Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.23949472C=	CA2022291069	SOX5	c.-1-53448G= (n.-1-53448G=) c.-119-5184G= (n.-119-5184G=) c.38+92G= (n.38+92G=) c.8+1397G= (n.8+1397G=) c.-2+92G= (n.-2+92G=) n.29+92G= c.1-53449G= (n.1-53449G=) c.230+92G= (n.230+92G=) c.-2+921G= (n.-2+921G=) c.-5303G= (n.-5303G=)
12	g.23949472C>T	CA2022291070	SOX5	c.-1-53448G>A (n.-1-53448G>A) c.-119-5184G>A (n.-119-5184G>A) c.38+92G>A (n.38+92G>A) c.8+1397G>A (n.8+1397G>A) c.-2+92G>A (n.-2+92G>A) n.29+92G>A c.1-53449G>A (n.1-53449G>A) c.230+92G>A (n.230+92G>A) c.-2+921G>A (n.-2+921G>A) c.-5303G>A (n.-5303G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949473G>A	CA2022291073	SOX5	c.-1-53449C>T (n.-1-53449C>T) c.-119-5185C>T (n.-119-5185C>T) c.38+91C>T (n.38+91C>T) c.8+1396C>T (n.8+1396C>T) c.-2+91C>T (n.-2+91C>T) n.29+91C>T c.1-53450C>T (n.1-53450C>T) c.230+91C>T (n.230+91C>T) c.-2+920C>T (n.-2+920C>T) c.-5304C>T (n.-5304C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949473G=	CA2022291075	SOX5	c.-1-53449C= (n.-1-53449C=) c.-119-5185C= (n.-119-5185C=) c.38+91C= (n.38+91C=) c.8+1396C= (n.8+1396C=) c.-2+91C= (n.-2+91C=) n.29+91C= c.1-53450C= (n.1-53450C=) c.230+91C= (n.230+91C=) c.-2+920C= (n.-2+920C=) c.-5304C= (n.-5304C=)
12	g.23949473G>T	CA2575102208	SOX5	c.-1-53449C>A (n.-1-53449C>A) c.-119-5185C>A (n.-119-5185C>A) c.38+91C>A (n.38+91C>A) c.8+1396C>A (n.8+1396C>A) c.-2+91C>A (n.-2+91C>A) n.29+91C>A c.1-53450C>A (n.1-53450C>A) c.230+91C>A (n.230+91C>A) c.-2+920C>A (n.-2+920C>A) c.-5304C>A (n.-5304C>A)	gnomAD v4
12	g.23949476T>C	CA2575102209	SOX5	c.-1-53452A>G (n.-1-53452A>G) c.-119-5188A>G (n.-119-5188A>G) c.38+88A>G (n.38+88A>G) c.8+1393A>G (n.8+1393A>G) c.-2+88A>G (n.-2+88A>G) n.29+88A>G c.1-53453A>G (n.1-53453A>G) c.230+88A>G (n.230+88A>G) c.-2+917A>G (n.-2+917A>G) c.-5307A>G (n.-5307A>G)
12	g.23949478G>A	CA234612649	SOX5	c.-1-53454C>T (n.-1-53454C>T) c.-119-5190C>T (n.-119-5190C>T) c.38+86C>T (n.38+86C>T) c.8+1391C>T (n.8+1391C>T) c.-2+86C>T (n.-2+86C>T) n.29+86C>T c.1-53455C>T (n.1-53455C>T) c.230+86C>T (n.230+86C>T) c.-2+915C>T (n.-2+915C>T) c.-5309C>T (n.-5309C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949478G=	CA2022291078	SOX5	c.-1-53454C= (n.-1-53454C=) c.-119-5190C= (n.-119-5190C=) c.38+86C= (n.38+86C=) c.8+1391C= (n.8+1391C=) c.-2+86C= (n.-2+86C=) n.29+86C= c.1-53455C= (n.1-53455C=) c.230+86C= (n.230+86C=) c.-2+915C= (n.-2+915C=) c.-5309C= (n.-5309C=)
12	g.23949478G>T	CA2617968688	SOX5	c.-1-53454C>A (n.-1-53454C>A) c.-119-5190C>A (n.-119-5190C>A) c.38+86C>A (n.38+86C>A) c.8+1391C>A (n.8+1391C>A) c.-2+86C>A (n.-2+86C>A) n.29+86C>A c.1-53455C>A (n.1-53455C>A) c.230+86C>A (n.230+86C>A) c.-2+915C>A (n.-2+915C>A) c.-5309C>A (n.-5309C>A)	gnomAD v4
12	g.23949482del	CA2617968687	SOX5	c.-1-53454del (n.-1-53454del) c.-119-5190del (n.-119-5190del) c.38+86del (n.38+86del) c.8+1391del (n.8+1391del) c.-2+86del (n.-2+86del) n.29+86del c.1-53455del (n.1-53455del) c.230+86del (n.230+86del) c.-2+915del (n.-2+915del) c.-5309del (n.-5309del)	gnomAD v4
12	g.23949479G>A	CA2022291084	SOX5	c.-1-53455C>T (n.-1-53455C>T) c.-119-5191C>T (n.-119-5191C>T) c.38+85C>T (n.38+85C>T) c.8+1390C>T (n.8+1390C>T) c.-2+85C>T (n.-2+85C>T) n.29+85C>T c.1-53456C>T (n.1-53456C>T) c.230+85C>T (n.230+85C>T) c.-2+914C>T (n.-2+914C>T) c.-5310C>T (n.-5310C>T)	dbSNP
12	g.23949479G>C	CA2617968689	SOX5	c.-1-53455C>G (n.-1-53455C>G) c.-119-5191C>G (n.-119-5191C>G) c.38+85C>G (n.38+85C>G) c.8+1390C>G (n.8+1390C>G) c.-2+85C>G (n.-2+85C>G) n.29+85C>G c.1-53456C>G (n.1-53456C>G) c.230+85C>G (n.230+85C>G) c.-2+914C>G (n.-2+914C>G) c.-5310C>G (n.-5310C>G)	gnomAD v4
12	g.23949479G=	CA2022291081	SOX5	c.-1-53455C= (n.-1-53455C=) c.-119-5191C= (n.-119-5191C=) c.38+85C= (n.38+85C=) c.8+1390C= (n.8+1390C=) c.-2+85C= (n.-2+85C=) n.29+85C= c.1-53456C= (n.1-53456C=) c.230+85C= (n.230+85C=) c.-2+914C= (n.-2+914C=) c.-5310C= (n.-5310C=)
12	g.23949479G>T	CA2617968690	SOX5	c.-1-53455C>A (n.-1-53455C>A) c.-119-5191C>A (n.-119-5191C>A) c.38+85C>A (n.38+85C>A) c.8+1390C>A (n.8+1390C>A) c.-2+85C>A (n.-2+85C>A) n.29+85C>A c.1-53456C>A (n.1-53456C>A) c.230+85C>A (n.230+85C>A) c.-2+914C>A (n.-2+914C>A) c.-5310C>A (n.-5310C>A)	gnomAD v4
12	g.23949480G>A	CA686588764	SOX5	c.-1-53456C>T (n.-1-53456C>T) c.-119-5192C>T (n.-119-5192C>T) c.38+84C>T (n.38+84C>T) c.8+1389C>T (n.8+1389C>T) c.-2+84C>T (n.-2+84C>T) n.29+84C>T c.1-53457C>T (n.1-53457C>T) c.230+84C>T (n.230+84C>T) c.-2+913C>T (n.-2+913C>T) c.-5311C>T (n.-5311C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949480G=	CA2022291085	SOX5	c.-1-53456C= (n.-1-53456C=) c.-119-5192C= (n.-119-5192C=) c.38+84C= (n.38+84C=) c.8+1389C= (n.8+1389C=) c.-2+84C= (n.-2+84C=) n.29+84C= c.1-53457C= (n.1-53457C=) c.230+84C= (n.230+84C=) c.-2+913C= (n.-2+913C=) c.-5311C= (n.-5311C=)
12	g.23949480G>T	CA2575102210	SOX5	c.-1-53456C>A (n.-1-53456C>A) c.-119-5192C>A (n.-119-5192C>A) c.38+84C>A (n.38+84C>A) c.8+1389C>A (n.8+1389C>A) c.-2+84C>A (n.-2+84C>A) n.29+84C>A c.1-53457C>A (n.1-53457C>A) c.230+84C>A (n.230+84C>A) c.-2+913C>A (n.-2+913C>A) c.-5311C>A (n.-5311C>A)	gnomAD v4
12	g.23949481G>A	CA2575102211	SOX5	c.-1-53457C>T (n.-1-53457C>T) c.-119-5193C>T (n.-119-5193C>T) c.38+83C>T (n.38+83C>T) c.8+1388C>T (n.8+1388C>T) c.-2+83C>T (n.-2+83C>T) n.29+83C>T c.1-53458C>T (n.1-53458C>T) c.230+83C>T (n.230+83C>T) c.-2+912C>T (n.-2+912C>T) c.-5312C>T (n.-5312C>T)	gnomAD v4
12	g.23949481G>C	CA2575102212	SOX5	c.-1-53457C>G (n.-1-53457C>G) c.-119-5193C>G (n.-119-5193C>G) c.38+83C>G (n.38+83C>G) c.8+1388C>G (n.8+1388C>G) c.-2+83C>G (n.-2+83C>G) n.29+83C>G c.1-53458C>G (n.1-53458C>G) c.230+83C>G (n.230+83C>G) c.-2+912C>G (n.-2+912C>G) c.-5312C>G (n.-5312C>G)
12	g.23949481G>T	CA2617968691	SOX5	c.-1-53457C>A (n.-1-53457C>A) c.-119-5193C>A (n.-119-5193C>A) c.38+83C>A (n.38+83C>A) c.8+1388C>A (n.8+1388C>A) c.-2+83C>A (n.-2+83C>A) n.29+83C>A c.1-53458C>A (n.1-53458C>A) c.230+83C>A (n.230+83C>A) c.-2+912C>A (n.-2+912C>A) c.-5312C>A (n.-5312C>A)	gnomAD v4
12	g.23949482G>A	CA2022291087	SOX5	c.-1-53458C>T (n.-1-53458C>T) c.-119-5194C>T (n.-119-5194C>T) c.38+82C>T (n.38+82C>T) c.8+1387C>T (n.8+1387C>T) c.-2+82C>T (n.-2+82C>T) n.29+82C>T c.1-53459C>T (n.1-53459C>T) c.230+82C>T (n.230+82C>T) c.-2+911C>T (n.-2+911C>T) c.-5313C>T (n.-5313C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949482G>C	CA234612650	SOX5	c.-1-53458C>G (n.-1-53458C>G) c.-119-5194C>G (n.-119-5194C>G) c.38+82C>G (n.38+82C>G) c.8+1387C>G (n.8+1387C>G) c.-2+82C>G (n.-2+82C>G) n.29+82C>G c.1-53459C>G (n.1-53459C>G) c.230+82C>G (n.230+82C>G) c.-2+911C>G (n.-2+911C>G) c.-5313C>G (n.-5313C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949482G=	CA2022291090	SOX5	c.-1-53458C= (n.-1-53458C=) c.-119-5194C= (n.-119-5194C=) c.38+82C= (n.38+82C=) c.8+1387C= (n.8+1387C=) c.-2+82C= (n.-2+82C=) n.29+82C= c.1-53459C= (n.1-53459C=) c.230+82C= (n.230+82C=) c.-2+911C= (n.-2+911C=) c.-5313C= (n.-5313C=)
12	g.23949482G>T	CA2617968692	SOX5	c.-1-53458C>A (n.-1-53458C>A) c.-119-5194C>A (n.-119-5194C>A) c.38+82C>A (n.38+82C>A) c.8+1387C>A (n.8+1387C>A) c.-2+82C>A (n.-2+82C>A) n.29+82C>A c.1-53459C>A (n.1-53459C>A) c.230+82C>A (n.230+82C>A) c.-2+911C>A (n.-2+911C>A) c.-5313C>A (n.-5313C>A)	gnomAD v4
12	g.23949483A>G	CA2575102213	SOX5	c.-1-53459T>C (n.-1-53459T>C) c.-119-5195T>C (n.-119-5195T>C) c.38+81T>C (n.38+81T>C) c.8+1386T>C (n.8+1386T>C) c.-2+81T>C (n.-2+81T>C) n.29+81T>C c.1-53460T>C (n.1-53460T>C) c.230+81T>C (n.230+81T>C) c.-2+910T>C (n.-2+910T>C) c.-5314T>C (n.-5314T>C)	gnomAD v4
12	g.23949484G>A	CA686588766	SOX5	c.-1-53460C>T (n.-1-53460C>T) c.-119-5196C>T (n.-119-5196C>T) c.38+80C>T (n.38+80C>T) c.8+1385C>T (n.8+1385C>T) c.-2+80C>T (n.-2+80C>T) n.29+80C>T c.1-53461C>T (n.1-53461C>T) c.230+80C>T (n.230+80C>T) c.-2+909C>T (n.-2+909C>T) c.-5315C>T (n.-5315C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949484G=	CA2022291094	SOX5	c.-1-53460C= (n.-1-53460C=) c.-119-5196C= (n.-119-5196C=) c.38+80C= (n.38+80C=) c.8+1385C= (n.8+1385C=) c.-2+80C= (n.-2+80C=) n.29+80C= c.1-53461C= (n.1-53461C=) c.230+80C= (n.230+80C=) c.-2+909C= (n.-2+909C=) c.-5315C= (n.-5315C=)
12	g.23949484G>T	CA2617968693	SOX5	c.-1-53460C>A (n.-1-53460C>A) c.-119-5196C>A (n.-119-5196C>A) c.38+80C>A (n.38+80C>A) c.8+1385C>A (n.8+1385C>A) c.-2+80C>A (n.-2+80C>A) n.29+80C>A c.1-53461C>A (n.1-53461C>A) c.230+80C>A (n.230+80C>A) c.-2+909C>A (n.-2+909C>A) c.-5315C>A (n.-5315C>A)	gnomAD v4
12	g.23949485C>T	CA2617968694	SOX5	c.-1-53461G>A (n.-1-53461G>A) c.-119-5197G>A (n.-119-5197G>A) c.38+79G>A (n.38+79G>A) c.8+1384G>A (n.8+1384G>A) c.-2+79G>A (n.-2+79G>A) n.29+79G>A c.1-53462G>A (n.1-53462G>A) c.230+79G>A (n.230+79G>A) c.-2+908G>A (n.-2+908G>A) c.-5316G>A (n.-5316G>A)	gnomAD v4
12	g.23949486A>T	CA2617968695	SOX5	c.-1-53462T>A (n.-1-53462T>A) c.-119-5198T>A (n.-119-5198T>A) c.38+78T>A (n.38+78T>A) c.8+1383T>A (n.8+1383T>A) c.-2+78T>A (n.-2+78T>A) n.29+78T>A c.1-53463T>A (n.1-53463T>A) c.230+78T>A (n.230+78T>A) c.-2+907T>A (n.-2+907T>A) c.-5317T>A (n.-5317T>A)	gnomAD v4
12	g.23949487T>C	CA686588768	SOX5	c.-1-53463A>G (n.-1-53463A>G) c.-119-5199A>G (n.-119-5199A>G) c.38+77A>G (n.38+77A>G) c.8+1382A>G (n.8+1382A>G) c.-2+77A>G (n.-2+77A>G) n.29+77A>G c.1-53464A>G (n.1-53464A>G) c.230+77A>G (n.230+77A>G) c.-2+906A>G (n.-2+906A>G) c.-5318A>G (n.-5318A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949487T=	CA2022291095	SOX5	c.-1-53463A= (n.-1-53463A=) c.-119-5199A= (n.-119-5199A=) c.38+77A= (n.38+77A=) c.8+1382A= (n.8+1382A=) c.-2+77A= (n.-2+77A=) n.29+77A= c.1-53464A= (n.1-53464A=) c.230+77A= (n.230+77A=) c.-2+906A= (n.-2+906A=) c.-5318A= (n.-5318A=)
12	g.23949488C>A	CA2617968696	SOX5	c.-1-53464G>T (n.-1-53464G>T) c.-119-5200G>T (n.-119-5200G>T) c.38+76G>T (n.38+76G>T) c.8+1381G>T (n.8+1381G>T) c.-2+76G>T (n.-2+76G>T) n.29+76G>T c.1-53465G>T (n.1-53465G>T) c.230+76G>T (n.230+76G>T) c.-2+905G>T (n.-2+905G>T) c.-5319G>T (n.-5319G>T)	gnomAD v4
12	g.23949488C=	CA2022291102	SOX5	c.-1-53464G= (n.-1-53464G=) c.-119-5200G= (n.-119-5200G=) c.38+76G= (n.38+76G=) c.8+1381G= (n.8+1381G=) c.-2+76G= (n.-2+76G=) n.29+76G= c.1-53465G= (n.1-53465G=) c.230+76G= (n.230+76G=) c.-2+905G= (n.-2+905G=) c.-5319G= (n.-5319G=)
12	g.23949488C>T	CA234612651	SOX5	c.-1-53464G>A (n.-1-53464G>A) c.-119-5200G>A (n.-119-5200G>A) c.38+76G>A (n.38+76G>A) c.8+1381G>A (n.8+1381G>A) c.-2+76G>A (n.-2+76G>A) n.29+76G>A c.1-53465G>A (n.1-53465G>A) c.230+76G>A (n.230+76G>A) c.-2+905G>A (n.-2+905G>A) c.-5319G>A (n.-5319G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949489T>G	CA603908126	SOX5	c.-1-53465A>C (n.-1-53465A>C) c.-119-5201A>C (n.-119-5201A>C) c.38+75A>C (n.38+75A>C) c.8+1380A>C (n.8+1380A>C) c.-2+75A>C (n.-2+75A>C) n.29+75A>C c.1-53466A>C (n.1-53466A>C) c.230+75A>C (n.230+75A>C) c.-2+904A>C (n.-2+904A>C) c.-5320A>C (n.-5320A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949489T=	CA2022291105	SOX5	c.-1-53465A= (n.-1-53465A=) c.-119-5201A= (n.-119-5201A=) c.38+75A= (n.38+75A=) c.8+1380A= (n.8+1380A=) c.-2+75A= (n.-2+75A=) n.29+75A= c.1-53466A= (n.1-53466A=) c.230+75A= (n.230+75A=) c.-2+904A= (n.-2+904A=) c.-5320A= (n.-5320A=)
12	g.23949490del	CA2575102214	SOX5	c.-1-53465del (n.-1-53465del) c.-119-5201del (n.-119-5201del) c.38+75del (n.38+75del) c.8+1380del (n.8+1380del) c.-2+75del (n.-2+75del) n.29+75del c.1-53466del (n.1-53466del) c.230+75del (n.230+75del) c.-2+904del (n.-2+904del) c.-5320del (n.-5320del)
12	g.23949490T>C	CA2617968697	SOX5	c.-1-53466A>G (n.-1-53466A>G) c.-119-5202A>G (n.-119-5202A>G) c.38+74A>G (n.38+74A>G) c.8+1379A>G (n.8+1379A>G) c.-2+74A>G (n.-2+74A>G) n.29+74A>G c.1-53467A>G (n.1-53467A>G) c.230+74A>G (n.230+74A>G) c.-2+903A>G (n.-2+903A>G) c.-5321A>G (n.-5321A>G)	gnomAD v4
12	g.23949491C=	CA2022291106	SOX5	c.-1-53467G= (n.-1-53467G=) c.-119-5203G= (n.-119-5203G=) c.38+73G= (n.38+73G=) c.8+1378G= (n.8+1378G=) c.-2+73G= (n.-2+73G=) n.29+73G= c.1-53468G= (n.1-53468G=) c.230+73G= (n.230+73G=) c.-2+902G= (n.-2+902G=) c.-5322G= (n.-5322G=)
12	g.23949491C>G	CA2022291107	SOX5	c.-1-53467G>C (n.-1-53467G>C) c.-119-5203G>C (n.-119-5203G>C) c.38+73G>C (n.38+73G>C) c.8+1378G>C (n.8+1378G>C) c.-2+73G>C (n.-2+73G>C) n.29+73G>C c.1-53468G>C (n.1-53468G>C) c.230+73G>C (n.230+73G>C) c.-2+902G>C (n.-2+902G>C) c.-5322G>C (n.-5322G>C)	dbSNP
12	g.23949492C>T	CA2617968698	SOX5	c.-1-53468G>A (n.-1-53468G>A) c.-119-5204G>A (n.-119-5204G>A) c.38+72G>A (n.38+72G>A) c.8+1377G>A (n.8+1377G>A) c.-2+72G>A (n.-2+72G>A) n.29+72G>A c.1-53469G>A (n.1-53469G>A) c.230+72G>A (n.230+72G>A) c.-2+901G>A (n.-2+901G>A) c.-5323G>A (n.-5323G>A)	gnomAD v4
12	g.23949493A>C	CA2794870703	SOX5	c.-1-53469T>G (n.-1-53469T>G) c.-119-5205T>G (n.-119-5205T>G) c.38+71T>G (n.38+71T>G) c.8+1376T>G (n.8+1376T>G) c.-2+71T>G (n.-2+71T>G) n.29+71T>G c.1-53470T>G (n.1-53470T>G) c.230+71T>G (n.230+71T>G) c.-2+900T>G (n.-2+900T>G) c.-5324T>G (n.-5324T>G)
12	g.23949493A>T	CA2575102215	SOX5	c.-1-53469T>A (n.-1-53469T>A) c.-119-5205T>A (n.-119-5205T>A) c.38+71T>A (n.38+71T>A) c.8+1376T>A (n.8+1376T>A) c.-2+71T>A (n.-2+71T>A) n.29+71T>A c.1-53470T>A (n.1-53470T>A) c.230+71T>A (n.230+71T>A) c.-2+900T>A (n.-2+900T>A) c.-5324T>A (n.-5324T>A)	gnomAD v4
12	g.23949494A=	CA2022291108	SOX5	c.-1-53470T= (n.-1-53470T=) c.-119-5206T= (n.-119-5206T=) c.38+70T= (n.38+70T=) c.8+1375T= (n.8+1375T=) c.-2+70T= (n.-2+70T=) n.29+70T= c.1-53471T= (n.1-53471T=) c.230+70T= (n.230+70T=) c.-2+899T= (n.-2+899T=) c.-5325T= (n.-5325T=)
12	g.23949494A>G	CA234612652	SOX5	c.-1-53470T>C (n.-1-53470T>C) c.-119-5206T>C (n.-119-5206T>C) c.38+70T>C (n.38+70T>C) c.8+1375T>C (n.8+1375T>C) c.-2+70T>C (n.-2+70T>C) n.29+70T>C c.1-53471T>C (n.1-53471T>C) c.230+70T>C (n.230+70T>C) c.-2+899T>C (n.-2+899T>C) c.-5325T>C (n.-5325T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949495T=	CA2022291109	SOX5	c.-1-53471A= (n.-1-53471A=) c.-119-5207A= (n.-119-5207A=) c.38+69A= (n.38+69A=) c.8+1374A= (n.8+1374A=) c.-2+69A= (n.-2+69A=) n.29+69A= c.1-53472A= (n.1-53472A=) c.230+69A= (n.230+69A=) c.-2+898A= (n.-2+898A=) c.-5326A= (n.-5326A=)
12	g.23949495dup	CA2575102216	SOX5	c.-1-53471dup (n.-1-53471dup) c.-119-5207dup (n.-119-5207dup) c.38+69dup (n.38+69dup) c.8+1374dup (n.8+1374dup) c.-2+69dup (n.-2+69dup) n.29+69dup c.1-53472dup (n.1-53472dup) c.230+69dup (n.230+69dup) c.-2+898dup (n.-2+898dup) c.-5326dup (n.-5326dup)
12	g.23949496G>A	CA2617968699	SOX5	c.-1-53472C>T (n.-1-53472C>T) c.-119-5208C>T (n.-119-5208C>T) c.38+68C>T (n.38+68C>T) c.8+1373C>T (n.8+1373C>T) c.-2+68C>T (n.-2+68C>T) n.29+68C>T c.1-53473C>T (n.1-53473C>T) c.230+68C>T (n.230+68C>T) c.-2+897C>T (n.-2+897C>T) c.-5327C>T (n.-5327C>T)	gnomAD v4
12	g.23949496G>T	CA2617968700	SOX5	c.-1-53472C>A (n.-1-53472C>A) c.-119-5208C>A (n.-119-5208C>A) c.38+68C>A (n.38+68C>A) c.8+1373C>A (n.8+1373C>A) c.-2+68C>A (n.-2+68C>A) n.29+68C>A c.1-53473C>A (n.1-53473C>A) c.230+68C>A (n.230+68C>A) c.-2+897C>A (n.-2+897C>A) c.-5327C>A (n.-5327C>A)	gnomAD v4
12	g.23949496dup	CA2022291110	SOX5	c.-1-53472dup (n.-1-53472dup) c.-119-5208dup (n.-119-5208dup) c.38+68dup (n.38+68dup) c.8+1373dup (n.8+1373dup) c.-2+68dup (n.-2+68dup) n.29+68dup c.1-53473dup (n.1-53473dup) c.230+68dup (n.230+68dup) c.-2+897dup (n.-2+897dup) c.-5327dup (n.-5327dup)	dbSNP
12	g.23949497A>G	CA2617968701	SOX5	c.-1-53473T>C (n.-1-53473T>C) c.-119-5209T>C (n.-119-5209T>C) c.38+67T>C (n.38+67T>C) c.8+1372T>C (n.8+1372T>C) c.-2+67T>C (n.-2+67T>C) n.29+67T>C c.1-53474T>C (n.1-53474T>C) c.230+67T>C (n.230+67T>C) c.-2+896T>C (n.-2+896T>C) c.-5328T>C (n.-5328T>C)	gnomAD v4
12	g.23949497A>T	CA2617968702	SOX5	c.-1-53473T>A (n.-1-53473T>A) c.-119-5209T>A (n.-119-5209T>A) c.38+67T>A (n.38+67T>A) c.8+1372T>A (n.8+1372T>A) c.-2+67T>A (n.-2+67T>A) n.29+67T>A c.1-53474T>A (n.1-53474T>A) c.230+67T>A (n.230+67T>A) c.-2+896T>A (n.-2+896T>A) c.-5328T>A (n.-5328T>A)	gnomAD v4
12	g.23949500C=	CA2022291112	SOX5	c.-1-53476G= (n.-1-53476G=) c.-119-5212G= (n.-119-5212G=) c.38+64G= (n.38+64G=) c.8+1369G= (n.8+1369G=) c.-2+64G= (n.-2+64G=) n.29+64G= c.1-53477G= (n.1-53477G=) c.230+64G= (n.230+64G=) c.-2+893G= (n.-2+893G=) c.-5331G= (n.-5331G=)
12	g.23949500C>G	CA234612653	SOX5	c.-1-53476G>C (n.-1-53476G>C) c.-119-5212G>C (n.-119-5212G>C) c.38+64G>C (n.38+64G>C) c.8+1369G>C (n.8+1369G>C) c.-2+64G>C (n.-2+64G>C) n.29+64G>C c.1-53477G>C (n.1-53477G>C) c.230+64G>C (n.230+64G>C) c.-2+893G>C (n.-2+893G>C) c.-5331G>C (n.-5331G>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949504_23949505del	CA2617968703	SOX5	c.-1-53478_-1-53477del (n.-1-53478_-1-53477del) c.-119-5214_-119-5213del (n.-119-5214_-119-5213del) c.38+62_38+63del (n.38+62_38+63del) c.8+1367_8+1368del (n.8+1367_8+1368del) c.-2+62_-2+63del (n.-2+62_-2+63del) n.29+62_29+63del c.1-53479_1-53478del (n.1-53479_1-53478del) c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del) c.-2+891_-2+892del (n.-2+891_-2+892del) c.-5333_-5332del (n.-5333_-5332del)	gnomAD v4
12	g.23949502G>A	CA2725638777	SOX5	c.-1-53478C>T (n.-1-53478C>T) c.-119-5214C>T (n.-119-5214C>T) c.38+62C>T (n.38+62C>T) c.8+1367C>T (n.8+1367C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.29+62C>T c.1-53479C>T (n.1-53479C>T) c.230+62C>T (n.230+62C>T) c.-2+891C>T (n.-2+891C>T) c.-5333C>T (n.-5333C>T)	dbSNP
12	g.23949502G>C	CA234612654	SOX5	c.-1-53478C>G (n.-1-53478C>G) c.-119-5214C>G (n.-119-5214C>G) c.38+62C>G (n.38+62C>G) c.8+1367C>G (n.8+1367C>G) c.-2+62C>G (n.-2+62C>G) n.29+62C>G c.1-53479C>G (n.1-53479C>G) c.230+62C>G (n.230+62C>G) c.-2+891C>G (n.-2+891C>G) c.-5333C>G (n.-5333C>G)	dbSNP
12	g.23949502G=	CA2022291117	SOX5	c.-1-53478C= (n.-1-53478C=) c.-119-5214C= (n.-119-5214C=) c.38+62C= (n.38+62C=) c.8+1367C= (n.8+1367C=) c.-2+62C= (n.-2+62C=) n.29+62C= c.1-53479C= (n.1-53479C=) c.230+62C= (n.230+62C=) c.-2+891C= (n.-2+891C=) c.-5333C= (n.-5333C=)
12	g.23949503A>G	CA2794870704	SOX5	c.-1-53479T>C (n.-1-53479T>C) c.-119-5215T>C (n.-119-5215T>C) c.38+61T>C (n.38+61T>C) c.8+1366T>C (n.8+1366T>C) c.-2+61T>C (n.-2+61T>C) n.29+61T>C c.1-53480T>C (n.1-53480T>C) c.230+61T>C (n.230+61T>C) c.-2+890T>C (n.-2+890T>C) c.-5334T>C (n.-5334T>C)
12	g.23949504G>T	CA2617968704	SOX5	c.-1-53480C>A (n.-1-53480C>A) c.-119-5216C>A (n.-119-5216C>A) c.38+60C>A (n.38+60C>A) c.8+1365C>A (n.8+1365C>A) c.-2+60C>A (n.-2+60C>A) n.29+60C>A c.1-53481C>A (n.1-53481C>A) c.230+60C>A (n.230+60C>A) c.-2+889C>A (n.-2+889C>A) c.-5335C>A (n.-5335C>A)	gnomAD v4
12	g.23949505A>G	CA2575102217	SOX5	c.-1-53481T>C (n.-1-53481T>C) c.-119-5217T>C (n.-119-5217T>C) c.38+59T>C (n.38+59T>C) c.8+1364T>C (n.8+1364T>C) c.-2+59T>C (n.-2+59T>C) n.29+59T>C c.1-53482T>C (n.1-53482T>C) c.230+59T>C (n.230+59T>C) c.-2+888T>C (n.-2+888T>C) c.-5336T>C (n.-5336T>C)
12	g.23949506C=	CA2022291121	SOX5	c.-1-53482G= (n.-1-53482G=) c.-119-5218G= (n.-119-5218G=) c.38+58G= (n.38+58G=) c.8+1363G= (n.8+1363G=) c.-2+58G= (n.-2+58G=) n.29+58G= c.1-53483G= (n.1-53483G=) c.230+58G= (n.230+58G=) c.-2+887G= (n.-2+887G=) c.-5337G= (n.-5337G=)
12	g.23949506C>G	CA945676073	SOX5	c.-1-53482G>C (n.-1-53482G>C) c.-119-5218G>C (n.-119-5218G>C) c.38+58G>C (n.38+58G>C) c.8+1363G>C (n.8+1363G>C) c.-2+58G>C (n.-2+58G>C) n.29+58G>C c.1-53483G>C (n.1-53483G>C) c.230+58G>C (n.230+58G>C) c.-2+887G>C (n.-2+887G>C) c.-5337G>C (n.-5337G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949507T>C	CA2617968705	SOX5	c.-1-53483A>G (n.-1-53483A>G) c.-119-5219A>G (n.-119-5219A>G) c.38+57A>G (n.38+57A>G) c.8+1362A>G (n.8+1362A>G) c.-2+57A>G (n.-2+57A>G) n.29+57A>G c.1-53484A>G (n.1-53484A>G) c.230+57A>G (n.230+57A>G) c.-2+886A>G (n.-2+886A>G) c.-5338A>G (n.-5338A>G)	gnomAD v4
12	g.23949508A>G	CA2617968706	SOX5	c.-1-53484T>C (n.-1-53484T>C) c.-119-5220T>C (n.-119-5220T>C) c.38+56T>C (n.38+56T>C) c.8+1361T>C (n.8+1361T>C) c.-2+56T>C (n.-2+56T>C) n.29+56T>C c.1-53485T>C (n.1-53485T>C) c.230+56T>C (n.230+56T>C) c.-2+885T>C (n.-2+885T>C) c.-5339T>C (n.-5339T>C)	gnomAD v4
12	g.23949510T>C	CA234612655	SOX5	c.-1-53486A>G (n.-1-53486A>G) c.-119-5222A>G (n.-119-5222A>G) c.38+54A>G (n.38+54A>G) c.8+1359A>G (n.8+1359A>G) c.-2+54A>G (n.-2+54A>G) n.29+54A>G c.1-53487A>G (n.1-53487A>G) c.230+54A>G (n.230+54A>G) c.-2+883A>G (n.-2+883A>G) c.-5341A>G (n.-5341A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949510T>G	CA603908148	SOX5	c.-1-53486A>C (n.-1-53486A>C) c.-119-5222A>C (n.-119-5222A>C) c.38+54A>C (n.38+54A>C) c.8+1359A>C (n.8+1359A>C) c.-2+54A>C (n.-2+54A>C) n.29+54A>C c.1-53487A>C (n.1-53487A>C) c.230+54A>C (n.230+54A>C) c.-2+883A>C (n.-2+883A>C) c.-5341A>C (n.-5341A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949510T=	CA2022291123	SOX5	c.-1-53486A= (n.-1-53486A=) c.-119-5222A= (n.-119-5222A=) c.38+54A= (n.38+54A=) c.8+1359A= (n.8+1359A=) c.-2+54A= (n.-2+54A=) n.29+54A= c.1-53487A= (n.1-53487A=) c.230+54A= (n.230+54A=) c.-2+883A= (n.-2+883A=) c.-5341A= (n.-5341A=)
12	g.23949511G=	CA2022291125	SOX5	c.-1-53487C= (n.-1-53487C=) c.-119-5223C= (n.-119-5223C=) c.38+53C= (n.38+53C=) c.8+1358C= (n.8+1358C=) c.-2+53C= (n.-2+53C=) n.29+53C= c.1-53488C= (n.1-53488C=) c.230+53C= (n.230+53C=) c.-2+882C= (n.-2+882C=) c.-5342C= (n.-5342C=)
12	g.23949512dup	CA603908155	SOX5	c.-1-53488dup (n.-1-53488dup) c.-119-5224dup (n.-119-5224dup) c.38+52dup (n.38+52dup) c.8+1357dup (n.8+1357dup) c.-2+52dup (n.-2+52dup) n.29+52dup c.1-53489dup (n.1-53489dup) c.230+52dup (n.230+52dup) c.-2+881dup (n.-2+881dup) c.-5343dup (n.-5343dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949516dup	CA2617968707	SOX5	c.-1-53489dup (n.-1-53489dup) c.-119-5225dup (n.-119-5225dup) c.38+51dup (n.38+51dup) c.8+1356dup (n.8+1356dup) c.-2+51dup (n.-2+51dup) n.29+51dup c.1-53490dup (n.1-53490dup) c.230+51dup (n.230+51dup) c.-2+880dup (n.-2+880dup) c.-5344dup (n.-5344dup)	gnomAD v4
12	g.23949516A>G	CA2617968708	SOX5	c.-1-53492T>C (n.-1-53492T>C) c.-119-5228T>C (n.-119-5228T>C) c.38+48T>C (n.38+48T>C) c.8+1353T>C (n.8+1353T>C) c.-2+48T>C (n.-2+48T>C) n.29+48T>C c.1-53493T>C (n.1-53493T>C) c.230+48T>C (n.230+48T>C) c.-2+877T>C (n.-2+877T>C) c.-5347T>C (n.-5347T>C)	gnomAD v4
12	g.23949516A>T	CA2794870705	SOX5	c.-1-53492T>A (n.-1-53492T>A) c.-119-5228T>A (n.-119-5228T>A) c.38+48T>A (n.38+48T>A) c.8+1353T>A (n.8+1353T>A) c.-2+48T>A (n.-2+48T>A) n.29+48T>A c.1-53493T>A (n.1-53493T>A) c.230+48T>A (n.230+48T>A) c.-2+877T>A (n.-2+877T>A) c.-5347T>A (n.-5347T>A)
12	g.23949517T>C	CA6484466	SOX5	c.-1-53493A>G (n.-1-53493A>G) c.-119-5229A>G (n.-119-5229A>G) c.38+47A>G (n.38+47A>G) c.8+1352A>G (n.8+1352A>G) c.-2+47A>G (n.-2+47A>G) n.29+47A>G c.1-53494A>G (n.1-53494A>G) c.230+47A>G (n.230+47A>G) c.-2+876A>G (n.-2+876A>G) c.-5348A>G (n.-5348A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949517T=	CA2022291128	SOX5	c.-1-53493A= (n.-1-53493A=) c.-119-5229A= (n.-119-5229A=) c.38+47A= (n.38+47A=) c.8+1352A= (n.8+1352A=) c.-2+47A= (n.-2+47A=) n.29+47A= c.1-53494A= (n.1-53494A=) c.230+47A= (n.230+47A=) c.-2+876A= (n.-2+876A=) c.-5348A= (n.-5348A=)
12	g.23949518G=	CA2022291131	SOX5	c.-1-53494C= (n.-1-53494C=) c.-119-5230C= (n.-119-5230C=) c.38+46C= (n.38+46C=) c.8+1351C= (n.8+1351C=) c.-2+46C= (n.-2+46C=) n.29+46C= c.1-53495C= (n.1-53495C=) c.230+46C= (n.230+46C=) c.-2+875C= (n.-2+875C=) c.-5349C= (n.-5349C=)
12	g.23949518G>T	CA686588788	SOX5	c.-1-53494C>A (n.-1-53494C>A) c.-119-5230C>A (n.-119-5230C>A) c.38+46C>A (n.38+46C>A) c.8+1351C>A (n.8+1351C>A) c.-2+46C>A (n.-2+46C>A) n.29+46C>A c.1-53495C>A (n.1-53495C>A) c.230+46C>A (n.230+46C>A) c.-2+875C>A (n.-2+875C>A) c.-5349C>A (n.-5349C>A)	dbSNP
12	g.23949518_23949519insC	CA2617968710	SOX5	c.-1-53495_-1-53494insG (n.-1-53495_-1-53494insG) c.-119-5231_-119-5230insG (n.-119-5231_-119-5230insG) c.38+45_38+46insG (n.38+45_38+46insG) c.8+1350_8+1351insG (n.8+1350_8+1351insG) c.-2+45_-2+46insG (n.-2+45_-2+46insG) n.29+45_29+46insG c.1-53496_1-53495insG (n.1-53496_1-53495insG) c.230+45_230+46insG (n.230+45_230+46insG) c.-2+874_-2+875insG (n.-2+874_-2+875insG) c.-5350_-5349insG (n.-5350_-5349insG)	gnomAD v4
12	g.23949519G>C	CA2617968709	SOX5	c.-1-53495C>G (n.-1-53495C>G) c.-119-5231C>G (n.-119-5231C>G) c.38+45C>G (n.38+45C>G) c.8+1350C>G (n.8+1350C>G) c.-2+45C>G (n.-2+45C>G) n.29+45C>G c.1-53496C>G (n.1-53496C>G) c.230+45C>G (n.230+45C>G) c.-2+874C>G (n.-2+874C>G) c.-5350C>G (n.-5350C>G)	gnomAD v4
12	g.23949520G>A	CA2617968712	SOX5	c.-1-53496C>T (n.-1-53496C>T) c.-119-5232C>T (n.-119-5232C>T) c.38+44C>T (n.38+44C>T) c.8+1349C>T (n.8+1349C>T) c.-2+44C>T (n.-2+44C>T) n.29+44C>T c.1-53497C>T (n.1-53497C>T) c.230+44C>T (n.230+44C>T) c.-2+873C>T (n.-2+873C>T) c.-5351C>T (n.-5351C>T)	gnomAD v4
12	g.23949520G>T	CA2617968711	SOX5	c.-1-53496C>A (n.-1-53496C>A) c.-119-5232C>A (n.-119-5232C>A) c.38+44C>A (n.38+44C>A) c.8+1349C>A (n.8+1349C>A) c.-2+44C>A (n.-2+44C>A) n.29+44C>A c.1-53497C>A (n.1-53497C>A) c.230+44C>A (n.230+44C>A) c.-2+873C>A (n.-2+873C>A) c.-5351C>A (n.-5351C>A)	gnomAD v4
12	g.23949522G>T	CA2794870706	SOX5	c.-1-53498C>A (n.-1-53498C>A) c.-119-5234C>A (n.-119-5234C>A) c.38+42C>A (n.38+42C>A) c.8+1347C>A (n.8+1347C>A) c.-2+42C>A (n.-2+42C>A) n.29+42C>A c.1-53499C>A (n.1-53499C>A) c.230+42C>A (n.230+42C>A) c.-2+871C>A (n.-2+871C>A) c.-5353C>A (n.-5353C>A)
12	g.23949523A=	CA2022291135	SOX5	c.-1-53499T= (n.-1-53499T=) c.-119-5235T= (n.-119-5235T=) c.38+41T= (n.38+41T=) c.8+1346T= (n.8+1346T=) c.-2+41T= (n.-2+41T=) n.29+41T= c.1-53500T= (n.1-53500T=) c.230+41T= (n.230+41T=) c.-2+870T= (n.-2+870T=) c.-5354T= (n.-5354T=)
12	g.23949523A>T	CA6484467	SOX5	c.-1-53499T>A (n.-1-53499T>A) c.-119-5235T>A (n.-119-5235T>A) c.38+41T>A (n.38+41T>A) c.8+1346T>A (n.8+1346T>A) c.-2+41T>A (n.-2+41T>A) n.29+41T>A c.1-53500T>A (n.1-53500T>A) c.230+41T>A (n.230+41T>A) c.-2+870T>A (n.-2+870T>A) c.-5354T>A (n.-5354T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949524G>C	CA2726028762	SOX5	c.-1-53500C>G (n.-1-53500C>G) c.-119-5236C>G (n.-119-5236C>G) c.38+40C>G (n.38+40C>G) c.8+1345C>G (n.8+1345C>G) c.-2+40C>G (n.-2+40C>G) n.29+40C>G c.1-53501C>G (n.1-53501C>G) c.230+40C>G (n.230+40C>G) c.-2+869C>G (n.-2+869C>G) c.-5355C>G (n.-5355C>G)	dbSNP
12	g.23949524G>T	CA2617968713	SOX5	c.-1-53500C>A (n.-1-53500C>A) c.-119-5236C>A (n.-119-5236C>A) c.38+40C>A (n.38+40C>A) c.8+1345C>A (n.8+1345C>A) c.-2+40C>A (n.-2+40C>A) n.29+40C>A c.1-53501C>A (n.1-53501C>A) c.230+40C>A (n.230+40C>A) c.-2+869C>A (n.-2+869C>A) c.-5355C>A (n.-5355C>A)	gnomAD v4
12	g.23949525T>C	CA6484468	SOX5	c.-1-53501A>G (n.-1-53501A>G) c.-119-5237A>G (n.-119-5237A>G) c.38+39A>G (n.38+39A>G) c.8+1344A>G (n.8+1344A>G) c.-2+39A>G (n.-2+39A>G) n.29+39A>G c.1-53502A>G (n.1-53502A>G) c.230+39A>G (n.230+39A>G) c.-2+868A>G (n.-2+868A>G) c.-5356A>G (n.-5356A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949525T=	CA2022291139	SOX5	c.-1-53501A= (n.-1-53501A=) c.-119-5237A= (n.-119-5237A=) c.38+39A= (n.38+39A=) c.8+1344A= (n.8+1344A=) c.-2+39A= (n.-2+39A=) n.29+39A= c.1-53502A= (n.1-53502A=) c.230+39A= (n.230+39A=) c.-2+868A= (n.-2+868A=) c.-5356A= (n.-5356A=)
12	g.23949527G>A	CA2617968715	SOX5	c.-1-53503C>T (n.-1-53503C>T) c.-119-5239C>T (n.-119-5239C>T) c.38+37C>T (n.38+37C>T) c.8+1342C>T (n.8+1342C>T) c.-2+37C>T (n.-2+37C>T) n.29+37C>T c.1-53504C>T (n.1-53504C>T) c.230+37C>T (n.230+37C>T) c.-2+866C>T (n.-2+866C>T) c.-5358C>T (n.-5358C>T)	gnomAD v4
12	g.23949527_23949529del	CA2617968714	SOX5	c.-1-53505_-1-53503del (n.-1-53505_-1-53503del) c.-119-5241_-119-5239del (n.-119-5241_-119-5239del) c.38+35_38+37del (n.38+35_38+37del) c.8+1340_8+1342del (n.8+1340_8+1342del) c.-2+35_-2+37del (n.-2+35_-2+37del) n.29+35_29+37del c.1-53506_1-53504del (n.1-53506_1-53504del) c.230+35_230+37del (n.230+35_230+37del) c.-2+864_-2+866del (n.-2+864_-2+866del) c.-5360_-5358del (n.-5360_-5358del)	gnomAD v4
12	g.23949528T>A	CA2617968716	SOX5	c.-1-53504A>T (n.-1-53504A>T) c.-119-5240A>T (n.-119-5240A>T) c.38+36A>T (n.38+36A>T) c.8+1341A>T (n.8+1341A>T) c.-2+36A>T (n.-2+36A>T) n.29+36A>T c.1-53505A>T (n.1-53505A>T) c.230+36A>T (n.230+36A>T) c.-2+865A>T (n.-2+865A>T) c.-5359A>T (n.-5359A>T)	gnomAD v4
12	g.23949528T>C	CA6484469	SOX5	c.-1-53504A>G (n.-1-53504A>G) c.-119-5240A>G (n.-119-5240A>G) c.38+36A>G (n.38+36A>G) c.8+1341A>G (n.8+1341A>G) c.-2+36A>G (n.-2+36A>G) n.29+36A>G c.1-53505A>G (n.1-53505A>G) c.230+36A>G (n.230+36A>G) c.-2+865A>G (n.-2+865A>G) c.-5359A>G (n.-5359A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949528T=	CA2022291143	SOX5	c.-1-53504A= (n.-1-53504A=) c.-119-5240A= (n.-119-5240A=) c.38+36A= (n.38+36A=) c.8+1341A= (n.8+1341A=) c.-2+36A= (n.-2+36A=) n.29+36A= c.1-53505A= (n.1-53505A=) c.230+36A= (n.230+36A=) c.-2+865A= (n.-2+865A=) c.-5359A= (n.-5359A=)
12	g.23949529A=	CA2022291146	SOX5	c.-1-53505T= (n.-1-53505T=) c.-119-5241T= (n.-119-5241T=) c.38+35T= (n.38+35T=) c.8+1340T= (n.8+1340T=) c.-2+35T= (n.-2+35T=) n.29+35T= c.1-53506T= (n.1-53506T=) c.230+35T= (n.230+35T=) c.-2+864T= (n.-2+864T=) c.-5360T= (n.-5360T=)
12	g.23949529A>C	CA2725634124	SOX5	c.-1-53505T>G (n.-1-53505T>G) c.-119-5241T>G (n.-119-5241T>G) c.38+35T>G (n.38+35T>G) c.8+1340T>G (n.8+1340T>G) c.-2+35T>G (n.-2+35T>G) n.29+35T>G c.1-53506T>G (n.1-53506T>G) c.230+35T>G (n.230+35T>G) c.-2+864T>G (n.-2+864T>G) c.-5360T>G (n.-5360T>G)	dbSNP
12	g.23949529A>G	CA2617968717	SOX5	c.-1-53505T>C (n.-1-53505T>C) c.-119-5241T>C (n.-119-5241T>C) c.38+35T>C (n.38+35T>C) c.8+1340T>C (n.8+1340T>C) c.-2+35T>C (n.-2+35T>C) n.29+35T>C c.1-53506T>C (n.1-53506T>C) c.230+35T>C (n.230+35T>C) c.-2+864T>C (n.-2+864T>C) c.-5360T>C (n.-5360T>C)	gnomAD v4
12	g.23949529A>T	CA6484470	SOX5	c.-1-53505T>A (n.-1-53505T>A) c.-119-5241T>A (n.-119-5241T>A) c.38+35T>A (n.38+35T>A) c.8+1340T>A (n.8+1340T>A) c.-2+35T>A (n.-2+35T>A) n.29+35T>A c.1-53506T>A (n.1-53506T>A) c.230+35T>A (n.230+35T>A) c.-2+864T>A (n.-2+864T>A) c.-5360T>A (n.-5360T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949532T>A	CA603908176	SOX5	c.-1-53508A>T (n.-1-53508A>T) c.-119-5244A>T (n.-119-5244A>T) c.38+32A>T (n.38+32A>T) c.8+1337A>T (n.8+1337A>T) c.-2+32A>T (n.-2+32A>T) n.29+32A>T c.1-53509A>T (n.1-53509A>T) c.230+32A>T (n.230+32A>T) c.-2+861A>T (n.-2+861A>T) c.-5363A>T (n.-5363A>T)	dbSNP gnomAD v2
12	g.23949532T>C	CA2725676809	SOX5	c.-1-53508A>G (n.-1-53508A>G) c.-119-5244A>G (n.-119-5244A>G) c.38+32A>G (n.38+32A>G) c.8+1337A>G (n.8+1337A>G) c.-2+32A>G (n.-2+32A>G) n.29+32A>G c.1-53509A>G (n.1-53509A>G) c.230+32A>G (n.230+32A>G) c.-2+861A>G (n.-2+861A>G) c.-5363A>G (n.-5363A>G)	dbSNP
12	g.23949532T=	CA2022291147	SOX5	c.-1-53508A= (n.-1-53508A=) c.-119-5244A= (n.-119-5244A=) c.38+32A= (n.38+32A=) c.8+1337A= (n.8+1337A=) c.-2+32A= (n.-2+32A=) n.29+32A= c.1-53509A= (n.1-53509A=) c.230+32A= (n.230+32A=) c.-2+861A= (n.-2+861A=) c.-5363A= (n.-5363A=)
12	g.23949533C>T	CA2726028898	SOX5	c.-1-53509G>A (n.-1-53509G>A) c.-119-5245G>A (n.-119-5245G>A) c.38+31G>A (n.38+31G>A) c.8+1336G>A (n.8+1336G>A) c.-2+31G>A (n.-2+31G>A) n.29+31G>A c.1-53510G>A (n.1-53510G>A) c.230+31G>A (n.230+31G>A) c.-2+860G>A (n.-2+860G>A) c.-5364G>A (n.-5364G>A)	dbSNP
12	g.23949534A=	CA2022291149	SOX5	c.-1-53510T= (n.-1-53510T=) c.-119-5246T= (n.-119-5246T=) c.38+30T= (n.38+30T=) c.8+1335T= (n.8+1335T=) c.-2+30T= (n.-2+30T=) n.29+30T= c.1-53511T= (n.1-53511T=) c.230+30T= (n.230+30T=) c.-2+859T= (n.-2+859T=) c.-5365T= (n.-5365T=)
12	g.23949534A>C	CA2725632646	SOX5	c.-1-53510T>G (n.-1-53510T>G) c.-119-5246T>G (n.-119-5246T>G) c.38+30T>G (n.38+30T>G) c.8+1335T>G (n.8+1335T>G) c.-2+30T>G (n.-2+30T>G) n.29+30T>G c.1-53511T>G (n.1-53511T>G) c.230+30T>G (n.230+30T>G) c.-2+859T>G (n.-2+859T>G) c.-5365T>G (n.-5365T>G)	dbSNP
12	g.23949534A>G	CA6484471	SOX5	c.-1-53510T>C (n.-1-53510T>C) c.-119-5246T>C (n.-119-5246T>C) c.38+30T>C (n.38+30T>C) c.8+1335T>C (n.8+1335T>C) c.-2+30T>C (n.-2+30T>C) n.29+30T>C c.1-53511T>C (n.1-53511T>C) c.230+30T>C (n.230+30T>C) c.-2+859T>C (n.-2+859T>C) c.-5365T>C (n.-5365T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949535A=	CA2022291152	SOX5	c.-1-53511T= (n.-1-53511T=) c.-119-5247T= (n.-119-5247T=) c.38+29T= (n.38+29T=) c.8+1334T= (n.8+1334T=) c.-2+29T= (n.-2+29T=) n.29+29T= c.1-53512T= (n.1-53512T=) c.230+29T= (n.230+29T=) c.-2+858T= (n.-2+858T=) c.-5366T= (n.-5366T=)
12	g.23949535A>G	CA6484472	SOX5	c.-1-53511T>C (n.-1-53511T>C) c.-119-5247T>C (n.-119-5247T>C) c.38+29T>C (n.38+29T>C) c.8+1334T>C (n.8+1334T>C) c.-2+29T>C (n.-2+29T>C) n.29+29T>C c.1-53512T>C (n.1-53512T>C) c.230+29T>C (n.230+29T>C) c.-2+858T>C (n.-2+858T>C) c.-5366T>C (n.-5366T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949536T>C	CA2617968718	SOX5	c.-1-53512A>G (n.-1-53512A>G) c.-119-5248A>G (n.-119-5248A>G) c.38+28A>G (n.38+28A>G) c.8+1333A>G (n.8+1333A>G) c.-2+28A>G (n.-2+28A>G) n.29+28A>G c.1-53513A>G (n.1-53513A>G) c.230+28A>G (n.230+28A>G) c.-2+857A>G (n.-2+857A>G) c.-5367A>G (n.-5367A>G)	gnomAD v4
12	g.23949537A=	CA2022291153	SOX5	c.-1-53513T= (n.-1-53513T=) c.-119-5249T= (n.-119-5249T=) c.38+27T= (n.38+27T=) c.8+1332T= (n.8+1332T=) c.-2+27T= (n.-2+27T=) n.29+27T= c.1-53514T= (n.1-53514T=) c.230+27T= (n.230+27T=) c.-2+856T= (n.-2+856T=) c.-5368T= (n.-5368T=)
12	g.23949537A>G	CA2617968719	SOX5	c.-1-53513T>C (n.-1-53513T>C) c.-119-5249T>C (n.-119-5249T>C) c.38+27T>C (n.38+27T>C) c.8+1332T>C (n.8+1332T>C) c.-2+27T>C (n.-2+27T>C) n.29+27T>C c.1-53514T>C (n.1-53514T>C) c.230+27T>C (n.230+27T>C) c.-2+856T>C (n.-2+856T>C) c.-5368T>C (n.-5368T>C)	gnomAD v4
12	g.23949537A>T	CA234612656	SOX5	c.-1-53513T>A (n.-1-53513T>A) c.-119-5249T>A (n.-119-5249T>A) c.38+27T>A (n.38+27T>A) c.8+1332T>A (n.8+1332T>A) c.-2+27T>A (n.-2+27T>A) n.29+27T>A c.1-53514T>A (n.1-53514T>A) c.230+27T>A (n.230+27T>A) c.-2+856T>A (n.-2+856T>A) c.-5368T>A (n.-5368T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949538T>A	CA6484473	SOX5	c.-1-53514A>T (n.-1-53514A>T) c.-119-5250A>T (n.-119-5250A>T) c.38+26A>T (n.38+26A>T) c.8+1331A>T (n.8+1331A>T) c.-2+26A>T (n.-2+26A>T) n.29+26A>T c.1-53515A>T (n.1-53515A>T) c.230+26A>T (n.230+26A>T) c.-2+855A>T (n.-2+855A>T) c.-5369A>T (n.-5369A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949538T>C	CA6484474	SOX5	c.-1-53514A>G (n.-1-53514A>G) c.-119-5250A>G (n.-119-5250A>G) c.38+26A>G (n.38+26A>G) c.8+1331A>G (n.8+1331A>G) c.-2+26A>G (n.-2+26A>G) n.29+26A>G c.1-53515A>G (n.1-53515A>G) c.230+26A>G (n.230+26A>G) c.-2+855A>G (n.-2+855A>G) c.-5369A>G (n.-5369A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949538T=	CA2022291158	SOX5	c.-1-53514A= (n.-1-53514A=) c.-119-5250A= (n.-119-5250A=) c.38+26A= (n.38+26A=) c.8+1331A= (n.8+1331A=) c.-2+26A= (n.-2+26A=) n.29+26A= c.1-53515A= (n.1-53515A=) c.230+26A= (n.230+26A=) c.-2+855A= (n.-2+855A=) c.-5369A= (n.-5369A=)
12	g.23949540T>A	CA603908196	SOX5	c.-1-53516A>T (n.-1-53516A>T) c.-119-5252A>T (n.-119-5252A>T) c.38+24A>T (n.38+24A>T) c.8+1329A>T (n.8+1329A>T) c.-2+24A>T (n.-2+24A>T) n.29+24A>T c.1-53517A>T (n.1-53517A>T) c.230+24A>T (n.230+24A>T) c.-2+853A>T (n.-2+853A>T) c.-5371A>T (n.-5371A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949540T>C	CA2022291165	SOX5	c.-1-53516A>G (n.-1-53516A>G) c.-119-5252A>G (n.-119-5252A>G) c.38+24A>G (n.38+24A>G) c.8+1329A>G (n.8+1329A>G) c.-2+24A>G (n.-2+24A>G) n.29+24A>G c.1-53517A>G (n.1-53517A>G) c.230+24A>G (n.230+24A>G) c.-2+853A>G (n.-2+853A>G) c.-5371A>G (n.-5371A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949540T=	CA2022291161	SOX5	c.-1-53516A= (n.-1-53516A=) c.-119-5252A= (n.-119-5252A=) c.38+24A= (n.38+24A=) c.8+1329A= (n.8+1329A=) c.-2+24A= (n.-2+24A=) n.29+24A= c.1-53517A= (n.1-53517A=) c.230+24A= (n.230+24A=) c.-2+853A= (n.-2+853A=) c.-5371A= (n.-5371A=)
12	g.23949541T>C	CA2575102218	SOX5	c.-1-53517A>G (n.-1-53517A>G) c.-119-5253A>G (n.-119-5253A>G) c.38+23A>G (n.38+23A>G) c.8+1328A>G (n.8+1328A>G) c.-2+23A>G (n.-2+23A>G) n.29+23A>G c.1-53518A>G (n.1-53518A>G) c.230+23A>G (n.230+23A>G) c.-2+852A>G (n.-2+852A>G) c.-5372A>G (n.-5372A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949542A=	CA2022291167	SOX5	c.-1-53518T= (n.-1-53518T=) c.-119-5254T= (n.-119-5254T=) c.38+22T= (n.38+22T=) c.8+1327T= (n.8+1327T=) c.-2+22T= (n.-2+22T=) n.29+22T= c.1-53519T= (n.1-53519T=) c.230+22T= (n.230+22T=) c.-2+851T= (n.-2+851T=)
12	g.23949542A>C	CA2617968720	SOX5	c.-1-53518T>G (n.-1-53518T>G) c.-119-5254T>G (n.-119-5254T>G) c.38+22T>G (n.38+22T>G) c.8+1327T>G (n.8+1327T>G) c.-2+22T>G (n.-2+22T>G) n.29+22T>G c.1-53519T>G (n.1-53519T>G) c.230+22T>G (n.230+22T>G) c.-2+851T>G (n.-2+851T>G)	gnomAD v4
12	g.23949543G>C	CA2022291171	SOX5	c.-1-53519C>G (n.-1-53519C>G) c.-119-5255C>G (n.-119-5255C>G) c.38+21C>G (n.38+21C>G) c.8+1326C>G (n.8+1326C>G) c.-2+21C>G (n.-2+21C>G) n.29+21C>G c.1-53520C>G (n.1-53520C>G) c.230+21C>G (n.230+21C>G) c.-2+850C>G (n.-2+850C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949543G=	CA2022291172	SOX5	c.-1-53519C= (n.-1-53519C=) c.-119-5255C= (n.-119-5255C=) c.38+21C= (n.38+21C=) c.8+1326C= (n.8+1326C=) c.-2+21C= (n.-2+21C=) n.29+21C= c.1-53520C= (n.1-53520C=) c.230+21C= (n.230+21C=) c.-2+850C= (n.-2+850C=)
12	g.23949547dup	CA2022291169	SOX5	c.-1-53519dup (n.-1-53519dup) c.-119-5255dup (n.-119-5255dup) c.38+21dup (n.38+21dup) c.8+1326dup (n.8+1326dup) c.-2+21dup (n.-2+21dup) n.29+21dup c.1-53520dup (n.1-53520dup) c.230+21dup (n.230+21dup) c.-2+850dup (n.-2+850dup)	dbSNP
12	g.23949544G>A	CA2575102219	SOX5	c.-1-53520C>T (n.-1-53520C>T) c.-119-5256C>T (n.-119-5256C>T) c.38+20C>T (n.38+20C>T) c.8+1325C>T (n.8+1325C>T) c.-2+20C>T (n.-2+20C>T) n.29+20C>T c.1-53521C>T (n.1-53521C>T) c.230+20C>T (n.230+20C>T) c.-2+849C>T (n.-2+849C>T)
12	g.23949545G>A	CA2617968721	SOX5	c.-1-53521C>T (n.-1-53521C>T) c.-119-5257C>T (n.-119-5257C>T) c.38+19C>T (n.38+19C>T) c.8+1324C>T (n.8+1324C>T) c.-2+19C>T (n.-2+19C>T) n.29+19C>T c.1-53522C>T (n.1-53522C>T) c.230+19C>T (n.230+19C>T) c.-2+848C>T (n.-2+848C>T)	gnomAD v4
12	g.23949545G>C	CA2794870707	SOX5	c.-1-53521C>G (n.-1-53521C>G) c.-119-5257C>G (n.-119-5257C>G) c.38+19C>G (n.38+19C>G) c.8+1324C>G (n.8+1324C>G) c.-2+19C>G (n.-2+19C>G) n.29+19C>G c.1-53522C>G (n.1-53522C>G) c.230+19C>G (n.230+19C>G) c.-2+848C>G (n.-2+848C>G)
12	g.23949546G=	CA2022291174	SOX5	c.-1-53522C= (n.-1-53522C=) c.-119-5258C= (n.-119-5258C=) c.38+18C= (n.38+18C=) c.8+1323C= (n.8+1323C=) c.-2+18C= (n.-2+18C=) n.29+18C= c.1-53523C= (n.1-53523C=) c.230+18C= (n.230+18C=) c.-2+847C= (n.-2+847C=)
12	g.23949546G>T	CA2022291175	SOX5	c.-1-53522C>A (n.-1-53522C>A) c.-119-5258C>A (n.-119-5258C>A) c.38+18C>A (n.38+18C>A) c.8+1323C>A (n.8+1323C>A) c.-2+18C>A (n.-2+18C>A) n.29+18C>A c.1-53523C>A (n.1-53523C>A) c.230+18C>A (n.230+18C>A) c.-2+847C>A (n.-2+847C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949547G>A	CA6484476	SOX5	c.-1-53523C>T (n.-1-53523C>T) c.-119-5259C>T (n.-119-5259C>T) c.38+17C>T (n.38+17C>T) c.8+1322C>T (n.8+1322C>T) c.-2+17C>T (n.-2+17C>T) n.29+17C>T c.1-53524C>T (n.1-53524C>T) c.230+17C>T (n.230+17C>T) c.-2+846C>T (n.-2+846C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949547G=	CA2022291178	SOX5	c.-1-53523C= (n.-1-53523C=) c.-119-5259C= (n.-119-5259C=) c.38+17C= (n.38+17C=) c.8+1322C= (n.8+1322C=) c.-2+17C= (n.-2+17C=) n.29+17C= c.1-53524C= (n.1-53524C=) c.230+17C= (n.230+17C=) c.-2+846C= (n.-2+846C=)
12	g.23949547G>T	CA2575102220	SOX5	c.-1-53523C>A (n.-1-53523C>A) c.-119-5259C>A (n.-119-5259C>A) c.38+17C>A (n.38+17C>A) c.8+1322C>A (n.8+1322C>A) c.-2+17C>A (n.-2+17C>A) n.29+17C>A c.1-53524C>A (n.1-53524C>A) c.230+17C>A (n.230+17C>A) c.-2+846C>A (n.-2+846C>A)
12	g.23949547_23949548delinsGA	CA2022291177	SOX5	c.-1-53524_-1-53523delinsTC (n.-1-53524_-1-53523delinsTC) c.-119-5260_-119-5259delinsTC (n.-119-5260_-119-5259delinsTC) c.38+16_38+17delinsTC (n.38+16_38+17delinsTC) c.8+1321_8+1322delinsTC (n.8+1321_8+1322delinsTC) c.-2+16_-2+17delinsTC (n.-2+16_-2+17delinsTC) n.29+16_29+17delinsTC c.1-53525_1-53524delinsTC (n.1-53525_1-53524delinsTC) c.230+16_230+17delinsTC (n.230+16_230+17delinsTC) c.-2+845_-2+846delinsTC (n.-2+845_-2+846delinsTC)
12	g.23949548A=	CA2022291181	SOX5	c.-1-53524T= (n.-1-53524T=) c.-119-5260T= (n.-119-5260T=) c.38+16T= (n.38+16T=) c.8+1321T= (n.8+1321T=) c.-2+16T= (n.-2+16T=) n.29+16T= c.1-53525T= (n.1-53525T=) c.230+16T= (n.230+16T=) c.-2+845T= (n.-2+845T=)
12	g.23949548A>G	CA6484477	SOX5	c.-1-53524T>C (n.-1-53524T>C) c.-119-5260T>C (n.-119-5260T>C) c.38+16T>C (n.38+16T>C) c.8+1321T>C (n.8+1321T>C) c.-2+16T>C (n.-2+16T>C) n.29+16T>C c.1-53525T>C (n.1-53525T>C) c.230+16T>C (n.230+16T>C) c.-2+845T>C (n.-2+845T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949553dup	CA603908213	SOX5	c.-1-53524dup (n.-1-53524dup) c.-119-5260dup (n.-119-5260dup) c.38+16dup (n.38+16dup) c.8+1321dup (n.8+1321dup) c.-2+16dup (n.-2+16dup) n.29+16dup c.1-53525dup (n.1-53525dup) c.230+16dup (n.230+16dup) c.-2+845dup (n.-2+845dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949553del	CA6484475	SOX5	c.-1-53524del (n.-1-53524del) c.-119-5260del (n.-119-5260del) c.38+16del (n.38+16del) c.8+1321del (n.8+1321del) c.-2+16del (n.-2+16del) n.29+16del c.1-53525del (n.1-53525del) c.230+16del (n.230+16del) c.-2+845del (n.-2+845del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.23949549A>G	CA2575102221	SOX5	c.-1-53525T>C (n.-1-53525T>C) c.-119-5261T>C (n.-119-5261T>C) c.38+15T>C (n.38+15T>C) c.8+1320T>C (n.8+1320T>C) c.-2+15T>C (n.-2+15T>C) n.29+15T>C c.1-53526T>C (n.1-53526T>C) c.230+15T>C (n.230+15T>C) c.-2+844T>C (n.-2+844T>C)
12	g.23949551A>C	CA2617968722	SOX5	c.-1-53527T>G (n.-1-53527T>G) c.-119-5263T>G (n.-119-5263T>G) c.38+13T>G (n.38+13T>G) c.8+1318T>G (n.8+1318T>G) c.-2+13T>G (n.-2+13T>G) n.29+13T>G c.1-53528T>G (n.1-53528T>G) c.230+13T>G (n.230+13T>G) c.-2+842T>G (n.-2+842T>G)	gnomAD v4
12	g.23949552A=	CA2022291183	SOX5	c.-1-53528T= (n.-1-53528T=) c.-119-5264T= (n.-119-5264T=) c.38+12T= (n.38+12T=) c.8+1317T= (n.8+1317T=) c.-2+12T= (n.-2+12T=) n.29+12T= c.1-53529T= (n.1-53529T=) c.230+12T= (n.230+12T=) c.-2+841T= (n.-2+841T=)
12	g.23949552A>T	CA6484478	SOX5	c.-1-53528T>A (n.-1-53528T>A) c.-119-5264T>A (n.-119-5264T>A) c.38+12T>A (n.38+12T>A) c.8+1317T>A (n.8+1317T>A) c.-2+12T>A (n.-2+12T>A) n.29+12T>A c.1-53529T>A (n.1-53529T>A) c.230+12T>A (n.230+12T>A) c.-2+841T>A (n.-2+841T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.23949553A>C	CA2617968723	SOX5	c.-1-53529T>G (n.-1-53529T>G) c.-119-5265T>G (n.-119-5265T>G) c.38+11T>G (n.38+11T>G) c.8+1316T>G (n.8+1316T>G) c.-2+11T>G (n.-2+11T>G) n.29+11T>G c.1-53530T>G (n.1-53530T>G) c.230+11T>G (n.230+11T>G) c.-2+840T>G (n.-2+840T>G)	gnomAD v4
12	g.23949553A>G	CA2617968724	SOX5	c.-1-53529T>C (n.-1-53529T>C) c.-119-5265T>C (n.-119-5265T>C) c.38+11T>C (n.38+11T>C) c.8+1316T>C (n.8+1316T>C) c.-2+11T>C (n.-2+11T>C) n.29+11T>C c.1-53530T>C (n.1-53530T>C) c.230+11T>C (n.230+11T>C) c.-2+840T>C (n.-2+840T>C)	gnomAD v4
12	g.23949554C>A	CA603908806	SOX5	c.-1-53530G>T (n.-1-53530G>T) c.-119-5266G>T (n.-119-5266G>T) c.38+10G>T (n.38+10G>T) c.8+1315G>T (n.8+1315G>T) c.-2+10G>T (n.-2+10G>T) n.29+10G>T c.1-53531G>T (n.1-53531G>T) c.230+10G>T (n.230+10G>T) c.-2+839G>T (n.-2+839G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949554C=	CA2022291186	SOX5	c.-1-53530G= (n.-1-53530G=) c.-119-5266G= (n.-119-5266G=) c.38+10G= (n.38+10G=) c.8+1315G= (n.8+1315G=) c.-2+10G= (n.-2+10G=) n.29+10G= c.1-53531G= (n.1-53531G=) c.230+10G= (n.230+10G=) c.-2+839G= (n.-2+839G=)
12	g.23949554_23949556delinsCTG	CA2022291189	SOX5	c.-1-53532_-1-53530delinsCAG (n.-1-53532_-1-53530delinsCAG) c.-119-5268_-119-5266delinsCAG (n.-119-5268_-119-5266delinsCAG) c.38+8_38+10delinsCAG (n.38+8_38+10delinsCAG) c.8+1313_8+1315delinsCAG (n.8+1313_8+1315delinsCAG) c.-2+8_-2+10delinsCAG (n.-2+8_-2+10delinsCAG) n.29+8_29+10delinsCAG c.1-53533_1-53531delinsCAG (n.1-53533_1-53531delinsCAG) c.230+8_230+10delinsCAG (n.230+8_230+10delinsCAG) c.-2+837_-2+839delinsCAG (n.-2+837_-2+839delinsCAG)
12	g.23949555T>C	CA603908809	SOX5	c.-1-53531A>G (n.-1-53531A>G) c.-119-5267A>G (n.-119-5267A>G) c.38+9A>G (n.38+9A>G) c.8+1314A>G (n.8+1314A>G) c.-2+9A>G (n.-2+9A>G) n.29+9A>G c.1-53532A>G (n.1-53532A>G) c.230+9A>G (n.230+9A>G) c.-2+838A>G (n.-2+838A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949555T=	CA2022291195	SOX5	c.-1-53531A= (n.-1-53531A=) c.-119-5267A= (n.-119-5267A=) c.38+9A= (n.38+9A=) c.8+1314A= (n.8+1314A=) c.-2+9A= (n.-2+9A=) n.29+9A= c.1-53532A= (n.1-53532A=) c.230+9A= (n.230+9A=) c.-2+838A= (n.-2+838A=)
12	g.23949556_23949557del	CA2022291191	SOX5	c.-1-53532_-1-53531del (n.-1-53532_-1-53531del) c.-119-5268_-119-5267del (n.-119-5268_-119-5267del) c.38+8_38+9del (n.38+8_38+9del) c.8+1313_8+1314del (n.8+1313_8+1314del) c.-2+8_-2+9del (n.-2+8_-2+9del) n.29+8_29+9del c.1-53533_1-53532del (n.1-53533_1-53532del) c.230+8_230+9del (n.230+8_230+9del) c.-2+837_-2+838del (n.-2+837_-2+838del)	dbSNP gnomAD v4
12	g.23949556G>C	CA2617968725	SOX5	c.-1-53532C>G (n.-1-53532C>G) c.-119-5268C>G (n.-119-5268C>G) c.38+8C>G (n.38+8C>G) c.8+1313C>G (n.8+1313C>G) c.-2+8C>G (n.-2+8C>G) n.29+8C>G c.1-53533C>G (n.1-53533C>G) c.230+8C>G (n.230+8C>G) c.-2+837C>G (n.-2+837C>G)	gnomAD v4
12	g.23949556G>T	CA2617968726	SOX5	c.-1-53532C>A (n.-1-53532C>A) c.-119-5268C>A (n.-119-5268C>A) c.38+8C>A (n.38+8C>A) c.8+1313C>A (n.8+1313C>A) c.-2+8C>A (n.-2+8C>A) n.29+8C>A c.1-53533C>A (n.1-53533C>A) c.230+8C>A (n.230+8C>A) c.-2+837C>A (n.-2+837C>A)	gnomAD v4
12	g.23949558A=	CA2022291199	SOX5	c.-1-53534T= (n.-1-53534T=) c.-119-5270T= (n.-119-5270T=) c.38+6T= (n.38+6T=) c.8+1311T= (n.8+1311T=) c.-2+6T= (n.-2+6T=) n.29+6T= c.1-53535T= (n.1-53535T=) c.230+6T= (n.230+6T=) c.-2+835T= (n.-2+835T=)
12	g.23949558A>G	CA6484479	SOX5	c.-1-53534T>C (n.-1-53534T>C) c.-119-5270T>C (n.-119-5270T>C) c.38+6T>C (n.38+6T>C) c.8+1311T>C (n.8+1311T>C) c.-2+6T>C (n.-2+6T>C) n.29+6T>C c.1-53535T>C (n.1-53535T>C) c.230+6T>C (n.230+6T>C) c.-2+835T>C (n.-2+835T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.23949561C>A	CA2617968727	SOX5	c.-1-53537G>T (n.-1-53537G>T) c.-119-5273G>T (n.-119-5273G>T) c.38+3G>T (n.38+3G>T) c.8+1308G>T (n.8+1308G>T) c.-2+3G>T (n.-2+3G>T) n.29+3G>T c.1-53538G>T (n.1-53538G>T) c.230+3G>T (n.230+3G>T) c.-2+832G>T (n.-2+832G>T)	gnomAD v4
12	g.23949562A>C	CA384321215	SOX5	c.-1-53538T>G (n.-1-53538T>G) c.-119-5274T>G (n.-119-5274T>G) c.38+2T>G (n.38+2T>G) c.8+1307T>G (n.8+1307T>G) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.29+2T>G c.1-53539T>G (n.1-53539T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) c.-2+831T>G (n.-2+831T>G)
12	g.23949562A>G	CA384321216	SOX5	c.-1-53538T>C (n.-1-53538T>C) c.-119-5274T>C (n.-119-5274T>C) c.38+2T>C (n.38+2T>C) c.8+1307T>C (n.8+1307T>C) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.29+2T>C c.1-53539T>C (n.1-53539T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) c.-2+831T>C (n.-2+831T>C)
12	g.23949562A>T	CA384321214	SOX5	c.-1-53538T>A (n.-1-53538T>A) c.-119-5274T>A (n.-119-5274T>A) c.38+2T>A (n.38+2T>A) c.8+1307T>A (n.8+1307T>A) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.29+2T>A c.1-53539T>A (n.1-53539T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) c.-2+831T>A (n.-2+831T>A)
12	g.23949563C>A	CA384321217	SOX5	c.-1-53539G>T (n.-1-53539G>T) c.-119-5275G>T (n.-119-5275G>T) c.38+1G>T (n.38+1G>T) c.8+1306G>T (n.8+1306G>T) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.29+1G>T c.1-53540G>T (n.1-53540G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) c.-2+830G>T (n.-2+830G>T)
12	g.23949563C>G	CA384321218	SOX5	c.-1-53539G>C (n.-1-53539G>C) c.-119-5275G>C (n.-119-5275G>C) c.38+1G>C (n.38+1G>C) c.8+1306G>C (n.8+1306G>C) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.29+1G>C c.1-53540G>C (n.1-53540G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) c.-2+830G>C (n.-2+830G>C)
12	g.23949563C>T	CA384321219	SOX5	c.-1-53539G>A (n.-1-53539G>A) c.-119-5275G>A (n.-119-5275G>A) c.38+1G>A (n.38+1G>A) c.8+1306G>A (n.8+1306G>A) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.29+1G>A c.1-53540G>A (n.1-53540G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) c.-2+830G>A (n.-2+830G>A)
12	g.23949564C>A	CA384321220	SOX5	c.-1-53540G>T (n.-1-53540G>T) c.-119-5276G>T (n.-119-5276G>T) c.38G>T (p.Arg13Met) c.8+1305G>T (n.8+1305G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.29G>T c.1-53541G>T (n.1-53541G>T) c.230G>T (p.Arg77Met) c.-2+829G>T (n.-2+829G>T)
12	g.23949564C>G	CA384321221	SOX5	c.-1-53540G>C (n.-1-53540G>C) c.-119-5276G>C (n.-119-5276G>C) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.8+1305G>C (n.8+1305G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.29G>C c.1-53541G>C (n.1-53541G>C) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-2+829G>C (n.-2+829G>C)
12	g.23949564C>T	CA384321222	SOX5	c.-1-53540G>A (n.-1-53540G>A) c.-119-5276G>A (n.-119-5276G>A) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.8+1305G>A (n.8+1305G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.29G>A c.1-53541G>A (n.1-53541G>A) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-2+829G>A (n.-2+829G>A)
12	g.23949565T>A	CA384321223	SOX5	c.-1-53541A>T (n.-1-53541A>T) c.-119-5277A>T (n.-119-5277A>T) c.37A>T (p.Arg13Trp) c.8+1304A>T (n.8+1304A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.28A>T c.1-53542A>T (n.1-53542A>T) c.229A>T (p.Arg77Trp) c.-2+828A>T (n.-2+828A>T)
12	g.23949565T>C	CA384321224	SOX5	c.-1-53541A>G (n.-1-53541A>G) c.-119-5277A>G (n.-119-5277A>G) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.8+1304A>G (n.8+1304A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.28A>G c.1-53542A>G (n.1-53542A>G) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-2+828A>G (n.-2+828A>G)
12	g.23949565T>G	CA479000886	SOX5	c.-1-53541A>C (n.-1-53541A>C) c.-119-5277A>C (n.-119-5277A>C) c.37A>C (p.Arg13=) c.8+1304A>C (n.8+1304A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.28A>C c.1-53542A>C (n.1-53542A>C) c.229A>C (p.Arg77=) c.-2+828A>C (n.-2+828A>C)
12	g.23949566T>A	CA384321225	SOX5	c.-1-53542A>T (n.-1-53542A>T) c.-119-5278A>T (n.-119-5278A>T) c.36A>T (p.Glu12Asp) c.8+1303A>T (n.8+1303A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.27A>T c.1-53543A>T (n.1-53543A>T) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.-2+827A>T (n.-2+827A>T)
12	g.23949566T>C	CA479000887	SOX5	c.-1-53542A>G (n.-1-53542A>G) c.-119-5278A>G (n.-119-5278A>G) c.36A>G (p.Glu12=) c.8+1303A>G (n.8+1303A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.27A>G c.1-53543A>G (n.1-53543A>G) c.228A>G (p.Glu76=) c.-2+827A>G (n.-2+827A>G)
12	g.23949566T>G	CA384321226	SOX5	c.-1-53542A>C (n.-1-53542A>C) c.-119-5278A>C (n.-119-5278A>C) c.36A>C (p.Glu12Asp) c.8+1303A>C (n.8+1303A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.27A>C c.1-53543A>C (n.1-53543A>C) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.-2+827A>C (n.-2+827A>C)
12	g.23949567T>A	CA384321227	SOX5	c.-1-53543A>T (n.-1-53543A>T) c.-119-5279A>T (n.-119-5279A>T) c.35A>T (p.Glu12Val) c.8+1302A>T (n.8+1302A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.26A>T c.1-53544A>T (n.1-53544A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) c.-2+826A>T (n.-2+826A>T)
12	g.23949567T>C	CA384321228	SOX5	c.-1-53543A>G (n.-1-53543A>G) c.-119-5279A>G (n.-119-5279A>G) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.8+1302A>G (n.8+1302A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.26A>G c.1-53544A>G (n.1-53544A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-2+826A>G (n.-2+826A>G)
12	g.23949567T>G	CA384321229	SOX5	c.-1-53543A>C (n.-1-53543A>C) c.-119-5279A>C (n.-119-5279A>C) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.8+1302A>C (n.8+1302A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.26A>C c.1-53544A>C (n.1-53544A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-2+826A>C (n.-2+826A>C)
12	g.23949568C>A	CA384321232	SOX5	c.-1-53544G>T (n.-1-53544G>T) c.-119-5280G>T (n.-119-5280G>T) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.8+1301G>T (n.8+1301G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.25G>T c.1-53545G>T (n.1-53545G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-2+825G>T (n.-2+825G>T)
12	g.23949568C>G	CA384321231	SOX5	c.-1-53544G>C (n.-1-53544G>C) c.-119-5280G>C (n.-119-5280G>C) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.8+1301G>C (n.8+1301G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.25G>C c.1-53545G>C (n.1-53545G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-2+825G>C (n.-2+825G>C)
12	g.23949568C>T	CA384321230	SOX5	c.-1-53544G>A (n.-1-53544G>A) c.-119-5280G>A (n.-119-5280G>A) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.8+1301G>A (n.8+1301G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.25G>A c.1-53545G>A (n.1-53545G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-2+825G>A (n.-2+825G>A)
12	g.23949569A>C	CA384321233	SOX5	c.-1-53545T>G (n.-1-53545T>G) c.-119-5281T>G (n.-119-5281T>G) c.33T>G (p.Phe11Leu) c.8+1300T>G (n.8+1300T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) n.24T>G c.1-53546T>G (n.1-53546T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.-2+824T>G (n.-2+824T>G)
12	g.23949569A>G	CA479000888	SOX5	c.-1-53545T>C (n.-1-53545T>C) c.-119-5281T>C (n.-119-5281T>C) c.33T>C (p.Phe11=) c.8+1300T>C (n.8+1300T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) n.24T>C c.1-53546T>C (n.1-53546T>C) c.225T>C (p.Phe75=) c.-2+824T>C (n.-2+824T>C)
12	g.23949569A>T	CA384321234	SOX5	c.-1-53545T>A (n.-1-53545T>A) c.-119-5281T>A (n.-119-5281T>A) c.33T>A (p.Phe11Leu) c.8+1300T>A (n.8+1300T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) n.24T>A c.1-53546T>A (n.1-53546T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.-2+824T>A (n.-2+824T>A)
12	g.23949570A=	CA2022291201	SOX5	c.-1-53546T= (n.-1-53546T=) c.-119-5282T= (n.-119-5282T=) c.32T= (p.Phe11=) c.8+1299T= (n.8+1299T=) c.-8T= (n.-8T=) n.23T= c.1-53547T= (n.1-53547T=) c.224T= (p.Phe75=) c.-2+823T= (n.-2+823T=)
12	g.23949570A>C	CA384321235	SOX5	c.-1-53546T>G (n.-1-53546T>G) c.-119-5282T>G (n.-119-5282T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.8+1299T>G (n.8+1299T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) n.23T>G c.1-53547T>G (n.1-53547T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.-2+823T>G (n.-2+823T>G)
12	g.23949570A>G	CA384321236	SOX5	c.-1-53546T>C (n.-1-53546T>C) c.-119-5282T>C (n.-119-5282T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.8+1299T>C (n.8+1299T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.23T>C c.1-53547T>C (n.1-53547T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.-2+823T>C (n.-2+823T>C)	dbSNP
12	g.23949570A>T	CA384321237	SOX5	c.-1-53546T>A (n.-1-53546T>A) c.-119-5282T>A (n.-119-5282T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.8+1299T>A (n.8+1299T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.23T>A c.1-53547T>A (n.1-53547T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.-2+823T>A (n.-2+823T>A)
12	g.23949571A>C	CA384321238	SOX5	c.-1-53547T>G (n.-1-53547T>G) c.-119-5283T>G (n.-119-5283T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.8+1298T>G (n.8+1298T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.22T>G c.1-53548T>G (n.1-53548T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.-2+822T>G (n.-2+822T>G)
12	g.23949571A>G	CA384321239	SOX5	c.-1-53547T>C (n.-1-53547T>C) c.-119-5283T>C (n.-119-5283T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.8+1298T>C (n.8+1298T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.22T>C c.1-53548T>C (n.1-53548T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.-2+822T>C (n.-2+822T>C)
12	g.23949571A>T	CA384321240	SOX5	c.-1-53547T>A (n.-1-53547T>A) c.-119-5283T>A (n.-119-5283T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.8+1298T>A (n.8+1298T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.22T>A c.1-53548T>A (n.1-53548T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.-2+822T>A (n.-2+822T>A)
12	g.23949572C>A	CA384321241	SOX5	c.-1-53548G>T (n.-1-53548G>T) c.-119-5284G>T (n.-119-5284G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.8+1297G>T (n.8+1297G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.21G>T c.1-53549G>T (n.1-53549G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.-2+821G>T (n.-2+821G>T)
12	g.23949572C>G	CA384321242	SOX5	c.-1-53548G>C (n.-1-53548G>C) c.-119-5284G>C (n.-119-5284G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.8+1297G>C (n.8+1297G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.21G>C c.1-53549G>C (n.1-53549G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.-2+821G>C (n.-2+821G>C)	gnomAD v4
12	g.23949572C>T	CA479000889	SOX5	c.-1-53548G>A (n.-1-53548G>A) c.-119-5284G>A (n.-119-5284G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.8+1297G>A (n.8+1297G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.21G>A c.1-53549G>A (n.1-53549G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.-2+821G>A (n.-2+821G>A)

Number of alleles fetched