Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949619T>CCA6484486SOX5c.-1-53595A>G (n.-1-53595A>G)
c.-119-5331A>G (n.-119-5331A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.8+1250A>G (n.8+1250A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.1-53596A>G (n.1-53596A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-2+774A>G (n.-2+774A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949619T=CA2022291261SOX5c.-1-53595A= (n.-1-53595A=)
c.-119-5331A= (n.-119-5331A=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.8+1250A= (n.8+1250A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.1-53596A= (n.1-53596A=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.-2+774A= (n.-2+774A=)
12g.23949620C=CA2022291264SOX5c.-1-53596G= (n.-1-53596G=)
c.-119-5332G= (n.-119-5332G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.8+1249G= (n.8+1249G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.1-53597G= (n.1-53597G=)
c.174G= (p.Gly58=)
c.-2+773G= (n.-2+773G=)
12g.23949620C>TCA2022291265SOX5c.-1-53596G>A (n.-1-53596G>A)
c.-119-5332G>A (n.-119-5332G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.8+1249G>A (n.8+1249G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.1-53597G>A (n.1-53597G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
c.-2+773G>A (n.-2+773G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949621C=CA2022291268SOX5c.-1-53597G= (n.-1-53597G=)
c.-119-5333G= (n.-119-5333G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.8+1248G= (n.8+1248G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.1-53598G= (n.1-53598G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.-2+772G= (n.-2+772G=)
12g.23949621C>TCA686588905SOX5c.-1-53597G>A (n.-1-53597G>A)
c.-119-5333G>A (n.-119-5333G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.8+1248G>A (n.8+1248G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.1-53598G>A (n.1-53598G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-2+772G>A (n.-2+772G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949622C>TCA2617968733SOX5c.-1-53598G>A (n.-1-53598G>A)
c.-119-5334G>A (n.-119-5334G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.8+1247G>A (n.8+1247G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.1-53599G>A (n.1-53599G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-2+771G>A (n.-2+771G>A)
 gnomAD v4
12g.23949623T>CCA6484488SOX5c.-1-53599A>G (n.-1-53599A>G)
c.-119-5335A>G (n.-119-5335A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.8+1246A>G (n.8+1246A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1-53600A>G (n.1-53600A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
c.-2+770A>G (n.-2+770A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949623T>GCA6484487SOX5c.-1-53599A>C (n.-1-53599A>C)
c.-119-5335A>C (n.-119-5335A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.8+1246A>C (n.8+1246A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1-53600A>C (n.1-53600A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.-2+770A>C (n.-2+770A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949623T=CA2022291274SOX5c.-1-53599A= (n.-1-53599A=)
c.-119-5335A= (n.-119-5335A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.8+1246A= (n.8+1246A=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.1-53600A= (n.1-53600A=)
c.171A= (p.Lys57=)
c.-2+770A= (n.-2+770A=)
12g.23949625T>CCA234612659SOX5c.-1-53601A>G (n.-1-53601A>G)
c.-119-5337A>G (n.-119-5337A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.8+1244A>G (n.8+1244A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.1-53602A>G (n.1-53602A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.-2+768A>G (n.-2+768A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949625T=CA2022291278SOX5c.-1-53601A= (n.-1-53601A=)
c.-119-5337A= (n.-119-5337A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.8+1244A= (n.8+1244A=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.1-53602A= (n.1-53602A=)
c.169A= (p.Lys57=)
c.-2+768A= (n.-2+768A=)
12g.23949626G>ACA2617968734SOX5c.-1-53602C>T (n.-1-53602C>T)
c.-119-5338C>T (n.-119-5338C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.8+1243C>T (n.8+1243C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.1-53603C>T (n.1-53603C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.-2+767C>T (n.-2+767C>T)
 gnomAD v4
12g.23949627T>ACA2617968735SOX5c.-1-53603A>T (n.-1-53603A>T)
c.-119-5339A>T (n.-119-5339A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.8+1242A>T (n.8+1242A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.1-53604A>T (n.1-53604A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-2+766A>T (n.-2+766A>T)
 gnomAD v4
12g.23949628C>GCA2794870708SOX5c.-1-53604G>C (n.-1-53604G>C)
c.-119-5340G>C (n.-119-5340G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.8+1241G>C (n.8+1241G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.1-53605G>C (n.1-53605G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-2+765G>C (n.-2+765G>C)
12g.23949628dupCA2575102222SOX5c.-1-53604dup (n.-1-53604dup)
c.-119-5340dup (n.-119-5340dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.8+1241dup (n.8+1241dup)
c.-66dup (n.-66dup)
c.1-53605dup (n.1-53605dup)
c.166dup (p.Asp56GlyfsTer13)
c.-2+765dup (n.-2+765dup)
12g.23949630C>ACA686588913SOX5c.-1-53606G>T (n.-1-53606G>T)
c.-119-5342G>T (n.-119-5342G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.8+1239G>T (n.8+1239G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.1-53607G>T (n.1-53607G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.-2+763G>T (n.-2+763G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949630C=CA2022291280SOX5c.-1-53606G= (n.-1-53606G=)
c.-119-5342G= (n.-119-5342G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.8+1239G= (n.8+1239G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.1-53607G= (n.1-53607G=)
c.164G= (p.Cys55=)
c.-2+763G= (n.-2+763G=)
12g.23949630C>GCA2617968736SOX5c.-1-53606G>C (n.-1-53606G>C)
c.-119-5342G>C (n.-119-5342G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.8+1239G>C (n.8+1239G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.1-53607G>C (n.1-53607G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.-2+763G>C (n.-2+763G>C)
 gnomAD v4
12g.23949631A=CA2022291286SOX5c.-1-53607T= (n.-1-53607T=)
c.-119-5343T= (n.-119-5343T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.8+1238T= (n.8+1238T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.1-53608T= (n.1-53608T=)
c.163T= (p.Cys55=)
c.-2+762T= (n.-2+762T=)
12g.23949631A>CCA603908913SOX5c.-1-53607T>G (n.-1-53607T>G)
c.-119-5343T>G (n.-119-5343T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.8+1238T>G (n.8+1238T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.1-53608T>G (n.1-53608T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.-2+762T>G (n.-2+762T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949631A>GCA2575102223SOX5c.-1-53607T>C (n.-1-53607T>C)
c.-119-5343T>C (n.-119-5343T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.8+1238T>C (n.8+1238T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.1-53608T>C (n.1-53608T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.-2+762T>C (n.-2+762T>C)
12g.23949633C>ACA603908914SOX5c.-1-53609G>T (n.-1-53609G>T)
c.-119-5345G>T (n.-119-5345G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.8+1236G>T (n.8+1236G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.1-53610G>T (n.1-53610G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-2+760G>T (n.-2+760G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949633C=CA2022291289SOX5c.-1-53609G= (n.-1-53609G=)
c.-119-5345G= (n.-119-5345G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.8+1236G= (n.8+1236G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.1-53610G= (n.1-53610G=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.-2+760G= (n.-2+760G=)
12g.23949634A=CA2022291295SOX5c.-1-53610T= (n.-1-53610T=)
c.-119-5346T= (n.-119-5346T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.8+1235T= (n.8+1235T=)
c.-72T= (n.-72T=)
c.1-53611T= (n.1-53611T=)
c.160T= (p.Cys54=)
c.-2+759T= (n.-2+759T=)
12g.23949634A>GCA603908919SOX5c.-1-53610T>C (n.-1-53610T>C)
c.-119-5346T>C (n.-119-5346T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.8+1235T>C (n.8+1235T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.1-53611T>C (n.1-53611T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-2+759T>C (n.-2+759T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949637C=CA2022291298SOX5c.-1-53613G= (n.-1-53613G=)
c.-119-5349G= (n.-119-5349G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.8+1232G= (n.8+1232G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.1-53614G= (n.1-53614G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.-2+756G= (n.-2+756G=)
12g.23949637C>TCA6484489SOX5c.-1-53613G>A (n.-1-53613G>A)
c.-119-5349G>A (n.-119-5349G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.8+1232G>A (n.8+1232G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.1-53614G>A (n.1-53614G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-2+756G>A (n.-2+756G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949638A=CA2022291299SOX5c.-1-53614T= (n.-1-53614T=)
c.-119-5350T= (n.-119-5350T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.8+1231T= (n.8+1231T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.1-53615T= (n.1-53615T=)
c.156T= (p.Gly52=)
c.-2+755T= (n.-2+755T=)
12g.23949638A>GCA234612660SOX5c.-1-53614T>C (n.-1-53614T>C)
c.-119-5350T>C (n.-119-5350T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.8+1231T>C (n.8+1231T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.1-53615T>C (n.1-53615T>C)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.-2+755T>C (n.-2+755T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949640C>TCA2575102224SOX5c.-1-53616G>A (n.-1-53616G>A)
c.-119-5352G>A (n.-119-5352G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.8+1229G>A (n.8+1229G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.1-53617G>A (n.1-53617G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-2+753G>A (n.-2+753G>A)
12g.23949643T>CCA603908925SOX5c.-1-53619A>G (n.-1-53619A>G)
c.-119-5355A>G (n.-119-5355A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.8+1226A>G (n.8+1226A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.1-53620A>G (n.1-53620A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.-2+750A>G (n.-2+750A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949643T=CA2022291302SOX5c.-1-53619A= (n.-1-53619A=)
c.-119-5355A= (n.-119-5355A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.8+1226A= (n.8+1226A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.1-53620A= (n.1-53620A=)
c.151A= (p.Ile51=)
c.-2+750A= (n.-2+750A=)
12g.23949644G>CCA2022291311SOX5c.-1-53620C>G (n.-1-53620C>G)
c.-119-5356C>G (n.-119-5356C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.8+1225C>G (n.8+1225C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.1-53621C>G (n.1-53621C>G)
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.-2+749C>G (n.-2+749C>G)
 dbSNP
12g.23949644G=CA2022291307SOX5c.-1-53620C= (n.-1-53620C=)
c.-119-5356C= (n.-119-5356C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.8+1225C= (n.8+1225C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.1-53621C= (n.1-53621C=)
c.150C= (p.Ile50=)
c.-2+749C= (n.-2+749C=)
12g.23949645A>GCA2546007629SOX5c.-1-53621T>C (n.-1-53621T>C)
c.-119-5357T>C (n.-119-5357T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.8+1224T>C (n.8+1224T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.1-53622T>C (n.1-53622T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-2+748T>C (n.-2+748T>C)
12g.23949646T>GCA2617968737SOX5c.-1-53622A>C (n.-1-53622A>C)
c.-119-5358A>C (n.-119-5358A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.8+1223A>C (n.8+1223A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.1-53623A>C (n.1-53623A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-2+747A>C (n.-2+747A>C)
 gnomAD v4
12g.23949647C>ACA2617968738SOX5c.-1-53623G>T (n.-1-53623G>T)
c.-119-5359G>T (n.-119-5359G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.8+1222G>T (n.8+1222G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.1-53624G>T (n.1-53624G>T)
c.147G>T (p.Thr49=)
c.-2+746G>T (n.-2+746G>T)
 gnomAD v4
12g.23949647C=CA2022291315SOX5c.-1-53623G= (n.-1-53623G=)
c.-119-5359G= (n.-119-5359G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.8+1222G= (n.8+1222G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.1-53624G= (n.1-53624G=)
c.147G= (p.Thr49=)
c.-2+746G= (n.-2+746G=)
12g.23949647C>GCA234612661SOX5c.-1-53623G>C (n.-1-53623G>C)
c.-119-5359G>C (n.-119-5359G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.8+1222G>C (n.8+1222G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.1-53624G>C (n.1-53624G>C)
c.147G>C (p.Thr49=)
c.-2+746G>C (n.-2+746G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949647C>TCA603908928SOX5c.-1-53623G>A (n.-1-53623G>A)
c.-119-5359G>A (n.-119-5359G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.8+1222G>A (n.8+1222G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.1-53624G>A (n.1-53624G>A)
c.147G>A (p.Thr49=)
c.-2+746G>A (n.-2+746G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949648G>ACA6484490SOX5c.-1-53624C>T (n.-1-53624C>T)
c.-119-5360C>T (n.-119-5360C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.8+1221C>T (n.8+1221C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.1-53625C>T (n.1-53625C>T)
c.146C>T (p.Thr49Met)
c.-2+745C>T (n.-2+745C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949648G>CCA6484491SOX5c.-1-53624C>G (n.-1-53624C>G)
c.-119-5360C>G (n.-119-5360C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.8+1221C>G (n.8+1221C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.1-53625C>G (n.1-53625C>G)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.-2+745C>G (n.-2+745C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949648G=CA2022291322SOX5c.-1-53624C= (n.-1-53624C=)
c.-119-5360C= (n.-119-5360C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.8+1221C= (n.8+1221C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.1-53625C= (n.1-53625C=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.-2+745C= (n.-2+745C=)
12g.23949648G>TCA686588946SOX5c.-1-53624C>A (n.-1-53624C>A)
c.-119-5360C>A (n.-119-5360C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.8+1221C>A (n.8+1221C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.1-53625C>A (n.1-53625C>A)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.-2+745C>A (n.-2+745C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949649T>CCA2558058332SOX5c.-1-53625A>G (n.-1-53625A>G)
c.-119-5361A>G (n.-119-5361A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.8+1220A>G (n.8+1220A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.1-53626A>G (n.1-53626A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.-2+744A>G (n.-2+744A>G)
 gnomAD v4
12g.23949649T>GCA686588950SOX5c.-1-53625A>C (n.-1-53625A>C)
c.-119-5361A>C (n.-119-5361A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.8+1220A>C (n.8+1220A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.1-53626A>C (n.1-53626A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.-2+744A>C (n.-2+744A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949649T=CA2022291326SOX5c.-1-53625A= (n.-1-53625A=)
c.-119-5361A= (n.-119-5361A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.8+1220A= (n.8+1220A=)
c.-87A= (n.-87A=)
c.1-53626A= (n.1-53626A=)
c.145A= (p.Thr49=)
c.-2+744A= (n.-2+744A=)
12g.23949652C>ACA603908950SOX5c.-1-53628G>T (n.-1-53628G>T)
c.-119-5364G>T (n.-119-5364G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.8+1217G>T (n.8+1217G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.1-53629G>T (n.1-53629G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-2+741G>T (n.-2+741G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949652C=CA2022291329SOX5c.-1-53628G= (n.-1-53628G=)
c.-119-5364G= (n.-119-5364G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.8+1217G= (n.8+1217G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.1-53629G= (n.1-53629G=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.-2+741G= (n.-2+741G=)
12g.23949653C>TCA2575102225SOX5c.-1-53629G>A (n.-1-53629G>A)
c.-119-5365G>A (n.-119-5365G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.8+1216G>A (n.8+1216G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.1-53630G>A (n.1-53630G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.-2+740G>A (n.-2+740G>A)
 gnomAD v4
12g.23949654A>GCA2501058096SOX5c.-1-53630T>C (n.-1-53630T>C)
c.-119-5366T>C (n.-119-5366T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.8+1215T>C (n.8+1215T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.1-53631T>C (n.1-53631T>C)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.-2+739T>C (n.-2+739T>C)
12g.23949655A>CCA2617968739SOX5c.-1-53631T>G (n.-1-53631T>G)
c.-119-5367T>G (n.-119-5367T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.8+1214T>G (n.8+1214T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.1-53632T>G (n.1-53632T>G)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.-2+738T>G (n.-2+738T>G)
 gnomAD v4
12g.23949655A>GCA2575102226SOX5c.-1-53631T>C (n.-1-53631T>C)
c.-119-5367T>C (n.-119-5367T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.8+1214T>C (n.8+1214T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.1-53632T>C (n.1-53632T>C)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.-2+738T>C (n.-2+738T>C)
 gnomAD v4
12g.23949656C>GCA2617968740SOX5c.-1-53632G>C (n.-1-53632G>C)
c.-119-5368G>C (n.-119-5368G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.8+1213G>C (n.8+1213G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.1-53633G>C (n.1-53633G>C)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.-2+737G>C (n.-2+737G>C)
 gnomAD v4
12g.23949656C>TCA2617968741SOX5c.-1-53632G>A (n.-1-53632G>A)
c.-119-5368G>A (n.-119-5368G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.8+1213G>A (n.8+1213G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.1-53633G>A (n.1-53633G>A)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.-2+737G>A (n.-2+737G>A)
 gnomAD v4
12g.23949657T>CCA603908953SOX5c.-1-53633A>G (n.-1-53633A>G)
c.-119-5369A>G (n.-119-5369A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.8+1212A>G (n.8+1212A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.1-53634A>G (n.1-53634A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-2+736A>G (n.-2+736A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949657T=CA2022291331SOX5c.-1-53633A= (n.-1-53633A=)
c.-119-5369A= (n.-119-5369A=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.8+1212A= (n.8+1212A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.1-53634A= (n.1-53634A=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.-2+736A= (n.-2+736A=)
12g.23949658G>ACA2617968742SOX5c.-1-53634C>T (n.-1-53634C>T)
c.-119-5370C>T (n.-119-5370C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.8+1211C>T (n.8+1211C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.1-53635C>T (n.1-53635C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-2+735C>T (n.-2+735C>T)
 gnomAD v4
12g.23949658G>TCA2794870709SOX5c.-1-53634C>A (n.-1-53634C>A)
c.-119-5370C>A (n.-119-5370C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.8+1211C>A (n.8+1211C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.1-53635C>A (n.1-53635C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-2+735C>A (n.-2+735C>A)
12g.23949660A>CCA2617968743SOX5c.-1-53636T>G (n.-1-53636T>G)
c.-119-5372T>G (n.-119-5372T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.8+1209T>G (n.8+1209T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.1-53637T>G (n.1-53637T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-2+733T>G (n.-2+733T>G)
 gnomAD v4
12g.23949662C>GCA2617968744SOX5c.-1-53638G>C (n.-1-53638G>C)
c.-119-5374G>C (n.-119-5374G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.8+1207G>C (n.8+1207G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-60-1G>C (n.-60-1G>C)
c.1-53639G>C (n.1-53639G>C)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.-2+731G>C (n.-2+731G>C)
 gnomAD v4
12g.23949664G>ACA2022291334SOX5c.-1-53640C>T (n.-1-53640C>T)
c.-119-5376C>T (n.-119-5376C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.8+1205C>T (n.8+1205C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-60-3C>T (n.-60-3C>T)
c.1-53641C>T (n.1-53641C>T)
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
c.-2+729C>T (n.-2+729C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949664G=CA2022291333SOX5c.-1-53640C= (n.-1-53640C=)
c.-119-5376C= (n.-119-5376C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.8+1205C= (n.8+1205C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-60-3C= (n.-60-3C=)
c.1-53641C= (n.1-53641C=)
c.133-3C= (n.133-3C=)
c.-2+729C= (n.-2+729C=)
12g.23949665T>ACA2617968745SOX5c.-1-53641A>T (n.-1-53641A>T)
c.-119-5377A>T (n.-119-5377A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.8+1204A>T (n.8+1204A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-60-4A>T (n.-60-4A>T)
c.1-53642A>T (n.1-53642A>T)
c.133-4A>T (n.133-4A>T)
c.-2+728A>T (n.-2+728A>T)
 gnomAD v4
12g.23949666C>ACA2617968746SOX5c.-1-53642G>T (n.-1-53642G>T)
c.-119-5378G>T (n.-119-5378G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.8+1203G>T (n.8+1203G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-60-5G>T (n.-60-5G>T)
c.1-53643G>T (n.1-53643G>T)
c.133-5G>T (n.133-5G>T)
c.-2+727G>T (n.-2+727G>T)
 gnomAD v4
12g.23949666C>TCA2617968747SOX5c.-1-53642G>A (n.-1-53642G>A)
c.-119-5378G>A (n.-119-5378G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.8+1203G>A (n.8+1203G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-60-5G>A (n.-60-5G>A)
c.1-53643G>A (n.1-53643G>A)
c.133-5G>A (n.133-5G>A)
c.-2+727G>A (n.-2+727G>A)
 gnomAD v4
12g.23949667A>CCA2617968748SOX5c.-1-53643T>G (n.-1-53643T>G)
c.-119-5379T>G (n.-119-5379T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.8+1202T>G (n.8+1202T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-60-6T>G (n.-60-6T>G)
c.1-53644T>G (n.1-53644T>G)
c.133-6T>G (n.133-6T>G)
c.-2+726T>G (n.-2+726T>G)
 gnomAD v4
12g.23949667_23949670delCA2575102227SOX5c.-1-53646_-1-53643del (n.-1-53646_-1-53643del)
c.-119-5382_-119-5379del (n.-119-5382_-119-5379del)
c.-69_-66del (n.-69_-66del)
c.8+1199_8+1202del (n.8+1199_8+1202del)
c.-108_-105del (n.-108_-105del)
c.-60-9_-60-6del (n.-60-9_-60-6del)
c.1-53647_1-53644del (n.1-53647_1-53644del)
c.133-9_133-6del (n.133-9_133-6del)
c.-2+723_-2+726del (n.-2+723_-2+726del)
 gnomAD v4
12g.23949668A>GCA2617968749SOX5c.-1-53644T>C (n.-1-53644T>C)
c.-119-5380T>C (n.-119-5380T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.8+1201T>C (n.8+1201T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-60-7T>C (n.-60-7T>C)
c.1-53645T>C (n.1-53645T>C)
c.133-7T>C (n.133-7T>C)
c.-2+725T>C (n.-2+725T>C)
 gnomAD v4
12g.23949671G>ACA2617968750SOX5c.-1-53647C>T (n.-1-53647C>T)
c.-119-5383C>T (n.-119-5383C>T)
c.8+1198C>T (n.8+1198C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-60-10C>T (n.-60-10C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1-53648C>T (n.1-53648C>T)
c.133-10C>T (n.133-10C>T)
c.-2+722C>T (n.-2+722C>T)
 gnomAD v4
12g.23949673G>ACA686588958SOX5c.-1-53649C>T (n.-1-53649C>T)
c.-119-5385C>T (n.-119-5385C>T)
c.8+1196C>T (n.8+1196C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-60-12C>T (n.-60-12C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1-53650C>T (n.1-53650C>T)
c.133-12C>T (n.133-12C>T)
c.-2+720C>T (n.-2+720C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949673G=CA2022291336SOX5c.-1-53649C= (n.-1-53649C=)
c.-119-5385C= (n.-119-5385C=)
c.8+1196C= (n.8+1196C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-60-12C= (n.-60-12C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.1-53650C= (n.1-53650C=)
c.133-12C= (n.133-12C=)
c.-2+720C= (n.-2+720C=)
12g.23949674T>CCA2617968751SOX5c.-1-53650A>G (n.-1-53650A>G)
c.-119-5386A>G (n.-119-5386A>G)
c.8+1195A>G (n.8+1195A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-60-13A>G (n.-60-13A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.1-53651A>G (n.1-53651A>G)
c.133-13A>G (n.133-13A>G)
c.-2+719A>G (n.-2+719A>G)
 gnomAD v4
12g.23949675C=CA2022291339SOX5c.-1-53651G= (n.-1-53651G=)
c.-119-5387G= (n.-119-5387G=)
c.8+1194G= (n.8+1194G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-60-14G= (n.-60-14G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.1-53652G= (n.1-53652G=)
c.133-14G= (n.133-14G=)
c.-2+718G= (n.-2+718G=)
12g.23949675C>TCA686588959SOX5c.-1-53651G>A (n.-1-53651G>A)
c.-119-5387G>A (n.-119-5387G>A)
c.8+1194G>A (n.8+1194G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-60-14G>A (n.-60-14G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.1-53652G>A (n.1-53652G>A)
c.133-14G>A (n.133-14G>A)
c.-2+718G>A (n.-2+718G>A)
 dbSNP
12g.23949676C>GCA2617968752SOX5c.-1-53652G>C (n.-1-53652G>C)
c.-119-5388G>C (n.-119-5388G>C)
c.8+1193G>C (n.8+1193G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-60-15G>C (n.-60-15G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.1-53653G>C (n.1-53653G>C)
c.133-15G>C (n.133-15G>C)
c.-2+717G>C (n.-2+717G>C)
 gnomAD v4
12g.23949676C>TCA2617968753SOX5c.-1-53652G>A (n.-1-53652G>A)
c.-119-5388G>A (n.-119-5388G>A)
c.8+1193G>A (n.8+1193G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-60-15G>A (n.-60-15G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.1-53653G>A (n.1-53653G>A)
c.133-15G>A (n.133-15G>A)
c.-2+717G>A (n.-2+717G>A)
 gnomAD v4
12g.23949676_23949677delinsCACA2022291340SOX5c.-1-53653_-1-53652delinsTG (n.-1-53653_-1-53652delinsTG)
c.-119-5389_-119-5388delinsTG (n.-119-5389_-119-5388delinsTG)
c.8+1192_8+1193delinsTG (n.8+1192_8+1193delinsTG)
c.-115_-114delinsTG (n.-115_-114delinsTG)
c.-60-16_-60-15delinsTG (n.-60-16_-60-15delinsTG)
c.-76_-75delinsTG (n.-76_-75delinsTG)
c.1-53654_1-53653delinsTG (n.1-53654_1-53653delinsTG)
c.133-16_133-15delinsTG (n.133-16_133-15delinsTG)
c.-2+716_-2+717delinsTG (n.-2+716_-2+717delinsTG)
12g.23949679delCA2022291342SOX5c.-1-53653del (n.-1-53653del)
c.-119-5389del (n.-119-5389del)
c.8+1192del (n.8+1192del)
c.-115del (n.-115del)
c.-60-16del (n.-60-16del)
c.-76del (n.-76del)
c.1-53654del (n.1-53654del)
c.133-16del (n.133-16del)
c.-2+716del (n.-2+716del)
 dbSNP
12g.23949678A>CCA945676136SOX5c.-1-53654T>G (n.-1-53654T>G)
c.-119-5390T>G (n.-119-5390T>G)
c.8+1191T>G (n.8+1191T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-60-17T>G (n.-60-17T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.1-53655T>G (n.1-53655T>G)
c.133-17T>G (n.133-17T>G)
c.-2+715T>G (n.-2+715T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949678A>GCA2617968754SOX5c.-1-53654T>C (n.-1-53654T>C)
c.-119-5390T>C (n.-119-5390T>C)
c.8+1191T>C (n.8+1191T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-60-17T>C (n.-60-17T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.1-53655T>C (n.1-53655T>C)
c.133-17T>C (n.133-17T>C)
c.-2+715T>C (n.-2+715T>C)
 gnomAD v4
12g.23949680C>TCA2617968755SOX5c.-1-53656G>A (n.-1-53656G>A)
c.-119-5392G>A (n.-119-5392G>A)
c.8+1189G>A (n.8+1189G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-60-19G>A (n.-60-19G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.1-53657G>A (n.1-53657G>A)
c.133-19G>A (n.133-19G>A)
c.-2+713G>A (n.-2+713G>A)
 gnomAD v4
12g.23949681C=CA2022291346SOX5c.-1-53657G= (n.-1-53657G=)
c.-119-5393G= (n.-119-5393G=)
c.8+1188G= (n.8+1188G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-60-20G= (n.-60-20G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.1-53658G= (n.1-53658G=)
c.133-20G= (n.133-20G=)
c.-2+712G= (n.-2+712G=)
12g.23949681C>GCA2022291347SOX5c.-1-53657G>C (n.-1-53657G>C)
c.-119-5393G>C (n.-119-5393G>C)
c.8+1188G>C (n.8+1188G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-60-20G>C (n.-60-20G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.1-53658G>C (n.1-53658G>C)
c.133-20G>C (n.133-20G>C)
c.-2+712G>C (n.-2+712G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949682T>ACA2580601673SOX5c.-1-53658A>T (n.-1-53658A>T)
c.-119-5394A>T (n.-119-5394A>T)
c.8+1187A>T (n.8+1187A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-60-21A>T (n.-60-21A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.1-53659A>T (n.1-53659A>T)
c.133-21A>T (n.133-21A>T)
c.-2+711A>T (n.-2+711A>T)
12g.23949682T>CCA2580601672SOX5c.-1-53658A>G (n.-1-53658A>G)
c.-119-5394A>G (n.-119-5394A>G)
c.8+1187A>G (n.8+1187A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-60-21A>G (n.-60-21A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.1-53659A>G (n.1-53659A>G)
c.133-21A>G (n.133-21A>G)
c.-2+711A>G (n.-2+711A>G)
 gnomAD v4
12g.23949682T>GCA15745806SOX5c.-1-53658A>C (n.-1-53658A>C)
c.-119-5394A>C (n.-119-5394A>C)
c.8+1187A>C (n.8+1187A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-60-21A>C (n.-60-21A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.1-53659A>C (n.1-53659A>C)
c.133-21A>C (n.133-21A>C)
c.-2+711A>C (n.-2+711A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949682T=CA2022291348SOX5c.-1-53658A= (n.-1-53658A=)
c.-119-5394A= (n.-119-5394A=)
c.8+1187A= (n.8+1187A=)
c.-120A= (n.-120A=)
c.-60-21A= (n.-60-21A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.1-53659A= (n.1-53659A=)
c.133-21A= (n.133-21A=)
c.-2+711A= (n.-2+711A=)
12g.23949683T>GCA2617968756SOX5c.-1-53659A>C (n.-1-53659A>C)
c.-119-5395A>C (n.-119-5395A>C)
c.8+1186A>C (n.8+1186A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-60-22A>C (n.-60-22A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.1-53660A>C (n.1-53660A>C)
c.133-22A>C (n.133-22A>C)
c.-2+710A>C (n.-2+710A>C)
 gnomAD v4
12g.23949684C>ACA2794870710SOX5c.-1-53660G>T (n.-1-53660G>T)
c.-119-5396G>T (n.-119-5396G>T)
c.8+1185G>T (n.8+1185G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-60-23G>T (n.-60-23G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.1-53661G>T (n.1-53661G>T)
c.133-23G>T (n.133-23G>T)
c.-2+709G>T (n.-2+709G>T)
12g.23949684C>TCA2617968757SOX5c.-1-53660G>A (n.-1-53660G>A)
c.-119-5396G>A (n.-119-5396G>A)
c.8+1185G>A (n.8+1185G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-60-23G>A (n.-60-23G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.1-53661G>A (n.1-53661G>A)
c.133-23G>A (n.133-23G>A)
c.-2+709G>A (n.-2+709G>A)
 gnomAD v4
12g.23949686A>CCA2617968758SOX5c.-1-53662T>G (n.-1-53662T>G)
c.-119-5398T>G (n.-119-5398T>G)
c.8+1183T>G (n.8+1183T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-60-25T>G (n.-60-25T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.1-53663T>G (n.1-53663T>G)
c.133-25T>G (n.133-25T>G)
c.-2+707T>G (n.-2+707T>G)
 gnomAD v4
12g.23949687A>CCA945676139SOX5c.-1-53663T>G (n.-1-53663T>G)
c.-119-5399T>G (n.-119-5399T>G)
c.8+1182T>G (n.8+1182T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-60-26T>G (n.-60-26T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.1-53664T>G (n.1-53664T>G)
c.133-26T>G (n.133-26T>G)
c.-2+706T>G (n.-2+706T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949688A=CA2022291352SOX5c.-1-53664T= (n.-1-53664T=)
c.-119-5400T= (n.-119-5400T=)
c.8+1181T= (n.8+1181T=)
c.-126T= (n.-126T=)
c.-60-27T= (n.-60-27T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.1-53665T= (n.1-53665T=)
c.133-27T= (n.133-27T=)
c.-2+705T= (n.-2+705T=)
12g.23949688A>CCA945676143SOX5c.-1-53664T>G (n.-1-53664T>G)
c.-119-5400T>G (n.-119-5400T>G)
c.8+1181T>G (n.8+1181T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-60-27T>G (n.-60-27T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.1-53665T>G (n.1-53665T>G)
c.133-27T>G (n.133-27T>G)
c.-2+705T>G (n.-2+705T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949688A>GCA2617968759SOX5c.-1-53664T>C (n.-1-53664T>C)
c.-119-5400T>C (n.-119-5400T>C)
c.8+1181T>C (n.8+1181T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-60-27T>C (n.-60-27T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.1-53665T>C (n.1-53665T>C)
c.133-27T>C (n.133-27T>C)
c.-2+705T>C (n.-2+705T>C)
 gnomAD v4
12g.23949688A>TCA234612662SOX5c.-1-53664T>A (n.-1-53664T>A)
c.-119-5400T>A (n.-119-5400T>A)
c.8+1181T>A (n.8+1181T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-60-27T>A (n.-60-27T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.1-53665T>A (n.1-53665T>A)
c.133-27T>A (n.133-27T>A)
c.-2+705T>A (n.-2+705T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949690C>ACA2575102228SOX5c.-1-53666G>T (n.-1-53666G>T)
c.-119-5402G>T (n.-119-5402G>T)
c.8+1179G>T (n.8+1179G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-60-29G>T (n.-60-29G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.1-53667G>T (n.1-53667G>T)
c.133-29G>T (n.133-29G>T)
c.-2+703G>T (n.-2+703G>T)
 gnomAD v4
12g.23949690C>TCA2794870711SOX5c.-1-53666G>A (n.-1-53666G>A)
c.-119-5402G>A (n.-119-5402G>A)
c.8+1179G>A (n.8+1179G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-60-29G>A (n.-60-29G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.1-53667G>A (n.1-53667G>A)
c.133-29G>A (n.133-29G>A)
c.-2+703G>A (n.-2+703G>A)
12g.23949691A>CCA945676145SOX5c.-1-53667T>G (n.-1-53667T>G)
c.-119-5403T>G (n.-119-5403T>G)
c.8+1178T>G (n.8+1178T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-60-30T>G (n.-60-30T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.1-53668T>G (n.1-53668T>G)
c.133-30T>G (n.133-30T>G)
c.-2+702T>G (n.-2+702T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949692A>CCA945676146SOX5c.-1-53668T>G (n.-1-53668T>G)
c.-119-5404T>G (n.-119-5404T>G)
c.8+1177T>G (n.8+1177T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-60-31T>G (n.-60-31T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.1-53669T>G (n.1-53669T>G)
c.133-31T>G (n.133-31T>G)
c.-2+701T>G (n.-2+701T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949692A>GCA2575102229SOX5c.-1-53668T>C (n.-1-53668T>C)
c.-119-5404T>C (n.-119-5404T>C)
c.8+1177T>C (n.8+1177T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-60-31T>C (n.-60-31T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.1-53669T>C (n.1-53669T>C)
c.133-31T>C (n.133-31T>C)
c.-2+701T>C (n.-2+701T>C)
 gnomAD v4
12g.23949693T>CCA234612663SOX5c.-1-53669A>G (n.-1-53669A>G)
c.-119-5405A>G (n.-119-5405A>G)
c.8+1176A>G (n.8+1176A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-60-32A>G (n.-60-32A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.1-53670A>G (n.1-53670A>G)
c.133-32A>G (n.133-32A>G)
c.-2+700A>G (n.-2+700A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949693T>GCA2617968760SOX5c.-1-53669A>C (n.-1-53669A>C)
c.-119-5405A>C (n.-119-5405A>C)
c.8+1176A>C (n.8+1176A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-60-32A>C (n.-60-32A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.1-53670A>C (n.1-53670A>C)
c.133-32A>C (n.133-32A>C)
c.-2+700A>C (n.-2+700A>C)
 gnomAD v4
12g.23949693T=CA2022291357SOX5c.-1-53669A= (n.-1-53669A=)
c.-119-5405A= (n.-119-5405A=)
c.8+1176A= (n.8+1176A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-60-32A= (n.-60-32A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.1-53670A= (n.1-53670A=)
c.133-32A= (n.133-32A=)
c.-2+700A= (n.-2+700A=)
12g.23949694delCA2575102230SOX5c.-1-53669del (n.-1-53669del)
c.-119-5405del (n.-119-5405del)
c.8+1176del (n.8+1176del)
c.-131del (n.-131del)
c.-60-32del (n.-60-32del)
c.-92del (n.-92del)
c.1-53670del (n.1-53670del)
c.133-32del (n.133-32del)
c.-2+700del (n.-2+700del)
12g.23949695G>CCA2617968761SOX5c.-1-53671C>G (n.-1-53671C>G)
c.-119-5407C>G (n.-119-5407C>G)
c.8+1174C>G (n.8+1174C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
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c.-94C>G (n.-94C>G)
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c.133-34C>G (n.133-34C>G)
c.-2+698C>G (n.-2+698C>G)
 gnomAD v4
12g.23949695G>TCA945676151SOX5c.-1-53671C>A (n.-1-53671C>A)
c.-119-5407C>A (n.-119-5407C>A)
c.8+1174C>A (n.8+1174C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-60-34C>A (n.-60-34C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.1-53672C>A (n.1-53672C>A)
c.133-34C>A (n.133-34C>A)
c.-2+698C>A (n.-2+698C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949696A>CCA945676155SOX5c.-1-53672T>G (n.-1-53672T>G)
c.-119-5408T>G (n.-119-5408T>G)
c.8+1173T>G (n.8+1173T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-60-35T>G (n.-60-35T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.1-53673T>G (n.1-53673T>G)
c.133-35T>G (n.133-35T>G)
c.-2+697T>G (n.-2+697T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949696A>TCA945676157SOX5c.-1-53672T>A (n.-1-53672T>A)
c.-119-5408T>A (n.-119-5408T>A)
c.8+1173T>A (n.8+1173T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-60-35T>A (n.-60-35T>A)
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c.133-35T>A (n.133-35T>A)
c.-2+697T>A (n.-2+697T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949697T>CCA2022291362SOX5c.-1-53673A>G (n.-1-53673A>G)
c.-119-5409A>G (n.-119-5409A>G)
c.8+1172A>G (n.8+1172A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-60-36A>G (n.-60-36A>G)
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c.133-36A>G (n.133-36A>G)
c.-2+696A>G (n.-2+696A>G)
 dbSNP
12g.23949697T>GCA2617968762SOX5c.-1-53673A>C (n.-1-53673A>C)
c.-119-5409A>C (n.-119-5409A>C)
c.8+1172A>C (n.8+1172A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
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c.-96A>C (n.-96A>C)
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c.133-36A>C (n.133-36A>C)
c.-2+696A>C (n.-2+696A>C)
 gnomAD v4
12g.23949697T=CA2022291359SOX5c.-1-53673A= (n.-1-53673A=)
c.-119-5409A= (n.-119-5409A=)
c.8+1172A= (n.8+1172A=)
c.-135A= (n.-135A=)
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c.133-36A= (n.133-36A=)
c.-2+696A= (n.-2+696A=)
12g.23949698T>ACA2575102231SOX5c.-1-53674A>T (n.-1-53674A>T)
c.-119-5410A>T (n.-119-5410A>T)
c.8+1171A>T (n.8+1171A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
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c.-97A>T (n.-97A>T)
c.1-53675A>T (n.1-53675A>T)
c.133-37A>T (n.133-37A>T)
c.-2+695A>T (n.-2+695A>T)
12g.23949698T>CCA2562451317SOX5c.-1-53674A>G (n.-1-53674A>G)
c.-119-5410A>G (n.-119-5410A>G)
c.8+1171A>G (n.8+1171A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-60-37A>G (n.-60-37A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.1-53675A>G (n.1-53675A>G)
c.133-37A>G (n.133-37A>G)
c.-2+695A>G (n.-2+695A>G)
12g.23949699T>CCA2617968764SOX5c.-1-53675A>G (n.-1-53675A>G)
c.-119-5411A>G (n.-119-5411A>G)
c.8+1170A>G (n.8+1170A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-60-38A>G (n.-60-38A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.1-53676A>G (n.1-53676A>G)
c.133-38A>G (n.133-38A>G)
c.-2+694A>G (n.-2+694A>G)
 gnomAD v4
12g.23949699T>GCA2617968763SOX5c.-1-53675A>C (n.-1-53675A>C)
c.-119-5411A>C (n.-119-5411A>C)
c.8+1170A>C (n.8+1170A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-60-38A>C (n.-60-38A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.1-53676A>C (n.1-53676A>C)
c.133-38A>C (n.133-38A>C)
c.-2+694A>C (n.-2+694A>C)
 gnomAD v4
12g.23949699_23949703delinsTTCTCCA2022291364SOX5c.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA (n.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA)
c.-119-5415_-119-5411delinsGAGAA (n.-119-5415_-119-5411delinsGAGAA)
c.8+1166_8+1170delinsGAGAA (n.8+1166_8+1170delinsGAGAA)
c.-141_-137delinsGAGAA (n.-141_-137delinsGAGAA)
c.-60-42_-60-38delinsGAGAA (n.-60-42_-60-38delinsGAGAA)
c.-102_-98delinsGAGAA (n.-102_-98delinsGAGAA)
c.1-53680_1-53676delinsGAGAA (n.1-53680_1-53676delinsGAGAA)
c.133-42_133-38delinsGAGAA (n.133-42_133-38delinsGAGAA)
c.-2+690_-2+694delinsGAGAA (n.-2+690_-2+694delinsGAGAA)
12g.23949705_23949706delCA2022291366SOX5c.-1-53677_-1-53676del (n.-1-53677_-1-53676del)
c.-119-5413_-119-5412del (n.-119-5413_-119-5412del)
c.8+1168_8+1169del (n.8+1168_8+1169del)
c.-60-40_-60-39del (n.-60-40_-60-39del)
c.1-53678_1-53677del (n.1-53678_1-53677del)
c.133-40_133-39del (n.133-40_133-39del)
c.-2+692_-2+693del (n.-2+692_-2+693del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949703_23949706delCA603908971SOX5c.-1-53679_-1-53676del (n.-1-53679_-1-53676del)
c.-119-5415_-119-5412del (n.-119-5415_-119-5412del)
c.8+1166_8+1169del (n.8+1166_8+1169del)
c.-60-42_-60-39del (n.-60-42_-60-39del)
c.1-53680_1-53677del (n.1-53680_1-53677del)
c.133-42_133-39del (n.133-42_133-39del)
c.-2+690_-2+693del (n.-2+690_-2+693del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707_23949739delCA2617968765SOX5c.-1-53708_-1-53676del (n.-1-53708_-1-53676del)
c.-119-5444_-119-5412del (n.-119-5444_-119-5412del)
c.8+1137_8+1169del (n.8+1137_8+1169del)
c.-60-71_-60-39del (n.-60-71_-60-39del)
c.1-53709_1-53677del (n.1-53709_1-53677del)
c.133-71_133-39del (n.133-71_133-39del)
c.-2+661_-2+693del (n.-2+661_-2+693del)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949771delCA945676162SOX5c.-1-53734_-1-53676del (n.-1-53734_-1-53676del)
c.-119-5470_-119-5412del (n.-119-5470_-119-5412del)
c.8+1111_8+1169del (n.8+1111_8+1169del)
c.-60-97_-60-39del (n.-60-97_-60-39del)
c.1-53735_1-53677del (n.1-53735_1-53677del)
c.133-97_133-39del (n.133-97_133-39del)
c.-2+635_-2+693del (n.-2+635_-2+693del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707_23949781delCA2617968766SOX5c.-1-53750_-1-53676del (n.-1-53750_-1-53676del)
c.-119-5486_-119-5412del (n.-119-5486_-119-5412del)
c.8+1095_8+1169del (n.8+1095_8+1169del)
c.-60-113_-60-39del (n.-60-113_-60-39del)
c.1-53751_1-53677del (n.1-53751_1-53677del)
c.133-113_133-39del (n.133-113_133-39del)
c.-2+619_-2+693del (n.-2+619_-2+693del)
 gnomAD v4
12g.23949707_23949789delCA2794870712SOX5c.-1-53758_-1-53676del (n.-1-53758_-1-53676del)
c.-119-5494_-119-5412del (n.-119-5494_-119-5412del)
c.8+1087_8+1169del (n.8+1087_8+1169del)
c.-60-121_-60-39del (n.-60-121_-60-39del)
c.1-53759_1-53677del (n.1-53759_1-53677del)
c.133-121_133-39del (n.133-121_133-39del)
c.-2+611_-2+693del (n.-2+611_-2+693del)
12g.23949707_23949793delCA945676165SOX5c.-1-53762_-1-53676del (n.-1-53762_-1-53676del)
c.-119-5498_-119-5412del (n.-119-5498_-119-5412del)
c.8+1083_8+1169del (n.8+1083_8+1169del)
c.-60-125_-60-39del (n.-60-125_-60-39del)
c.1-53763_1-53677del (n.1-53763_1-53677del)
c.133-125_133-39del (n.133-125_133-39del)
c.-2+607_-2+693del (n.-2+607_-2+693del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949701C=CA2022291368SOX5c.-1-53677G= (n.-1-53677G=)
c.-119-5413G= (n.-119-5413G=)
c.8+1168G= (n.8+1168G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-60-40G= (n.-60-40G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.1-53678G= (n.1-53678G=)
c.133-40G= (n.133-40G=)
c.-2+692G= (n.-2+692G=)
12g.23949701C>GCA2617968767SOX5c.-1-53677G>C (n.-1-53677G>C)
c.-119-5413G>C (n.-119-5413G>C)
c.8+1168G>C (n.8+1168G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-60-40G>C (n.-60-40G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.1-53678G>C (n.1-53678G>C)
c.133-40G>C (n.133-40G>C)
c.-2+692G>C (n.-2+692G>C)
 gnomAD v4
12g.23949701C>TCA234612664SOX5c.-1-53677G>A (n.-1-53677G>A)
c.-119-5413G>A (n.-119-5413G>A)
c.8+1168G>A (n.8+1168G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-60-40G>A (n.-60-40G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.1-53678G>A (n.1-53678G>A)
c.133-40G>A (n.133-40G>A)
c.-2+692G>A (n.-2+692G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949702T>CCA945676177SOX5c.-1-53678A>G (n.-1-53678A>G)
c.-119-5414A>G (n.-119-5414A>G)
c.8+1167A>G (n.8+1167A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-60-41A>G (n.-60-41A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.1-53679A>G (n.1-53679A>G)
c.133-41A>G (n.133-41A>G)
c.-2+691A>G (n.-2+691A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949702_23949703insTTCA2794870713SOX5c.-1-53678_-1-53677insAA (n.-1-53678_-1-53677insAA)
c.-119-5414_-119-5413insAA (n.-119-5414_-119-5413insAA)
c.8+1167_8+1168insAA (n.8+1167_8+1168insAA)
c.-140_-139insAA (n.-140_-139insAA)
c.-60-41_-60-40insAA (n.-60-41_-60-40insAA)
c.-101_-100insAA (n.-101_-100insAA)
c.1-53679_1-53678insAA (n.1-53679_1-53678insAA)
c.133-41_133-40insAA (n.133-41_133-40insAA)
c.-2+691_-2+692insAA (n.-2+691_-2+692insAA)
12g.23949703C>ACA234612665SOX5c.-1-53679G>T (n.-1-53679G>T)
c.-119-5415G>T (n.-119-5415G>T)
c.8+1166G>T (n.8+1166G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-60-42G>T (n.-60-42G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.1-53680G>T (n.1-53680G>T)
c.133-42G>T (n.133-42G>T)
c.-2+690G>T (n.-2+690G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949703C=CA2022291372SOX5c.-1-53679G= (n.-1-53679G=)
c.-119-5415G= (n.-119-5415G=)
c.8+1166G= (n.8+1166G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-60-42G= (n.-60-42G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.1-53680G= (n.1-53680G=)
c.133-42G= (n.133-42G=)
c.-2+690G= (n.-2+690G=)
12g.23949704T>ACA2794870714SOX5c.-1-53680A>T (n.-1-53680A>T)
c.-119-5416A>T (n.-119-5416A>T)
c.8+1165A>T (n.8+1165A>T)
c.-60-43A>T (n.-60-43A>T)
c.1-53681A>T (n.1-53681A>T)
c.133-43A>T (n.133-43A>T)
c.-2+689A>T (n.-2+689A>T)
12g.23949704T>CCA686588973SOX5c.-1-53680A>G (n.-1-53680A>G)
c.-119-5416A>G (n.-119-5416A>G)
c.8+1165A>G (n.8+1165A>G)
c.-60-43A>G (n.-60-43A>G)
c.1-53681A>G (n.1-53681A>G)
c.133-43A>G (n.133-43A>G)
c.-2+689A>G (n.-2+689A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949704T=CA2022291375SOX5c.-1-53680A= (n.-1-53680A=)
c.-119-5416A= (n.-119-5416A=)
c.8+1165A= (n.8+1165A=)
c.-60-43A= (n.-60-43A=)
c.1-53681A= (n.1-53681A=)
c.133-43A= (n.133-43A=)
c.-2+689A= (n.-2+689A=)
12g.23949705C>ACA2617968768SOX5c.-1-53681G>T (n.-1-53681G>T)
c.-119-5417G>T (n.-119-5417G>T)
c.8+1164G>T (n.8+1164G>T)
c.-60-44G>T (n.-60-44G>T)
c.1-53682G>T (n.1-53682G>T)
c.133-44G>T (n.133-44G>T)
c.-2+688G>T (n.-2+688G>T)
 gnomAD v4
12g.23949705C>TCA2617968769SOX5c.-1-53681G>A (n.-1-53681G>A)
c.-119-5417G>A (n.-119-5417G>A)
c.8+1164G>A (n.8+1164G>A)
c.-60-44G>A (n.-60-44G>A)
c.1-53682G>A (n.1-53682G>A)
c.133-44G>A (n.133-44G>A)
c.-2+688G>A (n.-2+688G>A)
 gnomAD v4
12g.23949707_23949708delCA2575102232SOX5c.-1-53683_-1-53682del (n.-1-53683_-1-53682del)
c.-119-5419_-119-5418del (n.-119-5419_-119-5418del)
c.8+1162_8+1163del (n.8+1162_8+1163del)
c.-60-46_-60-45del (n.-60-46_-60-45del)
c.1-53684_1-53683del (n.1-53684_1-53683del)
c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del)
c.-2+686_-2+687del (n.-2+686_-2+687del)
 gnomAD v4
12g.23949707delCA2794870715SOX5c.-1-53683del (n.-1-53683del)
c.-119-5419del (n.-119-5419del)
c.8+1162del (n.8+1162del)
c.-60-46del (n.-60-46del)
c.1-53684del (n.1-53684del)
c.133-46del (n.133-46del)
c.-2+686del (n.-2+686del)
12g.23949707G>ACA686588979SOX5c.-1-53683C>T (n.-1-53683C>T)
c.-119-5419C>T (n.-119-5419C>T)
c.8+1162C>T (n.8+1162C>T)
c.-60-46C>T (n.-60-46C>T)
c.1-53684C>T (n.1-53684C>T)
c.133-46C>T (n.133-46C>T)
c.-2+686C>T (n.-2+686C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949707G>CCA945676186SOX5c.-1-53683C>G (n.-1-53683C>G)
c.-119-5419C>G (n.-119-5419C>G)
c.8+1162C>G (n.8+1162C>G)
c.-60-46C>G (n.-60-46C>G)
c.1-53684C>G (n.1-53684C>G)
c.133-46C>G (n.133-46C>G)
c.-2+686C>G (n.-2+686C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707G=CA2022291377SOX5c.-1-53683C= (n.-1-53683C=)
c.-119-5419C= (n.-119-5419C=)
c.8+1162C= (n.8+1162C=)
c.-60-46C= (n.-60-46C=)
c.1-53684C= (n.1-53684C=)
c.133-46C= (n.133-46C=)
c.-2+686C= (n.-2+686C=)
12g.23949707G>TCA2617968770SOX5c.-1-53683C>A (n.-1-53683C>A)
c.-119-5419C>A (n.-119-5419C>A)
c.8+1162C>A (n.8+1162C>A)
c.-60-46C>A (n.-60-46C>A)
c.1-53684C>A (n.1-53684C>A)
c.133-46C>A (n.133-46C>A)
c.-2+686C>A (n.-2+686C>A)
 gnomAD v4
12g.23949714_23949848delCA2617968771SOX5c.-1-53817_-1-53683del (n.-1-53817_-1-53683del)
c.-119-5553_-119-5419del (n.-119-5553_-119-5419del)
c.8+1028_8+1162del (n.8+1028_8+1162del)
c.-60-180_-60-46del (n.-60-180_-60-46del)
c.1-53818_1-53684del (n.1-53818_1-53684del)
c.133-180_133-46del (n.133-180_133-46del)
c.-2+552_-2+686del (n.-2+552_-2+686del)
 gnomAD v4
12g.23949708T>ACA945676187SOX5c.-1-53684A>T (n.-1-53684A>T)
c.-119-5420A>T (n.-119-5420A>T)
c.8+1161A>T (n.8+1161A>T)
c.-60-47A>T (n.-60-47A>T)
c.1-53685A>T (n.1-53685A>T)
c.133-47A>T (n.133-47A>T)
c.-2+685A>T (n.-2+685A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949708T>CCA2502782365SOX5c.-1-53684A>G (n.-1-53684A>G)
c.-119-5420A>G (n.-119-5420A>G)
c.8+1161A>G (n.8+1161A>G)
c.-60-47A>G (n.-60-47A>G)
c.1-53685A>G (n.1-53685A>G)
c.133-47A>G (n.133-47A>G)
c.-2+685A>G (n.-2+685A>G)
12g.23949708T=CA2022291382SOX5c.-1-53684A= (n.-1-53684A=)
c.-119-5420A= (n.-119-5420A=)
c.8+1161A= (n.8+1161A=)
c.-60-47A= (n.-60-47A=)
c.1-53685A= (n.1-53685A=)
c.133-47A= (n.133-47A=)
c.-2+685A= (n.-2+685A=)
12g.23949713_23949777delCA2617968772SOX5c.-1-53748_-1-53684del (n.-1-53748_-1-53684del)
c.-119-5484_-119-5420del (n.-119-5484_-119-5420del)
c.8+1097_8+1161del (n.8+1097_8+1161del)
c.-60-111_-60-47del (n.-60-111_-60-47del)
c.1-53749_1-53685del (n.1-53749_1-53685del)
c.133-111_133-47del (n.133-111_133-47del)
c.-2+621_-2+685del (n.-2+621_-2+685del)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949823delCA2617968773SOX5c.-1-53794_-1-53684del (n.-1-53794_-1-53684del)
c.-119-5530_-119-5420del (n.-119-5530_-119-5420del)
c.8+1051_8+1161del (n.8+1051_8+1161del)
c.-60-157_-60-47del (n.-60-157_-60-47del)
c.1-53795_1-53685del (n.1-53795_1-53685del)
c.133-157_133-47del (n.133-157_133-47del)
c.-2+575_-2+685del (n.-2+575_-2+685del)
 gnomAD v4
12g.23949712_23949824delCA2617968774SOX5c.-1-53796_-1-53684del (n.-1-53796_-1-53684del)
c.-119-5532_-119-5420del (n.-119-5532_-119-5420del)
c.8+1049_8+1161del (n.8+1049_8+1161del)
c.-60-159_-60-47del (n.-60-159_-60-47del)
c.1-53797_1-53685del (n.1-53797_1-53685del)
c.133-159_133-47del (n.133-159_133-47del)
c.-2+573_-2+685del (n.-2+573_-2+685del)
 gnomAD v4
12g.23949709C>ACA686588983SOX5c.-1-53685G>T (n.-1-53685G>T)
c.-119-5421G>T (n.-119-5421G>T)
c.8+1160G>T (n.8+1160G>T)
c.-60-48G>T (n.-60-48G>T)
c.1-53686G>T (n.1-53686G>T)
c.133-48G>T (n.133-48G>T)
c.-2+684G>T (n.-2+684G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949709C=CA2022291385SOX5c.-1-53685G= (n.-1-53685G=)
c.-119-5421G= (n.-119-5421G=)
c.8+1160G= (n.8+1160G=)
c.-60-48G= (n.-60-48G=)
c.1-53686G= (n.1-53686G=)
c.133-48G= (n.133-48G=)
c.-2+684G= (n.-2+684G=)
12g.23949709C>TCA2617968775SOX5c.-1-53685G>A (n.-1-53685G>A)
c.-119-5421G>A (n.-119-5421G>A)
c.8+1160G>A (n.8+1160G>A)
c.-60-48G>A (n.-60-48G>A)
c.1-53686G>A (n.1-53686G>A)
c.133-48G>A (n.133-48G>A)
c.-2+684G>A (n.-2+684G>A)
 gnomAD v4
12g.23949709_23949710insGGCA2794870716SOX5c.-1-53686_-1-53685insCC (n.-1-53686_-1-53685insCC)
c.-119-5422_-119-5421insCC (n.-119-5422_-119-5421insCC)
c.8+1159_8+1160insCC (n.8+1159_8+1160insCC)
c.-60-49_-60-48insCC (n.-60-49_-60-48insCC)
c.1-53687_1-53686insCC (n.1-53687_1-53686insCC)
c.133-49_133-48insCC (n.133-49_133-48insCC)
c.-2+683_-2+684insCC (n.-2+683_-2+684insCC)
12g.23949710T>ACA2617968776SOX5c.-1-53686A>T (n.-1-53686A>T)
c.-119-5422A>T (n.-119-5422A>T)
c.8+1159A>T (n.8+1159A>T)
c.-60-49A>T (n.-60-49A>T)
c.1-53687A>T (n.1-53687A>T)
c.133-49A>T (n.133-49A>T)
c.-2+683A>T (n.-2+683A>T)
 gnomAD v4
12g.23949710T>CCA2617968777SOX5c.-1-53686A>G (n.-1-53686A>G)
c.-119-5422A>G (n.-119-5422A>G)
c.8+1159A>G (n.8+1159A>G)
c.-60-49A>G (n.-60-49A>G)
c.1-53687A>G (n.1-53687A>G)
c.133-49A>G (n.133-49A>G)
c.-2+683A>G (n.-2+683A>G)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949797delCA945676200SOX5c.-1-53770_-1-53686del (n.-1-53770_-1-53686del)
c.-119-5506_-119-5422del (n.-119-5506_-119-5422del)
c.8+1075_8+1159del (n.8+1075_8+1159del)
c.-60-133_-60-49del (n.-60-133_-60-49del)
c.1-53771_1-53687del (n.1-53771_1-53687del)
c.133-133_133-49del (n.133-133_133-49del)
c.-2+599_-2+683del (n.-2+599_-2+683del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949711delCA2794870717SOX5c.-1-53687del (n.-1-53687del)
c.-119-5423del (n.-119-5423del)
c.8+1158del (n.8+1158del)
c.-60-50del (n.-60-50del)
c.1-53688del (n.1-53688del)
c.133-50del (n.133-50del)
c.-2+682del (n.-2+682del)
12g.23949711C>ACA945676202SOX5c.-1-53687G>T (n.-1-53687G>T)
c.-119-5423G>T (n.-119-5423G>T)
c.8+1158G>T (n.8+1158G>T)
c.-60-50G>T (n.-60-50G>T)
c.1-53688G>T (n.1-53688G>T)
c.133-50G>T (n.133-50G>T)
c.-2+682G>T (n.-2+682G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949711C>GCA2617968779SOX5c.-1-53687G>C (n.-1-53687G>C)
c.-119-5423G>C (n.-119-5423G>C)
c.8+1158G>C (n.8+1158G>C)
c.-60-50G>C (n.-60-50G>C)
c.1-53688G>C (n.1-53688G>C)
c.133-50G>C (n.133-50G>C)
c.-2+682G>C (n.-2+682G>C)
 gnomAD v4
12g.23949711C>TCA2617968780SOX5c.-1-53687G>A (n.-1-53687G>A)
c.-119-5423G>A (n.-119-5423G>A)
c.8+1158G>A (n.8+1158G>A)
c.-60-50G>A (n.-60-50G>A)
c.1-53688G>A (n.1-53688G>A)
c.133-50G>A (n.133-50G>A)
c.-2+682G>A (n.-2+682G>A)
 gnomAD v4
12g.23949711_23949712delinsCTCA2022291388SOX5c.-1-53688_-1-53687delinsAG (n.-1-53688_-1-53687delinsAG)
c.-119-5424_-119-5423delinsAG (n.-119-5424_-119-5423delinsAG)
c.8+1157_8+1158delinsAG (n.8+1157_8+1158delinsAG)
c.-60-51_-60-50delinsAG (n.-60-51_-60-50delinsAG)
c.1-53689_1-53688delinsAG (n.1-53689_1-53688delinsAG)
c.133-51_133-50delinsAG (n.133-51_133-50delinsAG)
c.-2+681_-2+682delinsAG (n.-2+681_-2+682delinsAG)
12g.23949712_23949719delCA2617968778SOX5c.-1-53694_-1-53687del (n.-1-53694_-1-53687del)
c.-119-5430_-119-5423del (n.-119-5430_-119-5423del)
c.8+1151_8+1158del (n.8+1151_8+1158del)
c.-60-57_-60-50del (n.-60-57_-60-50del)
c.1-53695_1-53688del (n.1-53695_1-53688del)
c.133-57_133-50del (n.133-57_133-50del)
c.-2+675_-2+682del (n.-2+675_-2+682del)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949729delCA2560840570SOX5c.-1-53703_-1-53687del (n.-1-53703_-1-53687del)
c.-119-5439_-119-5423del (n.-119-5439_-119-5423del)
c.8+1142_8+1158del (n.8+1142_8+1158del)
c.-60-66_-60-50del (n.-60-66_-60-50del)
c.1-53704_1-53688del (n.1-53704_1-53688del)
c.133-66_133-50del (n.133-66_133-50del)
c.-2+666_-2+682del (n.-2+666_-2+682del)
12g.23949712T>CCA945676211SOX5c.-1-53688A>G (n.-1-53688A>G)
c.-119-5424A>G (n.-119-5424A>G)
c.8+1157A>G (n.8+1157A>G)
c.-60-51A>G (n.-60-51A>G)
c.1-53689A>G (n.1-53689A>G)
c.133-51A>G (n.133-51A>G)
c.-2+681A>G (n.-2+681A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949712T>GCA2617968781SOX5c.-1-53688A>C (n.-1-53688A>C)
c.-119-5424A>C (n.-119-5424A>C)
c.8+1157A>C (n.8+1157A>C)
c.-60-51A>C (n.-60-51A>C)
c.1-53689A>C (n.1-53689A>C)
c.133-51A>C (n.133-51A>C)
c.-2+681A>C (n.-2+681A>C)
 gnomAD v4
12g.23949713dupCA945676204SOX5c.-1-53688dup (n.-1-53688dup)
c.-119-5424dup (n.-119-5424dup)
c.8+1157dup (n.8+1157dup)
c.-60-51dup (n.-60-51dup)
c.1-53689dup (n.1-53689dup)
c.133-51dup (n.133-51dup)
c.-2+681dup (n.-2+681dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713delCA945676222SOX5c.-1-53688del (n.-1-53688del)
c.-119-5424del (n.-119-5424del)
c.8+1157del (n.8+1157del)
c.-60-51del (n.-60-51del)
c.1-53689del (n.1-53689del)
c.133-51del (n.133-51del)
c.-2+681del (n.-2+681del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949712_23949713insCCA945676225SOX5c.-1-53689_-1-53688insG (n.-1-53689_-1-53688insG)
c.-119-5425_-119-5424insG (n.-119-5425_-119-5424insG)
c.8+1156_8+1157insG (n.8+1156_8+1157insG)
c.-60-52_-60-51insG (n.-60-52_-60-51insG)
c.1-53690_1-53689insG (n.1-53690_1-53689insG)
c.133-52_133-51insG (n.133-52_133-51insG)
c.-2+680_-2+681insG (n.-2+680_-2+681insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>ACA945676227SOX5c.-1-53689A>T (n.-1-53689A>T)
c.-119-5425A>T (n.-119-5425A>T)
c.8+1156A>T (n.8+1156A>T)
c.-60-52A>T (n.-60-52A>T)
c.1-53690A>T (n.1-53690A>T)
c.133-52A>T (n.133-52A>T)
c.-2+680A>T (n.-2+680A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>CCA603908981SOX5c.-1-53689A>G (n.-1-53689A>G)
c.-119-5425A>G (n.-119-5425A>G)
c.8+1156A>G (n.8+1156A>G)
c.-60-52A>G (n.-60-52A>G)
c.1-53690A>G (n.1-53690A>G)
c.133-52A>G (n.133-52A>G)
c.-2+680A>G (n.-2+680A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T>GCA2593301471SOX5c.-1-53689A>C (n.-1-53689A>C)
c.-119-5425A>C (n.-119-5425A>C)
c.8+1156A>C (n.8+1156A>C)
c.-60-52A>C (n.-60-52A>C)
c.1-53690A>C (n.1-53690A>C)
c.133-52A>C (n.133-52A>C)
c.-2+680A>C (n.-2+680A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713T=CA2022291400SOX5c.-1-53689A= (n.-1-53689A=)
c.-119-5425A= (n.-119-5425A=)
c.8+1156A= (n.8+1156A=)
c.-60-52A= (n.-60-52A=)
c.1-53690A= (n.1-53690A=)
c.133-52A= (n.133-52A=)
c.-2+680A= (n.-2+680A=)
12g.23949713_23949714insTCTCA2617968782SOX5c.-1-53689_-1-53688insGAA (n.-1-53689_-1-53688insGAA)
c.-119-5425_-119-5424insGAA (n.-119-5425_-119-5424insGAA)
c.8+1156_8+1157insGAA (n.8+1156_8+1157insGAA)
c.-60-52_-60-51insGAA (n.-60-52_-60-51insGAA)
c.1-53690_1-53689insGAA (n.1-53690_1-53689insGAA)
c.133-52_133-51insGAA (n.133-52_133-51insGAA)
c.-2+680_-2+681insGAA (n.-2+680_-2+681insGAA)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714delinsTCCA2022291399SOX5c.-1-53690_-1-53689delinsGA (n.-1-53690_-1-53689delinsGA)
c.-119-5426_-119-5425delinsGA (n.-119-5426_-119-5425delinsGA)
c.8+1155_8+1156delinsGA (n.8+1155_8+1156delinsGA)
c.-60-53_-60-52delinsGA (n.-60-53_-60-52delinsGA)
c.1-53691_1-53690delinsGA (n.1-53691_1-53690delinsGA)
c.133-53_133-52delinsGA (n.133-53_133-52delinsGA)
c.-2+679_-2+680delinsGA (n.-2+679_-2+680delinsGA)
12g.23949713_23949719delCA2617968783SOX5c.-1-53695_-1-53689del (n.-1-53695_-1-53689del)
c.-119-5431_-119-5425del (n.-119-5431_-119-5425del)
c.8+1150_8+1156del (n.8+1150_8+1156del)
c.-60-58_-60-52del (n.-60-58_-60-52del)
c.1-53696_1-53690del (n.1-53696_1-53690del)
c.133-58_133-52del (n.133-58_133-52del)
c.-2+674_-2+680del (n.-2+674_-2+680del)
 gnomAD v4
12g.23949717_23949724delCA2617968784SOX5c.-1-53696_-1-53689del (n.-1-53696_-1-53689del)
c.-119-5432_-119-5425del (n.-119-5432_-119-5425del)
c.8+1149_8+1156del (n.8+1149_8+1156del)
c.-60-59_-60-52del (n.-60-59_-60-52del)
c.1-53697_1-53690del (n.1-53697_1-53690del)
c.133-59_133-52del (n.133-59_133-52del)
c.-2+673_-2+680del (n.-2+673_-2+680del)
 gnomAD v4
12g.23949717_23949728delCA2575102233SOX5c.-1-53700_-1-53689del (n.-1-53700_-1-53689del)
c.-119-5436_-119-5425del (n.-119-5436_-119-5425del)
c.8+1145_8+1156del (n.8+1145_8+1156del)
c.-60-63_-60-52del (n.-60-63_-60-52del)
c.1-53701_1-53690del (n.1-53701_1-53690del)
c.133-63_133-52del (n.133-63_133-52del)
c.-2+669_-2+680del (n.-2+669_-2+680del)
 gnomAD v4
12g.23949724_23949807delCA945676226SOX5c.-1-53772_-1-53689del (n.-1-53772_-1-53689del)
c.-119-5508_-119-5425del (n.-119-5508_-119-5425del)
c.8+1073_8+1156del (n.8+1073_8+1156del)
c.-60-135_-60-52del (n.-60-135_-60-52del)
c.1-53773_1-53690del (n.1-53773_1-53690del)
c.133-135_133-52del (n.133-135_133-52del)
c.-2+597_-2+680del (n.-2+597_-2+680del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGCA2617968797SOX5c.-1-53690_-1-53689insC (n.-1-53690_-1-53689insC)
c.-119-5426_-119-5425insC (n.-119-5426_-119-5425insC)
c.8+1155_8+1156insC (n.8+1155_8+1156insC)
c.-60-53_-60-52insC (n.-60-53_-60-52insC)
c.1-53691_1-53690insC (n.1-53691_1-53690insC)
c.133-53_133-52insC (n.133-53_133-52insC)
c.-2+679_-2+680insC (n.-2+679_-2+680insC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGCA2617968796SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCC)
c.8+1155_8+1156insCCC (n.8+1155_8+1156insCCC)
c.-60-53_-60-52insCCC (n.-60-53_-60-52insCCC)
c.1-53691_1-53690insCCC (n.1-53691_1-53690insCCC)
c.133-53_133-52insCCC (n.133-53_133-52insCCC)
c.-2+679_-2+680insCCC (n.-2+679_-2+680insCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGCA2617968795SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCC)
c.133-53_133-52insCCCC (n.133-53_133-52insCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGCA2617968794SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGGCA2617968793SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGGGGGGCA2617968792SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGGGGGGGGGGCA2617968791SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949714insGGGGGGGGGGGGGGGCA2794870718SOX5c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCCC)
12g.23949714C>ACA234612666SOX5c.-1-53690G>T (n.-1-53690G>T)
c.-119-5426G>T (n.-119-5426G>T)
c.8+1155G>T (n.8+1155G>T)
c.-60-53G>T (n.-60-53G>T)
c.1-53691G>T (n.1-53691G>T)
c.133-53G>T (n.133-53G>T)
c.-2+679G>T (n.-2+679G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949714C=CA2022291410SOX5c.-1-53690G= (n.-1-53690G=)
c.-119-5426G= (n.-119-5426G=)
c.8+1155G= (n.8+1155G=)
c.-60-53G= (n.-60-53G=)
c.1-53691G= (n.1-53691G=)
c.133-53G= (n.133-53G=)
c.-2+679G= (n.-2+679G=)
12g.23949714C>GCA945676237SOX5c.-1-53690G>C (n.-1-53690G>C)
c.-119-5426G>C (n.-119-5426G>C)
c.8+1155G>C (n.8+1155G>C)
c.-60-53G>C (n.-60-53G>C)
c.1-53691G>C (n.1-53691G>C)
c.133-53G>C (n.133-53G>C)
c.-2+679G>C (n.-2+679G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949714C>TCA945676236SOX5c.-1-53690G>A (n.-1-53690G>A)
c.-119-5426G>A (n.-119-5426G>A)
c.8+1155G>A (n.8+1155G>A)
c.-60-53G>A (n.-60-53G>A)
c.1-53691G>A (n.1-53691G>A)
c.133-53G>A (n.133-53G>A)
c.-2+679G>A (n.-2+679G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCA945676240SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCA945676242SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCA945676243SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCA2557197950SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGG)
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA945676241SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2507654518SOX5c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
12g.23949720dupCA686588986SOX5c.-1-53690dup (n.-1-53690dup)
c.-119-5426dup (n.-119-5426dup)
c.8+1155dup (n.8+1155dup)
c.-60-53dup (n.-60-53dup)
c.1-53691dup (n.1-53691dup)
c.133-53dup (n.133-53dup)
c.-2+679dup (n.-2+679dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949718_23949720dupCA945676252SOX5c.-1-53692_-1-53690dup (n.-1-53692_-1-53690dup)
c.-119-5428_-119-5426dup (n.-119-5428_-119-5426dup)
c.8+1153_8+1155dup (n.8+1153_8+1155dup)
c.-60-55_-60-53dup (n.-60-55_-60-53dup)
c.1-53693_1-53691dup (n.1-53693_1-53691dup)
c.133-55_133-53dup (n.133-55_133-53dup)
c.-2+677_-2+679dup (n.-2+677_-2+679dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949716_23949720dupCA945676246SOX5c.-1-53694_-1-53690dup (n.-1-53694_-1-53690dup)
c.-119-5430_-119-5426dup (n.-119-5430_-119-5426dup)
c.8+1151_8+1155dup (n.8+1151_8+1155dup)
c.-60-57_-60-53dup (n.-60-57_-60-53dup)
c.1-53695_1-53691dup (n.1-53695_1-53691dup)
c.133-57_133-53dup (n.133-57_133-53dup)
c.-2+675_-2+679dup (n.-2+675_-2+679dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949714_23949720dupCA2515986949SOX5c.-1-53696_-1-53690dup (n.-1-53696_-1-53690dup)
c.-119-5432_-119-5426dup (n.-119-5432_-119-5426dup)
c.8+1149_8+1155dup (n.8+1149_8+1155dup)
c.-60-59_-60-53dup (n.-60-59_-60-53dup)
c.1-53697_1-53691dup (n.1-53697_1-53691dup)
c.133-59_133-53dup (n.133-59_133-53dup)
c.-2+673_-2+679dup (n.-2+673_-2+679dup)
12g.23949720delCA603908983SOX5c.-1-53690del (n.-1-53690del)
c.-119-5426del (n.-119-5426del)
c.8+1155del (n.8+1155del)
c.-60-53del (n.-60-53del)
c.1-53691del (n.1-53691del)
c.133-53del (n.133-53del)
c.-2+679del (n.-2+679del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949719_23949720delCA2617968786SOX5c.-1-53691_-1-53690del (n.-1-53691_-1-53690del)
c.-119-5427_-119-5426del (n.-119-5427_-119-5426del)
c.8+1154_8+1155del (n.8+1154_8+1155del)
c.-60-54_-60-53del (n.-60-54_-60-53del)
c.1-53692_1-53691del (n.1-53692_1-53691del)
c.133-54_133-53del (n.133-54_133-53del)
c.-2+678_-2+679del (n.-2+678_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949718_23949720delCA2617968785SOX5c.-1-53692_-1-53690del (n.-1-53692_-1-53690del)
c.-119-5428_-119-5426del (n.-119-5428_-119-5426del)
c.8+1153_8+1155del (n.8+1153_8+1155del)
c.-60-55_-60-53del (n.-60-55_-60-53del)
c.1-53693_1-53691del (n.1-53693_1-53691del)
c.133-55_133-53del (n.133-55_133-53del)
c.-2+677_-2+679del (n.-2+677_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949717_23949720delCA2617968790SOX5c.-1-53693_-1-53690del (n.-1-53693_-1-53690del)
c.-119-5429_-119-5426del (n.-119-5429_-119-5426del)
c.8+1152_8+1155del (n.8+1152_8+1155del)
c.-60-56_-60-53del (n.-60-56_-60-53del)
c.1-53694_1-53691del (n.1-53694_1-53691del)
c.133-56_133-53del (n.133-56_133-53del)
c.-2+676_-2+679del (n.-2+676_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949716_23949728delCA2617968787SOX5c.-1-53702_-1-53690del (n.-1-53702_-1-53690del)
c.-119-5438_-119-5426del (n.-119-5438_-119-5426del)
c.8+1143_8+1155del (n.8+1143_8+1155del)
c.-60-65_-60-53del (n.-60-65_-60-53del)
c.1-53703_1-53691del (n.1-53703_1-53691del)
c.133-65_133-53del (n.133-65_133-53del)
c.-2+667_-2+679del (n.-2+667_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949720_23949804delCA2617968788SOX5c.-1-53774_-1-53690del (n.-1-53774_-1-53690del)
c.-119-5510_-119-5426del (n.-119-5510_-119-5426del)
c.8+1071_8+1155del (n.8+1071_8+1155del)
c.-60-137_-60-53del (n.-60-137_-60-53del)
c.1-53775_1-53691del (n.1-53775_1-53691del)
c.133-137_133-53del (n.133-137_133-53del)
c.-2+595_-2+679del (n.-2+595_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949718_23949804delCA2617968789SOX5c.-1-53776_-1-53690del (n.-1-53776_-1-53690del)
c.-119-5512_-119-5426del (n.-119-5512_-119-5426del)
c.8+1069_8+1155del (n.8+1069_8+1155del)
c.-60-139_-60-53del (n.-60-139_-60-53del)
c.1-53777_1-53691del (n.1-53777_1-53691del)
c.133-139_133-53del (n.133-139_133-53del)
c.-2+593_-2+679del (n.-2+593_-2+679del)
 gnomAD v4
12g.23949715C>ACA2617968799SOX5c.-1-53691G>T (n.-1-53691G>T)
c.-119-5427G>T (n.-119-5427G>T)
c.8+1154G>T (n.8+1154G>T)
c.-60-54G>T (n.-60-54G>T)
c.1-53692G>T (n.1-53692G>T)
c.133-54G>T (n.133-54G>T)
c.-2+678G>T (n.-2+678G>T)
 gnomAD v4
12g.23949715C>GCA2593301473SOX5c.-1-53691G>C (n.-1-53691G>C)
c.-119-5427G>C (n.-119-5427G>C)
c.8+1154G>C (n.8+1154G>C)
c.-60-54G>C (n.-60-54G>C)
c.1-53692G>C (n.1-53692G>C)
c.133-54G>C (n.133-54G>C)
c.-2+678G>C (n.-2+678G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949715C>TCA945676255SOX5c.-1-53691G>A (n.-1-53691G>A)
c.-119-5427G>A (n.-119-5427G>A)
c.8+1154G>A (n.8+1154G>A)
c.-60-54G>A (n.-60-54G>A)
c.1-53692G>A (n.1-53692G>A)
c.133-54G>A (n.133-54G>A)
c.-2+678G>A (n.-2+678G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949724_23949896delCA2617968798SOX5c.-1-53863_-1-53691del (n.-1-53863_-1-53691del)
c.-119-5599_-119-5427del (n.-119-5599_-119-5427del)
c.8+982_8+1154del (n.8+982_8+1154del)
c.-60-226_-60-54del (n.-60-226_-60-54del)
c.1-53864_1-53692del (n.1-53864_1-53692del)
c.133-226_133-54del (n.133-226_133-54del)
c.-2+506_-2+678del (n.-2+506_-2+678del)
 gnomAD v4
12g.23949716C>ACA2575102234SOX5c.-1-53692G>T (n.-1-53692G>T)
c.-119-5428G>T (n.-119-5428G>T)
c.8+1153G>T (n.8+1153G>T)
c.-60-55G>T (n.-60-55G>T)
c.1-53693G>T (n.1-53693G>T)
c.133-55G>T (n.133-55G>T)
c.-2+677G>T (n.-2+677G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949716C>GCA2617968800SOX5c.-1-53692G>C (n.-1-53692G>C)
c.-119-5428G>C (n.-119-5428G>C)
c.8+1153G>C (n.8+1153G>C)
c.-60-55G>C (n.-60-55G>C)
c.1-53693G>C (n.1-53693G>C)
c.133-55G>C (n.133-55G>C)
c.-2+677G>C (n.-2+677G>C)
 gnomAD v4
12g.23949716C>TCA945676256SOX5c.-1-53692G>A (n.-1-53692G>A)
c.-119-5428G>A (n.-119-5428G>A)
c.8+1153G>A (n.8+1153G>A)
c.-60-55G>A (n.-60-55G>A)
c.1-53693G>A (n.1-53693G>A)
c.133-55G>A (n.133-55G>A)
c.-2+677G>A (n.-2+677G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949717_23949734delCA2617968801SOX5c.-1-53709_-1-53692del (n.-1-53709_-1-53692del)
c.-119-5445_-119-5428del (n.-119-5445_-119-5428del)
c.8+1136_8+1153del (n.8+1136_8+1153del)
c.-60-72_-60-55del (n.-60-72_-60-55del)
c.1-53710_1-53693del (n.1-53710_1-53693del)
c.133-72_133-55del (n.133-72_133-55del)
c.-2+660_-2+677del (n.-2+660_-2+677del)
 gnomAD v4
12g.23949717C>ACA945676258SOX5c.-1-53693G>T (n.-1-53693G>T)
c.-119-5429G>T (n.-119-5429G>T)
c.8+1152G>T (n.8+1152G>T)
c.-60-56G>T (n.-60-56G>T)
c.1-53694G>T (n.1-53694G>T)
c.133-56G>T (n.133-56G>T)
c.-2+676G>T (n.-2+676G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949717C>GCA2617968803SOX5c.-1-53693G>C (n.-1-53693G>C)
c.-119-5429G>C (n.-119-5429G>C)
c.8+1152G>C (n.8+1152G>C)
c.-60-56G>C (n.-60-56G>C)
c.1-53694G>C (n.1-53694G>C)
c.133-56G>C (n.133-56G>C)
c.-2+676G>C (n.-2+676G>C)
 gnomAD v4
12g.23949717C>TCA945676260SOX5c.-1-53693G>A (n.-1-53693G>A)
c.-119-5429G>A (n.-119-5429G>A)
c.8+1152G>A (n.8+1152G>A)
c.-60-56G>A (n.-60-56G>A)
c.1-53694G>A (n.1-53694G>A)
c.133-56G>A (n.133-56G>A)
c.-2+676G>A (n.-2+676G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949717_23949721delinsCCCCTCA2022291418SOX5c.-1-53697_-1-53693delinsAGGGG (n.-1-53697_-1-53693delinsAGGGG)
c.-119-5433_-119-5429delinsAGGGG (n.-119-5433_-119-5429delinsAGGGG)
c.8+1148_8+1152delinsAGGGG (n.8+1148_8+1152delinsAGGGG)
c.-60-60_-60-56delinsAGGGG (n.-60-60_-60-56delinsAGGGG)
c.1-53698_1-53694delinsAGGGG (n.1-53698_1-53694delinsAGGGG)
c.133-60_133-56delinsAGGGG (n.133-60_133-56delinsAGGGG)
c.-2+672_-2+676delinsAGGGG (n.-2+672_-2+676delinsAGGGG)
12g.23949720_23949724delCA2617968802SOX5c.-1-53697_-1-53693del (n.-1-53697_-1-53693del)
c.-119-5433_-119-5429del (n.-119-5433_-119-5429del)
c.8+1148_8+1152del (n.8+1148_8+1152del)
c.-60-60_-60-56del (n.-60-60_-60-56del)
c.1-53698_1-53694del (n.1-53698_1-53694del)
c.133-60_133-56del (n.133-60_133-56del)
c.-2+672_-2+676del (n.-2+672_-2+676del)
 gnomAD v4
12g.23949718C>ACA603908993SOX5c.-1-53694G>T (n.-1-53694G>T)
c.-119-5430G>T (n.-119-5430G>T)
c.8+1151G>T (n.8+1151G>T)
c.-60-57G>T (n.-60-57G>T)
c.1-53695G>T (n.1-53695G>T)
c.133-57G>T (n.133-57G>T)
c.-2+675G>T (n.-2+675G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949718C=CA2022291430SOX5c.-1-53694G= (n.-1-53694G=)
c.-119-5430G= (n.-119-5430G=)
c.8+1151G= (n.8+1151G=)
c.-60-57G= (n.-60-57G=)
c.1-53695G= (n.1-53695G=)
c.133-57G= (n.133-57G=)
c.-2+675G= (n.-2+675G=)
12g.23949718C>GCA2575102235SOX5c.-1-53694G>C (n.-1-53694G>C)
c.-119-5430G>C (n.-119-5430G>C)
c.8+1151G>C (n.8+1151G>C)
c.-60-57G>C (n.-60-57G>C)
c.1-53695G>C (n.1-53695G>C)
c.133-57G>C (n.133-57G>C)
c.-2+675G>C (n.-2+675G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949718C>TCA945676266SOX5c.-1-53694G>A (n.-1-53694G>A)
c.-119-5430G>A (n.-119-5430G>A)
c.8+1151G>A (n.8+1151G>A)
c.-60-57G>A (n.-60-57G>A)
c.1-53695G>A (n.1-53695G>A)
c.133-57G>A (n.133-57G>A)
c.-2+675G>A (n.-2+675G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949734dupCA603908987SOX5c.-1-53697_-1-53694dup (n.-1-53697_-1-53694dup)
c.-119-5433_-119-5430dup (n.-119-5433_-119-5430dup)
c.8+1148_8+1151dup (n.8+1148_8+1151dup)
c.-60-60_-60-57dup (n.-60-60_-60-57dup)
c.1-53698_1-53695dup (n.1-53698_1-53695dup)
c.133-60_133-57dup (n.133-60_133-57dup)
c.-2+672_-2+675dup (n.-2+672_-2+675dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949731_23949734delCA603908985SOX5c.-1-53697_-1-53694del (n.-1-53697_-1-53694del)
c.-119-5433_-119-5430del (n.-119-5433_-119-5430del)
c.8+1148_8+1151del (n.8+1148_8+1151del)
c.-60-60_-60-57del (n.-60-60_-60-57del)
c.1-53698_1-53695del (n.1-53698_1-53695del)
c.133-60_133-57del (n.133-60_133-57del)
c.-2+672_-2+675del (n.-2+672_-2+675del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949727_23949734delCA2617968804SOX5c.-1-53701_-1-53694del (n.-1-53701_-1-53694del)
c.-119-5437_-119-5430del (n.-119-5437_-119-5430del)
c.8+1144_8+1151del (n.8+1144_8+1151del)
c.-60-64_-60-57del (n.-60-64_-60-57del)
c.1-53702_1-53695del (n.1-53702_1-53695del)
c.133-64_133-57del (n.133-64_133-57del)
c.-2+668_-2+675del (n.-2+668_-2+675del)
 gnomAD v4
12g.23949718_23949719insACA2794870719SOX5c.-1-53695_-1-53694insT (n.-1-53695_-1-53694insT)
c.-119-5431_-119-5430insT (n.-119-5431_-119-5430insT)
c.8+1150_8+1151insT (n.8+1150_8+1151insT)
c.-60-58_-60-57insT (n.-60-58_-60-57insT)
c.1-53696_1-53695insT (n.1-53696_1-53695insT)
c.133-58_133-57insT (n.133-58_133-57insT)
c.-2+674_-2+675insT (n.-2+674_-2+675insT)
12g.23949718_23949719insTTCA2514950138SOX5c.-1-53695_-1-53694insAA (n.-1-53695_-1-53694insAA)
c.-119-5431_-119-5430insAA (n.-119-5431_-119-5430insAA)
c.8+1150_8+1151insAA (n.8+1150_8+1151insAA)
c.-60-58_-60-57insAA (n.-60-58_-60-57insAA)
c.1-53696_1-53695insAA (n.1-53696_1-53695insAA)
c.133-58_133-57insAA (n.133-58_133-57insAA)
c.-2+674_-2+675insAA (n.-2+674_-2+675insAA)
12g.23949719C>ACA686588997SOX5c.-1-53695G>T (n.-1-53695G>T)
c.-119-5431G>T (n.-119-5431G>T)
c.8+1150G>T (n.8+1150G>T)
c.-60-58G>T (n.-60-58G>T)
c.1-53696G>T (n.1-53696G>T)
c.133-58G>T (n.133-58G>T)
c.-2+674G>T (n.-2+674G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949719C=CA2022291438SOX5c.-1-53695G= (n.-1-53695G=)
c.-119-5431G= (n.-119-5431G=)
c.8+1150G= (n.8+1150G=)
c.-60-58G= (n.-60-58G=)
c.1-53696G= (n.1-53696G=)
c.133-58G= (n.133-58G=)
c.-2+674G= (n.-2+674G=)
12g.23949719C>GCA234612667SOX5c.-1-53695G>C (n.-1-53695G>C)
c.-119-5431G>C (n.-119-5431G>C)
c.8+1150G>C (n.8+1150G>C)
c.-60-58G>C (n.-60-58G>C)
c.1-53696G>C (n.1-53696G>C)
c.133-58G>C (n.133-58G>C)
c.-2+674G>C (n.-2+674G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949719C>TCA603909001SOX5c.-1-53695G>A (n.-1-53695G>A)
c.-119-5431G>A (n.-119-5431G>A)
c.8+1150G>A (n.8+1150G>A)
c.-60-58G>A (n.-60-58G>A)
c.1-53696G>A (n.1-53696G>A)
c.133-58G>A (n.133-58G>A)
c.-2+674G>A (n.-2+674G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949721_23949723delCA945676282SOX5c.-1-53697_-1-53695del (n.-1-53697_-1-53695del)
c.-119-5433_-119-5431del (n.-119-5433_-119-5431del)
c.8+1148_8+1150del (n.8+1148_8+1150del)
c.-60-60_-60-58del (n.-60-60_-60-58del)
c.1-53698_1-53696del (n.1-53698_1-53696del)
c.133-60_133-58del (n.133-60_133-58del)
c.-2+672_-2+674del (n.-2+672_-2+674del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949720_23949734delCA2617968805SOX5c.-1-53709_-1-53695del (n.-1-53709_-1-53695del)
c.-119-5445_-119-5431del (n.-119-5445_-119-5431del)
c.8+1136_8+1150del (n.8+1136_8+1150del)
c.-60-72_-60-58del (n.-60-72_-60-58del)
c.1-53710_1-53696del (n.1-53710_1-53696del)
c.133-72_133-58del (n.133-72_133-58del)
c.-2+660_-2+674del (n.-2+660_-2+674del)
 gnomAD v4
12g.23949723_23949818delCA2617968806SOX5c.-1-53790_-1-53695del (n.-1-53790_-1-53695del)
c.-119-5526_-119-5431del (n.-119-5526_-119-5431del)
c.8+1055_8+1150del (n.8+1055_8+1150del)
c.-60-153_-60-58del (n.-60-153_-60-58del)
c.1-53791_1-53696del (n.1-53791_1-53696del)
c.133-153_133-58del (n.133-153_133-58del)
c.-2+579_-2+674del (n.-2+579_-2+674del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched