| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.23915423G>T | CA402059395 | LAMA3 | c.2951+1G>T (n.2951+1G>T) c.7778+1G>T (n.7778+1G>T) c.4373+1G>T (n.4373+1G>T) c.7610+1G>T (n.7610+1G>T) c.2556+1G>T c.2783+1G>T (n.2783+1G>T) n.2356+1G>T c.7805+1G>T (n.7805+1G>T) c.7796+1G>T (n.7796+1G>T) c.7787+1G>T (n.7787+1G>T) c.7673+1G>T (n.7673+1G>T) c.7508+1G>T (n.7508+1G>T) c.5657+1G>T (n.5657+1G>T) c.3347+1G>T (n.3347+1G>T) n.8046+1G>T | |
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| 18 | g.23915424T>C | CA402059397 | LAMA3 | c.2951+2T>C (n.2951+2T>C) c.7778+2T>C (n.7778+2T>C) c.4373+2T>C (n.4373+2T>C) c.7610+2T>C (n.7610+2T>C) c.2556+2T>C c.2783+2T>C (n.2783+2T>C) n.2356+2T>C c.7805+2T>C (n.7805+2T>C) c.7796+2T>C (n.7796+2T>C) c.7787+2T>C (n.7787+2T>C) c.7673+2T>C (n.7673+2T>C) c.7508+2T>C (n.7508+2T>C) c.5657+2T>C (n.5657+2T>C) c.3347+2T>C (n.3347+2T>C) n.8046+2T>C | |
| 18 | g.23915424T>G | CA402059398 | LAMA3 | c.2951+2T>G (n.2951+2T>G) c.7778+2T>G (n.7778+2T>G) c.4373+2T>G (n.4373+2T>G) c.7610+2T>G (n.7610+2T>G) c.2556+2T>G c.2783+2T>G (n.2783+2T>G) n.2356+2T>G c.7805+2T>G (n.7805+2T>G) c.7796+2T>G (n.7796+2T>G) c.7787+2T>G (n.7787+2T>G) c.7673+2T>G (n.7673+2T>G) c.7508+2T>G (n.7508+2T>G) c.5657+2T>G (n.5657+2T>G) c.3347+2T>G (n.3347+2T>G) n.8046+2T>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915428T>C | CA2641297069 | LAMA3 | c.2951+6T>C (n.2951+6T>C) c.7778+6T>C (n.7778+6T>C) c.4373+6T>C (n.4373+6T>C) c.7610+6T>C (n.7610+6T>C) c.2556+6T>C c.2783+6T>C (n.2783+6T>C) n.2356+6T>C c.7805+6T>C (n.7805+6T>C) c.7796+6T>C (n.7796+6T>C) c.7787+6T>C (n.7787+6T>C) c.7673+6T>C (n.7673+6T>C) c.7508+6T>C (n.7508+6T>C) c.5657+6T>C (n.5657+6T>C) c.3347+6T>C (n.3347+6T>C) n.8046+6T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915429A>C | CA2641297070 | LAMA3 | c.2951+7A>C (n.2951+7A>C) c.7778+7A>C (n.7778+7A>C) c.4373+7A>C (n.4373+7A>C) c.7610+7A>C (n.7610+7A>C) c.2556+7A>C c.2783+7A>C (n.2783+7A>C) n.2356+7A>C c.7805+7A>C (n.7805+7A>C) c.7796+7A>C (n.7796+7A>C) c.7787+7A>C (n.7787+7A>C) c.7673+7A>C (n.7673+7A>C) c.7508+7A>C (n.7508+7A>C) c.5657+7A>C (n.5657+7A>C) c.3347+7A>C (n.3347+7A>C) n.8046+7A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915434G>A | CA8916740 | LAMA3 | c.2951+12G>A (n.2951+12G>A) c.7778+12G>A (n.7778+12G>A) c.4373+12G>A (n.4373+12G>A) c.7610+12G>A (n.7610+12G>A) c.2556+12G>A c.2783+12G>A (n.2783+12G>A) n.2356+12G>A c.7805+12G>A (n.7805+12G>A) c.7796+12G>A (n.7796+12G>A) c.7787+12G>A (n.7787+12G>A) c.7673+12G>A (n.7673+12G>A) c.7508+12G>A (n.7508+12G>A) c.5657+12G>A (n.5657+12G>A) c.3347+12G>A (n.3347+12G>A) n.8046+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915434G>C | CA2734227365 | LAMA3 | c.2951+12G>C (n.2951+12G>C) c.7778+12G>C (n.7778+12G>C) c.4373+12G>C (n.4373+12G>C) c.7610+12G>C (n.7610+12G>C) c.2556+12G>C c.2783+12G>C (n.2783+12G>C) n.2356+12G>C c.7805+12G>C (n.7805+12G>C) c.7796+12G>C (n.7796+12G>C) c.7787+12G>C (n.7787+12G>C) c.7673+12G>C (n.7673+12G>C) c.7508+12G>C (n.7508+12G>C) c.5657+12G>C (n.5657+12G>C) c.3347+12G>C (n.3347+12G>C) n.8046+12G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23915434G= | CA2290329016 | LAMA3 | c.2951+12G= (n.2951+12G=) c.7778+12G= (n.7778+12G=) c.4373+12G= (n.4373+12G=) c.7610+12G= (n.7610+12G=) c.2556+12G= c.2783+12G= (n.2783+12G=) n.2356+12G= c.7805+12G= (n.7805+12G=) c.7796+12G= (n.7796+12G=) c.7787+12G= (n.7787+12G=) c.7673+12G= (n.7673+12G=) c.7508+12G= (n.7508+12G=) c.5657+12G= (n.5657+12G=) c.3347+12G= (n.3347+12G=) n.8046+12G= | |
| 18 | g.23915434G>T | CA297109664 | LAMA3 | c.2951+12G>T (n.2951+12G>T) c.7778+12G>T (n.7778+12G>T) c.4373+12G>T (n.4373+12G>T) c.7610+12G>T (n.7610+12G>T) c.2556+12G>T c.2783+12G>T (n.2783+12G>T) n.2356+12G>T c.7805+12G>T (n.7805+12G>T) c.7796+12G>T (n.7796+12G>T) c.7787+12G>T (n.7787+12G>T) c.7673+12G>T (n.7673+12G>T) c.7508+12G>T (n.7508+12G>T) c.5657+12G>T (n.5657+12G>T) c.3347+12G>T (n.3347+12G>T) n.8046+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915435T>A | CA2811822940 | LAMA3 | c.2951+13T>A (n.2951+13T>A) c.7778+13T>A (n.7778+13T>A) c.4373+13T>A (n.4373+13T>A) c.7610+13T>A (n.7610+13T>A) c.2556+13T>A c.2783+13T>A (n.2783+13T>A) n.2356+13T>A c.7805+13T>A (n.7805+13T>A) c.7796+13T>A (n.7796+13T>A) c.7787+13T>A (n.7787+13T>A) c.7673+13T>A (n.7673+13T>A) c.7508+13T>A (n.7508+13T>A) c.5657+13T>A (n.5657+13T>A) c.3347+13T>A (n.3347+13T>A) n.8046+13T>A | |
| 18 | g.23915436A>G | CA2641297091 | LAMA3 | c.2951+14A>G (n.2951+14A>G) c.7778+14A>G (n.7778+14A>G) c.4373+14A>G (n.4373+14A>G) c.7610+14A>G (n.7610+14A>G) c.2556+14A>G c.2783+14A>G (n.2783+14A>G) n.2356+14A>G c.7805+14A>G (n.7805+14A>G) c.7796+14A>G (n.7796+14A>G) c.7787+14A>G (n.7787+14A>G) c.7673+14A>G (n.7673+14A>G) c.7508+14A>G (n.7508+14A>G) c.5657+14A>G (n.5657+14A>G) c.3347+14A>G (n.3347+14A>G) n.8046+14A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915437G>A | CA2811822941 | LAMA3 | c.2951+15G>A (n.2951+15G>A) c.7778+15G>A (n.7778+15G>A) c.4373+15G>A (n.4373+15G>A) c.7610+15G>A (n.7610+15G>A) c.2556+15G>A c.2783+15G>A (n.2783+15G>A) n.2356+15G>A c.7805+15G>A (n.7805+15G>A) c.7796+15G>A (n.7796+15G>A) c.7787+15G>A (n.7787+15G>A) c.7673+15G>A (n.7673+15G>A) c.7508+15G>A (n.7508+15G>A) c.5657+15G>A (n.5657+15G>A) c.3347+15G>A (n.3347+15G>A) n.8046+15G>A | |
| 18 | g.23915437G>C | CA2641297092 | LAMA3 | c.2951+15G>C (n.2951+15G>C) c.7778+15G>C (n.7778+15G>C) c.4373+15G>C (n.4373+15G>C) c.7610+15G>C (n.7610+15G>C) c.2556+15G>C c.2783+15G>C (n.2783+15G>C) n.2356+15G>C c.7805+15G>C (n.7805+15G>C) c.7796+15G>C (n.7796+15G>C) c.7787+15G>C (n.7787+15G>C) c.7673+15G>C (n.7673+15G>C) c.7508+15G>C (n.7508+15G>C) c.5657+15G>C (n.5657+15G>C) c.3347+15G>C (n.3347+15G>C) n.8046+15G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915439A>G | CA2576473152 | LAMA3 | c.2951+17A>G (n.2951+17A>G) c.7778+17A>G (n.7778+17A>G) c.4373+17A>G (n.4373+17A>G) c.7610+17A>G (n.7610+17A>G) c.2556+17A>G c.2783+17A>G (n.2783+17A>G) n.2356+17A>G c.7805+17A>G (n.7805+17A>G) c.7796+17A>G (n.7796+17A>G) c.7787+17A>G (n.7787+17A>G) c.7673+17A>G (n.7673+17A>G) c.7508+17A>G (n.7508+17A>G) c.5657+17A>G (n.5657+17A>G) c.3347+17A>G (n.3347+17A>G) n.8046+17A>G | |
| 18 | g.23915441C>A | CA777729089 | LAMA3 | c.2951+19C>A (n.2951+19C>A) c.7778+19C>A (n.7778+19C>A) c.4373+19C>A (n.4373+19C>A) c.7610+19C>A (n.7610+19C>A) c.2556+19C>A c.2783+19C>A (n.2783+19C>A) n.2356+19C>A c.7805+19C>A (n.7805+19C>A) c.7796+19C>A (n.7796+19C>A) c.7787+19C>A (n.7787+19C>A) c.7673+19C>A (n.7673+19C>A) c.7508+19C>A (n.7508+19C>A) c.5657+19C>A (n.5657+19C>A) c.3347+19C>A (n.3347+19C>A) n.8046+19C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23915441C= | CA2290329018 | LAMA3 | c.2951+19C= (n.2951+19C=) c.7778+19C= (n.7778+19C=) c.4373+19C= (n.4373+19C=) c.7610+19C= (n.7610+19C=) c.2556+19C= c.2783+19C= (n.2783+19C=) n.2356+19C= c.7805+19C= (n.7805+19C=) c.7796+19C= (n.7796+19C=) c.7787+19C= (n.7787+19C=) c.7673+19C= (n.7673+19C=) c.7508+19C= (n.7508+19C=) c.5657+19C= (n.5657+19C=) c.3347+19C= (n.3347+19C=) n.8046+19C= | |
| 18 | g.23915441C>G | CA2697555324 | LAMA3 | c.2951+19C>G (n.2951+19C>G) c.7778+19C>G (n.7778+19C>G) c.4373+19C>G (n.4373+19C>G) c.7610+19C>G (n.7610+19C>G) c.2556+19C>G c.2783+19C>G (n.2783+19C>G) n.2356+19C>G c.7805+19C>G (n.7805+19C>G) c.7796+19C>G (n.7796+19C>G) c.7787+19C>G (n.7787+19C>G) c.7673+19C>G (n.7673+19C>G) c.7508+19C>G (n.7508+19C>G) c.5657+19C>G (n.5657+19C>G) c.3347+19C>G (n.3347+19C>G) n.8046+19C>G | ClinVar |
| 18 | g.23915441C>T | CA777729094 | LAMA3 | c.2951+19C>T (n.2951+19C>T) c.7778+19C>T (n.7778+19C>T) c.4373+19C>T (n.4373+19C>T) c.7610+19C>T (n.7610+19C>T) c.2556+19C>T c.2783+19C>T (n.2783+19C>T) n.2356+19C>T c.7805+19C>T (n.7805+19C>T) c.7796+19C>T (n.7796+19C>T) c.7787+19C>T (n.7787+19C>T) c.7673+19C>T (n.7673+19C>T) c.7508+19C>T (n.7508+19C>T) c.5657+19C>T (n.5657+19C>T) c.3347+19C>T (n.3347+19C>T) n.8046+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915442C>T | CA2739268594 | LAMA3 | c.2951+20C>T (n.2951+20C>T) c.7778+20C>T (n.7778+20C>T) c.4373+20C>T (n.4373+20C>T) c.7610+20C>T (n.7610+20C>T) c.2556+20C>T c.2783+20C>T (n.2783+20C>T) n.2356+20C>T c.7805+20C>T (n.7805+20C>T) c.7796+20C>T (n.7796+20C>T) c.7787+20C>T (n.7787+20C>T) c.7673+20C>T (n.7673+20C>T) c.7508+20C>T (n.7508+20C>T) c.5657+20C>T (n.5657+20C>T) c.3347+20C>T (n.3347+20C>T) n.8046+20C>T | ClinVar |
| 18 | g.23915443A>G | CA2641297100 | LAMA3 | c.2951+21A>G (n.2951+21A>G) c.7778+21A>G (n.7778+21A>G) c.4373+21A>G (n.4373+21A>G) c.7610+21A>G (n.7610+21A>G) c.2556+21A>G c.2783+21A>G (n.2783+21A>G) n.2356+21A>G c.7805+21A>G (n.7805+21A>G) c.7796+21A>G (n.7796+21A>G) c.7787+21A>G (n.7787+21A>G) c.7673+21A>G (n.7673+21A>G) c.7508+21A>G (n.7508+21A>G) c.5657+21A>G (n.5657+21A>G) c.3347+21A>G (n.3347+21A>G) n.8046+21A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915444G= | CA2290329019 | LAMA3 | c.2951+22G= (n.2951+22G=) c.7778+22G= (n.7778+22G=) c.4373+22G= (n.4373+22G=) c.7610+22G= (n.7610+22G=) c.2556+22G= c.2783+22G= (n.2783+22G=) n.2356+22G= c.7805+22G= (n.7805+22G=) c.7796+22G= (n.7796+22G=) c.7787+22G= (n.7787+22G=) c.7673+22G= (n.7673+22G=) c.7508+22G= (n.7508+22G=) c.5657+22G= (n.5657+22G=) c.3347+22G= (n.3347+22G=) n.8046+22G= | |
| 18 | g.23915444G>T | CA628685391 | LAMA3 | c.2951+22G>T (n.2951+22G>T) c.7778+22G>T (n.7778+22G>T) c.4373+22G>T (n.4373+22G>T) c.7610+22G>T (n.7610+22G>T) c.2556+22G>T c.2783+22G>T (n.2783+22G>T) n.2356+22G>T c.7805+22G>T (n.7805+22G>T) c.7796+22G>T (n.7796+22G>T) c.7787+22G>T (n.7787+22G>T) c.7673+22G>T (n.7673+22G>T) c.7508+22G>T (n.7508+22G>T) c.5657+22G>T (n.5657+22G>T) c.3347+22G>T (n.3347+22G>T) n.8046+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915445A>C | CA2641297104 | LAMA3 | c.2951+23A>C (n.2951+23A>C) c.7778+23A>C (n.7778+23A>C) c.4373+23A>C (n.4373+23A>C) c.7610+23A>C (n.7610+23A>C) c.2556+23A>C c.2783+23A>C (n.2783+23A>C) n.2356+23A>C c.7805+23A>C (n.7805+23A>C) c.7796+23A>C (n.7796+23A>C) c.7787+23A>C (n.7787+23A>C) c.7673+23A>C (n.7673+23A>C) c.7508+23A>C (n.7508+23A>C) c.5657+23A>C (n.5657+23A>C) c.3347+23A>C (n.3347+23A>C) n.8046+23A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915445A>T | CA2641297105 | LAMA3 | c.2951+23A>T (n.2951+23A>T) c.7778+23A>T (n.7778+23A>T) c.4373+23A>T (n.4373+23A>T) c.7610+23A>T (n.7610+23A>T) c.2556+23A>T c.2783+23A>T (n.2783+23A>T) n.2356+23A>T c.7805+23A>T (n.7805+23A>T) c.7796+23A>T (n.7796+23A>T) c.7787+23A>T (n.7787+23A>T) c.7673+23A>T (n.7673+23A>T) c.7508+23A>T (n.7508+23A>T) c.5657+23A>T (n.5657+23A>T) c.3347+23A>T (n.3347+23A>T) n.8046+23A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915447del | CA2641297103 | LAMA3 | c.2951+25del (n.2951+25del) c.7778+25del (n.7778+25del) c.4373+25del (n.4373+25del) c.7610+25del (n.7610+25del) c.2556+25del c.2783+25del (n.2783+25del) n.2356+25del c.7805+25del (n.7805+25del) c.7796+25del (n.7796+25del) c.7787+25del (n.7787+25del) c.7673+25del (n.7673+25del) c.7508+25del (n.7508+25del) c.5657+25del (n.5657+25del) c.3347+25del (n.3347+25del) n.8046+25del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915446A= | CA2290329020 | LAMA3 | c.2951+24A= (n.2951+24A=) c.7778+24A= (n.7778+24A=) c.4373+24A= (n.4373+24A=) c.7610+24A= (n.7610+24A=) c.2556+24A= c.2783+24A= (n.2783+24A=) n.2356+24A= c.7805+24A= (n.7805+24A=) c.7796+24A= (n.7796+24A=) c.7787+24A= (n.7787+24A=) c.7673+24A= (n.7673+24A=) c.7508+24A= (n.7508+24A=) c.5657+24A= (n.5657+24A=) c.3347+24A= (n.3347+24A=) n.8046+24A= | |
| 18 | g.23915446A>C | CA2641297107 | LAMA3 | c.2951+24A>C (n.2951+24A>C) c.7778+24A>C (n.7778+24A>C) c.4373+24A>C (n.4373+24A>C) c.7610+24A>C (n.7610+24A>C) c.2556+24A>C c.2783+24A>C (n.2783+24A>C) n.2356+24A>C c.7805+24A>C (n.7805+24A>C) c.7796+24A>C (n.7796+24A>C) c.7787+24A>C (n.7787+24A>C) c.7673+24A>C (n.7673+24A>C) c.7508+24A>C (n.7508+24A>C) c.5657+24A>C (n.5657+24A>C) c.3347+24A>C (n.3347+24A>C) n.8046+24A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915446A>G | CA628685392 | LAMA3 | c.2951+24A>G (n.2951+24A>G) c.7778+24A>G (n.7778+24A>G) c.4373+24A>G (n.4373+24A>G) c.7610+24A>G (n.7610+24A>G) c.2556+24A>G c.2783+24A>G (n.2783+24A>G) n.2356+24A>G c.7805+24A>G (n.7805+24A>G) c.7796+24A>G (n.7796+24A>G) c.7787+24A>G (n.7787+24A>G) c.7673+24A>G (n.7673+24A>G) c.7508+24A>G (n.7508+24A>G) c.5657+24A>G (n.5657+24A>G) c.3347+24A>G (n.3347+24A>G) n.8046+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915447A>G | CA2641297110 | LAMA3 | c.2951+25A>G (n.2951+25A>G) c.7778+25A>G (n.7778+25A>G) c.4373+25A>G (n.4373+25A>G) c.7610+25A>G (n.7610+25A>G) c.2556+25A>G c.2783+25A>G (n.2783+25A>G) n.2356+25A>G c.7805+25A>G (n.7805+25A>G) c.7796+25A>G (n.7796+25A>G) c.7787+25A>G (n.7787+25A>G) c.7673+25A>G (n.7673+25A>G) c.7508+25A>G (n.7508+25A>G) c.5657+25A>G (n.5657+25A>G) c.3347+25A>G (n.3347+25A>G) n.8046+25A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915448C>A | CA2641297112 | LAMA3 | c.2951+26C>A (n.2951+26C>A) c.7778+26C>A (n.7778+26C>A) c.4373+26C>A (n.4373+26C>A) c.7610+26C>A (n.7610+26C>A) c.2556+26C>A c.2783+26C>A (n.2783+26C>A) n.2356+26C>A c.7805+26C>A (n.7805+26C>A) c.7796+26C>A (n.7796+26C>A) c.7787+26C>A (n.7787+26C>A) c.7673+26C>A (n.7673+26C>A) c.7508+26C>A (n.7508+26C>A) c.5657+26C>A (n.5657+26C>A) c.3347+26C>A (n.3347+26C>A) n.8046+26C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915448C= | CA2290329022 | LAMA3 | c.2951+26C= (n.2951+26C=) c.7778+26C= (n.7778+26C=) c.4373+26C= (n.4373+26C=) c.7610+26C= (n.7610+26C=) c.2556+26C= c.2783+26C= (n.2783+26C=) n.2356+26C= c.7805+26C= (n.7805+26C=) c.7796+26C= (n.7796+26C=) c.7787+26C= (n.7787+26C=) c.7673+26C= (n.7673+26C=) c.7508+26C= (n.7508+26C=) c.5657+26C= (n.5657+26C=) c.3347+26C= (n.3347+26C=) n.8046+26C= | |
| 18 | g.23915448C>G | CA2641297113 | LAMA3 | c.2951+26C>G (n.2951+26C>G) c.7778+26C>G (n.7778+26C>G) c.4373+26C>G (n.4373+26C>G) c.7610+26C>G (n.7610+26C>G) c.2556+26C>G c.2783+26C>G (n.2783+26C>G) n.2356+26C>G c.7805+26C>G (n.7805+26C>G) c.7796+26C>G (n.7796+26C>G) c.7787+26C>G (n.7787+26C>G) c.7673+26C>G (n.7673+26C>G) c.7508+26C>G (n.7508+26C>G) c.5657+26C>G (n.5657+26C>G) c.3347+26C>G (n.3347+26C>G) n.8046+26C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915448C>T | CA8916741 | LAMA3 | c.2951+26C>T (n.2951+26C>T) c.7778+26C>T (n.7778+26C>T) c.4373+26C>T (n.4373+26C>T) c.7610+26C>T (n.7610+26C>T) c.2556+26C>T c.2783+26C>T (n.2783+26C>T) n.2356+26C>T c.7805+26C>T (n.7805+26C>T) c.7796+26C>T (n.7796+26C>T) c.7787+26C>T (n.7787+26C>T) c.7673+26C>T (n.7673+26C>T) c.7508+26C>T (n.7508+26C>T) c.5657+26C>T (n.5657+26C>T) c.3347+26C>T (n.3347+26C>T) n.8046+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915452G>T | CA2641297116 | LAMA3 | c.2951+30G>T (n.2951+30G>T) c.7778+30G>T (n.7778+30G>T) c.4373+30G>T (n.4373+30G>T) c.7610+30G>T (n.7610+30G>T) c.2556+30G>T c.2783+30G>T (n.2783+30G>T) n.2356+30G>T c.7805+30G>T (n.7805+30G>T) c.7796+30G>T (n.7796+30G>T) c.7787+30G>T (n.7787+30G>T) c.7673+30G>T (n.7673+30G>T) c.7508+30G>T (n.7508+30G>T) c.5657+30G>T (n.5657+30G>T) c.3347+30G>T (n.3347+30G>T) n.8046+30G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915453T>C | CA2641297117 | LAMA3 | c.2951+31T>C (n.2951+31T>C) c.7778+31T>C (n.7778+31T>C) c.4373+31T>C (n.4373+31T>C) c.7610+31T>C (n.7610+31T>C) c.2556+31T>C c.2783+31T>C (n.2783+31T>C) n.2356+31T>C c.7805+31T>C (n.7805+31T>C) c.7796+31T>C (n.7796+31T>C) c.7787+31T>C (n.7787+31T>C) c.7673+31T>C (n.7673+31T>C) c.7508+31T>C (n.7508+31T>C) c.5657+31T>C (n.5657+31T>C) c.3347+31T>C (n.3347+31T>C) n.8046+31T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915456C>T | CA2570773634 | LAMA3 | c.2951+34C>T (n.2951+34C>T) c.7778+34C>T (n.7778+34C>T) c.4373+34C>T (n.4373+34C>T) c.7610+34C>T (n.7610+34C>T) c.2556+34C>T c.2783+34C>T (n.2783+34C>T) n.2356+34C>T c.7805+34C>T (n.7805+34C>T) c.7796+34C>T (n.7796+34C>T) c.7787+34C>T (n.7787+34C>T) c.7673+34C>T (n.7673+34C>T) c.7508+34C>T (n.7508+34C>T) c.5657+34C>T (n.5657+34C>T) c.3347+34C>T (n.3347+34C>T) n.8046+34C>T | |
| 18 | g.23915457T>A | CA2641297119 | LAMA3 | c.2951+35T>A (n.2951+35T>A) c.7778+35T>A (n.7778+35T>A) c.4373+35T>A (n.4373+35T>A) c.7610+35T>A (n.7610+35T>A) c.2556+35T>A c.2783+35T>A (n.2783+35T>A) n.2356+35T>A c.7805+35T>A (n.7805+35T>A) c.7796+35T>A (n.7796+35T>A) c.7787+35T>A (n.7787+35T>A) c.7673+35T>A (n.7673+35T>A) c.7508+35T>A (n.7508+35T>A) c.5657+35T>A (n.5657+35T>A) c.3347+35T>A (n.3347+35T>A) n.8046+35T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915459G>A | CA2641297120 | LAMA3 | c.2951+37G>A (n.2951+37G>A) c.7778+37G>A (n.7778+37G>A) c.4373+37G>A (n.4373+37G>A) c.7610+37G>A (n.7610+37G>A) c.2556+37G>A c.2783+37G>A (n.2783+37G>A) n.2356+37G>A c.7805+37G>A (n.7805+37G>A) c.7796+37G>A (n.7796+37G>A) c.7787+37G>A (n.7787+37G>A) c.7673+37G>A (n.7673+37G>A) c.7508+37G>A (n.7508+37G>A) c.5657+37G>A (n.5657+37G>A) c.3347+37G>A (n.3347+37G>A) n.8046+37G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915459G>T | CA2641297122 | LAMA3 | c.2951+37G>T (n.2951+37G>T) c.7778+37G>T (n.7778+37G>T) c.4373+37G>T (n.4373+37G>T) c.7610+37G>T (n.7610+37G>T) c.2556+37G>T c.2783+37G>T (n.2783+37G>T) n.2356+37G>T c.7805+37G>T (n.7805+37G>T) c.7796+37G>T (n.7796+37G>T) c.7787+37G>T (n.7787+37G>T) c.7673+37G>T (n.7673+37G>T) c.7508+37G>T (n.7508+37G>T) c.5657+37G>T (n.5657+37G>T) c.3347+37G>T (n.3347+37G>T) n.8046+37G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915460A>G | CA2641297123 | LAMA3 | c.2951+38A>G (n.2951+38A>G) c.7778+38A>G (n.7778+38A>G) c.4373+38A>G (n.4373+38A>G) c.7610+38A>G (n.7610+38A>G) c.2556+38A>G c.2783+38A>G (n.2783+38A>G) n.2356+38A>G c.7805+38A>G (n.7805+38A>G) c.7796+38A>G (n.7796+38A>G) c.7787+38A>G (n.7787+38A>G) c.7673+38A>G (n.7673+38A>G) c.7508+38A>G (n.7508+38A>G) c.5657+38A>G (n.5657+38A>G) c.3347+38A>G (n.3347+38A>G) n.8046+38A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915464T>C | CA2576473153 | LAMA3 | c.2951+42T>C (n.2951+42T>C) c.7778+42T>C (n.7778+42T>C) c.4373+42T>C (n.4373+42T>C) c.7610+42T>C (n.7610+42T>C) c.2556+42T>C c.2783+42T>C (n.2783+42T>C) n.2356+42T>C c.7805+42T>C (n.7805+42T>C) c.7796+42T>C (n.7796+42T>C) c.7787+42T>C (n.7787+42T>C) c.7673+42T>C (n.7673+42T>C) c.7508+42T>C (n.7508+42T>C) c.5657+42T>C (n.5657+42T>C) c.3347+42T>C (n.3347+42T>C) n.8046+42T>C | |
| 18 | g.23915466G>T | CA2641297124 | LAMA3 | c.2951+44G>T (n.2951+44G>T) c.7778+44G>T (n.7778+44G>T) c.4373+44G>T (n.4373+44G>T) c.7610+44G>T (n.7610+44G>T) c.2556+44G>T c.2783+44G>T (n.2783+44G>T) n.2356+44G>T c.7805+44G>T (n.7805+44G>T) c.7796+44G>T (n.7796+44G>T) c.7787+44G>T (n.7787+44G>T) c.7673+44G>T (n.7673+44G>T) c.7508+44G>T (n.7508+44G>T) c.5657+44G>T (n.5657+44G>T) c.3347+44G>T (n.3347+44G>T) n.8046+44G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915467G>A | CA628685393 | LAMA3 | c.2951+45G>A (n.2951+45G>A) c.7778+45G>A (n.7778+45G>A) c.4373+45G>A (n.4373+45G>A) c.7610+45G>A (n.7610+45G>A) c.2556+45G>A c.2783+45G>A (n.2783+45G>A) n.2356+45G>A c.7805+45G>A (n.7805+45G>A) c.7796+45G>A (n.7796+45G>A) c.7787+45G>A (n.7787+45G>A) c.7673+45G>A (n.7673+45G>A) c.7508+45G>A (n.7508+45G>A) c.5657+45G>A (n.5657+45G>A) c.3347+45G>A (n.3347+45G>A) n.8046+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915467G>C | CA8916742 | LAMA3 | c.2951+45G>C (n.2951+45G>C) c.7778+45G>C (n.7778+45G>C) c.4373+45G>C (n.4373+45G>C) c.7610+45G>C (n.7610+45G>C) c.2556+45G>C c.2783+45G>C (n.2783+45G>C) n.2356+45G>C c.7805+45G>C (n.7805+45G>C) c.7796+45G>C (n.7796+45G>C) c.7787+45G>C (n.7787+45G>C) c.7673+45G>C (n.7673+45G>C) c.7508+45G>C (n.7508+45G>C) c.5657+45G>C (n.5657+45G>C) c.3347+45G>C (n.3347+45G>C) n.8046+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915467G= | CA2290329024 | LAMA3 | c.2951+45G= (n.2951+45G=) c.7778+45G= (n.7778+45G=) c.4373+45G= (n.4373+45G=) c.7610+45G= (n.7610+45G=) c.2556+45G= c.2783+45G= (n.2783+45G=) n.2356+45G= c.7805+45G= (n.7805+45G=) c.7796+45G= (n.7796+45G=) c.7787+45G= (n.7787+45G=) c.7673+45G= (n.7673+45G=) c.7508+45G= (n.7508+45G=) c.5657+45G= (n.5657+45G=) c.3347+45G= (n.3347+45G=) n.8046+45G= | |
| 18 | g.23915467G>T | CA2290329025 | LAMA3 | c.2951+45G>T (n.2951+45G>T) c.7778+45G>T (n.7778+45G>T) c.4373+45G>T (n.4373+45G>T) c.7610+45G>T (n.7610+45G>T) c.2556+45G>T c.2783+45G>T (n.2783+45G>T) n.2356+45G>T c.7805+45G>T (n.7805+45G>T) c.7796+45G>T (n.7796+45G>T) c.7787+45G>T (n.7787+45G>T) c.7673+45G>T (n.7673+45G>T) c.7508+45G>T (n.7508+45G>T) c.5657+45G>T (n.5657+45G>T) c.3347+45G>T (n.3347+45G>T) n.8046+45G>T | dbSNP |
| 18 | g.23915468T>C | CA8916743 | LAMA3 | c.2951+46T>C (n.2951+46T>C) c.7778+46T>C (n.7778+46T>C) c.4373+46T>C (n.4373+46T>C) c.7610+46T>C (n.7610+46T>C) c.2556+46T>C c.2783+46T>C (n.2783+46T>C) n.2356+46T>C c.7805+46T>C (n.7805+46T>C) c.7796+46T>C (n.7796+46T>C) c.7787+46T>C (n.7787+46T>C) c.7673+46T>C (n.7673+46T>C) c.7508+46T>C (n.7508+46T>C) c.5657+46T>C (n.5657+46T>C) c.3347+46T>C (n.3347+46T>C) n.8046+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915468T= | CA2290329027 | LAMA3 | c.2951+46T= (n.2951+46T=) c.7778+46T= (n.7778+46T=) c.4373+46T= (n.4373+46T=) c.7610+46T= (n.7610+46T=) c.2556+46T= c.2783+46T= (n.2783+46T=) n.2356+46T= c.7805+46T= (n.7805+46T=) c.7796+46T= (n.7796+46T=) c.7787+46T= (n.7787+46T=) c.7673+46T= (n.7673+46T=) c.7508+46T= (n.7508+46T=) c.5657+46T= (n.5657+46T=) c.3347+46T= (n.3347+46T=) n.8046+46T= | |
| 18 | g.23915471C>A | CA2641297128 | LAMA3 | c.2951+49C>A (n.2951+49C>A) c.7778+49C>A (n.7778+49C>A) c.4373+49C>A (n.4373+49C>A) c.7610+49C>A (n.7610+49C>A) c.2556+49C>A c.2783+49C>A (n.2783+49C>A) n.2356+49C>A c.7805+49C>A (n.7805+49C>A) c.7796+49C>A (n.7796+49C>A) c.7787+49C>A (n.7787+49C>A) c.7673+49C>A (n.7673+49C>A) c.7508+49C>A (n.7508+49C>A) c.5657+49C>A (n.5657+49C>A) c.3347+49C>A (n.3347+49C>A) n.8046+49C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915473del | CA2811822942 | LAMA3 | c.2951+51del (n.2951+51del) c.7778+51del (n.7778+51del) c.4373+51del (n.4373+51del) c.7610+51del (n.7610+51del) c.2556+51del c.2783+51del (n.2783+51del) n.2356+51del c.7805+51del (n.7805+51del) c.7796+51del (n.7796+51del) c.7787+51del (n.7787+51del) c.7673+51del (n.7673+51del) c.7508+51del (n.7508+51del) c.5657+51del (n.5657+51del) c.3347+51del (n.3347+51del) n.8046+51del | |
| 18 | g.23915473T>G | CA628685394 | LAMA3 | c.2951+51T>G (n.2951+51T>G) c.7778+51T>G (n.7778+51T>G) c.4373+51T>G (n.4373+51T>G) c.7610+51T>G (n.7610+51T>G) c.2556+51T>G c.2783+51T>G (n.2783+51T>G) n.2356+51T>G c.7805+51T>G (n.7805+51T>G) c.7796+51T>G (n.7796+51T>G) c.7787+51T>G (n.7787+51T>G) c.7673+51T>G (n.7673+51T>G) c.7508+51T>G (n.7508+51T>G) c.5657+51T>G (n.5657+51T>G) c.3347+51T>G (n.3347+51T>G) n.8046+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915473T= | CA2290329028 | LAMA3 | c.2951+51T= (n.2951+51T=) c.7778+51T= (n.7778+51T=) c.4373+51T= (n.4373+51T=) c.7610+51T= (n.7610+51T=) c.2556+51T= c.2783+51T= (n.2783+51T=) n.2356+51T= c.7805+51T= (n.7805+51T=) c.7796+51T= (n.7796+51T=) c.7787+51T= (n.7787+51T=) c.7673+51T= (n.7673+51T=) c.7508+51T= (n.7508+51T=) c.5657+51T= (n.5657+51T=) c.3347+51T= (n.3347+51T=) n.8046+51T= | |
| 18 | g.23915474G>A | CA628685395 | LAMA3 | c.2951+52G>A (n.2951+52G>A) c.7778+52G>A (n.7778+52G>A) c.4373+52G>A (n.4373+52G>A) c.7610+52G>A (n.7610+52G>A) c.2556+52G>A c.2783+52G>A (n.2783+52G>A) n.2356+52G>A c.7805+52G>A (n.7805+52G>A) c.7796+52G>A (n.7796+52G>A) c.7787+52G>A (n.7787+52G>A) c.7673+52G>A (n.7673+52G>A) c.7508+52G>A (n.7508+52G>A) c.5657+52G>A (n.5657+52G>A) c.3347+52G>A (n.3347+52G>A) n.8046+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915474G= | CA2290329030 | LAMA3 | c.2951+52G= (n.2951+52G=) c.7778+52G= (n.7778+52G=) c.4373+52G= (n.4373+52G=) c.7610+52G= (n.7610+52G=) c.2556+52G= c.2783+52G= (n.2783+52G=) n.2356+52G= c.7805+52G= (n.7805+52G=) c.7796+52G= (n.7796+52G=) c.7787+52G= (n.7787+52G=) c.7673+52G= (n.7673+52G=) c.7508+52G= (n.7508+52G=) c.5657+52G= (n.5657+52G=) c.3347+52G= (n.3347+52G=) n.8046+52G= | |
| 18 | g.23915474G>T | CA2641297133 | LAMA3 | c.2951+52G>T (n.2951+52G>T) c.7778+52G>T (n.7778+52G>T) c.4373+52G>T (n.4373+52G>T) c.7610+52G>T (n.7610+52G>T) c.2556+52G>T c.2783+52G>T (n.2783+52G>T) n.2356+52G>T c.7805+52G>T (n.7805+52G>T) c.7796+52G>T (n.7796+52G>T) c.7787+52G>T (n.7787+52G>T) c.7673+52G>T (n.7673+52G>T) c.7508+52G>T (n.7508+52G>T) c.5657+52G>T (n.5657+52G>T) c.3347+52G>T (n.3347+52G>T) n.8046+52G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915474_23915475del | CA2641297132 | LAMA3 | c.2951+52_2951+53del (n.2951+52_2951+53del) c.7778+52_7778+53del (n.7778+52_7778+53del) c.4373+52_4373+53del (n.4373+52_4373+53del) c.7610+52_7610+53del (n.7610+52_7610+53del) c.2556+52_2556+53del c.2783+52_2783+53del (n.2783+52_2783+53del) n.2356+52_2356+53del c.7805+52_7805+53del (n.7805+52_7805+53del) c.7796+52_7796+53del (n.7796+52_7796+53del) c.7787+52_7787+53del (n.7787+52_7787+53del) c.7673+52_7673+53del (n.7673+52_7673+53del) c.7508+52_7508+53del (n.7508+52_7508+53del) c.5657+52_5657+53del (n.5657+52_5657+53del) c.3347+52_3347+53del (n.3347+52_3347+53del) n.8046+52_8046+53del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915475C>A | CA2641297135 | LAMA3 | c.2951+53C>A (n.2951+53C>A) c.7778+53C>A (n.7778+53C>A) c.4373+53C>A (n.4373+53C>A) c.7610+53C>A (n.7610+53C>A) c.2556+53C>A c.2783+53C>A (n.2783+53C>A) n.2356+53C>A c.7805+53C>A (n.7805+53C>A) c.7796+53C>A (n.7796+53C>A) c.7787+53C>A (n.7787+53C>A) c.7673+53C>A (n.7673+53C>A) c.7508+53C>A (n.7508+53C>A) c.5657+53C>A (n.5657+53C>A) c.3347+53C>A (n.3347+53C>A) n.8046+53C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915475C>T | CA2641297136 | LAMA3 | c.2951+53C>T (n.2951+53C>T) c.7778+53C>T (n.7778+53C>T) c.4373+53C>T (n.4373+53C>T) c.7610+53C>T (n.7610+53C>T) c.2556+53C>T c.2783+53C>T (n.2783+53C>T) n.2356+53C>T c.7805+53C>T (n.7805+53C>T) c.7796+53C>T (n.7796+53C>T) c.7787+53C>T (n.7787+53C>T) c.7673+53C>T (n.7673+53C>T) c.7508+53C>T (n.7508+53C>T) c.5657+53C>T (n.5657+53C>T) c.3347+53C>T (n.3347+53C>T) n.8046+53C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915476A= | CA2290329031 | LAMA3 | c.2951+54A= (n.2951+54A=) c.7778+54A= (n.7778+54A=) c.4373+54A= (n.4373+54A=) c.7610+54A= (n.7610+54A=) c.2556+54A= c.2783+54A= (n.2783+54A=) n.2356+54A= c.7805+54A= (n.7805+54A=) c.7796+54A= (n.7796+54A=) c.7787+54A= (n.7787+54A=) c.7673+54A= (n.7673+54A=) c.7508+54A= (n.7508+54A=) c.5657+54A= (n.5657+54A=) c.3347+54A= (n.3347+54A=) n.8046+54A= | |
| 18 | g.23915476A>C | CA297109677 | LAMA3 | c.2951+54A>C (n.2951+54A>C) c.7778+54A>C (n.7778+54A>C) c.4373+54A>C (n.4373+54A>C) c.7610+54A>C (n.7610+54A>C) c.2556+54A>C c.2783+54A>C (n.2783+54A>C) n.2356+54A>C c.7805+54A>C (n.7805+54A>C) c.7796+54A>C (n.7796+54A>C) c.7787+54A>C (n.7787+54A>C) c.7673+54A>C (n.7673+54A>C) c.7508+54A>C (n.7508+54A>C) c.5657+54A>C (n.5657+54A>C) c.3347+54A>C (n.3347+54A>C) n.8046+54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915476A>G | CA2641297139 | LAMA3 | c.2951+54A>G (n.2951+54A>G) c.7778+54A>G (n.7778+54A>G) c.4373+54A>G (n.4373+54A>G) c.7610+54A>G (n.7610+54A>G) c.2556+54A>G c.2783+54A>G (n.2783+54A>G) n.2356+54A>G c.7805+54A>G (n.7805+54A>G) c.7796+54A>G (n.7796+54A>G) c.7787+54A>G (n.7787+54A>G) c.7673+54A>G (n.7673+54A>G) c.7508+54A>G (n.7508+54A>G) c.5657+54A>G (n.5657+54A>G) c.3347+54A>G (n.3347+54A>G) n.8046+54A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915477G>A | CA2641297141 | LAMA3 | c.2951+55G>A (n.2951+55G>A) c.7778+55G>A (n.7778+55G>A) c.4373+55G>A (n.4373+55G>A) c.7610+55G>A (n.7610+55G>A) c.2556+55G>A c.2783+55G>A (n.2783+55G>A) n.2356+55G>A c.7805+55G>A (n.7805+55G>A) c.7796+55G>A (n.7796+55G>A) c.7787+55G>A (n.7787+55G>A) c.7673+55G>A (n.7673+55G>A) c.7508+55G>A (n.7508+55G>A) c.5657+55G>A (n.5657+55G>A) c.3347+55G>A (n.3347+55G>A) n.8046+55G>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915478T>G | CA777729116 | LAMA3 | c.2951+56T>G (n.2951+56T>G) c.7778+56T>G (n.7778+56T>G) c.4373+56T>G (n.4373+56T>G) c.7610+56T>G (n.7610+56T>G) c.2556+56T>G c.2783+56T>G (n.2783+56T>G) n.2356+56T>G c.7805+56T>G (n.7805+56T>G) c.7796+56T>G (n.7796+56T>G) c.7787+56T>G (n.7787+56T>G) c.7673+56T>G (n.7673+56T>G) c.7508+56T>G (n.7508+56T>G) c.5657+56T>G (n.5657+56T>G) c.3347+56T>G (n.3347+56T>G) n.8046+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915480C>G | CA2641297148 | LAMA3 | c.2951+58C>G (n.2951+58C>G) c.7778+58C>G (n.7778+58C>G) c.4373+58C>G (n.4373+58C>G) c.7610+58C>G (n.7610+58C>G) c.2556+58C>G c.2783+58C>G (n.2783+58C>G) n.2356+58C>G c.7805+58C>G (n.7805+58C>G) c.7796+58C>G (n.7796+58C>G) c.7787+58C>G (n.7787+58C>G) c.7673+58C>G (n.7673+58C>G) c.7508+58C>G (n.7508+58C>G) c.5657+58C>G (n.5657+58C>G) c.3347+58C>G (n.3347+58C>G) n.8046+58C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915481T>A | CA2641297151 | LAMA3 | c.2951+59T>A (n.2951+59T>A) c.7778+59T>A (n.7778+59T>A) c.4373+59T>A (n.4373+59T>A) c.7610+59T>A (n.7610+59T>A) c.2556+59T>A c.2783+59T>A (n.2783+59T>A) n.2356+59T>A c.7805+59T>A (n.7805+59T>A) c.7796+59T>A (n.7796+59T>A) c.7787+59T>A (n.7787+59T>A) c.7673+59T>A (n.7673+59T>A) c.7508+59T>A (n.7508+59T>A) c.5657+59T>A (n.5657+59T>A) c.3347+59T>A (n.3347+59T>A) n.8046+59T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915481T>C | CA2641297150 | LAMA3 | c.2951+59T>C (n.2951+59T>C) c.7778+59T>C (n.7778+59T>C) c.4373+59T>C (n.4373+59T>C) c.7610+59T>C (n.7610+59T>C) c.2556+59T>C c.2783+59T>C (n.2783+59T>C) n.2356+59T>C c.7805+59T>C (n.7805+59T>C) c.7796+59T>C (n.7796+59T>C) c.7787+59T>C (n.7787+59T>C) c.7673+59T>C (n.7673+59T>C) c.7508+59T>C (n.7508+59T>C) c.5657+59T>C (n.5657+59T>C) c.3347+59T>C (n.3347+59T>C) n.8046+59T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915481T>G | CA2641297149 | LAMA3 | c.2951+59T>G (n.2951+59T>G) c.7778+59T>G (n.7778+59T>G) c.4373+59T>G (n.4373+59T>G) c.7610+59T>G (n.7610+59T>G) c.2556+59T>G c.2783+59T>G (n.2783+59T>G) n.2356+59T>G c.7805+59T>G (n.7805+59T>G) c.7796+59T>G (n.7796+59T>G) c.7787+59T>G (n.7787+59T>G) c.7673+59T>G (n.7673+59T>G) c.7508+59T>G (n.7508+59T>G) c.5657+59T>G (n.5657+59T>G) c.3347+59T>G (n.3347+59T>G) n.8046+59T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915484del | CA2576473155 | LAMA3 | c.2951+62del (n.2951+62del) c.7778+62del (n.7778+62del) c.4373+62del (n.4373+62del) c.7610+62del (n.7610+62del) c.2556+62del c.2783+62del (n.2783+62del) n.2356+62del c.7805+62del (n.7805+62del) c.7796+62del (n.7796+62del) c.7787+62del (n.7787+62del) c.7673+62del (n.7673+62del) c.7508+62del (n.7508+62del) c.5657+62del (n.5657+62del) c.3347+62del (n.3347+62del) n.8046+62del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915482T>C | CA2641297153 | LAMA3 | c.2951+60T>C (n.2951+60T>C) c.7778+60T>C (n.7778+60T>C) c.4373+60T>C (n.4373+60T>C) c.7610+60T>C (n.7610+60T>C) c.2556+60T>C c.2783+60T>C (n.2783+60T>C) n.2356+60T>C c.7805+60T>C (n.7805+60T>C) c.7796+60T>C (n.7796+60T>C) c.7787+60T>C (n.7787+60T>C) c.7673+60T>C (n.7673+60T>C) c.7508+60T>C (n.7508+60T>C) c.5657+60T>C (n.5657+60T>C) c.3347+60T>C (n.3347+60T>C) n.8046+60T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915483T>C | CA2641297155 | LAMA3 | c.2951+61T>C (n.2951+61T>C) c.7778+61T>C (n.7778+61T>C) c.4373+61T>C (n.4373+61T>C) c.7610+61T>C (n.7610+61T>C) c.2556+61T>C c.2783+61T>C (n.2783+61T>C) n.2356+61T>C c.7805+61T>C (n.7805+61T>C) c.7796+61T>C (n.7796+61T>C) c.7787+61T>C (n.7787+61T>C) c.7673+61T>C (n.7673+61T>C) c.7508+61T>C (n.7508+61T>C) c.5657+61T>C (n.5657+61T>C) c.3347+61T>C (n.3347+61T>C) n.8046+61T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915483T>G | CA2641297156 | LAMA3 | c.2951+61T>G (n.2951+61T>G) c.7778+61T>G (n.7778+61T>G) c.4373+61T>G (n.4373+61T>G) c.7610+61T>G (n.7610+61T>G) c.2556+61T>G c.2783+61T>G (n.2783+61T>G) n.2356+61T>G c.7805+61T>G (n.7805+61T>G) c.7796+61T>G (n.7796+61T>G) c.7787+61T>G (n.7787+61T>G) c.7673+61T>G (n.7673+61T>G) c.7508+61T>G (n.7508+61T>G) c.5657+61T>G (n.5657+61T>G) c.3347+61T>G (n.3347+61T>G) n.8046+61T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915484T>C | CA2576473156 | LAMA3 | c.2951+62T>C (n.2951+62T>C) c.7778+62T>C (n.7778+62T>C) c.4373+62T>C (n.4373+62T>C) c.7610+62T>C (n.7610+62T>C) c.2556+62T>C c.2783+62T>C (n.2783+62T>C) n.2356+62T>C c.7805+62T>C (n.7805+62T>C) c.7796+62T>C (n.7796+62T>C) c.7787+62T>C (n.7787+62T>C) c.7673+62T>C (n.7673+62T>C) c.7508+62T>C (n.7508+62T>C) c.5657+62T>C (n.5657+62T>C) c.3347+62T>C (n.3347+62T>C) n.8046+62T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915485A>T | CA2641297164 | LAMA3 | c.2951+63A>T (n.2951+63A>T) c.7778+63A>T (n.7778+63A>T) c.4373+63A>T (n.4373+63A>T) c.7610+63A>T (n.7610+63A>T) c.2556+63A>T c.2783+63A>T (n.2783+63A>T) n.2356+63A>T c.7805+63A>T (n.7805+63A>T) c.7796+63A>T (n.7796+63A>T) c.7787+63A>T (n.7787+63A>T) c.7673+63A>T (n.7673+63A>T) c.7508+63A>T (n.7508+63A>T) c.5657+63A>T (n.5657+63A>T) c.3347+63A>T (n.3347+63A>T) n.8046+63A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915486C>A | CA2641297167 | LAMA3 | c.2951+64C>A (n.2951+64C>A) c.7778+64C>A (n.7778+64C>A) c.4373+64C>A (n.4373+64C>A) c.7610+64C>A (n.7610+64C>A) c.2556+64C>A c.2783+64C>A (n.2783+64C>A) n.2356+64C>A c.7805+64C>A (n.7805+64C>A) c.7796+64C>A (n.7796+64C>A) c.7787+64C>A (n.7787+64C>A) c.7673+64C>A (n.7673+64C>A) c.7508+64C>A (n.7508+64C>A) c.5657+64C>A (n.5657+64C>A) c.3347+64C>A (n.3347+64C>A) n.8046+64C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915486C= | CA2290329035 | LAMA3 | c.2951+64C= (n.2951+64C=) c.7778+64C= (n.7778+64C=) c.4373+64C= (n.4373+64C=) c.7610+64C= (n.7610+64C=) c.2556+64C= c.2783+64C= (n.2783+64C=) n.2356+64C= c.7805+64C= (n.7805+64C=) c.7796+64C= (n.7796+64C=) c.7787+64C= (n.7787+64C=) c.7673+64C= (n.7673+64C=) c.7508+64C= (n.7508+64C=) c.5657+64C= (n.5657+64C=) c.3347+64C= (n.3347+64C=) n.8046+64C= | |
| 18 | g.23915486C>T | CA2290329036 | LAMA3 | c.2951+64C>T (n.2951+64C>T) c.7778+64C>T (n.7778+64C>T) c.4373+64C>T (n.4373+64C>T) c.7610+64C>T (n.7610+64C>T) c.2556+64C>T c.2783+64C>T (n.2783+64C>T) n.2356+64C>T c.7805+64C>T (n.7805+64C>T) c.7796+64C>T (n.7796+64C>T) c.7787+64C>T (n.7787+64C>T) c.7673+64C>T (n.7673+64C>T) c.7508+64C>T (n.7508+64C>T) c.5657+64C>T (n.5657+64C>T) c.3347+64C>T (n.3347+64C>T) n.8046+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915488T>C | CA988400035 | LAMA3 | c.2951+66T>C (n.2951+66T>C) c.7778+66T>C (n.7778+66T>C) c.4373+66T>C (n.4373+66T>C) c.7610+66T>C (n.7610+66T>C) c.2556+66T>C c.2783+66T>C (n.2783+66T>C) n.2356+66T>C c.7805+66T>C (n.7805+66T>C) c.7796+66T>C (n.7796+66T>C) c.7787+66T>C (n.7787+66T>C) c.7673+66T>C (n.7673+66T>C) c.7508+66T>C (n.7508+66T>C) c.5657+66T>C (n.5657+66T>C) c.3347+66T>C (n.3347+66T>C) n.8046+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915488T= | CA2290329039 | LAMA3 | c.2951+66T= (n.2951+66T=) c.7778+66T= (n.7778+66T=) c.4373+66T= (n.4373+66T=) c.7610+66T= (n.7610+66T=) c.2556+66T= c.2783+66T= (n.2783+66T=) n.2356+66T= c.7805+66T= (n.7805+66T=) c.7796+66T= (n.7796+66T=) c.7787+66T= (n.7787+66T=) c.7673+66T= (n.7673+66T=) c.7508+66T= (n.7508+66T=) c.5657+66T= (n.5657+66T=) c.3347+66T= (n.3347+66T=) n.8046+66T= | |
| 18 | g.23915489A>G | CA2641297169 | LAMA3 | c.2951+67A>G (n.2951+67A>G) c.7778+67A>G (n.7778+67A>G) c.4373+67A>G (n.4373+67A>G) c.7610+67A>G (n.7610+67A>G) c.2556+67A>G c.2783+67A>G (n.2783+67A>G) n.2356+67A>G c.7805+67A>G (n.7805+67A>G) c.7796+67A>G (n.7796+67A>G) c.7787+67A>G (n.7787+67A>G) c.7673+67A>G (n.7673+67A>G) c.7508+67A>G (n.7508+67A>G) c.5657+67A>G (n.5657+67A>G) c.3347+67A>G (n.3347+67A>G) n.8046+67A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915490T>C | CA777729121 | LAMA3 | c.2951+68T>C (n.2951+68T>C) c.7778+68T>C (n.7778+68T>C) c.4373+68T>C (n.4373+68T>C) c.7610+68T>C (n.7610+68T>C) c.2556+68T>C c.2783+68T>C (n.2783+68T>C) n.2356+68T>C c.7805+68T>C (n.7805+68T>C) c.7796+68T>C (n.7796+68T>C) c.7787+68T>C (n.7787+68T>C) c.7673+68T>C (n.7673+68T>C) c.7508+68T>C (n.7508+68T>C) c.5657+68T>C (n.5657+68T>C) c.3347+68T>C (n.3347+68T>C) n.8046+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915490T= | CA2290329040 | LAMA3 | c.2951+68T= (n.2951+68T=) c.7778+68T= (n.7778+68T=) c.4373+68T= (n.4373+68T=) c.7610+68T= (n.7610+68T=) c.2556+68T= c.2783+68T= (n.2783+68T=) n.2356+68T= c.7805+68T= (n.7805+68T=) c.7796+68T= (n.7796+68T=) c.7787+68T= (n.7787+68T=) c.7673+68T= (n.7673+68T=) c.7508+68T= (n.7508+68T=) c.5657+68T= (n.5657+68T=) c.3347+68T= (n.3347+68T=) n.8046+68T= | |
| 18 | g.23915491G>A | CA2576473157 | LAMA3 | c.2951+69G>A (n.2951+69G>A) c.7778+69G>A (n.7778+69G>A) c.4373+69G>A (n.4373+69G>A) c.7610+69G>A (n.7610+69G>A) c.2556+69G>A c.2783+69G>A (n.2783+69G>A) n.2356+69G>A c.7805+69G>A (n.7805+69G>A) c.7796+69G>A (n.7796+69G>A) c.7787+69G>A (n.7787+69G>A) c.7673+69G>A (n.7673+69G>A) c.7508+69G>A (n.7508+69G>A) c.5657+69G>A (n.5657+69G>A) c.3347+69G>A (n.3347+69G>A) n.8046+69G>A | |
| 18 | g.23915491G>T | CA2641297170 | LAMA3 | c.2951+69G>T (n.2951+69G>T) c.7778+69G>T (n.7778+69G>T) c.4373+69G>T (n.4373+69G>T) c.7610+69G>T (n.7610+69G>T) c.2556+69G>T c.2783+69G>T (n.2783+69G>T) n.2356+69G>T c.7805+69G>T (n.7805+69G>T) c.7796+69G>T (n.7796+69G>T) c.7787+69G>T (n.7787+69G>T) c.7673+69G>T (n.7673+69G>T) c.7508+69G>T (n.7508+69G>T) c.5657+69G>T (n.5657+69G>T) c.3347+69G>T (n.3347+69G>T) n.8046+69G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915493T>A | CA2641297171 | LAMA3 | c.2951+71T>A (n.2951+71T>A) c.7778+71T>A (n.7778+71T>A) c.4373+71T>A (n.4373+71T>A) c.7610+71T>A (n.7610+71T>A) c.2556+71T>A c.2783+71T>A (n.2783+71T>A) n.2356+71T>A c.7805+71T>A (n.7805+71T>A) c.7796+71T>A (n.7796+71T>A) c.7787+71T>A (n.7787+71T>A) c.7673+71T>A (n.7673+71T>A) c.7508+71T>A (n.7508+71T>A) c.5657+71T>A (n.5657+71T>A) c.3347+71T>A (n.3347+71T>A) n.8046+71T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915494A>G | CA2641297172 | LAMA3 | c.2951+72A>G (n.2951+72A>G) c.7778+72A>G (n.7778+72A>G) c.4373+72A>G (n.4373+72A>G) c.7610+72A>G (n.7610+72A>G) c.2556+72A>G c.2783+72A>G (n.2783+72A>G) n.2356+72A>G c.7805+72A>G (n.7805+72A>G) c.7796+72A>G (n.7796+72A>G) c.7787+72A>G (n.7787+72A>G) c.7673+72A>G (n.7673+72A>G) c.7508+72A>G (n.7508+72A>G) c.5657+72A>G (n.5657+72A>G) c.3347+72A>G (n.3347+72A>G) n.8046+72A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915495A>C | CA2641297173 | LAMA3 | c.2951+73A>C (n.2951+73A>C) c.7778+73A>C (n.7778+73A>C) c.4373+73A>C (n.4373+73A>C) c.7610+73A>C (n.7610+73A>C) c.2556+73A>C c.2783+73A>C (n.2783+73A>C) n.2356+73A>C c.7805+73A>C (n.7805+73A>C) c.7796+73A>C (n.7796+73A>C) c.7787+73A>C (n.7787+73A>C) c.7673+73A>C (n.7673+73A>C) c.7508+73A>C (n.7508+73A>C) c.5657+73A>C (n.5657+73A>C) c.3347+73A>C (n.3347+73A>C) n.8046+73A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915496A>T | CA2641297174 | LAMA3 | c.2951+74A>T (n.2951+74A>T) c.7778+74A>T (n.7778+74A>T) c.4373+74A>T (n.4373+74A>T) c.7610+74A>T (n.7610+74A>T) c.2556+74A>T c.2783+74A>T (n.2783+74A>T) n.2356+74A>T c.7805+74A>T (n.7805+74A>T) c.7796+74A>T (n.7796+74A>T) c.7787+74A>T (n.7787+74A>T) c.7673+74A>T (n.7673+74A>T) c.7508+74A>T (n.7508+74A>T) c.5657+74A>T (n.5657+74A>T) c.3347+74A>T (n.3347+74A>T) n.8046+74A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915497G>A | CA988400038 | LAMA3 | c.2951+75G>A (n.2951+75G>A) c.7778+75G>A (n.7778+75G>A) c.4373+75G>A (n.4373+75G>A) c.7610+75G>A (n.7610+75G>A) c.2556+75G>A c.2783+75G>A (n.2783+75G>A) n.2356+75G>A c.7805+75G>A (n.7805+75G>A) c.7796+75G>A (n.7796+75G>A) c.7787+75G>A (n.7787+75G>A) c.7673+75G>A (n.7673+75G>A) c.7508+75G>A (n.7508+75G>A) c.5657+75G>A (n.5657+75G>A) c.3347+75G>A (n.3347+75G>A) n.8046+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915497G= | CA2290329042 | LAMA3 | c.2951+75G= (n.2951+75G=) c.7778+75G= (n.7778+75G=) c.4373+75G= (n.4373+75G=) c.7610+75G= (n.7610+75G=) c.2556+75G= c.2783+75G= (n.2783+75G=) n.2356+75G= c.7805+75G= (n.7805+75G=) c.7796+75G= (n.7796+75G=) c.7787+75G= (n.7787+75G=) c.7673+75G= (n.7673+75G=) c.7508+75G= (n.7508+75G=) c.5657+75G= (n.5657+75G=) c.3347+75G= (n.3347+75G=) n.8046+75G= | |
| 18 | g.23915498G>A | CA628685396 | LAMA3 | c.2951+76G>A (n.2951+76G>A) c.7778+76G>A (n.7778+76G>A) c.4373+76G>A (n.4373+76G>A) c.7610+76G>A (n.7610+76G>A) c.2556+76G>A c.2783+76G>A (n.2783+76G>A) n.2356+76G>A c.7805+76G>A (n.7805+76G>A) c.7796+76G>A (n.7796+76G>A) c.7787+76G>A (n.7787+76G>A) c.7673+76G>A (n.7673+76G>A) c.7508+76G>A (n.7508+76G>A) c.5657+76G>A (n.5657+76G>A) c.3347+76G>A (n.3347+76G>A) n.8046+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915498G= | CA2290329043 | LAMA3 | c.2951+76G= (n.2951+76G=) c.7778+76G= (n.7778+76G=) c.4373+76G= (n.4373+76G=) c.7610+76G= (n.7610+76G=) c.2556+76G= c.2783+76G= (n.2783+76G=) n.2356+76G= c.7805+76G= (n.7805+76G=) c.7796+76G= (n.7796+76G=) c.7787+76G= (n.7787+76G=) c.7673+76G= (n.7673+76G=) c.7508+76G= (n.7508+76G=) c.5657+76G= (n.5657+76G=) c.3347+76G= (n.3347+76G=) n.8046+76G= | |
| 18 | g.23915498G>T | CA2641297175 | LAMA3 | c.2951+76G>T (n.2951+76G>T) c.7778+76G>T (n.7778+76G>T) c.4373+76G>T (n.4373+76G>T) c.7610+76G>T (n.7610+76G>T) c.2556+76G>T c.2783+76G>T (n.2783+76G>T) n.2356+76G>T c.7805+76G>T (n.7805+76G>T) c.7796+76G>T (n.7796+76G>T) c.7787+76G>T (n.7787+76G>T) c.7673+76G>T (n.7673+76G>T) c.7508+76G>T (n.7508+76G>T) c.5657+76G>T (n.5657+76G>T) c.3347+76G>T (n.3347+76G>T) n.8046+76G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915499A>C | CA2641297176 | LAMA3 | c.2951+77A>C (n.2951+77A>C) c.7778+77A>C (n.7778+77A>C) c.4373+77A>C (n.4373+77A>C) c.7610+77A>C (n.7610+77A>C) c.2556+77A>C c.2783+77A>C (n.2783+77A>C) n.2356+77A>C c.7805+77A>C (n.7805+77A>C) c.7796+77A>C (n.7796+77A>C) c.7787+77A>C (n.7787+77A>C) c.7673+77A>C (n.7673+77A>C) c.7508+77A>C (n.7508+77A>C) c.5657+77A>C (n.5657+77A>C) c.3347+77A>C (n.3347+77A>C) n.8046+77A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915509_23915545del | CA2641297177 | LAMA3 | c.2951+87_2951+123del (n.2951+87_2951+123del) c.7778+87_7778+123del (n.7778+87_7778+123del) c.4373+87_4373+123del (n.4373+87_4373+123del) c.7610+87_7610+123del (n.7610+87_7610+123del) c.2556+87_2556+123del c.2783+87_2783+123del (n.2783+87_2783+123del) n.2356+87_2356+123del c.7805+87_7805+123del (n.7805+87_7805+123del) c.7796+87_7796+123del (n.7796+87_7796+123del) c.7787+87_7787+123del (n.7787+87_7787+123del) c.7673+87_7673+123del (n.7673+87_7673+123del) c.7508+87_7508+123del (n.7508+87_7508+123del) c.5657+87_5657+123del (n.5657+87_5657+123del) c.3347+87_3347+123del (n.3347+87_3347+123del) n.8046+87_8046+123del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915501G>A | CA2641297178 | LAMA3 | c.2951+79G>A (n.2951+79G>A) c.7778+79G>A (n.7778+79G>A) c.4373+79G>A (n.4373+79G>A) c.7610+79G>A (n.7610+79G>A) c.2556+79G>A c.2783+79G>A (n.2783+79G>A) n.2356+79G>A c.7805+79G>A (n.7805+79G>A) c.7796+79G>A (n.7796+79G>A) c.7787+79G>A (n.7787+79G>A) c.7673+79G>A (n.7673+79G>A) c.7508+79G>A (n.7508+79G>A) c.5657+79G>A (n.5657+79G>A) c.3347+79G>A (n.3347+79G>A) n.8046+79G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915501G>T | CA2641297179 | LAMA3 | c.2951+79G>T (n.2951+79G>T) c.7778+79G>T (n.7778+79G>T) c.4373+79G>T (n.4373+79G>T) c.7610+79G>T (n.7610+79G>T) c.2556+79G>T c.2783+79G>T (n.2783+79G>T) n.2356+79G>T c.7805+79G>T (n.7805+79G>T) c.7796+79G>T (n.7796+79G>T) c.7787+79G>T (n.7787+79G>T) c.7673+79G>T (n.7673+79G>T) c.7508+79G>T (n.7508+79G>T) c.5657+79G>T (n.5657+79G>T) c.3347+79G>T (n.3347+79G>T) n.8046+79G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915502G>A | CA777729132 | LAMA3 | c.2951+80G>A (n.2951+80G>A) c.7778+80G>A (n.7778+80G>A) c.4373+80G>A (n.4373+80G>A) c.7610+80G>A (n.7610+80G>A) c.2556+80G>A c.2783+80G>A (n.2783+80G>A) n.2356+80G>A c.7805+80G>A (n.7805+80G>A) c.7796+80G>A (n.7796+80G>A) c.7787+80G>A (n.7787+80G>A) c.7673+80G>A (n.7673+80G>A) c.7508+80G>A (n.7508+80G>A) c.5657+80G>A (n.5657+80G>A) c.3347+80G>A (n.3347+80G>A) n.8046+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915502G>C | CA777729134 | LAMA3 | c.2951+80G>C (n.2951+80G>C) c.7778+80G>C (n.7778+80G>C) c.4373+80G>C (n.4373+80G>C) c.7610+80G>C (n.7610+80G>C) c.2556+80G>C c.2783+80G>C (n.2783+80G>C) n.2356+80G>C c.7805+80G>C (n.7805+80G>C) c.7796+80G>C (n.7796+80G>C) c.7787+80G>C (n.7787+80G>C) c.7673+80G>C (n.7673+80G>C) c.7508+80G>C (n.7508+80G>C) c.5657+80G>C (n.5657+80G>C) c.3347+80G>C (n.3347+80G>C) n.8046+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915502G= | CA2290329046 | LAMA3 | c.2951+80G= (n.2951+80G=) c.7778+80G= (n.7778+80G=) c.4373+80G= (n.4373+80G=) c.7610+80G= (n.7610+80G=) c.2556+80G= c.2783+80G= (n.2783+80G=) n.2356+80G= c.7805+80G= (n.7805+80G=) c.7796+80G= (n.7796+80G=) c.7787+80G= (n.7787+80G=) c.7673+80G= (n.7673+80G=) c.7508+80G= (n.7508+80G=) c.5657+80G= (n.5657+80G=) c.3347+80G= (n.3347+80G=) n.8046+80G= | |
| 18 | g.23915502G>T | CA2641297180 | LAMA3 | c.2951+80G>T (n.2951+80G>T) c.7778+80G>T (n.7778+80G>T) c.4373+80G>T (n.4373+80G>T) c.7610+80G>T (n.7610+80G>T) c.2556+80G>T c.2783+80G>T (n.2783+80G>T) n.2356+80G>T c.7805+80G>T (n.7805+80G>T) c.7796+80G>T (n.7796+80G>T) c.7787+80G>T (n.7787+80G>T) c.7673+80G>T (n.7673+80G>T) c.7508+80G>T (n.7508+80G>T) c.5657+80G>T (n.5657+80G>T) c.3347+80G>T (n.3347+80G>T) n.8046+80G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915503G>A | CA297109686 | LAMA3 | c.2951+81G>A (n.2951+81G>A) c.7778+81G>A (n.7778+81G>A) c.4373+81G>A (n.4373+81G>A) c.7610+81G>A (n.7610+81G>A) c.2556+81G>A c.2783+81G>A (n.2783+81G>A) n.2356+81G>A c.7805+81G>A (n.7805+81G>A) c.7796+81G>A (n.7796+81G>A) c.7787+81G>A (n.7787+81G>A) c.7673+81G>A (n.7673+81G>A) c.7508+81G>A (n.7508+81G>A) c.5657+81G>A (n.5657+81G>A) c.3347+81G>A (n.3347+81G>A) n.8046+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915503G= | CA2290329047 | LAMA3 | c.2951+81G= (n.2951+81G=) c.7778+81G= (n.7778+81G=) c.4373+81G= (n.4373+81G=) c.7610+81G= (n.7610+81G=) c.2556+81G= c.2783+81G= (n.2783+81G=) n.2356+81G= c.7805+81G= (n.7805+81G=) c.7796+81G= (n.7796+81G=) c.7787+81G= (n.7787+81G=) c.7673+81G= (n.7673+81G=) c.7508+81G= (n.7508+81G=) c.5657+81G= (n.5657+81G=) c.3347+81G= (n.3347+81G=) n.8046+81G= | |
| 18 | g.23915503G>T | CA2641297181 | LAMA3 | c.2951+81G>T (n.2951+81G>T) c.7778+81G>T (n.7778+81G>T) c.4373+81G>T (n.4373+81G>T) c.7610+81G>T (n.7610+81G>T) c.2556+81G>T c.2783+81G>T (n.2783+81G>T) n.2356+81G>T c.7805+81G>T (n.7805+81G>T) c.7796+81G>T (n.7796+81G>T) c.7787+81G>T (n.7787+81G>T) c.7673+81G>T (n.7673+81G>T) c.7508+81G>T (n.7508+81G>T) c.5657+81G>T (n.5657+81G>T) c.3347+81G>T (n.3347+81G>T) n.8046+81G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915504C>A | CA2576473158 | LAMA3 | c.2951+82C>A (n.2951+82C>A) c.7778+82C>A (n.7778+82C>A) c.4373+82C>A (n.4373+82C>A) c.7610+82C>A (n.7610+82C>A) c.2556+82C>A c.2783+82C>A (n.2783+82C>A) n.2356+82C>A c.7805+82C>A (n.7805+82C>A) c.7796+82C>A (n.7796+82C>A) c.7787+82C>A (n.7787+82C>A) c.7673+82C>A (n.7673+82C>A) c.7508+82C>A (n.7508+82C>A) c.5657+82C>A (n.5657+82C>A) c.3347+82C>A (n.3347+82C>A) n.8046+82C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915504C>T | CA2641297183 | LAMA3 | c.2951+82C>T (n.2951+82C>T) c.7778+82C>T (n.7778+82C>T) c.4373+82C>T (n.4373+82C>T) c.7610+82C>T (n.7610+82C>T) c.2556+82C>T c.2783+82C>T (n.2783+82C>T) n.2356+82C>T c.7805+82C>T (n.7805+82C>T) c.7796+82C>T (n.7796+82C>T) c.7787+82C>T (n.7787+82C>T) c.7673+82C>T (n.7673+82C>T) c.7508+82C>T (n.7508+82C>T) c.5657+82C>T (n.5657+82C>T) c.3347+82C>T (n.3347+82C>T) n.8046+82C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915505del | CA2641297185 | LAMA3 | c.2951+83del (n.2951+83del) c.7778+83del (n.7778+83del) c.4373+83del (n.4373+83del) c.7610+83del (n.7610+83del) c.2556+83del c.2783+83del (n.2783+83del) n.2356+83del c.7805+83del (n.7805+83del) c.7796+83del (n.7796+83del) c.7787+83del (n.7787+83del) c.7673+83del (n.7673+83del) c.7508+83del (n.7508+83del) c.5657+83del (n.5657+83del) c.3347+83del (n.3347+83del) n.8046+83del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915505C>A | CA2576473159 | LAMA3 | c.2951+83C>A (n.2951+83C>A) c.7778+83C>A (n.7778+83C>A) c.4373+83C>A (n.4373+83C>A) c.7610+83C>A (n.7610+83C>A) c.2556+83C>A c.2783+83C>A (n.2783+83C>A) n.2356+83C>A c.7805+83C>A (n.7805+83C>A) c.7796+83C>A (n.7796+83C>A) c.7787+83C>A (n.7787+83C>A) c.7673+83C>A (n.7673+83C>A) c.7508+83C>A (n.7508+83C>A) c.5657+83C>A (n.5657+83C>A) c.3347+83C>A (n.3347+83C>A) n.8046+83C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915505C>T | CA2641297189 | LAMA3 | c.2951+83C>T (n.2951+83C>T) c.7778+83C>T (n.7778+83C>T) c.4373+83C>T (n.4373+83C>T) c.7610+83C>T (n.7610+83C>T) c.2556+83C>T c.2783+83C>T (n.2783+83C>T) n.2356+83C>T c.7805+83C>T (n.7805+83C>T) c.7796+83C>T (n.7796+83C>T) c.7787+83C>T (n.7787+83C>T) c.7673+83C>T (n.7673+83C>T) c.7508+83C>T (n.7508+83C>T) c.5657+83C>T (n.5657+83C>T) c.3347+83C>T (n.3347+83C>T) n.8046+83C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915506A= | CA2290329049 | LAMA3 | c.2951+84A= (n.2951+84A=) c.7778+84A= (n.7778+84A=) c.4373+84A= (n.4373+84A=) c.7610+84A= (n.7610+84A=) c.2556+84A= c.2783+84A= (n.2783+84A=) n.2356+84A= c.7805+84A= (n.7805+84A=) c.7796+84A= (n.7796+84A=) c.7787+84A= (n.7787+84A=) c.7673+84A= (n.7673+84A=) c.7508+84A= (n.7508+84A=) c.5657+84A= (n.5657+84A=) c.3347+84A= (n.3347+84A=) n.8046+84A= | |
| 18 | g.23915506A>T | CA297109687 | LAMA3 | c.2951+84A>T (n.2951+84A>T) c.7778+84A>T (n.7778+84A>T) c.4373+84A>T (n.4373+84A>T) c.7610+84A>T (n.7610+84A>T) c.2556+84A>T c.2783+84A>T (n.2783+84A>T) n.2356+84A>T c.7805+84A>T (n.7805+84A>T) c.7796+84A>T (n.7796+84A>T) c.7787+84A>T (n.7787+84A>T) c.7673+84A>T (n.7673+84A>T) c.7508+84A>T (n.7508+84A>T) c.5657+84A>T (n.5657+84A>T) c.3347+84A>T (n.3347+84A>T) n.8046+84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915507G>C | CA777729135 | LAMA3 | c.2951+85G>C (n.2951+85G>C) c.7778+85G>C (n.7778+85G>C) c.4373+85G>C (n.4373+85G>C) c.7610+85G>C (n.7610+85G>C) c.2556+85G>C c.2783+85G>C (n.2783+85G>C) n.2356+85G>C c.7805+85G>C (n.7805+85G>C) c.7796+85G>C (n.7796+85G>C) c.7787+85G>C (n.7787+85G>C) c.7673+85G>C (n.7673+85G>C) c.7508+85G>C (n.7508+85G>C) c.5657+85G>C (n.5657+85G>C) c.3347+85G>C (n.3347+85G>C) n.8046+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915507G= | CA2290329050 | LAMA3 | c.2951+85G= (n.2951+85G=) c.7778+85G= (n.7778+85G=) c.4373+85G= (n.4373+85G=) c.7610+85G= (n.7610+85G=) c.2556+85G= c.2783+85G= (n.2783+85G=) n.2356+85G= c.7805+85G= (n.7805+85G=) c.7796+85G= (n.7796+85G=) c.7787+85G= (n.7787+85G=) c.7673+85G= (n.7673+85G=) c.7508+85G= (n.7508+85G=) c.5657+85G= (n.5657+85G=) c.3347+85G= (n.3347+85G=) n.8046+85G= | |
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| 18 | g.23915509G>T | CA2641297197 | LAMA3 | c.2951+87G>T (n.2951+87G>T) c.7778+87G>T (n.7778+87G>T) c.4373+87G>T (n.4373+87G>T) c.7610+87G>T (n.7610+87G>T) c.2556+87G>T c.2783+87G>T (n.2783+87G>T) n.2356+87G>T c.7805+87G>T (n.7805+87G>T) c.7796+87G>T (n.7796+87G>T) c.7787+87G>T (n.7787+87G>T) c.7673+87G>T (n.7673+87G>T) c.7508+87G>T (n.7508+87G>T) c.5657+87G>T (n.5657+87G>T) c.3347+87G>T (n.3347+87G>T) n.8046+87G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915511G>C | CA2811822943 | LAMA3 | c.2951+89G>C (n.2951+89G>C) c.7778+89G>C (n.7778+89G>C) c.4373+89G>C (n.4373+89G>C) c.7610+89G>C (n.7610+89G>C) c.2556+89G>C c.2783+89G>C (n.2783+89G>C) n.2356+89G>C c.7805+89G>C (n.7805+89G>C) c.7796+89G>C (n.7796+89G>C) c.7787+89G>C (n.7787+89G>C) c.7673+89G>C (n.7673+89G>C) c.7508+89G>C (n.7508+89G>C) c.5657+89G>C (n.5657+89G>C) c.3347+89G>C (n.3347+89G>C) n.8046+89G>C | |
| 18 | g.23915511G= | CA2290329051 | LAMA3 | c.2951+89G= (n.2951+89G=) c.7778+89G= (n.7778+89G=) c.4373+89G= (n.4373+89G=) c.7610+89G= (n.7610+89G=) c.2556+89G= c.2783+89G= (n.2783+89G=) n.2356+89G= c.7805+89G= (n.7805+89G=) c.7796+89G= (n.7796+89G=) c.7787+89G= (n.7787+89G=) c.7673+89G= (n.7673+89G=) c.7508+89G= (n.7508+89G=) c.5657+89G= (n.5657+89G=) c.3347+89G= (n.3347+89G=) n.8046+89G= | |
| 18 | g.23915512A= | CA2290329052 | LAMA3 | c.2951+90A= (n.2951+90A=) c.7778+90A= (n.7778+90A=) c.4373+90A= (n.4373+90A=) c.7610+90A= (n.7610+90A=) c.2556+90A= c.2783+90A= (n.2783+90A=) n.2356+90A= c.7805+90A= (n.7805+90A=) c.7796+90A= (n.7796+90A=) c.7787+90A= (n.7787+90A=) c.7673+90A= (n.7673+90A=) c.7508+90A= (n.7508+90A=) c.5657+90A= (n.5657+90A=) c.3347+90A= (n.3347+90A=) n.8046+90A= | |
| 18 | g.23915512A>T | CA988400046 | LAMA3 | c.2951+90A>T (n.2951+90A>T) c.7778+90A>T (n.7778+90A>T) c.4373+90A>T (n.4373+90A>T) c.7610+90A>T (n.7610+90A>T) c.2556+90A>T c.2783+90A>T (n.2783+90A>T) n.2356+90A>T c.7805+90A>T (n.7805+90A>T) c.7796+90A>T (n.7796+90A>T) c.7787+90A>T (n.7787+90A>T) c.7673+90A>T (n.7673+90A>T) c.7508+90A>T (n.7508+90A>T) c.5657+90A>T (n.5657+90A>T) c.3347+90A>T (n.3347+90A>T) n.8046+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915514G>A | CA2641297201 | LAMA3 | c.2951+92G>A (n.2951+92G>A) c.7778+92G>A (n.7778+92G>A) c.4373+92G>A (n.4373+92G>A) c.7610+92G>A (n.7610+92G>A) c.2556+92G>A c.2783+92G>A (n.2783+92G>A) n.2356+92G>A c.7805+92G>A (n.7805+92G>A) c.7796+92G>A (n.7796+92G>A) c.7787+92G>A (n.7787+92G>A) c.7673+92G>A (n.7673+92G>A) c.7508+92G>A (n.7508+92G>A) c.5657+92G>A (n.5657+92G>A) c.3347+92G>A (n.3347+92G>A) n.8046+92G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915514G>T | CA2641297202 | LAMA3 | c.2951+92G>T (n.2951+92G>T) c.7778+92G>T (n.7778+92G>T) c.4373+92G>T (n.4373+92G>T) c.7610+92G>T (n.7610+92G>T) c.2556+92G>T c.2783+92G>T (n.2783+92G>T) n.2356+92G>T c.7805+92G>T (n.7805+92G>T) c.7796+92G>T (n.7796+92G>T) c.7787+92G>T (n.7787+92G>T) c.7673+92G>T (n.7673+92G>T) c.7508+92G>T (n.7508+92G>T) c.5657+92G>T (n.5657+92G>T) c.3347+92G>T (n.3347+92G>T) n.8046+92G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915515C>A | CA2576473160 | LAMA3 | c.2951+93C>A (n.2951+93C>A) c.7778+93C>A (n.7778+93C>A) c.4373+93C>A (n.4373+93C>A) c.7610+93C>A (n.7610+93C>A) c.2556+93C>A c.2783+93C>A (n.2783+93C>A) n.2356+93C>A c.7805+93C>A (n.7805+93C>A) c.7796+93C>A (n.7796+93C>A) c.7787+93C>A (n.7787+93C>A) c.7673+93C>A (n.7673+93C>A) c.7508+93C>A (n.7508+93C>A) c.5657+93C>A (n.5657+93C>A) c.3347+93C>A (n.3347+93C>A) n.8046+93C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915515C= | CA2290329054 | LAMA3 | c.2951+93C= (n.2951+93C=) c.7778+93C= (n.7778+93C=) c.4373+93C= (n.4373+93C=) c.7610+93C= (n.7610+93C=) c.2556+93C= c.2783+93C= (n.2783+93C=) n.2356+93C= c.7805+93C= (n.7805+93C=) c.7796+93C= (n.7796+93C=) c.7787+93C= (n.7787+93C=) c.7673+93C= (n.7673+93C=) c.7508+93C= (n.7508+93C=) c.5657+93C= (n.5657+93C=) c.3347+93C= (n.3347+93C=) n.8046+93C= | |
| 18 | g.23915515C>T | CA2290329055 | LAMA3 | c.2951+93C>T (n.2951+93C>T) c.7778+93C>T (n.7778+93C>T) c.4373+93C>T (n.4373+93C>T) c.7610+93C>T (n.7610+93C>T) c.2556+93C>T c.2783+93C>T (n.2783+93C>T) n.2356+93C>T c.7805+93C>T (n.7805+93C>T) c.7796+93C>T (n.7796+93C>T) c.7787+93C>T (n.7787+93C>T) c.7673+93C>T (n.7673+93C>T) c.7508+93C>T (n.7508+93C>T) c.5657+93C>T (n.5657+93C>T) c.3347+93C>T (n.3347+93C>T) n.8046+93C>T | dbSNP |
| 18 | g.23915516T>C | CA2741572730 | LAMA3 | c.2951+94T>C (n.2951+94T>C) c.7778+94T>C (n.7778+94T>C) c.4373+94T>C (n.4373+94T>C) c.7610+94T>C (n.7610+94T>C) c.2556+94T>C c.2783+94T>C (n.2783+94T>C) n.2356+94T>C c.7805+94T>C (n.7805+94T>C) c.7796+94T>C (n.7796+94T>C) c.7787+94T>C (n.7787+94T>C) c.7673+94T>C (n.7673+94T>C) c.7508+94T>C (n.7508+94T>C) c.5657+94T>C (n.5657+94T>C) c.3347+94T>C (n.3347+94T>C) n.8046+94T>C | |
| 18 | g.23915516dup | CA2641297206 | LAMA3 | c.2951+94dup (n.2951+94dup) c.7778+94dup (n.7778+94dup) c.4373+94dup (n.4373+94dup) c.7610+94dup (n.7610+94dup) c.2556+94dup c.2783+94dup (n.2783+94dup) n.2356+94dup c.7805+94dup (n.7805+94dup) c.7796+94dup (n.7796+94dup) c.7787+94dup (n.7787+94dup) c.7673+94dup (n.7673+94dup) c.7508+94dup (n.7508+94dup) c.5657+94dup (n.5657+94dup) c.3347+94dup (n.3347+94dup) n.8046+94dup | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23915517A>C | CA777729139 | LAMA3 | c.2951+95A>C (n.2951+95A>C) c.7778+95A>C (n.7778+95A>C) c.4373+95A>C (n.4373+95A>C) c.7610+95A>C (n.7610+95A>C) c.2556+95A>C c.2783+95A>C (n.2783+95A>C) n.2356+95A>C c.7805+95A>C (n.7805+95A>C) c.7796+95A>C (n.7796+95A>C) c.7787+95A>C (n.7787+95A>C) c.7673+95A>C (n.7673+95A>C) c.7508+95A>C (n.7508+95A>C) c.5657+95A>C (n.5657+95A>C) c.3347+95A>C (n.3347+95A>C) n.8046+95A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23915517A>G | CA777729140 | LAMA3 | c.2951+95A>G (n.2951+95A>G) c.7778+95A>G (n.7778+95A>G) c.4373+95A>G (n.4373+95A>G) c.7610+95A>G (n.7610+95A>G) c.2556+95A>G c.2783+95A>G (n.2783+95A>G) n.2356+95A>G c.7805+95A>G (n.7805+95A>G) c.7796+95A>G (n.7796+95A>G) c.7787+95A>G (n.7787+95A>G) c.7673+95A>G (n.7673+95A>G) c.7508+95A>G (n.7508+95A>G) c.5657+95A>G (n.5657+95A>G) c.3347+95A>G (n.3347+95A>G) n.8046+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915517A>T | CA2641297208 | LAMA3 | c.2951+95A>T (n.2951+95A>T) c.7778+95A>T (n.7778+95A>T) c.4373+95A>T (n.4373+95A>T) c.7610+95A>T (n.7610+95A>T) c.2556+95A>T c.2783+95A>T (n.2783+95A>T) n.2356+95A>T c.7805+95A>T (n.7805+95A>T) c.7796+95A>T (n.7796+95A>T) c.7787+95A>T (n.7787+95A>T) c.7673+95A>T (n.7673+95A>T) c.7508+95A>T (n.7508+95A>T) c.5657+95A>T (n.5657+95A>T) c.3347+95A>T (n.3347+95A>T) n.8046+95A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915519T>A | CA2576473161 | LAMA3 | c.2951+97T>A (n.2951+97T>A) c.7778+97T>A (n.7778+97T>A) c.4373+97T>A (n.4373+97T>A) c.7610+97T>A (n.7610+97T>A) c.2556+97T>A c.2783+97T>A (n.2783+97T>A) n.2356+97T>A c.7805+97T>A (n.7805+97T>A) c.7796+97T>A (n.7796+97T>A) c.7787+97T>A (n.7787+97T>A) c.7673+97T>A (n.7673+97T>A) c.7508+97T>A (n.7508+97T>A) c.5657+97T>A (n.5657+97T>A) c.3347+97T>A (n.3347+97T>A) n.8046+97T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23915519T>C | CA15933553 | LAMA3 | c.2951+97T>C (n.2951+97T>C) c.7778+97T>C (n.7778+97T>C) c.4373+97T>C (n.4373+97T>C) c.7610+97T>C (n.7610+97T>C) c.2556+97T>C c.2783+97T>C (n.2783+97T>C) n.2356+97T>C c.7805+97T>C (n.7805+97T>C) c.7796+97T>C (n.7796+97T>C) c.7787+97T>C (n.7787+97T>C) c.7673+97T>C (n.7673+97T>C) c.7508+97T>C (n.7508+97T>C) c.5657+97T>C (n.5657+97T>C) c.3347+97T>C (n.3347+97T>C) n.8046+97T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915519T>G | CA2581339464 | LAMA3 | c.2951+97T>G (n.2951+97T>G) c.7778+97T>G (n.7778+97T>G) c.4373+97T>G (n.4373+97T>G) c.7610+97T>G (n.7610+97T>G) c.2556+97T>G c.2783+97T>G (n.2783+97T>G) n.2356+97T>G c.7805+97T>G (n.7805+97T>G) c.7796+97T>G (n.7796+97T>G) c.7787+97T>G (n.7787+97T>G) c.7673+97T>G (n.7673+97T>G) c.7508+97T>G (n.7508+97T>G) c.5657+97T>G (n.5657+97T>G) c.3347+97T>G (n.3347+97T>G) n.8046+97T>G | |
| 18 | g.23915519T= | CA2290329057 | LAMA3 | c.2951+97T= (n.2951+97T=) c.7778+97T= (n.7778+97T=) c.4373+97T= (n.4373+97T=) c.7610+97T= (n.7610+97T=) c.2556+97T= c.2783+97T= (n.2783+97T=) n.2356+97T= c.7805+97T= (n.7805+97T=) c.7796+97T= (n.7796+97T=) c.7787+97T= (n.7787+97T=) c.7673+97T= (n.7673+97T=) c.7508+97T= (n.7508+97T=) c.5657+97T= (n.5657+97T=) c.3347+97T= (n.3347+97T=) n.8046+97T= | |
| 18 | g.23915520G>A | CA297109689 | LAMA3 | c.2951+98G>A (n.2951+98G>A) c.7778+98G>A (n.7778+98G>A) c.4373+98G>A (n.4373+98G>A) c.7610+98G>A (n.7610+98G>A) c.2556+98G>A c.2783+98G>A (n.2783+98G>A) n.2356+98G>A c.7805+98G>A (n.7805+98G>A) c.7796+98G>A (n.7796+98G>A) c.7787+98G>A (n.7787+98G>A) c.7673+98G>A (n.7673+98G>A) c.7508+98G>A (n.7508+98G>A) c.5657+98G>A (n.5657+98G>A) c.3347+98G>A (n.3347+98G>A) n.8046+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23915520G= | CA2290329058 | LAMA3 | c.2951+98G= (n.2951+98G=) c.7778+98G= (n.7778+98G=) c.4373+98G= (n.4373+98G=) c.7610+98G= (n.7610+98G=) c.2556+98G= c.2783+98G= (n.2783+98G=) n.2356+98G= c.7805+98G= (n.7805+98G=) c.7796+98G= (n.7796+98G=) c.7787+98G= (n.7787+98G=) c.7673+98G= (n.7673+98G=) c.7508+98G= (n.7508+98G=) c.5657+98G= (n.5657+98G=) c.3347+98G= (n.3347+98G=) n.8046+98G= | |
| 18 | g.23915520G>T | CA2641297219 | LAMA3 | c.2951+98G>T (n.2951+98G>T) c.7778+98G>T (n.7778+98G>T) c.4373+98G>T (n.4373+98G>T) c.7610+98G>T (n.7610+98G>T) c.2556+98G>T c.2783+98G>T (n.2783+98G>T) n.2356+98G>T c.7805+98G>T (n.7805+98G>T) c.7796+98G>T (n.7796+98G>T) c.7787+98G>T (n.7787+98G>T) c.7673+98G>T (n.7673+98G>T) c.7508+98G>T (n.7508+98G>T) c.5657+98G>T (n.5657+98G>T) c.3347+98G>T (n.3347+98G>T) n.8046+98G>T | gnomAD v4 |