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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.23904336A= | CA2290324497 | LAMA3 | c.1647-217A= (n.1647-217A=) c.6474-217A= (n.6474-217A=) c.3366-217A= (n.3366-217A=) c.6306-217A= (n.6306-217A=) c.1252-217A= c.1479-217A= (n.1479-217A=) n.1052-217A= c.6501-217A= (n.6501-217A=) c.6492-217A= (n.6492-217A=) c.6483-217A= (n.6483-217A=) c.6369-217A= (n.6369-217A=) c.4353-217A= (n.4353-217A=) c.2043-217A= (n.2043-217A=) n.6742-217A= | |
| 18 | g.23904336A>G | CA2290324498 | LAMA3 | c.1647-217A>G (n.1647-217A>G) c.6474-217A>G (n.6474-217A>G) c.3366-217A>G (n.3366-217A>G) c.6306-217A>G (n.6306-217A>G) c.1252-217A>G c.1479-217A>G (n.1479-217A>G) n.1052-217A>G c.6501-217A>G (n.6501-217A>G) c.6492-217A>G (n.6492-217A>G) c.6483-217A>G (n.6483-217A>G) c.6369-217A>G (n.6369-217A>G) c.4353-217A>G (n.4353-217A>G) c.2043-217A>G (n.2043-217A>G) n.6742-217A>G | dbSNP |
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| 18 | g.23904345G= | CA2290324504 | LAMA3 | c.1647-208G= (n.1647-208G=) c.6474-208G= (n.6474-208G=) c.3366-208G= (n.3366-208G=) c.6306-208G= (n.6306-208G=) c.1252-208G= c.1479-208G= (n.1479-208G=) n.1052-208G= c.6501-208G= (n.6501-208G=) c.6492-208G= (n.6492-208G=) c.6483-208G= (n.6483-208G=) c.6369-208G= (n.6369-208G=) c.4353-208G= (n.4353-208G=) c.2043-208G= (n.2043-208G=) n.6742-208G= | |
| 18 | g.23904346G= | CA2290324505 | LAMA3 | c.1647-207G= (n.1647-207G=) c.6474-207G= (n.6474-207G=) c.3366-207G= (n.3366-207G=) c.6306-207G= (n.6306-207G=) c.1252-207G= c.1479-207G= (n.1479-207G=) n.1052-207G= c.6501-207G= (n.6501-207G=) c.6492-207G= (n.6492-207G=) c.6483-207G= (n.6483-207G=) c.6369-207G= (n.6369-207G=) c.4353-207G= (n.4353-207G=) c.2043-207G= (n.2043-207G=) n.6742-207G= | |
| 18 | g.23904346G>T | CA297102459 | LAMA3 | c.1647-207G>T (n.1647-207G>T) c.6474-207G>T (n.6474-207G>T) c.3366-207G>T (n.3366-207G>T) c.6306-207G>T (n.6306-207G>T) c.1252-207G>T c.1479-207G>T (n.1479-207G>T) n.1052-207G>T c.6501-207G>T (n.6501-207G>T) c.6492-207G>T (n.6492-207G>T) c.6483-207G>T (n.6483-207G>T) c.6369-207G>T (n.6369-207G>T) c.4353-207G>T (n.4353-207G>T) c.2043-207G>T (n.2043-207G>T) n.6742-207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904347C= | CA2290324506 | LAMA3 | c.1647-206C= (n.1647-206C=) c.6474-206C= (n.6474-206C=) c.3366-206C= (n.3366-206C=) c.6306-206C= (n.6306-206C=) c.1252-206C= c.1479-206C= (n.1479-206C=) n.1052-206C= c.6501-206C= (n.6501-206C=) c.6492-206C= (n.6492-206C=) c.6483-206C= (n.6483-206C=) c.6369-206C= (n.6369-206C=) c.4353-206C= (n.4353-206C=) c.2043-206C= (n.2043-206C=) n.6742-206C= | |
| 18 | g.23904347C>G | CA2290324507 | LAMA3 | c.1647-206C>G (n.1647-206C>G) c.6474-206C>G (n.6474-206C>G) c.3366-206C>G (n.3366-206C>G) c.6306-206C>G (n.6306-206C>G) c.1252-206C>G c.1479-206C>G (n.1479-206C>G) n.1052-206C>G c.6501-206C>G (n.6501-206C>G) c.6492-206C>G (n.6492-206C>G) c.6483-206C>G (n.6483-206C>G) c.6369-206C>G (n.6369-206C>G) c.4353-206C>G (n.4353-206C>G) c.2043-206C>G (n.2043-206C>G) n.6742-206C>G | dbSNP |
| 18 | g.23904349G>A | CA2741572757 | LAMA3 | c.1647-204G>A (n.1647-204G>A) c.6474-204G>A (n.6474-204G>A) c.3366-204G>A (n.3366-204G>A) c.6306-204G>A (n.6306-204G>A) c.1252-204G>A c.1479-204G>A (n.1479-204G>A) n.1052-204G>A c.6501-204G>A (n.6501-204G>A) c.6492-204G>A (n.6492-204G>A) c.6483-204G>A (n.6483-204G>A) c.6369-204G>A (n.6369-204G>A) c.4353-204G>A (n.4353-204G>A) c.2043-204G>A (n.2043-204G>A) n.6742-204G>A | |
| 18 | g.23904355A= | CA2290324508 | LAMA3 | c.1647-198A= (n.1647-198A=) c.6474-198A= (n.6474-198A=) c.3366-198A= (n.3366-198A=) c.6306-198A= (n.6306-198A=) c.1252-198A= c.1479-198A= (n.1479-198A=) n.1052-198A= c.6501-198A= (n.6501-198A=) c.6492-198A= (n.6492-198A=) c.6483-198A= (n.6483-198A=) c.6369-198A= (n.6369-198A=) c.4353-198A= (n.4353-198A=) c.2043-198A= (n.2043-198A=) n.6742-198A= | |
| 18 | g.23904355A>G | CA297102462 | LAMA3 | c.1647-198A>G (n.1647-198A>G) c.6474-198A>G (n.6474-198A>G) c.3366-198A>G (n.3366-198A>G) c.6306-198A>G (n.6306-198A>G) c.1252-198A>G c.1479-198A>G (n.1479-198A>G) n.1052-198A>G c.6501-198A>G (n.6501-198A>G) c.6492-198A>G (n.6492-198A>G) c.6483-198A>G (n.6483-198A>G) c.6369-198A>G (n.6369-198A>G) c.4353-198A>G (n.4353-198A>G) c.2043-198A>G (n.2043-198A>G) n.6742-198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904357G>A | CA297102465 | LAMA3 | c.1647-196G>A (n.1647-196G>A) c.6474-196G>A (n.6474-196G>A) c.3366-196G>A (n.3366-196G>A) c.6306-196G>A (n.6306-196G>A) c.1252-196G>A c.1479-196G>A (n.1479-196G>A) n.1052-196G>A c.6501-196G>A (n.6501-196G>A) c.6492-196G>A (n.6492-196G>A) c.6483-196G>A (n.6483-196G>A) c.6369-196G>A (n.6369-196G>A) c.4353-196G>A (n.4353-196G>A) c.2043-196G>A (n.2043-196G>A) n.6742-196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904357G= | CA2290324509 | LAMA3 | c.1647-196G= (n.1647-196G=) c.6474-196G= (n.6474-196G=) c.3366-196G= (n.3366-196G=) c.6306-196G= (n.6306-196G=) c.1252-196G= c.1479-196G= (n.1479-196G=) n.1052-196G= c.6501-196G= (n.6501-196G=) c.6492-196G= (n.6492-196G=) c.6483-196G= (n.6483-196G=) c.6369-196G= (n.6369-196G=) c.4353-196G= (n.4353-196G=) c.2043-196G= (n.2043-196G=) n.6742-196G= | |
| 18 | g.23904364G>A | CA297102472 | LAMA3 | c.1647-189G>A (n.1647-189G>A) c.6474-189G>A (n.6474-189G>A) c.3366-189G>A (n.3366-189G>A) c.6306-189G>A (n.6306-189G>A) c.1252-189G>A c.1479-189G>A (n.1479-189G>A) n.1052-189G>A c.6501-189G>A (n.6501-189G>A) c.6492-189G>A (n.6492-189G>A) c.6483-189G>A (n.6483-189G>A) c.6369-189G>A (n.6369-189G>A) c.4353-189G>A (n.4353-189G>A) c.2043-189G>A (n.2043-189G>A) n.6742-189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904364G= | CA2290324510 | LAMA3 | c.1647-189G= (n.1647-189G=) c.6474-189G= (n.6474-189G=) c.3366-189G= (n.3366-189G=) c.6306-189G= (n.6306-189G=) c.1252-189G= c.1479-189G= (n.1479-189G=) n.1052-189G= c.6501-189G= (n.6501-189G=) c.6492-189G= (n.6492-189G=) c.6483-189G= (n.6483-189G=) c.6369-189G= (n.6369-189G=) c.4353-189G= (n.4353-189G=) c.2043-189G= (n.2043-189G=) n.6742-189G= | |
| 18 | g.23904369A= | CA2290324511 | LAMA3 | c.1647-184A= (n.1647-184A=) c.6474-184A= (n.6474-184A=) c.3366-184A= (n.3366-184A=) c.6306-184A= (n.6306-184A=) c.1252-184A= c.1479-184A= (n.1479-184A=) n.1052-184A= c.6501-184A= (n.6501-184A=) c.6492-184A= (n.6492-184A=) c.6483-184A= (n.6483-184A=) c.6369-184A= (n.6369-184A=) c.4353-184A= (n.4353-184A=) c.2043-184A= (n.2043-184A=) n.6742-184A= | |
| 18 | g.23904369A>G | CA2290324512 | LAMA3 | c.1647-184A>G (n.1647-184A>G) c.6474-184A>G (n.6474-184A>G) c.3366-184A>G (n.3366-184A>G) c.6306-184A>G (n.6306-184A>G) c.1252-184A>G c.1479-184A>G (n.1479-184A>G) n.1052-184A>G c.6501-184A>G (n.6501-184A>G) c.6492-184A>G (n.6492-184A>G) c.6483-184A>G (n.6483-184A>G) c.6369-184A>G (n.6369-184A>G) c.4353-184A>G (n.4353-184A>G) c.2043-184A>G (n.2043-184A>G) n.6742-184A>G | dbSNP |
| 18 | g.23904370C= | CA2290324513 | LAMA3 | c.1647-183C= (n.1647-183C=) c.6474-183C= (n.6474-183C=) c.3366-183C= (n.3366-183C=) c.6306-183C= (n.6306-183C=) c.1252-183C= c.1479-183C= (n.1479-183C=) n.1052-183C= c.6501-183C= (n.6501-183C=) c.6492-183C= (n.6492-183C=) c.6483-183C= (n.6483-183C=) c.6369-183C= (n.6369-183C=) c.4353-183C= (n.4353-183C=) c.2043-183C= (n.2043-183C=) n.6742-183C= | |
| 18 | g.23904370C>G | CA988410006 | LAMA3 | c.1647-183C>G (n.1647-183C>G) c.6474-183C>G (n.6474-183C>G) c.3366-183C>G (n.3366-183C>G) c.6306-183C>G (n.6306-183C>G) c.1252-183C>G c.1479-183C>G (n.1479-183C>G) n.1052-183C>G c.6501-183C>G (n.6501-183C>G) c.6492-183C>G (n.6492-183C>G) c.6483-183C>G (n.6483-183C>G) c.6369-183C>G (n.6369-183C>G) c.4353-183C>G (n.4353-183C>G) c.2043-183C>G (n.2043-183C>G) n.6742-183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904370C>T | CA777753176 | LAMA3 | c.1647-183C>T (n.1647-183C>T) c.6474-183C>T (n.6474-183C>T) c.3366-183C>T (n.3366-183C>T) c.6306-183C>T (n.6306-183C>T) c.1252-183C>T c.1479-183C>T (n.1479-183C>T) n.1052-183C>T c.6501-183C>T (n.6501-183C>T) c.6492-183C>T (n.6492-183C>T) c.6483-183C>T (n.6483-183C>T) c.6369-183C>T (n.6369-183C>T) c.4353-183C>T (n.4353-183C>T) c.2043-183C>T (n.2043-183C>T) n.6742-183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904371T>G | CA988410014 | LAMA3 | c.1647-182T>G (n.1647-182T>G) c.6474-182T>G (n.6474-182T>G) c.3366-182T>G (n.3366-182T>G) c.6306-182T>G (n.6306-182T>G) c.1252-182T>G c.1479-182T>G (n.1479-182T>G) n.1052-182T>G c.6501-182T>G (n.6501-182T>G) c.6492-182T>G (n.6492-182T>G) c.6483-182T>G (n.6483-182T>G) c.6369-182T>G (n.6369-182T>G) c.4353-182T>G (n.4353-182T>G) c.2043-182T>G (n.2043-182T>G) n.6742-182T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904371T= | CA2290324514 | LAMA3 | c.1647-182T= (n.1647-182T=) c.6474-182T= (n.6474-182T=) c.3366-182T= (n.3366-182T=) c.6306-182T= (n.6306-182T=) c.1252-182T= c.1479-182T= (n.1479-182T=) n.1052-182T= c.6501-182T= (n.6501-182T=) c.6492-182T= (n.6492-182T=) c.6483-182T= (n.6483-182T=) c.6369-182T= (n.6369-182T=) c.4353-182T= (n.4353-182T=) c.2043-182T= (n.2043-182T=) n.6742-182T= | |
| 18 | g.23904374A= | CA2290324515 | LAMA3 | c.1647-179A= (n.1647-179A=) c.6474-179A= (n.6474-179A=) c.3366-179A= (n.3366-179A=) c.6306-179A= (n.6306-179A=) c.1252-179A= c.1479-179A= (n.1479-179A=) n.1052-179A= c.6501-179A= (n.6501-179A=) c.6492-179A= (n.6492-179A=) c.6483-179A= (n.6483-179A=) c.6369-179A= (n.6369-179A=) c.4353-179A= (n.4353-179A=) c.2043-179A= (n.2043-179A=) n.6742-179A= | |
| 18 | g.23904374A>G | CA2290324516 | LAMA3 | c.1647-179A>G (n.1647-179A>G) c.6474-179A>G (n.6474-179A>G) c.3366-179A>G (n.3366-179A>G) c.6306-179A>G (n.6306-179A>G) c.1252-179A>G c.1479-179A>G (n.1479-179A>G) n.1052-179A>G c.6501-179A>G (n.6501-179A>G) c.6492-179A>G (n.6492-179A>G) c.6483-179A>G (n.6483-179A>G) c.6369-179A>G (n.6369-179A>G) c.4353-179A>G (n.4353-179A>G) c.2043-179A>G (n.2043-179A>G) n.6742-179A>G | dbSNP |
| 18 | g.23904381C= | CA2290324517 | LAMA3 | c.1647-172C= (n.1647-172C=) c.6474-172C= (n.6474-172C=) c.3366-172C= (n.3366-172C=) c.6306-172C= (n.6306-172C=) c.1252-172C= c.1479-172C= (n.1479-172C=) n.1052-172C= c.6501-172C= (n.6501-172C=) c.6492-172C= (n.6492-172C=) c.6483-172C= (n.6483-172C=) c.6369-172C= (n.6369-172C=) c.4353-172C= (n.4353-172C=) c.2043-172C= (n.2043-172C=) n.6742-172C= | |
| 18 | g.23904381C>G | CA2734339741 | LAMA3 | c.1647-172C>G (n.1647-172C>G) c.6474-172C>G (n.6474-172C>G) c.3366-172C>G (n.3366-172C>G) c.6306-172C>G (n.6306-172C>G) c.1252-172C>G c.1479-172C>G (n.1479-172C>G) n.1052-172C>G c.6501-172C>G (n.6501-172C>G) c.6492-172C>G (n.6492-172C>G) c.6483-172C>G (n.6483-172C>G) c.6369-172C>G (n.6369-172C>G) c.4353-172C>G (n.4353-172C>G) c.2043-172C>G (n.2043-172C>G) n.6742-172C>G | dbSNP |
| 18 | g.23904381C>T | CA2290324518 | LAMA3 | c.1647-172C>T (n.1647-172C>T) c.6474-172C>T (n.6474-172C>T) c.3366-172C>T (n.3366-172C>T) c.6306-172C>T (n.6306-172C>T) c.1252-172C>T c.1479-172C>T (n.1479-172C>T) n.1052-172C>T c.6501-172C>T (n.6501-172C>T) c.6492-172C>T (n.6492-172C>T) c.6483-172C>T (n.6483-172C>T) c.6369-172C>T (n.6369-172C>T) c.4353-172C>T (n.4353-172C>T) c.2043-172C>T (n.2043-172C>T) n.6742-172C>T | dbSNP |
| 18 | g.23904383T>A | CA777753177 | LAMA3 | c.1647-170T>A (n.1647-170T>A) c.6474-170T>A (n.6474-170T>A) c.3366-170T>A (n.3366-170T>A) c.6306-170T>A (n.6306-170T>A) c.1252-170T>A c.1479-170T>A (n.1479-170T>A) n.1052-170T>A c.6501-170T>A (n.6501-170T>A) c.6492-170T>A (n.6492-170T>A) c.6483-170T>A (n.6483-170T>A) c.6369-170T>A (n.6369-170T>A) c.4353-170T>A (n.4353-170T>A) c.2043-170T>A (n.2043-170T>A) n.6742-170T>A | dbSNP |
| 18 | g.23904383T= | CA2290324519 | LAMA3 | c.1647-170T= (n.1647-170T=) c.6474-170T= (n.6474-170T=) c.3366-170T= (n.3366-170T=) c.6306-170T= (n.6306-170T=) c.1252-170T= c.1479-170T= (n.1479-170T=) n.1052-170T= c.6501-170T= (n.6501-170T=) c.6492-170T= (n.6492-170T=) c.6483-170T= (n.6483-170T=) c.6369-170T= (n.6369-170T=) c.4353-170T= (n.4353-170T=) c.2043-170T= (n.2043-170T=) n.6742-170T= | |
| 18 | g.23904387A= | CA2290324520 | LAMA3 | c.1647-166A= (n.1647-166A=) c.6474-166A= (n.6474-166A=) c.3366-166A= (n.3366-166A=) c.6306-166A= (n.6306-166A=) c.1252-166A= c.1479-166A= (n.1479-166A=) n.1052-166A= c.6501-166A= (n.6501-166A=) c.6492-166A= (n.6492-166A=) c.6483-166A= (n.6483-166A=) c.6369-166A= (n.6369-166A=) c.4353-166A= (n.4353-166A=) c.2043-166A= (n.2043-166A=) n.6742-166A= | |
| 18 | g.23904387A>C | CA297102479 | LAMA3 | c.1647-166A>C (n.1647-166A>C) c.6474-166A>C (n.6474-166A>C) c.3366-166A>C (n.3366-166A>C) c.6306-166A>C (n.6306-166A>C) c.1252-166A>C c.1479-166A>C (n.1479-166A>C) n.1052-166A>C c.6501-166A>C (n.6501-166A>C) c.6492-166A>C (n.6492-166A>C) c.6483-166A>C (n.6483-166A>C) c.6369-166A>C (n.6369-166A>C) c.4353-166A>C (n.4353-166A>C) c.2043-166A>C (n.2043-166A>C) n.6742-166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904390_23904391delinsCA | CA2290324521 | LAMA3 | c.1647-163_1647-162delinsCA (n.1647-163_1647-162delinsCA) c.6474-163_6474-162delinsCA (n.6474-163_6474-162delinsCA) c.3366-163_3366-162delinsCA (n.3366-163_3366-162delinsCA) c.6306-163_6306-162delinsCA (n.6306-163_6306-162delinsCA) c.1252-163_1252-162delinsCA c.1479-163_1479-162delinsCA (n.1479-163_1479-162delinsCA) n.1052-163_1052-162delinsCA c.6501-163_6501-162delinsCA (n.6501-163_6501-162delinsCA) c.6492-163_6492-162delinsCA (n.6492-163_6492-162delinsCA) c.6483-163_6483-162delinsCA (n.6483-163_6483-162delinsCA) c.6369-163_6369-162delinsCA (n.6369-163_6369-162delinsCA) c.4353-163_4353-162delinsCA (n.4353-163_4353-162delinsCA) c.2043-163_2043-162delinsCA (n.2043-163_2043-162delinsCA) n.6742-163_6742-162delinsCA | |
| 18 | g.23904391del | CA2290324522 | LAMA3 | c.1647-162del (n.1647-162del) c.6474-162del (n.6474-162del) c.3366-162del (n.3366-162del) c.6306-162del (n.6306-162del) c.1252-162del c.1479-162del (n.1479-162del) n.1052-162del c.6501-162del (n.6501-162del) c.6492-162del (n.6492-162del) c.6483-162del (n.6483-162del) c.6369-162del (n.6369-162del) c.4353-162del (n.4353-162del) c.2043-162del (n.2043-162del) n.6742-162del | dbSNP |
| 18 | g.23904394G>C | CA2290324524 | LAMA3 | c.1647-159G>C (n.1647-159G>C) c.6474-159G>C (n.6474-159G>C) c.3366-159G>C (n.3366-159G>C) c.6306-159G>C (n.6306-159G>C) c.1252-159G>C c.1479-159G>C (n.1479-159G>C) n.1052-159G>C c.6501-159G>C (n.6501-159G>C) c.6492-159G>C (n.6492-159G>C) c.6483-159G>C (n.6483-159G>C) c.6369-159G>C (n.6369-159G>C) c.4353-159G>C (n.4353-159G>C) c.2043-159G>C (n.2043-159G>C) n.6742-159G>C | dbSNP |
| 18 | g.23904394G= | CA2290324523 | LAMA3 | c.1647-159G= (n.1647-159G=) c.6474-159G= (n.6474-159G=) c.3366-159G= (n.3366-159G=) c.6306-159G= (n.6306-159G=) c.1252-159G= c.1479-159G= (n.1479-159G=) n.1052-159G= c.6501-159G= (n.6501-159G=) c.6492-159G= (n.6492-159G=) c.6483-159G= (n.6483-159G=) c.6369-159G= (n.6369-159G=) c.4353-159G= (n.4353-159G=) c.2043-159G= (n.2043-159G=) n.6742-159G= | |
| 18 | g.23904395A= | CA2290324525 | LAMA3 | c.1647-158A= (n.1647-158A=) c.6474-158A= (n.6474-158A=) c.3366-158A= (n.3366-158A=) c.6306-158A= (n.6306-158A=) c.1252-158A= c.1479-158A= (n.1479-158A=) n.1052-158A= c.6501-158A= (n.6501-158A=) c.6492-158A= (n.6492-158A=) c.6483-158A= (n.6483-158A=) c.6369-158A= (n.6369-158A=) c.4353-158A= (n.4353-158A=) c.2043-158A= (n.2043-158A=) n.6742-158A= | |
| 18 | g.23904395A>G | CA628684979 | LAMA3 | c.1647-158A>G (n.1647-158A>G) c.6474-158A>G (n.6474-158A>G) c.3366-158A>G (n.3366-158A>G) c.6306-158A>G (n.6306-158A>G) c.1252-158A>G c.1479-158A>G (n.1479-158A>G) n.1052-158A>G c.6501-158A>G (n.6501-158A>G) c.6492-158A>G (n.6492-158A>G) c.6483-158A>G (n.6483-158A>G) c.6369-158A>G (n.6369-158A>G) c.4353-158A>G (n.4353-158A>G) c.2043-158A>G (n.2043-158A>G) n.6742-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904398G>A | CA628684980 | LAMA3 | c.1647-155G>A (n.1647-155G>A) c.6474-155G>A (n.6474-155G>A) c.3366-155G>A (n.3366-155G>A) c.6306-155G>A (n.6306-155G>A) c.1252-155G>A c.1479-155G>A (n.1479-155G>A) n.1052-155G>A c.6501-155G>A (n.6501-155G>A) c.6492-155G>A (n.6492-155G>A) c.6483-155G>A (n.6483-155G>A) c.6369-155G>A (n.6369-155G>A) c.4353-155G>A (n.4353-155G>A) c.2043-155G>A (n.2043-155G>A) n.6742-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904398G= | CA2290324526 | LAMA3 | c.1647-155G= (n.1647-155G=) c.6474-155G= (n.6474-155G=) c.3366-155G= (n.3366-155G=) c.6306-155G= (n.6306-155G=) c.1252-155G= c.1479-155G= (n.1479-155G=) n.1052-155G= c.6501-155G= (n.6501-155G=) c.6492-155G= (n.6492-155G=) c.6483-155G= (n.6483-155G=) c.6369-155G= (n.6369-155G=) c.4353-155G= (n.4353-155G=) c.2043-155G= (n.2043-155G=) n.6742-155G= | |
| 18 | g.23904401T>A | CA2641296431 | LAMA3 | c.1647-152T>A (n.1647-152T>A) c.6474-152T>A (n.6474-152T>A) c.3366-152T>A (n.3366-152T>A) c.6306-152T>A (n.6306-152T>A) c.1252-152T>A c.1479-152T>A (n.1479-152T>A) n.1052-152T>A c.6501-152T>A (n.6501-152T>A) c.6492-152T>A (n.6492-152T>A) c.6483-152T>A (n.6483-152T>A) c.6369-152T>A (n.6369-152T>A) c.4353-152T>A (n.4353-152T>A) c.2043-152T>A (n.2043-152T>A) n.6742-152T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904401_23904402delinsTC | CA2290324527 | LAMA3 | c.1647-152_1647-151delinsTC (n.1647-152_1647-151delinsTC) c.6474-152_6474-151delinsTC (n.6474-152_6474-151delinsTC) c.3366-152_3366-151delinsTC (n.3366-152_3366-151delinsTC) c.6306-152_6306-151delinsTC (n.6306-152_6306-151delinsTC) c.1252-152_1252-151delinsTC c.1479-152_1479-151delinsTC (n.1479-152_1479-151delinsTC) n.1052-152_1052-151delinsTC c.6501-152_6501-151delinsTC (n.6501-152_6501-151delinsTC) c.6492-152_6492-151delinsTC (n.6492-152_6492-151delinsTC) c.6483-152_6483-151delinsTC (n.6483-152_6483-151delinsTC) c.6369-152_6369-151delinsTC (n.6369-152_6369-151delinsTC) c.4353-152_4353-151delinsTC (n.4353-152_4353-151delinsTC) c.2043-152_2043-151delinsTC (n.2043-152_2043-151delinsTC) n.6742-152_6742-151delinsTC | |
| 18 | g.23904402del | CA628684981 | LAMA3 | c.1647-151del (n.1647-151del) c.6474-151del (n.6474-151del) c.3366-151del (n.3366-151del) c.6306-151del (n.6306-151del) c.1252-151del c.1479-151del (n.1479-151del) n.1052-151del c.6501-151del (n.6501-151del) c.6492-151del (n.6492-151del) c.6483-151del (n.6483-151del) c.6369-151del (n.6369-151del) c.4353-151del (n.4353-151del) c.2043-151del (n.2043-151del) n.6742-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904402C= | CA2290324528 | LAMA3 | c.1647-151C= (n.1647-151C=) c.6474-151C= (n.6474-151C=) c.3366-151C= (n.3366-151C=) c.6306-151C= (n.6306-151C=) c.1252-151C= c.1479-151C= (n.1479-151C=) n.1052-151C= c.6501-151C= (n.6501-151C=) c.6492-151C= (n.6492-151C=) c.6483-151C= (n.6483-151C=) c.6369-151C= (n.6369-151C=) c.4353-151C= (n.4353-151C=) c.2043-151C= (n.2043-151C=) n.6742-151C= | |
| 18 | g.23904402C>G | CA297102493 | LAMA3 | c.1647-151C>G (n.1647-151C>G) c.6474-151C>G (n.6474-151C>G) c.3366-151C>G (n.3366-151C>G) c.6306-151C>G (n.6306-151C>G) c.1252-151C>G c.1479-151C>G (n.1479-151C>G) n.1052-151C>G c.6501-151C>G (n.6501-151C>G) c.6492-151C>G (n.6492-151C>G) c.6483-151C>G (n.6483-151C>G) c.6369-151C>G (n.6369-151C>G) c.4353-151C>G (n.4353-151C>G) c.2043-151C>G (n.2043-151C>G) n.6742-151C>G | dbSNP |
| 18 | g.23904402C>T | CA2641296432 | LAMA3 | c.1647-151C>T (n.1647-151C>T) c.6474-151C>T (n.6474-151C>T) c.3366-151C>T (n.3366-151C>T) c.6306-151C>T (n.6306-151C>T) c.1252-151C>T c.1479-151C>T (n.1479-151C>T) n.1052-151C>T c.6501-151C>T (n.6501-151C>T) c.6492-151C>T (n.6492-151C>T) c.6483-151C>T (n.6483-151C>T) c.6369-151C>T (n.6369-151C>T) c.4353-151C>T (n.4353-151C>T) c.2043-151C>T (n.2043-151C>T) n.6742-151C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904403T>A | CA2641296433 | LAMA3 | c.1647-150T>A (n.1647-150T>A) c.6474-150T>A (n.6474-150T>A) c.3366-150T>A (n.3366-150T>A) c.6306-150T>A (n.6306-150T>A) c.1252-150T>A c.1479-150T>A (n.1479-150T>A) n.1052-150T>A c.6501-150T>A (n.6501-150T>A) c.6492-150T>A (n.6492-150T>A) c.6483-150T>A (n.6483-150T>A) c.6369-150T>A (n.6369-150T>A) c.4353-150T>A (n.4353-150T>A) c.2043-150T>A (n.2043-150T>A) n.6742-150T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904403T>C | CA777753194 | LAMA3 | c.1647-150T>C (n.1647-150T>C) c.6474-150T>C (n.6474-150T>C) c.3366-150T>C (n.3366-150T>C) c.6306-150T>C (n.6306-150T>C) c.1252-150T>C c.1479-150T>C (n.1479-150T>C) n.1052-150T>C c.6501-150T>C (n.6501-150T>C) c.6492-150T>C (n.6492-150T>C) c.6483-150T>C (n.6483-150T>C) c.6369-150T>C (n.6369-150T>C) c.4353-150T>C (n.4353-150T>C) c.2043-150T>C (n.2043-150T>C) n.6742-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904403T= | CA2290324529 | LAMA3 | c.1647-150T= (n.1647-150T=) c.6474-150T= (n.6474-150T=) c.3366-150T= (n.3366-150T=) c.6306-150T= (n.6306-150T=) c.1252-150T= c.1479-150T= (n.1479-150T=) n.1052-150T= c.6501-150T= (n.6501-150T=) c.6492-150T= (n.6492-150T=) c.6483-150T= (n.6483-150T=) c.6369-150T= (n.6369-150T=) c.4353-150T= (n.4353-150T=) c.2043-150T= (n.2043-150T=) n.6742-150T= | |
| 18 | g.23904404G>A | CA2290324531 | LAMA3 | c.1647-149G>A (n.1647-149G>A) c.6474-149G>A (n.6474-149G>A) c.3366-149G>A (n.3366-149G>A) c.6306-149G>A (n.6306-149G>A) c.1252-149G>A c.1479-149G>A (n.1479-149G>A) n.1052-149G>A c.6501-149G>A (n.6501-149G>A) c.6492-149G>A (n.6492-149G>A) c.6483-149G>A (n.6483-149G>A) c.6369-149G>A (n.6369-149G>A) c.4353-149G>A (n.4353-149G>A) c.2043-149G>A (n.2043-149G>A) n.6742-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23904404G= | CA2290324530 | LAMA3 | c.1647-149G= (n.1647-149G=) c.6474-149G= (n.6474-149G=) c.3366-149G= (n.3366-149G=) c.6306-149G= (n.6306-149G=) c.1252-149G= c.1479-149G= (n.1479-149G=) n.1052-149G= c.6501-149G= (n.6501-149G=) c.6492-149G= (n.6492-149G=) c.6483-149G= (n.6483-149G=) c.6369-149G= (n.6369-149G=) c.4353-149G= (n.4353-149G=) c.2043-149G= (n.2043-149G=) n.6742-149G= | |
| 18 | g.23904404G>T | CA2641296434 | LAMA3 | c.1647-149G>T (n.1647-149G>T) c.6474-149G>T (n.6474-149G>T) c.3366-149G>T (n.3366-149G>T) c.6306-149G>T (n.6306-149G>T) c.1252-149G>T c.1479-149G>T (n.1479-149G>T) n.1052-149G>T c.6501-149G>T (n.6501-149G>T) c.6492-149G>T (n.6492-149G>T) c.6483-149G>T (n.6483-149G>T) c.6369-149G>T (n.6369-149G>T) c.4353-149G>T (n.4353-149G>T) c.2043-149G>T (n.2043-149G>T) n.6742-149G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904405C>A | CA2641296435 | LAMA3 | c.1647-148C>A (n.1647-148C>A) c.6474-148C>A (n.6474-148C>A) c.3366-148C>A (n.3366-148C>A) c.6306-148C>A (n.6306-148C>A) c.1252-148C>A c.1479-148C>A (n.1479-148C>A) n.1052-148C>A c.6501-148C>A (n.6501-148C>A) c.6492-148C>A (n.6492-148C>A) c.6483-148C>A (n.6483-148C>A) c.6369-148C>A (n.6369-148C>A) c.4353-148C>A (n.4353-148C>A) c.2043-148C>A (n.2043-148C>A) n.6742-148C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904406C>A | CA2641296436 | LAMA3 | c.1647-147C>A (n.1647-147C>A) c.6474-147C>A (n.6474-147C>A) c.3366-147C>A (n.3366-147C>A) c.6306-147C>A (n.6306-147C>A) c.1252-147C>A c.1479-147C>A (n.1479-147C>A) n.1052-147C>A c.6501-147C>A (n.6501-147C>A) c.6492-147C>A (n.6492-147C>A) c.6483-147C>A (n.6483-147C>A) c.6369-147C>A (n.6369-147C>A) c.4353-147C>A (n.4353-147C>A) c.2043-147C>A (n.2043-147C>A) n.6742-147C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904406C>T | CA2641296437 | LAMA3 | c.1647-147C>T (n.1647-147C>T) c.6474-147C>T (n.6474-147C>T) c.3366-147C>T (n.3366-147C>T) c.6306-147C>T (n.6306-147C>T) c.1252-147C>T c.1479-147C>T (n.1479-147C>T) n.1052-147C>T c.6501-147C>T (n.6501-147C>T) c.6492-147C>T (n.6492-147C>T) c.6483-147C>T (n.6483-147C>T) c.6369-147C>T (n.6369-147C>T) c.4353-147C>T (n.4353-147C>T) c.2043-147C>T (n.2043-147C>T) n.6742-147C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904407A= | CA2290324532 | LAMA3 | c.1647-146A= (n.1647-146A=) c.6474-146A= (n.6474-146A=) c.3366-146A= (n.3366-146A=) c.6306-146A= (n.6306-146A=) c.1252-146A= c.1479-146A= (n.1479-146A=) n.1052-146A= c.6501-146A= (n.6501-146A=) c.6492-146A= (n.6492-146A=) c.6483-146A= (n.6483-146A=) c.6369-146A= (n.6369-146A=) c.4353-146A= (n.4353-146A=) c.2043-146A= (n.2043-146A=) n.6742-146A= | |
| 18 | g.23904407A>G | CA777753195 | LAMA3 | c.1647-146A>G (n.1647-146A>G) c.6474-146A>G (n.6474-146A>G) c.3366-146A>G (n.3366-146A>G) c.6306-146A>G (n.6306-146A>G) c.1252-146A>G c.1479-146A>G (n.1479-146A>G) n.1052-146A>G c.6501-146A>G (n.6501-146A>G) c.6492-146A>G (n.6492-146A>G) c.6483-146A>G (n.6483-146A>G) c.6369-146A>G (n.6369-146A>G) c.4353-146A>G (n.4353-146A>G) c.2043-146A>G (n.2043-146A>G) n.6742-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904408T>G | CA297102497 | LAMA3 | c.1647-145T>G (n.1647-145T>G) c.6474-145T>G (n.6474-145T>G) c.3366-145T>G (n.3366-145T>G) c.6306-145T>G (n.6306-145T>G) c.1252-145T>G c.1479-145T>G (n.1479-145T>G) n.1052-145T>G c.6501-145T>G (n.6501-145T>G) c.6492-145T>G (n.6492-145T>G) c.6483-145T>G (n.6483-145T>G) c.6369-145T>G (n.6369-145T>G) c.4353-145T>G (n.4353-145T>G) c.2043-145T>G (n.2043-145T>G) n.6742-145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904408T= | CA2290324533 | LAMA3 | c.1647-145T= (n.1647-145T=) c.6474-145T= (n.6474-145T=) c.3366-145T= (n.3366-145T=) c.6306-145T= (n.6306-145T=) c.1252-145T= c.1479-145T= (n.1479-145T=) n.1052-145T= c.6501-145T= (n.6501-145T=) c.6492-145T= (n.6492-145T=) c.6483-145T= (n.6483-145T=) c.6369-145T= (n.6369-145T=) c.4353-145T= (n.4353-145T=) c.2043-145T= (n.2043-145T=) n.6742-145T= | |
| 18 | g.23904409C>A | CA2641296439 | LAMA3 | c.1647-144C>A (n.1647-144C>A) c.6474-144C>A (n.6474-144C>A) c.3366-144C>A (n.3366-144C>A) c.6306-144C>A (n.6306-144C>A) c.1252-144C>A c.1479-144C>A (n.1479-144C>A) n.1052-144C>A c.6501-144C>A (n.6501-144C>A) c.6492-144C>A (n.6492-144C>A) c.6483-144C>A (n.6483-144C>A) c.6369-144C>A (n.6369-144C>A) c.4353-144C>A (n.4353-144C>A) c.2043-144C>A (n.2043-144C>A) n.6742-144C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904411_23904414del | CA2641296440 | LAMA3 | c.1647-142_1647-139del (n.1647-142_1647-139del) c.6474-142_6474-139del (n.6474-142_6474-139del) c.3366-142_3366-139del (n.3366-142_3366-139del) c.6306-142_6306-139del (n.6306-142_6306-139del) c.1252-142_1252-139del c.1479-142_1479-139del (n.1479-142_1479-139del) n.1052-142_1052-139del c.6501-142_6501-139del (n.6501-142_6501-139del) c.6492-142_6492-139del (n.6492-142_6492-139del) c.6483-142_6483-139del (n.6483-142_6483-139del) c.6369-142_6369-139del (n.6369-142_6369-139del) c.4353-142_4353-139del (n.4353-142_4353-139del) c.2043-142_2043-139del (n.2043-142_2043-139del) n.6742-142_6742-139del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904411C>G | CA2641296441 | LAMA3 | c.1647-142C>G (n.1647-142C>G) c.6474-142C>G (n.6474-142C>G) c.3366-142C>G (n.3366-142C>G) c.6306-142C>G (n.6306-142C>G) c.1252-142C>G c.1479-142C>G (n.1479-142C>G) n.1052-142C>G c.6501-142C>G (n.6501-142C>G) c.6492-142C>G (n.6492-142C>G) c.6483-142C>G (n.6483-142C>G) c.6369-142C>G (n.6369-142C>G) c.4353-142C>G (n.4353-142C>G) c.2043-142C>G (n.2043-142C>G) n.6742-142C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904411_23904416delinsCTTTAT | CA2290324534 | LAMA3 | c.1647-142_1647-137delinsCTTTAT (n.1647-142_1647-137delinsCTTTAT) c.6474-142_6474-137delinsCTTTAT (n.6474-142_6474-137delinsCTTTAT) c.3366-142_3366-137delinsCTTTAT (n.3366-142_3366-137delinsCTTTAT) c.6306-142_6306-137delinsCTTTAT (n.6306-142_6306-137delinsCTTTAT) c.1252-142_1252-137delinsCTTTAT c.1479-142_1479-137delinsCTTTAT (n.1479-142_1479-137delinsCTTTAT) n.1052-142_1052-137delinsCTTTAT c.6501-142_6501-137delinsCTTTAT (n.6501-142_6501-137delinsCTTTAT) c.6492-142_6492-137delinsCTTTAT (n.6492-142_6492-137delinsCTTTAT) c.6483-142_6483-137delinsCTTTAT (n.6483-142_6483-137delinsCTTTAT) c.6369-142_6369-137delinsCTTTAT (n.6369-142_6369-137delinsCTTTAT) c.4353-142_4353-137delinsCTTTAT (n.4353-142_4353-137delinsCTTTAT) c.2043-142_2043-137delinsCTTTAT (n.2043-142_2043-137delinsCTTTAT) n.6742-142_6742-137delinsCTTTAT | |
| 18 | g.23904420_23904424del | CA2290324535 | LAMA3 | c.1647-133_1647-129del (n.1647-133_1647-129del) c.6474-133_6474-129del (n.6474-133_6474-129del) c.3366-133_3366-129del (n.3366-133_3366-129del) c.6306-133_6306-129del (n.6306-133_6306-129del) c.1252-133_1252-129del c.1479-133_1479-129del (n.1479-133_1479-129del) n.1052-133_1052-129del c.6501-133_6501-129del (n.6501-133_6501-129del) c.6492-133_6492-129del (n.6492-133_6492-129del) c.6483-133_6483-129del (n.6483-133_6483-129del) c.6369-133_6369-129del (n.6369-133_6369-129del) c.4353-133_4353-129del (n.4353-133_4353-129del) c.2043-133_2043-129del (n.2043-133_2043-129del) n.6742-133_6742-129del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23904415A= | CA2290324536 | LAMA3 | c.1647-138A= (n.1647-138A=) c.6474-138A= (n.6474-138A=) c.3366-138A= (n.3366-138A=) c.6306-138A= (n.6306-138A=) c.1252-138A= c.1479-138A= (n.1479-138A=) n.1052-138A= c.6501-138A= (n.6501-138A=) c.6492-138A= (n.6492-138A=) c.6483-138A= (n.6483-138A=) c.6369-138A= (n.6369-138A=) c.4353-138A= (n.4353-138A=) c.2043-138A= (n.2043-138A=) n.6742-138A= | |
| 18 | g.23904415A>G | CA988410021 | LAMA3 | c.1647-138A>G (n.1647-138A>G) c.6474-138A>G (n.6474-138A>G) c.3366-138A>G (n.3366-138A>G) c.6306-138A>G (n.6306-138A>G) c.1252-138A>G c.1479-138A>G (n.1479-138A>G) n.1052-138A>G c.6501-138A>G (n.6501-138A>G) c.6492-138A>G (n.6492-138A>G) c.6483-138A>G (n.6483-138A>G) c.6369-138A>G (n.6369-138A>G) c.4353-138A>G (n.4353-138A>G) c.2043-138A>G (n.2043-138A>G) n.6742-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23904417T>G | CA2641296442 | LAMA3 | c.1647-136T>G (n.1647-136T>G) c.6474-136T>G (n.6474-136T>G) c.3366-136T>G (n.3366-136T>G) c.6306-136T>G (n.6306-136T>G) c.1252-136T>G c.1479-136T>G (n.1479-136T>G) n.1052-136T>G c.6501-136T>G (n.6501-136T>G) c.6492-136T>G (n.6492-136T>G) c.6483-136T>G (n.6483-136T>G) c.6369-136T>G (n.6369-136T>G) c.4353-136T>G (n.4353-136T>G) c.2043-136T>G (n.2043-136T>G) n.6742-136T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904420A>T | CA2641296443 | LAMA3 | c.1647-133A>T (n.1647-133A>T) c.6474-133A>T (n.6474-133A>T) c.3366-133A>T (n.3366-133A>T) c.6306-133A>T (n.6306-133A>T) c.1252-133A>T c.1479-133A>T (n.1479-133A>T) n.1052-133A>T c.6501-133A>T (n.6501-133A>T) c.6492-133A>T (n.6492-133A>T) c.6483-133A>T (n.6483-133A>T) c.6369-133A>T (n.6369-133A>T) c.4353-133A>T (n.4353-133A>T) c.2043-133A>T (n.2043-133A>T) n.6742-133A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904421T>C | CA2641296445 | LAMA3 | c.1647-132T>C (n.1647-132T>C) c.6474-132T>C (n.6474-132T>C) c.3366-132T>C (n.3366-132T>C) c.6306-132T>C (n.6306-132T>C) c.1252-132T>C c.1479-132T>C (n.1479-132T>C) n.1052-132T>C c.6501-132T>C (n.6501-132T>C) c.6492-132T>C (n.6492-132T>C) c.6483-132T>C (n.6483-132T>C) c.6369-132T>C (n.6369-132T>C) c.4353-132T>C (n.4353-132T>C) c.2043-132T>C (n.2043-132T>C) n.6742-132T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904424dup | CA2641296444 | LAMA3 | c.1647-129dup (n.1647-129dup) c.6474-129dup (n.6474-129dup) c.3366-129dup (n.3366-129dup) c.6306-129dup (n.6306-129dup) c.1252-129dup c.1479-129dup (n.1479-129dup) n.1052-129dup c.6501-129dup (n.6501-129dup) c.6492-129dup (n.6492-129dup) c.6483-129dup (n.6483-129dup) c.6369-129dup (n.6369-129dup) c.4353-129dup (n.4353-129dup) c.2043-129dup (n.2043-129dup) n.6742-129dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904425_23904428del | CA2641296446 | LAMA3 | c.1647-128_1647-125del (n.1647-128_1647-125del) c.6474-128_6474-125del (n.6474-128_6474-125del) c.3366-128_3366-125del (n.3366-128_3366-125del) c.6306-128_6306-125del (n.6306-128_6306-125del) c.1252-128_1252-125del c.1479-128_1479-125del (n.1479-128_1479-125del) n.1052-128_1052-125del c.6501-128_6501-125del (n.6501-128_6501-125del) c.6492-128_6492-125del (n.6492-128_6492-125del) c.6483-128_6483-125del (n.6483-128_6483-125del) c.6369-128_6369-125del (n.6369-128_6369-125del) c.4353-128_4353-125del (n.4353-128_4353-125del) c.2043-128_2043-125del (n.2043-128_2043-125del) n.6742-128_6742-125del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904423T>G | CA2641296447 | LAMA3 | c.1647-130T>G (n.1647-130T>G) c.6474-130T>G (n.6474-130T>G) c.3366-130T>G (n.3366-130T>G) c.6306-130T>G (n.6306-130T>G) c.1252-130T>G c.1479-130T>G (n.1479-130T>G) n.1052-130T>G c.6501-130T>G (n.6501-130T>G) c.6492-130T>G (n.6492-130T>G) c.6483-130T>G (n.6483-130T>G) c.6369-130T>G (n.6369-130T>G) c.4353-130T>G (n.4353-130T>G) c.2043-130T>G (n.2043-130T>G) n.6742-130T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23904423_23904425delinsTTG | CA2290324537 | LAMA3 | c.1647-130_1647-128delinsTTG (n.1647-130_1647-128delinsTTG) c.6474-130_6474-128delinsTTG (n.6474-130_6474-128delinsTTG) c.3366-130_3366-128delinsTTG (n.3366-130_3366-128delinsTTG) c.6306-130_6306-128delinsTTG (n.6306-130_6306-128delinsTTG) c.1252-130_1252-128delinsTTG c.1479-130_1479-128delinsTTG (n.1479-130_1479-128delinsTTG) n.1052-130_1052-128delinsTTG c.6501-130_6501-128delinsTTG (n.6501-130_6501-128delinsTTG) c.6492-130_6492-128delinsTTG (n.6492-130_6492-128delinsTTG) c.6483-130_6483-128delinsTTG (n.6483-130_6483-128delinsTTG) c.6369-130_6369-128delinsTTG (n.6369-130_6369-128delinsTTG) c.4353-130_4353-128delinsTTG (n.4353-130_4353-128delinsTTG) c.2043-130_2043-128delinsTTG (n.2043-130_2043-128delinsTTG) n.6742-130_6742-128delinsTTG | |
| 18 | g.23904424T>C | CA297102498 | LAMA3 | c.1647-129T>C (n.1647-129T>C) c.6474-129T>C (n.6474-129T>C) c.3366-129T>C (n.3366-129T>C) c.6306-129T>C (n.6306-129T>C) c.1252-129T>C c.1479-129T>C (n.1479-129T>C) n.1052-129T>C c.6501-129T>C (n.6501-129T>C) c.6492-129T>C (n.6492-129T>C) c.6483-129T>C (n.6483-129T>C) c.6369-129T>C (n.6369-129T>C) c.4353-129T>C (n.4353-129T>C) c.2043-129T>C (n.2043-129T>C) n.6742-129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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