Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.240014612C>T | CA2754866342 | NDUFA10 | c.669+127G>A (n.669+127G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.893G>A n.882G>A n.892G>A c.547+3941G>A (n.547+3941G>A) c.639+157G>A (n.639+157G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*148+127G>A (n.*148+127G>A) n.975G>A c.666+127G>A (n.666+127G>A) c.*2+83G>A (n.*2+83G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*325+127G>A (n.*325+127G>A) c.567+229G>A (n.567+229G>A) c.759+157G>A (n.759+157G>A) n.818G>A n.897G>A n.728G>A n.711+127G>A n.837G>A n.668G>A | |
2 | g.240014613A>G | CA2663931195 | NDUFA10 | c.669+126T>C (n.669+126T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.892T>C n.881T>C n.891T>C c.547+3940T>C (n.547+3940T>C) c.639+156T>C (n.639+156T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*148+126T>C (n.*148+126T>C) n.974T>C c.666+126T>C (n.666+126T>C) c.*2+82T>C (n.*2+82T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*325+126T>C (n.*325+126T>C) c.567+228T>C (n.567+228T>C) c.759+156T>C (n.759+156T>C) n.817T>C n.896T>C n.727T>C n.711+126T>C n.836T>C n.667T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.240014672C>T | CA2663931226 | NDUFA10 | c.669+67G>A (n.669+67G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.833G>A n.822G>A n.832G>A c.547+3881G>A (n.547+3881G>A) c.639+97G>A (n.639+97G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*148+67G>A (n.*148+67G>A) n.915G>A c.666+67G>A (n.666+67G>A) c.*2+23G>A (n.*2+23G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*325+67G>A (n.*325+67G>A) c.567+169G>A (n.567+169G>A) c.759+97G>A (n.759+97G>A) n.758G>A n.837G>A n.668G>A n.711+67G>A n.777G>A n.608G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014673_240014675delinsAGG | CA1338899609 | NDUFA10 | c.669+64_669+66delinsCCT (n.669+64_669+66delinsCCT) c.*279_*281delinsCCT (n.*279_*281delinsCCT) n.830_832delinsCCT n.819_821delinsCCT n.829_831delinsCCT c.547+3878_547+3880delinsCCT (n.547+3878_547+3880delinsCCT) c.639+94_639+96delinsCCT (n.639+94_639+96delinsCCT) c.*22_*24delinsCCT (n.*22_*24delinsCCT) c.*148+64_*148+66delinsCCT (n.*148+64_*148+66delinsCCT) n.912_914delinsCCT c.666+64_666+66delinsCCT (n.666+64_666+66delinsCCT) c.*2+20_*2+22delinsCCT (n.*2+20_*2+22delinsCCT) c.*526_*528delinsCCT (n.*526_*528delinsCCT) c.*325+64_*325+66delinsCCT (n.*325+64_*325+66delinsCCT) c.567+166_567+168delinsCCT (n.567+166_567+168delinsCCT) c.759+94_759+96delinsCCT (n.759+94_759+96delinsCCT) n.755_757delinsCCT n.834_836delinsCCT n.665_667delinsCCT n.711+64_711+66delinsCCT n.774_776delinsCCT n.605_607delinsCCT | |
2 | g.240014674G>C | CA2200913 | NDUFA10 | c.669+65C>G (n.669+65C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.831C>G n.820C>G n.830C>G c.547+3879C>G (n.547+3879C>G) c.639+95C>G (n.639+95C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*148+65C>G (n.*148+65C>G) n.913C>G c.666+65C>G (n.666+65C>G) c.*2+21C>G (n.*2+21C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*325+65C>G (n.*325+65C>G) c.567+167C>G (n.567+167C>G) c.759+95C>G (n.759+95C>G) n.756C>G n.835C>G n.666C>G n.711+65C>G n.775C>G n.606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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2 | g.240014674G>T | CA540510932 | NDUFA10 | c.669+65C>A (n.669+65C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.831C>A n.820C>A n.830C>A c.547+3879C>A (n.547+3879C>A) c.639+95C>A (n.639+95C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*148+65C>A (n.*148+65C>A) n.913C>A c.666+65C>A (n.666+65C>A) c.*2+21C>A (n.*2+21C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*325+65C>A (n.*325+65C>A) c.567+167C>A (n.567+167C>A) c.759+95C>A (n.759+95C>A) n.756C>A n.835C>A n.666C>A n.711+65C>A n.775C>A n.606C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240014676del | CA2200912 | NDUFA10 | c.669+65del (n.669+65del) c.*280del (n.*280del) n.831del n.820del n.830del c.547+3879del (n.547+3879del) c.639+95del (n.639+95del) c.*23del (n.*23del) c.*148+65del (n.*148+65del) n.913del c.666+65del (n.666+65del) c.*2+21del (n.*2+21del) c.*527del (n.*527del) c.*325+65del (n.*325+65del) c.567+167del (n.567+167del) c.759+95del (n.759+95del) n.756del n.835del n.666del n.711+65del n.775del n.606del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014675_240014676del | CA1338899614 | NDUFA10 | c.669+64_669+65del (n.669+64_669+65del) c.*279_*280del (n.*279_*280del) n.830_831del n.819_820del n.829_830del c.547+3878_547+3879del (n.547+3878_547+3879del) c.639+94_639+95del (n.639+94_639+95del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.*148+64_*148+65del (n.*148+64_*148+65del) n.912_913del c.666+64_666+65del (n.666+64_666+65del) c.*2+20_*2+21del (n.*2+20_*2+21del) c.*526_*527del (n.*526_*527del) c.*325+64_*325+65del (n.*325+64_*325+65del) c.567+166_567+167del (n.567+166_567+167del) c.759+94_759+95del (n.759+94_759+95del) n.755_756del n.834_835del n.665_666del n.711+64_711+65del n.774_775del n.605_606del | dbSNP |
2 | g.240014675G>A | CA2200914 | NDUFA10 | c.669+64C>T (n.669+64C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.830C>T n.819C>T n.829C>T c.547+3878C>T (n.547+3878C>T) c.639+94C>T (n.639+94C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*148+64C>T (n.*148+64C>T) n.912C>T c.666+64C>T (n.666+64C>T) c.*2+20C>T (n.*2+20C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*325+64C>T (n.*325+64C>T) c.567+166C>T (n.567+166C>T) c.759+94C>T (n.759+94C>T) n.755C>T n.834C>T n.665C>T n.711+64C>T n.774C>T n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014675G= | CA1338899616 | NDUFA10 | c.669+64C= (n.669+64C=) c.*279C= (n.*279C=) n.830C= n.819C= n.829C= c.547+3878C= (n.547+3878C=) c.639+94C= (n.639+94C=) c.*22C= (n.*22C=) c.*148+64C= (n.*148+64C=) n.912C= c.666+64C= (n.666+64C=) c.*2+20C= (n.*2+20C=) c.*526C= (n.*526C=) c.*325+64C= (n.*325+64C=) c.567+166C= (n.567+166C=) c.759+94C= (n.759+94C=) n.755C= n.834C= n.665C= n.711+64C= n.774C= n.605C= | |
2 | g.240014675G>T | CA2663931227 | NDUFA10 | c.669+64C>A (n.669+64C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.830C>A n.819C>A n.829C>A c.547+3878C>A (n.547+3878C>A) c.639+94C>A (n.639+94C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*148+64C>A (n.*148+64C>A) n.912C>A c.666+64C>A (n.666+64C>A) c.*2+20C>A (n.*2+20C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*325+64C>A (n.*325+64C>A) c.567+166C>A (n.567+166C>A) c.759+94C>A (n.759+94C>A) n.755C>A n.834C>A n.665C>A n.711+64C>A n.774C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014676G>A | CA2200915 | NDUFA10 | c.669+63C>T (n.669+63C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.829C>T n.818C>T n.828C>T c.547+3877C>T (n.547+3877C>T) c.639+93C>T (n.639+93C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*148+63C>T (n.*148+63C>T) n.911C>T c.666+63C>T (n.666+63C>T) c.*2+19C>T (n.*2+19C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*325+63C>T (n.*325+63C>T) c.567+165C>T (n.567+165C>T) c.759+93C>T (n.759+93C>T) n.754C>T n.833C>T n.664C>T n.711+63C>T n.773C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240014676G= | CA1338899618 | NDUFA10 | c.669+63C= (n.669+63C=) c.*278C= (n.*278C=) n.829C= n.818C= n.828C= c.547+3877C= (n.547+3877C=) c.639+93C= (n.639+93C=) c.*21C= (n.*21C=) c.*148+63C= (n.*148+63C=) n.911C= c.666+63C= (n.666+63C=) c.*2+19C= (n.*2+19C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*325+63C= (n.*325+63C=) c.567+165C= (n.567+165C=) c.759+93C= (n.759+93C=) n.754C= n.833C= n.664C= n.711+63C= n.773C= n.604C= | |
2 | g.240014676G>T | CA1338899620 | NDUFA10 | c.669+63C>A (n.669+63C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.829C>A n.818C>A n.828C>A c.547+3877C>A (n.547+3877C>A) c.639+93C>A (n.639+93C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*148+63C>A (n.*148+63C>A) n.911C>A c.666+63C>A (n.666+63C>A) c.*2+19C>A (n.*2+19C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*325+63C>A (n.*325+63C>A) c.567+165C>A (n.567+165C>A) c.759+93C>A (n.759+93C>A) n.754C>A n.833C>A n.664C>A n.711+63C>A n.773C>A n.604C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014677C= | CA1338899622 | NDUFA10 | c.669+62G= (n.669+62G=) c.*277G= (n.*277G=) n.828G= n.817G= n.827G= c.547+3876G= (n.547+3876G=) c.639+92G= (n.639+92G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*148+62G= (n.*148+62G=) n.910G= c.666+62G= (n.666+62G=) c.*2+18G= (n.*2+18G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*325+62G= (n.*325+62G=) c.567+164G= (n.567+164G=) c.759+92G= (n.759+92G=) n.753G= n.832G= n.663G= n.711+62G= n.772G= n.603G= | |
2 | g.240014677C>G | CA540510936 | NDUFA10 | c.669+62G>C (n.669+62G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.828G>C n.817G>C n.827G>C c.547+3876G>C (n.547+3876G>C) c.639+92G>C (n.639+92G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*148+62G>C (n.*148+62G>C) n.910G>C c.666+62G>C (n.666+62G>C) c.*2+18G>C (n.*2+18G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*325+62G>C (n.*325+62G>C) c.567+164G>C (n.567+164G>C) c.759+92G>C (n.759+92G>C) n.753G>C n.832G>C n.663G>C n.711+62G>C n.772G>C n.603G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014678T>C | CA540510937 | NDUFA10 | c.669+61A>G (n.669+61A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.827A>G n.816A>G n.826A>G c.547+3875A>G (n.547+3875A>G) c.639+91A>G (n.639+91A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*148+61A>G (n.*148+61A>G) n.909A>G c.666+61A>G (n.666+61A>G) c.*2+17A>G (n.*2+17A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*325+61A>G (n.*325+61A>G) c.567+163A>G (n.567+163A>G) c.759+91A>G (n.759+91A>G) n.752A>G n.831A>G n.662A>G n.711+61A>G n.771A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.240014679T>G | CA2663931228 | NDUFA10 | c.669+60A>C (n.669+60A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.826A>C n.815A>C n.825A>C c.547+3874A>C (n.547+3874A>C) c.639+90A>C (n.639+90A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*148+60A>C (n.*148+60A>C) n.908A>C c.666+60A>C (n.666+60A>C) c.*2+16A>C (n.*2+16A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*325+60A>C (n.*325+60A>C) c.567+162A>C (n.567+162A>C) c.759+90A>C (n.759+90A>C) n.751A>C n.830A>C n.661A>C n.711+60A>C n.770A>C n.601A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014680T>G | CA1043988298 | NDUFA10 | c.669+59A>C (n.669+59A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.825A>C n.814A>C n.824A>C c.547+3873A>C (n.547+3873A>C) c.639+89A>C (n.639+89A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*148+59A>C (n.*148+59A>C) n.907A>C c.666+59A>C (n.666+59A>C) c.*2+15A>C (n.*2+15A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*325+59A>C (n.*325+59A>C) c.567+161A>C (n.567+161A>C) c.759+89A>C (n.759+89A>C) n.750A>C n.829A>C n.660A>C n.711+59A>C n.769A>C n.600A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240014681T>C | CA2663931229 | NDUFA10 | c.669+58A>G (n.669+58A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.824A>G n.813A>G n.823A>G c.547+3872A>G (n.547+3872A>G) c.639+88A>G (n.639+88A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*148+58A>G (n.*148+58A>G) n.906A>G c.666+58A>G (n.666+58A>G) c.*2+14A>G (n.*2+14A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*325+58A>G (n.*325+58A>G) c.567+160A>G (n.567+160A>G) c.759+88A>G (n.759+88A>G) n.749A>G n.828A>G n.659A>G n.711+58A>G n.768A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.240014681T= | CA1338899625 | NDUFA10 | c.669+58A= (n.669+58A=) c.*273A= (n.*273A=) n.824A= n.813A= n.823A= c.547+3872A= (n.547+3872A=) c.639+88A= (n.639+88A=) c.*16A= (n.*16A=) c.*148+58A= (n.*148+58A=) n.906A= c.666+58A= (n.666+58A=) c.*2+14A= (n.*2+14A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*325+58A= (n.*325+58A=) c.567+160A= (n.567+160A=) c.759+88A= (n.759+88A=) n.749A= n.828A= n.659A= n.711+58A= n.768A= n.599A= | |
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2 | g.240014682A>T | CA1043988300 | NDUFA10 | c.669+57T>A (n.669+57T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.823T>A n.812T>A n.822T>A c.547+3871T>A (n.547+3871T>A) c.639+87T>A (n.639+87T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*148+57T>A (n.*148+57T>A) n.905T>A c.666+57T>A (n.666+57T>A) c.*2+13T>A (n.*2+13T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*325+57T>A (n.*325+57T>A) c.567+159T>A (n.567+159T>A) c.759+87T>A (n.759+87T>A) n.748T>A n.827T>A n.658T>A n.711+57T>A n.767T>A n.598T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014683G>A | CA2663931230 | NDUFA10 | c.669+56C>T (n.669+56C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.822C>T n.811C>T n.821C>T c.547+3870C>T (n.547+3870C>T) c.639+86C>T (n.639+86C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*148+56C>T (n.*148+56C>T) n.904C>T c.666+56C>T (n.666+56C>T) c.*2+12C>T (n.*2+12C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*325+56C>T (n.*325+56C>T) c.567+158C>T (n.567+158C>T) c.759+86C>T (n.759+86C>T) n.747C>T n.826C>T n.657C>T n.711+56C>T n.766C>T n.597C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014684T>A | CA1043988303 | NDUFA10 | c.669+55A>T (n.669+55A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.821A>T n.810A>T n.820A>T c.547+3869A>T (n.547+3869A>T) c.639+85A>T (n.639+85A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*148+55A>T (n.*148+55A>T) n.903A>T c.666+55A>T (n.666+55A>T) c.*2+11A>T (n.*2+11A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*325+55A>T (n.*325+55A>T) c.567+157A>T (n.567+157A>T) c.759+85A>T (n.759+85A>T) n.746A>T n.825A>T n.656A>T n.711+55A>T n.765A>T n.596A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014684T= | CA1338899629 | NDUFA10 | c.669+55A= (n.669+55A=) c.*270A= (n.*270A=) n.821A= n.810A= n.820A= c.547+3869A= (n.547+3869A=) c.639+85A= (n.639+85A=) c.*13A= (n.*13A=) c.*148+55A= (n.*148+55A=) n.903A= c.666+55A= (n.666+55A=) c.*2+11A= (n.*2+11A=) c.*517A= (n.*517A=) c.*325+55A= (n.*325+55A=) c.567+157A= (n.567+157A=) c.759+85A= (n.759+85A=) n.746A= n.825A= n.656A= n.711+55A= n.765A= n.596A= | |
2 | g.240014685G>A | CA2200916 | NDUFA10 | c.669+54C>T (n.669+54C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.820C>T n.809C>T n.819C>T c.547+3868C>T (n.547+3868C>T) c.639+84C>T (n.639+84C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*148+54C>T (n.*148+54C>T) n.902C>T c.666+54C>T (n.666+54C>T) c.*2+10C>T (n.*2+10C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*325+54C>T (n.*325+54C>T) c.567+156C>T (n.567+156C>T) c.759+84C>T (n.759+84C>T) n.745C>T n.824C>T n.655C>T n.711+54C>T n.764C>T n.595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.240014686C>T | CA2663931231 | NDUFA10 | c.669+53G>A (n.669+53G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.819G>A n.808G>A n.818G>A c.547+3867G>A (n.547+3867G>A) c.639+83G>A (n.639+83G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*148+53G>A (n.*148+53G>A) n.901G>A c.666+53G>A (n.666+53G>A) c.*2+9G>A (n.*2+9G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*325+53G>A (n.*325+53G>A) c.567+155G>A (n.567+155G>A) c.759+83G>A (n.759+83G>A) n.744G>A n.823G>A n.654G>A n.711+53G>A n.763G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240014687del | CA2663931232 | NDUFA10 | c.669+52del (n.669+52del) c.*267del (n.*267del) n.818del n.807del n.817del c.547+3866del (n.547+3866del) c.639+82del (n.639+82del) c.*10del (n.*10del) c.*148+52del (n.*148+52del) n.900del c.666+52del (n.666+52del) c.*2+8del (n.*2+8del) c.*514del (n.*514del) c.*325+52del (n.*325+52del) c.567+154del (n.567+154del) c.759+82del (n.759+82del) n.743del n.822del n.653del n.711+52del n.762del n.593del | gnomAD v4 |
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2 | g.240014687T= | CA1338899634 | NDUFA10 | c.669+52A= (n.669+52A=) c.*267A= (n.*267A=) n.818A= n.807A= n.817A= c.547+3866A= (n.547+3866A=) c.639+82A= (n.639+82A=) c.*10A= (n.*10A=) c.*148+52A= (n.*148+52A=) n.900A= c.666+52A= (n.666+52A=) c.*2+8A= (n.*2+8A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*325+52A= (n.*325+52A=) c.567+154A= (n.567+154A=) c.759+82A= (n.759+82A=) n.743A= n.822A= n.653A= n.711+52A= n.762A= n.593A= | |
2 | g.240014688G>A | CA540510939 | NDUFA10 | c.669+51C>T (n.669+51C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.817C>T n.806C>T n.816C>T c.547+3865C>T (n.547+3865C>T) c.639+81C>T (n.639+81C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*148+51C>T (n.*148+51C>T) n.899C>T c.666+51C>T (n.666+51C>T) c.*2+7C>T (n.*2+7C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*325+51C>T (n.*325+51C>T) c.567+153C>T (n.567+153C>T) c.759+81C>T (n.759+81C>T) n.742C>T n.821C>T n.652C>T n.711+51C>T n.761C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014688G>C | CA2663931233 | NDUFA10 | c.669+51C>G (n.669+51C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.817C>G n.806C>G n.816C>G c.547+3865C>G (n.547+3865C>G) c.639+81C>G (n.639+81C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*148+51C>G (n.*148+51C>G) n.899C>G c.666+51C>G (n.666+51C>G) c.*2+7C>G (n.*2+7C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*325+51C>G (n.*325+51C>G) c.567+153C>G (n.567+153C>G) c.759+81C>G (n.759+81C>G) n.742C>G n.821C>G n.652C>G n.711+51C>G n.761C>G n.592C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014688G= | CA1338899637 | NDUFA10 | c.669+51C= (n.669+51C=) c.*266C= (n.*266C=) n.817C= n.806C= n.816C= c.547+3865C= (n.547+3865C=) c.639+81C= (n.639+81C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*148+51C= (n.*148+51C=) n.899C= c.666+51C= (n.666+51C=) c.*2+7C= (n.*2+7C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*325+51C= (n.*325+51C=) c.567+153C= (n.567+153C=) c.759+81C= (n.759+81C=) n.742C= n.821C= n.652C= n.711+51C= n.761C= n.592C= | |
2 | g.240014688G>T | CA647666196 | NDUFA10 | c.669+51C>A (n.669+51C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.817C>A n.806C>A n.816C>A c.547+3865C>A (n.547+3865C>A) c.639+81C>A (n.639+81C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*148+51C>A (n.*148+51C>A) n.899C>A c.666+51C>A (n.666+51C>A) c.*2+7C>A (n.*2+7C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*325+51C>A (n.*325+51C>A) c.567+153C>A (n.567+153C>A) c.759+81C>A (n.759+81C>A) n.742C>A n.821C>A n.652C>A n.711+51C>A n.761C>A n.592C>A | COSMIC |
2 | g.240014689A= | CA1338899640 | NDUFA10 | c.669+50T= (n.669+50T=) c.*265T= (n.*265T=) n.816T= n.805T= n.815T= c.547+3864T= (n.547+3864T=) c.639+80T= (n.639+80T=) c.*8T= (n.*8T=) c.*148+50T= (n.*148+50T=) n.898T= c.666+50T= (n.666+50T=) c.*2+6T= (n.*2+6T=) c.*512T= (n.*512T=) c.*325+50T= (n.*325+50T=) c.567+152T= (n.567+152T=) c.759+80T= (n.759+80T=) n.741T= n.820T= n.651T= n.711+50T= n.760T= n.591T= | |
2 | g.240014689A>C | CA2200918 | NDUFA10 | c.669+50T>G (n.669+50T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.816T>G n.805T>G n.815T>G c.547+3864T>G (n.547+3864T>G) c.639+80T>G (n.639+80T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*148+50T>G (n.*148+50T>G) n.898T>G c.666+50T>G (n.666+50T>G) c.*2+6T>G (n.*2+6T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*325+50T>G (n.*325+50T>G) c.567+152T>G (n.567+152T>G) c.759+80T>G (n.759+80T>G) n.741T>G n.820T>G n.651T>G n.711+50T>G n.760T>G n.591T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014690del | CA2663931234 | NDUFA10 | c.669+49del (n.669+49del) c.*264del (n.*264del) n.815del n.804del n.814del c.547+3863del (n.547+3863del) c.639+79del (n.639+79del) c.*7del (n.*7del) c.*148+49del (n.*148+49del) n.897del c.666+49del (n.666+49del) c.*2+5del (n.*2+5del) c.*511del (n.*511del) c.*325+49del (n.*325+49del) c.567+151del (n.567+151del) c.759+79del (n.759+79del) n.740del n.819del n.650del n.711+49del n.759del n.590del | gnomAD v4 |
2 | g.240014690T>C | CA2663931235 | NDUFA10 | c.669+49A>G (n.669+49A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.815A>G n.804A>G n.814A>G c.547+3863A>G (n.547+3863A>G) c.639+79A>G (n.639+79A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*148+49A>G (n.*148+49A>G) n.897A>G c.666+49A>G (n.666+49A>G) c.*2+5A>G (n.*2+5A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*325+49A>G (n.*325+49A>G) c.567+151A>G (n.567+151A>G) c.759+79A>G (n.759+79A>G) n.740A>G n.819A>G n.650A>G n.711+49A>G n.759A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014691C>A | CA2200920 | NDUFA10 | c.669+48G>T (n.669+48G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.814G>T n.803G>T n.813G>T c.547+3862G>T (n.547+3862G>T) c.639+78G>T (n.639+78G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*148+48G>T (n.*148+48G>T) n.896G>T c.666+48G>T (n.666+48G>T) c.*2+4G>T (n.*2+4G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*325+48G>T (n.*325+48G>T) c.567+150G>T (n.567+150G>T) c.759+78G>T (n.759+78G>T) n.739G>T n.818G>T n.649G>T n.711+48G>T n.758G>T n.589G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014691C= | CA1338899643 | NDUFA10 | c.669+48G= (n.669+48G=) c.*263G= (n.*263G=) n.814G= n.803G= n.813G= c.547+3862G= (n.547+3862G=) c.639+78G= (n.639+78G=) c.*6G= (n.*6G=) c.*148+48G= (n.*148+48G=) n.896G= c.666+48G= (n.666+48G=) c.*2+4G= (n.*2+4G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*325+48G= (n.*325+48G=) c.567+150G= (n.567+150G=) c.759+78G= (n.759+78G=) n.739G= n.818G= n.649G= n.711+48G= n.758G= n.589G= | |
2 | g.240014691C>T | CA2200919 | NDUFA10 | c.669+48G>A (n.669+48G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.814G>A n.803G>A n.813G>A c.547+3862G>A (n.547+3862G>A) c.639+78G>A (n.639+78G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*148+48G>A (n.*148+48G>A) n.896G>A c.666+48G>A (n.666+48G>A) c.*2+4G>A (n.*2+4G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*325+48G>A (n.*325+48G>A) c.567+150G>A (n.567+150G>A) c.759+78G>A (n.759+78G>A) n.739G>A n.818G>A n.649G>A n.711+48G>A n.758G>A n.589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014692T>C | CA2663931236 | NDUFA10 | c.669+47A>G (n.669+47A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.813A>G n.802A>G n.812A>G c.547+3861A>G (n.547+3861A>G) c.639+77A>G (n.639+77A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*148+47A>G (n.*148+47A>G) n.895A>G c.666+47A>G (n.666+47A>G) c.*2+3A>G (n.*2+3A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*325+47A>G (n.*325+47A>G) c.567+149A>G (n.567+149A>G) c.759+77A>G (n.759+77A>G) n.738A>G n.817A>G n.648A>G n.711+47A>G n.757A>G n.588A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240014693A= | CA1338899646 | NDUFA10 | c.669+46T= (n.669+46T=) c.*261T= (n.*261T=) n.812T= n.801T= n.811T= c.547+3860T= (n.547+3860T=) c.639+76T= (n.639+76T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*148+46T= (n.*148+46T=) n.894T= c.666+46T= (n.666+46T=) c.*2+2T= (n.*2+2T=) c.*508T= (n.*508T=) c.*325+46T= (n.*325+46T=) c.567+148T= (n.567+148T=) c.759+76T= (n.759+76T=) n.737T= n.816T= n.647T= n.711+46T= n.756T= n.587T= | |
2 | g.240014693A>C | CA2581842677 | NDUFA10 | c.669+46T>G (n.669+46T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.812T>G n.801T>G n.811T>G c.547+3860T>G (n.547+3860T>G) c.639+76T>G (n.639+76T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*148+46T>G (n.*148+46T>G) n.894T>G c.666+46T>G (n.666+46T>G) c.*2+2T>G (n.*2+2T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*325+46T>G (n.*325+46T>G) c.567+148T>G (n.567+148T>G) c.759+76T>G (n.759+76T>G) n.737T>G n.816T>G n.647T>G n.711+46T>G n.756T>G n.587T>G | |
2 | g.240014693A>G | CA2200921 | NDUFA10 | c.669+46T>C (n.669+46T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.812T>C n.801T>C n.811T>C c.547+3860T>C (n.547+3860T>C) c.639+76T>C (n.639+76T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*148+46T>C (n.*148+46T>C) n.894T>C c.666+46T>C (n.666+46T>C) c.*2+2T>C (n.*2+2T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*325+46T>C (n.*325+46T>C) c.567+148T>C (n.567+148T>C) c.759+76T>C (n.759+76T>C) n.737T>C n.816T>C n.647T>C n.711+46T>C n.756T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014693A>T | CA2581842678 | NDUFA10 | c.669+46T>A (n.669+46T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.812T>A n.801T>A n.811T>A c.547+3860T>A (n.547+3860T>A) c.639+76T>A (n.639+76T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*148+46T>A (n.*148+46T>A) n.894T>A c.666+46T>A (n.666+46T>A) c.*2+2T>A (n.*2+2T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*325+46T>A (n.*325+46T>A) c.567+148T>A (n.567+148T>A) c.759+76T>A (n.759+76T>A) n.737T>A n.816T>A n.647T>A n.711+46T>A n.756T>A n.587T>A | |
2 | g.240014695A= | CA1338899650 | NDUFA10 | c.669+44T= (n.669+44T=) c.*259T= (n.*259T=) n.810T= n.799T= n.809T= c.547+3858T= (n.547+3858T=) c.639+74T= (n.639+74T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*148+44T= (n.*148+44T=) n.892T= c.666+44T= (n.666+44T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*325+44T= (n.*325+44T=) c.567+146T= (n.567+146T=) c.759+74T= (n.759+74T=) n.735T= n.814T= n.645T= n.711+44T= n.754T= n.585T= | |
2 | g.240014695A>C | CA540510944 | NDUFA10 | c.669+44T>G (n.669+44T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.810T>G n.799T>G n.809T>G c.547+3858T>G (n.547+3858T>G) c.639+74T>G (n.639+74T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*148+44T>G (n.*148+44T>G) n.892T>G c.666+44T>G (n.666+44T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*325+44T>G (n.*325+44T>G) c.567+146T>G (n.567+146T>G) c.759+74T>G (n.759+74T>G) n.735T>G n.814T>G n.645T>G n.711+44T>G n.754T>G n.585T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014695A>G | CA2200922 | NDUFA10 | c.669+44T>C (n.669+44T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.810T>C n.799T>C n.809T>C c.547+3858T>C (n.547+3858T>C) c.639+74T>C (n.639+74T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*148+44T>C (n.*148+44T>C) n.892T>C c.666+44T>C (n.666+44T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*325+44T>C (n.*325+44T>C) c.567+146T>C (n.567+146T>C) c.759+74T>C (n.759+74T>C) n.735T>C n.814T>C n.645T>C n.711+44T>C n.754T>C n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014696T>C | CA2577297607 | NDUFA10 | c.669+43A>G (n.669+43A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.809A>G n.798A>G n.808A>G c.547+3857A>G (n.547+3857A>G) c.639+73A>G (n.639+73A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*148+43A>G (n.*148+43A>G) n.891A>G c.666+43A>G (n.666+43A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*325+43A>G (n.*325+43A>G) c.567+145A>G (n.567+145A>G) c.759+73A>G (n.759+73A>G) n.734A>G n.813A>G n.644A>G n.711+43A>G n.753A>G n.584A>G | |
2 | g.240014698del | CA2842413666 | NDUFA10 | c.669+41del (n.669+41del) c.*256del (n.*256del) n.807del n.796del n.806del c.547+3855del (n.547+3855del) c.639+71del (n.639+71del) c.710del (p.Ter237=) c.*148+41del (n.*148+41del) n.889del c.666+41del (n.666+41del) c.*503del (n.*503del) c.*325+41del (n.*325+41del) c.567+143del (n.567+143del) c.759+71del (n.759+71del) n.732del n.811del n.642del n.711+41del n.751del n.582del | |
2 | g.240014698C>G | CA2663931237 | NDUFA10 | c.669+41G>C (n.669+41G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.807G>C n.796G>C n.806G>C c.547+3855G>C (n.547+3855G>C) c.639+71G>C (n.639+71G>C) c.710G>C (p.Ter237Ser) c.*148+41G>C (n.*148+41G>C) n.889G>C c.666+41G>C (n.666+41G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*325+41G>C (n.*325+41G>C) c.567+143G>C (n.567+143G>C) c.759+71G>C (n.759+71G>C) n.732G>C n.811G>C n.642G>C n.711+41G>C n.751G>C n.582G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240014702A>G | CA2754866344 | NDUFA10 | c.669+37T>C (n.669+37T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.803T>C n.792T>C n.802T>C c.547+3851T>C (n.547+3851T>C) c.639+67T>C (n.639+67T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.*148+37T>C (n.*148+37T>C) n.885T>C c.666+37T>C (n.666+37T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*325+37T>C (n.*325+37T>C) c.567+139T>C (n.567+139T>C) c.759+67T>C (n.759+67T>C) n.728T>C n.807T>C n.638T>C n.711+37T>C n.747T>C n.578T>C | |
2 | g.240014705G>C | CA2200923 | NDUFA10 | c.669+34C>G (n.669+34C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.800C>G n.789C>G n.799C>G c.547+3848C>G (n.547+3848C>G) c.639+64C>G (n.639+64C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.*148+34C>G (n.*148+34C>G) n.882C>G c.666+34C>G (n.666+34C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*325+34C>G (n.*325+34C>G) c.567+136C>G (n.567+136C>G) c.759+64C>G (n.759+64C>G) n.725C>G n.804C>G n.635C>G n.711+34C>G n.744C>G n.575C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014705G= | CA1338899654 | NDUFA10 | c.669+34C= (n.669+34C=) c.*249C= (n.*249C=) n.800C= n.789C= n.799C= c.547+3848C= (n.547+3848C=) c.639+64C= (n.639+64C=) c.703C= (p.Leu235=) c.*148+34C= (n.*148+34C=) n.882C= c.666+34C= (n.666+34C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*325+34C= (n.*325+34C=) c.567+136C= (n.567+136C=) c.759+64C= (n.759+64C=) n.725C= n.804C= n.635C= n.711+34C= n.744C= n.575C= | |
2 | g.240014707G>A | CA2200924 | NDUFA10 | c.669+32C>T (n.669+32C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.798C>T n.787C>T n.797C>T c.547+3846C>T (n.547+3846C>T) c.639+62C>T (n.639+62C>T) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.*148+32C>T (n.*148+32C>T) n.880C>T c.666+32C>T (n.666+32C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*325+32C>T (n.*325+32C>T) c.567+134C>T (n.567+134C>T) c.759+62C>T (n.759+62C>T) n.723C>T n.802C>T n.633C>T n.711+32C>T n.742C>T n.573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014707G= | CA1338899657 | NDUFA10 | c.669+32C= (n.669+32C=) c.*247C= (n.*247C=) n.798C= n.787C= n.797C= c.547+3846C= (n.547+3846C=) c.639+62C= (n.639+62C=) c.701C= (p.Ser234=) c.*148+32C= (n.*148+32C=) n.880C= c.666+32C= (n.666+32C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*325+32C= (n.*325+32C=) c.567+134C= (n.567+134C=) c.759+62C= (n.759+62C=) n.723C= n.802C= n.633C= n.711+32C= n.742C= n.573C= | |
2 | g.240014709T>A | CA2663931238 | NDUFA10 | c.669+30A>T (n.669+30A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.796A>T n.785A>T n.795A>T c.547+3844A>T (n.547+3844A>T) c.639+60A>T (n.639+60A>T) c.699A>T (p.Ala233=) c.*148+30A>T (n.*148+30A>T) n.878A>T c.666+30A>T (n.666+30A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*325+30A>T (n.*325+30A>T) c.567+132A>T (n.567+132A>T) c.759+60A>T (n.759+60A>T) n.721A>T n.800A>T n.631A>T n.711+30A>T n.740A>T n.571A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240014709T>C | CA2200925 | NDUFA10 | c.669+30A>G (n.669+30A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.796A>G n.785A>G n.795A>G c.547+3844A>G (n.547+3844A>G) c.639+60A>G (n.639+60A>G) c.699A>G (p.Ala233=) c.*148+30A>G (n.*148+30A>G) n.878A>G c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*325+30A>G (n.*325+30A>G) c.567+132A>G (n.567+132A>G) c.759+60A>G (n.759+60A>G) n.721A>G n.800A>G n.631A>G n.711+30A>G n.740A>G n.571A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240014709T>G | CA1338899660 | NDUFA10 | c.669+30A>C (n.669+30A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.796A>C n.785A>C n.795A>C c.547+3844A>C (n.547+3844A>C) c.639+60A>C (n.639+60A>C) c.699A>C (p.Ala233=) c.*148+30A>C (n.*148+30A>C) n.878A>C c.666+30A>C (n.666+30A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*325+30A>C (n.*325+30A>C) c.567+132A>C (n.567+132A>C) c.759+60A>C (n.759+60A>C) n.721A>C n.800A>C n.631A>C n.711+30A>C n.740A>C n.571A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014709T= | CA1338899659 | NDUFA10 | c.669+30A= (n.669+30A=) c.*245A= (n.*245A=) n.796A= n.785A= n.795A= c.547+3844A= (n.547+3844A=) c.639+60A= (n.639+60A=) c.699A= (p.Ala233=) c.*148+30A= (n.*148+30A=) n.878A= c.666+30A= (n.666+30A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*325+30A= (n.*325+30A=) c.567+132A= (n.567+132A=) c.759+60A= (n.759+60A=) n.721A= n.800A= n.631A= n.711+30A= n.740A= n.571A= | |
2 | g.240014711C= | CA1338899662 | NDUFA10 | c.669+28G= (n.669+28G=) c.*243G= (n.*243G=) n.794G= n.783G= n.793G= c.547+3842G= (n.547+3842G=) c.639+58G= (n.639+58G=) c.697G= (p.Ala233=) c.*148+28G= (n.*148+28G=) n.876G= c.666+28G= (n.666+28G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*325+28G= (n.*325+28G=) c.567+130G= (n.567+130G=) c.759+58G= (n.759+58G=) n.719G= n.798G= n.629G= n.711+28G= n.738G= n.569G= | |
2 | g.240014711C>T | CA1338899663 | NDUFA10 | c.669+28G>A (n.669+28G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.794G>A n.783G>A n.793G>A c.547+3842G>A (n.547+3842G>A) c.639+58G>A (n.639+58G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*148+28G>A (n.*148+28G>A) n.876G>A c.666+28G>A (n.666+28G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*325+28G>A (n.*325+28G>A) c.567+130G>A (n.567+130G>A) c.759+58G>A (n.759+58G>A) n.719G>A n.798G>A n.629G>A n.711+28G>A n.738G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240014712T>C | CA2200926 | NDUFA10 | c.669+27A>G (n.669+27A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.793A>G n.782A>G n.792A>G c.547+3841A>G (n.547+3841A>G) c.639+57A>G (n.639+57A>G) c.696A>G (p.Gln232=) c.*148+27A>G (n.*148+27A>G) n.875A>G c.666+27A>G (n.666+27A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*325+27A>G (n.*325+27A>G) c.567+129A>G (n.567+129A>G) c.759+57A>G (n.759+57A>G) n.718A>G n.797A>G n.628A>G n.711+27A>G n.737A>G n.568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014712T= | CA1338899667 | NDUFA10 | c.669+27A= (n.669+27A=) c.*242A= (n.*242A=) n.793A= n.782A= n.792A= c.547+3841A= (n.547+3841A=) c.639+57A= (n.639+57A=) c.696A= (p.Gln232=) c.*148+27A= (n.*148+27A=) n.875A= c.666+27A= (n.666+27A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*325+27A= (n.*325+27A=) c.567+129A= (n.567+129A=) c.759+57A= (n.759+57A=) n.718A= n.797A= n.628A= n.711+27A= n.737A= n.568A= | |
2 | g.240014713dup | CA1338899664 | NDUFA10 | c.669+27dup (n.669+27dup) c.*242dup (n.*242dup) n.793dup n.782dup n.792dup c.547+3841dup (n.547+3841dup) c.639+57dup (n.639+57dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer11) c.*148+27dup (n.*148+27dup) n.875dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.696dup (p.Ala233SerfsTer?) c.*489dup (n.*489dup) c.*325+27dup (n.*325+27dup) c.567+129dup (n.567+129dup) c.759+57dup (n.759+57dup) n.718dup n.797dup n.628dup n.711+27dup n.737dup n.568dup | dbSNP gnomAD v4 |