| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23903377T>A | CA297101776 | LAMA3 | c.1491+252T>A (n.1491+252T>A) c.6318+252T>A (n.6318+252T>A) c.3210+252T>A (n.3210+252T>A) c.6150+252T>A (n.6150+252T>A) c.1096+252T>A c.1323+252T>A (n.1323+252T>A) n.896+252T>A c.6345+252T>A (n.6345+252T>A) c.6336+252T>A (n.6336+252T>A) c.6327+252T>A (n.6327+252T>A) c.6213+252T>A (n.6213+252T>A) c.4197+252T>A (n.4197+252T>A) c.1887+252T>A (n.1887+252T>A) n.6586+252T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903377T= | CA2290324134 | LAMA3 | c.1491+252T= (n.1491+252T=) c.6318+252T= (n.6318+252T=) c.3210+252T= (n.3210+252T=) c.6150+252T= (n.6150+252T=) c.1096+252T= c.1323+252T= (n.1323+252T=) n.896+252T= c.6345+252T= (n.6345+252T=) c.6336+252T= (n.6336+252T=) c.6327+252T= (n.6327+252T=) c.6213+252T= (n.6213+252T=) c.4197+252T= (n.4197+252T=) c.1887+252T= (n.1887+252T=) n.6586+252T= | |
| 18 | g.23903382A= | CA2290324135 | LAMA3 | c.1491+257A= (n.1491+257A=) c.6318+257A= (n.6318+257A=) c.3210+257A= (n.3210+257A=) c.6150+257A= (n.6150+257A=) c.1096+257A= c.1323+257A= (n.1323+257A=) n.896+257A= c.6345+257A= (n.6345+257A=) c.6336+257A= (n.6336+257A=) c.6327+257A= (n.6327+257A=) c.6213+257A= (n.6213+257A=) c.4197+257A= (n.4197+257A=) c.1887+257A= (n.1887+257A=) n.6586+257A= | |
| 18 | g.23903382A>G | CA777752547 | LAMA3 | c.1491+257A>G (n.1491+257A>G) c.6318+257A>G (n.6318+257A>G) c.3210+257A>G (n.3210+257A>G) c.6150+257A>G (n.6150+257A>G) c.1096+257A>G c.1323+257A>G (n.1323+257A>G) n.896+257A>G c.6345+257A>G (n.6345+257A>G) c.6336+257A>G (n.6336+257A>G) c.6327+257A>G (n.6327+257A>G) c.6213+257A>G (n.6213+257A>G) c.4197+257A>G (n.4197+257A>G) c.1887+257A>G (n.1887+257A>G) n.6586+257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903385C= | CA2290324136 | LAMA3 | c.1491+260C= (n.1491+260C=) c.6318+260C= (n.6318+260C=) c.3210+260C= (n.3210+260C=) c.6150+260C= (n.6150+260C=) c.1096+260C= c.1323+260C= (n.1323+260C=) n.896+260C= c.6345+260C= (n.6345+260C=) c.6336+260C= (n.6336+260C=) c.6327+260C= (n.6327+260C=) c.6213+260C= (n.6213+260C=) c.4197+260C= (n.4197+260C=) c.1887+260C= (n.1887+260C=) n.6586+260C= | |
| 18 | g.23903385C>T | CA988409580 | LAMA3 | c.1491+260C>T (n.1491+260C>T) c.6318+260C>T (n.6318+260C>T) c.3210+260C>T (n.3210+260C>T) c.6150+260C>T (n.6150+260C>T) c.1096+260C>T c.1323+260C>T (n.1323+260C>T) n.896+260C>T c.6345+260C>T (n.6345+260C>T) c.6336+260C>T (n.6336+260C>T) c.6327+260C>T (n.6327+260C>T) c.6213+260C>T (n.6213+260C>T) c.4197+260C>T (n.4197+260C>T) c.1887+260C>T (n.1887+260C>T) n.6586+260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903387A= | CA2290324137 | LAMA3 | c.1491+262A= (n.1491+262A=) c.6318+262A= (n.6318+262A=) c.3210+262A= (n.3210+262A=) c.6150+262A= (n.6150+262A=) c.1096+262A= c.1323+262A= (n.1323+262A=) n.896+262A= c.6345+262A= (n.6345+262A=) c.6336+262A= (n.6336+262A=) c.6327+262A= (n.6327+262A=) c.6213+262A= (n.6213+262A=) c.4197+262A= (n.4197+262A=) c.1887+262A= (n.1887+262A=) n.6586+262A= | |
| 18 | g.23903387A>C | CA297101789 | LAMA3 | c.1491+262A>C (n.1491+262A>C) c.6318+262A>C (n.6318+262A>C) c.3210+262A>C (n.3210+262A>C) c.6150+262A>C (n.6150+262A>C) c.1096+262A>C c.1323+262A>C (n.1323+262A>C) n.896+262A>C c.6345+262A>C (n.6345+262A>C) c.6336+262A>C (n.6336+262A>C) c.6327+262A>C (n.6327+262A>C) c.6213+262A>C (n.6213+262A>C) c.4197+262A>C (n.4197+262A>C) c.1887+262A>C (n.1887+262A>C) n.6586+262A>C | dbSNP |
| 18 | g.23903387A>G | CA988409585 | LAMA3 | c.1491+262A>G (n.1491+262A>G) c.6318+262A>G (n.6318+262A>G) c.3210+262A>G (n.3210+262A>G) c.6150+262A>G (n.6150+262A>G) c.1096+262A>G c.1323+262A>G (n.1323+262A>G) n.896+262A>G c.6345+262A>G (n.6345+262A>G) c.6336+262A>G (n.6336+262A>G) c.6327+262A>G (n.6327+262A>G) c.6213+262A>G (n.6213+262A>G) c.4197+262A>G (n.4197+262A>G) c.1887+262A>G (n.1887+262A>G) n.6586+262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903392T>A | CA297101799 | LAMA3 | c.1491+267T>A (n.1491+267T>A) c.6318+267T>A (n.6318+267T>A) c.3210+267T>A (n.3210+267T>A) c.6150+267T>A (n.6150+267T>A) c.1096+267T>A c.1323+267T>A (n.1323+267T>A) n.896+267T>A c.6345+267T>A (n.6345+267T>A) c.6336+267T>A (n.6336+267T>A) c.6327+267T>A (n.6327+267T>A) c.6213+267T>A (n.6213+267T>A) c.4197+267T>A (n.4197+267T>A) c.1887+267T>A (n.1887+267T>A) n.6586+267T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903392T= | CA2290324138 | LAMA3 | c.1491+267T= (n.1491+267T=) c.6318+267T= (n.6318+267T=) c.3210+267T= (n.3210+267T=) c.6150+267T= (n.6150+267T=) c.1096+267T= c.1323+267T= (n.1323+267T=) n.896+267T= c.6345+267T= (n.6345+267T=) c.6336+267T= (n.6336+267T=) c.6327+267T= (n.6327+267T=) c.6213+267T= (n.6213+267T=) c.4197+267T= (n.4197+267T=) c.1887+267T= (n.1887+267T=) n.6586+267T= | |
| 18 | g.23903397T>C | CA2290324140 | LAMA3 | c.1491+272T>C (n.1491+272T>C) c.6318+272T>C (n.6318+272T>C) c.3210+272T>C (n.3210+272T>C) c.6150+272T>C (n.6150+272T>C) c.1096+272T>C c.1323+272T>C (n.1323+272T>C) n.896+272T>C c.6345+272T>C (n.6345+272T>C) c.6336+272T>C (n.6336+272T>C) c.6327+272T>C (n.6327+272T>C) c.6213+272T>C (n.6213+272T>C) c.4197+272T>C (n.4197+272T>C) c.1887+272T>C (n.1887+272T>C) n.6586+272T>C | dbSNP |
| 18 | g.23903397T= | CA2290324139 | LAMA3 | c.1491+272T= (n.1491+272T=) c.6318+272T= (n.6318+272T=) c.3210+272T= (n.3210+272T=) c.6150+272T= (n.6150+272T=) c.1096+272T= c.1323+272T= (n.1323+272T=) n.896+272T= c.6345+272T= (n.6345+272T=) c.6336+272T= (n.6336+272T=) c.6327+272T= (n.6327+272T=) c.6213+272T= (n.6213+272T=) c.4197+272T= (n.4197+272T=) c.1887+272T= (n.1887+272T=) n.6586+272T= | |
| 18 | g.23903398A= | CA2290324141 | LAMA3 | c.1491+273A= (n.1491+273A=) c.6318+273A= (n.6318+273A=) c.3210+273A= (n.3210+273A=) c.6150+273A= (n.6150+273A=) c.1096+273A= c.1323+273A= (n.1323+273A=) n.896+273A= c.6345+273A= (n.6345+273A=) c.6336+273A= (n.6336+273A=) c.6327+273A= (n.6327+273A=) c.6213+273A= (n.6213+273A=) c.4197+273A= (n.4197+273A=) c.1887+273A= (n.1887+273A=) n.6586+273A= | |
| 18 | g.23903398A>G | CA988409592 | LAMA3 | c.1491+273A>G (n.1491+273A>G) c.6318+273A>G (n.6318+273A>G) c.3210+273A>G (n.3210+273A>G) c.6150+273A>G (n.6150+273A>G) c.1096+273A>G c.1323+273A>G (n.1323+273A>G) n.896+273A>G c.6345+273A>G (n.6345+273A>G) c.6336+273A>G (n.6336+273A>G) c.6327+273A>G (n.6327+273A>G) c.6213+273A>G (n.6213+273A>G) c.4197+273A>G (n.4197+273A>G) c.1887+273A>G (n.1887+273A>G) n.6586+273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903399T>C | CA297101803 | LAMA3 | c.1491+274T>C (n.1491+274T>C) c.6318+274T>C (n.6318+274T>C) c.3210+274T>C (n.3210+274T>C) c.6150+274T>C (n.6150+274T>C) c.1096+274T>C c.1323+274T>C (n.1323+274T>C) n.896+274T>C c.6345+274T>C (n.6345+274T>C) c.6336+274T>C (n.6336+274T>C) c.6327+274T>C (n.6327+274T>C) c.6213+274T>C (n.6213+274T>C) c.4197+274T>C (n.4197+274T>C) c.1887+274T>C (n.1887+274T>C) n.6586+274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903399T= | CA2290324142 | LAMA3 | c.1491+274T= (n.1491+274T=) c.6318+274T= (n.6318+274T=) c.3210+274T= (n.3210+274T=) c.6150+274T= (n.6150+274T=) c.1096+274T= c.1323+274T= (n.1323+274T=) n.896+274T= c.6345+274T= (n.6345+274T=) c.6336+274T= (n.6336+274T=) c.6327+274T= (n.6327+274T=) c.6213+274T= (n.6213+274T=) c.4197+274T= (n.4197+274T=) c.1887+274T= (n.1887+274T=) n.6586+274T= | |
| 18 | g.23903403G>A | CA297101808 | LAMA3 | c.1491+278G>A (n.1491+278G>A) c.6318+278G>A (n.6318+278G>A) c.3210+278G>A (n.3210+278G>A) c.6150+278G>A (n.6150+278G>A) c.1096+278G>A c.1323+278G>A (n.1323+278G>A) n.896+278G>A c.6345+278G>A (n.6345+278G>A) c.6336+278G>A (n.6336+278G>A) c.6327+278G>A (n.6327+278G>A) c.6213+278G>A (n.6213+278G>A) c.4197+278G>A (n.4197+278G>A) c.1887+278G>A (n.1887+278G>A) n.6586+278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903403G= | CA2290324143 | LAMA3 | c.1491+278G= (n.1491+278G=) c.6318+278G= (n.6318+278G=) c.3210+278G= (n.3210+278G=) c.6150+278G= (n.6150+278G=) c.1096+278G= c.1323+278G= (n.1323+278G=) n.896+278G= c.6345+278G= (n.6345+278G=) c.6336+278G= (n.6336+278G=) c.6327+278G= (n.6327+278G=) c.6213+278G= (n.6213+278G=) c.4197+278G= (n.4197+278G=) c.1887+278G= (n.1887+278G=) n.6586+278G= | |
| 18 | g.23903408C= | CA2290324144 | LAMA3 | c.1491+283C= (n.1491+283C=) c.6318+283C= (n.6318+283C=) c.3210+283C= (n.3210+283C=) c.6150+283C= (n.6150+283C=) c.1096+283C= c.1323+283C= (n.1323+283C=) n.896+283C= c.6345+283C= (n.6345+283C=) c.6336+283C= (n.6336+283C=) c.6327+283C= (n.6327+283C=) c.6213+283C= (n.6213+283C=) c.4197+283C= (n.4197+283C=) c.1887+283C= (n.1887+283C=) n.6586+283C= | |
| 18 | g.23903408C>T | CA297101810 | LAMA3 | c.1491+283C>T (n.1491+283C>T) c.6318+283C>T (n.6318+283C>T) c.3210+283C>T (n.3210+283C>T) c.6150+283C>T (n.6150+283C>T) c.1096+283C>T c.1323+283C>T (n.1323+283C>T) n.896+283C>T c.6345+283C>T (n.6345+283C>T) c.6336+283C>T (n.6336+283C>T) c.6327+283C>T (n.6327+283C>T) c.6213+283C>T (n.6213+283C>T) c.4197+283C>T (n.4197+283C>T) c.1887+283C>T (n.1887+283C>T) n.6586+283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903411G>A | CA297101812 | LAMA3 | c.1491+286G>A (n.1491+286G>A) c.6318+286G>A (n.6318+286G>A) c.3210+286G>A (n.3210+286G>A) c.6150+286G>A (n.6150+286G>A) c.1096+286G>A c.1323+286G>A (n.1323+286G>A) n.896+286G>A c.6345+286G>A (n.6345+286G>A) c.6336+286G>A (n.6336+286G>A) c.6327+286G>A (n.6327+286G>A) c.6213+286G>A (n.6213+286G>A) c.4197+286G>A (n.4197+286G>A) c.1887+286G>A (n.1887+286G>A) n.6586+286G>A | dbSNP |
| 18 | g.23903411G= | CA2290324145 | LAMA3 | c.1491+286G= (n.1491+286G=) c.6318+286G= (n.6318+286G=) c.3210+286G= (n.3210+286G=) c.6150+286G= (n.6150+286G=) c.1096+286G= c.1323+286G= (n.1323+286G=) n.896+286G= c.6345+286G= (n.6345+286G=) c.6336+286G= (n.6336+286G=) c.6327+286G= (n.6327+286G=) c.6213+286G= (n.6213+286G=) c.4197+286G= (n.4197+286G=) c.1887+286G= (n.1887+286G=) n.6586+286G= | |
| 18 | g.23903411G>T | CA628684903 | LAMA3 | c.1491+286G>T (n.1491+286G>T) c.6318+286G>T (n.6318+286G>T) c.3210+286G>T (n.3210+286G>T) c.6150+286G>T (n.6150+286G>T) c.1096+286G>T c.1323+286G>T (n.1323+286G>T) n.896+286G>T c.6345+286G>T (n.6345+286G>T) c.6336+286G>T (n.6336+286G>T) c.6327+286G>T (n.6327+286G>T) c.6213+286G>T (n.6213+286G>T) c.4197+286G>T (n.4197+286G>T) c.1887+286G>T (n.1887+286G>T) n.6586+286G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903421A= | CA2290324146 | LAMA3 | c.1491+296A= (n.1491+296A=) c.6318+296A= (n.6318+296A=) c.3210+296A= (n.3210+296A=) c.6150+296A= (n.6150+296A=) c.1096+296A= c.1323+296A= (n.1323+296A=) n.896+296A= c.6345+296A= (n.6345+296A=) c.6336+296A= (n.6336+296A=) c.6327+296A= (n.6327+296A=) c.6213+296A= (n.6213+296A=) c.4197+296A= (n.4197+296A=) c.1887+296A= (n.1887+296A=) n.6586+296A= | |
| 18 | g.23903421A>T | CA2290324147 | LAMA3 | c.1491+296A>T (n.1491+296A>T) c.6318+296A>T (n.6318+296A>T) c.3210+296A>T (n.3210+296A>T) c.6150+296A>T (n.6150+296A>T) c.1096+296A>T c.1323+296A>T (n.1323+296A>T) n.896+296A>T c.6345+296A>T (n.6345+296A>T) c.6336+296A>T (n.6336+296A>T) c.6327+296A>T (n.6327+296A>T) c.6213+296A>T (n.6213+296A>T) c.4197+296A>T (n.4197+296A>T) c.1887+296A>T (n.1887+296A>T) n.6586+296A>T | dbSNP |
| 18 | g.23903422_23903424delinsCAG | CA2290324148 | LAMA3 | c.1491+297_1491+299delinsCAG (n.1491+297_1491+299delinsCAG) c.6318+297_6318+299delinsCAG (n.6318+297_6318+299delinsCAG) c.3210+297_3210+299delinsCAG (n.3210+297_3210+299delinsCAG) c.6150+297_6150+299delinsCAG (n.6150+297_6150+299delinsCAG) c.1096+297_1096+299delinsCAG c.1323+297_1323+299delinsCAG (n.1323+297_1323+299delinsCAG) n.896+297_896+299delinsCAG c.6345+297_6345+299delinsCAG (n.6345+297_6345+299delinsCAG) c.6336+297_6336+299delinsCAG (n.6336+297_6336+299delinsCAG) c.6327+297_6327+299delinsCAG (n.6327+297_6327+299delinsCAG) c.6213+297_6213+299delinsCAG (n.6213+297_6213+299delinsCAG) c.4197+297_4197+299delinsCAG (n.4197+297_4197+299delinsCAG) c.1887+297_1887+299delinsCAG (n.1887+297_1887+299delinsCAG) n.6586+297_6586+299delinsCAG | |
| 18 | g.23903424_23903425del | CA777752567 | LAMA3 | c.1491+299_1491+300del (n.1491+299_1491+300del) c.6318+299_6318+300del (n.6318+299_6318+300del) c.3210+299_3210+300del (n.3210+299_3210+300del) c.6150+299_6150+300del (n.6150+299_6150+300del) c.1096+299_1096+300del c.1323+299_1323+300del (n.1323+299_1323+300del) n.896+299_896+300del c.6345+299_6345+300del (n.6345+299_6345+300del) c.6336+299_6336+300del (n.6336+299_6336+300del) c.6327+299_6327+300del (n.6327+299_6327+300del) c.6213+299_6213+300del (n.6213+299_6213+300del) c.4197+299_4197+300del (n.4197+299_4197+300del) c.1887+299_1887+300del (n.1887+299_1887+300del) n.6586+299_6586+300del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903427G>A | CA297101817 | LAMA3 | c.1491+302G>A (n.1491+302G>A) c.6318+302G>A (n.6318+302G>A) c.3210+302G>A (n.3210+302G>A) c.6150+302G>A (n.6150+302G>A) c.1096+302G>A c.1323+302G>A (n.1323+302G>A) n.896+302G>A c.6345+302G>A (n.6345+302G>A) c.6336+302G>A (n.6336+302G>A) c.6327+302G>A (n.6327+302G>A) c.6213+302G>A (n.6213+302G>A) c.4197+302G>A (n.4197+302G>A) c.1887+302G>A (n.1887+302G>A) n.6586+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903427G>C | CA297101820 | LAMA3 | c.1491+302G>C (n.1491+302G>C) c.6318+302G>C (n.6318+302G>C) c.3210+302G>C (n.3210+302G>C) c.6150+302G>C (n.6150+302G>C) c.1096+302G>C c.1323+302G>C (n.1323+302G>C) n.896+302G>C c.6345+302G>C (n.6345+302G>C) c.6336+302G>C (n.6336+302G>C) c.6327+302G>C (n.6327+302G>C) c.6213+302G>C (n.6213+302G>C) c.4197+302G>C (n.4197+302G>C) c.1887+302G>C (n.1887+302G>C) n.6586+302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903427G= | CA2290324149 | LAMA3 | c.1491+302G= (n.1491+302G=) c.6318+302G= (n.6318+302G=) c.3210+302G= (n.3210+302G=) c.6150+302G= (n.6150+302G=) c.1096+302G= c.1323+302G= (n.1323+302G=) n.896+302G= c.6345+302G= (n.6345+302G=) c.6336+302G= (n.6336+302G=) c.6327+302G= (n.6327+302G=) c.6213+302G= (n.6213+302G=) c.4197+302G= (n.4197+302G=) c.1887+302G= (n.1887+302G=) n.6586+302G= | |
| 18 | g.23903428A= | CA2290324150 | LAMA3 | c.1491+303A= (n.1491+303A=) c.6318+303A= (n.6318+303A=) c.3210+303A= (n.3210+303A=) c.6150+303A= (n.6150+303A=) c.1096+303A= c.1323+303A= (n.1323+303A=) n.896+303A= c.6345+303A= (n.6345+303A=) c.6336+303A= (n.6336+303A=) c.6327+303A= (n.6327+303A=) c.6213+303A= (n.6213+303A=) c.4197+303A= (n.4197+303A=) c.1887+303A= (n.1887+303A=) n.6586+303A= | |
| 18 | g.23903428A>T | CA297101821 | LAMA3 | c.1491+303A>T (n.1491+303A>T) c.6318+303A>T (n.6318+303A>T) c.3210+303A>T (n.3210+303A>T) c.6150+303A>T (n.6150+303A>T) c.1096+303A>T c.1323+303A>T (n.1323+303A>T) n.896+303A>T c.6345+303A>T (n.6345+303A>T) c.6336+303A>T (n.6336+303A>T) c.6327+303A>T (n.6327+303A>T) c.6213+303A>T (n.6213+303A>T) c.4197+303A>T (n.4197+303A>T) c.1887+303A>T (n.1887+303A>T) n.6586+303A>T | dbSNP |
| 18 | g.23903438C= | CA2290324151 | LAMA3 | c.1491+313C= (n.1491+313C=) c.6318+313C= (n.6318+313C=) c.3210+313C= (n.3210+313C=) c.6150+313C= (n.6150+313C=) c.1096+313C= c.1323+313C= (n.1323+313C=) n.896+313C= c.6345+313C= (n.6345+313C=) c.6336+313C= (n.6336+313C=) c.6327+313C= (n.6327+313C=) c.6213+313C= (n.6213+313C=) c.4197+313C= (n.4197+313C=) c.1887+313C= (n.1887+313C=) n.6586+313C= | |
| 18 | g.23903438C>T | CA777752574 | LAMA3 | c.1491+313C>T (n.1491+313C>T) c.6318+313C>T (n.6318+313C>T) c.3210+313C>T (n.3210+313C>T) c.6150+313C>T (n.6150+313C>T) c.1096+313C>T c.1323+313C>T (n.1323+313C>T) n.896+313C>T c.6345+313C>T (n.6345+313C>T) c.6336+313C>T (n.6336+313C>T) c.6327+313C>T (n.6327+313C>T) c.6213+313C>T (n.6213+313C>T) c.4197+313C>T (n.4197+313C>T) c.1887+313C>T (n.1887+313C>T) n.6586+313C>T | dbSNP |
| 18 | g.23903443_23903444delinsTC | CA2290324152 | LAMA3 | c.1491+318_1491+319delinsTC (n.1491+318_1491+319delinsTC) c.6318+318_6318+319delinsTC (n.6318+318_6318+319delinsTC) c.3210+318_3210+319delinsTC (n.3210+318_3210+319delinsTC) c.6150+318_6150+319delinsTC (n.6150+318_6150+319delinsTC) c.1096+318_1096+319delinsTC c.1323+318_1323+319delinsTC (n.1323+318_1323+319delinsTC) n.896+318_896+319delinsTC c.6345+318_6345+319delinsTC (n.6345+318_6345+319delinsTC) c.6336+318_6336+319delinsTC (n.6336+318_6336+319delinsTC) c.6327+318_6327+319delinsTC (n.6327+318_6327+319delinsTC) c.6213+318_6213+319delinsTC (n.6213+318_6213+319delinsTC) c.4197+318_4197+319delinsTC (n.4197+318_4197+319delinsTC) c.1887+318_1887+319delinsTC (n.1887+318_1887+319delinsTC) n.6586+318_6586+319delinsTC | |
| 18 | g.23903444del | CA988409597 | LAMA3 | c.1491+319del (n.1491+319del) c.6318+319del (n.6318+319del) c.3210+319del (n.3210+319del) c.6150+319del (n.6150+319del) c.1096+319del c.1323+319del (n.1323+319del) n.896+319del c.6345+319del (n.6345+319del) c.6336+319del (n.6336+319del) c.6327+319del (n.6327+319del) c.6213+319del (n.6213+319del) c.4197+319del (n.4197+319del) c.1887+319del (n.1887+319del) n.6586+319del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903445A= | CA2290324153 | LAMA3 | c.1491+320A= (n.1491+320A=) c.6318+320A= (n.6318+320A=) c.3210+320A= (n.3210+320A=) c.6150+320A= (n.6150+320A=) c.1096+320A= c.1323+320A= (n.1323+320A=) n.896+320A= c.6345+320A= (n.6345+320A=) c.6336+320A= (n.6336+320A=) c.6327+320A= (n.6327+320A=) c.6213+320A= (n.6213+320A=) c.4197+320A= (n.4197+320A=) c.1887+320A= (n.1887+320A=) n.6586+320A= | |
| 18 | g.23903445A>G | CA988409601 | LAMA3 | c.1491+320A>G (n.1491+320A>G) c.6318+320A>G (n.6318+320A>G) c.3210+320A>G (n.3210+320A>G) c.6150+320A>G (n.6150+320A>G) c.1096+320A>G c.1323+320A>G (n.1323+320A>G) n.896+320A>G c.6345+320A>G (n.6345+320A>G) c.6336+320A>G (n.6336+320A>G) c.6327+320A>G (n.6327+320A>G) c.6213+320A>G (n.6213+320A>G) c.4197+320A>G (n.4197+320A>G) c.1887+320A>G (n.1887+320A>G) n.6586+320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903448A= | CA2290324154 | LAMA3 | c.1491+323A= (n.1491+323A=) c.6318+323A= (n.6318+323A=) c.3210+323A= (n.3210+323A=) c.6150+323A= (n.6150+323A=) c.1096+323A= c.1323+323A= (n.1323+323A=) n.896+323A= c.6345+323A= (n.6345+323A=) c.6336+323A= (n.6336+323A=) c.6327+323A= (n.6327+323A=) c.6213+323A= (n.6213+323A=) c.4197+323A= (n.4197+323A=) c.1887+323A= (n.1887+323A=) n.6586+323A= | |
| 18 | g.23903448A>G | CA297101823 | LAMA3 | c.1491+323A>G (n.1491+323A>G) c.6318+323A>G (n.6318+323A>G) c.3210+323A>G (n.3210+323A>G) c.6150+323A>G (n.6150+323A>G) c.1096+323A>G c.1323+323A>G (n.1323+323A>G) n.896+323A>G c.6345+323A>G (n.6345+323A>G) c.6336+323A>G (n.6336+323A>G) c.6327+323A>G (n.6327+323A>G) c.6213+323A>G (n.6213+323A>G) c.4197+323A>G (n.4197+323A>G) c.1887+323A>G (n.1887+323A>G) n.6586+323A>G | dbSNP |
| 18 | g.23903450T>G | CA2290324156 | LAMA3 | c.1491+325T>G (n.1491+325T>G) c.6318+325T>G (n.6318+325T>G) c.3210+325T>G (n.3210+325T>G) c.6150+325T>G (n.6150+325T>G) c.1096+325T>G c.1323+325T>G (n.1323+325T>G) n.896+325T>G c.6345+325T>G (n.6345+325T>G) c.6336+325T>G (n.6336+325T>G) c.6327+325T>G (n.6327+325T>G) c.6213+325T>G (n.6213+325T>G) c.4197+325T>G (n.4197+325T>G) c.1887+325T>G (n.1887+325T>G) n.6586+325T>G | dbSNP |
| 18 | g.23903450T= | CA2290324155 | LAMA3 | c.1491+325T= (n.1491+325T=) c.6318+325T= (n.6318+325T=) c.3210+325T= (n.3210+325T=) c.6150+325T= (n.6150+325T=) c.1096+325T= c.1323+325T= (n.1323+325T=) n.896+325T= c.6345+325T= (n.6345+325T=) c.6336+325T= (n.6336+325T=) c.6327+325T= (n.6327+325T=) c.6213+325T= (n.6213+325T=) c.4197+325T= (n.4197+325T=) c.1887+325T= (n.1887+325T=) n.6586+325T= | |
| 18 | g.23903457_23903458delinsAT | CA2290324157 | LAMA3 | c.1491+332_1491+333delinsAT (n.1491+332_1491+333delinsAT) c.6318+332_6318+333delinsAT (n.6318+332_6318+333delinsAT) c.3210+332_3210+333delinsAT (n.3210+332_3210+333delinsAT) c.6150+332_6150+333delinsAT (n.6150+332_6150+333delinsAT) c.1096+332_1096+333delinsAT c.1323+332_1323+333delinsAT (n.1323+332_1323+333delinsAT) n.896+332_896+333delinsAT c.6345+332_6345+333delinsAT (n.6345+332_6345+333delinsAT) c.6336+332_6336+333delinsAT (n.6336+332_6336+333delinsAT) c.6327+332_6327+333delinsAT (n.6327+332_6327+333delinsAT) c.6213+332_6213+333delinsAT (n.6213+332_6213+333delinsAT) c.4197+332_4197+333delinsAT (n.4197+332_4197+333delinsAT) c.1887+332_1887+333delinsAT (n.1887+332_1887+333delinsAT) n.6586+332_6586+333delinsAT | |
| 18 | g.23903463del | CA777752579 | LAMA3 | c.1491+338del (n.1491+338del) c.6318+338del (n.6318+338del) c.3210+338del (n.3210+338del) c.6150+338del (n.6150+338del) c.1096+338del c.1323+338del (n.1323+338del) n.896+338del c.6345+338del (n.6345+338del) c.6336+338del (n.6336+338del) c.6327+338del (n.6327+338del) c.6213+338del (n.6213+338del) c.4197+338del (n.4197+338del) c.1887+338del (n.1887+338del) n.6586+338del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903461T>C | CA2734666139 | LAMA3 | c.1491+336T>C (n.1491+336T>C) c.6318+336T>C (n.6318+336T>C) c.3210+336T>C (n.3210+336T>C) c.6150+336T>C (n.6150+336T>C) c.1096+336T>C c.1323+336T>C (n.1323+336T>C) n.896+336T>C c.6345+336T>C (n.6345+336T>C) c.6336+336T>C (n.6336+336T>C) c.6327+336T>C (n.6327+336T>C) c.6213+336T>C (n.6213+336T>C) c.4197+336T>C (n.4197+336T>C) c.1887+336T>C (n.1887+336T>C) n.6586+336T>C | dbSNP |
| 18 | g.23903467A= | CA2290324158 | LAMA3 | c.1491+342A= (n.1491+342A=) c.6318+342A= (n.6318+342A=) c.3210+342A= (n.3210+342A=) c.6150+342A= (n.6150+342A=) c.1096+342A= c.1323+342A= (n.1323+342A=) n.896+342A= c.6345+342A= (n.6345+342A=) c.6336+342A= (n.6336+342A=) c.6327+342A= (n.6327+342A=) c.6213+342A= (n.6213+342A=) c.4197+342A= (n.4197+342A=) c.1887+342A= (n.1887+342A=) n.6586+342A= | |
| 18 | g.23903467A>G | CA777752583 | LAMA3 | c.1491+342A>G (n.1491+342A>G) c.6318+342A>G (n.6318+342A>G) c.3210+342A>G (n.3210+342A>G) c.6150+342A>G (n.6150+342A>G) c.1096+342A>G c.1323+342A>G (n.1323+342A>G) n.896+342A>G c.6345+342A>G (n.6345+342A>G) c.6336+342A>G (n.6336+342A>G) c.6327+342A>G (n.6327+342A>G) c.6213+342A>G (n.6213+342A>G) c.4197+342A>G (n.4197+342A>G) c.1887+342A>G (n.1887+342A>G) n.6586+342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903471C= | CA2290324159 | LAMA3 | c.1491+346C= (n.1491+346C=) c.6318+346C= (n.6318+346C=) c.3210+346C= (n.3210+346C=) c.6150+346C= (n.6150+346C=) c.1096+346C= c.1323+346C= (n.1323+346C=) n.896+346C= c.6345+346C= (n.6345+346C=) c.6336+346C= (n.6336+346C=) c.6327+346C= (n.6327+346C=) c.6213+346C= (n.6213+346C=) c.4197+346C= (n.4197+346C=) c.1887+346C= (n.1887+346C=) n.6586+346C= | |
| 18 | g.23903471C>G | CA297101824 | LAMA3 | c.1491+346C>G (n.1491+346C>G) c.6318+346C>G (n.6318+346C>G) c.3210+346C>G (n.3210+346C>G) c.6150+346C>G (n.6150+346C>G) c.1096+346C>G c.1323+346C>G (n.1323+346C>G) n.896+346C>G c.6345+346C>G (n.6345+346C>G) c.6336+346C>G (n.6336+346C>G) c.6327+346C>G (n.6327+346C>G) c.6213+346C>G (n.6213+346C>G) c.4197+346C>G (n.4197+346C>G) c.1887+346C>G (n.1887+346C>G) n.6586+346C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903473A= | CA2290324160 | LAMA3 | c.1491+348A= (n.1491+348A=) c.6318+348A= (n.6318+348A=) c.3210+348A= (n.3210+348A=) c.6150+348A= (n.6150+348A=) c.1096+348A= c.1323+348A= (n.1323+348A=) n.896+348A= c.6345+348A= (n.6345+348A=) c.6336+348A= (n.6336+348A=) c.6327+348A= (n.6327+348A=) c.6213+348A= (n.6213+348A=) c.4197+348A= (n.4197+348A=) c.1887+348A= (n.1887+348A=) n.6586+348A= | |
| 18 | g.23903473A>T | CA988409607 | LAMA3 | c.1491+348A>T (n.1491+348A>T) c.6318+348A>T (n.6318+348A>T) c.3210+348A>T (n.3210+348A>T) c.6150+348A>T (n.6150+348A>T) c.1096+348A>T c.1323+348A>T (n.1323+348A>T) n.896+348A>T c.6345+348A>T (n.6345+348A>T) c.6336+348A>T (n.6336+348A>T) c.6327+348A>T (n.6327+348A>T) c.6213+348A>T (n.6213+348A>T) c.4197+348A>T (n.4197+348A>T) c.1887+348A>T (n.1887+348A>T) n.6586+348A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |