| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23915474_23915475del | CA2641297132 | LAMA3 | c.2951+52_2951+53del (n.2951+52_2951+53del) c.7778+52_7778+53del (n.7778+52_7778+53del) c.4373+52_4373+53del (n.4373+52_4373+53del) c.7610+52_7610+53del (n.7610+52_7610+53del) c.2556+52_2556+53del c.2783+52_2783+53del (n.2783+52_2783+53del) n.2356+52_2356+53del c.7805+52_7805+53del (n.7805+52_7805+53del) c.7796+52_7796+53del (n.7796+52_7796+53del) c.7787+52_7787+53del (n.7787+52_7787+53del) c.7673+52_7673+53del (n.7673+52_7673+53del) c.7508+52_7508+53del (n.7508+52_7508+53del) c.5657+52_5657+53del (n.5657+52_5657+53del) c.3347+52_3347+53del (n.3347+52_3347+53del) n.8046+52_8046+53del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915475C>A | CA2641297135 | LAMA3 | c.2951+53C>A (n.2951+53C>A) c.7778+53C>A (n.7778+53C>A) c.4373+53C>A (n.4373+53C>A) c.7610+53C>A (n.7610+53C>A) c.2556+53C>A c.2783+53C>A (n.2783+53C>A) n.2356+53C>A c.7805+53C>A (n.7805+53C>A) c.7796+53C>A (n.7796+53C>A) c.7787+53C>A (n.7787+53C>A) c.7673+53C>A (n.7673+53C>A) c.7508+53C>A (n.7508+53C>A) c.5657+53C>A (n.5657+53C>A) c.3347+53C>A (n.3347+53C>A) n.8046+53C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915475C>T | CA2641297136 | LAMA3 | c.2951+53C>T (n.2951+53C>T) c.7778+53C>T (n.7778+53C>T) c.4373+53C>T (n.4373+53C>T) c.7610+53C>T (n.7610+53C>T) c.2556+53C>T c.2783+53C>T (n.2783+53C>T) n.2356+53C>T c.7805+53C>T (n.7805+53C>T) c.7796+53C>T (n.7796+53C>T) c.7787+53C>T (n.7787+53C>T) c.7673+53C>T (n.7673+53C>T) c.7508+53C>T (n.7508+53C>T) c.5657+53C>T (n.5657+53C>T) c.3347+53C>T (n.3347+53C>T) n.8046+53C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915476A= | CA2290329031 | LAMA3 | c.2951+54A= (n.2951+54A=) c.7778+54A= (n.7778+54A=) c.4373+54A= (n.4373+54A=) c.7610+54A= (n.7610+54A=) c.2556+54A= c.2783+54A= (n.2783+54A=) n.2356+54A= c.7805+54A= (n.7805+54A=) c.7796+54A= (n.7796+54A=) c.7787+54A= (n.7787+54A=) c.7673+54A= (n.7673+54A=) c.7508+54A= (n.7508+54A=) c.5657+54A= (n.5657+54A=) c.3347+54A= (n.3347+54A=) n.8046+54A= | |
| 18 | g.23915476A>C | CA297109677 | LAMA3 | c.2951+54A>C (n.2951+54A>C) c.7778+54A>C (n.7778+54A>C) c.4373+54A>C (n.4373+54A>C) c.7610+54A>C (n.7610+54A>C) c.2556+54A>C c.2783+54A>C (n.2783+54A>C) n.2356+54A>C c.7805+54A>C (n.7805+54A>C) c.7796+54A>C (n.7796+54A>C) c.7787+54A>C (n.7787+54A>C) c.7673+54A>C (n.7673+54A>C) c.7508+54A>C (n.7508+54A>C) c.5657+54A>C (n.5657+54A>C) c.3347+54A>C (n.3347+54A>C) n.8046+54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915476A>G | CA2641297139 | LAMA3 | c.2951+54A>G (n.2951+54A>G) c.7778+54A>G (n.7778+54A>G) c.4373+54A>G (n.4373+54A>G) c.7610+54A>G (n.7610+54A>G) c.2556+54A>G c.2783+54A>G (n.2783+54A>G) n.2356+54A>G c.7805+54A>G (n.7805+54A>G) c.7796+54A>G (n.7796+54A>G) c.7787+54A>G (n.7787+54A>G) c.7673+54A>G (n.7673+54A>G) c.7508+54A>G (n.7508+54A>G) c.5657+54A>G (n.5657+54A>G) c.3347+54A>G (n.3347+54A>G) n.8046+54A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915477G>A | CA2641297141 | LAMA3 | c.2951+55G>A (n.2951+55G>A) c.7778+55G>A (n.7778+55G>A) c.4373+55G>A (n.4373+55G>A) c.7610+55G>A (n.7610+55G>A) c.2556+55G>A c.2783+55G>A (n.2783+55G>A) n.2356+55G>A c.7805+55G>A (n.7805+55G>A) c.7796+55G>A (n.7796+55G>A) c.7787+55G>A (n.7787+55G>A) c.7673+55G>A (n.7673+55G>A) c.7508+55G>A (n.7508+55G>A) c.5657+55G>A (n.5657+55G>A) c.3347+55G>A (n.3347+55G>A) n.8046+55G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915478T>A | CA2641297142 | LAMA3 | c.2951+56T>A (n.2951+56T>A) c.7778+56T>A (n.7778+56T>A) c.4373+56T>A (n.4373+56T>A) c.7610+56T>A (n.7610+56T>A) c.2556+56T>A c.2783+56T>A (n.2783+56T>A) n.2356+56T>A c.7805+56T>A (n.7805+56T>A) c.7796+56T>A (n.7796+56T>A) c.7787+56T>A (n.7787+56T>A) c.7673+56T>A (n.7673+56T>A) c.7508+56T>A (n.7508+56T>A) c.5657+56T>A (n.5657+56T>A) c.3347+56T>A (n.3347+56T>A) n.8046+56T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915478T>G | CA777729116 | LAMA3 | c.2951+56T>G (n.2951+56T>G) c.7778+56T>G (n.7778+56T>G) c.4373+56T>G (n.4373+56T>G) c.7610+56T>G (n.7610+56T>G) c.2556+56T>G c.2783+56T>G (n.2783+56T>G) n.2356+56T>G c.7805+56T>G (n.7805+56T>G) c.7796+56T>G (n.7796+56T>G) c.7787+56T>G (n.7787+56T>G) c.7673+56T>G (n.7673+56T>G) c.7508+56T>G (n.7508+56T>G) c.5657+56T>G (n.5657+56T>G) c.3347+56T>G (n.3347+56T>G) n.8046+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915479A>G | CA2641297145 | LAMA3 | c.2951+57A>G (n.2951+57A>G) c.7778+57A>G (n.7778+57A>G) c.4373+57A>G (n.4373+57A>G) c.7610+57A>G (n.7610+57A>G) c.2556+57A>G c.2783+57A>G (n.2783+57A>G) n.2356+57A>G c.7805+57A>G (n.7805+57A>G) c.7796+57A>G (n.7796+57A>G) c.7787+57A>G (n.7787+57A>G) c.7673+57A>G (n.7673+57A>G) c.7508+57A>G (n.7508+57A>G) c.5657+57A>G (n.5657+57A>G) c.3347+57A>G (n.3347+57A>G) n.8046+57A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915480C>A | CA2576473154 | LAMA3 | c.2951+58C>A (n.2951+58C>A) c.7778+58C>A (n.7778+58C>A) c.4373+58C>A (n.4373+58C>A) c.7610+58C>A (n.7610+58C>A) c.2556+58C>A c.2783+58C>A (n.2783+58C>A) n.2356+58C>A c.7805+58C>A (n.7805+58C>A) c.7796+58C>A (n.7796+58C>A) c.7787+58C>A (n.7787+58C>A) c.7673+58C>A (n.7673+58C>A) c.7508+58C>A (n.7508+58C>A) c.5657+58C>A (n.5657+58C>A) c.3347+58C>A (n.3347+58C>A) n.8046+58C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915480C>G | CA2641297148 | LAMA3 | c.2951+58C>G (n.2951+58C>G) c.7778+58C>G (n.7778+58C>G) c.4373+58C>G (n.4373+58C>G) c.7610+58C>G (n.7610+58C>G) c.2556+58C>G c.2783+58C>G (n.2783+58C>G) n.2356+58C>G c.7805+58C>G (n.7805+58C>G) c.7796+58C>G (n.7796+58C>G) c.7787+58C>G (n.7787+58C>G) c.7673+58C>G (n.7673+58C>G) c.7508+58C>G (n.7508+58C>G) c.5657+58C>G (n.5657+58C>G) c.3347+58C>G (n.3347+58C>G) n.8046+58C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915481T>A | CA2641297151 | LAMA3 | c.2951+59T>A (n.2951+59T>A) c.7778+59T>A (n.7778+59T>A) c.4373+59T>A (n.4373+59T>A) c.7610+59T>A (n.7610+59T>A) c.2556+59T>A c.2783+59T>A (n.2783+59T>A) n.2356+59T>A c.7805+59T>A (n.7805+59T>A) c.7796+59T>A (n.7796+59T>A) c.7787+59T>A (n.7787+59T>A) c.7673+59T>A (n.7673+59T>A) c.7508+59T>A (n.7508+59T>A) c.5657+59T>A (n.5657+59T>A) c.3347+59T>A (n.3347+59T>A) n.8046+59T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915481T>C | CA2641297150 | LAMA3 | c.2951+59T>C (n.2951+59T>C) c.7778+59T>C (n.7778+59T>C) c.4373+59T>C (n.4373+59T>C) c.7610+59T>C (n.7610+59T>C) c.2556+59T>C c.2783+59T>C (n.2783+59T>C) n.2356+59T>C c.7805+59T>C (n.7805+59T>C) c.7796+59T>C (n.7796+59T>C) c.7787+59T>C (n.7787+59T>C) c.7673+59T>C (n.7673+59T>C) c.7508+59T>C (n.7508+59T>C) c.5657+59T>C (n.5657+59T>C) c.3347+59T>C (n.3347+59T>C) n.8046+59T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915481T>G | CA2641297149 | LAMA3 | c.2951+59T>G (n.2951+59T>G) c.7778+59T>G (n.7778+59T>G) c.4373+59T>G (n.4373+59T>G) c.7610+59T>G (n.7610+59T>G) c.2556+59T>G c.2783+59T>G (n.2783+59T>G) n.2356+59T>G c.7805+59T>G (n.7805+59T>G) c.7796+59T>G (n.7796+59T>G) c.7787+59T>G (n.7787+59T>G) c.7673+59T>G (n.7673+59T>G) c.7508+59T>G (n.7508+59T>G) c.5657+59T>G (n.5657+59T>G) c.3347+59T>G (n.3347+59T>G) n.8046+59T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915484del | CA2576473155 | LAMA3 | c.2951+62del (n.2951+62del) c.7778+62del (n.7778+62del) c.4373+62del (n.4373+62del) c.7610+62del (n.7610+62del) c.2556+62del c.2783+62del (n.2783+62del) n.2356+62del c.7805+62del (n.7805+62del) c.7796+62del (n.7796+62del) c.7787+62del (n.7787+62del) c.7673+62del (n.7673+62del) c.7508+62del (n.7508+62del) c.5657+62del (n.5657+62del) c.3347+62del (n.3347+62del) n.8046+62del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915482T>C | CA2641297153 | LAMA3 | c.2951+60T>C (n.2951+60T>C) c.7778+60T>C (n.7778+60T>C) c.4373+60T>C (n.4373+60T>C) c.7610+60T>C (n.7610+60T>C) c.2556+60T>C c.2783+60T>C (n.2783+60T>C) n.2356+60T>C c.7805+60T>C (n.7805+60T>C) c.7796+60T>C (n.7796+60T>C) c.7787+60T>C (n.7787+60T>C) c.7673+60T>C (n.7673+60T>C) c.7508+60T>C (n.7508+60T>C) c.5657+60T>C (n.5657+60T>C) c.3347+60T>C (n.3347+60T>C) n.8046+60T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915483T>C | CA2641297155 | LAMA3 | c.2951+61T>C (n.2951+61T>C) c.7778+61T>C (n.7778+61T>C) c.4373+61T>C (n.4373+61T>C) c.7610+61T>C (n.7610+61T>C) c.2556+61T>C c.2783+61T>C (n.2783+61T>C) n.2356+61T>C c.7805+61T>C (n.7805+61T>C) c.7796+61T>C (n.7796+61T>C) c.7787+61T>C (n.7787+61T>C) c.7673+61T>C (n.7673+61T>C) c.7508+61T>C (n.7508+61T>C) c.5657+61T>C (n.5657+61T>C) c.3347+61T>C (n.3347+61T>C) n.8046+61T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915483T>G | CA2641297156 | LAMA3 | c.2951+61T>G (n.2951+61T>G) c.7778+61T>G (n.7778+61T>G) c.4373+61T>G (n.4373+61T>G) c.7610+61T>G (n.7610+61T>G) c.2556+61T>G c.2783+61T>G (n.2783+61T>G) n.2356+61T>G c.7805+61T>G (n.7805+61T>G) c.7796+61T>G (n.7796+61T>G) c.7787+61T>G (n.7787+61T>G) c.7673+61T>G (n.7673+61T>G) c.7508+61T>G (n.7508+61T>G) c.5657+61T>G (n.5657+61T>G) c.3347+61T>G (n.3347+61T>G) n.8046+61T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915484T>C | CA2576473156 | LAMA3 | c.2951+62T>C (n.2951+62T>C) c.7778+62T>C (n.7778+62T>C) c.4373+62T>C (n.4373+62T>C) c.7610+62T>C (n.7610+62T>C) c.2556+62T>C c.2783+62T>C (n.2783+62T>C) n.2356+62T>C c.7805+62T>C (n.7805+62T>C) c.7796+62T>C (n.7796+62T>C) c.7787+62T>C (n.7787+62T>C) c.7673+62T>C (n.7673+62T>C) c.7508+62T>C (n.7508+62T>C) c.5657+62T>C (n.5657+62T>C) c.3347+62T>C (n.3347+62T>C) n.8046+62T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915485A>G | CA2641297161 | LAMA3 | c.2951+63A>G (n.2951+63A>G) c.7778+63A>G (n.7778+63A>G) c.4373+63A>G (n.4373+63A>G) c.7610+63A>G (n.7610+63A>G) c.2556+63A>G c.2783+63A>G (n.2783+63A>G) n.2356+63A>G c.7805+63A>G (n.7805+63A>G) c.7796+63A>G (n.7796+63A>G) c.7787+63A>G (n.7787+63A>G) c.7673+63A>G (n.7673+63A>G) c.7508+63A>G (n.7508+63A>G) c.5657+63A>G (n.5657+63A>G) c.3347+63A>G (n.3347+63A>G) n.8046+63A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915485A>T | CA2641297164 | LAMA3 | c.2951+63A>T (n.2951+63A>T) c.7778+63A>T (n.7778+63A>T) c.4373+63A>T (n.4373+63A>T) c.7610+63A>T (n.7610+63A>T) c.2556+63A>T c.2783+63A>T (n.2783+63A>T) n.2356+63A>T c.7805+63A>T (n.7805+63A>T) c.7796+63A>T (n.7796+63A>T) c.7787+63A>T (n.7787+63A>T) c.7673+63A>T (n.7673+63A>T) c.7508+63A>T (n.7508+63A>T) c.5657+63A>T (n.5657+63A>T) c.3347+63A>T (n.3347+63A>T) n.8046+63A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915486C>A | CA2641297167 | LAMA3 | c.2951+64C>A (n.2951+64C>A) c.7778+64C>A (n.7778+64C>A) c.4373+64C>A (n.4373+64C>A) c.7610+64C>A (n.7610+64C>A) c.2556+64C>A c.2783+64C>A (n.2783+64C>A) n.2356+64C>A c.7805+64C>A (n.7805+64C>A) c.7796+64C>A (n.7796+64C>A) c.7787+64C>A (n.7787+64C>A) c.7673+64C>A (n.7673+64C>A) c.7508+64C>A (n.7508+64C>A) c.5657+64C>A (n.5657+64C>A) c.3347+64C>A (n.3347+64C>A) n.8046+64C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915486C= | CA2290329035 | LAMA3 | c.2951+64C= (n.2951+64C=) c.7778+64C= (n.7778+64C=) c.4373+64C= (n.4373+64C=) c.7610+64C= (n.7610+64C=) c.2556+64C= c.2783+64C= (n.2783+64C=) n.2356+64C= c.7805+64C= (n.7805+64C=) c.7796+64C= (n.7796+64C=) c.7787+64C= (n.7787+64C=) c.7673+64C= (n.7673+64C=) c.7508+64C= (n.7508+64C=) c.5657+64C= (n.5657+64C=) c.3347+64C= (n.3347+64C=) n.8046+64C= | |
| 18 | g.23915486C>T | CA2290329036 | LAMA3 | c.2951+64C>T (n.2951+64C>T) c.7778+64C>T (n.7778+64C>T) c.4373+64C>T (n.4373+64C>T) c.7610+64C>T (n.7610+64C>T) c.2556+64C>T c.2783+64C>T (n.2783+64C>T) n.2356+64C>T c.7805+64C>T (n.7805+64C>T) c.7796+64C>T (n.7796+64C>T) c.7787+64C>T (n.7787+64C>T) c.7673+64C>T (n.7673+64C>T) c.7508+64C>T (n.7508+64C>T) c.5657+64C>T (n.5657+64C>T) c.3347+64C>T (n.3347+64C>T) n.8046+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915487A= | CA2290329037 | LAMA3 | c.2951+65A= (n.2951+65A=) c.7778+65A= (n.7778+65A=) c.4373+65A= (n.4373+65A=) c.7610+65A= (n.7610+65A=) c.2556+65A= c.2783+65A= (n.2783+65A=) n.2356+65A= c.7805+65A= (n.7805+65A=) c.7796+65A= (n.7796+65A=) c.7787+65A= (n.7787+65A=) c.7673+65A= (n.7673+65A=) c.7508+65A= (n.7508+65A=) c.5657+65A= (n.5657+65A=) c.3347+65A= (n.3347+65A=) n.8046+65A= | |
| 18 | g.23915487A>G | CA297109680 | LAMA3 | c.2951+65A>G (n.2951+65A>G) c.7778+65A>G (n.7778+65A>G) c.4373+65A>G (n.4373+65A>G) c.7610+65A>G (n.7610+65A>G) c.2556+65A>G c.2783+65A>G (n.2783+65A>G) n.2356+65A>G c.7805+65A>G (n.7805+65A>G) c.7796+65A>G (n.7796+65A>G) c.7787+65A>G (n.7787+65A>G) c.7673+65A>G (n.7673+65A>G) c.7508+65A>G (n.7508+65A>G) c.5657+65A>G (n.5657+65A>G) c.3347+65A>G (n.3347+65A>G) n.8046+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915488T>C | CA988400035 | LAMA3 | c.2951+66T>C (n.2951+66T>C) c.7778+66T>C (n.7778+66T>C) c.4373+66T>C (n.4373+66T>C) c.7610+66T>C (n.7610+66T>C) c.2556+66T>C c.2783+66T>C (n.2783+66T>C) n.2356+66T>C c.7805+66T>C (n.7805+66T>C) c.7796+66T>C (n.7796+66T>C) c.7787+66T>C (n.7787+66T>C) c.7673+66T>C (n.7673+66T>C) c.7508+66T>C (n.7508+66T>C) c.5657+66T>C (n.5657+66T>C) c.3347+66T>C (n.3347+66T>C) n.8046+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915488T= | CA2290329039 | LAMA3 | c.2951+66T= (n.2951+66T=) c.7778+66T= (n.7778+66T=) c.4373+66T= (n.4373+66T=) c.7610+66T= (n.7610+66T=) c.2556+66T= c.2783+66T= (n.2783+66T=) n.2356+66T= c.7805+66T= (n.7805+66T=) c.7796+66T= (n.7796+66T=) c.7787+66T= (n.7787+66T=) c.7673+66T= (n.7673+66T=) c.7508+66T= (n.7508+66T=) c.5657+66T= (n.5657+66T=) c.3347+66T= (n.3347+66T=) n.8046+66T= | |
| 18 | g.23915489A>G | CA2641297169 | LAMA3 | c.2951+67A>G (n.2951+67A>G) c.7778+67A>G (n.7778+67A>G) c.4373+67A>G (n.4373+67A>G) c.7610+67A>G (n.7610+67A>G) c.2556+67A>G c.2783+67A>G (n.2783+67A>G) n.2356+67A>G c.7805+67A>G (n.7805+67A>G) c.7796+67A>G (n.7796+67A>G) c.7787+67A>G (n.7787+67A>G) c.7673+67A>G (n.7673+67A>G) c.7508+67A>G (n.7508+67A>G) c.5657+67A>G (n.5657+67A>G) c.3347+67A>G (n.3347+67A>G) n.8046+67A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915490T>C | CA777729121 | LAMA3 | c.2951+68T>C (n.2951+68T>C) c.7778+68T>C (n.7778+68T>C) c.4373+68T>C (n.4373+68T>C) c.7610+68T>C (n.7610+68T>C) c.2556+68T>C c.2783+68T>C (n.2783+68T>C) n.2356+68T>C c.7805+68T>C (n.7805+68T>C) c.7796+68T>C (n.7796+68T>C) c.7787+68T>C (n.7787+68T>C) c.7673+68T>C (n.7673+68T>C) c.7508+68T>C (n.7508+68T>C) c.5657+68T>C (n.5657+68T>C) c.3347+68T>C (n.3347+68T>C) n.8046+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915490T= | CA2290329040 | LAMA3 | c.2951+68T= (n.2951+68T=) c.7778+68T= (n.7778+68T=) c.4373+68T= (n.4373+68T=) c.7610+68T= (n.7610+68T=) c.2556+68T= c.2783+68T= (n.2783+68T=) n.2356+68T= c.7805+68T= (n.7805+68T=) c.7796+68T= (n.7796+68T=) c.7787+68T= (n.7787+68T=) c.7673+68T= (n.7673+68T=) c.7508+68T= (n.7508+68T=) c.5657+68T= (n.5657+68T=) c.3347+68T= (n.3347+68T=) n.8046+68T= | |
| 18 | g.23915491G>A | CA2576473157 | LAMA3 | c.2951+69G>A (n.2951+69G>A) c.7778+69G>A (n.7778+69G>A) c.4373+69G>A (n.4373+69G>A) c.7610+69G>A (n.7610+69G>A) c.2556+69G>A c.2783+69G>A (n.2783+69G>A) n.2356+69G>A c.7805+69G>A (n.7805+69G>A) c.7796+69G>A (n.7796+69G>A) c.7787+69G>A (n.7787+69G>A) c.7673+69G>A (n.7673+69G>A) c.7508+69G>A (n.7508+69G>A) c.5657+69G>A (n.5657+69G>A) c.3347+69G>A (n.3347+69G>A) n.8046+69G>A | |
| 18 | g.23915491G>T | CA2641297170 | LAMA3 | c.2951+69G>T (n.2951+69G>T) c.7778+69G>T (n.7778+69G>T) c.4373+69G>T (n.4373+69G>T) c.7610+69G>T (n.7610+69G>T) c.2556+69G>T c.2783+69G>T (n.2783+69G>T) n.2356+69G>T c.7805+69G>T (n.7805+69G>T) c.7796+69G>T (n.7796+69G>T) c.7787+69G>T (n.7787+69G>T) c.7673+69G>T (n.7673+69G>T) c.7508+69G>T (n.7508+69G>T) c.5657+69G>T (n.5657+69G>T) c.3347+69G>T (n.3347+69G>T) n.8046+69G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915493T>A | CA2641297171 | LAMA3 | c.2951+71T>A (n.2951+71T>A) c.7778+71T>A (n.7778+71T>A) c.4373+71T>A (n.4373+71T>A) c.7610+71T>A (n.7610+71T>A) c.2556+71T>A c.2783+71T>A (n.2783+71T>A) n.2356+71T>A c.7805+71T>A (n.7805+71T>A) c.7796+71T>A (n.7796+71T>A) c.7787+71T>A (n.7787+71T>A) c.7673+71T>A (n.7673+71T>A) c.7508+71T>A (n.7508+71T>A) c.5657+71T>A (n.5657+71T>A) c.3347+71T>A (n.3347+71T>A) n.8046+71T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915494A>G | CA2641297172 | LAMA3 | c.2951+72A>G (n.2951+72A>G) c.7778+72A>G (n.7778+72A>G) c.4373+72A>G (n.4373+72A>G) c.7610+72A>G (n.7610+72A>G) c.2556+72A>G c.2783+72A>G (n.2783+72A>G) n.2356+72A>G c.7805+72A>G (n.7805+72A>G) c.7796+72A>G (n.7796+72A>G) c.7787+72A>G (n.7787+72A>G) c.7673+72A>G (n.7673+72A>G) c.7508+72A>G (n.7508+72A>G) c.5657+72A>G (n.5657+72A>G) c.3347+72A>G (n.3347+72A>G) n.8046+72A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915495A>C | CA2641297173 | LAMA3 | c.2951+73A>C (n.2951+73A>C) c.7778+73A>C (n.7778+73A>C) c.4373+73A>C (n.4373+73A>C) c.7610+73A>C (n.7610+73A>C) c.2556+73A>C c.2783+73A>C (n.2783+73A>C) n.2356+73A>C c.7805+73A>C (n.7805+73A>C) c.7796+73A>C (n.7796+73A>C) c.7787+73A>C (n.7787+73A>C) c.7673+73A>C (n.7673+73A>C) c.7508+73A>C (n.7508+73A>C) c.5657+73A>C (n.5657+73A>C) c.3347+73A>C (n.3347+73A>C) n.8046+73A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915496A>T | CA2641297174 | LAMA3 | c.2951+74A>T (n.2951+74A>T) c.7778+74A>T (n.7778+74A>T) c.4373+74A>T (n.4373+74A>T) c.7610+74A>T (n.7610+74A>T) c.2556+74A>T c.2783+74A>T (n.2783+74A>T) n.2356+74A>T c.7805+74A>T (n.7805+74A>T) c.7796+74A>T (n.7796+74A>T) c.7787+74A>T (n.7787+74A>T) c.7673+74A>T (n.7673+74A>T) c.7508+74A>T (n.7508+74A>T) c.5657+74A>T (n.5657+74A>T) c.3347+74A>T (n.3347+74A>T) n.8046+74A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915497G>A | CA988400038 | LAMA3 | c.2951+75G>A (n.2951+75G>A) c.7778+75G>A (n.7778+75G>A) c.4373+75G>A (n.4373+75G>A) c.7610+75G>A (n.7610+75G>A) c.2556+75G>A c.2783+75G>A (n.2783+75G>A) n.2356+75G>A c.7805+75G>A (n.7805+75G>A) c.7796+75G>A (n.7796+75G>A) c.7787+75G>A (n.7787+75G>A) c.7673+75G>A (n.7673+75G>A) c.7508+75G>A (n.7508+75G>A) c.5657+75G>A (n.5657+75G>A) c.3347+75G>A (n.3347+75G>A) n.8046+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915497G= | CA2290329042 | LAMA3 | c.2951+75G= (n.2951+75G=) c.7778+75G= (n.7778+75G=) c.4373+75G= (n.4373+75G=) c.7610+75G= (n.7610+75G=) c.2556+75G= c.2783+75G= (n.2783+75G=) n.2356+75G= c.7805+75G= (n.7805+75G=) c.7796+75G= (n.7796+75G=) c.7787+75G= (n.7787+75G=) c.7673+75G= (n.7673+75G=) c.7508+75G= (n.7508+75G=) c.5657+75G= (n.5657+75G=) c.3347+75G= (n.3347+75G=) n.8046+75G= | |
| 18 | g.23915498G>A | CA628685396 | LAMA3 | c.2951+76G>A (n.2951+76G>A) c.7778+76G>A (n.7778+76G>A) c.4373+76G>A (n.4373+76G>A) c.7610+76G>A (n.7610+76G>A) c.2556+76G>A c.2783+76G>A (n.2783+76G>A) n.2356+76G>A c.7805+76G>A (n.7805+76G>A) c.7796+76G>A (n.7796+76G>A) c.7787+76G>A (n.7787+76G>A) c.7673+76G>A (n.7673+76G>A) c.7508+76G>A (n.7508+76G>A) c.5657+76G>A (n.5657+76G>A) c.3347+76G>A (n.3347+76G>A) n.8046+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915498G= | CA2290329043 | LAMA3 | c.2951+76G= (n.2951+76G=) c.7778+76G= (n.7778+76G=) c.4373+76G= (n.4373+76G=) c.7610+76G= (n.7610+76G=) c.2556+76G= c.2783+76G= (n.2783+76G=) n.2356+76G= c.7805+76G= (n.7805+76G=) c.7796+76G= (n.7796+76G=) c.7787+76G= (n.7787+76G=) c.7673+76G= (n.7673+76G=) c.7508+76G= (n.7508+76G=) c.5657+76G= (n.5657+76G=) c.3347+76G= (n.3347+76G=) n.8046+76G= | |
| 18 | g.23915498G>T | CA2641297175 | LAMA3 | c.2951+76G>T (n.2951+76G>T) c.7778+76G>T (n.7778+76G>T) c.4373+76G>T (n.4373+76G>T) c.7610+76G>T (n.7610+76G>T) c.2556+76G>T c.2783+76G>T (n.2783+76G>T) n.2356+76G>T c.7805+76G>T (n.7805+76G>T) c.7796+76G>T (n.7796+76G>T) c.7787+76G>T (n.7787+76G>T) c.7673+76G>T (n.7673+76G>T) c.7508+76G>T (n.7508+76G>T) c.5657+76G>T (n.5657+76G>T) c.3347+76G>T (n.3347+76G>T) n.8046+76G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915499A>C | CA2641297176 | LAMA3 | c.2951+77A>C (n.2951+77A>C) c.7778+77A>C (n.7778+77A>C) c.4373+77A>C (n.4373+77A>C) c.7610+77A>C (n.7610+77A>C) c.2556+77A>C c.2783+77A>C (n.2783+77A>C) n.2356+77A>C c.7805+77A>C (n.7805+77A>C) c.7796+77A>C (n.7796+77A>C) c.7787+77A>C (n.7787+77A>C) c.7673+77A>C (n.7673+77A>C) c.7508+77A>C (n.7508+77A>C) c.5657+77A>C (n.5657+77A>C) c.3347+77A>C (n.3347+77A>C) n.8046+77A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915509_23915545del | CA2641297177 | LAMA3 | c.2951+87_2951+123del (n.2951+87_2951+123del) c.7778+87_7778+123del (n.7778+87_7778+123del) c.4373+87_4373+123del (n.4373+87_4373+123del) c.7610+87_7610+123del (n.7610+87_7610+123del) c.2556+87_2556+123del c.2783+87_2783+123del (n.2783+87_2783+123del) n.2356+87_2356+123del c.7805+87_7805+123del (n.7805+87_7805+123del) c.7796+87_7796+123del (n.7796+87_7796+123del) c.7787+87_7787+123del (n.7787+87_7787+123del) c.7673+87_7673+123del (n.7673+87_7673+123del) c.7508+87_7508+123del (n.7508+87_7508+123del) c.5657+87_5657+123del (n.5657+87_5657+123del) c.3347+87_3347+123del (n.3347+87_3347+123del) n.8046+87_8046+123del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915501G>A | CA2641297178 | LAMA3 | c.2951+79G>A (n.2951+79G>A) c.7778+79G>A (n.7778+79G>A) c.4373+79G>A (n.4373+79G>A) c.7610+79G>A (n.7610+79G>A) c.2556+79G>A c.2783+79G>A (n.2783+79G>A) n.2356+79G>A c.7805+79G>A (n.7805+79G>A) c.7796+79G>A (n.7796+79G>A) c.7787+79G>A (n.7787+79G>A) c.7673+79G>A (n.7673+79G>A) c.7508+79G>A (n.7508+79G>A) c.5657+79G>A (n.5657+79G>A) c.3347+79G>A (n.3347+79G>A) n.8046+79G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915501G>T | CA2641297179 | LAMA3 | c.2951+79G>T (n.2951+79G>T) c.7778+79G>T (n.7778+79G>T) c.4373+79G>T (n.4373+79G>T) c.7610+79G>T (n.7610+79G>T) c.2556+79G>T c.2783+79G>T (n.2783+79G>T) n.2356+79G>T c.7805+79G>T (n.7805+79G>T) c.7796+79G>T (n.7796+79G>T) c.7787+79G>T (n.7787+79G>T) c.7673+79G>T (n.7673+79G>T) c.7508+79G>T (n.7508+79G>T) c.5657+79G>T (n.5657+79G>T) c.3347+79G>T (n.3347+79G>T) n.8046+79G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915502G>A | CA777729132 | LAMA3 | c.2951+80G>A (n.2951+80G>A) c.7778+80G>A (n.7778+80G>A) c.4373+80G>A (n.4373+80G>A) c.7610+80G>A (n.7610+80G>A) c.2556+80G>A c.2783+80G>A (n.2783+80G>A) n.2356+80G>A c.7805+80G>A (n.7805+80G>A) c.7796+80G>A (n.7796+80G>A) c.7787+80G>A (n.7787+80G>A) c.7673+80G>A (n.7673+80G>A) c.7508+80G>A (n.7508+80G>A) c.5657+80G>A (n.5657+80G>A) c.3347+80G>A (n.3347+80G>A) n.8046+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915502G>C | CA777729134 | LAMA3 | c.2951+80G>C (n.2951+80G>C) c.7778+80G>C (n.7778+80G>C) c.4373+80G>C (n.4373+80G>C) c.7610+80G>C (n.7610+80G>C) c.2556+80G>C c.2783+80G>C (n.2783+80G>C) n.2356+80G>C c.7805+80G>C (n.7805+80G>C) c.7796+80G>C (n.7796+80G>C) c.7787+80G>C (n.7787+80G>C) c.7673+80G>C (n.7673+80G>C) c.7508+80G>C (n.7508+80G>C) c.5657+80G>C (n.5657+80G>C) c.3347+80G>C (n.3347+80G>C) n.8046+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915502G= | CA2290329046 | LAMA3 | c.2951+80G= (n.2951+80G=) c.7778+80G= (n.7778+80G=) c.4373+80G= (n.4373+80G=) c.7610+80G= (n.7610+80G=) c.2556+80G= c.2783+80G= (n.2783+80G=) n.2356+80G= c.7805+80G= (n.7805+80G=) c.7796+80G= (n.7796+80G=) c.7787+80G= (n.7787+80G=) c.7673+80G= (n.7673+80G=) c.7508+80G= (n.7508+80G=) c.5657+80G= (n.5657+80G=) c.3347+80G= (n.3347+80G=) n.8046+80G= | |
| 18 | g.23915502G>T | CA2641297180 | LAMA3 | c.2951+80G>T (n.2951+80G>T) c.7778+80G>T (n.7778+80G>T) c.4373+80G>T (n.4373+80G>T) c.7610+80G>T (n.7610+80G>T) c.2556+80G>T c.2783+80G>T (n.2783+80G>T) n.2356+80G>T c.7805+80G>T (n.7805+80G>T) c.7796+80G>T (n.7796+80G>T) c.7787+80G>T (n.7787+80G>T) c.7673+80G>T (n.7673+80G>T) c.7508+80G>T (n.7508+80G>T) c.5657+80G>T (n.5657+80G>T) c.3347+80G>T (n.3347+80G>T) n.8046+80G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915503G>A | CA297109686 | LAMA3 | c.2951+81G>A (n.2951+81G>A) c.7778+81G>A (n.7778+81G>A) c.4373+81G>A (n.4373+81G>A) c.7610+81G>A (n.7610+81G>A) c.2556+81G>A c.2783+81G>A (n.2783+81G>A) n.2356+81G>A c.7805+81G>A (n.7805+81G>A) c.7796+81G>A (n.7796+81G>A) c.7787+81G>A (n.7787+81G>A) c.7673+81G>A (n.7673+81G>A) c.7508+81G>A (n.7508+81G>A) c.5657+81G>A (n.5657+81G>A) c.3347+81G>A (n.3347+81G>A) n.8046+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915503G= | CA2290329047 | LAMA3 | c.2951+81G= (n.2951+81G=) c.7778+81G= (n.7778+81G=) c.4373+81G= (n.4373+81G=) c.7610+81G= (n.7610+81G=) c.2556+81G= c.2783+81G= (n.2783+81G=) n.2356+81G= c.7805+81G= (n.7805+81G=) c.7796+81G= (n.7796+81G=) c.7787+81G= (n.7787+81G=) c.7673+81G= (n.7673+81G=) c.7508+81G= (n.7508+81G=) c.5657+81G= (n.5657+81G=) c.3347+81G= (n.3347+81G=) n.8046+81G= | |
| 18 | g.23915503G>T | CA2641297181 | LAMA3 | c.2951+81G>T (n.2951+81G>T) c.7778+81G>T (n.7778+81G>T) c.4373+81G>T (n.4373+81G>T) c.7610+81G>T (n.7610+81G>T) c.2556+81G>T c.2783+81G>T (n.2783+81G>T) n.2356+81G>T c.7805+81G>T (n.7805+81G>T) c.7796+81G>T (n.7796+81G>T) c.7787+81G>T (n.7787+81G>T) c.7673+81G>T (n.7673+81G>T) c.7508+81G>T (n.7508+81G>T) c.5657+81G>T (n.5657+81G>T) c.3347+81G>T (n.3347+81G>T) n.8046+81G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915504C>A | CA2576473158 | LAMA3 | c.2951+82C>A (n.2951+82C>A) c.7778+82C>A (n.7778+82C>A) c.4373+82C>A (n.4373+82C>A) c.7610+82C>A (n.7610+82C>A) c.2556+82C>A c.2783+82C>A (n.2783+82C>A) n.2356+82C>A c.7805+82C>A (n.7805+82C>A) c.7796+82C>A (n.7796+82C>A) c.7787+82C>A (n.7787+82C>A) c.7673+82C>A (n.7673+82C>A) c.7508+82C>A (n.7508+82C>A) c.5657+82C>A (n.5657+82C>A) c.3347+82C>A (n.3347+82C>A) n.8046+82C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915504C>T | CA2641297183 | LAMA3 | c.2951+82C>T (n.2951+82C>T) c.7778+82C>T (n.7778+82C>T) c.4373+82C>T (n.4373+82C>T) c.7610+82C>T (n.7610+82C>T) c.2556+82C>T c.2783+82C>T (n.2783+82C>T) n.2356+82C>T c.7805+82C>T (n.7805+82C>T) c.7796+82C>T (n.7796+82C>T) c.7787+82C>T (n.7787+82C>T) c.7673+82C>T (n.7673+82C>T) c.7508+82C>T (n.7508+82C>T) c.5657+82C>T (n.5657+82C>T) c.3347+82C>T (n.3347+82C>T) n.8046+82C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915505del | CA2641297185 | LAMA3 | c.2951+83del (n.2951+83del) c.7778+83del (n.7778+83del) c.4373+83del (n.4373+83del) c.7610+83del (n.7610+83del) c.2556+83del c.2783+83del (n.2783+83del) n.2356+83del c.7805+83del (n.7805+83del) c.7796+83del (n.7796+83del) c.7787+83del (n.7787+83del) c.7673+83del (n.7673+83del) c.7508+83del (n.7508+83del) c.5657+83del (n.5657+83del) c.3347+83del (n.3347+83del) n.8046+83del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915505C>A | CA2576473159 | LAMA3 | c.2951+83C>A (n.2951+83C>A) c.7778+83C>A (n.7778+83C>A) c.4373+83C>A (n.4373+83C>A) c.7610+83C>A (n.7610+83C>A) c.2556+83C>A c.2783+83C>A (n.2783+83C>A) n.2356+83C>A c.7805+83C>A (n.7805+83C>A) c.7796+83C>A (n.7796+83C>A) c.7787+83C>A (n.7787+83C>A) c.7673+83C>A (n.7673+83C>A) c.7508+83C>A (n.7508+83C>A) c.5657+83C>A (n.5657+83C>A) c.3347+83C>A (n.3347+83C>A) n.8046+83C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915505C>T | CA2641297189 | LAMA3 | c.2951+83C>T (n.2951+83C>T) c.7778+83C>T (n.7778+83C>T) c.4373+83C>T (n.4373+83C>T) c.7610+83C>T (n.7610+83C>T) c.2556+83C>T c.2783+83C>T (n.2783+83C>T) n.2356+83C>T c.7805+83C>T (n.7805+83C>T) c.7796+83C>T (n.7796+83C>T) c.7787+83C>T (n.7787+83C>T) c.7673+83C>T (n.7673+83C>T) c.7508+83C>T (n.7508+83C>T) c.5657+83C>T (n.5657+83C>T) c.3347+83C>T (n.3347+83C>T) n.8046+83C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915506A= | CA2290329049 | LAMA3 | c.2951+84A= (n.2951+84A=) c.7778+84A= (n.7778+84A=) c.4373+84A= (n.4373+84A=) c.7610+84A= (n.7610+84A=) c.2556+84A= c.2783+84A= (n.2783+84A=) n.2356+84A= c.7805+84A= (n.7805+84A=) c.7796+84A= (n.7796+84A=) c.7787+84A= (n.7787+84A=) c.7673+84A= (n.7673+84A=) c.7508+84A= (n.7508+84A=) c.5657+84A= (n.5657+84A=) c.3347+84A= (n.3347+84A=) n.8046+84A= | |
| 18 | g.23915506A>T | CA297109687 | LAMA3 | c.2951+84A>T (n.2951+84A>T) c.7778+84A>T (n.7778+84A>T) c.4373+84A>T (n.4373+84A>T) c.7610+84A>T (n.7610+84A>T) c.2556+84A>T c.2783+84A>T (n.2783+84A>T) n.2356+84A>T c.7805+84A>T (n.7805+84A>T) c.7796+84A>T (n.7796+84A>T) c.7787+84A>T (n.7787+84A>T) c.7673+84A>T (n.7673+84A>T) c.7508+84A>T (n.7508+84A>T) c.5657+84A>T (n.5657+84A>T) c.3347+84A>T (n.3347+84A>T) n.8046+84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915507G>C | CA777729135 | LAMA3 | c.2951+85G>C (n.2951+85G>C) c.7778+85G>C (n.7778+85G>C) c.4373+85G>C (n.4373+85G>C) c.7610+85G>C (n.7610+85G>C) c.2556+85G>C c.2783+85G>C (n.2783+85G>C) n.2356+85G>C c.7805+85G>C (n.7805+85G>C) c.7796+85G>C (n.7796+85G>C) c.7787+85G>C (n.7787+85G>C) c.7673+85G>C (n.7673+85G>C) c.7508+85G>C (n.7508+85G>C) c.5657+85G>C (n.5657+85G>C) c.3347+85G>C (n.3347+85G>C) n.8046+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915507G= | CA2290329050 | LAMA3 | c.2951+85G= (n.2951+85G=) c.7778+85G= (n.7778+85G=) c.4373+85G= (n.4373+85G=) c.7610+85G= (n.7610+85G=) c.2556+85G= c.2783+85G= (n.2783+85G=) n.2356+85G= c.7805+85G= (n.7805+85G=) c.7796+85G= (n.7796+85G=) c.7787+85G= (n.7787+85G=) c.7673+85G= (n.7673+85G=) c.7508+85G= (n.7508+85G=) c.5657+85G= (n.5657+85G=) c.3347+85G= (n.3347+85G=) n.8046+85G= | |
| 18 | g.23915507G>T | CA2641297194 | LAMA3 | c.2951+85G>T (n.2951+85G>T) c.7778+85G>T (n.7778+85G>T) c.4373+85G>T (n.4373+85G>T) c.7610+85G>T (n.7610+85G>T) c.2556+85G>T c.2783+85G>T (n.2783+85G>T) n.2356+85G>T c.7805+85G>T (n.7805+85G>T) c.7796+85G>T (n.7796+85G>T) c.7787+85G>T (n.7787+85G>T) c.7673+85G>T (n.7673+85G>T) c.7508+85G>T (n.7508+85G>T) c.5657+85G>T (n.5657+85G>T) c.3347+85G>T (n.3347+85G>T) n.8046+85G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915509G>T | CA2641297197 | LAMA3 | c.2951+87G>T (n.2951+87G>T) c.7778+87G>T (n.7778+87G>T) c.4373+87G>T (n.4373+87G>T) c.7610+87G>T (n.7610+87G>T) c.2556+87G>T c.2783+87G>T (n.2783+87G>T) n.2356+87G>T c.7805+87G>T (n.7805+87G>T) c.7796+87G>T (n.7796+87G>T) c.7787+87G>T (n.7787+87G>T) c.7673+87G>T (n.7673+87G>T) c.7508+87G>T (n.7508+87G>T) c.5657+87G>T (n.5657+87G>T) c.3347+87G>T (n.3347+87G>T) n.8046+87G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915511G>A | CA628685397 | LAMA3 | c.2951+89G>A (n.2951+89G>A) c.7778+89G>A (n.7778+89G>A) c.4373+89G>A (n.4373+89G>A) c.7610+89G>A (n.7610+89G>A) c.2556+89G>A c.2783+89G>A (n.2783+89G>A) n.2356+89G>A c.7805+89G>A (n.7805+89G>A) c.7796+89G>A (n.7796+89G>A) c.7787+89G>A (n.7787+89G>A) c.7673+89G>A (n.7673+89G>A) c.7508+89G>A (n.7508+89G>A) c.5657+89G>A (n.5657+89G>A) c.3347+89G>A (n.3347+89G>A) n.8046+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915511G>C | CA2811822943 | LAMA3 | c.2951+89G>C (n.2951+89G>C) c.7778+89G>C (n.7778+89G>C) c.4373+89G>C (n.4373+89G>C) c.7610+89G>C (n.7610+89G>C) c.2556+89G>C c.2783+89G>C (n.2783+89G>C) n.2356+89G>C c.7805+89G>C (n.7805+89G>C) c.7796+89G>C (n.7796+89G>C) c.7787+89G>C (n.7787+89G>C) c.7673+89G>C (n.7673+89G>C) c.7508+89G>C (n.7508+89G>C) c.5657+89G>C (n.5657+89G>C) c.3347+89G>C (n.3347+89G>C) n.8046+89G>C | |
| 18 | g.23915511G= | CA2290329051 | LAMA3 | c.2951+89G= (n.2951+89G=) c.7778+89G= (n.7778+89G=) c.4373+89G= (n.4373+89G=) c.7610+89G= (n.7610+89G=) c.2556+89G= c.2783+89G= (n.2783+89G=) n.2356+89G= c.7805+89G= (n.7805+89G=) c.7796+89G= (n.7796+89G=) c.7787+89G= (n.7787+89G=) c.7673+89G= (n.7673+89G=) c.7508+89G= (n.7508+89G=) c.5657+89G= (n.5657+89G=) c.3347+89G= (n.3347+89G=) n.8046+89G= | |
| 18 | g.23915512A= | CA2290329052 | LAMA3 | c.2951+90A= (n.2951+90A=) c.7778+90A= (n.7778+90A=) c.4373+90A= (n.4373+90A=) c.7610+90A= (n.7610+90A=) c.2556+90A= c.2783+90A= (n.2783+90A=) n.2356+90A= c.7805+90A= (n.7805+90A=) c.7796+90A= (n.7796+90A=) c.7787+90A= (n.7787+90A=) c.7673+90A= (n.7673+90A=) c.7508+90A= (n.7508+90A=) c.5657+90A= (n.5657+90A=) c.3347+90A= (n.3347+90A=) n.8046+90A= | |
| 18 | g.23915512A>T | CA988400046 | LAMA3 | c.2951+90A>T (n.2951+90A>T) c.7778+90A>T (n.7778+90A>T) c.4373+90A>T (n.4373+90A>T) c.7610+90A>T (n.7610+90A>T) c.2556+90A>T c.2783+90A>T (n.2783+90A>T) n.2356+90A>T c.7805+90A>T (n.7805+90A>T) c.7796+90A>T (n.7796+90A>T) c.7787+90A>T (n.7787+90A>T) c.7673+90A>T (n.7673+90A>T) c.7508+90A>T (n.7508+90A>T) c.5657+90A>T (n.5657+90A>T) c.3347+90A>T (n.3347+90A>T) n.8046+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915514G>A | CA2641297201 | LAMA3 | c.2951+92G>A (n.2951+92G>A) c.7778+92G>A (n.7778+92G>A) c.4373+92G>A (n.4373+92G>A) c.7610+92G>A (n.7610+92G>A) c.2556+92G>A c.2783+92G>A (n.2783+92G>A) n.2356+92G>A c.7805+92G>A (n.7805+92G>A) c.7796+92G>A (n.7796+92G>A) c.7787+92G>A (n.7787+92G>A) c.7673+92G>A (n.7673+92G>A) c.7508+92G>A (n.7508+92G>A) c.5657+92G>A (n.5657+92G>A) c.3347+92G>A (n.3347+92G>A) n.8046+92G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915514G>T | CA2641297202 | LAMA3 | c.2951+92G>T (n.2951+92G>T) c.7778+92G>T (n.7778+92G>T) c.4373+92G>T (n.4373+92G>T) c.7610+92G>T (n.7610+92G>T) c.2556+92G>T c.2783+92G>T (n.2783+92G>T) n.2356+92G>T c.7805+92G>T (n.7805+92G>T) c.7796+92G>T (n.7796+92G>T) c.7787+92G>T (n.7787+92G>T) c.7673+92G>T (n.7673+92G>T) c.7508+92G>T (n.7508+92G>T) c.5657+92G>T (n.5657+92G>T) c.3347+92G>T (n.3347+92G>T) n.8046+92G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915515C>A | CA2576473160 | LAMA3 | c.2951+93C>A (n.2951+93C>A) c.7778+93C>A (n.7778+93C>A) c.4373+93C>A (n.4373+93C>A) c.7610+93C>A (n.7610+93C>A) c.2556+93C>A c.2783+93C>A (n.2783+93C>A) n.2356+93C>A c.7805+93C>A (n.7805+93C>A) c.7796+93C>A (n.7796+93C>A) c.7787+93C>A (n.7787+93C>A) c.7673+93C>A (n.7673+93C>A) c.7508+93C>A (n.7508+93C>A) c.5657+93C>A (n.5657+93C>A) c.3347+93C>A (n.3347+93C>A) n.8046+93C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915515C= | CA2290329054 | LAMA3 | c.2951+93C= (n.2951+93C=) c.7778+93C= (n.7778+93C=) c.4373+93C= (n.4373+93C=) c.7610+93C= (n.7610+93C=) c.2556+93C= c.2783+93C= (n.2783+93C=) n.2356+93C= c.7805+93C= (n.7805+93C=) c.7796+93C= (n.7796+93C=) c.7787+93C= (n.7787+93C=) c.7673+93C= (n.7673+93C=) c.7508+93C= (n.7508+93C=) c.5657+93C= (n.5657+93C=) c.3347+93C= (n.3347+93C=) n.8046+93C= | |
| 18 | g.23915515C>T | CA2290329055 | LAMA3 | c.2951+93C>T (n.2951+93C>T) c.7778+93C>T (n.7778+93C>T) c.4373+93C>T (n.4373+93C>T) c.7610+93C>T (n.7610+93C>T) c.2556+93C>T c.2783+93C>T (n.2783+93C>T) n.2356+93C>T c.7805+93C>T (n.7805+93C>T) c.7796+93C>T (n.7796+93C>T) c.7787+93C>T (n.7787+93C>T) c.7673+93C>T (n.7673+93C>T) c.7508+93C>T (n.7508+93C>T) c.5657+93C>T (n.5657+93C>T) c.3347+93C>T (n.3347+93C>T) n.8046+93C>T | dbSNP |
| 18 | g.23915516T>C | CA2741572730 | LAMA3 | c.2951+94T>C (n.2951+94T>C) c.7778+94T>C (n.7778+94T>C) c.4373+94T>C (n.4373+94T>C) c.7610+94T>C (n.7610+94T>C) c.2556+94T>C c.2783+94T>C (n.2783+94T>C) n.2356+94T>C c.7805+94T>C (n.7805+94T>C) c.7796+94T>C (n.7796+94T>C) c.7787+94T>C (n.7787+94T>C) c.7673+94T>C (n.7673+94T>C) c.7508+94T>C (n.7508+94T>C) c.5657+94T>C (n.5657+94T>C) c.3347+94T>C (n.3347+94T>C) n.8046+94T>C | |
| 18 | g.23915516dup | CA2641297206 | LAMA3 | c.2951+94dup (n.2951+94dup) c.7778+94dup (n.7778+94dup) c.4373+94dup (n.4373+94dup) c.7610+94dup (n.7610+94dup) c.2556+94dup c.2783+94dup (n.2783+94dup) n.2356+94dup c.7805+94dup (n.7805+94dup) c.7796+94dup (n.7796+94dup) c.7787+94dup (n.7787+94dup) c.7673+94dup (n.7673+94dup) c.7508+94dup (n.7508+94dup) c.5657+94dup (n.5657+94dup) c.3347+94dup (n.3347+94dup) n.8046+94dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915517A= | CA2290329056 | LAMA3 | c.2951+95A= (n.2951+95A=) c.7778+95A= (n.7778+95A=) c.4373+95A= (n.4373+95A=) c.7610+95A= (n.7610+95A=) c.2556+95A= c.2783+95A= (n.2783+95A=) n.2356+95A= c.7805+95A= (n.7805+95A=) c.7796+95A= (n.7796+95A=) c.7787+95A= (n.7787+95A=) c.7673+95A= (n.7673+95A=) c.7508+95A= (n.7508+95A=) c.5657+95A= (n.5657+95A=) c.3347+95A= (n.3347+95A=) n.8046+95A= | |
| 18 | g.23915517A>C | CA777729139 | LAMA3 | c.2951+95A>C (n.2951+95A>C) c.7778+95A>C (n.7778+95A>C) c.4373+95A>C (n.4373+95A>C) c.7610+95A>C (n.7610+95A>C) c.2556+95A>C c.2783+95A>C (n.2783+95A>C) n.2356+95A>C c.7805+95A>C (n.7805+95A>C) c.7796+95A>C (n.7796+95A>C) c.7787+95A>C (n.7787+95A>C) c.7673+95A>C (n.7673+95A>C) c.7508+95A>C (n.7508+95A>C) c.5657+95A>C (n.5657+95A>C) c.3347+95A>C (n.3347+95A>C) n.8046+95A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915517A>G | CA777729140 | LAMA3 | c.2951+95A>G (n.2951+95A>G) c.7778+95A>G (n.7778+95A>G) c.4373+95A>G (n.4373+95A>G) c.7610+95A>G (n.7610+95A>G) c.2556+95A>G c.2783+95A>G (n.2783+95A>G) n.2356+95A>G c.7805+95A>G (n.7805+95A>G) c.7796+95A>G (n.7796+95A>G) c.7787+95A>G (n.7787+95A>G) c.7673+95A>G (n.7673+95A>G) c.7508+95A>G (n.7508+95A>G) c.5657+95A>G (n.5657+95A>G) c.3347+95A>G (n.3347+95A>G) n.8046+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915517A>T | CA2641297208 | LAMA3 | c.2951+95A>T (n.2951+95A>T) c.7778+95A>T (n.7778+95A>T) c.4373+95A>T (n.4373+95A>T) c.7610+95A>T (n.7610+95A>T) c.2556+95A>T c.2783+95A>T (n.2783+95A>T) n.2356+95A>T c.7805+95A>T (n.7805+95A>T) c.7796+95A>T (n.7796+95A>T) c.7787+95A>T (n.7787+95A>T) c.7673+95A>T (n.7673+95A>T) c.7508+95A>T (n.7508+95A>T) c.5657+95A>T (n.5657+95A>T) c.3347+95A>T (n.3347+95A>T) n.8046+95A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915519T>A | CA2576473161 | LAMA3 | c.2951+97T>A (n.2951+97T>A) c.7778+97T>A (n.7778+97T>A) c.4373+97T>A (n.4373+97T>A) c.7610+97T>A (n.7610+97T>A) c.2556+97T>A c.2783+97T>A (n.2783+97T>A) n.2356+97T>A c.7805+97T>A (n.7805+97T>A) c.7796+97T>A (n.7796+97T>A) c.7787+97T>A (n.7787+97T>A) c.7673+97T>A (n.7673+97T>A) c.7508+97T>A (n.7508+97T>A) c.5657+97T>A (n.5657+97T>A) c.3347+97T>A (n.3347+97T>A) n.8046+97T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915519T>C | CA15933553 | LAMA3 | c.2951+97T>C (n.2951+97T>C) c.7778+97T>C (n.7778+97T>C) c.4373+97T>C (n.4373+97T>C) c.7610+97T>C (n.7610+97T>C) c.2556+97T>C c.2783+97T>C (n.2783+97T>C) n.2356+97T>C c.7805+97T>C (n.7805+97T>C) c.7796+97T>C (n.7796+97T>C) c.7787+97T>C (n.7787+97T>C) c.7673+97T>C (n.7673+97T>C) c.7508+97T>C (n.7508+97T>C) c.5657+97T>C (n.5657+97T>C) c.3347+97T>C (n.3347+97T>C) n.8046+97T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915519T>G | CA2581339464 | LAMA3 | c.2951+97T>G (n.2951+97T>G) c.7778+97T>G (n.7778+97T>G) c.4373+97T>G (n.4373+97T>G) c.7610+97T>G (n.7610+97T>G) c.2556+97T>G c.2783+97T>G (n.2783+97T>G) n.2356+97T>G c.7805+97T>G (n.7805+97T>G) c.7796+97T>G (n.7796+97T>G) c.7787+97T>G (n.7787+97T>G) c.7673+97T>G (n.7673+97T>G) c.7508+97T>G (n.7508+97T>G) c.5657+97T>G (n.5657+97T>G) c.3347+97T>G (n.3347+97T>G) n.8046+97T>G | |
| 18 | g.23915519T= | CA2290329057 | LAMA3 | c.2951+97T= (n.2951+97T=) c.7778+97T= (n.7778+97T=) c.4373+97T= (n.4373+97T=) c.7610+97T= (n.7610+97T=) c.2556+97T= c.2783+97T= (n.2783+97T=) n.2356+97T= c.7805+97T= (n.7805+97T=) c.7796+97T= (n.7796+97T=) c.7787+97T= (n.7787+97T=) c.7673+97T= (n.7673+97T=) c.7508+97T= (n.7508+97T=) c.5657+97T= (n.5657+97T=) c.3347+97T= (n.3347+97T=) n.8046+97T= | |
| 18 | g.23915520G>A | CA297109689 | LAMA3 | c.2951+98G>A (n.2951+98G>A) c.7778+98G>A (n.7778+98G>A) c.4373+98G>A (n.4373+98G>A) c.7610+98G>A (n.7610+98G>A) c.2556+98G>A c.2783+98G>A (n.2783+98G>A) n.2356+98G>A c.7805+98G>A (n.7805+98G>A) c.7796+98G>A (n.7796+98G>A) c.7787+98G>A (n.7787+98G>A) c.7673+98G>A (n.7673+98G>A) c.7508+98G>A (n.7508+98G>A) c.5657+98G>A (n.5657+98G>A) c.3347+98G>A (n.3347+98G>A) n.8046+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915520G= | CA2290329058 | LAMA3 | c.2951+98G= (n.2951+98G=) c.7778+98G= (n.7778+98G=) c.4373+98G= (n.4373+98G=) c.7610+98G= (n.7610+98G=) c.2556+98G= c.2783+98G= (n.2783+98G=) n.2356+98G= c.7805+98G= (n.7805+98G=) c.7796+98G= (n.7796+98G=) c.7787+98G= (n.7787+98G=) c.7673+98G= (n.7673+98G=) c.7508+98G= (n.7508+98G=) c.5657+98G= (n.5657+98G=) c.3347+98G= (n.3347+98G=) n.8046+98G= | |
| 18 | g.23915520G>T | CA2641297219 | LAMA3 | c.2951+98G>T (n.2951+98G>T) c.7778+98G>T (n.7778+98G>T) c.4373+98G>T (n.4373+98G>T) c.7610+98G>T (n.7610+98G>T) c.2556+98G>T c.2783+98G>T (n.2783+98G>T) n.2356+98G>T c.7805+98G>T (n.7805+98G>T) c.7796+98G>T (n.7796+98G>T) c.7787+98G>T (n.7787+98G>T) c.7673+98G>T (n.7673+98G>T) c.7508+98G>T (n.7508+98G>T) c.5657+98G>T (n.5657+98G>T) c.3347+98G>T (n.3347+98G>T) n.8046+98G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915521A= | CA2290329060 | LAMA3 | c.2951+99A= (n.2951+99A=) c.7778+99A= (n.7778+99A=) c.4373+99A= (n.4373+99A=) c.7610+99A= (n.7610+99A=) c.2556+99A= c.2783+99A= (n.2783+99A=) n.2356+99A= c.7805+99A= (n.7805+99A=) c.7796+99A= (n.7796+99A=) c.7787+99A= (n.7787+99A=) c.7673+99A= (n.7673+99A=) c.7508+99A= (n.7508+99A=) c.5657+99A= (n.5657+99A=) c.3347+99A= (n.3347+99A=) n.8046+99A= | |
| 18 | g.23915521A>G | CA297109703 | LAMA3 | c.2951+99A>G (n.2951+99A>G) c.7778+99A>G (n.7778+99A>G) c.4373+99A>G (n.4373+99A>G) c.7610+99A>G (n.7610+99A>G) c.2556+99A>G c.2783+99A>G (n.2783+99A>G) n.2356+99A>G c.7805+99A>G (n.7805+99A>G) c.7796+99A>G (n.7796+99A>G) c.7787+99A>G (n.7787+99A>G) c.7673+99A>G (n.7673+99A>G) c.7508+99A>G (n.7508+99A>G) c.5657+99A>G (n.5657+99A>G) c.3347+99A>G (n.3347+99A>G) n.8046+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915523G>A | CA777729143 | LAMA3 | c.2951+101G>A (n.2951+101G>A) c.7778+101G>A (n.7778+101G>A) c.4373+101G>A (n.4373+101G>A) c.7610+101G>A (n.7610+101G>A) c.2556+101G>A c.2783+101G>A (n.2783+101G>A) n.2356+101G>A c.7805+101G>A (n.7805+101G>A) c.7796+101G>A (n.7796+101G>A) c.7787+101G>A (n.7787+101G>A) c.7673+101G>A (n.7673+101G>A) c.7508+101G>A (n.7508+101G>A) c.5657+101G>A (n.5657+101G>A) c.3347+101G>A (n.3347+101G>A) n.8046+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915523G= | CA2290329062 | LAMA3 | c.2951+101G= (n.2951+101G=) c.7778+101G= (n.7778+101G=) c.4373+101G= (n.4373+101G=) c.7610+101G= (n.7610+101G=) c.2556+101G= c.2783+101G= (n.2783+101G=) n.2356+101G= c.7805+101G= (n.7805+101G=) c.7796+101G= (n.7796+101G=) c.7787+101G= (n.7787+101G=) c.7673+101G= (n.7673+101G=) c.7508+101G= (n.7508+101G=) c.5657+101G= (n.5657+101G=) c.3347+101G= (n.3347+101G=) n.8046+101G= | |
| 18 | g.23915523G>T | CA2641297222 | LAMA3 | c.2951+101G>T (n.2951+101G>T) c.7778+101G>T (n.7778+101G>T) c.4373+101G>T (n.4373+101G>T) c.7610+101G>T (n.7610+101G>T) c.2556+101G>T c.2783+101G>T (n.2783+101G>T) n.2356+101G>T c.7805+101G>T (n.7805+101G>T) c.7796+101G>T (n.7796+101G>T) c.7787+101G>T (n.7787+101G>T) c.7673+101G>T (n.7673+101G>T) c.7508+101G>T (n.7508+101G>T) c.5657+101G>T (n.5657+101G>T) c.3347+101G>T (n.3347+101G>T) n.8046+101G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915524T>G | CA2641297223 | LAMA3 | c.2951+102T>G (n.2951+102T>G) c.7778+102T>G (n.7778+102T>G) c.4373+102T>G (n.4373+102T>G) c.7610+102T>G (n.7610+102T>G) c.2556+102T>G c.2783+102T>G (n.2783+102T>G) n.2356+102T>G c.7805+102T>G (n.7805+102T>G) c.7796+102T>G (n.7796+102T>G) c.7787+102T>G (n.7787+102T>G) c.7673+102T>G (n.7673+102T>G) c.7508+102T>G (n.7508+102T>G) c.5657+102T>G (n.5657+102T>G) c.3347+102T>G (n.3347+102T>G) n.8046+102T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915525T>C | CA2641297224 | LAMA3 | c.2951+103T>C (n.2951+103T>C) c.7778+103T>C (n.7778+103T>C) c.4373+103T>C (n.4373+103T>C) c.7610+103T>C (n.7610+103T>C) c.2556+103T>C c.2783+103T>C (n.2783+103T>C) n.2356+103T>C c.7805+103T>C (n.7805+103T>C) c.7796+103T>C (n.7796+103T>C) c.7787+103T>C (n.7787+103T>C) c.7673+103T>C (n.7673+103T>C) c.7508+103T>C (n.7508+103T>C) c.5657+103T>C (n.5657+103T>C) c.3347+103T>C (n.3347+103T>C) n.8046+103T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915526G>A | CA297109725 | LAMA3 | c.2951+104G>A (n.2951+104G>A) c.7778+104G>A (n.7778+104G>A) c.4373+104G>A (n.4373+104G>A) c.7610+104G>A (n.7610+104G>A) c.2556+104G>A c.2783+104G>A (n.2783+104G>A) n.2356+104G>A c.7805+104G>A (n.7805+104G>A) c.7796+104G>A (n.7796+104G>A) c.7787+104G>A (n.7787+104G>A) c.7673+104G>A (n.7673+104G>A) c.7508+104G>A (n.7508+104G>A) c.5657+104G>A (n.5657+104G>A) c.3347+104G>A (n.3347+104G>A) n.8046+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915526G= | CA2290329064 | LAMA3 | c.2951+104G= (n.2951+104G=) c.7778+104G= (n.7778+104G=) c.4373+104G= (n.4373+104G=) c.7610+104G= (n.7610+104G=) c.2556+104G= c.2783+104G= (n.2783+104G=) n.2356+104G= c.7805+104G= (n.7805+104G=) c.7796+104G= (n.7796+104G=) c.7787+104G= (n.7787+104G=) c.7673+104G= (n.7673+104G=) c.7508+104G= (n.7508+104G=) c.5657+104G= (n.5657+104G=) c.3347+104G= (n.3347+104G=) n.8046+104G= | |
| 18 | g.23915526G>T | CA2641297226 | LAMA3 | c.2951+104G>T (n.2951+104G>T) c.7778+104G>T (n.7778+104G>T) c.4373+104G>T (n.4373+104G>T) c.7610+104G>T (n.7610+104G>T) c.2556+104G>T c.2783+104G>T (n.2783+104G>T) n.2356+104G>T c.7805+104G>T (n.7805+104G>T) c.7796+104G>T (n.7796+104G>T) c.7787+104G>T (n.7787+104G>T) c.7673+104G>T (n.7673+104G>T) c.7508+104G>T (n.7508+104G>T) c.5657+104G>T (n.5657+104G>T) c.3347+104G>T (n.3347+104G>T) n.8046+104G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915527C>A | CA2641297228 | LAMA3 | c.2951+105C>A (n.2951+105C>A) c.7778+105C>A (n.7778+105C>A) c.4373+105C>A (n.4373+105C>A) c.7610+105C>A (n.7610+105C>A) c.2556+105C>A c.2783+105C>A (n.2783+105C>A) n.2356+105C>A c.7805+105C>A (n.7805+105C>A) c.7796+105C>A (n.7796+105C>A) c.7787+105C>A (n.7787+105C>A) c.7673+105C>A (n.7673+105C>A) c.7508+105C>A (n.7508+105C>A) c.5657+105C>A (n.5657+105C>A) c.3347+105C>A (n.3347+105C>A) n.8046+105C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915528T>C | CA2641297230 | LAMA3 | c.2951+106T>C (n.2951+106T>C) c.7778+106T>C (n.7778+106T>C) c.4373+106T>C (n.4373+106T>C) c.7610+106T>C (n.7610+106T>C) c.2556+106T>C c.2783+106T>C (n.2783+106T>C) n.2356+106T>C c.7805+106T>C (n.7805+106T>C) c.7796+106T>C (n.7796+106T>C) c.7787+106T>C (n.7787+106T>C) c.7673+106T>C (n.7673+106T>C) c.7508+106T>C (n.7508+106T>C) c.5657+106T>C (n.5657+106T>C) c.3347+106T>C (n.3347+106T>C) n.8046+106T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915528T>G | CA2641297231 | LAMA3 | c.2951+106T>G (n.2951+106T>G) c.7778+106T>G (n.7778+106T>G) c.4373+106T>G (n.4373+106T>G) c.7610+106T>G (n.7610+106T>G) c.2556+106T>G c.2783+106T>G (n.2783+106T>G) n.2356+106T>G c.7805+106T>G (n.7805+106T>G) c.7796+106T>G (n.7796+106T>G) c.7787+106T>G (n.7787+106T>G) c.7673+106T>G (n.7673+106T>G) c.7508+106T>G (n.7508+106T>G) c.5657+106T>G (n.5657+106T>G) c.3347+106T>G (n.3347+106T>G) n.8046+106T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915529A>G | CA2641297232 | LAMA3 | c.2951+107A>G (n.2951+107A>G) c.7778+107A>G (n.7778+107A>G) c.4373+107A>G (n.4373+107A>G) c.7610+107A>G (n.7610+107A>G) c.2556+107A>G c.2783+107A>G (n.2783+107A>G) n.2356+107A>G c.7805+107A>G (n.7805+107A>G) c.7796+107A>G (n.7796+107A>G) c.7787+107A>G (n.7787+107A>G) c.7673+107A>G (n.7673+107A>G) c.7508+107A>G (n.7508+107A>G) c.5657+107A>G (n.5657+107A>G) c.3347+107A>G (n.3347+107A>G) n.8046+107A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915530G>C | CA2641297234 | LAMA3 | c.2951+108G>C (n.2951+108G>C) c.7778+108G>C (n.7778+108G>C) c.4373+108G>C (n.4373+108G>C) c.7610+108G>C (n.7610+108G>C) c.2556+108G>C c.2783+108G>C (n.2783+108G>C) n.2356+108G>C c.7805+108G>C (n.7805+108G>C) c.7796+108G>C (n.7796+108G>C) c.7787+108G>C (n.7787+108G>C) c.7673+108G>C (n.7673+108G>C) c.7508+108G>C (n.7508+108G>C) c.5657+108G>C (n.5657+108G>C) c.3347+108G>C (n.3347+108G>C) n.8046+108G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915530G>T | CA2641297235 | LAMA3 | c.2951+108G>T (n.2951+108G>T) c.7778+108G>T (n.7778+108G>T) c.4373+108G>T (n.4373+108G>T) c.7610+108G>T (n.7610+108G>T) c.2556+108G>T c.2783+108G>T (n.2783+108G>T) n.2356+108G>T c.7805+108G>T (n.7805+108G>T) c.7796+108G>T (n.7796+108G>T) c.7787+108G>T (n.7787+108G>T) c.7673+108G>T (n.7673+108G>T) c.7508+108G>T (n.7508+108G>T) c.5657+108G>T (n.5657+108G>T) c.3347+108G>T (n.3347+108G>T) n.8046+108G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915531T>A | CA2641297237 | LAMA3 | c.2951+109T>A (n.2951+109T>A) c.7778+109T>A (n.7778+109T>A) c.4373+109T>A (n.4373+109T>A) c.7610+109T>A (n.7610+109T>A) c.2556+109T>A c.2783+109T>A (n.2783+109T>A) n.2356+109T>A c.7805+109T>A (n.7805+109T>A) c.7796+109T>A (n.7796+109T>A) c.7787+109T>A (n.7787+109T>A) c.7673+109T>A (n.7673+109T>A) c.7508+109T>A (n.7508+109T>A) c.5657+109T>A (n.5657+109T>A) c.3347+109T>A (n.3347+109T>A) n.8046+109T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915531T>C | CA2641297238 | LAMA3 | c.2951+109T>C (n.2951+109T>C) c.7778+109T>C (n.7778+109T>C) c.4373+109T>C (n.4373+109T>C) c.7610+109T>C (n.7610+109T>C) c.2556+109T>C c.2783+109T>C (n.2783+109T>C) n.2356+109T>C c.7805+109T>C (n.7805+109T>C) c.7796+109T>C (n.7796+109T>C) c.7787+109T>C (n.7787+109T>C) c.7673+109T>C (n.7673+109T>C) c.7508+109T>C (n.7508+109T>C) c.5657+109T>C (n.5657+109T>C) c.3347+109T>C (n.3347+109T>C) n.8046+109T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915533G>A | CA988400050 | LAMA3 | c.2951+111G>A (n.2951+111G>A) c.7778+111G>A (n.7778+111G>A) c.4373+111G>A (n.4373+111G>A) c.7610+111G>A (n.7610+111G>A) c.2556+111G>A c.2783+111G>A (n.2783+111G>A) n.2356+111G>A c.7805+111G>A (n.7805+111G>A) c.7796+111G>A (n.7796+111G>A) c.7787+111G>A (n.7787+111G>A) c.7673+111G>A (n.7673+111G>A) c.7508+111G>A (n.7508+111G>A) c.5657+111G>A (n.5657+111G>A) c.3347+111G>A (n.3347+111G>A) n.8046+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915533G= | CA2290329067 | LAMA3 | c.2951+111G= (n.2951+111G=) c.7778+111G= (n.7778+111G=) c.4373+111G= (n.4373+111G=) c.7610+111G= (n.7610+111G=) c.2556+111G= c.2783+111G= (n.2783+111G=) n.2356+111G= c.7805+111G= (n.7805+111G=) c.7796+111G= (n.7796+111G=) c.7787+111G= (n.7787+111G=) c.7673+111G= (n.7673+111G=) c.7508+111G= (n.7508+111G=) c.5657+111G= (n.5657+111G=) c.3347+111G= (n.3347+111G=) n.8046+111G= | |
| 18 | g.23915533G>T | CA2290329068 | LAMA3 | c.2951+111G>T (n.2951+111G>T) c.7778+111G>T (n.7778+111G>T) c.4373+111G>T (n.4373+111G>T) c.7610+111G>T (n.7610+111G>T) c.2556+111G>T c.2783+111G>T (n.2783+111G>T) n.2356+111G>T c.7805+111G>T (n.7805+111G>T) c.7796+111G>T (n.7796+111G>T) c.7787+111G>T (n.7787+111G>T) c.7673+111G>T (n.7673+111G>T) c.7508+111G>T (n.7508+111G>T) c.5657+111G>T (n.5657+111G>T) c.3347+111G>T (n.3347+111G>T) n.8046+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915534C>A | CA2641297241 | LAMA3 | c.2951+112C>A (n.2951+112C>A) c.7778+112C>A (n.7778+112C>A) c.4373+112C>A (n.4373+112C>A) c.7610+112C>A (n.7610+112C>A) c.2556+112C>A c.2783+112C>A (n.2783+112C>A) n.2356+112C>A c.7805+112C>A (n.7805+112C>A) c.7796+112C>A (n.7796+112C>A) c.7787+112C>A (n.7787+112C>A) c.7673+112C>A (n.7673+112C>A) c.7508+112C>A (n.7508+112C>A) c.5657+112C>A (n.5657+112C>A) c.3347+112C>A (n.3347+112C>A) n.8046+112C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915534C>G | CA2641297242 | LAMA3 | c.2951+112C>G (n.2951+112C>G) c.7778+112C>G (n.7778+112C>G) c.4373+112C>G (n.4373+112C>G) c.7610+112C>G (n.7610+112C>G) c.2556+112C>G c.2783+112C>G (n.2783+112C>G) n.2356+112C>G c.7805+112C>G (n.7805+112C>G) c.7796+112C>G (n.7796+112C>G) c.7787+112C>G (n.7787+112C>G) c.7673+112C>G (n.7673+112C>G) c.7508+112C>G (n.7508+112C>G) c.5657+112C>G (n.5657+112C>G) c.3347+112C>G (n.3347+112C>G) n.8046+112C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915534C>T | CA2590787869 | LAMA3 | c.2951+112C>T (n.2951+112C>T) c.7778+112C>T (n.7778+112C>T) c.4373+112C>T (n.4373+112C>T) c.7610+112C>T (n.7610+112C>T) c.2556+112C>T c.2783+112C>T (n.2783+112C>T) n.2356+112C>T c.7805+112C>T (n.7805+112C>T) c.7796+112C>T (n.7796+112C>T) c.7787+112C>T (n.7787+112C>T) c.7673+112C>T (n.7673+112C>T) c.7508+112C>T (n.7508+112C>T) c.5657+112C>T (n.5657+112C>T) c.3347+112C>T (n.3347+112C>T) n.8046+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915534_23915535insCAGAAACTCTGTAACTGGAG | CA2641297245 | LAMA3 | c.2951+112_2951+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.2951+112_2951+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7778+112_7778+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7778+112_7778+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.4373+112_4373+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.4373+112_4373+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7610+112_7610+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7610+112_7610+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.2556+112_2556+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG c.2783+112_2783+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.2783+112_2783+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) n.2356+112_2356+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG c.7805+112_7805+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7805+112_7805+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7796+112_7796+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7796+112_7796+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7787+112_7787+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7787+112_7787+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7673+112_7673+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7673+112_7673+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.7508+112_7508+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.7508+112_7508+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.5657+112_5657+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.5657+112_5657+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) c.3347+112_3347+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG (n.3347+112_3347+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG) n.8046+112_8046+113insCAGAAACTCTGTAACTGGAG | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915535T>C | CA2641297246 | LAMA3 | c.2951+113T>C (n.2951+113T>C) c.7778+113T>C (n.7778+113T>C) c.4373+113T>C (n.4373+113T>C) c.7610+113T>C (n.7610+113T>C) c.2556+113T>C c.2783+113T>C (n.2783+113T>C) n.2356+113T>C c.7805+113T>C (n.7805+113T>C) c.7796+113T>C (n.7796+113T>C) c.7787+113T>C (n.7787+113T>C) c.7673+113T>C (n.7673+113T>C) c.7508+113T>C (n.7508+113T>C) c.5657+113T>C (n.5657+113T>C) c.3347+113T>C (n.3347+113T>C) n.8046+113T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915536T>C | CA297109726 | LAMA3 | c.2951+114T>C (n.2951+114T>C) c.7778+114T>C (n.7778+114T>C) c.4373+114T>C (n.4373+114T>C) c.7610+114T>C (n.7610+114T>C) c.2556+114T>C c.2783+114T>C (n.2783+114T>C) n.2356+114T>C c.7805+114T>C (n.7805+114T>C) c.7796+114T>C (n.7796+114T>C) c.7787+114T>C (n.7787+114T>C) c.7673+114T>C (n.7673+114T>C) c.7508+114T>C (n.7508+114T>C) c.5657+114T>C (n.5657+114T>C) c.3347+114T>C (n.3347+114T>C) n.8046+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915536T= | CA2290329070 | LAMA3 | c.2951+114T= (n.2951+114T=) c.7778+114T= (n.7778+114T=) c.4373+114T= (n.4373+114T=) c.7610+114T= (n.7610+114T=) c.2556+114T= c.2783+114T= (n.2783+114T=) n.2356+114T= c.7805+114T= (n.7805+114T=) c.7796+114T= (n.7796+114T=) c.7787+114T= (n.7787+114T=) c.7673+114T= (n.7673+114T=) c.7508+114T= (n.7508+114T=) c.5657+114T= (n.5657+114T=) c.3347+114T= (n.3347+114T=) n.8046+114T= | |
| 18 | g.23915538G>A | CA2641297247 | LAMA3 | c.2951+116G>A (n.2951+116G>A) c.7778+116G>A (n.7778+116G>A) c.4373+116G>A (n.4373+116G>A) c.7610+116G>A (n.7610+116G>A) c.2556+116G>A c.2783+116G>A (n.2783+116G>A) n.2356+116G>A c.7805+116G>A (n.7805+116G>A) c.7796+116G>A (n.7796+116G>A) c.7787+116G>A (n.7787+116G>A) c.7673+116G>A (n.7673+116G>A) c.7508+116G>A (n.7508+116G>A) c.5657+116G>A (n.5657+116G>A) c.3347+116G>A (n.3347+116G>A) n.8046+116G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915538G>T | CA2641297249 | LAMA3 | c.2951+116G>T (n.2951+116G>T) c.7778+116G>T (n.7778+116G>T) c.4373+116G>T (n.4373+116G>T) c.7610+116G>T (n.7610+116G>T) c.2556+116G>T c.2783+116G>T (n.2783+116G>T) n.2356+116G>T c.7805+116G>T (n.7805+116G>T) c.7796+116G>T (n.7796+116G>T) c.7787+116G>T (n.7787+116G>T) c.7673+116G>T (n.7673+116G>T) c.7508+116G>T (n.7508+116G>T) c.5657+116G>T (n.5657+116G>T) c.3347+116G>T (n.3347+116G>T) n.8046+116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915539G>A | CA2641297251 | LAMA3 | c.2951+117G>A (n.2951+117G>A) c.7778+117G>A (n.7778+117G>A) c.4373+117G>A (n.4373+117G>A) c.7610+117G>A (n.7610+117G>A) c.2556+117G>A c.2783+117G>A (n.2783+117G>A) n.2356+117G>A c.7805+117G>A (n.7805+117G>A) c.7796+117G>A (n.7796+117G>A) c.7787+117G>A (n.7787+117G>A) c.7673+117G>A (n.7673+117G>A) c.7508+117G>A (n.7508+117G>A) c.5657+117G>A (n.5657+117G>A) c.3347+117G>A (n.3347+117G>A) n.8046+117G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915539G= | CA2290329072 | LAMA3 | c.2951+117G= (n.2951+117G=) c.7778+117G= (n.7778+117G=) c.4373+117G= (n.4373+117G=) c.7610+117G= (n.7610+117G=) c.2556+117G= c.2783+117G= (n.2783+117G=) n.2356+117G= c.7805+117G= (n.7805+117G=) c.7796+117G= (n.7796+117G=) c.7787+117G= (n.7787+117G=) c.7673+117G= (n.7673+117G=) c.7508+117G= (n.7508+117G=) c.5657+117G= (n.5657+117G=) c.3347+117G= (n.3347+117G=) n.8046+117G= | |
| 18 | g.23915539G>T | CA297109727 | LAMA3 | c.2951+117G>T (n.2951+117G>T) c.7778+117G>T (n.7778+117G>T) c.4373+117G>T (n.4373+117G>T) c.7610+117G>T (n.7610+117G>T) c.2556+117G>T c.2783+117G>T (n.2783+117G>T) n.2356+117G>T c.7805+117G>T (n.7805+117G>T) c.7796+117G>T (n.7796+117G>T) c.7787+117G>T (n.7787+117G>T) c.7673+117G>T (n.7673+117G>T) c.7508+117G>T (n.7508+117G>T) c.5657+117G>T (n.5657+117G>T) c.3347+117G>T (n.3347+117G>T) n.8046+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915540G>A | CA2641297253 | LAMA3 | c.2951+118G>A (n.2951+118G>A) c.7778+118G>A (n.7778+118G>A) c.4373+118G>A (n.4373+118G>A) c.7610+118G>A (n.7610+118G>A) c.2556+118G>A c.2783+118G>A (n.2783+118G>A) n.2356+118G>A c.7805+118G>A (n.7805+118G>A) c.7796+118G>A (n.7796+118G>A) c.7787+118G>A (n.7787+118G>A) c.7673+118G>A (n.7673+118G>A) c.7508+118G>A (n.7508+118G>A) c.5657+118G>A (n.5657+118G>A) c.3347+118G>A (n.3347+118G>A) n.8046+118G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915540G>C | CA2811822944 | LAMA3 | c.2951+118G>C (n.2951+118G>C) c.7778+118G>C (n.7778+118G>C) c.4373+118G>C (n.4373+118G>C) c.7610+118G>C (n.7610+118G>C) c.2556+118G>C c.2783+118G>C (n.2783+118G>C) n.2356+118G>C c.7805+118G>C (n.7805+118G>C) c.7796+118G>C (n.7796+118G>C) c.7787+118G>C (n.7787+118G>C) c.7673+118G>C (n.7673+118G>C) c.7508+118G>C (n.7508+118G>C) c.5657+118G>C (n.5657+118G>C) c.3347+118G>C (n.3347+118G>C) n.8046+118G>C | |
| 18 | g.23915540G>T | CA2641297254 | LAMA3 | c.2951+118G>T (n.2951+118G>T) c.7778+118G>T (n.7778+118G>T) c.4373+118G>T (n.4373+118G>T) c.7610+118G>T (n.7610+118G>T) c.2556+118G>T c.2783+118G>T (n.2783+118G>T) n.2356+118G>T c.7805+118G>T (n.7805+118G>T) c.7796+118G>T (n.7796+118G>T) c.7787+118G>T (n.7787+118G>T) c.7673+118G>T (n.7673+118G>T) c.7508+118G>T (n.7508+118G>T) c.5657+118G>T (n.5657+118G>T) c.3347+118G>T (n.3347+118G>T) n.8046+118G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915541C>A | CA2641297255 | LAMA3 | c.2951+119C>A (n.2951+119C>A) c.7778+119C>A (n.7778+119C>A) c.4373+119C>A (n.4373+119C>A) c.7610+119C>A (n.7610+119C>A) c.2556+119C>A c.2783+119C>A (n.2783+119C>A) n.2356+119C>A c.7805+119C>A (n.7805+119C>A) c.7796+119C>A (n.7796+119C>A) c.7787+119C>A (n.7787+119C>A) c.7673+119C>A (n.7673+119C>A) c.7508+119C>A (n.7508+119C>A) c.5657+119C>A (n.5657+119C>A) c.3347+119C>A (n.3347+119C>A) n.8046+119C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915541C>T | CA2641297256 | LAMA3 | c.2951+119C>T (n.2951+119C>T) c.7778+119C>T (n.7778+119C>T) c.4373+119C>T (n.4373+119C>T) c.7610+119C>T (n.7610+119C>T) c.2556+119C>T c.2783+119C>T (n.2783+119C>T) n.2356+119C>T c.7805+119C>T (n.7805+119C>T) c.7796+119C>T (n.7796+119C>T) c.7787+119C>T (n.7787+119C>T) c.7673+119C>T (n.7673+119C>T) c.7508+119C>T (n.7508+119C>T) c.5657+119C>T (n.5657+119C>T) c.3347+119C>T (n.3347+119C>T) n.8046+119C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915542C>A | CA2641297258 | LAMA3 | c.2951+120C>A (n.2951+120C>A) c.7778+120C>A (n.7778+120C>A) c.4373+120C>A (n.4373+120C>A) c.7610+120C>A (n.7610+120C>A) c.2556+120C>A c.2783+120C>A (n.2783+120C>A) n.2356+120C>A c.7805+120C>A (n.7805+120C>A) c.7796+120C>A (n.7796+120C>A) c.7787+120C>A (n.7787+120C>A) c.7673+120C>A (n.7673+120C>A) c.7508+120C>A (n.7508+120C>A) c.5657+120C>A (n.5657+120C>A) c.3347+120C>A (n.3347+120C>A) n.8046+120C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915542C>T | CA2641297259 | LAMA3 | c.2951+120C>T (n.2951+120C>T) c.7778+120C>T (n.7778+120C>T) c.4373+120C>T (n.4373+120C>T) c.7610+120C>T (n.7610+120C>T) c.2556+120C>T c.2783+120C>T (n.2783+120C>T) n.2356+120C>T c.7805+120C>T (n.7805+120C>T) c.7796+120C>T (n.7796+120C>T) c.7787+120C>T (n.7787+120C>T) c.7673+120C>T (n.7673+120C>T) c.7508+120C>T (n.7508+120C>T) c.5657+120C>T (n.5657+120C>T) c.3347+120C>T (n.3347+120C>T) n.8046+120C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915543A= | CA2290329073 | LAMA3 | c.2951+121A= (n.2951+121A=) c.7778+121A= (n.7778+121A=) c.4373+121A= (n.4373+121A=) c.7610+121A= (n.7610+121A=) c.2556+121A= c.2783+121A= (n.2783+121A=) n.2356+121A= c.7805+121A= (n.7805+121A=) c.7796+121A= (n.7796+121A=) c.7787+121A= (n.7787+121A=) c.7673+121A= (n.7673+121A=) c.7508+121A= (n.7508+121A=) c.5657+121A= (n.5657+121A=) c.3347+121A= (n.3347+121A=) n.8046+121A= | |
| 18 | g.23915543A>G | CA777729148 | LAMA3 | c.2951+121A>G (n.2951+121A>G) c.7778+121A>G (n.7778+121A>G) c.4373+121A>G (n.4373+121A>G) c.7610+121A>G (n.7610+121A>G) c.2556+121A>G c.2783+121A>G (n.2783+121A>G) n.2356+121A>G c.7805+121A>G (n.7805+121A>G) c.7796+121A>G (n.7796+121A>G) c.7787+121A>G (n.7787+121A>G) c.7673+121A>G (n.7673+121A>G) c.7508+121A>G (n.7508+121A>G) c.5657+121A>G (n.5657+121A>G) c.3347+121A>G (n.3347+121A>G) n.8046+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915544G>A | CA2641297261 | LAMA3 | c.2951+122G>A (n.2951+122G>A) c.7778+122G>A (n.7778+122G>A) c.4373+122G>A (n.4373+122G>A) c.7610+122G>A (n.7610+122G>A) c.2556+122G>A c.2783+122G>A (n.2783+122G>A) n.2356+122G>A c.7805+122G>A (n.7805+122G>A) c.7796+122G>A (n.7796+122G>A) c.7787+122G>A (n.7787+122G>A) c.7673+122G>A (n.7673+122G>A) c.7508+122G>A (n.7508+122G>A) c.5657+122G>A (n.5657+122G>A) c.3347+122G>A (n.3347+122G>A) n.8046+122G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915544G>C | CA2641297263 | LAMA3 | c.2951+122G>C (n.2951+122G>C) c.7778+122G>C (n.7778+122G>C) c.4373+122G>C (n.4373+122G>C) c.7610+122G>C (n.7610+122G>C) c.2556+122G>C c.2783+122G>C (n.2783+122G>C) n.2356+122G>C c.7805+122G>C (n.7805+122G>C) c.7796+122G>C (n.7796+122G>C) c.7787+122G>C (n.7787+122G>C) c.7673+122G>C (n.7673+122G>C) c.7508+122G>C (n.7508+122G>C) c.5657+122G>C (n.5657+122G>C) c.3347+122G>C (n.3347+122G>C) n.8046+122G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915544G>T | CA656921056 | LAMA3 | c.2951+122G>T (n.2951+122G>T) c.7778+122G>T (n.7778+122G>T) c.4373+122G>T (n.4373+122G>T) c.7610+122G>T (n.7610+122G>T) c.2556+122G>T c.2783+122G>T (n.2783+122G>T) n.2356+122G>T c.7805+122G>T (n.7805+122G>T) c.7796+122G>T (n.7796+122G>T) c.7787+122G>T (n.7787+122G>T) c.7673+122G>T (n.7673+122G>T) c.7508+122G>T (n.7508+122G>T) c.5657+122G>T (n.5657+122G>T) c.3347+122G>T (n.3347+122G>T) n.8046+122G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23915547G>T | CA2641297264 | LAMA3 | c.2951+125G>T (n.2951+125G>T) c.7778+125G>T (n.7778+125G>T) c.4373+125G>T (n.4373+125G>T) c.7610+125G>T (n.7610+125G>T) c.2556+125G>T c.2783+125G>T (n.2783+125G>T) n.2356+125G>T c.7805+125G>T (n.7805+125G>T) c.7796+125G>T (n.7796+125G>T) c.7787+125G>T (n.7787+125G>T) c.7673+125G>T (n.7673+125G>T) c.7508+125G>T (n.7508+125G>T) c.5657+125G>T (n.5657+125G>T) c.3347+125G>T (n.3347+125G>T) n.8046+125G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915550del | CA2641297265 | LAMA3 | c.2951+128del (n.2951+128del) c.7778+128del (n.7778+128del) c.4373+128del (n.4373+128del) c.7610+128del (n.7610+128del) c.2556+128del c.2783+128del (n.2783+128del) n.2356+128del c.7805+128del (n.7805+128del) c.7796+128del (n.7796+128del) c.7787+128del (n.7787+128del) c.7673+128del (n.7673+128del) c.7508+128del (n.7508+128del) c.5657+128del (n.5657+128del) c.3347+128del (n.3347+128del) n.8046+128del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915550C>A | CA2641297266 | LAMA3 | c.2951+128C>A (n.2951+128C>A) c.7778+128C>A (n.7778+128C>A) c.4373+128C>A (n.4373+128C>A) c.7610+128C>A (n.7610+128C>A) c.2556+128C>A c.2783+128C>A (n.2783+128C>A) n.2356+128C>A c.7805+128C>A (n.7805+128C>A) c.7796+128C>A (n.7796+128C>A) c.7787+128C>A (n.7787+128C>A) c.7673+128C>A (n.7673+128C>A) c.7508+128C>A (n.7508+128C>A) c.5657+128C>A (n.5657+128C>A) c.3347+128C>A (n.3347+128C>A) n.8046+128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915551T>C | CA2290329077 | LAMA3 | c.2951+129T>C (n.2951+129T>C) c.7778+129T>C (n.7778+129T>C) c.4373+129T>C (n.4373+129T>C) c.7610+129T>C (n.7610+129T>C) c.2556+129T>C c.2783+129T>C (n.2783+129T>C) n.2356+129T>C c.7805+129T>C (n.7805+129T>C) c.7796+129T>C (n.7796+129T>C) c.7787+129T>C (n.7787+129T>C) c.7673+129T>C (n.7673+129T>C) c.7508+129T>C (n.7508+129T>C) c.5657+129T>C (n.5657+129T>C) c.3347+129T>C (n.3347+129T>C) n.8046+129T>C | dbSNP |
| 18 | g.23915551T= | CA2290329075 | LAMA3 | c.2951+129T= (n.2951+129T=) c.7778+129T= (n.7778+129T=) c.4373+129T= (n.4373+129T=) c.7610+129T= (n.7610+129T=) c.2556+129T= c.2783+129T= (n.2783+129T=) n.2356+129T= c.7805+129T= (n.7805+129T=) c.7796+129T= (n.7796+129T=) c.7787+129T= (n.7787+129T=) c.7673+129T= (n.7673+129T=) c.7508+129T= (n.7508+129T=) c.5657+129T= (n.5657+129T=) c.3347+129T= (n.3347+129T=) n.8046+129T= | |
| 18 | g.23915553C>A | CA2641297268 | LAMA3 | c.2951+131C>A (n.2951+131C>A) c.7778+131C>A (n.7778+131C>A) c.4373+131C>A (n.4373+131C>A) c.7610+131C>A (n.7610+131C>A) c.2556+131C>A c.2783+131C>A (n.2783+131C>A) n.2356+131C>A c.7805+131C>A (n.7805+131C>A) c.7796+131C>A (n.7796+131C>A) c.7787+131C>A (n.7787+131C>A) c.7673+131C>A (n.7673+131C>A) c.7508+131C>A (n.7508+131C>A) c.5657+131C>A (n.5657+131C>A) c.3347+131C>A (n.3347+131C>A) n.8046+131C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915553C>T | CA2641297270 | LAMA3 | c.2951+131C>T (n.2951+131C>T) c.7778+131C>T (n.7778+131C>T) c.4373+131C>T (n.4373+131C>T) c.7610+131C>T (n.7610+131C>T) c.2556+131C>T c.2783+131C>T (n.2783+131C>T) n.2356+131C>T c.7805+131C>T (n.7805+131C>T) c.7796+131C>T (n.7796+131C>T) c.7787+131C>T (n.7787+131C>T) c.7673+131C>T (n.7673+131C>T) c.7508+131C>T (n.7508+131C>T) c.5657+131C>T (n.5657+131C>T) c.3347+131C>T (n.3347+131C>T) n.8046+131C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915554A= | CA2290329080 | LAMA3 | c.2951+132A= (n.2951+132A=) c.7778+132A= (n.7778+132A=) c.4373+132A= (n.4373+132A=) c.7610+132A= (n.7610+132A=) c.2556+132A= c.2783+132A= (n.2783+132A=) n.2356+132A= c.7805+132A= (n.7805+132A=) c.7796+132A= (n.7796+132A=) c.7787+132A= (n.7787+132A=) c.7673+132A= (n.7673+132A=) c.7508+132A= (n.7508+132A=) c.5657+132A= (n.5657+132A=) c.3347+132A= (n.3347+132A=) n.8046+132A= | |
| 18 | g.23915554A>G | CA2290329081 | LAMA3 | c.2951+132A>G (n.2951+132A>G) c.7778+132A>G (n.7778+132A>G) c.4373+132A>G (n.4373+132A>G) c.7610+132A>G (n.7610+132A>G) c.2556+132A>G c.2783+132A>G (n.2783+132A>G) n.2356+132A>G c.7805+132A>G (n.7805+132A>G) c.7796+132A>G (n.7796+132A>G) c.7787+132A>G (n.7787+132A>G) c.7673+132A>G (n.7673+132A>G) c.7508+132A>G (n.7508+132A>G) c.5657+132A>G (n.5657+132A>G) c.3347+132A>G (n.3347+132A>G) n.8046+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915556G>T | CA2641297272 | LAMA3 | c.2951+134G>T (n.2951+134G>T) c.7778+134G>T (n.7778+134G>T) c.4373+134G>T (n.4373+134G>T) c.7610+134G>T (n.7610+134G>T) c.2556+134G>T c.2783+134G>T (n.2783+134G>T) n.2356+134G>T c.7805+134G>T (n.7805+134G>T) c.7796+134G>T (n.7796+134G>T) c.7787+134G>T (n.7787+134G>T) c.7673+134G>T (n.7673+134G>T) c.7508+134G>T (n.7508+134G>T) c.5657+134G>T (n.5657+134G>T) c.3347+134G>T (n.3347+134G>T) n.8046+134G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915557T>C | CA2641297274 | LAMA3 | c.2951+135T>C (n.2951+135T>C) c.7778+135T>C (n.7778+135T>C) c.4373+135T>C (n.4373+135T>C) c.7610+135T>C (n.7610+135T>C) c.2556+135T>C c.2783+135T>C (n.2783+135T>C) n.2356+135T>C c.7805+135T>C (n.7805+135T>C) c.7796+135T>C (n.7796+135T>C) c.7787+135T>C (n.7787+135T>C) c.7673+135T>C (n.7673+135T>C) c.7508+135T>C (n.7508+135T>C) c.5657+135T>C (n.5657+135T>C) c.3347+135T>C (n.3347+135T>C) n.8046+135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915558A= | CA2290329083 | LAMA3 | c.2951+136A= (n.2951+136A=) c.7778+136A= (n.7778+136A=) c.4373+136A= (n.4373+136A=) c.7610+136A= (n.7610+136A=) c.2556+136A= c.2783+136A= (n.2783+136A=) n.2356+136A= c.7805+136A= (n.7805+136A=) c.7796+136A= (n.7796+136A=) c.7787+136A= (n.7787+136A=) c.7673+136A= (n.7673+136A=) c.7508+136A= (n.7508+136A=) c.5657+136A= (n.5657+136A=) c.3347+136A= (n.3347+136A=) n.8046+136A= | |
| 18 | g.23915558A>G | CA777729150 | LAMA3 | c.2951+136A>G (n.2951+136A>G) c.7778+136A>G (n.7778+136A>G) c.4373+136A>G (n.4373+136A>G) c.7610+136A>G (n.7610+136A>G) c.2556+136A>G c.2783+136A>G (n.2783+136A>G) n.2356+136A>G c.7805+136A>G (n.7805+136A>G) c.7796+136A>G (n.7796+136A>G) c.7787+136A>G (n.7787+136A>G) c.7673+136A>G (n.7673+136A>G) c.7508+136A>G (n.7508+136A>G) c.5657+136A>G (n.5657+136A>G) c.3347+136A>G (n.3347+136A>G) n.8046+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915559T>C | CA2811822945 | LAMA3 | c.2951+137T>C (n.2951+137T>C) c.7778+137T>C (n.7778+137T>C) c.4373+137T>C (n.4373+137T>C) c.7610+137T>C (n.7610+137T>C) c.2556+137T>C c.2783+137T>C (n.2783+137T>C) n.2356+137T>C c.7805+137T>C (n.7805+137T>C) c.7796+137T>C (n.7796+137T>C) c.7787+137T>C (n.7787+137T>C) c.7673+137T>C (n.7673+137T>C) c.7508+137T>C (n.7508+137T>C) c.5657+137T>C (n.5657+137T>C) c.3347+137T>C (n.3347+137T>C) n.8046+137T>C | |
| 18 | g.23915560G>A | CA2641297275 | LAMA3 | c.2951+138G>A (n.2951+138G>A) c.7778+138G>A (n.7778+138G>A) c.4373+138G>A (n.4373+138G>A) c.7610+138G>A (n.7610+138G>A) c.2556+138G>A c.2783+138G>A (n.2783+138G>A) n.2356+138G>A c.7805+138G>A (n.7805+138G>A) c.7796+138G>A (n.7796+138G>A) c.7787+138G>A (n.7787+138G>A) c.7673+138G>A (n.7673+138G>A) c.7508+138G>A (n.7508+138G>A) c.5657+138G>A (n.5657+138G>A) c.3347+138G>A (n.3347+138G>A) n.8046+138G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915561T>C | CA777729151 | LAMA3 | c.2951+139T>C (n.2951+139T>C) c.7778+139T>C (n.7778+139T>C) c.4373+139T>C (n.4373+139T>C) c.7610+139T>C (n.7610+139T>C) c.2556+139T>C c.2783+139T>C (n.2783+139T>C) n.2356+139T>C c.7805+139T>C (n.7805+139T>C) c.7796+139T>C (n.7796+139T>C) c.7787+139T>C (n.7787+139T>C) c.7673+139T>C (n.7673+139T>C) c.7508+139T>C (n.7508+139T>C) c.5657+139T>C (n.5657+139T>C) c.3347+139T>C (n.3347+139T>C) n.8046+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915561T= | CA2290329085 | LAMA3 | c.2951+139T= (n.2951+139T=) c.7778+139T= (n.7778+139T=) c.4373+139T= (n.4373+139T=) c.7610+139T= (n.7610+139T=) c.2556+139T= c.2783+139T= (n.2783+139T=) n.2356+139T= c.7805+139T= (n.7805+139T=) c.7796+139T= (n.7796+139T=) c.7787+139T= (n.7787+139T=) c.7673+139T= (n.7673+139T=) c.7508+139T= (n.7508+139T=) c.5657+139T= (n.5657+139T=) c.3347+139T= (n.3347+139T=) n.8046+139T= | |
| 18 | g.23915562G>A | CA2641297276 | LAMA3 | c.2951+140G>A (n.2951+140G>A) c.7778+140G>A (n.7778+140G>A) c.4373+140G>A (n.4373+140G>A) c.7610+140G>A (n.7610+140G>A) c.2556+140G>A c.2783+140G>A (n.2783+140G>A) n.2356+140G>A c.7805+140G>A (n.7805+140G>A) c.7796+140G>A (n.7796+140G>A) c.7787+140G>A (n.7787+140G>A) c.7673+140G>A (n.7673+140G>A) c.7508+140G>A (n.7508+140G>A) c.5657+140G>A (n.5657+140G>A) c.3347+140G>A (n.3347+140G>A) n.8046+140G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915563T>C | CA988400053 | LAMA3 | c.2951+141T>C (n.2951+141T>C) c.7778+141T>C (n.7778+141T>C) c.4373+141T>C (n.4373+141T>C) c.7610+141T>C (n.7610+141T>C) c.2556+141T>C c.2783+141T>C (n.2783+141T>C) n.2356+141T>C c.7805+141T>C (n.7805+141T>C) c.7796+141T>C (n.7796+141T>C) c.7787+141T>C (n.7787+141T>C) c.7673+141T>C (n.7673+141T>C) c.7508+141T>C (n.7508+141T>C) c.5657+141T>C (n.5657+141T>C) c.3347+141T>C (n.3347+141T>C) n.8046+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915563T= | CA2290329086 | LAMA3 | c.2951+141T= (n.2951+141T=) c.7778+141T= (n.7778+141T=) c.4373+141T= (n.4373+141T=) c.7610+141T= (n.7610+141T=) c.2556+141T= c.2783+141T= (n.2783+141T=) n.2356+141T= c.7805+141T= (n.7805+141T=) c.7796+141T= (n.7796+141T=) c.7787+141T= (n.7787+141T=) c.7673+141T= (n.7673+141T=) c.7508+141T= (n.7508+141T=) c.5657+141T= (n.5657+141T=) c.3347+141T= (n.3347+141T=) n.8046+141T= | |
| 18 | g.23915564G>A | CA2641297277 | LAMA3 | c.2951+142G>A (n.2951+142G>A) c.7778+142G>A (n.7778+142G>A) c.4373+142G>A (n.4373+142G>A) c.7610+142G>A (n.7610+142G>A) c.2556+142G>A c.2783+142G>A (n.2783+142G>A) n.2356+142G>A c.7805+142G>A (n.7805+142G>A) c.7796+142G>A (n.7796+142G>A) c.7787+142G>A (n.7787+142G>A) c.7673+142G>A (n.7673+142G>A) c.7508+142G>A (n.7508+142G>A) c.5657+142G>A (n.5657+142G>A) c.3347+142G>A (n.3347+142G>A) n.8046+142G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915565C>A | CA2641297279 | LAMA3 | c.2951+143C>A (n.2951+143C>A) c.7778+143C>A (n.7778+143C>A) c.4373+143C>A (n.4373+143C>A) c.7610+143C>A (n.7610+143C>A) c.2556+143C>A c.2783+143C>A (n.2783+143C>A) n.2356+143C>A c.7805+143C>A (n.7805+143C>A) c.7796+143C>A (n.7796+143C>A) c.7787+143C>A (n.7787+143C>A) c.7673+143C>A (n.7673+143C>A) c.7508+143C>A (n.7508+143C>A) c.5657+143C>A (n.5657+143C>A) c.3347+143C>A (n.3347+143C>A) n.8046+143C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915565C>T | CA2641297280 | LAMA3 | c.2951+143C>T (n.2951+143C>T) c.7778+143C>T (n.7778+143C>T) c.4373+143C>T (n.4373+143C>T) c.7610+143C>T (n.7610+143C>T) c.2556+143C>T c.2783+143C>T (n.2783+143C>T) n.2356+143C>T c.7805+143C>T (n.7805+143C>T) c.7796+143C>T (n.7796+143C>T) c.7787+143C>T (n.7787+143C>T) c.7673+143C>T (n.7673+143C>T) c.7508+143C>T (n.7508+143C>T) c.5657+143C>T (n.5657+143C>T) c.3347+143C>T (n.3347+143C>T) n.8046+143C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915566A= | CA2290329087 | LAMA3 | c.2951+144A= (n.2951+144A=) c.7778+144A= (n.7778+144A=) c.4373+144A= (n.4373+144A=) c.7610+144A= (n.7610+144A=) c.2556+144A= c.2783+144A= (n.2783+144A=) n.2356+144A= c.7805+144A= (n.7805+144A=) c.7796+144A= (n.7796+144A=) c.7787+144A= (n.7787+144A=) c.7673+144A= (n.7673+144A=) c.7508+144A= (n.7508+144A=) c.5657+144A= (n.5657+144A=) c.3347+144A= (n.3347+144A=) n.8046+144A= | |
| 18 | g.23915566A>G | CA2290329089 | LAMA3 | c.2951+144A>G (n.2951+144A>G) c.7778+144A>G (n.7778+144A>G) c.4373+144A>G (n.4373+144A>G) c.7610+144A>G (n.7610+144A>G) c.2556+144A>G c.2783+144A>G (n.2783+144A>G) n.2356+144A>G c.7805+144A>G (n.7805+144A>G) c.7796+144A>G (n.7796+144A>G) c.7787+144A>G (n.7787+144A>G) c.7673+144A>G (n.7673+144A>G) c.7508+144A>G (n.7508+144A>G) c.5657+144A>G (n.5657+144A>G) c.3347+144A>G (n.3347+144A>G) n.8046+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915566A>T | CA2641297284 | LAMA3 | c.2951+144A>T (n.2951+144A>T) c.7778+144A>T (n.7778+144A>T) c.4373+144A>T (n.4373+144A>T) c.7610+144A>T (n.7610+144A>T) c.2556+144A>T c.2783+144A>T (n.2783+144A>T) n.2356+144A>T c.7805+144A>T (n.7805+144A>T) c.7796+144A>T (n.7796+144A>T) c.7787+144A>T (n.7787+144A>T) c.7673+144A>T (n.7673+144A>T) c.7508+144A>T (n.7508+144A>T) c.5657+144A>T (n.5657+144A>T) c.3347+144A>T (n.3347+144A>T) n.8046+144A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915567T>G | CA2641297286 | LAMA3 | c.2951+145T>G (n.2951+145T>G) c.7778+145T>G (n.7778+145T>G) c.4373+145T>G (n.4373+145T>G) c.7610+145T>G (n.7610+145T>G) c.2556+145T>G c.2783+145T>G (n.2783+145T>G) n.2356+145T>G c.7805+145T>G (n.7805+145T>G) c.7796+145T>G (n.7796+145T>G) c.7787+145T>G (n.7787+145T>G) c.7673+145T>G (n.7673+145T>G) c.7508+145T>G (n.7508+145T>G) c.5657+145T>G (n.5657+145T>G) c.3347+145T>G (n.3347+145T>G) n.8046+145T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915568G>A | CA777729152 | LAMA3 | c.2951+146G>A (n.2951+146G>A) c.7778+146G>A (n.7778+146G>A) c.4373+146G>A (n.4373+146G>A) c.7610+146G>A (n.7610+146G>A) c.2556+146G>A c.2783+146G>A (n.2783+146G>A) n.2356+146G>A c.7805+146G>A (n.7805+146G>A) c.7796+146G>A (n.7796+146G>A) c.7787+146G>A (n.7787+146G>A) c.7673+146G>A (n.7673+146G>A) c.7508+146G>A (n.7508+146G>A) c.5657+146G>A (n.5657+146G>A) c.3347+146G>A (n.3347+146G>A) n.8046+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915568G= | CA2290329090 | LAMA3 | c.2951+146G= (n.2951+146G=) c.7778+146G= (n.7778+146G=) c.4373+146G= (n.4373+146G=) c.7610+146G= (n.7610+146G=) c.2556+146G= c.2783+146G= (n.2783+146G=) n.2356+146G= c.7805+146G= (n.7805+146G=) c.7796+146G= (n.7796+146G=) c.7787+146G= (n.7787+146G=) c.7673+146G= (n.7673+146G=) c.7508+146G= (n.7508+146G=) c.5657+146G= (n.5657+146G=) c.3347+146G= (n.3347+146G=) n.8046+146G= | |
| 18 | g.23915568G>T | CA2290329093 | LAMA3 | c.2951+146G>T (n.2951+146G>T) c.7778+146G>T (n.7778+146G>T) c.4373+146G>T (n.4373+146G>T) c.7610+146G>T (n.7610+146G>T) c.2556+146G>T c.2783+146G>T (n.2783+146G>T) n.2356+146G>T c.7805+146G>T (n.7805+146G>T) c.7796+146G>T (n.7796+146G>T) c.7787+146G>T (n.7787+146G>T) c.7673+146G>T (n.7673+146G>T) c.7508+146G>T (n.7508+146G>T) c.5657+146G>T (n.5657+146G>T) c.3347+146G>T (n.3347+146G>T) n.8046+146G>T | dbSNP |
| 18 | g.23915569C>A | CA2641297288 | LAMA3 | c.2951+147C>A (n.2951+147C>A) c.7778+147C>A (n.7778+147C>A) c.4373+147C>A (n.4373+147C>A) c.7610+147C>A (n.7610+147C>A) c.2556+147C>A c.2783+147C>A (n.2783+147C>A) n.2356+147C>A c.7805+147C>A (n.7805+147C>A) c.7796+147C>A (n.7796+147C>A) c.7787+147C>A (n.7787+147C>A) c.7673+147C>A (n.7673+147C>A) c.7508+147C>A (n.7508+147C>A) c.5657+147C>A (n.5657+147C>A) c.3347+147C>A (n.3347+147C>A) n.8046+147C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915569C= | CA2290329094 | LAMA3 | c.2951+147C= (n.2951+147C=) c.7778+147C= (n.7778+147C=) c.4373+147C= (n.4373+147C=) c.7610+147C= (n.7610+147C=) c.2556+147C= c.2783+147C= (n.2783+147C=) n.2356+147C= c.7805+147C= (n.7805+147C=) c.7796+147C= (n.7796+147C=) c.7787+147C= (n.7787+147C=) c.7673+147C= (n.7673+147C=) c.7508+147C= (n.7508+147C=) c.5657+147C= (n.5657+147C=) c.3347+147C= (n.3347+147C=) n.8046+147C= | |
| 18 | g.23915569C>T | CA2290329095 | LAMA3 | c.2951+147C>T (n.2951+147C>T) c.7778+147C>T (n.7778+147C>T) c.4373+147C>T (n.4373+147C>T) c.7610+147C>T (n.7610+147C>T) c.2556+147C>T c.2783+147C>T (n.2783+147C>T) n.2356+147C>T c.7805+147C>T (n.7805+147C>T) c.7796+147C>T (n.7796+147C>T) c.7787+147C>T (n.7787+147C>T) c.7673+147C>T (n.7673+147C>T) c.7508+147C>T (n.7508+147C>T) c.5657+147C>T (n.5657+147C>T) c.3347+147C>T (n.3347+147C>T) n.8046+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915571A>G | CA2811822946 | LAMA3 | c.2951+149A>G (n.2951+149A>G) c.7778+149A>G (n.7778+149A>G) c.4373+149A>G (n.4373+149A>G) c.7610+149A>G (n.7610+149A>G) c.2556+149A>G c.2783+149A>G (n.2783+149A>G) n.2356+149A>G c.7805+149A>G (n.7805+149A>G) c.7796+149A>G (n.7796+149A>G) c.7787+149A>G (n.7787+149A>G) c.7673+149A>G (n.7673+149A>G) c.7508+149A>G (n.7508+149A>G) c.5657+149A>G (n.5657+149A>G) c.3347+149A>G (n.3347+149A>G) n.8046+149A>G | |
| 18 | g.23915572C>A | CA2641297289 | LAMA3 | c.2951+150C>A (n.2951+150C>A) c.7778+150C>A (n.7778+150C>A) c.4373+150C>A (n.4373+150C>A) c.7610+150C>A (n.7610+150C>A) c.2556+150C>A c.2783+150C>A (n.2783+150C>A) n.2356+150C>A c.7805+150C>A (n.7805+150C>A) c.7796+150C>A (n.7796+150C>A) c.7787+150C>A (n.7787+150C>A) c.7673+150C>A (n.7673+150C>A) c.7508+150C>A (n.7508+150C>A) c.5657+150C>A (n.5657+150C>A) c.3347+150C>A (n.3347+150C>A) n.8046+150C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915572C= | CA2290329097 | LAMA3 | c.2951+150C= (n.2951+150C=) c.7778+150C= (n.7778+150C=) c.4373+150C= (n.4373+150C=) c.7610+150C= (n.7610+150C=) c.2556+150C= c.2783+150C= (n.2783+150C=) n.2356+150C= c.7805+150C= (n.7805+150C=) c.7796+150C= (n.7796+150C=) c.7787+150C= (n.7787+150C=) c.7673+150C= (n.7673+150C=) c.7508+150C= (n.7508+150C=) c.5657+150C= (n.5657+150C=) c.3347+150C= (n.3347+150C=) n.8046+150C= | |
| 18 | g.23915572C>T | CA777729160 | LAMA3 | c.2951+150C>T (n.2951+150C>T) c.7778+150C>T (n.7778+150C>T) c.4373+150C>T (n.4373+150C>T) c.7610+150C>T (n.7610+150C>T) c.2556+150C>T c.2783+150C>T (n.2783+150C>T) n.2356+150C>T c.7805+150C>T (n.7805+150C>T) c.7796+150C>T (n.7796+150C>T) c.7787+150C>T (n.7787+150C>T) c.7673+150C>T (n.7673+150C>T) c.7508+150C>T (n.7508+150C>T) c.5657+150C>T (n.5657+150C>T) c.3347+150C>T (n.3347+150C>T) n.8046+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915573A>C | CA2641297290 | LAMA3 | c.2951+151A>C (n.2951+151A>C) c.7778+151A>C (n.7778+151A>C) c.4373+151A>C (n.4373+151A>C) c.7610+151A>C (n.7610+151A>C) c.2556+151A>C c.2783+151A>C (n.2783+151A>C) n.2356+151A>C c.7805+151A>C (n.7805+151A>C) c.7796+151A>C (n.7796+151A>C) c.7787+151A>C (n.7787+151A>C) c.7673+151A>C (n.7673+151A>C) c.7508+151A>C (n.7508+151A>C) c.5657+151A>C (n.5657+151A>C) c.3347+151A>C (n.3347+151A>C) n.8046+151A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915573A>T | CA2641297291 | LAMA3 | c.2951+151A>T (n.2951+151A>T) c.7778+151A>T (n.7778+151A>T) c.4373+151A>T (n.4373+151A>T) c.7610+151A>T (n.7610+151A>T) c.2556+151A>T c.2783+151A>T (n.2783+151A>T) n.2356+151A>T c.7805+151A>T (n.7805+151A>T) c.7796+151A>T (n.7796+151A>T) c.7787+151A>T (n.7787+151A>T) c.7673+151A>T (n.7673+151A>T) c.7508+151A>T (n.7508+151A>T) c.5657+151A>T (n.5657+151A>T) c.3347+151A>T (n.3347+151A>T) n.8046+151A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915574C>A | CA2641297292 | LAMA3 | c.2951+152C>A (n.2951+152C>A) c.7778+152C>A (n.7778+152C>A) c.4373+152C>A (n.4373+152C>A) c.7610+152C>A (n.7610+152C>A) c.2556+152C>A c.2783+152C>A (n.2783+152C>A) n.2356+152C>A c.7805+152C>A (n.7805+152C>A) c.7796+152C>A (n.7796+152C>A) c.7787+152C>A (n.7787+152C>A) c.7673+152C>A (n.7673+152C>A) c.7508+152C>A (n.7508+152C>A) c.5657+152C>A (n.5657+152C>A) c.3347+152C>A (n.3347+152C>A) n.8046+152C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915574C= | CA2290329099 | LAMA3 | c.2951+152C= (n.2951+152C=) c.7778+152C= (n.7778+152C=) c.4373+152C= (n.4373+152C=) c.7610+152C= (n.7610+152C=) c.2556+152C= c.2783+152C= (n.2783+152C=) n.2356+152C= c.7805+152C= (n.7805+152C=) c.7796+152C= (n.7796+152C=) c.7787+152C= (n.7787+152C=) c.7673+152C= (n.7673+152C=) c.7508+152C= (n.7508+152C=) c.5657+152C= (n.5657+152C=) c.3347+152C= (n.3347+152C=) n.8046+152C= | |
| 18 | g.23915574C>G | CA2641297293 | LAMA3 | c.2951+152C>G (n.2951+152C>G) c.7778+152C>G (n.7778+152C>G) c.4373+152C>G (n.4373+152C>G) c.7610+152C>G (n.7610+152C>G) c.2556+152C>G c.2783+152C>G (n.2783+152C>G) n.2356+152C>G c.7805+152C>G (n.7805+152C>G) c.7796+152C>G (n.7796+152C>G) c.7787+152C>G (n.7787+152C>G) c.7673+152C>G (n.7673+152C>G) c.7508+152C>G (n.7508+152C>G) c.5657+152C>G (n.5657+152C>G) c.3347+152C>G (n.3347+152C>G) n.8046+152C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915574C>T | CA2290329100 | LAMA3 | c.2951+152C>T (n.2951+152C>T) c.7778+152C>T (n.7778+152C>T) c.4373+152C>T (n.4373+152C>T) c.7610+152C>T (n.7610+152C>T) c.2556+152C>T c.2783+152C>T (n.2783+152C>T) n.2356+152C>T c.7805+152C>T (n.7805+152C>T) c.7796+152C>T (n.7796+152C>T) c.7787+152C>T (n.7787+152C>T) c.7673+152C>T (n.7673+152C>T) c.7508+152C>T (n.7508+152C>T) c.5657+152C>T (n.5657+152C>T) c.3347+152C>T (n.3347+152C>T) n.8046+152C>T | dbSNP |