| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23915509_23915545del | CA2641297177 | LAMA3 | c.2951+87_2951+123del (n.2951+87_2951+123del) c.7778+87_7778+123del (n.7778+87_7778+123del) c.4373+87_4373+123del (n.4373+87_4373+123del) c.7610+87_7610+123del (n.7610+87_7610+123del) c.2556+87_2556+123del c.2783+87_2783+123del (n.2783+87_2783+123del) n.2356+87_2356+123del c.7805+87_7805+123del (n.7805+87_7805+123del) c.7796+87_7796+123del (n.7796+87_7796+123del) c.7787+87_7787+123del (n.7787+87_7787+123del) c.7673+87_7673+123del (n.7673+87_7673+123del) c.7508+87_7508+123del (n.7508+87_7508+123del) c.5657+87_5657+123del (n.5657+87_5657+123del) c.3347+87_3347+123del (n.3347+87_3347+123del) n.8046+87_8046+123del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915527C>A | CA2641297228 | LAMA3 | c.2951+105C>A (n.2951+105C>A) c.7778+105C>A (n.7778+105C>A) c.4373+105C>A (n.4373+105C>A) c.7610+105C>A (n.7610+105C>A) c.2556+105C>A c.2783+105C>A (n.2783+105C>A) n.2356+105C>A c.7805+105C>A (n.7805+105C>A) c.7796+105C>A (n.7796+105C>A) c.7787+105C>A (n.7787+105C>A) c.7673+105C>A (n.7673+105C>A) c.7508+105C>A (n.7508+105C>A) c.5657+105C>A (n.5657+105C>A) c.3347+105C>A (n.3347+105C>A) n.8046+105C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915528T>C | CA2641297230 | LAMA3 | c.2951+106T>C (n.2951+106T>C) c.7778+106T>C (n.7778+106T>C) c.4373+106T>C (n.4373+106T>C) c.7610+106T>C (n.7610+106T>C) c.2556+106T>C c.2783+106T>C (n.2783+106T>C) n.2356+106T>C c.7805+106T>C (n.7805+106T>C) c.7796+106T>C (n.7796+106T>C) c.7787+106T>C (n.7787+106T>C) c.7673+106T>C (n.7673+106T>C) c.7508+106T>C (n.7508+106T>C) c.5657+106T>C (n.5657+106T>C) c.3347+106T>C (n.3347+106T>C) n.8046+106T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915528T>G | CA2641297231 | LAMA3 | c.2951+106T>G (n.2951+106T>G) c.7778+106T>G (n.7778+106T>G) c.4373+106T>G (n.4373+106T>G) c.7610+106T>G (n.7610+106T>G) c.2556+106T>G c.2783+106T>G (n.2783+106T>G) n.2356+106T>G c.7805+106T>G (n.7805+106T>G) c.7796+106T>G (n.7796+106T>G) c.7787+106T>G (n.7787+106T>G) c.7673+106T>G (n.7673+106T>G) c.7508+106T>G (n.7508+106T>G) c.5657+106T>G (n.5657+106T>G) c.3347+106T>G (n.3347+106T>G) n.8046+106T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915529A>G | CA2641297232 | LAMA3 | c.2951+107A>G (n.2951+107A>G) c.7778+107A>G (n.7778+107A>G) c.4373+107A>G (n.4373+107A>G) c.7610+107A>G (n.7610+107A>G) c.2556+107A>G c.2783+107A>G (n.2783+107A>G) n.2356+107A>G c.7805+107A>G (n.7805+107A>G) c.7796+107A>G (n.7796+107A>G) c.7787+107A>G (n.7787+107A>G) c.7673+107A>G (n.7673+107A>G) c.7508+107A>G (n.7508+107A>G) c.5657+107A>G (n.5657+107A>G) c.3347+107A>G (n.3347+107A>G) n.8046+107A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915530G>C | CA2641297234 | LAMA3 | c.2951+108G>C (n.2951+108G>C) c.7778+108G>C (n.7778+108G>C) c.4373+108G>C (n.4373+108G>C) c.7610+108G>C (n.7610+108G>C) c.2556+108G>C c.2783+108G>C (n.2783+108G>C) n.2356+108G>C c.7805+108G>C (n.7805+108G>C) c.7796+108G>C (n.7796+108G>C) c.7787+108G>C (n.7787+108G>C) c.7673+108G>C (n.7673+108G>C) c.7508+108G>C (n.7508+108G>C) c.5657+108G>C (n.5657+108G>C) c.3347+108G>C (n.3347+108G>C) n.8046+108G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915530G>T | CA2641297235 | LAMA3 | c.2951+108G>T (n.2951+108G>T) c.7778+108G>T (n.7778+108G>T) c.4373+108G>T (n.4373+108G>T) c.7610+108G>T (n.7610+108G>T) c.2556+108G>T c.2783+108G>T (n.2783+108G>T) n.2356+108G>T c.7805+108G>T (n.7805+108G>T) c.7796+108G>T (n.7796+108G>T) c.7787+108G>T (n.7787+108G>T) c.7673+108G>T (n.7673+108G>T) c.7508+108G>T (n.7508+108G>T) c.5657+108G>T (n.5657+108G>T) c.3347+108G>T (n.3347+108G>T) n.8046+108G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915531T>A | CA2641297237 | LAMA3 | c.2951+109T>A (n.2951+109T>A) c.7778+109T>A (n.7778+109T>A) c.4373+109T>A (n.4373+109T>A) c.7610+109T>A (n.7610+109T>A) c.2556+109T>A c.2783+109T>A (n.2783+109T>A) n.2356+109T>A c.7805+109T>A (n.7805+109T>A) c.7796+109T>A (n.7796+109T>A) c.7787+109T>A (n.7787+109T>A) c.7673+109T>A (n.7673+109T>A) c.7508+109T>A (n.7508+109T>A) c.5657+109T>A (n.5657+109T>A) c.3347+109T>A (n.3347+109T>A) n.8046+109T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915531T>C | CA2641297238 | LAMA3 | c.2951+109T>C (n.2951+109T>C) c.7778+109T>C (n.7778+109T>C) c.4373+109T>C (n.4373+109T>C) c.7610+109T>C (n.7610+109T>C) c.2556+109T>C c.2783+109T>C (n.2783+109T>C) n.2356+109T>C c.7805+109T>C (n.7805+109T>C) c.7796+109T>C (n.7796+109T>C) c.7787+109T>C (n.7787+109T>C) c.7673+109T>C (n.7673+109T>C) c.7508+109T>C (n.7508+109T>C) c.5657+109T>C (n.5657+109T>C) c.3347+109T>C (n.3347+109T>C) n.8046+109T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915533G>A | CA988400050 | LAMA3 | c.2951+111G>A (n.2951+111G>A) c.7778+111G>A (n.7778+111G>A) c.4373+111G>A (n.4373+111G>A) c.7610+111G>A (n.7610+111G>A) c.2556+111G>A c.2783+111G>A (n.2783+111G>A) n.2356+111G>A c.7805+111G>A (n.7805+111G>A) c.7796+111G>A (n.7796+111G>A) c.7787+111G>A (n.7787+111G>A) c.7673+111G>A (n.7673+111G>A) c.7508+111G>A (n.7508+111G>A) c.5657+111G>A (n.5657+111G>A) c.3347+111G>A (n.3347+111G>A) n.8046+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915533G= | CA2290329067 | LAMA3 | c.2951+111G= (n.2951+111G=) c.7778+111G= (n.7778+111G=) c.4373+111G= (n.4373+111G=) c.7610+111G= (n.7610+111G=) c.2556+111G= c.2783+111G= (n.2783+111G=) n.2356+111G= c.7805+111G= (n.7805+111G=) c.7796+111G= (n.7796+111G=) c.7787+111G= (n.7787+111G=) c.7673+111G= (n.7673+111G=) c.7508+111G= (n.7508+111G=) c.5657+111G= (n.5657+111G=) c.3347+111G= (n.3347+111G=) n.8046+111G= | |
| 18 | g.23915533G>T | CA2290329068 | LAMA3 | c.2951+111G>T (n.2951+111G>T) c.7778+111G>T (n.7778+111G>T) c.4373+111G>T (n.4373+111G>T) c.7610+111G>T (n.7610+111G>T) c.2556+111G>T c.2783+111G>T (n.2783+111G>T) n.2356+111G>T c.7805+111G>T (n.7805+111G>T) c.7796+111G>T (n.7796+111G>T) c.7787+111G>T (n.7787+111G>T) c.7673+111G>T (n.7673+111G>T) c.7508+111G>T (n.7508+111G>T) c.5657+111G>T (n.5657+111G>T) c.3347+111G>T (n.3347+111G>T) n.8046+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915534C>A | CA2641297241 | LAMA3 | c.2951+112C>A (n.2951+112C>A) c.7778+112C>A (n.7778+112C>A) c.4373+112C>A (n.4373+112C>A) c.7610+112C>A (n.7610+112C>A) c.2556+112C>A c.2783+112C>A (n.2783+112C>A) n.2356+112C>A c.7805+112C>A (n.7805+112C>A) c.7796+112C>A (n.7796+112C>A) c.7787+112C>A (n.7787+112C>A) c.7673+112C>A (n.7673+112C>A) c.7508+112C>A (n.7508+112C>A) c.5657+112C>A (n.5657+112C>A) c.3347+112C>A (n.3347+112C>A) n.8046+112C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915534C>G | CA2641297242 | LAMA3 | c.2951+112C>G (n.2951+112C>G) c.7778+112C>G (n.7778+112C>G) c.4373+112C>G (n.4373+112C>G) c.7610+112C>G (n.7610+112C>G) c.2556+112C>G c.2783+112C>G (n.2783+112C>G) n.2356+112C>G c.7805+112C>G (n.7805+112C>G) c.7796+112C>G (n.7796+112C>G) c.7787+112C>G (n.7787+112C>G) c.7673+112C>G (n.7673+112C>G) c.7508+112C>G (n.7508+112C>G) c.5657+112C>G (n.5657+112C>G) c.3347+112C>G (n.3347+112C>G) n.8046+112C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915534C>T | CA2590787869 | LAMA3 | c.2951+112C>T (n.2951+112C>T) c.7778+112C>T (n.7778+112C>T) c.4373+112C>T (n.4373+112C>T) c.7610+112C>T (n.7610+112C>T) c.2556+112C>T c.2783+112C>T (n.2783+112C>T) n.2356+112C>T c.7805+112C>T (n.7805+112C>T) c.7796+112C>T (n.7796+112C>T) c.7787+112C>T (n.7787+112C>T) c.7673+112C>T (n.7673+112C>T) c.7508+112C>T (n.7508+112C>T) c.5657+112C>T (n.5657+112C>T) c.3347+112C>T (n.3347+112C>T) n.8046+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915534_23915535insCAGAAACTCTGTAACTGGAG | CA2641297245 | LAMA3 | c.2951+112_2951+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.2951+112_2951+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7778+112_7778+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7778+112_7778+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.4373+112_4373+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.4373+112_4373+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7610+112_7610+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7610+112_7610+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.2556+112_2556+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG c.2783+112_2783+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.2783+112_2783+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) n.2356+112_2356+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG c.7805+112_7805+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7805+112_7805+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7796+112_7796+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7796+112_7796+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7787+112_7787+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7787+112_7787+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7673+112_7673+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7673+112_7673+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7508+112_7508+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7508+112_7508+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.5657+112_5657+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.5657+112_5657+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.3347+112_3347+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.3347+112_3347+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) n.8046+112_8046+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915535T>C | CA2641297246 | LAMA3 | c.2951+113T>C (n.2951+113T>C) c.7778+113T>C (n.7778+113T>C) c.4373+113T>C (n.4373+113T>C) c.7610+113T>C (n.7610+113T>C) c.2556+113T>C c.2783+113T>C (n.2783+113T>C) n.2356+113T>C c.7805+113T>C (n.7805+113T>C) c.7796+113T>C (n.7796+113T>C) c.7787+113T>C (n.7787+113T>C) c.7673+113T>C (n.7673+113T>C) c.7508+113T>C (n.7508+113T>C) c.5657+113T>C (n.5657+113T>C) c.3347+113T>C (n.3347+113T>C) n.8046+113T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915536T>C | CA297109726 | LAMA3 | c.2951+114T>C (n.2951+114T>C) c.7778+114T>C (n.7778+114T>C) c.4373+114T>C (n.4373+114T>C) c.7610+114T>C (n.7610+114T>C) c.2556+114T>C c.2783+114T>C (n.2783+114T>C) n.2356+114T>C c.7805+114T>C (n.7805+114T>C) c.7796+114T>C (n.7796+114T>C) c.7787+114T>C (n.7787+114T>C) c.7673+114T>C (n.7673+114T>C) c.7508+114T>C (n.7508+114T>C) c.5657+114T>C (n.5657+114T>C) c.3347+114T>C (n.3347+114T>C) n.8046+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915536T= | CA2290329070 | LAMA3 | c.2951+114T= (n.2951+114T=) c.7778+114T= (n.7778+114T=) c.4373+114T= (n.4373+114T=) c.7610+114T= (n.7610+114T=) c.2556+114T= c.2783+114T= (n.2783+114T=) n.2356+114T= c.7805+114T= (n.7805+114T=) c.7796+114T= (n.7796+114T=) c.7787+114T= (n.7787+114T=) c.7673+114T= (n.7673+114T=) c.7508+114T= (n.7508+114T=) c.5657+114T= (n.5657+114T=) c.3347+114T= (n.3347+114T=) n.8046+114T= | |
| 18 | g.23915538G>A | CA2641297247 | LAMA3 | c.2951+116G>A (n.2951+116G>A) c.7778+116G>A (n.7778+116G>A) c.4373+116G>A (n.4373+116G>A) c.7610+116G>A (n.7610+116G>A) c.2556+116G>A c.2783+116G>A (n.2783+116G>A) n.2356+116G>A c.7805+116G>A (n.7805+116G>A) c.7796+116G>A (n.7796+116G>A) c.7787+116G>A (n.7787+116G>A) c.7673+116G>A (n.7673+116G>A) c.7508+116G>A (n.7508+116G>A) c.5657+116G>A (n.5657+116G>A) c.3347+116G>A (n.3347+116G>A) n.8046+116G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915538G>T | CA2641297249 | LAMA3 | c.2951+116G>T (n.2951+116G>T) c.7778+116G>T (n.7778+116G>T) c.4373+116G>T (n.4373+116G>T) c.7610+116G>T (n.7610+116G>T) c.2556+116G>T c.2783+116G>T (n.2783+116G>T) n.2356+116G>T c.7805+116G>T (n.7805+116G>T) c.7796+116G>T (n.7796+116G>T) c.7787+116G>T (n.7787+116G>T) c.7673+116G>T (n.7673+116G>T) c.7508+116G>T (n.7508+116G>T) c.5657+116G>T (n.5657+116G>T) c.3347+116G>T (n.3347+116G>T) n.8046+116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915539G>A | CA2641297251 | LAMA3 | c.2951+117G>A (n.2951+117G>A) c.7778+117G>A (n.7778+117G>A) c.4373+117G>A (n.4373+117G>A) c.7610+117G>A (n.7610+117G>A) c.2556+117G>A c.2783+117G>A (n.2783+117G>A) n.2356+117G>A c.7805+117G>A (n.7805+117G>A) c.7796+117G>A (n.7796+117G>A) c.7787+117G>A (n.7787+117G>A) c.7673+117G>A (n.7673+117G>A) c.7508+117G>A (n.7508+117G>A) c.5657+117G>A (n.5657+117G>A) c.3347+117G>A (n.3347+117G>A) n.8046+117G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915539G= | CA2290329072 | LAMA3 | c.2951+117G= (n.2951+117G=) c.7778+117G= (n.7778+117G=) c.4373+117G= (n.4373+117G=) c.7610+117G= (n.7610+117G=) c.2556+117G= c.2783+117G= (n.2783+117G=) n.2356+117G= c.7805+117G= (n.7805+117G=) c.7796+117G= (n.7796+117G=) c.7787+117G= (n.7787+117G=) c.7673+117G= (n.7673+117G=) c.7508+117G= (n.7508+117G=) c.5657+117G= (n.5657+117G=) c.3347+117G= (n.3347+117G=) n.8046+117G= | |
| 18 | g.23915539G>T | CA297109727 | LAMA3 | c.2951+117G>T (n.2951+117G>T) c.7778+117G>T (n.7778+117G>T) c.4373+117G>T (n.4373+117G>T) c.7610+117G>T (n.7610+117G>T) c.2556+117G>T c.2783+117G>T (n.2783+117G>T) n.2356+117G>T c.7805+117G>T (n.7805+117G>T) c.7796+117G>T (n.7796+117G>T) c.7787+117G>T (n.7787+117G>T) c.7673+117G>T (n.7673+117G>T) c.7508+117G>T (n.7508+117G>T) c.5657+117G>T (n.5657+117G>T) c.3347+117G>T (n.3347+117G>T) n.8046+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915540G>A | CA2641297253 | LAMA3 | c.2951+118G>A (n.2951+118G>A) c.7778+118G>A (n.7778+118G>A) c.4373+118G>A (n.4373+118G>A) c.7610+118G>A (n.7610+118G>A) c.2556+118G>A c.2783+118G>A (n.2783+118G>A) n.2356+118G>A c.7805+118G>A (n.7805+118G>A) c.7796+118G>A (n.7796+118G>A) c.7787+118G>A (n.7787+118G>A) c.7673+118G>A (n.7673+118G>A) c.7508+118G>A (n.7508+118G>A) c.5657+118G>A (n.5657+118G>A) c.3347+118G>A (n.3347+118G>A) n.8046+118G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915540G>C | CA2811822944 | LAMA3 | c.2951+118G>C (n.2951+118G>C) c.7778+118G>C (n.7778+118G>C) c.4373+118G>C (n.4373+118G>C) c.7610+118G>C (n.7610+118G>C) c.2556+118G>C c.2783+118G>C (n.2783+118G>C) n.2356+118G>C c.7805+118G>C (n.7805+118G>C) c.7796+118G>C (n.7796+118G>C) c.7787+118G>C (n.7787+118G>C) c.7673+118G>C (n.7673+118G>C) c.7508+118G>C (n.7508+118G>C) c.5657+118G>C (n.5657+118G>C) c.3347+118G>C (n.3347+118G>C) n.8046+118G>C | |
| 18 | g.23915540G>T | CA2641297254 | LAMA3 | c.2951+118G>T (n.2951+118G>T) c.7778+118G>T (n.7778+118G>T) c.4373+118G>T (n.4373+118G>T) c.7610+118G>T (n.7610+118G>T) c.2556+118G>T c.2783+118G>T (n.2783+118G>T) n.2356+118G>T c.7805+118G>T (n.7805+118G>T) c.7796+118G>T (n.7796+118G>T) c.7787+118G>T (n.7787+118G>T) c.7673+118G>T (n.7673+118G>T) c.7508+118G>T (n.7508+118G>T) c.5657+118G>T (n.5657+118G>T) c.3347+118G>T (n.3347+118G>T) n.8046+118G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915541C>A | CA2641297255 | LAMA3 | c.2951+119C>A (n.2951+119C>A) c.7778+119C>A (n.7778+119C>A) c.4373+119C>A (n.4373+119C>A) c.7610+119C>A (n.7610+119C>A) c.2556+119C>A c.2783+119C>A (n.2783+119C>A) n.2356+119C>A c.7805+119C>A (n.7805+119C>A) c.7796+119C>A (n.7796+119C>A) c.7787+119C>A (n.7787+119C>A) c.7673+119C>A (n.7673+119C>A) c.7508+119C>A (n.7508+119C>A) c.5657+119C>A (n.5657+119C>A) c.3347+119C>A (n.3347+119C>A) n.8046+119C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915541C>T | CA2641297256 | LAMA3 | c.2951+119C>T (n.2951+119C>T) c.7778+119C>T (n.7778+119C>T) c.4373+119C>T (n.4373+119C>T) c.7610+119C>T (n.7610+119C>T) c.2556+119C>T c.2783+119C>T (n.2783+119C>T) n.2356+119C>T c.7805+119C>T (n.7805+119C>T) c.7796+119C>T (n.7796+119C>T) c.7787+119C>T (n.7787+119C>T) c.7673+119C>T (n.7673+119C>T) c.7508+119C>T (n.7508+119C>T) c.5657+119C>T (n.5657+119C>T) c.3347+119C>T (n.3347+119C>T) n.8046+119C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915542C>A | CA2641297258 | LAMA3 | c.2951+120C>A (n.2951+120C>A) c.7778+120C>A (n.7778+120C>A) c.4373+120C>A (n.4373+120C>A) c.7610+120C>A (n.7610+120C>A) c.2556+120C>A c.2783+120C>A (n.2783+120C>A) n.2356+120C>A c.7805+120C>A (n.7805+120C>A) c.7796+120C>A (n.7796+120C>A) c.7787+120C>A (n.7787+120C>A) c.7673+120C>A (n.7673+120C>A) c.7508+120C>A (n.7508+120C>A) c.5657+120C>A (n.5657+120C>A) c.3347+120C>A (n.3347+120C>A) n.8046+120C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915542C>T | CA2641297259 | LAMA3 | c.2951+120C>T (n.2951+120C>T) c.7778+120C>T (n.7778+120C>T) c.4373+120C>T (n.4373+120C>T) c.7610+120C>T (n.7610+120C>T) c.2556+120C>T c.2783+120C>T (n.2783+120C>T) n.2356+120C>T c.7805+120C>T (n.7805+120C>T) c.7796+120C>T (n.7796+120C>T) c.7787+120C>T (n.7787+120C>T) c.7673+120C>T (n.7673+120C>T) c.7508+120C>T (n.7508+120C>T) c.5657+120C>T (n.5657+120C>T) c.3347+120C>T (n.3347+120C>T) n.8046+120C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915543A= | CA2290329073 | LAMA3 | c.2951+121A= (n.2951+121A=) c.7778+121A= (n.7778+121A=) c.4373+121A= (n.4373+121A=) c.7610+121A= (n.7610+121A=) c.2556+121A= c.2783+121A= (n.2783+121A=) n.2356+121A= c.7805+121A= (n.7805+121A=) c.7796+121A= (n.7796+121A=) c.7787+121A= (n.7787+121A=) c.7673+121A= (n.7673+121A=) c.7508+121A= (n.7508+121A=) c.5657+121A= (n.5657+121A=) c.3347+121A= (n.3347+121A=) n.8046+121A= | |
| 18 | g.23915543A>G | CA777729148 | LAMA3 | c.2951+121A>G (n.2951+121A>G) c.7778+121A>G (n.7778+121A>G) c.4373+121A>G (n.4373+121A>G) c.7610+121A>G (n.7610+121A>G) c.2556+121A>G c.2783+121A>G (n.2783+121A>G) n.2356+121A>G c.7805+121A>G (n.7805+121A>G) c.7796+121A>G (n.7796+121A>G) c.7787+121A>G (n.7787+121A>G) c.7673+121A>G (n.7673+121A>G) c.7508+121A>G (n.7508+121A>G) c.5657+121A>G (n.5657+121A>G) c.3347+121A>G (n.3347+121A>G) n.8046+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915544G>A | CA2641297261 | LAMA3 | c.2951+122G>A (n.2951+122G>A) c.7778+122G>A (n.7778+122G>A) c.4373+122G>A (n.4373+122G>A) c.7610+122G>A (n.7610+122G>A) c.2556+122G>A c.2783+122G>A (n.2783+122G>A) n.2356+122G>A c.7805+122G>A (n.7805+122G>A) c.7796+122G>A (n.7796+122G>A) c.7787+122G>A (n.7787+122G>A) c.7673+122G>A (n.7673+122G>A) c.7508+122G>A (n.7508+122G>A) c.5657+122G>A (n.5657+122G>A) c.3347+122G>A (n.3347+122G>A) n.8046+122G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915544G>C | CA2641297263 | LAMA3 | c.2951+122G>C (n.2951+122G>C) c.7778+122G>C (n.7778+122G>C) c.4373+122G>C (n.4373+122G>C) c.7610+122G>C (n.7610+122G>C) c.2556+122G>C c.2783+122G>C (n.2783+122G>C) n.2356+122G>C c.7805+122G>C (n.7805+122G>C) c.7796+122G>C (n.7796+122G>C) c.7787+122G>C (n.7787+122G>C) c.7673+122G>C (n.7673+122G>C) c.7508+122G>C (n.7508+122G>C) c.5657+122G>C (n.5657+122G>C) c.3347+122G>C (n.3347+122G>C) n.8046+122G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915544G>T | CA656921056 | LAMA3 | c.2951+122G>T (n.2951+122G>T) c.7778+122G>T (n.7778+122G>T) c.4373+122G>T (n.4373+122G>T) c.7610+122G>T (n.7610+122G>T) c.2556+122G>T c.2783+122G>T (n.2783+122G>T) n.2356+122G>T c.7805+122G>T (n.7805+122G>T) c.7796+122G>T (n.7796+122G>T) c.7787+122G>T (n.7787+122G>T) c.7673+122G>T (n.7673+122G>T) c.7508+122G>T (n.7508+122G>T) c.5657+122G>T (n.5657+122G>T) c.3347+122G>T (n.3347+122G>T) n.8046+122G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23915547G>T | CA2641297264 | LAMA3 | c.2951+125G>T (n.2951+125G>T) c.7778+125G>T (n.7778+125G>T) c.4373+125G>T (n.4373+125G>T) c.7610+125G>T (n.7610+125G>T) c.2556+125G>T c.2783+125G>T (n.2783+125G>T) n.2356+125G>T c.7805+125G>T (n.7805+125G>T) c.7796+125G>T (n.7796+125G>T) c.7787+125G>T (n.7787+125G>T) c.7673+125G>T (n.7673+125G>T) c.7508+125G>T (n.7508+125G>T) c.5657+125G>T (n.5657+125G>T) c.3347+125G>T (n.3347+125G>T) n.8046+125G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915550del | CA2641297265 | LAMA3 | c.2951+128del (n.2951+128del) c.7778+128del (n.7778+128del) c.4373+128del (n.4373+128del) c.7610+128del (n.7610+128del) c.2556+128del c.2783+128del (n.2783+128del) n.2356+128del c.7805+128del (n.7805+128del) c.7796+128del (n.7796+128del) c.7787+128del (n.7787+128del) c.7673+128del (n.7673+128del) c.7508+128del (n.7508+128del) c.5657+128del (n.5657+128del) c.3347+128del (n.3347+128del) n.8046+128del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915550C>A | CA2641297266 | LAMA3 | c.2951+128C>A (n.2951+128C>A) c.7778+128C>A (n.7778+128C>A) c.4373+128C>A (n.4373+128C>A) c.7610+128C>A (n.7610+128C>A) c.2556+128C>A c.2783+128C>A (n.2783+128C>A) n.2356+128C>A c.7805+128C>A (n.7805+128C>A) c.7796+128C>A (n.7796+128C>A) c.7787+128C>A (n.7787+128C>A) c.7673+128C>A (n.7673+128C>A) c.7508+128C>A (n.7508+128C>A) c.5657+128C>A (n.5657+128C>A) c.3347+128C>A (n.3347+128C>A) n.8046+128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915551T>C | CA2290329077 | LAMA3 | c.2951+129T>C (n.2951+129T>C) c.7778+129T>C (n.7778+129T>C) c.4373+129T>C (n.4373+129T>C) c.7610+129T>C (n.7610+129T>C) c.2556+129T>C c.2783+129T>C (n.2783+129T>C) n.2356+129T>C c.7805+129T>C (n.7805+129T>C) c.7796+129T>C (n.7796+129T>C) c.7787+129T>C (n.7787+129T>C) c.7673+129T>C (n.7673+129T>C) c.7508+129T>C (n.7508+129T>C) c.5657+129T>C (n.5657+129T>C) c.3347+129T>C (n.3347+129T>C) n.8046+129T>C | dbSNP |
| 18 | g.23915551T= | CA2290329075 | LAMA3 | c.2951+129T= (n.2951+129T=) c.7778+129T= (n.7778+129T=) c.4373+129T= (n.4373+129T=) c.7610+129T= (n.7610+129T=) c.2556+129T= c.2783+129T= (n.2783+129T=) n.2356+129T= c.7805+129T= (n.7805+129T=) c.7796+129T= (n.7796+129T=) c.7787+129T= (n.7787+129T=) c.7673+129T= (n.7673+129T=) c.7508+129T= (n.7508+129T=) c.5657+129T= (n.5657+129T=) c.3347+129T= (n.3347+129T=) n.8046+129T= | |
| 18 | g.23915553C>A | CA2641297268 | LAMA3 | c.2951+131C>A (n.2951+131C>A) c.7778+131C>A (n.7778+131C>A) c.4373+131C>A (n.4373+131C>A) c.7610+131C>A (n.7610+131C>A) c.2556+131C>A c.2783+131C>A (n.2783+131C>A) n.2356+131C>A c.7805+131C>A (n.7805+131C>A) c.7796+131C>A (n.7796+131C>A) c.7787+131C>A (n.7787+131C>A) c.7673+131C>A (n.7673+131C>A) c.7508+131C>A (n.7508+131C>A) c.5657+131C>A (n.5657+131C>A) c.3347+131C>A (n.3347+131C>A) n.8046+131C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915553C>T | CA2641297270 | LAMA3 | c.2951+131C>T (n.2951+131C>T) c.7778+131C>T (n.7778+131C>T) c.4373+131C>T (n.4373+131C>T) c.7610+131C>T (n.7610+131C>T) c.2556+131C>T c.2783+131C>T (n.2783+131C>T) n.2356+131C>T c.7805+131C>T (n.7805+131C>T) c.7796+131C>T (n.7796+131C>T) c.7787+131C>T (n.7787+131C>T) c.7673+131C>T (n.7673+131C>T) c.7508+131C>T (n.7508+131C>T) c.5657+131C>T (n.5657+131C>T) c.3347+131C>T (n.3347+131C>T) n.8046+131C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915554A= | CA2290329080 | LAMA3 | c.2951+132A= (n.2951+132A=) c.7778+132A= (n.7778+132A=) c.4373+132A= (n.4373+132A=) c.7610+132A= (n.7610+132A=) c.2556+132A= c.2783+132A= (n.2783+132A=) n.2356+132A= c.7805+132A= (n.7805+132A=) c.7796+132A= (n.7796+132A=) c.7787+132A= (n.7787+132A=) c.7673+132A= (n.7673+132A=) c.7508+132A= (n.7508+132A=) c.5657+132A= (n.5657+132A=) c.3347+132A= (n.3347+132A=) n.8046+132A= | |
| 18 | g.23915554A>G | CA2290329081 | LAMA3 | c.2951+132A>G (n.2951+132A>G) c.7778+132A>G (n.7778+132A>G) c.4373+132A>G (n.4373+132A>G) c.7610+132A>G (n.7610+132A>G) c.2556+132A>G c.2783+132A>G (n.2783+132A>G) n.2356+132A>G c.7805+132A>G (n.7805+132A>G) c.7796+132A>G (n.7796+132A>G) c.7787+132A>G (n.7787+132A>G) c.7673+132A>G (n.7673+132A>G) c.7508+132A>G (n.7508+132A>G) c.5657+132A>G (n.5657+132A>G) c.3347+132A>G (n.3347+132A>G) n.8046+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915556G>T | CA2641297272 | LAMA3 | c.2951+134G>T (n.2951+134G>T) c.7778+134G>T (n.7778+134G>T) c.4373+134G>T (n.4373+134G>T) c.7610+134G>T (n.7610+134G>T) c.2556+134G>T c.2783+134G>T (n.2783+134G>T) n.2356+134G>T c.7805+134G>T (n.7805+134G>T) c.7796+134G>T (n.7796+134G>T) c.7787+134G>T (n.7787+134G>T) c.7673+134G>T (n.7673+134G>T) c.7508+134G>T (n.7508+134G>T) c.5657+134G>T (n.5657+134G>T) c.3347+134G>T (n.3347+134G>T) n.8046+134G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915557T>C | CA2641297274 | LAMA3 | c.2951+135T>C (n.2951+135T>C) c.7778+135T>C (n.7778+135T>C) c.4373+135T>C (n.4373+135T>C) c.7610+135T>C (n.7610+135T>C) c.2556+135T>C c.2783+135T>C (n.2783+135T>C) n.2356+135T>C c.7805+135T>C (n.7805+135T>C) c.7796+135T>C (n.7796+135T>C) c.7787+135T>C (n.7787+135T>C) c.7673+135T>C (n.7673+135T>C) c.7508+135T>C (n.7508+135T>C) c.5657+135T>C (n.5657+135T>C) c.3347+135T>C (n.3347+135T>C) n.8046+135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915558A= | CA2290329083 | LAMA3 | c.2951+136A= (n.2951+136A=) c.7778+136A= (n.7778+136A=) c.4373+136A= (n.4373+136A=) c.7610+136A= (n.7610+136A=) c.2556+136A= c.2783+136A= (n.2783+136A=) n.2356+136A= c.7805+136A= (n.7805+136A=) c.7796+136A= (n.7796+136A=) c.7787+136A= (n.7787+136A=) c.7673+136A= (n.7673+136A=) c.7508+136A= (n.7508+136A=) c.5657+136A= (n.5657+136A=) c.3347+136A= (n.3347+136A=) n.8046+136A= | |
| 18 | g.23915558A>G | CA777729150 | LAMA3 | c.2951+136A>G (n.2951+136A>G) c.7778+136A>G (n.7778+136A>G) c.4373+136A>G (n.4373+136A>G) c.7610+136A>G (n.7610+136A>G) c.2556+136A>G c.2783+136A>G (n.2783+136A>G) n.2356+136A>G c.7805+136A>G (n.7805+136A>G) c.7796+136A>G (n.7796+136A>G) c.7787+136A>G (n.7787+136A>G) c.7673+136A>G (n.7673+136A>G) c.7508+136A>G (n.7508+136A>G) c.5657+136A>G (n.5657+136A>G) c.3347+136A>G (n.3347+136A>G) n.8046+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915559T>C | CA2811822945 | LAMA3 | c.2951+137T>C (n.2951+137T>C) c.7778+137T>C (n.7778+137T>C) c.4373+137T>C (n.4373+137T>C) c.7610+137T>C (n.7610+137T>C) c.2556+137T>C c.2783+137T>C (n.2783+137T>C) n.2356+137T>C c.7805+137T>C (n.7805+137T>C) c.7796+137T>C (n.7796+137T>C) c.7787+137T>C (n.7787+137T>C) c.7673+137T>C (n.7673+137T>C) c.7508+137T>C (n.7508+137T>C) c.5657+137T>C (n.5657+137T>C) c.3347+137T>C (n.3347+137T>C) n.8046+137T>C | |
| 18 | g.23915560G>A | CA2641297275 | LAMA3 | c.2951+138G>A (n.2951+138G>A) c.7778+138G>A (n.7778+138G>A) c.4373+138G>A (n.4373+138G>A) c.7610+138G>A (n.7610+138G>A) c.2556+138G>A c.2783+138G>A (n.2783+138G>A) n.2356+138G>A c.7805+138G>A (n.7805+138G>A) c.7796+138G>A (n.7796+138G>A) c.7787+138G>A (n.7787+138G>A) c.7673+138G>A (n.7673+138G>A) c.7508+138G>A (n.7508+138G>A) c.5657+138G>A (n.5657+138G>A) c.3347+138G>A (n.3347+138G>A) n.8046+138G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915561T>C | CA777729151 | LAMA3 | c.2951+139T>C (n.2951+139T>C) c.7778+139T>C (n.7778+139T>C) c.4373+139T>C (n.4373+139T>C) c.7610+139T>C (n.7610+139T>C) c.2556+139T>C c.2783+139T>C (n.2783+139T>C) n.2356+139T>C c.7805+139T>C (n.7805+139T>C) c.7796+139T>C (n.7796+139T>C) c.7787+139T>C (n.7787+139T>C) c.7673+139T>C (n.7673+139T>C) c.7508+139T>C (n.7508+139T>C) c.5657+139T>C (n.5657+139T>C) c.3347+139T>C (n.3347+139T>C) n.8046+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915561T= | CA2290329085 | LAMA3 | c.2951+139T= (n.2951+139T=) c.7778+139T= (n.7778+139T=) c.4373+139T= (n.4373+139T=) c.7610+139T= (n.7610+139T=) c.2556+139T= c.2783+139T= (n.2783+139T=) n.2356+139T= c.7805+139T= (n.7805+139T=) c.7796+139T= (n.7796+139T=) c.7787+139T= (n.7787+139T=) c.7673+139T= (n.7673+139T=) c.7508+139T= (n.7508+139T=) c.5657+139T= (n.5657+139T=) c.3347+139T= (n.3347+139T=) n.8046+139T= | |
| 18 | g.23915562G>A | CA2641297276 | LAMA3 | c.2951+140G>A (n.2951+140G>A) c.7778+140G>A (n.7778+140G>A) c.4373+140G>A (n.4373+140G>A) c.7610+140G>A (n.7610+140G>A) c.2556+140G>A c.2783+140G>A (n.2783+140G>A) n.2356+140G>A c.7805+140G>A (n.7805+140G>A) c.7796+140G>A (n.7796+140G>A) c.7787+140G>A (n.7787+140G>A) c.7673+140G>A (n.7673+140G>A) c.7508+140G>A (n.7508+140G>A) c.5657+140G>A (n.5657+140G>A) c.3347+140G>A (n.3347+140G>A) n.8046+140G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915563T>C | CA988400053 | LAMA3 | c.2951+141T>C (n.2951+141T>C) c.7778+141T>C (n.7778+141T>C) c.4373+141T>C (n.4373+141T>C) c.7610+141T>C (n.7610+141T>C) c.2556+141T>C c.2783+141T>C (n.2783+141T>C) n.2356+141T>C c.7805+141T>C (n.7805+141T>C) c.7796+141T>C (n.7796+141T>C) c.7787+141T>C (n.7787+141T>C) c.7673+141T>C (n.7673+141T>C) c.7508+141T>C (n.7508+141T>C) c.5657+141T>C (n.5657+141T>C) c.3347+141T>C (n.3347+141T>C) n.8046+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915563T= | CA2290329086 | LAMA3 | c.2951+141T= (n.2951+141T=) c.7778+141T= (n.7778+141T=) c.4373+141T= (n.4373+141T=) c.7610+141T= (n.7610+141T=) c.2556+141T= c.2783+141T= (n.2783+141T=) n.2356+141T= c.7805+141T= (n.7805+141T=) c.7796+141T= (n.7796+141T=) c.7787+141T= (n.7787+141T=) c.7673+141T= (n.7673+141T=) c.7508+141T= (n.7508+141T=) c.5657+141T= (n.5657+141T=) c.3347+141T= (n.3347+141T=) n.8046+141T= | |
| 18 | g.23915564G>A | CA2641297277 | LAMA3 | c.2951+142G>A (n.2951+142G>A) c.7778+142G>A (n.7778+142G>A) c.4373+142G>A (n.4373+142G>A) c.7610+142G>A (n.7610+142G>A) c.2556+142G>A c.2783+142G>A (n.2783+142G>A) n.2356+142G>A c.7805+142G>A (n.7805+142G>A) c.7796+142G>A (n.7796+142G>A) c.7787+142G>A (n.7787+142G>A) c.7673+142G>A (n.7673+142G>A) c.7508+142G>A (n.7508+142G>A) c.5657+142G>A (n.5657+142G>A) c.3347+142G>A (n.3347+142G>A) n.8046+142G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915565C>A | CA2641297279 | LAMA3 | c.2951+143C>A (n.2951+143C>A) c.7778+143C>A (n.7778+143C>A) c.4373+143C>A (n.4373+143C>A) c.7610+143C>A (n.7610+143C>A) c.2556+143C>A c.2783+143C>A (n.2783+143C>A) n.2356+143C>A c.7805+143C>A (n.7805+143C>A) c.7796+143C>A (n.7796+143C>A) c.7787+143C>A (n.7787+143C>A) c.7673+143C>A (n.7673+143C>A) c.7508+143C>A (n.7508+143C>A) c.5657+143C>A (n.5657+143C>A) c.3347+143C>A (n.3347+143C>A) n.8046+143C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915565C>T | CA2641297280 | LAMA3 | c.2951+143C>T (n.2951+143C>T) c.7778+143C>T (n.7778+143C>T) c.4373+143C>T (n.4373+143C>T) c.7610+143C>T (n.7610+143C>T) c.2556+143C>T c.2783+143C>T (n.2783+143C>T) n.2356+143C>T c.7805+143C>T (n.7805+143C>T) c.7796+143C>T (n.7796+143C>T) c.7787+143C>T (n.7787+143C>T) c.7673+143C>T (n.7673+143C>T) c.7508+143C>T (n.7508+143C>T) c.5657+143C>T (n.5657+143C>T) c.3347+143C>T (n.3347+143C>T) n.8046+143C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915566A= | CA2290329087 | LAMA3 | c.2951+144A= (n.2951+144A=) c.7778+144A= (n.7778+144A=) c.4373+144A= (n.4373+144A=) c.7610+144A= (n.7610+144A=) c.2556+144A= c.2783+144A= (n.2783+144A=) n.2356+144A= c.7805+144A= (n.7805+144A=) c.7796+144A= (n.7796+144A=) c.7787+144A= (n.7787+144A=) c.7673+144A= (n.7673+144A=) c.7508+144A= (n.7508+144A=) c.5657+144A= (n.5657+144A=) c.3347+144A= (n.3347+144A=) n.8046+144A= | |
| 18 | g.23915566A>G | CA2290329089 | LAMA3 | c.2951+144A>G (n.2951+144A>G) c.7778+144A>G (n.7778+144A>G) c.4373+144A>G (n.4373+144A>G) c.7610+144A>G (n.7610+144A>G) c.2556+144A>G c.2783+144A>G (n.2783+144A>G) n.2356+144A>G c.7805+144A>G (n.7805+144A>G) c.7796+144A>G (n.7796+144A>G) c.7787+144A>G (n.7787+144A>G) c.7673+144A>G (n.7673+144A>G) c.7508+144A>G (n.7508+144A>G) c.5657+144A>G (n.5657+144A>G) c.3347+144A>G (n.3347+144A>G) n.8046+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915566A>T | CA2641297284 | LAMA3 | c.2951+144A>T (n.2951+144A>T) c.7778+144A>T (n.7778+144A>T) c.4373+144A>T (n.4373+144A>T) c.7610+144A>T (n.7610+144A>T) c.2556+144A>T c.2783+144A>T (n.2783+144A>T) n.2356+144A>T c.7805+144A>T (n.7805+144A>T) c.7796+144A>T (n.7796+144A>T) c.7787+144A>T (n.7787+144A>T) c.7673+144A>T (n.7673+144A>T) c.7508+144A>T (n.7508+144A>T) c.5657+144A>T (n.5657+144A>T) c.3347+144A>T (n.3347+144A>T) n.8046+144A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915567T>G | CA2641297286 | LAMA3 | c.2951+145T>G (n.2951+145T>G) c.7778+145T>G (n.7778+145T>G) c.4373+145T>G (n.4373+145T>G) c.7610+145T>G (n.7610+145T>G) c.2556+145T>G c.2783+145T>G (n.2783+145T>G) n.2356+145T>G c.7805+145T>G (n.7805+145T>G) c.7796+145T>G (n.7796+145T>G) c.7787+145T>G (n.7787+145T>G) c.7673+145T>G (n.7673+145T>G) c.7508+145T>G (n.7508+145T>G) c.5657+145T>G (n.5657+145T>G) c.3347+145T>G (n.3347+145T>G) n.8046+145T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915568G>A | CA777729152 | LAMA3 | c.2951+146G>A (n.2951+146G>A) c.7778+146G>A (n.7778+146G>A) c.4373+146G>A (n.4373+146G>A) c.7610+146G>A (n.7610+146G>A) c.2556+146G>A c.2783+146G>A (n.2783+146G>A) n.2356+146G>A c.7805+146G>A (n.7805+146G>A) c.7796+146G>A (n.7796+146G>A) c.7787+146G>A (n.7787+146G>A) c.7673+146G>A (n.7673+146G>A) c.7508+146G>A (n.7508+146G>A) c.5657+146G>A (n.5657+146G>A) c.3347+146G>A (n.3347+146G>A) n.8046+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915568G= | CA2290329090 | LAMA3 | c.2951+146G= (n.2951+146G=) c.7778+146G= (n.7778+146G=) c.4373+146G= (n.4373+146G=) c.7610+146G= (n.7610+146G=) c.2556+146G= c.2783+146G= (n.2783+146G=) n.2356+146G= c.7805+146G= (n.7805+146G=) c.7796+146G= (n.7796+146G=) c.7787+146G= (n.7787+146G=) c.7673+146G= (n.7673+146G=) c.7508+146G= (n.7508+146G=) c.5657+146G= (n.5657+146G=) c.3347+146G= (n.3347+146G=) n.8046+146G= | |
| 18 | g.23915568G>T | CA2290329093 | LAMA3 | c.2951+146G>T (n.2951+146G>T) c.7778+146G>T (n.7778+146G>T) c.4373+146G>T (n.4373+146G>T) c.7610+146G>T (n.7610+146G>T) c.2556+146G>T c.2783+146G>T (n.2783+146G>T) n.2356+146G>T c.7805+146G>T (n.7805+146G>T) c.7796+146G>T (n.7796+146G>T) c.7787+146G>T (n.7787+146G>T) c.7673+146G>T (n.7673+146G>T) c.7508+146G>T (n.7508+146G>T) c.5657+146G>T (n.5657+146G>T) c.3347+146G>T (n.3347+146G>T) n.8046+146G>T | dbSNP |
| 18 | g.23915569C>A | CA2641297288 | LAMA3 | c.2951+147C>A (n.2951+147C>A) c.7778+147C>A (n.7778+147C>A) c.4373+147C>A (n.4373+147C>A) c.7610+147C>A (n.7610+147C>A) c.2556+147C>A c.2783+147C>A (n.2783+147C>A) n.2356+147C>A c.7805+147C>A (n.7805+147C>A) c.7796+147C>A (n.7796+147C>A) c.7787+147C>A (n.7787+147C>A) c.7673+147C>A (n.7673+147C>A) c.7508+147C>A (n.7508+147C>A) c.5657+147C>A (n.5657+147C>A) c.3347+147C>A (n.3347+147C>A) n.8046+147C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915569C= | CA2290329094 | LAMA3 | c.2951+147C= (n.2951+147C=) c.7778+147C= (n.7778+147C=) c.4373+147C= (n.4373+147C=) c.7610+147C= (n.7610+147C=) c.2556+147C= c.2783+147C= (n.2783+147C=) n.2356+147C= c.7805+147C= (n.7805+147C=) c.7796+147C= (n.7796+147C=) c.7787+147C= (n.7787+147C=) c.7673+147C= (n.7673+147C=) c.7508+147C= (n.7508+147C=) c.5657+147C= (n.5657+147C=) c.3347+147C= (n.3347+147C=) n.8046+147C= | |
| 18 | g.23915569C>T | CA2290329095 | LAMA3 | c.2951+147C>T (n.2951+147C>T) c.7778+147C>T (n.7778+147C>T) c.4373+147C>T (n.4373+147C>T) c.7610+147C>T (n.7610+147C>T) c.2556+147C>T c.2783+147C>T (n.2783+147C>T) n.2356+147C>T c.7805+147C>T (n.7805+147C>T) c.7796+147C>T (n.7796+147C>T) c.7787+147C>T (n.7787+147C>T) c.7673+147C>T (n.7673+147C>T) c.7508+147C>T (n.7508+147C>T) c.5657+147C>T (n.5657+147C>T) c.3347+147C>T (n.3347+147C>T) n.8046+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915571A>G | CA2811822946 | LAMA3 | c.2951+149A>G (n.2951+149A>G) c.7778+149A>G (n.7778+149A>G) c.4373+149A>G (n.4373+149A>G) c.7610+149A>G (n.7610+149A>G) c.2556+149A>G c.2783+149A>G (n.2783+149A>G) n.2356+149A>G c.7805+149A>G (n.7805+149A>G) c.7796+149A>G (n.7796+149A>G) c.7787+149A>G (n.7787+149A>G) c.7673+149A>G (n.7673+149A>G) c.7508+149A>G (n.7508+149A>G) c.5657+149A>G (n.5657+149A>G) c.3347+149A>G (n.3347+149A>G) n.8046+149A>G | |
| 18 | g.23915572C>A | CA2641297289 | LAMA3 | c.2951+150C>A (n.2951+150C>A) c.7778+150C>A (n.7778+150C>A) c.4373+150C>A (n.4373+150C>A) c.7610+150C>A (n.7610+150C>A) c.2556+150C>A c.2783+150C>A (n.2783+150C>A) n.2356+150C>A c.7805+150C>A (n.7805+150C>A) c.7796+150C>A (n.7796+150C>A) c.7787+150C>A (n.7787+150C>A) c.7673+150C>A (n.7673+150C>A) c.7508+150C>A (n.7508+150C>A) c.5657+150C>A (n.5657+150C>A) c.3347+150C>A (n.3347+150C>A) n.8046+150C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915572C= | CA2290329097 | LAMA3 | c.2951+150C= (n.2951+150C=) c.7778+150C= (n.7778+150C=) c.4373+150C= (n.4373+150C=) c.7610+150C= (n.7610+150C=) c.2556+150C= c.2783+150C= (n.2783+150C=) n.2356+150C= c.7805+150C= (n.7805+150C=) c.7796+150C= (n.7796+150C=) c.7787+150C= (n.7787+150C=) c.7673+150C= (n.7673+150C=) c.7508+150C= (n.7508+150C=) c.5657+150C= (n.5657+150C=) c.3347+150C= (n.3347+150C=) n.8046+150C= | |
| 18 | g.23915572C>T | CA777729160 | LAMA3 | c.2951+150C>T (n.2951+150C>T) c.7778+150C>T (n.7778+150C>T) c.4373+150C>T (n.4373+150C>T) c.7610+150C>T (n.7610+150C>T) c.2556+150C>T c.2783+150C>T (n.2783+150C>T) n.2356+150C>T c.7805+150C>T (n.7805+150C>T) c.7796+150C>T (n.7796+150C>T) c.7787+150C>T (n.7787+150C>T) c.7673+150C>T (n.7673+150C>T) c.7508+150C>T (n.7508+150C>T) c.5657+150C>T (n.5657+150C>T) c.3347+150C>T (n.3347+150C>T) n.8046+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915573A>C | CA2641297290 | LAMA3 | c.2951+151A>C (n.2951+151A>C) c.7778+151A>C (n.7778+151A>C) c.4373+151A>C (n.4373+151A>C) c.7610+151A>C (n.7610+151A>C) c.2556+151A>C c.2783+151A>C (n.2783+151A>C) n.2356+151A>C c.7805+151A>C (n.7805+151A>C) c.7796+151A>C (n.7796+151A>C) c.7787+151A>C (n.7787+151A>C) c.7673+151A>C (n.7673+151A>C) c.7508+151A>C (n.7508+151A>C) c.5657+151A>C (n.5657+151A>C) c.3347+151A>C (n.3347+151A>C) n.8046+151A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915573A>T | CA2641297291 | LAMA3 | c.2951+151A>T (n.2951+151A>T) c.7778+151A>T (n.7778+151A>T) c.4373+151A>T (n.4373+151A>T) c.7610+151A>T (n.7610+151A>T) c.2556+151A>T c.2783+151A>T (n.2783+151A>T) n.2356+151A>T c.7805+151A>T (n.7805+151A>T) c.7796+151A>T (n.7796+151A>T) c.7787+151A>T (n.7787+151A>T) c.7673+151A>T (n.7673+151A>T) c.7508+151A>T (n.7508+151A>T) c.5657+151A>T (n.5657+151A>T) c.3347+151A>T (n.3347+151A>T) n.8046+151A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915574C>A | CA2641297292 | LAMA3 | c.2951+152C>A (n.2951+152C>A) c.7778+152C>A (n.7778+152C>A) c.4373+152C>A (n.4373+152C>A) c.7610+152C>A (n.7610+152C>A) c.2556+152C>A c.2783+152C>A (n.2783+152C>A) n.2356+152C>A c.7805+152C>A (n.7805+152C>A) c.7796+152C>A (n.7796+152C>A) c.7787+152C>A (n.7787+152C>A) c.7673+152C>A (n.7673+152C>A) c.7508+152C>A (n.7508+152C>A) c.5657+152C>A (n.5657+152C>A) c.3347+152C>A (n.3347+152C>A) n.8046+152C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915574C= | CA2290329099 | LAMA3 | c.2951+152C= (n.2951+152C=) c.7778+152C= (n.7778+152C=) c.4373+152C= (n.4373+152C=) c.7610+152C= (n.7610+152C=) c.2556+152C= c.2783+152C= (n.2783+152C=) n.2356+152C= c.7805+152C= (n.7805+152C=) c.7796+152C= (n.7796+152C=) c.7787+152C= (n.7787+152C=) c.7673+152C= (n.7673+152C=) c.7508+152C= (n.7508+152C=) c.5657+152C= (n.5657+152C=) c.3347+152C= (n.3347+152C=) n.8046+152C= | |
| 18 | g.23915574C>G | CA2641297293 | LAMA3 | c.2951+152C>G (n.2951+152C>G) c.7778+152C>G (n.7778+152C>G) c.4373+152C>G (n.4373+152C>G) c.7610+152C>G (n.7610+152C>G) c.2556+152C>G c.2783+152C>G (n.2783+152C>G) n.2356+152C>G c.7805+152C>G (n.7805+152C>G) c.7796+152C>G (n.7796+152C>G) c.7787+152C>G (n.7787+152C>G) c.7673+152C>G (n.7673+152C>G) c.7508+152C>G (n.7508+152C>G) c.5657+152C>G (n.5657+152C>G) c.3347+152C>G (n.3347+152C>G) n.8046+152C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915574C>T | CA2290329100 | LAMA3 | c.2951+152C>T (n.2951+152C>T) c.7778+152C>T (n.7778+152C>T) c.4373+152C>T (n.4373+152C>T) c.7610+152C>T (n.7610+152C>T) c.2556+152C>T c.2783+152C>T (n.2783+152C>T) n.2356+152C>T c.7805+152C>T (n.7805+152C>T) c.7796+152C>T (n.7796+152C>T) c.7787+152C>T (n.7787+152C>T) c.7673+152C>T (n.7673+152C>T) c.7508+152C>T (n.7508+152C>T) c.5657+152C>T (n.5657+152C>T) c.3347+152C>T (n.3347+152C>T) n.8046+152C>T | dbSNP |
| 18 | g.23915577G= | CA2290329102 | LAMA3 | c.2951+155G= (n.2951+155G=) c.7778+155G= (n.7778+155G=) c.4373+155G= (n.4373+155G=) c.7610+155G= (n.7610+155G=) c.2556+155G= c.2783+155G= (n.2783+155G=) n.2356+155G= c.7805+155G= (n.7805+155G=) c.7796+155G= (n.7796+155G=) c.7787+155G= (n.7787+155G=) c.7673+155G= (n.7673+155G=) c.7508+155G= (n.7508+155G=) c.5657+155G= (n.5657+155G=) c.3347+155G= (n.3347+155G=) n.8046+155G= | |
| 18 | g.23915577G>T | CA777729164 | LAMA3 | c.2951+155G>T (n.2951+155G>T) c.7778+155G>T (n.7778+155G>T) c.4373+155G>T (n.4373+155G>T) c.7610+155G>T (n.7610+155G>T) c.2556+155G>T c.2783+155G>T (n.2783+155G>T) n.2356+155G>T c.7805+155G>T (n.7805+155G>T) c.7796+155G>T (n.7796+155G>T) c.7787+155G>T (n.7787+155G>T) c.7673+155G>T (n.7673+155G>T) c.7508+155G>T (n.7508+155G>T) c.5657+155G>T (n.5657+155G>T) c.3347+155G>T (n.3347+155G>T) n.8046+155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915578C>A | CA2527098542 | LAMA3 | c.2951+156C>A (n.2951+156C>A) c.7778+156C>A (n.7778+156C>A) c.4373+156C>A (n.4373+156C>A) c.7610+156C>A (n.7610+156C>A) c.2556+156C>A c.2783+156C>A (n.2783+156C>A) n.2356+156C>A c.7805+156C>A (n.7805+156C>A) c.7796+156C>A (n.7796+156C>A) c.7787+156C>A (n.7787+156C>A) c.7673+156C>A (n.7673+156C>A) c.7508+156C>A (n.7508+156C>A) c.5657+156C>A (n.5657+156C>A) c.3347+156C>A (n.3347+156C>A) n.8046+156C>A | |
| 18 | g.23915581T>C | CA2290329106 | LAMA3 | c.2951+159T>C (n.2951+159T>C) c.7778+159T>C (n.7778+159T>C) c.4373+159T>C (n.4373+159T>C) c.7610+159T>C (n.7610+159T>C) c.2556+159T>C c.2783+159T>C (n.2783+159T>C) n.2356+159T>C c.7805+159T>C (n.7805+159T>C) c.7796+159T>C (n.7796+159T>C) c.7787+159T>C (n.7787+159T>C) c.7673+159T>C (n.7673+159T>C) c.7508+159T>C (n.7508+159T>C) c.5657+159T>C (n.5657+159T>C) c.3347+159T>C (n.3347+159T>C) n.8046+159T>C | dbSNP |
| 18 | g.23915581T= | CA2290329104 | LAMA3 | c.2951+159T= (n.2951+159T=) c.7778+159T= (n.7778+159T=) c.4373+159T= (n.4373+159T=) c.7610+159T= (n.7610+159T=) c.2556+159T= c.2783+159T= (n.2783+159T=) n.2356+159T= c.7805+159T= (n.7805+159T=) c.7796+159T= (n.7796+159T=) c.7787+159T= (n.7787+159T=) c.7673+159T= (n.7673+159T=) c.7508+159T= (n.7508+159T=) c.5657+159T= (n.5657+159T=) c.3347+159T= (n.3347+159T=) n.8046+159T= | |
| 18 | g.23915590A= | CA2290329107 | LAMA3 | c.2951+168A= (n.2951+168A=) c.7778+168A= (n.7778+168A=) c.4373+168A= (n.4373+168A=) c.7610+168A= (n.7610+168A=) c.2556+168A= c.2783+168A= (n.2783+168A=) n.2356+168A= c.7805+168A= (n.7805+168A=) c.7796+168A= (n.7796+168A=) c.7787+168A= (n.7787+168A=) c.7673+168A= (n.7673+168A=) c.7508+168A= (n.7508+168A=) c.5657+168A= (n.5657+168A=) c.3347+168A= (n.3347+168A=) n.8046+168A= | |
| 18 | g.23915590A>G | CA297109734 | LAMA3 | c.2951+168A>G (n.2951+168A>G) c.7778+168A>G (n.7778+168A>G) c.4373+168A>G (n.4373+168A>G) c.7610+168A>G (n.7610+168A>G) c.2556+168A>G c.2783+168A>G (n.2783+168A>G) n.2356+168A>G c.7805+168A>G (n.7805+168A>G) c.7796+168A>G (n.7796+168A>G) c.7787+168A>G (n.7787+168A>G) c.7673+168A>G (n.7673+168A>G) c.7508+168A>G (n.7508+168A>G) c.5657+168A>G (n.5657+168A>G) c.3347+168A>G (n.3347+168A>G) n.8046+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915591A= | CA2290329108 | LAMA3 | c.2951+169A= (n.2951+169A=) c.7778+169A= (n.7778+169A=) c.4373+169A= (n.4373+169A=) c.7610+169A= (n.7610+169A=) c.2556+169A= c.2783+169A= (n.2783+169A=) n.2356+169A= c.7805+169A= (n.7805+169A=) c.7796+169A= (n.7796+169A=) c.7787+169A= (n.7787+169A=) c.7673+169A= (n.7673+169A=) c.7508+169A= (n.7508+169A=) c.5657+169A= (n.5657+169A=) c.3347+169A= (n.3347+169A=) n.8046+169A= | |
| 18 | g.23915591A>T | CA297109740 | LAMA3 | c.2951+169A>T (n.2951+169A>T) c.7778+169A>T (n.7778+169A>T) c.4373+169A>T (n.4373+169A>T) c.7610+169A>T (n.7610+169A>T) c.2556+169A>T c.2783+169A>T (n.2783+169A>T) n.2356+169A>T c.7805+169A>T (n.7805+169A>T) c.7796+169A>T (n.7796+169A>T) c.7787+169A>T (n.7787+169A>T) c.7673+169A>T (n.7673+169A>T) c.7508+169A>T (n.7508+169A>T) c.5657+169A>T (n.5657+169A>T) c.3347+169A>T (n.3347+169A>T) n.8046+169A>T | dbSNP |
| 18 | g.23915596T>C | CA988400056 | LAMA3 | c.2951+174T>C (n.2951+174T>C) c.7778+174T>C (n.7778+174T>C) c.4373+174T>C (n.4373+174T>C) c.7610+174T>C (n.7610+174T>C) c.2556+174T>C c.2783+174T>C (n.2783+174T>C) n.2356+174T>C c.7805+174T>C (n.7805+174T>C) c.7796+174T>C (n.7796+174T>C) c.7787+174T>C (n.7787+174T>C) c.7673+174T>C (n.7673+174T>C) c.7508+174T>C (n.7508+174T>C) c.5657+174T>C (n.5657+174T>C) c.3347+174T>C (n.3347+174T>C) n.8046+174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915596T= | CA2290329109 | LAMA3 | c.2951+174T= (n.2951+174T=) c.7778+174T= (n.7778+174T=) c.4373+174T= (n.4373+174T=) c.7610+174T= (n.7610+174T=) c.2556+174T= c.2783+174T= (n.2783+174T=) n.2356+174T= c.7805+174T= (n.7805+174T=) c.7796+174T= (n.7796+174T=) c.7787+174T= (n.7787+174T=) c.7673+174T= (n.7673+174T=) c.7508+174T= (n.7508+174T=) c.5657+174T= (n.5657+174T=) c.3347+174T= (n.3347+174T=) n.8046+174T= | |
| 18 | g.23915599T>C | CA2811822947 | LAMA3 | c.2951+177T>C (n.2951+177T>C) c.7778+177T>C (n.7778+177T>C) c.4373+177T>C (n.4373+177T>C) c.7610+177T>C (n.7610+177T>C) c.2556+177T>C c.2783+177T>C (n.2783+177T>C) n.2356+177T>C c.7805+177T>C (n.7805+177T>C) c.7796+177T>C (n.7796+177T>C) c.7787+177T>C (n.7787+177T>C) c.7673+177T>C (n.7673+177T>C) c.7508+177T>C (n.7508+177T>C) c.5657+177T>C (n.5657+177T>C) c.3347+177T>C (n.3347+177T>C) n.8046+177T>C | |
| 18 | g.23915601A= | CA2290329110 | LAMA3 | c.2951+179A= (n.2951+179A=) c.7778+179A= (n.7778+179A=) c.4373+179A= (n.4373+179A=) c.7610+179A= (n.7610+179A=) c.2556+179A= c.2783+179A= (n.2783+179A=) n.2356+179A= c.7805+179A= (n.7805+179A=) c.7796+179A= (n.7796+179A=) c.7787+179A= (n.7787+179A=) c.7673+179A= (n.7673+179A=) c.7508+179A= (n.7508+179A=) c.5657+179A= (n.5657+179A=) c.3347+179A= (n.3347+179A=) n.8046+179A= | |
| 18 | g.23915601A>G | CA988400061 | LAMA3 | c.2951+179A>G (n.2951+179A>G) c.7778+179A>G (n.7778+179A>G) c.4373+179A>G (n.4373+179A>G) c.7610+179A>G (n.7610+179A>G) c.2556+179A>G c.2783+179A>G (n.2783+179A>G) n.2356+179A>G c.7805+179A>G (n.7805+179A>G) c.7796+179A>G (n.7796+179A>G) c.7787+179A>G (n.7787+179A>G) c.7673+179A>G (n.7673+179A>G) c.7508+179A>G (n.7508+179A>G) c.5657+179A>G (n.5657+179A>G) c.3347+179A>G (n.3347+179A>G) n.8046+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915601A>T | CA988400066 | LAMA3 | c.2951+179A>T (n.2951+179A>T) c.7778+179A>T (n.7778+179A>T) c.4373+179A>T (n.4373+179A>T) c.7610+179A>T (n.7610+179A>T) c.2556+179A>T c.2783+179A>T (n.2783+179A>T) n.2356+179A>T c.7805+179A>T (n.7805+179A>T) c.7796+179A>T (n.7796+179A>T) c.7787+179A>T (n.7787+179A>T) c.7673+179A>T (n.7673+179A>T) c.7508+179A>T (n.7508+179A>T) c.5657+179A>T (n.5657+179A>T) c.3347+179A>T (n.3347+179A>T) n.8046+179A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915604G>A | CA297109743 | LAMA3 | c.2951+182G>A (n.2951+182G>A) c.7778+182G>A (n.7778+182G>A) c.4373+182G>A (n.4373+182G>A) c.7610+182G>A (n.7610+182G>A) c.2556+182G>A c.2783+182G>A (n.2783+182G>A) n.2356+182G>A c.7805+182G>A (n.7805+182G>A) c.7796+182G>A (n.7796+182G>A) c.7787+182G>A (n.7787+182G>A) c.7673+182G>A (n.7673+182G>A) c.7508+182G>A (n.7508+182G>A) c.5657+182G>A (n.5657+182G>A) c.3347+182G>A (n.3347+182G>A) n.8046+182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915604G>C | CA297109745 | LAMA3 | c.2951+182G>C (n.2951+182G>C) c.7778+182G>C (n.7778+182G>C) c.4373+182G>C (n.4373+182G>C) c.7610+182G>C (n.7610+182G>C) c.2556+182G>C c.2783+182G>C (n.2783+182G>C) n.2356+182G>C c.7805+182G>C (n.7805+182G>C) c.7796+182G>C (n.7796+182G>C) c.7787+182G>C (n.7787+182G>C) c.7673+182G>C (n.7673+182G>C) c.7508+182G>C (n.7508+182G>C) c.5657+182G>C (n.5657+182G>C) c.3347+182G>C (n.3347+182G>C) n.8046+182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915604G= | CA2290329111 | LAMA3 | c.2951+182G= (n.2951+182G=) c.7778+182G= (n.7778+182G=) c.4373+182G= (n.4373+182G=) c.7610+182G= (n.7610+182G=) c.2556+182G= c.2783+182G= (n.2783+182G=) n.2356+182G= c.7805+182G= (n.7805+182G=) c.7796+182G= (n.7796+182G=) c.7787+182G= (n.7787+182G=) c.7673+182G= (n.7673+182G=) c.7508+182G= (n.7508+182G=) c.5657+182G= (n.5657+182G=) c.3347+182G= (n.3347+182G=) n.8046+182G= | |
| 18 | g.23915608T>C | CA988400070 | LAMA3 | c.2951+186T>C (n.2951+186T>C) c.7778+186T>C (n.7778+186T>C) c.4373+186T>C (n.4373+186T>C) c.7610+186T>C (n.7610+186T>C) c.2556+186T>C c.2783+186T>C (n.2783+186T>C) n.2356+186T>C c.7805+186T>C (n.7805+186T>C) c.7796+186T>C (n.7796+186T>C) c.7787+186T>C (n.7787+186T>C) c.7673+186T>C (n.7673+186T>C) c.7508+186T>C (n.7508+186T>C) c.5657+186T>C (n.5657+186T>C) c.3347+186T>C (n.3347+186T>C) n.8046+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915608T= | CA2290329113 | LAMA3 | c.2951+186T= (n.2951+186T=) c.7778+186T= (n.7778+186T=) c.4373+186T= (n.4373+186T=) c.7610+186T= (n.7610+186T=) c.2556+186T= c.2783+186T= (n.2783+186T=) n.2356+186T= c.7805+186T= (n.7805+186T=) c.7796+186T= (n.7796+186T=) c.7787+186T= (n.7787+186T=) c.7673+186T= (n.7673+186T=) c.7508+186T= (n.7508+186T=) c.5657+186T= (n.5657+186T=) c.3347+186T= (n.3347+186T=) n.8046+186T= | |
| 18 | g.23915609C= | CA2290329116 | LAMA3 | c.2951+187C= (n.2951+187C=) c.7778+187C= (n.7778+187C=) c.4373+187C= (n.4373+187C=) c.7610+187C= (n.7610+187C=) c.2556+187C= c.2783+187C= (n.2783+187C=) n.2356+187C= c.7805+187C= (n.7805+187C=) c.7796+187C= (n.7796+187C=) c.7787+187C= (n.7787+187C=) c.7673+187C= (n.7673+187C=) c.7508+187C= (n.7508+187C=) c.5657+187C= (n.5657+187C=) c.3347+187C= (n.3347+187C=) n.8046+187C= | |
| 18 | g.23915609C>G | CA777729169 | LAMA3 | c.2951+187C>G (n.2951+187C>G) c.7778+187C>G (n.7778+187C>G) c.4373+187C>G (n.4373+187C>G) c.7610+187C>G (n.7610+187C>G) c.2556+187C>G c.2783+187C>G (n.2783+187C>G) n.2356+187C>G c.7805+187C>G (n.7805+187C>G) c.7796+187C>G (n.7796+187C>G) c.7787+187C>G (n.7787+187C>G) c.7673+187C>G (n.7673+187C>G) c.7508+187C>G (n.7508+187C>G) c.5657+187C>G (n.5657+187C>G) c.3347+187C>G (n.3347+187C>G) n.8046+187C>G | dbSNP |
| 18 | g.23915610T>A | CA297109750 | LAMA3 | c.2951+188T>A (n.2951+188T>A) c.7778+188T>A (n.7778+188T>A) c.4373+188T>A (n.4373+188T>A) c.7610+188T>A (n.7610+188T>A) c.2556+188T>A c.2783+188T>A (n.2783+188T>A) n.2356+188T>A c.7805+188T>A (n.7805+188T>A) c.7796+188T>A (n.7796+188T>A) c.7787+188T>A (n.7787+188T>A) c.7673+188T>A (n.7673+188T>A) c.7508+188T>A (n.7508+188T>A) c.5657+188T>A (n.5657+188T>A) c.3347+188T>A (n.3347+188T>A) n.8046+188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915610T= | CA2290329119 | LAMA3 | c.2951+188T= (n.2951+188T=) c.7778+188T= (n.7778+188T=) c.4373+188T= (n.4373+188T=) c.7610+188T= (n.7610+188T=) c.2556+188T= c.2783+188T= (n.2783+188T=) n.2356+188T= c.7805+188T= (n.7805+188T=) c.7796+188T= (n.7796+188T=) c.7787+188T= (n.7787+188T=) c.7673+188T= (n.7673+188T=) c.7508+188T= (n.7508+188T=) c.5657+188T= (n.5657+188T=) c.3347+188T= (n.3347+188T=) n.8046+188T= | |
| 18 | g.23915620T>C | CA2290329122 | LAMA3 | c.2951+198T>C (n.2951+198T>C) c.7778+198T>C (n.7778+198T>C) c.4373+198T>C (n.4373+198T>C) c.7610+198T>C (n.7610+198T>C) c.2556+198T>C c.2783+198T>C (n.2783+198T>C) n.2356+198T>C c.7805+198T>C (n.7805+198T>C) c.7796+198T>C (n.7796+198T>C) c.7787+198T>C (n.7787+198T>C) c.7673+198T>C (n.7673+198T>C) c.7508+198T>C (n.7508+198T>C) c.5657+198T>C (n.5657+198T>C) c.3347+198T>C (n.3347+198T>C) n.8046+198T>C | dbSNP |
| 18 | g.23915620T>G | CA2811822948 | LAMA3 | c.2951+198T>G (n.2951+198T>G) c.7778+198T>G (n.7778+198T>G) c.4373+198T>G (n.4373+198T>G) c.7610+198T>G (n.7610+198T>G) c.2556+198T>G c.2783+198T>G (n.2783+198T>G) n.2356+198T>G c.7805+198T>G (n.7805+198T>G) c.7796+198T>G (n.7796+198T>G) c.7787+198T>G (n.7787+198T>G) c.7673+198T>G (n.7673+198T>G) c.7508+198T>G (n.7508+198T>G) c.5657+198T>G (n.5657+198T>G) c.3347+198T>G (n.3347+198T>G) n.8046+198T>G | |
| 18 | g.23915620T= | CA2290329121 | LAMA3 | c.2951+198T= (n.2951+198T=) c.7778+198T= (n.7778+198T=) c.4373+198T= (n.4373+198T=) c.7610+198T= (n.7610+198T=) c.2556+198T= c.2783+198T= (n.2783+198T=) n.2356+198T= c.7805+198T= (n.7805+198T=) c.7796+198T= (n.7796+198T=) c.7787+198T= (n.7787+198T=) c.7673+198T= (n.7673+198T=) c.7508+198T= (n.7508+198T=) c.5657+198T= (n.5657+198T=) c.3347+198T= (n.3347+198T=) n.8046+198T= | |
| 18 | g.23915621_23915622delinsTG | CA2290329123 | LAMA3 | c.2951+199_2951+200delinsTG (n.2951+199_2951+200delinsTG) c.7778+199_7778+200delinsTG (n.7778+199_7778+200delinsTG) c.4373+199_4373+200delinsTG (n.4373+199_4373+200delinsTG) c.7610+199_7610+200delinsTG (n.7610+199_7610+200delinsTG) c.2556+199_2556+200delinsTG c.2783+199_2783+200delinsTG (n.2783+199_2783+200delinsTG) n.2356+199_2356+200delinsTG c.7805+199_7805+200delinsTG (n.7805+199_7805+200delinsTG) c.7796+199_7796+200delinsTG (n.7796+199_7796+200delinsTG) c.7787+199_7787+200delinsTG (n.7787+199_7787+200delinsTG) c.7673+199_7673+200delinsTG (n.7673+199_7673+200delinsTG) c.7508+199_7508+200delinsTG (n.7508+199_7508+200delinsTG) c.5657+199_5657+200delinsTG (n.5657+199_5657+200delinsTG) c.3347+199_3347+200delinsTG (n.3347+199_3347+200delinsTG) n.8046+199_8046+200delinsTG | |
| 18 | g.23915622del | CA628685398 | LAMA3 | c.2951+200del (n.2951+200del) c.7778+200del (n.7778+200del) c.4373+200del (n.4373+200del) c.7610+200del (n.7610+200del) c.2556+200del c.2783+200del (n.2783+200del) n.2356+200del c.7805+200del (n.7805+200del) c.7796+200del (n.7796+200del) c.7787+200del (n.7787+200del) c.7673+200del (n.7673+200del) c.7508+200del (n.7508+200del) c.5657+200del (n.5657+200del) c.3347+200del (n.3347+200del) n.8046+200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915623T>C | CA297109754 | LAMA3 | c.2951+201T>C (n.2951+201T>C) c.7778+201T>C (n.7778+201T>C) c.4373+201T>C (n.4373+201T>C) c.7610+201T>C (n.7610+201T>C) c.2556+201T>C c.2783+201T>C (n.2783+201T>C) n.2356+201T>C c.7805+201T>C (n.7805+201T>C) c.7796+201T>C (n.7796+201T>C) c.7787+201T>C (n.7787+201T>C) c.7673+201T>C (n.7673+201T>C) c.7508+201T>C (n.7508+201T>C) c.5657+201T>C (n.5657+201T>C) c.3347+201T>C (n.3347+201T>C) n.8046+201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915623T= | CA2290329126 | LAMA3 | c.2951+201T= (n.2951+201T=) c.7778+201T= (n.7778+201T=) c.4373+201T= (n.4373+201T=) c.7610+201T= (n.7610+201T=) c.2556+201T= c.2783+201T= (n.2783+201T=) n.2356+201T= c.7805+201T= (n.7805+201T=) c.7796+201T= (n.7796+201T=) c.7787+201T= (n.7787+201T=) c.7673+201T= (n.7673+201T=) c.7508+201T= (n.7508+201T=) c.5657+201T= (n.5657+201T=) c.3347+201T= (n.3347+201T=) n.8046+201T= | |
| 18 | g.23915624A= | CA2290329127 | LAMA3 | c.2951+202A= (n.2951+202A=) c.7778+202A= (n.7778+202A=) c.4373+202A= (n.4373+202A=) c.7610+202A= (n.7610+202A=) c.2556+202A= c.2783+202A= (n.2783+202A=) n.2356+202A= c.7805+202A= (n.7805+202A=) c.7796+202A= (n.7796+202A=) c.7787+202A= (n.7787+202A=) c.7673+202A= (n.7673+202A=) c.7508+202A= (n.7508+202A=) c.5657+202A= (n.5657+202A=) c.3347+202A= (n.3347+202A=) n.8046+202A= | |
| 18 | g.23915624A>T | CA2290329128 | LAMA3 | c.2951+202A>T (n.2951+202A>T) c.7778+202A>T (n.7778+202A>T) c.4373+202A>T (n.4373+202A>T) c.7610+202A>T (n.7610+202A>T) c.2556+202A>T c.2783+202A>T (n.2783+202A>T) n.2356+202A>T c.7805+202A>T (n.7805+202A>T) c.7796+202A>T (n.7796+202A>T) c.7787+202A>T (n.7787+202A>T) c.7673+202A>T (n.7673+202A>T) c.7508+202A>T (n.7508+202A>T) c.5657+202A>T (n.5657+202A>T) c.3347+202A>T (n.3347+202A>T) n.8046+202A>T | dbSNP |
| 18 | g.23915626G>C | CA2290329132 | LAMA3 | c.2951+204G>C (n.2951+204G>C) c.7778+204G>C (n.7778+204G>C) c.4373+204G>C (n.4373+204G>C) c.7610+204G>C (n.7610+204G>C) c.2556+204G>C c.2783+204G>C (n.2783+204G>C) n.2356+204G>C c.7805+204G>C (n.7805+204G>C) c.7796+204G>C (n.7796+204G>C) c.7787+204G>C (n.7787+204G>C) c.7673+204G>C (n.7673+204G>C) c.7508+204G>C (n.7508+204G>C) c.5657+204G>C (n.5657+204G>C) c.3347+204G>C (n.3347+204G>C) n.8046+204G>C | dbSNP |
| 18 | g.23915626G= | CA2290329131 | LAMA3 | c.2951+204G= (n.2951+204G=) c.7778+204G= (n.7778+204G=) c.4373+204G= (n.4373+204G=) c.7610+204G= (n.7610+204G=) c.2556+204G= c.2783+204G= (n.2783+204G=) n.2356+204G= c.7805+204G= (n.7805+204G=) c.7796+204G= (n.7796+204G=) c.7787+204G= (n.7787+204G=) c.7673+204G= (n.7673+204G=) c.7508+204G= (n.7508+204G=) c.5657+204G= (n.5657+204G=) c.3347+204G= (n.3347+204G=) n.8046+204G= |