Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240014689A=	CA1338899640	NDUFA10	c.669+50T= (n.669+50T=) c.265T= (n.265T=) n.816T= n.805T= n.815T= c.547+3864T= (n.547+3864T=) c.639+80T= (n.639+80T=) c.8T= (n.8T=) c.148+50T= (n.148+50T=) n.898T= c.666+50T= (n.666+50T=) c.2+6T= (n.2+6T=) c.512T= (n.512T=) c.325+50T= (n.325+50T=) c.567+152T= (n.567+152T=) c.759+80T= (n.759+80T=) n.741T= n.820T= n.651T= n.711+50T= n.760T= n.591T=
2	g.240014689A>C	CA2200918	NDUFA10	c.669+50T>G (n.669+50T>G) c.265T>G (n.265T>G) n.816T>G n.805T>G n.815T>G c.547+3864T>G (n.547+3864T>G) c.639+80T>G (n.639+80T>G) c.8T>G (n.8T>G) c.148+50T>G (n.148+50T>G) n.898T>G c.666+50T>G (n.666+50T>G) c.2+6T>G (n.2+6T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.325+50T>G (n.325+50T>G) c.567+152T>G (n.567+152T>G) c.759+80T>G (n.759+80T>G) n.741T>G n.820T>G n.651T>G n.711+50T>G n.760T>G n.591T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014690del	CA2663931234	NDUFA10	c.669+49del (n.669+49del) c.264del (n.264del) n.815del n.804del n.814del c.547+3863del (n.547+3863del) c.639+79del (n.639+79del) c.7del (n.7del) c.148+49del (n.148+49del) n.897del c.666+49del (n.666+49del) c.2+5del (n.2+5del) c.511del (n.511del) c.325+49del (n.325+49del) c.567+151del (n.567+151del) c.759+79del (n.759+79del) n.740del n.819del n.650del n.711+49del n.759del n.590del	gnomAD v4
2	g.240014690T>C	CA2663931235	NDUFA10	c.669+49A>G (n.669+49A>G) c.264A>G (n.264A>G) n.815A>G n.804A>G n.814A>G c.547+3863A>G (n.547+3863A>G) c.639+79A>G (n.639+79A>G) c.7A>G (n.7A>G) c.148+49A>G (n.148+49A>G) n.897A>G c.666+49A>G (n.666+49A>G) c.2+5A>G (n.2+5A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.325+49A>G (n.325+49A>G) c.567+151A>G (n.567+151A>G) c.759+79A>G (n.759+79A>G) n.740A>G n.819A>G n.650A>G n.711+49A>G n.759A>G n.590A>G	gnomAD v4
2	g.240014691C>A	CA2200920	NDUFA10	c.669+48G>T (n.669+48G>T) c.263G>T (n.263G>T) n.814G>T n.803G>T n.813G>T c.547+3862G>T (n.547+3862G>T) c.639+78G>T (n.639+78G>T) c.6G>T (n.6G>T) c.148+48G>T (n.148+48G>T) n.896G>T c.666+48G>T (n.666+48G>T) c.2+4G>T (n.2+4G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.325+48G>T (n.325+48G>T) c.567+150G>T (n.567+150G>T) c.759+78G>T (n.759+78G>T) n.739G>T n.818G>T n.649G>T n.711+48G>T n.758G>T n.589G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014691C=	CA1338899643	NDUFA10	c.669+48G= (n.669+48G=) c.263G= (n.263G=) n.814G= n.803G= n.813G= c.547+3862G= (n.547+3862G=) c.639+78G= (n.639+78G=) c.6G= (n.6G=) c.148+48G= (n.148+48G=) n.896G= c.666+48G= (n.666+48G=) c.2+4G= (n.2+4G=) c.510G= (n.510G=) c.325+48G= (n.325+48G=) c.567+150G= (n.567+150G=) c.759+78G= (n.759+78G=) n.739G= n.818G= n.649G= n.711+48G= n.758G= n.589G=
2	g.240014691C>T	CA2200919	NDUFA10	c.669+48G>A (n.669+48G>A) c.263G>A (n.263G>A) n.814G>A n.803G>A n.813G>A c.547+3862G>A (n.547+3862G>A) c.639+78G>A (n.639+78G>A) c.6G>A (n.6G>A) c.148+48G>A (n.148+48G>A) n.896G>A c.666+48G>A (n.666+48G>A) c.2+4G>A (n.2+4G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.325+48G>A (n.325+48G>A) c.567+150G>A (n.567+150G>A) c.759+78G>A (n.759+78G>A) n.739G>A n.818G>A n.649G>A n.711+48G>A n.758G>A n.589G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014692T>C	CA2663931236	NDUFA10	c.669+47A>G (n.669+47A>G) c.262A>G (n.262A>G) n.813A>G n.802A>G n.812A>G c.547+3861A>G (n.547+3861A>G) c.639+77A>G (n.639+77A>G) c.5A>G (n.5A>G) c.148+47A>G (n.148+47A>G) n.895A>G c.666+47A>G (n.666+47A>G) c.2+3A>G (n.2+3A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.325+47A>G (n.325+47A>G) c.567+149A>G (n.567+149A>G) c.759+77A>G (n.759+77A>G) n.738A>G n.817A>G n.648A>G n.711+47A>G n.757A>G n.588A>G	gnomAD v4
2	g.240014693A=	CA1338899646	NDUFA10	c.669+46T= (n.669+46T=) c.261T= (n.261T=) n.812T= n.801T= n.811T= c.547+3860T= (n.547+3860T=) c.639+76T= (n.639+76T=) c.4T= (n.4T=) c.148+46T= (n.148+46T=) n.894T= c.666+46T= (n.666+46T=) c.2+2T= (n.2+2T=) c.508T= (n.508T=) c.325+46T= (n.325+46T=) c.567+148T= (n.567+148T=) c.759+76T= (n.759+76T=) n.737T= n.816T= n.647T= n.711+46T= n.756T= n.587T=
2	g.240014693A>C	CA2581842677	NDUFA10	c.669+46T>G (n.669+46T>G) c.261T>G (n.261T>G) n.812T>G n.801T>G n.811T>G c.547+3860T>G (n.547+3860T>G) c.639+76T>G (n.639+76T>G) c.4T>G (n.4T>G) c.148+46T>G (n.148+46T>G) n.894T>G c.666+46T>G (n.666+46T>G) c.2+2T>G (n.2+2T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.325+46T>G (n.325+46T>G) c.567+148T>G (n.567+148T>G) c.759+76T>G (n.759+76T>G) n.737T>G n.816T>G n.647T>G n.711+46T>G n.756T>G n.587T>G
2	g.240014693A>G	CA2200921	NDUFA10	c.669+46T>C (n.669+46T>C) c.261T>C (n.261T>C) n.812T>C n.801T>C n.811T>C c.547+3860T>C (n.547+3860T>C) c.639+76T>C (n.639+76T>C) c.4T>C (n.4T>C) c.148+46T>C (n.148+46T>C) n.894T>C c.666+46T>C (n.666+46T>C) c.2+2T>C (n.2+2T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.325+46T>C (n.325+46T>C) c.567+148T>C (n.567+148T>C) c.759+76T>C (n.759+76T>C) n.737T>C n.816T>C n.647T>C n.711+46T>C n.756T>C n.587T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014693A>T	CA2581842678	NDUFA10	c.669+46T>A (n.669+46T>A) c.261T>A (n.261T>A) n.812T>A n.801T>A n.811T>A c.547+3860T>A (n.547+3860T>A) c.639+76T>A (n.639+76T>A) c.4T>A (n.4T>A) c.148+46T>A (n.148+46T>A) n.894T>A c.666+46T>A (n.666+46T>A) c.2+2T>A (n.2+2T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.325+46T>A (n.325+46T>A) c.567+148T>A (n.567+148T>A) c.759+76T>A (n.759+76T>A) n.737T>A n.816T>A n.647T>A n.711+46T>A n.756T>A n.587T>A
2	g.240014695A=	CA1338899650	NDUFA10	c.669+44T= (n.669+44T=) c.259T= (n.259T=) n.810T= n.799T= n.809T= c.547+3858T= (n.547+3858T=) c.639+74T= (n.639+74T=) c.2T= (n.2T=) c.148+44T= (n.148+44T=) n.892T= c.666+44T= (n.666+44T=) c.506T= (n.506T=) c.325+44T= (n.325+44T=) c.567+146T= (n.567+146T=) c.759+74T= (n.759+74T=) n.735T= n.814T= n.645T= n.711+44T= n.754T= n.585T=
2	g.240014695A>C	CA540510944	NDUFA10	c.669+44T>G (n.669+44T>G) c.259T>G (n.259T>G) n.810T>G n.799T>G n.809T>G c.547+3858T>G (n.547+3858T>G) c.639+74T>G (n.639+74T>G) c.2T>G (n.2T>G) c.148+44T>G (n.148+44T>G) n.892T>G c.666+44T>G (n.666+44T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.325+44T>G (n.325+44T>G) c.567+146T>G (n.567+146T>G) c.759+74T>G (n.759+74T>G) n.735T>G n.814T>G n.645T>G n.711+44T>G n.754T>G n.585T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014695A>G	CA2200922	NDUFA10	c.669+44T>C (n.669+44T>C) c.259T>C (n.259T>C) n.810T>C n.799T>C n.809T>C c.547+3858T>C (n.547+3858T>C) c.639+74T>C (n.639+74T>C) c.2T>C (n.2T>C) c.148+44T>C (n.148+44T>C) n.892T>C c.666+44T>C (n.666+44T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.325+44T>C (n.325+44T>C) c.567+146T>C (n.567+146T>C) c.759+74T>C (n.759+74T>C) n.735T>C n.814T>C n.645T>C n.711+44T>C n.754T>C n.585T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014696T>C	CA2577297607	NDUFA10	c.669+43A>G (n.669+43A>G) c.258A>G (n.258A>G) n.809A>G n.798A>G n.808A>G c.547+3857A>G (n.547+3857A>G) c.639+73A>G (n.639+73A>G) c.1A>G (n.1A>G) c.148+43A>G (n.148+43A>G) n.891A>G c.666+43A>G (n.666+43A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.325+43A>G (n.325+43A>G) c.567+145A>G (n.567+145A>G) c.759+73A>G (n.759+73A>G) n.734A>G n.813A>G n.644A>G n.711+43A>G n.753A>G n.584A>G
2	g.240014698C>G	CA2663931237	NDUFA10	c.669+41G>C (n.669+41G>C) c.256G>C (n.256G>C) n.807G>C n.796G>C n.806G>C c.547+3855G>C (n.547+3855G>C) c.639+71G>C (n.639+71G>C) c.710G>C (p.Ter237Ser) c.148+41G>C (n.148+41G>C) n.889G>C c.666+41G>C (n.666+41G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.325+41G>C (n.325+41G>C) c.567+143G>C (n.567+143G>C) c.759+71G>C (n.759+71G>C) n.732G>C n.811G>C n.642G>C n.711+41G>C n.751G>C n.582G>C	gnomAD v4
2	g.240014702A>G	CA2754866344	NDUFA10	c.669+37T>C (n.669+37T>C) c.252T>C (n.252T>C) n.803T>C n.792T>C n.802T>C c.547+3851T>C (n.547+3851T>C) c.639+67T>C (n.639+67T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.148+37T>C (n.148+37T>C) n.885T>C c.666+37T>C (n.666+37T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.325+37T>C (n.325+37T>C) c.567+139T>C (n.567+139T>C) c.759+67T>C (n.759+67T>C) n.728T>C n.807T>C n.638T>C n.711+37T>C n.747T>C n.578T>C
2	g.240014705G>C	CA2200923	NDUFA10	c.669+34C>G (n.669+34C>G) c.249C>G (n.249C>G) n.800C>G n.789C>G n.799C>G c.547+3848C>G (n.547+3848C>G) c.639+64C>G (n.639+64C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.148+34C>G (n.148+34C>G) n.882C>G c.666+34C>G (n.666+34C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.325+34C>G (n.325+34C>G) c.567+136C>G (n.567+136C>G) c.759+64C>G (n.759+64C>G) n.725C>G n.804C>G n.635C>G n.711+34C>G n.744C>G n.575C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014705G=	CA1338899654	NDUFA10	c.669+34C= (n.669+34C=) c.249C= (n.249C=) n.800C= n.789C= n.799C= c.547+3848C= (n.547+3848C=) c.639+64C= (n.639+64C=) c.703C= (p.Leu235=) c.148+34C= (n.148+34C=) n.882C= c.666+34C= (n.666+34C=) c.496C= (n.496C=) c.325+34C= (n.325+34C=) c.567+136C= (n.567+136C=) c.759+64C= (n.759+64C=) n.725C= n.804C= n.635C= n.711+34C= n.744C= n.575C=
2	g.240014707G>A	CA2200924	NDUFA10	c.669+32C>T (n.669+32C>T) c.247C>T (n.247C>T) n.798C>T n.787C>T n.797C>T c.547+3846C>T (n.547+3846C>T) c.639+62C>T (n.639+62C>T) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.148+32C>T (n.148+32C>T) n.880C>T c.666+32C>T (n.666+32C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.325+32C>T (n.325+32C>T) c.567+134C>T (n.567+134C>T) c.759+62C>T (n.759+62C>T) n.723C>T n.802C>T n.633C>T n.711+32C>T n.742C>T n.573C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014707G=	CA1338899657	NDUFA10	c.669+32C= (n.669+32C=) c.247C= (n.247C=) n.798C= n.787C= n.797C= c.547+3846C= (n.547+3846C=) c.639+62C= (n.639+62C=) c.701C= (p.Ser234=) c.148+32C= (n.148+32C=) n.880C= c.666+32C= (n.666+32C=) c.494C= (n.494C=) c.325+32C= (n.325+32C=) c.567+134C= (n.567+134C=) c.759+62C= (n.759+62C=) n.723C= n.802C= n.633C= n.711+32C= n.742C= n.573C=
2	g.240014709T>A	CA2663931238	NDUFA10	c.669+30A>T (n.669+30A>T) c.245A>T (n.245A>T) n.796A>T n.785A>T n.795A>T c.547+3844A>T (n.547+3844A>T) c.639+60A>T (n.639+60A>T) c.699A>T (p.Ala233=) c.148+30A>T (n.148+30A>T) n.878A>T c.666+30A>T (n.666+30A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.325+30A>T (n.325+30A>T) c.567+132A>T (n.567+132A>T) c.759+60A>T (n.759+60A>T) n.721A>T n.800A>T n.631A>T n.711+30A>T n.740A>T n.571A>T	gnomAD v4
2	g.240014709T>C	CA2200925	NDUFA10	c.669+30A>G (n.669+30A>G) c.245A>G (n.245A>G) n.796A>G n.785A>G n.795A>G c.547+3844A>G (n.547+3844A>G) c.639+60A>G (n.639+60A>G) c.699A>G (p.Ala233=) c.148+30A>G (n.148+30A>G) n.878A>G c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.325+30A>G (n.325+30A>G) c.567+132A>G (n.567+132A>G) c.759+60A>G (n.759+60A>G) n.721A>G n.800A>G n.631A>G n.711+30A>G n.740A>G n.571A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014709T>G	CA1338899660	NDUFA10	c.669+30A>C (n.669+30A>C) c.245A>C (n.245A>C) n.796A>C n.785A>C n.795A>C c.547+3844A>C (n.547+3844A>C) c.639+60A>C (n.639+60A>C) c.699A>C (p.Ala233=) c.148+30A>C (n.148+30A>C) n.878A>C c.666+30A>C (n.666+30A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.325+30A>C (n.325+30A>C) c.567+132A>C (n.567+132A>C) c.759+60A>C (n.759+60A>C) n.721A>C n.800A>C n.631A>C n.711+30A>C n.740A>C n.571A>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240014709T=	CA1338899659	NDUFA10	c.669+30A= (n.669+30A=) c.245A= (n.245A=) n.796A= n.785A= n.795A= c.547+3844A= (n.547+3844A=) c.639+60A= (n.639+60A=) c.699A= (p.Ala233=) c.148+30A= (n.148+30A=) n.878A= c.666+30A= (n.666+30A=) c.492A= (n.492A=) c.325+30A= (n.325+30A=) c.567+132A= (n.567+132A=) c.759+60A= (n.759+60A=) n.721A= n.800A= n.631A= n.711+30A= n.740A= n.571A=
2	g.240014711C=	CA1338899662	NDUFA10	c.669+28G= (n.669+28G=) c.243G= (n.243G=) n.794G= n.783G= n.793G= c.547+3842G= (n.547+3842G=) c.639+58G= (n.639+58G=) c.697G= (p.Ala233=) c.148+28G= (n.148+28G=) n.876G= c.666+28G= (n.666+28G=) c.490G= (n.490G=) c.325+28G= (n.325+28G=) c.567+130G= (n.567+130G=) c.759+58G= (n.759+58G=) n.719G= n.798G= n.629G= n.711+28G= n.738G= n.569G=
2	g.240014711C>T	CA1338899663	NDUFA10	c.669+28G>A (n.669+28G>A) c.243G>A (n.243G>A) n.794G>A n.783G>A n.793G>A c.547+3842G>A (n.547+3842G>A) c.639+58G>A (n.639+58G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.148+28G>A (n.148+28G>A) n.876G>A c.666+28G>A (n.666+28G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.325+28G>A (n.325+28G>A) c.567+130G>A (n.567+130G>A) c.759+58G>A (n.759+58G>A) n.719G>A n.798G>A n.629G>A n.711+28G>A n.738G>A n.569G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240014712T>C	CA2200926	NDUFA10	c.669+27A>G (n.669+27A>G) c.242A>G (n.242A>G) n.793A>G n.782A>G n.792A>G c.547+3841A>G (n.547+3841A>G) c.639+57A>G (n.639+57A>G) c.696A>G (p.Gln232=) c.148+27A>G (n.148+27A>G) n.875A>G c.666+27A>G (n.666+27A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.325+27A>G (n.325+27A>G) c.567+129A>G (n.567+129A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) n.718A>G n.797A>G n.628A>G n.711+27A>G n.737A>G n.568A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014712T=	CA1338899667	NDUFA10	c.669+27A= (n.669+27A=) c.242A= (n.242A=) n.793A= n.782A= n.792A= c.547+3841A= (n.547+3841A=) c.639+57A= (n.639+57A=) c.696A= (p.Gln232=) c.148+27A= (n.148+27A=) n.875A= c.666+27A= (n.666+27A=) c.489A= (n.489A=) c.325+27A= (n.325+27A=) c.567+129A= (n.567+129A=) c.759+57A= (n.759+57A=) n.718A= n.797A= n.628A= n.711+27A= n.737A= n.568A=
2	g.240014713dup	CA1338899664	NDUFA10	c.669+27dup (n.669+27dup) c.242dup (n.242dup) n.793dup n.782dup n.792dup c.547+3841dup (n.547+3841dup) c.639+57dup (n.639+57dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer11) c.148+27dup (n.148+27dup) n.875dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer?) c.489dup (n.489dup) c.325+27dup (n.325+27dup) c.567+129dup (n.567+129dup) c.759+57dup (n.759+57dup) n.718dup n.797dup n.628dup n.711+27dup n.737dup n.568dup	dbSNP gnomAD v4
2	g.240014714G>A	CA540510953	NDUFA10	c.669+25C>T (n.669+25C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.791C>T n.780C>T n.790C>T c.547+3839C>T (n.547+3839C>T) c.639+55C>T (n.639+55C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.148+25C>T (n.148+25C>T) n.873C>T c.666+25C>T (n.666+25C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.325+25C>T (n.325+25C>T) c.567+127C>T (n.567+127C>T) c.759+55C>T (n.759+55C>T) n.716C>T n.795C>T n.626C>T n.711+25C>T n.735C>T n.566C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014714G=	CA1338899670	NDUFA10	c.669+25C= (n.669+25C=) c.240C= (n.240C=) n.791C= n.780C= n.790C= c.547+3839C= (n.547+3839C=) c.639+55C= (n.639+55C=) c.694C= (p.Gln232=) c.148+25C= (n.148+25C=) n.873C= c.666+25C= (n.666+25C=) c.487C= (n.487C=) c.325+25C= (n.325+25C=) c.567+127C= (n.567+127C=) c.759+55C= (n.759+55C=) n.716C= n.795C= n.626C= n.711+25C= n.735C= n.566C=
2	g.240014716C>A	CA540510956	NDUFA10	c.669+23G>T (n.669+23G>T) c.238G>T (n.238G>T) n.789G>T n.778G>T n.788G>T c.547+3837G>T (n.547+3837G>T) c.639+53G>T (n.639+53G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.148+23G>T (n.148+23G>T) n.871G>T c.666+23G>T (n.666+23G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.325+23G>T (n.325+23G>T) c.567+125G>T (n.567+125G>T) c.759+53G>T (n.759+53G>T) n.714G>T n.793G>T n.624G>T n.711+23G>T n.733G>T n.564G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014716C=	CA1338899672	NDUFA10	c.669+23G= (n.669+23G=) c.238G= (n.238G=) n.789G= n.778G= n.788G= c.547+3837G= (n.547+3837G=) c.639+53G= (n.639+53G=) c.692G= (p.Gly231=) c.148+23G= (n.148+23G=) n.871G= c.666+23G= (n.666+23G=) c.485G= (n.485G=) c.325+23G= (n.325+23G=) c.567+125G= (n.567+125G=) c.759+53G= (n.759+53G=) n.714G= n.793G= n.624G= n.711+23G= n.733G= n.564G=
2	g.240014716C>T	CA2200927	NDUFA10	c.669+23G>A (n.669+23G>A) c.238G>A (n.238G>A) n.789G>A n.778G>A n.788G>A c.547+3837G>A (n.547+3837G>A) c.639+53G>A (n.639+53G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.148+23G>A (n.148+23G>A) n.871G>A c.666+23G>A (n.666+23G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.325+23G>A (n.325+23G>A) c.567+125G>A (n.567+125G>A) c.759+53G>A (n.759+53G>A) n.714G>A n.793G>A n.624G>A n.711+23G>A n.733G>A n.564G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014718_240014722delinsTTTGA	CA1338899675	NDUFA10	c.669+17_669+21delinsTCAAA (n.669+17_669+21delinsTCAAA) c.232_236delinsTCAAA (n.232_236delinsTCAAA) n.783_787delinsTCAAA n.772_776delinsTCAAA n.782_786delinsTCAAA c.547+3831_547+3835delinsTCAAA (n.547+3831_547+3835delinsTCAAA) c.639+47_639+51delinsTCAAA (n.639+47_639+51delinsTCAAA) c.686_690delinsTCAAA (p.Ile229=) c.148+17_148+21delinsTCAAA (n.148+17_148+21delinsTCAAA) n.865_869delinsTCAAA c.666+17_666+21delinsTCAAA (n.666+17_666+21delinsTCAAA) c.479_483delinsTCAAA (n.479_483delinsTCAAA) c.325+17_325+21delinsTCAAA (n.325+17_325+21delinsTCAAA) c.567+119_567+123delinsTCAAA (n.567+119_567+123delinsTCAAA) c.759+47_759+51delinsTCAAA (n.759+47_759+51delinsTCAAA) n.708_712delinsTCAAA n.787_791delinsTCAAA n.618_622delinsTCAAA n.711+17_711+21delinsTCAAA n.727_731delinsTCAAA n.558_562delinsTCAAA
2	g.240014719_240014740dup	CA2607657495	NDUFA10	c.669_669+21dup c.215_236dup (n.215_236dup) n.766_787dup n.755_776dup n.765_786dup c.547+3814_547+3835dup (n.547+3814_547+3835dup) c.639+30_639+51dup (n.639+30_639+51dup) c.669_690dup (p.Gly231CysfsTer20) c.148_148+21dup n.848_869dup c.666_666+21dup c.669_690dup (p.Gly231CysfsTer?) c.462_483dup (n.462_483dup) c.325_325+21dup c.567+102_567+123dup (n.567+102_567+123dup) c.759+30_759+51dup (n.759+30_759+51dup) n.691_712dup n.770_791dup n.601_622dup n.711_711+21dup n.710_731dup n.541_562dup	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014719T>C	CA2200929	NDUFA10	c.669+20A>G (n.669+20A>G) c.235A>G (n.235A>G) n.786A>G n.775A>G n.785A>G c.547+3834A>G (n.547+3834A>G) c.639+50A>G (n.639+50A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.148+20A>G (n.148+20A>G) n.868A>G c.666+20A>G (n.666+20A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.325+20A>G (n.325+20A>G) c.567+122A>G (n.567+122A>G) c.759+50A>G (n.759+50A>G) n.711A>G n.790A>G n.621A>G n.711+20A>G n.730A>G n.561A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014719T=	CA1338899677	NDUFA10	c.669+20A= (n.669+20A=) c.235A= (n.235A=) n.786A= n.775A= n.785A= c.547+3834A= (n.547+3834A=) c.639+50A= (n.639+50A=) c.689A= (p.Lys230=) c.148+20A= (n.148+20A=) n.868A= c.666+20A= (n.666+20A=) c.482A= (n.482A=) c.325+20A= (n.325+20A=) c.567+122A= (n.567+122A=) c.759+50A= (n.759+50A=) n.711A= n.790A= n.621A= n.711+20A= n.730A= n.561A=
2	g.240014723_240014726del	CA2200928	NDUFA10	c.669+17_669+20del (n.669+17_669+20del) c.232_235del (n.232_235del) n.783_786del n.772_775del n.782_785del c.547+3831_547+3834del (n.547+3831_547+3834del) c.639+47_639+50del (n.639+47_639+50del) c.686_689del (p.Ile229LysfsTer18) c.148+17_148+20del (n.148+17_148+20del) n.865_868del c.666+17_666+20del (n.666+17_666+20del) c.686_689del (p.Ile229LysfsTer11) c.479_482del (n.479_482del) c.325+17_325+20del (n.325+17_325+20del) c.567+119_567+122del (n.567+119_567+122del) c.759+47_759+50del (n.759+47_759+50del) n.708_711del n.787_790del n.618_621del n.711+17_711+20del n.727_730del n.558_561del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014721G>C	CA766827373	NDUFA10	c.669+18C>G (n.669+18C>G) c.233C>G (n.233C>G) n.784C>G n.773C>G n.783C>G c.547+3832C>G (n.547+3832C>G) c.639+48C>G (n.639+48C>G) c.687C>G (p.Ile229Met) c.148+18C>G (n.148+18C>G) n.866C>G c.666+18C>G (n.666+18C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.325+18C>G (n.325+18C>G) c.567+120C>G (n.567+120C>G) c.759+48C>G (n.759+48C>G) n.709C>G n.788C>G n.619C>G n.711+18C>G n.728C>G n.559C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014721G=	CA1338899679	NDUFA10	c.669+18C= (n.669+18C=) c.233C= (n.233C=) n.784C= n.773C= n.783C= c.547+3832C= (n.547+3832C=) c.639+48C= (n.639+48C=) c.687C= (p.Ile229=) c.148+18C= (n.148+18C=) n.866C= c.666+18C= (n.666+18C=) c.480C= (n.480C=) c.325+18C= (n.325+18C=) c.567+120C= (n.567+120C=) c.759+48C= (n.759+48C=) n.709C= n.788C= n.619C= n.711+18C= n.728C= n.559C=
2	g.240014723T>C	CA2200930	NDUFA10	c.669+16A>G (n.669+16A>G) c.231A>G (n.231A>G) n.782A>G n.771A>G n.781A>G c.547+3830A>G (n.547+3830A>G) c.639+46A>G (n.639+46A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.148+16A>G (n.148+16A>G) n.864A>G c.666+16A>G (n.666+16A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.325+16A>G (n.325+16A>G) c.567+118A>G (n.567+118A>G) c.759+46A>G (n.759+46A>G) n.707A>G n.786A>G n.617A>G n.711+16A>G n.726A>G n.557A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014723T=	CA1338899681	NDUFA10	c.669+16A= (n.669+16A=) c.231A= (n.231A=) n.782A= n.771A= n.781A= c.547+3830A= (n.547+3830A=) c.639+46A= (n.639+46A=) c.685A= (p.Ile229=) c.148+16A= (n.148+16A=) n.864A= c.666+16A= (n.666+16A=) c.478A= (n.478A=) c.325+16A= (n.325+16A=) c.567+118A= (n.567+118A=) c.759+46A= (n.759+46A=) n.707A= n.786A= n.617A= n.711+16A= n.726A= n.557A=
2	g.240014725del	CA2663931239	NDUFA10	c.669+14del (n.669+14del) c.229del (n.229del) n.780del n.769del n.779del c.547+3828del (n.547+3828del) c.639+44del (n.639+44del) c.683del (p.Ser228Ter) c.148+14del (n.148+14del) n.862del c.666+14del (n.666+14del) c.476del (n.476del) c.325+14del (n.325+14del) c.567+116del (n.567+116del) c.759+44del (n.759+44del) n.705del n.784del n.615del n.711+14del n.724del n.555del	gnomAD v4
2	g.240014725G>A	CA2663931240	NDUFA10	c.669+14C>T (n.669+14C>T) c.229C>T (n.229C>T) n.780C>T n.769C>T n.779C>T c.547+3828C>T (n.547+3828C>T) c.639+44C>T (n.639+44C>T) c.683C>T (p.Ser228Leu) c.148+14C>T (n.148+14C>T) n.862C>T c.666+14C>T (n.666+14C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.325+14C>T (n.325+14C>T) c.567+116C>T (n.567+116C>T) c.759+44C>T (n.759+44C>T) n.705C>T n.784C>T n.615C>T n.711+14C>T n.724C>T n.555C>T	gnomAD v4
2	g.240014726A>G	CA2577297610	NDUFA10	c.669+13T>C (n.669+13T>C) c.228T>C (n.228T>C) n.779T>C n.768T>C n.778T>C c.547+3827T>C (n.547+3827T>C) c.639+43T>C (n.639+43T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.148+13T>C (n.148+13T>C) n.861T>C c.666+13T>C (n.666+13T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.325+13T>C (n.325+13T>C) c.567+115T>C (n.567+115T>C) c.759+43T>C (n.759+43T>C) n.704T>C n.783T>C n.614T>C n.711+13T>C n.723T>C n.554T>C
2	g.240014726A>T	CA2663931241	NDUFA10	c.669+13T>A (n.669+13T>A) c.228T>A (n.228T>A) n.779T>A n.768T>A n.778T>A c.547+3827T>A (n.547+3827T>A) c.639+43T>A (n.639+43T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.148+13T>A (n.148+13T>A) n.861T>A c.666+13T>A (n.666+13T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.325+13T>A (n.325+13T>A) c.567+115T>A (n.567+115T>A) c.759+43T>A (n.759+43T>A) n.704T>A n.783T>A n.614T>A n.711+13T>A n.723T>A n.554T>A	gnomAD v4
2	g.240014727A=	CA1338899683	NDUFA10	c.669+12T= (n.669+12T=) c.227T= (n.227T=) n.778T= n.767T= n.777T= c.547+3826T= (n.547+3826T=) c.639+42T= (n.639+42T=) c.681T= (p.Phe227=) c.148+12T= (n.148+12T=) n.860T= c.666+12T= (n.666+12T=) c.474T= (n.474T=) c.325+12T= (n.325+12T=) c.567+114T= (n.567+114T=) c.759+42T= (n.759+42T=) n.703T= n.782T= n.613T= n.711+12T= n.722T= n.553T=
2	g.240014727A>C	CA2200931	NDUFA10	c.669+12T>G (n.669+12T>G) c.227T>G (n.227T>G) n.778T>G n.767T>G n.777T>G c.547+3826T>G (n.547+3826T>G) c.639+42T>G (n.639+42T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.148+12T>G (n.148+12T>G) n.860T>G c.666+12T>G (n.666+12T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.325+12T>G (n.325+12T>G) c.567+114T>G (n.567+114T>G) c.759+42T>G (n.759+42T>G) n.703T>G n.782T>G n.613T>G n.711+12T>G n.722T>G n.553T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014730C>T	CA2663931242	NDUFA10	c.669+9G>A (n.669+9G>A) c.224G>A (n.224G>A) n.775G>A n.764G>A n.774G>A c.547+3823G>A (n.547+3823G>A) c.639+39G>A (n.639+39G>A) c.678G>A (p.Gln226=) c.148+9G>A (n.148+9G>A) n.857G>A c.666+9G>A (n.666+9G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.325+9G>A (n.325+9G>A) c.567+111G>A (n.567+111G>A) c.759+39G>A (n.759+39G>A) n.700G>A n.779G>A n.610G>A n.711+9G>A n.719G>A n.550G>A	gnomAD v4
2	g.240014731T>G	CA540511191	NDUFA10	c.669+8A>C (n.669+8A>C) c.223A>C (n.223A>C) n.774A>C n.763A>C n.773A>C c.547+3822A>C (n.547+3822A>C) c.639+38A>C (n.639+38A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.148+8A>C (n.148+8A>C) n.856A>C c.666+8A>C (n.666+8A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.325+8A>C (n.325+8A>C) c.567+110A>C (n.567+110A>C) c.759+38A>C (n.759+38A>C) n.699A>C n.778A>C n.609A>C n.711+8A>C n.718A>C n.549A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014731T=	CA1338899684	NDUFA10	c.669+8A= (n.669+8A=) c.223A= (n.223A=) n.774A= n.763A= n.773A= c.547+3822A= (n.547+3822A=) c.639+38A= (n.639+38A=) c.677A= (p.Gln226=) c.148+8A= (n.148+8A=) n.856A= c.666+8A= (n.666+8A=) c.470A= (n.470A=) c.325+8A= (n.325+8A=) c.567+110A= (n.567+110A=) c.759+38A= (n.759+38A=) n.699A= n.778A= n.609A= n.711+8A= n.718A= n.549A=
2	g.240014732G>A	CA540511192	NDUFA10	c.669+7C>T (n.669+7C>T) c.222C>T (n.222C>T) n.773C>T n.762C>T n.772C>T c.547+3821C>T (n.547+3821C>T) c.639+37C>T (n.639+37C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.855C>T c.666+7C>T (n.666+7C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.325+7C>T (n.325+7C>T) c.567+109C>T (n.567+109C>T) c.759+37C>T (n.759+37C>T) n.698C>T n.777C>T n.608C>T n.711+7C>T n.717C>T n.548C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014732G=	CA1338899686	NDUFA10	c.669+7C= (n.669+7C=) c.222C= (n.222C=) n.773C= n.762C= n.772C= c.547+3821C= (n.547+3821C=) c.639+37C= (n.639+37C=) c.676C= (p.Gln226=) c.148+7C= (n.148+7C=) n.855C= c.666+7C= (n.666+7C=) c.469C= (n.469C=) c.325+7C= (n.325+7C=) c.567+109C= (n.567+109C=) c.759+37C= (n.759+37C=) n.698C= n.777C= n.608C= n.711+7C= n.717C= n.548C=
2	g.240014733C>A	CA540511193	NDUFA10	c.669+6G>T (n.669+6G>T) c.221G>T (n.221G>T) n.772G>T n.761G>T n.771G>T c.547+3820G>T (n.547+3820G>T) c.639+36G>T (n.639+36G>T) c.675G>T (p.Met225Ile) c.148+6G>T (n.148+6G>T) n.854G>T c.666+6G>T (n.666+6G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.325+6G>T (n.325+6G>T) c.567+108G>T (n.567+108G>T) c.759+36G>T (n.759+36G>T) n.697G>T n.776G>T n.607G>T n.711+6G>T n.716G>T n.547G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014733C=	CA1338899687	NDUFA10	c.669+6G= (n.669+6G=) c.221G= (n.221G=) n.772G= n.761G= n.771G= c.547+3820G= (n.547+3820G=) c.639+36G= (n.639+36G=) c.675G= (p.Met225=) c.148+6G= (n.148+6G=) n.854G= c.666+6G= (n.666+6G=) c.468G= (n.468G=) c.325+6G= (n.325+6G=) c.567+108G= (n.567+108G=) c.759+36G= (n.759+36G=) n.697G= n.776G= n.607G= n.711+6G= n.716G= n.547G=
2	g.240014734A=	CA1338899690	NDUFA10	c.669+5T= (n.669+5T=) c.220T= (n.220T=) n.771T= n.760T= n.770T= c.547+3819T= (n.547+3819T=) c.639+35T= (n.639+35T=) c.674T= (p.Met225=) c.148+5T= (n.148+5T=) n.853T= c.666+5T= (n.666+5T=) c.467T= (n.467T=) c.325+5T= (n.325+5T=) c.567+107T= (n.567+107T=) c.759+35T= (n.759+35T=) n.696T= n.775T= n.606T= n.711+5T= n.715T= n.546T=
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2	g.240014734A>T	CA2200932	NDUFA10	c.669+5T>A (n.669+5T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.771T>A n.760T>A n.770T>A c.547+3819T>A (n.547+3819T>A) c.639+35T>A (n.639+35T>A) c.674T>A (p.Met225Lys) c.148+5T>A (n.148+5T>A) n.853T>A c.666+5T>A (n.666+5T>A) c.467T>A (n.467T>A) c.325+5T>A (n.325+5T>A) c.567+107T>A (n.567+107T>A) c.759+35T>A (n.759+35T>A) n.696T>A n.775T>A n.606T>A n.711+5T>A n.715T>A n.546T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.240014739A>G	CA431987149	NDUFA10	c.669T>C (p.Asp223=) c.215T>C (n.215T>C) n.766T>C n.755T>C n.765T>C c.547+3814T>C (n.547+3814T>C) c.639+30T>C (n.639+30T>C) c.148T>C (n.148T>C) n.848T>C c.666T>C (p.Asp222=) c.462T>C (n.462T>C) c.325T>C (n.325T>C) c.567+102T>C (n.567+102T>C) c.759+30T>C (n.759+30T>C) n.691T>C n.770T>C n.601T>C n.711T>C n.710T>C n.541T>C	gnomAD v4
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2	g.240014740T>G	CA351272706	NDUFA10	c.668A>C (p.Asp223Ala) c.214A>C (n.214A>C) n.765A>C n.754A>C n.764A>C c.547+3813A>C (n.547+3813A>C) c.639+29A>C (n.639+29A>C) c.147A>C (n.147A>C) n.847A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.461A>C (n.461A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.567+101A>C (n.567+101A>C) c.759+29A>C (n.759+29A>C) n.690A>C n.769A>C n.600A>C n.710A>C n.709A>C n.540A>C
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2	g.240014750T>G	CA351272749	NDUFA10	c.658A>C (p.Lys220Gln) c.204A>C (n.204A>C) n.755A>C n.744A>C n.754A>C c.547+3803A>C (n.547+3803A>C) c.639+19A>C (n.639+19A>C) c.137A>C (n.137A>C) n.837A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.451A>C (n.451A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.567+91A>C (n.567+91A>C) c.759+19A>C (n.759+19A>C) n.680A>C n.759A>C n.590A>C n.700A>C n.699A>C n.530A>C
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2	g.240014757C>G	CA431987158	NDUFA10	c.651G>C (p.Arg217=) c.197G>C (n.197G>C) n.748G>C n.737G>C n.747G>C c.547+3796G>C (n.547+3796G>C) c.639+12G>C (n.639+12G>C) c.130G>C (n.130G>C) n.830G>C c.648G>C (p.Arg216=) c.444G>C (n.444G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.567+84G>C (n.567+84G>C) c.759+12G>C (n.759+12G>C) n.673G>C n.752G>C n.583G>C n.693G>C n.692G>C n.523G>C
2	g.240014757C>T	CA431987159	NDUFA10	c.651G>A (p.Arg217=) c.197G>A (n.197G>A) n.748G>A n.737G>A n.747G>A c.547+3796G>A (n.547+3796G>A) c.639+12G>A (n.639+12G>A) c.130G>A (n.130G>A) n.830G>A c.648G>A (p.Arg216=) c.444G>A (n.444G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.567+84G>A (n.567+84G>A) c.759+12G>A (n.759+12G>A) n.673G>A n.752G>A n.583G>A n.693G>A n.692G>A n.523G>A
2	g.240014758C>A	CA351272766	NDUFA10	c.650G>T (p.Arg217Leu) c.196G>T (n.196G>T) n.747G>T n.736G>T n.746G>T c.547+3795G>T (n.547+3795G>T) c.639+11G>T (n.639+11G>T) c.129G>T (n.129G>T) n.829G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.443G>T (n.443G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.567+83G>T (n.567+83G>T) c.759+11G>T (n.759+11G>T) n.672G>T n.751G>T n.582G>T n.692G>T n.691G>T n.522G>T
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2	g.240014758C>G	CA351272767	NDUFA10	c.650G>C (p.Arg217Pro) c.196G>C (n.196G>C) n.747G>C n.736G>C n.746G>C c.547+3795G>C (n.547+3795G>C) c.639+11G>C (n.639+11G>C) c.129G>C (n.129G>C) n.829G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.443G>C (n.443G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.567+83G>C (n.567+83G>C) c.759+11G>C (n.759+11G>C) n.672G>C n.751G>C n.582G>C n.692G>C n.691G>C n.522G>C
2	g.240014758C>T	CA2200933	NDUFA10	c.650G>A (p.Arg217Gln) c.196G>A (n.196G>A) n.747G>A n.736G>A n.746G>A c.547+3795G>A (n.547+3795G>A) c.639+11G>A (n.639+11G>A) c.129G>A (n.129G>A) n.829G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) c.443G>A (n.443G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.567+83G>A (n.567+83G>A) c.759+11G>A (n.759+11G>A) n.672G>A n.751G>A n.582G>A n.692G>A n.691G>A n.522G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014759G>A	CA2200934	NDUFA10	c.649C>T (p.Arg217Trp) c.195C>T (n.195C>T) n.746C>T n.735C>T n.745C>T c.547+3794C>T (n.547+3794C>T) c.639+10C>T (n.639+10C>T) c.128C>T (n.128C>T) n.828C>T c.646C>T (p.Arg216Trp) c.442C>T (n.442C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.567+82C>T (n.567+82C>T) c.759+10C>T (n.759+10C>T) n.671C>T n.750C>T n.581C>T n.691C>T n.690C>T n.521C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014759G>C	CA351272768	NDUFA10	c.649C>G (p.Arg217Gly) c.195C>G (n.195C>G) n.746C>G n.735C>G n.745C>G c.547+3794C>G (n.547+3794C>G) c.639+10C>G (n.639+10C>G) c.128C>G (n.128C>G) n.828C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.442C>G (n.442C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.567+82C>G (n.567+82C>G) c.759+10C>G (n.759+10C>G) n.671C>G n.750C>G n.581C>G n.691C>G n.690C>G n.521C>G	gnomAD v4
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2	g.240014760C>A	CA351272769	NDUFA10	c.648G>T (p.Arg216Ser) c.194G>T (n.194G>T) n.745G>T n.734G>T n.744G>T c.547+3793G>T (n.547+3793G>T) c.639+9G>T (n.639+9G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.827G>T c.645G>T (p.Arg215Ser) c.441G>T (n.441G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.567+81G>T (n.567+81G>T) c.759+9G>T (n.759+9G>T) n.670G>T n.749G>T n.580G>T n.690G>T n.689G>T n.520G>T
2	g.240014760C>G	CA351272770	NDUFA10	c.648G>C (p.Arg216Ser) c.194G>C (n.194G>C) n.745G>C n.734G>C n.744G>C c.547+3793G>C (n.547+3793G>C) c.639+9G>C (n.639+9G>C) c.127G>C (n.127G>C) n.827G>C c.645G>C (p.Arg215Ser) c.441G>C (n.441G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.567+81G>C (n.567+81G>C) c.759+9G>C (n.759+9G>C) n.670G>C n.749G>C n.580G>C n.690G>C n.689G>C n.520G>C
2	g.240014760C>T	CA431987162	NDUFA10	c.648G>A (p.Arg216=) c.194G>A (n.194G>A) n.745G>A n.734G>A n.744G>A c.547+3793G>A (n.547+3793G>A) c.639+9G>A (n.639+9G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.827G>A c.645G>A (p.Arg215=) c.441G>A (n.441G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.567+81G>A (n.567+81G>A) c.759+9G>A (n.759+9G>A) n.670G>A n.749G>A n.580G>A n.690G>A n.689G>A n.520G>A	gnomAD v4
2	g.240014761C>A	CA351272771	NDUFA10	c.647G>T (p.Arg216Met) c.193G>T (n.193G>T) n.744G>T n.733G>T n.743G>T c.547+3792G>T (n.547+3792G>T) c.639+8G>T (n.639+8G>T) c.126G>T (n.126G>T) n.826G>T c.644G>T (p.Arg215Met) c.440G>T (n.440G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.567+80G>T (n.567+80G>T) c.759+8G>T (n.759+8G>T) n.669G>T n.748G>T n.579G>T n.689G>T n.688G>T n.519G>T
2	g.240014761C>G	CA351272772	NDUFA10	c.647G>C (p.Arg216Thr) c.193G>C (n.193G>C) n.744G>C n.733G>C n.743G>C c.547+3792G>C (n.547+3792G>C) c.639+8G>C (n.639+8G>C) c.126G>C (n.126G>C) n.826G>C c.644G>C (p.Arg215Thr) c.440G>C (n.440G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.567+80G>C (n.567+80G>C) c.759+8G>C (n.759+8G>C) n.669G>C n.748G>C n.579G>C n.689G>C n.688G>C n.519G>C
2	g.240014761C>T	CA351272773	NDUFA10	c.647G>A (p.Arg216Lys) c.193G>A (n.193G>A) n.744G>A n.733G>A n.743G>A c.547+3792G>A (n.547+3792G>A) c.639+8G>A (n.639+8G>A) c.126G>A (n.126G>A) n.826G>A c.644G>A (p.Arg215Lys) c.440G>A (n.440G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.567+80G>A (n.567+80G>A) c.759+8G>A (n.759+8G>A) n.669G>A n.748G>A n.579G>A n.689G>A n.688G>A n.519G>A
2	g.240014762T>A	CA351272774	NDUFA10	c.646A>T (p.Arg216Trp) c.192A>T (n.192A>T) n.743A>T n.732A>T n.742A>T c.547+3791A>T (n.547+3791A>T) c.639+7A>T (n.639+7A>T) c.125A>T (n.125A>T) n.825A>T c.643A>T (p.Arg215Trp) c.439A>T (n.439A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.567+79A>T (n.567+79A>T) c.759+7A>T (n.759+7A>T) n.668A>T n.747A>T n.578A>T n.688A>T n.687A>T n.518A>T
2	g.240014762T>C	CA351272775	NDUFA10	c.646A>G (p.Arg216Gly) c.192A>G (n.192A>G) n.743A>G n.732A>G n.742A>G c.547+3791A>G (n.547+3791A>G) c.639+7A>G (n.639+7A>G) c.125A>G (n.125A>G) n.825A>G c.643A>G (p.Arg215Gly) c.439A>G (n.439A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.567+79A>G (n.567+79A>G) c.759+7A>G (n.759+7A>G) n.668A>G n.747A>G n.578A>G n.688A>G n.687A>G n.518A>G
2	g.240014762T>G	CA431987163	NDUFA10	c.646A>C (p.Arg216=) c.192A>C (n.192A>C) n.743A>C n.732A>C n.742A>C c.547+3791A>C (n.547+3791A>C) c.639+7A>C (n.639+7A>C) c.125A>C (n.125A>C) n.825A>C c.643A>C (p.Arg215=) c.439A>C (n.439A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.567+79A>C (n.567+79A>C) c.759+7A>C (n.759+7A>C) n.668A>C n.747A>C n.578A>C n.688A>C n.687A>C n.518A>C
2	g.240014763C>A	CA351272777	NDUFA10	c.645G>T (p.Gln215His) c.191G>T (n.191G>T) n.742G>T n.731G>T n.741G>T c.547+3790G>T (n.547+3790G>T) c.639+6G>T (n.639+6G>T) c.124G>T (n.124G>T) n.824G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.438G>T (n.438G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.567+78G>T (n.567+78G>T) c.759+6G>T (n.759+6G>T) n.667G>T n.746G>T n.577G>T n.687G>T n.686G>T n.517G>T
2	g.240014763C>G	CA351272776	NDUFA10	c.645G>C (p.Gln215His) c.191G>C (n.191G>C) n.742G>C n.731G>C n.741G>C c.547+3790G>C (n.547+3790G>C) c.639+6G>C (n.639+6G>C) c.124G>C (n.124G>C) n.824G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.438G>C (n.438G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.567+78G>C (n.567+78G>C) c.759+6G>C (n.759+6G>C) n.667G>C n.746G>C n.577G>C n.687G>C n.686G>C n.517G>C
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2	g.240014764T>A	CA351272778	NDUFA10	c.644A>T (p.Gln215Leu) c.190A>T (n.190A>T) n.741A>T n.730A>T n.740A>T c.547+3789A>T (n.547+3789A>T) c.639+5A>T (n.639+5A>T) c.123A>T (n.123A>T) n.823A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.437A>T (n.437A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.567+77A>T (n.567+77A>T) c.759+5A>T (n.759+5A>T) n.666A>T n.745A>T n.576A>T n.686A>T n.685A>T n.516A>T
2	g.240014764T>C	CA351272779	NDUFA10	c.644A>G (p.Gln215Arg) c.190A>G (n.190A>G) n.741A>G n.730A>G n.740A>G c.547+3789A>G (n.547+3789A>G) c.639+5A>G (n.639+5A>G) c.123A>G (n.123A>G) n.823A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.437A>G (n.437A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.567+77A>G (n.567+77A>G) c.759+5A>G (n.759+5A>G) n.666A>G n.745A>G n.576A>G n.686A>G n.685A>G n.516A>G
2	g.240014764T>G	CA351272780	NDUFA10	c.644A>C (p.Gln215Pro) c.190A>C (n.190A>C) n.741A>C n.730A>C n.740A>C c.547+3789A>C (n.547+3789A>C) c.639+5A>C (n.639+5A>C) c.123A>C (n.123A>C) n.823A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.437A>C (n.437A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.567+77A>C (n.567+77A>C) c.759+5A>C (n.759+5A>C) n.666A>C n.745A>C n.576A>C n.686A>C n.685A>C n.516A>C
2	g.240014765G>A	CA351272781	NDUFA10	c.643C>T (p.Gln215Ter) c.189C>T (n.189C>T) n.740C>T n.729C>T n.739C>T c.547+3788C>T (n.547+3788C>T) c.639+4C>T (n.639+4C>T) c.122C>T (n.122C>T) n.822C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.436C>T (n.436C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.567+76C>T (n.567+76C>T) c.759+4C>T (n.759+4C>T) n.665C>T n.744C>T n.575C>T n.685C>T n.684C>T n.515C>T
2	g.240014765G>C	CA351272782	NDUFA10	c.643C>G (p.Gln215Glu) c.189C>G (n.189C>G) n.740C>G n.729C>G n.739C>G c.547+3788C>G (n.547+3788C>G) c.639+4C>G (n.639+4C>G) c.122C>G (n.122C>G) n.822C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.436C>G (n.436C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.567+76C>G (n.567+76C>G) c.759+4C>G (n.759+4C>G) n.665C>G n.744C>G n.575C>G n.685C>G n.684C>G n.515C>G
2	g.240014765G>T	CA351272783	NDUFA10	c.643C>A (p.Gln215Lys) c.189C>A (n.189C>A) n.740C>A n.729C>A n.739C>A c.547+3788C>A (n.547+3788C>A) c.639+4C>A (n.639+4C>A) c.122C>A (n.122C>A) n.822C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.436C>A (n.436C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.567+76C>A (n.567+76C>A) c.759+4C>A (n.759+4C>A) n.665C>A n.744C>A n.575C>A n.685C>A n.684C>A n.515C>A
2	g.240014766G>A	CA431987165	NDUFA10	c.642C>T (p.Val214=) c.188C>T (n.188C>T) n.739C>T n.728C>T n.738C>T c.547+3787C>T (n.547+3787C>T) c.639+3C>T (n.639+3C>T) c.121C>T (n.121C>T) n.821C>T c.639C>T (p.Val213=) c.435C>T (n.435C>T) c.298C>T (n.298C>T) c.567+75C>T (n.567+75C>T) c.759+3C>T (n.759+3C>T) n.664C>T n.743C>T n.574C>T n.684C>T n.683C>T n.514C>T	COSMIC
2	g.240014766G>C	CA431987166	NDUFA10	c.642C>G (p.Val214=) c.188C>G (n.188C>G) n.739C>G n.728C>G n.738C>G c.547+3787C>G (n.547+3787C>G) c.639+3C>G (n.639+3C>G) c.121C>G (n.121C>G) n.821C>G c.639C>G (p.Val213=) c.435C>G (n.435C>G) c.298C>G (n.298C>G) c.567+75C>G (n.567+75C>G) c.759+3C>G (n.759+3C>G) n.664C>G n.743C>G n.574C>G n.684C>G n.683C>G n.514C>G	gnomAD v4
2	g.240014766G>T	CA431987167	NDUFA10	c.642C>A (p.Val214=) c.188C>A (n.188C>A) n.739C>A n.728C>A n.738C>A c.547+3787C>A (n.547+3787C>A) c.639+3C>A (n.639+3C>A) c.121C>A (n.121C>A) n.821C>A c.639C>A (p.Val213=) c.435C>A (n.435C>A) c.298C>A (n.298C>A) c.567+75C>A (n.567+75C>A) c.759+3C>A (n.759+3C>A) n.664C>A n.743C>A n.574C>A n.684C>A n.683C>A n.514C>A
2	g.240014767A>C	CA351272784	NDUFA10	c.641T>G (p.Val214Gly) c.187T>G (n.187T>G) n.738T>G n.727T>G n.737T>G c.547+3786T>G (n.547+3786T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) c.120T>G (n.120T>G) n.820T>G c.638T>G (p.Val213Gly) c.434T>G (n.434T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.567+74T>G (n.567+74T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) n.663T>G n.742T>G n.573T>G n.683T>G n.682T>G n.513T>G
2	g.240014767A>G	CA351272786	NDUFA10	c.641T>C (p.Val214Ala) c.187T>C (n.187T>C) n.738T>C n.727T>C n.737T>C c.547+3786T>C (n.547+3786T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) c.120T>C (n.120T>C) n.820T>C c.638T>C (p.Val213Ala) c.434T>C (n.434T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.567+74T>C (n.567+74T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) n.663T>C n.742T>C n.573T>C n.683T>C n.682T>C n.513T>C
2	g.240014767A>T	CA351272785	NDUFA10	c.641T>A (p.Val214Asp) c.187T>A (n.187T>A) n.738T>A n.727T>A n.737T>A c.547+3786T>A (n.547+3786T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) c.120T>A (n.120T>A) n.820T>A c.638T>A (p.Val213Asp) c.434T>A (n.434T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.567+74T>A (n.567+74T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) n.663T>A n.742T>A n.573T>A n.683T>A n.682T>A n.513T>A
2	g.240014768C>A	CA351272787	NDUFA10	c.640G>T (p.Val214Phe) c.186G>T (n.186G>T) n.737G>T n.726G>T n.736G>T c.547+3785G>T (n.547+3785G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) c.119G>T (n.119G>T) n.819G>T c.637G>T (p.Val213Phe) c.433G>T (n.433G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.567+73G>T (n.567+73G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) n.662G>T n.741G>T n.572G>T n.682G>T n.681G>T n.512G>T	dbSNP
2	g.240014768C>G	CA351272788	NDUFA10	c.640G>C (p.Val214Leu) c.186G>C (n.186G>C) n.737G>C n.726G>C n.736G>C c.547+3785G>C (n.547+3785G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) c.119G>C (n.119G>C) n.819G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.433G>C (n.433G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.567+73G>C (n.567+73G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) n.662G>C n.741G>C n.572G>C n.682G>C n.681G>C n.512G>C
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2	g.240014769C>A	CA351272790	NDUFA10	c.639G>T (p.Glu213Asp) c.185G>T (n.185G>T) n.736G>T n.725G>T n.735G>T c.547+3784G>T (n.547+3784G>T) c.118G>T (n.118G>T) n.818G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.432G>T (n.432G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.567+72G>T (n.567+72G>T) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.661G>T n.740G>T n.571G>T n.681G>T n.680G>T n.511G>T
2	g.240014769C>G	CA351272791	NDUFA10	c.639G>C (p.Glu213Asp) c.185G>C (n.185G>C) n.736G>C n.725G>C n.735G>C c.547+3784G>C (n.547+3784G>C) c.118G>C (n.118G>C) n.818G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.432G>C (n.432G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.567+72G>C (n.567+72G>C) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.661G>C n.740G>C n.571G>C n.681G>C n.680G>C n.511G>C
2	g.240014769C>T	CA431987168	NDUFA10	c.639G>A (p.Glu213=) c.185G>A (n.185G>A) n.736G>A n.725G>A n.735G>A c.547+3784G>A (n.547+3784G>A) c.118G>A (n.118G>A) n.818G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.432G>A (n.432G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.567+72G>A (n.567+72G>A) c.759G>A (p.Glu253=) n.661G>A n.740G>A n.571G>A n.681G>A n.680G>A n.511G>A
2	g.240014770T>A	CA2200935	NDUFA10	c.638A>T (p.Glu213Val) c.184A>T (n.184A>T) n.735A>T n.724A>T n.734A>T c.547+3783A>T (n.547+3783A>T) c.117A>T (n.117A>T) n.817A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.431A>T (n.431A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.567+71A>T (n.567+71A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) n.660A>T n.739A>T n.570A>T n.680A>T n.679A>T n.510A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.240014771C>T	CA351272796	NDUFA10	c.637G>A (p.Glu213Lys) c.183G>A (n.183G>A) n.734G>A n.723G>A n.733G>A c.547+3782G>A (n.547+3782G>A) c.116G>A (n.116G>A) n.816G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.430G>A (n.430G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.567+70G>A (n.567+70G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.659G>A n.738G>A n.569G>A n.679G>A n.678G>A n.509G>A
2	g.240014772T>A	CA431987169	NDUFA10	c.636A>T (p.Pro212=) c.182A>T (n.182A>T) n.733A>T n.722A>T n.732A>T c.547+3781A>T (n.547+3781A>T) c.115A>T (n.115A>T) n.815A>T c.633A>T (p.Pro211=) c.429A>T (n.429A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.567+69A>T (n.567+69A>T) c.756A>T (p.Pro252=) n.658A>T n.737A>T n.568A>T n.678A>T n.677A>T n.508A>T
2	g.240014772T>C	CA431987170	NDUFA10	c.636A>G (p.Pro212=) c.182A>G (n.182A>G) n.733A>G n.722A>G n.732A>G c.547+3781A>G (n.547+3781A>G) c.115A>G (n.115A>G) n.815A>G c.633A>G (p.Pro211=) c.429A>G (n.429A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.567+69A>G (n.567+69A>G) c.756A>G (p.Pro252=) n.658A>G n.737A>G n.568A>G n.678A>G n.677A>G n.508A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014772T>G	CA431987171	NDUFA10	c.636A>C (p.Pro212=) c.182A>C (n.182A>C) n.733A>C n.722A>C n.732A>C c.547+3781A>C (n.547+3781A>C) c.115A>C (n.115A>C) n.815A>C c.633A>C (p.Pro211=) c.429A>C (n.429A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.567+69A>C (n.567+69A>C) c.756A>C (p.Pro252=) n.658A>C n.737A>C n.568A>C n.678A>C n.677A>C n.508A>C
2	g.240014772T=	CA1338899719	NDUFA10	c.636A= (p.Pro212=) c.182A= (n.182A=) n.733A= n.722A= n.732A= c.547+3781A= (n.547+3781A=) c.115A= (n.115A=) n.815A= c.633A= (p.Pro211=) c.429A= (n.429A=) c.292A= (n.292A=) c.567+69A= (n.567+69A=) c.756A= (p.Pro252=) n.658A= n.737A= n.568A= n.678A= n.677A= n.508A=
2	g.240014773G>A	CA351272797	NDUFA10	c.635C>T (p.Pro212Leu) c.181C>T (n.181C>T) n.732C>T n.721C>T n.731C>T c.547+3780C>T (n.547+3780C>T) c.114C>T (n.114C>T) n.814C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.428C>T (n.428C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.567+68C>T (n.567+68C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.657C>T n.736C>T n.567C>T n.677C>T n.676C>T n.507C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240014773G>C	CA351272799	NDUFA10	c.635C>G (p.Pro212Arg) c.181C>G (n.181C>G) n.732C>G n.721C>G n.731C>G c.547+3780C>G (n.547+3780C>G) c.114C>G (n.114C>G) n.814C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.428C>G (n.428C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.567+68C>G (n.567+68C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.657C>G n.736C>G n.567C>G n.677C>G n.676C>G n.507C>G
2	g.240014773G=	CA1338899722	NDUFA10	c.635C= (p.Pro212=) c.181C= (n.181C=) n.732C= n.721C= n.731C= c.547+3780C= (n.547+3780C=) c.114C= (n.114C=) n.814C= c.632C= (p.Pro211=) c.428C= (n.428C=) c.291C= (n.291C=) c.567+68C= (n.567+68C=) c.755C= (p.Pro252=) n.657C= n.736C= n.567C= n.677C= n.676C= n.507C=
2	g.240014773G>T	CA351272798	NDUFA10	c.635C>A (p.Pro212Gln) c.181C>A (n.181C>A) n.732C>A n.721C>A n.731C>A c.547+3780C>A (n.547+3780C>A) c.114C>A (n.114C>A) n.814C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) c.428C>A (n.428C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.567+68C>A (n.567+68C>A) c.755C>A (p.Pro252Gln) n.657C>A n.736C>A n.567C>A n.677C>A n.676C>A n.507C>A
2	g.240014774G>A	CA351272800	NDUFA10	c.634C>T (p.Pro212Ser) c.180C>T (n.180C>T) n.731C>T n.720C>T n.730C>T c.547+3779C>T (n.547+3779C>T) c.113C>T (n.113C>T) n.813C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.427C>T (n.427C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.567+67C>T (n.567+67C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.656C>T n.735C>T n.566C>T n.676C>T n.675C>T n.506C>T
2	g.240014774G>C	CA351272802	NDUFA10	c.634C>G (p.Pro212Ala) c.180C>G (n.180C>G) n.731C>G n.720C>G n.730C>G c.547+3779C>G (n.547+3779C>G) c.113C>G (n.113C>G) n.813C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.427C>G (n.427C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.567+67C>G (n.567+67C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.656C>G n.735C>G n.566C>G n.676C>G n.675C>G n.506C>G	gnomAD v4
2	g.240014774G>T	CA351272801	NDUFA10	c.634C>A (p.Pro212Thr) c.180C>A (n.180C>A) n.731C>A n.720C>A n.730C>A c.547+3779C>A (n.547+3779C>A) c.113C>A (n.113C>A) n.813C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.427C>A (n.427C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.567+67C>A (n.567+67C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.656C>A n.735C>A n.566C>A n.676C>A n.675C>A n.506C>A
2	g.240014775A>C	CA431987172	NDUFA10	c.633T>G (p.Val211=) c.179T>G (n.179T>G) n.730T>G n.719T>G n.729T>G c.547+3778T>G (n.547+3778T>G) c.112T>G (n.112T>G) n.812T>G c.630T>G (p.Val210=) c.426T>G (n.426T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.567+66T>G (n.567+66T>G) c.753T>G (p.Val251=) n.655T>G n.734T>G n.565T>G n.675T>G n.674T>G n.505T>G
2	g.240014775A>G	CA431987173	NDUFA10	c.633T>C (p.Val211=) c.179T>C (n.179T>C) n.730T>C n.719T>C n.729T>C c.547+3778T>C (n.547+3778T>C) c.112T>C (n.112T>C) n.812T>C c.630T>C (p.Val210=) c.426T>C (n.426T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.567+66T>C (n.567+66T>C) c.753T>C (p.Val251=) n.655T>C n.734T>C n.565T>C n.675T>C n.674T>C n.505T>C
2	g.240014775A>T	CA431987174	NDUFA10	c.633T>A (p.Val211=) c.179T>A (n.179T>A) n.730T>A n.719T>A n.729T>A c.547+3778T>A (n.547+3778T>A) c.112T>A (n.112T>A) n.812T>A c.630T>A (p.Val210=) c.426T>A (n.426T>A) c.289T>A (n.289T>A) c.567+66T>A (n.567+66T>A) c.753T>A (p.Val251=) n.655T>A n.734T>A n.565T>A n.675T>A n.674T>A n.505T>A
2	g.240014776A>C	CA351272803	NDUFA10	c.632T>G (p.Val211Gly) c.178T>G (n.178T>G) n.729T>G n.718T>G n.728T>G c.547+3777T>G (n.547+3777T>G) c.111T>G (n.111T>G) n.811T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.425T>G (n.425T>G) c.288T>G (n.288T>G) c.567+65T>G (n.567+65T>G) c.752T>G (p.Val251Gly) n.654T>G n.733T>G n.564T>G n.674T>G n.673T>G n.504T>G
2	g.240014776A>G	CA351272805	NDUFA10	c.632T>C (p.Val211Ala) c.178T>C (n.178T>C) n.729T>C n.718T>C n.728T>C c.547+3777T>C (n.547+3777T>C) c.111T>C (n.111T>C) n.811T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.425T>C (n.425T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.567+65T>C (n.567+65T>C) c.752T>C (p.Val251Ala) n.654T>C n.733T>C n.564T>C n.674T>C n.673T>C n.504T>C
2	g.240014776A>T	CA351272804	NDUFA10	c.632T>A (p.Val211Asp) c.178T>A (n.178T>A) n.729T>A n.718T>A n.728T>A c.547+3777T>A (n.547+3777T>A) c.111T>A (n.111T>A) n.811T>A c.629T>A (p.Val210Asp) c.425T>A (n.425T>A) c.288T>A (n.288T>A) c.567+65T>A (n.567+65T>A) c.752T>A (p.Val251Asp) n.654T>A n.733T>A n.564T>A n.674T>A n.673T>A n.504T>A
2	g.240014777C>A	CA351272806	NDUFA10	c.631G>T (p.Val211Phe) c.177G>T (n.177G>T) n.728G>T n.717G>T n.727G>T c.547+3776G>T (n.547+3776G>T) c.110G>T (n.110G>T) n.810G>T c.628G>T (p.Val210Phe) c.424G>T (n.424G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.567+64G>T (n.567+64G>T) c.751G>T (p.Val251Phe) n.653G>T n.732G>T n.563G>T n.673G>T n.672G>T n.503G>T
2	g.240014777C=	CA1338899726	NDUFA10	c.631G= (p.Val211=) c.177G= (n.177G=) n.728G= n.717G= n.727G= c.547+3776G= (n.547+3776G=) c.110G= (n.110G=) n.810G= c.628G= (p.Val210=) c.424G= (n.424G=) c.287G= (n.287G=) c.567+64G= (n.567+64G=) c.751G= (p.Val251=) n.653G= n.732G= n.563G= n.673G= n.672G= n.503G=
2	g.240014777C>G	CA351272807	NDUFA10	c.631G>C (p.Val211Leu) c.177G>C (n.177G>C) n.728G>C n.717G>C n.727G>C c.547+3776G>C (n.547+3776G>C) c.110G>C (n.110G>C) n.810G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.424G>C (n.424G>C) c.287G>C (n.287G>C) c.567+64G>C (n.567+64G>C) c.751G>C (p.Val251Leu) n.653G>C n.732G>C n.563G>C n.673G>C n.672G>C n.503G>C
2	g.240014777C>T	CA320666	NDUFA10	c.631G>A (p.Val211Ile) c.177G>A (n.177G>A) n.728G>A n.717G>A n.727G>A c.547+3776G>A (n.547+3776G>A) c.110G>A (n.110G>A) n.810G>A c.628G>A (p.Val210Ile) c.424G>A (n.424G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.567+64G>A (n.567+64G>A) c.751G>A (p.Val251Ile) n.653G>A n.732G>A n.563G>A n.673G>A n.672G>A n.503G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240014778G>A	CA2200936	NDUFA10	c.630C>T (p.Pro210=) c.176C>T (n.176C>T) n.727C>T n.716C>T n.726C>T c.547+3775C>T (n.547+3775C>T) c.109C>T (n.109C>T) n.809C>T c.627C>T (p.Pro209=) c.423C>T (n.423C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.567+63C>T (n.567+63C>T) c.750C>T (p.Pro250=) n.652C>T n.731C>T n.562C>T n.672C>T n.671C>T n.502C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240014778G>C	CA431987175	NDUFA10	c.630C>G (p.Pro210=) c.176C>G (n.176C>G) n.727C>G n.716C>G n.726C>G c.547+3775C>G (n.547+3775C>G) c.109C>G (n.109C>G) n.809C>G c.627C>G (p.Pro209=) c.423C>G (n.423C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.567+63C>G (n.567+63C>G) c.750C>G (p.Pro250=) n.652C>G n.731C>G n.562C>G n.672C>G n.671C>G n.502C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014778G=	CA1338899733	NDUFA10	c.630C= (p.Pro210=) c.176C= (n.176C=) n.727C= n.716C= n.726C= c.547+3775C= (n.547+3775C=) c.109C= (n.109C=) n.809C= c.627C= (p.Pro209=) c.423C= (n.423C=) c.286C= (n.286C=) c.567+63C= (n.567+63C=) c.750C= (p.Pro250=) n.652C= n.731C= n.562C= n.672C= n.671C= n.502C=
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2	g.240014779G>A	CA351272810	NDUFA10	c.629C>T (p.Pro210Leu) c.175C>T (n.175C>T) n.726C>T n.715C>T n.725C>T c.547+3774C>T (n.547+3774C>T) c.108C>T (n.108C>T) n.808C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.422C>T (n.422C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.567+62C>T (n.567+62C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.651C>T n.730C>T n.561C>T n.671C>T n.670C>T n.501C>T
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2	g.240014780G>A	CA351272811	NDUFA10	c.628C>T (p.Pro210Ser) c.174C>T (n.174C>T) n.725C>T n.714C>T n.724C>T c.547+3773C>T (n.547+3773C>T) c.107C>T (n.107C>T) n.807C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.421C>T (n.421C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.567+61C>T (n.567+61C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.650C>T n.729C>T n.560C>T n.670C>T n.669C>T n.500C>T	dbSNP
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2	g.240014781C>T	CA431987179	NDUFA10	c.627G>A (p.Val209=) c.173G>A (n.173G>A) n.724G>A n.713G>A n.723G>A c.547+3772G>A (n.547+3772G>A) c.106G>A (n.106G>A) n.806G>A c.624G>A (p.Val208=) c.420G>A (n.420G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.567+60G>A (n.567+60G>A) c.747G>A (p.Val249=) n.649G>A n.728G>A n.559G>A n.669G>A n.668G>A n.499G>A
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2	g.240014783C>T	CA351272819	NDUFA10	c.625G>A (p.Val209Met) c.171G>A (n.171G>A) n.722G>A n.711G>A n.721G>A c.547+3770G>A (n.547+3770G>A) c.104G>A (n.104G>A) n.804G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.418G>A (n.418G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.567+58G>A (n.567+58G>A) c.745G>A (p.Val249Met) n.647G>A n.726G>A n.557G>A n.667G>A n.666G>A n.497G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.240014784A>T	CA351272820	NDUFA10	c.624T>A (p.Asp208Glu) c.170T>A (n.170T>A) n.721T>A n.710T>A n.720T>A c.547+3769T>A (n.547+3769T>A) c.103T>A (n.103T>A) n.803T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.417T>A (n.417T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.567+57T>A (n.567+57T>A) c.744T>A (p.Asp248Glu) n.646T>A n.725T>A n.556T>A n.666T>A n.665T>A n.496T>A
2	g.240014784_240014785insGGAAAAAATAACATAGTATTAAACAAGCAGTGAAACCCCGTCTC	CA2663931246	NDUFA10	c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer35) c.169_170insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.169_170insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) n.720_721insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer?) n.709_710insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.719_720insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.547+3768_547+3769insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.547+3768_547+3769insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer26) c.623_624insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp208GlufsTer32) c.102_103insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.102_103insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) n.802_803insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC c.620_621insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp207GlufsTer35) c.416_417insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.416_417insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.279_280insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.279_280insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.567+56_567+57insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (n.567+56_567+57insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC) c.743_744insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC (p.Asp248GlufsTer25) n.645_646insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.724_725insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.555_556insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.665_666insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.664_665insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC n.495_496insGAGACGGGGTTTCACTGCTTGTTTAATACTATGTTATTTTTTCC	gnomAD v4
2	g.240014785T>A	CA351272822	NDUFA10	c.623A>T (p.Asp208Val) c.169A>T (n.169A>T) n.720A>T n.709A>T n.719A>T c.547+3768A>T (n.547+3768A>T) c.102A>T (n.102A>T) n.802A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.416A>T (n.416A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.567+56A>T (n.567+56A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) n.645A>T n.724A>T n.555A>T n.665A>T n.664A>T n.495A>T
2	g.240014785T>C	CA351272823	NDUFA10	c.623A>G (p.Asp208Gly) c.169A>G (n.169A>G) n.720A>G n.709A>G n.719A>G c.547+3768A>G (n.547+3768A>G) c.102A>G (n.102A>G) n.802A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.416A>G (n.416A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.567+56A>G (n.567+56A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) n.645A>G n.724A>G n.555A>G n.665A>G n.664A>G n.495A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240014785T>G	CA351272824	NDUFA10	c.623A>C (p.Asp208Ala) c.169A>C (n.169A>C) n.720A>C n.709A>C n.719A>C c.547+3768A>C (n.547+3768A>C) c.102A>C (n.102A>C) n.802A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.416A>C (n.416A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.567+56A>C (n.567+56A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) n.645A>C n.724A>C n.555A>C n.665A>C n.664A>C n.495A>C
2	g.240014785T=	CA1338899748	NDUFA10	c.623A= (p.Asp208=) c.169A= (n.169A=) n.720A= n.709A= n.719A= c.547+3768A= (n.547+3768A=) c.102A= (n.102A=) n.802A= c.620A= (p.Asp207=) c.416A= (n.416A=) c.279A= (n.279A=) c.567+56A= (n.567+56A=) c.743A= (p.Asp248=) n.645A= n.724A= n.555A= n.665A= n.664A= n.495A=
2	g.240014786C>A	CA351272825	NDUFA10	c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.168G>T (n.168G>T) n.719G>T n.708G>T n.718G>T c.547+3767G>T (n.547+3767G>T) c.101G>T (n.101G>T) n.801G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.415G>T (n.415G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.567+55G>T (n.567+55G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.644G>T n.723G>T n.554G>T n.664G>T n.663G>T n.494G>T	COSMIC
2	g.240014786C=	CA1338899756	NDUFA10	c.622G= (p.Asp208=) c.168G= (n.168G=) n.719G= n.708G= n.718G= c.547+3767G= (n.547+3767G=) c.101G= (n.101G=) n.801G= c.619G= (p.Asp207=) c.415G= (n.415G=) c.278G= (n.278G=) c.567+55G= (n.567+55G=) c.742G= (p.Asp248=) n.644G= n.723G= n.554G= n.664G= n.663G= n.494G=
2	g.240014786C>G	CA323163	NDUFA10	c.622G>C (p.Asp208His) c.168G>C (n.168G>C) n.719G>C n.708G>C n.718G>C c.547+3767G>C (n.547+3767G>C) c.101G>C (n.101G>C) n.801G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.415G>C (n.415G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.567+55G>C (n.567+55G>C) c.742G>C (p.Asp248His) n.644G>C n.723G>C n.554G>C n.664G>C n.663G>C n.494G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014786C>T	CA2200938	NDUFA10	c.622G>A (p.Asp208Asn) c.168G>A (n.168G>A) n.719G>A n.708G>A n.718G>A c.547+3767G>A (n.547+3767G>A) c.101G>A (n.101G>A) n.801G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.415G>A (n.415G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.567+55G>A (n.567+55G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.644G>A n.723G>A n.554G>A n.664G>A n.663G>A n.494G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240014787G>A	CA431987180	NDUFA10	c.621C>T (p.Ile207=) c.167C>T (n.167C>T) n.718C>T n.707C>T n.717C>T c.547+3766C>T (n.547+3766C>T) c.100C>T (n.100C>T) n.800C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.414C>T (n.414C>T) c.277C>T (n.277C>T) c.567+54C>T (n.567+54C>T) c.741C>T (p.Ile247=) n.643C>T n.722C>T n.553C>T n.663C>T n.662C>T n.493C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240014787G>C	CA351272826	NDUFA10	c.621C>G (p.Ile207Met) c.167C>G (n.167C>G) n.718C>G n.707C>G n.717C>G c.547+3766C>G (n.547+3766C>G) c.100C>G (n.100C>G) n.800C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.414C>G (n.414C>G) c.277C>G (n.277C>G) c.567+54C>G (n.567+54C>G) c.741C>G (p.Ile247Met) n.643C>G n.722C>G n.553C>G n.663C>G n.662C>G n.493C>G	dbSNP
2	g.240014787G=	CA1338899760	NDUFA10	c.621C= (p.Ile207=) c.167C= (n.167C=) n.718C= n.707C= n.717C= c.547+3766C= (n.547+3766C=) c.100C= (n.100C=) n.800C= c.618C= (p.Ile206=) c.414C= (n.414C=) c.277C= (n.277C=) c.567+54C= (n.567+54C=) c.741C= (p.Ile247=) n.643C= n.722C= n.553C= n.663C= n.662C= n.493C=
2	g.240014787G>T	CA431987181	NDUFA10	c.621C>A (p.Ile207=) c.167C>A (n.167C>A) n.718C>A n.707C>A n.717C>A c.547+3766C>A (n.547+3766C>A) c.100C>A (n.100C>A) n.800C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.414C>A (n.414C>A) c.277C>A (n.277C>A) c.567+54C>A (n.567+54C>A) c.741C>A (p.Ile247=) n.643C>A n.722C>A n.553C>A n.663C>A n.662C>A n.493C>A
2	g.240014788A>C	CA351272827	NDUFA10	c.620T>G (p.Ile207Ser) c.166T>G (n.166T>G) n.717T>G n.706T>G n.716T>G c.547+3765T>G (n.547+3765T>G) c.99T>G (n.99T>G) n.799T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.413T>G (n.413T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.567+53T>G (n.567+53T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.642T>G n.721T>G n.552T>G n.662T>G n.661T>G n.492T>G
2	g.240014788A>G	CA351272828	NDUFA10	c.620T>C (p.Ile207Thr) c.166T>C (n.166T>C) n.717T>C n.706T>C n.716T>C c.547+3765T>C (n.547+3765T>C) c.99T>C (n.99T>C) n.799T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.413T>C (n.413T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.567+53T>C (n.567+53T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.642T>C n.721T>C n.552T>C n.662T>C n.661T>C n.492T>C
2	g.240014788A>T	CA351272829	NDUFA10	c.620T>A (p.Ile207Asn) c.166T>A (n.166T>A) n.717T>A n.706T>A n.716T>A c.547+3765T>A (n.547+3765T>A) c.99T>A (n.99T>A) n.799T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.413T>A (n.413T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.567+53T>A (n.567+53T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.642T>A n.721T>A n.552T>A n.662T>A n.661T>A n.492T>A
2	g.240014789T>A	CA351272831	NDUFA10	c.619A>T (p.Ile207Phe) c.165A>T (n.165A>T) n.716A>T n.705A>T n.715A>T c.547+3764A>T (n.547+3764A>T) c.98A>T (n.98A>T) n.798A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.412A>T (n.412A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.567+52A>T (n.567+52A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.641A>T n.720A>T n.551A>T n.661A>T n.660A>T n.491A>T
2	g.240014789T>C	CA2200939	NDUFA10	c.619A>G (p.Ile207Val) c.165A>G (n.165A>G) n.716A>G n.705A>G n.715A>G c.547+3764A>G (n.547+3764A>G) c.98A>G (n.98A>G) n.798A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.412A>G (n.412A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.567+52A>G (n.567+52A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) n.641A>G n.720A>G n.551A>G n.661A>G n.660A>G n.491A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014789T>G	CA351272830	NDUFA10	c.619A>C (p.Ile207Leu) c.165A>C (n.165A>C) n.716A>C n.705A>C n.715A>C c.547+3764A>C (n.547+3764A>C) c.98A>C (n.98A>C) n.798A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.412A>C (n.412A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.567+52A>C (n.567+52A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.641A>C n.720A>C n.551A>C n.661A>C n.660A>C n.491A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240014789T=	CA1338899762	NDUFA10	c.619A= (p.Ile207=) c.165A= (n.165A=) n.716A= n.705A= n.715A= c.547+3764A= (n.547+3764A=) c.98A= (n.98A=) n.798A= c.616A= (p.Ile206=) c.412A= (n.412A=) c.275A= (n.275A=) c.567+52A= (n.567+52A=) c.739A= (p.Ile247=) n.641A= n.720A= n.551A= n.661A= n.660A= n.491A=

Number of alleles fetched