Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949714_23949848delCA2617968771SOX5c.-1-53817_-1-53683del (n.-1-53817_-1-53683del)
c.-119-5553_-119-5419del (n.-119-5553_-119-5419del)
c.8+1028_8+1162del (n.8+1028_8+1162del)
c.-60-180_-60-46del (n.-60-180_-60-46del)
c.1-53818_1-53684del (n.1-53818_1-53684del)
c.133-180_133-46del (n.133-180_133-46del)
c.-2+552_-2+686del (n.-2+552_-2+686del)
 gnomAD v4
12g.23949724_23949896delCA2617968798SOX5c.-1-53863_-1-53691del (n.-1-53863_-1-53691del)
c.-119-5599_-119-5427del (n.-119-5599_-119-5427del)
c.8+982_8+1154del (n.8+982_8+1154del)
c.-60-226_-60-54del (n.-60-226_-60-54del)
c.1-53864_1-53692del (n.1-53864_1-53692del)
c.133-226_133-54del (n.133-226_133-54del)
c.-2+506_-2+678del (n.-2+506_-2+678del)
 gnomAD v4
12g.23949842delCA2617969127SOX5c.-1-53818del (n.-1-53818del)
c.-119-5554del (n.-119-5554del)
c.8+1027del (n.8+1027del)
c.-60-181del (n.-60-181del)
c.1-53819del (n.1-53819del)
c.133-181del (n.133-181del)
c.-2+551del (n.-2+551del)
 gnomAD v4
12g.23949842G>TCA2617969128SOX5c.-1-53818C>A (n.-1-53818C>A)
c.-119-5554C>A (n.-119-5554C>A)
c.8+1027C>A (n.8+1027C>A)
c.-60-181C>A (n.-60-181C>A)
c.1-53819C>A (n.1-53819C>A)
c.133-181C>A (n.133-181C>A)
c.-2+551C>A (n.-2+551C>A)
 gnomAD v4
12g.23949844C>ACA2617969129SOX5c.-1-53820G>T (n.-1-53820G>T)
c.-119-5556G>T (n.-119-5556G>T)
c.8+1025G>T (n.8+1025G>T)
c.-60-183G>T (n.-60-183G>T)
c.1-53821G>T (n.1-53821G>T)
c.133-183G>T (n.133-183G>T)
c.-2+549G>T (n.-2+549G>T)
 gnomAD v4
12g.23949844C=CA2022292266SOX5c.-1-53820G= (n.-1-53820G=)
c.-119-5556G= (n.-119-5556G=)
c.8+1025G= (n.8+1025G=)
c.-60-183G= (n.-60-183G=)
c.1-53821G= (n.1-53821G=)
c.133-183G= (n.133-183G=)
c.-2+549G= (n.-2+549G=)
12g.23949844C>GCA686589410SOX5c.-1-53820G>C (n.-1-53820G>C)
c.-119-5556G>C (n.-119-5556G>C)
c.8+1025G>C (n.8+1025G>C)
c.-60-183G>C (n.-60-183G>C)
c.1-53821G>C (n.1-53821G>C)
c.133-183G>C (n.133-183G>C)
c.-2+549G>C (n.-2+549G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949845T>ACA2617969130SOX5c.-1-53821A>T (n.-1-53821A>T)
c.-119-5557A>T (n.-119-5557A>T)
c.8+1024A>T (n.8+1024A>T)
c.-60-184A>T (n.-60-184A>T)
c.1-53822A>T (n.1-53822A>T)
c.133-184A>T (n.133-184A>T)
c.-2+548A>T (n.-2+548A>T)
 gnomAD v4
12g.23949845T>CCA2557353316SOX5c.-1-53821A>G (n.-1-53821A>G)
c.-119-5557A>G (n.-119-5557A>G)
c.8+1024A>G (n.8+1024A>G)
c.-60-184A>G (n.-60-184A>G)
c.1-53822A>G (n.1-53822A>G)
c.133-184A>G (n.133-184A>G)
c.-2+548A>G (n.-2+548A>G)
 gnomAD v4
12g.23949845T>GCA2617969131SOX5c.-1-53821A>C (n.-1-53821A>C)
c.-119-5557A>C (n.-119-5557A>C)
c.8+1024A>C (n.8+1024A>C)
c.-60-184A>C (n.-60-184A>C)
c.1-53822A>C (n.1-53822A>C)
c.133-184A>C (n.133-184A>C)
c.-2+548A>C (n.-2+548A>C)
 gnomAD v4
12g.23949846C=CA2022292269SOX5c.-1-53822G= (n.-1-53822G=)
c.-119-5558G= (n.-119-5558G=)
c.8+1023G= (n.8+1023G=)
c.-60-185G= (n.-60-185G=)
c.1-53823G= (n.1-53823G=)
c.133-185G= (n.133-185G=)
c.-2+547G= (n.-2+547G=)
12g.23949846C>GCA686589412SOX5c.-1-53822G>C (n.-1-53822G>C)
c.-119-5558G>C (n.-119-5558G>C)
c.8+1023G>C (n.8+1023G>C)
c.-60-185G>C (n.-60-185G>C)
c.1-53823G>C (n.1-53823G>C)
c.133-185G>C (n.133-185G>C)
c.-2+547G>C (n.-2+547G>C)
 dbSNP
12g.23949846C>TCA686589413SOX5c.-1-53822G>A (n.-1-53822G>A)
c.-119-5558G>A (n.-119-5558G>A)
c.8+1023G>A (n.8+1023G>A)
c.-60-185G>A (n.-60-185G>A)
c.1-53823G>A (n.1-53823G>A)
c.133-185G>A (n.133-185G>A)
c.-2+547G>A (n.-2+547G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949848T>ACA2617969133SOX5c.-1-53824A>T (n.-1-53824A>T)
c.-119-5560A>T (n.-119-5560A>T)
c.8+1021A>T (n.8+1021A>T)
c.-60-187A>T (n.-60-187A>T)
c.1-53825A>T (n.1-53825A>T)
c.133-187A>T (n.133-187A>T)
c.-2+545A>T (n.-2+545A>T)
 gnomAD v4
12g.23949848T>GCA2504972807SOX5c.-1-53824A>C (n.-1-53824A>C)
c.-119-5560A>C (n.-119-5560A>C)
c.8+1021A>C (n.8+1021A>C)
c.-60-187A>C (n.-60-187A>C)
c.1-53825A>C (n.1-53825A>C)
c.133-187A>C (n.133-187A>C)
c.-2+545A>C (n.-2+545A>C)
12g.23949848_23949853delCA2617969132SOX5c.-1-53829_-1-53824del (n.-1-53829_-1-53824del)
c.-119-5565_-119-5560del (n.-119-5565_-119-5560del)
c.8+1016_8+1021del (n.8+1016_8+1021del)
c.-60-192_-60-187del (n.-60-192_-60-187del)
c.1-53830_1-53825del (n.1-53830_1-53825del)
c.133-192_133-187del (n.133-192_133-187del)
c.-2+540_-2+545del (n.-2+540_-2+545del)
 gnomAD v4
12g.23949849A>CCA2617969134SOX5c.-1-53825T>G (n.-1-53825T>G)
c.-119-5561T>G (n.-119-5561T>G)
c.8+1020T>G (n.8+1020T>G)
c.-60-188T>G (n.-60-188T>G)
c.1-53826T>G (n.1-53826T>G)
c.133-188T>G (n.133-188T>G)
c.-2+544T>G (n.-2+544T>G)
 gnomAD v4
12g.23949849A>GCA2794870732SOX5c.-1-53825T>C (n.-1-53825T>C)
c.-119-5561T>C (n.-119-5561T>C)
c.8+1020T>C (n.8+1020T>C)
c.-60-188T>C (n.-60-188T>C)
c.1-53826T>C (n.1-53826T>C)
c.133-188T>C (n.133-188T>C)
c.-2+544T>C (n.-2+544T>C)
12g.23949849A>TCA2617969135SOX5c.-1-53825T>A (n.-1-53825T>A)
c.-119-5561T>A (n.-119-5561T>A)
c.8+1020T>A (n.8+1020T>A)
c.-60-188T>A (n.-60-188T>A)
c.1-53826T>A (n.1-53826T>A)
c.133-188T>A (n.133-188T>A)
c.-2+544T>A (n.-2+544T>A)
 gnomAD v4
12g.23949850A>CCA2617969136SOX5c.-1-53826T>G (n.-1-53826T>G)
c.-119-5562T>G (n.-119-5562T>G)
c.8+1019T>G (n.8+1019T>G)
c.-60-189T>G (n.-60-189T>G)
c.1-53827T>G (n.1-53827T>G)
c.133-189T>G (n.133-189T>G)
c.-2+543T>G (n.-2+543T>G)
 gnomAD v4
12g.23949850A>GCA2617969138SOX5c.-1-53826T>C (n.-1-53826T>C)
c.-119-5562T>C (n.-119-5562T>C)
c.8+1019T>C (n.8+1019T>C)
c.-60-189T>C (n.-60-189T>C)
c.1-53827T>C (n.1-53827T>C)
c.133-189T>C (n.133-189T>C)
c.-2+543T>C (n.-2+543T>C)
 gnomAD v4
12g.23949850A>TCA2617969137SOX5c.-1-53826T>A (n.-1-53826T>A)
c.-119-5562T>A (n.-119-5562T>A)
c.8+1019T>A (n.8+1019T>A)
c.-60-189T>A (n.-60-189T>A)
c.1-53827T>A (n.1-53827T>A)
c.133-189T>A (n.133-189T>A)
c.-2+543T>A (n.-2+543T>A)
 gnomAD v4
12g.23949851A>CCA2617969139SOX5c.-1-53827T>G (n.-1-53827T>G)
c.-119-5563T>G (n.-119-5563T>G)
c.8+1018T>G (n.8+1018T>G)
c.-60-190T>G (n.-60-190T>G)
c.1-53828T>G (n.1-53828T>G)
c.133-190T>G (n.133-190T>G)
c.-2+542T>G (n.-2+542T>G)
 gnomAD v4
12g.23949851A>TCA2617969140SOX5c.-1-53827T>A (n.-1-53827T>A)
c.-119-5563T>A (n.-119-5563T>A)
c.8+1018T>A (n.8+1018T>A)
c.-60-190T>A (n.-60-190T>A)
c.1-53828T>A (n.1-53828T>A)
c.133-190T>A (n.133-190T>A)
c.-2+542T>A (n.-2+542T>A)
 gnomAD v4
12g.23949852G>TCA2617969141SOX5c.-1-53828C>A (n.-1-53828C>A)
c.-119-5564C>A (n.-119-5564C>A)
c.8+1017C>A (n.8+1017C>A)
c.-60-191C>A (n.-60-191C>A)
c.1-53829C>A (n.1-53829C>A)
c.133-191C>A (n.133-191C>A)
c.-2+541C>A (n.-2+541C>A)
 gnomAD v4
12g.23949853G>ACA2617969142SOX5c.-1-53829C>T (n.-1-53829C>T)
c.-119-5565C>T (n.-119-5565C>T)
c.8+1016C>T (n.8+1016C>T)
c.-60-192C>T (n.-60-192C>T)
c.1-53830C>T (n.1-53830C>T)
c.133-192C>T (n.133-192C>T)
c.-2+540C>T (n.-2+540C>T)
 gnomAD v4
12g.23949853G=CA2022292273SOX5c.-1-53829C= (n.-1-53829C=)
c.-119-5565C= (n.-119-5565C=)
c.8+1016C= (n.8+1016C=)
c.-60-192C= (n.-60-192C=)
c.1-53830C= (n.1-53830C=)
c.133-192C= (n.133-192C=)
c.-2+540C= (n.-2+540C=)
12g.23949853G>TCA686589414SOX5c.-1-53829C>A (n.-1-53829C>A)
c.-119-5565C>A (n.-119-5565C>A)
c.8+1016C>A (n.8+1016C>A)
c.-60-192C>A (n.-60-192C>A)
c.1-53830C>A (n.1-53830C>A)
c.133-192C>A (n.133-192C>A)
c.-2+540C>A (n.-2+540C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949855G=CA2022292274SOX5c.-1-53831C= (n.-1-53831C=)
c.-119-5567C= (n.-119-5567C=)
c.8+1014C= (n.8+1014C=)
c.-60-194C= (n.-60-194C=)
c.1-53832C= (n.1-53832C=)
c.133-194C= (n.133-194C=)
c.-2+538C= (n.-2+538C=)
12g.23949855G>TCA2022292276SOX5c.-1-53831C>A (n.-1-53831C>A)
c.-119-5567C>A (n.-119-5567C>A)
c.8+1014C>A (n.8+1014C>A)
c.-60-194C>A (n.-60-194C>A)
c.1-53832C>A (n.1-53832C>A)
c.133-194C>A (n.133-194C>A)
c.-2+538C>A (n.-2+538C>A)
 dbSNP
12g.23949856T>CCA686589420SOX5c.-1-53832A>G (n.-1-53832A>G)
c.-119-5568A>G (n.-119-5568A>G)
c.8+1013A>G (n.8+1013A>G)
c.-60-195A>G (n.-60-195A>G)
c.1-53833A>G (n.1-53833A>G)
c.133-195A>G (n.133-195A>G)
c.-2+537A>G (n.-2+537A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949856T>GCA686589423SOX5c.-1-53832A>C (n.-1-53832A>C)
c.-119-5568A>C (n.-119-5568A>C)
c.8+1013A>C (n.8+1013A>C)
c.-60-195A>C (n.-60-195A>C)
c.1-53833A>C (n.1-53833A>C)
c.133-195A>C (n.133-195A>C)
c.-2+537A>C (n.-2+537A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949856T=CA2022292282SOX5c.-1-53832A= (n.-1-53832A=)
c.-119-5568A= (n.-119-5568A=)
c.8+1013A= (n.8+1013A=)
c.-60-195A= (n.-60-195A=)
c.1-53833A= (n.1-53833A=)
c.133-195A= (n.133-195A=)
c.-2+537A= (n.-2+537A=)
12g.23949859T>CCA2794870733SOX5c.-1-53835A>G (n.-1-53835A>G)
c.-119-5571A>G (n.-119-5571A>G)
c.8+1010A>G (n.8+1010A>G)
c.-60-198A>G (n.-60-198A>G)
c.1-53836A>G (n.1-53836A>G)
c.133-198A>G (n.133-198A>G)
c.-2+534A>G (n.-2+534A>G)
12g.23949860G>ACA234612696SOX5c.-1-53836C>T (n.-1-53836C>T)
c.-119-5572C>T (n.-119-5572C>T)
c.8+1009C>T (n.8+1009C>T)
c.-60-199C>T (n.-60-199C>T)
c.1-53837C>T (n.1-53837C>T)
c.133-199C>T (n.133-199C>T)
c.-2+533C>T (n.-2+533C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949860G=CA2022292285SOX5c.-1-53836C= (n.-1-53836C=)
c.-119-5572C= (n.-119-5572C=)
c.8+1009C= (n.8+1009C=)
c.-60-199C= (n.-60-199C=)
c.1-53837C= (n.1-53837C=)
c.133-199C= (n.133-199C=)
c.-2+533C= (n.-2+533C=)
12g.23949863C=CA2022292288SOX5c.-1-53839G= (n.-1-53839G=)
c.-119-5575G= (n.-119-5575G=)
c.8+1006G= (n.8+1006G=)
c.-60-202G= (n.-60-202G=)
c.1-53840G= (n.1-53840G=)
c.133-202G= (n.133-202G=)
c.-2+530G= (n.-2+530G=)
12g.23949863C>TCA686589430SOX5c.-1-53839G>A (n.-1-53839G>A)
c.-119-5575G>A (n.-119-5575G>A)
c.8+1006G>A (n.8+1006G>A)
c.-60-202G>A (n.-60-202G>A)
c.1-53840G>A (n.1-53840G>A)
c.133-202G>A (n.133-202G>A)
c.-2+530G>A (n.-2+530G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949864T>ACA2593301483SOX5c.-1-53840A>T (n.-1-53840A>T)
c.-119-5576A>T (n.-119-5576A>T)
c.8+1005A>T (n.8+1005A>T)
c.-60-203A>T (n.-60-203A>T)
c.1-53841A>T (n.1-53841A>T)
c.133-203A>T (n.133-203A>T)
c.-2+529A>T (n.-2+529A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949864T>GCA2794870734SOX5c.-1-53840A>C (n.-1-53840A>C)
c.-119-5576A>C (n.-119-5576A>C)
c.8+1005A>C (n.8+1005A>C)
c.-60-203A>C (n.-60-203A>C)
c.1-53841A>C (n.1-53841A>C)
c.133-203A>C (n.133-203A>C)
c.-2+529A>C (n.-2+529A>C)
12g.23949869G>ACA2022292290SOX5c.-1-53845C>T (n.-1-53845C>T)
c.-119-5581C>T (n.-119-5581C>T)
c.8+1000C>T (n.8+1000C>T)
c.-60-208C>T (n.-60-208C>T)
c.1-53846C>T (n.1-53846C>T)
c.133-208C>T (n.133-208C>T)
c.-2+524C>T (n.-2+524C>T)
 dbSNP
12g.23949869G=CA2022292289SOX5c.-1-53845C= (n.-1-53845C=)
c.-119-5581C= (n.-119-5581C=)
c.8+1000C= (n.8+1000C=)
c.-60-208C= (n.-60-208C=)
c.1-53846C= (n.1-53846C=)
c.133-208C= (n.133-208C=)
c.-2+524C= (n.-2+524C=)
12g.23949870C>ACA2022292292SOX5c.-1-53846G>T (n.-1-53846G>T)
c.-119-5582G>T (n.-119-5582G>T)
c.8+999G>T (n.8+999G>T)
c.-60-209G>T (n.-60-209G>T)
c.1-53847G>T (n.1-53847G>T)
c.133-209G>T (n.133-209G>T)
c.-2+523G>T (n.-2+523G>T)
 dbSNP
12g.23949870C=CA2022292291SOX5c.-1-53846G= (n.-1-53846G=)
c.-119-5582G= (n.-119-5582G=)
c.8+999G= (n.8+999G=)
c.-60-209G= (n.-60-209G=)
c.1-53847G= (n.1-53847G=)
c.133-209G= (n.133-209G=)
c.-2+523G= (n.-2+523G=)
12g.23949871A=CA2022292302SOX5c.-1-53847T= (n.-1-53847T=)
c.-119-5583T= (n.-119-5583T=)
c.8+998T= (n.8+998T=)
c.-60-210T= (n.-60-210T=)
c.1-53848T= (n.1-53848T=)
c.133-210T= (n.133-210T=)
c.-2+522T= (n.-2+522T=)
12g.23949871A>CCA603909174SOX5c.-1-53847T>G (n.-1-53847T>G)
c.-119-5583T>G (n.-119-5583T>G)
c.8+998T>G (n.8+998T>G)
c.-60-210T>G (n.-60-210T>G)
c.1-53848T>G (n.1-53848T>G)
c.133-210T>G (n.133-210T>G)
c.-2+522T>G (n.-2+522T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949871A>GCA686589432SOX5c.-1-53847T>C (n.-1-53847T>C)
c.-119-5583T>C (n.-119-5583T>C)
c.8+998T>C (n.8+998T>C)
c.-60-210T>C (n.-60-210T>C)
c.1-53848T>C (n.1-53848T>C)
c.133-210T>C (n.133-210T>C)
c.-2+522T>C (n.-2+522T>C)
 dbSNP
12g.23949871_23949881delinsAGCGGAGTCTGCA2022292298SOX5c.-1-53857_-1-53847delinsCAGACTCCGCT (n.-1-53857_-1-53847delinsCAGACTCCGCT)
c.-119-5593_-119-5583delinsCAGACTCCGCT (n.-119-5593_-119-5583delinsCAGACTCCGCT)
c.8+988_8+998delinsCAGACTCCGCT (n.8+988_8+998delinsCAGACTCCGCT)
c.-60-220_-60-210delinsCAGACTCCGCT (n.-60-220_-60-210delinsCAGACTCCGCT)
c.1-53858_1-53848delinsCAGACTCCGCT (n.1-53858_1-53848delinsCAGACTCCGCT)
c.133-220_133-210delinsCAGACTCCGCT (n.133-220_133-210delinsCAGACTCCGCT)
c.-2+512_-2+522delinsCAGACTCCGCT (n.-2+512_-2+522delinsCAGACTCCGCT)
12g.23949874_23949883delCA686589434SOX5c.-1-53857_-1-53848del (n.-1-53857_-1-53848del)
c.-119-5593_-119-5584del (n.-119-5593_-119-5584del)
c.8+988_8+997del (n.8+988_8+997del)
c.-60-220_-60-211del (n.-60-220_-60-211del)
c.1-53858_1-53849del (n.1-53858_1-53849del)
c.133-220_133-211del (n.133-220_133-211del)
c.-2+512_-2+521del (n.-2+512_-2+521del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949873C>ACA234612697SOX5c.-1-53849G>T (n.-1-53849G>T)
c.-119-5585G>T (n.-119-5585G>T)
c.8+996G>T (n.8+996G>T)
c.-60-212G>T (n.-60-212G>T)
c.1-53850G>T (n.1-53850G>T)
c.133-212G>T (n.133-212G>T)
c.-2+520G>T (n.-2+520G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949873C=CA2022292307SOX5c.-1-53849G= (n.-1-53849G=)
c.-119-5585G= (n.-119-5585G=)
c.8+996G= (n.8+996G=)
c.-60-212G= (n.-60-212G=)
c.1-53850G= (n.1-53850G=)
c.133-212G= (n.133-212G=)
c.-2+520G= (n.-2+520G=)
12g.23949873C>TCA945676860SOX5c.-1-53849G>A (n.-1-53849G>A)
c.-119-5585G>A (n.-119-5585G>A)
c.8+996G>A (n.8+996G>A)
c.-60-212G>A (n.-60-212G>A)
c.1-53850G>A (n.1-53850G>A)
c.133-212G>A (n.133-212G>A)
c.-2+520G>A (n.-2+520G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949874G>ACA686589439SOX5c.-1-53850C>T (n.-1-53850C>T)
c.-119-5586C>T (n.-119-5586C>T)
c.8+995C>T (n.8+995C>T)
c.-60-213C>T (n.-60-213C>T)
c.1-53851C>T (n.1-53851C>T)
c.133-213C>T (n.133-213C>T)
c.-2+519C>T (n.-2+519C>T)
 dbSNP
12g.23949874G=CA2022292312SOX5c.-1-53850C= (n.-1-53850C=)
c.-119-5586C= (n.-119-5586C=)
c.8+995C= (n.8+995C=)
c.-60-213C= (n.-60-213C=)
c.1-53851C= (n.1-53851C=)
c.133-213C= (n.133-213C=)
c.-2+519C= (n.-2+519C=)
12g.23949875G>ACA603909175SOX5c.-1-53851C>T (n.-1-53851C>T)
c.-119-5587C>T (n.-119-5587C>T)
c.8+994C>T (n.8+994C>T)
c.-60-214C>T (n.-60-214C>T)
c.1-53852C>T (n.1-53852C>T)
c.133-214C>T (n.133-214C>T)
c.-2+518C>T (n.-2+518C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949875G=CA2022292314SOX5c.-1-53851C= (n.-1-53851C=)
c.-119-5587C= (n.-119-5587C=)
c.8+994C= (n.8+994C=)
c.-60-214C= (n.-60-214C=)
c.1-53852C= (n.1-53852C=)
c.133-214C= (n.133-214C=)
c.-2+518C= (n.-2+518C=)
12g.23949875_23949876delinsGACA2022292315SOX5c.-1-53852_-1-53851delinsTC (n.-1-53852_-1-53851delinsTC)
c.-119-5588_-119-5587delinsTC (n.-119-5588_-119-5587delinsTC)
c.8+993_8+994delinsTC (n.8+993_8+994delinsTC)
c.-60-215_-60-214delinsTC (n.-60-215_-60-214delinsTC)
c.1-53853_1-53852delinsTC (n.1-53853_1-53852delinsTC)
c.133-215_133-214delinsTC (n.133-215_133-214delinsTC)
c.-2+517_-2+518delinsTC (n.-2+517_-2+518delinsTC)
12g.23949876delCA2022292316SOX5c.-1-53852del (n.-1-53852del)
c.-119-5588del (n.-119-5588del)
c.8+993del (n.8+993del)
c.-60-215del (n.-60-215del)
c.1-53853del (n.1-53853del)
c.133-215del (n.133-215del)
c.-2+517del (n.-2+517del)
 dbSNP
12g.23949881G>CCA234612698SOX5c.-1-53857C>G (n.-1-53857C>G)
c.-119-5593C>G (n.-119-5593C>G)
c.8+988C>G (n.8+988C>G)
c.-60-220C>G (n.-60-220C>G)
c.1-53858C>G (n.1-53858C>G)
c.133-220C>G (n.133-220C>G)
c.-2+512C>G (n.-2+512C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949881G=CA2022292318SOX5c.-1-53857C= (n.-1-53857C=)
c.-119-5593C= (n.-119-5593C=)
c.8+988C= (n.8+988C=)
c.-60-220C= (n.-60-220C=)
c.1-53858C= (n.1-53858C=)
c.133-220C= (n.133-220C=)
c.-2+512C= (n.-2+512C=)
12g.23949882G>ACA945676869SOX5c.-1-53858C>T (n.-1-53858C>T)
c.-119-5594C>T (n.-119-5594C>T)
c.8+987C>T (n.8+987C>T)
c.-60-221C>T (n.-60-221C>T)
c.1-53859C>T (n.1-53859C>T)
c.133-221C>T (n.133-221C>T)
c.-2+511C>T (n.-2+511C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949882G=CA2022292321SOX5c.-1-53858C= (n.-1-53858C=)
c.-119-5594C= (n.-119-5594C=)
c.8+987C= (n.8+987C=)
c.-60-221C= (n.-60-221C=)
c.1-53859C= (n.1-53859C=)
c.133-221C= (n.133-221C=)
c.-2+511C= (n.-2+511C=)
12g.23949883C=CA2022292326SOX5c.-1-53859G= (n.-1-53859G=)
c.-119-5595G= (n.-119-5595G=)
c.8+986G= (n.8+986G=)
c.-60-222G= (n.-60-222G=)
c.1-53860G= (n.1-53860G=)
c.133-222G= (n.133-222G=)
c.-2+510G= (n.-2+510G=)
12g.23949883C>TCA945676875SOX5c.-1-53859G>A (n.-1-53859G>A)
c.-119-5595G>A (n.-119-5595G>A)
c.8+986G>A (n.8+986G>A)
c.-60-222G>A (n.-60-222G>A)
c.1-53860G>A (n.1-53860G>A)
c.133-222G>A (n.133-222G>A)
c.-2+510G>A (n.-2+510G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949885G>ACA2794870735SOX5c.-1-53861C>T (n.-1-53861C>T)
c.-119-5597C>T (n.-119-5597C>T)
c.8+984C>T (n.8+984C>T)
c.-60-224C>T (n.-60-224C>T)
c.1-53862C>T (n.1-53862C>T)
c.133-224C>T (n.133-224C>T)
c.-2+508C>T (n.-2+508C>T)
12g.23949885G=CA2022292328SOX5c.-1-53861C= (n.-1-53861C=)
c.-119-5597C= (n.-119-5597C=)
c.8+984C= (n.8+984C=)
c.-60-224C= (n.-60-224C=)
c.1-53862C= (n.1-53862C=)
c.133-224C= (n.133-224C=)
c.-2+508C= (n.-2+508C=)
12g.23949885G>TCA945676877SOX5c.-1-53861C>A (n.-1-53861C>A)
c.-119-5597C>A (n.-119-5597C>A)
c.8+984C>A (n.8+984C>A)
c.-60-224C>A (n.-60-224C>A)
c.1-53862C>A (n.1-53862C>A)
c.133-224C>A (n.133-224C>A)
c.-2+508C>A (n.-2+508C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949886C>TCA2794870736SOX5c.-1-53862G>A (n.-1-53862G>A)
c.-119-5598G>A (n.-119-5598G>A)
c.8+983G>A (n.8+983G>A)
c.-60-225G>A (n.-60-225G>A)
c.1-53863G>A (n.1-53863G>A)
c.133-225G>A (n.133-225G>A)
c.-2+507G>A (n.-2+507G>A)
12g.23949887T>GCA2022292332SOX5c.-1-53863A>C (n.-1-53863A>C)
c.-119-5599A>C (n.-119-5599A>C)
c.8+982A>C (n.8+982A>C)
c.-60-226A>C (n.-60-226A>C)
c.1-53864A>C (n.1-53864A>C)
c.133-226A>C (n.133-226A>C)
c.-2+506A>C (n.-2+506A>C)
 dbSNP
12g.23949887T=CA2022292331SOX5c.-1-53863A= (n.-1-53863A=)
c.-119-5599A= (n.-119-5599A=)
c.8+982A= (n.8+982A=)
c.-60-226A= (n.-60-226A=)
c.1-53864A= (n.1-53864A=)
c.133-226A= (n.133-226A=)
c.-2+506A= (n.-2+506A=)
12g.23949887_23949888delinsTCCA2022292333SOX5c.-1-53864_-1-53863delinsGA (n.-1-53864_-1-53863delinsGA)
c.-119-5600_-119-5599delinsGA (n.-119-5600_-119-5599delinsGA)
c.8+981_8+982delinsGA (n.8+981_8+982delinsGA)
c.-60-227_-60-226delinsGA (n.-60-227_-60-226delinsGA)
c.1-53865_1-53864delinsGA (n.1-53865_1-53864delinsGA)
c.133-227_133-226delinsGA (n.133-227_133-226delinsGA)
c.-2+505_-2+506delinsGA (n.-2+505_-2+506delinsGA)
12g.23949893dupCA2593301484SOX5c.-1-53864dup (n.-1-53864dup)
c.-119-5600dup (n.-119-5600dup)
c.8+981dup (n.8+981dup)
c.-60-227dup (n.-60-227dup)
c.1-53865dup (n.1-53865dup)
c.133-227dup (n.133-227dup)
c.-2+505dup (n.-2+505dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949893delCA945676879SOX5c.-1-53864del (n.-1-53864del)
c.-119-5600del (n.-119-5600del)
c.8+981del (n.8+981del)
c.-60-227del (n.-60-227del)
c.1-53865del (n.1-53865del)
c.133-227del (n.133-227del)
c.-2+505del (n.-2+505del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949889C=CA2022292336SOX5c.-1-53865G= (n.-1-53865G=)
c.-119-5601G= (n.-119-5601G=)
c.8+980G= (n.8+980G=)
c.-60-228G= (n.-60-228G=)
c.1-53866G= (n.1-53866G=)
c.133-228G= (n.133-228G=)
c.-2+504G= (n.-2+504G=)
12g.23949889C>TCA945676881SOX5c.-1-53865G>A (n.-1-53865G>A)
c.-119-5601G>A (n.-119-5601G>A)
c.8+980G>A (n.8+980G>A)
c.-60-228G>A (n.-60-228G>A)
c.1-53866G>A (n.1-53866G>A)
c.133-228G>A (n.133-228G>A)
c.-2+504G>A (n.-2+504G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949891C>ACA2022292338SOX5c.-1-53867G>T (n.-1-53867G>T)
c.-119-5603G>T (n.-119-5603G>T)
c.8+978G>T (n.8+978G>T)
c.-60-230G>T (n.-60-230G>T)
c.1-53868G>T (n.1-53868G>T)
c.133-230G>T (n.133-230G>T)
c.-2+502G>T (n.-2+502G>T)
 dbSNP
12g.23949891C=CA2022292341SOX5c.-1-53867G= (n.-1-53867G=)
c.-119-5603G= (n.-119-5603G=)
c.8+978G= (n.8+978G=)
c.-60-230G= (n.-60-230G=)
c.1-53868G= (n.1-53868G=)
c.133-230G= (n.133-230G=)
c.-2+502G= (n.-2+502G=)
12g.23949891C>GCA686589453SOX5c.-1-53867G>C (n.-1-53867G>C)
c.-119-5603G>C (n.-119-5603G>C)
c.8+978G>C (n.8+978G>C)
c.-60-230G>C (n.-60-230G>C)
c.1-53868G>C (n.1-53868G>C)
c.133-230G>C (n.133-230G>C)
c.-2+502G>C (n.-2+502G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949891C>TCA234612699SOX5c.-1-53867G>A (n.-1-53867G>A)
c.-119-5603G>A (n.-119-5603G>A)
c.8+978G>A (n.8+978G>A)
c.-60-230G>A (n.-60-230G>A)
c.1-53868G>A (n.1-53868G>A)
c.133-230G>A (n.133-230G>A)
c.-2+502G>A (n.-2+502G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C>ACA234612700SOX5c.-1-53868G>T (n.-1-53868G>T)
c.-119-5604G>T (n.-119-5604G>T)
c.8+977G>T (n.8+977G>T)
c.-60-231G>T (n.-60-231G>T)
c.1-53869G>T (n.1-53869G>T)
c.133-231G>T (n.133-231G>T)
c.-2+501G>T (n.-2+501G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C=CA2022292346SOX5c.-1-53868G= (n.-1-53868G=)
c.-119-5604G= (n.-119-5604G=)
c.8+977G= (n.8+977G=)
c.-60-231G= (n.-60-231G=)
c.1-53869G= (n.1-53869G=)
c.133-231G= (n.133-231G=)
c.-2+501G= (n.-2+501G=)
12g.23949892C>GCA234612701SOX5c.-1-53868G>C (n.-1-53868G>C)
c.-119-5604G>C (n.-119-5604G>C)
c.8+977G>C (n.8+977G>C)
c.-60-231G>C (n.-60-231G>C)
c.1-53869G>C (n.1-53869G>C)
c.133-231G>C (n.133-231G>C)
c.-2+501G>C (n.-2+501G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C>TCA234612702SOX5c.-1-53868G>A (n.-1-53868G>A)
c.-119-5604G>A (n.-119-5604G>A)
c.8+977G>A (n.8+977G>A)
c.-60-231G>A (n.-60-231G>A)
c.1-53869G>A (n.1-53869G>A)
c.133-231G>A (n.133-231G>A)
c.-2+501G>A (n.-2+501G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949893C=CA2022292357SOX5c.-1-53869G= (n.-1-53869G=)
c.-119-5605G= (n.-119-5605G=)
c.8+976G= (n.8+976G=)
c.-60-232G= (n.-60-232G=)
c.1-53870G= (n.1-53870G=)
c.133-232G= (n.133-232G=)
c.-2+500G= (n.-2+500G=)
12g.23949893C>GCA2022292359SOX5c.-1-53869G>C (n.-1-53869G>C)
c.-119-5605G>C (n.-119-5605G>C)
c.8+976G>C (n.8+976G>C)
c.-60-232G>C (n.-60-232G>C)
c.1-53870G>C (n.1-53870G>C)
c.133-232G>C (n.133-232G>C)
c.-2+500G>C (n.-2+500G>C)
 dbSNP
12g.23949894T>ACA2022292365SOX5c.-1-53870A>T (n.-1-53870A>T)
c.-119-5606A>T (n.-119-5606A>T)
c.8+975A>T (n.8+975A>T)
c.-60-233A>T (n.-60-233A>T)
c.1-53871A>T (n.1-53871A>T)
c.133-233A>T (n.133-233A>T)
c.-2+499A>T (n.-2+499A>T)
 dbSNP
12g.23949894T=CA2022292364SOX5c.-1-53870A= (n.-1-53870A=)
c.-119-5606A= (n.-119-5606A=)
c.8+975A= (n.8+975A=)
c.-60-233A= (n.-60-233A=)
c.1-53871A= (n.1-53871A=)
c.133-233A= (n.133-233A=)
c.-2+499A= (n.-2+499A=)
12g.23949896C=CA2022292369SOX5c.-1-53872G= (n.-1-53872G=)
c.-119-5608G= (n.-119-5608G=)
c.8+973G= (n.8+973G=)
c.-60-235G= (n.-60-235G=)
c.1-53873G= (n.1-53873G=)
c.133-235G= (n.133-235G=)
c.-2+497G= (n.-2+497G=)
12g.23949896C>TCA234612703SOX5c.-1-53872G>A (n.-1-53872G>A)
c.-119-5608G>A (n.-119-5608G>A)
c.8+973G>A (n.8+973G>A)
c.-60-235G>A (n.-60-235G>A)
c.1-53873G>A (n.1-53873G>A)
c.133-235G>A (n.133-235G>A)
c.-2+497G>A (n.-2+497G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949898C>ACA945676889SOX5c.-1-53874G>T (n.-1-53874G>T)
c.-119-5610G>T (n.-119-5610G>T)
c.8+971G>T (n.8+971G>T)
c.-60-237G>T (n.-60-237G>T)
c.1-53875G>T (n.1-53875G>T)
c.133-237G>T (n.133-237G>T)
c.-2+495G>T (n.-2+495G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949898C=CA2022292372SOX5c.-1-53874G= (n.-1-53874G=)
c.-119-5610G= (n.-119-5610G=)
c.8+971G= (n.8+971G=)
c.-60-237G= (n.-60-237G=)
c.1-53875G= (n.1-53875G=)
c.133-237G= (n.133-237G=)
c.-2+495G= (n.-2+495G=)
12g.23949898C>TCA234612704SOX5c.-1-53874G>A (n.-1-53874G>A)
c.-119-5610G>A (n.-119-5610G>A)
c.8+971G>A (n.8+971G>A)
c.-60-237G>A (n.-60-237G>A)
c.1-53875G>A (n.1-53875G>A)
c.133-237G>A (n.133-237G>A)
c.-2+495G>A (n.-2+495G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949899G>ACA945676890SOX5c.-1-53875C>T (n.-1-53875C>T)
c.-119-5611C>T (n.-119-5611C>T)
c.8+970C>T (n.8+970C>T)
c.-60-238C>T (n.-60-238C>T)
c.1-53876C>T (n.1-53876C>T)
c.133-238C>T (n.133-238C>T)
c.-2+494C>T (n.-2+494C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949899G=CA2022292375SOX5c.-1-53875C= (n.-1-53875C=)
c.-119-5611C= (n.-119-5611C=)
c.8+970C= (n.8+970C=)
c.-60-238C= (n.-60-238C=)
c.1-53876C= (n.1-53876C=)
c.133-238C= (n.133-238C=)
c.-2+494C= (n.-2+494C=)
12g.23949901A>GCA2726028955SOX5c.-1-53877T>C (n.-1-53877T>C)
c.-119-5613T>C (n.-119-5613T>C)
c.8+968T>C (n.8+968T>C)
c.-60-240T>C (n.-60-240T>C)
c.1-53878T>C (n.1-53878T>C)
c.133-240T>C (n.133-240T>C)
c.-2+492T>C (n.-2+492T>C)
 dbSNP
12g.23949905A=CA2022292383SOX5c.-1-53881T= (n.-1-53881T=)
c.-119-5617T= (n.-119-5617T=)
c.8+964T= (n.8+964T=)
c.-60-244T= (n.-60-244T=)
c.1-53882T= (n.1-53882T=)
c.133-244T= (n.133-244T=)
c.-2+488T= (n.-2+488T=)
12g.23949905A>GCA2022292384SOX5c.-1-53881T>C (n.-1-53881T>C)
c.-119-5617T>C (n.-119-5617T>C)
c.8+964T>C (n.8+964T>C)
c.-60-244T>C (n.-60-244T>C)
c.1-53882T>C (n.1-53882T>C)
c.133-244T>C (n.133-244T>C)
c.-2+488T>C (n.-2+488T>C)
 dbSNP
12g.23949908C>ACA234612705SOX5c.-1-53884G>T (n.-1-53884G>T)
c.-119-5620G>T (n.-119-5620G>T)
c.8+961G>T (n.8+961G>T)
c.-60-247G>T (n.-60-247G>T)
c.1-53885G>T (n.1-53885G>T)
c.133-247G>T (n.133-247G>T)
c.-2+485G>T (n.-2+485G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949908C=CA2022292388SOX5c.-1-53884G= (n.-1-53884G=)
c.-119-5620G= (n.-119-5620G=)
c.8+961G= (n.8+961G=)
c.-60-247G= (n.-60-247G=)
c.1-53885G= (n.1-53885G=)
c.133-247G= (n.133-247G=)
c.-2+485G= (n.-2+485G=)
12g.23949908C>GCA234612706SOX5c.-1-53884G>C (n.-1-53884G>C)
c.-119-5620G>C (n.-119-5620G>C)
c.8+961G>C (n.8+961G>C)
c.-60-247G>C (n.-60-247G>C)
c.1-53885G>C (n.1-53885G>C)
c.133-247G>C (n.133-247G>C)
c.-2+485G>C (n.-2+485G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949908C>TCA603909181SOX5c.-1-53884G>A (n.-1-53884G>A)
c.-119-5620G>A (n.-119-5620G>A)
c.8+961G>A (n.8+961G>A)
c.-60-247G>A (n.-60-247G>A)
c.1-53885G>A (n.1-53885G>A)
c.133-247G>A (n.133-247G>A)
c.-2+485G>A (n.-2+485G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949909G=CA2022292389SOX5c.-1-53885C= (n.-1-53885C=)
c.-119-5621C= (n.-119-5621C=)
c.8+960C= (n.8+960C=)
c.-60-248C= (n.-60-248C=)
c.1-53886C= (n.1-53886C=)
c.133-248C= (n.133-248C=)
c.-2+484C= (n.-2+484C=)
12g.23949909G>TCA234612707SOX5c.-1-53885C>A (n.-1-53885C>A)
c.-119-5621C>A (n.-119-5621C>A)
c.8+960C>A (n.8+960C>A)
c.-60-248C>A (n.-60-248C>A)
c.1-53886C>A (n.1-53886C>A)
c.133-248C>A (n.133-248C>A)
c.-2+484C>A (n.-2+484C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949910C=CA2022292391SOX5c.-1-53886G= (n.-1-53886G=)
c.-119-5622G= (n.-119-5622G=)
c.8+959G= (n.8+959G=)
c.-60-249G= (n.-60-249G=)
c.1-53887G= (n.1-53887G=)
c.133-249G= (n.133-249G=)
c.-2+483G= (n.-2+483G=)
12g.23949910C>GCA945676894SOX5c.-1-53886G>C (n.-1-53886G>C)
c.-119-5622G>C (n.-119-5622G>C)
c.8+959G>C (n.8+959G>C)
c.-60-249G>C (n.-60-249G>C)
c.1-53887G>C (n.1-53887G>C)
c.133-249G>C (n.133-249G>C)
c.-2+483G>C (n.-2+483G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949911T>ACA2022292395SOX5c.-1-53887A>T (n.-1-53887A>T)
c.-119-5623A>T (n.-119-5623A>T)
c.8+958A>T (n.8+958A>T)
c.-60-250A>T (n.-60-250A>T)
c.1-53888A>T (n.1-53888A>T)
c.133-250A>T (n.133-250A>T)
c.-2+482A>T (n.-2+482A>T)
 dbSNP
12g.23949911T=CA2022292394SOX5c.-1-53887A= (n.-1-53887A=)
c.-119-5623A= (n.-119-5623A=)
c.8+958A= (n.8+958A=)
c.-60-250A= (n.-60-250A=)
c.1-53888A= (n.1-53888A=)
c.133-250A= (n.133-250A=)
c.-2+482A= (n.-2+482A=)
12g.23949912C=CA2022292397SOX5c.-1-53888G= (n.-1-53888G=)
c.-119-5624G= (n.-119-5624G=)
c.8+957G= (n.8+957G=)
c.-60-251G= (n.-60-251G=)
c.1-53889G= (n.1-53889G=)
c.133-251G= (n.133-251G=)
c.-2+481G= (n.-2+481G=)
12g.23949912C>GCA2022292398SOX5c.-1-53888G>C (n.-1-53888G>C)
c.-119-5624G>C (n.-119-5624G>C)
c.8+957G>C (n.8+957G>C)
c.-60-251G>C (n.-60-251G>C)
c.1-53889G>C (n.1-53889G>C)
c.133-251G>C (n.133-251G>C)
c.-2+481G>C (n.-2+481G>C)
 dbSNP
12g.23949913C>ACA686589469SOX5c.-1-53889G>T (n.-1-53889G>T)
c.-119-5625G>T (n.-119-5625G>T)
c.8+956G>T (n.8+956G>T)
c.-60-252G>T (n.-60-252G>T)
c.1-53890G>T (n.1-53890G>T)
c.133-252G>T (n.133-252G>T)
c.-2+480G>T (n.-2+480G>T)
 dbSNP
12g.23949913C=CA2022292401SOX5c.-1-53889G= (n.-1-53889G=)
c.-119-5625G= (n.-119-5625G=)
c.8+956G= (n.8+956G=)
c.-60-252G= (n.-60-252G=)
c.1-53890G= (n.1-53890G=)
c.133-252G= (n.133-252G=)
c.-2+480G= (n.-2+480G=)
12g.23949913C>TCA234612708SOX5c.-1-53889G>A (n.-1-53889G>A)
c.-119-5625G>A (n.-119-5625G>A)
c.8+956G>A (n.8+956G>A)
c.-60-252G>A (n.-60-252G>A)
c.1-53890G>A (n.1-53890G>A)
c.133-252G>A (n.133-252G>A)
c.-2+480G>A (n.-2+480G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949914G>ACA945676896SOX5c.-1-53890C>T (n.-1-53890C>T)
c.-119-5626C>T (n.-119-5626C>T)
c.8+955C>T (n.8+955C>T)
c.-60-253C>T (n.-60-253C>T)
c.1-53891C>T (n.1-53891C>T)
c.133-253C>T (n.133-253C>T)
c.-2+479C>T (n.-2+479C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949914G=CA2022292407SOX5c.-1-53890C= (n.-1-53890C=)
c.-119-5626C= (n.-119-5626C=)
c.8+955C= (n.8+955C=)
c.-60-253C= (n.-60-253C=)
c.1-53891C= (n.1-53891C=)
c.133-253C= (n.133-253C=)
c.-2+479C= (n.-2+479C=)
12g.23949917T>CCA686589470SOX5c.-1-53893A>G (n.-1-53893A>G)
c.-119-5629A>G (n.-119-5629A>G)
c.8+952A>G (n.8+952A>G)
c.-60-256A>G (n.-60-256A>G)
c.1-53894A>G (n.1-53894A>G)
c.133-256A>G (n.133-256A>G)
c.-2+476A>G (n.-2+476A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949917T=CA2022292410SOX5c.-1-53893A= (n.-1-53893A=)
c.-119-5629A= (n.-119-5629A=)
c.8+952A= (n.8+952A=)
c.-60-256A= (n.-60-256A=)
c.1-53894A= (n.1-53894A=)
c.133-256A= (n.133-256A=)
c.-2+476A= (n.-2+476A=)
12g.23949918G>ACA603909182SOX5c.-1-53894C>T (n.-1-53894C>T)
c.-119-5630C>T (n.-119-5630C>T)
c.8+951C>T (n.8+951C>T)
c.-60-257C>T (n.-60-257C>T)
c.1-53895C>T (n.1-53895C>T)
c.133-257C>T (n.133-257C>T)
c.-2+475C>T (n.-2+475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949918G=CA2022292415SOX5c.-1-53894C= (n.-1-53894C=)
c.-119-5630C= (n.-119-5630C=)
c.8+951C= (n.8+951C=)
c.-60-257C= (n.-60-257C=)
c.1-53895C= (n.1-53895C=)
c.133-257C= (n.133-257C=)
c.-2+475C= (n.-2+475C=)
12g.23949918G>TCA2593301487SOX5c.-1-53894C>A (n.-1-53894C>A)
c.-119-5630C>A (n.-119-5630C>A)
c.8+951C>A (n.8+951C>A)
c.-60-257C>A (n.-60-257C>A)
c.1-53895C>A (n.1-53895C>A)
c.133-257C>A (n.133-257C>A)
c.-2+475C>A (n.-2+475C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949920A=CA2022292420SOX5c.-1-53896T= (n.-1-53896T=)
c.-119-5632T= (n.-119-5632T=)
c.8+949T= (n.8+949T=)
c.-60-259T= (n.-60-259T=)
c.1-53897T= (n.1-53897T=)
c.133-259T= (n.133-259T=)
c.-2+473T= (n.-2+473T=)
12g.23949920A>GCA234612709SOX5c.-1-53896T>C (n.-1-53896T>C)
c.-119-5632T>C (n.-119-5632T>C)
c.8+949T>C (n.8+949T>C)
c.-60-259T>C (n.-60-259T>C)
c.1-53897T>C (n.1-53897T>C)
c.133-259T>C (n.133-259T>C)
c.-2+473T>C (n.-2+473T>C)
 dbSNP
12g.23949920A>TCA945676903SOX5c.-1-53896T>A (n.-1-53896T>A)
c.-119-5632T>A (n.-119-5632T>A)
c.8+949T>A (n.8+949T>A)
c.-60-259T>A (n.-60-259T>A)
c.1-53897T>A (n.1-53897T>A)
c.133-259T>A (n.133-259T>A)
c.-2+473T>A (n.-2+473T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949922G>ACA234612710SOX5c.-1-53898C>T (n.-1-53898C>T)
c.-119-5634C>T (n.-119-5634C>T)
c.8+947C>T (n.8+947C>T)
c.-60-261C>T (n.-60-261C>T)
c.1-53899C>T (n.1-53899C>T)
c.133-261C>T (n.133-261C>T)
c.-2+471C>T (n.-2+471C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949922G=CA2022292430SOX5c.-1-53898C= (n.-1-53898C=)
c.-119-5634C= (n.-119-5634C=)
c.8+947C= (n.8+947C=)
c.-60-261C= (n.-60-261C=)
c.1-53899C= (n.1-53899C=)
c.133-261C= (n.133-261C=)
c.-2+471C= (n.-2+471C=)
12g.23949923G>ACA2794870737SOX5c.-1-53899C>T (n.-1-53899C>T)
c.-119-5635C>T (n.-119-5635C>T)
c.8+946C>T (n.8+946C>T)
c.-60-262C>T (n.-60-262C>T)
c.1-53900C>T (n.1-53900C>T)
c.133-262C>T (n.133-262C>T)
c.-2+470C>T (n.-2+470C>T)
12g.23949925T>GCA2593301488SOX5c.-1-53901A>C (n.-1-53901A>C)
c.-119-5637A>C (n.-119-5637A>C)
c.8+944A>C (n.8+944A>C)
c.-60-264A>C (n.-60-264A>C)
c.1-53902A>C (n.1-53902A>C)
c.133-264A>C (n.133-264A>C)
c.-2+468A>C (n.-2+468A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949929G>CCA2558960254SOX5c.-1-53905C>G (n.-1-53905C>G)
c.-119-5641C>G (n.-119-5641C>G)
c.8+940C>G (n.8+940C>G)
c.-60-268C>G (n.-60-268C>G)
c.1-53906C>G (n.1-53906C>G)
c.133-268C>G (n.133-268C>G)
c.-2+464C>G (n.-2+464C>G)
12g.23949931C>ACA2022292433SOX5c.-1-53907G>T (n.-1-53907G>T)
c.-119-5643G>T (n.-119-5643G>T)
c.8+938G>T (n.8+938G>T)
c.-60-270G>T (n.-60-270G>T)
c.1-53908G>T (n.1-53908G>T)
c.133-270G>T (n.133-270G>T)
c.-2+462G>T (n.-2+462G>T)
 dbSNP
12g.23949931C=CA2022292432SOX5c.-1-53907G= (n.-1-53907G=)
c.-119-5643G= (n.-119-5643G=)
c.8+938G= (n.8+938G=)
c.-60-270G= (n.-60-270G=)
c.1-53908G= (n.1-53908G=)
c.133-270G= (n.133-270G=)
c.-2+462G= (n.-2+462G=)
12g.23949935C=CA2022292443SOX5c.-1-53911G= (n.-1-53911G=)
c.-119-5647G= (n.-119-5647G=)
c.8+934G= (n.8+934G=)
c.-60-274G= (n.-60-274G=)
c.1-53912G= (n.1-53912G=)
c.133-274G= (n.133-274G=)
c.-2+458G= (n.-2+458G=)
12g.23949935C>TCA2022292447SOX5c.-1-53911G>A (n.-1-53911G>A)
c.-119-5647G>A (n.-119-5647G>A)
c.8+934G>A (n.8+934G>A)
c.-60-274G>A (n.-60-274G>A)
c.1-53912G>A (n.1-53912G>A)
c.133-274G>A (n.133-274G>A)
c.-2+458G>A (n.-2+458G>A)
 dbSNP
12g.23949937C=CA2022292450SOX5c.-1-53913G= (n.-1-53913G=)
c.-119-5649G= (n.-119-5649G=)
c.8+932G= (n.8+932G=)
c.-60-276G= (n.-60-276G=)
c.1-53914G= (n.1-53914G=)
c.133-276G= (n.133-276G=)
c.-2+456G= (n.-2+456G=)
12g.23949937C>GCA945676905SOX5c.-1-53913G>C (n.-1-53913G>C)
c.-119-5649G>C (n.-119-5649G>C)
c.8+932G>C (n.8+932G>C)
c.-60-276G>C (n.-60-276G>C)
c.1-53914G>C (n.1-53914G>C)
c.133-276G>C (n.133-276G>C)
c.-2+456G>C (n.-2+456G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949938A=CA2022292453SOX5c.-1-53914T= (n.-1-53914T=)
c.-119-5650T= (n.-119-5650T=)
c.8+931T= (n.8+931T=)
c.-60-277T= (n.-60-277T=)
c.1-53915T= (n.1-53915T=)
c.133-277T= (n.133-277T=)
c.-2+455T= (n.-2+455T=)
12g.23949938A>GCA2022292455SOX5c.-1-53914T>C (n.-1-53914T>C)
c.-119-5650T>C (n.-119-5650T>C)
c.8+931T>C (n.8+931T>C)
c.-60-277T>C (n.-60-277T>C)
c.1-53915T>C (n.1-53915T>C)
c.133-277T>C (n.133-277T>C)
c.-2+455T>C (n.-2+455T>C)
 dbSNP
12g.23949939G>CCA2022292457SOX5c.-1-53915C>G (n.-1-53915C>G)
c.-119-5651C>G (n.-119-5651C>G)
c.8+930C>G (n.8+930C>G)
c.-60-278C>G (n.-60-278C>G)
c.1-53916C>G (n.1-53916C>G)
c.133-278C>G (n.133-278C>G)
c.-2+454C>G (n.-2+454C>G)
 dbSNP
12g.23949939G=CA2022292456SOX5c.-1-53915C= (n.-1-53915C=)
c.-119-5651C= (n.-119-5651C=)
c.8+930C= (n.8+930C=)
c.-60-278C= (n.-60-278C=)
c.1-53916C= (n.1-53916C=)
c.133-278C= (n.133-278C=)
c.-2+454C= (n.-2+454C=)
12g.23949941G>ACA234612711SOX5c.-1-53917C>T (n.-1-53917C>T)
c.-119-5653C>T (n.-119-5653C>T)
c.8+928C>T (n.8+928C>T)
c.-60-280C>T (n.-60-280C>T)
c.1-53918C>T (n.1-53918C>T)
c.133-280C>T (n.133-280C>T)
c.-2+452C>T (n.-2+452C>T)
 dbSNP
12g.23949941G=CA2022292459SOX5c.-1-53917C= (n.-1-53917C=)
c.-119-5653C= (n.-119-5653C=)
c.8+928C= (n.8+928C=)
c.-60-280C= (n.-60-280C=)
c.1-53918C= (n.1-53918C=)
c.133-280C= (n.133-280C=)
c.-2+452C= (n.-2+452C=)
12g.23949942T>GCA2022292466SOX5c.-1-53918A>C (n.-1-53918A>C)
c.-119-5654A>C (n.-119-5654A>C)
c.8+927A>C (n.8+927A>C)
c.-60-281A>C (n.-60-281A>C)
c.1-53919A>C (n.1-53919A>C)
c.133-281A>C (n.133-281A>C)
c.-2+451A>C (n.-2+451A>C)
 dbSNP
12g.23949942T=CA2022292463SOX5c.-1-53918A= (n.-1-53918A=)
c.-119-5654A= (n.-119-5654A=)
c.8+927A= (n.8+927A=)
c.-60-281A= (n.-60-281A=)
c.1-53919A= (n.1-53919A=)
c.133-281A= (n.133-281A=)
c.-2+451A= (n.-2+451A=)

Number of alleles fetched