Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.23949739_23949824delCA2617968862SOX5c.-1-53793_-1-53708del (n.-1-53793_-1-53708del)
c.-119-5529_-119-5444del (n.-119-5529_-119-5444del)
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 gnomAD v4
12g.23949743_23949824delCA945676408SOX5c.-1-53791_-1-53710del (n.-1-53791_-1-53710del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949745_23949824delCA945676449SOX5c.-1-53791_-1-53712del (n.-1-53791_-1-53712del)
c.-119-5527_-119-5448del (n.-119-5527_-119-5448del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949747_23949824delCA945676467SOX5c.-1-53791_-1-53714del (n.-1-53791_-1-53714del)
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12g.23949749_23949824delCA945676479SOX5c.-1-53791_-1-53716del (n.-1-53791_-1-53716del)
c.-119-5527_-119-5452del (n.-119-5527_-119-5452del)
c.8+1054_8+1129del (n.8+1054_8+1129del)
c.-60-154_-60-79del (n.-60-154_-60-79del)
c.1-53792_1-53717del (n.1-53792_1-53717del)
c.133-154_133-79del (n.133-154_133-79del)
c.-2+578_-2+653del (n.-2+578_-2+653del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949751_23949824delCA2617968900SOX5c.-1-53791_-1-53718del (n.-1-53791_-1-53718del)
c.-119-5527_-119-5454del (n.-119-5527_-119-5454del)
c.8+1054_8+1127del (n.8+1054_8+1127del)
c.-60-154_-60-81del (n.-60-154_-60-81del)
c.1-53792_1-53719del (n.1-53792_1-53719del)
c.133-154_133-81del (n.133-154_133-81del)
c.-2+578_-2+651del (n.-2+578_-2+651del)
 gnomAD v4
12g.23949744_23949825delCA2617968904SOX5c.-1-53801_-1-53720del (n.-1-53801_-1-53720del)
c.-119-5537_-119-5456del (n.-119-5537_-119-5456del)
c.8+1044_8+1125del (n.8+1044_8+1125del)
c.-60-164_-60-83del (n.-60-164_-60-83del)
c.1-53802_1-53721del (n.1-53802_1-53721del)
c.133-164_133-83del (n.133-164_133-83del)
c.-2+568_-2+649del (n.-2+568_-2+649del)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949825delCA2513568961SOX5c.-1-53791_-1-53720del (n.-1-53791_-1-53720del)
c.-119-5527_-119-5456del (n.-119-5527_-119-5456del)
c.8+1054_8+1125del (n.8+1054_8+1125del)
c.-60-154_-60-83del (n.-60-154_-60-83del)
c.1-53792_1-53721del (n.1-53792_1-53721del)
c.133-154_133-83del (n.133-154_133-83del)
c.-2+578_-2+649del (n.-2+578_-2+649del)
 gnomAD v4
12g.23949763_23949824delCA2617968932SOX5c.-1-53790_-1-53729del (n.-1-53790_-1-53729del)
c.-119-5526_-119-5465del (n.-119-5526_-119-5465del)
c.8+1055_8+1116del (n.8+1055_8+1116del)
c.-60-153_-60-92del (n.-60-153_-60-92del)
c.1-53791_1-53730del (n.1-53791_1-53730del)
c.133-153_133-92del (n.133-153_133-92del)
c.-2+579_-2+640del (n.-2+579_-2+640del)
 gnomAD v4
12g.23949765_23949824delCA2617968972SOX5c.-1-53791_-1-53732del (n.-1-53791_-1-53732del)
c.-119-5527_-119-5468del (n.-119-5527_-119-5468del)
c.8+1054_8+1113del (n.8+1054_8+1113del)
c.-60-154_-60-95del (n.-60-154_-60-95del)
c.1-53792_1-53733del (n.1-53792_1-53733del)
c.133-154_133-95del (n.133-154_133-95del)
c.-2+578_-2+637del (n.-2+578_-2+637del)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949823delCA2617968977SOX5c.-1-53791_-1-53734del (n.-1-53791_-1-53734del)
c.-119-5527_-119-5470del (n.-119-5527_-119-5470del)
c.8+1054_8+1111del (n.8+1054_8+1111del)
c.-60-154_-60-97del (n.-60-154_-60-97del)
c.1-53792_1-53735del (n.1-53792_1-53735del)
c.133-154_133-97del (n.133-154_133-97del)
c.-2+578_-2+635del (n.-2+578_-2+635del)
 gnomAD v4
12g.23949765_23949798delCA2617968985SOX5c.-1-53770_-1-53737del (n.-1-53770_-1-53737del)
c.-119-5506_-119-5473del (n.-119-5506_-119-5473del)
c.8+1075_8+1108del (n.8+1075_8+1108del)
c.-60-133_-60-100del (n.-60-133_-60-100del)
c.1-53771_1-53738del (n.1-53771_1-53738del)
c.133-133_133-100del (n.133-133_133-100del)
c.-2+599_-2+632del (n.-2+599_-2+632del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949767_23949815delCA2617968993SOX5c.-1-53791_-1-53743del (n.-1-53791_-1-53743del)
c.-119-5527_-119-5479del (n.-119-5527_-119-5479del)
c.8+1054_8+1102del (n.8+1054_8+1102del)
c.-60-154_-60-106del (n.-60-154_-60-106del)
c.1-53792_1-53744del (n.1-53792_1-53744del)
c.133-154_133-106del (n.133-154_133-106del)
c.-2+578_-2+626del (n.-2+578_-2+626del)
 gnomAD v4
12g.23949769_23949801delCA2617968998SOX5c.-1-53776_-1-53744del (n.-1-53776_-1-53744del)
c.-119-5512_-119-5480del (n.-119-5512_-119-5480del)
c.8+1069_8+1101del (n.8+1069_8+1101del)
c.-60-139_-60-107del (n.-60-139_-60-107del)
c.1-53777_1-53745del (n.1-53777_1-53745del)
c.133-139_133-107del (n.133-139_133-107del)
c.-2+593_-2+625del (n.-2+593_-2+625del)
 gnomAD v4
12g.23949785_23949798delCA2794870727SOX5c.-1-53770_-1-53757del (n.-1-53770_-1-53757del)
c.-119-5506_-119-5493del (n.-119-5506_-119-5493del)
c.8+1075_8+1088del (n.8+1075_8+1088del)
c.-60-133_-60-120del (n.-60-133_-60-120del)
c.1-53771_1-53758del (n.1-53771_1-53758del)
c.133-133_133-120del (n.133-133_133-120del)
c.-2+599_-2+612del (n.-2+599_-2+612del)
12g.23949789_23949798delCA2617969032SOX5c.-1-53770_-1-53761del (n.-1-53770_-1-53761del)
c.-119-5506_-119-5497del (n.-119-5506_-119-5497del)
c.8+1075_8+1084del (n.8+1075_8+1084del)
c.-60-133_-60-124del (n.-60-133_-60-124del)
c.1-53771_1-53762del (n.1-53771_1-53762del)
c.133-133_133-124del (n.133-133_133-124del)
c.-2+599_-2+608del (n.-2+599_-2+608del)
 gnomAD v4
12g.23949786_23949794delinsCTCTCTCTTCA2022292007SOX5c.-1-53770_-1-53762delinsAAGAGAGAG (n.-1-53770_-1-53762delinsAAGAGAGAG)
c.-119-5506_-119-5498delinsAAGAGAGAG (n.-119-5506_-119-5498delinsAAGAGAGAG)
c.8+1075_8+1083delinsAAGAGAGAG (n.8+1075_8+1083delinsAAGAGAGAG)
c.-60-133_-60-125delinsAAGAGAGAG (n.-60-133_-60-125delinsAAGAGAGAG)
c.1-53771_1-53763delinsAAGAGAGAG (n.1-53771_1-53763delinsAAGAGAGAG)
c.133-133_133-125delinsAAGAGAGAG (n.133-133_133-125delinsAAGAGAGAG)
c.-2+599_-2+607delinsAAGAGAGAG (n.-2+599_-2+607delinsAAGAGAGAG)
12g.23949791_23949798delCA945676694SOX5c.-1-53770_-1-53763del (n.-1-53770_-1-53763del)
c.-119-5506_-119-5499del (n.-119-5506_-119-5499del)
c.8+1075_8+1082del (n.8+1075_8+1082del)
c.-60-133_-60-126del (n.-60-133_-60-126del)
c.1-53771_1-53764del (n.1-53771_1-53764del)
c.133-133_133-126del (n.133-133_133-126del)
c.-2+599_-2+606del (n.-2+599_-2+606del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949788_23949794delinsCTCTCTTCA2022292009SOX5c.-1-53770_-1-53764delinsAAGAGAG (n.-1-53770_-1-53764delinsAAGAGAG)
c.-119-5506_-119-5500delinsAAGAGAG (n.-119-5506_-119-5500delinsAAGAGAG)
c.8+1075_8+1081delinsAAGAGAG (n.8+1075_8+1081delinsAAGAGAG)
c.-60-133_-60-127delinsAAGAGAG (n.-60-133_-60-127delinsAAGAGAG)
c.1-53771_1-53765delinsAAGAGAG (n.1-53771_1-53765delinsAAGAGAG)
c.133-133_133-127delinsAAGAGAG (n.133-133_133-127delinsAAGAGAG)
c.-2+599_-2+605delinsAAGAGAG (n.-2+599_-2+605delinsAAGAGAG)
12g.23949793_23949798delCA945676706SOX5c.-1-53770_-1-53765del (n.-1-53770_-1-53765del)
c.-119-5506_-119-5501del (n.-119-5506_-119-5501del)
c.8+1075_8+1080del (n.8+1075_8+1080del)
c.-60-133_-60-128del (n.-60-133_-60-128del)
c.1-53771_1-53766del (n.1-53771_1-53766del)
c.133-133_133-128del (n.133-133_133-128del)
c.-2+599_-2+604del (n.-2+599_-2+604del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949790_23949794delinsCTCTTCA2022292023SOX5c.-1-53770_-1-53766delinsAAGAG (n.-1-53770_-1-53766delinsAAGAG)
c.-119-5506_-119-5502delinsAAGAG (n.-119-5506_-119-5502delinsAAGAG)
c.8+1075_8+1079delinsAAGAG (n.8+1075_8+1079delinsAAGAG)
c.-60-133_-60-129delinsAAGAG (n.-60-133_-60-129delinsAAGAG)
c.1-53771_1-53767delinsAAGAG (n.1-53771_1-53767delinsAAGAG)
c.133-133_133-129delinsAAGAG (n.133-133_133-129delinsAAGAG)
c.-2+599_-2+603delinsAAGAG (n.-2+599_-2+603delinsAAGAG)
12g.23949791_23949797delCA2617969050SOX5c.-1-53773_-1-53767del (n.-1-53773_-1-53767del)
c.-119-5509_-119-5503del (n.-119-5509_-119-5503del)
c.8+1072_8+1078del (n.8+1072_8+1078del)
c.-60-136_-60-130del (n.-60-136_-60-130del)
c.1-53774_1-53768del (n.1-53774_1-53768del)
c.133-136_133-130del (n.133-136_133-130del)
c.-2+596_-2+602del (n.-2+596_-2+602del)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949797dupCA2617969047SOX5c.-1-53770_-1-53767dup (n.-1-53770_-1-53767dup)
c.-119-5506_-119-5503dup (n.-119-5506_-119-5503dup)
c.8+1075_8+1078dup (n.8+1075_8+1078dup)
c.-60-133_-60-130dup (n.-60-133_-60-130dup)
c.1-53771_1-53768dup (n.1-53771_1-53768dup)
c.133-133_133-130dup (n.133-133_133-130dup)
c.-2+599_-2+602dup (n.-2+599_-2+602dup)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949797delCA2022292028SOX5c.-1-53770_-1-53767del (n.-1-53770_-1-53767del)
c.-119-5506_-119-5503del (n.-119-5506_-119-5503del)
c.8+1075_8+1078del (n.8+1075_8+1078del)
c.-60-133_-60-130del (n.-60-133_-60-130del)
c.1-53771_1-53768del (n.1-53771_1-53768del)
c.133-133_133-130del (n.133-133_133-130del)
c.-2+599_-2+602del (n.-2+599_-2+602del)
 dbSNP
12g.23949792_23949794delinsCTTCA2022292029SOX5c.-1-53770_-1-53768delinsAAG (n.-1-53770_-1-53768delinsAAG)
c.-119-5506_-119-5504delinsAAG (n.-119-5506_-119-5504delinsAAG)
c.8+1075_8+1077delinsAAG (n.8+1075_8+1077delinsAAG)
c.-60-133_-60-131delinsAAG (n.-60-133_-60-131delinsAAG)
c.1-53771_1-53769delinsAAG (n.1-53771_1-53769delinsAAG)
c.133-133_133-131delinsAAG (n.133-133_133-131delinsAAG)
c.-2+599_-2+601delinsAAG (n.-2+599_-2+601delinsAAG)
12g.23949795delCA2617969053SOX5c.-1-53769del (n.-1-53769del)
c.-119-5505del (n.-119-5505del)
c.8+1076del (n.8+1076del)
c.-60-132del (n.-60-132del)
c.1-53770del (n.1-53770del)
c.133-132del (n.133-132del)
c.-2+600del (n.-2+600del)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949795delCA603909139SOX5c.-1-53770_-1-53769del (n.-1-53770_-1-53769del)
c.-119-5506_-119-5505del (n.-119-5506_-119-5505del)
c.8+1075_8+1076del (n.8+1075_8+1076del)
c.-60-133_-60-132del (n.-60-133_-60-132del)
c.1-53771_1-53770del (n.1-53771_1-53770del)
c.133-133_133-132del (n.133-133_133-132del)
c.-2+599_-2+600del (n.-2+599_-2+600del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949793_23949797delCA2617969054SOX5c.-1-53773_-1-53769del (n.-1-53773_-1-53769del)
c.-119-5509_-119-5505del (n.-119-5509_-119-5505del)
c.8+1072_8+1076del (n.8+1072_8+1076del)
c.-60-136_-60-132del (n.-60-136_-60-132del)
c.1-53774_1-53770del (n.1-53774_1-53770del)
c.133-136_133-132del (n.133-136_133-132del)
c.-2+596_-2+600del (n.-2+596_-2+600del)
 gnomAD v4
12g.23949794T>ACA945676718SOX5c.-1-53770A>T (n.-1-53770A>T)
c.-119-5506A>T (n.-119-5506A>T)
c.8+1075A>T (n.8+1075A>T)
c.-60-133A>T (n.-60-133A>T)
c.1-53771A>T (n.1-53771A>T)
c.133-133A>T (n.133-133A>T)
c.-2+599A>T (n.-2+599A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949794T>CCA603909143SOX5c.-1-53770A>G (n.-1-53770A>G)
c.-119-5506A>G (n.-119-5506A>G)
c.8+1075A>G (n.8+1075A>G)
c.-60-133A>G (n.-60-133A>G)
c.1-53771A>G (n.1-53771A>G)
c.133-133A>G (n.133-133A>G)
c.-2+599A>G (n.-2+599A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949794T>GCA945676719SOX5c.-1-53770A>C (n.-1-53770A>C)
c.-119-5506A>C (n.-119-5506A>C)
c.8+1075A>C (n.8+1075A>C)
c.-60-133A>C (n.-60-133A>C)
c.1-53771A>C (n.1-53771A>C)
c.133-133A>C (n.133-133A>C)
c.-2+599A>C (n.-2+599A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.23949795_23949821delCA2617969055SOX5c.-1-53796_-1-53770del (n.-1-53796_-1-53770del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949795T>ACA945676724SOX5c.-1-53771A>T (n.-1-53771A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949795T>CCA2575102267SOX5c.-1-53771A>G (n.-1-53771A>G)
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c.8+1074A>G (n.8+1074A>G)
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c.133-134A>G (n.133-134A>G)
c.-2+598A>G (n.-2+598A>G)
 gnomAD v4
12g.23949795T>GCA2617969058SOX5c.-1-53771A>C (n.-1-53771A>C)
c.-119-5507A>C (n.-119-5507A>C)
c.8+1074A>C (n.8+1074A>C)
c.-60-134A>C (n.-60-134A>C)
c.1-53772A>C (n.1-53772A>C)
c.133-134A>C (n.133-134A>C)
c.-2+598A>C (n.-2+598A>C)
 gnomAD v4
12g.23949795T=CA2022292062SOX5c.-1-53771A= (n.-1-53771A=)
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c.-2+598A= (n.-2+598A=)
12g.23949795_23949800delCA603909144SOX5c.-1-53776_-1-53771del (n.-1-53776_-1-53771del)
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c.8+1069_8+1074del (n.8+1069_8+1074del)
c.-60-139_-60-134del (n.-60-139_-60-134del)
c.1-53777_1-53772del (n.1-53777_1-53772del)
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c.-2+593_-2+598del (n.-2+593_-2+598del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949800_23949825delCA2022292059SOX5c.-1-53796_-1-53771del (n.-1-53796_-1-53771del)
c.-119-5532_-119-5507del (n.-119-5532_-119-5507del)
c.8+1049_8+1074del (n.8+1049_8+1074del)
c.-60-159_-60-134del (n.-60-159_-60-134del)
c.1-53797_1-53772del (n.1-53797_1-53772del)
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c.-2+573_-2+598del (n.-2+573_-2+598del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949795_23949796insACA603909147SOX5c.-1-53772_-1-53771insT (n.-1-53772_-1-53771insT)
c.-119-5508_-119-5507insT (n.-119-5508_-119-5507insT)
c.8+1073_8+1074insT (n.8+1073_8+1074insT)
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c.-2+597_-2+598insT (n.-2+597_-2+598insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949795_23949796insGCA2617969062SOX5c.-1-53772_-1-53771insC (n.-1-53772_-1-53771insC)
c.-119-5508_-119-5507insC (n.-119-5508_-119-5507insC)
c.8+1073_8+1074insC (n.8+1073_8+1074insC)
c.-60-135_-60-134insC (n.-60-135_-60-134insC)
c.1-53773_1-53772insC (n.1-53773_1-53772insC)
c.133-135_133-134insC (n.133-135_133-134insC)
c.-2+597_-2+598insC (n.-2+597_-2+598insC)
 gnomAD v4
12g.23949796delCA2617969063SOX5c.-1-53772del (n.-1-53772del)
c.-119-5508del (n.-119-5508del)
c.8+1073del (n.8+1073del)
c.-60-135del (n.-60-135del)
c.1-53773del (n.1-53773del)
c.133-135del (n.133-135del)
c.-2+597del (n.-2+597del)
 gnomAD v4
12g.23949796C>ACA2022292064SOX5c.-1-53772G>T (n.-1-53772G>T)
c.-119-5508G>T (n.-119-5508G>T)
c.8+1073G>T (n.8+1073G>T)
c.-60-135G>T (n.-60-135G>T)
c.1-53773G>T (n.1-53773G>T)
c.133-135G>T (n.133-135G>T)
c.-2+597G>T (n.-2+597G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949796C=CA2022292063SOX5c.-1-53772G= (n.-1-53772G=)
c.-119-5508G= (n.-119-5508G=)
c.8+1073G= (n.8+1073G=)
c.-60-135G= (n.-60-135G=)
c.1-53773G= (n.1-53773G=)
c.133-135G= (n.133-135G=)
c.-2+597G= (n.-2+597G=)
12g.23949796C>GCA945676734SOX5c.-1-53772G>C (n.-1-53772G>C)
c.-119-5508G>C (n.-119-5508G>C)
c.8+1073G>C (n.8+1073G>C)
c.-60-135G>C (n.-60-135G>C)
c.1-53773G>C (n.1-53773G>C)
c.133-135G>C (n.133-135G>C)
c.-2+597G>C (n.-2+597G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949796C>TCA686589319SOX5c.-1-53772G>A (n.-1-53772G>A)
c.-119-5508G>A (n.-119-5508G>A)
c.8+1073G>A (n.8+1073G>A)
c.-60-135G>A (n.-60-135G>A)
c.1-53773G>A (n.1-53773G>A)
c.133-135G>A (n.133-135G>A)
c.-2+597G>A (n.-2+597G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949796dupCA2617969061SOX5c.-1-53772dup (n.-1-53772dup)
c.-119-5508dup (n.-119-5508dup)
c.8+1073dup (n.8+1073dup)
c.-60-135dup (n.-60-135dup)
c.1-53773dup (n.1-53773dup)
c.133-135dup (n.133-135dup)
c.-2+597dup (n.-2+597dup)
 gnomAD v4
12g.23949797T>ACA945676742SOX5c.-1-53773A>T (n.-1-53773A>T)
c.-119-5509A>T (n.-119-5509A>T)
c.8+1072A>T (n.8+1072A>T)
c.-60-136A>T (n.-60-136A>T)
c.1-53774A>T (n.1-53774A>T)
c.133-136A>T (n.133-136A>T)
c.-2+596A>T (n.-2+596A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949797T>CCA945676750SOX5c.-1-53773A>G (n.-1-53773A>G)
c.-119-5509A>G (n.-119-5509A>G)
c.8+1072A>G (n.8+1072A>G)
c.-60-136A>G (n.-60-136A>G)
c.1-53774A>G (n.1-53774A>G)
c.133-136A>G (n.133-136A>G)
c.-2+596A>G (n.-2+596A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949797T>GCA945676751SOX5c.-1-53773A>C (n.-1-53773A>C)
c.-119-5509A>C (n.-119-5509A>C)
c.8+1072A>C (n.8+1072A>C)
c.-60-136A>C (n.-60-136A>C)
c.1-53774A>C (n.1-53774A>C)
c.133-136A>C (n.133-136A>C)
c.-2+596A>C (n.-2+596A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949797T=CA2022292075SOX5c.-1-53773A= (n.-1-53773A=)
c.-119-5509A= (n.-119-5509A=)
c.8+1072A= (n.8+1072A=)
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c.133-136A= (n.133-136A=)
c.-2+596A= (n.-2+596A=)
12g.23949797_23949798insTTCA2617969064SOX5c.-1-53773_-1-53772insAA (n.-1-53773_-1-53772insAA)
c.-119-5509_-119-5508insAA (n.-119-5509_-119-5508insAA)
c.8+1072_8+1073insAA (n.8+1072_8+1073insAA)
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c.-2+596_-2+597insAA (n.-2+596_-2+597insAA)
 gnomAD v4
12g.23949797_23949798delinsTCCA2022292067SOX5c.-1-53774_-1-53773delinsGA (n.-1-53774_-1-53773delinsGA)
c.-119-5510_-119-5509delinsGA (n.-119-5510_-119-5509delinsGA)
c.8+1071_8+1072delinsGA (n.8+1071_8+1072delinsGA)
c.-60-137_-60-136delinsGA (n.-60-137_-60-136delinsGA)
c.1-53775_1-53774delinsGA (n.1-53775_1-53774delinsGA)
c.133-137_133-136delinsGA (n.133-137_133-136delinsGA)
c.-2+595_-2+596delinsGA (n.-2+595_-2+596delinsGA)
12g.23949798_23949799insTTTCCA2617969065SOX5c.-1-53773_-1-53772insAAGA (n.-1-53773_-1-53772insAAGA)
c.-119-5509_-119-5508insAAGA (n.-119-5509_-119-5508insAAGA)
c.8+1072_8+1073insAAGA (n.8+1072_8+1073insAAGA)
c.-60-136_-60-135insAAGA (n.-60-136_-60-135insAAGA)
c.1-53774_1-53773insAAGA (n.1-53774_1-53773insAAGA)
c.133-136_133-135insAAGA (n.133-136_133-135insAAGA)
c.-2+596_-2+597insAAGA (n.-2+596_-2+597insAAGA)
 gnomAD v4
12g.23949798C>ACA2617969067SOX5c.-1-53774G>T (n.-1-53774G>T)
c.-119-5510G>T (n.-119-5510G>T)
c.8+1071G>T (n.8+1071G>T)
c.-60-137G>T (n.-60-137G>T)
c.1-53775G>T (n.1-53775G>T)
c.133-137G>T (n.133-137G>T)
c.-2+595G>T (n.-2+595G>T)
 gnomAD v4
12g.23949798C>TCA945676759SOX5c.-1-53774G>A (n.-1-53774G>A)
c.-119-5510G>A (n.-119-5510G>A)
c.8+1071G>A (n.8+1071G>A)
c.-60-137G>A (n.-60-137G>A)
c.1-53775G>A (n.1-53775G>A)
c.133-137G>A (n.133-137G>A)
c.-2+595G>A (n.-2+595G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949804dupCA603909150SOX5c.-1-53774dup (n.-1-53774dup)
c.-119-5510dup (n.-119-5510dup)
c.8+1071dup (n.8+1071dup)
c.-60-137dup (n.-60-137dup)
c.1-53775dup (n.1-53775dup)
c.133-137dup (n.133-137dup)
c.-2+595dup (n.-2+595dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949804delCA603909149SOX5c.-1-53774del (n.-1-53774del)
c.-119-5510del (n.-119-5510del)
c.8+1071del (n.8+1071del)
c.-60-137del (n.-60-137del)
c.1-53775del (n.1-53775del)
c.133-137del (n.133-137del)
c.-2+595del (n.-2+595del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949801_23949804delCA2617969066SOX5c.-1-53777_-1-53774del (n.-1-53777_-1-53774del)
c.-119-5513_-119-5510del (n.-119-5513_-119-5510del)
c.8+1068_8+1071del (n.8+1068_8+1071del)
c.-60-140_-60-137del (n.-60-140_-60-137del)
c.1-53778_1-53775del (n.1-53778_1-53775del)
c.133-140_133-137del (n.133-140_133-137del)
c.-2+592_-2+595del (n.-2+592_-2+595del)
 gnomAD v4
12g.23949799_23949804delCA945676766SOX5c.-1-53779_-1-53774del (n.-1-53779_-1-53774del)
c.-119-5515_-119-5510del (n.-119-5515_-119-5510del)
c.8+1066_8+1071del (n.8+1066_8+1071del)
c.-60-142_-60-137del (n.-60-142_-60-137del)
c.1-53780_1-53775del (n.1-53780_1-53775del)
c.133-142_133-137del (n.133-142_133-137del)
c.-2+590_-2+595del (n.-2+590_-2+595del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949799_23949807delCA2794870729SOX5c.-1-53782_-1-53774del (n.-1-53782_-1-53774del)
c.-119-5518_-119-5510del (n.-119-5518_-119-5510del)
c.8+1063_8+1071del (n.8+1063_8+1071del)
c.-60-145_-60-137del (n.-60-145_-60-137del)
c.1-53783_1-53775del (n.1-53783_1-53775del)
c.133-145_133-137del (n.133-145_133-137del)
c.-2+587_-2+595del (n.-2+587_-2+595del)
12g.23949799_23949813delCA945676765SOX5c.-1-53788_-1-53774del (n.-1-53788_-1-53774del)
c.-119-5524_-119-5510del (n.-119-5524_-119-5510del)
c.8+1057_8+1071del (n.8+1057_8+1071del)
c.-60-151_-60-137del (n.-60-151_-60-137del)
c.1-53789_1-53775del (n.1-53789_1-53775del)
c.133-151_133-137del (n.133-151_133-137del)
c.-2+581_-2+595del (n.-2+581_-2+595del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949799_23949816delCA945676762SOX5c.-1-53791_-1-53774del (n.-1-53791_-1-53774del)
c.-119-5527_-119-5510del (n.-119-5527_-119-5510del)
c.8+1054_8+1071del (n.8+1054_8+1071del)
c.-60-154_-60-137del (n.-60-154_-60-137del)
c.1-53792_1-53775del (n.1-53792_1-53775del)
c.133-154_133-137del (n.133-154_133-137del)
c.-2+578_-2+595del (n.-2+578_-2+595del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949798_23949799insTTCA2617969070SOX5c.-1-53775_-1-53774insAA (n.-1-53775_-1-53774insAA)
c.-119-5511_-119-5510insAA (n.-119-5511_-119-5510insAA)
c.8+1070_8+1071insAA (n.8+1070_8+1071insAA)
c.-60-138_-60-137insAA (n.-60-138_-60-137insAA)
c.1-53776_1-53775insAA (n.1-53776_1-53775insAA)
c.133-138_133-137insAA (n.133-138_133-137insAA)
c.-2+594_-2+595insAA (n.-2+594_-2+595insAA)
 gnomAD v4
12g.23949798_23949799insTTTCA2617969069SOX5c.-1-53775_-1-53774insAAA (n.-1-53775_-1-53774insAAA)
c.-119-5511_-119-5510insAAA (n.-119-5511_-119-5510insAAA)
c.8+1070_8+1071insAAA (n.8+1070_8+1071insAAA)
c.-60-138_-60-137insAAA (n.-60-138_-60-137insAAA)
c.1-53776_1-53775insAAA (n.1-53776_1-53775insAAA)
c.133-138_133-137insAAA (n.133-138_133-137insAAA)
c.-2+594_-2+595insAAA (n.-2+594_-2+595insAAA)
 gnomAD v4
12g.23949798_23949799insTCTCTCTCTTTCTCA2617969071SOX5c.-1-53775_-1-53774insAGAAAGAGAGAGA (n.-1-53775_-1-53774insAGAAAGAGAGAGA)
c.-119-5511_-119-5510insAGAAAGAGAGAGA (n.-119-5511_-119-5510insAGAAAGAGAGAGA)
c.8+1070_8+1071insAGAAAGAGAGAGA (n.8+1070_8+1071insAGAAAGAGAGAGA)
c.-60-138_-60-137insAGAAAGAGAGAGA (n.-60-138_-60-137insAGAAAGAGAGAGA)
c.1-53776_1-53775insAGAAAGAGAGAGA (n.1-53776_1-53775insAGAAAGAGAGAGA)
c.133-138_133-137insAGAAAGAGAGAGA (n.133-138_133-137insAGAAAGAGAGAGA)
c.-2+594_-2+595insAGAAAGAGAGAGA (n.-2+594_-2+595insAGAAAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949799C>ACA686589328SOX5c.-1-53775G>T (n.-1-53775G>T)
c.-119-5511G>T (n.-119-5511G>T)
c.8+1070G>T (n.8+1070G>T)
c.-60-138G>T (n.-60-138G>T)
c.1-53776G>T (n.1-53776G>T)
c.133-138G>T (n.133-138G>T)
c.-2+594G>T (n.-2+594G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949799C=CA2022292086SOX5c.-1-53775G= (n.-1-53775G=)
c.-119-5511G= (n.-119-5511G=)
c.8+1070G= (n.8+1070G=)
c.-60-138G= (n.-60-138G=)
c.1-53776G= (n.1-53776G=)
c.133-138G= (n.133-138G=)
c.-2+594G= (n.-2+594G=)
12g.23949799C>GCA2617969068SOX5c.-1-53775G>C (n.-1-53775G>C)
c.-119-5511G>C (n.-119-5511G>C)
c.8+1070G>C (n.8+1070G>C)
c.-60-138G>C (n.-60-138G>C)
c.1-53776G>C (n.1-53776G>C)
c.133-138G>C (n.133-138G>C)
c.-2+594G>C (n.-2+594G>C)
 gnomAD v4
12g.23949799C>TCA603909153SOX5c.-1-53775G>A (n.-1-53775G>A)
c.-119-5511G>A (n.-119-5511G>A)
c.8+1070G>A (n.8+1070G>A)
c.-60-138G>A (n.-60-138G>A)
c.1-53776G>A (n.1-53776G>A)
c.133-138G>A (n.133-138G>A)
c.-2+594G>A (n.-2+594G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949799_23949808delCA2617969072SOX5c.-1-53784_-1-53775del (n.-1-53784_-1-53775del)
c.-119-5520_-119-5511del (n.-119-5520_-119-5511del)
c.8+1061_8+1070del (n.8+1061_8+1070del)
c.-60-147_-60-138del (n.-60-147_-60-138del)
c.1-53785_1-53776del (n.1-53785_1-53776del)
c.133-147_133-138del (n.133-147_133-138del)
c.-2+585_-2+594del (n.-2+585_-2+594del)
 gnomAD v4
12g.23949800C>ACA686589331SOX5c.-1-53776G>T (n.-1-53776G>T)
c.-119-5512G>T (n.-119-5512G>T)
c.8+1069G>T (n.8+1069G>T)
c.-60-139G>T (n.-60-139G>T)
c.1-53777G>T (n.1-53777G>T)
c.133-139G>T (n.133-139G>T)
c.-2+593G>T (n.-2+593G>T)
 dbSNP
12g.23949800C=CA2022292091SOX5c.-1-53776G= (n.-1-53776G=)
c.-119-5512G= (n.-119-5512G=)
c.8+1069G= (n.8+1069G=)
c.-60-139G= (n.-60-139G=)
c.1-53777G= (n.1-53777G=)
c.133-139G= (n.133-139G=)
c.-2+593G= (n.-2+593G=)
12g.23949800C>TCA2617969073SOX5c.-1-53776G>A (n.-1-53776G>A)
c.-119-5512G>A (n.-119-5512G>A)
c.8+1069G>A (n.8+1069G>A)
c.-60-139G>A (n.-60-139G>A)
c.1-53777G>A (n.1-53777G>A)
c.133-139G>A (n.133-139G>A)
c.-2+593G>A (n.-2+593G>A)
 gnomAD v4
12g.23949801C>ACA2022292095SOX5c.-1-53777G>T (n.-1-53777G>T)
c.-119-5513G>T (n.-119-5513G>T)
c.8+1068G>T (n.8+1068G>T)
c.-60-140G>T (n.-60-140G>T)
c.1-53778G>T (n.1-53778G>T)
c.133-140G>T (n.133-140G>T)
c.-2+592G>T (n.-2+592G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949801C=CA2022292094SOX5c.-1-53777G= (n.-1-53777G=)
c.-119-5513G= (n.-119-5513G=)
c.8+1068G= (n.8+1068G=)
c.-60-140G= (n.-60-140G=)
c.1-53778G= (n.1-53778G=)
c.133-140G= (n.133-140G=)
c.-2+592G= (n.-2+592G=)
12g.23949801C>TCA603909154SOX5c.-1-53777G>A (n.-1-53777G>A)
c.-119-5513G>A (n.-119-5513G>A)
c.8+1068G>A (n.8+1068G>A)
c.-60-140G>A (n.-60-140G>A)
c.1-53778G>A (n.1-53778G>A)
c.133-140G>A (n.133-140G>A)
c.-2+592G>A (n.-2+592G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949802C>ACA2022292100SOX5c.-1-53778G>T (n.-1-53778G>T)
c.-119-5514G>T (n.-119-5514G>T)
c.8+1067G>T (n.8+1067G>T)
c.-60-141G>T (n.-60-141G>T)
c.1-53779G>T (n.1-53779G>T)
c.133-141G>T (n.133-141G>T)
c.-2+591G>T (n.-2+591G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949802C=CA2022292099SOX5c.-1-53778G= (n.-1-53778G=)
c.-119-5514G= (n.-119-5514G=)
c.8+1067G= (n.8+1067G=)
c.-60-141G= (n.-60-141G=)
c.1-53779G= (n.1-53779G=)
c.133-141G= (n.133-141G=)
c.-2+591G= (n.-2+591G=)
12g.23949802C>GCA2022292102SOX5c.-1-53778G>C (n.-1-53778G>C)
c.-119-5514G>C (n.-119-5514G>C)
c.8+1067G>C (n.8+1067G>C)
c.-60-141G>C (n.-60-141G>C)
c.1-53779G>C (n.1-53779G>C)
c.133-141G>C (n.133-141G>C)
c.-2+591G>C (n.-2+591G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949802C>TCA234612683SOX5c.-1-53778G>A (n.-1-53778G>A)
c.-119-5514G>A (n.-119-5514G>A)
c.8+1067G>A (n.8+1067G>A)
c.-60-141G>A (n.-60-141G>A)
c.1-53779G>A (n.1-53779G>A)
c.133-141G>A (n.133-141G>A)
c.-2+591G>A (n.-2+591G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949803C>ACA686589338SOX5c.-1-53779G>T (n.-1-53779G>T)
c.-119-5515G>T (n.-119-5515G>T)
c.8+1066G>T (n.8+1066G>T)
c.-60-142G>T (n.-60-142G>T)
c.1-53780G>T (n.1-53780G>T)
c.133-142G>T (n.133-142G>T)
c.-2+590G>T (n.-2+590G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949803C=CA2022292111SOX5c.-1-53779G= (n.-1-53779G=)
c.-119-5515G= (n.-119-5515G=)
c.8+1066G= (n.8+1066G=)
c.-60-142G= (n.-60-142G=)
c.1-53780G= (n.1-53780G=)
c.133-142G= (n.133-142G=)
c.-2+590G= (n.-2+590G=)
12g.23949803C>GCA234612684SOX5c.-1-53779G>C (n.-1-53779G>C)
c.-119-5515G>C (n.-119-5515G>C)
c.8+1066G>C (n.8+1066G>C)
c.-60-142G>C (n.-60-142G>C)
c.1-53780G>C (n.1-53780G>C)
c.133-142G>C (n.133-142G>C)
c.-2+590G>C (n.-2+590G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949803C>TCA234612685SOX5c.-1-53779G>A (n.-1-53779G>A)
c.-119-5515G>A (n.-119-5515G>A)
c.8+1066G>A (n.8+1066G>A)
c.-60-142G>A (n.-60-142G>A)
c.1-53780G>A (n.1-53780G>A)
c.133-142G>A (n.133-142G>A)
c.-2+590G>A (n.-2+590G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949804C>ACA2617969074SOX5c.-1-53780G>T (n.-1-53780G>T)
c.-119-5516G>T (n.-119-5516G>T)
c.8+1065G>T (n.8+1065G>T)
c.-60-143G>T (n.-60-143G>T)
c.1-53781G>T (n.1-53781G>T)
c.133-143G>T (n.133-143G>T)
c.-2+589G>T (n.-2+589G>T)
 gnomAD v4
12g.23949804C=CA2022292114SOX5c.-1-53780G= (n.-1-53780G=)
c.-119-5516G= (n.-119-5516G=)
c.8+1065G= (n.8+1065G=)
c.-60-143G= (n.-60-143G=)
c.1-53781G= (n.1-53781G=)
c.133-143G= (n.133-143G=)
c.-2+589G= (n.-2+589G=)
12g.23949804C>GCA234612686SOX5c.-1-53780G>C (n.-1-53780G>C)
c.-119-5516G>C (n.-119-5516G>C)
c.8+1065G>C (n.8+1065G>C)
c.-60-143G>C (n.-60-143G>C)
c.1-53781G>C (n.1-53781G>C)
c.133-143G>C (n.133-143G>C)
c.-2+589G>C (n.-2+589G>C)
 dbSNP
12g.23949804C>TCA2617969075SOX5c.-1-53780G>A (n.-1-53780G>A)
c.-119-5516G>A (n.-119-5516G>A)
c.8+1065G>A (n.8+1065G>A)
c.-60-143G>A (n.-60-143G>A)
c.1-53781G>A (n.1-53781G>A)
c.133-143G>A (n.133-143G>A)
c.-2+589G>A (n.-2+589G>A)
 gnomAD v4
12g.23949804_23949805delinsCTCA2022292112SOX5c.-1-53781_-1-53780delinsAG (n.-1-53781_-1-53780delinsAG)
c.-119-5517_-119-5516delinsAG (n.-119-5517_-119-5516delinsAG)
c.8+1064_8+1065delinsAG (n.8+1064_8+1065delinsAG)
c.-60-144_-60-143delinsAG (n.-60-144_-60-143delinsAG)
c.1-53782_1-53781delinsAG (n.1-53782_1-53781delinsAG)
c.133-144_133-143delinsAG (n.133-144_133-143delinsAG)
c.-2+588_-2+589delinsAG (n.-2+588_-2+589delinsAG)
12g.23949805delCA945676772SOX5c.-1-53781del (n.-1-53781del)
c.-119-5517del (n.-119-5517del)
c.8+1064del (n.8+1064del)
c.-60-144del (n.-60-144del)
c.1-53782del (n.1-53782del)
c.133-144del (n.133-144del)
c.-2+588del (n.-2+588del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949805T>ACA234612687SOX5c.-1-53781A>T (n.-1-53781A>T)
c.-119-5517A>T (n.-119-5517A>T)
c.8+1064A>T (n.8+1064A>T)
c.-60-144A>T (n.-60-144A>T)
c.1-53782A>T (n.1-53782A>T)
c.133-144A>T (n.133-144A>T)
c.-2+588A>T (n.-2+588A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949805T>CCA945676774SOX5c.-1-53781A>G (n.-1-53781A>G)
c.-119-5517A>G (n.-119-5517A>G)
c.8+1064A>G (n.8+1064A>G)
c.-60-144A>G (n.-60-144A>G)
c.1-53782A>G (n.1-53782A>G)
c.133-144A>G (n.133-144A>G)
c.-2+588A>G (n.-2+588A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949805T>GCA603909160SOX5c.-1-53781A>C (n.-1-53781A>C)
c.-119-5517A>C (n.-119-5517A>C)
c.8+1064A>C (n.8+1064A>C)
c.-60-144A>C (n.-60-144A>C)
c.1-53782A>C (n.1-53782A>C)
c.133-144A>C (n.133-144A>C)
c.-2+588A>C (n.-2+588A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949805T=CA2022292120SOX5c.-1-53781A= (n.-1-53781A=)
c.-119-5517A= (n.-119-5517A=)
c.8+1064A= (n.8+1064A=)
c.-60-144A= (n.-60-144A=)
c.1-53782A= (n.1-53782A=)
c.133-144A= (n.133-144A=)
c.-2+588A= (n.-2+588A=)
12g.23949805dupCA2617969076SOX5c.-1-53781dup (n.-1-53781dup)
c.-119-5517dup (n.-119-5517dup)
c.8+1064dup (n.8+1064dup)
c.-60-144dup (n.-60-144dup)
c.1-53782dup (n.1-53782dup)
c.133-144dup (n.133-144dup)
c.-2+588dup (n.-2+588dup)
 gnomAD v4
12g.23949806C>ACA945676779SOX5c.-1-53782G>T (n.-1-53782G>T)
c.-119-5518G>T (n.-119-5518G>T)
c.8+1063G>T (n.8+1063G>T)
c.-60-145G>T (n.-60-145G>T)
c.1-53783G>T (n.1-53783G>T)
c.133-145G>T (n.133-145G>T)
c.-2+587G>T (n.-2+587G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949806C=CA2022292122SOX5c.-1-53782G= (n.-1-53782G=)
c.-119-5518G= (n.-119-5518G=)
c.8+1063G= (n.8+1063G=)
c.-60-145G= (n.-60-145G=)
c.1-53783G= (n.1-53783G=)
c.133-145G= (n.133-145G=)
c.-2+587G= (n.-2+587G=)
12g.23949807delCA2617969077SOX5c.-1-53782del (n.-1-53782del)
c.-119-5518del (n.-119-5518del)
c.8+1063del (n.8+1063del)
c.-60-145del (n.-60-145del)
c.1-53783del (n.1-53783del)
c.133-145del (n.133-145del)
c.-2+587del (n.-2+587del)
 gnomAD v4
12g.23949807_23949816delCA945676776SOX5c.-1-53791_-1-53782del (n.-1-53791_-1-53782del)
c.-119-5527_-119-5518del (n.-119-5527_-119-5518del)
c.8+1054_8+1063del (n.8+1054_8+1063del)
c.-60-154_-60-145del (n.-60-154_-60-145del)
c.1-53792_1-53783del (n.1-53792_1-53783del)
c.133-154_133-145del (n.133-154_133-145del)
c.-2+578_-2+587del (n.-2+578_-2+587del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949807C>TCA945676783SOX5c.-1-53783G>A (n.-1-53783G>A)
c.-119-5519G>A (n.-119-5519G>A)
c.8+1062G>A (n.8+1062G>A)
c.-60-146G>A (n.-60-146G>A)
c.1-53784G>A (n.1-53784G>A)
c.133-146G>A (n.133-146G>A)
c.-2+586G>A (n.-2+586G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949807_23949808delinsCTCA2022292124SOX5c.-1-53784_-1-53783delinsAG (n.-1-53784_-1-53783delinsAG)
c.-119-5520_-119-5519delinsAG (n.-119-5520_-119-5519delinsAG)
c.8+1061_8+1062delinsAG (n.8+1061_8+1062delinsAG)
c.-60-147_-60-146delinsAG (n.-60-147_-60-146delinsAG)
c.1-53785_1-53784delinsAG (n.1-53785_1-53784delinsAG)
c.133-147_133-146delinsAG (n.133-147_133-146delinsAG)
c.-2+585_-2+586delinsAG (n.-2+585_-2+586delinsAG)
12g.23949808_23949815delCA2617969078SOX5c.-1-53790_-1-53783del (n.-1-53790_-1-53783del)
c.-119-5526_-119-5519del (n.-119-5526_-119-5519del)
c.8+1055_8+1062del (n.8+1055_8+1062del)
c.-60-153_-60-146del (n.-60-153_-60-146del)
c.1-53791_1-53784del (n.1-53791_1-53784del)
c.133-153_133-146del (n.133-153_133-146del)
c.-2+579_-2+586del (n.-2+579_-2+586del)
 gnomAD v4
12g.23949808T>ACA2593301480SOX5c.-1-53784A>T (n.-1-53784A>T)
c.-119-5520A>T (n.-119-5520A>T)
c.8+1061A>T (n.8+1061A>T)
c.-60-147A>T (n.-60-147A>T)
c.1-53785A>T (n.1-53785A>T)
c.133-147A>T (n.133-147A>T)
c.-2+585A>T (n.-2+585A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949808T>CCA945676788SOX5c.-1-53784A>G (n.-1-53784A>G)
c.-119-5520A>G (n.-119-5520A>G)
c.8+1061A>G (n.8+1061A>G)
c.-60-147A>G (n.-60-147A>G)
c.1-53785A>G (n.1-53785A>G)
c.133-147A>G (n.133-147A>G)
c.-2+585A>G (n.-2+585A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949808T>GCA2022292130SOX5c.-1-53784A>C (n.-1-53784A>C)
c.-119-5520A>C (n.-119-5520A>C)
c.8+1061A>C (n.8+1061A>C)
c.-60-147A>C (n.-60-147A>C)
c.1-53785A>C (n.1-53785A>C)
c.133-147A>C (n.133-147A>C)
c.-2+585A>C (n.-2+585A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949808T=CA2022292127SOX5c.-1-53784A= (n.-1-53784A=)
c.-119-5520A= (n.-119-5520A=)
c.8+1061A= (n.8+1061A=)
c.-60-147A= (n.-60-147A=)
c.1-53785A= (n.1-53785A=)
c.133-147A= (n.133-147A=)
c.-2+585A= (n.-2+585A=)
12g.23949809delCA2022292133SOX5c.-1-53784del (n.-1-53784del)
c.-119-5520del (n.-119-5520del)
c.8+1061del (n.8+1061del)
c.-60-147del (n.-60-147del)
c.1-53785del (n.1-53785del)
c.133-147del (n.133-147del)
c.-2+585del (n.-2+585del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949808_23949815delinsTTCCCCTCCA2022292131SOX5c.-1-53791_-1-53784delinsGAGGGGAA (n.-1-53791_-1-53784delinsGAGGGGAA)
c.-119-5527_-119-5520delinsGAGGGGAA (n.-119-5527_-119-5520delinsGAGGGGAA)
c.8+1054_8+1061delinsGAGGGGAA (n.8+1054_8+1061delinsGAGGGGAA)
c.-60-154_-60-147delinsGAGGGGAA (n.-60-154_-60-147delinsGAGGGGAA)
c.1-53792_1-53785delinsGAGGGGAA (n.1-53792_1-53785delinsGAGGGGAA)
c.133-154_133-147delinsGAGGGGAA (n.133-154_133-147delinsGAGGGGAA)
c.-2+578_-2+585delinsGAGGGGAA (n.-2+578_-2+585delinsGAGGGGAA)
12g.23949809T>CCA2537574674SOX5c.-1-53785A>G (n.-1-53785A>G)
c.-119-5521A>G (n.-119-5521A>G)
c.8+1060A>G (n.8+1060A>G)
c.-60-148A>G (n.-60-148A>G)
c.1-53786A>G (n.1-53786A>G)
c.133-148A>G (n.133-148A>G)
c.-2+584A>G (n.-2+584A>G)
 gnomAD v4
12g.23949809T>GCA2617969079SOX5c.-1-53785A>C (n.-1-53785A>C)
c.-119-5521A>C (n.-119-5521A>C)
c.8+1060A>C (n.8+1060A>C)
c.-60-148A>C (n.-60-148A>C)
c.1-53786A>C (n.1-53786A>C)
c.133-148A>C (n.133-148A>C)
c.-2+584A>C (n.-2+584A>C)
 gnomAD v4
12g.23949809_23949810delinsTCCA2022292140SOX5c.-1-53786_-1-53785delinsGA (n.-1-53786_-1-53785delinsGA)
c.-119-5522_-119-5521delinsGA (n.-119-5522_-119-5521delinsGA)
c.8+1059_8+1060delinsGA (n.8+1059_8+1060delinsGA)
c.-60-149_-60-148delinsGA (n.-60-149_-60-148delinsGA)
c.1-53787_1-53786delinsGA (n.1-53787_1-53786delinsGA)
c.133-149_133-148delinsGA (n.133-149_133-148delinsGA)
c.-2+583_-2+584delinsGA (n.-2+583_-2+584delinsGA)
12g.23949809_23949812delCA945676791SOX5c.-1-53788_-1-53785del (n.-1-53788_-1-53785del)
c.-119-5524_-119-5521del (n.-119-5524_-119-5521del)
c.8+1057_8+1060del (n.8+1057_8+1060del)
c.-60-151_-60-148del (n.-60-151_-60-148del)
c.1-53789_1-53786del (n.1-53789_1-53786del)
c.133-151_133-148del (n.133-151_133-148del)
c.-2+581_-2+584del (n.-2+581_-2+584del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949809_23949815delCA603909163SOX5c.-1-53791_-1-53785del (n.-1-53791_-1-53785del)
c.-119-5527_-119-5521del (n.-119-5527_-119-5521del)
c.8+1054_8+1060del (n.8+1054_8+1060del)
c.-60-154_-60-148del (n.-60-154_-60-148del)
c.1-53792_1-53786del (n.1-53792_1-53786del)
c.133-154_133-148del (n.133-154_133-148del)
c.-2+578_-2+584del (n.-2+578_-2+584del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949810C>ACA2617969080SOX5c.-1-53786G>T (n.-1-53786G>T)
c.-119-5522G>T (n.-119-5522G>T)
c.8+1059G>T (n.8+1059G>T)
c.-60-149G>T (n.-60-149G>T)
c.1-53787G>T (n.1-53787G>T)
c.133-149G>T (n.133-149G>T)
c.-2+583G>T (n.-2+583G>T)
 gnomAD v4
12g.23949810C=CA2022292144SOX5c.-1-53786G= (n.-1-53786G=)
c.-119-5522G= (n.-119-5522G=)
c.8+1059G= (n.8+1059G=)
c.-60-149G= (n.-60-149G=)
c.1-53787G= (n.1-53787G=)
c.133-149G= (n.133-149G=)
c.-2+583G= (n.-2+583G=)
12g.23949810C>TCA2022292146SOX5c.-1-53786G>A (n.-1-53786G>A)
c.-119-5522G>A (n.-119-5522G>A)
c.8+1059G>A (n.8+1059G>A)
c.-60-149G>A (n.-60-149G>A)
c.1-53787G>A (n.1-53787G>A)
c.133-149G>A (n.133-149G>A)
c.-2+583G>A (n.-2+583G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949813delCA945676794SOX5c.-1-53786del (n.-1-53786del)
c.-119-5522del (n.-119-5522del)
c.8+1059del (n.8+1059del)
c.-60-149del (n.-60-149del)
c.1-53787del (n.1-53787del)
c.133-149del (n.133-149del)
c.-2+583del (n.-2+583del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949811_23949813delCA2794870730SOX5c.-1-53788_-1-53786del (n.-1-53788_-1-53786del)
c.-119-5524_-119-5522del (n.-119-5524_-119-5522del)
c.8+1057_8+1059del (n.8+1057_8+1059del)
c.-60-151_-60-149del (n.-60-151_-60-149del)
c.1-53789_1-53787del (n.1-53789_1-53787del)
c.133-151_133-149del (n.133-151_133-149del)
c.-2+581_-2+583del (n.-2+581_-2+583del)
12g.23949810_23949811insTCA2617969081SOX5c.-1-53787_-1-53786insA (n.-1-53787_-1-53786insA)
c.-119-5523_-119-5522insA (n.-119-5523_-119-5522insA)
c.8+1058_8+1059insA (n.8+1058_8+1059insA)
c.-60-150_-60-149insA (n.-60-150_-60-149insA)
c.1-53788_1-53787insA (n.1-53788_1-53787insA)
c.133-150_133-149insA (n.133-150_133-149insA)
c.-2+582_-2+583insA (n.-2+582_-2+583insA)
 gnomAD v4
12g.23949811C=CA2022292153SOX5c.-1-53787G= (n.-1-53787G=)
c.-119-5523G= (n.-119-5523G=)
c.8+1058G= (n.8+1058G=)
c.-60-150G= (n.-60-150G=)
c.1-53788G= (n.1-53788G=)
c.133-150G= (n.133-150G=)
c.-2+582G= (n.-2+582G=)
12g.23949811C>GCA2617969082SOX5c.-1-53787G>C (n.-1-53787G>C)
c.-119-5523G>C (n.-119-5523G>C)
c.8+1058G>C (n.8+1058G>C)
c.-60-150G>C (n.-60-150G>C)
c.1-53788G>C (n.1-53788G>C)
c.133-150G>C (n.133-150G>C)
c.-2+582G>C (n.-2+582G>C)
 gnomAD v4
12g.23949811C>TCA945676796SOX5c.-1-53787G>A (n.-1-53787G>A)
c.-119-5523G>A (n.-119-5523G>A)
c.8+1058G>A (n.8+1058G>A)
c.-60-150G>A (n.-60-150G>A)
c.1-53788G>A (n.1-53788G>A)
c.133-150G>A (n.133-150G>A)
c.-2+582G>A (n.-2+582G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949812C>ACA2617969083SOX5c.-1-53788G>T (n.-1-53788G>T)
c.-119-5524G>T (n.-119-5524G>T)
c.8+1057G>T (n.8+1057G>T)
c.-60-151G>T (n.-60-151G>T)
c.1-53789G>T (n.1-53789G>T)
c.133-151G>T (n.133-151G>T)
c.-2+581G>T (n.-2+581G>T)
 gnomAD v4
12g.23949812C=CA2022292156SOX5c.-1-53788G= (n.-1-53788G=)
c.-119-5524G= (n.-119-5524G=)
c.8+1057G= (n.8+1057G=)
c.-60-151G= (n.-60-151G=)
c.1-53789G= (n.1-53789G=)
c.133-151G= (n.133-151G=)
c.-2+581G= (n.-2+581G=)
12g.23949812C>GCA2022292159SOX5c.-1-53788G>C (n.-1-53788G>C)
c.-119-5524G>C (n.-119-5524G>C)
c.8+1057G>C (n.8+1057G>C)
c.-60-151G>C (n.-60-151G>C)
c.1-53789G>C (n.1-53789G>C)
c.133-151G>C (n.133-151G>C)
c.-2+581G>C (n.-2+581G>C)
 dbSNP
12g.23949812C>TCA2022292158SOX5c.-1-53788G>A (n.-1-53788G>A)
c.-119-5524G>A (n.-119-5524G>A)
c.8+1057G>A (n.8+1057G>A)
c.-60-151G>A (n.-60-151G>A)
c.1-53789G>A (n.1-53789G>A)
c.133-151G>A (n.133-151G>A)
c.-2+581G>A (n.-2+581G>A)
 dbSNP
12g.23949812_23949813insTCA2617969084SOX5c.-1-53789_-1-53788insA (n.-1-53789_-1-53788insA)
c.-119-5525_-119-5524insA (n.-119-5525_-119-5524insA)
c.8+1056_8+1057insA (n.8+1056_8+1057insA)
c.-60-152_-60-151insA (n.-60-152_-60-151insA)
c.1-53790_1-53789insA (n.1-53790_1-53789insA)
c.133-152_133-151insA (n.133-152_133-151insA)
c.-2+580_-2+581insA (n.-2+580_-2+581insA)
 gnomAD v4
12g.23949813C>ACA2617969085SOX5c.-1-53789G>T (n.-1-53789G>T)
c.-119-5525G>T (n.-119-5525G>T)
c.8+1056G>T (n.8+1056G>T)
c.-60-152G>T (n.-60-152G>T)
c.1-53790G>T (n.1-53790G>T)
c.133-152G>T (n.133-152G>T)
c.-2+580G>T (n.-2+580G>T)
 gnomAD v4
12g.23949813C=CA2022292161SOX5c.-1-53789G= (n.-1-53789G=)
c.-119-5525G= (n.-119-5525G=)
c.8+1056G= (n.8+1056G=)
c.-60-152G= (n.-60-152G=)
c.1-53790G= (n.1-53790G=)
c.133-152G= (n.133-152G=)
c.-2+580G= (n.-2+580G=)
12g.23949813C>TCA234612688SOX5c.-1-53789G>A (n.-1-53789G>A)
c.-119-5525G>A (n.-119-5525G>A)
c.8+1056G>A (n.8+1056G>A)
c.-60-152G>A (n.-60-152G>A)
c.1-53790G>A (n.1-53790G>A)
c.133-152G>A (n.133-152G>A)
c.-2+580G>A (n.-2+580G>A)
 dbSNP
12g.23949813_23949814insCCAAAGAAAATTTAACATCATCGCTATATTAGACA2617969086SOX5c.-1-53790_-1-53789insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.-1-53790_-1-53789insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG)
c.-119-5526_-119-5525insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.-119-5526_-119-5525insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG)
c.8+1055_8+1056insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.8+1055_8+1056insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG)
c.-60-153_-60-152insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.-60-153_-60-152insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG)
c.1-53791_1-53790insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.1-53791_1-53790insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG)
c.133-153_133-152insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.133-153_133-152insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG)
c.-2+579_-2+580insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.-2+579_-2+580insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG)
 gnomAD v4
12g.23949814T>ACA2725628029SOX5c.-1-53790A>T (n.-1-53790A>T)
c.-119-5526A>T (n.-119-5526A>T)
c.8+1055A>T (n.8+1055A>T)
c.-60-153A>T (n.-60-153A>T)
c.1-53791A>T (n.1-53791A>T)
c.133-153A>T (n.133-153A>T)
c.-2+579A>T (n.-2+579A>T)
 dbSNP
12g.23949814T>CCA234612689SOX5c.-1-53790A>G (n.-1-53790A>G)
c.-119-5526A>G (n.-119-5526A>G)
c.8+1055A>G (n.8+1055A>G)
c.-60-153A>G (n.-60-153A>G)
c.1-53791A>G (n.1-53791A>G)
c.133-153A>G (n.133-153A>G)
c.-2+579A>G (n.-2+579A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949814T>GCA2617969088SOX5c.-1-53790A>C (n.-1-53790A>C)
c.-119-5526A>C (n.-119-5526A>C)
c.8+1055A>C (n.8+1055A>C)
c.-60-153A>C (n.-60-153A>C)
c.1-53791A>C (n.1-53791A>C)
c.133-153A>C (n.133-153A>C)
c.-2+579A>C (n.-2+579A>C)
 gnomAD v4
12g.23949814T=CA2022292168SOX5c.-1-53790A= (n.-1-53790A=)
c.-119-5526A= (n.-119-5526A=)
c.8+1055A= (n.8+1055A=)
c.-60-153A= (n.-60-153A=)
c.1-53791A= (n.1-53791A=)
c.133-153A= (n.133-153A=)
c.-2+579A= (n.-2+579A=)
12g.23949814dupCA2617969087SOX5c.-1-53790dup (n.-1-53790dup)
c.-119-5526dup (n.-119-5526dup)
c.8+1055dup (n.8+1055dup)
c.-60-153dup (n.-60-153dup)
c.1-53791dup (n.1-53791dup)
c.133-153dup (n.133-153dup)
c.-2+579dup (n.-2+579dup)
 gnomAD v4
12g.23949814_23949815delinsTCCA2022292171SOX5c.-1-53791_-1-53790delinsGA (n.-1-53791_-1-53790delinsGA)
c.-119-5527_-119-5526delinsGA (n.-119-5527_-119-5526delinsGA)
c.8+1054_8+1055delinsGA (n.8+1054_8+1055delinsGA)
c.-60-154_-60-153delinsGA (n.-60-154_-60-153delinsGA)
c.1-53792_1-53791delinsGA (n.1-53792_1-53791delinsGA)
c.133-154_133-153delinsGA (n.133-154_133-153delinsGA)
c.-2+578_-2+579delinsGA (n.-2+578_-2+579delinsGA)
12g.23949815C=CA2022292173SOX5c.-1-53791G= (n.-1-53791G=)
c.-119-5527G= (n.-119-5527G=)
c.8+1054G= (n.8+1054G=)
c.-60-154G= (n.-60-154G=)
c.1-53792G= (n.1-53792G=)
c.133-154G= (n.133-154G=)
c.-2+578G= (n.-2+578G=)
12g.23949815C>TCA686589350SOX5c.-1-53791G>A (n.-1-53791G>A)
c.-119-5527G>A (n.-119-5527G>A)
c.8+1054G>A (n.8+1054G>A)
c.-60-154G>A (n.-60-154G>A)
c.1-53792G>A (n.1-53792G>A)
c.133-154G>A (n.133-154G>A)
c.-2+578G>A (n.-2+578G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949815_23949816dupCA919043392SOX5c.-1-53792_-1-53791dup (n.-1-53792_-1-53791dup)
c.-119-5528_-119-5527dup (n.-119-5528_-119-5527dup)
c.8+1053_8+1054dup (n.8+1053_8+1054dup)
c.-60-155_-60-154dup (n.-60-155_-60-154dup)
c.1-53793_1-53792dup (n.1-53793_1-53792dup)
c.133-155_133-154dup (n.133-155_133-154dup)
c.-2+577_-2+578dup (n.-2+577_-2+578dup)
 dbSNP
12g.23949816delCA2022292179SOX5c.-1-53791del (n.-1-53791del)
c.-119-5527del (n.-119-5527del)
c.8+1054del (n.8+1054del)
c.-60-154del (n.-60-154del)
c.1-53792del (n.1-53792del)
c.133-154del (n.133-154del)
c.-2+578del (n.-2+578del)
 dbSNP
12g.23949815_23949817delinsCCTCA2022292176SOX5c.-1-53793_-1-53791delinsAGG (n.-1-53793_-1-53791delinsAGG)
c.-119-5529_-119-5527delinsAGG (n.-119-5529_-119-5527delinsAGG)
c.8+1052_8+1054delinsAGG (n.8+1052_8+1054delinsAGG)
c.-60-156_-60-154delinsAGG (n.-60-156_-60-154delinsAGG)
c.1-53794_1-53792delinsAGG (n.1-53794_1-53792delinsAGG)
c.133-156_133-154delinsAGG (n.133-156_133-154delinsAGG)
c.-2+576_-2+578delinsAGG (n.-2+576_-2+578delinsAGG)
12g.23949815_23949816insTCA945676809SOX5c.-1-53792_-1-53791insA (n.-1-53792_-1-53791insA)
c.-119-5528_-119-5527insA (n.-119-5528_-119-5527insA)
c.8+1053_8+1054insA (n.8+1053_8+1054insA)
c.-60-155_-60-154insA (n.-60-155_-60-154insA)
c.1-53793_1-53792insA (n.1-53793_1-53792insA)
c.133-155_133-154insA (n.133-155_133-154insA)
c.-2+577_-2+578insA (n.-2+577_-2+578insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949815_23949816insATCA2617969090SOX5c.-1-53792_-1-53791insAT (n.-1-53792_-1-53791insAT)
c.-119-5528_-119-5527insAT (n.-119-5528_-119-5527insAT)
c.8+1053_8+1054insAT (n.8+1053_8+1054insAT)
c.-60-155_-60-154insAT (n.-60-155_-60-154insAT)
c.1-53793_1-53792insAT (n.1-53793_1-53792insAT)
c.133-155_133-154insAT (n.133-155_133-154insAT)
c.-2+577_-2+578insAT (n.-2+577_-2+578insAT)
 gnomAD v4
12g.23949815_23949816insTTCA603909168SOX5c.-1-53792_-1-53791insAA (n.-1-53792_-1-53791insAA)
c.-119-5528_-119-5527insAA (n.-119-5528_-119-5527insAA)
c.8+1053_8+1054insAA (n.8+1053_8+1054insAA)
c.-60-155_-60-154insAA (n.-60-155_-60-154insAA)
c.1-53793_1-53792insAA (n.1-53793_1-53792insAA)
c.133-155_133-154insAA (n.133-155_133-154insAA)
c.-2+577_-2+578insAA (n.-2+577_-2+578insAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949816C=CA2022292188SOX5c.-1-53792G= (n.-1-53792G=)
c.-119-5528G= (n.-119-5528G=)
c.8+1053G= (n.8+1053G=)
c.-60-155G= (n.-60-155G=)
c.1-53793G= (n.1-53793G=)
c.133-155G= (n.133-155G=)
c.-2+577G= (n.-2+577G=)
12g.23949816C>TCA2617969089SOX5c.-1-53792G>A (n.-1-53792G>A)
c.-119-5528G>A (n.-119-5528G>A)
c.8+1053G>A (n.8+1053G>A)
c.-60-155G>A (n.-60-155G>A)
c.1-53793G>A (n.1-53793G>A)
c.133-155G>A (n.133-155G>A)
c.-2+577G>A (n.-2+577G>A)
 gnomAD v4
12g.23949816_23949817insACCA2022292195SOX5c.-1-53792_-1-53791insTG (n.-1-53792_-1-53791insTG)
c.-119-5528_-119-5527insTG (n.-119-5528_-119-5527insTG)
c.8+1053_8+1054insTG (n.8+1053_8+1054insTG)
c.-60-155_-60-154insTG (n.-60-155_-60-154insTG)
c.1-53793_1-53792insTG (n.1-53793_1-53792insTG)
c.133-155_133-154insTG (n.133-155_133-154insTG)
c.-2+577_-2+578insTG (n.-2+577_-2+578insTG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949816_23949817insGCCA686589376SOX5c.-1-53792_-1-53791insCG (n.-1-53792_-1-53791insCG)
c.-119-5528_-119-5527insCG (n.-119-5528_-119-5527insCG)
c.8+1053_8+1054insCG (n.8+1053_8+1054insCG)
c.-60-155_-60-154insCG (n.-60-155_-60-154insCG)
c.1-53793_1-53792insCG (n.1-53793_1-53792insCG)
c.133-155_133-154insCG (n.133-155_133-154insCG)
c.-2+577_-2+578insCG (n.-2+577_-2+578insCG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949816_23949817insCCTCCA234612690SOX5c.-1-53792_-1-53791insAGGG (n.-1-53792_-1-53791insAGGG)
c.-119-5528_-119-5527insAGGG (n.-119-5528_-119-5527insAGGG)
c.8+1053_8+1054insAGGG (n.8+1053_8+1054insAGGG)
c.-60-155_-60-154insAGGG (n.-60-155_-60-154insAGGG)
c.1-53793_1-53792insAGGG (n.1-53793_1-53792insAGGG)
c.133-155_133-154insAGGG (n.133-155_133-154insAGGG)
c.-2+577_-2+578insAGGG (n.-2+577_-2+578insAGGG)
 dbSNP
12g.23949816_23949819delinsCTCTCA2022292190SOX5c.-1-53795_-1-53792delinsAGAG (n.-1-53795_-1-53792delinsAGAG)
c.-119-5531_-119-5528delinsAGAG (n.-119-5531_-119-5528delinsAGAG)
c.8+1050_8+1053delinsAGAG (n.8+1050_8+1053delinsAGAG)
c.-60-158_-60-155delinsAGAG (n.-60-158_-60-155delinsAGAG)
c.1-53796_1-53793delinsAGAG (n.1-53796_1-53793delinsAGAG)
c.133-158_133-155delinsAGAG (n.133-158_133-155delinsAGAG)
c.-2+574_-2+577delinsAGAG (n.-2+574_-2+577delinsAGAG)
12g.23949823_23949824dupCA234612691SOX5c.-1-53793_-1-53792dup (n.-1-53793_-1-53792dup)
c.-119-5529_-119-5528dup (n.-119-5529_-119-5528dup)
c.8+1052_8+1053dup (n.8+1052_8+1053dup)
c.-60-156_-60-155dup (n.-60-156_-60-155dup)
c.1-53794_1-53793dup (n.1-53794_1-53793dup)
c.133-156_133-155dup (n.133-156_133-155dup)
c.-2+576_-2+577dup (n.-2+576_-2+577dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949821_23949824dupCA945676806SOX5c.-1-53795_-1-53792dup (n.-1-53795_-1-53792dup)
c.-119-5531_-119-5528dup (n.-119-5531_-119-5528dup)
c.8+1050_8+1053dup (n.8+1050_8+1053dup)
c.-60-158_-60-155dup (n.-60-158_-60-155dup)
c.1-53796_1-53793dup (n.1-53796_1-53793dup)
c.133-158_133-155dup (n.133-158_133-155dup)
c.-2+574_-2+577dup (n.-2+574_-2+577dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949823_23949824delCA945676812SOX5c.-1-53793_-1-53792del (n.-1-53793_-1-53792del)
c.-119-5529_-119-5528del (n.-119-5529_-119-5528del)
c.8+1052_8+1053del (n.8+1052_8+1053del)
c.-60-156_-60-155del (n.-60-156_-60-155del)
c.1-53794_1-53793del (n.1-53794_1-53793del)
c.133-156_133-155del (n.133-156_133-155del)
c.-2+576_-2+577del (n.-2+576_-2+577del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949817T>CCA2519137216SOX5c.-1-53793A>G (n.-1-53793A>G)
c.-119-5529A>G (n.-119-5529A>G)
c.8+1052A>G (n.8+1052A>G)
c.-60-156A>G (n.-60-156A>G)
c.1-53794A>G (n.1-53794A>G)
c.133-156A>G (n.133-156A>G)
c.-2+576A>G (n.-2+576A>G)
12g.23949817T>GCA2022292207SOX5c.-1-53793A>C (n.-1-53793A>C)
c.-119-5529A>C (n.-119-5529A>C)
c.8+1052A>C (n.8+1052A>C)
c.-60-156A>C (n.-60-156A>C)
c.1-53794A>C (n.1-53794A>C)
c.133-156A>C (n.133-156A>C)
c.-2+576A>C (n.-2+576A>C)
 dbSNP
12g.23949817T=CA2022292205SOX5c.-1-53793A= (n.-1-53793A=)
c.-119-5529A= (n.-119-5529A=)
c.8+1052A= (n.8+1052A=)
c.-60-156A= (n.-60-156A=)
c.1-53794A= (n.1-53794A=)
c.133-156A= (n.133-156A=)
c.-2+576A= (n.-2+576A=)
12g.23949817_23949818insATCA2617969091SOX5c.-1-53793_-1-53792insTA (n.-1-53793_-1-53792insTA)
c.-119-5529_-119-5528insTA (n.-119-5529_-119-5528insTA)
c.8+1052_8+1053insTA (n.8+1052_8+1053insTA)
c.-60-156_-60-155insTA (n.-60-156_-60-155insTA)
c.1-53794_1-53793insTA (n.1-53794_1-53793insTA)
c.133-156_133-155insTA (n.133-156_133-155insTA)
c.-2+576_-2+577insTA (n.-2+576_-2+577insTA)
 gnomAD v4
12g.23949817_23949818insTTCA234612692SOX5c.-1-53793_-1-53792insAA (n.-1-53793_-1-53792insAA)
c.-119-5529_-119-5528insAA (n.-119-5529_-119-5528insAA)
c.8+1052_8+1053insAA (n.8+1052_8+1053insAA)
c.-60-156_-60-155insAA (n.-60-156_-60-155insAA)
c.1-53794_1-53793insAA (n.1-53794_1-53793insAA)
c.133-156_133-155insAA (n.133-156_133-155insAA)
c.-2+576_-2+577insAA (n.-2+576_-2+577insAA)
 dbSNP
12g.23949817_23949819delCA2022292204SOX5c.-1-53795_-1-53793del (n.-1-53795_-1-53793del)
c.-119-5531_-119-5529del (n.-119-5531_-119-5529del)
c.8+1050_8+1052del (n.8+1050_8+1052del)
c.-60-158_-60-156del (n.-60-158_-60-156del)
c.1-53796_1-53794del (n.1-53796_1-53794del)
c.133-158_133-156del (n.133-158_133-156del)
c.-2+574_-2+576del (n.-2+574_-2+576del)
 dbSNP
12g.23949818C=CA2022292215SOX5c.-1-53794G= (n.-1-53794G=)
c.-119-5530G= (n.-119-5530G=)
c.8+1051G= (n.8+1051G=)
c.-60-157G= (n.-60-157G=)
c.1-53795G= (n.1-53795G=)
c.133-157G= (n.133-157G=)
c.-2+575G= (n.-2+575G=)
12g.23949818_23949819insCCCA919043395SOX5c.-1-53794_-1-53793insGG (n.-1-53794_-1-53793insGG)
c.-119-5530_-119-5529insGG (n.-119-5530_-119-5529insGG)
c.8+1051_8+1052insGG (n.8+1051_8+1052insGG)
c.-60-157_-60-156insGG (n.-60-157_-60-156insGG)
c.1-53795_1-53794insGG (n.1-53795_1-53794insGG)
c.133-157_133-156insGG (n.133-157_133-156insGG)
c.-2+575_-2+576insGG (n.-2+575_-2+576insGG)
 dbSNP
12g.23949818_23949819insGCCA919043396SOX5c.-1-53794_-1-53793insCG (n.-1-53794_-1-53793insCG)
c.-119-5530_-119-5529insCG (n.-119-5530_-119-5529insCG)
c.8+1051_8+1052insCG (n.8+1051_8+1052insCG)
c.-60-157_-60-156insCG (n.-60-157_-60-156insCG)
c.1-53795_1-53794insCG (n.1-53795_1-53794insCG)
c.133-157_133-156insCG (n.133-157_133-156insCG)
c.-2+575_-2+576insCG (n.-2+575_-2+576insCG)
 dbSNP
12g.23949819T=CA2022292219SOX5c.-1-53795A= (n.-1-53795A=)
c.-119-5531A= (n.-119-5531A=)
c.8+1050A= (n.8+1050A=)
c.-60-158A= (n.-60-158A=)
c.1-53796A= (n.1-53796A=)
c.133-158A= (n.133-158A=)
c.-2+574A= (n.-2+574A=)
12g.23949819_23949820insATCA2617969092SOX5c.-1-53795_-1-53794insTA (n.-1-53795_-1-53794insTA)
c.-119-5531_-119-5530insTA (n.-119-5531_-119-5530insTA)
c.8+1050_8+1051insTA (n.8+1050_8+1051insTA)
c.-60-158_-60-157insTA (n.-60-158_-60-157insTA)
c.1-53796_1-53795insTA (n.1-53796_1-53795insTA)
c.133-158_133-157insTA (n.133-158_133-157insTA)
c.-2+574_-2+575insTA (n.-2+574_-2+575insTA)
 gnomAD v4
12g.23949819_23949820insGTCA234612693SOX5c.-1-53795_-1-53794insCA (n.-1-53795_-1-53794insCA)
c.-119-5531_-119-5530insCA (n.-119-5531_-119-5530insCA)
c.8+1050_8+1051insCA (n.8+1050_8+1051insCA)
c.-60-158_-60-157insCA (n.-60-158_-60-157insCA)
c.1-53796_1-53795insCA (n.1-53796_1-53795insCA)
c.133-158_133-157insCA (n.133-158_133-157insCA)
c.-2+574_-2+575insCA (n.-2+574_-2+575insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949820C>ACA2617969093SOX5c.-1-53796G>T (n.-1-53796G>T)
c.-119-5532G>T (n.-119-5532G>T)
c.8+1049G>T (n.8+1049G>T)
c.-60-159G>T (n.-60-159G>T)
c.1-53797G>T (n.1-53797G>T)
c.133-159G>T (n.133-159G>T)
c.-2+573G>T (n.-2+573G>T)
 gnomAD v4
12g.23949820_23949821insCCCA686589381SOX5c.-1-53796_-1-53795insGG (n.-1-53796_-1-53795insGG)
c.-119-5532_-119-5531insGG (n.-119-5532_-119-5531insGG)
c.8+1049_8+1050insGG (n.8+1049_8+1050insGG)
c.-60-159_-60-158insGG (n.-60-159_-60-158insGG)
c.1-53797_1-53796insGG (n.1-53797_1-53796insGG)
c.133-159_133-158insGG (n.133-159_133-158insGG)
c.-2+573_-2+574insGG (n.-2+573_-2+574insGG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949820_23949821insGCCA2022292221SOX5c.-1-53796_-1-53795insCG (n.-1-53796_-1-53795insCG)
c.-119-5532_-119-5531insCG (n.-119-5532_-119-5531insCG)
c.8+1049_8+1050insCG (n.8+1049_8+1050insCG)
c.-60-159_-60-158insCG (n.-60-159_-60-158insCG)
c.1-53797_1-53796insCG (n.1-53797_1-53796insCG)
c.133-159_133-158insCG (n.133-159_133-158insCG)
c.-2+573_-2+574insCG (n.-2+573_-2+574insCG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949821_23949822insGTCA2617969094SOX5c.-1-53797_-1-53796insCA (n.-1-53797_-1-53796insCA)
c.-119-5533_-119-5532insCA (n.-119-5533_-119-5532insCA)
c.8+1048_8+1049insCA (n.8+1048_8+1049insCA)
c.-60-160_-60-159insCA (n.-60-160_-60-159insCA)
c.1-53798_1-53797insCA (n.1-53798_1-53797insCA)
c.133-160_133-159insCA (n.133-160_133-159insCA)
c.-2+572_-2+573insCA (n.-2+572_-2+573insCA)
 gnomAD v4
12g.23949822C>ACA2794870731SOX5c.-1-53798G>T (n.-1-53798G>T)
c.-119-5534G>T (n.-119-5534G>T)
c.8+1047G>T (n.8+1047G>T)
c.-60-161G>T (n.-60-161G>T)
c.1-53799G>T (n.1-53799G>T)
c.133-161G>T (n.133-161G>T)
c.-2+571G>T (n.-2+571G>T)
12g.23949822C=CA2022292225SOX5c.-1-53798G= (n.-1-53798G=)
c.-119-5534G= (n.-119-5534G=)
c.8+1047G= (n.8+1047G=)
c.-60-161G= (n.-60-161G=)
c.1-53799G= (n.1-53799G=)
c.133-161G= (n.133-161G=)
c.-2+571G= (n.-2+571G=)
12g.23949822C>GCA2617969095SOX5c.-1-53798G>C (n.-1-53798G>C)
c.-119-5534G>C (n.-119-5534G>C)
c.8+1047G>C (n.8+1047G>C)
c.-60-161G>C (n.-60-161G>C)
c.1-53799G>C (n.1-53799G>C)
c.133-161G>C (n.133-161G>C)
c.-2+571G>C (n.-2+571G>C)
 gnomAD v4
12g.23949823T>CCA2617969097SOX5c.-1-53799A>G (n.-1-53799A>G)
c.-119-5535A>G (n.-119-5535A>G)
c.8+1046A>G (n.8+1046A>G)
c.-60-162A>G (n.-60-162A>G)
c.1-53800A>G (n.1-53800A>G)
c.133-162A>G (n.133-162A>G)
c.-2+570A>G (n.-2+570A>G)
 gnomAD v4
12g.23949823T=CA2022292228SOX5c.-1-53799A= (n.-1-53799A=)
c.-119-5535A= (n.-119-5535A=)
c.8+1046A= (n.8+1046A=)
c.-60-162A= (n.-60-162A=)
c.1-53800A= (n.1-53800A=)
c.133-162A= (n.133-162A=)
c.-2+570A= (n.-2+570A=)
12g.23949823_23949824insATCA686589382SOX5c.-1-53799_-1-53798insTA (n.-1-53799_-1-53798insTA)
c.-119-5535_-119-5534insTA (n.-119-5535_-119-5534insTA)
c.8+1046_8+1047insTA (n.8+1046_8+1047insTA)
c.-60-162_-60-161insTA (n.-60-162_-60-161insTA)
c.1-53800_1-53799insTA (n.1-53800_1-53799insTA)
c.133-162_133-161insTA (n.133-162_133-161insTA)
c.-2+570_-2+571insTA (n.-2+570_-2+571insTA)
 dbSNP
12g.23949823_23949824insTTCA2617969096SOX5c.-1-53799_-1-53798insAA (n.-1-53799_-1-53798insAA)
c.-119-5535_-119-5534insAA (n.-119-5535_-119-5534insAA)
c.8+1046_8+1047insAA (n.8+1046_8+1047insAA)
c.-60-162_-60-161insAA (n.-60-162_-60-161insAA)
c.1-53800_1-53799insAA (n.1-53800_1-53799insAA)
c.133-162_133-161insAA (n.133-162_133-161insAA)
c.-2+570_-2+571insAA (n.-2+570_-2+571insAA)
 gnomAD v4
12g.23949823_23949824insTCCA234612694SOX5c.-1-53800_-1-53799insGA (n.-1-53800_-1-53799insGA)
c.-119-5536_-119-5535insGA (n.-119-5536_-119-5535insGA)
c.8+1045_8+1046insGA (n.8+1045_8+1046insGA)
c.-60-163_-60-162insGA (n.-60-163_-60-162insGA)
c.1-53801_1-53800insGA (n.1-53801_1-53800insGA)
c.133-163_133-162insGA (n.133-163_133-162insGA)
c.-2+569_-2+570insGA (n.-2+569_-2+570insGA)
 dbSNP
12g.23949824C=CA2022292235SOX5c.-1-53800G= (n.-1-53800G=)
c.-119-5536G= (n.-119-5536G=)
c.8+1045G= (n.8+1045G=)
c.-60-163G= (n.-60-163G=)
c.1-53801G= (n.1-53801G=)
c.133-163G= (n.133-163G=)
c.-2+569G= (n.-2+569G=)
12g.23949824_23949825insGCCA2617969098SOX5c.-1-53800_-1-53799insCG (n.-1-53800_-1-53799insCG)
c.-119-5536_-119-5535insCG (n.-119-5536_-119-5535insCG)
c.8+1045_8+1046insCG (n.8+1045_8+1046insCG)
c.-60-163_-60-162insCG (n.-60-163_-60-162insCG)
c.1-53801_1-53800insCG (n.1-53801_1-53800insCG)
c.133-163_133-162insCG (n.133-163_133-162insCG)
c.-2+569_-2+570insCG (n.-2+569_-2+570insCG)
 gnomAD v4
12g.23949824_23949825dupCA919043398SOX5c.-1-53801_-1-53800dup (n.-1-53801_-1-53800dup)
c.-119-5537_-119-5536dup (n.-119-5537_-119-5536dup)
c.8+1044_8+1045dup (n.8+1044_8+1045dup)
c.-60-164_-60-163dup (n.-60-164_-60-163dup)
c.1-53802_1-53801dup (n.1-53802_1-53801dup)
c.133-164_133-163dup (n.133-164_133-163dup)
c.-2+568_-2+569dup (n.-2+568_-2+569dup)
 dbSNP
12g.23949825delCA2617969099SOX5c.-1-53800del (n.-1-53800del)
c.-119-5536del (n.-119-5536del)
c.8+1045del (n.8+1045del)
c.-60-163del (n.-60-163del)
c.1-53801del (n.1-53801del)
c.133-163del (n.133-163del)
c.-2+569del (n.-2+569del)
 gnomAD v4
12g.23949825_23949831delCA603909169SOX5c.-1-53806_-1-53800del (n.-1-53806_-1-53800del)
c.-119-5542_-119-5536del (n.-119-5542_-119-5536del)
c.8+1039_8+1045del (n.8+1039_8+1045del)
c.-60-169_-60-163del (n.-60-169_-60-163del)
c.1-53807_1-53801del (n.1-53807_1-53801del)
c.133-169_133-163del (n.133-169_133-163del)
c.-2+563_-2+569del (n.-2+563_-2+569del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949824_23949825insTCA2617969100SOX5c.-1-53801_-1-53800insA (n.-1-53801_-1-53800insA)
c.-119-5537_-119-5536insA (n.-119-5537_-119-5536insA)
c.8+1044_8+1045insA (n.8+1044_8+1045insA)
c.-60-164_-60-163insA (n.-60-164_-60-163insA)
c.1-53802_1-53801insA (n.1-53802_1-53801insA)
c.133-164_133-163insA (n.133-164_133-163insA)
c.-2+568_-2+569insA (n.-2+568_-2+569insA)
 gnomAD v4
12g.23949824_23949825insTGCA2022292238SOX5c.-1-53801_-1-53800insCA (n.-1-53801_-1-53800insCA)
c.-119-5537_-119-5536insCA (n.-119-5537_-119-5536insCA)
c.8+1044_8+1045insCA (n.8+1044_8+1045insCA)
c.-60-164_-60-163insCA (n.-60-164_-60-163insCA)
c.1-53802_1-53801insCA (n.1-53802_1-53801insCA)
c.133-164_133-163insCA (n.133-164_133-163insCA)
c.-2+568_-2+569insCA (n.-2+568_-2+569insCA)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949825C>ACA2617969101SOX5c.-1-53801G>T (n.-1-53801G>T)
c.-119-5537G>T (n.-119-5537G>T)
c.8+1044G>T (n.8+1044G>T)
c.-60-164G>T (n.-60-164G>T)
c.1-53802G>T (n.1-53802G>T)
c.133-164G>T (n.133-164G>T)
c.-2+568G>T (n.-2+568G>T)
 gnomAD v4
12g.23949825C>TCA2617969102SOX5c.-1-53801G>A (n.-1-53801G>A)
c.-119-5537G>A (n.-119-5537G>A)
c.8+1044G>A (n.8+1044G>A)
c.-60-164G>A (n.-60-164G>A)
c.1-53802G>A (n.1-53802G>A)
c.133-164G>A (n.133-164G>A)
c.-2+568G>A (n.-2+568G>A)
 gnomAD v4
12g.23949825_23949826insACA2617969103SOX5c.-1-53802_-1-53801insT (n.-1-53802_-1-53801insT)
c.-119-5538_-119-5537insT (n.-119-5538_-119-5537insT)
c.8+1043_8+1044insT (n.8+1043_8+1044insT)
c.-60-165_-60-164insT (n.-60-165_-60-164insT)
c.1-53803_1-53802insT (n.1-53803_1-53802insT)
c.133-165_133-164insT (n.133-165_133-164insT)
c.-2+567_-2+568insT (n.-2+567_-2+568insT)
 gnomAD v4
12g.23949826T>ACA2617969105SOX5c.-1-53802A>T (n.-1-53802A>T)
c.-119-5538A>T (n.-119-5538A>T)
c.8+1043A>T (n.8+1043A>T)
c.-60-165A>T (n.-60-165A>T)
c.1-53803A>T (n.1-53803A>T)
c.133-165A>T (n.133-165A>T)
c.-2+567A>T (n.-2+567A>T)
 gnomAD v4
12g.23949826T>CCA686589397SOX5c.-1-53802A>G (n.-1-53802A>G)
c.-119-5538A>G (n.-119-5538A>G)
c.8+1043A>G (n.8+1043A>G)
c.-60-165A>G (n.-60-165A>G)
c.1-53803A>G (n.1-53803A>G)
c.133-165A>G (n.133-165A>G)
c.-2+567A>G (n.-2+567A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949826T>GCA2617969104SOX5c.-1-53802A>C (n.-1-53802A>C)
c.-119-5538A>C (n.-119-5538A>C)
c.8+1043A>C (n.8+1043A>C)
c.-60-165A>C (n.-60-165A>C)
c.1-53803A>C (n.1-53803A>C)
c.133-165A>C (n.133-165A>C)
c.-2+567A>C (n.-2+567A>C)
 gnomAD v4
12g.23949826T=CA2022292240SOX5c.-1-53802A= (n.-1-53802A=)
c.-119-5538A= (n.-119-5538A=)
c.8+1043A= (n.8+1043A=)
c.-60-165A= (n.-60-165A=)
c.1-53803A= (n.1-53803A=)
c.133-165A= (n.133-165A=)
c.-2+567A= (n.-2+567A=)
12g.23949827A=CA2022292243SOX5c.-1-53803T= (n.-1-53803T=)
c.-119-5539T= (n.-119-5539T=)
c.8+1042T= (n.8+1042T=)
c.-60-166T= (n.-60-166T=)
c.1-53804T= (n.1-53804T=)
c.133-166T= (n.133-166T=)
c.-2+566T= (n.-2+566T=)
12g.23949827A>CCA945676820SOX5c.-1-53803T>G (n.-1-53803T>G)
c.-119-5539T>G (n.-119-5539T>G)
c.8+1042T>G (n.8+1042T>G)
c.-60-166T>G (n.-60-166T>G)
c.1-53804T>G (n.1-53804T>G)
c.133-166T>G (n.133-166T>G)
c.-2+566T>G (n.-2+566T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949827A>GCA603909171SOX5c.-1-53803T>C (n.-1-53803T>C)
c.-119-5539T>C (n.-119-5539T>C)
c.8+1042T>C (n.8+1042T>C)
c.-60-166T>C (n.-60-166T>C)
c.1-53804T>C (n.1-53804T>C)
c.133-166T>C (n.133-166T>C)
c.-2+566T>C (n.-2+566T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949828G>TCA2617969106SOX5c.-1-53804C>A (n.-1-53804C>A)
c.-119-5540C>A (n.-119-5540C>A)
c.8+1041C>A (n.8+1041C>A)
c.-60-167C>A (n.-60-167C>A)
c.1-53805C>A (n.1-53805C>A)
c.133-167C>A (n.133-167C>A)
c.-2+565C>A (n.-2+565C>A)
 gnomAD v4
12g.23949829G>ACA686589402SOX5c.-1-53805C>T (n.-1-53805C>T)
c.-119-5541C>T (n.-119-5541C>T)
c.8+1040C>T (n.8+1040C>T)
c.-60-168C>T (n.-60-168C>T)
c.1-53806C>T (n.1-53806C>T)
c.133-168C>T (n.133-168C>T)
c.-2+564C>T (n.-2+564C>T)
 dbSNP
12g.23949829G=CA2022292245SOX5c.-1-53805C= (n.-1-53805C=)
c.-119-5541C= (n.-119-5541C=)
c.8+1040C= (n.8+1040C=)
c.-60-168C= (n.-60-168C=)
c.1-53806C= (n.1-53806C=)
c.133-168C= (n.133-168C=)
c.-2+564C= (n.-2+564C=)
12g.23949830A=CA2022292253SOX5c.-1-53806T= (n.-1-53806T=)
c.-119-5542T= (n.-119-5542T=)
c.8+1039T= (n.8+1039T=)
c.-60-169T= (n.-60-169T=)
c.1-53807T= (n.1-53807T=)
c.133-169T= (n.133-169T=)
c.-2+563T= (n.-2+563T=)
12g.23949830A>CCA603909173SOX5c.-1-53806T>G (n.-1-53806T>G)
c.-119-5542T>G (n.-119-5542T>G)
c.8+1039T>G (n.8+1039T>G)
c.-60-169T>G (n.-60-169T>G)
c.1-53807T>G (n.1-53807T>G)
c.133-169T>G (n.133-169T>G)
c.-2+563T>G (n.-2+563T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949830A>GCA686589404SOX5c.-1-53806T>C (n.-1-53806T>C)
c.-119-5542T>C (n.-119-5542T>C)
c.8+1039T>C (n.8+1039T>C)
c.-60-169T>C (n.-60-169T>C)
c.1-53807T>C (n.1-53807T>C)
c.133-169T>C (n.133-169T>C)
c.-2+563T>C (n.-2+563T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949830A>TCA945676830SOX5c.-1-53806T>A (n.-1-53806T>A)
c.-119-5542T>A (n.-119-5542T>A)
c.8+1039T>A (n.8+1039T>A)
c.-60-169T>A (n.-60-169T>A)
c.1-53807T>A (n.1-53807T>A)
c.133-169T>A (n.133-169T>A)
c.-2+563T>A (n.-2+563T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949831C>ACA2617969107SOX5c.-1-53807G>T (n.-1-53807G>T)
c.-119-5543G>T (n.-119-5543G>T)
c.8+1038G>T (n.8+1038G>T)
c.-60-170G>T (n.-60-170G>T)
c.1-53808G>T (n.1-53808G>T)
c.133-170G>T (n.133-170G>T)
c.-2+562G>T (n.-2+562G>T)
 gnomAD v4
12g.23949832T>ACA2617969108SOX5c.-1-53808A>T (n.-1-53808A>T)
c.-119-5544A>T (n.-119-5544A>T)
c.8+1037A>T (n.8+1037A>T)
c.-60-171A>T (n.-60-171A>T)
c.1-53809A>T (n.1-53809A>T)
c.133-171A>T (n.133-171A>T)
c.-2+561A>T (n.-2+561A>T)
 gnomAD v4
12g.23949832T>CCA945676831SOX5c.-1-53808A>G (n.-1-53808A>G)
c.-119-5544A>G (n.-119-5544A>G)
c.8+1037A>G (n.8+1037A>G)
c.-60-171A>G (n.-60-171A>G)
c.1-53809A>G (n.1-53809A>G)
c.133-171A>G (n.133-171A>G)
c.-2+561A>G (n.-2+561A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949832T>GCA2617969109SOX5c.-1-53808A>C (n.-1-53808A>C)
c.-119-5544A>C (n.-119-5544A>C)
c.8+1037A>C (n.8+1037A>C)
c.-60-171A>C (n.-60-171A>C)
c.1-53809A>C (n.1-53809A>C)
c.133-171A>C (n.133-171A>C)
c.-2+561A>C (n.-2+561A>C)
 gnomAD v4
12g.23949833C>ACA2617969110SOX5c.-1-53809G>T (n.-1-53809G>T)
c.-119-5545G>T (n.-119-5545G>T)
c.8+1036G>T (n.8+1036G>T)
c.-60-172G>T (n.-60-172G>T)
c.1-53810G>T (n.1-53810G>T)
c.133-172G>T (n.133-172G>T)
c.-2+560G>T (n.-2+560G>T)
 gnomAD v4
12g.23949833C>TCA2617969111SOX5c.-1-53809G>A (n.-1-53809G>A)
c.-119-5545G>A (n.-119-5545G>A)
c.8+1036G>A (n.8+1036G>A)
c.-60-172G>A (n.-60-172G>A)
c.1-53810G>A (n.1-53810G>A)
c.133-172G>A (n.133-172G>A)
c.-2+560G>A (n.-2+560G>A)
 gnomAD v4
12g.23949834C>ACA2617969112SOX5c.-1-53810G>T (n.-1-53810G>T)
c.-119-5546G>T (n.-119-5546G>T)
c.8+1035G>T (n.8+1035G>T)
c.-60-173G>T (n.-60-173G>T)
c.1-53811G>T (n.1-53811G>T)
c.133-173G>T (n.133-173G>T)
c.-2+559G>T (n.-2+559G>T)
 gnomAD v4
12g.23949835T>ACA2617969113SOX5c.-1-53811A>T (n.-1-53811A>T)
c.-119-5547A>T (n.-119-5547A>T)
c.8+1034A>T (n.8+1034A>T)
c.-60-174A>T (n.-60-174A>T)
c.1-53812A>T (n.1-53812A>T)
c.133-174A>T (n.133-174A>T)
c.-2+558A>T (n.-2+558A>T)
 gnomAD v4
12g.23949835T>CCA2617969114SOX5c.-1-53811A>G (n.-1-53811A>G)
c.-119-5547A>G (n.-119-5547A>G)
c.8+1034A>G (n.8+1034A>G)
c.-60-174A>G (n.-60-174A>G)
c.1-53812A>G (n.1-53812A>G)
c.133-174A>G (n.133-174A>G)
c.-2+558A>G (n.-2+558A>G)
 gnomAD v4
12g.23949835T>GCA2617969115SOX5c.-1-53811A>C (n.-1-53811A>C)
c.-119-5547A>C (n.-119-5547A>C)
c.8+1034A>C (n.8+1034A>C)
c.-60-174A>C (n.-60-174A>C)
c.1-53812A>C (n.1-53812A>C)
c.133-174A>C (n.133-174A>C)
c.-2+558A>C (n.-2+558A>C)
 gnomAD v4
12g.23949836T>ACA2617969116SOX5c.-1-53812A>T (n.-1-53812A>T)
c.-119-5548A>T (n.-119-5548A>T)
c.8+1033A>T (n.8+1033A>T)
c.-60-175A>T (n.-60-175A>T)
c.1-53813A>T (n.1-53813A>T)
c.133-175A>T (n.133-175A>T)
c.-2+557A>T (n.-2+557A>T)
 gnomAD v4
12g.23949836T>CCA2617969117SOX5c.-1-53812A>G (n.-1-53812A>G)
c.-119-5548A>G (n.-119-5548A>G)
c.8+1033A>G (n.8+1033A>G)
c.-60-175A>G (n.-60-175A>G)
c.1-53813A>G (n.1-53813A>G)
c.133-175A>G (n.133-175A>G)
c.-2+557A>G (n.-2+557A>G)
 gnomAD v4
12g.23949836T>GCA2617969118SOX5c.-1-53812A>C (n.-1-53812A>C)
c.-119-5548A>C (n.-119-5548A>C)
c.8+1033A>C (n.8+1033A>C)
c.-60-175A>C (n.-60-175A>C)
c.1-53813A>C (n.1-53813A>C)
c.133-175A>C (n.133-175A>C)
c.-2+557A>C (n.-2+557A>C)
 gnomAD v4
12g.23949837G>ACA2617969119SOX5c.-1-53813C>T (n.-1-53813C>T)
c.-119-5549C>T (n.-119-5549C>T)
c.8+1032C>T (n.8+1032C>T)
c.-60-176C>T (n.-60-176C>T)
c.1-53814C>T (n.1-53814C>T)
c.133-176C>T (n.133-176C>T)
c.-2+556C>T (n.-2+556C>T)
 gnomAD v4
12g.23949837G>CCA2617969120SOX5c.-1-53813C>G (n.-1-53813C>G)
c.-119-5549C>G (n.-119-5549C>G)
c.8+1032C>G (n.8+1032C>G)
c.-60-176C>G (n.-60-176C>G)
c.1-53814C>G (n.1-53814C>G)
c.133-176C>G (n.133-176C>G)
c.-2+556C>G (n.-2+556C>G)
 gnomAD v4
12g.23949837G=CA2022292260SOX5c.-1-53813C= (n.-1-53813C=)
c.-119-5549C= (n.-119-5549C=)
c.8+1032C= (n.8+1032C=)
c.-60-176C= (n.-60-176C=)
c.1-53814C= (n.1-53814C=)
c.133-176C= (n.133-176C=)
c.-2+556C= (n.-2+556C=)
12g.23949837G>TCA234612695SOX5c.-1-53813C>A (n.-1-53813C>A)
c.-119-5549C>A (n.-119-5549C>A)
c.8+1032C>A (n.8+1032C>A)
c.-60-176C>A (n.-60-176C>A)
c.1-53814C>A (n.1-53814C>A)
c.133-176C>A (n.133-176C>A)
c.-2+556C>A (n.-2+556C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949838A=CA2022292261SOX5c.-1-53814T= (n.-1-53814T=)
c.-119-5550T= (n.-119-5550T=)
c.8+1031T= (n.8+1031T=)
c.-60-177T= (n.-60-177T=)
c.1-53815T= (n.1-53815T=)
c.133-177T= (n.133-177T=)
c.-2+555T= (n.-2+555T=)
12g.23949838A>CCA945676835SOX5c.-1-53814T>G (n.-1-53814T>G)
c.-119-5550T>G (n.-119-5550T>G)
c.8+1031T>G (n.8+1031T>G)
c.-60-177T>G (n.-60-177T>G)
c.1-53815T>G (n.1-53815T>G)
c.133-177T>G (n.133-177T>G)
c.-2+555T>G (n.-2+555T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949838A>TCA2617969121SOX5c.-1-53814T>A (n.-1-53814T>A)
c.-119-5550T>A (n.-119-5550T>A)
c.8+1031T>A (n.8+1031T>A)
c.-60-177T>A (n.-60-177T>A)
c.1-53815T>A (n.1-53815T>A)
c.133-177T>A (n.133-177T>A)
c.-2+555T>A (n.-2+555T>A)
 gnomAD v4
12g.23949839C>ACA2617969122SOX5c.-1-53815G>T (n.-1-53815G>T)
c.-119-5551G>T (n.-119-5551G>T)
c.8+1030G>T (n.8+1030G>T)
c.-60-178G>T (n.-60-178G>T)
c.1-53816G>T (n.1-53816G>T)
c.133-178G>T (n.133-178G>T)
c.-2+554G>T (n.-2+554G>T)
 gnomAD v4
12g.23949839C>TCA2617969123SOX5c.-1-53815G>A (n.-1-53815G>A)
c.-119-5551G>A (n.-119-5551G>A)
c.8+1030G>A (n.8+1030G>A)
c.-60-178G>A (n.-60-178G>A)
c.1-53816G>A (n.1-53816G>A)
c.133-178G>A (n.133-178G>A)
c.-2+554G>A (n.-2+554G>A)
 gnomAD v4
12g.23949840C>ACA2617969124SOX5c.-1-53816G>T (n.-1-53816G>T)
c.-119-5552G>T (n.-119-5552G>T)
c.8+1029G>T (n.8+1029G>T)
c.-60-179G>T (n.-60-179G>T)
c.1-53817G>T (n.1-53817G>T)
c.133-179G>T (n.133-179G>T)
c.-2+553G>T (n.-2+553G>T)
 gnomAD v4
12g.23949841A>CCA945676847SOX5c.-1-53817T>G (n.-1-53817T>G)
c.-119-5553T>G (n.-119-5553T>G)
c.8+1028T>G (n.8+1028T>G)
c.-60-180T>G (n.-60-180T>G)
c.1-53818T>G (n.1-53818T>G)
c.133-180T>G (n.133-180T>G)
c.-2+552T>G (n.-2+552T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949841A>GCA2617969125SOX5c.-1-53817T>C (n.-1-53817T>C)
c.-119-5553T>C (n.-119-5553T>C)
c.8+1028T>C (n.8+1028T>C)
c.-60-180T>C (n.-60-180T>C)
c.1-53818T>C (n.1-53818T>C)
c.133-180T>C (n.133-180T>C)
c.-2+552T>C (n.-2+552T>C)
 gnomAD v4
12g.23949841A>TCA2617969126SOX5c.-1-53817T>A (n.-1-53817T>A)
c.-119-5553T>A (n.-119-5553T>A)
c.8+1028T>A (n.8+1028T>A)
c.-60-180T>A (n.-60-180T>A)
c.1-53818T>A (n.1-53818T>A)
c.133-180T>A (n.133-180T>A)
c.-2+552T>A (n.-2+552T>A)
 gnomAD v4
12g.23949842delCA2617969127SOX5c.-1-53818del (n.-1-53818del)
c.-119-5554del (n.-119-5554del)
c.8+1027del (n.8+1027del)
c.-60-181del (n.-60-181del)
c.1-53819del (n.1-53819del)
c.133-181del (n.133-181del)
c.-2+551del (n.-2+551del)
 gnomAD v4
12g.23949842G>TCA2617969128SOX5c.-1-53818C>A (n.-1-53818C>A)
c.-119-5554C>A (n.-119-5554C>A)
c.8+1027C>A (n.8+1027C>A)
c.-60-181C>A (n.-60-181C>A)
c.1-53819C>A (n.1-53819C>A)
c.133-181C>A (n.133-181C>A)
c.-2+551C>A (n.-2+551C>A)
 gnomAD v4
12g.23949844C>ACA2617969129SOX5c.-1-53820G>T (n.-1-53820G>T)
c.-119-5556G>T (n.-119-5556G>T)
c.8+1025G>T (n.8+1025G>T)
c.-60-183G>T (n.-60-183G>T)
c.1-53821G>T (n.1-53821G>T)
c.133-183G>T (n.133-183G>T)
c.-2+549G>T (n.-2+549G>T)
 gnomAD v4
12g.23949844C=CA2022292266SOX5c.-1-53820G= (n.-1-53820G=)
c.-119-5556G= (n.-119-5556G=)
c.8+1025G= (n.8+1025G=)
c.-60-183G= (n.-60-183G=)
c.1-53821G= (n.1-53821G=)
c.133-183G= (n.133-183G=)
c.-2+549G= (n.-2+549G=)
12g.23949844C>GCA686589410SOX5c.-1-53820G>C (n.-1-53820G>C)
c.-119-5556G>C (n.-119-5556G>C)
c.8+1025G>C (n.8+1025G>C)
c.-60-183G>C (n.-60-183G>C)
c.1-53821G>C (n.1-53821G>C)
c.133-183G>C (n.133-183G>C)
c.-2+549G>C (n.-2+549G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949845T>ACA2617969130SOX5c.-1-53821A>T (n.-1-53821A>T)
c.-119-5557A>T (n.-119-5557A>T)
c.8+1024A>T (n.8+1024A>T)
c.-60-184A>T (n.-60-184A>T)
c.1-53822A>T (n.1-53822A>T)
c.133-184A>T (n.133-184A>T)
c.-2+548A>T (n.-2+548A>T)
 gnomAD v4
12g.23949845T>CCA2557353316SOX5c.-1-53821A>G (n.-1-53821A>G)
c.-119-5557A>G (n.-119-5557A>G)
c.8+1024A>G (n.8+1024A>G)
c.-60-184A>G (n.-60-184A>G)
c.1-53822A>G (n.1-53822A>G)
c.133-184A>G (n.133-184A>G)
c.-2+548A>G (n.-2+548A>G)
 gnomAD v4
12g.23949845T>GCA2617969131SOX5c.-1-53821A>C (n.-1-53821A>C)
c.-119-5557A>C (n.-119-5557A>C)
c.8+1024A>C (n.8+1024A>C)
c.-60-184A>C (n.-60-184A>C)
c.1-53822A>C (n.1-53822A>C)
c.133-184A>C (n.133-184A>C)
c.-2+548A>C (n.-2+548A>C)
 gnomAD v4
12g.23949846C=CA2022292269SOX5c.-1-53822G= (n.-1-53822G=)
c.-119-5558G= (n.-119-5558G=)
c.8+1023G= (n.8+1023G=)
c.-60-185G= (n.-60-185G=)
c.1-53823G= (n.1-53823G=)
c.133-185G= (n.133-185G=)
c.-2+547G= (n.-2+547G=)
12g.23949846C>GCA686589412SOX5c.-1-53822G>C (n.-1-53822G>C)
c.-119-5558G>C (n.-119-5558G>C)
c.8+1023G>C (n.8+1023G>C)
c.-60-185G>C (n.-60-185G>C)
c.1-53823G>C (n.1-53823G>C)
c.133-185G>C (n.133-185G>C)
c.-2+547G>C (n.-2+547G>C)
 dbSNP
12g.23949846C>TCA686589413SOX5c.-1-53822G>A (n.-1-53822G>A)
c.-119-5558G>A (n.-119-5558G>A)
c.8+1023G>A (n.8+1023G>A)
c.-60-185G>A (n.-60-185G>A)
c.1-53823G>A (n.1-53823G>A)
c.133-185G>A (n.133-185G>A)
c.-2+547G>A (n.-2+547G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949848T>ACA2617969133SOX5c.-1-53824A>T (n.-1-53824A>T)
c.-119-5560A>T (n.-119-5560A>T)
c.8+1021A>T (n.8+1021A>T)
c.-60-187A>T (n.-60-187A>T)
c.1-53825A>T (n.1-53825A>T)
c.133-187A>T (n.133-187A>T)
c.-2+545A>T (n.-2+545A>T)
 gnomAD v4
12g.23949848T>GCA2504972807SOX5c.-1-53824A>C (n.-1-53824A>C)
c.-119-5560A>C (n.-119-5560A>C)
c.8+1021A>C (n.8+1021A>C)
c.-60-187A>C (n.-60-187A>C)
c.1-53825A>C (n.1-53825A>C)
c.133-187A>C (n.133-187A>C)
c.-2+545A>C (n.-2+545A>C)
12g.23949848_23949853delCA2617969132SOX5c.-1-53829_-1-53824del (n.-1-53829_-1-53824del)
c.-119-5565_-119-5560del (n.-119-5565_-119-5560del)
c.8+1016_8+1021del (n.8+1016_8+1021del)
c.-60-192_-60-187del (n.-60-192_-60-187del)
c.1-53830_1-53825del (n.1-53830_1-53825del)
c.133-192_133-187del (n.133-192_133-187del)
c.-2+540_-2+545del (n.-2+540_-2+545del)
 gnomAD v4
12g.23949849A>CCA2617969134SOX5c.-1-53825T>G (n.-1-53825T>G)
c.-119-5561T>G (n.-119-5561T>G)
c.8+1020T>G (n.8+1020T>G)
c.-60-188T>G (n.-60-188T>G)
c.1-53826T>G (n.1-53826T>G)
c.133-188T>G (n.133-188T>G)
c.-2+544T>G (n.-2+544T>G)
 gnomAD v4
12g.23949849A>GCA2794870732SOX5c.-1-53825T>C (n.-1-53825T>C)
c.-119-5561T>C (n.-119-5561T>C)
c.8+1020T>C (n.8+1020T>C)
c.-60-188T>C (n.-60-188T>C)
c.1-53826T>C (n.1-53826T>C)
c.133-188T>C (n.133-188T>C)
c.-2+544T>C (n.-2+544T>C)
12g.23949849A>TCA2617969135SOX5c.-1-53825T>A (n.-1-53825T>A)
c.-119-5561T>A (n.-119-5561T>A)
c.8+1020T>A (n.8+1020T>A)
c.-60-188T>A (n.-60-188T>A)
c.1-53826T>A (n.1-53826T>A)
c.133-188T>A (n.133-188T>A)
c.-2+544T>A (n.-2+544T>A)
 gnomAD v4
12g.23949850A>CCA2617969136SOX5c.-1-53826T>G (n.-1-53826T>G)
c.-119-5562T>G (n.-119-5562T>G)
c.8+1019T>G (n.8+1019T>G)
c.-60-189T>G (n.-60-189T>G)
c.1-53827T>G (n.1-53827T>G)
c.133-189T>G (n.133-189T>G)
c.-2+543T>G (n.-2+543T>G)
 gnomAD v4
12g.23949850A>GCA2617969138SOX5c.-1-53826T>C (n.-1-53826T>C)
c.-119-5562T>C (n.-119-5562T>C)
c.8+1019T>C (n.8+1019T>C)
c.-60-189T>C (n.-60-189T>C)
c.1-53827T>C (n.1-53827T>C)
c.133-189T>C (n.133-189T>C)
c.-2+543T>C (n.-2+543T>C)
 gnomAD v4
12g.23949850A>TCA2617969137SOX5c.-1-53826T>A (n.-1-53826T>A)
c.-119-5562T>A (n.-119-5562T>A)
c.8+1019T>A (n.8+1019T>A)
c.-60-189T>A (n.-60-189T>A)
c.1-53827T>A (n.1-53827T>A)
c.133-189T>A (n.133-189T>A)
c.-2+543T>A (n.-2+543T>A)
 gnomAD v4
12g.23949851A>CCA2617969139SOX5c.-1-53827T>G (n.-1-53827T>G)
c.-119-5563T>G (n.-119-5563T>G)
c.8+1018T>G (n.8+1018T>G)
c.-60-190T>G (n.-60-190T>G)
c.1-53828T>G (n.1-53828T>G)
c.133-190T>G (n.133-190T>G)
c.-2+542T>G (n.-2+542T>G)
 gnomAD v4
12g.23949851A>TCA2617969140SOX5c.-1-53827T>A (n.-1-53827T>A)
c.-119-5563T>A (n.-119-5563T>A)
c.8+1018T>A (n.8+1018T>A)
c.-60-190T>A (n.-60-190T>A)
c.1-53828T>A (n.1-53828T>A)
c.133-190T>A (n.133-190T>A)
c.-2+542T>A (n.-2+542T>A)
 gnomAD v4
12g.23949852G>TCA2617969141SOX5c.-1-53828C>A (n.-1-53828C>A)
c.-119-5564C>A (n.-119-5564C>A)
c.8+1017C>A (n.8+1017C>A)
c.-60-191C>A (n.-60-191C>A)
c.1-53829C>A (n.1-53829C>A)
c.133-191C>A (n.133-191C>A)
c.-2+541C>A (n.-2+541C>A)
 gnomAD v4
12g.23949853G>ACA2617969142SOX5c.-1-53829C>T (n.-1-53829C>T)
c.-119-5565C>T (n.-119-5565C>T)
c.8+1016C>T (n.8+1016C>T)
c.-60-192C>T (n.-60-192C>T)
c.1-53830C>T (n.1-53830C>T)
c.133-192C>T (n.133-192C>T)
c.-2+540C>T (n.-2+540C>T)
 gnomAD v4
12g.23949853G=CA2022292273SOX5c.-1-53829C= (n.-1-53829C=)
c.-119-5565C= (n.-119-5565C=)
c.8+1016C= (n.8+1016C=)
c.-60-192C= (n.-60-192C=)
c.1-53830C= (n.1-53830C=)
c.133-192C= (n.133-192C=)
c.-2+540C= (n.-2+540C=)
12g.23949853G>TCA686589414SOX5c.-1-53829C>A (n.-1-53829C>A)
c.-119-5565C>A (n.-119-5565C>A)
c.8+1016C>A (n.8+1016C>A)
c.-60-192C>A (n.-60-192C>A)
c.1-53830C>A (n.1-53830C>A)
c.133-192C>A (n.133-192C>A)
c.-2+540C>A (n.-2+540C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949855G=CA2022292274SOX5c.-1-53831C= (n.-1-53831C=)
c.-119-5567C= (n.-119-5567C=)
c.8+1014C= (n.8+1014C=)
c.-60-194C= (n.-60-194C=)
c.1-53832C= (n.1-53832C=)
c.133-194C= (n.133-194C=)
c.-2+538C= (n.-2+538C=)
12g.23949855G>TCA2022292276SOX5c.-1-53831C>A (n.-1-53831C>A)
c.-119-5567C>A (n.-119-5567C>A)
c.8+1014C>A (n.8+1014C>A)
c.-60-194C>A (n.-60-194C>A)
c.1-53832C>A (n.1-53832C>A)
c.133-194C>A (n.133-194C>A)
c.-2+538C>A (n.-2+538C>A)
 dbSNP
12g.23949856T>CCA686589420SOX5c.-1-53832A>G (n.-1-53832A>G)
c.-119-5568A>G (n.-119-5568A>G)
c.8+1013A>G (n.8+1013A>G)
c.-60-195A>G (n.-60-195A>G)
c.1-53833A>G (n.1-53833A>G)
c.133-195A>G (n.133-195A>G)
c.-2+537A>G (n.-2+537A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949856T>GCA686589423SOX5c.-1-53832A>C (n.-1-53832A>C)
c.-119-5568A>C (n.-119-5568A>C)
c.8+1013A>C (n.8+1013A>C)
c.-60-195A>C (n.-60-195A>C)
c.1-53833A>C (n.1-53833A>C)
c.133-195A>C (n.133-195A>C)
c.-2+537A>C (n.-2+537A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949856T=CA2022292282SOX5c.-1-53832A= (n.-1-53832A=)
c.-119-5568A= (n.-119-5568A=)
c.8+1013A= (n.8+1013A=)
c.-60-195A= (n.-60-195A=)
c.1-53833A= (n.1-53833A=)
c.133-195A= (n.133-195A=)
c.-2+537A= (n.-2+537A=)
12g.23949859T>CCA2794870733SOX5c.-1-53835A>G (n.-1-53835A>G)
c.-119-5571A>G (n.-119-5571A>G)
c.8+1010A>G (n.8+1010A>G)
c.-60-198A>G (n.-60-198A>G)
c.1-53836A>G (n.1-53836A>G)
c.133-198A>G (n.133-198A>G)
c.-2+534A>G (n.-2+534A>G)
12g.23949860G>ACA234612696SOX5c.-1-53836C>T (n.-1-53836C>T)
c.-119-5572C>T (n.-119-5572C>T)
c.8+1009C>T (n.8+1009C>T)
c.-60-199C>T (n.-60-199C>T)
c.1-53837C>T (n.1-53837C>T)
c.133-199C>T (n.133-199C>T)
c.-2+533C>T (n.-2+533C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949860G=CA2022292285SOX5c.-1-53836C= (n.-1-53836C=)
c.-119-5572C= (n.-119-5572C=)
c.8+1009C= (n.8+1009C=)
c.-60-199C= (n.-60-199C=)
c.1-53837C= (n.1-53837C=)
c.133-199C= (n.133-199C=)
c.-2+533C= (n.-2+533C=)
12g.23949863C=CA2022292288SOX5c.-1-53839G= (n.-1-53839G=)
c.-119-5575G= (n.-119-5575G=)
c.8+1006G= (n.8+1006G=)
c.-60-202G= (n.-60-202G=)
c.1-53840G= (n.1-53840G=)
c.133-202G= (n.133-202G=)
c.-2+530G= (n.-2+530G=)
12g.23949863C>TCA686589430SOX5c.-1-53839G>A (n.-1-53839G>A)
c.-119-5575G>A (n.-119-5575G>A)
c.8+1006G>A (n.8+1006G>A)
c.-60-202G>A (n.-60-202G>A)
c.1-53840G>A (n.1-53840G>A)
c.133-202G>A (n.133-202G>A)
c.-2+530G>A (n.-2+530G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949864T>ACA2593301483SOX5c.-1-53840A>T (n.-1-53840A>T)
c.-119-5576A>T (n.-119-5576A>T)
c.8+1005A>T (n.8+1005A>T)
c.-60-203A>T (n.-60-203A>T)
c.1-53841A>T (n.1-53841A>T)
c.133-203A>T (n.133-203A>T)
c.-2+529A>T (n.-2+529A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949864T>GCA2794870734SOX5c.-1-53840A>C (n.-1-53840A>C)
c.-119-5576A>C (n.-119-5576A>C)
c.8+1005A>C (n.8+1005A>C)
c.-60-203A>C (n.-60-203A>C)
c.1-53841A>C (n.1-53841A>C)
c.133-203A>C (n.133-203A>C)
c.-2+529A>C (n.-2+529A>C)
12g.23949869G>ACA2022292290SOX5c.-1-53845C>T (n.-1-53845C>T)
c.-119-5581C>T (n.-119-5581C>T)
c.8+1000C>T (n.8+1000C>T)
c.-60-208C>T (n.-60-208C>T)
c.1-53846C>T (n.1-53846C>T)
c.133-208C>T (n.133-208C>T)
c.-2+524C>T (n.-2+524C>T)
 dbSNP
12g.23949869G=CA2022292289SOX5c.-1-53845C= (n.-1-53845C=)
c.-119-5581C= (n.-119-5581C=)
c.8+1000C= (n.8+1000C=)
c.-60-208C= (n.-60-208C=)
c.1-53846C= (n.1-53846C=)
c.133-208C= (n.133-208C=)
c.-2+524C= (n.-2+524C=)
12g.23949870C>ACA2022292292SOX5c.-1-53846G>T (n.-1-53846G>T)
c.-119-5582G>T (n.-119-5582G>T)
c.8+999G>T (n.8+999G>T)
c.-60-209G>T (n.-60-209G>T)
c.1-53847G>T (n.1-53847G>T)
c.133-209G>T (n.133-209G>T)
c.-2+523G>T (n.-2+523G>T)
 dbSNP
12g.23949870C=CA2022292291SOX5c.-1-53846G= (n.-1-53846G=)
c.-119-5582G= (n.-119-5582G=)
c.8+999G= (n.8+999G=)
c.-60-209G= (n.-60-209G=)
c.1-53847G= (n.1-53847G=)
c.133-209G= (n.133-209G=)
c.-2+523G= (n.-2+523G=)
12g.23949871A=CA2022292302SOX5c.-1-53847T= (n.-1-53847T=)
c.-119-5583T= (n.-119-5583T=)
c.8+998T= (n.8+998T=)
c.-60-210T= (n.-60-210T=)
c.1-53848T= (n.1-53848T=)
c.133-210T= (n.133-210T=)
c.-2+522T= (n.-2+522T=)
12g.23949871A>CCA603909174SOX5c.-1-53847T>G (n.-1-53847T>G)
c.-119-5583T>G (n.-119-5583T>G)
c.8+998T>G (n.8+998T>G)
c.-60-210T>G (n.-60-210T>G)
c.1-53848T>G (n.1-53848T>G)
c.133-210T>G (n.133-210T>G)
c.-2+522T>G (n.-2+522T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949871A>GCA686589432SOX5c.-1-53847T>C (n.-1-53847T>C)
c.-119-5583T>C (n.-119-5583T>C)
c.8+998T>C (n.8+998T>C)
c.-60-210T>C (n.-60-210T>C)
c.1-53848T>C (n.1-53848T>C)
c.133-210T>C (n.133-210T>C)
c.-2+522T>C (n.-2+522T>C)
 dbSNP
12g.23949871_23949881delinsAGCGGAGTCTGCA2022292298SOX5c.-1-53857_-1-53847delinsCAGACTCCGCT (n.-1-53857_-1-53847delinsCAGACTCCGCT)
c.-119-5593_-119-5583delinsCAGACTCCGCT (n.-119-5593_-119-5583delinsCAGACTCCGCT)
c.8+988_8+998delinsCAGACTCCGCT (n.8+988_8+998delinsCAGACTCCGCT)
c.-60-220_-60-210delinsCAGACTCCGCT (n.-60-220_-60-210delinsCAGACTCCGCT)
c.1-53858_1-53848delinsCAGACTCCGCT (n.1-53858_1-53848delinsCAGACTCCGCT)
c.133-220_133-210delinsCAGACTCCGCT (n.133-220_133-210delinsCAGACTCCGCT)
c.-2+512_-2+522delinsCAGACTCCGCT (n.-2+512_-2+522delinsCAGACTCCGCT)
12g.23949874_23949883delCA686589434SOX5c.-1-53857_-1-53848del (n.-1-53857_-1-53848del)
c.-119-5593_-119-5584del (n.-119-5593_-119-5584del)
c.8+988_8+997del (n.8+988_8+997del)
c.-60-220_-60-211del (n.-60-220_-60-211del)
c.1-53858_1-53849del (n.1-53858_1-53849del)
c.133-220_133-211del (n.133-220_133-211del)
c.-2+512_-2+521del (n.-2+512_-2+521del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949873C>ACA234612697SOX5c.-1-53849G>T (n.-1-53849G>T)
c.-119-5585G>T (n.-119-5585G>T)
c.8+996G>T (n.8+996G>T)
c.-60-212G>T (n.-60-212G>T)
c.1-53850G>T (n.1-53850G>T)
c.133-212G>T (n.133-212G>T)
c.-2+520G>T (n.-2+520G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949873C=CA2022292307SOX5c.-1-53849G= (n.-1-53849G=)
c.-119-5585G= (n.-119-5585G=)
c.8+996G= (n.8+996G=)
c.-60-212G= (n.-60-212G=)
c.1-53850G= (n.1-53850G=)
c.133-212G= (n.133-212G=)
c.-2+520G= (n.-2+520G=)
12g.23949873C>TCA945676860SOX5c.-1-53849G>A (n.-1-53849G>A)
c.-119-5585G>A (n.-119-5585G>A)
c.8+996G>A (n.8+996G>A)
c.-60-212G>A (n.-60-212G>A)
c.1-53850G>A (n.1-53850G>A)
c.133-212G>A (n.133-212G>A)
c.-2+520G>A (n.-2+520G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949874G>ACA686589439SOX5c.-1-53850C>T (n.-1-53850C>T)
c.-119-5586C>T (n.-119-5586C>T)
c.8+995C>T (n.8+995C>T)
c.-60-213C>T (n.-60-213C>T)
c.1-53851C>T (n.1-53851C>T)
c.133-213C>T (n.133-213C>T)
c.-2+519C>T (n.-2+519C>T)
 dbSNP
12g.23949874G=CA2022292312SOX5c.-1-53850C= (n.-1-53850C=)
c.-119-5586C= (n.-119-5586C=)
c.8+995C= (n.8+995C=)
c.-60-213C= (n.-60-213C=)
c.1-53851C= (n.1-53851C=)
c.133-213C= (n.133-213C=)
c.-2+519C= (n.-2+519C=)
12g.23949875G>ACA603909175SOX5c.-1-53851C>T (n.-1-53851C>T)
c.-119-5587C>T (n.-119-5587C>T)
c.8+994C>T (n.8+994C>T)
c.-60-214C>T (n.-60-214C>T)
c.1-53852C>T (n.1-53852C>T)
c.133-214C>T (n.133-214C>T)
c.-2+518C>T (n.-2+518C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949875G=CA2022292314SOX5c.-1-53851C= (n.-1-53851C=)
c.-119-5587C= (n.-119-5587C=)
c.8+994C= (n.8+994C=)
c.-60-214C= (n.-60-214C=)
c.1-53852C= (n.1-53852C=)
c.133-214C= (n.133-214C=)
c.-2+518C= (n.-2+518C=)
12g.23949875_23949876delinsGACA2022292315SOX5c.-1-53852_-1-53851delinsTC (n.-1-53852_-1-53851delinsTC)
c.-119-5588_-119-5587delinsTC (n.-119-5588_-119-5587delinsTC)
c.8+993_8+994delinsTC (n.8+993_8+994delinsTC)
c.-60-215_-60-214delinsTC (n.-60-215_-60-214delinsTC)
c.1-53853_1-53852delinsTC (n.1-53853_1-53852delinsTC)
c.133-215_133-214delinsTC (n.133-215_133-214delinsTC)
c.-2+517_-2+518delinsTC (n.-2+517_-2+518delinsTC)
12g.23949876delCA2022292316SOX5c.-1-53852del (n.-1-53852del)
c.-119-5588del (n.-119-5588del)
c.8+993del (n.8+993del)
c.-60-215del (n.-60-215del)
c.1-53853del (n.1-53853del)
c.133-215del (n.133-215del)
c.-2+517del (n.-2+517del)
 dbSNP
12g.23949881G>CCA234612698SOX5c.-1-53857C>G (n.-1-53857C>G)
c.-119-5593C>G (n.-119-5593C>G)
c.8+988C>G (n.8+988C>G)
c.-60-220C>G (n.-60-220C>G)
c.1-53858C>G (n.1-53858C>G)
c.133-220C>G (n.133-220C>G)
c.-2+512C>G (n.-2+512C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949881G=CA2022292318SOX5c.-1-53857C= (n.-1-53857C=)
c.-119-5593C= (n.-119-5593C=)
c.8+988C= (n.8+988C=)
c.-60-220C= (n.-60-220C=)
c.1-53858C= (n.1-53858C=)
c.133-220C= (n.133-220C=)
c.-2+512C= (n.-2+512C=)
12g.23949882G>ACA945676869SOX5c.-1-53858C>T (n.-1-53858C>T)
c.-119-5594C>T (n.-119-5594C>T)
c.8+987C>T (n.8+987C>T)
c.-60-221C>T (n.-60-221C>T)
c.1-53859C>T (n.1-53859C>T)
c.133-221C>T (n.133-221C>T)
c.-2+511C>T (n.-2+511C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949882G=CA2022292321SOX5c.-1-53858C= (n.-1-53858C=)
c.-119-5594C= (n.-119-5594C=)
c.8+987C= (n.8+987C=)
c.-60-221C= (n.-60-221C=)
c.1-53859C= (n.1-53859C=)
c.133-221C= (n.133-221C=)
c.-2+511C= (n.-2+511C=)
12g.23949883C=CA2022292326SOX5c.-1-53859G= (n.-1-53859G=)
c.-119-5595G= (n.-119-5595G=)
c.8+986G= (n.8+986G=)
c.-60-222G= (n.-60-222G=)
c.1-53860G= (n.1-53860G=)
c.133-222G= (n.133-222G=)
c.-2+510G= (n.-2+510G=)
12g.23949883C>TCA945676875SOX5c.-1-53859G>A (n.-1-53859G>A)
c.-119-5595G>A (n.-119-5595G>A)
c.8+986G>A (n.8+986G>A)
c.-60-222G>A (n.-60-222G>A)
c.1-53860G>A (n.1-53860G>A)
c.133-222G>A (n.133-222G>A)
c.-2+510G>A (n.-2+510G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949885G>ACA2794870735SOX5c.-1-53861C>T (n.-1-53861C>T)
c.-119-5597C>T (n.-119-5597C>T)
c.8+984C>T (n.8+984C>T)
c.-60-224C>T (n.-60-224C>T)
c.1-53862C>T (n.1-53862C>T)
c.133-224C>T (n.133-224C>T)
c.-2+508C>T (n.-2+508C>T)
12g.23949885G=CA2022292328SOX5c.-1-53861C= (n.-1-53861C=)
c.-119-5597C= (n.-119-5597C=)
c.8+984C= (n.8+984C=)
c.-60-224C= (n.-60-224C=)
c.1-53862C= (n.1-53862C=)
c.133-224C= (n.133-224C=)
c.-2+508C= (n.-2+508C=)
12g.23949885G>TCA945676877SOX5c.-1-53861C>A (n.-1-53861C>A)
c.-119-5597C>A (n.-119-5597C>A)
c.8+984C>A (n.8+984C>A)
c.-60-224C>A (n.-60-224C>A)
c.1-53862C>A (n.1-53862C>A)
c.133-224C>A (n.133-224C>A)
c.-2+508C>A (n.-2+508C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949886C>TCA2794870736SOX5c.-1-53862G>A (n.-1-53862G>A)
c.-119-5598G>A (n.-119-5598G>A)
c.8+983G>A (n.8+983G>A)
c.-60-225G>A (n.-60-225G>A)
c.1-53863G>A (n.1-53863G>A)
c.133-225G>A (n.133-225G>A)
c.-2+507G>A (n.-2+507G>A)
12g.23949887T>GCA2022292332SOX5c.-1-53863A>C (n.-1-53863A>C)
c.-119-5599A>C (n.-119-5599A>C)
c.8+982A>C (n.8+982A>C)
c.-60-226A>C (n.-60-226A>C)
c.1-53864A>C (n.1-53864A>C)
c.133-226A>C (n.133-226A>C)
c.-2+506A>C (n.-2+506A>C)
 dbSNP
12g.23949887T=CA2022292331SOX5c.-1-53863A= (n.-1-53863A=)
c.-119-5599A= (n.-119-5599A=)
c.8+982A= (n.8+982A=)
c.-60-226A= (n.-60-226A=)
c.1-53864A= (n.1-53864A=)
c.133-226A= (n.133-226A=)
c.-2+506A= (n.-2+506A=)
12g.23949887_23949888delinsTCCA2022292333SOX5c.-1-53864_-1-53863delinsGA (n.-1-53864_-1-53863delinsGA)
c.-119-5600_-119-5599delinsGA (n.-119-5600_-119-5599delinsGA)
c.8+981_8+982delinsGA (n.8+981_8+982delinsGA)
c.-60-227_-60-226delinsGA (n.-60-227_-60-226delinsGA)
c.1-53865_1-53864delinsGA (n.1-53865_1-53864delinsGA)
c.133-227_133-226delinsGA (n.133-227_133-226delinsGA)
c.-2+505_-2+506delinsGA (n.-2+505_-2+506delinsGA)
12g.23949893dupCA2593301484SOX5c.-1-53864dup (n.-1-53864dup)
c.-119-5600dup (n.-119-5600dup)
c.8+981dup (n.8+981dup)
c.-60-227dup (n.-60-227dup)
c.1-53865dup (n.1-53865dup)
c.133-227dup (n.133-227dup)
c.-2+505dup (n.-2+505dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949893delCA945676879SOX5c.-1-53864del (n.-1-53864del)
c.-119-5600del (n.-119-5600del)
c.8+981del (n.8+981del)
c.-60-227del (n.-60-227del)
c.1-53865del (n.1-53865del)
c.133-227del (n.133-227del)
c.-2+505del (n.-2+505del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949889C=CA2022292336SOX5c.-1-53865G= (n.-1-53865G=)
c.-119-5601G= (n.-119-5601G=)
c.8+980G= (n.8+980G=)
c.-60-228G= (n.-60-228G=)
c.1-53866G= (n.1-53866G=)
c.133-228G= (n.133-228G=)
c.-2+504G= (n.-2+504G=)
12g.23949889C>TCA945676881SOX5c.-1-53865G>A (n.-1-53865G>A)
c.-119-5601G>A (n.-119-5601G>A)
c.8+980G>A (n.8+980G>A)
c.-60-228G>A (n.-60-228G>A)
c.1-53866G>A (n.1-53866G>A)
c.133-228G>A (n.133-228G>A)
c.-2+504G>A (n.-2+504G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949891C>ACA2022292338SOX5c.-1-53867G>T (n.-1-53867G>T)
c.-119-5603G>T (n.-119-5603G>T)
c.8+978G>T (n.8+978G>T)
c.-60-230G>T (n.-60-230G>T)
c.1-53868G>T (n.1-53868G>T)
c.133-230G>T (n.133-230G>T)
c.-2+502G>T (n.-2+502G>T)
 dbSNP
12g.23949891C=CA2022292341SOX5c.-1-53867G= (n.-1-53867G=)
c.-119-5603G= (n.-119-5603G=)
c.8+978G= (n.8+978G=)
c.-60-230G= (n.-60-230G=)
c.1-53868G= (n.1-53868G=)
c.133-230G= (n.133-230G=)
c.-2+502G= (n.-2+502G=)
12g.23949891C>GCA686589453SOX5c.-1-53867G>C (n.-1-53867G>C)
c.-119-5603G>C (n.-119-5603G>C)
c.8+978G>C (n.8+978G>C)
c.-60-230G>C (n.-60-230G>C)
c.1-53868G>C (n.1-53868G>C)
c.133-230G>C (n.133-230G>C)
c.-2+502G>C (n.-2+502G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949891C>TCA234612699SOX5c.-1-53867G>A (n.-1-53867G>A)
c.-119-5603G>A (n.-119-5603G>A)
c.8+978G>A (n.8+978G>A)
c.-60-230G>A (n.-60-230G>A)
c.1-53868G>A (n.1-53868G>A)
c.133-230G>A (n.133-230G>A)
c.-2+502G>A (n.-2+502G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C>ACA234612700SOX5c.-1-53868G>T (n.-1-53868G>T)
c.-119-5604G>T (n.-119-5604G>T)
c.8+977G>T (n.8+977G>T)
c.-60-231G>T (n.-60-231G>T)
c.1-53869G>T (n.1-53869G>T)
c.133-231G>T (n.133-231G>T)
c.-2+501G>T (n.-2+501G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C=CA2022292346SOX5c.-1-53868G= (n.-1-53868G=)
c.-119-5604G= (n.-119-5604G=)
c.8+977G= (n.8+977G=)
c.-60-231G= (n.-60-231G=)
c.1-53869G= (n.1-53869G=)
c.133-231G= (n.133-231G=)
c.-2+501G= (n.-2+501G=)
12g.23949892C>GCA234612701SOX5c.-1-53868G>C (n.-1-53868G>C)
c.-119-5604G>C (n.-119-5604G>C)
c.8+977G>C (n.8+977G>C)
c.-60-231G>C (n.-60-231G>C)
c.1-53869G>C (n.1-53869G>C)
c.133-231G>C (n.133-231G>C)
c.-2+501G>C (n.-2+501G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949892C>TCA234612702SOX5c.-1-53868G>A (n.-1-53868G>A)
c.-119-5604G>A (n.-119-5604G>A)
c.8+977G>A (n.8+977G>A)
c.-60-231G>A (n.-60-231G>A)
c.1-53869G>A (n.1-53869G>A)
c.133-231G>A (n.133-231G>A)
c.-2+501G>A (n.-2+501G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949893C=CA2022292357SOX5c.-1-53869G= (n.-1-53869G=)
c.-119-5605G= (n.-119-5605G=)
c.8+976G= (n.8+976G=)
c.-60-232G= (n.-60-232G=)
c.1-53870G= (n.1-53870G=)
c.133-232G= (n.133-232G=)
c.-2+500G= (n.-2+500G=)
12g.23949893C>GCA2022292359SOX5c.-1-53869G>C (n.-1-53869G>C)
c.-119-5605G>C (n.-119-5605G>C)
c.8+976G>C (n.8+976G>C)
c.-60-232G>C (n.-60-232G>C)
c.1-53870G>C (n.1-53870G>C)
c.133-232G>C (n.133-232G>C)
c.-2+500G>C (n.-2+500G>C)
 dbSNP
12g.23949894T>ACA2022292365SOX5c.-1-53870A>T (n.-1-53870A>T)
c.-119-5606A>T (n.-119-5606A>T)
c.8+975A>T (n.8+975A>T)
c.-60-233A>T (n.-60-233A>T)
c.1-53871A>T (n.1-53871A>T)
c.133-233A>T (n.133-233A>T)
c.-2+499A>T (n.-2+499A>T)
 dbSNP
12g.23949894T=CA2022292364SOX5c.-1-53870A= (n.-1-53870A=)
c.-119-5606A= (n.-119-5606A=)
c.8+975A= (n.8+975A=)
c.-60-233A= (n.-60-233A=)
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c.133-233A= (n.133-233A=)
c.-2+499A= (n.-2+499A=)

Number of alleles fetched