Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949707_23949739del | CA2617968765 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53676del (n.-1-53708_-1-53676del) c.-119-5444_-119-5412del (n.-119-5444_-119-5412del) c.8+1137_8+1169del (n.8+1137_8+1169del) c.-60-71_-60-39del (n.-60-71_-60-39del) c.1-53709_1-53677del (n.1-53709_1-53677del) c.133-71_133-39del (n.133-71_133-39del) c.-2+661_-2+693del (n.-2+661_-2+693del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949771del | CA945676162 | SOX5 | c.-1-53734_-1-53676del (n.-1-53734_-1-53676del) c.-119-5470_-119-5412del (n.-119-5470_-119-5412del) c.8+1111_8+1169del (n.8+1111_8+1169del) c.-60-97_-60-39del (n.-60-97_-60-39del) c.1-53735_1-53677del (n.1-53735_1-53677del) c.133-97_133-39del (n.133-97_133-39del) c.-2+635_-2+693del (n.-2+635_-2+693del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949707_23949781del | CA2617968766 | SOX5 | c.-1-53750_-1-53676del (n.-1-53750_-1-53676del) c.-119-5486_-119-5412del (n.-119-5486_-119-5412del) c.8+1095_8+1169del (n.8+1095_8+1169del) c.-60-113_-60-39del (n.-60-113_-60-39del) c.1-53751_1-53677del (n.1-53751_1-53677del) c.133-113_133-39del (n.133-113_133-39del) c.-2+619_-2+693del (n.-2+619_-2+693del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949707_23949789del | CA2794870712 | SOX5 | c.-1-53758_-1-53676del (n.-1-53758_-1-53676del) c.-119-5494_-119-5412del (n.-119-5494_-119-5412del) c.8+1087_8+1169del (n.8+1087_8+1169del) c.-60-121_-60-39del (n.-60-121_-60-39del) c.1-53759_1-53677del (n.1-53759_1-53677del) c.133-121_133-39del (n.133-121_133-39del) c.-2+611_-2+693del (n.-2+611_-2+693del) | |
12 | g.23949707_23949793del | CA945676165 | SOX5 | c.-1-53762_-1-53676del (n.-1-53762_-1-53676del) c.-119-5498_-119-5412del (n.-119-5498_-119-5412del) c.8+1083_8+1169del (n.8+1083_8+1169del) c.-60-125_-60-39del (n.-60-125_-60-39del) c.1-53763_1-53677del (n.1-53763_1-53677del) c.133-125_133-39del (n.133-125_133-39del) c.-2+607_-2+693del (n.-2+607_-2+693del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949714_23949848del | CA2617968771 | SOX5 | c.-1-53817_-1-53683del (n.-1-53817_-1-53683del) c.-119-5553_-119-5419del (n.-119-5553_-119-5419del) c.8+1028_8+1162del (n.8+1028_8+1162del) c.-60-180_-60-46del (n.-60-180_-60-46del) c.1-53818_1-53684del (n.1-53818_1-53684del) c.133-180_133-46del (n.133-180_133-46del) c.-2+552_-2+686del (n.-2+552_-2+686del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949777del | CA2617968772 | SOX5 | c.-1-53748_-1-53684del (n.-1-53748_-1-53684del) c.-119-5484_-119-5420del (n.-119-5484_-119-5420del) c.8+1097_8+1161del (n.8+1097_8+1161del) c.-60-111_-60-47del (n.-60-111_-60-47del) c.1-53749_1-53685del (n.1-53749_1-53685del) c.133-111_133-47del (n.133-111_133-47del) c.-2+621_-2+685del (n.-2+621_-2+685del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949823del | CA2617968773 | SOX5 | c.-1-53794_-1-53684del (n.-1-53794_-1-53684del) c.-119-5530_-119-5420del (n.-119-5530_-119-5420del) c.8+1051_8+1161del (n.8+1051_8+1161del) c.-60-157_-60-47del (n.-60-157_-60-47del) c.1-53795_1-53685del (n.1-53795_1-53685del) c.133-157_133-47del (n.133-157_133-47del) c.-2+575_-2+685del (n.-2+575_-2+685del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949712_23949824del | CA2617968774 | SOX5 | c.-1-53796_-1-53684del (n.-1-53796_-1-53684del) c.-119-5532_-119-5420del (n.-119-5532_-119-5420del) c.8+1049_8+1161del (n.8+1049_8+1161del) c.-60-159_-60-47del (n.-60-159_-60-47del) c.1-53797_1-53685del (n.1-53797_1-53685del) c.133-159_133-47del (n.133-159_133-47del) c.-2+573_-2+685del (n.-2+573_-2+685del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949797del | CA945676200 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53686del (n.-1-53770_-1-53686del) c.-119-5506_-119-5422del (n.-119-5506_-119-5422del) c.8+1075_8+1159del (n.8+1075_8+1159del) c.-60-133_-60-49del (n.-60-133_-60-49del) c.1-53771_1-53687del (n.1-53771_1-53687del) c.133-133_133-49del (n.133-133_133-49del) c.-2+599_-2+683del (n.-2+599_-2+683del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949712_23949719del | CA2617968778 | SOX5 | c.-1-53694_-1-53687del (n.-1-53694_-1-53687del) c.-119-5430_-119-5423del (n.-119-5430_-119-5423del) c.8+1151_8+1158del (n.8+1151_8+1158del) c.-60-57_-60-50del (n.-60-57_-60-50del) c.1-53695_1-53688del (n.1-53695_1-53688del) c.133-57_133-50del (n.133-57_133-50del) c.-2+675_-2+682del (n.-2+675_-2+682del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949729del | CA2560840570 | SOX5 | c.-1-53703_-1-53687del (n.-1-53703_-1-53687del) c.-119-5439_-119-5423del (n.-119-5439_-119-5423del) c.8+1142_8+1158del (n.8+1142_8+1158del) c.-60-66_-60-50del (n.-60-66_-60-50del) c.1-53704_1-53688del (n.1-53704_1-53688del) c.133-66_133-50del (n.133-66_133-50del) c.-2+666_-2+682del (n.-2+666_-2+682del) | |
12 | g.23949713_23949719del | CA2617968783 | SOX5 | c.-1-53695_-1-53689del (n.-1-53695_-1-53689del) c.-119-5431_-119-5425del (n.-119-5431_-119-5425del) c.8+1150_8+1156del (n.8+1150_8+1156del) c.-60-58_-60-52del (n.-60-58_-60-52del) c.1-53696_1-53690del (n.1-53696_1-53690del) c.133-58_133-52del (n.133-58_133-52del) c.-2+674_-2+680del (n.-2+674_-2+680del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949724del | CA2617968784 | SOX5 | c.-1-53696_-1-53689del (n.-1-53696_-1-53689del) c.-119-5432_-119-5425del (n.-119-5432_-119-5425del) c.8+1149_8+1156del (n.8+1149_8+1156del) c.-60-59_-60-52del (n.-60-59_-60-52del) c.1-53697_1-53690del (n.1-53697_1-53690del) c.133-59_133-52del (n.133-59_133-52del) c.-2+673_-2+680del (n.-2+673_-2+680del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949728del | CA2575102233 | SOX5 | c.-1-53700_-1-53689del (n.-1-53700_-1-53689del) c.-119-5436_-119-5425del (n.-119-5436_-119-5425del) c.8+1145_8+1156del (n.8+1145_8+1156del) c.-60-63_-60-52del (n.-60-63_-60-52del) c.1-53701_1-53690del (n.1-53701_1-53690del) c.133-63_133-52del (n.133-63_133-52del) c.-2+669_-2+680del (n.-2+669_-2+680del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949724_23949807del | CA945676226 | SOX5 | c.-1-53772_-1-53689del (n.-1-53772_-1-53689del) c.-119-5508_-119-5425del (n.-119-5508_-119-5425del) c.8+1073_8+1156del (n.8+1073_8+1156del) c.-60-135_-60-52del (n.-60-135_-60-52del) c.1-53773_1-53690del (n.1-53773_1-53690del) c.133-135_133-52del (n.133-135_133-52del) c.-2+597_-2+680del (n.-2+597_-2+680del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCC | CA945676240 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCC | CA945676242 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCC | CA945676243 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2557197950 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGG) | |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA945676241 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2507654518 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
12 | g.23949720dup | CA686588986 | SOX5 | c.-1-53690dup (n.-1-53690dup) c.-119-5426dup (n.-119-5426dup) c.8+1155dup (n.8+1155dup) c.-60-53dup (n.-60-53dup) c.1-53691dup (n.1-53691dup) c.133-53dup (n.133-53dup) c.-2+679dup (n.-2+679dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949718_23949720dup | CA945676252 | SOX5 | c.-1-53692_-1-53690dup (n.-1-53692_-1-53690dup) c.-119-5428_-119-5426dup (n.-119-5428_-119-5426dup) c.8+1153_8+1155dup (n.8+1153_8+1155dup) c.-60-55_-60-53dup (n.-60-55_-60-53dup) c.1-53693_1-53691dup (n.1-53693_1-53691dup) c.133-55_133-53dup (n.133-55_133-53dup) c.-2+677_-2+679dup (n.-2+677_-2+679dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949716_23949720dup | CA945676246 | SOX5 | c.-1-53694_-1-53690dup (n.-1-53694_-1-53690dup) c.-119-5430_-119-5426dup (n.-119-5430_-119-5426dup) c.8+1151_8+1155dup (n.8+1151_8+1155dup) c.-60-57_-60-53dup (n.-60-57_-60-53dup) c.1-53695_1-53691dup (n.1-53695_1-53691dup) c.133-57_133-53dup (n.133-57_133-53dup) c.-2+675_-2+679dup (n.-2+675_-2+679dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949714_23949720dup | CA2515986949 | SOX5 | c.-1-53696_-1-53690dup (n.-1-53696_-1-53690dup) c.-119-5432_-119-5426dup (n.-119-5432_-119-5426dup) c.8+1149_8+1155dup (n.8+1149_8+1155dup) c.-60-59_-60-53dup (n.-60-59_-60-53dup) c.1-53697_1-53691dup (n.1-53697_1-53691dup) c.133-59_133-53dup (n.133-59_133-53dup) c.-2+673_-2+679dup (n.-2+673_-2+679dup) | |
12 | g.23949720del | CA603908983 | SOX5 | c.-1-53690del (n.-1-53690del) c.-119-5426del (n.-119-5426del) c.8+1155del (n.8+1155del) c.-60-53del (n.-60-53del) c.1-53691del (n.1-53691del) c.133-53del (n.133-53del) c.-2+679del (n.-2+679del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949719_23949720del | CA2617968786 | SOX5 | c.-1-53691_-1-53690del (n.-1-53691_-1-53690del) c.-119-5427_-119-5426del (n.-119-5427_-119-5426del) c.8+1154_8+1155del (n.8+1154_8+1155del) c.-60-54_-60-53del (n.-60-54_-60-53del) c.1-53692_1-53691del (n.1-53692_1-53691del) c.133-54_133-53del (n.133-54_133-53del) c.-2+678_-2+679del (n.-2+678_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949718_23949720del | CA2617968785 | SOX5 | c.-1-53692_-1-53690del (n.-1-53692_-1-53690del) c.-119-5428_-119-5426del (n.-119-5428_-119-5426del) c.8+1153_8+1155del (n.8+1153_8+1155del) c.-60-55_-60-53del (n.-60-55_-60-53del) c.1-53693_1-53691del (n.1-53693_1-53691del) c.133-55_133-53del (n.133-55_133-53del) c.-2+677_-2+679del (n.-2+677_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949720del | CA2617968790 | SOX5 | c.-1-53693_-1-53690del (n.-1-53693_-1-53690del) c.-119-5429_-119-5426del (n.-119-5429_-119-5426del) c.8+1152_8+1155del (n.8+1152_8+1155del) c.-60-56_-60-53del (n.-60-56_-60-53del) c.1-53694_1-53691del (n.1-53694_1-53691del) c.133-56_133-53del (n.133-56_133-53del) c.-2+676_-2+679del (n.-2+676_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949716_23949728del | CA2617968787 | SOX5 | c.-1-53702_-1-53690del (n.-1-53702_-1-53690del) c.-119-5438_-119-5426del (n.-119-5438_-119-5426del) c.8+1143_8+1155del (n.8+1143_8+1155del) c.-60-65_-60-53del (n.-60-65_-60-53del) c.1-53703_1-53691del (n.1-53703_1-53691del) c.133-65_133-53del (n.133-65_133-53del) c.-2+667_-2+679del (n.-2+667_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949804del | CA2617968788 | SOX5 | c.-1-53774_-1-53690del (n.-1-53774_-1-53690del) c.-119-5510_-119-5426del (n.-119-5510_-119-5426del) c.8+1071_8+1155del (n.8+1071_8+1155del) c.-60-137_-60-53del (n.-60-137_-60-53del) c.1-53775_1-53691del (n.1-53775_1-53691del) c.133-137_133-53del (n.133-137_133-53del) c.-2+595_-2+679del (n.-2+595_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949718_23949804del | CA2617968789 | SOX5 | c.-1-53776_-1-53690del (n.-1-53776_-1-53690del) c.-119-5512_-119-5426del (n.-119-5512_-119-5426del) c.8+1069_8+1155del (n.8+1069_8+1155del) c.-60-139_-60-53del (n.-60-139_-60-53del) c.1-53777_1-53691del (n.1-53777_1-53691del) c.133-139_133-53del (n.133-139_133-53del) c.-2+593_-2+679del (n.-2+593_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949724_23949896del | CA2617968798 | SOX5 | c.-1-53863_-1-53691del (n.-1-53863_-1-53691del) c.-119-5599_-119-5427del (n.-119-5599_-119-5427del) c.8+982_8+1154del (n.8+982_8+1154del) c.-60-226_-60-54del (n.-60-226_-60-54del) c.1-53864_1-53692del (n.1-53864_1-53692del) c.133-226_133-54del (n.133-226_133-54del) c.-2+506_-2+678del (n.-2+506_-2+678del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949734del | CA2617968801 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53692del (n.-1-53709_-1-53692del) c.-119-5445_-119-5428del (n.-119-5445_-119-5428del) c.8+1136_8+1153del (n.8+1136_8+1153del) c.-60-72_-60-55del (n.-60-72_-60-55del) c.1-53710_1-53693del (n.1-53710_1-53693del) c.133-72_133-55del (n.133-72_133-55del) c.-2+660_-2+677del (n.-2+660_-2+677del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949721delinsCCCCT | CA2022291418 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53693delinsAGGGG (n.-1-53697_-1-53693delinsAGGGG) c.-119-5433_-119-5429delinsAGGGG (n.-119-5433_-119-5429delinsAGGGG) c.8+1148_8+1152delinsAGGGG (n.8+1148_8+1152delinsAGGGG) c.-60-60_-60-56delinsAGGGG (n.-60-60_-60-56delinsAGGGG) c.1-53698_1-53694delinsAGGGG (n.1-53698_1-53694delinsAGGGG) c.133-60_133-56delinsAGGGG (n.133-60_133-56delinsAGGGG) c.-2+672_-2+676delinsAGGGG (n.-2+672_-2+676delinsAGGGG) | |
12 | g.23949720_23949724del | CA2617968802 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53693del (n.-1-53697_-1-53693del) c.-119-5433_-119-5429del (n.-119-5433_-119-5429del) c.8+1148_8+1152del (n.8+1148_8+1152del) c.-60-60_-60-56del (n.-60-60_-60-56del) c.1-53698_1-53694del (n.1-53698_1-53694del) c.133-60_133-56del (n.133-60_133-56del) c.-2+672_-2+676del (n.-2+672_-2+676del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949734dup | CA603908987 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53694dup (n.-1-53697_-1-53694dup) c.-119-5433_-119-5430dup (n.-119-5433_-119-5430dup) c.8+1148_8+1151dup (n.8+1148_8+1151dup) c.-60-60_-60-57dup (n.-60-60_-60-57dup) c.1-53698_1-53695dup (n.1-53698_1-53695dup) c.133-60_133-57dup (n.133-60_133-57dup) c.-2+672_-2+675dup (n.-2+672_-2+675dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949734del | CA603908985 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53694del (n.-1-53697_-1-53694del) c.-119-5433_-119-5430del (n.-119-5433_-119-5430del) c.8+1148_8+1151del (n.8+1148_8+1151del) c.-60-60_-60-57del (n.-60-60_-60-57del) c.1-53698_1-53695del (n.1-53698_1-53695del) c.133-60_133-57del (n.133-60_133-57del) c.-2+672_-2+675del (n.-2+672_-2+675del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949734del | CA2617968804 | SOX5 | c.-1-53701_-1-53694del (n.-1-53701_-1-53694del) c.-119-5437_-119-5430del (n.-119-5437_-119-5430del) c.8+1144_8+1151del (n.8+1144_8+1151del) c.-60-64_-60-57del (n.-60-64_-60-57del) c.1-53702_1-53695del (n.1-53702_1-53695del) c.133-64_133-57del (n.133-64_133-57del) c.-2+668_-2+675del (n.-2+668_-2+675del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949719C>A | CA686588997 | SOX5 | c.-1-53695G>T (n.-1-53695G>T) c.-119-5431G>T (n.-119-5431G>T) c.8+1150G>T (n.8+1150G>T) c.-60-58G>T (n.-60-58G>T) c.1-53696G>T (n.1-53696G>T) c.133-58G>T (n.133-58G>T) c.-2+674G>T (n.-2+674G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949719C= | CA2022291438 | SOX5 | c.-1-53695G= (n.-1-53695G=) c.-119-5431G= (n.-119-5431G=) c.8+1150G= (n.8+1150G=) c.-60-58G= (n.-60-58G=) c.1-53696G= (n.1-53696G=) c.133-58G= (n.133-58G=) c.-2+674G= (n.-2+674G=) | |
12 | g.23949719C>G | CA234612667 | SOX5 | c.-1-53695G>C (n.-1-53695G>C) c.-119-5431G>C (n.-119-5431G>C) c.8+1150G>C (n.8+1150G>C) c.-60-58G>C (n.-60-58G>C) c.1-53696G>C (n.1-53696G>C) c.133-58G>C (n.133-58G>C) c.-2+674G>C (n.-2+674G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949719C>T | CA603909001 | SOX5 | c.-1-53695G>A (n.-1-53695G>A) c.-119-5431G>A (n.-119-5431G>A) c.8+1150G>A (n.8+1150G>A) c.-60-58G>A (n.-60-58G>A) c.1-53696G>A (n.1-53696G>A) c.133-58G>A (n.133-58G>A) c.-2+674G>A (n.-2+674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949721_23949723del | CA945676282 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53695del (n.-1-53697_-1-53695del) c.-119-5433_-119-5431del (n.-119-5433_-119-5431del) c.8+1148_8+1150del (n.8+1148_8+1150del) c.-60-60_-60-58del (n.-60-60_-60-58del) c.1-53698_1-53696del (n.1-53698_1-53696del) c.133-60_133-58del (n.133-60_133-58del) c.-2+672_-2+674del (n.-2+672_-2+674del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949734del | CA2617968805 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53695del (n.-1-53709_-1-53695del) c.-119-5445_-119-5431del (n.-119-5445_-119-5431del) c.8+1136_8+1150del (n.8+1136_8+1150del) c.-60-72_-60-58del (n.-60-72_-60-58del) c.1-53710_1-53696del (n.1-53710_1-53696del) c.133-72_133-58del (n.133-72_133-58del) c.-2+660_-2+674del (n.-2+660_-2+674del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949723_23949818del | CA2617968806 | SOX5 | c.-1-53790_-1-53695del (n.-1-53790_-1-53695del) c.-119-5526_-119-5431del (n.-119-5526_-119-5431del) c.8+1055_8+1150del (n.8+1055_8+1150del) c.-60-153_-60-58del (n.-60-153_-60-58del) c.1-53791_1-53696del (n.1-53791_1-53696del) c.133-153_133-58del (n.133-153_133-58del) c.-2+579_-2+674del (n.-2+579_-2+674del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949720C>A | CA945676286 | SOX5 | c.-1-53696G>T (n.-1-53696G>T) c.-119-5432G>T (n.-119-5432G>T) c.8+1149G>T (n.8+1149G>T) c.-60-59G>T (n.-60-59G>T) c.1-53697G>T (n.1-53697G>T) c.133-59G>T (n.133-59G>T) c.-2+673G>T (n.-2+673G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720C= | CA2022291444 | SOX5 | c.-1-53696G= (n.-1-53696G=) c.-119-5432G= (n.-119-5432G=) c.8+1149G= (n.8+1149G=) c.-60-59G= (n.-60-59G=) c.1-53697G= (n.1-53697G=) c.133-59G= (n.133-59G=) c.-2+673G= (n.-2+673G=) | |
12 | g.23949720C>G | CA945676287 | SOX5 | c.-1-53696G>C (n.-1-53696G>C) c.-119-5432G>C (n.-119-5432G>C) c.8+1149G>C (n.8+1149G>C) c.-60-59G>C (n.-60-59G>C) c.1-53697G>C (n.1-53697G>C) c.133-59G>C (n.133-59G>C) c.-2+673G>C (n.-2+673G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720C>T | CA2617968807 | SOX5 | c.-1-53696G>A (n.-1-53696G>A) c.-119-5432G>A (n.-119-5432G>A) c.8+1149G>A (n.8+1149G>A) c.-60-59G>A (n.-60-59G>A) c.1-53697G>A (n.1-53697G>A) c.133-59G>A (n.133-59G>A) c.-2+673G>A (n.-2+673G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721delinsCT | CA2022291443 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53696delinsAG (n.-1-53697_-1-53696delinsAG) c.-119-5433_-119-5432delinsAG (n.-119-5433_-119-5432delinsAG) c.8+1148_8+1149delinsAG (n.8+1148_8+1149delinsAG) c.-60-60_-60-59delinsAG (n.-60-60_-60-59delinsAG) c.1-53698_1-53697delinsAG (n.1-53698_1-53697delinsAG) c.133-60_133-59delinsAG (n.133-60_133-59delinsAG) c.-2+672_-2+673delinsAG (n.-2+672_-2+673delinsAG) | |
12 | g.23949721_23949722del | CA2575102236 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53696del (n.-1-53697_-1-53696del) c.-119-5433_-119-5432del (n.-119-5433_-119-5432del) c.8+1148_8+1149del (n.8+1148_8+1149del) c.-60-60_-60-59del (n.-60-60_-60-59del) c.1-53698_1-53697del (n.1-53698_1-53697del) c.133-60_133-59del (n.133-60_133-59del) c.-2+672_-2+673del (n.-2+672_-2+673del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949723_23949736del | CA2617968810 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53696del (n.-1-53709_-1-53696del) c.-119-5445_-119-5432del (n.-119-5445_-119-5432del) c.8+1136_8+1149del (n.8+1136_8+1149del) c.-60-72_-60-59del (n.-60-72_-60-59del) c.1-53710_1-53697del (n.1-53710_1-53697del) c.133-72_133-59del (n.133-72_133-59del) c.-2+660_-2+673del (n.-2+660_-2+673del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949723_23949744del | CA2575102237 | SOX5 | c.-1-53717_-1-53696del (n.-1-53717_-1-53696del) c.-119-5453_-119-5432del (n.-119-5453_-119-5432del) c.8+1128_8+1149del (n.8+1128_8+1149del) c.-60-80_-60-59del (n.-60-80_-60-59del) c.1-53718_1-53697del (n.1-53718_1-53697del) c.133-80_133-59del (n.133-80_133-59del) c.-2+652_-2+673del (n.-2+652_-2+673del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949723_23949748del | CA2617968809 | SOX5 | c.-1-53721_-1-53696del (n.-1-53721_-1-53696del) c.-119-5457_-119-5432del (n.-119-5457_-119-5432del) c.8+1124_8+1149del (n.8+1124_8+1149del) c.-60-84_-60-59del (n.-60-84_-60-59del) c.1-53722_1-53697del (n.1-53722_1-53697del) c.133-84_133-59del (n.133-84_133-59del) c.-2+648_-2+673del (n.-2+648_-2+673del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949756del | CA2617968808 | SOX5 | c.-1-53725_-1-53696del (n.-1-53725_-1-53696del) c.-119-5461_-119-5432del (n.-119-5461_-119-5432del) c.8+1120_8+1149del (n.8+1120_8+1149del) c.-60-88_-60-59del (n.-60-88_-60-59del) c.1-53726_1-53697del (n.1-53726_1-53697del) c.133-88_133-59del (n.133-88_133-59del) c.-2+644_-2+673del (n.-2+644_-2+673del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949722_23949765del | CA2794870720 | SOX5 | c.-1-53739_-1-53696del (n.-1-53739_-1-53696del) c.-119-5475_-119-5432del (n.-119-5475_-119-5432del) c.8+1106_8+1149del (n.8+1106_8+1149del) c.-60-102_-60-59del (n.-60-102_-60-59del) c.1-53740_1-53697del (n.1-53740_1-53697del) c.133-102_133-59del (n.133-102_133-59del) c.-2+630_-2+673del (n.-2+630_-2+673del) | |
12 | g.23949725_23949800del | CA945676284 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53696del (n.-1-53771_-1-53696del) c.-119-5507_-119-5432del (n.-119-5507_-119-5432del) c.8+1074_8+1149del (n.8+1074_8+1149del) c.-60-134_-60-59del (n.-60-134_-60-59del) c.1-53772_1-53697del (n.1-53772_1-53697del) c.133-134_133-59del (n.133-134_133-59del) c.-2+598_-2+673del (n.-2+598_-2+673del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949721del | CA686589023 | SOX5 | c.-1-53697del (n.-1-53697del) c.-119-5433del (n.-119-5433del) c.8+1148del (n.8+1148del) c.-60-60del (n.-60-60del) c.1-53698del (n.1-53698del) c.133-60del (n.133-60del) c.-2+672del (n.-2+672del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949721T>A | CA2617968811 | SOX5 | c.-1-53697A>T (n.-1-53697A>T) c.-119-5433A>T (n.-119-5433A>T) c.8+1148A>T (n.8+1148A>T) c.-60-60A>T (n.-60-60A>T) c.1-53698A>T (n.1-53698A>T) c.133-60A>T (n.133-60A>T) c.-2+672A>T (n.-2+672A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949721T>C | CA603909003 | SOX5 | c.-1-53697A>G (n.-1-53697A>G) c.-119-5433A>G (n.-119-5433A>G) c.8+1148A>G (n.8+1148A>G) c.-60-60A>G (n.-60-60A>G) c.1-53698A>G (n.1-53698A>G) c.133-60A>G (n.133-60A>G) c.-2+672A>G (n.-2+672A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949721T>G | CA945676292 | SOX5 | c.-1-53697A>C (n.-1-53697A>C) c.-119-5433A>C (n.-119-5433A>C) c.8+1148A>C (n.8+1148A>C) c.-60-60A>C (n.-60-60A>C) c.1-53698A>C (n.1-53698A>C) c.133-60A>C (n.133-60A>C) c.-2+672A>C (n.-2+672A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949721T= | CA2022291447 | SOX5 | c.-1-53697A= (n.-1-53697A=) c.-119-5433A= (n.-119-5433A=) c.8+1148A= (n.8+1148A=) c.-60-60A= (n.-60-60A=) c.1-53698A= (n.1-53698A=) c.133-60A= (n.133-60A=) c.-2+672A= (n.-2+672A=) | |
12 | g.23949722C>A | CA2617968815 | SOX5 | c.-1-53698G>T (n.-1-53698G>T) c.-119-5434G>T (n.-119-5434G>T) c.8+1147G>T (n.8+1147G>T) c.-60-61G>T (n.-60-61G>T) c.1-53699G>T (n.1-53699G>T) c.133-61G>T (n.133-61G>T) c.-2+671G>T (n.-2+671G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949722C>G | CA2617968814 | SOX5 | c.-1-53698G>C (n.-1-53698G>C) c.-119-5434G>C (n.-119-5434G>C) c.8+1147G>C (n.8+1147G>C) c.-60-61G>C (n.-60-61G>C) c.1-53699G>C (n.1-53699G>C) c.133-61G>C (n.133-61G>C) c.-2+671G>C (n.-2+671G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949722C>T | CA2617968813 | SOX5 | c.-1-53698G>A (n.-1-53698G>A) c.-119-5434G>A (n.-119-5434G>A) c.8+1147G>A (n.8+1147G>A) c.-60-61G>A (n.-60-61G>A) c.1-53699G>A (n.1-53699G>A) c.133-61G>A (n.133-61G>A) c.-2+671G>A (n.-2+671G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949724del | CA945676293 | SOX5 | c.-1-53698del (n.-1-53698del) c.-119-5434del (n.-119-5434del) c.8+1147del (n.8+1147del) c.-60-61del (n.-60-61del) c.1-53699del (n.1-53699del) c.133-61del (n.133-61del) c.-2+671del (n.-2+671del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949723_23949732del | CA2617968817 | SOX5 | c.-1-53707_-1-53698del (n.-1-53707_-1-53698del) c.-119-5443_-119-5434del (n.-119-5443_-119-5434del) c.8+1138_8+1147del (n.8+1138_8+1147del) c.-60-70_-60-61del (n.-60-70_-60-61del) c.1-53708_1-53699del (n.1-53708_1-53699del) c.133-70_133-61del (n.133-70_133-61del) c.-2+662_-2+671del (n.-2+662_-2+671del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949728_23949807del | CA2617968812 | SOX5 | c.-1-53777_-1-53698del (n.-1-53777_-1-53698del) c.-119-5513_-119-5434del (n.-119-5513_-119-5434del) c.8+1068_8+1147del (n.8+1068_8+1147del) c.-60-140_-60-61del (n.-60-140_-60-61del) c.1-53778_1-53699del (n.1-53778_1-53699del) c.133-140_133-61del (n.133-140_133-61del) c.-2+592_-2+671del (n.-2+592_-2+671del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949723_23949816del | CA2617968816 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53698del (n.-1-53791_-1-53698del) c.-119-5527_-119-5434del (n.-119-5527_-119-5434del) c.8+1054_8+1147del (n.8+1054_8+1147del) c.-60-154_-60-61del (n.-60-154_-60-61del) c.1-53792_1-53699del (n.1-53792_1-53699del) c.133-154_133-61del (n.133-154_133-61del) c.-2+578_-2+671del (n.-2+578_-2+671del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949723C>A | CA945676295 | SOX5 | c.-1-53699G>T (n.-1-53699G>T) c.-119-5435G>T (n.-119-5435G>T) c.8+1146G>T (n.8+1146G>T) c.-60-62G>T (n.-60-62G>T) c.1-53700G>T (n.1-53700G>T) c.133-62G>T (n.133-62G>T) c.-2+670G>T (n.-2+670G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949723C= | CA2022291449 | SOX5 | c.-1-53699G= (n.-1-53699G=) c.-119-5435G= (n.-119-5435G=) c.8+1146G= (n.8+1146G=) c.-60-62G= (n.-60-62G=) c.1-53700G= (n.1-53700G=) c.133-62G= (n.133-62G=) c.-2+670G= (n.-2+670G=) | |
12 | g.23949723C>T | CA2617968818 | SOX5 | c.-1-53699G>A (n.-1-53699G>A) c.-119-5435G>A (n.-119-5435G>A) c.8+1146G>A (n.8+1146G>A) c.-60-62G>A (n.-60-62G>A) c.1-53700G>A (n.1-53700G>A) c.133-62G>A (n.133-62G>A) c.-2+670G>A (n.-2+670G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949724_23949792del | CA945676296 | SOX5 | c.-1-53767_-1-53699del (n.-1-53767_-1-53699del) c.-119-5503_-119-5435del (n.-119-5503_-119-5435del) c.8+1078_8+1146del (n.8+1078_8+1146del) c.-60-130_-60-62del (n.-60-130_-60-62del) c.1-53768_1-53700del (n.1-53768_1-53700del) c.133-130_133-62del (n.133-130_133-62del) c.-2+602_-2+670del (n.-2+602_-2+670del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949723_23949724insAAACACACCCAA | CA2794870721 | SOX5 | c.-1-53700_-1-53699insTTGGGTGTGTTT (n.-1-53700_-1-53699insTTGGGTGTGTTT) c.-119-5436_-119-5435insTTGGGTGTGTTT (n.-119-5436_-119-5435insTTGGGTGTGTTT) c.8+1145_8+1146insTTGGGTGTGTTT (n.8+1145_8+1146insTTGGGTGTGTTT) c.-60-63_-60-62insTTGGGTGTGTTT (n.-60-63_-60-62insTTGGGTGTGTTT) c.1-53701_1-53700insTTGGGTGTGTTT (n.1-53701_1-53700insTTGGGTGTGTTT) c.133-63_133-62insTTGGGTGTGTTT (n.133-63_133-62insTTGGGTGTGTTT) c.-2+669_-2+670insTTGGGTGTGTTT (n.-2+669_-2+670insTTGGGTGTGTTT) | |
12 | g.23949724C>A | CA2617968824 | SOX5 | c.-1-53700G>T (n.-1-53700G>T) c.-119-5436G>T (n.-119-5436G>T) c.8+1145G>T (n.8+1145G>T) c.-60-63G>T (n.-60-63G>T) c.1-53701G>T (n.1-53701G>T) c.133-63G>T (n.133-63G>T) c.-2+669G>T (n.-2+669G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949724C>T | CA945676299 | SOX5 | c.-1-53700G>A (n.-1-53700G>A) c.-119-5436G>A (n.-119-5436G>A) c.8+1145G>A (n.8+1145G>A) c.-60-63G>A (n.-60-63G>A) c.1-53701G>A (n.1-53701G>A) c.133-63G>A (n.133-63G>A) c.-2+669G>A (n.-2+669G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949725_23949726del | CA945676297 | SOX5 | c.-1-53701_-1-53700del (n.-1-53701_-1-53700del) c.-119-5437_-119-5436del (n.-119-5437_-119-5436del) c.8+1144_8+1145del (n.8+1144_8+1145del) c.-60-64_-60-63del (n.-60-64_-60-63del) c.1-53702_1-53701del (n.1-53702_1-53701del) c.133-64_133-63del (n.133-64_133-63del) c.-2+668_-2+669del (n.-2+668_-2+669del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949736del | CA2617968819 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53700del (n.-1-53709_-1-53700del) c.-119-5445_-119-5436del (n.-119-5445_-119-5436del) c.8+1136_8+1145del (n.8+1136_8+1145del) c.-60-72_-60-63del (n.-60-72_-60-63del) c.1-53710_1-53701del (n.1-53710_1-53701del) c.133-72_133-63del (n.133-72_133-63del) c.-2+660_-2+669del (n.-2+660_-2+669del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949738del | CA2617968820 | SOX5 | c.-1-53711_-1-53700del (n.-1-53711_-1-53700del) c.-119-5447_-119-5436del (n.-119-5447_-119-5436del) c.8+1134_8+1145del (n.8+1134_8+1145del) c.-60-74_-60-63del (n.-60-74_-60-63del) c.1-53712_1-53701del (n.1-53712_1-53701del) c.133-74_133-63del (n.133-74_133-63del) c.-2+658_-2+669del (n.-2+658_-2+669del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949748del | CA2537968903 | SOX5 | c.-1-53721_-1-53700del (n.-1-53721_-1-53700del) c.-119-5457_-119-5436del (n.-119-5457_-119-5436del) c.8+1124_8+1145del (n.8+1124_8+1145del) c.-60-84_-60-63del (n.-60-84_-60-63del) c.1-53722_1-53701del (n.1-53722_1-53701del) c.133-84_133-63del (n.133-84_133-63del) c.-2+648_-2+669del (n.-2+648_-2+669del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949782del | CA2617968821 | SOX5 | c.-1-53755_-1-53700del (n.-1-53755_-1-53700del) c.-119-5491_-119-5436del (n.-119-5491_-119-5436del) c.8+1090_8+1145del (n.8+1090_8+1145del) c.-60-118_-60-63del (n.-60-118_-60-63del) c.1-53756_1-53701del (n.1-53756_1-53701del) c.133-118_133-63del (n.133-118_133-63del) c.-2+614_-2+669del (n.-2+614_-2+669del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949729_23949800del | CA2617968822 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53700del (n.-1-53771_-1-53700del) c.-119-5507_-119-5436del (n.-119-5507_-119-5436del) c.8+1074_8+1145del (n.8+1074_8+1145del) c.-60-134_-60-63del (n.-60-134_-60-63del) c.1-53772_1-53701del (n.1-53772_1-53701del) c.133-134_133-63del (n.133-134_133-63del) c.-2+598_-2+669del (n.-2+598_-2+669del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949820del | CA2617968823 | SOX5 | c.-1-53793_-1-53700del (n.-1-53793_-1-53700del) c.-119-5529_-119-5436del (n.-119-5529_-119-5436del) c.8+1052_8+1145del (n.8+1052_8+1145del) c.-60-156_-60-63del (n.-60-156_-60-63del) c.1-53794_1-53701del (n.1-53794_1-53701del) c.133-156_133-63del (n.133-156_133-63del) c.-2+576_-2+669del (n.-2+576_-2+669del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949725del | CA945676312 | SOX5 | c.-1-53701del (n.-1-53701del) c.-119-5437del (n.-119-5437del) c.8+1144del (n.8+1144del) c.-60-64del (n.-60-64del) c.1-53702del (n.1-53702del) c.133-64del (n.133-64del) c.-2+668del (n.-2+668del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949725T>A | CA2617968825 | SOX5 | c.-1-53701A>T (n.-1-53701A>T) c.-119-5437A>T (n.-119-5437A>T) c.8+1144A>T (n.8+1144A>T) c.-60-64A>T (n.-60-64A>T) c.1-53702A>T (n.1-53702A>T) c.133-64A>T (n.133-64A>T) c.-2+668A>T (n.-2+668A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949725T>C | CA234612668 | SOX5 | c.-1-53701A>G (n.-1-53701A>G) c.-119-5437A>G (n.-119-5437A>G) c.8+1144A>G (n.8+1144A>G) c.-60-64A>G (n.-60-64A>G) c.1-53702A>G (n.1-53702A>G) c.133-64A>G (n.133-64A>G) c.-2+668A>G (n.-2+668A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949725T>G | CA945676318 | SOX5 | c.-1-53701A>C (n.-1-53701A>C) c.-119-5437A>C (n.-119-5437A>C) c.8+1144A>C (n.8+1144A>C) c.-60-64A>C (n.-60-64A>C) c.1-53702A>C (n.1-53702A>C) c.133-64A>C (n.133-64A>C) c.-2+668A>C (n.-2+668A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949725T= | CA2022291459 | SOX5 | c.-1-53701A= (n.-1-53701A=) c.-119-5437A= (n.-119-5437A=) c.8+1144A= (n.8+1144A=) c.-60-64A= (n.-60-64A=) c.1-53702A= (n.1-53702A=) c.133-64A= (n.133-64A=) c.-2+668A= (n.-2+668A=) | |
12 | g.23949725_23949731delinsTCCCTCC | CA2022291461 | SOX5 | c.-1-53707_-1-53701delinsGGAGGGA (n.-1-53707_-1-53701delinsGGAGGGA) c.-119-5443_-119-5437delinsGGAGGGA (n.-119-5443_-119-5437delinsGGAGGGA) c.8+1138_8+1144delinsGGAGGGA (n.8+1138_8+1144delinsGGAGGGA) c.-60-70_-60-64delinsGGAGGGA (n.-60-70_-60-64delinsGGAGGGA) c.1-53708_1-53702delinsGGAGGGA (n.1-53708_1-53702delinsGGAGGGA) c.133-70_133-64delinsGGAGGGA (n.133-70_133-64delinsGGAGGGA) c.-2+662_-2+668delinsGGAGGGA (n.-2+662_-2+668delinsGGAGGGA) | |
12 | g.23949729_23949812del | CA945676315 | SOX5 | c.-1-53784_-1-53701del (n.-1-53784_-1-53701del) c.-119-5520_-119-5437del (n.-119-5520_-119-5437del) c.8+1061_8+1144del (n.8+1061_8+1144del) c.-60-147_-60-64del (n.-60-147_-60-64del) c.1-53785_1-53702del (n.1-53785_1-53702del) c.133-147_133-64del (n.133-147_133-64del) c.-2+585_-2+668del (n.-2+585_-2+668del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949726C>A | CA2617968829 | SOX5 | c.-1-53702G>T (n.-1-53702G>T) c.-119-5438G>T (n.-119-5438G>T) c.8+1143G>T (n.8+1143G>T) c.-60-65G>T (n.-60-65G>T) c.1-53703G>T (n.1-53703G>T) c.133-65G>T (n.133-65G>T) c.-2+667G>T (n.-2+667G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949726C>G | CA2505636463 | SOX5 | c.-1-53702G>C (n.-1-53702G>C) c.-119-5438G>C (n.-119-5438G>C) c.8+1143G>C (n.8+1143G>C) c.-60-65G>C (n.-60-65G>C) c.1-53703G>C (n.1-53703G>C) c.133-65G>C (n.133-65G>C) c.-2+667G>C (n.-2+667G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949726C>T | CA945676325 | SOX5 | c.-1-53702G>A (n.-1-53702G>A) c.-119-5438G>A (n.-119-5438G>A) c.8+1143G>A (n.8+1143G>A) c.-60-65G>A (n.-60-65G>A) c.1-53703G>A (n.1-53703G>A) c.133-65G>A (n.133-65G>A) c.-2+667G>A (n.-2+667G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949728dup | CA686589028 | SOX5 | c.-1-53702dup (n.-1-53702dup) c.-119-5438dup (n.-119-5438dup) c.8+1143dup (n.8+1143dup) c.-60-65dup (n.-60-65dup) c.1-53703dup (n.1-53703dup) c.133-65dup (n.133-65dup) c.-2+667dup (n.-2+667dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949728del | CA2617968826 | SOX5 | c.-1-53702del (n.-1-53702del) c.-119-5438del (n.-119-5438del) c.8+1143del (n.8+1143del) c.-60-65del (n.-60-65del) c.1-53703del (n.1-53703del) c.133-65del (n.133-65del) c.-2+667del (n.-2+667del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949728del | CA945676323 | SOX5 | c.-1-53703_-1-53702del (n.-1-53703_-1-53702del) c.-119-5439_-119-5438del (n.-119-5439_-119-5438del) c.8+1142_8+1143del (n.8+1142_8+1143del) c.-60-66_-60-65del (n.-60-66_-60-65del) c.1-53704_1-53703del (n.1-53704_1-53703del) c.133-66_133-65del (n.133-66_133-65del) c.-2+666_-2+667del (n.-2+666_-2+667del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949732del | CA603909016 | SOX5 | c.-1-53707_-1-53702del (n.-1-53707_-1-53702del) c.-119-5443_-119-5438del (n.-119-5443_-119-5438del) c.8+1138_8+1143del (n.8+1138_8+1143del) c.-60-70_-60-65del (n.-60-70_-60-65del) c.1-53708_1-53703del (n.1-53708_1-53703del) c.133-70_133-65del (n.133-70_133-65del) c.-2+662_-2+667del (n.-2+662_-2+667del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949729_23949803del | CA945676324 | SOX5 | c.-1-53776_-1-53702del (n.-1-53776_-1-53702del) c.-119-5512_-119-5438del (n.-119-5512_-119-5438del) c.8+1069_8+1143del (n.8+1069_8+1143del) c.-60-139_-60-65del (n.-60-139_-60-65del) c.1-53777_1-53703del (n.1-53777_1-53703del) c.133-139_133-65del (n.133-139_133-65del) c.-2+593_-2+667del (n.-2+593_-2+667del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949732_23949807del | CA2617968827 | SOX5 | c.-1-53777_-1-53702del (n.-1-53777_-1-53702del) c.-119-5513_-119-5438del (n.-119-5513_-119-5438del) c.8+1068_8+1143del (n.8+1068_8+1143del) c.-60-140_-60-65del (n.-60-140_-60-65del) c.1-53778_1-53703del (n.1-53778_1-53703del) c.133-140_133-65del (n.133-140_133-65del) c.-2+592_-2+667del (n.-2+592_-2+667del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949816del | CA2617968828 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53702del (n.-1-53791_-1-53702del) c.-119-5527_-119-5438del (n.-119-5527_-119-5438del) c.8+1054_8+1143del (n.8+1054_8+1143del) c.-60-154_-60-65del (n.-60-154_-60-65del) c.1-53792_1-53703del (n.1-53792_1-53703del) c.133-154_133-65del (n.133-154_133-65del) c.-2+578_-2+667del (n.-2+578_-2+667del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727C>A | CA945676328 | SOX5 | c.-1-53703G>T (n.-1-53703G>T) c.-119-5439G>T (n.-119-5439G>T) c.8+1142G>T (n.8+1142G>T) c.-60-66G>T (n.-60-66G>T) c.1-53704G>T (n.1-53704G>T) c.133-66G>T (n.133-66G>T) c.-2+666G>T (n.-2+666G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949727C= | CA2022291473 | SOX5 | c.-1-53703G= (n.-1-53703G=) c.-119-5439G= (n.-119-5439G=) c.8+1142G= (n.8+1142G=) c.-60-66G= (n.-60-66G=) c.1-53704G= (n.1-53704G=) c.133-66G= (n.133-66G=) c.-2+666G= (n.-2+666G=) | |
12 | g.23949727C>G | CA945676329 | SOX5 | c.-1-53703G>C (n.-1-53703G>C) c.-119-5439G>C (n.-119-5439G>C) c.8+1142G>C (n.8+1142G>C) c.-60-66G>C (n.-60-66G>C) c.1-53704G>C (n.1-53704G>C) c.133-66G>C (n.133-66G>C) c.-2+666G>C (n.-2+666G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949727C>T | CA234612669 | SOX5 | c.-1-53703G>A (n.-1-53703G>A) c.-119-5439G>A (n.-119-5439G>A) c.8+1142G>A (n.8+1142G>A) c.-60-66G>A (n.-60-66G>A) c.1-53704G>A (n.1-53704G>A) c.133-66G>A (n.133-66G>A) c.-2+666G>A (n.-2+666G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949729delinsCCT | CA2022291475 | SOX5 | c.-1-53705_-1-53703delinsAGG (n.-1-53705_-1-53703delinsAGG) c.-119-5441_-119-5439delinsAGG (n.-119-5441_-119-5439delinsAGG) c.8+1140_8+1142delinsAGG (n.8+1140_8+1142delinsAGG) c.-60-68_-60-66delinsAGG (n.-60-68_-60-66delinsAGG) c.1-53706_1-53704delinsAGG (n.1-53706_1-53704delinsAGG) c.133-68_133-66delinsAGG (n.133-68_133-66delinsAGG) c.-2+664_-2+666delinsAGG (n.-2+664_-2+666delinsAGG) | |
12 | g.23949729_23949731del | CA2617968830 | SOX5 | c.-1-53705_-1-53703del (n.-1-53705_-1-53703del) c.-119-5441_-119-5439del (n.-119-5441_-119-5439del) c.8+1140_8+1142del (n.8+1140_8+1142del) c.-60-68_-60-66del (n.-60-68_-60-66del) c.1-53706_1-53704del (n.1-53706_1-53704del) c.133-68_133-66del (n.133-68_133-66del) c.-2+664_-2+666del (n.-2+664_-2+666del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949727_23949733delinsCCTCCCT | CA2022291477 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53703delinsAGGGAGG (n.-1-53709_-1-53703delinsAGGGAGG) c.-119-5445_-119-5439delinsAGGGAGG (n.-119-5445_-119-5439delinsAGGGAGG) c.8+1136_8+1142delinsAGGGAGG (n.8+1136_8+1142delinsAGGGAGG) c.-60-72_-60-66delinsAGGGAGG (n.-60-72_-60-66delinsAGGGAGG) c.1-53710_1-53704delinsAGGGAGG (n.1-53710_1-53704delinsAGGGAGG) c.133-72_133-66delinsAGGGAGG (n.133-72_133-66delinsAGGGAGG) c.-2+660_-2+666delinsAGGGAGG (n.-2+660_-2+666delinsAGGGAGG) | |
12 | g.23949727_23949749delinsCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCT | CA2022291479 | SOX5 | c.-1-53725_-1-53703delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.-1-53725_-1-53703delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG) c.-119-5461_-119-5439delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.-119-5461_-119-5439delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG) c.8+1120_8+1142delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.8+1120_8+1142delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG) c.-60-88_-60-66delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.-60-88_-60-66delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG) c.1-53726_1-53704delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.1-53726_1-53704delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG) c.133-88_133-66delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.133-88_133-66delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG) c.-2+644_-2+666delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.-2+644_-2+666delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG) | |
12 | g.23949728C>A | CA2617968831 | SOX5 | c.-1-53704G>T (n.-1-53704G>T) c.-119-5440G>T (n.-119-5440G>T) c.8+1141G>T (n.8+1141G>T) c.-60-67G>T (n.-60-67G>T) c.1-53705G>T (n.1-53705G>T) c.133-67G>T (n.133-67G>T) c.-2+665G>T (n.-2+665G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949728C= | CA2022291490 | SOX5 | c.-1-53704G= (n.-1-53704G=) c.-119-5440G= (n.-119-5440G=) c.8+1141G= (n.8+1141G=) c.-60-67G= (n.-60-67G=) c.1-53705G= (n.1-53705G=) c.133-67G= (n.133-67G=) c.-2+665G= (n.-2+665G=) | |
12 | g.23949728C>T | CA234612670 | SOX5 | c.-1-53704G>A (n.-1-53704G>A) c.-119-5440G>A (n.-119-5440G>A) c.8+1141G>A (n.8+1141G>A) c.-60-67G>A (n.-60-67G>A) c.1-53705G>A (n.1-53705G>A) c.133-67G>A (n.133-67G>A) c.-2+665G>A (n.-2+665G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949728_23949729delinsCT | CA2022291492 | SOX5 | c.-1-53705_-1-53704delinsAG (n.-1-53705_-1-53704delinsAG) c.-119-5441_-119-5440delinsAG (n.-119-5441_-119-5440delinsAG) c.8+1140_8+1141delinsAG (n.8+1140_8+1141delinsAG) c.-60-68_-60-67delinsAG (n.-60-68_-60-67delinsAG) c.1-53706_1-53705delinsAG (n.1-53706_1-53705delinsAG) c.133-68_133-67delinsAG (n.133-68_133-67delinsAG) c.-2+664_-2+665delinsAG (n.-2+664_-2+665delinsAG) | |
12 | g.23949729_23949730dup | CA2575102239 | SOX5 | c.-1-53705_-1-53704dup (n.-1-53705_-1-53704dup) c.-119-5441_-119-5440dup (n.-119-5441_-119-5440dup) c.8+1140_8+1141dup (n.8+1140_8+1141dup) c.-60-68_-60-67dup (n.-60-68_-60-67dup) c.1-53706_1-53705dup (n.1-53706_1-53705dup) c.133-68_133-67dup (n.133-68_133-67dup) c.-2+664_-2+665dup (n.-2+664_-2+665dup) | |
12 | g.23949729_23949730del | CA479000908 | SOX5 | c.-1-53705_-1-53704del (n.-1-53705_-1-53704del) c.-119-5441_-119-5440del (n.-119-5441_-119-5440del) c.8+1140_8+1141del (n.8+1140_8+1141del) c.-60-68_-60-67del (n.-60-68_-60-67del) c.1-53706_1-53705del (n.1-53706_1-53705del) c.133-68_133-67del (n.133-68_133-67del) c.-2+664_-2+665del (n.-2+664_-2+665del) | dbSNP |
12 | g.23949731_23949736del | CA603909021 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53704del (n.-1-53709_-1-53704del) c.-119-5445_-119-5440del (n.-119-5445_-119-5440del) c.8+1136_8+1141del (n.8+1136_8+1141del) c.-60-72_-60-67del (n.-60-72_-60-67del) c.1-53710_1-53705del (n.1-53710_1-53705del) c.133-72_133-67del (n.133-72_133-67del) c.-2+660_-2+665del (n.-2+660_-2+665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949738del | CA2575102238 | SOX5 | c.-1-53711_-1-53704del (n.-1-53711_-1-53704del) c.-119-5447_-119-5440del (n.-119-5447_-119-5440del) c.8+1134_8+1141del (n.8+1134_8+1141del) c.-60-74_-60-67del (n.-60-74_-60-67del) c.1-53712_1-53705del (n.1-53712_1-53705del) c.133-74_133-67del (n.133-74_133-67del) c.-2+658_-2+665del (n.-2+658_-2+665del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949740del | CA2617968835 | SOX5 | c.-1-53713_-1-53704del (n.-1-53713_-1-53704del) c.-119-5449_-119-5440del (n.-119-5449_-119-5440del) c.8+1132_8+1141del (n.8+1132_8+1141del) c.-60-76_-60-67del (n.-60-76_-60-67del) c.1-53714_1-53705del (n.1-53714_1-53705del) c.133-76_133-67del (n.133-76_133-67del) c.-2+656_-2+665del (n.-2+656_-2+665del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949742del | CA2617968834 | SOX5 | c.-1-53715_-1-53704del (n.-1-53715_-1-53704del) c.-119-5451_-119-5440del (n.-119-5451_-119-5440del) c.8+1130_8+1141del (n.8+1130_8+1141del) c.-60-78_-60-67del (n.-60-78_-60-67del) c.1-53716_1-53705del (n.1-53716_1-53705del) c.133-78_133-67del (n.133-78_133-67del) c.-2+654_-2+665del (n.-2+654_-2+665del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949750dup | CA2617968837 | SOX5 | c.-1-53723_-1-53704dup (n.-1-53723_-1-53704dup) c.-119-5459_-119-5440dup (n.-119-5459_-119-5440dup) c.8+1122_8+1141dup (n.8+1122_8+1141dup) c.-60-86_-60-67dup (n.-60-86_-60-67dup) c.1-53724_1-53705dup (n.1-53724_1-53705dup) c.133-86_133-67dup (n.133-86_133-67dup) c.-2+646_-2+665dup (n.-2+646_-2+665dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949744_23949765dup | CA2617968836 | SOX5 | c.-1-53725_-1-53704dup (n.-1-53725_-1-53704dup) c.-119-5461_-119-5440dup (n.-119-5461_-119-5440dup) c.8+1120_8+1141dup (n.8+1120_8+1141dup) c.-60-88_-60-67dup (n.-60-88_-60-67dup) c.1-53726_1-53705dup (n.1-53726_1-53705dup) c.133-88_133-67dup (n.133-88_133-67dup) c.-2+644_-2+665dup (n.-2+644_-2+665dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949744_23949765del | CA2022291489 | SOX5 | c.-1-53725_-1-53704del (n.-1-53725_-1-53704del) c.-119-5461_-119-5440del (n.-119-5461_-119-5440del) c.8+1120_8+1141del (n.8+1120_8+1141del) c.-60-88_-60-67del (n.-60-88_-60-67del) c.1-53726_1-53705del (n.1-53726_1-53705del) c.133-88_133-67del (n.133-88_133-67del) c.-2+644_-2+665del (n.-2+644_-2+665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949778del | CA2617968833 | SOX5 | c.-1-53751_-1-53704del (n.-1-53751_-1-53704del) c.-119-5487_-119-5440del (n.-119-5487_-119-5440del) c.8+1094_8+1141del (n.8+1094_8+1141del) c.-60-114_-60-67del (n.-60-114_-60-67del) c.1-53752_1-53705del (n.1-53752_1-53705del) c.133-114_133-67del (n.133-114_133-67del) c.-2+618_-2+665del (n.-2+618_-2+665del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949732_23949825del | CA2617968832 | SOX5 | c.-1-53797_-1-53704del (n.-1-53797_-1-53704del) c.-119-5533_-119-5440del (n.-119-5533_-119-5440del) c.8+1048_8+1141del (n.8+1048_8+1141del) c.-60-160_-60-67del (n.-60-160_-60-67del) c.1-53798_1-53705del (n.1-53798_1-53705del) c.133-160_133-67del (n.133-160_133-67del) c.-2+572_-2+665del (n.-2+572_-2+665del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949729del | CA919043353 | SOX5 | c.-1-53705del (n.-1-53705del) c.-119-5441del (n.-119-5441del) c.8+1140del (n.8+1140del) c.-60-68del (n.-60-68del) c.1-53706del (n.1-53706del) c.133-68del (n.133-68del) c.-2+664del (n.-2+664del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949729T>A | CA2617968840 | SOX5 | c.-1-53705A>T (n.-1-53705A>T) c.-119-5441A>T (n.-119-5441A>T) c.8+1140A>T (n.8+1140A>T) c.-60-68A>T (n.-60-68A>T) c.1-53706A>T (n.1-53706A>T) c.133-68A>T (n.133-68A>T) c.-2+664A>T (n.-2+664A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949729T>C | CA234612671 | SOX5 | c.-1-53705A>G (n.-1-53705A>G) c.-119-5441A>G (n.-119-5441A>G) c.8+1140A>G (n.8+1140A>G) c.-60-68A>G (n.-60-68A>G) c.1-53706A>G (n.1-53706A>G) c.133-68A>G (n.133-68A>G) c.-2+664A>G (n.-2+664A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.23949729T>G | CA945676338 | SOX5 | c.-1-53705A>C (n.-1-53705A>C) c.-119-5441A>C (n.-119-5441A>C) c.8+1140A>C (n.8+1140A>C) c.-60-68A>C (n.-60-68A>C) c.1-53706A>C (n.1-53706A>C) c.133-68A>C (n.133-68A>C) c.-2+664A>C (n.-2+664A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949729T= | CA2022291498 | SOX5 | c.-1-53705A= (n.-1-53705A=) c.-119-5441A= (n.-119-5441A=) c.8+1140A= (n.8+1140A=) c.-60-68A= (n.-60-68A=) c.1-53706A= (n.1-53706A=) c.133-68A= (n.133-68A=) c.-2+664A= (n.-2+664A=) | |
12 | g.23949729_23949731delinsTCC | CA2022291496 | SOX5 | c.-1-53707_-1-53705delinsGGA (n.-1-53707_-1-53705delinsGGA) c.-119-5443_-119-5441delinsGGA (n.-119-5443_-119-5441delinsGGA) c.8+1138_8+1140delinsGGA (n.8+1138_8+1140delinsGGA) c.-60-70_-60-68delinsGGA (n.-60-70_-60-68delinsGGA) c.1-53708_1-53706delinsGGA (n.1-53708_1-53706delinsGGA) c.133-70_133-68delinsGGA (n.133-70_133-68delinsGGA) c.-2+662_-2+664delinsGGA (n.-2+662_-2+664delinsGGA) | |
12 | g.23949729_23949733del | CA2617968838 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53705del (n.-1-53709_-1-53705del) c.-119-5445_-119-5441del (n.-119-5445_-119-5441del) c.8+1136_8+1140del (n.8+1136_8+1140del) c.-60-72_-60-68del (n.-60-72_-60-68del) c.1-53710_1-53706del (n.1-53710_1-53706del) c.133-72_133-68del (n.133-72_133-68del) c.-2+660_-2+664del (n.-2+660_-2+664del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949733_23949812del | CA2617968839 | SOX5 | c.-1-53784_-1-53705del (n.-1-53784_-1-53705del) c.-119-5520_-119-5441del (n.-119-5520_-119-5441del) c.8+1061_8+1140del (n.8+1061_8+1140del) c.-60-147_-60-68del (n.-60-147_-60-68del) c.1-53785_1-53706del (n.1-53785_1-53706del) c.133-147_133-68del (n.133-147_133-68del) c.-2+585_-2+664del (n.-2+585_-2+664del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949730C>T | CA945676347 | SOX5 | c.-1-53706G>A (n.-1-53706G>A) c.-119-5442G>A (n.-119-5442G>A) c.8+1139G>A (n.8+1139G>A) c.-60-69G>A (n.-60-69G>A) c.1-53707G>A (n.1-53707G>A) c.133-69G>A (n.133-69G>A) c.-2+663G>A (n.-2+663G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949730_23949731insAC | CA2575102240 | SOX5 | c.-1-53706_-1-53705insTG (n.-1-53706_-1-53705insTG) c.-119-5442_-119-5441insTG (n.-119-5442_-119-5441insTG) c.8+1139_8+1140insTG (n.8+1139_8+1140insTG) c.-60-69_-60-68insTG (n.-60-69_-60-68insTG) c.1-53707_1-53706insTG (n.1-53707_1-53706insTG) c.133-69_133-68insTG (n.133-69_133-68insTG) c.-2+663_-2+664insTG (n.-2+663_-2+664insTG) | |
12 | g.23949731_23949732dup | CA479000909 | SOX5 | c.-1-53707_-1-53706dup (n.-1-53707_-1-53706dup) c.-119-5443_-119-5442dup (n.-119-5443_-119-5442dup) c.8+1138_8+1139dup (n.8+1138_8+1139dup) c.-60-70_-60-69dup (n.-60-70_-60-69dup) c.1-53708_1-53707dup (n.1-53708_1-53707dup) c.133-70_133-69dup (n.133-70_133-69dup) c.-2+662_-2+663dup (n.-2+662_-2+663dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949732del | CA945676344 | SOX5 | c.-1-53706del (n.-1-53706del) c.-119-5442del (n.-119-5442del) c.8+1139del (n.8+1139del) c.-60-69del (n.-60-69del) c.1-53707del (n.1-53707del) c.133-69del (n.133-69del) c.-2+663del (n.-2+663del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949732del | CA686589047 | SOX5 | c.-1-53707_-1-53706del (n.-1-53707_-1-53706del) c.-119-5443_-119-5442del (n.-119-5443_-119-5442del) c.8+1138_8+1139del (n.8+1138_8+1139del) c.-60-70_-60-69del (n.-60-70_-60-69del) c.1-53708_1-53707del (n.1-53708_1-53707del) c.133-70_133-69del (n.133-70_133-69del) c.-2+662_-2+663del (n.-2+662_-2+663del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949816del | CA2617968841 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53706del (n.-1-53791_-1-53706del) c.-119-5527_-119-5442del (n.-119-5527_-119-5442del) c.8+1054_8+1139del (n.8+1054_8+1139del) c.-60-154_-60-69del (n.-60-154_-60-69del) c.1-53792_1-53707del (n.1-53792_1-53707del) c.133-154_133-69del (n.133-154_133-69del) c.-2+578_-2+663del (n.-2+578_-2+663del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949730_23949731insA | CA2617968842 | SOX5 | c.-1-53707_-1-53706insT (n.-1-53707_-1-53706insT) c.-119-5443_-119-5442insT (n.-119-5443_-119-5442insT) c.8+1138_8+1139insT (n.8+1138_8+1139insT) c.-60-70_-60-69insT (n.-60-70_-60-69insT) c.1-53708_1-53707insT (n.1-53708_1-53707insT) c.133-70_133-69insT (n.133-70_133-69insT) c.-2+662_-2+663insT (n.-2+662_-2+663insT) | gnomAD v4 |
12 | g.23949730_23949731insT | CA945676348 | SOX5 | c.-1-53707_-1-53706insA (n.-1-53707_-1-53706insA) c.-119-5443_-119-5442insA (n.-119-5443_-119-5442insA) c.8+1138_8+1139insA (n.8+1138_8+1139insA) c.-60-70_-60-69insA (n.-60-70_-60-69insA) c.1-53708_1-53707insA (n.1-53708_1-53707insA) c.133-70_133-69insA (n.133-70_133-69insA) c.-2+662_-2+663insA (n.-2+662_-2+663insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949731C>A | CA2617968845 | SOX5 | c.-1-53707G>T (n.-1-53707G>T) c.-119-5443G>T (n.-119-5443G>T) c.8+1138G>T (n.8+1138G>T) c.-60-70G>T (n.-60-70G>T) c.1-53708G>T (n.1-53708G>T) c.133-70G>T (n.133-70G>T) c.-2+662G>T (n.-2+662G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731C= | CA2022291509 | SOX5 | c.-1-53707G= (n.-1-53707G=) c.-119-5443G= (n.-119-5443G=) c.8+1138G= (n.8+1138G=) c.-60-70G= (n.-60-70G=) c.1-53708G= (n.1-53708G=) c.133-70G= (n.133-70G=) c.-2+662G= (n.-2+662G=) | |
12 | g.23949731C>G | CA2617968846 | SOX5 | c.-1-53707G>C (n.-1-53707G>C) c.-119-5443G>C (n.-119-5443G>C) c.8+1138G>C (n.8+1138G>C) c.-60-70G>C (n.-60-70G>C) c.1-53708G>C (n.1-53708G>C) c.133-70G>C (n.133-70G>C) c.-2+662G>C (n.-2+662G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731C>T | CA686589048 | SOX5 | c.-1-53707G>A (n.-1-53707G>A) c.-119-5443G>A (n.-119-5443G>A) c.8+1138G>A (n.8+1138G>A) c.-60-70G>A (n.-60-70G>A) c.1-53708G>A (n.1-53708G>A) c.133-70G>A (n.133-70G>A) c.-2+662G>A (n.-2+662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949743delinsCCTCTCTCTCTCT | CA2022291514 | SOX5 | c.-1-53719_-1-53707delinsAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53719_-1-53707delinsAGAGAGAGAGAGG) c.-119-5455_-119-5443delinsAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5455_-119-5443delinsAGAGAGAGAGAGG) c.8+1126_8+1138delinsAGAGAGAGAGAGG (n.8+1126_8+1138delinsAGAGAGAGAGAGG) c.-60-82_-60-70delinsAGAGAGAGAGAGG (n.-60-82_-60-70delinsAGAGAGAGAGAGG) c.1-53720_1-53708delinsAGAGAGAGAGAGG (n.1-53720_1-53708delinsAGAGAGAGAGAGG) c.133-82_133-70delinsAGAGAGAGAGAGG (n.133-82_133-70delinsAGAGAGAGAGAGG) c.-2+650_-2+662delinsAGAGAGAGAGAGG (n.-2+650_-2+662delinsAGAGAGAGAGAGG) | |
12 | g.23949731_23949771delinsCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGTCTCT | CA2022291507 | SOX5 | c.-1-53747_-1-53707delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53747_-1-53707delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG) c.-119-5483_-119-5443delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5483_-119-5443delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG) c.8+1098_8+1138delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.8+1098_8+1138delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG) c.-60-110_-60-70delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.-60-110_-60-70delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG) c.1-53748_1-53708delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.1-53748_1-53708delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG) c.133-110_133-70delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.133-110_133-70delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG) c.-2+622_-2+662delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.-2+622_-2+662delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG) | |
12 | g.23949732_23949792del | CA2617968843 | SOX5 | c.-1-53767_-1-53707del (n.-1-53767_-1-53707del) c.-119-5503_-119-5443del (n.-119-5503_-119-5443del) c.8+1078_8+1138del (n.8+1078_8+1138del) c.-60-130_-60-70del (n.-60-130_-60-70del) c.1-53768_1-53708del (n.1-53768_1-53708del) c.133-130_133-70del (n.133-130_133-70del) c.-2+602_-2+662del (n.-2+602_-2+662del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949741_23949824del | CA2617968844 | SOX5 | c.-1-53790_-1-53707del (n.-1-53790_-1-53707del) c.-119-5526_-119-5443del (n.-119-5526_-119-5443del) c.8+1055_8+1138del (n.8+1055_8+1138del) c.-60-153_-60-70del (n.-60-153_-60-70del) c.1-53791_1-53708del (n.1-53791_1-53708del) c.133-153_133-70del (n.133-153_133-70del) c.-2+579_-2+662del (n.-2+579_-2+662del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949732insG | CA2617968879 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53707insC (n.-1-53708_-1-53707insC) c.-119-5444_-119-5443insC (n.-119-5444_-119-5443insC) c.8+1137_8+1138insC (n.8+1137_8+1138insC) c.-60-71_-60-70insC (n.-60-71_-60-70insC) c.1-53709_1-53708insC (n.1-53709_1-53708insC) c.133-71_133-70insC (n.133-71_133-70insC) c.-2+661_-2+662insC (n.-2+661_-2+662insC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949732insT | CA945676371 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53707insA (n.-1-53708_-1-53707insA) c.-119-5444_-119-5443insA (n.-119-5444_-119-5443insA) c.8+1137_8+1138insA (n.8+1137_8+1138insA) c.-60-71_-60-70insA (n.-60-71_-60-70insA) c.1-53709_1-53708insA (n.1-53709_1-53708insA) c.133-71_133-70insA (n.133-71_133-70insA) c.-2+661_-2+662insA (n.-2+661_-2+662insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949732insTT | CA2617968850 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53707insAA (n.-1-53708_-1-53707insAA) c.-119-5444_-119-5443insAA (n.-119-5444_-119-5443insAA) c.8+1137_8+1138insAA (n.8+1137_8+1138insAA) c.-60-71_-60-70insAA (n.-60-71_-60-70insAA) c.1-53709_1-53708insAA (n.1-53709_1-53708insAA) c.133-71_133-70insAA (n.133-71_133-70insAA) c.-2+661_-2+662insAA (n.-2+661_-2+662insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949732insTCT | CA2617968865 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53707insAGA (n.-1-53708_-1-53707insAGA) c.-119-5444_-119-5443insAGA (n.-119-5444_-119-5443insAGA) c.8+1137_8+1138insAGA (n.8+1137_8+1138insAGA) c.-60-71_-60-70insAGA (n.-60-71_-60-70insAGA) c.1-53709_1-53708insAGA (n.1-53709_1-53708insAGA) c.133-71_133-70insAGA (n.133-71_133-70insAGA) c.-2+661_-2+662insAGA (n.-2+661_-2+662insAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949732insTCTCT | CA2617968852 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53707insAGAGA (n.-1-53708_-1-53707insAGAGA) c.-119-5444_-119-5443insAGAGA (n.-119-5444_-119-5443insAGAGA) c.8+1137_8+1138insAGAGA (n.8+1137_8+1138insAGAGA) c.-60-71_-60-70insAGAGA (n.-60-71_-60-70insAGAGA) c.1-53709_1-53708insAGAGA (n.1-53709_1-53708insAGAGA) c.133-71_133-70insAGAGA (n.133-71_133-70insAGAGA) c.-2+661_-2+662insAGAGA (n.-2+661_-2+662insAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949731_23949732insTCTCTCTCT | CA2617968851 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53707insAGAGAGAGA (n.-1-53708_-1-53707insAGAGAGAGA) c.-119-5444_-119-5443insAGAGAGAGA (n.-119-5444_-119-5443insAGAGAGAGA) c.8+1137_8+1138insAGAGAGAGA (n.8+1137_8+1138insAGAGAGAGA) c.-60-71_-60-70insAGAGAGAGA (n.-60-71_-60-70insAGAGAGAGA) c.1-53709_1-53708insAGAGAGAGA (n.1-53709_1-53708insAGAGAGAGA) c.133-71_133-70insAGAGAGAGA (n.133-71_133-70insAGAGAGAGA) c.-2+661_-2+662insAGAGAGAGA (n.-2+661_-2+662insAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949732C= | CA2022291537 | SOX5 | c.-1-53708G= (n.-1-53708G=) c.-119-5444G= (n.-119-5444G=) c.8+1137G= (n.8+1137G=) c.-60-71G= (n.-60-71G=) c.1-53709G= (n.1-53709G=) c.133-71G= (n.133-71G=) c.-2+661G= (n.-2+661G=) | |
12 | g.23949732C>G | CA234612674 | SOX5 | c.-1-53708G>C (n.-1-53708G>C) c.-119-5444G>C (n.-119-5444G>C) c.8+1137G>C (n.8+1137G>C) c.-60-71G>C (n.-60-71G>C) c.1-53709G>C (n.1-53709G>C) c.133-71G>C (n.133-71G>C) c.-2+661G>C (n.-2+661G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949732C>T | CA2575102241 | SOX5 | c.-1-53708G>A (n.-1-53708G>A) c.-119-5444G>A (n.-119-5444G>A) c.8+1137G>A (n.8+1137G>A) c.-60-71G>A (n.-60-71G>A) c.1-53709G>A (n.1-53709G>A) c.133-71G>A (n.133-71G>A) c.-2+661G>A (n.-2+661G>A) | |
12 | g.23949734_23949735insCCTCTC | CA2022291548 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53707insAGGGAG (n.-1-53708_-1-53707insAGGGAG) c.-119-5444_-119-5443insAGGGAG (n.-119-5444_-119-5443insAGGGAG) c.8+1137_8+1138insAGGGAG (n.8+1137_8+1138insAGGGAG) c.-60-71_-60-70insAGGGAG (n.-60-71_-60-70insAGGGAG) c.1-53709_1-53708insAGGGAG (n.1-53709_1-53708insAGGGAG) c.133-71_133-70insAGGGAG (n.133-71_133-70insAGGGAG) c.-2+661_-2+662insAGGGAG (n.-2+661_-2+662insAGGGAG) | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.23949753_23949788del | CA2617968853 | SOX5 | c.-1-53743_-1-53708del (n.-1-53743_-1-53708del) c.-119-5479_-119-5444del (n.-119-5479_-119-5444del) c.8+1102_8+1137del (n.8+1102_8+1137del) c.-60-106_-60-71del (n.-60-106_-60-71del) c.1-53744_1-53709del (n.1-53744_1-53709del) c.133-106_133-71del (n.133-106_133-71del) c.-2+626_-2+661del (n.-2+626_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949790del | CA2617968854 | SOX5 | c.-1-53745_-1-53708del (n.-1-53745_-1-53708del) c.-119-5481_-119-5444del (n.-119-5481_-119-5444del) c.8+1100_8+1137del (n.8+1100_8+1137del) c.-60-108_-60-71del (n.-60-108_-60-71del) c.1-53746_1-53709del (n.1-53746_1-53709del) c.133-108_133-71del (n.133-108_133-71del) c.-2+624_-2+661del (n.-2+624_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949792del | CA945676359 | SOX5 | c.-1-53747_-1-53708del (n.-1-53747_-1-53708del) c.-119-5483_-119-5444del (n.-119-5483_-119-5444del) c.8+1098_8+1137del (n.8+1098_8+1137del) c.-60-110_-60-71del (n.-60-110_-60-71del) c.1-53748_1-53709del (n.1-53748_1-53709del) c.133-110_133-71del (n.133-110_133-71del) c.-2+622_-2+661del (n.-2+622_-2+661del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949752_23949793del | CA2617968848 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53708del (n.-1-53749_-1-53708del) c.-119-5485_-119-5444del (n.-119-5485_-119-5444del) c.8+1096_8+1137del (n.8+1096_8+1137del) c.-60-112_-60-71del (n.-60-112_-60-71del) c.1-53750_1-53709del (n.1-53750_1-53709del) c.133-112_133-71del (n.133-112_133-71del) c.-2+620_-2+661del (n.-2+620_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949793del | CA2617968855 | SOX5 | c.-1-53751_-1-53708del (n.-1-53751_-1-53708del) c.-119-5487_-119-5444del (n.-119-5487_-119-5444del) c.8+1094_8+1137del (n.8+1094_8+1137del) c.-60-114_-60-71del (n.-60-114_-60-71del) c.1-53752_1-53709del (n.1-53752_1-53709del) c.133-114_133-71del (n.133-114_133-71del) c.-2+618_-2+661del (n.-2+618_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949748_23949793del | CA2617968856 | SOX5 | c.-1-53753_-1-53708del (n.-1-53753_-1-53708del) c.-119-5489_-119-5444del (n.-119-5489_-119-5444del) c.8+1092_8+1137del (n.8+1092_8+1137del) c.-60-116_-60-71del (n.-60-116_-60-71del) c.1-53754_1-53709del (n.1-53754_1-53709del) c.133-116_133-71del (n.133-116_133-71del) c.-2+616_-2+661del (n.-2+616_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949746_23949793del | CA2617968857 | SOX5 | c.-1-53755_-1-53708del (n.-1-53755_-1-53708del) c.-119-5491_-119-5444del (n.-119-5491_-119-5444del) c.8+1090_8+1137del (n.8+1090_8+1137del) c.-60-118_-60-71del (n.-60-118_-60-71del) c.1-53756_1-53709del (n.1-53756_1-53709del) c.133-118_133-71del (n.133-118_133-71del) c.-2+614_-2+661del (n.-2+614_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949744_23949793del | CA2617968858 | SOX5 | c.-1-53757_-1-53708del (n.-1-53757_-1-53708del) c.-119-5493_-119-5444del (n.-119-5493_-119-5444del) c.8+1088_8+1137del (n.8+1088_8+1137del) c.-60-120_-60-71del (n.-60-120_-60-71del) c.1-53758_1-53709del (n.1-53758_1-53709del) c.133-120_133-71del (n.133-120_133-71del) c.-2+612_-2+661del (n.-2+612_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949742_23949793del | CA2617968859 | SOX5 | c.-1-53759_-1-53708del (n.-1-53759_-1-53708del) c.-119-5495_-119-5444del (n.-119-5495_-119-5444del) c.8+1086_8+1137del (n.8+1086_8+1137del) c.-60-122_-60-71del (n.-60-122_-60-71del) c.1-53760_1-53709del (n.1-53760_1-53709del) c.133-122_133-71del (n.133-122_133-71del) c.-2+610_-2+661del (n.-2+610_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949740_23949793del | CA2617968860 | SOX5 | c.-1-53761_-1-53708del (n.-1-53761_-1-53708del) c.-119-5497_-119-5444del (n.-119-5497_-119-5444del) c.8+1084_8+1137del (n.8+1084_8+1137del) c.-60-124_-60-71del (n.-60-124_-60-71del) c.1-53762_1-53709del (n.1-53762_1-53709del) c.133-124_133-71del (n.133-124_133-71del) c.-2+608_-2+661del (n.-2+608_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949738_23949793del | CA2617968861 | SOX5 | c.-1-53763_-1-53708del (n.-1-53763_-1-53708del) c.-119-5499_-119-5444del (n.-119-5499_-119-5444del) c.8+1082_8+1137del (n.8+1082_8+1137del) c.-60-126_-60-71del (n.-60-126_-60-71del) c.1-53764_1-53709del (n.1-53764_1-53709del) c.133-126_133-71del (n.133-126_133-71del) c.-2+606_-2+661del (n.-2+606_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949739_23949824del | CA2617968862 | SOX5 | c.-1-53793_-1-53708del (n.-1-53793_-1-53708del) c.-119-5529_-119-5444del (n.-119-5529_-119-5444del) c.8+1052_8+1137del (n.8+1052_8+1137del) c.-60-156_-60-71del (n.-60-156_-60-71del) c.1-53794_1-53709del (n.1-53794_1-53709del) c.133-156_133-71del (n.133-156_133-71del) c.-2+576_-2+661del (n.-2+576_-2+661del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949733del | CA945676380 | SOX5 | c.-1-53709del (n.-1-53709del) c.-119-5445del (n.-119-5445del) c.8+1136del (n.8+1136del) c.-60-72del (n.-60-72del) c.1-53710del (n.1-53710del) c.133-72del (n.133-72del) c.-2+660del (n.-2+660del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949733T>A | CA945676387 | SOX5 | c.-1-53709A>T (n.-1-53709A>T) c.-119-5445A>T (n.-119-5445A>T) c.8+1136A>T (n.8+1136A>T) c.-60-72A>T (n.-60-72A>T) c.1-53710A>T (n.1-53710A>T) c.133-72A>T (n.133-72A>T) c.-2+660A>T (n.-2+660A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949733T>C | CA603909049 | SOX5 | c.-1-53709A>G (n.-1-53709A>G) c.-119-5445A>G (n.-119-5445A>G) c.8+1136A>G (n.8+1136A>G) c.-60-72A>G (n.-60-72A>G) c.1-53710A>G (n.1-53710A>G) c.133-72A>G (n.133-72A>G) c.-2+660A>G (n.-2+660A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949733T= | CA2022291569 | SOX5 | c.-1-53709A= (n.-1-53709A=) c.-119-5445A= (n.-119-5445A=) c.8+1136A= (n.8+1136A=) c.-60-72A= (n.-60-72A=) c.1-53710A= (n.1-53710A=) c.133-72A= (n.133-72A=) c.-2+660A= (n.-2+660A=) | |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTC | CA945676379 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53708insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53709_-1-53708insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5445_-119-5444insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5445_-119-5444insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1136_8+1137insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1136_8+1137insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-72_-60-71insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-72_-60-71insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53710_1-53709insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53710_1-53709insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-72_133-71insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-72_133-71insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+660_-2+661insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+660_-2+661insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949786del | CA945676384 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53709del (n.-1-53742_-1-53709del) c.-119-5478_-119-5445del (n.-119-5478_-119-5445del) c.8+1103_8+1136del (n.8+1103_8+1136del) c.-60-105_-60-72del (n.-60-105_-60-72del) c.1-53743_1-53710del (n.1-53743_1-53710del) c.133-105_133-72del (n.133-105_133-72del) c.-2+627_-2+660del (n.-2+627_-2+660del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949734del | CA2617968882 | SOX5 | c.-1-53710del (n.-1-53710del) c.-119-5446del (n.-119-5446del) c.8+1135del (n.8+1135del) c.-60-73del (n.-60-73del) c.1-53711del (n.1-53711del) c.133-73del (n.133-73del) c.-2+659del (n.-2+659del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949734C>G | CA945676406 | SOX5 | c.-1-53710G>C (n.-1-53710G>C) c.-119-5446G>C (n.-119-5446G>C) c.8+1135G>C (n.8+1135G>C) c.-60-73G>C (n.-60-73G>C) c.1-53711G>C (n.1-53711G>C) c.133-73G>C (n.133-73G>C) c.-2+659G>C (n.-2+659G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949734C>T | CA945676403 | SOX5 | c.-1-53710G>A (n.-1-53710G>A) c.-119-5446G>A (n.-119-5446G>A) c.8+1135G>A (n.8+1135G>A) c.-60-73G>A (n.-60-73G>A) c.1-53711G>A (n.1-53711G>A) c.133-73G>A (n.133-73G>A) c.-2+659G>A (n.-2+659G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949734_23949735insCC | CA603909054 | SOX5 | c.-1-53710_-1-53709insGG (n.-1-53710_-1-53709insGG) c.-119-5446_-119-5445insGG (n.-119-5446_-119-5445insGG) c.8+1135_8+1136insGG (n.8+1135_8+1136insGG) c.-60-73_-60-72insGG (n.-60-73_-60-72insGG) c.1-53711_1-53710insGG (n.1-53711_1-53710insGG) c.133-73_133-72insGG (n.133-73_133-72insGG) c.-2+659_-2+660insGG (n.-2+659_-2+660insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949746_23949747insCCTCCCTCTCTCTCTCTC | CA2617968880 | SOX5 | c.-1-53710_-1-53709insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53710_-1-53709insGGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5446_-119-5445insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5446_-119-5445insGGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.8+1135_8+1136insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.8+1135_8+1136insGGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.-60-73_-60-72insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-60-73_-60-72insGGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.1-53711_1-53710insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.1-53711_1-53710insGGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.133-73_133-72insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.133-73_133-72insGGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.-2+659_-2+660insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-2+659_-2+660insGGAGGGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTCTCTC | CA2617968881 | SOX5 | c.-1-53710_-1-53709insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53710_-1-53709insGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5446_-119-5445insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5446_-119-5445insGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.8+1135_8+1136insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1135_8+1136insGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-60-73_-60-72insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-73_-60-72insGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.1-53711_1-53710insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53711_1-53710insGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.133-73_133-72insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-73_133-72insGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-2+659_-2+660insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+659_-2+660insGGAGAGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949746_23949765dup | CA945676409 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53710dup (n.-1-53729_-1-53710dup) c.-119-5465_-119-5446dup (n.-119-5465_-119-5446dup) c.8+1116_8+1135dup (n.8+1116_8+1135dup) c.-60-92_-60-73dup (n.-60-92_-60-73dup) c.1-53730_1-53711dup (n.1-53730_1-53711dup) c.133-92_133-73dup (n.133-92_133-73dup) c.-2+640_-2+659dup (n.-2+640_-2+659dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949746_23949765del | CA2617968883 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53710del (n.-1-53729_-1-53710del) c.-119-5465_-119-5446del (n.-119-5465_-119-5446del) c.8+1116_8+1135del (n.8+1116_8+1135del) c.-60-92_-60-73del (n.-60-92_-60-73del) c.1-53730_1-53711del (n.1-53730_1-53711del) c.133-92_133-73del (n.133-92_133-73del) c.-2+640_-2+659del (n.-2+640_-2+659del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949734_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTG | CA2022291575 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53710delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53710delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5446delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5446delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.8+1103_8+1135delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1135delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-60-105_-60-73delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-73delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.1-53743_1-53711delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53711delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.133-105_133-73delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-73delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-2+627_-2+659delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+659delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) | |
12 | g.23949743_23949824del | CA945676408 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53710del (n.-1-53791_-1-53710del) c.-119-5527_-119-5446del (n.-119-5527_-119-5446del) c.8+1054_8+1135del (n.8+1054_8+1135del) c.-60-154_-60-73del (n.-60-154_-60-73del) c.1-53792_1-53711del (n.1-53792_1-53711del) c.133-154_133-73del (n.133-154_133-73del) c.-2+578_-2+659del (n.-2+578_-2+659del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949735del | CA2530819589 | SOX5 | c.-1-53711del (n.-1-53711del) c.-119-5447del (n.-119-5447del) c.8+1134del (n.8+1134del) c.-60-74del (n.-60-74del) c.1-53712del (n.1-53712del) c.133-74del (n.133-74del) c.-2+658del (n.-2+658del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949735T>A | CA2617968886 | SOX5 | c.-1-53711A>T (n.-1-53711A>T) c.-119-5447A>T (n.-119-5447A>T) c.8+1134A>T (n.8+1134A>T) c.-60-74A>T (n.-60-74A>T) c.1-53712A>T (n.1-53712A>T) c.133-74A>T (n.133-74A>T) c.-2+658A>T (n.-2+658A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949735T>C | CA603909057 | SOX5 | c.-1-53711A>G (n.-1-53711A>G) c.-119-5447A>G (n.-119-5447A>G) c.8+1134A>G (n.8+1134A>G) c.-60-74A>G (n.-60-74A>G) c.1-53712A>G (n.1-53712A>G) c.133-74A>G (n.133-74A>G) c.-2+658A>G (n.-2+658A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949735T>G | CA2617968885 | SOX5 | c.-1-53711A>C (n.-1-53711A>C) c.-119-5447A>C (n.-119-5447A>C) c.8+1134A>C (n.8+1134A>C) c.-60-74A>C (n.-60-74A>C) c.1-53712A>C (n.1-53712A>C) c.133-74A>C (n.133-74A>C) c.-2+658A>C (n.-2+658A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949735T= | CA2022291584 | SOX5 | c.-1-53711A= (n.-1-53711A=) c.-119-5447A= (n.-119-5447A=) c.8+1134A= (n.8+1134A=) c.-60-74A= (n.-60-74A=) c.1-53712A= (n.1-53712A=) c.133-74A= (n.133-74A=) c.-2+658A= (n.-2+658A=) | |
12 | g.23949735_23949737del | CA2617968887 | SOX5 | c.-1-53713_-1-53711del (n.-1-53713_-1-53711del) c.-119-5449_-119-5447del (n.-119-5449_-119-5447del) c.8+1132_8+1134del (n.8+1132_8+1134del) c.-60-76_-60-74del (n.-60-76_-60-74del) c.1-53714_1-53712del (n.1-53714_1-53712del) c.133-76_133-74del (n.133-76_133-74del) c.-2+656_-2+658del (n.-2+656_-2+658del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949735_23949773del | CA945676423 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53711del (n.-1-53749_-1-53711del) c.-119-5485_-119-5447del (n.-119-5485_-119-5447del) c.8+1096_8+1134del (n.8+1096_8+1134del) c.-60-112_-60-74del (n.-60-112_-60-74del) c.1-53750_1-53712del (n.1-53750_1-53712del) c.133-112_133-74del (n.133-112_133-74del) c.-2+620_-2+658del (n.-2+620_-2+658del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949784del | CA945676416 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53711del (n.-1-53742_-1-53711del) c.-119-5478_-119-5447del (n.-119-5478_-119-5447del) c.8+1103_8+1134del (n.8+1103_8+1134del) c.-60-105_-60-74del (n.-60-105_-60-74del) c.1-53743_1-53712del (n.1-53743_1-53712del) c.133-105_133-74del (n.133-105_133-74del) c.-2+627_-2+658del (n.-2+627_-2+658del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949735_23949791del | CA2617968884 | SOX5 | c.-1-53767_-1-53711del (n.-1-53767_-1-53711del) c.-119-5503_-119-5447del (n.-119-5503_-119-5447del) c.8+1078_8+1134del (n.8+1078_8+1134del) c.-60-130_-60-74del (n.-60-130_-60-74del) c.1-53768_1-53712del (n.1-53768_1-53712del) c.133-130_133-74del (n.133-130_133-74del) c.-2+602_-2+658del (n.-2+602_-2+658del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT | CA2617968888 | SOX5 | c.-1-53711_-1-53710insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53711_-1-53710insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5447_-119-5446insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5447_-119-5446insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1134_8+1135insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1134_8+1135insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-74_-60-73insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-74_-60-73insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53712_1-53711insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53712_1-53711insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-74_133-73insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-74_133-73insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+658_-2+659insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+658_-2+659insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949736C>A | CA945676426 | SOX5 | c.-1-53712G>T (n.-1-53712G>T) c.-119-5448G>T (n.-119-5448G>T) c.8+1133G>T (n.8+1133G>T) c.-60-75G>T (n.-60-75G>T) c.1-53713G>T (n.1-53713G>T) c.133-75G>T (n.133-75G>T) c.-2+657G>T (n.-2+657G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949736C= | CA2022291588 | SOX5 | c.-1-53712G= (n.-1-53712G=) c.-119-5448G= (n.-119-5448G=) c.8+1133G= (n.8+1133G=) c.-60-75G= (n.-60-75G=) c.1-53713G= (n.1-53713G=) c.133-75G= (n.133-75G=) c.-2+657G= (n.-2+657G=) | |
12 | g.23949736C>G | CA945676435 | SOX5 | c.-1-53712G>C (n.-1-53712G>C) c.-119-5448G>C (n.-119-5448G>C) c.8+1133G>C (n.8+1133G>C) c.-60-75G>C (n.-60-75G>C) c.1-53713G>C (n.1-53713G>C) c.133-75G>C (n.133-75G>C) c.-2+657G>C (n.-2+657G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949736C>T | CA945676425 | SOX5 | c.-1-53712G>A (n.-1-53712G>A) c.-119-5448G>A (n.-119-5448G>A) c.8+1133G>A (n.8+1133G>A) c.-60-75G>A (n.-60-75G>A) c.1-53713G>A (n.1-53713G>A) c.133-75G>A (n.133-75G>A) c.-2+657G>A (n.-2+657G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949736_23949737insCC | CA2575102242 | SOX5 | c.-1-53712_-1-53711insGG (n.-1-53712_-1-53711insGG) c.-119-5448_-119-5447insGG (n.-119-5448_-119-5447insGG) c.8+1133_8+1134insGG (n.8+1133_8+1134insGG) c.-60-75_-60-74insGG (n.-60-75_-60-74insGG) c.1-53713_1-53712insGG (n.1-53713_1-53712insGG) c.133-75_133-74insGG (n.133-75_133-74insGG) c.-2+657_-2+658insGG (n.-2+657_-2+658insGG) | |
12 | g.23949748_23949765dup | CA2617968889 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53712dup (n.-1-53729_-1-53712dup) c.-119-5465_-119-5448dup (n.-119-5465_-119-5448dup) c.8+1116_8+1133dup (n.8+1116_8+1133dup) c.-60-92_-60-75dup (n.-60-92_-60-75dup) c.1-53730_1-53713dup (n.1-53730_1-53713dup) c.133-92_133-75dup (n.133-92_133-75dup) c.-2+640_-2+657dup (n.-2+640_-2+657dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949748_23949765del | CA2617968890 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53712del (n.-1-53729_-1-53712del) c.-119-5465_-119-5448del (n.-119-5465_-119-5448del) c.8+1116_8+1133del (n.8+1116_8+1133del) c.-60-92_-60-75del (n.-60-92_-60-75del) c.1-53730_1-53713del (n.1-53730_1-53713del) c.133-92_133-75del (n.133-92_133-75del) c.-2+640_-2+657del (n.-2+640_-2+657del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949736_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTG | CA2022291589 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53712delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53712delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5448delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5448delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.8+1103_8+1133delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1133delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-60-105_-60-75delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-75delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.1-53743_1-53713delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53713delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.133-105_133-75delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-75delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-2+627_-2+657delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+657delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG) | |
12 | g.23949745_23949824del | CA945676449 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53712del (n.-1-53791_-1-53712del) c.-119-5527_-119-5448del (n.-119-5527_-119-5448del) c.8+1054_8+1133del (n.8+1054_8+1133del) c.-60-154_-60-75del (n.-60-154_-60-75del) c.1-53792_1-53713del (n.1-53792_1-53713del) c.133-154_133-75del (n.133-154_133-75del) c.-2+578_-2+657del (n.-2+578_-2+657del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949736_23949737insCT | CA919043365 | SOX5 | c.-1-53713_-1-53712insAG (n.-1-53713_-1-53712insAG) c.-119-5449_-119-5448insAG (n.-119-5449_-119-5448insAG) c.8+1132_8+1133insAG (n.8+1132_8+1133insAG) c.-60-76_-60-75insAG (n.-60-76_-60-75insAG) c.1-53714_1-53713insAG (n.1-53714_1-53713insAG) c.133-76_133-75insAG (n.133-76_133-75insAG) c.-2+656_-2+657insAG (n.-2+656_-2+657insAG) | dbSNP |
12 | g.23949737del | CA2563026604 | SOX5 | c.-1-53713del (n.-1-53713del) c.-119-5449del (n.-119-5449del) c.8+1132del (n.8+1132del) c.-60-76del (n.-60-76del) c.1-53714del (n.1-53714del) c.133-76del (n.133-76del) c.-2+656del (n.-2+656del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949737T>C | CA603909061 | SOX5 | c.-1-53713A>G (n.-1-53713A>G) c.-119-5449A>G (n.-119-5449A>G) c.8+1132A>G (n.8+1132A>G) c.-60-76A>G (n.-60-76A>G) c.1-53714A>G (n.1-53714A>G) c.133-76A>G (n.133-76A>G) c.-2+656A>G (n.-2+656A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949737T= | CA2022291595 | SOX5 | c.-1-53713A= (n.-1-53713A=) c.-119-5449A= (n.-119-5449A=) c.8+1132A= (n.8+1132A=) c.-60-76A= (n.-60-76A=) c.1-53714A= (n.1-53714A=) c.133-76A= (n.133-76A=) c.-2+656A= (n.-2+656A=) | |
12 | g.23949737_23949738insTT | CA2617968891 | SOX5 | c.-1-53713_-1-53712insAA (n.-1-53713_-1-53712insAA) c.-119-5449_-119-5448insAA (n.-119-5449_-119-5448insAA) c.8+1132_8+1133insAA (n.8+1132_8+1133insAA) c.-60-76_-60-75insAA (n.-60-76_-60-75insAA) c.1-53714_1-53713insAA (n.1-53714_1-53713insAA) c.133-76_133-75insAA (n.133-76_133-75insAA) c.-2+656_-2+657insAA (n.-2+656_-2+657insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949737_23949739del | CA2617968892 | SOX5 | c.-1-53715_-1-53713del (n.-1-53715_-1-53713del) c.-119-5451_-119-5449del (n.-119-5451_-119-5449del) c.8+1130_8+1132del (n.8+1130_8+1132del) c.-60-78_-60-76del (n.-60-78_-60-76del) c.1-53716_1-53714del (n.1-53716_1-53714del) c.133-78_133-76del (n.133-78_133-76del) c.-2+654_-2+656del (n.-2+654_-2+656del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTC | CA945676455 | SOX5 | c.-1-53713_-1-53712insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53713_-1-53712insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5449_-119-5448insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5449_-119-5448insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1132_8+1133insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1132_8+1133insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-76_-60-75insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-76_-60-75insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53714_1-53713insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53714_1-53713insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.133-76_133-75insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.133-76_133-75insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+656_-2+657insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+656_-2+657insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949737_23949753delinsTCTCTCTCTCTCTCTCC | CA2022291593 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53713delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53713delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5465_-119-5449delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5449delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1116_8+1132delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1116_8+1132delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-92_-60-76delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-92_-60-76delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53730_1-53714delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53730_1-53714delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-92_133-76delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-92_133-76delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+640_-2+656delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+640_-2+656delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA) | |
12 | g.23949753_23949782del | CA945676453 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53713del (n.-1-53742_-1-53713del) c.-119-5478_-119-5449del (n.-119-5478_-119-5449del) c.8+1103_8+1132del (n.8+1103_8+1132del) c.-60-105_-60-76del (n.-60-105_-60-76del) c.1-53743_1-53714del (n.1-53743_1-53714del) c.133-105_133-76del (n.133-105_133-76del) c.-2+627_-2+656del (n.-2+627_-2+656del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949738del | CA2617968893 | SOX5 | c.-1-53714del (n.-1-53714del) c.-119-5450del (n.-119-5450del) c.8+1131del (n.8+1131del) c.-60-77del (n.-60-77del) c.1-53715del (n.1-53715del) c.133-77del (n.133-77del) c.-2+655del (n.-2+655del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949738C>A | CA2575102243 | SOX5 | c.-1-53714G>T (n.-1-53714G>T) c.-119-5450G>T (n.-119-5450G>T) c.8+1131G>T (n.8+1131G>T) c.-60-77G>T (n.-60-77G>T) c.1-53715G>T (n.1-53715G>T) c.133-77G>T (n.133-77G>T) c.-2+655G>T (n.-2+655G>T) | |
12 | g.23949738C= | CA2022291604 | SOX5 | c.-1-53714G= (n.-1-53714G=) c.-119-5450G= (n.-119-5450G=) c.8+1131G= (n.8+1131G=) c.-60-77G= (n.-60-77G=) c.1-53715G= (n.1-53715G=) c.133-77G= (n.133-77G=) c.-2+655G= (n.-2+655G=) | |
12 | g.23949738C>G | CA945676470 | SOX5 | c.-1-53714G>C (n.-1-53714G>C) c.-119-5450G>C (n.-119-5450G>C) c.8+1131G>C (n.8+1131G>C) c.-60-77G>C (n.-60-77G>C) c.1-53715G>C (n.1-53715G>C) c.133-77G>C (n.133-77G>C) c.-2+655G>C (n.-2+655G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949738C>T | CA945676471 | SOX5 | c.-1-53714G>A (n.-1-53714G>A) c.-119-5450G>A (n.-119-5450G>A) c.8+1131G>A (n.8+1131G>A) c.-60-77G>A (n.-60-77G>A) c.1-53715G>A (n.1-53715G>A) c.133-77G>A (n.133-77G>A) c.-2+655G>A (n.-2+655G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949738_23949739insCC | CA686589103 | SOX5 | c.-1-53714_-1-53713insGG (n.-1-53714_-1-53713insGG) c.-119-5450_-119-5449insGG (n.-119-5450_-119-5449insGG) c.8+1131_8+1132insGG (n.8+1131_8+1132insGG) c.-60-77_-60-76insGG (n.-60-77_-60-76insGG) c.1-53715_1-53714insGG (n.1-53715_1-53714insGG) c.133-77_133-76insGG (n.133-77_133-76insGG) c.-2+655_-2+656insGG (n.-2+655_-2+656insGG) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTC | CA945676464 | SOX5 | c.-1-53714_-1-53713insGGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53714_-1-53713insGGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5450_-119-5449insGGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5450_-119-5449insGGAGAGAGAGAGAG) c.8+1131_8+1132insGGAGAGAGAGAGAG (n.8+1131_8+1132insGGAGAGAGAGAGAG) c.-60-77_-60-76insGGAGAGAGAGAGAG (n.-60-77_-60-76insGGAGAGAGAGAGAG) c.1-53715_1-53714insGGAGAGAGAGAGAG (n.1-53715_1-53714insGGAGAGAGAGAGAG) c.133-77_133-76insGGAGAGAGAGAGAG (n.133-77_133-76insGGAGAGAGAGAGAG) c.-2+655_-2+656insGGAGAGAGAGAGAG (n.-2+655_-2+656insGGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949765del | CA2022291607 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53714del (n.-1-53729_-1-53714del) c.-119-5465_-119-5450del (n.-119-5465_-119-5450del) c.8+1116_8+1131del (n.8+1116_8+1131del) c.-60-92_-60-77del (n.-60-92_-60-77del) c.1-53730_1-53715del (n.1-53730_1-53715del) c.133-92_133-77del (n.133-92_133-77del) c.-2+640_-2+655del (n.-2+640_-2+655del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949738_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTG | CA2022291602 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53714delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53714delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5450delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5450delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG) c.8+1103_8+1131delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1131delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG) c.-60-105_-60-77delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-77delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG) c.1-53743_1-53715delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53715delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG) c.133-105_133-77delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-77delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG) c.-2+627_-2+655delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+655delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG) | |
12 | g.23949747_23949824del | CA945676467 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53714del (n.-1-53791_-1-53714del) c.-119-5527_-119-5450del (n.-119-5527_-119-5450del) c.8+1054_8+1131del (n.8+1054_8+1131del) c.-60-154_-60-77del (n.-60-154_-60-77del) c.1-53792_1-53715del (n.1-53792_1-53715del) c.133-154_133-77del (n.133-154_133-77del) c.-2+578_-2+655del (n.-2+578_-2+655del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949738_23949739insCCT | CA2022291609 | SOX5 | c.-1-53715_-1-53714insAGG (n.-1-53715_-1-53714insAGG) c.-119-5451_-119-5450insAGG (n.-119-5451_-119-5450insAGG) c.8+1130_8+1131insAGG (n.8+1130_8+1131insAGG) c.-60-78_-60-77insAGG (n.-60-78_-60-77insAGG) c.1-53716_1-53715insAGG (n.1-53716_1-53715insAGG) c.133-78_133-77insAGG (n.133-78_133-77insAGG) c.-2+654_-2+655insAGG (n.-2+654_-2+655insAGG) | dbSNP |
12 | g.23949739del | CA2617968895 | SOX5 | c.-1-53715del (n.-1-53715del) c.-119-5451del (n.-119-5451del) c.8+1130del (n.8+1130del) c.-60-78del (n.-60-78del) c.1-53716del (n.1-53716del) c.133-78del (n.133-78del) c.-2+654del (n.-2+654del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949739T>C | CA686589106 | SOX5 | c.-1-53715A>G (n.-1-53715A>G) c.-119-5451A>G (n.-119-5451A>G) c.8+1130A>G (n.8+1130A>G) c.-60-78A>G (n.-60-78A>G) c.1-53716A>G (n.1-53716A>G) c.133-78A>G (n.133-78A>G) c.-2+654A>G (n.-2+654A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949739T= | CA2022291610 | SOX5 | c.-1-53715A= (n.-1-53715A=) c.-119-5451A= (n.-119-5451A=) c.8+1130A= (n.8+1130A=) c.-60-78A= (n.-60-78A=) c.1-53716A= (n.1-53716A=) c.133-78A= (n.133-78A=) c.-2+654A= (n.-2+654A=) | |
12 | g.23949739_23949740insGT | CA2575102244 | SOX5 | c.-1-53715_-1-53714insCA (n.-1-53715_-1-53714insCA) c.-119-5451_-119-5450insCA (n.-119-5451_-119-5450insCA) c.8+1130_8+1131insCA (n.8+1130_8+1131insCA) c.-60-78_-60-77insCA (n.-60-78_-60-77insCA) c.1-53716_1-53715insCA (n.1-53716_1-53715insCA) c.133-78_133-77insCA (n.133-78_133-77insCA) c.-2+654_-2+655insCA (n.-2+654_-2+655insCA) | |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTC | CA2617968894 | SOX5 | c.-1-53715_-1-53714insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-1-53715_-1-53714insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.-119-5451_-119-5450insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-119-5451_-119-5450insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.8+1130_8+1131insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.8+1130_8+1131insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.-60-78_-60-77insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-60-78_-60-77insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.1-53716_1-53715insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.1-53716_1-53715insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.133-78_133-77insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.133-78_133-77insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.-2+654_-2+655insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-2+654_-2+655insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949739_23949753delinsTCTCTCTCTCTCTCC | CA2022291612 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53715delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53715delinsGGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5465_-119-5451delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5451delinsGGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1116_8+1130delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1116_8+1130delinsGGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-92_-60-78delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-92_-60-78delinsGGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53730_1-53716delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53730_1-53716delinsGGAGAGAGAGAGAGA) c.133-92_133-78delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.133-92_133-78delinsGGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+640_-2+654delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+640_-2+654delinsGGAGAGAGAGAGAGA) | |
12 | g.23949753_23949780del | CA945676474 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53715del (n.-1-53742_-1-53715del) c.-119-5478_-119-5451del (n.-119-5478_-119-5451del) c.8+1103_8+1130del (n.8+1103_8+1130del) c.-60-105_-60-78del (n.-60-105_-60-78del) c.1-53743_1-53716del (n.1-53743_1-53716del) c.133-105_133-78del (n.133-105_133-78del) c.-2+627_-2+654del (n.-2+627_-2+654del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949740del | CA2617968897 | SOX5 | c.-1-53716del (n.-1-53716del) c.-119-5452del (n.-119-5452del) c.8+1129del (n.8+1129del) c.-60-79del (n.-60-79del) c.1-53717del (n.1-53717del) c.133-79del (n.133-79del) c.-2+653del (n.-2+653del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949740C>A | CA2794870723 | SOX5 | c.-1-53716G>T (n.-1-53716G>T) c.-119-5452G>T (n.-119-5452G>T) c.8+1129G>T (n.8+1129G>T) c.-60-79G>T (n.-60-79G>T) c.1-53717G>T (n.1-53717G>T) c.133-79G>T (n.133-79G>T) c.-2+653G>T (n.-2+653G>T) | |
12 | g.23949740C>G | CA945676480 | SOX5 | c.-1-53716G>C (n.-1-53716G>C) c.-119-5452G>C (n.-119-5452G>C) c.8+1129G>C (n.8+1129G>C) c.-60-79G>C (n.-60-79G>C) c.1-53717G>C (n.1-53717G>C) c.133-79G>C (n.133-79G>C) c.-2+653G>C (n.-2+653G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTC | CA603909065 | SOX5 | c.-1-53716_-1-53715insGGAGAGAGAGAG (n.-1-53716_-1-53715insGGAGAGAGAGAG) c.-119-5452_-119-5451insGGAGAGAGAGAG (n.-119-5452_-119-5451insGGAGAGAGAGAG) c.8+1129_8+1130insGGAGAGAGAGAG (n.8+1129_8+1130insGGAGAGAGAGAG) c.-60-79_-60-78insGGAGAGAGAGAG (n.-60-79_-60-78insGGAGAGAGAGAG) c.1-53717_1-53716insGGAGAGAGAGAG (n.1-53717_1-53716insGGAGAGAGAGAG) c.133-79_133-78insGGAGAGAGAGAG (n.133-79_133-78insGGAGAGAGAGAG) c.-2+653_-2+654insGGAGAGAGAGAG (n.-2+653_-2+654insGGAGAGAGAGAG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949752_23949753insTCCCTCTCTCTCTCTC | CA2617968896 | SOX5 | c.-1-53716_-1-53715insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53716_-1-53715insGGAGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5452_-119-5451insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5452_-119-5451insGGAGAGAGAGAGAGAG) c.8+1129_8+1130insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1129_8+1130insGGAGAGAGAGAGAGAG) c.-60-79_-60-78insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-79_-60-78insGGAGAGAGAGAGAGAG) c.1-53717_1-53716insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53717_1-53716insGGAGAGAGAGAGAGAG) c.133-79_133-78insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-79_133-78insGGAGAGAGAGAGAGAG) c.-2+653_-2+654insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+653_-2+654insGGAGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949752_23949765del | CA945676478 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53716del (n.-1-53729_-1-53716del) c.-119-5465_-119-5452del (n.-119-5465_-119-5452del) c.8+1116_8+1129del (n.8+1116_8+1129del) c.-60-92_-60-79del (n.-60-92_-60-79del) c.1-53730_1-53717del (n.1-53730_1-53717del) c.133-92_133-79del (n.133-92_133-79del) c.-2+640_-2+653del (n.-2+640_-2+653del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949740_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTG | CA2022291618 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53716delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53716delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5452delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5452delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.8+1103_8+1129delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1129delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.-60-105_-60-79delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-79delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.1-53743_1-53717delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53717delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.133-105_133-79delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-79delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG) c.-2+627_-2+653delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+653delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG) | |
12 | g.23949749_23949824del | CA945676479 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53716del (n.-1-53791_-1-53716del) c.-119-5527_-119-5452del (n.-119-5527_-119-5452del) c.8+1054_8+1129del (n.8+1054_8+1129del) c.-60-154_-60-79del (n.-60-154_-60-79del) c.1-53792_1-53717del (n.1-53792_1-53717del) c.133-154_133-79del (n.133-154_133-79del) c.-2+578_-2+653del (n.-2+578_-2+653del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949741del | CA945676482 | SOX5 | c.-1-53717del (n.-1-53717del) c.-119-5453del (n.-119-5453del) c.8+1128del (n.8+1128del) c.-60-80del (n.-60-80del) c.1-53718del (n.1-53718del) c.133-80del (n.133-80del) c.-2+652del (n.-2+652del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949741T>C | CA945676487 | SOX5 | c.-1-53717A>G (n.-1-53717A>G) c.-119-5453A>G (n.-119-5453A>G) c.8+1128A>G (n.8+1128A>G) c.-60-80A>G (n.-60-80A>G) c.1-53718A>G (n.1-53718A>G) c.133-80A>G (n.133-80A>G) c.-2+652A>G (n.-2+652A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949748_23949749insCCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTC | CA2617968898 | SOX5 | c.-1-53717_-1-53716insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.-1-53717_-1-53716insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA) c.-119-5453_-119-5452insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.-119-5453_-119-5452insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA) c.8+1128_8+1129insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.8+1128_8+1129insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA) c.-60-80_-60-79insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.-60-80_-60-79insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA) c.1-53718_1-53717insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.1-53718_1-53717insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA) c.133-80_133-79insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.133-80_133-79insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA) c.-2+652_-2+653insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.-2+652_-2+653insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949778del | CA945676484 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53717del (n.-1-53742_-1-53717del) c.-119-5478_-119-5453del (n.-119-5478_-119-5453del) c.8+1103_8+1128del (n.8+1103_8+1128del) c.-60-105_-60-80del (n.-60-105_-60-80del) c.1-53743_1-53718del (n.1-53743_1-53718del) c.133-105_133-80del (n.133-105_133-80del) c.-2+627_-2+652del (n.-2+627_-2+652del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949742C>A | CA2575102245 | SOX5 | c.-1-53718G>T (n.-1-53718G>T) c.-119-5454G>T (n.-119-5454G>T) c.8+1127G>T (n.8+1127G>T) c.-60-81G>T (n.-60-81G>T) c.1-53719G>T (n.1-53719G>T) c.133-81G>T (n.133-81G>T) c.-2+651G>T (n.-2+651G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949742C= | CA2022291622 | SOX5 | c.-1-53718G= (n.-1-53718G=) c.-119-5454G= (n.-119-5454G=) c.8+1127G= (n.8+1127G=) c.-60-81G= (n.-60-81G=) c.1-53719G= (n.1-53719G=) c.133-81G= (n.133-81G=) c.-2+651G= (n.-2+651G=) | |
12 | g.23949742C>G | CA945676493 | SOX5 | c.-1-53718G>C (n.-1-53718G>C) c.-119-5454G>C (n.-119-5454G>C) c.8+1127G>C (n.8+1127G>C) c.-60-81G>C (n.-60-81G>C) c.1-53719G>C (n.1-53719G>C) c.133-81G>C (n.133-81G>C) c.-2+651G>C (n.-2+651G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949742C>T | CA2556189951 | SOX5 | c.-1-53718G>A (n.-1-53718G>A) c.-119-5454G>A (n.-119-5454G>A) c.8+1127G>A (n.8+1127G>A) c.-60-81G>A (n.-60-81G>A) c.1-53719G>A (n.1-53719G>A) c.133-81G>A (n.133-81G>A) c.-2+651G>A (n.-2+651G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTC | CA2617968899 | SOX5 | c.-1-53718_-1-53717insGGAGAGAGAG (n.-1-53718_-1-53717insGGAGAGAGAG) c.-119-5454_-119-5453insGGAGAGAGAG (n.-119-5454_-119-5453insGGAGAGAGAG) c.8+1127_8+1128insGGAGAGAGAG (n.8+1127_8+1128insGGAGAGAGAG) c.-60-81_-60-80insGGAGAGAGAG (n.-60-81_-60-80insGGAGAGAGAG) c.1-53719_1-53718insGGAGAGAGAG (n.1-53719_1-53718insGGAGAGAGAG) c.133-81_133-80insGGAGAGAGAG (n.133-81_133-80insGGAGAGAGAG) c.-2+651_-2+652insGGAGAGAGAG (n.-2+651_-2+652insGGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949764del | CA2617968901 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53718del (n.-1-53729_-1-53718del) c.-119-5465_-119-5454del (n.-119-5465_-119-5454del) c.8+1116_8+1127del (n.8+1116_8+1127del) c.-60-92_-60-81del (n.-60-92_-60-81del) c.1-53730_1-53719del (n.1-53730_1-53719del) c.133-92_133-81del (n.133-92_133-81del) c.-2+640_-2+651del (n.-2+640_-2+651del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949742_23949766delinsCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTG | CA2022291625 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53718delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53718delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5454delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5454delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG) c.8+1103_8+1127delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1127delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG) c.-60-105_-60-81delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-81delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG) c.1-53743_1-53719delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53719delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG) c.133-105_133-81delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-81delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG) c.-2+627_-2+651delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+651delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG) | |
12 | g.23949751_23949824del | CA2617968900 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53718del (n.-1-53791_-1-53718del) c.-119-5527_-119-5454del (n.-119-5527_-119-5454del) c.8+1054_8+1127del (n.8+1054_8+1127del) c.-60-154_-60-81del (n.-60-154_-60-81del) c.1-53792_1-53719del (n.1-53792_1-53719del) c.133-154_133-81del (n.133-154_133-81del) c.-2+578_-2+651del (n.-2+578_-2+651del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949743del | CA945676497 | SOX5 | c.-1-53719del (n.-1-53719del) c.-119-5455del (n.-119-5455del) c.8+1126del (n.8+1126del) c.-60-82del (n.-60-82del) c.1-53720del (n.1-53720del) c.133-82del (n.133-82del) c.-2+650del (n.-2+650del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949743T>C | CA686589108 | SOX5 | c.-1-53719A>G (n.-1-53719A>G) c.-119-5455A>G (n.-119-5455A>G) c.8+1126A>G (n.8+1126A>G) c.-60-82A>G (n.-60-82A>G) c.1-53720A>G (n.1-53720A>G) c.133-82A>G (n.133-82A>G) c.-2+650A>G (n.-2+650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949743T>G | CA2022291638 | SOX5 | c.-1-53719A>C (n.-1-53719A>C) c.-119-5455A>C (n.-119-5455A>C) c.8+1126A>C (n.8+1126A>C) c.-60-82A>C (n.-60-82A>C) c.1-53720A>C (n.1-53720A>C) c.133-82A>C (n.133-82A>C) c.-2+650A>C (n.-2+650A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949743T= | CA2022291635 | SOX5 | c.-1-53719A= (n.-1-53719A=) c.-119-5455A= (n.-119-5455A=) c.8+1126A= (n.8+1126A=) c.-60-82A= (n.-60-82A=) c.1-53720A= (n.1-53720A=) c.133-82A= (n.133-82A=) c.-2+650A= (n.-2+650A=) | |
12 | g.23949743_23949744insAT | CA2617968902 | SOX5 | c.-1-53719_-1-53718insTA (n.-1-53719_-1-53718insTA) c.-119-5455_-119-5454insTA (n.-119-5455_-119-5454insTA) c.8+1126_8+1127insTA (n.8+1126_8+1127insTA) c.-60-82_-60-81insTA (n.-60-82_-60-81insTA) c.1-53720_1-53719insTA (n.1-53720_1-53719insTA) c.133-82_133-81insTA (n.133-82_133-81insTA) c.-2+650_-2+651insTA (n.-2+650_-2+651insTA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949743_23949753delinsTCTCTCTCTCC | CA2022291641 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53719delinsGGAGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53719delinsGGAGAGAGAGA) c.-119-5465_-119-5455delinsGGAGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5455delinsGGAGAGAGAGA) c.8+1116_8+1126delinsGGAGAGAGAGA (n.8+1116_8+1126delinsGGAGAGAGAGA) c.-60-92_-60-82delinsGGAGAGAGAGA (n.-60-92_-60-82delinsGGAGAGAGAGA) c.1-53730_1-53720delinsGGAGAGAGAGA (n.1-53730_1-53720delinsGGAGAGAGAGA) c.133-92_133-82delinsGGAGAGAGAGA (n.133-92_133-82delinsGGAGAGAGAGA) c.-2+640_-2+650delinsGGAGAGAGAGA (n.-2+640_-2+650delinsGGAGAGAGAGA) | |
12 | g.23949753_23949776del | CA2022291632 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53719del (n.-1-53742_-1-53719del) c.-119-5478_-119-5455del (n.-119-5478_-119-5455del) c.8+1103_8+1126del (n.8+1103_8+1126del) c.-60-105_-60-82del (n.-60-105_-60-82del) c.1-53743_1-53720del (n.1-53743_1-53720del) c.133-105_133-82del (n.133-105_133-82del) c.-2+627_-2+650del (n.-2+627_-2+650del) | dbSNP |
12 | g.23949744del | CA945676505 | SOX5 | c.-1-53720del (n.-1-53720del) c.-119-5456del (n.-119-5456del) c.8+1125del (n.8+1125del) c.-60-83del (n.-60-83del) c.1-53721del (n.1-53721del) c.133-83del (n.133-83del) c.-2+649del (n.-2+649del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949744C>A | CA2617968903 | SOX5 | c.-1-53720G>T (n.-1-53720G>T) c.-119-5456G>T (n.-119-5456G>T) c.8+1125G>T (n.8+1125G>T) c.-60-83G>T (n.-60-83G>T) c.1-53721G>T (n.1-53721G>T) c.133-83G>T (n.133-83G>T) c.-2+649G>T (n.-2+649G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949744C= | CA2022291648 | SOX5 | c.-1-53720G= (n.-1-53720G=) c.-119-5456G= (n.-119-5456G=) c.8+1125G= (n.8+1125G=) c.-60-83G= (n.-60-83G=) c.1-53721G= (n.1-53721G=) c.133-83G= (n.133-83G=) c.-2+649G= (n.-2+649G=) | |
12 | g.23949744C>G | CA2022291651 | SOX5 | c.-1-53720G>C (n.-1-53720G>C) c.-119-5456G>C (n.-119-5456G>C) c.8+1125G>C (n.8+1125G>C) c.-60-83G>C (n.-60-83G>C) c.1-53721G>C (n.1-53721G>C) c.133-83G>C (n.133-83G>C) c.-2+649G>C (n.-2+649G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTC | CA945676503 | SOX5 | c.-1-53720_-1-53719insGGAGAGAG (n.-1-53720_-1-53719insGGAGAGAG) c.-119-5456_-119-5455insGGAGAGAG (n.-119-5456_-119-5455insGGAGAGAG) c.8+1125_8+1126insGGAGAGAG (n.8+1125_8+1126insGGAGAGAG) c.-60-83_-60-82insGGAGAGAG (n.-60-83_-60-82insGGAGAGAG) c.1-53721_1-53720insGGAGAGAG (n.1-53721_1-53720insGGAGAGAG) c.133-83_133-82insGGAGAGAG (n.133-83_133-82insGGAGAGAG) c.-2+649_-2+650insGGAGAGAG (n.-2+649_-2+650insGGAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949752_23949753insTCCCTCTCTCTC | CA2617968905 | SOX5 | c.-1-53720_-1-53719insGGAGAGAGAGAG (n.-1-53720_-1-53719insGGAGAGAGAGAG) c.-119-5456_-119-5455insGGAGAGAGAGAG (n.-119-5456_-119-5455insGGAGAGAGAGAG) c.8+1125_8+1126insGGAGAGAGAGAG (n.8+1125_8+1126insGGAGAGAGAGAG) c.-60-83_-60-82insGGAGAGAGAGAG (n.-60-83_-60-82insGGAGAGAGAGAG) c.1-53721_1-53720insGGAGAGAGAGAG (n.1-53721_1-53720insGGAGAGAGAGAG) c.133-83_133-82insGGAGAGAGAGAG (n.133-83_133-82insGGAGAGAGAGAG) c.-2+649_-2+650insGGAGAGAGAGAG (n.-2+649_-2+650insGGAGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949762del | CA2022291645 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53720del (n.-1-53729_-1-53720del) c.-119-5465_-119-5456del (n.-119-5465_-119-5456del) c.8+1116_8+1125del (n.8+1116_8+1125del) c.-60-92_-60-83del (n.-60-92_-60-83del) c.1-53730_1-53721del (n.1-53730_1-53721del) c.133-92_133-83del (n.133-92_133-83del) c.-2+640_-2+649del (n.-2+640_-2+649del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949744_23949825del | CA2617968904 | SOX5 | c.-1-53801_-1-53720del (n.-1-53801_-1-53720del) c.-119-5537_-119-5456del (n.-119-5537_-119-5456del) c.8+1044_8+1125del (n.8+1044_8+1125del) c.-60-164_-60-83del (n.-60-164_-60-83del) c.1-53802_1-53721del (n.1-53802_1-53721del) c.133-164_133-83del (n.133-164_133-83del) c.-2+568_-2+649del (n.-2+568_-2+649del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949825del | CA2513568961 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53720del (n.-1-53791_-1-53720del) c.-119-5527_-119-5456del (n.-119-5527_-119-5456del) c.8+1054_8+1125del (n.8+1054_8+1125del) c.-60-154_-60-83del (n.-60-154_-60-83del) c.1-53792_1-53721del (n.1-53792_1-53721del) c.133-154_133-83del (n.133-154_133-83del) c.-2+578_-2+649del (n.-2+578_-2+649del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949745del | CA2617968907 | SOX5 | c.-1-53721del (n.-1-53721del) c.-119-5457del (n.-119-5457del) c.8+1124del (n.8+1124del) c.-60-84del (n.-60-84del) c.1-53722del (n.1-53722del) c.133-84del (n.133-84del) c.-2+648del (n.-2+648del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949745T>C | CA945676509 | SOX5 | c.-1-53721A>G (n.-1-53721A>G) c.-119-5457A>G (n.-119-5457A>G) c.8+1124A>G (n.8+1124A>G) c.-60-84A>G (n.-60-84A>G) c.1-53722A>G (n.1-53722A>G) c.133-84A>G (n.133-84A>G) c.-2+648A>G (n.-2+648A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949745T>G | CA686589111 | SOX5 | c.-1-53721A>C (n.-1-53721A>C) c.-119-5457A>C (n.-119-5457A>C) c.8+1124A>C (n.8+1124A>C) c.-60-84A>C (n.-60-84A>C) c.1-53722A>C (n.1-53722A>C) c.133-84A>C (n.133-84A>C) c.-2+648A>C (n.-2+648A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949745T= | CA2022291654 | SOX5 | c.-1-53721A= (n.-1-53721A=) c.-119-5457A= (n.-119-5457A=) c.8+1124A= (n.8+1124A=) c.-60-84A= (n.-60-84A=) c.1-53722A= (n.1-53722A=) c.133-84A= (n.133-84A=) c.-2+648A= (n.-2+648A=) | |
12 | g.23949745_23949746insAT | CA2617968906 | SOX5 | c.-1-53721_-1-53720insTA (n.-1-53721_-1-53720insTA) c.-119-5457_-119-5456insTA (n.-119-5457_-119-5456insTA) c.8+1124_8+1125insTA (n.8+1124_8+1125insTA) c.-60-84_-60-83insTA (n.-60-84_-60-83insTA) c.1-53722_1-53721insTA (n.1-53722_1-53721insTA) c.133-84_133-83insTA (n.133-84_133-83insTA) c.-2+648_-2+649insTA (n.-2+648_-2+649insTA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949745_23949753delinsTCTCTCTCC | CA2022291655 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53721delinsGGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53721delinsGGAGAGAGA) c.-119-5465_-119-5457delinsGGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5457delinsGGAGAGAGA) c.8+1116_8+1124delinsGGAGAGAGA (n.8+1116_8+1124delinsGGAGAGAGA) c.-60-92_-60-84delinsGGAGAGAGA (n.-60-92_-60-84delinsGGAGAGAGA) c.1-53730_1-53722delinsGGAGAGAGA (n.1-53730_1-53722delinsGGAGAGAGA) c.133-92_133-84delinsGGAGAGAGA (n.133-92_133-84delinsGGAGAGAGA) c.-2+640_-2+648delinsGGAGAGAGA (n.-2+640_-2+648delinsGGAGAGAGA) | |
12 | g.23949753_23949774del | CA2617968908 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53721del (n.-1-53742_-1-53721del) c.-119-5478_-119-5457del (n.-119-5478_-119-5457del) c.8+1103_8+1124del (n.8+1103_8+1124del) c.-60-105_-60-84del (n.-60-105_-60-84del) c.1-53743_1-53722del (n.1-53743_1-53722del) c.133-105_133-84del (n.133-105_133-84del) c.-2+627_-2+648del (n.-2+627_-2+648del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949746del | CA2617968911 | SOX5 | c.-1-53722del (n.-1-53722del) c.-119-5458del (n.-119-5458del) c.8+1123del (n.8+1123del) c.-60-85del (n.-60-85del) c.1-53723del (n.1-53723del) c.133-85del (n.133-85del) c.-2+647del (n.-2+647del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949746C>G | CA945676510 | SOX5 | c.-1-53722G>C (n.-1-53722G>C) c.-119-5458G>C (n.-119-5458G>C) c.8+1123G>C (n.8+1123G>C) c.-60-85G>C (n.-60-85G>C) c.1-53723G>C (n.1-53723G>C) c.133-85G>C (n.133-85G>C) c.-2+647G>C (n.-2+647G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949746_23949747insCC | CA2617968909 | SOX5 | c.-1-53722_-1-53721insGG (n.-1-53722_-1-53721insGG) c.-119-5458_-119-5457insGG (n.-119-5458_-119-5457insGG) c.8+1123_8+1124insGG (n.8+1123_8+1124insGG) c.-60-85_-60-84insGG (n.-60-85_-60-84insGG) c.1-53723_1-53722insGG (n.1-53723_1-53722insGG) c.133-85_133-84insGG (n.133-85_133-84insGG) c.-2+647_-2+648insGG (n.-2+647_-2+648insGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949748_23949749insCCTC | CA2617968910 | SOX5 | c.-1-53722_-1-53721insGGAG (n.-1-53722_-1-53721insGGAG) c.-119-5458_-119-5457insGGAG (n.-119-5458_-119-5457insGGAG) c.8+1123_8+1124insGGAG (n.8+1123_8+1124insGGAG) c.-60-85_-60-84insGGAG (n.-60-85_-60-84insGGAG) c.1-53723_1-53722insGGAG (n.1-53723_1-53722insGGAG) c.133-85_133-84insGGAG (n.133-85_133-84insGGAG) c.-2+647_-2+648insGGAG (n.-2+647_-2+648insGGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTC | CA2575102246 | SOX5 | c.-1-53722_-1-53721insGGAGAG (n.-1-53722_-1-53721insGGAGAG) c.-119-5458_-119-5457insGGAGAG (n.-119-5458_-119-5457insGGAGAG) c.8+1123_8+1124insGGAGAG (n.8+1123_8+1124insGGAGAG) c.-60-85_-60-84insGGAGAG (n.-60-85_-60-84insGGAGAG) c.1-53723_1-53722insGGAGAG (n.1-53723_1-53722insGGAGAG) c.133-85_133-84insGGAGAG (n.133-85_133-84insGGAGAG) c.-2+647_-2+648insGGAGAG (n.-2+647_-2+648insGGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949760del | CA2022291662 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53722del (n.-1-53729_-1-53722del) c.-119-5465_-119-5458del (n.-119-5465_-119-5458del) c.8+1116_8+1123del (n.8+1116_8+1123del) c.-60-92_-60-85del (n.-60-92_-60-85del) c.1-53730_1-53723del (n.1-53730_1-53723del) c.133-92_133-85del (n.133-92_133-85del) c.-2+640_-2+647del (n.-2+640_-2+647del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949746_23949766delinsCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTG | CA2022291660 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53722delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53722delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5458delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5458delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG) c.8+1103_8+1123delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.8+1103_8+1123delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG) c.-60-105_-60-85delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.-60-105_-60-85delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG) c.1-53743_1-53723delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.1-53743_1-53723delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG) c.133-105_133-85delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.133-105_133-85delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG) c.-2+627_-2+647delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.-2+627_-2+647delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG) | |
12 | g.23949747del | CA2617968914 | SOX5 | c.-1-53723del (n.-1-53723del) c.-119-5459del (n.-119-5459del) c.8+1122del (n.8+1122del) c.-60-86del (n.-60-86del) c.1-53724del (n.1-53724del) c.133-86del (n.133-86del) c.-2+646del (n.-2+646del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949747T>A | CA2617968913 | SOX5 | c.-1-53723A>T (n.-1-53723A>T) c.-119-5459A>T (n.-119-5459A>T) c.8+1122A>T (n.8+1122A>T) c.-60-86A>T (n.-60-86A>T) c.1-53724A>T (n.1-53724A>T) c.133-86A>T (n.133-86A>T) c.-2+646A>T (n.-2+646A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949747T>C | CA945676513 | SOX5 | c.-1-53723A>G (n.-1-53723A>G) c.-119-5459A>G (n.-119-5459A>G) c.8+1122A>G (n.8+1122A>G) c.-60-86A>G (n.-60-86A>G) c.1-53724A>G (n.1-53724A>G) c.133-86A>G (n.133-86A>G) c.-2+646A>G (n.-2+646A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949747T>G | CA2617968912 | SOX5 | c.-1-53723A>C (n.-1-53723A>C) c.-119-5459A>C (n.-119-5459A>C) c.8+1122A>C (n.8+1122A>C) c.-60-86A>C (n.-60-86A>C) c.1-53724A>C (n.1-53724A>C) c.133-86A>C (n.133-86A>C) c.-2+646A>C (n.-2+646A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949747T= | CA2022291726 | SOX5 | c.-1-53723A= (n.-1-53723A=) c.-119-5459A= (n.-119-5459A=) c.8+1122A= (n.8+1122A=) c.-60-86A= (n.-60-86A=) c.1-53724A= (n.1-53724A=) c.133-86A= (n.133-86A=) c.-2+646A= (n.-2+646A=) | |
12 | g.23949747_23949748insGT | CA2617968915 | SOX5 | c.-1-53723_-1-53722insCA (n.-1-53723_-1-53722insCA) c.-119-5459_-119-5458insCA (n.-119-5459_-119-5458insCA) c.8+1122_8+1123insCA (n.8+1122_8+1123insCA) c.-60-86_-60-85insCA (n.-60-86_-60-85insCA) c.1-53724_1-53723insCA (n.1-53724_1-53723insCA) c.133-86_133-85insCA (n.133-86_133-85insCA) c.-2+646_-2+647insCA (n.-2+646_-2+647insCA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949747_23949748delinsTC | CA2022291728 | SOX5 | c.-1-53724_-1-53723delinsGA (n.-1-53724_-1-53723delinsGA) c.-119-5460_-119-5459delinsGA (n.-119-5460_-119-5459delinsGA) c.8+1121_8+1122delinsGA (n.8+1121_8+1122delinsGA) c.-60-87_-60-86delinsGA (n.-60-87_-60-86delinsGA) c.1-53725_1-53724delinsGA (n.1-53725_1-53724delinsGA) c.133-87_133-86delinsGA (n.133-87_133-86delinsGA) c.-2+645_-2+646delinsGA (n.-2+645_-2+646delinsGA) | |
12 | g.23949747_23949753delinsTCTCTCC | CA2022291729 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53723delinsGGAGAGA (n.-1-53729_-1-53723delinsGGAGAGA) c.-119-5465_-119-5459delinsGGAGAGA (n.-119-5465_-119-5459delinsGGAGAGA) c.8+1116_8+1122delinsGGAGAGA (n.8+1116_8+1122delinsGGAGAGA) c.-60-92_-60-86delinsGGAGAGA (n.-60-92_-60-86delinsGGAGAGA) c.1-53730_1-53724delinsGGAGAGA (n.1-53730_1-53724delinsGGAGAGA) c.133-92_133-86delinsGGAGAGA (n.133-92_133-86delinsGGAGAGA) c.-2+640_-2+646delinsGGAGAGA (n.-2+640_-2+646delinsGGAGAGA) | |
12 | g.23949753_23949772del | CA2022291668 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53723del (n.-1-53742_-1-53723del) c.-119-5478_-119-5459del (n.-119-5478_-119-5459del) c.8+1103_8+1122del (n.8+1103_8+1122del) c.-60-105_-60-86del (n.-60-105_-60-86del) c.1-53743_1-53724del (n.1-53743_1-53724del) c.133-105_133-86del (n.133-105_133-86del) c.-2+627_-2+646del (n.-2+627_-2+646del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949748del | CA945676520 | SOX5 | c.-1-53724del (n.-1-53724del) c.-119-5460del (n.-119-5460del) c.8+1121del (n.8+1121del) c.-60-87del (n.-60-87del) c.1-53725del (n.1-53725del) c.133-87del (n.133-87del) c.-2+645del (n.-2+645del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949748C>G | CA2617968917 | SOX5 | c.-1-53724G>C (n.-1-53724G>C) c.-119-5460G>C (n.-119-5460G>C) c.8+1121G>C (n.8+1121G>C) c.-60-87G>C (n.-60-87G>C) c.1-53725G>C (n.1-53725G>C) c.133-87G>C (n.133-87G>C) c.-2+645G>C (n.-2+645G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949748C>T | CA2617968916 | SOX5 | c.-1-53724G>A (n.-1-53724G>A) c.-119-5460G>A (n.-119-5460G>A) c.8+1121G>A (n.8+1121G>A) c.-60-87G>A (n.-60-87G>A) c.1-53725G>A (n.1-53725G>A) c.133-87G>A (n.133-87G>A) c.-2+645G>A (n.-2+645G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949748_23949749insCC | CA2022291735 | SOX5 | c.-1-53724_-1-53723insGG (n.-1-53724_-1-53723insGG) c.-119-5460_-119-5459insGG (n.-119-5460_-119-5459insGG) c.8+1121_8+1122insGG (n.8+1121_8+1122insGG) c.-60-87_-60-86insGG (n.-60-87_-60-86insGG) c.1-53725_1-53724insGG (n.1-53725_1-53724insGG) c.133-87_133-86insGG (n.133-87_133-86insGG) c.-2+645_-2+646insGG (n.-2+645_-2+646insGG) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTC | CA945676519 | SOX5 | c.-1-53724_-1-53723insGGAG (n.-1-53724_-1-53723insGGAG) c.-119-5460_-119-5459insGGAG (n.-119-5460_-119-5459insGGAG) c.8+1121_8+1122insGGAG (n.8+1121_8+1122insGGAG) c.-60-87_-60-86insGGAG (n.-60-87_-60-86insGGAG) c.1-53725_1-53724insGGAG (n.1-53725_1-53724insGGAG) c.133-87_133-86insGGAG (n.133-87_133-86insGGAG) c.-2+645_-2+646insGGAG (n.-2+645_-2+646insGGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949758del | CA2022291733 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53724del (n.-1-53729_-1-53724del) c.-119-5465_-119-5460del (n.-119-5465_-119-5460del) c.8+1116_8+1121del (n.8+1116_8+1121del) c.-60-92_-60-87del (n.-60-92_-60-87del) c.1-53730_1-53725del (n.1-53730_1-53725del) c.133-92_133-87del (n.133-92_133-87del) c.-2+640_-2+645del (n.-2+640_-2+645del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949749del | CA945676524 | SOX5 | c.-1-53725del (n.-1-53725del) c.-119-5461del (n.-119-5461del) c.8+1120del (n.8+1120del) c.-60-88del (n.-60-88del) c.1-53726del (n.1-53726del) c.133-88del (n.133-88del) c.-2+644del (n.-2+644del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949749T>A | CA2617968922 | SOX5 | c.-1-53725A>T (n.-1-53725A>T) c.-119-5461A>T (n.-119-5461A>T) c.8+1120A>T (n.8+1120A>T) c.-60-88A>T (n.-60-88A>T) c.1-53726A>T (n.1-53726A>T) c.133-88A>T (n.133-88A>T) c.-2+644A>T (n.-2+644A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949749T>C | CA2022291739 | SOX5 | c.-1-53725A>G (n.-1-53725A>G) c.-119-5461A>G (n.-119-5461A>G) c.8+1120A>G (n.8+1120A>G) c.-60-88A>G (n.-60-88A>G) c.1-53726A>G (n.1-53726A>G) c.133-88A>G (n.133-88A>G) c.-2+644A>G (n.-2+644A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949749T= | CA2022291737 | SOX5 | c.-1-53725A= (n.-1-53725A=) c.-119-5461A= (n.-119-5461A=) c.8+1120A= (n.8+1120A=) c.-60-88A= (n.-60-88A=) c.1-53726A= (n.1-53726A=) c.133-88A= (n.133-88A=) c.-2+644A= (n.-2+644A=) | |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTGTC | CA2617968918 | SOX5 | c.-1-53725_-1-53724insCAGAGAGAGAGGGA (n.-1-53725_-1-53724insCAGAGAGAGAGGGA) c.-119-5461_-119-5460insCAGAGAGAGAGGGA (n.-119-5461_-119-5460insCAGAGAGAGAGGGA) c.8+1120_8+1121insCAGAGAGAGAGGGA (n.8+1120_8+1121insCAGAGAGAGAGGGA) c.-60-88_-60-87insCAGAGAGAGAGGGA (n.-60-88_-60-87insCAGAGAGAGAGGGA) c.1-53726_1-53725insCAGAGAGAGAGGGA (n.1-53726_1-53725insCAGAGAGAGAGGGA) c.133-88_133-87insCAGAGAGAGAGGGA (n.133-88_133-87insCAGAGAGAGAGGGA) c.-2+644_-2+645insCAGAGAGAGAGGGA (n.-2+644_-2+645insCAGAGAGAGAGGGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGTC | CA2533962471 | SOX5 | c.-1-53725_-1-53724insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.-1-53725_-1-53724insCAGAGAGAGAGAGGGA) c.-119-5461_-119-5460insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.-119-5461_-119-5460insCAGAGAGAGAGAGGGA) c.8+1120_8+1121insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.8+1120_8+1121insCAGAGAGAGAGAGGGA) c.-60-88_-60-87insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.-60-88_-60-87insCAGAGAGAGAGAGGGA) c.1-53726_1-53725insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.1-53726_1-53725insCAGAGAGAGAGAGGGA) c.133-88_133-87insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.133-88_133-87insCAGAGAGAGAGAGGGA) c.-2+644_-2+645insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.-2+644_-2+645insCAGAGAGAGAGAGGGA) | |
12 | g.23949749_23949751del | CA2617968919 | SOX5 | c.-1-53727_-1-53725del (n.-1-53727_-1-53725del) c.-119-5463_-119-5461del (n.-119-5463_-119-5461del) c.8+1118_8+1120del (n.8+1118_8+1120del) c.-60-90_-60-88del (n.-60-90_-60-88del) c.1-53728_1-53726del (n.1-53728_1-53726del) c.133-90_133-88del (n.133-90_133-88del) c.-2+642_-2+644del (n.-2+642_-2+644del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949749_23949753delinsTCTCC | CA2022291738 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53725delinsGGAGA (n.-1-53729_-1-53725delinsGGAGA) c.-119-5465_-119-5461delinsGGAGA (n.-119-5465_-119-5461delinsGGAGA) c.8+1116_8+1120delinsGGAGA (n.8+1116_8+1120delinsGGAGA) c.-60-92_-60-88delinsGGAGA (n.-60-92_-60-88delinsGGAGA) c.1-53730_1-53726delinsGGAGA (n.1-53730_1-53726delinsGGAGA) c.133-92_133-88delinsGGAGA (n.133-92_133-88delinsGGAGA) c.-2+640_-2+644delinsGGAGA (n.-2+640_-2+644delinsGGAGA) | |
12 | g.23949749_23949755del | CA2617968920 | SOX5 | c.-1-53731_-1-53725del (n.-1-53731_-1-53725del) c.-119-5467_-119-5461del (n.-119-5467_-119-5461del) c.8+1114_8+1120del (n.8+1114_8+1120del) c.-60-94_-60-88del (n.-60-94_-60-88del) c.1-53732_1-53726del (n.1-53732_1-53726del) c.133-94_133-88del (n.133-94_133-88del) c.-2+638_-2+644del (n.-2+638_-2+644del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949770del | CA2617968921 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53725del (n.-1-53742_-1-53725del) c.-119-5478_-119-5461del (n.-119-5478_-119-5461del) c.8+1103_8+1120del (n.8+1103_8+1120del) c.-60-105_-60-88del (n.-60-105_-60-88del) c.1-53743_1-53726del (n.1-53743_1-53726del) c.133-105_133-88del (n.133-105_133-88del) c.-2+627_-2+644del (n.-2+627_-2+644del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949750del | CA2617968923 | SOX5 | c.-1-53726del (n.-1-53726del) c.-119-5462del (n.-119-5462del) c.8+1119del (n.8+1119del) c.-60-89del (n.-60-89del) c.1-53727del (n.1-53727del) c.133-89del (n.133-89del) c.-2+643del (n.-2+643del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949750C= | CA2022291743 | SOX5 | c.-1-53726G= (n.-1-53726G=) c.-119-5462G= (n.-119-5462G=) c.8+1119G= (n.8+1119G=) c.-60-89G= (n.-60-89G=) c.1-53727G= (n.1-53727G=) c.133-89G= (n.133-89G=) c.-2+643G= (n.-2+643G=) | |
12 | g.23949750C>G | CA2022291742 | SOX5 | c.-1-53726G>C (n.-1-53726G>C) c.-119-5462G>C (n.-119-5462G>C) c.8+1119G>C (n.8+1119G>C) c.-60-89G>C (n.-60-89G>C) c.1-53727G>C (n.1-53727G>C) c.133-89G>C (n.133-89G>C) c.-2+643G>C (n.-2+643G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCC | CA603909068 | SOX5 | c.-1-53726_-1-53725insGG (n.-1-53726_-1-53725insGG) c.-119-5462_-119-5461insGG (n.-119-5462_-119-5461insGG) c.8+1119_8+1120insGG (n.8+1119_8+1120insGG) c.-60-89_-60-88insGG (n.-60-89_-60-88insGG) c.1-53727_1-53726insGG (n.1-53727_1-53726insGG) c.133-89_133-88insGG (n.133-89_133-88insGG) c.-2+643_-2+644insGG (n.-2+643_-2+644insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949756del | CA603909067 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53726del (n.-1-53729_-1-53726del) c.-119-5465_-119-5462del (n.-119-5465_-119-5462del) c.8+1116_8+1119del (n.8+1116_8+1119del) c.-60-92_-60-89del (n.-60-92_-60-89del) c.1-53730_1-53727del (n.1-53730_1-53727del) c.133-92_133-89del (n.133-92_133-89del) c.-2+640_-2+643del (n.-2+640_-2+643del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTG | CA2022291748 | SOX5 | c.-1-53727_-1-53726insCAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53727_-1-53726insCAGAGAGAGAGAGG) c.-119-5463_-119-5462insCAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5463_-119-5462insCAGAGAGAGAGAGG) c.8+1118_8+1119insCAGAGAGAGAGAGG (n.8+1118_8+1119insCAGAGAGAGAGAGG) c.-60-90_-60-89insCAGAGAGAGAGAGG (n.-60-90_-60-89insCAGAGAGAGAGAGG) c.1-53728_1-53727insCAGAGAGAGAGAGG (n.1-53728_1-53727insCAGAGAGAGAGAGG) c.133-90_133-89insCAGAGAGAGAGAGG (n.133-90_133-89insCAGAGAGAGAGAGG) c.-2+642_-2+643insCAGAGAGAGAGAGG (n.-2+642_-2+643insCAGAGAGAGAGAGG) | dbSNP |
12 | g.23949751del | CA603909074 | SOX5 | c.-1-53727del (n.-1-53727del) c.-119-5463del (n.-119-5463del) c.8+1118del (n.8+1118del) c.-60-90del (n.-60-90del) c.1-53728del (n.1-53728del) c.133-90del (n.133-90del) c.-2+642del (n.-2+642del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949751T>A | CA2617968927 | SOX5 | c.-1-53727A>T (n.-1-53727A>T) c.-119-5463A>T (n.-119-5463A>T) c.8+1118A>T (n.8+1118A>T) c.-60-90A>T (n.-60-90A>T) c.1-53728A>T (n.1-53728A>T) c.133-90A>T (n.133-90A>T) c.-2+642A>T (n.-2+642A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949751T>C | CA234612675 | SOX5 | c.-1-53727A>G (n.-1-53727A>G) c.-119-5463A>G (n.-119-5463A>G) c.8+1118A>G (n.8+1118A>G) c.-60-90A>G (n.-60-90A>G) c.1-53728A>G (n.1-53728A>G) c.133-90A>G (n.133-90A>G) c.-2+642A>G (n.-2+642A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949751T>G | CA686589127 | SOX5 | c.-1-53727A>C (n.-1-53727A>C) c.-119-5463A>C (n.-119-5463A>C) c.8+1118A>C (n.8+1118A>C) c.-60-90A>C (n.-60-90A>C) c.1-53728A>C (n.1-53728A>C) c.133-90A>C (n.133-90A>C) c.-2+642A>C (n.-2+642A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949751T= | CA2022291751 | SOX5 | c.-1-53727A= (n.-1-53727A=) c.-119-5463A= (n.-119-5463A=) c.8+1118A= (n.8+1118A=) c.-60-90A= (n.-60-90A=) c.1-53728A= (n.1-53728A=) c.133-90A= (n.133-90A=) c.-2+642A= (n.-2+642A=) | |
12 | g.23949751_23949753delinsTCC | CA2022291759 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53727delinsGGA (n.-1-53729_-1-53727delinsGGA) c.-119-5465_-119-5463delinsGGA (n.-119-5465_-119-5463delinsGGA) c.8+1116_8+1118delinsGGA (n.8+1116_8+1118delinsGGA) c.-60-92_-60-90delinsGGA (n.-60-92_-60-90delinsGGA) c.1-53730_1-53728delinsGGA (n.1-53730_1-53728delinsGGA) c.133-92_133-90delinsGGA (n.133-92_133-90delinsGGA) c.-2+640_-2+642delinsGGA (n.-2+640_-2+642delinsGGA) | |
12 | g.23949751_23949755del | CA2617968924 | SOX5 | c.-1-53731_-1-53727del (n.-1-53731_-1-53727del) c.-119-5467_-119-5463del (n.-119-5467_-119-5463del) c.8+1114_8+1118del (n.8+1114_8+1118del) c.-60-94_-60-90del (n.-60-94_-60-90del) c.1-53732_1-53728del (n.1-53732_1-53728del) c.133-94_133-90del (n.133-94_133-90del) c.-2+638_-2+642del (n.-2+638_-2+642del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949751_23949757del | CA2617968925 | SOX5 | c.-1-53733_-1-53727del (n.-1-53733_-1-53727del) c.-119-5469_-119-5463del (n.-119-5469_-119-5463del) c.8+1112_8+1118del (n.8+1112_8+1118del) c.-60-96_-60-90del (n.-60-96_-60-90del) c.1-53734_1-53728del (n.1-53734_1-53728del) c.133-96_133-90del (n.133-96_133-90del) c.-2+636_-2+642del (n.-2+636_-2+642del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949751_23949767del | CA2617968926 | SOX5 | c.-1-53743_-1-53727del (n.-1-53743_-1-53727del) c.-119-5479_-119-5463del (n.-119-5479_-119-5463del) c.8+1102_8+1118del (n.8+1102_8+1118del) c.-60-106_-60-90del (n.-60-106_-60-90del) c.1-53744_1-53728del (n.1-53744_1-53728del) c.133-106_133-90del (n.133-106_133-90del) c.-2+626_-2+642del (n.-2+626_-2+642del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949768del | CA2575102247 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53727del (n.-1-53742_-1-53727del) c.-119-5478_-119-5463del (n.-119-5478_-119-5463del) c.8+1103_8+1118del (n.8+1103_8+1118del) c.-60-105_-60-90del (n.-60-105_-60-90del) c.1-53743_1-53728del (n.1-53743_1-53728del) c.133-105_133-90del (n.133-105_133-90del) c.-2+627_-2+642del (n.-2+627_-2+642del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949752C= | CA2022291767 | SOX5 | c.-1-53728G= (n.-1-53728G=) c.-119-5464G= (n.-119-5464G=) c.8+1117G= (n.8+1117G=) c.-60-91G= (n.-60-91G=) c.1-53729G= (n.1-53729G=) c.133-91G= (n.133-91G=) c.-2+641G= (n.-2+641G=) | |
12 | g.23949752C>G | CA2022291768 | SOX5 | c.-1-53728G>C (n.-1-53728G>C) c.-119-5464G>C (n.-119-5464G>C) c.8+1117G>C (n.8+1117G>C) c.-60-91G>C (n.-60-91G>C) c.1-53729G>C (n.1-53729G>C) c.133-91G>C (n.133-91G>C) c.-2+641G>C (n.-2+641G>C) | dbSNP |
12 | g.23949752C>T | CA2617968928 | SOX5 | c.-1-53728G>A (n.-1-53728G>A) c.-119-5464G>A (n.-119-5464G>A) c.8+1117G>A (n.8+1117G>A) c.-60-91G>A (n.-60-91G>A) c.1-53729G>A (n.1-53729G>A) c.133-91G>A (n.133-91G>A) c.-2+641G>A (n.-2+641G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949752_23949753insTCCC | CA2575102248 | SOX5 | c.-1-53728_-1-53727insGGAG (n.-1-53728_-1-53727insGGAG) c.-119-5464_-119-5463insGGAG (n.-119-5464_-119-5463insGGAG) c.8+1117_8+1118insGGAG (n.8+1117_8+1118insGGAG) c.-60-91_-60-90insGGAG (n.-60-91_-60-90insGGAG) c.1-53729_1-53728insGGAG (n.1-53729_1-53728insGGAG) c.133-91_133-90insGGAG (n.133-91_133-90insGGAG) c.-2+641_-2+642insGGAG (n.-2+641_-2+642insGGAG) | |
12 | g.23949753_23949754dup | CA2022291766 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53728dup (n.-1-53729_-1-53728dup) c.-119-5465_-119-5464dup (n.-119-5465_-119-5464dup) c.8+1116_8+1117dup (n.8+1116_8+1117dup) c.-60-92_-60-91dup (n.-60-92_-60-91dup) c.1-53730_1-53729dup (n.1-53730_1-53729dup) c.133-92_133-91dup (n.133-92_133-91dup) c.-2+640_-2+641dup (n.-2+640_-2+641dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949754del | CA2617968929 | SOX5 | c.-1-53728del (n.-1-53728del) c.-119-5464del (n.-119-5464del) c.8+1117del (n.8+1117del) c.-60-91del (n.-60-91del) c.1-53729del (n.1-53729del) c.133-91del (n.133-91del) c.-2+641del (n.-2+641del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754del | CA945676538 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53728del (n.-1-53729_-1-53728del) c.-119-5465_-119-5464del (n.-119-5465_-119-5464del) c.8+1116_8+1117del (n.8+1116_8+1117del) c.-60-92_-60-91del (n.-60-92_-60-91del) c.1-53730_1-53729del (n.1-53730_1-53729del) c.133-92_133-91del (n.133-92_133-91del) c.-2+640_-2+641del (n.-2+640_-2+641del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949752_23949757delinsCCCTCT | CA2022291771 | SOX5 | c.-1-53733_-1-53728delinsAGAGGG (n.-1-53733_-1-53728delinsAGAGGG) c.-119-5469_-119-5464delinsAGAGGG (n.-119-5469_-119-5464delinsAGAGGG) c.8+1112_8+1117delinsAGAGGG (n.8+1112_8+1117delinsAGAGGG) c.-60-96_-60-91delinsAGAGGG (n.-60-96_-60-91delinsAGAGGG) c.1-53734_1-53729delinsAGAGGG (n.1-53734_1-53729delinsAGAGGG) c.133-96_133-91delinsAGAGGG (n.133-96_133-91delinsAGAGGG) c.-2+636_-2+641delinsAGAGGG (n.-2+636_-2+641delinsAGAGGG) | |
12 | g.23949752_23949766delinsCCCTCTCTCTCTCTG | CA2022291772 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53728delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.-1-53742_-1-53728delinsCAGAGAGAGAGAGGG) c.-119-5478_-119-5464delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.-119-5478_-119-5464delinsCAGAGAGAGAGAGGG) c.8+1103_8+1117delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.8+1103_8+1117delinsCAGAGAGAGAGAGGG) c.-60-105_-60-91delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.-60-105_-60-91delinsCAGAGAGAGAGAGGG) c.1-53743_1-53729delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.1-53743_1-53729delinsCAGAGAGAGAGAGGG) c.133-105_133-91delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.133-105_133-91delinsCAGAGAGAGAGAGGG) c.-2+627_-2+641delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.-2+627_-2+641delinsCAGAGAGAGAGAGGG) | |
12 | g.23949752_23949753insT | CA945676542 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53728insA (n.-1-53729_-1-53728insA) c.-119-5465_-119-5464insA (n.-119-5465_-119-5464insA) c.8+1116_8+1117insA (n.8+1116_8+1117insA) c.-60-92_-60-91insA (n.-60-92_-60-91insA) c.1-53730_1-53729insA (n.1-53730_1-53729insA) c.133-92_133-91insA (n.133-92_133-91insA) c.-2+640_-2+641insA (n.-2+640_-2+641insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949752_23949753insTCTCTCTCTG | CA2593301477 | SOX5 | c.-1-53729_-1-53728insCAGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53728insCAGAGAGAGA) c.-119-5465_-119-5464insCAGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5464insCAGAGAGAGA) c.8+1116_8+1117insCAGAGAGAGA (n.8+1116_8+1117insCAGAGAGAGA) c.-60-92_-60-91insCAGAGAGAGA (n.-60-92_-60-91insCAGAGAGAGA) c.1-53730_1-53729insCAGAGAGAGA (n.1-53730_1-53729insCAGAGAGAGA) c.133-92_133-91insCAGAGAGAGA (n.133-92_133-91insCAGAGAGAGA) c.-2+640_-2+641insCAGAGAGAGA (n.-2+640_-2+641insCAGAGAGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949753C>A | CA2617968931 | SOX5 | c.-1-53729G>T (n.-1-53729G>T) c.-119-5465G>T (n.-119-5465G>T) c.8+1116G>T (n.8+1116G>T) c.-60-92G>T (n.-60-92G>T) c.1-53730G>T (n.1-53730G>T) c.133-92G>T (n.133-92G>T) c.-2+640G>T (n.-2+640G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753C= | CA2022291775 | SOX5 | c.-1-53729G= (n.-1-53729G=) c.-119-5465G= (n.-119-5465G=) c.8+1116G= (n.8+1116G=) c.-60-92G= (n.-60-92G=) c.1-53730G= (n.1-53730G=) c.133-92G= (n.133-92G=) c.-2+640G= (n.-2+640G=) | |
12 | g.23949753C>G | CA2617968930 | SOX5 | c.-1-53729G>C (n.-1-53729G>C) c.-119-5465G>C (n.-119-5465G>C) c.8+1116G>C (n.8+1116G>C) c.-60-92G>C (n.-60-92G>C) c.1-53730G>C (n.1-53730G>C) c.133-92G>C (n.133-92G>C) c.-2+640G>C (n.-2+640G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753C>T | CA234612676 | SOX5 | c.-1-53729G>A (n.-1-53729G>A) c.-119-5465G>A (n.-119-5465G>A) c.8+1116G>A (n.8+1116G>A) c.-60-92G>A (n.-60-92G>A) c.1-53730G>A (n.1-53730G>A) c.133-92G>A (n.133-92G>A) c.-2+640G>A (n.-2+640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949756del | CA603909079 | SOX5 | c.-1-53731_-1-53729del (n.-1-53731_-1-53729del) c.-119-5467_-119-5465del (n.-119-5467_-119-5465del) c.8+1114_8+1116del (n.8+1114_8+1116del) c.-60-94_-60-92del (n.-60-94_-60-92del) c.1-53732_1-53730del (n.1-53732_1-53730del) c.133-94_133-92del (n.133-94_133-92del) c.-2+638_-2+640del (n.-2+638_-2+640del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949758del | CA945676544 | SOX5 | c.-1-53733_-1-53729del (n.-1-53733_-1-53729del) c.-119-5469_-119-5465del (n.-119-5469_-119-5465del) c.8+1112_8+1116del (n.8+1112_8+1116del) c.-60-96_-60-92del (n.-60-96_-60-92del) c.1-53734_1-53730del (n.1-53734_1-53730del) c.133-96_133-92del (n.133-96_133-92del) c.-2+636_-2+640del (n.-2+636_-2+640del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949761delinsCCTCTCTCT | CA2022291777 | SOX5 | c.-1-53737_-1-53729delinsAGAGAGAGG (n.-1-53737_-1-53729delinsAGAGAGAGG) c.-119-5473_-119-5465delinsAGAGAGAGG (n.-119-5473_-119-5465delinsAGAGAGAGG) c.8+1108_8+1116delinsAGAGAGAGG (n.8+1108_8+1116delinsAGAGAGAGG) c.-60-100_-60-92delinsAGAGAGAGG (n.-60-100_-60-92delinsAGAGAGAGG) c.1-53738_1-53730delinsAGAGAGAGG (n.1-53738_1-53730delinsAGAGAGAGG) c.133-100_133-92delinsAGAGAGAGG (n.133-100_133-92delinsAGAGAGAGG) c.-2+632_-2+640delinsAGAGAGAGG (n.-2+632_-2+640delinsAGAGAGAGG) | |
12 | g.23949753_23949765del | CA2617968937 | SOX5 | c.-1-53741_-1-53729del (n.-1-53741_-1-53729del) c.-119-5477_-119-5465del (n.-119-5477_-119-5465del) c.8+1104_8+1116del (n.8+1104_8+1116del) c.-60-104_-60-92del (n.-60-104_-60-92del) c.1-53742_1-53730del (n.1-53742_1-53730del) c.133-104_133-92del (n.133-104_133-92del) c.-2+628_-2+640del (n.-2+628_-2+640del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949766del | CA2022291781 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53729del (n.-1-53742_-1-53729del) c.-119-5478_-119-5465del (n.-119-5478_-119-5465del) c.8+1103_8+1116del (n.8+1103_8+1116del) c.-60-105_-60-92del (n.-60-105_-60-92del) c.1-53743_1-53730del (n.1-53743_1-53730del) c.133-105_133-92del (n.133-105_133-92del) c.-2+627_-2+640del (n.-2+627_-2+640del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949768del | CA2617968936 | SOX5 | c.-1-53743_-1-53729del (n.-1-53743_-1-53729del) c.-119-5479_-119-5465del (n.-119-5479_-119-5465del) c.8+1102_8+1116del (n.8+1102_8+1116del) c.-60-106_-60-92del (n.-60-106_-60-92del) c.1-53744_1-53730del (n.1-53744_1-53730del) c.133-106_133-92del (n.133-106_133-92del) c.-2+626_-2+640del (n.-2+626_-2+640del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949770del | CA2617968935 | SOX5 | c.-1-53745_-1-53729del (n.-1-53745_-1-53729del) c.-119-5481_-119-5465del (n.-119-5481_-119-5465del) c.8+1100_8+1116del (n.8+1100_8+1116del) c.-60-108_-60-92del (n.-60-108_-60-92del) c.1-53746_1-53730del (n.1-53746_1-53730del) c.133-108_133-92del (n.133-108_133-92del) c.-2+624_-2+640del (n.-2+624_-2+640del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949772del | CA2617968934 | SOX5 | c.-1-53747_-1-53729del (n.-1-53747_-1-53729del) c.-119-5483_-119-5465del (n.-119-5483_-119-5465del) c.8+1098_8+1116del (n.8+1098_8+1116del) c.-60-110_-60-92del (n.-60-110_-60-92del) c.1-53748_1-53730del (n.1-53748_1-53730del) c.133-110_133-92del (n.133-110_133-92del) c.-2+622_-2+640del (n.-2+622_-2+640del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949774del | CA2508633134 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53729del (n.-1-53749_-1-53729del) c.-119-5485_-119-5465del (n.-119-5485_-119-5465del) c.8+1096_8+1116del (n.8+1096_8+1116del) c.-60-112_-60-92del (n.-60-112_-60-92del) c.1-53750_1-53730del (n.1-53750_1-53730del) c.133-112_133-92del (n.133-112_133-92del) c.-2+620_-2+640del (n.-2+620_-2+640del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949776del | CA945676545 | SOX5 | c.-1-53751_-1-53729del (n.-1-53751_-1-53729del) c.-119-5487_-119-5465del (n.-119-5487_-119-5465del) c.8+1094_8+1116del (n.8+1094_8+1116del) c.-60-114_-60-92del (n.-60-114_-60-92del) c.1-53752_1-53730del (n.1-53752_1-53730del) c.133-114_133-92del (n.133-114_133-92del) c.-2+618_-2+640del (n.-2+618_-2+640del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949780del | CA2617968933 | SOX5 | c.-1-53755_-1-53729del (n.-1-53755_-1-53729del) c.-119-5491_-119-5465del (n.-119-5491_-119-5465del) c.8+1090_8+1116del (n.8+1090_8+1116del) c.-60-118_-60-92del (n.-60-118_-60-92del) c.1-53756_1-53730del (n.1-53756_1-53730del) c.133-118_133-92del (n.133-118_133-92del) c.-2+614_-2+640del (n.-2+614_-2+640del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949763_23949824del | CA2617968932 | SOX5 | c.-1-53790_-1-53729del (n.-1-53790_-1-53729del) c.-119-5526_-119-5465del (n.-119-5526_-119-5465del) c.8+1055_8+1116del (n.8+1055_8+1116del) c.-60-153_-60-92del (n.-60-153_-60-92del) c.1-53791_1-53730del (n.1-53791_1-53730del) c.133-153_133-92del (n.133-153_133-92del) c.-2+579_-2+640del (n.-2+579_-2+640del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754insA | CA2617968952 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insT (n.-1-53730_-1-53729insT) c.-119-5466_-119-5465insT (n.-119-5466_-119-5465insT) c.8+1115_8+1116insT (n.8+1115_8+1116insT) c.-60-93_-60-92insT (n.-60-93_-60-92insT) c.1-53731_1-53730insT (n.1-53731_1-53730insT) c.133-93_133-92insT (n.133-93_133-92insT) c.-2+639_-2+640insT (n.-2+639_-2+640insT) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754insT | CA2617968939 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insA (n.-1-53730_-1-53729insA) c.-119-5466_-119-5465insA (n.-119-5466_-119-5465insA) c.8+1115_8+1116insA (n.8+1115_8+1116insA) c.-60-93_-60-92insA (n.-60-93_-60-92insA) c.1-53731_1-53730insA (n.1-53731_1-53730insA) c.133-93_133-92insA (n.133-93_133-92insA) c.-2+639_-2+640insA (n.-2+639_-2+640insA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754insTCTGT | CA2617968944 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insACAGA (n.-1-53730_-1-53729insACAGA) c.-119-5466_-119-5465insACAGA (n.-119-5466_-119-5465insACAGA) c.8+1115_8+1116insACAGA (n.8+1115_8+1116insACAGA) c.-60-93_-60-92insACAGA (n.-60-93_-60-92insACAGA) c.1-53731_1-53730insACAGA (n.1-53731_1-53730insACAGA) c.133-93_133-92insACAGA (n.133-93_133-92insACAGA) c.-2+639_-2+640insACAGA (n.-2+639_-2+640insACAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754insTCTCTGT | CA2617968942 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insACAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insACAGAGA) c.-119-5466_-119-5465insACAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insACAGAGA) c.8+1115_8+1116insACAGAGA (n.8+1115_8+1116insACAGAGA) c.-60-93_-60-92insACAGAGA (n.-60-93_-60-92insACAGAGA) c.1-53731_1-53730insACAGAGA (n.1-53731_1-53730insACAGAGA) c.133-93_133-92insACAGAGA (n.133-93_133-92insACAGAGA) c.-2+639_-2+640insACAGAGA (n.-2+639_-2+640insACAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754insTCTCTGTCT | CA2617968943 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGACAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insAGACAGAGA) c.-119-5466_-119-5465insAGACAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insAGACAGAGA) c.8+1115_8+1116insAGACAGAGA (n.8+1115_8+1116insAGACAGAGA) c.-60-93_-60-92insAGACAGAGA (n.-60-93_-60-92insAGACAGAGA) c.1-53731_1-53730insAGACAGAGA (n.1-53731_1-53730insAGACAGAGA) c.133-93_133-92insAGACAGAGA (n.133-93_133-92insAGACAGAGA) c.-2+639_-2+640insAGACAGAGA (n.-2+639_-2+640insAGACAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754insTCTCTCTCTGT | CA2617968941 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGA) c.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGA) c.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGA (n.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGA) c.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGA (n.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGA) c.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGA (n.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGA) c.133-93_133-92insACAGAGAGAGA (n.133-93_133-92insACAGAGAGAGA) c.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGA (n.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754insTCTCTCTCTATGT | CA2617968940 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insACATAGAGAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insACATAGAGAGAGA) c.-119-5466_-119-5465insACATAGAGAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insACATAGAGAGAGA) c.8+1115_8+1116insACATAGAGAGAGA (n.8+1115_8+1116insACATAGAGAGAGA) c.-60-93_-60-92insACATAGAGAGAGA (n.-60-93_-60-92insACATAGAGAGAGA) c.1-53731_1-53730insACATAGAGAGAGA (n.1-53731_1-53730insACATAGAGAGAGA) c.133-93_133-92insACATAGAGAGAGA (n.133-93_133-92insACATAGAGAGAGA) c.-2+639_-2+640insACATAGAGAGAGA (n.-2+639_-2+640insACATAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949753_23949754insTCTCTCTCTCTGT | CA603909082 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGAGA) c.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGAGA) c.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGAGA (n.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGAGA) c.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGAGA (n.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGAGA) c.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGAGA (n.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGAGA) c.133-93_133-92insACAGAGAGAGAGA (n.133-93_133-92insACAGAGAGAGAGA) c.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGAGA (n.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGAGA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949754C>A | CA2617968949 | SOX5 | c.-1-53730G>T (n.-1-53730G>T) c.-119-5466G>T (n.-119-5466G>T) c.8+1115G>T (n.8+1115G>T) c.-60-93G>T (n.-60-93G>T) c.1-53731G>T (n.1-53731G>T) c.133-93G>T (n.133-93G>T) c.-2+639G>T (n.-2+639G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754C= | CA2022291800 | SOX5 | c.-1-53730G= (n.-1-53730G=) c.-119-5466G= (n.-119-5466G=) c.8+1115G= (n.8+1115G=) c.-60-93G= (n.-60-93G=) c.1-53731G= (n.1-53731G=) c.133-93G= (n.133-93G=) c.-2+639G= (n.-2+639G=) | |
12 | g.23949754C>G | CA2022291798 | SOX5 | c.-1-53730G>C (n.-1-53730G>C) c.-119-5466G>C (n.-119-5466G>C) c.8+1115G>C (n.8+1115G>C) c.-60-93G>C (n.-60-93G>C) c.1-53731G>C (n.1-53731G>C) c.133-93G>C (n.133-93G>C) c.-2+639G>C (n.-2+639G>C) | dbSNP |
12 | g.23949754C>T | CA2022291793 | SOX5 | c.-1-53730G>A (n.-1-53730G>A) c.-119-5466G>A (n.-119-5466G>A) c.8+1115G>A (n.8+1115G>A) c.-60-93G>A (n.-60-93G>A) c.1-53731G>A (n.1-53731G>A) c.133-93G>A (n.133-93G>A) c.-2+639G>A (n.-2+639G>A) | dbSNP |
12 | g.23949754_23949755insCTC | CA2617968954 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGG) c.-119-5466_-119-5465insAGG (n.-119-5466_-119-5465insAGG) c.8+1115_8+1116insAGG (n.8+1115_8+1116insAGG) c.-60-93_-60-92insAGG (n.-60-93_-60-92insAGG) c.1-53731_1-53730insAGG (n.1-53731_1-53730insAGG) c.133-93_133-92insAGG (n.133-93_133-92insAGG) c.-2+639_-2+640insAGG (n.-2+639_-2+640insAGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949755insCAAC | CA2617968953 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insTTGG (n.-1-53730_-1-53729insTTGG) c.-119-5466_-119-5465insTTGG (n.-119-5466_-119-5465insTTGG) c.8+1115_8+1116insTTGG (n.8+1115_8+1116insTTGG) c.-60-93_-60-92insTTGG (n.-60-93_-60-92insTTGG) c.1-53731_1-53730insTTGG (n.1-53731_1-53730insTTGG) c.133-93_133-92insTTGG (n.133-93_133-92insTTGG) c.-2+639_-2+640insTTGG (n.-2+639_-2+640insTTGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949755insCTCTC | CA2617968955 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGG) c.-119-5466_-119-5465insAGAGG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGG) c.8+1115_8+1116insAGAGG (n.8+1115_8+1116insAGAGG) c.-60-93_-60-92insAGAGG (n.-60-93_-60-92insAGAGG) c.1-53731_1-53730insAGAGG (n.1-53731_1-53730insAGAGG) c.133-93_133-92insAGAGG (n.133-93_133-92insAGAGG) c.-2+639_-2+640insAGAGG (n.-2+639_-2+640insAGAGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949755insCTCTCTC | CA945676551 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGG) c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGG) c.8+1115_8+1116insAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGG) c.-60-93_-60-92insAGAGAGG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGG) c.1-53731_1-53730insAGAGAGG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGG) c.133-93_133-92insAGAGAGG (n.133-93_133-92insAGAGAGG) c.-2+639_-2+640insAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949755insCTCTCTCTC | CA2617968956 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGG) c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGG) c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGG) c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGG) c.1-53731_1-53730insAGAGAGAGG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGAGG) c.133-93_133-92insAGAGAGAGG (n.133-93_133-92insAGAGAGAGG) c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949755insCTCTCTCTCTC | CA2794870724 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGG) c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGG) c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGG) c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGG) c.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGG) c.133-93_133-92insAGAGAGAGAGG (n.133-93_133-92insAGAGAGAGAGG) c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGG) | |
12 | g.23949754_23949755insCTCTCTCTCTCTC | CA2617968950 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGG) c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGG) c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGG) c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGG) c.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGG) c.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGG (n.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGG) c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949755insCTCTCTCTCTGTC | CA2617968958 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGAGG) c.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGAGG (n.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGAGG) c.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGAGG) c.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGAGG (n.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGAGG) c.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGAGG (n.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGAGG) c.133-93_133-92insACAGAGAGAGAGG (n.133-93_133-92insACAGAGAGAGAGG) c.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGAGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949755insCTCTCTCTCTCTCTC | CA2617968957 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAGG) c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAGG) c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAGG) c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAGG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAGG) c.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAGG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAGG) c.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGAGG (n.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGAGG) c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949765_23949766insCTCTCTCTCTCTCT | CA2617968962 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAG) c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAG) c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAG) c.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAG) c.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGAG (n.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGAG) c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949765_23949766insCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT | CA2617968963 | SOX5 | c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949764_23949765dup | CA945676552 | SOX5 | c.-1-53731_-1-53730dup (n.-1-53731_-1-53730dup) c.-119-5467_-119-5466dup (n.-119-5467_-119-5466dup) c.8+1114_8+1115dup (n.8+1114_8+1115dup) c.-60-94_-60-93dup (n.-60-94_-60-93dup) c.1-53732_1-53731dup (n.1-53732_1-53731dup) c.133-94_133-93dup (n.133-94_133-93dup) c.-2+638_-2+639dup (n.-2+638_-2+639dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949762_23949765dup | CA945676554 | SOX5 | c.-1-53733_-1-53730dup (n.-1-53733_-1-53730dup) c.-119-5469_-119-5466dup (n.-119-5469_-119-5466dup) c.8+1112_8+1115dup (n.8+1112_8+1115dup) c.-60-96_-60-93dup (n.-60-96_-60-93dup) c.1-53734_1-53731dup (n.1-53734_1-53731dup) c.133-96_133-93dup (n.133-96_133-93dup) c.-2+636_-2+639dup (n.-2+636_-2+639dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949758_23949765dup | CA2617968959 | SOX5 | c.-1-53737_-1-53730dup (n.-1-53737_-1-53730dup) c.-119-5473_-119-5466dup (n.-119-5473_-119-5466dup) c.8+1108_8+1115dup (n.8+1108_8+1115dup) c.-60-100_-60-93dup (n.-60-100_-60-93dup) c.1-53738_1-53731dup (n.1-53738_1-53731dup) c.133-100_133-93dup (n.133-100_133-93dup) c.-2+632_-2+639dup (n.-2+632_-2+639dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949756_23949765dup | CA2617968960 | SOX5 | c.-1-53739_-1-53730dup (n.-1-53739_-1-53730dup) c.-119-5475_-119-5466dup (n.-119-5475_-119-5466dup) c.8+1106_8+1115dup (n.8+1106_8+1115dup) c.-60-102_-60-93dup (n.-60-102_-60-93dup) c.1-53740_1-53731dup (n.1-53740_1-53731dup) c.133-102_133-93dup (n.133-102_133-93dup) c.-2+630_-2+639dup (n.-2+630_-2+639dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949765dup | CA2617968961 | SOX5 | c.-1-53741_-1-53730dup (n.-1-53741_-1-53730dup) c.-119-5477_-119-5466dup (n.-119-5477_-119-5466dup) c.8+1104_8+1115dup (n.8+1104_8+1115dup) c.-60-104_-60-93dup (n.-60-104_-60-93dup) c.1-53742_1-53731dup (n.1-53742_1-53731dup) c.133-104_133-93dup (n.133-104_133-93dup) c.-2+628_-2+639dup (n.-2+628_-2+639dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949764_23949765del | CA603909084 | SOX5 | c.-1-53731_-1-53730del (n.-1-53731_-1-53730del) c.-119-5467_-119-5466del (n.-119-5467_-119-5466del) c.8+1114_8+1115del (n.8+1114_8+1115del) c.-60-94_-60-93del (n.-60-94_-60-93del) c.1-53732_1-53731del (n.1-53732_1-53731del) c.133-94_133-93del (n.133-94_133-93del) c.-2+638_-2+639del (n.-2+638_-2+639del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949762_23949765del | CA2575102249 | SOX5 | c.-1-53733_-1-53730del (n.-1-53733_-1-53730del) c.-119-5469_-119-5466del (n.-119-5469_-119-5466del) c.8+1112_8+1115del (n.8+1112_8+1115del) c.-60-96_-60-93del (n.-60-96_-60-93del) c.1-53734_1-53731del (n.1-53734_1-53731del) c.133-96_133-93del (n.133-96_133-93del) c.-2+636_-2+639del (n.-2+636_-2+639del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949758_23949765del | CA686589137 | SOX5 | c.-1-53737_-1-53730del (n.-1-53737_-1-53730del) c.-119-5473_-119-5466del (n.-119-5473_-119-5466del) c.8+1108_8+1115del (n.8+1108_8+1115del) c.-60-100_-60-93del (n.-60-100_-60-93del) c.1-53738_1-53731del (n.1-53738_1-53731del) c.133-100_133-93del (n.133-100_133-93del) c.-2+632_-2+639del (n.-2+632_-2+639del) | dbSNP |
12 | g.23949754_23949766del | CA2617968945 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53730del (n.-1-53742_-1-53730del) c.-119-5478_-119-5466del (n.-119-5478_-119-5466del) c.8+1103_8+1115del (n.8+1103_8+1115del) c.-60-105_-60-93del (n.-60-105_-60-93del) c.1-53743_1-53731del (n.1-53743_1-53731del) c.133-105_133-93del (n.133-105_133-93del) c.-2+627_-2+639del (n.-2+627_-2+639del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949754_23949766delinsCTCTCTCTCTCTG | CA2022291797 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53730delinsCAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53730delinsCAGAGAGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5466delinsCAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5466delinsCAGAGAGAGAGAG) c.8+1103_8+1115delinsCAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1115delinsCAGAGAGAGAGAG) c.-60-105_-60-93delinsCAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-93delinsCAGAGAGAGAGAG) c.1-53743_1-53731delinsCAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53731delinsCAGAGAGAGAGAG) c.133-105_133-93delinsCAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-93delinsCAGAGAGAGAGAG) c.-2+627_-2+639delinsCAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+639delinsCAGAGAGAGAGAG) | |
12 | g.23949766_23949779del | CA2617968946 | SOX5 | c.-1-53743_-1-53730del (n.-1-53743_-1-53730del) c.-119-5479_-119-5466del (n.-119-5479_-119-5466del) c.8+1102_8+1115del (n.8+1102_8+1115del) c.-60-106_-60-93del (n.-60-106_-60-93del) c.1-53744_1-53731del (n.1-53744_1-53731del) c.133-106_133-93del (n.133-106_133-93del) c.-2+626_-2+639del (n.-2+626_-2+639del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949781del | CA2617968947 | SOX5 | c.-1-53745_-1-53730del (n.-1-53745_-1-53730del) c.-119-5481_-119-5466del (n.-119-5481_-119-5466del) c.8+1100_8+1115del (n.8+1100_8+1115del) c.-60-108_-60-93del (n.-60-108_-60-93del) c.1-53746_1-53731del (n.1-53746_1-53731del) c.133-108_133-93del (n.133-108_133-93del) c.-2+624_-2+639del (n.-2+624_-2+639del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949785del | CA2617968948 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53730del (n.-1-53749_-1-53730del) c.-119-5485_-119-5466del (n.-119-5485_-119-5466del) c.8+1096_8+1115del (n.8+1096_8+1115del) c.-60-112_-60-93del (n.-60-112_-60-93del) c.1-53750_1-53731del (n.1-53750_1-53731del) c.133-112_133-93del (n.133-112_133-93del) c.-2+620_-2+639del (n.-2+620_-2+639del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949787dup | CA2617968951 | SOX5 | c.-1-53751_-1-53730dup (n.-1-53751_-1-53730dup) c.-119-5487_-119-5466dup (n.-119-5487_-119-5466dup) c.8+1094_8+1115dup (n.8+1094_8+1115dup) c.-60-114_-60-93dup (n.-60-114_-60-93dup) c.1-53752_1-53731dup (n.1-53752_1-53731dup) c.133-114_133-93dup (n.133-114_133-93dup) c.-2+618_-2+639dup (n.-2+618_-2+639dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949789dup | CA2617968964 | SOX5 | c.-1-53753_-1-53730dup (n.-1-53753_-1-53730dup) c.-119-5489_-119-5466dup (n.-119-5489_-119-5466dup) c.8+1092_8+1115dup (n.8+1092_8+1115dup) c.-60-116_-60-93dup (n.-60-116_-60-93dup) c.1-53754_1-53731dup (n.1-53754_1-53731dup) c.133-116_133-93dup (n.133-116_133-93dup) c.-2+616_-2+639dup (n.-2+616_-2+639dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949760_23949793dup | CA2617968938 | SOX5 | c.-1-53763_-1-53730dup (n.-1-53763_-1-53730dup) c.-119-5499_-119-5466dup (n.-119-5499_-119-5466dup) c.8+1082_8+1115dup (n.8+1082_8+1115dup) c.-60-126_-60-93dup (n.-60-126_-60-93dup) c.1-53764_1-53731dup (n.1-53764_1-53731dup) c.133-126_133-93dup (n.133-126_133-93dup) c.-2+606_-2+639dup (n.-2+606_-2+639dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949755del | CA2617968970 | SOX5 | c.-1-53731del (n.-1-53731del) c.-119-5467del (n.-119-5467del) c.8+1114del (n.8+1114del) c.-60-94del (n.-60-94del) c.1-53732del (n.1-53732del) c.133-94del (n.133-94del) c.-2+638del (n.-2+638del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949755T>A | CA2617968967 | SOX5 | c.-1-53731A>T (n.-1-53731A>T) c.-119-5467A>T (n.-119-5467A>T) c.8+1114A>T (n.8+1114A>T) c.-60-94A>T (n.-60-94A>T) c.1-53732A>T (n.1-53732A>T) c.133-94A>T (n.133-94A>T) c.-2+638A>T (n.-2+638A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949755T>C | CA603909088 | SOX5 | c.-1-53731A>G (n.-1-53731A>G) c.-119-5467A>G (n.-119-5467A>G) c.8+1114A>G (n.8+1114A>G) c.-60-94A>G (n.-60-94A>G) c.1-53732A>G (n.1-53732A>G) c.133-94A>G (n.133-94A>G) c.-2+638A>G (n.-2+638A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949755T>G | CA2617968965 | SOX5 | c.-1-53731A>C (n.-1-53731A>C) c.-119-5467A>C (n.-119-5467A>C) c.8+1114A>C (n.8+1114A>C) c.-60-94A>C (n.-60-94A>C) c.1-53732A>C (n.1-53732A>C) c.133-94A>C (n.133-94A>C) c.-2+638A>C (n.-2+638A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949755T= | CA2022291809 | SOX5 | c.-1-53731A= (n.-1-53731A=) c.-119-5467A= (n.-119-5467A=) c.8+1114A= (n.8+1114A=) c.-60-94A= (n.-60-94A=) c.1-53732A= (n.1-53732A=) c.133-94A= (n.133-94A=) c.-2+638A= (n.-2+638A=) | |
12 | g.23949757_23949758insGTCT | CA2617968966 | SOX5 | c.-1-53731_-1-53730insCAGA (n.-1-53731_-1-53730insCAGA) c.-119-5467_-119-5466insCAGA (n.-119-5467_-119-5466insCAGA) c.8+1114_8+1115insCAGA (n.8+1114_8+1115insCAGA) c.-60-94_-60-93insCAGA (n.-60-94_-60-93insCAGA) c.1-53732_1-53731insCAGA (n.1-53732_1-53731insCAGA) c.133-94_133-93insCAGA (n.133-94_133-93insCAGA) c.-2+638_-2+639insCAGA (n.-2+638_-2+639insCAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949759_23949760insGTCTCT | CA2617968969 | SOX5 | c.-1-53731_-1-53730insCAGAGA (n.-1-53731_-1-53730insCAGAGA) c.-119-5467_-119-5466insCAGAGA (n.-119-5467_-119-5466insCAGAGA) c.8+1114_8+1115insCAGAGA (n.8+1114_8+1115insCAGAGA) c.-60-94_-60-93insCAGAGA (n.-60-94_-60-93insCAGAGA) c.1-53732_1-53731insCAGAGA (n.1-53732_1-53731insCAGAGA) c.133-94_133-93insCAGAGA (n.133-94_133-93insCAGAGA) c.-2+638_-2+639insCAGAGA (n.-2+638_-2+639insCAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949755_23949767del | CA2617968968 | SOX5 | c.-1-53743_-1-53731del (n.-1-53743_-1-53731del) c.-119-5479_-119-5467del (n.-119-5479_-119-5467del) c.8+1102_8+1114del (n.8+1102_8+1114del) c.-60-106_-60-94del (n.-60-106_-60-94del) c.1-53744_1-53732del (n.1-53744_1-53732del) c.133-106_133-94del (n.133-106_133-94del) c.-2+626_-2+638del (n.-2+626_-2+638del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949777del | CA945676565 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53731del (n.-1-53742_-1-53731del) c.-119-5478_-119-5467del (n.-119-5478_-119-5467del) c.8+1103_8+1114del (n.8+1103_8+1114del) c.-60-105_-60-94del (n.-60-105_-60-94del) c.1-53743_1-53732del (n.1-53743_1-53732del) c.133-105_133-94del (n.133-105_133-94del) c.-2+627_-2+638del (n.-2+627_-2+638del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949756C>A | CA2617968971 | SOX5 | c.-1-53732G>T (n.-1-53732G>T) c.-119-5468G>T (n.-119-5468G>T) c.8+1113G>T (n.8+1113G>T) c.-60-95G>T (n.-60-95G>T) c.1-53733G>T (n.1-53733G>T) c.133-95G>T (n.133-95G>T) c.-2+637G>T (n.-2+637G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949756C= | CA2022291814 | SOX5 | c.-1-53732G= (n.-1-53732G=) c.-119-5468G= (n.-119-5468G=) c.8+1113G= (n.8+1113G=) c.-60-95G= (n.-60-95G=) c.1-53733G= (n.1-53733G=) c.133-95G= (n.133-95G=) c.-2+637G= (n.-2+637G=) | |
12 | g.23949756C>G | CA945676572 | SOX5 | c.-1-53732G>C (n.-1-53732G>C) c.-119-5468G>C (n.-119-5468G>C) c.8+1113G>C (n.8+1113G>C) c.-60-95G>C (n.-60-95G>C) c.1-53733G>C (n.1-53733G>C) c.133-95G>C (n.133-95G>C) c.-2+637G>C (n.-2+637G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949756_23949757insCC | CA2575102250 | SOX5 | c.-1-53732_-1-53731insGG (n.-1-53732_-1-53731insGG) c.-119-5468_-119-5467insGG (n.-119-5468_-119-5467insGG) c.8+1113_8+1114insGG (n.8+1113_8+1114insGG) c.-60-95_-60-94insGG (n.-60-95_-60-94insGG) c.1-53733_1-53732insGG (n.1-53733_1-53732insGG) c.133-95_133-94insGG (n.133-95_133-94insGG) c.-2+637_-2+638insGG (n.-2+637_-2+638insGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949756_23949766delinsCTCTCTCTCTG | CA2022291818 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53732delinsCAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53732delinsCAGAGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5468delinsCAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5468delinsCAGAGAGAGAG) c.8+1103_8+1113delinsCAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1113delinsCAGAGAGAGAG) c.-60-105_-60-95delinsCAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-95delinsCAGAGAGAGAG) c.1-53743_1-53733delinsCAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53733delinsCAGAGAGAGAG) c.133-105_133-95delinsCAGAGAGAGAG (n.133-105_133-95delinsCAGAGAGAGAG) c.-2+627_-2+637delinsCAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+637delinsCAGAGAGAGAG) | |
12 | g.23949765_23949824del | CA2617968972 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53732del (n.-1-53791_-1-53732del) c.-119-5527_-119-5468del (n.-119-5527_-119-5468del) c.8+1054_8+1113del (n.8+1054_8+1113del) c.-60-154_-60-95del (n.-60-154_-60-95del) c.1-53792_1-53733del (n.1-53792_1-53733del) c.133-154_133-95del (n.133-154_133-95del) c.-2+578_-2+637del (n.-2+578_-2+637del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949756_23949757insCA | CA2617968973 | SOX5 | c.-1-53733_-1-53732insTG (n.-1-53733_-1-53732insTG) c.-119-5469_-119-5468insTG (n.-119-5469_-119-5468insTG) c.8+1112_8+1113insTG (n.8+1112_8+1113insTG) c.-60-96_-60-95insTG (n.-60-96_-60-95insTG) c.1-53734_1-53733insTG (n.1-53734_1-53733insTG) c.133-96_133-95insTG (n.133-96_133-95insTG) c.-2+636_-2+637insTG (n.-2+636_-2+637insTG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949757T>C | CA686589159 | SOX5 | c.-1-53733A>G (n.-1-53733A>G) c.-119-5469A>G (n.-119-5469A>G) c.8+1112A>G (n.8+1112A>G) c.-60-96A>G (n.-60-96A>G) c.1-53734A>G (n.1-53734A>G) c.133-96A>G (n.133-96A>G) c.-2+636A>G (n.-2+636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949757T>G | CA2617968974 | SOX5 | c.-1-53733A>C (n.-1-53733A>C) c.-119-5469A>C (n.-119-5469A>C) c.8+1112A>C (n.8+1112A>C) c.-60-96A>C (n.-60-96A>C) c.1-53734A>C (n.1-53734A>C) c.133-96A>C (n.133-96A>C) c.-2+636A>C (n.-2+636A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949757T= | CA2022291823 | SOX5 | c.-1-53733A= (n.-1-53733A=) c.-119-5469A= (n.-119-5469A=) c.8+1112A= (n.8+1112A=) c.-60-96A= (n.-60-96A=) c.1-53734A= (n.1-53734A=) c.133-96A= (n.133-96A=) c.-2+636A= (n.-2+636A=) | |
12 | g.23949757_23949758insGT | CA2617968975 | SOX5 | c.-1-53733_-1-53732insCA (n.-1-53733_-1-53732insCA) c.-119-5469_-119-5468insCA (n.-119-5469_-119-5468insCA) c.8+1112_8+1113insCA (n.8+1112_8+1113insCA) c.-60-96_-60-95insCA (n.-60-96_-60-95insCA) c.1-53734_1-53733insCA (n.1-53734_1-53733insCA) c.133-96_133-95insCA (n.133-96_133-95insCA) c.-2+636_-2+637insCA (n.-2+636_-2+637insCA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949759_23949760insGTCT | CA2617968976 | SOX5 | c.-1-53733_-1-53732insCAGA (n.-1-53733_-1-53732insCAGA) c.-119-5469_-119-5468insCAGA (n.-119-5469_-119-5468insCAGA) c.8+1112_8+1113insCAGA (n.8+1112_8+1113insCAGA) c.-60-96_-60-95insCAGA (n.-60-96_-60-95insCAGA) c.1-53734_1-53733insCAGA (n.1-53734_1-53733insCAGA) c.133-96_133-95insCAGA (n.133-96_133-95insCAGA) c.-2+636_-2+637insCAGA (n.-2+636_-2+637insCAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949775del | CA945676574 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53733del (n.-1-53742_-1-53733del) c.-119-5478_-119-5469del (n.-119-5478_-119-5469del) c.8+1103_8+1112del (n.8+1103_8+1112del) c.-60-105_-60-96del (n.-60-105_-60-96del) c.1-53743_1-53734del (n.1-53743_1-53734del) c.133-105_133-96del (n.133-105_133-96del) c.-2+627_-2+636del (n.-2+627_-2+636del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949758C>A | CA2617968978 | SOX5 | c.-1-53734G>T (n.-1-53734G>T) c.-119-5470G>T (n.-119-5470G>T) c.8+1111G>T (n.8+1111G>T) c.-60-97G>T (n.-60-97G>T) c.1-53735G>T (n.1-53735G>T) c.133-97G>T (n.133-97G>T) c.-2+635G>T (n.-2+635G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949758C= | CA2022291830 | SOX5 | c.-1-53734G= (n.-1-53734G=) c.-119-5470G= (n.-119-5470G=) c.8+1111G= (n.8+1111G=) c.-60-97G= (n.-60-97G=) c.1-53735G= (n.1-53735G=) c.133-97G= (n.133-97G=) c.-2+635G= (n.-2+635G=) | |
12 | g.23949758C>G | CA2022291829 | SOX5 | c.-1-53734G>C (n.-1-53734G>C) c.-119-5470G>C (n.-119-5470G>C) c.8+1111G>C (n.8+1111G>C) c.-60-97G>C (n.-60-97G>C) c.1-53735G>C (n.1-53735G>C) c.133-97G>C (n.133-97G>C) c.-2+635G>C (n.-2+635G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949758C>T | CA2575102251 | SOX5 | c.-1-53734G>A (n.-1-53734G>A) c.-119-5470G>A (n.-119-5470G>A) c.8+1111G>A (n.8+1111G>A) c.-60-97G>A (n.-60-97G>A) c.1-53735G>A (n.1-53735G>A) c.133-97G>A (n.133-97G>A) c.-2+635G>A (n.-2+635G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949758_23949766delinsCTCTCTCTG | CA2022291828 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53734delinsCAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53734delinsCAGAGAGAG) c.-119-5478_-119-5470delinsCAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5470delinsCAGAGAGAG) c.8+1103_8+1111delinsCAGAGAGAG (n.8+1103_8+1111delinsCAGAGAGAG) c.-60-105_-60-97delinsCAGAGAGAG (n.-60-105_-60-97delinsCAGAGAGAG) c.1-53743_1-53735delinsCAGAGAGAG (n.1-53743_1-53735delinsCAGAGAGAG) c.133-105_133-97delinsCAGAGAGAG (n.133-105_133-97delinsCAGAGAGAG) c.-2+627_-2+635delinsCAGAGAGAG (n.-2+627_-2+635delinsCAGAGAGAG) | |
12 | g.23949766_23949823del | CA2617968977 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53734del (n.-1-53791_-1-53734del) c.-119-5527_-119-5470del (n.-119-5527_-119-5470del) c.8+1054_8+1111del (n.8+1054_8+1111del) c.-60-154_-60-97del (n.-60-154_-60-97del) c.1-53792_1-53735del (n.1-53792_1-53735del) c.133-154_133-97del (n.133-154_133-97del) c.-2+578_-2+635del (n.-2+578_-2+635del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949759T>A | CA2617968979 | SOX5 | c.-1-53735A>T (n.-1-53735A>T) c.-119-5471A>T (n.-119-5471A>T) c.8+1110A>T (n.8+1110A>T) c.-60-98A>T (n.-60-98A>T) c.1-53736A>T (n.1-53736A>T) c.133-98A>T (n.133-98A>T) c.-2+634A>T (n.-2+634A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949759T>C | CA2022291835 | SOX5 | c.-1-53735A>G (n.-1-53735A>G) c.-119-5471A>G (n.-119-5471A>G) c.8+1110A>G (n.8+1110A>G) c.-60-98A>G (n.-60-98A>G) c.1-53736A>G (n.1-53736A>G) c.133-98A>G (n.133-98A>G) c.-2+634A>G (n.-2+634A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949759T= | CA2022291836 | SOX5 | c.-1-53735A= (n.-1-53735A=) c.-119-5471A= (n.-119-5471A=) c.8+1110A= (n.8+1110A=) c.-60-98A= (n.-60-98A=) c.1-53736A= (n.1-53736A=) c.133-98A= (n.133-98A=) c.-2+634A= (n.-2+634A=) | |
12 | g.23949759_23949760insGT | CA2617968980 | SOX5 | c.-1-53735_-1-53734insCA (n.-1-53735_-1-53734insCA) c.-119-5471_-119-5470insCA (n.-119-5471_-119-5470insCA) c.8+1110_8+1111insCA (n.8+1110_8+1111insCA) c.-60-98_-60-97insCA (n.-60-98_-60-97insCA) c.1-53736_1-53735insCA (n.1-53736_1-53735insCA) c.133-98_133-97insCA (n.133-98_133-97insCA) c.-2+634_-2+635insCA (n.-2+634_-2+635insCA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949773dup | CA2617968981 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53735dup (n.-1-53742_-1-53735dup) c.-119-5478_-119-5471dup (n.-119-5478_-119-5471dup) c.8+1103_8+1110dup (n.8+1103_8+1110dup) c.-60-105_-60-98dup (n.-60-105_-60-98dup) c.1-53743_1-53736dup (n.1-53743_1-53736dup) c.133-105_133-98dup (n.133-105_133-98dup) c.-2+627_-2+634dup (n.-2+627_-2+634dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949773del | CA603909092 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53735del (n.-1-53742_-1-53735del) c.-119-5478_-119-5471del (n.-119-5478_-119-5471del) c.8+1103_8+1110del (n.8+1103_8+1110del) c.-60-105_-60-98del (n.-60-105_-60-98del) c.1-53743_1-53736del (n.1-53743_1-53736del) c.133-105_133-98del (n.133-105_133-98del) c.-2+627_-2+634del (n.-2+627_-2+634del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949759_23949760insG | CA2617968982 | SOX5 | c.-1-53736_-1-53735insC (n.-1-53736_-1-53735insC) c.-119-5472_-119-5471insC (n.-119-5472_-119-5471insC) c.8+1109_8+1110insC (n.8+1109_8+1110insC) c.-60-99_-60-98insC (n.-60-99_-60-98insC) c.1-53737_1-53736insC (n.1-53737_1-53736insC) c.133-99_133-98insC (n.133-99_133-98insC) c.-2+633_-2+634insC (n.-2+633_-2+634insC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949760C>A | CA2617968983 | SOX5 | c.-1-53736G>T (n.-1-53736G>T) c.-119-5472G>T (n.-119-5472G>T) c.8+1109G>T (n.8+1109G>T) c.-60-99G>T (n.-60-99G>T) c.1-53737G>T (n.1-53737G>T) c.133-99G>T (n.133-99G>T) c.-2+633G>T (n.-2+633G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949760C= | CA2022291842 | SOX5 | c.-1-53736G= (n.-1-53736G=) c.-119-5472G= (n.-119-5472G=) c.8+1109G= (n.8+1109G=) c.-60-99G= (n.-60-99G=) c.1-53737G= (n.1-53737G=) c.133-99G= (n.133-99G=) c.-2+633G= (n.-2+633G=) | |
12 | g.23949760C>G | CA2022291839 | SOX5 | c.-1-53736G>C (n.-1-53736G>C) c.-119-5472G>C (n.-119-5472G>C) c.8+1109G>C (n.8+1109G>C) c.-60-99G>C (n.-60-99G>C) c.1-53737G>C (n.1-53737G>C) c.133-99G>C (n.133-99G>C) c.-2+633G>C (n.-2+633G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949760C>T | CA2575102252 | SOX5 | c.-1-53736G>A (n.-1-53736G>A) c.-119-5472G>A (n.-119-5472G>A) c.8+1109G>A (n.8+1109G>A) c.-60-99G>A (n.-60-99G>A) c.1-53737G>A (n.1-53737G>A) c.133-99G>A (n.133-99G>A) c.-2+633G>A (n.-2+633G>A) | |
12 | g.23949760_23949766delinsCTCTCTG | CA2022291837 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53736delinsCAGAGAG (n.-1-53742_-1-53736delinsCAGAGAG) c.-119-5478_-119-5472delinsCAGAGAG (n.-119-5478_-119-5472delinsCAGAGAG) c.8+1103_8+1109delinsCAGAGAG (n.8+1103_8+1109delinsCAGAGAG) c.-60-105_-60-99delinsCAGAGAG (n.-60-105_-60-99delinsCAGAGAG) c.1-53743_1-53737delinsCAGAGAG (n.1-53743_1-53737delinsCAGAGAG) c.133-105_133-99delinsCAGAGAG (n.133-105_133-99delinsCAGAGAG) c.-2+627_-2+633delinsCAGAGAG (n.-2+627_-2+633delinsCAGAGAG) | |
12 | g.23949788_23949789insCCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC | CA945676578 | SOX5 | c.-1-53736_-1-53735insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.-1-53736_-1-53735insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG) c.-119-5472_-119-5471insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.-119-5472_-119-5471insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG) c.8+1109_8+1110insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.8+1109_8+1110insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG) c.-60-99_-60-98insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.-60-99_-60-98insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG) c.1-53737_1-53736insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.1-53737_1-53736insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG) c.133-99_133-98insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.133-99_133-98insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG) c.-2+633_-2+634insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.-2+633_-2+634insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949761T>C | CA945676583 | SOX5 | c.-1-53737A>G (n.-1-53737A>G) c.-119-5473A>G (n.-119-5473A>G) c.8+1108A>G (n.8+1108A>G) c.-60-100A>G (n.-60-100A>G) c.1-53738A>G (n.1-53738A>G) c.133-100A>G (n.133-100A>G) c.-2+632A>G (n.-2+632A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949763_23949764insGTCT | CA2617968984 | SOX5 | c.-1-53737_-1-53736insCAGA (n.-1-53737_-1-53736insCAGA) c.-119-5473_-119-5472insCAGA (n.-119-5473_-119-5472insCAGA) c.8+1108_8+1109insCAGA (n.8+1108_8+1109insCAGA) c.-60-100_-60-99insCAGA (n.-60-100_-60-99insCAGA) c.1-53738_1-53737insCAGA (n.1-53738_1-53737insCAGA) c.133-100_133-99insCAGA (n.133-100_133-99insCAGA) c.-2+632_-2+633insCAGA (n.-2+632_-2+633insCAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949771del | CA603909096 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53737del (n.-1-53742_-1-53737del) c.-119-5478_-119-5473del (n.-119-5478_-119-5473del) c.8+1103_8+1108del (n.8+1103_8+1108del) c.-60-105_-60-100del (n.-60-105_-60-100del) c.1-53743_1-53738del (n.1-53743_1-53738del) c.133-105_133-100del (n.133-105_133-100del) c.-2+627_-2+632del (n.-2+627_-2+632del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949765_23949798del | CA2617968985 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53737del (n.-1-53770_-1-53737del) c.-119-5506_-119-5473del (n.-119-5506_-119-5473del) c.8+1075_8+1108del (n.8+1075_8+1108del) c.-60-133_-60-100del (n.-60-133_-60-100del) c.1-53771_1-53738del (n.1-53771_1-53738del) c.133-133_133-100del (n.133-133_133-100del) c.-2+599_-2+632del (n.-2+599_-2+632del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949762del | CA2617968987 | SOX5 | c.-1-53738del (n.-1-53738del) c.-119-5474del (n.-119-5474del) c.8+1107del (n.8+1107del) c.-60-101del (n.-60-101del) c.1-53739del (n.1-53739del) c.133-101del (n.133-101del) c.-2+631del (n.-2+631del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949762C>A | CA945676585 | SOX5 | c.-1-53738G>T (n.-1-53738G>T) c.-119-5474G>T (n.-119-5474G>T) c.8+1107G>T (n.8+1107G>T) c.-60-101G>T (n.-60-101G>T) c.1-53739G>T (n.1-53739G>T) c.133-101G>T (n.133-101G>T) c.-2+631G>T (n.-2+631G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949762C= | CA2022291848 | SOX5 | c.-1-53738G= (n.-1-53738G=) c.-119-5474G= (n.-119-5474G=) c.8+1107G= (n.8+1107G=) c.-60-101G= (n.-60-101G=) c.1-53739G= (n.1-53739G=) c.133-101G= (n.133-101G=) c.-2+631G= (n.-2+631G=) | |
12 | g.23949762C>G | CA686589174 | SOX5 | c.-1-53738G>C (n.-1-53738G>C) c.-119-5474G>C (n.-119-5474G>C) c.8+1107G>C (n.8+1107G>C) c.-60-101G>C (n.-60-101G>C) c.1-53739G>C (n.1-53739G>C) c.133-101G>C (n.133-101G>C) c.-2+631G>C (n.-2+631G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949762C>T | CA2617968986 | SOX5 | c.-1-53738G>A (n.-1-53738G>A) c.-119-5474G>A (n.-119-5474G>A) c.8+1107G>A (n.8+1107G>A) c.-60-101G>A (n.-60-101G>A) c.1-53739G>A (n.1-53739G>A) c.133-101G>A (n.133-101G>A) c.-2+631G>A (n.-2+631G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949762_23949766delinsCTCTG | CA2022291850 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53738delinsCAGAG (n.-1-53742_-1-53738delinsCAGAG) c.-119-5478_-119-5474delinsCAGAG (n.-119-5478_-119-5474delinsCAGAG) c.8+1103_8+1107delinsCAGAG (n.8+1103_8+1107delinsCAGAG) c.-60-105_-60-101delinsCAGAG (n.-60-105_-60-101delinsCAGAG) c.1-53743_1-53739delinsCAGAG (n.1-53743_1-53739delinsCAGAG) c.133-105_133-101delinsCAGAG (n.133-105_133-101delinsCAGAG) c.-2+627_-2+631delinsCAGAG (n.-2+627_-2+631delinsCAGAG) | |
12 | g.23949763T>C | CA2022291858 | SOX5 | c.-1-53739A>G (n.-1-53739A>G) c.-119-5475A>G (n.-119-5475A>G) c.8+1106A>G (n.8+1106A>G) c.-60-102A>G (n.-60-102A>G) c.1-53740A>G (n.1-53740A>G) c.133-102A>G (n.133-102A>G) c.-2+630A>G (n.-2+630A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949763T= | CA2022291857 | SOX5 | c.-1-53739A= (n.-1-53739A=) c.-119-5475A= (n.-119-5475A=) c.8+1106A= (n.8+1106A=) c.-60-102A= (n.-60-102A=) c.1-53740A= (n.1-53740A=) c.133-102A= (n.133-102A=) c.-2+630A= (n.-2+630A=) | |
12 | g.23949763_23949764insGT | CA945676590 | SOX5 | c.-1-53739_-1-53738insCA (n.-1-53739_-1-53738insCA) c.-119-5475_-119-5474insCA (n.-119-5475_-119-5474insCA) c.8+1106_8+1107insCA (n.8+1106_8+1107insCA) c.-60-102_-60-101insCA (n.-60-102_-60-101insCA) c.1-53740_1-53739insCA (n.1-53740_1-53739insCA) c.133-102_133-101insCA (n.133-102_133-101insCA) c.-2+630_-2+631insCA (n.-2+630_-2+631insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949765_23949766insATCT | CA603909101 | SOX5 | c.-1-53739_-1-53738insTAGA (n.-1-53739_-1-53738insTAGA) c.-119-5475_-119-5474insTAGA (n.-119-5475_-119-5474insTAGA) c.8+1106_8+1107insTAGA (n.8+1106_8+1107insTAGA) c.-60-102_-60-101insTAGA (n.-60-102_-60-101insTAGA) c.1-53740_1-53739insTAGA (n.1-53740_1-53739insTAGA) c.133-102_133-101insTAGA (n.133-102_133-101insTAGA) c.-2+630_-2+631insTAGA (n.-2+630_-2+631insTAGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949769dup | CA2617968988 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53739dup (n.-1-53742_-1-53739dup) c.-119-5478_-119-5475dup (n.-119-5478_-119-5475dup) c.8+1103_8+1106dup (n.8+1103_8+1106dup) c.-60-105_-60-102dup (n.-60-105_-60-102dup) c.1-53743_1-53740dup (n.1-53743_1-53740dup) c.133-105_133-102dup (n.133-105_133-102dup) c.-2+627_-2+630dup (n.-2+627_-2+630dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949769del | CA603909098 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53739del (n.-1-53742_-1-53739del) c.-119-5478_-119-5475del (n.-119-5478_-119-5475del) c.8+1103_8+1106del (n.8+1103_8+1106del) c.-60-105_-60-102del (n.-60-105_-60-102del) c.1-53743_1-53740del (n.1-53743_1-53740del) c.133-105_133-102del (n.133-105_133-102del) c.-2+627_-2+630del (n.-2+627_-2+630del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949764C= | CA2022291864 | SOX5 | c.-1-53740G= (n.-1-53740G=) c.-119-5476G= (n.-119-5476G=) c.8+1105G= (n.8+1105G=) c.-60-103G= (n.-60-103G=) c.1-53741G= (n.1-53741G=) c.133-103G= (n.133-103G=) c.-2+629G= (n.-2+629G=) | |
12 | g.23949764C>G | CA654631341 | SOX5 | c.-1-53740G>C (n.-1-53740G>C) c.-119-5476G>C (n.-119-5476G>C) c.8+1105G>C (n.8+1105G>C) c.-60-103G>C (n.-60-103G>C) c.1-53741G>C (n.1-53741G>C) c.133-103G>C (n.133-103G>C) c.-2+629G>C (n.-2+629G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.23949764C>T | CA2617968989 | SOX5 | c.-1-53740G>A (n.-1-53740G>A) c.-119-5476G>A (n.-119-5476G>A) c.8+1105G>A (n.8+1105G>A) c.-60-103G>A (n.-60-103G>A) c.1-53741G>A (n.1-53741G>A) c.133-103G>A (n.133-103G>A) c.-2+629G>A (n.-2+629G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949764_23949766delinsCTG | CA2022291867 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53740delinsCAG (n.-1-53742_-1-53740delinsCAG) c.-119-5478_-119-5476delinsCAG (n.-119-5478_-119-5476delinsCAG) c.8+1103_8+1105delinsCAG (n.8+1103_8+1105delinsCAG) c.-60-105_-60-103delinsCAG (n.-60-105_-60-103delinsCAG) c.1-53743_1-53741delinsCAG (n.1-53743_1-53741delinsCAG) c.133-105_133-103delinsCAG (n.133-105_133-103delinsCAG) c.-2+627_-2+629delinsCAG (n.-2+627_-2+629delinsCAG) | |
12 | g.23949764_23949765insGG | CA2617968990 | SOX5 | c.-1-53741_-1-53740insCC (n.-1-53741_-1-53740insCC) c.-119-5477_-119-5476insCC (n.-119-5477_-119-5476insCC) c.8+1104_8+1105insCC (n.8+1104_8+1105insCC) c.-60-104_-60-103insCC (n.-60-104_-60-103insCC) c.1-53742_1-53741insCC (n.1-53742_1-53741insCC) c.133-104_133-103insCC (n.133-104_133-103insCC) c.-2+628_-2+629insCC (n.-2+628_-2+629insCC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949765T>C | CA2575102253 | SOX5 | c.-1-53741A>G (n.-1-53741A>G) c.-119-5477A>G (n.-119-5477A>G) c.8+1104A>G (n.8+1104A>G) c.-60-104A>G (n.-60-104A>G) c.1-53742A>G (n.1-53742A>G) c.133-104A>G (n.133-104A>G) c.-2+628A>G (n.-2+628A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949765T>G | CA2617968991 | SOX5 | c.-1-53741A>C (n.-1-53741A>C) c.-119-5477A>C (n.-119-5477A>C) c.8+1104A>C (n.8+1104A>C) c.-60-104A>C (n.-60-104A>C) c.1-53742A>C (n.1-53742A>C) c.133-104A>C (n.133-104A>C) c.-2+628A>C (n.-2+628A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949767del | CA919043374 | SOX5 | c.-1-53742_-1-53741del (n.-1-53742_-1-53741del) c.-119-5478_-119-5477del (n.-119-5478_-119-5477del) c.8+1103_8+1104del (n.8+1103_8+1104del) c.-60-105_-60-104del (n.-60-105_-60-104del) c.1-53743_1-53742del (n.1-53743_1-53742del) c.133-105_133-104del (n.133-105_133-104del) c.-2+627_-2+628del (n.-2+627_-2+628del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949766del | CA2617968992 | SOX5 | c.-1-53742del (n.-1-53742del) c.-119-5478del (n.-119-5478del) c.8+1103del (n.8+1103del) c.-60-105del (n.-60-105del) c.1-53743del (n.1-53743del) c.133-105del (n.133-105del) c.-2+627del (n.-2+627del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949766G>A | CA2022291878 | SOX5 | c.-1-53742C>T (n.-1-53742C>T) c.-119-5478C>T (n.-119-5478C>T) c.8+1103C>T (n.8+1103C>T) c.-60-105C>T (n.-60-105C>T) c.1-53743C>T (n.1-53743C>T) c.133-105C>T (n.133-105C>T) c.-2+627C>T (n.-2+627C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949766G>C | CA234612677 | SOX5 | c.-1-53742C>G (n.-1-53742C>G) c.-119-5478C>G (n.-119-5478C>G) c.8+1103C>G (n.8+1103C>G) c.-60-105C>G (n.-60-105C>G) c.1-53743C>G (n.1-53743C>G) c.133-105C>G (n.133-105C>G) c.-2+627C>G (n.-2+627C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949766G= | CA2022291874 | SOX5 | c.-1-53742C= (n.-1-53742C=) c.-119-5478C= (n.-119-5478C=) c.8+1103C= (n.8+1103C=) c.-60-105C= (n.-60-105C=) c.1-53743C= (n.1-53743C=) c.133-105C= (n.133-105C=) c.-2+627C= (n.-2+627C=) | |
12 | g.23949766G>T | CA2022291877 | SOX5 | c.-1-53742C>A (n.-1-53742C>A) c.-119-5478C>A (n.-119-5478C>A) c.8+1103C>A (n.8+1103C>A) c.-60-105C>A (n.-60-105C>A) c.1-53743C>A (n.1-53743C>A) c.133-105C>A (n.133-105C>A) c.-2+627C>A (n.-2+627C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949766_23949788delinsGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC | CA2022291872 | SOX5 | c.-1-53764_-1-53742delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.-1-53764_-1-53742delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC) c.-119-5500_-119-5478delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.-119-5500_-119-5478delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC) c.8+1081_8+1103delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.8+1081_8+1103delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC) c.-60-127_-60-105delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.-60-127_-60-105delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC) c.1-53765_1-53743delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.1-53765_1-53743delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC) c.133-127_133-105delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.133-127_133-105delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC) c.-2+605_-2+627delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.-2+605_-2+627delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC) | |
12 | g.23949766_23949767insCC | CA2022291912 | SOX5 | c.-1-53743_-1-53742insGG (n.-1-53743_-1-53742insGG) c.-119-5479_-119-5478insGG (n.-119-5479_-119-5478insGG) c.8+1102_8+1103insGG (n.8+1102_8+1103insGG) c.-60-106_-60-105insGG (n.-60-106_-60-105insGG) c.1-53744_1-53743insGG (n.1-53744_1-53743insGG) c.133-106_133-105insGG (n.133-106_133-105insGG) c.-2+626_-2+627insGG (n.-2+626_-2+627insGG) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949767T>C | CA2022291915 | SOX5 | c.-1-53743A>G (n.-1-53743A>G) c.-119-5479A>G (n.-119-5479A>G) c.8+1102A>G (n.8+1102A>G) c.-60-106A>G (n.-60-106A>G) c.1-53744A>G (n.1-53744A>G) c.133-106A>G (n.133-106A>G) c.-2+626A>G (n.-2+626A>G) | dbSNP |
12 | g.23949767T= | CA2022291919 | SOX5 | c.-1-53743A= (n.-1-53743A=) c.-119-5479A= (n.-119-5479A=) c.8+1102A= (n.8+1102A=) c.-60-106A= (n.-60-106A=) c.1-53744A= (n.1-53744A=) c.133-106A= (n.133-106A=) c.-2+626A= (n.-2+626A=) | |
12 | g.23949788_23949789insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC | CA2617968995 | SOX5 | c.-1-53743_-1-53742insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53743_-1-53742insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5479_-119-5478insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5479_-119-5478insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1102_8+1103insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1102_8+1103insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-106_-60-105insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-106_-60-105insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53744_1-53743insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53744_1-53743insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-106_133-105insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-106_133-105insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+626_-2+627insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+626_-2+627insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949767_23949791del | CA2794870725 | SOX5 | c.-1-53767_-1-53743del (n.-1-53767_-1-53743del) c.-119-5503_-119-5479del (n.-119-5503_-119-5479del) c.8+1078_8+1102del (n.8+1078_8+1102del) c.-60-130_-60-106del (n.-60-130_-60-106del) c.1-53768_1-53744del (n.1-53768_1-53744del) c.133-130_133-106del (n.133-130_133-106del) c.-2+602_-2+626del (n.-2+602_-2+626del) | |
12 | g.23949792_23949793dup | CA603909116 | SOX5 | c.-1-53744_-1-53743dup (n.-1-53744_-1-53743dup) c.-119-5480_-119-5479dup (n.-119-5480_-119-5479dup) c.8+1101_8+1102dup (n.8+1101_8+1102dup) c.-60-107_-60-106dup (n.-60-107_-60-106dup) c.1-53745_1-53744dup (n.1-53745_1-53744dup) c.133-107_133-106dup (n.133-107_133-106dup) c.-2+625_-2+626dup (n.-2+625_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949790_23949793dup | CA603909118 | SOX5 | c.-1-53746_-1-53743dup (n.-1-53746_-1-53743dup) c.-119-5482_-119-5479dup (n.-119-5482_-119-5479dup) c.8+1099_8+1102dup (n.8+1099_8+1102dup) c.-60-109_-60-106dup (n.-60-109_-60-106dup) c.1-53747_1-53744dup (n.1-53747_1-53744dup) c.133-109_133-106dup (n.133-109_133-106dup) c.-2+623_-2+626dup (n.-2+623_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949788_23949793dup | CA686589256 | SOX5 | c.-1-53748_-1-53743dup (n.-1-53748_-1-53743dup) c.-119-5484_-119-5479dup (n.-119-5484_-119-5479dup) c.8+1097_8+1102dup (n.8+1097_8+1102dup) c.-60-111_-60-106dup (n.-60-111_-60-106dup) c.1-53749_1-53744dup (n.1-53749_1-53744dup) c.133-111_133-106dup (n.133-111_133-106dup) c.-2+621_-2+626dup (n.-2+621_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949786_23949793dup | CA945676630 | SOX5 | c.-1-53750_-1-53743dup (n.-1-53750_-1-53743dup) c.-119-5486_-119-5479dup (n.-119-5486_-119-5479dup) c.8+1095_8+1102dup (n.8+1095_8+1102dup) c.-60-113_-60-106dup (n.-60-113_-60-106dup) c.1-53751_1-53744dup (n.1-53751_1-53744dup) c.133-113_133-106dup (n.133-113_133-106dup) c.-2+619_-2+626dup (n.-2+619_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949784_23949793dup | CA686589277 | SOX5 | c.-1-53752_-1-53743dup (n.-1-53752_-1-53743dup) c.-119-5488_-119-5479dup (n.-119-5488_-119-5479dup) c.8+1093_8+1102dup (n.8+1093_8+1102dup) c.-60-115_-60-106dup (n.-60-115_-60-106dup) c.1-53753_1-53744dup (n.1-53753_1-53744dup) c.133-115_133-106dup (n.133-115_133-106dup) c.-2+617_-2+626dup (n.-2+617_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949782_23949793dup | CA686589258 | SOX5 | c.-1-53754_-1-53743dup (n.-1-53754_-1-53743dup) c.-119-5490_-119-5479dup (n.-119-5490_-119-5479dup) c.8+1091_8+1102dup (n.8+1091_8+1102dup) c.-60-117_-60-106dup (n.-60-117_-60-106dup) c.1-53755_1-53744dup (n.1-53755_1-53744dup) c.133-117_133-106dup (n.133-117_133-106dup) c.-2+615_-2+626dup (n.-2+615_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949780_23949793dup | CA603909119 | SOX5 | c.-1-53756_-1-53743dup (n.-1-53756_-1-53743dup) c.-119-5492_-119-5479dup (n.-119-5492_-119-5479dup) c.8+1089_8+1102dup (n.8+1089_8+1102dup) c.-60-119_-60-106dup (n.-60-119_-60-106dup) c.1-53757_1-53744dup (n.1-53757_1-53744dup) c.133-119_133-106dup (n.133-119_133-106dup) c.-2+613_-2+626dup (n.-2+613_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949778_23949793dup | CA945676621 | SOX5 | c.-1-53758_-1-53743dup (n.-1-53758_-1-53743dup) c.-119-5494_-119-5479dup (n.-119-5494_-119-5479dup) c.8+1087_8+1102dup (n.8+1087_8+1102dup) c.-60-121_-60-106dup (n.-60-121_-60-106dup) c.1-53759_1-53744dup (n.1-53759_1-53744dup) c.133-121_133-106dup (n.133-121_133-106dup) c.-2+611_-2+626dup (n.-2+611_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949776_23949793dup | CA919043379 | SOX5 | c.-1-53760_-1-53743dup (n.-1-53760_-1-53743dup) c.-119-5496_-119-5479dup (n.-119-5496_-119-5479dup) c.8+1085_8+1102dup (n.8+1085_8+1102dup) c.-60-123_-60-106dup (n.-60-123_-60-106dup) c.1-53761_1-53744dup (n.1-53761_1-53744dup) c.133-123_133-106dup (n.133-123_133-106dup) c.-2+609_-2+626dup (n.-2+609_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949774_23949793dup | CA2617968996 | SOX5 | c.-1-53762_-1-53743dup (n.-1-53762_-1-53743dup) c.-119-5498_-119-5479dup (n.-119-5498_-119-5479dup) c.8+1083_8+1102dup (n.8+1083_8+1102dup) c.-60-125_-60-106dup (n.-60-125_-60-106dup) c.1-53763_1-53744dup (n.1-53763_1-53744dup) c.133-125_133-106dup (n.133-125_133-106dup) c.-2+607_-2+626dup (n.-2+607_-2+626dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949772_23949793dup | CA945676620 | SOX5 | c.-1-53764_-1-53743dup (n.-1-53764_-1-53743dup) c.-119-5500_-119-5479dup (n.-119-5500_-119-5479dup) c.8+1081_8+1102dup (n.8+1081_8+1102dup) c.-60-127_-60-106dup (n.-60-127_-60-106dup) c.1-53765_1-53744dup (n.1-53765_1-53744dup) c.133-127_133-106dup (n.133-127_133-106dup) c.-2+605_-2+626dup (n.-2+605_-2+626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949770_23949793dup | CA2617968994 | SOX5 | c.-1-53766_-1-53743dup (n.-1-53766_-1-53743dup) c.-119-5502_-119-5479dup (n.-119-5502_-119-5479dup) c.8+1079_8+1102dup (n.8+1079_8+1102dup) c.-60-129_-60-106dup (n.-60-129_-60-106dup) c.1-53767_1-53744dup (n.1-53767_1-53744dup) c.133-129_133-106dup (n.133-129_133-106dup) c.-2+603_-2+626dup (n.-2+603_-2+626dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949792_23949793del | CA603909113 | SOX5 | c.-1-53744_-1-53743del (n.-1-53744_-1-53743del) c.-119-5480_-119-5479del (n.-119-5480_-119-5479del) c.8+1101_8+1102del (n.8+1101_8+1102del) c.-60-107_-60-106del (n.-60-107_-60-106del) c.1-53745_1-53744del (n.1-53745_1-53744del) c.133-107_133-106del (n.133-107_133-106del) c.-2+625_-2+626del (n.-2+625_-2+626del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949790_23949793del | CA234612678 | SOX5 | c.-1-53746_-1-53743del (n.-1-53746_-1-53743del) c.-119-5482_-119-5479del (n.-119-5482_-119-5479del) c.8+1099_8+1102del (n.8+1099_8+1102del) c.-60-109_-60-106del (n.-60-109_-60-106del) c.1-53747_1-53744del (n.1-53747_1-53744del) c.133-109_133-106del (n.133-109_133-106del) c.-2+623_-2+626del (n.-2+623_-2+626del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949788_23949793del | CA234612679 | SOX5 | c.-1-53748_-1-53743del (n.-1-53748_-1-53743del) c.-119-5484_-119-5479del (n.-119-5484_-119-5479del) c.8+1097_8+1102del (n.8+1097_8+1102del) c.-60-111_-60-106del (n.-60-111_-60-106del) c.1-53749_1-53744del (n.1-53749_1-53744del) c.133-111_133-106del (n.133-111_133-106del) c.-2+621_-2+626del (n.-2+621_-2+626del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949786_23949793del | CA686589250 | SOX5 | c.-1-53750_-1-53743del (n.-1-53750_-1-53743del) c.-119-5486_-119-5479del (n.-119-5486_-119-5479del) c.8+1095_8+1102del (n.8+1095_8+1102del) c.-60-113_-60-106del (n.-60-113_-60-106del) c.1-53751_1-53744del (n.1-53751_1-53744del) c.133-113_133-106del (n.133-113_133-106del) c.-2+619_-2+626del (n.-2+619_-2+626del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949784_23949793del | CA945676615 | SOX5 | c.-1-53752_-1-53743del (n.-1-53752_-1-53743del) c.-119-5488_-119-5479del (n.-119-5488_-119-5479del) c.8+1093_8+1102del (n.8+1093_8+1102del) c.-60-115_-60-106del (n.-60-115_-60-106del) c.1-53753_1-53744del (n.1-53753_1-53744del) c.133-115_133-106del (n.133-115_133-106del) c.-2+617_-2+626del (n.-2+617_-2+626del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949782_23949793del | CA945676614 | SOX5 | c.-1-53754_-1-53743del (n.-1-53754_-1-53743del) c.-119-5490_-119-5479del (n.-119-5490_-119-5479del) c.8+1091_8+1102del (n.8+1091_8+1102del) c.-60-117_-60-106del (n.-60-117_-60-106del) c.1-53755_1-53744del (n.1-53755_1-53744del) c.133-117_133-106del (n.133-117_133-106del) c.-2+615_-2+626del (n.-2+615_-2+626del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949780_23949793del | CA686589248 | SOX5 | c.-1-53756_-1-53743del (n.-1-53756_-1-53743del) c.-119-5492_-119-5479del (n.-119-5492_-119-5479del) c.8+1089_8+1102del (n.8+1089_8+1102del) c.-60-119_-60-106del (n.-60-119_-60-106del) c.1-53757_1-53744del (n.1-53757_1-53744del) c.133-119_133-106del (n.133-119_133-106del) c.-2+613_-2+626del (n.-2+613_-2+626del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949778_23949793del | CA2575102254 | SOX5 | c.-1-53758_-1-53743del (n.-1-53758_-1-53743del) c.-119-5494_-119-5479del (n.-119-5494_-119-5479del) c.8+1087_8+1102del (n.8+1087_8+1102del) c.-60-121_-60-106del (n.-60-121_-60-106del) c.1-53759_1-53744del (n.1-53759_1-53744del) c.133-121_133-106del (n.133-121_133-106del) c.-2+611_-2+626del (n.-2+611_-2+626del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949776_23949793del | CA2022291933 | SOX5 | c.-1-53760_-1-53743del (n.-1-53760_-1-53743del) c.-119-5496_-119-5479del (n.-119-5496_-119-5479del) c.8+1085_8+1102del (n.8+1085_8+1102del) c.-60-123_-60-106del (n.-60-123_-60-106del) c.1-53761_1-53744del (n.1-53761_1-53744del) c.133-123_133-106del (n.133-123_133-106del) c.-2+609_-2+626del (n.-2+609_-2+626del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949772_23949793del | CA945676610 | SOX5 | c.-1-53764_-1-53743del (n.-1-53764_-1-53743del) c.-119-5500_-119-5479del (n.-119-5500_-119-5479del) c.8+1081_8+1102del (n.8+1081_8+1102del) c.-60-127_-60-106del (n.-60-127_-60-106del) c.1-53765_1-53744del (n.1-53765_1-53744del) c.133-127_133-106del (n.133-127_133-106del) c.-2+605_-2+626del (n.-2+605_-2+626del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949767_23949815del | CA2617968993 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53743del (n.-1-53791_-1-53743del) c.-119-5527_-119-5479del (n.-119-5527_-119-5479del) c.8+1054_8+1102del (n.8+1054_8+1102del) c.-60-154_-60-106del (n.-60-154_-60-106del) c.1-53792_1-53744del (n.1-53792_1-53744del) c.133-154_133-106del (n.133-154_133-106del) c.-2+578_-2+626del (n.-2+578_-2+626del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949767_23949768insTCTC | CA919043381 | SOX5 | c.-1-53744_-1-53743insGAGA (n.-1-53744_-1-53743insGAGA) c.-119-5480_-119-5479insGAGA (n.-119-5480_-119-5479insGAGA) c.8+1101_8+1102insGAGA (n.8+1101_8+1102insGAGA) c.-60-107_-60-106insGAGA (n.-60-107_-60-106insGAGA) c.1-53745_1-53744insGAGA (n.1-53745_1-53744insGAGA) c.133-107_133-106insGAGA (n.133-107_133-106insGAGA) c.-2+625_-2+626insGAGA (n.-2+625_-2+626insGAGA) | dbSNP |
12 | g.23949768C>A | CA2617968999 | SOX5 | c.-1-53744G>T (n.-1-53744G>T) c.-119-5480G>T (n.-119-5480G>T) c.8+1101G>T (n.8+1101G>T) c.-60-107G>T (n.-60-107G>T) c.1-53745G>T (n.1-53745G>T) c.133-107G>T (n.133-107G>T) c.-2+625G>T (n.-2+625G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949768C= | CA2022291953 | SOX5 | c.-1-53744G= (n.-1-53744G=) c.-119-5480G= (n.-119-5480G=) c.8+1101G= (n.8+1101G=) c.-60-107G= (n.-60-107G=) c.1-53745G= (n.1-53745G=) c.133-107G= (n.133-107G=) c.-2+625G= (n.-2+625G=) | |
12 | g.23949768C>G | CA654631352 | SOX5 | c.-1-53744G>C (n.-1-53744G>C) c.-119-5480G>C (n.-119-5480G>C) c.8+1101G>C (n.8+1101G>C) c.-60-107G>C (n.-60-107G>C) c.1-53745G>C (n.1-53745G>C) c.133-107G>C (n.133-107G>C) c.-2+625G>C (n.-2+625G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949768C>T | CA2022291955 | SOX5 | c.-1-53744G>A (n.-1-53744G>A) c.-119-5480G>A (n.-119-5480G>A) c.8+1101G>A (n.8+1101G>A) c.-60-107G>A (n.-60-107G>A) c.1-53745G>A (n.1-53745G>A) c.133-107G>A (n.133-107G>A) c.-2+625G>A (n.-2+625G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949768_23949769insAC | CA2794870726 | SOX5 | c.-1-53744_-1-53743insTG (n.-1-53744_-1-53743insTG) c.-119-5480_-119-5479insTG (n.-119-5480_-119-5479insTG) c.8+1101_8+1102insTG (n.8+1101_8+1102insTG) c.-60-107_-60-106insTG (n.-60-107_-60-106insTG) c.1-53745_1-53744insTG (n.1-53745_1-53744insTG) c.133-107_133-106insTG (n.133-107_133-106insTG) c.-2+625_-2+626insTG (n.-2+625_-2+626insTG) | |
12 | g.23949768_23949772del | CA2617968997 | SOX5 | c.-1-53748_-1-53744del (n.-1-53748_-1-53744del) c.-119-5484_-119-5480del (n.-119-5484_-119-5480del) c.8+1097_8+1101del (n.8+1097_8+1101del) c.-60-111_-60-107del (n.-60-111_-60-107del) c.1-53749_1-53745del (n.1-53749_1-53745del) c.133-111_133-107del (n.133-111_133-107del) c.-2+621_-2+625del (n.-2+621_-2+625del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949769_23949801del | CA2617968998 | SOX5 | c.-1-53776_-1-53744del (n.-1-53776_-1-53744del) c.-119-5512_-119-5480del (n.-119-5512_-119-5480del) c.8+1069_8+1101del (n.8+1069_8+1101del) c.-60-139_-60-107del (n.-60-139_-60-107del) c.1-53777_1-53745del (n.1-53777_1-53745del) c.133-139_133-107del (n.133-139_133-107del) c.-2+593_-2+625del (n.-2+593_-2+625del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949769T>A | CA2617969002 | SOX5 | c.-1-53745A>T (n.-1-53745A>T) c.-119-5481A>T (n.-119-5481A>T) c.8+1100A>T (n.8+1100A>T) c.-60-108A>T (n.-60-108A>T) c.1-53746A>T (n.1-53746A>T) c.133-108A>T (n.133-108A>T) c.-2+624A>T (n.-2+624A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949769T>C | CA2617969001 | SOX5 | c.-1-53745A>G (n.-1-53745A>G) c.-119-5481A>G (n.-119-5481A>G) c.8+1100A>G (n.8+1100A>G) c.-60-108A>G (n.-60-108A>G) c.1-53746A>G (n.1-53746A>G) c.133-108A>G (n.133-108A>G) c.-2+624A>G (n.-2+624A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949769T= | CA2022291957 | SOX5 | c.-1-53745A= (n.-1-53745A=) c.-119-5481A= (n.-119-5481A=) c.8+1100A= (n.8+1100A=) c.-60-108A= (n.-60-108A=) c.1-53746A= (n.1-53746A=) c.133-108A= (n.133-108A=) c.-2+624A= (n.-2+624A=) | |
12 | g.23949769_23949770insGT | CA2617969003 | SOX5 | c.-1-53745_-1-53744insCA (n.-1-53745_-1-53744insCA) c.-119-5481_-119-5480insCA (n.-119-5481_-119-5480insCA) c.8+1100_8+1101insCA (n.8+1100_8+1101insCA) c.-60-108_-60-107insCA (n.-60-108_-60-107insCA) c.1-53746_1-53745insCA (n.1-53746_1-53745insCA) c.133-108_133-107insCA (n.133-108_133-107insCA) c.-2+624_-2+625insCA (n.-2+624_-2+625insCA) | gnomAD v4 |
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12 | g.23949788_23949789insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC | CA2617969007 | SOX5 | c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949790_23949791insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC | CA2617969000 | SOX5 | c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT | CA2617969004 | SOX5 | c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT | CA2617969005 | SOX5 | c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949769_23949770insTC | CA919043382 | SOX5 | c.-1-53746_-1-53745insGA (n.-1-53746_-1-53745insGA) c.-119-5482_-119-5481insGA (n.-119-5482_-119-5481insGA) c.8+1099_8+1100insGA (n.8+1099_8+1100insGA) c.-60-109_-60-108insGA (n.-60-109_-60-108insGA) c.1-53747_1-53746insGA (n.1-53747_1-53746insGA) c.133-109_133-108insGA (n.133-109_133-108insGA) c.-2+623_-2+624insGA (n.-2+623_-2+624insGA) | dbSNP |
12 | g.23949769_23949770insTCTC | CA919043383 | SOX5 | c.-1-53746_-1-53745insGAGA (n.-1-53746_-1-53745insGAGA) c.-119-5482_-119-5481insGAGA (n.-119-5482_-119-5481insGAGA) c.8+1099_8+1100insGAGA (n.8+1099_8+1100insGAGA) c.-60-109_-60-108insGAGA (n.-60-109_-60-108insGAGA) c.1-53747_1-53746insGAGA (n.1-53747_1-53746insGAGA) c.133-109_133-108insGAGA (n.133-109_133-108insGAGA) c.-2+623_-2+624insGAGA (n.-2+623_-2+624insGAGA) | dbSNP |
12 | g.23949770C>A | CA2617969010 | SOX5 | c.-1-53746G>T (n.-1-53746G>T) c.-119-5482G>T (n.-119-5482G>T) c.8+1099G>T (n.8+1099G>T) c.-60-109G>T (n.-60-109G>T) c.1-53747G>T (n.1-53747G>T) c.133-109G>T (n.133-109G>T) c.-2+623G>T (n.-2+623G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949770C= | CA2022291961 | SOX5 | c.-1-53746G= (n.-1-53746G=) c.-119-5482G= (n.-119-5482G=) c.8+1099G= (n.8+1099G=) c.-60-109G= (n.-60-109G=) c.1-53747G= (n.1-53747G=) c.133-109G= (n.133-109G=) c.-2+623G= (n.-2+623G=) | |
12 | g.23949770C>G | CA945676647 | SOX5 | c.-1-53746G>C (n.-1-53746G>C) c.-119-5482G>C (n.-119-5482G>C) c.8+1099G>C (n.8+1099G>C) c.-60-109G>C (n.-60-109G>C) c.1-53747G>C (n.1-53747G>C) c.133-109G>C (n.133-109G>C) c.-2+623G>C (n.-2+623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949770C>T | CA2617969011 | SOX5 | c.-1-53746G>A (n.-1-53746G>A) c.-119-5482G>A (n.-119-5482G>A) c.8+1099G>A (n.8+1099G>A) c.-60-109G>A (n.-60-109G>A) c.1-53747G>A (n.1-53747G>A) c.133-109G>A (n.133-109G>A) c.-2+623G>A (n.-2+623G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949771T>C | CA603909124 | SOX5 | c.-1-53747A>G (n.-1-53747A>G) c.-119-5483A>G (n.-119-5483A>G) c.8+1098A>G (n.8+1098A>G) c.-60-110A>G (n.-60-110A>G) c.1-53748A>G (n.1-53748A>G) c.133-110A>G (n.133-110A>G) c.-2+622A>G (n.-2+622A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949771T= | CA2022291964 | SOX5 | c.-1-53747A= (n.-1-53747A=) c.-119-5483A= (n.-119-5483A=) c.8+1098A= (n.8+1098A=) c.-60-110A= (n.-60-110A=) c.1-53748A= (n.1-53748A=) c.133-110A= (n.133-110A=) c.-2+622A= (n.-2+622A=) | |
12 | g.23949771_23949772insGT | CA2575102255 | SOX5 | c.-1-53747_-1-53746insCA (n.-1-53747_-1-53746insCA) c.-119-5483_-119-5482insCA (n.-119-5483_-119-5482insCA) c.8+1098_8+1099insCA (n.8+1098_8+1099insCA) c.-60-110_-60-109insCA (n.-60-110_-60-109insCA) c.1-53748_1-53747insCA (n.1-53748_1-53747insCA) c.133-110_133-109insCA (n.133-110_133-109insCA) c.-2+622_-2+623insCA (n.-2+622_-2+623insCA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949773_23949774insGTCT | CA2617969013 | SOX5 | c.-1-53747_-1-53746insCAGA (n.-1-53747_-1-53746insCAGA) c.-119-5483_-119-5482insCAGA (n.-119-5483_-119-5482insCAGA) c.8+1098_8+1099insCAGA (n.8+1098_8+1099insCAGA) c.-60-110_-60-109insCAGA (n.-60-110_-60-109insCAGA) c.1-53748_1-53747insCAGA (n.1-53748_1-53747insCAGA) c.133-110_133-109insCAGA (n.133-110_133-109insCAGA) c.-2+622_-2+623insCAGA (n.-2+622_-2+623insCAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949784_23949785insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTC | CA2617969014 | SOX5 | c.-1-53747_-1-53746insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53747_-1-53746insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5483_-119-5482insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5483_-119-5482insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1098_8+1099insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1098_8+1099insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-110_-60-109insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-110_-60-109insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53748_1-53747insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53748_1-53747insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.133-110_133-109insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.133-110_133-109insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+622_-2+623insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+622_-2+623insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT | CA2617969012 | SOX5 | c.-1-53747_-1-53746insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53747_-1-53746insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5483_-119-5482insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5483_-119-5482insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1098_8+1099insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1098_8+1099insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-110_-60-109insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-110_-60-109insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53748_1-53747insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53748_1-53747insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-110_133-109insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-110_133-109insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+622_-2+623insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+622_-2+623insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949771_23949772insTC | CA919043384 | SOX5 | c.-1-53748_-1-53747insGA (n.-1-53748_-1-53747insGA) c.-119-5484_-119-5483insGA (n.-119-5484_-119-5483insGA) c.8+1097_8+1098insGA (n.8+1097_8+1098insGA) c.-60-111_-60-110insGA (n.-60-111_-60-110insGA) c.1-53749_1-53748insGA (n.1-53749_1-53748insGA) c.133-111_133-110insGA (n.133-111_133-110insGA) c.-2+621_-2+622insGA (n.-2+621_-2+622insGA) | dbSNP |
12 | g.23949771_23949772insTCTC | CA919043385 | SOX5 | c.-1-53748_-1-53747insGAGA (n.-1-53748_-1-53747insGAGA) c.-119-5484_-119-5483insGAGA (n.-119-5484_-119-5483insGAGA) c.8+1097_8+1098insGAGA (n.8+1097_8+1098insGAGA) c.-60-111_-60-110insGAGA (n.-60-111_-60-110insGAGA) c.1-53749_1-53748insGAGA (n.1-53749_1-53748insGAGA) c.133-111_133-110insGAGA (n.133-111_133-110insGAGA) c.-2+621_-2+622insGAGA (n.-2+621_-2+622insGAGA) | dbSNP |
12 | g.23949771_23949772insTCTCTCTCTC | CA919043386 | SOX5 | c.-1-53748_-1-53747insGAGAGAGAGA (n.-1-53748_-1-53747insGAGAGAGAGA) c.-119-5484_-119-5483insGAGAGAGAGA (n.-119-5484_-119-5483insGAGAGAGAGA) c.8+1097_8+1098insGAGAGAGAGA (n.8+1097_8+1098insGAGAGAGAGA) c.-60-111_-60-110insGAGAGAGAGA (n.-60-111_-60-110insGAGAGAGAGA) c.1-53749_1-53748insGAGAGAGAGA (n.1-53749_1-53748insGAGAGAGAGA) c.133-111_133-110insGAGAGAGAGA (n.133-111_133-110insGAGAGAGAGA) c.-2+621_-2+622insGAGAGAGAGA (n.-2+621_-2+622insGAGAGAGAGA) | dbSNP |
12 | g.23949772C>A | CA2617969015 | SOX5 | c.-1-53748G>T (n.-1-53748G>T) c.-119-5484G>T (n.-119-5484G>T) c.8+1097G>T (n.8+1097G>T) c.-60-111G>T (n.-60-111G>T) c.1-53749G>T (n.1-53749G>T) c.133-111G>T (n.133-111G>T) c.-2+621G>T (n.-2+621G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949772C= | CA2022291969 | SOX5 | c.-1-53748G= (n.-1-53748G=) c.-119-5484G= (n.-119-5484G=) c.8+1097G= (n.8+1097G=) c.-60-111G= (n.-60-111G=) c.1-53749G= (n.1-53749G=) c.133-111G= (n.133-111G=) c.-2+621G= (n.-2+621G=) | |
12 | g.23949772C>G | CA234612680 | SOX5 | c.-1-53748G>C (n.-1-53748G>C) c.-119-5484G>C (n.-119-5484G>C) c.8+1097G>C (n.8+1097G>C) c.-60-111G>C (n.-60-111G>C) c.1-53749G>C (n.1-53749G>C) c.133-111G>C (n.133-111G>C) c.-2+621G>C (n.-2+621G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949772C>T | CA2575102256 | SOX5 | c.-1-53748G>A (n.-1-53748G>A) c.-119-5484G>A (n.-119-5484G>A) c.8+1097G>A (n.8+1097G>A) c.-60-111G>A (n.-60-111G>A) c.1-53749G>A (n.1-53749G>A) c.133-111G>A (n.133-111G>A) c.-2+621G>A (n.-2+621G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949773T>C | CA2617969017 | SOX5 | c.-1-53749A>G (n.-1-53749A>G) c.-119-5485A>G (n.-119-5485A>G) c.8+1096A>G (n.8+1096A>G) c.-60-112A>G (n.-60-112A>G) c.1-53750A>G (n.1-53750A>G) c.133-112A>G (n.133-112A>G) c.-2+620A>G (n.-2+620A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949773_23949774insGT | CA913696564 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53748insCA (n.-1-53749_-1-53748insCA) c.-119-5485_-119-5484insCA (n.-119-5485_-119-5484insCA) c.8+1096_8+1097insCA (n.8+1096_8+1097insCA) c.-60-112_-60-111insCA (n.-60-112_-60-111insCA) c.1-53750_1-53749insCA (n.1-53750_1-53749insCA) c.133-112_133-111insCA (n.133-112_133-111insCA) c.-2+620_-2+621insCA (n.-2+620_-2+621insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949775_23949776insGTCT | CA2022291972 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53748insCAGA (n.-1-53749_-1-53748insCAGA) c.-119-5485_-119-5484insCAGA (n.-119-5485_-119-5484insCAGA) c.8+1096_8+1097insCAGA (n.8+1096_8+1097insCAGA) c.-60-112_-60-111insCAGA (n.-60-112_-60-111insCAGA) c.1-53750_1-53749insCAGA (n.1-53750_1-53749insCAGA) c.133-112_133-111insCAGA (n.133-112_133-111insCAGA) c.-2+620_-2+621insCAGA (n.-2+620_-2+621insCAGA) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949777_23949778insGTCTCT | CA2617969018 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53748insCAGAGA (n.-1-53749_-1-53748insCAGAGA) c.-119-5485_-119-5484insCAGAGA (n.-119-5485_-119-5484insCAGAGA) c.8+1096_8+1097insCAGAGA (n.8+1096_8+1097insCAGAGA) c.-60-112_-60-111insCAGAGA (n.-60-112_-60-111insCAGAGA) c.1-53750_1-53749insCAGAGA (n.1-53750_1-53749insCAGAGA) c.133-112_133-111insCAGAGA (n.133-112_133-111insCAGAGA) c.-2+620_-2+621insCAGAGA (n.-2+620_-2+621insCAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949784_23949785insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTC | CA2617969016 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53748insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-1-53749_-1-53748insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.-119-5485_-119-5484insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-119-5485_-119-5484insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.8+1096_8+1097insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.8+1096_8+1097insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.-60-112_-60-111insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-60-112_-60-111insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.1-53750_1-53749insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.1-53750_1-53749insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.133-112_133-111insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.133-112_133-111insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) c.-2+620_-2+621insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-2+620_-2+621insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949787_23949788insGTCTCTCTCTCTCTCT | CA2022291976 | SOX5 | c.-1-53749_-1-53748insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53749_-1-53748insCAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5485_-119-5484insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5485_-119-5484insCAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1096_8+1097insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1096_8+1097insCAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-112_-60-111insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-112_-60-111insCAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53750_1-53749insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53750_1-53749insCAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-112_133-111insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-112_133-111insCAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+620_-2+621insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+620_-2+621insCAGAGAGAGAGAGAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949774C= | CA2022291982 | SOX5 | c.-1-53750G= (n.-1-53750G=) c.-119-5486G= (n.-119-5486G=) c.8+1095G= (n.8+1095G=) c.-60-113G= (n.-60-113G=) c.1-53751G= (n.1-53751G=) c.133-113G= (n.133-113G=) c.-2+619G= (n.-2+619G=) | |
12 | g.23949774C>G | CA686589284 | SOX5 | c.-1-53750G>C (n.-1-53750G>C) c.-119-5486G>C (n.-119-5486G>C) c.8+1095G>C (n.8+1095G>C) c.-60-113G>C (n.-60-113G>C) c.1-53751G>C (n.1-53751G>C) c.133-113G>C (n.133-113G>C) c.-2+619G>C (n.-2+619G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949775T>A | CA2617969020 | SOX5 | c.-1-53751A>T (n.-1-53751A>T) c.-119-5487A>T (n.-119-5487A>T) c.8+1094A>T (n.8+1094A>T) c.-60-114A>T (n.-60-114A>T) c.1-53752A>T (n.1-53752A>T) c.133-114A>T (n.133-114A>T) c.-2+618A>T (n.-2+618A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949775T>C | CA945676653 | SOX5 | c.-1-53751A>G (n.-1-53751A>G) c.-119-5487A>G (n.-119-5487A>G) c.8+1094A>G (n.8+1094A>G) c.-60-114A>G (n.-60-114A>G) c.1-53752A>G (n.1-53752A>G) c.133-114A>G (n.133-114A>G) c.-2+618A>G (n.-2+618A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949775T= | CA2022291985 | SOX5 | c.-1-53751A= (n.-1-53751A=) c.-119-5487A= (n.-119-5487A=) c.8+1094A= (n.8+1094A=) c.-60-114A= (n.-60-114A=) c.1-53752A= (n.1-53752A=) c.133-114A= (n.133-114A=) c.-2+618A= (n.-2+618A=) | |
12 | g.23949775_23949776insGT | CA2575102257 | SOX5 | c.-1-53751_-1-53750insCA (n.-1-53751_-1-53750insCA) c.-119-5487_-119-5486insCA (n.-119-5487_-119-5486insCA) c.8+1094_8+1095insCA (n.8+1094_8+1095insCA) c.-60-114_-60-113insCA (n.-60-114_-60-113insCA) c.1-53752_1-53751insCA (n.1-53752_1-53751insCA) c.133-114_133-113insCA (n.133-114_133-113insCA) c.-2+618_-2+619insCA (n.-2+618_-2+619insCA) | |
12 | g.23949787_23949788insGTCTCTCTCTCTCT | CA2617969019 | SOX5 | c.-1-53751_-1-53750insCAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53751_-1-53750insCAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5487_-119-5486insCAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5487_-119-5486insCAGAGAGAGAGAGA) c.8+1094_8+1095insCAGAGAGAGAGAGA (n.8+1094_8+1095insCAGAGAGAGAGAGA) c.-60-114_-60-113insCAGAGAGAGAGAGA (n.-60-114_-60-113insCAGAGAGAGAGAGA) c.1-53752_1-53751insCAGAGAGAGAGAGA (n.1-53752_1-53751insCAGAGAGAGAGAGA) c.133-114_133-113insCAGAGAGAGAGAGA (n.133-114_133-113insCAGAGAGAGAGAGA) c.-2+618_-2+619insCAGAGAGAGAGAGA (n.-2+618_-2+619insCAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949776C>A | CA2617969021 | SOX5 | c.-1-53752G>T (n.-1-53752G>T) c.-119-5488G>T (n.-119-5488G>T) c.8+1093G>T (n.8+1093G>T) c.-60-115G>T (n.-60-115G>T) c.1-53753G>T (n.1-53753G>T) c.133-115G>T (n.133-115G>T) c.-2+617G>T (n.-2+617G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949776C= | CA2022291986 | SOX5 | c.-1-53752G= (n.-1-53752G=) c.-119-5488G= (n.-119-5488G=) c.8+1093G= (n.8+1093G=) c.-60-115G= (n.-60-115G=) c.1-53753G= (n.1-53753G=) c.133-115G= (n.133-115G=) c.-2+617G= (n.-2+617G=) | |
12 | g.23949776C>G | CA603909132 | SOX5 | c.-1-53752G>C (n.-1-53752G>C) c.-119-5488G>C (n.-119-5488G>C) c.8+1093G>C (n.8+1093G>C) c.-60-115G>C (n.-60-115G>C) c.1-53753G>C (n.1-53753G>C) c.133-115G>C (n.133-115G>C) c.-2+617G>C (n.-2+617G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949776C>T | CA2617969022 | SOX5 | c.-1-53752G>A (n.-1-53752G>A) c.-119-5488G>A (n.-119-5488G>A) c.8+1093G>A (n.8+1093G>A) c.-60-115G>A (n.-60-115G>A) c.1-53753G>A (n.1-53753G>A) c.133-115G>A (n.133-115G>A) c.-2+617G>A (n.-2+617G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949776_23949777insAA | CA2510260952 | SOX5 | c.-1-53753_-1-53752insTT (n.-1-53753_-1-53752insTT) c.-119-5489_-119-5488insTT (n.-119-5489_-119-5488insTT) c.8+1092_8+1093insTT (n.8+1092_8+1093insTT) c.-60-116_-60-115insTT (n.-60-116_-60-115insTT) c.1-53754_1-53753insTT (n.1-53754_1-53753insTT) c.133-116_133-115insTT (n.133-116_133-115insTT) c.-2+616_-2+617insTT (n.-2+616_-2+617insTT) | |
12 | g.23949777del | CA2617969024 | SOX5 | c.-1-53753del (n.-1-53753del) c.-119-5489del (n.-119-5489del) c.8+1092del (n.8+1092del) c.-60-116del (n.-60-116del) c.1-53754del (n.1-53754del) c.133-116del (n.133-116del) c.-2+616del (n.-2+616del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949777T>C | CA603909137 | SOX5 | c.-1-53753A>G (n.-1-53753A>G) c.-119-5489A>G (n.-119-5489A>G) c.8+1092A>G (n.8+1092A>G) c.-60-116A>G (n.-60-116A>G) c.1-53754A>G (n.1-53754A>G) c.133-116A>G (n.133-116A>G) c.-2+616A>G (n.-2+616A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949779_23949780insGTCT | CA2617969023 | SOX5 | c.-1-53753_-1-53752insCAGA (n.-1-53753_-1-53752insCAGA) c.-119-5489_-119-5488insCAGA (n.-119-5489_-119-5488insCAGA) c.8+1092_8+1093insCAGA (n.8+1092_8+1093insCAGA) c.-60-116_-60-115insCAGA (n.-60-116_-60-115insCAGA) c.1-53754_1-53753insCAGA (n.1-53754_1-53753insCAGA) c.133-116_133-115insCAGA (n.133-116_133-115insCAGA) c.-2+616_-2+617insCAGA (n.-2+616_-2+617insCAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949778C= | CA2022291988 | SOX5 | c.-1-53754G= (n.-1-53754G=) c.-119-5490G= (n.-119-5490G=) c.8+1091G= (n.8+1091G=) c.-60-117G= (n.-60-117G=) c.1-53755G= (n.1-53755G=) c.133-117G= (n.133-117G=) c.-2+615G= (n.-2+615G=) | |
12 | g.23949778C>G | CA945676659 | SOX5 | c.-1-53754G>C (n.-1-53754G>C) c.-119-5490G>C (n.-119-5490G>C) c.8+1091G>C (n.8+1091G>C) c.-60-117G>C (n.-60-117G>C) c.1-53755G>C (n.1-53755G>C) c.133-117G>C (n.133-117G>C) c.-2+615G>C (n.-2+615G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949778C>T | CA654631357 | SOX5 | c.-1-53754G>A (n.-1-53754G>A) c.-119-5490G>A (n.-119-5490G>A) c.8+1091G>A (n.8+1091G>A) c.-60-117G>A (n.-60-117G>A) c.1-53755G>A (n.1-53755G>A) c.133-117G>A (n.133-117G>A) c.-2+615G>A (n.-2+615G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949780_23949781insGCTC | CA2575102258 | SOX5 | c.-1-53754_-1-53753insCGAG (n.-1-53754_-1-53753insCGAG) c.-119-5490_-119-5489insCGAG (n.-119-5490_-119-5489insCGAG) c.8+1091_8+1092insCGAG (n.8+1091_8+1092insCGAG) c.-60-117_-60-116insCGAG (n.-60-117_-60-116insCGAG) c.1-53755_1-53754insCGAG (n.1-53755_1-53754insCGAG) c.133-117_133-116insCGAG (n.133-117_133-116insCGAG) c.-2+615_-2+616insCGAG (n.-2+615_-2+616insCGAG) | |
12 | g.23949779T>A | CA2617969026 | SOX5 | c.-1-53755A>T (n.-1-53755A>T) c.-119-5491A>T (n.-119-5491A>T) c.8+1090A>T (n.8+1090A>T) c.-60-118A>T (n.-60-118A>T) c.1-53756A>T (n.1-53756A>T) c.133-118A>T (n.133-118A>T) c.-2+614A>T (n.-2+614A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949779T>C | CA945676665 | SOX5 | c.-1-53755A>G (n.-1-53755A>G) c.-119-5491A>G (n.-119-5491A>G) c.8+1090A>G (n.8+1090A>G) c.-60-118A>G (n.-60-118A>G) c.1-53756A>G (n.1-53756A>G) c.133-118A>G (n.133-118A>G) c.-2+614A>G (n.-2+614A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949779T>G | CA2022291991 | SOX5 | c.-1-53755A>C (n.-1-53755A>C) c.-119-5491A>C (n.-119-5491A>C) c.8+1090A>C (n.8+1090A>C) c.-60-118A>C (n.-60-118A>C) c.1-53756A>C (n.1-53756A>C) c.133-118A>C (n.133-118A>C) c.-2+614A>C (n.-2+614A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949779T= | CA2022291990 | SOX5 | c.-1-53755A= (n.-1-53755A=) c.-119-5491A= (n.-119-5491A=) c.8+1090A= (n.8+1090A=) c.-60-118A= (n.-60-118A=) c.1-53756A= (n.1-53756A=) c.133-118A= (n.133-118A=) c.-2+614A= (n.-2+614A=) | |
12 | g.23949779_23949780insTT | CA2617969025 | SOX5 | c.-1-53755_-1-53754insAA (n.-1-53755_-1-53754insAA) c.-119-5491_-119-5490insAA (n.-119-5491_-119-5490insAA) c.8+1090_8+1091insAA (n.8+1090_8+1091insAA) c.-60-118_-60-117insAA (n.-60-118_-60-117insAA) c.1-53756_1-53755insAA (n.1-53756_1-53755insAA) c.133-118_133-117insAA (n.133-118_133-117insAA) c.-2+614_-2+615insAA (n.-2+614_-2+615insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949780C= | CA2022291994 | SOX5 | c.-1-53756G= (n.-1-53756G=) c.-119-5492G= (n.-119-5492G=) c.8+1089G= (n.8+1089G=) c.-60-119G= (n.-60-119G=) c.1-53757G= (n.1-53757G=) c.133-119G= (n.133-119G=) c.-2+613G= (n.-2+613G=) | |
12 | g.23949780C>G | CA686589292 | SOX5 | c.-1-53756G>C (n.-1-53756G>C) c.-119-5492G>C (n.-119-5492G>C) c.8+1089G>C (n.8+1089G>C) c.-60-119G>C (n.-60-119G>C) c.1-53757G>C (n.1-53757G>C) c.133-119G>C (n.133-119G>C) c.-2+613G>C (n.-2+613G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949780C>T | CA2022291995 | SOX5 | c.-1-53756G>A (n.-1-53756G>A) c.-119-5492G>A (n.-119-5492G>A) c.8+1089G>A (n.8+1089G>A) c.-60-119G>A (n.-60-119G>A) c.1-53757G>A (n.1-53757G>A) c.133-119G>A (n.133-119G>A) c.-2+613G>A (n.-2+613G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949781del | CA945676671 | SOX5 | c.-1-53757del (n.-1-53757del) c.-119-5493del (n.-119-5493del) c.8+1088del (n.8+1088del) c.-60-120del (n.-60-120del) c.1-53758del (n.1-53758del) c.133-120del (n.133-120del) c.-2+612del (n.-2+612del) | |
12 | g.23949781T>A | CA2575102259 | SOX5 | c.-1-53757A>T (n.-1-53757A>T) c.-119-5493A>T (n.-119-5493A>T) c.8+1088A>T (n.8+1088A>T) c.-60-120A>T (n.-60-120A>T) c.1-53758A>T (n.1-53758A>T) c.133-120A>T (n.133-120A>T) c.-2+612A>T (n.-2+612A>T) | |
12 | g.23949781T>C | CA945676673 | SOX5 | c.-1-53757A>G (n.-1-53757A>G) c.-119-5493A>G (n.-119-5493A>G) c.8+1088A>G (n.8+1088A>G) c.-60-120A>G (n.-60-120A>G) c.1-53758A>G (n.1-53758A>G) c.133-120A>G (n.133-120A>G) c.-2+612A>G (n.-2+612A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949785_23949798del | CA2794870727 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53757del (n.-1-53770_-1-53757del) c.-119-5506_-119-5493del (n.-119-5506_-119-5493del) c.8+1075_8+1088del (n.8+1075_8+1088del) c.-60-133_-60-120del (n.-60-133_-60-120del) c.1-53771_1-53758del (n.1-53771_1-53758del) c.133-133_133-120del (n.133-133_133-120del) c.-2+599_-2+612del (n.-2+599_-2+612del) | |
12 | g.23949782C= | CA2022291998 | SOX5 | c.-1-53758G= (n.-1-53758G=) c.-119-5494G= (n.-119-5494G=) c.8+1087G= (n.8+1087G=) c.-60-121G= (n.-60-121G=) c.1-53759G= (n.1-53759G=) c.133-121G= (n.133-121G=) c.-2+611G= (n.-2+611G=) | |
12 | g.23949782C>G | CA945676677 | SOX5 | c.-1-53758G>C (n.-1-53758G>C) c.-119-5494G>C (n.-119-5494G>C) c.8+1087G>C (n.8+1087G>C) c.-60-121G>C (n.-60-121G>C) c.1-53759G>C (n.1-53759G>C) c.133-121G>C (n.133-121G>C) c.-2+611G>C (n.-2+611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949782C>T | CA2575102260 | SOX5 | c.-1-53758G>A (n.-1-53758G>A) c.-119-5494G>A (n.-119-5494G>A) c.8+1087G>A (n.8+1087G>A) c.-60-121G>A (n.-60-121G>A) c.1-53759G>A (n.1-53759G>A) c.133-121G>A (n.133-121G>A) c.-2+611G>A (n.-2+611G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949784_23949785insCCTC | CA2617969027 | SOX5 | c.-1-53758_-1-53757insGGAG (n.-1-53758_-1-53757insGGAG) c.-119-5494_-119-5493insGGAG (n.-119-5494_-119-5493insGGAG) c.8+1087_8+1088insGGAG (n.8+1087_8+1088insGGAG) c.-60-121_-60-120insGGAG (n.-60-121_-60-120insGGAG) c.1-53759_1-53758insGGAG (n.1-53759_1-53758insGGAG) c.133-121_133-120insGGAG (n.133-121_133-120insGGAG) c.-2+611_-2+612insGGAG (n.-2+611_-2+612insGGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949790_23949791insCCTCTCTCTC | CA2617969028 | SOX5 | c.-1-53758_-1-53757insGGAGAGAGAG (n.-1-53758_-1-53757insGGAGAGAGAG) c.-119-5494_-119-5493insGGAGAGAGAG (n.-119-5494_-119-5493insGGAGAGAGAG) c.8+1087_8+1088insGGAGAGAGAG (n.8+1087_8+1088insGGAGAGAGAG) c.-60-121_-60-120insGGAGAGAGAG (n.-60-121_-60-120insGGAGAGAGAG) c.1-53759_1-53758insGGAGAGAGAG (n.1-53759_1-53758insGGAGAGAGAG) c.133-121_133-120insGGAGAGAGAG (n.133-121_133-120insGGAGAGAGAG) c.-2+611_-2+612insGGAGAGAGAG (n.-2+611_-2+612insGGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949783T>C | CA945676681 | SOX5 | c.-1-53759A>G (n.-1-53759A>G) c.-119-5495A>G (n.-119-5495A>G) c.8+1086A>G (n.8+1086A>G) c.-60-122A>G (n.-60-122A>G) c.1-53760A>G (n.1-53760A>G) c.133-122A>G (n.133-122A>G) c.-2+610A>G (n.-2+610A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949783_23949785del | CA945676680 | SOX5 | c.-1-53761_-1-53759del (n.-1-53761_-1-53759del) c.-119-5497_-119-5495del (n.-119-5497_-119-5495del) c.8+1084_8+1086del (n.8+1084_8+1086del) c.-60-124_-60-122del (n.-60-124_-60-122del) c.1-53762_1-53760del (n.1-53762_1-53760del) c.133-124_133-122del (n.133-124_133-122del) c.-2+608_-2+610del (n.-2+608_-2+610del) | |
12 | g.23949784del | CA2617969030 | SOX5 | c.-1-53760del (n.-1-53760del) c.-119-5496del (n.-119-5496del) c.8+1085del (n.8+1085del) c.-60-123del (n.-60-123del) c.1-53761del (n.1-53761del) c.133-123del (n.133-123del) c.-2+609del (n.-2+609del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949784C= | CA2022292001 | SOX5 | c.-1-53760G= (n.-1-53760G=) c.-119-5496G= (n.-119-5496G=) c.8+1085G= (n.8+1085G=) c.-60-123G= (n.-60-123G=) c.1-53761G= (n.1-53761G=) c.133-123G= (n.133-123G=) c.-2+609G= (n.-2+609G=) | |
12 | g.23949784C>G | CA945676683 | SOX5 | c.-1-53760G>C (n.-1-53760G>C) c.-119-5496G>C (n.-119-5496G>C) c.8+1085G>C (n.8+1085G>C) c.-60-123G>C (n.-60-123G>C) c.1-53761G>C (n.1-53761G>C) c.133-123G>C (n.133-123G>C) c.-2+609G>C (n.-2+609G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949784C>T | CA2575102261 | SOX5 | c.-1-53760G>A (n.-1-53760G>A) c.-119-5496G>A (n.-119-5496G>A) c.8+1085G>A (n.8+1085G>A) c.-60-123G>A (n.-60-123G>A) c.1-53761G>A (n.1-53761G>A) c.133-123G>A (n.133-123G>A) c.-2+609G>A (n.-2+609G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949784_23949785insCC | CA2617969029 | SOX5 | c.-1-53760_-1-53759insGG (n.-1-53760_-1-53759insGG) c.-119-5496_-119-5495insGG (n.-119-5496_-119-5495insGG) c.8+1085_8+1086insGG (n.8+1085_8+1086insGG) c.-60-123_-60-122insGG (n.-60-123_-60-122insGG) c.1-53761_1-53760insGG (n.1-53761_1-53760insGG) c.133-123_133-122insGG (n.133-123_133-122insGG) c.-2+609_-2+610insGG (n.-2+609_-2+610insGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949785del | CA2617969031 | SOX5 | c.-1-53761del (n.-1-53761del) c.-119-5497del (n.-119-5497del) c.8+1084del (n.8+1084del) c.-60-124del (n.-60-124del) c.1-53762del (n.1-53762del) c.133-124del (n.133-124del) c.-2+608del (n.-2+608del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949785T>C | CA945676689 | SOX5 | c.-1-53761A>G (n.-1-53761A>G) c.-119-5497A>G (n.-119-5497A>G) c.8+1084A>G (n.8+1084A>G) c.-60-124A>G (n.-60-124A>G) c.1-53762A>G (n.1-53762A>G) c.133-124A>G (n.133-124A>G) c.-2+608A>G (n.-2+608A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949785T= | CA2022292004 | SOX5 | c.-1-53761A= (n.-1-53761A=) c.-119-5497A= (n.-119-5497A=) c.8+1084A= (n.8+1084A=) c.-60-124A= (n.-60-124A=) c.1-53762A= (n.1-53762A=) c.133-124A= (n.133-124A=) c.-2+608A= (n.-2+608A=) | |
12 | g.23949789_23949798del | CA2617969032 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53761del (n.-1-53770_-1-53761del) c.-119-5506_-119-5497del (n.-119-5506_-119-5497del) c.8+1075_8+1084del (n.8+1075_8+1084del) c.-60-133_-60-124del (n.-60-133_-60-124del) c.1-53771_1-53762del (n.1-53771_1-53762del) c.133-133_133-124del (n.133-133_133-124del) c.-2+599_-2+608del (n.-2+599_-2+608del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949786del | CA2617969033 | SOX5 | c.-1-53762del (n.-1-53762del) c.-119-5498del (n.-119-5498del) c.8+1083del (n.8+1083del) c.-60-125del (n.-60-125del) c.1-53763del (n.1-53763del) c.133-125del (n.133-125del) c.-2+607del (n.-2+607del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949786C= | CA2022292006 | SOX5 | c.-1-53762G= (n.-1-53762G=) c.-119-5498G= (n.-119-5498G=) c.8+1083G= (n.8+1083G=) c.-60-125G= (n.-60-125G=) c.1-53763G= (n.1-53763G=) c.133-125G= (n.133-125G=) c.-2+607G= (n.-2+607G=) | |
12 | g.23949786C>G | CA234612681 | SOX5 | c.-1-53762G>C (n.-1-53762G>C) c.-119-5498G>C (n.-119-5498G>C) c.8+1083G>C (n.8+1083G>C) c.-60-125G>C (n.-60-125G>C) c.1-53763G>C (n.1-53763G>C) c.133-125G>C (n.133-125G>C) c.-2+607G>C (n.-2+607G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949786C>T | CA2575102262 | SOX5 | c.-1-53762G>A (n.-1-53762G>A) c.-119-5498G>A (n.-119-5498G>A) c.8+1083G>A (n.8+1083G>A) c.-60-125G>A (n.-60-125G>A) c.1-53763G>A (n.1-53763G>A) c.133-125G>A (n.133-125G>A) c.-2+607G>A (n.-2+607G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949786_23949790del | CA2617969034 | SOX5 | c.-1-53766_-1-53762del (n.-1-53766_-1-53762del) c.-119-5502_-119-5498del (n.-119-5502_-119-5498del) c.8+1079_8+1083del (n.8+1079_8+1083del) c.-60-129_-60-125del (n.-60-129_-60-125del) c.1-53767_1-53763del (n.1-53767_1-53763del) c.133-129_133-125del (n.133-129_133-125del) c.-2+603_-2+607del (n.-2+603_-2+607del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949786_23949794delinsCTCTCTCTT | CA2022292007 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53762delinsAAGAGAGAG (n.-1-53770_-1-53762delinsAAGAGAGAG) c.-119-5506_-119-5498delinsAAGAGAGAG (n.-119-5506_-119-5498delinsAAGAGAGAG) c.8+1075_8+1083delinsAAGAGAGAG (n.8+1075_8+1083delinsAAGAGAGAG) c.-60-133_-60-125delinsAAGAGAGAG (n.-60-133_-60-125delinsAAGAGAGAG) c.1-53771_1-53763delinsAAGAGAGAG (n.1-53771_1-53763delinsAAGAGAGAG) c.133-133_133-125delinsAAGAGAGAG (n.133-133_133-125delinsAAGAGAGAG) c.-2+599_-2+607delinsAAGAGAGAG (n.-2+599_-2+607delinsAAGAGAGAG) | |
12 | g.23949787T>C | CA2617969035 | SOX5 | c.-1-53763A>G (n.-1-53763A>G) c.-119-5499A>G (n.-119-5499A>G) c.8+1082A>G (n.8+1082A>G) c.-60-126A>G (n.-60-126A>G) c.1-53764A>G (n.1-53764A>G) c.133-126A>G (n.133-126A>G) c.-2+606A>G (n.-2+606A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949791_23949798del | CA945676694 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53763del (n.-1-53770_-1-53763del) c.-119-5506_-119-5499del (n.-119-5506_-119-5499del) c.8+1075_8+1082del (n.8+1075_8+1082del) c.-60-133_-60-126del (n.-60-133_-60-126del) c.1-53771_1-53764del (n.1-53771_1-53764del) c.133-133_133-126del (n.133-133_133-126del) c.-2+599_-2+606del (n.-2+599_-2+606del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949788del | CA2617969036 | SOX5 | c.-1-53764del (n.-1-53764del) c.-119-5500del (n.-119-5500del) c.8+1081del (n.8+1081del) c.-60-127del (n.-60-127del) c.1-53765del (n.1-53765del) c.133-127del (n.133-127del) c.-2+605del (n.-2+605del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949788C= | CA2022292010 | SOX5 | c.-1-53764G= (n.-1-53764G=) c.-119-5500G= (n.-119-5500G=) c.8+1081G= (n.8+1081G=) c.-60-127G= (n.-60-127G=) c.1-53765G= (n.1-53765G=) c.133-127G= (n.133-127G=) c.-2+605G= (n.-2+605G=) | |
12 | g.23949788C>G | CA2022292012 | SOX5 | c.-1-53764G>C (n.-1-53764G>C) c.-119-5500G>C (n.-119-5500G>C) c.8+1081G>C (n.8+1081G>C) c.-60-127G>C (n.-60-127G>C) c.1-53765G>C (n.1-53765G>C) c.133-127G>C (n.133-127G>C) c.-2+605G>C (n.-2+605G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949788C>T | CA945676697 | SOX5 | c.-1-53764G>A (n.-1-53764G>A) c.-119-5500G>A (n.-119-5500G>A) c.8+1081G>A (n.8+1081G>A) c.-60-127G>A (n.-60-127G>A) c.1-53765G>A (n.1-53765G>A) c.133-127G>A (n.133-127G>A) c.-2+605G>A (n.-2+605G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949788_23949790del | CA2617969037 | SOX5 | c.-1-53766_-1-53764del (n.-1-53766_-1-53764del) c.-119-5502_-119-5500del (n.-119-5502_-119-5500del) c.8+1079_8+1081del (n.8+1079_8+1081del) c.-60-129_-60-127del (n.-60-129_-60-127del) c.1-53767_1-53765del (n.1-53767_1-53765del) c.133-129_133-127del (n.133-129_133-127del) c.-2+603_-2+605del (n.-2+603_-2+605del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949788_23949794delinsCTCTCTT | CA2022292009 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53764delinsAAGAGAG (n.-1-53770_-1-53764delinsAAGAGAG) c.-119-5506_-119-5500delinsAAGAGAG (n.-119-5506_-119-5500delinsAAGAGAG) c.8+1075_8+1081delinsAAGAGAG (n.8+1075_8+1081delinsAAGAGAG) c.-60-133_-60-127delinsAAGAGAG (n.-60-133_-60-127delinsAAGAGAG) c.1-53771_1-53765delinsAAGAGAG (n.1-53771_1-53765delinsAAGAGAG) c.133-133_133-127delinsAAGAGAG (n.133-133_133-127delinsAAGAGAG) c.-2+599_-2+605delinsAAGAGAG (n.-2+599_-2+605delinsAAGAGAG) | |
12 | g.23949789del | CA2617969040 | SOX5 | c.-1-53765del (n.-1-53765del) c.-119-5501del (n.-119-5501del) c.8+1080del (n.8+1080del) c.-60-128del (n.-60-128del) c.1-53766del (n.1-53766del) c.133-128del (n.133-128del) c.-2+604del (n.-2+604del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949789T>A | CA2617969039 | SOX5 | c.-1-53765A>T (n.-1-53765A>T) c.-119-5501A>T (n.-119-5501A>T) c.8+1080A>T (n.8+1080A>T) c.-60-128A>T (n.-60-128A>T) c.1-53766A>T (n.1-53766A>T) c.133-128A>T (n.133-128A>T) c.-2+604A>T (n.-2+604A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949789T>C | CA945676708 | SOX5 | c.-1-53765A>G (n.-1-53765A>G) c.-119-5501A>G (n.-119-5501A>G) c.8+1080A>G (n.8+1080A>G) c.-60-128A>G (n.-60-128A>G) c.1-53766A>G (n.1-53766A>G) c.133-128A>G (n.133-128A>G) c.-2+604A>G (n.-2+604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949789T>G | CA2617969038 | SOX5 | c.-1-53765A>C (n.-1-53765A>C) c.-119-5501A>C (n.-119-5501A>C) c.8+1080A>C (n.8+1080A>C) c.-60-128A>C (n.-60-128A>C) c.1-53766A>C (n.1-53766A>C) c.133-128A>C (n.133-128A>C) c.-2+604A>C (n.-2+604A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949789T= | CA2022292020 | SOX5 | c.-1-53765A= (n.-1-53765A=) c.-119-5501A= (n.-119-5501A=) c.8+1080A= (n.8+1080A=) c.-60-128A= (n.-60-128A=) c.1-53766A= (n.1-53766A=) c.133-128A= (n.133-128A=) c.-2+604A= (n.-2+604A=) | |
12 | g.23949789_23949790insTT | CA2617969041 | SOX5 | c.-1-53765_-1-53764insAA (n.-1-53765_-1-53764insAA) c.-119-5501_-119-5500insAA (n.-119-5501_-119-5500insAA) c.8+1080_8+1081insAA (n.8+1080_8+1081insAA) c.-60-128_-60-127insAA (n.-60-128_-60-127insAA) c.1-53766_1-53765insAA (n.1-53766_1-53765insAA) c.133-128_133-127insAA (n.133-128_133-127insAA) c.-2+604_-2+605insAA (n.-2+604_-2+605insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949791_23949792insTTCT | CA2617969042 | SOX5 | c.-1-53765_-1-53764insAAGA (n.-1-53765_-1-53764insAAGA) c.-119-5501_-119-5500insAAGA (n.-119-5501_-119-5500insAAGA) c.8+1080_8+1081insAAGA (n.8+1080_8+1081insAAGA) c.-60-128_-60-127insAAGA (n.-60-128_-60-127insAAGA) c.1-53766_1-53765insAAGA (n.1-53766_1-53765insAAGA) c.133-128_133-127insAAGA (n.133-128_133-127insAAGA) c.-2+604_-2+605insAAGA (n.-2+604_-2+605insAAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCTCTTTCTCT | CA945676709 | SOX5 | c.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGA (n.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGA) c.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGA (n.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGA) c.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGA (n.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGA) c.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGA (n.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGA) c.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGA (n.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGA) c.133-128_133-127insAAGAGAGAGA (n.133-128_133-127insAAGAGAGAGA) c.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGA (n.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCTCTCTCTTTCTCT | CA945676705 | SOX5 | c.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGAGAGA) c.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGAGAGA (n.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGAGAGA) c.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGAGAGA (n.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGAGAGA) c.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGAGAGA (n.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGAGAGA) c.133-128_133-127insAAGAGAGAGAGAGA (n.133-128_133-127insAAGAGAGAGAGAGA) c.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGAGAGA (n.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCTCTCTCTCTTTCTCT | CA2617969043 | SOX5 | c.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGAGAGAGA) c.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGAGAGAGA) c.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGAGAGAGA) c.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGAGAGAGA) c.133-128_133-127insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-128_133-127insAAGAGAGAGAGAGAGA) c.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949798del | CA945676706 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53765del (n.-1-53770_-1-53765del) c.-119-5506_-119-5501del (n.-119-5506_-119-5501del) c.8+1075_8+1080del (n.8+1075_8+1080del) c.-60-133_-60-128del (n.-60-133_-60-128del) c.1-53771_1-53766del (n.1-53771_1-53766del) c.133-133_133-128del (n.133-133_133-128del) c.-2+599_-2+604del (n.-2+599_-2+604del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949790del | CA2617969044 | SOX5 | c.-1-53766del (n.-1-53766del) c.-119-5502del (n.-119-5502del) c.8+1079del (n.8+1079del) c.-60-129del (n.-60-129del) c.1-53767del (n.1-53767del) c.133-129del (n.133-129del) c.-2+603del (n.-2+603del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949790C= | CA2022292025 | SOX5 | c.-1-53766G= (n.-1-53766G=) c.-119-5502G= (n.-119-5502G=) c.8+1079G= (n.8+1079G=) c.-60-129G= (n.-60-129G=) c.1-53767G= (n.1-53767G=) c.133-129G= (n.133-129G=) c.-2+603G= (n.-2+603G=) | |
12 | g.23949790C>G | CA234612682 | SOX5 | c.-1-53766G>C (n.-1-53766G>C) c.-119-5502G>C (n.-119-5502G>C) c.8+1079G>C (n.8+1079G>C) c.-60-129G>C (n.-60-129G>C) c.1-53767G>C (n.1-53767G>C) c.133-129G>C (n.133-129G>C) c.-2+603G>C (n.-2+603G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949790C>T | CA945676712 | SOX5 | c.-1-53766G>A (n.-1-53766G>A) c.-119-5502G>A (n.-119-5502G>A) c.8+1079G>A (n.8+1079G>A) c.-60-129G>A (n.-60-129G>A) c.1-53767G>A (n.1-53767G>A) c.133-129G>A (n.133-129G>A) c.-2+603G>A (n.-2+603G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949790_23949794delinsCTCTT | CA2022292023 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53766delinsAAGAG (n.-1-53770_-1-53766delinsAAGAG) c.-119-5506_-119-5502delinsAAGAG (n.-119-5506_-119-5502delinsAAGAG) c.8+1075_8+1079delinsAAGAG (n.8+1075_8+1079delinsAAGAG) c.-60-133_-60-129delinsAAGAG (n.-60-133_-60-129delinsAAGAG) c.1-53771_1-53767delinsAAGAG (n.1-53771_1-53767delinsAAGAG) c.133-133_133-129delinsAAGAG (n.133-133_133-129delinsAAGAG) c.-2+599_-2+603delinsAAGAG (n.-2+599_-2+603delinsAAGAG) | |
12 | g.23949791del | CA2617969049 | SOX5 | c.-1-53767del (n.-1-53767del) c.-119-5503del (n.-119-5503del) c.8+1078del (n.8+1078del) c.-60-130del (n.-60-130del) c.1-53768del (n.1-53768del) c.133-130del (n.133-130del) c.-2+602del (n.-2+602del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949791T>C | CA2575102263 | SOX5 | c.-1-53767A>G (n.-1-53767A>G) c.-119-5503A>G (n.-119-5503A>G) c.8+1078A>G (n.8+1078A>G) c.-60-130A>G (n.-60-130A>G) c.1-53768A>G (n.1-53768A>G) c.133-130A>G (n.133-130A>G) c.-2+602A>G (n.-2+602A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949791_23949792insTT | CA2617969048 | SOX5 | c.-1-53767_-1-53766insAA (n.-1-53767_-1-53766insAA) c.-119-5503_-119-5502insAA (n.-119-5503_-119-5502insAA) c.8+1078_8+1079insAA (n.8+1078_8+1079insAA) c.-60-130_-60-129insAA (n.-60-130_-60-129insAA) c.1-53768_1-53767insAA (n.1-53768_1-53767insAA) c.133-130_133-129insAA (n.133-130_133-129insAA) c.-2+602_-2+603insAA (n.-2+602_-2+603insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCTCTCTTTCT | CA2617969046 | SOX5 | c.-1-53767_-1-53766insAAGAGAGAGA (n.-1-53767_-1-53766insAAGAGAGAGA) c.-119-5503_-119-5502insAAGAGAGAGA (n.-119-5503_-119-5502insAAGAGAGAGA) c.8+1078_8+1079insAAGAGAGAGA (n.8+1078_8+1079insAAGAGAGAGA) c.-60-130_-60-129insAAGAGAGAGA (n.-60-130_-60-129insAAGAGAGAGA) c.1-53768_1-53767insAAGAGAGAGA (n.1-53768_1-53767insAAGAGAGAGA) c.133-130_133-129insAAGAGAGAGA (n.133-130_133-129insAAGAGAGAGA) c.-2+602_-2+603insAAGAGAGAGA (n.-2+602_-2+603insAAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCTCTCTCTCTTTCT | CA2617969045 | SOX5 | c.-1-53767_-1-53766insAAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53767_-1-53766insAAGAGAGAGAGAGA) c.-119-5503_-119-5502insAAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5503_-119-5502insAAGAGAGAGAGAGA) c.8+1078_8+1079insAAGAGAGAGAGAGA (n.8+1078_8+1079insAAGAGAGAGAGAGA) c.-60-130_-60-129insAAGAGAGAGAGAGA (n.-60-130_-60-129insAAGAGAGAGAGAGA) c.1-53768_1-53767insAAGAGAGAGAGAGA (n.1-53768_1-53767insAAGAGAGAGAGAGA) c.133-130_133-129insAAGAGAGAGAGAGA (n.133-130_133-129insAAGAGAGAGAGAGA) c.-2+602_-2+603insAAGAGAGAGAGAGA (n.-2+602_-2+603insAAGAGAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949791_23949797del | CA2617969050 | SOX5 | c.-1-53773_-1-53767del (n.-1-53773_-1-53767del) c.-119-5509_-119-5503del (n.-119-5509_-119-5503del) c.8+1072_8+1078del (n.8+1072_8+1078del) c.-60-136_-60-130del (n.-60-136_-60-130del) c.1-53774_1-53768del (n.1-53774_1-53768del) c.133-136_133-130del (n.133-136_133-130del) c.-2+596_-2+602del (n.-2+596_-2+602del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949797dup | CA2617969047 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53767dup (n.-1-53770_-1-53767dup) c.-119-5506_-119-5503dup (n.-119-5506_-119-5503dup) c.8+1075_8+1078dup (n.8+1075_8+1078dup) c.-60-133_-60-130dup (n.-60-133_-60-130dup) c.1-53771_1-53768dup (n.1-53771_1-53768dup) c.133-133_133-130dup (n.133-133_133-130dup) c.-2+599_-2+602dup (n.-2+599_-2+602dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949797del | CA2022292028 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53767del (n.-1-53770_-1-53767del) c.-119-5506_-119-5503del (n.-119-5506_-119-5503del) c.8+1075_8+1078del (n.8+1075_8+1078del) c.-60-133_-60-130del (n.-60-133_-60-130del) c.1-53771_1-53768del (n.1-53771_1-53768del) c.133-133_133-130del (n.133-133_133-130del) c.-2+599_-2+602del (n.-2+599_-2+602del) | dbSNP |
12 | g.23949792del | CA2617969051 | SOX5 | c.-1-53768del (n.-1-53768del) c.-119-5504del (n.-119-5504del) c.8+1077del (n.8+1077del) c.-60-131del (n.-60-131del) c.1-53769del (n.1-53769del) c.133-131del (n.133-131del) c.-2+601del (n.-2+601del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949792C>A | CA2617969052 | SOX5 | c.-1-53768G>T (n.-1-53768G>T) c.-119-5504G>T (n.-119-5504G>T) c.8+1077G>T (n.8+1077G>T) c.-60-131G>T (n.-60-131G>T) c.1-53769G>T (n.1-53769G>T) c.133-131G>T (n.133-131G>T) c.-2+601G>T (n.-2+601G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949792C>G | CA945676713 | SOX5 | c.-1-53768G>C (n.-1-53768G>C) c.-119-5504G>C (n.-119-5504G>C) c.8+1077G>C (n.8+1077G>C) c.-60-131G>C (n.-60-131G>C) c.1-53769G>C (n.1-53769G>C) c.133-131G>C (n.133-131G>C) c.-2+601G>C (n.-2+601G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949792C>T | CA2575102264 | SOX5 | c.-1-53768G>A (n.-1-53768G>A) c.-119-5504G>A (n.-119-5504G>A) c.8+1077G>A (n.8+1077G>A) c.-60-131G>A (n.-60-131G>A) c.1-53769G>A (n.1-53769G>A) c.133-131G>A (n.133-131G>A) c.-2+601G>A (n.-2+601G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949792_23949794delinsCTT | CA2022292029 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53768delinsAAG (n.-1-53770_-1-53768delinsAAG) c.-119-5506_-119-5504delinsAAG (n.-119-5506_-119-5504delinsAAG) c.8+1075_8+1077delinsAAG (n.8+1075_8+1077delinsAAG) c.-60-133_-60-131delinsAAG (n.-60-133_-60-131delinsAAG) c.1-53771_1-53769delinsAAG (n.1-53771_1-53769delinsAAG) c.133-133_133-131delinsAAG (n.133-133_133-131delinsAAG) c.-2+599_-2+601delinsAAG (n.-2+599_-2+601delinsAAG) | |
12 | g.23949793T>C | CA945676714 | SOX5 | c.-1-53769A>G (n.-1-53769A>G) c.-119-5505A>G (n.-119-5505A>G) c.8+1076A>G (n.8+1076A>G) c.-60-132A>G (n.-60-132A>G) c.1-53770A>G (n.1-53770A>G) c.133-132A>G (n.133-132A>G) c.-2+600A>G (n.-2+600A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949793T>G | CA2022292032 | SOX5 | c.-1-53769A>C (n.-1-53769A>C) c.-119-5505A>C (n.-119-5505A>C) c.8+1076A>C (n.8+1076A>C) c.-60-132A>C (n.-60-132A>C) c.1-53770A>C (n.1-53770A>C) c.133-132A>C (n.133-132A>C) c.-2+600A>C (n.-2+600A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949793T= | CA2022292030 | SOX5 | c.-1-53769A= (n.-1-53769A=) c.-119-5505A= (n.-119-5505A=) c.8+1076A= (n.8+1076A=) c.-60-132A= (n.-60-132A=) c.1-53770A= (n.1-53770A=) c.133-132A= (n.133-132A=) c.-2+600A= (n.-2+600A=) | |
12 | g.23949795del | CA2617969053 | SOX5 | c.-1-53769del (n.-1-53769del) c.-119-5505del (n.-119-5505del) c.8+1076del (n.8+1076del) c.-60-132del (n.-60-132del) c.1-53770del (n.1-53770del) c.133-132del (n.133-132del) c.-2+600del (n.-2+600del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949795del | CA603909139 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53769del (n.-1-53770_-1-53769del) c.-119-5506_-119-5505del (n.-119-5506_-119-5505del) c.8+1075_8+1076del (n.8+1075_8+1076del) c.-60-133_-60-132del (n.-60-133_-60-132del) c.1-53771_1-53770del (n.1-53771_1-53770del) c.133-133_133-132del (n.133-133_133-132del) c.-2+599_-2+600del (n.-2+599_-2+600del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949797del | CA2617969054 | SOX5 | c.-1-53773_-1-53769del (n.-1-53773_-1-53769del) c.-119-5509_-119-5505del (n.-119-5509_-119-5505del) c.8+1072_8+1076del (n.8+1072_8+1076del) c.-60-136_-60-132del (n.-60-136_-60-132del) c.1-53774_1-53770del (n.1-53774_1-53770del) c.133-136_133-132del (n.133-136_133-132del) c.-2+596_-2+600del (n.-2+596_-2+600del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insC | CA603909141 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53769insG (n.-1-53770_-1-53769insG) c.-119-5506_-119-5505insG (n.-119-5506_-119-5505insG) c.8+1075_8+1076insG (n.8+1075_8+1076insG) c.-60-133_-60-132insG (n.-60-133_-60-132insG) c.1-53771_1-53770insG (n.1-53771_1-53770insG) c.133-133_133-132insG (n.133-133_133-132insG) c.-2+599_-2+600insG (n.-2+599_-2+600insG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949793_23949794insCG | CA2575102265 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53769insCG (n.-1-53770_-1-53769insCG) c.-119-5506_-119-5505insCG (n.-119-5506_-119-5505insCG) c.8+1075_8+1076insCG (n.8+1075_8+1076insCG) c.-60-133_-60-132insCG (n.-60-133_-60-132insCG) c.1-53771_1-53770insCG (n.1-53771_1-53770insCG) c.133-133_133-132insCG (n.133-133_133-132insCG) c.-2+599_-2+600insCG (n.-2+599_-2+600insCG) | |
12 | g.23949794T>A | CA945676718 | SOX5 | c.-1-53770A>T (n.-1-53770A>T) c.-119-5506A>T (n.-119-5506A>T) c.8+1075A>T (n.8+1075A>T) c.-60-133A>T (n.-60-133A>T) c.1-53771A>T (n.1-53771A>T) c.133-133A>T (n.133-133A>T) c.-2+599A>T (n.-2+599A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949794T>C | CA603909143 | SOX5 | c.-1-53770A>G (n.-1-53770A>G) c.-119-5506A>G (n.-119-5506A>G) c.8+1075A>G (n.8+1075A>G) c.-60-133A>G (n.-60-133A>G) c.1-53771A>G (n.1-53771A>G) c.133-133A>G (n.133-133A>G) c.-2+599A>G (n.-2+599A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949794T>G | CA945676719 | SOX5 | c.-1-53770A>C (n.-1-53770A>C) c.-119-5506A>C (n.-119-5506A>C) c.8+1075A>C (n.8+1075A>C) c.-60-133A>C (n.-60-133A>C) c.1-53771A>C (n.1-53771A>C) c.133-133A>C (n.133-133A>C) c.-2+599A>C (n.-2+599A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949794T= | CA2022292049 | SOX5 | c.-1-53770A= (n.-1-53770A=) c.-119-5506A= (n.-119-5506A=) c.8+1075A= (n.8+1075A=) c.-60-133A= (n.-60-133A=) c.1-53771A= (n.1-53771A=) c.133-133A= (n.133-133A=) c.-2+599A= (n.-2+599A=) | |
12 | g.23949794_23949798del | CA2575102266 | SOX5 | c.-1-53774_-1-53770del (n.-1-53774_-1-53770del) c.-119-5510_-119-5506del (n.-119-5510_-119-5506del) c.8+1071_8+1075del (n.8+1071_8+1075del) c.-60-137_-60-133del (n.-60-137_-60-133del) c.1-53775_1-53771del (n.1-53775_1-53771del) c.133-137_133-133del (n.133-137_133-133del) c.-2+595_-2+599del (n.-2+595_-2+599del) | |
12 | g.23949794_23949800delinsTTCTCCC | CA2022292041 | SOX5 | c.-1-53776_-1-53770delinsGGGAGAA (n.-1-53776_-1-53770delinsGGGAGAA) c.-119-5512_-119-5506delinsGGGAGAA (n.-119-5512_-119-5506delinsGGGAGAA) c.8+1069_8+1075delinsGGGAGAA (n.8+1069_8+1075delinsGGGAGAA) c.-60-139_-60-133delinsGGGAGAA (n.-60-139_-60-133delinsGGGAGAA) c.1-53777_1-53771delinsGGGAGAA (n.1-53777_1-53771delinsGGGAGAA) c.133-139_133-133delinsGGGAGAA (n.133-139_133-133delinsGGGAGAA) c.-2+593_-2+599delinsGGGAGAA (n.-2+593_-2+599delinsGGGAGAA) | |
12 | g.23949794_23949815del | CA2617969056 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53770del (n.-1-53791_-1-53770del) c.-119-5527_-119-5506del (n.-119-5527_-119-5506del) c.8+1054_8+1075del (n.8+1054_8+1075del) c.-60-154_-60-133del (n.-60-154_-60-133del) c.1-53792_1-53771del (n.1-53792_1-53771del) c.133-154_133-133del (n.133-154_133-133del) c.-2+578_-2+599del (n.-2+578_-2+599del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949820delinsTTCTCCCCCCCTCCTTCCCCTCCTCTC | CA2022292040 | SOX5 | c.-1-53796_-1-53770delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.-1-53796_-1-53770delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA) c.-119-5532_-119-5506delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.-119-5532_-119-5506delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA) c.8+1049_8+1075delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.8+1049_8+1075delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA) c.-60-159_-60-133delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.-60-159_-60-133delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA) c.1-53797_1-53771delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.1-53797_1-53771delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA) c.133-159_133-133delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.133-159_133-133delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA) c.-2+573_-2+599delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.-2+573_-2+599delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA) | |
12 | g.23949795_23949821del | CA2617969055 | SOX5 | c.-1-53796_-1-53770del (n.-1-53796_-1-53770del) c.-119-5532_-119-5506del (n.-119-5532_-119-5506del) c.8+1049_8+1075del (n.8+1049_8+1075del) c.-60-159_-60-133del (n.-60-159_-60-133del) c.1-53797_1-53771del (n.1-53797_1-53771del) c.133-159_133-133del (n.133-159_133-133del) c.-2+573_-2+599del (n.-2+573_-2+599del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949795insC | CA945676723 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53770insG (n.-1-53771_-1-53770insG) c.-119-5507_-119-5506insG (n.-119-5507_-119-5506insG) c.8+1074_8+1075insG (n.8+1074_8+1075insG) c.-60-134_-60-133insG (n.-60-134_-60-133insG) c.1-53772_1-53771insG (n.1-53772_1-53771insG) c.133-134_133-133insG (n.133-134_133-133insG) c.-2+598_-2+599insG (n.-2+598_-2+599insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949795insCTC | CA945676726 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53770insGAG (n.-1-53771_-1-53770insGAG) c.-119-5507_-119-5506insGAG (n.-119-5507_-119-5506insGAG) c.8+1074_8+1075insGAG (n.8+1074_8+1075insGAG) c.-60-134_-60-133insGAG (n.-60-134_-60-133insGAG) c.1-53772_1-53771insGAG (n.1-53772_1-53771insGAG) c.133-134_133-133insGAG (n.133-134_133-133insGAG) c.-2+598_-2+599insGAG (n.-2+598_-2+599insGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949795insCTG | CA2617969059 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53770insCAG (n.-1-53771_-1-53770insCAG) c.-119-5507_-119-5506insCAG (n.-119-5507_-119-5506insCAG) c.8+1074_8+1075insCAG (n.8+1074_8+1075insCAG) c.-60-134_-60-133insCAG (n.-60-134_-60-133insCAG) c.1-53772_1-53771insCAG (n.1-53772_1-53771insCAG) c.133-134_133-133insCAG (n.133-134_133-133insCAG) c.-2+598_-2+599insCAG (n.-2+598_-2+599insCAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949795insCTCTG | CA2794870728 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53770insCAGAG (n.-1-53771_-1-53770insCAGAG) c.-119-5507_-119-5506insCAGAG (n.-119-5507_-119-5506insCAGAG) c.8+1074_8+1075insCAGAG (n.8+1074_8+1075insCAGAG) c.-60-134_-60-133insCAGAG (n.-60-134_-60-133insCAGAG) c.1-53772_1-53771insCAGAG (n.1-53772_1-53771insCAGAG) c.133-134_133-133insCAGAG (n.133-134_133-133insCAGAG) c.-2+598_-2+599insCAGAG (n.-2+598_-2+599insCAGAG) | |
12 | g.23949794_23949795insCTCTCTC | CA2617969057 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53770insGAGAGAG (n.-1-53771_-1-53770insGAGAGAG) c.-119-5507_-119-5506insGAGAGAG (n.-119-5507_-119-5506insGAGAGAG) c.8+1074_8+1075insGAGAGAG (n.8+1074_8+1075insGAGAGAG) c.-60-134_-60-133insGAGAGAG (n.-60-134_-60-133insGAGAGAG) c.1-53772_1-53771insGAGAGAG (n.1-53772_1-53771insGAGAGAG) c.133-134_133-133insGAGAGAG (n.133-134_133-133insGAGAGAG) c.-2+598_-2+599insGAGAGAG (n.-2+598_-2+599insGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949795insCTCTCTCTC | CA2617969060 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53770insGAGAGAGAG (n.-1-53771_-1-53770insGAGAGAGAG) c.-119-5507_-119-5506insGAGAGAGAG (n.-119-5507_-119-5506insGAGAGAGAG) c.8+1074_8+1075insGAGAGAGAG (n.8+1074_8+1075insGAGAGAGAG) c.-60-134_-60-133insGAGAGAGAG (n.-60-134_-60-133insGAGAGAGAG) c.1-53772_1-53771insGAGAGAGAG (n.1-53772_1-53771insGAGAGAGAG) c.133-134_133-133insGAGAGAGAG (n.133-134_133-133insGAGAGAGAG) c.-2+598_-2+599insGAGAGAGAG (n.-2+598_-2+599insGAGAGAGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949794_23949795insCTCTCTCTCTCTC | CA945676725 | SOX5 | c.-1-53771_-1-53770insGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53771_-1-53770insGAGAGAGAGAGAG) c.-119-5507_-119-5506insGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5507_-119-5506insGAGAGAGAGAGAG) c.8+1074_8+1075insGAGAGAGAGAGAG (n.8+1074_8+1075insGAGAGAGAGAGAG) c.-60-134_-60-133insGAGAGAGAGAGAG (n.-60-134_-60-133insGAGAGAGAGAGAG) c.1-53772_1-53771insGAGAGAGAGAGAG (n.1-53772_1-53771insGAGAGAGAGAGAG) c.133-134_133-133insGAGAGAGAGAGAG (n.133-134_133-133insGAGAGAGAGAGAG) c.-2+598_-2+599insGAGAGAGAGAGAG (n.-2+598_-2+599insGAGAGAGAGAGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949795T>A | CA945676724 | SOX5 | c.-1-53771A>T (n.-1-53771A>T) c.-119-5507A>T (n.-119-5507A>T) c.8+1074A>T (n.8+1074A>T) c.-60-134A>T (n.-60-134A>T) c.1-53772A>T (n.1-53772A>T) c.133-134A>T (n.133-134A>T) c.-2+598A>T (n.-2+598A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949795T>C | CA2575102267 | SOX5 | c.-1-53771A>G (n.-1-53771A>G) c.-119-5507A>G (n.-119-5507A>G) c.8+1074A>G (n.8+1074A>G) c.-60-134A>G (n.-60-134A>G) c.1-53772A>G (n.1-53772A>G) c.133-134A>G (n.133-134A>G) c.-2+598A>G (n.-2+598A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949795T>G | CA2617969058 | SOX5 | c.-1-53771A>C (n.-1-53771A>C) c.-119-5507A>C (n.-119-5507A>C) c.8+1074A>C (n.8+1074A>C) c.-60-134A>C (n.-60-134A>C) c.1-53772A>C (n.1-53772A>C) c.133-134A>C (n.133-134A>C) c.-2+598A>C (n.-2+598A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949795T= | CA2022292062 | SOX5 | c.-1-53771A= (n.-1-53771A=) c.-119-5507A= (n.-119-5507A=) c.8+1074A= (n.8+1074A=) c.-60-134A= (n.-60-134A=) c.1-53772A= (n.1-53772A=) c.133-134A= (n.133-134A=) c.-2+598A= (n.-2+598A=) | |
12 | g.23949795_23949800del | CA603909144 | SOX5 | c.-1-53776_-1-53771del (n.-1-53776_-1-53771del) c.-119-5512_-119-5507del (n.-119-5512_-119-5507del) c.8+1069_8+1074del (n.8+1069_8+1074del) c.-60-139_-60-134del (n.-60-139_-60-134del) c.1-53777_1-53772del (n.1-53777_1-53772del) c.133-139_133-134del (n.133-139_133-134del) c.-2+593_-2+598del (n.-2+593_-2+598del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949800_23949825del | CA2022292059 | SOX5 | c.-1-53796_-1-53771del (n.-1-53796_-1-53771del) c.-119-5532_-119-5507del (n.-119-5532_-119-5507del) c.8+1049_8+1074del (n.8+1049_8+1074del) c.-60-159_-60-134del (n.-60-159_-60-134del) c.1-53797_1-53772del (n.1-53797_1-53772del) c.133-159_133-134del (n.133-159_133-134del) c.-2+573_-2+598del (n.-2+573_-2+598del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949795_23949796insA | CA603909147 | SOX5 | c.-1-53772_-1-53771insT (n.-1-53772_-1-53771insT) c.-119-5508_-119-5507insT (n.-119-5508_-119-5507insT) c.8+1073_8+1074insT (n.8+1073_8+1074insT) c.-60-135_-60-134insT (n.-60-135_-60-134insT) c.1-53773_1-53772insT (n.1-53773_1-53772insT) c.133-135_133-134insT (n.133-135_133-134insT) c.-2+597_-2+598insT (n.-2+597_-2+598insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949795_23949796insG | CA2617969062 | SOX5 | c.-1-53772_-1-53771insC (n.-1-53772_-1-53771insC) c.-119-5508_-119-5507insC (n.-119-5508_-119-5507insC) c.8+1073_8+1074insC (n.8+1073_8+1074insC) c.-60-135_-60-134insC (n.-60-135_-60-134insC) c.1-53773_1-53772insC (n.1-53773_1-53772insC) c.133-135_133-134insC (n.133-135_133-134insC) c.-2+597_-2+598insC (n.-2+597_-2+598insC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949796del | CA2617969063 | SOX5 | c.-1-53772del (n.-1-53772del) c.-119-5508del (n.-119-5508del) c.8+1073del (n.8+1073del) c.-60-135del (n.-60-135del) c.1-53773del (n.1-53773del) c.133-135del (n.133-135del) c.-2+597del (n.-2+597del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949796C>A | CA2022292064 | SOX5 | c.-1-53772G>T (n.-1-53772G>T) c.-119-5508G>T (n.-119-5508G>T) c.8+1073G>T (n.8+1073G>T) c.-60-135G>T (n.-60-135G>T) c.1-53773G>T (n.1-53773G>T) c.133-135G>T (n.133-135G>T) c.-2+597G>T (n.-2+597G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949796C= | CA2022292063 | SOX5 | c.-1-53772G= (n.-1-53772G=) c.-119-5508G= (n.-119-5508G=) c.8+1073G= (n.8+1073G=) c.-60-135G= (n.-60-135G=) c.1-53773G= (n.1-53773G=) c.133-135G= (n.133-135G=) c.-2+597G= (n.-2+597G=) | |
12 | g.23949796C>G | CA945676734 | SOX5 | c.-1-53772G>C (n.-1-53772G>C) c.-119-5508G>C (n.-119-5508G>C) c.8+1073G>C (n.8+1073G>C) c.-60-135G>C (n.-60-135G>C) c.1-53773G>C (n.1-53773G>C) c.133-135G>C (n.133-135G>C) c.-2+597G>C (n.-2+597G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949796C>T | CA686589319 | SOX5 | c.-1-53772G>A (n.-1-53772G>A) c.-119-5508G>A (n.-119-5508G>A) c.8+1073G>A (n.8+1073G>A) c.-60-135G>A (n.-60-135G>A) c.1-53773G>A (n.1-53773G>A) c.133-135G>A (n.133-135G>A) c.-2+597G>A (n.-2+597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949796dup | CA2617969061 | SOX5 | c.-1-53772dup (n.-1-53772dup) c.-119-5508dup (n.-119-5508dup) c.8+1073dup (n.8+1073dup) c.-60-135dup (n.-60-135dup) c.1-53773dup (n.1-53773dup) c.133-135dup (n.133-135dup) c.-2+597dup (n.-2+597dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949797T>A | CA945676742 | SOX5 | c.-1-53773A>T (n.-1-53773A>T) c.-119-5509A>T (n.-119-5509A>T) c.8+1072A>T (n.8+1072A>T) c.-60-136A>T (n.-60-136A>T) c.1-53774A>T (n.1-53774A>T) c.133-136A>T (n.133-136A>T) c.-2+596A>T (n.-2+596A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949797T>C | CA945676750 | SOX5 | c.-1-53773A>G (n.-1-53773A>G) c.-119-5509A>G (n.-119-5509A>G) c.8+1072A>G (n.8+1072A>G) c.-60-136A>G (n.-60-136A>G) c.1-53774A>G (n.1-53774A>G) c.133-136A>G (n.133-136A>G) c.-2+596A>G (n.-2+596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949797T>G | CA945676751 | SOX5 | c.-1-53773A>C (n.-1-53773A>C) c.-119-5509A>C (n.-119-5509A>C) c.8+1072A>C (n.8+1072A>C) c.-60-136A>C (n.-60-136A>C) c.1-53774A>C (n.1-53774A>C) c.133-136A>C (n.133-136A>C) c.-2+596A>C (n.-2+596A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949797T= | CA2022292075 | SOX5 | c.-1-53773A= (n.-1-53773A=) c.-119-5509A= (n.-119-5509A=) c.8+1072A= (n.8+1072A=) c.-60-136A= (n.-60-136A=) c.1-53774A= (n.1-53774A=) c.133-136A= (n.133-136A=) c.-2+596A= (n.-2+596A=) | |
12 | g.23949797_23949798insTT | CA2617969064 | SOX5 | c.-1-53773_-1-53772insAA (n.-1-53773_-1-53772insAA) c.-119-5509_-119-5508insAA (n.-119-5509_-119-5508insAA) c.8+1072_8+1073insAA (n.8+1072_8+1073insAA) c.-60-136_-60-135insAA (n.-60-136_-60-135insAA) c.1-53774_1-53773insAA (n.1-53774_1-53773insAA) c.133-136_133-135insAA (n.133-136_133-135insAA) c.-2+596_-2+597insAA (n.-2+596_-2+597insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949797_23949798delinsTC | CA2022292067 | SOX5 | c.-1-53774_-1-53773delinsGA (n.-1-53774_-1-53773delinsGA) c.-119-5510_-119-5509delinsGA (n.-119-5510_-119-5509delinsGA) c.8+1071_8+1072delinsGA (n.8+1071_8+1072delinsGA) c.-60-137_-60-136delinsGA (n.-60-137_-60-136delinsGA) c.1-53775_1-53774delinsGA (n.1-53775_1-53774delinsGA) c.133-137_133-136delinsGA (n.133-137_133-136delinsGA) c.-2+595_-2+596delinsGA (n.-2+595_-2+596delinsGA) | |
12 | g.23949798_23949799insTTTC | CA2617969065 | SOX5 | c.-1-53773_-1-53772insAAGA (n.-1-53773_-1-53772insAAGA) c.-119-5509_-119-5508insAAGA (n.-119-5509_-119-5508insAAGA) c.8+1072_8+1073insAAGA (n.8+1072_8+1073insAAGA) c.-60-136_-60-135insAAGA (n.-60-136_-60-135insAAGA) c.1-53774_1-53773insAAGA (n.1-53774_1-53773insAAGA) c.133-136_133-135insAAGA (n.133-136_133-135insAAGA) c.-2+596_-2+597insAAGA (n.-2+596_-2+597insAAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949798C>A | CA2617969067 | SOX5 | c.-1-53774G>T (n.-1-53774G>T) c.-119-5510G>T (n.-119-5510G>T) c.8+1071G>T (n.8+1071G>T) c.-60-137G>T (n.-60-137G>T) c.1-53775G>T (n.1-53775G>T) c.133-137G>T (n.133-137G>T) c.-2+595G>T (n.-2+595G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949798C>T | CA945676759 | SOX5 | c.-1-53774G>A (n.-1-53774G>A) c.-119-5510G>A (n.-119-5510G>A) c.8+1071G>A (n.8+1071G>A) c.-60-137G>A (n.-60-137G>A) c.1-53775G>A (n.1-53775G>A) c.133-137G>A (n.133-137G>A) c.-2+595G>A (n.-2+595G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949804dup | CA603909150 | SOX5 | c.-1-53774dup (n.-1-53774dup) c.-119-5510dup (n.-119-5510dup) c.8+1071dup (n.8+1071dup) c.-60-137dup (n.-60-137dup) c.1-53775dup (n.1-53775dup) c.133-137dup (n.133-137dup) c.-2+595dup (n.-2+595dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949804del | CA603909149 | SOX5 | c.-1-53774del (n.-1-53774del) c.-119-5510del (n.-119-5510del) c.8+1071del (n.8+1071del) c.-60-137del (n.-60-137del) c.1-53775del (n.1-53775del) c.133-137del (n.133-137del) c.-2+595del (n.-2+595del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949801_23949804del | CA2617969066 | SOX5 | c.-1-53777_-1-53774del (n.-1-53777_-1-53774del) c.-119-5513_-119-5510del (n.-119-5513_-119-5510del) c.8+1068_8+1071del (n.8+1068_8+1071del) c.-60-140_-60-137del (n.-60-140_-60-137del) c.1-53778_1-53775del (n.1-53778_1-53775del) c.133-140_133-137del (n.133-140_133-137del) c.-2+592_-2+595del (n.-2+592_-2+595del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949799_23949804del | CA945676766 | SOX5 | c.-1-53779_-1-53774del (n.-1-53779_-1-53774del) c.-119-5515_-119-5510del (n.-119-5515_-119-5510del) c.8+1066_8+1071del (n.8+1066_8+1071del) c.-60-142_-60-137del (n.-60-142_-60-137del) c.1-53780_1-53775del (n.1-53780_1-53775del) c.133-142_133-137del (n.133-142_133-137del) c.-2+590_-2+595del (n.-2+590_-2+595del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949799_23949807del | CA2794870729 | SOX5 | c.-1-53782_-1-53774del (n.-1-53782_-1-53774del) c.-119-5518_-119-5510del (n.-119-5518_-119-5510del) c.8+1063_8+1071del (n.8+1063_8+1071del) c.-60-145_-60-137del (n.-60-145_-60-137del) c.1-53783_1-53775del (n.1-53783_1-53775del) c.133-145_133-137del (n.133-145_133-137del) c.-2+587_-2+595del (n.-2+587_-2+595del) | |
12 | g.23949799_23949813del | CA945676765 | SOX5 | c.-1-53788_-1-53774del (n.-1-53788_-1-53774del) c.-119-5524_-119-5510del (n.-119-5524_-119-5510del) c.8+1057_8+1071del (n.8+1057_8+1071del) c.-60-151_-60-137del (n.-60-151_-60-137del) c.1-53789_1-53775del (n.1-53789_1-53775del) c.133-151_133-137del (n.133-151_133-137del) c.-2+581_-2+595del (n.-2+581_-2+595del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949799_23949816del | CA945676762 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53774del (n.-1-53791_-1-53774del) c.-119-5527_-119-5510del (n.-119-5527_-119-5510del) c.8+1054_8+1071del (n.8+1054_8+1071del) c.-60-154_-60-137del (n.-60-154_-60-137del) c.1-53792_1-53775del (n.1-53792_1-53775del) c.133-154_133-137del (n.133-154_133-137del) c.-2+578_-2+595del (n.-2+578_-2+595del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949798_23949799insTT | CA2617969070 | SOX5 | c.-1-53775_-1-53774insAA (n.-1-53775_-1-53774insAA) c.-119-5511_-119-5510insAA (n.-119-5511_-119-5510insAA) c.8+1070_8+1071insAA (n.8+1070_8+1071insAA) c.-60-138_-60-137insAA (n.-60-138_-60-137insAA) c.1-53776_1-53775insAA (n.1-53776_1-53775insAA) c.133-138_133-137insAA (n.133-138_133-137insAA) c.-2+594_-2+595insAA (n.-2+594_-2+595insAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949798_23949799insTTT | CA2617969069 | SOX5 | c.-1-53775_-1-53774insAAA (n.-1-53775_-1-53774insAAA) c.-119-5511_-119-5510insAAA (n.-119-5511_-119-5510insAAA) c.8+1070_8+1071insAAA (n.8+1070_8+1071insAAA) c.-60-138_-60-137insAAA (n.-60-138_-60-137insAAA) c.1-53776_1-53775insAAA (n.1-53776_1-53775insAAA) c.133-138_133-137insAAA (n.133-138_133-137insAAA) c.-2+594_-2+595insAAA (n.-2+594_-2+595insAAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949798_23949799insTCTCTCTCTTTCT | CA2617969071 | SOX5 | c.-1-53775_-1-53774insAGAAAGAGAGAGA (n.-1-53775_-1-53774insAGAAAGAGAGAGA) c.-119-5511_-119-5510insAGAAAGAGAGAGA (n.-119-5511_-119-5510insAGAAAGAGAGAGA) c.8+1070_8+1071insAGAAAGAGAGAGA (n.8+1070_8+1071insAGAAAGAGAGAGA) c.-60-138_-60-137insAGAAAGAGAGAGA (n.-60-138_-60-137insAGAAAGAGAGAGA) c.1-53776_1-53775insAGAAAGAGAGAGA (n.1-53776_1-53775insAGAAAGAGAGAGA) c.133-138_133-137insAGAAAGAGAGAGA (n.133-138_133-137insAGAAAGAGAGAGA) c.-2+594_-2+595insAGAAAGAGAGAGA (n.-2+594_-2+595insAGAAAGAGAGAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949799C>A | CA686589328 | SOX5 | c.-1-53775G>T (n.-1-53775G>T) c.-119-5511G>T (n.-119-5511G>T) c.8+1070G>T (n.8+1070G>T) c.-60-138G>T (n.-60-138G>T) c.1-53776G>T (n.1-53776G>T) c.133-138G>T (n.133-138G>T) c.-2+594G>T (n.-2+594G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949799C= | CA2022292086 | SOX5 | c.-1-53775G= (n.-1-53775G=) c.-119-5511G= (n.-119-5511G=) c.8+1070G= (n.8+1070G=) c.-60-138G= (n.-60-138G=) c.1-53776G= (n.1-53776G=) c.133-138G= (n.133-138G=) c.-2+594G= (n.-2+594G=) | |
12 | g.23949799C>G | CA2617969068 | SOX5 | c.-1-53775G>C (n.-1-53775G>C) c.-119-5511G>C (n.-119-5511G>C) c.8+1070G>C (n.8+1070G>C) c.-60-138G>C (n.-60-138G>C) c.1-53776G>C (n.1-53776G>C) c.133-138G>C (n.133-138G>C) c.-2+594G>C (n.-2+594G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949799C>T | CA603909153 | SOX5 | c.-1-53775G>A (n.-1-53775G>A) c.-119-5511G>A (n.-119-5511G>A) c.8+1070G>A (n.8+1070G>A) c.-60-138G>A (n.-60-138G>A) c.1-53776G>A (n.1-53776G>A) c.133-138G>A (n.133-138G>A) c.-2+594G>A (n.-2+594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949799_23949808del | CA2617969072 | SOX5 | c.-1-53784_-1-53775del (n.-1-53784_-1-53775del) c.-119-5520_-119-5511del (n.-119-5520_-119-5511del) c.8+1061_8+1070del (n.8+1061_8+1070del) c.-60-147_-60-138del (n.-60-147_-60-138del) c.1-53785_1-53776del (n.1-53785_1-53776del) c.133-147_133-138del (n.133-147_133-138del) c.-2+585_-2+594del (n.-2+585_-2+594del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949800C>A | CA686589331 | SOX5 | c.-1-53776G>T (n.-1-53776G>T) c.-119-5512G>T (n.-119-5512G>T) c.8+1069G>T (n.8+1069G>T) c.-60-139G>T (n.-60-139G>T) c.1-53777G>T (n.1-53777G>T) c.133-139G>T (n.133-139G>T) c.-2+593G>T (n.-2+593G>T) | dbSNP |
12 | g.23949800C= | CA2022292091 | SOX5 | c.-1-53776G= (n.-1-53776G=) c.-119-5512G= (n.-119-5512G=) c.8+1069G= (n.8+1069G=) c.-60-139G= (n.-60-139G=) c.1-53777G= (n.1-53777G=) c.133-139G= (n.133-139G=) c.-2+593G= (n.-2+593G=) | |
12 | g.23949800C>T | CA2617969073 | SOX5 | c.-1-53776G>A (n.-1-53776G>A) c.-119-5512G>A (n.-119-5512G>A) c.8+1069G>A (n.8+1069G>A) c.-60-139G>A (n.-60-139G>A) c.1-53777G>A (n.1-53777G>A) c.133-139G>A (n.133-139G>A) c.-2+593G>A (n.-2+593G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949801C>A | CA2022292095 | SOX5 | c.-1-53777G>T (n.-1-53777G>T) c.-119-5513G>T (n.-119-5513G>T) c.8+1068G>T (n.8+1068G>T) c.-60-140G>T (n.-60-140G>T) c.1-53778G>T (n.1-53778G>T) c.133-140G>T (n.133-140G>T) c.-2+592G>T (n.-2+592G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949801C= | CA2022292094 | SOX5 | c.-1-53777G= (n.-1-53777G=) c.-119-5513G= (n.-119-5513G=) c.8+1068G= (n.8+1068G=) c.-60-140G= (n.-60-140G=) c.1-53778G= (n.1-53778G=) c.133-140G= (n.133-140G=) c.-2+592G= (n.-2+592G=) | |
12 | g.23949801C>T | CA603909154 | SOX5 | c.-1-53777G>A (n.-1-53777G>A) c.-119-5513G>A (n.-119-5513G>A) c.8+1068G>A (n.8+1068G>A) c.-60-140G>A (n.-60-140G>A) c.1-53778G>A (n.1-53778G>A) c.133-140G>A (n.133-140G>A) c.-2+592G>A (n.-2+592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949802C>A | CA2022292100 | SOX5 | c.-1-53778G>T (n.-1-53778G>T) c.-119-5514G>T (n.-119-5514G>T) c.8+1067G>T (n.8+1067G>T) c.-60-141G>T (n.-60-141G>T) c.1-53779G>T (n.1-53779G>T) c.133-141G>T (n.133-141G>T) c.-2+591G>T (n.-2+591G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949802C= | CA2022292099 | SOX5 | c.-1-53778G= (n.-1-53778G=) c.-119-5514G= (n.-119-5514G=) c.8+1067G= (n.8+1067G=) c.-60-141G= (n.-60-141G=) c.1-53779G= (n.1-53779G=) c.133-141G= (n.133-141G=) c.-2+591G= (n.-2+591G=) | |
12 | g.23949802C>G | CA2022292102 | SOX5 | c.-1-53778G>C (n.-1-53778G>C) c.-119-5514G>C (n.-119-5514G>C) c.8+1067G>C (n.8+1067G>C) c.-60-141G>C (n.-60-141G>C) c.1-53779G>C (n.1-53779G>C) c.133-141G>C (n.133-141G>C) c.-2+591G>C (n.-2+591G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949802C>T | CA234612683 | SOX5 | c.-1-53778G>A (n.-1-53778G>A) c.-119-5514G>A (n.-119-5514G>A) c.8+1067G>A (n.8+1067G>A) c.-60-141G>A (n.-60-141G>A) c.1-53779G>A (n.1-53779G>A) c.133-141G>A (n.133-141G>A) c.-2+591G>A (n.-2+591G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949803C>A | CA686589338 | SOX5 | c.-1-53779G>T (n.-1-53779G>T) c.-119-5515G>T (n.-119-5515G>T) c.8+1066G>T (n.8+1066G>T) c.-60-142G>T (n.-60-142G>T) c.1-53780G>T (n.1-53780G>T) c.133-142G>T (n.133-142G>T) c.-2+590G>T (n.-2+590G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949803C= | CA2022292111 | SOX5 | c.-1-53779G= (n.-1-53779G=) c.-119-5515G= (n.-119-5515G=) c.8+1066G= (n.8+1066G=) c.-60-142G= (n.-60-142G=) c.1-53780G= (n.1-53780G=) c.133-142G= (n.133-142G=) c.-2+590G= (n.-2+590G=) | |
12 | g.23949803C>G | CA234612684 | SOX5 | c.-1-53779G>C (n.-1-53779G>C) c.-119-5515G>C (n.-119-5515G>C) c.8+1066G>C (n.8+1066G>C) c.-60-142G>C (n.-60-142G>C) c.1-53780G>C (n.1-53780G>C) c.133-142G>C (n.133-142G>C) c.-2+590G>C (n.-2+590G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949803C>T | CA234612685 | SOX5 | c.-1-53779G>A (n.-1-53779G>A) c.-119-5515G>A (n.-119-5515G>A) c.8+1066G>A (n.8+1066G>A) c.-60-142G>A (n.-60-142G>A) c.1-53780G>A (n.1-53780G>A) c.133-142G>A (n.133-142G>A) c.-2+590G>A (n.-2+590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949804C>A | CA2617969074 | SOX5 | c.-1-53780G>T (n.-1-53780G>T) c.-119-5516G>T (n.-119-5516G>T) c.8+1065G>T (n.8+1065G>T) c.-60-143G>T (n.-60-143G>T) c.1-53781G>T (n.1-53781G>T) c.133-143G>T (n.133-143G>T) c.-2+589G>T (n.-2+589G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949804C= | CA2022292114 | SOX5 | c.-1-53780G= (n.-1-53780G=) c.-119-5516G= (n.-119-5516G=) c.8+1065G= (n.8+1065G=) c.-60-143G= (n.-60-143G=) c.1-53781G= (n.1-53781G=) c.133-143G= (n.133-143G=) c.-2+589G= (n.-2+589G=) | |
12 | g.23949804C>G | CA234612686 | SOX5 | c.-1-53780G>C (n.-1-53780G>C) c.-119-5516G>C (n.-119-5516G>C) c.8+1065G>C (n.8+1065G>C) c.-60-143G>C (n.-60-143G>C) c.1-53781G>C (n.1-53781G>C) c.133-143G>C (n.133-143G>C) c.-2+589G>C (n.-2+589G>C) | dbSNP |
12 | g.23949804C>T | CA2617969075 | SOX5 | c.-1-53780G>A (n.-1-53780G>A) c.-119-5516G>A (n.-119-5516G>A) c.8+1065G>A (n.8+1065G>A) c.-60-143G>A (n.-60-143G>A) c.1-53781G>A (n.1-53781G>A) c.133-143G>A (n.133-143G>A) c.-2+589G>A (n.-2+589G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949804_23949805delinsCT | CA2022292112 | SOX5 | c.-1-53781_-1-53780delinsAG (n.-1-53781_-1-53780delinsAG) c.-119-5517_-119-5516delinsAG (n.-119-5517_-119-5516delinsAG) c.8+1064_8+1065delinsAG (n.8+1064_8+1065delinsAG) c.-60-144_-60-143delinsAG (n.-60-144_-60-143delinsAG) c.1-53782_1-53781delinsAG (n.1-53782_1-53781delinsAG) c.133-144_133-143delinsAG (n.133-144_133-143delinsAG) c.-2+588_-2+589delinsAG (n.-2+588_-2+589delinsAG) | |
12 | g.23949805del | CA945676772 | SOX5 | c.-1-53781del (n.-1-53781del) c.-119-5517del (n.-119-5517del) c.8+1064del (n.8+1064del) c.-60-144del (n.-60-144del) c.1-53782del (n.1-53782del) c.133-144del (n.133-144del) c.-2+588del (n.-2+588del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949805T>A | CA234612687 | SOX5 | c.-1-53781A>T (n.-1-53781A>T) c.-119-5517A>T (n.-119-5517A>T) c.8+1064A>T (n.8+1064A>T) c.-60-144A>T (n.-60-144A>T) c.1-53782A>T (n.1-53782A>T) c.133-144A>T (n.133-144A>T) c.-2+588A>T (n.-2+588A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949805T>C | CA945676774 | SOX5 | c.-1-53781A>G (n.-1-53781A>G) c.-119-5517A>G (n.-119-5517A>G) c.8+1064A>G (n.8+1064A>G) c.-60-144A>G (n.-60-144A>G) c.1-53782A>G (n.1-53782A>G) c.133-144A>G (n.133-144A>G) c.-2+588A>G (n.-2+588A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949805T>G | CA603909160 | SOX5 | c.-1-53781A>C (n.-1-53781A>C) c.-119-5517A>C (n.-119-5517A>C) c.8+1064A>C (n.8+1064A>C) c.-60-144A>C (n.-60-144A>C) c.1-53782A>C (n.1-53782A>C) c.133-144A>C (n.133-144A>C) c.-2+588A>C (n.-2+588A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949805T= | CA2022292120 | SOX5 | c.-1-53781A= (n.-1-53781A=) c.-119-5517A= (n.-119-5517A=) c.8+1064A= (n.8+1064A=) c.-60-144A= (n.-60-144A=) c.1-53782A= (n.1-53782A=) c.133-144A= (n.133-144A=) c.-2+588A= (n.-2+588A=) | |
12 | g.23949805dup | CA2617969076 | SOX5 | c.-1-53781dup (n.-1-53781dup) c.-119-5517dup (n.-119-5517dup) c.8+1064dup (n.8+1064dup) c.-60-144dup (n.-60-144dup) c.1-53782dup (n.1-53782dup) c.133-144dup (n.133-144dup) c.-2+588dup (n.-2+588dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949806C>A | CA945676779 | SOX5 | c.-1-53782G>T (n.-1-53782G>T) c.-119-5518G>T (n.-119-5518G>T) c.8+1063G>T (n.8+1063G>T) c.-60-145G>T (n.-60-145G>T) c.1-53783G>T (n.1-53783G>T) c.133-145G>T (n.133-145G>T) c.-2+587G>T (n.-2+587G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949806C= | CA2022292122 | SOX5 | c.-1-53782G= (n.-1-53782G=) c.-119-5518G= (n.-119-5518G=) c.8+1063G= (n.8+1063G=) c.-60-145G= (n.-60-145G=) c.1-53783G= (n.1-53783G=) c.133-145G= (n.133-145G=) c.-2+587G= (n.-2+587G=) | |
12 | g.23949807del | CA2617969077 | SOX5 | c.-1-53782del (n.-1-53782del) c.-119-5518del (n.-119-5518del) c.8+1063del (n.8+1063del) c.-60-145del (n.-60-145del) c.1-53783del (n.1-53783del) c.133-145del (n.133-145del) c.-2+587del (n.-2+587del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949807_23949816del | CA945676776 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53782del (n.-1-53791_-1-53782del) c.-119-5527_-119-5518del (n.-119-5527_-119-5518del) c.8+1054_8+1063del (n.8+1054_8+1063del) c.-60-154_-60-145del (n.-60-154_-60-145del) c.1-53792_1-53783del (n.1-53792_1-53783del) c.133-154_133-145del (n.133-154_133-145del) c.-2+578_-2+587del (n.-2+578_-2+587del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949807C>T | CA945676783 | SOX5 | c.-1-53783G>A (n.-1-53783G>A) c.-119-5519G>A (n.-119-5519G>A) c.8+1062G>A (n.8+1062G>A) c.-60-146G>A (n.-60-146G>A) c.1-53784G>A (n.1-53784G>A) c.133-146G>A (n.133-146G>A) c.-2+586G>A (n.-2+586G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949807_23949808delinsCT | CA2022292124 | SOX5 | c.-1-53784_-1-53783delinsAG (n.-1-53784_-1-53783delinsAG) c.-119-5520_-119-5519delinsAG (n.-119-5520_-119-5519delinsAG) c.8+1061_8+1062delinsAG (n.8+1061_8+1062delinsAG) c.-60-147_-60-146delinsAG (n.-60-147_-60-146delinsAG) c.1-53785_1-53784delinsAG (n.1-53785_1-53784delinsAG) c.133-147_133-146delinsAG (n.133-147_133-146delinsAG) c.-2+585_-2+586delinsAG (n.-2+585_-2+586delinsAG) | |
12 | g.23949808_23949815del | CA2617969078 | SOX5 | c.-1-53790_-1-53783del (n.-1-53790_-1-53783del) c.-119-5526_-119-5519del (n.-119-5526_-119-5519del) c.8+1055_8+1062del (n.8+1055_8+1062del) c.-60-153_-60-146del (n.-60-153_-60-146del) c.1-53791_1-53784del (n.1-53791_1-53784del) c.133-153_133-146del (n.133-153_133-146del) c.-2+579_-2+586del (n.-2+579_-2+586del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949808T>A | CA2593301480 | SOX5 | c.-1-53784A>T (n.-1-53784A>T) c.-119-5520A>T (n.-119-5520A>T) c.8+1061A>T (n.8+1061A>T) c.-60-147A>T (n.-60-147A>T) c.1-53785A>T (n.1-53785A>T) c.133-147A>T (n.133-147A>T) c.-2+585A>T (n.-2+585A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949808T>C | CA945676788 | SOX5 | c.-1-53784A>G (n.-1-53784A>G) c.-119-5520A>G (n.-119-5520A>G) c.8+1061A>G (n.8+1061A>G) c.-60-147A>G (n.-60-147A>G) c.1-53785A>G (n.1-53785A>G) c.133-147A>G (n.133-147A>G) c.-2+585A>G (n.-2+585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949808T>G | CA2022292130 | SOX5 | c.-1-53784A>C (n.-1-53784A>C) c.-119-5520A>C (n.-119-5520A>C) c.8+1061A>C (n.8+1061A>C) c.-60-147A>C (n.-60-147A>C) c.1-53785A>C (n.1-53785A>C) c.133-147A>C (n.133-147A>C) c.-2+585A>C (n.-2+585A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949808T= | CA2022292127 | SOX5 | c.-1-53784A= (n.-1-53784A=) c.-119-5520A= (n.-119-5520A=) c.8+1061A= (n.8+1061A=) c.-60-147A= (n.-60-147A=) c.1-53785A= (n.1-53785A=) c.133-147A= (n.133-147A=) c.-2+585A= (n.-2+585A=) | |
12 | g.23949809del | CA2022292133 | SOX5 | c.-1-53784del (n.-1-53784del) c.-119-5520del (n.-119-5520del) c.8+1061del (n.8+1061del) c.-60-147del (n.-60-147del) c.1-53785del (n.1-53785del) c.133-147del (n.133-147del) c.-2+585del (n.-2+585del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949808_23949815delinsTTCCCCTC | CA2022292131 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53784delinsGAGGGGAA (n.-1-53791_-1-53784delinsGAGGGGAA) c.-119-5527_-119-5520delinsGAGGGGAA (n.-119-5527_-119-5520delinsGAGGGGAA) c.8+1054_8+1061delinsGAGGGGAA (n.8+1054_8+1061delinsGAGGGGAA) c.-60-154_-60-147delinsGAGGGGAA (n.-60-154_-60-147delinsGAGGGGAA) c.1-53792_1-53785delinsGAGGGGAA (n.1-53792_1-53785delinsGAGGGGAA) c.133-154_133-147delinsGAGGGGAA (n.133-154_133-147delinsGAGGGGAA) c.-2+578_-2+585delinsGAGGGGAA (n.-2+578_-2+585delinsGAGGGGAA) | |
12 | g.23949809T>C | CA2537574674 | SOX5 | c.-1-53785A>G (n.-1-53785A>G) c.-119-5521A>G (n.-119-5521A>G) c.8+1060A>G (n.8+1060A>G) c.-60-148A>G (n.-60-148A>G) c.1-53786A>G (n.1-53786A>G) c.133-148A>G (n.133-148A>G) c.-2+584A>G (n.-2+584A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949809T>G | CA2617969079 | SOX5 | c.-1-53785A>C (n.-1-53785A>C) c.-119-5521A>C (n.-119-5521A>C) c.8+1060A>C (n.8+1060A>C) c.-60-148A>C (n.-60-148A>C) c.1-53786A>C (n.1-53786A>C) c.133-148A>C (n.133-148A>C) c.-2+584A>C (n.-2+584A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949809_23949810delinsTC | CA2022292140 | SOX5 | c.-1-53786_-1-53785delinsGA (n.-1-53786_-1-53785delinsGA) c.-119-5522_-119-5521delinsGA (n.-119-5522_-119-5521delinsGA) c.8+1059_8+1060delinsGA (n.8+1059_8+1060delinsGA) c.-60-149_-60-148delinsGA (n.-60-149_-60-148delinsGA) c.1-53787_1-53786delinsGA (n.1-53787_1-53786delinsGA) c.133-149_133-148delinsGA (n.133-149_133-148delinsGA) c.-2+583_-2+584delinsGA (n.-2+583_-2+584delinsGA) | |
12 | g.23949809_23949812del | CA945676791 | SOX5 | c.-1-53788_-1-53785del (n.-1-53788_-1-53785del) c.-119-5524_-119-5521del (n.-119-5524_-119-5521del) c.8+1057_8+1060del (n.8+1057_8+1060del) c.-60-151_-60-148del (n.-60-151_-60-148del) c.1-53789_1-53786del (n.1-53789_1-53786del) c.133-151_133-148del (n.133-151_133-148del) c.-2+581_-2+584del (n.-2+581_-2+584del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949809_23949815del | CA603909163 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53785del (n.-1-53791_-1-53785del) c.-119-5527_-119-5521del (n.-119-5527_-119-5521del) c.8+1054_8+1060del (n.8+1054_8+1060del) c.-60-154_-60-148del (n.-60-154_-60-148del) c.1-53792_1-53786del (n.1-53792_1-53786del) c.133-154_133-148del (n.133-154_133-148del) c.-2+578_-2+584del (n.-2+578_-2+584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949810C>A | CA2617969080 | SOX5 | c.-1-53786G>T (n.-1-53786G>T) c.-119-5522G>T (n.-119-5522G>T) c.8+1059G>T (n.8+1059G>T) c.-60-149G>T (n.-60-149G>T) c.1-53787G>T (n.1-53787G>T) c.133-149G>T (n.133-149G>T) c.-2+583G>T (n.-2+583G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949810C= | CA2022292144 | SOX5 | c.-1-53786G= (n.-1-53786G=) c.-119-5522G= (n.-119-5522G=) c.8+1059G= (n.8+1059G=) c.-60-149G= (n.-60-149G=) c.1-53787G= (n.1-53787G=) c.133-149G= (n.133-149G=) c.-2+583G= (n.-2+583G=) | |
12 | g.23949810C>T | CA2022292146 | SOX5 | c.-1-53786G>A (n.-1-53786G>A) c.-119-5522G>A (n.-119-5522G>A) c.8+1059G>A (n.8+1059G>A) c.-60-149G>A (n.-60-149G>A) c.1-53787G>A (n.1-53787G>A) c.133-149G>A (n.133-149G>A) c.-2+583G>A (n.-2+583G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949813del | CA945676794 | SOX5 | c.-1-53786del (n.-1-53786del) c.-119-5522del (n.-119-5522del) c.8+1059del (n.8+1059del) c.-60-149del (n.-60-149del) c.1-53787del (n.1-53787del) c.133-149del (n.133-149del) c.-2+583del (n.-2+583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949811_23949813del | CA2794870730 | SOX5 | c.-1-53788_-1-53786del (n.-1-53788_-1-53786del) c.-119-5524_-119-5522del (n.-119-5524_-119-5522del) c.8+1057_8+1059del (n.8+1057_8+1059del) c.-60-151_-60-149del (n.-60-151_-60-149del) c.1-53789_1-53787del (n.1-53789_1-53787del) c.133-151_133-149del (n.133-151_133-149del) c.-2+581_-2+583del (n.-2+581_-2+583del) | |
12 | g.23949810_23949811insT | CA2617969081 | SOX5 | c.-1-53787_-1-53786insA (n.-1-53787_-1-53786insA) c.-119-5523_-119-5522insA (n.-119-5523_-119-5522insA) c.8+1058_8+1059insA (n.8+1058_8+1059insA) c.-60-150_-60-149insA (n.-60-150_-60-149insA) c.1-53788_1-53787insA (n.1-53788_1-53787insA) c.133-150_133-149insA (n.133-150_133-149insA) c.-2+582_-2+583insA (n.-2+582_-2+583insA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949811C= | CA2022292153 | SOX5 | c.-1-53787G= (n.-1-53787G=) c.-119-5523G= (n.-119-5523G=) c.8+1058G= (n.8+1058G=) c.-60-150G= (n.-60-150G=) c.1-53788G= (n.1-53788G=) c.133-150G= (n.133-150G=) c.-2+582G= (n.-2+582G=) | |
12 | g.23949811C>G | CA2617969082 | SOX5 | c.-1-53787G>C (n.-1-53787G>C) c.-119-5523G>C (n.-119-5523G>C) c.8+1058G>C (n.8+1058G>C) c.-60-150G>C (n.-60-150G>C) c.1-53788G>C (n.1-53788G>C) c.133-150G>C (n.133-150G>C) c.-2+582G>C (n.-2+582G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949811C>T | CA945676796 | SOX5 | c.-1-53787G>A (n.-1-53787G>A) c.-119-5523G>A (n.-119-5523G>A) c.8+1058G>A (n.8+1058G>A) c.-60-150G>A (n.-60-150G>A) c.1-53788G>A (n.1-53788G>A) c.133-150G>A (n.133-150G>A) c.-2+582G>A (n.-2+582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949812C>A | CA2617969083 | SOX5 | c.-1-53788G>T (n.-1-53788G>T) c.-119-5524G>T (n.-119-5524G>T) c.8+1057G>T (n.8+1057G>T) c.-60-151G>T (n.-60-151G>T) c.1-53789G>T (n.1-53789G>T) c.133-151G>T (n.133-151G>T) c.-2+581G>T (n.-2+581G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949812C= | CA2022292156 | SOX5 | c.-1-53788G= (n.-1-53788G=) c.-119-5524G= (n.-119-5524G=) c.8+1057G= (n.8+1057G=) c.-60-151G= (n.-60-151G=) c.1-53789G= (n.1-53789G=) c.133-151G= (n.133-151G=) c.-2+581G= (n.-2+581G=) | |
12 | g.23949812C>G | CA2022292159 | SOX5 | c.-1-53788G>C (n.-1-53788G>C) c.-119-5524G>C (n.-119-5524G>C) c.8+1057G>C (n.8+1057G>C) c.-60-151G>C (n.-60-151G>C) c.1-53789G>C (n.1-53789G>C) c.133-151G>C (n.133-151G>C) c.-2+581G>C (n.-2+581G>C) | dbSNP |
12 | g.23949812C>T | CA2022292158 | SOX5 | c.-1-53788G>A (n.-1-53788G>A) c.-119-5524G>A (n.-119-5524G>A) c.8+1057G>A (n.8+1057G>A) c.-60-151G>A (n.-60-151G>A) c.1-53789G>A (n.1-53789G>A) c.133-151G>A (n.133-151G>A) c.-2+581G>A (n.-2+581G>A) | dbSNP |
12 | g.23949812_23949813insT | CA2617969084 | SOX5 | c.-1-53789_-1-53788insA (n.-1-53789_-1-53788insA) c.-119-5525_-119-5524insA (n.-119-5525_-119-5524insA) c.8+1056_8+1057insA (n.8+1056_8+1057insA) c.-60-152_-60-151insA (n.-60-152_-60-151insA) c.1-53790_1-53789insA (n.1-53790_1-53789insA) c.133-152_133-151insA (n.133-152_133-151insA) c.-2+580_-2+581insA (n.-2+580_-2+581insA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949813C>A | CA2617969085 | SOX5 | c.-1-53789G>T (n.-1-53789G>T) c.-119-5525G>T (n.-119-5525G>T) c.8+1056G>T (n.8+1056G>T) c.-60-152G>T (n.-60-152G>T) c.1-53790G>T (n.1-53790G>T) c.133-152G>T (n.133-152G>T) c.-2+580G>T (n.-2+580G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949813C= | CA2022292161 | SOX5 | c.-1-53789G= (n.-1-53789G=) c.-119-5525G= (n.-119-5525G=) c.8+1056G= (n.8+1056G=) c.-60-152G= (n.-60-152G=) c.1-53790G= (n.1-53790G=) c.133-152G= (n.133-152G=) c.-2+580G= (n.-2+580G=) | |
12 | g.23949813C>T | CA234612688 | SOX5 | c.-1-53789G>A (n.-1-53789G>A) c.-119-5525G>A (n.-119-5525G>A) c.8+1056G>A (n.8+1056G>A) c.-60-152G>A (n.-60-152G>A) c.1-53790G>A (n.1-53790G>A) c.133-152G>A (n.133-152G>A) c.-2+580G>A (n.-2+580G>A) | dbSNP |
12 | g.23949813_23949814insCCAAAGAAAATTTAACATCATCGCTATATTAGA | CA2617969086 | SOX5 | c.-1-53790_-1-53789insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.-1-53790_-1-53789insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG) c.-119-5526_-119-5525insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.-119-5526_-119-5525insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG) c.8+1055_8+1056insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.8+1055_8+1056insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG) c.-60-153_-60-152insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.-60-153_-60-152insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG) c.1-53791_1-53790insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.1-53791_1-53790insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG) c.133-153_133-152insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.133-153_133-152insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG) c.-2+579_-2+580insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG (n.-2+579_-2+580insTCTAATATAGCGATGATGTTAAATTTTCTTTGG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949814T>A | CA2725628029 | SOX5 | c.-1-53790A>T (n.-1-53790A>T) c.-119-5526A>T (n.-119-5526A>T) c.8+1055A>T (n.8+1055A>T) c.-60-153A>T (n.-60-153A>T) c.1-53791A>T (n.1-53791A>T) c.133-153A>T (n.133-153A>T) c.-2+579A>T (n.-2+579A>T) | dbSNP |
12 | g.23949814T>C | CA234612689 | SOX5 | c.-1-53790A>G (n.-1-53790A>G) c.-119-5526A>G (n.-119-5526A>G) c.8+1055A>G (n.8+1055A>G) c.-60-153A>G (n.-60-153A>G) c.1-53791A>G (n.1-53791A>G) c.133-153A>G (n.133-153A>G) c.-2+579A>G (n.-2+579A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949814T>G | CA2617969088 | SOX5 | c.-1-53790A>C (n.-1-53790A>C) c.-119-5526A>C (n.-119-5526A>C) c.8+1055A>C (n.8+1055A>C) c.-60-153A>C (n.-60-153A>C) c.1-53791A>C (n.1-53791A>C) c.133-153A>C (n.133-153A>C) c.-2+579A>C (n.-2+579A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949814T= | CA2022292168 | SOX5 | c.-1-53790A= (n.-1-53790A=) c.-119-5526A= (n.-119-5526A=) c.8+1055A= (n.8+1055A=) c.-60-153A= (n.-60-153A=) c.1-53791A= (n.1-53791A=) c.133-153A= (n.133-153A=) c.-2+579A= (n.-2+579A=) | |
12 | g.23949814dup | CA2617969087 | SOX5 | c.-1-53790dup (n.-1-53790dup) c.-119-5526dup (n.-119-5526dup) c.8+1055dup (n.8+1055dup) c.-60-153dup (n.-60-153dup) c.1-53791dup (n.1-53791dup) c.133-153dup (n.133-153dup) c.-2+579dup (n.-2+579dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949814_23949815delinsTC | CA2022292171 | SOX5 | c.-1-53791_-1-53790delinsGA (n.-1-53791_-1-53790delinsGA) c.-119-5527_-119-5526delinsGA (n.-119-5527_-119-5526delinsGA) c.8+1054_8+1055delinsGA (n.8+1054_8+1055delinsGA) c.-60-154_-60-153delinsGA (n.-60-154_-60-153delinsGA) c.1-53792_1-53791delinsGA (n.1-53792_1-53791delinsGA) c.133-154_133-153delinsGA (n.133-154_133-153delinsGA) c.-2+578_-2+579delinsGA (n.-2+578_-2+579delinsGA) | |
12 | g.23949815C= | CA2022292173 | SOX5 | c.-1-53791G= (n.-1-53791G=) c.-119-5527G= (n.-119-5527G=) c.8+1054G= (n.8+1054G=) c.-60-154G= (n.-60-154G=) c.1-53792G= (n.1-53792G=) c.133-154G= (n.133-154G=) c.-2+578G= (n.-2+578G=) | |
12 | g.23949815C>T | CA686589350 | SOX5 | c.-1-53791G>A (n.-1-53791G>A) c.-119-5527G>A (n.-119-5527G>A) c.8+1054G>A (n.8+1054G>A) c.-60-154G>A (n.-60-154G>A) c.1-53792G>A (n.1-53792G>A) c.133-154G>A (n.133-154G>A) c.-2+578G>A (n.-2+578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949815_23949816dup | CA919043392 | SOX5 | c.-1-53792_-1-53791dup (n.-1-53792_-1-53791dup) c.-119-5528_-119-5527dup (n.-119-5528_-119-5527dup) c.8+1053_8+1054dup (n.8+1053_8+1054dup) c.-60-155_-60-154dup (n.-60-155_-60-154dup) c.1-53793_1-53792dup (n.1-53793_1-53792dup) c.133-155_133-154dup (n.133-155_133-154dup) c.-2+577_-2+578dup (n.-2+577_-2+578dup) | dbSNP |
12 | g.23949816del | CA2022292179 | SOX5 | c.-1-53791del (n.-1-53791del) c.-119-5527del (n.-119-5527del) c.8+1054del (n.8+1054del) c.-60-154del (n.-60-154del) c.1-53792del (n.1-53792del) c.133-154del (n.133-154del) c.-2+578del (n.-2+578del) | dbSNP |
12 | g.23949815_23949817delinsCCT | CA2022292176 | SOX5 | c.-1-53793_-1-53791delinsAGG (n.-1-53793_-1-53791delinsAGG) c.-119-5529_-119-5527delinsAGG (n.-119-5529_-119-5527delinsAGG) c.8+1052_8+1054delinsAGG (n.8+1052_8+1054delinsAGG) c.-60-156_-60-154delinsAGG (n.-60-156_-60-154delinsAGG) c.1-53794_1-53792delinsAGG (n.1-53794_1-53792delinsAGG) c.133-156_133-154delinsAGG (n.133-156_133-154delinsAGG) c.-2+576_-2+578delinsAGG (n.-2+576_-2+578delinsAGG) | |
12 | g.23949815_23949816insT | CA945676809 | SOX5 | c.-1-53792_-1-53791insA (n.-1-53792_-1-53791insA) c.-119-5528_-119-5527insA (n.-119-5528_-119-5527insA) c.8+1053_8+1054insA (n.8+1053_8+1054insA) c.-60-155_-60-154insA (n.-60-155_-60-154insA) c.1-53793_1-53792insA (n.1-53793_1-53792insA) c.133-155_133-154insA (n.133-155_133-154insA) c.-2+577_-2+578insA (n.-2+577_-2+578insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949815_23949816insAT | CA2617969090 | SOX5 | c.-1-53792_-1-53791insAT (n.-1-53792_-1-53791insAT) c.-119-5528_-119-5527insAT (n.-119-5528_-119-5527insAT) c.8+1053_8+1054insAT (n.8+1053_8+1054insAT) c.-60-155_-60-154insAT (n.-60-155_-60-154insAT) c.1-53793_1-53792insAT (n.1-53793_1-53792insAT) c.133-155_133-154insAT (n.133-155_133-154insAT) c.-2+577_-2+578insAT (n.-2+577_-2+578insAT) | gnomAD v4 |
12 | g.23949815_23949816insTT | CA603909168 | SOX5 | c.-1-53792_-1-53791insAA (n.-1-53792_-1-53791insAA) c.-119-5528_-119-5527insAA (n.-119-5528_-119-5527insAA) c.8+1053_8+1054insAA (n.8+1053_8+1054insAA) c.-60-155_-60-154insAA (n.-60-155_-60-154insAA) c.1-53793_1-53792insAA (n.1-53793_1-53792insAA) c.133-155_133-154insAA (n.133-155_133-154insAA) c.-2+577_-2+578insAA (n.-2+577_-2+578insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949816C= | CA2022292188 | SOX5 | c.-1-53792G= (n.-1-53792G=) c.-119-5528G= (n.-119-5528G=) c.8+1053G= (n.8+1053G=) c.-60-155G= (n.-60-155G=) c.1-53793G= (n.1-53793G=) c.133-155G= (n.133-155G=) c.-2+577G= (n.-2+577G=) | |
12 | g.23949816C>T | CA2617969089 | SOX5 | c.-1-53792G>A (n.-1-53792G>A) c.-119-5528G>A (n.-119-5528G>A) c.8+1053G>A (n.8+1053G>A) c.-60-155G>A (n.-60-155G>A) c.1-53793G>A (n.1-53793G>A) c.133-155G>A (n.133-155G>A) c.-2+577G>A (n.-2+577G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949816_23949817insAC | CA2022292195 | SOX5 | c.-1-53792_-1-53791insTG (n.-1-53792_-1-53791insTG) c.-119-5528_-119-5527insTG (n.-119-5528_-119-5527insTG) c.8+1053_8+1054insTG (n.8+1053_8+1054insTG) c.-60-155_-60-154insTG (n.-60-155_-60-154insTG) c.1-53793_1-53792insTG (n.1-53793_1-53792insTG) c.133-155_133-154insTG (n.133-155_133-154insTG) c.-2+577_-2+578insTG (n.-2+577_-2+578insTG) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949816_23949817insGC | CA686589376 | SOX5 | c.-1-53792_-1-53791insCG (n.-1-53792_-1-53791insCG) c.-119-5528_-119-5527insCG (n.-119-5528_-119-5527insCG) c.8+1053_8+1054insCG (n.8+1053_8+1054insCG) c.-60-155_-60-154insCG (n.-60-155_-60-154insCG) c.1-53793_1-53792insCG (n.1-53793_1-53792insCG) c.133-155_133-154insCG (n.133-155_133-154insCG) c.-2+577_-2+578insCG (n.-2+577_-2+578insCG) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949816_23949817insCCTC | CA234612690 | SOX5 | c.-1-53792_-1-53791insAGGG (n.-1-53792_-1-53791insAGGG) c.-119-5528_-119-5527insAGGG (n.-119-5528_-119-5527insAGGG) c.8+1053_8+1054insAGGG (n.8+1053_8+1054insAGGG) c.-60-155_-60-154insAGGG (n.-60-155_-60-154insAGGG) c.1-53793_1-53792insAGGG (n.1-53793_1-53792insAGGG) c.133-155_133-154insAGGG (n.133-155_133-154insAGGG) c.-2+577_-2+578insAGGG (n.-2+577_-2+578insAGGG) | dbSNP |
12 | g.23949816_23949819delinsCTCT | CA2022292190 | SOX5 | c.-1-53795_-1-53792delinsAGAG (n.-1-53795_-1-53792delinsAGAG) c.-119-5531_-119-5528delinsAGAG (n.-119-5531_-119-5528delinsAGAG) c.8+1050_8+1053delinsAGAG (n.8+1050_8+1053delinsAGAG) c.-60-158_-60-155delinsAGAG (n.-60-158_-60-155delinsAGAG) c.1-53796_1-53793delinsAGAG (n.1-53796_1-53793delinsAGAG) c.133-158_133-155delinsAGAG (n.133-158_133-155delinsAGAG) c.-2+574_-2+577delinsAGAG (n.-2+574_-2+577delinsAGAG) | |
12 | g.23949823_23949824dup | CA234612691 | SOX5 | c.-1-53793_-1-53792dup (n.-1-53793_-1-53792dup) c.-119-5529_-119-5528dup (n.-119-5529_-119-5528dup) c.8+1052_8+1053dup (n.8+1052_8+1053dup) c.-60-156_-60-155dup (n.-60-156_-60-155dup) c.1-53794_1-53793dup (n.1-53794_1-53793dup) c.133-156_133-155dup (n.133-156_133-155dup) c.-2+576_-2+577dup (n.-2+576_-2+577dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949821_23949824dup | CA945676806 | SOX5 | c.-1-53795_-1-53792dup (n.-1-53795_-1-53792dup) c.-119-5531_-119-5528dup (n.-119-5531_-119-5528dup) c.8+1050_8+1053dup (n.8+1050_8+1053dup) c.-60-158_-60-155dup (n.-60-158_-60-155dup) c.1-53796_1-53793dup (n.1-53796_1-53793dup) c.133-158_133-155dup (n.133-158_133-155dup) c.-2+574_-2+577dup (n.-2+574_-2+577dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949823_23949824del | CA945676812 | SOX5 | c.-1-53793_-1-53792del (n.-1-53793_-1-53792del) c.-119-5529_-119-5528del (n.-119-5529_-119-5528del) c.8+1052_8+1053del (n.8+1052_8+1053del) c.-60-156_-60-155del (n.-60-156_-60-155del) c.1-53794_1-53793del (n.1-53794_1-53793del) c.133-156_133-155del (n.133-156_133-155del) c.-2+576_-2+577del (n.-2+576_-2+577del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949817T>C | CA2519137216 | SOX5 | c.-1-53793A>G (n.-1-53793A>G) c.-119-5529A>G (n.-119-5529A>G) c.8+1052A>G (n.8+1052A>G) c.-60-156A>G (n.-60-156A>G) c.1-53794A>G (n.1-53794A>G) c.133-156A>G (n.133-156A>G) c.-2+576A>G (n.-2+576A>G) | |
12 | g.23949817T>G | CA2022292207 | SOX5 | c.-1-53793A>C (n.-1-53793A>C) c.-119-5529A>C (n.-119-5529A>C) c.8+1052A>C (n.8+1052A>C) c.-60-156A>C (n.-60-156A>C) c.1-53794A>C (n.1-53794A>C) c.133-156A>C (n.133-156A>C) c.-2+576A>C (n.-2+576A>C) | dbSNP |
12 | g.23949817T= | CA2022292205 | SOX5 | c.-1-53793A= (n.-1-53793A=) c.-119-5529A= (n.-119-5529A=) c.8+1052A= (n.8+1052A=) c.-60-156A= (n.-60-156A=) c.1-53794A= (n.1-53794A=) c.133-156A= (n.133-156A=) c.-2+576A= (n.-2+576A=) | |
12 | g.23949817_23949818insAT | CA2617969091 | SOX5 | c.-1-53793_-1-53792insTA (n.-1-53793_-1-53792insTA) c.-119-5529_-119-5528insTA (n.-119-5529_-119-5528insTA) c.8+1052_8+1053insTA (n.8+1052_8+1053insTA) c.-60-156_-60-155insTA (n.-60-156_-60-155insTA) c.1-53794_1-53793insTA (n.1-53794_1-53793insTA) c.133-156_133-155insTA (n.133-156_133-155insTA) c.-2+576_-2+577insTA (n.-2+576_-2+577insTA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949817_23949818insTT | CA234612692 | SOX5 | c.-1-53793_-1-53792insAA (n.-1-53793_-1-53792insAA) c.-119-5529_-119-5528insAA (n.-119-5529_-119-5528insAA) c.8+1052_8+1053insAA (n.8+1052_8+1053insAA) c.-60-156_-60-155insAA (n.-60-156_-60-155insAA) c.1-53794_1-53793insAA (n.1-53794_1-53793insAA) c.133-156_133-155insAA (n.133-156_133-155insAA) c.-2+576_-2+577insAA (n.-2+576_-2+577insAA) | dbSNP |
12 | g.23949817_23949819del | CA2022292204 | SOX5 | c.-1-53795_-1-53793del (n.-1-53795_-1-53793del) c.-119-5531_-119-5529del (n.-119-5531_-119-5529del) c.8+1050_8+1052del (n.8+1050_8+1052del) c.-60-158_-60-156del (n.-60-158_-60-156del) c.1-53796_1-53794del (n.1-53796_1-53794del) c.133-158_133-156del (n.133-158_133-156del) c.-2+574_-2+576del (n.-2+574_-2+576del) | dbSNP |
12 | g.23949818C= | CA2022292215 | SOX5 | c.-1-53794G= (n.-1-53794G=) c.-119-5530G= (n.-119-5530G=) c.8+1051G= (n.8+1051G=) c.-60-157G= (n.-60-157G=) c.1-53795G= (n.1-53795G=) c.133-157G= (n.133-157G=) c.-2+575G= (n.-2+575G=) | |
12 | g.23949818_23949819insCC | CA919043395 | SOX5 | c.-1-53794_-1-53793insGG (n.-1-53794_-1-53793insGG) c.-119-5530_-119-5529insGG (n.-119-5530_-119-5529insGG) c.8+1051_8+1052insGG (n.8+1051_8+1052insGG) c.-60-157_-60-156insGG (n.-60-157_-60-156insGG) c.1-53795_1-53794insGG (n.1-53795_1-53794insGG) c.133-157_133-156insGG (n.133-157_133-156insGG) c.-2+575_-2+576insGG (n.-2+575_-2+576insGG) | dbSNP |
12 | g.23949818_23949819insGC | CA919043396 | SOX5 | c.-1-53794_-1-53793insCG (n.-1-53794_-1-53793insCG) c.-119-5530_-119-5529insCG (n.-119-5530_-119-5529insCG) c.8+1051_8+1052insCG (n.8+1051_8+1052insCG) c.-60-157_-60-156insCG (n.-60-157_-60-156insCG) c.1-53795_1-53794insCG (n.1-53795_1-53794insCG) c.133-157_133-156insCG (n.133-157_133-156insCG) c.-2+575_-2+576insCG (n.-2+575_-2+576insCG) | dbSNP |
12 | g.23949819T= | CA2022292219 | SOX5 | c.-1-53795A= (n.-1-53795A=) c.-119-5531A= (n.-119-5531A=) c.8+1050A= (n.8+1050A=) c.-60-158A= (n.-60-158A=) c.1-53796A= (n.1-53796A=) c.133-158A= (n.133-158A=) c.-2+574A= (n.-2+574A=) | |
12 | g.23949819_23949820insAT | CA2617969092 | SOX5 | c.-1-53795_-1-53794insTA (n.-1-53795_-1-53794insTA) c.-119-5531_-119-5530insTA (n.-119-5531_-119-5530insTA) c.8+1050_8+1051insTA (n.8+1050_8+1051insTA) c.-60-158_-60-157insTA (n.-60-158_-60-157insTA) c.1-53796_1-53795insTA (n.1-53796_1-53795insTA) c.133-158_133-157insTA (n.133-158_133-157insTA) c.-2+574_-2+575insTA (n.-2+574_-2+575insTA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949819_23949820insGT | CA234612693 | SOX5 | c.-1-53795_-1-53794insCA (n.-1-53795_-1-53794insCA) c.-119-5531_-119-5530insCA (n.-119-5531_-119-5530insCA) c.8+1050_8+1051insCA (n.8+1050_8+1051insCA) c.-60-158_-60-157insCA (n.-60-158_-60-157insCA) c.1-53796_1-53795insCA (n.1-53796_1-53795insCA) c.133-158_133-157insCA (n.133-158_133-157insCA) c.-2+574_-2+575insCA (n.-2+574_-2+575insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |