Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949724_23949896del | CA2617968798 | SOX5 | c.-1-53863_-1-53691del (n.-1-53863_-1-53691del) c.-119-5599_-119-5427del (n.-119-5599_-119-5427del) c.8+982_8+1154del (n.8+982_8+1154del) c.-60-226_-60-54del (n.-60-226_-60-54del) c.1-53864_1-53692del (n.1-53864_1-53692del) c.133-226_133-54del (n.133-226_133-54del) c.-2+506_-2+678del (n.-2+506_-2+678del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949893dup | CA2593301484 | SOX5 | c.-1-53864dup (n.-1-53864dup) c.-119-5600dup (n.-119-5600dup) c.8+981dup (n.8+981dup) c.-60-227dup (n.-60-227dup) c.1-53865dup (n.1-53865dup) c.133-227dup (n.133-227dup) c.-2+505dup (n.-2+505dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949893del | CA945676879 | SOX5 | c.-1-53864del (n.-1-53864del) c.-119-5600del (n.-119-5600del) c.8+981del (n.8+981del) c.-60-227del (n.-60-227del) c.1-53865del (n.1-53865del) c.133-227del (n.133-227del) c.-2+505del (n.-2+505del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949891C>A | CA2022292338 | SOX5 | c.-1-53867G>T (n.-1-53867G>T) c.-119-5603G>T (n.-119-5603G>T) c.8+978G>T (n.8+978G>T) c.-60-230G>T (n.-60-230G>T) c.1-53868G>T (n.1-53868G>T) c.133-230G>T (n.133-230G>T) c.-2+502G>T (n.-2+502G>T) | dbSNP |
12 | g.23949891C= | CA2022292341 | SOX5 | c.-1-53867G= (n.-1-53867G=) c.-119-5603G= (n.-119-5603G=) c.8+978G= (n.8+978G=) c.-60-230G= (n.-60-230G=) c.1-53868G= (n.1-53868G=) c.133-230G= (n.133-230G=) c.-2+502G= (n.-2+502G=) | |
12 | g.23949891C>G | CA686589453 | SOX5 | c.-1-53867G>C (n.-1-53867G>C) c.-119-5603G>C (n.-119-5603G>C) c.8+978G>C (n.8+978G>C) c.-60-230G>C (n.-60-230G>C) c.1-53868G>C (n.1-53868G>C) c.133-230G>C (n.133-230G>C) c.-2+502G>C (n.-2+502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949891C>T | CA234612699 | SOX5 | c.-1-53867G>A (n.-1-53867G>A) c.-119-5603G>A (n.-119-5603G>A) c.8+978G>A (n.8+978G>A) c.-60-230G>A (n.-60-230G>A) c.1-53868G>A (n.1-53868G>A) c.133-230G>A (n.133-230G>A) c.-2+502G>A (n.-2+502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949892C>A | CA234612700 | SOX5 | c.-1-53868G>T (n.-1-53868G>T) c.-119-5604G>T (n.-119-5604G>T) c.8+977G>T (n.8+977G>T) c.-60-231G>T (n.-60-231G>T) c.1-53869G>T (n.1-53869G>T) c.133-231G>T (n.133-231G>T) c.-2+501G>T (n.-2+501G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949892C= | CA2022292346 | SOX5 | c.-1-53868G= (n.-1-53868G=) c.-119-5604G= (n.-119-5604G=) c.8+977G= (n.8+977G=) c.-60-231G= (n.-60-231G=) c.1-53869G= (n.1-53869G=) c.133-231G= (n.133-231G=) c.-2+501G= (n.-2+501G=) | |
12 | g.23949892C>G | CA234612701 | SOX5 | c.-1-53868G>C (n.-1-53868G>C) c.-119-5604G>C (n.-119-5604G>C) c.8+977G>C (n.8+977G>C) c.-60-231G>C (n.-60-231G>C) c.1-53869G>C (n.1-53869G>C) c.133-231G>C (n.133-231G>C) c.-2+501G>C (n.-2+501G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949892C>T | CA234612702 | SOX5 | c.-1-53868G>A (n.-1-53868G>A) c.-119-5604G>A (n.-119-5604G>A) c.8+977G>A (n.8+977G>A) c.-60-231G>A (n.-60-231G>A) c.1-53869G>A (n.1-53869G>A) c.133-231G>A (n.133-231G>A) c.-2+501G>A (n.-2+501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949893C= | CA2022292357 | SOX5 | c.-1-53869G= (n.-1-53869G=) c.-119-5605G= (n.-119-5605G=) c.8+976G= (n.8+976G=) c.-60-232G= (n.-60-232G=) c.1-53870G= (n.1-53870G=) c.133-232G= (n.133-232G=) c.-2+500G= (n.-2+500G=) | |
12 | g.23949893C>G | CA2022292359 | SOX5 | c.-1-53869G>C (n.-1-53869G>C) c.-119-5605G>C (n.-119-5605G>C) c.8+976G>C (n.8+976G>C) c.-60-232G>C (n.-60-232G>C) c.1-53870G>C (n.1-53870G>C) c.133-232G>C (n.133-232G>C) c.-2+500G>C (n.-2+500G>C) | dbSNP |
12 | g.23949894T>A | CA2022292365 | SOX5 | c.-1-53870A>T (n.-1-53870A>T) c.-119-5606A>T (n.-119-5606A>T) c.8+975A>T (n.8+975A>T) c.-60-233A>T (n.-60-233A>T) c.1-53871A>T (n.1-53871A>T) c.133-233A>T (n.133-233A>T) c.-2+499A>T (n.-2+499A>T) | dbSNP |
12 | g.23949894T= | CA2022292364 | SOX5 | c.-1-53870A= (n.-1-53870A=) c.-119-5606A= (n.-119-5606A=) c.8+975A= (n.8+975A=) c.-60-233A= (n.-60-233A=) c.1-53871A= (n.1-53871A=) c.133-233A= (n.133-233A=) c.-2+499A= (n.-2+499A=) | |
12 | g.23949896C= | CA2022292369 | SOX5 | c.-1-53872G= (n.-1-53872G=) c.-119-5608G= (n.-119-5608G=) c.8+973G= (n.8+973G=) c.-60-235G= (n.-60-235G=) c.1-53873G= (n.1-53873G=) c.133-235G= (n.133-235G=) c.-2+497G= (n.-2+497G=) | |
12 | g.23949896C>T | CA234612703 | SOX5 | c.-1-53872G>A (n.-1-53872G>A) c.-119-5608G>A (n.-119-5608G>A) c.8+973G>A (n.8+973G>A) c.-60-235G>A (n.-60-235G>A) c.1-53873G>A (n.1-53873G>A) c.133-235G>A (n.133-235G>A) c.-2+497G>A (n.-2+497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949898C>A | CA945676889 | SOX5 | c.-1-53874G>T (n.-1-53874G>T) c.-119-5610G>T (n.-119-5610G>T) c.8+971G>T (n.8+971G>T) c.-60-237G>T (n.-60-237G>T) c.1-53875G>T (n.1-53875G>T) c.133-237G>T (n.133-237G>T) c.-2+495G>T (n.-2+495G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949898C= | CA2022292372 | SOX5 | c.-1-53874G= (n.-1-53874G=) c.-119-5610G= (n.-119-5610G=) c.8+971G= (n.8+971G=) c.-60-237G= (n.-60-237G=) c.1-53875G= (n.1-53875G=) c.133-237G= (n.133-237G=) c.-2+495G= (n.-2+495G=) | |
12 | g.23949898C>T | CA234612704 | SOX5 | c.-1-53874G>A (n.-1-53874G>A) c.-119-5610G>A (n.-119-5610G>A) c.8+971G>A (n.8+971G>A) c.-60-237G>A (n.-60-237G>A) c.1-53875G>A (n.1-53875G>A) c.133-237G>A (n.133-237G>A) c.-2+495G>A (n.-2+495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949899G>A | CA945676890 | SOX5 | c.-1-53875C>T (n.-1-53875C>T) c.-119-5611C>T (n.-119-5611C>T) c.8+970C>T (n.8+970C>T) c.-60-238C>T (n.-60-238C>T) c.1-53876C>T (n.1-53876C>T) c.133-238C>T (n.133-238C>T) c.-2+494C>T (n.-2+494C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949899G= | CA2022292375 | SOX5 | c.-1-53875C= (n.-1-53875C=) c.-119-5611C= (n.-119-5611C=) c.8+970C= (n.8+970C=) c.-60-238C= (n.-60-238C=) c.1-53876C= (n.1-53876C=) c.133-238C= (n.133-238C=) c.-2+494C= (n.-2+494C=) | |
12 | g.23949901A>G | CA2726028955 | SOX5 | c.-1-53877T>C (n.-1-53877T>C) c.-119-5613T>C (n.-119-5613T>C) c.8+968T>C (n.8+968T>C) c.-60-240T>C (n.-60-240T>C) c.1-53878T>C (n.1-53878T>C) c.133-240T>C (n.133-240T>C) c.-2+492T>C (n.-2+492T>C) | dbSNP |
12 | g.23949905A= | CA2022292383 | SOX5 | c.-1-53881T= (n.-1-53881T=) c.-119-5617T= (n.-119-5617T=) c.8+964T= (n.8+964T=) c.-60-244T= (n.-60-244T=) c.1-53882T= (n.1-53882T=) c.133-244T= (n.133-244T=) c.-2+488T= (n.-2+488T=) | |
12 | g.23949905A>G | CA2022292384 | SOX5 | c.-1-53881T>C (n.-1-53881T>C) c.-119-5617T>C (n.-119-5617T>C) c.8+964T>C (n.8+964T>C) c.-60-244T>C (n.-60-244T>C) c.1-53882T>C (n.1-53882T>C) c.133-244T>C (n.133-244T>C) c.-2+488T>C (n.-2+488T>C) | dbSNP |
12 | g.23949908C>A | CA234612705 | SOX5 | c.-1-53884G>T (n.-1-53884G>T) c.-119-5620G>T (n.-119-5620G>T) c.8+961G>T (n.8+961G>T) c.-60-247G>T (n.-60-247G>T) c.1-53885G>T (n.1-53885G>T) c.133-247G>T (n.133-247G>T) c.-2+485G>T (n.-2+485G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949908C= | CA2022292388 | SOX5 | c.-1-53884G= (n.-1-53884G=) c.-119-5620G= (n.-119-5620G=) c.8+961G= (n.8+961G=) c.-60-247G= (n.-60-247G=) c.1-53885G= (n.1-53885G=) c.133-247G= (n.133-247G=) c.-2+485G= (n.-2+485G=) | |
12 | g.23949908C>G | CA234612706 | SOX5 | c.-1-53884G>C (n.-1-53884G>C) c.-119-5620G>C (n.-119-5620G>C) c.8+961G>C (n.8+961G>C) c.-60-247G>C (n.-60-247G>C) c.1-53885G>C (n.1-53885G>C) c.133-247G>C (n.133-247G>C) c.-2+485G>C (n.-2+485G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949908C>T | CA603909181 | SOX5 | c.-1-53884G>A (n.-1-53884G>A) c.-119-5620G>A (n.-119-5620G>A) c.8+961G>A (n.8+961G>A) c.-60-247G>A (n.-60-247G>A) c.1-53885G>A (n.1-53885G>A) c.133-247G>A (n.133-247G>A) c.-2+485G>A (n.-2+485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949909G= | CA2022292389 | SOX5 | c.-1-53885C= (n.-1-53885C=) c.-119-5621C= (n.-119-5621C=) c.8+960C= (n.8+960C=) c.-60-248C= (n.-60-248C=) c.1-53886C= (n.1-53886C=) c.133-248C= (n.133-248C=) c.-2+484C= (n.-2+484C=) | |
12 | g.23949909G>T | CA234612707 | SOX5 | c.-1-53885C>A (n.-1-53885C>A) c.-119-5621C>A (n.-119-5621C>A) c.8+960C>A (n.8+960C>A) c.-60-248C>A (n.-60-248C>A) c.1-53886C>A (n.1-53886C>A) c.133-248C>A (n.133-248C>A) c.-2+484C>A (n.-2+484C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949910C= | CA2022292391 | SOX5 | c.-1-53886G= (n.-1-53886G=) c.-119-5622G= (n.-119-5622G=) c.8+959G= (n.8+959G=) c.-60-249G= (n.-60-249G=) c.1-53887G= (n.1-53887G=) c.133-249G= (n.133-249G=) c.-2+483G= (n.-2+483G=) | |
12 | g.23949910C>G | CA945676894 | SOX5 | c.-1-53886G>C (n.-1-53886G>C) c.-119-5622G>C (n.-119-5622G>C) c.8+959G>C (n.8+959G>C) c.-60-249G>C (n.-60-249G>C) c.1-53887G>C (n.1-53887G>C) c.133-249G>C (n.133-249G>C) c.-2+483G>C (n.-2+483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949911T>A | CA2022292395 | SOX5 | c.-1-53887A>T (n.-1-53887A>T) c.-119-5623A>T (n.-119-5623A>T) c.8+958A>T (n.8+958A>T) c.-60-250A>T (n.-60-250A>T) c.1-53888A>T (n.1-53888A>T) c.133-250A>T (n.133-250A>T) c.-2+482A>T (n.-2+482A>T) | dbSNP |
12 | g.23949911T= | CA2022292394 | SOX5 | c.-1-53887A= (n.-1-53887A=) c.-119-5623A= (n.-119-5623A=) c.8+958A= (n.8+958A=) c.-60-250A= (n.-60-250A=) c.1-53888A= (n.1-53888A=) c.133-250A= (n.133-250A=) c.-2+482A= (n.-2+482A=) | |
12 | g.23949912C= | CA2022292397 | SOX5 | c.-1-53888G= (n.-1-53888G=) c.-119-5624G= (n.-119-5624G=) c.8+957G= (n.8+957G=) c.-60-251G= (n.-60-251G=) c.1-53889G= (n.1-53889G=) c.133-251G= (n.133-251G=) c.-2+481G= (n.-2+481G=) | |
12 | g.23949912C>G | CA2022292398 | SOX5 | c.-1-53888G>C (n.-1-53888G>C) c.-119-5624G>C (n.-119-5624G>C) c.8+957G>C (n.8+957G>C) c.-60-251G>C (n.-60-251G>C) c.1-53889G>C (n.1-53889G>C) c.133-251G>C (n.133-251G>C) c.-2+481G>C (n.-2+481G>C) | dbSNP |
12 | g.23949913C>A | CA686589469 | SOX5 | c.-1-53889G>T (n.-1-53889G>T) c.-119-5625G>T (n.-119-5625G>T) c.8+956G>T (n.8+956G>T) c.-60-252G>T (n.-60-252G>T) c.1-53890G>T (n.1-53890G>T) c.133-252G>T (n.133-252G>T) c.-2+480G>T (n.-2+480G>T) | dbSNP |
12 | g.23949913C= | CA2022292401 | SOX5 | c.-1-53889G= (n.-1-53889G=) c.-119-5625G= (n.-119-5625G=) c.8+956G= (n.8+956G=) c.-60-252G= (n.-60-252G=) c.1-53890G= (n.1-53890G=) c.133-252G= (n.133-252G=) c.-2+480G= (n.-2+480G=) | |
12 | g.23949913C>T | CA234612708 | SOX5 | c.-1-53889G>A (n.-1-53889G>A) c.-119-5625G>A (n.-119-5625G>A) c.8+956G>A (n.8+956G>A) c.-60-252G>A (n.-60-252G>A) c.1-53890G>A (n.1-53890G>A) c.133-252G>A (n.133-252G>A) c.-2+480G>A (n.-2+480G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949914G>A | CA945676896 | SOX5 | c.-1-53890C>T (n.-1-53890C>T) c.-119-5626C>T (n.-119-5626C>T) c.8+955C>T (n.8+955C>T) c.-60-253C>T (n.-60-253C>T) c.1-53891C>T (n.1-53891C>T) c.133-253C>T (n.133-253C>T) c.-2+479C>T (n.-2+479C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949914G= | CA2022292407 | SOX5 | c.-1-53890C= (n.-1-53890C=) c.-119-5626C= (n.-119-5626C=) c.8+955C= (n.8+955C=) c.-60-253C= (n.-60-253C=) c.1-53891C= (n.1-53891C=) c.133-253C= (n.133-253C=) c.-2+479C= (n.-2+479C=) | |
12 | g.23949917T>C | CA686589470 | SOX5 | c.-1-53893A>G (n.-1-53893A>G) c.-119-5629A>G (n.-119-5629A>G) c.8+952A>G (n.8+952A>G) c.-60-256A>G (n.-60-256A>G) c.1-53894A>G (n.1-53894A>G) c.133-256A>G (n.133-256A>G) c.-2+476A>G (n.-2+476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949917T= | CA2022292410 | SOX5 | c.-1-53893A= (n.-1-53893A=) c.-119-5629A= (n.-119-5629A=) c.8+952A= (n.8+952A=) c.-60-256A= (n.-60-256A=) c.1-53894A= (n.1-53894A=) c.133-256A= (n.133-256A=) c.-2+476A= (n.-2+476A=) | |
12 | g.23949918G>A | CA603909182 | SOX5 | c.-1-53894C>T (n.-1-53894C>T) c.-119-5630C>T (n.-119-5630C>T) c.8+951C>T (n.8+951C>T) c.-60-257C>T (n.-60-257C>T) c.1-53895C>T (n.1-53895C>T) c.133-257C>T (n.133-257C>T) c.-2+475C>T (n.-2+475C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949918G= | CA2022292415 | SOX5 | c.-1-53894C= (n.-1-53894C=) c.-119-5630C= (n.-119-5630C=) c.8+951C= (n.8+951C=) c.-60-257C= (n.-60-257C=) c.1-53895C= (n.1-53895C=) c.133-257C= (n.133-257C=) c.-2+475C= (n.-2+475C=) | |
12 | g.23949918G>T | CA2593301487 | SOX5 | c.-1-53894C>A (n.-1-53894C>A) c.-119-5630C>A (n.-119-5630C>A) c.8+951C>A (n.8+951C>A) c.-60-257C>A (n.-60-257C>A) c.1-53895C>A (n.1-53895C>A) c.133-257C>A (n.133-257C>A) c.-2+475C>A (n.-2+475C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949920A= | CA2022292420 | SOX5 | c.-1-53896T= (n.-1-53896T=) c.-119-5632T= (n.-119-5632T=) c.8+949T= (n.8+949T=) c.-60-259T= (n.-60-259T=) c.1-53897T= (n.1-53897T=) c.133-259T= (n.133-259T=) c.-2+473T= (n.-2+473T=) | |
12 | g.23949920A>G | CA234612709 | SOX5 | c.-1-53896T>C (n.-1-53896T>C) c.-119-5632T>C (n.-119-5632T>C) c.8+949T>C (n.8+949T>C) c.-60-259T>C (n.-60-259T>C) c.1-53897T>C (n.1-53897T>C) c.133-259T>C (n.133-259T>C) c.-2+473T>C (n.-2+473T>C) | dbSNP |
12 | g.23949920A>T | CA945676903 | SOX5 | c.-1-53896T>A (n.-1-53896T>A) c.-119-5632T>A (n.-119-5632T>A) c.8+949T>A (n.8+949T>A) c.-60-259T>A (n.-60-259T>A) c.1-53897T>A (n.1-53897T>A) c.133-259T>A (n.133-259T>A) c.-2+473T>A (n.-2+473T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949922G>A | CA234612710 | SOX5 | c.-1-53898C>T (n.-1-53898C>T) c.-119-5634C>T (n.-119-5634C>T) c.8+947C>T (n.8+947C>T) c.-60-261C>T (n.-60-261C>T) c.1-53899C>T (n.1-53899C>T) c.133-261C>T (n.133-261C>T) c.-2+471C>T (n.-2+471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949922G= | CA2022292430 | SOX5 | c.-1-53898C= (n.-1-53898C=) c.-119-5634C= (n.-119-5634C=) c.8+947C= (n.8+947C=) c.-60-261C= (n.-60-261C=) c.1-53899C= (n.1-53899C=) c.133-261C= (n.133-261C=) c.-2+471C= (n.-2+471C=) | |
12 | g.23949923G>A | CA2794870737 | SOX5 | c.-1-53899C>T (n.-1-53899C>T) c.-119-5635C>T (n.-119-5635C>T) c.8+946C>T (n.8+946C>T) c.-60-262C>T (n.-60-262C>T) c.1-53900C>T (n.1-53900C>T) c.133-262C>T (n.133-262C>T) c.-2+470C>T (n.-2+470C>T) | |
12 | g.23949925T>G | CA2593301488 | SOX5 | c.-1-53901A>C (n.-1-53901A>C) c.-119-5637A>C (n.-119-5637A>C) c.8+944A>C (n.8+944A>C) c.-60-264A>C (n.-60-264A>C) c.1-53902A>C (n.1-53902A>C) c.133-264A>C (n.133-264A>C) c.-2+468A>C (n.-2+468A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949929G>C | CA2558960254 | SOX5 | c.-1-53905C>G (n.-1-53905C>G) c.-119-5641C>G (n.-119-5641C>G) c.8+940C>G (n.8+940C>G) c.-60-268C>G (n.-60-268C>G) c.1-53906C>G (n.1-53906C>G) c.133-268C>G (n.133-268C>G) c.-2+464C>G (n.-2+464C>G) | |
12 | g.23949931C>A | CA2022292433 | SOX5 | c.-1-53907G>T (n.-1-53907G>T) c.-119-5643G>T (n.-119-5643G>T) c.8+938G>T (n.8+938G>T) c.-60-270G>T (n.-60-270G>T) c.1-53908G>T (n.1-53908G>T) c.133-270G>T (n.133-270G>T) c.-2+462G>T (n.-2+462G>T) | dbSNP |
12 | g.23949931C= | CA2022292432 | SOX5 | c.-1-53907G= (n.-1-53907G=) c.-119-5643G= (n.-119-5643G=) c.8+938G= (n.8+938G=) c.-60-270G= (n.-60-270G=) c.1-53908G= (n.1-53908G=) c.133-270G= (n.133-270G=) c.-2+462G= (n.-2+462G=) | |
12 | g.23949935C= | CA2022292443 | SOX5 | c.-1-53911G= (n.-1-53911G=) c.-119-5647G= (n.-119-5647G=) c.8+934G= (n.8+934G=) c.-60-274G= (n.-60-274G=) c.1-53912G= (n.1-53912G=) c.133-274G= (n.133-274G=) c.-2+458G= (n.-2+458G=) | |
12 | g.23949935C>T | CA2022292447 | SOX5 | c.-1-53911G>A (n.-1-53911G>A) c.-119-5647G>A (n.-119-5647G>A) c.8+934G>A (n.8+934G>A) c.-60-274G>A (n.-60-274G>A) c.1-53912G>A (n.1-53912G>A) c.133-274G>A (n.133-274G>A) c.-2+458G>A (n.-2+458G>A) | dbSNP |
12 | g.23949937C= | CA2022292450 | SOX5 | c.-1-53913G= (n.-1-53913G=) c.-119-5649G= (n.-119-5649G=) c.8+932G= (n.8+932G=) c.-60-276G= (n.-60-276G=) c.1-53914G= (n.1-53914G=) c.133-276G= (n.133-276G=) c.-2+456G= (n.-2+456G=) | |
12 | g.23949937C>G | CA945676905 | SOX5 | c.-1-53913G>C (n.-1-53913G>C) c.-119-5649G>C (n.-119-5649G>C) c.8+932G>C (n.8+932G>C) c.-60-276G>C (n.-60-276G>C) c.1-53914G>C (n.1-53914G>C) c.133-276G>C (n.133-276G>C) c.-2+456G>C (n.-2+456G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949938A= | CA2022292453 | SOX5 | c.-1-53914T= (n.-1-53914T=) c.-119-5650T= (n.-119-5650T=) c.8+931T= (n.8+931T=) c.-60-277T= (n.-60-277T=) c.1-53915T= (n.1-53915T=) c.133-277T= (n.133-277T=) c.-2+455T= (n.-2+455T=) | |
12 | g.23949938A>G | CA2022292455 | SOX5 | c.-1-53914T>C (n.-1-53914T>C) c.-119-5650T>C (n.-119-5650T>C) c.8+931T>C (n.8+931T>C) c.-60-277T>C (n.-60-277T>C) c.1-53915T>C (n.1-53915T>C) c.133-277T>C (n.133-277T>C) c.-2+455T>C (n.-2+455T>C) | dbSNP |
12 | g.23949939G>C | CA2022292457 | SOX5 | c.-1-53915C>G (n.-1-53915C>G) c.-119-5651C>G (n.-119-5651C>G) c.8+930C>G (n.8+930C>G) c.-60-278C>G (n.-60-278C>G) c.1-53916C>G (n.1-53916C>G) c.133-278C>G (n.133-278C>G) c.-2+454C>G (n.-2+454C>G) | dbSNP |
12 | g.23949939G= | CA2022292456 | SOX5 | c.-1-53915C= (n.-1-53915C=) c.-119-5651C= (n.-119-5651C=) c.8+930C= (n.8+930C=) c.-60-278C= (n.-60-278C=) c.1-53916C= (n.1-53916C=) c.133-278C= (n.133-278C=) c.-2+454C= (n.-2+454C=) | |
12 | g.23949941G>A | CA234612711 | SOX5 | c.-1-53917C>T (n.-1-53917C>T) c.-119-5653C>T (n.-119-5653C>T) c.8+928C>T (n.8+928C>T) c.-60-280C>T (n.-60-280C>T) c.1-53918C>T (n.1-53918C>T) c.133-280C>T (n.133-280C>T) c.-2+452C>T (n.-2+452C>T) | dbSNP |
12 | g.23949941G= | CA2022292459 | SOX5 | c.-1-53917C= (n.-1-53917C=) c.-119-5653C= (n.-119-5653C=) c.8+928C= (n.8+928C=) c.-60-280C= (n.-60-280C=) c.1-53918C= (n.1-53918C=) c.133-280C= (n.133-280C=) c.-2+452C= (n.-2+452C=) | |
12 | g.23949942T>G | CA2022292466 | SOX5 | c.-1-53918A>C (n.-1-53918A>C) c.-119-5654A>C (n.-119-5654A>C) c.8+927A>C (n.8+927A>C) c.-60-281A>C (n.-60-281A>C) c.1-53919A>C (n.1-53919A>C) c.133-281A>C (n.133-281A>C) c.-2+451A>C (n.-2+451A>C) | dbSNP |
12 | g.23949942T= | CA2022292463 | SOX5 | c.-1-53918A= (n.-1-53918A=) c.-119-5654A= (n.-119-5654A=) c.8+927A= (n.8+927A=) c.-60-281A= (n.-60-281A=) c.1-53919A= (n.1-53919A=) c.133-281A= (n.133-281A=) c.-2+451A= (n.-2+451A=) | |
12 | g.23949944C>T | CA2593301489 | SOX5 | c.-1-53920G>A (n.-1-53920G>A) c.-119-5656G>A (n.-119-5656G>A) c.8+925G>A (n.8+925G>A) c.-60-283G>A (n.-60-283G>A) c.1-53921G>A (n.1-53921G>A) c.133-283G>A (n.133-283G>A) c.-2+449G>A (n.-2+449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949947G>A | CA234612712 | SOX5 | c.-1-53923C>T (n.-1-53923C>T) c.-119-5659C>T (n.-119-5659C>T) c.8+922C>T (n.8+922C>T) c.-60-286C>T (n.-60-286C>T) c.1-53924C>T (n.1-53924C>T) c.133-286C>T (n.133-286C>T) c.-2+446C>T (n.-2+446C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949947G= | CA2022292471 | SOX5 | c.-1-53923C= (n.-1-53923C=) c.-119-5659C= (n.-119-5659C=) c.8+922C= (n.8+922C=) c.-60-286C= (n.-60-286C=) c.1-53924C= (n.1-53924C=) c.133-286C= (n.133-286C=) c.-2+446C= (n.-2+446C=) | |
12 | g.23949948T>C | CA2572487509 | SOX5 | c.-1-53924A>G (n.-1-53924A>G) c.-119-5660A>G (n.-119-5660A>G) c.8+921A>G (n.8+921A>G) c.-60-287A>G (n.-60-287A>G) c.1-53925A>G (n.1-53925A>G) c.133-287A>G (n.133-287A>G) c.-2+445A>G (n.-2+445A>G) | |
12 | g.23949948T>G | CA603909184 | SOX5 | c.-1-53924A>C (n.-1-53924A>C) c.-119-5660A>C (n.-119-5660A>C) c.8+921A>C (n.8+921A>C) c.-60-287A>C (n.-60-287A>C) c.1-53925A>C (n.1-53925A>C) c.133-287A>C (n.133-287A>C) c.-2+445A>C (n.-2+445A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949948T= | CA2022292475 | SOX5 | c.-1-53924A= (n.-1-53924A=) c.-119-5660A= (n.-119-5660A=) c.8+921A= (n.8+921A=) c.-60-287A= (n.-60-287A=) c.1-53925A= (n.1-53925A=) c.133-287A= (n.133-287A=) c.-2+445A= (n.-2+445A=) | |
12 | g.23949955C= | CA2022292479 | SOX5 | c.-1-53931G= (n.-1-53931G=) c.-119-5667G= (n.-119-5667G=) c.8+914G= (n.8+914G=) c.-60-294G= (n.-60-294G=) c.1-53932G= (n.1-53932G=) c.133-294G= (n.133-294G=) c.-2+438G= (n.-2+438G=) | |
12 | g.23949955C>T | CA234612713 | SOX5 | c.-1-53931G>A (n.-1-53931G>A) c.-119-5667G>A (n.-119-5667G>A) c.8+914G>A (n.8+914G>A) c.-60-294G>A (n.-60-294G>A) c.1-53932G>A (n.1-53932G>A) c.133-294G>A (n.133-294G>A) c.-2+438G>A (n.-2+438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949963T>C | CA234612714 | SOX5 | c.-1-53939A>G (n.-1-53939A>G) c.-119-5675A>G (n.-119-5675A>G) c.8+906A>G (n.8+906A>G) c.-60-302A>G (n.-60-302A>G) c.1-53940A>G (n.1-53940A>G) c.133-302A>G (n.133-302A>G) c.-2+430A>G (n.-2+430A>G) | dbSNP |
12 | g.23949963T= | CA2022292482 | SOX5 | c.-1-53939A= (n.-1-53939A=) c.-119-5675A= (n.-119-5675A=) c.8+906A= (n.8+906A=) c.-60-302A= (n.-60-302A=) c.1-53940A= (n.1-53940A=) c.133-302A= (n.133-302A=) c.-2+430A= (n.-2+430A=) | |
12 | g.23949966C= | CA2022292486 | SOX5 | c.-1-53942G= (n.-1-53942G=) c.-119-5678G= (n.-119-5678G=) c.8+903G= (n.8+903G=) c.-60-305G= (n.-60-305G=) c.1-53943G= (n.1-53943G=) c.133-305G= (n.133-305G=) c.-2+427G= (n.-2+427G=) | |
12 | g.23949966C>T | CA234612715 | SOX5 | c.-1-53942G>A (n.-1-53942G>A) c.-119-5678G>A (n.-119-5678G>A) c.8+903G>A (n.8+903G>A) c.-60-305G>A (n.-60-305G>A) c.1-53943G>A (n.1-53943G>A) c.133-305G>A (n.133-305G>A) c.-2+427G>A (n.-2+427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949967T>C | CA2022292496 | SOX5 | c.-1-53943A>G (n.-1-53943A>G) c.-119-5679A>G (n.-119-5679A>G) c.8+902A>G (n.8+902A>G) c.-60-306A>G (n.-60-306A>G) c.1-53944A>G (n.1-53944A>G) c.133-306A>G (n.133-306A>G) c.-2+426A>G (n.-2+426A>G) | dbSNP |
12 | g.23949967T= | CA2022292491 | SOX5 | c.-1-53943A= (n.-1-53943A=) c.-119-5679A= (n.-119-5679A=) c.8+902A= (n.8+902A=) c.-60-306A= (n.-60-306A=) c.1-53944A= (n.1-53944A=) c.133-306A= (n.133-306A=) c.-2+426A= (n.-2+426A=) | |
12 | g.23949968C= | CA2022292505 | SOX5 | c.-1-53944G= (n.-1-53944G=) c.-119-5680G= (n.-119-5680G=) c.8+901G= (n.8+901G=) c.-60-307G= (n.-60-307G=) c.1-53945G= (n.1-53945G=) c.133-307G= (n.133-307G=) c.-2+425G= (n.-2+425G=) | |
12 | g.23949968C>T | CA686589494 | SOX5 | c.-1-53944G>A (n.-1-53944G>A) c.-119-5680G>A (n.-119-5680G>A) c.8+901G>A (n.8+901G>A) c.-60-307G>A (n.-60-307G>A) c.1-53945G>A (n.1-53945G>A) c.133-307G>A (n.133-307G>A) c.-2+425G>A (n.-2+425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949969T>A | CA2022292509 | SOX5 | c.-1-53945A>T (n.-1-53945A>T) c.-119-5681A>T (n.-119-5681A>T) c.8+900A>T (n.8+900A>T) c.-60-308A>T (n.-60-308A>T) c.1-53946A>T (n.1-53946A>T) c.133-308A>T (n.133-308A>T) c.-2+424A>T (n.-2+424A>T) | dbSNP |
12 | g.23949969T>C | CA945676910 | SOX5 | c.-1-53945A>G (n.-1-53945A>G) c.-119-5681A>G (n.-119-5681A>G) c.8+900A>G (n.8+900A>G) c.-60-308A>G (n.-60-308A>G) c.1-53946A>G (n.1-53946A>G) c.133-308A>G (n.133-308A>G) c.-2+424A>G (n.-2+424A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949969T= | CA2022292508 | SOX5 | c.-1-53945A= (n.-1-53945A=) c.-119-5681A= (n.-119-5681A=) c.8+900A= (n.8+900A=) c.-60-308A= (n.-60-308A=) c.1-53946A= (n.1-53946A=) c.133-308A= (n.133-308A=) c.-2+424A= (n.-2+424A=) | |
12 | g.23949972T>C | CA2022292512 | SOX5 | c.-1-53948A>G (n.-1-53948A>G) c.-119-5684A>G (n.-119-5684A>G) c.8+897A>G (n.8+897A>G) c.-60-311A>G (n.-60-311A>G) c.1-53949A>G (n.1-53949A>G) c.133-311A>G (n.133-311A>G) c.-2+421A>G (n.-2+421A>G) | dbSNP |
12 | g.23949972T>G | CA2725694051 | SOX5 | c.-1-53948A>C (n.-1-53948A>C) c.-119-5684A>C (n.-119-5684A>C) c.8+897A>C (n.8+897A>C) c.-60-311A>C (n.-60-311A>C) c.1-53949A>C (n.1-53949A>C) c.133-311A>C (n.133-311A>C) c.-2+421A>C (n.-2+421A>C) | dbSNP |
12 | g.23949972T= | CA2022292511 | SOX5 | c.-1-53948A= (n.-1-53948A=) c.-119-5684A= (n.-119-5684A=) c.8+897A= (n.8+897A=) c.-60-311A= (n.-60-311A=) c.1-53949A= (n.1-53949A=) c.133-311A= (n.133-311A=) c.-2+421A= (n.-2+421A=) | |
12 | g.23949973A= | CA2022292513 | SOX5 | c.-1-53949T= (n.-1-53949T=) c.-119-5685T= (n.-119-5685T=) c.8+896T= (n.8+896T=) c.-60-312T= (n.-60-312T=) c.1-53950T= (n.1-53950T=) c.133-312T= (n.133-312T=) c.-2+420T= (n.-2+420T=) | |
12 | g.23949973A>C | CA2022292514 | SOX5 | c.-1-53949T>G (n.-1-53949T>G) c.-119-5685T>G (n.-119-5685T>G) c.8+896T>G (n.8+896T>G) c.-60-312T>G (n.-60-312T>G) c.1-53950T>G (n.1-53950T>G) c.133-312T>G (n.133-312T>G) c.-2+420T>G (n.-2+420T>G) | dbSNP |
12 | g.23949974G= | CA2022292516 | SOX5 | c.-1-53950C= (n.-1-53950C=) c.-119-5686C= (n.-119-5686C=) c.8+895C= (n.8+895C=) c.-60-313C= (n.-60-313C=) c.1-53951C= (n.1-53951C=) c.133-313C= (n.133-313C=) c.-2+419C= (n.-2+419C=) | |
12 | g.23949974G>T | CA686589497 | SOX5 | c.-1-53950C>A (n.-1-53950C>A) c.-119-5686C>A (n.-119-5686C>A) c.8+895C>A (n.8+895C>A) c.-60-313C>A (n.-60-313C>A) c.1-53951C>A (n.1-53951C>A) c.133-313C>A (n.133-313C>A) c.-2+419C>A (n.-2+419C>A) | dbSNP |
12 | g.23949976C>A | CA945676913 | SOX5 | c.-1-53952G>T (n.-1-53952G>T) c.-119-5688G>T (n.-119-5688G>T) c.8+893G>T (n.8+893G>T) c.-60-315G>T (n.-60-315G>T) c.1-53953G>T (n.1-53953G>T) c.133-315G>T (n.133-315G>T) c.-2+417G>T (n.-2+417G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949976C= | CA2022292520 | SOX5 | c.-1-53952G= (n.-1-53952G=) c.-119-5688G= (n.-119-5688G=) c.8+893G= (n.8+893G=) c.-60-315G= (n.-60-315G=) c.1-53953G= (n.1-53953G=) c.133-315G= (n.133-315G=) c.-2+417G= (n.-2+417G=) | |
12 | g.23949977A= | CA2022292521 | SOX5 | c.-1-53953T= (n.-1-53953T=) c.-119-5689T= (n.-119-5689T=) c.8+892T= (n.8+892T=) c.-60-316T= (n.-60-316T=) c.1-53954T= (n.1-53954T=) c.133-316T= (n.133-316T=) c.-2+416T= (n.-2+416T=) | |
12 | g.23949977A>G | CA234612716 | SOX5 | c.-1-53953T>C (n.-1-53953T>C) c.-119-5689T>C (n.-119-5689T>C) c.8+892T>C (n.8+892T>C) c.-60-316T>C (n.-60-316T>C) c.1-53954T>C (n.1-53954T>C) c.133-316T>C (n.133-316T>C) c.-2+416T>C (n.-2+416T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949981C>A | CA686589503 | SOX5 | c.-1-53957G>T (n.-1-53957G>T) c.-119-5693G>T (n.-119-5693G>T) c.8+888G>T (n.8+888G>T) c.-60-320G>T (n.-60-320G>T) c.1-53958G>T (n.1-53958G>T) c.133-320G>T (n.133-320G>T) c.-2+412G>T (n.-2+412G>T) | dbSNP |
12 | g.23949981C= | CA2022292527 | SOX5 | c.-1-53957G= (n.-1-53957G=) c.-119-5693G= (n.-119-5693G=) c.8+888G= (n.8+888G=) c.-60-320G= (n.-60-320G=) c.1-53958G= (n.1-53958G=) c.133-320G= (n.133-320G=) c.-2+412G= (n.-2+412G=) | |
12 | g.23949982T>C | CA234612717 | SOX5 | c.-1-53958A>G (n.-1-53958A>G) c.-119-5694A>G (n.-119-5694A>G) c.8+887A>G (n.8+887A>G) c.-60-321A>G (n.-60-321A>G) c.1-53959A>G (n.1-53959A>G) c.133-321A>G (n.133-321A>G) c.-2+411A>G (n.-2+411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949982T= | CA2022292532 | SOX5 | c.-1-53958A= (n.-1-53958A=) c.-119-5694A= (n.-119-5694A=) c.8+887A= (n.8+887A=) c.-60-321A= (n.-60-321A=) c.1-53959A= (n.1-53959A=) c.133-321A= (n.133-321A=) c.-2+411A= (n.-2+411A=) | |
12 | g.23949983G>A | CA234612718 | SOX5 | c.-1-53959C>T (n.-1-53959C>T) c.-119-5695C>T (n.-119-5695C>T) c.8+886C>T (n.8+886C>T) c.-60-322C>T (n.-60-322C>T) c.1-53960C>T (n.1-53960C>T) c.133-322C>T (n.133-322C>T) c.-2+410C>T (n.-2+410C>T) | dbSNP |
12 | g.23949983G= | CA2022292535 | SOX5 | c.-1-53959C= (n.-1-53959C=) c.-119-5695C= (n.-119-5695C=) c.8+886C= (n.8+886C=) c.-60-322C= (n.-60-322C=) c.1-53960C= (n.1-53960C=) c.133-322C= (n.133-322C=) c.-2+410C= (n.-2+410C=) |