Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949617T>C | CA2617968732 | SOX5 | c.-1-53593A>G (n.-1-53593A>G) c.-119-5329A>G (n.-119-5329A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.8+1252A>G (n.8+1252A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.1-53594A>G (n.1-53594A>G) c.177A>G (p.Lys59=) c.-2+776A>G (n.-2+776A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949619T>C | CA6484486 | SOX5 | c.-1-53595A>G (n.-1-53595A>G) c.-119-5331A>G (n.-119-5331A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.8+1250A>G (n.8+1250A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.1-53596A>G (n.1-53596A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-2+774A>G (n.-2+774A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949619T= | CA2022291261 | SOX5 | c.-1-53595A= (n.-1-53595A=) c.-119-5331A= (n.-119-5331A=) c.-18A= (n.-18A=) c.8+1250A= (n.8+1250A=) c.-57A= (n.-57A=) c.1-53596A= (n.1-53596A=) c.175A= (p.Lys59=) c.-2+774A= (n.-2+774A=) | |
12 | g.23949620C= | CA2022291264 | SOX5 | c.-1-53596G= (n.-1-53596G=) c.-119-5332G= (n.-119-5332G=) c.-19G= (n.-19G=) c.8+1249G= (n.8+1249G=) c.-58G= (n.-58G=) c.1-53597G= (n.1-53597G=) c.174G= (p.Gly58=) c.-2+773G= (n.-2+773G=) | |
12 | g.23949620C>T | CA2022291265 | SOX5 | c.-1-53596G>A (n.-1-53596G>A) c.-119-5332G>A (n.-119-5332G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.8+1249G>A (n.8+1249G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.1-53597G>A (n.1-53597G>A) c.174G>A (p.Gly58=) c.-2+773G>A (n.-2+773G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949621C= | CA2022291268 | SOX5 | c.-1-53597G= (n.-1-53597G=) c.-119-5333G= (n.-119-5333G=) c.-20G= (n.-20G=) c.8+1248G= (n.8+1248G=) c.-59G= (n.-59G=) c.1-53598G= (n.1-53598G=) c.173G= (p.Gly58=) c.-2+772G= (n.-2+772G=) | |
12 | g.23949621C>T | CA686588905 | SOX5 | c.-1-53597G>A (n.-1-53597G>A) c.-119-5333G>A (n.-119-5333G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.8+1248G>A (n.8+1248G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.1-53598G>A (n.1-53598G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-2+772G>A (n.-2+772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949622C>T | CA2617968733 | SOX5 | c.-1-53598G>A (n.-1-53598G>A) c.-119-5334G>A (n.-119-5334G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.8+1247G>A (n.8+1247G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.1-53599G>A (n.1-53599G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-2+771G>A (n.-2+771G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949623T>C | CA6484488 | SOX5 | c.-1-53599A>G (n.-1-53599A>G) c.-119-5335A>G (n.-119-5335A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.8+1246A>G (n.8+1246A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.1-53600A>G (n.1-53600A>G) c.171A>G (p.Lys57=) c.-2+770A>G (n.-2+770A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949623T>G | CA6484487 | SOX5 | c.-1-53599A>C (n.-1-53599A>C) c.-119-5335A>C (n.-119-5335A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.8+1246A>C (n.8+1246A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.1-53600A>C (n.1-53600A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) c.-2+770A>C (n.-2+770A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949623T= | CA2022291274 | SOX5 | c.-1-53599A= (n.-1-53599A=) c.-119-5335A= (n.-119-5335A=) c.-22A= (n.-22A=) c.8+1246A= (n.8+1246A=) c.-61A= (n.-61A=) c.1-53600A= (n.1-53600A=) c.171A= (p.Lys57=) c.-2+770A= (n.-2+770A=) | |
12 | g.23949625T>C | CA234612659 | SOX5 | c.-1-53601A>G (n.-1-53601A>G) c.-119-5337A>G (n.-119-5337A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.8+1244A>G (n.8+1244A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.1-53602A>G (n.1-53602A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.-2+768A>G (n.-2+768A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949625T= | CA2022291278 | SOX5 | c.-1-53601A= (n.-1-53601A=) c.-119-5337A= (n.-119-5337A=) c.-24A= (n.-24A=) c.8+1244A= (n.8+1244A=) c.-63A= (n.-63A=) c.1-53602A= (n.1-53602A=) c.169A= (p.Lys57=) c.-2+768A= (n.-2+768A=) | |
12 | g.23949626G>A | CA2617968734 | SOX5 | c.-1-53602C>T (n.-1-53602C>T) c.-119-5338C>T (n.-119-5338C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.8+1243C>T (n.8+1243C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.1-53603C>T (n.1-53603C>T) c.168C>T (p.Asp56=) c.-2+767C>T (n.-2+767C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949627T>A | CA2617968735 | SOX5 | c.-1-53603A>T (n.-1-53603A>T) c.-119-5339A>T (n.-119-5339A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.8+1242A>T (n.8+1242A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.1-53604A>T (n.1-53604A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-2+766A>T (n.-2+766A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949628C>G | CA2794870708 | SOX5 | c.-1-53604G>C (n.-1-53604G>C) c.-119-5340G>C (n.-119-5340G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.8+1241G>C (n.8+1241G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.1-53605G>C (n.1-53605G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.-2+765G>C (n.-2+765G>C) | |
12 | g.23949628dup | CA2575102222 | SOX5 | c.-1-53604dup (n.-1-53604dup) c.-119-5340dup (n.-119-5340dup) c.-27dup (n.-27dup) c.8+1241dup (n.8+1241dup) c.-66dup (n.-66dup) c.1-53605dup (n.1-53605dup) c.166dup (p.Asp56GlyfsTer13) c.-2+765dup (n.-2+765dup) | |
12 | g.23949630C>A | CA686588913 | SOX5 | c.-1-53606G>T (n.-1-53606G>T) c.-119-5342G>T (n.-119-5342G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.8+1239G>T (n.8+1239G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.1-53607G>T (n.1-53607G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-2+763G>T (n.-2+763G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949630C= | CA2022291280 | SOX5 | c.-1-53606G= (n.-1-53606G=) c.-119-5342G= (n.-119-5342G=) c.-29G= (n.-29G=) c.8+1239G= (n.8+1239G=) c.-68G= (n.-68G=) c.1-53607G= (n.1-53607G=) c.164G= (p.Cys55=) c.-2+763G= (n.-2+763G=) | |
12 | g.23949630C>G | CA2617968736 | SOX5 | c.-1-53606G>C (n.-1-53606G>C) c.-119-5342G>C (n.-119-5342G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.8+1239G>C (n.8+1239G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.1-53607G>C (n.1-53607G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-2+763G>C (n.-2+763G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949631A= | CA2022291286 | SOX5 | c.-1-53607T= (n.-1-53607T=) c.-119-5343T= (n.-119-5343T=) c.-30T= (n.-30T=) c.8+1238T= (n.8+1238T=) c.-69T= (n.-69T=) c.1-53608T= (n.1-53608T=) c.163T= (p.Cys55=) c.-2+762T= (n.-2+762T=) | |
12 | g.23949631A>C | CA603908913 | SOX5 | c.-1-53607T>G (n.-1-53607T>G) c.-119-5343T>G (n.-119-5343T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.8+1238T>G (n.8+1238T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.1-53608T>G (n.1-53608T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-2+762T>G (n.-2+762T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949631A>G | CA2575102223 | SOX5 | c.-1-53607T>C (n.-1-53607T>C) c.-119-5343T>C (n.-119-5343T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.8+1238T>C (n.8+1238T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.1-53608T>C (n.1-53608T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-2+762T>C (n.-2+762T>C) | |
12 | g.23949633C>A | CA603908914 | SOX5 | c.-1-53609G>T (n.-1-53609G>T) c.-119-5345G>T (n.-119-5345G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.8+1236G>T (n.8+1236G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.1-53610G>T (n.1-53610G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-2+760G>T (n.-2+760G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949633C= | CA2022291289 | SOX5 | c.-1-53609G= (n.-1-53609G=) c.-119-5345G= (n.-119-5345G=) c.-32G= (n.-32G=) c.8+1236G= (n.8+1236G=) c.-71G= (n.-71G=) c.1-53610G= (n.1-53610G=) c.161G= (p.Cys54=) c.-2+760G= (n.-2+760G=) | |
12 | g.23949634A= | CA2022291295 | SOX5 | c.-1-53610T= (n.-1-53610T=) c.-119-5346T= (n.-119-5346T=) c.-33T= (n.-33T=) c.8+1235T= (n.8+1235T=) c.-72T= (n.-72T=) c.1-53611T= (n.1-53611T=) c.160T= (p.Cys54=) c.-2+759T= (n.-2+759T=) | |
12 | g.23949634A>G | CA603908919 | SOX5 | c.-1-53610T>C (n.-1-53610T>C) c.-119-5346T>C (n.-119-5346T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.8+1235T>C (n.8+1235T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.1-53611T>C (n.1-53611T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-2+759T>C (n.-2+759T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949637C= | CA2022291298 | SOX5 | c.-1-53613G= (n.-1-53613G=) c.-119-5349G= (n.-119-5349G=) c.-36G= (n.-36G=) c.8+1232G= (n.8+1232G=) c.-75G= (n.-75G=) c.1-53614G= (n.1-53614G=) c.157G= (p.Gly53=) c.-2+756G= (n.-2+756G=) | |
12 | g.23949637C>T | CA6484489 | SOX5 | c.-1-53613G>A (n.-1-53613G>A) c.-119-5349G>A (n.-119-5349G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.8+1232G>A (n.8+1232G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.1-53614G>A (n.1-53614G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-2+756G>A (n.-2+756G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949638A= | CA2022291299 | SOX5 | c.-1-53614T= (n.-1-53614T=) c.-119-5350T= (n.-119-5350T=) c.-37T= (n.-37T=) c.8+1231T= (n.8+1231T=) c.-76T= (n.-76T=) c.1-53615T= (n.1-53615T=) c.156T= (p.Gly52=) c.-2+755T= (n.-2+755T=) | |
12 | g.23949638A>G | CA234612660 | SOX5 | c.-1-53614T>C (n.-1-53614T>C) c.-119-5350T>C (n.-119-5350T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.8+1231T>C (n.8+1231T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.1-53615T>C (n.1-53615T>C) c.156T>C (p.Gly52=) c.-2+755T>C (n.-2+755T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949640C>T | CA2575102224 | SOX5 | c.-1-53616G>A (n.-1-53616G>A) c.-119-5352G>A (n.-119-5352G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.8+1229G>A (n.8+1229G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.1-53617G>A (n.1-53617G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.-2+753G>A (n.-2+753G>A) | |
12 | g.23949643T>C | CA603908925 | SOX5 | c.-1-53619A>G (n.-1-53619A>G) c.-119-5355A>G (n.-119-5355A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.8+1226A>G (n.8+1226A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.1-53620A>G (n.1-53620A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) c.-2+750A>G (n.-2+750A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949643T= | CA2022291302 | SOX5 | c.-1-53619A= (n.-1-53619A=) c.-119-5355A= (n.-119-5355A=) c.-42A= (n.-42A=) c.8+1226A= (n.8+1226A=) c.-81A= (n.-81A=) c.1-53620A= (n.1-53620A=) c.151A= (p.Ile51=) c.-2+750A= (n.-2+750A=) | |
12 | g.23949644G>C | CA2022291311 | SOX5 | c.-1-53620C>G (n.-1-53620C>G) c.-119-5356C>G (n.-119-5356C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.8+1225C>G (n.8+1225C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.1-53621C>G (n.1-53621C>G) c.150C>G (p.Ile50Met) c.-2+749C>G (n.-2+749C>G) | dbSNP |
12 | g.23949644G= | CA2022291307 | SOX5 | c.-1-53620C= (n.-1-53620C=) c.-119-5356C= (n.-119-5356C=) c.-43C= (n.-43C=) c.8+1225C= (n.8+1225C=) c.-82C= (n.-82C=) c.1-53621C= (n.1-53621C=) c.150C= (p.Ile50=) c.-2+749C= (n.-2+749C=) | |
12 | g.23949645A>G | CA2546007629 | SOX5 | c.-1-53621T>C (n.-1-53621T>C) c.-119-5357T>C (n.-119-5357T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.8+1224T>C (n.8+1224T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.1-53622T>C (n.1-53622T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-2+748T>C (n.-2+748T>C) | |
12 | g.23949646T>G | CA2617968737 | SOX5 | c.-1-53622A>C (n.-1-53622A>C) c.-119-5358A>C (n.-119-5358A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.8+1223A>C (n.8+1223A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.1-53623A>C (n.1-53623A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-2+747A>C (n.-2+747A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949647C>A | CA2617968738 | SOX5 | c.-1-53623G>T (n.-1-53623G>T) c.-119-5359G>T (n.-119-5359G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.8+1222G>T (n.8+1222G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.1-53624G>T (n.1-53624G>T) c.147G>T (p.Thr49=) c.-2+746G>T (n.-2+746G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949647C= | CA2022291315 | SOX5 | c.-1-53623G= (n.-1-53623G=) c.-119-5359G= (n.-119-5359G=) c.-46G= (n.-46G=) c.8+1222G= (n.8+1222G=) c.-85G= (n.-85G=) c.1-53624G= (n.1-53624G=) c.147G= (p.Thr49=) c.-2+746G= (n.-2+746G=) | |
12 | g.23949647C>G | CA234612661 | SOX5 | c.-1-53623G>C (n.-1-53623G>C) c.-119-5359G>C (n.-119-5359G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.8+1222G>C (n.8+1222G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.1-53624G>C (n.1-53624G>C) c.147G>C (p.Thr49=) c.-2+746G>C (n.-2+746G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949647C>T | CA603908928 | SOX5 | c.-1-53623G>A (n.-1-53623G>A) c.-119-5359G>A (n.-119-5359G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.8+1222G>A (n.8+1222G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.1-53624G>A (n.1-53624G>A) c.147G>A (p.Thr49=) c.-2+746G>A (n.-2+746G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949648G>A | CA6484490 | SOX5 | c.-1-53624C>T (n.-1-53624C>T) c.-119-5360C>T (n.-119-5360C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.8+1221C>T (n.8+1221C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.1-53625C>T (n.1-53625C>T) c.146C>T (p.Thr49Met) c.-2+745C>T (n.-2+745C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949648G>C | CA6484491 | SOX5 | c.-1-53624C>G (n.-1-53624C>G) c.-119-5360C>G (n.-119-5360C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.8+1221C>G (n.8+1221C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.1-53625C>G (n.1-53625C>G) c.146C>G (p.Thr49Arg) c.-2+745C>G (n.-2+745C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949648G= | CA2022291322 | SOX5 | c.-1-53624C= (n.-1-53624C=) c.-119-5360C= (n.-119-5360C=) c.-47C= (n.-47C=) c.8+1221C= (n.8+1221C=) c.-86C= (n.-86C=) c.1-53625C= (n.1-53625C=) c.146C= (p.Thr49=) c.-2+745C= (n.-2+745C=) | |
12 | g.23949648G>T | CA686588946 | SOX5 | c.-1-53624C>A (n.-1-53624C>A) c.-119-5360C>A (n.-119-5360C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.8+1221C>A (n.8+1221C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.1-53625C>A (n.1-53625C>A) c.146C>A (p.Thr49Lys) c.-2+745C>A (n.-2+745C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949649T>C | CA2558058332 | SOX5 | c.-1-53625A>G (n.-1-53625A>G) c.-119-5361A>G (n.-119-5361A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.8+1220A>G (n.8+1220A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.1-53626A>G (n.1-53626A>G) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.-2+744A>G (n.-2+744A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949649T>G | CA686588950 | SOX5 | c.-1-53625A>C (n.-1-53625A>C) c.-119-5361A>C (n.-119-5361A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.8+1220A>C (n.8+1220A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.1-53626A>C (n.1-53626A>C) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.-2+744A>C (n.-2+744A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949649T= | CA2022291326 | SOX5 | c.-1-53625A= (n.-1-53625A=) c.-119-5361A= (n.-119-5361A=) c.-48A= (n.-48A=) c.8+1220A= (n.8+1220A=) c.-87A= (n.-87A=) c.1-53626A= (n.1-53626A=) c.145A= (p.Thr49=) c.-2+744A= (n.-2+744A=) | |
12 | g.23949652C>A | CA603908950 | SOX5 | c.-1-53628G>T (n.-1-53628G>T) c.-119-5364G>T (n.-119-5364G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.8+1217G>T (n.8+1217G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.1-53629G>T (n.1-53629G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-2+741G>T (n.-2+741G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949652C= | CA2022291329 | SOX5 | c.-1-53628G= (n.-1-53628G=) c.-119-5364G= (n.-119-5364G=) c.-51G= (n.-51G=) c.8+1217G= (n.8+1217G=) c.-90G= (n.-90G=) c.1-53629G= (n.1-53629G=) c.142G= (p.Glu48=) c.-2+741G= (n.-2+741G=) | |
12 | g.23949653C>T | CA2575102225 | SOX5 | c.-1-53629G>A (n.-1-53629G>A) c.-119-5365G>A (n.-119-5365G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.8+1216G>A (n.8+1216G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.1-53630G>A (n.1-53630G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.-2+740G>A (n.-2+740G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949654A>G | CA2501058096 | SOX5 | c.-1-53630T>C (n.-1-53630T>C) c.-119-5366T>C (n.-119-5366T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.8+1215T>C (n.8+1215T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.1-53631T>C (n.1-53631T>C) c.140T>C (p.Leu47Ser) c.-2+739T>C (n.-2+739T>C) | |
12 | g.23949655A>C | CA2617968739 | SOX5 | c.-1-53631T>G (n.-1-53631T>G) c.-119-5367T>G (n.-119-5367T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.8+1214T>G (n.8+1214T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) c.1-53632T>G (n.1-53632T>G) c.139T>G (p.Leu47Val) c.-2+738T>G (n.-2+738T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949655A>G | CA2575102226 | SOX5 | c.-1-53631T>C (n.-1-53631T>C) c.-119-5367T>C (n.-119-5367T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.8+1214T>C (n.8+1214T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) c.1-53632T>C (n.1-53632T>C) c.139T>C (p.Leu47=) c.-2+738T>C (n.-2+738T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949656C>G | CA2617968740 | SOX5 | c.-1-53632G>C (n.-1-53632G>C) c.-119-5368G>C (n.-119-5368G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.8+1213G>C (n.8+1213G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.1-53633G>C (n.1-53633G>C) c.138G>C (p.Gln46His) c.-2+737G>C (n.-2+737G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949656C>T | CA2617968741 | SOX5 | c.-1-53632G>A (n.-1-53632G>A) c.-119-5368G>A (n.-119-5368G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.8+1213G>A (n.8+1213G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.1-53633G>A (n.1-53633G>A) c.138G>A (p.Gln46=) c.-2+737G>A (n.-2+737G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949657T>C | CA603908953 | SOX5 | c.-1-53633A>G (n.-1-53633A>G) c.-119-5369A>G (n.-119-5369A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.8+1212A>G (n.8+1212A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.1-53634A>G (n.1-53634A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-2+736A>G (n.-2+736A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949657T= | CA2022291331 | SOX5 | c.-1-53633A= (n.-1-53633A=) c.-119-5369A= (n.-119-5369A=) c.-56A= (n.-56A=) c.8+1212A= (n.8+1212A=) c.-95A= (n.-95A=) c.1-53634A= (n.1-53634A=) c.137A= (p.Gln46=) c.-2+736A= (n.-2+736A=) | |
12 | g.23949658G>A | CA2617968742 | SOX5 | c.-1-53634C>T (n.-1-53634C>T) c.-119-5370C>T (n.-119-5370C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.8+1211C>T (n.8+1211C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.1-53635C>T (n.1-53635C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-2+735C>T (n.-2+735C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949658G>T | CA2794870709 | SOX5 | c.-1-53634C>A (n.-1-53634C>A) c.-119-5370C>A (n.-119-5370C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.8+1211C>A (n.8+1211C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.1-53635C>A (n.1-53635C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-2+735C>A (n.-2+735C>A) | |
12 | g.23949660A>C | CA2617968743 | SOX5 | c.-1-53636T>G (n.-1-53636T>G) c.-119-5372T>G (n.-119-5372T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.8+1209T>G (n.8+1209T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.1-53637T>G (n.1-53637T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.-2+733T>G (n.-2+733T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949662C>G | CA2617968744 | SOX5 | c.-1-53638G>C (n.-1-53638G>C) c.-119-5374G>C (n.-119-5374G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.8+1207G>C (n.8+1207G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-60-1G>C (n.-60-1G>C) c.1-53639G>C (n.1-53639G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.-2+731G>C (n.-2+731G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949664G>A | CA2022291334 | SOX5 | c.-1-53640C>T (n.-1-53640C>T) c.-119-5376C>T (n.-119-5376C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.8+1205C>T (n.8+1205C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-60-3C>T (n.-60-3C>T) c.1-53641C>T (n.1-53641C>T) c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.-2+729C>T (n.-2+729C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949664G= | CA2022291333 | SOX5 | c.-1-53640C= (n.-1-53640C=) c.-119-5376C= (n.-119-5376C=) c.-63C= (n.-63C=) c.8+1205C= (n.8+1205C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-60-3C= (n.-60-3C=) c.1-53641C= (n.1-53641C=) c.133-3C= (n.133-3C=) c.-2+729C= (n.-2+729C=) | |
12 | g.23949665T>A | CA2617968745 | SOX5 | c.-1-53641A>T (n.-1-53641A>T) c.-119-5377A>T (n.-119-5377A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.8+1204A>T (n.8+1204A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-60-4A>T (n.-60-4A>T) c.1-53642A>T (n.1-53642A>T) c.133-4A>T (n.133-4A>T) c.-2+728A>T (n.-2+728A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949666C>A | CA2617968746 | SOX5 | c.-1-53642G>T (n.-1-53642G>T) c.-119-5378G>T (n.-119-5378G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.8+1203G>T (n.8+1203G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-60-5G>T (n.-60-5G>T) c.1-53643G>T (n.1-53643G>T) c.133-5G>T (n.133-5G>T) c.-2+727G>T (n.-2+727G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949666C>T | CA2617968747 | SOX5 | c.-1-53642G>A (n.-1-53642G>A) c.-119-5378G>A (n.-119-5378G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.8+1203G>A (n.8+1203G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-60-5G>A (n.-60-5G>A) c.1-53643G>A (n.1-53643G>A) c.133-5G>A (n.133-5G>A) c.-2+727G>A (n.-2+727G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949667A>C | CA2617968748 | SOX5 | c.-1-53643T>G (n.-1-53643T>G) c.-119-5379T>G (n.-119-5379T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.8+1202T>G (n.8+1202T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.-60-6T>G (n.-60-6T>G) c.1-53644T>G (n.1-53644T>G) c.133-6T>G (n.133-6T>G) c.-2+726T>G (n.-2+726T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949667_23949670del | CA2575102227 | SOX5 | c.-1-53646_-1-53643del (n.-1-53646_-1-53643del) c.-119-5382_-119-5379del (n.-119-5382_-119-5379del) c.-69_-66del (n.-69_-66del) c.8+1199_8+1202del (n.8+1199_8+1202del) c.-108_-105del (n.-108_-105del) c.-60-9_-60-6del (n.-60-9_-60-6del) c.1-53647_1-53644del (n.1-53647_1-53644del) c.133-9_133-6del (n.133-9_133-6del) c.-2+723_-2+726del (n.-2+723_-2+726del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949668A>G | CA2617968749 | SOX5 | c.-1-53644T>C (n.-1-53644T>C) c.-119-5380T>C (n.-119-5380T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) c.8+1201T>C (n.8+1201T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-60-7T>C (n.-60-7T>C) c.1-53645T>C (n.1-53645T>C) c.133-7T>C (n.133-7T>C) c.-2+725T>C (n.-2+725T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949671G>A | CA2617968750 | SOX5 | c.-1-53647C>T (n.-1-53647C>T) c.-119-5383C>T (n.-119-5383C>T) c.8+1198C>T (n.8+1198C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-60-10C>T (n.-60-10C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.1-53648C>T (n.1-53648C>T) c.133-10C>T (n.133-10C>T) c.-2+722C>T (n.-2+722C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949673G>A | CA686588958 | SOX5 | c.-1-53649C>T (n.-1-53649C>T) c.-119-5385C>T (n.-119-5385C>T) c.8+1196C>T (n.8+1196C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-60-12C>T (n.-60-12C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.1-53650C>T (n.1-53650C>T) c.133-12C>T (n.133-12C>T) c.-2+720C>T (n.-2+720C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949673G= | CA2022291336 | SOX5 | c.-1-53649C= (n.-1-53649C=) c.-119-5385C= (n.-119-5385C=) c.8+1196C= (n.8+1196C=) c.-111C= (n.-111C=) c.-60-12C= (n.-60-12C=) c.-72C= (n.-72C=) c.1-53650C= (n.1-53650C=) c.133-12C= (n.133-12C=) c.-2+720C= (n.-2+720C=) | |
12 | g.23949674T>C | CA2617968751 | SOX5 | c.-1-53650A>G (n.-1-53650A>G) c.-119-5386A>G (n.-119-5386A>G) c.8+1195A>G (n.8+1195A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-60-13A>G (n.-60-13A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.1-53651A>G (n.1-53651A>G) c.133-13A>G (n.133-13A>G) c.-2+719A>G (n.-2+719A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949675C= | CA2022291339 | SOX5 | c.-1-53651G= (n.-1-53651G=) c.-119-5387G= (n.-119-5387G=) c.8+1194G= (n.8+1194G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-60-14G= (n.-60-14G=) c.-74G= (n.-74G=) c.1-53652G= (n.1-53652G=) c.133-14G= (n.133-14G=) c.-2+718G= (n.-2+718G=) | |
12 | g.23949675C>T | CA686588959 | SOX5 | c.-1-53651G>A (n.-1-53651G>A) c.-119-5387G>A (n.-119-5387G>A) c.8+1194G>A (n.8+1194G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-60-14G>A (n.-60-14G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.1-53652G>A (n.1-53652G>A) c.133-14G>A (n.133-14G>A) c.-2+718G>A (n.-2+718G>A) | dbSNP |
12 | g.23949676C>G | CA2617968752 | SOX5 | c.-1-53652G>C (n.-1-53652G>C) c.-119-5388G>C (n.-119-5388G>C) c.8+1193G>C (n.8+1193G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-60-15G>C (n.-60-15G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.1-53653G>C (n.1-53653G>C) c.133-15G>C (n.133-15G>C) c.-2+717G>C (n.-2+717G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949676C>T | CA2617968753 | SOX5 | c.-1-53652G>A (n.-1-53652G>A) c.-119-5388G>A (n.-119-5388G>A) c.8+1193G>A (n.8+1193G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-60-15G>A (n.-60-15G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.1-53653G>A (n.1-53653G>A) c.133-15G>A (n.133-15G>A) c.-2+717G>A (n.-2+717G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949676_23949677delinsCA | CA2022291340 | SOX5 | c.-1-53653_-1-53652delinsTG (n.-1-53653_-1-53652delinsTG) c.-119-5389_-119-5388delinsTG (n.-119-5389_-119-5388delinsTG) c.8+1192_8+1193delinsTG (n.8+1192_8+1193delinsTG) c.-115_-114delinsTG (n.-115_-114delinsTG) c.-60-16_-60-15delinsTG (n.-60-16_-60-15delinsTG) c.-76_-75delinsTG (n.-76_-75delinsTG) c.1-53654_1-53653delinsTG (n.1-53654_1-53653delinsTG) c.133-16_133-15delinsTG (n.133-16_133-15delinsTG) c.-2+716_-2+717delinsTG (n.-2+716_-2+717delinsTG) | |
12 | g.23949679del | CA2022291342 | SOX5 | c.-1-53653del (n.-1-53653del) c.-119-5389del (n.-119-5389del) c.8+1192del (n.8+1192del) c.-115del (n.-115del) c.-60-16del (n.-60-16del) c.-76del (n.-76del) c.1-53654del (n.1-53654del) c.133-16del (n.133-16del) c.-2+716del (n.-2+716del) | dbSNP |
12 | g.23949678A>C | CA945676136 | SOX5 | c.-1-53654T>G (n.-1-53654T>G) c.-119-5390T>G (n.-119-5390T>G) c.8+1191T>G (n.8+1191T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-60-17T>G (n.-60-17T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.1-53655T>G (n.1-53655T>G) c.133-17T>G (n.133-17T>G) c.-2+715T>G (n.-2+715T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949678A>G | CA2617968754 | SOX5 | c.-1-53654T>C (n.-1-53654T>C) c.-119-5390T>C (n.-119-5390T>C) c.8+1191T>C (n.8+1191T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-60-17T>C (n.-60-17T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.1-53655T>C (n.1-53655T>C) c.133-17T>C (n.133-17T>C) c.-2+715T>C (n.-2+715T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949680C>T | CA2617968755 | SOX5 | c.-1-53656G>A (n.-1-53656G>A) c.-119-5392G>A (n.-119-5392G>A) c.8+1189G>A (n.8+1189G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-60-19G>A (n.-60-19G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.1-53657G>A (n.1-53657G>A) c.133-19G>A (n.133-19G>A) c.-2+713G>A (n.-2+713G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949681C= | CA2022291346 | SOX5 | c.-1-53657G= (n.-1-53657G=) c.-119-5393G= (n.-119-5393G=) c.8+1188G= (n.8+1188G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-60-20G= (n.-60-20G=) c.-80G= (n.-80G=) c.1-53658G= (n.1-53658G=) c.133-20G= (n.133-20G=) c.-2+712G= (n.-2+712G=) | |
12 | g.23949681C>G | CA2022291347 | SOX5 | c.-1-53657G>C (n.-1-53657G>C) c.-119-5393G>C (n.-119-5393G>C) c.8+1188G>C (n.8+1188G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-60-20G>C (n.-60-20G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.1-53658G>C (n.1-53658G>C) c.133-20G>C (n.133-20G>C) c.-2+712G>C (n.-2+712G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949682T>A | CA2580601673 | SOX5 | c.-1-53658A>T (n.-1-53658A>T) c.-119-5394A>T (n.-119-5394A>T) c.8+1187A>T (n.8+1187A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-60-21A>T (n.-60-21A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.1-53659A>T (n.1-53659A>T) c.133-21A>T (n.133-21A>T) c.-2+711A>T (n.-2+711A>T) | |
12 | g.23949682T>C | CA2580601672 | SOX5 | c.-1-53658A>G (n.-1-53658A>G) c.-119-5394A>G (n.-119-5394A>G) c.8+1187A>G (n.8+1187A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-60-21A>G (n.-60-21A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.1-53659A>G (n.1-53659A>G) c.133-21A>G (n.133-21A>G) c.-2+711A>G (n.-2+711A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949682T>G | CA15745806 | SOX5 | c.-1-53658A>C (n.-1-53658A>C) c.-119-5394A>C (n.-119-5394A>C) c.8+1187A>C (n.8+1187A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-60-21A>C (n.-60-21A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.1-53659A>C (n.1-53659A>C) c.133-21A>C (n.133-21A>C) c.-2+711A>C (n.-2+711A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949682T= | CA2022291348 | SOX5 | c.-1-53658A= (n.-1-53658A=) c.-119-5394A= (n.-119-5394A=) c.8+1187A= (n.8+1187A=) c.-120A= (n.-120A=) c.-60-21A= (n.-60-21A=) c.-81A= (n.-81A=) c.1-53659A= (n.1-53659A=) c.133-21A= (n.133-21A=) c.-2+711A= (n.-2+711A=) | |
12 | g.23949683T>G | CA2617968756 | SOX5 | c.-1-53659A>C (n.-1-53659A>C) c.-119-5395A>C (n.-119-5395A>C) c.8+1186A>C (n.8+1186A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-60-22A>C (n.-60-22A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) c.1-53660A>C (n.1-53660A>C) c.133-22A>C (n.133-22A>C) c.-2+710A>C (n.-2+710A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949684C>A | CA2794870710 | SOX5 | c.-1-53660G>T (n.-1-53660G>T) c.-119-5396G>T (n.-119-5396G>T) c.8+1185G>T (n.8+1185G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-60-23G>T (n.-60-23G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.1-53661G>T (n.1-53661G>T) c.133-23G>T (n.133-23G>T) c.-2+709G>T (n.-2+709G>T) | |
12 | g.23949684C>T | CA2617968757 | SOX5 | c.-1-53660G>A (n.-1-53660G>A) c.-119-5396G>A (n.-119-5396G>A) c.8+1185G>A (n.8+1185G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-60-23G>A (n.-60-23G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.1-53661G>A (n.1-53661G>A) c.133-23G>A (n.133-23G>A) c.-2+709G>A (n.-2+709G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949686A>C | CA2617968758 | SOX5 | c.-1-53662T>G (n.-1-53662T>G) c.-119-5398T>G (n.-119-5398T>G) c.8+1183T>G (n.8+1183T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-60-25T>G (n.-60-25T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) c.1-53663T>G (n.1-53663T>G) c.133-25T>G (n.133-25T>G) c.-2+707T>G (n.-2+707T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949687A>C | CA945676139 | SOX5 | c.-1-53663T>G (n.-1-53663T>G) c.-119-5399T>G (n.-119-5399T>G) c.8+1182T>G (n.8+1182T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.-60-26T>G (n.-60-26T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.1-53664T>G (n.1-53664T>G) c.133-26T>G (n.133-26T>G) c.-2+706T>G (n.-2+706T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949688A= | CA2022291352 | SOX5 | c.-1-53664T= (n.-1-53664T=) c.-119-5400T= (n.-119-5400T=) c.8+1181T= (n.8+1181T=) c.-126T= (n.-126T=) c.-60-27T= (n.-60-27T=) c.-87T= (n.-87T=) c.1-53665T= (n.1-53665T=) c.133-27T= (n.133-27T=) c.-2+705T= (n.-2+705T=) | |
12 | g.23949688A>C | CA945676143 | SOX5 | c.-1-53664T>G (n.-1-53664T>G) c.-119-5400T>G (n.-119-5400T>G) c.8+1181T>G (n.8+1181T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-60-27T>G (n.-60-27T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.1-53665T>G (n.1-53665T>G) c.133-27T>G (n.133-27T>G) c.-2+705T>G (n.-2+705T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949688A>G | CA2617968759 | SOX5 | c.-1-53664T>C (n.-1-53664T>C) c.-119-5400T>C (n.-119-5400T>C) c.8+1181T>C (n.8+1181T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-60-27T>C (n.-60-27T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.1-53665T>C (n.1-53665T>C) c.133-27T>C (n.133-27T>C) c.-2+705T>C (n.-2+705T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949688A>T | CA234612662 | SOX5 | c.-1-53664T>A (n.-1-53664T>A) c.-119-5400T>A (n.-119-5400T>A) c.8+1181T>A (n.8+1181T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-60-27T>A (n.-60-27T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.1-53665T>A (n.1-53665T>A) c.133-27T>A (n.133-27T>A) c.-2+705T>A (n.-2+705T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949690C>A | CA2575102228 | SOX5 | c.-1-53666G>T (n.-1-53666G>T) c.-119-5402G>T (n.-119-5402G>T) c.8+1179G>T (n.8+1179G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-60-29G>T (n.-60-29G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.1-53667G>T (n.1-53667G>T) c.133-29G>T (n.133-29G>T) c.-2+703G>T (n.-2+703G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949690C>T | CA2794870711 | SOX5 | c.-1-53666G>A (n.-1-53666G>A) c.-119-5402G>A (n.-119-5402G>A) c.8+1179G>A (n.8+1179G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-60-29G>A (n.-60-29G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.1-53667G>A (n.1-53667G>A) c.133-29G>A (n.133-29G>A) c.-2+703G>A (n.-2+703G>A) | |
12 | g.23949691A>C | CA945676145 | SOX5 | c.-1-53667T>G (n.-1-53667T>G) c.-119-5403T>G (n.-119-5403T>G) c.8+1178T>G (n.8+1178T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-60-30T>G (n.-60-30T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.1-53668T>G (n.1-53668T>G) c.133-30T>G (n.133-30T>G) c.-2+702T>G (n.-2+702T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949692A>C | CA945676146 | SOX5 | c.-1-53668T>G (n.-1-53668T>G) c.-119-5404T>G (n.-119-5404T>G) c.8+1177T>G (n.8+1177T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.-60-31T>G (n.-60-31T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.1-53669T>G (n.1-53669T>G) c.133-31T>G (n.133-31T>G) c.-2+701T>G (n.-2+701T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949692A>G | CA2575102229 | SOX5 | c.-1-53668T>C (n.-1-53668T>C) c.-119-5404T>C (n.-119-5404T>C) c.8+1177T>C (n.8+1177T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-60-31T>C (n.-60-31T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.1-53669T>C (n.1-53669T>C) c.133-31T>C (n.133-31T>C) c.-2+701T>C (n.-2+701T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949693T>C | CA234612663 | SOX5 | c.-1-53669A>G (n.-1-53669A>G) c.-119-5405A>G (n.-119-5405A>G) c.8+1176A>G (n.8+1176A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-60-32A>G (n.-60-32A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.1-53670A>G (n.1-53670A>G) c.133-32A>G (n.133-32A>G) c.-2+700A>G (n.-2+700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949693T>G | CA2617968760 | SOX5 | c.-1-53669A>C (n.-1-53669A>C) c.-119-5405A>C (n.-119-5405A>C) c.8+1176A>C (n.8+1176A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-60-32A>C (n.-60-32A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.1-53670A>C (n.1-53670A>C) c.133-32A>C (n.133-32A>C) c.-2+700A>C (n.-2+700A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949693T= | CA2022291357 | SOX5 | c.-1-53669A= (n.-1-53669A=) c.-119-5405A= (n.-119-5405A=) c.8+1176A= (n.8+1176A=) c.-131A= (n.-131A=) c.-60-32A= (n.-60-32A=) c.-92A= (n.-92A=) c.1-53670A= (n.1-53670A=) c.133-32A= (n.133-32A=) c.-2+700A= (n.-2+700A=) | |
12 | g.23949694del | CA2575102230 | SOX5 | c.-1-53669del (n.-1-53669del) c.-119-5405del (n.-119-5405del) c.8+1176del (n.8+1176del) c.-131del (n.-131del) c.-60-32del (n.-60-32del) c.-92del (n.-92del) c.1-53670del (n.1-53670del) c.133-32del (n.133-32del) c.-2+700del (n.-2+700del) | |
12 | g.23949695G>C | CA2617968761 | SOX5 | c.-1-53671C>G (n.-1-53671C>G) c.-119-5407C>G (n.-119-5407C>G) c.8+1174C>G (n.8+1174C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-60-34C>G (n.-60-34C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.1-53672C>G (n.1-53672C>G) c.133-34C>G (n.133-34C>G) c.-2+698C>G (n.-2+698C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949695G>T | CA945676151 | SOX5 | c.-1-53671C>A (n.-1-53671C>A) c.-119-5407C>A (n.-119-5407C>A) c.8+1174C>A (n.8+1174C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-60-34C>A (n.-60-34C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.1-53672C>A (n.1-53672C>A) c.133-34C>A (n.133-34C>A) c.-2+698C>A (n.-2+698C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949696A>C | CA945676155 | SOX5 | c.-1-53672T>G (n.-1-53672T>G) c.-119-5408T>G (n.-119-5408T>G) c.8+1173T>G (n.8+1173T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.-60-35T>G (n.-60-35T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.1-53673T>G (n.1-53673T>G) c.133-35T>G (n.133-35T>G) c.-2+697T>G (n.-2+697T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949696A>T | CA945676157 | SOX5 | c.-1-53672T>A (n.-1-53672T>A) c.-119-5408T>A (n.-119-5408T>A) c.8+1173T>A (n.8+1173T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.-60-35T>A (n.-60-35T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.1-53673T>A (n.1-53673T>A) c.133-35T>A (n.133-35T>A) c.-2+697T>A (n.-2+697T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949697T>C | CA2022291362 | SOX5 | c.-1-53673A>G (n.-1-53673A>G) c.-119-5409A>G (n.-119-5409A>G) c.8+1172A>G (n.8+1172A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-60-36A>G (n.-60-36A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.1-53674A>G (n.1-53674A>G) c.133-36A>G (n.133-36A>G) c.-2+696A>G (n.-2+696A>G) | dbSNP |
12 | g.23949697T>G | CA2617968762 | SOX5 | c.-1-53673A>C (n.-1-53673A>C) c.-119-5409A>C (n.-119-5409A>C) c.8+1172A>C (n.8+1172A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-60-36A>C (n.-60-36A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.1-53674A>C (n.1-53674A>C) c.133-36A>C (n.133-36A>C) c.-2+696A>C (n.-2+696A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949697T= | CA2022291359 | SOX5 | c.-1-53673A= (n.-1-53673A=) c.-119-5409A= (n.-119-5409A=) c.8+1172A= (n.8+1172A=) c.-135A= (n.-135A=) c.-60-36A= (n.-60-36A=) c.-96A= (n.-96A=) c.1-53674A= (n.1-53674A=) c.133-36A= (n.133-36A=) c.-2+696A= (n.-2+696A=) | |
12 | g.23949698T>A | CA2575102231 | SOX5 | c.-1-53674A>T (n.-1-53674A>T) c.-119-5410A>T (n.-119-5410A>T) c.8+1171A>T (n.8+1171A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-60-37A>T (n.-60-37A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.1-53675A>T (n.1-53675A>T) c.133-37A>T (n.133-37A>T) c.-2+695A>T (n.-2+695A>T) | |
12 | g.23949698T>C | CA2562451317 | SOX5 | c.-1-53674A>G (n.-1-53674A>G) c.-119-5410A>G (n.-119-5410A>G) c.8+1171A>G (n.8+1171A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-60-37A>G (n.-60-37A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.1-53675A>G (n.1-53675A>G) c.133-37A>G (n.133-37A>G) c.-2+695A>G (n.-2+695A>G) | |
12 | g.23949699T>C | CA2617968764 | SOX5 | c.-1-53675A>G (n.-1-53675A>G) c.-119-5411A>G (n.-119-5411A>G) c.8+1170A>G (n.8+1170A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-60-38A>G (n.-60-38A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.1-53676A>G (n.1-53676A>G) c.133-38A>G (n.133-38A>G) c.-2+694A>G (n.-2+694A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949699T>G | CA2617968763 | SOX5 | c.-1-53675A>C (n.-1-53675A>C) c.-119-5411A>C (n.-119-5411A>C) c.8+1170A>C (n.8+1170A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.-60-38A>C (n.-60-38A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.1-53676A>C (n.1-53676A>C) c.133-38A>C (n.133-38A>C) c.-2+694A>C (n.-2+694A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949699_23949703delinsTTCTC | CA2022291364 | SOX5 | c.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA (n.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA) c.-119-5415_-119-5411delinsGAGAA (n.-119-5415_-119-5411delinsGAGAA) c.8+1166_8+1170delinsGAGAA (n.8+1166_8+1170delinsGAGAA) c.-141_-137delinsGAGAA (n.-141_-137delinsGAGAA) c.-60-42_-60-38delinsGAGAA (n.-60-42_-60-38delinsGAGAA) c.-102_-98delinsGAGAA (n.-102_-98delinsGAGAA) c.1-53680_1-53676delinsGAGAA (n.1-53680_1-53676delinsGAGAA) c.133-42_133-38delinsGAGAA (n.133-42_133-38delinsGAGAA) c.-2+690_-2+694delinsGAGAA (n.-2+690_-2+694delinsGAGAA) | |
12 | g.23949705_23949706del | CA2022291366 | SOX5 | c.-1-53677_-1-53676del (n.-1-53677_-1-53676del) c.-119-5413_-119-5412del (n.-119-5413_-119-5412del) c.8+1168_8+1169del (n.8+1168_8+1169del) c.-60-40_-60-39del (n.-60-40_-60-39del) c.1-53678_1-53677del (n.1-53678_1-53677del) c.133-40_133-39del (n.133-40_133-39del) c.-2+692_-2+693del (n.-2+692_-2+693del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949703_23949706del | CA603908971 | SOX5 | c.-1-53679_-1-53676del (n.-1-53679_-1-53676del) c.-119-5415_-119-5412del (n.-119-5415_-119-5412del) c.8+1166_8+1169del (n.8+1166_8+1169del) c.-60-42_-60-39del (n.-60-42_-60-39del) c.1-53680_1-53677del (n.1-53680_1-53677del) c.133-42_133-39del (n.133-42_133-39del) c.-2+690_-2+693del (n.-2+690_-2+693del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949707_23949739del | CA2617968765 | SOX5 | c.-1-53708_-1-53676del (n.-1-53708_-1-53676del) c.-119-5444_-119-5412del (n.-119-5444_-119-5412del) c.8+1137_8+1169del (n.8+1137_8+1169del) c.-60-71_-60-39del (n.-60-71_-60-39del) c.1-53709_1-53677del (n.1-53709_1-53677del) c.133-71_133-39del (n.133-71_133-39del) c.-2+661_-2+693del (n.-2+661_-2+693del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949771del | CA945676162 | SOX5 | c.-1-53734_-1-53676del (n.-1-53734_-1-53676del) c.-119-5470_-119-5412del (n.-119-5470_-119-5412del) c.8+1111_8+1169del (n.8+1111_8+1169del) c.-60-97_-60-39del (n.-60-97_-60-39del) c.1-53735_1-53677del (n.1-53735_1-53677del) c.133-97_133-39del (n.133-97_133-39del) c.-2+635_-2+693del (n.-2+635_-2+693del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949707_23949781del | CA2617968766 | SOX5 | c.-1-53750_-1-53676del (n.-1-53750_-1-53676del) c.-119-5486_-119-5412del (n.-119-5486_-119-5412del) c.8+1095_8+1169del (n.8+1095_8+1169del) c.-60-113_-60-39del (n.-60-113_-60-39del) c.1-53751_1-53677del (n.1-53751_1-53677del) c.133-113_133-39del (n.133-113_133-39del) c.-2+619_-2+693del (n.-2+619_-2+693del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949707_23949789del | CA2794870712 | SOX5 | c.-1-53758_-1-53676del (n.-1-53758_-1-53676del) c.-119-5494_-119-5412del (n.-119-5494_-119-5412del) c.8+1087_8+1169del (n.8+1087_8+1169del) c.-60-121_-60-39del (n.-60-121_-60-39del) c.1-53759_1-53677del (n.1-53759_1-53677del) c.133-121_133-39del (n.133-121_133-39del) c.-2+611_-2+693del (n.-2+611_-2+693del) | |
12 | g.23949707_23949793del | CA945676165 | SOX5 | c.-1-53762_-1-53676del (n.-1-53762_-1-53676del) c.-119-5498_-119-5412del (n.-119-5498_-119-5412del) c.8+1083_8+1169del (n.8+1083_8+1169del) c.-60-125_-60-39del (n.-60-125_-60-39del) c.1-53763_1-53677del (n.1-53763_1-53677del) c.133-125_133-39del (n.133-125_133-39del) c.-2+607_-2+693del (n.-2+607_-2+693del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949701C= | CA2022291368 | SOX5 | c.-1-53677G= (n.-1-53677G=) c.-119-5413G= (n.-119-5413G=) c.8+1168G= (n.8+1168G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-60-40G= (n.-60-40G=) c.-100G= (n.-100G=) c.1-53678G= (n.1-53678G=) c.133-40G= (n.133-40G=) c.-2+692G= (n.-2+692G=) | |
12 | g.23949701C>G | CA2617968767 | SOX5 | c.-1-53677G>C (n.-1-53677G>C) c.-119-5413G>C (n.-119-5413G>C) c.8+1168G>C (n.8+1168G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-60-40G>C (n.-60-40G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.1-53678G>C (n.1-53678G>C) c.133-40G>C (n.133-40G>C) c.-2+692G>C (n.-2+692G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949701C>T | CA234612664 | SOX5 | c.-1-53677G>A (n.-1-53677G>A) c.-119-5413G>A (n.-119-5413G>A) c.8+1168G>A (n.8+1168G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-60-40G>A (n.-60-40G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.1-53678G>A (n.1-53678G>A) c.133-40G>A (n.133-40G>A) c.-2+692G>A (n.-2+692G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949702T>C | CA945676177 | SOX5 | c.-1-53678A>G (n.-1-53678A>G) c.-119-5414A>G (n.-119-5414A>G) c.8+1167A>G (n.8+1167A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-60-41A>G (n.-60-41A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.1-53679A>G (n.1-53679A>G) c.133-41A>G (n.133-41A>G) c.-2+691A>G (n.-2+691A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949702_23949703insTT | CA2794870713 | SOX5 | c.-1-53678_-1-53677insAA (n.-1-53678_-1-53677insAA) c.-119-5414_-119-5413insAA (n.-119-5414_-119-5413insAA) c.8+1167_8+1168insAA (n.8+1167_8+1168insAA) c.-140_-139insAA (n.-140_-139insAA) c.-60-41_-60-40insAA (n.-60-41_-60-40insAA) c.-101_-100insAA (n.-101_-100insAA) c.1-53679_1-53678insAA (n.1-53679_1-53678insAA) c.133-41_133-40insAA (n.133-41_133-40insAA) c.-2+691_-2+692insAA (n.-2+691_-2+692insAA) | |
12 | g.23949703C>A | CA234612665 | SOX5 | c.-1-53679G>T (n.-1-53679G>T) c.-119-5415G>T (n.-119-5415G>T) c.8+1166G>T (n.8+1166G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-60-42G>T (n.-60-42G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.1-53680G>T (n.1-53680G>T) c.133-42G>T (n.133-42G>T) c.-2+690G>T (n.-2+690G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949703C= | CA2022291372 | SOX5 | c.-1-53679G= (n.-1-53679G=) c.-119-5415G= (n.-119-5415G=) c.8+1166G= (n.8+1166G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-60-42G= (n.-60-42G=) c.-102G= (n.-102G=) c.1-53680G= (n.1-53680G=) c.133-42G= (n.133-42G=) c.-2+690G= (n.-2+690G=) | |
12 | g.23949704T>A | CA2794870714 | SOX5 | c.-1-53680A>T (n.-1-53680A>T) c.-119-5416A>T (n.-119-5416A>T) c.8+1165A>T (n.8+1165A>T) c.-60-43A>T (n.-60-43A>T) c.1-53681A>T (n.1-53681A>T) c.133-43A>T (n.133-43A>T) c.-2+689A>T (n.-2+689A>T) | |
12 | g.23949704T>C | CA686588973 | SOX5 | c.-1-53680A>G (n.-1-53680A>G) c.-119-5416A>G (n.-119-5416A>G) c.8+1165A>G (n.8+1165A>G) c.-60-43A>G (n.-60-43A>G) c.1-53681A>G (n.1-53681A>G) c.133-43A>G (n.133-43A>G) c.-2+689A>G (n.-2+689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949704T= | CA2022291375 | SOX5 | c.-1-53680A= (n.-1-53680A=) c.-119-5416A= (n.-119-5416A=) c.8+1165A= (n.8+1165A=) c.-60-43A= (n.-60-43A=) c.1-53681A= (n.1-53681A=) c.133-43A= (n.133-43A=) c.-2+689A= (n.-2+689A=) | |
12 | g.23949705C>A | CA2617968768 | SOX5 | c.-1-53681G>T (n.-1-53681G>T) c.-119-5417G>T (n.-119-5417G>T) c.8+1164G>T (n.8+1164G>T) c.-60-44G>T (n.-60-44G>T) c.1-53682G>T (n.1-53682G>T) c.133-44G>T (n.133-44G>T) c.-2+688G>T (n.-2+688G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949705C>T | CA2617968769 | SOX5 | c.-1-53681G>A (n.-1-53681G>A) c.-119-5417G>A (n.-119-5417G>A) c.8+1164G>A (n.8+1164G>A) c.-60-44G>A (n.-60-44G>A) c.1-53682G>A (n.1-53682G>A) c.133-44G>A (n.133-44G>A) c.-2+688G>A (n.-2+688G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949707_23949708del | CA2575102232 | SOX5 | c.-1-53683_-1-53682del (n.-1-53683_-1-53682del) c.-119-5419_-119-5418del (n.-119-5419_-119-5418del) c.8+1162_8+1163del (n.8+1162_8+1163del) c.-60-46_-60-45del (n.-60-46_-60-45del) c.1-53684_1-53683del (n.1-53684_1-53683del) c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del) c.-2+686_-2+687del (n.-2+686_-2+687del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949707del | CA2794870715 | SOX5 | c.-1-53683del (n.-1-53683del) c.-119-5419del (n.-119-5419del) c.8+1162del (n.8+1162del) c.-60-46del (n.-60-46del) c.1-53684del (n.1-53684del) c.133-46del (n.133-46del) c.-2+686del (n.-2+686del) | |
12 | g.23949707G>A | CA686588979 | SOX5 | c.-1-53683C>T (n.-1-53683C>T) c.-119-5419C>T (n.-119-5419C>T) c.8+1162C>T (n.8+1162C>T) c.-60-46C>T (n.-60-46C>T) c.1-53684C>T (n.1-53684C>T) c.133-46C>T (n.133-46C>T) c.-2+686C>T (n.-2+686C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949707G>C | CA945676186 | SOX5 | c.-1-53683C>G (n.-1-53683C>G) c.-119-5419C>G (n.-119-5419C>G) c.8+1162C>G (n.8+1162C>G) c.-60-46C>G (n.-60-46C>G) c.1-53684C>G (n.1-53684C>G) c.133-46C>G (n.133-46C>G) c.-2+686C>G (n.-2+686C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949707G= | CA2022291377 | SOX5 | c.-1-53683C= (n.-1-53683C=) c.-119-5419C= (n.-119-5419C=) c.8+1162C= (n.8+1162C=) c.-60-46C= (n.-60-46C=) c.1-53684C= (n.1-53684C=) c.133-46C= (n.133-46C=) c.-2+686C= (n.-2+686C=) | |
12 | g.23949707G>T | CA2617968770 | SOX5 | c.-1-53683C>A (n.-1-53683C>A) c.-119-5419C>A (n.-119-5419C>A) c.8+1162C>A (n.8+1162C>A) c.-60-46C>A (n.-60-46C>A) c.1-53684C>A (n.1-53684C>A) c.133-46C>A (n.133-46C>A) c.-2+686C>A (n.-2+686C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949714_23949848del | CA2617968771 | SOX5 | c.-1-53817_-1-53683del (n.-1-53817_-1-53683del) c.-119-5553_-119-5419del (n.-119-5553_-119-5419del) c.8+1028_8+1162del (n.8+1028_8+1162del) c.-60-180_-60-46del (n.-60-180_-60-46del) c.1-53818_1-53684del (n.1-53818_1-53684del) c.133-180_133-46del (n.133-180_133-46del) c.-2+552_-2+686del (n.-2+552_-2+686del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949708T>A | CA945676187 | SOX5 | c.-1-53684A>T (n.-1-53684A>T) c.-119-5420A>T (n.-119-5420A>T) c.8+1161A>T (n.8+1161A>T) c.-60-47A>T (n.-60-47A>T) c.1-53685A>T (n.1-53685A>T) c.133-47A>T (n.133-47A>T) c.-2+685A>T (n.-2+685A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949708T>C | CA2502782365 | SOX5 | c.-1-53684A>G (n.-1-53684A>G) c.-119-5420A>G (n.-119-5420A>G) c.8+1161A>G (n.8+1161A>G) c.-60-47A>G (n.-60-47A>G) c.1-53685A>G (n.1-53685A>G) c.133-47A>G (n.133-47A>G) c.-2+685A>G (n.-2+685A>G) | |
12 | g.23949708T= | CA2022291382 | SOX5 | c.-1-53684A= (n.-1-53684A=) c.-119-5420A= (n.-119-5420A=) c.8+1161A= (n.8+1161A=) c.-60-47A= (n.-60-47A=) c.1-53685A= (n.1-53685A=) c.133-47A= (n.133-47A=) c.-2+685A= (n.-2+685A=) | |
12 | g.23949713_23949777del | CA2617968772 | SOX5 | c.-1-53748_-1-53684del (n.-1-53748_-1-53684del) c.-119-5484_-119-5420del (n.-119-5484_-119-5420del) c.8+1097_8+1161del (n.8+1097_8+1161del) c.-60-111_-60-47del (n.-60-111_-60-47del) c.1-53749_1-53685del (n.1-53749_1-53685del) c.133-111_133-47del (n.133-111_133-47del) c.-2+621_-2+685del (n.-2+621_-2+685del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949823del | CA2617968773 | SOX5 | c.-1-53794_-1-53684del (n.-1-53794_-1-53684del) c.-119-5530_-119-5420del (n.-119-5530_-119-5420del) c.8+1051_8+1161del (n.8+1051_8+1161del) c.-60-157_-60-47del (n.-60-157_-60-47del) c.1-53795_1-53685del (n.1-53795_1-53685del) c.133-157_133-47del (n.133-157_133-47del) c.-2+575_-2+685del (n.-2+575_-2+685del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949712_23949824del | CA2617968774 | SOX5 | c.-1-53796_-1-53684del (n.-1-53796_-1-53684del) c.-119-5532_-119-5420del (n.-119-5532_-119-5420del) c.8+1049_8+1161del (n.8+1049_8+1161del) c.-60-159_-60-47del (n.-60-159_-60-47del) c.1-53797_1-53685del (n.1-53797_1-53685del) c.133-159_133-47del (n.133-159_133-47del) c.-2+573_-2+685del (n.-2+573_-2+685del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949709C>A | CA686588983 | SOX5 | c.-1-53685G>T (n.-1-53685G>T) c.-119-5421G>T (n.-119-5421G>T) c.8+1160G>T (n.8+1160G>T) c.-60-48G>T (n.-60-48G>T) c.1-53686G>T (n.1-53686G>T) c.133-48G>T (n.133-48G>T) c.-2+684G>T (n.-2+684G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949709C= | CA2022291385 | SOX5 | c.-1-53685G= (n.-1-53685G=) c.-119-5421G= (n.-119-5421G=) c.8+1160G= (n.8+1160G=) c.-60-48G= (n.-60-48G=) c.1-53686G= (n.1-53686G=) c.133-48G= (n.133-48G=) c.-2+684G= (n.-2+684G=) | |
12 | g.23949709C>T | CA2617968775 | SOX5 | c.-1-53685G>A (n.-1-53685G>A) c.-119-5421G>A (n.-119-5421G>A) c.8+1160G>A (n.8+1160G>A) c.-60-48G>A (n.-60-48G>A) c.1-53686G>A (n.1-53686G>A) c.133-48G>A (n.133-48G>A) c.-2+684G>A (n.-2+684G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949709_23949710insGG | CA2794870716 | SOX5 | c.-1-53686_-1-53685insCC (n.-1-53686_-1-53685insCC) c.-119-5422_-119-5421insCC (n.-119-5422_-119-5421insCC) c.8+1159_8+1160insCC (n.8+1159_8+1160insCC) c.-60-49_-60-48insCC (n.-60-49_-60-48insCC) c.1-53687_1-53686insCC (n.1-53687_1-53686insCC) c.133-49_133-48insCC (n.133-49_133-48insCC) c.-2+683_-2+684insCC (n.-2+683_-2+684insCC) | |
12 | g.23949710T>A | CA2617968776 | SOX5 | c.-1-53686A>T (n.-1-53686A>T) c.-119-5422A>T (n.-119-5422A>T) c.8+1159A>T (n.8+1159A>T) c.-60-49A>T (n.-60-49A>T) c.1-53687A>T (n.1-53687A>T) c.133-49A>T (n.133-49A>T) c.-2+683A>T (n.-2+683A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949710T>C | CA2617968777 | SOX5 | c.-1-53686A>G (n.-1-53686A>G) c.-119-5422A>G (n.-119-5422A>G) c.8+1159A>G (n.8+1159A>G) c.-60-49A>G (n.-60-49A>G) c.1-53687A>G (n.1-53687A>G) c.133-49A>G (n.133-49A>G) c.-2+683A>G (n.-2+683A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949797del | CA945676200 | SOX5 | c.-1-53770_-1-53686del (n.-1-53770_-1-53686del) c.-119-5506_-119-5422del (n.-119-5506_-119-5422del) c.8+1075_8+1159del (n.8+1075_8+1159del) c.-60-133_-60-49del (n.-60-133_-60-49del) c.1-53771_1-53687del (n.1-53771_1-53687del) c.133-133_133-49del (n.133-133_133-49del) c.-2+599_-2+683del (n.-2+599_-2+683del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949711del | CA2794870717 | SOX5 | c.-1-53687del (n.-1-53687del) c.-119-5423del (n.-119-5423del) c.8+1158del (n.8+1158del) c.-60-50del (n.-60-50del) c.1-53688del (n.1-53688del) c.133-50del (n.133-50del) c.-2+682del (n.-2+682del) | |
12 | g.23949711C>A | CA945676202 | SOX5 | c.-1-53687G>T (n.-1-53687G>T) c.-119-5423G>T (n.-119-5423G>T) c.8+1158G>T (n.8+1158G>T) c.-60-50G>T (n.-60-50G>T) c.1-53688G>T (n.1-53688G>T) c.133-50G>T (n.133-50G>T) c.-2+682G>T (n.-2+682G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949711C>G | CA2617968779 | SOX5 | c.-1-53687G>C (n.-1-53687G>C) c.-119-5423G>C (n.-119-5423G>C) c.8+1158G>C (n.8+1158G>C) c.-60-50G>C (n.-60-50G>C) c.1-53688G>C (n.1-53688G>C) c.133-50G>C (n.133-50G>C) c.-2+682G>C (n.-2+682G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949711C>T | CA2617968780 | SOX5 | c.-1-53687G>A (n.-1-53687G>A) c.-119-5423G>A (n.-119-5423G>A) c.8+1158G>A (n.8+1158G>A) c.-60-50G>A (n.-60-50G>A) c.1-53688G>A (n.1-53688G>A) c.133-50G>A (n.133-50G>A) c.-2+682G>A (n.-2+682G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949711_23949712delinsCT | CA2022291388 | SOX5 | c.-1-53688_-1-53687delinsAG (n.-1-53688_-1-53687delinsAG) c.-119-5424_-119-5423delinsAG (n.-119-5424_-119-5423delinsAG) c.8+1157_8+1158delinsAG (n.8+1157_8+1158delinsAG) c.-60-51_-60-50delinsAG (n.-60-51_-60-50delinsAG) c.1-53689_1-53688delinsAG (n.1-53689_1-53688delinsAG) c.133-51_133-50delinsAG (n.133-51_133-50delinsAG) c.-2+681_-2+682delinsAG (n.-2+681_-2+682delinsAG) | |
12 | g.23949712_23949719del | CA2617968778 | SOX5 | c.-1-53694_-1-53687del (n.-1-53694_-1-53687del) c.-119-5430_-119-5423del (n.-119-5430_-119-5423del) c.8+1151_8+1158del (n.8+1151_8+1158del) c.-60-57_-60-50del (n.-60-57_-60-50del) c.1-53695_1-53688del (n.1-53695_1-53688del) c.133-57_133-50del (n.133-57_133-50del) c.-2+675_-2+682del (n.-2+675_-2+682del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949729del | CA2560840570 | SOX5 | c.-1-53703_-1-53687del (n.-1-53703_-1-53687del) c.-119-5439_-119-5423del (n.-119-5439_-119-5423del) c.8+1142_8+1158del (n.8+1142_8+1158del) c.-60-66_-60-50del (n.-60-66_-60-50del) c.1-53704_1-53688del (n.1-53704_1-53688del) c.133-66_133-50del (n.133-66_133-50del) c.-2+666_-2+682del (n.-2+666_-2+682del) | |
12 | g.23949712T>C | CA945676211 | SOX5 | c.-1-53688A>G (n.-1-53688A>G) c.-119-5424A>G (n.-119-5424A>G) c.8+1157A>G (n.8+1157A>G) c.-60-51A>G (n.-60-51A>G) c.1-53689A>G (n.1-53689A>G) c.133-51A>G (n.133-51A>G) c.-2+681A>G (n.-2+681A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949712T>G | CA2617968781 | SOX5 | c.-1-53688A>C (n.-1-53688A>C) c.-119-5424A>C (n.-119-5424A>C) c.8+1157A>C (n.8+1157A>C) c.-60-51A>C (n.-60-51A>C) c.1-53689A>C (n.1-53689A>C) c.133-51A>C (n.133-51A>C) c.-2+681A>C (n.-2+681A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713dup | CA945676204 | SOX5 | c.-1-53688dup (n.-1-53688dup) c.-119-5424dup (n.-119-5424dup) c.8+1157dup (n.8+1157dup) c.-60-51dup (n.-60-51dup) c.1-53689dup (n.1-53689dup) c.133-51dup (n.133-51dup) c.-2+681dup (n.-2+681dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949713del | CA945676222 | SOX5 | c.-1-53688del (n.-1-53688del) c.-119-5424del (n.-119-5424del) c.8+1157del (n.8+1157del) c.-60-51del (n.-60-51del) c.1-53689del (n.1-53689del) c.133-51del (n.133-51del) c.-2+681del (n.-2+681del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949712_23949713insC | CA945676225 | SOX5 | c.-1-53689_-1-53688insG (n.-1-53689_-1-53688insG) c.-119-5425_-119-5424insG (n.-119-5425_-119-5424insG) c.8+1156_8+1157insG (n.8+1156_8+1157insG) c.-60-52_-60-51insG (n.-60-52_-60-51insG) c.1-53690_1-53689insG (n.1-53690_1-53689insG) c.133-52_133-51insG (n.133-52_133-51insG) c.-2+680_-2+681insG (n.-2+680_-2+681insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949713T>A | CA945676227 | SOX5 | c.-1-53689A>T (n.-1-53689A>T) c.-119-5425A>T (n.-119-5425A>T) c.8+1156A>T (n.8+1156A>T) c.-60-52A>T (n.-60-52A>T) c.1-53690A>T (n.1-53690A>T) c.133-52A>T (n.133-52A>T) c.-2+680A>T (n.-2+680A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949713T>C | CA603908981 | SOX5 | c.-1-53689A>G (n.-1-53689A>G) c.-119-5425A>G (n.-119-5425A>G) c.8+1156A>G (n.8+1156A>G) c.-60-52A>G (n.-60-52A>G) c.1-53690A>G (n.1-53690A>G) c.133-52A>G (n.133-52A>G) c.-2+680A>G (n.-2+680A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949713T>G | CA2593301471 | SOX5 | c.-1-53689A>C (n.-1-53689A>C) c.-119-5425A>C (n.-119-5425A>C) c.8+1156A>C (n.8+1156A>C) c.-60-52A>C (n.-60-52A>C) c.1-53690A>C (n.1-53690A>C) c.133-52A>C (n.133-52A>C) c.-2+680A>C (n.-2+680A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949713T= | CA2022291400 | SOX5 | c.-1-53689A= (n.-1-53689A=) c.-119-5425A= (n.-119-5425A=) c.8+1156A= (n.8+1156A=) c.-60-52A= (n.-60-52A=) c.1-53690A= (n.1-53690A=) c.133-52A= (n.133-52A=) c.-2+680A= (n.-2+680A=) | |
12 | g.23949713_23949714insTCT | CA2617968782 | SOX5 | c.-1-53689_-1-53688insGAA (n.-1-53689_-1-53688insGAA) c.-119-5425_-119-5424insGAA (n.-119-5425_-119-5424insGAA) c.8+1156_8+1157insGAA (n.8+1156_8+1157insGAA) c.-60-52_-60-51insGAA (n.-60-52_-60-51insGAA) c.1-53690_1-53689insGAA (n.1-53690_1-53689insGAA) c.133-52_133-51insGAA (n.133-52_133-51insGAA) c.-2+680_-2+681insGAA (n.-2+680_-2+681insGAA) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714delinsTC | CA2022291399 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689delinsGA (n.-1-53690_-1-53689delinsGA) c.-119-5426_-119-5425delinsGA (n.-119-5426_-119-5425delinsGA) c.8+1155_8+1156delinsGA (n.8+1155_8+1156delinsGA) c.-60-53_-60-52delinsGA (n.-60-53_-60-52delinsGA) c.1-53691_1-53690delinsGA (n.1-53691_1-53690delinsGA) c.133-53_133-52delinsGA (n.133-53_133-52delinsGA) c.-2+679_-2+680delinsGA (n.-2+679_-2+680delinsGA) | |
12 | g.23949713_23949719del | CA2617968783 | SOX5 | c.-1-53695_-1-53689del (n.-1-53695_-1-53689del) c.-119-5431_-119-5425del (n.-119-5431_-119-5425del) c.8+1150_8+1156del (n.8+1150_8+1156del) c.-60-58_-60-52del (n.-60-58_-60-52del) c.1-53696_1-53690del (n.1-53696_1-53690del) c.133-58_133-52del (n.133-58_133-52del) c.-2+674_-2+680del (n.-2+674_-2+680del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949724del | CA2617968784 | SOX5 | c.-1-53696_-1-53689del (n.-1-53696_-1-53689del) c.-119-5432_-119-5425del (n.-119-5432_-119-5425del) c.8+1149_8+1156del (n.8+1149_8+1156del) c.-60-59_-60-52del (n.-60-59_-60-52del) c.1-53697_1-53690del (n.1-53697_1-53690del) c.133-59_133-52del (n.133-59_133-52del) c.-2+673_-2+680del (n.-2+673_-2+680del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949728del | CA2575102233 | SOX5 | c.-1-53700_-1-53689del (n.-1-53700_-1-53689del) c.-119-5436_-119-5425del (n.-119-5436_-119-5425del) c.8+1145_8+1156del (n.8+1145_8+1156del) c.-60-63_-60-52del (n.-60-63_-60-52del) c.1-53701_1-53690del (n.1-53701_1-53690del) c.133-63_133-52del (n.133-63_133-52del) c.-2+669_-2+680del (n.-2+669_-2+680del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949724_23949807del | CA945676226 | SOX5 | c.-1-53772_-1-53689del (n.-1-53772_-1-53689del) c.-119-5508_-119-5425del (n.-119-5508_-119-5425del) c.8+1073_8+1156del (n.8+1073_8+1156del) c.-60-135_-60-52del (n.-60-135_-60-52del) c.1-53773_1-53690del (n.1-53773_1-53690del) c.133-135_133-52del (n.133-135_133-52del) c.-2+597_-2+680del (n.-2+597_-2+680del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714insG | CA2617968797 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insC (n.-1-53690_-1-53689insC) c.-119-5426_-119-5425insC (n.-119-5426_-119-5425insC) c.8+1155_8+1156insC (n.8+1155_8+1156insC) c.-60-53_-60-52insC (n.-60-53_-60-52insC) c.1-53691_1-53690insC (n.1-53691_1-53690insC) c.133-53_133-52insC (n.133-53_133-52insC) c.-2+679_-2+680insC (n.-2+679_-2+680insC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714insGGG | CA2617968796 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCC) c.-119-5426_-119-5425insCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCC) c.8+1155_8+1156insCCC (n.8+1155_8+1156insCCC) c.-60-53_-60-52insCCC (n.-60-53_-60-52insCCC) c.1-53691_1-53690insCCC (n.1-53691_1-53690insCCC) c.133-53_133-52insCCC (n.133-53_133-52insCCC) c.-2+679_-2+680insCCC (n.-2+679_-2+680insCCC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714insGGGG | CA2617968795 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCC) c.-119-5426_-119-5425insCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCC) c.8+1155_8+1156insCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCC) c.-60-53_-60-52insCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCC) c.1-53691_1-53690insCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCC) c.133-53_133-52insCCCC (n.133-53_133-52insCCCC) c.-2+679_-2+680insCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714insGGGGG | CA2617968794 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCC) c.-119-5426_-119-5425insCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCC) c.8+1155_8+1156insCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCC) c.-60-53_-60-52insCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCC) c.1-53691_1-53690insCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCC) c.133-53_133-52insCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCC) c.-2+679_-2+680insCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714insGGGGGG | CA2617968793 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCC) c.-119-5426_-119-5425insCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCC) c.8+1155_8+1156insCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCC) c.-60-53_-60-52insCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCC) c.1-53691_1-53690insCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCC) c.133-53_133-52insCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCC) c.-2+679_-2+680insCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714insGGGGGGGGGG | CA2617968792 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCC) c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCC) c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCC) c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCC) c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCC) c.133-53_133-52insCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCC) c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714insGGGGGGGGGGGGGG | CA2617968791 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCC) c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCC) c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCC) c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCC) c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCC) c.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCC) c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
12 | g.23949713_23949714insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2794870718 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1-53690_-1-53689insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-119-5426_-119-5425insCCCCCCCCCCCCCCC) c.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCCC (n.8+1155_8+1156insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-60-53_-60-52insCCCCCCCCCCCCCCC) c.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1-53691_1-53690insCCCCCCCCCCCCCCC) c.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCCC (n.133-53_133-52insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-2+679_-2+680insCCCCCCCCCCCCCCC) | |
12 | g.23949714C>A | CA234612666 | SOX5 | c.-1-53690G>T (n.-1-53690G>T) c.-119-5426G>T (n.-119-5426G>T) c.8+1155G>T (n.8+1155G>T) c.-60-53G>T (n.-60-53G>T) c.1-53691G>T (n.1-53691G>T) c.133-53G>T (n.133-53G>T) c.-2+679G>T (n.-2+679G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949714C= | CA2022291410 | SOX5 | c.-1-53690G= (n.-1-53690G=) c.-119-5426G= (n.-119-5426G=) c.8+1155G= (n.8+1155G=) c.-60-53G= (n.-60-53G=) c.1-53691G= (n.1-53691G=) c.133-53G= (n.133-53G=) c.-2+679G= (n.-2+679G=) | |
12 | g.23949714C>G | CA945676237 | SOX5 | c.-1-53690G>C (n.-1-53690G>C) c.-119-5426G>C (n.-119-5426G>C) c.8+1155G>C (n.8+1155G>C) c.-60-53G>C (n.-60-53G>C) c.1-53691G>C (n.1-53691G>C) c.133-53G>C (n.133-53G>C) c.-2+679G>C (n.-2+679G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949714C>T | CA945676236 | SOX5 | c.-1-53690G>A (n.-1-53690G>A) c.-119-5426G>A (n.-119-5426G>A) c.8+1155G>A (n.8+1155G>A) c.-60-53G>A (n.-60-53G>A) c.1-53691G>A (n.1-53691G>A) c.133-53G>A (n.133-53G>A) c.-2+679G>A (n.-2+679G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCC | CA945676240 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCC | CA945676242 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCC | CA945676243 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2557197950 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGG) | |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA945676241 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2507654518 | SOX5 | c.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-1-53690_-1-53689insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-119-5426_-119-5425insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.8+1155_8+1156insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-60-53_-60-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1-53691_1-53690insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.133-53_133-52insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2+679_-2+680insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
12 | g.23949720dup | CA686588986 | SOX5 | c.-1-53690dup (n.-1-53690dup) c.-119-5426dup (n.-119-5426dup) c.8+1155dup (n.8+1155dup) c.-60-53dup (n.-60-53dup) c.1-53691dup (n.1-53691dup) c.133-53dup (n.133-53dup) c.-2+679dup (n.-2+679dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949718_23949720dup | CA945676252 | SOX5 | c.-1-53692_-1-53690dup (n.-1-53692_-1-53690dup) c.-119-5428_-119-5426dup (n.-119-5428_-119-5426dup) c.8+1153_8+1155dup (n.8+1153_8+1155dup) c.-60-55_-60-53dup (n.-60-55_-60-53dup) c.1-53693_1-53691dup (n.1-53693_1-53691dup) c.133-55_133-53dup (n.133-55_133-53dup) c.-2+677_-2+679dup (n.-2+677_-2+679dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949716_23949720dup | CA945676246 | SOX5 | c.-1-53694_-1-53690dup (n.-1-53694_-1-53690dup) c.-119-5430_-119-5426dup (n.-119-5430_-119-5426dup) c.8+1151_8+1155dup (n.8+1151_8+1155dup) c.-60-57_-60-53dup (n.-60-57_-60-53dup) c.1-53695_1-53691dup (n.1-53695_1-53691dup) c.133-57_133-53dup (n.133-57_133-53dup) c.-2+675_-2+679dup (n.-2+675_-2+679dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949714_23949720dup | CA2515986949 | SOX5 | c.-1-53696_-1-53690dup (n.-1-53696_-1-53690dup) c.-119-5432_-119-5426dup (n.-119-5432_-119-5426dup) c.8+1149_8+1155dup (n.8+1149_8+1155dup) c.-60-59_-60-53dup (n.-60-59_-60-53dup) c.1-53697_1-53691dup (n.1-53697_1-53691dup) c.133-59_133-53dup (n.133-59_133-53dup) c.-2+673_-2+679dup (n.-2+673_-2+679dup) | |
12 | g.23949720del | CA603908983 | SOX5 | c.-1-53690del (n.-1-53690del) c.-119-5426del (n.-119-5426del) c.8+1155del (n.8+1155del) c.-60-53del (n.-60-53del) c.1-53691del (n.1-53691del) c.133-53del (n.133-53del) c.-2+679del (n.-2+679del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949719_23949720del | CA2617968786 | SOX5 | c.-1-53691_-1-53690del (n.-1-53691_-1-53690del) c.-119-5427_-119-5426del (n.-119-5427_-119-5426del) c.8+1154_8+1155del (n.8+1154_8+1155del) c.-60-54_-60-53del (n.-60-54_-60-53del) c.1-53692_1-53691del (n.1-53692_1-53691del) c.133-54_133-53del (n.133-54_133-53del) c.-2+678_-2+679del (n.-2+678_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949718_23949720del | CA2617968785 | SOX5 | c.-1-53692_-1-53690del (n.-1-53692_-1-53690del) c.-119-5428_-119-5426del (n.-119-5428_-119-5426del) c.8+1153_8+1155del (n.8+1153_8+1155del) c.-60-55_-60-53del (n.-60-55_-60-53del) c.1-53693_1-53691del (n.1-53693_1-53691del) c.133-55_133-53del (n.133-55_133-53del) c.-2+677_-2+679del (n.-2+677_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949720del | CA2617968790 | SOX5 | c.-1-53693_-1-53690del (n.-1-53693_-1-53690del) c.-119-5429_-119-5426del (n.-119-5429_-119-5426del) c.8+1152_8+1155del (n.8+1152_8+1155del) c.-60-56_-60-53del (n.-60-56_-60-53del) c.1-53694_1-53691del (n.1-53694_1-53691del) c.133-56_133-53del (n.133-56_133-53del) c.-2+676_-2+679del (n.-2+676_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949716_23949728del | CA2617968787 | SOX5 | c.-1-53702_-1-53690del (n.-1-53702_-1-53690del) c.-119-5438_-119-5426del (n.-119-5438_-119-5426del) c.8+1143_8+1155del (n.8+1143_8+1155del) c.-60-65_-60-53del (n.-60-65_-60-53del) c.1-53703_1-53691del (n.1-53703_1-53691del) c.133-65_133-53del (n.133-65_133-53del) c.-2+667_-2+679del (n.-2+667_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949720_23949804del | CA2617968788 | SOX5 | c.-1-53774_-1-53690del (n.-1-53774_-1-53690del) c.-119-5510_-119-5426del (n.-119-5510_-119-5426del) c.8+1071_8+1155del (n.8+1071_8+1155del) c.-60-137_-60-53del (n.-60-137_-60-53del) c.1-53775_1-53691del (n.1-53775_1-53691del) c.133-137_133-53del (n.133-137_133-53del) c.-2+595_-2+679del (n.-2+595_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949718_23949804del | CA2617968789 | SOX5 | c.-1-53776_-1-53690del (n.-1-53776_-1-53690del) c.-119-5512_-119-5426del (n.-119-5512_-119-5426del) c.8+1069_8+1155del (n.8+1069_8+1155del) c.-60-139_-60-53del (n.-60-139_-60-53del) c.1-53777_1-53691del (n.1-53777_1-53691del) c.133-139_133-53del (n.133-139_133-53del) c.-2+593_-2+679del (n.-2+593_-2+679del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949715C>A | CA2617968799 | SOX5 | c.-1-53691G>T (n.-1-53691G>T) c.-119-5427G>T (n.-119-5427G>T) c.8+1154G>T (n.8+1154G>T) c.-60-54G>T (n.-60-54G>T) c.1-53692G>T (n.1-53692G>T) c.133-54G>T (n.133-54G>T) c.-2+678G>T (n.-2+678G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949715C>G | CA2593301473 | SOX5 | c.-1-53691G>C (n.-1-53691G>C) c.-119-5427G>C (n.-119-5427G>C) c.8+1154G>C (n.8+1154G>C) c.-60-54G>C (n.-60-54G>C) c.1-53692G>C (n.1-53692G>C) c.133-54G>C (n.133-54G>C) c.-2+678G>C (n.-2+678G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949715C>T | CA945676255 | SOX5 | c.-1-53691G>A (n.-1-53691G>A) c.-119-5427G>A (n.-119-5427G>A) c.8+1154G>A (n.8+1154G>A) c.-60-54G>A (n.-60-54G>A) c.1-53692G>A (n.1-53692G>A) c.133-54G>A (n.133-54G>A) c.-2+678G>A (n.-2+678G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949724_23949896del | CA2617968798 | SOX5 | c.-1-53863_-1-53691del (n.-1-53863_-1-53691del) c.-119-5599_-119-5427del (n.-119-5599_-119-5427del) c.8+982_8+1154del (n.8+982_8+1154del) c.-60-226_-60-54del (n.-60-226_-60-54del) c.1-53864_1-53692del (n.1-53864_1-53692del) c.133-226_133-54del (n.133-226_133-54del) c.-2+506_-2+678del (n.-2+506_-2+678del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949716C>A | CA2575102234 | SOX5 | c.-1-53692G>T (n.-1-53692G>T) c.-119-5428G>T (n.-119-5428G>T) c.8+1153G>T (n.8+1153G>T) c.-60-55G>T (n.-60-55G>T) c.1-53693G>T (n.1-53693G>T) c.133-55G>T (n.133-55G>T) c.-2+677G>T (n.-2+677G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949716C>G | CA2617968800 | SOX5 | c.-1-53692G>C (n.-1-53692G>C) c.-119-5428G>C (n.-119-5428G>C) c.8+1153G>C (n.8+1153G>C) c.-60-55G>C (n.-60-55G>C) c.1-53693G>C (n.1-53693G>C) c.133-55G>C (n.133-55G>C) c.-2+677G>C (n.-2+677G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949716C>T | CA945676256 | SOX5 | c.-1-53692G>A (n.-1-53692G>A) c.-119-5428G>A (n.-119-5428G>A) c.8+1153G>A (n.8+1153G>A) c.-60-55G>A (n.-60-55G>A) c.1-53693G>A (n.1-53693G>A) c.133-55G>A (n.133-55G>A) c.-2+677G>A (n.-2+677G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949734del | CA2617968801 | SOX5 | c.-1-53709_-1-53692del (n.-1-53709_-1-53692del) c.-119-5445_-119-5428del (n.-119-5445_-119-5428del) c.8+1136_8+1153del (n.8+1136_8+1153del) c.-60-72_-60-55del (n.-60-72_-60-55del) c.1-53710_1-53693del (n.1-53710_1-53693del) c.133-72_133-55del (n.133-72_133-55del) c.-2+660_-2+677del (n.-2+660_-2+677del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717C>A | CA945676258 | SOX5 | c.-1-53693G>T (n.-1-53693G>T) c.-119-5429G>T (n.-119-5429G>T) c.8+1152G>T (n.8+1152G>T) c.-60-56G>T (n.-60-56G>T) c.1-53694G>T (n.1-53694G>T) c.133-56G>T (n.133-56G>T) c.-2+676G>T (n.-2+676G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949717C>G | CA2617968803 | SOX5 | c.-1-53693G>C (n.-1-53693G>C) c.-119-5429G>C (n.-119-5429G>C) c.8+1152G>C (n.8+1152G>C) c.-60-56G>C (n.-60-56G>C) c.1-53694G>C (n.1-53694G>C) c.133-56G>C (n.133-56G>C) c.-2+676G>C (n.-2+676G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949717C>T | CA945676260 | SOX5 | c.-1-53693G>A (n.-1-53693G>A) c.-119-5429G>A (n.-119-5429G>A) c.8+1152G>A (n.8+1152G>A) c.-60-56G>A (n.-60-56G>A) c.1-53694G>A (n.1-53694G>A) c.133-56G>A (n.133-56G>A) c.-2+676G>A (n.-2+676G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949717_23949721delinsCCCCT | CA2022291418 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53693delinsAGGGG (n.-1-53697_-1-53693delinsAGGGG) c.-119-5433_-119-5429delinsAGGGG (n.-119-5433_-119-5429delinsAGGGG) c.8+1148_8+1152delinsAGGGG (n.8+1148_8+1152delinsAGGGG) c.-60-60_-60-56delinsAGGGG (n.-60-60_-60-56delinsAGGGG) c.1-53698_1-53694delinsAGGGG (n.1-53698_1-53694delinsAGGGG) c.133-60_133-56delinsAGGGG (n.133-60_133-56delinsAGGGG) c.-2+672_-2+676delinsAGGGG (n.-2+672_-2+676delinsAGGGG) | |
12 | g.23949720_23949724del | CA2617968802 | SOX5 | c.-1-53697_-1-53693del (n.-1-53697_-1-53693del) c.-119-5433_-119-5429del (n.-119-5433_-119-5429del) c.8+1148_8+1152del (n.8+1148_8+1152del) c.-60-60_-60-56del (n.-60-60_-60-56del) c.1-53698_1-53694del (n.1-53698_1-53694del) c.133-60_133-56del (n.133-60_133-56del) c.-2+672_-2+676del (n.-2+672_-2+676del) | gnomAD v4 |