Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.23949713_23949797delCA945676200SOX5c.-1-53770_-1-53686del (n.-1-53770_-1-53686del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-2+682del (n.-2+682del)
12g.23949711C>ACA945676202SOX5c.-1-53687G>T (n.-1-53687G>T)
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c.-60-50G>T (n.-60-50G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949711C>GCA2617968779SOX5c.-1-53687G>C (n.-1-53687G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.23949711_23949712delinsCTCA2022291388SOX5c.-1-53688_-1-53687delinsAG (n.-1-53688_-1-53687delinsAG)
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12g.23949712_23949719delCA2617968778SOX5c.-1-53694_-1-53687del (n.-1-53694_-1-53687del)
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 gnomAD v4
12g.23949713_23949729delCA2560840570SOX5c.-1-53703_-1-53687del (n.-1-53703_-1-53687del)
c.-119-5439_-119-5423del (n.-119-5439_-119-5423del)
c.8+1142_8+1158del (n.8+1142_8+1158del)
c.-60-66_-60-50del (n.-60-66_-60-50del)
c.1-53704_1-53688del (n.1-53704_1-53688del)
c.133-66_133-50del (n.133-66_133-50del)
c.-2+666_-2+682del (n.-2+666_-2+682del)
12g.23949712T>CCA945676211SOX5c.-1-53688A>G (n.-1-53688A>G)
c.-119-5424A>G (n.-119-5424A>G)
c.8+1157A>G (n.8+1157A>G)
c.-60-51A>G (n.-60-51A>G)
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c.133-51A>G (n.133-51A>G)
c.-2+681A>G (n.-2+681A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949712T>GCA2617968781SOX5c.-1-53688A>C (n.-1-53688A>C)
c.-119-5424A>C (n.-119-5424A>C)
c.8+1157A>C (n.8+1157A>C)
c.-60-51A>C (n.-60-51A>C)
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c.133-51A>C (n.133-51A>C)
c.-2+681A>C (n.-2+681A>C)
 gnomAD v4
12g.23949713dupCA945676204SOX5c.-1-53688dup (n.-1-53688dup)
c.-119-5424dup (n.-119-5424dup)
c.8+1157dup (n.8+1157dup)
c.-60-51dup (n.-60-51dup)
c.1-53689dup (n.1-53689dup)
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c.-2+681dup (n.-2+681dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713delCA945676222SOX5c.-1-53688del (n.-1-53688del)
c.-119-5424del (n.-119-5424del)
c.8+1157del (n.8+1157del)
c.-60-51del (n.-60-51del)
c.1-53689del (n.1-53689del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949712_23949713insCCA945676225SOX5c.-1-53689_-1-53688insG (n.-1-53689_-1-53688insG)
c.-119-5425_-119-5424insG (n.-119-5425_-119-5424insG)
c.8+1156_8+1157insG (n.8+1156_8+1157insG)
c.-60-52_-60-51insG (n.-60-52_-60-51insG)
c.1-53690_1-53689insG (n.1-53690_1-53689insG)
c.133-52_133-51insG (n.133-52_133-51insG)
c.-2+680_-2+681insG (n.-2+680_-2+681insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>ACA945676227SOX5c.-1-53689A>T (n.-1-53689A>T)
c.-119-5425A>T (n.-119-5425A>T)
c.8+1156A>T (n.8+1156A>T)
c.-60-52A>T (n.-60-52A>T)
c.1-53690A>T (n.1-53690A>T)
c.133-52A>T (n.133-52A>T)
c.-2+680A>T (n.-2+680A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>CCA603908981SOX5c.-1-53689A>G (n.-1-53689A>G)
c.-119-5425A>G (n.-119-5425A>G)
c.8+1156A>G (n.8+1156A>G)
c.-60-52A>G (n.-60-52A>G)
c.1-53690A>G (n.1-53690A>G)
c.133-52A>G (n.133-52A>G)
c.-2+680A>G (n.-2+680A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>GCA2593301471SOX5c.-1-53689A>C (n.-1-53689A>C)
c.-119-5425A>C (n.-119-5425A>C)
c.8+1156A>C (n.8+1156A>C)
c.-60-52A>C (n.-60-52A>C)
c.1-53690A>C (n.1-53690A>C)
c.133-52A>C (n.133-52A>C)
c.-2+680A>C (n.-2+680A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T=CA2022291400SOX5c.-1-53689A= (n.-1-53689A=)
c.-119-5425A= (n.-119-5425A=)
c.8+1156A= (n.8+1156A=)
c.-60-52A= (n.-60-52A=)
c.1-53690A= (n.1-53690A=)
c.133-52A= (n.133-52A=)
c.-2+680A= (n.-2+680A=)
12g.23949713_23949714insTCTCA2617968782SOX5c.-1-53689_-1-53688insGAA (n.-1-53689_-1-53688insGAA)
c.-119-5425_-119-5424insGAA (n.-119-5425_-119-5424insGAA)
c.8+1156_8+1157insGAA (n.8+1156_8+1157insGAA)
c.-60-52_-60-51insGAA (n.-60-52_-60-51insGAA)
c.1-53690_1-53689insGAA (n.1-53690_1-53689insGAA)
c.133-52_133-51insGAA (n.133-52_133-51insGAA)
c.-2+680_-2+681insGAA (n.-2+680_-2+681insGAA)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714delinsTCCA2022291399SOX5c.-1-53690_-1-53689delinsGA (n.-1-53690_-1-53689delinsGA)
c.-119-5426_-119-5425delinsGA (n.-119-5426_-119-5425delinsGA)
c.8+1155_8+1156delinsGA (n.8+1155_8+1156delinsGA)
c.-60-53_-60-52delinsGA (n.-60-53_-60-52delinsGA)
c.1-53691_1-53690delinsGA (n.1-53691_1-53690delinsGA)
c.133-53_133-52delinsGA (n.133-53_133-52delinsGA)
c.-2+679_-2+680delinsGA (n.-2+679_-2+680delinsGA)
12g.23949713_23949719delCA2617968783SOX5c.-1-53695_-1-53689del (n.-1-53695_-1-53689del)
c.-119-5431_-119-5425del (n.-119-5431_-119-5425del)
c.8+1150_8+1156del (n.8+1150_8+1156del)
c.-60-58_-60-52del (n.-60-58_-60-52del)
c.1-53696_1-53690del (n.1-53696_1-53690del)
c.133-58_133-52del (n.133-58_133-52del)
c.-2+674_-2+680del (n.-2+674_-2+680del)
 gnomAD v4
12g.23949717_23949724delCA2617968784SOX5c.-1-53696_-1-53689del (n.-1-53696_-1-53689del)
c.-119-5432_-119-5425del (n.-119-5432_-119-5425del)
c.8+1149_8+1156del (n.8+1149_8+1156del)
c.-60-59_-60-52del (n.-60-59_-60-52del)
c.1-53697_1-53690del (n.1-53697_1-53690del)
c.133-59_133-52del (n.133-59_133-52del)
c.-2+673_-2+680del (n.-2+673_-2+680del)
 gnomAD v4
12g.23949717_23949728delCA2575102233SOX5c.-1-53700_-1-53689del (n.-1-53700_-1-53689del)
c.-119-5436_-119-5425del (n.-119-5436_-119-5425del)
c.8+1145_8+1156del (n.8+1145_8+1156del)
c.-60-63_-60-52del (n.-60-63_-60-52del)
c.1-53701_1-53690del (n.1-53701_1-53690del)
c.133-63_133-52del (n.133-63_133-52del)
c.-2+669_-2+680del (n.-2+669_-2+680del)
 gnomAD v4
12g.23949724_23949807delCA945676226SOX5c.-1-53772_-1-53689del (n.-1-53772_-1-53689del)
c.-119-5508_-119-5425del (n.-119-5508_-119-5425del)
c.8+1073_8+1156del (n.8+1073_8+1156del)
c.-60-135_-60-52del (n.-60-135_-60-52del)
c.1-53773_1-53690del (n.1-53773_1-53690del)
c.133-135_133-52del (n.133-135_133-52del)
c.-2+597_-2+680del (n.-2+597_-2+680del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGCA2617968797SOX5c.-1-53690_-1-53689insC (n.-1-53690_-1-53689insC)
c.-119-5426_-119-5425insC (n.-119-5426_-119-5425insC)
c.8+1155_8+1156insC (n.8+1155_8+1156insC)
c.-60-53_-60-52insC (n.-60-53_-60-52insC)
c.1-53691_1-53690insC (n.1-53691_1-53690insC)
c.133-53_133-52insC (n.133-53_133-52insC)
c.-2+679_-2+680insC (n.-2+679_-2+680insC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGCA2617968796SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCC)
c.8+1155_8+1156insCCC (n.8+1155_8+1156insCCC)
c.-60-53_-60-52insCCC (n.-60-53_-60-52insCCC)
c.1-53691_1-53690insCCC (n.1-53691_1-53690insCCC)
c.133-53_133-52insCCC (n.133-53_133-52insCCC)
c.-2+679_-2+680insCCC (n.-2+679_-2+680insCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGCA2617968795SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCC)
c.133-53_133-52insCCCC (n.133-53_133-52insCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGCA2617968794SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGGCA2617968793SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGGGGGGCA2617968792SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGGGGGGGGGGCA2617968791SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGGGGGGGGGGGCA2794870718SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCCC)
12g.23949714C>ACA234612666SOX5c.-1-53690G>T (n.-1-53690G>T)
c.-119-5426G>T (n.-119-5426G>T)
c.8+1155G>T (n.8+1155G>T)
c.-60-53G>T (n.-60-53G>T)
c.1-53691G>T (n.1-53691G>T)
c.133-53G>T (n.133-53G>T)
c.-2+679G>T (n.-2+679G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949714C=CA2022291410SOX5c.-1-53690G= (n.-1-53690G=)
c.-119-5426G= (n.-119-5426G=)
c.8+1155G= (n.8+1155G=)
c.-60-53G= (n.-60-53G=)
c.1-53691G= (n.1-53691G=)
c.133-53G= (n.133-53G=)
c.-2+679G= (n.-2+679G=)
12g.23949714C>GCA945676237SOX5c.-1-53690G>C (n.-1-53690G>C)
c.-119-5426G>C (n.-119-5426G>C)
c.8+1155G>C (n.8+1155G>C)
c.-60-53G>C (n.-60-53G>C)
c.1-53691G>C (n.1-53691G>C)
c.133-53G>C (n.133-53G>C)
c.-2+679G>C (n.-2+679G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949714C>TCA945676236SOX5c.-1-53690G>A (n.-1-53690G>A)
c.-119-5426G>A (n.-119-5426G>A)
c.8+1155G>A (n.8+1155G>A)
c.-60-53G>A (n.-60-53G>A)
c.1-53691G>A (n.1-53691G>A)
c.133-53G>A (n.133-53G>A)
c.-2+679G>A (n.-2+679G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCA945676240SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCA945676242SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCA945676243SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCA2557197950SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGG)
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA945676241SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2507654518SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
12g.23949720dupCA686588986SOX5c.-1-53690dup (n.-1-53690dup)
c.-119-5426dup (n.-119-5426dup)
c.8+1155dup (n.8+1155dup)
c.-60-53dup (n.-60-53dup)
c.1-53691dup (n.1-53691dup)
c.133-53dup (n.133-53dup)
c.-2+679dup (n.-2+679dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949718_23949720dupCA945676252SOX5c.-1-53692_-1-53690dup (n.-1-53692_-1-53690dup)
c.-119-5428_-119-5426dup (n.-119-5428_-119-5426dup)
c.8+1153_8+1155dup (n.8+1153_8+1155dup)
c.-60-55_-60-53dup (n.-60-55_-60-53dup)
c.1-53693_1-53691dup (n.1-53693_1-53691dup)
c.133-55_133-53dup (n.133-55_133-53dup)
c.-2+677_-2+679dup (n.-2+677_-2+679dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949716_23949720dupCA945676246SOX5c.-1-53694_-1-53690dup (n.-1-53694_-1-53690dup)
c.-119-5430_-119-5426dup (n.-119-5430_-119-5426dup)
c.8+1151_8+1155dup (n.8+1151_8+1155dup)
c.-60-57_-60-53dup (n.-60-57_-60-53dup)
c.1-53695_1-53691dup (n.1-53695_1-53691dup)
c.133-57_133-53dup (n.133-57_133-53dup)
c.-2+675_-2+679dup (n.-2+675_-2+679dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949714_23949720dupCA2515986949SOX5c.-1-53696_-1-53690dup (n.-1-53696_-1-53690dup)
c.-119-5432_-119-5426dup (n.-119-5432_-119-5426dup)
c.8+1149_8+1155dup (n.8+1149_8+1155dup)
c.-60-59_-60-53dup (n.-60-59_-60-53dup)
c.1-53697_1-53691dup (n.1-53697_1-53691dup)
c.133-59_133-53dup (n.133-59_133-53dup)
c.-2+673_-2+679dup (n.-2+673_-2+679dup)
12g.23949720delCA603908983SOX5c.-1-53690del (n.-1-53690del)
c.-119-5426del (n.-119-5426del)
c.8+1155del (n.8+1155del)
c.-60-53del (n.-60-53del)
c.1-53691del (n.1-53691del)
c.133-53del (n.133-53del)
c.-2+679del (n.-2+679del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949719_23949720delCA2617968786SOX5c.-1-53691_-1-53690del (n.-1-53691_-1-53690del)
c.-119-5427_-119-5426del (n.-119-5427_-119-5426del)
c.8+1154_8+1155del (n.8+1154_8+1155del)
c.-60-54_-60-53del (n.-60-54_-60-53del)
c.1-53692_1-53691del (n.1-53692_1-53691del)
c.133-54_133-53del (n.133-54_133-53del)
c.-2+678_-2+679del (n.-2+678_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949718_23949720delCA2617968785SOX5c.-1-53692_-1-53690del (n.-1-53692_-1-53690del)
c.-119-5428_-119-5426del (n.-119-5428_-119-5426del)
c.8+1153_8+1155del (n.8+1153_8+1155del)
c.-60-55_-60-53del (n.-60-55_-60-53del)
c.1-53693_1-53691del (n.1-53693_1-53691del)
c.133-55_133-53del (n.133-55_133-53del)
c.-2+677_-2+679del (n.-2+677_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949717_23949720delCA2617968790SOX5c.-1-53693_-1-53690del (n.-1-53693_-1-53690del)
c.-119-5429_-119-5426del (n.-119-5429_-119-5426del)
c.8+1152_8+1155del (n.8+1152_8+1155del)
c.-60-56_-60-53del (n.-60-56_-60-53del)
c.1-53694_1-53691del (n.1-53694_1-53691del)
c.133-56_133-53del (n.133-56_133-53del)
c.-2+676_-2+679del (n.-2+676_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949716_23949728delCA2617968787SOX5c.-1-53702_-1-53690del (n.-1-53702_-1-53690del)
c.-119-5438_-119-5426del (n.-119-5438_-119-5426del)
c.8+1143_8+1155del (n.8+1143_8+1155del)
c.-60-65_-60-53del (n.-60-65_-60-53del)
c.1-53703_1-53691del (n.1-53703_1-53691del)
c.133-65_133-53del (n.133-65_133-53del)
c.-2+667_-2+679del (n.-2+667_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949720_23949804delCA2617968788SOX5c.-1-53774_-1-53690del (n.-1-53774_-1-53690del)
c.-119-5510_-119-5426del (n.-119-5510_-119-5426del)
c.8+1071_8+1155del (n.8+1071_8+1155del)
c.-60-137_-60-53del (n.-60-137_-60-53del)
c.1-53775_1-53691del (n.1-53775_1-53691del)
c.133-137_133-53del (n.133-137_133-53del)
c.-2+595_-2+679del (n.-2+595_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949718_23949804delCA2617968789SOX5c.-1-53776_-1-53690del (n.-1-53776_-1-53690del)
c.-119-5512_-119-5426del (n.-119-5512_-119-5426del)
c.8+1069_8+1155del (n.8+1069_8+1155del)
c.-60-139_-60-53del (n.-60-139_-60-53del)
c.1-53777_1-53691del (n.1-53777_1-53691del)
c.133-139_133-53del (n.133-139_133-53del)
c.-2+593_-2+679del (n.-2+593_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949715C>ACA2617968799SOX5c.-1-53691G>T (n.-1-53691G>T)
c.-119-5427G>T (n.-119-5427G>T)
c.8+1154G>T (n.8+1154G>T)
c.-60-54G>T (n.-60-54G>T)
c.1-53692G>T (n.1-53692G>T)
c.133-54G>T (n.133-54G>T)
c.-2+678G>T (n.-2+678G>T)
 gnomAD v4
12g.23949715C>GCA2593301473SOX5c.-1-53691G>C (n.-1-53691G>C)
c.-119-5427G>C (n.-119-5427G>C)
c.8+1154G>C (n.8+1154G>C)
c.-60-54G>C (n.-60-54G>C)
c.1-53692G>C (n.1-53692G>C)
c.133-54G>C (n.133-54G>C)
c.-2+678G>C (n.-2+678G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949715C>TCA945676255SOX5c.-1-53691G>A (n.-1-53691G>A)
c.-119-5427G>A (n.-119-5427G>A)
c.8+1154G>A (n.8+1154G>A)
c.-60-54G>A (n.-60-54G>A)
c.1-53692G>A (n.1-53692G>A)
c.133-54G>A (n.133-54G>A)
c.-2+678G>A (n.-2+678G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949724_23949896delCA2617968798SOX5c.-1-53863_-1-53691del (n.-1-53863_-1-53691del)
c.-119-5599_-119-5427del (n.-119-5599_-119-5427del)
c.8+982_8+1154del (n.8+982_8+1154del)
c.-60-226_-60-54del (n.-60-226_-60-54del)
c.1-53864_1-53692del (n.1-53864_1-53692del)
c.133-226_133-54del (n.133-226_133-54del)
c.-2+506_-2+678del (n.-2+506_-2+678del)
 gnomAD v4
12g.23949716C>ACA2575102234SOX5c.-1-53692G>T (n.-1-53692G>T)
c.-119-5428G>T (n.-119-5428G>T)
c.8+1153G>T (n.8+1153G>T)
c.-60-55G>T (n.-60-55G>T)
c.1-53693G>T (n.1-53693G>T)
c.133-55G>T (n.133-55G>T)
c.-2+677G>T (n.-2+677G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949716C>GCA2617968800SOX5c.-1-53692G>C (n.-1-53692G>C)
c.-119-5428G>C (n.-119-5428G>C)
c.8+1153G>C (n.8+1153G>C)
c.-60-55G>C (n.-60-55G>C)
c.1-53693G>C (n.1-53693G>C)
c.133-55G>C (n.133-55G>C)
c.-2+677G>C (n.-2+677G>C)
 gnomAD v4
12g.23949716C>TCA945676256SOX5c.-1-53692G>A (n.-1-53692G>A)
c.-119-5428G>A (n.-119-5428G>A)
c.8+1153G>A (n.8+1153G>A)
c.-60-55G>A (n.-60-55G>A)
c.1-53693G>A (n.1-53693G>A)
c.133-55G>A (n.133-55G>A)
c.-2+677G>A (n.-2+677G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949717_23949734delCA2617968801SOX5c.-1-53709_-1-53692del (n.-1-53709_-1-53692del)
c.-119-5445_-119-5428del (n.-119-5445_-119-5428del)
c.8+1136_8+1153del (n.8+1136_8+1153del)
c.-60-72_-60-55del (n.-60-72_-60-55del)
c.1-53710_1-53693del (n.1-53710_1-53693del)
c.133-72_133-55del (n.133-72_133-55del)
c.-2+660_-2+677del (n.-2+660_-2+677del)
 gnomAD v4
12g.23949717C>ACA945676258SOX5c.-1-53693G>T (n.-1-53693G>T)
c.-119-5429G>T (n.-119-5429G>T)
c.8+1152G>T (n.8+1152G>T)
c.-60-56G>T (n.-60-56G>T)
c.1-53694G>T (n.1-53694G>T)
c.133-56G>T (n.133-56G>T)
c.-2+676G>T (n.-2+676G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949717C>GCA2617968803SOX5c.-1-53693G>C (n.-1-53693G>C)
c.-119-5429G>C (n.-119-5429G>C)
c.8+1152G>C (n.8+1152G>C)
c.-60-56G>C (n.-60-56G>C)
c.1-53694G>C (n.1-53694G>C)
c.133-56G>C (n.133-56G>C)
c.-2+676G>C (n.-2+676G>C)
 gnomAD v4
12g.23949717C>TCA945676260SOX5c.-1-53693G>A (n.-1-53693G>A)
c.-119-5429G>A (n.-119-5429G>A)
c.8+1152G>A (n.8+1152G>A)
c.-60-56G>A (n.-60-56G>A)
c.1-53694G>A (n.1-53694G>A)
c.133-56G>A (n.133-56G>A)
c.-2+676G>A (n.-2+676G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949717_23949721delinsCCCCTCA2022291418SOX5c.-1-53697_-1-53693delinsAGGGG (n.-1-53697_-1-53693delinsAGGGG)
c.-119-5433_-119-5429delinsAGGGG (n.-119-5433_-119-5429delinsAGGGG)
c.8+1148_8+1152delinsAGGGG (n.8+1148_8+1152delinsAGGGG)
c.-60-60_-60-56delinsAGGGG (n.-60-60_-60-56delinsAGGGG)
c.1-53698_1-53694delinsAGGGG (n.1-53698_1-53694delinsAGGGG)
c.133-60_133-56delinsAGGGG (n.133-60_133-56delinsAGGGG)
c.-2+672_-2+676delinsAGGGG (n.-2+672_-2+676delinsAGGGG)
12g.23949720_23949724delCA2617968802SOX5c.-1-53697_-1-53693del (n.-1-53697_-1-53693del)
c.-119-5433_-119-5429del (n.-119-5433_-119-5429del)
c.8+1148_8+1152del (n.8+1148_8+1152del)
c.-60-60_-60-56del (n.-60-60_-60-56del)
c.1-53698_1-53694del (n.1-53698_1-53694del)
c.133-60_133-56del (n.133-60_133-56del)
c.-2+672_-2+676del (n.-2+672_-2+676del)
 gnomAD v4
12g.23949718C>ACA603908993SOX5c.-1-53694G>T (n.-1-53694G>T)
c.-119-5430G>T (n.-119-5430G>T)
c.8+1151G>T (n.8+1151G>T)
c.-60-57G>T (n.-60-57G>T)
c.1-53695G>T (n.1-53695G>T)
c.133-57G>T (n.133-57G>T)
c.-2+675G>T (n.-2+675G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949718C=CA2022291430SOX5c.-1-53694G= (n.-1-53694G=)
c.-119-5430G= (n.-119-5430G=)
c.8+1151G= (n.8+1151G=)
c.-60-57G= (n.-60-57G=)
c.1-53695G= (n.1-53695G=)
c.133-57G= (n.133-57G=)
c.-2+675G= (n.-2+675G=)
12g.23949718C>GCA2575102235SOX5c.-1-53694G>C (n.-1-53694G>C)
c.-119-5430G>C (n.-119-5430G>C)
c.8+1151G>C (n.8+1151G>C)
c.-60-57G>C (n.-60-57G>C)
c.1-53695G>C (n.1-53695G>C)
c.133-57G>C (n.133-57G>C)
c.-2+675G>C (n.-2+675G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949718C>TCA945676266SOX5c.-1-53694G>A (n.-1-53694G>A)
c.-119-5430G>A (n.-119-5430G>A)
c.8+1151G>A (n.8+1151G>A)
c.-60-57G>A (n.-60-57G>A)
c.1-53695G>A (n.1-53695G>A)
c.133-57G>A (n.133-57G>A)
c.-2+675G>A (n.-2+675G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949734dupCA603908987SOX5c.-1-53697_-1-53694dup (n.-1-53697_-1-53694dup)
c.-119-5433_-119-5430dup (n.-119-5433_-119-5430dup)
c.8+1148_8+1151dup (n.8+1148_8+1151dup)
c.-60-60_-60-57dup (n.-60-60_-60-57dup)
c.1-53698_1-53695dup (n.1-53698_1-53695dup)
c.133-60_133-57dup (n.133-60_133-57dup)
c.-2+672_-2+675dup (n.-2+672_-2+675dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949734delCA603908985SOX5c.-1-53697_-1-53694del (n.-1-53697_-1-53694del)
c.-119-5433_-119-5430del (n.-119-5433_-119-5430del)
c.8+1148_8+1151del (n.8+1148_8+1151del)
c.-60-60_-60-57del (n.-60-60_-60-57del)
c.1-53698_1-53695del (n.1-53698_1-53695del)
c.133-60_133-57del (n.133-60_133-57del)
c.-2+672_-2+675del (n.-2+672_-2+675del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949727_23949734delCA2617968804SOX5c.-1-53701_-1-53694del (n.-1-53701_-1-53694del)
c.-119-5437_-119-5430del (n.-119-5437_-119-5430del)
c.8+1144_8+1151del (n.8+1144_8+1151del)
c.-60-64_-60-57del (n.-60-64_-60-57del)
c.1-53702_1-53695del (n.1-53702_1-53695del)
c.133-64_133-57del (n.133-64_133-57del)
c.-2+668_-2+675del (n.-2+668_-2+675del)
 gnomAD v4
12g.23949718_23949719insACA2794870719SOX5c.-1-53695_-1-53694insT (n.-1-53695_-1-53694insT)
c.-119-5431_-119-5430insT (n.-119-5431_-119-5430insT)
c.8+1150_8+1151insT (n.8+1150_8+1151insT)
c.-60-58_-60-57insT (n.-60-58_-60-57insT)
c.1-53696_1-53695insT (n.1-53696_1-53695insT)
c.133-58_133-57insT (n.133-58_133-57insT)
c.-2+674_-2+675insT (n.-2+674_-2+675insT)
12g.23949718_23949719insTTCA2514950138SOX5c.-1-53695_-1-53694insAA (n.-1-53695_-1-53694insAA)
c.-119-5431_-119-5430insAA (n.-119-5431_-119-5430insAA)
c.8+1150_8+1151insAA (n.8+1150_8+1151insAA)
c.-60-58_-60-57insAA (n.-60-58_-60-57insAA)
c.1-53696_1-53695insAA (n.1-53696_1-53695insAA)
c.133-58_133-57insAA (n.133-58_133-57insAA)
c.-2+674_-2+675insAA (n.-2+674_-2+675insAA)
12g.23949719C>ACA686588997SOX5c.-1-53695G>T (n.-1-53695G>T)
c.-119-5431G>T (n.-119-5431G>T)
c.8+1150G>T (n.8+1150G>T)
c.-60-58G>T (n.-60-58G>T)
c.1-53696G>T (n.1-53696G>T)
c.133-58G>T (n.133-58G>T)
c.-2+674G>T (n.-2+674G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949719C=CA2022291438SOX5c.-1-53695G= (n.-1-53695G=)
c.-119-5431G= (n.-119-5431G=)
c.8+1150G= (n.8+1150G=)
c.-60-58G= (n.-60-58G=)
c.1-53696G= (n.1-53696G=)
c.133-58G= (n.133-58G=)
c.-2+674G= (n.-2+674G=)
12g.23949719C>GCA234612667SOX5c.-1-53695G>C (n.-1-53695G>C)
c.-119-5431G>C (n.-119-5431G>C)
c.8+1150G>C (n.8+1150G>C)
c.-60-58G>C (n.-60-58G>C)
c.1-53696G>C (n.1-53696G>C)
c.133-58G>C (n.133-58G>C)
c.-2+674G>C (n.-2+674G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949719C>TCA603909001SOX5c.-1-53695G>A (n.-1-53695G>A)
c.-119-5431G>A (n.-119-5431G>A)
c.8+1150G>A (n.8+1150G>A)
c.-60-58G>A (n.-60-58G>A)
c.1-53696G>A (n.1-53696G>A)
c.133-58G>A (n.133-58G>A)
c.-2+674G>A (n.-2+674G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949721_23949723delCA945676282SOX5c.-1-53697_-1-53695del (n.-1-53697_-1-53695del)
c.-119-5433_-119-5431del (n.-119-5433_-119-5431del)
c.8+1148_8+1150del (n.8+1148_8+1150del)
c.-60-60_-60-58del (n.-60-60_-60-58del)
c.1-53698_1-53696del (n.1-53698_1-53696del)
c.133-60_133-58del (n.133-60_133-58del)
c.-2+672_-2+674del (n.-2+672_-2+674del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949734delCA2617968805SOX5c.-1-53709_-1-53695del (n.-1-53709_-1-53695del)
c.-119-5445_-119-5431del (n.-119-5445_-119-5431del)
c.8+1136_8+1150del (n.8+1136_8+1150del)
c.-60-72_-60-58del (n.-60-72_-60-58del)
c.1-53710_1-53696del (n.1-53710_1-53696del)
c.133-72_133-58del (n.133-72_133-58del)
c.-2+660_-2+674del (n.-2+660_-2+674del)
 gnomAD v4
12g.23949723_23949818delCA2617968806SOX5c.-1-53790_-1-53695del (n.-1-53790_-1-53695del)
c.-119-5526_-119-5431del (n.-119-5526_-119-5431del)
c.8+1055_8+1150del (n.8+1055_8+1150del)
c.-60-153_-60-58del (n.-60-153_-60-58del)
c.1-53791_1-53696del (n.1-53791_1-53696del)
c.133-153_133-58del (n.133-153_133-58del)
c.-2+579_-2+674del (n.-2+579_-2+674del)
 gnomAD v4
12g.23949720C>ACA945676286SOX5c.-1-53696G>T (n.-1-53696G>T)
c.-119-5432G>T (n.-119-5432G>T)
c.8+1149G>T (n.8+1149G>T)
c.-60-59G>T (n.-60-59G>T)
c.1-53697G>T (n.1-53697G>T)
c.133-59G>T (n.133-59G>T)
c.-2+673G>T (n.-2+673G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720C=CA2022291444SOX5c.-1-53696G= (n.-1-53696G=)
c.-119-5432G= (n.-119-5432G=)
c.8+1149G= (n.8+1149G=)
c.-60-59G= (n.-60-59G=)
c.1-53697G= (n.1-53697G=)
c.133-59G= (n.133-59G=)
c.-2+673G= (n.-2+673G=)
12g.23949720C>GCA945676287SOX5c.-1-53696G>C (n.-1-53696G>C)
c.-119-5432G>C (n.-119-5432G>C)
c.8+1149G>C (n.8+1149G>C)
c.-60-59G>C (n.-60-59G>C)
c.1-53697G>C (n.1-53697G>C)
c.133-59G>C (n.133-59G>C)
c.-2+673G>C (n.-2+673G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720C>TCA2617968807SOX5c.-1-53696G>A (n.-1-53696G>A)
c.-119-5432G>A (n.-119-5432G>A)
c.8+1149G>A (n.8+1149G>A)
c.-60-59G>A (n.-60-59G>A)
c.1-53697G>A (n.1-53697G>A)
c.133-59G>A (n.133-59G>A)
c.-2+673G>A (n.-2+673G>A)
 gnomAD v4
12g.23949720_23949721delinsCTCA2022291443SOX5c.-1-53697_-1-53696delinsAG (n.-1-53697_-1-53696delinsAG)
c.-119-5433_-119-5432delinsAG (n.-119-5433_-119-5432delinsAG)
c.8+1148_8+1149delinsAG (n.8+1148_8+1149delinsAG)
c.-60-60_-60-59delinsAG (n.-60-60_-60-59delinsAG)
c.1-53698_1-53697delinsAG (n.1-53698_1-53697delinsAG)
c.133-60_133-59delinsAG (n.133-60_133-59delinsAG)
c.-2+672_-2+673delinsAG (n.-2+672_-2+673delinsAG)
12g.23949721_23949722delCA2575102236SOX5c.-1-53697_-1-53696del (n.-1-53697_-1-53696del)
c.-119-5433_-119-5432del (n.-119-5433_-119-5432del)
c.8+1148_8+1149del (n.8+1148_8+1149del)
c.-60-60_-60-59del (n.-60-60_-60-59del)
c.1-53698_1-53697del (n.1-53698_1-53697del)
c.133-60_133-59del (n.133-60_133-59del)
c.-2+672_-2+673del (n.-2+672_-2+673del)
 gnomAD v4
12g.23949723_23949736delCA2617968810SOX5c.-1-53709_-1-53696del (n.-1-53709_-1-53696del)
c.-119-5445_-119-5432del (n.-119-5445_-119-5432del)
c.8+1136_8+1149del (n.8+1136_8+1149del)
c.-60-72_-60-59del (n.-60-72_-60-59del)
c.1-53710_1-53697del (n.1-53710_1-53697del)
c.133-72_133-59del (n.133-72_133-59del)
c.-2+660_-2+673del (n.-2+660_-2+673del)
 gnomAD v4
12g.23949723_23949744delCA2575102237SOX5c.-1-53717_-1-53696del (n.-1-53717_-1-53696del)
c.-119-5453_-119-5432del (n.-119-5453_-119-5432del)
c.8+1128_8+1149del (n.8+1128_8+1149del)
c.-60-80_-60-59del (n.-60-80_-60-59del)
c.1-53718_1-53697del (n.1-53718_1-53697del)
c.133-80_133-59del (n.133-80_133-59del)
c.-2+652_-2+673del (n.-2+652_-2+673del)
 gnomAD v4
12g.23949723_23949748delCA2617968809SOX5c.-1-53721_-1-53696del (n.-1-53721_-1-53696del)
c.-119-5457_-119-5432del (n.-119-5457_-119-5432del)
c.8+1124_8+1149del (n.8+1124_8+1149del)
c.-60-84_-60-59del (n.-60-84_-60-59del)
c.1-53722_1-53697del (n.1-53722_1-53697del)
c.133-84_133-59del (n.133-84_133-59del)
c.-2+648_-2+673del (n.-2+648_-2+673del)
 gnomAD v4
12g.23949727_23949756delCA2617968808SOX5c.-1-53725_-1-53696del (n.-1-53725_-1-53696del)
c.-119-5461_-119-5432del (n.-119-5461_-119-5432del)
c.8+1120_8+1149del (n.8+1120_8+1149del)
c.-60-88_-60-59del (n.-60-88_-60-59del)
c.1-53726_1-53697del (n.1-53726_1-53697del)
c.133-88_133-59del (n.133-88_133-59del)
c.-2+644_-2+673del (n.-2+644_-2+673del)
 gnomAD v4
12g.23949722_23949765delCA2794870720SOX5c.-1-53739_-1-53696del (n.-1-53739_-1-53696del)
c.-119-5475_-119-5432del (n.-119-5475_-119-5432del)
c.8+1106_8+1149del (n.8+1106_8+1149del)
c.-60-102_-60-59del (n.-60-102_-60-59del)
c.1-53740_1-53697del (n.1-53740_1-53697del)
c.133-102_133-59del (n.133-102_133-59del)
c.-2+630_-2+673del (n.-2+630_-2+673del)
12g.23949725_23949800delCA945676284SOX5c.-1-53771_-1-53696del (n.-1-53771_-1-53696del)
c.-119-5507_-119-5432del (n.-119-5507_-119-5432del)
c.8+1074_8+1149del (n.8+1074_8+1149del)
c.-60-134_-60-59del (n.-60-134_-60-59del)
c.1-53772_1-53697del (n.1-53772_1-53697del)
c.133-134_133-59del (n.133-134_133-59del)
c.-2+598_-2+673del (n.-2+598_-2+673del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949721delCA686589023SOX5c.-1-53697del (n.-1-53697del)
c.-119-5433del (n.-119-5433del)
c.8+1148del (n.8+1148del)
c.-60-60del (n.-60-60del)
c.1-53698del (n.1-53698del)
c.133-60del (n.133-60del)
c.-2+672del (n.-2+672del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949721T>ACA2617968811SOX5c.-1-53697A>T (n.-1-53697A>T)
c.-119-5433A>T (n.-119-5433A>T)
c.8+1148A>T (n.8+1148A>T)
c.-60-60A>T (n.-60-60A>T)
c.1-53698A>T (n.1-53698A>T)
c.133-60A>T (n.133-60A>T)
c.-2+672A>T (n.-2+672A>T)
 gnomAD v4
12g.23949721T>CCA603909003SOX5c.-1-53697A>G (n.-1-53697A>G)
c.-119-5433A>G (n.-119-5433A>G)
c.8+1148A>G (n.8+1148A>G)
c.-60-60A>G (n.-60-60A>G)
c.1-53698A>G (n.1-53698A>G)
c.133-60A>G (n.133-60A>G)
c.-2+672A>G (n.-2+672A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949721T>GCA945676292SOX5c.-1-53697A>C (n.-1-53697A>C)
c.-119-5433A>C (n.-119-5433A>C)
c.8+1148A>C (n.8+1148A>C)
c.-60-60A>C (n.-60-60A>C)
c.1-53698A>C (n.1-53698A>C)
c.133-60A>C (n.133-60A>C)
c.-2+672A>C (n.-2+672A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949721T=CA2022291447SOX5c.-1-53697A= (n.-1-53697A=)
c.-119-5433A= (n.-119-5433A=)
c.8+1148A= (n.8+1148A=)
c.-60-60A= (n.-60-60A=)
c.1-53698A= (n.1-53698A=)
c.133-60A= (n.133-60A=)
c.-2+672A= (n.-2+672A=)
12g.23949722C>ACA2617968815SOX5c.-1-53698G>T (n.-1-53698G>T)
c.-119-5434G>T (n.-119-5434G>T)
c.8+1147G>T (n.8+1147G>T)
c.-60-61G>T (n.-60-61G>T)
c.1-53699G>T (n.1-53699G>T)
c.133-61G>T (n.133-61G>T)
c.-2+671G>T (n.-2+671G>T)
 gnomAD v4
12g.23949722C>GCA2617968814SOX5c.-1-53698G>C (n.-1-53698G>C)
c.-119-5434G>C (n.-119-5434G>C)
c.8+1147G>C (n.8+1147G>C)
c.-60-61G>C (n.-60-61G>C)
c.1-53699G>C (n.1-53699G>C)
c.133-61G>C (n.133-61G>C)
c.-2+671G>C (n.-2+671G>C)
 gnomAD v4
12g.23949722C>TCA2617968813SOX5c.-1-53698G>A (n.-1-53698G>A)
c.-119-5434G>A (n.-119-5434G>A)
c.8+1147G>A (n.8+1147G>A)
c.-60-61G>A (n.-60-61G>A)
c.1-53699G>A (n.1-53699G>A)
c.133-61G>A (n.133-61G>A)
c.-2+671G>A (n.-2+671G>A)
 gnomAD v4
12g.23949724delCA945676293SOX5c.-1-53698del (n.-1-53698del)
c.-119-5434del (n.-119-5434del)
c.8+1147del (n.8+1147del)
c.-60-61del (n.-60-61del)
c.1-53699del (n.1-53699del)
c.133-61del (n.133-61del)
c.-2+671del (n.-2+671del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949723_23949732delCA2617968817SOX5c.-1-53707_-1-53698del (n.-1-53707_-1-53698del)
c.-119-5443_-119-5434del (n.-119-5443_-119-5434del)
c.8+1138_8+1147del (n.8+1138_8+1147del)
c.-60-70_-60-61del (n.-60-70_-60-61del)
c.1-53708_1-53699del (n.1-53708_1-53699del)
c.133-70_133-61del (n.133-70_133-61del)
c.-2+662_-2+671del (n.-2+662_-2+671del)
 gnomAD v4
12g.23949728_23949807delCA2617968812SOX5c.-1-53777_-1-53698del (n.-1-53777_-1-53698del)
c.-119-5513_-119-5434del (n.-119-5513_-119-5434del)
c.8+1068_8+1147del (n.8+1068_8+1147del)
c.-60-140_-60-61del (n.-60-140_-60-61del)
c.1-53778_1-53699del (n.1-53778_1-53699del)
c.133-140_133-61del (n.133-140_133-61del)
c.-2+592_-2+671del (n.-2+592_-2+671del)
 gnomAD v4
12g.23949723_23949816delCA2617968816SOX5c.-1-53791_-1-53698del (n.-1-53791_-1-53698del)
c.-119-5527_-119-5434del (n.-119-5527_-119-5434del)
c.8+1054_8+1147del (n.8+1054_8+1147del)
c.-60-154_-60-61del (n.-60-154_-60-61del)
c.1-53792_1-53699del (n.1-53792_1-53699del)
c.133-154_133-61del (n.133-154_133-61del)
c.-2+578_-2+671del (n.-2+578_-2+671del)
 gnomAD v4
12g.23949723C>ACA945676295SOX5c.-1-53699G>T (n.-1-53699G>T)
c.-119-5435G>T (n.-119-5435G>T)
c.8+1146G>T (n.8+1146G>T)
c.-60-62G>T (n.-60-62G>T)
c.1-53700G>T (n.1-53700G>T)
c.133-62G>T (n.133-62G>T)
c.-2+670G>T (n.-2+670G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949723C=CA2022291449SOX5c.-1-53699G= (n.-1-53699G=)
c.-119-5435G= (n.-119-5435G=)
c.8+1146G= (n.8+1146G=)
c.-60-62G= (n.-60-62G=)
c.1-53700G= (n.1-53700G=)
c.133-62G= (n.133-62G=)
c.-2+670G= (n.-2+670G=)
12g.23949723C>TCA2617968818SOX5c.-1-53699G>A (n.-1-53699G>A)
c.-119-5435G>A (n.-119-5435G>A)
c.8+1146G>A (n.8+1146G>A)
c.-60-62G>A (n.-60-62G>A)
c.1-53700G>A (n.1-53700G>A)
c.133-62G>A (n.133-62G>A)
c.-2+670G>A (n.-2+670G>A)
 gnomAD v4
12g.23949724_23949792delCA945676296SOX5c.-1-53767_-1-53699del (n.-1-53767_-1-53699del)
c.-119-5503_-119-5435del (n.-119-5503_-119-5435del)
c.8+1078_8+1146del (n.8+1078_8+1146del)
c.-60-130_-60-62del (n.-60-130_-60-62del)
c.1-53768_1-53700del (n.1-53768_1-53700del)
c.133-130_133-62del (n.133-130_133-62del)
c.-2+602_-2+670del (n.-2+602_-2+670del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949723_23949724insAAACACACCCAACA2794870721SOX5c.-1-53700_-1-53699insTTGGGTGTGTTT (n.-1-53700_-1-53699insTTGGGTGTGTTT)
c.-119-5436_-119-5435insTTGGGTGTGTTT (n.-119-5436_-119-5435insTTGGGTGTGTTT)
c.8+1145_8+1146insTTGGGTGTGTTT (n.8+1145_8+1146insTTGGGTGTGTTT)
c.-60-63_-60-62insTTGGGTGTGTTT (n.-60-63_-60-62insTTGGGTGTGTTT)
c.1-53701_1-53700insTTGGGTGTGTTT (n.1-53701_1-53700insTTGGGTGTGTTT)
c.133-63_133-62insTTGGGTGTGTTT (n.133-63_133-62insTTGGGTGTGTTT)
c.-2+669_-2+670insTTGGGTGTGTTT (n.-2+669_-2+670insTTGGGTGTGTTT)
12g.23949724C>ACA2617968824SOX5c.-1-53700G>T (n.-1-53700G>T)
c.-119-5436G>T (n.-119-5436G>T)
c.8+1145G>T (n.8+1145G>T)
c.-60-63G>T (n.-60-63G>T)
c.1-53701G>T (n.1-53701G>T)
c.133-63G>T (n.133-63G>T)
c.-2+669G>T (n.-2+669G>T)
 gnomAD v4
12g.23949724C>TCA945676299SOX5c.-1-53700G>A (n.-1-53700G>A)
c.-119-5436G>A (n.-119-5436G>A)
c.8+1145G>A (n.8+1145G>A)
c.-60-63G>A (n.-60-63G>A)
c.1-53701G>A (n.1-53701G>A)
c.133-63G>A (n.133-63G>A)
c.-2+669G>A (n.-2+669G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949725_23949726delCA945676297SOX5c.-1-53701_-1-53700del (n.-1-53701_-1-53700del)
c.-119-5437_-119-5436del (n.-119-5437_-119-5436del)
c.8+1144_8+1145del (n.8+1144_8+1145del)
c.-60-64_-60-63del (n.-60-64_-60-63del)
c.1-53702_1-53701del (n.1-53702_1-53701del)
c.133-64_133-63del (n.133-64_133-63del)
c.-2+668_-2+669del (n.-2+668_-2+669del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949727_23949736delCA2617968819SOX5c.-1-53709_-1-53700del (n.-1-53709_-1-53700del)
c.-119-5445_-119-5436del (n.-119-5445_-119-5436del)
c.8+1136_8+1145del (n.8+1136_8+1145del)
c.-60-72_-60-63del (n.-60-72_-60-63del)
c.1-53710_1-53701del (n.1-53710_1-53701del)
c.133-72_133-63del (n.133-72_133-63del)
c.-2+660_-2+669del (n.-2+660_-2+669del)
 gnomAD v4
12g.23949727_23949738delCA2617968820SOX5c.-1-53711_-1-53700del (n.-1-53711_-1-53700del)
c.-119-5447_-119-5436del (n.-119-5447_-119-5436del)
c.8+1134_8+1145del (n.8+1134_8+1145del)
c.-60-74_-60-63del (n.-60-74_-60-63del)
c.1-53712_1-53701del (n.1-53712_1-53701del)
c.133-74_133-63del (n.133-74_133-63del)
c.-2+658_-2+669del (n.-2+658_-2+669del)
 gnomAD v4
12g.23949727_23949748delCA2537968903SOX5c.-1-53721_-1-53700del (n.-1-53721_-1-53700del)
c.-119-5457_-119-5436del (n.-119-5457_-119-5436del)
c.8+1124_8+1145del (n.8+1124_8+1145del)
c.-60-84_-60-63del (n.-60-84_-60-63del)
c.1-53722_1-53701del (n.1-53722_1-53701del)
c.133-84_133-63del (n.133-84_133-63del)
c.-2+648_-2+669del (n.-2+648_-2+669del)
 gnomAD v4
12g.23949727_23949782delCA2617968821SOX5c.-1-53755_-1-53700del (n.-1-53755_-1-53700del)
c.-119-5491_-119-5436del (n.-119-5491_-119-5436del)
c.8+1090_8+1145del (n.8+1090_8+1145del)
c.-60-118_-60-63del (n.-60-118_-60-63del)
c.1-53756_1-53701del (n.1-53756_1-53701del)
c.133-118_133-63del (n.133-118_133-63del)
c.-2+614_-2+669del (n.-2+614_-2+669del)
 gnomAD v4
12g.23949729_23949800delCA2617968822SOX5c.-1-53771_-1-53700del (n.-1-53771_-1-53700del)
c.-119-5507_-119-5436del (n.-119-5507_-119-5436del)
c.8+1074_8+1145del (n.8+1074_8+1145del)
c.-60-134_-60-63del (n.-60-134_-60-63del)
c.1-53772_1-53701del (n.1-53772_1-53701del)
c.133-134_133-63del (n.133-134_133-63del)
c.-2+598_-2+669del (n.-2+598_-2+669del)
 gnomAD v4
12g.23949727_23949820delCA2617968823SOX5c.-1-53793_-1-53700del (n.-1-53793_-1-53700del)
c.-119-5529_-119-5436del (n.-119-5529_-119-5436del)
c.8+1052_8+1145del (n.8+1052_8+1145del)
c.-60-156_-60-63del (n.-60-156_-60-63del)
c.1-53794_1-53701del (n.1-53794_1-53701del)
c.133-156_133-63del (n.133-156_133-63del)
c.-2+576_-2+669del (n.-2+576_-2+669del)
 gnomAD v4
12g.23949725delCA945676312SOX5c.-1-53701del (n.-1-53701del)
c.-119-5437del (n.-119-5437del)
c.8+1144del (n.8+1144del)
c.-60-64del (n.-60-64del)
c.1-53702del (n.1-53702del)
c.133-64del (n.133-64del)
c.-2+668del (n.-2+668del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949725T>ACA2617968825SOX5c.-1-53701A>T (n.-1-53701A>T)
c.-119-5437A>T (n.-119-5437A>T)
c.8+1144A>T (n.8+1144A>T)
c.-60-64A>T (n.-60-64A>T)
c.1-53702A>T (n.1-53702A>T)
c.133-64A>T (n.133-64A>T)
c.-2+668A>T (n.-2+668A>T)
 gnomAD v4
12g.23949725T>CCA234612668SOX5c.-1-53701A>G (n.-1-53701A>G)
c.-119-5437A>G (n.-119-5437A>G)
c.8+1144A>G (n.8+1144A>G)
c.-60-64A>G (n.-60-64A>G)
c.1-53702A>G (n.1-53702A>G)
c.133-64A>G (n.133-64A>G)
c.-2+668A>G (n.-2+668A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949725T>GCA945676318SOX5c.-1-53701A>C (n.-1-53701A>C)
c.-119-5437A>C (n.-119-5437A>C)
c.8+1144A>C (n.8+1144A>C)
c.-60-64A>C (n.-60-64A>C)
c.1-53702A>C (n.1-53702A>C)
c.133-64A>C (n.133-64A>C)
c.-2+668A>C (n.-2+668A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949725T=CA2022291459SOX5c.-1-53701A= (n.-1-53701A=)
c.-119-5437A= (n.-119-5437A=)
c.8+1144A= (n.8+1144A=)
c.-60-64A= (n.-60-64A=)
c.1-53702A= (n.1-53702A=)
c.133-64A= (n.133-64A=)
c.-2+668A= (n.-2+668A=)
12g.23949725_23949731delinsTCCCTCCCA2022291461SOX5c.-1-53707_-1-53701delinsGGAGGGA (n.-1-53707_-1-53701delinsGGAGGGA)
c.-119-5443_-119-5437delinsGGAGGGA (n.-119-5443_-119-5437delinsGGAGGGA)
c.8+1138_8+1144delinsGGAGGGA (n.8+1138_8+1144delinsGGAGGGA)
c.-60-70_-60-64delinsGGAGGGA (n.-60-70_-60-64delinsGGAGGGA)
c.1-53708_1-53702delinsGGAGGGA (n.1-53708_1-53702delinsGGAGGGA)
c.133-70_133-64delinsGGAGGGA (n.133-70_133-64delinsGGAGGGA)
c.-2+662_-2+668delinsGGAGGGA (n.-2+662_-2+668delinsGGAGGGA)
12g.23949729_23949812delCA945676315SOX5c.-1-53784_-1-53701del (n.-1-53784_-1-53701del)
c.-119-5520_-119-5437del (n.-119-5520_-119-5437del)
c.8+1061_8+1144del (n.8+1061_8+1144del)
c.-60-147_-60-64del (n.-60-147_-60-64del)
c.1-53785_1-53702del (n.1-53785_1-53702del)
c.133-147_133-64del (n.133-147_133-64del)
c.-2+585_-2+668del (n.-2+585_-2+668del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949726C>ACA2617968829SOX5c.-1-53702G>T (n.-1-53702G>T)
c.-119-5438G>T (n.-119-5438G>T)
c.8+1143G>T (n.8+1143G>T)
c.-60-65G>T (n.-60-65G>T)
c.1-53703G>T (n.1-53703G>T)
c.133-65G>T (n.133-65G>T)
c.-2+667G>T (n.-2+667G>T)
 gnomAD v4
12g.23949726C>GCA2505636463SOX5c.-1-53702G>C (n.-1-53702G>C)
c.-119-5438G>C (n.-119-5438G>C)
c.8+1143G>C (n.8+1143G>C)
c.-60-65G>C (n.-60-65G>C)
c.1-53703G>C (n.1-53703G>C)
c.133-65G>C (n.133-65G>C)
c.-2+667G>C (n.-2+667G>C)
 gnomAD v4
12g.23949726C>TCA945676325SOX5c.-1-53702G>A (n.-1-53702G>A)
c.-119-5438G>A (n.-119-5438G>A)
c.8+1143G>A (n.8+1143G>A)
c.-60-65G>A (n.-60-65G>A)
c.1-53703G>A (n.1-53703G>A)
c.133-65G>A (n.133-65G>A)
c.-2+667G>A (n.-2+667G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949728dupCA686589028SOX5c.-1-53702dup (n.-1-53702dup)
c.-119-5438dup (n.-119-5438dup)
c.8+1143dup (n.8+1143dup)
c.-60-65dup (n.-60-65dup)
c.1-53703dup (n.1-53703dup)
c.133-65dup (n.133-65dup)
c.-2+667dup (n.-2+667dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949728delCA2617968826SOX5c.-1-53702del (n.-1-53702del)
c.-119-5438del (n.-119-5438del)
c.8+1143del (n.8+1143del)
c.-60-65del (n.-60-65del)
c.1-53703del (n.1-53703del)
c.133-65del (n.133-65del)
c.-2+667del (n.-2+667del)
 gnomAD v4
12g.23949727_23949728delCA945676323SOX5c.-1-53703_-1-53702del (n.-1-53703_-1-53702del)
c.-119-5439_-119-5438del (n.-119-5439_-119-5438del)
c.8+1142_8+1143del (n.8+1142_8+1143del)
c.-60-66_-60-65del (n.-60-66_-60-65del)
c.1-53704_1-53703del (n.1-53704_1-53703del)
c.133-66_133-65del (n.133-66_133-65del)
c.-2+666_-2+667del (n.-2+666_-2+667del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949727_23949732delCA603909016SOX5c.-1-53707_-1-53702del (n.-1-53707_-1-53702del)
c.-119-5443_-119-5438del (n.-119-5443_-119-5438del)
c.8+1138_8+1143del (n.8+1138_8+1143del)
c.-60-70_-60-65del (n.-60-70_-60-65del)
c.1-53708_1-53703del (n.1-53708_1-53703del)
c.133-70_133-65del (n.133-70_133-65del)
c.-2+662_-2+667del (n.-2+662_-2+667del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949729_23949803delCA945676324SOX5c.-1-53776_-1-53702del (n.-1-53776_-1-53702del)
c.-119-5512_-119-5438del (n.-119-5512_-119-5438del)
c.8+1069_8+1143del (n.8+1069_8+1143del)
c.-60-139_-60-65del (n.-60-139_-60-65del)
c.1-53777_1-53703del (n.1-53777_1-53703del)
c.133-139_133-65del (n.133-139_133-65del)
c.-2+593_-2+667del (n.-2+593_-2+667del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949732_23949807delCA2617968827SOX5c.-1-53777_-1-53702del (n.-1-53777_-1-53702del)
c.-119-5513_-119-5438del (n.-119-5513_-119-5438del)
c.8+1068_8+1143del (n.8+1068_8+1143del)
c.-60-140_-60-65del (n.-60-140_-60-65del)
c.1-53778_1-53703del (n.1-53778_1-53703del)
c.133-140_133-65del (n.133-140_133-65del)
c.-2+592_-2+667del (n.-2+592_-2+667del)
 gnomAD v4
12g.23949727_23949816delCA2617968828SOX5c.-1-53791_-1-53702del (n.-1-53791_-1-53702del)
c.-119-5527_-119-5438del (n.-119-5527_-119-5438del)
c.8+1054_8+1143del (n.8+1054_8+1143del)
c.-60-154_-60-65del (n.-60-154_-60-65del)
c.1-53792_1-53703del (n.1-53792_1-53703del)
c.133-154_133-65del (n.133-154_133-65del)
c.-2+578_-2+667del (n.-2+578_-2+667del)
 gnomAD v4
12g.23949727C>ACA945676328SOX5c.-1-53703G>T (n.-1-53703G>T)
c.-119-5439G>T (n.-119-5439G>T)
c.8+1142G>T (n.8+1142G>T)
c.-60-66G>T (n.-60-66G>T)
c.1-53704G>T (n.1-53704G>T)
c.133-66G>T (n.133-66G>T)
c.-2+666G>T (n.-2+666G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949727C=CA2022291473SOX5c.-1-53703G= (n.-1-53703G=)
c.-119-5439G= (n.-119-5439G=)
c.8+1142G= (n.8+1142G=)
c.-60-66G= (n.-60-66G=)
c.1-53704G= (n.1-53704G=)
c.133-66G= (n.133-66G=)
c.-2+666G= (n.-2+666G=)
12g.23949727C>GCA945676329SOX5c.-1-53703G>C (n.-1-53703G>C)
c.-119-5439G>C (n.-119-5439G>C)
c.8+1142G>C (n.8+1142G>C)
c.-60-66G>C (n.-60-66G>C)
c.1-53704G>C (n.1-53704G>C)
c.133-66G>C (n.133-66G>C)
c.-2+666G>C (n.-2+666G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949727C>TCA234612669SOX5c.-1-53703G>A (n.-1-53703G>A)
c.-119-5439G>A (n.-119-5439G>A)
c.8+1142G>A (n.8+1142G>A)
c.-60-66G>A (n.-60-66G>A)
c.1-53704G>A (n.1-53704G>A)
c.133-66G>A (n.133-66G>A)
c.-2+666G>A (n.-2+666G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949727_23949729delinsCCTCA2022291475SOX5c.-1-53705_-1-53703delinsAGG (n.-1-53705_-1-53703delinsAGG)
c.-119-5441_-119-5439delinsAGG (n.-119-5441_-119-5439delinsAGG)
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c.1-53706_1-53704delinsAGG (n.1-53706_1-53704delinsAGG)
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12g.23949729_23949731delCA2617968830SOX5c.-1-53705_-1-53703del (n.-1-53705_-1-53703del)
c.-119-5441_-119-5439del (n.-119-5441_-119-5439del)
c.8+1140_8+1142del (n.8+1140_8+1142del)
c.-60-68_-60-66del (n.-60-68_-60-66del)
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c.-2+664_-2+666del (n.-2+664_-2+666del)
 gnomAD v4
12g.23949727_23949733delinsCCTCCCTCA2022291477SOX5c.-1-53709_-1-53703delinsAGGGAGG (n.-1-53709_-1-53703delinsAGGGAGG)
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c.-2+660_-2+666delinsAGGGAGG (n.-2+660_-2+666delinsAGGGAGG)
12g.23949727_23949749delinsCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCA2022291479SOX5c.-1-53725_-1-53703delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.-1-53725_-1-53703delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG)
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c.-60-88_-60-66delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG (n.-60-88_-60-66delinsAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGG)
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12g.23949728C>ACA2617968831SOX5c.-1-53704G>T (n.-1-53704G>T)
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c.-2+665G>T (n.-2+665G>T)
 gnomAD v4
12g.23949728C=CA2022291490SOX5c.-1-53704G= (n.-1-53704G=)
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c.8+1141G= (n.8+1141G=)
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c.-2+665G= (n.-2+665G=)
12g.23949728C>TCA234612670SOX5c.-1-53704G>A (n.-1-53704G>A)
c.-119-5440G>A (n.-119-5440G>A)
c.8+1141G>A (n.8+1141G>A)
c.-60-67G>A (n.-60-67G>A)
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c.133-67G>A (n.133-67G>A)
c.-2+665G>A (n.-2+665G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949728_23949729delinsCTCA2022291492SOX5c.-1-53705_-1-53704delinsAG (n.-1-53705_-1-53704delinsAG)
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12g.23949729_23949730dupCA2575102239SOX5c.-1-53705_-1-53704dup (n.-1-53705_-1-53704dup)
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c.-2+664_-2+665dup (n.-2+664_-2+665dup)
12g.23949729_23949730delCA479000908SOX5c.-1-53705_-1-53704del (n.-1-53705_-1-53704del)
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 dbSNP
12g.23949731_23949736delCA603909021SOX5c.-1-53709_-1-53704del (n.-1-53709_-1-53704del)
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c.-2+660_-2+665del (n.-2+660_-2+665del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949738delCA2575102238SOX5c.-1-53711_-1-53704del (n.-1-53711_-1-53704del)
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c.-60-74_-60-67del (n.-60-74_-60-67del)
c.1-53712_1-53705del (n.1-53712_1-53705del)
c.133-74_133-67del (n.133-74_133-67del)
c.-2+658_-2+665del (n.-2+658_-2+665del)
 gnomAD v4
12g.23949731_23949740delCA2617968835SOX5c.-1-53713_-1-53704del (n.-1-53713_-1-53704del)
c.-119-5449_-119-5440del (n.-119-5449_-119-5440del)
c.8+1132_8+1141del (n.8+1132_8+1141del)
c.-60-76_-60-67del (n.-60-76_-60-67del)
c.1-53714_1-53705del (n.1-53714_1-53705del)
c.133-76_133-67del (n.133-76_133-67del)
c.-2+656_-2+665del (n.-2+656_-2+665del)
 gnomAD v4
12g.23949731_23949742delCA2617968834SOX5c.-1-53715_-1-53704del (n.-1-53715_-1-53704del)
c.-119-5451_-119-5440del (n.-119-5451_-119-5440del)
c.8+1130_8+1141del (n.8+1130_8+1141del)
c.-60-78_-60-67del (n.-60-78_-60-67del)
c.1-53716_1-53705del (n.1-53716_1-53705del)
c.133-78_133-67del (n.133-78_133-67del)
c.-2+654_-2+665del (n.-2+654_-2+665del)
 gnomAD v4
12g.23949731_23949750dupCA2617968837SOX5c.-1-53723_-1-53704dup (n.-1-53723_-1-53704dup)
c.-119-5459_-119-5440dup (n.-119-5459_-119-5440dup)
c.8+1122_8+1141dup (n.8+1122_8+1141dup)
c.-60-86_-60-67dup (n.-60-86_-60-67dup)
c.1-53724_1-53705dup (n.1-53724_1-53705dup)
c.133-86_133-67dup (n.133-86_133-67dup)
c.-2+646_-2+665dup (n.-2+646_-2+665dup)
 gnomAD v4
12g.23949744_23949765dupCA2617968836SOX5c.-1-53725_-1-53704dup (n.-1-53725_-1-53704dup)
c.-119-5461_-119-5440dup (n.-119-5461_-119-5440dup)
c.8+1120_8+1141dup (n.8+1120_8+1141dup)
c.-60-88_-60-67dup (n.-60-88_-60-67dup)
c.1-53726_1-53705dup (n.1-53726_1-53705dup)
c.133-88_133-67dup (n.133-88_133-67dup)
c.-2+644_-2+665dup (n.-2+644_-2+665dup)
 gnomAD v4
12g.23949744_23949765delCA2022291489SOX5c.-1-53725_-1-53704del (n.-1-53725_-1-53704del)
c.-119-5461_-119-5440del (n.-119-5461_-119-5440del)
c.8+1120_8+1141del (n.8+1120_8+1141del)
c.-60-88_-60-67del (n.-60-88_-60-67del)
c.1-53726_1-53705del (n.1-53726_1-53705del)
c.133-88_133-67del (n.133-88_133-67del)
c.-2+644_-2+665del (n.-2+644_-2+665del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949778delCA2617968833SOX5c.-1-53751_-1-53704del (n.-1-53751_-1-53704del)
c.-119-5487_-119-5440del (n.-119-5487_-119-5440del)
c.8+1094_8+1141del (n.8+1094_8+1141del)
c.-60-114_-60-67del (n.-60-114_-60-67del)
c.1-53752_1-53705del (n.1-53752_1-53705del)
c.133-114_133-67del (n.133-114_133-67del)
c.-2+618_-2+665del (n.-2+618_-2+665del)
 gnomAD v4
12g.23949732_23949825delCA2617968832SOX5c.-1-53797_-1-53704del (n.-1-53797_-1-53704del)
c.-119-5533_-119-5440del (n.-119-5533_-119-5440del)
c.8+1048_8+1141del (n.8+1048_8+1141del)
c.-60-160_-60-67del (n.-60-160_-60-67del)
c.1-53798_1-53705del (n.1-53798_1-53705del)
c.133-160_133-67del (n.133-160_133-67del)
c.-2+572_-2+665del (n.-2+572_-2+665del)
 gnomAD v4
12g.23949729delCA919043353SOX5c.-1-53705del (n.-1-53705del)
c.-119-5441del (n.-119-5441del)
c.8+1140del (n.8+1140del)
c.-60-68del (n.-60-68del)
c.1-53706del (n.1-53706del)
c.133-68del (n.133-68del)
c.-2+664del (n.-2+664del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949729T>ACA2617968840SOX5c.-1-53705A>T (n.-1-53705A>T)
c.-119-5441A>T (n.-119-5441A>T)
c.8+1140A>T (n.8+1140A>T)
c.-60-68A>T (n.-60-68A>T)
c.1-53706A>T (n.1-53706A>T)
c.133-68A>T (n.133-68A>T)
c.-2+664A>T (n.-2+664A>T)
 gnomAD v4
12g.23949729T>CCA234612671SOX5c.-1-53705A>G (n.-1-53705A>G)
c.-119-5441A>G (n.-119-5441A>G)
c.8+1140A>G (n.8+1140A>G)
c.-60-68A>G (n.-60-68A>G)
c.1-53706A>G (n.1-53706A>G)
c.133-68A>G (n.133-68A>G)
c.-2+664A>G (n.-2+664A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.23949729T>GCA945676338SOX5c.-1-53705A>C (n.-1-53705A>C)
c.-119-5441A>C (n.-119-5441A>C)
c.8+1140A>C (n.8+1140A>C)
c.-60-68A>C (n.-60-68A>C)
c.1-53706A>C (n.1-53706A>C)
c.133-68A>C (n.133-68A>C)
c.-2+664A>C (n.-2+664A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949729T=CA2022291498SOX5c.-1-53705A= (n.-1-53705A=)
c.-119-5441A= (n.-119-5441A=)
c.8+1140A= (n.8+1140A=)
c.-60-68A= (n.-60-68A=)
c.1-53706A= (n.1-53706A=)
c.133-68A= (n.133-68A=)
c.-2+664A= (n.-2+664A=)
12g.23949729_23949731delinsTCCCA2022291496SOX5c.-1-53707_-1-53705delinsGGA (n.-1-53707_-1-53705delinsGGA)
c.-119-5443_-119-5441delinsGGA (n.-119-5443_-119-5441delinsGGA)
c.8+1138_8+1140delinsGGA (n.8+1138_8+1140delinsGGA)
c.-60-70_-60-68delinsGGA (n.-60-70_-60-68delinsGGA)
c.1-53708_1-53706delinsGGA (n.1-53708_1-53706delinsGGA)
c.133-70_133-68delinsGGA (n.133-70_133-68delinsGGA)
c.-2+662_-2+664delinsGGA (n.-2+662_-2+664delinsGGA)
12g.23949729_23949733delCA2617968838SOX5c.-1-53709_-1-53705del (n.-1-53709_-1-53705del)
c.-119-5445_-119-5441del (n.-119-5445_-119-5441del)
c.8+1136_8+1140del (n.8+1136_8+1140del)
c.-60-72_-60-68del (n.-60-72_-60-68del)
c.1-53710_1-53706del (n.1-53710_1-53706del)
c.133-72_133-68del (n.133-72_133-68del)
c.-2+660_-2+664del (n.-2+660_-2+664del)
 gnomAD v4
12g.23949733_23949812delCA2617968839SOX5c.-1-53784_-1-53705del (n.-1-53784_-1-53705del)
c.-119-5520_-119-5441del (n.-119-5520_-119-5441del)
c.8+1061_8+1140del (n.8+1061_8+1140del)
c.-60-147_-60-68del (n.-60-147_-60-68del)
c.1-53785_1-53706del (n.1-53785_1-53706del)
c.133-147_133-68del (n.133-147_133-68del)
c.-2+585_-2+664del (n.-2+585_-2+664del)
 gnomAD v4
12g.23949730C>TCA945676347SOX5c.-1-53706G>A (n.-1-53706G>A)
c.-119-5442G>A (n.-119-5442G>A)
c.8+1139G>A (n.8+1139G>A)
c.-60-69G>A (n.-60-69G>A)
c.1-53707G>A (n.1-53707G>A)
c.133-69G>A (n.133-69G>A)
c.-2+663G>A (n.-2+663G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949730_23949731insACCA2575102240SOX5c.-1-53706_-1-53705insTG (n.-1-53706_-1-53705insTG)
c.-119-5442_-119-5441insTG (n.-119-5442_-119-5441insTG)
c.8+1139_8+1140insTG (n.8+1139_8+1140insTG)
c.-60-69_-60-68insTG (n.-60-69_-60-68insTG)
c.1-53707_1-53706insTG (n.1-53707_1-53706insTG)
c.133-69_133-68insTG (n.133-69_133-68insTG)
c.-2+663_-2+664insTG (n.-2+663_-2+664insTG)
12g.23949731_23949732dupCA479000909SOX5c.-1-53707_-1-53706dup (n.-1-53707_-1-53706dup)
c.-119-5443_-119-5442dup (n.-119-5443_-119-5442dup)
c.8+1138_8+1139dup (n.8+1138_8+1139dup)
c.-60-70_-60-69dup (n.-60-70_-60-69dup)
c.1-53708_1-53707dup (n.1-53708_1-53707dup)
c.133-70_133-69dup (n.133-70_133-69dup)
c.-2+662_-2+663dup (n.-2+662_-2+663dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949732delCA945676344SOX5c.-1-53706del (n.-1-53706del)
c.-119-5442del (n.-119-5442del)
c.8+1139del (n.8+1139del)
c.-60-69del (n.-60-69del)
c.1-53707del (n.1-53707del)
c.133-69del (n.133-69del)
c.-2+663del (n.-2+663del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949732delCA686589047SOX5c.-1-53707_-1-53706del (n.-1-53707_-1-53706del)
c.-119-5443_-119-5442del (n.-119-5443_-119-5442del)
c.8+1138_8+1139del (n.8+1138_8+1139del)
c.-60-70_-60-69del (n.-60-70_-60-69del)
c.1-53708_1-53707del (n.1-53708_1-53707del)
c.133-70_133-69del (n.133-70_133-69del)
c.-2+662_-2+663del (n.-2+662_-2+663del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949816delCA2617968841SOX5c.-1-53791_-1-53706del (n.-1-53791_-1-53706del)
c.-119-5527_-119-5442del (n.-119-5527_-119-5442del)
c.8+1054_8+1139del (n.8+1054_8+1139del)
c.-60-154_-60-69del (n.-60-154_-60-69del)
c.1-53792_1-53707del (n.1-53792_1-53707del)
c.133-154_133-69del (n.133-154_133-69del)
c.-2+578_-2+663del (n.-2+578_-2+663del)
 gnomAD v4
12g.23949730_23949731insACA2617968842SOX5c.-1-53707_-1-53706insT (n.-1-53707_-1-53706insT)
c.-119-5443_-119-5442insT (n.-119-5443_-119-5442insT)
c.8+1138_8+1139insT (n.8+1138_8+1139insT)
c.-60-70_-60-69insT (n.-60-70_-60-69insT)
c.1-53708_1-53707insT (n.1-53708_1-53707insT)
c.133-70_133-69insT (n.133-70_133-69insT)
c.-2+662_-2+663insT (n.-2+662_-2+663insT)
 gnomAD v4
12g.23949730_23949731insTCA945676348SOX5c.-1-53707_-1-53706insA (n.-1-53707_-1-53706insA)
c.-119-5443_-119-5442insA (n.-119-5443_-119-5442insA)
c.8+1138_8+1139insA (n.8+1138_8+1139insA)
c.-60-70_-60-69insA (n.-60-70_-60-69insA)
c.1-53708_1-53707insA (n.1-53708_1-53707insA)
c.133-70_133-69insA (n.133-70_133-69insA)
c.-2+662_-2+663insA (n.-2+662_-2+663insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731C>ACA2617968845SOX5c.-1-53707G>T (n.-1-53707G>T)
c.-119-5443G>T (n.-119-5443G>T)
c.8+1138G>T (n.8+1138G>T)
c.-60-70G>T (n.-60-70G>T)
c.1-53708G>T (n.1-53708G>T)
c.133-70G>T (n.133-70G>T)
c.-2+662G>T (n.-2+662G>T)
 gnomAD v4
12g.23949731C=CA2022291509SOX5c.-1-53707G= (n.-1-53707G=)
c.-119-5443G= (n.-119-5443G=)
c.8+1138G= (n.8+1138G=)
c.-60-70G= (n.-60-70G=)
c.1-53708G= (n.1-53708G=)
c.133-70G= (n.133-70G=)
c.-2+662G= (n.-2+662G=)
12g.23949731C>GCA2617968846SOX5c.-1-53707G>C (n.-1-53707G>C)
c.-119-5443G>C (n.-119-5443G>C)
c.8+1138G>C (n.8+1138G>C)
c.-60-70G>C (n.-60-70G>C)
c.1-53708G>C (n.1-53708G>C)
c.133-70G>C (n.133-70G>C)
c.-2+662G>C (n.-2+662G>C)
 gnomAD v4
12g.23949731C>TCA686589048SOX5c.-1-53707G>A (n.-1-53707G>A)
c.-119-5443G>A (n.-119-5443G>A)
c.8+1138G>A (n.8+1138G>A)
c.-60-70G>A (n.-60-70G>A)
c.1-53708G>A (n.1-53708G>A)
c.133-70G>A (n.133-70G>A)
c.-2+662G>A (n.-2+662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949743delinsCCTCTCTCTCTCTCA2022291514SOX5c.-1-53719_-1-53707delinsAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53719_-1-53707delinsAGAGAGAGAGAGG)
c.-119-5455_-119-5443delinsAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5455_-119-5443delinsAGAGAGAGAGAGG)
c.8+1126_8+1138delinsAGAGAGAGAGAGG (n.8+1126_8+1138delinsAGAGAGAGAGAGG)
c.-60-82_-60-70delinsAGAGAGAGAGAGG (n.-60-82_-60-70delinsAGAGAGAGAGAGG)
c.1-53720_1-53708delinsAGAGAGAGAGAGG (n.1-53720_1-53708delinsAGAGAGAGAGAGG)
c.133-82_133-70delinsAGAGAGAGAGAGG (n.133-82_133-70delinsAGAGAGAGAGAGG)
c.-2+650_-2+662delinsAGAGAGAGAGAGG (n.-2+650_-2+662delinsAGAGAGAGAGAGG)
12g.23949731_23949771delinsCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCA2022291507SOX5c.-1-53747_-1-53707delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53747_-1-53707delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG)
c.-119-5483_-119-5443delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5483_-119-5443delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG)
c.8+1098_8+1138delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.8+1098_8+1138delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG)
c.-60-110_-60-70delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.-60-110_-60-70delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG)
c.1-53748_1-53708delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.1-53748_1-53708delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG)
c.133-110_133-70delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.133-110_133-70delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG)
c.-2+622_-2+662delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG (n.-2+622_-2+662delinsAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGG)
12g.23949732_23949792delCA2617968843SOX5c.-1-53767_-1-53707del (n.-1-53767_-1-53707del)
c.-119-5503_-119-5443del (n.-119-5503_-119-5443del)
c.8+1078_8+1138del (n.8+1078_8+1138del)
c.-60-130_-60-70del (n.-60-130_-60-70del)
c.1-53768_1-53708del (n.1-53768_1-53708del)
c.133-130_133-70del (n.133-130_133-70del)
c.-2+602_-2+662del (n.-2+602_-2+662del)
 gnomAD v4
12g.23949741_23949824delCA2617968844SOX5c.-1-53790_-1-53707del (n.-1-53790_-1-53707del)
c.-119-5526_-119-5443del (n.-119-5526_-119-5443del)
c.8+1055_8+1138del (n.8+1055_8+1138del)
c.-60-153_-60-70del (n.-60-153_-60-70del)
c.1-53791_1-53708del (n.1-53791_1-53708del)
c.133-153_133-70del (n.133-153_133-70del)
c.-2+579_-2+662del (n.-2+579_-2+662del)
 gnomAD v4
12g.23949731_23949732insGCA2617968879SOX5c.-1-53708_-1-53707insC (n.-1-53708_-1-53707insC)
c.-119-5444_-119-5443insC (n.-119-5444_-119-5443insC)
c.8+1137_8+1138insC (n.8+1137_8+1138insC)
c.-60-71_-60-70insC (n.-60-71_-60-70insC)
c.1-53709_1-53708insC (n.1-53709_1-53708insC)
c.133-71_133-70insC (n.133-71_133-70insC)
c.-2+661_-2+662insC (n.-2+661_-2+662insC)
 gnomAD v4
12g.23949731_23949732insTCA945676371SOX5c.-1-53708_-1-53707insA (n.-1-53708_-1-53707insA)
c.-119-5444_-119-5443insA (n.-119-5444_-119-5443insA)
c.8+1137_8+1138insA (n.8+1137_8+1138insA)
c.-60-71_-60-70insA (n.-60-71_-60-70insA)
c.1-53709_1-53708insA (n.1-53709_1-53708insA)
c.133-71_133-70insA (n.133-71_133-70insA)
c.-2+661_-2+662insA (n.-2+661_-2+662insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949732insTTCA2617968850SOX5c.-1-53708_-1-53707insAA (n.-1-53708_-1-53707insAA)
c.-119-5444_-119-5443insAA (n.-119-5444_-119-5443insAA)
c.8+1137_8+1138insAA (n.8+1137_8+1138insAA)
c.-60-71_-60-70insAA (n.-60-71_-60-70insAA)
c.1-53709_1-53708insAA (n.1-53709_1-53708insAA)
c.133-71_133-70insAA (n.133-71_133-70insAA)
c.-2+661_-2+662insAA (n.-2+661_-2+662insAA)
 gnomAD v4
12g.23949731_23949732insTCTCA2617968865SOX5c.-1-53708_-1-53707insAGA (n.-1-53708_-1-53707insAGA)
c.-119-5444_-119-5443insAGA (n.-119-5444_-119-5443insAGA)
c.8+1137_8+1138insAGA (n.8+1137_8+1138insAGA)
c.-60-71_-60-70insAGA (n.-60-71_-60-70insAGA)
c.1-53709_1-53708insAGA (n.1-53709_1-53708insAGA)
c.133-71_133-70insAGA (n.133-71_133-70insAGA)
c.-2+661_-2+662insAGA (n.-2+661_-2+662insAGA)
 gnomAD v4
12g.23949731_23949732insTCTCTCA2617968852SOX5c.-1-53708_-1-53707insAGAGA (n.-1-53708_-1-53707insAGAGA)
c.-119-5444_-119-5443insAGAGA (n.-119-5444_-119-5443insAGAGA)
c.8+1137_8+1138insAGAGA (n.8+1137_8+1138insAGAGA)
c.-60-71_-60-70insAGAGA (n.-60-71_-60-70insAGAGA)
c.1-53709_1-53708insAGAGA (n.1-53709_1-53708insAGAGA)
c.133-71_133-70insAGAGA (n.133-71_133-70insAGAGA)
c.-2+661_-2+662insAGAGA (n.-2+661_-2+662insAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949731_23949732insTCTCTCTCTCA2617968851SOX5c.-1-53708_-1-53707insAGAGAGAGA (n.-1-53708_-1-53707insAGAGAGAGA)
c.-119-5444_-119-5443insAGAGAGAGA (n.-119-5444_-119-5443insAGAGAGAGA)
c.8+1137_8+1138insAGAGAGAGA (n.8+1137_8+1138insAGAGAGAGA)
c.-60-71_-60-70insAGAGAGAGA (n.-60-71_-60-70insAGAGAGAGA)
c.1-53709_1-53708insAGAGAGAGA (n.1-53709_1-53708insAGAGAGAGA)
c.133-71_133-70insAGAGAGAGA (n.133-71_133-70insAGAGAGAGA)
c.-2+661_-2+662insAGAGAGAGA (n.-2+661_-2+662insAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949732C=CA2022291537SOX5c.-1-53708G= (n.-1-53708G=)
c.-119-5444G= (n.-119-5444G=)
c.8+1137G= (n.8+1137G=)
c.-60-71G= (n.-60-71G=)
c.1-53709G= (n.1-53709G=)
c.133-71G= (n.133-71G=)
c.-2+661G= (n.-2+661G=)
12g.23949732C>GCA234612674SOX5c.-1-53708G>C (n.-1-53708G>C)
c.-119-5444G>C (n.-119-5444G>C)
c.8+1137G>C (n.8+1137G>C)
c.-60-71G>C (n.-60-71G>C)
c.1-53709G>C (n.1-53709G>C)
c.133-71G>C (n.133-71G>C)
c.-2+661G>C (n.-2+661G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949732C>TCA2575102241SOX5c.-1-53708G>A (n.-1-53708G>A)
c.-119-5444G>A (n.-119-5444G>A)
c.8+1137G>A (n.8+1137G>A)
c.-60-71G>A (n.-60-71G>A)
c.1-53709G>A (n.1-53709G>A)
c.133-71G>A (n.133-71G>A)
c.-2+661G>A (n.-2+661G>A)
12g.23949734_23949735insCCTCTCCA2022291548SOX5c.-1-53708_-1-53707insAGGGAG (n.-1-53708_-1-53707insAGGGAG)
c.-119-5444_-119-5443insAGGGAG (n.-119-5444_-119-5443insAGGGAG)
c.8+1137_8+1138insAGGGAG (n.8+1137_8+1138insAGGGAG)
c.-60-71_-60-70insAGGGAG (n.-60-71_-60-70insAGGGAG)
c.1-53709_1-53708insAGGGAG (n.1-53709_1-53708insAGGGAG)
c.133-71_133-70insAGGGAG (n.133-71_133-70insAGGGAG)
c.-2+661_-2+662insAGGGAG (n.-2+661_-2+662insAGGGAG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949748_23949749insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCA2617968866SOX5c.-1-53708_-1-53707insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53708_-1-53707insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5444_-119-5443insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5444_-119-5443insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1137_8+1138insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1137_8+1138insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-71_-60-70insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-71_-60-70insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53709_1-53708insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53709_1-53708insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.133-71_133-70insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-71_133-70insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+661_-2+662insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+661_-2+662insAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
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c.1-53712_1-53709dup (n.1-53712_1-53709dup)
c.133-74_133-71dup (n.133-74_133-71dup)
c.-2+658_-2+661dup (n.-2+658_-2+661dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949747_23949752dupCA686589062SOX5c.-1-53713_-1-53708dup (n.-1-53713_-1-53708dup)
c.-119-5449_-119-5444dup (n.-119-5449_-119-5444dup)
c.8+1132_8+1137dup (n.8+1132_8+1137dup)
c.-60-76_-60-71dup (n.-60-76_-60-71dup)
c.1-53714_1-53709dup (n.1-53714_1-53709dup)
c.133-76_133-71dup (n.133-76_133-71dup)
c.-2+656_-2+661dup (n.-2+656_-2+661dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949745_23949752dupCA2558057757SOX5c.-1-53715_-1-53708dup (n.-1-53715_-1-53708dup)
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c.133-78_133-71dup (n.133-78_133-71dup)
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 gnomAD v4
12g.23949743_23949752dupCA945676369SOX5c.-1-53717_-1-53708dup (n.-1-53717_-1-53708dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949741_23949752dupCA919043357SOX5c.-1-53719_-1-53708dup (n.-1-53719_-1-53708dup)
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 dbSNP
12g.23949751_23949752delCA234612672SOX5c.-1-53709_-1-53708del (n.-1-53709_-1-53708del)
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c.-2+660_-2+661del (n.-2+660_-2+661del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949749_23949752delCA603909035SOX5c.-1-53711_-1-53708del (n.-1-53711_-1-53708del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949747_23949752delCA603909038SOX5c.-1-53713_-1-53708del (n.-1-53713_-1-53708del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949745_23949752delCA686589081SOX5c.-1-53715_-1-53708del (n.-1-53715_-1-53708del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.23949765_23949766insCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCA945676363SOX5c.-1-53708_-1-53707insAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53708_-1-53707insAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949740_23949765dupCA2617968874SOX5c.-1-53733_-1-53708dup (n.-1-53733_-1-53708dup)
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c.-2+636_-2+661dup (n.-2+636_-2+661dup)
 gnomAD v4
12g.23949736_23949765dupCA2617968875SOX5c.-1-53737_-1-53708dup (n.-1-53737_-1-53708dup)
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c.8+1108_8+1137dup (n.8+1108_8+1137dup)
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 gnomAD v4
12g.23949734_23949765dupCA945676367SOX5c.-1-53739_-1-53708dup (n.-1-53739_-1-53708dup)
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c.8+1106_8+1137dup (n.8+1106_8+1137dup)
c.-60-102_-60-71dup (n.-60-102_-60-71dup)
c.1-53740_1-53709dup (n.1-53740_1-53709dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949732_23949765dupCA2617968876SOX5c.-1-53741_-1-53708dup (n.-1-53741_-1-53708dup)
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c.-60-104_-60-71dup (n.-60-104_-60-71dup)
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 gnomAD v4
12g.23949740_23949765delCA2617968847SOX5c.-1-53733_-1-53708del (n.-1-53733_-1-53708del)
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c.8+1112_8+1137del (n.8+1112_8+1137del)
c.-60-96_-60-71del (n.-60-96_-60-71del)
c.1-53734_1-53709del (n.1-53734_1-53709del)
c.133-96_133-71del (n.133-96_133-71del)
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 gnomAD v4
12g.23949732_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGCA2022291535SOX5c.-1-53742_-1-53708delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53708delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
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c.-60-105_-60-71delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-71delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53709delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53709delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.133-105_133-71delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-71delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+661delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+661delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
12g.23949753_23949788delCA2617968853SOX5c.-1-53743_-1-53708del (n.-1-53743_-1-53708del)
c.-119-5479_-119-5444del (n.-119-5479_-119-5444del)
c.8+1102_8+1137del (n.8+1102_8+1137del)
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c.1-53744_1-53709del (n.1-53744_1-53709del)
c.133-106_133-71del (n.133-106_133-71del)
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 gnomAD v4
12g.23949753_23949790delCA2617968854SOX5c.-1-53745_-1-53708del (n.-1-53745_-1-53708del)
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c.8+1100_8+1137del (n.8+1100_8+1137del)
c.-60-108_-60-71del (n.-60-108_-60-71del)
c.1-53746_1-53709del (n.1-53746_1-53709del)
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 gnomAD v4
12g.23949753_23949792delCA945676359SOX5c.-1-53747_-1-53708del (n.-1-53747_-1-53708del)
c.-119-5483_-119-5444del (n.-119-5483_-119-5444del)
c.8+1098_8+1137del (n.8+1098_8+1137del)
c.-60-110_-60-71del (n.-60-110_-60-71del)
c.1-53748_1-53709del (n.1-53748_1-53709del)
c.133-110_133-71del (n.133-110_133-71del)
c.-2+622_-2+661del (n.-2+622_-2+661del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949752_23949793delCA2617968848SOX5c.-1-53749_-1-53708del (n.-1-53749_-1-53708del)
c.-119-5485_-119-5444del (n.-119-5485_-119-5444del)
c.8+1096_8+1137del (n.8+1096_8+1137del)
c.-60-112_-60-71del (n.-60-112_-60-71del)
c.1-53750_1-53709del (n.1-53750_1-53709del)
c.133-112_133-71del (n.133-112_133-71del)
c.-2+620_-2+661del (n.-2+620_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949750_23949793delCA2617968855SOX5c.-1-53751_-1-53708del (n.-1-53751_-1-53708del)
c.-119-5487_-119-5444del (n.-119-5487_-119-5444del)
c.8+1094_8+1137del (n.8+1094_8+1137del)
c.-60-114_-60-71del (n.-60-114_-60-71del)
c.1-53752_1-53709del (n.1-53752_1-53709del)
c.133-114_133-71del (n.133-114_133-71del)
c.-2+618_-2+661del (n.-2+618_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949748_23949793delCA2617968856SOX5c.-1-53753_-1-53708del (n.-1-53753_-1-53708del)
c.-119-5489_-119-5444del (n.-119-5489_-119-5444del)
c.8+1092_8+1137del (n.8+1092_8+1137del)
c.-60-116_-60-71del (n.-60-116_-60-71del)
c.1-53754_1-53709del (n.1-53754_1-53709del)
c.133-116_133-71del (n.133-116_133-71del)
c.-2+616_-2+661del (n.-2+616_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949746_23949793delCA2617968857SOX5c.-1-53755_-1-53708del (n.-1-53755_-1-53708del)
c.-119-5491_-119-5444del (n.-119-5491_-119-5444del)
c.8+1090_8+1137del (n.8+1090_8+1137del)
c.-60-118_-60-71del (n.-60-118_-60-71del)
c.1-53756_1-53709del (n.1-53756_1-53709del)
c.133-118_133-71del (n.133-118_133-71del)
c.-2+614_-2+661del (n.-2+614_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949744_23949793delCA2617968858SOX5c.-1-53757_-1-53708del (n.-1-53757_-1-53708del)
c.-119-5493_-119-5444del (n.-119-5493_-119-5444del)
c.8+1088_8+1137del (n.8+1088_8+1137del)
c.-60-120_-60-71del (n.-60-120_-60-71del)
c.1-53758_1-53709del (n.1-53758_1-53709del)
c.133-120_133-71del (n.133-120_133-71del)
c.-2+612_-2+661del (n.-2+612_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949742_23949793delCA2617968859SOX5c.-1-53759_-1-53708del (n.-1-53759_-1-53708del)
c.-119-5495_-119-5444del (n.-119-5495_-119-5444del)
c.8+1086_8+1137del (n.8+1086_8+1137del)
c.-60-122_-60-71del (n.-60-122_-60-71del)
c.1-53760_1-53709del (n.1-53760_1-53709del)
c.133-122_133-71del (n.133-122_133-71del)
c.-2+610_-2+661del (n.-2+610_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949740_23949793delCA2617968860SOX5c.-1-53761_-1-53708del (n.-1-53761_-1-53708del)
c.-119-5497_-119-5444del (n.-119-5497_-119-5444del)
c.8+1084_8+1137del (n.8+1084_8+1137del)
c.-60-124_-60-71del (n.-60-124_-60-71del)
c.1-53762_1-53709del (n.1-53762_1-53709del)
c.133-124_133-71del (n.133-124_133-71del)
c.-2+608_-2+661del (n.-2+608_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949738_23949793delCA2617968861SOX5c.-1-53763_-1-53708del (n.-1-53763_-1-53708del)
c.-119-5499_-119-5444del (n.-119-5499_-119-5444del)
c.8+1082_8+1137del (n.8+1082_8+1137del)
c.-60-126_-60-71del (n.-60-126_-60-71del)
c.1-53764_1-53709del (n.1-53764_1-53709del)
c.133-126_133-71del (n.133-126_133-71del)
c.-2+606_-2+661del (n.-2+606_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949739_23949824delCA2617968862SOX5c.-1-53793_-1-53708del (n.-1-53793_-1-53708del)
c.-119-5529_-119-5444del (n.-119-5529_-119-5444del)
c.8+1052_8+1137del (n.8+1052_8+1137del)
c.-60-156_-60-71del (n.-60-156_-60-71del)
c.1-53794_1-53709del (n.1-53794_1-53709del)
c.133-156_133-71del (n.133-156_133-71del)
c.-2+576_-2+661del (n.-2+576_-2+661del)
 gnomAD v4
12g.23949733delCA945676380SOX5c.-1-53709del (n.-1-53709del)
c.-119-5445del (n.-119-5445del)
c.8+1136del (n.8+1136del)
c.-60-72del (n.-60-72del)
c.1-53710del (n.1-53710del)
c.133-72del (n.133-72del)
c.-2+660del (n.-2+660del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949733T>ACA945676387SOX5c.-1-53709A>T (n.-1-53709A>T)
c.-119-5445A>T (n.-119-5445A>T)
c.8+1136A>T (n.8+1136A>T)
c.-60-72A>T (n.-60-72A>T)
c.1-53710A>T (n.1-53710A>T)
c.133-72A>T (n.133-72A>T)
c.-2+660A>T (n.-2+660A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949733T>CCA603909049SOX5c.-1-53709A>G (n.-1-53709A>G)
c.-119-5445A>G (n.-119-5445A>G)
c.8+1136A>G (n.8+1136A>G)
c.-60-72A>G (n.-60-72A>G)
c.1-53710A>G (n.1-53710A>G)
c.133-72A>G (n.133-72A>G)
c.-2+660A>G (n.-2+660A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949733T=CA2022291569SOX5c.-1-53709A= (n.-1-53709A=)
c.-119-5445A= (n.-119-5445A=)
c.8+1136A= (n.8+1136A=)
c.-60-72A= (n.-60-72A=)
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c.133-72A= (n.133-72A=)
c.-2+660A= (n.-2+660A=)
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCCA945676379SOX5c.-1-53709_-1-53708insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53709_-1-53708insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5445_-119-5444insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5445_-119-5444insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1136_8+1137insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1136_8+1137insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-72_-60-71insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-72_-60-71insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53710_1-53709insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53710_1-53709insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-72_133-71insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-72_133-71insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+660_-2+661insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+660_-2+661insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949753_23949786delCA945676384SOX5c.-1-53742_-1-53709del (n.-1-53742_-1-53709del)
c.-119-5478_-119-5445del (n.-119-5478_-119-5445del)
c.8+1103_8+1136del (n.8+1103_8+1136del)
c.-60-105_-60-72del (n.-60-105_-60-72del)
c.1-53743_1-53710del (n.1-53743_1-53710del)
c.133-105_133-72del (n.133-105_133-72del)
c.-2+627_-2+660del (n.-2+627_-2+660del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949734delCA2617968882SOX5c.-1-53710del (n.-1-53710del)
c.-119-5446del (n.-119-5446del)
c.8+1135del (n.8+1135del)
c.-60-73del (n.-60-73del)
c.1-53711del (n.1-53711del)
c.133-73del (n.133-73del)
c.-2+659del (n.-2+659del)
 gnomAD v4
12g.23949734C>GCA945676406SOX5c.-1-53710G>C (n.-1-53710G>C)
c.-119-5446G>C (n.-119-5446G>C)
c.8+1135G>C (n.8+1135G>C)
c.-60-73G>C (n.-60-73G>C)
c.1-53711G>C (n.1-53711G>C)
c.133-73G>C (n.133-73G>C)
c.-2+659G>C (n.-2+659G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949734C>TCA945676403SOX5c.-1-53710G>A (n.-1-53710G>A)
c.-119-5446G>A (n.-119-5446G>A)
c.8+1135G>A (n.8+1135G>A)
c.-60-73G>A (n.-60-73G>A)
c.1-53711G>A (n.1-53711G>A)
c.133-73G>A (n.133-73G>A)
c.-2+659G>A (n.-2+659G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949734_23949735insCCCA603909054SOX5c.-1-53710_-1-53709insGG (n.-1-53710_-1-53709insGG)
c.-119-5446_-119-5445insGG (n.-119-5446_-119-5445insGG)
c.8+1135_8+1136insGG (n.8+1135_8+1136insGG)
c.-60-73_-60-72insGG (n.-60-73_-60-72insGG)
c.1-53711_1-53710insGG (n.1-53711_1-53710insGG)
c.133-73_133-72insGG (n.133-73_133-72insGG)
c.-2+659_-2+660insGG (n.-2+659_-2+660insGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949746_23949747insCCTCCCTCTCTCTCTCTCCA2617968880SOX5c.-1-53710_-1-53709insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53710_-1-53709insGGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5446_-119-5445insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5446_-119-5445insGGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1135_8+1136insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.8+1135_8+1136insGGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-73_-60-72insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-60-73_-60-72insGGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53711_1-53710insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.1-53711_1-53710insGGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.133-73_133-72insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.133-73_133-72insGGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+659_-2+660insGGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-2+659_-2+660insGGAGGGAGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTCTCTCCA2617968881SOX5c.-1-53710_-1-53709insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53710_-1-53709insGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5446_-119-5445insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5446_-119-5445insGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1135_8+1136insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1135_8+1136insGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-73_-60-72insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-73_-60-72insGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53711_1-53710insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53711_1-53710insGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.133-73_133-72insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-73_133-72insGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+659_-2+660insGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+659_-2+660insGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949746_23949765dupCA945676409SOX5c.-1-53729_-1-53710dup (n.-1-53729_-1-53710dup)
c.-119-5465_-119-5446dup (n.-119-5465_-119-5446dup)
c.8+1116_8+1135dup (n.8+1116_8+1135dup)
c.-60-92_-60-73dup (n.-60-92_-60-73dup)
c.1-53730_1-53711dup (n.1-53730_1-53711dup)
c.133-92_133-73dup (n.133-92_133-73dup)
c.-2+640_-2+659dup (n.-2+640_-2+659dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949746_23949765delCA2617968883SOX5c.-1-53729_-1-53710del (n.-1-53729_-1-53710del)
c.-119-5465_-119-5446del (n.-119-5465_-119-5446del)
c.8+1116_8+1135del (n.8+1116_8+1135del)
c.-60-92_-60-73del (n.-60-92_-60-73del)
c.1-53730_1-53711del (n.1-53730_1-53711del)
c.133-92_133-73del (n.133-92_133-73del)
c.-2+640_-2+659del (n.-2+640_-2+659del)
 gnomAD v4
12g.23949734_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGCA2022291575SOX5c.-1-53742_-1-53710delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53710delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5446delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5446delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1103_8+1135delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1135delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-105_-60-73delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-73delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53711delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53711delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.133-105_133-73delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-73delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+659delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+659delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
12g.23949743_23949824delCA945676408SOX5c.-1-53791_-1-53710del (n.-1-53791_-1-53710del)
c.-119-5527_-119-5446del (n.-119-5527_-119-5446del)
c.8+1054_8+1135del (n.8+1054_8+1135del)
c.-60-154_-60-73del (n.-60-154_-60-73del)
c.1-53792_1-53711del (n.1-53792_1-53711del)
c.133-154_133-73del (n.133-154_133-73del)
c.-2+578_-2+659del (n.-2+578_-2+659del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949735delCA2530819589SOX5c.-1-53711del (n.-1-53711del)
c.-119-5447del (n.-119-5447del)
c.8+1134del (n.8+1134del)
c.-60-74del (n.-60-74del)
c.1-53712del (n.1-53712del)
c.133-74del (n.133-74del)
c.-2+658del (n.-2+658del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949735T>ACA2617968886SOX5c.-1-53711A>T (n.-1-53711A>T)
c.-119-5447A>T (n.-119-5447A>T)
c.8+1134A>T (n.8+1134A>T)
c.-60-74A>T (n.-60-74A>T)
c.1-53712A>T (n.1-53712A>T)
c.133-74A>T (n.133-74A>T)
c.-2+658A>T (n.-2+658A>T)
 gnomAD v4
12g.23949735T>CCA603909057SOX5c.-1-53711A>G (n.-1-53711A>G)
c.-119-5447A>G (n.-119-5447A>G)
c.8+1134A>G (n.8+1134A>G)
c.-60-74A>G (n.-60-74A>G)
c.1-53712A>G (n.1-53712A>G)
c.133-74A>G (n.133-74A>G)
c.-2+658A>G (n.-2+658A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949735T>GCA2617968885SOX5c.-1-53711A>C (n.-1-53711A>C)
c.-119-5447A>C (n.-119-5447A>C)
c.8+1134A>C (n.8+1134A>C)
c.-60-74A>C (n.-60-74A>C)
c.1-53712A>C (n.1-53712A>C)
c.133-74A>C (n.133-74A>C)
c.-2+658A>C (n.-2+658A>C)
 gnomAD v4
12g.23949735T=CA2022291584SOX5c.-1-53711A= (n.-1-53711A=)
c.-119-5447A= (n.-119-5447A=)
c.8+1134A= (n.8+1134A=)
c.-60-74A= (n.-60-74A=)
c.1-53712A= (n.1-53712A=)
c.133-74A= (n.133-74A=)
c.-2+658A= (n.-2+658A=)
12g.23949735_23949737delCA2617968887SOX5c.-1-53713_-1-53711del (n.-1-53713_-1-53711del)
c.-119-5449_-119-5447del (n.-119-5449_-119-5447del)
c.8+1132_8+1134del (n.8+1132_8+1134del)
c.-60-76_-60-74del (n.-60-76_-60-74del)
c.1-53714_1-53712del (n.1-53714_1-53712del)
c.133-76_133-74del (n.133-76_133-74del)
c.-2+656_-2+658del (n.-2+656_-2+658del)
 gnomAD v4
12g.23949735_23949773delCA945676423SOX5c.-1-53749_-1-53711del (n.-1-53749_-1-53711del)
c.-119-5485_-119-5447del (n.-119-5485_-119-5447del)
c.8+1096_8+1134del (n.8+1096_8+1134del)
c.-60-112_-60-74del (n.-60-112_-60-74del)
c.1-53750_1-53712del (n.1-53750_1-53712del)
c.133-112_133-74del (n.133-112_133-74del)
c.-2+620_-2+658del (n.-2+620_-2+658del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949753_23949784delCA945676416SOX5c.-1-53742_-1-53711del (n.-1-53742_-1-53711del)
c.-119-5478_-119-5447del (n.-119-5478_-119-5447del)
c.8+1103_8+1134del (n.8+1103_8+1134del)
c.-60-105_-60-74del (n.-60-105_-60-74del)
c.1-53743_1-53712del (n.1-53743_1-53712del)
c.133-105_133-74del (n.133-105_133-74del)
c.-2+627_-2+658del (n.-2+627_-2+658del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949735_23949791delCA2617968884SOX5c.-1-53767_-1-53711del (n.-1-53767_-1-53711del)
c.-119-5503_-119-5447del (n.-119-5503_-119-5447del)
c.8+1078_8+1134del (n.8+1078_8+1134del)
c.-60-130_-60-74del (n.-60-130_-60-74del)
c.1-53768_1-53712del (n.1-53768_1-53712del)
c.133-130_133-74del (n.133-130_133-74del)
c.-2+602_-2+658del (n.-2+602_-2+658del)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCA2617968888SOX5c.-1-53711_-1-53710insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53711_-1-53710insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5447_-119-5446insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5447_-119-5446insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1134_8+1135insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1134_8+1135insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-74_-60-73insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-74_-60-73insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53712_1-53711insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53712_1-53711insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-74_133-73insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-74_133-73insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+658_-2+659insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+658_-2+659insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949736C>ACA945676426SOX5c.-1-53712G>T (n.-1-53712G>T)
c.-119-5448G>T (n.-119-5448G>T)
c.8+1133G>T (n.8+1133G>T)
c.-60-75G>T (n.-60-75G>T)
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c.133-75G>T (n.133-75G>T)
c.-2+657G>T (n.-2+657G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949736C=CA2022291588SOX5c.-1-53712G= (n.-1-53712G=)
c.-119-5448G= (n.-119-5448G=)
c.8+1133G= (n.8+1133G=)
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c.-2+657G= (n.-2+657G=)
12g.23949736C>GCA945676435SOX5c.-1-53712G>C (n.-1-53712G>C)
c.-119-5448G>C (n.-119-5448G>C)
c.8+1133G>C (n.8+1133G>C)
c.-60-75G>C (n.-60-75G>C)
c.1-53713G>C (n.1-53713G>C)
c.133-75G>C (n.133-75G>C)
c.-2+657G>C (n.-2+657G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949736C>TCA945676425SOX5c.-1-53712G>A (n.-1-53712G>A)
c.-119-5448G>A (n.-119-5448G>A)
c.8+1133G>A (n.8+1133G>A)
c.-60-75G>A (n.-60-75G>A)
c.1-53713G>A (n.1-53713G>A)
c.133-75G>A (n.133-75G>A)
c.-2+657G>A (n.-2+657G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949736_23949737insCCCA2575102242SOX5c.-1-53712_-1-53711insGG (n.-1-53712_-1-53711insGG)
c.-119-5448_-119-5447insGG (n.-119-5448_-119-5447insGG)
c.8+1133_8+1134insGG (n.8+1133_8+1134insGG)
c.-60-75_-60-74insGG (n.-60-75_-60-74insGG)
c.1-53713_1-53712insGG (n.1-53713_1-53712insGG)
c.133-75_133-74insGG (n.133-75_133-74insGG)
c.-2+657_-2+658insGG (n.-2+657_-2+658insGG)
12g.23949748_23949765dupCA2617968889SOX5c.-1-53729_-1-53712dup (n.-1-53729_-1-53712dup)
c.-119-5465_-119-5448dup (n.-119-5465_-119-5448dup)
c.8+1116_8+1133dup (n.8+1116_8+1133dup)
c.-60-92_-60-75dup (n.-60-92_-60-75dup)
c.1-53730_1-53713dup (n.1-53730_1-53713dup)
c.133-92_133-75dup (n.133-92_133-75dup)
c.-2+640_-2+657dup (n.-2+640_-2+657dup)
 gnomAD v4
12g.23949748_23949765delCA2617968890SOX5c.-1-53729_-1-53712del (n.-1-53729_-1-53712del)
c.-119-5465_-119-5448del (n.-119-5465_-119-5448del)
c.8+1116_8+1133del (n.8+1116_8+1133del)
c.-60-92_-60-75del (n.-60-92_-60-75del)
c.1-53730_1-53713del (n.1-53730_1-53713del)
c.133-92_133-75del (n.133-92_133-75del)
c.-2+640_-2+657del (n.-2+640_-2+657del)
 gnomAD v4
12g.23949736_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGCA2022291589SOX5c.-1-53742_-1-53712delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53712delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5448delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5448delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1103_8+1133delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1133delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-105_-60-75delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-75delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53713delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53713delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.133-105_133-75delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-75delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+657delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+657delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAG)
12g.23949745_23949824delCA945676449SOX5c.-1-53791_-1-53712del (n.-1-53791_-1-53712del)
c.-119-5527_-119-5448del (n.-119-5527_-119-5448del)
c.8+1054_8+1133del (n.8+1054_8+1133del)
c.-60-154_-60-75del (n.-60-154_-60-75del)
c.1-53792_1-53713del (n.1-53792_1-53713del)
c.133-154_133-75del (n.133-154_133-75del)
c.-2+578_-2+657del (n.-2+578_-2+657del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949736_23949737insCTCA919043365SOX5c.-1-53713_-1-53712insAG (n.-1-53713_-1-53712insAG)
c.-119-5449_-119-5448insAG (n.-119-5449_-119-5448insAG)
c.8+1132_8+1133insAG (n.8+1132_8+1133insAG)
c.-60-76_-60-75insAG (n.-60-76_-60-75insAG)
c.1-53714_1-53713insAG (n.1-53714_1-53713insAG)
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c.-2+656_-2+657insAG (n.-2+656_-2+657insAG)
 dbSNP
12g.23949737delCA2563026604SOX5c.-1-53713del (n.-1-53713del)
c.-119-5449del (n.-119-5449del)
c.8+1132del (n.8+1132del)
c.-60-76del (n.-60-76del)
c.1-53714del (n.1-53714del)
c.133-76del (n.133-76del)
c.-2+656del (n.-2+656del)
 gnomAD v4
12g.23949737T>CCA603909061SOX5c.-1-53713A>G (n.-1-53713A>G)
c.-119-5449A>G (n.-119-5449A>G)
c.8+1132A>G (n.8+1132A>G)
c.-60-76A>G (n.-60-76A>G)
c.1-53714A>G (n.1-53714A>G)
c.133-76A>G (n.133-76A>G)
c.-2+656A>G (n.-2+656A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949737T=CA2022291595SOX5c.-1-53713A= (n.-1-53713A=)
c.-119-5449A= (n.-119-5449A=)
c.8+1132A= (n.8+1132A=)
c.-60-76A= (n.-60-76A=)
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c.133-76A= (n.133-76A=)
c.-2+656A= (n.-2+656A=)
12g.23949737_23949738insTTCA2617968891SOX5c.-1-53713_-1-53712insAA (n.-1-53713_-1-53712insAA)
c.-119-5449_-119-5448insAA (n.-119-5449_-119-5448insAA)
c.8+1132_8+1133insAA (n.8+1132_8+1133insAA)
c.-60-76_-60-75insAA (n.-60-76_-60-75insAA)
c.1-53714_1-53713insAA (n.1-53714_1-53713insAA)
c.133-76_133-75insAA (n.133-76_133-75insAA)
c.-2+656_-2+657insAA (n.-2+656_-2+657insAA)
 gnomAD v4
12g.23949737_23949739delCA2617968892SOX5c.-1-53715_-1-53713del (n.-1-53715_-1-53713del)
c.-119-5451_-119-5449del (n.-119-5451_-119-5449del)
c.8+1130_8+1132del (n.8+1130_8+1132del)
c.-60-78_-60-76del (n.-60-78_-60-76del)
c.1-53716_1-53714del (n.1-53716_1-53714del)
c.133-78_133-76del (n.133-78_133-76del)
c.-2+654_-2+656del (n.-2+654_-2+656del)
 gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCCA945676455SOX5c.-1-53713_-1-53712insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53713_-1-53712insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5449_-119-5448insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5449_-119-5448insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1132_8+1133insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1132_8+1133insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-76_-60-75insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-76_-60-75insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53714_1-53713insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53714_1-53713insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-76_133-75insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.133-76_133-75insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+656_-2+657insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+656_-2+657insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949737_23949753delinsTCTCTCTCTCTCTCTCCCA2022291593SOX5c.-1-53729_-1-53713delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53713delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5465_-119-5449delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5449delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1116_8+1132delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1116_8+1132delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-92_-60-76delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-92_-60-76delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53730_1-53714delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53730_1-53714delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-92_133-76delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-92_133-76delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+640_-2+656delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+640_-2+656delinsGGAGAGAGAGAGAGAGA)
12g.23949753_23949782delCA945676453SOX5c.-1-53742_-1-53713del (n.-1-53742_-1-53713del)
c.-119-5478_-119-5449del (n.-119-5478_-119-5449del)
c.8+1103_8+1132del (n.8+1103_8+1132del)
c.-60-105_-60-76del (n.-60-105_-60-76del)
c.1-53743_1-53714del (n.1-53743_1-53714del)
c.133-105_133-76del (n.133-105_133-76del)
c.-2+627_-2+656del (n.-2+627_-2+656del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949738delCA2617968893SOX5c.-1-53714del (n.-1-53714del)
c.-119-5450del (n.-119-5450del)
c.8+1131del (n.8+1131del)
c.-60-77del (n.-60-77del)
c.1-53715del (n.1-53715del)
c.133-77del (n.133-77del)
c.-2+655del (n.-2+655del)
 gnomAD v4
12g.23949738C>ACA2575102243SOX5c.-1-53714G>T (n.-1-53714G>T)
c.-119-5450G>T (n.-119-5450G>T)
c.8+1131G>T (n.8+1131G>T)
c.-60-77G>T (n.-60-77G>T)
c.1-53715G>T (n.1-53715G>T)
c.133-77G>T (n.133-77G>T)
c.-2+655G>T (n.-2+655G>T)
12g.23949738C=CA2022291604SOX5c.-1-53714G= (n.-1-53714G=)
c.-119-5450G= (n.-119-5450G=)
c.8+1131G= (n.8+1131G=)
c.-60-77G= (n.-60-77G=)
c.1-53715G= (n.1-53715G=)
c.133-77G= (n.133-77G=)
c.-2+655G= (n.-2+655G=)
12g.23949738C>GCA945676470SOX5c.-1-53714G>C (n.-1-53714G>C)
c.-119-5450G>C (n.-119-5450G>C)
c.8+1131G>C (n.8+1131G>C)
c.-60-77G>C (n.-60-77G>C)
c.1-53715G>C (n.1-53715G>C)
c.133-77G>C (n.133-77G>C)
c.-2+655G>C (n.-2+655G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949738C>TCA945676471SOX5c.-1-53714G>A (n.-1-53714G>A)
c.-119-5450G>A (n.-119-5450G>A)
c.8+1131G>A (n.8+1131G>A)
c.-60-77G>A (n.-60-77G>A)
c.1-53715G>A (n.1-53715G>A)
c.133-77G>A (n.133-77G>A)
c.-2+655G>A (n.-2+655G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949738_23949739insCCCA686589103SOX5c.-1-53714_-1-53713insGG (n.-1-53714_-1-53713insGG)
c.-119-5450_-119-5449insGG (n.-119-5450_-119-5449insGG)
c.8+1131_8+1132insGG (n.8+1131_8+1132insGG)
c.-60-77_-60-76insGG (n.-60-77_-60-76insGG)
c.1-53715_1-53714insGG (n.1-53715_1-53714insGG)
c.133-77_133-76insGG (n.133-77_133-76insGG)
c.-2+655_-2+656insGG (n.-2+655_-2+656insGG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTCCA945676464SOX5c.-1-53714_-1-53713insGGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53714_-1-53713insGGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5450_-119-5449insGGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5450_-119-5449insGGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1131_8+1132insGGAGAGAGAGAGAG (n.8+1131_8+1132insGGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-77_-60-76insGGAGAGAGAGAGAG (n.-60-77_-60-76insGGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53715_1-53714insGGAGAGAGAGAGAG (n.1-53715_1-53714insGGAGAGAGAGAGAG)
c.133-77_133-76insGGAGAGAGAGAGAG (n.133-77_133-76insGGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+655_-2+656insGGAGAGAGAGAGAG (n.-2+655_-2+656insGGAGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949750_23949765delCA2022291607SOX5c.-1-53729_-1-53714del (n.-1-53729_-1-53714del)
c.-119-5465_-119-5450del (n.-119-5465_-119-5450del)
c.8+1116_8+1131del (n.8+1116_8+1131del)
c.-60-92_-60-77del (n.-60-92_-60-77del)
c.1-53730_1-53715del (n.1-53730_1-53715del)
c.133-92_133-77del (n.133-92_133-77del)
c.-2+640_-2+655del (n.-2+640_-2+655del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949738_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGCA2022291602SOX5c.-1-53742_-1-53714delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53714delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5450delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5450delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1103_8+1131delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1131delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-105_-60-77delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-77delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53715delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53715delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.133-105_133-77delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-77delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+655delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+655delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAG)
12g.23949747_23949824delCA945676467SOX5c.-1-53791_-1-53714del (n.-1-53791_-1-53714del)
c.-119-5527_-119-5450del (n.-119-5527_-119-5450del)
c.8+1054_8+1131del (n.8+1054_8+1131del)
c.-60-154_-60-77del (n.-60-154_-60-77del)
c.1-53792_1-53715del (n.1-53792_1-53715del)
c.133-154_133-77del (n.133-154_133-77del)
c.-2+578_-2+655del (n.-2+578_-2+655del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949738_23949739insCCTCA2022291609SOX5c.-1-53715_-1-53714insAGG (n.-1-53715_-1-53714insAGG)
c.-119-5451_-119-5450insAGG (n.-119-5451_-119-5450insAGG)
c.8+1130_8+1131insAGG (n.8+1130_8+1131insAGG)
c.-60-78_-60-77insAGG (n.-60-78_-60-77insAGG)
c.1-53716_1-53715insAGG (n.1-53716_1-53715insAGG)
c.133-78_133-77insAGG (n.133-78_133-77insAGG)
c.-2+654_-2+655insAGG (n.-2+654_-2+655insAGG)
 dbSNP
12g.23949739delCA2617968895SOX5c.-1-53715del (n.-1-53715del)
c.-119-5451del (n.-119-5451del)
c.8+1130del (n.8+1130del)
c.-60-78del (n.-60-78del)
c.1-53716del (n.1-53716del)
c.133-78del (n.133-78del)
c.-2+654del (n.-2+654del)
 gnomAD v4
12g.23949739T>CCA686589106SOX5c.-1-53715A>G (n.-1-53715A>G)
c.-119-5451A>G (n.-119-5451A>G)
c.8+1130A>G (n.8+1130A>G)
c.-60-78A>G (n.-60-78A>G)
c.1-53716A>G (n.1-53716A>G)
c.133-78A>G (n.133-78A>G)
c.-2+654A>G (n.-2+654A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949739T=CA2022291610SOX5c.-1-53715A= (n.-1-53715A=)
c.-119-5451A= (n.-119-5451A=)
c.8+1130A= (n.8+1130A=)
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c.133-78A= (n.133-78A=)
c.-2+654A= (n.-2+654A=)
12g.23949739_23949740insGTCA2575102244SOX5c.-1-53715_-1-53714insCA (n.-1-53715_-1-53714insCA)
c.-119-5451_-119-5450insCA (n.-119-5451_-119-5450insCA)
c.8+1130_8+1131insCA (n.8+1130_8+1131insCA)
c.-60-78_-60-77insCA (n.-60-78_-60-77insCA)
c.1-53716_1-53715insCA (n.1-53716_1-53715insCA)
c.133-78_133-77insCA (n.133-78_133-77insCA)
c.-2+654_-2+655insCA (n.-2+654_-2+655insCA)
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCCA2617968894SOX5c.-1-53715_-1-53714insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-1-53715_-1-53714insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5451_-119-5450insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-119-5451_-119-5450insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.8+1130_8+1131insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.8+1130_8+1131insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-60-78_-60-77insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-60-78_-60-77insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.1-53716_1-53715insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.1-53716_1-53715insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.133-78_133-77insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.133-78_133-77insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-2+654_-2+655insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-2+654_-2+655insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949739_23949753delinsTCTCTCTCTCTCTCCCA2022291612SOX5c.-1-53729_-1-53715delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53715delinsGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5465_-119-5451delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5451delinsGGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1116_8+1130delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1116_8+1130delinsGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-92_-60-78delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-92_-60-78delinsGGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53730_1-53716delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53730_1-53716delinsGGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-92_133-78delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.133-92_133-78delinsGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+640_-2+654delinsGGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+640_-2+654delinsGGAGAGAGAGAGAGA)
12g.23949753_23949780delCA945676474SOX5c.-1-53742_-1-53715del (n.-1-53742_-1-53715del)
c.-119-5478_-119-5451del (n.-119-5478_-119-5451del)
c.8+1103_8+1130del (n.8+1103_8+1130del)
c.-60-105_-60-78del (n.-60-105_-60-78del)
c.1-53743_1-53716del (n.1-53743_1-53716del)
c.133-105_133-78del (n.133-105_133-78del)
c.-2+627_-2+654del (n.-2+627_-2+654del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949740delCA2617968897SOX5c.-1-53716del (n.-1-53716del)
c.-119-5452del (n.-119-5452del)
c.8+1129del (n.8+1129del)
c.-60-79del (n.-60-79del)
c.1-53717del (n.1-53717del)
c.133-79del (n.133-79del)
c.-2+653del (n.-2+653del)
 gnomAD v4
12g.23949740C>ACA2794870723SOX5c.-1-53716G>T (n.-1-53716G>T)
c.-119-5452G>T (n.-119-5452G>T)
c.8+1129G>T (n.8+1129G>T)
c.-60-79G>T (n.-60-79G>T)
c.1-53717G>T (n.1-53717G>T)
c.133-79G>T (n.133-79G>T)
c.-2+653G>T (n.-2+653G>T)
12g.23949740C>GCA945676480SOX5c.-1-53716G>C (n.-1-53716G>C)
c.-119-5452G>C (n.-119-5452G>C)
c.8+1129G>C (n.8+1129G>C)
c.-60-79G>C (n.-60-79G>C)
c.1-53717G>C (n.1-53717G>C)
c.133-79G>C (n.133-79G>C)
c.-2+653G>C (n.-2+653G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCCA603909065SOX5c.-1-53716_-1-53715insGGAGAGAGAGAG (n.-1-53716_-1-53715insGGAGAGAGAGAG)
c.-119-5452_-119-5451insGGAGAGAGAGAG (n.-119-5452_-119-5451insGGAGAGAGAGAG)
c.8+1129_8+1130insGGAGAGAGAGAG (n.8+1129_8+1130insGGAGAGAGAGAG)
c.-60-79_-60-78insGGAGAGAGAGAG (n.-60-79_-60-78insGGAGAGAGAGAG)
c.1-53717_1-53716insGGAGAGAGAGAG (n.1-53717_1-53716insGGAGAGAGAGAG)
c.133-79_133-78insGGAGAGAGAGAG (n.133-79_133-78insGGAGAGAGAGAG)
c.-2+653_-2+654insGGAGAGAGAGAG (n.-2+653_-2+654insGGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949752_23949753insTCCCTCTCTCTCTCTCCA2617968896SOX5c.-1-53716_-1-53715insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53716_-1-53715insGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5452_-119-5451insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5452_-119-5451insGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1129_8+1130insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1129_8+1130insGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-79_-60-78insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-79_-60-78insGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53717_1-53716insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53717_1-53716insGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.133-79_133-78insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-79_133-78insGGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+653_-2+654insGGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+653_-2+654insGGAGAGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949752_23949765delCA945676478SOX5c.-1-53729_-1-53716del (n.-1-53729_-1-53716del)
c.-119-5465_-119-5452del (n.-119-5465_-119-5452del)
c.8+1116_8+1129del (n.8+1116_8+1129del)
c.-60-92_-60-79del (n.-60-92_-60-79del)
c.1-53730_1-53717del (n.1-53730_1-53717del)
c.133-92_133-79del (n.133-92_133-79del)
c.-2+640_-2+653del (n.-2+640_-2+653del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949740_23949766delinsCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGCA2022291618SOX5c.-1-53742_-1-53716delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53716delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5452delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5452delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1103_8+1129delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1129delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-105_-60-79delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-79delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53717delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53717delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.133-105_133-79delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-79delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+653delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+653delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAG)
12g.23949749_23949824delCA945676479SOX5c.-1-53791_-1-53716del (n.-1-53791_-1-53716del)
c.-119-5527_-119-5452del (n.-119-5527_-119-5452del)
c.8+1054_8+1129del (n.8+1054_8+1129del)
c.-60-154_-60-79del (n.-60-154_-60-79del)
c.1-53792_1-53717del (n.1-53792_1-53717del)
c.133-154_133-79del (n.133-154_133-79del)
c.-2+578_-2+653del (n.-2+578_-2+653del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949741delCA945676482SOX5c.-1-53717del (n.-1-53717del)
c.-119-5453del (n.-119-5453del)
c.8+1128del (n.8+1128del)
c.-60-80del (n.-60-80del)
c.1-53718del (n.1-53718del)
c.133-80del (n.133-80del)
c.-2+652del (n.-2+652del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949741T>CCA945676487SOX5c.-1-53717A>G (n.-1-53717A>G)
c.-119-5453A>G (n.-119-5453A>G)
c.8+1128A>G (n.8+1128A>G)
c.-60-80A>G (n.-60-80A>G)
c.1-53718A>G (n.1-53718A>G)
c.133-80A>G (n.133-80A>G)
c.-2+652A>G (n.-2+652A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949748_23949749insCCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCA2617968898SOX5c.-1-53717_-1-53716insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.-1-53717_-1-53716insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA)
c.-119-5453_-119-5452insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.-119-5453_-119-5452insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA)
c.8+1128_8+1129insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.8+1128_8+1129insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA)
c.-60-80_-60-79insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.-60-80_-60-79insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA)
c.1-53718_1-53717insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.1-53718_1-53717insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA)
c.133-80_133-79insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.133-80_133-79insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA)
c.-2+652_-2+653insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA (n.-2+652_-2+653insCAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949778delCA945676484SOX5c.-1-53742_-1-53717del (n.-1-53742_-1-53717del)
c.-119-5478_-119-5453del (n.-119-5478_-119-5453del)
c.8+1103_8+1128del (n.8+1103_8+1128del)
c.-60-105_-60-80del (n.-60-105_-60-80del)
c.1-53743_1-53718del (n.1-53743_1-53718del)
c.133-105_133-80del (n.133-105_133-80del)
c.-2+627_-2+652del (n.-2+627_-2+652del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949742C>ACA2575102245SOX5c.-1-53718G>T (n.-1-53718G>T)
c.-119-5454G>T (n.-119-5454G>T)
c.8+1127G>T (n.8+1127G>T)
c.-60-81G>T (n.-60-81G>T)
c.1-53719G>T (n.1-53719G>T)
c.133-81G>T (n.133-81G>T)
c.-2+651G>T (n.-2+651G>T)
 gnomAD v4
12g.23949742C=CA2022291622SOX5c.-1-53718G= (n.-1-53718G=)
c.-119-5454G= (n.-119-5454G=)
c.8+1127G= (n.8+1127G=)
c.-60-81G= (n.-60-81G=)
c.1-53719G= (n.1-53719G=)
c.133-81G= (n.133-81G=)
c.-2+651G= (n.-2+651G=)
12g.23949742C>GCA945676493SOX5c.-1-53718G>C (n.-1-53718G>C)
c.-119-5454G>C (n.-119-5454G>C)
c.8+1127G>C (n.8+1127G>C)
c.-60-81G>C (n.-60-81G>C)
c.1-53719G>C (n.1-53719G>C)
c.133-81G>C (n.133-81G>C)
c.-2+651G>C (n.-2+651G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949742C>TCA2556189951SOX5c.-1-53718G>A (n.-1-53718G>A)
c.-119-5454G>A (n.-119-5454G>A)
c.8+1127G>A (n.8+1127G>A)
c.-60-81G>A (n.-60-81G>A)
c.1-53719G>A (n.1-53719G>A)
c.133-81G>A (n.133-81G>A)
c.-2+651G>A (n.-2+651G>A)
 gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCCA2617968899SOX5c.-1-53718_-1-53717insGGAGAGAGAG (n.-1-53718_-1-53717insGGAGAGAGAG)
c.-119-5454_-119-5453insGGAGAGAGAG (n.-119-5454_-119-5453insGGAGAGAGAG)
c.8+1127_8+1128insGGAGAGAGAG (n.8+1127_8+1128insGGAGAGAGAG)
c.-60-81_-60-80insGGAGAGAGAG (n.-60-81_-60-80insGGAGAGAGAG)
c.1-53719_1-53718insGGAGAGAGAG (n.1-53719_1-53718insGGAGAGAGAG)
c.133-81_133-80insGGAGAGAGAG (n.133-81_133-80insGGAGAGAGAG)
c.-2+651_-2+652insGGAGAGAGAG (n.-2+651_-2+652insGGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949764delCA2617968901SOX5c.-1-53729_-1-53718del (n.-1-53729_-1-53718del)
c.-119-5465_-119-5454del (n.-119-5465_-119-5454del)
c.8+1116_8+1127del (n.8+1116_8+1127del)
c.-60-92_-60-81del (n.-60-92_-60-81del)
c.1-53730_1-53719del (n.1-53730_1-53719del)
c.133-92_133-81del (n.133-92_133-81del)
c.-2+640_-2+651del (n.-2+640_-2+651del)
 gnomAD v4
12g.23949742_23949766delinsCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGCA2022291625SOX5c.-1-53742_-1-53718delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53718delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5454delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5454delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG)
c.8+1103_8+1127delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1127delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG)
c.-60-105_-60-81delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-81delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53719delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53719delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG)
c.133-105_133-81delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-81delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+651delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+651delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAG)
12g.23949751_23949824delCA2617968900SOX5c.-1-53791_-1-53718del (n.-1-53791_-1-53718del)
c.-119-5527_-119-5454del (n.-119-5527_-119-5454del)
c.8+1054_8+1127del (n.8+1054_8+1127del)
c.-60-154_-60-81del (n.-60-154_-60-81del)
c.1-53792_1-53719del (n.1-53792_1-53719del)
c.133-154_133-81del (n.133-154_133-81del)
c.-2+578_-2+651del (n.-2+578_-2+651del)
 gnomAD v4
12g.23949743delCA945676497SOX5c.-1-53719del (n.-1-53719del)
c.-119-5455del (n.-119-5455del)
c.8+1126del (n.8+1126del)
c.-60-82del (n.-60-82del)
c.1-53720del (n.1-53720del)
c.133-82del (n.133-82del)
c.-2+650del (n.-2+650del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949743T>CCA686589108SOX5c.-1-53719A>G (n.-1-53719A>G)
c.-119-5455A>G (n.-119-5455A>G)
c.8+1126A>G (n.8+1126A>G)
c.-60-82A>G (n.-60-82A>G)
c.1-53720A>G (n.1-53720A>G)
c.133-82A>G (n.133-82A>G)
c.-2+650A>G (n.-2+650A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949743T>GCA2022291638SOX5c.-1-53719A>C (n.-1-53719A>C)
c.-119-5455A>C (n.-119-5455A>C)
c.8+1126A>C (n.8+1126A>C)
c.-60-82A>C (n.-60-82A>C)
c.1-53720A>C (n.1-53720A>C)
c.133-82A>C (n.133-82A>C)
c.-2+650A>C (n.-2+650A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949743T=CA2022291635SOX5c.-1-53719A= (n.-1-53719A=)
c.-119-5455A= (n.-119-5455A=)
c.8+1126A= (n.8+1126A=)
c.-60-82A= (n.-60-82A=)
c.1-53720A= (n.1-53720A=)
c.133-82A= (n.133-82A=)
c.-2+650A= (n.-2+650A=)
12g.23949743_23949744insATCA2617968902SOX5c.-1-53719_-1-53718insTA (n.-1-53719_-1-53718insTA)
c.-119-5455_-119-5454insTA (n.-119-5455_-119-5454insTA)
c.8+1126_8+1127insTA (n.8+1126_8+1127insTA)
c.-60-82_-60-81insTA (n.-60-82_-60-81insTA)
c.1-53720_1-53719insTA (n.1-53720_1-53719insTA)
c.133-82_133-81insTA (n.133-82_133-81insTA)
c.-2+650_-2+651insTA (n.-2+650_-2+651insTA)
 gnomAD v4
12g.23949743_23949753delinsTCTCTCTCTCCCA2022291641SOX5c.-1-53729_-1-53719delinsGGAGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53719delinsGGAGAGAGAGA)
c.-119-5465_-119-5455delinsGGAGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5455delinsGGAGAGAGAGA)
c.8+1116_8+1126delinsGGAGAGAGAGA (n.8+1116_8+1126delinsGGAGAGAGAGA)
c.-60-92_-60-82delinsGGAGAGAGAGA (n.-60-92_-60-82delinsGGAGAGAGAGA)
c.1-53730_1-53720delinsGGAGAGAGAGA (n.1-53730_1-53720delinsGGAGAGAGAGA)
c.133-92_133-82delinsGGAGAGAGAGA (n.133-92_133-82delinsGGAGAGAGAGA)
c.-2+640_-2+650delinsGGAGAGAGAGA (n.-2+640_-2+650delinsGGAGAGAGAGA)
12g.23949753_23949776delCA2022291632SOX5c.-1-53742_-1-53719del (n.-1-53742_-1-53719del)
c.-119-5478_-119-5455del (n.-119-5478_-119-5455del)
c.8+1103_8+1126del (n.8+1103_8+1126del)
c.-60-105_-60-82del (n.-60-105_-60-82del)
c.1-53743_1-53720del (n.1-53743_1-53720del)
c.133-105_133-82del (n.133-105_133-82del)
c.-2+627_-2+650del (n.-2+627_-2+650del)
 dbSNP
12g.23949744delCA945676505SOX5c.-1-53720del (n.-1-53720del)
c.-119-5456del (n.-119-5456del)
c.8+1125del (n.8+1125del)
c.-60-83del (n.-60-83del)
c.1-53721del (n.1-53721del)
c.133-83del (n.133-83del)
c.-2+649del (n.-2+649del)
 gnomAD v4
12g.23949744C>ACA2617968903SOX5c.-1-53720G>T (n.-1-53720G>T)
c.-119-5456G>T (n.-119-5456G>T)
c.8+1125G>T (n.8+1125G>T)
c.-60-83G>T (n.-60-83G>T)
c.1-53721G>T (n.1-53721G>T)
c.133-83G>T (n.133-83G>T)
c.-2+649G>T (n.-2+649G>T)
 gnomAD v4
12g.23949744C=CA2022291648SOX5c.-1-53720G= (n.-1-53720G=)
c.-119-5456G= (n.-119-5456G=)
c.8+1125G= (n.8+1125G=)
c.-60-83G= (n.-60-83G=)
c.1-53721G= (n.1-53721G=)
c.133-83G= (n.133-83G=)
c.-2+649G= (n.-2+649G=)
12g.23949744C>GCA2022291651SOX5c.-1-53720G>C (n.-1-53720G>C)
c.-119-5456G>C (n.-119-5456G>C)
c.8+1125G>C (n.8+1125G>C)
c.-60-83G>C (n.-60-83G>C)
c.1-53721G>C (n.1-53721G>C)
c.133-83G>C (n.133-83G>C)
c.-2+649G>C (n.-2+649G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCCA945676503SOX5c.-1-53720_-1-53719insGGAGAGAG (n.-1-53720_-1-53719insGGAGAGAG)
c.-119-5456_-119-5455insGGAGAGAG (n.-119-5456_-119-5455insGGAGAGAG)
c.8+1125_8+1126insGGAGAGAG (n.8+1125_8+1126insGGAGAGAG)
c.-60-83_-60-82insGGAGAGAG (n.-60-83_-60-82insGGAGAGAG)
c.1-53721_1-53720insGGAGAGAG (n.1-53721_1-53720insGGAGAGAG)
c.133-83_133-82insGGAGAGAG (n.133-83_133-82insGGAGAGAG)
c.-2+649_-2+650insGGAGAGAG (n.-2+649_-2+650insGGAGAGAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949752_23949753insTCCCTCTCTCTCCA2617968905SOX5c.-1-53720_-1-53719insGGAGAGAGAGAG (n.-1-53720_-1-53719insGGAGAGAGAGAG)
c.-119-5456_-119-5455insGGAGAGAGAGAG (n.-119-5456_-119-5455insGGAGAGAGAGAG)
c.8+1125_8+1126insGGAGAGAGAGAG (n.8+1125_8+1126insGGAGAGAGAGAG)
c.-60-83_-60-82insGGAGAGAGAGAG (n.-60-83_-60-82insGGAGAGAGAGAG)
c.1-53721_1-53720insGGAGAGAGAGAG (n.1-53721_1-53720insGGAGAGAGAGAG)
c.133-83_133-82insGGAGAGAGAGAG (n.133-83_133-82insGGAGAGAGAGAG)
c.-2+649_-2+650insGGAGAGAGAGAG (n.-2+649_-2+650insGGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949762delCA2022291645SOX5c.-1-53729_-1-53720del (n.-1-53729_-1-53720del)
c.-119-5465_-119-5456del (n.-119-5465_-119-5456del)
c.8+1116_8+1125del (n.8+1116_8+1125del)
c.-60-92_-60-83del (n.-60-92_-60-83del)
c.1-53730_1-53721del (n.1-53730_1-53721del)
c.133-92_133-83del (n.133-92_133-83del)
c.-2+640_-2+649del (n.-2+640_-2+649del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949744_23949825delCA2617968904SOX5c.-1-53801_-1-53720del (n.-1-53801_-1-53720del)
c.-119-5537_-119-5456del (n.-119-5537_-119-5456del)
c.8+1044_8+1125del (n.8+1044_8+1125del)
c.-60-164_-60-83del (n.-60-164_-60-83del)
c.1-53802_1-53721del (n.1-53802_1-53721del)
c.133-164_133-83del (n.133-164_133-83del)
c.-2+568_-2+649del (n.-2+568_-2+649del)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949825delCA2513568961SOX5c.-1-53791_-1-53720del (n.-1-53791_-1-53720del)
c.-119-5527_-119-5456del (n.-119-5527_-119-5456del)
c.8+1054_8+1125del (n.8+1054_8+1125del)
c.-60-154_-60-83del (n.-60-154_-60-83del)
c.1-53792_1-53721del (n.1-53792_1-53721del)
c.133-154_133-83del (n.133-154_133-83del)
c.-2+578_-2+649del (n.-2+578_-2+649del)
 gnomAD v4
12g.23949745delCA2617968907SOX5c.-1-53721del (n.-1-53721del)
c.-119-5457del (n.-119-5457del)
c.8+1124del (n.8+1124del)
c.-60-84del (n.-60-84del)
c.1-53722del (n.1-53722del)
c.133-84del (n.133-84del)
c.-2+648del (n.-2+648del)
 gnomAD v4
12g.23949745T>CCA945676509SOX5c.-1-53721A>G (n.-1-53721A>G)
c.-119-5457A>G (n.-119-5457A>G)
c.8+1124A>G (n.8+1124A>G)
c.-60-84A>G (n.-60-84A>G)
c.1-53722A>G (n.1-53722A>G)
c.133-84A>G (n.133-84A>G)
c.-2+648A>G (n.-2+648A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949745T>GCA686589111SOX5c.-1-53721A>C (n.-1-53721A>C)
c.-119-5457A>C (n.-119-5457A>C)
c.8+1124A>C (n.8+1124A>C)
c.-60-84A>C (n.-60-84A>C)
c.1-53722A>C (n.1-53722A>C)
c.133-84A>C (n.133-84A>C)
c.-2+648A>C (n.-2+648A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949745T=CA2022291654SOX5c.-1-53721A= (n.-1-53721A=)
c.-119-5457A= (n.-119-5457A=)
c.8+1124A= (n.8+1124A=)
c.-60-84A= (n.-60-84A=)
c.1-53722A= (n.1-53722A=)
c.133-84A= (n.133-84A=)
c.-2+648A= (n.-2+648A=)
12g.23949745_23949746insATCA2617968906SOX5c.-1-53721_-1-53720insTA (n.-1-53721_-1-53720insTA)
c.-119-5457_-119-5456insTA (n.-119-5457_-119-5456insTA)
c.8+1124_8+1125insTA (n.8+1124_8+1125insTA)
c.-60-84_-60-83insTA (n.-60-84_-60-83insTA)
c.1-53722_1-53721insTA (n.1-53722_1-53721insTA)
c.133-84_133-83insTA (n.133-84_133-83insTA)
c.-2+648_-2+649insTA (n.-2+648_-2+649insTA)
 gnomAD v4
12g.23949745_23949753delinsTCTCTCTCCCA2022291655SOX5c.-1-53729_-1-53721delinsGGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53721delinsGGAGAGAGA)
c.-119-5465_-119-5457delinsGGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5457delinsGGAGAGAGA)
c.8+1116_8+1124delinsGGAGAGAGA (n.8+1116_8+1124delinsGGAGAGAGA)
c.-60-92_-60-84delinsGGAGAGAGA (n.-60-92_-60-84delinsGGAGAGAGA)
c.1-53730_1-53722delinsGGAGAGAGA (n.1-53730_1-53722delinsGGAGAGAGA)
c.133-92_133-84delinsGGAGAGAGA (n.133-92_133-84delinsGGAGAGAGA)
c.-2+640_-2+648delinsGGAGAGAGA (n.-2+640_-2+648delinsGGAGAGAGA)
12g.23949753_23949774delCA2617968908SOX5c.-1-53742_-1-53721del (n.-1-53742_-1-53721del)
c.-119-5478_-119-5457del (n.-119-5478_-119-5457del)
c.8+1103_8+1124del (n.8+1103_8+1124del)
c.-60-105_-60-84del (n.-60-105_-60-84del)
c.1-53743_1-53722del (n.1-53743_1-53722del)
c.133-105_133-84del (n.133-105_133-84del)
c.-2+627_-2+648del (n.-2+627_-2+648del)
 gnomAD v4
12g.23949746delCA2617968911SOX5c.-1-53722del (n.-1-53722del)
c.-119-5458del (n.-119-5458del)
c.8+1123del (n.8+1123del)
c.-60-85del (n.-60-85del)
c.1-53723del (n.1-53723del)
c.133-85del (n.133-85del)
c.-2+647del (n.-2+647del)
 gnomAD v4
12g.23949746C>GCA945676510SOX5c.-1-53722G>C (n.-1-53722G>C)
c.-119-5458G>C (n.-119-5458G>C)
c.8+1123G>C (n.8+1123G>C)
c.-60-85G>C (n.-60-85G>C)
c.1-53723G>C (n.1-53723G>C)
c.133-85G>C (n.133-85G>C)
c.-2+647G>C (n.-2+647G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949746_23949747insCCCA2617968909SOX5c.-1-53722_-1-53721insGG (n.-1-53722_-1-53721insGG)
c.-119-5458_-119-5457insGG (n.-119-5458_-119-5457insGG)
c.8+1123_8+1124insGG (n.8+1123_8+1124insGG)
c.-60-85_-60-84insGG (n.-60-85_-60-84insGG)
c.1-53723_1-53722insGG (n.1-53723_1-53722insGG)
c.133-85_133-84insGG (n.133-85_133-84insGG)
c.-2+647_-2+648insGG (n.-2+647_-2+648insGG)
 gnomAD v4
12g.23949748_23949749insCCTCCA2617968910SOX5c.-1-53722_-1-53721insGGAG (n.-1-53722_-1-53721insGGAG)
c.-119-5458_-119-5457insGGAG (n.-119-5458_-119-5457insGGAG)
c.8+1123_8+1124insGGAG (n.8+1123_8+1124insGGAG)
c.-60-85_-60-84insGGAG (n.-60-85_-60-84insGGAG)
c.1-53723_1-53722insGGAG (n.1-53723_1-53722insGGAG)
c.133-85_133-84insGGAG (n.133-85_133-84insGGAG)
c.-2+647_-2+648insGGAG (n.-2+647_-2+648insGGAG)
 gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCCA2575102246SOX5c.-1-53722_-1-53721insGGAGAG (n.-1-53722_-1-53721insGGAGAG)
c.-119-5458_-119-5457insGGAGAG (n.-119-5458_-119-5457insGGAGAG)
c.8+1123_8+1124insGGAGAG (n.8+1123_8+1124insGGAGAG)
c.-60-85_-60-84insGGAGAG (n.-60-85_-60-84insGGAGAG)
c.1-53723_1-53722insGGAGAG (n.1-53723_1-53722insGGAGAG)
c.133-85_133-84insGGAGAG (n.133-85_133-84insGGAGAG)
c.-2+647_-2+648insGGAGAG (n.-2+647_-2+648insGGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949760delCA2022291662SOX5c.-1-53729_-1-53722del (n.-1-53729_-1-53722del)
c.-119-5465_-119-5458del (n.-119-5465_-119-5458del)
c.8+1116_8+1123del (n.8+1116_8+1123del)
c.-60-92_-60-85del (n.-60-92_-60-85del)
c.1-53730_1-53723del (n.1-53730_1-53723del)
c.133-92_133-85del (n.133-92_133-85del)
c.-2+640_-2+647del (n.-2+640_-2+647del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949746_23949766delinsCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGCA2022291660SOX5c.-1-53742_-1-53722delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53722delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5458delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5458delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG)
c.8+1103_8+1123delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.8+1103_8+1123delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG)
c.-60-105_-60-85delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.-60-105_-60-85delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG)
c.1-53743_1-53723delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.1-53743_1-53723delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG)
c.133-105_133-85delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.133-105_133-85delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG)
c.-2+627_-2+647delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG (n.-2+627_-2+647delinsCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAG)
12g.23949747delCA2617968914SOX5c.-1-53723del (n.-1-53723del)
c.-119-5459del (n.-119-5459del)
c.8+1122del (n.8+1122del)
c.-60-86del (n.-60-86del)
c.1-53724del (n.1-53724del)
c.133-86del (n.133-86del)
c.-2+646del (n.-2+646del)
 gnomAD v4
12g.23949747T>ACA2617968913SOX5c.-1-53723A>T (n.-1-53723A>T)
c.-119-5459A>T (n.-119-5459A>T)
c.8+1122A>T (n.8+1122A>T)
c.-60-86A>T (n.-60-86A>T)
c.1-53724A>T (n.1-53724A>T)
c.133-86A>T (n.133-86A>T)
c.-2+646A>T (n.-2+646A>T)
 gnomAD v4
12g.23949747T>CCA945676513SOX5c.-1-53723A>G (n.-1-53723A>G)
c.-119-5459A>G (n.-119-5459A>G)
c.8+1122A>G (n.8+1122A>G)
c.-60-86A>G (n.-60-86A>G)
c.1-53724A>G (n.1-53724A>G)
c.133-86A>G (n.133-86A>G)
c.-2+646A>G (n.-2+646A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949747T>GCA2617968912SOX5c.-1-53723A>C (n.-1-53723A>C)
c.-119-5459A>C (n.-119-5459A>C)
c.8+1122A>C (n.8+1122A>C)
c.-60-86A>C (n.-60-86A>C)
c.1-53724A>C (n.1-53724A>C)
c.133-86A>C (n.133-86A>C)
c.-2+646A>C (n.-2+646A>C)
 gnomAD v4
12g.23949747T=CA2022291726SOX5c.-1-53723A= (n.-1-53723A=)
c.-119-5459A= (n.-119-5459A=)
c.8+1122A= (n.8+1122A=)
c.-60-86A= (n.-60-86A=)
c.1-53724A= (n.1-53724A=)
c.133-86A= (n.133-86A=)
c.-2+646A= (n.-2+646A=)
12g.23949747_23949748insGTCA2617968915SOX5c.-1-53723_-1-53722insCA (n.-1-53723_-1-53722insCA)
c.-119-5459_-119-5458insCA (n.-119-5459_-119-5458insCA)
c.8+1122_8+1123insCA (n.8+1122_8+1123insCA)
c.-60-86_-60-85insCA (n.-60-86_-60-85insCA)
c.1-53724_1-53723insCA (n.1-53724_1-53723insCA)
c.133-86_133-85insCA (n.133-86_133-85insCA)
c.-2+646_-2+647insCA (n.-2+646_-2+647insCA)
 gnomAD v4
12g.23949747_23949748delinsTCCA2022291728SOX5c.-1-53724_-1-53723delinsGA (n.-1-53724_-1-53723delinsGA)
c.-119-5460_-119-5459delinsGA (n.-119-5460_-119-5459delinsGA)
c.8+1121_8+1122delinsGA (n.8+1121_8+1122delinsGA)
c.-60-87_-60-86delinsGA (n.-60-87_-60-86delinsGA)
c.1-53725_1-53724delinsGA (n.1-53725_1-53724delinsGA)
c.133-87_133-86delinsGA (n.133-87_133-86delinsGA)
c.-2+645_-2+646delinsGA (n.-2+645_-2+646delinsGA)
12g.23949747_23949753delinsTCTCTCCCA2022291729SOX5c.-1-53729_-1-53723delinsGGAGAGA (n.-1-53729_-1-53723delinsGGAGAGA)
c.-119-5465_-119-5459delinsGGAGAGA (n.-119-5465_-119-5459delinsGGAGAGA)
c.8+1116_8+1122delinsGGAGAGA (n.8+1116_8+1122delinsGGAGAGA)
c.-60-92_-60-86delinsGGAGAGA (n.-60-92_-60-86delinsGGAGAGA)
c.1-53730_1-53724delinsGGAGAGA (n.1-53730_1-53724delinsGGAGAGA)
c.133-92_133-86delinsGGAGAGA (n.133-92_133-86delinsGGAGAGA)
c.-2+640_-2+646delinsGGAGAGA (n.-2+640_-2+646delinsGGAGAGA)
12g.23949753_23949772delCA2022291668SOX5c.-1-53742_-1-53723del (n.-1-53742_-1-53723del)
c.-119-5478_-119-5459del (n.-119-5478_-119-5459del)
c.8+1103_8+1122del (n.8+1103_8+1122del)
c.-60-105_-60-86del (n.-60-105_-60-86del)
c.1-53743_1-53724del (n.1-53743_1-53724del)
c.133-105_133-86del (n.133-105_133-86del)
c.-2+627_-2+646del (n.-2+627_-2+646del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949748delCA945676520SOX5c.-1-53724del (n.-1-53724del)
c.-119-5460del (n.-119-5460del)
c.8+1121del (n.8+1121del)
c.-60-87del (n.-60-87del)
c.1-53725del (n.1-53725del)
c.133-87del (n.133-87del)
c.-2+645del (n.-2+645del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949748C>GCA2617968917SOX5c.-1-53724G>C (n.-1-53724G>C)
c.-119-5460G>C (n.-119-5460G>C)
c.8+1121G>C (n.8+1121G>C)
c.-60-87G>C (n.-60-87G>C)
c.1-53725G>C (n.1-53725G>C)
c.133-87G>C (n.133-87G>C)
c.-2+645G>C (n.-2+645G>C)
 gnomAD v4
12g.23949748C>TCA2617968916SOX5c.-1-53724G>A (n.-1-53724G>A)
c.-119-5460G>A (n.-119-5460G>A)
c.8+1121G>A (n.8+1121G>A)
c.-60-87G>A (n.-60-87G>A)
c.1-53725G>A (n.1-53725G>A)
c.133-87G>A (n.133-87G>A)
c.-2+645G>A (n.-2+645G>A)
 gnomAD v4
12g.23949748_23949749insCCCA2022291735SOX5c.-1-53724_-1-53723insGG (n.-1-53724_-1-53723insGG)
c.-119-5460_-119-5459insGG (n.-119-5460_-119-5459insGG)
c.8+1121_8+1122insGG (n.8+1121_8+1122insGG)
c.-60-87_-60-86insGG (n.-60-87_-60-86insGG)
c.1-53725_1-53724insGG (n.1-53725_1-53724insGG)
c.133-87_133-86insGG (n.133-87_133-86insGG)
c.-2+645_-2+646insGG (n.-2+645_-2+646insGG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCCA945676519SOX5c.-1-53724_-1-53723insGGAG (n.-1-53724_-1-53723insGGAG)
c.-119-5460_-119-5459insGGAG (n.-119-5460_-119-5459insGGAG)
c.8+1121_8+1122insGGAG (n.8+1121_8+1122insGGAG)
c.-60-87_-60-86insGGAG (n.-60-87_-60-86insGGAG)
c.1-53725_1-53724insGGAG (n.1-53725_1-53724insGGAG)
c.133-87_133-86insGGAG (n.133-87_133-86insGGAG)
c.-2+645_-2+646insGGAG (n.-2+645_-2+646insGGAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949753_23949758delCA2022291733SOX5c.-1-53729_-1-53724del (n.-1-53729_-1-53724del)
c.-119-5465_-119-5460del (n.-119-5465_-119-5460del)
c.8+1116_8+1121del (n.8+1116_8+1121del)
c.-60-92_-60-87del (n.-60-92_-60-87del)
c.1-53730_1-53725del (n.1-53730_1-53725del)
c.133-92_133-87del (n.133-92_133-87del)
c.-2+640_-2+645del (n.-2+640_-2+645del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949749delCA945676524SOX5c.-1-53725del (n.-1-53725del)
c.-119-5461del (n.-119-5461del)
c.8+1120del (n.8+1120del)
c.-60-88del (n.-60-88del)
c.1-53726del (n.1-53726del)
c.133-88del (n.133-88del)
c.-2+644del (n.-2+644del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949749T>ACA2617968922SOX5c.-1-53725A>T (n.-1-53725A>T)
c.-119-5461A>T (n.-119-5461A>T)
c.8+1120A>T (n.8+1120A>T)
c.-60-88A>T (n.-60-88A>T)
c.1-53726A>T (n.1-53726A>T)
c.133-88A>T (n.133-88A>T)
c.-2+644A>T (n.-2+644A>T)
 gnomAD v4
12g.23949749T>CCA2022291739SOX5c.-1-53725A>G (n.-1-53725A>G)
c.-119-5461A>G (n.-119-5461A>G)
c.8+1120A>G (n.8+1120A>G)
c.-60-88A>G (n.-60-88A>G)
c.1-53726A>G (n.1-53726A>G)
c.133-88A>G (n.133-88A>G)
c.-2+644A>G (n.-2+644A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949749T=CA2022291737SOX5c.-1-53725A= (n.-1-53725A=)
c.-119-5461A= (n.-119-5461A=)
c.8+1120A= (n.8+1120A=)
c.-60-88A= (n.-60-88A=)
c.1-53726A= (n.1-53726A=)
c.133-88A= (n.133-88A=)
c.-2+644A= (n.-2+644A=)
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTGTCCA2617968918SOX5c.-1-53725_-1-53724insCAGAGAGAGAGGGA (n.-1-53725_-1-53724insCAGAGAGAGAGGGA)
c.-119-5461_-119-5460insCAGAGAGAGAGGGA (n.-119-5461_-119-5460insCAGAGAGAGAGGGA)
c.8+1120_8+1121insCAGAGAGAGAGGGA (n.8+1120_8+1121insCAGAGAGAGAGGGA)
c.-60-88_-60-87insCAGAGAGAGAGGGA (n.-60-88_-60-87insCAGAGAGAGAGGGA)
c.1-53726_1-53725insCAGAGAGAGAGGGA (n.1-53726_1-53725insCAGAGAGAGAGGGA)
c.133-88_133-87insCAGAGAGAGAGGGA (n.133-88_133-87insCAGAGAGAGAGGGA)
c.-2+644_-2+645insCAGAGAGAGAGGGA (n.-2+644_-2+645insCAGAGAGAGAGGGA)
 gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGTCCA2533962471SOX5c.-1-53725_-1-53724insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.-1-53725_-1-53724insCAGAGAGAGAGAGGGA)
c.-119-5461_-119-5460insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.-119-5461_-119-5460insCAGAGAGAGAGAGGGA)
c.8+1120_8+1121insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.8+1120_8+1121insCAGAGAGAGAGAGGGA)
c.-60-88_-60-87insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.-60-88_-60-87insCAGAGAGAGAGAGGGA)
c.1-53726_1-53725insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.1-53726_1-53725insCAGAGAGAGAGAGGGA)
c.133-88_133-87insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.133-88_133-87insCAGAGAGAGAGAGGGA)
c.-2+644_-2+645insCAGAGAGAGAGAGGGA (n.-2+644_-2+645insCAGAGAGAGAGAGGGA)
12g.23949749_23949751delCA2617968919SOX5c.-1-53727_-1-53725del (n.-1-53727_-1-53725del)
c.-119-5463_-119-5461del (n.-119-5463_-119-5461del)
c.8+1118_8+1120del (n.8+1118_8+1120del)
c.-60-90_-60-88del (n.-60-90_-60-88del)
c.1-53728_1-53726del (n.1-53728_1-53726del)
c.133-90_133-88del (n.133-90_133-88del)
c.-2+642_-2+644del (n.-2+642_-2+644del)
 gnomAD v4
12g.23949749_23949753delinsTCTCCCA2022291738SOX5c.-1-53729_-1-53725delinsGGAGA (n.-1-53729_-1-53725delinsGGAGA)
c.-119-5465_-119-5461delinsGGAGA (n.-119-5465_-119-5461delinsGGAGA)
c.8+1116_8+1120delinsGGAGA (n.8+1116_8+1120delinsGGAGA)
c.-60-92_-60-88delinsGGAGA (n.-60-92_-60-88delinsGGAGA)
c.1-53730_1-53726delinsGGAGA (n.1-53730_1-53726delinsGGAGA)
c.133-92_133-88delinsGGAGA (n.133-92_133-88delinsGGAGA)
c.-2+640_-2+644delinsGGAGA (n.-2+640_-2+644delinsGGAGA)
12g.23949749_23949755delCA2617968920SOX5c.-1-53731_-1-53725del (n.-1-53731_-1-53725del)
c.-119-5467_-119-5461del (n.-119-5467_-119-5461del)
c.8+1114_8+1120del (n.8+1114_8+1120del)
c.-60-94_-60-88del (n.-60-94_-60-88del)
c.1-53732_1-53726del (n.1-53732_1-53726del)
c.133-94_133-88del (n.133-94_133-88del)
c.-2+638_-2+644del (n.-2+638_-2+644del)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949770delCA2617968921SOX5c.-1-53742_-1-53725del (n.-1-53742_-1-53725del)
c.-119-5478_-119-5461del (n.-119-5478_-119-5461del)
c.8+1103_8+1120del (n.8+1103_8+1120del)
c.-60-105_-60-88del (n.-60-105_-60-88del)
c.1-53743_1-53726del (n.1-53743_1-53726del)
c.133-105_133-88del (n.133-105_133-88del)
c.-2+627_-2+644del (n.-2+627_-2+644del)
 gnomAD v4
12g.23949750delCA2617968923SOX5c.-1-53726del (n.-1-53726del)
c.-119-5462del (n.-119-5462del)
c.8+1119del (n.8+1119del)
c.-60-89del (n.-60-89del)
c.1-53727del (n.1-53727del)
c.133-89del (n.133-89del)
c.-2+643del (n.-2+643del)
 gnomAD v4
12g.23949750C=CA2022291743SOX5c.-1-53726G= (n.-1-53726G=)
c.-119-5462G= (n.-119-5462G=)
c.8+1119G= (n.8+1119G=)
c.-60-89G= (n.-60-89G=)
c.1-53727G= (n.1-53727G=)
c.133-89G= (n.133-89G=)
c.-2+643G= (n.-2+643G=)
12g.23949750C>GCA2022291742SOX5c.-1-53726G>C (n.-1-53726G>C)
c.-119-5462G>C (n.-119-5462G>C)
c.8+1119G>C (n.8+1119G>C)
c.-60-89G>C (n.-60-89G>C)
c.1-53727G>C (n.1-53727G>C)
c.133-89G>C (n.133-89G>C)
c.-2+643G>C (n.-2+643G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCCA603909068SOX5c.-1-53726_-1-53725insGG (n.-1-53726_-1-53725insGG)
c.-119-5462_-119-5461insGG (n.-119-5462_-119-5461insGG)
c.8+1119_8+1120insGG (n.8+1119_8+1120insGG)
c.-60-89_-60-88insGG (n.-60-89_-60-88insGG)
c.1-53727_1-53726insGG (n.1-53727_1-53726insGG)
c.133-89_133-88insGG (n.133-89_133-88insGG)
c.-2+643_-2+644insGG (n.-2+643_-2+644insGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949753_23949756delCA603909067SOX5c.-1-53729_-1-53726del (n.-1-53729_-1-53726del)
c.-119-5465_-119-5462del (n.-119-5465_-119-5462del)
c.8+1116_8+1119del (n.8+1116_8+1119del)
c.-60-92_-60-89del (n.-60-92_-60-89del)
c.1-53730_1-53727del (n.1-53730_1-53727del)
c.133-92_133-89del (n.133-92_133-89del)
c.-2+640_-2+643del (n.-2+640_-2+643del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949750_23949751insCCTCTCTCTCTCTGCA2022291748SOX5c.-1-53727_-1-53726insCAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53727_-1-53726insCAGAGAGAGAGAGG)
c.-119-5463_-119-5462insCAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5463_-119-5462insCAGAGAGAGAGAGG)
c.8+1118_8+1119insCAGAGAGAGAGAGG (n.8+1118_8+1119insCAGAGAGAGAGAGG)
c.-60-90_-60-89insCAGAGAGAGAGAGG (n.-60-90_-60-89insCAGAGAGAGAGAGG)
c.1-53728_1-53727insCAGAGAGAGAGAGG (n.1-53728_1-53727insCAGAGAGAGAGAGG)
c.133-90_133-89insCAGAGAGAGAGAGG (n.133-90_133-89insCAGAGAGAGAGAGG)
c.-2+642_-2+643insCAGAGAGAGAGAGG (n.-2+642_-2+643insCAGAGAGAGAGAGG)
 dbSNP
12g.23949751delCA603909074SOX5c.-1-53727del (n.-1-53727del)
c.-119-5463del (n.-119-5463del)
c.8+1118del (n.8+1118del)
c.-60-90del (n.-60-90del)
c.1-53728del (n.1-53728del)
c.133-90del (n.133-90del)
c.-2+642del (n.-2+642del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949751T>ACA2617968927SOX5c.-1-53727A>T (n.-1-53727A>T)
c.-119-5463A>T (n.-119-5463A>T)
c.8+1118A>T (n.8+1118A>T)
c.-60-90A>T (n.-60-90A>T)
c.1-53728A>T (n.1-53728A>T)
c.133-90A>T (n.133-90A>T)
c.-2+642A>T (n.-2+642A>T)
 gnomAD v4
12g.23949751T>CCA234612675SOX5c.-1-53727A>G (n.-1-53727A>G)
c.-119-5463A>G (n.-119-5463A>G)
c.8+1118A>G (n.8+1118A>G)
c.-60-90A>G (n.-60-90A>G)
c.1-53728A>G (n.1-53728A>G)
c.133-90A>G (n.133-90A>G)
c.-2+642A>G (n.-2+642A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949751T>GCA686589127SOX5c.-1-53727A>C (n.-1-53727A>C)
c.-119-5463A>C (n.-119-5463A>C)
c.8+1118A>C (n.8+1118A>C)
c.-60-90A>C (n.-60-90A>C)
c.1-53728A>C (n.1-53728A>C)
c.133-90A>C (n.133-90A>C)
c.-2+642A>C (n.-2+642A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949751T=CA2022291751SOX5c.-1-53727A= (n.-1-53727A=)
c.-119-5463A= (n.-119-5463A=)
c.8+1118A= (n.8+1118A=)
c.-60-90A= (n.-60-90A=)
c.1-53728A= (n.1-53728A=)
c.133-90A= (n.133-90A=)
c.-2+642A= (n.-2+642A=)
12g.23949751_23949753delinsTCCCA2022291759SOX5c.-1-53729_-1-53727delinsGGA (n.-1-53729_-1-53727delinsGGA)
c.-119-5465_-119-5463delinsGGA (n.-119-5465_-119-5463delinsGGA)
c.8+1116_8+1118delinsGGA (n.8+1116_8+1118delinsGGA)
c.-60-92_-60-90delinsGGA (n.-60-92_-60-90delinsGGA)
c.1-53730_1-53728delinsGGA (n.1-53730_1-53728delinsGGA)
c.133-92_133-90delinsGGA (n.133-92_133-90delinsGGA)
c.-2+640_-2+642delinsGGA (n.-2+640_-2+642delinsGGA)
12g.23949751_23949755delCA2617968924SOX5c.-1-53731_-1-53727del (n.-1-53731_-1-53727del)
c.-119-5467_-119-5463del (n.-119-5467_-119-5463del)
c.8+1114_8+1118del (n.8+1114_8+1118del)
c.-60-94_-60-90del (n.-60-94_-60-90del)
c.1-53732_1-53728del (n.1-53732_1-53728del)
c.133-94_133-90del (n.133-94_133-90del)
c.-2+638_-2+642del (n.-2+638_-2+642del)
 gnomAD v4
12g.23949751_23949757delCA2617968925SOX5c.-1-53733_-1-53727del (n.-1-53733_-1-53727del)
c.-119-5469_-119-5463del (n.-119-5469_-119-5463del)
c.8+1112_8+1118del (n.8+1112_8+1118del)
c.-60-96_-60-90del (n.-60-96_-60-90del)
c.1-53734_1-53728del (n.1-53734_1-53728del)
c.133-96_133-90del (n.133-96_133-90del)
c.-2+636_-2+642del (n.-2+636_-2+642del)
 gnomAD v4
12g.23949751_23949767delCA2617968926SOX5c.-1-53743_-1-53727del (n.-1-53743_-1-53727del)
c.-119-5479_-119-5463del (n.-119-5479_-119-5463del)
c.8+1102_8+1118del (n.8+1102_8+1118del)
c.-60-106_-60-90del (n.-60-106_-60-90del)
c.1-53744_1-53728del (n.1-53744_1-53728del)
c.133-106_133-90del (n.133-106_133-90del)
c.-2+626_-2+642del (n.-2+626_-2+642del)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949768delCA2575102247SOX5c.-1-53742_-1-53727del (n.-1-53742_-1-53727del)
c.-119-5478_-119-5463del (n.-119-5478_-119-5463del)
c.8+1103_8+1118del (n.8+1103_8+1118del)
c.-60-105_-60-90del (n.-60-105_-60-90del)
c.1-53743_1-53728del (n.1-53743_1-53728del)
c.133-105_133-90del (n.133-105_133-90del)
c.-2+627_-2+642del (n.-2+627_-2+642del)
 gnomAD v4
12g.23949752C=CA2022291767SOX5c.-1-53728G= (n.-1-53728G=)
c.-119-5464G= (n.-119-5464G=)
c.8+1117G= (n.8+1117G=)
c.-60-91G= (n.-60-91G=)
c.1-53729G= (n.1-53729G=)
c.133-91G= (n.133-91G=)
c.-2+641G= (n.-2+641G=)
12g.23949752C>GCA2022291768SOX5c.-1-53728G>C (n.-1-53728G>C)
c.-119-5464G>C (n.-119-5464G>C)
c.8+1117G>C (n.8+1117G>C)
c.-60-91G>C (n.-60-91G>C)
c.1-53729G>C (n.1-53729G>C)
c.133-91G>C (n.133-91G>C)
c.-2+641G>C (n.-2+641G>C)
 dbSNP
12g.23949752C>TCA2617968928SOX5c.-1-53728G>A (n.-1-53728G>A)
c.-119-5464G>A (n.-119-5464G>A)
c.8+1117G>A (n.8+1117G>A)
c.-60-91G>A (n.-60-91G>A)
c.1-53729G>A (n.1-53729G>A)
c.133-91G>A (n.133-91G>A)
c.-2+641G>A (n.-2+641G>A)
 gnomAD v4
12g.23949752_23949753insTCCCCA2575102248SOX5c.-1-53728_-1-53727insGGAG (n.-1-53728_-1-53727insGGAG)
c.-119-5464_-119-5463insGGAG (n.-119-5464_-119-5463insGGAG)
c.8+1117_8+1118insGGAG (n.8+1117_8+1118insGGAG)
c.-60-91_-60-90insGGAG (n.-60-91_-60-90insGGAG)
c.1-53729_1-53728insGGAG (n.1-53729_1-53728insGGAG)
c.133-91_133-90insGGAG (n.133-91_133-90insGGAG)
c.-2+641_-2+642insGGAG (n.-2+641_-2+642insGGAG)
12g.23949753_23949754dupCA2022291766SOX5c.-1-53729_-1-53728dup (n.-1-53729_-1-53728dup)
c.-119-5465_-119-5464dup (n.-119-5465_-119-5464dup)
c.8+1116_8+1117dup (n.8+1116_8+1117dup)
c.-60-92_-60-91dup (n.-60-92_-60-91dup)
c.1-53730_1-53729dup (n.1-53730_1-53729dup)
c.133-92_133-91dup (n.133-92_133-91dup)
c.-2+640_-2+641dup (n.-2+640_-2+641dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949754delCA2617968929SOX5c.-1-53728del (n.-1-53728del)
c.-119-5464del (n.-119-5464del)
c.8+1117del (n.8+1117del)
c.-60-91del (n.-60-91del)
c.1-53729del (n.1-53729del)
c.133-91del (n.133-91del)
c.-2+641del (n.-2+641del)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754delCA945676538SOX5c.-1-53729_-1-53728del (n.-1-53729_-1-53728del)
c.-119-5465_-119-5464del (n.-119-5465_-119-5464del)
c.8+1116_8+1117del (n.8+1116_8+1117del)
c.-60-92_-60-91del (n.-60-92_-60-91del)
c.1-53730_1-53729del (n.1-53730_1-53729del)
c.133-92_133-91del (n.133-92_133-91del)
c.-2+640_-2+641del (n.-2+640_-2+641del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949752_23949757delinsCCCTCTCA2022291771SOX5c.-1-53733_-1-53728delinsAGAGGG (n.-1-53733_-1-53728delinsAGAGGG)
c.-119-5469_-119-5464delinsAGAGGG (n.-119-5469_-119-5464delinsAGAGGG)
c.8+1112_8+1117delinsAGAGGG (n.8+1112_8+1117delinsAGAGGG)
c.-60-96_-60-91delinsAGAGGG (n.-60-96_-60-91delinsAGAGGG)
c.1-53734_1-53729delinsAGAGGG (n.1-53734_1-53729delinsAGAGGG)
c.133-96_133-91delinsAGAGGG (n.133-96_133-91delinsAGAGGG)
c.-2+636_-2+641delinsAGAGGG (n.-2+636_-2+641delinsAGAGGG)
12g.23949752_23949766delinsCCCTCTCTCTCTCTGCA2022291772SOX5c.-1-53742_-1-53728delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.-1-53742_-1-53728delinsCAGAGAGAGAGAGGG)
c.-119-5478_-119-5464delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.-119-5478_-119-5464delinsCAGAGAGAGAGAGGG)
c.8+1103_8+1117delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.8+1103_8+1117delinsCAGAGAGAGAGAGGG)
c.-60-105_-60-91delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.-60-105_-60-91delinsCAGAGAGAGAGAGGG)
c.1-53743_1-53729delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.1-53743_1-53729delinsCAGAGAGAGAGAGGG)
c.133-105_133-91delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.133-105_133-91delinsCAGAGAGAGAGAGGG)
c.-2+627_-2+641delinsCAGAGAGAGAGAGGG (n.-2+627_-2+641delinsCAGAGAGAGAGAGGG)
12g.23949752_23949753insTCA945676542SOX5c.-1-53729_-1-53728insA (n.-1-53729_-1-53728insA)
c.-119-5465_-119-5464insA (n.-119-5465_-119-5464insA)
c.8+1116_8+1117insA (n.8+1116_8+1117insA)
c.-60-92_-60-91insA (n.-60-92_-60-91insA)
c.1-53730_1-53729insA (n.1-53730_1-53729insA)
c.133-92_133-91insA (n.133-92_133-91insA)
c.-2+640_-2+641insA (n.-2+640_-2+641insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949752_23949753insTCTCTCTCTGCA2593301477SOX5c.-1-53729_-1-53728insCAGAGAGAGA (n.-1-53729_-1-53728insCAGAGAGAGA)
c.-119-5465_-119-5464insCAGAGAGAGA (n.-119-5465_-119-5464insCAGAGAGAGA)
c.8+1116_8+1117insCAGAGAGAGA (n.8+1116_8+1117insCAGAGAGAGA)
c.-60-92_-60-91insCAGAGAGAGA (n.-60-92_-60-91insCAGAGAGAGA)
c.1-53730_1-53729insCAGAGAGAGA (n.1-53730_1-53729insCAGAGAGAGA)
c.133-92_133-91insCAGAGAGAGA (n.133-92_133-91insCAGAGAGAGA)
c.-2+640_-2+641insCAGAGAGAGA (n.-2+640_-2+641insCAGAGAGAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949753C>ACA2617968931SOX5c.-1-53729G>T (n.-1-53729G>T)
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c.133-92G>T (n.133-92G>T)
c.-2+640G>T (n.-2+640G>T)
 gnomAD v4
12g.23949753C=CA2022291775SOX5c.-1-53729G= (n.-1-53729G=)
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c.8+1116G= (n.8+1116G=)
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c.-2+640G= (n.-2+640G=)
12g.23949753C>GCA2617968930SOX5c.-1-53729G>C (n.-1-53729G>C)
c.-119-5465G>C (n.-119-5465G>C)
c.8+1116G>C (n.8+1116G>C)
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c.-2+640G>C (n.-2+640G>C)
 gnomAD v4
12g.23949753C>TCA234612676SOX5c.-1-53729G>A (n.-1-53729G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949754_23949756delCA603909079SOX5c.-1-53731_-1-53729del (n.-1-53731_-1-53729del)
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c.8+1114_8+1116del (n.8+1114_8+1116del)
c.-60-94_-60-92del (n.-60-94_-60-92del)
c.1-53732_1-53730del (n.1-53732_1-53730del)
c.133-94_133-92del (n.133-94_133-92del)
c.-2+638_-2+640del (n.-2+638_-2+640del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949754_23949758delCA945676544SOX5c.-1-53733_-1-53729del (n.-1-53733_-1-53729del)
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c.8+1112_8+1116del (n.8+1112_8+1116del)
c.-60-96_-60-92del (n.-60-96_-60-92del)
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c.133-96_133-92del (n.133-96_133-92del)
c.-2+636_-2+640del (n.-2+636_-2+640del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949753_23949761delinsCCTCTCTCTCA2022291777SOX5c.-1-53737_-1-53729delinsAGAGAGAGG (n.-1-53737_-1-53729delinsAGAGAGAGG)
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12g.23949753_23949765delCA2617968937SOX5c.-1-53741_-1-53729del (n.-1-53741_-1-53729del)
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c.8+1104_8+1116del (n.8+1104_8+1116del)
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c.1-53742_1-53730del (n.1-53742_1-53730del)
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c.-2+628_-2+640del (n.-2+628_-2+640del)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949766delCA2022291781SOX5c.-1-53742_-1-53729del (n.-1-53742_-1-53729del)
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c.8+1103_8+1116del (n.8+1103_8+1116del)
c.-60-105_-60-92del (n.-60-105_-60-92del)
c.1-53743_1-53730del (n.1-53743_1-53730del)
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c.-2+627_-2+640del (n.-2+627_-2+640del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949754_23949768delCA2617968936SOX5c.-1-53743_-1-53729del (n.-1-53743_-1-53729del)
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c.8+1102_8+1116del (n.8+1102_8+1116del)
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c.-2+626_-2+640del (n.-2+626_-2+640del)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949770delCA2617968935SOX5c.-1-53745_-1-53729del (n.-1-53745_-1-53729del)
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c.8+1100_8+1116del (n.8+1100_8+1116del)
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c.-2+624_-2+640del (n.-2+624_-2+640del)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949772delCA2617968934SOX5c.-1-53747_-1-53729del (n.-1-53747_-1-53729del)
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c.8+1098_8+1116del (n.8+1098_8+1116del)
c.-60-110_-60-92del (n.-60-110_-60-92del)
c.1-53748_1-53730del (n.1-53748_1-53730del)
c.133-110_133-92del (n.133-110_133-92del)
c.-2+622_-2+640del (n.-2+622_-2+640del)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949774delCA2508633134SOX5c.-1-53749_-1-53729del (n.-1-53749_-1-53729del)
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c.8+1096_8+1116del (n.8+1096_8+1116del)
c.-60-112_-60-92del (n.-60-112_-60-92del)
c.1-53750_1-53730del (n.1-53750_1-53730del)
c.133-112_133-92del (n.133-112_133-92del)
c.-2+620_-2+640del (n.-2+620_-2+640del)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949776delCA945676545SOX5c.-1-53751_-1-53729del (n.-1-53751_-1-53729del)
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c.8+1094_8+1116del (n.8+1094_8+1116del)
c.-60-114_-60-92del (n.-60-114_-60-92del)
c.1-53752_1-53730del (n.1-53752_1-53730del)
c.133-114_133-92del (n.133-114_133-92del)
c.-2+618_-2+640del (n.-2+618_-2+640del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949754_23949780delCA2617968933SOX5c.-1-53755_-1-53729del (n.-1-53755_-1-53729del)
c.-119-5491_-119-5465del (n.-119-5491_-119-5465del)
c.8+1090_8+1116del (n.8+1090_8+1116del)
c.-60-118_-60-92del (n.-60-118_-60-92del)
c.1-53756_1-53730del (n.1-53756_1-53730del)
c.133-118_133-92del (n.133-118_133-92del)
c.-2+614_-2+640del (n.-2+614_-2+640del)
 gnomAD v4
12g.23949763_23949824delCA2617968932SOX5c.-1-53790_-1-53729del (n.-1-53790_-1-53729del)
c.-119-5526_-119-5465del (n.-119-5526_-119-5465del)
c.8+1055_8+1116del (n.8+1055_8+1116del)
c.-60-153_-60-92del (n.-60-153_-60-92del)
c.1-53791_1-53730del (n.1-53791_1-53730del)
c.133-153_133-92del (n.133-153_133-92del)
c.-2+579_-2+640del (n.-2+579_-2+640del)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754insACA2617968952SOX5c.-1-53730_-1-53729insT (n.-1-53730_-1-53729insT)
c.-119-5466_-119-5465insT (n.-119-5466_-119-5465insT)
c.8+1115_8+1116insT (n.8+1115_8+1116insT)
c.-60-93_-60-92insT (n.-60-93_-60-92insT)
c.1-53731_1-53730insT (n.1-53731_1-53730insT)
c.133-93_133-92insT (n.133-93_133-92insT)
c.-2+639_-2+640insT (n.-2+639_-2+640insT)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754insTCA2617968939SOX5c.-1-53730_-1-53729insA (n.-1-53730_-1-53729insA)
c.-119-5466_-119-5465insA (n.-119-5466_-119-5465insA)
c.8+1115_8+1116insA (n.8+1115_8+1116insA)
c.-60-93_-60-92insA (n.-60-93_-60-92insA)
c.1-53731_1-53730insA (n.1-53731_1-53730insA)
c.133-93_133-92insA (n.133-93_133-92insA)
c.-2+639_-2+640insA (n.-2+639_-2+640insA)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754insTCTGTCA2617968944SOX5c.-1-53730_-1-53729insACAGA (n.-1-53730_-1-53729insACAGA)
c.-119-5466_-119-5465insACAGA (n.-119-5466_-119-5465insACAGA)
c.8+1115_8+1116insACAGA (n.8+1115_8+1116insACAGA)
c.-60-93_-60-92insACAGA (n.-60-93_-60-92insACAGA)
c.1-53731_1-53730insACAGA (n.1-53731_1-53730insACAGA)
c.133-93_133-92insACAGA (n.133-93_133-92insACAGA)
c.-2+639_-2+640insACAGA (n.-2+639_-2+640insACAGA)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754insTCTCTGTCA2617968942SOX5c.-1-53730_-1-53729insACAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insACAGAGA)
c.-119-5466_-119-5465insACAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insACAGAGA)
c.8+1115_8+1116insACAGAGA (n.8+1115_8+1116insACAGAGA)
c.-60-93_-60-92insACAGAGA (n.-60-93_-60-92insACAGAGA)
c.1-53731_1-53730insACAGAGA (n.1-53731_1-53730insACAGAGA)
c.133-93_133-92insACAGAGA (n.133-93_133-92insACAGAGA)
c.-2+639_-2+640insACAGAGA (n.-2+639_-2+640insACAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754insTCTCTGTCTCA2617968943SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGACAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insAGACAGAGA)
c.-119-5466_-119-5465insAGACAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insAGACAGAGA)
c.8+1115_8+1116insAGACAGAGA (n.8+1115_8+1116insAGACAGAGA)
c.-60-93_-60-92insAGACAGAGA (n.-60-93_-60-92insAGACAGAGA)
c.1-53731_1-53730insAGACAGAGA (n.1-53731_1-53730insAGACAGAGA)
c.133-93_133-92insAGACAGAGA (n.133-93_133-92insAGACAGAGA)
c.-2+639_-2+640insAGACAGAGA (n.-2+639_-2+640insAGACAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754insTCTCTCTCTGTCA2617968941SOX5c.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGA)
c.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGA)
c.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGA (n.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGA)
c.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGA (n.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGA)
c.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGA (n.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGA)
c.133-93_133-92insACAGAGAGAGA (n.133-93_133-92insACAGAGAGAGA)
c.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGA (n.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754insTCTCTCTCTATGTCA2617968940SOX5c.-1-53730_-1-53729insACATAGAGAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insACATAGAGAGAGA)
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c.1-53731_1-53730insACATAGAGAGAGA (n.1-53731_1-53730insACATAGAGAGAGA)
c.133-93_133-92insACATAGAGAGAGA (n.133-93_133-92insACATAGAGAGAGA)
c.-2+639_-2+640insACATAGAGAGAGA (n.-2+639_-2+640insACATAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949753_23949754insTCTCTCTCTCTGTCA603909082SOX5c.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGAGA (n.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGAGA)
c.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGAGA (n.-119-5466_-119-5465insACAGAGAGAGAGA)
c.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGAGA (n.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGAGA)
c.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGAGA (n.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGAGA)
c.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGAGA (n.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGAGA)
c.133-93_133-92insACAGAGAGAGAGA (n.133-93_133-92insACAGAGAGAGAGA)
c.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGAGA (n.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949754C>ACA2617968949SOX5c.-1-53730G>T (n.-1-53730G>T)
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c.-60-93G>T (n.-60-93G>T)
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c.133-93G>T (n.133-93G>T)
c.-2+639G>T (n.-2+639G>T)
 gnomAD v4
12g.23949754C=CA2022291800SOX5c.-1-53730G= (n.-1-53730G=)
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c.8+1115G= (n.8+1115G=)
c.-60-93G= (n.-60-93G=)
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c.133-93G= (n.133-93G=)
c.-2+639G= (n.-2+639G=)
12g.23949754C>GCA2022291798SOX5c.-1-53730G>C (n.-1-53730G>C)
c.-119-5466G>C (n.-119-5466G>C)
c.8+1115G>C (n.8+1115G>C)
c.-60-93G>C (n.-60-93G>C)
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c.133-93G>C (n.133-93G>C)
c.-2+639G>C (n.-2+639G>C)
 dbSNP
12g.23949754C>TCA2022291793SOX5c.-1-53730G>A (n.-1-53730G>A)
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 dbSNP
12g.23949754_23949755insCTCCA2617968954SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.23949754_23949755insCTCTCTCCA945676551SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949754_23949755insCTCTCTCTCCA2617968956SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGG)
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 gnomAD v4
12g.23949754_23949755insCTCTCTCTCTCCA2794870724SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGG)
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12g.23949754_23949755insCTCTCTCTCTCTCCA2617968950SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGG)
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c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGG)
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c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGG)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949755insCTCTCTCTCTGTCCA2617968958SOX5c.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insACAGAGAGAGAGG)
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c.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insACAGAGAGAGAGG)
c.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGAGG (n.-60-93_-60-92insACAGAGAGAGAGG)
c.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGAGG (n.1-53731_1-53730insACAGAGAGAGAGG)
c.133-93_133-92insACAGAGAGAGAGG (n.133-93_133-92insACAGAGAGAGAGG)
c.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insACAGAGAGAGAGG)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949755insCTCTCTCTCTCTCTCCA2617968957SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAGG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAGG)
c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAGG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAGG)
c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAGG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAGG)
c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAGG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAGG)
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c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAGG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAGG)
 gnomAD v4
12g.23949765_23949766insCTCTCTCTCTCTCTCA2617968962SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAG)
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c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949765_23949766insCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCA2617968963SOX5c.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53730_-1-53729insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-119-5466_-119-5465insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.8+1115_8+1116insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-60-93_-60-92insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.1-53731_1-53730insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.133-93_133-92insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.-2+639_-2+640insAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949764_23949765dupCA945676552SOX5c.-1-53731_-1-53730dup (n.-1-53731_-1-53730dup)
c.-119-5467_-119-5466dup (n.-119-5467_-119-5466dup)
c.8+1114_8+1115dup (n.8+1114_8+1115dup)
c.-60-94_-60-93dup (n.-60-94_-60-93dup)
c.1-53732_1-53731dup (n.1-53732_1-53731dup)
c.133-94_133-93dup (n.133-94_133-93dup)
c.-2+638_-2+639dup (n.-2+638_-2+639dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949762_23949765dupCA945676554SOX5c.-1-53733_-1-53730dup (n.-1-53733_-1-53730dup)
c.-119-5469_-119-5466dup (n.-119-5469_-119-5466dup)
c.8+1112_8+1115dup (n.8+1112_8+1115dup)
c.-60-96_-60-93dup (n.-60-96_-60-93dup)
c.1-53734_1-53731dup (n.1-53734_1-53731dup)
c.133-96_133-93dup (n.133-96_133-93dup)
c.-2+636_-2+639dup (n.-2+636_-2+639dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949758_23949765dupCA2617968959SOX5c.-1-53737_-1-53730dup (n.-1-53737_-1-53730dup)
c.-119-5473_-119-5466dup (n.-119-5473_-119-5466dup)
c.8+1108_8+1115dup (n.8+1108_8+1115dup)
c.-60-100_-60-93dup (n.-60-100_-60-93dup)
c.1-53738_1-53731dup (n.1-53738_1-53731dup)
c.133-100_133-93dup (n.133-100_133-93dup)
c.-2+632_-2+639dup (n.-2+632_-2+639dup)
 gnomAD v4
12g.23949756_23949765dupCA2617968960SOX5c.-1-53739_-1-53730dup (n.-1-53739_-1-53730dup)
c.-119-5475_-119-5466dup (n.-119-5475_-119-5466dup)
c.8+1106_8+1115dup (n.8+1106_8+1115dup)
c.-60-102_-60-93dup (n.-60-102_-60-93dup)
c.1-53740_1-53731dup (n.1-53740_1-53731dup)
c.133-102_133-93dup (n.133-102_133-93dup)
c.-2+630_-2+639dup (n.-2+630_-2+639dup)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949765dupCA2617968961SOX5c.-1-53741_-1-53730dup (n.-1-53741_-1-53730dup)
c.-119-5477_-119-5466dup (n.-119-5477_-119-5466dup)
c.8+1104_8+1115dup (n.8+1104_8+1115dup)
c.-60-104_-60-93dup (n.-60-104_-60-93dup)
c.1-53742_1-53731dup (n.1-53742_1-53731dup)
c.133-104_133-93dup (n.133-104_133-93dup)
c.-2+628_-2+639dup (n.-2+628_-2+639dup)
 gnomAD v4
12g.23949764_23949765delCA603909084SOX5c.-1-53731_-1-53730del (n.-1-53731_-1-53730del)
c.-119-5467_-119-5466del (n.-119-5467_-119-5466del)
c.8+1114_8+1115del (n.8+1114_8+1115del)
c.-60-94_-60-93del (n.-60-94_-60-93del)
c.1-53732_1-53731del (n.1-53732_1-53731del)
c.133-94_133-93del (n.133-94_133-93del)
c.-2+638_-2+639del (n.-2+638_-2+639del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949762_23949765delCA2575102249SOX5c.-1-53733_-1-53730del (n.-1-53733_-1-53730del)
c.-119-5469_-119-5466del (n.-119-5469_-119-5466del)
c.8+1112_8+1115del (n.8+1112_8+1115del)
c.-60-96_-60-93del (n.-60-96_-60-93del)
c.1-53734_1-53731del (n.1-53734_1-53731del)
c.133-96_133-93del (n.133-96_133-93del)
c.-2+636_-2+639del (n.-2+636_-2+639del)
 gnomAD v4
12g.23949758_23949765delCA686589137SOX5c.-1-53737_-1-53730del (n.-1-53737_-1-53730del)
c.-119-5473_-119-5466del (n.-119-5473_-119-5466del)
c.8+1108_8+1115del (n.8+1108_8+1115del)
c.-60-100_-60-93del (n.-60-100_-60-93del)
c.1-53738_1-53731del (n.1-53738_1-53731del)
c.133-100_133-93del (n.133-100_133-93del)
c.-2+632_-2+639del (n.-2+632_-2+639del)
 dbSNP
12g.23949754_23949766delCA2617968945SOX5c.-1-53742_-1-53730del (n.-1-53742_-1-53730del)
c.-119-5478_-119-5466del (n.-119-5478_-119-5466del)
c.8+1103_8+1115del (n.8+1103_8+1115del)
c.-60-105_-60-93del (n.-60-105_-60-93del)
c.1-53743_1-53731del (n.1-53743_1-53731del)
c.133-105_133-93del (n.133-105_133-93del)
c.-2+627_-2+639del (n.-2+627_-2+639del)
 gnomAD v4
12g.23949754_23949766delinsCTCTCTCTCTCTGCA2022291797SOX5c.-1-53742_-1-53730delinsCAGAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53730delinsCAGAGAGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5466delinsCAGAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5466delinsCAGAGAGAGAGAG)
c.8+1103_8+1115delinsCAGAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1115delinsCAGAGAGAGAGAG)
c.-60-105_-60-93delinsCAGAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-93delinsCAGAGAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53731delinsCAGAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53731delinsCAGAGAGAGAGAG)
c.133-105_133-93delinsCAGAGAGAGAGAG (n.133-105_133-93delinsCAGAGAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+639delinsCAGAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+639delinsCAGAGAGAGAGAG)
12g.23949766_23949779delCA2617968946SOX5c.-1-53743_-1-53730del (n.-1-53743_-1-53730del)
c.-119-5479_-119-5466del (n.-119-5479_-119-5466del)
c.8+1102_8+1115del (n.8+1102_8+1115del)
c.-60-106_-60-93del (n.-60-106_-60-93del)
c.1-53744_1-53731del (n.1-53744_1-53731del)
c.133-106_133-93del (n.133-106_133-93del)
c.-2+626_-2+639del (n.-2+626_-2+639del)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949781delCA2617968947SOX5c.-1-53745_-1-53730del (n.-1-53745_-1-53730del)
c.-119-5481_-119-5466del (n.-119-5481_-119-5466del)
c.8+1100_8+1115del (n.8+1100_8+1115del)
c.-60-108_-60-93del (n.-60-108_-60-93del)
c.1-53746_1-53731del (n.1-53746_1-53731del)
c.133-108_133-93del (n.133-108_133-93del)
c.-2+624_-2+639del (n.-2+624_-2+639del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949766_23949785delCA2617968948SOX5c.-1-53749_-1-53730del (n.-1-53749_-1-53730del)
c.-119-5485_-119-5466del (n.-119-5485_-119-5466del)
c.8+1096_8+1115del (n.8+1096_8+1115del)
c.-60-112_-60-93del (n.-60-112_-60-93del)
c.1-53750_1-53731del (n.1-53750_1-53731del)
c.133-112_133-93del (n.133-112_133-93del)
c.-2+620_-2+639del (n.-2+620_-2+639del)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949787dupCA2617968951SOX5c.-1-53751_-1-53730dup (n.-1-53751_-1-53730dup)
c.-119-5487_-119-5466dup (n.-119-5487_-119-5466dup)
c.8+1094_8+1115dup (n.8+1094_8+1115dup)
c.-60-114_-60-93dup (n.-60-114_-60-93dup)
c.1-53752_1-53731dup (n.1-53752_1-53731dup)
c.133-114_133-93dup (n.133-114_133-93dup)
c.-2+618_-2+639dup (n.-2+618_-2+639dup)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949789dupCA2617968964SOX5c.-1-53753_-1-53730dup (n.-1-53753_-1-53730dup)
c.-119-5489_-119-5466dup (n.-119-5489_-119-5466dup)
c.8+1092_8+1115dup (n.8+1092_8+1115dup)
c.-60-116_-60-93dup (n.-60-116_-60-93dup)
c.1-53754_1-53731dup (n.1-53754_1-53731dup)
c.133-116_133-93dup (n.133-116_133-93dup)
c.-2+616_-2+639dup (n.-2+616_-2+639dup)
 gnomAD v4
12g.23949760_23949793dupCA2617968938SOX5c.-1-53763_-1-53730dup (n.-1-53763_-1-53730dup)
c.-119-5499_-119-5466dup (n.-119-5499_-119-5466dup)
c.8+1082_8+1115dup (n.8+1082_8+1115dup)
c.-60-126_-60-93dup (n.-60-126_-60-93dup)
c.1-53764_1-53731dup (n.1-53764_1-53731dup)
c.133-126_133-93dup (n.133-126_133-93dup)
c.-2+606_-2+639dup (n.-2+606_-2+639dup)
 gnomAD v4
12g.23949755delCA2617968970SOX5c.-1-53731del (n.-1-53731del)
c.-119-5467del (n.-119-5467del)
c.8+1114del (n.8+1114del)
c.-60-94del (n.-60-94del)
c.1-53732del (n.1-53732del)
c.133-94del (n.133-94del)
c.-2+638del (n.-2+638del)
 gnomAD v4
12g.23949755T>ACA2617968967SOX5c.-1-53731A>T (n.-1-53731A>T)
c.-119-5467A>T (n.-119-5467A>T)
c.8+1114A>T (n.8+1114A>T)
c.-60-94A>T (n.-60-94A>T)
c.1-53732A>T (n.1-53732A>T)
c.133-94A>T (n.133-94A>T)
c.-2+638A>T (n.-2+638A>T)
 gnomAD v4
12g.23949755T>CCA603909088SOX5c.-1-53731A>G (n.-1-53731A>G)
c.-119-5467A>G (n.-119-5467A>G)
c.8+1114A>G (n.8+1114A>G)
c.-60-94A>G (n.-60-94A>G)
c.1-53732A>G (n.1-53732A>G)
c.133-94A>G (n.133-94A>G)
c.-2+638A>G (n.-2+638A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949755T>GCA2617968965SOX5c.-1-53731A>C (n.-1-53731A>C)
c.-119-5467A>C (n.-119-5467A>C)
c.8+1114A>C (n.8+1114A>C)
c.-60-94A>C (n.-60-94A>C)
c.1-53732A>C (n.1-53732A>C)
c.133-94A>C (n.133-94A>C)
c.-2+638A>C (n.-2+638A>C)
 gnomAD v4
12g.23949755T=CA2022291809SOX5c.-1-53731A= (n.-1-53731A=)
c.-119-5467A= (n.-119-5467A=)
c.8+1114A= (n.8+1114A=)
c.-60-94A= (n.-60-94A=)
c.1-53732A= (n.1-53732A=)
c.133-94A= (n.133-94A=)
c.-2+638A= (n.-2+638A=)
12g.23949757_23949758insGTCTCA2617968966SOX5c.-1-53731_-1-53730insCAGA (n.-1-53731_-1-53730insCAGA)
c.-119-5467_-119-5466insCAGA (n.-119-5467_-119-5466insCAGA)
c.8+1114_8+1115insCAGA (n.8+1114_8+1115insCAGA)
c.-60-94_-60-93insCAGA (n.-60-94_-60-93insCAGA)
c.1-53732_1-53731insCAGA (n.1-53732_1-53731insCAGA)
c.133-94_133-93insCAGA (n.133-94_133-93insCAGA)
c.-2+638_-2+639insCAGA (n.-2+638_-2+639insCAGA)
 gnomAD v4
12g.23949759_23949760insGTCTCTCA2617968969SOX5c.-1-53731_-1-53730insCAGAGA (n.-1-53731_-1-53730insCAGAGA)
c.-119-5467_-119-5466insCAGAGA (n.-119-5467_-119-5466insCAGAGA)
c.8+1114_8+1115insCAGAGA (n.8+1114_8+1115insCAGAGA)
c.-60-94_-60-93insCAGAGA (n.-60-94_-60-93insCAGAGA)
c.1-53732_1-53731insCAGAGA (n.1-53732_1-53731insCAGAGA)
c.133-94_133-93insCAGAGA (n.133-94_133-93insCAGAGA)
c.-2+638_-2+639insCAGAGA (n.-2+638_-2+639insCAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949755_23949767delCA2617968968SOX5c.-1-53743_-1-53731del (n.-1-53743_-1-53731del)
c.-119-5479_-119-5467del (n.-119-5479_-119-5467del)
c.8+1102_8+1114del (n.8+1102_8+1114del)
c.-60-106_-60-94del (n.-60-106_-60-94del)
c.1-53744_1-53732del (n.1-53744_1-53732del)
c.133-106_133-94del (n.133-106_133-94del)
c.-2+626_-2+638del (n.-2+626_-2+638del)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949777delCA945676565SOX5c.-1-53742_-1-53731del (n.-1-53742_-1-53731del)
c.-119-5478_-119-5467del (n.-119-5478_-119-5467del)
c.8+1103_8+1114del (n.8+1103_8+1114del)
c.-60-105_-60-94del (n.-60-105_-60-94del)
c.1-53743_1-53732del (n.1-53743_1-53732del)
c.133-105_133-94del (n.133-105_133-94del)
c.-2+627_-2+638del (n.-2+627_-2+638del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949756C>ACA2617968971SOX5c.-1-53732G>T (n.-1-53732G>T)
c.-119-5468G>T (n.-119-5468G>T)
c.8+1113G>T (n.8+1113G>T)
c.-60-95G>T (n.-60-95G>T)
c.1-53733G>T (n.1-53733G>T)
c.133-95G>T (n.133-95G>T)
c.-2+637G>T (n.-2+637G>T)
 gnomAD v4
12g.23949756C=CA2022291814SOX5c.-1-53732G= (n.-1-53732G=)
c.-119-5468G= (n.-119-5468G=)
c.8+1113G= (n.8+1113G=)
c.-60-95G= (n.-60-95G=)
c.1-53733G= (n.1-53733G=)
c.133-95G= (n.133-95G=)
c.-2+637G= (n.-2+637G=)
12g.23949756C>GCA945676572SOX5c.-1-53732G>C (n.-1-53732G>C)
c.-119-5468G>C (n.-119-5468G>C)
c.8+1113G>C (n.8+1113G>C)
c.-60-95G>C (n.-60-95G>C)
c.1-53733G>C (n.1-53733G>C)
c.133-95G>C (n.133-95G>C)
c.-2+637G>C (n.-2+637G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949756_23949757insCCCA2575102250SOX5c.-1-53732_-1-53731insGG (n.-1-53732_-1-53731insGG)
c.-119-5468_-119-5467insGG (n.-119-5468_-119-5467insGG)
c.8+1113_8+1114insGG (n.8+1113_8+1114insGG)
c.-60-95_-60-94insGG (n.-60-95_-60-94insGG)
c.1-53733_1-53732insGG (n.1-53733_1-53732insGG)
c.133-95_133-94insGG (n.133-95_133-94insGG)
c.-2+637_-2+638insGG (n.-2+637_-2+638insGG)
 gnomAD v4
12g.23949756_23949766delinsCTCTCTCTCTGCA2022291818SOX5c.-1-53742_-1-53732delinsCAGAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53732delinsCAGAGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5468delinsCAGAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5468delinsCAGAGAGAGAG)
c.8+1103_8+1113delinsCAGAGAGAGAG (n.8+1103_8+1113delinsCAGAGAGAGAG)
c.-60-105_-60-95delinsCAGAGAGAGAG (n.-60-105_-60-95delinsCAGAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53733delinsCAGAGAGAGAG (n.1-53743_1-53733delinsCAGAGAGAGAG)
c.133-105_133-95delinsCAGAGAGAGAG (n.133-105_133-95delinsCAGAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+637delinsCAGAGAGAGAG (n.-2+627_-2+637delinsCAGAGAGAGAG)
12g.23949765_23949824delCA2617968972SOX5c.-1-53791_-1-53732del (n.-1-53791_-1-53732del)
c.-119-5527_-119-5468del (n.-119-5527_-119-5468del)
c.8+1054_8+1113del (n.8+1054_8+1113del)
c.-60-154_-60-95del (n.-60-154_-60-95del)
c.1-53792_1-53733del (n.1-53792_1-53733del)
c.133-154_133-95del (n.133-154_133-95del)
c.-2+578_-2+637del (n.-2+578_-2+637del)
 gnomAD v4
12g.23949756_23949757insCACA2617968973SOX5c.-1-53733_-1-53732insTG (n.-1-53733_-1-53732insTG)
c.-119-5469_-119-5468insTG (n.-119-5469_-119-5468insTG)
c.8+1112_8+1113insTG (n.8+1112_8+1113insTG)
c.-60-96_-60-95insTG (n.-60-96_-60-95insTG)
c.1-53734_1-53733insTG (n.1-53734_1-53733insTG)
c.133-96_133-95insTG (n.133-96_133-95insTG)
c.-2+636_-2+637insTG (n.-2+636_-2+637insTG)
 gnomAD v4
12g.23949757T>CCA686589159SOX5c.-1-53733A>G (n.-1-53733A>G)
c.-119-5469A>G (n.-119-5469A>G)
c.8+1112A>G (n.8+1112A>G)
c.-60-96A>G (n.-60-96A>G)
c.1-53734A>G (n.1-53734A>G)
c.133-96A>G (n.133-96A>G)
c.-2+636A>G (n.-2+636A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949757T>GCA2617968974SOX5c.-1-53733A>C (n.-1-53733A>C)
c.-119-5469A>C (n.-119-5469A>C)
c.8+1112A>C (n.8+1112A>C)
c.-60-96A>C (n.-60-96A>C)
c.1-53734A>C (n.1-53734A>C)
c.133-96A>C (n.133-96A>C)
c.-2+636A>C (n.-2+636A>C)
 gnomAD v4
12g.23949757T=CA2022291823SOX5c.-1-53733A= (n.-1-53733A=)
c.-119-5469A= (n.-119-5469A=)
c.8+1112A= (n.8+1112A=)
c.-60-96A= (n.-60-96A=)
c.1-53734A= (n.1-53734A=)
c.133-96A= (n.133-96A=)
c.-2+636A= (n.-2+636A=)
12g.23949757_23949758insGTCA2617968975SOX5c.-1-53733_-1-53732insCA (n.-1-53733_-1-53732insCA)
c.-119-5469_-119-5468insCA (n.-119-5469_-119-5468insCA)
c.8+1112_8+1113insCA (n.8+1112_8+1113insCA)
c.-60-96_-60-95insCA (n.-60-96_-60-95insCA)
c.1-53734_1-53733insCA (n.1-53734_1-53733insCA)
c.133-96_133-95insCA (n.133-96_133-95insCA)
c.-2+636_-2+637insCA (n.-2+636_-2+637insCA)
 gnomAD v4
12g.23949759_23949760insGTCTCA2617968976SOX5c.-1-53733_-1-53732insCAGA (n.-1-53733_-1-53732insCAGA)
c.-119-5469_-119-5468insCAGA (n.-119-5469_-119-5468insCAGA)
c.8+1112_8+1113insCAGA (n.8+1112_8+1113insCAGA)
c.-60-96_-60-95insCAGA (n.-60-96_-60-95insCAGA)
c.1-53734_1-53733insCAGA (n.1-53734_1-53733insCAGA)
c.133-96_133-95insCAGA (n.133-96_133-95insCAGA)
c.-2+636_-2+637insCAGA (n.-2+636_-2+637insCAGA)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949775delCA945676574SOX5c.-1-53742_-1-53733del (n.-1-53742_-1-53733del)
c.-119-5478_-119-5469del (n.-119-5478_-119-5469del)
c.8+1103_8+1112del (n.8+1103_8+1112del)
c.-60-105_-60-96del (n.-60-105_-60-96del)
c.1-53743_1-53734del (n.1-53743_1-53734del)
c.133-105_133-96del (n.133-105_133-96del)
c.-2+627_-2+636del (n.-2+627_-2+636del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949758C>ACA2617968978SOX5c.-1-53734G>T (n.-1-53734G>T)
c.-119-5470G>T (n.-119-5470G>T)
c.8+1111G>T (n.8+1111G>T)
c.-60-97G>T (n.-60-97G>T)
c.1-53735G>T (n.1-53735G>T)
c.133-97G>T (n.133-97G>T)
c.-2+635G>T (n.-2+635G>T)
 gnomAD v4
12g.23949758C=CA2022291830SOX5c.-1-53734G= (n.-1-53734G=)
c.-119-5470G= (n.-119-5470G=)
c.8+1111G= (n.8+1111G=)
c.-60-97G= (n.-60-97G=)
c.1-53735G= (n.1-53735G=)
c.133-97G= (n.133-97G=)
c.-2+635G= (n.-2+635G=)
12g.23949758C>GCA2022291829SOX5c.-1-53734G>C (n.-1-53734G>C)
c.-119-5470G>C (n.-119-5470G>C)
c.8+1111G>C (n.8+1111G>C)
c.-60-97G>C (n.-60-97G>C)
c.1-53735G>C (n.1-53735G>C)
c.133-97G>C (n.133-97G>C)
c.-2+635G>C (n.-2+635G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949758C>TCA2575102251SOX5c.-1-53734G>A (n.-1-53734G>A)
c.-119-5470G>A (n.-119-5470G>A)
c.8+1111G>A (n.8+1111G>A)
c.-60-97G>A (n.-60-97G>A)
c.1-53735G>A (n.1-53735G>A)
c.133-97G>A (n.133-97G>A)
c.-2+635G>A (n.-2+635G>A)
 gnomAD v4
12g.23949758_23949766delinsCTCTCTCTGCA2022291828SOX5c.-1-53742_-1-53734delinsCAGAGAGAG (n.-1-53742_-1-53734delinsCAGAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5470delinsCAGAGAGAG (n.-119-5478_-119-5470delinsCAGAGAGAG)
c.8+1103_8+1111delinsCAGAGAGAG (n.8+1103_8+1111delinsCAGAGAGAG)
c.-60-105_-60-97delinsCAGAGAGAG (n.-60-105_-60-97delinsCAGAGAGAG)
c.1-53743_1-53735delinsCAGAGAGAG (n.1-53743_1-53735delinsCAGAGAGAG)
c.133-105_133-97delinsCAGAGAGAG (n.133-105_133-97delinsCAGAGAGAG)
c.-2+627_-2+635delinsCAGAGAGAG (n.-2+627_-2+635delinsCAGAGAGAG)
12g.23949766_23949823delCA2617968977SOX5c.-1-53791_-1-53734del (n.-1-53791_-1-53734del)
c.-119-5527_-119-5470del (n.-119-5527_-119-5470del)
c.8+1054_8+1111del (n.8+1054_8+1111del)
c.-60-154_-60-97del (n.-60-154_-60-97del)
c.1-53792_1-53735del (n.1-53792_1-53735del)
c.133-154_133-97del (n.133-154_133-97del)
c.-2+578_-2+635del (n.-2+578_-2+635del)
 gnomAD v4
12g.23949759T>ACA2617968979SOX5c.-1-53735A>T (n.-1-53735A>T)
c.-119-5471A>T (n.-119-5471A>T)
c.8+1110A>T (n.8+1110A>T)
c.-60-98A>T (n.-60-98A>T)
c.1-53736A>T (n.1-53736A>T)
c.133-98A>T (n.133-98A>T)
c.-2+634A>T (n.-2+634A>T)
 gnomAD v4
12g.23949759T>CCA2022291835SOX5c.-1-53735A>G (n.-1-53735A>G)
c.-119-5471A>G (n.-119-5471A>G)
c.8+1110A>G (n.8+1110A>G)
c.-60-98A>G (n.-60-98A>G)
c.1-53736A>G (n.1-53736A>G)
c.133-98A>G (n.133-98A>G)
c.-2+634A>G (n.-2+634A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949759T=CA2022291836SOX5c.-1-53735A= (n.-1-53735A=)
c.-119-5471A= (n.-119-5471A=)
c.8+1110A= (n.8+1110A=)
c.-60-98A= (n.-60-98A=)
c.1-53736A= (n.1-53736A=)
c.133-98A= (n.133-98A=)
c.-2+634A= (n.-2+634A=)
12g.23949759_23949760insGTCA2617968980SOX5c.-1-53735_-1-53734insCA (n.-1-53735_-1-53734insCA)
c.-119-5471_-119-5470insCA (n.-119-5471_-119-5470insCA)
c.8+1110_8+1111insCA (n.8+1110_8+1111insCA)
c.-60-98_-60-97insCA (n.-60-98_-60-97insCA)
c.1-53736_1-53735insCA (n.1-53736_1-53735insCA)
c.133-98_133-97insCA (n.133-98_133-97insCA)
c.-2+634_-2+635insCA (n.-2+634_-2+635insCA)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949773dupCA2617968981SOX5c.-1-53742_-1-53735dup (n.-1-53742_-1-53735dup)
c.-119-5478_-119-5471dup (n.-119-5478_-119-5471dup)
c.8+1103_8+1110dup (n.8+1103_8+1110dup)
c.-60-105_-60-98dup (n.-60-105_-60-98dup)
c.1-53743_1-53736dup (n.1-53743_1-53736dup)
c.133-105_133-98dup (n.133-105_133-98dup)
c.-2+627_-2+634dup (n.-2+627_-2+634dup)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949773delCA603909092SOX5c.-1-53742_-1-53735del (n.-1-53742_-1-53735del)
c.-119-5478_-119-5471del (n.-119-5478_-119-5471del)
c.8+1103_8+1110del (n.8+1103_8+1110del)
c.-60-105_-60-98del (n.-60-105_-60-98del)
c.1-53743_1-53736del (n.1-53743_1-53736del)
c.133-105_133-98del (n.133-105_133-98del)
c.-2+627_-2+634del (n.-2+627_-2+634del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949759_23949760insGCA2617968982SOX5c.-1-53736_-1-53735insC (n.-1-53736_-1-53735insC)
c.-119-5472_-119-5471insC (n.-119-5472_-119-5471insC)
c.8+1109_8+1110insC (n.8+1109_8+1110insC)
c.-60-99_-60-98insC (n.-60-99_-60-98insC)
c.1-53737_1-53736insC (n.1-53737_1-53736insC)
c.133-99_133-98insC (n.133-99_133-98insC)
c.-2+633_-2+634insC (n.-2+633_-2+634insC)
 gnomAD v4
12g.23949760C>ACA2617968983SOX5c.-1-53736G>T (n.-1-53736G>T)
c.-119-5472G>T (n.-119-5472G>T)
c.8+1109G>T (n.8+1109G>T)
c.-60-99G>T (n.-60-99G>T)
c.1-53737G>T (n.1-53737G>T)
c.133-99G>T (n.133-99G>T)
c.-2+633G>T (n.-2+633G>T)
 gnomAD v4
12g.23949760C=CA2022291842SOX5c.-1-53736G= (n.-1-53736G=)
c.-119-5472G= (n.-119-5472G=)
c.8+1109G= (n.8+1109G=)
c.-60-99G= (n.-60-99G=)
c.1-53737G= (n.1-53737G=)
c.133-99G= (n.133-99G=)
c.-2+633G= (n.-2+633G=)
12g.23949760C>GCA2022291839SOX5c.-1-53736G>C (n.-1-53736G>C)
c.-119-5472G>C (n.-119-5472G>C)
c.8+1109G>C (n.8+1109G>C)
c.-60-99G>C (n.-60-99G>C)
c.1-53737G>C (n.1-53737G>C)
c.133-99G>C (n.133-99G>C)
c.-2+633G>C (n.-2+633G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949760C>TCA2575102252SOX5c.-1-53736G>A (n.-1-53736G>A)
c.-119-5472G>A (n.-119-5472G>A)
c.8+1109G>A (n.8+1109G>A)
c.-60-99G>A (n.-60-99G>A)
c.1-53737G>A (n.1-53737G>A)
c.133-99G>A (n.133-99G>A)
c.-2+633G>A (n.-2+633G>A)
12g.23949760_23949766delinsCTCTCTGCA2022291837SOX5c.-1-53742_-1-53736delinsCAGAGAG (n.-1-53742_-1-53736delinsCAGAGAG)
c.-119-5478_-119-5472delinsCAGAGAG (n.-119-5478_-119-5472delinsCAGAGAG)
c.8+1103_8+1109delinsCAGAGAG (n.8+1103_8+1109delinsCAGAGAG)
c.-60-105_-60-99delinsCAGAGAG (n.-60-105_-60-99delinsCAGAGAG)
c.1-53743_1-53737delinsCAGAGAG (n.1-53743_1-53737delinsCAGAGAG)
c.133-105_133-99delinsCAGAGAG (n.133-105_133-99delinsCAGAGAG)
c.-2+627_-2+633delinsCAGAGAG (n.-2+627_-2+633delinsCAGAGAG)
12g.23949788_23949789insCCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCA945676578SOX5c.-1-53736_-1-53735insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.-1-53736_-1-53735insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG)
c.-119-5472_-119-5471insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.-119-5472_-119-5471insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG)
c.8+1109_8+1110insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.8+1109_8+1110insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG)
c.-60-99_-60-98insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.-60-99_-60-98insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG)
c.1-53737_1-53736insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.1-53737_1-53736insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG)
c.133-99_133-98insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.133-99_133-98insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG)
c.-2+633_-2+634insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG (n.-2+633_-2+634insGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949761T>CCA945676583SOX5c.-1-53737A>G (n.-1-53737A>G)
c.-119-5473A>G (n.-119-5473A>G)
c.8+1108A>G (n.8+1108A>G)
c.-60-100A>G (n.-60-100A>G)
c.1-53738A>G (n.1-53738A>G)
c.133-100A>G (n.133-100A>G)
c.-2+632A>G (n.-2+632A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949763_23949764insGTCTCA2617968984SOX5c.-1-53737_-1-53736insCAGA (n.-1-53737_-1-53736insCAGA)
c.-119-5473_-119-5472insCAGA (n.-119-5473_-119-5472insCAGA)
c.8+1108_8+1109insCAGA (n.8+1108_8+1109insCAGA)
c.-60-100_-60-99insCAGA (n.-60-100_-60-99insCAGA)
c.1-53738_1-53737insCAGA (n.1-53738_1-53737insCAGA)
c.133-100_133-99insCAGA (n.133-100_133-99insCAGA)
c.-2+632_-2+633insCAGA (n.-2+632_-2+633insCAGA)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949771delCA603909096SOX5c.-1-53742_-1-53737del (n.-1-53742_-1-53737del)
c.-119-5478_-119-5473del (n.-119-5478_-119-5473del)
c.8+1103_8+1108del (n.8+1103_8+1108del)
c.-60-105_-60-100del (n.-60-105_-60-100del)
c.1-53743_1-53738del (n.1-53743_1-53738del)
c.133-105_133-100del (n.133-105_133-100del)
c.-2+627_-2+632del (n.-2+627_-2+632del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949765_23949798delCA2617968985SOX5c.-1-53770_-1-53737del (n.-1-53770_-1-53737del)
c.-119-5506_-119-5473del (n.-119-5506_-119-5473del)
c.8+1075_8+1108del (n.8+1075_8+1108del)
c.-60-133_-60-100del (n.-60-133_-60-100del)
c.1-53771_1-53738del (n.1-53771_1-53738del)
c.133-133_133-100del (n.133-133_133-100del)
c.-2+599_-2+632del (n.-2+599_-2+632del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949762delCA2617968987SOX5c.-1-53738del (n.-1-53738del)
c.-119-5474del (n.-119-5474del)
c.8+1107del (n.8+1107del)
c.-60-101del (n.-60-101del)
c.1-53739del (n.1-53739del)
c.133-101del (n.133-101del)
c.-2+631del (n.-2+631del)
 gnomAD v4
12g.23949762C>ACA945676585SOX5c.-1-53738G>T (n.-1-53738G>T)
c.-119-5474G>T (n.-119-5474G>T)
c.8+1107G>T (n.8+1107G>T)
c.-60-101G>T (n.-60-101G>T)
c.1-53739G>T (n.1-53739G>T)
c.133-101G>T (n.133-101G>T)
c.-2+631G>T (n.-2+631G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949762C=CA2022291848SOX5c.-1-53738G= (n.-1-53738G=)
c.-119-5474G= (n.-119-5474G=)
c.8+1107G= (n.8+1107G=)
c.-60-101G= (n.-60-101G=)
c.1-53739G= (n.1-53739G=)
c.133-101G= (n.133-101G=)
c.-2+631G= (n.-2+631G=)
12g.23949762C>GCA686589174SOX5c.-1-53738G>C (n.-1-53738G>C)
c.-119-5474G>C (n.-119-5474G>C)
c.8+1107G>C (n.8+1107G>C)
c.-60-101G>C (n.-60-101G>C)
c.1-53739G>C (n.1-53739G>C)
c.133-101G>C (n.133-101G>C)
c.-2+631G>C (n.-2+631G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949762C>TCA2617968986SOX5c.-1-53738G>A (n.-1-53738G>A)
c.-119-5474G>A (n.-119-5474G>A)
c.8+1107G>A (n.8+1107G>A)
c.-60-101G>A (n.-60-101G>A)
c.1-53739G>A (n.1-53739G>A)
c.133-101G>A (n.133-101G>A)
c.-2+631G>A (n.-2+631G>A)
 gnomAD v4
12g.23949762_23949766delinsCTCTGCA2022291850SOX5c.-1-53742_-1-53738delinsCAGAG (n.-1-53742_-1-53738delinsCAGAG)
c.-119-5478_-119-5474delinsCAGAG (n.-119-5478_-119-5474delinsCAGAG)
c.8+1103_8+1107delinsCAGAG (n.8+1103_8+1107delinsCAGAG)
c.-60-105_-60-101delinsCAGAG (n.-60-105_-60-101delinsCAGAG)
c.1-53743_1-53739delinsCAGAG (n.1-53743_1-53739delinsCAGAG)
c.133-105_133-101delinsCAGAG (n.133-105_133-101delinsCAGAG)
c.-2+627_-2+631delinsCAGAG (n.-2+627_-2+631delinsCAGAG)
12g.23949763T>CCA2022291858SOX5c.-1-53739A>G (n.-1-53739A>G)
c.-119-5475A>G (n.-119-5475A>G)
c.8+1106A>G (n.8+1106A>G)
c.-60-102A>G (n.-60-102A>G)
c.1-53740A>G (n.1-53740A>G)
c.133-102A>G (n.133-102A>G)
c.-2+630A>G (n.-2+630A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949763T=CA2022291857SOX5c.-1-53739A= (n.-1-53739A=)
c.-119-5475A= (n.-119-5475A=)
c.8+1106A= (n.8+1106A=)
c.-60-102A= (n.-60-102A=)
c.1-53740A= (n.1-53740A=)
c.133-102A= (n.133-102A=)
c.-2+630A= (n.-2+630A=)
12g.23949763_23949764insGTCA945676590SOX5c.-1-53739_-1-53738insCA (n.-1-53739_-1-53738insCA)
c.-119-5475_-119-5474insCA (n.-119-5475_-119-5474insCA)
c.8+1106_8+1107insCA (n.8+1106_8+1107insCA)
c.-60-102_-60-101insCA (n.-60-102_-60-101insCA)
c.1-53740_1-53739insCA (n.1-53740_1-53739insCA)
c.133-102_133-101insCA (n.133-102_133-101insCA)
c.-2+630_-2+631insCA (n.-2+630_-2+631insCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949765_23949766insATCTCA603909101SOX5c.-1-53739_-1-53738insTAGA (n.-1-53739_-1-53738insTAGA)
c.-119-5475_-119-5474insTAGA (n.-119-5475_-119-5474insTAGA)
c.8+1106_8+1107insTAGA (n.8+1106_8+1107insTAGA)
c.-60-102_-60-101insTAGA (n.-60-102_-60-101insTAGA)
c.1-53740_1-53739insTAGA (n.1-53740_1-53739insTAGA)
c.133-102_133-101insTAGA (n.133-102_133-101insTAGA)
c.-2+630_-2+631insTAGA (n.-2+630_-2+631insTAGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949766_23949769dupCA2617968988SOX5c.-1-53742_-1-53739dup (n.-1-53742_-1-53739dup)
c.-119-5478_-119-5475dup (n.-119-5478_-119-5475dup)
c.8+1103_8+1106dup (n.8+1103_8+1106dup)
c.-60-105_-60-102dup (n.-60-105_-60-102dup)
c.1-53743_1-53740dup (n.1-53743_1-53740dup)
c.133-105_133-102dup (n.133-105_133-102dup)
c.-2+627_-2+630dup (n.-2+627_-2+630dup)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949769delCA603909098SOX5c.-1-53742_-1-53739del (n.-1-53742_-1-53739del)
c.-119-5478_-119-5475del (n.-119-5478_-119-5475del)
c.8+1103_8+1106del (n.8+1103_8+1106del)
c.-60-105_-60-102del (n.-60-105_-60-102del)
c.1-53743_1-53740del (n.1-53743_1-53740del)
c.133-105_133-102del (n.133-105_133-102del)
c.-2+627_-2+630del (n.-2+627_-2+630del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949764C=CA2022291864SOX5c.-1-53740G= (n.-1-53740G=)
c.-119-5476G= (n.-119-5476G=)
c.8+1105G= (n.8+1105G=)
c.-60-103G= (n.-60-103G=)
c.1-53741G= (n.1-53741G=)
c.133-103G= (n.133-103G=)
c.-2+629G= (n.-2+629G=)
12g.23949764C>GCA654631341SOX5c.-1-53740G>C (n.-1-53740G>C)
c.-119-5476G>C (n.-119-5476G>C)
c.8+1105G>C (n.8+1105G>C)
c.-60-103G>C (n.-60-103G>C)
c.1-53741G>C (n.1-53741G>C)
c.133-103G>C (n.133-103G>C)
c.-2+629G>C (n.-2+629G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.23949764C>TCA2617968989SOX5c.-1-53740G>A (n.-1-53740G>A)
c.-119-5476G>A (n.-119-5476G>A)
c.8+1105G>A (n.8+1105G>A)
c.-60-103G>A (n.-60-103G>A)
c.1-53741G>A (n.1-53741G>A)
c.133-103G>A (n.133-103G>A)
c.-2+629G>A (n.-2+629G>A)
 gnomAD v4
12g.23949764_23949766delinsCTGCA2022291867SOX5c.-1-53742_-1-53740delinsCAG (n.-1-53742_-1-53740delinsCAG)
c.-119-5478_-119-5476delinsCAG (n.-119-5478_-119-5476delinsCAG)
c.8+1103_8+1105delinsCAG (n.8+1103_8+1105delinsCAG)
c.-60-105_-60-103delinsCAG (n.-60-105_-60-103delinsCAG)
c.1-53743_1-53741delinsCAG (n.1-53743_1-53741delinsCAG)
c.133-105_133-103delinsCAG (n.133-105_133-103delinsCAG)
c.-2+627_-2+629delinsCAG (n.-2+627_-2+629delinsCAG)
12g.23949764_23949765insGGCA2617968990SOX5c.-1-53741_-1-53740insCC (n.-1-53741_-1-53740insCC)
c.-119-5477_-119-5476insCC (n.-119-5477_-119-5476insCC)
c.8+1104_8+1105insCC (n.8+1104_8+1105insCC)
c.-60-104_-60-103insCC (n.-60-104_-60-103insCC)
c.1-53742_1-53741insCC (n.1-53742_1-53741insCC)
c.133-104_133-103insCC (n.133-104_133-103insCC)
c.-2+628_-2+629insCC (n.-2+628_-2+629insCC)
 gnomAD v4
12g.23949765T>CCA2575102253SOX5c.-1-53741A>G (n.-1-53741A>G)
c.-119-5477A>G (n.-119-5477A>G)
c.8+1104A>G (n.8+1104A>G)
c.-60-104A>G (n.-60-104A>G)
c.1-53742A>G (n.1-53742A>G)
c.133-104A>G (n.133-104A>G)
c.-2+628A>G (n.-2+628A>G)
 gnomAD v4
12g.23949765T>GCA2617968991SOX5c.-1-53741A>C (n.-1-53741A>C)
c.-119-5477A>C (n.-119-5477A>C)
c.8+1104A>C (n.8+1104A>C)
c.-60-104A>C (n.-60-104A>C)
c.1-53742A>C (n.1-53742A>C)
c.133-104A>C (n.133-104A>C)
c.-2+628A>C (n.-2+628A>C)
 gnomAD v4
12g.23949766_23949767delCA919043374SOX5c.-1-53742_-1-53741del (n.-1-53742_-1-53741del)
c.-119-5478_-119-5477del (n.-119-5478_-119-5477del)
c.8+1103_8+1104del (n.8+1103_8+1104del)
c.-60-105_-60-104del (n.-60-105_-60-104del)
c.1-53743_1-53742del (n.1-53743_1-53742del)
c.133-105_133-104del (n.133-105_133-104del)
c.-2+627_-2+628del (n.-2+627_-2+628del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949766delCA2617968992SOX5c.-1-53742del (n.-1-53742del)
c.-119-5478del (n.-119-5478del)
c.8+1103del (n.8+1103del)
c.-60-105del (n.-60-105del)
c.1-53743del (n.1-53743del)
c.133-105del (n.133-105del)
c.-2+627del (n.-2+627del)
 gnomAD v4
12g.23949766G>ACA2022291878SOX5c.-1-53742C>T (n.-1-53742C>T)
c.-119-5478C>T (n.-119-5478C>T)
c.8+1103C>T (n.8+1103C>T)
c.-60-105C>T (n.-60-105C>T)
c.1-53743C>T (n.1-53743C>T)
c.133-105C>T (n.133-105C>T)
c.-2+627C>T (n.-2+627C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949766G>CCA234612677SOX5c.-1-53742C>G (n.-1-53742C>G)
c.-119-5478C>G (n.-119-5478C>G)
c.8+1103C>G (n.8+1103C>G)
c.-60-105C>G (n.-60-105C>G)
c.1-53743C>G (n.1-53743C>G)
c.133-105C>G (n.133-105C>G)
c.-2+627C>G (n.-2+627C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949766G=CA2022291874SOX5c.-1-53742C= (n.-1-53742C=)
c.-119-5478C= (n.-119-5478C=)
c.8+1103C= (n.8+1103C=)
c.-60-105C= (n.-60-105C=)
c.1-53743C= (n.1-53743C=)
c.133-105C= (n.133-105C=)
c.-2+627C= (n.-2+627C=)
12g.23949766G>TCA2022291877SOX5c.-1-53742C>A (n.-1-53742C>A)
c.-119-5478C>A (n.-119-5478C>A)
c.8+1103C>A (n.8+1103C>A)
c.-60-105C>A (n.-60-105C>A)
c.1-53743C>A (n.1-53743C>A)
c.133-105C>A (n.133-105C>A)
c.-2+627C>A (n.-2+627C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949766_23949788delinsGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCA2022291872SOX5c.-1-53764_-1-53742delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.-1-53764_-1-53742delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC)
c.-119-5500_-119-5478delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.-119-5500_-119-5478delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC)
c.8+1081_8+1103delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.8+1081_8+1103delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC)
c.-60-127_-60-105delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.-60-127_-60-105delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC)
c.1-53765_1-53743delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.1-53765_1-53743delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC)
c.133-127_133-105delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.133-127_133-105delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC)
c.-2+605_-2+627delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC (n.-2+605_-2+627delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAC)
12g.23949766_23949767insCCCA2022291912SOX5c.-1-53743_-1-53742insGG (n.-1-53743_-1-53742insGG)
c.-119-5479_-119-5478insGG (n.-119-5479_-119-5478insGG)
c.8+1102_8+1103insGG (n.8+1102_8+1103insGG)
c.-60-106_-60-105insGG (n.-60-106_-60-105insGG)
c.1-53744_1-53743insGG (n.1-53744_1-53743insGG)
c.133-106_133-105insGG (n.133-106_133-105insGG)
c.-2+626_-2+627insGG (n.-2+626_-2+627insGG)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949767T>CCA2022291915SOX5c.-1-53743A>G (n.-1-53743A>G)
c.-119-5479A>G (n.-119-5479A>G)
c.8+1102A>G (n.8+1102A>G)
c.-60-106A>G (n.-60-106A>G)
c.1-53744A>G (n.1-53744A>G)
c.133-106A>G (n.133-106A>G)
c.-2+626A>G (n.-2+626A>G)
 dbSNP
12g.23949767T=CA2022291919SOX5c.-1-53743A= (n.-1-53743A=)
c.-119-5479A= (n.-119-5479A=)
c.8+1102A= (n.8+1102A=)
c.-60-106A= (n.-60-106A=)
c.1-53744A= (n.1-53744A=)
c.133-106A= (n.133-106A=)
c.-2+626A= (n.-2+626A=)
12g.23949788_23949789insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCA2617968995SOX5c.-1-53743_-1-53742insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53743_-1-53742insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5479_-119-5478insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5479_-119-5478insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1102_8+1103insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1102_8+1103insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-106_-60-105insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-106_-60-105insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53744_1-53743insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53744_1-53743insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-106_133-105insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-106_133-105insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+626_-2+627insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+626_-2+627insGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949767_23949791delCA2794870725SOX5c.-1-53767_-1-53743del (n.-1-53767_-1-53743del)
c.-119-5503_-119-5479del (n.-119-5503_-119-5479del)
c.8+1078_8+1102del (n.8+1078_8+1102del)
c.-60-130_-60-106del (n.-60-130_-60-106del)
c.1-53768_1-53744del (n.1-53768_1-53744del)
c.133-130_133-106del (n.133-130_133-106del)
c.-2+602_-2+626del (n.-2+602_-2+626del)
12g.23949792_23949793dupCA603909116SOX5c.-1-53744_-1-53743dup (n.-1-53744_-1-53743dup)
c.-119-5480_-119-5479dup (n.-119-5480_-119-5479dup)
c.8+1101_8+1102dup (n.8+1101_8+1102dup)
c.-60-107_-60-106dup (n.-60-107_-60-106dup)
c.1-53745_1-53744dup (n.1-53745_1-53744dup)
c.133-107_133-106dup (n.133-107_133-106dup)
c.-2+625_-2+626dup (n.-2+625_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949790_23949793dupCA603909118SOX5c.-1-53746_-1-53743dup (n.-1-53746_-1-53743dup)
c.-119-5482_-119-5479dup (n.-119-5482_-119-5479dup)
c.8+1099_8+1102dup (n.8+1099_8+1102dup)
c.-60-109_-60-106dup (n.-60-109_-60-106dup)
c.1-53747_1-53744dup (n.1-53747_1-53744dup)
c.133-109_133-106dup (n.133-109_133-106dup)
c.-2+623_-2+626dup (n.-2+623_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949788_23949793dupCA686589256SOX5c.-1-53748_-1-53743dup (n.-1-53748_-1-53743dup)
c.-119-5484_-119-5479dup (n.-119-5484_-119-5479dup)
c.8+1097_8+1102dup (n.8+1097_8+1102dup)
c.-60-111_-60-106dup (n.-60-111_-60-106dup)
c.1-53749_1-53744dup (n.1-53749_1-53744dup)
c.133-111_133-106dup (n.133-111_133-106dup)
c.-2+621_-2+626dup (n.-2+621_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949786_23949793dupCA945676630SOX5c.-1-53750_-1-53743dup (n.-1-53750_-1-53743dup)
c.-119-5486_-119-5479dup (n.-119-5486_-119-5479dup)
c.8+1095_8+1102dup (n.8+1095_8+1102dup)
c.-60-113_-60-106dup (n.-60-113_-60-106dup)
c.1-53751_1-53744dup (n.1-53751_1-53744dup)
c.133-113_133-106dup (n.133-113_133-106dup)
c.-2+619_-2+626dup (n.-2+619_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949784_23949793dupCA686589277SOX5c.-1-53752_-1-53743dup (n.-1-53752_-1-53743dup)
c.-119-5488_-119-5479dup (n.-119-5488_-119-5479dup)
c.8+1093_8+1102dup (n.8+1093_8+1102dup)
c.-60-115_-60-106dup (n.-60-115_-60-106dup)
c.1-53753_1-53744dup (n.1-53753_1-53744dup)
c.133-115_133-106dup (n.133-115_133-106dup)
c.-2+617_-2+626dup (n.-2+617_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949782_23949793dupCA686589258SOX5c.-1-53754_-1-53743dup (n.-1-53754_-1-53743dup)
c.-119-5490_-119-5479dup (n.-119-5490_-119-5479dup)
c.8+1091_8+1102dup (n.8+1091_8+1102dup)
c.-60-117_-60-106dup (n.-60-117_-60-106dup)
c.1-53755_1-53744dup (n.1-53755_1-53744dup)
c.133-117_133-106dup (n.133-117_133-106dup)
c.-2+615_-2+626dup (n.-2+615_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949780_23949793dupCA603909119SOX5c.-1-53756_-1-53743dup (n.-1-53756_-1-53743dup)
c.-119-5492_-119-5479dup (n.-119-5492_-119-5479dup)
c.8+1089_8+1102dup (n.8+1089_8+1102dup)
c.-60-119_-60-106dup (n.-60-119_-60-106dup)
c.1-53757_1-53744dup (n.1-53757_1-53744dup)
c.133-119_133-106dup (n.133-119_133-106dup)
c.-2+613_-2+626dup (n.-2+613_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949778_23949793dupCA945676621SOX5c.-1-53758_-1-53743dup (n.-1-53758_-1-53743dup)
c.-119-5494_-119-5479dup (n.-119-5494_-119-5479dup)
c.8+1087_8+1102dup (n.8+1087_8+1102dup)
c.-60-121_-60-106dup (n.-60-121_-60-106dup)
c.1-53759_1-53744dup (n.1-53759_1-53744dup)
c.133-121_133-106dup (n.133-121_133-106dup)
c.-2+611_-2+626dup (n.-2+611_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949776_23949793dupCA919043379SOX5c.-1-53760_-1-53743dup (n.-1-53760_-1-53743dup)
c.-119-5496_-119-5479dup (n.-119-5496_-119-5479dup)
c.8+1085_8+1102dup (n.8+1085_8+1102dup)
c.-60-123_-60-106dup (n.-60-123_-60-106dup)
c.1-53761_1-53744dup (n.1-53761_1-53744dup)
c.133-123_133-106dup (n.133-123_133-106dup)
c.-2+609_-2+626dup (n.-2+609_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949774_23949793dupCA2617968996SOX5c.-1-53762_-1-53743dup (n.-1-53762_-1-53743dup)
c.-119-5498_-119-5479dup (n.-119-5498_-119-5479dup)
c.8+1083_8+1102dup (n.8+1083_8+1102dup)
c.-60-125_-60-106dup (n.-60-125_-60-106dup)
c.1-53763_1-53744dup (n.1-53763_1-53744dup)
c.133-125_133-106dup (n.133-125_133-106dup)
c.-2+607_-2+626dup (n.-2+607_-2+626dup)
 gnomAD v4
12g.23949772_23949793dupCA945676620SOX5c.-1-53764_-1-53743dup (n.-1-53764_-1-53743dup)
c.-119-5500_-119-5479dup (n.-119-5500_-119-5479dup)
c.8+1081_8+1102dup (n.8+1081_8+1102dup)
c.-60-127_-60-106dup (n.-60-127_-60-106dup)
c.1-53765_1-53744dup (n.1-53765_1-53744dup)
c.133-127_133-106dup (n.133-127_133-106dup)
c.-2+605_-2+626dup (n.-2+605_-2+626dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949770_23949793dupCA2617968994SOX5c.-1-53766_-1-53743dup (n.-1-53766_-1-53743dup)
c.-119-5502_-119-5479dup (n.-119-5502_-119-5479dup)
c.8+1079_8+1102dup (n.8+1079_8+1102dup)
c.-60-129_-60-106dup (n.-60-129_-60-106dup)
c.1-53767_1-53744dup (n.1-53767_1-53744dup)
c.133-129_133-106dup (n.133-129_133-106dup)
c.-2+603_-2+626dup (n.-2+603_-2+626dup)
 gnomAD v4
12g.23949792_23949793delCA603909113SOX5c.-1-53744_-1-53743del (n.-1-53744_-1-53743del)
c.-119-5480_-119-5479del (n.-119-5480_-119-5479del)
c.8+1101_8+1102del (n.8+1101_8+1102del)
c.-60-107_-60-106del (n.-60-107_-60-106del)
c.1-53745_1-53744del (n.1-53745_1-53744del)
c.133-107_133-106del (n.133-107_133-106del)
c.-2+625_-2+626del (n.-2+625_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949790_23949793delCA234612678SOX5c.-1-53746_-1-53743del (n.-1-53746_-1-53743del)
c.-119-5482_-119-5479del (n.-119-5482_-119-5479del)
c.8+1099_8+1102del (n.8+1099_8+1102del)
c.-60-109_-60-106del (n.-60-109_-60-106del)
c.1-53747_1-53744del (n.1-53747_1-53744del)
c.133-109_133-106del (n.133-109_133-106del)
c.-2+623_-2+626del (n.-2+623_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949788_23949793delCA234612679SOX5c.-1-53748_-1-53743del (n.-1-53748_-1-53743del)
c.-119-5484_-119-5479del (n.-119-5484_-119-5479del)
c.8+1097_8+1102del (n.8+1097_8+1102del)
c.-60-111_-60-106del (n.-60-111_-60-106del)
c.1-53749_1-53744del (n.1-53749_1-53744del)
c.133-111_133-106del (n.133-111_133-106del)
c.-2+621_-2+626del (n.-2+621_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949786_23949793delCA686589250SOX5c.-1-53750_-1-53743del (n.-1-53750_-1-53743del)
c.-119-5486_-119-5479del (n.-119-5486_-119-5479del)
c.8+1095_8+1102del (n.8+1095_8+1102del)
c.-60-113_-60-106del (n.-60-113_-60-106del)
c.1-53751_1-53744del (n.1-53751_1-53744del)
c.133-113_133-106del (n.133-113_133-106del)
c.-2+619_-2+626del (n.-2+619_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949784_23949793delCA945676615SOX5c.-1-53752_-1-53743del (n.-1-53752_-1-53743del)
c.-119-5488_-119-5479del (n.-119-5488_-119-5479del)
c.8+1093_8+1102del (n.8+1093_8+1102del)
c.-60-115_-60-106del (n.-60-115_-60-106del)
c.1-53753_1-53744del (n.1-53753_1-53744del)
c.133-115_133-106del (n.133-115_133-106del)
c.-2+617_-2+626del (n.-2+617_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949782_23949793delCA945676614SOX5c.-1-53754_-1-53743del (n.-1-53754_-1-53743del)
c.-119-5490_-119-5479del (n.-119-5490_-119-5479del)
c.8+1091_8+1102del (n.8+1091_8+1102del)
c.-60-117_-60-106del (n.-60-117_-60-106del)
c.1-53755_1-53744del (n.1-53755_1-53744del)
c.133-117_133-106del (n.133-117_133-106del)
c.-2+615_-2+626del (n.-2+615_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949780_23949793delCA686589248SOX5c.-1-53756_-1-53743del (n.-1-53756_-1-53743del)
c.-119-5492_-119-5479del (n.-119-5492_-119-5479del)
c.8+1089_8+1102del (n.8+1089_8+1102del)
c.-60-119_-60-106del (n.-60-119_-60-106del)
c.1-53757_1-53744del (n.1-53757_1-53744del)
c.133-119_133-106del (n.133-119_133-106del)
c.-2+613_-2+626del (n.-2+613_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949778_23949793delCA2575102254SOX5c.-1-53758_-1-53743del (n.-1-53758_-1-53743del)
c.-119-5494_-119-5479del (n.-119-5494_-119-5479del)
c.8+1087_8+1102del (n.8+1087_8+1102del)
c.-60-121_-60-106del (n.-60-121_-60-106del)
c.1-53759_1-53744del (n.1-53759_1-53744del)
c.133-121_133-106del (n.133-121_133-106del)
c.-2+611_-2+626del (n.-2+611_-2+626del)
 gnomAD v4
12g.23949776_23949793delCA2022291933SOX5c.-1-53760_-1-53743del (n.-1-53760_-1-53743del)
c.-119-5496_-119-5479del (n.-119-5496_-119-5479del)
c.8+1085_8+1102del (n.8+1085_8+1102del)
c.-60-123_-60-106del (n.-60-123_-60-106del)
c.1-53761_1-53744del (n.1-53761_1-53744del)
c.133-123_133-106del (n.133-123_133-106del)
c.-2+609_-2+626del (n.-2+609_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949772_23949793delCA945676610SOX5c.-1-53764_-1-53743del (n.-1-53764_-1-53743del)
c.-119-5500_-119-5479del (n.-119-5500_-119-5479del)
c.8+1081_8+1102del (n.8+1081_8+1102del)
c.-60-127_-60-106del (n.-60-127_-60-106del)
c.1-53765_1-53744del (n.1-53765_1-53744del)
c.133-127_133-106del (n.133-127_133-106del)
c.-2+605_-2+626del (n.-2+605_-2+626del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949767_23949815delCA2617968993SOX5c.-1-53791_-1-53743del (n.-1-53791_-1-53743del)
c.-119-5527_-119-5479del (n.-119-5527_-119-5479del)
c.8+1054_8+1102del (n.8+1054_8+1102del)
c.-60-154_-60-106del (n.-60-154_-60-106del)
c.1-53792_1-53744del (n.1-53792_1-53744del)
c.133-154_133-106del (n.133-154_133-106del)
c.-2+578_-2+626del (n.-2+578_-2+626del)
 gnomAD v4
12g.23949767_23949768insTCTCCA919043381SOX5c.-1-53744_-1-53743insGAGA (n.-1-53744_-1-53743insGAGA)
c.-119-5480_-119-5479insGAGA (n.-119-5480_-119-5479insGAGA)
c.8+1101_8+1102insGAGA (n.8+1101_8+1102insGAGA)
c.-60-107_-60-106insGAGA (n.-60-107_-60-106insGAGA)
c.1-53745_1-53744insGAGA (n.1-53745_1-53744insGAGA)
c.133-107_133-106insGAGA (n.133-107_133-106insGAGA)
c.-2+625_-2+626insGAGA (n.-2+625_-2+626insGAGA)
 dbSNP
12g.23949768C>ACA2617968999SOX5c.-1-53744G>T (n.-1-53744G>T)
c.-119-5480G>T (n.-119-5480G>T)
c.8+1101G>T (n.8+1101G>T)
c.-60-107G>T (n.-60-107G>T)
c.1-53745G>T (n.1-53745G>T)
c.133-107G>T (n.133-107G>T)
c.-2+625G>T (n.-2+625G>T)
 gnomAD v4
12g.23949768C=CA2022291953SOX5c.-1-53744G= (n.-1-53744G=)
c.-119-5480G= (n.-119-5480G=)
c.8+1101G= (n.8+1101G=)
c.-60-107G= (n.-60-107G=)
c.1-53745G= (n.1-53745G=)
c.133-107G= (n.133-107G=)
c.-2+625G= (n.-2+625G=)
12g.23949768C>GCA654631352SOX5c.-1-53744G>C (n.-1-53744G>C)
c.-119-5480G>C (n.-119-5480G>C)
c.8+1101G>C (n.8+1101G>C)
c.-60-107G>C (n.-60-107G>C)
c.1-53745G>C (n.1-53745G>C)
c.133-107G>C (n.133-107G>C)
c.-2+625G>C (n.-2+625G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949768C>TCA2022291955SOX5c.-1-53744G>A (n.-1-53744G>A)
c.-119-5480G>A (n.-119-5480G>A)
c.8+1101G>A (n.8+1101G>A)
c.-60-107G>A (n.-60-107G>A)
c.1-53745G>A (n.1-53745G>A)
c.133-107G>A (n.133-107G>A)
c.-2+625G>A (n.-2+625G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949768_23949769insACCA2794870726SOX5c.-1-53744_-1-53743insTG (n.-1-53744_-1-53743insTG)
c.-119-5480_-119-5479insTG (n.-119-5480_-119-5479insTG)
c.8+1101_8+1102insTG (n.8+1101_8+1102insTG)
c.-60-107_-60-106insTG (n.-60-107_-60-106insTG)
c.1-53745_1-53744insTG (n.1-53745_1-53744insTG)
c.133-107_133-106insTG (n.133-107_133-106insTG)
c.-2+625_-2+626insTG (n.-2+625_-2+626insTG)
12g.23949768_23949772delCA2617968997SOX5c.-1-53748_-1-53744del (n.-1-53748_-1-53744del)
c.-119-5484_-119-5480del (n.-119-5484_-119-5480del)
c.8+1097_8+1101del (n.8+1097_8+1101del)
c.-60-111_-60-107del (n.-60-111_-60-107del)
c.1-53749_1-53745del (n.1-53749_1-53745del)
c.133-111_133-107del (n.133-111_133-107del)
c.-2+621_-2+625del (n.-2+621_-2+625del)
 gnomAD v4
12g.23949769_23949801delCA2617968998SOX5c.-1-53776_-1-53744del (n.-1-53776_-1-53744del)
c.-119-5512_-119-5480del (n.-119-5512_-119-5480del)
c.8+1069_8+1101del (n.8+1069_8+1101del)
c.-60-139_-60-107del (n.-60-139_-60-107del)
c.1-53777_1-53745del (n.1-53777_1-53745del)
c.133-139_133-107del (n.133-139_133-107del)
c.-2+593_-2+625del (n.-2+593_-2+625del)
 gnomAD v4
12g.23949769T>ACA2617969002SOX5c.-1-53745A>T (n.-1-53745A>T)
c.-119-5481A>T (n.-119-5481A>T)
c.8+1100A>T (n.8+1100A>T)
c.-60-108A>T (n.-60-108A>T)
c.1-53746A>T (n.1-53746A>T)
c.133-108A>T (n.133-108A>T)
c.-2+624A>T (n.-2+624A>T)
 gnomAD v4
12g.23949769T>CCA2617969001SOX5c.-1-53745A>G (n.-1-53745A>G)
c.-119-5481A>G (n.-119-5481A>G)
c.8+1100A>G (n.8+1100A>G)
c.-60-108A>G (n.-60-108A>G)
c.1-53746A>G (n.1-53746A>G)
c.133-108A>G (n.133-108A>G)
c.-2+624A>G (n.-2+624A>G)
 gnomAD v4
12g.23949769T=CA2022291957SOX5c.-1-53745A= (n.-1-53745A=)
c.-119-5481A= (n.-119-5481A=)
c.8+1100A= (n.8+1100A=)
c.-60-108A= (n.-60-108A=)
c.1-53746A= (n.1-53746A=)
c.133-108A= (n.133-108A=)
c.-2+624A= (n.-2+624A=)
12g.23949769_23949770insGTCA2617969003SOX5c.-1-53745_-1-53744insCA (n.-1-53745_-1-53744insCA)
c.-119-5481_-119-5480insCA (n.-119-5481_-119-5480insCA)
c.8+1100_8+1101insCA (n.8+1100_8+1101insCA)
c.-60-108_-60-107insCA (n.-60-108_-60-107insCA)
c.1-53746_1-53745insCA (n.1-53746_1-53745insCA)
c.133-108_133-107insCA (n.133-108_133-107insCA)
c.-2+624_-2+625insCA (n.-2+624_-2+625insCA)
 gnomAD v4
12g.23949780_23949781insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCCA2617969006SOX5c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949784_23949785insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCCA2617969008SOX5c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949787_23949788insGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCA2617969009SOX5c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949788_23949789insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCA2617969007SOX5c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949790_23949791insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCA2617969000SOX5c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCA2617969004SOX5c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCA2617969005SOX5c.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53745_-1-53744insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5481_-119-5480insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1100_8+1101insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-108_-60-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53746_1-53745insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-108_133-107insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+624_-2+625insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949769_23949770insTCCA919043382SOX5c.-1-53746_-1-53745insGA (n.-1-53746_-1-53745insGA)
c.-119-5482_-119-5481insGA (n.-119-5482_-119-5481insGA)
c.8+1099_8+1100insGA (n.8+1099_8+1100insGA)
c.-60-109_-60-108insGA (n.-60-109_-60-108insGA)
c.1-53747_1-53746insGA (n.1-53747_1-53746insGA)
c.133-109_133-108insGA (n.133-109_133-108insGA)
c.-2+623_-2+624insGA (n.-2+623_-2+624insGA)
 dbSNP
12g.23949769_23949770insTCTCCA919043383SOX5c.-1-53746_-1-53745insGAGA (n.-1-53746_-1-53745insGAGA)
c.-119-5482_-119-5481insGAGA (n.-119-5482_-119-5481insGAGA)
c.8+1099_8+1100insGAGA (n.8+1099_8+1100insGAGA)
c.-60-109_-60-108insGAGA (n.-60-109_-60-108insGAGA)
c.1-53747_1-53746insGAGA (n.1-53747_1-53746insGAGA)
c.133-109_133-108insGAGA (n.133-109_133-108insGAGA)
c.-2+623_-2+624insGAGA (n.-2+623_-2+624insGAGA)
 dbSNP
12g.23949770C>ACA2617969010SOX5c.-1-53746G>T (n.-1-53746G>T)
c.-119-5482G>T (n.-119-5482G>T)
c.8+1099G>T (n.8+1099G>T)
c.-60-109G>T (n.-60-109G>T)
c.1-53747G>T (n.1-53747G>T)
c.133-109G>T (n.133-109G>T)
c.-2+623G>T (n.-2+623G>T)
 gnomAD v4
12g.23949770C=CA2022291961SOX5c.-1-53746G= (n.-1-53746G=)
c.-119-5482G= (n.-119-5482G=)
c.8+1099G= (n.8+1099G=)
c.-60-109G= (n.-60-109G=)
c.1-53747G= (n.1-53747G=)
c.133-109G= (n.133-109G=)
c.-2+623G= (n.-2+623G=)
12g.23949770C>GCA945676647SOX5c.-1-53746G>C (n.-1-53746G>C)
c.-119-5482G>C (n.-119-5482G>C)
c.8+1099G>C (n.8+1099G>C)
c.-60-109G>C (n.-60-109G>C)
c.1-53747G>C (n.1-53747G>C)
c.133-109G>C (n.133-109G>C)
c.-2+623G>C (n.-2+623G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949770C>TCA2617969011SOX5c.-1-53746G>A (n.-1-53746G>A)
c.-119-5482G>A (n.-119-5482G>A)
c.8+1099G>A (n.8+1099G>A)
c.-60-109G>A (n.-60-109G>A)
c.1-53747G>A (n.1-53747G>A)
c.133-109G>A (n.133-109G>A)
c.-2+623G>A (n.-2+623G>A)
 gnomAD v4
12g.23949771T>CCA603909124SOX5c.-1-53747A>G (n.-1-53747A>G)
c.-119-5483A>G (n.-119-5483A>G)
c.8+1098A>G (n.8+1098A>G)
c.-60-110A>G (n.-60-110A>G)
c.1-53748A>G (n.1-53748A>G)
c.133-110A>G (n.133-110A>G)
c.-2+622A>G (n.-2+622A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949771T=CA2022291964SOX5c.-1-53747A= (n.-1-53747A=)
c.-119-5483A= (n.-119-5483A=)
c.8+1098A= (n.8+1098A=)
c.-60-110A= (n.-60-110A=)
c.1-53748A= (n.1-53748A=)
c.133-110A= (n.133-110A=)
c.-2+622A= (n.-2+622A=)
12g.23949771_23949772insGTCA2575102255SOX5c.-1-53747_-1-53746insCA (n.-1-53747_-1-53746insCA)
c.-119-5483_-119-5482insCA (n.-119-5483_-119-5482insCA)
c.8+1098_8+1099insCA (n.8+1098_8+1099insCA)
c.-60-110_-60-109insCA (n.-60-110_-60-109insCA)
c.1-53748_1-53747insCA (n.1-53748_1-53747insCA)
c.133-110_133-109insCA (n.133-110_133-109insCA)
c.-2+622_-2+623insCA (n.-2+622_-2+623insCA)
 gnomAD v4
12g.23949773_23949774insGTCTCA2617969013SOX5c.-1-53747_-1-53746insCAGA (n.-1-53747_-1-53746insCAGA)
c.-119-5483_-119-5482insCAGA (n.-119-5483_-119-5482insCAGA)
c.8+1098_8+1099insCAGA (n.8+1098_8+1099insCAGA)
c.-60-110_-60-109insCAGA (n.-60-110_-60-109insCAGA)
c.1-53748_1-53747insCAGA (n.1-53748_1-53747insCAGA)
c.133-110_133-109insCAGA (n.133-110_133-109insCAGA)
c.-2+622_-2+623insCAGA (n.-2+622_-2+623insCAGA)
 gnomAD v4
12g.23949784_23949785insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCCA2617969014SOX5c.-1-53747_-1-53746insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53747_-1-53746insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5483_-119-5482insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5483_-119-5482insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1098_8+1099insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1098_8+1099insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-110_-60-109insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-110_-60-109insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53748_1-53747insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53748_1-53747insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-110_133-109insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.133-110_133-109insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+622_-2+623insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+622_-2+623insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCA2617969012SOX5c.-1-53747_-1-53746insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53747_-1-53746insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5483_-119-5482insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5483_-119-5482insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1098_8+1099insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1098_8+1099insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-110_-60-109insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-110_-60-109insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53748_1-53747insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53748_1-53747insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-110_133-109insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-110_133-109insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+622_-2+623insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+622_-2+623insCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949771_23949772insTCCA919043384SOX5c.-1-53748_-1-53747insGA (n.-1-53748_-1-53747insGA)
c.-119-5484_-119-5483insGA (n.-119-5484_-119-5483insGA)
c.8+1097_8+1098insGA (n.8+1097_8+1098insGA)
c.-60-111_-60-110insGA (n.-60-111_-60-110insGA)
c.1-53749_1-53748insGA (n.1-53749_1-53748insGA)
c.133-111_133-110insGA (n.133-111_133-110insGA)
c.-2+621_-2+622insGA (n.-2+621_-2+622insGA)
 dbSNP
12g.23949771_23949772insTCTCCA919043385SOX5c.-1-53748_-1-53747insGAGA (n.-1-53748_-1-53747insGAGA)
c.-119-5484_-119-5483insGAGA (n.-119-5484_-119-5483insGAGA)
c.8+1097_8+1098insGAGA (n.8+1097_8+1098insGAGA)
c.-60-111_-60-110insGAGA (n.-60-111_-60-110insGAGA)
c.1-53749_1-53748insGAGA (n.1-53749_1-53748insGAGA)
c.133-111_133-110insGAGA (n.133-111_133-110insGAGA)
c.-2+621_-2+622insGAGA (n.-2+621_-2+622insGAGA)
 dbSNP
12g.23949771_23949772insTCTCTCTCTCCA919043386SOX5c.-1-53748_-1-53747insGAGAGAGAGA (n.-1-53748_-1-53747insGAGAGAGAGA)
c.-119-5484_-119-5483insGAGAGAGAGA (n.-119-5484_-119-5483insGAGAGAGAGA)
c.8+1097_8+1098insGAGAGAGAGA (n.8+1097_8+1098insGAGAGAGAGA)
c.-60-111_-60-110insGAGAGAGAGA (n.-60-111_-60-110insGAGAGAGAGA)
c.1-53749_1-53748insGAGAGAGAGA (n.1-53749_1-53748insGAGAGAGAGA)
c.133-111_133-110insGAGAGAGAGA (n.133-111_133-110insGAGAGAGAGA)
c.-2+621_-2+622insGAGAGAGAGA (n.-2+621_-2+622insGAGAGAGAGA)
 dbSNP
12g.23949772C>ACA2617969015SOX5c.-1-53748G>T (n.-1-53748G>T)
c.-119-5484G>T (n.-119-5484G>T)
c.8+1097G>T (n.8+1097G>T)
c.-60-111G>T (n.-60-111G>T)
c.1-53749G>T (n.1-53749G>T)
c.133-111G>T (n.133-111G>T)
c.-2+621G>T (n.-2+621G>T)
 gnomAD v4
12g.23949772C=CA2022291969SOX5c.-1-53748G= (n.-1-53748G=)
c.-119-5484G= (n.-119-5484G=)
c.8+1097G= (n.8+1097G=)
c.-60-111G= (n.-60-111G=)
c.1-53749G= (n.1-53749G=)
c.133-111G= (n.133-111G=)
c.-2+621G= (n.-2+621G=)
12g.23949772C>GCA234612680SOX5c.-1-53748G>C (n.-1-53748G>C)
c.-119-5484G>C (n.-119-5484G>C)
c.8+1097G>C (n.8+1097G>C)
c.-60-111G>C (n.-60-111G>C)
c.1-53749G>C (n.1-53749G>C)
c.133-111G>C (n.133-111G>C)
c.-2+621G>C (n.-2+621G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949772C>TCA2575102256SOX5c.-1-53748G>A (n.-1-53748G>A)
c.-119-5484G>A (n.-119-5484G>A)
c.8+1097G>A (n.8+1097G>A)
c.-60-111G>A (n.-60-111G>A)
c.1-53749G>A (n.1-53749G>A)
c.133-111G>A (n.133-111G>A)
c.-2+621G>A (n.-2+621G>A)
 gnomAD v4
12g.23949773T>CCA2617969017SOX5c.-1-53749A>G (n.-1-53749A>G)
c.-119-5485A>G (n.-119-5485A>G)
c.8+1096A>G (n.8+1096A>G)
c.-60-112A>G (n.-60-112A>G)
c.1-53750A>G (n.1-53750A>G)
c.133-112A>G (n.133-112A>G)
c.-2+620A>G (n.-2+620A>G)
 gnomAD v4
12g.23949773_23949774insGTCA913696564SOX5c.-1-53749_-1-53748insCA (n.-1-53749_-1-53748insCA)
c.-119-5485_-119-5484insCA (n.-119-5485_-119-5484insCA)
c.8+1096_8+1097insCA (n.8+1096_8+1097insCA)
c.-60-112_-60-111insCA (n.-60-112_-60-111insCA)
c.1-53750_1-53749insCA (n.1-53750_1-53749insCA)
c.133-112_133-111insCA (n.133-112_133-111insCA)
c.-2+620_-2+621insCA (n.-2+620_-2+621insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949775_23949776insGTCTCA2022291972SOX5c.-1-53749_-1-53748insCAGA (n.-1-53749_-1-53748insCAGA)
c.-119-5485_-119-5484insCAGA (n.-119-5485_-119-5484insCAGA)
c.8+1096_8+1097insCAGA (n.8+1096_8+1097insCAGA)
c.-60-112_-60-111insCAGA (n.-60-112_-60-111insCAGA)
c.1-53750_1-53749insCAGA (n.1-53750_1-53749insCAGA)
c.133-112_133-111insCAGA (n.133-112_133-111insCAGA)
c.-2+620_-2+621insCAGA (n.-2+620_-2+621insCAGA)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949777_23949778insGTCTCTCA2617969018SOX5c.-1-53749_-1-53748insCAGAGA (n.-1-53749_-1-53748insCAGAGA)
c.-119-5485_-119-5484insCAGAGA (n.-119-5485_-119-5484insCAGAGA)
c.8+1096_8+1097insCAGAGA (n.8+1096_8+1097insCAGAGA)
c.-60-112_-60-111insCAGAGA (n.-60-112_-60-111insCAGAGA)
c.1-53750_1-53749insCAGAGA (n.1-53750_1-53749insCAGAGA)
c.133-112_133-111insCAGAGA (n.133-112_133-111insCAGAGA)
c.-2+620_-2+621insCAGAGA (n.-2+620_-2+621insCAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949784_23949785insCCTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCCA2617969016SOX5c.-1-53749_-1-53748insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-1-53749_-1-53748insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5485_-119-5484insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-119-5485_-119-5484insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.8+1096_8+1097insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.8+1096_8+1097insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-60-112_-60-111insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-60-112_-60-111insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.1-53750_1-53749insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.1-53750_1-53749insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.133-112_133-111insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.133-112_133-111insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
c.-2+620_-2+621insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA (n.-2+620_-2+621insCAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949787_23949788insGTCTCTCTCTCTCTCTCA2022291976SOX5c.-1-53749_-1-53748insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53749_-1-53748insCAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5485_-119-5484insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5485_-119-5484insCAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1096_8+1097insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1096_8+1097insCAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-112_-60-111insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-112_-60-111insCAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53750_1-53749insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53750_1-53749insCAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-112_133-111insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-112_133-111insCAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+620_-2+621insCAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+620_-2+621insCAGAGAGAGAGAGAGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949774C=CA2022291982SOX5c.-1-53750G= (n.-1-53750G=)
c.-119-5486G= (n.-119-5486G=)
c.8+1095G= (n.8+1095G=)
c.-60-113G= (n.-60-113G=)
c.1-53751G= (n.1-53751G=)
c.133-113G= (n.133-113G=)
c.-2+619G= (n.-2+619G=)
12g.23949774C>GCA686589284SOX5c.-1-53750G>C (n.-1-53750G>C)
c.-119-5486G>C (n.-119-5486G>C)
c.8+1095G>C (n.8+1095G>C)
c.-60-113G>C (n.-60-113G>C)
c.1-53751G>C (n.1-53751G>C)
c.133-113G>C (n.133-113G>C)
c.-2+619G>C (n.-2+619G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949775T>ACA2617969020SOX5c.-1-53751A>T (n.-1-53751A>T)
c.-119-5487A>T (n.-119-5487A>T)
c.8+1094A>T (n.8+1094A>T)
c.-60-114A>T (n.-60-114A>T)
c.1-53752A>T (n.1-53752A>T)
c.133-114A>T (n.133-114A>T)
c.-2+618A>T (n.-2+618A>T)
 gnomAD v4
12g.23949775T>CCA945676653SOX5c.-1-53751A>G (n.-1-53751A>G)
c.-119-5487A>G (n.-119-5487A>G)
c.8+1094A>G (n.8+1094A>G)
c.-60-114A>G (n.-60-114A>G)
c.1-53752A>G (n.1-53752A>G)
c.133-114A>G (n.133-114A>G)
c.-2+618A>G (n.-2+618A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949775T=CA2022291985SOX5c.-1-53751A= (n.-1-53751A=)
c.-119-5487A= (n.-119-5487A=)
c.8+1094A= (n.8+1094A=)
c.-60-114A= (n.-60-114A=)
c.1-53752A= (n.1-53752A=)
c.133-114A= (n.133-114A=)
c.-2+618A= (n.-2+618A=)
12g.23949775_23949776insGTCA2575102257SOX5c.-1-53751_-1-53750insCA (n.-1-53751_-1-53750insCA)
c.-119-5487_-119-5486insCA (n.-119-5487_-119-5486insCA)
c.8+1094_8+1095insCA (n.8+1094_8+1095insCA)
c.-60-114_-60-113insCA (n.-60-114_-60-113insCA)
c.1-53752_1-53751insCA (n.1-53752_1-53751insCA)
c.133-114_133-113insCA (n.133-114_133-113insCA)
c.-2+618_-2+619insCA (n.-2+618_-2+619insCA)
12g.23949787_23949788insGTCTCTCTCTCTCTCA2617969019SOX5c.-1-53751_-1-53750insCAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53751_-1-53750insCAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5487_-119-5486insCAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5487_-119-5486insCAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1094_8+1095insCAGAGAGAGAGAGA (n.8+1094_8+1095insCAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-114_-60-113insCAGAGAGAGAGAGA (n.-60-114_-60-113insCAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53752_1-53751insCAGAGAGAGAGAGA (n.1-53752_1-53751insCAGAGAGAGAGAGA)
c.133-114_133-113insCAGAGAGAGAGAGA (n.133-114_133-113insCAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+618_-2+619insCAGAGAGAGAGAGA (n.-2+618_-2+619insCAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949776C>ACA2617969021SOX5c.-1-53752G>T (n.-1-53752G>T)
c.-119-5488G>T (n.-119-5488G>T)
c.8+1093G>T (n.8+1093G>T)
c.-60-115G>T (n.-60-115G>T)
c.1-53753G>T (n.1-53753G>T)
c.133-115G>T (n.133-115G>T)
c.-2+617G>T (n.-2+617G>T)
 gnomAD v4
12g.23949776C=CA2022291986SOX5c.-1-53752G= (n.-1-53752G=)
c.-119-5488G= (n.-119-5488G=)
c.8+1093G= (n.8+1093G=)
c.-60-115G= (n.-60-115G=)
c.1-53753G= (n.1-53753G=)
c.133-115G= (n.133-115G=)
c.-2+617G= (n.-2+617G=)
12g.23949776C>GCA603909132SOX5c.-1-53752G>C (n.-1-53752G>C)
c.-119-5488G>C (n.-119-5488G>C)
c.8+1093G>C (n.8+1093G>C)
c.-60-115G>C (n.-60-115G>C)
c.1-53753G>C (n.1-53753G>C)
c.133-115G>C (n.133-115G>C)
c.-2+617G>C (n.-2+617G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949776C>TCA2617969022SOX5c.-1-53752G>A (n.-1-53752G>A)
c.-119-5488G>A (n.-119-5488G>A)
c.8+1093G>A (n.8+1093G>A)
c.-60-115G>A (n.-60-115G>A)
c.1-53753G>A (n.1-53753G>A)
c.133-115G>A (n.133-115G>A)
c.-2+617G>A (n.-2+617G>A)
 gnomAD v4
12g.23949776_23949777insAACA2510260952SOX5c.-1-53753_-1-53752insTT (n.-1-53753_-1-53752insTT)
c.-119-5489_-119-5488insTT (n.-119-5489_-119-5488insTT)
c.8+1092_8+1093insTT (n.8+1092_8+1093insTT)
c.-60-116_-60-115insTT (n.-60-116_-60-115insTT)
c.1-53754_1-53753insTT (n.1-53754_1-53753insTT)
c.133-116_133-115insTT (n.133-116_133-115insTT)
c.-2+616_-2+617insTT (n.-2+616_-2+617insTT)
12g.23949777delCA2617969024SOX5c.-1-53753del (n.-1-53753del)
c.-119-5489del (n.-119-5489del)
c.8+1092del (n.8+1092del)
c.-60-116del (n.-60-116del)
c.1-53754del (n.1-53754del)
c.133-116del (n.133-116del)
c.-2+616del (n.-2+616del)
 gnomAD v4
12g.23949777T>CCA603909137SOX5c.-1-53753A>G (n.-1-53753A>G)
c.-119-5489A>G (n.-119-5489A>G)
c.8+1092A>G (n.8+1092A>G)
c.-60-116A>G (n.-60-116A>G)
c.1-53754A>G (n.1-53754A>G)
c.133-116A>G (n.133-116A>G)
c.-2+616A>G (n.-2+616A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949779_23949780insGTCTCA2617969023SOX5c.-1-53753_-1-53752insCAGA (n.-1-53753_-1-53752insCAGA)
c.-119-5489_-119-5488insCAGA (n.-119-5489_-119-5488insCAGA)
c.8+1092_8+1093insCAGA (n.8+1092_8+1093insCAGA)
c.-60-116_-60-115insCAGA (n.-60-116_-60-115insCAGA)
c.1-53754_1-53753insCAGA (n.1-53754_1-53753insCAGA)
c.133-116_133-115insCAGA (n.133-116_133-115insCAGA)
c.-2+616_-2+617insCAGA (n.-2+616_-2+617insCAGA)
 gnomAD v4
12g.23949778C=CA2022291988SOX5c.-1-53754G= (n.-1-53754G=)
c.-119-5490G= (n.-119-5490G=)
c.8+1091G= (n.8+1091G=)
c.-60-117G= (n.-60-117G=)
c.1-53755G= (n.1-53755G=)
c.133-117G= (n.133-117G=)
c.-2+615G= (n.-2+615G=)
12g.23949778C>GCA945676659SOX5c.-1-53754G>C (n.-1-53754G>C)
c.-119-5490G>C (n.-119-5490G>C)
c.8+1091G>C (n.8+1091G>C)
c.-60-117G>C (n.-60-117G>C)
c.1-53755G>C (n.1-53755G>C)
c.133-117G>C (n.133-117G>C)
c.-2+615G>C (n.-2+615G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949778C>TCA654631357SOX5c.-1-53754G>A (n.-1-53754G>A)
c.-119-5490G>A (n.-119-5490G>A)
c.8+1091G>A (n.8+1091G>A)
c.-60-117G>A (n.-60-117G>A)
c.1-53755G>A (n.1-53755G>A)
c.133-117G>A (n.133-117G>A)
c.-2+615G>A (n.-2+615G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.23949780_23949781insGCTCCA2575102258SOX5c.-1-53754_-1-53753insCGAG (n.-1-53754_-1-53753insCGAG)
c.-119-5490_-119-5489insCGAG (n.-119-5490_-119-5489insCGAG)
c.8+1091_8+1092insCGAG (n.8+1091_8+1092insCGAG)
c.-60-117_-60-116insCGAG (n.-60-117_-60-116insCGAG)
c.1-53755_1-53754insCGAG (n.1-53755_1-53754insCGAG)
c.133-117_133-116insCGAG (n.133-117_133-116insCGAG)
c.-2+615_-2+616insCGAG (n.-2+615_-2+616insCGAG)
12g.23949779T>ACA2617969026SOX5c.-1-53755A>T (n.-1-53755A>T)
c.-119-5491A>T (n.-119-5491A>T)
c.8+1090A>T (n.8+1090A>T)
c.-60-118A>T (n.-60-118A>T)
c.1-53756A>T (n.1-53756A>T)
c.133-118A>T (n.133-118A>T)
c.-2+614A>T (n.-2+614A>T)
 gnomAD v4
12g.23949779T>CCA945676665SOX5c.-1-53755A>G (n.-1-53755A>G)
c.-119-5491A>G (n.-119-5491A>G)
c.8+1090A>G (n.8+1090A>G)
c.-60-118A>G (n.-60-118A>G)
c.1-53756A>G (n.1-53756A>G)
c.133-118A>G (n.133-118A>G)
c.-2+614A>G (n.-2+614A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949779T>GCA2022291991SOX5c.-1-53755A>C (n.-1-53755A>C)
c.-119-5491A>C (n.-119-5491A>C)
c.8+1090A>C (n.8+1090A>C)
c.-60-118A>C (n.-60-118A>C)
c.1-53756A>C (n.1-53756A>C)
c.133-118A>C (n.133-118A>C)
c.-2+614A>C (n.-2+614A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949779T=CA2022291990SOX5c.-1-53755A= (n.-1-53755A=)
c.-119-5491A= (n.-119-5491A=)
c.8+1090A= (n.8+1090A=)
c.-60-118A= (n.-60-118A=)
c.1-53756A= (n.1-53756A=)
c.133-118A= (n.133-118A=)
c.-2+614A= (n.-2+614A=)
12g.23949779_23949780insTTCA2617969025SOX5c.-1-53755_-1-53754insAA (n.-1-53755_-1-53754insAA)
c.-119-5491_-119-5490insAA (n.-119-5491_-119-5490insAA)
c.8+1090_8+1091insAA (n.8+1090_8+1091insAA)
c.-60-118_-60-117insAA (n.-60-118_-60-117insAA)
c.1-53756_1-53755insAA (n.1-53756_1-53755insAA)
c.133-118_133-117insAA (n.133-118_133-117insAA)
c.-2+614_-2+615insAA (n.-2+614_-2+615insAA)
 gnomAD v4
12g.23949780C=CA2022291994SOX5c.-1-53756G= (n.-1-53756G=)
c.-119-5492G= (n.-119-5492G=)
c.8+1089G= (n.8+1089G=)
c.-60-119G= (n.-60-119G=)
c.1-53757G= (n.1-53757G=)
c.133-119G= (n.133-119G=)
c.-2+613G= (n.-2+613G=)
12g.23949780C>GCA686589292SOX5c.-1-53756G>C (n.-1-53756G>C)
c.-119-5492G>C (n.-119-5492G>C)
c.8+1089G>C (n.8+1089G>C)
c.-60-119G>C (n.-60-119G>C)
c.1-53757G>C (n.1-53757G>C)
c.133-119G>C (n.133-119G>C)
c.-2+613G>C (n.-2+613G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949780C>TCA2022291995SOX5c.-1-53756G>A (n.-1-53756G>A)
c.-119-5492G>A (n.-119-5492G>A)
c.8+1089G>A (n.8+1089G>A)
c.-60-119G>A (n.-60-119G>A)
c.1-53757G>A (n.1-53757G>A)
c.133-119G>A (n.133-119G>A)
c.-2+613G>A (n.-2+613G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949781delCA945676671SOX5c.-1-53757del (n.-1-53757del)
c.-119-5493del (n.-119-5493del)
c.8+1088del (n.8+1088del)
c.-60-120del (n.-60-120del)
c.1-53758del (n.1-53758del)
c.133-120del (n.133-120del)
c.-2+612del (n.-2+612del)
12g.23949781T>ACA2575102259SOX5c.-1-53757A>T (n.-1-53757A>T)
c.-119-5493A>T (n.-119-5493A>T)
c.8+1088A>T (n.8+1088A>T)
c.-60-120A>T (n.-60-120A>T)
c.1-53758A>T (n.1-53758A>T)
c.133-120A>T (n.133-120A>T)
c.-2+612A>T (n.-2+612A>T)
12g.23949781T>CCA945676673SOX5c.-1-53757A>G (n.-1-53757A>G)
c.-119-5493A>G (n.-119-5493A>G)
c.8+1088A>G (n.8+1088A>G)
c.-60-120A>G (n.-60-120A>G)
c.1-53758A>G (n.1-53758A>G)
c.133-120A>G (n.133-120A>G)
c.-2+612A>G (n.-2+612A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949785_23949798delCA2794870727SOX5c.-1-53770_-1-53757del (n.-1-53770_-1-53757del)
c.-119-5506_-119-5493del (n.-119-5506_-119-5493del)
c.8+1075_8+1088del (n.8+1075_8+1088del)
c.-60-133_-60-120del (n.-60-133_-60-120del)
c.1-53771_1-53758del (n.1-53771_1-53758del)
c.133-133_133-120del (n.133-133_133-120del)
c.-2+599_-2+612del (n.-2+599_-2+612del)
12g.23949782C=CA2022291998SOX5c.-1-53758G= (n.-1-53758G=)
c.-119-5494G= (n.-119-5494G=)
c.8+1087G= (n.8+1087G=)
c.-60-121G= (n.-60-121G=)
c.1-53759G= (n.1-53759G=)
c.133-121G= (n.133-121G=)
c.-2+611G= (n.-2+611G=)
12g.23949782C>GCA945676677SOX5c.-1-53758G>C (n.-1-53758G>C)
c.-119-5494G>C (n.-119-5494G>C)
c.8+1087G>C (n.8+1087G>C)
c.-60-121G>C (n.-60-121G>C)
c.1-53759G>C (n.1-53759G>C)
c.133-121G>C (n.133-121G>C)
c.-2+611G>C (n.-2+611G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949782C>TCA2575102260SOX5c.-1-53758G>A (n.-1-53758G>A)
c.-119-5494G>A (n.-119-5494G>A)
c.8+1087G>A (n.8+1087G>A)
c.-60-121G>A (n.-60-121G>A)
c.1-53759G>A (n.1-53759G>A)
c.133-121G>A (n.133-121G>A)
c.-2+611G>A (n.-2+611G>A)
 gnomAD v4
12g.23949784_23949785insCCTCCA2617969027SOX5c.-1-53758_-1-53757insGGAG (n.-1-53758_-1-53757insGGAG)
c.-119-5494_-119-5493insGGAG (n.-119-5494_-119-5493insGGAG)
c.8+1087_8+1088insGGAG (n.8+1087_8+1088insGGAG)
c.-60-121_-60-120insGGAG (n.-60-121_-60-120insGGAG)
c.1-53759_1-53758insGGAG (n.1-53759_1-53758insGGAG)
c.133-121_133-120insGGAG (n.133-121_133-120insGGAG)
c.-2+611_-2+612insGGAG (n.-2+611_-2+612insGGAG)
 gnomAD v4
12g.23949790_23949791insCCTCTCTCTCCA2617969028SOX5c.-1-53758_-1-53757insGGAGAGAGAG (n.-1-53758_-1-53757insGGAGAGAGAG)
c.-119-5494_-119-5493insGGAGAGAGAG (n.-119-5494_-119-5493insGGAGAGAGAG)
c.8+1087_8+1088insGGAGAGAGAG (n.8+1087_8+1088insGGAGAGAGAG)
c.-60-121_-60-120insGGAGAGAGAG (n.-60-121_-60-120insGGAGAGAGAG)
c.1-53759_1-53758insGGAGAGAGAG (n.1-53759_1-53758insGGAGAGAGAG)
c.133-121_133-120insGGAGAGAGAG (n.133-121_133-120insGGAGAGAGAG)
c.-2+611_-2+612insGGAGAGAGAG (n.-2+611_-2+612insGGAGAGAGAG)
 gnomAD v4
12g.23949783T>CCA945676681SOX5c.-1-53759A>G (n.-1-53759A>G)
c.-119-5495A>G (n.-119-5495A>G)
c.8+1086A>G (n.8+1086A>G)
c.-60-122A>G (n.-60-122A>G)
c.1-53760A>G (n.1-53760A>G)
c.133-122A>G (n.133-122A>G)
c.-2+610A>G (n.-2+610A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949783_23949785delCA945676680SOX5c.-1-53761_-1-53759del (n.-1-53761_-1-53759del)
c.-119-5497_-119-5495del (n.-119-5497_-119-5495del)
c.8+1084_8+1086del (n.8+1084_8+1086del)
c.-60-124_-60-122del (n.-60-124_-60-122del)
c.1-53762_1-53760del (n.1-53762_1-53760del)
c.133-124_133-122del (n.133-124_133-122del)
c.-2+608_-2+610del (n.-2+608_-2+610del)
12g.23949784delCA2617969030SOX5c.-1-53760del (n.-1-53760del)
c.-119-5496del (n.-119-5496del)
c.8+1085del (n.8+1085del)
c.-60-123del (n.-60-123del)
c.1-53761del (n.1-53761del)
c.133-123del (n.133-123del)
c.-2+609del (n.-2+609del)
 gnomAD v4
12g.23949784C=CA2022292001SOX5c.-1-53760G= (n.-1-53760G=)
c.-119-5496G= (n.-119-5496G=)
c.8+1085G= (n.8+1085G=)
c.-60-123G= (n.-60-123G=)
c.1-53761G= (n.1-53761G=)
c.133-123G= (n.133-123G=)
c.-2+609G= (n.-2+609G=)
12g.23949784C>GCA945676683SOX5c.-1-53760G>C (n.-1-53760G>C)
c.-119-5496G>C (n.-119-5496G>C)
c.8+1085G>C (n.8+1085G>C)
c.-60-123G>C (n.-60-123G>C)
c.1-53761G>C (n.1-53761G>C)
c.133-123G>C (n.133-123G>C)
c.-2+609G>C (n.-2+609G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949784C>TCA2575102261SOX5c.-1-53760G>A (n.-1-53760G>A)
c.-119-5496G>A (n.-119-5496G>A)
c.8+1085G>A (n.8+1085G>A)
c.-60-123G>A (n.-60-123G>A)
c.1-53761G>A (n.1-53761G>A)
c.133-123G>A (n.133-123G>A)
c.-2+609G>A (n.-2+609G>A)
 gnomAD v4
12g.23949784_23949785insCCCA2617969029SOX5c.-1-53760_-1-53759insGG (n.-1-53760_-1-53759insGG)
c.-119-5496_-119-5495insGG (n.-119-5496_-119-5495insGG)
c.8+1085_8+1086insGG (n.8+1085_8+1086insGG)
c.-60-123_-60-122insGG (n.-60-123_-60-122insGG)
c.1-53761_1-53760insGG (n.1-53761_1-53760insGG)
c.133-123_133-122insGG (n.133-123_133-122insGG)
c.-2+609_-2+610insGG (n.-2+609_-2+610insGG)
 gnomAD v4
12g.23949785delCA2617969031SOX5c.-1-53761del (n.-1-53761del)
c.-119-5497del (n.-119-5497del)
c.8+1084del (n.8+1084del)
c.-60-124del (n.-60-124del)
c.1-53762del (n.1-53762del)
c.133-124del (n.133-124del)
c.-2+608del (n.-2+608del)
 gnomAD v4
12g.23949785T>CCA945676689SOX5c.-1-53761A>G (n.-1-53761A>G)
c.-119-5497A>G (n.-119-5497A>G)
c.8+1084A>G (n.8+1084A>G)
c.-60-124A>G (n.-60-124A>G)
c.1-53762A>G (n.1-53762A>G)
c.133-124A>G (n.133-124A>G)
c.-2+608A>G (n.-2+608A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949785T=CA2022292004SOX5c.-1-53761A= (n.-1-53761A=)
c.-119-5497A= (n.-119-5497A=)
c.8+1084A= (n.8+1084A=)
c.-60-124A= (n.-60-124A=)
c.1-53762A= (n.1-53762A=)
c.133-124A= (n.133-124A=)
c.-2+608A= (n.-2+608A=)
12g.23949789_23949798delCA2617969032SOX5c.-1-53770_-1-53761del (n.-1-53770_-1-53761del)
c.-119-5506_-119-5497del (n.-119-5506_-119-5497del)
c.8+1075_8+1084del (n.8+1075_8+1084del)
c.-60-133_-60-124del (n.-60-133_-60-124del)
c.1-53771_1-53762del (n.1-53771_1-53762del)
c.133-133_133-124del (n.133-133_133-124del)
c.-2+599_-2+608del (n.-2+599_-2+608del)
 gnomAD v4
12g.23949786delCA2617969033SOX5c.-1-53762del (n.-1-53762del)
c.-119-5498del (n.-119-5498del)
c.8+1083del (n.8+1083del)
c.-60-125del (n.-60-125del)
c.1-53763del (n.1-53763del)
c.133-125del (n.133-125del)
c.-2+607del (n.-2+607del)
 gnomAD v4
12g.23949786C=CA2022292006SOX5c.-1-53762G= (n.-1-53762G=)
c.-119-5498G= (n.-119-5498G=)
c.8+1083G= (n.8+1083G=)
c.-60-125G= (n.-60-125G=)
c.1-53763G= (n.1-53763G=)
c.133-125G= (n.133-125G=)
c.-2+607G= (n.-2+607G=)
12g.23949786C>GCA234612681SOX5c.-1-53762G>C (n.-1-53762G>C)
c.-119-5498G>C (n.-119-5498G>C)
c.8+1083G>C (n.8+1083G>C)
c.-60-125G>C (n.-60-125G>C)
c.1-53763G>C (n.1-53763G>C)
c.133-125G>C (n.133-125G>C)
c.-2+607G>C (n.-2+607G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949786C>TCA2575102262SOX5c.-1-53762G>A (n.-1-53762G>A)
c.-119-5498G>A (n.-119-5498G>A)
c.8+1083G>A (n.8+1083G>A)
c.-60-125G>A (n.-60-125G>A)
c.1-53763G>A (n.1-53763G>A)
c.133-125G>A (n.133-125G>A)
c.-2+607G>A (n.-2+607G>A)
 gnomAD v4
12g.23949786_23949790delCA2617969034SOX5c.-1-53766_-1-53762del (n.-1-53766_-1-53762del)
c.-119-5502_-119-5498del (n.-119-5502_-119-5498del)
c.8+1079_8+1083del (n.8+1079_8+1083del)
c.-60-129_-60-125del (n.-60-129_-60-125del)
c.1-53767_1-53763del (n.1-53767_1-53763del)
c.133-129_133-125del (n.133-129_133-125del)
c.-2+603_-2+607del (n.-2+603_-2+607del)
 gnomAD v4
12g.23949786_23949794delinsCTCTCTCTTCA2022292007SOX5c.-1-53770_-1-53762delinsAAGAGAGAG (n.-1-53770_-1-53762delinsAAGAGAGAG)
c.-119-5506_-119-5498delinsAAGAGAGAG (n.-119-5506_-119-5498delinsAAGAGAGAG)
c.8+1075_8+1083delinsAAGAGAGAG (n.8+1075_8+1083delinsAAGAGAGAG)
c.-60-133_-60-125delinsAAGAGAGAG (n.-60-133_-60-125delinsAAGAGAGAG)
c.1-53771_1-53763delinsAAGAGAGAG (n.1-53771_1-53763delinsAAGAGAGAG)
c.133-133_133-125delinsAAGAGAGAG (n.133-133_133-125delinsAAGAGAGAG)
c.-2+599_-2+607delinsAAGAGAGAG (n.-2+599_-2+607delinsAAGAGAGAG)
12g.23949787T>CCA2617969035SOX5c.-1-53763A>G (n.-1-53763A>G)
c.-119-5499A>G (n.-119-5499A>G)
c.8+1082A>G (n.8+1082A>G)
c.-60-126A>G (n.-60-126A>G)
c.1-53764A>G (n.1-53764A>G)
c.133-126A>G (n.133-126A>G)
c.-2+606A>G (n.-2+606A>G)
 gnomAD v4
12g.23949791_23949798delCA945676694SOX5c.-1-53770_-1-53763del (n.-1-53770_-1-53763del)
c.-119-5506_-119-5499del (n.-119-5506_-119-5499del)
c.8+1075_8+1082del (n.8+1075_8+1082del)
c.-60-133_-60-126del (n.-60-133_-60-126del)
c.1-53771_1-53764del (n.1-53771_1-53764del)
c.133-133_133-126del (n.133-133_133-126del)
c.-2+599_-2+606del (n.-2+599_-2+606del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949788delCA2617969036SOX5c.-1-53764del (n.-1-53764del)
c.-119-5500del (n.-119-5500del)
c.8+1081del (n.8+1081del)
c.-60-127del (n.-60-127del)
c.1-53765del (n.1-53765del)
c.133-127del (n.133-127del)
c.-2+605del (n.-2+605del)
 gnomAD v4
12g.23949788C=CA2022292010SOX5c.-1-53764G= (n.-1-53764G=)
c.-119-5500G= (n.-119-5500G=)
c.8+1081G= (n.8+1081G=)
c.-60-127G= (n.-60-127G=)
c.1-53765G= (n.1-53765G=)
c.133-127G= (n.133-127G=)
c.-2+605G= (n.-2+605G=)
12g.23949788C>GCA2022292012SOX5c.-1-53764G>C (n.-1-53764G>C)
c.-119-5500G>C (n.-119-5500G>C)
c.8+1081G>C (n.8+1081G>C)
c.-60-127G>C (n.-60-127G>C)
c.1-53765G>C (n.1-53765G>C)
c.133-127G>C (n.133-127G>C)
c.-2+605G>C (n.-2+605G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949788C>TCA945676697SOX5c.-1-53764G>A (n.-1-53764G>A)
c.-119-5500G>A (n.-119-5500G>A)
c.8+1081G>A (n.8+1081G>A)
c.-60-127G>A (n.-60-127G>A)
c.1-53765G>A (n.1-53765G>A)
c.133-127G>A (n.133-127G>A)
c.-2+605G>A (n.-2+605G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949788_23949790delCA2617969037SOX5c.-1-53766_-1-53764del (n.-1-53766_-1-53764del)
c.-119-5502_-119-5500del (n.-119-5502_-119-5500del)
c.8+1079_8+1081del (n.8+1079_8+1081del)
c.-60-129_-60-127del (n.-60-129_-60-127del)
c.1-53767_1-53765del (n.1-53767_1-53765del)
c.133-129_133-127del (n.133-129_133-127del)
c.-2+603_-2+605del (n.-2+603_-2+605del)
 gnomAD v4
12g.23949788_23949794delinsCTCTCTTCA2022292009SOX5c.-1-53770_-1-53764delinsAAGAGAG (n.-1-53770_-1-53764delinsAAGAGAG)
c.-119-5506_-119-5500delinsAAGAGAG (n.-119-5506_-119-5500delinsAAGAGAG)
c.8+1075_8+1081delinsAAGAGAG (n.8+1075_8+1081delinsAAGAGAG)
c.-60-133_-60-127delinsAAGAGAG (n.-60-133_-60-127delinsAAGAGAG)
c.1-53771_1-53765delinsAAGAGAG (n.1-53771_1-53765delinsAAGAGAG)
c.133-133_133-127delinsAAGAGAG (n.133-133_133-127delinsAAGAGAG)
c.-2+599_-2+605delinsAAGAGAG (n.-2+599_-2+605delinsAAGAGAG)
12g.23949789delCA2617969040SOX5c.-1-53765del (n.-1-53765del)
c.-119-5501del (n.-119-5501del)
c.8+1080del (n.8+1080del)
c.-60-128del (n.-60-128del)
c.1-53766del (n.1-53766del)
c.133-128del (n.133-128del)
c.-2+604del (n.-2+604del)
 gnomAD v4
12g.23949789T>ACA2617969039SOX5c.-1-53765A>T (n.-1-53765A>T)
c.-119-5501A>T (n.-119-5501A>T)
c.8+1080A>T (n.8+1080A>T)
c.-60-128A>T (n.-60-128A>T)
c.1-53766A>T (n.1-53766A>T)
c.133-128A>T (n.133-128A>T)
c.-2+604A>T (n.-2+604A>T)
 gnomAD v4
12g.23949789T>CCA945676708SOX5c.-1-53765A>G (n.-1-53765A>G)
c.-119-5501A>G (n.-119-5501A>G)
c.8+1080A>G (n.8+1080A>G)
c.-60-128A>G (n.-60-128A>G)
c.1-53766A>G (n.1-53766A>G)
c.133-128A>G (n.133-128A>G)
c.-2+604A>G (n.-2+604A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949789T>GCA2617969038SOX5c.-1-53765A>C (n.-1-53765A>C)
c.-119-5501A>C (n.-119-5501A>C)
c.8+1080A>C (n.8+1080A>C)
c.-60-128A>C (n.-60-128A>C)
c.1-53766A>C (n.1-53766A>C)
c.133-128A>C (n.133-128A>C)
c.-2+604A>C (n.-2+604A>C)
 gnomAD v4
12g.23949789T=CA2022292020SOX5c.-1-53765A= (n.-1-53765A=)
c.-119-5501A= (n.-119-5501A=)
c.8+1080A= (n.8+1080A=)
c.-60-128A= (n.-60-128A=)
c.1-53766A= (n.1-53766A=)
c.133-128A= (n.133-128A=)
c.-2+604A= (n.-2+604A=)
12g.23949789_23949790insTTCA2617969041SOX5c.-1-53765_-1-53764insAA (n.-1-53765_-1-53764insAA)
c.-119-5501_-119-5500insAA (n.-119-5501_-119-5500insAA)
c.8+1080_8+1081insAA (n.8+1080_8+1081insAA)
c.-60-128_-60-127insAA (n.-60-128_-60-127insAA)
c.1-53766_1-53765insAA (n.1-53766_1-53765insAA)
c.133-128_133-127insAA (n.133-128_133-127insAA)
c.-2+604_-2+605insAA (n.-2+604_-2+605insAA)
 gnomAD v4
12g.23949791_23949792insTTCTCA2617969042SOX5c.-1-53765_-1-53764insAAGA (n.-1-53765_-1-53764insAAGA)
c.-119-5501_-119-5500insAAGA (n.-119-5501_-119-5500insAAGA)
c.8+1080_8+1081insAAGA (n.8+1080_8+1081insAAGA)
c.-60-128_-60-127insAAGA (n.-60-128_-60-127insAAGA)
c.1-53766_1-53765insAAGA (n.1-53766_1-53765insAAGA)
c.133-128_133-127insAAGA (n.133-128_133-127insAAGA)
c.-2+604_-2+605insAAGA (n.-2+604_-2+605insAAGA)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCTCTTTCTCTCA945676709SOX5c.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGA (n.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGA)
c.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGA (n.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGA)
c.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGA (n.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGA)
c.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGA (n.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGA)
c.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGA (n.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGA)
c.133-128_133-127insAAGAGAGAGA (n.133-128_133-127insAAGAGAGAGA)
c.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGA (n.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCTCTCTCTTTCTCTCA945676705SOX5c.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGAGAGA (n.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGAGAGA (n.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGAGAGA (n.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGAGAGA)
c.133-128_133-127insAAGAGAGAGAGAGA (n.133-128_133-127insAAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGAGAGA (n.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCTCTCTCTCTTTCTCTCA2617969043SOX5c.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53765_-1-53764insAAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5501_-119-5500insAAGAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.8+1080_8+1081insAAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-60-128_-60-127insAAGAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.1-53766_1-53765insAAGAGAGAGAGAGAGA)
c.133-128_133-127insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.133-128_133-127insAAGAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGAGAGAGA (n.-2+604_-2+605insAAGAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949798delCA945676706SOX5c.-1-53770_-1-53765del (n.-1-53770_-1-53765del)
c.-119-5506_-119-5501del (n.-119-5506_-119-5501del)
c.8+1075_8+1080del (n.8+1075_8+1080del)
c.-60-133_-60-128del (n.-60-133_-60-128del)
c.1-53771_1-53766del (n.1-53771_1-53766del)
c.133-133_133-128del (n.133-133_133-128del)
c.-2+599_-2+604del (n.-2+599_-2+604del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949790delCA2617969044SOX5c.-1-53766del (n.-1-53766del)
c.-119-5502del (n.-119-5502del)
c.8+1079del (n.8+1079del)
c.-60-129del (n.-60-129del)
c.1-53767del (n.1-53767del)
c.133-129del (n.133-129del)
c.-2+603del (n.-2+603del)
 gnomAD v4
12g.23949790C=CA2022292025SOX5c.-1-53766G= (n.-1-53766G=)
c.-119-5502G= (n.-119-5502G=)
c.8+1079G= (n.8+1079G=)
c.-60-129G= (n.-60-129G=)
c.1-53767G= (n.1-53767G=)
c.133-129G= (n.133-129G=)
c.-2+603G= (n.-2+603G=)
12g.23949790C>GCA234612682SOX5c.-1-53766G>C (n.-1-53766G>C)
c.-119-5502G>C (n.-119-5502G>C)
c.8+1079G>C (n.8+1079G>C)
c.-60-129G>C (n.-60-129G>C)
c.1-53767G>C (n.1-53767G>C)
c.133-129G>C (n.133-129G>C)
c.-2+603G>C (n.-2+603G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949790C>TCA945676712SOX5c.-1-53766G>A (n.-1-53766G>A)
c.-119-5502G>A (n.-119-5502G>A)
c.8+1079G>A (n.8+1079G>A)
c.-60-129G>A (n.-60-129G>A)
c.1-53767G>A (n.1-53767G>A)
c.133-129G>A (n.133-129G>A)
c.-2+603G>A (n.-2+603G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949790_23949794delinsCTCTTCA2022292023SOX5c.-1-53770_-1-53766delinsAAGAG (n.-1-53770_-1-53766delinsAAGAG)
c.-119-5506_-119-5502delinsAAGAG (n.-119-5506_-119-5502delinsAAGAG)
c.8+1075_8+1079delinsAAGAG (n.8+1075_8+1079delinsAAGAG)
c.-60-133_-60-129delinsAAGAG (n.-60-133_-60-129delinsAAGAG)
c.1-53771_1-53767delinsAAGAG (n.1-53771_1-53767delinsAAGAG)
c.133-133_133-129delinsAAGAG (n.133-133_133-129delinsAAGAG)
c.-2+599_-2+603delinsAAGAG (n.-2+599_-2+603delinsAAGAG)
12g.23949791delCA2617969049SOX5c.-1-53767del (n.-1-53767del)
c.-119-5503del (n.-119-5503del)
c.8+1078del (n.8+1078del)
c.-60-130del (n.-60-130del)
c.1-53768del (n.1-53768del)
c.133-130del (n.133-130del)
c.-2+602del (n.-2+602del)
 gnomAD v4
12g.23949791T>CCA2575102263SOX5c.-1-53767A>G (n.-1-53767A>G)
c.-119-5503A>G (n.-119-5503A>G)
c.8+1078A>G (n.8+1078A>G)
c.-60-130A>G (n.-60-130A>G)
c.1-53768A>G (n.1-53768A>G)
c.133-130A>G (n.133-130A>G)
c.-2+602A>G (n.-2+602A>G)
 gnomAD v4
12g.23949791_23949792insTTCA2617969048SOX5c.-1-53767_-1-53766insAA (n.-1-53767_-1-53766insAA)
c.-119-5503_-119-5502insAA (n.-119-5503_-119-5502insAA)
c.8+1078_8+1079insAA (n.8+1078_8+1079insAA)
c.-60-130_-60-129insAA (n.-60-130_-60-129insAA)
c.1-53768_1-53767insAA (n.1-53768_1-53767insAA)
c.133-130_133-129insAA (n.133-130_133-129insAA)
c.-2+602_-2+603insAA (n.-2+602_-2+603insAA)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCTCTCTTTCTCA2617969046SOX5c.-1-53767_-1-53766insAAGAGAGAGA (n.-1-53767_-1-53766insAAGAGAGAGA)
c.-119-5503_-119-5502insAAGAGAGAGA (n.-119-5503_-119-5502insAAGAGAGAGA)
c.8+1078_8+1079insAAGAGAGAGA (n.8+1078_8+1079insAAGAGAGAGA)
c.-60-130_-60-129insAAGAGAGAGA (n.-60-130_-60-129insAAGAGAGAGA)
c.1-53768_1-53767insAAGAGAGAGA (n.1-53768_1-53767insAAGAGAGAGA)
c.133-130_133-129insAAGAGAGAGA (n.133-130_133-129insAAGAGAGAGA)
c.-2+602_-2+603insAAGAGAGAGA (n.-2+602_-2+603insAAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCTCTCTCTCTTTCTCA2617969045SOX5c.-1-53767_-1-53766insAAGAGAGAGAGAGA (n.-1-53767_-1-53766insAAGAGAGAGAGAGA)
c.-119-5503_-119-5502insAAGAGAGAGAGAGA (n.-119-5503_-119-5502insAAGAGAGAGAGAGA)
c.8+1078_8+1079insAAGAGAGAGAGAGA (n.8+1078_8+1079insAAGAGAGAGAGAGA)
c.-60-130_-60-129insAAGAGAGAGAGAGA (n.-60-130_-60-129insAAGAGAGAGAGAGA)
c.1-53768_1-53767insAAGAGAGAGAGAGA (n.1-53768_1-53767insAAGAGAGAGAGAGA)
c.133-130_133-129insAAGAGAGAGAGAGA (n.133-130_133-129insAAGAGAGAGAGAGA)
c.-2+602_-2+603insAAGAGAGAGAGAGA (n.-2+602_-2+603insAAGAGAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949791_23949797delCA2617969050SOX5c.-1-53773_-1-53767del (n.-1-53773_-1-53767del)
c.-119-5509_-119-5503del (n.-119-5509_-119-5503del)
c.8+1072_8+1078del (n.8+1072_8+1078del)
c.-60-136_-60-130del (n.-60-136_-60-130del)
c.1-53774_1-53768del (n.1-53774_1-53768del)
c.133-136_133-130del (n.133-136_133-130del)
c.-2+596_-2+602del (n.-2+596_-2+602del)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949797dupCA2617969047SOX5c.-1-53770_-1-53767dup (n.-1-53770_-1-53767dup)
c.-119-5506_-119-5503dup (n.-119-5506_-119-5503dup)
c.8+1075_8+1078dup (n.8+1075_8+1078dup)
c.-60-133_-60-130dup (n.-60-133_-60-130dup)
c.1-53771_1-53768dup (n.1-53771_1-53768dup)
c.133-133_133-130dup (n.133-133_133-130dup)
c.-2+599_-2+602dup (n.-2+599_-2+602dup)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949797delCA2022292028SOX5c.-1-53770_-1-53767del (n.-1-53770_-1-53767del)
c.-119-5506_-119-5503del (n.-119-5506_-119-5503del)
c.8+1075_8+1078del (n.8+1075_8+1078del)
c.-60-133_-60-130del (n.-60-133_-60-130del)
c.1-53771_1-53768del (n.1-53771_1-53768del)
c.133-133_133-130del (n.133-133_133-130del)
c.-2+599_-2+602del (n.-2+599_-2+602del)
 dbSNP
12g.23949792delCA2617969051SOX5c.-1-53768del (n.-1-53768del)
c.-119-5504del (n.-119-5504del)
c.8+1077del (n.8+1077del)
c.-60-131del (n.-60-131del)
c.1-53769del (n.1-53769del)
c.133-131del (n.133-131del)
c.-2+601del (n.-2+601del)
 gnomAD v4
12g.23949792C>ACA2617969052SOX5c.-1-53768G>T (n.-1-53768G>T)
c.-119-5504G>T (n.-119-5504G>T)
c.8+1077G>T (n.8+1077G>T)
c.-60-131G>T (n.-60-131G>T)
c.1-53769G>T (n.1-53769G>T)
c.133-131G>T (n.133-131G>T)
c.-2+601G>T (n.-2+601G>T)
 gnomAD v4
12g.23949792C>GCA945676713SOX5c.-1-53768G>C (n.-1-53768G>C)
c.-119-5504G>C (n.-119-5504G>C)
c.8+1077G>C (n.8+1077G>C)
c.-60-131G>C (n.-60-131G>C)
c.1-53769G>C (n.1-53769G>C)
c.133-131G>C (n.133-131G>C)
c.-2+601G>C (n.-2+601G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949792C>TCA2575102264SOX5c.-1-53768G>A (n.-1-53768G>A)
c.-119-5504G>A (n.-119-5504G>A)
c.8+1077G>A (n.8+1077G>A)
c.-60-131G>A (n.-60-131G>A)
c.1-53769G>A (n.1-53769G>A)
c.133-131G>A (n.133-131G>A)
c.-2+601G>A (n.-2+601G>A)
 gnomAD v4
12g.23949792_23949794delinsCTTCA2022292029SOX5c.-1-53770_-1-53768delinsAAG (n.-1-53770_-1-53768delinsAAG)
c.-119-5506_-119-5504delinsAAG (n.-119-5506_-119-5504delinsAAG)
c.8+1075_8+1077delinsAAG (n.8+1075_8+1077delinsAAG)
c.-60-133_-60-131delinsAAG (n.-60-133_-60-131delinsAAG)
c.1-53771_1-53769delinsAAG (n.1-53771_1-53769delinsAAG)
c.133-133_133-131delinsAAG (n.133-133_133-131delinsAAG)
c.-2+599_-2+601delinsAAG (n.-2+599_-2+601delinsAAG)
12g.23949793T>CCA945676714SOX5c.-1-53769A>G (n.-1-53769A>G)
c.-119-5505A>G (n.-119-5505A>G)
c.8+1076A>G (n.8+1076A>G)
c.-60-132A>G (n.-60-132A>G)
c.1-53770A>G (n.1-53770A>G)
c.133-132A>G (n.133-132A>G)
c.-2+600A>G (n.-2+600A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949793T>GCA2022292032SOX5c.-1-53769A>C (n.-1-53769A>C)
c.-119-5505A>C (n.-119-5505A>C)
c.8+1076A>C (n.8+1076A>C)
c.-60-132A>C (n.-60-132A>C)
c.1-53770A>C (n.1-53770A>C)
c.133-132A>C (n.133-132A>C)
c.-2+600A>C (n.-2+600A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949793T=CA2022292030SOX5c.-1-53769A= (n.-1-53769A=)
c.-119-5505A= (n.-119-5505A=)
c.8+1076A= (n.8+1076A=)
c.-60-132A= (n.-60-132A=)
c.1-53770A= (n.1-53770A=)
c.133-132A= (n.133-132A=)
c.-2+600A= (n.-2+600A=)
12g.23949795delCA2617969053SOX5c.-1-53769del (n.-1-53769del)
c.-119-5505del (n.-119-5505del)
c.8+1076del (n.8+1076del)
c.-60-132del (n.-60-132del)
c.1-53770del (n.1-53770del)
c.133-132del (n.133-132del)
c.-2+600del (n.-2+600del)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949795delCA603909139SOX5c.-1-53770_-1-53769del (n.-1-53770_-1-53769del)
c.-119-5506_-119-5505del (n.-119-5506_-119-5505del)
c.8+1075_8+1076del (n.8+1075_8+1076del)
c.-60-133_-60-132del (n.-60-133_-60-132del)
c.1-53771_1-53770del (n.1-53771_1-53770del)
c.133-133_133-132del (n.133-133_133-132del)
c.-2+599_-2+600del (n.-2+599_-2+600del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949793_23949797delCA2617969054SOX5c.-1-53773_-1-53769del (n.-1-53773_-1-53769del)
c.-119-5509_-119-5505del (n.-119-5509_-119-5505del)
c.8+1072_8+1076del (n.8+1072_8+1076del)
c.-60-136_-60-132del (n.-60-136_-60-132del)
c.1-53774_1-53770del (n.1-53774_1-53770del)
c.133-136_133-132del (n.133-136_133-132del)
c.-2+596_-2+600del (n.-2+596_-2+600del)
 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCCA603909141SOX5c.-1-53770_-1-53769insG (n.-1-53770_-1-53769insG)
c.-119-5506_-119-5505insG (n.-119-5506_-119-5505insG)
c.8+1075_8+1076insG (n.8+1075_8+1076insG)
c.-60-133_-60-132insG (n.-60-133_-60-132insG)
c.1-53771_1-53770insG (n.1-53771_1-53770insG)
c.133-133_133-132insG (n.133-133_133-132insG)
c.-2+599_-2+600insG (n.-2+599_-2+600insG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949793_23949794insCGCA2575102265SOX5c.-1-53770_-1-53769insCG (n.-1-53770_-1-53769insCG)
c.-119-5506_-119-5505insCG (n.-119-5506_-119-5505insCG)
c.8+1075_8+1076insCG (n.8+1075_8+1076insCG)
c.-60-133_-60-132insCG (n.-60-133_-60-132insCG)
c.1-53771_1-53770insCG (n.1-53771_1-53770insCG)
c.133-133_133-132insCG (n.133-133_133-132insCG)
c.-2+599_-2+600insCG (n.-2+599_-2+600insCG)
12g.23949794T>ACA945676718SOX5c.-1-53770A>T (n.-1-53770A>T)
c.-119-5506A>T (n.-119-5506A>T)
c.8+1075A>T (n.8+1075A>T)
c.-60-133A>T (n.-60-133A>T)
c.1-53771A>T (n.1-53771A>T)
c.133-133A>T (n.133-133A>T)
c.-2+599A>T (n.-2+599A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949794T>CCA603909143SOX5c.-1-53770A>G (n.-1-53770A>G)
c.-119-5506A>G (n.-119-5506A>G)
c.8+1075A>G (n.8+1075A>G)
c.-60-133A>G (n.-60-133A>G)
c.1-53771A>G (n.1-53771A>G)
c.133-133A>G (n.133-133A>G)
c.-2+599A>G (n.-2+599A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949794T>GCA945676719SOX5c.-1-53770A>C (n.-1-53770A>C)
c.-119-5506A>C (n.-119-5506A>C)
c.8+1075A>C (n.8+1075A>C)
c.-60-133A>C (n.-60-133A>C)
c.1-53771A>C (n.1-53771A>C)
c.133-133A>C (n.133-133A>C)
c.-2+599A>C (n.-2+599A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949794T=CA2022292049SOX5c.-1-53770A= (n.-1-53770A=)
c.-119-5506A= (n.-119-5506A=)
c.8+1075A= (n.8+1075A=)
c.-60-133A= (n.-60-133A=)
c.1-53771A= (n.1-53771A=)
c.133-133A= (n.133-133A=)
c.-2+599A= (n.-2+599A=)
12g.23949794_23949798delCA2575102266SOX5c.-1-53774_-1-53770del (n.-1-53774_-1-53770del)
c.-119-5510_-119-5506del (n.-119-5510_-119-5506del)
c.8+1071_8+1075del (n.8+1071_8+1075del)
c.-60-137_-60-133del (n.-60-137_-60-133del)
c.1-53775_1-53771del (n.1-53775_1-53771del)
c.133-137_133-133del (n.133-137_133-133del)
c.-2+595_-2+599del (n.-2+595_-2+599del)
12g.23949794_23949800delinsTTCTCCCCA2022292041SOX5c.-1-53776_-1-53770delinsGGGAGAA (n.-1-53776_-1-53770delinsGGGAGAA)
c.-119-5512_-119-5506delinsGGGAGAA (n.-119-5512_-119-5506delinsGGGAGAA)
c.8+1069_8+1075delinsGGGAGAA (n.8+1069_8+1075delinsGGGAGAA)
c.-60-139_-60-133delinsGGGAGAA (n.-60-139_-60-133delinsGGGAGAA)
c.1-53777_1-53771delinsGGGAGAA (n.1-53777_1-53771delinsGGGAGAA)
c.133-139_133-133delinsGGGAGAA (n.133-139_133-133delinsGGGAGAA)
c.-2+593_-2+599delinsGGGAGAA (n.-2+593_-2+599delinsGGGAGAA)
12g.23949794_23949815delCA2617969056SOX5c.-1-53791_-1-53770del (n.-1-53791_-1-53770del)
c.-119-5527_-119-5506del (n.-119-5527_-119-5506del)
c.8+1054_8+1075del (n.8+1054_8+1075del)
c.-60-154_-60-133del (n.-60-154_-60-133del)
c.1-53792_1-53771del (n.1-53792_1-53771del)
c.133-154_133-133del (n.133-154_133-133del)
c.-2+578_-2+599del (n.-2+578_-2+599del)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949820delinsTTCTCCCCCCCTCCTTCCCCTCCTCTCCA2022292040SOX5c.-1-53796_-1-53770delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.-1-53796_-1-53770delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA)
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c.8+1049_8+1075delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.8+1049_8+1075delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA)
c.-60-159_-60-133delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.-60-159_-60-133delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA)
c.1-53797_1-53771delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.1-53797_1-53771delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA)
c.133-159_133-133delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.133-159_133-133delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA)
c.-2+573_-2+599delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA (n.-2+573_-2+599delinsGAGAGGAGGGGAAGGAGGGGGGGAGAA)
12g.23949795_23949821delCA2617969055SOX5c.-1-53796_-1-53770del (n.-1-53796_-1-53770del)
c.-119-5532_-119-5506del (n.-119-5532_-119-5506del)
c.8+1049_8+1075del (n.8+1049_8+1075del)
c.-60-159_-60-133del (n.-60-159_-60-133del)
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c.-2+573_-2+599del (n.-2+573_-2+599del)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949795insCCA945676723SOX5c.-1-53771_-1-53770insG (n.-1-53771_-1-53770insG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949794_23949795insCTCCA945676726SOX5c.-1-53771_-1-53770insGAG (n.-1-53771_-1-53770insGAG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949794_23949795insCTGCA2617969059SOX5c.-1-53771_-1-53770insCAG (n.-1-53771_-1-53770insCAG)
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c.-2+598_-2+599insCAG (n.-2+598_-2+599insCAG)
 gnomAD v4
12g.23949794_23949795insCTCTGCA2794870728SOX5c.-1-53771_-1-53770insCAGAG (n.-1-53771_-1-53770insCAGAG)
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c.8+1074_8+1075insCAGAG (n.8+1074_8+1075insCAGAG)
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c.-2+598_-2+599insCAGAG (n.-2+598_-2+599insCAGAG)
12g.23949794_23949795insCTCTCTCCA2617969057SOX5c.-1-53771_-1-53770insGAGAGAG (n.-1-53771_-1-53770insGAGAGAG)
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 gnomAD v4
12g.23949794_23949795insCTCTCTCTCCA2617969060SOX5c.-1-53771_-1-53770insGAGAGAGAG (n.-1-53771_-1-53770insGAGAGAGAG)
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 gnomAD v4
12g.23949794_23949795insCTCTCTCTCTCTCCA945676725SOX5c.-1-53771_-1-53770insGAGAGAGAGAGAG (n.-1-53771_-1-53770insGAGAGAGAGAGAG)
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c.8+1074_8+1075insGAGAGAGAGAGAG (n.8+1074_8+1075insGAGAGAGAGAGAG)
c.-60-134_-60-133insGAGAGAGAGAGAG (n.-60-134_-60-133insGAGAGAGAGAGAG)
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c.133-134_133-133insGAGAGAGAGAGAG (n.133-134_133-133insGAGAGAGAGAGAG)
c.-2+598_-2+599insGAGAGAGAGAGAG (n.-2+598_-2+599insGAGAGAGAGAGAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949795T>ACA945676724SOX5c.-1-53771A>T (n.-1-53771A>T)
c.-119-5507A>T (n.-119-5507A>T)
c.8+1074A>T (n.8+1074A>T)
c.-60-134A>T (n.-60-134A>T)
c.1-53772A>T (n.1-53772A>T)
c.133-134A>T (n.133-134A>T)
c.-2+598A>T (n.-2+598A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949795T>CCA2575102267SOX5c.-1-53771A>G (n.-1-53771A>G)
c.-119-5507A>G (n.-119-5507A>G)
c.8+1074A>G (n.8+1074A>G)
c.-60-134A>G (n.-60-134A>G)
c.1-53772A>G (n.1-53772A>G)
c.133-134A>G (n.133-134A>G)
c.-2+598A>G (n.-2+598A>G)
 gnomAD v4
12g.23949795T>GCA2617969058SOX5c.-1-53771A>C (n.-1-53771A>C)
c.-119-5507A>C (n.-119-5507A>C)
c.8+1074A>C (n.8+1074A>C)
c.-60-134A>C (n.-60-134A>C)
c.1-53772A>C (n.1-53772A>C)
c.133-134A>C (n.133-134A>C)
c.-2+598A>C (n.-2+598A>C)
 gnomAD v4
12g.23949795T=CA2022292062SOX5c.-1-53771A= (n.-1-53771A=)
c.-119-5507A= (n.-119-5507A=)
c.8+1074A= (n.8+1074A=)
c.-60-134A= (n.-60-134A=)
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c.133-134A= (n.133-134A=)
c.-2+598A= (n.-2+598A=)
12g.23949795_23949800delCA603909144SOX5c.-1-53776_-1-53771del (n.-1-53776_-1-53771del)
c.-119-5512_-119-5507del (n.-119-5512_-119-5507del)
c.8+1069_8+1074del (n.8+1069_8+1074del)
c.-60-139_-60-134del (n.-60-139_-60-134del)
c.1-53777_1-53772del (n.1-53777_1-53772del)
c.133-139_133-134del (n.133-139_133-134del)
c.-2+593_-2+598del (n.-2+593_-2+598del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949800_23949825delCA2022292059SOX5c.-1-53796_-1-53771del (n.-1-53796_-1-53771del)
c.-119-5532_-119-5507del (n.-119-5532_-119-5507del)
c.8+1049_8+1074del (n.8+1049_8+1074del)
c.-60-159_-60-134del (n.-60-159_-60-134del)
c.1-53797_1-53772del (n.1-53797_1-53772del)
c.133-159_133-134del (n.133-159_133-134del)
c.-2+573_-2+598del (n.-2+573_-2+598del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949795_23949796insACA603909147SOX5c.-1-53772_-1-53771insT (n.-1-53772_-1-53771insT)
c.-119-5508_-119-5507insT (n.-119-5508_-119-5507insT)
c.8+1073_8+1074insT (n.8+1073_8+1074insT)
c.-60-135_-60-134insT (n.-60-135_-60-134insT)
c.1-53773_1-53772insT (n.1-53773_1-53772insT)
c.133-135_133-134insT (n.133-135_133-134insT)
c.-2+597_-2+598insT (n.-2+597_-2+598insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949795_23949796insGCA2617969062SOX5c.-1-53772_-1-53771insC (n.-1-53772_-1-53771insC)
c.-119-5508_-119-5507insC (n.-119-5508_-119-5507insC)
c.8+1073_8+1074insC (n.8+1073_8+1074insC)
c.-60-135_-60-134insC (n.-60-135_-60-134insC)
c.1-53773_1-53772insC (n.1-53773_1-53772insC)
c.133-135_133-134insC (n.133-135_133-134insC)
c.-2+597_-2+598insC (n.-2+597_-2+598insC)
 gnomAD v4
12g.23949796delCA2617969063SOX5c.-1-53772del (n.-1-53772del)
c.-119-5508del (n.-119-5508del)
c.8+1073del (n.8+1073del)
c.-60-135del (n.-60-135del)
c.1-53773del (n.1-53773del)
c.133-135del (n.133-135del)
c.-2+597del (n.-2+597del)
 gnomAD v4
12g.23949796C>ACA2022292064SOX5c.-1-53772G>T (n.-1-53772G>T)
c.-119-5508G>T (n.-119-5508G>T)
c.8+1073G>T (n.8+1073G>T)
c.-60-135G>T (n.-60-135G>T)
c.1-53773G>T (n.1-53773G>T)
c.133-135G>T (n.133-135G>T)
c.-2+597G>T (n.-2+597G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949796C=CA2022292063SOX5c.-1-53772G= (n.-1-53772G=)
c.-119-5508G= (n.-119-5508G=)
c.8+1073G= (n.8+1073G=)
c.-60-135G= (n.-60-135G=)
c.1-53773G= (n.1-53773G=)
c.133-135G= (n.133-135G=)
c.-2+597G= (n.-2+597G=)
12g.23949796C>GCA945676734SOX5c.-1-53772G>C (n.-1-53772G>C)
c.-119-5508G>C (n.-119-5508G>C)
c.8+1073G>C (n.8+1073G>C)
c.-60-135G>C (n.-60-135G>C)
c.1-53773G>C (n.1-53773G>C)
c.133-135G>C (n.133-135G>C)
c.-2+597G>C (n.-2+597G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949796C>TCA686589319SOX5c.-1-53772G>A (n.-1-53772G>A)
c.-119-5508G>A (n.-119-5508G>A)
c.8+1073G>A (n.8+1073G>A)
c.-60-135G>A (n.-60-135G>A)
c.1-53773G>A (n.1-53773G>A)
c.133-135G>A (n.133-135G>A)
c.-2+597G>A (n.-2+597G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949796dupCA2617969061SOX5c.-1-53772dup (n.-1-53772dup)
c.-119-5508dup (n.-119-5508dup)
c.8+1073dup (n.8+1073dup)
c.-60-135dup (n.-60-135dup)
c.1-53773dup (n.1-53773dup)
c.133-135dup (n.133-135dup)
c.-2+597dup (n.-2+597dup)
 gnomAD v4
12g.23949797T>ACA945676742SOX5c.-1-53773A>T (n.-1-53773A>T)
c.-119-5509A>T (n.-119-5509A>T)
c.8+1072A>T (n.8+1072A>T)
c.-60-136A>T (n.-60-136A>T)
c.1-53774A>T (n.1-53774A>T)
c.133-136A>T (n.133-136A>T)
c.-2+596A>T (n.-2+596A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949797T>CCA945676750SOX5c.-1-53773A>G (n.-1-53773A>G)
c.-119-5509A>G (n.-119-5509A>G)
c.8+1072A>G (n.8+1072A>G)
c.-60-136A>G (n.-60-136A>G)
c.1-53774A>G (n.1-53774A>G)
c.133-136A>G (n.133-136A>G)
c.-2+596A>G (n.-2+596A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949797T>GCA945676751SOX5c.-1-53773A>C (n.-1-53773A>C)
c.-119-5509A>C (n.-119-5509A>C)
c.8+1072A>C (n.8+1072A>C)
c.-60-136A>C (n.-60-136A>C)
c.1-53774A>C (n.1-53774A>C)
c.133-136A>C (n.133-136A>C)
c.-2+596A>C (n.-2+596A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949797T=CA2022292075SOX5c.-1-53773A= (n.-1-53773A=)
c.-119-5509A= (n.-119-5509A=)
c.8+1072A= (n.8+1072A=)
c.-60-136A= (n.-60-136A=)
c.1-53774A= (n.1-53774A=)
c.133-136A= (n.133-136A=)
c.-2+596A= (n.-2+596A=)
12g.23949797_23949798insTTCA2617969064SOX5c.-1-53773_-1-53772insAA (n.-1-53773_-1-53772insAA)
c.-119-5509_-119-5508insAA (n.-119-5509_-119-5508insAA)
c.8+1072_8+1073insAA (n.8+1072_8+1073insAA)
c.-60-136_-60-135insAA (n.-60-136_-60-135insAA)
c.1-53774_1-53773insAA (n.1-53774_1-53773insAA)
c.133-136_133-135insAA (n.133-136_133-135insAA)
c.-2+596_-2+597insAA (n.-2+596_-2+597insAA)
 gnomAD v4
12g.23949797_23949798delinsTCCA2022292067SOX5c.-1-53774_-1-53773delinsGA (n.-1-53774_-1-53773delinsGA)
c.-119-5510_-119-5509delinsGA (n.-119-5510_-119-5509delinsGA)
c.8+1071_8+1072delinsGA (n.8+1071_8+1072delinsGA)
c.-60-137_-60-136delinsGA (n.-60-137_-60-136delinsGA)
c.1-53775_1-53774delinsGA (n.1-53775_1-53774delinsGA)
c.133-137_133-136delinsGA (n.133-137_133-136delinsGA)
c.-2+595_-2+596delinsGA (n.-2+595_-2+596delinsGA)
12g.23949798_23949799insTTTCCA2617969065SOX5c.-1-53773_-1-53772insAAGA (n.-1-53773_-1-53772insAAGA)
c.-119-5509_-119-5508insAAGA (n.-119-5509_-119-5508insAAGA)
c.8+1072_8+1073insAAGA (n.8+1072_8+1073insAAGA)
c.-60-136_-60-135insAAGA (n.-60-136_-60-135insAAGA)
c.1-53774_1-53773insAAGA (n.1-53774_1-53773insAAGA)
c.133-136_133-135insAAGA (n.133-136_133-135insAAGA)
c.-2+596_-2+597insAAGA (n.-2+596_-2+597insAAGA)
 gnomAD v4
12g.23949798C>ACA2617969067SOX5c.-1-53774G>T (n.-1-53774G>T)
c.-119-5510G>T (n.-119-5510G>T)
c.8+1071G>T (n.8+1071G>T)
c.-60-137G>T (n.-60-137G>T)
c.1-53775G>T (n.1-53775G>T)
c.133-137G>T (n.133-137G>T)
c.-2+595G>T (n.-2+595G>T)
 gnomAD v4
12g.23949798C>TCA945676759SOX5c.-1-53774G>A (n.-1-53774G>A)
c.-119-5510G>A (n.-119-5510G>A)
c.8+1071G>A (n.8+1071G>A)
c.-60-137G>A (n.-60-137G>A)
c.1-53775G>A (n.1-53775G>A)
c.133-137G>A (n.133-137G>A)
c.-2+595G>A (n.-2+595G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949804dupCA603909150SOX5c.-1-53774dup (n.-1-53774dup)
c.-119-5510dup (n.-119-5510dup)
c.8+1071dup (n.8+1071dup)
c.-60-137dup (n.-60-137dup)
c.1-53775dup (n.1-53775dup)
c.133-137dup (n.133-137dup)
c.-2+595dup (n.-2+595dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949804delCA603909149SOX5c.-1-53774del (n.-1-53774del)
c.-119-5510del (n.-119-5510del)
c.8+1071del (n.8+1071del)
c.-60-137del (n.-60-137del)
c.1-53775del (n.1-53775del)
c.133-137del (n.133-137del)
c.-2+595del (n.-2+595del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949801_23949804delCA2617969066SOX5c.-1-53777_-1-53774del (n.-1-53777_-1-53774del)
c.-119-5513_-119-5510del (n.-119-5513_-119-5510del)
c.8+1068_8+1071del (n.8+1068_8+1071del)
c.-60-140_-60-137del (n.-60-140_-60-137del)
c.1-53778_1-53775del (n.1-53778_1-53775del)
c.133-140_133-137del (n.133-140_133-137del)
c.-2+592_-2+595del (n.-2+592_-2+595del)
 gnomAD v4
12g.23949799_23949804delCA945676766SOX5c.-1-53779_-1-53774del (n.-1-53779_-1-53774del)
c.-119-5515_-119-5510del (n.-119-5515_-119-5510del)
c.8+1066_8+1071del (n.8+1066_8+1071del)
c.-60-142_-60-137del (n.-60-142_-60-137del)
c.1-53780_1-53775del (n.1-53780_1-53775del)
c.133-142_133-137del (n.133-142_133-137del)
c.-2+590_-2+595del (n.-2+590_-2+595del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949799_23949807delCA2794870729SOX5c.-1-53782_-1-53774del (n.-1-53782_-1-53774del)
c.-119-5518_-119-5510del (n.-119-5518_-119-5510del)
c.8+1063_8+1071del (n.8+1063_8+1071del)
c.-60-145_-60-137del (n.-60-145_-60-137del)
c.1-53783_1-53775del (n.1-53783_1-53775del)
c.133-145_133-137del (n.133-145_133-137del)
c.-2+587_-2+595del (n.-2+587_-2+595del)
12g.23949799_23949813delCA945676765SOX5c.-1-53788_-1-53774del (n.-1-53788_-1-53774del)
c.-119-5524_-119-5510del (n.-119-5524_-119-5510del)
c.8+1057_8+1071del (n.8+1057_8+1071del)
c.-60-151_-60-137del (n.-60-151_-60-137del)
c.1-53789_1-53775del (n.1-53789_1-53775del)
c.133-151_133-137del (n.133-151_133-137del)
c.-2+581_-2+595del (n.-2+581_-2+595del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949799_23949816delCA945676762SOX5c.-1-53791_-1-53774del (n.-1-53791_-1-53774del)
c.-119-5527_-119-5510del (n.-119-5527_-119-5510del)
c.8+1054_8+1071del (n.8+1054_8+1071del)
c.-60-154_-60-137del (n.-60-154_-60-137del)
c.1-53792_1-53775del (n.1-53792_1-53775del)
c.133-154_133-137del (n.133-154_133-137del)
c.-2+578_-2+595del (n.-2+578_-2+595del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949798_23949799insTTCA2617969070SOX5c.-1-53775_-1-53774insAA (n.-1-53775_-1-53774insAA)
c.-119-5511_-119-5510insAA (n.-119-5511_-119-5510insAA)
c.8+1070_8+1071insAA (n.8+1070_8+1071insAA)
c.-60-138_-60-137insAA (n.-60-138_-60-137insAA)
c.1-53776_1-53775insAA (n.1-53776_1-53775insAA)
c.133-138_133-137insAA (n.133-138_133-137insAA)
c.-2+594_-2+595insAA (n.-2+594_-2+595insAA)
 gnomAD v4
12g.23949798_23949799insTTTCA2617969069SOX5c.-1-53775_-1-53774insAAA (n.-1-53775_-1-53774insAAA)
c.-119-5511_-119-5510insAAA (n.-119-5511_-119-5510insAAA)
c.8+1070_8+1071insAAA (n.8+1070_8+1071insAAA)
c.-60-138_-60-137insAAA (n.-60-138_-60-137insAAA)
c.1-53776_1-53775insAAA (n.1-53776_1-53775insAAA)
c.133-138_133-137insAAA (n.133-138_133-137insAAA)
c.-2+594_-2+595insAAA (n.-2+594_-2+595insAAA)
 gnomAD v4
12g.23949798_23949799insTCTCTCTCTTTCTCA2617969071SOX5c.-1-53775_-1-53774insAGAAAGAGAGAGA (n.-1-53775_-1-53774insAGAAAGAGAGAGA)
c.-119-5511_-119-5510insAGAAAGAGAGAGA (n.-119-5511_-119-5510insAGAAAGAGAGAGA)
c.8+1070_8+1071insAGAAAGAGAGAGA (n.8+1070_8+1071insAGAAAGAGAGAGA)
c.-60-138_-60-137insAGAAAGAGAGAGA (n.-60-138_-60-137insAGAAAGAGAGAGA)
c.1-53776_1-53775insAGAAAGAGAGAGA (n.1-53776_1-53775insAGAAAGAGAGAGA)
c.133-138_133-137insAGAAAGAGAGAGA (n.133-138_133-137insAGAAAGAGAGAGA)
c.-2+594_-2+595insAGAAAGAGAGAGA (n.-2+594_-2+595insAGAAAGAGAGAGA)
 gnomAD v4
12g.23949799C>ACA686589328SOX5c.-1-53775G>T (n.-1-53775G>T)
c.-119-5511G>T (n.-119-5511G>T)
c.8+1070G>T (n.8+1070G>T)
c.-60-138G>T (n.-60-138G>T)
c.1-53776G>T (n.1-53776G>T)
c.133-138G>T (n.133-138G>T)
c.-2+594G>T (n.-2+594G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949799C=CA2022292086SOX5c.-1-53775G= (n.-1-53775G=)
c.-119-5511G= (n.-119-5511G=)
c.8+1070G= (n.8+1070G=)
c.-60-138G= (n.-60-138G=)
c.1-53776G= (n.1-53776G=)
c.133-138G= (n.133-138G=)
c.-2+594G= (n.-2+594G=)
12g.23949799C>GCA2617969068SOX5c.-1-53775G>C (n.-1-53775G>C)
c.-119-5511G>C (n.-119-5511G>C)
c.8+1070G>C (n.8+1070G>C)
c.-60-138G>C (n.-60-138G>C)
c.1-53776G>C (n.1-53776G>C)
c.133-138G>C (n.133-138G>C)
c.-2+594G>C (n.-2+594G>C)
 gnomAD v4
12g.23949799C>TCA603909153SOX5c.-1-53775G>A (n.-1-53775G>A)
c.-119-5511G>A (n.-119-5511G>A)
c.8+1070G>A (n.8+1070G>A)
c.-60-138G>A (n.-60-138G>A)
c.1-53776G>A (n.1-53776G>A)
c.133-138G>A (n.133-138G>A)
c.-2+594G>A (n.-2+594G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949799_23949808delCA2617969072SOX5c.-1-53784_-1-53775del (n.-1-53784_-1-53775del)
c.-119-5520_-119-5511del (n.-119-5520_-119-5511del)
c.8+1061_8+1070del (n.8+1061_8+1070del)
c.-60-147_-60-138del (n.-60-147_-60-138del)
c.1-53785_1-53776del (n.1-53785_1-53776del)
c.133-147_133-138del (n.133-147_133-138del)
c.-2+585_-2+594del (n.-2+585_-2+594del)
 gnomAD v4
12g.23949800C>ACA686589331SOX5c.-1-53776G>T (n.-1-53776G>T)
c.-119-5512G>T (n.-119-5512G>T)
c.8+1069G>T (n.8+1069G>T)
c.-60-139G>T (n.-60-139G>T)
c.1-53777G>T (n.1-53777G>T)
c.133-139G>T (n.133-139G>T)
c.-2+593G>T (n.-2+593G>T)
 dbSNP
12g.23949800C=CA2022292091SOX5c.-1-53776G= (n.-1-53776G=)
c.-119-5512G= (n.-119-5512G=)
c.8+1069G= (n.8+1069G=)
c.-60-139G= (n.-60-139G=)
c.1-53777G= (n.1-53777G=)
c.133-139G= (n.133-139G=)
c.-2+593G= (n.-2+593G=)
12g.23949800C>TCA2617969073SOX5c.-1-53776G>A (n.-1-53776G>A)
c.-119-5512G>A (n.-119-5512G>A)
c.8+1069G>A (n.8+1069G>A)
c.-60-139G>A (n.-60-139G>A)
c.1-53777G>A (n.1-53777G>A)
c.133-139G>A (n.133-139G>A)
c.-2+593G>A (n.-2+593G>A)
 gnomAD v4
12g.23949801C>ACA2022292095SOX5c.-1-53777G>T (n.-1-53777G>T)
c.-119-5513G>T (n.-119-5513G>T)
c.8+1068G>T (n.8+1068G>T)
c.-60-140G>T (n.-60-140G>T)
c.1-53778G>T (n.1-53778G>T)
c.133-140G>T (n.133-140G>T)
c.-2+592G>T (n.-2+592G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949801C=CA2022292094SOX5c.-1-53777G= (n.-1-53777G=)
c.-119-5513G= (n.-119-5513G=)
c.8+1068G= (n.8+1068G=)
c.-60-140G= (n.-60-140G=)
c.1-53778G= (n.1-53778G=)
c.133-140G= (n.133-140G=)
c.-2+592G= (n.-2+592G=)
12g.23949801C>TCA603909154SOX5c.-1-53777G>A (n.-1-53777G>A)
c.-119-5513G>A (n.-119-5513G>A)
c.8+1068G>A (n.8+1068G>A)
c.-60-140G>A (n.-60-140G>A)
c.1-53778G>A (n.1-53778G>A)
c.133-140G>A (n.133-140G>A)
c.-2+592G>A (n.-2+592G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949802C>ACA2022292100SOX5c.-1-53778G>T (n.-1-53778G>T)
c.-119-5514G>T (n.-119-5514G>T)
c.8+1067G>T (n.8+1067G>T)
c.-60-141G>T (n.-60-141G>T)
c.1-53779G>T (n.1-53779G>T)
c.133-141G>T (n.133-141G>T)
c.-2+591G>T (n.-2+591G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949802C=CA2022292099SOX5c.-1-53778G= (n.-1-53778G=)
c.-119-5514G= (n.-119-5514G=)
c.8+1067G= (n.8+1067G=)
c.-60-141G= (n.-60-141G=)
c.1-53779G= (n.1-53779G=)
c.133-141G= (n.133-141G=)
c.-2+591G= (n.-2+591G=)
12g.23949802C>GCA2022292102SOX5c.-1-53778G>C (n.-1-53778G>C)
c.-119-5514G>C (n.-119-5514G>C)
c.8+1067G>C (n.8+1067G>C)
c.-60-141G>C (n.-60-141G>C)
c.1-53779G>C (n.1-53779G>C)
c.133-141G>C (n.133-141G>C)
c.-2+591G>C (n.-2+591G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949802C>TCA234612683SOX5c.-1-53778G>A (n.-1-53778G>A)
c.-119-5514G>A (n.-119-5514G>A)
c.8+1067G>A (n.8+1067G>A)
c.-60-141G>A (n.-60-141G>A)
c.1-53779G>A (n.1-53779G>A)
c.133-141G>A (n.133-141G>A)
c.-2+591G>A (n.-2+591G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949803C>ACA686589338SOX5c.-1-53779G>T (n.-1-53779G>T)
c.-119-5515G>T (n.-119-5515G>T)
c.8+1066G>T (n.8+1066G>T)
c.-60-142G>T (n.-60-142G>T)
c.1-53780G>T (n.1-53780G>T)
c.133-142G>T (n.133-142G>T)
c.-2+590G>T (n.-2+590G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949803C=CA2022292111SOX5c.-1-53779G= (n.-1-53779G=)
c.-119-5515G= (n.-119-5515G=)
c.8+1066G= (n.8+1066G=)
c.-60-142G= (n.-60-142G=)
c.1-53780G= (n.1-53780G=)
c.133-142G= (n.133-142G=)
c.-2+590G= (n.-2+590G=)
12g.23949803C>GCA234612684SOX5c.-1-53779G>C (n.-1-53779G>C)
c.-119-5515G>C (n.-119-5515G>C)
c.8+1066G>C (n.8+1066G>C)
c.-60-142G>C (n.-60-142G>C)
c.1-53780G>C (n.1-53780G>C)
c.133-142G>C (n.133-142G>C)
c.-2+590G>C (n.-2+590G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949803C>TCA234612685SOX5c.-1-53779G>A (n.-1-53779G>A)
c.-119-5515G>A (n.-119-5515G>A)
c.8+1066G>A (n.8+1066G>A)
c.-60-142G>A (n.-60-142G>A)
c.1-53780G>A (n.1-53780G>A)
c.133-142G>A (n.133-142G>A)
c.-2+590G>A (n.-2+590G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949804C>ACA2617969074SOX5c.-1-53780G>T (n.-1-53780G>T)
c.-119-5516G>T (n.-119-5516G>T)
c.8+1065G>T (n.8+1065G>T)
c.-60-143G>T (n.-60-143G>T)
c.1-53781G>T (n.1-53781G>T)
c.133-143G>T (n.133-143G>T)
c.-2+589G>T (n.-2+589G>T)
 gnomAD v4
12g.23949804C=CA2022292114SOX5c.-1-53780G= (n.-1-53780G=)
c.-119-5516G= (n.-119-5516G=)
c.8+1065G= (n.8+1065G=)
c.-60-143G= (n.-60-143G=)
c.1-53781G= (n.1-53781G=)
c.133-143G= (n.133-143G=)
c.-2+589G= (n.-2+589G=)
12g.23949804C>GCA234612686SOX5c.-1-53780G>C (n.-1-53780G>C)
c.-119-5516G>C (n.-119-5516G>C)
c.8+1065G>C (n.8+1065G>C)
c.-60-143G>C (n.-60-143G>C)
c.1-53781G>C (n.1-53781G>C)
c.133-143G>C (n.133-143G>C)
c.-2+589G>C (n.-2+589G>C)
 dbSNP
12g.23949804C>TCA2617969075SOX5c.-1-53780G>A (n.-1-53780G>A)
c.-119-5516G>A (n.-119-5516G>A)
c.8+1065G>A (n.8+1065G>A)
c.-60-143G>A (n.-60-143G>A)
c.1-53781G>A (n.1-53781G>A)
c.133-143G>A (n.133-143G>A)
c.-2+589G>A (n.-2+589G>A)
 gnomAD v4
12g.23949804_23949805delinsCTCA2022292112SOX5c.-1-53781_-1-53780delinsAG (n.-1-53781_-1-53780delinsAG)
c.-119-5517_-119-5516delinsAG (n.-119-5517_-119-5516delinsAG)
c.8+1064_8+1065delinsAG (n.8+1064_8+1065delinsAG)
c.-60-144_-60-143delinsAG (n.-60-144_-60-143delinsAG)
c.1-53782_1-53781delinsAG (n.1-53782_1-53781delinsAG)
c.133-144_133-143delinsAG (n.133-144_133-143delinsAG)
c.-2+588_-2+589delinsAG (n.-2+588_-2+589delinsAG)
12g.23949805delCA945676772SOX5c.-1-53781del (n.-1-53781del)
c.-119-5517del (n.-119-5517del)
c.8+1064del (n.8+1064del)
c.-60-144del (n.-60-144del)
c.1-53782del (n.1-53782del)
c.133-144del (n.133-144del)
c.-2+588del (n.-2+588del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949805T>ACA234612687SOX5c.-1-53781A>T (n.-1-53781A>T)
c.-119-5517A>T (n.-119-5517A>T)
c.8+1064A>T (n.8+1064A>T)
c.-60-144A>T (n.-60-144A>T)
c.1-53782A>T (n.1-53782A>T)
c.133-144A>T (n.133-144A>T)
c.-2+588A>T (n.-2+588A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949805T>CCA945676774SOX5c.-1-53781A>G (n.-1-53781A>G)
c.-119-5517A>G (n.-119-5517A>G)
c.8+1064A>G (n.8+1064A>G)
c.-60-144A>G (n.-60-144A>G)
c.1-53782A>G (n.1-53782A>G)
c.133-144A>G (n.133-144A>G)
c.-2+588A>G (n.-2+588A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949805T>GCA603909160SOX5c.-1-53781A>C (n.-1-53781A>C)
c.-119-5517A>C (n.-119-5517A>C)
c.8+1064A>C (n.8+1064A>C)
c.-60-144A>C (n.-60-144A>C)
c.1-53782A>C (n.1-53782A>C)
c.133-144A>C (n.133-144A>C)
c.-2+588A>C (n.-2+588A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949805T=CA2022292120SOX5c.-1-53781A= (n.-1-53781A=)
c.-119-5517A= (n.-119-5517A=)
c.8+1064A= (n.8+1064A=)
c.-60-144A= (n.-60-144A=)
c.1-53782A= (n.1-53782A=)
c.133-144A= (n.133-144A=)
c.-2+588A= (n.-2+588A=)
12g.23949805dupCA2617969076SOX5c.-1-53781dup (n.-1-53781dup)
c.-119-5517dup (n.-119-5517dup)
c.8+1064dup (n.8+1064dup)
c.-60-144dup (n.-60-144dup)
c.1-53782dup (n.1-53782dup)
c.133-144dup (n.133-144dup)
c.-2+588dup (n.-2+588dup)
 gnomAD v4
12g.23949806C>ACA945676779SOX5c.-1-53782G>T (n.-1-53782G>T)
c.-119-5518G>T (n.-119-5518G>T)
c.8+1063G>T (n.8+1063G>T)
c.-60-145G>T (n.-60-145G>T)
c.1-53783G>T (n.1-53783G>T)
c.133-145G>T (n.133-145G>T)
c.-2+587G>T (n.-2+587G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949806C=CA2022292122SOX5c.-1-53782G= (n.-1-53782G=)
c.-119-5518G= (n.-119-5518G=)
c.8+1063G= (n.8+1063G=)
c.-60-145G= (n.-60-145G=)
c.1-53783G= (n.1-53783G=)
c.133-145G= (n.133-145G=)
c.-2+587G= (n.-2+587G=)
12g.23949807delCA2617969077SOX5c.-1-53782del (n.-1-53782del)
c.-119-5518del (n.-119-5518del)
c.8+1063del (n.8+1063del)
c.-60-145del (n.-60-145del)
c.1-53783del (n.1-53783del)
c.133-145del (n.133-145del)
c.-2+587del (n.-2+587del)
 gnomAD v4
12g.23949807_23949816delCA945676776SOX5c.-1-53791_-1-53782del (n.-1-53791_-1-53782del)
c.-119-5527_-119-5518del (n.-119-5527_-119-5518del)
c.8+1054_8+1063del (n.8+1054_8+1063del)
c.-60-154_-60-145del (n.-60-154_-60-145del)
c.1-53792_1-53783del (n.1-53792_1-53783del)
c.133-154_133-145del (n.133-154_133-145del)
c.-2+578_-2+587del (n.-2+578_-2+587del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949807C>TCA945676783SOX5c.-1-53783G>A (n.-1-53783G>A)
c.-119-5519G>A (n.-119-5519G>A)
c.8+1062G>A (n.8+1062G>A)
c.-60-146G>A (n.-60-146G>A)
c.1-53784G>A (n.1-53784G>A)
c.133-146G>A (n.133-146G>A)
c.-2+586G>A (n.-2+586G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949807_23949808delinsCTCA2022292124SOX5c.-1-53784_-1-53783delinsAG (n.-1-53784_-1-53783delinsAG)
c.-119-5520_-119-5519delinsAG (n.-119-5520_-119-5519delinsAG)
c.8+1061_8+1062delinsAG (n.8+1061_8+1062delinsAG)
c.-60-147_-60-146delinsAG (n.-60-147_-60-146delinsAG)
c.1-53785_1-53784delinsAG (n.1-53785_1-53784delinsAG)
c.133-147_133-146delinsAG (n.133-147_133-146delinsAG)
c.-2+585_-2+586delinsAG (n.-2+585_-2+586delinsAG)
12g.23949808_23949815delCA2617969078SOX5c.-1-53790_-1-53783del (n.-1-53790_-1-53783del)
c.-119-5526_-119-5519del (n.-119-5526_-119-5519del)
c.8+1055_8+1062del (n.8+1055_8+1062del)
c.-60-153_-60-146del (n.-60-153_-60-146del)
c.1-53791_1-53784del (n.1-53791_1-53784del)
c.133-153_133-146del (n.133-153_133-146del)
c.-2+579_-2+586del (n.-2+579_-2+586del)
 gnomAD v4
12g.23949808T>ACA2593301480SOX5c.-1-53784A>T (n.-1-53784A>T)
c.-119-5520A>T (n.-119-5520A>T)
c.8+1061A>T (n.8+1061A>T)
c.-60-147A>T (n.-60-147A>T)
c.1-53785A>T (n.1-53785A>T)
c.133-147A>T (n.133-147A>T)
c.-2+585A>T (n.-2+585A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949808T>CCA945676788SOX5c.-1-53784A>G (n.-1-53784A>G)
c.-119-5520A>G (n.-119-5520A>G)
c.8+1061A>G (n.8+1061A>G)
c.-60-147A>G (n.-60-147A>G)
c.1-53785A>G (n.1-53785A>G)
c.133-147A>G (n.133-147A>G)
c.-2+585A>G (n.-2+585A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949808T>GCA2022292130SOX5c.-1-53784A>C (n.-1-53784A>C)
c.-119-5520A>C (n.-119-5520A>C)
c.8+1061A>C (n.8+1061A>C)
c.-60-147A>C (n.-60-147A>C)
c.1-53785A>C (n.1-53785A>C)
c.133-147A>C (n.133-147A>C)
c.-2+585A>C (n.-2+585A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949808T=CA2022292127SOX5c.-1-53784A= (n.-1-53784A=)
c.-119-5520A= (n.-119-5520A=)
c.8+1061A= (n.8+1061A=)
c.-60-147A= (n.-60-147A=)
c.1-53785A= (n.1-53785A=)
c.133-147A= (n.133-147A=)
c.-2+585A= (n.-2+585A=)
12g.23949809delCA2022292133SOX5c.-1-53784del (n.-1-53784del)
c.-119-5520del (n.-119-5520del)
c.8+1061del (n.8+1061del)
c.-60-147del (n.-60-147del)
c.1-53785del (n.1-53785del)
c.133-147del (n.133-147del)
c.-2+585del (n.-2+585del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949808_23949815delinsTTCCCCTCCA2022292131SOX5c.-1-53791_-1-53784delinsGAGGGGAA (n.-1-53791_-1-53784delinsGAGGGGAA)
c.-119-5527_-119-5520delinsGAGGGGAA (n.-119-5527_-119-5520delinsGAGGGGAA)
c.8+1054_8+1061delinsGAGGGGAA (n.8+1054_8+1061delinsGAGGGGAA)
c.-60-154_-60-147delinsGAGGGGAA (n.-60-154_-60-147delinsGAGGGGAA)
c.1-53792_1-53785delinsGAGGGGAA (n.1-53792_1-53785delinsGAGGGGAA)
c.133-154_133-147delinsGAGGGGAA (n.133-154_133-147delinsGAGGGGAA)
c.-2+578_-2+585delinsGAGGGGAA (n.-2+578_-2+585delinsGAGGGGAA)
12g.23949809T>CCA2537574674SOX5c.-1-53785A>G (n.-1-53785A>G)
c.-119-5521A>G (n.-119-5521A>G)
c.8+1060A>G (n.8+1060A>G)
c.-60-148A>G (n.-60-148A>G)
c.1-53786A>G (n.1-53786A>G)
c.133-148A>G (n.133-148A>G)
c.-2+584A>G (n.-2+584A>G)
 gnomAD v4
12g.23949809T>GCA2617969079SOX5c.-1-53785A>C (n.-1-53785A>C)
c.-119-5521A>C (n.-119-5521A>C)
c.8+1060A>C (n.8+1060A>C)
c.-60-148A>C (n.-60-148A>C)
c.1-53786A>C (n.1-53786A>C)
c.133-148A>C (n.133-148A>C)
c.-2+584A>C (n.-2+584A>C)
 gnomAD v4
12g.23949809_23949810delinsTCCA2022292140SOX5c.-1-53786_-1-53785delinsGA (n.-1-53786_-1-53785delinsGA)
c.-119-5522_-119-5521delinsGA (n.-119-5522_-119-5521delinsGA)
c.8+1059_8+1060delinsGA (n.8+1059_8+1060delinsGA)
c.-60-149_-60-148delinsGA (n.-60-149_-60-148delinsGA)
c.1-53787_1-53786delinsGA (n.1-53787_1-53786delinsGA)
c.133-149_133-148delinsGA (n.133-149_133-148delinsGA)
c.-2+583_-2+584delinsGA (n.-2+583_-2+584delinsGA)
12g.23949809_23949812delCA945676791SOX5c.-1-53788_-1-53785del (n.-1-53788_-1-53785del)
c.-119-5524_-119-5521del (n.-119-5524_-119-5521del)
c.8+1057_8+1060del (n.8+1057_8+1060del)
c.-60-151_-60-148del (n.-60-151_-60-148del)
c.1-53789_1-53786del (n.1-53789_1-53786del)
c.133-151_133-148del (n.133-151_133-148del)
c.-2+581_-2+584del (n.-2+581_-2+584del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949809_23949815delCA603909163SOX5c.-1-53791_-1-53785del (n.-1-53791_-1-53785del)
c.-119-5527_-119-5521del (n.-119-5527_-119-5521del)
c.8+1054_8+1060del (n.8+1054_8+1060del)
c.-60-154_-60-148del (n.-60-154_-60-148del)
c.1-53792_1-53786del (n.1-53792_1-53786del)
c.133-154_133-148del (n.133-154_133-148del)
c.-2+578_-2+584del (n.-2+578_-2+584del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949810C>ACA2617969080SOX5c.-1-53786G>T (n.-1-53786G>T)
c.-119-5522G>T (n.-119-5522G>T)
c.8+1059G>T (n.8+1059G>T)
c.-60-149G>T (n.-60-149G>T)
c.1-53787G>T (n.1-53787G>T)
c.133-149G>T (n.133-149G>T)
c.-2+583G>T (n.-2+583G>T)
 gnomAD v4
12g.23949810C=CA2022292144SOX5c.-1-53786G= (n.-1-53786G=)
c.-119-5522G= (n.-119-5522G=)
c.8+1059G= (n.8+1059G=)
c.-60-149G= (n.-60-149G=)
c.1-53787G= (n.1-53787G=)
c.133-149G= (n.133-149G=)
c.-2+583G= (n.-2+583G=)
12g.23949810C>TCA2022292146SOX5c.-1-53786G>A (n.-1-53786G>A)
c.-119-5522G>A (n.-119-5522G>A)
c.8+1059G>A (n.8+1059G>A)
c.-60-149G>A (n.-60-149G>A)
c.1-53787G>A (n.1-53787G>A)
c.133-149G>A (n.133-149G>A)
c.-2+583G>A (n.-2+583G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949813delCA945676794SOX5c.-1-53786del (n.-1-53786del)
c.-119-5522del (n.-119-5522del)
c.8+1059del (n.8+1059del)
c.-60-149del (n.-60-149del)
c.1-53787del (n.1-53787del)
c.133-149del (n.133-149del)
c.-2+583del (n.-2+583del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949811_23949813delCA2794870730SOX5c.-1-53788_-1-53786del (n.-1-53788_-1-53786del)
c.-119-5524_-119-5522del (n.-119-5524_-119-5522del)
c.8+1057_8+1059del (n.8+1057_8+1059del)
c.-60-151_-60-149del (n.-60-151_-60-149del)
c.1-53789_1-53787del (n.1-53789_1-53787del)
c.133-151_133-149del (n.133-151_133-149del)
c.-2+581_-2+583del (n.-2+581_-2+583del)
12g.23949810_23949811insTCA2617969081SOX5c.-1-53787_-1-53786insA (n.-1-53787_-1-53786insA)
c.-119-5523_-119-5522insA (n.-119-5523_-119-5522insA)
c.8+1058_8+1059insA (n.8+1058_8+1059insA)
c.-60-150_-60-149insA (n.-60-150_-60-149insA)
c.1-53788_1-53787insA (n.1-53788_1-53787insA)
c.133-150_133-149insA (n.133-150_133-149insA)
c.-2+582_-2+583insA (n.-2+582_-2+583insA)
 gnomAD v4
12g.23949811C=CA2022292153SOX5c.-1-53787G= (n.-1-53787G=)
c.-119-5523G= (n.-119-5523G=)
c.8+1058G= (n.8+1058G=)
c.-60-150G= (n.-60-150G=)
c.1-53788G= (n.1-53788G=)
c.133-150G= (n.133-150G=)
c.-2+582G= (n.-2+582G=)
12g.23949811C>GCA2617969082SOX5c.-1-53787G>C (n.-1-53787G>C)
c.-119-5523G>C (n.-119-5523G>C)
c.8+1058G>C (n.8+1058G>C)
c.-60-150G>C (n.-60-150G>C)
c.1-53788G>C (n.1-53788G>C)
c.133-150G>C (n.133-150G>C)
c.-2+582G>C (n.-2+582G>C)
 gnomAD v4
12g.23949811C>TCA945676796SOX5c.-1-53787G>A (n.-1-53787G>A)
c.-119-5523G>A (n.-119-5523G>A)
c.8+1058G>A (n.8+1058G>A)
c.-60-150G>A (n.-60-150G>A)
c.1-53788G>A (n.1-53788G>A)
c.133-150G>A (n.133-150G>A)
c.-2+582G>A (n.-2+582G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched