Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949511G= | CA2022291125 | SOX5 | c.-1-53487C= (n.-1-53487C=) c.-119-5223C= (n.-119-5223C=) c.38+53C= (n.38+53C=) c.8+1358C= (n.8+1358C=) c.-2+53C= (n.-2+53C=) n.29+53C= c.1-53488C= (n.1-53488C=) c.230+53C= (n.230+53C=) c.-2+882C= (n.-2+882C=) c.-5342C= (n.-5342C=) | |
12 | g.23949512dup | CA603908155 | SOX5 | c.-1-53488dup (n.-1-53488dup) c.-119-5224dup (n.-119-5224dup) c.38+52dup (n.38+52dup) c.8+1357dup (n.8+1357dup) c.-2+52dup (n.-2+52dup) n.29+52dup c.1-53489dup (n.1-53489dup) c.230+52dup (n.230+52dup) c.-2+881dup (n.-2+881dup) c.-5343dup (n.-5343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949516dup | CA2617968707 | SOX5 | c.-1-53489dup (n.-1-53489dup) c.-119-5225dup (n.-119-5225dup) c.38+51dup (n.38+51dup) c.8+1356dup (n.8+1356dup) c.-2+51dup (n.-2+51dup) n.29+51dup c.1-53490dup (n.1-53490dup) c.230+51dup (n.230+51dup) c.-2+880dup (n.-2+880dup) c.-5344dup (n.-5344dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949516A>G | CA2617968708 | SOX5 | c.-1-53492T>C (n.-1-53492T>C) c.-119-5228T>C (n.-119-5228T>C) c.38+48T>C (n.38+48T>C) c.8+1353T>C (n.8+1353T>C) c.-2+48T>C (n.-2+48T>C) n.29+48T>C c.1-53493T>C (n.1-53493T>C) c.230+48T>C (n.230+48T>C) c.-2+877T>C (n.-2+877T>C) c.-5347T>C (n.-5347T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949516A>T | CA2794870705 | SOX5 | c.-1-53492T>A (n.-1-53492T>A) c.-119-5228T>A (n.-119-5228T>A) c.38+48T>A (n.38+48T>A) c.8+1353T>A (n.8+1353T>A) c.-2+48T>A (n.-2+48T>A) n.29+48T>A c.1-53493T>A (n.1-53493T>A) c.230+48T>A (n.230+48T>A) c.-2+877T>A (n.-2+877T>A) c.-5347T>A (n.-5347T>A) | |
12 | g.23949517T>C | CA6484466 | SOX5 | c.-1-53493A>G (n.-1-53493A>G) c.-119-5229A>G (n.-119-5229A>G) c.38+47A>G (n.38+47A>G) c.8+1352A>G (n.8+1352A>G) c.-2+47A>G (n.-2+47A>G) n.29+47A>G c.1-53494A>G (n.1-53494A>G) c.230+47A>G (n.230+47A>G) c.-2+876A>G (n.-2+876A>G) c.-5348A>G (n.-5348A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949517T= | CA2022291128 | SOX5 | c.-1-53493A= (n.-1-53493A=) c.-119-5229A= (n.-119-5229A=) c.38+47A= (n.38+47A=) c.8+1352A= (n.8+1352A=) c.-2+47A= (n.-2+47A=) n.29+47A= c.1-53494A= (n.1-53494A=) c.230+47A= (n.230+47A=) c.-2+876A= (n.-2+876A=) c.-5348A= (n.-5348A=) | |
12 | g.23949518G= | CA2022291131 | SOX5 | c.-1-53494C= (n.-1-53494C=) c.-119-5230C= (n.-119-5230C=) c.38+46C= (n.38+46C=) c.8+1351C= (n.8+1351C=) c.-2+46C= (n.-2+46C=) n.29+46C= c.1-53495C= (n.1-53495C=) c.230+46C= (n.230+46C=) c.-2+875C= (n.-2+875C=) c.-5349C= (n.-5349C=) | |
12 | g.23949518G>T | CA686588788 | SOX5 | c.-1-53494C>A (n.-1-53494C>A) c.-119-5230C>A (n.-119-5230C>A) c.38+46C>A (n.38+46C>A) c.8+1351C>A (n.8+1351C>A) c.-2+46C>A (n.-2+46C>A) n.29+46C>A c.1-53495C>A (n.1-53495C>A) c.230+46C>A (n.230+46C>A) c.-2+875C>A (n.-2+875C>A) c.-5349C>A (n.-5349C>A) | dbSNP |
12 | g.23949518_23949519insC | CA2617968710 | SOX5 | c.-1-53495_-1-53494insG (n.-1-53495_-1-53494insG) c.-119-5231_-119-5230insG (n.-119-5231_-119-5230insG) c.38+45_38+46insG (n.38+45_38+46insG) c.8+1350_8+1351insG (n.8+1350_8+1351insG) c.-2+45_-2+46insG (n.-2+45_-2+46insG) n.29+45_29+46insG c.1-53496_1-53495insG (n.1-53496_1-53495insG) c.230+45_230+46insG (n.230+45_230+46insG) c.-2+874_-2+875insG (n.-2+874_-2+875insG) c.-5350_-5349insG (n.-5350_-5349insG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949519G>C | CA2617968709 | SOX5 | c.-1-53495C>G (n.-1-53495C>G) c.-119-5231C>G (n.-119-5231C>G) c.38+45C>G (n.38+45C>G) c.8+1350C>G (n.8+1350C>G) c.-2+45C>G (n.-2+45C>G) n.29+45C>G c.1-53496C>G (n.1-53496C>G) c.230+45C>G (n.230+45C>G) c.-2+874C>G (n.-2+874C>G) c.-5350C>G (n.-5350C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949520G>A | CA2617968712 | SOX5 | c.-1-53496C>T (n.-1-53496C>T) c.-119-5232C>T (n.-119-5232C>T) c.38+44C>T (n.38+44C>T) c.8+1349C>T (n.8+1349C>T) c.-2+44C>T (n.-2+44C>T) n.29+44C>T c.1-53497C>T (n.1-53497C>T) c.230+44C>T (n.230+44C>T) c.-2+873C>T (n.-2+873C>T) c.-5351C>T (n.-5351C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949520G>T | CA2617968711 | SOX5 | c.-1-53496C>A (n.-1-53496C>A) c.-119-5232C>A (n.-119-5232C>A) c.38+44C>A (n.38+44C>A) c.8+1349C>A (n.8+1349C>A) c.-2+44C>A (n.-2+44C>A) n.29+44C>A c.1-53497C>A (n.1-53497C>A) c.230+44C>A (n.230+44C>A) c.-2+873C>A (n.-2+873C>A) c.-5351C>A (n.-5351C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949522G>T | CA2794870706 | SOX5 | c.-1-53498C>A (n.-1-53498C>A) c.-119-5234C>A (n.-119-5234C>A) c.38+42C>A (n.38+42C>A) c.8+1347C>A (n.8+1347C>A) c.-2+42C>A (n.-2+42C>A) n.29+42C>A c.1-53499C>A (n.1-53499C>A) c.230+42C>A (n.230+42C>A) c.-2+871C>A (n.-2+871C>A) c.-5353C>A (n.-5353C>A) | |
12 | g.23949523A= | CA2022291135 | SOX5 | c.-1-53499T= (n.-1-53499T=) c.-119-5235T= (n.-119-5235T=) c.38+41T= (n.38+41T=) c.8+1346T= (n.8+1346T=) c.-2+41T= (n.-2+41T=) n.29+41T= c.1-53500T= (n.1-53500T=) c.230+41T= (n.230+41T=) c.-2+870T= (n.-2+870T=) c.-5354T= (n.-5354T=) | |
12 | g.23949523A>T | CA6484467 | SOX5 | c.-1-53499T>A (n.-1-53499T>A) c.-119-5235T>A (n.-119-5235T>A) c.38+41T>A (n.38+41T>A) c.8+1346T>A (n.8+1346T>A) c.-2+41T>A (n.-2+41T>A) n.29+41T>A c.1-53500T>A (n.1-53500T>A) c.230+41T>A (n.230+41T>A) c.-2+870T>A (n.-2+870T>A) c.-5354T>A (n.-5354T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949524G>C | CA2726028762 | SOX5 | c.-1-53500C>G (n.-1-53500C>G) c.-119-5236C>G (n.-119-5236C>G) c.38+40C>G (n.38+40C>G) c.8+1345C>G (n.8+1345C>G) c.-2+40C>G (n.-2+40C>G) n.29+40C>G c.1-53501C>G (n.1-53501C>G) c.230+40C>G (n.230+40C>G) c.-2+869C>G (n.-2+869C>G) c.-5355C>G (n.-5355C>G) | dbSNP |
12 | g.23949524G>T | CA2617968713 | SOX5 | c.-1-53500C>A (n.-1-53500C>A) c.-119-5236C>A (n.-119-5236C>A) c.38+40C>A (n.38+40C>A) c.8+1345C>A (n.8+1345C>A) c.-2+40C>A (n.-2+40C>A) n.29+40C>A c.1-53501C>A (n.1-53501C>A) c.230+40C>A (n.230+40C>A) c.-2+869C>A (n.-2+869C>A) c.-5355C>A (n.-5355C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949525T>C | CA6484468 | SOX5 | c.-1-53501A>G (n.-1-53501A>G) c.-119-5237A>G (n.-119-5237A>G) c.38+39A>G (n.38+39A>G) c.8+1344A>G (n.8+1344A>G) c.-2+39A>G (n.-2+39A>G) n.29+39A>G c.1-53502A>G (n.1-53502A>G) c.230+39A>G (n.230+39A>G) c.-2+868A>G (n.-2+868A>G) c.-5356A>G (n.-5356A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949525T= | CA2022291139 | SOX5 | c.-1-53501A= (n.-1-53501A=) c.-119-5237A= (n.-119-5237A=) c.38+39A= (n.38+39A=) c.8+1344A= (n.8+1344A=) c.-2+39A= (n.-2+39A=) n.29+39A= c.1-53502A= (n.1-53502A=) c.230+39A= (n.230+39A=) c.-2+868A= (n.-2+868A=) c.-5356A= (n.-5356A=) | |
12 | g.23949527G>A | CA2617968715 | SOX5 | c.-1-53503C>T (n.-1-53503C>T) c.-119-5239C>T (n.-119-5239C>T) c.38+37C>T (n.38+37C>T) c.8+1342C>T (n.8+1342C>T) c.-2+37C>T (n.-2+37C>T) n.29+37C>T c.1-53504C>T (n.1-53504C>T) c.230+37C>T (n.230+37C>T) c.-2+866C>T (n.-2+866C>T) c.-5358C>T (n.-5358C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949527_23949529del | CA2617968714 | SOX5 | c.-1-53505_-1-53503del (n.-1-53505_-1-53503del) c.-119-5241_-119-5239del (n.-119-5241_-119-5239del) c.38+35_38+37del (n.38+35_38+37del) c.8+1340_8+1342del (n.8+1340_8+1342del) c.-2+35_-2+37del (n.-2+35_-2+37del) n.29+35_29+37del c.1-53506_1-53504del (n.1-53506_1-53504del) c.230+35_230+37del (n.230+35_230+37del) c.-2+864_-2+866del (n.-2+864_-2+866del) c.-5360_-5358del (n.-5360_-5358del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949528T>A | CA2617968716 | SOX5 | c.-1-53504A>T (n.-1-53504A>T) c.-119-5240A>T (n.-119-5240A>T) c.38+36A>T (n.38+36A>T) c.8+1341A>T (n.8+1341A>T) c.-2+36A>T (n.-2+36A>T) n.29+36A>T c.1-53505A>T (n.1-53505A>T) c.230+36A>T (n.230+36A>T) c.-2+865A>T (n.-2+865A>T) c.-5359A>T (n.-5359A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949528T>C | CA6484469 | SOX5 | c.-1-53504A>G (n.-1-53504A>G) c.-119-5240A>G (n.-119-5240A>G) c.38+36A>G (n.38+36A>G) c.8+1341A>G (n.8+1341A>G) c.-2+36A>G (n.-2+36A>G) n.29+36A>G c.1-53505A>G (n.1-53505A>G) c.230+36A>G (n.230+36A>G) c.-2+865A>G (n.-2+865A>G) c.-5359A>G (n.-5359A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949528T= | CA2022291143 | SOX5 | c.-1-53504A= (n.-1-53504A=) c.-119-5240A= (n.-119-5240A=) c.38+36A= (n.38+36A=) c.8+1341A= (n.8+1341A=) c.-2+36A= (n.-2+36A=) n.29+36A= c.1-53505A= (n.1-53505A=) c.230+36A= (n.230+36A=) c.-2+865A= (n.-2+865A=) c.-5359A= (n.-5359A=) | |
12 | g.23949529A= | CA2022291146 | SOX5 | c.-1-53505T= (n.-1-53505T=) c.-119-5241T= (n.-119-5241T=) c.38+35T= (n.38+35T=) c.8+1340T= (n.8+1340T=) c.-2+35T= (n.-2+35T=) n.29+35T= c.1-53506T= (n.1-53506T=) c.230+35T= (n.230+35T=) c.-2+864T= (n.-2+864T=) c.-5360T= (n.-5360T=) | |
12 | g.23949529A>C | CA2725634124 | SOX5 | c.-1-53505T>G (n.-1-53505T>G) c.-119-5241T>G (n.-119-5241T>G) c.38+35T>G (n.38+35T>G) c.8+1340T>G (n.8+1340T>G) c.-2+35T>G (n.-2+35T>G) n.29+35T>G c.1-53506T>G (n.1-53506T>G) c.230+35T>G (n.230+35T>G) c.-2+864T>G (n.-2+864T>G) c.-5360T>G (n.-5360T>G) | dbSNP |
12 | g.23949529A>G | CA2617968717 | SOX5 | c.-1-53505T>C (n.-1-53505T>C) c.-119-5241T>C (n.-119-5241T>C) c.38+35T>C (n.38+35T>C) c.8+1340T>C (n.8+1340T>C) c.-2+35T>C (n.-2+35T>C) n.29+35T>C c.1-53506T>C (n.1-53506T>C) c.230+35T>C (n.230+35T>C) c.-2+864T>C (n.-2+864T>C) c.-5360T>C (n.-5360T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949529A>T | CA6484470 | SOX5 | c.-1-53505T>A (n.-1-53505T>A) c.-119-5241T>A (n.-119-5241T>A) c.38+35T>A (n.38+35T>A) c.8+1340T>A (n.8+1340T>A) c.-2+35T>A (n.-2+35T>A) n.29+35T>A c.1-53506T>A (n.1-53506T>A) c.230+35T>A (n.230+35T>A) c.-2+864T>A (n.-2+864T>A) c.-5360T>A (n.-5360T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949532T>A | CA603908176 | SOX5 | c.-1-53508A>T (n.-1-53508A>T) c.-119-5244A>T (n.-119-5244A>T) c.38+32A>T (n.38+32A>T) c.8+1337A>T (n.8+1337A>T) c.-2+32A>T (n.-2+32A>T) n.29+32A>T c.1-53509A>T (n.1-53509A>T) c.230+32A>T (n.230+32A>T) c.-2+861A>T (n.-2+861A>T) c.-5363A>T (n.-5363A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.23949532T>C | CA2725676809 | SOX5 | c.-1-53508A>G (n.-1-53508A>G) c.-119-5244A>G (n.-119-5244A>G) c.38+32A>G (n.38+32A>G) c.8+1337A>G (n.8+1337A>G) c.-2+32A>G (n.-2+32A>G) n.29+32A>G c.1-53509A>G (n.1-53509A>G) c.230+32A>G (n.230+32A>G) c.-2+861A>G (n.-2+861A>G) c.-5363A>G (n.-5363A>G) | dbSNP |
12 | g.23949532T= | CA2022291147 | SOX5 | c.-1-53508A= (n.-1-53508A=) c.-119-5244A= (n.-119-5244A=) c.38+32A= (n.38+32A=) c.8+1337A= (n.8+1337A=) c.-2+32A= (n.-2+32A=) n.29+32A= c.1-53509A= (n.1-53509A=) c.230+32A= (n.230+32A=) c.-2+861A= (n.-2+861A=) c.-5363A= (n.-5363A=) | |
12 | g.23949533C>T | CA2726028898 | SOX5 | c.-1-53509G>A (n.-1-53509G>A) c.-119-5245G>A (n.-119-5245G>A) c.38+31G>A (n.38+31G>A) c.8+1336G>A (n.8+1336G>A) c.-2+31G>A (n.-2+31G>A) n.29+31G>A c.1-53510G>A (n.1-53510G>A) c.230+31G>A (n.230+31G>A) c.-2+860G>A (n.-2+860G>A) c.-5364G>A (n.-5364G>A) | dbSNP |
12 | g.23949534A= | CA2022291149 | SOX5 | c.-1-53510T= (n.-1-53510T=) c.-119-5246T= (n.-119-5246T=) c.38+30T= (n.38+30T=) c.8+1335T= (n.8+1335T=) c.-2+30T= (n.-2+30T=) n.29+30T= c.1-53511T= (n.1-53511T=) c.230+30T= (n.230+30T=) c.-2+859T= (n.-2+859T=) c.-5365T= (n.-5365T=) | |
12 | g.23949534A>C | CA2725632646 | SOX5 | c.-1-53510T>G (n.-1-53510T>G) c.-119-5246T>G (n.-119-5246T>G) c.38+30T>G (n.38+30T>G) c.8+1335T>G (n.8+1335T>G) c.-2+30T>G (n.-2+30T>G) n.29+30T>G c.1-53511T>G (n.1-53511T>G) c.230+30T>G (n.230+30T>G) c.-2+859T>G (n.-2+859T>G) c.-5365T>G (n.-5365T>G) | dbSNP |
12 | g.23949534A>G | CA6484471 | SOX5 | c.-1-53510T>C (n.-1-53510T>C) c.-119-5246T>C (n.-119-5246T>C) c.38+30T>C (n.38+30T>C) c.8+1335T>C (n.8+1335T>C) c.-2+30T>C (n.-2+30T>C) n.29+30T>C c.1-53511T>C (n.1-53511T>C) c.230+30T>C (n.230+30T>C) c.-2+859T>C (n.-2+859T>C) c.-5365T>C (n.-5365T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949535A= | CA2022291152 | SOX5 | c.-1-53511T= (n.-1-53511T=) c.-119-5247T= (n.-119-5247T=) c.38+29T= (n.38+29T=) c.8+1334T= (n.8+1334T=) c.-2+29T= (n.-2+29T=) n.29+29T= c.1-53512T= (n.1-53512T=) c.230+29T= (n.230+29T=) c.-2+858T= (n.-2+858T=) c.-5366T= (n.-5366T=) | |
12 | g.23949535A>G | CA6484472 | SOX5 | c.-1-53511T>C (n.-1-53511T>C) c.-119-5247T>C (n.-119-5247T>C) c.38+29T>C (n.38+29T>C) c.8+1334T>C (n.8+1334T>C) c.-2+29T>C (n.-2+29T>C) n.29+29T>C c.1-53512T>C (n.1-53512T>C) c.230+29T>C (n.230+29T>C) c.-2+858T>C (n.-2+858T>C) c.-5366T>C (n.-5366T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949536T>C | CA2617968718 | SOX5 | c.-1-53512A>G (n.-1-53512A>G) c.-119-5248A>G (n.-119-5248A>G) c.38+28A>G (n.38+28A>G) c.8+1333A>G (n.8+1333A>G) c.-2+28A>G (n.-2+28A>G) n.29+28A>G c.1-53513A>G (n.1-53513A>G) c.230+28A>G (n.230+28A>G) c.-2+857A>G (n.-2+857A>G) c.-5367A>G (n.-5367A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949537A= | CA2022291153 | SOX5 | c.-1-53513T= (n.-1-53513T=) c.-119-5249T= (n.-119-5249T=) c.38+27T= (n.38+27T=) c.8+1332T= (n.8+1332T=) c.-2+27T= (n.-2+27T=) n.29+27T= c.1-53514T= (n.1-53514T=) c.230+27T= (n.230+27T=) c.-2+856T= (n.-2+856T=) c.-5368T= (n.-5368T=) | |
12 | g.23949537A>G | CA2617968719 | SOX5 | c.-1-53513T>C (n.-1-53513T>C) c.-119-5249T>C (n.-119-5249T>C) c.38+27T>C (n.38+27T>C) c.8+1332T>C (n.8+1332T>C) c.-2+27T>C (n.-2+27T>C) n.29+27T>C c.1-53514T>C (n.1-53514T>C) c.230+27T>C (n.230+27T>C) c.-2+856T>C (n.-2+856T>C) c.-5368T>C (n.-5368T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949537A>T | CA234612656 | SOX5 | c.-1-53513T>A (n.-1-53513T>A) c.-119-5249T>A (n.-119-5249T>A) c.38+27T>A (n.38+27T>A) c.8+1332T>A (n.8+1332T>A) c.-2+27T>A (n.-2+27T>A) n.29+27T>A c.1-53514T>A (n.1-53514T>A) c.230+27T>A (n.230+27T>A) c.-2+856T>A (n.-2+856T>A) c.-5368T>A (n.-5368T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949538T>A | CA6484473 | SOX5 | c.-1-53514A>T (n.-1-53514A>T) c.-119-5250A>T (n.-119-5250A>T) c.38+26A>T (n.38+26A>T) c.8+1331A>T (n.8+1331A>T) c.-2+26A>T (n.-2+26A>T) n.29+26A>T c.1-53515A>T (n.1-53515A>T) c.230+26A>T (n.230+26A>T) c.-2+855A>T (n.-2+855A>T) c.-5369A>T (n.-5369A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949538T>C | CA6484474 | SOX5 | c.-1-53514A>G (n.-1-53514A>G) c.-119-5250A>G (n.-119-5250A>G) c.38+26A>G (n.38+26A>G) c.8+1331A>G (n.8+1331A>G) c.-2+26A>G (n.-2+26A>G) n.29+26A>G c.1-53515A>G (n.1-53515A>G) c.230+26A>G (n.230+26A>G) c.-2+855A>G (n.-2+855A>G) c.-5369A>G (n.-5369A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949538T= | CA2022291158 | SOX5 | c.-1-53514A= (n.-1-53514A=) c.-119-5250A= (n.-119-5250A=) c.38+26A= (n.38+26A=) c.8+1331A= (n.8+1331A=) c.-2+26A= (n.-2+26A=) n.29+26A= c.1-53515A= (n.1-53515A=) c.230+26A= (n.230+26A=) c.-2+855A= (n.-2+855A=) c.-5369A= (n.-5369A=) | |
12 | g.23949540T>A | CA603908196 | SOX5 | c.-1-53516A>T (n.-1-53516A>T) c.-119-5252A>T (n.-119-5252A>T) c.38+24A>T (n.38+24A>T) c.8+1329A>T (n.8+1329A>T) c.-2+24A>T (n.-2+24A>T) n.29+24A>T c.1-53517A>T (n.1-53517A>T) c.230+24A>T (n.230+24A>T) c.-2+853A>T (n.-2+853A>T) c.-5371A>T (n.-5371A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949540T>C | CA2022291165 | SOX5 | c.-1-53516A>G (n.-1-53516A>G) c.-119-5252A>G (n.-119-5252A>G) c.38+24A>G (n.38+24A>G) c.8+1329A>G (n.8+1329A>G) c.-2+24A>G (n.-2+24A>G) n.29+24A>G c.1-53517A>G (n.1-53517A>G) c.230+24A>G (n.230+24A>G) c.-2+853A>G (n.-2+853A>G) c.-5371A>G (n.-5371A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949540T= | CA2022291161 | SOX5 | c.-1-53516A= (n.-1-53516A=) c.-119-5252A= (n.-119-5252A=) c.38+24A= (n.38+24A=) c.8+1329A= (n.8+1329A=) c.-2+24A= (n.-2+24A=) n.29+24A= c.1-53517A= (n.1-53517A=) c.230+24A= (n.230+24A=) c.-2+853A= (n.-2+853A=) c.-5371A= (n.-5371A=) | |
12 | g.23949541T>C | CA2575102218 | SOX5 | c.-1-53517A>G (n.-1-53517A>G) c.-119-5253A>G (n.-119-5253A>G) c.38+23A>G (n.38+23A>G) c.8+1328A>G (n.8+1328A>G) c.-2+23A>G (n.-2+23A>G) n.29+23A>G c.1-53518A>G (n.1-53518A>G) c.230+23A>G (n.230+23A>G) c.-2+852A>G (n.-2+852A>G) c.-5372A>G (n.-5372A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949542A= | CA2022291167 | SOX5 | c.-1-53518T= (n.-1-53518T=) c.-119-5254T= (n.-119-5254T=) c.38+22T= (n.38+22T=) c.8+1327T= (n.8+1327T=) c.-2+22T= (n.-2+22T=) n.29+22T= c.1-53519T= (n.1-53519T=) c.230+22T= (n.230+22T=) c.-2+851T= (n.-2+851T=) | |
12 | g.23949542A>C | CA2617968720 | SOX5 | c.-1-53518T>G (n.-1-53518T>G) c.-119-5254T>G (n.-119-5254T>G) c.38+22T>G (n.38+22T>G) c.8+1327T>G (n.8+1327T>G) c.-2+22T>G (n.-2+22T>G) n.29+22T>G c.1-53519T>G (n.1-53519T>G) c.230+22T>G (n.230+22T>G) c.-2+851T>G (n.-2+851T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949543G>C | CA2022291171 | SOX5 | c.-1-53519C>G (n.-1-53519C>G) c.-119-5255C>G (n.-119-5255C>G) c.38+21C>G (n.38+21C>G) c.8+1326C>G (n.8+1326C>G) c.-2+21C>G (n.-2+21C>G) n.29+21C>G c.1-53520C>G (n.1-53520C>G) c.230+21C>G (n.230+21C>G) c.-2+850C>G (n.-2+850C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949543G= | CA2022291172 | SOX5 | c.-1-53519C= (n.-1-53519C=) c.-119-5255C= (n.-119-5255C=) c.38+21C= (n.38+21C=) c.8+1326C= (n.8+1326C=) c.-2+21C= (n.-2+21C=) n.29+21C= c.1-53520C= (n.1-53520C=) c.230+21C= (n.230+21C=) c.-2+850C= (n.-2+850C=) | |
12 | g.23949547dup | CA2022291169 | SOX5 | c.-1-53519dup (n.-1-53519dup) c.-119-5255dup (n.-119-5255dup) c.38+21dup (n.38+21dup) c.8+1326dup (n.8+1326dup) c.-2+21dup (n.-2+21dup) n.29+21dup c.1-53520dup (n.1-53520dup) c.230+21dup (n.230+21dup) c.-2+850dup (n.-2+850dup) | dbSNP |
12 | g.23949544G>A | CA2575102219 | SOX5 | c.-1-53520C>T (n.-1-53520C>T) c.-119-5256C>T (n.-119-5256C>T) c.38+20C>T (n.38+20C>T) c.8+1325C>T (n.8+1325C>T) c.-2+20C>T (n.-2+20C>T) n.29+20C>T c.1-53521C>T (n.1-53521C>T) c.230+20C>T (n.230+20C>T) c.-2+849C>T (n.-2+849C>T) | |
12 | g.23949545G>A | CA2617968721 | SOX5 | c.-1-53521C>T (n.-1-53521C>T) c.-119-5257C>T (n.-119-5257C>T) c.38+19C>T (n.38+19C>T) c.8+1324C>T (n.8+1324C>T) c.-2+19C>T (n.-2+19C>T) n.29+19C>T c.1-53522C>T (n.1-53522C>T) c.230+19C>T (n.230+19C>T) c.-2+848C>T (n.-2+848C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949545G>C | CA2794870707 | SOX5 | c.-1-53521C>G (n.-1-53521C>G) c.-119-5257C>G (n.-119-5257C>G) c.38+19C>G (n.38+19C>G) c.8+1324C>G (n.8+1324C>G) c.-2+19C>G (n.-2+19C>G) n.29+19C>G c.1-53522C>G (n.1-53522C>G) c.230+19C>G (n.230+19C>G) c.-2+848C>G (n.-2+848C>G) | |
12 | g.23949546G= | CA2022291174 | SOX5 | c.-1-53522C= (n.-1-53522C=) c.-119-5258C= (n.-119-5258C=) c.38+18C= (n.38+18C=) c.8+1323C= (n.8+1323C=) c.-2+18C= (n.-2+18C=) n.29+18C= c.1-53523C= (n.1-53523C=) c.230+18C= (n.230+18C=) c.-2+847C= (n.-2+847C=) | |
12 | g.23949546G>T | CA2022291175 | SOX5 | c.-1-53522C>A (n.-1-53522C>A) c.-119-5258C>A (n.-119-5258C>A) c.38+18C>A (n.38+18C>A) c.8+1323C>A (n.8+1323C>A) c.-2+18C>A (n.-2+18C>A) n.29+18C>A c.1-53523C>A (n.1-53523C>A) c.230+18C>A (n.230+18C>A) c.-2+847C>A (n.-2+847C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949547G>A | CA6484476 | SOX5 | c.-1-53523C>T (n.-1-53523C>T) c.-119-5259C>T (n.-119-5259C>T) c.38+17C>T (n.38+17C>T) c.8+1322C>T (n.8+1322C>T) c.-2+17C>T (n.-2+17C>T) n.29+17C>T c.1-53524C>T (n.1-53524C>T) c.230+17C>T (n.230+17C>T) c.-2+846C>T (n.-2+846C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949547G= | CA2022291178 | SOX5 | c.-1-53523C= (n.-1-53523C=) c.-119-5259C= (n.-119-5259C=) c.38+17C= (n.38+17C=) c.8+1322C= (n.8+1322C=) c.-2+17C= (n.-2+17C=) n.29+17C= c.1-53524C= (n.1-53524C=) c.230+17C= (n.230+17C=) c.-2+846C= (n.-2+846C=) | |
12 | g.23949547G>T | CA2575102220 | SOX5 | c.-1-53523C>A (n.-1-53523C>A) c.-119-5259C>A (n.-119-5259C>A) c.38+17C>A (n.38+17C>A) c.8+1322C>A (n.8+1322C>A) c.-2+17C>A (n.-2+17C>A) n.29+17C>A c.1-53524C>A (n.1-53524C>A) c.230+17C>A (n.230+17C>A) c.-2+846C>A (n.-2+846C>A) | |
12 | g.23949547_23949548delinsGA | CA2022291177 | SOX5 | c.-1-53524_-1-53523delinsTC (n.-1-53524_-1-53523delinsTC) c.-119-5260_-119-5259delinsTC (n.-119-5260_-119-5259delinsTC) c.38+16_38+17delinsTC (n.38+16_38+17delinsTC) c.8+1321_8+1322delinsTC (n.8+1321_8+1322delinsTC) c.-2+16_-2+17delinsTC (n.-2+16_-2+17delinsTC) n.29+16_29+17delinsTC c.1-53525_1-53524delinsTC (n.1-53525_1-53524delinsTC) c.230+16_230+17delinsTC (n.230+16_230+17delinsTC) c.-2+845_-2+846delinsTC (n.-2+845_-2+846delinsTC) | |
12 | g.23949548A= | CA2022291181 | SOX5 | c.-1-53524T= (n.-1-53524T=) c.-119-5260T= (n.-119-5260T=) c.38+16T= (n.38+16T=) c.8+1321T= (n.8+1321T=) c.-2+16T= (n.-2+16T=) n.29+16T= c.1-53525T= (n.1-53525T=) c.230+16T= (n.230+16T=) c.-2+845T= (n.-2+845T=) | |
12 | g.23949548A>G | CA6484477 | SOX5 | c.-1-53524T>C (n.-1-53524T>C) c.-119-5260T>C (n.-119-5260T>C) c.38+16T>C (n.38+16T>C) c.8+1321T>C (n.8+1321T>C) c.-2+16T>C (n.-2+16T>C) n.29+16T>C c.1-53525T>C (n.1-53525T>C) c.230+16T>C (n.230+16T>C) c.-2+845T>C (n.-2+845T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949553dup | CA603908213 | SOX5 | c.-1-53524dup (n.-1-53524dup) c.-119-5260dup (n.-119-5260dup) c.38+16dup (n.38+16dup) c.8+1321dup (n.8+1321dup) c.-2+16dup (n.-2+16dup) n.29+16dup c.1-53525dup (n.1-53525dup) c.230+16dup (n.230+16dup) c.-2+845dup (n.-2+845dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949553del | CA6484475 | SOX5 | c.-1-53524del (n.-1-53524del) c.-119-5260del (n.-119-5260del) c.38+16del (n.38+16del) c.8+1321del (n.8+1321del) c.-2+16del (n.-2+16del) n.29+16del c.1-53525del (n.1-53525del) c.230+16del (n.230+16del) c.-2+845del (n.-2+845del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949549A>G | CA2575102221 | SOX5 | c.-1-53525T>C (n.-1-53525T>C) c.-119-5261T>C (n.-119-5261T>C) c.38+15T>C (n.38+15T>C) c.8+1320T>C (n.8+1320T>C) c.-2+15T>C (n.-2+15T>C) n.29+15T>C c.1-53526T>C (n.1-53526T>C) c.230+15T>C (n.230+15T>C) c.-2+844T>C (n.-2+844T>C) | |
12 | g.23949551A>C | CA2617968722 | SOX5 | c.-1-53527T>G (n.-1-53527T>G) c.-119-5263T>G (n.-119-5263T>G) c.38+13T>G (n.38+13T>G) c.8+1318T>G (n.8+1318T>G) c.-2+13T>G (n.-2+13T>G) n.29+13T>G c.1-53528T>G (n.1-53528T>G) c.230+13T>G (n.230+13T>G) c.-2+842T>G (n.-2+842T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949552A= | CA2022291183 | SOX5 | c.-1-53528T= (n.-1-53528T=) c.-119-5264T= (n.-119-5264T=) c.38+12T= (n.38+12T=) c.8+1317T= (n.8+1317T=) c.-2+12T= (n.-2+12T=) n.29+12T= c.1-53529T= (n.1-53529T=) c.230+12T= (n.230+12T=) c.-2+841T= (n.-2+841T=) | |
12 | g.23949552A>T | CA6484478 | SOX5 | c.-1-53528T>A (n.-1-53528T>A) c.-119-5264T>A (n.-119-5264T>A) c.38+12T>A (n.38+12T>A) c.8+1317T>A (n.8+1317T>A) c.-2+12T>A (n.-2+12T>A) n.29+12T>A c.1-53529T>A (n.1-53529T>A) c.230+12T>A (n.230+12T>A) c.-2+841T>A (n.-2+841T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949553A>C | CA2617968723 | SOX5 | c.-1-53529T>G (n.-1-53529T>G) c.-119-5265T>G (n.-119-5265T>G) c.38+11T>G (n.38+11T>G) c.8+1316T>G (n.8+1316T>G) c.-2+11T>G (n.-2+11T>G) n.29+11T>G c.1-53530T>G (n.1-53530T>G) c.230+11T>G (n.230+11T>G) c.-2+840T>G (n.-2+840T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949553A>G | CA2617968724 | SOX5 | c.-1-53529T>C (n.-1-53529T>C) c.-119-5265T>C (n.-119-5265T>C) c.38+11T>C (n.38+11T>C) c.8+1316T>C (n.8+1316T>C) c.-2+11T>C (n.-2+11T>C) n.29+11T>C c.1-53530T>C (n.1-53530T>C) c.230+11T>C (n.230+11T>C) c.-2+840T>C (n.-2+840T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949554C>A | CA603908806 | SOX5 | c.-1-53530G>T (n.-1-53530G>T) c.-119-5266G>T (n.-119-5266G>T) c.38+10G>T (n.38+10G>T) c.8+1315G>T (n.8+1315G>T) c.-2+10G>T (n.-2+10G>T) n.29+10G>T c.1-53531G>T (n.1-53531G>T) c.230+10G>T (n.230+10G>T) c.-2+839G>T (n.-2+839G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949554C= | CA2022291186 | SOX5 | c.-1-53530G= (n.-1-53530G=) c.-119-5266G= (n.-119-5266G=) c.38+10G= (n.38+10G=) c.8+1315G= (n.8+1315G=) c.-2+10G= (n.-2+10G=) n.29+10G= c.1-53531G= (n.1-53531G=) c.230+10G= (n.230+10G=) c.-2+839G= (n.-2+839G=) | |
12 | g.23949554_23949556delinsCTG | CA2022291189 | SOX5 | c.-1-53532_-1-53530delinsCAG (n.-1-53532_-1-53530delinsCAG) c.-119-5268_-119-5266delinsCAG (n.-119-5268_-119-5266delinsCAG) c.38+8_38+10delinsCAG (n.38+8_38+10delinsCAG) c.8+1313_8+1315delinsCAG (n.8+1313_8+1315delinsCAG) c.-2+8_-2+10delinsCAG (n.-2+8_-2+10delinsCAG) n.29+8_29+10delinsCAG c.1-53533_1-53531delinsCAG (n.1-53533_1-53531delinsCAG) c.230+8_230+10delinsCAG (n.230+8_230+10delinsCAG) c.-2+837_-2+839delinsCAG (n.-2+837_-2+839delinsCAG) | |
12 | g.23949555T>C | CA603908809 | SOX5 | c.-1-53531A>G (n.-1-53531A>G) c.-119-5267A>G (n.-119-5267A>G) c.38+9A>G (n.38+9A>G) c.8+1314A>G (n.8+1314A>G) c.-2+9A>G (n.-2+9A>G) n.29+9A>G c.1-53532A>G (n.1-53532A>G) c.230+9A>G (n.230+9A>G) c.-2+838A>G (n.-2+838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949555T= | CA2022291195 | SOX5 | c.-1-53531A= (n.-1-53531A=) c.-119-5267A= (n.-119-5267A=) c.38+9A= (n.38+9A=) c.8+1314A= (n.8+1314A=) c.-2+9A= (n.-2+9A=) n.29+9A= c.1-53532A= (n.1-53532A=) c.230+9A= (n.230+9A=) c.-2+838A= (n.-2+838A=) | |
12 | g.23949556_23949557del | CA2022291191 | SOX5 | c.-1-53532_-1-53531del (n.-1-53532_-1-53531del) c.-119-5268_-119-5267del (n.-119-5268_-119-5267del) c.38+8_38+9del (n.38+8_38+9del) c.8+1313_8+1314del (n.8+1313_8+1314del) c.-2+8_-2+9del (n.-2+8_-2+9del) n.29+8_29+9del c.1-53533_1-53532del (n.1-53533_1-53532del) c.230+8_230+9del (n.230+8_230+9del) c.-2+837_-2+838del (n.-2+837_-2+838del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949556G>C | CA2617968725 | SOX5 | c.-1-53532C>G (n.-1-53532C>G) c.-119-5268C>G (n.-119-5268C>G) c.38+8C>G (n.38+8C>G) c.8+1313C>G (n.8+1313C>G) c.-2+8C>G (n.-2+8C>G) n.29+8C>G c.1-53533C>G (n.1-53533C>G) c.230+8C>G (n.230+8C>G) c.-2+837C>G (n.-2+837C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949556G>T | CA2617968726 | SOX5 | c.-1-53532C>A (n.-1-53532C>A) c.-119-5268C>A (n.-119-5268C>A) c.38+8C>A (n.38+8C>A) c.8+1313C>A (n.8+1313C>A) c.-2+8C>A (n.-2+8C>A) n.29+8C>A c.1-53533C>A (n.1-53533C>A) c.230+8C>A (n.230+8C>A) c.-2+837C>A (n.-2+837C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949558A= | CA2022291199 | SOX5 | c.-1-53534T= (n.-1-53534T=) c.-119-5270T= (n.-119-5270T=) c.38+6T= (n.38+6T=) c.8+1311T= (n.8+1311T=) c.-2+6T= (n.-2+6T=) n.29+6T= c.1-53535T= (n.1-53535T=) c.230+6T= (n.230+6T=) c.-2+835T= (n.-2+835T=) | |
12 | g.23949558A>G | CA6484479 | SOX5 | c.-1-53534T>C (n.-1-53534T>C) c.-119-5270T>C (n.-119-5270T>C) c.38+6T>C (n.38+6T>C) c.8+1311T>C (n.8+1311T>C) c.-2+6T>C (n.-2+6T>C) n.29+6T>C c.1-53535T>C (n.1-53535T>C) c.230+6T>C (n.230+6T>C) c.-2+835T>C (n.-2+835T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949561C>A | CA2617968727 | SOX5 | c.-1-53537G>T (n.-1-53537G>T) c.-119-5273G>T (n.-119-5273G>T) c.38+3G>T (n.38+3G>T) c.8+1308G>T (n.8+1308G>T) c.-2+3G>T (n.-2+3G>T) n.29+3G>T c.1-53538G>T (n.1-53538G>T) c.230+3G>T (n.230+3G>T) c.-2+832G>T (n.-2+832G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949562A>C | CA384321215 | SOX5 | c.-1-53538T>G (n.-1-53538T>G) c.-119-5274T>G (n.-119-5274T>G) c.38+2T>G (n.38+2T>G) c.8+1307T>G (n.8+1307T>G) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.29+2T>G c.1-53539T>G (n.1-53539T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) c.-2+831T>G (n.-2+831T>G) | |
12 | g.23949562A>G | CA384321216 | SOX5 | c.-1-53538T>C (n.-1-53538T>C) c.-119-5274T>C (n.-119-5274T>C) c.38+2T>C (n.38+2T>C) c.8+1307T>C (n.8+1307T>C) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.29+2T>C c.1-53539T>C (n.1-53539T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) c.-2+831T>C (n.-2+831T>C) | |
12 | g.23949562A>T | CA384321214 | SOX5 | c.-1-53538T>A (n.-1-53538T>A) c.-119-5274T>A (n.-119-5274T>A) c.38+2T>A (n.38+2T>A) c.8+1307T>A (n.8+1307T>A) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.29+2T>A c.1-53539T>A (n.1-53539T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) c.-2+831T>A (n.-2+831T>A) | |
12 | g.23949563C>A | CA384321217 | SOX5 | c.-1-53539G>T (n.-1-53539G>T) c.-119-5275G>T (n.-119-5275G>T) c.38+1G>T (n.38+1G>T) c.8+1306G>T (n.8+1306G>T) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.29+1G>T c.1-53540G>T (n.1-53540G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) c.-2+830G>T (n.-2+830G>T) | |
12 | g.23949563C>G | CA384321218 | SOX5 | c.-1-53539G>C (n.-1-53539G>C) c.-119-5275G>C (n.-119-5275G>C) c.38+1G>C (n.38+1G>C) c.8+1306G>C (n.8+1306G>C) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.29+1G>C c.1-53540G>C (n.1-53540G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) c.-2+830G>C (n.-2+830G>C) | |
12 | g.23949563C>T | CA384321219 | SOX5 | c.-1-53539G>A (n.-1-53539G>A) c.-119-5275G>A (n.-119-5275G>A) c.38+1G>A (n.38+1G>A) c.8+1306G>A (n.8+1306G>A) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.29+1G>A c.1-53540G>A (n.1-53540G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) c.-2+830G>A (n.-2+830G>A) | |
12 | g.23949564C>A | CA384321220 | SOX5 | c.-1-53540G>T (n.-1-53540G>T) c.-119-5276G>T (n.-119-5276G>T) c.38G>T (p.Arg13Met) c.8+1305G>T (n.8+1305G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.29G>T c.1-53541G>T (n.1-53541G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) c.-2+829G>T (n.-2+829G>T) | |
12 | g.23949564C>G | CA384321221 | SOX5 | c.-1-53540G>C (n.-1-53540G>C) c.-119-5276G>C (n.-119-5276G>C) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.8+1305G>C (n.8+1305G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.29G>C c.1-53541G>C (n.1-53541G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-2+829G>C (n.-2+829G>C) | |
12 | g.23949564C>T | CA384321222 | SOX5 | c.-1-53540G>A (n.-1-53540G>A) c.-119-5276G>A (n.-119-5276G>A) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.8+1305G>A (n.8+1305G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.29G>A c.1-53541G>A (n.1-53541G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-2+829G>A (n.-2+829G>A) | |
12 | g.23949565T>A | CA384321223 | SOX5 | c.-1-53541A>T (n.-1-53541A>T) c.-119-5277A>T (n.-119-5277A>T) c.37A>T (p.Arg13Trp) c.8+1304A>T (n.8+1304A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.28A>T c.1-53542A>T (n.1-53542A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.-2+828A>T (n.-2+828A>T) | |
12 | g.23949565T>C | CA384321224 | SOX5 | c.-1-53541A>G (n.-1-53541A>G) c.-119-5277A>G (n.-119-5277A>G) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.8+1304A>G (n.8+1304A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.28A>G c.1-53542A>G (n.1-53542A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-2+828A>G (n.-2+828A>G) | |
12 | g.23949565T>G | CA479000886 | SOX5 | c.-1-53541A>C (n.-1-53541A>C) c.-119-5277A>C (n.-119-5277A>C) c.37A>C (p.Arg13=) c.8+1304A>C (n.8+1304A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.28A>C c.1-53542A>C (n.1-53542A>C) c.229A>C (p.Arg77=) c.-2+828A>C (n.-2+828A>C) | |
12 | g.23949566T>A | CA384321225 | SOX5 | c.-1-53542A>T (n.-1-53542A>T) c.-119-5278A>T (n.-119-5278A>T) c.36A>T (p.Glu12Asp) c.8+1303A>T (n.8+1303A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.27A>T c.1-53543A>T (n.1-53543A>T) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.-2+827A>T (n.-2+827A>T) | |
12 | g.23949566T>C | CA479000887 | SOX5 | c.-1-53542A>G (n.-1-53542A>G) c.-119-5278A>G (n.-119-5278A>G) c.36A>G (p.Glu12=) c.8+1303A>G (n.8+1303A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.27A>G c.1-53543A>G (n.1-53543A>G) c.228A>G (p.Glu76=) c.-2+827A>G (n.-2+827A>G) | |
12 | g.23949566T>G | CA384321226 | SOX5 | c.-1-53542A>C (n.-1-53542A>C) c.-119-5278A>C (n.-119-5278A>C) c.36A>C (p.Glu12Asp) c.8+1303A>C (n.8+1303A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.27A>C c.1-53543A>C (n.1-53543A>C) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.-2+827A>C (n.-2+827A>C) | |
12 | g.23949567T>A | CA384321227 | SOX5 | c.-1-53543A>T (n.-1-53543A>T) c.-119-5279A>T (n.-119-5279A>T) c.35A>T (p.Glu12Val) c.8+1302A>T (n.8+1302A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.26A>T c.1-53544A>T (n.1-53544A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) c.-2+826A>T (n.-2+826A>T) | |
12 | g.23949567T>C | CA384321228 | SOX5 | c.-1-53543A>G (n.-1-53543A>G) c.-119-5279A>G (n.-119-5279A>G) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.8+1302A>G (n.8+1302A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.26A>G c.1-53544A>G (n.1-53544A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-2+826A>G (n.-2+826A>G) | |
12 | g.23949567T>G | CA384321229 | SOX5 | c.-1-53543A>C (n.-1-53543A>C) c.-119-5279A>C (n.-119-5279A>C) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.8+1302A>C (n.8+1302A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.26A>C c.1-53544A>C (n.1-53544A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-2+826A>C (n.-2+826A>C) | |
12 | g.23949568C>A | CA384321232 | SOX5 | c.-1-53544G>T (n.-1-53544G>T) c.-119-5280G>T (n.-119-5280G>T) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.8+1301G>T (n.8+1301G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.25G>T c.1-53545G>T (n.1-53545G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-2+825G>T (n.-2+825G>T) | |
12 | g.23949568C>G | CA384321231 | SOX5 | c.-1-53544G>C (n.-1-53544G>C) c.-119-5280G>C (n.-119-5280G>C) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.8+1301G>C (n.8+1301G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.25G>C c.1-53545G>C (n.1-53545G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-2+825G>C (n.-2+825G>C) | |
12 | g.23949568C>T | CA384321230 | SOX5 | c.-1-53544G>A (n.-1-53544G>A) c.-119-5280G>A (n.-119-5280G>A) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.8+1301G>A (n.8+1301G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.25G>A c.1-53545G>A (n.1-53545G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-2+825G>A (n.-2+825G>A) | |
12 | g.23949569A>C | CA384321233 | SOX5 | c.-1-53545T>G (n.-1-53545T>G) c.-119-5281T>G (n.-119-5281T>G) c.33T>G (p.Phe11Leu) c.8+1300T>G (n.8+1300T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) n.24T>G c.1-53546T>G (n.1-53546T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.-2+824T>G (n.-2+824T>G) | |
12 | g.23949569A>G | CA479000888 | SOX5 | c.-1-53545T>C (n.-1-53545T>C) c.-119-5281T>C (n.-119-5281T>C) c.33T>C (p.Phe11=) c.8+1300T>C (n.8+1300T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) n.24T>C c.1-53546T>C (n.1-53546T>C) c.225T>C (p.Phe75=) c.-2+824T>C (n.-2+824T>C) | |
12 | g.23949569A>T | CA384321234 | SOX5 | c.-1-53545T>A (n.-1-53545T>A) c.-119-5281T>A (n.-119-5281T>A) c.33T>A (p.Phe11Leu) c.8+1300T>A (n.8+1300T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) n.24T>A c.1-53546T>A (n.1-53546T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.-2+824T>A (n.-2+824T>A) | |
12 | g.23949570A= | CA2022291201 | SOX5 | c.-1-53546T= (n.-1-53546T=) c.-119-5282T= (n.-119-5282T=) c.32T= (p.Phe11=) c.8+1299T= (n.8+1299T=) c.-8T= (n.-8T=) n.23T= c.1-53547T= (n.1-53547T=) c.224T= (p.Phe75=) c.-2+823T= (n.-2+823T=) | |
12 | g.23949570A>C | CA384321235 | SOX5 | c.-1-53546T>G (n.-1-53546T>G) c.-119-5282T>G (n.-119-5282T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.8+1299T>G (n.8+1299T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) n.23T>G c.1-53547T>G (n.1-53547T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.-2+823T>G (n.-2+823T>G) | |
12 | g.23949570A>G | CA384321236 | SOX5 | c.-1-53546T>C (n.-1-53546T>C) c.-119-5282T>C (n.-119-5282T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.8+1299T>C (n.8+1299T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.23T>C c.1-53547T>C (n.1-53547T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.-2+823T>C (n.-2+823T>C) | dbSNP |
12 | g.23949570A>T | CA384321237 | SOX5 | c.-1-53546T>A (n.-1-53546T>A) c.-119-5282T>A (n.-119-5282T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.8+1299T>A (n.8+1299T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.23T>A c.1-53547T>A (n.1-53547T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.-2+823T>A (n.-2+823T>A) | |
12 | g.23949571A>C | CA384321238 | SOX5 | c.-1-53547T>G (n.-1-53547T>G) c.-119-5283T>G (n.-119-5283T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.8+1298T>G (n.8+1298T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.22T>G c.1-53548T>G (n.1-53548T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.-2+822T>G (n.-2+822T>G) | |
12 | g.23949571A>G | CA384321239 | SOX5 | c.-1-53547T>C (n.-1-53547T>C) c.-119-5283T>C (n.-119-5283T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.8+1298T>C (n.8+1298T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.22T>C c.1-53548T>C (n.1-53548T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.-2+822T>C (n.-2+822T>C) | |
12 | g.23949571A>T | CA384321240 | SOX5 | c.-1-53547T>A (n.-1-53547T>A) c.-119-5283T>A (n.-119-5283T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.8+1298T>A (n.8+1298T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.22T>A c.1-53548T>A (n.1-53548T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.-2+822T>A (n.-2+822T>A) | |
12 | g.23949572C>A | CA384321241 | SOX5 | c.-1-53548G>T (n.-1-53548G>T) c.-119-5284G>T (n.-119-5284G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.8+1297G>T (n.8+1297G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.21G>T c.1-53549G>T (n.1-53549G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.-2+821G>T (n.-2+821G>T) | |
12 | g.23949572C>G | CA384321242 | SOX5 | c.-1-53548G>C (n.-1-53548G>C) c.-119-5284G>C (n.-119-5284G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.8+1297G>C (n.8+1297G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.21G>C c.1-53549G>C (n.1-53549G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.-2+821G>C (n.-2+821G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949572C>T | CA479000889 | SOX5 | c.-1-53548G>A (n.-1-53548G>A) c.-119-5284G>A (n.-119-5284G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.8+1297G>A (n.8+1297G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.21G>A c.1-53549G>A (n.1-53549G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.-2+821G>A (n.-2+821G>A) | |
12 | g.23949573T>A | CA384321243 | SOX5 | c.-1-53549A>T (n.-1-53549A>T) c.-119-5285A>T (n.-119-5285A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.8+1296A>T (n.8+1296A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.20A>T c.1-53550A>T (n.1-53550A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-2+820A>T (n.-2+820A>T) | |
12 | g.23949573T>C | CA384321244 | SOX5 | c.-1-53549A>G (n.-1-53549A>G) c.-119-5285A>G (n.-119-5285A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.8+1296A>G (n.8+1296A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.20A>G c.1-53550A>G (n.1-53550A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-2+820A>G (n.-2+820A>G) | |
12 | g.23949573T>G | CA384321245 | SOX5 | c.-1-53549A>C (n.-1-53549A>C) c.-119-5285A>C (n.-119-5285A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.8+1296A>C (n.8+1296A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.20A>C c.1-53550A>C (n.1-53550A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-2+820A>C (n.-2+820A>C) | |
12 | g.23949574C>A | CA6484480 | SOX5 | c.-1-53550G>T (n.-1-53550G>T) c.-119-5286G>T (n.-119-5286G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.8+1295G>T (n.8+1295G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.19G>T c.1-53551G>T (n.1-53551G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-2+819G>T (n.-2+819G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949574C= | CA2022291204 | SOX5 | c.-1-53550G= (n.-1-53550G=) c.-119-5286G= (n.-119-5286G=) c.28G= (p.Glu10=) c.8+1295G= (n.8+1295G=) c.-12G= (n.-12G=) n.19G= c.1-53551G= (n.1-53551G=) c.220G= (p.Glu74=) c.-2+819G= (n.-2+819G=) | |
12 | g.23949574C>G | CA384321247 | SOX5 | c.-1-53550G>C (n.-1-53550G>C) c.-119-5286G>C (n.-119-5286G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.8+1295G>C (n.8+1295G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.19G>C c.1-53551G>C (n.1-53551G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-2+819G>C (n.-2+819G>C) | |
12 | g.23949574C>T | CA384321246 | SOX5 | c.-1-53550G>A (n.-1-53550G>A) c.-119-5286G>A (n.-119-5286G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.8+1295G>A (n.8+1295G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.19G>A c.1-53551G>A (n.1-53551G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-2+819G>A (n.-2+819G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949575C>A | CA384321249 | SOX5 | c.-1-53551G>T (n.-1-53551G>T) c.-119-5287G>T (n.-119-5287G>T) c.27G>T (p.Gln9His) c.8+1294G>T (n.8+1294G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.18G>T c.1-53552G>T (n.1-53552G>T) c.219G>T (p.Gln73His) c.-2+818G>T (n.-2+818G>T) | |
12 | g.23949575C>G | CA384321248 | SOX5 | c.-1-53551G>C (n.-1-53551G>C) c.-119-5287G>C (n.-119-5287G>C) c.27G>C (p.Gln9His) c.8+1294G>C (n.8+1294G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.18G>C c.1-53552G>C (n.1-53552G>C) c.219G>C (p.Gln73His) c.-2+818G>C (n.-2+818G>C) | COSMIC |
12 | g.23949575C>T | CA479000890 | SOX5 | c.-1-53551G>A (n.-1-53551G>A) c.-119-5287G>A (n.-119-5287G>A) c.27G>A (p.Gln9=) c.8+1294G>A (n.8+1294G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.18G>A c.1-53552G>A (n.1-53552G>A) c.219G>A (p.Gln73=) c.-2+818G>A (n.-2+818G>A) | |
12 | g.23949576T>A | CA384321252 | SOX5 | c.-1-53552A>T (n.-1-53552A>T) c.-119-5288A>T (n.-119-5288A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.8+1293A>T (n.8+1293A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.17A>T c.1-53553A>T (n.1-53553A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-2+817A>T (n.-2+817A>T) | |
12 | g.23949576T>C | CA384321250 | SOX5 | c.-1-53552A>G (n.-1-53552A>G) c.-119-5288A>G (n.-119-5288A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.8+1293A>G (n.8+1293A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.17A>G c.1-53553A>G (n.1-53553A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-2+817A>G (n.-2+817A>G) | |
12 | g.23949576T>G | CA384321251 | SOX5 | c.-1-53552A>C (n.-1-53552A>C) c.-119-5288A>C (n.-119-5288A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.8+1293A>C (n.8+1293A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.17A>C c.1-53553A>C (n.1-53553A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-2+817A>C (n.-2+817A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949577G>A | CA384321253 | SOX5 | c.-1-53553C>T (n.-1-53553C>T) c.-119-5289C>T (n.-119-5289C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.8+1292C>T (n.8+1292C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.16C>T c.1-53554C>T (n.1-53554C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-2+816C>T (n.-2+816C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949577G>C | CA384321254 | SOX5 | c.-1-53553C>G (n.-1-53553C>G) c.-119-5289C>G (n.-119-5289C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.8+1292C>G (n.8+1292C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.16C>G c.1-53554C>G (n.1-53554C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-2+816C>G (n.-2+816C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.23949577G>T | CA384321255 | SOX5 | c.-1-53553C>A (n.-1-53553C>A) c.-119-5289C>A (n.-119-5289C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.8+1292C>A (n.8+1292C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.16C>A c.1-53554C>A (n.1-53554C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-2+816C>A (n.-2+816C>A) | |
12 | g.23949578A>C | CA479000891 | SOX5 | c.-1-53554T>G (n.-1-53554T>G) c.-119-5290T>G (n.-119-5290T>G) c.24T>G (p.Pro8=) c.8+1291T>G (n.8+1291T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.15T>G c.1-53555T>G (n.1-53555T>G) c.216T>G (p.Pro72=) c.-2+815T>G (n.-2+815T>G) | |
12 | g.23949578A>G | CA479000892 | SOX5 | c.-1-53554T>C (n.-1-53554T>C) c.-119-5290T>C (n.-119-5290T>C) c.24T>C (p.Pro8=) c.8+1291T>C (n.8+1291T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.15T>C c.1-53555T>C (n.1-53555T>C) c.216T>C (p.Pro72=) c.-2+815T>C (n.-2+815T>C) | |
12 | g.23949578A>T | CA479000893 | SOX5 | c.-1-53554T>A (n.-1-53554T>A) c.-119-5290T>A (n.-119-5290T>A) c.24T>A (p.Pro8=) c.8+1291T>A (n.8+1291T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.15T>A c.1-53555T>A (n.1-53555T>A) c.216T>A (p.Pro72=) c.-2+815T>A (n.-2+815T>A) | |
12 | g.23949579G>A | CA384321256 | SOX5 | c.-1-53555C>T (n.-1-53555C>T) c.-119-5291C>T (n.-119-5291C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.8+1290C>T (n.8+1290C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.14C>T c.1-53556C>T (n.1-53556C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-2+814C>T (n.-2+814C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.23949579G>C | CA384321257 | SOX5 | c.-1-53555C>G (n.-1-53555C>G) c.-119-5291C>G (n.-119-5291C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.8+1290C>G (n.8+1290C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.14C>G c.1-53556C>G (n.1-53556C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-2+814C>G (n.-2+814C>G) | |
12 | g.23949579G>T | CA384321258 | SOX5 | c.-1-53555C>A (n.-1-53555C>A) c.-119-5291C>A (n.-119-5291C>A) c.23C>A (p.Pro8His) c.8+1290C>A (n.8+1290C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.14C>A c.1-53556C>A (n.1-53556C>A) c.215C>A (p.Pro72His) c.-2+814C>A (n.-2+814C>A) | |
12 | g.23949580G>A | CA384321259 | SOX5 | c.-1-53556C>T (n.-1-53556C>T) c.-119-5292C>T (n.-119-5292C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.8+1289C>T (n.8+1289C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.13C>T c.1-53557C>T (n.1-53557C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-2+813C>T (n.-2+813C>T) | |
12 | g.23949580G>C | CA384321260 | SOX5 | c.-1-53556C>G (n.-1-53556C>G) c.-119-5292C>G (n.-119-5292C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.8+1289C>G (n.8+1289C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.13C>G c.1-53557C>G (n.1-53557C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-2+813C>G (n.-2+813C>G) | |
12 | g.23949580G>T | CA384321261 | SOX5 | c.-1-53556C>A (n.-1-53556C>A) c.-119-5292C>A (n.-119-5292C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.8+1289C>A (n.8+1289C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.13C>A c.1-53557C>A (n.1-53557C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-2+813C>A (n.-2+813C>A) | |
12 | g.23949581T>A | CA384321262 | SOX5 | c.-1-53557A>T (n.-1-53557A>T) c.-119-5293A>T (n.-119-5293A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) c.8+1288A>T (n.8+1288A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.12A>T c.1-53558A>T (n.1-53558A>T) c.213A>T (p.Leu71Phe) c.-2+812A>T (n.-2+812A>T) | |
12 | g.23949581T>C | CA479000894 | SOX5 | c.-1-53557A>G (n.-1-53557A>G) c.-119-5293A>G (n.-119-5293A>G) c.21A>G (p.Leu7=) c.8+1288A>G (n.8+1288A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.12A>G c.1-53558A>G (n.1-53558A>G) c.213A>G (p.Leu71=) c.-2+812A>G (n.-2+812A>G) | |
12 | g.23949581T>G | CA384321263 | SOX5 | c.-1-53557A>C (n.-1-53557A>C) c.-119-5293A>C (n.-119-5293A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) c.8+1288A>C (n.8+1288A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.12A>C c.1-53558A>C (n.1-53558A>C) c.213A>C (p.Leu71Phe) c.-2+812A>C (n.-2+812A>C) | |
12 | g.23949582A>C | CA384321266 | SOX5 | c.-1-53558T>G (n.-1-53558T>G) c.-119-5294T>G (n.-119-5294T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) c.8+1287T>G (n.8+1287T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.11T>G c.1-53559T>G (n.1-53559T>G) c.212T>G (p.Leu71Ter) c.-2+811T>G (n.-2+811T>G) | |
12 | g.23949582A>G | CA384321265 | SOX5 | c.-1-53558T>C (n.-1-53558T>C) c.-119-5294T>C (n.-119-5294T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.8+1287T>C (n.8+1287T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.11T>C c.1-53559T>C (n.1-53559T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.-2+811T>C (n.-2+811T>C) | |
12 | g.23949582A>T | CA384321264 | SOX5 | c.-1-53558T>A (n.-1-53558T>A) c.-119-5294T>A (n.-119-5294T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.8+1287T>A (n.8+1287T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.11T>A c.1-53559T>A (n.1-53559T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.-2+811T>A (n.-2+811T>A) | |
12 | g.23949583A>C | CA384321267 | SOX5 | c.-1-53559T>G (n.-1-53559T>G) c.-119-5295T>G (n.-119-5295T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) c.8+1286T>G (n.8+1286T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.10T>G c.1-53560T>G (n.1-53560T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.-2+810T>G (n.-2+810T>G) | |
12 | g.23949583A>G | CA479000895 | SOX5 | c.-1-53559T>C (n.-1-53559T>C) c.-119-5295T>C (n.-119-5295T>C) c.19T>C (p.Leu7=) c.8+1286T>C (n.8+1286T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.10T>C c.1-53560T>C (n.1-53560T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.-2+810T>C (n.-2+810T>C) | |
12 | g.23949583A>T | CA384321268 | SOX5 | c.-1-53559T>A (n.-1-53559T>A) c.-119-5295T>A (n.-119-5295T>A) c.19T>A (p.Leu7Ile) c.8+1286T>A (n.8+1286T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.10T>A c.1-53560T>A (n.1-53560T>A) c.211T>A (p.Leu71Ile) c.-2+810T>A (n.-2+810T>A) | |
12 | g.23949584A>C | CA384321269 | SOX5 | c.-1-53560T>G (n.-1-53560T>G) c.-119-5296T>G (n.-119-5296T>G) c.18T>G (p.Asp6Glu) c.8+1285T>G (n.8+1285T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.9T>G c.1-53561T>G (n.1-53561T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.-2+809T>G (n.-2+809T>G) | |
12 | g.23949584A>G | CA479000897 | SOX5 | c.-1-53560T>C (n.-1-53560T>C) c.-119-5296T>C (n.-119-5296T>C) c.18T>C (p.Asp6=) c.8+1285T>C (n.8+1285T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.9T>C c.1-53561T>C (n.1-53561T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.-2+809T>C (n.-2+809T>C) | |
12 | g.23949584A>T | CA384321270 | SOX5 | c.-1-53560T>A (n.-1-53560T>A) c.-119-5296T>A (n.-119-5296T>A) c.18T>A (p.Asp6Glu) c.8+1285T>A (n.8+1285T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.9T>A c.1-53561T>A (n.1-53561T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.-2+809T>A (n.-2+809T>A) | |
12 | g.23949585T>A | CA384321271 | SOX5 | c.-1-53561A>T (n.-1-53561A>T) c.-119-5297A>T (n.-119-5297A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) c.8+1284A>T (n.8+1284A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.8A>T c.1-53562A>T (n.1-53562A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.-2+808A>T (n.-2+808A>T) | |
12 | g.23949585T>C | CA384321272 | SOX5 | c.-1-53561A>G (n.-1-53561A>G) c.-119-5297A>G (n.-119-5297A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.8+1284A>G (n.8+1284A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.8A>G c.1-53562A>G (n.1-53562A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.-2+808A>G (n.-2+808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949585T>G | CA384321273 | SOX5 | c.-1-53561A>C (n.-1-53561A>C) c.-119-5297A>C (n.-119-5297A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.8+1284A>C (n.8+1284A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.8A>C c.1-53562A>C (n.1-53562A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.-2+808A>C (n.-2+808A>C) | |
12 | g.23949585T= | CA2022291209 | SOX5 | c.-1-53561A= (n.-1-53561A=) c.-119-5297A= (n.-119-5297A=) c.17A= (p.Asp6=) c.8+1284A= (n.8+1284A=) c.-23A= (n.-23A=) n.8A= c.1-53562A= (n.1-53562A=) c.209A= (p.Asp70=) c.-2+808A= (n.-2+808A=) | |
12 | g.23949586C>A | CA384321274 | SOX5 | c.-1-53562G>T (n.-1-53562G>T) c.-119-5298G>T (n.-119-5298G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.8+1283G>T (n.8+1283G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.7G>T c.1-53563G>T (n.1-53563G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-2+807G>T (n.-2+807G>T) | |
12 | g.23949586C>G | CA384321275 | SOX5 | c.-1-53562G>C (n.-1-53562G>C) c.-119-5298G>C (n.-119-5298G>C) c.16G>C (p.Asp6His) c.8+1283G>C (n.8+1283G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.7G>C c.1-53563G>C (n.1-53563G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.-2+807G>C (n.-2+807G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949586C>T | CA384321276 | SOX5 | c.-1-53562G>A (n.-1-53562G>A) c.-119-5298G>A (n.-119-5298G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.8+1283G>A (n.8+1283G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.7G>A c.1-53563G>A (n.1-53563G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-2+807G>A (n.-2+807G>A) | |
12 | g.23949587A>C | CA479000898 | SOX5 | c.-1-53563T>G (n.-1-53563T>G) c.-119-5299T>G (n.-119-5299T>G) c.15T>G (p.Pro5=) c.8+1282T>G (n.8+1282T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.6T>G c.1-53564T>G (n.1-53564T>G) c.207T>G (p.Pro69=) c.-2+806T>G (n.-2+806T>G) | |
12 | g.23949587A>G | CA479000900 | SOX5 | c.-1-53563T>C (n.-1-53563T>C) c.-119-5299T>C (n.-119-5299T>C) c.15T>C (p.Pro5=) c.8+1282T>C (n.8+1282T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.6T>C c.1-53564T>C (n.1-53564T>C) c.207T>C (p.Pro69=) c.-2+806T>C (n.-2+806T>C) | |
12 | g.23949587A>T | CA479000899 | SOX5 | c.-1-53563T>A (n.-1-53563T>A) c.-119-5299T>A (n.-119-5299T>A) c.15T>A (p.Pro5=) c.8+1282T>A (n.8+1282T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.6T>A c.1-53564T>A (n.1-53564T>A) c.207T>A (p.Pro69=) c.-2+806T>A (n.-2+806T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949588G>A | CA384321277 | SOX5 | c.-1-53564C>T (n.-1-53564C>T) c.-119-5300C>T (n.-119-5300C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) c.8+1281C>T (n.8+1281C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.5C>T c.1-53565C>T (n.1-53565C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-2+805C>T (n.-2+805C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949588G>C | CA384321278 | SOX5 | c.-1-53564C>G (n.-1-53564C>G) c.-119-5300C>G (n.-119-5300C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) c.8+1281C>G (n.8+1281C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.5C>G c.1-53565C>G (n.1-53565C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-2+805C>G (n.-2+805C>G) | |
12 | g.23949588G>T | CA384321279 | SOX5 | c.-1-53564C>A (n.-1-53564C>A) c.-119-5300C>A (n.-119-5300C>A) c.14C>A (p.Pro5His) c.8+1281C>A (n.8+1281C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.5C>A c.1-53565C>A (n.1-53565C>A) c.206C>A (p.Pro69His) c.-2+805C>A (n.-2+805C>A) | |
12 | g.23949589G>A | CA384321281 | SOX5 | c.-1-53565C>T (n.-1-53565C>T) c.-119-5301C>T (n.-119-5301C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) c.8+1280C>T (n.8+1280C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.4C>T c.1-53566C>T (n.1-53566C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-2+804C>T (n.-2+804C>T) | |
12 | g.23949589G>C | CA384321282 | SOX5 | c.-1-53565C>G (n.-1-53565C>G) c.-119-5301C>G (n.-119-5301C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) c.8+1280C>G (n.8+1280C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.4C>G c.1-53566C>G (n.1-53566C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-2+804C>G (n.-2+804C>G) | |
12 | g.23949589G>T | CA384321280 | SOX5 | c.-1-53565C>A (n.-1-53565C>A) c.-119-5301C>A (n.-119-5301C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) c.8+1280C>A (n.8+1280C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.4C>A c.1-53566C>A (n.1-53566C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-2+804C>A (n.-2+804C>A) | |
12 | g.23949590G>A | CA479000901 | SOX5 | c.-1-53566C>T (n.-1-53566C>T) c.-119-5302C>T (n.-119-5302C>T) c.12C>T (p.Asp4=) c.8+1279C>T (n.8+1279C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.3C>T c.1-53567C>T (n.1-53567C>T) c.204C>T (p.Asp68=) c.-2+803C>T (n.-2+803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949590G>C | CA384321283 | SOX5 | c.-1-53566C>G (n.-1-53566C>G) c.-119-5302C>G (n.-119-5302C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.8+1279C>G (n.8+1279C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.3C>G c.1-53567C>G (n.1-53567C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.-2+803C>G (n.-2+803C>G) | |
12 | g.23949590G= | CA2022291212 | SOX5 | c.-1-53566C= (n.-1-53566C=) c.-119-5302C= (n.-119-5302C=) c.12C= (p.Asp4=) c.8+1279C= (n.8+1279C=) c.-28C= (n.-28C=) n.3C= c.1-53567C= (n.1-53567C=) c.204C= (p.Asp68=) c.-2+803C= (n.-2+803C=) | |
12 | g.23949590G>T | CA384321284 | SOX5 | c.-1-53566C>A (n.-1-53566C>A) c.-119-5302C>A (n.-119-5302C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.8+1279C>A (n.8+1279C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.3C>A c.1-53567C>A (n.1-53567C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.-2+803C>A (n.-2+803C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949591T>A | CA384321285 | SOX5 | c.-1-53567A>T (n.-1-53567A>T) c.-119-5303A>T (n.-119-5303A>T) c.11A>T (p.Asp4Val) c.8+1278A>T (n.8+1278A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.2A>T c.1-53568A>T (n.1-53568A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) c.-2+802A>T (n.-2+802A>T) | |
12 | g.23949591T>C | CA384321286 | SOX5 | c.-1-53567A>G (n.-1-53567A>G) c.-119-5303A>G (n.-119-5303A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.8+1278A>G (n.8+1278A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.2A>G c.1-53568A>G (n.1-53568A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.-2+802A>G (n.-2+802A>G) | |
12 | g.23949591T>G | CA6484481 | SOX5 | c.-1-53567A>C (n.-1-53567A>C) c.-119-5303A>C (n.-119-5303A>C) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.8+1278A>C (n.8+1278A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.2A>C c.1-53568A>C (n.1-53568A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.-2+802A>C (n.-2+802A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.23949591T= | CA2022291216 | SOX5 | c.-1-53567A= (n.-1-53567A=) c.-119-5303A= (n.-119-5303A=) c.11A= (p.Asp4=) c.8+1278A= (n.8+1278A=) c.-29A= (n.-29A=) n.2A= c.1-53568A= (n.1-53568A=) c.203A= (p.Asp68=) c.-2+802A= (n.-2+802A=) | |
12 | g.23949592C>A | CA384321287 | SOX5 | c.-1-53568G>T (n.-1-53568G>T) c.-119-5304G>T (n.-119-5304G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.8+1277G>T (n.8+1277G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.1G>T c.1-53569G>T (n.1-53569G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.-2+801G>T (n.-2+801G>T) | |
12 | g.23949592C>G | CA384321288 | SOX5 | c.-1-53568G>C (n.-1-53568G>C) c.-119-5304G>C (n.-119-5304G>C) c.10G>C (p.Asp4His) c.8+1277G>C (n.8+1277G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.1G>C c.1-53569G>C (n.1-53569G>C) c.202G>C (p.Asp68His) c.-2+801G>C (n.-2+801G>C) | |
12 | g.23949592C>T | CA384321289 | SOX5 | c.-1-53568G>A (n.-1-53568G>A) c.-119-5304G>A (n.-119-5304G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.8+1277G>A (n.8+1277G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.1G>A c.1-53569G>A (n.1-53569G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.-2+801G>A (n.-2+801G>A) | |
12 | g.23949593A= | CA2022291219 | SOX5 | c.-1-53569T= (n.-1-53569T=) c.-119-5305T= (n.-119-5305T=) c.9T= (p.Thr3=) c.8+1276T= (n.8+1276T=) c.-31T= (n.-31T=) c.1-53570T= (n.1-53570T=) c.201T= (p.Thr67=) c.-2+800T= (n.-2+800T=) | |
12 | g.23949593A>C | CA479000902 | SOX5 | c.-1-53569T>G (n.-1-53569T>G) c.-119-5305T>G (n.-119-5305T>G) c.9T>G (p.Thr3=) c.8+1276T>G (n.8+1276T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.1-53570T>G (n.1-53570T>G) c.201T>G (p.Thr67=) c.-2+800T>G (n.-2+800T>G) | |
12 | g.23949593A>G | CA479000903 | SOX5 | c.-1-53569T>C (n.-1-53569T>C) c.-119-5305T>C (n.-119-5305T>C) c.9T>C (p.Thr3=) c.8+1276T>C (n.8+1276T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.1-53570T>C (n.1-53570T>C) c.201T>C (p.Thr67=) c.-2+800T>C (n.-2+800T>C) | |
12 | g.23949593A>T | CA479000904 | SOX5 | c.-1-53569T>A (n.-1-53569T>A) c.-119-5305T>A (n.-119-5305T>A) c.9T>A (p.Thr3=) c.8+1276T>A (n.8+1276T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.1-53570T>A (n.1-53570T>A) c.201T>A (p.Thr67=) c.-2+800T>A (n.-2+800T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949594G>A | CA384321290 | SOX5 | c.-1-53570C>T (n.-1-53570C>T) c.-119-5306C>T (n.-119-5306C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.8+1275C>T (n.8+1275C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.1-53571C>T (n.1-53571C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.-2+799C>T (n.-2+799C>T) | |
12 | g.23949594G>C | CA384321291 | SOX5 | c.-1-53570C>G (n.-1-53570C>G) c.-119-5306C>G (n.-119-5306C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.8+1275C>G (n.8+1275C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.1-53571C>G (n.1-53571C>G) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.-2+799C>G (n.-2+799C>G) | |
12 | g.23949594G>T | CA384321292 | SOX5 | c.-1-53570C>A (n.-1-53570C>A) c.-119-5306C>A (n.-119-5306C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.8+1275C>A (n.8+1275C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.1-53571C>A (n.1-53571C>A) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.-2+799C>A (n.-2+799C>A) | |
12 | g.23949595T>A | CA384321295 | SOX5 | c.-1-53571A>T (n.-1-53571A>T) c.-119-5307A>T (n.-119-5307A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.8+1274A>T (n.8+1274A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.1-53572A>T (n.1-53572A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-2+798A>T (n.-2+798A>T) | |
12 | g.23949595T>C | CA384321294 | SOX5 | c.-1-53571A>G (n.-1-53571A>G) c.-119-5307A>G (n.-119-5307A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.8+1274A>G (n.8+1274A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.1-53572A>G (n.1-53572A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-2+798A>G (n.-2+798A>G) | |
12 | g.23949595T>G | CA384321293 | SOX5 | c.-1-53571A>C (n.-1-53571A>C) c.-119-5307A>C (n.-119-5307A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.8+1274A>C (n.8+1274A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.1-53572A>C (n.1-53572A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-2+798A>C (n.-2+798A>C) | |
12 | g.23949596A>C | CA479000905 | SOX5 | c.-1-53572T>G (n.-1-53572T>G) c.-119-5308T>G (n.-119-5308T>G) c.6T>G (p.Leu2=) c.8+1273T>G (n.8+1273T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.1-53573T>G (n.1-53573T>G) c.198T>G (p.Leu66=) c.-2+797T>G (n.-2+797T>G) | |
12 | g.23949596A>G | CA479000906 | SOX5 | c.-1-53572T>C (n.-1-53572T>C) c.-119-5308T>C (n.-119-5308T>C) c.6T>C (p.Leu2=) c.8+1273T>C (n.8+1273T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.1-53573T>C (n.1-53573T>C) c.198T>C (p.Leu66=) c.-2+797T>C (n.-2+797T>C) | |
12 | g.23949596A>T | CA479000907 | SOX5 | c.-1-53572T>A (n.-1-53572T>A) c.-119-5308T>A (n.-119-5308T>A) c.6T>A (p.Leu2=) c.8+1273T>A (n.8+1273T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.1-53573T>A (n.1-53573T>A) c.198T>A (p.Leu66=) c.-2+797T>A (n.-2+797T>A) | |
12 | g.23949597A= | CA2022291222 | SOX5 | c.-1-53573T= (n.-1-53573T=) c.-119-5309T= (n.-119-5309T=) c.5T= (p.Leu2=) c.8+1272T= (n.8+1272T=) c.-35T= (n.-35T=) c.1-53574T= (n.1-53574T=) c.197T= (p.Leu66=) c.-2+796T= (n.-2+796T=) | |
12 | g.23949597A>C | CA384321296 | SOX5 | c.-1-53573T>G (n.-1-53573T>G) c.-119-5309T>G (n.-119-5309T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.8+1272T>G (n.8+1272T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.1-53574T>G (n.1-53574T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-2+796T>G (n.-2+796T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949597A>G | CA384321297 | SOX5 | c.-1-53573T>C (n.-1-53573T>C) c.-119-5309T>C (n.-119-5309T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.8+1272T>C (n.8+1272T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.1-53574T>C (n.1-53574T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-2+796T>C (n.-2+796T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949597A>T | CA384321298 | SOX5 | c.-1-53573T>A (n.-1-53573T>A) c.-119-5309T>A (n.-119-5309T>A) c.5T>A (p.Leu2His) c.8+1272T>A (n.8+1272T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.1-53574T>A (n.1-53574T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.-2+796T>A (n.-2+796T>A) | |
12 | g.23949598G>A | CA384321299 | SOX5 | c.-1-53574C>T (n.-1-53574C>T) c.-119-5310C>T (n.-119-5310C>T) c.4C>T (p.Leu2Phe) c.8+1271C>T (n.8+1271C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.1-53575C>T (n.1-53575C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.-2+795C>T (n.-2+795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949598G>C | CA384321300 | SOX5 | c.-1-53574C>G (n.-1-53574C>G) c.-119-5310C>G (n.-119-5310C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.8+1271C>G (n.8+1271C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.1-53575C>G (n.1-53575C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.-2+795C>G (n.-2+795C>G) | |
12 | g.23949598G= | CA2022291227 | SOX5 | c.-1-53574C= (n.-1-53574C=) c.-119-5310C= (n.-119-5310C=) c.4C= (p.Leu2=) c.8+1271C= (n.8+1271C=) c.-36C= (n.-36C=) c.1-53575C= (n.1-53575C=) c.196C= (p.Leu66=) c.-2+795C= (n.-2+795C=) | |
12 | g.23949598G>T | CA384321301 | SOX5 | c.-1-53574C>A (n.-1-53574C>A) c.-119-5310C>A (n.-119-5310C>A) c.4C>A (p.Leu2Ile) c.8+1271C>A (n.8+1271C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.1-53575C>A (n.1-53575C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.-2+795C>A (n.-2+795C>A) | |
12 | g.23949599C>A | CA384321302 | SOX5 | c.-1-53575G>T (n.-1-53575G>T) c.-119-5311G>T (n.-119-5311G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.8+1270G>T (n.8+1270G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.1-53576G>T (n.1-53576G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) c.-2+794G>T (n.-2+794G>T) | |
12 | g.23949599C>G | CA384321303 | SOX5 | c.-1-53575G>C (n.-1-53575G>C) c.-119-5311G>C (n.-119-5311G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.8+1270G>C (n.8+1270G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.1-53576G>C (n.1-53576G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) c.-2+794G>C (n.-2+794G>C) | |
12 | g.23949599C>T | CA384321304 | SOX5 | c.-1-53575G>A (n.-1-53575G>A) c.-119-5311G>A (n.-119-5311G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.8+1270G>A (n.8+1270G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.1-53576G>A (n.1-53576G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) c.-2+794G>A (n.-2+794G>A) | ClinVar |
12 | g.23949600A>C | CA384321305 | SOX5 | c.-1-53576T>G (n.-1-53576T>G) c.-119-5312T>G (n.-119-5312T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.8+1269T>G (n.8+1269T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.1-53577T>G (n.1-53577T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) c.-2+793T>G (n.-2+793T>G) | |
12 | g.23949600A>G | CA384321306 | SOX5 | c.-1-53576T>C (n.-1-53576T>C) c.-119-5312T>C (n.-119-5312T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.8+1269T>C (n.8+1269T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.1-53577T>C (n.1-53577T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) c.-2+793T>C (n.-2+793T>C) | |
12 | g.23949600A>T | CA384321307 | SOX5 | c.-1-53576T>A (n.-1-53576T>A) c.-119-5312T>A (n.-119-5312T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.8+1269T>A (n.8+1269T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.1-53577T>A (n.1-53577T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) c.-2+793T>A (n.-2+793T>A) | |
12 | g.23949601T>A | CA384321309 | SOX5 | c.-1-53577A>T (n.-1-53577A>T) c.-119-5313A>T (n.-119-5313A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.8+1268A>T (n.8+1268A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.1-53578A>T (n.1-53578A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) c.-2+792A>T (n.-2+792A>T) | |
12 | g.23949601T>C | CA384321310 | SOX5 | c.-1-53577A>G (n.-1-53577A>G) c.-119-5313A>G (n.-119-5313A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.8+1268A>G (n.8+1268A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.1-53578A>G (n.1-53578A>G) c.193A>G (p.Met65Val) c.-2+792A>G (n.-2+792A>G) | |
12 | g.23949601T>G | CA384321308 | SOX5 | c.-1-53577A>C (n.-1-53577A>C) c.-119-5313A>C (n.-119-5313A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.8+1268A>C (n.8+1268A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.1-53578A>C (n.1-53578A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) c.-2+792A>C (n.-2+792A>C) | |
12 | g.23949602G>A | CA6484482 | SOX5 | c.-1-53578C>T (n.-1-53578C>T) c.-119-5314C>T (n.-119-5314C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.8+1267C>T (n.8+1267C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.1-53579C>T (n.1-53579C>T) c.192C>T (p.Ser64=) c.-2+791C>T (n.-2+791C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.23949602G= | CA2022291231 | SOX5 | c.-1-53578C= (n.-1-53578C=) c.-119-5314C= (n.-119-5314C=) c.-1C= (n.-1C=) c.8+1267C= (n.8+1267C=) c.-40C= (n.-40C=) c.1-53579C= (n.1-53579C=) c.192C= (p.Ser64=) c.-2+791C= (n.-2+791C=) | |
12 | g.23949602G>T | CA234612657 | SOX5 | c.-1-53578C>A (n.-1-53578C>A) c.-119-5314C>A (n.-119-5314C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.8+1267C>A (n.8+1267C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.1-53579C>A (n.1-53579C>A) c.192C>A (p.Ser64Arg) c.-2+791C>A (n.-2+791C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949603C>A | CA6484484 | SOX5 | c.-1-53579G>T (n.-1-53579G>T) c.-119-5315G>T (n.-119-5315G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.8+1266G>T (n.8+1266G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.1-53580G>T (n.1-53580G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.-2+790G>T (n.-2+790G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949603C= | CA2022291236 | SOX5 | c.-1-53579G= (n.-1-53579G=) c.-119-5315G= (n.-119-5315G=) c.-2G= (n.-2G=) c.8+1266G= (n.8+1266G=) c.-41G= (n.-41G=) c.1-53580G= (n.1-53580G=) c.191G= (p.Ser64=) c.-2+790G= (n.-2+790G=) | |
12 | g.23949603C>G | CA2617968728 | SOX5 | c.-1-53579G>C (n.-1-53579G>C) c.-119-5315G>C (n.-119-5315G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.8+1266G>C (n.8+1266G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.1-53580G>C (n.1-53580G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.-2+790G>C (n.-2+790G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949603C>T | CA6484483 | SOX5 | c.-1-53579G>A (n.-1-53579G>A) c.-119-5315G>A (n.-119-5315G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.8+1266G>A (n.8+1266G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.1-53580G>A (n.1-53580G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.-2+790G>A (n.-2+790G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949604T>C | CA686588898 | SOX5 | c.-1-53580A>G (n.-1-53580A>G) c.-119-5316A>G (n.-119-5316A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.8+1265A>G (n.8+1265A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.1-53581A>G (n.1-53581A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.-2+789A>G (n.-2+789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949604T= | CA2022291239 | SOX5 | c.-1-53580A= (n.-1-53580A=) c.-119-5316A= (n.-119-5316A=) c.-3A= (n.-3A=) c.8+1265A= (n.8+1265A=) c.-42A= (n.-42A=) c.1-53581A= (n.1-53581A=) c.190A= (p.Ser64=) c.-2+789A= (n.-2+789A=) | |
12 | g.23949605G>A | CA2617968729 | SOX5 | c.-1-53581C>T (n.-1-53581C>T) c.-119-5317C>T (n.-119-5317C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.8+1264C>T (n.8+1264C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.1-53582C>T (n.1-53582C>T) c.189C>T (p.Ser63=) c.-2+788C>T (n.-2+788C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949606G>A | CA2022291243 | SOX5 | c.-1-53582C>T (n.-1-53582C>T) c.-119-5318C>T (n.-119-5318C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.8+1263C>T (n.8+1263C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.1-53583C>T (n.1-53583C>T) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-2+787C>T (n.-2+787C>T) | dbSNP |
12 | g.23949606G>C | CA6484485 | SOX5 | c.-1-53582C>G (n.-1-53582C>G) c.-119-5318C>G (n.-119-5318C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) c.8+1263C>G (n.8+1263C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.1-53583C>G (n.1-53583C>G) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-2+787C>G (n.-2+787C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949606G= | CA2022291242 | SOX5 | c.-1-53582C= (n.-1-53582C=) c.-119-5318C= (n.-119-5318C=) c.-5C= (n.-5C=) c.8+1263C= (n.8+1263C=) c.-44C= (n.-44C=) c.1-53583C= (n.1-53583C=) c.188C= (p.Ser63=) c.-2+787C= (n.-2+787C=) | |
12 | g.23949607A>G | CA2617968730 | SOX5 | c.-1-53583T>C (n.-1-53583T>C) c.-119-5319T>C (n.-119-5319T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.8+1262T>C (n.8+1262T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.1-53584T>C (n.1-53584T>C) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-2+786T>C (n.-2+786T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949608A= | CA2022291246 | SOX5 | c.-1-53584T= (n.-1-53584T=) c.-119-5320T= (n.-119-5320T=) c.-7T= (n.-7T=) c.8+1261T= (n.8+1261T=) c.-46T= (n.-46T=) c.1-53585T= (n.1-53585T=) c.186T= (p.Phe62=) c.-2+785T= (n.-2+785T=) | |
12 | g.23949608A>C | CA234612658 | SOX5 | c.-1-53584T>G (n.-1-53584T>G) c.-119-5320T>G (n.-119-5320T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.8+1261T>G (n.8+1261T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.1-53585T>G (n.1-53585T>G) c.186T>G (p.Phe62Leu) c.-2+785T>G (n.-2+785T>G) | dbSNP |
12 | g.23949609A= | CA2022291250 | SOX5 | c.-1-53585T= (n.-1-53585T=) c.-119-5321T= (n.-119-5321T=) c.-8T= (n.-8T=) c.8+1260T= (n.8+1260T=) c.-47T= (n.-47T=) c.1-53586T= (n.1-53586T=) c.185T= (p.Phe62=) c.-2+784T= (n.-2+784T=) | |
12 | g.23949609A>G | CA603908884 | SOX5 | c.-1-53585T>C (n.-1-53585T>C) c.-119-5321T>C (n.-119-5321T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.8+1260T>C (n.8+1260T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.1-53586T>C (n.1-53586T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-2+784T>C (n.-2+784T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949611G>A | CA2022291254 | SOX5 | c.-1-53587C>T (n.-1-53587C>T) c.-119-5323C>T (n.-119-5323C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.8+1258C>T (n.8+1258C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.1-53588C>T (n.1-53588C>T) c.183C>T (p.Cys61=) c.-2+782C>T (n.-2+782C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949611G= | CA2022291252 | SOX5 | c.-1-53587C= (n.-1-53587C=) c.-119-5323C= (n.-119-5323C=) c.-10C= (n.-10C=) c.8+1258C= (n.8+1258C=) c.-49C= (n.-49C=) c.1-53588C= (n.1-53588C=) c.183C= (p.Cys61=) c.-2+782C= (n.-2+782C=) | |
12 | g.23949611G>T | CA603908886 | SOX5 | c.-1-53587C>A (n.-1-53587C>A) c.-119-5323C>A (n.-119-5323C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.8+1258C>A (n.8+1258C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.1-53588C>A (n.1-53588C>A) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.-2+782C>A (n.-2+782C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |