Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949942T>GCA2022292466SOX5c.-1-53918A>C (n.-1-53918A>C)
c.-119-5654A>C (n.-119-5654A>C)
c.8+927A>C (n.8+927A>C)
c.-60-281A>C (n.-60-281A>C)
c.1-53919A>C (n.1-53919A>C)
c.133-281A>C (n.133-281A>C)
c.-2+451A>C (n.-2+451A>C)
 dbSNP
12g.23949942T=CA2022292463SOX5c.-1-53918A= (n.-1-53918A=)
c.-119-5654A= (n.-119-5654A=)
c.8+927A= (n.8+927A=)
c.-60-281A= (n.-60-281A=)
c.1-53919A= (n.1-53919A=)
c.133-281A= (n.133-281A=)
c.-2+451A= (n.-2+451A=)
12g.23949944C>TCA2593301489SOX5c.-1-53920G>A (n.-1-53920G>A)
c.-119-5656G>A (n.-119-5656G>A)
c.8+925G>A (n.8+925G>A)
c.-60-283G>A (n.-60-283G>A)
c.1-53921G>A (n.1-53921G>A)
c.133-283G>A (n.133-283G>A)
c.-2+449G>A (n.-2+449G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949947G>ACA234612712SOX5c.-1-53923C>T (n.-1-53923C>T)
c.-119-5659C>T (n.-119-5659C>T)
c.8+922C>T (n.8+922C>T)
c.-60-286C>T (n.-60-286C>T)
c.1-53924C>T (n.1-53924C>T)
c.133-286C>T (n.133-286C>T)
c.-2+446C>T (n.-2+446C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949947G=CA2022292471SOX5c.-1-53923C= (n.-1-53923C=)
c.-119-5659C= (n.-119-5659C=)
c.8+922C= (n.8+922C=)
c.-60-286C= (n.-60-286C=)
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c.133-286C= (n.133-286C=)
c.-2+446C= (n.-2+446C=)
12g.23949948T>CCA2572487509SOX5c.-1-53924A>G (n.-1-53924A>G)
c.-119-5660A>G (n.-119-5660A>G)
c.8+921A>G (n.8+921A>G)
c.-60-287A>G (n.-60-287A>G)
c.1-53925A>G (n.1-53925A>G)
c.133-287A>G (n.133-287A>G)
c.-2+445A>G (n.-2+445A>G)
12g.23949948T>GCA603909184SOX5c.-1-53924A>C (n.-1-53924A>C)
c.-119-5660A>C (n.-119-5660A>C)
c.8+921A>C (n.8+921A>C)
c.-60-287A>C (n.-60-287A>C)
c.1-53925A>C (n.1-53925A>C)
c.133-287A>C (n.133-287A>C)
c.-2+445A>C (n.-2+445A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949948T=CA2022292475SOX5c.-1-53924A= (n.-1-53924A=)
c.-119-5660A= (n.-119-5660A=)
c.8+921A= (n.8+921A=)
c.-60-287A= (n.-60-287A=)
c.1-53925A= (n.1-53925A=)
c.133-287A= (n.133-287A=)
c.-2+445A= (n.-2+445A=)
12g.23949955C=CA2022292479SOX5c.-1-53931G= (n.-1-53931G=)
c.-119-5667G= (n.-119-5667G=)
c.8+914G= (n.8+914G=)
c.-60-294G= (n.-60-294G=)
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c.133-294G= (n.133-294G=)
c.-2+438G= (n.-2+438G=)
12g.23949955C>TCA234612713SOX5c.-1-53931G>A (n.-1-53931G>A)
c.-119-5667G>A (n.-119-5667G>A)
c.8+914G>A (n.8+914G>A)
c.-60-294G>A (n.-60-294G>A)
c.1-53932G>A (n.1-53932G>A)
c.133-294G>A (n.133-294G>A)
c.-2+438G>A (n.-2+438G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949963T>CCA234612714SOX5c.-1-53939A>G (n.-1-53939A>G)
c.-119-5675A>G (n.-119-5675A>G)
c.8+906A>G (n.8+906A>G)
c.-60-302A>G (n.-60-302A>G)
c.1-53940A>G (n.1-53940A>G)
c.133-302A>G (n.133-302A>G)
c.-2+430A>G (n.-2+430A>G)
 dbSNP
12g.23949963T=CA2022292482SOX5c.-1-53939A= (n.-1-53939A=)
c.-119-5675A= (n.-119-5675A=)
c.8+906A= (n.8+906A=)
c.-60-302A= (n.-60-302A=)
c.1-53940A= (n.1-53940A=)
c.133-302A= (n.133-302A=)
c.-2+430A= (n.-2+430A=)
12g.23949966C=CA2022292486SOX5c.-1-53942G= (n.-1-53942G=)
c.-119-5678G= (n.-119-5678G=)
c.8+903G= (n.8+903G=)
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c.133-305G= (n.133-305G=)
c.-2+427G= (n.-2+427G=)
12g.23949966C>TCA234612715SOX5c.-1-53942G>A (n.-1-53942G>A)
c.-119-5678G>A (n.-119-5678G>A)
c.8+903G>A (n.8+903G>A)
c.-60-305G>A (n.-60-305G>A)
c.1-53943G>A (n.1-53943G>A)
c.133-305G>A (n.133-305G>A)
c.-2+427G>A (n.-2+427G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949967T>CCA2022292496SOX5c.-1-53943A>G (n.-1-53943A>G)
c.-119-5679A>G (n.-119-5679A>G)
c.8+902A>G (n.8+902A>G)
c.-60-306A>G (n.-60-306A>G)
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c.133-306A>G (n.133-306A>G)
c.-2+426A>G (n.-2+426A>G)
 dbSNP
12g.23949967T=CA2022292491SOX5c.-1-53943A= (n.-1-53943A=)
c.-119-5679A= (n.-119-5679A=)
c.8+902A= (n.8+902A=)
c.-60-306A= (n.-60-306A=)
c.1-53944A= (n.1-53944A=)
c.133-306A= (n.133-306A=)
c.-2+426A= (n.-2+426A=)
12g.23949968C=CA2022292505SOX5c.-1-53944G= (n.-1-53944G=)
c.-119-5680G= (n.-119-5680G=)
c.8+901G= (n.8+901G=)
c.-60-307G= (n.-60-307G=)
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c.133-307G= (n.133-307G=)
c.-2+425G= (n.-2+425G=)
12g.23949968C>TCA686589494SOX5c.-1-53944G>A (n.-1-53944G>A)
c.-119-5680G>A (n.-119-5680G>A)
c.8+901G>A (n.8+901G>A)
c.-60-307G>A (n.-60-307G>A)
c.1-53945G>A (n.1-53945G>A)
c.133-307G>A (n.133-307G>A)
c.-2+425G>A (n.-2+425G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949969T>ACA2022292509SOX5c.-1-53945A>T (n.-1-53945A>T)
c.-119-5681A>T (n.-119-5681A>T)
c.8+900A>T (n.8+900A>T)
c.-60-308A>T (n.-60-308A>T)
c.1-53946A>T (n.1-53946A>T)
c.133-308A>T (n.133-308A>T)
c.-2+424A>T (n.-2+424A>T)
 dbSNP
12g.23949969T>CCA945676910SOX5c.-1-53945A>G (n.-1-53945A>G)
c.-119-5681A>G (n.-119-5681A>G)
c.8+900A>G (n.8+900A>G)
c.-60-308A>G (n.-60-308A>G)
c.1-53946A>G (n.1-53946A>G)
c.133-308A>G (n.133-308A>G)
c.-2+424A>G (n.-2+424A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949969T=CA2022292508SOX5c.-1-53945A= (n.-1-53945A=)
c.-119-5681A= (n.-119-5681A=)
c.8+900A= (n.8+900A=)
c.-60-308A= (n.-60-308A=)
c.1-53946A= (n.1-53946A=)
c.133-308A= (n.133-308A=)
c.-2+424A= (n.-2+424A=)
12g.23949972T>CCA2022292512SOX5c.-1-53948A>G (n.-1-53948A>G)
c.-119-5684A>G (n.-119-5684A>G)
c.8+897A>G (n.8+897A>G)
c.-60-311A>G (n.-60-311A>G)
c.1-53949A>G (n.1-53949A>G)
c.133-311A>G (n.133-311A>G)
c.-2+421A>G (n.-2+421A>G)
 dbSNP
12g.23949972T>GCA2725694051SOX5c.-1-53948A>C (n.-1-53948A>C)
c.-119-5684A>C (n.-119-5684A>C)
c.8+897A>C (n.8+897A>C)
c.-60-311A>C (n.-60-311A>C)
c.1-53949A>C (n.1-53949A>C)
c.133-311A>C (n.133-311A>C)
c.-2+421A>C (n.-2+421A>C)
 dbSNP
12g.23949972T=CA2022292511SOX5c.-1-53948A= (n.-1-53948A=)
c.-119-5684A= (n.-119-5684A=)
c.8+897A= (n.8+897A=)
c.-60-311A= (n.-60-311A=)
c.1-53949A= (n.1-53949A=)
c.133-311A= (n.133-311A=)
c.-2+421A= (n.-2+421A=)
12g.23949973A=CA2022292513SOX5c.-1-53949T= (n.-1-53949T=)
c.-119-5685T= (n.-119-5685T=)
c.8+896T= (n.8+896T=)
c.-60-312T= (n.-60-312T=)
c.1-53950T= (n.1-53950T=)
c.133-312T= (n.133-312T=)
c.-2+420T= (n.-2+420T=)
12g.23949973A>CCA2022292514SOX5c.-1-53949T>G (n.-1-53949T>G)
c.-119-5685T>G (n.-119-5685T>G)
c.8+896T>G (n.8+896T>G)
c.-60-312T>G (n.-60-312T>G)
c.1-53950T>G (n.1-53950T>G)
c.133-312T>G (n.133-312T>G)
c.-2+420T>G (n.-2+420T>G)
 dbSNP
12g.23949974G=CA2022292516SOX5c.-1-53950C= (n.-1-53950C=)
c.-119-5686C= (n.-119-5686C=)
c.8+895C= (n.8+895C=)
c.-60-313C= (n.-60-313C=)
c.1-53951C= (n.1-53951C=)
c.133-313C= (n.133-313C=)
c.-2+419C= (n.-2+419C=)
12g.23949974G>TCA686589497SOX5c.-1-53950C>A (n.-1-53950C>A)
c.-119-5686C>A (n.-119-5686C>A)
c.8+895C>A (n.8+895C>A)
c.-60-313C>A (n.-60-313C>A)
c.1-53951C>A (n.1-53951C>A)
c.133-313C>A (n.133-313C>A)
c.-2+419C>A (n.-2+419C>A)
 dbSNP
12g.23949976C>ACA945676913SOX5c.-1-53952G>T (n.-1-53952G>T)
c.-119-5688G>T (n.-119-5688G>T)
c.8+893G>T (n.8+893G>T)
c.-60-315G>T (n.-60-315G>T)
c.1-53953G>T (n.1-53953G>T)
c.133-315G>T (n.133-315G>T)
c.-2+417G>T (n.-2+417G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949976C=CA2022292520SOX5c.-1-53952G= (n.-1-53952G=)
c.-119-5688G= (n.-119-5688G=)
c.8+893G= (n.8+893G=)
c.-60-315G= (n.-60-315G=)
c.1-53953G= (n.1-53953G=)
c.133-315G= (n.133-315G=)
c.-2+417G= (n.-2+417G=)
12g.23949977A=CA2022292521SOX5c.-1-53953T= (n.-1-53953T=)
c.-119-5689T= (n.-119-5689T=)
c.8+892T= (n.8+892T=)
c.-60-316T= (n.-60-316T=)
c.1-53954T= (n.1-53954T=)
c.133-316T= (n.133-316T=)
c.-2+416T= (n.-2+416T=)
12g.23949977A>GCA234612716SOX5c.-1-53953T>C (n.-1-53953T>C)
c.-119-5689T>C (n.-119-5689T>C)
c.8+892T>C (n.8+892T>C)
c.-60-316T>C (n.-60-316T>C)
c.1-53954T>C (n.1-53954T>C)
c.133-316T>C (n.133-316T>C)
c.-2+416T>C (n.-2+416T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949981C>ACA686589503SOX5c.-1-53957G>T (n.-1-53957G>T)
c.-119-5693G>T (n.-119-5693G>T)
c.8+888G>T (n.8+888G>T)
c.-60-320G>T (n.-60-320G>T)
c.1-53958G>T (n.1-53958G>T)
c.133-320G>T (n.133-320G>T)
c.-2+412G>T (n.-2+412G>T)
 dbSNP
12g.23949981C=CA2022292527SOX5c.-1-53957G= (n.-1-53957G=)
c.-119-5693G= (n.-119-5693G=)
c.8+888G= (n.8+888G=)
c.-60-320G= (n.-60-320G=)
c.1-53958G= (n.1-53958G=)
c.133-320G= (n.133-320G=)
c.-2+412G= (n.-2+412G=)
12g.23949982T>CCA234612717SOX5c.-1-53958A>G (n.-1-53958A>G)
c.-119-5694A>G (n.-119-5694A>G)
c.8+887A>G (n.8+887A>G)
c.-60-321A>G (n.-60-321A>G)
c.1-53959A>G (n.1-53959A>G)
c.133-321A>G (n.133-321A>G)
c.-2+411A>G (n.-2+411A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949982T=CA2022292532SOX5c.-1-53958A= (n.-1-53958A=)
c.-119-5694A= (n.-119-5694A=)
c.8+887A= (n.8+887A=)
c.-60-321A= (n.-60-321A=)
c.1-53959A= (n.1-53959A=)
c.133-321A= (n.133-321A=)
c.-2+411A= (n.-2+411A=)
12g.23949983G>ACA234612718SOX5c.-1-53959C>T (n.-1-53959C>T)
c.-119-5695C>T (n.-119-5695C>T)
c.8+886C>T (n.8+886C>T)
c.-60-322C>T (n.-60-322C>T)
c.1-53960C>T (n.1-53960C>T)
c.133-322C>T (n.133-322C>T)
c.-2+410C>T (n.-2+410C>T)
 dbSNP
12g.23949983G=CA2022292535SOX5c.-1-53959C= (n.-1-53959C=)
c.-119-5695C= (n.-119-5695C=)
c.8+886C= (n.8+886C=)
c.-60-322C= (n.-60-322C=)
c.1-53960C= (n.1-53960C=)
c.133-322C= (n.133-322C=)
c.-2+410C= (n.-2+410C=)
12g.23949992A>GCA2726029031SOX5c.-1-53968T>C (n.-1-53968T>C)
c.-119-5704T>C (n.-119-5704T>C)
c.8+877T>C (n.8+877T>C)
c.-60-331T>C (n.-60-331T>C)
c.1-53969T>C (n.1-53969T>C)
c.133-331T>C (n.133-331T>C)
c.-2+401T>C (n.-2+401T>C)
 dbSNP
12g.23949996C=CA2022292542SOX5c.-1-53972G= (n.-1-53972G=)
c.-119-5708G= (n.-119-5708G=)
c.8+873G= (n.8+873G=)
c.-60-335G= (n.-60-335G=)
c.1-53973G= (n.1-53973G=)
c.133-335G= (n.133-335G=)
c.-2+397G= (n.-2+397G=)
12g.23949996C>GCA2022292545SOX5c.-1-53972G>C (n.-1-53972G>C)
c.-119-5708G>C (n.-119-5708G>C)
c.8+873G>C (n.8+873G>C)
c.-60-335G>C (n.-60-335G>C)
c.1-53973G>C (n.1-53973G>C)
c.133-335G>C (n.133-335G>C)
c.-2+397G>C (n.-2+397G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949998A=CA2022292546SOX5c.-1-53974T= (n.-1-53974T=)
c.-119-5710T= (n.-119-5710T=)
c.8+871T= (n.8+871T=)
c.-60-337T= (n.-60-337T=)
c.1-53975T= (n.1-53975T=)
c.133-337T= (n.133-337T=)
c.-2+395T= (n.-2+395T=)
12g.23949998A>CCA686589514SOX5c.-1-53974T>G (n.-1-53974T>G)
c.-119-5710T>G (n.-119-5710T>G)
c.8+871T>G (n.8+871T>G)
c.-60-337T>G (n.-60-337T>G)
c.1-53975T>G (n.1-53975T>G)
c.133-337T>G (n.133-337T>G)
c.-2+395T>G (n.-2+395T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23950003T>CCA2022292548SOX5c.-1-53979A>G (n.-1-53979A>G)
c.-119-5715A>G (n.-119-5715A>G)
c.8+866A>G (n.8+866A>G)
c.-60-342A>G (n.-60-342A>G)
c.1-53980A>G (n.1-53980A>G)
c.133-342A>G (n.133-342A>G)
c.-2+390A>G (n.-2+390A>G)
 dbSNP
12g.23950003T=CA2022292547SOX5c.-1-53979A= (n.-1-53979A=)
c.-119-5715A= (n.-119-5715A=)
c.8+866A= (n.8+866A=)
c.-60-342A= (n.-60-342A=)
c.1-53980A= (n.1-53980A=)
c.133-342A= (n.133-342A=)
c.-2+390A= (n.-2+390A=)
12g.23950010C>ACA234612719SOX5c.-1-53986G>T (n.-1-53986G>T)
c.-119-5722G>T (n.-119-5722G>T)
c.8+859G>T (n.8+859G>T)
c.-60-349G>T (n.-60-349G>T)
c.1-53987G>T (n.1-53987G>T)
c.133-349G>T (n.133-349G>T)
c.-2+383G>T (n.-2+383G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23950010C=CA2022292551SOX5c.-1-53986G= (n.-1-53986G=)
c.-119-5722G= (n.-119-5722G=)
c.8+859G= (n.8+859G=)
c.-60-349G= (n.-60-349G=)
c.1-53987G= (n.1-53987G=)
c.133-349G= (n.133-349G=)
c.-2+383G= (n.-2+383G=)
12g.23950010C>GCA234612720SOX5c.-1-53986G>C (n.-1-53986G>C)
c.-119-5722G>C (n.-119-5722G>C)
c.8+859G>C (n.8+859G>C)
c.-60-349G>C (n.-60-349G>C)
c.1-53987G>C (n.1-53987G>C)
c.133-349G>C (n.133-349G>C)
c.-2+383G>C (n.-2+383G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.23950010C>TCA686589525SOX5c.-1-53986G>A (n.-1-53986G>A)
c.-119-5722G>A (n.-119-5722G>A)
c.8+859G>A (n.8+859G>A)
c.-60-349G>A (n.-60-349G>A)
c.1-53987G>A (n.1-53987G>A)
c.133-349G>A (n.133-349G>A)
c.-2+383G>A (n.-2+383G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23950011G>ACA2022292555SOX5c.-1-53987C>T (n.-1-53987C>T)
c.-119-5723C>T (n.-119-5723C>T)
c.8+858C>T (n.8+858C>T)
c.-60-350C>T (n.-60-350C>T)
c.1-53988C>T (n.1-53988C>T)
c.133-350C>T (n.133-350C>T)
c.-2+382C>T (n.-2+382C>T)
 dbSNP
12g.23950011G=CA2022292554SOX5c.-1-53987C= (n.-1-53987C=)
c.-119-5723C= (n.-119-5723C=)
c.8+858C= (n.8+858C=)
c.-60-350C= (n.-60-350C=)
c.1-53988C= (n.1-53988C=)
c.133-350C= (n.133-350C=)
c.-2+382C= (n.-2+382C=)
12g.23950013C=CA2022292558SOX5c.-1-53989G= (n.-1-53989G=)
c.-119-5725G= (n.-119-5725G=)
c.8+856G= (n.8+856G=)
c.-60-352G= (n.-60-352G=)
c.1-53990G= (n.1-53990G=)
c.133-352G= (n.133-352G=)
c.-2+380G= (n.-2+380G=)
12g.23950013C>GCA2022292560SOX5c.-1-53989G>C (n.-1-53989G>C)
c.-119-5725G>C (n.-119-5725G>C)
c.8+856G>C (n.8+856G>C)
c.-60-352G>C (n.-60-352G>C)
c.1-53990G>C (n.1-53990G>C)
c.133-352G>C (n.133-352G>C)
c.-2+380G>C (n.-2+380G>C)
 dbSNP
12g.23950014T>ACA686589529SOX5c.-1-53990A>T (n.-1-53990A>T)
c.-119-5726A>T (n.-119-5726A>T)
c.8+855A>T (n.8+855A>T)
c.-60-353A>T (n.-60-353A>T)
c.1-53991A>T (n.1-53991A>T)
c.133-353A>T (n.133-353A>T)
c.-2+379A>T (n.-2+379A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23950014T=CA2022292565SOX5c.-1-53990A= (n.-1-53990A=)
c.-119-5726A= (n.-119-5726A=)
c.8+855A= (n.8+855A=)
c.-60-353A= (n.-60-353A=)
c.1-53991A= (n.1-53991A=)
c.133-353A= (n.133-353A=)
c.-2+379A= (n.-2+379A=)
12g.23950014_23950015delinsTCCA2022292564SOX5c.-1-53991_-1-53990delinsGA (n.-1-53991_-1-53990delinsGA)
c.-119-5727_-119-5726delinsGA (n.-119-5727_-119-5726delinsGA)
c.8+854_8+855delinsGA (n.8+854_8+855delinsGA)
c.-60-354_-60-353delinsGA (n.-60-354_-60-353delinsGA)
c.1-53992_1-53991delinsGA (n.1-53992_1-53991delinsGA)
c.133-354_133-353delinsGA (n.133-354_133-353delinsGA)
c.-2+378_-2+379delinsGA (n.-2+378_-2+379delinsGA)
12g.23950015C=CA2022292568SOX5c.-1-53991G= (n.-1-53991G=)
c.-119-5727G= (n.-119-5727G=)
c.8+854G= (n.8+854G=)
c.-60-354G= (n.-60-354G=)
c.1-53992G= (n.1-53992G=)
c.133-354G= (n.133-354G=)
c.-2+378G= (n.-2+378G=)
12g.23950015C>GCA2022292570SOX5c.-1-53991G>C (n.-1-53991G>C)
c.-119-5727G>C (n.-119-5727G>C)
c.8+854G>C (n.8+854G>C)
c.-60-354G>C (n.-60-354G>C)
c.1-53992G>C (n.1-53992G>C)
c.133-354G>C (n.133-354G>C)
c.-2+378G>C (n.-2+378G>C)
 dbSNP
12g.23950017delCA945676929SOX5c.-1-53991del (n.-1-53991del)
c.-119-5727del (n.-119-5727del)
c.8+854del (n.8+854del)
c.-60-354del (n.-60-354del)
c.1-53992del (n.1-53992del)
c.133-354del (n.133-354del)
c.-2+378del (n.-2+378del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23950021C=CA2022292573SOX5c.-1-53997G= (n.-1-53997G=)
c.-119-5733G= (n.-119-5733G=)
c.8+848G= (n.8+848G=)
c.-60-360G= (n.-60-360G=)
c.1-53998G= (n.1-53998G=)
c.133-360G= (n.133-360G=)
c.-2+372G= (n.-2+372G=)
12g.23950021C>GCA234612721SOX5c.-1-53997G>C (n.-1-53997G>C)
c.-119-5733G>C (n.-119-5733G>C)
c.8+848G>C (n.8+848G>C)
c.-60-360G>C (n.-60-360G>C)
c.1-53998G>C (n.1-53998G>C)
c.133-360G>C (n.133-360G>C)
c.-2+372G>C (n.-2+372G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23950025G>TCA2794870738SOX5c.-1-54001C>A (n.-1-54001C>A)
c.-119-5737C>A (n.-119-5737C>A)
c.8+844C>A (n.8+844C>A)
c.-60-364C>A (n.-60-364C>A)
c.1-54002C>A (n.1-54002C>A)
c.133-364C>A (n.133-364C>A)
c.-2+368C>A (n.-2+368C>A)
12g.23950027C=CA2022292574SOX5c.-1-54003G= (n.-1-54003G=)
c.-119-5739G= (n.-119-5739G=)
c.8+842G= (n.8+842G=)
c.-60-366G= (n.-60-366G=)
c.1-54004G= (n.1-54004G=)
c.133-366G= (n.133-366G=)
c.-2+366G= (n.-2+366G=)
12g.23950027C>GCA686589536SOX5c.-1-54003G>C (n.-1-54003G>C)
c.-119-5739G>C (n.-119-5739G>C)
c.8+842G>C (n.8+842G>C)
c.-60-366G>C (n.-60-366G>C)
c.1-54004G>C (n.1-54004G>C)
c.133-366G>C (n.133-366G>C)
c.-2+366G>C (n.-2+366G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23950029T>GCA686589540SOX5c.-1-54005A>C (n.-1-54005A>C)
c.-119-5741A>C (n.-119-5741A>C)
c.8+840A>C (n.8+840A>C)
c.-60-368A>C (n.-60-368A>C)
c.1-54006A>C (n.1-54006A>C)
c.132+364A>C (n.132+364A>C)
c.-2+364A>C (n.-2+364A>C)
 dbSNP
12g.23950029T=CA2022292576SOX5c.-1-54005A= (n.-1-54005A=)
c.-119-5741A= (n.-119-5741A=)
c.8+840A= (n.8+840A=)
c.-60-368A= (n.-60-368A=)
c.1-54006A= (n.1-54006A=)
c.132+364A= (n.132+364A=)
c.-2+364A= (n.-2+364A=)
12g.23950039A=CA2022292584SOX5c.-1-54015T= (n.-1-54015T=)
c.-119-5751T= (n.-119-5751T=)
c.8+830T= (n.8+830T=)
c.-60-378T= (n.-60-378T=)
c.1-54016T= (n.1-54016T=)
c.132+354T= (n.132+354T=)
c.-2+354T= (n.-2+354T=)
12g.23950039A>GCA945676932SOX5c.-1-54015T>C (n.-1-54015T>C)
c.-119-5751T>C (n.-119-5751T>C)
c.8+830T>C (n.8+830T>C)
c.-60-378T>C (n.-60-378T>C)
c.1-54016T>C (n.1-54016T>C)
c.132+354T>C (n.132+354T>C)
c.-2+354T>C (n.-2+354T>C)
 dbSNP
12g.23950042A=CA2022292585SOX5c.-1-54018T= (n.-1-54018T=)
c.-119-5754T= (n.-119-5754T=)
c.8+827T= (n.8+827T=)
c.-60-381T= (n.-60-381T=)
c.1-54019T= (n.1-54019T=)
c.132+351T= (n.132+351T=)
c.-2+351T= (n.-2+351T=)
12g.23950042A>GCA2022292586SOX5c.-1-54018T>C (n.-1-54018T>C)
c.-119-5754T>C (n.-119-5754T>C)
c.8+827T>C (n.8+827T>C)
c.-60-381T>C (n.-60-381T>C)
c.1-54019T>C (n.1-54019T>C)
c.132+351T>C (n.132+351T>C)
c.-2+351T>C (n.-2+351T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched