| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.23949973A= | CA2022292513 | SOX5 | c.-1-53949T= (n.-1-53949T=) c.-119-5685T= (n.-119-5685T=) c.8+896T= (n.8+896T=) c.-60-312T= (n.-60-312T=) c.1-53950T= (n.1-53950T=) c.133-312T= (n.133-312T=) c.-2+420T= (n.-2+420T=) | |
| 12 | g.23949973A>C | CA2022292514 | SOX5 | c.-1-53949T>G (n.-1-53949T>G) c.-119-5685T>G (n.-119-5685T>G) c.8+896T>G (n.8+896T>G) c.-60-312T>G (n.-60-312T>G) c.1-53950T>G (n.1-53950T>G) c.133-312T>G (n.133-312T>G) c.-2+420T>G (n.-2+420T>G) | dbSNP |
| 12 | g.23949974G= | CA2022292516 | SOX5 | c.-1-53950C= (n.-1-53950C=) c.-119-5686C= (n.-119-5686C=) c.8+895C= (n.8+895C=) c.-60-313C= (n.-60-313C=) c.1-53951C= (n.1-53951C=) c.133-313C= (n.133-313C=) c.-2+419C= (n.-2+419C=) | |
| 12 | g.23949974G>T | CA686589497 | SOX5 | c.-1-53950C>A (n.-1-53950C>A) c.-119-5686C>A (n.-119-5686C>A) c.8+895C>A (n.8+895C>A) c.-60-313C>A (n.-60-313C>A) c.1-53951C>A (n.1-53951C>A) c.133-313C>A (n.133-313C>A) c.-2+419C>A (n.-2+419C>A) | dbSNP |
| 12 | g.23949976C>A | CA945676913 | SOX5 | c.-1-53952G>T (n.-1-53952G>T) c.-119-5688G>T (n.-119-5688G>T) c.8+893G>T (n.8+893G>T) c.-60-315G>T (n.-60-315G>T) c.1-53953G>T (n.1-53953G>T) c.133-315G>T (n.133-315G>T) c.-2+417G>T (n.-2+417G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23949976C= | CA2022292520 | SOX5 | c.-1-53952G= (n.-1-53952G=) c.-119-5688G= (n.-119-5688G=) c.8+893G= (n.8+893G=) c.-60-315G= (n.-60-315G=) c.1-53953G= (n.1-53953G=) c.133-315G= (n.133-315G=) c.-2+417G= (n.-2+417G=) | |
| 12 | g.23949977A= | CA2022292521 | SOX5 | c.-1-53953T= (n.-1-53953T=) c.-119-5689T= (n.-119-5689T=) c.8+892T= (n.8+892T=) c.-60-316T= (n.-60-316T=) c.1-53954T= (n.1-53954T=) c.133-316T= (n.133-316T=) c.-2+416T= (n.-2+416T=) | |
| 12 | g.23949977A>G | CA234612716 | SOX5 | c.-1-53953T>C (n.-1-53953T>C) c.-119-5689T>C (n.-119-5689T>C) c.8+892T>C (n.8+892T>C) c.-60-316T>C (n.-60-316T>C) c.1-53954T>C (n.1-53954T>C) c.133-316T>C (n.133-316T>C) c.-2+416T>C (n.-2+416T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23949981C>A | CA686589503 | SOX5 | c.-1-53957G>T (n.-1-53957G>T) c.-119-5693G>T (n.-119-5693G>T) c.8+888G>T (n.8+888G>T) c.-60-320G>T (n.-60-320G>T) c.1-53958G>T (n.1-53958G>T) c.133-320G>T (n.133-320G>T) c.-2+412G>T (n.-2+412G>T) | dbSNP |
| 12 | g.23949981C= | CA2022292527 | SOX5 | c.-1-53957G= (n.-1-53957G=) c.-119-5693G= (n.-119-5693G=) c.8+888G= (n.8+888G=) c.-60-320G= (n.-60-320G=) c.1-53958G= (n.1-53958G=) c.133-320G= (n.133-320G=) c.-2+412G= (n.-2+412G=) | |
| 12 | g.23949982T>C | CA234612717 | SOX5 | c.-1-53958A>G (n.-1-53958A>G) c.-119-5694A>G (n.-119-5694A>G) c.8+887A>G (n.8+887A>G) c.-60-321A>G (n.-60-321A>G) c.1-53959A>G (n.1-53959A>G) c.133-321A>G (n.133-321A>G) c.-2+411A>G (n.-2+411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23949982T= | CA2022292532 | SOX5 | c.-1-53958A= (n.-1-53958A=) c.-119-5694A= (n.-119-5694A=) c.8+887A= (n.8+887A=) c.-60-321A= (n.-60-321A=) c.1-53959A= (n.1-53959A=) c.133-321A= (n.133-321A=) c.-2+411A= (n.-2+411A=) | |
| 12 | g.23949983G>A | CA234612718 | SOX5 | c.-1-53959C>T (n.-1-53959C>T) c.-119-5695C>T (n.-119-5695C>T) c.8+886C>T (n.8+886C>T) c.-60-322C>T (n.-60-322C>T) c.1-53960C>T (n.1-53960C>T) c.133-322C>T (n.133-322C>T) c.-2+410C>T (n.-2+410C>T) | dbSNP |
| 12 | g.23949983G= | CA2022292535 | SOX5 | c.-1-53959C= (n.-1-53959C=) c.-119-5695C= (n.-119-5695C=) c.8+886C= (n.8+886C=) c.-60-322C= (n.-60-322C=) c.1-53960C= (n.1-53960C=) c.133-322C= (n.133-322C=) c.-2+410C= (n.-2+410C=) | |
| 12 | g.23949992A>G | CA2726029031 | SOX5 | c.-1-53968T>C (n.-1-53968T>C) c.-119-5704T>C (n.-119-5704T>C) c.8+877T>C (n.8+877T>C) c.-60-331T>C (n.-60-331T>C) c.1-53969T>C (n.1-53969T>C) c.133-331T>C (n.133-331T>C) c.-2+401T>C (n.-2+401T>C) | dbSNP |
| 12 | g.23949996C= | CA2022292542 | SOX5 | c.-1-53972G= (n.-1-53972G=) c.-119-5708G= (n.-119-5708G=) c.8+873G= (n.8+873G=) c.-60-335G= (n.-60-335G=) c.1-53973G= (n.1-53973G=) c.133-335G= (n.133-335G=) c.-2+397G= (n.-2+397G=) | |
| 12 | g.23949996C>G | CA2022292545 | SOX5 | c.-1-53972G>C (n.-1-53972G>C) c.-119-5708G>C (n.-119-5708G>C) c.8+873G>C (n.8+873G>C) c.-60-335G>C (n.-60-335G>C) c.1-53973G>C (n.1-53973G>C) c.133-335G>C (n.133-335G>C) c.-2+397G>C (n.-2+397G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23949998A= | CA2022292546 | SOX5 | c.-1-53974T= (n.-1-53974T=) c.-119-5710T= (n.-119-5710T=) c.8+871T= (n.8+871T=) c.-60-337T= (n.-60-337T=) c.1-53975T= (n.1-53975T=) c.133-337T= (n.133-337T=) c.-2+395T= (n.-2+395T=) | |
| 12 | g.23949998A>C | CA686589514 | SOX5 | c.-1-53974T>G (n.-1-53974T>G) c.-119-5710T>G (n.-119-5710T>G) c.8+871T>G (n.8+871T>G) c.-60-337T>G (n.-60-337T>G) c.1-53975T>G (n.1-53975T>G) c.133-337T>G (n.133-337T>G) c.-2+395T>G (n.-2+395T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950003T>C | CA2022292548 | SOX5 | c.-1-53979A>G (n.-1-53979A>G) c.-119-5715A>G (n.-119-5715A>G) c.8+866A>G (n.8+866A>G) c.-60-342A>G (n.-60-342A>G) c.1-53980A>G (n.1-53980A>G) c.133-342A>G (n.133-342A>G) c.-2+390A>G (n.-2+390A>G) | dbSNP |
| 12 | g.23950003T= | CA2022292547 | SOX5 | c.-1-53979A= (n.-1-53979A=) c.-119-5715A= (n.-119-5715A=) c.8+866A= (n.8+866A=) c.-60-342A= (n.-60-342A=) c.1-53980A= (n.1-53980A=) c.133-342A= (n.133-342A=) c.-2+390A= (n.-2+390A=) | |
| 12 | g.23950010C>A | CA234612719 | SOX5 | c.-1-53986G>T (n.-1-53986G>T) c.-119-5722G>T (n.-119-5722G>T) c.8+859G>T (n.8+859G>T) c.-60-349G>T (n.-60-349G>T) c.1-53987G>T (n.1-53987G>T) c.133-349G>T (n.133-349G>T) c.-2+383G>T (n.-2+383G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950010C= | CA2022292551 | SOX5 | c.-1-53986G= (n.-1-53986G=) c.-119-5722G= (n.-119-5722G=) c.8+859G= (n.8+859G=) c.-60-349G= (n.-60-349G=) c.1-53987G= (n.1-53987G=) c.133-349G= (n.133-349G=) c.-2+383G= (n.-2+383G=) | |
| 12 | g.23950010C>G | CA234612720 | SOX5 | c.-1-53986G>C (n.-1-53986G>C) c.-119-5722G>C (n.-119-5722G>C) c.8+859G>C (n.8+859G>C) c.-60-349G>C (n.-60-349G>C) c.1-53987G>C (n.1-53987G>C) c.133-349G>C (n.133-349G>C) c.-2+383G>C (n.-2+383G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.23950010C>T | CA686589525 | SOX5 | c.-1-53986G>A (n.-1-53986G>A) c.-119-5722G>A (n.-119-5722G>A) c.8+859G>A (n.8+859G>A) c.-60-349G>A (n.-60-349G>A) c.1-53987G>A (n.1-53987G>A) c.133-349G>A (n.133-349G>A) c.-2+383G>A (n.-2+383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950011G>A | CA2022292555 | SOX5 | c.-1-53987C>T (n.-1-53987C>T) c.-119-5723C>T (n.-119-5723C>T) c.8+858C>T (n.8+858C>T) c.-60-350C>T (n.-60-350C>T) c.1-53988C>T (n.1-53988C>T) c.133-350C>T (n.133-350C>T) c.-2+382C>T (n.-2+382C>T) | dbSNP |
| 12 | g.23950011G= | CA2022292554 | SOX5 | c.-1-53987C= (n.-1-53987C=) c.-119-5723C= (n.-119-5723C=) c.8+858C= (n.8+858C=) c.-60-350C= (n.-60-350C=) c.1-53988C= (n.1-53988C=) c.133-350C= (n.133-350C=) c.-2+382C= (n.-2+382C=) | |
| 12 | g.23950013C= | CA2022292558 | SOX5 | c.-1-53989G= (n.-1-53989G=) c.-119-5725G= (n.-119-5725G=) c.8+856G= (n.8+856G=) c.-60-352G= (n.-60-352G=) c.1-53990G= (n.1-53990G=) c.133-352G= (n.133-352G=) c.-2+380G= (n.-2+380G=) | |
| 12 | g.23950013C>G | CA2022292560 | SOX5 | c.-1-53989G>C (n.-1-53989G>C) c.-119-5725G>C (n.-119-5725G>C) c.8+856G>C (n.8+856G>C) c.-60-352G>C (n.-60-352G>C) c.1-53990G>C (n.1-53990G>C) c.133-352G>C (n.133-352G>C) c.-2+380G>C (n.-2+380G>C) | dbSNP |
| 12 | g.23950014T>A | CA686589529 | SOX5 | c.-1-53990A>T (n.-1-53990A>T) c.-119-5726A>T (n.-119-5726A>T) c.8+855A>T (n.8+855A>T) c.-60-353A>T (n.-60-353A>T) c.1-53991A>T (n.1-53991A>T) c.133-353A>T (n.133-353A>T) c.-2+379A>T (n.-2+379A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950014T= | CA2022292565 | SOX5 | c.-1-53990A= (n.-1-53990A=) c.-119-5726A= (n.-119-5726A=) c.8+855A= (n.8+855A=) c.-60-353A= (n.-60-353A=) c.1-53991A= (n.1-53991A=) c.133-353A= (n.133-353A=) c.-2+379A= (n.-2+379A=) | |
| 12 | g.23950014_23950015delinsTC | CA2022292564 | SOX5 | c.-1-53991_-1-53990delinsGA (n.-1-53991_-1-53990delinsGA) c.-119-5727_-119-5726delinsGA (n.-119-5727_-119-5726delinsGA) c.8+854_8+855delinsGA (n.8+854_8+855delinsGA) c.-60-354_-60-353delinsGA (n.-60-354_-60-353delinsGA) c.1-53992_1-53991delinsGA (n.1-53992_1-53991delinsGA) c.133-354_133-353delinsGA (n.133-354_133-353delinsGA) c.-2+378_-2+379delinsGA (n.-2+378_-2+379delinsGA) | |
| 12 | g.23950015C= | CA2022292568 | SOX5 | c.-1-53991G= (n.-1-53991G=) c.-119-5727G= (n.-119-5727G=) c.8+854G= (n.8+854G=) c.-60-354G= (n.-60-354G=) c.1-53992G= (n.1-53992G=) c.133-354G= (n.133-354G=) c.-2+378G= (n.-2+378G=) | |
| 12 | g.23950015C>G | CA2022292570 | SOX5 | c.-1-53991G>C (n.-1-53991G>C) c.-119-5727G>C (n.-119-5727G>C) c.8+854G>C (n.8+854G>C) c.-60-354G>C (n.-60-354G>C) c.1-53992G>C (n.1-53992G>C) c.133-354G>C (n.133-354G>C) c.-2+378G>C (n.-2+378G>C) | dbSNP |
| 12 | g.23950017del | CA945676929 | SOX5 | c.-1-53991del (n.-1-53991del) c.-119-5727del (n.-119-5727del) c.8+854del (n.8+854del) c.-60-354del (n.-60-354del) c.1-53992del (n.1-53992del) c.133-354del (n.133-354del) c.-2+378del (n.-2+378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950021C= | CA2022292573 | SOX5 | c.-1-53997G= (n.-1-53997G=) c.-119-5733G= (n.-119-5733G=) c.8+848G= (n.8+848G=) c.-60-360G= (n.-60-360G=) c.1-53998G= (n.1-53998G=) c.133-360G= (n.133-360G=) c.-2+372G= (n.-2+372G=) | |
| 12 | g.23950021C>G | CA234612721 | SOX5 | c.-1-53997G>C (n.-1-53997G>C) c.-119-5733G>C (n.-119-5733G>C) c.8+848G>C (n.8+848G>C) c.-60-360G>C (n.-60-360G>C) c.1-53998G>C (n.1-53998G>C) c.133-360G>C (n.133-360G>C) c.-2+372G>C (n.-2+372G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950025G>T | CA2794870738 | SOX5 | c.-1-54001C>A (n.-1-54001C>A) c.-119-5737C>A (n.-119-5737C>A) c.8+844C>A (n.8+844C>A) c.-60-364C>A (n.-60-364C>A) c.1-54002C>A (n.1-54002C>A) c.133-364C>A (n.133-364C>A) c.-2+368C>A (n.-2+368C>A) | |
| 12 | g.23950027C= | CA2022292574 | SOX5 | c.-1-54003G= (n.-1-54003G=) c.-119-5739G= (n.-119-5739G=) c.8+842G= (n.8+842G=) c.-60-366G= (n.-60-366G=) c.1-54004G= (n.1-54004G=) c.133-366G= (n.133-366G=) c.-2+366G= (n.-2+366G=) | |
| 12 | g.23950027C>G | CA686589536 | SOX5 | c.-1-54003G>C (n.-1-54003G>C) c.-119-5739G>C (n.-119-5739G>C) c.8+842G>C (n.8+842G>C) c.-60-366G>C (n.-60-366G>C) c.1-54004G>C (n.1-54004G>C) c.133-366G>C (n.133-366G>C) c.-2+366G>C (n.-2+366G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950029T>G | CA686589540 | SOX5 | c.-1-54005A>C (n.-1-54005A>C) c.-119-5741A>C (n.-119-5741A>C) c.8+840A>C (n.8+840A>C) c.-60-368A>C (n.-60-368A>C) c.1-54006A>C (n.1-54006A>C) c.132+364A>C (n.132+364A>C) c.-2+364A>C (n.-2+364A>C) | dbSNP |
| 12 | g.23950029T= | CA2022292576 | SOX5 | c.-1-54005A= (n.-1-54005A=) c.-119-5741A= (n.-119-5741A=) c.8+840A= (n.8+840A=) c.-60-368A= (n.-60-368A=) c.1-54006A= (n.1-54006A=) c.132+364A= (n.132+364A=) c.-2+364A= (n.-2+364A=) | |
| 12 | g.23950039A= | CA2022292584 | SOX5 | c.-1-54015T= (n.-1-54015T=) c.-119-5751T= (n.-119-5751T=) c.8+830T= (n.8+830T=) c.-60-378T= (n.-60-378T=) c.1-54016T= (n.1-54016T=) c.132+354T= (n.132+354T=) c.-2+354T= (n.-2+354T=) | |
| 12 | g.23950039A>G | CA945676932 | SOX5 | c.-1-54015T>C (n.-1-54015T>C) c.-119-5751T>C (n.-119-5751T>C) c.8+830T>C (n.8+830T>C) c.-60-378T>C (n.-60-378T>C) c.1-54016T>C (n.1-54016T>C) c.132+354T>C (n.132+354T>C) c.-2+354T>C (n.-2+354T>C) | dbSNP |
| 12 | g.23950042A= | CA2022292585 | SOX5 | c.-1-54018T= (n.-1-54018T=) c.-119-5754T= (n.-119-5754T=) c.8+827T= (n.8+827T=) c.-60-381T= (n.-60-381T=) c.1-54019T= (n.1-54019T=) c.132+351T= (n.132+351T=) c.-2+351T= (n.-2+351T=) | |
| 12 | g.23950042A>G | CA2022292586 | SOX5 | c.-1-54018T>C (n.-1-54018T>C) c.-119-5754T>C (n.-119-5754T>C) c.8+827T>C (n.8+827T>C) c.-60-381T>C (n.-60-381T>C) c.1-54019T>C (n.1-54019T>C) c.132+351T>C (n.132+351T>C) c.-2+351T>C (n.-2+351T>C) | dbSNP |
| 12 | g.23950043C= | CA2022292587 | SOX5 | c.-1-54019G= (n.-1-54019G=) c.-119-5755G= (n.-119-5755G=) c.8+826G= (n.8+826G=) c.-60-382G= (n.-60-382G=) c.1-54020G= (n.1-54020G=) c.132+350G= (n.132+350G=) c.-2+350G= (n.-2+350G=) | |
| 12 | g.23950043C>T | CA686589543 | SOX5 | c.-1-54019G>A (n.-1-54019G>A) c.-119-5755G>A (n.-119-5755G>A) c.8+826G>A (n.8+826G>A) c.-60-382G>A (n.-60-382G>A) c.1-54020G>A (n.1-54020G>A) c.132+350G>A (n.132+350G>A) c.-2+350G>A (n.-2+350G>A) | dbSNP |
| 12 | g.23950044_23950046delinsTCA | CA2022292590 | SOX5 | c.-1-54022_-1-54020delinsTGA (n.-1-54022_-1-54020delinsTGA) c.-119-5758_-119-5756delinsTGA (n.-119-5758_-119-5756delinsTGA) c.8+823_8+825delinsTGA (n.8+823_8+825delinsTGA) c.-60-385_-60-383delinsTGA (n.-60-385_-60-383delinsTGA) c.1-54023_1-54021delinsTGA (n.1-54023_1-54021delinsTGA) c.132+347_132+349delinsTGA (n.132+347_132+349delinsTGA) c.-2+347_-2+349delinsTGA (n.-2+347_-2+349delinsTGA) | |
| 12 | g.23950055_23950056dup | CA919043399 | SOX5 | c.-1-54022_-1-54021dup (n.-1-54022_-1-54021dup) c.-119-5758_-119-5757dup (n.-119-5758_-119-5757dup) c.8+823_8+824dup (n.8+823_8+824dup) c.-60-385_-60-384dup (n.-60-385_-60-384dup) c.1-54023_1-54022dup (n.1-54023_1-54022dup) c.132+347_132+348dup (n.132+347_132+348dup) c.-2+347_-2+348dup (n.-2+347_-2+348dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950055_23950056del | CA945676940 | SOX5 | c.-1-54022_-1-54021del (n.-1-54022_-1-54021del) c.-119-5758_-119-5757del (n.-119-5758_-119-5757del) c.8+823_8+824del (n.8+823_8+824del) c.-60-385_-60-384del (n.-60-385_-60-384del) c.1-54023_1-54022del (n.1-54023_1-54022del) c.132+347_132+348del (n.132+347_132+348del) c.-2+347_-2+348del (n.-2+347_-2+348del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950053_23950056del | CA2794870739 | SOX5 | c.-1-54024_-1-54021del (n.-1-54024_-1-54021del) c.-119-5760_-119-5757del (n.-119-5760_-119-5757del) c.8+821_8+824del (n.8+821_8+824del) c.-60-387_-60-384del (n.-60-387_-60-384del) c.1-54025_1-54022del (n.1-54025_1-54022del) c.132+345_132+348del (n.132+345_132+348del) c.-2+345_-2+348del (n.-2+345_-2+348del) | |
| 12 | g.23950046A= | CA2022292596 | SOX5 | c.-1-54022T= (n.-1-54022T=) c.-119-5758T= (n.-119-5758T=) c.8+823T= (n.8+823T=) c.-60-385T= (n.-60-385T=) c.1-54023T= (n.1-54023T=) c.132+347T= (n.132+347T=) c.-2+347T= (n.-2+347T=) | |
| 12 | g.23950046A>T | CA2022292598 | SOX5 | c.-1-54022T>A (n.-1-54022T>A) c.-119-5758T>A (n.-119-5758T>A) c.8+823T>A (n.8+823T>A) c.-60-385T>A (n.-60-385T>A) c.1-54023T>A (n.1-54023T>A) c.132+347T>A (n.132+347T>A) c.-2+347T>A (n.-2+347T>A) | dbSNP |
| 12 | g.23950048A= | CA2022292601 | SOX5 | c.-1-54024T= (n.-1-54024T=) c.-119-5760T= (n.-119-5760T=) c.8+821T= (n.8+821T=) c.-60-387T= (n.-60-387T=) c.1-54025T= (n.1-54025T=) c.132+345T= (n.132+345T=) c.-2+345T= (n.-2+345T=) | |
| 12 | g.23950048A>C | CA2022292602 | SOX5 | c.-1-54024T>G (n.-1-54024T>G) c.-119-5760T>G (n.-119-5760T>G) c.8+821T>G (n.8+821T>G) c.-60-387T>G (n.-60-387T>G) c.1-54025T>G (n.1-54025T>G) c.132+345T>G (n.132+345T>G) c.-2+345T>G (n.-2+345T>G) | dbSNP |
| 12 | g.23950048A>G | CA234612722 | SOX5 | c.-1-54024T>C (n.-1-54024T>C) c.-119-5760T>C (n.-119-5760T>C) c.8+821T>C (n.8+821T>C) c.-60-387T>C (n.-60-387T>C) c.1-54025T>C (n.1-54025T>C) c.132+345T>C (n.132+345T>C) c.-2+345T>C (n.-2+345T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950055_23950057delinsCAT | CA2022292605 | SOX5 | c.-1-54033_-1-54031delinsATG (n.-1-54033_-1-54031delinsATG) c.-119-5769_-119-5767delinsATG (n.-119-5769_-119-5767delinsATG) c.8+812_8+814delinsATG (n.8+812_8+814delinsATG) c.-60-396_-60-394delinsATG (n.-60-396_-60-394delinsATG) c.1-54034_1-54032delinsATG (n.1-54034_1-54032delinsATG) c.132+336_132+338delinsATG (n.132+336_132+338delinsATG) c.-2+336_-2+338delinsATG (n.-2+336_-2+338delinsATG) | |
| 12 | g.23950057_23950058del | CA234612723 | SOX5 | c.-1-54033_-1-54032del (n.-1-54033_-1-54032del) c.-119-5769_-119-5768del (n.-119-5769_-119-5768del) c.8+812_8+813del (n.8+812_8+813del) c.-60-396_-60-395del (n.-60-396_-60-395del) c.1-54034_1-54033del (n.1-54034_1-54033del) c.132+336_132+337del (n.132+336_132+337del) c.-2+336_-2+337del (n.-2+336_-2+337del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950057T>C | CA945676948 | SOX5 | c.-1-54033A>G (n.-1-54033A>G) c.-119-5769A>G (n.-119-5769A>G) c.8+812A>G (n.8+812A>G) c.-60-396A>G (n.-60-396A>G) c.1-54034A>G (n.1-54034A>G) c.132+336A>G (n.132+336A>G) c.-2+336A>G (n.-2+336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950057T= | CA2022292606 | SOX5 | c.-1-54033A= (n.-1-54033A=) c.-119-5769A= (n.-119-5769A=) c.8+812A= (n.8+812A=) c.-60-396A= (n.-60-396A=) c.1-54034A= (n.1-54034A=) c.132+336A= (n.132+336A=) c.-2+336A= (n.-2+336A=) | |
| 12 | g.23950059C>A | CA2022292609 | SOX5 | c.-1-54035G>T (n.-1-54035G>T) c.-119-5771G>T (n.-119-5771G>T) c.8+810G>T (n.8+810G>T) c.-60-398G>T (n.-60-398G>T) c.1-54036G>T (n.1-54036G>T) c.132+334G>T (n.132+334G>T) c.-2+334G>T (n.-2+334G>T) | dbSNP |
| 12 | g.23950059C= | CA2022292608 | SOX5 | c.-1-54035G= (n.-1-54035G=) c.-119-5771G= (n.-119-5771G=) c.8+810G= (n.8+810G=) c.-60-398G= (n.-60-398G=) c.1-54036G= (n.1-54036G=) c.132+334G= (n.132+334G=) c.-2+334G= (n.-2+334G=) | |
| 12 | g.23950059C>T | CA686589545 | SOX5 | c.-1-54035G>A (n.-1-54035G>A) c.-119-5771G>A (n.-119-5771G>A) c.8+810G>A (n.8+810G>A) c.-60-398G>A (n.-60-398G>A) c.1-54036G>A (n.1-54036G>A) c.132+334G>A (n.132+334G>A) c.-2+334G>A (n.-2+334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950061C= | CA2022292612 | SOX5 | c.-1-54037G= (n.-1-54037G=) c.-119-5773G= (n.-119-5773G=) c.8+808G= (n.8+808G=) c.-60-400G= (n.-60-400G=) c.1-54038G= (n.1-54038G=) c.132+332G= (n.132+332G=) c.-2+332G= (n.-2+332G=) | |
| 12 | g.23950061C>T | CA945676968 | SOX5 | c.-1-54037G>A (n.-1-54037G>A) c.-119-5773G>A (n.-119-5773G>A) c.8+808G>A (n.8+808G>A) c.-60-400G>A (n.-60-400G>A) c.1-54038G>A (n.1-54038G>A) c.132+332G>A (n.132+332G>A) c.-2+332G>A (n.-2+332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950063C= | CA2022292618 | SOX5 | c.-1-54039G= (n.-1-54039G=) c.-119-5775G= (n.-119-5775G=) c.8+806G= (n.8+806G=) c.-60-402G= (n.-60-402G=) c.1-54040G= (n.1-54040G=) c.132+330G= (n.132+330G=) c.-2+330G= (n.-2+330G=) | |
| 12 | g.23950063C>G | CA2022292621 | SOX5 | c.-1-54039G>C (n.-1-54039G>C) c.-119-5775G>C (n.-119-5775G>C) c.8+806G>C (n.8+806G>C) c.-60-402G>C (n.-60-402G>C) c.1-54040G>C (n.1-54040G>C) c.132+330G>C (n.132+330G>C) c.-2+330G>C (n.-2+330G>C) | dbSNP |
| 12 | g.23950063_23950064delinsCG | CA2022292616 | SOX5 | c.-1-54040_-1-54039delinsCG (n.-1-54040_-1-54039delinsCG) c.-119-5776_-119-5775delinsCG (n.-119-5776_-119-5775delinsCG) c.8+805_8+806delinsCG (n.8+805_8+806delinsCG) c.-60-403_-60-402delinsCG (n.-60-403_-60-402delinsCG) c.1-54041_1-54040delinsCG (n.1-54041_1-54040delinsCG) c.132+329_132+330delinsCG (n.132+329_132+330delinsCG) c.-2+329_-2+330delinsCG (n.-2+329_-2+330delinsCG) | |
| 12 | g.23950064del | CA2022292624 | SOX5 | c.-1-54040del (n.-1-54040del) c.-119-5776del (n.-119-5776del) c.8+805del (n.8+805del) c.-60-403del (n.-60-403del) c.1-54041del (n.1-54041del) c.132+329del (n.132+329del) c.-2+329del (n.-2+329del) | dbSNP |
| 12 | g.23950064G>A | CA603909188 | SOX5 | c.-1-54040C>T (n.-1-54040C>T) c.-119-5776C>T (n.-119-5776C>T) c.8+805C>T (n.8+805C>T) c.-60-403C>T (n.-60-403C>T) c.1-54041C>T (n.1-54041C>T) c.132+329C>T (n.132+329C>T) c.-2+329C>T (n.-2+329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950064G= | CA2022292635 | SOX5 | c.-1-54040C= (n.-1-54040C=) c.-119-5776C= (n.-119-5776C=) c.8+805C= (n.8+805C=) c.-60-403C= (n.-60-403C=) c.1-54041C= (n.1-54041C=) c.132+329C= (n.132+329C=) c.-2+329C= (n.-2+329C=) | |
| 12 | g.23950065C= | CA2022292639 | SOX5 | c.-1-54041G= (n.-1-54041G=) c.-119-5777G= (n.-119-5777G=) c.8+804G= (n.8+804G=) c.-60-404G= (n.-60-404G=) c.1-54042G= (n.1-54042G=) c.132+328G= (n.132+328G=) c.-2+328G= (n.-2+328G=) | |
| 12 | g.23950065C>T | CA603909189 | SOX5 | c.-1-54041G>A (n.-1-54041G>A) c.-119-5777G>A (n.-119-5777G>A) c.8+804G>A (n.8+804G>A) c.-60-404G>A (n.-60-404G>A) c.1-54042G>A (n.1-54042G>A) c.132+328G>A (n.132+328G>A) c.-2+328G>A (n.-2+328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950069del | CA2794870740 | SOX5 | c.-1-54044del (n.-1-54044del) c.-119-5780del (n.-119-5780del) c.8+801del (n.8+801del) c.-60-407del (n.-60-407del) c.1-54045del (n.1-54045del) c.132+325del (n.132+325del) c.-2+325del (n.-2+325del) | |
| 12 | g.23950069A= | CA2022292644 | SOX5 | c.-1-54045T= (n.-1-54045T=) c.-119-5781T= (n.-119-5781T=) c.8+800T= (n.8+800T=) c.-60-408T= (n.-60-408T=) c.1-54046T= (n.1-54046T=) c.132+324T= (n.132+324T=) c.-2+324T= (n.-2+324T=) | |
| 12 | g.23950069A>T | CA2022292647 | SOX5 | c.-1-54045T>A (n.-1-54045T>A) c.-119-5781T>A (n.-119-5781T>A) c.8+800T>A (n.8+800T>A) c.-60-408T>A (n.-60-408T>A) c.1-54046T>A (n.1-54046T>A) c.132+324T>A (n.132+324T>A) c.-2+324T>A (n.-2+324T>A) | dbSNP |
| 12 | g.23950070C= | CA2022292650 | SOX5 | c.-1-54046G= (n.-1-54046G=) c.-119-5782G= (n.-119-5782G=) c.8+799G= (n.8+799G=) c.-60-409G= (n.-60-409G=) c.1-54047G= (n.1-54047G=) c.132+323G= (n.132+323G=) c.-2+323G= (n.-2+323G=) | |
| 12 | g.23950070C>G | CA234612724 | SOX5 | c.-1-54046G>C (n.-1-54046G>C) c.-119-5782G>C (n.-119-5782G>C) c.8+799G>C (n.8+799G>C) c.-60-409G>C (n.-60-409G>C) c.1-54047G>C (n.1-54047G>C) c.132+323G>C (n.132+323G>C) c.-2+323G>C (n.-2+323G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23950071A= | CA2022292655 | SOX5 | c.-1-54047T= (n.-1-54047T=) c.-119-5783T= (n.-119-5783T=) c.8+798T= (n.8+798T=) c.-60-410T= (n.-60-410T=) c.1-54048T= (n.1-54048T=) c.132+322T= (n.132+322T=) c.-2+322T= (n.-2+322T=) | |
| 12 | g.23950071A>G | CA2022292658 | SOX5 | c.-1-54047T>C (n.-1-54047T>C) c.-119-5783T>C (n.-119-5783T>C) c.8+798T>C (n.8+798T>C) c.-60-410T>C (n.-60-410T>C) c.1-54048T>C (n.1-54048T>C) c.132+322T>C (n.132+322T>C) c.-2+322T>C (n.-2+322T>C) | dbSNP |
| 12 | g.23950072G>A | CA2726029096 | SOX5 | c.-1-54048C>T (n.-1-54048C>T) c.-119-5784C>T (n.-119-5784C>T) c.8+797C>T (n.8+797C>T) c.-60-411C>T (n.-60-411C>T) c.1-54049C>T (n.1-54049C>T) c.132+321C>T (n.132+321C>T) c.-2+321C>T (n.-2+321C>T) | dbSNP |
| 12 | g.23950072G>T | CA2794870741 | SOX5 | c.-1-54048C>A (n.-1-54048C>A) c.-119-5784C>A (n.-119-5784C>A) c.8+797C>A (n.8+797C>A) c.-60-411C>A (n.-60-411C>A) c.1-54049C>A (n.1-54049C>A) c.132+321C>A (n.132+321C>A) c.-2+321C>A (n.-2+321C>A) |