Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949429A>TCA2617968664SOX5c.-1-53405T>A (n.-1-53405T>A)
c.-119-5141T>A (n.-119-5141T>A)
c.38+135T>A (n.38+135T>A)
c.8+1440T>A (n.8+1440T>A)
c.-2+135T>A (n.-2+135T>A)
n.29+135T>A
c.1-53406T>A (n.1-53406T>A)
c.230+135T>A (n.230+135T>A)
c.-2+964T>A (n.-2+964T>A)
c.-5260T>A (n.-5260T>A)
 gnomAD v4
12g.23949431A>GCA2794870701SOX5c.-1-53407T>C (n.-1-53407T>C)
c.-119-5143T>C (n.-119-5143T>C)
c.38+133T>C (n.38+133T>C)
c.8+1438T>C (n.8+1438T>C)
c.-2+133T>C (n.-2+133T>C)
n.29+133T>C
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c.230+133T>C (n.230+133T>C)
c.-2+962T>C (n.-2+962T>C)
c.-5262T>C (n.-5262T>C)
12g.23949432A>CCA2794870702SOX5c.-1-53408T>G (n.-1-53408T>G)
c.-119-5144T>G (n.-119-5144T>G)
c.38+132T>G (n.38+132T>G)
c.8+1437T>G (n.8+1437T>G)
c.-2+132T>G (n.-2+132T>G)
n.29+132T>G
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c.230+132T>G (n.230+132T>G)
c.-2+961T>G (n.-2+961T>G)
c.-5263T>G (n.-5263T>G)
12g.23949433G>TCA2617968665SOX5c.-1-53409C>A (n.-1-53409C>A)
c.-119-5145C>A (n.-119-5145C>A)
c.38+131C>A (n.38+131C>A)
c.8+1436C>A (n.8+1436C>A)
c.-2+131C>A (n.-2+131C>A)
n.29+131C>A
c.1-53410C>A (n.1-53410C>A)
c.230+131C>A (n.230+131C>A)
c.-2+960C>A (n.-2+960C>A)
c.-5264C>A (n.-5264C>A)
 gnomAD v4
12g.23949434A>GCA2617968666SOX5c.-1-53410T>C (n.-1-53410T>C)
c.-119-5146T>C (n.-119-5146T>C)
c.38+130T>C (n.38+130T>C)
c.8+1435T>C (n.8+1435T>C)
c.-2+130T>C (n.-2+130T>C)
n.29+130T>C
c.1-53411T>C (n.1-53411T>C)
c.230+130T>C (n.230+130T>C)
c.-2+959T>C (n.-2+959T>C)
c.-5265T>C (n.-5265T>C)
 gnomAD v4
12g.23949435T>CCA234612644SOX5c.-1-53411A>G (n.-1-53411A>G)
c.-119-5147A>G (n.-119-5147A>G)
c.38+129A>G (n.38+129A>G)
c.8+1434A>G (n.8+1434A>G)
c.-2+129A>G (n.-2+129A>G)
n.29+129A>G
c.1-53412A>G (n.1-53412A>G)
c.230+129A>G (n.230+129A>G)
c.-2+958A>G (n.-2+958A>G)
c.-5266A>G (n.-5266A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949435T=CA2022291035SOX5c.-1-53411A= (n.-1-53411A=)
c.-119-5147A= (n.-119-5147A=)
c.38+129A= (n.38+129A=)
c.8+1434A= (n.8+1434A=)
c.-2+129A= (n.-2+129A=)
n.29+129A=
c.1-53412A= (n.1-53412A=)
c.230+129A= (n.230+129A=)
c.-2+958A= (n.-2+958A=)
c.-5266A= (n.-5266A=)
12g.23949437G=CA2022291037SOX5c.-1-53413C= (n.-1-53413C=)
c.-119-5149C= (n.-119-5149C=)
c.38+127C= (n.38+127C=)
c.8+1432C= (n.8+1432C=)
c.-2+127C= (n.-2+127C=)
n.29+127C=
c.1-53414C= (n.1-53414C=)
c.230+127C= (n.230+127C=)
c.-2+956C= (n.-2+956C=)
c.-5268C= (n.-5268C=)
12g.23949437G>TCA234612645SOX5c.-1-53413C>A (n.-1-53413C>A)
c.-119-5149C>A (n.-119-5149C>A)
c.38+127C>A (n.38+127C>A)
c.8+1432C>A (n.8+1432C>A)
c.-2+127C>A (n.-2+127C>A)
n.29+127C>A
c.1-53414C>A (n.1-53414C>A)
c.230+127C>A (n.230+127C>A)
c.-2+956C>A (n.-2+956C>A)
c.-5268C>A (n.-5268C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949438C>TCA2617968667SOX5c.-1-53414G>A (n.-1-53414G>A)
c.-119-5150G>A (n.-119-5150G>A)
c.38+126G>A (n.38+126G>A)
c.8+1431G>A (n.8+1431G>A)
c.-2+126G>A (n.-2+126G>A)
n.29+126G>A
c.1-53415G>A (n.1-53415G>A)
c.230+126G>A (n.230+126G>A)
c.-2+955G>A (n.-2+955G>A)
c.-5269G>A (n.-5269G>A)
 gnomAD v4
12g.23949440G>TCA2617968668SOX5c.-1-53416C>A (n.-1-53416C>A)
c.-119-5152C>A (n.-119-5152C>A)
c.38+124C>A (n.38+124C>A)
c.8+1429C>A (n.8+1429C>A)
c.-2+124C>A (n.-2+124C>A)
n.29+124C>A
c.1-53417C>A (n.1-53417C>A)
c.230+124C>A (n.230+124C>A)
c.-2+953C>A (n.-2+953C>A)
c.-5271C>A (n.-5271C>A)
 gnomAD v4
12g.23949443G>TCA2617968669SOX5c.-1-53419C>A (n.-1-53419C>A)
c.-119-5155C>A (n.-119-5155C>A)
c.38+121C>A (n.38+121C>A)
c.8+1426C>A (n.8+1426C>A)
c.-2+121C>A (n.-2+121C>A)
n.29+121C>A
c.1-53420C>A (n.1-53420C>A)
c.230+121C>A (n.230+121C>A)
c.-2+950C>A (n.-2+950C>A)
c.-5274C>A (n.-5274C>A)
 gnomAD v4
12g.23949445C>ACA686588746SOX5c.-1-53421G>T (n.-1-53421G>T)
c.-119-5157G>T (n.-119-5157G>T)
c.38+119G>T (n.38+119G>T)
c.8+1424G>T (n.8+1424G>T)
c.-2+119G>T (n.-2+119G>T)
n.29+119G>T
c.1-53422G>T (n.1-53422G>T)
c.230+119G>T (n.230+119G>T)
c.-2+948G>T (n.-2+948G>T)
c.-5276G>T (n.-5276G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949445C=CA2022291043SOX5c.-1-53421G= (n.-1-53421G=)
c.-119-5157G= (n.-119-5157G=)
c.38+119G= (n.38+119G=)
c.8+1424G= (n.8+1424G=)
c.-2+119G= (n.-2+119G=)
n.29+119G=
c.1-53422G= (n.1-53422G=)
c.230+119G= (n.230+119G=)
c.-2+948G= (n.-2+948G=)
c.-5276G= (n.-5276G=)
12g.23949445C>TCA686588743SOX5c.-1-53421G>A (n.-1-53421G>A)
c.-119-5157G>A (n.-119-5157G>A)
c.38+119G>A (n.38+119G>A)
c.8+1424G>A (n.8+1424G>A)
c.-2+119G>A (n.-2+119G>A)
n.29+119G>A
c.1-53422G>A (n.1-53422G>A)
c.230+119G>A (n.230+119G>A)
c.-2+948G>A (n.-2+948G>A)
c.-5276G>A (n.-5276G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949446C>ACA2617968670SOX5c.-1-53422G>T (n.-1-53422G>T)
c.-119-5158G>T (n.-119-5158G>T)
c.38+118G>T (n.38+118G>T)
c.8+1423G>T (n.8+1423G>T)
c.-2+118G>T (n.-2+118G>T)
n.29+118G>T
c.1-53423G>T (n.1-53423G>T)
c.230+118G>T (n.230+118G>T)
c.-2+947G>T (n.-2+947G>T)
c.-5277G>T (n.-5277G>T)
 gnomAD v4
12g.23949446C>TCA2617968671SOX5c.-1-53422G>A (n.-1-53422G>A)
c.-119-5158G>A (n.-119-5158G>A)
c.38+118G>A (n.38+118G>A)
c.8+1423G>A (n.8+1423G>A)
c.-2+118G>A (n.-2+118G>A)
n.29+118G>A
c.1-53423G>A (n.1-53423G>A)
c.230+118G>A (n.230+118G>A)
c.-2+947G>A (n.-2+947G>A)
c.-5277G>A (n.-5277G>A)
 gnomAD v4
12g.23949447T>CCA2617968672SOX5c.-1-53423A>G (n.-1-53423A>G)
c.-119-5159A>G (n.-119-5159A>G)
c.38+117A>G (n.38+117A>G)
c.8+1422A>G (n.8+1422A>G)
c.-2+117A>G (n.-2+117A>G)
n.29+117A>G
c.1-53424A>G (n.1-53424A>G)
c.230+117A>G (n.230+117A>G)
c.-2+946A>G (n.-2+946A>G)
c.-5278A>G (n.-5278A>G)
 gnomAD v4
12g.23949448A>TCA2617968673SOX5c.-1-53424T>A (n.-1-53424T>A)
c.-119-5160T>A (n.-119-5160T>A)
c.38+116T>A (n.38+116T>A)
c.8+1421T>A (n.8+1421T>A)
c.-2+116T>A (n.-2+116T>A)
n.29+116T>A
c.1-53425T>A (n.1-53425T>A)
c.230+116T>A (n.230+116T>A)
c.-2+945T>A (n.-2+945T>A)
c.-5279T>A (n.-5279T>A)
 gnomAD v4
12g.23949449G>ACA945676057SOX5c.-1-53425C>T (n.-1-53425C>T)
c.-119-5161C>T (n.-119-5161C>T)
c.38+115C>T (n.38+115C>T)
c.8+1420C>T (n.8+1420C>T)
c.-2+115C>T (n.-2+115C>T)
n.29+115C>T
c.1-53426C>T (n.1-53426C>T)
c.230+115C>T (n.230+115C>T)
c.-2+944C>T (n.-2+944C>T)
c.-5280C>T (n.-5280C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949449G=CA2022291045SOX5c.-1-53425C= (n.-1-53425C=)
c.-119-5161C= (n.-119-5161C=)
c.38+115C= (n.38+115C=)
c.8+1420C= (n.8+1420C=)
c.-2+115C= (n.-2+115C=)
n.29+115C=
c.1-53426C= (n.1-53426C=)
c.230+115C= (n.230+115C=)
c.-2+944C= (n.-2+944C=)
c.-5280C= (n.-5280C=)
12g.23949449G>TCA2617968674SOX5c.-1-53425C>A (n.-1-53425C>A)
c.-119-5161C>A (n.-119-5161C>A)
c.38+115C>A (n.38+115C>A)
c.8+1420C>A (n.8+1420C>A)
c.-2+115C>A (n.-2+115C>A)
n.29+115C>A
c.1-53426C>A (n.1-53426C>A)
c.230+115C>A (n.230+115C>A)
c.-2+944C>A (n.-2+944C>A)
c.-5280C>A (n.-5280C>A)
 gnomAD v4
12g.23949450C>ACA2617968675SOX5c.-1-53426G>T (n.-1-53426G>T)
c.-119-5162G>T (n.-119-5162G>T)
c.38+114G>T (n.38+114G>T)
c.8+1419G>T (n.8+1419G>T)
c.-2+114G>T (n.-2+114G>T)
n.29+114G>T
c.1-53427G>T (n.1-53427G>T)
c.230+114G>T (n.230+114G>T)
c.-2+943G>T (n.-2+943G>T)
c.-5281G>T (n.-5281G>T)
 gnomAD v4
12g.23949450C=CA2022291047SOX5c.-1-53426G= (n.-1-53426G=)
c.-119-5162G= (n.-119-5162G=)
c.38+114G= (n.38+114G=)
c.8+1419G= (n.8+1419G=)
c.-2+114G= (n.-2+114G=)
n.29+114G=
c.1-53427G= (n.1-53427G=)
c.230+114G= (n.230+114G=)
c.-2+943G= (n.-2+943G=)
c.-5281G= (n.-5281G=)
12g.23949450C>TCA686588758SOX5c.-1-53426G>A (n.-1-53426G>A)
c.-119-5162G>A (n.-119-5162G>A)
c.38+114G>A (n.38+114G>A)
c.8+1419G>A (n.8+1419G>A)
c.-2+114G>A (n.-2+114G>A)
n.29+114G>A
c.1-53427G>A (n.1-53427G>A)
c.230+114G>A (n.230+114G>A)
c.-2+943G>A (n.-2+943G>A)
c.-5281G>A (n.-5281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949452A>GCA2568607014SOX5c.-1-53428T>C (n.-1-53428T>C)
c.-119-5164T>C (n.-119-5164T>C)
c.38+112T>C (n.38+112T>C)
c.8+1417T>C (n.8+1417T>C)
c.-2+112T>C (n.-2+112T>C)
n.29+112T>C
c.1-53429T>C (n.1-53429T>C)
c.230+112T>C (n.230+112T>C)
c.-2+941T>C (n.-2+941T>C)
c.-5283T>C (n.-5283T>C)
 gnomAD v4
12g.23949452A>TCA2726028740SOX5c.-1-53428T>A (n.-1-53428T>A)
c.-119-5164T>A (n.-119-5164T>A)
c.38+112T>A (n.38+112T>A)
c.8+1417T>A (n.8+1417T>A)
c.-2+112T>A (n.-2+112T>A)
n.29+112T>A
c.1-53429T>A (n.1-53429T>A)
c.230+112T>A (n.230+112T>A)
c.-2+941T>A (n.-2+941T>A)
c.-5283T>A (n.-5283T>A)
 dbSNP
12g.23949454A=CA2022291049SOX5c.-1-53430T= (n.-1-53430T=)
c.-119-5166T= (n.-119-5166T=)
c.38+110T= (n.38+110T=)
c.8+1415T= (n.8+1415T=)
c.-2+110T= (n.-2+110T=)
n.29+110T=
c.1-53431T= (n.1-53431T=)
c.230+110T= (n.230+110T=)
c.-2+939T= (n.-2+939T=)
c.-5285T= (n.-5285T=)
12g.23949454A>TCA234612646SOX5c.-1-53430T>A (n.-1-53430T>A)
c.-119-5166T>A (n.-119-5166T>A)
c.38+110T>A (n.38+110T>A)
c.8+1415T>A (n.8+1415T>A)
c.-2+110T>A (n.-2+110T>A)
n.29+110T>A
c.1-53431T>A (n.1-53431T>A)
c.230+110T>A (n.230+110T>A)
c.-2+939T>A (n.-2+939T>A)
c.-5285T>A (n.-5285T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949455G>ACA2517909287SOX5c.-1-53431C>T (n.-1-53431C>T)
c.-119-5167C>T (n.-119-5167C>T)
c.38+109C>T (n.38+109C>T)
c.8+1414C>T (n.8+1414C>T)
c.-2+109C>T (n.-2+109C>T)
n.29+109C>T
c.1-53432C>T (n.1-53432C>T)
c.230+109C>T (n.230+109C>T)
c.-2+938C>T (n.-2+938C>T)
c.-5286C>T (n.-5286C>T)
12g.23949455G>CCA686588762SOX5c.-1-53431C>G (n.-1-53431C>G)
c.-119-5167C>G (n.-119-5167C>G)
c.38+109C>G (n.38+109C>G)
c.8+1414C>G (n.8+1414C>G)
c.-2+109C>G (n.-2+109C>G)
n.29+109C>G
c.1-53432C>G (n.1-53432C>G)
c.230+109C>G (n.230+109C>G)
c.-2+938C>G (n.-2+938C>G)
c.-5286C>G (n.-5286C>G)
 dbSNP
12g.23949455G=CA2022291053SOX5c.-1-53431C= (n.-1-53431C=)
c.-119-5167C= (n.-119-5167C=)
c.38+109C= (n.38+109C=)
c.8+1414C= (n.8+1414C=)
c.-2+109C= (n.-2+109C=)
n.29+109C=
c.1-53432C= (n.1-53432C=)
c.230+109C= (n.230+109C=)
c.-2+938C= (n.-2+938C=)
c.-5286C= (n.-5286C=)
12g.23949455G>TCA2617968676SOX5c.-1-53431C>A (n.-1-53431C>A)
c.-119-5167C>A (n.-119-5167C>A)
c.38+109C>A (n.38+109C>A)
c.8+1414C>A (n.8+1414C>A)
c.-2+109C>A (n.-2+109C>A)
n.29+109C>A
c.1-53432C>A (n.1-53432C>A)
c.230+109C>A (n.230+109C>A)
c.-2+938C>A (n.-2+938C>A)
c.-5286C>A (n.-5286C>A)
 gnomAD v4
12g.23949456G>CCA234612647SOX5c.-1-53432C>G (n.-1-53432C>G)
c.-119-5168C>G (n.-119-5168C>G)
c.38+108C>G (n.38+108C>G)
c.8+1413C>G (n.8+1413C>G)
c.-2+108C>G (n.-2+108C>G)
n.29+108C>G
c.1-53433C>G (n.1-53433C>G)
c.230+108C>G (n.230+108C>G)
c.-2+937C>G (n.-2+937C>G)
c.-5287C>G (n.-5287C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949456G=CA2022291056SOX5c.-1-53432C= (n.-1-53432C=)
c.-119-5168C= (n.-119-5168C=)
c.38+108C= (n.38+108C=)
c.8+1413C= (n.8+1413C=)
c.-2+108C= (n.-2+108C=)
n.29+108C=
c.1-53433C= (n.1-53433C=)
c.230+108C= (n.230+108C=)
c.-2+937C= (n.-2+937C=)
c.-5287C= (n.-5287C=)
12g.23949456G>TCA2617968677SOX5c.-1-53432C>A (n.-1-53432C>A)
c.-119-5168C>A (n.-119-5168C>A)
c.38+108C>A (n.38+108C>A)
c.8+1413C>A (n.8+1413C>A)
c.-2+108C>A (n.-2+108C>A)
n.29+108C>A
c.1-53433C>A (n.1-53433C>A)
c.230+108C>A (n.230+108C>A)
c.-2+937C>A (n.-2+937C>A)
c.-5287C>A (n.-5287C>A)
 gnomAD v4
12g.23949457C>ACA2617968678SOX5c.-1-53433G>T (n.-1-53433G>T)
c.-119-5169G>T (n.-119-5169G>T)
c.38+107G>T (n.38+107G>T)
c.8+1412G>T (n.8+1412G>T)
c.-2+107G>T (n.-2+107G>T)
n.29+107G>T
c.1-53434G>T (n.1-53434G>T)
c.230+107G>T (n.230+107G>T)
c.-2+936G>T (n.-2+936G>T)
c.-5288G>T (n.-5288G>T)
 gnomAD v4
12g.23949461T>CCA2617968679SOX5c.-1-53437A>G (n.-1-53437A>G)
c.-119-5173A>G (n.-119-5173A>G)
c.38+103A>G (n.38+103A>G)
c.8+1408A>G (n.8+1408A>G)
c.-2+103A>G (n.-2+103A>G)
n.29+103A>G
c.1-53438A>G (n.1-53438A>G)
c.230+103A>G (n.230+103A>G)
c.-2+932A>G (n.-2+932A>G)
c.-5292A>G (n.-5292A>G)
 gnomAD v4
12g.23949462C>TCA2617968681SOX5c.-1-53438G>A (n.-1-53438G>A)
c.-119-5174G>A (n.-119-5174G>A)
c.38+102G>A (n.38+102G>A)
c.8+1407G>A (n.8+1407G>A)
c.-2+102G>A (n.-2+102G>A)
n.29+102G>A
c.1-53439G>A (n.1-53439G>A)
c.230+102G>A (n.230+102G>A)
c.-2+931G>A (n.-2+931G>A)
c.-5293G>A (n.-5293G>A)
 gnomAD v4
12g.23949463_23949466delCA2617968680SOX5c.-1-53441_-1-53438del (n.-1-53441_-1-53438del)
c.-119-5177_-119-5174del (n.-119-5177_-119-5174del)
c.38+99_38+102del (n.38+99_38+102del)
c.8+1404_8+1407del (n.8+1404_8+1407del)
c.-2+99_-2+102del (n.-2+99_-2+102del)
n.29+99_29+102del
c.1-53442_1-53439del (n.1-53442_1-53439del)
c.230+99_230+102del (n.230+99_230+102del)
c.-2+928_-2+931del (n.-2+928_-2+931del)
c.-5296_-5293del (n.-5296_-5293del)
 gnomAD v4
12g.23949464A>GCA2617968683SOX5c.-1-53440T>C (n.-1-53440T>C)
c.-119-5176T>C (n.-119-5176T>C)
c.38+100T>C (n.38+100T>C)
c.8+1405T>C (n.8+1405T>C)
c.-2+100T>C (n.-2+100T>C)
n.29+100T>C
c.1-53441T>C (n.1-53441T>C)
c.230+100T>C (n.230+100T>C)
c.-2+929T>C (n.-2+929T>C)
c.-5295T>C (n.-5295T>C)
 gnomAD v4
12g.23949465delCA2575102205SOX5c.-1-53440del (n.-1-53440del)
c.-119-5176del (n.-119-5176del)
c.38+100del (n.38+100del)
c.8+1405del (n.8+1405del)
c.-2+100del (n.-2+100del)
n.29+100del
c.1-53441del (n.1-53441del)
c.230+100del (n.230+100del)
c.-2+929del (n.-2+929del)
c.-5295del (n.-5295del)
12g.23949468_23949471delCA2617968682SOX5c.-1-53443_-1-53440del (n.-1-53443_-1-53440del)
c.-119-5179_-119-5176del (n.-119-5179_-119-5176del)
c.38+97_38+100del (n.38+97_38+100del)
c.8+1402_8+1405del (n.8+1402_8+1405del)
c.-2+97_-2+100del (n.-2+97_-2+100del)
n.29+97_29+100del
c.1-53444_1-53441del (n.1-53444_1-53441del)
c.230+97_230+100del (n.230+97_230+100del)
c.-2+926_-2+929del (n.-2+926_-2+929del)
c.-5298_-5295del (n.-5298_-5295del)
 gnomAD v4
12g.23949465A>GCA2560445520SOX5c.-1-53441T>C (n.-1-53441T>C)
c.-119-5177T>C (n.-119-5177T>C)
c.38+99T>C (n.38+99T>C)
c.8+1404T>C (n.8+1404T>C)
c.-2+99T>C (n.-2+99T>C)
n.29+99T>C
c.1-53442T>C (n.1-53442T>C)
c.230+99T>C (n.230+99T>C)
c.-2+928T>C (n.-2+928T>C)
c.-5296T>C (n.-5296T>C)
12g.23949466C>GCA2575102206SOX5c.-1-53442G>C (n.-1-53442G>C)
c.-119-5178G>C (n.-119-5178G>C)
c.38+98G>C (n.38+98G>C)
c.8+1403G>C (n.8+1403G>C)
c.-2+98G>C (n.-2+98G>C)
n.29+98G>C
c.1-53443G>C (n.1-53443G>C)
c.230+98G>C (n.230+98G>C)
c.-2+927G>C (n.-2+927G>C)
c.-5297G>C (n.-5297G>C)
 gnomAD v4
12g.23949467A>CCA2617968684SOX5c.-1-53443T>G (n.-1-53443T>G)
c.-119-5179T>G (n.-119-5179T>G)
c.38+97T>G (n.38+97T>G)
c.8+1402T>G (n.8+1402T>G)
c.-2+97T>G (n.-2+97T>G)
n.29+97T>G
c.1-53444T>G (n.1-53444T>G)
c.230+97T>G (n.230+97T>G)
c.-2+926T>G (n.-2+926T>G)
c.-5298T>G (n.-5298T>G)
 gnomAD v4
12g.23949467A>TCA2575102207SOX5c.-1-53443T>A (n.-1-53443T>A)
c.-119-5179T>A (n.-119-5179T>A)
c.38+97T>A (n.38+97T>A)
c.8+1402T>A (n.8+1402T>A)
c.-2+97T>A (n.-2+97T>A)
n.29+97T>A
c.1-53444T>A (n.1-53444T>A)
c.230+97T>A (n.230+97T>A)
c.-2+926T>A (n.-2+926T>A)
c.-5298T>A (n.-5298T>A)
12g.23949468A=CA2022291059SOX5c.-1-53444T= (n.-1-53444T=)
c.-119-5180T= (n.-119-5180T=)
c.38+96T= (n.38+96T=)
c.8+1401T= (n.8+1401T=)
c.-2+96T= (n.-2+96T=)
n.29+96T=
c.1-53445T= (n.1-53445T=)
c.230+96T= (n.230+96T=)
c.-2+925T= (n.-2+925T=)
c.-5299T= (n.-5299T=)
12g.23949468A>CCA2617968685SOX5c.-1-53444T>G (n.-1-53444T>G)
c.-119-5180T>G (n.-119-5180T>G)
c.38+96T>G (n.38+96T>G)
c.8+1401T>G (n.8+1401T>G)
c.-2+96T>G (n.-2+96T>G)
n.29+96T>G
c.1-53445T>G (n.1-53445T>G)
c.230+96T>G (n.230+96T>G)
c.-2+925T>G (n.-2+925T>G)
c.-5299T>G (n.-5299T>G)
 gnomAD v4
12g.23949468A>GCA2022291060SOX5c.-1-53444T>C (n.-1-53444T>C)
c.-119-5180T>C (n.-119-5180T>C)
c.38+96T>C (n.38+96T>C)
c.8+1401T>C (n.8+1401T>C)
c.-2+96T>C (n.-2+96T>C)
n.29+96T>C
c.1-53445T>C (n.1-53445T>C)
c.230+96T>C (n.230+96T>C)
c.-2+925T>C (n.-2+925T>C)
c.-5299T>C (n.-5299T>C)
 dbSNP
12g.23949470C>TCA2617968686SOX5c.-1-53446G>A (n.-1-53446G>A)
c.-119-5182G>A (n.-119-5182G>A)
c.38+94G>A (n.38+94G>A)
c.8+1399G>A (n.8+1399G>A)
c.-2+94G>A (n.-2+94G>A)
n.29+94G>A
c.1-53447G>A (n.1-53447G>A)
c.230+94G>A (n.230+94G>A)
c.-2+923G>A (n.-2+923G>A)
c.-5301G>A (n.-5301G>A)
 gnomAD v4
12g.23949471A=CA2022291062SOX5c.-1-53447T= (n.-1-53447T=)
c.-119-5183T= (n.-119-5183T=)
c.38+93T= (n.38+93T=)
c.8+1398T= (n.8+1398T=)
c.-2+93T= (n.-2+93T=)
n.29+93T=
c.1-53448T= (n.1-53448T=)
c.230+93T= (n.230+93T=)
c.-2+922T= (n.-2+922T=)
c.-5302T= (n.-5302T=)
12g.23949471A>TCA234612648SOX5c.-1-53447T>A (n.-1-53447T>A)
c.-119-5183T>A (n.-119-5183T>A)
c.38+93T>A (n.38+93T>A)
c.8+1398T>A (n.8+1398T>A)
c.-2+93T>A (n.-2+93T>A)
n.29+93T>A
c.1-53448T>A (n.1-53448T>A)
c.230+93T>A (n.230+93T>A)
c.-2+922T>A (n.-2+922T>A)
c.-5302T>A (n.-5302T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949472C=CA2022291069SOX5c.-1-53448G= (n.-1-53448G=)
c.-119-5184G= (n.-119-5184G=)
c.38+92G= (n.38+92G=)
c.8+1397G= (n.8+1397G=)
c.-2+92G= (n.-2+92G=)
n.29+92G=
c.1-53449G= (n.1-53449G=)
c.230+92G= (n.230+92G=)
c.-2+921G= (n.-2+921G=)
c.-5303G= (n.-5303G=)
12g.23949472C>TCA2022291070SOX5c.-1-53448G>A (n.-1-53448G>A)
c.-119-5184G>A (n.-119-5184G>A)
c.38+92G>A (n.38+92G>A)
c.8+1397G>A (n.8+1397G>A)
c.-2+92G>A (n.-2+92G>A)
n.29+92G>A
c.1-53449G>A (n.1-53449G>A)
c.230+92G>A (n.230+92G>A)
c.-2+921G>A (n.-2+921G>A)
c.-5303G>A (n.-5303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949473G>ACA2022291073SOX5c.-1-53449C>T (n.-1-53449C>T)
c.-119-5185C>T (n.-119-5185C>T)
c.38+91C>T (n.38+91C>T)
c.8+1396C>T (n.8+1396C>T)
c.-2+91C>T (n.-2+91C>T)
n.29+91C>T
c.1-53450C>T (n.1-53450C>T)
c.230+91C>T (n.230+91C>T)
c.-2+920C>T (n.-2+920C>T)
c.-5304C>T (n.-5304C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949473G=CA2022291075SOX5c.-1-53449C= (n.-1-53449C=)
c.-119-5185C= (n.-119-5185C=)
c.38+91C= (n.38+91C=)
c.8+1396C= (n.8+1396C=)
c.-2+91C= (n.-2+91C=)
n.29+91C=
c.1-53450C= (n.1-53450C=)
c.230+91C= (n.230+91C=)
c.-2+920C= (n.-2+920C=)
c.-5304C= (n.-5304C=)
12g.23949473G>TCA2575102208SOX5c.-1-53449C>A (n.-1-53449C>A)
c.-119-5185C>A (n.-119-5185C>A)
c.38+91C>A (n.38+91C>A)
c.8+1396C>A (n.8+1396C>A)
c.-2+91C>A (n.-2+91C>A)
n.29+91C>A
c.1-53450C>A (n.1-53450C>A)
c.230+91C>A (n.230+91C>A)
c.-2+920C>A (n.-2+920C>A)
c.-5304C>A (n.-5304C>A)
 gnomAD v4
12g.23949476T>CCA2575102209SOX5c.-1-53452A>G (n.-1-53452A>G)
c.-119-5188A>G (n.-119-5188A>G)
c.38+88A>G (n.38+88A>G)
c.8+1393A>G (n.8+1393A>G)
c.-2+88A>G (n.-2+88A>G)
n.29+88A>G
c.1-53453A>G (n.1-53453A>G)
c.230+88A>G (n.230+88A>G)
c.-2+917A>G (n.-2+917A>G)
c.-5307A>G (n.-5307A>G)
12g.23949478G>ACA234612649SOX5c.-1-53454C>T (n.-1-53454C>T)
c.-119-5190C>T (n.-119-5190C>T)
c.38+86C>T (n.38+86C>T)
c.8+1391C>T (n.8+1391C>T)
c.-2+86C>T (n.-2+86C>T)
n.29+86C>T
c.1-53455C>T (n.1-53455C>T)
c.230+86C>T (n.230+86C>T)
c.-2+915C>T (n.-2+915C>T)
c.-5309C>T (n.-5309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949478G=CA2022291078SOX5c.-1-53454C= (n.-1-53454C=)
c.-119-5190C= (n.-119-5190C=)
c.38+86C= (n.38+86C=)
c.8+1391C= (n.8+1391C=)
c.-2+86C= (n.-2+86C=)
n.29+86C=
c.1-53455C= (n.1-53455C=)
c.230+86C= (n.230+86C=)
c.-2+915C= (n.-2+915C=)
c.-5309C= (n.-5309C=)
12g.23949478G>TCA2617968688SOX5c.-1-53454C>A (n.-1-53454C>A)
c.-119-5190C>A (n.-119-5190C>A)
c.38+86C>A (n.38+86C>A)
c.8+1391C>A (n.8+1391C>A)
c.-2+86C>A (n.-2+86C>A)
n.29+86C>A
c.1-53455C>A (n.1-53455C>A)
c.230+86C>A (n.230+86C>A)
c.-2+915C>A (n.-2+915C>A)
c.-5309C>A (n.-5309C>A)
 gnomAD v4
12g.23949482delCA2617968687SOX5c.-1-53454del (n.-1-53454del)
c.-119-5190del (n.-119-5190del)
c.38+86del (n.38+86del)
c.8+1391del (n.8+1391del)
c.-2+86del (n.-2+86del)
n.29+86del
c.1-53455del (n.1-53455del)
c.230+86del (n.230+86del)
c.-2+915del (n.-2+915del)
c.-5309del (n.-5309del)
 gnomAD v4
12g.23949479G>ACA2022291084SOX5c.-1-53455C>T (n.-1-53455C>T)
c.-119-5191C>T (n.-119-5191C>T)
c.38+85C>T (n.38+85C>T)
c.8+1390C>T (n.8+1390C>T)
c.-2+85C>T (n.-2+85C>T)
n.29+85C>T
c.1-53456C>T (n.1-53456C>T)
c.230+85C>T (n.230+85C>T)
c.-2+914C>T (n.-2+914C>T)
c.-5310C>T (n.-5310C>T)
 dbSNP
12g.23949479G>CCA2617968689SOX5c.-1-53455C>G (n.-1-53455C>G)
c.-119-5191C>G (n.-119-5191C>G)
c.38+85C>G (n.38+85C>G)
c.8+1390C>G (n.8+1390C>G)
c.-2+85C>G (n.-2+85C>G)
n.29+85C>G
c.1-53456C>G (n.1-53456C>G)
c.230+85C>G (n.230+85C>G)
c.-2+914C>G (n.-2+914C>G)
c.-5310C>G (n.-5310C>G)
 gnomAD v4
12g.23949479G=CA2022291081SOX5c.-1-53455C= (n.-1-53455C=)
c.-119-5191C= (n.-119-5191C=)
c.38+85C= (n.38+85C=)
c.8+1390C= (n.8+1390C=)
c.-2+85C= (n.-2+85C=)
n.29+85C=
c.1-53456C= (n.1-53456C=)
c.230+85C= (n.230+85C=)
c.-2+914C= (n.-2+914C=)
c.-5310C= (n.-5310C=)
12g.23949479G>TCA2617968690SOX5c.-1-53455C>A (n.-1-53455C>A)
c.-119-5191C>A (n.-119-5191C>A)
c.38+85C>A (n.38+85C>A)
c.8+1390C>A (n.8+1390C>A)
c.-2+85C>A (n.-2+85C>A)
n.29+85C>A
c.1-53456C>A (n.1-53456C>A)
c.230+85C>A (n.230+85C>A)
c.-2+914C>A (n.-2+914C>A)
c.-5310C>A (n.-5310C>A)
 gnomAD v4
12g.23949480G>ACA686588764SOX5c.-1-53456C>T (n.-1-53456C>T)
c.-119-5192C>T (n.-119-5192C>T)
c.38+84C>T (n.38+84C>T)
c.8+1389C>T (n.8+1389C>T)
c.-2+84C>T (n.-2+84C>T)
n.29+84C>T
c.1-53457C>T (n.1-53457C>T)
c.230+84C>T (n.230+84C>T)
c.-2+913C>T (n.-2+913C>T)
c.-5311C>T (n.-5311C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949480G=CA2022291085SOX5c.-1-53456C= (n.-1-53456C=)
c.-119-5192C= (n.-119-5192C=)
c.38+84C= (n.38+84C=)
c.8+1389C= (n.8+1389C=)
c.-2+84C= (n.-2+84C=)
n.29+84C=
c.1-53457C= (n.1-53457C=)
c.230+84C= (n.230+84C=)
c.-2+913C= (n.-2+913C=)
c.-5311C= (n.-5311C=)
12g.23949480G>TCA2575102210SOX5c.-1-53456C>A (n.-1-53456C>A)
c.-119-5192C>A (n.-119-5192C>A)
c.38+84C>A (n.38+84C>A)
c.8+1389C>A (n.8+1389C>A)
c.-2+84C>A (n.-2+84C>A)
n.29+84C>A
c.1-53457C>A (n.1-53457C>A)
c.230+84C>A (n.230+84C>A)
c.-2+913C>A (n.-2+913C>A)
c.-5311C>A (n.-5311C>A)
 gnomAD v4
12g.23949481G>ACA2575102211SOX5c.-1-53457C>T (n.-1-53457C>T)
c.-119-5193C>T (n.-119-5193C>T)
c.38+83C>T (n.38+83C>T)
c.8+1388C>T (n.8+1388C>T)
c.-2+83C>T (n.-2+83C>T)
n.29+83C>T
c.1-53458C>T (n.1-53458C>T)
c.230+83C>T (n.230+83C>T)
c.-2+912C>T (n.-2+912C>T)
c.-5312C>T (n.-5312C>T)
 gnomAD v4
12g.23949481G>CCA2575102212SOX5c.-1-53457C>G (n.-1-53457C>G)
c.-119-5193C>G (n.-119-5193C>G)
c.38+83C>G (n.38+83C>G)
c.8+1388C>G (n.8+1388C>G)
c.-2+83C>G (n.-2+83C>G)
n.29+83C>G
c.1-53458C>G (n.1-53458C>G)
c.230+83C>G (n.230+83C>G)
c.-2+912C>G (n.-2+912C>G)
c.-5312C>G (n.-5312C>G)
12g.23949481G>TCA2617968691SOX5c.-1-53457C>A (n.-1-53457C>A)
c.-119-5193C>A (n.-119-5193C>A)
c.38+83C>A (n.38+83C>A)
c.8+1388C>A (n.8+1388C>A)
c.-2+83C>A (n.-2+83C>A)
n.29+83C>A
c.1-53458C>A (n.1-53458C>A)
c.230+83C>A (n.230+83C>A)
c.-2+912C>A (n.-2+912C>A)
c.-5312C>A (n.-5312C>A)
 gnomAD v4
12g.23949482G>ACA2022291087SOX5c.-1-53458C>T (n.-1-53458C>T)
c.-119-5194C>T (n.-119-5194C>T)
c.38+82C>T (n.38+82C>T)
c.8+1387C>T (n.8+1387C>T)
c.-2+82C>T (n.-2+82C>T)
n.29+82C>T
c.1-53459C>T (n.1-53459C>T)
c.230+82C>T (n.230+82C>T)
c.-2+911C>T (n.-2+911C>T)
c.-5313C>T (n.-5313C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949482G>CCA234612650SOX5c.-1-53458C>G (n.-1-53458C>G)
c.-119-5194C>G (n.-119-5194C>G)
c.38+82C>G (n.38+82C>G)
c.8+1387C>G (n.8+1387C>G)
c.-2+82C>G (n.-2+82C>G)
n.29+82C>G
c.1-53459C>G (n.1-53459C>G)
c.230+82C>G (n.230+82C>G)
c.-2+911C>G (n.-2+911C>G)
c.-5313C>G (n.-5313C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949482G=CA2022291090SOX5c.-1-53458C= (n.-1-53458C=)
c.-119-5194C= (n.-119-5194C=)
c.38+82C= (n.38+82C=)
c.8+1387C= (n.8+1387C=)
c.-2+82C= (n.-2+82C=)
n.29+82C=
c.1-53459C= (n.1-53459C=)
c.230+82C= (n.230+82C=)
c.-2+911C= (n.-2+911C=)
c.-5313C= (n.-5313C=)
12g.23949482G>TCA2617968692SOX5c.-1-53458C>A (n.-1-53458C>A)
c.-119-5194C>A (n.-119-5194C>A)
c.38+82C>A (n.38+82C>A)
c.8+1387C>A (n.8+1387C>A)
c.-2+82C>A (n.-2+82C>A)
n.29+82C>A
c.1-53459C>A (n.1-53459C>A)
c.230+82C>A (n.230+82C>A)
c.-2+911C>A (n.-2+911C>A)
c.-5313C>A (n.-5313C>A)
 gnomAD v4
12g.23949483A>GCA2575102213SOX5c.-1-53459T>C (n.-1-53459T>C)
c.-119-5195T>C (n.-119-5195T>C)
c.38+81T>C (n.38+81T>C)
c.8+1386T>C (n.8+1386T>C)
c.-2+81T>C (n.-2+81T>C)
n.29+81T>C
c.1-53460T>C (n.1-53460T>C)
c.230+81T>C (n.230+81T>C)
c.-2+910T>C (n.-2+910T>C)
c.-5314T>C (n.-5314T>C)
 gnomAD v4
12g.23949484G>ACA686588766SOX5c.-1-53460C>T (n.-1-53460C>T)
c.-119-5196C>T (n.-119-5196C>T)
c.38+80C>T (n.38+80C>T)
c.8+1385C>T (n.8+1385C>T)
c.-2+80C>T (n.-2+80C>T)
n.29+80C>T
c.1-53461C>T (n.1-53461C>T)
c.230+80C>T (n.230+80C>T)
c.-2+909C>T (n.-2+909C>T)
c.-5315C>T (n.-5315C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949484G=CA2022291094SOX5c.-1-53460C= (n.-1-53460C=)
c.-119-5196C= (n.-119-5196C=)
c.38+80C= (n.38+80C=)
c.8+1385C= (n.8+1385C=)
c.-2+80C= (n.-2+80C=)
n.29+80C=
c.1-53461C= (n.1-53461C=)
c.230+80C= (n.230+80C=)
c.-2+909C= (n.-2+909C=)
c.-5315C= (n.-5315C=)
12g.23949484G>TCA2617968693SOX5c.-1-53460C>A (n.-1-53460C>A)
c.-119-5196C>A (n.-119-5196C>A)
c.38+80C>A (n.38+80C>A)
c.8+1385C>A (n.8+1385C>A)
c.-2+80C>A (n.-2+80C>A)
n.29+80C>A
c.1-53461C>A (n.1-53461C>A)
c.230+80C>A (n.230+80C>A)
c.-2+909C>A (n.-2+909C>A)
c.-5315C>A (n.-5315C>A)
 gnomAD v4
12g.23949485C>TCA2617968694SOX5c.-1-53461G>A (n.-1-53461G>A)
c.-119-5197G>A (n.-119-5197G>A)
c.38+79G>A (n.38+79G>A)
c.8+1384G>A (n.8+1384G>A)
c.-2+79G>A (n.-2+79G>A)
n.29+79G>A
c.1-53462G>A (n.1-53462G>A)
c.230+79G>A (n.230+79G>A)
c.-2+908G>A (n.-2+908G>A)
c.-5316G>A (n.-5316G>A)
 gnomAD v4
12g.23949486A>TCA2617968695SOX5c.-1-53462T>A (n.-1-53462T>A)
c.-119-5198T>A (n.-119-5198T>A)
c.38+78T>A (n.38+78T>A)
c.8+1383T>A (n.8+1383T>A)
c.-2+78T>A (n.-2+78T>A)
n.29+78T>A
c.1-53463T>A (n.1-53463T>A)
c.230+78T>A (n.230+78T>A)
c.-2+907T>A (n.-2+907T>A)
c.-5317T>A (n.-5317T>A)
 gnomAD v4
12g.23949487T>CCA686588768SOX5c.-1-53463A>G (n.-1-53463A>G)
c.-119-5199A>G (n.-119-5199A>G)
c.38+77A>G (n.38+77A>G)
c.8+1382A>G (n.8+1382A>G)
c.-2+77A>G (n.-2+77A>G)
n.29+77A>G
c.1-53464A>G (n.1-53464A>G)
c.230+77A>G (n.230+77A>G)
c.-2+906A>G (n.-2+906A>G)
c.-5318A>G (n.-5318A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949487T=CA2022291095SOX5c.-1-53463A= (n.-1-53463A=)
c.-119-5199A= (n.-119-5199A=)
c.38+77A= (n.38+77A=)
c.8+1382A= (n.8+1382A=)
c.-2+77A= (n.-2+77A=)
n.29+77A=
c.1-53464A= (n.1-53464A=)
c.230+77A= (n.230+77A=)
c.-2+906A= (n.-2+906A=)
c.-5318A= (n.-5318A=)
12g.23949488C>ACA2617968696SOX5c.-1-53464G>T (n.-1-53464G>T)
c.-119-5200G>T (n.-119-5200G>T)
c.38+76G>T (n.38+76G>T)
c.8+1381G>T (n.8+1381G>T)
c.-2+76G>T (n.-2+76G>T)
n.29+76G>T
c.1-53465G>T (n.1-53465G>T)
c.230+76G>T (n.230+76G>T)
c.-2+905G>T (n.-2+905G>T)
c.-5319G>T (n.-5319G>T)
 gnomAD v4
12g.23949488C=CA2022291102SOX5c.-1-53464G= (n.-1-53464G=)
c.-119-5200G= (n.-119-5200G=)
c.38+76G= (n.38+76G=)
c.8+1381G= (n.8+1381G=)
c.-2+76G= (n.-2+76G=)
n.29+76G=
c.1-53465G= (n.1-53465G=)
c.230+76G= (n.230+76G=)
c.-2+905G= (n.-2+905G=)
c.-5319G= (n.-5319G=)
12g.23949488C>TCA234612651SOX5c.-1-53464G>A (n.-1-53464G>A)
c.-119-5200G>A (n.-119-5200G>A)
c.38+76G>A (n.38+76G>A)
c.8+1381G>A (n.8+1381G>A)
c.-2+76G>A (n.-2+76G>A)
n.29+76G>A
c.1-53465G>A (n.1-53465G>A)
c.230+76G>A (n.230+76G>A)
c.-2+905G>A (n.-2+905G>A)
c.-5319G>A (n.-5319G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949489T>GCA603908126SOX5c.-1-53465A>C (n.-1-53465A>C)
c.-119-5201A>C (n.-119-5201A>C)
c.38+75A>C (n.38+75A>C)
c.8+1380A>C (n.8+1380A>C)
c.-2+75A>C (n.-2+75A>C)
n.29+75A>C
c.1-53466A>C (n.1-53466A>C)
c.230+75A>C (n.230+75A>C)
c.-2+904A>C (n.-2+904A>C)
c.-5320A>C (n.-5320A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949489T=CA2022291105SOX5c.-1-53465A= (n.-1-53465A=)
c.-119-5201A= (n.-119-5201A=)
c.38+75A= (n.38+75A=)
c.8+1380A= (n.8+1380A=)
c.-2+75A= (n.-2+75A=)
n.29+75A=
c.1-53466A= (n.1-53466A=)
c.230+75A= (n.230+75A=)
c.-2+904A= (n.-2+904A=)
c.-5320A= (n.-5320A=)
12g.23949490delCA2575102214SOX5c.-1-53465del (n.-1-53465del)
c.-119-5201del (n.-119-5201del)
c.38+75del (n.38+75del)
c.8+1380del (n.8+1380del)
c.-2+75del (n.-2+75del)
n.29+75del
c.1-53466del (n.1-53466del)
c.230+75del (n.230+75del)
c.-2+904del (n.-2+904del)
c.-5320del (n.-5320del)
12g.23949490T>CCA2617968697SOX5c.-1-53466A>G (n.-1-53466A>G)
c.-119-5202A>G (n.-119-5202A>G)
c.38+74A>G (n.38+74A>G)
c.8+1379A>G (n.8+1379A>G)
c.-2+74A>G (n.-2+74A>G)
n.29+74A>G
c.1-53467A>G (n.1-53467A>G)
c.230+74A>G (n.230+74A>G)
c.-2+903A>G (n.-2+903A>G)
c.-5321A>G (n.-5321A>G)
 gnomAD v4
12g.23949491C=CA2022291106SOX5c.-1-53467G= (n.-1-53467G=)
c.-119-5203G= (n.-119-5203G=)
c.38+73G= (n.38+73G=)
c.8+1378G= (n.8+1378G=)
c.-2+73G= (n.-2+73G=)
n.29+73G=
c.1-53468G= (n.1-53468G=)
c.230+73G= (n.230+73G=)
c.-2+902G= (n.-2+902G=)
c.-5322G= (n.-5322G=)
12g.23949491C>GCA2022291107SOX5c.-1-53467G>C (n.-1-53467G>C)
c.-119-5203G>C (n.-119-5203G>C)
c.38+73G>C (n.38+73G>C)
c.8+1378G>C (n.8+1378G>C)
c.-2+73G>C (n.-2+73G>C)
n.29+73G>C
c.1-53468G>C (n.1-53468G>C)
c.230+73G>C (n.230+73G>C)
c.-2+902G>C (n.-2+902G>C)
c.-5322G>C (n.-5322G>C)
 dbSNP
12g.23949492C>TCA2617968698SOX5c.-1-53468G>A (n.-1-53468G>A)
c.-119-5204G>A (n.-119-5204G>A)
c.38+72G>A (n.38+72G>A)
c.8+1377G>A (n.8+1377G>A)
c.-2+72G>A (n.-2+72G>A)
n.29+72G>A
c.1-53469G>A (n.1-53469G>A)
c.230+72G>A (n.230+72G>A)
c.-2+901G>A (n.-2+901G>A)
c.-5323G>A (n.-5323G>A)
 gnomAD v4
12g.23949493A>CCA2794870703SOX5c.-1-53469T>G (n.-1-53469T>G)
c.-119-5205T>G (n.-119-5205T>G)
c.38+71T>G (n.38+71T>G)
c.8+1376T>G (n.8+1376T>G)
c.-2+71T>G (n.-2+71T>G)
n.29+71T>G
c.1-53470T>G (n.1-53470T>G)
c.230+71T>G (n.230+71T>G)
c.-2+900T>G (n.-2+900T>G)
c.-5324T>G (n.-5324T>G)
12g.23949493A>TCA2575102215SOX5c.-1-53469T>A (n.-1-53469T>A)
c.-119-5205T>A (n.-119-5205T>A)
c.38+71T>A (n.38+71T>A)
c.8+1376T>A (n.8+1376T>A)
c.-2+71T>A (n.-2+71T>A)
n.29+71T>A
c.1-53470T>A (n.1-53470T>A)
c.230+71T>A (n.230+71T>A)
c.-2+900T>A (n.-2+900T>A)
c.-5324T>A (n.-5324T>A)
 gnomAD v4
12g.23949494A=CA2022291108SOX5c.-1-53470T= (n.-1-53470T=)
c.-119-5206T= (n.-119-5206T=)
c.38+70T= (n.38+70T=)
c.8+1375T= (n.8+1375T=)
c.-2+70T= (n.-2+70T=)
n.29+70T=
c.1-53471T= (n.1-53471T=)
c.230+70T= (n.230+70T=)
c.-2+899T= (n.-2+899T=)
c.-5325T= (n.-5325T=)
12g.23949494A>GCA234612652SOX5c.-1-53470T>C (n.-1-53470T>C)
c.-119-5206T>C (n.-119-5206T>C)
c.38+70T>C (n.38+70T>C)
c.8+1375T>C (n.8+1375T>C)
c.-2+70T>C (n.-2+70T>C)
n.29+70T>C
c.1-53471T>C (n.1-53471T>C)
c.230+70T>C (n.230+70T>C)
c.-2+899T>C (n.-2+899T>C)
c.-5325T>C (n.-5325T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949495T=CA2022291109SOX5c.-1-53471A= (n.-1-53471A=)
c.-119-5207A= (n.-119-5207A=)
c.38+69A= (n.38+69A=)
c.8+1374A= (n.8+1374A=)
c.-2+69A= (n.-2+69A=)
n.29+69A=
c.1-53472A= (n.1-53472A=)
c.230+69A= (n.230+69A=)
c.-2+898A= (n.-2+898A=)
c.-5326A= (n.-5326A=)
12g.23949495dupCA2575102216SOX5c.-1-53471dup (n.-1-53471dup)
c.-119-5207dup (n.-119-5207dup)
c.38+69dup (n.38+69dup)
c.8+1374dup (n.8+1374dup)
c.-2+69dup (n.-2+69dup)
n.29+69dup
c.1-53472dup (n.1-53472dup)
c.230+69dup (n.230+69dup)
c.-2+898dup (n.-2+898dup)
c.-5326dup (n.-5326dup)
12g.23949496G>ACA2617968699SOX5c.-1-53472C>T (n.-1-53472C>T)
c.-119-5208C>T (n.-119-5208C>T)
c.38+68C>T (n.38+68C>T)
c.8+1373C>T (n.8+1373C>T)
c.-2+68C>T (n.-2+68C>T)
n.29+68C>T
c.1-53473C>T (n.1-53473C>T)
c.230+68C>T (n.230+68C>T)
c.-2+897C>T (n.-2+897C>T)
c.-5327C>T (n.-5327C>T)
 gnomAD v4
12g.23949496G>TCA2617968700SOX5c.-1-53472C>A (n.-1-53472C>A)
c.-119-5208C>A (n.-119-5208C>A)
c.38+68C>A (n.38+68C>A)
c.8+1373C>A (n.8+1373C>A)
c.-2+68C>A (n.-2+68C>A)
n.29+68C>A
c.1-53473C>A (n.1-53473C>A)
c.230+68C>A (n.230+68C>A)
c.-2+897C>A (n.-2+897C>A)
c.-5327C>A (n.-5327C>A)
 gnomAD v4
12g.23949496dupCA2022291110SOX5c.-1-53472dup (n.-1-53472dup)
c.-119-5208dup (n.-119-5208dup)
c.38+68dup (n.38+68dup)
c.8+1373dup (n.8+1373dup)
c.-2+68dup (n.-2+68dup)
n.29+68dup
c.1-53473dup (n.1-53473dup)
c.230+68dup (n.230+68dup)
c.-2+897dup (n.-2+897dup)
c.-5327dup (n.-5327dup)
 dbSNP
12g.23949497A>GCA2617968701SOX5c.-1-53473T>C (n.-1-53473T>C)
c.-119-5209T>C (n.-119-5209T>C)
c.38+67T>C (n.38+67T>C)
c.8+1372T>C (n.8+1372T>C)
c.-2+67T>C (n.-2+67T>C)
n.29+67T>C
c.1-53474T>C (n.1-53474T>C)
c.230+67T>C (n.230+67T>C)
c.-2+896T>C (n.-2+896T>C)
c.-5328T>C (n.-5328T>C)
 gnomAD v4
12g.23949497A>TCA2617968702SOX5c.-1-53473T>A (n.-1-53473T>A)
c.-119-5209T>A (n.-119-5209T>A)
c.38+67T>A (n.38+67T>A)
c.8+1372T>A (n.8+1372T>A)
c.-2+67T>A (n.-2+67T>A)
n.29+67T>A
c.1-53474T>A (n.1-53474T>A)
c.230+67T>A (n.230+67T>A)
c.-2+896T>A (n.-2+896T>A)
c.-5328T>A (n.-5328T>A)
 gnomAD v4
12g.23949500C=CA2022291112SOX5c.-1-53476G= (n.-1-53476G=)
c.-119-5212G= (n.-119-5212G=)
c.38+64G= (n.38+64G=)
c.8+1369G= (n.8+1369G=)
c.-2+64G= (n.-2+64G=)
n.29+64G=
c.1-53477G= (n.1-53477G=)
c.230+64G= (n.230+64G=)
c.-2+893G= (n.-2+893G=)
c.-5331G= (n.-5331G=)
12g.23949500C>GCA234612653SOX5c.-1-53476G>C (n.-1-53476G>C)
c.-119-5212G>C (n.-119-5212G>C)
c.38+64G>C (n.38+64G>C)
c.8+1369G>C (n.8+1369G>C)
c.-2+64G>C (n.-2+64G>C)
n.29+64G>C
c.1-53477G>C (n.1-53477G>C)
c.230+64G>C (n.230+64G>C)
c.-2+893G>C (n.-2+893G>C)
c.-5331G>C (n.-5331G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949504_23949505delCA2617968703SOX5c.-1-53478_-1-53477del (n.-1-53478_-1-53477del)
c.-119-5214_-119-5213del (n.-119-5214_-119-5213del)
c.38+62_38+63del (n.38+62_38+63del)
c.8+1367_8+1368del (n.8+1367_8+1368del)
c.-2+62_-2+63del (n.-2+62_-2+63del)
n.29+62_29+63del
c.1-53479_1-53478del (n.1-53479_1-53478del)
c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del)
c.-2+891_-2+892del (n.-2+891_-2+892del)
c.-5333_-5332del (n.-5333_-5332del)
 gnomAD v4
12g.23949502G>ACA2725638777SOX5c.-1-53478C>T (n.-1-53478C>T)
c.-119-5214C>T (n.-119-5214C>T)
c.38+62C>T (n.38+62C>T)
c.8+1367C>T (n.8+1367C>T)
c.-2+62C>T (n.-2+62C>T)
n.29+62C>T
c.1-53479C>T (n.1-53479C>T)
c.230+62C>T (n.230+62C>T)
c.-2+891C>T (n.-2+891C>T)
c.-5333C>T (n.-5333C>T)
 dbSNP
12g.23949502G>CCA234612654SOX5c.-1-53478C>G (n.-1-53478C>G)
c.-119-5214C>G (n.-119-5214C>G)
c.38+62C>G (n.38+62C>G)
c.8+1367C>G (n.8+1367C>G)
c.-2+62C>G (n.-2+62C>G)
n.29+62C>G
c.1-53479C>G (n.1-53479C>G)
c.230+62C>G (n.230+62C>G)
c.-2+891C>G (n.-2+891C>G)
c.-5333C>G (n.-5333C>G)
 dbSNP
12g.23949502G=CA2022291117SOX5c.-1-53478C= (n.-1-53478C=)
c.-119-5214C= (n.-119-5214C=)
c.38+62C= (n.38+62C=)
c.8+1367C= (n.8+1367C=)
c.-2+62C= (n.-2+62C=)
n.29+62C=
c.1-53479C= (n.1-53479C=)
c.230+62C= (n.230+62C=)
c.-2+891C= (n.-2+891C=)
c.-5333C= (n.-5333C=)
12g.23949503A>GCA2794870704SOX5c.-1-53479T>C (n.-1-53479T>C)
c.-119-5215T>C (n.-119-5215T>C)
c.38+61T>C (n.38+61T>C)
c.8+1366T>C (n.8+1366T>C)
c.-2+61T>C (n.-2+61T>C)
n.29+61T>C
c.1-53480T>C (n.1-53480T>C)
c.230+61T>C (n.230+61T>C)
c.-2+890T>C (n.-2+890T>C)
c.-5334T>C (n.-5334T>C)
12g.23949504G>TCA2617968704SOX5c.-1-53480C>A (n.-1-53480C>A)
c.-119-5216C>A (n.-119-5216C>A)
c.38+60C>A (n.38+60C>A)
c.8+1365C>A (n.8+1365C>A)
c.-2+60C>A (n.-2+60C>A)
n.29+60C>A
c.1-53481C>A (n.1-53481C>A)
c.230+60C>A (n.230+60C>A)
c.-2+889C>A (n.-2+889C>A)
c.-5335C>A (n.-5335C>A)
 gnomAD v4
12g.23949505A>GCA2575102217SOX5c.-1-53481T>C (n.-1-53481T>C)
c.-119-5217T>C (n.-119-5217T>C)
c.38+59T>C (n.38+59T>C)
c.8+1364T>C (n.8+1364T>C)
c.-2+59T>C (n.-2+59T>C)
n.29+59T>C
c.1-53482T>C (n.1-53482T>C)
c.230+59T>C (n.230+59T>C)
c.-2+888T>C (n.-2+888T>C)
c.-5336T>C (n.-5336T>C)
12g.23949506C=CA2022291121SOX5c.-1-53482G= (n.-1-53482G=)
c.-119-5218G= (n.-119-5218G=)
c.38+58G= (n.38+58G=)
c.8+1363G= (n.8+1363G=)
c.-2+58G= (n.-2+58G=)
n.29+58G=
c.1-53483G= (n.1-53483G=)
c.230+58G= (n.230+58G=)
c.-2+887G= (n.-2+887G=)
c.-5337G= (n.-5337G=)
12g.23949506C>GCA945676073SOX5c.-1-53482G>C (n.-1-53482G>C)
c.-119-5218G>C (n.-119-5218G>C)
c.38+58G>C (n.38+58G>C)
c.8+1363G>C (n.8+1363G>C)
c.-2+58G>C (n.-2+58G>C)
n.29+58G>C
c.1-53483G>C (n.1-53483G>C)
c.230+58G>C (n.230+58G>C)
c.-2+887G>C (n.-2+887G>C)
c.-5337G>C (n.-5337G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949507T>CCA2617968705SOX5c.-1-53483A>G (n.-1-53483A>G)
c.-119-5219A>G (n.-119-5219A>G)
c.38+57A>G (n.38+57A>G)
c.8+1362A>G (n.8+1362A>G)
c.-2+57A>G (n.-2+57A>G)
n.29+57A>G
c.1-53484A>G (n.1-53484A>G)
c.230+57A>G (n.230+57A>G)
c.-2+886A>G (n.-2+886A>G)
c.-5338A>G (n.-5338A>G)
 gnomAD v4
12g.23949508A>GCA2617968706SOX5c.-1-53484T>C (n.-1-53484T>C)
c.-119-5220T>C (n.-119-5220T>C)
c.38+56T>C (n.38+56T>C)
c.8+1361T>C (n.8+1361T>C)
c.-2+56T>C (n.-2+56T>C)
n.29+56T>C
c.1-53485T>C (n.1-53485T>C)
c.230+56T>C (n.230+56T>C)
c.-2+885T>C (n.-2+885T>C)
c.-5339T>C (n.-5339T>C)
 gnomAD v4
12g.23949510T>CCA234612655SOX5c.-1-53486A>G (n.-1-53486A>G)
c.-119-5222A>G (n.-119-5222A>G)
c.38+54A>G (n.38+54A>G)
c.8+1359A>G (n.8+1359A>G)
c.-2+54A>G (n.-2+54A>G)
n.29+54A>G
c.1-53487A>G (n.1-53487A>G)
c.230+54A>G (n.230+54A>G)
c.-2+883A>G (n.-2+883A>G)
c.-5341A>G (n.-5341A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949510T>GCA603908148SOX5c.-1-53486A>C (n.-1-53486A>C)
c.-119-5222A>C (n.-119-5222A>C)
c.38+54A>C (n.38+54A>C)
c.8+1359A>C (n.8+1359A>C)
c.-2+54A>C (n.-2+54A>C)
n.29+54A>C
c.1-53487A>C (n.1-53487A>C)
c.230+54A>C (n.230+54A>C)
c.-2+883A>C (n.-2+883A>C)
c.-5341A>C (n.-5341A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949510T=CA2022291123SOX5c.-1-53486A= (n.-1-53486A=)
c.-119-5222A= (n.-119-5222A=)
c.38+54A= (n.38+54A=)
c.8+1359A= (n.8+1359A=)
c.-2+54A= (n.-2+54A=)
n.29+54A=
c.1-53487A= (n.1-53487A=)
c.230+54A= (n.230+54A=)
c.-2+883A= (n.-2+883A=)
c.-5341A= (n.-5341A=)
12g.23949511G=CA2022291125SOX5c.-1-53487C= (n.-1-53487C=)
c.-119-5223C= (n.-119-5223C=)
c.38+53C= (n.38+53C=)
c.8+1358C= (n.8+1358C=)
c.-2+53C= (n.-2+53C=)
n.29+53C=
c.1-53488C= (n.1-53488C=)
c.230+53C= (n.230+53C=)
c.-2+882C= (n.-2+882C=)
c.-5342C= (n.-5342C=)
12g.23949512dupCA603908155SOX5c.-1-53488dup (n.-1-53488dup)
c.-119-5224dup (n.-119-5224dup)
c.38+52dup (n.38+52dup)
c.8+1357dup (n.8+1357dup)
c.-2+52dup (n.-2+52dup)
n.29+52dup
c.1-53489dup (n.1-53489dup)
c.230+52dup (n.230+52dup)
c.-2+881dup (n.-2+881dup)
c.-5343dup (n.-5343dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949516dupCA2617968707SOX5c.-1-53489dup (n.-1-53489dup)
c.-119-5225dup (n.-119-5225dup)
c.38+51dup (n.38+51dup)
c.8+1356dup (n.8+1356dup)
c.-2+51dup (n.-2+51dup)
n.29+51dup
c.1-53490dup (n.1-53490dup)
c.230+51dup (n.230+51dup)
c.-2+880dup (n.-2+880dup)
c.-5344dup (n.-5344dup)
 gnomAD v4
12g.23949516A>GCA2617968708SOX5c.-1-53492T>C (n.-1-53492T>C)
c.-119-5228T>C (n.-119-5228T>C)
c.38+48T>C (n.38+48T>C)
c.8+1353T>C (n.8+1353T>C)
c.-2+48T>C (n.-2+48T>C)
n.29+48T>C
c.1-53493T>C (n.1-53493T>C)
c.230+48T>C (n.230+48T>C)
c.-2+877T>C (n.-2+877T>C)
c.-5347T>C (n.-5347T>C)
 gnomAD v4
12g.23949516A>TCA2794870705SOX5c.-1-53492T>A (n.-1-53492T>A)
c.-119-5228T>A (n.-119-5228T>A)
c.38+48T>A (n.38+48T>A)
c.8+1353T>A (n.8+1353T>A)
c.-2+48T>A (n.-2+48T>A)
n.29+48T>A
c.1-53493T>A (n.1-53493T>A)
c.230+48T>A (n.230+48T>A)
c.-2+877T>A (n.-2+877T>A)
c.-5347T>A (n.-5347T>A)
12g.23949517T>CCA6484466SOX5c.-1-53493A>G (n.-1-53493A>G)
c.-119-5229A>G (n.-119-5229A>G)
c.38+47A>G (n.38+47A>G)
c.8+1352A>G (n.8+1352A>G)
c.-2+47A>G (n.-2+47A>G)
n.29+47A>G
c.1-53494A>G (n.1-53494A>G)
c.230+47A>G (n.230+47A>G)
c.-2+876A>G (n.-2+876A>G)
c.-5348A>G (n.-5348A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949517T=CA2022291128SOX5c.-1-53493A= (n.-1-53493A=)
c.-119-5229A= (n.-119-5229A=)
c.38+47A= (n.38+47A=)
c.8+1352A= (n.8+1352A=)
c.-2+47A= (n.-2+47A=)
n.29+47A=
c.1-53494A= (n.1-53494A=)
c.230+47A= (n.230+47A=)
c.-2+876A= (n.-2+876A=)
c.-5348A= (n.-5348A=)
12g.23949518G=CA2022291131SOX5c.-1-53494C= (n.-1-53494C=)
c.-119-5230C= (n.-119-5230C=)
c.38+46C= (n.38+46C=)
c.8+1351C= (n.8+1351C=)
c.-2+46C= (n.-2+46C=)
n.29+46C=
c.1-53495C= (n.1-53495C=)
c.230+46C= (n.230+46C=)
c.-2+875C= (n.-2+875C=)
c.-5349C= (n.-5349C=)
12g.23949518G>TCA686588788SOX5c.-1-53494C>A (n.-1-53494C>A)
c.-119-5230C>A (n.-119-5230C>A)
c.38+46C>A (n.38+46C>A)
c.8+1351C>A (n.8+1351C>A)
c.-2+46C>A (n.-2+46C>A)
n.29+46C>A
c.1-53495C>A (n.1-53495C>A)
c.230+46C>A (n.230+46C>A)
c.-2+875C>A (n.-2+875C>A)
c.-5349C>A (n.-5349C>A)
 dbSNP
12g.23949518_23949519insCCA2617968710SOX5c.-1-53495_-1-53494insG (n.-1-53495_-1-53494insG)
c.-119-5231_-119-5230insG (n.-119-5231_-119-5230insG)
c.38+45_38+46insG (n.38+45_38+46insG)
c.8+1350_8+1351insG (n.8+1350_8+1351insG)
c.-2+45_-2+46insG (n.-2+45_-2+46insG)
n.29+45_29+46insG
c.1-53496_1-53495insG (n.1-53496_1-53495insG)
c.230+45_230+46insG (n.230+45_230+46insG)
c.-2+874_-2+875insG (n.-2+874_-2+875insG)
c.-5350_-5349insG (n.-5350_-5349insG)
 gnomAD v4
12g.23949519G>CCA2617968709SOX5c.-1-53495C>G (n.-1-53495C>G)
c.-119-5231C>G (n.-119-5231C>G)
c.38+45C>G (n.38+45C>G)
c.8+1350C>G (n.8+1350C>G)
c.-2+45C>G (n.-2+45C>G)
n.29+45C>G
c.1-53496C>G (n.1-53496C>G)
c.230+45C>G (n.230+45C>G)
c.-2+874C>G (n.-2+874C>G)
c.-5350C>G (n.-5350C>G)
 gnomAD v4
12g.23949520G>ACA2617968712SOX5c.-1-53496C>T (n.-1-53496C>T)
c.-119-5232C>T (n.-119-5232C>T)
c.38+44C>T (n.38+44C>T)
c.8+1349C>T (n.8+1349C>T)
c.-2+44C>T (n.-2+44C>T)
n.29+44C>T
c.1-53497C>T (n.1-53497C>T)
c.230+44C>T (n.230+44C>T)
c.-2+873C>T (n.-2+873C>T)
c.-5351C>T (n.-5351C>T)
 gnomAD v4
12g.23949520G>TCA2617968711SOX5c.-1-53496C>A (n.-1-53496C>A)
c.-119-5232C>A (n.-119-5232C>A)
c.38+44C>A (n.38+44C>A)
c.8+1349C>A (n.8+1349C>A)
c.-2+44C>A (n.-2+44C>A)
n.29+44C>A
c.1-53497C>A (n.1-53497C>A)
c.230+44C>A (n.230+44C>A)
c.-2+873C>A (n.-2+873C>A)
c.-5351C>A (n.-5351C>A)
 gnomAD v4
12g.23949522G>TCA2794870706SOX5c.-1-53498C>A (n.-1-53498C>A)
c.-119-5234C>A (n.-119-5234C>A)
c.38+42C>A (n.38+42C>A)
c.8+1347C>A (n.8+1347C>A)
c.-2+42C>A (n.-2+42C>A)
n.29+42C>A
c.1-53499C>A (n.1-53499C>A)
c.230+42C>A (n.230+42C>A)
c.-2+871C>A (n.-2+871C>A)
c.-5353C>A (n.-5353C>A)
12g.23949523A=CA2022291135SOX5c.-1-53499T= (n.-1-53499T=)
c.-119-5235T= (n.-119-5235T=)
c.38+41T= (n.38+41T=)
c.8+1346T= (n.8+1346T=)
c.-2+41T= (n.-2+41T=)
n.29+41T=
c.1-53500T= (n.1-53500T=)
c.230+41T= (n.230+41T=)
c.-2+870T= (n.-2+870T=)
c.-5354T= (n.-5354T=)
12g.23949523A>TCA6484467SOX5c.-1-53499T>A (n.-1-53499T>A)
c.-119-5235T>A (n.-119-5235T>A)
c.38+41T>A (n.38+41T>A)
c.8+1346T>A (n.8+1346T>A)
c.-2+41T>A (n.-2+41T>A)
n.29+41T>A
c.1-53500T>A (n.1-53500T>A)
c.230+41T>A (n.230+41T>A)
c.-2+870T>A (n.-2+870T>A)
c.-5354T>A (n.-5354T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949524G>CCA2726028762SOX5c.-1-53500C>G (n.-1-53500C>G)
c.-119-5236C>G (n.-119-5236C>G)
c.38+40C>G (n.38+40C>G)
c.8+1345C>G (n.8+1345C>G)
c.-2+40C>G (n.-2+40C>G)
n.29+40C>G
c.1-53501C>G (n.1-53501C>G)
c.230+40C>G (n.230+40C>G)
c.-2+869C>G (n.-2+869C>G)
c.-5355C>G (n.-5355C>G)
 dbSNP
12g.23949524G>TCA2617968713SOX5c.-1-53500C>A (n.-1-53500C>A)
c.-119-5236C>A (n.-119-5236C>A)
c.38+40C>A (n.38+40C>A)
c.8+1345C>A (n.8+1345C>A)
c.-2+40C>A (n.-2+40C>A)
n.29+40C>A
c.1-53501C>A (n.1-53501C>A)
c.230+40C>A (n.230+40C>A)
c.-2+869C>A (n.-2+869C>A)
c.-5355C>A (n.-5355C>A)
 gnomAD v4
12g.23949525T>CCA6484468SOX5c.-1-53501A>G (n.-1-53501A>G)
c.-119-5237A>G (n.-119-5237A>G)
c.38+39A>G (n.38+39A>G)
c.8+1344A>G (n.8+1344A>G)
c.-2+39A>G (n.-2+39A>G)
n.29+39A>G
c.1-53502A>G (n.1-53502A>G)
c.230+39A>G (n.230+39A>G)
c.-2+868A>G (n.-2+868A>G)
c.-5356A>G (n.-5356A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949525T=CA2022291139SOX5c.-1-53501A= (n.-1-53501A=)
c.-119-5237A= (n.-119-5237A=)
c.38+39A= (n.38+39A=)
c.8+1344A= (n.8+1344A=)
c.-2+39A= (n.-2+39A=)
n.29+39A=
c.1-53502A= (n.1-53502A=)
c.230+39A= (n.230+39A=)
c.-2+868A= (n.-2+868A=)
c.-5356A= (n.-5356A=)
12g.23949527G>ACA2617968715SOX5c.-1-53503C>T (n.-1-53503C>T)
c.-119-5239C>T (n.-119-5239C>T)
c.38+37C>T (n.38+37C>T)
c.8+1342C>T (n.8+1342C>T)
c.-2+37C>T (n.-2+37C>T)
n.29+37C>T
c.1-53504C>T (n.1-53504C>T)
c.230+37C>T (n.230+37C>T)
c.-2+866C>T (n.-2+866C>T)
c.-5358C>T (n.-5358C>T)
 gnomAD v4
12g.23949527_23949529delCA2617968714SOX5c.-1-53505_-1-53503del (n.-1-53505_-1-53503del)
c.-119-5241_-119-5239del (n.-119-5241_-119-5239del)
c.38+35_38+37del (n.38+35_38+37del)
c.8+1340_8+1342del (n.8+1340_8+1342del)
c.-2+35_-2+37del (n.-2+35_-2+37del)
n.29+35_29+37del
c.1-53506_1-53504del (n.1-53506_1-53504del)
c.230+35_230+37del (n.230+35_230+37del)
c.-2+864_-2+866del (n.-2+864_-2+866del)
c.-5360_-5358del (n.-5360_-5358del)
 gnomAD v4
12g.23949528T>ACA2617968716SOX5c.-1-53504A>T (n.-1-53504A>T)
c.-119-5240A>T (n.-119-5240A>T)
c.38+36A>T (n.38+36A>T)
c.8+1341A>T (n.8+1341A>T)
c.-2+36A>T (n.-2+36A>T)
n.29+36A>T
c.1-53505A>T (n.1-53505A>T)
c.230+36A>T (n.230+36A>T)
c.-2+865A>T (n.-2+865A>T)
c.-5359A>T (n.-5359A>T)
 gnomAD v4
12g.23949528T>CCA6484469SOX5c.-1-53504A>G (n.-1-53504A>G)
c.-119-5240A>G (n.-119-5240A>G)
c.38+36A>G (n.38+36A>G)
c.8+1341A>G (n.8+1341A>G)
c.-2+36A>G (n.-2+36A>G)
n.29+36A>G
c.1-53505A>G (n.1-53505A>G)
c.230+36A>G (n.230+36A>G)
c.-2+865A>G (n.-2+865A>G)
c.-5359A>G (n.-5359A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949528T=CA2022291143SOX5c.-1-53504A= (n.-1-53504A=)
c.-119-5240A= (n.-119-5240A=)
c.38+36A= (n.38+36A=)
c.8+1341A= (n.8+1341A=)
c.-2+36A= (n.-2+36A=)
n.29+36A=
c.1-53505A= (n.1-53505A=)
c.230+36A= (n.230+36A=)
c.-2+865A= (n.-2+865A=)
c.-5359A= (n.-5359A=)
12g.23949529A=CA2022291146SOX5c.-1-53505T= (n.-1-53505T=)
c.-119-5241T= (n.-119-5241T=)
c.38+35T= (n.38+35T=)
c.8+1340T= (n.8+1340T=)
c.-2+35T= (n.-2+35T=)
n.29+35T=
c.1-53506T= (n.1-53506T=)
c.230+35T= (n.230+35T=)
c.-2+864T= (n.-2+864T=)
c.-5360T= (n.-5360T=)
12g.23949529A>CCA2725634124SOX5c.-1-53505T>G (n.-1-53505T>G)
c.-119-5241T>G (n.-119-5241T>G)
c.38+35T>G (n.38+35T>G)
c.8+1340T>G (n.8+1340T>G)
c.-2+35T>G (n.-2+35T>G)
n.29+35T>G
c.1-53506T>G (n.1-53506T>G)
c.230+35T>G (n.230+35T>G)
c.-2+864T>G (n.-2+864T>G)
c.-5360T>G (n.-5360T>G)
 dbSNP
12g.23949529A>GCA2617968717SOX5c.-1-53505T>C (n.-1-53505T>C)
c.-119-5241T>C (n.-119-5241T>C)
c.38+35T>C (n.38+35T>C)
c.8+1340T>C (n.8+1340T>C)
c.-2+35T>C (n.-2+35T>C)
n.29+35T>C
c.1-53506T>C (n.1-53506T>C)
c.230+35T>C (n.230+35T>C)
c.-2+864T>C (n.-2+864T>C)
c.-5360T>C (n.-5360T>C)
 gnomAD v4
12g.23949529A>TCA6484470SOX5c.-1-53505T>A (n.-1-53505T>A)
c.-119-5241T>A (n.-119-5241T>A)
c.38+35T>A (n.38+35T>A)
c.8+1340T>A (n.8+1340T>A)
c.-2+35T>A (n.-2+35T>A)
n.29+35T>A
c.1-53506T>A (n.1-53506T>A)
c.230+35T>A (n.230+35T>A)
c.-2+864T>A (n.-2+864T>A)
c.-5360T>A (n.-5360T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched