Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.23949432A>C | CA2794870702 | SOX5 | c.-1-53408T>G (n.-1-53408T>G) c.-119-5144T>G (n.-119-5144T>G) c.38+132T>G (n.38+132T>G) c.8+1437T>G (n.8+1437T>G) c.-2+132T>G (n.-2+132T>G) n.29+132T>G c.1-53409T>G (n.1-53409T>G) c.230+132T>G (n.230+132T>G) c.-2+961T>G (n.-2+961T>G) c.-5263T>G (n.-5263T>G) | |
12 | g.23949433G>T | CA2617968665 | SOX5 | c.-1-53409C>A (n.-1-53409C>A) c.-119-5145C>A (n.-119-5145C>A) c.38+131C>A (n.38+131C>A) c.8+1436C>A (n.8+1436C>A) c.-2+131C>A (n.-2+131C>A) n.29+131C>A c.1-53410C>A (n.1-53410C>A) c.230+131C>A (n.230+131C>A) c.-2+960C>A (n.-2+960C>A) c.-5264C>A (n.-5264C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949434A>G | CA2617968666 | SOX5 | c.-1-53410T>C (n.-1-53410T>C) c.-119-5146T>C (n.-119-5146T>C) c.38+130T>C (n.38+130T>C) c.8+1435T>C (n.8+1435T>C) c.-2+130T>C (n.-2+130T>C) n.29+130T>C c.1-53411T>C (n.1-53411T>C) c.230+130T>C (n.230+130T>C) c.-2+959T>C (n.-2+959T>C) c.-5265T>C (n.-5265T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949435T>C | CA234612644 | SOX5 | c.-1-53411A>G (n.-1-53411A>G) c.-119-5147A>G (n.-119-5147A>G) c.38+129A>G (n.38+129A>G) c.8+1434A>G (n.8+1434A>G) c.-2+129A>G (n.-2+129A>G) n.29+129A>G c.1-53412A>G (n.1-53412A>G) c.230+129A>G (n.230+129A>G) c.-2+958A>G (n.-2+958A>G) c.-5266A>G (n.-5266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949435T= | CA2022291035 | SOX5 | c.-1-53411A= (n.-1-53411A=) c.-119-5147A= (n.-119-5147A=) c.38+129A= (n.38+129A=) c.8+1434A= (n.8+1434A=) c.-2+129A= (n.-2+129A=) n.29+129A= c.1-53412A= (n.1-53412A=) c.230+129A= (n.230+129A=) c.-2+958A= (n.-2+958A=) c.-5266A= (n.-5266A=) | |
12 | g.23949437G= | CA2022291037 | SOX5 | c.-1-53413C= (n.-1-53413C=) c.-119-5149C= (n.-119-5149C=) c.38+127C= (n.38+127C=) c.8+1432C= (n.8+1432C=) c.-2+127C= (n.-2+127C=) n.29+127C= c.1-53414C= (n.1-53414C=) c.230+127C= (n.230+127C=) c.-2+956C= (n.-2+956C=) c.-5268C= (n.-5268C=) | |
12 | g.23949437G>T | CA234612645 | SOX5 | c.-1-53413C>A (n.-1-53413C>A) c.-119-5149C>A (n.-119-5149C>A) c.38+127C>A (n.38+127C>A) c.8+1432C>A (n.8+1432C>A) c.-2+127C>A (n.-2+127C>A) n.29+127C>A c.1-53414C>A (n.1-53414C>A) c.230+127C>A (n.230+127C>A) c.-2+956C>A (n.-2+956C>A) c.-5268C>A (n.-5268C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949438C>T | CA2617968667 | SOX5 | c.-1-53414G>A (n.-1-53414G>A) c.-119-5150G>A (n.-119-5150G>A) c.38+126G>A (n.38+126G>A) c.8+1431G>A (n.8+1431G>A) c.-2+126G>A (n.-2+126G>A) n.29+126G>A c.1-53415G>A (n.1-53415G>A) c.230+126G>A (n.230+126G>A) c.-2+955G>A (n.-2+955G>A) c.-5269G>A (n.-5269G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949440G>T | CA2617968668 | SOX5 | c.-1-53416C>A (n.-1-53416C>A) c.-119-5152C>A (n.-119-5152C>A) c.38+124C>A (n.38+124C>A) c.8+1429C>A (n.8+1429C>A) c.-2+124C>A (n.-2+124C>A) n.29+124C>A c.1-53417C>A (n.1-53417C>A) c.230+124C>A (n.230+124C>A) c.-2+953C>A (n.-2+953C>A) c.-5271C>A (n.-5271C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949443G>T | CA2617968669 | SOX5 | c.-1-53419C>A (n.-1-53419C>A) c.-119-5155C>A (n.-119-5155C>A) c.38+121C>A (n.38+121C>A) c.8+1426C>A (n.8+1426C>A) c.-2+121C>A (n.-2+121C>A) n.29+121C>A c.1-53420C>A (n.1-53420C>A) c.230+121C>A (n.230+121C>A) c.-2+950C>A (n.-2+950C>A) c.-5274C>A (n.-5274C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949445C>A | CA686588746 | SOX5 | c.-1-53421G>T (n.-1-53421G>T) c.-119-5157G>T (n.-119-5157G>T) c.38+119G>T (n.38+119G>T) c.8+1424G>T (n.8+1424G>T) c.-2+119G>T (n.-2+119G>T) n.29+119G>T c.1-53422G>T (n.1-53422G>T) c.230+119G>T (n.230+119G>T) c.-2+948G>T (n.-2+948G>T) c.-5276G>T (n.-5276G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949445C= | CA2022291043 | SOX5 | c.-1-53421G= (n.-1-53421G=) c.-119-5157G= (n.-119-5157G=) c.38+119G= (n.38+119G=) c.8+1424G= (n.8+1424G=) c.-2+119G= (n.-2+119G=) n.29+119G= c.1-53422G= (n.1-53422G=) c.230+119G= (n.230+119G=) c.-2+948G= (n.-2+948G=) c.-5276G= (n.-5276G=) | |
12 | g.23949445C>T | CA686588743 | SOX5 | c.-1-53421G>A (n.-1-53421G>A) c.-119-5157G>A (n.-119-5157G>A) c.38+119G>A (n.38+119G>A) c.8+1424G>A (n.8+1424G>A) c.-2+119G>A (n.-2+119G>A) n.29+119G>A c.1-53422G>A (n.1-53422G>A) c.230+119G>A (n.230+119G>A) c.-2+948G>A (n.-2+948G>A) c.-5276G>A (n.-5276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949446C>A | CA2617968670 | SOX5 | c.-1-53422G>T (n.-1-53422G>T) c.-119-5158G>T (n.-119-5158G>T) c.38+118G>T (n.38+118G>T) c.8+1423G>T (n.8+1423G>T) c.-2+118G>T (n.-2+118G>T) n.29+118G>T c.1-53423G>T (n.1-53423G>T) c.230+118G>T (n.230+118G>T) c.-2+947G>T (n.-2+947G>T) c.-5277G>T (n.-5277G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949446C>T | CA2617968671 | SOX5 | c.-1-53422G>A (n.-1-53422G>A) c.-119-5158G>A (n.-119-5158G>A) c.38+118G>A (n.38+118G>A) c.8+1423G>A (n.8+1423G>A) c.-2+118G>A (n.-2+118G>A) n.29+118G>A c.1-53423G>A (n.1-53423G>A) c.230+118G>A (n.230+118G>A) c.-2+947G>A (n.-2+947G>A) c.-5277G>A (n.-5277G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949447T>C | CA2617968672 | SOX5 | c.-1-53423A>G (n.-1-53423A>G) c.-119-5159A>G (n.-119-5159A>G) c.38+117A>G (n.38+117A>G) c.8+1422A>G (n.8+1422A>G) c.-2+117A>G (n.-2+117A>G) n.29+117A>G c.1-53424A>G (n.1-53424A>G) c.230+117A>G (n.230+117A>G) c.-2+946A>G (n.-2+946A>G) c.-5278A>G (n.-5278A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949448A>T | CA2617968673 | SOX5 | c.-1-53424T>A (n.-1-53424T>A) c.-119-5160T>A (n.-119-5160T>A) c.38+116T>A (n.38+116T>A) c.8+1421T>A (n.8+1421T>A) c.-2+116T>A (n.-2+116T>A) n.29+116T>A c.1-53425T>A (n.1-53425T>A) c.230+116T>A (n.230+116T>A) c.-2+945T>A (n.-2+945T>A) c.-5279T>A (n.-5279T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949449G>A | CA945676057 | SOX5 | c.-1-53425C>T (n.-1-53425C>T) c.-119-5161C>T (n.-119-5161C>T) c.38+115C>T (n.38+115C>T) c.8+1420C>T (n.8+1420C>T) c.-2+115C>T (n.-2+115C>T) n.29+115C>T c.1-53426C>T (n.1-53426C>T) c.230+115C>T (n.230+115C>T) c.-2+944C>T (n.-2+944C>T) c.-5280C>T (n.-5280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949449G= | CA2022291045 | SOX5 | c.-1-53425C= (n.-1-53425C=) c.-119-5161C= (n.-119-5161C=) c.38+115C= (n.38+115C=) c.8+1420C= (n.8+1420C=) c.-2+115C= (n.-2+115C=) n.29+115C= c.1-53426C= (n.1-53426C=) c.230+115C= (n.230+115C=) c.-2+944C= (n.-2+944C=) c.-5280C= (n.-5280C=) | |
12 | g.23949449G>T | CA2617968674 | SOX5 | c.-1-53425C>A (n.-1-53425C>A) c.-119-5161C>A (n.-119-5161C>A) c.38+115C>A (n.38+115C>A) c.8+1420C>A (n.8+1420C>A) c.-2+115C>A (n.-2+115C>A) n.29+115C>A c.1-53426C>A (n.1-53426C>A) c.230+115C>A (n.230+115C>A) c.-2+944C>A (n.-2+944C>A) c.-5280C>A (n.-5280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949450C>A | CA2617968675 | SOX5 | c.-1-53426G>T (n.-1-53426G>T) c.-119-5162G>T (n.-119-5162G>T) c.38+114G>T (n.38+114G>T) c.8+1419G>T (n.8+1419G>T) c.-2+114G>T (n.-2+114G>T) n.29+114G>T c.1-53427G>T (n.1-53427G>T) c.230+114G>T (n.230+114G>T) c.-2+943G>T (n.-2+943G>T) c.-5281G>T (n.-5281G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949450C= | CA2022291047 | SOX5 | c.-1-53426G= (n.-1-53426G=) c.-119-5162G= (n.-119-5162G=) c.38+114G= (n.38+114G=) c.8+1419G= (n.8+1419G=) c.-2+114G= (n.-2+114G=) n.29+114G= c.1-53427G= (n.1-53427G=) c.230+114G= (n.230+114G=) c.-2+943G= (n.-2+943G=) c.-5281G= (n.-5281G=) | |
12 | g.23949450C>T | CA686588758 | SOX5 | c.-1-53426G>A (n.-1-53426G>A) c.-119-5162G>A (n.-119-5162G>A) c.38+114G>A (n.38+114G>A) c.8+1419G>A (n.8+1419G>A) c.-2+114G>A (n.-2+114G>A) n.29+114G>A c.1-53427G>A (n.1-53427G>A) c.230+114G>A (n.230+114G>A) c.-2+943G>A (n.-2+943G>A) c.-5281G>A (n.-5281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949452A>G | CA2568607014 | SOX5 | c.-1-53428T>C (n.-1-53428T>C) c.-119-5164T>C (n.-119-5164T>C) c.38+112T>C (n.38+112T>C) c.8+1417T>C (n.8+1417T>C) c.-2+112T>C (n.-2+112T>C) n.29+112T>C c.1-53429T>C (n.1-53429T>C) c.230+112T>C (n.230+112T>C) c.-2+941T>C (n.-2+941T>C) c.-5283T>C (n.-5283T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949452A>T | CA2726028740 | SOX5 | c.-1-53428T>A (n.-1-53428T>A) c.-119-5164T>A (n.-119-5164T>A) c.38+112T>A (n.38+112T>A) c.8+1417T>A (n.8+1417T>A) c.-2+112T>A (n.-2+112T>A) n.29+112T>A c.1-53429T>A (n.1-53429T>A) c.230+112T>A (n.230+112T>A) c.-2+941T>A (n.-2+941T>A) c.-5283T>A (n.-5283T>A) | dbSNP |
12 | g.23949454A= | CA2022291049 | SOX5 | c.-1-53430T= (n.-1-53430T=) c.-119-5166T= (n.-119-5166T=) c.38+110T= (n.38+110T=) c.8+1415T= (n.8+1415T=) c.-2+110T= (n.-2+110T=) n.29+110T= c.1-53431T= (n.1-53431T=) c.230+110T= (n.230+110T=) c.-2+939T= (n.-2+939T=) c.-5285T= (n.-5285T=) | |
12 | g.23949454A>T | CA234612646 | SOX5 | c.-1-53430T>A (n.-1-53430T>A) c.-119-5166T>A (n.-119-5166T>A) c.38+110T>A (n.38+110T>A) c.8+1415T>A (n.8+1415T>A) c.-2+110T>A (n.-2+110T>A) n.29+110T>A c.1-53431T>A (n.1-53431T>A) c.230+110T>A (n.230+110T>A) c.-2+939T>A (n.-2+939T>A) c.-5285T>A (n.-5285T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949455G>A | CA2517909287 | SOX5 | c.-1-53431C>T (n.-1-53431C>T) c.-119-5167C>T (n.-119-5167C>T) c.38+109C>T (n.38+109C>T) c.8+1414C>T (n.8+1414C>T) c.-2+109C>T (n.-2+109C>T) n.29+109C>T c.1-53432C>T (n.1-53432C>T) c.230+109C>T (n.230+109C>T) c.-2+938C>T (n.-2+938C>T) c.-5286C>T (n.-5286C>T) | |
12 | g.23949455G>C | CA686588762 | SOX5 | c.-1-53431C>G (n.-1-53431C>G) c.-119-5167C>G (n.-119-5167C>G) c.38+109C>G (n.38+109C>G) c.8+1414C>G (n.8+1414C>G) c.-2+109C>G (n.-2+109C>G) n.29+109C>G c.1-53432C>G (n.1-53432C>G) c.230+109C>G (n.230+109C>G) c.-2+938C>G (n.-2+938C>G) c.-5286C>G (n.-5286C>G) | dbSNP |
12 | g.23949455G= | CA2022291053 | SOX5 | c.-1-53431C= (n.-1-53431C=) c.-119-5167C= (n.-119-5167C=) c.38+109C= (n.38+109C=) c.8+1414C= (n.8+1414C=) c.-2+109C= (n.-2+109C=) n.29+109C= c.1-53432C= (n.1-53432C=) c.230+109C= (n.230+109C=) c.-2+938C= (n.-2+938C=) c.-5286C= (n.-5286C=) | |
12 | g.23949455G>T | CA2617968676 | SOX5 | c.-1-53431C>A (n.-1-53431C>A) c.-119-5167C>A (n.-119-5167C>A) c.38+109C>A (n.38+109C>A) c.8+1414C>A (n.8+1414C>A) c.-2+109C>A (n.-2+109C>A) n.29+109C>A c.1-53432C>A (n.1-53432C>A) c.230+109C>A (n.230+109C>A) c.-2+938C>A (n.-2+938C>A) c.-5286C>A (n.-5286C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949456G>C | CA234612647 | SOX5 | c.-1-53432C>G (n.-1-53432C>G) c.-119-5168C>G (n.-119-5168C>G) c.38+108C>G (n.38+108C>G) c.8+1413C>G (n.8+1413C>G) c.-2+108C>G (n.-2+108C>G) n.29+108C>G c.1-53433C>G (n.1-53433C>G) c.230+108C>G (n.230+108C>G) c.-2+937C>G (n.-2+937C>G) c.-5287C>G (n.-5287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949456G= | CA2022291056 | SOX5 | c.-1-53432C= (n.-1-53432C=) c.-119-5168C= (n.-119-5168C=) c.38+108C= (n.38+108C=) c.8+1413C= (n.8+1413C=) c.-2+108C= (n.-2+108C=) n.29+108C= c.1-53433C= (n.1-53433C=) c.230+108C= (n.230+108C=) c.-2+937C= (n.-2+937C=) c.-5287C= (n.-5287C=) | |
12 | g.23949456G>T | CA2617968677 | SOX5 | c.-1-53432C>A (n.-1-53432C>A) c.-119-5168C>A (n.-119-5168C>A) c.38+108C>A (n.38+108C>A) c.8+1413C>A (n.8+1413C>A) c.-2+108C>A (n.-2+108C>A) n.29+108C>A c.1-53433C>A (n.1-53433C>A) c.230+108C>A (n.230+108C>A) c.-2+937C>A (n.-2+937C>A) c.-5287C>A (n.-5287C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949457C>A | CA2617968678 | SOX5 | c.-1-53433G>T (n.-1-53433G>T) c.-119-5169G>T (n.-119-5169G>T) c.38+107G>T (n.38+107G>T) c.8+1412G>T (n.8+1412G>T) c.-2+107G>T (n.-2+107G>T) n.29+107G>T c.1-53434G>T (n.1-53434G>T) c.230+107G>T (n.230+107G>T) c.-2+936G>T (n.-2+936G>T) c.-5288G>T (n.-5288G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949461T>C | CA2617968679 | SOX5 | c.-1-53437A>G (n.-1-53437A>G) c.-119-5173A>G (n.-119-5173A>G) c.38+103A>G (n.38+103A>G) c.8+1408A>G (n.8+1408A>G) c.-2+103A>G (n.-2+103A>G) n.29+103A>G c.1-53438A>G (n.1-53438A>G) c.230+103A>G (n.230+103A>G) c.-2+932A>G (n.-2+932A>G) c.-5292A>G (n.-5292A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949462C>T | CA2617968681 | SOX5 | c.-1-53438G>A (n.-1-53438G>A) c.-119-5174G>A (n.-119-5174G>A) c.38+102G>A (n.38+102G>A) c.8+1407G>A (n.8+1407G>A) c.-2+102G>A (n.-2+102G>A) n.29+102G>A c.1-53439G>A (n.1-53439G>A) c.230+102G>A (n.230+102G>A) c.-2+931G>A (n.-2+931G>A) c.-5293G>A (n.-5293G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949463_23949466del | CA2617968680 | SOX5 | c.-1-53441_-1-53438del (n.-1-53441_-1-53438del) c.-119-5177_-119-5174del (n.-119-5177_-119-5174del) c.38+99_38+102del (n.38+99_38+102del) c.8+1404_8+1407del (n.8+1404_8+1407del) c.-2+99_-2+102del (n.-2+99_-2+102del) n.29+99_29+102del c.1-53442_1-53439del (n.1-53442_1-53439del) c.230+99_230+102del (n.230+99_230+102del) c.-2+928_-2+931del (n.-2+928_-2+931del) c.-5296_-5293del (n.-5296_-5293del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949464A>G | CA2617968683 | SOX5 | c.-1-53440T>C (n.-1-53440T>C) c.-119-5176T>C (n.-119-5176T>C) c.38+100T>C (n.38+100T>C) c.8+1405T>C (n.8+1405T>C) c.-2+100T>C (n.-2+100T>C) n.29+100T>C c.1-53441T>C (n.1-53441T>C) c.230+100T>C (n.230+100T>C) c.-2+929T>C (n.-2+929T>C) c.-5295T>C (n.-5295T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949465del | CA2575102205 | SOX5 | c.-1-53440del (n.-1-53440del) c.-119-5176del (n.-119-5176del) c.38+100del (n.38+100del) c.8+1405del (n.8+1405del) c.-2+100del (n.-2+100del) n.29+100del c.1-53441del (n.1-53441del) c.230+100del (n.230+100del) c.-2+929del (n.-2+929del) c.-5295del (n.-5295del) | |
12 | g.23949468_23949471del | CA2617968682 | SOX5 | c.-1-53443_-1-53440del (n.-1-53443_-1-53440del) c.-119-5179_-119-5176del (n.-119-5179_-119-5176del) c.38+97_38+100del (n.38+97_38+100del) c.8+1402_8+1405del (n.8+1402_8+1405del) c.-2+97_-2+100del (n.-2+97_-2+100del) n.29+97_29+100del c.1-53444_1-53441del (n.1-53444_1-53441del) c.230+97_230+100del (n.230+97_230+100del) c.-2+926_-2+929del (n.-2+926_-2+929del) c.-5298_-5295del (n.-5298_-5295del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949465A>G | CA2560445520 | SOX5 | c.-1-53441T>C (n.-1-53441T>C) c.-119-5177T>C (n.-119-5177T>C) c.38+99T>C (n.38+99T>C) c.8+1404T>C (n.8+1404T>C) c.-2+99T>C (n.-2+99T>C) n.29+99T>C c.1-53442T>C (n.1-53442T>C) c.230+99T>C (n.230+99T>C) c.-2+928T>C (n.-2+928T>C) c.-5296T>C (n.-5296T>C) | |
12 | g.23949466C>G | CA2575102206 | SOX5 | c.-1-53442G>C (n.-1-53442G>C) c.-119-5178G>C (n.-119-5178G>C) c.38+98G>C (n.38+98G>C) c.8+1403G>C (n.8+1403G>C) c.-2+98G>C (n.-2+98G>C) n.29+98G>C c.1-53443G>C (n.1-53443G>C) c.230+98G>C (n.230+98G>C) c.-2+927G>C (n.-2+927G>C) c.-5297G>C (n.-5297G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949467A>C | CA2617968684 | SOX5 | c.-1-53443T>G (n.-1-53443T>G) c.-119-5179T>G (n.-119-5179T>G) c.38+97T>G (n.38+97T>G) c.8+1402T>G (n.8+1402T>G) c.-2+97T>G (n.-2+97T>G) n.29+97T>G c.1-53444T>G (n.1-53444T>G) c.230+97T>G (n.230+97T>G) c.-2+926T>G (n.-2+926T>G) c.-5298T>G (n.-5298T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949467A>T | CA2575102207 | SOX5 | c.-1-53443T>A (n.-1-53443T>A) c.-119-5179T>A (n.-119-5179T>A) c.38+97T>A (n.38+97T>A) c.8+1402T>A (n.8+1402T>A) c.-2+97T>A (n.-2+97T>A) n.29+97T>A c.1-53444T>A (n.1-53444T>A) c.230+97T>A (n.230+97T>A) c.-2+926T>A (n.-2+926T>A) c.-5298T>A (n.-5298T>A) | |
12 | g.23949468A= | CA2022291059 | SOX5 | c.-1-53444T= (n.-1-53444T=) c.-119-5180T= (n.-119-5180T=) c.38+96T= (n.38+96T=) c.8+1401T= (n.8+1401T=) c.-2+96T= (n.-2+96T=) n.29+96T= c.1-53445T= (n.1-53445T=) c.230+96T= (n.230+96T=) c.-2+925T= (n.-2+925T=) c.-5299T= (n.-5299T=) | |
12 | g.23949468A>C | CA2617968685 | SOX5 | c.-1-53444T>G (n.-1-53444T>G) c.-119-5180T>G (n.-119-5180T>G) c.38+96T>G (n.38+96T>G) c.8+1401T>G (n.8+1401T>G) c.-2+96T>G (n.-2+96T>G) n.29+96T>G c.1-53445T>G (n.1-53445T>G) c.230+96T>G (n.230+96T>G) c.-2+925T>G (n.-2+925T>G) c.-5299T>G (n.-5299T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949468A>G | CA2022291060 | SOX5 | c.-1-53444T>C (n.-1-53444T>C) c.-119-5180T>C (n.-119-5180T>C) c.38+96T>C (n.38+96T>C) c.8+1401T>C (n.8+1401T>C) c.-2+96T>C (n.-2+96T>C) n.29+96T>C c.1-53445T>C (n.1-53445T>C) c.230+96T>C (n.230+96T>C) c.-2+925T>C (n.-2+925T>C) c.-5299T>C (n.-5299T>C) | dbSNP |
12 | g.23949470C>T | CA2617968686 | SOX5 | c.-1-53446G>A (n.-1-53446G>A) c.-119-5182G>A (n.-119-5182G>A) c.38+94G>A (n.38+94G>A) c.8+1399G>A (n.8+1399G>A) c.-2+94G>A (n.-2+94G>A) n.29+94G>A c.1-53447G>A (n.1-53447G>A) c.230+94G>A (n.230+94G>A) c.-2+923G>A (n.-2+923G>A) c.-5301G>A (n.-5301G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949471A= | CA2022291062 | SOX5 | c.-1-53447T= (n.-1-53447T=) c.-119-5183T= (n.-119-5183T=) c.38+93T= (n.38+93T=) c.8+1398T= (n.8+1398T=) c.-2+93T= (n.-2+93T=) n.29+93T= c.1-53448T= (n.1-53448T=) c.230+93T= (n.230+93T=) c.-2+922T= (n.-2+922T=) c.-5302T= (n.-5302T=) | |
12 | g.23949471A>T | CA234612648 | SOX5 | c.-1-53447T>A (n.-1-53447T>A) c.-119-5183T>A (n.-119-5183T>A) c.38+93T>A (n.38+93T>A) c.8+1398T>A (n.8+1398T>A) c.-2+93T>A (n.-2+93T>A) n.29+93T>A c.1-53448T>A (n.1-53448T>A) c.230+93T>A (n.230+93T>A) c.-2+922T>A (n.-2+922T>A) c.-5302T>A (n.-5302T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949472C= | CA2022291069 | SOX5 | c.-1-53448G= (n.-1-53448G=) c.-119-5184G= (n.-119-5184G=) c.38+92G= (n.38+92G=) c.8+1397G= (n.8+1397G=) c.-2+92G= (n.-2+92G=) n.29+92G= c.1-53449G= (n.1-53449G=) c.230+92G= (n.230+92G=) c.-2+921G= (n.-2+921G=) c.-5303G= (n.-5303G=) | |
12 | g.23949472C>T | CA2022291070 | SOX5 | c.-1-53448G>A (n.-1-53448G>A) c.-119-5184G>A (n.-119-5184G>A) c.38+92G>A (n.38+92G>A) c.8+1397G>A (n.8+1397G>A) c.-2+92G>A (n.-2+92G>A) n.29+92G>A c.1-53449G>A (n.1-53449G>A) c.230+92G>A (n.230+92G>A) c.-2+921G>A (n.-2+921G>A) c.-5303G>A (n.-5303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949473G>A | CA2022291073 | SOX5 | c.-1-53449C>T (n.-1-53449C>T) c.-119-5185C>T (n.-119-5185C>T) c.38+91C>T (n.38+91C>T) c.8+1396C>T (n.8+1396C>T) c.-2+91C>T (n.-2+91C>T) n.29+91C>T c.1-53450C>T (n.1-53450C>T) c.230+91C>T (n.230+91C>T) c.-2+920C>T (n.-2+920C>T) c.-5304C>T (n.-5304C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949473G= | CA2022291075 | SOX5 | c.-1-53449C= (n.-1-53449C=) c.-119-5185C= (n.-119-5185C=) c.38+91C= (n.38+91C=) c.8+1396C= (n.8+1396C=) c.-2+91C= (n.-2+91C=) n.29+91C= c.1-53450C= (n.1-53450C=) c.230+91C= (n.230+91C=) c.-2+920C= (n.-2+920C=) c.-5304C= (n.-5304C=) | |
12 | g.23949473G>T | CA2575102208 | SOX5 | c.-1-53449C>A (n.-1-53449C>A) c.-119-5185C>A (n.-119-5185C>A) c.38+91C>A (n.38+91C>A) c.8+1396C>A (n.8+1396C>A) c.-2+91C>A (n.-2+91C>A) n.29+91C>A c.1-53450C>A (n.1-53450C>A) c.230+91C>A (n.230+91C>A) c.-2+920C>A (n.-2+920C>A) c.-5304C>A (n.-5304C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949476T>C | CA2575102209 | SOX5 | c.-1-53452A>G (n.-1-53452A>G) c.-119-5188A>G (n.-119-5188A>G) c.38+88A>G (n.38+88A>G) c.8+1393A>G (n.8+1393A>G) c.-2+88A>G (n.-2+88A>G) n.29+88A>G c.1-53453A>G (n.1-53453A>G) c.230+88A>G (n.230+88A>G) c.-2+917A>G (n.-2+917A>G) c.-5307A>G (n.-5307A>G) | |
12 | g.23949478G>A | CA234612649 | SOX5 | c.-1-53454C>T (n.-1-53454C>T) c.-119-5190C>T (n.-119-5190C>T) c.38+86C>T (n.38+86C>T) c.8+1391C>T (n.8+1391C>T) c.-2+86C>T (n.-2+86C>T) n.29+86C>T c.1-53455C>T (n.1-53455C>T) c.230+86C>T (n.230+86C>T) c.-2+915C>T (n.-2+915C>T) c.-5309C>T (n.-5309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949478G= | CA2022291078 | SOX5 | c.-1-53454C= (n.-1-53454C=) c.-119-5190C= (n.-119-5190C=) c.38+86C= (n.38+86C=) c.8+1391C= (n.8+1391C=) c.-2+86C= (n.-2+86C=) n.29+86C= c.1-53455C= (n.1-53455C=) c.230+86C= (n.230+86C=) c.-2+915C= (n.-2+915C=) c.-5309C= (n.-5309C=) | |
12 | g.23949478G>T | CA2617968688 | SOX5 | c.-1-53454C>A (n.-1-53454C>A) c.-119-5190C>A (n.-119-5190C>A) c.38+86C>A (n.38+86C>A) c.8+1391C>A (n.8+1391C>A) c.-2+86C>A (n.-2+86C>A) n.29+86C>A c.1-53455C>A (n.1-53455C>A) c.230+86C>A (n.230+86C>A) c.-2+915C>A (n.-2+915C>A) c.-5309C>A (n.-5309C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949482del | CA2617968687 | SOX5 | c.-1-53454del (n.-1-53454del) c.-119-5190del (n.-119-5190del) c.38+86del (n.38+86del) c.8+1391del (n.8+1391del) c.-2+86del (n.-2+86del) n.29+86del c.1-53455del (n.1-53455del) c.230+86del (n.230+86del) c.-2+915del (n.-2+915del) c.-5309del (n.-5309del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949479G>A | CA2022291084 | SOX5 | c.-1-53455C>T (n.-1-53455C>T) c.-119-5191C>T (n.-119-5191C>T) c.38+85C>T (n.38+85C>T) c.8+1390C>T (n.8+1390C>T) c.-2+85C>T (n.-2+85C>T) n.29+85C>T c.1-53456C>T (n.1-53456C>T) c.230+85C>T (n.230+85C>T) c.-2+914C>T (n.-2+914C>T) c.-5310C>T (n.-5310C>T) | dbSNP |
12 | g.23949479G>C | CA2617968689 | SOX5 | c.-1-53455C>G (n.-1-53455C>G) c.-119-5191C>G (n.-119-5191C>G) c.38+85C>G (n.38+85C>G) c.8+1390C>G (n.8+1390C>G) c.-2+85C>G (n.-2+85C>G) n.29+85C>G c.1-53456C>G (n.1-53456C>G) c.230+85C>G (n.230+85C>G) c.-2+914C>G (n.-2+914C>G) c.-5310C>G (n.-5310C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949479G= | CA2022291081 | SOX5 | c.-1-53455C= (n.-1-53455C=) c.-119-5191C= (n.-119-5191C=) c.38+85C= (n.38+85C=) c.8+1390C= (n.8+1390C=) c.-2+85C= (n.-2+85C=) n.29+85C= c.1-53456C= (n.1-53456C=) c.230+85C= (n.230+85C=) c.-2+914C= (n.-2+914C=) c.-5310C= (n.-5310C=) | |
12 | g.23949479G>T | CA2617968690 | SOX5 | c.-1-53455C>A (n.-1-53455C>A) c.-119-5191C>A (n.-119-5191C>A) c.38+85C>A (n.38+85C>A) c.8+1390C>A (n.8+1390C>A) c.-2+85C>A (n.-2+85C>A) n.29+85C>A c.1-53456C>A (n.1-53456C>A) c.230+85C>A (n.230+85C>A) c.-2+914C>A (n.-2+914C>A) c.-5310C>A (n.-5310C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949480G>A | CA686588764 | SOX5 | c.-1-53456C>T (n.-1-53456C>T) c.-119-5192C>T (n.-119-5192C>T) c.38+84C>T (n.38+84C>T) c.8+1389C>T (n.8+1389C>T) c.-2+84C>T (n.-2+84C>T) n.29+84C>T c.1-53457C>T (n.1-53457C>T) c.230+84C>T (n.230+84C>T) c.-2+913C>T (n.-2+913C>T) c.-5311C>T (n.-5311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949480G= | CA2022291085 | SOX5 | c.-1-53456C= (n.-1-53456C=) c.-119-5192C= (n.-119-5192C=) c.38+84C= (n.38+84C=) c.8+1389C= (n.8+1389C=) c.-2+84C= (n.-2+84C=) n.29+84C= c.1-53457C= (n.1-53457C=) c.230+84C= (n.230+84C=) c.-2+913C= (n.-2+913C=) c.-5311C= (n.-5311C=) | |
12 | g.23949480G>T | CA2575102210 | SOX5 | c.-1-53456C>A (n.-1-53456C>A) c.-119-5192C>A (n.-119-5192C>A) c.38+84C>A (n.38+84C>A) c.8+1389C>A (n.8+1389C>A) c.-2+84C>A (n.-2+84C>A) n.29+84C>A c.1-53457C>A (n.1-53457C>A) c.230+84C>A (n.230+84C>A) c.-2+913C>A (n.-2+913C>A) c.-5311C>A (n.-5311C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949481G>A | CA2575102211 | SOX5 | c.-1-53457C>T (n.-1-53457C>T) c.-119-5193C>T (n.-119-5193C>T) c.38+83C>T (n.38+83C>T) c.8+1388C>T (n.8+1388C>T) c.-2+83C>T (n.-2+83C>T) n.29+83C>T c.1-53458C>T (n.1-53458C>T) c.230+83C>T (n.230+83C>T) c.-2+912C>T (n.-2+912C>T) c.-5312C>T (n.-5312C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949481G>C | CA2575102212 | SOX5 | c.-1-53457C>G (n.-1-53457C>G) c.-119-5193C>G (n.-119-5193C>G) c.38+83C>G (n.38+83C>G) c.8+1388C>G (n.8+1388C>G) c.-2+83C>G (n.-2+83C>G) n.29+83C>G c.1-53458C>G (n.1-53458C>G) c.230+83C>G (n.230+83C>G) c.-2+912C>G (n.-2+912C>G) c.-5312C>G (n.-5312C>G) | |
12 | g.23949481G>T | CA2617968691 | SOX5 | c.-1-53457C>A (n.-1-53457C>A) c.-119-5193C>A (n.-119-5193C>A) c.38+83C>A (n.38+83C>A) c.8+1388C>A (n.8+1388C>A) c.-2+83C>A (n.-2+83C>A) n.29+83C>A c.1-53458C>A (n.1-53458C>A) c.230+83C>A (n.230+83C>A) c.-2+912C>A (n.-2+912C>A) c.-5312C>A (n.-5312C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949482G>A | CA2022291087 | SOX5 | c.-1-53458C>T (n.-1-53458C>T) c.-119-5194C>T (n.-119-5194C>T) c.38+82C>T (n.38+82C>T) c.8+1387C>T (n.8+1387C>T) c.-2+82C>T (n.-2+82C>T) n.29+82C>T c.1-53459C>T (n.1-53459C>T) c.230+82C>T (n.230+82C>T) c.-2+911C>T (n.-2+911C>T) c.-5313C>T (n.-5313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949482G>C | CA234612650 | SOX5 | c.-1-53458C>G (n.-1-53458C>G) c.-119-5194C>G (n.-119-5194C>G) c.38+82C>G (n.38+82C>G) c.8+1387C>G (n.8+1387C>G) c.-2+82C>G (n.-2+82C>G) n.29+82C>G c.1-53459C>G (n.1-53459C>G) c.230+82C>G (n.230+82C>G) c.-2+911C>G (n.-2+911C>G) c.-5313C>G (n.-5313C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949482G= | CA2022291090 | SOX5 | c.-1-53458C= (n.-1-53458C=) c.-119-5194C= (n.-119-5194C=) c.38+82C= (n.38+82C=) c.8+1387C= (n.8+1387C=) c.-2+82C= (n.-2+82C=) n.29+82C= c.1-53459C= (n.1-53459C=) c.230+82C= (n.230+82C=) c.-2+911C= (n.-2+911C=) c.-5313C= (n.-5313C=) | |
12 | g.23949482G>T | CA2617968692 | SOX5 | c.-1-53458C>A (n.-1-53458C>A) c.-119-5194C>A (n.-119-5194C>A) c.38+82C>A (n.38+82C>A) c.8+1387C>A (n.8+1387C>A) c.-2+82C>A (n.-2+82C>A) n.29+82C>A c.1-53459C>A (n.1-53459C>A) c.230+82C>A (n.230+82C>A) c.-2+911C>A (n.-2+911C>A) c.-5313C>A (n.-5313C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949483A>G | CA2575102213 | SOX5 | c.-1-53459T>C (n.-1-53459T>C) c.-119-5195T>C (n.-119-5195T>C) c.38+81T>C (n.38+81T>C) c.8+1386T>C (n.8+1386T>C) c.-2+81T>C (n.-2+81T>C) n.29+81T>C c.1-53460T>C (n.1-53460T>C) c.230+81T>C (n.230+81T>C) c.-2+910T>C (n.-2+910T>C) c.-5314T>C (n.-5314T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949484G>A | CA686588766 | SOX5 | c.-1-53460C>T (n.-1-53460C>T) c.-119-5196C>T (n.-119-5196C>T) c.38+80C>T (n.38+80C>T) c.8+1385C>T (n.8+1385C>T) c.-2+80C>T (n.-2+80C>T) n.29+80C>T c.1-53461C>T (n.1-53461C>T) c.230+80C>T (n.230+80C>T) c.-2+909C>T (n.-2+909C>T) c.-5315C>T (n.-5315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949484G= | CA2022291094 | SOX5 | c.-1-53460C= (n.-1-53460C=) c.-119-5196C= (n.-119-5196C=) c.38+80C= (n.38+80C=) c.8+1385C= (n.8+1385C=) c.-2+80C= (n.-2+80C=) n.29+80C= c.1-53461C= (n.1-53461C=) c.230+80C= (n.230+80C=) c.-2+909C= (n.-2+909C=) c.-5315C= (n.-5315C=) | |
12 | g.23949484G>T | CA2617968693 | SOX5 | c.-1-53460C>A (n.-1-53460C>A) c.-119-5196C>A (n.-119-5196C>A) c.38+80C>A (n.38+80C>A) c.8+1385C>A (n.8+1385C>A) c.-2+80C>A (n.-2+80C>A) n.29+80C>A c.1-53461C>A (n.1-53461C>A) c.230+80C>A (n.230+80C>A) c.-2+909C>A (n.-2+909C>A) c.-5315C>A (n.-5315C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949485C>T | CA2617968694 | SOX5 | c.-1-53461G>A (n.-1-53461G>A) c.-119-5197G>A (n.-119-5197G>A) c.38+79G>A (n.38+79G>A) c.8+1384G>A (n.8+1384G>A) c.-2+79G>A (n.-2+79G>A) n.29+79G>A c.1-53462G>A (n.1-53462G>A) c.230+79G>A (n.230+79G>A) c.-2+908G>A (n.-2+908G>A) c.-5316G>A (n.-5316G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949486A>T | CA2617968695 | SOX5 | c.-1-53462T>A (n.-1-53462T>A) c.-119-5198T>A (n.-119-5198T>A) c.38+78T>A (n.38+78T>A) c.8+1383T>A (n.8+1383T>A) c.-2+78T>A (n.-2+78T>A) n.29+78T>A c.1-53463T>A (n.1-53463T>A) c.230+78T>A (n.230+78T>A) c.-2+907T>A (n.-2+907T>A) c.-5317T>A (n.-5317T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949487T>C | CA686588768 | SOX5 | c.-1-53463A>G (n.-1-53463A>G) c.-119-5199A>G (n.-119-5199A>G) c.38+77A>G (n.38+77A>G) c.8+1382A>G (n.8+1382A>G) c.-2+77A>G (n.-2+77A>G) n.29+77A>G c.1-53464A>G (n.1-53464A>G) c.230+77A>G (n.230+77A>G) c.-2+906A>G (n.-2+906A>G) c.-5318A>G (n.-5318A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949487T= | CA2022291095 | SOX5 | c.-1-53463A= (n.-1-53463A=) c.-119-5199A= (n.-119-5199A=) c.38+77A= (n.38+77A=) c.8+1382A= (n.8+1382A=) c.-2+77A= (n.-2+77A=) n.29+77A= c.1-53464A= (n.1-53464A=) c.230+77A= (n.230+77A=) c.-2+906A= (n.-2+906A=) c.-5318A= (n.-5318A=) | |
12 | g.23949488C>A | CA2617968696 | SOX5 | c.-1-53464G>T (n.-1-53464G>T) c.-119-5200G>T (n.-119-5200G>T) c.38+76G>T (n.38+76G>T) c.8+1381G>T (n.8+1381G>T) c.-2+76G>T (n.-2+76G>T) n.29+76G>T c.1-53465G>T (n.1-53465G>T) c.230+76G>T (n.230+76G>T) c.-2+905G>T (n.-2+905G>T) c.-5319G>T (n.-5319G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949488C= | CA2022291102 | SOX5 | c.-1-53464G= (n.-1-53464G=) c.-119-5200G= (n.-119-5200G=) c.38+76G= (n.38+76G=) c.8+1381G= (n.8+1381G=) c.-2+76G= (n.-2+76G=) n.29+76G= c.1-53465G= (n.1-53465G=) c.230+76G= (n.230+76G=) c.-2+905G= (n.-2+905G=) c.-5319G= (n.-5319G=) | |
12 | g.23949488C>T | CA234612651 | SOX5 | c.-1-53464G>A (n.-1-53464G>A) c.-119-5200G>A (n.-119-5200G>A) c.38+76G>A (n.38+76G>A) c.8+1381G>A (n.8+1381G>A) c.-2+76G>A (n.-2+76G>A) n.29+76G>A c.1-53465G>A (n.1-53465G>A) c.230+76G>A (n.230+76G>A) c.-2+905G>A (n.-2+905G>A) c.-5319G>A (n.-5319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949489T>G | CA603908126 | SOX5 | c.-1-53465A>C (n.-1-53465A>C) c.-119-5201A>C (n.-119-5201A>C) c.38+75A>C (n.38+75A>C) c.8+1380A>C (n.8+1380A>C) c.-2+75A>C (n.-2+75A>C) n.29+75A>C c.1-53466A>C (n.1-53466A>C) c.230+75A>C (n.230+75A>C) c.-2+904A>C (n.-2+904A>C) c.-5320A>C (n.-5320A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949489T= | CA2022291105 | SOX5 | c.-1-53465A= (n.-1-53465A=) c.-119-5201A= (n.-119-5201A=) c.38+75A= (n.38+75A=) c.8+1380A= (n.8+1380A=) c.-2+75A= (n.-2+75A=) n.29+75A= c.1-53466A= (n.1-53466A=) c.230+75A= (n.230+75A=) c.-2+904A= (n.-2+904A=) c.-5320A= (n.-5320A=) | |
12 | g.23949490del | CA2575102214 | SOX5 | c.-1-53465del (n.-1-53465del) c.-119-5201del (n.-119-5201del) c.38+75del (n.38+75del) c.8+1380del (n.8+1380del) c.-2+75del (n.-2+75del) n.29+75del c.1-53466del (n.1-53466del) c.230+75del (n.230+75del) c.-2+904del (n.-2+904del) c.-5320del (n.-5320del) | |
12 | g.23949490T>C | CA2617968697 | SOX5 | c.-1-53466A>G (n.-1-53466A>G) c.-119-5202A>G (n.-119-5202A>G) c.38+74A>G (n.38+74A>G) c.8+1379A>G (n.8+1379A>G) c.-2+74A>G (n.-2+74A>G) n.29+74A>G c.1-53467A>G (n.1-53467A>G) c.230+74A>G (n.230+74A>G) c.-2+903A>G (n.-2+903A>G) c.-5321A>G (n.-5321A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949491C= | CA2022291106 | SOX5 | c.-1-53467G= (n.-1-53467G=) c.-119-5203G= (n.-119-5203G=) c.38+73G= (n.38+73G=) c.8+1378G= (n.8+1378G=) c.-2+73G= (n.-2+73G=) n.29+73G= c.1-53468G= (n.1-53468G=) c.230+73G= (n.230+73G=) c.-2+902G= (n.-2+902G=) c.-5322G= (n.-5322G=) | |
12 | g.23949491C>G | CA2022291107 | SOX5 | c.-1-53467G>C (n.-1-53467G>C) c.-119-5203G>C (n.-119-5203G>C) c.38+73G>C (n.38+73G>C) c.8+1378G>C (n.8+1378G>C) c.-2+73G>C (n.-2+73G>C) n.29+73G>C c.1-53468G>C (n.1-53468G>C) c.230+73G>C (n.230+73G>C) c.-2+902G>C (n.-2+902G>C) c.-5322G>C (n.-5322G>C) | dbSNP |
12 | g.23949492C>T | CA2617968698 | SOX5 | c.-1-53468G>A (n.-1-53468G>A) c.-119-5204G>A (n.-119-5204G>A) c.38+72G>A (n.38+72G>A) c.8+1377G>A (n.8+1377G>A) c.-2+72G>A (n.-2+72G>A) n.29+72G>A c.1-53469G>A (n.1-53469G>A) c.230+72G>A (n.230+72G>A) c.-2+901G>A (n.-2+901G>A) c.-5323G>A (n.-5323G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949493A>C | CA2794870703 | SOX5 | c.-1-53469T>G (n.-1-53469T>G) c.-119-5205T>G (n.-119-5205T>G) c.38+71T>G (n.38+71T>G) c.8+1376T>G (n.8+1376T>G) c.-2+71T>G (n.-2+71T>G) n.29+71T>G c.1-53470T>G (n.1-53470T>G) c.230+71T>G (n.230+71T>G) c.-2+900T>G (n.-2+900T>G) c.-5324T>G (n.-5324T>G) | |
12 | g.23949493A>T | CA2575102215 | SOX5 | c.-1-53469T>A (n.-1-53469T>A) c.-119-5205T>A (n.-119-5205T>A) c.38+71T>A (n.38+71T>A) c.8+1376T>A (n.8+1376T>A) c.-2+71T>A (n.-2+71T>A) n.29+71T>A c.1-53470T>A (n.1-53470T>A) c.230+71T>A (n.230+71T>A) c.-2+900T>A (n.-2+900T>A) c.-5324T>A (n.-5324T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949494A= | CA2022291108 | SOX5 | c.-1-53470T= (n.-1-53470T=) c.-119-5206T= (n.-119-5206T=) c.38+70T= (n.38+70T=) c.8+1375T= (n.8+1375T=) c.-2+70T= (n.-2+70T=) n.29+70T= c.1-53471T= (n.1-53471T=) c.230+70T= (n.230+70T=) c.-2+899T= (n.-2+899T=) c.-5325T= (n.-5325T=) | |
12 | g.23949494A>G | CA234612652 | SOX5 | c.-1-53470T>C (n.-1-53470T>C) c.-119-5206T>C (n.-119-5206T>C) c.38+70T>C (n.38+70T>C) c.8+1375T>C (n.8+1375T>C) c.-2+70T>C (n.-2+70T>C) n.29+70T>C c.1-53471T>C (n.1-53471T>C) c.230+70T>C (n.230+70T>C) c.-2+899T>C (n.-2+899T>C) c.-5325T>C (n.-5325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949495T= | CA2022291109 | SOX5 | c.-1-53471A= (n.-1-53471A=) c.-119-5207A= (n.-119-5207A=) c.38+69A= (n.38+69A=) c.8+1374A= (n.8+1374A=) c.-2+69A= (n.-2+69A=) n.29+69A= c.1-53472A= (n.1-53472A=) c.230+69A= (n.230+69A=) c.-2+898A= (n.-2+898A=) c.-5326A= (n.-5326A=) | |
12 | g.23949495dup | CA2575102216 | SOX5 | c.-1-53471dup (n.-1-53471dup) c.-119-5207dup (n.-119-5207dup) c.38+69dup (n.38+69dup) c.8+1374dup (n.8+1374dup) c.-2+69dup (n.-2+69dup) n.29+69dup c.1-53472dup (n.1-53472dup) c.230+69dup (n.230+69dup) c.-2+898dup (n.-2+898dup) c.-5326dup (n.-5326dup) | |
12 | g.23949496G>A | CA2617968699 | SOX5 | c.-1-53472C>T (n.-1-53472C>T) c.-119-5208C>T (n.-119-5208C>T) c.38+68C>T (n.38+68C>T) c.8+1373C>T (n.8+1373C>T) c.-2+68C>T (n.-2+68C>T) n.29+68C>T c.1-53473C>T (n.1-53473C>T) c.230+68C>T (n.230+68C>T) c.-2+897C>T (n.-2+897C>T) c.-5327C>T (n.-5327C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949496G>T | CA2617968700 | SOX5 | c.-1-53472C>A (n.-1-53472C>A) c.-119-5208C>A (n.-119-5208C>A) c.38+68C>A (n.38+68C>A) c.8+1373C>A (n.8+1373C>A) c.-2+68C>A (n.-2+68C>A) n.29+68C>A c.1-53473C>A (n.1-53473C>A) c.230+68C>A (n.230+68C>A) c.-2+897C>A (n.-2+897C>A) c.-5327C>A (n.-5327C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949496dup | CA2022291110 | SOX5 | c.-1-53472dup (n.-1-53472dup) c.-119-5208dup (n.-119-5208dup) c.38+68dup (n.38+68dup) c.8+1373dup (n.8+1373dup) c.-2+68dup (n.-2+68dup) n.29+68dup c.1-53473dup (n.1-53473dup) c.230+68dup (n.230+68dup) c.-2+897dup (n.-2+897dup) c.-5327dup (n.-5327dup) | dbSNP |
12 | g.23949497A>G | CA2617968701 | SOX5 | c.-1-53473T>C (n.-1-53473T>C) c.-119-5209T>C (n.-119-5209T>C) c.38+67T>C (n.38+67T>C) c.8+1372T>C (n.8+1372T>C) c.-2+67T>C (n.-2+67T>C) n.29+67T>C c.1-53474T>C (n.1-53474T>C) c.230+67T>C (n.230+67T>C) c.-2+896T>C (n.-2+896T>C) c.-5328T>C (n.-5328T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949497A>T | CA2617968702 | SOX5 | c.-1-53473T>A (n.-1-53473T>A) c.-119-5209T>A (n.-119-5209T>A) c.38+67T>A (n.38+67T>A) c.8+1372T>A (n.8+1372T>A) c.-2+67T>A (n.-2+67T>A) n.29+67T>A c.1-53474T>A (n.1-53474T>A) c.230+67T>A (n.230+67T>A) c.-2+896T>A (n.-2+896T>A) c.-5328T>A (n.-5328T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949500C= | CA2022291112 | SOX5 | c.-1-53476G= (n.-1-53476G=) c.-119-5212G= (n.-119-5212G=) c.38+64G= (n.38+64G=) c.8+1369G= (n.8+1369G=) c.-2+64G= (n.-2+64G=) n.29+64G= c.1-53477G= (n.1-53477G=) c.230+64G= (n.230+64G=) c.-2+893G= (n.-2+893G=) c.-5331G= (n.-5331G=) | |
12 | g.23949500C>G | CA234612653 | SOX5 | c.-1-53476G>C (n.-1-53476G>C) c.-119-5212G>C (n.-119-5212G>C) c.38+64G>C (n.38+64G>C) c.8+1369G>C (n.8+1369G>C) c.-2+64G>C (n.-2+64G>C) n.29+64G>C c.1-53477G>C (n.1-53477G>C) c.230+64G>C (n.230+64G>C) c.-2+893G>C (n.-2+893G>C) c.-5331G>C (n.-5331G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.23949504_23949505del | CA2617968703 | SOX5 | c.-1-53478_-1-53477del (n.-1-53478_-1-53477del) c.-119-5214_-119-5213del (n.-119-5214_-119-5213del) c.38+62_38+63del (n.38+62_38+63del) c.8+1367_8+1368del (n.8+1367_8+1368del) c.-2+62_-2+63del (n.-2+62_-2+63del) n.29+62_29+63del c.1-53479_1-53478del (n.1-53479_1-53478del) c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del) c.-2+891_-2+892del (n.-2+891_-2+892del) c.-5333_-5332del (n.-5333_-5332del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949502G>A | CA2725638777 | SOX5 | c.-1-53478C>T (n.-1-53478C>T) c.-119-5214C>T (n.-119-5214C>T) c.38+62C>T (n.38+62C>T) c.8+1367C>T (n.8+1367C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.29+62C>T c.1-53479C>T (n.1-53479C>T) c.230+62C>T (n.230+62C>T) c.-2+891C>T (n.-2+891C>T) c.-5333C>T (n.-5333C>T) | dbSNP |
12 | g.23949502G>C | CA234612654 | SOX5 | c.-1-53478C>G (n.-1-53478C>G) c.-119-5214C>G (n.-119-5214C>G) c.38+62C>G (n.38+62C>G) c.8+1367C>G (n.8+1367C>G) c.-2+62C>G (n.-2+62C>G) n.29+62C>G c.1-53479C>G (n.1-53479C>G) c.230+62C>G (n.230+62C>G) c.-2+891C>G (n.-2+891C>G) c.-5333C>G (n.-5333C>G) | dbSNP |
12 | g.23949502G= | CA2022291117 | SOX5 | c.-1-53478C= (n.-1-53478C=) c.-119-5214C= (n.-119-5214C=) c.38+62C= (n.38+62C=) c.8+1367C= (n.8+1367C=) c.-2+62C= (n.-2+62C=) n.29+62C= c.1-53479C= (n.1-53479C=) c.230+62C= (n.230+62C=) c.-2+891C= (n.-2+891C=) c.-5333C= (n.-5333C=) | |
12 | g.23949503A>G | CA2794870704 | SOX5 | c.-1-53479T>C (n.-1-53479T>C) c.-119-5215T>C (n.-119-5215T>C) c.38+61T>C (n.38+61T>C) c.8+1366T>C (n.8+1366T>C) c.-2+61T>C (n.-2+61T>C) n.29+61T>C c.1-53480T>C (n.1-53480T>C) c.230+61T>C (n.230+61T>C) c.-2+890T>C (n.-2+890T>C) c.-5334T>C (n.-5334T>C) | |
12 | g.23949504G>T | CA2617968704 | SOX5 | c.-1-53480C>A (n.-1-53480C>A) c.-119-5216C>A (n.-119-5216C>A) c.38+60C>A (n.38+60C>A) c.8+1365C>A (n.8+1365C>A) c.-2+60C>A (n.-2+60C>A) n.29+60C>A c.1-53481C>A (n.1-53481C>A) c.230+60C>A (n.230+60C>A) c.-2+889C>A (n.-2+889C>A) c.-5335C>A (n.-5335C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949505A>G | CA2575102217 | SOX5 | c.-1-53481T>C (n.-1-53481T>C) c.-119-5217T>C (n.-119-5217T>C) c.38+59T>C (n.38+59T>C) c.8+1364T>C (n.8+1364T>C) c.-2+59T>C (n.-2+59T>C) n.29+59T>C c.1-53482T>C (n.1-53482T>C) c.230+59T>C (n.230+59T>C) c.-2+888T>C (n.-2+888T>C) c.-5336T>C (n.-5336T>C) | |
12 | g.23949506C= | CA2022291121 | SOX5 | c.-1-53482G= (n.-1-53482G=) c.-119-5218G= (n.-119-5218G=) c.38+58G= (n.38+58G=) c.8+1363G= (n.8+1363G=) c.-2+58G= (n.-2+58G=) n.29+58G= c.1-53483G= (n.1-53483G=) c.230+58G= (n.230+58G=) c.-2+887G= (n.-2+887G=) c.-5337G= (n.-5337G=) | |
12 | g.23949506C>G | CA945676073 | SOX5 | c.-1-53482G>C (n.-1-53482G>C) c.-119-5218G>C (n.-119-5218G>C) c.38+58G>C (n.38+58G>C) c.8+1363G>C (n.8+1363G>C) c.-2+58G>C (n.-2+58G>C) n.29+58G>C c.1-53483G>C (n.1-53483G>C) c.230+58G>C (n.230+58G>C) c.-2+887G>C (n.-2+887G>C) c.-5337G>C (n.-5337G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949507T>C | CA2617968705 | SOX5 | c.-1-53483A>G (n.-1-53483A>G) c.-119-5219A>G (n.-119-5219A>G) c.38+57A>G (n.38+57A>G) c.8+1362A>G (n.8+1362A>G) c.-2+57A>G (n.-2+57A>G) n.29+57A>G c.1-53484A>G (n.1-53484A>G) c.230+57A>G (n.230+57A>G) c.-2+886A>G (n.-2+886A>G) c.-5338A>G (n.-5338A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949508A>G | CA2617968706 | SOX5 | c.-1-53484T>C (n.-1-53484T>C) c.-119-5220T>C (n.-119-5220T>C) c.38+56T>C (n.38+56T>C) c.8+1361T>C (n.8+1361T>C) c.-2+56T>C (n.-2+56T>C) n.29+56T>C c.1-53485T>C (n.1-53485T>C) c.230+56T>C (n.230+56T>C) c.-2+885T>C (n.-2+885T>C) c.-5339T>C (n.-5339T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949510T>C | CA234612655 | SOX5 | c.-1-53486A>G (n.-1-53486A>G) c.-119-5222A>G (n.-119-5222A>G) c.38+54A>G (n.38+54A>G) c.8+1359A>G (n.8+1359A>G) c.-2+54A>G (n.-2+54A>G) n.29+54A>G c.1-53487A>G (n.1-53487A>G) c.230+54A>G (n.230+54A>G) c.-2+883A>G (n.-2+883A>G) c.-5341A>G (n.-5341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949510T>G | CA603908148 | SOX5 | c.-1-53486A>C (n.-1-53486A>C) c.-119-5222A>C (n.-119-5222A>C) c.38+54A>C (n.38+54A>C) c.8+1359A>C (n.8+1359A>C) c.-2+54A>C (n.-2+54A>C) n.29+54A>C c.1-53487A>C (n.1-53487A>C) c.230+54A>C (n.230+54A>C) c.-2+883A>C (n.-2+883A>C) c.-5341A>C (n.-5341A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949510T= | CA2022291123 | SOX5 | c.-1-53486A= (n.-1-53486A=) c.-119-5222A= (n.-119-5222A=) c.38+54A= (n.38+54A=) c.8+1359A= (n.8+1359A=) c.-2+54A= (n.-2+54A=) n.29+54A= c.1-53487A= (n.1-53487A=) c.230+54A= (n.230+54A=) c.-2+883A= (n.-2+883A=) c.-5341A= (n.-5341A=) | |
12 | g.23949511G= | CA2022291125 | SOX5 | c.-1-53487C= (n.-1-53487C=) c.-119-5223C= (n.-119-5223C=) c.38+53C= (n.38+53C=) c.8+1358C= (n.8+1358C=) c.-2+53C= (n.-2+53C=) n.29+53C= c.1-53488C= (n.1-53488C=) c.230+53C= (n.230+53C=) c.-2+882C= (n.-2+882C=) c.-5342C= (n.-5342C=) | |
12 | g.23949512dup | CA603908155 | SOX5 | c.-1-53488dup (n.-1-53488dup) c.-119-5224dup (n.-119-5224dup) c.38+52dup (n.38+52dup) c.8+1357dup (n.8+1357dup) c.-2+52dup (n.-2+52dup) n.29+52dup c.1-53489dup (n.1-53489dup) c.230+52dup (n.230+52dup) c.-2+881dup (n.-2+881dup) c.-5343dup (n.-5343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949516dup | CA2617968707 | SOX5 | c.-1-53489dup (n.-1-53489dup) c.-119-5225dup (n.-119-5225dup) c.38+51dup (n.38+51dup) c.8+1356dup (n.8+1356dup) c.-2+51dup (n.-2+51dup) n.29+51dup c.1-53490dup (n.1-53490dup) c.230+51dup (n.230+51dup) c.-2+880dup (n.-2+880dup) c.-5344dup (n.-5344dup) | gnomAD v4 |
12 | g.23949516A>G | CA2617968708 | SOX5 | c.-1-53492T>C (n.-1-53492T>C) c.-119-5228T>C (n.-119-5228T>C) c.38+48T>C (n.38+48T>C) c.8+1353T>C (n.8+1353T>C) c.-2+48T>C (n.-2+48T>C) n.29+48T>C c.1-53493T>C (n.1-53493T>C) c.230+48T>C (n.230+48T>C) c.-2+877T>C (n.-2+877T>C) c.-5347T>C (n.-5347T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949516A>T | CA2794870705 | SOX5 | c.-1-53492T>A (n.-1-53492T>A) c.-119-5228T>A (n.-119-5228T>A) c.38+48T>A (n.38+48T>A) c.8+1353T>A (n.8+1353T>A) c.-2+48T>A (n.-2+48T>A) n.29+48T>A c.1-53493T>A (n.1-53493T>A) c.230+48T>A (n.230+48T>A) c.-2+877T>A (n.-2+877T>A) c.-5347T>A (n.-5347T>A) | |
12 | g.23949517T>C | CA6484466 | SOX5 | c.-1-53493A>G (n.-1-53493A>G) c.-119-5229A>G (n.-119-5229A>G) c.38+47A>G (n.38+47A>G) c.8+1352A>G (n.8+1352A>G) c.-2+47A>G (n.-2+47A>G) n.29+47A>G c.1-53494A>G (n.1-53494A>G) c.230+47A>G (n.230+47A>G) c.-2+876A>G (n.-2+876A>G) c.-5348A>G (n.-5348A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949517T= | CA2022291128 | SOX5 | c.-1-53493A= (n.-1-53493A=) c.-119-5229A= (n.-119-5229A=) c.38+47A= (n.38+47A=) c.8+1352A= (n.8+1352A=) c.-2+47A= (n.-2+47A=) n.29+47A= c.1-53494A= (n.1-53494A=) c.230+47A= (n.230+47A=) c.-2+876A= (n.-2+876A=) c.-5348A= (n.-5348A=) | |
12 | g.23949518G= | CA2022291131 | SOX5 | c.-1-53494C= (n.-1-53494C=) c.-119-5230C= (n.-119-5230C=) c.38+46C= (n.38+46C=) c.8+1351C= (n.8+1351C=) c.-2+46C= (n.-2+46C=) n.29+46C= c.1-53495C= (n.1-53495C=) c.230+46C= (n.230+46C=) c.-2+875C= (n.-2+875C=) c.-5349C= (n.-5349C=) | |
12 | g.23949518G>T | CA686588788 | SOX5 | c.-1-53494C>A (n.-1-53494C>A) c.-119-5230C>A (n.-119-5230C>A) c.38+46C>A (n.38+46C>A) c.8+1351C>A (n.8+1351C>A) c.-2+46C>A (n.-2+46C>A) n.29+46C>A c.1-53495C>A (n.1-53495C>A) c.230+46C>A (n.230+46C>A) c.-2+875C>A (n.-2+875C>A) c.-5349C>A (n.-5349C>A) | dbSNP |
12 | g.23949518_23949519insC | CA2617968710 | SOX5 | c.-1-53495_-1-53494insG (n.-1-53495_-1-53494insG) c.-119-5231_-119-5230insG (n.-119-5231_-119-5230insG) c.38+45_38+46insG (n.38+45_38+46insG) c.8+1350_8+1351insG (n.8+1350_8+1351insG) c.-2+45_-2+46insG (n.-2+45_-2+46insG) n.29+45_29+46insG c.1-53496_1-53495insG (n.1-53496_1-53495insG) c.230+45_230+46insG (n.230+45_230+46insG) c.-2+874_-2+875insG (n.-2+874_-2+875insG) c.-5350_-5349insG (n.-5350_-5349insG) | gnomAD v4 |
12 | g.23949519G>C | CA2617968709 | SOX5 | c.-1-53495C>G (n.-1-53495C>G) c.-119-5231C>G (n.-119-5231C>G) c.38+45C>G (n.38+45C>G) c.8+1350C>G (n.8+1350C>G) c.-2+45C>G (n.-2+45C>G) n.29+45C>G c.1-53496C>G (n.1-53496C>G) c.230+45C>G (n.230+45C>G) c.-2+874C>G (n.-2+874C>G) c.-5350C>G (n.-5350C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.23949520G>A | CA2617968712 | SOX5 | c.-1-53496C>T (n.-1-53496C>T) c.-119-5232C>T (n.-119-5232C>T) c.38+44C>T (n.38+44C>T) c.8+1349C>T (n.8+1349C>T) c.-2+44C>T (n.-2+44C>T) n.29+44C>T c.1-53497C>T (n.1-53497C>T) c.230+44C>T (n.230+44C>T) c.-2+873C>T (n.-2+873C>T) c.-5351C>T (n.-5351C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949520G>T | CA2617968711 | SOX5 | c.-1-53496C>A (n.-1-53496C>A) c.-119-5232C>A (n.-119-5232C>A) c.38+44C>A (n.38+44C>A) c.8+1349C>A (n.8+1349C>A) c.-2+44C>A (n.-2+44C>A) n.29+44C>A c.1-53497C>A (n.1-53497C>A) c.230+44C>A (n.230+44C>A) c.-2+873C>A (n.-2+873C>A) c.-5351C>A (n.-5351C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949522G>T | CA2794870706 | SOX5 | c.-1-53498C>A (n.-1-53498C>A) c.-119-5234C>A (n.-119-5234C>A) c.38+42C>A (n.38+42C>A) c.8+1347C>A (n.8+1347C>A) c.-2+42C>A (n.-2+42C>A) n.29+42C>A c.1-53499C>A (n.1-53499C>A) c.230+42C>A (n.230+42C>A) c.-2+871C>A (n.-2+871C>A) c.-5353C>A (n.-5353C>A) | |
12 | g.23949523A= | CA2022291135 | SOX5 | c.-1-53499T= (n.-1-53499T=) c.-119-5235T= (n.-119-5235T=) c.38+41T= (n.38+41T=) c.8+1346T= (n.8+1346T=) c.-2+41T= (n.-2+41T=) n.29+41T= c.1-53500T= (n.1-53500T=) c.230+41T= (n.230+41T=) c.-2+870T= (n.-2+870T=) c.-5354T= (n.-5354T=) | |
12 | g.23949523A>T | CA6484467 | SOX5 | c.-1-53499T>A (n.-1-53499T>A) c.-119-5235T>A (n.-119-5235T>A) c.38+41T>A (n.38+41T>A) c.8+1346T>A (n.8+1346T>A) c.-2+41T>A (n.-2+41T>A) n.29+41T>A c.1-53500T>A (n.1-53500T>A) c.230+41T>A (n.230+41T>A) c.-2+870T>A (n.-2+870T>A) c.-5354T>A (n.-5354T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.23949524G>C | CA2726028762 | SOX5 | c.-1-53500C>G (n.-1-53500C>G) c.-119-5236C>G (n.-119-5236C>G) c.38+40C>G (n.38+40C>G) c.8+1345C>G (n.8+1345C>G) c.-2+40C>G (n.-2+40C>G) n.29+40C>G c.1-53501C>G (n.1-53501C>G) c.230+40C>G (n.230+40C>G) c.-2+869C>G (n.-2+869C>G) c.-5355C>G (n.-5355C>G) | dbSNP |
12 | g.23949524G>T | CA2617968713 | SOX5 | c.-1-53500C>A (n.-1-53500C>A) c.-119-5236C>A (n.-119-5236C>A) c.38+40C>A (n.38+40C>A) c.8+1345C>A (n.8+1345C>A) c.-2+40C>A (n.-2+40C>A) n.29+40C>A c.1-53501C>A (n.1-53501C>A) c.230+40C>A (n.230+40C>A) c.-2+869C>A (n.-2+869C>A) c.-5355C>A (n.-5355C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.23949525T>C | CA6484468 | SOX5 | c.-1-53501A>G (n.-1-53501A>G) c.-119-5237A>G (n.-119-5237A>G) c.38+39A>G (n.38+39A>G) c.8+1344A>G (n.8+1344A>G) c.-2+39A>G (n.-2+39A>G) n.29+39A>G c.1-53502A>G (n.1-53502A>G) c.230+39A>G (n.230+39A>G) c.-2+868A>G (n.-2+868A>G) c.-5356A>G (n.-5356A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949525T= | CA2022291139 | SOX5 | c.-1-53501A= (n.-1-53501A=) c.-119-5237A= (n.-119-5237A=) c.38+39A= (n.38+39A=) c.8+1344A= (n.8+1344A=) c.-2+39A= (n.-2+39A=) n.29+39A= c.1-53502A= (n.1-53502A=) c.230+39A= (n.230+39A=) c.-2+868A= (n.-2+868A=) c.-5356A= (n.-5356A=) | |
12 | g.23949527G>A | CA2617968715 | SOX5 | c.-1-53503C>T (n.-1-53503C>T) c.-119-5239C>T (n.-119-5239C>T) c.38+37C>T (n.38+37C>T) c.8+1342C>T (n.8+1342C>T) c.-2+37C>T (n.-2+37C>T) n.29+37C>T c.1-53504C>T (n.1-53504C>T) c.230+37C>T (n.230+37C>T) c.-2+866C>T (n.-2+866C>T) c.-5358C>T (n.-5358C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949527_23949529del | CA2617968714 | SOX5 | c.-1-53505_-1-53503del (n.-1-53505_-1-53503del) c.-119-5241_-119-5239del (n.-119-5241_-119-5239del) c.38+35_38+37del (n.38+35_38+37del) c.8+1340_8+1342del (n.8+1340_8+1342del) c.-2+35_-2+37del (n.-2+35_-2+37del) n.29+35_29+37del c.1-53506_1-53504del (n.1-53506_1-53504del) c.230+35_230+37del (n.230+35_230+37del) c.-2+864_-2+866del (n.-2+864_-2+866del) c.-5360_-5358del (n.-5360_-5358del) | gnomAD v4 |
12 | g.23949528T>A | CA2617968716 | SOX5 | c.-1-53504A>T (n.-1-53504A>T) c.-119-5240A>T (n.-119-5240A>T) c.38+36A>T (n.38+36A>T) c.8+1341A>T (n.8+1341A>T) c.-2+36A>T (n.-2+36A>T) n.29+36A>T c.1-53505A>T (n.1-53505A>T) c.230+36A>T (n.230+36A>T) c.-2+865A>T (n.-2+865A>T) c.-5359A>T (n.-5359A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.23949528T>C | CA6484469 | SOX5 | c.-1-53504A>G (n.-1-53504A>G) c.-119-5240A>G (n.-119-5240A>G) c.38+36A>G (n.38+36A>G) c.8+1341A>G (n.8+1341A>G) c.-2+36A>G (n.-2+36A>G) n.29+36A>G c.1-53505A>G (n.1-53505A>G) c.230+36A>G (n.230+36A>G) c.-2+865A>G (n.-2+865A>G) c.-5359A>G (n.-5359A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949528T= | CA2022291143 | SOX5 | c.-1-53504A= (n.-1-53504A=) c.-119-5240A= (n.-119-5240A=) c.38+36A= (n.38+36A=) c.8+1341A= (n.8+1341A=) c.-2+36A= (n.-2+36A=) n.29+36A= c.1-53505A= (n.1-53505A=) c.230+36A= (n.230+36A=) c.-2+865A= (n.-2+865A=) c.-5359A= (n.-5359A=) | |
12 | g.23949529A= | CA2022291146 | SOX5 | c.-1-53505T= (n.-1-53505T=) c.-119-5241T= (n.-119-5241T=) c.38+35T= (n.38+35T=) c.8+1340T= (n.8+1340T=) c.-2+35T= (n.-2+35T=) n.29+35T= c.1-53506T= (n.1-53506T=) c.230+35T= (n.230+35T=) c.-2+864T= (n.-2+864T=) c.-5360T= (n.-5360T=) | |
12 | g.23949529A>C | CA2725634124 | SOX5 | c.-1-53505T>G (n.-1-53505T>G) c.-119-5241T>G (n.-119-5241T>G) c.38+35T>G (n.38+35T>G) c.8+1340T>G (n.8+1340T>G) c.-2+35T>G (n.-2+35T>G) n.29+35T>G c.1-53506T>G (n.1-53506T>G) c.230+35T>G (n.230+35T>G) c.-2+864T>G (n.-2+864T>G) c.-5360T>G (n.-5360T>G) | dbSNP |
12 | g.23949529A>G | CA2617968717 | SOX5 | c.-1-53505T>C (n.-1-53505T>C) c.-119-5241T>C (n.-119-5241T>C) c.38+35T>C (n.38+35T>C) c.8+1340T>C (n.8+1340T>C) c.-2+35T>C (n.-2+35T>C) n.29+35T>C c.1-53506T>C (n.1-53506T>C) c.230+35T>C (n.230+35T>C) c.-2+864T>C (n.-2+864T>C) c.-5360T>C (n.-5360T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.23949529A>T | CA6484470 | SOX5 | c.-1-53505T>A (n.-1-53505T>A) c.-119-5241T>A (n.-119-5241T>A) c.38+35T>A (n.38+35T>A) c.8+1340T>A (n.8+1340T>A) c.-2+35T>A (n.-2+35T>A) n.29+35T>A c.1-53506T>A (n.1-53506T>A) c.230+35T>A (n.230+35T>A) c.-2+864T>A (n.-2+864T>A) c.-5360T>A (n.-5360T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.23949532T>A | CA603908176 | SOX5 | c.-1-53508A>T (n.-1-53508A>T) c.-119-5244A>T (n.-119-5244A>T) c.38+32A>T (n.38+32A>T) c.8+1337A>T (n.8+1337A>T) c.-2+32A>T (n.-2+32A>T) n.29+32A>T c.1-53509A>T (n.1-53509A>T) c.230+32A>T (n.230+32A>T) c.-2+861A>T (n.-2+861A>T) c.-5363A>T (n.-5363A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.23949532T>C | CA2725676809 | SOX5 | c.-1-53508A>G (n.-1-53508A>G) c.-119-5244A>G (n.-119-5244A>G) c.38+32A>G (n.38+32A>G) c.8+1337A>G (n.8+1337A>G) c.-2+32A>G (n.-2+32A>G) n.29+32A>G c.1-53509A>G (n.1-53509A>G) c.230+32A>G (n.230+32A>G) c.-2+861A>G (n.-2+861A>G) c.-5363A>G (n.-5363A>G) | dbSNP |
12 | g.23949532T= | CA2022291147 | SOX5 | c.-1-53508A= (n.-1-53508A=) c.-119-5244A= (n.-119-5244A=) c.38+32A= (n.38+32A=) c.8+1337A= (n.8+1337A=) c.-2+32A= (n.-2+32A=) n.29+32A= c.1-53509A= (n.1-53509A=) c.230+32A= (n.230+32A=) c.-2+861A= (n.-2+861A=) c.-5363A= (n.-5363A=) |