Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23903286_23903287delinsAG | CA2290324097 | LAMA3 | c.1491+161_1491+162delinsAG (n.1491+161_1491+162delinsAG) c.6318+161_6318+162delinsAG (n.6318+161_6318+162delinsAG) c.3210+161_3210+162delinsAG (n.3210+161_3210+162delinsAG) c.6150+161_6150+162delinsAG (n.6150+161_6150+162delinsAG) c.1096+161_1096+162delinsAG c.1323+161_1323+162delinsAG (n.1323+161_1323+162delinsAG) n.896+161_896+162delinsAG c.6345+161_6345+162delinsAG (n.6345+161_6345+162delinsAG) c.6336+161_6336+162delinsAG (n.6336+161_6336+162delinsAG) c.6327+161_6327+162delinsAG (n.6327+161_6327+162delinsAG) c.6213+161_6213+162delinsAG (n.6213+161_6213+162delinsAG) c.4197+161_4197+162delinsAG (n.4197+161_4197+162delinsAG) c.1887+161_1887+162delinsAG (n.1887+161_1887+162delinsAG) n.6586+161_6586+162delinsAG | |
18 | g.23903287del | CA777752508 | LAMA3 | c.1491+162del (n.1491+162del) c.6318+162del (n.6318+162del) c.3210+162del (n.3210+162del) c.6150+162del (n.6150+162del) c.1096+162del c.1323+162del (n.1323+162del) n.896+162del c.6345+162del (n.6345+162del) c.6336+162del (n.6336+162del) c.6327+162del (n.6327+162del) c.6213+162del (n.6213+162del) c.4197+162del (n.4197+162del) c.1887+162del (n.1887+162del) n.6586+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903288A= | CA2290324098 | LAMA3 | c.1491+163A= (n.1491+163A=) c.6318+163A= (n.6318+163A=) c.3210+163A= (n.3210+163A=) c.6150+163A= (n.6150+163A=) c.1096+163A= c.1323+163A= (n.1323+163A=) n.896+163A= c.6345+163A= (n.6345+163A=) c.6336+163A= (n.6336+163A=) c.6327+163A= (n.6327+163A=) c.6213+163A= (n.6213+163A=) c.4197+163A= (n.4197+163A=) c.1887+163A= (n.1887+163A=) n.6586+163A= | |
18 | g.23903288A>C | CA297101656 | LAMA3 | c.1491+163A>C (n.1491+163A>C) c.6318+163A>C (n.6318+163A>C) c.3210+163A>C (n.3210+163A>C) c.6150+163A>C (n.6150+163A>C) c.1096+163A>C c.1323+163A>C (n.1323+163A>C) n.896+163A>C c.6345+163A>C (n.6345+163A>C) c.6336+163A>C (n.6336+163A>C) c.6327+163A>C (n.6327+163A>C) c.6213+163A>C (n.6213+163A>C) c.4197+163A>C (n.4197+163A>C) c.1887+163A>C (n.1887+163A>C) n.6586+163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903291T>C | CA777752509 | LAMA3 | c.1491+166T>C (n.1491+166T>C) c.6318+166T>C (n.6318+166T>C) c.3210+166T>C (n.3210+166T>C) c.6150+166T>C (n.6150+166T>C) c.1096+166T>C c.1323+166T>C (n.1323+166T>C) n.896+166T>C c.6345+166T>C (n.6345+166T>C) c.6336+166T>C (n.6336+166T>C) c.6327+166T>C (n.6327+166T>C) c.6213+166T>C (n.6213+166T>C) c.4197+166T>C (n.4197+166T>C) c.1887+166T>C (n.1887+166T>C) n.6586+166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903291T= | CA2290324099 | LAMA3 | c.1491+166T= (n.1491+166T=) c.6318+166T= (n.6318+166T=) c.3210+166T= (n.3210+166T=) c.6150+166T= (n.6150+166T=) c.1096+166T= c.1323+166T= (n.1323+166T=) n.896+166T= c.6345+166T= (n.6345+166T=) c.6336+166T= (n.6336+166T=) c.6327+166T= (n.6327+166T=) c.6213+166T= (n.6213+166T=) c.4197+166T= (n.4197+166T=) c.1887+166T= (n.1887+166T=) n.6586+166T= | |
18 | g.23903293T>A | CA2290324101 | LAMA3 | c.1491+168T>A (n.1491+168T>A) c.6318+168T>A (n.6318+168T>A) c.3210+168T>A (n.3210+168T>A) c.6150+168T>A (n.6150+168T>A) c.1096+168T>A c.1323+168T>A (n.1323+168T>A) n.896+168T>A c.6345+168T>A (n.6345+168T>A) c.6336+168T>A (n.6336+168T>A) c.6327+168T>A (n.6327+168T>A) c.6213+168T>A (n.6213+168T>A) c.4197+168T>A (n.4197+168T>A) c.1887+168T>A (n.1887+168T>A) n.6586+168T>A | dbSNP |
18 | g.23903293T= | CA2290324100 | LAMA3 | c.1491+168T= (n.1491+168T=) c.6318+168T= (n.6318+168T=) c.3210+168T= (n.3210+168T=) c.6150+168T= (n.6150+168T=) c.1096+168T= c.1323+168T= (n.1323+168T=) n.896+168T= c.6345+168T= (n.6345+168T=) c.6336+168T= (n.6336+168T=) c.6327+168T= (n.6327+168T=) c.6213+168T= (n.6213+168T=) c.4197+168T= (n.4197+168T=) c.1887+168T= (n.1887+168T=) n.6586+168T= | |
18 | g.23903294G>C | CA297101661 | LAMA3 | c.1491+169G>C (n.1491+169G>C) c.6318+169G>C (n.6318+169G>C) c.3210+169G>C (n.3210+169G>C) c.6150+169G>C (n.6150+169G>C) c.1096+169G>C c.1323+169G>C (n.1323+169G>C) n.896+169G>C c.6345+169G>C (n.6345+169G>C) c.6336+169G>C (n.6336+169G>C) c.6327+169G>C (n.6327+169G>C) c.6213+169G>C (n.6213+169G>C) c.4197+169G>C (n.4197+169G>C) c.1887+169G>C (n.1887+169G>C) n.6586+169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903294G= | CA2290324102 | LAMA3 | c.1491+169G= (n.1491+169G=) c.6318+169G= (n.6318+169G=) c.3210+169G= (n.3210+169G=) c.6150+169G= (n.6150+169G=) c.1096+169G= c.1323+169G= (n.1323+169G=) n.896+169G= c.6345+169G= (n.6345+169G=) c.6336+169G= (n.6336+169G=) c.6327+169G= (n.6327+169G=) c.6213+169G= (n.6213+169G=) c.4197+169G= (n.4197+169G=) c.1887+169G= (n.1887+169G=) n.6586+169G= | |
18 | g.23903301A= | CA2290324103 | LAMA3 | c.1491+176A= (n.1491+176A=) c.6318+176A= (n.6318+176A=) c.3210+176A= (n.3210+176A=) c.6150+176A= (n.6150+176A=) c.1096+176A= c.1323+176A= (n.1323+176A=) n.896+176A= c.6345+176A= (n.6345+176A=) c.6336+176A= (n.6336+176A=) c.6327+176A= (n.6327+176A=) c.6213+176A= (n.6213+176A=) c.4197+176A= (n.4197+176A=) c.1887+176A= (n.1887+176A=) n.6586+176A= | |
18 | g.23903301A>G | CA628684899 | LAMA3 | c.1491+176A>G (n.1491+176A>G) c.6318+176A>G (n.6318+176A>G) c.3210+176A>G (n.3210+176A>G) c.6150+176A>G (n.6150+176A>G) c.1096+176A>G c.1323+176A>G (n.1323+176A>G) n.896+176A>G c.6345+176A>G (n.6345+176A>G) c.6336+176A>G (n.6336+176A>G) c.6327+176A>G (n.6327+176A>G) c.6213+176A>G (n.6213+176A>G) c.4197+176A>G (n.4197+176A>G) c.1887+176A>G (n.1887+176A>G) n.6586+176A>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23903302T>A | CA2811822726 | LAMA3 | c.1491+177T>A (n.1491+177T>A) c.6318+177T>A (n.6318+177T>A) c.3210+177T>A (n.3210+177T>A) c.6150+177T>A (n.6150+177T>A) c.1096+177T>A c.1323+177T>A (n.1323+177T>A) n.896+177T>A c.6345+177T>A (n.6345+177T>A) c.6336+177T>A (n.6336+177T>A) c.6327+177T>A (n.6327+177T>A) c.6213+177T>A (n.6213+177T>A) c.4197+177T>A (n.4197+177T>A) c.1887+177T>A (n.1887+177T>A) n.6586+177T>A | |
18 | g.23903302T>C | CA297101667 | LAMA3 | c.1491+177T>C (n.1491+177T>C) c.6318+177T>C (n.6318+177T>C) c.3210+177T>C (n.3210+177T>C) c.6150+177T>C (n.6150+177T>C) c.1096+177T>C c.1323+177T>C (n.1323+177T>C) n.896+177T>C c.6345+177T>C (n.6345+177T>C) c.6336+177T>C (n.6336+177T>C) c.6327+177T>C (n.6327+177T>C) c.6213+177T>C (n.6213+177T>C) c.4197+177T>C (n.4197+177T>C) c.1887+177T>C (n.1887+177T>C) n.6586+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903302T= | CA2290324104 | LAMA3 | c.1491+177T= (n.1491+177T=) c.6318+177T= (n.6318+177T=) c.3210+177T= (n.3210+177T=) c.6150+177T= (n.6150+177T=) c.1096+177T= c.1323+177T= (n.1323+177T=) n.896+177T= c.6345+177T= (n.6345+177T=) c.6336+177T= (n.6336+177T=) c.6327+177T= (n.6327+177T=) c.6213+177T= (n.6213+177T=) c.4197+177T= (n.4197+177T=) c.1887+177T= (n.1887+177T=) n.6586+177T= | |
18 | g.23903303G>A | CA297101685 | LAMA3 | c.1491+178G>A (n.1491+178G>A) c.6318+178G>A (n.6318+178G>A) c.3210+178G>A (n.3210+178G>A) c.6150+178G>A (n.6150+178G>A) c.1096+178G>A c.1323+178G>A (n.1323+178G>A) n.896+178G>A c.6345+178G>A (n.6345+178G>A) c.6336+178G>A (n.6336+178G>A) c.6327+178G>A (n.6327+178G>A) c.6213+178G>A (n.6213+178G>A) c.4197+178G>A (n.4197+178G>A) c.1887+178G>A (n.1887+178G>A) n.6586+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903303G= | CA2290324105 | LAMA3 | c.1491+178G= (n.1491+178G=) c.6318+178G= (n.6318+178G=) c.3210+178G= (n.3210+178G=) c.6150+178G= (n.6150+178G=) c.1096+178G= c.1323+178G= (n.1323+178G=) n.896+178G= c.6345+178G= (n.6345+178G=) c.6336+178G= (n.6336+178G=) c.6327+178G= (n.6327+178G=) c.6213+178G= (n.6213+178G=) c.4197+178G= (n.4197+178G=) c.1887+178G= (n.1887+178G=) n.6586+178G= | |
18 | g.23903309T>G | CA2734666085 | LAMA3 | c.1491+184T>G (n.1491+184T>G) c.6318+184T>G (n.6318+184T>G) c.3210+184T>G (n.3210+184T>G) c.6150+184T>G (n.6150+184T>G) c.1096+184T>G c.1323+184T>G (n.1323+184T>G) n.896+184T>G c.6345+184T>G (n.6345+184T>G) c.6336+184T>G (n.6336+184T>G) c.6327+184T>G (n.6327+184T>G) c.6213+184T>G (n.6213+184T>G) c.4197+184T>G (n.4197+184T>G) c.1887+184T>G (n.1887+184T>G) n.6586+184T>G | dbSNP |
18 | g.23903312T>C | CA628684900 | LAMA3 | c.1491+187T>C (n.1491+187T>C) c.6318+187T>C (n.6318+187T>C) c.3210+187T>C (n.3210+187T>C) c.6150+187T>C (n.6150+187T>C) c.1096+187T>C c.1323+187T>C (n.1323+187T>C) n.896+187T>C c.6345+187T>C (n.6345+187T>C) c.6336+187T>C (n.6336+187T>C) c.6327+187T>C (n.6327+187T>C) c.6213+187T>C (n.6213+187T>C) c.4197+187T>C (n.4197+187T>C) c.1887+187T>C (n.1887+187T>C) n.6586+187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903312T= | CA2290324106 | LAMA3 | c.1491+187T= (n.1491+187T=) c.6318+187T= (n.6318+187T=) c.3210+187T= (n.3210+187T=) c.6150+187T= (n.6150+187T=) c.1096+187T= c.1323+187T= (n.1323+187T=) n.896+187T= c.6345+187T= (n.6345+187T=) c.6336+187T= (n.6336+187T=) c.6327+187T= (n.6327+187T=) c.6213+187T= (n.6213+187T=) c.4197+187T= (n.4197+187T=) c.1887+187T= (n.1887+187T=) n.6586+187T= | |
18 | g.23903314T>C | CA297101689 | LAMA3 | c.1491+189T>C (n.1491+189T>C) c.6318+189T>C (n.6318+189T>C) c.3210+189T>C (n.3210+189T>C) c.6150+189T>C (n.6150+189T>C) c.1096+189T>C c.1323+189T>C (n.1323+189T>C) n.896+189T>C c.6345+189T>C (n.6345+189T>C) c.6336+189T>C (n.6336+189T>C) c.6327+189T>C (n.6327+189T>C) c.6213+189T>C (n.6213+189T>C) c.4197+189T>C (n.4197+189T>C) c.1887+189T>C (n.1887+189T>C) n.6586+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903314T= | CA2290324107 | LAMA3 | c.1491+189T= (n.1491+189T=) c.6318+189T= (n.6318+189T=) c.3210+189T= (n.3210+189T=) c.6150+189T= (n.6150+189T=) c.1096+189T= c.1323+189T= (n.1323+189T=) n.896+189T= c.6345+189T= (n.6345+189T=) c.6336+189T= (n.6336+189T=) c.6327+189T= (n.6327+189T=) c.6213+189T= (n.6213+189T=) c.4197+189T= (n.4197+189T=) c.1887+189T= (n.1887+189T=) n.6586+189T= | |
18 | g.23903316C= | CA2290324108 | LAMA3 | c.1491+191C= (n.1491+191C=) c.6318+191C= (n.6318+191C=) c.3210+191C= (n.3210+191C=) c.6150+191C= (n.6150+191C=) c.1096+191C= c.1323+191C= (n.1323+191C=) n.896+191C= c.6345+191C= (n.6345+191C=) c.6336+191C= (n.6336+191C=) c.6327+191C= (n.6327+191C=) c.6213+191C= (n.6213+191C=) c.4197+191C= (n.4197+191C=) c.1887+191C= (n.1887+191C=) n.6586+191C= | |
18 | g.23903316C>T | CA297101691 | LAMA3 | c.1491+191C>T (n.1491+191C>T) c.6318+191C>T (n.6318+191C>T) c.3210+191C>T (n.3210+191C>T) c.6150+191C>T (n.6150+191C>T) c.1096+191C>T c.1323+191C>T (n.1323+191C>T) n.896+191C>T c.6345+191C>T (n.6345+191C>T) c.6336+191C>T (n.6336+191C>T) c.6327+191C>T (n.6327+191C>T) c.6213+191C>T (n.6213+191C>T) c.4197+191C>T (n.4197+191C>T) c.1887+191C>T (n.1887+191C>T) n.6586+191C>T | dbSNP |
18 | g.23903318T>C | CA2734666136 | LAMA3 | c.1491+193T>C (n.1491+193T>C) c.6318+193T>C (n.6318+193T>C) c.3210+193T>C (n.3210+193T>C) c.6150+193T>C (n.6150+193T>C) c.1096+193T>C c.1323+193T>C (n.1323+193T>C) n.896+193T>C c.6345+193T>C (n.6345+193T>C) c.6336+193T>C (n.6336+193T>C) c.6327+193T>C (n.6327+193T>C) c.6213+193T>C (n.6213+193T>C) c.4197+193T>C (n.4197+193T>C) c.1887+193T>C (n.1887+193T>C) n.6586+193T>C | dbSNP |
18 | g.23903319A= | CA2290324109 | LAMA3 | c.1491+194A= (n.1491+194A=) c.6318+194A= (n.6318+194A=) c.3210+194A= (n.3210+194A=) c.6150+194A= (n.6150+194A=) c.1096+194A= c.1323+194A= (n.1323+194A=) n.896+194A= c.6345+194A= (n.6345+194A=) c.6336+194A= (n.6336+194A=) c.6327+194A= (n.6327+194A=) c.6213+194A= (n.6213+194A=) c.4197+194A= (n.4197+194A=) c.1887+194A= (n.1887+194A=) n.6586+194A= | |
18 | g.23903319A>G | CA2290324110 | LAMA3 | c.1491+194A>G (n.1491+194A>G) c.6318+194A>G (n.6318+194A>G) c.3210+194A>G (n.3210+194A>G) c.6150+194A>G (n.6150+194A>G) c.1096+194A>G c.1323+194A>G (n.1323+194A>G) n.896+194A>G c.6345+194A>G (n.6345+194A>G) c.6336+194A>G (n.6336+194A>G) c.6327+194A>G (n.6327+194A>G) c.6213+194A>G (n.6213+194A>G) c.4197+194A>G (n.4197+194A>G) c.1887+194A>G (n.1887+194A>G) n.6586+194A>G | dbSNP |
18 | g.23903320T>A | CA777752517 | LAMA3 | c.1491+195T>A (n.1491+195T>A) c.6318+195T>A (n.6318+195T>A) c.3210+195T>A (n.3210+195T>A) c.6150+195T>A (n.6150+195T>A) c.1096+195T>A c.1323+195T>A (n.1323+195T>A) n.896+195T>A c.6345+195T>A (n.6345+195T>A) c.6336+195T>A (n.6336+195T>A) c.6327+195T>A (n.6327+195T>A) c.6213+195T>A (n.6213+195T>A) c.4197+195T>A (n.4197+195T>A) c.1887+195T>A (n.1887+195T>A) n.6586+195T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903320T>G | CA297101697 | LAMA3 | c.1491+195T>G (n.1491+195T>G) c.6318+195T>G (n.6318+195T>G) c.3210+195T>G (n.3210+195T>G) c.6150+195T>G (n.6150+195T>G) c.1096+195T>G c.1323+195T>G (n.1323+195T>G) n.896+195T>G c.6345+195T>G (n.6345+195T>G) c.6336+195T>G (n.6336+195T>G) c.6327+195T>G (n.6327+195T>G) c.6213+195T>G (n.6213+195T>G) c.4197+195T>G (n.4197+195T>G) c.1887+195T>G (n.1887+195T>G) n.6586+195T>G | dbSNP |
18 | g.23903320T= | CA2290324111 | LAMA3 | c.1491+195T= (n.1491+195T=) c.6318+195T= (n.6318+195T=) c.3210+195T= (n.3210+195T=) c.6150+195T= (n.6150+195T=) c.1096+195T= c.1323+195T= (n.1323+195T=) n.896+195T= c.6345+195T= (n.6345+195T=) c.6336+195T= (n.6336+195T=) c.6327+195T= (n.6327+195T=) c.6213+195T= (n.6213+195T=) c.4197+195T= (n.4197+195T=) c.1887+195T= (n.1887+195T=) n.6586+195T= | |
18 | g.23903322T>C | CA297101703 | LAMA3 | c.1491+197T>C (n.1491+197T>C) c.6318+197T>C (n.6318+197T>C) c.3210+197T>C (n.3210+197T>C) c.6150+197T>C (n.6150+197T>C) c.1096+197T>C c.1323+197T>C (n.1323+197T>C) n.896+197T>C c.6345+197T>C (n.6345+197T>C) c.6336+197T>C (n.6336+197T>C) c.6327+197T>C (n.6327+197T>C) c.6213+197T>C (n.6213+197T>C) c.4197+197T>C (n.4197+197T>C) c.1887+197T>C (n.1887+197T>C) n.6586+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903322T= | CA2290324112 | LAMA3 | c.1491+197T= (n.1491+197T=) c.6318+197T= (n.6318+197T=) c.3210+197T= (n.3210+197T=) c.6150+197T= (n.6150+197T=) c.1096+197T= c.1323+197T= (n.1323+197T=) n.896+197T= c.6345+197T= (n.6345+197T=) c.6336+197T= (n.6336+197T=) c.6327+197T= (n.6327+197T=) c.6213+197T= (n.6213+197T=) c.4197+197T= (n.4197+197T=) c.1887+197T= (n.1887+197T=) n.6586+197T= | |
18 | g.23903323A= | CA2290324113 | LAMA3 | c.1491+198A= (n.1491+198A=) c.6318+198A= (n.6318+198A=) c.3210+198A= (n.3210+198A=) c.6150+198A= (n.6150+198A=) c.1096+198A= c.1323+198A= (n.1323+198A=) n.896+198A= c.6345+198A= (n.6345+198A=) c.6336+198A= (n.6336+198A=) c.6327+198A= (n.6327+198A=) c.6213+198A= (n.6213+198A=) c.4197+198A= (n.4197+198A=) c.1887+198A= (n.1887+198A=) n.6586+198A= | |
18 | g.23903323A>G | CA297101726 | LAMA3 | c.1491+198A>G (n.1491+198A>G) c.6318+198A>G (n.6318+198A>G) c.3210+198A>G (n.3210+198A>G) c.6150+198A>G (n.6150+198A>G) c.1096+198A>G c.1323+198A>G (n.1323+198A>G) n.896+198A>G c.6345+198A>G (n.6345+198A>G) c.6336+198A>G (n.6336+198A>G) c.6327+198A>G (n.6327+198A>G) c.6213+198A>G (n.6213+198A>G) c.4197+198A>G (n.4197+198A>G) c.1887+198A>G (n.1887+198A>G) n.6586+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903324T>C | CA628684901 | LAMA3 | c.1491+199T>C (n.1491+199T>C) c.6318+199T>C (n.6318+199T>C) c.3210+199T>C (n.3210+199T>C) c.6150+199T>C (n.6150+199T>C) c.1096+199T>C c.1323+199T>C (n.1323+199T>C) n.896+199T>C c.6345+199T>C (n.6345+199T>C) c.6336+199T>C (n.6336+199T>C) c.6327+199T>C (n.6327+199T>C) c.6213+199T>C (n.6213+199T>C) c.4197+199T>C (n.4197+199T>C) c.1887+199T>C (n.1887+199T>C) n.6586+199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903324T= | CA2290324114 | LAMA3 | c.1491+199T= (n.1491+199T=) c.6318+199T= (n.6318+199T=) c.3210+199T= (n.3210+199T=) c.6150+199T= (n.6150+199T=) c.1096+199T= c.1323+199T= (n.1323+199T=) n.896+199T= c.6345+199T= (n.6345+199T=) c.6336+199T= (n.6336+199T=) c.6327+199T= (n.6327+199T=) c.6213+199T= (n.6213+199T=) c.4197+199T= (n.4197+199T=) c.1887+199T= (n.1887+199T=) n.6586+199T= | |
18 | g.23903332T>C | CA2811822727 | LAMA3 | c.1491+207T>C (n.1491+207T>C) c.6318+207T>C (n.6318+207T>C) c.3210+207T>C (n.3210+207T>C) c.6150+207T>C (n.6150+207T>C) c.1096+207T>C c.1323+207T>C (n.1323+207T>C) n.896+207T>C c.6345+207T>C (n.6345+207T>C) c.6336+207T>C (n.6336+207T>C) c.6327+207T>C (n.6327+207T>C) c.6213+207T>C (n.6213+207T>C) c.4197+207T>C (n.4197+207T>C) c.1887+207T>C (n.1887+207T>C) n.6586+207T>C | |
18 | g.23903338C= | CA2290324115 | LAMA3 | c.1491+213C= (n.1491+213C=) c.6318+213C= (n.6318+213C=) c.3210+213C= (n.3210+213C=) c.6150+213C= (n.6150+213C=) c.1096+213C= c.1323+213C= (n.1323+213C=) n.896+213C= c.6345+213C= (n.6345+213C=) c.6336+213C= (n.6336+213C=) c.6327+213C= (n.6327+213C=) c.6213+213C= (n.6213+213C=) c.4197+213C= (n.4197+213C=) c.1887+213C= (n.1887+213C=) n.6586+213C= | |
18 | g.23903338C>T | CA297101735 | LAMA3 | c.1491+213C>T (n.1491+213C>T) c.6318+213C>T (n.6318+213C>T) c.3210+213C>T (n.3210+213C>T) c.6150+213C>T (n.6150+213C>T) c.1096+213C>T c.1323+213C>T (n.1323+213C>T) n.896+213C>T c.6345+213C>T (n.6345+213C>T) c.6336+213C>T (n.6336+213C>T) c.6327+213C>T (n.6327+213C>T) c.6213+213C>T (n.6213+213C>T) c.4197+213C>T (n.4197+213C>T) c.1887+213C>T (n.1887+213C>T) n.6586+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903339G>A | CA297101741 | LAMA3 | c.1491+214G>A (n.1491+214G>A) c.6318+214G>A (n.6318+214G>A) c.3210+214G>A (n.3210+214G>A) c.6150+214G>A (n.6150+214G>A) c.1096+214G>A c.1323+214G>A (n.1323+214G>A) n.896+214G>A c.6345+214G>A (n.6345+214G>A) c.6336+214G>A (n.6336+214G>A) c.6327+214G>A (n.6327+214G>A) c.6213+214G>A (n.6213+214G>A) c.4197+214G>A (n.4197+214G>A) c.1887+214G>A (n.1887+214G>A) n.6586+214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903339G= | CA2290324116 | LAMA3 | c.1491+214G= (n.1491+214G=) c.6318+214G= (n.6318+214G=) c.3210+214G= (n.3210+214G=) c.6150+214G= (n.6150+214G=) c.1096+214G= c.1323+214G= (n.1323+214G=) n.896+214G= c.6345+214G= (n.6345+214G=) c.6336+214G= (n.6336+214G=) c.6327+214G= (n.6327+214G=) c.6213+214G= (n.6213+214G=) c.4197+214G= (n.4197+214G=) c.1887+214G= (n.1887+214G=) n.6586+214G= | |
18 | g.23903339G>T | CA988409565 | LAMA3 | c.1491+214G>T (n.1491+214G>T) c.6318+214G>T (n.6318+214G>T) c.3210+214G>T (n.3210+214G>T) c.6150+214G>T (n.6150+214G>T) c.1096+214G>T c.1323+214G>T (n.1323+214G>T) n.896+214G>T c.6345+214G>T (n.6345+214G>T) c.6336+214G>T (n.6336+214G>T) c.6327+214G>T (n.6327+214G>T) c.6213+214G>T (n.6213+214G>T) c.4197+214G>T (n.4197+214G>T) c.1887+214G>T (n.1887+214G>T) n.6586+214G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903340C= | CA2290324117 | LAMA3 | c.1491+215C= (n.1491+215C=) c.6318+215C= (n.6318+215C=) c.3210+215C= (n.3210+215C=) c.6150+215C= (n.6150+215C=) c.1096+215C= c.1323+215C= (n.1323+215C=) n.896+215C= c.6345+215C= (n.6345+215C=) c.6336+215C= (n.6336+215C=) c.6327+215C= (n.6327+215C=) c.6213+215C= (n.6213+215C=) c.4197+215C= (n.4197+215C=) c.1887+215C= (n.1887+215C=) n.6586+215C= | |
18 | g.23903340C>T | CA2290324118 | LAMA3 | c.1491+215C>T (n.1491+215C>T) c.6318+215C>T (n.6318+215C>T) c.3210+215C>T (n.3210+215C>T) c.6150+215C>T (n.6150+215C>T) c.1096+215C>T c.1323+215C>T (n.1323+215C>T) n.896+215C>T c.6345+215C>T (n.6345+215C>T) c.6336+215C>T (n.6336+215C>T) c.6327+215C>T (n.6327+215C>T) c.6213+215C>T (n.6213+215C>T) c.4197+215C>T (n.4197+215C>T) c.1887+215C>T (n.1887+215C>T) n.6586+215C>T | dbSNP |
18 | g.23903343T>C | CA297101747 | LAMA3 | c.1491+218T>C (n.1491+218T>C) c.6318+218T>C (n.6318+218T>C) c.3210+218T>C (n.3210+218T>C) c.6150+218T>C (n.6150+218T>C) c.1096+218T>C c.1323+218T>C (n.1323+218T>C) n.896+218T>C c.6345+218T>C (n.6345+218T>C) c.6336+218T>C (n.6336+218T>C) c.6327+218T>C (n.6327+218T>C) c.6213+218T>C (n.6213+218T>C) c.4197+218T>C (n.4197+218T>C) c.1887+218T>C (n.1887+218T>C) n.6586+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903343T= | CA2290324119 | LAMA3 | c.1491+218T= (n.1491+218T=) c.6318+218T= (n.6318+218T=) c.3210+218T= (n.3210+218T=) c.6150+218T= (n.6150+218T=) c.1096+218T= c.1323+218T= (n.1323+218T=) n.896+218T= c.6345+218T= (n.6345+218T=) c.6336+218T= (n.6336+218T=) c.6327+218T= (n.6327+218T=) c.6213+218T= (n.6213+218T=) c.4197+218T= (n.4197+218T=) c.1887+218T= (n.1887+218T=) n.6586+218T= | |
18 | g.23903346G>A | CA777752532 | LAMA3 | c.1491+221G>A (n.1491+221G>A) c.6318+221G>A (n.6318+221G>A) c.3210+221G>A (n.3210+221G>A) c.6150+221G>A (n.6150+221G>A) c.1096+221G>A c.1323+221G>A (n.1323+221G>A) n.896+221G>A c.6345+221G>A (n.6345+221G>A) c.6336+221G>A (n.6336+221G>A) c.6327+221G>A (n.6327+221G>A) c.6213+221G>A (n.6213+221G>A) c.4197+221G>A (n.4197+221G>A) c.1887+221G>A (n.1887+221G>A) n.6586+221G>A | dbSNP |
18 | g.23903346G= | CA2290324120 | LAMA3 | c.1491+221G= (n.1491+221G=) c.6318+221G= (n.6318+221G=) c.3210+221G= (n.3210+221G=) c.6150+221G= (n.6150+221G=) c.1096+221G= c.1323+221G= (n.1323+221G=) n.896+221G= c.6345+221G= (n.6345+221G=) c.6336+221G= (n.6336+221G=) c.6327+221G= (n.6327+221G=) c.6213+221G= (n.6213+221G=) c.4197+221G= (n.4197+221G=) c.1887+221G= (n.1887+221G=) n.6586+221G= | |
18 | g.23903347C>A | CA2290324122 | LAMA3 | c.1491+222C>A (n.1491+222C>A) c.6318+222C>A (n.6318+222C>A) c.3210+222C>A (n.3210+222C>A) c.6150+222C>A (n.6150+222C>A) c.1096+222C>A c.1323+222C>A (n.1323+222C>A) n.896+222C>A c.6345+222C>A (n.6345+222C>A) c.6336+222C>A (n.6336+222C>A) c.6327+222C>A (n.6327+222C>A) c.6213+222C>A (n.6213+222C>A) c.4197+222C>A (n.4197+222C>A) c.1887+222C>A (n.1887+222C>A) n.6586+222C>A | dbSNP |
18 | g.23903347C= | CA2290324121 | LAMA3 | c.1491+222C= (n.1491+222C=) c.6318+222C= (n.6318+222C=) c.3210+222C= (n.3210+222C=) c.6150+222C= (n.6150+222C=) c.1096+222C= c.1323+222C= (n.1323+222C=) n.896+222C= c.6345+222C= (n.6345+222C=) c.6336+222C= (n.6336+222C=) c.6327+222C= (n.6327+222C=) c.6213+222C= (n.6213+222C=) c.4197+222C= (n.4197+222C=) c.1887+222C= (n.1887+222C=) n.6586+222C= | |
18 | g.23903347C>T | CA2567741998 | LAMA3 | c.1491+222C>T (n.1491+222C>T) c.6318+222C>T (n.6318+222C>T) c.3210+222C>T (n.3210+222C>T) c.6150+222C>T (n.6150+222C>T) c.1096+222C>T c.1323+222C>T (n.1323+222C>T) n.896+222C>T c.6345+222C>T (n.6345+222C>T) c.6336+222C>T (n.6336+222C>T) c.6327+222C>T (n.6327+222C>T) c.6213+222C>T (n.6213+222C>T) c.4197+222C>T (n.4197+222C>T) c.1887+222C>T (n.1887+222C>T) n.6586+222C>T | |
18 | g.23903348A= | CA2290324123 | LAMA3 | c.1491+223A= (n.1491+223A=) c.6318+223A= (n.6318+223A=) c.3210+223A= (n.3210+223A=) c.6150+223A= (n.6150+223A=) c.1096+223A= c.1323+223A= (n.1323+223A=) n.896+223A= c.6345+223A= (n.6345+223A=) c.6336+223A= (n.6336+223A=) c.6327+223A= (n.6327+223A=) c.6213+223A= (n.6213+223A=) c.4197+223A= (n.4197+223A=) c.1887+223A= (n.1887+223A=) n.6586+223A= | |
18 | g.23903348A>C | CA297101750 | LAMA3 | c.1491+223A>C (n.1491+223A>C) c.6318+223A>C (n.6318+223A>C) c.3210+223A>C (n.3210+223A>C) c.6150+223A>C (n.6150+223A>C) c.1096+223A>C c.1323+223A>C (n.1323+223A>C) n.896+223A>C c.6345+223A>C (n.6345+223A>C) c.6336+223A>C (n.6336+223A>C) c.6327+223A>C (n.6327+223A>C) c.6213+223A>C (n.6213+223A>C) c.4197+223A>C (n.4197+223A>C) c.1887+223A>C (n.1887+223A>C) n.6586+223A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903351_23903353delinsTCA | CA2290324124 | LAMA3 | c.1491+226_1491+228delinsTCA (n.1491+226_1491+228delinsTCA) c.6318+226_6318+228delinsTCA (n.6318+226_6318+228delinsTCA) c.3210+226_3210+228delinsTCA (n.3210+226_3210+228delinsTCA) c.6150+226_6150+228delinsTCA (n.6150+226_6150+228delinsTCA) c.1096+226_1096+228delinsTCA c.1323+226_1323+228delinsTCA (n.1323+226_1323+228delinsTCA) n.896+226_896+228delinsTCA c.6345+226_6345+228delinsTCA (n.6345+226_6345+228delinsTCA) c.6336+226_6336+228delinsTCA (n.6336+226_6336+228delinsTCA) c.6327+226_6327+228delinsTCA (n.6327+226_6327+228delinsTCA) c.6213+226_6213+228delinsTCA (n.6213+226_6213+228delinsTCA) c.4197+226_4197+228delinsTCA (n.4197+226_4197+228delinsTCA) c.1887+226_1887+228delinsTCA (n.1887+226_1887+228delinsTCA) n.6586+226_6586+228delinsTCA | |
18 | g.23903353_23903354del | CA777752535 | LAMA3 | c.1491+228_1491+229del (n.1491+228_1491+229del) c.6318+228_6318+229del (n.6318+228_6318+229del) c.3210+228_3210+229del (n.3210+228_3210+229del) c.6150+228_6150+229del (n.6150+228_6150+229del) c.1096+228_1096+229del c.1323+228_1323+229del (n.1323+228_1323+229del) n.896+228_896+229del c.6345+228_6345+229del (n.6345+228_6345+229del) c.6336+228_6336+229del (n.6336+228_6336+229del) c.6327+228_6327+229del (n.6327+228_6327+229del) c.6213+228_6213+229del (n.6213+228_6213+229del) c.4197+228_4197+229del (n.4197+228_4197+229del) c.1887+228_1887+229del (n.1887+228_1887+229del) n.6586+228_6586+229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903354C= | CA2290324125 | LAMA3 | c.1491+229C= (n.1491+229C=) c.6318+229C= (n.6318+229C=) c.3210+229C= (n.3210+229C=) c.6150+229C= (n.6150+229C=) c.1096+229C= c.1323+229C= (n.1323+229C=) n.896+229C= c.6345+229C= (n.6345+229C=) c.6336+229C= (n.6336+229C=) c.6327+229C= (n.6327+229C=) c.6213+229C= (n.6213+229C=) c.4197+229C= (n.4197+229C=) c.1887+229C= (n.1887+229C=) n.6586+229C= | |
18 | g.23903354C>T | CA297101754 | LAMA3 | c.1491+229C>T (n.1491+229C>T) c.6318+229C>T (n.6318+229C>T) c.3210+229C>T (n.3210+229C>T) c.6150+229C>T (n.6150+229C>T) c.1096+229C>T c.1323+229C>T (n.1323+229C>T) n.896+229C>T c.6345+229C>T (n.6345+229C>T) c.6336+229C>T (n.6336+229C>T) c.6327+229C>T (n.6327+229C>T) c.6213+229C>T (n.6213+229C>T) c.4197+229C>T (n.4197+229C>T) c.1887+229C>T (n.1887+229C>T) n.6586+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903357T>C | CA2290324127 | LAMA3 | c.1491+232T>C (n.1491+232T>C) c.6318+232T>C (n.6318+232T>C) c.3210+232T>C (n.3210+232T>C) c.6150+232T>C (n.6150+232T>C) c.1096+232T>C c.1323+232T>C (n.1323+232T>C) n.896+232T>C c.6345+232T>C (n.6345+232T>C) c.6336+232T>C (n.6336+232T>C) c.6327+232T>C (n.6327+232T>C) c.6213+232T>C (n.6213+232T>C) c.4197+232T>C (n.4197+232T>C) c.1887+232T>C (n.1887+232T>C) n.6586+232T>C | dbSNP |
18 | g.23903357T= | CA2290324126 | LAMA3 | c.1491+232T= (n.1491+232T=) c.6318+232T= (n.6318+232T=) c.3210+232T= (n.3210+232T=) c.6150+232T= (n.6150+232T=) c.1096+232T= c.1323+232T= (n.1323+232T=) n.896+232T= c.6345+232T= (n.6345+232T=) c.6336+232T= (n.6336+232T=) c.6327+232T= (n.6327+232T=) c.6213+232T= (n.6213+232T=) c.4197+232T= (n.4197+232T=) c.1887+232T= (n.1887+232T=) n.6586+232T= | |
18 | g.23903358T>A | CA988409569 | LAMA3 | c.1491+233T>A (n.1491+233T>A) c.6318+233T>A (n.6318+233T>A) c.3210+233T>A (n.3210+233T>A) c.6150+233T>A (n.6150+233T>A) c.1096+233T>A c.1323+233T>A (n.1323+233T>A) n.896+233T>A c.6345+233T>A (n.6345+233T>A) c.6336+233T>A (n.6336+233T>A) c.6327+233T>A (n.6327+233T>A) c.6213+233T>A (n.6213+233T>A) c.4197+233T>A (n.4197+233T>A) c.1887+233T>A (n.1887+233T>A) n.6586+233T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903358T>C | CA297101766 | LAMA3 | c.1491+233T>C (n.1491+233T>C) c.6318+233T>C (n.6318+233T>C) c.3210+233T>C (n.3210+233T>C) c.6150+233T>C (n.6150+233T>C) c.1096+233T>C c.1323+233T>C (n.1323+233T>C) n.896+233T>C c.6345+233T>C (n.6345+233T>C) c.6336+233T>C (n.6336+233T>C) c.6327+233T>C (n.6327+233T>C) c.6213+233T>C (n.6213+233T>C) c.4197+233T>C (n.4197+233T>C) c.1887+233T>C (n.1887+233T>C) n.6586+233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903358T= | CA2290324128 | LAMA3 | c.1491+233T= (n.1491+233T=) c.6318+233T= (n.6318+233T=) c.3210+233T= (n.3210+233T=) c.6150+233T= (n.6150+233T=) c.1096+233T= c.1323+233T= (n.1323+233T=) n.896+233T= c.6345+233T= (n.6345+233T=) c.6336+233T= (n.6336+233T=) c.6327+233T= (n.6327+233T=) c.6213+233T= (n.6213+233T=) c.4197+233T= (n.4197+233T=) c.1887+233T= (n.1887+233T=) n.6586+233T= | |
18 | g.23903362A= | CA2290324129 | LAMA3 | c.1491+237A= (n.1491+237A=) c.6318+237A= (n.6318+237A=) c.3210+237A= (n.3210+237A=) c.6150+237A= (n.6150+237A=) c.1096+237A= c.1323+237A= (n.1323+237A=) n.896+237A= c.6345+237A= (n.6345+237A=) c.6336+237A= (n.6336+237A=) c.6327+237A= (n.6327+237A=) c.6213+237A= (n.6213+237A=) c.4197+237A= (n.4197+237A=) c.1887+237A= (n.1887+237A=) n.6586+237A= | |
18 | g.23903362A>T | CA777752540 | LAMA3 | c.1491+237A>T (n.1491+237A>T) c.6318+237A>T (n.6318+237A>T) c.3210+237A>T (n.3210+237A>T) c.6150+237A>T (n.6150+237A>T) c.1096+237A>T c.1323+237A>T (n.1323+237A>T) n.896+237A>T c.6345+237A>T (n.6345+237A>T) c.6336+237A>T (n.6336+237A>T) c.6327+237A>T (n.6327+237A>T) c.6213+237A>T (n.6213+237A>T) c.4197+237A>T (n.4197+237A>T) c.1887+237A>T (n.1887+237A>T) n.6586+237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903364A= | CA2290324130 | LAMA3 | c.1491+239A= (n.1491+239A=) c.6318+239A= (n.6318+239A=) c.3210+239A= (n.3210+239A=) c.6150+239A= (n.6150+239A=) c.1096+239A= c.1323+239A= (n.1323+239A=) n.896+239A= c.6345+239A= (n.6345+239A=) c.6336+239A= (n.6336+239A=) c.6327+239A= (n.6327+239A=) c.6213+239A= (n.6213+239A=) c.4197+239A= (n.4197+239A=) c.1887+239A= (n.1887+239A=) n.6586+239A= | |
18 | g.23903364A>G | CA777752544 | LAMA3 | c.1491+239A>G (n.1491+239A>G) c.6318+239A>G (n.6318+239A>G) c.3210+239A>G (n.3210+239A>G) c.6150+239A>G (n.6150+239A>G) c.1096+239A>G c.1323+239A>G (n.1323+239A>G) n.896+239A>G c.6345+239A>G (n.6345+239A>G) c.6336+239A>G (n.6336+239A>G) c.6327+239A>G (n.6327+239A>G) c.6213+239A>G (n.6213+239A>G) c.4197+239A>G (n.4197+239A>G) c.1887+239A>G (n.1887+239A>G) n.6586+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903365G>A | CA2290324132 | LAMA3 | c.1491+240G>A (n.1491+240G>A) c.6318+240G>A (n.6318+240G>A) c.3210+240G>A (n.3210+240G>A) c.6150+240G>A (n.6150+240G>A) c.1096+240G>A c.1323+240G>A (n.1323+240G>A) n.896+240G>A c.6345+240G>A (n.6345+240G>A) c.6336+240G>A (n.6336+240G>A) c.6327+240G>A (n.6327+240G>A) c.6213+240G>A (n.6213+240G>A) c.4197+240G>A (n.4197+240G>A) c.1887+240G>A (n.1887+240G>A) n.6586+240G>A | dbSNP |
18 | g.23903365G= | CA2290324131 | LAMA3 | c.1491+240G= (n.1491+240G=) c.6318+240G= (n.6318+240G=) c.3210+240G= (n.3210+240G=) c.6150+240G= (n.6150+240G=) c.1096+240G= c.1323+240G= (n.1323+240G=) n.896+240G= c.6345+240G= (n.6345+240G=) c.6336+240G= (n.6336+240G=) c.6327+240G= (n.6327+240G=) c.6213+240G= (n.6213+240G=) c.4197+240G= (n.4197+240G=) c.1887+240G= (n.1887+240G=) n.6586+240G= | |
18 | g.23903369_23903370delinsCA | CA2290324133 | LAMA3 | c.1491+244_1491+245delinsCA (n.1491+244_1491+245delinsCA) c.6318+244_6318+245delinsCA (n.6318+244_6318+245delinsCA) c.3210+244_3210+245delinsCA (n.3210+244_3210+245delinsCA) c.6150+244_6150+245delinsCA (n.6150+244_6150+245delinsCA) c.1096+244_1096+245delinsCA c.1323+244_1323+245delinsCA (n.1323+244_1323+245delinsCA) n.896+244_896+245delinsCA c.6345+244_6345+245delinsCA (n.6345+244_6345+245delinsCA) c.6336+244_6336+245delinsCA (n.6336+244_6336+245delinsCA) c.6327+244_6327+245delinsCA (n.6327+244_6327+245delinsCA) c.6213+244_6213+245delinsCA (n.6213+244_6213+245delinsCA) c.4197+244_4197+245delinsCA (n.4197+244_4197+245delinsCA) c.1887+244_1887+245delinsCA (n.1887+244_1887+245delinsCA) n.6586+244_6586+245delinsCA | |
18 | g.23903376del | CA628684902 | LAMA3 | c.1491+251del (n.1491+251del) c.6318+251del (n.6318+251del) c.3210+251del (n.3210+251del) c.6150+251del (n.6150+251del) c.1096+251del c.1323+251del (n.1323+251del) n.896+251del c.6345+251del (n.6345+251del) c.6336+251del (n.6336+251del) c.6327+251del (n.6327+251del) c.6213+251del (n.6213+251del) c.4197+251del (n.4197+251del) c.1887+251del (n.1887+251del) n.6586+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903372A>C | CA656916203 | LAMA3 | c.1491+247A>C (n.1491+247A>C) c.6318+247A>C (n.6318+247A>C) c.3210+247A>C (n.3210+247A>C) c.6150+247A>C (n.6150+247A>C) c.1096+247A>C c.1323+247A>C (n.1323+247A>C) n.896+247A>C c.6345+247A>C (n.6345+247A>C) c.6336+247A>C (n.6336+247A>C) c.6327+247A>C (n.6327+247A>C) c.6213+247A>C (n.6213+247A>C) c.4197+247A>C (n.4197+247A>C) c.1887+247A>C (n.1887+247A>C) n.6586+247A>C | COSMIC |
18 | g.23903377T>A | CA297101776 | LAMA3 | c.1491+252T>A (n.1491+252T>A) c.6318+252T>A (n.6318+252T>A) c.3210+252T>A (n.3210+252T>A) c.6150+252T>A (n.6150+252T>A) c.1096+252T>A c.1323+252T>A (n.1323+252T>A) n.896+252T>A c.6345+252T>A (n.6345+252T>A) c.6336+252T>A (n.6336+252T>A) c.6327+252T>A (n.6327+252T>A) c.6213+252T>A (n.6213+252T>A) c.4197+252T>A (n.4197+252T>A) c.1887+252T>A (n.1887+252T>A) n.6586+252T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903377T= | CA2290324134 | LAMA3 | c.1491+252T= (n.1491+252T=) c.6318+252T= (n.6318+252T=) c.3210+252T= (n.3210+252T=) c.6150+252T= (n.6150+252T=) c.1096+252T= c.1323+252T= (n.1323+252T=) n.896+252T= c.6345+252T= (n.6345+252T=) c.6336+252T= (n.6336+252T=) c.6327+252T= (n.6327+252T=) c.6213+252T= (n.6213+252T=) c.4197+252T= (n.4197+252T=) c.1887+252T= (n.1887+252T=) n.6586+252T= | |
18 | g.23903382A= | CA2290324135 | LAMA3 | c.1491+257A= (n.1491+257A=) c.6318+257A= (n.6318+257A=) c.3210+257A= (n.3210+257A=) c.6150+257A= (n.6150+257A=) c.1096+257A= c.1323+257A= (n.1323+257A=) n.896+257A= c.6345+257A= (n.6345+257A=) c.6336+257A= (n.6336+257A=) c.6327+257A= (n.6327+257A=) c.6213+257A= (n.6213+257A=) c.4197+257A= (n.4197+257A=) c.1887+257A= (n.1887+257A=) n.6586+257A= | |
18 | g.23903382A>G | CA777752547 | LAMA3 | c.1491+257A>G (n.1491+257A>G) c.6318+257A>G (n.6318+257A>G) c.3210+257A>G (n.3210+257A>G) c.6150+257A>G (n.6150+257A>G) c.1096+257A>G c.1323+257A>G (n.1323+257A>G) n.896+257A>G c.6345+257A>G (n.6345+257A>G) c.6336+257A>G (n.6336+257A>G) c.6327+257A>G (n.6327+257A>G) c.6213+257A>G (n.6213+257A>G) c.4197+257A>G (n.4197+257A>G) c.1887+257A>G (n.1887+257A>G) n.6586+257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23903385C= | CA2290324136 | LAMA3 | c.1491+260C= (n.1491+260C=) c.6318+260C= (n.6318+260C=) c.3210+260C= (n.3210+260C=) c.6150+260C= (n.6150+260C=) c.1096+260C= c.1323+260C= (n.1323+260C=) n.896+260C= c.6345+260C= (n.6345+260C=) c.6336+260C= (n.6336+260C=) c.6327+260C= (n.6327+260C=) c.6213+260C= (n.6213+260C=) c.4197+260C= (n.4197+260C=) c.1887+260C= (n.1887+260C=) n.6586+260C= | |
18 | g.23903385C>T | CA988409580 | LAMA3 | c.1491+260C>T (n.1491+260C>T) c.6318+260C>T (n.6318+260C>T) c.3210+260C>T (n.3210+260C>T) c.6150+260C>T (n.6150+260C>T) c.1096+260C>T c.1323+260C>T (n.1323+260C>T) n.896+260C>T c.6345+260C>T (n.6345+260C>T) c.6336+260C>T (n.6336+260C>T) c.6327+260C>T (n.6327+260C>T) c.6213+260C>T (n.6213+260C>T) c.4197+260C>T (n.4197+260C>T) c.1887+260C>T (n.1887+260C>T) n.6586+260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |