698A>T n.697A>T n.528A>T | |
2 | g.240014752T>C | CA351272755 | NDUFA10 | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) n.753A>G n.742A>G n.752A>G c.547+3801A>G (n.547+3801A>G) c.639+17A>G (n.639+17A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.835A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.567+89A>G (n.567+89A>G) c.759+17A>G (n.759+17A>G) n.678A>G n.757A>G n.588A>G n.698A>G n.697A>G n.528A>G | |
2 | g.240014752T>G | CA351272756 | NDUFA10 | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.*202A>C (n.*202A>C) n.753A>C n.742A>C n.752A>C c.547+3801A>C (n.547+3801A>C) c.639+17A>C (n.639+17A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.835A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.567+89A>C (n.567+89A>C) c.759+17A>C (n.759+17A>C) n.678A>C n.757A>C n.588A>C n.698A>C n.697A>C n.528A>C | |
2 | g.240014753G>A | CA68062393 | NDUFA10 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.*201C>T (n.*201C>T) n.752C>T n.741C>T n.751C>T c.547+3800C>T (n.547+3800C>T) c.639+16C>T (n.639+16C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.834C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.567+88C>T (n.567+88C>T) c.759+16C>T (n.759+16C>T) n.677C>T n.756C>T n.587C>T n.697C>T n.696C>T n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014753G>C | CA351272758 | NDUFA10 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.*201C>G (n.*201C>G) n.752C>G n.741C>G n.751C>G c.547+3800C>G (n.547+3800C>G) c.639+16C>G (n.639+16C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.834C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.567+88C>G (n.567+88C>G) c.759+16C>G (n.759+16C>G) n.677C>G n.756C>G n.587C>G n.697C>G n.696C>G n.527C>G | |
2 | g.240014753G= | CA1338899707 | NDUFA10 | c.655C= (p.Gln219=) c.*201C= (n.*201C=) n.752C= n.741C= n.751C= c.547+3800C= (n.547+3800C=) c.639+16C= (n.639+16C=) c.*134C= (n.*134C=) n.834C= c.652C= (p.Gln218=) c.*448C= (n.*448C=) c.*311C= (n.*311C=) c.567+88C= (n.567+88C=) c.759+16C= (n.759+16C=) n.677C= n.756C= n.587C= n.697C= n.696C= n.527C= | |
2 | g.240014753G>T | CA351272757 | NDUFA10 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) n.752C>A n.741C>A n.751C>A c.547+3800C>A (n.547+3800C>A) c.639+16C>A (n.639+16C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.834C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.567+88C>A (n.567+88C>A) c.759+16C>A (n.759+16C>A) n.677C>A n.756C>A n.587C>A n.697C>A n.696C>A n.527C>A | |
2 | g.240014754A>C | CA351272759 | NDUFA10 | c.654T>G (p.Ile218Met) c.*200T>G (n.*200T>G) n.751T>G n.740T>G n.750T>G c.547+3799T>G (n.547+3799T>G) c.639+15T>G (n.639+15T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.833T>G c.651T>G (p.Ile217Met) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.567+87T>G (n.567+87T>G) c.759+15T>G (n.759+15T>G) n.676T>G n.755T>G n.586T>G n.696T>G n.695T>G n.526T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014754A>G | CA431987156 | NDUFA10 | c.654T>C (p.Ile218=) c.*200T>C (n.*200T>C) n.751T>C n.740T>C n.750T>C c.547+3799T>C (n.547+3799T>C) c.639+15T>C (n.639+15T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.833T>C c.651T>C (p.Ile217=) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.567+87T>C (n.567+87T>C) c.759+15T>C (n.759+15T>C) n.676T>C n.755T>C n.586T>C n.696T>C n.695T>C n.526T>C | |
2 | g.240014754A>T | CA431987157 | NDUFA10 | c.654T>A (p.Ile218=) c.*200T>A (n.*200T>A) n.751T>A n.740T>A n.750T>A c.547+3799T>A (n.547+3799T>A) c.639+15T>A (n.639+15T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.833T>A c.651T>A (p.Ile217=) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.567+87T>A (n.567+87T>A) c.759+15T>A (n.759+15T>A) n.676T>A n.755T>A n.586T>A n.696T>A n.695T>A n.526T>A | |
2 | g.240014755A>C | CA351272760 | NDUFA10 | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*199T>G (n.*199T>G) n.750T>G n.739T>G n.749T>G c.547+3798T>G (n.547+3798T>G) c.639+14T>G (n.639+14T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.832T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.567+86T>G (n.567+86T>G) c.759+14T>G (n.759+14T>G) n.675T>G n.754T>G n.585T>G n.695T>G n.694T>G n.525T>G | |
2 | g.240014755A>G | CA351272761 | NDUFA10 | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*199T>C (n.*199T>C) n.750T>C n.739T>C n.749T>C c.547+3798T>C (n.547+3798T>C) c.639+14T>C (n.639+14T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.832T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.567+86T>C (n.567+86T>C) c.759+14T>C (n.759+14T>C) n.675T>C n.754T>C n.585T>C n.695T>C n.694T>C n.525T>C | |
2 | g.240014755A>T | CA351272762 | NDUFA10 | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*199T>A (n.*199T>A) n.750T>A n.739T>A n.749T>A c.547+3798T>A (n.547+3798T>A) c.639+14T>A (n.639+14T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.832T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.567+86T>A (n.567+86T>A) c.759+14T>A (n.759+14T>A) n.675T>A n.754T>A n.585T>A n.695T>A n.694T>A n.525T>A | |
2 | g.240014756T>A | CA351272763 | NDUFA10 | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) n.749A>T n.738A>T n.748A>T c.547+3797A>T (n.547+3797A>T) c.639+13A>T (n.639+13A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.831A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.567+85A>T (n.567+85A>T) c.759+13A>T (n.759+13A>T) n.674A>T n.753A>T n.584A>T n.694A>T n.693A>T n.524A>T | |
2 | g.240014756T>C | CA351272764 | NDUFA10 | c.652A>G (p.Ile218Val) c.*198A>G (n.*198A>G) n.749A>G n.738A>G n.748A>G c.547+3797A>G (n.547+3797A>G) c.639+13A>G (n.639+13A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.831A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.567+85A>G (n.567+85A>G) c.759+13A>G (n.759+13A>G) n.674A>G n.753A>G n.584A>G n.694A>G n.693A>G n.524A>G | |
2 | g.240014756T>G | CA351272765 | NDUFA10 | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*198A>C (n.*198A>C) n.749A>C n.738A>C n.748A>C c.547+3797A>C (n.547+3797A>C) c.639+13A>C (n.639+13A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.831A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.567+85A>C (n.567+85A>C) c.759+13A>C (n.759+13A>C) n.674A>C n.753A>C n.584A>C n.694A>C n.693A>C n.524A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014757C>A | CA431987160 | NDUFA10 | c.651G>T (p.Arg217=) c.*197G>T (n.*197G>T) n.748G>T n.737G>T n.747G>T c.547+3796G>T (n.547+3796G>T) c.639+12G>T (n.639+12G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.830G>T c.648G>T (p.Arg216=) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.567+84G>T (n.567+84G>T) c.759+12G>T (n.759+12G>T) n.673G>T n.752G>T n.583G>T n.693G>T n.692G>T n.523G>T | |
2 | g.240014757C>G | CA431987158 | NDUFA10 | c.651G>C (p.Arg217=) c.*197G>C (n.*197G>C) n.748G>C n.737G>C n.747G>C c.547+3796G>C (n.547+3796G>C) c.639+12G>C (n.639+12G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.830G>C c.648G>C (p.Arg216=) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.567+84G>C (n.567+84G>C) c.759+12G>C (n.759+12G>C) n.673G>C n.752G>C n.583G>C n.693G>C n.692G>C n.523G>C | |
2 | g.240014757C>T | CA431987159 | NDUFA10 | c.651G>A (p.Arg217=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.748G>A n.737G>A n.747G>A c.547+3796G>A (n.547+3796G>A) c.639+12G>A (n.639+12G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.830G>A c.648G>A (p.Arg216=) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.567+84G>A (n.567+84G>A) c.759+12G>A (n.759+12G>A) n.673G>A n.752G>A n.583G>A n.693G>A n.692G>A n.523G>A | |
2 | g.240014758C>A | CA351272766 | NDUFA10 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.*196G>T (n.*196G>T) n.747G>T n.736G>T n.746G>T c.547+3795G>T (n.547+3795G>T) c.639+11G>T (n.639+11G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.829G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.567+83G>T (n.567+83G>T) c.759+11G>T (n.759+11G>T) n.672G>T n.751G>T n.582G>T n.692G>T n.691G>T n.522G>T | |
2 | g.240014758C= | CA1338899712 | NDUFA10 | c.650G= (p.Arg217=) c.*196G= (n.*196G=) n.747G= n.736G= n.746G= c.547+3795G= (n.547+3795G=) c.639+11G= (n.639+11G=) c.*129G= (n.*129G=) n.829G= c.647G= (p.Arg216=) c.*443G= (n.*443G=) c.*306G= (n.*306G=) c.567+83G= (n.567+83G=) c.759+11G= (n.759+11G=) n.672G= n.751G= n.582G= n.692G= n.691G= n.522G= | |
2 | g.240014758C>G | CA351272767 | NDUFA10 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.*196G>C (n.*196G>C) n.747G>C n.736G>C n.746G>C c.547+3795G>C (n.547+3795G>C) c.639+11G>C (n.639+11G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.829G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.567+83G>C (n.567+83G>C) c.759+11G>C (n.759+11G>C) n.672G>C n.751G>C n.582G>C n.692G>C n.691G>C n.522G>C | |
2 | g.240014758C>T | CA2200933 | NDUFA10 | c.650G>A (p.Arg217Gln) c.*196G>A (n.*196G>A) n.747G>A n.736G>A n.746G>A c.547+3795G>A (n.547+3795G>A) c.639+11G>A (n.639+11G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.829G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.567+83G>A (n.567+83G>A) c.759+11G>A (n.759+11G>A) n.672G>A n.751G>A n.582G>A n.692G>A n.691G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014759G>A | CA2200934 | NDUFA10 | c.649C>T (p.Arg217Trp) c.*195C>T (n.*195C>T) n.746C>T n.735C>T n.745C>T c.547+3794C>T (n.547+3794C>T) c.639+10C>T (n.639+10C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.828C>T c.646C>T (p.Arg216Trp) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.567+82C>T (n.567+82C>T) c.759+10C>T (n.759+10C>T) n.671C>T n.750C>T n.581C>T n.691C>T n.690C>T n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014759G>C | CA351272768 | NDUFA10 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.746C>G n.735C>G n.745C>G c.547+3794C>G (n.547+3794C>G) c.639+10C>G (n.639+10C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.828C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.567+82C>G (n.567+82C>G) c.759+10C>G (n.759+10C>G) n.671C>G n.750C>G n.581C>G n.691C>G n.690C>G n.521C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014759G= | CA1338899714 | NDUFA10 | c.649C= (p.Arg217=) c.*195C= (n.*195C=) n.746C= n.735C= n.745C= c.547+3794C= (n.547+3794C=) c.639+10C= (n.639+10C=) c.*128C= (n.*128C=) n.828C= c.646C= (p.Arg216=) c.*442C= (n.*442C=) c.*305C= (n.*305C=) c.567+82C= (n.567+82C=) c.759+10C= (n.759+10C=) n.671C= n.750C= n.581C= n.691C= n.690C= n.521C= | |
2 | g.240014759G>T | CA431987161 | NDUFA10 | c.649C>A (p.Arg217=) c.*195C>A (n.*195C>A) n.746C>A n.735C>A n.745C>A c.547+3794C>A (n.547+3794C>A) c.639+10C>A (n.639+10C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.828C>A c.646C>A (p.Arg216=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.567+82C>A (n.567+82C>A) c.759+10C>A (n.759+10C>A) n.671C>A n.750C>A n.581C>A n.691C>A n.690C>A n.521C>A | |
2 | g.240014760C>A | CA351272769 | NDUFA10 | c.648G>T (p.Arg216Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.745G>T n.734G>T n.744G>T c.547+3793G>T (n.547+3793G>T) c.639+9G>T (n.639+9G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.827G>T c.645G>T (p.Arg215Ser) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.567+81G>T (n.567+81G>T) c.759+9G>T (n.759+9G>T) n.670G>T n.749G>T n.580G>T n.690G>T n.689G>T n.520G>T | |
2 | g.240014760C>G | CA351272770 | NDUFA10 | c.648G>C (p.Arg216Ser) c.*194G>C (n.*194G>C) n.745G>C n.734G>C n.744G>C c.547+3793G>C (n.547+3793G>C) c.639+9G>C (n.639+9G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.827G>C c.645G>C (p.Arg215Ser) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.567+81G>C (n.567+81G>C) c.759+9G>C (n.759+9G>C) n.670G>C n.749G>C n.580G>C n.690G>C n.689G>C n.520G>C | |
2 | g.240014760C>T | CA431987162 | NDUFA10 | c.648G>A (p.Arg216=) c.*194G>A (n.*194G>A) n.745G>A n.734G>A n.744G>A c.547+3793G>A (n.547+3793G>A) c.639+9G>A (n.639+9G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.827G>A c.645G>A (p.Arg215=) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.567+81G>A (n.567+81G>A) c.759+9G>A (n.759+9G>A) n.670G>A n.749G>A n.580G>A n.690G>A n.689G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014761C>A | CA351272771 | NDUFA10 | c.647G>T (p.Arg216Met) c.*193G>T (n.*193G>T) n.744G>T n.733G>T n.743G>T c.547+3792G>T (n.547+3792G>T) c.639+8G>T (n.639+8G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.826G>T c.644G>T (p.Arg215Met) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.567+80G>T (n.567+80G>T) c.759+8G>T (n.759+8G>T) n.669G>T n.748G>T n.579G>T n.689G>T n.688G>T n.519G>T | |
2 | g.240014761C>G | CA351272772 | NDUFA10 | c.647G>C (p.Arg216Thr) c.*193G>C (n.*193G>C) n.744G>C n.733G>C n.743G>C c.547+3792G>C (n.547+3792G>C) c.639+8G>C (n.639+8G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.826G>C c.644G>C (p.Arg215Thr) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.567+80G>C (n.567+80G>C) c.759+8G>C (n.759+8G>C) n.669G>C n.748G>C n.579G>C n.689G>C n.688G>C n.519G>C | |
2 | g.240014761C>T | CA351272773 | NDUFA10 | c.647G>A (p.Arg216Lys) c.*193G>A (n.*193G>A) n.744G>A n.733G>A n.743G>A c.547+3792G>A (n.547+3792G>A) c.639+8G>A (n.639+8G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.826G>A c.644G>A (p.Arg215Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.567+80G>A (n.567+80G>A) c.759+8G>A (n.759+8G>A) n.669G>A n.748G>A n.579G>A n.689G>A n.688G>A n.519G>A | |
2 | g.240014762T>A | CA351272774 | NDUFA10 | c.646A>T (p.Arg216Trp) c.*192A>T (n.*192A>T) n.743A>T n.732A>T n.742A>T c.547+3791A>T (n.547+3791A>T) c.639+7A>T (n.639+7A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.825A>T c.643A>T (p.Arg215Trp) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.567+79A>T (n.567+79A>T) c.759+7A>T (n.759+7A>T) n.668A>T n.747A>T n.578A>T n.688A>T n.687A>T n.518A>T | |
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2 | g.240014762T>G | CA431987163 | NDUFA10 | c.646A>C (p.Arg216=) c.*192A>C (n.*192A>C) n.743A>C n.732A>C n.742A>C c.547+3791A>C (n.547+3791A>C) c.639+7A>C (n.639+7A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.825A>C c.643A>C (p.Arg215=) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.567+79A>C (n.567+79A>C) c.759+7A>C (n.759+7A>C) n.668A>C n.747A>C n.578A>C n.688A>C n.687A>C n.518A>C | |
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2 | g.240014763C>G | CA351272776 | NDUFA10 | c.645G>C (p.Gln215His) c.*191G>C (n.*191G>C) n.742G>C n.731G>C n.741G>C c.547+3790G>C (n.547+3790G>C) c.639+6G>C (n.639+6G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.824G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.567+78G>C (n.567+78G>C) c.759+6G>C (n.759+6G>C) n.667G>C n.746G>C n.577G>C n.687G>C n.686G>C n.517G>C | |
2 | g.240014763C>T | CA431987164 | NDUFA10 | c.645G>A (p.Gln215=) c.*191G>A (n.*191G>A) n.742G>A n.731G>A n.741G>A c.547+3790G>A (n.547+3790G>A) c.639+6G>A (n.639+6G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.824G>A c.642G>A (p.Gln214=) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.567+78G>A (n.567+78G>A) c.759+6G>A (n.759+6G>A) n.667G>A n.746G>A n.577G>A n.687G>A n.686G>A n.517G>A | |
2 | g.240014764T>A | CA351272778 | NDUFA10 | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.*190A>T (n.*190A>T) n.741A>T n.730A>T n.740A>T c.547+3789A>T (n.547+3789A>T) c.639+5A>T (n.639+5A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.823A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.567+77A>T (n.567+77A>T) c.759+5A>T (n.759+5A>T) n.666A>T n.745A>T n.576A>T n.686A>T n.685A>T n.516A>T | |
2 | g.240014764T>C | CA351272779 | NDUFA10 | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.*190A>G (n.*190A>G) n.741A>G n.730A>G n.740A>G c.547+3789A>G (n.547+3789A>G) c.639+5A>G (n.639+5A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.823A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.567+77A>G (n.567+77A>G) c.759+5A>G (n.759+5A>G) n.666A>G n.745A>G n.576A>G n.686A>G n.685A>G n.516A>G | |
2 | g.240014764T>G | CA351272780 | NDUFA10 | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.*190A>C (n.*190A>C) n.741A>C n.730A>C n.740A>C c.547+3789A>C (n.547+3789A>C) c.639+5A>C (n.639+5A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.823A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.567+77A>C (n.567+77A>C) c.759+5A>C (n.759+5A>C) n.666A>C n.745A>C n.576A>C n.686A>C n.685A>C n.516A>C | |
2 | g.240014765G>A | CA351272781 | NDUFA10 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.*189C>T (n.*189C>T) n.740C>T n.729C>T n.739C>T c.547+3788C>T (n.547+3788C>T) c.639+4C>T (n.639+4C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.822C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.567+76C>T (n.567+76C>T) c.759+4C>T (n.759+4C>T) n.665C>T n.744C>T n.575C>T n.685C>T n.684C>T n.515C>T | |
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2 | g.240014765G>T | CA351272783 | NDUFA10 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.*189C>A (n.*189C>A) n.740C>A n.729C>A n.739C>A c.547+3788C>A (n.547+3788C>A) c.639+4C>A (n.639+4C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.822C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.567+76C>A (n.567+76C>A) c.759+4C>A (n.759+4C>A) n.665C>A n.744C>A n.575C>A n.685C>A n.684C>A n.515C>A | |
2 | g.240014766G>A | CA431987165 | NDUFA10 | c.642C>T (p.Val214=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.739C>T n.728C>T n.738C>T c.547+3787C>T (n.547+3787C>T) c.639+3C>T (n.639+3C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.821C>T c.639C>T (p.Val213=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.567+75C>T (n.567+75C>T) c.759+3C>T (n.759+3C>T) n.664C>T n.743C>T n.574C>T n.684C>T n.683C>T n.514C>T | COSMIC |
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2 | g.240014766G>T | CA431987167 | NDUFA10 | c.642C>A (p.Val214=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.739C>A n.728C>A n.738C>A c.547+3787C>A (n.547+3787C>A) c.639+3C>A (n.639+3C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.821C>A c.639C>A (p.Val213=) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.567+75C>A (n.567+75C>A) c.759+3C>A (n.759+3C>A) n.664C>A n.743C>A n.574C>A n.684C>A n.683C>A n.514C>A | |
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2 | g.240014769C>T | CA431987168 | NDUFA10 | c.639G>A (p.Glu213=) c.*185G>A (n.*185G>A) n.736G>A n.725G>A n.735G>A c.547+3784G>A (n.547+3784G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.818G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.567+72G>A (n.567+72G>A) c.759G>A (p.Glu253=) n.661G>A n.740G>A n.571G>A n.681G>A n.680G>A n.511G>A | |
2 | g.240014770T>A | CA2200935 | NDUFA10 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.*184A>T (n.*184A>T) n.735A>T n.724A>T n.734A>T c.547+3783A>T (n.547+3783A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.817A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.567+71A>T (n.567+71A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) n.660A>T n.739A>T n.570A>T n.680A>T n.679A>T n.510A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014770T>C | CA351272792 | NDUFA10 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) n.735A>G n.724A>G n.734A>G c.547+3783A>G (n.547+3783A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.817A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.567+71A>G (n.567+71A>G) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.660A>G n.739A>G n.570A>G n.680A>G n.679A>G n.510A>G | dbSNP |
2 | g.240014770T>G | CA351272793 | NDUFA10 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) n.735A>C n.724A>C n.734A>C c.547+3783A>C (n.547+3783A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.817A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.567+71A>C (n.567+71A>C) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.660A>C n.739A>C n.570A>C n.680A>C n.679A>C n.510A>C | |
2 | g.240014770T= | CA1338899717 | NDUFA10 | c.638A= (p.Glu213=) c.*184A= (n.*184A=) n.735A= n.724A= n.734A= c.547+3783A= (n.547+3783A=) c.*117A= (n.*117A=) n.817A= c.635A= (p.Glu212=) c.*431A= (n.*431A=) c.*294A= (n.*294A=) c.567+71A= (n.567+71A=) c.758A= (p.Glu253=) n.660A= n.739A= n.570A= n.680A= n.679A= n.510A= | |
2 | g.240014771C>A | CA351272794 | NDUFA10 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) n.734G>T n.723G>T n.733G>T c.547+3782G>T (n.547+3782G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.816G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.567+70G>T (n.567+70G>T) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.659G>T n.738G>T n.569G>T n.679G>T n.678G>T n.509G>T | |
2 | g.240014771C>G | CA351272795 | NDUFA10 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) n.734G>C n.723G>C n.733G>C c.547+3782G>C (n.547+3782G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.816G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.567+70G>C (n.567+70G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.659G>C n.738G>C n.569G>C n.679G>C n.678G>C n.509G>C | |
2 | g.240014771C>T | CA351272796 | NDUFA10 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.734G>A n.723G>A n.733G>A c.547+3782G>A (n.547+3782G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.816G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.567+70G>A (n.567+70G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.659G>A n.738G>A n.569G>A n.679G>A n.678G>A n.509G>A | |
2 | g.240014772T>A | CA431987169 | NDUFA10 | c.636A>T (p.Pro212=) c.*182A>T (n.*182A>T) n.733A>T n.722A>T n.732A>T c.547+3781A>T (n.547+3781A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.815A>T c.633A>T (p.Pro211=) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.567+69A>T (n.567+69A>T) c.756A>T (p.Pro252=) n.658A>T n.737A>T n.568A>T n.678A>T n.677A>T n.508A>T | |
2 | g.240014772T>C | CA431987170 | NDUFA10 | c.636A>G (p.Pro212=) c.*182A>G (n.*182A>G) n.733A>G n.722A>G n.732A>G c.547+3781A>G (n.547+3781A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.815A>G c.633A>G (p.Pro211=) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.567+69A>G (n.567+69A>G) c.756A>G (p.Pro252=) n.658A>G n.737A>G n.568A>G n.678A>G n.677A>G n.508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014772T>G | CA431987171 | NDUFA10 | c.636A>C (p.Pro212=) c.*182A>C (n.*182A>C) n.733A>C n.722A>C n.732A>C c.547+3781A>C (n.547+3781A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.815A>C c.633A>C (p.Pro211=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.567+69A>C (n.567+69A>C) c.756A>C (p.Pro252=) n.658A>C n.737A>C n.568A>C n.678A>C n.677A>C n.508A>C | |
2 | g.240014772T= | CA1338899719 | NDUFA10 | c.636A= (p.Pro212=) c.*182A= (n.*182A=) n.733A= n.722A= n.732A= c.547+3781A= (n.547+3781A=) c.*115A= (n.*115A=) n.815A= c.633A= (p.Pro211=) c.*429A= (n.*429A=) c.*292A= (n.*292A=) c.567+69A= (n.567+69A=) c.756A= (p.Pro252=) n.658A= n.737A= n.568A= n.678A= n.677A= n.508A= | |
2 | g.240014773G>A | CA351272797 | NDUFA10 | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*181C>T (n.*181C>T) n.732C>T n.721C>T n.731C>T c.547+3780C>T (n.547+3780C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.814C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.567+68C>T (n.567+68C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.657C>T n.736C>T n.567C>T n.677C>T n.676C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014773G>C | CA351272799 | NDUFA10 | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) n.732C>G n.721C>G n.731C>G c.547+3780C>G (n.547+3780C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.814C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.567+68C>G (n.567+68C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.657C>G n.736C>G n.567C>G n.677C>G n.676C>G n.507C>G | |
2 | g.240014773G= | CA1338899722 | NDUFA10 | c.635C= (p.Pro212=) c.*181C= (n.*181C=) n.732C= n.721C= n.731C= c.547+3780C= (n.547+3780C=) c.*114C= (n.*114C=) n.814C= c.632C= (p.Pro211=) c.*428C= (n.*428C=) c.*291C= (n.*291C=) c.567+68C= (n.567+68C=) c.755C= (p.Pro252=) n.657C= n.736C= n.567C= n.677C= n.676C= n.507C= | |
2 | g.240014773G>T | CA351272798 | NDUFA10 | c.635C>A (p.Pro212Gln) c.*181C>A (n.*181C>A) n.732C>A n.721C>A n.731C>A c.547+3780C>A (n.547+3780C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.814C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.567+68C>A (n.567+68C>A) c.755C>A (p.Pro252Gln) n.657C>A n.736C>A n.567C>A n.677C>A n.676C>A n.507C>A | |
2 | g.240014774G>A | CA351272800 | NDUFA10 | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*180C>T (n.*180C>T) n.731C>T n.720C>T n.730C>T c.547+3779C>T (n.547+3779C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.813C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.567+67C>T (n.567+67C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.656C>T n.735C>T n.566C>T n.676C>T n.675C>T n.506C>T | |
2 | g.240014774G>C | CA351272802 | NDUFA10 | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*180C>G (n.*180C>G) n.731C>G n.720C>G n.730C>G c.547+3779C>G (n.547+3779C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.813C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.567+67C>G (n.567+67C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.656C>G n.735C>G n.566C>G n.676C>G n.675C>G n.506C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014774G>T | CA351272801 | NDUFA10 | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*180C>A (n.*180C>A) n.731C>A n.720C>A n.730C>A c.547+3779C>A (n.547+3779C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.813C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.567+67C>A (n.567+67C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.656C>A n.735C>A n.566C>A n.676C>A n.675C>A n.506C>A | |
2 | g.240014775A>C | CA431987172 | NDUFA10 | c.633T>G (p.Val211=) c.*179T>G (n.*179T>G) n.730T>G n.719T>G n.729T>G c.547+3778T>G (n.547+3778T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.812T>G c.630T>G (p.Val210=) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.567+66T>G (n.567+66T>G) c.753T>G (p.Val251=) n.655T>G n.734T>G n.565T>G n.675T>G n.674T>G n.505T>G | |
2 | g.240014775A>G | CA431987173 | NDUFA10 | c.633T>C (p.Val211=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.730T>C n.719T>C n.729T>C c.547+3778T>C (n.547+3778T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.812T>C c.630T>C (p.Val210=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.567+66T>C (n.567+66T>C) c.753T>C (p.Val251=) n.655T>C n.734T>C n.565T>C n.675T>C n.674T>C n.505T>C | |
2 | g.240014775A>T | CA431987174 | NDUFA10 | c.633T>A (p.Val211=) c.*179T>A (n.*179T>A) n.730T>A n.719T>A n.729T>A c.547+3778T>A (n.547+3778T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.812T>A c.630T>A (p.Val210=) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.567+66T>A (n.567+66T>A) c.753T>A (p.Val251=) n.655T>A n.734T>A n.565T>A n.675T>A n.674T>A n.505T>A | |
2 | g.240014776A>C | CA351272803 | NDUFA10 | c.632T>G (p.Val211Gly) c.*178T>G (n.*178T>G) n.729T>G n.718T>G n.728T>G c.547+3777T>G (n.547+3777T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.811T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.567+65T>G (n.567+65T>G) c.752T>G (p.Val251Gly) n.654T>G n.733T>G n.564T>G n.674T>G n.673T>G n.504T>G | |
2 | g.240014776A>G | CA351272805 | NDUFA10 | c.632T>C (p.Val211Ala) c.*178T>C (n.*178T>C) n.729T>C n.718T>C n.728T>C c.547+3777T>C (n.547+3777T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.811T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.567+65T>C (n.567+65T>C) c.752T>C (p.Val251Ala) n.654T>C n.733T>C n.564T>C n.674T>C n.673T>C n.504T>C | |
2 | g.240014776A>T | CA351272804 | NDUFA10 | c.632T>A (p.Val211Asp) c.*178T>A (n.*178T>A) n.729T>A n.718T>A n.728T>A c.547+3777T>A (n.547+3777T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.811T>A c.629T>A (p.Val210Asp) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.567+65T>A (n.567+65T>A) c.752T>A (p.Val251Asp) n.654T>A n.733T>A n.564T>A n.674T>A n.673T>A n.504T>A | |
2 | g.240014777C>A | CA351272806 | NDUFA10 | c.631G>T (p.Val211Phe) c.*177G>T (n.*177G>T) n.728G>T n.717G>T n.727G>T c.547+3776G>T (n.547+3776G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.810G>T c.628G>T (p.Val210Phe) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.567+64G>T (n.567+64G>T) c.751G>T (p.Val251Phe) n.653G>T n.732G>T n.563G>T n.673G>T n.672G>T n.503G>T | |
2 | g.240014777C= | CA1338899726 | NDUFA10 | c.631G= (p.Val211=) c.*177G= (n.*177G=) n.728G= n.717G= n.727G= c.547+3776G= (n.547+3776G=) c.*110G= (n.*110G=) n.810G= c.628G= (p.Val210=) c.*424G= (n.*424G=) c.*287G= (n.*287G=) c.567+64G= (n.567+64G=) c.751G= (p.Val251=) n.653G= n.732G= n.563G= n.673G= n.672G= n.503G= | |
2 | g.240014777C>G | CA351272807 | NDUFA10 | c.631G>C (p.Val211Leu) c.*177G>C (n.*177G>C) n.728G>C n.717G>C n.727G>C c.547+3776G>C (n.547+3776G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.810G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.567+64G>C (n.567+64G>C) c.751G>C (p.Val251Leu) n.653G>C n.732G>C n.563G>C n.673G>C n.672G>C n.503G>C | |
2 | g.240014777C>T | CA320666 | NDUFA10 | c.631G>A (p.Val211Ile) c.*177G>A (n.*177G>A) n.728G>A n.717G>A n.727G>A c.547+3776G>A (n.547+3776G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.810G>A c.628G>A (p.Val210Ile) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.567+64G>A (n.567+64G>A) c.751G>A (p.Val251Ile) n.653G>A n.732G>A n.563G>A n.673G>A n.672G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014778G>A | CA2200936 | NDUFA10 | c.630C>T (p.Pro210=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.727C>T n.716C>T n.726C>T c.547+3775C>T (n.547+3775C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.809C>T c.627C>T (p.Pro209=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.567+63C>T (n.567+63C>T) c.750C>T (p.Pro250=) n.652C>T n.731C>T n.562C>T n.672C>T n.671C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014778G>C | CA431987175 | NDUFA10 | c.630C>G (p.Pro210=) c.*176C>G (n.*176C>G) n.727C>G n.716C>G n.726C>G c.547+3775C>G (n.547+3775C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.809C>G c.627C>G (p.Pro209=) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.567+63C>G (n.567+63C>G) c.750C>G (p.Pro250=) n.652C>G n.731C>G n.562C>G n.672C>G n.671C>G n.502C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014778G= | CA1338899733 | NDUFA10 | c.630C= (p.Pro210=) c.*176C= (n.*176C=) n.727C= n.716C= n.726C= c.547+3775C= (n.547+3775C=) c.*109C= (n.*109C=) n.809C= c.627C= (p.Pro209=) c.*423C= (n.*423C=) c.*286C= (n.*286C=) c.567+63C= (n.567+63C=) c.750C= (p.Pro250=) n.652C= n.731C= n.562C= n.672C= n.671C= n.502C= | |
2 | g.240014778G>T | CA431987176 | NDUFA10 | c.630C>A (p.Pro210=) c.*176C>A (n.*176C>A) n.727C>A n.716C>A n.726C>A c.547+3775C>A (n.547+3775C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.809C>A c.627C>A (p.Pro209=) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.567+63C>A (n.567+63C>A) c.750C>A (p.Pro250=) n.652C>A n.731C>A n.562C>A n.672C>A n.671C>A n.502C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014779G>A | CA351272810 | NDUFA10 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.*175C>T (n.*175C>T) n.726C>T n.715C>T n.725C>T c.547+3774C>T (n.547+3774C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.808C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.567+62C>T (n.567+62C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.651C>T n.730C>T n.561C>T n.671C>T n.670C>T n.501C>T | |
2 | g.240014779G>C | CA351272808 | NDUFA10 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.*175C>G (n.*175C>G) n.726C>G n.715C>G n.725C>G c.547+3774C>G (n.547+3774C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.808C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.567+62C>G (n.567+62C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.651C>G n.730C>G n.561C>G n.671C>G n.670C>G n.501C>G | |
2 | g.240014779G>T | CA351272809 | NDUFA10 | c.629C>A (p.Pro210His) c.*175C>A (n.*175C>A) n.726C>A n.715C>A n.725C>A c.547+3774C>A (n.547+3774C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.808C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.567+62C>A (n.567+62C>A) c.749C>A (p.Pro250His) n.651C>A n.730C>A n.561C>A n.671C>A n.670C>A n.501C>A | |
2 | g.240014780G>A | CA351272811 | NDUFA10 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.*174C>T (n.*174C>T) n.725C>T n.714C>T n.724C>T c.547+3773C>T (n.547+3773C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.807C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.567+61C>T (n.567+61C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.650C>T n.729C>T n.560C>T n.670C>T n.669C>T n.500C>T | dbSNP |
2 | g.240014780G>C | CA351272812 | NDUFA10 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.*174C>G (n.*174C>G) n.725C>G n.714C>G n.724C>G c.547+3773C>G (n.547+3773C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.807C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.567+61C>G (n.567+61C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.650C>G n.729C>G n.560C>G n.670C>G n.669C>G n.500C>G | |
2 | g.240014780G= | CA1338899737 | NDUFA10 | c.628C= (p.Pro210=) c.*174C= (n.*174C=) n.725C= n.714C= n.724C= c.547+3773C= (n.547+3773C=) c.*107C= (n.*107C=) n.807C= c.625C= (p.Pro209=) c.*421C= (n.*421C=) c.*284C= (n.*284C=) c.567+61C= (n.567+61C=) c.748C= (p.Pro250=) n.650C= n.729C= n.560C= n.670C= n.669C= n.500C= | |
2 | g.240014780G>T | CA351272813 | NDUFA10 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.*174C>A (n.*174C>A) n.725C>A n.714C>A n.724C>A c.547+3773C>A (n.547+3773C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.807C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.567+61C>A (n.567+61C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.650C>A n.729C>A n.560C>A n.670C>A n.669C>A n.500C>A | |
2 | g.240014780_240014781insAAAAGGAGAC | CA2663931244 | NDUFA10 | c.627_628insGTCTCCTTTT (p.Pro210ValfsTer20) c.*173_*174insGTCTCCTTTT (n.*173_*174insGTCTCCTTTT) n.724_725insGTCTCCTTTT c.627_628insGTCTCCTTTT (p.Pro210ValfsTer19) n.713_714insGTCTCCTTTT n.723_724insGTCTCCTTTT c.547+3772_547+3773insGTCTCCTTTT (n.547+3772_547+3773insGTCTCCTTTT) c.627_628insGTCTCCTTTT (p.Pro210ValfsTer10) c.627_628insGTCTCCTTTT (p.Pro210ValfsTer?) c.*106_*107insGTCTCCTTTT (n.*106_*107insGTCTCCTTTT) n.806_807insGTCTCCTTTT c.624_625insGTCTCCTTTT (p.Pro209ValfsTer20) c.*420_*421insGTCTCCTTTT (n.*420_*421insGTCTCCTTTT) c.*283_*284insGTCTCCTTTT (n.*283_*284insGTCTCCTTTT) c.567+60_567+61insGTCTCCTTTT (n.567+60_567+61insGTCTCCTTTT) c.747_748insGTCTCCTTTT (p.Pro250ValfsTer10) n.649_650insGTCTCCTTTT n.728_729insGTCTCCTTTT n.559_560insGTCTCCTTTT n.669_670insGTCTCCTTTT n.668_669insGTCTCCTTTT n.499_500insGTCTCCTTTT | gnomAD v4 |
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2 | g.240014781C>G | CA431987178 | NDUFA10 | c.627G>C (p.Val209=) c.*173G>C (n.*173G>C) n.724G>C n.713G>C n.723G>C c.547+3772G>C (n.547+3772G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.806G>C c.624G>C (p.Val208=) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.567+60G>C (n.567+60G>C) c.747G>C (p.Val249=) n.649G>C n.728G>C n.559G>C n.669G>C n.668G>C n.499G>C | |
2 | g.240014781C>T | CA431987179 | NDUFA10 | c.627G>A (p.Val209=) c.*173G>A (n.*173G>A) n.724G>A n.713G>A n.723G>A c.547+3772G>A (n.547+3772G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.806G>A c.624G>A (p.Val208=) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.567+60G>A (n.567+60G>A) c.747G>A (p.Val249=) n.649G>A n.728G>A n.559G>A n.669G>A n.668G>A n.499G>A | |
2 | g.240014782A>C | CA351272814 | NDUFA10 | c.626T>G (p.Val209Gly) c.*172T>G (n.*172T>G) n.723T>G n.712T>G n.722T>G c.547+3771T>G (n.547+3771T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.805T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.567+59T>G (n.567+59T>G) c.746T>G (p.Val249Gly) n.648T>G n.727T>G n.558T>G n.668T>G n.667T>G n.498T>G | |
2 | g.240014782A>G | CA351272815 | NDUFA10 | c.626T>C (p.Val209Ala) c.*172T>C (n.*172T>C) n.723T>C n.712T>C n.722T>C c.547+3771T>C (n.547+3771T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.805T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.567+59T>C (n.567+59T>C) c.746T>C (p.Val249Ala) n.648T>C n.727T>C n.558T>C n.668T>C n.667T>C n.498T>C | |
2 | g.240014782A>T | CA351272816 | NDUFA10 | c.626T>A (p.Val209Glu) c.*172T>A (n.*172T>A) n.723T>A n.712T>A n.722T>A c.547+3771T>A (n.547+3771T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.805T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.567+59T>A (n.567+59T>A) c.746T>A (p.Val249Glu) n.648T>A n.727T>A n.558T>A n.668T>A n.667T>A n.498T>A | |
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2 | g.240014783C>G | CA351272818 | NDUFA10 | c.625G>C (p.Val209Leu) c.*171G>C (n.*171G>C) n.722G>C n.711G>C n.721G>C c.547+3770G>C (n.547+3770G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.804G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.567+58G>C (n.567+58G>C) c.745G>C (p.Val249Leu) n.647G>C n.726G>C n.557G>C n.667G>C n.666G>C n.497G>C | |
2 | g.240014783C>T | CA351272819 | NDUFA10 | c.625G>A (p.Val209Met) c.*171G>A (n.*171G>A) n.722G>A n.711G>A n.721G>A c.547+3770G>A (n.547+3770G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.804G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.567+58G>A (n.567+58G>A) c.745G>A (p.Val249Met) n.647G>A n.726G>A n.557G>A n.667G>A n.666G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014784A= | CA1338899743 | NDUFA10 | c.624T= (p.Asp208=) c.*170T= (n.*170T=) n.721T= n.710T= n.720T= c.547+3769T= (n.547+3769T=) c.*103T= (n.*103T=) n.803T= c.621T= (p.Asp207=) c.*417T= (n.*417T=) c.*280T= (n.*280T=) c.567+57T= (n.567+57T=) c.744T= (p.Asp248=) n.646T= n.725T= n.556T= n.666T= n.665T= n.496T= | |
2 | g.240014784A>C | CA351272821 | NDUFA10 | c.624T>G (p.Asp208Glu) c.*170T>G (n.*170T>G) n.721T>G n.710T>G n.720T>G c.547+3769T>G (n.547+3769T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.803T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.567+57T>G (n.567+57T>G) c.744T>G (p.Asp248Glu) n.646T>G n.725T>G n.556T>G n.666T>G n.665T>G n.496T>G | |
2 | g.240014784A>G | CA2200937 | NDUFA10 | c.624T>C (p.Asp208=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.721T>C n.710T>C n.720T>C c.547+3769T>C (n.547+3769T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.803T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.567+57T>C (n.567+57T>C) c.744T>C (p.Asp248=) n.646T>C n.725T>C n.556T>C n.666T>C n.665T>C n.496T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014784A>T | CA351272820 | NDUFA10 | c.624T>A (p.Asp208Glu) c.*170T>A (n.*170T>A) n.721T>A n.710T>A n.720T>A c.547+3769T>A (n.547+3769T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.803T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.567+57T>A (n.567+57T>A) c.744T>A (p.Asp248Glu) n.646T>A n.725T>A n.556T>A n.666T>A n.665T>A n.496T>A | |
2 | g.240014784_240014785insGGAAAAAATAACATAGTATTAAACAAGCAGTGAAACCCCGTCTC | CA2663931246 | NDUFA10 | c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer35) c.*169_*170insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.*169_*170insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) n.720_721insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer?) n.709_710insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.719_720insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.547+3768_547+3769insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.547+3768_547+3769insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer26) c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer32) c.*102_*103insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.*102_*103insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) n.802_803insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.620_621insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp207GlufsTer35) c.*416_*417insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.*416_*417insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.*279_*280insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.*279_*280insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.567+56_567+57insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.567+56_567+57insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.743_744insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp248GlufsTer25) n.645_646insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.724_725insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.555_556insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.665_666insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.664_665insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.495_496insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC | gnomAD v4 |
2 | g.240014785T>A | CA351272822 | NDUFA10 | c.623A>T (p.Asp208Val) c.*169A>T (n.*169A>T) n.720A>T n.709A>T n.719A>T c.547+3768A>T (n.547+3768A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.802A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.567+56A>T (n.567+56A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) n.645A>T n.724A>T n.555A>T n.665A>T n.664A>T n.495A>T | |
2 | g.240014785T>C | CA351272823 | NDUFA10 | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) n.720A>G n.709A>G n.719A>G c.547+3768A>G (n.547+3768A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.802A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.567+56A>G (n.567+56A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) n.645A>G n.724A>G n.555A>G n.665A>G n.664A>G n.495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014785T>G | CA351272824 | NDUFA10 | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) n.720A>C n.709A>C n.719A>C c.547+3768A>C (n.547+3768A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.802A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.567+56A>C (n.567+56A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) n.645A>C n.724A>C n.555A>C n.665A>C n.664A>C n.495A>C | |
2 | g.240014785T= | CA1338899748 | NDUFA10 | c.623A= (p.Asp208=) c.*169A= (n.*169A=) n.720A= n.709A= n.719A= c.547+3768A= (n.547+3768A=) c.*102A= (n.*102A=) n.802A= c.620A= (p.Asp207=) c.*416A= (n.*416A=) c.*279A= (n.*279A=) c.567+56A= (n.567+56A=) c.743A= (p.Asp248=) n.645A= n.724A= n.555A= n.665A= n.664A= n.495A= | |
2 | g.240014786C>A | CA351272825 | NDUFA10 | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.*168G>T (n.*168G>T) n.719G>T n.708G>T n.718G>T c.547+3767G>T (n.547+3767G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.801G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.567+55G>T (n.567+55G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.644G>T n.723G>T n.554G>T n.664G>T n.663G>T n.494G>T | COSMIC |
2 | g.240014786C= | CA1338899756 | NDUFA10 | c.622G= (p.Asp208=) c.*168G= (n.*168G=) n.719G= n.708G= n.718G= c.547+3767G= (n.547+3767G=) c.*101G= (n.*101G=) n.801G= c.619G= (p.Asp207=) c.*415G= (n.*415G=) c.*278G= (n.*278G=) c.567+55G= (n.567+55G=) c.742G= (p.Asp248=) n.644G= n.723G= n.554G= n.664G= n.663G= n.494G= | |
2 | g.240014786C>G | CA323163 | NDUFA10 | c.622G>C (p.Asp208His) c.*168G>C (n.*168G>C) n.719G>C n.708G>C n.718G>C c.547+3767G>C (n.547+3767G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.801G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.567+55G>C (n.567+55G>C) c.742G>C (p.Asp248His) n.644G>C n.723G>C n.554G>C n.664G>C n.663G>C n.494G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014786C>T | CA2200938 | NDUFA10 | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) n.719G>A n.708G>A n.718G>A c.547+3767G>A (n.547+3767G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.801G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.567+55G>A (n.567+55G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.644G>A n.723G>A n.554G>A n.664G>A n.663G>A n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240014787G>A | CA431987180 | NDUFA10 | c.621C>T (p.Ile207=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.718C>T n.707C>T n.717C>T c.547+3766C>T (n.547+3766C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.800C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.567+54C>T (n.567+54C>T) c.741C>T (p.Ile247=) n.643C>T n.722C>T n.553C>T n.663C>T n.662C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014787G>C | CA351272826 | NDUFA10 | c.621C>G (p.Ile207Met) c.*167C>G (n.*167C>G) n.718C>G n.707C>G n.717C>G c.547+3766C>G (n.547+3766C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.800C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.567+54C>G (n.567+54C>G) c.741C>G (p.Ile247Met) n.643C>G n.722C>G n.553C>G n.663C>G n.662C>G n.493C>G | dbSNP |
2 | g.240014787G= | CA1338899760 | NDUFA10 | c.621C= (p.Ile207=) c.*167C= (n.*167C=) n.718C= n.707C= n.717C= c.547+3766C= (n.547+3766C=) c.*100C= (n.*100C=) n.800C= c.618C= (p.Ile206=) c.*414C= (n.*414C=) c.*277C= (n.*277C=) c.567+54C= (n.567+54C=) c.741C= (p.Ile247=) n.643C= n.722C= n.553C= n.663C= n.662C= n.493C= | |
2 | g.240014787G>T | CA431987181 | NDUFA10 | c.621C>A (p.Ile207=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.718C>A n.707C>A n.717C>A c.547+3766C>A (n.547+3766C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.800C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.567+54C>A (n.567+54C>A) c.741C>A (p.Ile247=) n.643C>A n.722C>A n.553C>A n.663C>A n.662C>A n.493C>A | |
2 | g.240014788A>C | CA351272827 | NDUFA10 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) n.717T>G n.706T>G n.716T>G c.547+3765T>G (n.547+3765T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.799T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.567+53T>G (n.567+53T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.642T>G n.721T>G n.552T>G n.662T>G n.661T>G n.492T>G | |
2 | g.240014788A>G | CA351272828 | NDUFA10 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) n.717T>C n.706T>C n.716T>C c.547+3765T>C (n.547+3765T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.799T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.567+53T>C (n.567+53T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.642T>C n.721T>C n.552T>C n.662T>C n.661T>C n.492T>C | |
2 | g.240014788A>T | CA351272829 | NDUFA10 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) n.717T>A n.706T>A n.716T>A c.547+3765T>A (n.547+3765T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.799T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.567+53T>A (n.567+53T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.642T>A n.721T>A n.552T>A n.662T>A n.661T>A n.492T>A | |
2 | g.240014789T>A | CA351272831 | NDUFA10 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) n.716A>T n.705A>T n.715A>T c.547+3764A>T (n.547+3764A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.798A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.567+52A>T (n.567+52A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.641A>T n.720A>T n.551A>T n.661A>T n.660A>T n.491A>T | |
2 | g.240014789T>C | CA2200939 | NDUFA10 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.*165A>G (n.*165A>G) n.716A>G n.705A>G n.715A>G c.547+3764A>G (n.547+3764A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.798A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.567+52A>G (n.567+52A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) n.641A>G n.720A>G n.551A>G n.661A>G n.660A>G n.491A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240014790G= | CA1338899764 | NDUFA10 | c.618C= (p.Tyr206=) c.*164C= (n.*164C=) n.715C= n.704C= n.714C= c.547+3763C= (n.547+3763C=) c.*97C= (n.*97C=) n.797C= c.615C= (p.Tyr205=) c.*411C= (n.*411C=) c.*274C= (n.*274C=) c.567+51C= (n.567+51C=) c.738C= (p.Tyr246=) n.640C= n.719C= n.550C= n.660C= n.659C= n.490C= | |
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2 | g.240014791T>A | CA351272834 | NDUFA10 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) n.714A>T n.703A>T n.713A>T c.547+3762A>T (n.547+3762A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.796A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.567+50A>T (n.567+50A>T) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.639A>T n.718A>T n.549A>T n.659A>T n.658A>T n.489A>T | |
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2 | g.240014791T>G | CA351272836 | NDUFA10 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) n.714A>C n.703A>C n.713A>C c.547+3762A>C (n.547+3762A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.796A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.567+50A>C (n.567+50A>C) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.639A>C n.718A>C n.549A>C n.659A>C n.658A>C n.489A>C | |
2 | g.240014792A>C | CA351272837 | NDUFA10 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) n.713T>G n.702T>G n.712T>G c.547+3761T>G (n.547+3761T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.795T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.567+49T>G (n.567+49T>G) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.638T>G n.717T>G n.548T>G n.658T>G n.657T>G n.488T>G | |
2 | g.240014792A>G | CA351272838 | NDUFA10 | c.616T>C (p.Tyr206His) c.*162T>C (n.*162T>C) n.713T>C n.702T>C n.712T>C c.547+3761T>C (n.547+3761T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.795T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.567+49T>C (n.567+49T>C) c.736T>C (p.Tyr246His) n.638T>C n.717T>C n.548T>C n.658T>C n.657T>C n.488T>C | |
2 | g.240014792A>T | CA351272839 | NDUFA10 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.713T>A n.702T>A n.712T>A c.547+3761T>A (n.547+3761T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.795T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.567+49T>A (n.567+49T>A) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.638T>A n.717T>A n.548T>A n.658T>A n.657T>A n.488T>A | |
2 | g.240014793A>C | CA351272840 | NDUFA10 | c.615T>G (p.Ile205Met) c.*161T>G (n.*161T>G) n.712T>G n.701T>G n.711T>G c.547+3760T>G (n.547+3760T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.794T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.567+48T>G (n.567+48T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) n.637T>G n.716T>G n.547T>G n.657T>G n.656T>G n.487T>G | |
2 | g.240014793A>G | CA431987183 | NDUFA10 | c.615T>C (p.Ile205=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.712T>C n.701T>C n.711T>C c.547+3760T>C (n.547+3760T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.794T>C c.612T>C (p.Ile204=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.567+48T>C (n.567+48T>C) c.735T>C (p.Ile245=) n.637T>C n.716T>C n.547T>C n.657T>C n.656T>C n.487T>C | |
2 | g.240014793A>T | CA431987184 | NDUFA10 | c.615T>A (p.Ile205=) c.*161T>A (n.*161T>A) n.712T>A n.701T>A n.711T>A c.547+3760T>A (n.547+3760T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.794T>A c.612T>A (p.Ile204=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.567+48T>A (n.567+48T>A) c.735T>A (p.Ile245=) n.637T>A n.716T>A n.547T>A n.657T>A n.656T>A n.487T>A | |
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2 | g.240014796C>G | CA431987185 | NDUFA10 | c.612G>C (p.Val204=) c.*158G>C (n.*158G>C) n.709G>C n.698G>C n.708G>C c.547+3757G>C (n.547+3757G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.791G>C c.609G>C (p.Val203=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.567+45G>C (n.567+45G>C) c.732G>C (p.Val244=) n.634G>C n.713G>C n.544G>C n.654G>C n.653G>C n.484G>C | gnomAD v4 |
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