Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949724_23949896delCA2617968798SOX5c.-1-53863_-1-53691del (n.-1-53863_-1-53691del)
c.-119-5599_-119-5427del (n.-119-5599_-119-5427del)
c.8+982_8+1154del (n.8+982_8+1154del)
c.-60-226_-60-54del (n.-60-226_-60-54del)
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c.-2+506_-2+678del (n.-2+506_-2+678del)
 gnomAD v4
12g.23949871_23949881delinsAGCGGAGTCTGCA2022292298SOX5c.-1-53857_-1-53847delinsCAGACTCCGCT (n.-1-53857_-1-53847delinsCAGACTCCGCT)
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12g.23949874_23949883delCA686589434SOX5c.-1-53857_-1-53848del (n.-1-53857_-1-53848del)
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c.-2+512_-2+521del (n.-2+512_-2+521del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949875G>ACA603909175SOX5c.-1-53851C>T (n.-1-53851C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949875G=CA2022292314SOX5c.-1-53851C= (n.-1-53851C=)
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12g.23949875_23949876delinsGACA2022292315SOX5c.-1-53852_-1-53851delinsTC (n.-1-53852_-1-53851delinsTC)
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12g.23949876delCA2022292316SOX5c.-1-53852del (n.-1-53852del)
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c.-2+517del (n.-2+517del)
 dbSNP
12g.23949881G>CCA234612698SOX5c.-1-53857C>G (n.-1-53857C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949881G=CA2022292318SOX5c.-1-53857C= (n.-1-53857C=)
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12g.23949882G>ACA945676869SOX5c.-1-53858C>T (n.-1-53858C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949882G=CA2022292321SOX5c.-1-53858C= (n.-1-53858C=)
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c.-2+511C= (n.-2+511C=)
12g.23949883C=CA2022292326SOX5c.-1-53859G= (n.-1-53859G=)
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12g.23949883C>TCA945676875SOX5c.-1-53859G>A (n.-1-53859G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949885G>ACA2794870735SOX5c.-1-53861C>T (n.-1-53861C>T)
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c.-2+508C>T (n.-2+508C>T)
12g.23949885G=CA2022292328SOX5c.-1-53861C= (n.-1-53861C=)
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c.8+984C= (n.8+984C=)
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c.-2+508C= (n.-2+508C=)
12g.23949885G>TCA945676877SOX5c.-1-53861C>A (n.-1-53861C>A)
c.-119-5597C>A (n.-119-5597C>A)
c.8+984C>A (n.8+984C>A)
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c.133-224C>A (n.133-224C>A)
c.-2+508C>A (n.-2+508C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949886C>TCA2794870736SOX5c.-1-53862G>A (n.-1-53862G>A)
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c.133-225G>A (n.133-225G>A)
c.-2+507G>A (n.-2+507G>A)
12g.23949887T>GCA2022292332SOX5c.-1-53863A>C (n.-1-53863A>C)
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c.133-226A>C (n.133-226A>C)
c.-2+506A>C (n.-2+506A>C)
 dbSNP
12g.23949887T=CA2022292331SOX5c.-1-53863A= (n.-1-53863A=)
c.-119-5599A= (n.-119-5599A=)
c.8+982A= (n.8+982A=)
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c.-2+506A= (n.-2+506A=)
12g.23949887_23949888delinsTCCA2022292333SOX5c.-1-53864_-1-53863delinsGA (n.-1-53864_-1-53863delinsGA)
c.-119-5600_-119-5599delinsGA (n.-119-5600_-119-5599delinsGA)
c.8+981_8+982delinsGA (n.8+981_8+982delinsGA)
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c.-2+505_-2+506delinsGA (n.-2+505_-2+506delinsGA)
12g.23949893dupCA2593301484SOX5c.-1-53864dup (n.-1-53864dup)
c.-119-5600dup (n.-119-5600dup)
c.8+981dup (n.8+981dup)
c.-60-227dup (n.-60-227dup)
c.1-53865dup (n.1-53865dup)
c.133-227dup (n.133-227dup)
c.-2+505dup (n.-2+505dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949893delCA945676879SOX5c.-1-53864del (n.-1-53864del)
c.-119-5600del (n.-119-5600del)
c.8+981del (n.8+981del)
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c.1-53865del (n.1-53865del)
c.133-227del (n.133-227del)
c.-2+505del (n.-2+505del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949889C=CA2022292336SOX5c.-1-53865G= (n.-1-53865G=)
c.-119-5601G= (n.-119-5601G=)
c.8+980G= (n.8+980G=)
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c.-2+504G= (n.-2+504G=)
12g.23949889C>TCA945676881SOX5c.-1-53865G>A (n.-1-53865G>A)
c.-119-5601G>A (n.-119-5601G>A)
c.8+980G>A (n.8+980G>A)
c.-60-228G>A (n.-60-228G>A)
c.1-53866G>A (n.1-53866G>A)
c.133-228G>A (n.133-228G>A)
c.-2+504G>A (n.-2+504G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949891C>ACA2022292338SOX5c.-1-53867G>T (n.-1-53867G>T)
c.-119-5603G>T (n.-119-5603G>T)
c.8+978G>T (n.8+978G>T)
c.-60-230G>T (n.-60-230G>T)
c.1-53868G>T (n.1-53868G>T)
c.133-230G>T (n.133-230G>T)
c.-2+502G>T (n.-2+502G>T)
 dbSNP
12g.23949891C=CA2022292341SOX5c.-1-53867G= (n.-1-53867G=)
c.-119-5603G= (n.-119-5603G=)
c.8+978G= (n.8+978G=)
c.-60-230G= (n.-60-230G=)
c.1-53868G= (n.1-53868G=)
c.133-230G= (n.133-230G=)
c.-2+502G= (n.-2+502G=)
12g.23949891C>GCA686589453SOX5c.-1-53867G>C (n.-1-53867G>C)
c.-119-5603G>C (n.-119-5603G>C)
c.8+978G>C (n.8+978G>C)
c.-60-230G>C (n.-60-230G>C)
c.1-53868G>C (n.1-53868G>C)
c.133-230G>C (n.133-230G>C)
c.-2+502G>C (n.-2+502G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949891C>TCA234612699SOX5c.-1-53867G>A (n.-1-53867G>A)
c.-119-5603G>A (n.-119-5603G>A)
c.8+978G>A (n.8+978G>A)
c.-60-230G>A (n.-60-230G>A)
c.1-53868G>A (n.1-53868G>A)
c.133-230G>A (n.133-230G>A)
c.-2+502G>A (n.-2+502G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C>ACA234612700SOX5c.-1-53868G>T (n.-1-53868G>T)
c.-119-5604G>T (n.-119-5604G>T)
c.8+977G>T (n.8+977G>T)
c.-60-231G>T (n.-60-231G>T)
c.1-53869G>T (n.1-53869G>T)
c.133-231G>T (n.133-231G>T)
c.-2+501G>T (n.-2+501G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C=CA2022292346SOX5c.-1-53868G= (n.-1-53868G=)
c.-119-5604G= (n.-119-5604G=)
c.8+977G= (n.8+977G=)
c.-60-231G= (n.-60-231G=)
c.1-53869G= (n.1-53869G=)
c.133-231G= (n.133-231G=)
c.-2+501G= (n.-2+501G=)
12g.23949892C>GCA234612701SOX5c.-1-53868G>C (n.-1-53868G>C)
c.-119-5604G>C (n.-119-5604G>C)
c.8+977G>C (n.8+977G>C)
c.-60-231G>C (n.-60-231G>C)
c.1-53869G>C (n.1-53869G>C)
c.133-231G>C (n.133-231G>C)
c.-2+501G>C (n.-2+501G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C>TCA234612702SOX5c.-1-53868G>A (n.-1-53868G>A)
c.-119-5604G>A (n.-119-5604G>A)
c.8+977G>A (n.8+977G>A)
c.-60-231G>A (n.-60-231G>A)
c.1-53869G>A (n.1-53869G>A)
c.133-231G>A (n.133-231G>A)
c.-2+501G>A (n.-2+501G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949893C=CA2022292357SOX5c.-1-53869G= (n.-1-53869G=)
c.-119-5605G= (n.-119-5605G=)
c.8+976G= (n.8+976G=)
c.-60-232G= (n.-60-232G=)
c.1-53870G= (n.1-53870G=)
c.133-232G= (n.133-232G=)
c.-2+500G= (n.-2+500G=)
12g.23949893C>GCA2022292359SOX5c.-1-53869G>C (n.-1-53869G>C)
c.-119-5605G>C (n.-119-5605G>C)
c.8+976G>C (n.8+976G>C)
c.-60-232G>C (n.-60-232G>C)
c.1-53870G>C (n.1-53870G>C)
c.133-232G>C (n.133-232G>C)
c.-2+500G>C (n.-2+500G>C)
 dbSNP
12g.23949894T>ACA2022292365SOX5c.-1-53870A>T (n.-1-53870A>T)
c.-119-5606A>T (n.-119-5606A>T)
c.8+975A>T (n.8+975A>T)
c.-60-233A>T (n.-60-233A>T)
c.1-53871A>T (n.1-53871A>T)
c.133-233A>T (n.133-233A>T)
c.-2+499A>T (n.-2+499A>T)
 dbSNP
12g.23949894T=CA2022292364SOX5c.-1-53870A= (n.-1-53870A=)
c.-119-5606A= (n.-119-5606A=)
c.8+975A= (n.8+975A=)
c.-60-233A= (n.-60-233A=)
c.1-53871A= (n.1-53871A=)
c.133-233A= (n.133-233A=)
c.-2+499A= (n.-2+499A=)
12g.23949896C=CA2022292369SOX5c.-1-53872G= (n.-1-53872G=)
c.-119-5608G= (n.-119-5608G=)
c.8+973G= (n.8+973G=)
c.-60-235G= (n.-60-235G=)
c.1-53873G= (n.1-53873G=)
c.133-235G= (n.133-235G=)
c.-2+497G= (n.-2+497G=)
12g.23949896C>TCA234612703SOX5c.-1-53872G>A (n.-1-53872G>A)
c.-119-5608G>A (n.-119-5608G>A)
c.8+973G>A (n.8+973G>A)
c.-60-235G>A (n.-60-235G>A)
c.1-53873G>A (n.1-53873G>A)
c.133-235G>A (n.133-235G>A)
c.-2+497G>A (n.-2+497G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949898C>ACA945676889SOX5c.-1-53874G>T (n.-1-53874G>T)
c.-119-5610G>T (n.-119-5610G>T)
c.8+971G>T (n.8+971G>T)
c.-60-237G>T (n.-60-237G>T)
c.1-53875G>T (n.1-53875G>T)
c.133-237G>T (n.133-237G>T)
c.-2+495G>T (n.-2+495G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949898C=CA2022292372SOX5c.-1-53874G= (n.-1-53874G=)
c.-119-5610G= (n.-119-5610G=)
c.8+971G= (n.8+971G=)
c.-60-237G= (n.-60-237G=)
c.1-53875G= (n.1-53875G=)
c.133-237G= (n.133-237G=)
c.-2+495G= (n.-2+495G=)
12g.23949898C>TCA234612704SOX5c.-1-53874G>A (n.-1-53874G>A)
c.-119-5610G>A (n.-119-5610G>A)
c.8+971G>A (n.8+971G>A)
c.-60-237G>A (n.-60-237G>A)
c.1-53875G>A (n.1-53875G>A)
c.133-237G>A (n.133-237G>A)
c.-2+495G>A (n.-2+495G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949899G>ACA945676890SOX5c.-1-53875C>T (n.-1-53875C>T)
c.-119-5611C>T (n.-119-5611C>T)
c.8+970C>T (n.8+970C>T)
c.-60-238C>T (n.-60-238C>T)
c.1-53876C>T (n.1-53876C>T)
c.133-238C>T (n.133-238C>T)
c.-2+494C>T (n.-2+494C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949899G=CA2022292375SOX5c.-1-53875C= (n.-1-53875C=)
c.-119-5611C= (n.-119-5611C=)
c.8+970C= (n.8+970C=)
c.-60-238C= (n.-60-238C=)
c.1-53876C= (n.1-53876C=)
c.133-238C= (n.133-238C=)
c.-2+494C= (n.-2+494C=)
12g.23949901A>GCA2726028955SOX5c.-1-53877T>C (n.-1-53877T>C)
c.-119-5613T>C (n.-119-5613T>C)
c.8+968T>C (n.8+968T>C)
c.-60-240T>C (n.-60-240T>C)
c.1-53878T>C (n.1-53878T>C)
c.133-240T>C (n.133-240T>C)
c.-2+492T>C (n.-2+492T>C)
 dbSNP
12g.23949905A=CA2022292383SOX5c.-1-53881T= (n.-1-53881T=)
c.-119-5617T= (n.-119-5617T=)
c.8+964T= (n.8+964T=)
c.-60-244T= (n.-60-244T=)
c.1-53882T= (n.1-53882T=)
c.133-244T= (n.133-244T=)
c.-2+488T= (n.-2+488T=)
12g.23949905A>GCA2022292384SOX5c.-1-53881T>C (n.-1-53881T>C)
c.-119-5617T>C (n.-119-5617T>C)
c.8+964T>C (n.8+964T>C)
c.-60-244T>C (n.-60-244T>C)
c.1-53882T>C (n.1-53882T>C)
c.133-244T>C (n.133-244T>C)
c.-2+488T>C (n.-2+488T>C)
 dbSNP
12g.23949908C>ACA234612705SOX5c.-1-53884G>T (n.-1-53884G>T)
c.-119-5620G>T (n.-119-5620G>T)
c.8+961G>T (n.8+961G>T)
c.-60-247G>T (n.-60-247G>T)
c.1-53885G>T (n.1-53885G>T)
c.133-247G>T (n.133-247G>T)
c.-2+485G>T (n.-2+485G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949908C=CA2022292388SOX5c.-1-53884G= (n.-1-53884G=)
c.-119-5620G= (n.-119-5620G=)
c.8+961G= (n.8+961G=)
c.-60-247G= (n.-60-247G=)
c.1-53885G= (n.1-53885G=)
c.133-247G= (n.133-247G=)
c.-2+485G= (n.-2+485G=)
12g.23949908C>GCA234612706SOX5c.-1-53884G>C (n.-1-53884G>C)
c.-119-5620G>C (n.-119-5620G>C)
c.8+961G>C (n.8+961G>C)
c.-60-247G>C (n.-60-247G>C)
c.1-53885G>C (n.1-53885G>C)
c.133-247G>C (n.133-247G>C)
c.-2+485G>C (n.-2+485G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949908C>TCA603909181SOX5c.-1-53884G>A (n.-1-53884G>A)
c.-119-5620G>A (n.-119-5620G>A)
c.8+961G>A (n.8+961G>A)
c.-60-247G>A (n.-60-247G>A)
c.1-53885G>A (n.1-53885G>A)
c.133-247G>A (n.133-247G>A)
c.-2+485G>A (n.-2+485G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949909G=CA2022292389SOX5c.-1-53885C= (n.-1-53885C=)
c.-119-5621C= (n.-119-5621C=)
c.8+960C= (n.8+960C=)
c.-60-248C= (n.-60-248C=)
c.1-53886C= (n.1-53886C=)
c.133-248C= (n.133-248C=)
c.-2+484C= (n.-2+484C=)
12g.23949909G>TCA234612707SOX5c.-1-53885C>A (n.-1-53885C>A)
c.-119-5621C>A (n.-119-5621C>A)
c.8+960C>A (n.8+960C>A)
c.-60-248C>A (n.-60-248C>A)
c.1-53886C>A (n.1-53886C>A)
c.133-248C>A (n.133-248C>A)
c.-2+484C>A (n.-2+484C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949910C=CA2022292391SOX5c.-1-53886G= (n.-1-53886G=)
c.-119-5622G= (n.-119-5622G=)
c.8+959G= (n.8+959G=)
c.-60-249G= (n.-60-249G=)
c.1-53887G= (n.1-53887G=)
c.133-249G= (n.133-249G=)
c.-2+483G= (n.-2+483G=)
12g.23949910C>GCA945676894SOX5c.-1-53886G>C (n.-1-53886G>C)
c.-119-5622G>C (n.-119-5622G>C)
c.8+959G>C (n.8+959G>C)
c.-60-249G>C (n.-60-249G>C)
c.1-53887G>C (n.1-53887G>C)
c.133-249G>C (n.133-249G>C)
c.-2+483G>C (n.-2+483G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949911T>ACA2022292395SOX5c.-1-53887A>T (n.-1-53887A>T)
c.-119-5623A>T (n.-119-5623A>T)
c.8+958A>T (n.8+958A>T)
c.-60-250A>T (n.-60-250A>T)
c.1-53888A>T (n.1-53888A>T)
c.133-250A>T (n.133-250A>T)
c.-2+482A>T (n.-2+482A>T)
 dbSNP
12g.23949911T=CA2022292394SOX5c.-1-53887A= (n.-1-53887A=)
c.-119-5623A= (n.-119-5623A=)
c.8+958A= (n.8+958A=)
c.-60-250A= (n.-60-250A=)
c.1-53888A= (n.1-53888A=)
c.133-250A= (n.133-250A=)
c.-2+482A= (n.-2+482A=)
12g.23949912C=CA2022292397SOX5c.-1-53888G= (n.-1-53888G=)
c.-119-5624G= (n.-119-5624G=)
c.8+957G= (n.8+957G=)
c.-60-251G= (n.-60-251G=)
c.1-53889G= (n.1-53889G=)
c.133-251G= (n.133-251G=)
c.-2+481G= (n.-2+481G=)
12g.23949912C>GCA2022292398SOX5c.-1-53888G>C (n.-1-53888G>C)
c.-119-5624G>C (n.-119-5624G>C)
c.8+957G>C (n.8+957G>C)
c.-60-251G>C (n.-60-251G>C)
c.1-53889G>C (n.1-53889G>C)
c.133-251G>C (n.133-251G>C)
c.-2+481G>C (n.-2+481G>C)
 dbSNP
12g.23949913C>ACA686589469SOX5c.-1-53889G>T (n.-1-53889G>T)
c.-119-5625G>T (n.-119-5625G>T)
c.8+956G>T (n.8+956G>T)
c.-60-252G>T (n.-60-252G>T)
c.1-53890G>T (n.1-53890G>T)
c.133-252G>T (n.133-252G>T)
c.-2+480G>T (n.-2+480G>T)
 dbSNP
12g.23949913C=CA2022292401SOX5c.-1-53889G= (n.-1-53889G=)
c.-119-5625G= (n.-119-5625G=)
c.8+956G= (n.8+956G=)
c.-60-252G= (n.-60-252G=)
c.1-53890G= (n.1-53890G=)
c.133-252G= (n.133-252G=)
c.-2+480G= (n.-2+480G=)
12g.23949913C>TCA234612708SOX5c.-1-53889G>A (n.-1-53889G>A)
c.-119-5625G>A (n.-119-5625G>A)
c.8+956G>A (n.8+956G>A)
c.-60-252G>A (n.-60-252G>A)
c.1-53890G>A (n.1-53890G>A)
c.133-252G>A (n.133-252G>A)
c.-2+480G>A (n.-2+480G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949914G>ACA945676896SOX5c.-1-53890C>T (n.-1-53890C>T)
c.-119-5626C>T (n.-119-5626C>T)
c.8+955C>T (n.8+955C>T)
c.-60-253C>T (n.-60-253C>T)
c.1-53891C>T (n.1-53891C>T)
c.133-253C>T (n.133-253C>T)
c.-2+479C>T (n.-2+479C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949914G=CA2022292407SOX5c.-1-53890C= (n.-1-53890C=)
c.-119-5626C= (n.-119-5626C=)
c.8+955C= (n.8+955C=)
c.-60-253C= (n.-60-253C=)
c.1-53891C= (n.1-53891C=)
c.133-253C= (n.133-253C=)
c.-2+479C= (n.-2+479C=)
12g.23949917T>CCA686589470SOX5c.-1-53893A>G (n.-1-53893A>G)
c.-119-5629A>G (n.-119-5629A>G)
c.8+952A>G (n.8+952A>G)
c.-60-256A>G (n.-60-256A>G)
c.1-53894A>G (n.1-53894A>G)
c.133-256A>G (n.133-256A>G)
c.-2+476A>G (n.-2+476A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949917T=CA2022292410SOX5c.-1-53893A= (n.-1-53893A=)
c.-119-5629A= (n.-119-5629A=)
c.8+952A= (n.8+952A=)
c.-60-256A= (n.-60-256A=)
c.1-53894A= (n.1-53894A=)
c.133-256A= (n.133-256A=)
c.-2+476A= (n.-2+476A=)
12g.23949918G>ACA603909182SOX5c.-1-53894C>T (n.-1-53894C>T)
c.-119-5630C>T (n.-119-5630C>T)
c.8+951C>T (n.8+951C>T)
c.-60-257C>T (n.-60-257C>T)
c.1-53895C>T (n.1-53895C>T)
c.133-257C>T (n.133-257C>T)
c.-2+475C>T (n.-2+475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949918G=CA2022292415SOX5c.-1-53894C= (n.-1-53894C=)
c.-119-5630C= (n.-119-5630C=)
c.8+951C= (n.8+951C=)
c.-60-257C= (n.-60-257C=)
c.1-53895C= (n.1-53895C=)
c.133-257C= (n.133-257C=)
c.-2+475C= (n.-2+475C=)
12g.23949918G>TCA2593301487SOX5c.-1-53894C>A (n.-1-53894C>A)
c.-119-5630C>A (n.-119-5630C>A)
c.8+951C>A (n.8+951C>A)
c.-60-257C>A (n.-60-257C>A)
c.1-53895C>A (n.1-53895C>A)
c.133-257C>A (n.133-257C>A)
c.-2+475C>A (n.-2+475C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949920A=CA2022292420SOX5c.-1-53896T= (n.-1-53896T=)
c.-119-5632T= (n.-119-5632T=)
c.8+949T= (n.8+949T=)
c.-60-259T= (n.-60-259T=)
c.1-53897T= (n.1-53897T=)
c.133-259T= (n.133-259T=)
c.-2+473T= (n.-2+473T=)
12g.23949920A>GCA234612709SOX5c.-1-53896T>C (n.-1-53896T>C)
c.-119-5632T>C (n.-119-5632T>C)
c.8+949T>C (n.8+949T>C)
c.-60-259T>C (n.-60-259T>C)
c.1-53897T>C (n.1-53897T>C)
c.133-259T>C (n.133-259T>C)
c.-2+473T>C (n.-2+473T>C)
 dbSNP
12g.23949920A>TCA945676903SOX5c.-1-53896T>A (n.-1-53896T>A)
c.-119-5632T>A (n.-119-5632T>A)
c.8+949T>A (n.8+949T>A)
c.-60-259T>A (n.-60-259T>A)
c.1-53897T>A (n.1-53897T>A)
c.133-259T>A (n.133-259T>A)
c.-2+473T>A (n.-2+473T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949922G>ACA234612710SOX5c.-1-53898C>T (n.-1-53898C>T)
c.-119-5634C>T (n.-119-5634C>T)
c.8+947C>T (n.8+947C>T)
c.-60-261C>T (n.-60-261C>T)
c.1-53899C>T (n.1-53899C>T)
c.133-261C>T (n.133-261C>T)
c.-2+471C>T (n.-2+471C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949922G=CA2022292430SOX5c.-1-53898C= (n.-1-53898C=)
c.-119-5634C= (n.-119-5634C=)
c.8+947C= (n.8+947C=)
c.-60-261C= (n.-60-261C=)
c.1-53899C= (n.1-53899C=)
c.133-261C= (n.133-261C=)
c.-2+471C= (n.-2+471C=)
12g.23949923G>ACA2794870737SOX5c.-1-53899C>T (n.-1-53899C>T)
c.-119-5635C>T (n.-119-5635C>T)
c.8+946C>T (n.8+946C>T)
c.-60-262C>T (n.-60-262C>T)
c.1-53900C>T (n.1-53900C>T)
c.133-262C>T (n.133-262C>T)
c.-2+470C>T (n.-2+470C>T)
12g.23949925T>GCA2593301488SOX5c.-1-53901A>C (n.-1-53901A>C)
c.-119-5637A>C (n.-119-5637A>C)
c.8+944A>C (n.8+944A>C)
c.-60-264A>C (n.-60-264A>C)
c.1-53902A>C (n.1-53902A>C)
c.133-264A>C (n.133-264A>C)
c.-2+468A>C (n.-2+468A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949929G>CCA2558960254SOX5c.-1-53905C>G (n.-1-53905C>G)
c.-119-5641C>G (n.-119-5641C>G)
c.8+940C>G (n.8+940C>G)
c.-60-268C>G (n.-60-268C>G)
c.1-53906C>G (n.1-53906C>G)
c.133-268C>G (n.133-268C>G)
c.-2+464C>G (n.-2+464C>G)
12g.23949931C>ACA2022292433SOX5c.-1-53907G>T (n.-1-53907G>T)
c.-119-5643G>T (n.-119-5643G>T)
c.8+938G>T (n.8+938G>T)
c.-60-270G>T (n.-60-270G>T)
c.1-53908G>T (n.1-53908G>T)
c.133-270G>T (n.133-270G>T)
c.-2+462G>T (n.-2+462G>T)
 dbSNP
12g.23949931C=CA2022292432SOX5c.-1-53907G= (n.-1-53907G=)
c.-119-5643G= (n.-119-5643G=)
c.8+938G= (n.8+938G=)
c.-60-270G= (n.-60-270G=)
c.1-53908G= (n.1-53908G=)
c.133-270G= (n.133-270G=)
c.-2+462G= (n.-2+462G=)
12g.23949935C=CA2022292443SOX5c.-1-53911G= (n.-1-53911G=)
c.-119-5647G= (n.-119-5647G=)
c.8+934G= (n.8+934G=)
c.-60-274G= (n.-60-274G=)
c.1-53912G= (n.1-53912G=)
c.133-274G= (n.133-274G=)
c.-2+458G= (n.-2+458G=)
12g.23949935C>TCA2022292447SOX5c.-1-53911G>A (n.-1-53911G>A)
c.-119-5647G>A (n.-119-5647G>A)
c.8+934G>A (n.8+934G>A)
c.-60-274G>A (n.-60-274G>A)
c.1-53912G>A (n.1-53912G>A)
c.133-274G>A (n.133-274G>A)
c.-2+458G>A (n.-2+458G>A)
 dbSNP
12g.23949937C=CA2022292450SOX5c.-1-53913G= (n.-1-53913G=)
c.-119-5649G= (n.-119-5649G=)
c.8+932G= (n.8+932G=)
c.-60-276G= (n.-60-276G=)
c.1-53914G= (n.1-53914G=)
c.133-276G= (n.133-276G=)
c.-2+456G= (n.-2+456G=)
12g.23949937C>GCA945676905SOX5c.-1-53913G>C (n.-1-53913G>C)
c.-119-5649G>C (n.-119-5649G>C)
c.8+932G>C (n.8+932G>C)
c.-60-276G>C (n.-60-276G>C)
c.1-53914G>C (n.1-53914G>C)
c.133-276G>C (n.133-276G>C)
c.-2+456G>C (n.-2+456G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949938A=CA2022292453SOX5c.-1-53914T= (n.-1-53914T=)
c.-119-5650T= (n.-119-5650T=)
c.8+931T= (n.8+931T=)
c.-60-277T= (n.-60-277T=)
c.1-53915T= (n.1-53915T=)
c.133-277T= (n.133-277T=)
c.-2+455T= (n.-2+455T=)
12g.23949938A>GCA2022292455SOX5c.-1-53914T>C (n.-1-53914T>C)
c.-119-5650T>C (n.-119-5650T>C)
c.8+931T>C (n.8+931T>C)
c.-60-277T>C (n.-60-277T>C)
c.1-53915T>C (n.1-53915T>C)
c.133-277T>C (n.133-277T>C)
c.-2+455T>C (n.-2+455T>C)
 dbSNP
12g.23949939G>CCA2022292457SOX5c.-1-53915C>G (n.-1-53915C>G)
c.-119-5651C>G (n.-119-5651C>G)
c.8+930C>G (n.8+930C>G)
c.-60-278C>G (n.-60-278C>G)
c.1-53916C>G (n.1-53916C>G)
c.133-278C>G (n.133-278C>G)
c.-2+454C>G (n.-2+454C>G)
 dbSNP
12g.23949939G=CA2022292456SOX5c.-1-53915C= (n.-1-53915C=)
c.-119-5651C= (n.-119-5651C=)
c.8+930C= (n.8+930C=)
c.-60-278C= (n.-60-278C=)
c.1-53916C= (n.1-53916C=)
c.133-278C= (n.133-278C=)
c.-2+454C= (n.-2+454C=)
12g.23949941G>ACA234612711SOX5c.-1-53917C>T (n.-1-53917C>T)
c.-119-5653C>T (n.-119-5653C>T)
c.8+928C>T (n.8+928C>T)
c.-60-280C>T (n.-60-280C>T)
c.1-53918C>T (n.1-53918C>T)
c.133-280C>T (n.133-280C>T)
c.-2+452C>T (n.-2+452C>T)
 dbSNP
12g.23949941G=CA2022292459SOX5c.-1-53917C= (n.-1-53917C=)
c.-119-5653C= (n.-119-5653C=)
c.8+928C= (n.8+928C=)
c.-60-280C= (n.-60-280C=)
c.1-53918C= (n.1-53918C=)
c.133-280C= (n.133-280C=)
c.-2+452C= (n.-2+452C=)
12g.23949942T>GCA2022292466SOX5c.-1-53918A>C (n.-1-53918A>C)
c.-119-5654A>C (n.-119-5654A>C)
c.8+927A>C (n.8+927A>C)
c.-60-281A>C (n.-60-281A>C)
c.1-53919A>C (n.1-53919A>C)
c.133-281A>C (n.133-281A>C)
c.-2+451A>C (n.-2+451A>C)
 dbSNP
12g.23949942T=CA2022292463SOX5c.-1-53918A= (n.-1-53918A=)
c.-119-5654A= (n.-119-5654A=)
c.8+927A= (n.8+927A=)
c.-60-281A= (n.-60-281A=)
c.1-53919A= (n.1-53919A=)
c.133-281A= (n.133-281A=)
c.-2+451A= (n.-2+451A=)
12g.23949944C>TCA2593301489SOX5c.-1-53920G>A (n.-1-53920G>A)
c.-119-5656G>A (n.-119-5656G>A)
c.8+925G>A (n.8+925G>A)
c.-60-283G>A (n.-60-283G>A)
c.1-53921G>A (n.1-53921G>A)
c.133-283G>A (n.133-283G>A)
c.-2+449G>A (n.-2+449G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949947G>ACA234612712SOX5c.-1-53923C>T (n.-1-53923C>T)
c.-119-5659C>T (n.-119-5659C>T)
c.8+922C>T (n.8+922C>T)
c.-60-286C>T (n.-60-286C>T)
c.1-53924C>T (n.1-53924C>T)
c.133-286C>T (n.133-286C>T)
c.-2+446C>T (n.-2+446C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949947G=CA2022292471SOX5c.-1-53923C= (n.-1-53923C=)
c.-119-5659C= (n.-119-5659C=)
c.8+922C= (n.8+922C=)
c.-60-286C= (n.-60-286C=)
c.1-53924C= (n.1-53924C=)
c.133-286C= (n.133-286C=)
c.-2+446C= (n.-2+446C=)
12g.23949948T>CCA2572487509SOX5c.-1-53924A>G (n.-1-53924A>G)
c.-119-5660A>G (n.-119-5660A>G)
c.8+921A>G (n.8+921A>G)
c.-60-287A>G (n.-60-287A>G)
c.1-53925A>G (n.1-53925A>G)
c.133-287A>G (n.133-287A>G)
c.-2+445A>G (n.-2+445A>G)
12g.23949948T>GCA603909184SOX5c.-1-53924A>C (n.-1-53924A>C)
c.-119-5660A>C (n.-119-5660A>C)
c.8+921A>C (n.8+921A>C)
c.-60-287A>C (n.-60-287A>C)
c.1-53925A>C (n.1-53925A>C)
c.133-287A>C (n.133-287A>C)
c.-2+445A>C (n.-2+445A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949948T=CA2022292475SOX5c.-1-53924A= (n.-1-53924A=)
c.-119-5660A= (n.-119-5660A=)
c.8+921A= (n.8+921A=)
c.-60-287A= (n.-60-287A=)
c.1-53925A= (n.1-53925A=)
c.133-287A= (n.133-287A=)
c.-2+445A= (n.-2+445A=)
12g.23949955C=CA2022292479SOX5c.-1-53931G= (n.-1-53931G=)
c.-119-5667G= (n.-119-5667G=)
c.8+914G= (n.8+914G=)
c.-60-294G= (n.-60-294G=)
c.1-53932G= (n.1-53932G=)
c.133-294G= (n.133-294G=)
c.-2+438G= (n.-2+438G=)
12g.23949955C>TCA234612713SOX5c.-1-53931G>A (n.-1-53931G>A)
c.-119-5667G>A (n.-119-5667G>A)
c.8+914G>A (n.8+914G>A)
c.-60-294G>A (n.-60-294G>A)
c.1-53932G>A (n.1-53932G>A)
c.133-294G>A (n.133-294G>A)
c.-2+438G>A (n.-2+438G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949963T>CCA234612714SOX5c.-1-53939A>G (n.-1-53939A>G)
c.-119-5675A>G (n.-119-5675A>G)
c.8+906A>G (n.8+906A>G)
c.-60-302A>G (n.-60-302A>G)
c.1-53940A>G (n.1-53940A>G)
c.133-302A>G (n.133-302A>G)
c.-2+430A>G (n.-2+430A>G)
 dbSNP
12g.23949963T=CA2022292482SOX5c.-1-53939A= (n.-1-53939A=)
c.-119-5675A= (n.-119-5675A=)
c.8+906A= (n.8+906A=)
c.-60-302A= (n.-60-302A=)
c.1-53940A= (n.1-53940A=)
c.133-302A= (n.133-302A=)
c.-2+430A= (n.-2+430A=)
12g.23949966C=CA2022292486SOX5c.-1-53942G= (n.-1-53942G=)
c.-119-5678G= (n.-119-5678G=)
c.8+903G= (n.8+903G=)
c.-60-305G= (n.-60-305G=)
c.1-53943G= (n.1-53943G=)
c.133-305G= (n.133-305G=)
c.-2+427G= (n.-2+427G=)
12g.23949966C>TCA234612715SOX5c.-1-53942G>A (n.-1-53942G>A)
c.-119-5678G>A (n.-119-5678G>A)
c.8+903G>A (n.8+903G>A)
c.-60-305G>A (n.-60-305G>A)
c.1-53943G>A (n.1-53943G>A)
c.133-305G>A (n.133-305G>A)
c.-2+427G>A (n.-2+427G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949967T>CCA2022292496SOX5c.-1-53943A>G (n.-1-53943A>G)
c.-119-5679A>G (n.-119-5679A>G)
c.8+902A>G (n.8+902A>G)
c.-60-306A>G (n.-60-306A>G)
c.1-53944A>G (n.1-53944A>G)
c.133-306A>G (n.133-306A>G)
c.-2+426A>G (n.-2+426A>G)
 dbSNP
12g.23949967T=CA2022292491SOX5c.-1-53943A= (n.-1-53943A=)
c.-119-5679A= (n.-119-5679A=)
c.8+902A= (n.8+902A=)
c.-60-306A= (n.-60-306A=)
c.1-53944A= (n.1-53944A=)
c.133-306A= (n.133-306A=)
c.-2+426A= (n.-2+426A=)
12g.23949968C=CA2022292505SOX5c.-1-53944G= (n.-1-53944G=)
c.-119-5680G= (n.-119-5680G=)
c.8+901G= (n.8+901G=)
c.-60-307G= (n.-60-307G=)
c.1-53945G= (n.1-53945G=)
c.133-307G= (n.133-307G=)
c.-2+425G= (n.-2+425G=)
12g.23949968C>TCA686589494SOX5c.-1-53944G>A (n.-1-53944G>A)
c.-119-5680G>A (n.-119-5680G>A)
c.8+901G>A (n.8+901G>A)
c.-60-307G>A (n.-60-307G>A)
c.1-53945G>A (n.1-53945G>A)
c.133-307G>A (n.133-307G>A)
c.-2+425G>A (n.-2+425G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949969T>ACA2022292509SOX5c.-1-53945A>T (n.-1-53945A>T)
c.-119-5681A>T (n.-119-5681A>T)
c.8+900A>T (n.8+900A>T)
c.-60-308A>T (n.-60-308A>T)
c.1-53946A>T (n.1-53946A>T)
c.133-308A>T (n.133-308A>T)
c.-2+424A>T (n.-2+424A>T)
 dbSNP
12g.23949969T>CCA945676910SOX5c.-1-53945A>G (n.-1-53945A>G)
c.-119-5681A>G (n.-119-5681A>G)
c.8+900A>G (n.8+900A>G)
c.-60-308A>G (n.-60-308A>G)
c.1-53946A>G (n.1-53946A>G)
c.133-308A>G (n.133-308A>G)
c.-2+424A>G (n.-2+424A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949969T=CA2022292508SOX5c.-1-53945A= (n.-1-53945A=)
c.-119-5681A= (n.-119-5681A=)
c.8+900A= (n.8+900A=)
c.-60-308A= (n.-60-308A=)
c.1-53946A= (n.1-53946A=)
c.133-308A= (n.133-308A=)
c.-2+424A= (n.-2+424A=)
12g.23949972T>CCA2022292512SOX5c.-1-53948A>G (n.-1-53948A>G)
c.-119-5684A>G (n.-119-5684A>G)
c.8+897A>G (n.8+897A>G)
c.-60-311A>G (n.-60-311A>G)
c.1-53949A>G (n.1-53949A>G)
c.133-311A>G (n.133-311A>G)
c.-2+421A>G (n.-2+421A>G)
 dbSNP
12g.23949972T>GCA2725694051SOX5c.-1-53948A>C (n.-1-53948A>C)
c.-119-5684A>C (n.-119-5684A>C)
c.8+897A>C (n.8+897A>C)
c.-60-311A>C (n.-60-311A>C)
c.1-53949A>C (n.1-53949A>C)
c.133-311A>C (n.133-311A>C)
c.-2+421A>C (n.-2+421A>C)
 dbSNP
12g.23949972T=CA2022292511SOX5c.-1-53948A= (n.-1-53948A=)
c.-119-5684A= (n.-119-5684A=)
c.8+897A= (n.8+897A=)
c.-60-311A= (n.-60-311A=)
c.1-53949A= (n.1-53949A=)
c.133-311A= (n.133-311A=)
c.-2+421A= (n.-2+421A=)
12g.23949973A=CA2022292513SOX5c.-1-53949T= (n.-1-53949T=)
c.-119-5685T= (n.-119-5685T=)
c.8+896T= (n.8+896T=)
c.-60-312T= (n.-60-312T=)
c.1-53950T= (n.1-53950T=)
c.133-312T= (n.133-312T=)
c.-2+420T= (n.-2+420T=)
12g.23949973A>CCA2022292514SOX5c.-1-53949T>G (n.-1-53949T>G)
c.-119-5685T>G (n.-119-5685T>G)
c.8+896T>G (n.8+896T>G)
c.-60-312T>G (n.-60-312T>G)
c.1-53950T>G (n.1-53950T>G)
c.133-312T>G (n.133-312T>G)
c.-2+420T>G (n.-2+420T>G)
 dbSNP
12g.23949974G=CA2022292516SOX5c.-1-53950C= (n.-1-53950C=)
c.-119-5686C= (n.-119-5686C=)
c.8+895C= (n.8+895C=)
c.-60-313C= (n.-60-313C=)
c.1-53951C= (n.1-53951C=)
c.133-313C= (n.133-313C=)
c.-2+419C= (n.-2+419C=)
12g.23949974G>TCA686589497SOX5c.-1-53950C>A (n.-1-53950C>A)
c.-119-5686C>A (n.-119-5686C>A)
c.8+895C>A (n.8+895C>A)
c.-60-313C>A (n.-60-313C>A)
c.1-53951C>A (n.1-53951C>A)
c.133-313C>A (n.133-313C>A)
c.-2+419C>A (n.-2+419C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched