| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23905617_23905653del | CA2641294865 | LAMA3 | c.1884_1891+29del c.6711_6718+29del c.3603_3610+29del c.6543_6550+29del c.1489_1496+29del c.1716_1723+29del n.1289_1296+29del c.6738_6745+29del c.6729_6736+29del c.6720_6727+29del c.6606_6613+29del c.4590_4597+29del c.2280_2287+29del n.6979_6986+29del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905637G>T | CA2641294899 | LAMA3 | c.1891+13G>T (n.1891+13G>T) c.6718+13G>T (n.6718+13G>T) c.3610+13G>T (n.3610+13G>T) c.6550+13G>T (n.6550+13G>T) c.1496+13G>T c.1723+13G>T (n.1723+13G>T) n.1296+13G>T c.6745+13G>T (n.6745+13G>T) c.6736+13G>T (n.6736+13G>T) c.6727+13G>T (n.6727+13G>T) c.6613+13G>T (n.6613+13G>T) c.4597+13G>T (n.4597+13G>T) c.2287+13G>T (n.2287+13G>T) n.6986+13G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905638T>C | CA8916465 | LAMA3 | c.1891+14T>C (n.1891+14T>C) c.6718+14T>C (n.6718+14T>C) c.3610+14T>C (n.3610+14T>C) c.6550+14T>C (n.6550+14T>C) c.1496+14T>C c.1723+14T>C (n.1723+14T>C) n.1296+14T>C c.6745+14T>C (n.6745+14T>C) c.6736+14T>C (n.6736+14T>C) c.6727+14T>C (n.6727+14T>C) c.6613+14T>C (n.6613+14T>C) c.4597+14T>C (n.4597+14T>C) c.2287+14T>C (n.2287+14T>C) n.6986+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905638T= | CA2290325082 | LAMA3 | c.1891+14T= (n.1891+14T=) c.6718+14T= (n.6718+14T=) c.3610+14T= (n.3610+14T=) c.6550+14T= (n.6550+14T=) c.1496+14T= c.1723+14T= (n.1723+14T=) n.1296+14T= c.6745+14T= (n.6745+14T=) c.6736+14T= (n.6736+14T=) c.6727+14T= (n.6727+14T=) c.6613+14T= (n.6613+14T=) c.4597+14T= (n.4597+14T=) c.2287+14T= (n.2287+14T=) n.6986+14T= | |
| 18 | g.23905639G>A | CA2641294902 | LAMA3 | c.1891+15G>A (n.1891+15G>A) c.6718+15G>A (n.6718+15G>A) c.3610+15G>A (n.3610+15G>A) c.6550+15G>A (n.6550+15G>A) c.1496+15G>A c.1723+15G>A (n.1723+15G>A) n.1296+15G>A c.6745+15G>A (n.6745+15G>A) c.6736+15G>A (n.6736+15G>A) c.6727+15G>A (n.6727+15G>A) c.6613+15G>A (n.6613+15G>A) c.4597+15G>A (n.4597+15G>A) c.2287+15G>A (n.2287+15G>A) n.6986+15G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905641del | CA2641294901 | LAMA3 | c.1891+17del (n.1891+17del) c.6718+17del (n.6718+17del) c.3610+17del (n.3610+17del) c.6550+17del (n.6550+17del) c.1496+17del c.1723+17del (n.1723+17del) n.1296+17del c.6745+17del (n.6745+17del) c.6736+17del (n.6736+17del) c.6727+17del (n.6727+17del) c.6613+17del (n.6613+17del) c.4597+17del (n.4597+17del) c.2287+17del (n.2287+17del) n.6986+17del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905640G>A | CA628685030 | LAMA3 | c.1891+16G>A (n.1891+16G>A) c.6718+16G>A (n.6718+16G>A) c.3610+16G>A (n.3610+16G>A) c.6550+16G>A (n.6550+16G>A) c.1496+16G>A c.1723+16G>A (n.1723+16G>A) n.1296+16G>A c.6745+16G>A (n.6745+16G>A) c.6736+16G>A (n.6736+16G>A) c.6727+16G>A (n.6727+16G>A) c.6613+16G>A (n.6613+16G>A) c.4597+16G>A (n.4597+16G>A) c.2287+16G>A (n.2287+16G>A) n.6986+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905640G= | CA2290325083 | LAMA3 | c.1891+16G= (n.1891+16G=) c.6718+16G= (n.6718+16G=) c.3610+16G= (n.3610+16G=) c.6550+16G= (n.6550+16G=) c.1496+16G= c.1723+16G= (n.1723+16G=) n.1296+16G= c.6745+16G= (n.6745+16G=) c.6736+16G= (n.6736+16G=) c.6727+16G= (n.6727+16G=) c.6613+16G= (n.6613+16G=) c.4597+16G= (n.4597+16G=) c.2287+16G= (n.2287+16G=) n.6986+16G= | |
| 18 | g.23905640G>T | CA2641294903 | LAMA3 | c.1891+16G>T (n.1891+16G>T) c.6718+16G>T (n.6718+16G>T) c.3610+16G>T (n.3610+16G>T) c.6550+16G>T (n.6550+16G>T) c.1496+16G>T c.1723+16G>T (n.1723+16G>T) n.1296+16G>T c.6745+16G>T (n.6745+16G>T) c.6736+16G>T (n.6736+16G>T) c.6727+16G>T (n.6727+16G>T) c.6613+16G>T (n.6613+16G>T) c.4597+16G>T (n.4597+16G>T) c.2287+16G>T (n.2287+16G>T) n.6986+16G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905641G>A | CA2641294905 | LAMA3 | c.1891+17G>A (n.1891+17G>A) c.6718+17G>A (n.6718+17G>A) c.3610+17G>A (n.3610+17G>A) c.6550+17G>A (n.6550+17G>A) c.1496+17G>A c.1723+17G>A (n.1723+17G>A) n.1296+17G>A c.6745+17G>A (n.6745+17G>A) c.6736+17G>A (n.6736+17G>A) c.6727+17G>A (n.6727+17G>A) c.6613+17G>A (n.6613+17G>A) c.4597+17G>A (n.4597+17G>A) c.2287+17G>A (n.2287+17G>A) n.6986+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23905641G>T | CA2641294906 | LAMA3 | c.1891+17G>T (n.1891+17G>T) c.6718+17G>T (n.6718+17G>T) c.3610+17G>T (n.3610+17G>T) c.6550+17G>T (n.6550+17G>T) c.1496+17G>T c.1723+17G>T (n.1723+17G>T) n.1296+17G>T c.6745+17G>T (n.6745+17G>T) c.6736+17G>T (n.6736+17G>T) c.6727+17G>T (n.6727+17G>T) c.6613+17G>T (n.6613+17G>T) c.4597+17G>T (n.4597+17G>T) c.2287+17G>T (n.2287+17G>T) n.6986+17G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905642C>A | CA2641294909 | LAMA3 | c.1891+18C>A (n.1891+18C>A) c.6718+18C>A (n.6718+18C>A) c.3610+18C>A (n.3610+18C>A) c.6550+18C>A (n.6550+18C>A) c.1496+18C>A c.1723+18C>A (n.1723+18C>A) n.1296+18C>A c.6745+18C>A (n.6745+18C>A) c.6736+18C>A (n.6736+18C>A) c.6727+18C>A (n.6727+18C>A) c.6613+18C>A (n.6613+18C>A) c.4597+18C>A (n.4597+18C>A) c.2287+18C>A (n.2287+18C>A) n.6986+18C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905642C>T | CA2641294907 | LAMA3 | c.1891+18C>T (n.1891+18C>T) c.6718+18C>T (n.6718+18C>T) c.3610+18C>T (n.3610+18C>T) c.6550+18C>T (n.6550+18C>T) c.1496+18C>T c.1723+18C>T (n.1723+18C>T) n.1296+18C>T c.6745+18C>T (n.6745+18C>T) c.6736+18C>T (n.6736+18C>T) c.6727+18C>T (n.6727+18C>T) c.6613+18C>T (n.6613+18C>T) c.4597+18C>T (n.4597+18C>T) c.2287+18C>T (n.2287+18C>T) n.6986+18C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905643A>G | CA2576472916 | LAMA3 | c.1891+19A>G (n.1891+19A>G) c.6718+19A>G (n.6718+19A>G) c.3610+19A>G (n.3610+19A>G) c.6550+19A>G (n.6550+19A>G) c.1496+19A>G c.1723+19A>G (n.1723+19A>G) n.1296+19A>G c.6745+19A>G (n.6745+19A>G) c.6736+19A>G (n.6736+19A>G) c.6727+19A>G (n.6727+19A>G) c.6613+19A>G (n.6613+19A>G) c.4597+19A>G (n.4597+19A>G) c.2287+19A>G (n.2287+19A>G) n.6986+19A>G | |
| 18 | g.23905644A= | CA2290325084 | LAMA3 | c.1891+20A= (n.1891+20A=) c.6718+20A= (n.6718+20A=) c.3610+20A= (n.3610+20A=) c.6550+20A= (n.6550+20A=) c.1496+20A= c.1723+20A= (n.1723+20A=) n.1296+20A= c.6745+20A= (n.6745+20A=) c.6736+20A= (n.6736+20A=) c.6727+20A= (n.6727+20A=) c.6613+20A= (n.6613+20A=) c.4597+20A= (n.4597+20A=) c.2287+20A= (n.2287+20A=) n.6986+20A= | |
| 18 | g.23905644A>G | CA628685031 | LAMA3 | c.1891+20A>G (n.1891+20A>G) c.6718+20A>G (n.6718+20A>G) c.3610+20A>G (n.3610+20A>G) c.6550+20A>G (n.6550+20A>G) c.1496+20A>G c.1723+20A>G (n.1723+20A>G) n.1296+20A>G c.6745+20A>G (n.6745+20A>G) c.6736+20A>G (n.6736+20A>G) c.6727+20A>G (n.6727+20A>G) c.6613+20A>G (n.6613+20A>G) c.4597+20A>G (n.4597+20A>G) c.2287+20A>G (n.2287+20A>G) n.6986+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905645T>C | CA297103403 | LAMA3 | c.1891+21T>C (n.1891+21T>C) c.6718+21T>C (n.6718+21T>C) c.3610+21T>C (n.3610+21T>C) c.6550+21T>C (n.6550+21T>C) c.1496+21T>C c.1723+21T>C (n.1723+21T>C) n.1296+21T>C c.6745+21T>C (n.6745+21T>C) c.6736+21T>C (n.6736+21T>C) c.6727+21T>C (n.6727+21T>C) c.6613+21T>C (n.6613+21T>C) c.4597+21T>C (n.4597+21T>C) c.2287+21T>C (n.2287+21T>C) n.6986+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905645T= | CA2290325085 | LAMA3 | c.1891+21T= (n.1891+21T=) c.6718+21T= (n.6718+21T=) c.3610+21T= (n.3610+21T=) c.6550+21T= (n.6550+21T=) c.1496+21T= c.1723+21T= (n.1723+21T=) n.1296+21T= c.6745+21T= (n.6745+21T=) c.6736+21T= (n.6736+21T=) c.6727+21T= (n.6727+21T=) c.6613+21T= (n.6613+21T=) c.4597+21T= (n.4597+21T=) c.2287+21T= (n.2287+21T=) n.6986+21T= | |
| 18 | g.23905646G>A | CA2641294910 | LAMA3 | c.1891+22G>A (n.1891+22G>A) c.6718+22G>A (n.6718+22G>A) c.3610+22G>A (n.3610+22G>A) c.6550+22G>A (n.6550+22G>A) c.1496+22G>A c.1723+22G>A (n.1723+22G>A) n.1296+22G>A c.6745+22G>A (n.6745+22G>A) c.6736+22G>A (n.6736+22G>A) c.6727+22G>A (n.6727+22G>A) c.6613+22G>A (n.6613+22G>A) c.4597+22G>A (n.4597+22G>A) c.2287+22G>A (n.2287+22G>A) n.6986+22G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905646G= | CA2290325086 | LAMA3 | c.1891+22G= (n.1891+22G=) c.6718+22G= (n.6718+22G=) c.3610+22G= (n.3610+22G=) c.6550+22G= (n.6550+22G=) c.1496+22G= c.1723+22G= (n.1723+22G=) n.1296+22G= c.6745+22G= (n.6745+22G=) c.6736+22G= (n.6736+22G=) c.6727+22G= (n.6727+22G=) c.6613+22G= (n.6613+22G=) c.4597+22G= (n.4597+22G=) c.2287+22G= (n.2287+22G=) n.6986+22G= | |
| 18 | g.23905646G>T | CA628685032 | LAMA3 | c.1891+22G>T (n.1891+22G>T) c.6718+22G>T (n.6718+22G>T) c.3610+22G>T (n.3610+22G>T) c.6550+22G>T (n.6550+22G>T) c.1496+22G>T c.1723+22G>T (n.1723+22G>T) n.1296+22G>T c.6745+22G>T (n.6745+22G>T) c.6736+22G>T (n.6736+22G>T) c.6727+22G>T (n.6727+22G>T) c.6613+22G>T (n.6613+22G>T) c.4597+22G>T (n.4597+22G>T) c.2287+22G>T (n.2287+22G>T) n.6986+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905647G>A | CA628685033 | LAMA3 | c.1891+23G>A (n.1891+23G>A) c.6718+23G>A (n.6718+23G>A) c.3610+23G>A (n.3610+23G>A) c.6550+23G>A (n.6550+23G>A) c.1496+23G>A c.1723+23G>A (n.1723+23G>A) n.1296+23G>A c.6745+23G>A (n.6745+23G>A) c.6736+23G>A (n.6736+23G>A) c.6727+23G>A (n.6727+23G>A) c.6613+23G>A (n.6613+23G>A) c.4597+23G>A (n.4597+23G>A) c.2287+23G>A (n.2287+23G>A) n.6986+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905647G= | CA2290325087 | LAMA3 | c.1891+23G= (n.1891+23G=) c.6718+23G= (n.6718+23G=) c.3610+23G= (n.3610+23G=) c.6550+23G= (n.6550+23G=) c.1496+23G= c.1723+23G= (n.1723+23G=) n.1296+23G= c.6745+23G= (n.6745+23G=) c.6736+23G= (n.6736+23G=) c.6727+23G= (n.6727+23G=) c.6613+23G= (n.6613+23G=) c.4597+23G= (n.4597+23G=) c.2287+23G= (n.2287+23G=) n.6986+23G= | |
| 18 | g.23905647G>T | CA2641294911 | LAMA3 | c.1891+23G>T (n.1891+23G>T) c.6718+23G>T (n.6718+23G>T) c.3610+23G>T (n.3610+23G>T) c.6550+23G>T (n.6550+23G>T) c.1496+23G>T c.1723+23G>T (n.1723+23G>T) n.1296+23G>T c.6745+23G>T (n.6745+23G>T) c.6736+23G>T (n.6736+23G>T) c.6727+23G>T (n.6727+23G>T) c.6613+23G>T (n.6613+23G>T) c.4597+23G>T (n.4597+23G>T) c.2287+23G>T (n.2287+23G>T) n.6986+23G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905648C>A | CA2641294912 | LAMA3 | c.1891+24C>A (n.1891+24C>A) c.6718+24C>A (n.6718+24C>A) c.3610+24C>A (n.3610+24C>A) c.6550+24C>A (n.6550+24C>A) c.1496+24C>A c.1723+24C>A (n.1723+24C>A) n.1296+24C>A c.6745+24C>A (n.6745+24C>A) c.6736+24C>A (n.6736+24C>A) c.6727+24C>A (n.6727+24C>A) c.6613+24C>A (n.6613+24C>A) c.4597+24C>A (n.4597+24C>A) c.2287+24C>A (n.2287+24C>A) n.6986+24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905648C>T | CA2641294913 | LAMA3 | c.1891+24C>T (n.1891+24C>T) c.6718+24C>T (n.6718+24C>T) c.3610+24C>T (n.3610+24C>T) c.6550+24C>T (n.6550+24C>T) c.1496+24C>T c.1723+24C>T (n.1723+24C>T) n.1296+24C>T c.6745+24C>T (n.6745+24C>T) c.6736+24C>T (n.6736+24C>T) c.6727+24C>T (n.6727+24C>T) c.6613+24C>T (n.6613+24C>T) c.4597+24C>T (n.4597+24C>T) c.2287+24C>T (n.2287+24C>T) n.6986+24C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905649A>G | CA2641294914 | LAMA3 | c.1891+25A>G (n.1891+25A>G) c.6718+25A>G (n.6718+25A>G) c.3610+25A>G (n.3610+25A>G) c.6550+25A>G (n.6550+25A>G) c.1496+25A>G c.1723+25A>G (n.1723+25A>G) n.1296+25A>G c.6745+25A>G (n.6745+25A>G) c.6736+25A>G (n.6736+25A>G) c.6727+25A>G (n.6727+25A>G) c.6613+25A>G (n.6613+25A>G) c.4597+25A>G (n.4597+25A>G) c.2287+25A>G (n.2287+25A>G) n.6986+25A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905650G>A | CA8916466 | LAMA3 | c.1891+26G>A (n.1891+26G>A) c.6718+26G>A (n.6718+26G>A) c.3610+26G>A (n.3610+26G>A) c.6550+26G>A (n.6550+26G>A) c.1496+26G>A c.1723+26G>A (n.1723+26G>A) n.1296+26G>A c.6745+26G>A (n.6745+26G>A) c.6736+26G>A (n.6736+26G>A) c.6727+26G>A (n.6727+26G>A) c.6613+26G>A (n.6613+26G>A) c.4597+26G>A (n.4597+26G>A) c.2287+26G>A (n.2287+26G>A) n.6986+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905650G= | CA2290325088 | LAMA3 | c.1891+26G= (n.1891+26G=) c.6718+26G= (n.6718+26G=) c.3610+26G= (n.3610+26G=) c.6550+26G= (n.6550+26G=) c.1496+26G= c.1723+26G= (n.1723+26G=) n.1296+26G= c.6745+26G= (n.6745+26G=) c.6736+26G= (n.6736+26G=) c.6727+26G= (n.6727+26G=) c.6613+26G= (n.6613+26G=) c.4597+26G= (n.4597+26G=) c.2287+26G= (n.2287+26G=) n.6986+26G= | |
| 18 | g.23905650G>T | CA2641294915 | LAMA3 | c.1891+26G>T (n.1891+26G>T) c.6718+26G>T (n.6718+26G>T) c.3610+26G>T (n.3610+26G>T) c.6550+26G>T (n.6550+26G>T) c.1496+26G>T c.1723+26G>T (n.1723+26G>T) n.1296+26G>T c.6745+26G>T (n.6745+26G>T) c.6736+26G>T (n.6736+26G>T) c.6727+26G>T (n.6727+26G>T) c.6613+26G>T (n.6613+26G>T) c.4597+26G>T (n.4597+26G>T) c.2287+26G>T (n.2287+26G>T) n.6986+26G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905651G>C | CA8916467 | LAMA3 | c.1891+27G>C (n.1891+27G>C) c.6718+27G>C (n.6718+27G>C) c.3610+27G>C (n.3610+27G>C) c.6550+27G>C (n.6550+27G>C) c.1496+27G>C c.1723+27G>C (n.1723+27G>C) n.1296+27G>C c.6745+27G>C (n.6745+27G>C) c.6736+27G>C (n.6736+27G>C) c.6727+27G>C (n.6727+27G>C) c.6613+27G>C (n.6613+27G>C) c.4597+27G>C (n.4597+27G>C) c.2287+27G>C (n.2287+27G>C) n.6986+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905651G= | CA2290325089 | LAMA3 | c.1891+27G= (n.1891+27G=) c.6718+27G= (n.6718+27G=) c.3610+27G= (n.3610+27G=) c.6550+27G= (n.6550+27G=) c.1496+27G= c.1723+27G= (n.1723+27G=) n.1296+27G= c.6745+27G= (n.6745+27G=) c.6736+27G= (n.6736+27G=) c.6727+27G= (n.6727+27G=) c.6613+27G= (n.6613+27G=) c.4597+27G= (n.4597+27G=) c.2287+27G= (n.2287+27G=) n.6986+27G= | |
| 18 | g.23905652G>A | CA628685034 | LAMA3 | c.1891+28G>A (n.1891+28G>A) c.6718+28G>A (n.6718+28G>A) c.3610+28G>A (n.3610+28G>A) c.6550+28G>A (n.6550+28G>A) c.1496+28G>A c.1723+28G>A (n.1723+28G>A) n.1296+28G>A c.6745+28G>A (n.6745+28G>A) c.6736+28G>A (n.6736+28G>A) c.6727+28G>A (n.6727+28G>A) c.6613+28G>A (n.6613+28G>A) c.4597+28G>A (n.4597+28G>A) c.2287+28G>A (n.2287+28G>A) n.6986+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905652G= | CA2290325090 | LAMA3 | c.1891+28G= (n.1891+28G=) c.6718+28G= (n.6718+28G=) c.3610+28G= (n.3610+28G=) c.6550+28G= (n.6550+28G=) c.1496+28G= c.1723+28G= (n.1723+28G=) n.1296+28G= c.6745+28G= (n.6745+28G=) c.6736+28G= (n.6736+28G=) c.6727+28G= (n.6727+28G=) c.6613+28G= (n.6613+28G=) c.4597+28G= (n.4597+28G=) c.2287+28G= (n.2287+28G=) n.6986+28G= | |
| 18 | g.23905652G>T | CA628685035 | LAMA3 | c.1891+28G>T (n.1891+28G>T) c.6718+28G>T (n.6718+28G>T) c.3610+28G>T (n.3610+28G>T) c.6550+28G>T (n.6550+28G>T) c.1496+28G>T c.1723+28G>T (n.1723+28G>T) n.1296+28G>T c.6745+28G>T (n.6745+28G>T) c.6736+28G>T (n.6736+28G>T) c.6727+28G>T (n.6727+28G>T) c.6613+28G>T (n.6613+28G>T) c.4597+28G>T (n.4597+28G>T) c.2287+28G>T (n.2287+28G>T) n.6986+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905653A= | CA2290325091 | LAMA3 | c.1891+29A= (n.1891+29A=) c.6718+29A= (n.6718+29A=) c.3610+29A= (n.3610+29A=) c.6550+29A= (n.6550+29A=) c.1496+29A= c.1723+29A= (n.1723+29A=) n.1296+29A= c.6745+29A= (n.6745+29A=) c.6736+29A= (n.6736+29A=) c.6727+29A= (n.6727+29A=) c.6613+29A= (n.6613+29A=) c.4597+29A= (n.4597+29A=) c.2287+29A= (n.2287+29A=) n.6986+29A= | |
| 18 | g.23905653A>G | CA777754163 | LAMA3 | c.1891+29A>G (n.1891+29A>G) c.6718+29A>G (n.6718+29A>G) c.3610+29A>G (n.3610+29A>G) c.6550+29A>G (n.6550+29A>G) c.1496+29A>G c.1723+29A>G (n.1723+29A>G) n.1296+29A>G c.6745+29A>G (n.6745+29A>G) c.6736+29A>G (n.6736+29A>G) c.6727+29A>G (n.6727+29A>G) c.6613+29A>G (n.6613+29A>G) c.4597+29A>G (n.4597+29A>G) c.2287+29A>G (n.2287+29A>G) n.6986+29A>G | dbSNP |
| 18 | g.23905655A>C | CA2641294916 | LAMA3 | c.1891+31A>C (n.1891+31A>C) c.6718+31A>C (n.6718+31A>C) c.3610+31A>C (n.3610+31A>C) c.6550+31A>C (n.6550+31A>C) c.1496+31A>C c.1723+31A>C (n.1723+31A>C) n.1296+31A>C c.6745+31A>C (n.6745+31A>C) c.6736+31A>C (n.6736+31A>C) c.6727+31A>C (n.6727+31A>C) c.6613+31A>C (n.6613+31A>C) c.4597+31A>C (n.4597+31A>C) c.2287+31A>C (n.2287+31A>C) n.6986+31A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905655A>G | CA2576472917 | LAMA3 | c.1891+31A>G (n.1891+31A>G) c.6718+31A>G (n.6718+31A>G) c.3610+31A>G (n.3610+31A>G) c.6550+31A>G (n.6550+31A>G) c.1496+31A>G c.1723+31A>G (n.1723+31A>G) n.1296+31A>G c.6745+31A>G (n.6745+31A>G) c.6736+31A>G (n.6736+31A>G) c.6727+31A>G (n.6727+31A>G) c.6613+31A>G (n.6613+31A>G) c.4597+31A>G (n.4597+31A>G) c.2287+31A>G (n.2287+31A>G) n.6986+31A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905656G>A | CA777754165 | LAMA3 | c.1891+32G>A (n.1891+32G>A) c.6718+32G>A (n.6718+32G>A) c.3610+32G>A (n.3610+32G>A) c.6550+32G>A (n.6550+32G>A) c.1496+32G>A c.1723+32G>A (n.1723+32G>A) n.1296+32G>A c.6745+32G>A (n.6745+32G>A) c.6736+32G>A (n.6736+32G>A) c.6727+32G>A (n.6727+32G>A) c.6613+32G>A (n.6613+32G>A) c.4597+32G>A (n.4597+32G>A) c.2287+32G>A (n.2287+32G>A) n.6986+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23905656G= | CA2290325092 | LAMA3 | c.1891+32G= (n.1891+32G=) c.6718+32G= (n.6718+32G=) c.3610+32G= (n.3610+32G=) c.6550+32G= (n.6550+32G=) c.1496+32G= c.1723+32G= (n.1723+32G=) n.1296+32G= c.6745+32G= (n.6745+32G=) c.6736+32G= (n.6736+32G=) c.6727+32G= (n.6727+32G=) c.6613+32G= (n.6613+32G=) c.4597+32G= (n.4597+32G=) c.2287+32G= (n.2287+32G=) n.6986+32G= | |
| 18 | g.23905658C>A | CA2641294917 | LAMA3 | c.1891+34C>A (n.1891+34C>A) c.6718+34C>A (n.6718+34C>A) c.3610+34C>A (n.3610+34C>A) c.6550+34C>A (n.6550+34C>A) c.1496+34C>A c.1723+34C>A (n.1723+34C>A) n.1296+34C>A c.6745+34C>A (n.6745+34C>A) c.6736+34C>A (n.6736+34C>A) c.6727+34C>A (n.6727+34C>A) c.6613+34C>A (n.6613+34C>A) c.4597+34C>A (n.4597+34C>A) c.2287+34C>A (n.2287+34C>A) n.6986+34C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905659A= | CA2290325093 | LAMA3 | c.1891+35A= (n.1891+35A=) c.6718+35A= (n.6718+35A=) c.3610+35A= (n.3610+35A=) c.6550+35A= (n.6550+35A=) c.1496+35A= c.1723+35A= (n.1723+35A=) n.1296+35A= c.6745+35A= (n.6745+35A=) c.6736+35A= (n.6736+35A=) c.6727+35A= (n.6727+35A=) c.6613+35A= (n.6613+35A=) c.4597+35A= (n.4597+35A=) c.2287+35A= (n.2287+35A=) n.6986+35A= | |
| 18 | g.23905659A>G | CA8916468 | LAMA3 | c.1891+35A>G (n.1891+35A>G) c.6718+35A>G (n.6718+35A>G) c.3610+35A>G (n.3610+35A>G) c.6550+35A>G (n.6550+35A>G) c.1496+35A>G c.1723+35A>G (n.1723+35A>G) n.1296+35A>G c.6745+35A>G (n.6745+35A>G) c.6736+35A>G (n.6736+35A>G) c.6727+35A>G (n.6727+35A>G) c.6613+35A>G (n.6613+35A>G) c.4597+35A>G (n.4597+35A>G) c.2287+35A>G (n.2287+35A>G) n.6986+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905660G>A | CA628685036 | LAMA3 | c.1891+36G>A (n.1891+36G>A) c.6718+36G>A (n.6718+36G>A) c.3610+36G>A (n.3610+36G>A) c.6550+36G>A (n.6550+36G>A) c.1496+36G>A c.1723+36G>A (n.1723+36G>A) n.1296+36G>A c.6745+36G>A (n.6745+36G>A) c.6736+36G>A (n.6736+36G>A) c.6727+36G>A (n.6727+36G>A) c.6613+36G>A (n.6613+36G>A) c.4597+36G>A (n.4597+36G>A) c.2287+36G>A (n.2287+36G>A) n.6986+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905660G= | CA2290325094 | LAMA3 | c.1891+36G= (n.1891+36G=) c.6718+36G= (n.6718+36G=) c.3610+36G= (n.3610+36G=) c.6550+36G= (n.6550+36G=) c.1496+36G= c.1723+36G= (n.1723+36G=) n.1296+36G= c.6745+36G= (n.6745+36G=) c.6736+36G= (n.6736+36G=) c.6727+36G= (n.6727+36G=) c.6613+36G= (n.6613+36G=) c.4597+36G= (n.4597+36G=) c.2287+36G= (n.2287+36G=) n.6986+36G= | |
| 18 | g.23905661G>T | CA2641294918 | LAMA3 | c.1891+37G>T (n.1891+37G>T) c.6718+37G>T (n.6718+37G>T) c.3610+37G>T (n.3610+37G>T) c.6550+37G>T (n.6550+37G>T) c.1496+37G>T c.1723+37G>T (n.1723+37G>T) n.1296+37G>T c.6745+37G>T (n.6745+37G>T) c.6736+37G>T (n.6736+37G>T) c.6727+37G>T (n.6727+37G>T) c.6613+37G>T (n.6613+37G>T) c.4597+37G>T (n.4597+37G>T) c.2287+37G>T (n.2287+37G>T) n.6986+37G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905662A= | CA2290325095 | LAMA3 | c.1891+38A= (n.1891+38A=) c.6718+38A= (n.6718+38A=) c.3610+38A= (n.3610+38A=) c.6550+38A= (n.6550+38A=) c.1496+38A= c.1723+38A= (n.1723+38A=) n.1296+38A= c.6745+38A= (n.6745+38A=) c.6736+38A= (n.6736+38A=) c.6727+38A= (n.6727+38A=) c.6613+38A= (n.6613+38A=) c.4597+38A= (n.4597+38A=) c.2287+38A= (n.2287+38A=) n.6986+38A= | |
| 18 | g.23905662A>C | CA628685037 | LAMA3 | c.1891+38A>C (n.1891+38A>C) c.6718+38A>C (n.6718+38A>C) c.3610+38A>C (n.3610+38A>C) c.6550+38A>C (n.6550+38A>C) c.1496+38A>C c.1723+38A>C (n.1723+38A>C) n.1296+38A>C c.6745+38A>C (n.6745+38A>C) c.6736+38A>C (n.6736+38A>C) c.6727+38A>C (n.6727+38A>C) c.6613+38A>C (n.6613+38A>C) c.4597+38A>C (n.4597+38A>C) c.2287+38A>C (n.2287+38A>C) n.6986+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905662A>G | CA8916469 | LAMA3 | c.1891+38A>G (n.1891+38A>G) c.6718+38A>G (n.6718+38A>G) c.3610+38A>G (n.3610+38A>G) c.6550+38A>G (n.6550+38A>G) c.1496+38A>G c.1723+38A>G (n.1723+38A>G) n.1296+38A>G c.6745+38A>G (n.6745+38A>G) c.6736+38A>G (n.6736+38A>G) c.6727+38A>G (n.6727+38A>G) c.6613+38A>G (n.6613+38A>G) c.4597+38A>G (n.4597+38A>G) c.2287+38A>G (n.2287+38A>G) n.6986+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905663G>C | CA2811822761 | LAMA3 | c.1891+39G>C (n.1891+39G>C) c.6718+39G>C (n.6718+39G>C) c.3610+39G>C (n.3610+39G>C) c.6550+39G>C (n.6550+39G>C) c.1496+39G>C c.1723+39G>C (n.1723+39G>C) n.1296+39G>C c.6745+39G>C (n.6745+39G>C) c.6736+39G>C (n.6736+39G>C) c.6727+39G>C (n.6727+39G>C) c.6613+39G>C (n.6613+39G>C) c.4597+39G>C (n.4597+39G>C) c.2287+39G>C (n.2287+39G>C) n.6986+39G>C | |
| 18 | g.23905663G>T | CA2641294919 | LAMA3 | c.1891+39G>T (n.1891+39G>T) c.6718+39G>T (n.6718+39G>T) c.3610+39G>T (n.3610+39G>T) c.6550+39G>T (n.6550+39G>T) c.1496+39G>T c.1723+39G>T (n.1723+39G>T) n.1296+39G>T c.6745+39G>T (n.6745+39G>T) c.6736+39G>T (n.6736+39G>T) c.6727+39G>T (n.6727+39G>T) c.6613+39G>T (n.6613+39G>T) c.4597+39G>T (n.4597+39G>T) c.2287+39G>T (n.2287+39G>T) n.6986+39G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905664C= | CA2290325096 | LAMA3 | c.1891+40C= (n.1891+40C=) c.6718+40C= (n.6718+40C=) c.3610+40C= (n.3610+40C=) c.6550+40C= (n.6550+40C=) c.1496+40C= c.1723+40C= (n.1723+40C=) n.1296+40C= c.6745+40C= (n.6745+40C=) c.6736+40C= (n.6736+40C=) c.6727+40C= (n.6727+40C=) c.6613+40C= (n.6613+40C=) c.4597+40C= (n.4597+40C=) c.2287+40C= (n.2287+40C=) n.6986+40C= | |
| 18 | g.23905664C>T | CA297103437 | LAMA3 | c.1891+40C>T (n.1891+40C>T) c.6718+40C>T (n.6718+40C>T) c.3610+40C>T (n.3610+40C>T) c.6550+40C>T (n.6550+40C>T) c.1496+40C>T c.1723+40C>T (n.1723+40C>T) n.1296+40C>T c.6745+40C>T (n.6745+40C>T) c.6736+40C>T (n.6736+40C>T) c.6727+40C>T (n.6727+40C>T) c.6613+40C>T (n.6613+40C>T) c.4597+40C>T (n.4597+40C>T) c.2287+40C>T (n.2287+40C>T) n.6986+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905667T>A | CA2641294921 | LAMA3 | c.1891+43T>A (n.1891+43T>A) c.6718+43T>A (n.6718+43T>A) c.3610+43T>A (n.3610+43T>A) c.6550+43T>A (n.6550+43T>A) c.1496+43T>A c.1723+43T>A (n.1723+43T>A) n.1296+43T>A c.6745+43T>A (n.6745+43T>A) c.6736+43T>A (n.6736+43T>A) c.6727+43T>A (n.6727+43T>A) c.6613+43T>A (n.6613+43T>A) c.4597+43T>A (n.4597+43T>A) c.2287+43T>A (n.2287+43T>A) n.6986+43T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905667T= | CA2290325097 | LAMA3 | c.1891+43T= (n.1891+43T=) c.6718+43T= (n.6718+43T=) c.3610+43T= (n.3610+43T=) c.6550+43T= (n.6550+43T=) c.1496+43T= c.1723+43T= (n.1723+43T=) n.1296+43T= c.6745+43T= (n.6745+43T=) c.6736+43T= (n.6736+43T=) c.6727+43T= (n.6727+43T=) c.6613+43T= (n.6613+43T=) c.4597+43T= (n.4597+43T=) c.2287+43T= (n.2287+43T=) n.6986+43T= | |
| 18 | g.23905667_23905672del | CA2641294920 | LAMA3 | c.1891+43_1891+48del (n.1891+43_1891+48del) c.6718+43_6718+48del (n.6718+43_6718+48del) c.3610+43_3610+48del (n.3610+43_3610+48del) c.6550+43_6550+48del (n.6550+43_6550+48del) c.1496+43_1496+48del c.1723+43_1723+48del (n.1723+43_1723+48del) n.1296+43_1296+48del c.6745+43_6745+48del (n.6745+43_6745+48del) c.6736+43_6736+48del (n.6736+43_6736+48del) c.6727+43_6727+48del (n.6727+43_6727+48del) c.6613+43_6613+48del (n.6613+43_6613+48del) c.4597+43_4597+48del (n.4597+43_4597+48del) c.2287+43_2287+48del (n.2287+43_2287+48del) n.6986+43_6986+48del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905670_23905671insCAAA | CA628685038 | LAMA3 | c.1891+46_1891+47insCAAA (n.1891+46_1891+47insCAAA) c.6718+46_6718+47insCAAA (n.6718+46_6718+47insCAAA) c.3610+46_3610+47insCAAA (n.3610+46_3610+47insCAAA) c.6550+46_6550+47insCAAA (n.6550+46_6550+47insCAAA) c.1496+46_1496+47insCAAA c.1723+46_1723+47insCAAA (n.1723+46_1723+47insCAAA) n.1296+46_1296+47insCAAA c.6745+46_6745+47insCAAA (n.6745+46_6745+47insCAAA) c.6736+46_6736+47insCAAA (n.6736+46_6736+47insCAAA) c.6727+46_6727+47insCAAA (n.6727+46_6727+47insCAAA) c.6613+46_6613+47insCAAA (n.6613+46_6613+47insCAAA) c.4597+46_4597+47insCAAA (n.4597+46_4597+47insCAAA) c.2287+46_2287+47insCAAA (n.2287+46_2287+47insCAAA) n.6986+46_6986+47insCAAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23905670A= | CA2290325098 | LAMA3 | c.1891+46A= (n.1891+46A=) c.6718+46A= (n.6718+46A=) c.3610+46A= (n.3610+46A=) c.6550+46A= (n.6550+46A=) c.1496+46A= c.1723+46A= (n.1723+46A=) n.1296+46A= c.6745+46A= (n.6745+46A=) c.6736+46A= (n.6736+46A=) c.6727+46A= (n.6727+46A=) c.6613+46A= (n.6613+46A=) c.4597+46A= (n.4597+46A=) c.2287+46A= (n.2287+46A=) n.6986+46A= | |
| 18 | g.23905670A>G | CA2811822762 | LAMA3 | c.1891+46A>G (n.1891+46A>G) c.6718+46A>G (n.6718+46A>G) c.3610+46A>G (n.3610+46A>G) c.6550+46A>G (n.6550+46A>G) c.1496+46A>G c.1723+46A>G (n.1723+46A>G) n.1296+46A>G c.6745+46A>G (n.6745+46A>G) c.6736+46A>G (n.6736+46A>G) c.6727+46A>G (n.6727+46A>G) c.6613+46A>G (n.6613+46A>G) c.4597+46A>G (n.4597+46A>G) c.2287+46A>G (n.2287+46A>G) n.6986+46A>G | |
| 18 | g.23905670_23905671insCAAATGCTATATG | CA2290325099 | LAMA3 | c.1891+46_1891+47insCAAATGCTATATG (n.1891+46_1891+47insCAAATGCTATATG) c.6718+46_6718+47insCAAATGCTATATG (n.6718+46_6718+47insCAAATGCTATATG) c.3610+46_3610+47insCAAATGCTATATG (n.3610+46_3610+47insCAAATGCTATATG) c.6550+46_6550+47insCAAATGCTATATG (n.6550+46_6550+47insCAAATGCTATATG) c.1496+46_1496+47insCAAATGCTATATG c.1723+46_1723+47insCAAATGCTATATG (n.1723+46_1723+47insCAAATGCTATATG) n.1296+46_1296+47insCAAATGCTATATG c.6745+46_6745+47insCAAATGCTATATG (n.6745+46_6745+47insCAAATGCTATATG) c.6736+46_6736+47insCAAATGCTATATG (n.6736+46_6736+47insCAAATGCTATATG) c.6727+46_6727+47insCAAATGCTATATG (n.6727+46_6727+47insCAAATGCTATATG) c.6613+46_6613+47insCAAATGCTATATG (n.6613+46_6613+47insCAAATGCTATATG) c.4597+46_4597+47insCAAATGCTATATG (n.4597+46_4597+47insCAAATGCTATATG) c.2287+46_2287+47insCAAATGCTATATG (n.2287+46_2287+47insCAAATGCTATATG) n.6986+46_6986+47insCAAATGCTATATG | dbSNP |
| 18 | g.23905671T>C | CA2576472918 | LAMA3 | c.1891+47T>C (n.1891+47T>C) c.6718+47T>C (n.6718+47T>C) c.3610+47T>C (n.3610+47T>C) c.6550+47T>C (n.6550+47T>C) c.1496+47T>C c.1723+47T>C (n.1723+47T>C) n.1296+47T>C c.6745+47T>C (n.6745+47T>C) c.6736+47T>C (n.6736+47T>C) c.6727+47T>C (n.6727+47T>C) c.6613+47T>C (n.6613+47T>C) c.4597+47T>C (n.4597+47T>C) c.2287+47T>C (n.2287+47T>C) n.6986+47T>C | |
| 18 | g.23905671_23905680delinsTGACCTCTGG | CA2290325100 | LAMA3 | c.1891+47_1891+56delinsTGACCTCTGG (n.1891+47_1891+56delinsTGACCTCTGG) c.6718+47_6718+56delinsTGACCTCTGG (n.6718+47_6718+56delinsTGACCTCTGG) c.3610+47_3610+56delinsTGACCTCTGG (n.3610+47_3610+56delinsTGACCTCTGG) c.6550+47_6550+56delinsTGACCTCTGG (n.6550+47_6550+56delinsTGACCTCTGG) c.1496+47_1496+56delinsTGACCTCTGG c.1723+47_1723+56delinsTGACCTCTGG (n.1723+47_1723+56delinsTGACCTCTGG) n.1296+47_1296+56delinsTGACCTCTGG c.6745+47_6745+56delinsTGACCTCTGG (n.6745+47_6745+56delinsTGACCTCTGG) c.6736+47_6736+56delinsTGACCTCTGG (n.6736+47_6736+56delinsTGACCTCTGG) c.6727+47_6727+56delinsTGACCTCTGG (n.6727+47_6727+56delinsTGACCTCTGG) c.6613+47_6613+56delinsTGACCTCTGG (n.6613+47_6613+56delinsTGACCTCTGG) c.4597+47_4597+56delinsTGACCTCTGG (n.4597+47_4597+56delinsTGACCTCTGG) c.2287+47_2287+56delinsTGACCTCTGG (n.2287+47_2287+56delinsTGACCTCTGG) n.6986+47_6986+56delinsTGACCTCTGG | |
| 18 | g.23905672G>A | CA2576472919 | LAMA3 | c.1891+48G>A (n.1891+48G>A) c.6718+48G>A (n.6718+48G>A) c.3610+48G>A (n.3610+48G>A) c.6550+48G>A (n.6550+48G>A) c.1496+48G>A c.1723+48G>A (n.1723+48G>A) n.1296+48G>A c.6745+48G>A (n.6745+48G>A) c.6736+48G>A (n.6736+48G>A) c.6727+48G>A (n.6727+48G>A) c.6613+48G>A (n.6613+48G>A) c.4597+48G>A (n.4597+48G>A) c.2287+48G>A (n.2287+48G>A) n.6986+48G>A | |
| 18 | g.23905672G= | CA2290325101 | LAMA3 | c.1891+48G= (n.1891+48G=) c.6718+48G= (n.6718+48G=) c.3610+48G= (n.3610+48G=) c.6550+48G= (n.6550+48G=) c.1496+48G= c.1723+48G= (n.1723+48G=) n.1296+48G= c.6745+48G= (n.6745+48G=) c.6736+48G= (n.6736+48G=) c.6727+48G= (n.6727+48G=) c.6613+48G= (n.6613+48G=) c.4597+48G= (n.4597+48G=) c.2287+48G= (n.2287+48G=) n.6986+48G= | |
| 18 | g.23905672G>T | CA2641294922 | LAMA3 | c.1891+48G>T (n.1891+48G>T) c.6718+48G>T (n.6718+48G>T) c.3610+48G>T (n.3610+48G>T) c.6550+48G>T (n.6550+48G>T) c.1496+48G>T c.1723+48G>T (n.1723+48G>T) n.1296+48G>T c.6745+48G>T (n.6745+48G>T) c.6736+48G>T (n.6736+48G>T) c.6727+48G>T (n.6727+48G>T) c.6613+48G>T (n.6613+48G>T) c.4597+48G>T (n.4597+48G>T) c.2287+48G>T (n.2287+48G>T) n.6986+48G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905676_23905684del | CA777754173 | LAMA3 | c.1891+52_1891+60del (n.1891+52_1891+60del) c.6718+52_6718+60del (n.6718+52_6718+60del) c.3610+52_3610+60del (n.3610+52_3610+60del) c.6550+52_6550+60del (n.6550+52_6550+60del) c.1496+52_1496+60del c.1723+52_1723+60del (n.1723+52_1723+60del) n.1296+52_1296+60del c.6745+52_6745+60del (n.6745+52_6745+60del) c.6736+52_6736+60del (n.6736+52_6736+60del) c.6727+52_6727+60del (n.6727+52_6727+60del) c.6613+52_6613+60del (n.6613+52_6613+60del) c.4597+52_4597+60del (n.4597+52_4597+60del) c.2287+52_2287+60del (n.2287+52_2287+60del) n.6986+52_6986+60del | dbSNP |
| 18 | g.23905672_23905673insCTATATGTT | CA628685039 | LAMA3 | c.1891+48_1891+49insCTATATGTT (n.1891+48_1891+49insCTATATGTT) c.6718+48_6718+49insCTATATGTT (n.6718+48_6718+49insCTATATGTT) c.3610+48_3610+49insCTATATGTT (n.3610+48_3610+49insCTATATGTT) c.6550+48_6550+49insCTATATGTT (n.6550+48_6550+49insCTATATGTT) c.1496+48_1496+49insCTATATGTT c.1723+48_1723+49insCTATATGTT (n.1723+48_1723+49insCTATATGTT) n.1296+48_1296+49insCTATATGTT c.6745+48_6745+49insCTATATGTT (n.6745+48_6745+49insCTATATGTT) c.6736+48_6736+49insCTATATGTT (n.6736+48_6736+49insCTATATGTT) c.6727+48_6727+49insCTATATGTT (n.6727+48_6727+49insCTATATGTT) c.6613+48_6613+49insCTATATGTT (n.6613+48_6613+49insCTATATGTT) c.4597+48_4597+49insCTATATGTT (n.4597+48_4597+49insCTATATGTT) c.2287+48_2287+49insCTATATGTT (n.2287+48_2287+49insCTATATGTT) n.6986+48_6986+49insCTATATGTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23905673A>G | CA2641294923 | LAMA3 | c.1891+49A>G (n.1891+49A>G) c.6718+49A>G (n.6718+49A>G) c.3610+49A>G (n.3610+49A>G) c.6550+49A>G (n.6550+49A>G) c.1496+49A>G c.1723+49A>G (n.1723+49A>G) n.1296+49A>G c.6745+49A>G (n.6745+49A>G) c.6736+49A>G (n.6736+49A>G) c.6727+49A>G (n.6727+49A>G) c.6613+49A>G (n.6613+49A>G) c.4597+49A>G (n.4597+49A>G) c.2287+49A>G (n.2287+49A>G) n.6986+49A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905674C>A | CA988410520 | LAMA3 | c.1891+50C>A (n.1891+50C>A) c.6718+50C>A (n.6718+50C>A) c.3610+50C>A (n.3610+50C>A) c.6550+50C>A (n.6550+50C>A) c.1496+50C>A c.1723+50C>A (n.1723+50C>A) n.1296+50C>A c.6745+50C>A (n.6745+50C>A) c.6736+50C>A (n.6736+50C>A) c.6727+50C>A (n.6727+50C>A) c.6613+50C>A (n.6613+50C>A) c.4597+50C>A (n.4597+50C>A) c.2287+50C>A (n.2287+50C>A) n.6986+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905674C= | CA2290325102 | LAMA3 | c.1891+50C= (n.1891+50C=) c.6718+50C= (n.6718+50C=) c.3610+50C= (n.3610+50C=) c.6550+50C= (n.6550+50C=) c.1496+50C= c.1723+50C= (n.1723+50C=) n.1296+50C= c.6745+50C= (n.6745+50C=) c.6736+50C= (n.6736+50C=) c.6727+50C= (n.6727+50C=) c.6613+50C= (n.6613+50C=) c.4597+50C= (n.4597+50C=) c.2287+50C= (n.2287+50C=) n.6986+50C= | |
| 18 | g.23905675C>A | CA2641294924 | LAMA3 | c.1891+51C>A (n.1891+51C>A) c.6718+51C>A (n.6718+51C>A) c.3610+51C>A (n.3610+51C>A) c.6550+51C>A (n.6550+51C>A) c.1496+51C>A c.1723+51C>A (n.1723+51C>A) n.1296+51C>A c.6745+51C>A (n.6745+51C>A) c.6736+51C>A (n.6736+51C>A) c.6727+51C>A (n.6727+51C>A) c.6613+51C>A (n.6613+51C>A) c.4597+51C>A (n.4597+51C>A) c.2287+51C>A (n.2287+51C>A) n.6986+51C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905676T>C | CA2290325104 | LAMA3 | c.1891+52T>C (n.1891+52T>C) c.6718+52T>C (n.6718+52T>C) c.3610+52T>C (n.3610+52T>C) c.6550+52T>C (n.6550+52T>C) c.1496+52T>C c.1723+52T>C (n.1723+52T>C) n.1296+52T>C c.6745+52T>C (n.6745+52T>C) c.6736+52T>C (n.6736+52T>C) c.6727+52T>C (n.6727+52T>C) c.6613+52T>C (n.6613+52T>C) c.4597+52T>C (n.4597+52T>C) c.2287+52T>C (n.2287+52T>C) n.6986+52T>C | dbSNP |
| 18 | g.23905676T= | CA2290325103 | LAMA3 | c.1891+52T= (n.1891+52T=) c.6718+52T= (n.6718+52T=) c.3610+52T= (n.3610+52T=) c.6550+52T= (n.6550+52T=) c.1496+52T= c.1723+52T= (n.1723+52T=) n.1296+52T= c.6745+52T= (n.6745+52T=) c.6736+52T= (n.6736+52T=) c.6727+52T= (n.6727+52T=) c.6613+52T= (n.6613+52T=) c.4597+52T= (n.4597+52T=) c.2287+52T= (n.2287+52T=) n.6986+52T= | |
| 18 | g.23905677C>A | CA2641294925 | LAMA3 | c.1891+53C>A (n.1891+53C>A) c.6718+53C>A (n.6718+53C>A) c.3610+53C>A (n.3610+53C>A) c.6550+53C>A (n.6550+53C>A) c.1496+53C>A c.1723+53C>A (n.1723+53C>A) n.1296+53C>A c.6745+53C>A (n.6745+53C>A) c.6736+53C>A (n.6736+53C>A) c.6727+53C>A (n.6727+53C>A) c.6613+53C>A (n.6613+53C>A) c.4597+53C>A (n.4597+53C>A) c.2287+53C>A (n.2287+53C>A) n.6986+53C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905678T>C | CA2811822763 | LAMA3 | c.1891+54T>C (n.1891+54T>C) c.6718+54T>C (n.6718+54T>C) c.3610+54T>C (n.3610+54T>C) c.6550+54T>C (n.6550+54T>C) c.1496+54T>C c.1723+54T>C (n.1723+54T>C) n.1296+54T>C c.6745+54T>C (n.6745+54T>C) c.6736+54T>C (n.6736+54T>C) c.6727+54T>C (n.6727+54T>C) c.6613+54T>C (n.6613+54T>C) c.4597+54T>C (n.4597+54T>C) c.2287+54T>C (n.2287+54T>C) n.6986+54T>C | |
| 18 | g.23905679G>T | CA2641294926 | LAMA3 | c.1891+55G>T (n.1891+55G>T) c.6718+55G>T (n.6718+55G>T) c.3610+55G>T (n.3610+55G>T) c.6550+55G>T (n.6550+55G>T) c.1496+55G>T c.1723+55G>T (n.1723+55G>T) n.1296+55G>T c.6745+55G>T (n.6745+55G>T) c.6736+55G>T (n.6736+55G>T) c.6727+55G>T (n.6727+55G>T) c.6613+55G>T (n.6613+55G>T) c.4597+55G>T (n.4597+55G>T) c.2287+55G>T (n.2287+55G>T) n.6986+55G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905680G>A | CA297103442 | LAMA3 | c.1891+56G>A (n.1891+56G>A) c.6718+56G>A (n.6718+56G>A) c.3610+56G>A (n.3610+56G>A) c.6550+56G>A (n.6550+56G>A) c.1496+56G>A c.1723+56G>A (n.1723+56G>A) n.1296+56G>A c.6745+56G>A (n.6745+56G>A) c.6736+56G>A (n.6736+56G>A) c.6727+56G>A (n.6727+56G>A) c.6613+56G>A (n.6613+56G>A) c.4597+56G>A (n.4597+56G>A) c.2287+56G>A (n.2287+56G>A) n.6986+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905680G>C | CA988410521 | LAMA3 | c.1891+56G>C (n.1891+56G>C) c.6718+56G>C (n.6718+56G>C) c.3610+56G>C (n.3610+56G>C) c.6550+56G>C (n.6550+56G>C) c.1496+56G>C c.1723+56G>C (n.1723+56G>C) n.1296+56G>C c.6745+56G>C (n.6745+56G>C) c.6736+56G>C (n.6736+56G>C) c.6727+56G>C (n.6727+56G>C) c.6613+56G>C (n.6613+56G>C) c.4597+56G>C (n.4597+56G>C) c.2287+56G>C (n.2287+56G>C) n.6986+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905680G= | CA2290325105 | LAMA3 | c.1891+56G= (n.1891+56G=) c.6718+56G= (n.6718+56G=) c.3610+56G= (n.3610+56G=) c.6550+56G= (n.6550+56G=) c.1496+56G= c.1723+56G= (n.1723+56G=) n.1296+56G= c.6745+56G= (n.6745+56G=) c.6736+56G= (n.6736+56G=) c.6727+56G= (n.6727+56G=) c.6613+56G= (n.6613+56G=) c.4597+56G= (n.4597+56G=) c.2287+56G= (n.2287+56G=) n.6986+56G= | |
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| 18 | g.23905683C>G | CA297103445 | LAMA3 | c.1891+59C>G (n.1891+59C>G) c.6718+59C>G (n.6718+59C>G) c.3610+59C>G (n.3610+59C>G) c.6550+59C>G (n.6550+59C>G) c.1496+59C>G c.1723+59C>G (n.1723+59C>G) n.1296+59C>G c.6745+59C>G (n.6745+59C>G) c.6736+59C>G (n.6736+59C>G) c.6727+59C>G (n.6727+59C>G) c.6613+59C>G (n.6613+59C>G) c.4597+59C>G (n.4597+59C>G) c.2287+59C>G (n.2287+59C>G) n.6986+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905686G>A | CA777754188 | LAMA3 | c.1891+62G>A (n.1891+62G>A) c.6718+62G>A (n.6718+62G>A) c.3610+62G>A (n.3610+62G>A) c.6550+62G>A (n.6550+62G>A) c.1496+62G>A c.1723+62G>A (n.1723+62G>A) n.1296+62G>A c.6745+62G>A (n.6745+62G>A) c.6736+62G>A (n.6736+62G>A) c.6727+62G>A (n.6727+62G>A) c.6613+62G>A (n.6613+62G>A) c.4597+62G>A (n.4597+62G>A) c.2287+62G>A (n.2287+62G>A) n.6986+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905686G>T | CA2641294933 | LAMA3 | c.1891+62G>T (n.1891+62G>T) c.6718+62G>T (n.6718+62G>T) c.3610+62G>T (n.3610+62G>T) c.6550+62G>T (n.6550+62G>T) c.1496+62G>T c.1723+62G>T (n.1723+62G>T) n.1296+62G>T c.6745+62G>T (n.6745+62G>T) c.6736+62G>T (n.6736+62G>T) c.6727+62G>T (n.6727+62G>T) c.6613+62G>T (n.6613+62G>T) c.4597+62G>T (n.4597+62G>T) c.2287+62G>T (n.2287+62G>T) n.6986+62G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905691G>T | CA2641294939 | LAMA3 | c.1891+67G>T (n.1891+67G>T) c.6718+67G>T (n.6718+67G>T) c.3610+67G>T (n.3610+67G>T) c.6550+67G>T (n.6550+67G>T) c.1496+67G>T c.1723+67G>T (n.1723+67G>T) n.1296+67G>T c.6745+67G>T (n.6745+67G>T) c.6736+67G>T (n.6736+67G>T) c.6727+67G>T (n.6727+67G>T) c.6613+67G>T (n.6613+67G>T) c.4597+67G>T (n.4597+67G>T) c.2287+67G>T (n.2287+67G>T) n.6986+67G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905692G>A | CA2641294940 | LAMA3 | c.1891+68G>A (n.1891+68G>A) c.6718+68G>A (n.6718+68G>A) c.3610+68G>A (n.3610+68G>A) c.6550+68G>A (n.6550+68G>A) c.1496+68G>A c.1723+68G>A (n.1723+68G>A) n.1296+68G>A c.6745+68G>A (n.6745+68G>A) c.6736+68G>A (n.6736+68G>A) c.6727+68G>A (n.6727+68G>A) c.6613+68G>A (n.6613+68G>A) c.4597+68G>A (n.4597+68G>A) c.2287+68G>A (n.2287+68G>A) n.6986+68G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905692G>T | CA2641294941 | LAMA3 | c.1891+68G>T (n.1891+68G>T) c.6718+68G>T (n.6718+68G>T) c.3610+68G>T (n.3610+68G>T) c.6550+68G>T (n.6550+68G>T) c.1496+68G>T c.1723+68G>T (n.1723+68G>T) n.1296+68G>T c.6745+68G>T (n.6745+68G>T) c.6736+68G>T (n.6736+68G>T) c.6727+68G>T (n.6727+68G>T) c.6613+68G>T (n.6613+68G>T) c.4597+68G>T (n.4597+68G>T) c.2287+68G>T (n.2287+68G>T) n.6986+68G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905693C>A | CA988410530 | LAMA3 | c.1891+69C>A (n.1891+69C>A) c.6718+69C>A (n.6718+69C>A) c.3610+69C>A (n.3610+69C>A) c.6550+69C>A (n.6550+69C>A) c.1496+69C>A c.1723+69C>A (n.1723+69C>A) n.1296+69C>A c.6745+69C>A (n.6745+69C>A) c.6736+69C>A (n.6736+69C>A) c.6727+69C>A (n.6727+69C>A) c.6613+69C>A (n.6613+69C>A) c.4597+69C>A (n.4597+69C>A) c.2287+69C>A (n.2287+69C>A) n.6986+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905693C= | CA2290325109 | LAMA3 | c.1891+69C= (n.1891+69C=) c.6718+69C= (n.6718+69C=) c.3610+69C= (n.3610+69C=) c.6550+69C= (n.6550+69C=) c.1496+69C= c.1723+69C= (n.1723+69C=) n.1296+69C= c.6745+69C= (n.6745+69C=) c.6736+69C= (n.6736+69C=) c.6727+69C= (n.6727+69C=) c.6613+69C= (n.6613+69C=) c.4597+69C= (n.4597+69C=) c.2287+69C= (n.2287+69C=) n.6986+69C= | |
| 18 | g.23905693C>G | CA2811822765 | LAMA3 | c.1891+69C>G (n.1891+69C>G) c.6718+69C>G (n.6718+69C>G) c.3610+69C>G (n.3610+69C>G) c.6550+69C>G (n.6550+69C>G) c.1496+69C>G c.1723+69C>G (n.1723+69C>G) n.1296+69C>G c.6745+69C>G (n.6745+69C>G) c.6736+69C>G (n.6736+69C>G) c.6727+69C>G (n.6727+69C>G) c.6613+69C>G (n.6613+69C>G) c.4597+69C>G (n.4597+69C>G) c.2287+69C>G (n.2287+69C>G) n.6986+69C>G | |
| 18 | g.23905693C>T | CA297103452 | LAMA3 | c.1891+69C>T (n.1891+69C>T) c.6718+69C>T (n.6718+69C>T) c.3610+69C>T (n.3610+69C>T) c.6550+69C>T (n.6550+69C>T) c.1496+69C>T c.1723+69C>T (n.1723+69C>T) n.1296+69C>T c.6745+69C>T (n.6745+69C>T) c.6736+69C>T (n.6736+69C>T) c.6727+69C>T (n.6727+69C>T) c.6613+69C>T (n.6613+69C>T) c.4597+69C>T (n.4597+69C>T) c.2287+69C>T (n.2287+69C>T) n.6986+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905695G>A | CA2576472920 | LAMA3 | c.1891+71G>A (n.1891+71G>A) c.6718+71G>A (n.6718+71G>A) c.3610+71G>A (n.3610+71G>A) c.6550+71G>A (n.6550+71G>A) c.1496+71G>A c.1723+71G>A (n.1723+71G>A) n.1296+71G>A c.6745+71G>A (n.6745+71G>A) c.6736+71G>A (n.6736+71G>A) c.6727+71G>A (n.6727+71G>A) c.6613+71G>A (n.6613+71G>A) c.4597+71G>A (n.4597+71G>A) c.2287+71G>A (n.2287+71G>A) n.6986+71G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905695G= | CA2290325110 | LAMA3 | c.1891+71G= (n.1891+71G=) c.6718+71G= (n.6718+71G=) c.3610+71G= (n.3610+71G=) c.6550+71G= (n.6550+71G=) c.1496+71G= c.1723+71G= (n.1723+71G=) n.1296+71G= c.6745+71G= (n.6745+71G=) c.6736+71G= (n.6736+71G=) c.6727+71G= (n.6727+71G=) c.6613+71G= (n.6613+71G=) c.4597+71G= (n.4597+71G=) c.2287+71G= (n.2287+71G=) n.6986+71G= | |
| 18 | g.23905695G>T | CA2641294942 | LAMA3 | c.1891+71G>T (n.1891+71G>T) c.6718+71G>T (n.6718+71G>T) c.3610+71G>T (n.3610+71G>T) c.6550+71G>T (n.6550+71G>T) c.1496+71G>T c.1723+71G>T (n.1723+71G>T) n.1296+71G>T c.6745+71G>T (n.6745+71G>T) c.6736+71G>T (n.6736+71G>T) c.6727+71G>T (n.6727+71G>T) c.6613+71G>T (n.6613+71G>T) c.4597+71G>T (n.4597+71G>T) c.2287+71G>T (n.2287+71G>T) n.6986+71G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905696C>A | CA2641294943 | LAMA3 | c.1891+72C>A (n.1891+72C>A) c.6718+72C>A (n.6718+72C>A) c.3610+72C>A (n.3610+72C>A) c.6550+72C>A (n.6550+72C>A) c.1496+72C>A c.1723+72C>A (n.1723+72C>A) n.1296+72C>A c.6745+72C>A (n.6745+72C>A) c.6736+72C>A (n.6736+72C>A) c.6727+72C>A (n.6727+72C>A) c.6613+72C>A (n.6613+72C>A) c.4597+72C>A (n.4597+72C>A) c.2287+72C>A (n.2287+72C>A) n.6986+72C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905696C= | CA2290325112 | LAMA3 | c.1891+72C= (n.1891+72C=) c.6718+72C= (n.6718+72C=) c.3610+72C= (n.3610+72C=) c.6550+72C= (n.6550+72C=) c.1496+72C= c.1723+72C= (n.1723+72C=) n.1296+72C= c.6745+72C= (n.6745+72C=) c.6736+72C= (n.6736+72C=) c.6727+72C= (n.6727+72C=) c.6613+72C= (n.6613+72C=) c.4597+72C= (n.4597+72C=) c.2287+72C= (n.2287+72C=) n.6986+72C= | |
| 18 | g.23905696C>T | CA988410531 | LAMA3 | c.1891+72C>T (n.1891+72C>T) c.6718+72C>T (n.6718+72C>T) c.3610+72C>T (n.3610+72C>T) c.6550+72C>T (n.6550+72C>T) c.1496+72C>T c.1723+72C>T (n.1723+72C>T) n.1296+72C>T c.6745+72C>T (n.6745+72C>T) c.6736+72C>T (n.6736+72C>T) c.6727+72C>T (n.6727+72C>T) c.6613+72C>T (n.6613+72C>T) c.4597+72C>T (n.4597+72C>T) c.2287+72C>T (n.2287+72C>T) n.6986+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905698C>A | CA777754194 | LAMA3 | c.1891+74C>A (n.1891+74C>A) c.6718+74C>A (n.6718+74C>A) c.3610+74C>A (n.3610+74C>A) c.6550+74C>A (n.6550+74C>A) c.1496+74C>A c.1723+74C>A (n.1723+74C>A) n.1296+74C>A c.6745+74C>A (n.6745+74C>A) c.6736+74C>A (n.6736+74C>A) c.6727+74C>A (n.6727+74C>A) c.6613+74C>A (n.6613+74C>A) c.4597+74C>A (n.4597+74C>A) c.2287+74C>A (n.2287+74C>A) n.6986+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23905698C= | CA2290325113 | LAMA3 | c.1891+74C= (n.1891+74C=) c.6718+74C= (n.6718+74C=) c.3610+74C= (n.3610+74C=) c.6550+74C= (n.6550+74C=) c.1496+74C= c.1723+74C= (n.1723+74C=) n.1296+74C= c.6745+74C= (n.6745+74C=) c.6736+74C= (n.6736+74C=) c.6727+74C= (n.6727+74C=) c.6613+74C= (n.6613+74C=) c.4597+74C= (n.4597+74C=) c.2287+74C= (n.2287+74C=) n.6986+74C= | |
| 18 | g.23905698C>G | CA2576472921 | LAMA3 | c.1891+74C>G (n.1891+74C>G) c.6718+74C>G (n.6718+74C>G) c.3610+74C>G (n.3610+74C>G) c.6550+74C>G (n.6550+74C>G) c.1496+74C>G c.1723+74C>G (n.1723+74C>G) n.1296+74C>G c.6745+74C>G (n.6745+74C>G) c.6736+74C>G (n.6736+74C>G) c.6727+74C>G (n.6727+74C>G) c.6613+74C>G (n.6613+74C>G) c.4597+74C>G (n.4597+74C>G) c.2287+74C>G (n.2287+74C>G) n.6986+74C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905698C>T | CA2290325114 | LAMA3 | c.1891+74C>T (n.1891+74C>T) c.6718+74C>T (n.6718+74C>T) c.3610+74C>T (n.3610+74C>T) c.6550+74C>T (n.6550+74C>T) c.1496+74C>T c.1723+74C>T (n.1723+74C>T) n.1296+74C>T c.6745+74C>T (n.6745+74C>T) c.6736+74C>T (n.6736+74C>T) c.6727+74C>T (n.6727+74C>T) c.6613+74C>T (n.6613+74C>T) c.4597+74C>T (n.4597+74C>T) c.2287+74C>T (n.2287+74C>T) n.6986+74C>T | dbSNP |
| 18 | g.23905699T>C | CA2641294944 | LAMA3 | c.1891+75T>C (n.1891+75T>C) c.6718+75T>C (n.6718+75T>C) c.3610+75T>C (n.3610+75T>C) c.6550+75T>C (n.6550+75T>C) c.1496+75T>C c.1723+75T>C (n.1723+75T>C) n.1296+75T>C c.6745+75T>C (n.6745+75T>C) c.6736+75T>C (n.6736+75T>C) c.6727+75T>C (n.6727+75T>C) c.6613+75T>C (n.6613+75T>C) c.4597+75T>C (n.4597+75T>C) c.2287+75T>C (n.2287+75T>C) n.6986+75T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905700A>C | CA2576472922 | LAMA3 | c.1891+76A>C (n.1891+76A>C) c.6718+76A>C (n.6718+76A>C) c.3610+76A>C (n.3610+76A>C) c.6550+76A>C (n.6550+76A>C) c.1496+76A>C c.1723+76A>C (n.1723+76A>C) n.1296+76A>C c.6745+76A>C (n.6745+76A>C) c.6736+76A>C (n.6736+76A>C) c.6727+76A>C (n.6727+76A>C) c.6613+76A>C (n.6613+76A>C) c.4597+76A>C (n.4597+76A>C) c.2287+76A>C (n.2287+76A>C) n.6986+76A>C | |
| 18 | g.23905701G>T | CA2641294945 | LAMA3 | c.1891+77G>T (n.1891+77G>T) c.6718+77G>T (n.6718+77G>T) c.3610+77G>T (n.3610+77G>T) c.6550+77G>T (n.6550+77G>T) c.1496+77G>T c.1723+77G>T (n.1723+77G>T) n.1296+77G>T c.6745+77G>T (n.6745+77G>T) c.6736+77G>T (n.6736+77G>T) c.6727+77G>T (n.6727+77G>T) c.6613+77G>T (n.6613+77G>T) c.4597+77G>T (n.4597+77G>T) c.2287+77G>T (n.2287+77G>T) n.6986+77G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905702A>C | CA2576472923 | LAMA3 | c.1891+78A>C (n.1891+78A>C) c.6718+78A>C (n.6718+78A>C) c.3610+78A>C (n.3610+78A>C) c.6550+78A>C (n.6550+78A>C) c.1496+78A>C c.1723+78A>C (n.1723+78A>C) n.1296+78A>C c.6745+78A>C (n.6745+78A>C) c.6736+78A>C (n.6736+78A>C) c.6727+78A>C (n.6727+78A>C) c.6613+78A>C (n.6613+78A>C) c.4597+78A>C (n.4597+78A>C) c.2287+78A>C (n.2287+78A>C) n.6986+78A>C | |
| 18 | g.23905704G>A | CA2641294947 | LAMA3 | c.1891+80G>A (n.1891+80G>A) c.6718+80G>A (n.6718+80G>A) c.3610+80G>A (n.3610+80G>A) c.6550+80G>A (n.6550+80G>A) c.1496+80G>A c.1723+80G>A (n.1723+80G>A) n.1296+80G>A c.6745+80G>A (n.6745+80G>A) c.6736+80G>A (n.6736+80G>A) c.6727+80G>A (n.6727+80G>A) c.6613+80G>A (n.6613+80G>A) c.4597+80G>A (n.4597+80G>A) c.2287+80G>A (n.2287+80G>A) n.6986+80G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905704G>T | CA2641294946 | LAMA3 | c.1891+80G>T (n.1891+80G>T) c.6718+80G>T (n.6718+80G>T) c.3610+80G>T (n.3610+80G>T) c.6550+80G>T (n.6550+80G>T) c.1496+80G>T c.1723+80G>T (n.1723+80G>T) n.1296+80G>T c.6745+80G>T (n.6745+80G>T) c.6736+80G>T (n.6736+80G>T) c.6727+80G>T (n.6727+80G>T) c.6613+80G>T (n.6613+80G>T) c.4597+80G>T (n.4597+80G>T) c.2287+80G>T (n.2287+80G>T) n.6986+80G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905705C>A | CA2641294948 | LAMA3 | c.1891+81C>A (n.1891+81C>A) c.6718+81C>A (n.6718+81C>A) c.3610+81C>A (n.3610+81C>A) c.6550+81C>A (n.6550+81C>A) c.1496+81C>A c.1723+81C>A (n.1723+81C>A) n.1296+81C>A c.6745+81C>A (n.6745+81C>A) c.6736+81C>A (n.6736+81C>A) c.6727+81C>A (n.6727+81C>A) c.6613+81C>A (n.6613+81C>A) c.4597+81C>A (n.4597+81C>A) c.2287+81C>A (n.2287+81C>A) n.6986+81C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905707A= | CA2290325115 | LAMA3 | c.1891+83A= (n.1891+83A=) c.6718+83A= (n.6718+83A=) c.3610+83A= (n.3610+83A=) c.6550+83A= (n.6550+83A=) c.1496+83A= c.1723+83A= (n.1723+83A=) n.1296+83A= c.6745+83A= (n.6745+83A=) c.6736+83A= (n.6736+83A=) c.6727+83A= (n.6727+83A=) c.6613+83A= (n.6613+83A=) c.4597+83A= (n.4597+83A=) c.2287+83A= (n.2287+83A=) n.6986+83A= | |
| 18 | g.23905707A>G | CA777754197 | LAMA3 | c.1891+83A>G (n.1891+83A>G) c.6718+83A>G (n.6718+83A>G) c.3610+83A>G (n.3610+83A>G) c.6550+83A>G (n.6550+83A>G) c.1496+83A>G c.1723+83A>G (n.1723+83A>G) n.1296+83A>G c.6745+83A>G (n.6745+83A>G) c.6736+83A>G (n.6736+83A>G) c.6727+83A>G (n.6727+83A>G) c.6613+83A>G (n.6613+83A>G) c.4597+83A>G (n.4597+83A>G) c.2287+83A>G (n.2287+83A>G) n.6986+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905713_23905715del | CA2641294949 | LAMA3 | c.1891+89_1891+91del (n.1891+89_1891+91del) c.6718+89_6718+91del (n.6718+89_6718+91del) c.3610+89_3610+91del (n.3610+89_3610+91del) c.6550+89_6550+91del (n.6550+89_6550+91del) c.1496+89_1496+91del c.1723+89_1723+91del (n.1723+89_1723+91del) n.1296+89_1296+91del c.6745+89_6745+91del (n.6745+89_6745+91del) c.6736+89_6736+91del (n.6736+89_6736+91del) c.6727+89_6727+91del (n.6727+89_6727+91del) c.6613+89_6613+91del (n.6613+89_6613+91del) c.4597+89_4597+91del (n.4597+89_4597+91del) c.2287+89_2287+91del (n.2287+89_2287+91del) n.6986+89_6986+91del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905713G>A | CA297103483 | LAMA3 | c.1891+89G>A (n.1891+89G>A) c.6718+89G>A (n.6718+89G>A) c.3610+89G>A (n.3610+89G>A) c.6550+89G>A (n.6550+89G>A) c.1496+89G>A c.1723+89G>A (n.1723+89G>A) n.1296+89G>A c.6745+89G>A (n.6745+89G>A) c.6736+89G>A (n.6736+89G>A) c.6727+89G>A (n.6727+89G>A) c.6613+89G>A (n.6613+89G>A) c.4597+89G>A (n.4597+89G>A) c.2287+89G>A (n.2287+89G>A) n.6986+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23905713G= | CA2290325116 | LAMA3 | c.1891+89G= (n.1891+89G=) c.6718+89G= (n.6718+89G=) c.3610+89G= (n.3610+89G=) c.6550+89G= (n.6550+89G=) c.1496+89G= c.1723+89G= (n.1723+89G=) n.1296+89G= c.6745+89G= (n.6745+89G=) c.6736+89G= (n.6736+89G=) c.6727+89G= (n.6727+89G=) c.6613+89G= (n.6613+89G=) c.4597+89G= (n.4597+89G=) c.2287+89G= (n.2287+89G=) n.6986+89G= | |
| 18 | g.23905713G>T | CA2641294950 | LAMA3 | c.1891+89G>T (n.1891+89G>T) c.6718+89G>T (n.6718+89G>T) c.3610+89G>T (n.3610+89G>T) c.6550+89G>T (n.6550+89G>T) c.1496+89G>T c.1723+89G>T (n.1723+89G>T) n.1296+89G>T c.6745+89G>T (n.6745+89G>T) c.6736+89G>T (n.6736+89G>T) c.6727+89G>T (n.6727+89G>T) c.6613+89G>T (n.6613+89G>T) c.4597+89G>T (n.4597+89G>T) c.2287+89G>T (n.2287+89G>T) n.6986+89G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905718del | CA2641294951 | LAMA3 | c.1891+94del (n.1891+94del) c.6718+94del (n.6718+94del) c.3610+94del (n.3610+94del) c.6550+94del (n.6550+94del) c.1496+94del c.1723+94del (n.1723+94del) n.1296+94del c.6745+94del (n.6745+94del) c.6736+94del (n.6736+94del) c.6727+94del (n.6727+94del) c.6613+94del (n.6613+94del) c.4597+94del (n.4597+94del) c.2287+94del (n.2287+94del) n.6986+94del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905715T>C | CA2576472924 | LAMA3 | c.1891+91T>C (n.1891+91T>C) c.6718+91T>C (n.6718+91T>C) c.3610+91T>C (n.3610+91T>C) c.6550+91T>C (n.6550+91T>C) c.1496+91T>C c.1723+91T>C (n.1723+91T>C) n.1296+91T>C c.6745+91T>C (n.6745+91T>C) c.6736+91T>C (n.6736+91T>C) c.6727+91T>C (n.6727+91T>C) c.6613+91T>C (n.6613+91T>C) c.4597+91T>C (n.4597+91T>C) c.2287+91T>C (n.2287+91T>C) n.6986+91T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905718T>C | CA2641294952 | LAMA3 | c.1891+94T>C (n.1891+94T>C) c.6718+94T>C (n.6718+94T>C) c.3610+94T>C (n.3610+94T>C) c.6550+94T>C (n.6550+94T>C) c.1496+94T>C c.1723+94T>C (n.1723+94T>C) n.1296+94T>C c.6745+94T>C (n.6745+94T>C) c.6736+94T>C (n.6736+94T>C) c.6727+94T>C (n.6727+94T>C) c.6613+94T>C (n.6613+94T>C) c.4597+94T>C (n.4597+94T>C) c.2287+94T>C (n.2287+94T>C) n.6986+94T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905719G>C | CA2576472925 | LAMA3 | c.1891+95G>C (n.1891+95G>C) c.6718+95G>C (n.6718+95G>C) c.3610+95G>C (n.3610+95G>C) c.6550+95G>C (n.6550+95G>C) c.1496+95G>C c.1723+95G>C (n.1723+95G>C) n.1296+95G>C c.6745+95G>C (n.6745+95G>C) c.6736+95G>C (n.6736+95G>C) c.6727+95G>C (n.6727+95G>C) c.6613+95G>C (n.6613+95G>C) c.4597+95G>C (n.4597+95G>C) c.2287+95G>C (n.2287+95G>C) n.6986+95G>C | |
| 18 | g.23905721A= | CA2290325117 | LAMA3 | c.1891+97A= (n.1891+97A=) c.6718+97A= (n.6718+97A=) c.3610+97A= (n.3610+97A=) c.6550+97A= (n.6550+97A=) c.1496+97A= c.1723+97A= (n.1723+97A=) n.1296+97A= c.6745+97A= (n.6745+97A=) c.6736+97A= (n.6736+97A=) c.6727+97A= (n.6727+97A=) c.6613+97A= (n.6613+97A=) c.4597+97A= (n.4597+97A=) c.2287+97A= (n.2287+97A=) n.6986+97A= | |
| 18 | g.23905721A>G | CA2290325118 | LAMA3 | c.1891+97A>G (n.1891+97A>G) c.6718+97A>G (n.6718+97A>G) c.3610+97A>G (n.3610+97A>G) c.6550+97A>G (n.6550+97A>G) c.1496+97A>G c.1723+97A>G (n.1723+97A>G) n.1296+97A>G c.6745+97A>G (n.6745+97A>G) c.6736+97A>G (n.6736+97A>G) c.6727+97A>G (n.6727+97A>G) c.6613+97A>G (n.6613+97A>G) c.4597+97A>G (n.4597+97A>G) c.2287+97A>G (n.2287+97A>G) n.6986+97A>G | dbSNP |
| 18 | g.23905722T>A | CA628685040 | LAMA3 | c.1891+98T>A (n.1891+98T>A) c.6718+98T>A (n.6718+98T>A) c.3610+98T>A (n.3610+98T>A) c.6550+98T>A (n.6550+98T>A) c.1496+98T>A c.1723+98T>A (n.1723+98T>A) n.1296+98T>A c.6745+98T>A (n.6745+98T>A) c.6736+98T>A (n.6736+98T>A) c.6727+98T>A (n.6727+98T>A) c.6613+98T>A (n.6613+98T>A) c.4597+98T>A (n.4597+98T>A) c.2287+98T>A (n.2287+98T>A) n.6986+98T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23905722T>C | CA2641294953 | LAMA3 | c.1891+98T>C (n.1891+98T>C) c.6718+98T>C (n.6718+98T>C) c.3610+98T>C (n.3610+98T>C) c.6550+98T>C (n.6550+98T>C) c.1496+98T>C c.1723+98T>C (n.1723+98T>C) n.1296+98T>C c.6745+98T>C (n.6745+98T>C) c.6736+98T>C (n.6736+98T>C) c.6727+98T>C (n.6727+98T>C) c.6613+98T>C (n.6613+98T>C) c.4597+98T>C (n.4597+98T>C) c.2287+98T>C (n.2287+98T>C) n.6986+98T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905723C>A | CA2641294954 | LAMA3 | c.1891+99C>A (n.1891+99C>A) c.6718+99C>A (n.6718+99C>A) c.3610+99C>A (n.3610+99C>A) c.6550+99C>A (n.6550+99C>A) c.1496+99C>A c.1723+99C>A (n.1723+99C>A) n.1296+99C>A c.6745+99C>A (n.6745+99C>A) c.6736+99C>A (n.6736+99C>A) c.6727+99C>A (n.6727+99C>A) c.6613+99C>A (n.6613+99C>A) c.4597+99C>A (n.4597+99C>A) c.2287+99C>A (n.2287+99C>A) n.6986+99C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905733A>G | CA2641294960 | LAMA3 | c.1891+109A>G (n.1891+109A>G) c.6718+109A>G (n.6718+109A>G) c.3610+109A>G (n.3610+109A>G) c.6550+109A>G (n.6550+109A>G) c.1496+109A>G c.1723+109A>G (n.1723+109A>G) n.1296+109A>G c.6745+109A>G (n.6745+109A>G) c.6736+109A>G (n.6736+109A>G) c.6727+109A>G (n.6727+109A>G) c.6613+109A>G (n.6613+109A>G) c.4597+109A>G (n.4597+109A>G) c.2287+109A>G (n.2287+109A>G) n.6986+109A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905735G>T | CA2641294962 | LAMA3 | c.1891+111G>T (n.1891+111G>T) c.6718+111G>T (n.6718+111G>T) c.3610+111G>T (n.3610+111G>T) c.6550+111G>T (n.6550+111G>T) c.1496+111G>T c.1723+111G>T (n.1723+111G>T) n.1296+111G>T c.6745+111G>T (n.6745+111G>T) c.6736+111G>T (n.6736+111G>T) c.6727+111G>T (n.6727+111G>T) c.6613+111G>T (n.6613+111G>T) c.4597+111G>T (n.4597+111G>T) c.2287+111G>T (n.2287+111G>T) n.6986+111G>T | gnomAD v4 |
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