| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23928475A>G | CA2290334755 | LAMA3 | c.3469-150A>G (n.3469-150A>G) c.8296-150A>G (n.8296-150A>G) c.4891-150A>G (n.4891-150A>G) c.8128-150A>G (n.8128-150A>G) c.3074-150A>G c.3301-150A>G (n.3301-150A>G) n.2874-150A>G c.8323-150A>G (n.8323-150A>G) c.8314-150A>G (n.8314-150A>G) c.8305-150A>G (n.8305-150A>G) c.8191-150A>G (n.8191-150A>G) c.8026-150A>G (n.8026-150A>G) c.6175-150A>G (n.6175-150A>G) c.3865-150A>G (n.3865-150A>G) n.8564-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928489A>G | CA2290334760 | LAMA3 | c.3469-136A>G (n.3469-136A>G) c.8296-136A>G (n.8296-136A>G) c.4891-136A>G (n.4891-136A>G) c.8128-136A>G (n.8128-136A>G) c.3074-136A>G c.3301-136A>G (n.3301-136A>G) n.2874-136A>G c.8323-136A>G (n.8323-136A>G) c.8314-136A>G (n.8314-136A>G) c.8305-136A>G (n.8305-136A>G) c.8191-136A>G (n.8191-136A>G) c.8026-136A>G (n.8026-136A>G) c.6175-136A>G (n.6175-136A>G) c.3865-136A>G (n.3865-136A>G) n.8564-136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928492G>A | CA297122725 | LAMA3 | c.3469-133G>A (n.3469-133G>A) c.8296-133G>A (n.8296-133G>A) c.4891-133G>A (n.4891-133G>A) c.8128-133G>A (n.8128-133G>A) c.3074-133G>A c.3301-133G>A (n.3301-133G>A) n.2874-133G>A c.8323-133G>A (n.8323-133G>A) c.8314-133G>A (n.8314-133G>A) c.8305-133G>A (n.8305-133G>A) c.8191-133G>A (n.8191-133G>A) c.8026-133G>A (n.8026-133G>A) c.6175-133G>A (n.6175-133G>A) c.3865-133G>A (n.3865-133G>A) n.8564-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928492G= | CA2290334761 | LAMA3 | c.3469-133G= (n.3469-133G=) c.8296-133G= (n.8296-133G=) c.4891-133G= (n.4891-133G=) c.8128-133G= (n.8128-133G=) c.3074-133G= c.3301-133G= (n.3301-133G=) n.2874-133G= c.8323-133G= (n.8323-133G=) c.8314-133G= (n.8314-133G=) c.8305-133G= (n.8305-133G=) c.8191-133G= (n.8191-133G=) c.8026-133G= (n.8026-133G=) c.6175-133G= (n.6175-133G=) c.3865-133G= (n.3865-133G=) n.8564-133G= | |
| 18 | g.23928493T>C | CA777736133 | LAMA3 | c.3469-132T>C (n.3469-132T>C) c.8296-132T>C (n.8296-132T>C) c.4891-132T>C (n.4891-132T>C) c.8128-132T>C (n.8128-132T>C) c.3074-132T>C c.3301-132T>C (n.3301-132T>C) n.2874-132T>C c.8323-132T>C (n.8323-132T>C) c.8314-132T>C (n.8314-132T>C) c.8305-132T>C (n.8305-132T>C) c.8191-132T>C (n.8191-132T>C) c.8026-132T>C (n.8026-132T>C) c.6175-132T>C (n.6175-132T>C) c.3865-132T>C (n.3865-132T>C) n.8564-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928494A>G | CA2641297550 | LAMA3 | c.3469-131A>G (n.3469-131A>G) c.8296-131A>G (n.8296-131A>G) c.4891-131A>G (n.4891-131A>G) c.8128-131A>G (n.8128-131A>G) c.3074-131A>G c.3301-131A>G (n.3301-131A>G) n.2874-131A>G c.8323-131A>G (n.8323-131A>G) c.8314-131A>G (n.8314-131A>G) c.8305-131A>G (n.8305-131A>G) c.8191-131A>G (n.8191-131A>G) c.8026-131A>G (n.8026-131A>G) c.6175-131A>G (n.6175-131A>G) c.3865-131A>G (n.3865-131A>G) n.8564-131A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928497C>A | CA2641297551 | LAMA3 | c.3469-128C>A (n.3469-128C>A) c.8296-128C>A (n.8296-128C>A) c.4891-128C>A (n.4891-128C>A) c.8128-128C>A (n.8128-128C>A) c.3074-128C>A c.3301-128C>A (n.3301-128C>A) n.2874-128C>A c.8323-128C>A (n.8323-128C>A) c.8314-128C>A (n.8314-128C>A) c.8305-128C>A (n.8305-128C>A) c.8191-128C>A (n.8191-128C>A) c.8026-128C>A (n.8026-128C>A) c.6175-128C>A (n.6175-128C>A) c.3865-128C>A (n.3865-128C>A) n.8564-128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928497C>T | CA2641297552 | LAMA3 | c.3469-128C>T (n.3469-128C>T) c.8296-128C>T (n.8296-128C>T) c.4891-128C>T (n.4891-128C>T) c.8128-128C>T (n.8128-128C>T) c.3074-128C>T c.3301-128C>T (n.3301-128C>T) n.2874-128C>T c.8323-128C>T (n.8323-128C>T) c.8314-128C>T (n.8314-128C>T) c.8305-128C>T (n.8305-128C>T) c.8191-128C>T (n.8191-128C>T) c.8026-128C>T (n.8026-128C>T) c.6175-128C>T (n.6175-128C>T) c.3865-128C>T (n.3865-128C>T) n.8564-128C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928499_23928502del | CA777736136 | LAMA3 | c.3469-126_3469-123del (n.3469-126_3469-123del) c.8296-126_8296-123del (n.8296-126_8296-123del) c.4891-126_4891-123del (n.4891-126_4891-123del) c.8128-126_8128-123del (n.8128-126_8128-123del) c.3074-126_3074-123del c.3301-126_3301-123del (n.3301-126_3301-123del) n.2874-126_2874-123del c.8323-126_8323-123del (n.8323-126_8323-123del) c.8314-126_8314-123del (n.8314-126_8314-123del) c.8305-126_8305-123del (n.8305-126_8305-123del) c.8191-126_8191-123del (n.8191-126_8191-123del) c.8026-126_8026-123del (n.8026-126_8026-123del) c.6175-126_6175-123del (n.6175-126_6175-123del) c.3865-126_3865-123del (n.3865-126_3865-123del) n.8564-126_8564-123del | dbSNP |
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| 18 | g.23928499C>G | CA2641297555 | LAMA3 | c.3469-126C>G (n.3469-126C>G) c.8296-126C>G (n.8296-126C>G) c.4891-126C>G (n.4891-126C>G) c.8128-126C>G (n.8128-126C>G) c.3074-126C>G c.3301-126C>G (n.3301-126C>G) n.2874-126C>G c.8323-126C>G (n.8323-126C>G) c.8314-126C>G (n.8314-126C>G) c.8305-126C>G (n.8305-126C>G) c.8191-126C>G (n.8191-126C>G) c.8026-126C>G (n.8026-126C>G) c.6175-126C>G (n.6175-126C>G) c.3865-126C>G (n.3865-126C>G) n.8564-126C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928507_23928510del | CA2734663204 | LAMA3 | c.3469-118_3469-115del (n.3469-118_3469-115del) c.8296-118_8296-115del (n.8296-118_8296-115del) c.4891-118_4891-115del (n.4891-118_4891-115del) c.8128-118_8128-115del (n.8128-118_8128-115del) c.3074-118_3074-115del c.3301-118_3301-115del (n.3301-118_3301-115del) n.2874-118_2874-115del c.8323-118_8323-115del (n.8323-118_8323-115del) c.8314-118_8314-115del (n.8314-118_8314-115del) c.8305-118_8305-115del (n.8305-118_8305-115del) c.8191-118_8191-115del (n.8191-118_8191-115del) c.8026-118_8026-115del (n.8026-118_8026-115del) c.6175-118_6175-115del (n.6175-118_6175-115del) c.3865-118_3865-115del (n.3865-118_3865-115del) n.8564-118_8564-115del | dbSNP |
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| 18 | g.23928504T>G | CA2811823260 | LAMA3 | c.3469-121T>G (n.3469-121T>G) c.8296-121T>G (n.8296-121T>G) c.4891-121T>G (n.4891-121T>G) c.8128-121T>G (n.8128-121T>G) c.3074-121T>G c.3301-121T>G (n.3301-121T>G) n.2874-121T>G c.8323-121T>G (n.8323-121T>G) c.8314-121T>G (n.8314-121T>G) c.8305-121T>G (n.8305-121T>G) c.8191-121T>G (n.8191-121T>G) c.8026-121T>G (n.8026-121T>G) c.6175-121T>G (n.6175-121T>G) c.3865-121T>G (n.3865-121T>G) n.8564-121T>G | |
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| 18 | g.23928512A>T | CA2641297559 | LAMA3 | c.3469-113A>T (n.3469-113A>T) c.8296-113A>T (n.8296-113A>T) c.4891-113A>T (n.4891-113A>T) c.8128-113A>T (n.8128-113A>T) c.3074-113A>T c.3301-113A>T (n.3301-113A>T) n.2874-113A>T c.8323-113A>T (n.8323-113A>T) c.8314-113A>T (n.8314-113A>T) c.8305-113A>T (n.8305-113A>T) c.8191-113A>T (n.8191-113A>T) c.8026-113A>T (n.8026-113A>T) c.6175-113A>T (n.6175-113A>T) c.3865-113A>T (n.3865-113A>T) n.8564-113A>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928532A>C | CA2290334779 | LAMA3 | c.3469-93A>C (n.3469-93A>C) c.8296-93A>C (n.8296-93A>C) c.4891-93A>C (n.4891-93A>C) c.8128-93A>C (n.8128-93A>C) c.3074-93A>C c.3301-93A>C (n.3301-93A>C) n.2874-93A>C c.8323-93A>C (n.8323-93A>C) c.8314-93A>C (n.8314-93A>C) c.8305-93A>C (n.8305-93A>C) c.8191-93A>C (n.8191-93A>C) c.8026-93A>C (n.8026-93A>C) c.6175-93A>C (n.6175-93A>C) c.3865-93A>C (n.3865-93A>C) n.8564-93A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928534C>A | CA2576473099 | LAMA3 | c.3469-91C>A (n.3469-91C>A) c.8296-91C>A (n.8296-91C>A) c.4891-91C>A (n.4891-91C>A) c.8128-91C>A (n.8128-91C>A) c.3074-91C>A c.3301-91C>A (n.3301-91C>A) n.2874-91C>A c.8323-91C>A (n.8323-91C>A) c.8314-91C>A (n.8314-91C>A) c.8305-91C>A (n.8305-91C>A) c.8191-91C>A (n.8191-91C>A) c.8026-91C>A (n.8026-91C>A) c.6175-91C>A (n.6175-91C>A) c.3865-91C>A (n.3865-91C>A) n.8564-91C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928535A>C | CA2641297581 | LAMA3 | c.3469-90A>C (n.3469-90A>C) c.8296-90A>C (n.8296-90A>C) c.4891-90A>C (n.4891-90A>C) c.8128-90A>C (n.8128-90A>C) c.3074-90A>C c.3301-90A>C (n.3301-90A>C) n.2874-90A>C c.8323-90A>C (n.8323-90A>C) c.8314-90A>C (n.8314-90A>C) c.8305-90A>C (n.8305-90A>C) c.8191-90A>C (n.8191-90A>C) c.8026-90A>C (n.8026-90A>C) c.6175-90A>C (n.6175-90A>C) c.3865-90A>C (n.3865-90A>C) n.8564-90A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928536G>C | CA2290334781 | LAMA3 | c.3469-89G>C (n.3469-89G>C) c.8296-89G>C (n.8296-89G>C) c.4891-89G>C (n.4891-89G>C) c.8128-89G>C (n.8128-89G>C) c.3074-89G>C c.3301-89G>C (n.3301-89G>C) n.2874-89G>C c.8323-89G>C (n.8323-89G>C) c.8314-89G>C (n.8314-89G>C) c.8305-89G>C (n.8305-89G>C) c.8191-89G>C (n.8191-89G>C) c.8026-89G>C (n.8026-89G>C) c.6175-89G>C (n.6175-89G>C) c.3865-89G>C (n.3865-89G>C) n.8564-89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928536G= | CA2290334780 | LAMA3 | c.3469-89G= (n.3469-89G=) c.8296-89G= (n.8296-89G=) c.4891-89G= (n.4891-89G=) c.8128-89G= (n.8128-89G=) c.3074-89G= c.3301-89G= (n.3301-89G=) n.2874-89G= c.8323-89G= (n.8323-89G=) c.8314-89G= (n.8314-89G=) c.8305-89G= (n.8305-89G=) c.8191-89G= (n.8191-89G=) c.8026-89G= (n.8026-89G=) c.6175-89G= (n.6175-89G=) c.3865-89G= (n.3865-89G=) n.8564-89G= | |
| 18 | g.23928537T>G | CA2290334783 | LAMA3 | c.3469-88T>G (n.3469-88T>G) c.8296-88T>G (n.8296-88T>G) c.4891-88T>G (n.4891-88T>G) c.8128-88T>G (n.8128-88T>G) c.3074-88T>G c.3301-88T>G (n.3301-88T>G) n.2874-88T>G c.8323-88T>G (n.8323-88T>G) c.8314-88T>G (n.8314-88T>G) c.8305-88T>G (n.8305-88T>G) c.8191-88T>G (n.8191-88T>G) c.8026-88T>G (n.8026-88T>G) c.6175-88T>G (n.6175-88T>G) c.3865-88T>G (n.3865-88T>G) n.8564-88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928537T= | CA2290334782 | LAMA3 | c.3469-88T= (n.3469-88T=) c.8296-88T= (n.8296-88T=) c.4891-88T= (n.4891-88T=) c.8128-88T= (n.8128-88T=) c.3074-88T= c.3301-88T= (n.3301-88T=) n.2874-88T= c.8323-88T= (n.8323-88T=) c.8314-88T= (n.8314-88T=) c.8305-88T= (n.8305-88T=) c.8191-88T= (n.8191-88T=) c.8026-88T= (n.8026-88T=) c.6175-88T= (n.6175-88T=) c.3865-88T= (n.3865-88T=) n.8564-88T= | |
| 18 | g.23928538T>C | CA988404855 | LAMA3 | c.3469-87T>C (n.3469-87T>C) c.8296-87T>C (n.8296-87T>C) c.4891-87T>C (n.4891-87T>C) c.8128-87T>C (n.8128-87T>C) c.3074-87T>C c.3301-87T>C (n.3301-87T>C) n.2874-87T>C c.8323-87T>C (n.8323-87T>C) c.8314-87T>C (n.8314-87T>C) c.8305-87T>C (n.8305-87T>C) c.8191-87T>C (n.8191-87T>C) c.8026-87T>C (n.8026-87T>C) c.6175-87T>C (n.6175-87T>C) c.3865-87T>C (n.3865-87T>C) n.8564-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928538T= | CA2290334784 | LAMA3 | c.3469-87T= (n.3469-87T=) c.8296-87T= (n.8296-87T=) c.4891-87T= (n.4891-87T=) c.8128-87T= (n.8128-87T=) c.3074-87T= c.3301-87T= (n.3301-87T=) n.2874-87T= c.8323-87T= (n.8323-87T=) c.8314-87T= (n.8314-87T=) c.8305-87T= (n.8305-87T=) c.8191-87T= (n.8191-87T=) c.8026-87T= (n.8026-87T=) c.6175-87T= (n.6175-87T=) c.3865-87T= (n.3865-87T=) n.8564-87T= | |
| 18 | g.23928540G>A | CA2290334786 | LAMA3 | c.3469-85G>A (n.3469-85G>A) c.8296-85G>A (n.8296-85G>A) c.4891-85G>A (n.4891-85G>A) c.8128-85G>A (n.8128-85G>A) c.3074-85G>A c.3301-85G>A (n.3301-85G>A) n.2874-85G>A c.8323-85G>A (n.8323-85G>A) c.8314-85G>A (n.8314-85G>A) c.8305-85G>A (n.8305-85G>A) c.8191-85G>A (n.8191-85G>A) c.8026-85G>A (n.8026-85G>A) c.6175-85G>A (n.6175-85G>A) c.3865-85G>A (n.3865-85G>A) n.8564-85G>A | dbSNP |
| 18 | g.23928540G= | CA2290334785 | LAMA3 | c.3469-85G= (n.3469-85G=) c.8296-85G= (n.8296-85G=) c.4891-85G= (n.4891-85G=) c.8128-85G= (n.8128-85G=) c.3074-85G= c.3301-85G= (n.3301-85G=) n.2874-85G= c.8323-85G= (n.8323-85G=) c.8314-85G= (n.8314-85G=) c.8305-85G= (n.8305-85G=) c.8191-85G= (n.8191-85G=) c.8026-85G= (n.8026-85G=) c.6175-85G= (n.6175-85G=) c.3865-85G= (n.3865-85G=) n.8564-85G= | |
| 18 | g.23928540G>T | CA2641297584 | LAMA3 | c.3469-85G>T (n.3469-85G>T) c.8296-85G>T (n.8296-85G>T) c.4891-85G>T (n.4891-85G>T) c.8128-85G>T (n.8128-85G>T) c.3074-85G>T c.3301-85G>T (n.3301-85G>T) n.2874-85G>T c.8323-85G>T (n.8323-85G>T) c.8314-85G>T (n.8314-85G>T) c.8305-85G>T (n.8305-85G>T) c.8191-85G>T (n.8191-85G>T) c.8026-85G>T (n.8026-85G>T) c.6175-85G>T (n.6175-85G>T) c.3865-85G>T (n.3865-85G>T) n.8564-85G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928542G>A | CA297122736 | LAMA3 | c.3469-83G>A (n.3469-83G>A) c.8296-83G>A (n.8296-83G>A) c.4891-83G>A (n.4891-83G>A) c.8128-83G>A (n.8128-83G>A) c.3074-83G>A c.3301-83G>A (n.3301-83G>A) n.2874-83G>A c.8323-83G>A (n.8323-83G>A) c.8314-83G>A (n.8314-83G>A) c.8305-83G>A (n.8305-83G>A) c.8191-83G>A (n.8191-83G>A) c.8026-83G>A (n.8026-83G>A) c.6175-83G>A (n.6175-83G>A) c.3865-83G>A (n.3865-83G>A) n.8564-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928542G= | CA2290334787 | LAMA3 | c.3469-83G= (n.3469-83G=) c.8296-83G= (n.8296-83G=) c.4891-83G= (n.4891-83G=) c.8128-83G= (n.8128-83G=) c.3074-83G= c.3301-83G= (n.3301-83G=) n.2874-83G= c.8323-83G= (n.8323-83G=) c.8314-83G= (n.8314-83G=) c.8305-83G= (n.8305-83G=) c.8191-83G= (n.8191-83G=) c.8026-83G= (n.8026-83G=) c.6175-83G= (n.6175-83G=) c.3865-83G= (n.3865-83G=) n.8564-83G= | |
| 18 | g.23928543T>A | CA2290334789 | LAMA3 | c.3469-82T>A (n.3469-82T>A) c.8296-82T>A (n.8296-82T>A) c.4891-82T>A (n.4891-82T>A) c.8128-82T>A (n.8128-82T>A) c.3074-82T>A c.3301-82T>A (n.3301-82T>A) n.2874-82T>A c.8323-82T>A (n.8323-82T>A) c.8314-82T>A (n.8314-82T>A) c.8305-82T>A (n.8305-82T>A) c.8191-82T>A (n.8191-82T>A) c.8026-82T>A (n.8026-82T>A) c.6175-82T>A (n.6175-82T>A) c.3865-82T>A (n.3865-82T>A) n.8564-82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928543T= | CA2290334788 | LAMA3 | c.3469-82T= (n.3469-82T=) c.8296-82T= (n.8296-82T=) c.4891-82T= (n.4891-82T=) c.8128-82T= (n.8128-82T=) c.3074-82T= c.3301-82T= (n.3301-82T=) n.2874-82T= c.8323-82T= (n.8323-82T=) c.8314-82T= (n.8314-82T=) c.8305-82T= (n.8305-82T=) c.8191-82T= (n.8191-82T=) c.8026-82T= (n.8026-82T=) c.6175-82T= (n.6175-82T=) c.3865-82T= (n.3865-82T=) n.8564-82T= | |
| 18 | g.23928544A= | CA2290334790 | LAMA3 | c.3469-81A= (n.3469-81A=) c.8296-81A= (n.8296-81A=) c.4891-81A= (n.4891-81A=) c.8128-81A= (n.8128-81A=) c.3074-81A= c.3301-81A= (n.3301-81A=) n.2874-81A= c.8323-81A= (n.8323-81A=) c.8314-81A= (n.8314-81A=) c.8305-81A= (n.8305-81A=) c.8191-81A= (n.8191-81A=) c.8026-81A= (n.8026-81A=) c.6175-81A= (n.6175-81A=) c.3865-81A= (n.3865-81A=) n.8564-81A= | |
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