Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6742-124T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904429T>GCA2641296450LAMA3c.1647-124T>G (n.1647-124T>G)
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n.1052-124T>G
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n.6742-124T>G
 gnomAD v4
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c.2043-124T= (n.2043-124T=)
n.6742-124T=
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n.6742-123T>C
 gnomAD v4
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n.1052-122T>C
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n.6742-122T>C
 gnomAD v4
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n.1052-121T>C
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c.4353-121T>C (n.4353-121T>C)
c.2043-121T>C (n.2043-121T>C)
n.6742-121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904432T=CA2290324546LAMA3c.1647-121T= (n.1647-121T=)
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c.4353-121T= (n.4353-121T=)
c.2043-121T= (n.2043-121T=)
n.6742-121T=
18g.23904433C>ACA2641296453LAMA3c.1647-120C>A (n.1647-120C>A)
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c.1252-120C>A
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n.1052-120C>A
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c.6369-120C>A (n.6369-120C>A)
c.4353-120C>A (n.4353-120C>A)
c.2043-120C>A (n.2043-120C>A)
n.6742-120C>A
 gnomAD v4
18g.23904433C>GCA2641296455LAMA3c.1647-120C>G (n.1647-120C>G)
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c.1252-120C>G
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n.1052-120C>G
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c.6369-120C>G (n.6369-120C>G)
c.4353-120C>G (n.4353-120C>G)
c.2043-120C>G (n.2043-120C>G)
n.6742-120C>G
 gnomAD v4
18g.23904433C>TCA2641296454LAMA3c.1647-120C>T (n.1647-120C>T)
c.6474-120C>T (n.6474-120C>T)
c.3366-120C>T (n.3366-120C>T)
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c.1252-120C>T
c.1479-120C>T (n.1479-120C>T)
n.1052-120C>T
c.6501-120C>T (n.6501-120C>T)
c.6492-120C>T (n.6492-120C>T)
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c.6369-120C>T (n.6369-120C>T)
c.4353-120C>T (n.4353-120C>T)
c.2043-120C>T (n.2043-120C>T)
n.6742-120C>T
 gnomAD v4
18g.23904433_23904434delCA2811822740LAMA3c.1647-120_1647-119del (n.1647-120_1647-119del)
c.6474-120_6474-119del (n.6474-120_6474-119del)
c.3366-120_3366-119del (n.3366-120_3366-119del)
c.6306-120_6306-119del (n.6306-120_6306-119del)
c.1252-120_1252-119del
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n.1052-120_1052-119del
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c.6492-120_6492-119del (n.6492-120_6492-119del)
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c.2043-120_2043-119del (n.2043-120_2043-119del)
n.6742-120_6742-119del
18g.23904433_23904435delCA2641296456LAMA3c.1647-120_1647-118del (n.1647-120_1647-118del)
c.6474-120_6474-118del (n.6474-120_6474-118del)
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c.1252-120_1252-118del
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n.1052-120_1052-118del
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c.4353-120_4353-118del (n.4353-120_4353-118del)
c.2043-120_2043-118del (n.2043-120_2043-118del)
n.6742-120_6742-118del
 gnomAD v4
18g.23904434C>ACA2641296457LAMA3c.1647-119C>A (n.1647-119C>A)
c.6474-119C>A (n.6474-119C>A)
c.3366-119C>A (n.3366-119C>A)
c.6306-119C>A (n.6306-119C>A)
c.1252-119C>A
c.1479-119C>A (n.1479-119C>A)
n.1052-119C>A
c.6501-119C>A (n.6501-119C>A)
c.6492-119C>A (n.6492-119C>A)
c.6483-119C>A (n.6483-119C>A)
c.6369-119C>A (n.6369-119C>A)
c.4353-119C>A (n.4353-119C>A)
c.2043-119C>A (n.2043-119C>A)
n.6742-119C>A
 gnomAD v4
18g.23904434C=CA2290324547LAMA3c.1647-119C= (n.1647-119C=)
c.6474-119C= (n.6474-119C=)
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c.1252-119C=
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n.1052-119C=
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c.6369-119C= (n.6369-119C=)
c.4353-119C= (n.4353-119C=)
c.2043-119C= (n.2043-119C=)
n.6742-119C=
18g.23904434C>TCA2290324548LAMA3c.1647-119C>T (n.1647-119C>T)
c.6474-119C>T (n.6474-119C>T)
c.3366-119C>T (n.3366-119C>T)
c.6306-119C>T (n.6306-119C>T)
c.1252-119C>T
c.1479-119C>T (n.1479-119C>T)
n.1052-119C>T
c.6501-119C>T (n.6501-119C>T)
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c.4353-119C>T (n.4353-119C>T)
c.2043-119C>T (n.2043-119C>T)
n.6742-119C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23904435A=CA2290324549LAMA3c.1647-118A= (n.1647-118A=)
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n.1052-118A=
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c.6369-118A= (n.6369-118A=)
c.4353-118A= (n.4353-118A=)
c.2043-118A= (n.2043-118A=)
n.6742-118A=
18g.23904435A>GCA297102502LAMA3c.1647-118A>G (n.1647-118A>G)
c.6474-118A>G (n.6474-118A>G)
c.3366-118A>G (n.3366-118A>G)
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c.1252-118A>G
c.1479-118A>G (n.1479-118A>G)
n.1052-118A>G
c.6501-118A>G (n.6501-118A>G)
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c.2043-118A>G (n.2043-118A>G)
n.6742-118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904435A>TCA2641296458LAMA3c.1647-118A>T (n.1647-118A>T)
c.6474-118A>T (n.6474-118A>T)
c.3366-118A>T (n.3366-118A>T)
c.6306-118A>T (n.6306-118A>T)
c.1252-118A>T
c.1479-118A>T (n.1479-118A>T)
n.1052-118A>T
c.6501-118A>T (n.6501-118A>T)
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c.6483-118A>T (n.6483-118A>T)
c.6369-118A>T (n.6369-118A>T)
c.4353-118A>T (n.4353-118A>T)
c.2043-118A>T (n.2043-118A>T)
n.6742-118A>T
 gnomAD v4
18g.23904436T>ACA2641296459LAMA3c.1647-117T>A (n.1647-117T>A)
c.6474-117T>A (n.6474-117T>A)
c.3366-117T>A (n.3366-117T>A)
c.6306-117T>A (n.6306-117T>A)
c.1252-117T>A
c.1479-117T>A (n.1479-117T>A)
n.1052-117T>A
c.6501-117T>A (n.6501-117T>A)
c.6492-117T>A (n.6492-117T>A)
c.6483-117T>A (n.6483-117T>A)
c.6369-117T>A (n.6369-117T>A)
c.4353-117T>A (n.4353-117T>A)
c.2043-117T>A (n.2043-117T>A)
n.6742-117T>A
 gnomAD v4
18g.23904438dupCA988410038LAMA3c.1647-115dup (n.1647-115dup)
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c.1252-115dup
c.1479-115dup (n.1479-115dup)
n.1052-115dup
c.6501-115dup (n.6501-115dup)
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c.4353-115dup (n.4353-115dup)
c.2043-115dup (n.2043-115dup)
n.6742-115dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904438T>ACA2641296460LAMA3c.1647-115T>A (n.1647-115T>A)
c.6474-115T>A (n.6474-115T>A)
c.3366-115T>A (n.3366-115T>A)
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n.6742-100dup
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n.6742-100del
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n.6742-104_6742-100del
 gnomAD v4
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n.6742-109A>T
 gnomAD v4
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n.6742-107A>C
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n.6742-106A=
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c.1252-106A>T
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n.1052-106A>T
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n.6742-106A>T
 dbSNP
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n.6742-105A>T
 gnomAD v4
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n.6742-104A=
18g.23904449A>GCA2290324557LAMA3c.1647-104A>G (n.1647-104A>G)
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n.6742-104A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.23904449A>TCA2641296488LAMA3c.1647-104A>T (n.1647-104A>T)
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 gnomAD v4
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n.6742-98A>T
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n.6742-96A>C
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n.6742-96A>G
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n.6742-96A>T
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n.6742-95_6742-94del
 gnomAD v4
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n.6742-95G>A
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n.1052-94A>G
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n.6742-94A>G
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n.1052-94A>T
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n.6742-94A>T
 gnomAD v4
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n.1052-89del
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c.2043-89del (n.2043-89del)
n.6742-89del
 dbSNP gnomAD v4
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n.6742-93A=
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n.6742-93A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904460A>GCA2641296514LAMA3c.1647-93A>G (n.1647-93A>G)
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n.1052-93A>G
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n.6742-93A>G
 gnomAD v4
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n.1052-92A>G
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n.6742-92A>G
 gnomAD v4
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c.6474-92_6474-62del (n.6474-92_6474-62del)
c.3366-92_3366-62del (n.3366-92_3366-62del)
c.6306-92_6306-62del (n.6306-92_6306-62del)
c.1252-92_1252-62del
c.1479-92_1479-62del (n.1479-92_1479-62del)
n.1052-92_1052-62del
c.6501-92_6501-62del (n.6501-92_6501-62del)
c.6492-92_6492-62del (n.6492-92_6492-62del)
c.6483-92_6483-62del (n.6483-92_6483-62del)
c.6369-92_6369-62del (n.6369-92_6369-62del)
c.4353-92_4353-62del (n.4353-92_4353-62del)
c.2043-92_2043-62del (n.2043-92_2043-62del)
n.6742-92_6742-62del
 COSMIC
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c.4353-81A>T (n.4353-81A>T)
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n.6742-81A>T
 gnomAD v4
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n.6742-80A>G
 gnomAD v4
18g.23904474G>ACA2641296533LAMA3c.1647-79G>A (n.1647-79G>A)
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n.1052-79G>A
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n.6742-79G>A
 gnomAD v4
18g.23904474G>TCA2641296534LAMA3c.1647-79G>T (n.1647-79G>T)
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n.1052-79G>T
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n.6742-79G>T
 gnomAD v4
18g.23904475A=CA2290324573LAMA3c.1647-78A= (n.1647-78A=)
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n.1052-78A=
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n.6742-78A=
18g.23904475A>GCA2290324574LAMA3c.1647-78A>G (n.1647-78A>G)
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n.1052-78A>G
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n.6742-78A>G
 dbSNP
18g.23904475A>TCA2641296535LAMA3c.1647-78A>T (n.1647-78A>T)
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n.1052-78A>T
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n.6742-78A>T
 gnomAD v4
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n.6742-77A=
18g.23904476A>CCA777753240LAMA3c.1647-77A>C (n.1647-77A>C)
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n.1052-77A>C
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n.6742-77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904476A>GCA2290324576LAMA3c.1647-77A>G (n.1647-77A>G)
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n.6742-77A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.6742-75T>A
 gnomAD v4
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n.1052-75T>C
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n.6742-75T>C
 gnomAD v4
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c.2043-75T>G (n.2043-75T>G)
n.6742-75T>G
 gnomAD v4
18g.23904479G>TCA2641296541LAMA3c.1647-74G>T (n.1647-74G>T)
c.6474-74G>T (n.6474-74G>T)
c.3366-74G>T (n.3366-74G>T)
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c.1252-74G>T
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n.1052-74G>T
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c.4353-74G>T (n.4353-74G>T)
c.2043-74G>T (n.2043-74G>T)
n.6742-74G>T
 gnomAD v4
18g.23904480G>ACA628684986LAMA3c.1647-73G>A (n.1647-73G>A)
c.6474-73G>A (n.6474-73G>A)
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c.1252-73G>A
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n.1052-73G>A
c.6501-73G>A (n.6501-73G>A)
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c.4353-73G>A (n.4353-73G>A)
c.2043-73G>A (n.2043-73G>A)
n.6742-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904480G=CA2290324577LAMA3c.1647-73G= (n.1647-73G=)
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n.6742-73G=
18g.23904480G>TCA777753241LAMA3c.1647-73G>T (n.1647-73G>T)
c.6474-73G>T (n.6474-73G>T)
c.3366-73G>T (n.3366-73G>T)
c.6306-73G>T (n.6306-73G>T)
c.1252-73G>T
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n.1052-73G>T
c.6501-73G>T (n.6501-73G>T)
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n.6742-73G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23904481A>GCA2641296548LAMA3c.1647-72A>G (n.1647-72A>G)
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n.1052-72A>G
c.6501-72A>G (n.6501-72A>G)
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c.4353-72A>G (n.4353-72A>G)
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n.6742-72A>G
 gnomAD v4
18g.23904483A=CA2290324578LAMA3c.1647-70A= (n.1647-70A=)
c.6474-70A= (n.6474-70A=)
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c.6501-70A= (n.6501-70A=)
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n.6742-70A=
18g.23904483A>GCA777753262LAMA3c.1647-70A>G (n.1647-70A>G)
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n.1052-70A>G
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n.6742-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904483A>TCA2811822742LAMA3c.1647-70A>T (n.1647-70A>T)
c.6474-70A>T (n.6474-70A>T)
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c.1252-70A>T
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n.1052-70A>T
c.6501-70A>T (n.6501-70A>T)
c.6492-70A>T (n.6492-70A>T)
c.6483-70A>T (n.6483-70A>T)
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c.4353-70A>T (n.4353-70A>T)
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n.6742-70A>T
18g.23904484G>ACA297102523LAMA3c.1647-69G>A (n.1647-69G>A)
c.6474-69G>A (n.6474-69G>A)
c.3366-69G>A (n.3366-69G>A)
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c.1252-69G>A
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n.1052-69G>A
c.6501-69G>A (n.6501-69G>A)
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n.6742-69G>A
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n.6742-68G>A
 gnomAD v4
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n.6742-67T>G
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n.1052-66T>C
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n.6742-66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6742-66T>G
 gnomAD v4
18g.23904487T=CA2290324580LAMA3c.1647-66T= (n.1647-66T=)
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n.6742-65T>G
 COSMIC
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n.6742-64G>A
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n.6742-64G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904489G=CA2290324582LAMA3c.1647-64G= (n.1647-64G=)
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n.6742-64G=
18g.23904489G>TCA2641296560LAMA3c.1647-64G>T (n.1647-64G>T)
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c.1252-64G>T
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n.6742-64G>T
 gnomAD v4
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n.1052-59dup
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n.6742-59dup
 dbSNP gnomAD v4
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c.2043-59del (n.2043-59del)
n.6742-59del
 gnomAD v4
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c.1252-63G>A
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n.1052-63G>A
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c.2043-63G>A (n.2043-63G>A)
n.6742-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.23904490G>CCA628684987LAMA3c.1647-63G>C (n.1647-63G>C)
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c.1252-63G>C
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n.1052-63G>C
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n.6742-63G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904490G=CA2290324584LAMA3c.1647-63G= (n.1647-63G=)
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n.6742-63G=
18g.23904490G>TCA2290324585LAMA3c.1647-63G>T (n.1647-63G>T)
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c.6306-63G>T (n.6306-63G>T)
c.1252-63G>T
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n.1052-63G>T
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n.6742-63G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.23904491G>ACA2576472882LAMA3c.1647-62G>A (n.1647-62G>A)
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c.1252-62G>A
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n.1052-62G>A
c.6501-62G>A (n.6501-62G>A)
c.6492-62G>A (n.6492-62G>A)
c.6483-62G>A (n.6483-62G>A)
c.6369-62G>A (n.6369-62G>A)
c.4353-62G>A (n.4353-62G>A)
c.2043-62G>A (n.2043-62G>A)
n.6742-62G>A
 gnomAD v4
18g.23904491G>TCA2641296568LAMA3c.1647-62G>T (n.1647-62G>T)
c.6474-62G>T (n.6474-62G>T)
c.3366-62G>T (n.3366-62G>T)
c.6306-62G>T (n.6306-62G>T)
c.1252-62G>T
c.1479-62G>T (n.1479-62G>T)
n.1052-62G>T
c.6501-62G>T (n.6501-62G>T)
c.6492-62G>T (n.6492-62G>T)
c.6483-62G>T (n.6483-62G>T)
c.6369-62G>T (n.6369-62G>T)
c.4353-62G>T (n.4353-62G>T)
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n.6742-62G>T
 gnomAD v4
18g.23904492G>ACA2641296570LAMA3c.1647-61G>A (n.1647-61G>A)
c.6474-61G>A (n.6474-61G>A)
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c.6306-61G>A (n.6306-61G>A)
c.1252-61G>A
c.1479-61G>A (n.1479-61G>A)
n.1052-61G>A
c.6501-61G>A (n.6501-61G>A)
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 gnomAD v4
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n.6742-56G>A
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n.6742-54C>A
 gnomAD v4
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n.6742-52G>A
 gnomAD v4
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n.6742-51C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6742-50T>C
 gnomAD v4
18g.23904504G>ACA2641296591LAMA3c.1647-49G>A (n.1647-49G>A)
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c.1252-49G>A
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n.1052-49G>A
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c.6492-49G>A (n.6492-49G>A)
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n.6742-49G>A
 gnomAD v4
18g.23904505C>ACA2641296593LAMA3c.1647-48C>A (n.1647-48C>A)
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c.1252-48C>A
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n.1052-48C>A
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n.6742-48C>A
 gnomAD v4
18g.23904505C>TCA2523749536LAMA3c.1647-48C>T (n.1647-48C>T)
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n.6742-47T>C
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n.6742-46G>A
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n.6742-45_6742-42del
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n.6742-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23904508G=CA2290324590LAMA3c.1647-45G= (n.1647-45G=)
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n.6742-45G>T
 gnomAD v4
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n.1052-44C>A
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c.4353-44C>A (n.4353-44C>A)
c.2043-44C>A (n.2043-44C>A)
n.6742-44C>A
 gnomAD v4
18g.23904509C=CA2290324591LAMA3c.1647-44C= (n.1647-44C=)
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n.6742-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.6742-43A>T
 gnomAD v4
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c.2043-42G>A (n.2043-42G>A)
n.6742-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904511G=CA2290324592LAMA3c.1647-42G= (n.1647-42G=)
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n.1052-42G>T
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n.6742-42G>T
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c.1252-41A>C
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n.1052-41A>C
c.6501-41A>C (n.6501-41A>C)
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c.6483-41A>C (n.6483-41A>C)
c.6369-41A>C (n.6369-41A>C)
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c.2043-41A>C (n.2043-41A>C)
n.6742-41A>C
 gnomAD v4
18g.23904512A>TCA2641296613LAMA3c.1647-41A>T (n.1647-41A>T)
c.6474-41A>T (n.6474-41A>T)
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c.6306-41A>T (n.6306-41A>T)
c.1252-41A>T
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n.1052-41A>T
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n.6742-41A>T
 gnomAD v4
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c.1252-39G>A
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n.1052-39G>A
c.6501-39G>A (n.6501-39G>A)
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c.6369-39G>A (n.6369-39G>A)
c.4353-39G>A (n.4353-39G>A)
c.2043-39G>A (n.2043-39G>A)
n.6742-39G>A
 gnomAD v4
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c.6501-37A= (n.6501-37A=)
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n.6742-37A=
18g.23904516A>GCA988410114LAMA3c.1647-37A>G (n.1647-37A>G)
c.6474-37A>G (n.6474-37A>G)
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c.1252-37A>G
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n.1052-37A>G
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n.6742-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904517G>ACA8916385LAMA3c.1647-36G>A (n.1647-36G>A)
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c.3366-36G>A (n.3366-36G>A)
c.6306-36G>A (n.6306-36G>A)
c.1252-36G>A
c.1479-36G>A (n.1479-36G>A)
n.1052-36G>A
c.6501-36G>A (n.6501-36G>A)
c.6492-36G>A (n.6492-36G>A)
c.6483-36G>A (n.6483-36G>A)
c.6369-36G>A (n.6369-36G>A)
c.4353-36G>A (n.4353-36G>A)
c.2043-36G>A (n.2043-36G>A)
n.6742-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23904517G=CA2290324594LAMA3c.1647-36G= (n.1647-36G=)
c.6474-36G= (n.6474-36G=)
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18g.23904518G>ACA297102553LAMA3c.1647-35G>A (n.1647-35G>A)
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n.6742-35G>A
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18g.23904518G=CA2290324595LAMA3c.1647-35G= (n.1647-35G=)
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n.6742-34C>T
 gnomAD v4
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n.6742-33T>A
 gnomAD v4
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c.1252-33T>C
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n.1052-33T>C
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n.6742-33T>C
 dbSNP
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n.6742-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23904521G=CA2290324598LAMA3c.1647-32G= (n.1647-32G=)
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n.6742-31T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.6742-29G>A
 gnomAD v4
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c.1252-29G>T
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n.1052-29G>T
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 gnomAD v4
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c.1479-28G>T (n.1479-28G>T)
n.1052-28G>T
c.6501-28G>T (n.6501-28G>T)
c.6492-28G>T (n.6492-28G>T)
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c.6369-28G>T (n.6369-28G>T)
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c.2043-28G>T (n.2043-28G>T)
n.6742-28G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched