Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949714_23949848del | CA2617968771 | SOX5 | c.-1-53817_-1-53683del (n.-1-53817_-1-53683del) c.-119-5553_-119-5419del (n.-119-5553_-119-5419del) c.8+1028_8+1162del (n.8+1028_8+1162del) c.-60-180_-60-46del (n.-60-180_-60-46del) c.1-53818_1-53684del (n.1-53818_1-53684del) c.133-180_133-46del (n.133-180_133-46del) c.-2+552_-2+686del (n.-2+552_-2+686del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949724_23949896del | CA2617968798 | SOX5 | c.-1-53863_-1-53691del (n.-1-53863_-1-53691del) c.-119-5599_-119-5427del (n.-119-5599_-119-5427del) c.8+982_8+1154del (n.8+982_8+1154del) c.-60-226_-60-54del (n.-60-226_-60-54del) c.1-53864_1-53692del (n.1-53864_1-53692del) c.133-226_133-54del (n.133-226_133-54del) c.-2+506_-2+678del (n.-2+506_-2+678del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949825_23949831del | CA603909169 | SOX5 | c.-1-53806_-1-53800del (n.-1-53806_-1-53800del) c.-119-5542_-119-5536del (n.-119-5542_-119-5536del) c.8+1039_8+1045del (n.8+1039_8+1045del) c.-60-169_-60-163del (n.-60-169_-60-163del) c.1-53807_1-53801del (n.1-53807_1-53801del) c.133-169_133-163del (n.133-169_133-163del) c.-2+563_-2+569del (n.-2+563_-2+569del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949826T>A | CA2617969105 | SOX5 | c.-1-53802A>T (n.-1-53802A>T) c.-119-5538A>T (n.-119-5538A>T) c.8+1043A>T (n.8+1043A>T) c.-60-165A>T (n.-60-165A>T) c.1-53803A>T (n.1-53803A>T) c.133-165A>T (n.133-165A>T) c.-2+567A>T (n.-2+567A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949826T>C | CA686589397 | SOX5 | c.-1-53802A>G (n.-1-53802A>G) c.-119-5538A>G (n.-119-5538A>G) c.8+1043A>G (n.8+1043A>G) c.-60-165A>G (n.-60-165A>G) c.1-53803A>G (n.1-53803A>G) c.133-165A>G (n.133-165A>G) c.-2+567A>G (n.-2+567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949826T>G | CA2617969104 | SOX5 | c.-1-53802A>C (n.-1-53802A>C) c.-119-5538A>C (n.-119-5538A>C) c.8+1043A>C (n.8+1043A>C) c.-60-165A>C (n.-60-165A>C) c.1-53803A>C (n.1-53803A>C) c.133-165A>C (n.133-165A>C) c.-2+567A>C (n.-2+567A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949826T= | CA2022292240 | SOX5 | c.-1-53802A= (n.-1-53802A=) c.-119-5538A= (n.-119-5538A=) c.8+1043A= (n.8+1043A=) c.-60-165A= (n.-60-165A=) c.1-53803A= (n.1-53803A=) c.133-165A= (n.133-165A=) c.-2+567A= (n.-2+567A=) | |
12 | g.23949827A= | CA2022292243 | SOX5 | c.-1-53803T= (n.-1-53803T=) c.-119-5539T= (n.-119-5539T=) c.8+1042T= (n.8+1042T=) c.-60-166T= (n.-60-166T=) c.1-53804T= (n.1-53804T=) c.133-166T= (n.133-166T=) c.-2+566T= (n.-2+566T=) | |
12 | g.23949827A>C | CA945676820 | SOX5 | c.-1-53803T>G (n.-1-53803T>G) c.-119-5539T>G (n.-119-5539T>G) c.8+1042T>G (n.8+1042T>G) c.-60-166T>G (n.-60-166T>G) c.1-53804T>G (n.1-53804T>G) c.133-166T>G (n.133-166T>G) c.-2+566T>G (n.-2+566T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949827A>G | CA603909171 | SOX5 | c.-1-53803T>C (n.-1-53803T>C) c.-119-5539T>C (n.-119-5539T>C) c.8+1042T>C (n.8+1042T>C) c.-60-166T>C (n.-60-166T>C) c.1-53804T>C (n.1-53804T>C) c.133-166T>C (n.133-166T>C) c.-2+566T>C (n.-2+566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949828G>T | CA2617969106 | SOX5 | c.-1-53804C>A (n.-1-53804C>A) c.-119-5540C>A (n.-119-5540C>A) c.8+1041C>A (n.8+1041C>A) c.-60-167C>A (n.-60-167C>A) c.1-53805C>A (n.1-53805C>A) c.133-167C>A (n.133-167C>A) c.-2+565C>A (n.-2+565C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949829G>A | CA686589402 | SOX5 | c.-1-53805C>T (n.-1-53805C>T) c.-119-5541C>T (n.-119-5541C>T) c.8+1040C>T (n.8+1040C>T) c.-60-168C>T (n.-60-168C>T) c.1-53806C>T (n.1-53806C>T) c.133-168C>T (n.133-168C>T) c.-2+564C>T (n.-2+564C>T) | dbSNP |
12 | g.23949829G= | CA2022292245 | SOX5 | c.-1-53805C= (n.-1-53805C=) c.-119-5541C= (n.-119-5541C=) c.8+1040C= (n.8+1040C=) c.-60-168C= (n.-60-168C=) c.1-53806C= (n.1-53806C=) c.133-168C= (n.133-168C=) c.-2+564C= (n.-2+564C=) | |
12 | g.23949830A= | CA2022292253 | SOX5 | c.-1-53806T= (n.-1-53806T=) c.-119-5542T= (n.-119-5542T=) c.8+1039T= (n.8+1039T=) c.-60-169T= (n.-60-169T=) c.1-53807T= (n.1-53807T=) c.133-169T= (n.133-169T=) c.-2+563T= (n.-2+563T=) | |
12 | g.23949830A>C | CA603909173 | SOX5 | c.-1-53806T>G (n.-1-53806T>G) c.-119-5542T>G (n.-119-5542T>G) c.8+1039T>G (n.8+1039T>G) c.-60-169T>G (n.-60-169T>G) c.1-53807T>G (n.1-53807T>G) c.133-169T>G (n.133-169T>G) c.-2+563T>G (n.-2+563T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949830A>G | CA686589404 | SOX5 | c.-1-53806T>C (n.-1-53806T>C) c.-119-5542T>C (n.-119-5542T>C) c.8+1039T>C (n.8+1039T>C) c.-60-169T>C (n.-60-169T>C) c.1-53807T>C (n.1-53807T>C) c.133-169T>C (n.133-169T>C) c.-2+563T>C (n.-2+563T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949830A>T | CA945676830 | SOX5 | c.-1-53806T>A (n.-1-53806T>A) c.-119-5542T>A (n.-119-5542T>A) c.8+1039T>A (n.8+1039T>A) c.-60-169T>A (n.-60-169T>A) c.1-53807T>A (n.1-53807T>A) c.133-169T>A (n.133-169T>A) c.-2+563T>A (n.-2+563T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949831C>A | CA2617969107 | SOX5 | c.-1-53807G>T (n.-1-53807G>T) c.-119-5543G>T (n.-119-5543G>T) c.8+1038G>T (n.8+1038G>T) c.-60-170G>T (n.-60-170G>T) c.1-53808G>T (n.1-53808G>T) c.133-170G>T (n.133-170G>T) c.-2+562G>T (n.-2+562G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949832T>A | CA2617969108 | SOX5 | c.-1-53808A>T (n.-1-53808A>T) c.-119-5544A>T (n.-119-5544A>T) c.8+1037A>T (n.8+1037A>T) c.-60-171A>T (n.-60-171A>T) c.1-53809A>T (n.1-53809A>T) c.133-171A>T (n.133-171A>T) c.-2+561A>T (n.-2+561A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949832T>C | CA945676831 | SOX5 | c.-1-53808A>G (n.-1-53808A>G) c.-119-5544A>G (n.-119-5544A>G) c.8+1037A>G (n.8+1037A>G) c.-60-171A>G (n.-60-171A>G) c.1-53809A>G (n.1-53809A>G) c.133-171A>G (n.133-171A>G) c.-2+561A>G (n.-2+561A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949832T>G | CA2617969109 | SOX5 | c.-1-53808A>C (n.-1-53808A>C) c.-119-5544A>C (n.-119-5544A>C) c.8+1037A>C (n.8+1037A>C) c.-60-171A>C (n.-60-171A>C) c.1-53809A>C (n.1-53809A>C) c.133-171A>C (n.133-171A>C) c.-2+561A>C (n.-2+561A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949833C>A | CA2617969110 | SOX5 | c.-1-53809G>T (n.-1-53809G>T) c.-119-5545G>T (n.-119-5545G>T) c.8+1036G>T (n.8+1036G>T) c.-60-172G>T (n.-60-172G>T) c.1-53810G>T (n.1-53810G>T) c.133-172G>T (n.133-172G>T) c.-2+560G>T (n.-2+560G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949833C>T | CA2617969111 | SOX5 | c.-1-53809G>A (n.-1-53809G>A) c.-119-5545G>A (n.-119-5545G>A) c.8+1036G>A (n.8+1036G>A) c.-60-172G>A (n.-60-172G>A) c.1-53810G>A (n.1-53810G>A) c.133-172G>A (n.133-172G>A) c.-2+560G>A (n.-2+560G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949834C>A | CA2617969112 | SOX5 | c.-1-53810G>T (n.-1-53810G>T) c.-119-5546G>T (n.-119-5546G>T) c.8+1035G>T (n.8+1035G>T) c.-60-173G>T (n.-60-173G>T) c.1-53811G>T (n.1-53811G>T) c.133-173G>T (n.133-173G>T) c.-2+559G>T (n.-2+559G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949835T>A | CA2617969113 | SOX5 | c.-1-53811A>T (n.-1-53811A>T) c.-119-5547A>T (n.-119-5547A>T) c.8+1034A>T (n.8+1034A>T) c.-60-174A>T (n.-60-174A>T) c.1-53812A>T (n.1-53812A>T) c.133-174A>T (n.133-174A>T) c.-2+558A>T (n.-2+558A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949835T>C | CA2617969114 | SOX5 | c.-1-53811A>G (n.-1-53811A>G) c.-119-5547A>G (n.-119-5547A>G) c.8+1034A>G (n.8+1034A>G) c.-60-174A>G (n.-60-174A>G) c.1-53812A>G (n.1-53812A>G) c.133-174A>G (n.133-174A>G) c.-2+558A>G (n.-2+558A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949835T>G | CA2617969115 | SOX5 | c.-1-53811A>C (n.-1-53811A>C) c.-119-5547A>C (n.-119-5547A>C) c.8+1034A>C (n.8+1034A>C) c.-60-174A>C (n.-60-174A>C) c.1-53812A>C (n.1-53812A>C) c.133-174A>C (n.133-174A>C) c.-2+558A>C (n.-2+558A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949836T>A | CA2617969116 | SOX5 | c.-1-53812A>T (n.-1-53812A>T) c.-119-5548A>T (n.-119-5548A>T) c.8+1033A>T (n.8+1033A>T) c.-60-175A>T (n.-60-175A>T) c.1-53813A>T (n.1-53813A>T) c.133-175A>T (n.133-175A>T) c.-2+557A>T (n.-2+557A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949836T>C | CA2617969117 | SOX5 | c.-1-53812A>G (n.-1-53812A>G) c.-119-5548A>G (n.-119-5548A>G) c.8+1033A>G (n.8+1033A>G) c.-60-175A>G (n.-60-175A>G) c.1-53813A>G (n.1-53813A>G) c.133-175A>G (n.133-175A>G) c.-2+557A>G (n.-2+557A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949836T>G | CA2617969118 | SOX5 | c.-1-53812A>C (n.-1-53812A>C) c.-119-5548A>C (n.-119-5548A>C) c.8+1033A>C (n.8+1033A>C) c.-60-175A>C (n.-60-175A>C) c.1-53813A>C (n.1-53813A>C) c.133-175A>C (n.133-175A>C) c.-2+557A>C (n.-2+557A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949837G>A | CA2617969119 | SOX5 | c.-1-53813C>T (n.-1-53813C>T) c.-119-5549C>T (n.-119-5549C>T) c.8+1032C>T (n.8+1032C>T) c.-60-176C>T (n.-60-176C>T) c.1-53814C>T (n.1-53814C>T) c.133-176C>T (n.133-176C>T) c.-2+556C>T (n.-2+556C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949837G>C | CA2617969120 | SOX5 | c.-1-53813C>G (n.-1-53813C>G) c.-119-5549C>G (n.-119-5549C>G) c.8+1032C>G (n.8+1032C>G) c.-60-176C>G (n.-60-176C>G) c.1-53814C>G (n.1-53814C>G) c.133-176C>G (n.133-176C>G) c.-2+556C>G (n.-2+556C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949837G= | CA2022292260 | SOX5 | c.-1-53813C= (n.-1-53813C=) c.-119-5549C= (n.-119-5549C=) c.8+1032C= (n.8+1032C=) c.-60-176C= (n.-60-176C=) c.1-53814C= (n.1-53814C=) c.133-176C= (n.133-176C=) c.-2+556C= (n.-2+556C=) | |
12 | g.23949837G>T | CA234612695 | SOX5 | c.-1-53813C>A (n.-1-53813C>A) c.-119-5549C>A (n.-119-5549C>A) c.8+1032C>A (n.8+1032C>A) c.-60-176C>A (n.-60-176C>A) c.1-53814C>A (n.1-53814C>A) c.133-176C>A (n.133-176C>A) c.-2+556C>A (n.-2+556C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949838A= | CA2022292261 | SOX5 | c.-1-53814T= (n.-1-53814T=) c.-119-5550T= (n.-119-5550T=) c.8+1031T= (n.8+1031T=) c.-60-177T= (n.-60-177T=) c.1-53815T= (n.1-53815T=) c.133-177T= (n.133-177T=) c.-2+555T= (n.-2+555T=) | |
12 | g.23949838A>C | CA945676835 | SOX5 | c.-1-53814T>G (n.-1-53814T>G) c.-119-5550T>G (n.-119-5550T>G) c.8+1031T>G (n.8+1031T>G) c.-60-177T>G (n.-60-177T>G) c.1-53815T>G (n.1-53815T>G) c.133-177T>G (n.133-177T>G) c.-2+555T>G (n.-2+555T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949838A>T | CA2617969121 | SOX5 | c.-1-53814T>A (n.-1-53814T>A) c.-119-5550T>A (n.-119-5550T>A) c.8+1031T>A (n.8+1031T>A) c.-60-177T>A (n.-60-177T>A) c.1-53815T>A (n.1-53815T>A) c.133-177T>A (n.133-177T>A) c.-2+555T>A (n.-2+555T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949839C>A | CA2617969122 | SOX5 | c.-1-53815G>T (n.-1-53815G>T) c.-119-5551G>T (n.-119-5551G>T) c.8+1030G>T (n.8+1030G>T) c.-60-178G>T (n.-60-178G>T) c.1-53816G>T (n.1-53816G>T) c.133-178G>T (n.133-178G>T) c.-2+554G>T (n.-2+554G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949839C>T | CA2617969123 | SOX5 | c.-1-53815G>A (n.-1-53815G>A) c.-119-5551G>A (n.-119-5551G>A) c.8+1030G>A (n.8+1030G>A) c.-60-178G>A (n.-60-178G>A) c.1-53816G>A (n.1-53816G>A) c.133-178G>A (n.133-178G>A) c.-2+554G>A (n.-2+554G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949840C>A | CA2617969124 | SOX5 | c.-1-53816G>T (n.-1-53816G>T) c.-119-5552G>T (n.-119-5552G>T) c.8+1029G>T (n.8+1029G>T) c.-60-179G>T (n.-60-179G>T) c.1-53817G>T (n.1-53817G>T) c.133-179G>T (n.133-179G>T) c.-2+553G>T (n.-2+553G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949841A>C | CA945676847 | SOX5 | c.-1-53817T>G (n.-1-53817T>G) c.-119-5553T>G (n.-119-5553T>G) c.8+1028T>G (n.8+1028T>G) c.-60-180T>G (n.-60-180T>G) c.1-53818T>G (n.1-53818T>G) c.133-180T>G (n.133-180T>G) c.-2+552T>G (n.-2+552T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949841A>G | CA2617969125 | SOX5 | c.-1-53817T>C (n.-1-53817T>C) c.-119-5553T>C (n.-119-5553T>C) c.8+1028T>C (n.8+1028T>C) c.-60-180T>C (n.-60-180T>C) c.1-53818T>C (n.1-53818T>C) c.133-180T>C (n.133-180T>C) c.-2+552T>C (n.-2+552T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949841A>T | CA2617969126 | SOX5 | c.-1-53817T>A (n.-1-53817T>A) c.-119-5553T>A (n.-119-5553T>A) c.8+1028T>A (n.8+1028T>A) c.-60-180T>A (n.-60-180T>A) c.1-53818T>A (n.1-53818T>A) c.133-180T>A (n.133-180T>A) c.-2+552T>A (n.-2+552T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949842del | CA2617969127 | SOX5 | c.-1-53818del (n.-1-53818del) c.-119-5554del (n.-119-5554del) c.8+1027del (n.8+1027del) c.-60-181del (n.-60-181del) c.1-53819del (n.1-53819del) c.133-181del (n.133-181del) c.-2+551del (n.-2+551del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949842G>T | CA2617969128 | SOX5 | c.-1-53818C>A (n.-1-53818C>A) c.-119-5554C>A (n.-119-5554C>A) c.8+1027C>A (n.8+1027C>A) c.-60-181C>A (n.-60-181C>A) c.1-53819C>A (n.1-53819C>A) c.133-181C>A (n.133-181C>A) c.-2+551C>A (n.-2+551C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949844C>A | CA2617969129 | SOX5 | c.-1-53820G>T (n.-1-53820G>T) c.-119-5556G>T (n.-119-5556G>T) c.8+1025G>T (n.8+1025G>T) c.-60-183G>T (n.-60-183G>T) c.1-53821G>T (n.1-53821G>T) c.133-183G>T (n.133-183G>T) c.-2+549G>T (n.-2+549G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949844C= | CA2022292266 | SOX5 | c.-1-53820G= (n.-1-53820G=) c.-119-5556G= (n.-119-5556G=) c.8+1025G= (n.8+1025G=) c.-60-183G= (n.-60-183G=) c.1-53821G= (n.1-53821G=) c.133-183G= (n.133-183G=) c.-2+549G= (n.-2+549G=) | |
12 | g.23949844C>G | CA686589410 | SOX5 | c.-1-53820G>C (n.-1-53820G>C) c.-119-5556G>C (n.-119-5556G>C) c.8+1025G>C (n.8+1025G>C) c.-60-183G>C (n.-60-183G>C) c.1-53821G>C (n.1-53821G>C) c.133-183G>C (n.133-183G>C) c.-2+549G>C (n.-2+549G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949845T>A | CA2617969130 | SOX5 | c.-1-53821A>T (n.-1-53821A>T) c.-119-5557A>T (n.-119-5557A>T) c.8+1024A>T (n.8+1024A>T) c.-60-184A>T (n.-60-184A>T) c.1-53822A>T (n.1-53822A>T) c.133-184A>T (n.133-184A>T) c.-2+548A>T (n.-2+548A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949845T>C | CA2557353316 | SOX5 | c.-1-53821A>G (n.-1-53821A>G) c.-119-5557A>G (n.-119-5557A>G) c.8+1024A>G (n.8+1024A>G) c.-60-184A>G (n.-60-184A>G) c.1-53822A>G (n.1-53822A>G) c.133-184A>G (n.133-184A>G) c.-2+548A>G (n.-2+548A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949845T>G | CA2617969131 | SOX5 | c.-1-53821A>C (n.-1-53821A>C) c.-119-5557A>C (n.-119-5557A>C) c.8+1024A>C (n.8+1024A>C) c.-60-184A>C (n.-60-184A>C) c.1-53822A>C (n.1-53822A>C) c.133-184A>C (n.133-184A>C) c.-2+548A>C (n.-2+548A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949846C= | CA2022292269 | SOX5 | c.-1-53822G= (n.-1-53822G=) c.-119-5558G= (n.-119-5558G=) c.8+1023G= (n.8+1023G=) c.-60-185G= (n.-60-185G=) c.1-53823G= (n.1-53823G=) c.133-185G= (n.133-185G=) c.-2+547G= (n.-2+547G=) | |
12 | g.23949846C>G | CA686589412 | SOX5 | c.-1-53822G>C (n.-1-53822G>C) c.-119-5558G>C (n.-119-5558G>C) c.8+1023G>C (n.8+1023G>C) c.-60-185G>C (n.-60-185G>C) c.1-53823G>C (n.1-53823G>C) c.133-185G>C (n.133-185G>C) c.-2+547G>C (n.-2+547G>C) | dbSNP |
12 | g.23949846C>T | CA686589413 | SOX5 | c.-1-53822G>A (n.-1-53822G>A) c.-119-5558G>A (n.-119-5558G>A) c.8+1023G>A (n.8+1023G>A) c.-60-185G>A (n.-60-185G>A) c.1-53823G>A (n.1-53823G>A) c.133-185G>A (n.133-185G>A) c.-2+547G>A (n.-2+547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949848T>A | CA2617969133 | SOX5 | c.-1-53824A>T (n.-1-53824A>T) c.-119-5560A>T (n.-119-5560A>T) c.8+1021A>T (n.8+1021A>T) c.-60-187A>T (n.-60-187A>T) c.1-53825A>T (n.1-53825A>T) c.133-187A>T (n.133-187A>T) c.-2+545A>T (n.-2+545A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949848T>G | CA2504972807 | SOX5 | c.-1-53824A>C (n.-1-53824A>C) c.-119-5560A>C (n.-119-5560A>C) c.8+1021A>C (n.8+1021A>C) c.-60-187A>C (n.-60-187A>C) c.1-53825A>C (n.1-53825A>C) c.133-187A>C (n.133-187A>C) c.-2+545A>C (n.-2+545A>C) | |
12 | g.23949848_23949853del | CA2617969132 | SOX5 | c.-1-53829_-1-53824del (n.-1-53829_-1-53824del) c.-119-5565_-119-5560del (n.-119-5565_-119-5560del) c.8+1016_8+1021del (n.8+1016_8+1021del) c.-60-192_-60-187del (n.-60-192_-60-187del) c.1-53830_1-53825del (n.1-53830_1-53825del) c.133-192_133-187del (n.133-192_133-187del) c.-2+540_-2+545del (n.-2+540_-2+545del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949849A>C | CA2617969134 | SOX5 | c.-1-53825T>G (n.-1-53825T>G) c.-119-5561T>G (n.-119-5561T>G) c.8+1020T>G (n.8+1020T>G) c.-60-188T>G (n.-60-188T>G) c.1-53826T>G (n.1-53826T>G) c.133-188T>G (n.133-188T>G) c.-2+544T>G (n.-2+544T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949849A>G | CA2794870732 | SOX5 | c.-1-53825T>C (n.-1-53825T>C) c.-119-5561T>C (n.-119-5561T>C) c.8+1020T>C (n.8+1020T>C) c.-60-188T>C (n.-60-188T>C) c.1-53826T>C (n.1-53826T>C) c.133-188T>C (n.133-188T>C) c.-2+544T>C (n.-2+544T>C) | |
12 | g.23949849A>T | CA2617969135 | SOX5 | c.-1-53825T>A (n.-1-53825T>A) c.-119-5561T>A (n.-119-5561T>A) c.8+1020T>A (n.8+1020T>A) c.-60-188T>A (n.-60-188T>A) c.1-53826T>A (n.1-53826T>A) c.133-188T>A (n.133-188T>A) c.-2+544T>A (n.-2+544T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949850A>C | CA2617969136 | SOX5 | c.-1-53826T>G (n.-1-53826T>G) c.-119-5562T>G (n.-119-5562T>G) c.8+1019T>G (n.8+1019T>G) c.-60-189T>G (n.-60-189T>G) c.1-53827T>G (n.1-53827T>G) c.133-189T>G (n.133-189T>G) c.-2+543T>G (n.-2+543T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949850A>G | CA2617969138 | SOX5 | c.-1-53826T>C (n.-1-53826T>C) c.-119-5562T>C (n.-119-5562T>C) c.8+1019T>C (n.8+1019T>C) c.-60-189T>C (n.-60-189T>C) c.1-53827T>C (n.1-53827T>C) c.133-189T>C (n.133-189T>C) c.-2+543T>C (n.-2+543T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949850A>T | CA2617969137 | SOX5 | c.-1-53826T>A (n.-1-53826T>A) c.-119-5562T>A (n.-119-5562T>A) c.8+1019T>A (n.8+1019T>A) c.-60-189T>A (n.-60-189T>A) c.1-53827T>A (n.1-53827T>A) c.133-189T>A (n.133-189T>A) c.-2+543T>A (n.-2+543T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949851A>C | CA2617969139 | SOX5 | c.-1-53827T>G (n.-1-53827T>G) c.-119-5563T>G (n.-119-5563T>G) c.8+1018T>G (n.8+1018T>G) c.-60-190T>G (n.-60-190T>G) c.1-53828T>G (n.1-53828T>G) c.133-190T>G (n.133-190T>G) c.-2+542T>G (n.-2+542T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949851A>T | CA2617969140 | SOX5 | c.-1-53827T>A (n.-1-53827T>A) c.-119-5563T>A (n.-119-5563T>A) c.8+1018T>A (n.8+1018T>A) c.-60-190T>A (n.-60-190T>A) c.1-53828T>A (n.1-53828T>A) c.133-190T>A (n.133-190T>A) c.-2+542T>A (n.-2+542T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949852G>T | CA2617969141 | SOX5 | c.-1-53828C>A (n.-1-53828C>A) c.-119-5564C>A (n.-119-5564C>A) c.8+1017C>A (n.8+1017C>A) c.-60-191C>A (n.-60-191C>A) c.1-53829C>A (n.1-53829C>A) c.133-191C>A (n.133-191C>A) c.-2+541C>A (n.-2+541C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949853G>A | CA2617969142 | SOX5 | c.-1-53829C>T (n.-1-53829C>T) c.-119-5565C>T (n.-119-5565C>T) c.8+1016C>T (n.8+1016C>T) c.-60-192C>T (n.-60-192C>T) c.1-53830C>T (n.1-53830C>T) c.133-192C>T (n.133-192C>T) c.-2+540C>T (n.-2+540C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949853G= | CA2022292273 | SOX5 | c.-1-53829C= (n.-1-53829C=) c.-119-5565C= (n.-119-5565C=) c.8+1016C= (n.8+1016C=) c.-60-192C= (n.-60-192C=) c.1-53830C= (n.1-53830C=) c.133-192C= (n.133-192C=) c.-2+540C= (n.-2+540C=) | |
12 | g.23949853G>T | CA686589414 | SOX5 | c.-1-53829C>A (n.-1-53829C>A) c.-119-5565C>A (n.-119-5565C>A) c.8+1016C>A (n.8+1016C>A) c.-60-192C>A (n.-60-192C>A) c.1-53830C>A (n.1-53830C>A) c.133-192C>A (n.133-192C>A) c.-2+540C>A (n.-2+540C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949855G= | CA2022292274 | SOX5 | c.-1-53831C= (n.-1-53831C=) c.-119-5567C= (n.-119-5567C=) c.8+1014C= (n.8+1014C=) c.-60-194C= (n.-60-194C=) c.1-53832C= (n.1-53832C=) c.133-194C= (n.133-194C=) c.-2+538C= (n.-2+538C=) | |
12 | g.23949855G>T | CA2022292276 | SOX5 | c.-1-53831C>A (n.-1-53831C>A) c.-119-5567C>A (n.-119-5567C>A) c.8+1014C>A (n.8+1014C>A) c.-60-194C>A (n.-60-194C>A) c.1-53832C>A (n.1-53832C>A) c.133-194C>A (n.133-194C>A) c.-2+538C>A (n.-2+538C>A) | dbSNP |
12 | g.23949856T>C | CA686589420 | SOX5 | c.-1-53832A>G (n.-1-53832A>G) c.-119-5568A>G (n.-119-5568A>G) c.8+1013A>G (n.8+1013A>G) c.-60-195A>G (n.-60-195A>G) c.1-53833A>G (n.1-53833A>G) c.133-195A>G (n.133-195A>G) c.-2+537A>G (n.-2+537A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949856T>G | CA686589423 | SOX5 | c.-1-53832A>C (n.-1-53832A>C) c.-119-5568A>C (n.-119-5568A>C) c.8+1013A>C (n.8+1013A>C) c.-60-195A>C (n.-60-195A>C) c.1-53833A>C (n.1-53833A>C) c.133-195A>C (n.133-195A>C) c.-2+537A>C (n.-2+537A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949856T= | CA2022292282 | SOX5 | c.-1-53832A= (n.-1-53832A=) c.-119-5568A= (n.-119-5568A=) c.8+1013A= (n.8+1013A=) c.-60-195A= (n.-60-195A=) c.1-53833A= (n.1-53833A=) c.133-195A= (n.133-195A=) c.-2+537A= (n.-2+537A=) | |
12 | g.23949859T>C | CA2794870733 | SOX5 | c.-1-53835A>G (n.-1-53835A>G) c.-119-5571A>G (n.-119-5571A>G) c.8+1010A>G (n.8+1010A>G) c.-60-198A>G (n.-60-198A>G) c.1-53836A>G (n.1-53836A>G) c.133-198A>G (n.133-198A>G) c.-2+534A>G (n.-2+534A>G) | |
12 | g.23949860G>A | CA234612696 | SOX5 | c.-1-53836C>T (n.-1-53836C>T) c.-119-5572C>T (n.-119-5572C>T) c.8+1009C>T (n.8+1009C>T) c.-60-199C>T (n.-60-199C>T) c.1-53837C>T (n.1-53837C>T) c.133-199C>T (n.133-199C>T) c.-2+533C>T (n.-2+533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949860G= | CA2022292285 | SOX5 | c.-1-53836C= (n.-1-53836C=) c.-119-5572C= (n.-119-5572C=) c.8+1009C= (n.8+1009C=) c.-60-199C= (n.-60-199C=) c.1-53837C= (n.1-53837C=) c.133-199C= (n.133-199C=) c.-2+533C= (n.-2+533C=) | |
12 | g.23949863C= | CA2022292288 | SOX5 | c.-1-53839G= (n.-1-53839G=) c.-119-5575G= (n.-119-5575G=) c.8+1006G= (n.8+1006G=) c.-60-202G= (n.-60-202G=) c.1-53840G= (n.1-53840G=) c.133-202G= (n.133-202G=) c.-2+530G= (n.-2+530G=) | |
12 | g.23949863C>T | CA686589430 | SOX5 | c.-1-53839G>A (n.-1-53839G>A) c.-119-5575G>A (n.-119-5575G>A) c.8+1006G>A (n.8+1006G>A) c.-60-202G>A (n.-60-202G>A) c.1-53840G>A (n.1-53840G>A) c.133-202G>A (n.133-202G>A) c.-2+530G>A (n.-2+530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949864T>A | CA2593301483 | SOX5 | c.-1-53840A>T (n.-1-53840A>T) c.-119-5576A>T (n.-119-5576A>T) c.8+1005A>T (n.8+1005A>T) c.-60-203A>T (n.-60-203A>T) c.1-53841A>T (n.1-53841A>T) c.133-203A>T (n.133-203A>T) c.-2+529A>T (n.-2+529A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949864T>G | CA2794870734 | SOX5 | c.-1-53840A>C (n.-1-53840A>C) c.-119-5576A>C (n.-119-5576A>C) c.8+1005A>C (n.8+1005A>C) c.-60-203A>C (n.-60-203A>C) c.1-53841A>C (n.1-53841A>C) c.133-203A>C (n.133-203A>C) c.-2+529A>C (n.-2+529A>C) | |
12 | g.23949869G>A | CA2022292290 | SOX5 | c.-1-53845C>T (n.-1-53845C>T) c.-119-5581C>T (n.-119-5581C>T) c.8+1000C>T (n.8+1000C>T) c.-60-208C>T (n.-60-208C>T) c.1-53846C>T (n.1-53846C>T) c.133-208C>T (n.133-208C>T) c.-2+524C>T (n.-2+524C>T) | dbSNP |
12 | g.23949869G= | CA2022292289 | SOX5 | c.-1-53845C= (n.-1-53845C=) c.-119-5581C= (n.-119-5581C=) c.8+1000C= (n.8+1000C=) c.-60-208C= (n.-60-208C=) c.1-53846C= (n.1-53846C=) c.133-208C= (n.133-208C=) c.-2+524C= (n.-2+524C=) | |
12 | g.23949870C>A | CA2022292292 | SOX5 | c.-1-53846G>T (n.-1-53846G>T) c.-119-5582G>T (n.-119-5582G>T) c.8+999G>T (n.8+999G>T) c.-60-209G>T (n.-60-209G>T) c.1-53847G>T (n.1-53847G>T) c.133-209G>T (n.133-209G>T) c.-2+523G>T (n.-2+523G>T) | dbSNP |
12 | g.23949870C= | CA2022292291 | SOX5 | c.-1-53846G= (n.-1-53846G=) c.-119-5582G= (n.-119-5582G=) c.8+999G= (n.8+999G=) c.-60-209G= (n.-60-209G=) c.1-53847G= (n.1-53847G=) c.133-209G= (n.133-209G=) c.-2+523G= (n.-2+523G=) | |
12 | g.23949871A= | CA2022292302 | SOX5 | c.-1-53847T= (n.-1-53847T=) c.-119-5583T= (n.-119-5583T=) c.8+998T= (n.8+998T=) c.-60-210T= (n.-60-210T=) c.1-53848T= (n.1-53848T=) c.133-210T= (n.133-210T=) c.-2+522T= (n.-2+522T=) | |
12 | g.23949871A>C | CA603909174 | SOX5 | c.-1-53847T>G (n.-1-53847T>G) c.-119-5583T>G (n.-119-5583T>G) c.8+998T>G (n.8+998T>G) c.-60-210T>G (n.-60-210T>G) c.1-53848T>G (n.1-53848T>G) c.133-210T>G (n.133-210T>G) c.-2+522T>G (n.-2+522T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949871A>G | CA686589432 | SOX5 | c.-1-53847T>C (n.-1-53847T>C) c.-119-5583T>C (n.-119-5583T>C) c.8+998T>C (n.8+998T>C) c.-60-210T>C (n.-60-210T>C) c.1-53848T>C (n.1-53848T>C) c.133-210T>C (n.133-210T>C) c.-2+522T>C (n.-2+522T>C) | dbSNP |
12 | g.23949871_23949881delinsAGCGGAGTCTG | CA2022292298 | SOX5 | c.-1-53857_-1-53847delinsCAGACTCCGCT (n.-1-53857_-1-53847delinsCAGACTCCGCT) c.-119-5593_-119-5583delinsCAGACTCCGCT (n.-119-5593_-119-5583delinsCAGACTCCGCT) c.8+988_8+998delinsCAGACTCCGCT (n.8+988_8+998delinsCAGACTCCGCT) c.-60-220_-60-210delinsCAGACTCCGCT (n.-60-220_-60-210delinsCAGACTCCGCT) c.1-53858_1-53848delinsCAGACTCCGCT (n.1-53858_1-53848delinsCAGACTCCGCT) c.133-220_133-210delinsCAGACTCCGCT (n.133-220_133-210delinsCAGACTCCGCT) c.-2+512_-2+522delinsCAGACTCCGCT (n.-2+512_-2+522delinsCAGACTCCGCT) | |
12 | g.23949874_23949883del | CA686589434 | SOX5 | c.-1-53857_-1-53848del (n.-1-53857_-1-53848del) c.-119-5593_-119-5584del (n.-119-5593_-119-5584del) c.8+988_8+997del (n.8+988_8+997del) c.-60-220_-60-211del (n.-60-220_-60-211del) c.1-53858_1-53849del (n.1-53858_1-53849del) c.133-220_133-211del (n.133-220_133-211del) c.-2+512_-2+521del (n.-2+512_-2+521del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949873C>A | CA234612697 | SOX5 | c.-1-53849G>T (n.-1-53849G>T) c.-119-5585G>T (n.-119-5585G>T) c.8+996G>T (n.8+996G>T) c.-60-212G>T (n.-60-212G>T) c.1-53850G>T (n.1-53850G>T) c.133-212G>T (n.133-212G>T) c.-2+520G>T (n.-2+520G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949873C= | CA2022292307 | SOX5 | c.-1-53849G= (n.-1-53849G=) c.-119-5585G= (n.-119-5585G=) c.8+996G= (n.8+996G=) c.-60-212G= (n.-60-212G=) c.1-53850G= (n.1-53850G=) c.133-212G= (n.133-212G=) c.-2+520G= (n.-2+520G=) | |
12 | g.23949873C>T | CA945676860 | SOX5 | c.-1-53849G>A (n.-1-53849G>A) c.-119-5585G>A (n.-119-5585G>A) c.8+996G>A (n.8+996G>A) c.-60-212G>A (n.-60-212G>A) c.1-53850G>A (n.1-53850G>A) c.133-212G>A (n.133-212G>A) c.-2+520G>A (n.-2+520G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949874G>A | CA686589439 | SOX5 | c.-1-53850C>T (n.-1-53850C>T) c.-119-5586C>T (n.-119-5586C>T) c.8+995C>T (n.8+995C>T) c.-60-213C>T (n.-60-213C>T) c.1-53851C>T (n.1-53851C>T) c.133-213C>T (n.133-213C>T) c.-2+519C>T (n.-2+519C>T) | dbSNP |
12 | g.23949874G= | CA2022292312 | SOX5 | c.-1-53850C= (n.-1-53850C=) c.-119-5586C= (n.-119-5586C=) c.8+995C= (n.8+995C=) c.-60-213C= (n.-60-213C=) c.1-53851C= (n.1-53851C=) c.133-213C= (n.133-213C=) c.-2+519C= (n.-2+519C=) | |
12 | g.23949875G>A | CA603909175 | SOX5 | c.-1-53851C>T (n.-1-53851C>T) c.-119-5587C>T (n.-119-5587C>T) c.8+994C>T (n.8+994C>T) c.-60-214C>T (n.-60-214C>T) c.1-53852C>T (n.1-53852C>T) c.133-214C>T (n.133-214C>T) c.-2+518C>T (n.-2+518C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949875G= | CA2022292314 | SOX5 | c.-1-53851C= (n.-1-53851C=) c.-119-5587C= (n.-119-5587C=) c.8+994C= (n.8+994C=) c.-60-214C= (n.-60-214C=) c.1-53852C= (n.1-53852C=) c.133-214C= (n.133-214C=) c.-2+518C= (n.-2+518C=) | |
12 | g.23949875_23949876delinsGA | CA2022292315 | SOX5 | c.-1-53852_-1-53851delinsTC (n.-1-53852_-1-53851delinsTC) c.-119-5588_-119-5587delinsTC (n.-119-5588_-119-5587delinsTC) c.8+993_8+994delinsTC (n.8+993_8+994delinsTC) c.-60-215_-60-214delinsTC (n.-60-215_-60-214delinsTC) c.1-53853_1-53852delinsTC (n.1-53853_1-53852delinsTC) c.133-215_133-214delinsTC (n.133-215_133-214delinsTC) c.-2+517_-2+518delinsTC (n.-2+517_-2+518delinsTC) | |
12 | g.23949876del | CA2022292316 | SOX5 | c.-1-53852del (n.-1-53852del) c.-119-5588del (n.-119-5588del) c.8+993del (n.8+993del) c.-60-215del (n.-60-215del) c.1-53853del (n.1-53853del) c.133-215del (n.133-215del) c.-2+517del (n.-2+517del) | dbSNP |
12 | g.23949881G>C | CA234612698 | SOX5 | c.-1-53857C>G (n.-1-53857C>G) c.-119-5593C>G (n.-119-5593C>G) c.8+988C>G (n.8+988C>G) c.-60-220C>G (n.-60-220C>G) c.1-53858C>G (n.1-53858C>G) c.133-220C>G (n.133-220C>G) c.-2+512C>G (n.-2+512C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949881G= | CA2022292318 | SOX5 | c.-1-53857C= (n.-1-53857C=) c.-119-5593C= (n.-119-5593C=) c.8+988C= (n.8+988C=) c.-60-220C= (n.-60-220C=) c.1-53858C= (n.1-53858C=) c.133-220C= (n.133-220C=) c.-2+512C= (n.-2+512C=) | |
12 | g.23949882G>A | CA945676869 | SOX5 | c.-1-53858C>T (n.-1-53858C>T) c.-119-5594C>T (n.-119-5594C>T) c.8+987C>T (n.8+987C>T) c.-60-221C>T (n.-60-221C>T) c.1-53859C>T (n.1-53859C>T) c.133-221C>T (n.133-221C>T) c.-2+511C>T (n.-2+511C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949882G= | CA2022292321 | SOX5 | c.-1-53858C= (n.-1-53858C=) c.-119-5594C= (n.-119-5594C=) c.8+987C= (n.8+987C=) c.-60-221C= (n.-60-221C=) c.1-53859C= (n.1-53859C=) c.133-221C= (n.133-221C=) c.-2+511C= (n.-2+511C=) | |
12 | g.23949883C= | CA2022292326 | SOX5 | c.-1-53859G= (n.-1-53859G=) c.-119-5595G= (n.-119-5595G=) c.8+986G= (n.8+986G=) c.-60-222G= (n.-60-222G=) c.1-53860G= (n.1-53860G=) c.133-222G= (n.133-222G=) c.-2+510G= (n.-2+510G=) | |
12 | g.23949883C>T | CA945676875 | SOX5 | c.-1-53859G>A (n.-1-53859G>A) c.-119-5595G>A (n.-119-5595G>A) c.8+986G>A (n.8+986G>A) c.-60-222G>A (n.-60-222G>A) c.1-53860G>A (n.1-53860G>A) c.133-222G>A (n.133-222G>A) c.-2+510G>A (n.-2+510G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949885G>A | CA2794870735 | SOX5 | c.-1-53861C>T (n.-1-53861C>T) c.-119-5597C>T (n.-119-5597C>T) c.8+984C>T (n.8+984C>T) c.-60-224C>T (n.-60-224C>T) c.1-53862C>T (n.1-53862C>T) c.133-224C>T (n.133-224C>T) c.-2+508C>T (n.-2+508C>T) | |
12 | g.23949885G= | CA2022292328 | SOX5 | c.-1-53861C= (n.-1-53861C=) c.-119-5597C= (n.-119-5597C=) c.8+984C= (n.8+984C=) c.-60-224C= (n.-60-224C=) c.1-53862C= (n.1-53862C=) c.133-224C= (n.133-224C=) c.-2+508C= (n.-2+508C=) | |
12 | g.23949885G>T | CA945676877 | SOX5 | c.-1-53861C>A (n.-1-53861C>A) c.-119-5597C>A (n.-119-5597C>A) c.8+984C>A (n.8+984C>A) c.-60-224C>A (n.-60-224C>A) c.1-53862C>A (n.1-53862C>A) c.133-224C>A (n.133-224C>A) c.-2+508C>A (n.-2+508C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949886C>T | CA2794870736 | SOX5 | c.-1-53862G>A (n.-1-53862G>A) c.-119-5598G>A (n.-119-5598G>A) c.8+983G>A (n.8+983G>A) c.-60-225G>A (n.-60-225G>A) c.1-53863G>A (n.1-53863G>A) c.133-225G>A (n.133-225G>A) c.-2+507G>A (n.-2+507G>A) | |
12 | g.23949887T>G | CA2022292332 | SOX5 | c.-1-53863A>C (n.-1-53863A>C) c.-119-5599A>C (n.-119-5599A>C) c.8+982A>C (n.8+982A>C) c.-60-226A>C (n.-60-226A>C) c.1-53864A>C (n.1-53864A>C) c.133-226A>C (n.133-226A>C) c.-2+506A>C (n.-2+506A>C) | dbSNP |
12 | g.23949887T= | CA2022292331 | SOX5 | c.-1-53863A= (n.-1-53863A=) c.-119-5599A= (n.-119-5599A=) c.8+982A= (n.8+982A=) c.-60-226A= (n.-60-226A=) c.1-53864A= (n.1-53864A=) c.133-226A= (n.133-226A=) c.-2+506A= (n.-2+506A=) | |
12 | g.23949887_23949888delinsTC | CA2022292333 | SOX5 | c.-1-53864_-1-53863delinsGA (n.-1-53864_-1-53863delinsGA) c.-119-5600_-119-5599delinsGA (n.-119-5600_-119-5599delinsGA) c.8+981_8+982delinsGA (n.8+981_8+982delinsGA) c.-60-227_-60-226delinsGA (n.-60-227_-60-226delinsGA) c.1-53865_1-53864delinsGA (n.1-53865_1-53864delinsGA) c.133-227_133-226delinsGA (n.133-227_133-226delinsGA) c.-2+505_-2+506delinsGA (n.-2+505_-2+506delinsGA) | |
12 | g.23949893dup | CA2593301484 | SOX5 | c.-1-53864dup (n.-1-53864dup) c.-119-5600dup (n.-119-5600dup) c.8+981dup (n.8+981dup) c.-60-227dup (n.-60-227dup) c.1-53865dup (n.1-53865dup) c.133-227dup (n.133-227dup) c.-2+505dup (n.-2+505dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949893del | CA945676879 | SOX5 | c.-1-53864del (n.-1-53864del) c.-119-5600del (n.-119-5600del) c.8+981del (n.8+981del) c.-60-227del (n.-60-227del) c.1-53865del (n.1-53865del) c.133-227del (n.133-227del) c.-2+505del (n.-2+505del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949889C= | CA2022292336 | SOX5 | c.-1-53865G= (n.-1-53865G=) c.-119-5601G= (n.-119-5601G=) c.8+980G= (n.8+980G=) c.-60-228G= (n.-60-228G=) c.1-53866G= (n.1-53866G=) c.133-228G= (n.133-228G=) c.-2+504G= (n.-2+504G=) | |
12 | g.23949889C>T | CA945676881 | SOX5 | c.-1-53865G>A (n.-1-53865G>A) c.-119-5601G>A (n.-119-5601G>A) c.8+980G>A (n.8+980G>A) c.-60-228G>A (n.-60-228G>A) c.1-53866G>A (n.1-53866G>A) c.133-228G>A (n.133-228G>A) c.-2+504G>A (n.-2+504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949891C>A | CA2022292338 | SOX5 | c.-1-53867G>T (n.-1-53867G>T) c.-119-5603G>T (n.-119-5603G>T) c.8+978G>T (n.8+978G>T) c.-60-230G>T (n.-60-230G>T) c.1-53868G>T (n.1-53868G>T) c.133-230G>T (n.133-230G>T) c.-2+502G>T (n.-2+502G>T) | dbSNP |
12 | g.23949891C= | CA2022292341 | SOX5 | c.-1-53867G= (n.-1-53867G=) c.-119-5603G= (n.-119-5603G=) c.8+978G= (n.8+978G=) c.-60-230G= (n.-60-230G=) c.1-53868G= (n.1-53868G=) c.133-230G= (n.133-230G=) c.-2+502G= (n.-2+502G=) | |
12 | g.23949891C>G | CA686589453 | SOX5 | c.-1-53867G>C (n.-1-53867G>C) c.-119-5603G>C (n.-119-5603G>C) c.8+978G>C (n.8+978G>C) c.-60-230G>C (n.-60-230G>C) c.1-53868G>C (n.1-53868G>C) c.133-230G>C (n.133-230G>C) c.-2+502G>C (n.-2+502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949891C>T | CA234612699 | SOX5 | c.-1-53867G>A (n.-1-53867G>A) c.-119-5603G>A (n.-119-5603G>A) c.8+978G>A (n.8+978G>A) c.-60-230G>A (n.-60-230G>A) c.1-53868G>A (n.1-53868G>A) c.133-230G>A (n.133-230G>A) c.-2+502G>A (n.-2+502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949892C>A | CA234612700 | SOX5 | c.-1-53868G>T (n.-1-53868G>T) c.-119-5604G>T (n.-119-5604G>T) c.8+977G>T (n.8+977G>T) c.-60-231G>T (n.-60-231G>T) c.1-53869G>T (n.1-53869G>T) c.133-231G>T (n.133-231G>T) c.-2+501G>T (n.-2+501G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949892C= | CA2022292346 | SOX5 | c.-1-53868G= (n.-1-53868G=) c.-119-5604G= (n.-119-5604G=) c.8+977G= (n.8+977G=) c.-60-231G= (n.-60-231G=) c.1-53869G= (n.1-53869G=) c.133-231G= (n.133-231G=) c.-2+501G= (n.-2+501G=) | |
12 | g.23949892C>G | CA234612701 | SOX5 | c.-1-53868G>C (n.-1-53868G>C) c.-119-5604G>C (n.-119-5604G>C) c.8+977G>C (n.8+977G>C) c.-60-231G>C (n.-60-231G>C) c.1-53869G>C (n.1-53869G>C) c.133-231G>C (n.133-231G>C) c.-2+501G>C (n.-2+501G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949892C>T | CA234612702 | SOX5 | c.-1-53868G>A (n.-1-53868G>A) c.-119-5604G>A (n.-119-5604G>A) c.8+977G>A (n.8+977G>A) c.-60-231G>A (n.-60-231G>A) c.1-53869G>A (n.1-53869G>A) c.133-231G>A (n.133-231G>A) c.-2+501G>A (n.-2+501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949893C= | CA2022292357 | SOX5 | c.-1-53869G= (n.-1-53869G=) c.-119-5605G= (n.-119-5605G=) c.8+976G= (n.8+976G=) c.-60-232G= (n.-60-232G=) c.1-53870G= (n.1-53870G=) c.133-232G= (n.133-232G=) c.-2+500G= (n.-2+500G=) | |
12 | g.23949893C>G | CA2022292359 | SOX5 | c.-1-53869G>C (n.-1-53869G>C) c.-119-5605G>C (n.-119-5605G>C) c.8+976G>C (n.8+976G>C) c.-60-232G>C (n.-60-232G>C) c.1-53870G>C (n.1-53870G>C) c.133-232G>C (n.133-232G>C) c.-2+500G>C (n.-2+500G>C) | dbSNP |
12 | g.23949894T>A | CA2022292365 | SOX5 | c.-1-53870A>T (n.-1-53870A>T) c.-119-5606A>T (n.-119-5606A>T) c.8+975A>T (n.8+975A>T) c.-60-233A>T (n.-60-233A>T) c.1-53871A>T (n.1-53871A>T) c.133-233A>T (n.133-233A>T) c.-2+499A>T (n.-2+499A>T) | dbSNP |
12 | g.23949894T= | CA2022292364 | SOX5 | c.-1-53870A= (n.-1-53870A=) c.-119-5606A= (n.-119-5606A=) c.8+975A= (n.8+975A=) c.-60-233A= (n.-60-233A=) c.1-53871A= (n.1-53871A=) c.133-233A= (n.133-233A=) c.-2+499A= (n.-2+499A=) | |
12 | g.23949896C= | CA2022292369 | SOX5 | c.-1-53872G= (n.-1-53872G=) c.-119-5608G= (n.-119-5608G=) c.8+973G= (n.8+973G=) c.-60-235G= (n.-60-235G=) c.1-53873G= (n.1-53873G=) c.133-235G= (n.133-235G=) c.-2+497G= (n.-2+497G=) | |
12 | g.23949896C>T | CA234612703 | SOX5 | c.-1-53872G>A (n.-1-53872G>A) c.-119-5608G>A (n.-119-5608G>A) c.8+973G>A (n.8+973G>A) c.-60-235G>A (n.-60-235G>A) c.1-53873G>A (n.1-53873G>A) c.133-235G>A (n.133-235G>A) c.-2+497G>A (n.-2+497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949898C>A | CA945676889 | SOX5 | c.-1-53874G>T (n.-1-53874G>T) c.-119-5610G>T (n.-119-5610G>T) c.8+971G>T (n.8+971G>T) c.-60-237G>T (n.-60-237G>T) c.1-53875G>T (n.1-53875G>T) c.133-237G>T (n.133-237G>T) c.-2+495G>T (n.-2+495G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949898C= | CA2022292372 | SOX5 | c.-1-53874G= (n.-1-53874G=) c.-119-5610G= (n.-119-5610G=) c.8+971G= (n.8+971G=) c.-60-237G= (n.-60-237G=) c.1-53875G= (n.1-53875G=) c.133-237G= (n.133-237G=) c.-2+495G= (n.-2+495G=) | |
12 | g.23949898C>T | CA234612704 | SOX5 | c.-1-53874G>A (n.-1-53874G>A) c.-119-5610G>A (n.-119-5610G>A) c.8+971G>A (n.8+971G>A) c.-60-237G>A (n.-60-237G>A) c.1-53875G>A (n.1-53875G>A) c.133-237G>A (n.133-237G>A) c.-2+495G>A (n.-2+495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949899G>A | CA945676890 | SOX5 | c.-1-53875C>T (n.-1-53875C>T) c.-119-5611C>T (n.-119-5611C>T) c.8+970C>T (n.8+970C>T) c.-60-238C>T (n.-60-238C>T) c.1-53876C>T (n.1-53876C>T) c.133-238C>T (n.133-238C>T) c.-2+494C>T (n.-2+494C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949899G= | CA2022292375 | SOX5 | c.-1-53875C= (n.-1-53875C=) c.-119-5611C= (n.-119-5611C=) c.8+970C= (n.8+970C=) c.-60-238C= (n.-60-238C=) c.1-53876C= (n.1-53876C=) c.133-238C= (n.133-238C=) c.-2+494C= (n.-2+494C=) | |
12 | g.23949901A>G | CA2726028955 | SOX5 | c.-1-53877T>C (n.-1-53877T>C) c.-119-5613T>C (n.-119-5613T>C) c.8+968T>C (n.8+968T>C) c.-60-240T>C (n.-60-240T>C) c.1-53878T>C (n.1-53878T>C) c.133-240T>C (n.133-240T>C) c.-2+492T>C (n.-2+492T>C) | dbSNP |
12 | g.23949905A= | CA2022292383 | SOX5 | c.-1-53881T= (n.-1-53881T=) c.-119-5617T= (n.-119-5617T=) c.8+964T= (n.8+964T=) c.-60-244T= (n.-60-244T=) c.1-53882T= (n.1-53882T=) c.133-244T= (n.133-244T=) c.-2+488T= (n.-2+488T=) | |
12 | g.23949905A>G | CA2022292384 | SOX5 | c.-1-53881T>C (n.-1-53881T>C) c.-119-5617T>C (n.-119-5617T>C) c.8+964T>C (n.8+964T>C) c.-60-244T>C (n.-60-244T>C) c.1-53882T>C (n.1-53882T>C) c.133-244T>C (n.133-244T>C) c.-2+488T>C (n.-2+488T>C) | dbSNP |
12 | g.23949908C>A | CA234612705 | SOX5 | c.-1-53884G>T (n.-1-53884G>T) c.-119-5620G>T (n.-119-5620G>T) c.8+961G>T (n.8+961G>T) c.-60-247G>T (n.-60-247G>T) c.1-53885G>T (n.1-53885G>T) c.133-247G>T (n.133-247G>T) c.-2+485G>T (n.-2+485G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949908C= | CA2022292388 | SOX5 | c.-1-53884G= (n.-1-53884G=) c.-119-5620G= (n.-119-5620G=) c.8+961G= (n.8+961G=) c.-60-247G= (n.-60-247G=) c.1-53885G= (n.1-53885G=) c.133-247G= (n.133-247G=) c.-2+485G= (n.-2+485G=) | |
12 | g.23949908C>G | CA234612706 | SOX5 | c.-1-53884G>C (n.-1-53884G>C) c.-119-5620G>C (n.-119-5620G>C) c.8+961G>C (n.8+961G>C) c.-60-247G>C (n.-60-247G>C) c.1-53885G>C (n.1-53885G>C) c.133-247G>C (n.133-247G>C) c.-2+485G>C (n.-2+485G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949908C>T | CA603909181 | SOX5 | c.-1-53884G>A (n.-1-53884G>A) c.-119-5620G>A (n.-119-5620G>A) c.8+961G>A (n.8+961G>A) c.-60-247G>A (n.-60-247G>A) c.1-53885G>A (n.1-53885G>A) c.133-247G>A (n.133-247G>A) c.-2+485G>A (n.-2+485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949909G= | CA2022292389 | SOX5 | c.-1-53885C= (n.-1-53885C=) c.-119-5621C= (n.-119-5621C=) c.8+960C= (n.8+960C=) c.-60-248C= (n.-60-248C=) c.1-53886C= (n.1-53886C=) c.133-248C= (n.133-248C=) c.-2+484C= (n.-2+484C=) | |
12 | g.23949909G>T | CA234612707 | SOX5 | c.-1-53885C>A (n.-1-53885C>A) c.-119-5621C>A (n.-119-5621C>A) c.8+960C>A (n.8+960C>A) c.-60-248C>A (n.-60-248C>A) c.1-53886C>A (n.1-53886C>A) c.133-248C>A (n.133-248C>A) c.-2+484C>A (n.-2+484C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949910C= | CA2022292391 | SOX5 | c.-1-53886G= (n.-1-53886G=) c.-119-5622G= (n.-119-5622G=) c.8+959G= (n.8+959G=) c.-60-249G= (n.-60-249G=) c.1-53887G= (n.1-53887G=) c.133-249G= (n.133-249G=) c.-2+483G= (n.-2+483G=) | |
12 | g.23949910C>G | CA945676894 | SOX5 | c.-1-53886G>C (n.-1-53886G>C) c.-119-5622G>C (n.-119-5622G>C) c.8+959G>C (n.8+959G>C) c.-60-249G>C (n.-60-249G>C) c.1-53887G>C (n.1-53887G>C) c.133-249G>C (n.133-249G>C) c.-2+483G>C (n.-2+483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949911T>A | CA2022292395 | SOX5 | c.-1-53887A>T (n.-1-53887A>T) c.-119-5623A>T (n.-119-5623A>T) c.8+958A>T (n.8+958A>T) c.-60-250A>T (n.-60-250A>T) c.1-53888A>T (n.1-53888A>T) c.133-250A>T (n.133-250A>T) c.-2+482A>T (n.-2+482A>T) | dbSNP |
12 | g.23949911T= | CA2022292394 | SOX5 | c.-1-53887A= (n.-1-53887A=) c.-119-5623A= (n.-119-5623A=) c.8+958A= (n.8+958A=) c.-60-250A= (n.-60-250A=) c.1-53888A= (n.1-53888A=) c.133-250A= (n.133-250A=) c.-2+482A= (n.-2+482A=) | |
12 | g.23949912C= | CA2022292397 | SOX5 | c.-1-53888G= (n.-1-53888G=) c.-119-5624G= (n.-119-5624G=) c.8+957G= (n.8+957G=) c.-60-251G= (n.-60-251G=) c.1-53889G= (n.1-53889G=) c.133-251G= (n.133-251G=) c.-2+481G= (n.-2+481G=) | |
12 | g.23949912C>G | CA2022292398 | SOX5 | c.-1-53888G>C (n.-1-53888G>C) c.-119-5624G>C (n.-119-5624G>C) c.8+957G>C (n.8+957G>C) c.-60-251G>C (n.-60-251G>C) c.1-53889G>C (n.1-53889G>C) c.133-251G>C (n.133-251G>C) c.-2+481G>C (n.-2+481G>C) | dbSNP |
12 | g.23949913C>A | CA686589469 | SOX5 | c.-1-53889G>T (n.-1-53889G>T) c.-119-5625G>T (n.-119-5625G>T) c.8+956G>T (n.8+956G>T) c.-60-252G>T (n.-60-252G>T) c.1-53890G>T (n.1-53890G>T) c.133-252G>T (n.133-252G>T) c.-2+480G>T (n.-2+480G>T) | dbSNP |
12 | g.23949913C= | CA2022292401 | SOX5 | c.-1-53889G= (n.-1-53889G=) c.-119-5625G= (n.-119-5625G=) c.8+956G= (n.8+956G=) c.-60-252G= (n.-60-252G=) c.1-53890G= (n.1-53890G=) c.133-252G= (n.133-252G=) c.-2+480G= (n.-2+480G=) | |
12 | g.23949913C>T | CA234612708 | SOX5 | c.-1-53889G>A (n.-1-53889G>A) c.-119-5625G>A (n.-119-5625G>A) c.8+956G>A (n.8+956G>A) c.-60-252G>A (n.-60-252G>A) c.1-53890G>A (n.1-53890G>A) c.133-252G>A (n.133-252G>A) c.-2+480G>A (n.-2+480G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949914G>A | CA945676896 | SOX5 | c.-1-53890C>T (n.-1-53890C>T) c.-119-5626C>T (n.-119-5626C>T) c.8+955C>T (n.8+955C>T) c.-60-253C>T (n.-60-253C>T) c.1-53891C>T (n.1-53891C>T) c.133-253C>T (n.133-253C>T) c.-2+479C>T (n.-2+479C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949914G= | CA2022292407 | SOX5 | c.-1-53890C= (n.-1-53890C=) c.-119-5626C= (n.-119-5626C=) c.8+955C= (n.8+955C=) c.-60-253C= (n.-60-253C=) c.1-53891C= (n.1-53891C=) c.133-253C= (n.133-253C=) c.-2+479C= (n.-2+479C=) | |
12 | g.23949917T>C | CA686589470 | SOX5 | c.-1-53893A>G (n.-1-53893A>G) c.-119-5629A>G (n.-119-5629A>G) c.8+952A>G (n.8+952A>G) c.-60-256A>G (n.-60-256A>G) c.1-53894A>G (n.1-53894A>G) c.133-256A>G (n.133-256A>G) c.-2+476A>G (n.-2+476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949917T= | CA2022292410 | SOX5 | c.-1-53893A= (n.-1-53893A=) c.-119-5629A= (n.-119-5629A=) c.8+952A= (n.8+952A=) c.-60-256A= (n.-60-256A=) c.1-53894A= (n.1-53894A=) c.133-256A= (n.133-256A=) c.-2+476A= (n.-2+476A=) | |
12 | g.23949918G>A | CA603909182 | SOX5 | c.-1-53894C>T (n.-1-53894C>T) c.-119-5630C>T (n.-119-5630C>T) c.8+951C>T (n.8+951C>T) c.-60-257C>T (n.-60-257C>T) c.1-53895C>T (n.1-53895C>T) c.133-257C>T (n.133-257C>T) c.-2+475C>T (n.-2+475C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949918G= | CA2022292415 | SOX5 | c.-1-53894C= (n.-1-53894C=) c.-119-5630C= (n.-119-5630C=) c.8+951C= (n.8+951C=) c.-60-257C= (n.-60-257C=) c.1-53895C= (n.1-53895C=) c.133-257C= (n.133-257C=) c.-2+475C= (n.-2+475C=) | |
12 | g.23949918G>T | CA2593301487 | SOX5 | c.-1-53894C>A (n.-1-53894C>A) c.-119-5630C>A (n.-119-5630C>A) c.8+951C>A (n.8+951C>A) c.-60-257C>A (n.-60-257C>A) c.1-53895C>A (n.1-53895C>A) c.133-257C>A (n.133-257C>A) c.-2+475C>A (n.-2+475C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949920A= | CA2022292420 | SOX5 | c.-1-53896T= (n.-1-53896T=) c.-119-5632T= (n.-119-5632T=) c.8+949T= (n.8+949T=) c.-60-259T= (n.-60-259T=) c.1-53897T= (n.1-53897T=) c.133-259T= (n.133-259T=) c.-2+473T= (n.-2+473T=) | |
12 | g.23949920A>G | CA234612709 | SOX5 | c.-1-53896T>C (n.-1-53896T>C) c.-119-5632T>C (n.-119-5632T>C) c.8+949T>C (n.8+949T>C) c.-60-259T>C (n.-60-259T>C) c.1-53897T>C (n.1-53897T>C) c.133-259T>C (n.133-259T>C) c.-2+473T>C (n.-2+473T>C) | dbSNP |
12 | g.23949920A>T | CA945676903 | SOX5 | c.-1-53896T>A (n.-1-53896T>A) c.-119-5632T>A (n.-119-5632T>A) c.8+949T>A (n.8+949T>A) c.-60-259T>A (n.-60-259T>A) c.1-53897T>A (n.1-53897T>A) c.133-259T>A (n.133-259T>A) c.-2+473T>A (n.-2+473T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949922G>A | CA234612710 | SOX5 | c.-1-53898C>T (n.-1-53898C>T) c.-119-5634C>T (n.-119-5634C>T) c.8+947C>T (n.8+947C>T) c.-60-261C>T (n.-60-261C>T) c.1-53899C>T (n.1-53899C>T) c.133-261C>T (n.133-261C>T) c.-2+471C>T (n.-2+471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949922G= | CA2022292430 | SOX5 | c.-1-53898C= (n.-1-53898C=) c.-119-5634C= (n.-119-5634C=) c.8+947C= (n.8+947C=) c.-60-261C= (n.-60-261C=) c.1-53899C= (n.1-53899C=) c.133-261C= (n.133-261C=) c.-2+471C= (n.-2+471C=) | |
12 | g.23949923G>A | CA2794870737 | SOX5 | c.-1-53899C>T (n.-1-53899C>T) c.-119-5635C>T (n.-119-5635C>T) c.8+946C>T (n.8+946C>T) c.-60-262C>T (n.-60-262C>T) c.1-53900C>T (n.1-53900C>T) c.133-262C>T (n.133-262C>T) c.-2+470C>T (n.-2+470C>T) | |
12 | g.23949925T>G | CA2593301488 | SOX5 | c.-1-53901A>C (n.-1-53901A>C) c.-119-5637A>C (n.-119-5637A>C) c.8+944A>C (n.8+944A>C) c.-60-264A>C (n.-60-264A>C) c.1-53902A>C (n.1-53902A>C) c.133-264A>C (n.133-264A>C) c.-2+468A>C (n.-2+468A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |